Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.154536068A=CA2466724838G6PDc.159-23T= (n.159-23T=)
c.39-23T=
c.39-23T= (n.39-23T=)
c.*1-23T= (n.*1-23T=)
c.249-23T= (n.249-23T=)
n.113-23T=
Xg.154536068A>CCA10566308G6PDc.159-23T>G (n.159-23T>G)
c.39-23T>G
c.39-23T>G (n.39-23T>G)
c.*1-23T>G (n.*1-23T>G)
c.249-23T>G (n.249-23T>G)
n.113-23T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154536070C>TCA2695143939G6PDc.159-25G>A (n.159-25G>A)
c.39-25G>A
c.39-25G>A (n.39-25G>A)
c.*1-25G>A (n.*1-25G>A)
c.249-25G>A (n.249-25G>A)
n.113-25G>A
 gnomAD v4
Xg.154536072G>ACA2579742199G6PDc.159-27C>T (n.159-27C>T)
c.39-27C>T
c.39-27C>T (n.39-27C>T)
c.*1-27C>T (n.*1-27C>T)
c.249-27C>T (n.249-27C>T)
n.113-27C>T
 gnomAD v4
Xg.154536072G>CCA337318691G6PDc.159-27C>G (n.159-27C>G)
c.39-27C>G
c.39-27C>G (n.39-27C>G)
c.*1-27C>G (n.*1-27C>G)
c.249-27C>G (n.249-27C>G)
n.113-27C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154536072G=CA2466724839G6PDc.159-27C= (n.159-27C=)
c.39-27C=
c.39-27C= (n.39-27C=)
c.*1-27C= (n.*1-27C=)
c.249-27C= (n.249-27C=)
n.113-27C=
Xg.154536073T>CCA2695143941G6PDc.159-28A>G (n.159-28A>G)
c.39-28A>G
c.39-28A>G (n.39-28A>G)
c.*1-28A>G (n.*1-28A>G)
c.249-28A>G (n.249-28A>G)
n.113-28A>G
 gnomAD v4
Xg.154536074G>ACA10566309G6PDc.159-29C>T (n.159-29C>T)
c.39-29C>T
c.39-29C>T (n.39-29C>T)
c.*1-29C>T (n.*1-29C>T)
c.249-29C>T (n.249-29C>T)
n.113-29C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154536074G=CA2466724840G6PDc.159-29C= (n.159-29C=)
c.39-29C=
c.39-29C= (n.39-29C=)
c.*1-29C= (n.*1-29C=)
c.249-29C= (n.249-29C=)
n.113-29C=
Xg.154536075C>ACA10566311G6PDc.159-30G>T (n.159-30G>T)
c.39-30G>T
c.39-30G>T (n.39-30G>T)
c.*1-30G>T (n.*1-30G>T)
c.249-30G>T (n.249-30G>T)
n.113-30G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154536075C=CA2466724841G6PDc.159-30G= (n.159-30G=)
c.39-30G=
c.39-30G= (n.39-30G=)
c.*1-30G= (n.*1-30G=)
c.249-30G= (n.249-30G=)
n.113-30G=
Xg.154536075C>TCA10566310G6PDc.159-30G>A (n.159-30G>A)
c.39-30G>A
c.39-30G>A (n.39-30G>A)
c.*1-30G>A (n.*1-30G>A)
c.249-30G>A (n.249-30G>A)
n.113-30G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154536076G>ACA10566312G6PDc.159-31C>T (n.159-31C>T)
c.39-31C>T
c.39-31C>T (n.39-31C>T)
c.*1-31C>T (n.*1-31C>T)
c.249-31C>T (n.249-31C>T)
n.113-31C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154536076G>CCA2466724843G6PDc.159-31C>G (n.159-31C>G)
c.39-31C>G
c.39-31C>G (n.39-31C>G)
c.*1-31C>G (n.*1-31C>G)
c.249-31C>G (n.249-31C>G)
n.113-31C>G
 dbSNP
Xg.154536076G=CA2466724842G6PDc.159-31C= (n.159-31C=)
c.39-31C=
c.39-31C= (n.39-31C=)
c.*1-31C= (n.*1-31C=)
c.249-31C= (n.249-31C=)
n.113-31C=
Xg.154536084C>ACA2695143947G6PDc.159-39G>T (n.159-39G>T)
c.39-39G>T
c.39-39G>T (n.39-39G>T)
c.*1-39G>T (n.*1-39G>T)
c.249-39G>T (n.249-39G>T)
n.113-39G>T
 gnomAD v4
Xg.154536084C=CA2466724844G6PDc.159-39G= (n.159-39G=)
c.39-39G=
c.39-39G= (n.39-39G=)
c.*1-39G= (n.*1-39G=)
c.249-39G= (n.249-39G=)
n.113-39G=
Xg.154536084C>TCA2466724845G6PDc.159-39G>A (n.159-39G>A)
c.39-39G>A
c.39-39G>A (n.39-39G>A)
c.*1-39G>A (n.*1-39G>A)
