Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.154546062G>ACA415202009G6PD,IKBKGc.94C>T (p.His32Tyr)
c.-16+3610G>A (n.-16+3610G>A)
c.-16+4671G>A (n.-16+4671G>A)
c.-144G>A (n.-144G>A)
n.160C>T
c.184C>T (p.His62Tyr)
n.48C>T
c.124+3675G>A (n.124+3675G>A)
c.189+3610G>A (n.189+3610G>A)
c.-16+3675G>A (n.-16+3675G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.154546062G>CCA415202005G6PD,IKBKGc.94C>G (p.His32Asp)
c.-16+3610G>C (n.-16+3610G>C)
c.-16+4671G>C (n.-16+4671G>C)
c.-144G>C (n.-144G>C)
n.160C>G
c.184C>G (p.His62Asp)
n.48C>G
c.124+3675G>C (n.124+3675G>C)
c.189+3610G>C (n.189+3610G>C)
c.-16+3675G>C (n.-16+3675G>C)
 ClinVar
Xg.154546062G=CA2466728664G6PD,IKBKGc.94C= (p.His32=)
c.-16+3610G= (n.-16+3610G=)
c.-16+4671G= (n.-16+4671G=)
c.-144G= (n.-144G=)
n.160C=
c.184C= (p.His62=)
n.48C=
c.124+3675G= (n.124+3675G=)
c.189+3610G= (n.189+3610G=)
c.-16+3675G= (n.-16+3675G=)
Xg.154546062G>TCA415201999G6PD,IKBKGc.94C>A (p.His32Asn)
c.-16+3610G>T (n.-16+3610G>T)
c.-16+4671G>T (n.-16+4671G>T)
c.-144G>T (n.-144G>T)
n.160C>A
c.184C>A (p.His62Asn)
n.48C>A
c.124+3675G>T (n.124+3675G>T)
c.189+3610G>T (n.189+3610G>T)
c.-16+3675G>T (n.-16+3675G>T)
Xg.154546063T>ACA519281680G6PD,IKBKGc.93A>T (p.Thr31=)
c.-16+3611T>A (n.-16+3611T>A)
c.-16+4672T>A (n.-16+4672T>A)
c.-143T>A (n.-143T>A)
n.159A>T
c.183A>T (p.Thr61=)
n.47A>T
c.124+3676T>A (n.124+3676T>A)
c.189+3611T>A (n.189+3611T>A)
c.-16+3676T>A (n.-16+3676T>A)
Xg.154546063T>CCA519281681G6PD,IKBKGc.93A>G (p.Thr31=)
c.-16+3611T>C (n.-16+3611T>C)
c.-16+4672T>C (n.-16+4672T>C)
c.-143T>C (n.-143T>C)
n.159A>G
c.183A>G (p.Thr61=)
n.47A>G
c.124+3676T>C (n.124+3676T>C)
c.189+3611T>C (n.189+3611T>C)
c.-16+3676T>C (n.-16+3676T>C)
Xg.154546063T>GCA519281682G6PD,IKBKGc.93A>C (p.Thr31=)
c.-16+3611T>G (n.-16+3611T>G)
c.-16+4672T>G (n.-16+4672T>G)
c.-143T>G (n.-143T>G)
n.159A>C
c.183A>C (p.Thr61=)
n.47A>C
c.124+3676T>G (n.124+3676T>G)
c.189+3611T>G (n.189+3611T>G)
c.-16+3676T>G (n.-16+3676T>G)
Xg.154546064G>ACA415202016G6PD,IKBKGc.92C>T (p.Thr31Ile)
c.-16+3612G>A (n.-16+3612G>A)
c.-16+4673G>A (n.-16+4673G>A)
c.-142G>A (n.-142G>A)
n.158C>T
c.182C>T (p.Thr61Ile)
n.46C>T
c.124+3677G>A (n.124+3677G>A)
c.189+3612G>A (n.189+3612G>A)
c.-16+3677G>A (n.-16+3677G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154546064G>CCA415202021G6PD,IKBKGc.92C>G (p.Thr31Arg)
c.-16+3612G>C (n.-16+3612G>C)
c.-16+4673G>C (n.-16+4673G>C)
c.-142G>C (n.-142G>C)
n.158C>G
c.182C>G (p.Thr61Arg)
n.46C>G
c.124+3677G>C (n.124+3677G>C)
c.189+3612G>C (n.189+3612G>C)
c.-16+3677G>C (n.-16+3677G>C)
Xg.154546064G=CA2466728665G6PD,IKBKGc.92C= (p.Thr31=)
c.-16+3612G= (n.-16+3612G=)
c.-16+4673G= (n.-16+4673G=)
c.-142G= (n.-142G=)
n.158C=
c.182C= (p.Thr61=)
n.46C=
c.124+3677G= (n.124+3677G=)
c.189+3612G= (n.189+3612G=)
c.-16+3677G= (n.-16+3677G=)
Xg.154546064G>TCA415202022G6PD,IKBKGc.92C>A (p.Thr31Lys)
c.-16+3612G>T (n.-16+3612G>T)
c.-16+4673G>T (n.-16+4673G>T)
c.-142G>T (n.-142G>T)
n.158C>A
c.182C>A (p.Thr61Lys)
n.46C>A
c.124+3677G>T (n.124+3677G>T)
c.189+3612G>T (n.189+3612G>T)
c.-16+3677G>T (n.-16+3677G>T)
Xg.154546065T>ACA415202024G6PD,IKBKGc.91A>T (p.Thr31Ser)
c.-16+3613T>A (n.-16+3613T>A)
c.-16+4674T>A (n.-16+4674T>A)
c.-141T>A (n.-141T>A)
n.157A>T
c.181A>T (p.Thr61Ser)
n.45A>T
c.124+3678T>A (n.124+3678T>A)
c.189+3613T>A (n.189+3613T>A)
c.-16+3678T>A (n.-16+3678T>A)
Xg.154546065T>CCA415202028G6PD,IKBKGc.91A>G (p.Thr31Ala)
c.-16+3613T>C (n.-16+3613T>C)
c.-16+4674T>C (n.-16+4674T>C)
c.-141T>C (n.-141T>C)
n.157A>G
c.181A>G (p.Thr61Ala)
n.45A>G
c.124+3678T>C (n.124+3678T>C)
c.189+3613T>C (n.189+3613T>C)
c.-16+3678T>C (n.-16+3678T>C)
Xg.154546065T>GCA415202030G6PD,IKBKGc.91A>C (p.Thr31Pro)
c.-16+3613T>G (n.-16+3613T>G)
c.-16+4674T>G (n.-16+4674T>G)
c.-141T>G (n.-141T>G)
n.157A>C
c.181A>C (p.Thr61Pro)
n.45A>C
c.124+3678T>G (n.124+3678T>G)
c.189+3613T>G (n.189+3613T>G)
c.-16+3678T>G (n.-16+3678T>G)
Xg.154546066A>CCA415202041G6PD,IKBKGc.90T>G (p.Asp30Glu)
c.-16+3614A>C (n.-16+3614A>C)
c.-16+4675A>C (n.-16+4675A>C)
c.-140A>C (n.-140A>C)
n.156T>G
c.180T>G (p.Asp60Glu)
n.44T>G
c.124+3679A>C (n.124+3679A>C)
c.189+3614A>C (n.189+3614A>C)
c.-16+3679A>C (n.-16+3679A>C)
Xg.154546066A>GCA519281683G6PD,IKBKGc.90T>C (p.Asp30=)
c.-16+3614A>G (n.-16+3614A>G)
c.-16+4675A>G (n.-16+4675A>G)
c.-140A>G (n.-140A>G)
n.156T>C
c.180T>C (p.Asp60=)
n.44T>C
c.124+3679A>G (n.124+3679A>G)
c.189+3614A>G (n.189+3614A>G)
c.-16+3679A>G (n.-16+3679A>G)
Xg.154546066A>TCA415202045G6PD,IKBKGc.90T>A (p.Asp30Glu)
c.-16+3614A>T (n.-16+3614A>T)
c.-16+4675A>T (n.-16+4675A>T)
c.-140A>T (n.-140A>T)
n.156T>A
c.180T>A (p.Asp60Glu)
n.44T>A
c.124+3679A>T (n.124+3679A>T)
c.189+3614A>T (n.189+3614A>T)
c.-16+3679A>T (n.-16+3679A>T)
Xg.154546067T>ACA415202050G6PD,IKBKGc.89A>T (p.Asp30Val)
c.-16+3615T>A (n.-16+3615T>A)
c.-16+4676T>A (n.-16+4676T>A)
c.-139T>A (n.-139T>A)
n.155A>T
c.179A>T (p.Asp60Val)
n.43A>T
c.124+3680T>A (n.124+3680T>A)
c.189+3615T>A (n.189+3615T>A)
c.-16+3680T>A (n.-16+3680T>A)
Xg.154546067T>CCA415202054G6PD,IKBKGc.89A>G (p.Asp30Gly)
c.-16+3615T>C (n.-16+3615T>C)
c.-16+4676T>C (n.-16+4676T>C)
c.-139T>C (n.-139T>C)
n.155A>G
c.179A>G (p.Asp60Gly)
n.43A>G
c.124+3680T>C (n.124+3680T>C)
c.189+3615T>C (n.189+3615T>C)
c.-16+3680T>C (n.-16+3680T>C)
Xg.154546067T>GCA415202055G6PD,IKBKGc.89A>C (p.Asp30Ala)
c.-16+3615T>G (n.-16+3615T>G)
c.-16+4676T>G (n.-16+4676T>G)
c.-139T>G (n.-139T>G)
n.155A>C
c.179A>C (p.Asp60Ala)
n.43A>C
c.124+3680T>G (n.124+3680T>G)
c.189+3615T>G (n.189+3615T>G)
c.-16+3680T>G (n.-16+3680T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154546067T=CA2466728666G6PD,IKBKGc.89A= (p.Asp30=)
c.-16+3615T= (n.-16+3615T=)
c.-16+4676T= (n.-16+4676T=)
c.-139T= (n.-139T=)
n.155A=
c.179A= (p.Asp60=)
n.43A=
c.124+3680T= (n.124+3680T=)
c.189+3615T= (n.189+3615T=)
c.-16+3680T= (n.-16+3680T=)
Xg.154546068C>ACA415202058G6PD,IKBKGc.88G>T (p.Asp30Tyr)
c.-16+3616C>A (n.-16+3616C>A)
c.-16+4677C>A (n.-16+4677C>A)
c.-138C>A (n.-138C>A)
n.154G>T
c.178G>T (p.Asp60Tyr)
n.42G>T
c.124+3681C>A (n.124+3681C>A)
c.189+3616C>A (n.189+3616C>A)
c.-16+3681C>A (n.-16+3681C>A)
 ClinVar dbSNP
Xg.154546068C=CA2466728667G6PD,IKBKGc.88G= (p.Asp30=)
c.-16+3616C= (n.-16+3616C=)
c.-16+4677C= (n.-16+4677C=)
c.-138C= (n.-138C=)
n.154G=
c.178G= (p.Asp60=)
n.42G=
c.124+3681C= (n.124+3681C=)
c.189+3616C= (n.189+3616C=)
c.-16+3681C= (n.-16+3681C=)
Xg.154546068C>GCA415202062G6PD,IKBKGc.88G>C (p.Asp30His)
c.-16+3616C>G (n.-16+3616C>G)
c.-16+4677C>G (n.-16+4677C>G)
c.-138C>G (n.-138C>G)
n.154G>C
c.178G>C (p.Asp60His)
n.42G>C
c.124+3681C>G (n.124+3681C>G)
c.189+3616C>G (n.189+3616C>G)
c.-16+3681C>G (n.-16+3681C>G)
Xg.154546068C>TCA337292997G6PD,IKBKGc.88G>A (p.Asp30Asn)
c.-16+3616C>T (n.-16+3616C>T)
c.-16+4677C>T (n.-16+4677C>T)
c.-138C>T (n.-138C>T)
n.154G>A
c.178G>A (p.Asp60Asn)
n.42G>A
c.124+3681C>T (n.124+3681C>T)
c.189+3616C>T (n.189+3616C>T)
c.-16+3681C>T (n.-16+3681C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.154546069C>ACA519281684G6PD,IKBKGc.87G>T (p.Ser29=)
c.-16+3617C>A (n.-16+3617C>A)
c.-16+4678C>A (n.-16+4678C>A)
c.-137C>A (n.-137C>A)
n.153G>T
c.177G>T (p.Ser59=)
n.41G>T
c.124+3682C>A (n.124+3682C>A)
c.189+3617C>A (n.189+3617C>A)
c.-16+3682C>A (n.-16+3682C>A)
Xg.154546069C=CA2466728668G6PD,IKBKGc.87G= (p.Ser29=)
c.-16+3617C= (n.-16+3617C=)
c.-16+4678C= (n.-16+4678C=)
c.-137C= (n.-137C=)
n.153G=
c.177G= (p.Ser59=)
n.41G=
c.124+3682C= (n.124+3682C=)
c.189+3617C= (n.189+3617C=)
c.-16+3682C= (n.-16+3682C=)
Xg.154546069C>GCA519281685G6PD,IKBKGc.87G>C (p.Ser29=)
c.-16+3617C>G (n.-16+3617C>G)
c.-16+4678C>G (n.-16+4678C>G)
c.-137C>G (n.-137C>G)
n.153G>C
c.177G>C (p.Ser59=)
n.41G>C
c.124+3682C>G (n.124+3682C>G)
c.189+3617C>G (n.189+3617C>G)
c.-16+3682C>G (n.-16+3682C>G)
Xg.154546069C>TCA519281686G6PD,IKBKGc.87G>A (p.Ser29=)
c.-16+3617C>T (n.-16+3617C>T)
c.-16+4678C>T (n.-16+4678C>T)
c.-137C>T (n.-137C>T)
n.153G>A
c.177G>A (p.Ser59=)
n.41G>A
c.124+3682C>T (n.124+3682C>T)
c.189+3617C>T (n.189+3617C>T)
c.-16+3682C>T (n.-16+3682C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154546070G>ACA415202066G6PD,IKBKGc.86C>T (p.Ser29Leu)
c.-16+3618G>A (n.-16+3618G>A)
c.-16+4679G>A (n.-16+4679G>A)
c.-136G>A (n.-136G>A)
n.152C>T
c.176C>T (p.Ser59Leu)
n.40C>T
c.124+3683G>A (n.124+3683G>A)
c.189+3618G>A (n.189+3618G>A)
c.-16+3683G>A (n.-16+3683G>A)
 gnomAD v4
Xg.154546070G>CCA415202071G6PD,IKBKGc.86C>G (p.Ser29Trp)
c.-16+3618G>C (n.-16+3618G>C)
c.-16+4679G>C (n.-16+4679G>C)
c.-136G>C (n.-136G>C)
n.152C>G
c.176C>G (p.Ser59Trp)
n.40C>G
c.124+3683G>C (n.124+3683G>C)
c.189+3618G>C (n.189+3618G>C)
c.-16+3683G>C (n.-16+3683G>C)
Xg.154546070G>TCA415202080G6PD,IKBKGc.86C>A (p.Ser29Ter)
c.-16+3618G>T (n.-16+3618G>T)
c.-16+4679G>T (n.-16+4679G>T)
c.-136G>T (n.-136G>T)
n.152C>A
c.176C>A (p.Ser59Ter)
n.40C>A
c.124+3683G>T (n.124+3683G>T)
c.189+3618G>T (n.189+3618G>T)
c.-16+3683G>T (n.-16+3683G>T)
Xg.154546071A>CCA415202085G6PD,IKBKGc.85T>G (p.Ser29Ala)
c.-16+3619A>C (n.-16+3619A>C)
c.-16+4680A>C (n.-16+4680A>C)
c.-135A>C (n.-135A>C)
n.151T>G
c.175T>G (p.Ser59Ala)
n.39T>G
c.124+3684A>C (n.124+3684A>C)
c.189+3619A>C (n.189+3619A>C)
c.-16+3684A>C (n.-16+3684A>C)
Xg.154546071A>GCA415202086G6PD,IKBKGc.85T>C (p.Ser29Pro)
c.-16+3619A>G (n.-16+3619A>G)
c.-16+4680A>G (n.-16+4680A>G)
c.-135A>G (n.-135A>G)
n.151T>C
c.175T>C (p.Ser59Pro)
n.39T>C
c.124+3684A>G (n.124+3684A>G)
c.189+3619A>G (n.189+3619A>G)
c.-16+3684A>G (n.-16+3684A>G)
Xg.154546071A>TCA415202089G6PD,IKBKGc.85T>A (p.Ser29Thr)
c.-16+3619A>T (n.-16+3619A>T)
c.-16+4680A>T (n.-16+4680A>T)
c.-135A>T (n.-135A>T)
n.151T>A
c.175T>A (p.Ser59Thr)
n.39T>A
c.124+3684A>T (n.124+3684A>T)
c.189+3619A>T (n.189+3619A>T)
c.-16+3684A>T (n.-16+3684A>T)
Xg.154546072C>ACA337293003G6PD,IKBKGc.84G>T (p.Gln28His)
c.-16+3620C>A (n.-16+3620C>A)
c.-16+4681C>A (n.-16+4681C>A)
c.-134C>A (n.-134C>A)
n.150G>T
c.174G>T (p.Gln58His)
n.38G>T
c.124+3685C>A (n.124+3685C>A)
c.189+3620C>A (n.189+3620C>A)
c.-16+3685C>A (n.-16+3685C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154546072C=CA2466728669G6PD,IKBKGc.84G= (p.Gln28=)
c.-16+3620C= (n.-16+3620C=)
c.-16+4681C= (n.-16+4681C=)
c.-134C= (n.-134C=)
n.150G=
c.174G= (p.Gln58=)
n.38G=
c.124+3685C= (n.124+3685C=)
c.189+3620C= (n.189+3620C=)
c.-16+3685C= (n.-16+3685C=)
Xg.154546072C>GCA415202098G6PD,IKBKGc.84G>C (p.Gln28His)
c.-16+3620C>G (n.-16+3620C>G)
c.-16+4681C>G (n.-16+4681C>G)
c.-134C>G (n.-134C>G)
n.150G>C
c.174G>C (p.Gln58His)
n.38G>C
c.124+3685C>G (n.124+3685C>G)
c.189+3620C>G (n.189+3620C>G)
c.-16+3685C>G (n.-16+3685C>G)
Xg.154546072C>TCA519281687G6PD,IKBKGc.84G>A (p.Gln28=)
c.-16+3620C>T (n.-16+3620C>T)
c.-16+4681C>T (n.-16+4681C>T)
c.-134C>T (n.-134C>T)
n.150G>A
c.174G>A (p.Gln58=)
n.38G>A
c.124+3685C>T (n.124+3685C>T)
c.189+3620C>T (n.189+3620C>T)
c.-16+3685C>T (n.-16+3685C>T)
Xg.154546073T>ACA415202102G6PD,IKBKGc.83A>T (p.Gln28Leu)
c.-16+3621T>A (n.-16+3621T>A)
c.-16+4682T>A (n.-16+4682T>A)
c.-133T>A (n.-133T>A)
n.149A>T
c.173A>T (p.Gln58Leu)
n.37A>T
c.124+3686T>A (n.124+3686T>A)
c.189+3621T>A (n.189+3621T>A)
c.-16+3686T>A (n.-16+3686T>A)
Xg.154546073T>CCA415202118G6PD,IKBKGc.83A>G (p.Gln28Arg)
c.-16+3621T>C (n.-16+3621T>C)
c.-16+4682T>C (n.-16+4682T>C)
c.-133T>C (n.-133T>C)
n.149A>G
c.173A>G (p.Gln58Arg)
n.37A>G
c.124+3686T>C (n.124+3686T>C)
