UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.15453667G>A | CA1347575025 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+162C>T c.145+162C>T (n.145+162C>T) c.1298+162C>T (n.1298+162C>T) n.1154+162C>T c.*1060+162C>T (n.*1060+162C>T) n.1210+162C>T n.1064+162C>T n.763+162C>T c.*312+162C>T (n.*312+162C>T) n.4789+162C>T c.1268+162C>T (n.1268+162C>T) c.1196+162C>T (n.1196+162C>T) c.1301+162C>T (n.1301+162C>T) | dbSNP |
| 3 | g.15453667G= | CA1347575024 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+162C= c.145+162C= (n.145+162C=) c.1298+162C= (n.1298+162C=) n.1154+162C= c.*1060+162C= (n.*1060+162C=) n.1210+162C= n.1064+162C= n.763+162C= c.*312+162C= (n.*312+162C=) n.4789+162C= c.1268+162C= (n.1268+162C=) c.1196+162C= (n.1196+162C=) c.1301+162C= (n.1301+162C=) | |
| 3 | g.15453671G>C | CA70600283 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+158C>G c.145+158C>G (n.145+158C>G) c.1298+158C>G (n.1298+158C>G) n.1154+158C>G c.*1060+158C>G (n.*1060+158C>G) n.1210+158C>G n.1064+158C>G n.763+158C>G c.*312+158C>G (n.*312+158C>G) n.4789+158C>G c.1268+158C>G (n.1268+158C>G) c.1196+158C>G (n.1196+158C>G) c.1301+158C>G (n.1301+158C>G) | dbSNP |
| 3 | g.15453671G= | CA1347575026 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+158C= c.145+158C= (n.145+158C=) c.1298+158C= (n.1298+158C=) n.1154+158C= c.*1060+158C= (n.*1060+158C=) n.1210+158C= n.1064+158C= n.763+158C= c.*312+158C= (n.*312+158C=) n.4789+158C= c.1268+158C= (n.1268+158C=) c.1196+158C= (n.1196+158C=) c.1301+158C= (n.1301+158C=) | |
| 3 | g.15453673A= | CA1347575027 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+156T= c.145+156T= (n.145+156T=) c.1298+156T= (n.1298+156T=) n.1154+156T= c.*1060+156T= (n.*1060+156T=) n.1210+156T= n.1064+156T= n.763+156T= c.*312+156T= (n.*312+156T=) n.4789+156T= c.1268+156T= (n.1268+156T=) c.1196+156T= (n.1196+156T=) c.1301+156T= (n.1301+156T=) | |
| 3 | g.15453673A>G | CA1347575028 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+156T>C c.145+156T>C (n.145+156T>C) c.1298+156T>C (n.1298+156T>C) n.1154+156T>C c.*1060+156T>C (n.*1060+156T>C) n.1210+156T>C n.1064+156T>C n.763+156T>C c.*312+156T>C (n.*312+156T>C) n.4789+156T>C c.1268+156T>C (n.1268+156T>C) c.1196+156T>C (n.1196+156T>C) c.1301+156T>C (n.1301+156T>C) | dbSNP |
| 3 | g.15453676G>C | CA541360428 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+153C>G c.145+153C>G (n.145+153C>G) c.1298+153C>G (n.1298+153C>G) n.1154+153C>G c.*1060+153C>G (n.*1060+153C>G) n.1210+153C>G n.1064+153C>G n.763+153C>G c.*312+153C>G (n.*312+153C>G) n.4789+153C>G c.1268+153C>G (n.1268+153C>G) c.1196+153C>G (n.1196+153C>G) c.1301+153C>G (n.1301+153C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15453676G= | CA1347575029 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+153C= c.145+153C= (n.145+153C=) c.1298+153C= (n.1298+153C=) n.1154+153C= c.*1060+153C= (n.*1060+153C=) n.1210+153C= n.1064+153C= n.763+153C= c.*312+153C= (n.*312+153C=) n.4789+153C= c.1268+153C= (n.1268+153C=) c.1196+153C= (n.1196+153C=) c.1301+153C= (n.1301+153C=) | |
| 3 | g.15453677A>C | CA2664660590 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+152T>G c.145+152T>G (n.145+152T>G) c.1298+152T>G (n.1298+152T>G) n.1154+152T>G c.*1060+152T>G (n.*1060+152T>G) n.1210+152T>G n.1064+152T>G n.763+152T>G c.*312+152T>G (n.*312+152T>G) n.4789+152T>G c.1268+152T>G (n.1268+152T>G) c.1196+152T>G (n.1196+152T>G) c.1301+152T>G (n.1301+152T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15453677A>G | CA2664660591 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+152T>C c.145+152T>C (n.145+152T>C) c.1298+152T>C (n.1298+152T>C) n.1154+152T>C c.*1060+152T>C (n.*1060+152T>C) n.1210+152T>C n.1064+152T>C n.763+152T>C c.*312+152T>C (n.*312+152T>C) n.4789+152T>C c.1268+152T>C (n.1268+152T>C) c.1196+152T>C (n.1196+152T>C) c.1301+152T>C (n.1301+152T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15453678G>A | CA70600293 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+151C>T c.145+151C>T (n.145+151C>T) c.1298+151C>T (n.1298+151C>T) n.1154+151C>T c.*1060+151C>T (n.*1060+151C>T) n.1210+151C>T n.1064+151C>T n.763+151C>T c.*312+151C>T (n.*312+151C>T) n.4789+151C>T c.1268+151C>T (n.1268+151C>T) c.1196+151C>T (n.1196+151C>T) c.1301+151C>T (n.1301+151C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15453678G= | CA1347575030 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+151C= c.145+151C= (n.145+151C=) c.1298+151C= (n.1298+151C=) n.1154+151C= c.*1060+151C= (n.*1060+151C=) n.1210+151C= n.1064+151C= n.763+151C= c.*312+151C= (n.*312+151C=) n.4789+151C= c.1268+151C= (n.1268+151C=) c.1196+151C= (n.1196+151C=) c.1301+151C= (n.1301+151C=) | |
| 3 | g.15453678G>T | CA2664660592 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+151C>A c.145+151C>A (n.145+151C>A) c.1298+151C>A (n.1298+151C>A) n.1154+151C>A c.*1060+151C>A (n.*1060+151C>A) n.1210+151C>A n.1064+151C>A n.763+151C>A c.*312+151C>A (n.*312+151C>A) n.4789+151C>A c.1268+151C>A (n.1268+151C>A) c.1196+151C>A (n.1196+151C>A) c.1301+151C>A (n.1301+151C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15453679C>A | CA2664660593 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+150G>T c.145+150G>T (n.145+150G>T) c.1298+150G>T (n.1298+150G>T) n.1154+150G>T c.*1060+150G>T (n.*1060+150G>T) n.1210+150G>T n.1064+150G>T n.763+150G>T c.*312+150G>T (n.*312+150G>T) n.4789+150G>T c.1268+150G>T (n.1268+150G>T) c.1196+150G>T (n.1196+150G>T) c.1301+150G>T (n.1301+150G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15453679C= | CA1347575031 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+150G= c.145+150G= (n.145+150G=) c.1298+150G= (n.1298+150G=) n.1154+150G= c.*1060+150G= (n.*1060+150G=) n.1210+150G= n.1064+150G= n.763+150G= c.*312+150G= (n.*312+150G=) n.4789+150G= c.1268+150G= (n.1268+150G=) c.1196+150G= (n.1196+150G=) c.1301+150G= (n.1301+150G=) | |