c.249-39G>A (n.249-39G>A)
n.113-39G>A
 dbSNP
Xg.154536086G>ACA645179064G6PDc.159-41C>T (n.159-41C>T)
c.39-41C>T
c.39-41C>T (n.39-41C>T)
c.*1-41C>T (n.*1-41C>T)
c.249-41C>T (n.249-41C>T)
n.113-41C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154536086G=CA2466724846G6PDc.159-41C= (n.159-41C=)
c.39-41C=
c.39-41C= (n.39-41C=)
c.*1-41C= (n.*1-41C=)
c.249-41C= (n.249-41C=)
n.113-41C=
Xg.154536087G>ACA10566313G6PDc.159-42C>T (n.159-42C>T)
c.39-42C>T
c.39-42C>T (n.39-42C>T)
c.*1-42C>T (n.*1-42C>T)
c.249-42C>T (n.249-42C>T)
n.113-42C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v4
Xg.154536087G=CA2466724847G6PDc.159-42C= (n.159-42C=)
c.39-42C=
c.39-42C= (n.39-42C=)
c.*1-42C= (n.*1-42C=)
c.249-42C= (n.249-42C=)
n.113-42C=
Xg.154536088A>TCA2695143951G6PDc.159-43T>A (n.159-43T>A)
c.39-43T>A
c.39-43T>A (n.39-43T>A)
c.*1-43T>A (n.*1-43T>A)
c.249-43T>A (n.249-43T>A)
n.113-43T>A
 gnomAD v4
Xg.154536089C>ACA1138586905G6PDc.159-44G>T (n.159-44G>T)
c.39-44G>T
c.39-44G>T (n.39-44G>T)
c.*1-44G>T (n.*1-44G>T)
c.249-44G>T (n.249-44G>T)
n.113-44G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154536089C=CA2466724848G6PDc.159-44G= (n.159-44G=)
c.39-44G=
c.39-44G= (n.39-44G=)
c.*1-44G= (n.*1-44G=)
c.249-44G= (n.249-44G=)
n.113-44G=
Xg.154536090C=CA2466724849G6PDc.159-45G= (n.159-45G=)
c.39-45G=
c.39-45G= (n.39-45G=)
c.*1-45G= (n.*1-45G=)
c.249-45G= (n.249-45G=)
n.113-45G=
Xg.154536090C>TCA873335255G6PDc.159-45G>A (n.159-45G>A)
c.39-45G>A
c.39-45G>A (n.39-45G>A)
c.*1-45G>A (n.*1-45G>A)
c.249-45G>A (n.249-45G>A)
n.113-45G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154536092G>ACA645179065G6PDc.159-47C>T (n.159-47C>T)
c.39-47C>T
c.39-47C>T (n.39-47C>T)
c.162+45C>T (n.162+45C>T)
c.249-47C>T (n.249-47C>T)
n.113-47C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154536092G>CCA2695143956G6PDc.159-47C>G (n.159-47C>G)
c.39-47C>G
c.39-47C>G (n.39-47C>G)
c.162+45C>G (n.162+45C>G)
c.249-47C>G (n.249-47C>G)
n.113-47C>G
 gnomAD v4
Xg.154536092G=CA2466724850G6PDc.159-47C= (n.159-47C=)
c.39-47C=
c.39-47C= (n.39-47C=)
c.162+45C= (n.162+45C=)
c.249-47C= (n.249-47C=)
n.113-47C=
Xg.154536093G>ACA337318719G6PDc.159-48C>T (n.159-48C>T)
c.39-48C>T
c.39-48C>T (n.39-48C>T)
c.162+44C>T (n.162+44C>T)
c.249-48C>T (n.249-48C>T)
n.113-48C>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.154536093G=CA2466724851G6PDc.159-48C= (n.159-48C=)
c.39-48C=
c.39-48C= (n.39-48C=)
c.162+44C= (n.162+44C=)
c.249-48C= (n.249-48C=)
n.113-48C=
Xg.154536094C=CA2466724852G6PDc.158+47G= (n.158+47G=)
c.38+47G=
c.38+47G= (n.38+47G=)
c.162+43G= (n.162+43G=)
c.248+47G= (n.248+47G=)
n.112+47G=
Xg.154536094C>TCA645179066G6PDc.158+47G>A (n.158+47G>A)
c.38+47G>A
c.38+47G>A (n.38+47G>A)
c.162+43G>A (n.162+43G>A)
c.248+47G>A (n.248+47G>A)
n.112+47G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154536095C>ACA2579742200G6PDc.158+46G>T (n.158+46G>T)
c.38+46G>T
c.38+46G>T (n.38+46G>T)
c.162+42G>T (n.162+42G>T)
c.248+46G>T (n.248+46G>T)
n.112+46G>T
Xg.154536095C>GCA2695143963G6PDc.158+46G>C (n.158+46G>C)
c.38+46G>C
c.38+46G>C (n.38+46G>C)
