UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.15453747_15453748del | CA541360430 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+83_129+84del c.145+83_145+84del (n.145+83_145+84del) c.1298+83_1298+84del (n.1298+83_1298+84del) n.1154+83_1154+84del c.*1060+83_*1060+84del (n.*1060+83_*1060+84del) n.1210+83_1210+84del n.1064+83_1064+84del n.763+83_763+84del c.*312+83_*312+84del (n.*312+83_*312+84del) n.4789+83_4789+84del c.1268+83_1268+84del (n.1268+83_1268+84del) c.1196+83_1196+84del (n.1196+83_1196+84del) c.1301+83_1301+84del (n.1301+83_1301+84del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15453748A>T | CA2664660633 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+81T>A c.145+81T>A (n.145+81T>A) c.1298+81T>A (n.1298+81T>A) n.1154+81T>A c.*1060+81T>A (n.*1060+81T>A) n.1210+81T>A n.1064+81T>A n.763+81T>A c.*312+81T>A (n.*312+81T>A) n.4789+81T>A c.1268+81T>A (n.1268+81T>A) c.1196+81T>A (n.1196+81T>A) c.1301+81T>A (n.1301+81T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15453751T>C | CA1347575058 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+78A>G c.145+78A>G (n.145+78A>G) c.1298+78A>G (n.1298+78A>G) n.1154+78A>G c.*1060+78A>G (n.*1060+78A>G) n.1210+78A>G n.1064+78A>G n.763+78A>G c.*312+78A>G (n.*312+78A>G) n.4789+78A>G c.1268+78A>G (n.1268+78A>G) c.1196+78A>G (n.1196+78A>G) c.1301+78A>G (n.1301+78A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.15453751T= | CA1347575057 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+78A= c.145+78A= (n.145+78A=) c.1298+78A= (n.1298+78A=) n.1154+78A= c.*1060+78A= (n.*1060+78A=) n.1210+78A= n.1064+78A= n.763+78A= c.*312+78A= (n.*312+78A=) n.4789+78A= c.1268+78A= (n.1268+78A=) c.1196+78A= (n.1196+78A=) c.1301+78A= (n.1301+78A=) | |
| 3 | g.15453752T>G | CA541360431 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+77A>C c.145+77A>C (n.145+77A>C) c.1298+77A>C (n.1298+77A>C) n.1154+77A>C c.*1060+77A>C (n.*1060+77A>C) n.1210+77A>C n.1064+77A>C n.763+77A>C c.*312+77A>C (n.*312+77A>C) n.4789+77A>C c.1268+77A>C (n.1268+77A>C) c.1196+77A>C (n.1196+77A>C) c.1301+77A>C (n.1301+77A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15453752T= | CA1347575059 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+77A= c.145+77A= (n.145+77A=) c.1298+77A= (n.1298+77A=) n.1154+77A= c.*1060+77A= (n.*1060+77A=) n.1210+77A= n.1064+77A= n.763+77A= c.*312+77A= (n.*312+77A=) n.4789+77A= c.1268+77A= (n.1268+77A=) c.1196+77A= (n.1196+77A=) c.1301+77A= (n.1301+77A=) | |
| 3 | g.15453754G>T | CA2577521554 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+75C>A c.145+75C>A (n.145+75C>A) c.1298+75C>A (n.1298+75C>A) n.1154+75C>A c.*1060+75C>A (n.*1060+75C>A) n.1210+75C>A n.1064+75C>A n.763+75C>A c.*312+75C>A (n.*312+75C>A) n.4789+75C>A c.1268+75C>A (n.1268+75C>A) c.1196+75C>A (n.1196+75C>A) c.1301+75C>A (n.1301+75C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15453755T>C | CA1347575061 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+74A>G c.145+74A>G (n.145+74A>G) c.1298+74A>G (n.1298+74A>G) n.1154+74A>G c.*1060+74A>G (n.*1060+74A>G) n.1210+74A>G n.1064+74A>G n.763+74A>G c.*312+74A>G (n.*312+74A>G) n.4789+74A>G c.1268+74A>G (n.1268+74A>G) c.1196+74A>G (n.1196+74A>G) c.1301+74A>G (n.1301+74A>G) | dbSNP |
| 3 | g.15453755T>G | CA1045355526 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+74A>C c.145+74A>C (n.145+74A>C) c.1298+74A>C (n.1298+74A>C) n.1154+74A>C c.*1060+74A>C (n.*1060+74A>C) n.1210+74A>C n.1064+74A>C n.763+74A>C c.*312+74A>C (n.*312+74A>C) n.4789+74A>C c.1268+74A>C (n.1268+74A>C) c.1196+74A>C (n.1196+74A>C) c.1301+74A>C (n.1301+74A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15453755T= | CA1347575062 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+74A= c.145+74A= (n.145+74A=) c.1298+74A= (n.1298+74A=) n.1154+74A= c.*1060+74A= (n.*1060+74A=) n.1210+74A= n.1064+74A= n.763+74A= c.*312+74A= (n.*312+74A=) n.4789+74A= c.1268+74A= (n.1268+74A=) c.1196+74A= (n.1196+74A=) c.1301+74A= (n.1301+74A=) | |
| 3 | g.15453755_15453763delinsTGAAGGAAA | CA1347575060 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+66_129+74delinsTTTCCTTCA c.145+66_145+74delinsTTTCCTTCA (n.145+66_145+74delinsTTTCCTTCA) c.1298+66_1298+74delinsTTTCCTTCA (n.1298+66_1298+74delinsTTTCCTTCA) n.1154+66_1154+74delinsTTTCCTTCA c.*1060+66_*1060+74delinsTTTCCTTCA (n.*1060+66_*1060+74delinsTTTCCTTCA) n.1210+66_1210+74delinsTTTCCTTCA n.1064+66_1064+74delinsTTTCCTTCA n.763+66_763+74delinsTTTCCTTCA c.*312+66_*312+74delinsTTTCCTTCA (n.*312+66_*312+74delinsTTTCCTTCA) n.4789+66_4789+74delinsTTTCCTTCA c.1268+66_1268+74delinsTTTCCTTCA (n.1268+66_1268+74delinsTTTCCTTCA) c.1196+66_1196+74delinsTTTCCTTCA (n.1196+66_1196+74delinsTTTCCTTCA) c.1301+66_1301+74delinsTTTCCTTCA (n.1301+66_1301+74delinsTTTCCTTCA) | |
| 3 | g.15453756G>T | CA2577521555 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+73C>A c.145+73C>A (n.145+73C>A) c.1298+73C>A (n.1298+73C>A) n.1154+73C>A c.*1060+73C>A (n.*1060+73C>A) n.1210+73C>A n.1064+73C>A n.763+73C>A c.*312+73C>A (n.*312+73C>A) n.4789+73C>A c.1268+73C>A (n.1268+73C>A) c.1196+73C>A (n.1196+73C>A) c.1301+73C>A (n.1301+73C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15453765_15453772del | CA900999963 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+66_129+73del c.145+66_145+73del (n.145+66_145+73del) c.1298+66_1298+73del (n.1298+66_1298+73del) n.1154+66_1154+73del c.*1060+66_*1060+73del (n.*1060+66_*1060+73del) n.1210+66_1210+73del n.1064+66_1064+73del n.763+66_763+73del c.*312+66_*312+73del (n.*312+66_*312+73del) n.4789+66_4789+73del c.1268+66_1268+73del (n.1268+66_1268+73del) c.1196+66_1196+73del (n.1196+66_1196+73del) c.1301+66_1301+73del (n.1301+66_1301+73del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.15453758A>C | CA2664660634 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+71T>G c.145+71T>G (n.145+71T>G) c.1298+71T>G (n.1298+71T>G) n.1154+71T>G c.*1060+71T>G (n.*1060+71T>G) n.1210+71T>G n.1064+71T>G n.763+71T>G c.*312+71T>G (n.*312+71T>G) n.4789+71T>G c.1268+71T>G (n.1268+71T>G) c.1196+71T>G (n.1196+71T>G) c.1301+71T>G (n.1301+71T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15453759G>A | CA1045355532 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+70C>T c.145+70C>T (n.145+70C>T) c.1298+70C>T (n.1298+70C>T) n.1154+70C>T c.*1060+70C>T (n.*1060+70C>T) n.1210+70C>T n.1064+70C>T n.763+70C>T c.*312+70C>T (n.*312+70C>T) n.4789+70C>T c.1268+70C>T (n.1268+70C>T) c.1196+70C>T (n.1196+70C>T) c.1301+70C>T (n.1301+70C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15453759G= | CA1347575063 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+70C= c.145+70C= (n.145+70C=) c.1298+70C= (n.1298+70C=) n.1154+70C= c.*1060+70C= (n.*1060+70C=) n.1210+70C= n.1064+70C= n.763+70C= c.*312+70C= (n.*312+70C=) n.4789+70C= c.1268+70C= (n.1268+70C=) c.1196+70C= (n.1196+70C=) c.1301+70C= (n.1301+70C=) | |
| 3 | g.15453760G>C | CA2664660636 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+69C>G c.145+69C>G (n.145+69C>G) c.1298+69C>G (n.1298+69C>G) n.1154+69C>G c.*1060+69C>G (n.*1060+69C>G) n.1210+69C>G n.1064+69C>G n.763+69C>G c.*312+69C>G (n.*312+69C>G) n.4789+69C>G c.1268+69C>G (n.1268+69C>G) c.1196+69C>G (n.1196+69C>G) c.1301+69C>G (n.1301+69C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15453760G= | CA1347575064 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+69C= c.145+69C= (n.145+69C=) c.1298+69C= (n.1298+69C=) n.1154+69C= c.*1060+69C= (n.*1060+69C=) n.1210+69C= n.1064+69C= n.763+69C= c.*312+69C= (n.*312+69C=) n.4789+69C= c.1268+69C= (n.1268+69C=) c.1196+69C= (n.1196+69C=) c.1301+69C= (n.1301+69C=) | |
| 3 | g.15453760G>T | CA900999965 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+69C>A c.145+69C>A (n.145+69C>A) c.1298+69C>A (n.1298+69C>A) n.1154+69C>A c.*1060+69C>A (n.*1060+69C>A) n.1210+69C>A n.1064+69C>A n.763+69C>A c.*312+69C>A (n.*312+69C>A) n.4789+69C>A c.1268+69C>A (n.1268+69C>A) c.1196+69C>A (n.1196+69C>A) c.1301+69C>A (n.1301+69C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.15453769_15453798del | CA2664660635 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+40_129+69del c.145+40_145+69del (n.145+40_145+69del) c.1298+40_1298+69del (n.1298+40_1298+69del) n.1154+40_1154+69del c.*1060+40_*1060+69del (n.*1060+40_*1060+69del) n.1210+40_1210+69del n.1064+40_1064+69del n.763+40_763+69del c.*312+40_*312+69del (n.*312+40_*312+69del) n.4789+40_4789+69del c.1268+40_1268+69del (n.1268+40_1268+69del) c.1196+40_1196+69del (n.1196+40_1196+69del) c.1301+40_1301+69del (n.1301+40_1301+69del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15453763A>C | CA2702136179 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+66T>G c.145+66T>G (n.145+66T>G) c.1298+66T>G (n.1298+66T>G) n.1154+66T>G c.*1060+66T>G (n.*1060+66T>G) n.1210+66T>G n.1064+66T>G n.763+66T>G c.*312+66T>G (n.*312+66T>G) n.4789+66T>G c.1268+66T>G (n.1268+66T>G) c.1196+66T>G (n.1196+66T>G) c.1301+66T>G (n.1301+66T>G) | dbSNP |
| 3 | g.15453764G>C | CA2664660637 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+65C>G c.145+65C>G (n.145+65C>G) c.1298+65C>G (n.1298+65C>G) n.1154+65C>G c.*1060+65C>G (n.*1060+65C>G) n.1210+65C>G n.1064+65C>G n.763+65C>G c.*312+65C>G (n.*312+65C>G) n.4789+65C>G c.1268+65C>G (n.1268+65C>G) c.1196+65C>G (n.1196+65C>G) c.1301+65C>G (n.1301+65C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15453764G>T | CA2577521556 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+65C>A c.145+65C>A (n.145+65C>A) c.1298+65C>A (n.1298+65C>A) n.1154+65C>A c.*1060+65C>A (n.*1060+65C>A) n.1210+65C>A n.1064+65C>A n.763+65C>A c.*312+65C>A (n.*312+65C>A) n.4789+65C>A c.1268+65C>A (n.1268+65C>A) c.1196+65C>A (n.1196+65C>A) c.1301+65C>A (n.1301+65C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15453766del | CA2577521557 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+64del c.145+64del (n.145+64del) c.1298+64del (n.1298+64del) n.1154+64del c.*1060+64del (n.*1060+64del) n.1210+64del n.1064+64del n.763+64del c.*312+64del (n.*312+64del) n.4789+64del c.1268+64del (n.1268+64del) c.1196+64del (n.1196+64del) c.1301+64del (n.1301+64del) | |
