Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.154545959C>ACA873339741G6PD,IKBKGc.120+77G>T (n.120+77G>T)
c.-16+3507C>A (n.-16+3507C>A)
c.-16+4568C>A (n.-16+4568C>A)
c.-247C>A (n.-247C>A)
n.263G>T
c.210+77G>T (n.210+77G>T)
n.74+77G>T
c.124+3572C>A (n.124+3572C>A)
c.189+3507C>A (n.189+3507C>A)
c.-16+3572C>A (n.-16+3572C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154545959C=CA2466728621G6PD,IKBKGc.120+77G= (n.120+77G=)
c.-16+3507C= (n.-16+3507C=)
c.-16+4568C= (n.-16+4568C=)
c.-247C= (n.-247C=)
n.263G=
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n.74+77G=
c.124+3572C= (n.124+3572C=)
c.189+3507C= (n.189+3507C=)
c.-16+3572C= (n.-16+3572C=)
Xg.154545965T>ACA2695146465G6PD,IKBKGc.120+71A>T (n.120+71A>T)
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n.74+71A>T
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c.-16+3578T>A (n.-16+3578T>A)
 gnomAD v4
Xg.154545965T>GCA2695146463G6PD,IKBKGc.120+71A>C (n.120+71A>C)
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 gnomAD v4
Xg.154545966T>CCA873339743G6PD,IKBKGc.120+70A>G (n.120+70A>G)
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n.74+70A>G
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c.-16+3579T>C (n.-16+3579T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154545966T=CA2466728622G6PD,IKBKGc.120+70A= (n.120+70A=)
c.-16+3514T= (n.-16+3514T=)
c.-16+4575T= (n.-16+4575T=)
c.-240T= (n.-240T=)
n.256A=
c.210+70A= (n.210+70A=)
n.74+70A=
c.124+3579T= (n.124+3579T=)
c.189+3514T= (n.189+3514T=)
c.-16+3579T= (n.-16+3579T=)
Xg.154545967A>CCA2695146467G6PD,IKBKGc.120+69T>G (n.120+69T>G)
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c.-16+4576A>C (n.-16+4576A>C)
c.-239A>C (n.-239A>C)
n.255T>G
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n.74+69T>G
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c.-16+3580A>C (n.-16+3580A>C)
 gnomAD v4
Xg.154545968G>ACA2695146468G6PD,IKBKGc.120+68C>T (n.120+68C>T)
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c.-16+4577G>A (n.-16+4577G>A)
c.-238G>A (n.-238G>A)
n.254C>T
c.210+68C>T (n.210+68C>T)
n.74+68C>T
c.124+3581G>A (n.124+3581G>A)
c.189+3516G>A (n.189+3516G>A)
c.-16+3581G>A (n.-16+3581G>A)
 gnomAD v4
Xg.154545968G>CCA873339746G6PD,IKBKGc.120+68C>G (n.120+68C>G)
c.-16+3516G>C (n.-16+3516G>C)
c.-16+4577G>C (n.-16+4577G>C)
c.-238G>C (n.-238G>C)
n.254C>G
c.210+68C>G (n.210+68C>G)
n.74+68C>G
c.124+3581G>C (n.124+3581G>C)
c.189+3516G>C (n.189+3516G>C)
c.-16+3581G>C (n.-16+3581G>C)
 dbSNP
Xg.154545968G=CA2466728623G6PD,IKBKGc.120+68C= (n.120+68C=)
c.-16+3516G= (n.-16+3516G=)
c.-16+4577G= (n.-16+4577G=)
c.-238G= (n.-238G=)
n.254C=
c.210+68C= (n.210+68C=)
n.74+68C=
c.124+3581G= (n.124+3581G=)
c.189+3516G= (n.189+3516G=)
c.-16+3581G= (n.-16+3581G=)
Xg.154545968G>TCA2466728624G6PD,IKBKGc.120+68C>A (n.120+68C>A)
c.-16+3516G>T (n.-16+3516G>T)
c.-16+4577G>T (n.-16+4577G>T)
c.-238G>T (n.-238G>T)
n.254C>A
c.210+68C>A (n.210+68C>A)
n.74+68C>A
c.124+3581G>T (n.124+3581G>T)
c.189+3516G>T (n.189+3516G>T)
c.-16+3581G>T (n.-16+3581G>T)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.154545969T>CCA2695146469G6PD,IKBKGc.120+67A>G (n.120+67A>G)
c.-16+3517T>C (n.-16+3517T>C)
c.-16+4578T>C (n.-16+4578T>C)
c.-237T>C (n.-237T>C)
n.253A>G
c.210+67A>G (n.210+67A>G)
n.74+67A>G
c.124+3582T>C (n.124+3582T>C)
c.189+3517T>C (n.189+3517T>C)
c.-16+3582T>C (n.-16+3582T>C)
 gnomAD v4
Xg.154545971G>CCA2695146471G6PD,IKBKGc.120+65C>G (n.120+65C>G)
c.-16+3519G>C (n.-16+3519G>C)
c.-16+4580G>C (n.-16+4580G>C)
c.-235G>C (n.-235G>C)
n.251C>G
c.210+65C>G (n.210+65C>G)
n.74+65C>G
c.124+3584G>C (n.124+3584G>C)
c.189+3519G>C (n.189+3519G>C)
c.-16+3584G>C (n.-16+3584G>C)
 gnomAD v4
Xg.154545971G>TCA2579742268G6PD,IKBKGc.120+65C>A (n.120+65C>A)
c.-16+3519G>T (n.-16+3519G>T)
c.-16+4580G>T (n.-16+4580G>T)
c.-235G>T (n.-235G>T)
n.251C>A
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n.74+65C>A
c.124+3584G>T (n.124+3584G>T)
c.189+3519G>T (n.189+3519G>T)
c.-16+3584G>T (n.-16+3584G>T)
 gnomAD v4
Xg.154545973_154545983delCA2695146470G6PD,IKBKGc.120+55_120+65del (n.120+55_120+65del)
c.-16+3521_-16+3531del (n.-16+3521_-16+3531del)
c.-16+4582_-16+4592del (n.-16+4582_-16+4592del)
c.-233_-223del (n.-233_-223del)
n.241_251del
c.210+55_210+65del (n.210+55_210+65del)
n.74+55_74+65del
c.124+3586_124+3596del (n.124+3586_124+3596del)
c.189+3521_189+3531del (n.189+3521_189+3531del)
c.-16+3586_-16+3596del (n.-16+3586_-16+3596del)
 gnomAD v4
Xg.154545972G>TCA2695146472G6PD,IKBKGc.120+64C>A (n.120+64C>A)
c.-16+3520G>T (n.-16+3520G>T)
c.-16+4581G>T (n.-16+4581G>T)
c.-234G>T (n.-234G>T)
n.250C>A
c.210+64C>A (n.210+64C>A)
n.74+64C>A
c.124+3585G>T (n.124+3585G>T)
c.189+3520G>T (n.189+3520G>T)
c.-16+3585G>T (n.-16+3585G>T)
 gnomAD v4
Xg.154545973A>GCA2695146473G6PD,IKBKGc.120+63T>C (n.120+63T>C)
c.-16+3521A>G (n.-16+3521A>G)
c.-16+4582A>G (n.-16+4582A>G)
c.-233A>G (n.-233A>G)
n.249T>C
c.210+63T>C (n.210+63T>C)
n.74+63T>C
c.124+3586A>G (n.124+3586A>G)
c.189+3521A>G (n.189+3521A>G)
c.-16+3586A>G (n.-16+3586A>G)
 gnomAD v4
Xg.154545976A>GCA2695146474G6PD,IKBKGc.120+60T>C (n.120+60T>C)
c.-16+3524A>G (n.-16+3524A>G)
c.-16+4585A>G (n.-16+4585A>G)
c.-230A>G (n.-230A>G)
n.246T>C
c.210+60T>C (n.210+60T>C)
n.74+60T>C
c.124+3589A>G (n.124+3589A>G)
c.189+3524A>G (n.189+3524A>G)
c.-16+3589A>G (n.-16+3589A>G)
 gnomAD v4
Xg.154545977G>ACA337292865G6PD,IKBKGc.120+59C>T (n.120+59C>T)
c.-16+3525G>A (n.-16+3525G>A)
c.-16+4586G>A (n.-16+4586G>A)
c.-229G>A (n.-229G>A)
n.245C>T
c.210+59C>T (n.210+59C>T)
n.74+59C>T
c.124+3590G>A (n.124+3590G>A)
c.189+3525G>A (n.189+3525G>A)
c.-16+3590G>A (n.-16+3590G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154545977G=CA2466728625G6PD,IKBKGc.120+59C= (n.120+59C=)
c.-16+3525G= (n.-16+3525G=)
c.-16+4586G= (n.-16+4586G=)
c.-229G= (n.-229G=)
n.245C=
c.210+59C= (n.210+59C=)
n.74+59C=
c.124+3590G= (n.124+3590G=)
c.189+3525G= (n.189+3525G=)
c.-16+3590G= (n.-16+3590G=)
Xg.154545977G>TCA2579742269G6PD,IKBKGc.120+59C>A (n.120+59C>A)
c.-16+3525G>T (n.-16+3525G>T)
c.-16+4586G>T (n.-16+4586G>T)
c.-229G>T (n.-229G>T)
n.245C>A
c.210+59C>A (n.210+59C>A)
n.74+59C>A
c.124+3590G>T (n.124+3590G>T)
c.189+3525G>T (n.189+3525G>T)
c.-16+3590G>T (n.-16+3590G>T)
 gnomAD v4
Xg.154545978C>GCA2579742270G6PD,IKBKGc.120+58G>C (n.120+58G>C)
c.-16+3526C>G (n.-16+3526C>G)
c.-16+4587C>G (n.-16+4587C>G)
c.-228C>G (n.-228C>G)
n.244G>C
c.210+58G>C (n.210+58G>C)
n.74+58G>C
c.124+3591C>G (n.124+3591C>G)
c.189+3526C>G (n.189+3526C>G)
c.-16+3591C>G (n.-16+3591C>G)
 gnomAD v4
Xg.154545980G>CCA645180024G6PD,IKBKGc.120+56C>G (n.120+56C>G)
c.-16+3528G>C (n.-16+3528G>C)
c.-16+4589G>C (n.-16+4589G>C)
c.-226G>C (n.-226G>C)
n.242C>G
c.210+56C>G (n.210+56C>G)
n.74+56C>G
c.124+3593G>C (n.124+3593G>C)
c.189+3528G>C (n.189+3528G>C)
c.-16+3593G>C (n.-16+3593G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154545980G=CA2466728626G6PD,IKBKGc.120+56C= (n.120+56C=)
c.-16+3528G= (n.-16+3528G=)