c.162+42G>C (n.162+42G>C)
c.248+46G>C (n.248+46G>C)
n.112+46G>C
 gnomAD v4
Xg.154536097G>ACA2695143965G6PDc.158+44C>T (n.158+44C>T)
c.38+44C>T
c.38+44C>T (n.38+44C>T)
c.162+40C>T (n.162+40C>T)
c.248+44C>T (n.248+44C>T)
n.112+44C>T
 gnomAD v4
Xg.154536097G>CCA2695143966G6PDc.158+44C>G (n.158+44C>G)
c.38+44C>G
c.38+44C>G (n.38+44C>G)
c.162+40C>G (n.162+40C>G)
c.248+44C>G (n.248+44C>G)
n.112+44C>G
 gnomAD v4
Xg.154536097G>TCA2579742201G6PDc.158+44C>A (n.158+44C>A)
c.38+44C>A
c.38+44C>A (n.38+44C>A)
c.162+40C>A (n.162+40C>A)
c.248+44C>A (n.248+44C>A)
n.112+44C>A
 gnomAD v4
Xg.154536098T>GCA2579742202G6PDc.158+43A>C (n.158+43A>C)
c.38+43A>C
c.38+43A>C (n.38+43A>C)
c.162+39A>C (n.162+39A>C)
c.248+43A>C (n.248+43A>C)
n.112+43A>C
Xg.154536099C>TCA2579742203G6PDc.158+42G>A (n.158+42G>A)
c.38+42G>A
c.38+42G>A (n.38+42G>A)
c.162+38G>A (n.162+38G>A)
c.248+42G>A (n.248+42G>A)
n.112+42G>A
Xg.154536102T>CCA2466724854G6PDc.158+39A>G (n.158+39A>G)
c.38+39A>G
c.38+39A>G (n.38+39A>G)
c.162+35A>G (n.162+35A>G)
c.248+39A>G (n.248+39A>G)
n.112+39A>G
 dbSNP
Xg.154536102T=CA2466724853G6PDc.158+39A= (n.158+39A=)
c.38+39A=
c.38+39A= (n.38+39A=)
c.162+35A= (n.162+35A=)
c.248+39A= (n.248+39A=)
n.112+39A=
Xg.154536104G>ACA645179067G6PDc.158+37C>T (n.158+37C>T)
c.38+37C>T
c.38+37C>T (n.38+37C>T)
c.162+33C>T (n.162+33C>T)
c.248+37C>T (n.248+37C>T)
n.112+37C>T
 dbSNP gnomAD v2
Xg.154536104G=CA2466724855G6PDc.158+37C= (n.158+37C=)
c.38+37C=
c.38+37C= (n.38+37C=)
c.162+33C= (n.162+33C=)
c.248+37C= (n.248+37C=)
n.112+37C=
Xg.154536105C=CA2466724856G6PDc.158+36G= (n.158+36G=)
c.38+36G=
c.38+36G= (n.38+36G=)
c.162+32G= (n.162+32G=)
c.248+36G= (n.248+36G=)
n.112+36G=
Xg.154536105C>TCA10566314G6PDc.158+36G>A (n.158+36G>A)
c.38+36G>A
c.38+36G>A (n.38+36G>A)
c.162+32G>A (n.162+32G>A)
c.248+36G>A (n.248+36G>A)
n.112+36G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154536106G>ACA10566315G6PDc.158+35C>T (n.158+35C>T)
c.38+35C>T
c.38+35C>T (n.38+35C>T)
c.162+31C>T (n.162+31C>T)
c.248+35C>T (n.248+35C>T)
n.112+35C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154536106G=CA2466724857G6PDc.158+35C= (n.158+35C=)
c.38+35C=
c.38+35C= (n.38+35C=)
c.162+31C= (n.162+31C=)
c.248+35C= (n.248+35C=)
n.112+35C=
Xg.154536106G>TCA2579742204G6PDc.158+35C>A (n.158+35C>A)
c.38+35C>A
c.38+35C>A (n.38+35C>A)
c.162+31C>A (n.162+31C>A)
c.248+35C>A (n.248+35C>A)
n.112+35C>A
Xg.154536107G>ACA645179068G6PDc.158+34C>T (n.158+34C>T)
c.38+34C>T
c.38+34C>T (n.38+34C>T)
c.162+30C>T (n.162+30C>T)
c.248+34C>T (n.248+34C>T)
n.112+34C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154536107G=CA2466724858G6PDc.158+34C= (n.158+34C=)
c.38+34C=
c.38+34C= (n.38+34C=)
c.162+30C= (n.162+30C=)
c.248+34C= (n.248+34C=)
n.112+34C=
Xg.154536108G>TCA2550094271G6PDc.158+33C>A (n.158+33C>A)
c.38+33C>A
c.38+33C>A (n.38+33C>A)
c.162+29C>A (n.162+29C>A)
c.248+33C>A (n.248+33C>A)
n.112+33C>A
Xg.154536109A>GCA2579742205G6PDc.158+32T>C (n.158+32T>C)
c.38+32T>C
c.38+32T>C (n.38+32T>C)
c.162+28T>C (n.162+28T>C)
c.248+32T>C (n.248+32T>C)
n.112+32T>C