| 3 | g.15453679C>G | CA1347575032 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+150G>C c.145+150G>C (n.145+150G>C) c.1298+150G>C (n.1298+150G>C) n.1154+150G>C c.*1060+150G>C (n.*1060+150G>C) n.1210+150G>C n.1064+150G>C n.763+150G>C c.*312+150G>C (n.*312+150G>C) n.4789+150G>C c.1268+150G>C (n.1268+150G>C) c.1196+150G>C (n.1196+150G>C) c.1301+150G>C (n.1301+150G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.15453679C>T | CA541360429 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+150G>A c.145+150G>A (n.145+150G>A) c.1298+150G>A (n.1298+150G>A) n.1154+150G>A c.*1060+150G>A (n.*1060+150G>A) n.1210+150G>A n.1064+150G>A n.763+150G>A c.*312+150G>A (n.*312+150G>A) n.4789+150G>A c.1268+150G>A (n.1268+150G>A) c.1196+150G>A (n.1196+150G>A) c.1301+150G>A (n.1301+150G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15453681C>A | CA2664660594 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+148G>T c.145+148G>T (n.145+148G>T) c.1298+148G>T (n.1298+148G>T) n.1154+148G>T c.*1060+148G>T (n.*1060+148G>T) n.1210+148G>T n.1064+148G>T n.763+148G>T c.*312+148G>T (n.*312+148G>T) n.4789+148G>T c.1268+148G>T (n.1268+148G>T) c.1196+148G>T (n.1196+148G>T) c.1301+148G>T (n.1301+148G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15453681C= | CA1347575033 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+148G= c.145+148G= (n.145+148G=) c.1298+148G= (n.1298+148G=) n.1154+148G= c.*1060+148G= (n.*1060+148G=) n.1210+148G= n.1064+148G= n.763+148G= c.*312+148G= (n.*312+148G=) n.4789+148G= c.1268+148G= (n.1268+148G=) c.1196+148G= (n.1196+148G=) c.1301+148G= (n.1301+148G=) | |
| 3 | g.15453681C>G | CA2664660595 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+148G>C c.145+148G>C (n.145+148G>C) c.1298+148G>C (n.1298+148G>C) n.1154+148G>C c.*1060+148G>C (n.*1060+148G>C) n.1210+148G>C n.1064+148G>C n.763+148G>C c.*312+148G>C (n.*312+148G>C) n.4789+148G>C c.1268+148G>C (n.1268+148G>C) c.1196+148G>C (n.1196+148G>C) c.1301+148G>C (n.1301+148G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15453681C>T | CA900999873 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+148G>A c.145+148G>A (n.145+148G>A) c.1298+148G>A (n.1298+148G>A) n.1154+148G>A c.*1060+148G>A (n.*1060+148G>A) n.1210+148G>A n.1064+148G>A n.763+148G>A c.*312+148G>A (n.*312+148G>A) n.4789+148G>A c.1268+148G>A (n.1268+148G>A) c.1196+148G>A (n.1196+148G>A) c.1301+148G>A (n.1301+148G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15453682G>A | CA900999876 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+147C>T c.145+147C>T (n.145+147C>T) c.1298+147C>T (n.1298+147C>T) n.1154+147C>T c.*1060+147C>T (n.*1060+147C>T) n.1210+147C>T n.1064+147C>T n.763+147C>T c.*312+147C>T (n.*312+147C>T) n.4789+147C>T c.1268+147C>T (n.1268+147C>T) c.1196+147C>T (n.1196+147C>T) c.1301+147C>T (n.1301+147C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15453682G>C | CA70600295 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+147C>G c.145+147C>G (n.145+147C>G) c.1298+147C>G (n.1298+147C>G) n.1154+147C>G c.*1060+147C>G (n.*1060+147C>G) n.1210+147C>G n.1064+147C>G n.763+147C>G c.*312+147C>G (n.*312+147C>G) n.4789+147C>G c.1268+147C>G (n.1268+147C>G) c.1196+147C>G (n.1196+147C>G) c.1301+147C>G (n.1301+147C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15453682G= | CA1347575034 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+147C= c.145+147C= (n.145+147C=) c.1298+147C= (n.1298+147C=) n.1154+147C= c.*1060+147C= (n.*1060+147C=) n.1210+147C= n.1064+147C= n.763+147C= c.*312+147C= (n.*312+147C=) n.4789+147C= c.1268+147C= (n.1268+147C=) c.1196+147C= (n.1196+147C=) c.1301+147C= (n.1301+147C=) | |
| 3 | g.15453683T>G | CA2664660596 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+146A>C c.145+146A>C (n.145+146A>C) c.1298+146A>C (n.1298+146A>C) n.1154+146A>C c.*1060+146A>C (n.*1060+146A>C) n.1210+146A>C n.1064+146A>C n.763+146A>C c.*312+146A>C (n.*312+146A>C) n.4789+146A>C c.1268+146A>C (n.1268+146A>C) c.1196+146A>C (n.1196+146A>C) c.1301+146A>C (n.1301+146A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15453684G>T | CA2664660597 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+145C>A c.145+145C>A (n.145+145C>A) c.1298+145C>A (n.1298+145C>A) n.1154+145C>A c.*1060+145C>A (n.*1060+145C>A) n.1210+145C>A n.1064+145C>A n.763+145C>A c.*312+145C>A (n.*312+145C>A) n.4789+145C>A c.1268+145C>A (n.1268+145C>A) c.1196+145C>A (n.1196+145C>A) c.1301+145C>A (n.1301+145C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15453685T>G | CA2664660598 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+144A>C c.145+144A>C (n.145+144A>C) c.1298+144A>C (n.1298+144A>C) n.1154+144A>C c.*1060+144A>C (n.*1060+144A>C) n.1210+144A>C n.1064+144A>C n.763+144A>C c.*312+144A>C (n.*312+144A>C) n.4789+144A>C c.1268+144A>C (n.1268+144A>C) c.1196+144A>C (n.1196+144A>C) c.1301+144A>C (n.1301+144A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15453686T>G | CA2664660599 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+143A>C c.145+143A>C (n.145+143A>C) c.1298+143A>C (n.1298+143A>C) n.1154+143A>C c.*1060+143A>C (n.*1060+143A>C) n.1210+143A>C n.1064+143A>C n.763+143A>C c.*312+143A>C (n.*312+143A>C) n.4789+143A>C c.1268+143A>C (n.1268+143A>C) c.1196+143A>C (n.1196+143A>C) c.1301+143A>C (n.1301+143A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15453691C>A | CA2664660600 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+138G>T c.145+138G>T (n.145+138G>T) c.1298+138G>T (n.1298+138G>T) n.1154+138G>T c.*1060+138G>T (n.*1060+138G>T) n.1210+138G>T n.1064+138G>T n.763+138G>T c.*312+138G>T (n.*312+138G>T) n.4789+138G>T c.1268+138G>T (n.1268+138G>T) c.1196+138G>T (n.1196+138G>T) c.1301+138G>T (n.1301+138G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15453694T>C | CA2664660601 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+135A>G c.145+135A>G (n.145+135A>G) c.1298+135A>G (n.1298+135A>G) n.1154+135A>G c.*1060+135A>G (n.*1060+135A>G) n.1210+135A>G n.1064+135A>G n.763+135A>G c.*312+135A>G (n.*312+135A>G) n.4789+135A>G c.1268+135A>G (n.1268+135A>G) c.1196+135A>G (n.1196+135A>G) c.1301+135A>G (n.1301+135A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15453695C>A | CA2664660602 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+134G>T c.145+134G>T (n.145+134G>T) c.1298+134G>T (n.1298+134G>T) n.1154+134G>T c.*1060+134G>T (n.*1060+134G>T) n.1210+134G>T n.1064+134G>T n.763+134G>T c.*312+134G>T (n.*312+134G>T) n.4789+134G>T c.1268+134G>T (n.1268+134G>T) c.1196+134G>T (n.1196+134G>T) c.1301+134G>T (n.1301+134G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15453696A= | CA1347575036 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+133T= c.145+133T= (n.145+133T=) c.1298+133T= (n.1298+133T=) n.1154+133T= c.*1060+133T= (n.*1060+133T=) n.1210+133T= n.1064+133T= n.763+133T= c.*312+133T= (n.*312+133T=) n.4789+133T= c.1268+133T= (n.1268+133T=) c.1196+133T= (n.1196+133T=) c.1301+133T= (n.1301+133T=) | |