| 3 | g.15453767G>A | CA2664660638 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+62C>T c.145+62C>T (n.145+62C>T) c.1298+62C>T (n.1298+62C>T) n.1154+62C>T c.*1060+62C>T (n.*1060+62C>T) n.1210+62C>T n.1064+62C>T n.763+62C>T c.*312+62C>T (n.*312+62C>T) n.4789+62C>T c.1268+62C>T (n.1268+62C>T) c.1196+62C>T (n.1196+62C>T) c.1301+62C>T (n.1301+62C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15453767G>T | CA2577521558 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+62C>A c.145+62C>A (n.145+62C>A) c.1298+62C>A (n.1298+62C>A) n.1154+62C>A c.*1060+62C>A (n.*1060+62C>A) n.1210+62C>A n.1064+62C>A n.763+62C>A c.*312+62C>A (n.*312+62C>A) n.4789+62C>A c.1268+62C>A (n.1268+62C>A) c.1196+62C>A (n.1196+62C>A) c.1301+62C>A (n.1301+62C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15453768G>T | CA2664660639 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+61C>A c.145+61C>A (n.145+61C>A) c.1298+61C>A (n.1298+61C>A) n.1154+61C>A c.*1060+61C>A (n.*1060+61C>A) n.1210+61C>A n.1064+61C>A n.763+61C>A c.*312+61C>A (n.*312+61C>A) n.4789+61C>A c.1268+61C>A (n.1268+61C>A) c.1196+61C>A (n.1196+61C>A) c.1301+61C>A (n.1301+61C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15453769A>G | CA2664660641 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+60T>C c.145+60T>C (n.145+60T>C) c.1298+60T>C (n.1298+60T>C) n.1154+60T>C c.*1060+60T>C (n.*1060+60T>C) n.1210+60T>C n.1064+60T>C n.763+60T>C c.*312+60T>C (n.*312+60T>C) n.4789+60T>C c.1268+60T>C (n.1268+60T>C) c.1196+60T>C (n.1196+60T>C) c.1301+60T>C (n.1301+60T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15453771del | CA2664660640 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+60del c.145+60del (n.145+60del) c.1298+60del (n.1298+60del) n.1154+60del c.*1060+60del (n.*1060+60del) n.1210+60del n.1064+60del n.763+60del c.*312+60del (n.*312+60del) n.4789+60del c.1268+60del (n.1268+60del) c.1196+60del (n.1196+60del) c.1301+60del (n.1301+60del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15453770A= | CA1347575065 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+59T= c.145+59T= (n.145+59T=) c.1298+59T= (n.1298+59T=) n.1154+59T= c.*1060+59T= (n.*1060+59T=) n.1210+59T= n.1064+59T= n.763+59T= c.*312+59T= (n.*312+59T=) n.4789+59T= c.1268+59T= (n.1268+59T=) c.1196+59T= (n.1196+59T=) c.1301+59T= (n.1301+59T=) | |
| 3 | g.15453770A>G | CA900999967 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+59T>C c.145+59T>C (n.145+59T>C) c.1298+59T>C (n.1298+59T>C) n.1154+59T>C c.*1060+59T>C (n.*1060+59T>C) n.1210+59T>C n.1064+59T>C n.763+59T>C c.*312+59T>C (n.*312+59T>C) n.4789+59T>C c.1268+59T>C (n.1268+59T>C) c.1196+59T>C (n.1196+59T>C) c.1301+59T>C (n.1301+59T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.15453772G>A | CA1347575067 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+57C>T c.145+57C>T (n.145+57C>T) c.1298+57C>T (n.1298+57C>T) n.1154+57C>T c.*1060+57C>T (n.*1060+57C>T) n.1210+57C>T n.1064+57C>T n.763+57C>T c.*312+57C>T (n.*312+57C>T) n.4789+57C>T c.1268+57C>T (n.1268+57C>T) c.1196+57C>T (n.1196+57C>T) c.1301+57C>T (n.1301+57C>T) | dbSNP |
| 3 | g.15453772G= | CA1347575066 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+57C= c.145+57C= (n.145+57C=) c.1298+57C= (n.1298+57C=) n.1154+57C= c.*1060+57C= (n.*1060+57C=) n.1210+57C= n.1064+57C= n.763+57C= c.*312+57C= (n.*312+57C=) n.4789+57C= c.1268+57C= (n.1268+57C=) c.1196+57C= (n.1196+57C=) c.1301+57C= (n.1301+57C=) | |
| 3 | g.15453772G>T | CA2664660642 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+57C>A c.145+57C>A (n.145+57C>A) c.1298+57C>A (n.1298+57C>A) n.1154+57C>A c.*1060+57C>A (n.*1060+57C>A) n.1210+57C>A n.1064+57C>A n.763+57C>A c.*312+57C>A (n.*312+57C>A) n.4789+57C>A c.1268+57C>A (n.1268+57C>A) c.1196+57C>A (n.1196+57C>A) c.1301+57C>A (n.1301+57C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15453773C>A | CA2539051767 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+56G>T c.145+56G>T (n.145+56G>T) c.1298+56G>T (n.1298+56G>T) n.1154+56G>T c.*1060+56G>T (n.*1060+56G>T) n.1210+56G>T n.1064+56G>T n.763+56G>T c.*312+56G>T (n.*312+56G>T) n.4789+56G>T c.1268+56G>T (n.1268+56G>T) c.1196+56G>T (n.1196+56G>T) c.1301+56G>T (n.1301+56G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15453773C>G | CA2664660643 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+56G>C c.145+56G>C (n.145+56G>C) c.1298+56G>C (n.1298+56G>C) n.1154+56G>C c.*1060+56G>C (n.*1060+56G>C) n.1210+56G>C n.1064+56G>C n.763+56G>C c.*312+56G>C (n.*312+56G>C) n.4789+56G>C c.1268+56G>C (n.1268+56G>C) c.1196+56G>C (n.1196+56G>C) c.1301+56G>C (n.1301+56G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15453776A>G | CA2664660644 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+53T>C c.145+53T>C (n.145+53T>C) c.1298+53T>C (n.1298+53T>C) n.1154+53T>C c.*1060+53T>C (n.*1060+53T>C) n.1210+53T>C n.1064+53T>C n.763+53T>C c.*312+53T>C (n.*312+53T>C) n.4789+53T>C c.1268+53T>C (n.1268+53T>C) c.1196+53T>C (n.1196+53T>C) c.1301+53T>C (n.1301+53T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15453776A>T | CA2702136209 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+53T>A c.145+53T>A (n.145+53T>A) c.1298+53T>A (n.1298+53T>A) n.1154+53T>A c.*1060+53T>A (n.*1060+53T>A) n.1210+53T>A n.1064+53T>A n.763+53T>A c.*312+53T>A (n.*312+53T>A) n.4789+53T>A c.1268+53T>A (n.1268+53T>A) c.1196+53T>A (n.1196+53T>A) c.1301+53T>A (n.1301+53T>A) | dbSNP |
| 3 | g.15453777G>C | CA2664660645 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+52C>G c.145+52C>G (n.145+52C>G) c.1298+52C>G (n.1298+52C>G) n.1154+52C>G c.*1060+52C>G (n.*1060+52C>G) n.1210+52C>G n.1064+52C>G n.763+52C>G c.*312+52C>G (n.*312+52C>G) n.4789+52C>G c.1268+52C>G (n.1268+52C>G) c.1196+52C>G (n.1196+52C>G) c.1301+52C>G (n.1301+52C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15453777G>T | CA2664660646 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+52C>A c.145+52C>A (n.145+52C>A) c.1298+52C>A (n.1298+52C>A) n.1154+52C>A c.*1060+52C>A (n.*1060+52C>A) n.1210+52C>A n.1064+52C>A n.763+52C>A c.*312+52C>A (n.*312+52C>A) n.4789+52C>A c.1268+52C>A (n.1268+52C>A) c.1196+52C>A (n.1196+52C>A) c.1301+52C>A (n.1301+52C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15453779G>A | CA2275798 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+50C>T c.145+50C>T (n.145+50C>T) c.1298+50C>T (n.1298+50C>T) n.1154+50C>T c.*1060+50C>T (n.*1060+50C>T) n.1210+50C>T n.1064+50C>T n.763+50C>T c.*312+50C>T (n.*312+50C>T) n.4789+50C>T c.1268+50C>T (n.1268+50C>T) c.1196+50C>T (n.1196+50C>T) c.1301+50C>T (n.1301+50C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15453779G>C | CA2275799 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+50C>G c.145+50C>G (n.145+50C>G) c.1298+50C>G (n.1298+50C>G) n.1154+50C>G c.*1060+50C>G (n.*1060+50C>G) n.1210+50C>G n.1064+50C>G n.763+50C>G c.*312+50C>G (n.*312+50C>G) n.4789+50C>G c.1268+50C>G (n.1268+50C>G) c.1196+50C>G (n.1196+50C>G) c.1301+50C>G (n.1301+50C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15453779G= | CA1347575068 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+50C= c.145+50C= (n.145+50C=) c.1298+50C= (n.1298+50C=) n.1154+50C= c.*1060+50C= (n.*1060+50C=) n.1210+50C= n.1064+50C= n.763+50C= c.*312+50C= (n.*312+50C=) n.4789+50C= c.1268+50C= (n.1268+50C=) c.1196+50C= (n.1196+50C=) c.1301+50C= (n.1301+50C=) | |
| 3 | g.15453779G>T | CA2664660649 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+50C>A c.145+50C>A (n.145+50C>A) c.1298+50C>A (n.1298+50C>A) n.1154+50C>A c.*1060+50C>A (n.*1060+50C>A) n.1210+50C>A n.1064+50C>A n.763+50C>A c.*312+50C>A (n.*312+50C>A) n.4789+50C>A c.1268+50C>A (n.1268+50C>A) c.1196+50C>A (n.1196+50C>A) c.1301+50C>A (n.1301+50C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15453787_15453790del | CA2664660647 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+47_129+50del c.145+47_145+50del (n.145+47_145+50del) c.1298+47_1298+50del (n.1298+47_1298+50del) n.1154+47_1154+50del c.*1060+47_*1060+50del (n.*1060+47_*1060+50del) n.1210+47_1210+50del n.1064+47_1064+50del n.763+47_763+50del c.*312+47_*312+50del (n.*312+47_*312+50del) n.4789+47_4789+50del c.1268+47_1268+50del (n.1268+47_1268+50del) c.1196+47_1196+50del (n.1196+47_1196+50del) c.1301+47_1301+50del (n.1301+47_1301+50del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15453789_15453815del | CA2664660648 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+24_129+50del c.145+24_145+50del (n.145+24_145+50del) c.1298+24_1298+50del (n.1298+24_1298+50del) n.1154+24_1154+50del c.*1060+24_*1060+50del (n.*1060+24_*1060+50del) n.1210+24_1210+50del n.1064+24_1064+50del n.763+24_763+50del c.*312+24_*312+50del (n.*312+24_*312+50del) n.4789+24_4789+50del c.1268+24_1268+50del (n.1268+24_1268+50del) c.1196+24_1196+50del (n.1196+24_1196+50del) c.1301+24_1301+50del (n.1301+24_1301+50del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15453780G>A | CA2275800 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+49C>T c.145+49C>T (n.145+49C>T) c.1298+49C>T (n.1298+49C>T) n.1154+49C>T c.*1060+49C>T (n.*1060+49C>T) n.1210+49C>T n.1064+49C>T n.763+49C>T c.*312+49C>T (n.*312+49C>T) n.4789+49C>T c.1268+49C>T (n.1268+49C>T) c.1196+49C>T (n.1196+49C>T) c.1301+49C>T (n.1301+49C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15453780G= | CA1347575069 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+49C= c.145+49C= (n.145+49C=) c.1298+49C= (n.1298+49C=) n.1154+49C= c.*1060+49C= (n.*1060+49C=) n.1210+49C= n.1064+49C= n.763+49C= c.*312+49C= (n.*312+49C=) n.4789+49C= c.1268+49C= (n.1268+49C=) c.1196+49C= (n.1196+49C=) c.1301+49C= (n.1301+49C=) | |
| 3 | g.15453780G>T | CA2664660650 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+49C>A c.145+49C>A (n.145+49C>A) c.1298+49C>A (n.1298+49C>A) n.1154+49C>A c.*1060+49C>A (n.*1060+49C>A) n.1210+49C>A n.1064+49C>A n.763+49C>A c.*312+49C>A (n.*312+49C>A) n.4789+49C>A c.1268+49C>A (n.1268+49C>A) c.1196+49C>A (n.1196+49C>A) c.1301+49C>A (n.1301+49C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15453791_15453813dup | CA2664660652 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+27_129+49dup c.145+27_145+49dup (n.145+27_145+49dup) c.1298+27_1298+49dup (n.1298+27_1298+49dup) n.1154+27_1154+49dup c.*1060+27_*1060+49dup (n.*1060+27_*1060+49dup) n.1210+27_1210+49dup n.1064+27_1064+49dup n.763+27_763+49dup c.*312+27_*312+49dup (n.*312+27_*312+49dup) n.4789+27_4789+49dup c.1268+27_1268+49dup (n.1268+27_1268+49dup) c.1196+27_1196+49dup (n.1196+27_1196+49dup) c.1301+27_1301+49dup (n.1301+27_1301+49dup) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15453791_15453813del | CA2664660651 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+27_129+49del c.145+27_145+49del (n.145+27_145+49del) c.1298+27_1298+49del (n.1298+27_1298+49del) n.1154+27_1154+49del c.*1060+27_*1060+49del (n.*1060+27_*1060+49del) n.1210+27_1210+49del n.1064+27_1064+49del n.763+27_763+49del c.*312+27_*312+49del (n.*312+27_*312+49del) n.4789+27_4789+49del c.1268+27_1268+49del (n.1268+27_1268+49del) c.1196+27_1196+49del (n.1196+27_1196+49del) c.1301+27_1301+49del (n.1301+27_1301+49del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15453781A= | CA1347575070 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+48T= c.145+48T= (n.145+48T=) c.1298+48T= (n.1298+48T=) n.1154+48T= c.*1060+48T= (n.*1060+48T=) n.1210+48T= n.1064+48T= n.763+48T= c.*312+48T= (n.*312+48T=) n.4789+48T= c.1268+48T= (n.1268+48T=) c.1196+48T= (n.1196+48T=) c.1301+48T= (n.1301+48T=) | |
| 3 | g.15453781A>G | CA2577521559 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+48T>C c.145+48T>C (n.145+48T>C) c.1298+48T>C (n.1298+48T>C) n.1154+48T>C c.*1060+48T>C (n.*1060+48T>C) n.1210+48T>C n.1064+48T>C n.763+48T>C c.*312+48T>C (n.*312+48T>C) n.4789+48T>C c.1268+48T>C (n.1268+48T>C) c.1196+48T>C (n.1196+48T>C) c.1301+48T>C (n.1301+48T>C) | |