Xg.154536109_154536110delinsAGCA2466724859G6PDc.158+31_158+32delinsCT (n.158+31_158+32delinsCT)
c.38+31_38+32delinsCT
c.38+31_38+32delinsCT (n.38+31_38+32delinsCT)
c.162+27_162+28delinsCT (n.162+27_162+28delinsCT)
c.248+31_248+32delinsCT (n.248+31_248+32delinsCT)
n.112+31_112+32delinsCT
Xg.154536111delCA1138586912G6PDc.158+31del (n.158+31del)
c.38+31del
c.38+31del (n.38+31del)
c.162+27del (n.162+27del)
c.248+31del (n.248+31del)
n.112+31del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154536111G>ACA2695143980G6PDc.158+30C>T (n.158+30C>T)
c.38+30C>T
c.38+30C>T (n.38+30C>T)
c.162+26C>T (n.162+26C>T)
c.248+30C>T (n.248+30C>T)
n.112+30C>T
 gnomAD v4
Xg.154536113C>ACA2824282771G6PDc.158+28G>T (n.158+28G>T)
c.38+28G>T
c.38+28G>T (n.38+28G>T)
c.162+24G>T (n.162+24G>T)
c.248+28G>T (n.248+28G>T)
n.112+28G>T
Xg.154536113C=CA2466724860G6PDc.158+28G= (n.158+28G=)
c.38+28G=
c.38+28G= (n.38+28G=)
c.162+24G= (n.162+24G=)
c.248+28G= (n.248+28G=)
n.112+28G=
Xg.154536113C>GCA2466724861G6PDc.158+28G>C (n.158+28G>C)
c.38+28G>C
c.38+28G>C (n.38+28G>C)
c.162+24G>C (n.162+24G>C)
c.248+28G>C (n.248+28G>C)
n.112+28G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154536114A>CCA2579742206G6PDc.158+27T>G (n.158+27T>G)
c.38+27T>G
c.38+27T>G (n.38+27T>G)
c.162+23T>G (n.162+23T>G)
c.248+27T>G (n.248+27T>G)
n.112+27T>G
Xg.154536115C=CA2466724862G6PDc.158+26G= (n.158+26G=)
c.38+26G=
c.38+26G= (n.38+26G=)
c.162+22G= (n.162+22G=)
c.248+26G= (n.248+26G=)
n.112+26G=
Xg.154536115C>GCA2695143981G6PDc.158+26G>C (n.158+26G>C)
c.38+26G>C
c.38+26G>C (n.38+26G>C)
c.162+22G>C (n.162+22G>C)
c.248+26G>C (n.248+26G>C)
n.112+26G>C
 gnomAD v4
Xg.154536115C>TCA873335262G6PDc.158+26G>A (n.158+26G>A)
c.38+26G>A
c.38+26G>A (n.38+26G>A)
c.162+22G>A (n.162+22G>A)
c.248+26G>A (n.248+26G>A)
n.112+26G>A
 dbSNP
Xg.154536116delCA2695143982G6PDc.158+25del (n.158+25del)
c.38+25del
c.38+25del (n.38+25del)
c.162+21del (n.162+21del)
c.248+25del (n.248+25del)
n.112+25del
 gnomAD v4
Xg.154536116A=CA2466724863G6PDc.158+25T= (n.158+25T=)
c.38+25T=
c.38+25T= (n.38+25T=)
c.162+21T= (n.162+21T=)
c.248+25T= (n.248+25T=)
n.112+25T=
Xg.154536116A>TCA2579742207G6PDc.158+25T>A (n.158+25T>A)
c.38+25T>A
c.38+25T>A (n.38+25T>A)
c.162+21T>A (n.162+21T>A)
c.248+25T>A (n.248+25T>A)
n.112+25T>A
Xg.154536117G>ACA873335263G6PDc.158+24C>T (n.158+24C>T)
c.38+24C>T
c.38+24C>T (n.38+24C>T)
c.162+20C>T (n.162+20C>T)
c.248+24C>T (n.248+24C>T)
n.112+24C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154536117G=CA2466724865G6PDc.158+24C= (n.158+24C=)
c.38+24C=
c.38+24C= (n.38+24C=)
c.162+20C= (n.162+20C=)
c.248+24C= (n.248+24C=)
n.112+24C=
Xg.154536119_154536126dupCA2466724864G6PDc.158+17_158+24dup (n.158+17_158+24dup)
c.38+17_38+24dup
c.38+17_38+24dup (n.38+17_38+24dup)
c.162+13_162+20dup (n.162+13_162+20dup)
c.248+17_248+24dup (n.248+17_248+24dup)
n.112+17_112+24dup
 dbSNP
Xg.154536117_154536118insTGACA2695143983G6PDc.158+23_158+24insTCA (n.158+23_158+24insTCA)
c.38+23_38+24insTCA
c.38+23_38+24insTCA (n.38+23_38+24insTCA)
c.162+19_162+20insTCA (n.162+19_162+20insTCA)
