Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.15453769_15453798delCA2664660635COLQ,EAF1-AS1n.129+40_129+69del
c.145+40_145+69del (n.145+40_145+69del)
c.1298+40_1298+69del (n.1298+40_1298+69del)
n.1154+40_1154+69del
c.*1060+40_*1060+69del (n.*1060+40_*1060+69del)
n.1210+40_1210+69del
n.1064+40_1064+69del
n.763+40_763+69del
c.*312+40_*312+69del (n.*312+40_*312+69del)
n.4789+40_4789+69del
c.1268+40_1268+69del (n.1268+40_1268+69del)
c.1196+40_1196+69del (n.1196+40_1196+69del)
c.1301+40_1301+69del (n.1301+40_1301+69del)
 gnomAD v4
3g.15453776A>GCA2664660644COLQ,EAF1-AS1n.129+53T>C
c.145+53T>C (n.145+53T>C)
c.1298+53T>C (n.1298+53T>C)
n.1154+53T>C
c.*1060+53T>C (n.*1060+53T>C)
n.1210+53T>C
n.1064+53T>C
n.763+53T>C
c.*312+53T>C (n.*312+53T>C)
n.4789+53T>C
c.1268+53T>C (n.1268+53T>C)
c.1196+53T>C (n.1196+53T>C)
c.1301+53T>C (n.1301+53T>C)
 gnomAD v4
3g.15453776A>TCA2702136209COLQ,EAF1-AS1n.129+53T>A
c.145+53T>A (n.145+53T>A)
c.1298+53T>A (n.1298+53T>A)
n.1154+53T>A
c.*1060+53T>A (n.*1060+53T>A)
n.1210+53T>A
n.1064+53T>A
n.763+53T>A
c.*312+53T>A (n.*312+53T>A)
n.4789+53T>A
c.1268+53T>A (n.1268+53T>A)
c.1196+53T>A (n.1196+53T>A)
c.1301+53T>A (n.1301+53T>A)
 dbSNP
3g.15453777G>CCA2664660645COLQ,EAF1-AS1n.129+52C>G
c.145+52C>G (n.145+52C>G)
c.1298+52C>G (n.1298+52C>G)
n.1154+52C>G
c.*1060+52C>G (n.*1060+52C>G)
n.1210+52C>G
n.1064+52C>G
n.763+52C>G
c.*312+52C>G (n.*312+52C>G)
n.4789+52C>G
c.1268+52C>G (n.1268+52C>G)
c.1196+52C>G (n.1196+52C>G)
c.1301+52C>G (n.1301+52C>G)
 gnomAD v4
3g.15453777G>TCA2664660646COLQ,EAF1-AS1n.129+52C>A
c.145+52C>A (n.145+52C>A)
c.1298+52C>A (n.1298+52C>A)
n.1154+52C>A
c.*1060+52C>A (n.*1060+52C>A)
n.1210+52C>A
n.1064+52C>A
n.763+52C>A
c.*312+52C>A (n.*312+52C>A)
n.4789+52C>A
c.1268+52C>A (n.1268+52C>A)
c.1196+52C>A (n.1196+52C>A)
c.1301+52C>A (n.1301+52C>A)
 gnomAD v4
3g.15453779G>ACA2275798COLQ,EAF1-AS1n.129+50C>T
c.145+50C>T (n.145+50C>T)
c.1298+50C>T (n.1298+50C>T)
n.1154+50C>T
c.*1060+50C>T (n.*1060+50C>T)
n.1210+50C>T
n.1064+50C>T
n.763+50C>T
c.*312+50C>T (n.*312+50C>T)
n.4789+50C>T
c.1268+50C>T (n.1268+50C>T)
c.1196+50C>T (n.1196+50C>T)
c.1301+50C>T (n.1301+50C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15453779G>CCA2275799COLQ,EAF1-AS1n.129+50C>G
c.145+50C>G (n.145+50C>G)
c.1298+50C>G (n.1298+50C>G)
n.1154+50C>G
c.*1060+50C>G (n.*1060+50C>G)
n.1210+50C>G
n.1064+50C>G
n.763+50C>G
c.*312+50C>G (n.*312+50C>G)
n.4789+50C>G
c.1268+50C>G (n.1268+50C>G)
c.1196+50C>G (n.1196+50C>G)
c.1301+50C>G (n.1301+50C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15453779G=CA1347575068COLQ,EAF1-AS1n.129+50C=
c.145+50C= (n.145+50C=)
c.1298+50C= (n.1298+50C=)
n.1154+50C=
c.*1060+50C= (n.*1060+50C=)
n.1210+50C=
n.1064+50C=
n.763+50C=
c.*312+50C= (n.*312+50C=)
n.4789+50C=
c.1268+50C= (n.1268+50C=)
c.1196+50C= (n.1196+50C=)
c.1301+50C= (n.1301+50C=)
3g.15453779G>TCA2664660649COLQ,EAF1-AS1n.129+50C>A
c.145+50C>A (n.145+50C>A)
c.1298+50C>A (n.1298+50C>A)
n.1154+50C>A
c.*1060+50C>A (n.*1060+50C>A)
n.1210+50C>A
n.1064+50C>A
n.763+50C>A
c.*312+50C>A (n.*312+50C>A)
n.4789+50C>A
c.1268+50C>A (n.1268+50C>A)
c.1196+50C>A (n.1196+50C>A)
c.1301+50C>A (n.1301+50C>A)
 gnomAD v4
3g.15453787_15453790delCA2664660647COLQ,EAF1-AS1n.129+47_129+50del
c.145+47_145+50del (n.145+47_145+50del)
c.1298+47_1298+50del (n.1298+47_1298+50del)
n.1154+47_1154+50del
c.*1060+47_*1060+50del (n.*1060+47_*1060+50del)
n.1210+47_1210+50del
n.1064+47_1064+50del
n.763+47_763+50del
c.*312+47_*312+50del (n.*312+47_*312+50del)
n.4789+47_4789+50del
c.1268+47_1268+50del (n.1268+47_1268+50del)
c.1196+47_1196+50del (n.1196+47_1196+50del)
c.1301+47_1301+50del (n.1301+47_1301+50del)
 gnomAD v4
3g.15453789_15453815delCA2664660648COLQ,EAF1-AS1n.129+24_129+50del
c.145+24_145+50del (n.145+24_145+50del)
c.1298+24_1298+50del (n.1298+24_1298+50del)
n.1154+24_1154+50del
c.*1060+24_*1060+50del (n.*1060+24_*1060+50del)
n.1210+24_1210+50del
n.1064+24_1064+50del
n.763+24_763+50del
c.*312+24_*312+50del (n.*312+24_*312+50del)
n.4789+24_4789+50del
c.1268+24_1268+50del (n.1268+24_1268+50del)
c.1196+24_1196+50del (n.1196+24_1196+50del)
c.1301+24_1301+50del (n.1301+24_1301+50del)
 gnomAD v4
3g.15453780G>ACA2275800COLQ,EAF1-AS1n.129+49C>T
c.145+49C>T (n.145+49C>T)
c.1298+49C>T (n.1298+49C>T)
n.1154+49C>T
c.*1060+49C>T (n.*1060+49C>T)
n.1210+49C>T
n.1064+49C>T
n.763+49C>T
c.*312+49C>T (n.*312+49C>T)
n.4789+49C>T
c.1268+49C>T (n.1268+49C>T)
c.1196+49C>T (n.1196+49C>T)
c.1301+49C>T (n.1301+49C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15453780G=CA1347575069COLQ,EAF1-AS1n.129+49C=
c.145+49C= (n.145+49C=)
c.1298+49C= (n.1298+49C=)
n.1154+49C=
c.*1060+49C= (n.*1060+49C=)
n.1210+49C=
n.1064+49C=
n.763+49C=
c.*312+49C= (n.*312+49C=)
n.4789+49C=
c.1268+49C= (n.1268+49C=)
c.1196+49C= (n.1196+49C=)
c.1301+49C= (n.1301+49C=)
3g.15453780G>TCA2664660650COLQ,EAF1-AS1n.129+49C>A
c.145+49C>A (n.145+49C>A)
c.1298+49C>A (n.1298+49C>A)
n.1154+49C>A
c.*1060+49C>A (n.*1060+49C>A)
n.1210+49C>A
n.1064+49C>A
n.763+49C>A
c.*312+49C>A (n.*312+49C>A)
n.4789+49C>A
c.1268+49C>A (n.1268+49C>A)
c.1196+49C>A (n.1196+49C>A)
c.1301+49C>A (n.1301+49C>A)
 gnomAD v4
3g.15453791_15453813dupCA2664660652COLQ,EAF1-AS1n.129+27_129+49dup
c.145+27_145+49dup (n.145+27_145+49dup)
c.1298+27_1298+49dup (n.1298+27_1298+49dup)
n.1154+27_1154+49dup
c.*1060+27_*1060+49dup (n.*1060+27_*1060+49dup)
n.1210+27_1210+49dup
n.1064+27_1064+49dup
n.763+27_763+49dup
c.*312+27_*312+49dup (n.*312+27_*312+49dup)
n.4789+27_4789+49dup
c.1268+27_1268+49dup (n.1268+27_1268+49dup)
c.1196+27_1196+49dup (n.1196+27_1196+49dup)
c.1301+27_1301+49dup (n.1301+27_1301+49dup)
 gnomAD v4
3g.15453791_15453813delCA2664660651COLQ,EAF1-AS1n.129+27_129+49del
c.145+27_145+49del (n.145+27_145+49del)
c.1298+27_1298+49del (n.1298+27_1298+49del)
n.1154+27_1154+49del
c.*1060+27_*1060+49del (n.*1060+27_*1060+49del)
n.1210+27_1210+49del
n.1064+27_1064+49del
n.763+27_763+49del
c.*312+27_*312+49del (n.*312+27_*312+49del)
n.4789+27_4789+49del
c.1268+27_1268+49del (n.1268+27_1268+49del)
c.1196+27_1196+49del (n.1196+27_1196+49del)
c.1301+27_1301+49del (n.1301+27_1301+49del)
 gnomAD v4
3g.15453781A=CA1347575070COLQ,EAF1-AS1n.129+48T=
c.145+48T= (n.145+48T=)
c.1298+48T= (n.1298+48T=)
n.1154+48T=
c.*1060+48T= (n.*1060+48T=)
n.1210+48T=
n.1064+48T=
n.763+48T=
c.*312+48T= (n.*312+48T=)
n.4789+48T=
c.1268+48T= (n.1268+48T=)
c.1196+48T= (n.1196+48T=)
c.1301+48T= (n.1301+48T=)
3g.15453781A>GCA2577521559COLQ,EAF1-AS1n.129+48T>C
c.145+48T>C (n.145+48T>C)
c.1298+48T>C (n.1298+48T>C)
n.1154+48T>C
c.*1060+48T>C (n.*1060+48T>C)
n.1210+48T>C
n.1064+48T>C
n.763+48T>C
c.*312+48T>C (n.*312+48T>C)
n.4789+48T>C
c.1268+48T>C (n.1268+48T>C)
c.1196+48T>C (n.1196+48T>C)
c.1301+48T>C (n.1301+48T>C)
3g.15453781A>TCA541360432COLQ,EAF1-AS1n.129+48T>A
c.145+48T>A (n.145+48T>A)
c.1298+48T>A (n.1298+48T>A)
n.1154+48T>A
c.*1060+48T>A (n.*1060+48T>A)
n.1210+48T>A
n.1064+48T>A
n.763+48T>A
c.*312+48T>A (n.*312+48T>A)
n.4789+48T>A
c.1268+48T>A (n.1268+48T>A)
c.1196+48T>A (n.1196+48T>A)
c.1301+48T>A (n.1301+48T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15453782G>ACA2664660653COLQ,EAF1-AS1n.129+47C>T
c.145+47C>T (n.145+47C>T)
c.1298+47C>T (n.1298+47C>T)
n.1154+47C>T
c.*1060+47C>T (n.*1060+47C>T)
n.1210+47C>T
n.1064+47C>T
n.763+47C>T
c.*312+47C>T (n.*312+47C>T)
n.4789+47C>T
c.1268+47C>T (n.1268+47C>T)
c.1196+47C>T (n.1196+47C>T)
c.1301+47C>T (n.1301+47C>T)
 gnomAD v4
3g.15453782G>CCA541360433COLQ,EAF1-AS1n.129+47C>G
c.145+47C>G (n.145+47C>G)
c.1298+47C>G (n.1298+47C>G)
n.1154+47C>G
c.*1060+47C>G (n.*1060+47C>G)
n.1210+47C>G
n.1064+47C>G
n.763+47C>G
c.*312+47C>G (n.*312+47C>G)
n.4789+47C>G
c.1268+47C>G (n.1268+47C>G)
c.1196+47C>G (n.1196+47C>G)
c.1301+47C>G (n.1301+47C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15453782G=CA1347575071COLQ,EAF1-AS1n.129+47C=
c.145+47C= (n.145+47C=)
c.1298+47C= (n.1298+47C=)
n.1154+47C=
c.*1060+47C= (n.*1060+47C=)
n.1210+47C=
n.1064+47C=
n.763+47C=
c.*312+47C= (n.*312+47C=)
n.4789+47C=
c.1268+47C= (n.1268+47C=)
c.1196+47C= (n.1196+47C=)
c.1301+47C= (n.1301+47C=)
3g.15453782G>TCA2664660654COLQ,EAF1-AS1n.129+47C>A
c.145+47C>A (n.145+47C>A)
c.1298+47C>A (n.1298+47C>A)
n.1154+47C>A
c.*1060+47C>A (n.*1060+47C>A)
n.1210+47C>A
n.1064+47C>A
n.763+47C>A
c.*312+47C>A (n.*312+47C>A)
n.4789+47C>A
c.1268+47C>A (n.1268+47C>A)
c.1196+47C>A (n.1196+47C>A)
c.1301+47C>A (n.1301+47C>A)
 gnomAD v4
3g.15453783G>ACA541360434COLQ,EAF1-AS1n.129+46C>T
c.145+46C>T (n.145+46C>T)
c.1298+46C>T (n.1298+46C>T)
n.1154+46C>T
c.*1060+46C>T (n.*1060+46C>T)
n.1210+46C>T
n.1064+46C>T
n.763+46C>T
c.*312+46C>T (n.*312+46C>T)
n.4789+46C>T
c.1268+46C>T (n.1268+46C>T)
c.1196+46C>T (n.1196+46C>T)
c.1301+46C>T (n.1301+46C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15453783G=CA1347575072COLQ,EAF1-AS1n.129+46C=
c.145+46C= (n.145+46C=)
c.1298+46C= (n.1298+46C=)
n.1154+46C=
c.*1060+46C= (n.*1060+46C=)
n.1210+46C=
n.1064+46C=
n.763+46C=
c.*312+46C= (n.*312+46C=)
n.4789+46C=
c.1268+46C= (n.1268+46C=)
c.1196+46C= (n.1196+46C=)
c.1301+46C= (n.1301+46C=)
3g.15453783G>TCA2664660655COLQ,EAF1-AS1n.129+46C>A
c.145+46C>A (n.145+46C>A)
c.1298+46C>A (n.1298+46C>A)
n.1154+46C>A
c.*1060+46C>A (n.*1060+46C>A)
n.1210+46C>A
n.1064+46C>A
n.763+46C>A
c.*312+46C>A (n.*312+46C>A)
n.4789+46C>A
c.1268+46C>A (n.1268+46C>A)
c.1196+46C>A (n.1196+46C>A)
c.1301+46C>A (n.1301+46C>A)
 gnomAD v4
3g.15453784G>ACA2664660656COLQ,EAF1-AS1n.129+45C>T
c.145+45C>T (n.145+45C>T)
c.1298+45C>T (n.1298+45C>T)
n.1154+45C>T
c.*1060+45C>T (n.*1060+45C>T)
n.1210+45C>T
n.1064+45C>T
n.763+45C>T
c.*312+45C>T (n.*312+45C>T)
n.4789+45C>T
c.1268+45C>T (n.1268+45C>T)
c.1196+45C>T (n.1196+45C>T)
c.1301+45C>T (n.1301+45C>T)
 gnomAD v4
3g.15453784G>TCA2577521560COLQ,EAF1-AS1n.129+45C>A
c.145+45C>A (n.145+45C>A)
c.1298+45C>A (n.1298+45C>A)
n.1154+45C>A
c.*1060+45C>A (n.*1060+45C>A)
n.1210+45C>A
n.1064+45C>A
n.763+45C>A
c.*312+45C>A (n.*312+45C>A)
n.4789+45C>A
c.1268+45C>A (n.1268+45C>A)
c.1196+45C>A (n.1196+45C>A)
c.1301+45C>A (n.1301+45C>A)
 gnomAD v4
3g.15453785A>GCA2664660657COLQ,EAF1-AS1n.129+44T>C
c.145+44T>C (n.145+44T>C)
c.1298+44T>C (n.1298+44T>C)
n.1154+44T>C
c.*1060+44T>C (n.*1060+44T>C)
n.1210+44T>C
n.1064+44T>C
n.763+44T>C
c.*312+44T>C (n.*312+44T>C)
n.4789+44T>C
c.1268+44T>C (n.1268+44T>C)
c.1196+44T>C (n.1196+44T>C)
c.1301+44T>C (n.1301+44T>C)
 gnomAD v4
3g.15453786G>ACA2664660658COLQ,EAF1-AS1n.129+43C>T
c.145+43C>T (n.145+43C>T)
c.1298+43C>T (n.1298+43C>T)
n.1154+43C>T
c.*1060+43C>T (n.*1060+43C>T)
n.1210+43C>T
n.1064+43C>T
n.763+43C>T
c.*312+43C>T (n.*312+43C>T)
n.4789+43C>T
c.1268+43C>T (n.1268+43C>T)
c.1196+43C>T (n.1196+43C>T)
c.1301+43C>T (n.1301+43C>T)
 gnomAD v4
3g.15453786G>TCA2664660659COLQ,EAF1-AS1n.129+43C>A
c.145+43C>A (n.145+43C>A)
c.1298+43C>A (n.1298+43C>A)
n.1154+43C>A
c.*1060+43C>A (n.*1060+43C>A)
n.1210+43C>A
n.1064+43C>A
n.763+43C>A
c.*312+43C>A (n.*312+43C>A)
n.4789+43C>A
c.1268+43C>A (n.1268+43C>A)
c.1196+43C>A (n.1196+43C>A)
c.1301+43C>A (n.1301+43C>A)
 gnomAD v4
3g.15453787G>TCA2664660660COLQ,EAF1-AS1n.129+42C>A
c.145+42C>A (n.145+42C>A)
c.1298+42C>A (n.1298+42C>A)
n.1154+42C>A
c.*1060+42C>A (n.*1060+42C>A)
n.1210+42C>A
n.1064+42C>A
n.763+42C>A
c.*312+42C>A (n.*312+42C>A)
n.4789+42C>A
c.1268+42C>A (n.1268+42C>A)
c.1196+42C>A (n.1196+42C>A)
c.1301+42C>A (n.1301+42C>A)
 gnomAD v4
3g.15453788G>ACA2577521561COLQ,EAF1-AS1n.129+41C>T
c.145+41C>T (n.145+41C>T)
c.1298+41C>T (n.1298+41C>T)
n.1154+41C>T
c.*1060+41C>T (n.*1060+41C>T)
n.1210+41C>T
n.1064+41C>T
n.763+41C>T
c.*312+41C>T (n.*312+41C>T)
