Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.154565809_154566000delCA2741808821FGBc.116_306+1del
c.*28_*218+1del
n.29_219+1del
n.123_313+1del
n.746_936+1del
n.97_287+1del
c.-167-1784_-167-1593del (n.-167-1784_-167-1593del)
c.116_165+142del
ClinVar
4g.154565822C>ACA441809353FGBc.129C>A (p.Ala43=)
c.*41C>A (n.*41C>A)
n.42C>A
n.136C>A
n.759C>A
n.110C>A
c.-167-1771C>A (n.-167-1771C>A)
4g.154565822C>GCA441809354FGBc.129C>G (p.Ala43=)
c.*41C>G (n.*41C>G)
n.42C>G
n.136C>G
n.759C>G
n.110C>G
c.-167-1771C>G (n.-167-1771C>G)
4g.154565822C>TCA441809355FGBc.129C>T (p.Ala43=)
c.*41C>T (n.*41C>T)
n.42C>T
n.136C>T
n.759C>T
n.110C>T
c.-167-1771C>T (n.-167-1771C>T)
4g.154565823C>ACA358508263FGBc.130C>A (p.Arg44Ser)
c.*42C>A (n.*42C>A)
n.43C>A
n.137C>A
n.760C>A
n.111C>A
c.-167-1770C>A (n.-167-1770C>A)
4g.154565823C=CA1504935127FGBc.130C= (p.Arg44=)
c.*42C= (n.*42C=)
n.43C=
n.137C=
n.760C=
n.111C=
c.-167-1770C= (n.-167-1770C=)
4g.154565823C>GCA358508265FGBc.130C>G (p.Arg44Gly)
c.*42C>G (n.*42C>G)
n.43C>G
n.137C>G
n.760C>G
n.111C>G
c.-167-1770C>G (n.-167-1770C>G)
COSMIC
4g.154565823C>TCA126428FGBc.130C>T (p.Arg44Cys)
c.*42C>T (n.*42C>T)
n.43C>T
n.137C>T
n.760C>T
n.111C>T
c.-167-1770C>T (n.-167-1770C>T)
ClinVar dbSNP COSMIC
4g.154565824G>ACA3114458FGBc.131G>A (p.Arg44His)
c.*43G>A (n.*43G>A)
n.44G>A
n.138G>A
n.761G>A
n.112G>A
c.-167-1769G>A (n.-167-1769G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.154565824G>CCA358508270FGBc.131G>C (p.Arg44Pro)
c.*43G>C (n.*43G>C)
n.44G>C
n.138G>C
n.761G>C
n.112G>C
c.-167-1769G>C (n.-167-1769G>C)
4g.154565824G=CA1504935129FGBc.131G= (p.Arg44=)
c.*43G= (n.*43G=)
n.44G=
n.138G=
n.761G=
n.112G=
c.-167-1769G= (n.-167-1769G=)
4g.154565824G>TCA358508268FGBc.131G>T (p.Arg44Leu)
c.*43G>T (n.*43G>T)
n.44G>T
n.138G>T
n.761G>T
n.112G>T
c.-167-1769G>T (n.-167-1769G>T)
gnomAD v4
4g.154565825T>ACA441809358FGBc.132T>A (p.Arg44=)
c.*44T>A (n.*44T>A)
n.45T>A
n.139T>A
n.762T>A
n.113T>A
c.-167-1768T>A (n.-167-1768T>A)
4g.154565825T>CCA441809357FGBc.132T>C (p.Arg44=)
c.*44T>C (n.*44T>C)
n.45T>C
n.139T>C
n.762T>C
n.113T>C
c.-167-1768T>C (n.-167-1768T>C)
gnomAD v4
4g.154565825T>GCA441809356FGBc.132T>G (p.Arg44=)
c.*44T>G (n.*44T>G)
n.45T>G
n.139T>G
n.762T>G
n.113T>G
c.-167-1768T>G (n.-167-1768T>G)
4g.154565825_154565826delinsTGCA1504935131FGBc.132_133delinsTG (p.Arg44=)
c.*44_*45delinsTG (n.*44_*45delinsTG)
n.45_46delinsTG
n.139_140delinsTG
n.762_763delinsTG
n.113_114delinsTG
c.-167-1768_-167-1767delinsTG (n.-167-1768_-167-1767delinsTG)
4g.154565826G>ACA358508271FGBc.133G>A (p.Gly45Ser)
c.*45G>A (n.*45G>A)
n.46G>A
n.140G>A
n.763G>A
n.114G>A
c.-167-1767G>A (n.-167-1767G>A)
4g.154565826G>CCA358508273FGBc.133G>C (p.Gly45Arg)
c.*45G>C (n.*45G>C)
n.46G>C
n.140G>C
n.763G>C
n.114G>C
c.-167-1767G>C (n.-167-1767G>C)
4g.154565826G=CA1504935135FGBc.133G= (p.Gly45=)
c.*45G= (n.*45G=)
n.46G=
n.140G=
n.763G=
n.114G=
c.-167-1767G= (n.-167-1767G=)
4g.154565826G>TCA126437FGBc.133G>T (p.Gly45Cys)
c.*45G>T (n.*45G>T)
n.46G>T
n.140G>T
n.763G>T
n.114G>T
c.-167-1767G>T (n.-167-1767G>T)
ClinVar dbSNP
4g.154565826_154565827delCA2672440353FGBc.133_134del (p.Gly45SerfsTer5)
c.*45_*46del (n.*45_*46del)
n.46_47del
n.140_141del
n.763_764del
n.114_115del
c.-167-1767_-167-1766del (n.-167-1767_-167-1766del)
gnomAD v4
4g.154565827delCA1504935137FGBc.134del (p.Gly45ValfsTer15)
c.*46del (n.*46del)
n.47del
n.141del
n.764del
n.115del
c.-167-1766del (n.-167-1766del)
c.134del (p.Gly45ValfsTer27)
ClinVar dbSNP
4g.154565827G>ACA358508276FGBc.134G>A (p.Gly45Asp)
c.*46G>A (n.*46G>A)
n.47G>A
n.141G>A
n.764G>A
n.115G>A
c.-167-1766G>A (n.-167-1766G>A)
4g.154565827G>CCA358508277FGBc.134G>C (p.Gly45Ala)
c.*46G>C (n.*46G>C)
n.47G>C
n.141G>C
n.764G>C
n.115G>C
c.-167-1766G>C (n.-167-1766G>C)
4g.154565827G>TCA358508279FGBc.134G>T (p.Gly45Val)
c.*46G>T (n.*46G>T)
n.47G>T
n.141G>T
n.764G>T
n.115G>T
c.-167-1766G>T (n.-167-1766G>T)
4g.154565828T>ACA441809359FGBc.135T>A (p.Gly45=)
c.*47T>A (n.*47T>A)
n.48T>A
n.142T>A
n.765T>A
n.116T>A
c.-167-1765T>A (n.-167-1765T>A)
gnomAD v4
4g.154565828T>CCA441809360FGBc.135T>C (p.Gly45=)
c.*47T>C (n.*47T>C)
n.48T>C
n.142T>C
n.765T>C
n.116T>C
c.-167-1765T>C (n.-167-1765T>C)
4g.154565828T>GCA441809361FGBc.135T>G (p.Gly45=)
c.*47T>G (n.*47T>G)
n.48T>G
n.142T>G
n.765T>G
n.116T>G
c.-167-1765T>G (n.-167-1765T>G)
4g.154565829C>ACA358508281FGBc.136C>A (p.His46Asn)
c.*48C>A (n.*48C>A)
n.49C>A
n.143C>A
n.766C>A
n.117C>A
c.-167-1764C>A (n.-167-1764C>A)
gnomAD v4
4g.154565829C>GCA358508282FGBc.136C>G (p.His46Asp)
c.*48C>G (n.*48C>G)
n.49C>G
n.143C>G
n.766C>G
n.117C>G
c.-167-1764C>G (n.-167-1764C>G)
4g.154565829C>TCA358508283FGBc.136C>T (p.His46Tyr)
c.*48C>T (n.*48C>T)
n.49C>T
n.143C>T
n.766C>T
n.117C>T
c.-167-1764C>T (n.-167-1764C>T)
4g.154565830A>CCA358508284FGBc.137A>C (p.His46Pro)
c.*49A>C (n.*49A>C)
n.50A>C
n.144A>C
n.767A>C
n.118A>C
c.-167-1763A>C (n.-167-1763A>C)
4g.154565830A>GCA358508286FGBc.137A>G (p.His46Arg)
c.*49A>G (n.*49A>G)
n.50A>G
n.144A>G
n.767A>G
n.118A>G
c.-167-1763A>G (n.-167-1763A>G)
4g.154565830A>TCA358508288FGBc.137A>T (p.His46Leu)
c.*49A>T (n.*49A>T)
n.50A>T
n.144A>T
n.767A>T
n.118A>T
c.-167-1763A>T (n.-167-1763A>T)
4g.154565831T>ACA358508289FGBc.138T>A (p.His46Gln)
c.*50T>A (n.*50T>A)
n.51T>A
n.145T>A
n.768T>A
n.119T>A
c.-167-1762T>A (n.-167-1762T>A)
4g.154565831T>CCA441809362FGBc.138T>C (p.His46=)
c.*50T>C (n.*50T>C)
n.51T>C
n.145T>C
n.768T>C
n.119T>C
c.-167-1762T>C (n.-167-1762T>C)
4g.154565831T>GCA358508291FGBc.138T>G (p.His46Gln)
c.*50T>G (n.*50T>G)
n.51T>G
n.145T>G
n.768T>G
n.119T>G
c.-167-1762T>G (n.-167-1762T>G)
4g.154565832C>ACA441809363FGBc.139C>A (p.Arg47=)
c.*51C>A (n.*51C>A)
n.52C>A
n.146C>A
n.769C>A
n.120C>A
c.-167-1761C>A (n.-167-1761C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.154565832C=CA1504935141FGBc.139C= (p.Arg47=)
c.*51C= (n.*51C=)
n.52C=
n.146C=
n.769C=
n.120C=
c.-167-1761C= (n.-167-1761C=)
4g.154565832C>GCA358508294FGBc.139C>G (p.Arg47Gly)
c.*51C>G (n.*51C>G)
n.52C>G
n.146C>G
n.769C>G
n.120C>G
c.-167-1761C>G (n.-167-1761C>G)
4g.154565832C>TCA126452FGBc.139C>T (p.Arg47Ter)
c.*51C>T (n.*51C>T)
n.52C>T
n.146C>T
n.769C>T
n.120C>T
c.-167-1761C>T (n.-167-1761C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.154565833G>ACA3114459FGBc.140G>A (p.Arg47Gln)
c.*52G>A (n.*52G>A)
n.53G>A
n.147G>A
n.770G>A
n.121G>A
c.-167-1760G>A (n.-167-1760G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
4g.154565833G>CCA358508296FGBc.140G>C (p.Arg47Pro)
c.*52G>C (n.*52G>C)
n.53G>C
n.147G>C
n.770G>C
n.121G>C
c.-167-1760G>C (n.-167-1760G>C)
gnomAD v4
4g.154565833G=CA1504935147FGBc.140G= (p.Arg47=)
c.*52G= (n.*52G=)
n.53G=
n.147G=
n.770G=
n.121G=
c.-167-1760G= (n.-167-1760G=)
4g.154565833G>TCA358508297FGBc.140G>T (p.Arg47Leu)
c.*52G>T (n.*52G>T)
n.53G>T
n.147G>T
n.770G>T
n.121G>T
c.-167-1760G>T (n.-167-1760G>T)
4g.154565834A=CA1504935149FGBc.141A= (p.Arg47=)
c.*53A= (n.*53A=)
n.54A=
n.148A=
n.771A=
n.122A=
c.-167-1759A= (n.-167-1759A=)
4g.154565834A>CCA441809364FGBc.141A>C (p.Arg47=)
c.*53A>C (n.*53A>C)
n.54A>C
n.148A>C
n.771A>C
n.122A>C
c.-167-1759A>C (n.-167-1759A>C)
4g.154565834A>GCA108749950FGBc.141A>G (p.Arg47=)
c.*53A>G (n.*53A>G)
n.54A>G
n.148A>G
n.771A>G
n.122A>G