c.189+3621T>C (n.189+3621T>C)
c.-16+3686T>C (n.-16+3686T>C)
Xg.154546073T>GCA415202120G6PD,IKBKGc.83A>C (p.Gln28Pro)
c.-16+3621T>G (n.-16+3621T>G)
c.-16+4682T>G (n.-16+4682T>G)
c.-133T>G (n.-133T>G)
n.149A>C
c.173A>C (p.Gln58Pro)
n.37A>C
c.124+3686T>G (n.124+3686T>G)
c.189+3621T>G (n.189+3621T>G)
c.-16+3686T>G (n.-16+3686T>G)
Xg.154546074G>ACA415202129G6PD,IKBKGc.82C>T (p.Gln28Ter)
c.-16+3622G>A (n.-16+3622G>A)
c.-16+4683G>A (n.-16+4683G>A)
c.-132G>A (n.-132G>A)
n.148C>T
c.172C>T (p.Gln58Ter)
n.36C>T
c.124+3687G>A (n.124+3687G>A)
c.189+3622G>A (n.189+3622G>A)
c.-16+3687G>A (n.-16+3687G>A)
Xg.154546074G>CCA415202128G6PD,IKBKGc.82C>G (p.Gln28Glu)
c.-16+3622G>C (n.-16+3622G>C)
c.-16+4683G>C (n.-16+4683G>C)
c.-132G>C (n.-132G>C)
n.148C>G
c.172C>G (p.Gln58Glu)
n.36C>G
c.124+3687G>C (n.124+3687G>C)
c.189+3622G>C (n.189+3622G>C)
c.-16+3687G>C (n.-16+3687G>C)
Xg.154546074G>TCA415202127G6PD,IKBKGc.82C>A (p.Gln28Lys)
c.-16+3622G>T (n.-16+3622G>T)
c.-16+4683G>T (n.-16+4683G>T)
c.-132G>T (n.-132G>T)
n.148C>A
c.172C>A (p.Gln58Lys)
n.36C>A
c.124+3687G>T (n.124+3687G>T)
c.189+3622G>T (n.189+3622G>T)
c.-16+3687G>T (n.-16+3687G>T)
Xg.154546075A>CCA415202132G6PD,IKBKGc.81T>G (p.His27Gln)
c.-16+3623A>C (n.-16+3623A>C)
c.-16+4684A>C (n.-16+4684A>C)
c.-131A>C (n.-131A>C)
n.147T>G
c.171T>G (p.His57Gln)
n.35T>G
c.124+3688A>C (n.124+3688A>C)
c.189+3623A>C (n.189+3623A>C)
c.-16+3688A>C (n.-16+3688A>C)
Xg.154546075A>GCA519281688G6PD,IKBKGc.81T>C (p.His27=)
c.-16+3623A>G (n.-16+3623A>G)
c.-16+4684A>G (n.-16+4684A>G)
c.-131A>G (n.-131A>G)
n.147T>C
c.171T>C (p.His57=)
n.35T>C
c.124+3688A>G (n.124+3688A>G)
c.189+3623A>G (n.189+3623A>G)
c.-16+3688A>G (n.-16+3688A>G)
Xg.154546075A>TCA415202147G6PD,IKBKGc.81T>A (p.His27Gln)
c.-16+3623A>T (n.-16+3623A>T)
c.-16+4684A>T (n.-16+4684A>T)
c.-131A>T (n.-131A>T)
n.147T>A
c.171T>A (p.His57Gln)
n.35T>A
c.124+3688A>T (n.124+3688A>T)
c.189+3623A>T (n.189+3623A>T)
c.-16+3688A>T (n.-16+3688A>T)
Xg.154546076T>ACA415202153G6PD,IKBKGc.80A>T (p.His27Leu)
c.-16+3624T>A (n.-16+3624T>A)
c.-16+4685T>A (n.-16+4685T>A)
c.-130T>A (n.-130T>A)
n.146A>T
c.170A>T (p.His57Leu)
n.34A>T
c.124+3689T>A (n.124+3689T>A)
c.189+3624T>A (n.189+3624T>A)
c.-16+3689T>A (n.-16+3689T>A)
Xg.154546076T>CCA415202156G6PD,IKBKGc.80A>G (p.His27Arg)
c.-16+3624T>C (n.-16+3624T>C)
c.-16+4685T>C (n.-16+4685T>C)
c.-130T>C (n.-130T>C)
n.146A>G
c.170A>G (p.His57Arg)
n.34A>G
c.124+3689T>C (n.124+3689T>C)
c.189+3624T>C (n.189+3624T>C)
c.-16+3689T>C (n.-16+3689T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154546076T>GCA415202164G6PD,IKBKGc.80A>C (p.His27Pro)
c.-16+3624T>G (n.-16+3624T>G)
c.-16+4685T>G (n.-16+4685T>G)
c.-130T>G (n.-130T>G)
n.146A>C
c.170A>C (p.His57Pro)
n.34A>C
c.124+3689T>G (n.124+3689T>G)
c.189+3624T>G (n.189+3624T>G)
c.-16+3689T>G (n.-16+3689T>G)
Xg.154546076T=CA2466728670G6PD,IKBKGc.80A= (p.His27=)
c.-16+3624T= (n.-16+3624T=)
c.-16+4685T= (n.-16+4685T=)
c.-130T= (n.-130T=)
n.146A=
c.170A= (p.His57=)
n.34A=
c.124+3689T= (n.124+3689T=)
c.189+3624T= (n.189+3624T=)
c.-16+3689T= (n.-16+3689T=)
Xg.154546077G>ACA415202168G6PD,IKBKGc.79C>T (p.His27Tyr)
c.-16+3625G>A (n.-16+3625G>A)
c.-16+4686G>A (n.-16+4686G>A)
c.-129G>A (n.-129G>A)
n.145C>T
c.169C>T (p.His57Tyr)
n.33C>T
c.124+3690G>A (n.124+3690G>A)
c.189+3625G>A (n.189+3625G>A)
c.-16+3690G>A (n.-16+3690G>A)
 ClinVar gnomAD v4
Xg.154546077G>CCA415202170G6PD,IKBKGc.79C>G (p.His27Asp)
c.-16+3625G>C (n.-16+3625G>C)
c.-16+4686G>C (n.-16+4686G>C)
c.-129G>C (n.-129G>C)
n.145C>G
c.169C>G (p.His57Asp)
n.33C>G
c.124+3690G>C (n.124+3690G>C)
c.189+3625G>C (n.189+3625G>C)
c.-16+3690G>C (n.-16+3690G>C)
Xg.154546077G>TCA415202171G6PD,IKBKGc.79C>A (p.His27Asn)
c.-16+3625G>T (n.-16+3625G>T)
c.-16+4686G>T (n.-16+4686G>T)
c.-129G>T (n.-129G>T)
n.145C>A
c.169C>A (p.His57Asn)
n.33C>A
c.124+3690G>T (n.124+3690G>T)
c.189+3625G>T (n.189+3625G>T)
c.-16+3690G>T (n.-16+3690G>T)
Xg.154546078G>ACA519281689G6PD,IKBKGc.78C>T (p.Phe26=)
c.-16+3626G>A (n.-16+3626G>A)
c.-16+4687G>A (n.-16+4687G>A)
c.-128G>A (n.-128G>A)
n.144C>T
c.168C>T (p.Phe56=)
n.32C>T
c.124+3691G>A (n.124+3691G>A)
c.189+3626G>A (n.189+3626G>A)
c.-16+3691G>A (n.-16+3691G>A)
 ClinVar dbSNP
Xg.154546078G>CCA415202172G6PD,IKBKGc.78C>G (p.Phe26Leu)
c.-16+3626G>C (n.-16+3626G>C)
c.-16+4687G>C (n.-16+4687G>C)
c.-128G>C (n.-128G>C)
n.144C>G
c.168C>G (p.Phe56Leu)
n.32C>G
c.124+3691G>C (n.124+3691G>C)
c.189+3626G>C (n.189+3626G>C)
c.-16+3691G>C (n.-16+3691G>C)
Xg.154546078G=CA2466728671G6PD,IKBKGc.78C= (p.Phe26=)
c.-16+3626G= (n.-16+3626G=)
c.-16+4687G= (n.-16+4687G=)
c.-128G= (n.-128G=)
n.144C=
c.168C= (p.Phe56=)
n.32C=
c.124+3691G= (n.124+3691G=)
c.189+3626G= (n.189+3626G=)
c.-16+3691G= (n.-16+3691G=)
Xg.154546078G>TCA415202174G6PD,IKBKGc.78C>A (p.Phe26Leu)
c.-16+3626G>T (n.-16+3626G>T)
c.-16+4687G>T (n.-16+4687G>T)
c.-128G>T (n.-128G>T)
n.144C>A
c.168C>A (p.Phe56Leu)
n.32C>A
c.124+3691G>T (n.124+3691G>T)
c.189+3626G>T (n.189+3626G>T)
c.-16+3691G>T (n.-16+3691G>T)
 dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.154546079A>CCA415202179G6PD,IKBKGc.77T>G (p.Phe26Cys)
c.-16+3627A>C (n.-16+3627A>C)
c.-16+4688A>C (n.-16+4688A>C)
c.-127A>C (n.-127A>C)
n.143T>G
c.167T>G (p.Phe56Cys)
n.31T>G
c.124+3692A>C (n.124+3692A>C)
c.189+3627A>C (n.189+3627A>C)
c.-16+3692A>C (n.-16+3692A>C)
Xg.154546079A>GCA415202182G6PD,IKBKGc.77T>C (p.Phe26Ser)
c.-16+3627A>G (n.-16+3627A>G)
c.-16+4688A>G (n.-16+4688A>G)
c.-127A>G (n.-127A>G)
n.143T>C
c.167T>C (p.Phe56Ser)
n.31T>C
c.124+3692A>G (n.124+3692A>G)
c.189+3627A>G (n.189+3627A>G)
c.-16+3692A>G (n.-16+3692A>G)
 ClinVar
Xg.154546079A>TCA415202185G6PD,IKBKGc.77T>A (p.Phe26Tyr)
c.-16+3627A>T (n.-16+3627A>T)
c.-16+4688A>T (n.-16+4688A>T)
c.-127A>T (n.-127A>T)
n.143T>A
c.167T>A (p.Phe56Tyr)
n.31T>A
c.124+3692A>T (n.124+3692A>T)
c.189+3627A>T (n.189+3627A>T)
c.-16+3692A>T (n.-16+3692A>T)
Xg.154546080A>CCA415202190G6PD,IKBKGc.76T>G (p.Phe26Val)
c.-16+3628A>C (n.-16+3628A>C)
c.-16+4689A>C (n.-16+4689A>C)
c.-126A>C (n.-126A>C)
n.142T>G
c.166T>G (p.Phe56Val)
n.30T>G
c.124+3693A>C (n.124+3693A>C)
c.189+3628A>C (n.189+3628A>C)
c.-16+3693A>C (n.-16+3693A>C)
Xg.154546080A>GCA415202192G6PD,IKBKGc.76T>C (p.Phe26Leu)
c.-16+3628A>G (n.-16+3628A>G)
c.-16+4689A>G (n.-16+4689A>G)
c.-126A>G (n.-126A>G)
n.142T>C
c.166T>C (p.Phe56Leu)
n.30T>C
c.124+3693A>G (n.124+3693A>G)
c.189+3628A>G (n.189+3628A>G)
c.-16+3693A>G (n.-16+3693A>G)
 gnomAD v4
Xg.154546080A>TCA415202189G6PD,IKBKGc.76T>A (p.Phe26Ile)
c.-16+3628A>T (n.-16+3628A>T)
c.-16+4689A>T (n.-16+4689A>T)
c.-126A>T (n.-126A>T)
n.142T>A
c.166T>A (p.Phe56Ile)
n.30T>A
c.124+3693A>T (n.124+3693A>T)
c.189+3628A>T (n.189+3628A>T)
c.-16+3693A>T (n.-16+3693A>T)
Xg.154546081G>ACA519281691G6PD,IKBKGc.75C>T (p.Ala25=)
c.-16+3629G>A (n.-16+3629G>A)
c.-16+4690G>A (n.-16+4690G>A)
c.-125G>A (n.-125G>A)
n.141C>T
c.165C>T (p.Ala55=)
n.29C>T
c.124+3694G>A (n.124+3694G>A)
c.189+3629G>A (n.189+3629G>A)
c.-16+3694G>A (n.-16+3694G>A)
 gnomAD v4
Xg.154546081G>CCA519281692G6PD,IKBKGc.75C>G (p.Ala25=)
c.-16+3629G>C (n.-16+3629G>C)
c.-16+4690G>C (n.-16+4690G>C)
c.-125G>C (n.-125G>C)
n.141C>G
c.165C>G (p.Ala55=)
n.29C>G
c.124+3694G>C (n.124+3694G>C)
c.189+3629G>C (n.189+3629G>C)
c.-16+3694G>C (n.-16+3694G>C)
Xg.154546081G>TCA519281690G6PD,IKBKGc.75C>A (p.Ala25=)
c.-16+3629G>T (n.-16+3629G>T)
c.-16+4690G>T (n.-16+4690G>T)
c.-125G>T (n.-125G>T)
n.141C>A
c.165C>A (p.Ala55=)
n.29C>A
c.124+3694G>T (n.124+3694G>T)
c.189+3629G>T (n.189+3629G>T)
c.-16+3694G>T (n.-16+3694G>T)
Xg.154546082G>ACA415202196G6PD,IKBKGc.74C>T (p.Ala25Val)
c.-16+3630G>A (n.-16+3630G>A)
c.-16+4691G>A (n.-16+4691G>A)
c.-124G>A (n.-124G>A)
n.140C>T
c.164C>T (p.Ala55Val)
n.28C>T
c.124+3695G>A (n.124+3695G>A)
c.189+3630G>A (n.189+3630G>A)
c.-16+3695G>A (n.-16+3695G>A)
Xg.154546082G>CCA415202197G6PD,IKBKGc.74C>G (p.Ala25Gly)
c.-16+3630G>C (n.-16+3630G>C)
c.-16+4691G>C (n.-16+4691G>C)
c.-124G>C (n.-124G>C)
n.140C>G
c.164C>G (p.Ala55Gly)
n.28C>G
c.124+3695G>C (n.124+3695G>C)
c.189+3630G>C (n.189+3630G>C)
c.-16+3695G>C (n.-16+3695G>C)
Xg.154546082G>TCA415202199G6PD,IKBKGc.74C>A (p.Ala25Asp)
c.-16+3630G>T (n.-16+3630G>T)
c.-16+4691G>T (n.-16+4691G>T)
c.-124G>T (n.-124G>T)
n.140C>A
c.164C>A (p.Ala55Asp)
n.28C>A
c.124+3695G>T (n.124+3695G>T)
c.189+3630G>T (n.189+3630G>T)
c.-16+3695G>T (n.-16+3695G>T)
Xg.154546083C>ACA415202203G6PD,IKBKGc.73G>T (p.Ala25Ser)
c.-16+3631C>A (n.-16+3631C>A)
c.-16+4692C>A (n.-16+4692C>A)
c.-123C>A (n.-123C>A)
n.139G>T
c.163G>T (p.Ala55Ser)
n.27G>T
c.124+3696C>A (n.124+3696C>A)
c.189+3631C>A (n.189+3631C>A)
c.-16+3696C>A (n.-16+3696C>A)
 ClinVar dbSNP
Xg.154546083C=CA2466728672G6PD,IKBKGc.73G= (p.Ala25=)
c.-16+3631C= (n.-16+3631C=)
c.-16+4692C= (n.-16+4692C=)
c.-123C= (n.-123C=)
n.139G=
c.163G= (p.Ala55=)
n.27G=
c.124+3696C= (n.124+3696C=)
c.189+3631C= (n.189+3631C=)
c.-16+3696C= (n.-16+3696C=)
Xg.154546083C>GCA415202205G6PD,IKBKGc.73G>C (p.Ala25Pro)
c.-16+3631C>G (n.-16+3631C>G)
c.-16+4692C>G (n.-16+4692C>G)
c.-123C>G (n.-123C>G)
n.139G>C
c.163G>C (p.Ala55Pro)
n.27G>C
c.124+3696C>G (n.124+3696C>G)
c.189+3631C>G (n.189+3631C>G)
c.-16+3696C>G (n.-16+3696C>G)
Xg.154546083C>TCA337293004G6PD,IKBKGc.73G>A (p.Ala25Thr)
c.-16+3631C>T (n.-16+3631C>T)
c.-16+4692C>T (n.-16+4692C>T)
c.-123C>T (n.-123C>T)
n.139G>A
c.163G>A (p.Ala55Thr)
n.27G>A
c.124+3696C>T (n.124+3696C>T)
c.189+3631C>T (n.189+3631C>T)
c.-16+3696C>T (n.-16+3696C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.154546084A=CA2466728673G6PD,IKBKGc.72T= (p.Asp24=)
c.-16+3632A= (n.-16+3632A=)
c.-16+4693A= (n.-16+4693A=)
c.-122A= (n.-122A=)
n.138T=
c.162T= (p.Asp54=)
n.26T=
c.124+3697A= (n.124+3697A=)
c.189+3632A= (n.189+3632A=)
c.-16+3697A= (n.-16+3697A=)
Xg.154546084A>CCA415202211G6PD,IKBKGc.72T>G (p.Asp24Glu)
c.-16+3632A>C (n.-16+3632A>C)
c.-16+4693A>C (n.-16+4693A>C)
c.-122A>C (n.-122A>C)
n.138T>G
c.162T>G (p.Asp54Glu)
n.26T>G
c.124+3697A>C (n.124+3697A>C)
c.189+3632A>C (n.189+3632A>C)
c.-16+3697A>C (n.-16+3697A>C)
Xg.154546084A>GCA519281693G6PD,IKBKGc.72T>C (p.Asp24=)
c.-16+3632A>G (n.-16+3632A>G)
c.-16+4693A>G (n.-16+4693A>G)
c.-122A>G (n.-122A>G)
n.138T>C
c.162T>C (p.Asp54=)
n.26T>C
c.124+3697A>G (n.124+3697A>G)
c.189+3632A>G (n.189+3632A>G)
c.-16+3697A>G (n.-16+3697A>G)
Xg.154546084A>TCA415202214G6PD,IKBKGc.72T>A (p.Asp24Glu)
c.-16+3632A>T (n.-16+3632A>T)
c.-16+4693A>T (n.-16+4693A>T)
c.-122A>T (n.-122A>T)
n.138T>A
c.162T>A (p.Asp54Glu)
n.26T>A
c.124+3697A>T (n.124+3697A>T)
c.189+3632A>T (n.189+3632A>T)
c.-16+3697A>T (n.-16+3697A>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154546085T>ACA415202218G6PD,IKBKGc.71A>T (p.Asp24Val)
c.-16+3633T>A (n.-16+3633T>A)
c.-16+4694T>A (n.-16+4694T>A)
c.-121T>A (n.-121T>A)
n.137A>T
c.161A>T (p.Asp54Val)
n.25A>T
c.124+3698T>A (n.124+3698T>A)
c.189+3633T>A (n.189+3633T>A)
c.-16+3698T>A (n.-16+3698T>A)
Xg.154546085T>CCA415202221G6PD,IKBKGc.71A>G (p.Asp24Gly)
c.-16+3633T>C (n.-16+3633T>C)
c.-16+4694T>C (n.-16+4694T>C)
c.-121T>C (n.-121T>C)
n.137A>G
c.161A>G (p.Asp54Gly)
n.25A>G
c.124+3698T>C (n.124+3698T>C)
c.189+3633T>C (n.189+3633T>C)
c.-16+3698T>C (n.-16+3698T>C)
Xg.154546085T>GCA415202224G6PD,IKBKGc.71A>C (p.Asp24Ala)
c.-16+3633T>G (n.-16+3633T>G)
c.-16+4694T>G (n.-16+4694T>G)
c.-121T>G (n.-121T>G)
n.137A>C
c.161A>C (p.Asp54Ala)
n.25A>C
c.124+3698T>G (n.124+3698T>G)