n.4789+41C>T
c.1268+41C>T (n.1268+41C>T)
c.1196+41C>T (n.1196+41C>T)
c.1301+41C>T (n.1301+41C>T)
3g.15453788G>TCA2664660661COLQ,EAF1-AS1n.129+41C>A
c.145+41C>A (n.145+41C>A)
c.1298+41C>A (n.1298+41C>A)
n.1154+41C>A
c.*1060+41C>A (n.*1060+41C>A)
n.1210+41C>A
n.1064+41C>A
n.763+41C>A
c.*312+41C>A (n.*312+41C>A)
n.4789+41C>A
c.1268+41C>A (n.1268+41C>A)
c.1196+41C>A (n.1196+41C>A)
c.1301+41C>A (n.1301+41C>A)
 gnomAD v4
3g.15453789A=CA1347575073COLQ,EAF1-AS1n.129+40T=
c.145+40T= (n.145+40T=)
c.1298+40T= (n.1298+40T=)
n.1154+40T=
c.*1060+40T= (n.*1060+40T=)
n.1210+40T=
n.1064+40T=
n.763+40T=
c.*312+40T= (n.*312+40T=)
n.4789+40T=
c.1268+40T= (n.1268+40T=)
c.1196+40T= (n.1196+40T=)
c.1301+40T= (n.1301+40T=)
3g.15453789A>TCA2275801COLQ,EAF1-AS1n.129+40T>A
c.145+40T>A (n.145+40T>A)
c.1298+40T>A (n.1298+40T>A)
n.1154+40T>A
c.*1060+40T>A (n.*1060+40T>A)
n.1210+40T>A
n.1064+40T>A
n.763+40T>A
c.*312+40T>A (n.*312+40T>A)
n.4789+40T>A
c.1268+40T>A (n.1268+40T>A)
c.1196+40T>A (n.1196+40T>A)
c.1301+40T>A (n.1301+40T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
3g.15453790G>ACA2275802COLQ,EAF1-AS1n.129+39C>T
c.145+39C>T (n.145+39C>T)
c.1298+39C>T (n.1298+39C>T)
n.1154+39C>T
c.*1060+39C>T (n.*1060+39C>T)
n.1210+39C>T
n.1064+39C>T
n.763+39C>T
c.*312+39C>T (n.*312+39C>T)
n.4789+39C>T
c.1268+39C>T (n.1268+39C>T)
c.1196+39C>T (n.1196+39C>T)
c.1301+39C>T (n.1301+39C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15453790G>CCA70600307COLQ,EAF1-AS1n.129+39C>G
c.145+39C>G (n.145+39C>G)
c.1298+39C>G (n.1298+39C>G)
n.1154+39C>G
c.*1060+39C>G (n.*1060+39C>G)
n.1210+39C>G
n.1064+39C>G
n.763+39C>G
c.*312+39C>G (n.*312+39C>G)
n.4789+39C>G
c.1268+39C>G (n.1268+39C>G)
c.1196+39C>G (n.1196+39C>G)
c.1301+39C>G (n.1301+39C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15453790G=CA1347575074COLQ,EAF1-AS1n.129+39C=
c.145+39C= (n.145+39C=)
c.1298+39C= (n.1298+39C=)
n.1154+39C=
c.*1060+39C= (n.*1060+39C=)
n.1210+39C=
n.1064+39C=
n.763+39C=
c.*312+39C= (n.*312+39C=)
n.4789+39C=
c.1268+39C= (n.1268+39C=)
c.1196+39C= (n.1196+39C=)
c.1301+39C= (n.1301+39C=)
3g.15453790G>TCA1347575075COLQ,EAF1-AS1n.129+39C>A
c.145+39C>A (n.145+39C>A)
c.1298+39C>A (n.1298+39C>A)
n.1154+39C>A
c.*1060+39C>A (n.*1060+39C>A)
n.1210+39C>A
n.1064+39C>A
n.763+39C>A
c.*312+39C>A (n.*312+39C>A)
n.4789+39C>A
c.1268+39C>A (n.1268+39C>A)
c.1196+39C>A (n.1196+39C>A)
c.1301+39C>A (n.1301+39C>A)
 dbSNP gnomAD v4
3g.15453792A>TCA2664660662COLQ,EAF1-AS1n.129+37T>A
c.145+37T>A (n.145+37T>A)
c.1298+37T>A (n.1298+37T>A)
n.1154+37T>A
c.*1060+37T>A (n.*1060+37T>A)
n.1210+37T>A
n.1064+37T>A
n.763+37T>A
c.*312+37T>A (n.*312+37T>A)
n.4789+37T>A
c.1268+37T>A (n.1268+37T>A)
c.1196+37T>A (n.1196+37T>A)
c.1301+37T>A (n.1301+37T>A)
 gnomAD v4
3g.15453793A=CA1347575076COLQ,EAF1-AS1n.129+36T=
c.145+36T= (n.145+36T=)
c.1298+36T= (n.1298+36T=)
n.1154+36T=
c.*1060+36T= (n.*1060+36T=)
n.1210+36T=
n.1064+36T=
n.763+36T=
c.*312+36T= (n.*312+36T=)
n.4789+36T=
c.1268+36T= (n.1268+36T=)
c.1196+36T= (n.1196+36T=)
c.1301+36T= (n.1301+36T=)
3g.15453793A>GCA900999984COLQ,EAF1-AS1n.129+36T>C
c.145+36T>C (n.145+36T>C)
c.1298+36T>C (n.1298+36T>C)
n.1154+36T>C
c.*1060+36T>C (n.*1060+36T>C)
n.1210+36T>C
n.1064+36T>C
n.763+36T>C
c.*312+36T>C (n.*312+36T>C)
n.4789+36T>C
c.1268+36T>C (n.1268+36T>C)
c.1196+36T>C (n.1196+36T>C)
c.1301+36T>C (n.1301+36T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15453794G>ACA2581859547COLQ,EAF1-AS1n.129+35C>T
c.145+35C>T (n.145+35C>T)
c.1298+35C>T (n.1298+35C>T)
n.1154+35C>T
c.*1060+35C>T (n.*1060+35C>T)
n.1210+35C>T
n.1064+35C>T
n.763+35C>T
c.*312+35C>T (n.*312+35C>T)
n.4789+35C>T
c.1268+35C>T (n.1268+35C>T)
c.1196+35C>T (n.1196+35C>T)
c.1301+35C>T (n.1301+35C>T)
3g.15453794G>CCA2581859548COLQ,EAF1-AS1n.129+35C>G
c.145+35C>G (n.145+35C>G)
c.1298+35C>G (n.1298+35C>G)
n.1154+35C>G
c.*1060+35C>G (n.*1060+35C>G)
n.1210+35C>G
n.1064+35C>G
n.763+35C>G
c.*312+35C>G (n.*312+35C>G)
n.4789+35C>G
c.1268+35C>G (n.1268+35C>G)
c.1196+35C>G (n.1196+35C>G)
c.1301+35C>G (n.1301+35C>G)
3g.15453794G=CA1347575077COLQ,EAF1-AS1n.129+35C=
c.145+35C= (n.145+35C=)
c.1298+35C= (n.1298+35C=)
n.1154+35C=
c.*1060+35C= (n.*1060+35C=)
n.1210+35C=
n.1064+35C=
n.763+35C=
c.*312+35C= (n.*312+35C=)
n.4789+35C=
c.1268+35C= (n.1268+35C=)
c.1196+35C= (n.1196+35C=)
c.1301+35C= (n.1301+35C=)
3g.15453794G>TCA2275803COLQ,EAF1-AS1n.129+35C>A
c.145+35C>A (n.145+35C>A)
c.1298+35C>A (n.1298+35C>A)
n.1154+35C>A
c.*1060+35C>A (n.*1060+35C>A)
n.1210+35C>A
n.1064+35C>A
n.763+35C>A
c.*312+35C>A (n.*312+35C>A)
n.4789+35C>A
c.1268+35C>A (n.1268+35C>A)
c.1196+35C>A (n.1196+35C>A)
c.1301+35C>A (n.1301+35C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15453795A=CA1347575078COLQ,EAF1-AS1n.129+34T=
c.145+34T= (n.145+34T=)
c.1298+34T= (n.1298+34T=)
n.1154+34T=
c.*1060+34T= (n.*1060+34T=)
n.1210+34T=
n.1064+34T=
n.763+34T=
c.*312+34T= (n.*312+34T=)
n.4789+34T=
c.1268+34T= (n.1268+34T=)
c.1196+34T= (n.1196+34T=)
c.1301+34T= (n.1301+34T=)
3g.15453795A>CCA2562993679COLQ,EAF1-AS1n.129+34T>G
c.145+34T>G (n.145+34T>G)
c.1298+34T>G (n.1298+34T>G)
n.1154+34T>G
c.*1060+34T>G (n.*1060+34T>G)
n.1210+34T>G
n.1064+34T>G
n.763+34T>G
c.*312+34T>G (n.*312+34T>G)
n.4789+34T>G
c.1268+34T>G (n.1268+34T>G)
c.1196+34T>G (n.1196+34T>G)
c.1301+34T>G (n.1301+34T>G)
3g.15453795A>TCA10586852COLQ,EAF1-AS1n.129+34T>A
c.145+34T>A (n.145+34T>A)
c.1298+34T>A (n.1298+34T>A)
n.1154+34T>A
c.*1060+34T>A (n.*1060+34T>A)
n.1210+34T>A
n.1064+34T>A
n.763+34T>A
c.*312+34T>A (n.*312+34T>A)
n.4789+34T>A
c.1268+34T>A (n.1268+34T>A)
c.1196+34T>A (n.1196+34T>A)
c.1301+34T>A (n.1301+34T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.15453797G>ACA2577521562COLQ,EAF1-AS1n.129+32C>T
c.145+32C>T (n.145+32C>T)
c.1298+32C>T (n.1298+32C>T)
n.1154+32C>T
c.*1060+32C>T (n.*1060+32C>T)
n.1210+32C>T
n.1064+32C>T
n.763+32C>T
c.*312+32C>T (n.*312+32C>T)
n.4789+32C>T
c.1268+32C>T (n.1268+32C>T)
c.1196+32C>T (n.1196+32C>T)
c.1301+32C>T (n.1301+32C>T)
3g.15453797G>TCA2664660663COLQ,EAF1-AS1n.129+32C>A
c.145+32C>A (n.145+32C>A)
c.1298+32C>A (n.1298+32C>A)
n.1154+32C>A
c.*1060+32C>A (n.*1060+32C>A)
n.1210+32C>A
n.1064+32C>A
n.763+32C>A
c.*312+32C>A (n.*312+32C>A)
n.4789+32C>A
c.1268+32C>A (n.1268+32C>A)
c.1196+32C>A (n.1196+32C>A)
c.1301+32C>A (n.1301+32C>A)
 gnomAD v4
3g.15453798G>ACA1347575080COLQ,EAF1-AS1n.129+31C>T
c.145+31C>T (n.145+31C>T)
c.1298+31C>T (n.1298+31C>T)
n.1154+31C>T
c.*1060+31C>T (n.*1060+31C>T)
n.1210+31C>T
n.1064+31C>T
n.763+31C>T
c.*312+31C>T (n.*312+31C>T)
n.4789+31C>T
c.1268+31C>T (n.1268+31C>T)
c.1196+31C>T (n.1196+31C>T)
c.1301+31C>T (n.1301+31C>T)
 dbSNP gnomAD v4
3g.15453798G>CCA1045355543COLQ,EAF1-AS1n.129+31C>G
c.145+31C>G (n.145+31C>G)
c.1298+31C>G (n.1298+31C>G)
n.1154+31C>G
c.*1060+31C>G (n.*1060+31C>G)
n.1210+31C>G
n.1064+31C>G
n.763+31C>G
c.*312+31C>G (n.*312+31C>G)
n.4789+31C>G
c.1268+31C>G (n.1268+31C>G)
c.1196+31C>G (n.1196+31C>G)
c.1301+31C>G (n.1301+31C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15453798G=CA1347575079COLQ,EAF1-AS1n.129+31C=
c.145+31C= (n.145+31C=)
c.1298+31C= (n.1298+31C=)
n.1154+31C=
c.*1060+31C= (n.*1060+31C=)
n.1210+31C=
n.1064+31C=
n.763+31C=
c.*312+31C= (n.*312+31C=)
n.4789+31C=
c.1268+31C= (n.1268+31C=)
c.1196+31C= (n.1196+31C=)
c.1301+31C= (n.1301+31C=)
3g.15453798G>TCA2664660664COLQ,EAF1-AS1n.129+31C>A
c.145+31C>A (n.145+31C>A)
c.1298+31C>A (n.1298+31C>A)
n.1154+31C>A
c.*1060+31C>A (n.*1060+31C>A)
n.1210+31C>A
n.1064+31C>A
n.763+31C>A
c.*312+31C>A (n.*312+31C>A)
n.4789+31C>A
c.1268+31C>A (n.1268+31C>A)
c.1196+31C>A (n.1196+31C>A)
c.1301+31C>A (n.1301+31C>A)
 gnomAD v4
3g.15453799G>CCA2275804COLQ,EAF1-AS1n.129+30C>G
c.145+30C>G (n.145+30C>G)
c.1298+30C>G (n.1298+30C>G)
n.1154+30C>G
c.*1060+30C>G (n.*1060+30C>G)
n.1210+30C>G
n.1064+30C>G
n.763+30C>G
c.*312+30C>G (n.*312+30C>G)
n.4789+30C>G
c.1268+30C>G (n.1268+30C>G)
c.1196+30C>G (n.1196+30C>G)
c.1301+30C>G (n.1301+30C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.15453799G=CA1347575081COLQ,EAF1-AS1n.129+30C=
c.145+30C= (n.145+30C=)
c.1298+30C= (n.1298+30C=)
n.1154+30C=
c.*1060+30C= (n.*1060+30C=)
n.1210+30C=
n.1064+30C=
n.763+30C=
c.*312+30C= (n.*312+30C=)
n.4789+30C=
c.1268+30C= (n.1268+30C=)
c.1196+30C= (n.1196+30C=)
c.1301+30C= (n.1301+30C=)
3g.15453799G>TCA2664660665COLQ,EAF1-AS1n.129+30C>A
c.145+30C>A (n.145+30C>A)
c.1298+30C>A (n.1298+30C>A)
n.1154+30C>A
c.*1060+30C>A (n.*1060+30C>A)
n.1210+30C>A
n.1064+30C>A
n.763+30C>A
c.*312+30C>A (n.*312+30C>A)
n.4789+30C>A
c.1268+30C>A (n.1268+30C>A)
c.1196+30C>A (n.1196+30C>A)
c.1301+30C>A (n.1301+30C>A)
 gnomAD v4
3g.15453800G>ACA2664660666COLQ,EAF1-AS1n.129+29C>T
c.145+29C>T (n.145+29C>T)
c.1298+29C>T (n.1298+29C>T)
n.1154+29C>T
c.*1060+29C>T (n.*1060+29C>T)
n.1210+29C>T
n.1064+29C>T
n.763+29C>T
c.*312+29C>T (n.*312+29C>T)
n.4789+29C>T
c.1268+29C>T (n.1268+29C>T)
c.1196+29C>T (n.1196+29C>T)
c.1301+29C>T (n.1301+29C>T)
 gnomAD v4
3g.15453800G>CCA2664660667COLQ,EAF1-AS1n.129+29C>G
c.145+29C>G (n.145+29C>G)
c.1298+29C>G (n.1298+29C>G)
n.1154+29C>G
c.*1060+29C>G (n.*1060+29C>G)
n.1210+29C>G
n.1064+29C>G
n.763+29C>G
c.*312+29C>G (n.*312+29C>G)
n.4789+29C>G
c.1268+29C>G (n.1268+29C>G)
c.1196+29C>G (n.1196+29C>G)
c.1301+29C>G (n.1301+29C>G)
 gnomAD v4
3g.15453800G=CA1347575082COLQ,EAF1-AS1n.129+29C=
c.145+29C= (n.145+29C=)
c.1298+29C= (n.1298+29C=)
n.1154+29C=
c.*1060+29C= (n.*1060+29C=)
n.1210+29C=
n.1064+29C=
n.763+29C=
c.*312+29C= (n.*312+29C=)
n.4789+29C=
c.1268+29C= (n.1268+29C=)
c.1196+29C= (n.1196+29C=)
c.1301+29C= (n.1301+29C=)
3g.15453800G>TCA2275805COLQ,EAF1-AS1n.129+29C>A
c.145+29C>A (n.145+29C>A)
c.1298+29C>A (n.1298+29C>A)
n.1154+29C>A
c.*1060+29C>A (n.*1060+29C>A)
n.1210+29C>A
n.1064+29C>A
n.763+29C>A
c.*312+29C>A (n.*312+29C>A)
n.4789+29C>A
c.1268+29C>A (n.1268+29C>A)
c.1196+29C>A (n.1196+29C>A)
c.1301+29C>A (n.1301+29C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15453801G>CCA1347575084COLQ,EAF1-AS1n.129+28C>G
c.145+28C>G (n.145+28C>G)
c.1298+28C>G (n.1298+28C>G)
n.1154+28C>G
c.*1060+28C>G (n.*1060+28C>G)
n.1210+28C>G
n.1064+28C>G
n.763+28C>G
c.*312+28C>G (n.*312+28C>G)
n.4789+28C>G
c.1268+28C>G (n.1268+28C>G)
c.1196+28C>G (n.1196+28C>G)
c.1301+28C>G (n.1301+28C>G)
 dbSNP
3g.15453801G=CA1347575083COLQ,EAF1-AS1n.129+28C=
c.145+28C= (n.145+28C=)
c.1298+28C= (n.1298+28C=)
n.1154+28C=
c.*1060+28C= (n.*1060+28C=)
n.1210+28C=
n.1064+28C=
n.763+28C=
c.*312+28C= (n.*312+28C=)
n.4789+28C=
c.1268+28C= (n.1268+28C=)
c.1196+28C= (n.1196+28C=)
c.1301+28C= (n.1301+28C=)
3g.15453801G>TCA2664660668COLQ,EAF1-AS1n.129+28C>A
c.145+28C>A (n.145+28C>A)
c.1298+28C>A (n.1298+28C>A)
n.1154+28C>A
c.*1060+28C>A (n.*1060+28C>A)
n.1210+28C>A
n.1064+28C>A
n.763+28C>A
c.*312+28C>A (n.*312+28C>A)
n.4789+28C>A
c.1268+28C>A (n.1268+28C>A)
c.1196+28C>A (n.1196+28C>A)
c.1301+28C>A (n.1301+28C>A)
 gnomAD v4
3g.15453802A>GCA2664660669COLQ,EAF1-AS1n.129+27T>C
c.145+27T>C (n.145+27T>C)
c.1298+27T>C (n.1298+27T>C)
n.1154+27T>C
c.*1060+27T>C (n.*1060+27T>C)
n.1210+27T>C
n.1064+27T>C
n.763+27T>C
c.*312+27T>C (n.*312+27T>C)
n.4789+27T>C
c.1268+27T>C (n.1268+27T>C)
c.1196+27T>C (n.1196+27T>C)
c.1301+27T>C (n.1301+27T>C)
 gnomAD v4
3g.15453802_15453806delinsAGAGGCA1347575085COLQ,EAF1-AS1n.129+23_129+27delinsCCTCT
c.145+23_145+27delinsCCTCT (n.145+23_145+27delinsCCTCT)
c.1298+23_1298+27delinsCCTCT (n.1298+23_1298+27delinsCCTCT)
n.1154+23_1154+27delinsCCTCT
c.*1060+23_*1060+27delinsCCTCT (n.*1060+23_*1060+27delinsCCTCT)
n.1210+23_1210+27delinsCCTCT
n.1064+23_1064+27delinsCCTCT
n.763+23_763+27delinsCCTCT
c.*312+23_*312+27delinsCCTCT (n.*312+23_*312+27delinsCCTCT)