c.-16+4589G= (n.-16+4589G=)
c.-226G= (n.-226G=)
n.242C=
c.210+56C= (n.210+56C=)
n.74+56C=
c.124+3593G= (n.124+3593G=)
c.189+3528G= (n.189+3528G=)
c.-16+3593G= (n.-16+3593G=)
Xg.154545980G>TCA2695146476G6PD,IKBKGc.120+56C>A (n.120+56C>A)
c.-16+3528G>T (n.-16+3528G>T)
c.-16+4589G>T (n.-16+4589G>T)
c.-226G>T (n.-226G>T)
n.242C>A
c.210+56C>A (n.210+56C>A)
n.74+56C>A
c.124+3593G>T (n.124+3593G>T)
c.189+3528G>T (n.189+3528G>T)
c.-16+3593G>T (n.-16+3593G>T)
 gnomAD v4
Xg.154545981A>TCA2579742271G6PD,IKBKGc.120+55T>A (n.120+55T>A)
c.-16+3529A>T (n.-16+3529A>T)
c.-16+4590A>T (n.-16+4590A>T)
c.-225A>T (n.-225A>T)
n.241T>A
c.210+55T>A (n.210+55T>A)
n.74+55T>A
c.124+3594A>T (n.124+3594A>T)
c.189+3529A>T (n.189+3529A>T)
c.-16+3594A>T (n.-16+3594A>T)
Xg.154545982G>ACA1138588426G6PD,IKBKGc.120+54C>T (n.120+54C>T)
c.-16+3530G>A (n.-16+3530G>A)
c.-16+4591G>A (n.-16+4591G>A)
c.-224G>A (n.-224G>A)
n.240C>T
c.210+54C>T (n.210+54C>T)
n.74+54C>T
c.124+3595G>A (n.124+3595G>A)
c.189+3530G>A (n.189+3530G>A)
c.-16+3595G>A (n.-16+3595G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154545982G>CCA2695146477G6PD,IKBKGc.120+54C>G (n.120+54C>G)
c.-16+3530G>C (n.-16+3530G>C)
c.-16+4591G>C (n.-16+4591G>C)
c.-224G>C (n.-224G>C)
n.240C>G
c.210+54C>G (n.210+54C>G)
n.74+54C>G
c.124+3595G>C (n.124+3595G>C)
c.189+3530G>C (n.189+3530G>C)
c.-16+3595G>C (n.-16+3595G>C)
 gnomAD v4
Xg.154545982G=CA2466728627G6PD,IKBKGc.120+54C= (n.120+54C=)
c.-16+3530G= (n.-16+3530G=)
c.-16+4591G= (n.-16+4591G=)
c.-224G= (n.-224G=)
n.240C=
c.210+54C= (n.210+54C=)
n.74+54C=
c.124+3595G= (n.124+3595G=)
c.189+3530G= (n.189+3530G=)
c.-16+3595G= (n.-16+3595G=)
Xg.154545982G>TCA2695146478G6PD,IKBKGc.120+54C>A (n.120+54C>A)
c.-16+3530G>T (n.-16+3530G>T)
c.-16+4591G>T (n.-16+4591G>T)
c.-224G>T (n.-224G>T)
n.240C>A
c.210+54C>A (n.210+54C>A)
n.74+54C>A
c.124+3595G>T (n.124+3595G>T)
c.189+3530G>T (n.189+3530G>T)
c.-16+3595G>T (n.-16+3595G>T)
 gnomAD v4
Xg.154545983G>ACA337292870G6PD,IKBKGc.120+53C>T (n.120+53C>T)
c.-16+3531G>A (n.-16+3531G>A)
c.-16+4592G>A (n.-16+4592G>A)
c.-223G>A (n.-223G>A)
n.239C>T
c.210+53C>T (n.210+53C>T)
n.74+53C>T
c.124+3596G>A (n.124+3596G>A)
c.189+3531G>A (n.189+3531G>A)
c.-16+3596G>A (n.-16+3596G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154545983G=CA2466728628G6PD,IKBKGc.120+53C= (n.120+53C=)
c.-16+3531G= (n.-16+3531G=)
c.-16+4592G= (n.-16+4592G=)
c.-223G= (n.-223G=)
n.239C=
c.210+53C= (n.210+53C=)
n.74+53C=
c.124+3596G= (n.124+3596G=)
c.189+3531G= (n.189+3531G=)
c.-16+3596G= (n.-16+3596G=)
Xg.154545983G>TCA2695146479G6PD,IKBKGc.120+53C>A (n.120+53C>A)
c.-16+3531G>T (n.-16+3531G>T)
c.-16+4592G>T (n.-16+4592G>T)
c.-223G>T (n.-223G>T)
n.239C>A
c.210+53C>A (n.210+53C>A)
n.74+53C>A
c.124+3596G>T (n.124+3596G>T)
c.189+3531G>T (n.189+3531G>T)
c.-16+3596G>T (n.-16+3596G>T)
 gnomAD v4
Xg.154545984C>TCA2695146480G6PD,IKBKGc.120+52G>A (n.120+52G>A)
c.-16+3532C>T (n.-16+3532C>T)
c.-16+4593C>T (n.-16+4593C>T)
c.-222C>T (n.-222C>T)
n.238G>A
c.210+52G>A (n.210+52G>A)
n.74+52G>A
c.124+3597C>T (n.124+3597C>T)
c.189+3532C>T (n.189+3532C>T)
c.-16+3597C>T (n.-16+3597C>T)
 gnomAD v4
Xg.154545985A=CA2466728629G6PD,IKBKGc.120+51T= (n.120+51T=)
c.-16+3533A= (n.-16+3533A=)
c.-16+4594A= (n.-16+4594A=)
c.-221A= (n.-221A=)
n.237T=
c.210+51T= (n.210+51T=)
n.74+51T=
c.124+3598A= (n.124+3598A=)
c.189+3533A= (n.189+3533A=)
c.-16+3598A= (n.-16+3598A=)
Xg.154545985A>CCA2579742272G6PD,IKBKGc.120+51T>G (n.120+51T>G)
c.-16+3533A>C (n.-16+3533A>C)
c.-16+4594A>C (n.-16+4594A>C)
c.-221A>C (n.-221A>C)
n.237T>G
c.210+51T>G (n.210+51T>G)
n.74+51T>G
c.124+3598A>C (n.124+3598A>C)
c.189+3533A>C (n.189+3533A>C)
c.-16+3598A>C (n.-16+3598A>C)
 gnomAD v4
Xg.154545985A>TCA10566368G6PD,IKBKGc.120+51T>A (n.120+51T>A)
c.-16+3533A>T (n.-16+3533A>T)
c.-16+4594A>T (n.-16+4594A>T)
c.-221A>T (n.-221A>T)
n.237T>A
c.210+51T>A (n.210+51T>A)
n.74+51T>A
c.124+3598A>T (n.124+3598A>T)
c.189+3533A>T (n.189+3533A>T)
c.-16+3598A>T (n.-16+3598A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154545986T>CCA873339757G6PD,IKBKGc.120+50A>G (n.120+50A>G)
c.-16+3534T>C (n.-16+3534T>C)
c.-16+4595T>C (n.-16+4595T>C)
c.-220T>C (n.-220T>C)
n.236A>G
c.210+50A>G (n.210+50A>G)
n.74+50A>G
c.124+3599T>C (n.124+3599T>C)
c.189+3534T>C (n.189+3534T>C)
c.-16+3599T>C (n.-16+3599T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154545986T=CA2466728630G6PD,IKBKGc.120+50A= (n.120+50A=)
c.-16+3534T= (n.-16+3534T=)
c.-16+4595T= (n.-16+4595T=)
c.-220T= (n.-220T=)
n.236A=
c.210+50A= (n.210+50A=)
n.74+50A=
c.124+3599T= (n.124+3599T=)
c.189+3534T= (n.189+3534T=)
c.-16+3599T= (n.-16+3599T=)
Xg.154545987G>ACA10566369G6PD,IKBKGc.120+49C>T (n.120+49C>T)
c.-16+3535G>A (n.-16+3535G>A)
c.-16+4596G>A (n.-16+4596G>A)
c.-219G>A (n.-219G>A)
n.235C>T
c.210+49C>T (n.210+49C>T)
n.74+49C>T
c.124+3600G>A (n.124+3600G>A)
c.189+3535G>A (n.189+3535G>A)
c.-16+3600G>A (n.-16+3600G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154545987G=CA2466728631G6PD,IKBKGc.120+49C= (n.120+49C=)
c.-16+3535G= (n.-16+3535G=)
c.-16+4596G= (n.-16+4596G=)
c.-219G= (n.-219G=)
n.235C=
c.210+49C= (n.210+49C=)
n.74+49C=
c.124+3600G= (n.124+3600G=)
c.189+3535G= (n.189+3535G=)
c.-16+3600G= (n.-16+3600G=)
Xg.154545987G>TCA2507717879G6PD,IKBKGc.120+49C>A (n.120+49C>A)
c.-16+3535G>T (n.-16+3535G>T)
c.-16+4596G>T (n.-16+4596G>T)
c.-219G>T (n.-219G>T)
n.235C>A
c.210+49C>A (n.210+49C>A)
n.74+49C>A
c.124+3600G>T (n.124+3600G>T)
c.189+3535G>T (n.189+3535G>T)
c.-16+3600G>T (n.-16+3600G>T)
 gnomAD v4
Xg.154545988G>TCA2695146488G6PD,IKBKGc.120+48C>A (n.120+48C>A)
c.-16+3536G>T (n.-16+3536G>T)
c.-16+4597G>T (n.-16+4597G>T)
c.-218G>T (n.-218G>T)
n.234C>A
c.210+48C>A (n.210+48C>A)
n.74+48C>A
c.124+3601G>T (n.124+3601G>T)
c.189+3536G>T (n.189+3536G>T)
c.-16+3601G>T (n.-16+3601G>T)
 gnomAD v4
Xg.154545989A=CA2466728632G6PD,IKBKGc.120+47T= (n.120+47T=)
c.-16+3537A= (n.-16+3537A=)
c.-16+4598A= (n.-16+4598A=)
c.-217A= (n.-217A=)
n.233T=
c.210+47T= (n.210+47T=)
n.74+47T=
c.124+3602A= (n.124+3602A=)
c.189+3537A= (n.189+3537A=)
c.-16+3602A= (n.-16+3602A=)
Xg.154545989A>TCA2466728633G6PD,IKBKGc.120+47T>A (n.120+47T>A)
c.-16+3537A>T (n.-16+3537A>T)
c.-16+4598A>T (n.-16+4598A>T)
c.-217A>T (n.-217A>T)
n.233T>A
c.210+47T>A (n.210+47T>A)
n.74+47T>A
c.124+3602A>T (n.124+3602A>T)
c.189+3537A>T (n.189+3537A>T)
c.-16+3602A>T (n.-16+3602A>T)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.154545991C>TCA2695146490G6PD,IKBKGc.120+45G>A (n.120+45G>A)
c.-16+3539C>T (n.-16+3539C>T)
c.-16+4600C>T (n.-16+4600C>T)
c.-215C>T (n.-215C>T)
n.231G>A
c.210+45G>A (n.210+45G>A)
n.74+45G>A
c.124+3604C>T (n.124+3604C>T)
c.189+3539C>T (n.189+3539C>T)
c.-16+3604C>T (n.-16+3604C>T)
 gnomAD v4
Xg.154545992A=CA2466728634G6PD,IKBKGc.120+44T= (n.120+44T=)
c.-16+3540A= (n.-16+3540A=)
c.-16+4601A= (n.-16+4601A=)
c.-214A= (n.-214A=)
n.230T=
c.210+44T= (n.210+44T=)
n.74+44T=
c.124+3605A= (n.124+3605A=)
c.189+3540A= (n.189+3540A=)