| 3 | g.15453696A>C | CA1347575035 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+133T>G c.145+133T>G (n.145+133T>G) c.1298+133T>G (n.1298+133T>G) n.1154+133T>G c.*1060+133T>G (n.*1060+133T>G) n.1210+133T>G n.1064+133T>G n.763+133T>G c.*312+133T>G (n.*312+133T>G) n.4789+133T>G c.1268+133T>G (n.1268+133T>G) c.1196+133T>G (n.1196+133T>G) c.1301+133T>G (n.1301+133T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.15453696A>G | CA1045355503 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+133T>C c.145+133T>C (n.145+133T>C) c.1298+133T>C (n.1298+133T>C) n.1154+133T>C c.*1060+133T>C (n.*1060+133T>C) n.1210+133T>C n.1064+133T>C n.763+133T>C c.*312+133T>C (n.*312+133T>C) n.4789+133T>C c.1268+133T>C (n.1268+133T>C) c.1196+133T>C (n.1196+133T>C) c.1301+133T>C (n.1301+133T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15453698C>A | CA2664660603 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+131G>T c.145+131G>T (n.145+131G>T) c.1298+131G>T (n.1298+131G>T) n.1154+131G>T c.*1060+131G>T (n.*1060+131G>T) n.1210+131G>T n.1064+131G>T n.763+131G>T c.*312+131G>T (n.*312+131G>T) n.4789+131G>T c.1268+131G>T (n.1268+131G>T) c.1196+131G>T (n.1196+131G>T) c.1301+131G>T (n.1301+131G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15453698C= | CA1347575037 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+131G= c.145+131G= (n.145+131G=) c.1298+131G= (n.1298+131G=) n.1154+131G= c.*1060+131G= (n.*1060+131G=) n.1210+131G= n.1064+131G= n.763+131G= c.*312+131G= (n.*312+131G=) n.4789+131G= c.1268+131G= (n.1268+131G=) c.1196+131G= (n.1196+131G=) c.1301+131G= (n.1301+131G=) | |
| 3 | g.15453698C>T | CA1347575038 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+131G>A c.145+131G>A (n.145+131G>A) c.1298+131G>A (n.1298+131G>A) n.1154+131G>A c.*1060+131G>A (n.*1060+131G>A) n.1210+131G>A n.1064+131G>A n.763+131G>A c.*312+131G>A (n.*312+131G>A) n.4789+131G>A c.1268+131G>A (n.1268+131G>A) c.1196+131G>A (n.1196+131G>A) c.1301+131G>A (n.1301+131G>A) | dbSNP |
| 3 | g.15453700C>A | CA2664660604 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+129G>T c.145+129G>T (n.145+129G>T) c.1298+129G>T (n.1298+129G>T) n.1154+129G>T c.*1060+129G>T (n.*1060+129G>T) n.1210+129G>T n.1064+129G>T n.763+129G>T c.*312+129G>T (n.*312+129G>T) n.4789+129G>T c.1268+129G>T (n.1268+129G>T) c.1196+129G>T (n.1196+129G>T) c.1301+129G>T (n.1301+129G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15453700C= | CA1347575039 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+129G= c.145+129G= (n.145+129G=) c.1298+129G= (n.1298+129G=) n.1154+129G= c.*1060+129G= (n.*1060+129G=) n.1210+129G= n.1064+129G= n.763+129G= c.*312+129G= (n.*312+129G=) n.4789+129G= c.1268+129G= (n.1268+129G=) c.1196+129G= (n.1196+129G=) c.1301+129G= (n.1301+129G=) | |
| 3 | g.15453700C>G | CA1347575040 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+129G>C c.145+129G>C (n.145+129G>C) c.1298+129G>C (n.1298+129G>C) n.1154+129G>C c.*1060+129G>C (n.*1060+129G>C) n.1210+129G>C n.1064+129G>C n.763+129G>C c.*312+129G>C (n.*312+129G>C) n.4789+129G>C c.1268+129G>C (n.1268+129G>C) c.1196+129G>C (n.1196+129G>C) c.1301+129G>C (n.1301+129G>C) | dbSNP |
| 3 | g.15453700C>T | CA1045355504 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+129G>A c.145+129G>A (n.145+129G>A) c.1298+129G>A (n.1298+129G>A) n.1154+129G>A c.*1060+129G>A (n.*1060+129G>A) n.1210+129G>A n.1064+129G>A n.763+129G>A c.*312+129G>A (n.*312+129G>A) n.4789+129G>A c.1268+129G>A (n.1268+129G>A) c.1196+129G>A (n.1196+129G>A) c.1301+129G>A (n.1301+129G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15453701C>A | CA2664660605 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+128G>T c.145+128G>T (n.145+128G>T) c.1298+128G>T (n.1298+128G>T) n.1154+128G>T c.*1060+128G>T (n.*1060+128G>T) n.1210+128G>T n.1064+128G>T n.763+128G>T c.*312+128G>T (n.*312+128G>T) n.4789+128G>T c.1268+128G>T (n.1268+128G>T) c.1196+128G>T (n.1196+128G>T) c.1301+128G>T (n.1301+128G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15453701C>G | CA2664660606 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+128G>C c.145+128G>C (n.145+128G>C) c.1298+128G>C (n.1298+128G>C) n.1154+128G>C c.*1060+128G>C (n.*1060+128G>C) n.1210+128G>C n.1064+128G>C n.763+128G>C c.*312+128G>C (n.*312+128G>C) n.4789+128G>C c.1268+128G>C (n.1268+128G>C) c.1196+128G>C (n.1196+128G>C) c.1301+128G>C (n.1301+128G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15453701C>T | CA2664660607 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+128G>A c.145+128G>A (n.145+128G>A) c.1298+128G>A (n.1298+128G>A) n.1154+128G>A c.*1060+128G>A (n.*1060+128G>A) n.1210+128G>A n.1064+128G>A n.763+128G>A c.*312+128G>A (n.*312+128G>A) n.4789+128G>A c.1268+128G>A (n.1268+128G>A) c.1196+128G>A (n.1196+128G>A) c.1301+128G>A (n.1301+128G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15453703T>A | CA900999881 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+126A>T c.145+126A>T (n.145+126A>T) c.1298+126A>T (n.1298+126A>T) n.1154+126A>T c.*1060+126A>T (n.*1060+126A>T) n.1210+126A>T n.1064+126A>T n.763+126A>T c.*312+126A>T (n.*312+126A>T) n.4789+126A>T c.1268+126A>T (n.1268+126A>T) c.1196+126A>T (n.1196+126A>T) c.1301+126A>T (n.1301+126A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15453703T>C | CA70600296 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+126A>G c.145+126A>G (n.145+126A>G) c.1298+126A>G (n.1298+126A>G) n.1154+126A>G c.*1060+126A>G (n.*1060+126A>G) n.1210+126A>G n.1064+126A>G n.763+126A>G c.*312+126A>G (n.*312+126A>G) n.4789+126A>G c.1268+126A>G (n.1268+126A>G) c.1196+126A>G (n.1196+126A>G) c.1301+126A>G (n.1301+126A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15453703T= | CA1347575041 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+126A= c.145+126A= (n.145+126A=) c.1298+126A= (n.1298+126A=) n.1154+126A= c.*1060+126A= (n.*1060+126A=) n.1210+126A= n.1064+126A= n.763+126A= c.*312+126A= (n.*312+126A=) n.4789+126A= c.1268+126A= (n.1268+126A=) c.1196+126A= (n.1196+126A=) c.1301+126A= (n.1301+126A=) | |