c.189+3633T>G (n.189+3633T>G)
c.-16+3698T>G (n.-16+3698T>G)
Xg.154546086C>ACA415202237G6PD,IKBKGc.70G>T (p.Asp24Tyr)
c.-16+3634C>A (n.-16+3634C>A)
c.-16+4695C>A (n.-16+4695C>A)
c.-120C>A (n.-120C>A)
n.136G>T
c.160G>T (p.Asp54Tyr)
n.24G>T
c.124+3699C>A (n.124+3699C>A)
c.189+3634C>A (n.189+3634C>A)
c.-16+3699C>A (n.-16+3699C>A)
Xg.154546086C>GCA415202234G6PD,IKBKGc.70G>C (p.Asp24His)
c.-16+3634C>G (n.-16+3634C>G)
c.-16+4695C>G (n.-16+4695C>G)
c.-120C>G (n.-120C>G)
n.136G>C
c.160G>C (p.Asp54His)
n.24G>C
c.124+3699C>G (n.124+3699C>G)
c.189+3634C>G (n.189+3634C>G)
c.-16+3699C>G (n.-16+3699C>G)
Xg.154546086C>TCA415202230G6PD,IKBKGc.70G>A (p.Asp24Asn)
c.-16+3634C>T (n.-16+3634C>T)
c.-16+4695C>T (n.-16+4695C>T)
c.-120C>T (n.-120C>T)
n.136G>A
c.160G>A (p.Asp54Asn)
n.24G>A
c.124+3699C>T (n.124+3699C>T)
c.189+3634C>T (n.189+3634C>T)
c.-16+3699C>T (n.-16+3699C>T)
 gnomAD v4
Xg.154546087G>ACA519281694G6PD,IKBKGc.69C>T (p.Gly23=)
c.-16+3635G>A (n.-16+3635G>A)
c.-16+4696G>A (n.-16+4696G>A)
c.-119G>A (n.-119G>A)
n.135C>T
c.159C>T (p.Gly53=)
n.23C>T
c.124+3700G>A (n.124+3700G>A)
c.189+3635G>A (n.189+3635G>A)
c.-16+3700G>A (n.-16+3700G>A)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.154546087G>CCA519281695G6PD,IKBKGc.69C>G (p.Gly23=)
c.-16+3635G>C (n.-16+3635G>C)
c.-16+4696G>C (n.-16+4696G>C)
c.-119G>C (n.-119G>C)
n.135C>G
c.159C>G (p.Gly53=)
n.23C>G
c.124+3700G>C (n.124+3700G>C)
c.189+3635G>C (n.189+3635G>C)
c.-16+3700G>C (n.-16+3700G>C)
Xg.154546087G=CA2466728674G6PD,IKBKGc.69C= (p.Gly23=)
c.-16+3635G= (n.-16+3635G=)
c.-16+4696G= (n.-16+4696G=)
c.-119G= (n.-119G=)
n.135C=
c.159C= (p.Gly53=)
n.23C=
c.124+3700G= (n.124+3700G=)
c.189+3635G= (n.189+3635G=)
c.-16+3700G= (n.-16+3700G=)
Xg.154546087G>TCA519281696G6PD,IKBKGc.69C>A (p.Gly23=)
c.-16+3635G>T (n.-16+3635G>T)
c.-16+4696G>T (n.-16+4696G>T)
c.-119G>T (n.-119G>T)
n.135C>A
c.159C>A (p.Gly53=)
n.23C>A
c.124+3700G>T (n.124+3700G>T)
c.189+3635G>T (n.189+3635G>T)
c.-16+3700G>T (n.-16+3700G>T)
Xg.154546088C>ACA415202241G6PD,IKBKGc.68G>T (p.Gly23Val)
c.-16+3636C>A (n.-16+3636C>A)
c.-16+4697C>A (n.-16+4697C>A)
c.-118C>A (n.-118C>A)
n.134G>T
c.158G>T (p.Gly53Val)
n.22G>T
c.124+3701C>A (n.124+3701C>A)
c.189+3636C>A (n.189+3636C>A)
c.-16+3701C>A (n.-16+3701C>A)
 ClinVar
Xg.154546088C>GCA415202244G6PD,IKBKGc.68G>C (p.Gly23Ala)
c.-16+3636C>G (n.-16+3636C>G)
c.-16+4697C>G (n.-16+4697C>G)
c.-118C>G (n.-118C>G)
n.134G>C
c.158G>C (p.Gly53Ala)
n.22G>C
c.124+3701C>G (n.124+3701C>G)
c.189+3636C>G (n.189+3636C>G)
c.-16+3701C>G (n.-16+3701C>G)
Xg.154546088C>TCA415202247G6PD,IKBKGc.68G>A (p.Gly23Asp)
c.-16+3636C>T (n.-16+3636C>T)
c.-16+4697C>T (n.-16+4697C>T)
c.-118C>T (n.-118C>T)
n.134G>A
c.158G>A (p.Gly53Asp)
n.22G>A
c.124+3701C>T (n.124+3701C>T)
c.189+3636C>T (n.189+3636C>T)
c.-16+3701C>T (n.-16+3701C>T)
Xg.154546089C>ACA415202253G6PD,IKBKGc.67G>T (p.Gly23Cys)
c.-16+3637C>A (n.-16+3637C>A)
c.-16+4698C>A (n.-16+4698C>A)
c.-117C>A (n.-117C>A)
n.133G>T
c.157G>T (p.Gly53Cys)
n.21G>T
c.124+3702C>A (n.124+3702C>A)
c.189+3637C>A (n.189+3637C>A)
c.-16+3702C>A (n.-16+3702C>A)
Xg.154546089C>GCA415202258G6PD,IKBKGc.67G>C (p.Gly23Arg)
c.-16+3637C>G (n.-16+3637C>G)
c.-16+4698C>G (n.-16+4698C>G)
c.-117C>G (n.-117C>G)
n.133G>C
c.157G>C (p.Gly53Arg)
n.21G>C
c.124+3702C>G (n.124+3702C>G)
c.189+3637C>G (n.189+3637C>G)
c.-16+3702C>G (n.-16+3702C>G)
Xg.154546089C>TCA415202264G6PD,IKBKGc.67G>A (p.Gly23Ser)
c.-16+3637C>T (n.-16+3637C>T)
c.-16+4698C>T (n.-16+4698C>T)
c.-117C>T (n.-117C>T)
n.133G>A
c.157G>A (p.Gly53Ser)
n.21G>A
c.124+3702C>T (n.124+3702C>T)
c.189+3637C>T (n.189+3637C>T)
c.-16+3702C>T (n.-16+3702C>T)
Xg.154546090C>ACA415202268G6PD,IKBKGc.66G>T (p.Gln22His)
c.-16+3638C>A (n.-16+3638C>A)
c.-16+4699C>A (n.-16+4699C>A)
c.-116C>A (n.-116C>A)
n.132G>T
c.156G>T (p.Gln52His)
n.20G>T
c.124+3703C>A (n.124+3703C>A)
c.189+3638C>A (n.189+3638C>A)
c.-16+3703C>A (n.-16+3703C>A)
Xg.154546090C>GCA415202271G6PD,IKBKGc.66G>C (p.Gln22His)
c.-16+3638C>G (n.-16+3638C>G)
c.-16+4699C>G (n.-16+4699C>G)
c.-116C>G (n.-116C>G)
n.132G>C
c.156G>C (p.Gln52His)
n.20G>C
c.124+3703C>G (n.124+3703C>G)
c.189+3638C>G (n.189+3638C>G)
c.-16+3703C>G (n.-16+3703C>G)
Xg.154546090C>TCA519281697G6PD,IKBKGc.66G>A (p.Gln22=)
c.-16+3638C>T (n.-16+3638C>T)
c.-16+4699C>T (n.-16+4699C>T)
c.-116C>T (n.-116C>T)
n.132G>A
c.156G>A (p.Gln52=)
n.20G>A
c.124+3703C>T (n.124+3703C>T)
c.189+3638C>T (n.189+3638C>T)
c.-16+3703C>T (n.-16+3703C>T)
Xg.154546091T>ACA415202287G6PD,IKBKGc.65A>T (p.Gln22Leu)
c.-16+3639T>A (n.-16+3639T>A)
c.-16+4700T>A (n.-16+4700T>A)
c.-115T>A (n.-115T>A)
n.131A>T
c.155A>T (p.Gln52Leu)
n.19A>T
c.124+3704T>A (n.124+3704T>A)
c.189+3639T>A (n.189+3639T>A)
c.-16+3704T>A (n.-16+3704T>A)
Xg.154546091T>CCA415202289G6PD,IKBKGc.65A>G (p.Gln22Arg)
c.-16+3639T>C (n.-16+3639T>C)
c.-16+4700T>C (n.-16+4700T>C)
c.-115T>C (n.-115T>C)
n.131A>G
c.155A>G (p.Gln52Arg)
n.19A>G
c.124+3704T>C (n.124+3704T>C)
c.189+3639T>C (n.189+3639T>C)
c.-16+3704T>C (n.-16+3704T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154546091T>GCA415202292G6PD,IKBKGc.65A>C (p.Gln22Pro)
c.-16+3639T>G (n.-16+3639T>G)
c.-16+4700T>G (n.-16+4700T>G)
c.-115T>G (n.-115T>G)
n.131A>C
c.155A>C (p.Gln52Pro)
n.19A>C
c.124+3704T>G (n.124+3704T>G)
c.189+3639T>G (n.189+3639T>G)
c.-16+3704T>G (n.-16+3704T>G)
Xg.154546091T=CA2466728675G6PD,IKBKGc.65A= (p.Gln22=)
c.-16+3639T= (n.-16+3639T=)
c.-16+4700T= (n.-16+4700T=)
c.-115T= (n.-115T=)
n.131A=
c.155A= (p.Gln52=)
n.19A=
c.124+3704T= (n.124+3704T=)
c.189+3639T= (n.189+3639T=)
c.-16+3704T= (n.-16+3704T=)
Xg.154546092G>ACA415202308G6PD,IKBKGc.64C>T (p.Gln22Ter)
c.-16+3640G>A (n.-16+3640G>A)
c.-16+4701G>A (n.-16+4701G>A)
c.-114G>A (n.-114G>A)
n.130C>T
c.154C>T (p.Gln52Ter)
n.18C>T
c.124+3705G>A (n.124+3705G>A)
c.189+3640G>A (n.189+3640G>A)
c.-16+3705G>A (n.-16+3705G>A)
Xg.154546092G>CCA415202303G6PD,IKBKGc.64C>G (p.Gln22Glu)
c.-16+3640G>C (n.-16+3640G>C)
c.-16+4701G>C (n.-16+4701G>C)
c.-114G>C (n.-114G>C)
n.130C>G
c.154C>G (p.Gln52Glu)
n.18C>G
c.124+3705G>C (n.124+3705G>C)
c.189+3640G>C (n.189+3640G>C)
c.-16+3705G>C (n.-16+3705G>C)
Xg.154546092G>TCA415202299G6PD,IKBKGc.64C>A (p.Gln22Lys)
c.-16+3640G>T (n.-16+3640G>T)
c.-16+4701G>T (n.-16+4701G>T)
c.-114G>T (n.-114G>T)
n.130C>A
c.154C>A (p.Gln52Lys)
n.18C>A
c.124+3705G>T (n.124+3705G>T)
c.189+3640G>T (n.189+3640G>T)
c.-16+3705G>T (n.-16+3705G>T)
Xg.154546093G>ACA519281698G6PD,IKBKGc.63C>T (p.Phe21=)
c.-16+3641G>A (n.-16+3641G>A)
c.-16+4702G>A (n.-16+4702G>A)
c.-113G>A (n.-113G>A)
n.129C>T
c.153C>T (p.Phe51=)
n.17C>T
c.124+3706G>A (n.124+3706G>A)
c.189+3641G>A (n.189+3641G>A)
c.-16+3706G>A (n.-16+3706G>A)
Xg.154546093G>CCA415202313G6PD,IKBKGc.63C>G (p.Phe21Leu)
c.-16+3641G>C (n.-16+3641G>C)
c.-16+4702G>C (n.-16+4702G>C)
c.-113G>C (n.-113G>C)
n.129C>G
c.153C>G (p.Phe51Leu)
n.17C>G
c.124+3706G>C (n.124+3706G>C)
c.189+3641G>C (n.189+3641G>C)
c.-16+3706G>C (n.-16+3706G>C)
Xg.154546093G>TCA415202316G6PD,IKBKGc.63C>A (p.Phe21Leu)
c.-16+3641G>T (n.-16+3641G>T)
c.-16+4702G>T (n.-16+4702G>T)
c.-113G>T (n.-113G>T)
n.129C>A
c.153C>A (p.Phe51Leu)
n.17C>A
c.124+3706G>T (n.124+3706G>T)
c.189+3641G>T (n.189+3641G>T)
c.-16+3706G>T (n.-16+3706G>T)
 gnomAD v4
Xg.154546094A>CCA415202324G6PD,IKBKGc.62T>G (p.Phe21Cys)
c.-16+3642A>C (n.-16+3642A>C)
c.-16+4703A>C (n.-16+4703A>C)
c.-112A>C (n.-112A>C)
n.128T>G
c.152T>G (p.Phe51Cys)
n.16T>G
c.124+3707A>C (n.124+3707A>C)
c.189+3642A>C (n.189+3642A>C)
c.-16+3707A>C (n.-16+3707A>C)
Xg.154546094A>GCA415202331G6PD,IKBKGc.62T>C (p.Phe21Ser)
c.-16+3642A>G (n.-16+3642A>G)
c.-16+4703A>G (n.-16+4703A>G)
c.-112A>G (n.-112A>G)
n.128T>C
c.152T>C (p.Phe51Ser)
n.16T>C
c.124+3707A>G (n.124+3707A>G)
c.189+3642A>G (n.189+3642A>G)
c.-16+3707A>G (n.-16+3707A>G)
Xg.154546094A>TCA415202327G6PD,IKBKGc.62T>A (p.Phe21Tyr)
c.-16+3642A>T (n.-16+3642A>T)
c.-16+4703A>T (n.-16+4703A>T)
c.-112A>T (n.-112A>T)
n.128T>A
c.152T>A (p.Phe51Tyr)
n.16T>A
c.124+3707A>T (n.124+3707A>T)
c.189+3642A>T (n.189+3642A>T)
c.-16+3707A>T (n.-16+3707A>T)
Xg.154546095A>CCA415202336G6PD,IKBKGc.61T>G (p.Phe21Val)
c.-16+3643A>C (n.-16+3643A>C)
c.-16+4704A>C (n.-16+4704A>C)
c.-111A>C (n.-111A>C)
n.127T>G
c.151T>G (p.Phe51Val)
n.15T>G
c.124+3708A>C (n.124+3708A>C)
c.189+3643A>C (n.189+3643A>C)
c.-16+3708A>C (n.-16+3708A>C)
Xg.154546095A>GCA415202339G6PD,IKBKGc.61T>C (p.Phe21Leu)
c.-16+3643A>G (n.-16+3643A>G)
c.-16+4704A>G (n.-16+4704A>G)
c.-111A>G (n.-111A>G)
n.127T>C
c.151T>C (p.Phe51Leu)
n.15T>C
c.124+3708A>G (n.124+3708A>G)
c.189+3643A>G (n.189+3643A>G)
c.-16+3708A>G (n.-16+3708A>G)
Xg.154546095A>TCA415202341G6PD,IKBKGc.61T>A (p.Phe21Ile)
c.-16+3643A>T (n.-16+3643A>T)
c.-16+4704A>T (n.-16+4704A>T)
c.-111A>T (n.-111A>T)
n.127T>A
c.151T>A (p.Phe51Ile)
n.15T>A
c.124+3708A>T (n.124+3708A>T)
c.189+3643A>T (n.189+3643A>T)
c.-16+3708A>T (n.-16+3708A>T)
Xg.154546096A>CCA519281699G6PD,IKBKGc.60T>G (p.Leu20=)
c.-16+3644A>C (n.-16+3644A>C)
c.-16+4705A>C (n.-16+4705A>C)
c.-110A>C (n.-110A>C)
n.126T>G
c.150T>G (p.Leu50=)
n.14T>G
c.124+3709A>C (n.124+3709A>C)
c.189+3644A>C (n.189+3644A>C)
c.-16+3709A>C (n.-16+3709A>C)
Xg.154546096A>GCA519281700G6PD,IKBKGc.60T>C (p.Leu20=)
c.-16+3644A>G (n.-16+3644A>G)
c.-16+4705A>G (n.-16+4705A>G)
c.-110A>G (n.-110A>G)
n.126T>C
c.150T>C (p.Leu50=)
n.14T>C
c.124+3709A>G (n.124+3709A>G)
c.189+3644A>G (n.189+3644A>G)
c.-16+3709A>G (n.-16+3709A>G)
 ClinVar
Xg.154546096A>TCA519281701G6PD,IKBKGc.60T>A (p.Leu20=)
c.-16+3644A>T (n.-16+3644A>T)
c.-16+4705A>T (n.-16+4705A>T)
c.-110A>T (n.-110A>T)
n.126T>A
c.150T>A (p.Leu50=)
n.14T>A
c.124+3709A>T (n.124+3709A>T)
c.189+3644A>T (n.189+3644A>T)
c.-16+3709A>T (n.-16+3709A>T)
Xg.154546097A>CCA415202345G6PD,IKBKGc.59T>G (p.Leu20Arg)
c.-16+3645A>C (n.-16+3645A>C)
c.-16+4706A>C (n.-16+4706A>C)
c.-109A>C (n.-109A>C)
n.125T>G
c.149T>G (p.Leu50Arg)
n.13T>G
c.124+3710A>C (n.124+3710A>C)
c.189+3645A>C (n.189+3645A>C)
c.-16+3710A>C (n.-16+3710A>C)
Xg.154546097A>GCA415202348G6PD,IKBKGc.59T>C (p.Leu20Pro)
c.-16+3645A>G (n.-16+3645A>G)
c.-16+4706A>G (n.-16+4706A>G)
c.-109A>G (n.-109A>G)
n.125T>C
c.149T>C (p.Leu50Pro)
n.13T>C
c.124+3710A>G (n.124+3710A>G)
c.189+3645A>G (n.189+3645A>G)
c.-16+3710A>G (n.-16+3710A>G)
Xg.154546097A>TCA415202353G6PD,IKBKGc.59T>A (p.Leu20His)
c.-16+3645A>T (n.-16+3645A>T)
c.-16+4706A>T (n.-16+4706A>T)
c.-109A>T (n.-109A>T)
n.125T>A
c.149T>A (p.Leu50His)
n.13T>A
c.124+3710A>T (n.124+3710A>T)
c.189+3645A>T (n.189+3645A>T)
c.-16+3710A>T (n.-16+3710A>T)
Xg.154546098G>ACA415202359G6PD,IKBKGc.58C>T (p.Leu20Phe)
c.-16+3646G>A (n.-16+3646G>A)
c.-16+4707G>A (n.-16+4707G>A)
c.-108G>A (n.-108G>A)
n.124C>T
c.148C>T (p.Leu50Phe)
n.12C>T
c.124+3711G>A (n.124+3711G>A)
c.189+3646G>A (n.189+3646G>A)
c.-16+3711G>A (n.-16+3711G>A)
Xg.154546098G>CCA415202362G6PD,IKBKGc.58C>G (p.Leu20Val)
c.-16+3646G>C (n.-16+3646G>C)
c.-16+4707G>C (n.-16+4707G>C)
c.-108G>C (n.-108G>C)
n.124C>G
c.148C>G (p.Leu50Val)
n.12C>G
c.124+3711G>C (n.124+3711G>C)
c.189+3646G>C (n.189+3646G>C)
c.-16+3711G>C (n.-16+3711G>C)
Xg.154546098G>TCA415202364G6PD,IKBKGc.58C>A (p.Leu20Ile)
c.-16+3646G>T (n.-16+3646G>T)
c.-16+4707G>T (n.-16+4707G>T)
c.-108G>T (n.-108G>T)
n.124C>A
c.148C>A (p.Leu50Ile)
n.12C>A
c.124+3711G>T (n.124+3711G>T)
c.189+3646G>T (n.189+3646G>T)
c.-16+3711G>T (n.-16+3711G>T)
Xg.154546099C>ACA415202368G6PD,IKBKGc.57G>T (p.Glu19Asp)