c.-167-1759A>G (n.-167-1759A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.154565834A>TCA441809365FGBc.141A>T (p.Arg47=)
c.*53A>T (n.*53A>T)
n.54A>T
n.148A>T
n.771A>T
n.122A>T
c.-167-1759A>T (n.-167-1759A>T)
4g.154565835C>ACA358508300FGBc.142C>A (p.Pro48Thr)
c.*54C>A (n.*54C>A)
n.55C>A
n.149C>A
n.772C>A
n.123C>A
c.-167-1758C>A (n.-167-1758C>A)
dbSNP
4g.154565835C=CA1504935153FGBc.142C= (p.Pro48=)
c.*54C= (n.*54C=)
n.55C=
n.149C=
n.772C=
n.123C=
c.-167-1758C= (n.-167-1758C=)
4g.154565835C>GCA358508302FGBc.142C>G (p.Pro48Ala)
c.*54C>G (n.*54C>G)
n.55C>G
n.149C>G
n.772C>G
n.123C>G
c.-167-1758C>G (n.-167-1758C>G)
4g.154565835C>TCA358508303FGBc.142C>T (p.Pro48Ser)
c.*54C>T (n.*54C>T)
n.55C>T
n.149C>T
n.772C>T
n.123C>T
c.-167-1758C>T (n.-167-1758C>T)
4g.154565835_154565836insTCA2672440377FGBc.142_143insT (p.Pro48LeufsTer3)
c.*54_*55insT (n.*54_*55insT)
n.55_56insT
n.149_150insT
n.772_773insT
n.123_124insT
c.-167-1758_-167-1757insT (n.-167-1758_-167-1757insT)
gnomAD v4
4g.154565836C>ACA358508306FGBc.143C>A (p.Pro48His)
c.*55C>A (n.*55C>A)
n.56C>A
n.150C>A
n.773C>A
n.124C>A
c.-167-1757C>A (n.-167-1757C>A)
gnomAD v4
4g.154565836C>GCA358508308FGBc.143C>G (p.Pro48Arg)
c.*55C>G (n.*55C>G)
n.56C>G
n.150C>G
n.773C>G
n.124C>G
c.-167-1757C>G (n.-167-1757C>G)
4g.154565836C>TCA358508309FGBc.143C>T (p.Pro48Leu)
c.*55C>T (n.*55C>T)
n.56C>T
n.150C>T
n.773C>T
n.124C>T
c.-167-1757C>T (n.-167-1757C>T)
4g.154565837C>ACA441809366FGBc.144C>A (p.Pro48=)
c.*56C>A (n.*56C>A)
n.57C>A
n.151C>A
n.774C>A
n.125C>A
c.-167-1756C>A (n.-167-1756C>A)
4g.154565837C=CA1504935159FGBc.144C= (p.Pro48=)
c.*56C= (n.*56C=)
n.57C=
n.151C=
n.774C=
n.125C=
c.-167-1756C= (n.-167-1756C=)
4g.154565837C>GCA108749952FGBc.144C>G (p.Pro48=)
c.*56C>G (n.*56C>G)
n.57C>G
n.151C>G
n.774C>G
n.125C>G
c.-167-1756C>G (n.-167-1756C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.154565837C>TCA441809367FGBc.144C>T (p.Pro48=)
c.*56C>T (n.*56C>T)
n.57C>T
n.151C>T
n.774C>T
n.125C>T
c.-167-1756C>T (n.-167-1756C>T)
4g.154565838C>ACA358508310FGBc.145C>A (p.Leu49Ile)
c.*57C>A (n.*57C>A)
n.58C>A
n.152C>A
n.775C>A
n.126C>A
c.-167-1755C>A (n.-167-1755C>A)
4g.154565838C>GCA358508311FGBc.145C>G (p.Leu49Val)
c.*57C>G (n.*57C>G)
n.58C>G
n.152C>G
n.775C>G
n.126C>G
c.-167-1755C>G (n.-167-1755C>G)
gnomAD v4
4g.154565838C>TCA358508313FGBc.145C>T (p.Leu49Phe)
c.*57C>T (n.*57C>T)
n.58C>T
n.152C>T
n.775C>T
n.126C>T
c.-167-1755C>T (n.-167-1755C>T)
4g.154565839T>ACA358508315FGBc.146T>A (p.Leu49His)
c.*58T>A (n.*58T>A)
n.59T>A
n.153T>A
n.776T>A
n.127T>A
c.-167-1754T>A (n.-167-1754T>A)
4g.154565839T>CCA358508318FGBc.146T>C (p.Leu49Pro)
c.*58T>C (n.*58T>C)
n.59T>C
n.153T>C
n.776T>C
n.127T>C
c.-167-1754T>C (n.-167-1754T>C)
gnomAD v4
4g.154565839T>GCA358508317FGBc.146T>G (p.Leu49Arg)
c.*58T>G (n.*58T>G)
n.59T>G
n.153T>G
n.776T>G
n.127T>G
c.-167-1754T>G (n.-167-1754T>G)
4g.154565840T>ACA441809370FGBc.147T>A (p.Leu49=)
c.*59T>A (n.*59T>A)
n.60T>A
n.154T>A
n.777T>A
n.128T>A
c.-167-1753T>A (n.-167-1753T>A)
4g.154565840T>CCA441809369FGBc.147T>C (p.Leu49=)
c.*59T>C (n.*59T>C)
n.60T>C
n.154T>C
n.777T>C
n.128T>C
c.-167-1753T>C (n.-167-1753T>C)
4g.154565840T>GCA441809368FGBc.147T>G (p.Leu49=)
c.*59T>G (n.*59T>G)
n.60T>G
n.154T>G
n.777T>G
n.128T>G
c.-167-1753T>G (n.-167-1753T>G)
4g.154565841G>ACA3114460FGBc.148G>A (p.Asp50Asn)
c.*60G>A (n.*60G>A)
n.61G>A
n.155G>A
n.778G>A
n.129G>A
c.-167-1752G>A (n.-167-1752G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.154565841G>CCA358508320FGBc.148G>C (p.Asp50His)
c.*60G>C (n.*60G>C)
n.61G>C
n.155G>C
n.778G>C
n.129G>C
c.-167-1752G>C (n.-167-1752G>C)
4g.154565841G=CA1504935166FGBc.148G= (p.Asp50=)
c.*60G= (n.*60G=)
n.61G=
n.155G=
n.778G=
n.129G=
c.-167-1752G= (n.-167-1752G=)
4g.154565841G>TCA358508322FGBc.148G>T (p.Asp50Tyr)
c.*60G>T (n.*60G>T)
n.61G>T
n.155G>T
n.778G>T
n.129G>T
c.-167-1752G>T (n.-167-1752G>T)
gnomAD v4
4g.154565842A>CCA358508323FGBc.149A>C (p.Asp50Ala)
c.*61A>C (n.*61A>C)
n.62A>C
n.156A>C
n.779A>C
n.130A>C
c.-167-1751A>C (n.-167-1751A>C)
4g.154565842A>GCA358508324FGBc.149A>G (p.Asp50Gly)
c.*61A>G (n.*61A>G)
n.62A>G
n.156A>G
n.779A>G
n.130A>G
c.-167-1751A>G (n.-167-1751A>G)
gnomAD v4
4g.154565842A>TCA358508326FGBc.149A>T (p.Asp50Val)
c.*61A>T (n.*61A>T)
n.62A>T
n.156A>T
n.779A>T
n.130A>T
c.-167-1751A>T (n.-167-1751A>T)
4g.154565843C>ACA358508328FGBc.150C>A (p.Asp50Glu)
c.*62C>A (n.*62C>A)
n.63C>A
n.157C>A
n.780C>A
n.131C>A
c.-167-1750C>A (n.-167-1750C>A)
4g.154565843C=CA1504935168FGBc.150C= (p.Asp50=)
c.*62C= (n.*62C=)
n.63C=
n.157C=
n.780C=
n.131C=
c.-167-1750C= (n.-167-1750C=)
4g.154565843C>GCA358508329FGBc.150C>G (p.Asp50Glu)
c.*62C>G (n.*62C>G)
n.63C>G
n.157C>G
n.780C>G
n.131C>G
c.-167-1750C>G (n.-167-1750C>G)
gnomAD v4
4g.154565843C>TCA441809371FGBc.150C>T (p.Asp50=)
c.*62C>T (n.*62C>T)
n.63C>T
n.157C>T
n.780C>T
n.131C>T
c.-167-1750C>T (n.-167-1750C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.154565844A>CCA358508331FGBc.151A>C (p.Lys51Gln)
c.*63A>C (n.*63A>C)
n.64A>C
n.158A>C
n.781A>C
n.132A>C
c.-167-1749A>C (n.-167-1749A>C)
gnomAD v4
4g.154565844A>GCA358508332FGBc.151A>G (p.Lys51Glu)
c.*63A>G (n.*63A>G)
n.64A>G
n.158A>G
n.781A>G
n.132A>G
c.-167-1749A>G (n.-167-1749A>G)
4g.154565844A>TCA358508334FGBc.151A>T (p.Lys51Ter)
c.*63A>T (n.*63A>T)
n.64A>T
n.158A>T
n.781A>T
n.132A>T
c.-167-1749A>T (n.-167-1749A>T)
4g.154565845A>CCA358508339FGBc.152A>C (p.Lys51Thr)
c.*64A>C (n.*64A>C)
n.65A>C
n.159A>C
n.782A>C
n.133A>C
c.-167-1748A>C (n.-167-1748A>C)
gnomAD v4
4g.154565845A>GCA358508338FGBc.152A>G (p.Lys51Arg)
c.*64A>G (n.*64A>G)
n.65A>G
n.159A>G
n.782A>G
n.133A>G
c.-167-1748A>G (n.-167-1748A>G)
4g.154565845A>TCA358508336FGBc.152A>T (p.Lys51Met)
c.*64A>T (n.*64A>T)
n.65A>T
n.159A>T
n.782A>T
n.133A>T
c.-167-1748A>T (n.-167-1748A>T)
4g.154565846G>ACA441809372FGBc.153G>A (p.Lys51=)
c.*65G>A (n.*65G>A)
n.66G>A
n.160G>A
n.783G>A
n.134G>A
c.-167-1747G>A (n.-167-1747G>A)
4g.154565846G>CCA358508340FGBc.153G>C (p.Lys51Asn)
c.*65G>C (n.*65G>C)
n.66G>C
n.160G>C
n.783G>C
n.134G>C
c.-167-1747G>C (n.-167-1747G>C)
4g.154565846G>TCA358508342FGBc.153G>T (p.Lys51Asn)
c.*65G>T (n.*65G>T)
n.66G>T
n.160G>T
n.783G>T
n.134G>T
c.-167-1747G>T (n.-167-1747G>T)
gnomAD v4
4g.154565847A=CA1504935171FGBc.154A= (p.Lys52=)
c.*66A= (n.*66A=)
n.67A=
n.161A=
n.784A=
n.135A=
c.-167-1746A= (n.-167-1746A=)
4g.154565847A>CCA358508343FGBc.154A>C (p.Lys52Gln)
c.*66A>C (n.*66A>C)
n.67A>C
n.161A>C
n.784A>C
n.135A>C
c.-167-1746A>C (n.-167-1746A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.154565847A>GCA358508344FGBc.154A>G (p.Lys52Glu)
c.*66A>G (n.*66A>G)
n.67A>G
n.161A>G
n.784A>G
n.135A>G
c.-167-1746A>G (n.-167-1746A>G)
4g.154565847A>TCA358508345FGBc.154A>T (p.Lys52Ter)
c.*66A>T (n.*66A>T)
n.67A>T
n.161A>T
n.784A>T
n.135A>T
c.-167-1746A>T (n.-167-1746A>T)
4g.154565848A=CA1504935173FGBc.155A= (p.Lys52=)
c.*67A= (n.*67A=)
n.68A=
n.162A=
n.785A=
n.136A=
c.-167-1745A= (n.-167-1745A=)
4g.154565848A>CCA358508347FGBc.155A>C (p.Lys52Thr)
c.*67A>C (n.*67A>C)
n.68A>C
n.162A>C
n.785A>C
n.136A>C
c.-167-1745A>C (n.-167-1745A>C)
4g.154565848A>GCA3114461FGBc.155A>G (p.Lys52Arg)
c.*67A>G (n.*67A>G)
n.68A>G
n.162A>G
n.785A>G
n.136A>G
c.-167-1745A>G (n.-167-1745A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.154565848A>TCA358508349FGBc.155A>T (p.Lys52Met)