c.248+23_248+24insTCA (n.248+23_248+24insTCA)
n.112+23_112+24insTCA
 gnomAD v4
Xg.154536119G>ACA10566316G6PDc.158+22C>T (n.158+22C>T)
c.38+22C>T
c.38+22C>T (n.38+22C>T)
c.162+18C>T (n.162+18C>T)
c.248+22C>T (n.248+22C>T)
n.112+22C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154536119G>CCA519309322G6PDc.158+22C>G (n.158+22C>G)
c.38+22C>G
c.38+22C>G (n.38+22C>G)
c.162+18C>G (n.162+18C>G)
c.248+22C>G (n.248+22C>G)
n.112+22C>G
Xg.154536119G=CA2466724866G6PDc.158+22C= (n.158+22C=)
c.38+22C=
c.38+22C= (n.38+22C=)
c.162+18C= (n.162+18C=)
c.248+22C= (n.248+22C=)
n.112+22C=
Xg.154536119G>TCA2579742208G6PDc.158+22C>A (n.158+22C>A)
c.38+22C>A
c.38+22C>A (n.38+22C>A)
c.162+18C>A (n.162+18C>A)
c.248+22C>A (n.248+22C>A)
n.112+22C>A
Xg.154536127_154536129delCA2579742209G6PDc.158+16_158+18del (n.158+16_158+18del)
c.38+16_38+18del
c.38+16_38+18del (n.38+16_38+18del)
c.162+12_162+14del (n.162+12_162+14del)
c.248+16_248+18del (n.248+16_248+18del)
n.112+16_112+18del
Xg.154536124T>CCA10566317G6PDc.158+17A>G (n.158+17A>G)
c.38+17A>G
c.38+17A>G (n.38+17A>G)
c.162+13A>G (n.162+13A>G)
c.248+17A>G (n.248+17A>G)
n.112+17A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154536124T=CA2466724867G6PDc.158+17A= (n.158+17A=)
c.38+17A=
c.38+17A= (n.38+17A=)
c.162+13A= (n.162+13A=)
c.248+17A= (n.248+17A=)
n.112+17A=
Xg.154536125G>ACA10566318G6PDc.158+16C>T (n.158+16C>T)
c.38+16C>T
c.38+16C>T (n.38+16C>T)
c.162+12C>T (n.162+12C>T)
c.248+16C>T (n.248+16C>T)
n.112+16C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154536125G>CCA645179069G6PDc.158+16C>G (n.158+16C>G)
c.38+16C>G
c.38+16C>G (n.38+16C>G)
c.162+12C>G (n.162+12C>G)
c.248+16C>G (n.248+16C>G)
n.112+16C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154536125G=CA2466724868G6PDc.158+16C= (n.158+16C=)
c.38+16C=
c.38+16C= (n.38+16C=)
c.162+12C= (n.162+12C=)
c.248+16C= (n.248+16C=)
n.112+16C=
Xg.154536128G>ACA337318753G6PDc.158+13C>T (n.158+13C>T)
c.38+13C>T
c.38+13C>T (n.38+13C>T)
c.162+9C>T (n.162+9C>T)
c.248+13C>T (n.248+13C>T)
n.112+13C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154536128G=CA2466724869G6PDc.158+13C= (n.158+13C=)
c.38+13C=
c.38+13C= (n.38+13C=)
c.162+9C= (n.162+9C=)
c.248+13C= (n.248+13C=)
n.112+13C=
Xg.154536130G>ACA645179070G6PDc.158+11C>T (n.158+11C>T)
c.38+11C>T
c.38+11C>T (n.38+11C>T)
c.162+7C>T (n.162+7C>T)
c.248+11C>T (n.248+11C>T)
n.112+11C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154536130G=CA2466724870G6PDc.158+11C= (n.158+11C=)
c.38+11C=
c.38+11C= (n.38+11C=)
c.162+7C= (n.162+7C=)
c.248+11C= (n.248+11C=)
n.112+11C=
Xg.154536131A=CA2466724871G6PDc.158+10T= (n.158+10T=)
c.38+10T=
c.38+10T= (n.38+10T=)
c.162+6T= (n.162+6T=)
c.248+10T= (n.248+10T=)
n.112+10T=
Xg.154536131A>GCA10566319G6PDc.158+10T>C (n.158+10T>C)
c.38+10T>C
c.38+10T>C (n.38+10T>C)
c.162+6T>C (n.162+6T>C)
c.248+10T>C (n.248+10T>C)
n.112+10T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.154536132C>ACA2695144005G6PDc.158+9G>T (n.158+9G>T)
c.38+9G>T
c.38+9G>T (n.38+9G>T)
c.162+5G>T (n.162+5G>T)
c.248+9G>T (n.248+9G>T)
n.112+9G>T
 gnomAD v4