c.-16+3605A= (n.-16+3605A=)
Xg.154545992A>GCA10566370G6PD,IKBKGc.120+44T>C (n.120+44T>C)
c.-16+3540A>G (n.-16+3540A>G)
c.-16+4601A>G (n.-16+4601A>G)
c.-214A>G (n.-214A>G)
n.230T>C
c.210+44T>C (n.210+44T>C)
n.74+44T>C
c.124+3605A>G (n.124+3605A>G)
c.189+3540A>G (n.189+3540A>G)
c.-16+3605A>G (n.-16+3605A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154545992A>TCA2695146491G6PD,IKBKGc.120+44T>A (n.120+44T>A)
c.-16+3540A>T (n.-16+3540A>T)
c.-16+4601A>T (n.-16+4601A>T)
c.-214A>T (n.-214A>T)
n.230T>A
c.210+44T>A (n.210+44T>A)
n.74+44T>A
c.124+3605A>T (n.124+3605A>T)
c.189+3540A>T (n.189+3540A>T)
c.-16+3605A>T (n.-16+3605A>T)
 gnomAD v4
Xg.154545993G>TCA2695146492G6PD,IKBKGc.120+43C>A (n.120+43C>A)
c.-16+3541G>T (n.-16+3541G>T)
c.-16+4602G>T (n.-16+4602G>T)
c.-213G>T (n.-213G>T)
n.229C>A
c.210+43C>A (n.210+43C>A)
n.74+43C>A
c.124+3606G>T (n.124+3606G>T)
c.189+3541G>T (n.189+3541G>T)
c.-16+3606G>T (n.-16+3606G>T)
 gnomAD v4
Xg.154545994G>ACA2695146493G6PD,IKBKGc.120+42C>T (n.120+42C>T)
c.-16+3542G>A (n.-16+3542G>A)
c.-16+4603G>A (n.-16+4603G>A)
c.-212G>A (n.-212G>A)
n.228C>T
c.210+42C>T (n.210+42C>T)
n.74+42C>T
c.124+3607G>A (n.124+3607G>A)
c.189+3542G>A (n.189+3542G>A)
c.-16+3607G>A (n.-16+3607G>A)
 gnomAD v4
Xg.154545994G>TCA2695146494G6PD,IKBKGc.120+42C>A (n.120+42C>A)
c.-16+3542G>T (n.-16+3542G>T)
c.-16+4603G>T (n.-16+4603G>T)
c.-212G>T (n.-212G>T)
n.228C>A
c.210+42C>A (n.210+42C>A)
n.74+42C>A
c.124+3607G>T (n.124+3607G>T)
c.189+3542G>T (n.189+3542G>T)
c.-16+3607G>T (n.-16+3607G>T)
 gnomAD v4
Xg.154545995C=CA2466728635G6PD,IKBKGc.120+41G= (n.120+41G=)
c.-16+3543C= (n.-16+3543C=)
c.-16+4604C= (n.-16+4604C=)
c.-211C= (n.-211C=)
n.227G=
c.210+41G= (n.210+41G=)
n.74+41G=
c.124+3608C= (n.124+3608C=)
c.189+3543C= (n.189+3543C=)
c.-16+3608C= (n.-16+3608C=)
Xg.154545995C>GCA2824283666G6PD,IKBKGc.120+41G>C (n.120+41G>C)
c.-16+3543C>G (n.-16+3543C>G)
c.-16+4604C>G (n.-16+4604C>G)
c.-211C>G (n.-211C>G)
n.227G>C
c.210+41G>C (n.210+41G>C)
n.74+41G>C
c.124+3608C>G (n.124+3608C>G)
c.189+3543C>G (n.189+3543C>G)
c.-16+3608C>G (n.-16+3608C>G)
Xg.154545995C>TCA10566371G6PD,IKBKGc.120+41G>A (n.120+41G>A)
c.-16+3543C>T (n.-16+3543C>T)
c.-16+4604C>T (n.-16+4604C>T)
c.-211C>T (n.-211C>T)
n.227G>A
c.210+41G>A (n.210+41G>A)
n.74+41G>A
c.124+3608C>T (n.124+3608C>T)
c.189+3543C>T (n.189+3543C>T)
c.-16+3608C>T (n.-16+3608C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154545996delCA2579742273G6PD,IKBKGc.120+40del (n.120+40del)
c.-16+3544del (n.-16+3544del)
c.-16+4605del (n.-16+4605del)
c.-210del (n.-210del)
n.226del
c.210+40del (n.210+40del)
n.74+40del
c.124+3609del (n.124+3609del)
c.189+3544del (n.189+3544del)
c.-16+3609del (n.-16+3609del)
 gnomAD v4
Xg.154545996A=CA2466728636G6PD,IKBKGc.120+40T= (n.120+40T=)
c.-16+3544A= (n.-16+3544A=)
c.-16+4605A= (n.-16+4605A=)
c.-210A= (n.-210A=)
n.226T=
c.210+40T= (n.210+40T=)
n.74+40T=
c.124+3609A= (n.124+3609A=)
c.189+3544A= (n.189+3544A=)
c.-16+3609A= (n.-16+3609A=)
Xg.154545996A>GCA645180026G6PD,IKBKGc.120+40T>C (n.120+40T>C)
c.-16+3544A>G (n.-16+3544A>G)
c.-16+4605A>G (n.-16+4605A>G)
c.-210A>G (n.-210A>G)
n.226T>C
c.210+40T>C (n.210+40T>C)
n.74+40T>C
c.124+3609A>G (n.124+3609A>G)
c.189+3544A>G (n.189+3544A>G)
c.-16+3609A>G (n.-16+3609A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154545998T>CCA2466728638G6PD,IKBKGc.120+38A>G (n.120+38A>G)
c.-16+3546T>C (n.-16+3546T>C)
c.-16+4607T>C (n.-16+4607T>C)
c.-208T>C (n.-208T>C)
n.224A>G
c.210+38A>G (n.210+38A>G)
n.74+38A>G
c.124+3611T>C (n.124+3611T>C)
c.189+3546T>C (n.189+3546T>C)
c.-16+3611T>C (n.-16+3611T>C)
 dbSNP
Xg.154545998T=CA2466728637G6PD,IKBKGc.120+38A= (n.120+38A=)
c.-16+3546T= (n.-16+3546T=)
c.-16+4607T= (n.-16+4607T=)
c.-208T= (n.-208T=)
n.224A=
c.210+38A= (n.210+38A=)
n.74+38A=
c.124+3611T= (n.124+3611T=)
c.189+3546T= (n.189+3546T=)
c.-16+3611T= (n.-16+3611T=)
Xg.154545999T>CCA2695146496G6PD,IKBKGc.120+37A>G (n.120+37A>G)
c.-16+3547T>C (n.-16+3547T>C)
c.-16+4608T>C (n.-16+4608T>C)
c.-207T>C (n.-207T>C)
n.223A>G
c.210+37A>G (n.210+37A>G)
n.74+37A>G
c.124+3612T>C (n.124+3612T>C)
c.189+3547T>C (n.189+3547T>C)
c.-16+3612T>C (n.-16+3612T>C)
 gnomAD v4
Xg.154546000C>TCA2739243417G6PD,IKBKGc.120+36G>A (n.120+36G>A)
c.-16+3548C>T (n.-16+3548C>T)
c.-16+4609C>T (n.-16+4609C>T)
c.-206C>T (n.-206C>T)
n.222G>A
c.210+36G>A (n.210+36G>A)
n.74+36G>A
c.124+3613C>T (n.124+3613C>T)
c.189+3548C>T (n.189+3548C>T)
c.-16+3613C>T (n.-16+3613C>T)
 dbSNP
Xg.154546001C=CA2466728639G6PD,IKBKGc.120+35G= (n.120+35G=)
c.-16+3549C= (n.-16+3549C=)
c.-16+4610C= (n.-16+4610C=)
c.-205C= (n.-205C=)
n.221G=
c.210+35G= (n.210+35G=)
n.74+35G=
c.124+3614C= (n.124+3614C=)
c.189+3549C= (n.189+3549C=)
c.-16+3614C= (n.-16+3614C=)
Xg.154546001C>TCA645180027G6PD,IKBKGc.120+35G>A (n.120+35G>A)
c.-16+3549C>T (n.-16+3549C>T)
c.-16+4610C>T (n.-16+4610C>T)
c.-205C>T (n.-205C>T)
n.221G>A
c.210+35G>A (n.210+35G>A)
n.74+35G>A
c.124+3614C>T (n.124+3614C>T)
c.189+3549C>T (n.189+3549C>T)
c.-16+3614C>T (n.-16+3614C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154546002T>CCA1138588429G6PD,IKBKGc.120+34A>G (n.120+34A>G)
c.-16+3550T>C (n.-16+3550T>C)
c.-16+4611T>C (n.-16+4611T>C)
c.-204T>C (n.-204T>C)
n.220A>G
c.210+34A>G (n.210+34A>G)
n.74+34A>G
c.124+3615T>C (n.124+3615T>C)
c.189+3550T>C (n.189+3550T>C)
c.-16+3615T>C (n.-16+3615T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154546002T=CA2466728640G6PD,IKBKGc.120+34A= (n.120+34A=)
c.-16+3550T= (n.-16+3550T=)
c.-16+4611T= (n.-16+4611T=)
c.-204T= (n.-204T=)
n.220A=
c.210+34A= (n.210+34A=)
n.74+34A=
c.124+3615T= (n.124+3615T=)
c.189+3550T= (n.189+3550T=)
c.-16+3615T= (n.-16+3615T=)
Xg.154546003G>TCA2695146497G6PD,IKBKGc.120+33C>A (n.120+33C>A)
c.-16+3551G>T (n.-16+3551G>T)
c.-16+4612G>T (n.-16+4612G>T)
c.-203G>T (n.-203G>T)
n.219C>A
c.210+33C>A (n.210+33C>A)
n.74+33C>A
c.124+3616G>T (n.124+3616G>T)
c.189+3551G>T (n.189+3551G>T)
c.-16+3616G>T (n.-16+3616G>T)
 gnomAD v4
Xg.154546004G>ACA337292932G6PD,IKBKGc.120+32C>T (n.120+32C>T)
c.-16+3552G>A (n.-16+3552G>A)
c.-16+4613G>A (n.-16+4613G>A)
c.-202G>A (n.-202G>A)
n.218C>T
c.210+32C>T (n.210+32C>T)
n.74+32C>T
c.124+3617G>A (n.124+3617G>A)
c.189+3552G>A (n.189+3552G>A)
c.-16+3617G>A (n.-16+3617G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154546004G=CA2466728641G6PD,IKBKGc.120+32C= (n.120+32C=)
c.-16+3552G= (n.-16+3552G=)
c.-16+4613G= (n.-16+4613G=)
c.-202G= (n.-202G=)
n.218C=
c.210+32C= (n.210+32C=)
n.74+32C=
c.124+3617G= (n.124+3617G=)
c.189+3552G= (n.189+3552G=)
c.-16+3617G= (n.-16+3617G=)
Xg.154546005C>ACA2695146499G6PD,IKBKGc.120+31G>T (n.120+31G>T)
c.-16+3553C>A (n.-16+3553C>A)
c.-16+4614C>A (n.-16+4614C>A)
c.-201C>A (n.-201C>A)
n.217G>T
c.210+31G>T (n.210+31G>T)
n.74+31G>T
c.124+3618C>A (n.124+3618C>A)
c.189+3553C>A (n.189+3553C>A)
c.-16+3618C>A (n.-16+3618C>A)
 gnomAD v4
Xg.154546005C>GCA2695146500G6PD,IKBKGc.120+31G>C (n.120+31G>C)
c.-16+3553C>G (n.-16+3553C>G)
c.-16+4614C>G (n.-16+4614C>G)