c.*67A>T (n.*67A>T)
n.68A>T
n.162A>T
n.785A>T
n.136A>T
c.-167-1745A>T (n.-167-1745A>T)
4g.154565849G>ACA441809373FGBc.156G>A (p.Lys52=)
c.*68G>A (n.*68G>A)
n.69G>A
n.163G>A
n.786G>A
n.137G>A
c.-167-1744G>A (n.-167-1744G>A)
COSMIC
4g.154565849G>CCA358508351FGBc.156G>C (p.Lys52Asn)
c.*68G>C (n.*68G>C)
n.69G>C
n.163G>C
n.786G>C
n.137G>C
c.-167-1744G>C (n.-167-1744G>C)
4g.154565849G>TCA358508352FGBc.156G>T (p.Lys52Asn)
c.*68G>T (n.*68G>T)
n.69G>T
n.163G>T
n.786G>T
n.137G>T
c.-167-1744G>T (n.-167-1744G>T)
4g.154565850A=CA1504935175FGBc.157A= (p.Arg53=)
c.*69A= (n.*69A=)
n.70A=
n.164A=
n.787A=
n.138A=
c.-167-1743A= (n.-167-1743A=)
4g.154565850A>CCA441809374FGBc.157A>C (p.Arg53=)
c.*69A>C (n.*69A>C)
n.70A>C
n.164A>C
n.787A>C
n.138A>C
c.-167-1743A>C (n.-167-1743A>C)
4g.154565850A>GCA3114462FGBc.157A>G (p.Arg53Gly)
c.*69A>G (n.*69A>G)
n.70A>G
n.164A>G
n.787A>G
n.138A>G
c.-167-1743A>G (n.-167-1743A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.154565850A>TCA358508354FGBc.157A>T (p.Arg53Ter)
c.*69A>T (n.*69A>T)
n.70A>T
n.164A>T
n.787A>T
n.138A>T
c.-167-1743A>T (n.-167-1743A>T)
4g.154565851G>ACA358508360FGBc.158G>A (p.Arg53Lys)
c.*70G>A (n.*70G>A)
n.71G>A
n.165G>A
n.788G>A
n.139G>A
c.-167-1742G>A (n.-167-1742G>A)
dbSNP
4g.154565851G>CCA358508358FGBc.158G>C (p.Arg53Thr)
c.*70G>C (n.*70G>C)
n.71G>C
n.165G>C
n.788G>C
n.139G>C
c.-167-1742G>C (n.-167-1742G>C)
4g.154565851G=CA1504935180FGBc.158G= (p.Arg53=)
c.*70G= (n.*70G=)
n.71G=
n.165G=
n.788G=
n.139G=
c.-167-1742G= (n.-167-1742G=)
4g.154565851G>TCA358508357FGBc.158G>T (p.Arg53Ile)
c.*70G>T (n.*70G>T)
n.71G>T
n.165G>T
n.788G>T
n.139G>T
c.-167-1742G>T (n.-167-1742G>T)
4g.154565852A>CCA358508362FGBc.159A>C (p.Arg53Ser)
c.*71A>C (n.*71A>C)
n.72A>C
n.166A>C
n.789A>C
n.140A>C
c.-167-1741A>C (n.-167-1741A>C)
4g.154565852A>GCA441809375FGBc.159A>G (p.Arg53=)
c.*71A>G (n.*71A>G)
n.72A>G
n.166A>G
n.789A>G
n.140A>G
c.-167-1741A>G (n.-167-1741A>G)
4g.154565852A>TCA358508364FGBc.159A>T (p.Arg53Ser)
c.*71A>T (n.*71A>T)
n.72A>T
n.166A>T
n.789A>T
n.140A>T
c.-167-1741A>T (n.-167-1741A>T)
4g.154565853G>ACA358508366FGBc.160G>A (p.Glu54Lys)
c.*72G>A (n.*72G>A)
n.73G>A
n.167G>A
n.790G>A
n.141G>A
c.-167-1740G>A (n.-167-1740G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.154565853G>CCA358508368FGBc.160G>C (p.Glu54Gln)
c.*72G>C (n.*72G>C)
n.73G>C
n.167G>C
n.790G>C
n.141G>C
c.-167-1740G>C (n.-167-1740G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.154565853G=CA1504935183FGBc.160G= (p.Glu54=)
c.*72G= (n.*72G=)
n.73G=
n.167G=
n.790G=
n.141G=
c.-167-1740G= (n.-167-1740G=)
4g.154565853G>TCA358508367FGBc.160G>T (p.Glu54Ter)
c.*72G>T (n.*72G>T)
n.73G>T
n.167G>T
n.790G>T
n.141G>T
c.-167-1740G>T (n.-167-1740G>T)
COSMIC
4g.154565854A>CCA358508370FGBc.161A>C (p.Glu54Ala)
c.*73A>C (n.*73A>C)
n.74A>C
n.168A>C
n.791A>C
n.142A>C
c.-167-1739A>C (n.-167-1739A>C)
4g.154565854A>GCA358508371FGBc.161A>G (p.Glu54Gly)
c.*73A>G (n.*73A>G)
n.74A>G
n.168A>G
n.791A>G
n.142A>G
c.-167-1739A>G (n.-167-1739A>G)
4g.154565854A>TCA358508373FGBc.161A>T (p.Glu54Val)
c.*73A>T (n.*73A>T)
n.74A>T
n.168A>T
n.791A>T
n.142A>T
c.-167-1739A>T (n.-167-1739A>T)
4g.154565855A=CA1504935186FGBc.162A= (p.Glu54=)
c.*74A= (n.*74A=)
n.75A=
n.169A=
n.792A=
n.143A=
c.-167-1738A= (n.-167-1738A=)
4g.154565855A>CCA358508375FGBc.162A>C (p.Glu54Asp)
c.*74A>C (n.*74A>C)
n.75A>C
n.169A>C
n.792A>C
n.143A>C
c.-167-1738A>C (n.-167-1738A>C)
4g.154565855A>GCA3114463FGBc.162A>G (p.Glu54=)
c.*74A>G (n.*74A>G)
n.75A>G
n.169A>G
n.792A>G
n.143A>G
c.-167-1738A>G (n.-167-1738A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.154565855A>TCA358508377FGBc.162A>T (p.Glu54Asp)
c.*74A>T (n.*74A>T)
n.75A>T
n.169A>T
n.792A>T
n.143A>T
c.-167-1738A>T (n.-167-1738A>T)
4g.154565856G>ACA358508379FGBc.163G>A (p.Glu55Lys)
c.*75G>A (n.*75G>A)
n.76G>A
n.170G>A
n.793G>A
n.144G>A
c.-167-1737G>A (n.-167-1737G>A)
4g.154565856G>CCA358508381FGBc.163G>C (p.Glu55Gln)
c.*75G>C (n.*75G>C)
n.76G>C
n.170G>C
n.793G>C
n.144G>C
c.-167-1737G>C (n.-167-1737G>C)
4g.154565856G>TCA358508382FGBc.163G>T (p.Glu55Ter)
c.*75G>T (n.*75G>T)
n.76G>T
n.170G>T
n.793G>T
n.144G>T
c.-167-1737G>T (n.-167-1737G>T)
4g.154565857A>CCA358508384FGBc.164A>C (p.Glu55Ala)
c.*76A>C (n.*76A>C)
n.77A>C
n.171A>C
n.794A>C
n.145A>C
c.-167-1736A>C (n.-167-1736A>C)
4g.154565857A>GCA358508385FGBc.164A>G (p.Glu55Gly)
c.*76A>G (n.*76A>G)
n.77A>G
n.171A>G
n.794A>G
n.145A>G
c.-167-1736A>G (n.-167-1736A>G)
4g.154565857A>TCA358508386FGBc.164A>T (p.Glu55Val)
c.*76A>T (n.*76A>T)
n.77A>T
n.171A>T
n.794A>T
n.145A>T
c.-167-1736A>T (n.-167-1736A>T)
4g.154565858G>ACA441809376FGBc.165G>A (p.Glu55=)
c.*77G>A (n.*77G>A)
n.78G>A
n.172G>A
n.795G>A
n.146G>A
c.-167-1735G>A (n.-167-1735G>A)
gnomAD v4
4g.154565858G>CCA358508389FGBc.165G>C (p.Glu55Asp)
c.*77G>C (n.*77G>C)
n.78G>C
n.172G>C
n.795G>C
n.146G>C
c.-167-1735G>C (n.-167-1735G>C)
4g.154565858G>TCA358508388FGBc.165G>T (p.Glu55Asp)
c.*77G>T (n.*77G>T)
n.78G>T
n.172G>T
n.795G>T
n.146G>T
c.-167-1735G>T (n.-167-1735G>T)
4g.154565859G>ACA358508391FGBc.166G>A (p.Ala56Thr)
c.*78G>A (n.*78G>A)
n.79G>A
n.173G>A
n.796G>A
n.147G>A
c.-167-1734G>A (n.-167-1734G>A)
c.165+1G>A (n.165+1G>A)
gnomAD v4
4g.154565859G>CCA358508393FGBc.166G>C (p.Ala56Pro)
c.*78G>C (n.*78G>C)
n.79G>C
n.173G>C
n.796G>C
n.147G>C
c.-167-1734G>C (n.-167-1734G>C)
c.165+1G>C (n.165+1G>C)
4g.154565859G=CA1504935190FGBc.166G= (p.Ala56=)
c.*78G= (n.*78G=)
n.79G=
n.173G=
n.796G=
n.147G=
c.-167-1734G= (n.-167-1734G=)
c.165+1G= (n.165+1G=)
4g.154565859G>TCA3114464FGBc.166G>T (p.Ala56Ser)
c.*78G>T (n.*78G>T)
n.79G>T
n.173G>T
n.796G>T
n.147G>T
c.-167-1734G>T (n.-167-1734G>T)
c.165+1G>T (n.165+1G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.154565860C>ACA358508396FGBc.167C>A (p.Ala56Asp)
c.*79C>A (n.*79C>A)
n.80C>A
n.174C>A
n.797C>A
n.148C>A
c.-167-1733C>A (n.-167-1733C>A)
c.165+2C>A (n.165+2C>A)
4g.154565860C>GCA358508397FGBc.167C>G (p.Ala56Gly)
c.*79C>G (n.*79C>G)
n.80C>G
n.174C>G
n.797C>G
n.148C>G
c.-167-1733C>G (n.-167-1733C>G)
c.165+2C>G (n.165+2C>G)
4g.154565860C>TCA358508399FGBc.167C>T (p.Ala56Val)
c.*79C>T (n.*79C>T)
n.80C>T
n.174C>T
n.797C>T
n.148C>T
c.-167-1733C>T (n.-167-1733C>T)
c.165+2C>T (n.165+2C>T)
gnomAD v4
4g.154565861T>ACA441809377FGBc.168T>A (p.Ala56=)
c.*80T>A (n.*80T>A)
n.81T>A
n.175T>A
n.798T>A
n.149T>A
c.-167-1732T>A (n.-167-1732T>A)
c.165+3T>A (n.165+3T>A)
4g.154565861T>CCA441809378FGBc.168T>C (p.Ala56=)
c.*80T>C (n.*80T>C)
n.81T>C
n.175T>C
n.798T>C
n.149T>C
c.-167-1732T>C (n.-167-1732T>C)
c.165+3T>C (n.165+3T>C)
4g.154565861T>GCA441809379FGBc.168T>G (p.Ala56=)
c.*80T>G (n.*80T>G)
n.81T>G
n.175T>G
n.798T>G
n.149T>G
c.-167-1732T>G (n.-167-1732T>G)
c.165+3T>G (n.165+3T>G)
4g.154565862C>ACA358508401FGBc.169C>A (p.Pro57Thr)
c.*81C>A (n.*81C>A)
n.82C>A
n.176C>A
n.799C>A
n.150C>A
c.-167-1731C>A (n.-167-1731C>A)
c.165+4C>A (n.165+4C>A)
4g.154565862C=CA1504935194FGBc.169C= (p.Pro57=)
c.*81C= (n.*81C=)
n.82C=
n.176C=
n.799C=
n.150C=
c.-167-1731C= (n.-167-1731C=)
c.165+4C= (n.165+4C=)
4g.154565862C>GCA358508403FGBc.169C>G (p.Pro57Ala)
c.*81C>G (n.*81C>G)
n.82C>G
n.176C>G
n.799C>G
n.150C>G
c.-167-1731C>G (n.-167-1731C>G)
c.165+4C>G (n.165+4C>G)
4g.154565862C>TCA108749973FGBc.169C>T (p.Pro57Ser)
c.*81C>T (n.*81C>T)