Xg.154536134C>ACA873335275G6PDc.158+7G>T (n.158+7G>T)
c.38+7G>T
c.38+7G>T (n.38+7G>T)
c.162+3G>T (n.162+3G>T)
c.248+7G>T (n.248+7G>T)
n.112+7G>T
 dbSNP
Xg.154536134C=CA2466724872G6PDc.158+7G= (n.158+7G=)
c.38+7G=
c.38+7G= (n.38+7G=)
c.162+3G= (n.162+3G=)
c.248+7G= (n.248+7G=)
n.112+7G=
Xg.154536135A>GCA2695144010G6PDc.158+6T>C (n.158+6T>C)
c.38+6T>C
c.38+6T>C (n.38+6T>C)
c.162+2T>C (n.162+2T>C)
c.248+6T>C (n.248+6T>C)
n.112+6T>C
 gnomAD v4
Xg.154536139A>CCA415240066G6PDc.158+2T>G (n.158+2T>G)
c.38+2T>G
c.38+2T>G (n.38+2T>G)
c.160T>G (p.Ter54Glu)
c.248+2T>G (n.248+2T>G)
n.112+2T>G
Xg.154536139A>GCA415240071G6PDc.158+2T>C (n.158+2T>C)
c.38+2T>C
c.38+2T>C (n.38+2T>C)
c.160T>C (p.Ter54Gln)
c.248+2T>C (n.248+2T>C)
n.112+2T>C
Xg.154536139A>TCA415240068G6PDc.158+2T>A (n.158+2T>A)
c.38+2T>A
c.38+2T>A (n.38+2T>A)
c.160T>A (p.Ter54Lys)
c.248+2T>A (n.248+2T>A)
n.112+2T>A
Xg.154536140C>ACA415240073G6PDc.158+1G>T (n.158+1G>T)
c.38+1G>T
c.38+1G>T (n.38+1G>T)
c.159G>T (p.Trp53Cys)
c.248+1G>T (n.248+1G>T)
n.112+1G>T
Xg.154536140C>GCA415240074G6PDc.158+1G>C (n.158+1G>C)
c.38+1G>C
c.38+1G>C (n.38+1G>C)
c.159G>C (p.Trp53Cys)
c.248+1G>C (n.248+1G>C)
n.112+1G>C
Xg.154536140C>TCA415240076G6PDc.158+1G>A (n.158+1G>A)
c.38+1G>A
c.38+1G>A (n.38+1G>A)
c.159G>A (p.Trp53Ter)
c.248+1G>A (n.248+1G>A)
n.112+1G>A
Xg.154536141C>ACA415240080G6PDc.158G>T (p.Trp53Leu)
c.38G>T
c.38G>T (p.Trp13Leu)
c.248G>T (p.Trp83Leu)
n.112G>T
Xg.154536141C>GCA415240081G6PDc.158G>C (p.Trp53Ser)
c.38G>C
c.38G>C (p.Trp13Ser)
c.248G>C (p.Trp83Ser)
n.112G>C
Xg.154536141C>TCA415240083G6PDc.158G>A (p.Trp53Ter)
c.38G>A
c.38G>A (p.Trp13Ter)
c.248G>A (p.Trp83Ter)
n.112G>A
Xg.154536142A>CCA415240085G6PDc.157T>G (p.Trp53Gly)
c.37T>G
c.37T>G (p.Trp13Gly)
c.247T>G (p.Trp83Gly)
n.111T>G
Xg.154536142A>GCA415240087G6PDc.157T>C (p.Trp53Arg)
c.37T>C
c.37T>C (p.Trp13Arg)
c.247T>C (p.Trp83Arg)
n.111T>C
Xg.154536142A>TCA415240088G6PDc.157T>A (p.Trp53Arg)
c.37T>A
c.37T>A (p.Trp13Arg)
c.247T>A (p.Trp83Arg)
n.111T>A
Xg.154536143G>ACA519309378G6PDc.156C>T (p.Ile52=)
c.36C>T
c.36C>T (p.Ile12=)
c.246C>T (p.Ile82=)
n.110C>T
 gnomAD v4
Xg.154536143G>CCA415240090G6PDc.156C>G (p.Ile52Met)
c.36C>G
c.36C>G (p.Ile12Met)
c.246C>G (p.Ile82Met)
n.110C>G
Xg.154536143G>TCA519309381G6PDc.156C>A (p.Ile52=)
c.36C>A
c.36C>A (p.Ile12=)
c.246C>A (p.Ile82=)
n.110C>A
Xg.154536144A>CCA415240091G6PDc.155T>G (p.Ile52Ser)
c.35T>G
c.35T>G (p.Ile12Ser)
c.245T>G (p.Ile82Ser)
n.109T>G
Xg.154536144A>GCA415240092G6PDc.155T>C (p.Ile52Thr)
c.35T>C
c.35T>C (p.Ile12Thr)
c.245T>C (p.Ile82Thr)
n.109T>C
Xg.154536144A>TCA415240093G6PDc.155T>A (p.Ile52Asn)
c.35T>A
c.35T>A (p.Ile12Asn)
c.245T>A (p.Ile82Asn)
n.109T>A
Xg.154536145T>ACA415240095G6PDc.154A>T (p.Ile52Phe)
c.34A>T
c.34A>T (p.Ile12Phe)
c.244A>T (p.Ile82Phe)
n.108A>T
Xg.154536145T>CCA415240098G6PDc.154A>G (p.Ile52Val)
c.34A>G
c.34A>G (p.Ile12Val)
c.244A>G (p.Ile82Val)
n.108A>G
Xg.154536145T>GCA415240097G6PDc.154A>C (p.Ile52Leu)
c.34A>C
c.34A>C (p.Ile12Leu)
c.244A>C (p.Ile82Leu)
n.108A>C
Xg.154536146G>ACA519309401G6PDc.153C>T (p.Thr51=)
c.33C>T