| 3 | g.15453781A>T | CA541360432 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+48T>A c.145+48T>A (n.145+48T>A) c.1298+48T>A (n.1298+48T>A) n.1154+48T>A c.*1060+48T>A (n.*1060+48T>A) n.1210+48T>A n.1064+48T>A n.763+48T>A c.*312+48T>A (n.*312+48T>A) n.4789+48T>A c.1268+48T>A (n.1268+48T>A) c.1196+48T>A (n.1196+48T>A) c.1301+48T>A (n.1301+48T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15453782G>A | CA2664660653 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+47C>T c.145+47C>T (n.145+47C>T) c.1298+47C>T (n.1298+47C>T) n.1154+47C>T c.*1060+47C>T (n.*1060+47C>T) n.1210+47C>T n.1064+47C>T n.763+47C>T c.*312+47C>T (n.*312+47C>T) n.4789+47C>T c.1268+47C>T (n.1268+47C>T) c.1196+47C>T (n.1196+47C>T) c.1301+47C>T (n.1301+47C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15453782G>C | CA541360433 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+47C>G c.145+47C>G (n.145+47C>G) c.1298+47C>G (n.1298+47C>G) n.1154+47C>G c.*1060+47C>G (n.*1060+47C>G) n.1210+47C>G n.1064+47C>G n.763+47C>G c.*312+47C>G (n.*312+47C>G) n.4789+47C>G c.1268+47C>G (n.1268+47C>G) c.1196+47C>G (n.1196+47C>G) c.1301+47C>G (n.1301+47C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.15453782G= | CA1347575071 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+47C= c.145+47C= (n.145+47C=) c.1298+47C= (n.1298+47C=) n.1154+47C= c.*1060+47C= (n.*1060+47C=) n.1210+47C= n.1064+47C= n.763+47C= c.*312+47C= (n.*312+47C=) n.4789+47C= c.1268+47C= (n.1268+47C=) c.1196+47C= (n.1196+47C=) c.1301+47C= (n.1301+47C=) | |
| 3 | g.15453782G>T | CA2664660654 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+47C>A c.145+47C>A (n.145+47C>A) c.1298+47C>A (n.1298+47C>A) n.1154+47C>A c.*1060+47C>A (n.*1060+47C>A) n.1210+47C>A n.1064+47C>A n.763+47C>A c.*312+47C>A (n.*312+47C>A) n.4789+47C>A c.1268+47C>A (n.1268+47C>A) c.1196+47C>A (n.1196+47C>A) c.1301+47C>A (n.1301+47C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15453783G>A | CA541360434 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+46C>T c.145+46C>T (n.145+46C>T) c.1298+46C>T (n.1298+46C>T) n.1154+46C>T c.*1060+46C>T (n.*1060+46C>T) n.1210+46C>T n.1064+46C>T n.763+46C>T c.*312+46C>T (n.*312+46C>T) n.4789+46C>T c.1268+46C>T (n.1268+46C>T) c.1196+46C>T (n.1196+46C>T) c.1301+46C>T (n.1301+46C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.15453783G= | CA1347575072 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+46C= c.145+46C= (n.145+46C=) c.1298+46C= (n.1298+46C=) n.1154+46C= c.*1060+46C= (n.*1060+46C=) n.1210+46C= n.1064+46C= n.763+46C= c.*312+46C= (n.*312+46C=) n.4789+46C= c.1268+46C= (n.1268+46C=) c.1196+46C= (n.1196+46C=) c.1301+46C= (n.1301+46C=) | |
| 3 | g.15453783G>T | CA2664660655 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+46C>A c.145+46C>A (n.145+46C>A) c.1298+46C>A (n.1298+46C>A) n.1154+46C>A c.*1060+46C>A (n.*1060+46C>A) n.1210+46C>A n.1064+46C>A n.763+46C>A c.*312+46C>A (n.*312+46C>A) n.4789+46C>A c.1268+46C>A (n.1268+46C>A) c.1196+46C>A (n.1196+46C>A) c.1301+46C>A (n.1301+46C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15453784G>A | CA2664660656 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+45C>T c.145+45C>T (n.145+45C>T) c.1298+45C>T (n.1298+45C>T) n.1154+45C>T c.*1060+45C>T (n.*1060+45C>T) n.1210+45C>T n.1064+45C>T n.763+45C>T c.*312+45C>T (n.*312+45C>T) n.4789+45C>T c.1268+45C>T (n.1268+45C>T) c.1196+45C>T (n.1196+45C>T) c.1301+45C>T (n.1301+45C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15453784G>T | CA2577521560 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+45C>A c.145+45C>A (n.145+45C>A) c.1298+45C>A (n.1298+45C>A) n.1154+45C>A c.*1060+45C>A (n.*1060+45C>A) n.1210+45C>A n.1064+45C>A n.763+45C>A c.*312+45C>A (n.*312+45C>A) n.4789+45C>A c.1268+45C>A (n.1268+45C>A) c.1196+45C>A (n.1196+45C>A) c.1301+45C>A (n.1301+45C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15453785A>G | CA2664660657 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+44T>C c.145+44T>C (n.145+44T>C) c.1298+44T>C (n.1298+44T>C) n.1154+44T>C c.*1060+44T>C (n.*1060+44T>C) n.1210+44T>C n.1064+44T>C n.763+44T>C c.*312+44T>C (n.*312+44T>C) n.4789+44T>C c.1268+44T>C (n.1268+44T>C) c.1196+44T>C (n.1196+44T>C) c.1301+44T>C (n.1301+44T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15453786G>A | CA2664660658 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+43C>T c.145+43C>T (n.145+43C>T) c.1298+43C>T (n.1298+43C>T) n.1154+43C>T c.*1060+43C>T (n.*1060+43C>T) n.1210+43C>T n.1064+43C>T n.763+43C>T c.*312+43C>T (n.*312+43C>T) n.4789+43C>T c.1268+43C>T (n.1268+43C>T) c.1196+43C>T (n.1196+43C>T) c.1301+43C>T (n.1301+43C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15453786G>T | CA2664660659 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+43C>A c.145+43C>A (n.145+43C>A) c.1298+43C>A (n.1298+43C>A) n.1154+43C>A c.*1060+43C>A (n.*1060+43C>A) n.1210+43C>A n.1064+43C>A n.763+43C>A c.*312+43C>A (n.*312+43C>A) n.4789+43C>A c.1268+43C>A (n.1268+43C>A) c.1196+43C>A (n.1196+43C>A) c.1301+43C>A (n.1301+43C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15453787G>T | CA2664660660 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+42C>A c.145+42C>A (n.145+42C>A) c.1298+42C>A (n.1298+42C>A) n.1154+42C>A c.*1060+42C>A (n.*1060+42C>A) n.1210+42C>A n.1064+42C>A n.763+42C>A c.*312+42C>A (n.*312+42C>A) n.4789+42C>A c.1268+42C>A (n.1268+42C>A) c.1196+42C>A (n.1196+42C>A) c.1301+42C>A (n.1301+42C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15453788G>A | CA2577521561 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+41C>T c.145+41C>T (n.145+41C>T) c.1298+41C>T (n.1298+41C>T) n.1154+41C>T c.*1060+41C>T (n.*1060+41C>T) n.1210+41C>T n.1064+41C>T n.763+41C>T c.*312+41C>T (n.*312+41C>T) n.4789+41C>T c.1268+41C>T (n.1268+41C>T) c.1196+41C>T (n.1196+41C>T) c.1301+41C>T (n.1301+41C>T) | |
| 3 | g.15453788G>T | CA2664660661 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+41C>A c.145+41C>A (n.145+41C>A) c.1298+41C>A (n.1298+41C>A) n.1154+41C>A c.*1060+41C>A (n.*1060+41C>A) n.1210+41C>A n.1064+41C>A n.763+41C>A c.*312+41C>A (n.*312+41C>A) n.4789+41C>A c.1268+41C>A (n.1268+41C>A) c.1196+41C>A (n.1196+41C>A) c.1301+41C>A (n.1301+41C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15453789A= | CA1347575073 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+40T= c.145+40T= (n.145+40T=) c.1298+40T= (n.1298+40T=) n.1154+40T= c.*1060+40T= (n.*1060+40T=) n.1210+40T= n.1064+40T= n.763+40T= c.*312+40T= (n.*312+40T=) n.4789+40T= c.1268+40T= (n.1268+40T=) c.1196+40T= (n.1196+40T=) c.1301+40T= (n.1301+40T=) | |
| 3 | g.15453789A>T | CA2275801 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+40T>A c.145+40T>A (n.145+40T>A) c.1298+40T>A (n.1298+40T>A) n.1154+40T>A c.*1060+40T>A (n.*1060+40T>A) n.1210+40T>A n.1064+40T>A n.763+40T>A c.*312+40T>A (n.*312+40T>A) n.4789+40T>A c.1268+40T>A (n.1268+40T>A) c.1196+40T>A (n.1196+40T>A) c.1301+40T>A (n.1301+40T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 3 | g.15453790G>A | CA2275802 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+39C>T c.145+39C>T (n.145+39C>T) c.1298+39C>T (n.1298+39C>T) n.1154+39C>T c.*1060+39C>T (n.*1060+39C>T) n.1210+39C>T n.1064+39C>T n.763+39C>T c.*312+39C>T (n.*312+39C>T) n.4789+39C>T c.1268+39C>T (n.1268+39C>T) c.1196+39C>T (n.1196+39C>T) c.1301+39C>T (n.1301+39C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.15453790G>C | CA70600307 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+39C>G c.145+39C>G (n.145+39C>G) c.1298+39C>G (n.1298+39C>G) n.1154+39C>G c.*1060+39C>G (n.*1060+39C>G) n.1210+39C>G n.1064+39C>G n.763+39C>G c.*312+39C>G (n.*312+39C>G) n.4789+39C>G c.1268+39C>G (n.1268+39C>G) c.1196+39C>G (n.1196+39C>G) c.1301+39C>G (n.1301+39C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15453790G= | CA1347575074 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+39C= c.145+39C= (n.145+39C=) c.1298+39C= (n.1298+39C=) n.1154+39C= c.*1060+39C= (n.*1060+39C=) n.1210+39C= n.1064+39C= n.763+39C= c.*312+39C= (n.*312+39C=) n.4789+39C= c.1268+39C= (n.1268+39C=) c.1196+39C= (n.1196+39C=) c.1301+39C= (n.1301+39C=) | |
| 3 | g.15453790G>T | CA1347575075 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+39C>A c.145+39C>A (n.145+39C>A) c.1298+39C>A (n.1298+39C>A) n.1154+39C>A c.*1060+39C>A (n.*1060+39C>A) n.1210+39C>A n.1064+39C>A n.763+39C>A c.*312+39C>A (n.*312+39C>A) n.4789+39C>A c.1268+39C>A (n.1268+39C>A) c.1196+39C>A (n.1196+39C>A) c.1301+39C>A (n.1301+39C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.15453792A>T | CA2664660662 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+37T>A c.145+37T>A (n.145+37T>A) c.1298+37T>A (n.1298+37T>A) n.1154+37T>A c.*1060+37T>A (n.*1060+37T>A) n.1210+37T>A n.1064+37T>A n.763+37T>A c.*312+37T>A (n.*312+37T>A) n.4789+37T>A c.1268+37T>A (n.1268+37T>A) c.1196+37T>A (n.1196+37T>A) c.1301+37T>A (n.1301+37T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15453793A= | CA1347575076 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+36T= c.145+36T= (n.145+36T=) c.1298+36T= (n.1298+36T=) n.1154+36T= c.*1060+36T= (n.*1060+36T=) n.1210+36T= n.1064+36T= n.763+36T= c.*312+36T= (n.*312+36T=) n.4789+36T= c.1268+36T= (n.1268+36T=) c.1196+36T= (n.1196+36T=) c.1301+36T= (n.1301+36T=) | |
| 3 | g.15453793A>G | CA900999984 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+36T>C c.145+36T>C (n.145+36T>C) c.1298+36T>C (n.1298+36T>C) n.1154+36T>C c.*1060+36T>C (n.*1060+36T>C) n.1210+36T>C n.1064+36T>C n.763+36T>C c.*312+36T>C (n.*312+36T>C) n.4789+36T>C c.1268+36T>C (n.1268+36T>C) c.1196+36T>C (n.1196+36T>C) c.1301+36T>C (n.1301+36T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15453794G>A | CA2581859547 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+35C>T c.145+35C>T (n.145+35C>T) c.1298+35C>T (n.1298+35C>T) n.1154+35C>T c.*1060+35C>T (n.*1060+35C>T) n.1210+35C>T n.1064+35C>T n.763+35C>T c.*312+35C>T (n.*312+35C>T) n.4789+35C>T c.1268+35C>T (n.1268+35C>T) c.1196+35C>T (n.1196+35C>T) c.1301+35C>T (n.1301+35C>T) | |
| 3 | g.15453794G>C | CA2581859548 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+35C>G c.145+35C>G (n.145+35C>G) c.1298+35C>G (n.1298+35C>G) n.1154+35C>G c.*1060+35C>G (n.*1060+35C>G) n.1210+35C>G n.1064+35C>G n.763+35C>G c.*312+35C>G (n.*312+35C>G) n.4789+35C>G c.1268+35C>G (n.1268+35C>G) c.1196+35C>G (n.1196+35C>G) c.1301+35C>G (n.1301+35C>G) | |
| 3 | g.15453794G= | CA1347575077 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+35C= c.145+35C= (n.145+35C=) c.1298+35C= (n.1298+35C=) n.1154+35C= c.*1060+35C= (n.*1060+35C=) n.1210+35C= n.1064+35C= n.763+35C= c.*312+35C= (n.*312+35C=) n.4789+35C= c.1268+35C= (n.1268+35C=) c.1196+35C= (n.1196+35C=) c.1301+35C= (n.1301+35C=) | |
| 3 | g.15453794G>T | CA2275803 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+35C>A c.145+35C>A (n.145+35C>A) c.1298+35C>A (n.1298+35C>A) n.1154+35C>A c.*1060+35C>A (n.*1060+35C>A) n.1210+35C>A n.1064+35C>A n.763+35C>A c.*312+35C>A (n.*312+35C>A) n.4789+35C>A c.1268+35C>A (n.1268+35C>A) c.1196+35C>A (n.1196+35C>A) c.1301+35C>A (n.1301+35C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15453795A= | CA1347575078 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+34T= c.145+34T= (n.145+34T=) c.1298+34T= (n.1298+34T=) n.1154+34T= c.*1060+34T= (n.*1060+34T=) n.1210+34T= n.1064+34T= n.763+34T= c.*312+34T= (n.*312+34T=) n.4789+34T= c.1268+34T= (n.1268+34T=) c.1196+34T= (n.1196+34T=) c.1301+34T= (n.1301+34T=) | |