| 3 | g.15453704A>G | CA2664660608 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+125T>C c.145+125T>C (n.145+125T>C) c.1298+125T>C (n.1298+125T>C) n.1154+125T>C c.*1060+125T>C (n.*1060+125T>C) n.1210+125T>C n.1064+125T>C n.763+125T>C c.*312+125T>C (n.*312+125T>C) n.4789+125T>C c.1268+125T>C (n.1268+125T>C) c.1196+125T>C (n.1196+125T>C) c.1301+125T>C (n.1301+125T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15453705C>A | CA70600298 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+124G>T c.145+124G>T (n.145+124G>T) c.1298+124G>T (n.1298+124G>T) n.1154+124G>T c.*1060+124G>T (n.*1060+124G>T) n.1210+124G>T n.1064+124G>T n.763+124G>T c.*312+124G>T (n.*312+124G>T) n.4789+124G>T c.1268+124G>T (n.1268+124G>T) c.1196+124G>T (n.1196+124G>T) c.1301+124G>T (n.1301+124G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.15453705C= | CA1347575042 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+124G= c.145+124G= (n.145+124G=) c.1298+124G= (n.1298+124G=) n.1154+124G= c.*1060+124G= (n.*1060+124G=) n.1210+124G= n.1064+124G= n.763+124G= c.*312+124G= (n.*312+124G=) n.4789+124G= c.1268+124G= (n.1268+124G=) c.1196+124G= (n.1196+124G=) c.1301+124G= (n.1301+124G=) | |
| 3 | g.15453706C= | CA1347575043 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+123G= c.145+123G= (n.145+123G=) c.1298+123G= (n.1298+123G=) n.1154+123G= c.*1060+123G= (n.*1060+123G=) n.1210+123G= n.1064+123G= n.763+123G= c.*312+123G= (n.*312+123G=) n.4789+123G= c.1268+123G= (n.1268+123G=) c.1196+123G= (n.1196+123G=) c.1301+123G= (n.1301+123G=) | |
| 3 | g.15453706C>T | CA900999885 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+123G>A c.145+123G>A (n.145+123G>A) c.1298+123G>A (n.1298+123G>A) n.1154+123G>A c.*1060+123G>A (n.*1060+123G>A) n.1210+123G>A n.1064+123G>A n.763+123G>A c.*312+123G>A (n.*312+123G>A) n.4789+123G>A c.1268+123G>A (n.1268+123G>A) c.1196+123G>A (n.1196+123G>A) c.1301+123G>A (n.1301+123G>A) | dbSNP |
| 3 | g.15453707T>C | CA2664660609 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+122A>G c.145+122A>G (n.145+122A>G) c.1298+122A>G (n.1298+122A>G) n.1154+122A>G c.*1060+122A>G (n.*1060+122A>G) n.1210+122A>G n.1064+122A>G n.763+122A>G c.*312+122A>G (n.*312+122A>G) n.4789+122A>G c.1268+122A>G (n.1268+122A>G) c.1196+122A>G (n.1196+122A>G) c.1301+122A>G (n.1301+122A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15453707T>G | CA2702136176 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+122A>C c.145+122A>C (n.145+122A>C) c.1298+122A>C (n.1298+122A>C) n.1154+122A>C c.*1060+122A>C (n.*1060+122A>C) n.1210+122A>C n.1064+122A>C n.763+122A>C c.*312+122A>C (n.*312+122A>C) n.4789+122A>C c.1268+122A>C (n.1268+122A>C) c.1196+122A>C (n.1196+122A>C) c.1301+122A>C (n.1301+122A>C) | dbSNP |
| 3 | g.15453708C>A | CA2664660610 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+121G>T c.145+121G>T (n.145+121G>T) c.1298+121G>T (n.1298+121G>T) n.1154+121G>T c.*1060+121G>T (n.*1060+121G>T) n.1210+121G>T n.1064+121G>T n.763+121G>T c.*312+121G>T (n.*312+121G>T) n.4789+121G>T c.1268+121G>T (n.1268+121G>T) c.1196+121G>T (n.1196+121G>T) c.1301+121G>T (n.1301+121G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15453709A>G | CA2664660611 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+120T>C c.145+120T>C (n.145+120T>C) c.1298+120T>C (n.1298+120T>C) n.1154+120T>C c.*1060+120T>C (n.*1060+120T>C) n.1210+120T>C n.1064+120T>C n.763+120T>C c.*312+120T>C (n.*312+120T>C) n.4789+120T>C c.1268+120T>C (n.1268+120T>C) c.1196+120T>C (n.1196+120T>C) c.1301+120T>C (n.1301+120T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15453710G>C | CA2755340443 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+119C>G c.145+119C>G (n.145+119C>G) c.1298+119C>G (n.1298+119C>G) n.1154+119C>G c.*1060+119C>G (n.*1060+119C>G) n.1210+119C>G n.1064+119C>G n.763+119C>G c.*312+119C>G (n.*312+119C>G) n.4789+119C>G c.1268+119C>G (n.1268+119C>G) c.1196+119C>G (n.1196+119C>G) c.1301+119C>G (n.1301+119C>G) | |
| 3 | g.15453710G>T | CA2664660612 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+119C>A c.145+119C>A (n.145+119C>A) c.1298+119C>A (n.1298+119C>A) n.1154+119C>A c.*1060+119C>A (n.*1060+119C>A) n.1210+119C>A n.1064+119C>A n.763+119C>A c.*312+119C>A (n.*312+119C>A) n.4789+119C>A c.1268+119C>A (n.1268+119C>A) c.1196+119C>A (n.1196+119C>A) c.1301+119C>A (n.1301+119C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15453712G>A | CA1045355508 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+117C>T c.145+117C>T (n.145+117C>T) c.1298+117C>T (n.1298+117C>T) n.1154+117C>T c.*1060+117C>T (n.*1060+117C>T) n.1210+117C>T n.1064+117C>T n.763+117C>T c.*312+117C>T (n.*312+117C>T) n.4789+117C>T c.1268+117C>T (n.1268+117C>T) c.1196+117C>T (n.1196+117C>T) c.1301+117C>T (n.1301+117C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15453712G= | CA1347575044 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+117C= c.145+117C= (n.145+117C=) c.1298+117C= (n.1298+117C=) n.1154+117C= c.*1060+117C= (n.*1060+117C=) n.1210+117C= n.1064+117C= n.763+117C= c.*312+117C= (n.*312+117C=) n.4789+117C= c.1268+117C= (n.1268+117C=) c.1196+117C= (n.1196+117C=) c.1301+117C= (n.1301+117C=) | |
| 3 | g.15453712G>T | CA2664660613 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+117C>A c.145+117C>A (n.145+117C>A) c.1298+117C>A (n.1298+117C>A) n.1154+117C>A c.*1060+117C>A (n.*1060+117C>A) n.1210+117C>A n.1064+117C>A n.763+117C>A c.*312+117C>A (n.*312+117C>A) n.4789+117C>A c.1268+117C>A (n.1268+117C>A) c.1196+117C>A (n.1196+117C>A) c.1301+117C>A (n.1301+117C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15453714C>A | CA2664660614 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+115G>T c.145+115G>T (n.145+115G>T) c.1298+115G>T (n.1298+115G>T) n.1154+115G>T c.*1060+115G>T (n.*1060+115G>T) n.1210+115G>T n.1064+115G>T n.763+115G>T c.*312+115G>T (n.*312+115G>T) n.4789+115G>T c.1268+115G>T (n.1268+115G>T) c.1196+115G>T (n.1196+115G>T) c.1301+115G>T (n.1301+115G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15453714C= | CA1347575045 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+115G= c.145+115G= (n.145+115G=) c.1298+115G= (n.1298+115G=) n.1154+115G= c.*1060+115G= (n.*1060+115G=) n.1210+115G= n.1064+115G= n.763+115G= c.*312+115G= (n.*312+115G=) n.4789+115G= c.1268+115G= (n.1268+115G=) c.1196+115G= (n.1196+115G=) c.1301+115G= (n.1301+115G=) | |