c.33C>T (p.Thr11=)
c.243C>T (p.Thr81=)
n.107C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154536146G>CCA519309403G6PDc.153C>G (p.Thr51=)
c.33C>G
c.33C>G (p.Thr11=)
c.243C>G (p.Thr81=)
n.107C>G
Xg.154536146G=CA2466724873G6PDc.153C= (p.Thr51=)
c.33C=
c.33C= (p.Thr11=)
c.243C= (p.Thr81=)
n.107C=
Xg.154536146G>TCA519309406G6PDc.153C>A (p.Thr51=)
c.33C>A
c.33C>A (p.Thr11=)
c.243C>A (p.Thr81=)
n.107C>A
Xg.154536147G>ACA415240100G6PDc.152C>T (p.Thr51Ile)
c.32C>T
c.32C>T (p.Thr11Ile)
c.242C>T (p.Thr81Ile)
n.106C>T
 ClinVar dbSNP
Xg.154536147G>CCA415240102G6PDc.152C>G (p.Thr51Ser)
c.32C>G
c.32C>G (p.Thr11Ser)
c.242C>G (p.Thr81Ser)
n.106C>G
Xg.154536147G>TCA415240104G6PDc.152C>A (p.Thr51Asn)
c.32C>A
c.32C>A (p.Thr11Asn)
c.242C>A (p.Thr81Asn)
n.106C>A
Xg.154536148T>ACA415240106G6PDc.151A>T (p.Thr51Ser)
c.31A>T
c.31A>T (p.Thr11Ser)
c.241A>T (p.Thr81Ser)
n.105A>T
Xg.154536148T>CCA415240108G6PDc.151A>G (p.Thr51Ala)
c.31A>G
c.31A>G (p.Thr11Ala)
c.241A>G (p.Thr81Ala)
n.105A>G
Xg.154536148T>GCA415240109G6PDc.151A>C (p.Thr51Pro)
c.31A>C
c.31A>C (p.Thr11Pro)
c.241A>C (p.Thr81Pro)
n.105A>C
Xg.154536149G>ACA519309420G6PDc.150C>T (p.Pro50=)
c.30C>T
c.30C>T (p.Pro10=)
c.240C>T (p.Pro80=)
n.104C>T
 dbSNP
Xg.154536149G>CCA519309422G6PDc.150C>G (p.Pro50=)
c.30C>G
c.30C>G (p.Pro10=)
c.240C>G (p.Pro80=)
n.104C>G
Xg.154536149G=CA2466724874G6PDc.150C= (p.Pro50=)
c.30C=
c.30C= (p.Pro10=)
c.240C= (p.Pro80=)
n.104C=
Xg.154536149G>TCA519309423G6PDc.150C>A (p.Pro50=)
c.30C>A
c.30C>A (p.Pro10=)
c.240C>A (p.Pro80=)
n.104C>A
Xg.154536150G>ACA415240111G6PDc.149C>T (p.Pro50Leu)
c.29C>T
c.29C>T (p.Pro10Leu)
c.239C>T (p.Pro80Leu)
n.103C>T
Xg.154536150G>CCA415240113G6PDc.149C>G (p.Pro50Arg)
c.29C>G
c.29C>G (p.Pro10Arg)
c.239C>G (p.Pro80Arg)
n.103C>G
Xg.154536150G>TCA415240115G6PDc.149C>A (p.Pro50His)
c.29C>A
c.29C>A (p.Pro10His)
c.239C>A (p.Pro80His)
n.103C>A
Xg.154536151G>ACA415240119G6PDc.148C>T (p.Pro50Ser)
c.28C>T
c.28C>T (p.Pro10Ser)
c.238C>T (p.Pro80Ser)
n.102C>T
 ClinVar gnomAD v4
Xg.154536151G>CCA415240117G6PDc.148C>G (p.Pro50Ala)
c.28C>G
c.28C>G (p.Pro10Ala)
c.238C>G (p.Pro80Ala)
n.102C>G
Xg.154536151G=CA2740130073G6PDc.148C= (p.Pro50=)
c.28C=
c.28C= (p.Pro10=)
c.238C= (p.Pro80=)
n.102C=
Xg.154536151G>TCA415240118G6PDc.148C>A (p.Pro50Thr)
c.28C>A
c.28C>A (p.Pro10Thr)
c.238C>A (p.Pro80Thr)
n.102C>A
Xg.154536152G>ACA519309436G6PDc.147C>T (p.Tyr49=)
c.27C>T
c.27C>T (p.Tyr9=)
c.237C>T (p.Tyr79=)
n.101C>T
 gnomAD v4
Xg.154536152G>CCA415240120G6PDc.147C>G (p.Tyr49Ter)
c.27C>G
c.27C>G (p.Tyr9Ter)
c.237C>G (p.Tyr79Ter)
n.101C>G
Xg.154536152G>TCA415240122G6PDc.147C>A (p.Tyr49Ter)
c.27C>A
c.27C>A (p.Tyr9Ter)
c.237C>A (p.Tyr79Ter)
n.101C>A
Xg.154536153T>ACA415240124G6PDc.146A>T (p.Tyr49Phe)
c.26A>T
c.26A>T (p.Tyr9Phe)
c.236A>T (p.Tyr79Phe)
n.100A>T
Xg.154536153T>CCA415240126G6PDc.146A>G (p.Tyr49Cys)
c.26A>G
c.26A>G (p.Tyr9Cys)
c.236A>G (p.Tyr79Cys)
n.100A>G
Xg.154536153T>GCA415240127G6PDc.146A>C (p.Tyr49Ser)
c.26A>C
c.26A>C (p.Tyr9Ser)
c.236A>C (p.Tyr79Ser)
n.100A>C
Xg.154536154A>CCA415240129G6PDc.145T>G (p.Tyr49Asp)