| 3 | g.15453795A>C | CA2562993679 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+34T>G c.145+34T>G (n.145+34T>G) c.1298+34T>G (n.1298+34T>G) n.1154+34T>G c.*1060+34T>G (n.*1060+34T>G) n.1210+34T>G n.1064+34T>G n.763+34T>G c.*312+34T>G (n.*312+34T>G) n.4789+34T>G c.1268+34T>G (n.1268+34T>G) c.1196+34T>G (n.1196+34T>G) c.1301+34T>G (n.1301+34T>G) | |
| 3 | g.15453795A>T | CA10586852 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+34T>A c.145+34T>A (n.145+34T>A) c.1298+34T>A (n.1298+34T>A) n.1154+34T>A c.*1060+34T>A (n.*1060+34T>A) n.1210+34T>A n.1064+34T>A n.763+34T>A c.*312+34T>A (n.*312+34T>A) n.4789+34T>A c.1268+34T>A (n.1268+34T>A) c.1196+34T>A (n.1196+34T>A) c.1301+34T>A (n.1301+34T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.15453797G>A | CA2577521562 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+32C>T c.145+32C>T (n.145+32C>T) c.1298+32C>T (n.1298+32C>T) n.1154+32C>T c.*1060+32C>T (n.*1060+32C>T) n.1210+32C>T n.1064+32C>T n.763+32C>T c.*312+32C>T (n.*312+32C>T) n.4789+32C>T c.1268+32C>T (n.1268+32C>T) c.1196+32C>T (n.1196+32C>T) c.1301+32C>T (n.1301+32C>T) | |
| 3 | g.15453797G>T | CA2664660663 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+32C>A c.145+32C>A (n.145+32C>A) c.1298+32C>A (n.1298+32C>A) n.1154+32C>A c.*1060+32C>A (n.*1060+32C>A) n.1210+32C>A n.1064+32C>A n.763+32C>A c.*312+32C>A (n.*312+32C>A) n.4789+32C>A c.1268+32C>A (n.1268+32C>A) c.1196+32C>A (n.1196+32C>A) c.1301+32C>A (n.1301+32C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15453798G>A | CA1347575080 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+31C>T c.145+31C>T (n.145+31C>T) c.1298+31C>T (n.1298+31C>T) n.1154+31C>T c.*1060+31C>T (n.*1060+31C>T) n.1210+31C>T n.1064+31C>T n.763+31C>T c.*312+31C>T (n.*312+31C>T) n.4789+31C>T c.1268+31C>T (n.1268+31C>T) c.1196+31C>T (n.1196+31C>T) c.1301+31C>T (n.1301+31C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.15453798G>C | CA1045355543 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+31C>G c.145+31C>G (n.145+31C>G) c.1298+31C>G (n.1298+31C>G) n.1154+31C>G c.*1060+31C>G (n.*1060+31C>G) n.1210+31C>G n.1064+31C>G n.763+31C>G c.*312+31C>G (n.*312+31C>G) n.4789+31C>G c.1268+31C>G (n.1268+31C>G) c.1196+31C>G (n.1196+31C>G) c.1301+31C>G (n.1301+31C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15453798G= | CA1347575079 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+31C= c.145+31C= (n.145+31C=) c.1298+31C= (n.1298+31C=) n.1154+31C= c.*1060+31C= (n.*1060+31C=) n.1210+31C= n.1064+31C= n.763+31C= c.*312+31C= (n.*312+31C=) n.4789+31C= c.1268+31C= (n.1268+31C=) c.1196+31C= (n.1196+31C=) c.1301+31C= (n.1301+31C=) | |
| 3 | g.15453798G>T | CA2664660664 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+31C>A c.145+31C>A (n.145+31C>A) c.1298+31C>A (n.1298+31C>A) n.1154+31C>A c.*1060+31C>A (n.*1060+31C>A) n.1210+31C>A n.1064+31C>A n.763+31C>A c.*312+31C>A (n.*312+31C>A) n.4789+31C>A c.1268+31C>A (n.1268+31C>A) c.1196+31C>A (n.1196+31C>A) c.1301+31C>A (n.1301+31C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15453799G>C | CA2275804 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+30C>G c.145+30C>G (n.145+30C>G) c.1298+30C>G (n.1298+30C>G) n.1154+30C>G c.*1060+30C>G (n.*1060+30C>G) n.1210+30C>G n.1064+30C>G n.763+30C>G c.*312+30C>G (n.*312+30C>G) n.4789+30C>G c.1268+30C>G (n.1268+30C>G) c.1196+30C>G (n.1196+30C>G) c.1301+30C>G (n.1301+30C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 3 | g.15453799G= | CA1347575081 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+30C= c.145+30C= (n.145+30C=) c.1298+30C= (n.1298+30C=) n.1154+30C= c.*1060+30C= (n.*1060+30C=) n.1210+30C= n.1064+30C= n.763+30C= c.*312+30C= (n.*312+30C=) n.4789+30C= c.1268+30C= (n.1268+30C=) c.1196+30C= (n.1196+30C=) c.1301+30C= (n.1301+30C=) | |
| 3 | g.15453799G>T | CA2664660665 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+30C>A c.145+30C>A (n.145+30C>A) c.1298+30C>A (n.1298+30C>A) n.1154+30C>A c.*1060+30C>A (n.*1060+30C>A) n.1210+30C>A n.1064+30C>A n.763+30C>A c.*312+30C>A (n.*312+30C>A) n.4789+30C>A c.1268+30C>A (n.1268+30C>A) c.1196+30C>A (n.1196+30C>A) c.1301+30C>A (n.1301+30C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15453800G>A | CA2664660666 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+29C>T c.145+29C>T (n.145+29C>T) c.1298+29C>T (n.1298+29C>T) n.1154+29C>T c.*1060+29C>T (n.*1060+29C>T) n.1210+29C>T n.1064+29C>T n.763+29C>T c.*312+29C>T (n.*312+29C>T) n.4789+29C>T c.1268+29C>T (n.1268+29C>T) c.1196+29C>T (n.1196+29C>T) c.1301+29C>T (n.1301+29C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15453800G>C | CA2664660667 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+29C>G c.145+29C>G (n.145+29C>G) c.1298+29C>G (n.1298+29C>G) n.1154+29C>G c.*1060+29C>G (n.*1060+29C>G) n.1210+29C>G n.1064+29C>G n.763+29C>G c.*312+29C>G (n.*312+29C>G) n.4789+29C>G c.1268+29C>G (n.1268+29C>G) c.1196+29C>G (n.1196+29C>G) c.1301+29C>G (n.1301+29C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15453800G= | CA1347575082 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+29C= c.145+29C= (n.145+29C=) c.1298+29C= (n.1298+29C=) n.1154+29C= c.*1060+29C= (n.*1060+29C=) n.1210+29C= n.1064+29C= n.763+29C= c.*312+29C= (n.*312+29C=) n.4789+29C= c.1268+29C= (n.1268+29C=) c.1196+29C= (n.1196+29C=) c.1301+29C= (n.1301+29C=) | |
| 3 | g.15453800G>T | CA2275805 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+29C>A c.145+29C>A (n.145+29C>A) c.1298+29C>A (n.1298+29C>A) n.1154+29C>A c.*1060+29C>A (n.*1060+29C>A) n.1210+29C>A n.1064+29C>A n.763+29C>A c.*312+29C>A (n.*312+29C>A) n.4789+29C>A c.1268+29C>A (n.1268+29C>A) c.1196+29C>A (n.1196+29C>A) c.1301+29C>A (n.1301+29C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.15453801G>C | CA1347575084 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+28C>G c.145+28C>G (n.145+28C>G) c.1298+28C>G (n.1298+28C>G) n.1154+28C>G c.*1060+28C>G (n.*1060+28C>G) n.1210+28C>G n.1064+28C>G n.763+28C>G c.*312+28C>G (n.*312+28C>G) n.4789+28C>G c.1268+28C>G (n.1268+28C>G) c.1196+28C>G (n.1196+28C>G) c.1301+28C>G (n.1301+28C>G) | dbSNP |
| 3 | g.15453801G= | CA1347575083 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+28C= c.145+28C= (n.145+28C=) c.1298+28C= (n.1298+28C=) n.1154+28C= c.*1060+28C= (n.*1060+28C=) n.1210+28C= n.1064+28C= n.763+28C= c.*312+28C= (n.*312+28C=) n.4789+28C= c.1268+28C= (n.1268+28C=) c.1196+28C= (n.1196+28C=) c.1301+28C= (n.1301+28C=) | |
| 3 | g.15453801G>T | CA2664660668 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+28C>A c.145+28C>A (n.145+28C>A) c.1298+28C>A (n.1298+28C>A) n.1154+28C>A c.*1060+28C>A (n.*1060+28C>A) n.1210+28C>A n.1064+28C>A n.763+28C>A c.*312+28C>A (n.*312+28C>A) n.4789+28C>A c.1268+28C>A (n.1268+28C>A) c.1196+28C>A (n.1196+28C>A) c.1301+28C>A (n.1301+28C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15453802A>G | CA2664660669 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+27T>C c.145+27T>C (n.145+27T>C) c.1298+27T>C (n.1298+27T>C) n.1154+27T>C c.*1060+27T>C (n.*1060+27T>C) n.1210+27T>C n.1064+27T>C n.763+27T>C c.*312+27T>C (n.*312+27T>C) n.4789+27T>C c.1268+27T>C (n.1268+27T>C) c.1196+27T>C (n.1196+27T>C) c.1301+27T>C (n.1301+27T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15453802_15453806delinsAGAGG | CA1347575085 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+23_129+27delinsCCTCT c.145+23_145+27delinsCCTCT (n.145+23_145+27delinsCCTCT) c.1298+23_1298+27delinsCCTCT (n.1298+23_1298+27delinsCCTCT) n.1154+23_1154+27delinsCCTCT c.*1060+23_*1060+27delinsCCTCT (n.*1060+23_*1060+27delinsCCTCT) n.1210+23_1210+27delinsCCTCT n.1064+23_1064+27delinsCCTCT n.763+23_763+27delinsCCTCT c.*312+23_*312+27delinsCCTCT (n.*312+23_*312+27delinsCCTCT) n.4789+23_4789+27delinsCCTCT c.1268+23_1268+27delinsCCTCT (n.1268+23_1268+27delinsCCTCT) c.1196+23_1196+27delinsCCTCT (n.1196+23_1196+27delinsCCTCT) c.1301+23_1301+27delinsCCTCT (n.1301+23_1301+27delinsCCTCT) | |
| 3 | g.15453803G>A | CA541360436 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+26C>T c.145+26C>T (n.145+26C>T) c.1298+26C>T (n.1298+26C>T) n.1154+26C>T c.*1060+26C>T (n.*1060+26C>T) n.1210+26C>T n.1064+26C>T n.763+26C>T c.*312+26C>T (n.*312+26C>T) n.4789+26C>T c.1268+26C>T (n.1268+26C>T) c.1196+26C>T (n.1196+26C>T) c.1301+26C>T (n.1301+26C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.15453803G>C | CA541360435 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+26C>G c.145+26C>G (n.145+26C>G) c.1298+26C>G (n.1298+26C>G) n.1154+26C>G c.*1060+26C>G (n.*1060+26C>G) n.1210+26C>G n.1064+26C>G n.763+26C>G c.*312+26C>G (n.*312+26C>G) n.4789+26C>G c.1268+26C>G (n.1268+26C>G) c.1196+26C>G (n.1196+26C>G) c.1301+26C>G (n.1301+26C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.15453803G= | CA1347575086 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+26C= c.145+26C= (n.145+26C=) c.1298+26C= (n.1298+26C=) n.1154+26C= c.*1060+26C= (n.*1060+26C=) n.1210+26C= n.1064+26C= n.763+26C= c.*312+26C= (n.*312+26C=) n.4789+26C= c.1268+26C= (n.1268+26C=) c.1196+26C= (n.1196+26C=) c.1301+26C= (n.1301+26C=) | |
| 3 | g.15453803G>T | CA2664660670 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+26C>A c.145+26C>A (n.145+26C>A) c.1298+26C>A (n.1298+26C>A) n.1154+26C>A c.*1060+26C>A (n.*1060+26C>A) n.1210+26C>A n.1064+26C>A n.763+26C>A c.*312+26C>A (n.*312+26C>A) n.4789+26C>A c.1268+26C>A (n.1268+26C>A) c.1196+26C>A (n.1196+26C>A) c.1301+26C>A (n.1301+26C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15453812_15453815del | CA2275806 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+23_129+26del c.145+23_145+26del (n.145+23_145+26del) c.1298+23_1298+26del (n.1298+23_1298+26del) n.1154+23_1154+26del c.*1060+23_*1060+26del (n.*1060+23_*1060+26del) n.1210+23_1210+26del n.1064+23_1064+26del n.763+23_763+26del c.*312+23_*312+26del (n.*312+23_*312+26del) n.4789+23_4789+26del c.1268+23_1268+26del (n.1268+23_1268+26del) c.1196+23_1196+26del (n.1196+23_1196+26del) c.1301+23_1301+26del (n.1301+23_1301+26del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.15453804del | CA2664660671 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+25del c.145+25del (n.145+25del) c.1298+25del (n.1298+25del) n.1154+25del c.*1060+25del (n.*1060+25del) n.1210+25del n.1064+25del n.763+25del c.*312+25del (n.*312+25del) n.4789+25del c.1268+25del (n.1268+25del) c.1196+25del (n.1196+25del) c.1301+25del (n.1301+25del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15453804A= | CA1347575087 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+25T= c.145+25T= (n.145+25T=) c.1298+25T= (n.1298+25T=) n.1154+25T= c.*1060+25T= (n.*1060+25T=) n.1210+25T= n.1064+25T= n.763+25T= c.*312+25T= (n.*312+25T=) n.4789+25T= c.1268+25T= (n.1268+25T=) c.1196+25T= (n.1196+25T=) c.1301+25T= (n.1301+25T=) | |