c.-16+3647C>A (n.-16+3647C>A)
c.-16+4708C>A (n.-16+4708C>A)
c.-107C>A (n.-107C>A)
n.123G>T
c.147G>T (p.Glu49Asp)
n.11G>T
c.124+3712C>A (n.124+3712C>A)
c.189+3647C>A (n.189+3647C>A)
c.-16+3712C>A (n.-16+3712C>A)
Xg.154546099C>GCA415202373G6PD,IKBKGc.57G>C (p.Glu19Asp)
c.-16+3647C>G (n.-16+3647C>G)
c.-16+4708C>G (n.-16+4708C>G)
c.-107C>G (n.-107C>G)
n.123G>C
c.147G>C (p.Glu49Asp)
n.11G>C
c.124+3712C>G (n.124+3712C>G)
c.189+3647C>G (n.189+3647C>G)
c.-16+3712C>G (n.-16+3712C>G)
Xg.154546099C>TCA519281702G6PD,IKBKGc.57G>A (p.Glu19=)
c.-16+3647C>T (n.-16+3647C>T)
c.-16+4708C>T (n.-16+4708C>T)
c.-107C>T (n.-107C>T)
n.123G>A
c.147G>A (p.Glu49=)
n.11G>A
c.124+3712C>T (n.124+3712C>T)
c.189+3647C>T (n.189+3647C>T)
c.-16+3712C>T (n.-16+3712C>T)
Xg.154546100T>ACA415202379G6PD,IKBKGc.56A>T (p.Glu19Val)
c.-16+3648T>A (n.-16+3648T>A)
c.-16+4709T>A (n.-16+4709T>A)
c.-106T>A (n.-106T>A)
n.122A>T
c.146A>T (p.Glu49Val)
n.10A>T
c.124+3713T>A (n.124+3713T>A)
c.189+3648T>A (n.189+3648T>A)
c.-16+3713T>A (n.-16+3713T>A)
Xg.154546100T>CCA415202387G6PD,IKBKGc.56A>G (p.Glu19Gly)
c.-16+3648T>C (n.-16+3648T>C)
c.-16+4709T>C (n.-16+4709T>C)
c.-106T>C (n.-106T>C)
n.122A>G
c.146A>G (p.Glu49Gly)
n.10A>G
c.124+3713T>C (n.124+3713T>C)
c.189+3648T>C (n.189+3648T>C)
c.-16+3713T>C (n.-16+3713T>C)
Xg.154546100T>GCA415202382G6PD,IKBKGc.56A>C (p.Glu19Ala)
c.-16+3648T>G (n.-16+3648T>G)
c.-16+4709T>G (n.-16+4709T>G)
c.-106T>G (n.-106T>G)
n.122A>C
c.146A>C (p.Glu49Ala)
n.10A>C
c.124+3713T>G (n.124+3713T>G)
c.189+3648T>G (n.189+3648T>G)
c.-16+3713T>G (n.-16+3713T>G)
Xg.154546101C>ACA415202392G6PD,IKBKGc.55G>T (p.Glu19Ter)
c.-16+3649C>A (n.-16+3649C>A)
c.-16+4710C>A (n.-16+4710C>A)
c.-105C>A (n.-105C>A)
n.121G>T
c.145G>T (p.Glu49Ter)
n.9G>T
c.124+3714C>A (n.124+3714C>A)
c.189+3649C>A (n.189+3649C>A)
c.-16+3714C>A (n.-16+3714C>A)
Xg.154546101C>GCA415202394G6PD,IKBKGc.55G>C (p.Glu19Gln)
c.-16+3649C>G (n.-16+3649C>G)
c.-16+4710C>G (n.-16+4710C>G)
c.-105C>G (n.-105C>G)
n.121G>C
c.145G>C (p.Glu49Gln)
n.9G>C
c.124+3714C>G (n.124+3714C>G)
c.189+3649C>G (n.189+3649C>G)
c.-16+3714C>G (n.-16+3714C>G)
Xg.154546101C>TCA415202397G6PD,IKBKGc.55G>A (p.Glu19Lys)
c.-16+3649C>T (n.-16+3649C>T)
c.-16+4710C>T (n.-16+4710C>T)
c.-105C>T (n.-105C>T)
n.121G>A
c.145G>A (p.Glu49Lys)
n.9G>A
c.124+3714C>T (n.124+3714C>T)
c.189+3649C>T (n.189+3649C>T)
c.-16+3714C>T (n.-16+3714C>T)
Xg.154546102T>ACA415202400G6PD,IKBKGc.54A>T (p.Glu18Asp)
c.-16+3650T>A (n.-16+3650T>A)
c.-16+4711T>A (n.-16+4711T>A)
c.-104T>A (n.-104T>A)
n.120A>T
c.144A>T (p.Glu48Asp)
n.8A>T
c.124+3715T>A (n.124+3715T>A)
c.189+3650T>A (n.189+3650T>A)
c.-16+3715T>A (n.-16+3715T>A)
Xg.154546102T>CCA519281703G6PD,IKBKGc.54A>G (p.Glu18=)
c.-16+3650T>C (n.-16+3650T>C)
c.-16+4711T>C (n.-16+4711T>C)
c.-104T>C (n.-104T>C)
n.120A>G
c.144A>G (p.Glu48=)
n.8A>G
c.124+3715T>C (n.124+3715T>C)
c.189+3650T>C (n.189+3650T>C)
c.-16+3715T>C (n.-16+3715T>C)
Xg.154546102T>GCA415202402G6PD,IKBKGc.54A>C (p.Glu18Asp)
c.-16+3650T>G (n.-16+3650T>G)
c.-16+4711T>G (n.-16+4711T>G)
c.-104T>G (n.-104T>G)
n.120A>C
c.144A>C (p.Glu48Asp)
n.8A>C
c.124+3715T>G (n.124+3715T>G)
c.189+3650T>G (n.189+3650T>G)
c.-16+3715T>G (n.-16+3715T>G)
 gnomAD v4
Xg.154546103T>ACA415202405G6PD,IKBKGc.53A>T (p.Glu18Val)
c.-16+3651T>A (n.-16+3651T>A)
c.-16+4712T>A (n.-16+4712T>A)
c.-103T>A (n.-103T>A)
n.119A>T
c.143A>T (p.Glu48Val)
n.7A>T
c.124+3716T>A (n.124+3716T>A)
c.189+3651T>A (n.189+3651T>A)
c.-16+3716T>A (n.-16+3716T>A)
Xg.154546103T>CCA415202408G6PD,IKBKGc.53A>G (p.Glu18Gly)
c.-16+3651T>C (n.-16+3651T>C)
c.-16+4712T>C (n.-16+4712T>C)
c.-103T>C (n.-103T>C)
n.119A>G
c.143A>G (p.Glu48Gly)
n.7A>G
c.124+3716T>C (n.124+3716T>C)
c.189+3651T>C (n.189+3651T>C)
c.-16+3716T>C (n.-16+3716T>C)
Xg.154546103T>GCA415202411G6PD,IKBKGc.53A>C (p.Glu18Ala)
c.-16+3651T>G (n.-16+3651T>G)
c.-16+4712T>G (n.-16+4712T>G)
c.-103T>G (n.-103T>G)
n.119A>C
c.143A>C (p.Glu48Ala)
n.7A>C
c.124+3716T>G (n.124+3716T>G)
c.189+3651T>G (n.189+3651T>G)
c.-16+3716T>G (n.-16+3716T>G)
Xg.154546104C>ACA415202417G6PD,IKBKGc.52G>T (p.Glu18Ter)
c.-16+3652C>A (n.-16+3652C>A)
c.-16+4713C>A (n.-16+4713C>A)
c.-102C>A (n.-102C>A)
n.118G>T
c.142G>T (p.Glu48Ter)
n.6G>T
c.124+3717C>A (n.124+3717C>A)
c.189+3652C>A (n.189+3652C>A)
c.-16+3717C>A (n.-16+3717C>A)
Xg.154546104C>GCA415202419G6PD,IKBKGc.52G>C (p.Glu18Gln)
c.-16+3652C>G (n.-16+3652C>G)
c.-16+4713C>G (n.-16+4713C>G)
c.-102C>G (n.-102C>G)
n.118G>C
c.142G>C (p.Glu48Gln)
n.6G>C
c.124+3717C>G (n.124+3717C>G)
c.189+3652C>G (n.189+3652C>G)
c.-16+3717C>G (n.-16+3717C>G)
Xg.154546104C>TCA415202415G6PD,IKBKGc.52G>A (p.Glu18Lys)
c.-16+3652C>T (n.-16+3652C>T)
c.-16+4713C>T (n.-16+4713C>T)
c.-102C>T (n.-102C>T)
n.118G>A
c.142G>A (p.Glu48Lys)
n.6G>A
c.124+3717C>T (n.124+3717C>T)
c.189+3652C>T (n.189+3652C>T)
c.-16+3717C>T (n.-16+3717C>T)
Xg.154546105C>ACA519281704G6PD,IKBKGc.51G>T (p.Arg17=)
c.-16+3653C>A (n.-16+3653C>A)
c.-16+4714C>A (n.-16+4714C>A)
c.-101C>A (n.-101C>A)
n.117G>T
c.141G>T (p.Arg47=)
n.5G>T
c.124+3718C>A (n.124+3718C>A)
c.189+3653C>A (n.189+3653C>A)
c.-16+3718C>A (n.-16+3718C>A)
Xg.154546105C=CA2466728676G6PD,IKBKGc.51G= (p.Arg17=)
c.-16+3653C= (n.-16+3653C=)
c.-16+4714C= (n.-16+4714C=)
c.-101C= (n.-101C=)
n.117G=
c.141G= (p.Arg47=)
n.5G=
c.124+3718C= (n.124+3718C=)
c.189+3653C= (n.189+3653C=)
c.-16+3718C= (n.-16+3718C=)
Xg.154546105C>GCA519281706G6PD,IKBKGc.51G>C (p.Arg17=)
c.-16+3653C>G (n.-16+3653C>G)
c.-16+4714C>G (n.-16+4714C>G)
c.-101C>G (n.-101C>G)
n.117G>C
c.141G>C (p.Arg47=)
n.5G>C
c.124+3718C>G (n.124+3718C>G)
c.189+3653C>G (n.189+3653C>G)
c.-16+3718C>G (n.-16+3718C>G)
Xg.154546105C>TCA519281705G6PD,IKBKGc.51G>A (p.Arg17=)
c.-16+3653C>T (n.-16+3653C>T)
c.-16+4714C>T (n.-16+4714C>T)
c.-101C>T (n.-101C>T)
n.117G>A
c.141G>A (p.Arg47=)
n.5G>A
c.124+3718C>T (n.124+3718C>T)
c.189+3653C>T (n.189+3653C>T)
c.-16+3718C>T (n.-16+3718C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154546106C>ACA415202423G6PD,IKBKGc.50G>T (p.Arg17Leu)
c.-16+3654C>A (n.-16+3654C>A)
c.-16+4715C>A (n.-16+4715C>A)
c.-100C>A (n.-100C>A)
n.116G>T
c.140G>T (p.Arg47Leu)
n.4G>T
c.124+3719C>A (n.124+3719C>A)
c.189+3654C>A (n.189+3654C>A)
c.-16+3719C>A (n.-16+3719C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154546106C=CA2466728677G6PD,IKBKGc.50G= (p.Arg17=)
c.-16+3654C= (n.-16+3654C=)
c.-16+4715C= (n.-16+4715C=)
c.-100C= (n.-100C=)
n.116G=
c.140G= (p.Arg47=)
n.4G=
c.124+3719C= (n.124+3719C=)
c.189+3654C= (n.189+3654C=)
c.-16+3719C= (n.-16+3719C=)
Xg.154546106C>GCA415202425G6PD,IKBKGc.50G>C (p.Arg17Pro)
c.-16+3654C>G (n.-16+3654C>G)
c.-16+4715C>G (n.-16+4715C>G)
c.-100C>G (n.-100C>G)
n.116G>C
c.140G>C (p.Arg47Pro)
n.4G>C
c.124+3719C>G (n.124+3719C>G)
c.189+3654C>G (n.189+3654C>G)
c.-16+3719C>G (n.-16+3719C>G)
Xg.154546106C>TCA415202427G6PD,IKBKGc.50G>A (p.Arg17Gln)
c.-16+3654C>T (n.-16+3654C>T)
c.-16+4715C>T (n.-16+4715C>T)
c.-100C>T (n.-100C>T)
n.116G>A
c.140G>A (p.Arg47Gln)
n.4G>A
c.124+3719C>T (n.124+3719C>T)
c.189+3654C>T (n.189+3654C>T)
c.-16+3719C>T (n.-16+3719C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154546107G>ACA415202430G6PD,IKBKGc.49C>T (p.Arg17Trp)
c.-16+3655G>A (n.-16+3655G>A)
c.-16+4716G>A (n.-16+4716G>A)
c.-99G>A (n.-99G>A)
n.115C>T
c.139C>T (p.Arg47Trp)
n.3C>T
c.124+3720G>A (n.124+3720G>A)
c.189+3655G>A (n.189+3655G>A)
c.-16+3720G>A (n.-16+3720G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154546107G>CCA415202432G6PD,IKBKGc.49C>G (p.Arg17Gly)
c.-16+3655G>C (n.-16+3655G>C)
c.-16+4716G>C (n.-16+4716G>C)
c.-99G>C (n.-99G>C)
n.115C>G
c.139C>G (p.Arg47Gly)
n.3C>G
c.124+3720G>C (n.124+3720G>C)
c.189+3655G>C (n.189+3655G>C)
c.-16+3720G>C (n.-16+3720G>C)
Xg.154546107G=CA2466728678G6PD,IKBKGc.49C= (p.Arg17=)
c.-16+3655G= (n.-16+3655G=)
c.-16+4716G= (n.-16+4716G=)
c.-99G= (n.-99G=)
n.115C=
c.139C= (p.Arg47=)
n.3C=
c.124+3720G= (n.124+3720G=)
c.189+3655G= (n.189+3655G=)
c.-16+3720G= (n.-16+3720G=)
Xg.154546107G>TCA519281707G6PD,IKBKGc.49C>A (p.Arg17=)
c.-16+3655G>T (n.-16+3655G>T)
c.-16+4716G>T (n.-16+4716G>T)
c.-99G>T (n.-99G>T)
n.115C>A
c.139C>A (p.Arg47=)
n.3C>A
c.124+3720G>T (n.124+3720G>T)
c.189+3655G>T (n.189+3655G>T)
c.-16+3720G>T (n.-16+3720G>T)
Xg.154546108C>ACA519281708G6PD,IKBKGc.48G>T (p.Leu16=)
c.-16+3656C>A (n.-16+3656C>A)
c.-16+4717C>A (n.-16+4717C>A)
c.-98C>A (n.-98C>A)
n.114G>T
c.138G>T (p.Leu46=)
n.2G>T
c.124+3721C>A (n.124+3721C>A)
c.189+3656C>A (n.189+3656C>A)
c.-16+3721C>A (n.-16+3721C>A)
Xg.154546108C=CA2466728679G6PD,IKBKGc.48G= (p.Leu16=)
c.-16+3656C= (n.-16+3656C=)
c.-16+4717C= (n.-16+4717C=)
c.-98C= (n.-98C=)
n.114G=
c.138G= (p.Leu46=)
n.2G=
c.124+3721C= (n.124+3721C=)
c.189+3656C= (n.189+3656C=)
c.-16+3721C= (n.-16+3721C=)
Xg.154546108C>GCA519281709G6PD,IKBKGc.48G>C (p.Leu16=)
c.-16+3656C>G (n.-16+3656C>G)
c.-16+4717C>G (n.-16+4717C>G)
c.-98C>G (n.-98C>G)
n.114G>C
c.138G>C (p.Leu46=)
n.2G>C
c.124+3721C>G (n.124+3721C>G)
c.189+3656C>G (n.189+3656C>G)
c.-16+3721C>G (n.-16+3721C>G)
Xg.154546108C>TCA519281710G6PD,IKBKGc.48G>A (p.Leu16=)
c.-16+3656C>T (n.-16+3656C>T)
c.-16+4717C>T (n.-16+4717C>T)
c.-98C>T (n.-98C>T)
n.114G>A
c.138G>A (p.Leu46=)
n.2G>A
c.124+3721C>T (n.124+3721C>T)
c.189+3656C>T (n.189+3656C>T)
c.-16+3721C>T (n.-16+3721C>T)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.154546109A>CCA415202436G6PD,IKBKGc.47T>G (p.Leu16Arg)
c.-16+3657A>C (n.-16+3657A>C)
c.-16+4718A>C (n.-16+4718A>C)
c.-97A>C (n.-97A>C)
n.113T>G
c.137T>G (p.Leu46Arg)
n.1T>G
c.124+3722A>C (n.124+3722A>C)
c.189+3657A>C (n.189+3657A>C)
c.-16+3722A>C (n.-16+3722A>C)
Xg.154546109A>GCA415202438G6PD,IKBKGc.47T>C (p.Leu16Pro)
c.-16+3657A>G (n.-16+3657A>G)
c.-16+4718A>G (n.-16+4718A>G)
c.-97A>G (n.-97A>G)
n.113T>C
c.137T>C (p.Leu46Pro)
n.1T>C
c.124+3722A>G (n.124+3722A>G)
c.189+3657A>G (n.189+3657A>G)
c.-16+3722A>G (n.-16+3722A>G)
Xg.154546109A>TCA415202441G6PD,IKBKGc.47T>A (p.Leu16Gln)
c.-16+3657A>T (n.-16+3657A>T)
c.-16+4718A>T (n.-16+4718A>T)
c.-97A>T (n.-97A>T)
n.113T>A
c.137T>A (p.Leu46Gln)
n.1T>A
c.124+3722A>T (n.124+3722A>T)
c.189+3657A>T (n.189+3657A>T)
c.-16+3722A>T (n.-16+3722A>T)
Xg.154546110G>ACA10566379G6PD,IKBKGc.46C>T (p.Leu16=)
c.-16+3658G>A (n.-16+3658G>A)
c.-16+4719G>A (n.-16+4719G>A)
c.-96G>A (n.-96G>A)
n.112C>T
c.136C>T (p.Leu46=)
c.124+3723G>A (n.124+3723G>A)
c.189+3658G>A (n.189+3658G>A)
c.-16+3723G>A (n.-16+3723G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
Xg.154546110G>CCA415202442G6PD,IKBKGc.46C>G (p.Leu16Val)
c.-16+3658G>C (n.-16+3658G>C)
c.-16+4719G>C (n.-16+4719G>C)
c.-96G>C (n.-96G>C)
n.112C>G
c.136C>G (p.Leu46Val)
c.124+3723G>C (n.124+3723G>C)
c.189+3658G>C (n.189+3658G>C)
c.-16+3723G>C (n.-16+3723G>C)
Xg.154546110G=CA2466728680G6PD,IKBKGc.46C= (p.Leu16=)
c.-16+3658G= (n.-16+3658G=)
c.-16+4719G= (n.-16+4719G=)
c.-96G= (n.-96G=)
n.112C=
c.136C= (p.Leu46=)
c.124+3723G= (n.124+3723G=)
c.189+3658G= (n.189+3658G=)
c.-16+3723G= (n.-16+3723G=)
Xg.154546110G>TCA415202443G6PD,IKBKGc.46C>A (p.Leu16Met)
c.-16+3658G>T (n.-16+3658G>T)
c.-16+4719G>T (n.-16+4719G>T)
c.-96G>T (n.-96G>T)
n.112C>A
c.136C>A (p.Leu46Met)
c.124+3723G>T (n.124+3723G>T)
c.189+3658G>T (n.189+3658G>T)
c.-16+3723G>T (n.-16+3723G>T)
Xg.154546111G>ACA519281711G6PD,IKBKGc.45C>T (p.Ile15=)
c.-16+3659G>A (n.-16+3659G>A)
c.-16+4720G>A (n.-16+4720G>A)
c.-95G>A (n.-95G>A)
n.111C>T