n.4789+23_4789+27delinsCCTCT
c.1268+23_1268+27delinsCCTCT (n.1268+23_1268+27delinsCCTCT)
c.1196+23_1196+27delinsCCTCT (n.1196+23_1196+27delinsCCTCT)
c.1301+23_1301+27delinsCCTCT (n.1301+23_1301+27delinsCCTCT)
3g.15453803G>ACA541360436COLQ,EAF1-AS1n.129+26C>T
c.145+26C>T (n.145+26C>T)
c.1298+26C>T (n.1298+26C>T)
n.1154+26C>T
c.*1060+26C>T (n.*1060+26C>T)
n.1210+26C>T
n.1064+26C>T
n.763+26C>T
c.*312+26C>T (n.*312+26C>T)
n.4789+26C>T
c.1268+26C>T (n.1268+26C>T)
c.1196+26C>T (n.1196+26C>T)
c.1301+26C>T (n.1301+26C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15453803G>CCA541360435COLQ,EAF1-AS1n.129+26C>G
c.145+26C>G (n.145+26C>G)
c.1298+26C>G (n.1298+26C>G)
n.1154+26C>G
c.*1060+26C>G (n.*1060+26C>G)
n.1210+26C>G
n.1064+26C>G
n.763+26C>G
c.*312+26C>G (n.*312+26C>G)
n.4789+26C>G
c.1268+26C>G (n.1268+26C>G)
c.1196+26C>G (n.1196+26C>G)
c.1301+26C>G (n.1301+26C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15453803G=CA1347575086COLQ,EAF1-AS1n.129+26C=
c.145+26C= (n.145+26C=)
c.1298+26C= (n.1298+26C=)
n.1154+26C=
c.*1060+26C= (n.*1060+26C=)
n.1210+26C=
n.1064+26C=
n.763+26C=
c.*312+26C= (n.*312+26C=)
n.4789+26C=
c.1268+26C= (n.1268+26C=)
c.1196+26C= (n.1196+26C=)
c.1301+26C= (n.1301+26C=)
3g.15453803G>TCA2664660670COLQ,EAF1-AS1n.129+26C>A
c.145+26C>A (n.145+26C>A)
c.1298+26C>A (n.1298+26C>A)
n.1154+26C>A
c.*1060+26C>A (n.*1060+26C>A)
n.1210+26C>A
n.1064+26C>A
n.763+26C>A
c.*312+26C>A (n.*312+26C>A)
n.4789+26C>A
c.1268+26C>A (n.1268+26C>A)
c.1196+26C>A (n.1196+26C>A)
c.1301+26C>A (n.1301+26C>A)
 gnomAD v4
3g.15453812_15453815delCA2275806COLQ,EAF1-AS1n.129+23_129+26del
c.145+23_145+26del (n.145+23_145+26del)
c.1298+23_1298+26del (n.1298+23_1298+26del)
n.1154+23_1154+26del
c.*1060+23_*1060+26del (n.*1060+23_*1060+26del)
n.1210+23_1210+26del
n.1064+23_1064+26del
n.763+23_763+26del
c.*312+23_*312+26del (n.*312+23_*312+26del)
n.4789+23_4789+26del
c.1268+23_1268+26del (n.1268+23_1268+26del)
c.1196+23_1196+26del (n.1196+23_1196+26del)
c.1301+23_1301+26del (n.1301+23_1301+26del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15453804delCA2664660671COLQ,EAF1-AS1n.129+25del
c.145+25del (n.145+25del)
c.1298+25del (n.1298+25del)
n.1154+25del
c.*1060+25del (n.*1060+25del)
n.1210+25del
n.1064+25del
n.763+25del
c.*312+25del (n.*312+25del)
n.4789+25del
c.1268+25del (n.1268+25del)
c.1196+25del (n.1196+25del)
c.1301+25del (n.1301+25del)
 gnomAD v4
3g.15453804A=CA1347575087COLQ,EAF1-AS1n.129+25T=
c.145+25T= (n.145+25T=)
c.1298+25T= (n.1298+25T=)
n.1154+25T=
c.*1060+25T= (n.*1060+25T=)
n.1210+25T=
n.1064+25T=
n.763+25T=
c.*312+25T= (n.*312+25T=)
n.4789+25T=
c.1268+25T= (n.1268+25T=)
c.1196+25T= (n.1196+25T=)
c.1301+25T= (n.1301+25T=)
3g.15453804A>GCA2664660672COLQ,EAF1-AS1n.129+25T>C
c.145+25T>C (n.145+25T>C)
c.1298+25T>C (n.1298+25T>C)
n.1154+25T>C
c.*1060+25T>C (n.*1060+25T>C)
n.1210+25T>C
n.1064+25T>C
n.763+25T>C
c.*312+25T>C (n.*312+25T>C)
n.4789+25T>C
c.1268+25T>C (n.1268+25T>C)
c.1196+25T>C (n.1196+25T>C)
c.1301+25T>C (n.1301+25T>C)
 gnomAD v4
3g.15453804A>TCA1045355546COLQ,EAF1-AS1n.129+25T>A
c.145+25T>A (n.145+25T>A)
c.1298+25T>A (n.1298+25T>A)
n.1154+25T>A
c.*1060+25T>A (n.*1060+25T>A)
n.1210+25T>A
n.1064+25T>A
n.763+25T>A
c.*312+25T>A (n.*312+25T>A)
n.4789+25T>A
c.1268+25T>A (n.1268+25T>A)
c.1196+25T>A (n.1196+25T>A)
c.1301+25T>A (n.1301+25T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15453805G>ACA1045355555COLQ,EAF1-AS1n.129+24C>T
c.145+24C>T (n.145+24C>T)
c.1298+24C>T (n.1298+24C>T)
n.1154+24C>T
c.*1060+24C>T (n.*1060+24C>T)
n.1210+24C>T
n.1064+24C>T
n.763+24C>T
c.*312+24C>T (n.*312+24C>T)
n.4789+24C>T
c.1268+24C>T (n.1268+24C>T)
c.1196+24C>T (n.1196+24C>T)
c.1301+24C>T (n.1301+24C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15453805G=CA1347575088COLQ,EAF1-AS1n.129+24C=
c.145+24C= (n.145+24C=)
c.1298+24C= (n.1298+24C=)
n.1154+24C=
c.*1060+24C= (n.*1060+24C=)
n.1210+24C=
n.1064+24C=
n.763+24C=
c.*312+24C= (n.*312+24C=)
n.4789+24C=
c.1268+24C= (n.1268+24C=)
c.1196+24C= (n.1196+24C=)
c.1301+24C= (n.1301+24C=)
3g.15453805G>TCA2577521567COLQ,EAF1-AS1n.129+24C>A
c.145+24C>A (n.145+24C>A)
c.1298+24C>A (n.1298+24C>A)
n.1154+24C>A
c.*1060+24C>A (n.*1060+24C>A)
n.1210+24C>A
n.1064+24C>A
n.763+24C>A
c.*312+24C>A (n.*312+24C>A)
n.4789+24C>A
c.1268+24C>A (n.1268+24C>A)
c.1196+24C>A (n.1196+24C>A)
c.1301+24C>A (n.1301+24C>A)
 gnomAD v4
3g.15453807_15453816delCA2577521564COLQ,EAF1-AS1n.129+15_129+24del
c.145+15_145+24del (n.145+15_145+24del)
c.1298+15_1298+24del (n.1298+15_1298+24del)
n.1154+15_1154+24del
c.*1060+15_*1060+24del (n.*1060+15_*1060+24del)
n.1210+15_1210+24del
n.1064+15_1064+24del
n.763+15_763+24del
c.*312+15_*312+24del (n.*312+15_*312+24del)
n.4789+15_4789+24del
c.1268+15_1268+24del (n.1268+15_1268+24del)
c.1196+15_1196+24del (n.1196+15_1196+24del)
c.1301+15_1301+24del (n.1301+15_1301+24del)
3g.15453810_15453818delCA2664660673COLQ,EAF1-AS1n.129+16_129+24del
c.145+16_145+24del (n.145+16_145+24del)
c.1298+16_1298+24del (n.1298+16_1298+24del)
n.1154+16_1154+24del
c.*1060+16_*1060+24del (n.*1060+16_*1060+24del)
n.1210+16_1210+24del
n.1064+16_1064+24del
n.763+16_763+24del
c.*312+16_*312+24del (n.*312+16_*312+24del)
n.4789+16_4789+24del
c.1268+16_1268+24del (n.1268+16_1268+24del)
c.1196+16_1196+24del (n.1196+16_1196+24del)
c.1301+16_1301+24del (n.1301+16_1301+24del)
 gnomAD v4
3g.15453806G>ACA2664660674COLQ,EAF1-AS1n.129+23C>T
c.145+23C>T (n.145+23C>T)
c.1298+23C>T (n.1298+23C>T)
n.1154+23C>T
c.*1060+23C>T (n.*1060+23C>T)
n.1210+23C>T
n.1064+23C>T
n.763+23C>T
c.*312+23C>T (n.*312+23C>T)
n.4789+23C>T
c.1268+23C>T (n.1268+23C>T)
c.1196+23C>T (n.1196+23C>T)
c.1301+23C>T (n.1301+23C>T)
 gnomAD v4
3g.15453806G>TCA2577521568COLQ,EAF1-AS1n.129+23C>A
c.145+23C>A (n.145+23C>A)
c.1298+23C>A (n.1298+23C>A)
n.1154+23C>A
c.*1060+23C>A (n.*1060+23C>A)
n.1210+23C>A
n.1064+23C>A
n.763+23C>A
c.*312+23C>A (n.*312+23C>A)
n.4789+23C>A
c.1268+23C>A (n.1268+23C>A)
c.1196+23C>A (n.1196+23C>A)
c.1301+23C>A (n.1301+23C>A)
 gnomAD v4
3g.15453807G>ACA2664660675COLQ,EAF1-AS1n.129+22C>T
c.145+22C>T (n.145+22C>T)
c.1298+22C>T (n.1298+22C>T)
n.1154+22C>T
c.*1060+22C>T (n.*1060+22C>T)
n.1210+22C>T
n.1064+22C>T
n.763+22C>T
c.*312+22C>T (n.*312+22C>T)
n.4789+22C>T
c.1268+22C>T (n.1268+22C>T)
c.1196+22C>T (n.1196+22C>T)
c.1301+22C>T (n.1301+22C>T)
 gnomAD v4
3g.15453807G>CCA541360437COLQ,EAF1-AS1n.129+22C>G
c.145+22C>G (n.145+22C>G)
c.1298+22C>G (n.1298+22C>G)
n.1154+22C>G
c.*1060+22C>G (n.*1060+22C>G)
n.1210+22C>G
n.1064+22C>G
n.763+22C>G
c.*312+22C>G (n.*312+22C>G)
n.4789+22C>G
c.1268+22C>G (n.1268+22C>G)
c.1196+22C>G (n.1196+22C>G)
c.1301+22C>G (n.1301+22C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15453807G=CA1347575089COLQ,EAF1-AS1n.129+22C=
c.145+22C= (n.145+22C=)
c.1298+22C= (n.1298+22C=)
n.1154+22C=
c.*1060+22C= (n.*1060+22C=)
n.1210+22C=
n.1064+22C=
n.763+22C=
c.*312+22C= (n.*312+22C=)
n.4789+22C=
c.1268+22C= (n.1268+22C=)
c.1196+22C= (n.1196+22C=)
c.1301+22C= (n.1301+22C=)
3g.15453807G>TCA2664660676COLQ,EAF1-AS1n.129+22C>A
c.145+22C>A (n.145+22C>A)
c.1298+22C>A (n.1298+22C>A)
n.1154+22C>A
c.*1060+22C>A (n.*1060+22C>A)
n.1210+22C>A
n.1064+22C>A
n.763+22C>A
c.*312+22C>A (n.*312+22C>A)
n.4789+22C>A
c.1268+22C>A (n.1268+22C>A)
c.1196+22C>A (n.1196+22C>A)
c.1301+22C>A (n.1301+22C>A)
 gnomAD v4
3g.15453808A>GCA2577521569COLQ,EAF1-AS1n.129+21T>C
c.145+21T>C (n.145+21T>C)
c.1298+21T>C (n.1298+21T>C)
n.1154+21T>C
c.*1060+21T>C (n.*1060+21T>C)
n.1210+21T>C
n.1064+21T>C
n.763+21T>C
c.*312+21T>C (n.*312+21T>C)
n.4789+21T>C
c.1268+21T>C (n.1268+21T>C)
c.1196+21T>C (n.1196+21T>C)
c.1301+21T>C (n.1301+21T>C)
 gnomAD v4
3g.15453809G>ACA2664660677COLQ,EAF1-AS1n.129+20C>T
c.145+20C>T (n.145+20C>T)
c.1298+20C>T (n.1298+20C>T)
n.1154+20C>T
c.*1060+20C>T (n.*1060+20C>T)
n.1210+20C>T
n.1064+20C>T
n.763+20C>T
c.*312+20C>T (n.*312+20C>T)
n.4789+20C>T
c.1268+20C>T (n.1268+20C>T)
c.1196+20C>T (n.1196+20C>T)
c.1301+20C>T (n.1301+20C>T)
 gnomAD v4
3g.15453809G>TCA2577521571COLQ,EAF1-AS1n.129+20C>A
c.145+20C>A (n.145+20C>A)
c.1298+20C>A (n.1298+20C>A)
n.1154+20C>A
c.*1060+20C>A (n.*1060+20C>A)
n.1210+20C>A
n.1064+20C>A
n.763+20C>A
c.*312+20C>A (n.*312+20C>A)
n.4789+20C>A
c.1268+20C>A (n.1268+20C>A)
c.1196+20C>A (n.1196+20C>A)
c.1301+20C>A (n.1301+20C>A)
 gnomAD v4
3g.15453810G>ACA541360438COLQ,EAF1-AS1n.129+19C>T
c.145+19C>T (n.145+19C>T)
c.1298+19C>T (n.1298+19C>T)
n.1154+19C>T
c.*1060+19C>T (n.*1060+19C>T)
n.1210+19C>T
n.1064+19C>T
n.763+19C>T
c.*312+19C>T (n.*312+19C>T)
n.4789+19C>T
c.1268+19C>T (n.1268+19C>T)
c.1196+19C>T (n.1196+19C>T)
c.1301+19C>T (n.1301+19C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15453810G>CCA2573136189COLQ,EAF1-AS1n.129+19C>G
c.145+19C>G (n.145+19C>G)
c.1298+19C>G (n.1298+19C>G)
n.1154+19C>G
c.*1060+19C>G (n.*1060+19C>G)
n.1210+19C>G
n.1064+19C>G
n.763+19C>G
c.*312+19C>G (n.*312+19C>G)
n.4789+19C>G
c.1268+19C>G (n.1268+19C>G)
c.1196+19C>G (n.1196+19C>G)
c.1301+19C>G (n.1301+19C>G)
 ClinVar dbSNP
3g.15453810G=CA1347575090COLQ,EAF1-AS1n.129+19C=
c.145+19C= (n.145+19C=)
c.1298+19C= (n.1298+19C=)
n.1154+19C=
c.*1060+19C= (n.*1060+19C=)
n.1210+19C=
n.1064+19C=
n.763+19C=
c.*312+19C= (n.*312+19C=)
n.4789+19C=
c.1268+19C= (n.1268+19C=)
c.1196+19C= (n.1196+19C=)
c.1301+19C= (n.1301+19C=)
3g.15453810G>TCA2664660678COLQ,EAF1-AS1n.129+19C>A
c.145+19C>A (n.145+19C>A)
c.1298+19C>A (n.1298+19C>A)
n.1154+19C>A
c.*1060+19C>A (n.*1060+19C>A)
n.1210+19C>A
n.1064+19C>A
n.763+19C>A
c.*312+19C>A (n.*312+19C>A)
n.4789+19C>A
c.1268+19C>A (n.1268+19C>A)
c.1196+19C>A (n.1196+19C>A)
c.1301+19C>A (n.1301+19C>A)
 gnomAD v4
3g.15453811G>ACA2664660679COLQ,EAF1-AS1n.129+18C>T
c.145+18C>T (n.145+18C>T)
c.1298+18C>T (n.1298+18C>T)
n.1154+18C>T
c.*1060+18C>T (n.*1060+18C>T)
n.1210+18C>T
n.1064+18C>T
n.763+18C>T
c.*312+18C>T (n.*312+18C>T)
n.4789+18C>T
c.1268+18C>T (n.1268+18C>T)
c.1196+18C>T (n.1196+18C>T)
c.1301+18C>T (n.1301+18C>T)
 gnomAD v4
3g.15453811G>TCA2664660680COLQ,EAF1-AS1n.129+18C>A
c.145+18C>A (n.145+18C>A)
c.1298+18C>A (n.1298+18C>A)
n.1154+18C>A
c.*1060+18C>A (n.*1060+18C>A)
n.1210+18C>A
n.1064+18C>A
n.763+18C>A
c.*312+18C>A (n.*312+18C>A)
n.4789+18C>A
c.1268+18C>A (n.1268+18C>A)
c.1196+18C>A (n.1196+18C>A)
c.1301+18C>A (n.1301+18C>A)
 gnomAD v4
3g.15453812_15453813delCA2577521572COLQ,EAF1-AS1n.129+17_129+18del
c.145+17_145+18del (n.145+17_145+18del)
c.1298+17_1298+18del (n.1298+17_1298+18del)
n.1154+17_1154+18del
c.*1060+17_*1060+18del (n.*1060+17_*1060+18del)
n.1210+17_1210+18del
n.1064+17_1064+18del
n.763+17_763+18del
c.*312+17_*312+18del (n.*312+17_*312+18del)
n.4789+17_4789+18del
c.1268+17_1268+18del (n.1268+17_1268+18del)
c.1196+17_1196+18del (n.1196+17_1196+18del)
c.1301+17_1301+18del (n.1301+17_1301+18del)
3g.15453812A=CA1347575091COLQ,EAF1-AS1n.129+17T=
c.145+17T= (n.145+17T=)
c.1298+17T= (n.1298+17T=)
n.1154+17T=
c.*1060+17T= (n.*1060+17T=)
n.1210+17T=
n.1064+17T=
n.763+17T=
c.*312+17T= (n.*312+17T=)
n.4789+17T=
c.1268+17T= (n.1268+17T=)
c.1196+17T= (n.1196+17T=)
c.1301+17T= (n.1301+17T=)
3g.15453812A>GCA2664660681COLQ,EAF1-AS1n.129+17T>C
c.145+17T>C (n.145+17T>C)
c.1298+17T>C (n.1298+17T>C)
n.1154+17T>C
c.*1060+17T>C (n.*1060+17T>C)
n.1210+17T>C
n.1064+17T>C
n.763+17T>C
c.*312+17T>C (n.*312+17T>C)
n.4789+17T>C
c.1268+17T>C (n.1268+17T>C)
c.1196+17T>C (n.1196+17T>C)
c.1301+17T>C (n.1301+17T>C)
 gnomAD v4
3g.15453813G>ACA2577521573COLQ,EAF1-AS1n.129+16C>T
c.145+16C>T (n.145+16C>T)
c.1298+16C>T (n.1298+16C>T)
n.1154+16C>T
c.*1060+16C>T (n.*1060+16C>T)
n.1210+16C>T
n.1064+16C>T
n.763+16C>T
