UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154564496C= | CA2466734081 | IKBKG | c.*35C= (n.*35C=) c.*1287C= (n.*1287C=) c.1321+476C= (n.1321+476C=) n.1164C= | |
| X | g.154564496C>T | CA645181834 | IKBKG | c.*35C>T (n.*35C>T) c.*1287C>T (n.*1287C>T) c.1321+476C>T (n.1321+476C>T) n.1164C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.154564497G>A | CA645181835 | IKBKG | c.*36G>A (n.*36G>A) c.*1288G>A (n.*1288G>A) c.1321+477G>A (n.1321+477G>A) n.1165G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.154564497G= | CA2466734082 | IKBKG | c.*36G= (n.*36G=) c.*1288G= (n.*1288G=) c.1321+477G= (n.1321+477G=) n.1165G= | |
| X | g.154564499G= | CA2466734083 | IKBKG | c.*38G= (n.*38G=) c.*1290G= (n.*1290G=) c.1321+479G= (n.1321+479G=) n.1167G= | |
| X | g.154564499G>T | CA2466734084 | IKBKG | c.*38G>T (n.*38G>T) c.*1290G>T (n.*1290G>T) c.1321+479G>T (n.1321+479G>T) n.1167G>T | dbSNP |
| X | g.154564501C= | CA2466734085 | IKBKG | c.*40C= (n.*40C=) c.*1292C= (n.*1292C=) c.1321+481C= (n.1321+481C=) n.1169C= | |
| X | g.154564501C>G | CA2466734086 | IKBKG | c.*40C>G (n.*40C>G) c.*1292C>G (n.*1292C>G) c.1321+481C>G (n.1321+481C>G) n.1169C>G | dbSNP |
| X | g.154564502C= | CA2466734087 | IKBKG | c.*41C= (n.*41C=) c.*1293C= (n.*1293C=) c.1321+482C= (n.1321+482C=) n.1170C= | |
| X | g.154564502C>G | CA645181836 | IKBKG | c.*41C>G (n.*41C>G) c.*1293C>G (n.*1293C>G) c.1321+482C>G (n.1321+482C>G) n.1170C>G | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.154564502C>T | CA645181837 | IKBKG | c.*41C>T (n.*41C>T) c.*1293C>T (n.*1293C>T) c.1321+482C>T (n.1321+482C>T) n.1170C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.154564503G>A | CA645181838 | IKBKG | c.*42G>A (n.*42G>A) c.*1294G>A (n.*1294G>A) c.1321+483G>A (n.1321+483G>A) n.1171G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.154564503G= | CA2466734088 | IKBKG | c.*42G= (n.*42G=) c.*1294G= (n.*1294G=) c.1321+483G= (n.1321+483G=) n.1171G= | |
| X | g.154564508C= | CA2466734089 | IKBKG | c.*47C= (n.*47C=) c.*1299C= (n.*1299C=) c.1321+488C= (n.1321+488C=) n.1176C= | |
| X | g.154564508C>T | CA645181839 | IKBKG | c.*47C>T (n.*47C>T) c.*1299C>T (n.*1299C>T) c.1321+488C>T (n.1321+488C>T) n.1176C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.154564509G>A | CA645181840 | IKBKG | c.*48G>A (n.*48G>A) c.*1300G>A (n.*1300G>A) c.1321+489G>A (n.1321+489G>A) n.1177G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.154564509G>C | CA2466734090 | IKBKG | c.*48G>C (n.*48G>C) c.*1300G>C (n.*1300G>C) c.1321+489G>C (n.1321+489G>C) n.1177G>C | dbSNP |
| X | g.154564509G= | CA2466734091 | IKBKG | c.*48G= (n.*48G=) c.*1300G= (n.*1300G=) c.1321+489G= (n.1321+489G=) n.1177G= | |
| X | g.154564516C= | CA2466734092 | IKBKG | c.*55C= (n.*55C=) c.*1307C= (n.*1307C=) c.1321+496C= (n.1321+496C=) n.1184C= | |