| 3 | g.15453804A>G | CA2664660672 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+25T>C c.145+25T>C (n.145+25T>C) c.1298+25T>C (n.1298+25T>C) n.1154+25T>C c.*1060+25T>C (n.*1060+25T>C) n.1210+25T>C n.1064+25T>C n.763+25T>C c.*312+25T>C (n.*312+25T>C) n.4789+25T>C c.1268+25T>C (n.1268+25T>C) c.1196+25T>C (n.1196+25T>C) c.1301+25T>C (n.1301+25T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15453804A>T | CA1045355546 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+25T>A c.145+25T>A (n.145+25T>A) c.1298+25T>A (n.1298+25T>A) n.1154+25T>A c.*1060+25T>A (n.*1060+25T>A) n.1210+25T>A n.1064+25T>A n.763+25T>A c.*312+25T>A (n.*312+25T>A) n.4789+25T>A c.1268+25T>A (n.1268+25T>A) c.1196+25T>A (n.1196+25T>A) c.1301+25T>A (n.1301+25T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15453805G>A | CA1045355555 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+24C>T c.145+24C>T (n.145+24C>T) c.1298+24C>T (n.1298+24C>T) n.1154+24C>T c.*1060+24C>T (n.*1060+24C>T) n.1210+24C>T n.1064+24C>T n.763+24C>T c.*312+24C>T (n.*312+24C>T) n.4789+24C>T c.1268+24C>T (n.1268+24C>T) c.1196+24C>T (n.1196+24C>T) c.1301+24C>T (n.1301+24C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15453805G= | CA1347575088 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+24C= c.145+24C= (n.145+24C=) c.1298+24C= (n.1298+24C=) n.1154+24C= c.*1060+24C= (n.*1060+24C=) n.1210+24C= n.1064+24C= n.763+24C= c.*312+24C= (n.*312+24C=) n.4789+24C= c.1268+24C= (n.1268+24C=) c.1196+24C= (n.1196+24C=) c.1301+24C= (n.1301+24C=) | |
| 3 | g.15453805G>T | CA2577521567 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+24C>A c.145+24C>A (n.145+24C>A) c.1298+24C>A (n.1298+24C>A) n.1154+24C>A c.*1060+24C>A (n.*1060+24C>A) n.1210+24C>A n.1064+24C>A n.763+24C>A c.*312+24C>A (n.*312+24C>A) n.4789+24C>A c.1268+24C>A (n.1268+24C>A) c.1196+24C>A (n.1196+24C>A) c.1301+24C>A (n.1301+24C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15453807_15453816del | CA2577521564 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+15_129+24del c.145+15_145+24del (n.145+15_145+24del) c.1298+15_1298+24del (n.1298+15_1298+24del) n.1154+15_1154+24del c.*1060+15_*1060+24del (n.*1060+15_*1060+24del) n.1210+15_1210+24del n.1064+15_1064+24del n.763+15_763+24del c.*312+15_*312+24del (n.*312+15_*312+24del) n.4789+15_4789+24del c.1268+15_1268+24del (n.1268+15_1268+24del) c.1196+15_1196+24del (n.1196+15_1196+24del) c.1301+15_1301+24del (n.1301+15_1301+24del) | |
| 3 | g.15453810_15453818del | CA2664660673 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+16_129+24del c.145+16_145+24del (n.145+16_145+24del) c.1298+16_1298+24del (n.1298+16_1298+24del) n.1154+16_1154+24del c.*1060+16_*1060+24del (n.*1060+16_*1060+24del) n.1210+16_1210+24del n.1064+16_1064+24del n.763+16_763+24del c.*312+16_*312+24del (n.*312+16_*312+24del) n.4789+16_4789+24del c.1268+16_1268+24del (n.1268+16_1268+24del) c.1196+16_1196+24del (n.1196+16_1196+24del) c.1301+16_1301+24del (n.1301+16_1301+24del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15453806G>A | CA2664660674 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+23C>T c.145+23C>T (n.145+23C>T) c.1298+23C>T (n.1298+23C>T) n.1154+23C>T c.*1060+23C>T (n.*1060+23C>T) n.1210+23C>T n.1064+23C>T n.763+23C>T c.*312+23C>T (n.*312+23C>T) n.4789+23C>T c.1268+23C>T (n.1268+23C>T) c.1196+23C>T (n.1196+23C>T) c.1301+23C>T (n.1301+23C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15453806G>T | CA2577521568 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+23C>A c.145+23C>A (n.145+23C>A) c.1298+23C>A (n.1298+23C>A) n.1154+23C>A c.*1060+23C>A (n.*1060+23C>A) n.1210+23C>A n.1064+23C>A n.763+23C>A c.*312+23C>A (n.*312+23C>A) n.4789+23C>A c.1268+23C>A (n.1268+23C>A) c.1196+23C>A (n.1196+23C>A) c.1301+23C>A (n.1301+23C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15453807G>A | CA2664660675 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+22C>T c.145+22C>T (n.145+22C>T) c.1298+22C>T (n.1298+22C>T) n.1154+22C>T c.*1060+22C>T (n.*1060+22C>T) n.1210+22C>T n.1064+22C>T n.763+22C>T c.*312+22C>T (n.*312+22C>T) n.4789+22C>T c.1268+22C>T (n.1268+22C>T) c.1196+22C>T (n.1196+22C>T) c.1301+22C>T (n.1301+22C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15453807G>C | CA541360437 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+22C>G c.145+22C>G (n.145+22C>G) c.1298+22C>G (n.1298+22C>G) n.1154+22C>G c.*1060+22C>G (n.*1060+22C>G) n.1210+22C>G n.1064+22C>G n.763+22C>G c.*312+22C>G (n.*312+22C>G) n.4789+22C>G c.1268+22C>G (n.1268+22C>G) c.1196+22C>G (n.1196+22C>G) c.1301+22C>G (n.1301+22C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.15453807G= | CA1347575089 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+22C= c.145+22C= (n.145+22C=) c.1298+22C= (n.1298+22C=) n.1154+22C= c.*1060+22C= (n.*1060+22C=) n.1210+22C= n.1064+22C= n.763+22C= c.*312+22C= (n.*312+22C=) n.4789+22C= c.1268+22C= (n.1268+22C=) c.1196+22C= (n.1196+22C=) c.1301+22C= (n.1301+22C=) | |
| 3 | g.15453807G>T | CA2664660676 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+22C>A c.145+22C>A (n.145+22C>A) c.1298+22C>A (n.1298+22C>A) n.1154+22C>A c.*1060+22C>A (n.*1060+22C>A) n.1210+22C>A n.1064+22C>A n.763+22C>A c.*312+22C>A (n.*312+22C>A) n.4789+22C>A c.1268+22C>A (n.1268+22C>A) c.1196+22C>A (n.1196+22C>A) c.1301+22C>A (n.1301+22C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15453808A>G | CA2577521569 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+21T>C c.145+21T>C (n.145+21T>C) c.1298+21T>C (n.1298+21T>C) n.1154+21T>C c.*1060+21T>C (n.*1060+21T>C) n.1210+21T>C n.1064+21T>C n.763+21T>C c.*312+21T>C (n.*312+21T>C) n.4789+21T>C c.1268+21T>C (n.1268+21T>C) c.1196+21T>C (n.1196+21T>C) c.1301+21T>C (n.1301+21T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15453809G>A | CA2664660677 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+20C>T c.145+20C>T (n.145+20C>T) c.1298+20C>T (n.1298+20C>T) n.1154+20C>T c.*1060+20C>T (n.*1060+20C>T) n.1210+20C>T n.1064+20C>T n.763+20C>T c.*312+20C>T (n.*312+20C>T) n.4789+20C>T c.1268+20C>T (n.1268+20C>T) c.1196+20C>T (n.1196+20C>T) c.1301+20C>T (n.1301+20C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15453809G>T | CA2577521571 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+20C>A c.145+20C>A (n.145+20C>A) c.1298+20C>A (n.1298+20C>A) n.1154+20C>A c.*1060+20C>A (n.*1060+20C>A) n.1210+20C>A n.1064+20C>A n.763+20C>A c.*312+20C>A (n.*312+20C>A) n.4789+20C>A c.1268+20C>A (n.1268+20C>A) c.1196+20C>A (n.1196+20C>A) c.1301+20C>A (n.1301+20C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15453810G>A | CA541360438 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+19C>T c.145+19C>T (n.145+19C>T) c.1298+19C>T (n.1298+19C>T) n.1154+19C>T c.*1060+19C>T (n.*1060+19C>T) n.1210+19C>T n.1064+19C>T n.763+19C>T c.*312+19C>T (n.*312+19C>T) n.4789+19C>T c.1268+19C>T (n.1268+19C>T) c.1196+19C>T (n.1196+19C>T) c.1301+19C>T (n.1301+19C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.15453810G>C | CA2573136189 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+19C>G c.145+19C>G (n.145+19C>G) c.1298+19C>G (n.1298+19C>G) n.1154+19C>G c.*1060+19C>G (n.*1060+19C>G) n.1210+19C>G n.1064+19C>G n.763+19C>G c.*312+19C>G (n.*312+19C>G) n.4789+19C>G c.1268+19C>G (n.1268+19C>G) c.1196+19C>G (n.1196+19C>G) c.1301+19C>G (n.1301+19C>G) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.15453810G= | CA1347575090 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+19C= c.145+19C= (n.145+19C=) c.1298+19C= (n.1298+19C=) n.1154+19C= c.*1060+19C= (n.*1060+19C=) n.1210+19C= n.1064+19C= n.763+19C= c.*312+19C= (n.*312+19C=) n.4789+19C= c.1268+19C= (n.1268+19C=) c.1196+19C= (n.1196+19C=) c.1301+19C= (n.1301+19C=) | |
| 3 | g.15453810G>T | CA2664660678 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+19C>A c.145+19C>A (n.145+19C>A) c.1298+19C>A (n.1298+19C>A) n.1154+19C>A c.*1060+19C>A (n.*1060+19C>A) n.1210+19C>A n.1064+19C>A n.763+19C>A c.*312+19C>A (n.*312+19C>A) n.4789+19C>A c.1268+19C>A (n.1268+19C>A) c.1196+19C>A (n.1196+19C>A) c.1301+19C>A (n.1301+19C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15453811G>A | CA2664660679 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+18C>T c.145+18C>T (n.145+18C>T) c.1298+18C>T (n.1298+18C>T) n.1154+18C>T c.*1060+18C>T (n.*1060+18C>T) n.1210+18C>T n.1064+18C>T n.763+18C>T c.*312+18C>T (n.*312+18C>T) n.4789+18C>T c.1268+18C>T (n.1268+18C>T) c.1196+18C>T (n.1196+18C>T) c.1301+18C>T (n.1301+18C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15453811G>T | CA2664660680 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+18C>A c.145+18C>A (n.145+18C>A) c.1298+18C>A (n.1298+18C>A) n.1154+18C>A c.*1060+18C>A (n.*1060+18C>A) n.1210+18C>A n.1064+18C>A n.763+18C>A c.*312+18C>A (n.*312+18C>A) n.4789+18C>A c.1268+18C>A (n.1268+18C>A) c.1196+18C>A (n.1196+18C>A) c.1301+18C>A (n.1301+18C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15453812_15453813del | CA2577521572 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+17_129+18del c.145+17_145+18del (n.145+17_145+18del) c.1298+17_1298+18del (n.1298+17_1298+18del) n.1154+17_1154+18del c.*1060+17_*1060+18del (n.*1060+17_*1060+18del) n.1210+17_1210+18del n.1064+17_1064+18del n.763+17_763+18del c.*312+17_*312+18del (n.*312+17_*312+18del) n.4789+17_4789+18del c.1268+17_1268+18del (n.1268+17_1268+18del) c.1196+17_1196+18del (n.1196+17_1196+18del) c.1301+17_1301+18del (n.1301+17_1301+18del) | |
| 3 | g.15453812A= | CA1347575091 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+17T= c.145+17T= (n.145+17T=) c.1298+17T= (n.1298+17T=) n.1154+17T= c.*1060+17T= (n.*1060+17T=) n.1210+17T= n.1064+17T= n.763+17T= c.*312+17T= (n.*312+17T=) n.4789+17T= c.1268+17T= (n.1268+17T=) c.1196+17T= (n.1196+17T=) c.1301+17T= (n.1301+17T=) | |
| 3 | g.15453812A>G | CA2664660681 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+17T>C c.145+17T>C (n.145+17T>C) c.1298+17T>C (n.1298+17T>C) n.1154+17T>C c.*1060+17T>C (n.*1060+17T>C) n.1210+17T>C n.1064+17T>C n.763+17T>C c.*312+17T>C (n.*312+17T>C) n.4789+17T>C c.1268+17T>C (n.1268+17T>C) c.1196+17T>C (n.1196+17T>C) c.1301+17T>C (n.1301+17T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15453813G>A | CA2577521573 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+16C>T c.145+16C>T (n.145+16C>T) c.1298+16C>T (n.1298+16C>T) n.1154+16C>T c.*1060+16C>T (n.*1060+16C>T) n.1210+16C>T n.1064+16C>T n.763+16C>T c.*312+16C>T (n.*312+16C>T) n.4789+16C>T c.1268+16C>T (n.1268+16C>T) c.1196+16C>T (n.1196+16C>T) c.1301+16C>T (n.1301+16C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15453813G>T | CA2664660682 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+16C>A c.145+16C>A (n.145+16C>A) c.1298+16C>A (n.1298+16C>A) n.1154+16C>A c.*1060+16C>A (n.*1060+16C>A) n.1210+16C>A n.1064+16C>A n.763+16C>A c.*312+16C>A (n.*312+16C>A) n.4789+16C>A c.1268+16C>A (n.1268+16C>A) c.1196+16C>A (n.1196+16C>A) c.1301+16C>A (n.1301+16C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15453816dup | CA70600323 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+16dup c.145+16dup (n.145+16dup) c.1298+16dup (n.1298+16dup) n.1154+16dup c.*1060+16dup (n.*1060+16dup) n.1210+16dup n.1064+16dup n.763+16dup c.*312+16dup (n.*312+16dup) n.4789+16dup c.1268+16dup (n.1268+16dup) c.1196+16dup (n.1196+16dup) c.1301+16dup (n.1301+16dup) | dbSNP |