| 3 | g.15453714C>G | CA900999886 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+115G>C c.145+115G>C (n.145+115G>C) c.1298+115G>C (n.1298+115G>C) n.1154+115G>C c.*1060+115G>C (n.*1060+115G>C) n.1210+115G>C n.1064+115G>C n.763+115G>C c.*312+115G>C (n.*312+115G>C) n.4789+115G>C c.1268+115G>C (n.1268+115G>C) c.1196+115G>C (n.1196+115G>C) c.1301+115G>C (n.1301+115G>C) | dbSNP |
| 3 | g.15453717G>C | CA2664660615 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+112C>G c.145+112C>G (n.145+112C>G) c.1298+112C>G (n.1298+112C>G) n.1154+112C>G c.*1060+112C>G (n.*1060+112C>G) n.1210+112C>G n.1064+112C>G n.763+112C>G c.*312+112C>G (n.*312+112C>G) n.4789+112C>G c.1268+112C>G (n.1268+112C>G) c.1196+112C>G (n.1196+112C>G) c.1301+112C>G (n.1301+112C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15453718A= | CA1347575046 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+111T= c.145+111T= (n.145+111T=) c.1298+111T= (n.1298+111T=) n.1154+111T= c.*1060+111T= (n.*1060+111T=) n.1210+111T= n.1064+111T= n.763+111T= c.*312+111T= (n.*312+111T=) n.4789+111T= c.1268+111T= (n.1268+111T=) c.1196+111T= (n.1196+111T=) c.1301+111T= (n.1301+111T=) | |
| 3 | g.15453718A>G | CA900999904 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+111T>C c.145+111T>C (n.145+111T>C) c.1298+111T>C (n.1298+111T>C) n.1154+111T>C c.*1060+111T>C (n.*1060+111T>C) n.1210+111T>C n.1064+111T>C n.763+111T>C c.*312+111T>C (n.*312+111T>C) n.4789+111T>C c.1268+111T>C (n.1268+111T>C) c.1196+111T>C (n.1196+111T>C) c.1301+111T>C (n.1301+111T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15453719A= | CA1347575047 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+110T= c.145+110T= (n.145+110T=) c.1298+110T= (n.1298+110T=) n.1154+110T= c.*1060+110T= (n.*1060+110T=) n.1210+110T= n.1064+110T= n.763+110T= c.*312+110T= (n.*312+110T=) n.4789+110T= c.1268+110T= (n.1268+110T=) c.1196+110T= (n.1196+110T=) c.1301+110T= (n.1301+110T=) | |
| 3 | g.15453719A>T | CA1347575048 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+110T>A c.145+110T>A (n.145+110T>A) c.1298+110T>A (n.1298+110T>A) n.1154+110T>A c.*1060+110T>A (n.*1060+110T>A) n.1210+110T>A n.1064+110T>A n.763+110T>A c.*312+110T>A (n.*312+110T>A) n.4789+110T>A c.1268+110T>A (n.1268+110T>A) c.1196+110T>A (n.1196+110T>A) c.1301+110T>A (n.1301+110T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.15453720G>A | CA2755340444 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+109C>T c.145+109C>T (n.145+109C>T) c.1298+109C>T (n.1298+109C>T) n.1154+109C>T c.*1060+109C>T (n.*1060+109C>T) n.1210+109C>T n.1064+109C>T n.763+109C>T c.*312+109C>T (n.*312+109C>T) n.4789+109C>T c.1268+109C>T (n.1268+109C>T) c.1196+109C>T (n.1196+109C>T) c.1301+109C>T (n.1301+109C>T) | |
| 3 | g.15453721G>A | CA2551215410 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+108C>T c.145+108C>T (n.145+108C>T) c.1298+108C>T (n.1298+108C>T) n.1154+108C>T c.*1060+108C>T (n.*1060+108C>T) n.1210+108C>T n.1064+108C>T n.763+108C>T c.*312+108C>T (n.*312+108C>T) n.4789+108C>T c.1268+108C>T (n.1268+108C>T) c.1196+108C>T (n.1196+108C>T) c.1301+108C>T (n.1301+108C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15453721G>T | CA2664660616 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+108C>A c.145+108C>A (n.145+108C>A) c.1298+108C>A (n.1298+108C>A) n.1154+108C>A c.*1060+108C>A (n.*1060+108C>A) n.1210+108C>A n.1064+108C>A n.763+108C>A c.*312+108C>A (n.*312+108C>A) n.4789+108C>A c.1268+108C>A (n.1268+108C>A) c.1196+108C>A (n.1196+108C>A) c.1301+108C>A (n.1301+108C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15453722C>A | CA2664660617 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+107G>T c.145+107G>T (n.145+107G>T) c.1298+107G>T (n.1298+107G>T) n.1154+107G>T c.*1060+107G>T (n.*1060+107G>T) n.1210+107G>T n.1064+107G>T n.763+107G>T c.*312+107G>T (n.*312+107G>T) n.4789+107G>T c.1268+107G>T (n.1268+107G>T) c.1196+107G>T (n.1196+107G>T) c.1301+107G>T (n.1301+107G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15453722C>T | CA2664660618 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+107G>A c.145+107G>A (n.145+107G>A) c.1298+107G>A (n.1298+107G>A) n.1154+107G>A c.*1060+107G>A (n.*1060+107G>A) n.1210+107G>A n.1064+107G>A n.763+107G>A c.*312+107G>A (n.*312+107G>A) n.4789+107G>A c.1268+107G>A (n.1268+107G>A) c.1196+107G>A (n.1196+107G>A) c.1301+107G>A (n.1301+107G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15453724C>A | CA1347575050 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+105G>T c.145+105G>T (n.145+105G>T) c.1298+105G>T (n.1298+105G>T) n.1154+105G>T c.*1060+105G>T (n.*1060+105G>T) n.1210+105G>T n.1064+105G>T n.763+105G>T c.*312+105G>T (n.*312+105G>T) n.4789+105G>T c.1268+105G>T (n.1268+105G>T) c.1196+105G>T (n.1196+105G>T) c.1301+105G>T (n.1301+105G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.15453724C= | CA1347575049 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+105G= c.145+105G= (n.145+105G=) c.1298+105G= (n.1298+105G=) n.1154+105G= c.*1060+105G= (n.*1060+105G=) n.1210+105G= n.1064+105G= n.763+105G= c.*312+105G= (n.*312+105G=) n.4789+105G= c.1268+105G= (n.1268+105G=) c.1196+105G= (n.1196+105G=) c.1301+105G= (n.1301+105G=) | |