c.-201C>G (n.-201C>G)
n.217G>C
c.210+31G>C (n.210+31G>C)
n.74+31G>C
c.124+3618C>G (n.124+3618C>G)
c.189+3553C>G (n.189+3553C>G)
c.-16+3618C>G (n.-16+3618C>G)
 gnomAD v4
Xg.154546010A=CA2466728642G6PD,IKBKGc.120+26T= (n.120+26T=)
c.-16+3558A= (n.-16+3558A=)
c.-16+4619A= (n.-16+4619A=)
c.-196A= (n.-196A=)
n.212T=
c.210+26T= (n.210+26T=)
n.74+26T=
c.124+3623A= (n.124+3623A=)
c.189+3558A= (n.189+3558A=)
c.-16+3623A= (n.-16+3623A=)
Xg.154546010A>CCA645180029G6PD,IKBKGc.120+26T>G (n.120+26T>G)
c.-16+3558A>C (n.-16+3558A>C)
c.-16+4619A>C (n.-16+4619A>C)
c.-196A>C (n.-196A>C)
n.212T>G
c.210+26T>G (n.210+26T>G)
n.74+26T>G
c.124+3623A>C (n.124+3623A>C)
c.189+3558A>C (n.189+3558A>C)
c.-16+3623A>C (n.-16+3623A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154546010A>TCA2579742274G6PD,IKBKGc.120+26T>A (n.120+26T>A)
c.-16+3558A>T (n.-16+3558A>T)
c.-16+4619A>T (n.-16+4619A>T)
c.-196A>T (n.-196A>T)
n.212T>A
c.210+26T>A (n.210+26T>A)
n.74+26T>A
c.124+3623A>T (n.124+3623A>T)
c.189+3558A>T (n.189+3558A>T)
c.-16+3623A>T (n.-16+3623A>T)
Xg.154546011A=CA2466728643G6PD,IKBKGc.120+25T= (n.120+25T=)
c.-16+3559A= (n.-16+3559A=)
c.-16+4620A= (n.-16+4620A=)
c.-195A= (n.-195A=)
n.211T=
c.210+25T= (n.210+25T=)
n.74+25T=
c.124+3624A= (n.124+3624A=)
c.189+3559A= (n.189+3559A=)
c.-16+3624A= (n.-16+3624A=)
Xg.154546011A>CCA10566372G6PD,IKBKGc.120+25T>G (n.120+25T>G)
c.-16+3559A>C (n.-16+3559A>C)
c.-16+4620A>C (n.-16+4620A>C)
c.-195A>C (n.-195A>C)
n.211T>G
c.210+25T>G (n.210+25T>G)
n.74+25T>G
c.124+3624A>C (n.124+3624A>C)
c.189+3559A>C (n.189+3559A>C)
c.-16+3624A>C (n.-16+3624A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154546012G>ACA2695146503G6PD,IKBKGc.120+24C>T (n.120+24C>T)
c.-16+3560G>A (n.-16+3560G>A)
c.-16+4621G>A (n.-16+4621G>A)
c.-194G>A (n.-194G>A)
n.210C>T
c.210+24C>T (n.210+24C>T)
n.74+24C>T
c.124+3625G>A (n.124+3625G>A)
c.189+3560G>A (n.189+3560G>A)
c.-16+3625G>A (n.-16+3625G>A)
 gnomAD v4
Xg.154546012G>CCA873339768G6PD,IKBKGc.120+24C>G (n.120+24C>G)
c.-16+3560G>C (n.-16+3560G>C)
c.-16+4621G>C (n.-16+4621G>C)
c.-194G>C (n.-194G>C)
n.210C>G
c.210+24C>G (n.210+24C>G)
n.74+24C>G
c.124+3625G>C (n.124+3625G>C)
c.189+3560G>C (n.189+3560G>C)
c.-16+3625G>C (n.-16+3625G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154546012G=CA2466728644G6PD,IKBKGc.120+24C= (n.120+24C=)
c.-16+3560G= (n.-16+3560G=)
c.-16+4621G= (n.-16+4621G=)
c.-194G= (n.-194G=)
n.210C=
c.210+24C= (n.210+24C=)
n.74+24C=
c.124+3625G= (n.124+3625G=)
c.189+3560G= (n.189+3560G=)
c.-16+3625G= (n.-16+3625G=)
Xg.154546012G>TCA2695146505G6PD,IKBKGc.120+24C>A (n.120+24C>A)
c.-16+3560G>T (n.-16+3560G>T)
c.-16+4621G>T (n.-16+4621G>T)
c.-194G>T (n.-194G>T)
n.210C>A
c.210+24C>A (n.210+24C>A)
n.74+24C>A
c.124+3625G>T (n.124+3625G>T)
c.189+3560G>T (n.189+3560G>T)
c.-16+3625G>T (n.-16+3625G>T)
 gnomAD v4
Xg.154546013A>CCA2695146507G6PD,IKBKGc.120+23T>G (n.120+23T>G)
c.-16+3561A>C (n.-16+3561A>C)
c.-16+4622A>C (n.-16+4622A>C)
c.-193A>C (n.-193A>C)
n.209T>G
c.210+23T>G (n.210+23T>G)
n.74+23T>G
c.124+3626A>C (n.124+3626A>C)
c.189+3561A>C (n.189+3561A>C)
c.-16+3626A>C (n.-16+3626A>C)
 gnomAD v4
Xg.154546014T>CCA10566373G6PD,IKBKGc.120+22A>G (n.120+22A>G)
c.-16+3562T>C (n.-16+3562T>C)
c.-16+4623T>C (n.-16+4623T>C)
c.-192T>C (n.-192T>C)
n.208A>G
c.210+22A>G (n.210+22A>G)
n.74+22A>G
c.124+3627T>C (n.124+3627T>C)
c.189+3562T>C (n.189+3562T>C)
c.-16+3627T>C (n.-16+3627T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154546014T=CA2466728645G6PD,IKBKGc.120+22A= (n.120+22A=)
c.-16+3562T= (n.-16+3562T=)
c.-16+4623T= (n.-16+4623T=)
c.-192T= (n.-192T=)
n.208A=
c.210+22A= (n.210+22A=)
n.74+22A=
c.124+3627T= (n.124+3627T=)
c.189+3562T= (n.189+3562T=)
c.-16+3627T= (n.-16+3627T=)
Xg.154546017G>ACA2579742275G6PD,IKBKGc.120+19C>T (n.120+19C>T)
c.-16+3565G>A (n.-16+3565G>A)
c.-16+4626G>A (n.-16+4626G>A)
c.-189G>A (n.-189G>A)
n.205C>T
c.210+19C>T (n.210+19C>T)
n.74+19C>T
c.124+3630G>A (n.124+3630G>A)
c.189+3565G>A (n.189+3565G>A)
c.-16+3630G>A (n.-16+3630G>A)
Xg.154546017G>TCA2695146512G6PD,IKBKGc.120+19C>A (n.120+19C>A)
c.-16+3565G>T (n.-16+3565G>T)
c.-16+4626G>T (n.-16+4626G>T)
c.-189G>T (n.-189G>T)
n.205C>A
c.210+19C>A (n.210+19C>A)
n.74+19C>A
c.124+3630G>T (n.124+3630G>T)
c.189+3565G>T (n.189+3565G>T)
c.-16+3630G>T (n.-16+3630G>T)
 gnomAD v4
Xg.154546018G>ACA645180032G6PD,IKBKGc.120+18C>T (n.120+18C>T)
c.-16+3566G>A (n.-16+3566G>A)
c.-16+4627G>A (n.-16+4627G>A)
c.-188G>A (n.-188G>A)
n.204C>T
c.210+18C>T (n.210+18C>T)
n.74+18C>T
c.124+3631G>A (n.124+3631G>A)
c.189+3566G>A (n.189+3566G>A)
c.-16+3631G>A (n.-16+3631G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154546018G=CA2466728646G6PD,IKBKGc.120+18C= (n.120+18C=)
c.-16+3566G= (n.-16+3566G=)
c.-16+4627G= (n.-16+4627G=)
c.-188G= (n.-188G=)
n.204C=
c.210+18C= (n.210+18C=)
n.74+18C=
c.124+3631G= (n.124+3631G=)
c.189+3566G= (n.189+3566G=)
c.-16+3631G= (n.-16+3631G=)
Xg.154546018G>TCA2695146518G6PD,IKBKGc.120+18C>A (n.120+18C>A)
c.-16+3566G>T (n.-16+3566G>T)
c.-16+4627G>T (n.-16+4627G>T)
c.-188G>T (n.-188G>T)
n.204C>A
c.210+18C>A (n.210+18C>A)
n.74+18C>A
c.124+3631G>T (n.124+3631G>T)
c.189+3566G>T (n.189+3566G>T)
c.-16+3631G>T (n.-16+3631G>T)
 gnomAD v4
Xg.154546019G>ACA2695146533G6PD,IKBKGc.120+17C>T (n.120+17C>T)
c.-16+3567G>A (n.-16+3567G>A)
c.-16+4628G>A (n.-16+4628G>A)
c.-187G>A (n.-187G>A)
n.203C>T
c.210+17C>T (n.210+17C>T)
n.74+17C>T
c.124+3632G>A (n.124+3632G>A)
c.189+3567G>A (n.189+3567G>A)
c.-16+3632G>A (n.-16+3632G>A)
 gnomAD v4
Xg.154546019G=CA2466728647G6PD,IKBKGc.120+17C= (n.120+17C=)
c.-16+3567G= (n.-16+3567G=)
c.-16+4628G= (n.-16+4628G=)
c.-187G= (n.-187G=)
n.203C=
c.210+17C= (n.210+17C=)
n.74+17C=
c.124+3632G= (n.124+3632G=)
c.189+3567G= (n.189+3567G=)
c.-16+3632G= (n.-16+3632G=)
Xg.154546019G>TCA10566374G6PD,IKBKGc.120+17C>A (n.120+17C>A)
c.-16+3567G>T (n.-16+3567G>T)
c.-16+4628G>T (n.-16+4628G>T)
c.-187G>T (n.-187G>T)
n.203C>A
c.210+17C>A (n.210+17C>A)
n.74+17C>A
c.124+3632G>T (n.124+3632G>T)
c.189+3567G>T (n.189+3567G>T)
c.-16+3632G>T (n.-16+3632G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154546020C=CA2466728648G6PD,IKBKGc.120+16G= (n.120+16G=)
c.-16+3568C= (n.-16+3568C=)
c.-16+4629C= (n.-16+4629C=)
c.-186C= (n.-186C=)
n.202G=
c.210+16G= (n.210+16G=)
n.74+16G=
c.124+3633C= (n.124+3633C=)
c.189+3568C= (n.189+3568C=)
c.-16+3633C= (n.-16+3633C=)
Xg.154546020C>TCA10566375G6PD,IKBKGc.120+16G>A (n.120+16G>A)
c.-16+3568C>T (n.-16+3568C>T)
c.-16+4629C>T (n.-16+4629C>T)
c.-186C>T (n.-186C>T)
n.202G>A
c.210+16G>A (n.210+16G>A)
n.74+16G>A
c.124+3633C>T (n.124+3633C>T)
c.189+3568C>T (n.189+3568C>T)
c.-16+3633C>T (n.-16+3633C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154546022T>ACA873339776G6PD,IKBKGc.120+14A>T (n.120+14A>T)
c.-16+3570T>A (n.-16+3570T>A)
c.-16+4631T>A (n.-16+4631T>A)
c.-184T>A (n.-184T>A)
n.200A>T
c.210+14A>T (n.210+14A>T)
n.74+14A>T
c.124+3635T>A (n.124+3635T>A)
c.189+3570T>A (n.189+3570T>A)