| 3 | g.15453814G>A | CA901000041 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+15C>T c.145+15C>T (n.145+15C>T) c.1298+15C>T (n.1298+15C>T) n.1154+15C>T c.*1060+15C>T (n.*1060+15C>T) n.1210+15C>T n.1064+15C>T n.763+15C>T c.*312+15C>T (n.*312+15C>T) n.4789+15C>T c.1268+15C>T (n.1268+15C>T) c.1196+15C>T (n.1196+15C>T) c.1301+15C>T (n.1301+15C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.15453814G= | CA1347575092 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+15C= c.145+15C= (n.145+15C=) c.1298+15C= (n.1298+15C=) n.1154+15C= c.*1060+15C= (n.*1060+15C=) n.1210+15C= n.1064+15C= n.763+15C= c.*312+15C= (n.*312+15C=) n.4789+15C= c.1268+15C= (n.1268+15C=) c.1196+15C= (n.1196+15C=) c.1301+15C= (n.1301+15C=) | |
| 3 | g.15453814G>T | CA2664660683 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+15C>A c.145+15C>A (n.145+15C>A) c.1298+15C>A (n.1298+15C>A) n.1154+15C>A c.*1060+15C>A (n.*1060+15C>A) n.1210+15C>A n.1064+15C>A n.763+15C>A c.*312+15C>A (n.*312+15C>A) n.4789+15C>A c.1268+15C>A (n.1268+15C>A) c.1196+15C>A (n.1196+15C>A) c.1301+15C>A (n.1301+15C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15453815G>A | CA1347575094 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+14C>T c.145+14C>T (n.145+14C>T) c.1298+14C>T (n.1298+14C>T) n.1154+14C>T c.*1060+14C>T (n.*1060+14C>T) n.1210+14C>T n.1064+14C>T n.763+14C>T c.*312+14C>T (n.*312+14C>T) n.4789+14C>T c.1268+14C>T (n.1268+14C>T) c.1196+14C>T (n.1196+14C>T) c.1301+14C>T (n.1301+14C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.15453815G= | CA1347575093 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+14C= c.145+14C= (n.145+14C=) c.1298+14C= (n.1298+14C=) n.1154+14C= c.*1060+14C= (n.*1060+14C=) n.1210+14C= n.1064+14C= n.763+14C= c.*312+14C= (n.*312+14C=) n.4789+14C= c.1268+14C= (n.1268+14C=) c.1196+14C= (n.1196+14C=) c.1301+14C= (n.1301+14C=) | |
| 3 | g.15453815G>T | CA2664660684 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+14C>A c.145+14C>A (n.145+14C>A) c.1298+14C>A (n.1298+14C>A) n.1154+14C>A c.*1060+14C>A (n.*1060+14C>A) n.1210+14C>A n.1064+14C>A n.763+14C>A c.*312+14C>A (n.*312+14C>A) n.4789+14C>A c.1268+14C>A (n.1268+14C>A) c.1196+14C>A (n.1196+14C>A) c.1301+14C>A (n.1301+14C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15453816G>A | CA2664660685 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+13C>T c.145+13C>T (n.145+13C>T) c.1298+13C>T (n.1298+13C>T) n.1154+13C>T c.*1060+13C>T (n.*1060+13C>T) n.1210+13C>T n.1064+13C>T n.763+13C>T c.*312+13C>T (n.*312+13C>T) n.4789+13C>T c.1268+13C>T (n.1268+13C>T) c.1196+13C>T (n.1196+13C>T) c.1301+13C>T (n.1301+13C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15453816G>T | CA2577521575 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+13C>A c.145+13C>A (n.145+13C>A) c.1298+13C>A (n.1298+13C>A) n.1154+13C>A c.*1060+13C>A (n.*1060+13C>A) n.1210+13C>A n.1064+13C>A n.763+13C>A c.*312+13C>A (n.*312+13C>A) n.4789+13C>A c.1268+13C>A (n.1268+13C>A) c.1196+13C>A (n.1196+13C>A) c.1301+13C>A (n.1301+13C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15453817A>G | CA2664660687 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+12T>C c.145+12T>C (n.145+12T>C) c.1298+12T>C (n.1298+12T>C) n.1154+12T>C c.*1060+12T>C (n.*1060+12T>C) n.1210+12T>C n.1064+12T>C n.763+12T>C c.*312+12T>C (n.*312+12T>C) n.4789+12T>C c.1268+12T>C (n.1268+12T>C) c.1196+12T>C (n.1196+12T>C) c.1301+12T>C (n.1301+12T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15453817A>T | CA2664660686 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+12T>A c.145+12T>A (n.145+12T>A) c.1298+12T>A (n.1298+12T>A) n.1154+12T>A c.*1060+12T>A (n.*1060+12T>A) n.1210+12T>A n.1064+12T>A n.763+12T>A c.*312+12T>A (n.*312+12T>A) n.4789+12T>A c.1268+12T>A (n.1268+12T>A) c.1196+12T>A (n.1196+12T>A) c.1301+12T>A (n.1301+12T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15453818del | CA1045355563 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+11del c.145+11del (n.145+11del) c.1298+11del (n.1298+11del) n.1154+11del c.*1060+11del (n.*1060+11del) n.1210+11del n.1064+11del n.763+11del c.*312+11del (n.*312+11del) n.4789+11del c.1268+11del (n.1268+11del) c.1196+11del (n.1196+11del) c.1301+11del (n.1301+11del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15453818G>A | CA2664660689 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+11C>T c.145+11C>T (n.145+11C>T) c.1298+11C>T (n.1298+11C>T) n.1154+11C>T c.*1060+11C>T (n.*1060+11C>T) n.1210+11C>T n.1064+11C>T n.763+11C>T c.*312+11C>T (n.*312+11C>T) n.4789+11C>T c.1268+11C>T (n.1268+11C>T) c.1196+11C>T (n.1196+11C>T) c.1301+11C>T (n.1301+11C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15453818G>T | CA2664660690 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+11C>A c.145+11C>A (n.145+11C>A) c.1298+11C>A (n.1298+11C>A) n.1154+11C>A c.*1060+11C>A (n.*1060+11C>A) n.1210+11C>A n.1064+11C>A n.763+11C>A c.*312+11C>A (n.*312+11C>A) n.4789+11C>A c.1268+11C>A (n.1268+11C>A) c.1196+11C>A (n.1196+11C>A) c.1301+11C>A (n.1301+11C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15453822_15453853del | CA2664660688 | COLQ,EAF1-AS1 | n.109_129+11del c.125_145+11del c.1278_1298+11del n.1134_1154+11del c.*1040_*1060+11del n.1190_1210+11del n.1044_1064+11del n.743_763+11del c.*292_*312+11del n.4769_4789+11del c.1248_1268+11del c.1176_1196+11del c.1281_1301+11del | gnomAD v4 |
| 3 | g.15453819T>C | CA2664660691 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+10A>G c.145+10A>G (n.145+10A>G) c.1298+10A>G (n.1298+10A>G) n.1154+10A>G c.*1060+10A>G (n.*1060+10A>G) n.1210+10A>G n.1064+10A>G n.763+10A>G c.*312+10A>G (n.*312+10A>G) n.4789+10A>G c.1268+10A>G (n.1268+10A>G) c.1196+10A>G (n.1196+10A>G) c.1301+10A>G (n.1301+10A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15453819T>G | CA1045355574 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+10A>C c.145+10A>C (n.145+10A>C) c.1298+10A>C (n.1298+10A>C) n.1154+10A>C c.*1060+10A>C (n.*1060+10A>C) n.1210+10A>C n.1064+10A>C n.763+10A>C c.*312+10A>C (n.*312+10A>C) n.4789+10A>C c.1268+10A>C (n.1268+10A>C) c.1196+10A>C (n.1196+10A>C) c.1301+10A>C (n.1301+10A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15453820C>A | CA2664660692 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+9G>T c.145+9G>T (n.145+9G>T) c.1298+9G>T (n.1298+9G>T) n.1154+9G>T c.*1060+9G>T (n.*1060+9G>T) n.1210+9G>T n.1064+9G>T n.763+9G>T c.*312+9G>T (n.*312+9G>T) n.4789+9G>T c.1268+9G>T (n.1268+9G>T) c.1196+9G>T (n.1196+9G>T) c.1301+9G>T (n.1301+9G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15453820C>G | CA2664660693 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+9G>C c.145+9G>C (n.145+9G>C) c.1298+9G>C (n.1298+9G>C) n.1154+9G>C c.*1060+9G>C (n.*1060+9G>C) n.1210+9G>C n.1064+9G>C n.763+9G>C c.*312+9G>C (n.*312+9G>C) n.4789+9G>C c.1268+9G>C (n.1268+9G>C) c.1196+9G>C (n.1196+9G>C) c.1301+9G>C (n.1301+9G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15453822T>A | CA2275807 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+7A>T c.145+7A>T (n.145+7A>T) c.1298+7A>T (n.1298+7A>T) n.1154+7A>T c.*1060+7A>T (n.*1060+7A>T) n.1210+7A>T n.1064+7A>T n.763+7A>T c.*312+7A>T (n.*312+7A>T) n.4789+7A>T c.1268+7A>T (n.1268+7A>T) c.1196+7A>T (n.1196+7A>T) c.1301+7A>T (n.1301+7A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 3 | g.15453822T>C | CA541360439 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+7A>G c.145+7A>G (n.145+7A>G) c.1298+7A>G (n.1298+7A>G) n.1154+7A>G c.*1060+7A>G (n.*1060+7A>G) n.1210+7A>G n.1064+7A>G n.763+7A>G c.*312+7A>G (n.*312+7A>G) n.4789+7A>G c.1268+7A>G (n.1268+7A>G) c.1196+7A>G (n.1196+7A>G) c.1301+7A>G (n.1301+7A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.15453822T= | CA1347575095 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+7A= c.145+7A= (n.145+7A=) c.1298+7A= (n.1298+7A=) n.1154+7A= c.*1060+7A= (n.*1060+7A=) n.1210+7A= n.1064+7A= n.763+7A= c.*312+7A= (n.*312+7A=) n.4789+7A= c.1268+7A= (n.1268+7A=) c.1196+7A= (n.1196+7A=) c.1301+7A= (n.1301+7A=) | |
| 3 | g.15453823C>A | CA541360440 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+6G>T c.145+6G>T (n.145+6G>T) c.1298+6G>T (n.1298+6G>T) n.1154+6G>T c.*1060+6G>T (n.*1060+6G>T) n.1210+6G>T n.1064+6G>T n.763+6G>T c.*312+6G>T (n.*312+6G>T) n.4789+6G>T c.1268+6G>T (n.1268+6G>T) c.1196+6G>T (n.1196+6G>T) c.1301+6G>T (n.1301+6G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15453823C= | CA1347575096 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+6G= c.145+6G= (n.145+6G=) c.1298+6G= (n.1298+6G=) n.1154+6G= c.*1060+6G= (n.*1060+6G=) n.1210+6G= n.1064+6G= n.763+6G= c.*312+6G= (n.*312+6G=) n.4789+6G= c.1268+6G= (n.1268+6G=) c.1196+6G= (n.1196+6G=) c.1301+6G= (n.1301+6G=) | |
| 3 | g.15453823C>T | CA541360441 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+6G>A c.145+6G>A (n.145+6G>A) c.1298+6G>A (n.1298+6G>A) n.1154+6G>A c.*1060+6G>A (n.*1060+6G>A) n.1210+6G>A n.1064+6G>A n.763+6G>A c.*312+6G>A (n.*312+6G>A) n.4789+6G>A c.1268+6G>A (n.1268+6G>A) c.1196+6G>A (n.1196+6G>A) c.1301+6G>A (n.1301+6G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.15453824C>A | CA901000054 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+5G>T c.145+5G>T (n.145+5G>T) c.1298+5G>T (n.1298+5G>T) n.1154+5G>T c.*1060+5G>T (n.*1060+5G>T) n.1210+5G>T n.1064+5G>T n.763+5G>T c.*312+5G>T (n.*312+5G>T) n.4789+5G>T c.1268+5G>T (n.1268+5G>T) c.1196+5G>T (n.1196+5G>T) c.1301+5G>T (n.1301+5G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.15453824C= | CA1347575097 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+5G= c.145+5G= (n.145+5G=) c.1298+5G= (n.1298+5G=) n.1154+5G= c.*1060+5G= (n.*1060+5G=) n.1210+5G= n.1064+5G= n.763+5G= c.*312+5G= (n.*312+5G=) n.4789+5G= c.1268+5G= (n.1268+5G=) c.1196+5G= (n.1196+5G=) c.1301+5G= (n.1301+5G=) | |
| 3 | g.15453824C>T | CA2275808 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+5G>A c.145+5G>A (n.145+5G>A) c.1298+5G>A (n.1298+5G>A) n.1154+5G>A c.*1060+5G>A (n.*1060+5G>A) n.1210+5G>A n.1064+5G>A n.763+5G>A c.*312+5G>A (n.*312+5G>A) n.4789+5G>A c.1268+5G>A (n.1268+5G>A) c.1196+5G>A (n.1196+5G>A) c.1301+5G>A (n.1301+5G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15453825C>T | CA2664660694 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+4G>A c.145+4G>A (n.145+4G>A) c.1298+4G>A (n.1298+4G>A) n.1154+4G>A c.*1060+4G>A (n.*1060+4G>A) n.1210+4G>A n.1064+4G>A n.763+4G>A c.*312+4G>A (n.*312+4G>A) n.4789+4G>A c.1268+4G>A (n.1268+4G>A) c.1196+4G>A (n.1196+4G>A) c.1301+4G>A (n.1301+4G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15453826T>C | CA541360442 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+3A>G c.145+3A>G (n.145+3A>G) c.1298+3A>G (n.1298+3A>G) n.1154+3A>G c.*1060+3A>G (n.*1060+3A>G) n.1210+3A>G n.1064+3A>G n.763+3A>G c.*312+3A>G (n.*312+3A>G) n.4789+3A>G c.1268+3A>G (n.1268+3A>G) c.1196+3A>G (n.1196+3A>G) c.1301+3A>G (n.1301+3A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.15453826T= | CA1347575098 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+3A= c.145+3A= (n.145+3A=) c.1298+3A= (n.1298+3A=) n.1154+3A= c.*1060+3A= (n.*1060+3A=) n.1210+3A= n.1064+3A= n.763+3A= c.*312+3A= (n.*312+3A=) n.4789+3A= c.1268+3A= (n.1268+3A=) c.1196+3A= (n.1196+3A=) c.1301+3A= (n.1301+3A=) | |