| 3 | g.15453724C>T | CA2664660619 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+105G>A c.145+105G>A (n.145+105G>A) c.1298+105G>A (n.1298+105G>A) n.1154+105G>A c.*1060+105G>A (n.*1060+105G>A) n.1210+105G>A n.1064+105G>A n.763+105G>A c.*312+105G>A (n.*312+105G>A) n.4789+105G>A c.1268+105G>A (n.1268+105G>A) c.1196+105G>A (n.1196+105G>A) c.1301+105G>A (n.1301+105G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15453727C>A | CA1347575052 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+102G>T c.145+102G>T (n.145+102G>T) c.1298+102G>T (n.1298+102G>T) n.1154+102G>T c.*1060+102G>T (n.*1060+102G>T) n.1210+102G>T n.1064+102G>T n.763+102G>T c.*312+102G>T (n.*312+102G>T) n.4789+102G>T c.1268+102G>T (n.1268+102G>T) c.1196+102G>T (n.1196+102G>T) c.1301+102G>T (n.1301+102G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.15453727C= | CA1347575051 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+102G= c.145+102G= (n.145+102G=) c.1298+102G= (n.1298+102G=) n.1154+102G= c.*1060+102G= (n.*1060+102G=) n.1210+102G= n.1064+102G= n.763+102G= c.*312+102G= (n.*312+102G=) n.4789+102G= c.1268+102G= (n.1268+102G=) c.1196+102G= (n.1196+102G=) c.1301+102G= (n.1301+102G=) | |
| 3 | g.15453727C>G | CA2664660620 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+102G>C c.145+102G>C (n.145+102G>C) c.1298+102G>C (n.1298+102G>C) n.1154+102G>C c.*1060+102G>C (n.*1060+102G>C) n.1210+102G>C n.1064+102G>C n.763+102G>C c.*312+102G>C (n.*312+102G>C) n.4789+102G>C c.1268+102G>C (n.1268+102G>C) c.1196+102G>C (n.1196+102G>C) c.1301+102G>C (n.1301+102G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15453727C>T | CA70600300 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+102G>A c.145+102G>A (n.145+102G>A) c.1298+102G>A (n.1298+102G>A) n.1154+102G>A c.*1060+102G>A (n.*1060+102G>A) n.1210+102G>A n.1064+102G>A n.763+102G>A c.*312+102G>A (n.*312+102G>A) n.4789+102G>A c.1268+102G>A (n.1268+102G>A) c.1196+102G>A (n.1196+102G>A) c.1301+102G>A (n.1301+102G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15453728A>G | CA2664660621 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+101T>C c.145+101T>C (n.145+101T>C) c.1298+101T>C (n.1298+101T>C) n.1154+101T>C c.*1060+101T>C (n.*1060+101T>C) n.1210+101T>C n.1064+101T>C n.763+101T>C c.*312+101T>C (n.*312+101T>C) n.4789+101T>C c.1268+101T>C (n.1268+101T>C) c.1196+101T>C (n.1196+101T>C) c.1301+101T>C (n.1301+101T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15453729A>G | CA2664660622 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+100T>C c.145+100T>C (n.145+100T>C) c.1298+100T>C (n.1298+100T>C) n.1154+100T>C c.*1060+100T>C (n.*1060+100T>C) n.1210+100T>C n.1064+100T>C n.763+100T>C c.*312+100T>C (n.*312+100T>C) n.4789+100T>C c.1268+100T>C (n.1268+100T>C) c.1196+100T>C (n.1196+100T>C) c.1301+100T>C (n.1301+100T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15453731G>C | CA2664660623 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+98C>G c.145+98C>G (n.145+98C>G) c.1298+98C>G (n.1298+98C>G) n.1154+98C>G c.*1060+98C>G (n.*1060+98C>G) n.1210+98C>G n.1064+98C>G n.763+98C>G c.*312+98C>G (n.*312+98C>G) n.4789+98C>G c.1268+98C>G (n.1268+98C>G) c.1196+98C>G (n.1196+98C>G) c.1301+98C>G (n.1301+98C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15453731G>T | CA2664660624 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+98C>A c.145+98C>A (n.145+98C>A) c.1298+98C>A (n.1298+98C>A) n.1154+98C>A c.*1060+98C>A (n.*1060+98C>A) n.1210+98C>A n.1064+98C>A n.763+98C>A c.*312+98C>A (n.*312+98C>A) n.4789+98C>A c.1268+98C>A (n.1268+98C>A) c.1196+98C>A (n.1196+98C>A) c.1301+98C>A (n.1301+98C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15453733G>A | CA2664660625 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+96C>T c.145+96C>T (n.145+96C>T) c.1298+96C>T (n.1298+96C>T) n.1154+96C>T c.*1060+96C>T (n.*1060+96C>T) n.1210+96C>T n.1064+96C>T n.763+96C>T c.*312+96C>T (n.*312+96C>T) n.4789+96C>T c.1268+96C>T (n.1268+96C>T) c.1196+96C>T (n.1196+96C>T) c.1301+96C>T (n.1301+96C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15453734del | CA2577521552 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+96del c.145+96del (n.145+96del) c.1298+96del (n.1298+96del) n.1154+96del c.*1060+96del (n.*1060+96del) n.1210+96del n.1064+96del n.763+96del c.*312+96del (n.*312+96del) n.4789+96del c.1268+96del (n.1268+96del) c.1196+96del (n.1196+96del) c.1301+96del (n.1301+96del) | |
| 3 | g.15453734G>T | CA2664660626 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+95C>A c.145+95C>A (n.145+95C>A) c.1298+95C>A (n.1298+95C>A) n.1154+95C>A c.*1060+95C>A (n.*1060+95C>A) n.1210+95C>A n.1064+95C>A n.763+95C>A c.*312+95C>A (n.*312+95C>A) n.4789+95C>A c.1268+95C>A (n.1268+95C>A) c.1196+95C>A (n.1196+95C>A) c.1301+95C>A (n.1301+95C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15453736G>T | CA2664660627 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+93C>A c.145+93C>A (n.145+93C>A) c.1298+93C>A (n.1298+93C>A) n.1154+93C>A c.*1060+93C>A (n.*1060+93C>A) n.1210+93C>A n.1064+93C>A n.763+93C>A c.*312+93C>A (n.*312+93C>A) n.4789+93C>A c.1268+93C>A (n.1268+93C>A) c.1196+93C>A (n.1196+93C>A) c.1301+93C>A (n.1301+93C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15453739G>A | CA2755340445 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+90C>T c.145+90C>T (n.145+90C>T) c.1298+90C>T (n.1298+90C>T) n.1154+90C>T c.*1060+90C>T (n.*1060+90C>T) n.1210+90C>T n.1064+90C>T n.763+90C>T c.*312+90C>T (n.*312+90C>T) n.4789+90C>T c.1268+90C>T (n.1268+90C>T) c.1196+90C>T (n.1196+90C>T) c.1301+90C>T (n.1301+90C>T) | |
| 3 | g.15453739G>T | CA2664660628 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+90C>A c.145+90C>A (n.145+90C>A) c.1298+90C>A (n.1298+90C>A) n.1154+90C>A c.*1060+90C>A (n.*1060+90C>A) n.1210+90C>A n.1064+90C>A n.763+90C>A c.*312+90C>A (n.*312+90C>A) n.4789+90C>A c.1268+90C>A (n.1268+90C>A) c.1196+90C>A (n.1196+90C>A) c.1301+90C>A (n.1301+90C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15453740C>A | CA2664660629 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+89G>T c.145+89G>T (n.145+89G>T) c.1298+89G>T (n.1298+89G>T) n.1154+89G>T c.*1060+89G>T (n.*1060+89G>T) n.1210+89G>T n.1064+89G>T n.763+89G>T c.*312+89G>T (n.*312+89G>T) n.4789+89G>T c.1268+89G>T (n.1268+89G>T) c.1196+89G>T (n.1196+89G>T) c.1301+89G>T (n.1301+89G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15453740C>G | CA2577521553 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+89G>C c.145+89G>C (n.145+89G>C) c.1298+89G>C (n.1298+89G>C) n.1154+89G>C c.*1060+89G>C (n.*1060+89G>C) n.1210+89G>C n.1064+89G>C n.763+89G>C c.*312+89G>C (n.*312+89G>C) n.4789+89G>C c.1268+89G>C (n.1268+89G>C) c.1196+89G>C (n.1196+89G>C) c.1301+89G>C (n.1301+89G>C) | |