n.82C>T
n.176C>T
n.799C>T
n.150C>T
c.-167-1731C>T (n.-167-1731C>T)
c.165+4C>T (n.165+4C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.154565863C>ACA358508405FGBc.170C>A (p.Pro57His)
c.*82C>A (n.*82C>A)
n.83C>A
n.177C>A
n.800C>A
n.151C>A
c.-167-1730C>A (n.-167-1730C>A)
c.165+5C>A (n.165+5C>A)
4g.154565863C=CA1504935197FGBc.170C= (p.Pro57=)
c.*82C= (n.*82C=)
n.83C=
n.177C=
n.800C=
n.151C=
c.-167-1730C= (n.-167-1730C=)
c.165+5C= (n.165+5C=)
4g.154565863C>GCA358508407FGBc.170C>G (p.Pro57Arg)
c.*82C>G (n.*82C>G)
n.83C>G
n.177C>G
n.800C>G
n.151C>G
c.-167-1730C>G (n.-167-1730C>G)
c.165+5C>G (n.165+5C>G)
4g.154565863C>TCA358508409FGBc.170C>T (p.Pro57Leu)
c.*82C>T (n.*82C>T)
n.83C>T
n.177C>T
n.800C>T
n.151C>T
c.-167-1730C>T (n.-167-1730C>T)
c.165+5C>T (n.165+5C>T)
dbSNP COSMIC
4g.154565865_154565879delCA2672440421FGBc.172_186del (p.Ser58_Ala62del)
c.*84_*98del (n.*84_*98del)
n.85_99del
n.179_193del
n.802_816del
n.153_167del
c.-167-1728_-167-1714del (n.-167-1728_-167-1714del)
c.165+7_165+21del (n.165+7_165+21del)
gnomAD v4
4g.154565864C>ACA441809380FGBc.171C>A (p.Pro57=)
c.*83C>A (n.*83C>A)
n.84C>A
n.178C>A
n.801C>A
n.152C>A
c.-167-1729C>A (n.-167-1729C>A)
c.165+6C>A (n.165+6C>A)
4g.154565864C>GCA441809381FGBc.171C>G (p.Pro57=)
c.*83C>G (n.*83C>G)
n.84C>G
n.178C>G
n.801C>G
n.152C>G
c.-167-1729C>G (n.-167-1729C>G)
c.165+6C>G (n.165+6C>G)
4g.154565864C>TCA441809382FGBc.171C>T (p.Pro57=)
c.*83C>T (n.*83C>T)
n.84C>T
n.178C>T
n.801C>T
n.152C>T
c.-167-1729C>T (n.-167-1729C>T)
c.165+6C>T (n.165+6C>T)
4g.154565865A>CCA358508414FGBc.172A>C (p.Ser58Arg)
c.*84A>C (n.*84A>C)
n.85A>C
n.179A>C
n.802A>C
n.153A>C
c.-167-1728A>C (n.-167-1728A>C)
c.165+7A>C (n.165+7A>C)
4g.154565865A>GCA358508412FGBc.172A>G (p.Ser58Gly)
c.*84A>G (n.*84A>G)
n.85A>G
n.179A>G
n.802A>G
n.153A>G
c.-167-1728A>G (n.-167-1728A>G)
c.165+7A>G (n.165+7A>G)
gnomAD v4
4g.154565865A>TCA358508410FGBc.172A>T (p.Ser58Cys)
c.*84A>T (n.*84A>T)
n.85A>T
n.179A>T
n.802A>T
n.153A>T
c.-167-1728A>T (n.-167-1728A>T)
c.165+7A>T (n.165+7A>T)
4g.154565866G>ACA358508416FGBc.173G>A (p.Ser58Asn)
c.*85G>A (n.*85G>A)
n.86G>A
n.180G>A
n.803G>A
n.154G>A
c.-167-1727G>A (n.-167-1727G>A)
c.165+8G>A (n.165+8G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.154565866G>CCA358508417FGBc.173G>C (p.Ser58Thr)
c.*85G>C (n.*85G>C)
n.86G>C
n.180G>C
n.803G>C
n.154G>C
c.-167-1727G>C (n.-167-1727G>C)
c.165+8G>C (n.165+8G>C)
dbSNP
4g.154565866G=CA1504935200FGBc.173G= (p.Ser58=)
c.*85G= (n.*85G=)
n.86G=
n.180G=
n.803G=
n.154G=
c.-167-1727G= (n.-167-1727G=)
c.165+8G= (n.165+8G=)
4g.154565866G>TCA358508418FGBc.173G>T (p.Ser58Ile)
c.*85G>T (n.*85G>T)
n.86G>T
n.180G>T
n.803G>T
n.154G>T
c.-167-1727G>T (n.-167-1727G>T)
c.165+8G>T (n.165+8G>T)
4g.154565867C>ACA358508420FGBc.174C>A (p.Ser58Arg)
c.*86C>A (n.*86C>A)
n.87C>A
n.181C>A
n.804C>A
n.155C>A
c.-167-1726C>A (n.-167-1726C>A)
c.165+9C>A (n.165+9C>A)
4g.154565867C>GCA358508422FGBc.174C>G (p.Ser58Arg)
c.*86C>G (n.*86C>G)
n.87C>G
n.181C>G
n.804C>G
n.155C>G
c.-167-1726C>G (n.-167-1726C>G)
c.165+9C>G (n.165+9C>G)
4g.154565867C>TCA441809383FGBc.174C>T (p.Ser58=)
c.*86C>T (n.*86C>T)
n.87C>T
n.181C>T
n.804C>T
n.155C>T
c.-167-1726C>T (n.-167-1726C>T)
c.165+9C>T (n.165+9C>T)
4g.154565868C>ACA358508423FGBc.175C>A (p.Leu59Met)
c.*87C>A (n.*87C>A)
n.88C>A
n.182C>A
n.805C>A
n.156C>A
c.-167-1725C>A (n.-167-1725C>A)
c.165+10C>A (n.165+10C>A)
4g.154565868C=CA1504935203FGBc.175C= (p.Leu59=)
c.*87C= (n.*87C=)
n.88C=
n.182C=
n.805C=
n.156C=
c.-167-1725C= (n.-167-1725C=)
c.165+10C= (n.165+10C=)
4g.154565868C>GCA358508424FGBc.175C>G (p.Leu59Val)
c.*87C>G (n.*87C>G)
n.88C>G
n.182C>G
n.805C>G
n.156C>G
c.-167-1725C>G (n.-167-1725C>G)
c.165+10C>G (n.165+10C>G)
4g.154565868C>TCA108749977FGBc.175C>T (p.Leu59=)
c.*87C>T (n.*87C>T)
n.88C>T
n.182C>T
n.805C>T
n.156C>T
c.-167-1725C>T (n.-167-1725C>T)
c.165+10C>T (n.165+10C>T)
dbSNP
4g.154565869T>ACA358508427FGBc.176T>A (p.Leu59Gln)
c.*88T>A (n.*88T>A)
n.89T>A
n.183T>A
n.806T>A
n.157T>A
c.-167-1724T>A (n.-167-1724T>A)
c.165+11T>A (n.165+11T>A)
4g.154565869T>CCA358508429FGBc.176T>C (p.Leu59Pro)
c.*88T>C (n.*88T>C)
n.89T>C
n.183T>C
n.806T>C
n.157T>C
c.-167-1724T>C (n.-167-1724T>C)
c.165+11T>C (n.165+11T>C)
4g.154565869T>GCA358508430FGBc.176T>G (p.Leu59Arg)
c.*88T>G (n.*88T>G)
n.89T>G
n.183T>G
n.806T>G
n.157T>G
c.-167-1724T>G (n.-167-1724T>G)
c.165+11T>G (n.165+11T>G)
4g.154565870G>ACA441809384FGBc.177G>A (p.Leu59=)
c.*89G>A (n.*89G>A)
n.90G>A
n.184G>A
n.807G>A
n.158G>A
c.-167-1723G>A (n.-167-1723G>A)
c.165+12G>A (n.165+12G>A)
4g.154565870G>CCA441809385FGBc.177G>C (p.Leu59=)
c.*89G>C (n.*89G>C)
n.90G>C
n.184G>C
n.807G>C
n.158G>C
c.-167-1723G>C (n.-167-1723G>C)
c.165+12G>C (n.165+12G>C)
4g.154565870G>TCA441809386FGBc.177G>T (p.Leu59=)
c.*89G>T (n.*89G>T)
n.90G>T
n.184G>T
n.807G>T
n.158G>T
c.-167-1723G>T (n.-167-1723G>T)
c.165+12G>T (n.165+12G>T)
4g.154565871A>CCA441809387FGBc.178A>C (p.Arg60=)
c.*90A>C (n.*90A>C)
n.91A>C
n.185A>C
n.808A>C
n.159A>C
c.-167-1722A>C (n.-167-1722A>C)
c.165+13A>C (n.165+13A>C)
4g.154565871A>GCA358508432FGBc.178A>G (p.Arg60Gly)
c.*90A>G (n.*90A>G)
n.91A>G
n.185A>G
n.808A>G
n.159A>G
c.-167-1722A>G (n.-167-1722A>G)
c.165+13A>G (n.165+13A>G)
4g.154565871A>TCA358508434FGBc.178A>T (p.Arg60Trp)
c.*90A>T (n.*90A>T)
n.91A>T
n.185A>T
n.808A>T
n.159A>T
c.-167-1722A>T (n.-167-1722A>T)
c.165+13A>T (n.165+13A>T)
4g.154565872G>ACA358508439FGBc.179G>A (p.Arg60Lys)
c.*91G>A (n.*91G>A)
n.92G>A
n.186G>A
n.809G>A
n.160G>A
c.-167-1721G>A (n.-167-1721G>A)
c.165+14G>A (n.165+14G>A)
dbSNP gnomAD v4
4g.154565872G>CCA358508436FGBc.179G>C (p.Arg60Thr)
c.*91G>C (n.*91G>C)
n.92G>C
n.186G>C
n.809G>C
n.160G>C
c.-167-1721G>C (n.-167-1721G>C)
c.165+14G>C (n.165+14G>C)
4g.154565872G=CA1504935205FGBc.179G= (p.Arg60=)
c.*91G= (n.*91G=)
n.92G=
n.186G=
n.809G=
n.160G=
c.-167-1721G= (n.-167-1721G=)
c.165+14G= (n.165+14G=)
4g.154565872G>TCA358508438FGBc.179G>T (p.Arg60Met)
c.*91G>T (n.*91G>T)
n.92G>T
n.186G>T
n.809G>T
n.160G>T
c.-167-1721G>T (n.-167-1721G>T)
c.165+14G>T (n.165+14G>T)
4g.154565873G>ACA441809388FGBc.180G>A (p.Arg60=)
c.*92G>A (n.*92G>A)
n.93G>A
n.187G>A
n.810G>A
n.161G>A
c.-167-1720G>A (n.-167-1720G>A)
c.165+15G>A (n.165+15G>A)
dbSNP gnomAD v4
4g.154565873G>CCA358508441FGBc.180G>C (p.Arg60Ser)
c.*92G>C (n.*92G>C)
n.93G>C
n.187G>C
n.810G>C
n.161G>C
c.-167-1720G>C (n.-167-1720G>C)
c.165+15G>C (n.165+15G>C)
4g.154565873G=CA1504935208FGBc.180G= (p.Arg60=)
c.*92G= (n.*92G=)
n.93G=
n.187G=
n.810G=
n.161G=
c.-167-1720G= (n.-167-1720G=)
c.165+15G= (n.165+15G=)
4g.154565873G>TCA358508442FGBc.180G>T (p.Arg60Ser)
c.*92G>T (n.*92G>T)
n.93G>T
n.187G>T
n.810G>T
n.161G>T
c.-167-1720G>T (n.-167-1720G>T)
c.165+15G>T (n.165+15G>T)
4g.154565874C>ACA358508444FGBc.181C>A (p.Pro61Thr)
c.*93C>A (n.*93C>A)
n.94C>A
n.188C>A
n.811C>A
n.162C>A
c.-167-1719C>A (n.-167-1719C>A)
c.165+16C>A (n.165+16C>A)
gnomAD v4
4g.154565874C>GCA358508446FGBc.181C>G (p.Pro61Ala)
c.*93C>G (n.*93C>G)
n.94C>G
n.188C>G
n.811C>G
n.162C>G
c.-167-1719C>G (n.-167-1719C>G)
c.165+16C>G (n.165+16C>G)
gnomAD v4
4g.154565874C>TCA358508448FGBc.181C>T (p.Pro61Ser)
c.*93C>T (n.*93C>T)
n.94C>T
n.188C>T
n.811C>T
n.162C>T
c.-167-1719C>T (n.-167-1719C>T)
c.165+16C>T (n.165+16C>T)
gnomAD v4