c.*312+16C>T (n.*312+16C>T)
n.4789+16C>T
c.1268+16C>T (n.1268+16C>T)
c.1196+16C>T (n.1196+16C>T)
c.1301+16C>T (n.1301+16C>T)
 gnomAD v4
3g.15453813G>TCA2664660682COLQ,EAF1-AS1n.129+16C>A
c.145+16C>A (n.145+16C>A)
c.1298+16C>A (n.1298+16C>A)
n.1154+16C>A
c.*1060+16C>A (n.*1060+16C>A)
n.1210+16C>A
n.1064+16C>A
n.763+16C>A
c.*312+16C>A (n.*312+16C>A)
n.4789+16C>A
c.1268+16C>A (n.1268+16C>A)
c.1196+16C>A (n.1196+16C>A)
c.1301+16C>A (n.1301+16C>A)
 gnomAD v4
3g.15453816dupCA70600323COLQ,EAF1-AS1n.129+16dup
c.145+16dup (n.145+16dup)
c.1298+16dup (n.1298+16dup)
n.1154+16dup
c.*1060+16dup (n.*1060+16dup)
n.1210+16dup
n.1064+16dup
n.763+16dup
c.*312+16dup (n.*312+16dup)
n.4789+16dup
c.1268+16dup (n.1268+16dup)
c.1196+16dup (n.1196+16dup)
c.1301+16dup (n.1301+16dup)
 dbSNP
3g.15453814G>ACA901000041COLQ,EAF1-AS1n.129+15C>T
c.145+15C>T (n.145+15C>T)
c.1298+15C>T (n.1298+15C>T)
n.1154+15C>T
c.*1060+15C>T (n.*1060+15C>T)
n.1210+15C>T
n.1064+15C>T
n.763+15C>T
c.*312+15C>T (n.*312+15C>T)
n.4789+15C>T
c.1268+15C>T (n.1268+15C>T)
c.1196+15C>T (n.1196+15C>T)
c.1301+15C>T (n.1301+15C>T)
 dbSNP gnomAD v4
3g.15453814G=CA1347575092COLQ,EAF1-AS1n.129+15C=
c.145+15C= (n.145+15C=)
c.1298+15C= (n.1298+15C=)
n.1154+15C=
c.*1060+15C= (n.*1060+15C=)
n.1210+15C=
n.1064+15C=
n.763+15C=
c.*312+15C= (n.*312+15C=)
n.4789+15C=
c.1268+15C= (n.1268+15C=)
c.1196+15C= (n.1196+15C=)
c.1301+15C= (n.1301+15C=)
3g.15453814G>TCA2664660683COLQ,EAF1-AS1n.129+15C>A
c.145+15C>A (n.145+15C>A)
c.1298+15C>A (n.1298+15C>A)
n.1154+15C>A
c.*1060+15C>A (n.*1060+15C>A)
n.1210+15C>A
n.1064+15C>A
n.763+15C>A
c.*312+15C>A (n.*312+15C>A)
n.4789+15C>A
c.1268+15C>A (n.1268+15C>A)
c.1196+15C>A (n.1196+15C>A)
c.1301+15C>A (n.1301+15C>A)
 gnomAD v4
3g.15453815G>ACA1347575094COLQ,EAF1-AS1n.129+14C>T
c.145+14C>T (n.145+14C>T)
c.1298+14C>T (n.1298+14C>T)
n.1154+14C>T
c.*1060+14C>T (n.*1060+14C>T)
n.1210+14C>T
n.1064+14C>T
n.763+14C>T
c.*312+14C>T (n.*312+14C>T)
n.4789+14C>T
c.1268+14C>T (n.1268+14C>T)
c.1196+14C>T (n.1196+14C>T)
c.1301+14C>T (n.1301+14C>T)
 dbSNP gnomAD v4
3g.15453815G=CA1347575093COLQ,EAF1-AS1n.129+14C=
c.145+14C= (n.145+14C=)
c.1298+14C= (n.1298+14C=)
n.1154+14C=
c.*1060+14C= (n.*1060+14C=)
n.1210+14C=
n.1064+14C=
n.763+14C=
c.*312+14C= (n.*312+14C=)
n.4789+14C=
c.1268+14C= (n.1268+14C=)
c.1196+14C= (n.1196+14C=)
c.1301+14C= (n.1301+14C=)
3g.15453815G>TCA2664660684COLQ,EAF1-AS1n.129+14C>A
c.145+14C>A (n.145+14C>A)
c.1298+14C>A (n.1298+14C>A)
n.1154+14C>A
c.*1060+14C>A (n.*1060+14C>A)
n.1210+14C>A
n.1064+14C>A
n.763+14C>A
c.*312+14C>A (n.*312+14C>A)
n.4789+14C>A
c.1268+14C>A (n.1268+14C>A)
c.1196+14C>A (n.1196+14C>A)
c.1301+14C>A (n.1301+14C>A)
 gnomAD v4
3g.15453816G>ACA2664660685COLQ,EAF1-AS1n.129+13C>T
c.145+13C>T (n.145+13C>T)
c.1298+13C>T (n.1298+13C>T)
n.1154+13C>T
c.*1060+13C>T (n.*1060+13C>T)
n.1210+13C>T
n.1064+13C>T
n.763+13C>T
c.*312+13C>T (n.*312+13C>T)
n.4789+13C>T
c.1268+13C>T (n.1268+13C>T)
c.1196+13C>T (n.1196+13C>T)
c.1301+13C>T (n.1301+13C>T)
 gnomAD v4
3g.15453816G>TCA2577521575COLQ,EAF1-AS1n.129+13C>A
c.145+13C>A (n.145+13C>A)
c.1298+13C>A (n.1298+13C>A)
n.1154+13C>A
c.*1060+13C>A (n.*1060+13C>A)
n.1210+13C>A
n.1064+13C>A
n.763+13C>A
c.*312+13C>A (n.*312+13C>A)
n.4789+13C>A
c.1268+13C>A (n.1268+13C>A)
c.1196+13C>A (n.1196+13C>A)
c.1301+13C>A (n.1301+13C>A)
 gnomAD v4
3g.15453817A>GCA2664660687COLQ,EAF1-AS1n.129+12T>C
c.145+12T>C (n.145+12T>C)
c.1298+12T>C (n.1298+12T>C)
n.1154+12T>C
c.*1060+12T>C (n.*1060+12T>C)
n.1210+12T>C
n.1064+12T>C
n.763+12T>C
c.*312+12T>C (n.*312+12T>C)
n.4789+12T>C
c.1268+12T>C (n.1268+12T>C)
c.1196+12T>C (n.1196+12T>C)
c.1301+12T>C (n.1301+12T>C)
 gnomAD v4
3g.15453817A>TCA2664660686COLQ,EAF1-AS1n.129+12T>A
c.145+12T>A (n.145+12T>A)
c.1298+12T>A (n.1298+12T>A)
n.1154+12T>A
c.*1060+12T>A (n.*1060+12T>A)
n.1210+12T>A
n.1064+12T>A
n.763+12T>A
c.*312+12T>A (n.*312+12T>A)
n.4789+12T>A
c.1268+12T>A (n.1268+12T>A)
c.1196+12T>A (n.1196+12T>A)
c.1301+12T>A (n.1301+12T>A)
 gnomAD v4
3g.15453818delCA1045355563COLQ,EAF1-AS1n.129+11del
c.145+11del (n.145+11del)
c.1298+11del (n.1298+11del)
n.1154+11del
c.*1060+11del (n.*1060+11del)
n.1210+11del
n.1064+11del
n.763+11del
c.*312+11del (n.*312+11del)
n.4789+11del
c.1268+11del (n.1268+11del)
c.1196+11del (n.1196+11del)
c.1301+11del (n.1301+11del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15453818G>ACA2664660689COLQ,EAF1-AS1n.129+11C>T
c.145+11C>T (n.145+11C>T)
c.1298+11C>T (n.1298+11C>T)
n.1154+11C>T
c.*1060+11C>T (n.*1060+11C>T)
n.1210+11C>T
n.1064+11C>T
n.763+11C>T
c.*312+11C>T (n.*312+11C>T)
n.4789+11C>T
c.1268+11C>T (n.1268+11C>T)
c.1196+11C>T (n.1196+11C>T)
c.1301+11C>T (n.1301+11C>T)
 gnomAD v4
3g.15453818G>TCA2664660690COLQ,EAF1-AS1n.129+11C>A
c.145+11C>A (n.145+11C>A)
c.1298+11C>A (n.1298+11C>A)
n.1154+11C>A
c.*1060+11C>A (n.*1060+11C>A)
n.1210+11C>A
n.1064+11C>A
n.763+11C>A
c.*312+11C>A (n.*312+11C>A)
n.4789+11C>A
c.1268+11C>A (n.1268+11C>A)
c.1196+11C>A (n.1196+11C>A)
c.1301+11C>A (n.1301+11C>A)
 gnomAD v4
3g.15453822_15453853delCA2664660688COLQ,EAF1-AS1n.109_129+11del
c.125_145+11del
c.1278_1298+11del
n.1134_1154+11del
c.*1040_*1060+11del
n.1190_1210+11del
n.1044_1064+11del
n.743_763+11del
c.*292_*312+11del
n.4769_4789+11del
c.1248_1268+11del
c.1176_1196+11del
c.1281_1301+11del
 gnomAD v4
3g.15453819T>CCA2664660691COLQ,EAF1-AS1n.129+10A>G
c.145+10A>G (n.145+10A>G)
c.1298+10A>G (n.1298+10A>G)
n.1154+10A>G
c.*1060+10A>G (n.*1060+10A>G)
n.1210+10A>G
n.1064+10A>G
n.763+10A>G
c.*312+10A>G (n.*312+10A>G)
n.4789+10A>G
c.1268+10A>G (n.1268+10A>G)
c.1196+10A>G (n.1196+10A>G)
c.1301+10A>G (n.1301+10A>G)
 gnomAD v4
3g.15453819T>GCA1045355574COLQ,EAF1-AS1n.129+10A>C
c.145+10A>C (n.145+10A>C)
c.1298+10A>C (n.1298+10A>C)
n.1154+10A>C
c.*1060+10A>C (n.*1060+10A>C)
n.1210+10A>C
n.1064+10A>C
n.763+10A>C
c.*312+10A>C (n.*312+10A>C)
n.4789+10A>C
c.1268+10A>C (n.1268+10A>C)
c.1196+10A>C (n.1196+10A>C)
c.1301+10A>C (n.1301+10A>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15453820C>ACA2664660692COLQ,EAF1-AS1n.129+9G>T
c.145+9G>T (n.145+9G>T)
c.1298+9G>T (n.1298+9G>T)
n.1154+9G>T
c.*1060+9G>T (n.*1060+9G>T)
n.1210+9G>T
n.1064+9G>T
n.763+9G>T
c.*312+9G>T (n.*312+9G>T)
n.4789+9G>T
c.1268+9G>T (n.1268+9G>T)
c.1196+9G>T (n.1196+9G>T)
c.1301+9G>T (n.1301+9G>T)
 gnomAD v4
3g.15453820C>GCA2664660693COLQ,EAF1-AS1n.129+9G>C
c.145+9G>C (n.145+9G>C)
c.1298+9G>C (n.1298+9G>C)
n.1154+9G>C
c.*1060+9G>C (n.*1060+9G>C)
n.1210+9G>C
n.1064+9G>C
n.763+9G>C
c.*312+9G>C (n.*312+9G>C)
n.4789+9G>C
c.1268+9G>C (n.1268+9G>C)
c.1196+9G>C (n.1196+9G>C)
c.1301+9G>C (n.1301+9G>C)
 gnomAD v4
3g.15453822T>ACA2275807COLQ,EAF1-AS1n.129+7A>T
c.145+7A>T (n.145+7A>T)
c.1298+7A>T (n.1298+7A>T)
n.1154+7A>T
c.*1060+7A>T (n.*1060+7A>T)
n.1210+7A>T
n.1064+7A>T
n.763+7A>T
c.*312+7A>T (n.*312+7A>T)
n.4789+7A>T
c.1268+7A>T (n.1268+7A>T)
c.1196+7A>T (n.1196+7A>T)
c.1301+7A>T (n.1301+7A>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
3g.15453822T>CCA541360439COLQ,EAF1-AS1n.129+7A>G
c.145+7A>G (n.145+7A>G)
c.1298+7A>G (n.1298+7A>G)
n.1154+7A>G
c.*1060+7A>G (n.*1060+7A>G)
n.1210+7A>G
n.1064+7A>G
n.763+7A>G
c.*312+7A>G (n.*312+7A>G)
n.4789+7A>G
c.1268+7A>G (n.1268+7A>G)
c.1196+7A>G (n.1196+7A>G)
c.1301+7A>G (n.1301+7A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15453822T=CA1347575095COLQ,EAF1-AS1n.129+7A=
c.145+7A= (n.145+7A=)
c.1298+7A= (n.1298+7A=)
n.1154+7A=
c.*1060+7A= (n.*1060+7A=)
n.1210+7A=
n.1064+7A=
n.763+7A=
c.*312+7A= (n.*312+7A=)
n.4789+7A=
c.1268+7A= (n.1268+7A=)
c.1196+7A= (n.1196+7A=)
c.1301+7A= (n.1301+7A=)
3g.15453823C>ACA541360440COLQ,EAF1-AS1n.129+6G>T
c.145+6G>T (n.145+6G>T)
c.1298+6G>T (n.1298+6G>T)
n.1154+6G>T
c.*1060+6G>T (n.*1060+6G>T)
n.1210+6G>T
n.1064+6G>T
n.763+6G>T
c.*312+6G>T (n.*312+6G>T)
n.4789+6G>T
c.1268+6G>T (n.1268+6G>T)
c.1196+6G>T (n.1196+6G>T)
c.1301+6G>T (n.1301+6G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15453823C=CA1347575096COLQ,EAF1-AS1n.129+6G=
c.145+6G= (n.145+6G=)
c.1298+6G= (n.1298+6G=)
n.1154+6G=
c.*1060+6G= (n.*1060+6G=)
n.1210+6G=
n.1064+6G=
n.763+6G=
c.*312+6G= (n.*312+6G=)
n.4789+6G=
c.1268+6G= (n.1268+6G=)
c.1196+6G= (n.1196+6G=)
c.1301+6G= (n.1301+6G=)
3g.15453823C>TCA541360441COLQ,EAF1-AS1n.129+6G>A
c.145+6G>A (n.145+6G>A)
c.1298+6G>A (n.1298+6G>A)
n.1154+6G>A
c.*1060+6G>A (n.*1060+6G>A)
n.1210+6G>A
n.1064+6G>A
n.763+6G>A
c.*312+6G>A (n.*312+6G>A)
n.4789+6G>A
c.1268+6G>A (n.1268+6G>A)
c.1196+6G>A (n.1196+6G>A)
c.1301+6G>A (n.1301+6G>A)
 dbSNP gnomAD v2
3g.15453824C>ACA901000054COLQ,EAF1-AS1n.129+5G>T
c.145+5G>T (n.145+5G>T)
c.1298+5G>T (n.1298+5G>T)
n.1154+5G>T
c.*1060+5G>T (n.*1060+5G>T)
n.1210+5G>T
n.1064+5G>T
n.763+5G>T
c.*312+5G>T (n.*312+5G>T)
n.4789+5G>T
c.1268+5G>T (n.1268+5G>T)
c.1196+5G>T (n.1196+5G>T)
c.1301+5G>T (n.1301+5G>T)
 dbSNP gnomAD v4
3g.15453824C=CA1347575097COLQ,EAF1-AS1n.129+5G=
c.145+5G= (n.145+5G=)
c.1298+5G= (n.1298+5G=)
n.1154+5G=
c.*1060+5G= (n.*1060+5G=)
n.1210+5G=
n.1064+5G=
n.763+5G=
c.*312+5G= (n.*312+5G=)
n.4789+5G=
c.1268+5G= (n.1268+5G=)
c.1196+5G= (n.1196+5G=)
c.1301+5G= (n.1301+5G=)
3g.15453824C>TCA2275808COLQ,EAF1-AS1n.129+5G>A
c.145+5G>A (n.145+5G>A)
c.1298+5G>A (n.1298+5G>A)
n.1154+5G>A
c.*1060+5G>A (n.*1060+5G>A)
n.1210+5G>A
n.1064+5G>A
n.763+5G>A
c.*312+5G>A (n.*312+5G>A)
n.4789+5G>A
c.1268+5G>A (n.1268+5G>A)
c.1196+5G>A (n.1196+5G>A)
c.1301+5G>A (n.1301+5G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15453825C>TCA2664660694COLQ,EAF1-AS1n.129+4G>A
c.145+4G>A (n.145+4G>A)
c.1298+4G>A (n.1298+4G>A)
n.1154+4G>A
c.*1060+4G>A (n.*1060+4G>A)
n.1210+4G>A
n.1064+4G>A
n.763+4G>A
c.*312+4G>A (n.*312+4G>A)
n.4789+4G>A
c.1268+4G>A (n.1268+4G>A)
c.1196+4G>A (n.1196+4G>A)
c.1301+4G>A (n.1301+4G>A)
 gnomAD v4
3g.15453826T>CCA541360442COLQ,EAF1-AS1n.129+3A>G
c.145+3A>G (n.145+3A>G)
c.1298+3A>G (n.1298+3A>G)
n.1154+3A>G
c.*1060+3A>G (n.*1060+3A>G)
n.1210+3A>G
n.1064+3A>G
n.763+3A>G
c.*312+3A>G (n.*312+3A>G)
n.4789+3A>G
c.1268+3A>G (n.1268+3A>G)
c.1196+3A>G (n.1196+3A>G)
c.1301+3A>G (n.1301+3A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15453826T=CA1347575098COLQ,EAF1-AS1n.129+3A=
c.145+3A= (n.145+3A=)
c.1298+3A= (n.1298+3A=)
n.1154+3A=
c.*1060+3A= (n.*1060+3A=)
n.1210+3A=
n.1064+3A=
n.763+3A=
c.*312+3A= (n.*312+3A=)
n.4789+3A=
c.1268+3A= (n.1268+3A=)
c.1196+3A= (n.1196+3A=)
c.1301+3A= (n.1301+3A=)
3g.15453827A>CCA351595513COLQ,EAF1-AS1n.129+2T>G
c.145+2T>G (n.145+2T>G)
c.1298+2T>G (n.1298+2T>G)
n.1154+2T>G
c.*1060+2T>G (n.*1060+2T>G)
n.1210+2T>G
n.1064+2T>G
n.763+2T>G
c.*312+2T>G (n.*312+2T>G)
n.4789+2T>G
c.1268+2T>G (n.1268+2T>G)
c.1196+2T>G (n.1196+2T>G)
c.1301+2T>G (n.1301+2T>G)
3g.15453827A>GCA351595514COLQ,EAF1-AS1n.129+2T>C
c.145+2T>C (n.145+2T>C)
c.1298+2T>C (n.1298+2T>C)
n.1154+2T>C
c.*1060+2T>C (n.*1060+2T>C)
n.1210+2T>C
n.1064+2T>C
n.763+2T>C
c.*312+2T>C (n.*312+2T>C)
n.4789+2T>C
c.1268+2T>C (n.1268+2T>C)
c.1196+2T>C (n.1196+2T>C)
c.1301+2T>C (n.1301+2T>C)
 COSMIC COSMIC COSMIC
3g.15453827A>TCA351595515COLQ,EAF1-AS1n.129+2T>A
c.145+2T>A (n.145+2T>A)
c.1298+2T>A (n.1298+2T>A)
n.1154+2T>A
c.*1060+2T>A (n.*1060+2T>A)
n.1210+2T>A
n.1064+2T>A
n.763+2T>A
c.*312+2T>A (n.*312+2T>A)
n.4789+2T>A
c.1268+2T>A (n.1268+2T>A)
c.1196+2T>A (n.1196+2T>A)
c.1301+2T>A (n.1301+2T>A)
3g.15453828C>ACA351595516COLQ,EAF1-AS1n.129+1G>T
c.145+1G>T (n.145+1G>T)
c.1298+1G>T (n.1298+1G>T)
n.1154+1G>T
c.*1060+1G>T (n.*1060+1G>T)
n.1210+1G>T
n.1064+1G>T
n.763+1G>T
c.*312+1G>T (n.*312+1G>T)
n.4789+1G>T
c.1268+1G>T (n.1268+1G>T)
c.1196+1G>T (n.1196+1G>T)
c.1301+1G>T (n.1301+1G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15453828C=CA1347575099COLQ,EAF1-AS1n.129+1G=