c.-16+3635T>A (n.-16+3635T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154546022T=CA2466728649G6PD,IKBKGc.120+14A= (n.120+14A=)
c.-16+3570T= (n.-16+3570T=)
c.-16+4631T= (n.-16+4631T=)
c.-184T= (n.-184T=)
n.200A=
c.210+14A= (n.210+14A=)
n.74+14A=
c.124+3635T= (n.124+3635T=)
c.189+3570T= (n.189+3570T=)
c.-16+3635T= (n.-16+3635T=)
Xg.154546023G>ACA2695146537G6PD,IKBKGc.120+13C>T (n.120+13C>T)
c.-16+3571G>A (n.-16+3571G>A)
c.-16+4632G>A (n.-16+4632G>A)
c.-183G>A (n.-183G>A)
n.199C>T
c.210+13C>T (n.210+13C>T)
n.74+13C>T
c.124+3636G>A (n.124+3636G>A)
c.189+3571G>A (n.189+3571G>A)
c.-16+3636G>A (n.-16+3636G>A)
 gnomAD v4
Xg.154546023G>CCA10566376G6PD,IKBKGc.120+13C>G (n.120+13C>G)
c.-16+3571G>C (n.-16+3571G>C)
c.-16+4632G>C (n.-16+4632G>C)
c.-183G>C (n.-183G>C)
n.199C>G
c.210+13C>G (n.210+13C>G)
n.74+13C>G
c.124+3636G>C (n.124+3636G>C)
c.189+3571G>C (n.189+3571G>C)
c.-16+3636G>C (n.-16+3636G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154546023G=CA2466728650G6PD,IKBKGc.120+13C= (n.120+13C=)
c.-16+3571G= (n.-16+3571G=)
c.-16+4632G= (n.-16+4632G=)
c.-183G= (n.-183G=)
n.199C=
c.210+13C= (n.210+13C=)
n.74+13C=
c.124+3636G= (n.124+3636G=)
c.189+3571G= (n.189+3571G=)
c.-16+3636G= (n.-16+3636G=)
Xg.154546023G>TCA2695146538G6PD,IKBKGc.120+13C>A (n.120+13C>A)
c.-16+3571G>T (n.-16+3571G>T)
c.-16+4632G>T (n.-16+4632G>T)
c.-183G>T (n.-183G>T)
n.199C>A
c.210+13C>A (n.210+13C>A)
n.74+13C>A
c.124+3636G>T (n.124+3636G>T)
c.189+3571G>T (n.189+3571G>T)
c.-16+3636G>T (n.-16+3636G>T)
 gnomAD v4
Xg.154546027G>ACA10605500G6PD,IKBKGc.120+9C>T (n.120+9C>T)
c.-16+3575G>A (n.-16+3575G>A)
c.-16+4636G>A (n.-16+4636G>A)
c.-179G>A (n.-179G>A)
n.195C>T
c.210+9C>T (n.210+9C>T)
n.74+9C>T
c.124+3640G>A (n.124+3640G>A)
c.189+3575G>A (n.189+3575G>A)
c.-16+3640G>A (n.-16+3640G>A)
 ClinVar dbSNP
Xg.154546027G=CA2466728651G6PD,IKBKGc.120+9C= (n.120+9C=)
c.-16+3575G= (n.-16+3575G=)
c.-16+4636G= (n.-16+4636G=)
c.-179G= (n.-179G=)
n.195C=
c.210+9C= (n.210+9C=)
n.74+9C=
c.124+3640G= (n.124+3640G=)
c.189+3575G= (n.189+3575G=)
c.-16+3640G= (n.-16+3640G=)
Xg.154546029T>CCA2466728653G6PD,IKBKGc.120+7A>G (n.120+7A>G)
c.-16+3577T>C (n.-16+3577T>C)
c.-16+4638T>C (n.-16+4638T>C)
c.-177T>C (n.-177T>C)
n.193A>G
c.210+7A>G (n.210+7A>G)
n.74+7A>G
c.124+3642T>C (n.124+3642T>C)
c.189+3577T>C (n.189+3577T>C)
c.-16+3642T>C (n.-16+3642T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.154546029T>GCA10566377G6PD,IKBKGc.120+7A>C (n.120+7A>C)
c.-16+3577T>G (n.-16+3577T>G)
c.-16+4638T>G (n.-16+4638T>G)
c.-177T>G (n.-177T>G)
n.193A>C
c.210+7A>C (n.210+7A>C)
n.74+7A>C
c.124+3642T>G (n.124+3642T>G)
c.189+3577T>G (n.189+3577T>G)
c.-16+3642T>G (n.-16+3642T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154546029T=CA2466728652G6PD,IKBKGc.120+7A= (n.120+7A=)
c.-16+3577T= (n.-16+3577T=)
c.-16+4638T= (n.-16+4638T=)
c.-177T= (n.-177T=)
n.193A=
c.210+7A= (n.210+7A=)
n.74+7A=
c.124+3642T= (n.124+3642T=)
c.189+3577T= (n.189+3577T=)
c.-16+3642T= (n.-16+3642T=)
Xg.154546033C=CA2466728654G6PD,IKBKGc.120+3G= (n.120+3G=)
c.-16+3581C= (n.-16+3581C=)
c.-16+4642C= (n.-16+4642C=)
c.-173C= (n.-173C=)
n.189G=
c.210+3G= (n.210+3G=)
n.74+3G=
c.124+3646C= (n.124+3646C=)
c.189+3581C= (n.189+3581C=)
c.-16+3646C= (n.-16+3646C=)
Xg.154546033C>TCA2466728655G6PD,IKBKGc.120+3G>A (n.120+3G>A)
c.-16+3581C>T (n.-16+3581C>T)
c.-16+4642C>T (n.-16+4642C>T)
c.-173C>T (n.-173C>T)
n.189G>A
c.210+3G>A (n.210+3G>A)
n.74+3G>A
c.124+3646C>T (n.124+3646C>T)
c.189+3581C>T (n.189+3581C>T)
c.-16+3646C>T (n.-16+3646C>T)
 dbSNP
Xg.154546034A>CCA415201650G6PD,IKBKGc.120+2T>G (n.120+2T>G)
c.-16+3582A>C (n.-16+3582A>C)
c.-16+4643A>C (n.-16+4643A>C)
c.-172A>C (n.-172A>C)
n.188T>G
c.210+2T>G (n.210+2T>G)
n.74+2T>G
c.124+3647A>C (n.124+3647A>C)
c.189+3582A>C (n.189+3582A>C)
c.-16+3647A>C (n.-16+3647A>C)
Xg.154546034A>GCA415201652G6PD,IKBKGc.120+2T>C (n.120+2T>C)
c.-16+3582A>G (n.-16+3582A>G)
c.-16+4643A>G (n.-16+4643A>G)
c.-172A>G (n.-172A>G)
n.188T>C
c.210+2T>C (n.210+2T>C)
n.74+2T>C
c.124+3647A>G (n.124+3647A>G)
c.189+3582A>G (n.189+3582A>G)
c.-16+3647A>G (n.-16+3647A>G)
Xg.154546034A>TCA415201656G6PD,IKBKGc.120+2T>A (n.120+2T>A)
c.-16+3582A>T (n.-16+3582A>T)
c.-16+4643A>T (n.-16+4643A>T)
c.-172A>T (n.-172A>T)
n.188T>A
c.210+2T>A (n.210+2T>A)
n.74+2T>A
c.124+3647A>T (n.124+3647A>T)
c.189+3582A>T (n.189+3582A>T)
c.-16+3647A>T (n.-16+3647A>T)
Xg.154546035C>ACA415201660G6PD,IKBKGc.120+1G>T (n.120+1G>T)
c.-16+3583C>A (n.-16+3583C>A)
c.-16+4644C>A (n.-16+4644C>A)
c.-171C>A (n.-171C>A)
n.187G>T
c.210+1G>T (n.210+1G>T)
n.74+1G>T
c.124+3648C>A (n.124+3648C>A)
c.189+3583C>A (n.189+3583C>A)
c.-16+3648C>A (n.-16+3648C>A)
Xg.154546035C>GCA415201663G6PD,IKBKGc.120+1G>C (n.120+1G>C)
c.-16+3583C>G (n.-16+3583C>G)
c.-16+4644C>G (n.-16+4644C>G)
c.-171C>G (n.-171C>G)
n.187G>C
c.210+1G>C (n.210+1G>C)
n.74+1G>C
c.124+3648C>G (n.124+3648C>G)
c.189+3583C>G (n.189+3583C>G)
c.-16+3648C>G (n.-16+3648C>G)
Xg.154546035C>TCA415201667G6PD,IKBKGc.120+1G>A (n.120+1G>A)
c.-16+3583C>T (n.-16+3583C>T)
c.-16+4644C>T (n.-16+4644C>T)
c.-171C>T (n.-171C>T)
n.187G>A
c.210+1G>A (n.210+1G>A)
n.74+1G>A
c.124+3648C>T (n.124+3648C>T)
c.189+3583C>T (n.189+3583C>T)
c.-16+3648C>T (n.-16+3648C>T)
Xg.154546036C>ACA519281664G6PD,IKBKGc.120G>T (p.Ser40=)
c.-16+3584C>A (n.-16+3584C>A)
c.-16+4645C>A (n.-16+4645C>A)
c.-170C>A (n.-170C>A)
n.186G>T
c.210G>T (p.Ser70=)
n.74G>T
c.124+3649C>A (n.124+3649C>A)
c.189+3584C>A (n.189+3584C>A)
c.-16+3649C>A (n.-16+3649C>A)
Xg.154546036C=CA2466728656G6PD,IKBKGc.120G= (p.Ser40=)
c.-16+3584C= (n.-16+3584C=)
c.-16+4645C= (n.-16+4645C=)
c.-170C= (n.-170C=)
n.186G=
c.210G= (p.Ser70=)
n.74G=
c.124+3649C= (n.124+3649C=)
c.189+3584C= (n.189+3584C=)
c.-16+3649C= (n.-16+3649C=)
Xg.154546036C>GCA519281665G6PD,IKBKGc.120G>C (p.Ser40=)
c.-16+3584C>G (n.-16+3584C>G)
c.-16+4645C>G (n.-16+4645C>G)
c.-170C>G (n.-170C>G)
n.186G>C
c.210G>C (p.Ser70=)
n.74G>C
c.124+3649C>G (n.124+3649C>G)
c.189+3584C>G (n.189+3584C>G)
c.-16+3649C>G (n.-16+3649C>G)
Xg.154546036C>TCA10566378G6PD,IKBKGc.120G>A (p.Ser40=)
c.-16+3584C>T (n.-16+3584C>T)
c.-16+4645C>T (n.-16+4645C>T)
c.-170C>T (n.-170C>T)
n.186G>A
c.210G>A (p.Ser70=)
n.74G>A
c.124+3649C>T (n.124+3649C>T)
c.189+3584C>T (n.189+3584C>T)
c.-16+3649C>T (n.-16+3649C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154546037G>ACA415201677G6PD,IKBKGc.119C>T (p.Ser40Leu)
c.-16+3585G>A (n.-16+3585G>A)
c.-16+4646G>A (n.-16+4646G>A)
c.-169G>A (n.-169G>A)
n.185C>T
c.209C>T (p.Ser70Leu)
n.73C>T
c.124+3650G>A (n.124+3650G>A)
c.189+3585G>A (n.189+3585G>A)
c.-16+3650G>A (n.-16+3650G>A)
Xg.154546037G>CCA415201681G6PD,IKBKGc.119C>G (p.Ser40Trp)
c.-16+3585G>C (n.-16+3585G>C)
c.-16+4646G>C (n.-16+4646G>C)
c.-169G>C (n.-169G>C)
n.185C>G
c.209C>G (p.Ser70Trp)
n.73C>G
c.124+3650G>C (n.124+3650G>C)
c.189+3585G>C (n.189+3585G>C)
c.-16+3650G>C (n.-16+3650G>C)
Xg.154546037G>TCA415201682G6PD,IKBKGc.119C>A (p.Ser40Ter)
c.-16+3585G>T (n.-16+3585G>T)
c.-16+4646G>T (n.-16+4646G>T)
