UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154556172_154563959del | CA1139532681 | IKBKG | c.159_1020del c.195_1056del c.-87-121_654del n.570_2453del c.195_903del c.195_1113del n.570_2713del c.195_759del c.*187_*1048del c.195_1032del c.195_1053del c.399_1260del c.195_1035del c.399_1257del c.399_1107del c.195_900del c.195_687del n.336_925del | |
| X | g.154558532_154564461del | CA2580617548 | IKBKG | c.364_1224del c.400_1260del c.-3_858del c.400_1107del c.400_1317del c.400_963del c.*392_*1252del c.400-3_1236del c.400-3_1257del c.604_1464del c.400_1239del c.604-3_1461del c.604_1321+441del c.604_1311del c.400-3_1104del c.399+2156_891del n.540+2156_1129del | |
| X | g.154561686A= | CA2466733822 | IKBKG | c.636-2A= (n.636-2A=) c.672-2A= (n.672-2A=) c.270-2A= (n.270-2A=) c.*53-2A= (n.*53-2A=) n.1044-2A= c.519-2A= (n.519-2A=) c.729-2A= (n.729-2A=) n.1047-2A= c.*664-2A= (n.*664-2A=) c.669-2A= (n.669-2A=) n.200-1124A= c.876-2A= (n.876-2A=) c.873-2A= (n.873-2A=) c.723-2A= (n.723-2A=) c.516-2A= (n.516-2A=) c.400-1124A= (n.400-1124A=) n.541-2A= | |
| X | g.154561686A>C | CA415215143 | IKBKG | c.636-2A>C (n.636-2A>C) c.672-2A>C (n.672-2A>C) c.270-2A>C (n.270-2A>C) c.*53-2A>C (n.*53-2A>C) n.1044-2A>C c.519-2A>C (n.519-2A>C) c.729-2A>C (n.729-2A>C) n.1047-2A>C c.*664-2A>C (n.*664-2A>C) c.669-2A>C (n.669-2A>C) n.200-1124A>C c.876-2A>C (n.876-2A>C) c.873-2A>C (n.873-2A>C) c.723-2A>C (n.723-2A>C) c.516-2A>C (n.516-2A>C) c.400-1124A>C (n.400-1124A>C) n.541-2A>C | |
| X | g.154561686A>G | CA16043298 | IKBKG | c.636-2A>G (n.636-2A>G) c.672-2A>G (n.672-2A>G) c.270-2A>G (n.270-2A>G) c.*53-2A>G (n.*53-2A>G) n.1044-2A>G c.519-2A>G (n.519-2A>G) c.729-2A>G (n.729-2A>G) n.1047-2A>G c.*664-2A>G (n.*664-2A>G) c.669-2A>G (n.669-2A>G) n.200-1124A>G c.876-2A>G (n.876-2A>G) c.873-2A>G (n.873-2A>G) c.723-2A>G (n.723-2A>G) c.516-2A>G (n.516-2A>G) c.400-1124A>G (n.400-1124A>G) n.541-2A>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.154561686A>T | CA415215142 | IKBKG | c.636-2A>T (n.636-2A>T) c.672-2A>T (n.672-2A>T) c.270-2A>T (n.270-2A>T) c.*53-2A>T (n.*53-2A>T) n.1044-2A>T c.519-2A>T (n.519-2A>T) c.729-2A>T (n.729-2A>T) n.1047-2A>T c.*664-2A>T (n.*664-2A>T) c.669-2A>T (n.669-2A>T) n.200-1124A>T c.876-2A>T (n.876-2A>T) c.873-2A>T (n.873-2A>T) c.723-2A>T (n.723-2A>T) c.516-2A>T (n.516-2A>T) c.400-1124A>T (n.400-1124A>T) n.541-2A>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.154561687G>A | CA415215146 | IKBKG | c.636-1G>A (n.636-1G>A) c.672-1G>A (n.672-1G>A) c.270-1G>A (n.270-1G>A) c.*53-1G>A (n.*53-1G>A) n.1044-1G>A c.519-1G>A (n.519-1G>A) c.729-1G>A (n.729-1G>A) n.1047-1G>A c.*664-1G>A (n.*664-1G>A) c.669-1G>A (n.669-1G>A) n.200-1123G>A c.876-1G>A (n.876-1G>A) c.873-1G>A (n.873-1G>A) c.723-1G>A (n.723-1G>A) c.516-1G>A (n.516-1G>A) c.400-1123G>A (n.400-1123G>A) n.541-1G>A | |
| X | g.154561687G>C | CA415215148 | IKBKG | c.636-1G>C (n.636-1G>C) c.672-1G>C (n.672-1G>C) c.270-1G>C (n.270-1G>C) c.*53-1G>C (n.*53-1G>C) n.1044-1G>C c.519-1G>C (n.519-1G>C) c.729-1G>C (n.729-1G>C) n.1047-1G>C c.*664-1G>C (n.*664-1G>C) c.669-1G>C (n.669-1G>C) n.200-1123G>C c.876-1G>C (n.876-1G>C) c.873-1G>C (n.873-1G>C) c.723-1G>C (n.723-1G>C) c.516-1G>C (n.516-1G>C) c.400-1123G>C (n.400-1123G>C) n.541-1G>C | |