4g.154565875C>ACA358508449FGBc.182C>A (p.Pro61His)
c.*94C>A (n.*94C>A)
n.95C>A
n.189C>A
n.812C>A
n.163C>A
c.-167-1718C>A (n.-167-1718C>A)
c.165+17C>A (n.165+17C>A)
4g.154565875C>GCA358508450FGBc.182C>G (p.Pro61Arg)
c.*94C>G (n.*94C>G)
n.95C>G
n.189C>G
n.812C>G
n.163C>G
c.-167-1718C>G (n.-167-1718C>G)
c.165+17C>G (n.165+17C>G)
4g.154565875C>TCA358508452FGBc.182C>T (p.Pro61Leu)
c.*94C>T (n.*94C>T)
n.95C>T
n.189C>T
n.812C>T
n.163C>T
c.-167-1718C>T (n.-167-1718C>T)
c.165+17C>T (n.165+17C>T)
dbSNP
4g.154565876T>ACA441809389FGBc.183T>A (p.Pro61=)
c.*95T>A (n.*95T>A)
n.96T>A
n.190T>A
n.813T>A
n.164T>A
c.-167-1717T>A (n.-167-1717T>A)
c.165+18T>A (n.165+18T>A)
4g.154565876T>CCA441809390FGBc.183T>C (p.Pro61=)
c.*95T>C (n.*95T>C)
n.96T>C
n.190T>C
n.813T>C
n.164T>C
c.-167-1717T>C (n.-167-1717T>C)
c.165+18T>C (n.165+18T>C)
4g.154565876T>GCA441809391FGBc.183T>G (p.Pro61=)
c.*95T>G (n.*95T>G)
n.96T>G
n.190T>G
n.813T>G
n.164T>G
c.-167-1717T>G (n.-167-1717T>G)
c.165+18T>G (n.165+18T>G)
4g.154565877G>ACA358508454FGBc.184G>A (p.Ala62Thr)
c.*96G>A (n.*96G>A)
n.97G>A
n.191G>A
n.814G>A
n.165G>A
c.-167-1716G>A (n.-167-1716G>A)
c.165+19G>A (n.165+19G>A)
4g.154565877G>CCA358508456FGBc.184G>C (p.Ala62Pro)
c.*96G>C (n.*96G>C)
n.97G>C
n.191G>C
n.814G>C
n.165G>C
c.-167-1716G>C (n.-167-1716G>C)
c.165+19G>C (n.165+19G>C)
gnomAD v4
4g.154565877G>TCA358508457FGBc.184G>T (p.Ala62Ser)
c.*96G>T (n.*96G>T)
n.97G>T
n.191G>T
n.814G>T
n.165G>T
c.-167-1716G>T (n.-167-1716G>T)
c.165+19G>T (n.165+19G>T)
4g.154565878C>ACA358508460FGBc.185C>A (p.Ala62Asp)
c.*97C>A (n.*97C>A)
n.98C>A
n.192C>A
n.815C>A
n.166C>A
c.-167-1715C>A (n.-167-1715C>A)
c.165+20C>A (n.165+20C>A)
COSMIC
4g.154565878C=CA1504935210FGBc.185C= (p.Ala62=)
c.*97C= (n.*97C=)
n.98C=
n.192C=
n.815C=
n.166C=
c.-167-1715C= (n.-167-1715C=)
c.165+20C= (n.165+20C=)
4g.154565878C>GCA358508459FGBc.185C>G (p.Ala62Gly)
c.*97C>G (n.*97C>G)
n.98C>G
n.192C>G
n.815C>G
n.166C>G
c.-167-1715C>G (n.-167-1715C>G)
c.165+20C>G (n.165+20C>G)
4g.154565878C>TCA108749981FGBc.185C>T (p.Ala62Val)
c.*97C>T (n.*97C>T)
n.98C>T
n.192C>T
n.815C>T
n.166C>T
c.-167-1715C>T (n.-167-1715C>T)
c.165+20C>T (n.165+20C>T)
dbSNP
4g.154565881delCA2740091581FGBc.188del (p.Pro63HisfsTer23)
c.*100del (n.*100del)
n.101del
n.195del
n.818del
n.169del
c.-167-1712del (n.-167-1712del)
c.165+23del (n.165+23del)
ClinVar
4g.154565879C>ACA441809392FGBc.186C>A (p.Ala62=)
c.*98C>A (n.*98C>A)
n.99C>A
n.193C>A
n.816C>A
n.167C>A
c.-167-1714C>A (n.-167-1714C>A)
c.165+21C>A (n.165+21C>A)
4g.154565879C>GCA441809393FGBc.186C>G (p.Ala62=)
c.*98C>G (n.*98C>G)
n.99C>G
n.193C>G
n.816C>G
n.167C>G
c.-167-1714C>G (n.-167-1714C>G)
c.165+21C>G (n.165+21C>G)
4g.154565879C>TCA441809394FGBc.186C>T (p.Ala62=)
c.*98C>T (n.*98C>T)
n.99C>T
n.193C>T
n.816C>T
n.167C>T
c.-167-1714C>T (n.-167-1714C>T)
c.165+21C>T (n.165+21C>T)
4g.154565880C>ACA358508462FGBc.187C>A (p.Pro63Thr)
c.*99C>A (n.*99C>A)
n.100C>A
n.194C>A
n.817C>A
n.168C>A
c.-167-1713C>A (n.-167-1713C>A)
c.165+22C>A (n.165+22C>A)
4g.154565880C>GCA358508465FGBc.187C>G (p.Pro63Ala)
c.*99C>G (n.*99C>G)
n.100C>G
n.194C>G
n.817C>G
n.168C>G
c.-167-1713C>G (n.-167-1713C>G)
c.165+22C>G (n.165+22C>G)
4g.154565880C>TCA358508463FGBc.187C>T (p.Pro63Ser)
c.*99C>T (n.*99C>T)
n.100C>T
n.194C>T
n.817C>T
n.168C>T
c.-167-1713C>T (n.-167-1713C>T)
c.165+22C>T (n.165+22C>T)
4g.154565881C>ACA358508467FGBc.188C>A (p.Pro63Gln)
c.*100C>A (n.*100C>A)
n.101C>A
n.195C>A
n.818C>A
n.169C>A
c.-167-1712C>A (n.-167-1712C>A)
c.165+23C>A (n.165+23C>A)
4g.154565881C=CA1504935212FGBc.188C= (p.Pro63=)
c.*100C= (n.*100C=)
n.101C=
n.195C=
n.818C=
n.169C=
c.-167-1712C= (n.-167-1712C=)
c.165+23C= (n.165+23C=)
4g.154565881C>GCA358508469FGBc.188C>G (p.Pro63Arg)
c.*100C>G (n.*100C>G)
n.101C>G
n.195C>G
n.818C>G
n.169C>G
c.-167-1712C>G (n.-167-1712C>G)
c.165+23C>G (n.165+23C>G)
4g.154565881C>TCA3114465FGBc.188C>T (p.Pro63Leu)
c.*100C>T (n.*100C>T)
n.101C>T
n.195C>T
n.818C>T
n.169C>T
c.-167-1712C>T (n.-167-1712C>T)
c.165+23C>T (n.165+23C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.154565882A>CCA441809395FGBc.189A>C (p.Pro63=)
c.*101A>C (n.*101A>C)
n.102A>C
n.196A>C
n.819A>C
n.170A>C
c.-167-1711A>C (n.-167-1711A>C)
c.165+24A>C (n.165+24A>C)
4g.154565882A>GCA441809396FGBc.189A>G (p.Pro63=)
c.*101A>G (n.*101A>G)
n.102A>G
n.196A>G
n.819A>G
n.170A>G
c.-167-1711A>G (n.-167-1711A>G)
c.165+24A>G (n.165+24A>G)
4g.154565882A>TCA441809397FGBc.189A>T (p.Pro63=)
c.*101A>T (n.*101A>T)
n.102A>T
n.196A>T
n.819A>T
n.170A>T
c.-167-1711A>T (n.-167-1711A>T)
c.165+24A>T (n.165+24A>T)
4g.154565883C>ACA358508471FGBc.190C>A (p.Pro64Thr)
c.*102C>A (n.*102C>A)
n.103C>A
n.197C>A
n.820C>A
n.171C>A
c.-167-1710C>A (n.-167-1710C>A)
c.165+25C>A (n.165+25C>A)
dbSNP gnomAD v4
4g.154565883C=CA1504935217FGBc.190C= (p.Pro64=)
c.*102C= (n.*102C=)
n.103C=
n.197C=
n.820C=
n.171C=
c.-167-1710C= (n.-167-1710C=)
c.165+25C= (n.165+25C=)
4g.154565883C>GCA358508473FGBc.190C>G (p.Pro64Ala)
c.*102C>G (n.*102C>G)
n.103C>G
n.197C>G
n.820C>G
n.171C>G
c.-167-1710C>G (n.-167-1710C>G)
c.165+25C>G (n.165+25C>G)
4g.154565883C>TCA358508475FGBc.190C>T (p.Pro64Ser)
c.*102C>T (n.*102C>T)
n.103C>T
n.197C>T
n.820C>T
n.171C>T
c.-167-1710C>T (n.-167-1710C>T)
c.165+25C>T (n.165+25C>T)
4g.154565884C>ACA358508477FGBc.191C>A (p.Pro64Gln)
c.*103C>A (n.*103C>A)
n.104C>A
n.198C>A
n.821C>A
n.172C>A
c.-167-1709C>A (n.-167-1709C>A)
c.165+26C>A (n.165+26C>A)
4g.154565884C=CA1504935219FGBc.191C= (p.Pro64=)
c.*103C= (n.*103C=)
n.104C=
n.198C=
n.821C=
n.172C=
c.-167-1709C= (n.-167-1709C=)
c.165+26C= (n.165+26C=)
4g.154565884C>GCA358508478FGBc.191C>G (p.Pro64Arg)
c.*103C>G (n.*103C>G)
n.104C>G
n.198C>G
n.821C>G
n.172C>G
c.-167-1709C>G (n.-167-1709C>G)
c.165+26C>G (n.165+26C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.154565884C>TCA3114466FGBc.191C>T (p.Pro64Leu)
c.*103C>T (n.*103C>T)
n.104C>T
n.198C>T
n.821C>T
n.172C>T
c.-167-1709C>T (n.-167-1709C>T)
c.165+26C>T (n.165+26C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.154565885G>ACA3114467FGBc.192G>A (p.Pro64=)
c.*104G>A (n.*104G>A)
n.105G>A
n.199G>A
n.822G>A
n.173G>A
c.-167-1708G>A (n.-167-1708G>A)
c.165+27G>A (n.165+27G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
4g.154565885G>CCA441809398FGBc.192G>C (p.Pro64=)
c.*104G>C (n.*104G>C)
n.105G>C
n.199G>C
n.822G>C
n.173G>C
c.-167-1708G>C (n.-167-1708G>C)
c.165+27G>C (n.165+27G>C)
4g.154565885G=CA1504935221FGBc.192G= (p.Pro64=)
c.*104G= (n.*104G=)
n.105G=
n.199G=
n.822G=
n.173G=
c.-167-1708G= (n.-167-1708G=)
c.165+27G= (n.165+27G=)
4g.154565885G>TCA441809399FGBc.192G>T (p.Pro64=)
c.*104G>T (n.*104G>T)
n.105G>T
n.199G>T
n.822G>T
n.173G>T
c.-167-1708G>T (n.-167-1708G>T)
c.165+27G>T (n.165+27G>T)
4g.154565886C>ACA358508481FGBc.193C>A (p.Pro65Thr)
c.*105C>A (n.*105C>A)
n.106C>A
n.200C>A
n.823C>A
n.174C>A
c.-167-1707C>A (n.-167-1707C>A)
c.165+28C>A (n.165+28C>A)
4g.154565886C>GCA358508483FGBc.193C>G (p.Pro65Ala)
c.*105C>G (n.*105C>G)
n.106C>G
n.200C>G
n.823C>G
n.174C>G
c.-167-1707C>G (n.-167-1707C>G)
c.165+28C>G (n.165+28C>G)
4g.154565886C>TCA358508485FGBc.193C>T (p.Pro65Ser)
c.*105C>T (n.*105C>T)
n.106C>T
n.200C>T
n.823C>T
n.174C>T
c.-167-1707C>T (n.-167-1707C>T)
c.165+28C>T (n.165+28C>T)
4g.154565887C>ACA358508487FGBc.194C>A (p.Pro65His)