c.145+1G= (n.145+1G=)
c.1298+1G= (n.1298+1G=)
n.1154+1G=
c.*1060+1G= (n.*1060+1G=)
n.1210+1G=
n.1064+1G=
n.763+1G=
c.*312+1G= (n.*312+1G=)
n.4789+1G=
c.1268+1G= (n.1268+1G=)
c.1196+1G= (n.1196+1G=)
c.1301+1G= (n.1301+1G=)
3g.15453828C>GCA351595517COLQ,EAF1-AS1n.129+1G>C
c.145+1G>C (n.145+1G>C)
c.1298+1G>C (n.1298+1G>C)
n.1154+1G>C
c.*1060+1G>C (n.*1060+1G>C)
n.1210+1G>C
n.1064+1G>C
n.763+1G>C
c.*312+1G>C (n.*312+1G>C)
n.4789+1G>C
c.1268+1G>C (n.1268+1G>C)
c.1196+1G>C (n.1196+1G>C)
c.1301+1G>C (n.1301+1G>C)
3g.15453828C>TCA351595518COLQ,EAF1-AS1n.129+1G>A
c.145+1G>A (n.145+1G>A)
c.1298+1G>A (n.1298+1G>A)
n.1154+1G>A
c.*1060+1G>A (n.*1060+1G>A)
n.1210+1G>A
n.1064+1G>A
n.763+1G>A
c.*312+1G>A (n.*312+1G>A)
n.4789+1G>A
c.1268+1G>A (n.1268+1G>A)
c.1196+1G>A (n.1196+1G>A)
c.1301+1G>A (n.1301+1G>A)
3g.15453829C>ACA351595519COLQ,EAF1-AS1n.129G>T
c.145G>T (n.145G>T)
c.1298G>T (p.Gly433Val)
n.1154G>T
c.*1060G>T (n.*1060G>T)
n.1210G>T
n.1064G>T
n.763G>T
c.*312G>T (n.*312G>T)
n.4789G>T
c.1268G>T (p.Gly423Val)
c.1196G>T (p.Gly399Val)
c.1301G>T (p.Gly434Val)
 gnomAD v4
3g.15453829C=CA1347575100COLQ,EAF1-AS1n.129G=
c.145G= (n.145G=)
c.1298G= (p.Gly433=)
n.1154G=
c.*1060G= (n.*1060G=)
n.1210G=
n.1064G=
n.763G=
c.*312G= (n.*312G=)
n.4789G=
c.1268G= (p.Gly423=)
c.1196G= (p.Gly399=)
c.1301G= (p.Gly434=)
3g.15453829C>GCA351595520COLQ,EAF1-AS1n.129G>C
c.145G>C (n.145G>C)
c.1298G>C (p.Gly433Ala)
n.1154G>C
c.*1060G>C (n.*1060G>C)
n.1210G>C
n.1064G>C
n.763G>C
c.*312G>C (n.*312G>C)
n.4789G>C
c.1268G>C (p.Gly423Ala)
c.1196G>C (p.Gly399Ala)
c.1301G>C (p.Gly434Ala)
3g.15453829C>TCA351595521COLQ,EAF1-AS1n.129G>A
c.145G>A (n.145G>A)
c.1298G>A (p.Gly433Glu)
n.1154G>A
c.*1060G>A (n.*1060G>A)
n.1210G>A
n.1064G>A
n.763G>A
c.*312G>A (n.*312G>A)
n.4789G>A
c.1268G>A (p.Gly423Glu)
c.1196G>A (p.Gly399Glu)
c.1301G>A (p.Gly434Glu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.15453830C>ACA351595524COLQ,EAF1-AS1n.128G>T
c.144G>T (n.144G>T)
c.1297G>T (p.Gly433Trp)
n.1153G>T
c.*1059G>T (n.*1059G>T)
n.1209G>T
n.1063G>T
n.762G>T
c.*311G>T (n.*311G>T)
n.4788G>T
c.1267G>T (p.Gly423Trp)
c.1195G>T (p.Gly399Trp)
c.1300G>T (p.Gly434Trp)
 gnomAD v4
3g.15453830C>GCA351595523COLQ,EAF1-AS1n.128G>C
c.144G>C (n.144G>C)
c.1297G>C (p.Gly433Arg)
n.1153G>C
c.*1059G>C (n.*1059G>C)
n.1209G>C
n.1063G>C
n.762G>C
c.*311G>C (n.*311G>C)
n.4788G>C
c.1267G>C (p.Gly423Arg)
c.1195G>C (p.Gly399Arg)
c.1300G>C (p.Gly434Arg)
3g.15453830C>TCA351595522COLQ,EAF1-AS1n.128G>A
c.144G>A (n.144G>A)
c.1297G>A (p.Gly433Arg)
n.1153G>A
c.*1059G>A (n.*1059G>A)
n.1209G>A
n.1063G>A
n.762G>A
c.*311G>A (n.*311G>A)
n.4788G>A
c.1267G>A (p.Gly423Arg)
c.1195G>A (p.Gly399Arg)
c.1300G>A (p.Gly434Arg)
 gnomAD v4
3g.15453831A>CCA432639437COLQ,EAF1-AS1n.127T>G
c.143T>G (n.143T>G)
c.1296T>G (p.Pro432=)
n.1152T>G
c.*1058T>G (n.*1058T>G)
n.1208T>G
n.1062T>G
n.761T>G
c.*310T>G (n.*310T>G)
n.4787T>G
c.1266T>G (p.Pro422=)
c.1194T>G (p.Pro398=)
c.1299T>G (p.Pro433=)
3g.15453831A>GCA432639439COLQ,EAF1-AS1n.127T>C
c.143T>C (n.143T>C)
c.1296T>C (p.Pro432=)
n.1152T>C
c.*1058T>C (n.*1058T>C)
n.1208T>C
n.1062T>C
n.761T>C
c.*310T>C (n.*310T>C)
n.4787T>C
c.1266T>C (p.Pro422=)
c.1194T>C (p.Pro398=)
c.1299T>C (p.Pro433=)
 gnomAD v4
3g.15453831A>TCA432639441COLQ,EAF1-AS1n.127T>A
c.143T>A (n.143T>A)
c.1296T>A (p.Pro432=)
n.1152T>A
c.*1058T>A (n.*1058T>A)
n.1208T>A
n.1062T>A
n.761T>A
c.*310T>A (n.*310T>A)
n.4787T>A
c.1266T>A (p.Pro422=)
c.1194T>A (p.Pro398=)
c.1299T>A (p.Pro433=)
 dbSNP
3g.15453832G>ACA2275809COLQ,EAF1-AS1n.126C>T
c.142C>T (n.142C>T)
c.1295C>T (p.Pro432Leu)
n.1151C>T
c.*1057C>T (n.*1057C>T)
n.1207C>T
n.1061C>T
n.760C>T
c.*309C>T (n.*309C>T)
n.4786C>T
c.1265C>T (p.Pro422Leu)
c.1193C>T (p.Pro398Leu)
c.1298C>T (p.Pro433Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15453832G>CCA351595525COLQ,EAF1-AS1n.126C>G
c.142C>G (n.142C>G)
c.1295C>G (p.Pro432Arg)
n.1151C>G
c.*1057C>G (n.*1057C>G)
n.1207C>G
n.1061C>G
n.760C>G
c.*309C>G (n.*309C>G)
n.4786C>G
c.1265C>G (p.Pro422Arg)
c.1193C>G (p.Pro398Arg)
c.1298C>G (p.Pro433Arg)
3g.15453832G=CA1347575101COLQ,EAF1-AS1n.126C=
c.142C= (n.142C=)
c.1295C= (p.Pro432=)
n.1151C=
c.*1057C= (n.*1057C=)
n.1207C=
n.1061C=
n.760C=
c.*309C= (n.*309C=)
n.4786C=
c.1265C= (p.Pro422=)
c.1193C= (p.Pro398=)
c.1298C= (p.Pro433=)
3g.15453832G>TCA351595526COLQ,EAF1-AS1n.126C>A
c.142C>A (n.142C>A)
c.1295C>A (p.Pro432His)
n.1151C>A
c.*1057C>A (n.*1057C>A)
n.1207C>A
n.1061C>A
n.760C>A
c.*309C>A (n.*309C>A)
n.4786C>A
c.1265C>A (p.Pro422His)
c.1193C>A (p.Pro398His)
c.1298C>A (p.Pro433His)
 gnomAD v4
3g.15453833G>ACA351595527COLQ,EAF1-AS1n.125C>T
c.141C>T (n.141C>T)
c.1294C>T (p.Pro432Ser)
n.1150C>T
c.*1056C>T (n.*1056C>T)
n.1206C>T
n.1060C>T
n.759C>T
c.*308C>T (n.*308C>T)
n.4785C>T
c.1264C>T (p.Pro422Ser)
c.1192C>T (p.Pro398Ser)
c.1297C>T (p.Pro433Ser)
 gnomAD v4
3g.15453833G>CCA351595528COLQ,EAF1-AS1n.125C>G
c.141C>G (n.141C>G)
c.1294C>G (p.Pro432Ala)
n.1150C>G
c.*1056C>G (n.*1056C>G)
n.1206C>G
n.1060C>G
n.759C>G
c.*308C>G (n.*308C>G)
n.4785C>G
c.1264C>G (p.Pro422Ala)
c.1192C>G (p.Pro398Ala)
c.1297C>G (p.Pro433Ala)
3g.15453833G>TCA351595529COLQ,EAF1-AS1n.125C>A
c.141C>A (n.141C>A)
c.1294C>A (p.Pro432Thr)
n.1150C>A
c.*1056C>A (n.*1056C>A)
n.1206C>A
n.1060C>A
n.759C>A
c.*308C>A (n.*308C>A)
n.4785C>A
c.1264C>A (p.Pro422Thr)
c.1192C>A (p.Pro398Thr)
c.1297C>A (p.Pro433Thr)
 gnomAD v4
3g.15453834G>ACA432639445COLQ,EAF1-AS1n.124C>T
c.140C>T (n.140C>T)
c.1293C>T (p.Leu431=)
n.1149C>T
c.*1055C>T (n.*1055C>T)
n.1205C>T
n.1059C>T
n.758C>T
c.*307C>T (n.*307C>T)
n.4784C>T
c.1263C>T (p.Leu421=)
c.1191C>T (p.Leu397=)
c.1296C>T (p.Leu432=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15453834G>CCA432639447COLQ,EAF1-AS1n.124C>G
c.140C>G (n.140C>G)
c.1293C>G (p.Leu431=)
n.1149C>G
c.*1055C>G (n.*1055C>G)
n.1205C>G
n.1059C>G
n.758C>G
c.*307C>G (n.*307C>G)
n.4784C>G
c.1263C>G (p.Leu421=)
c.1191C>G (p.Leu397=)
c.1296C>G (p.Leu432=)
3g.15453834G=CA1347575102COLQ,EAF1-AS1n.124C=
c.140C= (n.140C=)
c.1293C= (p.Leu431=)
n.1149C=
c.*1055C= (n.*1055C=)
n.1205C=
n.1059C=
n.758C=
c.*307C= (n.*307C=)
n.4784C=
c.1263C= (p.Leu421=)
c.1191C= (p.Leu397=)
c.1296C= (p.Leu432=)
3g.15453834G>TCA432639449COLQ,EAF1-AS1n.124C>A
c.140C>A (n.140C>A)
c.1293C>A (p.Leu431=)
n.1149C>A
c.*1055C>A (n.*1055C>A)
n.1205C>A
n.1059C>A
n.758C>A
c.*307C>A (n.*307C>A)
n.4784C>A
c.1263C>A (p.Leu421=)
c.1191C>A (p.Leu397=)
c.1296C>A (p.Leu432=)
3g.15453835A>CCA351595530COLQ,EAF1-AS1n.123T>G
c.139T>G (n.139T>G)
c.1292T>G (p.Leu431Arg)
n.1148T>G
c.*1054T>G (n.*1054T>G)
n.1204T>G
n.1058T>G
n.757T>G
c.*306T>G (n.*306T>G)
n.4783T>G
c.1262T>G (p.Leu421Arg)
c.1190T>G (p.Leu397Arg)
c.1295T>G (p.Leu432Arg)
3g.15453835A>GCA351595531COLQ,EAF1-AS1n.123T>C
c.139T>C (n.139T>C)
c.1292T>C (p.Leu431Pro)
n.1148T>C
c.*1054T>C (n.*1054T>C)
n.1204T>C
n.1058T>C
n.757T>C
c.*306T>C (n.*306T>C)
n.4783T>C
c.1262T>C (p.Leu421Pro)
c.1190T>C (p.Leu397Pro)
c.1295T>C (p.Leu432Pro)
3g.15453835A>TCA351595532COLQ,EAF1-AS1n.123T>A
c.139T>A (n.139T>A)
c.1292T>A (p.Leu431His)
n.1148T>A
c.*1054T>A (n.*1054T>A)
n.1204T>A
n.1058T>A
n.757T>A
c.*306T>A (n.*306T>A)
n.4783T>A
c.1262T>A (p.Leu421His)
c.1190T>A (p.Leu397His)
c.1295T>A (p.Leu432His)
3g.15453836G>ACA351595533COLQ,EAF1-AS1n.122C>T
c.138C>T (n.138C>T)
c.1291C>T (p.Leu431Phe)
n.1147C>T
c.*1053C>T (n.*1053C>T)
n.1203C>T
n.1057C>T
n.756C>T
c.*305C>T (n.*305C>T)
n.4782C>T
c.1261C>T (p.Leu421Phe)
c.1189C>T (p.Leu397Phe)
c.1294C>T (p.Leu432Phe)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
3g.15453836G>CCA351595534COLQ,EAF1-AS1n.122C>G
c.138C>G (n.138C>G)
c.1291C>G (p.Leu431Val)
n.1147C>G
c.*1053C>G (n.*1053C>G)
n.1203C>G
n.1057C>G
n.756C>G
c.*305C>G (n.*305C>G)
n.4782C>G
c.1261C>G (p.Leu421Val)
c.1189C>G (p.Leu397Val)
c.1294C>G (p.Leu432Val)
3g.15453836G=CA1347575103COLQ,EAF1-AS1n.122C=
c.138C= (n.138C=)
c.1291C= (p.Leu431=)
n.1147C=
c.*1053C= (n.*1053C=)
n.1203C=
n.1057C=
n.756C=
c.*305C= (n.*305C=)
n.4782C=
c.1261C= (p.Leu421=)
c.1189C= (p.Leu397=)
c.1294C= (p.Leu432=)
3g.15453836G>TCA351595535COLQ,EAF1-AS1n.122C>A
c.138C>A (n.138C>A)
c.1291C>A (p.Leu431Ile)
n.1147C>A
c.*1053C>A (n.*1053C>A)
n.1203C>A
n.1057C>A
n.756C>A
c.*305C>A (n.*305C>A)
n.4782C>A
c.1261C>A (p.Leu421Ile)
c.1189C>A (p.Leu397Ile)
c.1294C>A (p.Leu432Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15453837A>CCA351595536COLQ,EAF1-AS1n.121T>G
c.137T>G (n.137T>G)
c.1290T>G (p.Tyr430Ter)
n.1146T>G
c.*1052T>G (n.*1052T>G)
n.1202T>G
n.1056T>G
n.755T>G
c.*304T>G (n.*304T>G)
n.4781T>G
c.1260T>G (p.Tyr420Ter)
c.1188T>G (p.Tyr396Ter)
c.1293T>G (p.Tyr431Ter)
3g.15453837A>GCA432639454COLQ,EAF1-AS1n.121T>C
c.137T>C (n.137T>C)
c.1290T>C (p.Tyr430=)
n.1146T>C
c.*1052T>C (n.*1052T>C)
n.1202T>C
n.1056T>C
n.755T>C
c.*304T>C (n.*304T>C)
n.4781T>C
c.1260T>C (p.Tyr420=)
c.1188T>C (p.Tyr396=)
c.1293T>C (p.Tyr431=)
3g.15453837A>TCA351595537COLQ,EAF1-AS1n.121T>A
c.137T>A (n.137T>A)
c.1290T>A (p.Tyr430Ter)
n.1146T>A
c.*1052T>A (n.*1052T>A)
n.1202T>A
n.1056T>A
n.755T>A
c.*304T>A (n.*304T>A)
n.4781T>A
c.1260T>A (p.Tyr420Ter)
c.1188T>A (p.Tyr396Ter)
c.1293T>A (p.Tyr431Ter)
3g.15453838T>ACA351595538COLQ,EAF1-AS1n.120A>T
c.136A>T (n.136A>T)
c.1289A>T (p.Tyr430Phe)
n.1145A>T
c.*1051A>T (n.*1051A>T)
n.1201A>T
n.1055A>T
n.754A>T
c.*303A>T (n.*303A>T)
n.4780A>T
c.1259A>T (p.Tyr420Phe)
c.1187A>T (p.Tyr396Phe)
c.1292A>T (p.Tyr431Phe)
3g.15453838T>CCA351595539COLQ,EAF1-AS1n.120A>G
c.136A>G (n.136A>G)
c.1289A>G (p.Tyr430Cys)
n.1145A>G
c.*1051A>G (n.*1051A>G)
n.1201A>G
n.1055A>G
n.754A>G
c.*303A>G (n.*303A>G)
n.4780A>G
c.1259A>G (p.Tyr420Cys)
c.1187A>G (p.Tyr396Cys)
c.1292A>G (p.Tyr431Cys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15453838T>GCA118395COLQ,EAF1-AS1n.120A>C
c.136A>C (n.136A>C)
c.1289A>C (p.Tyr430Ser)
n.1145A>C
c.*1051A>C (n.*1051A>C)
n.1201A>C
n.1055A>C
n.754A>C
c.*303A>C (n.*303A>C)
n.4780A>C
c.1259A>C (p.Tyr420Ser)
c.1187A>C (p.Tyr396Ser)
c.1292A>C (p.Tyr431Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15453838T=CA1347575104COLQ,EAF1-AS1n.120A=
c.136A= (n.136A=)
c.1289A= (p.Tyr430=)
n.1145A=
c.*1051A= (n.*1051A=)
n.1201A=
n.1055A=
n.754A=
c.*303A= (n.*303A=)
n.4780A=
c.1259A= (p.Tyr420=)
c.1187A= (p.Tyr396=)
c.1292A= (p.Tyr431=)
3g.15453839A=CA1347575105COLQ,EAF1-AS1n.119T=
c.135T= (n.135T=)
c.1288T= (p.Tyr430=)
n.1144T=
c.*1050T= (n.*1050T=)
n.1200T=
n.1054T=
n.753T=
c.*302T= (n.*302T=)
n.4779T=
c.1258T= (p.Tyr420=)
c.1186T= (p.Tyr396=)
c.1291T= (p.Tyr431=)
3g.15453839A>CCA351595540COLQ,EAF1-AS1n.119T>G
c.135T>G (n.135T>G)
c.1288T>G (p.Tyr430Asp)
n.1144T>G
c.*1050T>G (n.*1050T>G)
n.1200T>G
n.1054T>G
n.753T>G
c.*302T>G (n.*302T>G)
n.4779T>G
c.1258T>G (p.Tyr420Asp)
c.1186T>G (p.Tyr396Asp)
c.1291T>G (p.Tyr431Asp)
3g.15453839A>GCA2275810COLQ,EAF1-AS1n.119T>C
c.135T>C (n.135T>C)
c.1288T>C (p.Tyr430His)
n.1144T>C
c.*1050T>C (n.*1050T>C)
n.1200T>C
n.1054T>C
n.753T>C
c.*302T>C (n.*302T>C)
n.4779T>C
c.1258T>C (p.Tyr420His)
c.1186T>C (p.Tyr396His)
c.1291T>C (p.Tyr431His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15453839A>TCA351595541COLQ,EAF1-AS1n.119T>A
c.135T>A (n.135T>A)
c.1288T>A (p.Tyr430Asn)
n.1144T>A
c.*1050T>A (n.*1050T>A)
n.1200T>A
n.1054T>A
n.753T>A
c.*302T>A (n.*302T>A)
n.4779T>A
c.1258T>A (p.Tyr420Asn)
c.1186T>A (p.Tyr396Asn)
c.1291T>A (p.Tyr431Asn)
3g.15453840G>ACA432639460COLQ,EAF1-AS1n.118C>T
c.134C>T (n.134C>T)
c.1287C>T (p.Thr429=)
n.1143C>T
c.*1049C>T (n.*1049C>T)
n.1199C>T
n.1053C>T
n.752C>T
c.*301C>T (n.*301C>T)
n.4778C>T
c.1257C>T (p.Thr419=)
c.1185C>T (p.Thr395=)
c.1290C>T (p.Thr430=)
 COSMIC COSMIC COSMIC