c.135C>T (p.Ile45=)
c.124+3724G>A (n.124+3724G>A)
c.189+3659G>A (n.189+3659G>A)
c.-16+3724G>A (n.-16+3724G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154546111G>CCA415202444G6PD,IKBKGc.45C>G (p.Ile15Met)
c.-16+3659G>C (n.-16+3659G>C)
c.-16+4720G>C (n.-16+4720G>C)
c.-95G>C (n.-95G>C)
n.111C>G
c.135C>G (p.Ile45Met)
c.124+3724G>C (n.124+3724G>C)
c.189+3659G>C (n.189+3659G>C)
c.-16+3724G>C (n.-16+3724G>C)
Xg.154546111G=CA2466728681G6PD,IKBKGc.45C= (p.Ile15=)
c.-16+3659G= (n.-16+3659G=)
c.-16+4720G= (n.-16+4720G=)
c.-95G= (n.-95G=)
n.111C=
c.135C= (p.Ile45=)
c.124+3724G= (n.124+3724G=)
c.189+3659G= (n.189+3659G=)
c.-16+3724G= (n.-16+3724G=)
Xg.154546111G>TCA519281712G6PD,IKBKGc.45C>A (p.Ile15=)
c.-16+3659G>T (n.-16+3659G>T)
c.-16+4720G>T (n.-16+4720G>T)
c.-95G>T (n.-95G>T)
n.111C>A
c.135C>A (p.Ile45=)
c.124+3724G>T (n.124+3724G>T)
c.189+3659G>T (n.189+3659G>T)
c.-16+3724G>T (n.-16+3724G>T)
Xg.154546112A>CCA415202447G6PD,IKBKGc.44T>G (p.Ile15Ser)
c.-16+3660A>C (n.-16+3660A>C)
c.-16+4721A>C (n.-16+4721A>C)
c.-94A>C (n.-94A>C)
n.110T>G
c.134T>G (p.Ile45Ser)
c.124+3725A>C (n.124+3725A>C)
c.189+3660A>C (n.189+3660A>C)
c.-16+3725A>C (n.-16+3725A>C)
Xg.154546112A>GCA415202445G6PD,IKBKGc.44T>C (p.Ile15Thr)
c.-16+3660A>G (n.-16+3660A>G)
c.-16+4721A>G (n.-16+4721A>G)
c.-94A>G (n.-94A>G)
n.110T>C
c.134T>C (p.Ile45Thr)
c.124+3725A>G (n.124+3725A>G)
c.189+3660A>G (n.189+3660A>G)
c.-16+3725A>G (n.-16+3725A>G)
Xg.154546112A>TCA415202446G6PD,IKBKGc.44T>A (p.Ile15Asn)
c.-16+3660A>T (n.-16+3660A>T)
c.-16+4721A>T (n.-16+4721A>T)
c.-94A>T (n.-94A>T)
n.110T>A
c.134T>A (p.Ile45Asn)
c.124+3725A>T (n.124+3725A>T)
c.189+3660A>T (n.189+3660A>T)
c.-16+3725A>T (n.-16+3725A>T)
Xg.154546113T>ACA415202448G6PD,IKBKGc.43A>T (p.Ile15Phe)
c.-16+3661T>A (n.-16+3661T>A)
c.-16+4722T>A (n.-16+4722T>A)
c.-93T>A (n.-93T>A)
n.109A>T
c.133A>T (p.Ile45Phe)
c.124+3726T>A (n.124+3726T>A)
c.189+3661T>A (n.189+3661T>A)
c.-16+3726T>A (n.-16+3726T>A)
Xg.154546113T>CCA415202449G6PD,IKBKGc.43A>G (p.Ile15Val)
c.-16+3661T>C (n.-16+3661T>C)
c.-16+4722T>C (n.-16+4722T>C)
c.-93T>C (n.-93T>C)
n.109A>G
c.133A>G (p.Ile45Val)
c.124+3726T>C (n.124+3726T>C)
c.189+3661T>C (n.189+3661T>C)
c.-16+3726T>C (n.-16+3726T>C)
 gnomAD v4
Xg.154546113T>GCA415202450G6PD,IKBKGc.43A>C (p.Ile15Leu)
c.-16+3661T>G (n.-16+3661T>G)
c.-16+4722T>G (n.-16+4722T>G)
c.-93T>G (n.-93T>G)
n.109A>C
c.133A>C (p.Ile45Leu)
c.124+3726T>G (n.124+3726T>G)
c.189+3661T>G (n.189+3661T>G)
c.-16+3726T>G (n.-16+3726T>G)
Xg.154546114C>ACA519281715G6PD,IKBKGc.42G>T (p.Gly14=)
c.-16+3662C>A (n.-16+3662C>A)
c.-16+4723C>A (n.-16+4723C>A)
c.-92C>A (n.-92C>A)
n.108G>T
c.132G>T (p.Gly44=)
c.124+3727C>A (n.124+3727C>A)
c.189+3662C>A (n.189+3662C>A)
c.-16+3727C>A (n.-16+3727C>A)
Xg.154546114C>GCA519281714G6PD,IKBKGc.42G>C (p.Gly14=)
c.-16+3662C>G (n.-16+3662C>G)
c.-16+4723C>G (n.-16+4723C>G)
c.-92C>G (n.-92C>G)
n.108G>C
c.132G>C (p.Gly44=)
c.124+3727C>G (n.124+3727C>G)
c.189+3662C>G (n.189+3662C>G)
c.-16+3727C>G (n.-16+3727C>G)
Xg.154546114C>TCA519281713G6PD,IKBKGc.42G>A (p.Gly14=)
c.-16+3662C>T (n.-16+3662C>T)
c.-16+4723C>T (n.-16+4723C>T)
c.-92C>T (n.-92C>T)
n.108G>A
c.132G>A (p.Gly44=)
c.124+3727C>T (n.124+3727C>T)
c.189+3662C>T (n.189+3662C>T)
c.-16+3727C>T (n.-16+3727C>T)
Xg.154546115C>ACA415202451G6PD,IKBKGc.41G>T (p.Gly14Val)
c.-16+3663C>A (n.-16+3663C>A)
c.-16+4724C>A (n.-16+4724C>A)
c.-91C>A (n.-91C>A)
n.107G>T
c.131G>T (p.Gly44Val)
c.124+3728C>A (n.124+3728C>A)
c.189+3663C>A (n.189+3663C>A)
c.-16+3728C>A (n.-16+3728C>A)
 ClinVar
Xg.154546115C>GCA415202452G6PD,IKBKGc.41G>C (p.Gly14Ala)
c.-16+3663C>G (n.-16+3663C>G)
c.-16+4724C>G (n.-16+4724C>G)
c.-91C>G (n.-91C>G)
n.107G>C
c.131G>C (p.Gly44Ala)
c.124+3728C>G (n.124+3728C>G)
c.189+3663C>G (n.189+3663C>G)
c.-16+3728C>G (n.-16+3728C>G)
Xg.154546115C>TCA415202453G6PD,IKBKGc.41G>A (p.Gly14Glu)
c.-16+3663C>T (n.-16+3663C>T)
c.-16+4724C>T (n.-16+4724C>T)
c.-91C>T (n.-91C>T)
n.107G>A
c.131G>A (p.Gly44Glu)
c.124+3728C>T (n.124+3728C>T)
c.189+3663C>T (n.189+3663C>T)
c.-16+3728C>T (n.-16+3728C>T)
Xg.154546116C>ACA415202454G6PD,IKBKGc.40G>T (p.Gly14Trp)
c.-16+3664C>A (n.-16+3664C>A)
c.-16+4725C>A (n.-16+4725C>A)
c.-90C>A (n.-90C>A)
n.106G>T
c.130G>T (p.Gly44Trp)
c.124+3729C>A (n.124+3729C>A)
c.189+3664C>A (n.189+3664C>A)
c.-16+3729C>A (n.-16+3729C>A)
Xg.154546116C=CA2466728682G6PD,IKBKGc.40G= (p.Gly14=)
c.-16+3664C= (n.-16+3664C=)
c.-16+4725C= (n.-16+4725C=)
c.-90C= (n.-90C=)
n.106G=
c.130G= (p.Gly44=)
c.124+3729C= (n.124+3729C=)
c.189+3664C= (n.189+3664C=)
c.-16+3729C= (n.-16+3729C=)
Xg.154546116C>GCA415202455G6PD,IKBKGc.40G>C (p.Gly14Arg)
c.-16+3664C>G (n.-16+3664C>G)
c.-16+4725C>G (n.-16+4725C>G)
c.-90C>G (n.-90C>G)
n.106G>C
c.130G>C (p.Gly44Arg)
c.124+3729C>G (n.124+3729C>G)
c.189+3664C>G (n.189+3664C>G)
c.-16+3729C>G (n.-16+3729C>G)
Xg.154546116C>TCA415202458G6PD,IKBKGc.40G>A (p.Gly14Arg)
c.-16+3664C>T (n.-16+3664C>T)
c.-16+4725C>T (n.-16+4725C>T)
c.-90C>T (n.-90C>T)
n.106G>A
c.130G>A (p.Gly44Arg)
c.124+3729C>T (n.124+3729C>T)
c.189+3664C>T (n.189+3664C>T)
c.-16+3729C>T (n.-16+3729C>T)
 dbSNP
Xg.154546117G>ACA519281716G6PD,IKBKGc.39C>T (p.Cys13=)
c.-16+3665G>A (n.-16+3665G>A)
c.-16+4726G>A (n.-16+4726G>A)
c.-89G>A (n.-89G>A)
n.105C>T
c.129C>T (p.Cys43=)
c.124+3730G>A (n.124+3730G>A)
c.189+3665G>A (n.189+3665G>A)
c.-16+3730G>A (n.-16+3730G>A)
 gnomAD v4
Xg.154546117G>CCA415202462G6PD,IKBKGc.39C>G (p.Cys13Trp)
c.-16+3665G>C (n.-16+3665G>C)
c.-16+4726G>C (n.-16+4726G>C)
c.-89G>C (n.-89G>C)
n.105C>G
c.129C>G (p.Cys43Trp)
c.124+3730G>C (n.124+3730G>C)
c.189+3665G>C (n.189+3665G>C)
c.-16+3730G>C (n.-16+3730G>C)
Xg.154546117G>TCA415202464G6PD,IKBKGc.39C>A (p.Cys13Ter)
c.-16+3665G>T (n.-16+3665G>T)
c.-16+4726G>T (n.-16+4726G>T)
c.-89G>T (n.-89G>T)
n.105C>A
c.129C>A (p.Cys43Ter)
c.124+3730G>T (n.124+3730G>T)
c.189+3665G>T (n.189+3665G>T)
c.-16+3730G>T (n.-16+3730G>T)
Xg.154546118C>ACA415202471G6PD,IKBKGc.38G>T (p.Cys13Phe)
c.-16+3666C>A (n.-16+3666C>A)
c.-16+4727C>A (n.-16+4727C>A)
c.-88C>A (n.-88C>A)
n.104G>T
c.128G>T (p.Cys43Phe)
c.124+3731C>A (n.124+3731C>A)
c.189+3666C>A (n.189+3666C>A)
c.-16+3731C>A (n.-16+3731C>A)
Xg.154546118C>GCA415202469G6PD,IKBKGc.38G>C (p.Cys13Ser)
c.-16+3666C>G (n.-16+3666C>G)
c.-16+4727C>G (n.-16+4727C>G)
c.-88C>G (n.-88C>G)
n.104G>C
c.128G>C (p.Cys43Ser)
c.124+3731C>G (n.124+3731C>G)
c.189+3666C>G (n.189+3666C>G)
c.-16+3731C>G (n.-16+3731C>G)
Xg.154546118C>TCA415202467G6PD,IKBKGc.38G>A (p.Cys13Tyr)
c.-16+3666C>T (n.-16+3666C>T)
c.-16+4727C>T (n.-16+4727C>T)
c.-88C>T (n.-88C>T)
n.104G>A
c.128G>A (p.Cys43Tyr)
c.124+3731C>T (n.124+3731C>T)
c.189+3666C>T (n.189+3666C>T)
c.-16+3731C>T (n.-16+3731C>T)
Xg.154546119A>CCA415202474G6PD,IKBKGc.37T>G (p.Cys13Gly)
c.-16+3667A>C (n.-16+3667A>C)
c.-16+4728A>C (n.-16+4728A>C)
c.-87A>C (n.-87A>C)
n.103T>G
c.127T>G (p.Cys43Gly)
c.124+3732A>C (n.124+3732A>C)
c.189+3667A>C (n.189+3667A>C)
c.-16+3732A>C (n.-16+3732A>C)
Xg.154546119A>GCA415202479G6PD,IKBKGc.37T>C (p.Cys13Arg)
c.-16+3667A>G (n.-16+3667A>G)
c.-16+4728A>G (n.-16+4728A>G)
c.-87A>G (n.-87A>G)
n.103T>C
c.127T>C (p.Cys43Arg)
c.124+3732A>G (n.124+3732A>G)
c.189+3667A>G (n.189+3667A>G)
c.-16+3732A>G (n.-16+3732A>G)
Xg.154546119A>TCA415202477G6PD,IKBKGc.37T>A (p.Cys13Ser)
c.-16+3667A>T (n.-16+3667A>T)
c.-16+4728A>T (n.-16+4728A>T)
c.-87A>T (n.-87A>T)
n.103T>A
c.127T>A (p.Cys43Ser)
c.124+3732A>T (n.124+3732A>T)
c.189+3667A>T (n.189+3667A>T)
c.-16+3732A>T (n.-16+3732A>T)
Xg.154546120C>ACA519281717G6PD,IKBKGc.36G>T (p.Val12=)
c.-16+3668C>A (n.-16+3668C>A)
c.-16+4729C>A (n.-16+4729C>A)
c.-86C>A (n.-86C>A)
n.102G>T
c.126G>T (p.Val42=)
c.124+3733C>A (n.124+3733C>A)
c.189+3668C>A (n.189+3668C>A)
c.-16+3733C>A (n.-16+3733C>A)
Xg.154546120C>GCA519281719G6PD,IKBKGc.36G>C (p.Val12=)
c.-16+3668C>G (n.-16+3668C>G)
c.-16+4729C>G (n.-16+4729C>G)
c.-86C>G (n.-86C>G)
n.102G>C
c.126G>C (p.Val42=)
c.124+3733C>G (n.124+3733C>G)
c.189+3668C>G (n.189+3668C>G)
c.-16+3733C>G (n.-16+3733C>G)
Xg.154546120C>TCA519281718G6PD,IKBKGc.36G>A (p.Val12=)
c.-16+3668C>T (n.-16+3668C>T)
c.-16+4729C>T (n.-16+4729C>T)
c.-86C>T (n.-86C>T)
n.102G>A
c.126G>A (p.Val42=)
c.124+3733C>T (n.124+3733C>T)
c.189+3668C>T (n.189+3668C>T)
c.-16+3733C>T (n.-16+3733C>T)
Xg.154546121A=CA2466728683G6PD,IKBKGc.35T= (p.Val12=)
c.-16+3669A= (n.-16+3669A=)
c.-16+4730A= (n.-16+4730A=)
c.-85A= (n.-85A=)
n.101T=
c.125T= (p.Val42=)
c.124+3734A= (n.124+3734A=)
c.189+3669A= (n.189+3669A=)
c.-16+3734A= (n.-16+3734A=)
Xg.154546121A>CCA415202482G6PD,IKBKGc.35T>G (p.Val12Gly)
c.-16+3669A>C (n.-16+3669A>C)
c.-16+4730A>C (n.-16+4730A>C)
c.-85A>C (n.-85A>C)
n.101T>G
c.125T>G (p.Val42Gly)
c.124+3734A>C (n.124+3734A>C)
c.189+3669A>C (n.189+3669A>C)
c.-16+3734A>C (n.-16+3734A>C)
 dbSNP
Xg.154546121A>GCA415202485G6PD,IKBKGc.35T>C (p.Val12Ala)
c.-16+3669A>G (n.-16+3669A>G)
c.-16+4730A>G (n.-16+4730A>G)
c.-85A>G (n.-85A>G)
n.101T>C
c.125T>C (p.Val42Ala)
c.124+3734A>G (n.124+3734A>G)
c.189+3669A>G (n.189+3669A>G)
c.-16+3734A>G (n.-16+3734A>G)
Xg.154546121A>TCA415202488G6PD,IKBKGc.35T>A (p.Val12Glu)
c.-16+3669A>T (n.-16+3669A>T)
c.-16+4730A>T (n.-16+4730A>T)
c.-85A>T (n.-85A>T)
n.101T>A
c.125T>A (p.Val42Glu)
c.124+3734A>T (n.124+3734A>T)
c.189+3669A>T (n.189+3669A>T)
c.-16+3734A>T (n.-16+3734A>T)
Xg.154546122C>ACA415202491G6PD,IKBKGc.34G>T (p.Val12Leu)
c.-16+3670C>A (n.-16+3670C>A)
c.-16+4731C>A (n.-16+4731C>A)
c.-84C>A (n.-84C>A)
n.100G>T
c.124G>T (p.Val42Leu)
c.124+3735C>A (n.124+3735C>A)
c.189+3670C>A (n.189+3670C>A)
c.-16+3735C>A (n.-16+3735C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154546122C=CA2466728684G6PD,IKBKGc.34G= (p.Val12=)
c.-16+3670C= (n.-16+3670C=)
c.-16+4731C= (n.-16+4731C=)
c.-84C= (n.-84C=)
n.100G=
c.124G= (p.Val42=)
c.124+3735C= (n.124+3735C=)
c.189+3670C= (n.189+3670C=)
c.-16+3735C= (n.-16+3735C=)
Xg.154546122C>GCA415202494G6PD,IKBKGc.34G>C (p.Val12Leu)
c.-16+3670C>G (n.-16+3670C>G)
c.-16+4731C>G (n.-16+4731C>G)
c.-84C>G (n.-84C>G)
n.100G>C
c.124G>C (p.Val42Leu)
c.124+3735C>G (n.124+3735C>G)
c.189+3670C>G (n.189+3670C>G)
c.-16+3735C>G (n.-16+3735C>G)
 gnomAD v4
Xg.154546122C>TCA415202497G6PD,IKBKGc.34G>A (p.Val12Met)
c.-16+3670C>T (n.-16+3670C>T)
c.-16+4731C>T (n.-16+4731C>T)
c.-84C>T (n.-84C>T)
n.100G>A
c.124G>A (p.Val42Met)
c.124+3735C>T (n.124+3735C>T)
c.189+3670C>T (n.189+3670C>T)
c.-16+3735C>T (n.-16+3735C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154546123C>ACA415202501G6PD,IKBKGc.33G>T (p.Gln11His)
c.-16+3671C>A (n.-16+3671C>A)
c.-16+4732C>A (n.-16+4732C>A)
c.-83C>A (n.-83C>A)
n.99G>T
c.123G>T (p.Gln41His)
c.124+3736C>A (n.124+3736C>A)
c.189+3671C>A (n.189+3671C>A)
c.-16+3736C>A (n.-16+3736C>A)
Xg.154546123C=CA2466728685G6PD,IKBKGc.33G= (p.Gln11=)
c.-16+3671C= (n.-16+3671C=)
c.-16+4732C= (n.-16+4732C=)
c.-83C= (n.-83C=)
n.99G=
c.123G= (p.Gln41=)
c.124+3736C= (n.124+3736C=)
c.189+3671C= (n.189+3671C=)
c.-16+3736C= (n.-16+3736C=)
Xg.154546123C>GCA337293009G6PD,IKBKGc.33G>C (p.Gln11His)
c.-16+3671C>G (n.-16+3671C>G)
c.-16+4732C>G (n.-16+4732C>G)
c.-83C>G (n.-83C>G)
n.99G>C
c.123G>C (p.Gln41His)
c.124+3736C>G (n.124+3736C>G)
c.189+3671C>G (n.189+3671C>G)
c.-16+3736C>G (n.-16+3736C>G)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.154546123C>TCA519281720G6PD,IKBKGc.33G>A (p.Gln11=)
c.-16+3671C>T (n.-16+3671C>T)