| X | g.154564516C>T | CA2466734093 | IKBKG | c.*55C>T (n.*55C>T) c.*1307C>T (n.*1307C>T) c.1321+496C>T (n.1321+496C>T) n.1184C>T | dbSNP |
| X | g.154564519C= | CA2466734094 | IKBKG | c.*58C= (n.*58C=) c.*1310C= (n.*1310C=) c.1321+499C= (n.1321+499C=) n.1187C= | |
| X | g.154564519C>T | CA645181841 | IKBKG | c.*58C>T (n.*58C>T) c.*1310C>T (n.*1310C>T) c.1321+499C>T (n.1321+499C>T) n.1187C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.154564521C>A | CA645181842 | IKBKG | c.*60C>A (n.*60C>A) c.*1312C>A (n.*1312C>A) c.1321+501C>A (n.1321+501C>A) n.1189C>A | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.154564521C= | CA2466734095 | IKBKG | c.*60C= (n.*60C=) c.*1312C= (n.*1312C=) c.1321+501C= (n.1321+501C=) n.1189C= | |
| X | g.154564527T>G | CA2466734097 | IKBKG | c.*66T>G (n.*66T>G) c.*1318T>G (n.*1318T>G) c.1321+507T>G (n.1321+507T>G) n.1195T>G | dbSNP |
| X | g.154564527T= | CA2466734096 | IKBKG | c.*66T= (n.*66T=) c.*1318T= (n.*1318T=) c.1321+507T= (n.1321+507T=) n.1195T= | |
| X | g.154564533G>A | CA645181843 | IKBKG | c.*72G>A (n.*72G>A) c.*1324G>A (n.*1324G>A) c.1321+513G>A (n.1321+513G>A) n.1201G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.154564533G= | CA2466734098 | IKBKG | c.*72G= (n.*72G=) c.*1324G= (n.*1324G=) c.1321+513G= (n.1321+513G=) n.1201G= | |
| X | g.154564533G>T | CA2466734099 | IKBKG | c.*72G>T (n.*72G>T) c.*1324G>T (n.*1324G>T) c.1321+513G>T (n.1321+513G>T) n.1201G>T | dbSNP |
| X | g.154564553A>C | CA2824303935 | IKBKG | c.*92A>C (n.*92A>C) c.*1344A>C (n.*1344A>C) c.1321+533A>C (n.1321+533A>C) n.1221A>C | |
| X | g.154564567A= | CA2466734100 | IKBKG | c.*106A= (n.*106A=) c.*1358A= (n.*1358A=) c.1321+547A= (n.1321+547A=) n.1235A= | |
| X | g.154564567A>G | CA2466734101 | IKBKG | c.*106A>G (n.*106A>G) c.*1358A>G (n.*1358A>G) c.1321+547A>G (n.1321+547A>G) n.1235A>G | dbSNP |
| X | g.154564574G>A | CA2466734103 | IKBKG | c.*113G>A (n.*113G>A) c.*1365G>A (n.*1365G>A) c.1321+554G>A (n.1321+554G>A) n.1242G>A | dbSNP |
| X | g.154564574G= | CA2466734102 | IKBKG | c.*113G= (n.*113G=) c.*1365G= (n.*1365G=) c.1321+554G= (n.1321+554G=) n.1242G= | |
| X | g.154564582C>A | CA2466734105 | IKBKG | c.*121C>A (n.*121C>A) c.*1373C>A (n.*1373C>A) c.1321+562C>A (n.1321+562C>A) n.1250C>A | dbSNP |
| X | g.154564582C= | CA2466734104 | IKBKG | c.*121C= (n.*121C=) c.*1373C= (n.*1373C=) c.1321+562C= (n.1321+562C=) n.1250C= | |
| X | g.154564585G>C | CA2824303936 | IKBKG | c.*124G>C (n.*124G>C) c.*1376G>C (n.*1376G>C) c.1321+565G>C (n.1321+565G>C) n.1253G>C | |
| X | g.154564593A= | CA2466734106 | IKBKG | c.*132A= (n.*132A=) c.*1384A= (n.*1384A=) c.1321+573A= (n.1321+573A=) n.1261A= | |
| X | g.154564593A>G | CA2466734107 | IKBKG | c.*132A>G (n.*132A>G) c.*1384A>G (n.*1384A>G) c.1321+573A>G (n.1321+573A>G) n.1261A>G | dbSNP |