| X | g.154561687G>T | CA415215150 | IKBKG | c.636-1G>T (n.636-1G>T) c.672-1G>T (n.672-1G>T) c.270-1G>T (n.270-1G>T) c.*53-1G>T (n.*53-1G>T) n.1044-1G>T c.519-1G>T (n.519-1G>T) c.729-1G>T (n.729-1G>T) n.1047-1G>T c.*664-1G>T (n.*664-1G>T) c.669-1G>T (n.669-1G>T) n.200-1123G>T c.876-1G>T (n.876-1G>T) c.873-1G>T (n.873-1G>T) c.723-1G>T (n.723-1G>T) c.516-1G>T (n.516-1G>T) c.400-1123G>T (n.400-1123G>T) n.541-1G>T | |
| X | g.154561688G>A | CA519285998 | IKBKG | c.636G>A (p.Lys212=) c.672G>A (p.Lys224=) c.270G>A (p.Lys90=) c.*53G>A (n.*53G>A) n.1044G>A c.519G>A (p.Arg173=) c.729G>A (p.Lys243=) n.1047G>A c.*664G>A (n.*664G>A) c.669G>A (p.Lys223=) n.200-1122G>A c.876G>A (p.Lys292=) c.873G>A (p.Lys291=) c.723G>A (p.Arg241=) c.516G>A (p.Arg172=) c.400-1122G>A (n.400-1122G>A) n.541G>A | |
| X | g.154561688G>C | CA415215152 | IKBKG | c.636G>C (p.Lys212Asn) c.672G>C (p.Lys224Asn) c.270G>C (p.Lys90Asn) c.*53G>C (n.*53G>C) n.1044G>C c.519G>C (p.Arg173=) c.729G>C (p.Lys243Asn) n.1047G>C c.*664G>C (n.*664G>C) c.669G>C (p.Lys223Asn) n.200-1122G>C c.876G>C (p.Lys292Asn) c.873G>C (p.Lys291Asn) c.723G>C (p.Arg241=) c.516G>C (p.Arg172=) c.400-1122G>C (n.400-1122G>C) n.541G>C | |
| X | g.154561688G>T | CA415215154 | IKBKG | c.636G>T (p.Lys212Asn) c.672G>T (p.Lys224Asn) c.270G>T (p.Lys90Asn) c.*53G>T (n.*53G>T) n.1044G>T c.519G>T (p.Arg173=) c.729G>T (p.Lys243Asn) n.1047G>T c.*664G>T (n.*664G>T) c.669G>T (p.Lys223Asn) n.200-1122G>T c.876G>T (p.Lys292Asn) c.873G>T (p.Lys291Asn) c.723G>T (p.Arg241=) c.516G>T (p.Arg172=) c.400-1122G>T (n.400-1122G>T) n.541G>T | |
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| X | g.154561689A>G | CA415215157 | IKBKG | c.637A>G (p.Arg213Gly) c.673A>G (p.Arg225Gly) c.271A>G (p.Arg91Gly) c.*54A>G (n.*54A>G) n.1045A>G c.520A>G (p.Arg174Gly) c.730A>G (p.Arg244Gly) n.1048A>G c.*665A>G (n.*665A>G) c.670A>G (p.Arg224Gly) n.200-1121A>G c.877A>G (p.Arg293Gly) c.874A>G (p.Arg292Gly) c.724A>G (p.Arg242Gly) c.517A>G (p.Arg173Gly) c.400-1121A>G (n.400-1121A>G) n.542A>G | |
| X | g.154561689A>T | CA415215158 | IKBKG | c.637A>T (p.Arg213Trp) c.673A>T (p.Arg225Trp) c.271A>T (p.Arg91Trp) c.*54A>T (n.*54A>T) n.1045A>T c.520A>T (p.Arg174Trp) c.730A>T (p.Arg244Trp) n.1048A>T c.*665A>T (n.*665A>T) c.670A>T (p.Arg224Trp) n.200-1121A>T c.877A>T (p.Arg293Trp) c.874A>T (p.Arg292Trp) c.724A>T (p.Arg242Trp) c.517A>T (p.Arg173Trp) c.400-1121A>T (n.400-1121A>T) n.542A>T | |
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| X | g.154561690G>C | CA415215162 | IKBKG | c.638G>C (p.Arg213Thr) c.674G>C (p.Arg225Thr) c.272G>C (p.Arg91Thr) c.*55G>C (n.*55G>C) n.1046G>C c.521G>C (p.Arg174Thr) c.731G>C (p.Arg244Thr) n.1049G>C c.*666G>C (n.*666G>C) c.671G>C (p.Arg224Thr) n.200-1120G>C c.878G>C (p.Arg293Thr) c.875G>C (p.Arg292Thr) c.725G>C (p.Arg242Thr) c.518G>C (p.Arg173Thr) c.400-1120G>C (n.400-1120G>C) n.543G>C | |
| X | g.154561690G>T | CA415215163 | IKBKG | c.638G>T (p.Arg213Met) c.674G>T (p.Arg225Met) c.272G>T (p.Arg91Met) c.*55G>T (n.*55G>T) n.1046G>T c.521G>T (p.Arg174Met) c.731G>T (p.Arg244Met) n.1049G>T c.*666G>T (n.*666G>T) c.671G>T (p.Arg224Met) n.200-1120G>T c.878G>T (p.Arg293Met) c.875G>T (p.Arg292Met) c.725G>T (p.Arg242Met) c.518G>T (p.Arg173Met) c.400-1120G>T (n.400-1120G>T) n.543G>T |