c.-169G>T (n.-169G>T)
n.185C>A
c.209C>A (p.Ser70Ter)
n.73C>A
c.124+3650G>T (n.124+3650G>T)
c.189+3585G>T (n.189+3585G>T)
c.-16+3650G>T (n.-16+3650G>T)
 gnomAD v4
Xg.154546038A>CCA415201686G6PD,IKBKGc.118T>G (p.Ser40Ala)
c.-16+3586A>C (n.-16+3586A>C)
c.-16+4647A>C (n.-16+4647A>C)
c.-168A>C (n.-168A>C)
n.184T>G
c.208T>G (p.Ser70Ala)
n.72T>G
c.124+3651A>C (n.124+3651A>C)
c.189+3586A>C (n.189+3586A>C)
c.-16+3651A>C (n.-16+3651A>C)
Xg.154546038A>GCA415201693G6PD,IKBKGc.118T>C (p.Ser40Pro)
c.-16+3586A>G (n.-16+3586A>G)
c.-16+4647A>G (n.-16+4647A>G)
c.-168A>G (n.-168A>G)
n.184T>C
c.208T>C (p.Ser70Pro)
n.72T>C
c.124+3651A>G (n.124+3651A>G)
c.189+3586A>G (n.189+3586A>G)
c.-16+3651A>G (n.-16+3651A>G)
Xg.154546038A>TCA415201689G6PD,IKBKGc.118T>A (p.Ser40Thr)
c.-16+3586A>T (n.-16+3586A>T)
c.-16+4647A>T (n.-16+4647A>T)
c.-168A>T (n.-168A>T)
n.184T>A
c.208T>A (p.Ser70Thr)
n.72T>A
c.124+3651A>T (n.124+3651A>T)
c.189+3586A>T (n.189+3586A>T)
c.-16+3651A>T (n.-16+3651A>T)
Xg.154546039T>ACA519281666G6PD,IKBKGc.117A>T (p.Ala39=)
c.-16+3587T>A (n.-16+3587T>A)
c.-16+4648T>A (n.-16+4648T>A)
c.-167T>A (n.-167T>A)
n.183A>T
c.207A>T (p.Ala69=)
n.71A>T
c.124+3652T>A (n.124+3652T>A)
c.189+3587T>A (n.189+3587T>A)
c.-16+3652T>A (n.-16+3652T>A)
Xg.154546039T>CCA519281667G6PD,IKBKGc.117A>G (p.Ala39=)
c.-16+3587T>C (n.-16+3587T>C)
c.-16+4648T>C (n.-16+4648T>C)
c.-167T>C (n.-167T>C)
n.183A>G
c.207A>G (p.Ala69=)
n.71A>G
c.124+3652T>C (n.124+3652T>C)
c.189+3587T>C (n.189+3587T>C)
c.-16+3652T>C (n.-16+3652T>C)
Xg.154546039T>GCA519281668G6PD,IKBKGc.117A>C (p.Ala39=)
c.-16+3587T>G (n.-16+3587T>G)
c.-16+4648T>G (n.-16+4648T>G)
c.-167T>G (n.-167T>G)
n.183A>C
c.207A>C (p.Ala69=)
n.71A>C
c.124+3652T>G (n.124+3652T>G)
c.189+3587T>G (n.189+3587T>G)
c.-16+3652T>G (n.-16+3652T>G)
Xg.154546040G>ACA415201699G6PD,IKBKGc.116C>T (p.Ala39Val)
c.-16+3588G>A (n.-16+3588G>A)
c.-16+4649G>A (n.-16+4649G>A)
c.-166G>A (n.-166G>A)
n.182C>T
c.206C>T (p.Ala69Val)
n.70C>T
c.124+3653G>A (n.124+3653G>A)
c.189+3588G>A (n.189+3588G>A)
c.-16+3653G>A (n.-16+3653G>A)
 gnomAD v4
Xg.154546040G>CCA415201714G6PD,IKBKGc.116C>G (p.Ala39Gly)
c.-16+3588G>C (n.-16+3588G>C)
c.-16+4649G>C (n.-16+4649G>C)
c.-166G>C (n.-166G>C)
n.182C>G
c.206C>G (p.Ala69Gly)
n.70C>G
c.124+3653G>C (n.124+3653G>C)
c.189+3588G>C (n.189+3588G>C)
c.-16+3653G>C (n.-16+3653G>C)
Xg.154546040G>TCA415201715G6PD,IKBKGc.116C>A (p.Ala39Glu)
c.-16+3588G>T (n.-16+3588G>T)
c.-16+4649G>T (n.-16+4649G>T)
c.-166G>T (n.-166G>T)
n.182C>A
c.206C>A (p.Ala69Glu)
n.70C>A
c.124+3653G>T (n.124+3653G>T)
c.189+3588G>T (n.189+3588G>T)
c.-16+3653G>T (n.-16+3653G>T)
Xg.154546041C>ACA415201717G6PD,IKBKGc.115G>T (p.Ala39Ser)
c.-16+3589C>A (n.-16+3589C>A)
c.-16+4650C>A (n.-16+4650C>A)
c.-165C>A (n.-165C>A)
n.181G>T
c.205G>T (p.Ala69Ser)
n.69G>T
c.124+3654C>A (n.124+3654C>A)
c.189+3589C>A (n.189+3589C>A)
c.-16+3654C>A (n.-16+3654C>A)
Xg.154546041C>GCA415201721G6PD,IKBKGc.115G>C (p.Ala39Pro)
c.-16+3589C>G (n.-16+3589C>G)
c.-16+4650C>G (n.-16+4650C>G)
c.-165C>G (n.-165C>G)
n.181G>C
c.205G>C (p.Ala69Pro)
n.69G>C
c.124+3654C>G (n.124+3654C>G)
c.189+3589C>G (n.189+3589C>G)
c.-16+3654C>G (n.-16+3654C>G)
Xg.154546041C>TCA415201728G6PD,IKBKGc.115G>A (p.Ala39Thr)
c.-16+3589C>T (n.-16+3589C>T)
c.-16+4650C>T (n.-16+4650C>T)
c.-165C>T (n.-165C>T)
n.181G>A
c.205G>A (p.Ala69Thr)
n.69G>A
c.124+3654C>T (n.124+3654C>T)
c.189+3589C>T (n.189+3589C>T)
c.-16+3654C>T (n.-16+3654C>T)
Xg.154546042A>CCA519281669G6PD,IKBKGc.114T>G (p.Gly38=)
c.-16+3590A>C (n.-16+3590A>C)
c.-16+4651A>C (n.-16+4651A>C)
c.-164A>C (n.-164A>C)
n.180T>G
c.204T>G (p.Gly68=)
n.68T>G
c.124+3655A>C (n.124+3655A>C)
c.189+3590A>C (n.189+3590A>C)
c.-16+3655A>C (n.-16+3655A>C)
 COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.154546042A>GCA519281670G6PD,IKBKGc.114T>C (p.Gly38=)
c.-16+3590A>G (n.-16+3590A>G)
c.-16+4651A>G (n.-16+4651A>G)
c.-164A>G (n.-164A>G)
n.180T>C
c.204T>C (p.Gly68=)
n.68T>C
c.124+3655A>G (n.124+3655A>G)
c.189+3590A>G (n.189+3590A>G)
c.-16+3655A>G (n.-16+3655A>G)
Xg.154546042A>TCA519281671G6PD,IKBKGc.114T>A (p.Gly38=)
c.-16+3590A>T (n.-16+3590A>T)
c.-16+4651A>T (n.-16+4651A>T)
c.-164A>T (n.-164A>T)
n.180T>A
c.204T>A (p.Gly68=)
n.68T>A
c.124+3655A>T (n.124+3655A>T)
c.189+3590A>T (n.189+3590A>T)
c.-16+3655A>T (n.-16+3655A>T)
Xg.154546043C>ACA415201732G6PD,IKBKGc.113G>T (p.Gly38Val)
c.-16+3591C>A (n.-16+3591C>A)
c.-16+4652C>A (n.-16+4652C>A)
c.-163C>A (n.-163C>A)
n.179G>T
c.203G>T (p.Gly68Val)
n.67G>T
c.124+3656C>A (n.124+3656C>A)
c.189+3591C>A (n.189+3591C>A)
c.-16+3656C>A (n.-16+3656C>A)
Xg.154546043C>GCA415201733G6PD,IKBKGc.113G>C (p.Gly38Ala)
c.-16+3591C>G (n.-16+3591C>G)
c.-16+4652C>G (n.-16+4652C>G)
c.-163C>G (n.-163C>G)
n.179G>C
c.203G>C (p.Gly68Ala)
n.67G>C
c.124+3656C>G (n.124+3656C>G)
c.189+3591C>G (n.189+3591C>G)
c.-16+3656C>G (n.-16+3656C>G)
Xg.154546043C>TCA415201734G6PD,IKBKGc.113G>A (p.Gly38Asp)
c.-16+3591C>T (n.-16+3591C>T)
c.-16+4652C>T (n.-16+4652C>T)
c.-163C>T (n.-163C>T)
n.179G>A
c.203G>A (p.Gly68Asp)
n.67G>A
c.124+3656C>T (n.124+3656C>T)
c.189+3591C>T (n.189+3591C>T)
c.-16+3656C>T (n.-16+3656C>T)
Xg.154546044C>ACA415201739G6PD,IKBKGc.112G>T (p.Gly38Cys)
c.-16+3592C>A (n.-16+3592C>A)
c.-16+4653C>A (n.-16+4653C>A)
c.-162C>A (n.-162C>A)
n.178G>T
c.202G>T (p.Gly68Cys)
n.66G>T
c.124+3657C>A (n.124+3657C>A)
c.189+3592C>A (n.189+3592C>A)
c.-16+3657C>A (n.-16+3657C>A)
Xg.154546044C>GCA415201738G6PD,IKBKGc.112G>C (p.Gly38Arg)
c.-16+3592C>G (n.-16+3592C>G)
c.-16+4653C>G (n.-16+4653C>G)
c.-162C>G (n.-162C>G)
n.178G>C
c.202G>C (p.Gly68Arg)
n.66G>C
c.124+3657C>G (n.124+3657C>G)
c.189+3592C>G (n.189+3592C>G)
c.-16+3657C>G (n.-16+3657C>G)
Xg.154546044C>TCA415201737G6PD,IKBKGc.112G>A (p.Gly38Ser)
c.-16+3592C>T (n.-16+3592C>T)
c.-16+4653C>T (n.-16+4653C>T)
c.-162C>T (n.-162C>T)
n.178G>A
c.202G>A (p.Gly68Ser)
n.66G>A
c.124+3657C>T (n.124+3657C>T)
c.189+3592C>T (n.189+3592C>T)
c.-16+3657C>T (n.-16+3657C>T)
 ClinVar
Xg.154546045C>ACA415201744G6PD,IKBKGc.111G>T (p.Met37Ile)
c.-16+3593C>A (n.-16+3593C>A)
c.-16+4654C>A (n.-16+4654C>A)
c.-161C>A (n.-161C>A)
n.177G>T
c.201G>T (p.Met67Ile)
n.65G>T
c.124+3658C>A (n.124+3658C>A)
c.189+3593C>A (n.189+3593C>A)
c.-16+3658C>A (n.-16+3658C>A)
Xg.154546045C>GCA415201753G6PD,IKBKGc.111G>C (p.Met37Ile)
c.-16+3593C>G (n.-16+3593C>G)
c.-16+4654C>G (n.-16+4654C>G)
c.-161C>G (n.-161C>G)
n.177G>C
c.201G>C (p.Met67Ile)
n.65G>C
c.124+3658C>G (n.124+3658C>G)
c.189+3593C>G (n.189+3593C>G)
c.-16+3658C>G (n.-16+3658C>G)
Xg.154546045C>TCA415201748G6PD,IKBKGc.111G>A (p.Met37Ile)
c.-16+3593C>T (n.-16+3593C>T)
c.-16+4654C>T (n.-16+4654C>T)
c.-161C>T (n.-161C>T)
n.177G>A
c.201G>A (p.Met67Ile)
n.65G>A
c.124+3658C>T (n.124+3658C>T)
c.189+3593C>T (n.189+3593C>T)
c.-16+3658C>T (n.-16+3658C>T)
Xg.154546045_154546048delinsCATGCA2466728657G6PD,IKBKGc.108_111delinsCATG (p.Ile36=)
c.-16+3593_-16+3596delinsCATG (n.-16+3593_-16+3596delinsCATG)
c.-16+4654_-16+4657delinsCATG (n.-16+4654_-16+4657delinsCATG)