| 3 | g.15453740C>T | CA2664660630 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+89G>A c.145+89G>A (n.145+89G>A) c.1298+89G>A (n.1298+89G>A) n.1154+89G>A c.*1060+89G>A (n.*1060+89G>A) n.1210+89G>A n.1064+89G>A n.763+89G>A c.*312+89G>A (n.*312+89G>A) n.4789+89G>A c.1268+89G>A (n.1268+89G>A) c.1196+89G>A (n.1196+89G>A) c.1301+89G>A (n.1301+89G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15453742C>G | CA2664660631 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+87G>C c.145+87G>C (n.145+87G>C) c.1298+87G>C (n.1298+87G>C) n.1154+87G>C c.*1060+87G>C (n.*1060+87G>C) n.1210+87G>C n.1064+87G>C n.763+87G>C c.*312+87G>C (n.*312+87G>C) n.4789+87G>C c.1268+87G>C (n.1268+87G>C) c.1196+87G>C (n.1196+87G>C) c.1301+87G>C (n.1301+87G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15453743T>C | CA1347575054 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+86A>G c.145+86A>G (n.145+86A>G) c.1298+86A>G (n.1298+86A>G) n.1154+86A>G c.*1060+86A>G (n.*1060+86A>G) n.1210+86A>G n.1064+86A>G n.763+86A>G c.*312+86A>G (n.*312+86A>G) n.4789+86A>G c.1268+86A>G (n.1268+86A>G) c.1196+86A>G (n.1196+86A>G) c.1301+86A>G (n.1301+86A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.15453743T= | CA1347575053 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+86A= c.145+86A= (n.145+86A=) c.1298+86A= (n.1298+86A=) n.1154+86A= c.*1060+86A= (n.*1060+86A=) n.1210+86A= n.1064+86A= n.763+86A= c.*312+86A= (n.*312+86A=) n.4789+86A= c.1268+86A= (n.1268+86A=) c.1196+86A= (n.1196+86A=) c.1301+86A= (n.1301+86A=) | |
| 3 | g.15453744C>A | CA2664660632 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+85G>T c.145+85G>T (n.145+85G>T) c.1298+85G>T (n.1298+85G>T) n.1154+85G>T c.*1060+85G>T (n.*1060+85G>T) n.1210+85G>T n.1064+85G>T n.763+85G>T c.*312+85G>T (n.*312+85G>T) n.4789+85G>T c.1268+85G>T (n.1268+85G>T) c.1196+85G>T (n.1196+85G>T) c.1301+85G>T (n.1301+85G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15453744C= | CA1347575056 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+85G= c.145+85G= (n.145+85G=) c.1298+85G= (n.1298+85G=) n.1154+85G= c.*1060+85G= (n.*1060+85G=) n.1210+85G= n.1064+85G= n.763+85G= c.*312+85G= (n.*312+85G=) n.4789+85G= c.1268+85G= (n.1268+85G=) c.1196+85G= (n.1196+85G=) c.1301+85G= (n.1301+85G=) | |
| 3 | g.15453744C>T | CA900999915 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+85G>A c.145+85G>A (n.145+85G>A) c.1298+85G>A (n.1298+85G>A) n.1154+85G>A c.*1060+85G>A (n.*1060+85G>A) n.1210+85G>A n.1064+85G>A n.763+85G>A c.*312+85G>A (n.*312+85G>A) n.4789+85G>A c.1268+85G>A (n.1268+85G>A) c.1196+85G>A (n.1196+85G>A) c.1301+85G>A (n.1301+85G>A) | dbSNP |
| 3 | g.15453744_15453746delinsCAA | CA1347575055 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+83_129+85delinsTTG c.145+83_145+85delinsTTG (n.145+83_145+85delinsTTG) c.1298+83_1298+85delinsTTG (n.1298+83_1298+85delinsTTG) n.1154+83_1154+85delinsTTG c.*1060+83_*1060+85delinsTTG (n.*1060+83_*1060+85delinsTTG) n.1210+83_1210+85delinsTTG n.1064+83_1064+85delinsTTG n.763+83_763+85delinsTTG c.*312+83_*312+85delinsTTG (n.*312+83_*312+85delinsTTG) n.4789+83_4789+85delinsTTG c.1268+83_1268+85delinsTTG (n.1268+83_1268+85delinsTTG) c.1196+83_1196+85delinsTTG (n.1196+83_1196+85delinsTTG) c.1301+83_1301+85delinsTTG (n.1301+83_1301+85delinsTTG) | |
| 3 | g.15453747_15453748del | CA541360430 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+83_129+84del c.145+83_145+84del (n.145+83_145+84del) c.1298+83_1298+84del (n.1298+83_1298+84del) n.1154+83_1154+84del c.*1060+83_*1060+84del (n.*1060+83_*1060+84del) n.1210+83_1210+84del n.1064+83_1064+84del n.763+83_763+84del c.*312+83_*312+84del (n.*312+83_*312+84del) n.4789+83_4789+84del c.1268+83_1268+84del (n.1268+83_1268+84del) c.1196+83_1196+84del (n.1196+83_1196+84del) c.1301+83_1301+84del (n.1301+83_1301+84del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15453748A>T | CA2664660633 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+81T>A c.145+81T>A (n.145+81T>A) c.1298+81T>A (n.1298+81T>A) n.1154+81T>A c.*1060+81T>A (n.*1060+81T>A) n.1210+81T>A n.1064+81T>A n.763+81T>A c.*312+81T>A (n.*312+81T>A) n.4789+81T>A c.1268+81T>A (n.1268+81T>A) c.1196+81T>A (n.1196+81T>A) c.1301+81T>A (n.1301+81T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15453751T>C | CA1347575058 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+78A>G c.145+78A>G (n.145+78A>G) c.1298+78A>G (n.1298+78A>G) n.1154+78A>G c.*1060+78A>G (n.*1060+78A>G) n.1210+78A>G n.1064+78A>G n.763+78A>G c.*312+78A>G (n.*312+78A>G) n.4789+78A>G c.1268+78A>G (n.1268+78A>G) c.1196+78A>G (n.1196+78A>G) c.1301+78A>G (n.1301+78A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.15453751T= | CA1347575057 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+78A= c.145+78A= (n.145+78A=) c.1298+78A= (n.1298+78A=) n.1154+78A= c.*1060+78A= (n.*1060+78A=) n.1210+78A= n.1064+78A= n.763+78A= c.*312+78A= (n.*312+78A=) n.4789+78A= c.1268+78A= (n.1268+78A=) c.1196+78A= (n.1196+78A=) c.1301+78A= (n.1301+78A=) | |
| 3 | g.15453752T>G | CA541360431 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+77A>C c.145+77A>C (n.145+77A>C) c.1298+77A>C (n.1298+77A>C) n.1154+77A>C c.*1060+77A>C (n.*1060+77A>C) n.1210+77A>C n.1064+77A>C n.763+77A>C c.*312+77A>C (n.*312+77A>C) n.4789+77A>C c.1268+77A>C (n.1268+77A>C) c.1196+77A>C (n.1196+77A>C) c.1301+77A>C (n.1301+77A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15453752T= | CA1347575059 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+77A= c.145+77A= (n.145+77A=) c.1298+77A= (n.1298+77A=) n.1154+77A= c.*1060+77A= (n.*1060+77A=) n.1210+77A= n.1064+77A= n.763+77A= c.*312+77A= (n.*312+77A=) n.4789+77A= c.1268+77A= (n.1268+77A=) c.1196+77A= (n.1196+77A=) c.1301+77A= (n.1301+77A=) | |