| 3 | g.15453827A>C | CA351595513 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+2T>G c.145+2T>G (n.145+2T>G) c.1298+2T>G (n.1298+2T>G) n.1154+2T>G c.*1060+2T>G (n.*1060+2T>G) n.1210+2T>G n.1064+2T>G n.763+2T>G c.*312+2T>G (n.*312+2T>G) n.4789+2T>G c.1268+2T>G (n.1268+2T>G) c.1196+2T>G (n.1196+2T>G) c.1301+2T>G (n.1301+2T>G) | |
| 3 | g.15453827A>G | CA351595514 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+2T>C c.145+2T>C (n.145+2T>C) c.1298+2T>C (n.1298+2T>C) n.1154+2T>C c.*1060+2T>C (n.*1060+2T>C) n.1210+2T>C n.1064+2T>C n.763+2T>C c.*312+2T>C (n.*312+2T>C) n.4789+2T>C c.1268+2T>C (n.1268+2T>C) c.1196+2T>C (n.1196+2T>C) c.1301+2T>C (n.1301+2T>C) | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 3 | g.15453827A>T | CA351595515 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+2T>A c.145+2T>A (n.145+2T>A) c.1298+2T>A (n.1298+2T>A) n.1154+2T>A c.*1060+2T>A (n.*1060+2T>A) n.1210+2T>A n.1064+2T>A n.763+2T>A c.*312+2T>A (n.*312+2T>A) n.4789+2T>A c.1268+2T>A (n.1268+2T>A) c.1196+2T>A (n.1196+2T>A) c.1301+2T>A (n.1301+2T>A) | |
| 3 | g.15453828C>A | CA351595516 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+1G>T c.145+1G>T (n.145+1G>T) c.1298+1G>T (n.1298+1G>T) n.1154+1G>T c.*1060+1G>T (n.*1060+1G>T) n.1210+1G>T n.1064+1G>T n.763+1G>T c.*312+1G>T (n.*312+1G>T) n.4789+1G>T c.1268+1G>T (n.1268+1G>T) c.1196+1G>T (n.1196+1G>T) c.1301+1G>T (n.1301+1G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.15453828C= | CA1347575099 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+1G= c.145+1G= (n.145+1G=) c.1298+1G= (n.1298+1G=) n.1154+1G= c.*1060+1G= (n.*1060+1G=) n.1210+1G= n.1064+1G= n.763+1G= c.*312+1G= (n.*312+1G=) n.4789+1G= c.1268+1G= (n.1268+1G=) c.1196+1G= (n.1196+1G=) c.1301+1G= (n.1301+1G=) | |
| 3 | g.15453828C>G | CA351595517 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+1G>C c.145+1G>C (n.145+1G>C) c.1298+1G>C (n.1298+1G>C) n.1154+1G>C c.*1060+1G>C (n.*1060+1G>C) n.1210+1G>C n.1064+1G>C n.763+1G>C c.*312+1G>C (n.*312+1G>C) n.4789+1G>C c.1268+1G>C (n.1268+1G>C) c.1196+1G>C (n.1196+1G>C) c.1301+1G>C (n.1301+1G>C) | |
| 3 | g.15453828C>T | CA351595518 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+1G>A c.145+1G>A (n.145+1G>A) c.1298+1G>A (n.1298+1G>A) n.1154+1G>A c.*1060+1G>A (n.*1060+1G>A) n.1210+1G>A n.1064+1G>A n.763+1G>A c.*312+1G>A (n.*312+1G>A) n.4789+1G>A c.1268+1G>A (n.1268+1G>A) c.1196+1G>A (n.1196+1G>A) c.1301+1G>A (n.1301+1G>A) | |
| 3 | g.15453829C>A | CA351595519 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129G>T c.145G>T (n.145G>T) c.1298G>T (p.Gly433Val) n.1154G>T c.*1060G>T (n.*1060G>T) n.1210G>T n.1064G>T n.763G>T c.*312G>T (n.*312G>T) n.4789G>T c.1268G>T (p.Gly423Val) c.1196G>T (p.Gly399Val) c.1301G>T (p.Gly434Val) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15453829C= | CA1347575100 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129G= c.145G= (n.145G=) c.1298G= (p.Gly433=) n.1154G= c.*1060G= (n.*1060G=) n.1210G= n.1064G= n.763G= c.*312G= (n.*312G=) n.4789G= c.1268G= (p.Gly423=) c.1196G= (p.Gly399=) c.1301G= (p.Gly434=) | |
| 3 | g.15453829C>G | CA351595520 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129G>C c.145G>C (n.145G>C) c.1298G>C (p.Gly433Ala) n.1154G>C c.*1060G>C (n.*1060G>C) n.1210G>C n.1064G>C n.763G>C c.*312G>C (n.*312G>C) n.4789G>C c.1268G>C (p.Gly423Ala) c.1196G>C (p.Gly399Ala) c.1301G>C (p.Gly434Ala) | |
| 3 | g.15453829C>T | CA351595521 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129G>A c.145G>A (n.145G>A) c.1298G>A (p.Gly433Glu) n.1154G>A c.*1060G>A (n.*1060G>A) n.1210G>A n.1064G>A n.763G>A c.*312G>A (n.*312G>A) n.4789G>A c.1268G>A (p.Gly423Glu) c.1196G>A (p.Gly399Glu) c.1301G>A (p.Gly434Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.15453830C>A | CA351595524 | COLQ,EAF1-AS1 | n.128G>T c.144G>T (n.144G>T) c.1297G>T (p.Gly433Trp) n.1153G>T c.*1059G>T (n.*1059G>T) n.1209G>T n.1063G>T n.762G>T c.*311G>T (n.*311G>T) n.4788G>T c.1267G>T (p.Gly423Trp) c.1195G>T (p.Gly399Trp) c.1300G>T (p.Gly434Trp) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15453830C>G | CA351595523 | COLQ,EAF1-AS1 | n.128G>C c.144G>C (n.144G>C) c.1297G>C (p.Gly433Arg) n.1153G>C c.*1059G>C (n.*1059G>C) n.1209G>C n.1063G>C n.762G>C c.*311G>C (n.*311G>C) n.4788G>C c.1267G>C (p.Gly423Arg) c.1195G>C (p.Gly399Arg) c.1300G>C (p.Gly434Arg) | |
| 3 | g.15453830C>T | CA351595522 | COLQ,EAF1-AS1 | n.128G>A c.144G>A (n.144G>A) c.1297G>A (p.Gly433Arg) n.1153G>A c.*1059G>A (n.*1059G>A) n.1209G>A n.1063G>A n.762G>A c.*311G>A (n.*311G>A) n.4788G>A c.1267G>A (p.Gly423Arg) c.1195G>A (p.Gly399Arg) c.1300G>A (p.Gly434Arg) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15453831A>C | CA432639437 | COLQ,EAF1-AS1 | n.127T>G c.143T>G (n.143T>G) c.1296T>G (p.Pro432=) n.1152T>G c.*1058T>G (n.*1058T>G) n.1208T>G n.1062T>G n.761T>G c.*310T>G (n.*310T>G) n.4787T>G c.1266T>G (p.Pro422=) c.1194T>G (p.Pro398=) c.1299T>G (p.Pro433=) | |
| 3 | g.15453831A>G | CA432639439 | COLQ,EAF1-AS1 | n.127T>C c.143T>C (n.143T>C) c.1296T>C (p.Pro432=) n.1152T>C c.*1058T>C (n.*1058T>C) n.1208T>C n.1062T>C n.761T>C c.*310T>C (n.*310T>C) n.4787T>C c.1266T>C (p.Pro422=) c.1194T>C (p.Pro398=) c.1299T>C (p.Pro433=) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15453831A>T | CA432639441 | COLQ,EAF1-AS1 | n.127T>A c.143T>A (n.143T>A) c.1296T>A (p.Pro432=) n.1152T>A c.*1058T>A (n.*1058T>A) n.1208T>A n.1062T>A n.761T>A c.*310T>A (n.*310T>A) n.4787T>A c.1266T>A (p.Pro422=) c.1194T>A (p.Pro398=) c.1299T>A (p.Pro433=) | dbSNP |
| 3 | g.15453832G>A | CA2275809 | COLQ,EAF1-AS1 | n.126C>T c.142C>T (n.142C>T) c.1295C>T (p.Pro432Leu) n.1151C>T c.*1057C>T (n.*1057C>T) n.1207C>T n.1061C>T n.760C>T c.*309C>T (n.*309C>T) n.4786C>T c.1265C>T (p.Pro422Leu) c.1193C>T (p.Pro398Leu) c.1298C>T (p.Pro433Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.15453832G>C | CA351595525 | COLQ,EAF1-AS1 | n.126C>G c.142C>G (n.142C>G) c.1295C>G (p.Pro432Arg) n.1151C>G c.*1057C>G (n.*1057C>G) n.1207C>G n.1061C>G n.760C>G c.*309C>G (n.*309C>G) n.4786C>G c.1265C>G (p.Pro422Arg) c.1193C>G (p.Pro398Arg) c.1298C>G (p.Pro433Arg) | |
| 3 | g.15453832G= | CA1347575101 | COLQ,EAF1-AS1 | n.126C= c.142C= (n.142C=) c.1295C= (p.Pro432=) n.1151C= c.*1057C= (n.*1057C=) n.1207C= n.1061C= n.760C= c.*309C= (n.*309C=) n.4786C= c.1265C= (p.Pro422=) c.1193C= (p.Pro398=) c.1298C= (p.Pro433=) | |
| 3 | g.15453832G>T | CA351595526 | COLQ,EAF1-AS1 | n.126C>A c.142C>A (n.142C>A) c.1295C>A (p.Pro432His) n.1151C>A c.*1057C>A (n.*1057C>A) n.1207C>A n.1061C>A n.760C>A c.*309C>A (n.*309C>A) n.4786C>A c.1265C>A (p.Pro422His) c.1193C>A (p.Pro398His) c.1298C>A (p.Pro433His) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15453833G>A | CA351595527 | COLQ,EAF1-AS1 | n.125C>T c.141C>T (n.141C>T) c.1294C>T (p.Pro432Ser) n.1150C>T c.*1056C>T (n.*1056C>T) n.1206C>T n.1060C>T n.759C>T c.*308C>T (n.*308C>T) n.4785C>T c.1264C>T (p.Pro422Ser) c.1192C>T (p.Pro398Ser) c.1297C>T (p.Pro433Ser) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15453833G>C | CA351595528 | COLQ,EAF1-AS1 | n.125C>G c.141C>G (n.141C>G) c.1294C>G (p.Pro432Ala) n.1150C>G c.*1056C>G (n.*1056C>G) n.1206C>G n.1060C>G n.759C>G c.*308C>G (n.*308C>G) n.4785C>G c.1264C>G (p.Pro422Ala) c.1192C>G (p.Pro398Ala) c.1297C>G (p.Pro433Ala) | |
| 3 | g.15453833G>T | CA351595529 | COLQ,EAF1-AS1 | n.125C>A c.141C>A (n.141C>A) c.1294C>A (p.Pro432Thr) n.1150C>A c.*1056C>A (n.*1056C>A) n.1206C>A n.1060C>A n.759C>A c.*308C>A (n.*308C>A) n.4785C>A c.1264C>A (p.Pro422Thr) c.1192C>A (p.Pro398Thr) c.1297C>A (p.Pro433Thr) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15453834G>A | CA432639445 | COLQ,EAF1-AS1 | n.124C>T c.140C>T (n.140C>T) c.1293C>T (p.Leu431=) n.1149C>T c.*1055C>T (n.*1055C>T) n.1205C>T n.1059C>T n.758C>T c.*307C>T (n.*307C>T) n.4784C>T c.1263C>T (p.Leu421=) c.1191C>T (p.Leu397=) c.1296C>T (p.Leu432=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.15453834G>C | CA432639447 | COLQ,EAF1-AS1 | n.124C>G c.140C>G (n.140C>G) c.1293C>G (p.Leu431=) n.1149C>G c.*1055C>G (n.*1055C>G) n.1205C>G n.1059C>G n.758C>G c.*307C>G (n.*307C>G) n.4784C>G c.1263C>G (p.Leu421=) c.1191C>G (p.Leu397=) c.1296C>G (p.Leu432=) | |
| 3 | g.15453834G= | CA1347575102 | COLQ,EAF1-AS1 | n.124C= c.140C= (n.140C=) c.1293C= (p.Leu431=) n.1149C= c.*1055C= (n.*1055C=) n.1205C= n.1059C= n.758C= c.*307C= (n.*307C=) n.4784C= c.1263C= (p.Leu421=) c.1191C= (p.Leu397=) c.1296C= (p.Leu432=) | |
| 3 | g.15453834G>T | CA432639449 | COLQ,EAF1-AS1 | n.124C>A c.140C>A (n.140C>A) c.1293C>A (p.Leu431=) n.1149C>A c.*1055C>A (n.*1055C>A) n.1205C>A n.1059C>A n.758C>A c.*307C>A (n.*307C>A) n.4784C>A c.1263C>A (p.Leu421=) c.1191C>A (p.Leu397=) c.1296C>A (p.Leu432=) | |
| 3 | g.15453835A>C | CA351595530 | COLQ,EAF1-AS1 | n.123T>G c.139T>G (n.139T>G) c.1292T>G (p.Leu431Arg) n.1148T>G c.*1054T>G (n.*1054T>G) n.1204T>G n.1058T>G n.757T>G c.*306T>G (n.*306T>G) n.4783T>G c.1262T>G (p.Leu421Arg) c.1190T>G (p.Leu397Arg) c.1295T>G (p.Leu432Arg) | |
| 3 | g.15453835A>G | CA351595531 | COLQ,EAF1-AS1 | n.123T>C c.139T>C (n.139T>C) c.1292T>C (p.Leu431Pro) n.1148T>C c.*1054T>C (n.*1054T>C) n.1204T>C n.1058T>C n.757T>C c.*306T>C (n.*306T>C) n.4783T>C c.1262T>C (p.Leu421Pro) c.1190T>C (p.Leu397Pro) c.1295T>C (p.Leu432Pro) | |
| 3 | g.15453835A>T | CA351595532 | COLQ,EAF1-AS1 | n.123T>A c.139T>A (n.139T>A) c.1292T>A (p.Leu431His) n.1148T>A c.*1054T>A (n.*1054T>A) n.1204T>A n.1058T>A n.757T>A c.*306T>A (n.*306T>A) n.4783T>A c.1262T>A (p.Leu421His) c.1190T>A (p.Leu397His) c.1295T>A (p.Leu432His) | |
| 3 | g.15453836G>A | CA351595533 | COLQ,EAF1-AS1 | n.122C>T c.138C>T (n.138C>T) c.1291C>T (p.Leu431Phe) n.1147C>T c.*1053C>T (n.*1053C>T) n.1203C>T n.1057C>T n.756C>T c.*305C>T (n.*305C>T) n.4782C>T c.1261C>T (p.Leu421Phe) c.1189C>T (p.Leu397Phe) c.1294C>T (p.Leu432Phe) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 3 | g.15453836G>C | CA351595534 | COLQ,EAF1-AS1 | n.122C>G c.138C>G (n.138C>G) c.1291C>G (p.Leu431Val) n.1147C>G c.*1053C>G (n.*1053C>G) n.1203C>G n.1057C>G n.756C>G c.*305C>G (n.*305C>G) n.4782C>G c.1261C>G (p.Leu421Val) c.1189C>G (p.Leu397Val) c.1294C>G (p.Leu432Val) | |
| 3 | g.15453836G= | CA1347575103 | COLQ,EAF1-AS1 | n.122C= c.138C= (n.138C=) c.1291C= (p.Leu431=) n.1147C= c.*1053C= (n.*1053C=) n.1203C= n.1057C= n.756C= c.*305C= (n.*305C=) n.4782C= c.1261C= (p.Leu421=) c.1189C= (p.Leu397=) c.1294C= (p.Leu432=) | |