c.*106C>A (n.*106C>A)
n.107C>A
n.201C>A
n.824C>A
n.175C>A
c.-167-1706C>A (n.-167-1706C>A)
c.165+29C>A (n.165+29C>A)
4g.154565887C>GCA358508490FGBc.194C>G (p.Pro65Arg)
c.*106C>G (n.*106C>G)
n.107C>G
n.201C>G
n.824C>G
n.175C>G
c.-167-1706C>G (n.-167-1706C>G)
c.165+29C>G (n.165+29C>G)
4g.154565887C>TCA358508488FGBc.194C>T (p.Pro65Leu)
c.*106C>T (n.*106C>T)
n.107C>T
n.201C>T
n.824C>T
n.175C>T
c.-167-1706C>T (n.-167-1706C>T)
c.165+29C>T (n.165+29C>T)
4g.154565888C>ACA441809402FGBc.195C>A (p.Pro65=)
c.*107C>A (n.*107C>A)
n.108C>A
n.202C>A
n.825C>A
n.176C>A
c.-167-1705C>A (n.-167-1705C>A)
c.165+30C>A (n.165+30C>A)
4g.154565888C=CA1504935222FGBc.195C= (p.Pro65=)
c.*107C= (n.*107C=)
n.108C=
n.202C=
n.825C=
n.176C=
c.-167-1705C= (n.-167-1705C=)
c.165+30C= (n.165+30C=)
4g.154565888C>GCA441809401FGBc.195C>G (p.Pro65=)
c.*107C>G (n.*107C>G)
n.108C>G
n.202C>G
n.825C>G
n.176C>G
c.-167-1705C>G (n.-167-1705C>G)
c.165+30C>G (n.165+30C>G)
4g.154565888C>TCA441809400FGBc.195C>T (p.Pro65=)
c.*107C>T (n.*107C>T)
n.108C>T
n.202C>T
n.825C>T
n.176C>T
c.-167-1705C>T (n.-167-1705C>T)
c.165+30C>T (n.165+30C>T)
dbSNP
4g.154565889A=CA1504935223FGBc.196A= (p.Ile66=)
c.*108A= (n.*108A=)
n.109A=
n.203A=
n.826A=
n.177A=
c.-167-1704A= (n.-167-1704A=)
c.165+31A= (n.165+31A=)
4g.154565889A>CCA358508491FGBc.196A>C (p.Ile66Leu)
c.*108A>C (n.*108A>C)
n.109A>C
n.203A>C
n.826A>C
n.177A>C
c.-167-1704A>C (n.-167-1704A>C)
c.165+31A>C (n.165+31A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.154565889A>GCA358508492FGBc.196A>G (p.Ile66Val)
c.*108A>G (n.*108A>G)
n.109A>G
n.203A>G
n.826A>G
n.177A>G
c.-167-1704A>G (n.-167-1704A>G)
c.165+31A>G (n.165+31A>G)
dbSNP
4g.154565889A>TCA358508494FGBc.196A>T (p.Ile66Phe)
c.*108A>T (n.*108A>T)
n.109A>T
n.203A>T
n.826A>T
n.177A>T
c.-167-1704A>T (n.-167-1704A>T)
c.165+31A>T (n.165+31A>T)
4g.154565890T>ACA358508495FGBc.197T>A (p.Ile66Asn)
c.*109T>A (n.*109T>A)
n.110T>A
n.204T>A
n.827T>A
n.178T>A
c.-167-1703T>A (n.-167-1703T>A)
c.165+32T>A (n.165+32T>A)
4g.154565890T>CCA358508496FGBc.197T>C (p.Ile66Thr)
c.*109T>C (n.*109T>C)
n.110T>C
n.204T>C
n.827T>C
n.178T>C
c.-167-1703T>C (n.-167-1703T>C)
c.165+32T>C (n.165+32T>C)
4g.154565890T>GCA358508498FGBc.197T>G (p.Ile66Ser)
c.*109T>G (n.*109T>G)
n.110T>G
n.204T>G
n.827T>G
n.178T>G
c.-167-1703T>G (n.-167-1703T>G)
c.165+32T>G (n.165+32T>G)
4g.154565891C>ACA441809404FGBc.198C>A (p.Ile66=)
c.*110C>A (n.*110C>A)
n.111C>A
n.205C>A
n.828C>A
n.179C>A
c.-167-1702C>A (n.-167-1702C>A)
c.165+33C>A (n.165+33C>A)
4g.154565891C=CA1504935224FGBc.198C= (p.Ile66=)
c.*110C= (n.*110C=)
n.111C=
n.205C=
n.828C=
n.179C=
c.-167-1702C= (n.-167-1702C=)
c.165+33C= (n.165+33C=)
4g.154565891C>GCA358508499FGBc.198C>G (p.Ile66Met)
c.*110C>G (n.*110C>G)
n.111C>G
n.205C>G
n.828C>G
n.179C>G
c.-167-1702C>G (n.-167-1702C>G)
c.165+33C>G (n.165+33C>G)
4g.154565891C>TCA441809403FGBc.198C>T (p.Ile66=)
c.*110C>T (n.*110C>T)
n.111C>T
n.205C>T
n.828C>T
n.179C>T
c.-167-1702C>T (n.-167-1702C>T)
c.165+33C>T (n.165+33C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.154565892A>CCA358508500FGBc.199A>C (p.Ser67Arg)
c.*111A>C (n.*111A>C)
n.112A>C
n.206A>C
n.829A>C
n.180A>C
c.-167-1701A>C (n.-167-1701A>C)
c.165+34A>C (n.165+34A>C)
4g.154565892A>GCA358508501FGBc.199A>G (p.Ser67Gly)
c.*111A>G (n.*111A>G)
n.112A>G
n.206A>G
n.829A>G
n.180A>G
c.-167-1701A>G (n.-167-1701A>G)
c.165+34A>G (n.165+34A>G)
4g.154565892A>TCA358508502FGBc.199A>T (p.Ser67Cys)
c.*111A>T (n.*111A>T)
n.112A>T
n.206A>T
n.829A>T
n.180A>T
c.-167-1701A>T (n.-167-1701A>T)
c.165+34A>T (n.165+34A>T)
gnomAD v4
4g.154565893G>ACA358508504FGBc.200G>A (p.Ser67Asn)
c.*112G>A (n.*112G>A)
n.113G>A
n.207G>A
n.830G>A
n.181G>A
c.-167-1700G>A (n.-167-1700G>A)
c.165+35G>A (n.165+35G>A)
4g.154565893G>CCA3114468FGBc.200G>C (p.Ser67Thr)
c.*112G>C (n.*112G>C)
n.113G>C
n.207G>C
n.830G>C
n.181G>C
c.-167-1700G>C (n.-167-1700G>C)
c.165+35G>C (n.165+35G>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.154565893G=CA1504935225FGBc.200G= (p.Ser67=)
c.*112G= (n.*112G=)
n.113G=
n.207G=
n.830G=
n.181G=
c.-167-1700G= (n.-167-1700G=)
c.165+35G= (n.165+35G=)
4g.154565893G>TCA358508503FGBc.200G>T (p.Ser67Ile)
c.*112G>T (n.*112G>T)
n.113G>T
n.207G>T
n.830G>T
n.181G>T
c.-167-1700G>T (n.-167-1700G>T)
c.165+35G>T (n.165+35G>T)
gnomAD v4
4g.154565894T>ACA358508505FGBc.201T>A (p.Ser67Arg)
c.*113T>A (n.*113T>A)
n.114T>A
n.208T>A
n.831T>A
n.182T>A
c.-167-1699T>A (n.-167-1699T>A)
c.165+36T>A (n.165+36T>A)
gnomAD v4
4g.154565894T>CCA441809405FGBc.201T>C (p.Ser67=)
c.*113T>C (n.*113T>C)
n.114T>C
n.208T>C
n.831T>C
n.182T>C
c.-167-1699T>C (n.-167-1699T>C)
c.165+36T>C (n.165+36T>C)
4g.154565894T>GCA358508506FGBc.201T>G (p.Ser67Arg)
c.*113T>G (n.*113T>G)
n.114T>G
n.208T>G
n.831T>G
n.182T>G
c.-167-1699T>G (n.-167-1699T>G)
c.165+36T>G (n.165+36T>G)
4g.154565895G>ACA358508507FGBc.202G>A (p.Gly68Arg)
c.*114G>A (n.*114G>A)
n.115G>A
n.209G>A
n.832G>A
n.183G>A
c.-167-1698G>A (n.-167-1698G>A)
c.165+37G>A (n.165+37G>A)
4g.154565895G>CCA358508508FGBc.202G>C (p.Gly68Arg)
c.*114G>C (n.*114G>C)
n.115G>C
n.209G>C
n.832G>C
n.183G>C
c.-167-1698G>C (n.-167-1698G>C)
c.165+37G>C (n.165+37G>C)
4g.154565895G>TCA358508509FGBc.202G>T (p.Gly68Ter)
c.*114G>T (n.*114G>T)
n.115G>T
n.209G>T
n.832G>T
n.183G>T
c.-167-1698G>T (n.-167-1698G>T)
c.165+37G>T (n.165+37G>T)
4g.154565896G>ACA358508512FGBc.203G>A (p.Gly68Glu)
c.*115G>A (n.*115G>A)
n.116G>A
n.210G>A
n.833G>A
n.184G>A
c.-167-1697G>A (n.-167-1697G>A)
c.165+38G>A (n.165+38G>A)
4g.154565896G>CCA358508511FGBc.203G>C (p.Gly68Ala)
c.*115G>C (n.*115G>C)
n.116G>C
n.210G>C
n.833G>C
n.184G>C
c.-167-1697G>C (n.-167-1697G>C)
c.165+38G>C (n.165+38G>C)
4g.154565896G>TCA358508510FGBc.203G>T (p.Gly68Val)
c.*115G>T (n.*115G>T)
n.116G>T
n.210G>T
n.833G>T
n.184G>T
c.-167-1697G>T (n.-167-1697G>T)
c.165+38G>T (n.165+38G>T)
4g.154565897A>CCA441809406FGBc.204A>C (p.Gly68=)
c.*116A>C (n.*116A>C)
n.117A>C
n.211A>C
n.834A>C
n.185A>C
c.-167-1696A>C (n.-167-1696A>C)
c.165+39A>C (n.165+39A>C)
4g.154565897A>GCA441809407FGBc.204A>G (p.Gly68=)
c.*116A>G (n.*116A>G)
n.117A>G
n.211A>G
n.834A>G
n.185A>G
c.-167-1696A>G (n.-167-1696A>G)
c.165+39A>G (n.165+39A>G)
4g.154565897A>TCA441809408FGBc.204A>T (p.Gly68=)
c.*116A>T (n.*116A>T)
n.117A>T
n.211A>T
n.834A>T
n.185A>T
c.-167-1696A>T (n.-167-1696A>T)
c.165+39A>T (n.165+39A>T)
4g.154565898G>ACA358508513FGBc.205G>A (p.Gly69Ser)
c.*117G>A (n.*117G>A)
n.118G>A
n.212G>A
n.835G>A
n.186G>A
c.-167-1695G>A (n.-167-1695G>A)
c.165+40G>A (n.165+40G>A)
4g.154565898G>CCA358508514FGBc.205G>C (p.Gly69Arg)
c.*117G>C (n.*117G>C)
n.118G>C
n.212G>C
n.835G>C
n.186G>C
c.-167-1695G>C (n.-167-1695G>C)
c.165+40G>C (n.165+40G>C)
4g.154565898G>TCA358508515FGBc.205G>T (p.Gly69Cys)
c.*117G>T (n.*117G>T)
n.118G>T
n.212G>T
n.835G>T
n.186G>T
c.-167-1695G>T (n.-167-1695G>T)
c.165+40G>T (n.165+40G>T)
4g.154565899delCA2672440446FGBc.206del (p.Gly69ValfsTer17)
c.*118del (n.*118del)
n.119del
n.213del
n.836del
n.187del
c.-167-1694del (n.-167-1694del)
c.165+41del (n.165+41del)
gnomAD v4
4g.154565899G>ACA108749994FGBc.206G>A (p.Gly69Asp)
c.*118G>A (n.*118G>A)
n.119G>A
n.213G>A
n.836G>A
n.187G>A
c.-167-1694G>A (n.-167-1694G>A)
c.165+41G>A (n.165+41G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.154565899G>CCA358508516FGBc.206G>C (p.Gly69Ala)