| 3 | g.15453754G>T | CA2577521554 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+75C>A c.145+75C>A (n.145+75C>A) c.1298+75C>A (n.1298+75C>A) n.1154+75C>A c.*1060+75C>A (n.*1060+75C>A) n.1210+75C>A n.1064+75C>A n.763+75C>A c.*312+75C>A (n.*312+75C>A) n.4789+75C>A c.1268+75C>A (n.1268+75C>A) c.1196+75C>A (n.1196+75C>A) c.1301+75C>A (n.1301+75C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15453755T>C | CA1347575061 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+74A>G c.145+74A>G (n.145+74A>G) c.1298+74A>G (n.1298+74A>G) n.1154+74A>G c.*1060+74A>G (n.*1060+74A>G) n.1210+74A>G n.1064+74A>G n.763+74A>G c.*312+74A>G (n.*312+74A>G) n.4789+74A>G c.1268+74A>G (n.1268+74A>G) c.1196+74A>G (n.1196+74A>G) c.1301+74A>G (n.1301+74A>G) | dbSNP |
| 3 | g.15453755T>G | CA1045355526 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+74A>C c.145+74A>C (n.145+74A>C) c.1298+74A>C (n.1298+74A>C) n.1154+74A>C c.*1060+74A>C (n.*1060+74A>C) n.1210+74A>C n.1064+74A>C n.763+74A>C c.*312+74A>C (n.*312+74A>C) n.4789+74A>C c.1268+74A>C (n.1268+74A>C) c.1196+74A>C (n.1196+74A>C) c.1301+74A>C (n.1301+74A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15453755T= | CA1347575062 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+74A= c.145+74A= (n.145+74A=) c.1298+74A= (n.1298+74A=) n.1154+74A= c.*1060+74A= (n.*1060+74A=) n.1210+74A= n.1064+74A= n.763+74A= c.*312+74A= (n.*312+74A=) n.4789+74A= c.1268+74A= (n.1268+74A=) c.1196+74A= (n.1196+74A=) c.1301+74A= (n.1301+74A=) | |
| 3 | g.15453755_15453763delinsTGAAGGAAA | CA1347575060 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+66_129+74delinsTTTCCTTCA c.145+66_145+74delinsTTTCCTTCA (n.145+66_145+74delinsTTTCCTTCA) c.1298+66_1298+74delinsTTTCCTTCA (n.1298+66_1298+74delinsTTTCCTTCA) n.1154+66_1154+74delinsTTTCCTTCA c.*1060+66_*1060+74delinsTTTCCTTCA (n.*1060+66_*1060+74delinsTTTCCTTCA) n.1210+66_1210+74delinsTTTCCTTCA n.1064+66_1064+74delinsTTTCCTTCA n.763+66_763+74delinsTTTCCTTCA c.*312+66_*312+74delinsTTTCCTTCA (n.*312+66_*312+74delinsTTTCCTTCA) n.4789+66_4789+74delinsTTTCCTTCA c.1268+66_1268+74delinsTTTCCTTCA (n.1268+66_1268+74delinsTTTCCTTCA) c.1196+66_1196+74delinsTTTCCTTCA (n.1196+66_1196+74delinsTTTCCTTCA) c.1301+66_1301+74delinsTTTCCTTCA (n.1301+66_1301+74delinsTTTCCTTCA) | |
| 3 | g.15453756G>T | CA2577521555 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+73C>A c.145+73C>A (n.145+73C>A) c.1298+73C>A (n.1298+73C>A) n.1154+73C>A c.*1060+73C>A (n.*1060+73C>A) n.1210+73C>A n.1064+73C>A n.763+73C>A c.*312+73C>A (n.*312+73C>A) n.4789+73C>A c.1268+73C>A (n.1268+73C>A) c.1196+73C>A (n.1196+73C>A) c.1301+73C>A (n.1301+73C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15453765_15453772del | CA900999963 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+66_129+73del c.145+66_145+73del (n.145+66_145+73del) c.1298+66_1298+73del (n.1298+66_1298+73del) n.1154+66_1154+73del c.*1060+66_*1060+73del (n.*1060+66_*1060+73del) n.1210+66_1210+73del n.1064+66_1064+73del n.763+66_763+73del c.*312+66_*312+73del (n.*312+66_*312+73del) n.4789+66_4789+73del c.1268+66_1268+73del (n.1268+66_1268+73del) c.1196+66_1196+73del (n.1196+66_1196+73del) c.1301+66_1301+73del (n.1301+66_1301+73del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.15453758A>C | CA2664660634 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+71T>G c.145+71T>G (n.145+71T>G) c.1298+71T>G (n.1298+71T>G) n.1154+71T>G c.*1060+71T>G (n.*1060+71T>G) n.1210+71T>G n.1064+71T>G n.763+71T>G c.*312+71T>G (n.*312+71T>G) n.4789+71T>G c.1268+71T>G (n.1268+71T>G) c.1196+71T>G (n.1196+71T>G) c.1301+71T>G (n.1301+71T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15453759G>A | CA1045355532 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+70C>T c.145+70C>T (n.145+70C>T) c.1298+70C>T (n.1298+70C>T) n.1154+70C>T c.*1060+70C>T (n.*1060+70C>T) n.1210+70C>T n.1064+70C>T n.763+70C>T c.*312+70C>T (n.*312+70C>T) n.4789+70C>T c.1268+70C>T (n.1268+70C>T) c.1196+70C>T (n.1196+70C>T) c.1301+70C>T (n.1301+70C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15453759G= | CA1347575063 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+70C= c.145+70C= (n.145+70C=) c.1298+70C= (n.1298+70C=) n.1154+70C= c.*1060+70C= (n.*1060+70C=) n.1210+70C= n.1064+70C= n.763+70C= c.*312+70C= (n.*312+70C=) n.4789+70C= c.1268+70C= (n.1268+70C=) c.1196+70C= (n.1196+70C=) c.1301+70C= (n.1301+70C=) | |
| 3 | g.15453760G>C | CA2664660636 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+69C>G c.145+69C>G (n.145+69C>G) c.1298+69C>G (n.1298+69C>G) n.1154+69C>G c.*1060+69C>G (n.*1060+69C>G) n.1210+69C>G n.1064+69C>G n.763+69C>G c.*312+69C>G (n.*312+69C>G) n.4789+69C>G c.1268+69C>G (n.1268+69C>G) c.1196+69C>G (n.1196+69C>G) c.1301+69C>G (n.1301+69C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15453760G= | CA1347575064 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+69C= c.145+69C= (n.145+69C=) c.1298+69C= (n.1298+69C=) n.1154+69C= c.*1060+69C= (n.*1060+69C=) n.1210+69C= n.1064+69C= n.763+69C= c.*312+69C= (n.*312+69C=) n.4789+69C= c.1268+69C= (n.1268+69C=) c.1196+69C= (n.1196+69C=) c.1301+69C= (n.1301+69C=) | |
| 3 | g.15453760G>T | CA900999965 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+69C>A c.145+69C>A (n.145+69C>A) c.1298+69C>A (n.1298+69C>A) n.1154+69C>A c.*1060+69C>A (n.*1060+69C>A) n.1210+69C>A n.1064+69C>A n.763+69C>A c.*312+69C>A (n.*312+69C>A) n.4789+69C>A c.1268+69C>A (n.1268+69C>A) c.1196+69C>A (n.1196+69C>A) c.1301+69C>A (n.1301+69C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.15453769_15453798del | CA2664660635 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+40_129+69del c.145+40_145+69del (n.145+40_145+69del) c.1298+40_1298+69del (n.1298+40_1298+69del) n.1154+40_1154+69del c.*1060+40_*1060+69del (n.*1060+40_*1060+69del) n.1210+40_1210+69del n.1064+40_1064+69del n.763+40_763+69del c.*312+40_*312+69del (n.*312+40_*312+69del) n.4789+40_4789+69del c.1268+40_1268+69del (n.1268+40_1268+69del) c.1196+40_1196+69del (n.1196+40_1196+69del) c.1301+40_1301+69del (n.1301+40_1301+69del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15453763A>C | CA2702136179 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+66T>G c.145+66T>G (n.145+66T>G) c.1298+66T>G (n.1298+66T>G) n.1154+66T>G c.*1060+66T>G (n.*1060+66T>G) n.1210+66T>G n.1064+66T>G n.763+66T>G c.*312+66T>G (n.*312+66T>G) n.4789+66T>G c.1268+66T>G (n.1268+66T>G) c.1196+66T>G (n.1196+66T>G) c.1301+66T>G (n.1301+66T>G) | dbSNP |
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