c.-161_-158delinsCATG (n.-161_-158delinsCATG)
n.174_177delinsCATG
c.198_201delinsCATG (p.Ile66=)
n.62_65delinsCATG
c.124+3658_124+3661delinsCATG (n.124+3658_124+3661delinsCATG)
c.189+3593_189+3596delinsCATG (n.189+3593_189+3596delinsCATG)
c.-16+3658_-16+3661delinsCATG (n.-16+3658_-16+3661delinsCATG)
Xg.154546046A>CCA415201763G6PD,IKBKGc.110T>G (p.Met37Arg)
c.-16+3594A>C (n.-16+3594A>C)
c.-16+4655A>C (n.-16+4655A>C)
c.-160A>C (n.-160A>C)
n.176T>G
c.200T>G (p.Met67Arg)
n.64T>G
c.124+3659A>C (n.124+3659A>C)
c.189+3594A>C (n.189+3594A>C)
c.-16+3659A>C (n.-16+3659A>C)
Xg.154546046A>GCA415201792G6PD,IKBKGc.110T>C (p.Met37Thr)
c.-16+3594A>G (n.-16+3594A>G)
c.-16+4655A>G (n.-16+4655A>G)
c.-160A>G (n.-160A>G)
n.176T>C
c.200T>C (p.Met67Thr)
n.64T>C
c.124+3659A>G (n.124+3659A>G)
c.189+3594A>G (n.189+3594A>G)
c.-16+3659A>G (n.-16+3659A>G)
Xg.154546046A>TCA415201781G6PD,IKBKGc.110T>A (p.Met37Lys)
c.-16+3594A>T (n.-16+3594A>T)
c.-16+4655A>T (n.-16+4655A>T)
c.-160A>T (n.-160A>T)
n.176T>A
c.200T>A (p.Met67Lys)
n.64T>A
c.124+3659A>T (n.124+3659A>T)
c.189+3594A>T (n.189+3594A>T)
c.-16+3659A>T (n.-16+3659A>T)
Xg.154546053_154546055delCA121014G6PD,IKBKGc.108_110del (p.Ile36del)
c.-16+3601_-16+3603del (n.-16+3601_-16+3603del)
c.-16+4662_-16+4664del (n.-16+4662_-16+4664del)
c.-153_-151del (n.-153_-151del)
n.174_176del
c.198_200del (p.Ile66del)
n.62_64del
c.124+3666_124+3668del (n.124+3666_124+3668del)
c.189+3601_189+3603del (n.189+3601_189+3603del)
c.-16+3666_-16+3668del (n.-16+3666_-16+3668del)
 ClinVar dbSNP
Xg.154546047T>ACA415201798G6PD,IKBKGc.109A>T (p.Met37Leu)
c.-16+3595T>A (n.-16+3595T>A)
c.-16+4656T>A (n.-16+4656T>A)
c.-159T>A (n.-159T>A)
n.175A>T
c.199A>T (p.Met67Leu)
n.63A>T
c.124+3660T>A (n.124+3660T>A)
c.189+3595T>A (n.189+3595T>A)
c.-16+3660T>A (n.-16+3660T>A)
Xg.154546047T>CCA415201802G6PD,IKBKGc.109A>G (p.Met37Val)
c.-16+3595T>C (n.-16+3595T>C)
c.-16+4656T>C (n.-16+4656T>C)
c.-159T>C (n.-159T>C)
n.175A>G
c.199A>G (p.Met67Val)
n.63A>G
c.124+3660T>C (n.124+3660T>C)
c.189+3595T>C (n.189+3595T>C)
c.-16+3660T>C (n.-16+3660T>C)
Xg.154546047T>GCA415201807G6PD,IKBKGc.109A>C (p.Met37Leu)
c.-16+3595T>G (n.-16+3595T>G)
c.-16+4656T>G (n.-16+4656T>G)
c.-159T>G (n.-159T>G)
n.175A>C
c.199A>C (p.Met67Leu)
n.63A>C
c.124+3660T>G (n.124+3660T>G)
c.189+3595T>G (n.189+3595T>G)
c.-16+3660T>G (n.-16+3660T>G)
Xg.154546048G>ACA519281672G6PD,IKBKGc.108C>T (p.Ile36=)
c.-16+3596G>A (n.-16+3596G>A)
c.-16+4657G>A (n.-16+4657G>A)
c.-158G>A (n.-158G>A)
n.174C>T
c.198C>T (p.Ile66=)
n.62C>T
c.124+3661G>A (n.124+3661G>A)
c.189+3596G>A (n.189+3596G>A)
c.-16+3661G>A (n.-16+3661G>A)
 gnomAD v4
Xg.154546048G>CCA415201812G6PD,IKBKGc.108C>G (p.Ile36Met)
c.-16+3596G>C (n.-16+3596G>C)
c.-16+4657G>C (n.-16+4657G>C)
c.-158G>C (n.-158G>C)
n.174C>G
c.198C>G (p.Ile66Met)
n.62C>G
c.124+3661G>C (n.124+3661G>C)
c.189+3596G>C (n.189+3596G>C)
c.-16+3661G>C (n.-16+3661G>C)
Xg.154546048G>TCA519281673G6PD,IKBKGc.108C>A (p.Ile36=)
c.-16+3596G>T (n.-16+3596G>T)
c.-16+4657G>T (n.-16+4657G>T)
c.-158G>T (n.-158G>T)
n.174C>A
c.198C>A (p.Ile66=)
n.62C>A
c.124+3661G>T (n.124+3661G>T)
c.189+3596G>T (n.189+3596G>T)
c.-16+3661G>T (n.-16+3661G>T)
Xg.154546049A=CA2740130094G6PD,IKBKGc.107T= (p.Ile36=)
c.-16+3597A= (n.-16+3597A=)
c.-16+4658A= (n.-16+4658A=)
c.-157A= (n.-157A=)
n.173T=
c.197T= (p.Ile66=)
n.61T=
c.124+3662A= (n.124+3662A=)
c.189+3597A= (n.189+3597A=)
c.-16+3662A= (n.-16+3662A=)
Xg.154546049A>CCA415201819G6PD,IKBKGc.107T>G (p.Ile36Ser)
c.-16+3597A>C (n.-16+3597A>C)
c.-16+4658A>C (n.-16+4658A>C)
c.-157A>C (n.-157A>C)
n.173T>G
c.197T>G (p.Ile66Ser)
n.61T>G
c.124+3662A>C (n.124+3662A>C)
c.189+3597A>C (n.189+3597A>C)
c.-16+3662A>C (n.-16+3662A>C)
Xg.154546049A>GCA415201824G6PD,IKBKGc.107T>C (p.Ile36Thr)
c.-16+3597A>G (n.-16+3597A>G)
c.-16+4658A>G (n.-16+4658A>G)
c.-157A>G (n.-157A>G)
n.173T>C
c.197T>C (p.Ile66Thr)
n.61T>C
c.124+3662A>G (n.124+3662A>G)
c.189+3597A>G (n.189+3597A>G)
c.-16+3662A>G (n.-16+3662A>G)
 ClinVar
Xg.154546049A>TCA415201828G6PD,IKBKGc.107T>A (p.Ile36Asn)
c.-16+3597A>T (n.-16+3597A>T)
c.-16+4658A>T (n.-16+4658A>T)
c.-157A>T (n.-157A>T)
n.173T>A
c.197T>A (p.Ile66Asn)
n.61T>A
c.124+3662A>T (n.124+3662A>T)
c.189+3597A>T (n.189+3597A>T)
c.-16+3662A>T (n.-16+3662A>T)
Xg.154546050T>ACA415201833G6PD,IKBKGc.106A>T (p.Ile36Phe)
c.-16+3598T>A (n.-16+3598T>A)
c.-16+4659T>A (n.-16+4659T>A)
c.-156T>A (n.-156T>A)
n.172A>T
c.196A>T (p.Ile66Phe)
n.60A>T
c.124+3663T>A (n.124+3663T>A)
c.189+3598T>A (n.189+3598T>A)
c.-16+3663T>A (n.-16+3663T>A)
Xg.154546050T>CCA415201837G6PD,IKBKGc.106A>G (p.Ile36Val)
c.-16+3598T>C (n.-16+3598T>C)
c.-16+4659T>C (n.-16+4659T>C)
c.-156T>C (n.-156T>C)
n.172A>G
c.196A>G (p.Ile66Val)
n.60A>G
c.124+3663T>C (n.124+3663T>C)
c.189+3598T>C (n.189+3598T>C)
c.-16+3663T>C (n.-16+3663T>C)
Xg.154546050T>GCA415201844G6PD,IKBKGc.106A>C (p.Ile36Leu)
c.-16+3598T>G (n.-16+3598T>G)
c.-16+4659T>G (n.-16+4659T>G)
c.-156T>G (n.-156T>G)
n.172A>C
c.196A>C (p.Ile66Leu)
n.60A>C
c.124+3663T>G (n.124+3663T>G)
c.189+3598T>G (n.189+3598T>G)
c.-16+3663T>G (n.-16+3663T>G)
Xg.154546051G>ACA519281674G6PD,IKBKGc.105C>T (p.Ile35=)
c.-16+3599G>A (n.-16+3599G>A)
c.-16+4660G>A (n.-16+4660G>A)
c.-155G>A (n.-155G>A)
n.171C>T
c.195C>T (p.Ile65=)
n.59C>T
c.124+3664G>A (n.124+3664G>A)
c.189+3599G>A (n.189+3599G>A)
c.-16+3664G>A (n.-16+3664G>A)
 gnomAD v4
Xg.154546051G>CCA415201850G6PD,IKBKGc.105C>G (p.Ile35Met)
c.-16+3599G>C (n.-16+3599G>C)
c.-16+4660G>C (n.-16+4660G>C)
c.-155G>C (n.-155G>C)
n.171C>G
c.195C>G (p.Ile65Met)
n.59C>G
c.124+3664G>C (n.124+3664G>C)
c.189+3599G>C (n.189+3599G>C)
c.-16+3664G>C (n.-16+3664G>C)
Xg.154546051G>TCA519281675G6PD,IKBKGc.105C>A (p.Ile35=)
c.-16+3599G>T (n.-16+3599G>T)
c.-16+4660G>T (n.-16+4660G>T)
c.-155G>T (n.-155G>T)
n.171C>A
c.195C>A (p.Ile65=)
n.59C>A
c.124+3664G>T (n.124+3664G>T)
c.189+3599G>T (n.189+3599G>T)
c.-16+3664G>T (n.-16+3664G>T)
Xg.154546052A=CA2466728658G6PD,IKBKGc.104T= (p.Ile35=)
c.-16+3600A= (n.-16+3600A=)
c.-16+4661A= (n.-16+4661A=)
c.-154A= (n.-154A=)
n.170T=
c.194T= (p.Ile65=)
n.58T=
c.124+3665A= (n.124+3665A=)
c.189+3600A= (n.189+3600A=)
c.-16+3665A= (n.-16+3665A=)
Xg.154546052A>CCA415201867G6PD,IKBKGc.104T>G (p.Ile35Ser)
c.-16+3600A>C (n.-16+3600A>C)
c.-16+4661A>C (n.-16+4661A>C)
c.-154A>C (n.-154A>C)
n.170T>G
c.194T>G (p.Ile65Ser)
n.58T>G
c.124+3665A>C (n.124+3665A>C)
c.189+3600A>C (n.189+3600A>C)
c.-16+3665A>C (n.-16+3665A>C)
Xg.154546052A>GCA415201864G6PD,IKBKGc.104T>C (p.Ile35Thr)
c.-16+3600A>G (n.-16+3600A>G)
c.-16+4661A>G (n.-16+4661A>G)
c.-154A>G (n.-154A>G)
n.170T>C
c.194T>C (p.Ile65Thr)
n.58T>C
c.124+3665A>G (n.124+3665A>G)
c.189+3600A>G (n.189+3600A>G)
c.-16+3665A>G (n.-16+3665A>G)
 dbSNP
Xg.154546052A>TCA415201863G6PD,IKBKGc.104T>A (p.Ile35Asn)
c.-16+3600A>T (n.-16+3600A>T)
c.-16+4661A>T (n.-16+4661A>T)
c.-154A>T (n.-154A>T)
n.170T>A
c.194T>A (p.Ile65Asn)
n.58T>A
c.124+3665A>T (n.124+3665A>T)
c.189+3600A>T (n.189+3600A>T)