c.-16+4732C>T (n.-16+4732C>T)
c.-83C>T (n.-83C>T)
n.99G>A
c.123G>A (p.Gln41=)
c.124+3736C>T (n.124+3736C>T)
c.189+3671C>T (n.189+3671C>T)
c.-16+3736C>T (n.-16+3736C>T)
Xg.154546124T>ACA415202508G6PD,IKBKGc.32A>T (p.Gln11Leu)
c.-16+3672T>A (n.-16+3672T>A)
c.-16+4733T>A (n.-16+4733T>A)
c.-82T>A (n.-82T>A)
n.98A>T
c.122A>T (p.Gln41Leu)
c.124+3737T>A (n.124+3737T>A)
c.189+3672T>A (n.189+3672T>A)
c.-16+3737T>A (n.-16+3737T>A)
Xg.154546124T>CCA415202511G6PD,IKBKGc.32A>G (p.Gln11Arg)
c.-16+3672T>C (n.-16+3672T>C)
c.-16+4733T>C (n.-16+4733T>C)
c.-82T>C (n.-82T>C)
n.98A>G
c.122A>G (p.Gln41Arg)
c.124+3737T>C (n.124+3737T>C)
c.189+3672T>C (n.189+3672T>C)
c.-16+3737T>C (n.-16+3737T>C)
Xg.154546124T>GCA415202513G6PD,IKBKGc.32A>C (p.Gln11Pro)
c.-16+3672T>G (n.-16+3672T>G)
c.-16+4733T>G (n.-16+4733T>G)
c.-82T>G (n.-82T>G)
n.98A>C
c.122A>C (p.Gln41Pro)
c.124+3737T>G (n.124+3737T>G)
c.189+3672T>G (n.189+3672T>G)
c.-16+3737T>G (n.-16+3737T>G)
Xg.154546125G>ACA415202522G6PD,IKBKGc.31C>T (p.Gln11Ter)
c.-16+3673G>A (n.-16+3673G>A)
c.-16+4734G>A (n.-16+4734G>A)
c.-81G>A (n.-81G>A)
n.97C>T
c.121C>T (p.Gln41Ter)
c.124+3738G>A (n.124+3738G>A)
c.189+3673G>A (n.189+3673G>A)
c.-16+3738G>A (n.-16+3738G>A)
 ClinVar
Xg.154546125G>CCA415202517G6PD,IKBKGc.31C>G (p.Gln11Glu)
c.-16+3673G>C (n.-16+3673G>C)
c.-16+4734G>C (n.-16+4734G>C)
c.-81G>C (n.-81G>C)
n.97C>G
c.121C>G (p.Gln41Glu)
c.124+3738G>C (n.124+3738G>C)
c.189+3673G>C (n.189+3673G>C)
c.-16+3738G>C (n.-16+3738G>C)
Xg.154546125G=CA2740130095G6PD,IKBKGc.31C= (p.Gln11=)
c.-16+3673G= (n.-16+3673G=)
c.-16+4734G= (n.-16+4734G=)
c.-81G= (n.-81G=)
n.97C=
c.121C= (p.Gln41=)
c.124+3738G= (n.124+3738G=)
c.189+3673G= (n.189+3673G=)
c.-16+3738G= (n.-16+3738G=)
Xg.154546125G>TCA415202519G6PD,IKBKGc.31C>A (p.Gln11Lys)
c.-16+3673G>T (n.-16+3673G>T)
c.-16+4734G>T (n.-16+4734G>T)
c.-81G>T (n.-81G>T)
n.97C>A
c.121C>A (p.Gln41Lys)
c.124+3738G>T (n.124+3738G>T)
c.189+3673G>T (n.189+3673G>T)
c.-16+3738G>T (n.-16+3738G>T)
 COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.154546126G>ACA519281722G6PD,IKBKGc.30C>T (p.Thr10=)
c.-16+3674G>A (n.-16+3674G>A)
c.-16+4735G>A (n.-16+4735G>A)
c.-80G>A (n.-80G>A)
n.96C>T
c.120C>T (p.Thr40=)
c.124+3739G>A (n.124+3739G>A)
c.189+3674G>A (n.189+3674G>A)
c.-16+3739G>A (n.-16+3739G>A)
Xg.154546126G>CCA519281723G6PD,IKBKGc.30C>G (p.Thr10=)
c.-16+3674G>C (n.-16+3674G>C)
c.-16+4735G>C (n.-16+4735G>C)
c.-80G>C (n.-80G>C)
n.96C>G
c.120C>G (p.Thr40=)
c.124+3739G>C (n.124+3739G>C)
c.189+3674G>C (n.189+3674G>C)
c.-16+3739G>C (n.-16+3739G>C)
Xg.154546126G=CA2466728686G6PD,IKBKGc.30C= (p.Thr10=)
c.-16+3674G= (n.-16+3674G=)
c.-16+4735G= (n.-16+4735G=)
c.-80G= (n.-80G=)
n.96C=
c.120C= (p.Thr40=)
c.124+3739G= (n.124+3739G=)
c.189+3674G= (n.189+3674G=)
c.-16+3739G= (n.-16+3739G=)
Xg.154546126G>TCA337293015G6PD,IKBKGc.30C>A (p.Thr10=)
c.-16+3674G>T (n.-16+3674G>T)
c.-16+4735G>T (n.-16+4735G>T)
c.-80G>T (n.-80G>T)
n.96C>A
c.120C>A (p.Thr40=)
c.124+3739G>T (n.124+3739G>T)
c.189+3674G>T (n.189+3674G>T)
c.-16+3739G>T (n.-16+3739G>T)
 ClinVar dbSNP
Xg.154546127G>ACA415202526G6PD,IKBKGc.29C>T (p.Thr10Ile)
c.-16+3675G>A (n.-16+3675G>A)
c.-16+4736G>A (n.-16+4736G>A)
c.-79G>A (n.-79G>A)
n.95C>T
c.119C>T (p.Thr40Ile)
c.124+3740G>A (n.124+3740G>A)
c.189+3675G>A (n.189+3675G>A)
c.-16+3740G>A (n.-16+3740G>A)
Xg.154546127G>CCA415202529G6PD,IKBKGc.29C>G (p.Thr10Ser)
c.-16+3675G>C (n.-16+3675G>C)
c.-16+4736G>C (n.-16+4736G>C)
c.-79G>C (n.-79G>C)
n.95C>G
c.119C>G (p.Thr40Ser)
c.124+3740G>C (n.124+3740G>C)
c.189+3675G>C (n.189+3675G>C)
c.-16+3740G>C (n.-16+3740G>C)
Xg.154546127G>TCA415202530G6PD,IKBKGc.29C>A (p.Thr10Asn)
c.-16+3675G>T (n.-16+3675G>T)
c.-16+4736G>T (n.-16+4736G>T)
c.-79G>T (n.-79G>T)
n.95C>A
c.119C>A (p.Thr40Asn)
c.124+3740G>T (n.124+3740G>T)
c.189+3675G>T (n.189+3675G>T)
c.-16+3740G>T (n.-16+3740G>T)
Xg.154546128T>ACA415202532G6PD,IKBKGc.28A>T (p.Thr10Ser)
c.-16+3676T>A (n.-16+3676T>A)
c.-16+4737T>A (n.-16+4737T>A)
c.-78T>A (n.-78T>A)
n.94A>T
c.118A>T (p.Thr40Ser)
c.124+3741T>A (n.124+3741T>A)
c.189+3676T>A (n.189+3676T>A)
c.-16+3741T>A (n.-16+3741T>A)
Xg.154546128T>CCA415202533G6PD,IKBKGc.28A>G (p.Thr10Ala)
c.-16+3676T>C (n.-16+3676T>C)
c.-16+4737T>C (n.-16+4737T>C)
c.-78T>C (n.-78T>C)
n.94A>G
c.118A>G (p.Thr40Ala)
c.124+3741T>C (n.124+3741T>C)
c.189+3676T>C (n.189+3676T>C)
c.-16+3741T>C (n.-16+3741T>C)
Xg.154546128T>GCA415202535G6PD,IKBKGc.28A>C (p.Thr10Pro)
c.-16+3676T>G (n.-16+3676T>G)
c.-16+4737T>G (n.-16+4737T>G)
c.-78T>G (n.-78T>G)
n.94A>C
c.118A>C (p.Thr40Pro)
c.124+3741T>G (n.124+3741T>G)
c.189+3676T>G (n.189+3676T>G)
c.-16+3741T>G (n.-16+3741T>G)
Xg.154546129C>ACA519281728G6PD,IKBKGc.27G>T (p.Arg9=)
c.-16+3677C>A (n.-16+3677C>A)
c.-16+4738C>A (n.-16+4738C>A)
c.-77C>A (n.-77C>A)
n.93G>T
c.117G>T (p.Arg39=)
c.124+3742C>A (n.124+3742C>A)
c.189+3677C>A (n.189+3677C>A)
c.-16+3742C>A (n.-16+3742C>A)
Xg.154546129C>GCA519281725G6PD,IKBKGc.27G>C (p.Arg9=)
c.-16+3677C>G (n.-16+3677C>G)
c.-16+4738C>G (n.-16+4738C>G)
c.-77C>G (n.-77C>G)
n.93G>C
c.117G>C (p.Arg39=)
c.124+3742C>G (n.124+3742C>G)
c.189+3677C>G (n.189+3677C>G)
c.-16+3742C>G (n.-16+3742C>G)
 gnomAD v4
Xg.154546129C>TCA519281726G6PD,IKBKGc.27G>A (p.Arg9=)
c.-16+3677C>T (n.-16+3677C>T)
c.-16+4738C>T (n.-16+4738C>T)
c.-77C>T (n.-77C>T)
n.93G>A
c.117G>A (p.Arg39=)
c.124+3742C>T (n.124+3742C>T)
c.189+3677C>T (n.189+3677C>T)
c.-16+3742C>T (n.-16+3742C>T)
Xg.154546130C>ACA415202538G6PD,IKBKGc.26G>T (p.Arg9Leu)
c.-16+3678C>A (n.-16+3678C>A)
c.-16+4739C>A (n.-16+4739C>A)
c.-76C>A (n.-76C>A)
n.92G>T
c.116G>T (p.Arg39Leu)
c.124+3743C>A (n.124+3743C>A)
c.189+3678C>A (n.189+3678C>A)
c.-16+3743C>A (n.-16+3743C>A)
Xg.154546130C=CA2466728687G6PD,IKBKGc.26G= (p.Arg9=)
c.-16+3678C= (n.-16+3678C=)
c.-16+4739C= (n.-16+4739C=)
c.-76C= (n.-76C=)
n.92G=
c.116G= (p.Arg39=)
c.124+3743C= (n.124+3743C=)
c.189+3678C= (n.189+3678C=)
c.-16+3743C= (n.-16+3743C=)
Xg.154546130C>GCA415202541G6PD,IKBKGc.26G>C (p.Arg9Pro)
c.-16+3678C>G (n.-16+3678C>G)
c.-16+4739C>G (n.-16+4739C>G)
c.-76C>G (n.-76C>G)
n.92G>C
c.116G>C (p.Arg39Pro)
c.124+3743C>G (n.124+3743C>G)
c.189+3678C>G (n.189+3678C>G)
c.-16+3743C>G (n.-16+3743C>G)
Xg.154546130C>TCA415202543G6PD,IKBKGc.26G>A (p.Arg9Gln)
c.-16+3678C>T (n.-16+3678C>T)
c.-16+4739C>T (n.-16+4739C>T)
c.-76C>T (n.-76C>T)
n.92G>A
c.116G>A (p.Arg39Gln)
c.124+3743C>T (n.124+3743C>T)
c.189+3678C>T (n.189+3678C>T)
c.-16+3743C>T (n.-16+3743C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.154546131G>ACA415202546G6PD,IKBKGc.25C>T (p.Arg9Trp)
c.-16+3679G>A (n.-16+3679G>A)
c.-16+4740G>A (n.-16+4740G>A)
c.-75G>A (n.-75G>A)
n.91C>T
c.115C>T (p.Arg39Trp)
c.124+3744G>A (n.124+3744G>A)
c.189+3679G>A (n.189+3679G>A)
c.-16+3744G>A (n.-16+3744G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154546131G>CCA415202549G6PD,IKBKGc.25C>G (p.Arg9Gly)
c.-16+3679G>C (n.-16+3679G>C)
c.-16+4740G>C (n.-16+4740G>C)
c.-75G>C (n.-75G>C)
n.91C>G
c.115C>G (p.Arg39Gly)
c.124+3744G>C (n.124+3744G>C)
c.189+3679G>C (n.189+3679G>C)
c.-16+3744G>C (n.-16+3744G>C)
Xg.154546131G=CA2466728688G6PD,IKBKGc.25C= (p.Arg9=)
c.-16+3679G= (n.-16+3679G=)
c.-16+4740G= (n.-16+4740G=)
c.-75G= (n.-75G=)
n.91C=
c.115C= (p.Arg39=)
c.124+3744G= (n.124+3744G=)
c.189+3679G= (n.189+3679G=)
c.-16+3744G= (n.-16+3744G=)
Xg.154546131G>TCA519281730G6PD,IKBKGc.25C>A (p.Arg9=)
c.-16+3679G>T (n.-16+3679G>T)
c.-16+4740G>T (n.-16+4740G>T)
c.-75G>T (n.-75G>T)
n.91C>A
c.115C>A (p.Arg39=)
c.124+3744G>T (n.124+3744G>T)
c.189+3679G>T (n.189+3679G>T)
c.-16+3744G>T (n.-16+3744G>T)
Xg.154546132G>ACA519281731G6PD,IKBKGc.24C>T (p.Ser8=)
c.-16+3680G>A (n.-16+3680G>A)
c.-16+4741G>A (n.-16+4741G>A)
c.-74G>A (n.-74G>A)
n.90C>T
c.114C>T (p.Ser38=)
c.124+3745G>A (n.124+3745G>A)
c.189+3680G>A (n.189+3680G>A)
c.-16+3745G>A (n.-16+3745G>A)
Xg.154546132G>CCA415202553G6PD,IKBKGc.24C>G (p.Ser8Arg)
c.-16+3680G>C (n.-16+3680G>C)
c.-16+4741G>C (n.-16+4741G>C)
c.-74G>C (n.-74G>C)
n.90C>G
c.114C>G (p.Ser38Arg)
c.124+3745G>C (n.124+3745G>C)
c.189+3680G>C (n.189+3680G>C)
c.-16+3745G>C (n.-16+3745G>C)
Xg.154546132G>TCA415202554G6PD,IKBKGc.24C>A (p.Ser8Arg)
c.-16+3680G>T (n.-16+3680G>T)
c.-16+4741G>T (n.-16+4741G>T)
c.-74G>T (n.-74G>T)
n.90C>A
c.114C>A (p.Ser38Arg)
c.124+3745G>T (n.124+3745G>T)
c.189+3680G>T (n.189+3680G>T)
c.-16+3745G>T (n.-16+3745G>T)
Xg.154546133C>ACA415202558G6PD,IKBKGc.23G>T (p.Ser8Ile)
c.-16+3681C>A (n.-16+3681C>A)
c.-16+4742C>A (n.-16+4742C>A)
c.-73C>A (n.-73C>A)
n.89G>T
c.113G>T (p.Ser38Ile)
c.124+3746C>A (n.124+3746C>A)
c.189+3681C>A (n.189+3681C>A)
c.-16+3746C>A (n.-16+3746C>A)
 dbSNP
Xg.154546133C>GCA415202560G6PD,IKBKGc.23G>C (p.Ser8Thr)
c.-16+3681C>G (n.-16+3681C>G)
c.-16+4742C>G (n.-16+4742C>G)
c.-73C>G (n.-73C>G)
n.89G>C
c.113G>C (p.Ser38Thr)
c.124+3746C>G (n.124+3746C>G)
c.189+3681C>G (n.189+3681C>G)
c.-16+3746C>G (n.-16+3746C>G)
 gnomAD v4
Xg.154546133C>TCA415202563G6PD,IKBKGc.23G>A (p.Ser8Asn)
c.-16+3681C>T (n.-16+3681C>T)
c.-16+4742C>T (n.-16+4742C>T)
c.-73C>T (n.-73C>T)
n.89G>A
c.113G>A (p.Ser38Asn)
c.124+3746C>T (n.124+3746C>T)
c.189+3681C>T (n.189+3681C>T)
c.-16+3746C>T (n.-16+3746C>T)
Xg.154546134T>ACA415202567G6PD,IKBKGc.22A>T (p.Ser8Cys)
c.-16+3682T>A (n.-16+3682T>A)
c.-16+4743T>A (n.-16+4743T>A)
c.-72T>A (n.-72T>A)
n.88A>T
c.112A>T (p.Ser38Cys)
c.124+3747T>A (n.124+3747T>A)
c.189+3682T>A (n.189+3682T>A)
c.-16+3747T>A (n.-16+3747T>A)
 COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.154546134T>CCA415202569G6PD,IKBKGc.22A>G (p.Ser8Gly)
c.-16+3682T>C (n.-16+3682T>C)
c.-16+4743T>C (n.-16+4743T>C)
c.-72T>C (n.-72T>C)
n.88A>G
c.112A>G (p.Ser38Gly)
c.124+3747T>C (n.124+3747T>C)
c.189+3682T>C (n.189+3682T>C)
c.-16+3747T>C (n.-16+3747T>C)
Xg.154546134T>GCA415202571G6PD,IKBKGc.22A>C (p.Ser8Arg)
c.-16+3682T>G (n.-16+3682T>G)
c.-16+4743T>G (n.-16+4743T>G)
c.-72T>G (n.-72T>G)
n.88A>C
c.112A>C (p.Ser38Arg)
c.124+3747T>G (n.124+3747T>G)
c.189+3682T>G (n.189+3682T>G)
c.-16+3747T>G (n.-16+3747T>G)
Xg.154546135C>ACA519281733G6PD,IKBKGc.21G>T (p.Leu7=)
c.-16+3683C>A (n.-16+3683C>A)
c.-16+4744C>A (n.-16+4744C>A)
c.-71C>A (n.-71C>A)
n.87G>T
c.111G>T (p.Leu37=)
c.124+3748C>A (n.124+3748C>A)
c.189+3683C>A (n.189+3683C>A)
c.-16+3748C>A (n.-16+3748C>A)
Xg.154546135C=CA2466728689G6PD,IKBKGc.21G= (p.Leu7=)
c.-16+3683C= (n.-16+3683C=)
c.-16+4744C= (n.-16+4744C=)
c.-71C= (n.-71C=)
n.87G=
c.111G= (p.Leu37=)
c.124+3748C= (n.124+3748C=)
c.189+3683C= (n.189+3683C=)
c.-16+3748C= (n.-16+3748C=)
Xg.154546135C>GCA10566380G6PD,IKBKGc.21G>C (p.Leu7=)
c.-16+3683C>G (n.-16+3683C>G)
c.-16+4744C>G (n.-16+4744C>G)
c.-71C>G (n.-71C>G)
n.87G>C
c.111G>C (p.Leu37=)
c.124+3748C>G (n.124+3748C>G)
c.189+3683C>G (n.189+3683C>G)
c.-16+3748C>G (n.-16+3748C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154546135C>TCA519281734G6PD,IKBKGc.21G>A (p.Leu7=)
c.-16+3683C>T (n.-16+3683C>T)
c.-16+4744C>T (n.-16+4744C>T)
c.-71C>T (n.-71C>T)
n.87G>A
c.111G>A (p.Leu37=)
c.124+3748C>T (n.124+3748C>T)
c.189+3683C>T (n.189+3683C>T)
c.-16+3748C>T (n.-16+3748C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154546136A>CCA415202576G6PD,IKBKGc.20T>G (p.Leu7Arg)
c.-16+3684A>C (n.-16+3684A>C)
c.-16+4745A>C (n.-16+4745A>C)
c.-70A>C (n.-70A>C)
n.86T>G
c.110T>G (p.Leu37Arg)
c.124+3749A>C (n.124+3749A>C)
c.189+3684A>C (n.189+3684A>C)
c.-16+3749A>C (n.-16+3749A>C)