3g.15453840G>CCA432639462COLQ,EAF1-AS1n.118C>G
c.134C>G (n.134C>G)
c.1287C>G (p.Thr429=)
n.1143C>G
c.*1049C>G (n.*1049C>G)
n.1199C>G
n.1053C>G
n.752C>G
c.*301C>G (n.*301C>G)
n.4778C>G
c.1257C>G (p.Thr419=)
c.1185C>G (p.Thr395=)
c.1290C>G (p.Thr430=)
3g.15453840G>TCA432639463COLQ,EAF1-AS1n.118C>A
c.134C>A (n.134C>A)
c.1287C>A (p.Thr429=)
n.1143C>A
c.*1049C>A (n.*1049C>A)
n.1199C>A
n.1053C>A
n.752C>A
c.*301C>A (n.*301C>A)
n.4778C>A
c.1257C>A (p.Thr419=)
c.1185C>A (p.Thr395=)
c.1290C>A (p.Thr430=)
3g.15453841G>ACA351595542COLQ,EAF1-AS1n.117C>T
c.133C>T (n.133C>T)
c.1286C>T (p.Thr429Ile)
n.1142C>T
c.*1048C>T (n.*1048C>T)
n.1198C>T
n.1052C>T
n.751C>T
c.*300C>T (n.*300C>T)
n.4777C>T
c.1256C>T (p.Thr419Ile)
c.1184C>T (p.Thr395Ile)
c.1289C>T (p.Thr430Ile)
 gnomAD v4
3g.15453841G>CCA351595543COLQ,EAF1-AS1n.117C>G
c.133C>G (n.133C>G)
c.1286C>G (p.Thr429Ser)
n.1142C>G
c.*1048C>G (n.*1048C>G)
n.1198C>G
n.1052C>G
n.751C>G
c.*300C>G (n.*300C>G)
n.4777C>G
c.1256C>G (p.Thr419Ser)
c.1184C>G (p.Thr395Ser)
c.1289C>G (p.Thr430Ser)
3g.15453841G=CA1347575106COLQ,EAF1-AS1n.117C=
c.133C= (n.133C=)
c.1286C= (p.Thr429=)
n.1142C=
c.*1048C= (n.*1048C=)
n.1198C=
n.1052C=
n.751C=
c.*300C= (n.*300C=)
n.4777C=
c.1256C= (p.Thr419=)
c.1184C= (p.Thr395=)
c.1289C= (p.Thr430=)
3g.15453841G>TCA2275811COLQ,EAF1-AS1n.117C>A
c.133C>A (n.133C>A)
c.1286C>A (p.Thr429Asn)
n.1142C>A
c.*1048C>A (n.*1048C>A)
n.1198C>A
n.1052C>A
n.751C>A
c.*300C>A (n.*300C>A)
n.4777C>A
c.1256C>A (p.Thr419Asn)
c.1184C>A (p.Thr395Asn)
c.1289C>A (p.Thr430Asn)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15453842T>ACA351595546COLQ,EAF1-AS1n.116A>T
c.132A>T (n.132A>T)
c.1285A>T (p.Thr429Ser)
n.1141A>T
c.*1047A>T (n.*1047A>T)
n.1197A>T
n.1051A>T
n.750A>T
c.*299A>T (n.*299A>T)
n.4776A>T
c.1255A>T (p.Thr419Ser)
c.1183A>T (p.Thr395Ser)
c.1288A>T (p.Thr430Ser)
3g.15453842T>CCA351595544COLQ,EAF1-AS1n.116A>G
c.132A>G (n.132A>G)
c.1285A>G (p.Thr429Ala)
n.1141A>G
c.*1047A>G (n.*1047A>G)
n.1197A>G
n.1051A>G
n.750A>G
c.*299A>G (n.*299A>G)
n.4776A>G
c.1255A>G (p.Thr419Ala)
c.1183A>G (p.Thr395Ala)
c.1288A>G (p.Thr430Ala)
3g.15453842T>GCA351595545COLQ,EAF1-AS1n.116A>C
c.132A>C (n.132A>C)
c.1285A>C (p.Thr429Pro)
n.1141A>C
c.*1047A>C (n.*1047A>C)
n.1197A>C
n.1051A>C
n.750A>C
c.*299A>C (n.*299A>C)
n.4776A>C
c.1255A>C (p.Thr419Pro)
c.1183A>C (p.Thr395Pro)
c.1288A>C (p.Thr430Pro)
3g.15453843C>ACA351595547COLQ,EAF1-AS1n.115G>T
c.131G>T (n.131G>T)
c.1284G>T (p.Glu428Asp)
n.1140G>T
c.*1046G>T (n.*1046G>T)
n.1196G>T
n.1050G>T
n.749G>T
c.*298G>T (n.*298G>T)
n.4775G>T
c.1254G>T (p.Glu418Asp)
c.1182G>T (p.Glu394Asp)
c.1287G>T (p.Glu429Asp)
3g.15453843C>GCA351595548COLQ,EAF1-AS1n.115G>C
c.131G>C (n.131G>C)
c.1284G>C (p.Glu428Asp)
n.1140G>C
c.*1046G>C (n.*1046G>C)
n.1196G>C
n.1050G>C
n.749G>C
c.*298G>C (n.*298G>C)
n.4775G>C
c.1254G>C (p.Glu418Asp)
c.1182G>C (p.Glu394Asp)
c.1287G>C (p.Glu429Asp)
3g.15453843C>TCA432639472COLQ,EAF1-AS1n.115G>A
c.131G>A (n.131G>A)
c.1284G>A (p.Glu428=)
n.1140G>A
c.*1046G>A (n.*1046G>A)
n.1196G>A
n.1050G>A
n.749G>A
c.*298G>A (n.*298G>A)
n.4775G>A
c.1254G>A (p.Glu418=)
c.1182G>A (p.Glu394=)
c.1287G>A (p.Glu429=)
 gnomAD v4
3g.15453844T>ACA351595549COLQ,EAF1-AS1n.114A>T
c.130A>T (n.130A>T)
c.1283A>T (p.Glu428Val)
n.1139A>T
c.*1045A>T (n.*1045A>T)
n.1195A>T
n.1049A>T
n.748A>T
c.*297A>T (n.*297A>T)
n.4774A>T
c.1253A>T (p.Glu418Val)
c.1181A>T (p.Glu394Val)
c.1286A>T (p.Glu429Val)
3g.15453844T>CCA351595550COLQ,EAF1-AS1n.114A>G
c.130A>G (n.130A>G)
c.1283A>G (p.Glu428Gly)
n.1139A>G
c.*1045A>G (n.*1045A>G)
n.1195A>G
n.1049A>G
n.748A>G
c.*297A>G (n.*297A>G)
n.4774A>G
c.1253A>G (p.Glu418Gly)
c.1181A>G (p.Glu394Gly)
c.1286A>G (p.Glu429Gly)
3g.15453844T>GCA351595551COLQ,EAF1-AS1n.114A>C
c.130A>C (n.130A>C)
c.1283A>C (p.Glu428Ala)
n.1139A>C
c.*1045A>C (n.*1045A>C)
n.1195A>C
n.1049A>C
n.748A>C
c.*297A>C (n.*297A>C)
n.4774A>C
c.1253A>C (p.Glu418Ala)
c.1181A>C (p.Glu394Ala)
c.1286A>C (p.Glu429Ala)
3g.15453845C>ACA351595552COLQ,EAF1-AS1n.113G>T
c.129G>T (n.129G>T)
c.1282G>T (p.Glu428Ter)
n.1138G>T
c.*1044G>T (n.*1044G>T)
n.1194G>T
n.1048G>T
n.747G>T
c.*296G>T (n.*296G>T)
n.4773G>T
c.1252G>T (p.Glu418Ter)
c.1180G>T (p.Glu394Ter)
c.1285G>T (p.Glu429Ter)
 gnomAD v4
3g.15453845C=CA1347575107COLQ,EAF1-AS1n.113G=
c.129G= (n.129G=)
c.1282G= (p.Glu428=)
n.1138G=
c.*1044G= (n.*1044G=)
n.1194G=
n.1048G=
n.747G=
c.*296G= (n.*296G=)
n.4773G=
c.1252G= (p.Glu418=)
c.1180G= (p.Glu394=)
c.1285G= (p.Glu429=)
3g.15453845C>GCA351595553COLQ,EAF1-AS1n.113G>C
c.129G>C (n.129G>C)
c.1282G>C (p.Glu428Gln)
n.1138G>C
c.*1044G>C (n.*1044G>C)
n.1194G>C
n.1048G>C
n.747G>C
c.*296G>C (n.*296G>C)
n.4773G>C
c.1252G>C (p.Glu418Gln)
c.1180G>C (p.Glu394Gln)
c.1285G>C (p.Glu429Gln)
3g.15453845C>TCA70600340COLQ,EAF1-AS1n.113G>A
c.129G>A (n.129G>A)
c.1282G>A (p.Glu428Lys)
n.1138G>A
c.*1044G>A (n.*1044G>A)
n.1194G>A
n.1048G>A
n.747G>A
c.*296G>A (n.*296G>A)
n.4773G>A
c.1252G>A (p.Glu418Lys)
c.1180G>A (p.Glu394Lys)
c.1285G>A (p.Glu429Lys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15453846G>ACA2275812COLQ,EAF1-AS1n.112C>T
c.128C>T (n.128C>T)
c.1281C>T (p.Cys427=)
n.1137C>T
c.*1043C>T (n.*1043C>T)
n.1193C>T
n.1047C>T
n.746C>T
c.*295C>T (n.*295C>T)
n.4772C>T
c.1251C>T (p.Cys417=)
c.1179C>T (p.Cys393=)
c.1284C>T (p.Cys428=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15453846G>CCA351595554COLQ,EAF1-AS1n.112C>G
c.128C>G (n.128C>G)
c.1281C>G (p.Cys427Trp)
n.1137C>G
c.*1043C>G (n.*1043C>G)
n.1193C>G
n.1047C>G
n.746C>G
c.*295C>G (n.*295C>G)
n.4772C>G
c.1251C>G (p.Cys417Trp)
c.1179C>G (p.Cys393Trp)
c.1284C>G (p.Cys428Trp)
3g.15453846G=CA1347575108COLQ,EAF1-AS1n.112C=
c.128C= (n.128C=)
c.1281C= (p.Cys427=)
n.1137C=
c.*1043C= (n.*1043C=)
n.1193C=
n.1047C=
n.746C=
c.*295C= (n.*295C=)
n.4772C=
c.1251C= (p.Cys417=)
c.1179C= (p.Cys393=)
c.1284C= (p.Cys428=)
3g.15453846G>TCA351595555COLQ,EAF1-AS1n.112C>A
c.128C>A (n.128C>A)
c.1281C>A (p.Cys427Ter)
n.1137C>A
c.*1043C>A (n.*1043C>A)
n.1193C>A
n.1047C>A
n.746C>A
c.*295C>A (n.*295C>A)
n.4772C>A
c.1251C>A (p.Cys417Ter)
c.1179C>A (p.Cys393Ter)
c.1284C>A (p.Cys428Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.15453847C>ACA351595556COLQ,EAF1-AS1n.111G>T
c.127G>T (n.127G>T)
c.1280G>T (p.Cys427Phe)
n.1136G>T
c.*1042G>T (n.*1042G>T)
n.1192G>T
n.1046G>T
n.745G>T
c.*294G>T (n.*294G>T)
n.4771G>T
c.1250G>T (p.Cys417Phe)
c.1178G>T (p.Cys393Phe)
c.1283G>T (p.Cys428Phe)
3g.15453847C>GCA351595557COLQ,EAF1-AS1n.111G>C
c.127G>C (n.127G>C)
c.1280G>C (p.Cys427Ser)
n.1136G>C
c.*1042G>C (n.*1042G>C)
n.1192G>C
n.1046G>C
n.745G>C
c.*294G>C (n.*294G>C)
n.4771G>C
c.1250G>C (p.Cys417Ser)
c.1178G>C (p.Cys393Ser)
c.1283G>C (p.Cys428Ser)
3g.15453847C>TCA351595558COLQ,EAF1-AS1n.111G>A
c.127G>A (n.127G>A)
c.1280G>A (p.Cys427Tyr)
n.1136G>A
c.*1042G>A (n.*1042G>A)
n.1192G>A
n.1046G>A
n.745G>A
c.*294G>A (n.*294G>A)
n.4771G>A
c.1250G>A (p.Cys417Tyr)
c.1178G>A (p.Cys393Tyr)
c.1283G>A (p.Cys428Tyr)
 gnomAD v4
3g.15453848A=CA1347575109COLQ,EAF1-AS1n.110T=
c.126T= (n.126T=)
c.1279T= (p.Cys427=)
n.1135T=
c.*1041T= (n.*1041T=)
n.1191T=
n.1045T=
n.744T=
c.*293T= (n.*293T=)
n.4770T=
c.1249T= (p.Cys417=)
c.1177T= (p.Cys393=)
c.1282T= (p.Cys428=)
3g.15453848A>CCA351595559COLQ,EAF1-AS1n.110T>G
c.126T>G (n.126T>G)
c.1279T>G (p.Cys427Gly)
n.1135T>G
c.*1041T>G (n.*1041T>G)
n.1191T>G
n.1045T>G
n.744T>G
c.*293T>G (n.*293T>G)
n.4770T>G
c.1249T>G (p.Cys417Gly)
c.1177T>G (p.Cys393Gly)
c.1282T>G (p.Cys428Gly)
3g.15453848A>GCA16617837COLQ,EAF1-AS1n.110T>C
c.126T>C (n.126T>C)
c.1279T>C (p.Cys427Arg)
n.1135T>C
c.*1041T>C (n.*1041T>C)
n.1191T>C
n.1045T>C
n.744T>C
c.*293T>C (n.*293T>C)
n.4770T>C
c.1249T>C (p.Cys417Arg)
c.1177T>C (p.Cys393Arg)
c.1282T>C (p.Cys428Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.15453848A>TCA351595560COLQ,EAF1-AS1n.110T>A
c.126T>A (n.126T>A)
c.1279T>A (p.Cys427Ser)
n.1135T>A
c.*1041T>A (n.*1041T>A)
n.1191T>A
n.1045T>A
n.744T>A
c.*293T>A (n.*293T>A)
n.4770T>A
c.1249T>A (p.Cys417Ser)
c.1177T>A (p.Cys393Ser)
c.1282T>A (p.Cys428Ser)
3g.15453849T>ACA2275813COLQ,EAF1-AS1n.109A>T
c.125A>T (n.125A>T)
c.1278A>T (p.Thr426=)
n.1134A>T
c.*1040A>T (n.*1040A>T)
n.1190A>T
n.1044A>T
n.743A>T
c.*292A>T (n.*292A>T)
n.4769A>T
c.1248A>T (p.Thr416=)
c.1176A>T (p.Thr392=)
c.1281A>T (p.Thr427=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15453849T>CCA2275814COLQ,EAF1-AS1n.109A>G
c.125A>G (n.125A>G)
c.1278A>G (p.Thr426=)
n.1134A>G
c.*1040A>G (n.*1040A>G)
n.1190A>G
n.1044A>G
n.743A>G
c.*292A>G (n.*292A>G)
n.4769A>G
c.1248A>G (p.Thr416=)
c.1176A>G (p.Thr392=)
c.1281A>G (p.Thr427=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15453849T>GCA432639490COLQ,EAF1-AS1n.109A>C
c.125A>C (n.125A>C)
c.1278A>C (p.Thr426=)
n.1134A>C
c.*1040A>C (n.*1040A>C)
n.1190A>C
n.1044A>C
n.743A>C
c.*292A>C (n.*292A>C)
n.4769A>C
c.1248A>C (p.Thr416=)
c.1176A>C (p.Thr392=)
c.1281A>C (p.Thr427=)
3g.15453849T=CA1347575110COLQ,EAF1-AS1n.109A=
c.125A= (n.125A=)
c.1278A= (p.Thr426=)
n.1134A=
c.*1040A= (n.*1040A=)
n.1190A=
n.1044A=
n.743A=
c.*292A= (n.*292A=)
n.4769A=
c.1248A= (p.Thr416=)
c.1176A= (p.Thr392=)
c.1281A= (p.Thr427=)
3g.15453850G>ACA2275816COLQ,EAF1-AS1n.108C>T
c.124C>T (n.124C>T)
c.1277C>T (p.Thr426Ile)
n.1133C>T
c.*1039C>T (n.*1039C>T)
n.1189C>T
n.1043C>T
n.742C>T
c.*291C>T (n.*291C>T)
n.4768C>T
c.1247C>T (p.Thr416Ile)
c.1175C>T (p.Thr392Ile)
c.1280C>T (p.Thr427Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
3g.15453850G>CCA351595561COLQ,EAF1-AS1n.108C>G
c.124C>G (n.124C>G)
c.1277C>G (p.Thr426Arg)
n.1133C>G
c.*1039C>G (n.*1039C>G)
n.1189C>G
n.1043C>G
n.742C>G
c.*291C>G (n.*291C>G)
n.4768C>G
c.1247C>G (p.Thr416Arg)
c.1175C>G (p.Thr392Arg)
c.1280C>G (p.Thr427Arg)
3g.15453850G=CA1347575111COLQ,EAF1-AS1n.108C=
c.124C= (n.124C=)
c.1277C= (p.Thr426=)
n.1133C=
c.*1039C= (n.*1039C=)
n.1189C=
n.1043C=
n.742C=
c.*291C= (n.*291C=)
n.4768C=
c.1247C= (p.Thr416=)
c.1175C= (p.Thr392=)
c.1280C= (p.Thr427=)
3g.15453850G>TCA2275815COLQ,EAF1-AS1n.108C>A
c.124C>A (n.124C>A)
c.1277C>A (p.Thr426Lys)
n.1133C>A
c.*1039C>A (n.*1039C>A)
n.1189C>A
n.1043C>A
n.742C>A
c.*291C>A (n.*291C>A)
n.4768C>A
c.1247C>A (p.Thr416Lys)
c.1175C>A (p.Thr392Lys)
c.1280C>A (p.Thr427Lys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15453851T>ACA351595562COLQ,EAF1-AS1n.107A>T
c.123A>T (p.Ter41Cys)
c.1276A>T (p.Thr426Ser)
n.1132A>T
c.*1038A>T (n.*1038A>T)
n.1188A>T
n.1042A>T
n.741A>T
c.*290A>T (n.*290A>T)
n.4767A>T
c.1246A>T (p.Thr416Ser)
c.1174A>T (p.Thr392Ser)
c.1279A>T (p.Thr427Ser)
3g.15453851T>CCA351595564COLQ,EAF1-AS1n.107A>G
c.123A>G (p.Ter41Trp)
c.1276A>G (p.Thr426Ala)
n.1132A>G
c.*1038A>G (n.*1038A>G)
n.1188A>G
n.1042A>G
n.741A>G
c.*290A>G (n.*290A>G)
n.4767A>G
c.1246A>G (p.Thr416Ala)
c.1174A>G (p.Thr392Ala)
c.1279A>G (p.Thr427Ala)
3g.15453851T>GCA351595563COLQ,EAF1-AS1n.107A>C
c.123A>C (p.Ter41Cys)
c.1276A>C (p.Thr426Pro)
n.1132A>C
c.*1038A>C (n.*1038A>C)
n.1188A>C
n.1042A>C
n.741A>C
c.*290A>C (n.*290A>C)
n.4767A>C
c.1246A>C (p.Thr416Pro)
c.1174A>C (p.Thr392Pro)
c.1279A>C (p.Thr427Pro)
3g.15453852C>ACA432639496COLQ,EAF1-AS1n.106G>T
c.122G>T (p.Ter41Leu)
c.1275G>T (p.Leu425=)
n.1131G>T
c.*1037G>T (n.*1037G>T)
n.1187G>T
n.1041G>T
n.740G>T
c.*289G>T (n.*289G>T)
n.4766G>T
c.1245G>T (p.Leu415=)
c.1173G>T (p.Leu391=)
c.1278G>T (p.Leu426=)
3g.15453852C>GCA432639498COLQ,EAF1-AS1n.106G>C
c.122G>C (p.Ter41Ser)
c.1275G>C (p.Leu425=)
n.1131G>C
c.*1037G>C (n.*1037G>C)
n.1187G>C
n.1041G>C
n.740G>C
c.*289G>C (n.*289G>C)
n.4766G>C
c.1245G>C (p.Leu415=)
c.1173G>C (p.Leu391=)
c.1278G>C (p.Leu426=)
3g.15453852C>TCA432639500COLQ,EAF1-AS1n.106G>A
c.122G>A (p.Ter41=)
c.1275G>A (p.Leu425=)
n.1131G>A