c.-16+3665A>T (n.-16+3665A>T)
 dbSNP
Xg.154546053T>ACA415201886G6PD,IKBKGc.103A>T (p.Ile35Phe)
c.-16+3601T>A (n.-16+3601T>A)
c.-16+4662T>A (n.-16+4662T>A)
c.-153T>A (n.-153T>A)
n.169A>T
c.193A>T (p.Ile65Phe)
n.57A>T
c.124+3666T>A (n.124+3666T>A)
c.189+3601T>A (n.189+3601T>A)
c.-16+3666T>A (n.-16+3666T>A)
Xg.154546053T>CCA415201888G6PD,IKBKGc.103A>G (p.Ile35Val)
c.-16+3601T>C (n.-16+3601T>C)
c.-16+4662T>C (n.-16+4662T>C)
c.-153T>C (n.-153T>C)
n.169A>G
c.193A>G (p.Ile65Val)
n.57A>G
c.124+3666T>C (n.124+3666T>C)
c.189+3601T>C (n.189+3601T>C)
c.-16+3666T>C (n.-16+3666T>C)
 gnomAD v4
Xg.154546053T>GCA415201894G6PD,IKBKGc.103A>C (p.Ile35Leu)
c.-16+3601T>G (n.-16+3601T>G)
c.-16+4662T>G (n.-16+4662T>G)
c.-153T>G (n.-153T>G)
n.169A>C
c.193A>C (p.Ile65Leu)
n.57A>C
c.124+3666T>G (n.124+3666T>G)
c.189+3601T>G (n.189+3601T>G)
c.-16+3666T>G (n.-16+3666T>G)
Xg.154546054G>ACA519281676G6PD,IKBKGc.102C>T (p.Phe34=)
c.-16+3602G>A (n.-16+3602G>A)
c.-16+4663G>A (n.-16+4663G>A)
c.-152G>A (n.-152G>A)
n.168C>T
c.192C>T (p.Phe64=)
n.56C>T
c.124+3667G>A (n.124+3667G>A)
c.189+3602G>A (n.189+3602G>A)
c.-16+3667G>A (n.-16+3667G>A)
Xg.154546054G>CCA415201900G6PD,IKBKGc.102C>G (p.Phe34Leu)
c.-16+3602G>C (n.-16+3602G>C)
c.-16+4663G>C (n.-16+4663G>C)
c.-152G>C (n.-152G>C)
n.168C>G
c.192C>G (p.Phe64Leu)
n.56C>G
c.124+3667G>C (n.124+3667G>C)
c.189+3602G>C (n.189+3602G>C)
c.-16+3667G>C (n.-16+3667G>C)
Xg.154546054G=CA2466728659G6PD,IKBKGc.102C= (p.Phe34=)
c.-16+3602G= (n.-16+3602G=)
c.-16+4663G= (n.-16+4663G=)
c.-152G= (n.-152G=)
n.168C=
c.192C= (p.Phe64=)
n.56C=
c.124+3667G= (n.124+3667G=)
c.189+3602G= (n.189+3602G=)
c.-16+3667G= (n.-16+3667G=)
Xg.154546054G>TCA415201903G6PD,IKBKGc.102C>A (p.Phe34Leu)
c.-16+3602G>T (n.-16+3602G>T)
c.-16+4663G>T (n.-16+4663G>T)
c.-152G>T (n.-152G>T)
n.168C>A
c.192C>A (p.Phe64Leu)
n.56C>A
c.124+3667G>T (n.124+3667G>T)
c.189+3602G>T (n.189+3602G>T)
c.-16+3667G>T (n.-16+3667G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154546055A>CCA415201913G6PD,IKBKGc.101T>G (p.Phe34Cys)
c.-16+3603A>C (n.-16+3603A>C)
c.-16+4664A>C (n.-16+4664A>C)
c.-151A>C (n.-151A>C)
n.167T>G
c.191T>G (p.Phe64Cys)
n.55T>G
c.124+3668A>C (n.124+3668A>C)
c.189+3603A>C (n.189+3603A>C)
c.-16+3668A>C (n.-16+3668A>C)
Xg.154546055A>GCA415201917G6PD,IKBKGc.101T>C (p.Phe34Ser)
c.-16+3603A>G (n.-16+3603A>G)
c.-16+4664A>G (n.-16+4664A>G)
c.-151A>G (n.-151A>G)
n.167T>C
c.191T>C (p.Phe64Ser)
n.55T>C
c.124+3668A>G (n.124+3668A>G)
c.189+3603A>G (n.189+3603A>G)
c.-16+3668A>G (n.-16+3668A>G)
Xg.154546055A>TCA415201923G6PD,IKBKGc.101T>A (p.Phe34Tyr)
c.-16+3603A>T (n.-16+3603A>T)
c.-16+4664A>T (n.-16+4664A>T)
c.-151A>T (n.-151A>T)
n.167T>A
c.191T>A (p.Phe64Tyr)
n.55T>A
c.124+3668A>T (n.124+3668A>T)
c.189+3603A>T (n.189+3603A>T)
c.-16+3668A>T (n.-16+3668A>T)
Xg.154546056A>CCA415201927G6PD,IKBKGc.100T>G (p.Phe34Val)
c.-16+3604A>C (n.-16+3604A>C)
c.-16+4665A>C (n.-16+4665A>C)
c.-150A>C (n.-150A>C)
n.166T>G
c.190T>G (p.Phe64Val)
n.54T>G
c.124+3669A>C (n.124+3669A>C)
c.189+3604A>C (n.189+3604A>C)
c.-16+3669A>C (n.-16+3669A>C)
Xg.154546056A>GCA415201933G6PD,IKBKGc.100T>C (p.Phe34Leu)
c.-16+3604A>G (n.-16+3604A>G)
c.-16+4665A>G (n.-16+4665A>G)
c.-150A>G (n.-150A>G)
n.166T>C
c.190T>C (p.Phe64Leu)
n.54T>C
c.124+3669A>G (n.124+3669A>G)
c.189+3604A>G (n.189+3604A>G)
c.-16+3669A>G (n.-16+3669A>G)
Xg.154546056A>TCA415201943G6PD,IKBKGc.100T>A (p.Phe34Ile)
c.-16+3604A>T (n.-16+3604A>T)
c.-16+4665A>T (n.-16+4665A>T)
c.-150A>T (n.-150A>T)
n.166T>A
c.190T>A (p.Phe64Ile)
n.54T>A
c.124+3669A>T (n.124+3669A>T)
c.189+3604A>T (n.189+3604A>T)
c.-16+3669A>T (n.-16+3669A>T)
Xg.154546057T>ACA519281677G6PD,IKBKGc.99A>T (p.Ile33=)
c.-16+3605T>A (n.-16+3605T>A)
c.-16+4666T>A (n.-16+4666T>A)
c.-149T>A (n.-149T>A)
n.165A>T
c.189A>T (p.Ile63=)
n.53A>T
c.124+3670T>A (n.124+3670T>A)
c.189+3605T>A (n.189+3605T>A)
c.-16+3670T>A (n.-16+3670T>A)
Xg.154546057T>CCA415201949G6PD,IKBKGc.99A>G (p.Ile33Met)
c.-16+3605T>C (n.-16+3605T>C)
c.-16+4666T>C (n.-16+4666T>C)
c.-149T>C (n.-149T>C)
n.165A>G
c.189A>G (p.Ile63Met)
n.53A>G
c.124+3670T>C (n.124+3670T>C)
c.189+3605T>C (n.189+3605T>C)
c.-16+3670T>C (n.-16+3670T>C)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.154546057T>GCA519281678G6PD,IKBKGc.99A>C (p.Ile33=)
c.-16+3605T>G (n.-16+3605T>G)
c.-16+4666T>G (n.-16+4666T>G)
c.-149T>G (n.-149T>G)
n.165A>C
c.189A>C (p.Ile63=)
n.53A>C
c.124+3670T>G (n.124+3670T>G)
c.189+3605T>G (n.189+3605T>G)
c.-16+3670T>G (n.-16+3670T>G)
Xg.154546057T=CA2466728660G6PD,IKBKGc.99A= (p.Ile33=)
c.-16+3605T= (n.-16+3605T=)
c.-16+4666T= (n.-16+4666T=)
c.-149T= (n.-149T=)
n.165A=
c.189A= (p.Ile63=)
n.53A=
c.124+3670T= (n.124+3670T=)
c.189+3605T= (n.189+3605T=)
c.-16+3670T= (n.-16+3670T=)
Xg.154546058A=CA2466728661G6PD,IKBKGc.98T= (p.Ile33=)
c.-16+3606A= (n.-16+3606A=)
c.-16+4667A= (n.-16+4667A=)
c.-148A= (n.-148A=)
n.164T=
c.188T= (p.Ile63=)
n.52T=
c.124+3671A= (n.124+3671A=)
c.189+3606A= (n.189+3606A=)
c.-16+3671A= (n.-16+3671A=)
Xg.154546058A>CCA415201966G6PD,IKBKGc.98T>G (p.Ile33Arg)
c.-16+3606A>C (n.-16+3606A>C)
c.-16+4667A>C (n.-16+4667A>C)
c.-148A>C (n.-148A>C)
n.164T>G
c.188T>G (p.Ile63Arg)
n.52T>G
c.124+3671A>C (n.124+3671A>C)
c.189+3606A>C (n.189+3606A>C)
c.-16+3671A>C (n.-16+3671A>C)
Xg.154546058A>GCA201564G6PD,IKBKGc.98T>C (p.Ile33Thr)
c.-16+3606A>G (n.-16+3606A>G)
c.-16+4667A>G (n.-16+4667A>G)
c.-148A>G (n.-148A>G)
n.164T>C
c.188T>C (p.Ile63Thr)
n.52T>C
c.124+3671A>G (n.124+3671A>G)
c.189+3606A>G (n.189+3606A>G)
c.-16+3671A>G (n.-16+3671A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154546058A>TCA415201961G6PD,IKBKGc.98T>A (p.Ile33Lys)
c.-16+3606A>T (n.-16+3606A>T)
c.-16+4667A>T (n.-16+4667A>T)
c.-148A>T (n.-148A>T)
n.164T>A
c.188T>A (p.Ile63Lys)
n.52T>A
c.124+3671A>T (n.124+3671A>T)
c.189+3606A>T (n.189+3606A>T)
c.-16+3671A>T (n.-16+3671A>T)
Xg.154546059T>ACA415201972G6PD,IKBKGc.97A>T (p.Ile33Leu)
c.-16+3607T>A (n.-16+3607T>A)
c.-16+4668T>A (n.-16+4668T>A)
c.-147T>A (n.-147T>A)
n.163A>T
c.187A>T (p.Ile63Leu)
n.51A>T
c.124+3672T>A (n.124+3672T>A)
c.189+3607T>A (n.189+3607T>A)
c.-16+3672T>A (n.-16+3672T>A)
Xg.154546059T>CCA415201977G6PD,IKBKGc.97A>G (p.Ile33Val)
c.-16+3607T>C (n.-16+3607T>C)
c.-16+4668T>C (n.-16+4668T>C)
c.-147T>C (n.-147T>C)
n.163A>G
c.187A>G (p.Ile63Val)
n.51A>G
c.124+3672T>C (n.124+3672T>C)
c.189+3607T>C (n.189+3607T>C)
c.-16+3672T>C (n.-16+3672T>C)
 ClinVar dbSNP
Xg.154546059T>GCA415201978G6PD,IKBKGc.97A>C (p.Ile33Leu)
c.-16+3607T>G (n.-16+3607T>G)
c.-16+4668T>G (n.-16+4668T>G)
c.-147T>G (n.-147T>G)
n.163A>C
c.187A>C (p.Ile63Leu)
n.51A>C
c.124+3672T>G (n.124+3672T>G)
c.189+3607T>G (n.189+3607T>G)
c.-16+3672T>G (n.-16+3672T>G)
Xg.154546059T=CA2466728662G6PD,IKBKGc.97A= (p.Ile33=)
c.-16+3607T= (n.-16+3607T=)
c.-16+4668T= (n.-16+4668T=)
c.-147T= (n.-147T=)
n.163A=
c.187A= (p.Ile63=)
n.51A=
c.124+3672T= (n.124+3672T=)
c.189+3607T= (n.189+3607T=)
c.-16+3672T= (n.-16+3672T=)

Number of alleles fetched