c.*118G>C (n.*118G>C)
n.119G>C
n.213G>C
n.836G>C
n.187G>C
c.-167-1694G>C (n.-167-1694G>C)
c.165+41G>C (n.165+41G>C)
4g.154565899G=CA1504935229FGBc.206G= (p.Gly69=)
c.*118G= (n.*118G=)
n.119G=
n.213G=
n.836G=
n.187G=
c.-167-1694G= (n.-167-1694G=)
c.165+41G= (n.165+41G=)
4g.154565899G>TCA358508517FGBc.206G>T (p.Gly69Val)
c.*118G>T (n.*118G>T)
n.119G>T
n.213G>T
n.836G>T
n.187G>T
c.-167-1694G>T (n.-167-1694G>T)
c.165+41G>T (n.165+41G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.154565900T>ACA441809410FGBc.207T>A (p.Gly69=)
c.*119T>A (n.*119T>A)
n.120T>A
n.214T>A
n.837T>A
n.188T>A
c.-167-1693T>A (n.-167-1693T>A)
c.165+42T>A (n.165+42T>A)
4g.154565900T>CCA441809409FGBc.207T>C (p.Gly69=)
c.*119T>C (n.*119T>C)
n.120T>C
n.214T>C
n.837T>C
n.188T>C
c.-167-1693T>C (n.-167-1693T>C)
c.165+42T>C (n.165+42T>C)
4g.154565900T>GCA441809411FGBc.207T>G (p.Gly69=)
c.*119T>G (n.*119T>G)
n.120T>G
n.214T>G
n.837T>G
n.188T>G
c.-167-1693T>G (n.-167-1693T>G)
c.165+42T>G (n.165+42T>G)
4g.154565901G>ACA358508518FGBc.208G>A (p.Gly70Ser)
c.*120G>A (n.*120G>A)
n.121G>A
n.215G>A
n.838G>A
n.189G>A
c.-167-1692G>A (n.-167-1692G>A)
c.165+43G>A (n.165+43G>A)
4g.154565901G>CCA358508520FGBc.208G>C (p.Gly70Arg)
c.*120G>C (n.*120G>C)
n.121G>C
n.215G>C
n.838G>C
n.189G>C
c.-167-1692G>C (n.-167-1692G>C)
c.165+43G>C (n.165+43G>C)
4g.154565901G>TCA358508519FGBc.208G>T (p.Gly70Cys)
c.*120G>T (n.*120G>T)
n.121G>T
n.215G>T
n.838G>T
n.189G>T
c.-167-1692G>T (n.-167-1692G>T)
c.165+43G>T (n.165+43G>T)
4g.154565902G>ACA358508521FGBc.209G>A (p.Gly70Asp)
c.*121G>A (n.*121G>A)
n.122G>A
n.216G>A
n.839G>A
n.190G>A
c.-167-1691G>A (n.-167-1691G>A)
c.165+44G>A (n.165+44G>A)
4g.154565902G>CCA358508522FGBc.209G>C (p.Gly70Ala)
c.*121G>C (n.*121G>C)
n.122G>C
n.216G>C
n.839G>C
n.190G>C
c.-167-1691G>C (n.-167-1691G>C)
c.165+44G>C (n.165+44G>C)
4g.154565902G>TCA358508523FGBc.209G>T (p.Gly70Val)
c.*121G>T (n.*121G>T)
n.122G>T
n.216G>T
n.839G>T
n.190G>T
c.-167-1691G>T (n.-167-1691G>T)
c.165+44G>T (n.165+44G>T)
4g.154565903C>ACA441809412FGBc.210C>A (p.Gly70=)
c.*122C>A (n.*122C>A)
n.123C>A
n.217C>A
n.840C>A
n.191C>A
c.-167-1690C>A (n.-167-1690C>A)
c.165+45C>A (n.165+45C>A)
4g.154565903C=CA1504935235FGBc.210C= (p.Gly70=)
c.*122C= (n.*122C=)
n.123C=
n.217C=
n.840C=
n.191C=
c.-167-1690C= (n.-167-1690C=)
c.165+45C= (n.165+45C=)
4g.154565903C>GCA441809413FGBc.210C>G (p.Gly70=)
c.*122C>G (n.*122C>G)
n.123C>G
n.217C>G
n.840C>G
n.191C>G
c.-167-1690C>G (n.-167-1690C>G)
c.165+45C>G (n.165+45C>G)
4g.154565903C>TCA108749998FGBc.210C>T (p.Gly70=)
c.*122C>T (n.*122C>T)
n.123C>T
n.217C>T
n.840C>T
n.191C>T
c.-167-1690C>T (n.-167-1690C>T)
c.165+45C>T (n.165+45C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.154565904T>ACA358508524FGBc.211T>A (p.Tyr71Asn)
c.*123T>A (n.*123T>A)
n.124T>A
n.218T>A
n.841T>A
n.192T>A
c.-167-1689T>A (n.-167-1689T>A)
c.165+46T>A (n.165+46T>A)
4g.154565904T>CCA358508525FGBc.211T>C (p.Tyr71His)
c.*123T>C (n.*123T>C)
n.124T>C
n.218T>C
n.841T>C
n.192T>C
c.-167-1689T>C (n.-167-1689T>C)
c.165+46T>C (n.165+46T>C)
4g.154565904T>GCA358508526FGBc.211T>G (p.Tyr71Asp)
c.*123T>G (n.*123T>G)
n.124T>G
n.218T>G
n.841T>G
n.192T>G
c.-167-1689T>G (n.-167-1689T>G)
c.165+46T>G (n.165+46T>G)
4g.154565905A>CCA358508527FGBc.212A>C (p.Tyr71Ser)
c.*124A>C (n.*124A>C)
n.125A>C
n.219A>C
n.842A>C
n.193A>C
c.-167-1688A>C (n.-167-1688A>C)
c.165+47A>C (n.165+47A>C)
4g.154565905A>GCA358508528FGBc.212A>G (p.Tyr71Cys)
c.*124A>G (n.*124A>G)
n.125A>G
n.219A>G
n.842A>G
n.193A>G
c.-167-1688A>G (n.-167-1688A>G)
c.165+47A>G (n.165+47A>G)
4g.154565905A>TCA358508529FGBc.212A>T (p.Tyr71Phe)
c.*124A>T (n.*124A>T)
n.125A>T
n.219A>T
n.842A>T
n.193A>T
c.-167-1688A>T (n.-167-1688A>T)
c.165+47A>T (n.165+47A>T)
4g.154565906T>ACA358508530FGBc.213T>A (p.Tyr71Ter)
c.*125T>A (n.*125T>A)
n.126T>A
n.220T>A
n.843T>A
n.194T>A
c.-167-1687T>A (n.-167-1687T>A)
c.165+48T>A (n.165+48T>A)
4g.154565906T>CCA441809414FGBc.213T>C (p.Tyr71=)
c.*125T>C (n.*125T>C)
n.126T>C
n.220T>C
n.843T>C
n.194T>C
c.-167-1687T>C (n.-167-1687T>C)
c.165+48T>C (n.165+48T>C)
4g.154565906T>GCA358508531FGBc.213T>G (p.Tyr71Ter)
c.*125T>G (n.*125T>G)
n.126T>G
n.220T>G
n.843T>G
n.194T>G
c.-167-1687T>G (n.-167-1687T>G)
c.165+48T>G (n.165+48T>G)
4g.154565907C>ACA441809415FGBc.214C>A (p.Arg72=)
c.*126C>A (n.*126C>A)
n.127C>A
n.221C>A
n.844C>A
n.195C>A
c.-167-1686C>A (n.-167-1686C>A)
c.165+49C>A (n.165+49C>A)
4g.154565907C=CA1504935238FGBc.214C= (p.Arg72=)
c.*126C= (n.*126C=)
n.127C=
n.221C=
n.844C=
n.195C=
c.-167-1686C= (n.-167-1686C=)
c.165+49C= (n.165+49C=)
4g.154565907C>GCA358508532FGBc.214C>G (p.Arg72Gly)
c.*126C>G (n.*126C>G)
n.127C>G
n.221C>G
n.844C>G
n.195C>G
c.-167-1686C>G (n.-167-1686C>G)
c.165+49C>G (n.165+49C>G)
4g.154565907C>TCA3114469FGBc.214C>T (p.Arg72Trp)
c.*126C>T (n.*126C>T)
n.127C>T
n.221C>T
n.844C>T
n.195C>T
c.-167-1686C>T (n.-167-1686C>T)
c.165+49C>T (n.165+49C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
4g.154565908G>ACA3114470FGBc.215G>A (p.Arg72Gln)
c.*127G>A (n.*127G>A)
n.128G>A
n.222G>A
n.845G>A
n.196G>A
c.-167-1685G>A (n.-167-1685G>A)
c.165+50G>A (n.165+50G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.154565908G>CCA358508534FGBc.215G>C (p.Arg72Pro)
c.*127G>C (n.*127G>C)
n.128G>C
n.222G>C
n.845G>C
n.196G>C
c.-167-1685G>C (n.-167-1685G>C)
c.165+50G>C (n.165+50G>C)
4g.154565908G=CA1504935240FGBc.215G= (p.Arg72=)
c.*127G= (n.*127G=)
n.128G=
n.222G=
n.845G=
n.196G=
c.-167-1685G= (n.-167-1685G=)
c.165+50G= (n.165+50G=)
4g.154565908G>TCA358508533FGBc.215G>T (p.Arg72Leu)
c.*127G>T (n.*127G>T)
n.128G>T
n.222G>T
n.845G>T
n.196G>T
c.-167-1685G>T (n.-167-1685G>T)
c.165+50G>T (n.165+50G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.154565909_154565910dupCA2529118061FGBc.216_217dup (p.Ala73GlyfsTer14)
c.*128_*129dup (n.*128_*129dup)
n.129_130dup
n.223_224dup
n.846_847dup
n.197_198dup
c.-167-1684_-167-1683dup (n.-167-1684_-167-1683dup)
c.165+51_165+52dup (n.165+51_165+52dup)
4g.154565909G>ACA3114471FGBc.216G>A (p.Arg72=)
c.*128G>A (n.*128G>A)
n.129G>A
n.223G>A
n.846G>A
n.197G>A
c.-167-1684G>A (n.-167-1684G>A)
c.165+51G>A (n.165+51G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
4g.154565909G>CCA441809416FGBc.216G>C (p.Arg72=)
c.*128G>C (n.*128G>C)
n.129G>C
n.223G>C
n.846G>C
n.197G>C
c.-167-1684G>C (n.-167-1684G>C)
c.165+51G>C (n.165+51G>C)
4g.154565909G=CA1504935242FGBc.216G= (p.Arg72=)
c.*128G= (n.*128G=)
n.129G=
n.223G=
n.846G=
n.197G=
c.-167-1684G= (n.-167-1684G=)
c.165+51G= (n.165+51G=)
4g.154565909G>TCA441809417FGBc.216G>T (p.Arg72=)
c.*128G>T (n.*128G>T)
n.129G>T
n.223G>T
n.846G>T
n.197G>T
c.-167-1684G>T (n.-167-1684G>T)
c.165+51G>T (n.165+51G>T)
4g.154565910G>ACA358508536FGBc.217G>A (p.Ala73Thr)
c.*129G>A (n.*129G>A)
n.130G>A
n.224G>A
n.847G>A
n.198G>A
c.-167-1683G>A (n.-167-1683G>A)
c.165+52G>A (n.165+52G>A)
gnomAD v4
4g.154565910G>CCA358508535FGBc.217G>C (p.Ala73Pro)
c.*129G>C (n.*129G>C)
n.130G>C
n.224G>C
n.847G>C
n.198G>C
c.-167-1683G>C (n.-167-1683G>C)
c.165+52G>C (n.165+52G>C)
gnomAD v4
4g.154565910G>TCA358508537FGBc.217G>T (p.Ala73Ser)
c.*129G>T (n.*129G>T)
n.130G>T
n.224G>T
n.847G>T
n.198G>T
c.-167-1683G>T (n.-167-1683G>T)
c.165+52G>T (n.165+52G>T)
4g.154565911C>ACA358508538FGBc.218C>A (p.Ala73Asp)