Xg.154546136A>GCA415202578G6PD,IKBKGc.20T>C (p.Leu7Pro)
c.-16+3684A>G (n.-16+3684A>G)
c.-16+4745A>G (n.-16+4745A>G)
c.-70A>G (n.-70A>G)
n.86T>C
c.110T>C (p.Leu37Pro)
c.124+3749A>G (n.124+3749A>G)
c.189+3684A>G (n.189+3684A>G)
c.-16+3749A>G (n.-16+3749A>G)
Xg.154546136A>TCA415202580G6PD,IKBKGc.20T>A (p.Leu7Gln)
c.-16+3684A>T (n.-16+3684A>T)
c.-16+4745A>T (n.-16+4745A>T)
c.-70A>T (n.-70A>T)
n.86T>A
c.110T>A (p.Leu37Gln)
c.124+3749A>T (n.124+3749A>T)
c.189+3684A>T (n.189+3684A>T)
c.-16+3749A>T (n.-16+3749A>T)
Xg.154546137G>ACA519281735G6PD,IKBKGc.19C>T (p.Leu7=)
c.-16+3685G>A (n.-16+3685G>A)
c.-16+4746G>A (n.-16+4746G>A)
c.-69G>A (n.-69G>A)
n.85C>T
c.109C>T (p.Leu37=)
c.124+3750G>A (n.124+3750G>A)
c.189+3685G>A (n.189+3685G>A)
c.-16+3750G>A (n.-16+3750G>A)
Xg.154546137G>CCA415202581G6PD,IKBKGc.19C>G (p.Leu7Val)
c.-16+3685G>C (n.-16+3685G>C)
c.-16+4746G>C (n.-16+4746G>C)
c.-69G>C (n.-69G>C)
n.85C>G
c.109C>G (p.Leu37Val)
c.124+3750G>C (n.124+3750G>C)
c.189+3685G>C (n.189+3685G>C)
c.-16+3750G>C (n.-16+3750G>C)
Xg.154546137G>TCA415202583G6PD,IKBKGc.19C>A (p.Leu7Met)
c.-16+3685G>T (n.-16+3685G>T)
c.-16+4746G>T (n.-16+4746G>T)
c.-69G>T (n.-69G>T)
n.85C>A
c.109C>A (p.Leu37Met)
c.124+3750G>T (n.124+3750G>T)
c.189+3685G>T (n.189+3685G>T)
c.-16+3750G>T (n.-16+3750G>T)
Xg.154546138G>ACA519281736G6PD,IKBKGc.18C>T (p.Ala6=)
c.-16+3686G>A (n.-16+3686G>A)
c.-16+4747G>A (n.-16+4747G>A)
c.-68G>A (n.-68G>A)
n.84C>T
c.108C>T (p.Ala36=)
c.124+3751G>A (n.124+3751G>A)
c.189+3686G>A (n.189+3686G>A)
c.-16+3751G>A (n.-16+3751G>A)
 gnomAD v4
Xg.154546138G>CCA519281737G6PD,IKBKGc.18C>G (p.Ala6=)
c.-16+3686G>C (n.-16+3686G>C)
c.-16+4747G>C (n.-16+4747G>C)
c.-68G>C (n.-68G>C)
n.84C>G
c.108C>G (p.Ala36=)
c.124+3751G>C (n.124+3751G>C)
c.189+3686G>C (n.189+3686G>C)
c.-16+3751G>C (n.-16+3751G>C)
Xg.154546138G>TCA519281738G6PD,IKBKGc.18C>A (p.Ala6=)
c.-16+3686G>T (n.-16+3686G>T)
c.-16+4747G>T (n.-16+4747G>T)
c.-68G>T (n.-68G>T)
n.84C>A
c.108C>A (p.Ala36=)
c.124+3751G>T (n.124+3751G>T)
c.189+3686G>T (n.189+3686G>T)
c.-16+3751G>T (n.-16+3751G>T)
Xg.154546139G>ACA415202590G6PD,IKBKGc.17C>T (p.Ala6Val)
c.-16+3687G>A (n.-16+3687G>A)
c.-16+4748G>A (n.-16+4748G>A)
c.-67G>A (n.-67G>A)
n.83C>T
c.107C>T (p.Ala36Val)
c.124+3752G>A (n.124+3752G>A)
c.189+3687G>A (n.189+3687G>A)
c.-16+3752G>A (n.-16+3752G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154546139G>CCA415202586G6PD,IKBKGc.17C>G (p.Ala6Gly)
c.-16+3687G>C (n.-16+3687G>C)
c.-16+4748G>C (n.-16+4748G>C)
c.-67G>C (n.-67G>C)
n.83C>G
c.107C>G (p.Ala36Gly)
c.124+3752G>C (n.124+3752G>C)
c.189+3687G>C (n.189+3687G>C)
c.-16+3752G>C (n.-16+3752G>C)
Xg.154546139G=CA2466728690G6PD,IKBKGc.17C= (p.Ala6=)
c.-16+3687G= (n.-16+3687G=)
c.-16+4748G= (n.-16+4748G=)
c.-67G= (n.-67G=)
n.83C=
c.107C= (p.Ala36=)
c.124+3752G= (n.124+3752G=)
c.189+3687G= (n.189+3687G=)
c.-16+3752G= (n.-16+3752G=)
Xg.154546139G>TCA415202588G6PD,IKBKGc.17C>A (p.Ala6Asp)
c.-16+3687G>T (n.-16+3687G>T)
c.-16+4748G>T (n.-16+4748G>T)
c.-67G>T (n.-67G>T)
n.83C>A
c.107C>A (p.Ala36Asp)
c.124+3752G>T (n.124+3752G>T)
c.189+3687G>T (n.189+3687G>T)
c.-16+3752G>T (n.-16+3752G>T)
Xg.154546140C>ACA415202593G6PD,IKBKGc.16G>T (p.Ala6Ser)
c.-16+3688C>A (n.-16+3688C>A)
c.-16+4749C>A (n.-16+4749C>A)
c.-66C>A (n.-66C>A)
n.82G>T
c.106G>T (p.Ala36Ser)
c.124+3753C>A (n.124+3753C>A)
c.189+3688C>A (n.189+3688C>A)
c.-16+3753C>A (n.-16+3753C>A)
Xg.154546140C>GCA415202594G6PD,IKBKGc.16G>C (p.Ala6Pro)
c.-16+3688C>G (n.-16+3688C>G)
c.-16+4749C>G (n.-16+4749C>G)
c.-66C>G (n.-66C>G)
n.82G>C
c.106G>C (p.Ala36Pro)
c.124+3753C>G (n.124+3753C>G)
c.189+3688C>G (n.189+3688C>G)
c.-16+3753C>G (n.-16+3753C>G)
 gnomAD v4
Xg.154546140C>TCA415202597G6PD,IKBKGc.16G>A (p.Ala6Thr)
c.-16+3688C>T (n.-16+3688C>T)
c.-16+4749C>T (n.-16+4749C>T)
c.-66C>T (n.-66C>T)
n.82G>A
c.106G>A (p.Ala36Thr)
c.124+3753C>T (n.124+3753C>T)
c.189+3688C>T (n.189+3688C>T)
c.-16+3753C>T (n.-16+3753C>T)
Xg.154546141C>ACA519281740G6PD,IKBKGc.15G>T (p.Val5=)
c.-16+3689C>A (n.-16+3689C>A)
c.-16+4750C>A (n.-16+4750C>A)
c.-65C>A (n.-65C>A)
n.81G>T
c.105G>T (p.Val35=)
c.124+3754C>A (n.124+3754C>A)
c.189+3689C>A (n.189+3689C>A)
c.-16+3754C>A (n.-16+3754C>A)
Xg.154546141C>GCA519281741G6PD,IKBKGc.15G>C (p.Val5=)
c.-16+3689C>G (n.-16+3689C>G)
c.-16+4750C>G (n.-16+4750C>G)
c.-65C>G (n.-65C>G)
n.81G>C
c.105G>C (p.Val35=)
c.124+3754C>G (n.124+3754C>G)
c.189+3689C>G (n.189+3689C>G)
c.-16+3754C>G (n.-16+3754C>G)
Xg.154546141C>TCA519281742G6PD,IKBKGc.15G>A (p.Val5=)
c.-16+3689C>T (n.-16+3689C>T)
c.-16+4750C>T (n.-16+4750C>T)
c.-65C>T (n.-65C>T)
n.81G>A
c.105G>A (p.Val35=)
c.124+3754C>T (n.124+3754C>T)
c.189+3689C>T (n.189+3689C>T)
c.-16+3754C>T (n.-16+3754C>T)
Xg.154546142A>CCA415202600G6PD,IKBKGc.14T>G (p.Val5Gly)
c.-16+3690A>C (n.-16+3690A>C)
c.-16+4751A>C (n.-16+4751A>C)
c.-64A>C (n.-64A>C)
n.80T>G
c.104T>G (p.Val35Gly)
c.124+3755A>C (n.124+3755A>C)
c.189+3690A>C (n.189+3690A>C)
c.-16+3755A>C (n.-16+3755A>C)
Xg.154546142A>GCA415202602G6PD,IKBKGc.14T>C (p.Val5Ala)
c.-16+3690A>G (n.-16+3690A>G)
c.-16+4751A>G (n.-16+4751A>G)
c.-64A>G (n.-64A>G)
n.80T>C
c.104T>C (p.Val35Ala)
c.124+3755A>G (n.124+3755A>G)
c.189+3690A>G (n.189+3690A>G)
c.-16+3755A>G (n.-16+3755A>G)
Xg.154546142A>TCA415202603G6PD,IKBKGc.14T>A (p.Val5Glu)
c.-16+3690A>T (n.-16+3690A>T)
c.-16+4751A>T (n.-16+4751A>T)
c.-64A>T (n.-64A>T)
n.80T>A
c.104T>A (p.Val35Glu)
c.124+3755A>T (n.124+3755A>T)
c.189+3690A>T (n.189+3690A>T)
c.-16+3755A>T (n.-16+3755A>T)
Xg.154546143C>ACA415202606G6PD,IKBKGc.13G>T (p.Val5Leu)
c.-16+3691C>A (n.-16+3691C>A)
c.-16+4752C>A (n.-16+4752C>A)
c.-63C>A (n.-63C>A)
n.79G>T
c.103G>T (p.Val35Leu)
c.124+3756C>A (n.124+3756C>A)
c.189+3691C>A (n.189+3691C>A)
c.-16+3756C>A (n.-16+3756C>A)
Xg.154546143C>GCA415202608G6PD,IKBKGc.13G>C (p.Val5Leu)
c.-16+3691C>G (n.-16+3691C>G)
c.-16+4752C>G (n.-16+4752C>G)
c.-63C>G (n.-63C>G)
n.79G>C
c.103G>C (p.Val35Leu)
c.124+3756C>G (n.124+3756C>G)
c.189+3691C>G (n.189+3691C>G)
c.-16+3756C>G (n.-16+3756C>G)
Xg.154546143C>TCA415202611G6PD,IKBKGc.13G>A (p.Val5Met)
c.-16+3691C>T (n.-16+3691C>T)
c.-16+4752C>T (n.-16+4752C>T)
c.-63C>T (n.-63C>T)
n.79G>A
c.103G>A (p.Val35Met)
c.124+3756C>T (n.124+3756C>T)
c.189+3691C>T (n.189+3691C>T)
c.-16+3756C>T (n.-16+3756C>T)
Xg.154546144C>ACA415202614G6PD,IKBKGc.12G>T (p.Gln4His)
c.-16+3692C>A (n.-16+3692C>A)
c.-16+4753C>A (n.-16+4753C>A)
c.-62C>A (n.-62C>A)
n.78G>T
c.102G>T (p.Gln34His)
c.124+3757C>A (n.124+3757C>A)
c.189+3692C>A (n.189+3692C>A)
c.-16+3757C>A (n.-16+3757C>A)
Xg.154546144C>GCA415202616G6PD,IKBKGc.12G>C (p.Gln4His)
c.-16+3692C>G (n.-16+3692C>G)
c.-16+4753C>G (n.-16+4753C>G)
c.-62C>G (n.-62C>G)
n.78G>C
c.102G>C (p.Gln34His)
c.124+3757C>G (n.124+3757C>G)
c.189+3692C>G (n.189+3692C>G)
c.-16+3757C>G (n.-16+3757C>G)
Xg.154546144C>TCA519281744G6PD,IKBKGc.12G>A (p.Gln4=)
c.-16+3692C>T (n.-16+3692C>T)
c.-16+4753C>T (n.-16+4753C>T)
c.-62C>T (n.-62C>T)
n.78G>A
c.102G>A (p.Gln34=)
c.124+3757C>T (n.124+3757C>T)
c.189+3692C>T (n.189+3692C>T)
c.-16+3757C>T (n.-16+3757C>T)
Xg.154546145T>ACA415202618G6PD,IKBKGc.11A>T (p.Gln4Leu)
c.-16+3693T>A (n.-16+3693T>A)
c.-16+4754T>A (n.-16+4754T>A)
c.-61T>A (n.-61T>A)
n.77A>T
c.101A>T (p.Gln34Leu)
c.124+3758T>A (n.124+3758T>A)
c.189+3693T>A (n.189+3693T>A)
c.-16+3758T>A (n.-16+3758T>A)
Xg.154546145T>CCA415202619G6PD,IKBKGc.11A>G (p.Gln4Arg)
c.-16+3693T>C (n.-16+3693T>C)
c.-16+4754T>C (n.-16+4754T>C)
c.-61T>C (n.-61T>C)
n.77A>G
c.101A>G (p.Gln34Arg)
c.124+3758T>C (n.124+3758T>C)
c.189+3693T>C (n.189+3693T>C)
c.-16+3758T>C (n.-16+3758T>C)
 dbSNP
Xg.154546145T>GCA415202617G6PD,IKBKGc.11A>C (p.Gln4Pro)
c.-16+3693T>G (n.-16+3693T>G)
c.-16+4754T>G (n.-16+4754T>G)
c.-61T>G (n.-61T>G)
n.77A>C
c.101A>C (p.Gln34Pro)
c.124+3758T>G (n.124+3758T>G)
c.189+3693T>G (n.189+3693T>G)
c.-16+3758T>G (n.-16+3758T>G)
Xg.154546145T=CA2466728691G6PD,IKBKGc.11A= (p.Gln4=)
c.-16+3693T= (n.-16+3693T=)
c.-16+4754T= (n.-16+4754T=)
c.-61T= (n.-61T=)
n.77A=
c.101A= (p.Gln34=)
c.124+3758T= (n.124+3758T=)
c.189+3693T= (n.189+3693T=)
c.-16+3758T= (n.-16+3758T=)
Xg.154546146G>ACA415202621G6PD,IKBKGc.10C>T (p.Gln4Ter)
c.-16+3694G>A (n.-16+3694G>A)
c.-16+4755G>A (n.-16+4755G>A)
c.-60G>A (n.-60G>A)
n.76C>T
c.100C>T (p.Gln34Ter)
c.124+3759G>A (n.124+3759G>A)
c.189+3694G>A (n.189+3694G>A)
c.-16+3759G>A (n.-16+3759G>A)
Xg.154546146G>CCA415202624G6PD,IKBKGc.10C>G (p.Gln4Glu)
c.-16+3694G>C (n.-16+3694G>C)
c.-16+4755G>C (n.-16+4755G>C)
c.-60G>C (n.-60G>C)
n.76C>G
c.100C>G (p.Gln34Glu)
c.124+3759G>C (n.124+3759G>C)
c.189+3694G>C (n.189+3694G>C)
c.-16+3759G>C (n.-16+3759G>C)
Xg.154546146G>TCA415202623G6PD,IKBKGc.10C>A (p.Gln4Lys)
c.-16+3694G>T (n.-16+3694G>T)
c.-16+4755G>T (n.-16+4755G>T)
c.-60G>T (n.-60G>T)
n.76C>A
c.100C>A (p.Gln34Lys)
c.124+3759G>T (n.124+3759G>T)
c.189+3694G>T (n.189+3694G>T)
c.-16+3759G>T (n.-16+3759G>T)
Xg.154546147C>ACA415202627G6PD,IKBKGc.9G>T (p.Glu3Asp)
c.-16+3695C>A (n.-16+3695C>A)
c.-16+4756C>A (n.-16+4756C>A)
c.-59C>A (n.-59C>A)
n.75G>T
c.99G>T (p.Glu33Asp)
c.124+3760C>A (n.124+3760C>A)
c.189+3695C>A (n.189+3695C>A)
c.-16+3760C>A (n.-16+3760C>A)
Xg.154546147C>GCA415202629G6PD,IKBKGc.9G>C (p.Glu3Asp)
c.-16+3695C>G (n.-16+3695C>G)
c.-16+4756C>G (n.-16+4756C>G)
c.-59C>G (n.-59C>G)
n.75G>C
c.99G>C (p.Glu33Asp)
c.124+3760C>G (n.124+3760C>G)
c.189+3695C>G (n.189+3695C>G)
c.-16+3760C>G (n.-16+3760C>G)
Xg.154546147C>TCA519281745G6PD,IKBKGc.9G>A (p.Glu3=)
c.-16+3695C>T (n.-16+3695C>T)
c.-16+4756C>T (n.-16+4756C>T)
c.-59C>T (n.-59C>T)
n.75G>A
c.99G>A (p.Glu33=)
c.124+3760C>T (n.124+3760C>T)
c.189+3695C>T (n.189+3695C>T)
c.-16+3760C>T (n.-16+3760C>T)
Xg.154546148T>ACA415202632G6PD,IKBKGc.8A>T (p.Glu3Val)
c.-16+3696T>A (n.-16+3696T>A)
c.-16+4757T>A (n.-16+4757T>A)
c.-58T>A (n.-58T>A)
n.74A>T
c.98A>T (p.Glu33Val)
c.124+3761T>A (n.124+3761T>A)
c.189+3696T>A (n.189+3696T>A)
c.-16+3761T>A (n.-16+3761T>A)
Xg.154546148T>CCA415202635G6PD,IKBKGc.8A>G (p.Glu3Gly)
c.-16+3696T>C (n.-16+3696T>C)
c.-16+4757T>C (n.-16+4757T>C)
c.-58T>C (n.-58T>C)
n.74A>G
c.98A>G (p.Glu33Gly)
c.124+3761T>C (n.124+3761T>C)
c.189+3696T>C (n.189+3696T>C)
c.-16+3761T>C (n.-16+3761T>C)
Xg.154546148T>GCA415202634G6PD,IKBKGc.8A>C (p.Glu3Ala)
c.-16+3696T>G (n.-16+3696T>G)
c.-16+4757T>G (n.-16+4757T>G)
c.-58T>G (n.-58T>G)
n.74A>C
c.98A>C (p.Glu33Ala)
c.124+3761T>G (n.124+3761T>G)
c.189+3696T>G (n.189+3696T>G)
c.-16+3761T>G (n.-16+3761T>G)
Xg.154546149C>ACA415202638G6PD,IKBKGc.7G>T (p.Glu3Ter)
c.-16+3697C>A (n.-16+3697C>A)
c.-16+4758C>A (n.-16+4758C>A)
c.-57C>A (n.-57C>A)
n.73G>T
c.97G>T (p.Glu33Ter)
c.124+3762C>A (n.124+3762C>A)
c.189+3697C>A (n.189+3697C>A)
c.-16+3762C>A (n.-16+3762C>A)
Xg.154546149C=CA2466728692G6PD,IKBKGc.7G= (p.Glu3=)
c.-16+3697C= (n.-16+3697C=)
c.-16+4758C= (n.-16+4758C=)
c.-57C= (n.-57C=)
n.73G=
c.97G= (p.Glu33=)
c.124+3762C= (n.124+3762C=)
c.189+3697C= (n.189+3697C=)
c.-16+3762C= (n.-16+3762C=)
Xg.154546149C>GCA415202642G6PD,IKBKGc.7G>C (p.Glu3Gln)
c.-16+3697C>G (n.-16+3697C>G)
c.-16+4758C>G (n.-16+4758C>G)
c.-57C>G (n.-57C>G)
n.73G>C
c.97G>C (p.Glu33Gln)
c.124+3762C>G (n.124+3762C>G)
c.189+3697C>G (n.189+3697C>G)
c.-16+3762C>G (n.-16+3762C>G)
 dbSNP
Xg.154546149C>TCA415202640G6PD,IKBKGc.7G>A (p.Glu3Lys)
c.-16+3697C>T (n.-16+3697C>T)
c.-16+4758C>T (n.-16+4758C>T)
c.-57C>T (n.-57C>T)
n.73G>A
c.97G>A (p.Glu33Lys)