| 3 | g.15453836G>T | CA351595535 | COLQ,EAF1-AS1 | n.122C>A c.138C>A (n.138C>A) c.1291C>A (p.Leu431Ile) n.1147C>A c.*1053C>A (n.*1053C>A) n.1203C>A n.1057C>A n.756C>A c.*305C>A (n.*305C>A) n.4782C>A c.1261C>A (p.Leu421Ile) c.1189C>A (p.Leu397Ile) c.1294C>A (p.Leu432Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.15453837A>C | CA351595536 | COLQ,EAF1-AS1 | n.121T>G c.137T>G (n.137T>G) c.1290T>G (p.Tyr430Ter) n.1146T>G c.*1052T>G (n.*1052T>G) n.1202T>G n.1056T>G n.755T>G c.*304T>G (n.*304T>G) n.4781T>G c.1260T>G (p.Tyr420Ter) c.1188T>G (p.Tyr396Ter) c.1293T>G (p.Tyr431Ter) | |
| 3 | g.15453837A>G | CA432639454 | COLQ,EAF1-AS1 | n.121T>C c.137T>C (n.137T>C) c.1290T>C (p.Tyr430=) n.1146T>C c.*1052T>C (n.*1052T>C) n.1202T>C n.1056T>C n.755T>C c.*304T>C (n.*304T>C) n.4781T>C c.1260T>C (p.Tyr420=) c.1188T>C (p.Tyr396=) c.1293T>C (p.Tyr431=) | |
| 3 | g.15453837A>T | CA351595537 | COLQ,EAF1-AS1 | n.121T>A c.137T>A (n.137T>A) c.1290T>A (p.Tyr430Ter) n.1146T>A c.*1052T>A (n.*1052T>A) n.1202T>A n.1056T>A n.755T>A c.*304T>A (n.*304T>A) n.4781T>A c.1260T>A (p.Tyr420Ter) c.1188T>A (p.Tyr396Ter) c.1293T>A (p.Tyr431Ter) | |
| 3 | g.15453838T>A | CA351595538 | COLQ,EAF1-AS1 | n.120A>T c.136A>T (n.136A>T) c.1289A>T (p.Tyr430Phe) n.1145A>T c.*1051A>T (n.*1051A>T) n.1201A>T n.1055A>T n.754A>T c.*303A>T (n.*303A>T) n.4780A>T c.1259A>T (p.Tyr420Phe) c.1187A>T (p.Tyr396Phe) c.1292A>T (p.Tyr431Phe) | |
| 3 | g.15453838T>C | CA351595539 | COLQ,EAF1-AS1 | n.120A>G c.136A>G (n.136A>G) c.1289A>G (p.Tyr430Cys) n.1145A>G c.*1051A>G (n.*1051A>G) n.1201A>G n.1055A>G n.754A>G c.*303A>G (n.*303A>G) n.4780A>G c.1259A>G (p.Tyr420Cys) c.1187A>G (p.Tyr396Cys) c.1292A>G (p.Tyr431Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.15453838T>G | CA118395 | COLQ,EAF1-AS1 | n.120A>C c.136A>C (n.136A>C) c.1289A>C (p.Tyr430Ser) n.1145A>C c.*1051A>C (n.*1051A>C) n.1201A>C n.1055A>C n.754A>C c.*303A>C (n.*303A>C) n.4780A>C c.1259A>C (p.Tyr420Ser) c.1187A>C (p.Tyr396Ser) c.1292A>C (p.Tyr431Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15453838T= | CA1347575104 | COLQ,EAF1-AS1 | n.120A= c.136A= (n.136A=) c.1289A= (p.Tyr430=) n.1145A= c.*1051A= (n.*1051A=) n.1201A= n.1055A= n.754A= c.*303A= (n.*303A=) n.4780A= c.1259A= (p.Tyr420=) c.1187A= (p.Tyr396=) c.1292A= (p.Tyr431=) | |
| 3 | g.15453839A= | CA1347575105 | COLQ,EAF1-AS1 | n.119T= c.135T= (n.135T=) c.1288T= (p.Tyr430=) n.1144T= c.*1050T= (n.*1050T=) n.1200T= n.1054T= n.753T= c.*302T= (n.*302T=) n.4779T= c.1258T= (p.Tyr420=) c.1186T= (p.Tyr396=) c.1291T= (p.Tyr431=) | |
| 3 | g.15453839A>C | CA351595540 | COLQ,EAF1-AS1 | n.119T>G c.135T>G (n.135T>G) c.1288T>G (p.Tyr430Asp) n.1144T>G c.*1050T>G (n.*1050T>G) n.1200T>G n.1054T>G n.753T>G c.*302T>G (n.*302T>G) n.4779T>G c.1258T>G (p.Tyr420Asp) c.1186T>G (p.Tyr396Asp) c.1291T>G (p.Tyr431Asp) | |
| 3 | g.15453839A>G | CA2275810 | COLQ,EAF1-AS1 | n.119T>C c.135T>C (n.135T>C) c.1288T>C (p.Tyr430His) n.1144T>C c.*1050T>C (n.*1050T>C) n.1200T>C n.1054T>C n.753T>C c.*302T>C (n.*302T>C) n.4779T>C c.1258T>C (p.Tyr420His) c.1186T>C (p.Tyr396His) c.1291T>C (p.Tyr431His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.15453839A>T | CA351595541 | COLQ,EAF1-AS1 | n.119T>A c.135T>A (n.135T>A) c.1288T>A (p.Tyr430Asn) n.1144T>A c.*1050T>A (n.*1050T>A) n.1200T>A n.1054T>A n.753T>A c.*302T>A (n.*302T>A) n.4779T>A c.1258T>A (p.Tyr420Asn) c.1186T>A (p.Tyr396Asn) c.1291T>A (p.Tyr431Asn) | |
| 3 | g.15453840G>A | CA432639460 | COLQ,EAF1-AS1 | n.118C>T c.134C>T (n.134C>T) c.1287C>T (p.Thr429=) n.1143C>T c.*1049C>T (n.*1049C>T) n.1199C>T n.1053C>T n.752C>T c.*301C>T (n.*301C>T) n.4778C>T c.1257C>T (p.Thr419=) c.1185C>T (p.Thr395=) c.1290C>T (p.Thr430=) | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 3 | g.15453840G>C | CA432639462 | COLQ,EAF1-AS1 | n.118C>G c.134C>G (n.134C>G) c.1287C>G (p.Thr429=) n.1143C>G c.*1049C>G (n.*1049C>G) n.1199C>G n.1053C>G n.752C>G c.*301C>G (n.*301C>G) n.4778C>G c.1257C>G (p.Thr419=) c.1185C>G (p.Thr395=) c.1290C>G (p.Thr430=) | |
| 3 | g.15453840G>T | CA432639463 | COLQ,EAF1-AS1 | n.118C>A c.134C>A (n.134C>A) c.1287C>A (p.Thr429=) n.1143C>A c.*1049C>A (n.*1049C>A) n.1199C>A n.1053C>A n.752C>A c.*301C>A (n.*301C>A) n.4778C>A c.1257C>A (p.Thr419=) c.1185C>A (p.Thr395=) c.1290C>A (p.Thr430=) | |
| 3 | g.15453841G>A | CA351595542 | COLQ,EAF1-AS1 | n.117C>T c.133C>T (n.133C>T) c.1286C>T (p.Thr429Ile) n.1142C>T c.*1048C>T (n.*1048C>T) n.1198C>T n.1052C>T n.751C>T c.*300C>T (n.*300C>T) n.4777C>T c.1256C>T (p.Thr419Ile) c.1184C>T (p.Thr395Ile) c.1289C>T (p.Thr430Ile) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15453841G>C | CA351595543 | COLQ,EAF1-AS1 | n.117C>G c.133C>G (n.133C>G) c.1286C>G (p.Thr429Ser) n.1142C>G c.*1048C>G (n.*1048C>G) n.1198C>G n.1052C>G n.751C>G c.*300C>G (n.*300C>G) n.4777C>G c.1256C>G (p.Thr419Ser) c.1184C>G (p.Thr395Ser) c.1289C>G (p.Thr430Ser) | |
| 3 | g.15453841G= | CA1347575106 | COLQ,EAF1-AS1 | n.117C= c.133C= (n.133C=) c.1286C= (p.Thr429=) n.1142C= c.*1048C= (n.*1048C=) n.1198C= n.1052C= n.751C= c.*300C= (n.*300C=) n.4777C= c.1256C= (p.Thr419=) c.1184C= (p.Thr395=) c.1289C= (p.Thr430=) | |
| 3 | g.15453841G>T | CA2275811 | COLQ,EAF1-AS1 | n.117C>A c.133C>A (n.133C>A) c.1286C>A (p.Thr429Asn) n.1142C>A c.*1048C>A (n.*1048C>A) n.1198C>A n.1052C>A n.751C>A c.*300C>A (n.*300C>A) n.4777C>A c.1256C>A (p.Thr419Asn) c.1184C>A (p.Thr395Asn) c.1289C>A (p.Thr430Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15453842T>A | CA351595546 | COLQ,EAF1-AS1 | n.116A>T c.132A>T (n.132A>T) c.1285A>T (p.Thr429Ser) n.1141A>T c.*1047A>T (n.*1047A>T) n.1197A>T n.1051A>T n.750A>T c.*299A>T (n.*299A>T) n.4776A>T c.1255A>T (p.Thr419Ser) c.1183A>T (p.Thr395Ser) c.1288A>T (p.Thr430Ser) | |
| 3 | g.15453842T>C | CA351595544 | COLQ,EAF1-AS1 | n.116A>G c.132A>G (n.132A>G) c.1285A>G (p.Thr429Ala) n.1141A>G c.*1047A>G (n.*1047A>G) n.1197A>G n.1051A>G n.750A>G c.*299A>G (n.*299A>G) n.4776A>G c.1255A>G (p.Thr419Ala) c.1183A>G (p.Thr395Ala) c.1288A>G (p.Thr430Ala) | |
| 3 | g.15453842T>G | CA351595545 | COLQ,EAF1-AS1 | n.116A>C c.132A>C (n.132A>C) c.1285A>C (p.Thr429Pro) n.1141A>C c.*1047A>C (n.*1047A>C) n.1197A>C n.1051A>C n.750A>C c.*299A>C (n.*299A>C) n.4776A>C c.1255A>C (p.Thr419Pro) c.1183A>C (p.Thr395Pro) c.1288A>C (p.Thr430Pro) | |
| 3 | g.15453843C>A | CA351595547 | COLQ,EAF1-AS1 | n.115G>T c.131G>T (n.131G>T) c.1284G>T (p.Glu428Asp) n.1140G>T c.*1046G>T (n.*1046G>T) n.1196G>T n.1050G>T n.749G>T c.*298G>T (n.*298G>T) n.4775G>T c.1254G>T (p.Glu418Asp) c.1182G>T (p.Glu394Asp) c.1287G>T (p.Glu429Asp) | |
| 3 | g.15453843C>G | CA351595548 | COLQ,EAF1-AS1 | n.115G>C c.131G>C (n.131G>C) c.1284G>C (p.Glu428Asp) n.1140G>C c.*1046G>C (n.*1046G>C) n.1196G>C n.1050G>C n.749G>C c.*298G>C (n.*298G>C) n.4775G>C c.1254G>C (p.Glu418Asp) c.1182G>C (p.Glu394Asp) c.1287G>C (p.Glu429Asp) | |
| 3 | g.15453843C>T | CA432639472 | COLQ,EAF1-AS1 | n.115G>A c.131G>A (n.131G>A) c.1284G>A (p.Glu428=) n.1140G>A c.*1046G>A (n.*1046G>A) n.1196G>A n.1050G>A n.749G>A c.*298G>A (n.*298G>A) n.4775G>A c.1254G>A (p.Glu418=) c.1182G>A (p.Glu394=) c.1287G>A (p.Glu429=) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15453844T>A | CA351595549 | COLQ,EAF1-AS1 | n.114A>T c.130A>T (n.130A>T) c.1283A>T (p.Glu428Val) n.1139A>T c.*1045A>T (n.*1045A>T) n.1195A>T n.1049A>T n.748A>T c.*297A>T (n.*297A>T) n.4774A>T c.1253A>T (p.Glu418Val) c.1181A>T (p.Glu394Val) c.1286A>T (p.Glu429Val) | |
| 3 | g.15453844T>C | CA351595550 | COLQ,EAF1-AS1 | n.114A>G c.130A>G (n.130A>G) c.1283A>G (p.Glu428Gly) n.1139A>G c.*1045A>G (n.*1045A>G) n.1195A>G n.1049A>G n.748A>G c.*297A>G (n.*297A>G) n.4774A>G c.1253A>G (p.Glu418Gly) c.1181A>G (p.Glu394Gly) c.1286A>G (p.Glu429Gly) | |
| 3 | g.15453844T>G | CA351595551 | COLQ,EAF1-AS1 | n.114A>C c.130A>C (n.130A>C) c.1283A>C (p.Glu428Ala) n.1139A>C c.*1045A>C (n.*1045A>C) n.1195A>C n.1049A>C n.748A>C c.*297A>C (n.*297A>C) n.4774A>C c.1253A>C (p.Glu418Ala) c.1181A>C (p.Glu394Ala) c.1286A>C (p.Glu429Ala) | |
| 3 | g.15453845C>A | CA351595552 | COLQ,EAF1-AS1 | n.113G>T c.129G>T (n.129G>T) c.1282G>T (p.Glu428Ter) n.1138G>T c.*1044G>T (n.*1044G>T) n.1194G>T n.1048G>T n.747G>T c.*296G>T (n.*296G>T) n.4773G>T c.1252G>T (p.Glu418Ter) c.1180G>T (p.Glu394Ter) c.1285G>T (p.Glu429Ter) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15453845C= | CA1347575107 | COLQ,EAF1-AS1 | n.113G= c.129G= (n.129G=) c.1282G= (p.Glu428=) n.1138G= c.*1044G= (n.*1044G=) n.1194G= n.1048G= n.747G= c.*296G= (n.*296G=) n.4773G= c.1252G= (p.Glu418=) c.1180G= (p.Glu394=) c.1285G= (p.Glu429=) | |
| 3 | g.15453845C>G | CA351595553 | COLQ,EAF1-AS1 | n.113G>C c.129G>C (n.129G>C) c.1282G>C (p.Glu428Gln) n.1138G>C c.*1044G>C (n.*1044G>C) n.1194G>C n.1048G>C n.747G>C c.*296G>C (n.*296G>C) n.4773G>C c.1252G>C (p.Glu418Gln) c.1180G>C (p.Glu394Gln) c.1285G>C (p.Glu429Gln) | |
| 3 | g.15453845C>T | CA70600340 | COLQ,EAF1-AS1 | n.113G>A c.129G>A (n.129G>A) c.1282G>A (p.Glu428Lys) n.1138G>A c.*1044G>A (n.*1044G>A) n.1194G>A n.1048G>A n.747G>A c.*296G>A (n.*296G>A) n.4773G>A c.1252G>A (p.Glu418Lys) c.1180G>A (p.Glu394Lys) c.1285G>A (p.Glu429Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15453846G>A | CA2275812 | COLQ,EAF1-AS1 | n.112C>T c.128C>T (n.128C>T) c.1281C>T (p.Cys427=) n.1137C>T c.*1043C>T (n.*1043C>T) n.1193C>T n.1047C>T n.746C>T c.*295C>T (n.*295C>T) n.4772C>T c.1251C>T (p.Cys417=) c.1179C>T (p.Cys393=) c.1284C>T (p.Cys428=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15453846G>C | CA351595554 | COLQ,EAF1-AS1 | n.112C>G c.128C>G (n.128C>G) c.1281C>G (p.Cys427Trp) n.1137C>G c.*1043C>G (n.*1043C>G) n.1193C>G n.1047C>G n.746C>G c.*295C>G (n.*295C>G) n.4772C>G c.1251C>G (p.Cys417Trp) c.1179C>G (p.Cys393Trp) c.1284C>G (p.Cys428Trp) | |
| 3 | g.15453846G= | CA1347575108 | COLQ,EAF1-AS1 | n.112C= c.128C= (n.128C=) c.1281C= (p.Cys427=) n.1137C= c.*1043C= (n.*1043C=) n.1193C= n.1047C= n.746C= c.*295C= (n.*295C=) n.4772C= c.1251C= (p.Cys417=) c.1179C= (p.Cys393=) c.1284C= (p.Cys428=) | |
| 3 | g.15453846G>T | CA351595555 | COLQ,EAF1-AS1 | n.112C>A c.128C>A (n.128C>A) c.1281C>A (p.Cys427Ter) n.1137C>A c.*1043C>A (n.*1043C>A) n.1193C>A n.1047C>A n.746C>A c.*295C>A (n.*295C>A) n.4772C>A c.1251C>A (p.Cys417Ter) c.1179C>A (p.Cys393Ter) c.1284C>A (p.Cys428Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.15453847C>A | CA351595556 | COLQ,EAF1-AS1 | n.111G>T c.127G>T (n.127G>T) c.1280G>T (p.Cys427Phe) n.1136G>T c.*1042G>T (n.*1042G>T) n.1192G>T n.1046G>T n.745G>T c.*294G>T (n.*294G>T) n.4771G>T c.1250G>T (p.Cys417Phe) c.1178G>T (p.Cys393Phe) c.1283G>T (p.Cys428Phe) | |
| 3 | g.15453847C>G | CA351595557 | COLQ,EAF1-AS1 | n.111G>C c.127G>C (n.127G>C) c.1280G>C (p.Cys427Ser) n.1136G>C c.*1042G>C (n.*1042G>C) n.1192G>C n.1046G>C n.745G>C c.*294G>C (n.*294G>C) n.4771G>C c.1250G>C (p.Cys417Ser) c.1178G>C (p.Cys393Ser) c.1283G>C (p.Cys428Ser) | |
| 3 | g.15453847C>T | CA351595558 | COLQ,EAF1-AS1 | n.111G>A c.127G>A (n.127G>A) c.1280G>A (p.Cys427Tyr) n.1136G>A c.*1042G>A (n.*1042G>A) n.1192G>A n.1046G>A n.745G>A c.*294G>A (n.*294G>A) n.4771G>A c.1250G>A (p.Cys417Tyr) c.1178G>A (p.Cys393Tyr) c.1283G>A (p.Cys428Tyr) | gnomAD v4 |