c.*1037G>A (n.*1037G>A)
n.1187G>A
n.1041G>A
n.740G>A
c.*289G>A (n.*289G>A)
n.4766G>A
c.1245G>A (p.Leu415=)
c.1173G>A (p.Leu391=)
c.1278G>A (p.Leu426=)
3g.15453853A=CA1347575112COLQ,EAF1-AS1n.105T=
c.121T= (p.Ter41=)
c.1274T= (p.Leu425=)
n.1130T=
c.*1036T= (n.*1036T=)
n.1186T=
n.1040T=
n.739T=
c.*288T= (n.*288T=)
n.4765T=
c.1244T= (p.Leu415=)
c.1172T= (p.Leu391=)
c.1277T= (p.Leu426=)
3g.15453853A>CCA351595565COLQ,EAF1-AS1n.105T>G
c.121T>G (p.Ter41Gly)
c.1274T>G (p.Leu425Arg)
n.1130T>G
c.*1036T>G (n.*1036T>G)
n.1186T>G
n.1040T>G
n.739T>G
c.*288T>G (n.*288T>G)
n.4765T>G
c.1244T>G (p.Leu415Arg)
c.1172T>G (p.Leu391Arg)
c.1277T>G (p.Leu426Arg)
3g.15453853A>GCA351595566COLQ,EAF1-AS1n.105T>C
c.121T>C (p.Ter41Arg)
c.1274T>C (p.Leu425Pro)
n.1130T>C
c.*1036T>C (n.*1036T>C)
n.1186T>C
n.1040T>C
n.739T>C
c.*288T>C (n.*288T>C)
n.4765T>C
c.1244T>C (p.Leu415Pro)
c.1172T>C (p.Leu391Pro)
c.1277T>C (p.Leu426Pro)
 dbSNP gnomAD v4
3g.15453853A>TCA70600353COLQ,EAF1-AS1n.105T>A
c.121T>A (p.Ter41Arg)
c.1274T>A (p.Leu425Gln)
n.1130T>A
c.*1036T>A (n.*1036T>A)
n.1186T>A
n.1040T>A
n.739T>A
c.*288T>A (n.*288T>A)
n.4765T>A
c.1244T>A (p.Leu415Gln)
c.1172T>A (p.Leu391Gln)
c.1277T>A (p.Leu426Gln)
 dbSNP
3g.15453854G>ACA432639501COLQ,EAF1-AS1n.104C>T
c.120C>T (p.Thr40=)
c.1273C>T (p.Leu425=)
n.1129C>T
c.*1035C>T (n.*1035C>T)
n.1185C>T
n.1039C>T
n.738C>T
c.*287C>T (n.*287C>T)
n.4764C>T
c.1243C>T (p.Leu415=)
c.1171C>T (p.Leu391=)
c.1276C>T (p.Leu426=)
3g.15453854G>CCA351595567COLQ,EAF1-AS1n.104C>G
c.120C>G (p.Thr40=)
c.1273C>G (p.Leu425Val)
n.1129C>G
c.*1035C>G (n.*1035C>G)
n.1185C>G
n.1039C>G
n.738C>G
c.*287C>G (n.*287C>G)
n.4764C>G
c.1243C>G (p.Leu415Val)
c.1171C>G (p.Leu391Val)
c.1276C>G (p.Leu426Val)
 dbSNP gnomAD v4
3g.15453854G=CA1347575113COLQ,EAF1-AS1n.104C=
c.120C= (p.Thr40=)
c.1273C= (p.Leu425=)
n.1129C=
c.*1035C= (n.*1035C=)
n.1185C=
n.1039C=
n.738C=
c.*287C= (n.*287C=)
n.4764C=
c.1243C= (p.Leu415=)
c.1171C= (p.Leu391=)
c.1276C= (p.Leu426=)
3g.15453854G>TCA351595568COLQ,EAF1-AS1n.104C>A
c.120C>A (p.Thr40=)
c.1273C>A (p.Leu425Met)
n.1129C>A
c.*1035C>A (n.*1035C>A)
n.1185C>A
n.1039C>A
n.738C>A
c.*287C>A (n.*287C>A)
n.4764C>A
c.1243C>A (p.Leu415Met)
c.1171C>A (p.Leu391Met)
c.1276C>A (p.Leu426Met)
3g.15453855G>ACA432639502COLQ,EAF1-AS1n.103C>T
c.119C>T (p.Thr40Ile)
c.1272C>T (p.Tyr424=)
n.1128C>T
c.*1034C>T (n.*1034C>T)
n.1184C>T
n.1038C>T
n.737C>T
c.*286C>T (n.*286C>T)
n.4763C>T
c.1242C>T (p.Tyr414=)
c.1170C>T (p.Tyr390=)
c.1275C>T (p.Tyr425=)
3g.15453855G>CCA351595569COLQ,EAF1-AS1n.103C>G
c.119C>G (p.Thr40Ser)
c.1272C>G (p.Tyr424Ter)
n.1128C>G
c.*1034C>G (n.*1034C>G)
n.1184C>G
n.1038C>G
n.737C>G
c.*286C>G (n.*286C>G)
n.4763C>G
c.1242C>G (p.Tyr414Ter)
c.1170C>G (p.Tyr390Ter)
c.1275C>G (p.Tyr425Ter)
3g.15453855G>TCA351595570COLQ,EAF1-AS1n.103C>A
c.119C>A (p.Thr40Asn)
c.1272C>A (p.Tyr424Ter)
n.1128C>A
c.*1034C>A (n.*1034C>A)
n.1184C>A
n.1038C>A
n.737C>A
c.*286C>A (n.*286C>A)
n.4763C>A
c.1242C>A (p.Tyr414Ter)
c.1170C>A (p.Tyr390Ter)
c.1275C>A (p.Tyr425Ter)
3g.15453856T>ACA351595571COLQ,EAF1-AS1n.102A>T
c.118A>T (p.Thr40Ser)
c.1271A>T (p.Tyr424Phe)
n.1127A>T
c.*1033A>T (n.*1033A>T)
n.1183A>T
n.1037A>T
n.736A>T
c.*285A>T (n.*285A>T)
n.4762A>T
c.1241A>T (p.Tyr414Phe)
c.1169A>T (p.Tyr390Phe)
c.1274A>T (p.Tyr425Phe)
3g.15453856T>CCA351595572COLQ,EAF1-AS1n.102A>G
c.118A>G (p.Thr40Ala)
c.1271A>G (p.Tyr424Cys)
n.1127A>G
c.*1033A>G (n.*1033A>G)
n.1183A>G
n.1037A>G
n.736A>G
c.*285A>G (n.*285A>G)
n.4762A>G
c.1241A>G (p.Tyr414Cys)
c.1169A>G (p.Tyr390Cys)
c.1274A>G (p.Tyr425Cys)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15453856T>GCA351595573COLQ,EAF1-AS1n.102A>C
c.118A>C (p.Thr40Pro)
c.1271A>C (p.Tyr424Ser)
n.1127A>C
c.*1033A>C (n.*1033A>C)
n.1183A>C
n.1037A>C
n.736A>C
c.*285A>C (n.*285A>C)
n.4762A>C
c.1241A>C (p.Tyr414Ser)
c.1169A>C (p.Tyr390Ser)
c.1274A>C (p.Tyr425Ser)
3g.15453856T=CA1347575114COLQ,EAF1-AS1n.102A=
c.118A= (p.Thr40=)
c.1271A= (p.Tyr424=)
n.1127A=
c.*1033A= (n.*1033A=)
n.1183A=
n.1037A=
n.736A=
c.*285A= (n.*285A=)
n.4762A=
c.1241A= (p.Tyr414=)
c.1169A= (p.Tyr390=)
c.1274A= (p.Tyr425=)
3g.15453857A=CA1347575115COLQ,EAF1-AS1n.101T=
c.117T= (p.Ala39=)
c.1270T= (p.Tyr424=)
n.1126T=
c.*1032T= (n.*1032T=)
n.1182T=
n.1036T=
n.735T=
c.*284T= (n.*284T=)
n.4761T=
c.1240T= (p.Tyr414=)
c.1168T= (p.Tyr390=)
c.1273T= (p.Tyr425=)
3g.15453857A>CCA351595576COLQ,EAF1-AS1n.101T>G
c.117T>G (p.Ala39=)
c.1270T>G (p.Tyr424Asp)
n.1126T>G
c.*1032T>G (n.*1032T>G)
n.1182T>G
n.1036T>G
n.735T>G
c.*284T>G (n.*284T>G)
n.4761T>G
c.1240T>G (p.Tyr414Asp)
c.1168T>G (p.Tyr390Asp)
c.1273T>G (p.Tyr425Asp)
3g.15453857A>GCA351595575COLQ,EAF1-AS1n.101T>C
c.117T>C (p.Ala39=)
c.1270T>C (p.Tyr424His)
n.1126T>C
c.*1032T>C (n.*1032T>C)
n.1182T>C
n.1036T>C
n.735T>C
c.*284T>C (n.*284T>C)
n.4761T>C
c.1240T>C (p.Tyr414His)
c.1168T>C (p.Tyr390His)
c.1273T>C (p.Tyr425His)
3g.15453857A>TCA351595574COLQ,EAF1-AS1n.101T>A
c.117T>A (p.Ala39=)
c.1270T>A (p.Tyr424Asn)
n.1126T>A
c.*1032T>A (n.*1032T>A)
n.1182T>A
n.1036T>A
n.735T>A
c.*284T>A (n.*284T>A)
n.4761T>A
c.1240T>A (p.Tyr414Asn)
c.1168T>A (p.Tyr390Asn)
c.1273T>A (p.Tyr425Asn)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15453858G>ACA432639504COLQ,EAF1-AS1n.100C>T
c.116C>T (p.Ala39Val)
c.1269C>T (p.Gly423=)
n.1125C>T
c.*1031C>T (n.*1031C>T)
n.1181C>T
n.1035C>T
n.734C>T
c.*283C>T (n.*283C>T)
n.4760C>T
c.1239C>T (p.Gly413=)
c.1167C>T (p.Gly389=)
c.1272C>T (p.Gly424=)
 dbSNP
3g.15453858G>CCA432639505COLQ,EAF1-AS1n.100C>G
c.116C>G (p.Ala39Gly)
c.1269C>G (p.Gly423=)
n.1125C>G
c.*1031C>G (n.*1031C>G)
n.1181C>G
n.1035C>G
n.734C>G
c.*283C>G (n.*283C>G)
n.4760C>G
c.1239C>G (p.Gly413=)
c.1167C>G (p.Gly389=)
c.1272C>G (p.Gly424=)
3g.15453858G=CA1347575116COLQ,EAF1-AS1n.100C=
c.116C= (p.Ala39=)
c.1269C= (p.Gly423=)
n.1125C=
c.*1031C= (n.*1031C=)
n.1181C=
n.1035C=
n.734C=
c.*283C= (n.*283C=)
n.4760C=
c.1239C= (p.Gly413=)
c.1167C= (p.Gly389=)
c.1272C= (p.Gly424=)
3g.15453858G>TCA432639507COLQ,EAF1-AS1n.100C>A
c.116C>A (p.Ala39Asp)
c.1269C>A (p.Gly423=)
n.1125C>A
c.*1031C>A (n.*1031C>A)
n.1181C>A
n.1035C>A
n.734C>A
c.*283C>A (n.*283C>A)
n.4760C>A
c.1239C>A (p.Gly413=)
c.1167C>A (p.Gly389=)
c.1272C>A (p.Gly424=)
3g.15453859C>ACA351595577COLQ,EAF1-AS1n.99G>T
c.115G>T (p.Ala39Ser)
c.1268G>T (p.Gly423Val)
n.1124G>T
c.*1030G>T (n.*1030G>T)
n.1180G>T
n.1034G>T
n.733G>T
c.*282G>T (n.*282G>T)
n.4759G>T
c.1238G>T (p.Gly413Val)
c.1166G>T (p.Gly389Val)
c.1271G>T (p.Gly424Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15453859C=CA1347575117COLQ,EAF1-AS1n.99G=
c.115G= (p.Ala39=)
c.1268G= (p.Gly423=)
n.1124G=
c.*1030G= (n.*1030G=)
n.1180G=
n.1034G=
n.733G=
c.*282G= (n.*282G=)
n.4759G=
c.1238G= (p.Gly413=)
c.1166G= (p.Gly389=)
c.1271G= (p.Gly424=)
3g.15453859C>GCA351595578COLQ,EAF1-AS1n.99G>C
c.115G>C (p.Ala39Pro)
c.1268G>C (p.Gly423Ala)
n.1124G>C
c.*1030G>C (n.*1030G>C)
n.1180G>C
n.1034G>C
n.733G>C
c.*282G>C (n.*282G>C)
n.4759G>C
c.1238G>C (p.Gly413Ala)
c.1166G>C (p.Gly389Ala)
c.1271G>C (p.Gly424Ala)
3g.15453859C>TCA351595579COLQ,EAF1-AS1n.99G>A
c.115G>A (p.Ala39Thr)
c.1268G>A (p.Gly423Asp)
n.1124G>A
c.*1030G>A (n.*1030G>A)
n.1180G>A
n.1034G>A
n.733G>A
c.*282G>A (n.*282G>A)
n.4759G>A
c.1238G>A (p.Gly413Asp)
c.1166G>A (p.Gly389Asp)
c.1271G>A (p.Gly424Asp)
3g.15453860C>ACA351595580COLQ,EAF1-AS1n.98G>T
c.114G>T (p.Leu38Phe)
c.1267G>T (p.Gly423Cys)
n.1123G>T
c.*1029G>T (n.*1029G>T)
n.1179G>T
n.1033G>T
n.732G>T
c.*281G>T (n.*281G>T)
n.4758G>T
c.1237G>T (p.Gly413Cys)
c.1165G>T (p.Gly389Cys)
c.1270G>T (p.Gly424Cys)
3g.15453860C>GCA351595581COLQ,EAF1-AS1n.98G>C
c.114G>C (p.Leu38Phe)
c.1267G>C (p.Gly423Arg)
n.1123G>C
c.*1029G>C (n.*1029G>C)
n.1179G>C
n.1033G>C
n.732G>C
c.*281G>C (n.*281G>C)
n.4758G>C
c.1237G>C (p.Gly413Arg)
c.1165G>C (p.Gly389Arg)
c.1270G>C (p.Gly424Arg)
3g.15453860C>TCA351595582COLQ,EAF1-AS1n.98G>A
c.114G>A (p.Leu38=)
c.1267G>A (p.Gly423Ser)
n.1123G>A
c.*1029G>A (n.*1029G>A)
n.1179G>A
n.1033G>A
n.732G>A
c.*281G>A (n.*281G>A)
n.4758G>A
c.1237G>A (p.Gly413Ser)
c.1165G>A (p.Gly389Ser)
c.1270G>A (p.Gly424Ser)
3g.15453861A>CCA351595583COLQ,EAF1-AS1n.97T>G
c.113T>G (p.Leu38Trp)
c.1266T>G (p.Phe422Leu)
n.1122T>G
c.*1028T>G (n.*1028T>G)
n.1178T>G
n.1032T>G
n.731T>G
c.*280T>G (n.*280T>G)
n.4757T>G
c.1236T>G (p.Phe412Leu)
c.1164T>G (p.Phe388Leu)
c.1269T>G (p.Phe423Leu)
3g.15453861A>GCA432639510COLQ,EAF1-AS1n.97T>C
c.113T>C (p.Leu38Ser)
c.1266T>C (p.Phe422=)
n.1122T>C
c.*1028T>C (n.*1028T>C)
n.1178T>C
n.1032T>C
n.731T>C
c.*280T>C (n.*280T>C)
n.4757T>C
c.1236T>C (p.Phe412=)
c.1164T>C (p.Phe388=)
c.1269T>C (p.Phe423=)
3g.15453861A>TCA351595584COLQ,EAF1-AS1n.97T>A
c.113T>A (p.Leu38Ter)
c.1266T>A (p.Phe422Leu)
n.1122T>A
c.*1028T>A (n.*1028T>A)
n.1178T>A
n.1032T>A
n.731T>A
c.*280T>A (n.*280T>A)
n.4757T>A
c.1236T>A (p.Phe412Leu)
c.1164T>A (p.Phe388Leu)
c.1269T>A (p.Phe423Leu)
3g.15453862A>CCA351595585COLQ,EAF1-AS1n.96T>G
c.112T>G (p.Leu38Val)
c.1265T>G (p.Phe422Cys)
n.1121T>G
c.*1027T>G (n.*1027T>G)
n.1177T>G
n.1031T>G
n.730T>G
c.*279T>G (n.*279T>G)
n.4756T>G
c.1235T>G (p.Phe412Cys)
c.1163T>G (p.Phe388Cys)
c.1268T>G (p.Phe423Cys)
 gnomAD v4
3g.15453862A>GCA351595586COLQ,EAF1-AS1n.96T>C
c.112T>C (p.Leu38=)
c.1265T>C (p.Phe422Ser)
n.1121T>C
c.*1027T>C (n.*1027T>C)
n.1177T>C
n.1031T>C
n.730T>C
c.*279T>C (n.*279T>C)
n.4756T>C
c.1235T>C (p.Phe412Ser)
c.1163T>C (p.Phe388Ser)
c.1268T>C (p.Phe423Ser)
3g.15453862A>TCA351595587COLQ,EAF1-AS1n.96T>A
c.112T>A (p.Leu38Met)
c.1265T>A (p.Phe422Tyr)
n.1121T>A
c.*1027T>A (n.*1027T>A)
n.1177T>A
n.1031T>A
n.730T>A
c.*279T>A (n.*279T>A)
n.4756T>A
c.1235T>A (p.Phe412Tyr)
c.1163T>A (p.Phe388Tyr)
c.1268T>A (p.Phe423Tyr)
3g.15453863A>CCA351595589COLQ,EAF1-AS1n.95T>G
c.111T>G (p.Thr37=)
c.1264T>G (p.Phe422Val)
n.1120T>G
c.*1026T>G (n.*1026T>G)
n.1176T>G
n.1030T>G
n.729T>G
c.*278T>G (n.*278T>G)
n.4755T>G
c.1234T>G (p.Phe412Val)
c.1162T>G (p.Phe388Val)
c.1267T>G (p.Phe423Val)
3g.15453863A>GCA351595590COLQ,EAF1-AS1n.95T>C
c.111T>C (p.Thr37=)
c.1264T>C (p.Phe422Leu)
n.1120T>C
c.*1026T>C (n.*1026T>C)
n.1176T>C
n.1030T>C
n.729T>C
c.*278T>C (n.*278T>C)
n.4755T>C
c.1234T>C (p.Phe412Leu)
c.1162T>C (p.Phe388Leu)
c.1267T>C (p.Phe423Leu)
3g.15453863A>TCA351595588COLQ,EAF1-AS1n.95T>A
c.111T>A (p.Thr37=)
c.1264T>A (p.Phe422Ile)
n.1120T>A
c.*1026T>A (n.*1026T>A)
n.1176T>A
n.1030T>A
n.729T>A
c.*278T>A (n.*278T>A)
n.4755T>A
c.1234T>A (p.Phe412Ile)
c.1162T>A (p.Phe388Ile)
c.1267T>A (p.Phe423Ile)
3g.15453864G>ACA432639514COLQ,EAF1-AS1n.94C>T
c.110C>T (p.Thr37Ile)
c.1263C>T (p.Asp421=)
n.1119C>T
c.*1025C>T (n.*1025C>T)
n.1175C>T
n.1029C>T
n.728C>T
c.*277C>T (n.*277C>T)
n.4754C>T
c.1233C>T (p.Asp411=)
c.1161C>T (p.Asp387=)
c.1266C>T (p.Asp422=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15453864G>CCA351595591COLQ,EAF1-AS1n.94C>G
c.110C>G (p.Thr37Ser)
c.1263C>G (p.Asp421Glu)
n.1119C>G
c.*1025C>G (n.*1025C>G)
n.1175C>G
n.1029C>G
n.728C>G
c.*277C>G (n.*277C>G)
n.4754C>G
c.1233C>G (p.Asp411Glu)
c.1161C>G (p.Asp387Glu)
c.1266C>G (p.Asp422Glu)
 gnomAD v4
3g.15453864G=CA1347575118COLQ,EAF1-AS1n.94C=
c.110C= (p.Thr37=)
c.1263C= (p.Asp421=)
n.1119C=
c.*1025C= (n.*1025C=)
n.1175C=
n.1029C=
n.728C=
c.*277C= (n.*277C=)
n.4754C=
c.1233C= (p.Asp411=)
c.1161C= (p.Asp387=)
c.1266C= (p.Asp422=)
3g.15453864G>TCA351595592COLQ,EAF1-AS1n.94C>A
c.110C>A (p.Thr37Asn)
c.1263C>A (p.Asp421Glu)
n.1119C>A
c.*1025C>A (n.*1025C>A)
n.1175C>A
n.1029C>A
n.728C>A
c.*277C>A (n.*277C>A)
n.4754C>A
c.1233C>A (p.Asp411Glu)
c.1161C>A (p.Asp387Glu)
c.1266C>A (p.Asp422Glu)
3g.15453865T>ACA351595593COLQ,EAF1-AS1n.93A>T
c.109A>T (p.Thr37Ser)
c.1262A>T (p.Asp421Val)
n.1118A>T