c.124+3762C>T (n.124+3762C>T)
c.189+3697C>T (n.189+3697C>T)
c.-16+3762C>T (n.-16+3762C>T)
 ClinVar gnomAD v4
Xg.154546150T>ACA519281751G6PD,IKBKGc.6A>T (p.Ala2=)
c.-16+3698T>A (n.-16+3698T>A)
c.-16+4759T>A (n.-16+4759T>A)
c.-56T>A (n.-56T>A)
n.72A>T
c.96A>T (p.Ala32=)
c.124+3763T>A (n.124+3763T>A)
c.189+3698T>A (n.189+3698T>A)
c.-16+3763T>A (n.-16+3763T>A)
Xg.154546150T>CCA519281750G6PD,IKBKGc.6A>G (p.Ala2=)
c.-16+3698T>C (n.-16+3698T>C)
c.-16+4759T>C (n.-16+4759T>C)
c.-56T>C (n.-56T>C)
n.72A>G
c.96A>G (p.Ala32=)
c.124+3763T>C (n.124+3763T>C)
c.189+3698T>C (n.189+3698T>C)
c.-16+3763T>C (n.-16+3763T>C)
Xg.154546150T>GCA519281749G6PD,IKBKGc.6A>C (p.Ala2=)
c.-16+3698T>G (n.-16+3698T>G)
c.-16+4759T>G (n.-16+4759T>G)
c.-56T>G (n.-56T>G)
n.72A>C
c.96A>C (p.Ala32=)
c.124+3763T>G (n.124+3763T>G)
c.189+3698T>G (n.189+3698T>G)
c.-16+3763T>G (n.-16+3763T>G)
Xg.154546151G>ACA415202645G6PD,IKBKGc.5C>T (p.Ala2Val)
c.-16+3699G>A (n.-16+3699G>A)
c.-16+4760G>A (n.-16+4760G>A)
c.-55G>A (n.-55G>A)
n.71C>T
c.95C>T (p.Ala32Val)
c.124+3764G>A (n.124+3764G>A)
c.189+3699G>A (n.189+3699G>A)
c.-16+3764G>A (n.-16+3764G>A)
Xg.154546151G>CCA415202649G6PD,IKBKGc.5C>G (p.Ala2Gly)
c.-16+3699G>C (n.-16+3699G>C)
c.-16+4760G>C (n.-16+4760G>C)
c.-55G>C (n.-55G>C)
n.71C>G
c.95C>G (p.Ala32Gly)
c.124+3764G>C (n.124+3764G>C)
c.189+3699G>C (n.189+3699G>C)
c.-16+3764G>C (n.-16+3764G>C)
Xg.154546151G>TCA415202647G6PD,IKBKGc.5C>A (p.Ala2Glu)
c.-16+3699G>T (n.-16+3699G>T)
c.-16+4760G>T (n.-16+4760G>T)
c.-55G>T (n.-55G>T)
n.71C>A
c.95C>A (p.Ala32Glu)
c.124+3764G>T (n.124+3764G>T)
c.189+3699G>T (n.189+3699G>T)
c.-16+3764G>T (n.-16+3764G>T)
Xg.154546152C>ACA415202651G6PD,IKBKGc.4G>T (p.Ala2Ser)
c.-16+3700C>A (n.-16+3700C>A)
c.-16+4761C>A (n.-16+4761C>A)
c.-54C>A (n.-54C>A)
n.70G>T
c.94G>T (p.Ala32Ser)
c.124+3765C>A (n.124+3765C>A)
c.189+3700C>A (n.189+3700C>A)
c.-16+3765C>A (n.-16+3765C>A)
Xg.154546152C>GCA415202653G6PD,IKBKGc.4G>C (p.Ala2Pro)
c.-16+3700C>G (n.-16+3700C>G)
c.-16+4761C>G (n.-16+4761C>G)
c.-54C>G (n.-54C>G)
n.70G>C
c.94G>C (p.Ala32Pro)
c.124+3765C>G (n.124+3765C>G)
c.189+3700C>G (n.189+3700C>G)
c.-16+3765C>G (n.-16+3765C>G)
Xg.154546152C>TCA415202655G6PD,IKBKGc.4G>A (p.Ala2Thr)
c.-16+3700C>T (n.-16+3700C>T)
c.-16+4761C>T (n.-16+4761C>T)
c.-54C>T (n.-54C>T)
n.70G>A
c.94G>A (p.Ala32Thr)
c.124+3765C>T (n.124+3765C>T)
c.189+3700C>T (n.189+3700C>T)
c.-16+3765C>T (n.-16+3765C>T)
Xg.154546153C>ACA415202658G6PD,IKBKGc.3G>T (p.Met1Ile)
c.-16+3701C>A (n.-16+3701C>A)
c.-16+4762C>A (n.-16+4762C>A)
c.-53C>A (n.-53C>A)
n.69G>T
c.93G>T (p.Met31Ile)
c.124+3766C>A (n.124+3766C>A)
c.189+3701C>A (n.189+3701C>A)
c.-16+3766C>A (n.-16+3766C>A)
Xg.154546153C>GCA415202659G6PD,IKBKGc.3G>C (p.Met1Ile)
c.-16+3701C>G (n.-16+3701C>G)
c.-16+4762C>G (n.-16+4762C>G)
c.-53C>G (n.-53C>G)
n.69G>C
c.93G>C (p.Met31Ile)
c.124+3766C>G (n.124+3766C>G)
c.189+3701C>G (n.189+3701C>G)
c.-16+3766C>G (n.-16+3766C>G)
Xg.154546153C>TCA415202662G6PD,IKBKGc.3G>A (p.Met1Ile)
c.-16+3701C>T (n.-16+3701C>T)
c.-16+4762C>T (n.-16+4762C>T)
c.-53C>T (n.-53C>T)
n.69G>A
c.93G>A (p.Met31Ile)
c.124+3766C>T (n.124+3766C>T)
c.189+3701C>T (n.189+3701C>T)
c.-16+3766C>T (n.-16+3766C>T)
Xg.154546154A>CCA415202664G6PD,IKBKGc.2T>G (p.Met1Arg)
c.-16+3702A>C (n.-16+3702A>C)
c.-16+4763A>C (n.-16+4763A>C)
c.-52A>C (n.-52A>C)
n.68T>G
c.92T>G (p.Met31Arg)
c.124+3767A>C (n.124+3767A>C)
c.189+3702A>C (n.189+3702A>C)
c.-16+3767A>C (n.-16+3767A>C)
Xg.154546154A>GCA415202666G6PD,IKBKGc.2T>C (p.Met1Thr)
c.-16+3702A>G (n.-16+3702A>G)
c.-16+4763A>G (n.-16+4763A>G)
c.-52A>G (n.-52A>G)
n.68T>C
c.92T>C (p.Met31Thr)
c.124+3767A>G (n.124+3767A>G)
c.189+3702A>G (n.189+3702A>G)
c.-16+3767A>G (n.-16+3767A>G)
Xg.154546154A>TCA415202668G6PD,IKBKGc.2T>A (p.Met1Lys)
c.-16+3702A>T (n.-16+3702A>T)
c.-16+4763A>T (n.-16+4763A>T)
c.-52A>T (n.-52A>T)
n.68T>A
c.92T>A (p.Met31Lys)
c.124+3767A>T (n.124+3767A>T)
c.189+3702A>T (n.189+3702A>T)
c.-16+3767A>T (n.-16+3767A>T)
Xg.154546155T>ACA415202676G6PD,IKBKGc.1A>T (p.Met1Leu)
c.-16+3703T>A (n.-16+3703T>A)
c.-16+4764T>A (n.-16+4764T>A)
c.-51T>A (n.-51T>A)
n.67A>T
c.91A>T (p.Met31Leu)
c.124+3768T>A (n.124+3768T>A)
c.189+3703T>A (n.189+3703T>A)
c.-16+3768T>A (n.-16+3768T>A)
Xg.154546155T>CCA415202672G6PD,IKBKGc.1A>G (p.Met1Val)
c.-16+3703T>C (n.-16+3703T>C)
c.-16+4764T>C (n.-16+4764T>C)
c.-51T>C (n.-51T>C)
n.67A>G
c.91A>G (p.Met31Val)
c.124+3768T>C (n.124+3768T>C)
c.189+3703T>C (n.189+3703T>C)
c.-16+3768T>C (n.-16+3768T>C)
Xg.154546155T>GCA415202673G6PD,IKBKGc.1A>C (p.Met1Leu)
c.-16+3703T>G (n.-16+3703T>G)
c.-16+4764T>G (n.-16+4764T>G)
c.-51T>G (n.-51T>G)
n.67A>C
c.91A>C (p.Met31Leu)
c.124+3768T>G (n.124+3768T>G)
c.189+3703T>G (n.189+3703T>G)
c.-16+3768T>G (n.-16+3768T>G)
Xg.154546156G>ACA519281755G6PD,IKBKGc.-1C>T (n.-1C>T)
c.-16+3704G>A (n.-16+3704G>A)
c.-16+4765G>A (n.-16+4765G>A)
c.-50G>A (n.-50G>A)
n.66C>T
c.90C>T (p.Val30=)
c.124+3769G>A (n.124+3769G>A)
c.189+3704G>A (n.189+3704G>A)
c.-16+3769G>A (n.-16+3769G>A)
Xg.154546156G>CCA519281757G6PD,IKBKGc.-1C>G (n.-1C>G)
c.-16+3704G>C (n.-16+3704G>C)
c.-16+4765G>C (n.-16+4765G>C)
c.-50G>C (n.-50G>C)
n.66C>G
c.90C>G (p.Val30=)
c.124+3769G>C (n.124+3769G>C)
c.189+3704G>C (n.189+3704G>C)
c.-16+3769G>C (n.-16+3769G>C)
Xg.154546156G>TCA519281756G6PD,IKBKGc.-1C>A (n.-1C>A)
c.-16+3704G>T (n.-16+3704G>T)
c.-16+4765G>T (n.-16+4765G>T)
c.-50G>T (n.-50G>T)
n.66C>A
c.90C>A (p.Val30=)
c.124+3769G>T (n.124+3769G>T)
c.189+3704G>T (n.189+3704G>T)
c.-16+3769G>T (n.-16+3769G>T)
Xg.154546157A>CCA415202678G6PD,IKBKGc.-2T>G (n.-2T>G)
c.-16+3705A>C (n.-16+3705A>C)
c.-16+4766A>C (n.-16+4766A>C)
c.-49A>C (n.-49A>C)
n.65T>G
c.89T>G (p.Val30Gly)
c.124+3770A>C (n.124+3770A>C)
c.189+3705A>C (n.189+3705A>C)
c.-16+3770A>C (n.-16+3770A>C)
Xg.154546157A>GCA415202681G6PD,IKBKGc.-2T>C (n.-2T>C)
c.-16+3705A>G (n.-16+3705A>G)
c.-16+4766A>G (n.-16+4766A>G)
c.-49A>G (n.-49A>G)
n.65T>C
c.89T>C (p.Val30Ala)
c.124+3770A>G (n.124+3770A>G)
c.189+3705A>G (n.189+3705A>G)
c.-16+3770A>G (n.-16+3770A>G)
Xg.154546157A>TCA415202683G6PD,IKBKGc.-2T>A (n.-2T>A)
c.-16+3705A>T (n.-16+3705A>T)
c.-16+4766A>T (n.-16+4766A>T)
c.-49A>T (n.-49A>T)
n.65T>A
c.89T>A (p.Val30Asp)
c.124+3770A>T (n.124+3770A>T)
c.189+3705A>T (n.189+3705A>T)
c.-16+3770A>T (n.-16+3770A>T)
Xg.154546157_154546158delCA2557621321G6PD,IKBKGc.-3_-2del (n.-3_-2del)
c.-16+3705_-16+3706del (n.-16+3705_-16+3706del)
c.-16+4766_-16+4767del (n.-16+4766_-16+4767del)
c.-49_-48del (n.-49_-48del)
n.64_65del
c.88_89del (p.Val30HisfsTer?)
c.124+3770_124+3771del (n.124+3770_124+3771del)
c.189+3705_189+3706del (n.189+3705_189+3706del)
c.-16+3770_-16+3771del (n.-16+3770_-16+3771del)
Xg.154546158C>ACA415202686G6PD,IKBKGc.-3G>T (n.-3G>T)
c.-16+3706C>A (n.-16+3706C>A)
c.-16+4767C>A (n.-16+4767C>A)
c.-48C>A (n.-48C>A)
n.64G>T
c.88G>T (p.Val30Phe)
c.124+3771C>A (n.124+3771C>A)
c.189+3706C>A (n.189+3706C>A)
c.-16+3771C>A (n.-16+3771C>A)
 dbSNP
Xg.154546158C=CA2466728693G6PD,IKBKGc.-3G= (n.-3G=)
c.-16+3706C= (n.-16+3706C=)
c.-16+4767C= (n.-16+4767C=)
c.-48C= (n.-48C=)
n.64G=
c.88G= (p.Val30=)
c.124+3771C= (n.124+3771C=)
c.189+3706C= (n.189+3706C=)
c.-16+3771C= (n.-16+3771C=)
Xg.154546158C>GCA415202688G6PD,IKBKGc.-3G>C (n.-3G>C)
c.-16+3706C>G (n.-16+3706C>G)
c.-16+4767C>G (n.-16+4767C>G)
c.-48C>G (n.-48C>G)
n.64G>C
c.88G>C (p.Val30Leu)
c.124+3771C>G (n.124+3771C>G)
c.189+3706C>G (n.189+3706C>G)
c.-16+3771C>G (n.-16+3771C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154546158C>TCA10566381G6PD,IKBKGc.-3G>A (n.-3G>A)
c.-16+3706C>T (n.-16+3706C>T)
c.-16+4767C>T (n.-16+4767C>T)
c.-48C>T (n.-48C>T)
n.64G>A
c.88G>A (p.Val30Ile)
c.124+3771C>T (n.124+3771C>T)
c.189+3706C>T (n.189+3706C>T)
c.-16+3771C>T (n.-16+3771C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154546159G>ACA10566382G6PD,IKBKGc.-4C>T (n.-4C>T)
c.-16+3707G>A (n.-16+3707G>A)
c.-16+4768G>A (n.-16+4768G>A)
c.-47G>A (n.-47G>A)
n.63C>T
c.87C>T (p.Ser29=)
c.124+3772G>A (n.124+3772G>A)
c.189+3707G>A (n.189+3707G>A)
c.-16+3772G>A (n.-16+3772G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154546159G>CCA415202694G6PD,IKBKGc.-4C>G (n.-4C>G)
c.-16+3707G>C (n.-16+3707G>C)
c.-16+4768G>C (n.-16+4768G>C)
c.-47G>C (n.-47G>C)
n.63C>G
c.87C>G (p.Ser29Arg)
c.124+3772G>C (n.124+3772G>C)
c.189+3707G>C (n.189+3707G>C)
c.-16+3772G>C (n.-16+3772G>C)
Xg.154546159G=CA2466728694G6PD,IKBKGc.-4C= (n.-4C=)
c.-16+3707G= (n.-16+3707G=)
c.-16+4768G= (n.-16+4768G=)
c.-47G= (n.-47G=)
n.63C=
c.87C= (p.Ser29=)
c.124+3772G= (n.124+3772G=)
c.189+3707G= (n.189+3707G=)
c.-16+3772G= (n.-16+3772G=)
Xg.154546159G>TCA415202696G6PD,IKBKGc.-4C>A (n.-4C>A)
c.-16+3707G>T (n.-16+3707G>T)
c.-16+4768G>T (n.-16+4768G>T)
c.-47G>T (n.-47G>T)
n.63C>A
c.87C>A (p.Ser29Arg)
c.124+3772G>T (n.124+3772G>T)
c.189+3707G>T (n.189+3707G>T)
c.-16+3772G>T (n.-16+3772G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154546159_154546160insTACA2521093393G6PD,IKBKGc.-5_-4insTA (n.-5_-4insTA)
c.-16+3707_-16+3708insTA (n.-16+3707_-16+3708insTA)
c.-16+4768_-16+4769insTA (n.-16+4768_-16+4769insTA)
c.-47_-46insTA (n.-47_-46insTA)
n.62_63insTA
c.86_87insTA (p.Val30ThrfsTer9)
c.-4-1_-4insTA (n.-4-1_-4insTA)
c.124+3772_124+3773insTA (n.124+3772_124+3773insTA)
c.189+3707_189+3708insTA (n.189+3707_189+3708insTA)
c.-16+3772_-16+3773insTA (n.-16+3772_-16+3773insTA)
Xg.154546160C>ACA415202701G6PD,IKBKGc.-5G>T (n.-5G>T)
c.-16+3708C>A (n.-16+3708C>A)
c.-16+4769C>A (n.-16+4769C>A)
c.-46C>A (n.-46C>A)
n.62G>T
c.86G>T (p.Ser29Ile)
c.-4-1G>T (n.-4-1G>T)
c.124+3773C>A (n.124+3773C>A)
c.189+3708C>A (n.189+3708C>A)
c.-16+3773C>A (n.-16+3773C>A)
Xg.154546160C>GCA415202703G6PD,IKBKGc.-5G>C (n.-5G>C)
c.-16+3708C>G (n.-16+3708C>G)
c.-16+4769C>G (n.-16+4769C>G)
c.-46C>G (n.-46C>G)
n.62G>C
c.86G>C (p.Ser29Thr)
c.-4-1G>C (n.-4-1G>C)
c.124+3773C>G (n.124+3773C>G)
c.189+3708C>G (n.189+3708C>G)
c.-16+3773C>G (n.-16+3773C>G)
Xg.154546160C>TCA415202700G6PD,IKBKGc.-5G>A (n.-5G>A)
c.-16+3708C>T (n.-16+3708C>T)
c.-16+4769C>T (n.-16+4769C>T)
c.-46C>T (n.-46C>T)
n.62G>A
c.86G>A (p.Ser29Asn)
c.-4-1G>A (n.-4-1G>A)
c.124+3773C>T (n.124+3773C>T)
c.189+3708C>T (n.189+3708C>T)
c.-16+3773C>T (n.-16+3773C>T)
 gnomAD v4
Xg.154546161T>ACA415202705G6PD,IKBKGc.-6A>T (n.-6A>T)
c.-16+3709T>A (n.-16+3709T>A)
c.-16+4770T>A (n.-16+4770T>A)
c.-45T>A (n.-45T>A)
n.61A>T
c.85A>T (p.Ser29Cys)
c.-4-2A>T (n.-4-2A>T)
c.124+3774T>A (n.124+3774T>A)
c.189+3709T>A (n.189+3709T>A)
c.-16+3774T>A (n.-16+3774T>A)
Xg.154546161T>CCA415202707G6PD,IKBKGc.-6A>G (n.-6A>G)
c.-16+3709T>C (n.-16+3709T>C)
c.-16+4770T>C (n.-16+4770T>C)
c.-45T>C (n.-45T>C)
n.61A>G
c.85A>G (p.Ser29Gly)
c.-4-2A>G (n.-4-2A>G)
c.124+3774T>C (n.124+3774T>C)
c.189+3709T>C (n.189+3709T>C)
c.-16+3774T>C (n.-16+3774T>C)
Xg.154546161T>GCA415202710G6PD,IKBKGc.-6A>C (n.-6A>C)
c.-16+3709T>G (n.-16+3709T>G)
c.-16+4770T>G (n.-16+4770T>G)
c.-45T>G (n.-45T>G)
n.61A>C
c.85A>C (p.Ser29Arg)
c.-4-2A>C (n.-4-2A>C)
c.124+3774T>G (n.124+3774T>G)
c.189+3709T>G (n.189+3709T>G)
c.-16+3774T>G (n.-16+3774T>G)
Xg.154546162G>ACA519281761G6PD,IKBKGc.-7C>T (n.-7C>T)
c.-16+3710G>A (n.-16+3710G>A)
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Xg.154546162G>CCA415202712G6PD,IKBKGc.-7C>G (n.-7C>G)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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Number of alleles fetched