c.*130C>A (n.*130C>A)
n.131C>A
n.225C>A
n.848C>A
n.199C>A
c.-167-1682C>A (n.-167-1682C>A)
c.165+53C>A (n.165+53C>A)
4g.154565911C=CA1504935244FGBc.218C= (p.Ala73=)
c.*130C= (n.*130C=)
n.131C=
n.225C=
n.848C=
n.199C=
c.-167-1682C= (n.-167-1682C=)
c.165+53C= (n.165+53C=)
4g.154565911C>GCA358508539FGBc.218C>G (p.Ala73Gly)
c.*130C>G (n.*130C>G)
n.131C>G
n.225C>G
n.848C>G
n.199C>G
c.-167-1682C>G (n.-167-1682C>G)
c.165+53C>G (n.165+53C>G)
4g.154565911C>TCA358508540FGBc.218C>T (p.Ala73Val)
c.*130C>T (n.*130C>T)
n.131C>T
n.225C>T
n.848C>T
n.199C>T
c.-167-1682C>T (n.-167-1682C>T)
c.165+53C>T (n.165+53C>T)
dbSNP
4g.154565912T>ACA441809418FGBc.219T>A (p.Ala73=)
c.*131T>A (n.*131T>A)
n.132T>A
n.226T>A
n.849T>A
n.200T>A
c.-167-1681T>A (n.-167-1681T>A)
c.165+54T>A (n.165+54T>A)
4g.154565912T>CCA441809419FGBc.219T>C (p.Ala73=)
c.*131T>C (n.*131T>C)
n.132T>C
n.226T>C
n.849T>C
n.200T>C
c.-167-1681T>C (n.-167-1681T>C)
c.165+54T>C (n.165+54T>C)
4g.154565912T>GCA441809420FGBc.219T>G (p.Ala73=)
c.*131T>G (n.*131T>G)
n.132T>G
n.226T>G
n.849T>G
n.200T>G
c.-167-1681T>G (n.-167-1681T>G)
c.165+54T>G (n.165+54T>G)
4g.154565913C>ACA358508541FGBc.220C>A (p.Arg74Ser)
c.*132C>A (n.*132C>A)
n.133C>A
n.227C>A
n.850C>A
n.201C>A
c.-167-1680C>A (n.-167-1680C>A)
c.165+55C>A (n.165+55C>A)
4g.154565913C=CA1504935246FGBc.220C= (p.Arg74=)
c.*132C= (n.*132C=)
n.133C=
n.227C=
n.850C=
n.201C=
c.-167-1680C= (n.-167-1680C=)
c.165+55C= (n.165+55C=)
4g.154565913C>GCA358508542FGBc.220C>G (p.Arg74Gly)
c.*132C>G (n.*132C>G)
n.133C>G
n.227C>G
n.850C>G
n.201C>G
c.-167-1680C>G (n.-167-1680C>G)
c.165+55C>G (n.165+55C>G)
4g.154565913C>TCA210883FGBc.220C>T (p.Arg74Cys)
c.*132C>T (n.*132C>T)
n.133C>T
n.227C>T
n.850C>T
n.201C>T
c.-167-1680C>T (n.-167-1680C>T)
c.165+55C>T (n.165+55C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.154565914G>ACA108750012FGBc.221G>A (p.Arg74His)
c.*133G>A (n.*133G>A)
n.134G>A
n.228G>A
n.851G>A
n.202G>A
c.-167-1679G>A (n.-167-1679G>A)
c.165+56G>A (n.165+56G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
4g.154565914G>CCA358508543FGBc.221G>C (p.Arg74Pro)
c.*133G>C (n.*133G>C)
n.134G>C
n.228G>C
n.851G>C
n.202G>C
c.-167-1679G>C (n.-167-1679G>C)
c.165+56G>C (n.165+56G>C)
4g.154565914G=CA1504935248FGBc.221G= (p.Arg74=)
c.*133G= (n.*133G=)
n.134G=
n.228G=
n.851G=
n.202G=
c.-167-1679G= (n.-167-1679G=)
c.165+56G= (n.165+56G=)
4g.154565914G>TCA358508544FGBc.221G>T (p.Arg74Leu)
c.*133G>T (n.*133G>T)
n.134G>T
n.228G>T
n.851G>T
n.202G>T
c.-167-1679G>T (n.-167-1679G>T)
c.165+56G>T (n.165+56G>T)
4g.154565915T>ACA441809421FGBc.222T>A (p.Arg74=)
c.*134T>A (n.*134T>A)
n.135T>A
n.229T>A
n.852T>A
n.203T>A
c.-167-1678T>A (n.-167-1678T>A)
c.165+57T>A (n.165+57T>A)
gnomAD v4
4g.154565915T>CCA441809422FGBc.222T>C (p.Arg74=)
c.*134T>C (n.*134T>C)
n.135T>C
n.229T>C
n.852T>C
n.203T>C
c.-167-1678T>C (n.-167-1678T>C)
c.165+57T>C (n.165+57T>C)
4g.154565915T>GCA441809423FGBc.222T>G (p.Arg74=)
c.*134T>G (n.*134T>G)
n.135T>G
n.229T>G
n.852T>G
n.203T>G
c.-167-1678T>G (n.-167-1678T>G)
c.165+57T>G (n.165+57T>G)
4g.154565916C>ACA358508545FGBc.223C>A (p.Pro75Thr)
c.*135C>A (n.*135C>A)
n.136C>A
n.230C>A
n.853C>A
n.204C>A
c.-167-1677C>A (n.-167-1677C>A)
c.165+58C>A (n.165+58C>A)
4g.154565916C=CA1504935250FGBc.223C= (p.Pro75=)
c.*135C= (n.*135C=)
n.136C=
n.230C=
n.853C=
n.204C=
c.-167-1677C= (n.-167-1677C=)
c.165+58C= (n.165+58C=)
4g.154565916C>GCA358508546FGBc.223C>G (p.Pro75Ala)
c.*135C>G (n.*135C>G)
n.136C>G
n.230C>G
n.853C>G
n.204C>G
c.-167-1677C>G (n.-167-1677C>G)
c.165+58C>G (n.165+58C>G)
4g.154565916C>TCA3114472FGBc.223C>T (p.Pro75Ser)
c.*135C>T (n.*135C>T)
n.136C>T
n.230C>T
n.853C>T
n.204C>T
c.-167-1677C>T (n.-167-1677C>T)
c.165+58C>T (n.165+58C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.154565917C>ACA358508547FGBc.224C>A (p.Pro75Gln)
c.*136C>A (n.*136C>A)
n.137C>A
n.231C>A
n.854C>A
n.205C>A
c.-167-1676C>A (n.-167-1676C>A)
c.165+59C>A (n.165+59C>A)
COSMIC
4g.154565917C>GCA358508549FGBc.224C>G (p.Pro75Arg)
c.*136C>G (n.*136C>G)
n.137C>G
n.231C>G
n.854C>G
n.205C>G
c.-167-1676C>G (n.-167-1676C>G)
c.165+59C>G (n.165+59C>G)
4g.154565917C>TCA358508548FGBc.224C>T (p.Pro75Leu)
c.*136C>T (n.*136C>T)
n.137C>T
n.231C>T
n.854C>T
n.205C>T
c.-167-1676C>T (n.-167-1676C>T)
c.165+59C>T (n.165+59C>T)
4g.154565918A>CCA441809424FGBc.225A>C (p.Pro75=)
c.*137A>C (n.*137A>C)
n.138A>C
n.232A>C
n.855A>C
n.206A>C
c.-167-1675A>C (n.-167-1675A>C)
c.165+60A>C (n.165+60A>C)
4g.154565918A>GCA441809425FGBc.225A>G (p.Pro75=)
c.*137A>G (n.*137A>G)
n.138A>G
n.232A>G
n.855A>G
n.206A>G
c.-167-1675A>G (n.-167-1675A>G)
c.165+60A>G (n.165+60A>G)
4g.154565918A>TCA441809426FGBc.225A>T (p.Pro75=)
c.*137A>T (n.*137A>T)
n.138A>T
n.232A>T
n.855A>T
n.206A>T
c.-167-1675A>T (n.-167-1675A>T)
c.165+60A>T (n.165+60A>T)
4g.154565919G>ACA358508550FGBc.226G>A (p.Ala76Thr)
c.*138G>A (n.*138G>A)
n.139G>A
n.233G>A
n.856G>A
n.207G>A
c.-167-1674G>A (n.-167-1674G>A)
c.165+61G>A (n.165+61G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.154565919G>CCA358508551FGBc.226G>C (p.Ala76Pro)
c.*138G>C (n.*138G>C)
n.139G>C
n.233G>C
n.856G>C
n.207G>C
c.-167-1674G>C (n.-167-1674G>C)
c.165+61G>C (n.165+61G>C)
4g.154565919G=CA1504935251FGBc.226G= (p.Ala76=)
c.*138G= (n.*138G=)
n.139G=
n.233G=
n.856G=
n.207G=
c.-167-1674G= (n.-167-1674G=)
c.165+61G= (n.165+61G=)
4g.154565919G>TCA358508552FGBc.226G>T (p.Ala76Ser)
c.*138G>T (n.*138G>T)
n.139G>T
n.233G>T
n.856G>T
n.207G>T
c.-167-1674G>T (n.-167-1674G>T)
c.165+61G>T (n.165+61G>T)
4g.154565920C>ACA3114473FGBc.227C>A (p.Ala76Asp)
c.*139C>A (n.*139C>A)
n.140C>A
n.234C>A
n.857C>A
n.208C>A
c.-167-1673C>A (n.-167-1673C>A)
c.165+62C>A (n.165+62C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.154565920C=CA1504935253FGBc.227C= (p.Ala76=)
c.*139C= (n.*139C=)
n.140C=
n.234C=
n.857C=
n.208C=
c.-167-1673C= (n.-167-1673C=)
c.165+62C= (n.165+62C=)
4g.154565920C>GCA358508553FGBc.227C>G (p.Ala76Gly)
c.*139C>G (n.*139C>G)
n.140C>G
n.234C>G
n.857C>G
n.208C>G
c.-167-1673C>G (n.-167-1673C>G)
c.165+62C>G (n.165+62C>G)
dbSNP
4g.154565920C>TCA358508554FGBc.227C>T (p.Ala76Val)
c.*139C>T (n.*139C>T)
n.140C>T
n.234C>T
n.857C>T
n.208C>T
c.-167-1673C>T (n.-167-1673C>T)
c.165+62C>T (n.165+62C>T)
gnomAD v4
4g.154565921C>ACA441809429FGBc.228C>A (p.Ala76=)
c.*140C>A (n.*140C>A)
n.141C>A
n.235C>A
n.858C>A
n.209C>A
c.-167-1672C>A (n.-167-1672C>A)
c.165+63C>A (n.165+63C>A)
4g.154565921C>GCA441809428FGBc.228C>G (p.Ala76=)
c.*140C>G (n.*140C>G)
n.141C>G
n.235C>G
n.858C>G
n.209C>G
c.-167-1672C>G (n.-167-1672C>G)
c.165+63C>G (n.165+63C>G)
4g.154565921C>TCA441809427FGBc.228C>T (p.Ala76=)
c.*140C>T (n.*140C>T)
n.141C>T
n.235C>T
n.858C>T
n.209C>T
c.-167-1672C>T (n.-167-1672C>T)
c.165+63C>T (n.165+63C>T)
4g.154565922A>CCA358508555FGBc.229A>C (p.Lys77Gln)
c.*141A>C (n.*141A>C)
n.142A>C
n.236A>C
n.859A>C
n.210A>C
c.-167-1671A>C (n.-167-1671A>C)
c.165+64A>C (n.165+64A>C)
4g.154565922A>GCA358508556FGBc.229A>G (p.Lys77Glu)
c.*141A>G (n.*141A>G)
n.142A>G
n.236A>G
n.859A>G
n.210A>G
c.-167-1671A>G (n.-167-1671A>G)
c.165+64A>G (n.165+64A>G)
4g.154565922A>TCA358508557FGBc.229A>T (p.Lys77Ter)
c.*141A>T (n.*141A>T)
n.142A>T
n.236A>T
n.859A>T
n.210A>T
c.-167-1671A>T (n.-167-1671A>T)
c.165+64A>T (n.165+64A>T)

Number of alleles fetched