c.*1024A>T (n.*1024A>T)
n.1174A>T
n.1028A>T
n.727A>T
c.*276A>T (n.*276A>T)
n.4753A>T
c.1232A>T (p.Asp411Val)
c.1160A>T (p.Asp387Val)
c.1265A>T (p.Asp422Val)
3g.15453865T>CCA351595594COLQ,EAF1-AS1n.93A>G
c.109A>G (p.Thr37Ala)
c.1262A>G (p.Asp421Gly)
n.1118A>G
c.*1024A>G (n.*1024A>G)
n.1174A>G
n.1028A>G
n.727A>G
c.*276A>G (n.*276A>G)
n.4753A>G
c.1232A>G (p.Asp411Gly)
c.1160A>G (p.Asp387Gly)
c.1265A>G (p.Asp422Gly)
3g.15453865T>GCA351595595COLQ,EAF1-AS1n.93A>C
c.109A>C (p.Thr37Pro)
c.1262A>C (p.Asp421Ala)
n.1118A>C
c.*1024A>C (n.*1024A>C)
n.1174A>C
n.1028A>C
n.727A>C
c.*276A>C (n.*276A>C)
n.4753A>C
c.1232A>C (p.Asp411Ala)
c.1160A>C (p.Asp387Ala)
c.1265A>C (p.Asp422Ala)
3g.15453866C>ACA351595598COLQ,EAF1-AS1n.92G>T
c.108G>T (p.Leu36=)
c.1261G>T (p.Asp421Tyr)
n.1117G>T
c.*1023G>T (n.*1023G>T)
n.1173G>T
n.1027G>T
n.726G>T
c.*275G>T (n.*275G>T)
n.4752G>T
c.1231G>T (p.Asp411Tyr)
c.1159G>T (p.Asp387Tyr)
c.1264G>T (p.Asp422Tyr)
3g.15453866C>GCA351595597COLQ,EAF1-AS1n.92G>C
c.108G>C (p.Leu36=)
c.1261G>C (p.Asp421His)
n.1117G>C
c.*1023G>C (n.*1023G>C)
n.1173G>C
n.1027G>C
n.726G>C
c.*275G>C (n.*275G>C)
n.4752G>C
c.1231G>C (p.Asp411His)
c.1159G>C (p.Asp387His)
c.1264G>C (p.Asp422His)
3g.15453866C>TCA351595596COLQ,EAF1-AS1n.92G>A
c.108G>A (p.Leu36=)
c.1261G>A (p.Asp421Asn)
n.1117G>A
c.*1023G>A (n.*1023G>A)
n.1173G>A
n.1027G>A
n.726G>A
c.*275G>A (n.*275G>A)
n.4752G>A
c.1231G>A (p.Asp411Asn)
c.1159G>A (p.Asp387Asn)
c.1264G>A (p.Asp422Asn)
3g.15453867A=CA1347575119COLQ,EAF1-AS1n.91T=
c.107T= (p.Leu36=)
c.1260T= (p.Ser420=)
n.1116T=
c.*1022T= (n.*1022T=)
n.1172T=
n.1026T=
n.725T=
c.*274T= (n.*274T=)
n.4751T=
c.1230T= (p.Ser410=)
c.1158T= (p.Ser386=)
c.1263T= (p.Ser421=)
3g.15453867A>CCA432639518COLQ,EAF1-AS1n.91T>G
c.107T>G (p.Leu36Arg)
c.1260T>G (p.Ser420=)
n.1116T>G
c.*1022T>G (n.*1022T>G)
n.1172T>G
n.1026T>G
n.725T>G
c.*274T>G (n.*274T>G)
n.4751T>G
c.1230T>G (p.Ser410=)
c.1158T>G (p.Ser386=)
c.1263T>G (p.Ser421=)
3g.15453867A>GCA432639519COLQ,EAF1-AS1n.91T>C
c.107T>C (p.Leu36Pro)
c.1260T>C (p.Ser420=)
n.1116T>C
c.*1022T>C (n.*1022T>C)
n.1172T>C
n.1026T>C
n.725T>C
c.*274T>C (n.*274T>C)
n.4751T>C
c.1230T>C (p.Ser410=)
c.1158T>C (p.Ser386=)
c.1263T>C (p.Ser421=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15453867A>TCA432639520COLQ,EAF1-AS1n.91T>A
c.107T>A (p.Leu36Gln)
c.1260T>A (p.Ser420=)
n.1116T>A
c.*1022T>A (n.*1022T>A)
n.1172T>A
n.1026T>A
n.725T>A
c.*274T>A (n.*274T>A)
n.4751T>A
c.1230T>A (p.Ser410=)
c.1158T>A (p.Ser386=)
c.1263T>A (p.Ser421=)
3g.15453868G>ACA351595599COLQ,EAF1-AS1n.90C>T
c.106C>T (p.Leu36=)
c.1259C>T (p.Ser420Phe)
n.1115C>T
c.*1021C>T (n.*1021C>T)
n.1171C>T
n.1025C>T
n.724C>T
c.*273C>T (n.*273C>T)
n.4750C>T
c.1229C>T (p.Ser410Phe)
c.1157C>T (p.Ser386Phe)
c.1262C>T (p.Ser421Phe)
 dbSNP
3g.15453868G>CCA351595600COLQ,EAF1-AS1n.90C>G
c.106C>G (p.Leu36Val)
c.1259C>G (p.Ser420Cys)
n.1115C>G
c.*1021C>G (n.*1021C>G)
n.1171C>G
n.1025C>G
n.724C>G
c.*273C>G (n.*273C>G)
n.4750C>G
c.1229C>G (p.Ser410Cys)
c.1157C>G (p.Ser386Cys)
c.1262C>G (p.Ser421Cys)
3g.15453868G=CA1347575120COLQ,EAF1-AS1n.90C=
c.106C= (p.Leu36=)
c.1259C= (p.Ser420=)
n.1115C=
c.*1021C= (n.*1021C=)
n.1171C=
n.1025C=
n.724C=
c.*273C= (n.*273C=)
n.4750C=
c.1229C= (p.Ser410=)
c.1157C= (p.Ser386=)
c.1262C= (p.Ser421=)
3g.15453868G>TCA351595601COLQ,EAF1-AS1n.90C>A
c.106C>A (p.Leu36Met)
c.1259C>A (p.Ser420Tyr)
n.1115C>A
c.*1021C>A (n.*1021C>A)
n.1171C>A
n.1025C>A
n.724C>A
c.*273C>A (n.*273C>A)
n.4750C>A
c.1229C>A (p.Ser410Tyr)
c.1157C>A (p.Ser386Tyr)
c.1262C>A (p.Ser421Tyr)
3g.15453869A>CCA351595602COLQ,EAF1-AS1n.89T>G
c.105T>G (p.Ala35=)
c.1258T>G (p.Ser420Ala)
n.1114T>G
c.*1020T>G (n.*1020T>G)
n.1170T>G
n.1024T>G
n.723T>G
c.*272T>G (n.*272T>G)
n.4749T>G
c.1228T>G (p.Ser410Ala)
c.1156T>G (p.Ser386Ala)
c.1261T>G (p.Ser421Ala)
3g.15453869A>GCA351595603COLQ,EAF1-AS1n.89T>C
c.105T>C (p.Ala35=)
c.1258T>C (p.Ser420Pro)
n.1114T>C
c.*1020T>C (n.*1020T>C)
n.1170T>C
n.1024T>C
n.723T>C
c.*272T>C (n.*272T>C)
n.4749T>C
c.1228T>C (p.Ser410Pro)
c.1156T>C (p.Ser386Pro)
c.1261T>C (p.Ser421Pro)
3g.15453869A>TCA351595604COLQ,EAF1-AS1n.89T>A
c.105T>A (p.Ala35=)
c.1258T>A (p.Ser420Thr)
n.1114T>A
c.*1020T>A (n.*1020T>A)
n.1170T>A
n.1024T>A
n.723T>A
c.*272T>A (n.*272T>A)
n.4749T>A
c.1228T>A (p.Ser410Thr)
c.1156T>A (p.Ser386Thr)
c.1261T>A (p.Ser421Thr)
3g.15453870delCA2573052099COLQ,EAF1-AS1n.88del
c.104del (p.Ala35ValfsTer2)
c.1257del (p.Ser420LeufsTer6)
n.1113del
c.*1019del (n.*1019del)
n.1169del
n.1023del
n.722del
c.*271del (n.*271del)
n.4748del
c.1227del (p.Ser410LeufsTer6)
c.1155del (p.Ser386LeufsTer6)
c.1260del (p.Ser421LeufsTer6)
 ClinVar dbSNP
3g.15453870G>ACA432639521COLQ,EAF1-AS1n.88C>T
c.104C>T (p.Ala35Val)
c.1257C>T (p.Gly419=)
n.1113C>T
c.*1019C>T (n.*1019C>T)
n.1169C>T
n.1023C>T
n.722C>T
c.*271C>T (n.*271C>T)
n.4748C>T
c.1227C>T (p.Gly409=)
c.1155C>T (p.Gly385=)
c.1260C>T (p.Gly420=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15453870G>CCA432639523COLQ,EAF1-AS1n.88C>G
c.104C>G (p.Ala35Gly)
c.1257C>G (p.Gly419=)
n.1113C>G
c.*1019C>G (n.*1019C>G)
n.1169C>G
n.1023C>G
n.722C>G
c.*271C>G (n.*271C>G)
n.4748C>G
c.1227C>G (p.Gly409=)
c.1155C>G (p.Gly385=)
c.1260C>G (p.Gly420=)
3g.15453870G=CA1347575121COLQ,EAF1-AS1n.88C=
c.104C= (p.Ala35=)
c.1257C= (p.Gly419=)
n.1113C=
c.*1019C= (n.*1019C=)
n.1169C=
n.1023C=
n.722C=
c.*271C= (n.*271C=)
n.4748C=
c.1227C= (p.Gly409=)
c.1155C= (p.Gly385=)
c.1260C= (p.Gly420=)
3g.15453870G>TCA432639524COLQ,EAF1-AS1n.88C>A
c.104C>A (p.Ala35Asp)
c.1257C>A (p.Gly419=)
n.1113C>A
c.*1019C>A (n.*1019C>A)
n.1169C>A
n.1023C>A
n.722C>A
c.*271C>A (n.*271C>A)
n.4748C>A
c.1227C>A (p.Gly409=)
c.1155C>A (p.Gly385=)
c.1260C>A (p.Gly420=)
3g.15453871C>ACA351595605COLQ,EAF1-AS1n.87G>T
c.103G>T (p.Ala35Ser)
c.1256G>T (p.Gly419Val)
n.1112G>T
c.*1018G>T (n.*1018G>T)
n.1168G>T
n.1022G>T
n.721G>T
c.*270G>T (n.*270G>T)
n.4747G>T
c.1226G>T (p.Gly409Val)
c.1154G>T (p.Gly385Val)
c.1259G>T (p.Gly420Val)
 dbSNP
3g.15453871C=CA1347575122COLQ,EAF1-AS1n.87G=
c.103G= (p.Ala35=)
c.1256G= (p.Gly419=)
n.1112G=
c.*1018G= (n.*1018G=)
n.1168G=
n.1022G=
n.721G=
c.*270G= (n.*270G=)
n.4747G=
c.1226G= (p.Gly409=)
c.1154G= (p.Gly385=)
c.1259G= (p.Gly420=)
3g.15453871C>GCA351595607COLQ,EAF1-AS1n.87G>C
c.103G>C (p.Ala35Pro)
c.1256G>C (p.Gly419Ala)
n.1112G>C
c.*1018G>C (n.*1018G>C)
n.1168G>C
n.1022G>C
n.721G>C
c.*270G>C (n.*270G>C)
n.4747G>C
c.1226G>C (p.Gly409Ala)
c.1154G>C (p.Gly385Ala)
c.1259G>C (p.Gly420Ala)
3g.15453871C>TCA351595606COLQ,EAF1-AS1n.87G>A
c.103G>A (p.Ala35Thr)
c.1256G>A (p.Gly419Asp)
n.1112G>A
c.*1018G>A (n.*1018G>A)
n.1168G>A
n.1022G>A
n.721G>A
c.*270G>A (n.*270G>A)
n.4747G>A
c.1226G>A (p.Gly409Asp)
c.1154G>A (p.Gly385Asp)
c.1259G>A (p.Gly420Asp)
3g.15453872_15453875delCA2664660695COLQ,EAF1-AS1n.84_87del
c.100_103del (p.Thr34LeufsTer2)
c.1253_1256del (p.Asp418AlafsTer7)
n.1109_1112del
c.*1015_*1018del (n.*1015_*1018del)
n.1165_1168del
n.1019_1022del
n.718_721del
c.*267_*270del (n.*267_*270del)
n.4744_4747del
c.1223_1226del (p.Asp408AlafsTer7)
c.1151_1154del (p.Asp384AlafsTer7)
c.1256_1259del (p.Asp419AlafsTer7)
 gnomAD v4
3g.15453872C>ACA351595608COLQ,EAF1-AS1n.86G>T
c.102G>T (p.Thr34=)
c.1255G>T (p.Gly419Cys)
n.1111G>T
c.*1017G>T (n.*1017G>T)
n.1167G>T
n.1021G>T
n.720G>T
c.*269G>T (n.*269G>T)
n.4746G>T
c.1225G>T (p.Gly409Cys)
c.1153G>T (p.Gly385Cys)
c.1258G>T (p.Gly420Cys)
3g.15453872C=CA1347575123COLQ,EAF1-AS1n.86G=
c.102G= (p.Thr34=)
c.1255G= (p.Gly419=)
n.1111G=
c.*1017G= (n.*1017G=)
n.1167G=
n.1021G=
n.720G=
c.*269G= (n.*269G=)
n.4746G=
c.1225G= (p.Gly409=)
c.1153G= (p.Gly385=)
c.1258G= (p.Gly420=)
3g.15453872C>GCA351595609COLQ,EAF1-AS1n.86G>C
c.102G>C (p.Thr34=)
c.1255G>C (p.Gly419Arg)
n.1111G>C
c.*1017G>C (n.*1017G>C)
n.1167G>C
n.1021G>C
n.720G>C
c.*269G>C (n.*269G>C)
n.4746G>C
c.1225G>C (p.Gly409Arg)
c.1153G>C (p.Gly385Arg)
c.1258G>C (p.Gly420Arg)
3g.15453872C>TCA2275817COLQ,EAF1-AS1n.86G>A
c.102G>A (p.Thr34=)
c.1255G>A (p.Gly419Ser)
n.1111G>A
c.*1017G>A (n.*1017G>A)
n.1167G>A
n.1021G>A
n.720G>A
c.*269G>A (n.*269G>A)
n.4746G>A
c.1225G>A (p.Gly409Ser)
c.1153G>A (p.Gly385Ser)
c.1258G>A (p.Gly420Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15453873G>ACA2275818COLQ,EAF1-AS1n.85C>T
c.101C>T (p.Thr34Met)
c.1254C>T (p.Asp418=)
n.1110C>T
c.*1016C>T (n.*1016C>T)
n.1166C>T
n.1020C>T
n.719C>T
c.*268C>T (n.*268C>T)
n.4745C>T
c.1224C>T (p.Asp408=)
c.1152C>T (p.Asp384=)
c.1257C>T (p.Asp419=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15453873G>CCA351595610COLQ,EAF1-AS1n.85C>G
c.101C>G (p.Thr34Arg)
c.1254C>G (p.Asp418Glu)
n.1110C>G
c.*1016C>G (n.*1016C>G)
n.1166C>G
n.1020C>G
n.719C>G
c.*268C>G (n.*268C>G)
n.4745C>G
c.1224C>G (p.Asp408Glu)
c.1152C>G (p.Asp384Glu)
c.1257C>G (p.Asp419Glu)
3g.15453873G=CA1347575124COLQ,EAF1-AS1n.85C=
c.101C= (p.Thr34=)
c.1254C= (p.Asp418=)
n.1110C=
c.*1016C= (n.*1016C=)
n.1166C=
n.1020C=
n.719C=
c.*268C= (n.*268C=)
n.4745C=
c.1224C= (p.Asp408=)
c.1152C= (p.Asp384=)
c.1257C= (p.Asp419=)
3g.15453873G>TCA351595611COLQ,EAF1-AS1n.85C>A
c.101C>A (p.Thr34Lys)
c.1254C>A (p.Asp418Glu)
n.1110C>A
c.*1016C>A (n.*1016C>A)
n.1166C>A
n.1020C>A
n.719C>A
c.*268C>A (n.*268C>A)
n.4745C>A
c.1224C>A (p.Asp408Glu)
c.1152C>A (p.Asp384Glu)
c.1257C>A (p.Asp419Glu)
3g.15453874T>ACA351595612COLQ,EAF1-AS1n.84A>T
c.100A>T (p.Thr34Ser)
c.1253A>T (p.Asp418Val)
n.1109A>T
c.*1015A>T (n.*1015A>T)
n.1165A>T
n.1019A>T
n.718A>T
c.*267A>T (n.*267A>T)
n.4744A>T
c.1223A>T (p.Asp408Val)
c.1151A>T (p.Asp384Val)
c.1256A>T (p.Asp419Val)
3g.15453874T>CCA351595613COLQ,EAF1-AS1n.84A>G
c.100A>G (p.Thr34Ala)
c.1253A>G (p.Asp418Gly)
n.1109A>G
c.*1015A>G (n.*1015A>G)
n.1165A>G
n.1019A>G
n.718A>G
c.*267A>G (n.*267A>G)
n.4744A>G
c.1223A>G (p.Asp408Gly)
c.1151A>G (p.Asp384Gly)
c.1256A>G (p.Asp419Gly)
3g.15453874T>GCA351595614COLQ,EAF1-AS1n.84A>C
c.100A>C (p.Thr34Pro)
c.1253A>C (p.Asp418Ala)
n.1109A>C
c.*1015A>C (n.*1015A>C)
n.1165A>C
n.1019A>C
n.718A>C
c.*267A>C (n.*267A>C)
n.4744A>C
c.1223A>C (p.Asp408Ala)
c.1151A>C (p.Asp384Ala)
c.1256A>C (p.Asp419Ala)
3g.15453875C>ACA351595615COLQ,EAF1-AS1n.83G>T
c.99G>T (p.Val33=)
c.1252G>T (p.Asp418Tyr)
n.1108G>T
c.*1014G>T (n.*1014G>T)
n.1164G>T
n.1018G>T
n.717G>T
c.*266G>T (n.*266G>T)
n.4743G>T
c.1222G>T (p.Asp408Tyr)
c.1150G>T (p.Asp384Tyr)
c.1255G>T (p.Asp419Tyr)
3g.15453875C>GCA351595616COLQ,EAF1-AS1n.83G>C
c.99G>C (p.Val33=)
c.1252G>C (p.Asp418His)
n.1108G>C
c.*1014G>C (n.*1014G>C)
n.1164G>C
n.1018G>C
n.717G>C
c.*266G>C (n.*266G>C)
n.4743G>C
c.1222G>C (p.Asp408His)
c.1150G>C (p.Asp384His)
c.1255G>C (p.Asp419His)
3g.15453875C>TCA351595617COLQ,EAF1-AS1n.83G>A
c.99G>A (p.Val33=)
c.1252G>A (p.Asp418Asn)
n.1108G>A
c.*1014G>A (n.*1014G>A)
n.1164G>A
n.1018G>A
n.717G>A
c.*266G>A (n.*266G>A)
n.4743G>A
c.1222G>A (p.Asp408Asn)
c.1150G>A (p.Asp384Asn)
c.1255G>A (p.Asp419Asn)
3g.15453876A>CCA351595619COLQ,EAF1-AS1n.82T>G
c.98T>G (p.Val33Gly)
c.1251T>G (p.Cys417Trp)
n.1107T>G
c.*1013T>G (n.*1013T>G)
n.1163T>G
n.1017T>G
n.716T>G
c.*265T>G (n.*265T>G)
n.4742T>G
c.1221T>G (p.Cys407Trp)
c.1149T>G (p.Cys383Trp)
c.1254T>G (p.Cys418Trp)
3g.15453876A>GCA432639529COLQ,EAF1-AS1n.82T>C
c.98T>C (p.Val33Ala)
c.1251T>C (p.Cys417=)
n.1107T>C
c.*1013T>C (n.*1013T>C)
n.1163T>C
n.1017T>C
n.716T>C
c.*265T>C (n.*265T>C)
n.4742T>C
c.1221T>C (p.Cys407=)
c.1149T>C (p.Cys383=)
c.1254T>C (p.Cys418=)
3g.15453876A>TCA351595618COLQ,EAF1-AS1n.82T>A
c.98T>A (p.Val33Glu)
c.1251T>A (p.Cys417Ter)
n.1107T>A
c.*1013T>A (n.*1013T>A)
n.1163T>A
n.1017T>A
n.716T>A
c.*265T>A (n.*265T>A)
n.4742T>A
c.1221T>A (p.Cys407Ter)
c.1149T>A (p.Cys383Ter)
c.1254T>A (p.Cys418Ter)

Number of alleles fetched