c.25T>G
c.25T>G (p.Tyr9Asp)
c.235T>G (p.Tyr79Asp)
n.99T>G
Xg.154536154A>GCA415240131G6PDc.145T>C (p.Tyr49His)
c.25T>C
c.25T>C (p.Tyr9His)
c.235T>C (p.Tyr79His)
n.99T>C
Xg.154536154A>TCA415240133G6PDc.145T>A (p.Tyr49Asn)
c.25T>A
c.25T>A (p.Tyr9Asn)
c.235T>A (p.Tyr79Asn)
n.99T>A
Xg.154536155G>ACA519309454G6PDc.144C>T (p.Ile48=)
c.24C>T
c.24C>T (p.Ile8=)
c.234C>T (p.Ile78=)
n.98C>T
Xg.154536155G>CCA415240136G6PDc.144C>G (p.Ile48Met)
c.24C>G
c.24C>G (p.Ile8Met)
c.234C>G (p.Ile78Met)
n.98C>G
Xg.154536155G>TCA519309459G6PDc.144C>A (p.Ile48=)
c.24C>A
c.24C>A (p.Ile8=)
c.234C>A (p.Ile78=)
n.98C>A
Xg.154536156A=CA2466724875G6PDc.143T= (p.Ile48=)
c.23T=
c.23T= (p.Ile8=)
c.233T= (p.Ile78=)
n.97T=
Xg.154536156A>CCA415240138G6PDc.143T>G (p.Ile48Ser)
c.23T>G
c.23T>G (p.Ile8Ser)
c.233T>G (p.Ile78Ser)
n.97T>G
Xg.154536156A>GCA121021G6PDc.143T>C (p.Ile48Thr)
c.23T>C
c.23T>C (p.Ile8Thr)
c.233T>C (p.Ile78Thr)
n.97T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154536156A>TCA415240141G6PDc.143T>A (p.Ile48Asn)
c.23T>A
c.23T>A (p.Ile8Asn)
c.233T>A (p.Ile78Asn)
n.97T>A
Xg.154536157T>ACA415240147G6PDc.142A>T (p.Ile48Phe)
c.22A>T
c.22A>T (p.Ile8Phe)
c.232A>T (p.Ile78Phe)
n.96A>T
Xg.154536157T>CCA415240145G6PDc.142A>G (p.Ile48Val)
c.22A>G
c.22A>G (p.Ile8Val)
c.232A>G (p.Ile78Val)
n.96A>G
Xg.154536157T>GCA415240143G6PDc.142A>C (p.Ile48Leu)
c.22A>C
c.22A>C (p.Ile8Leu)
c.232A>C (p.Ile78Leu)
n.96A>C
Xg.154536164_154536166delCA2695144027G6PDc.140_142del (p.Lys47del)
c.20_22del
c.20_22del (p.Lys7del)
c.230_232del (p.Lys77del)
n.94_96del
 gnomAD v4
Xg.154536158C>ACA415240149G6PDc.141G>T (p.Lys47Asn)
c.21G>T
c.21G>T (p.Lys7Asn)
c.231G>T (p.Lys77Asn)
n.95G>T
Xg.154536158C>GCA415240151G6PDc.141G>C (p.Lys47Asn)
c.21G>C
c.21G>C (p.Lys7Asn)
c.231G>C (p.Lys77Asn)
n.95G>C
Xg.154536158C>TCA519309476G6PDc.141G>A (p.Lys47=)
c.21G>A
c.21G>A (p.Lys7=)
c.231G>A (p.Lys77=)
n.95G>A
Xg.154536159T>ACA415240153G6PDc.140A>T (p.Lys47Met)
c.20A>T
c.20A>T (p.Lys7Met)
c.230A>T (p.Lys77Met)
n.94A>T
Xg.154536159T>CCA415240155G6PDc.140A>G (p.Lys47Arg)
c.20A>G
c.20A>G (p.Lys7Arg)
c.230A>G (p.Lys77Arg)
n.94A>G
Xg.154536159T>GCA415240157G6PDc.140A>C (p.Lys47Thr)
c.20A>C
c.20A>C (p.Lys7Thr)
c.230A>C (p.Lys77Thr)
n.94A>C
Xg.154536160T>ACA415240159G6PDc.139A>T (p.Lys47Ter)
c.19A>T
c.19A>T (p.Lys7Ter)
c.229A>T (p.Lys77Ter)
n.93A>T
Xg.154536160T>CCA415240162G6PDc.139A>G (p.Lys47Glu)
c.19A>G
c.19A>G (p.Lys7Glu)
c.229A>G (p.Lys77Glu)
n.93A>G
Xg.154536160T>GCA415240163G6PDc.139A>C (p.Lys47Gln)
c.19A>C
c.19A>C (p.Lys7Gln)
c.229A>C (p.Lys77Gln)
n.93A>C
Xg.154536161C>ACA415240164G6PDc.138G>T (p.Lys46Asn)
c.18G>T
c.18G>T (p.Lys6Asn)
c.228G>T (p.Lys76Asn)
n.92G>T
Xg.154536161C>GCA415240165G6PDc.138G>C (p.Lys46Asn)
c.18G>C
c.18G>C (p.Lys6Asn)
c.228G>C (p.Lys76Asn)
n.92G>C
Xg.154536161C>TCA519309495G6PDc.138G>A (p.Lys46=)
c.18G>A
c.18G>A (p.Lys6=)
c.228G>A (p.Lys76=)
n.92G>A
Xg.154536162T>ACA415240166G6PDc.137A>T (p.Lys46Met)
c.17A>T
c.17A>T (p.Lys6Met)
c.227A>T (p.Lys76Met)
n.91A>T
Xg.154536162T>CCA415240167G6PDc.137A>G (p.Lys46Arg)
c.17A>G
c.17A>G (p.Lys6Arg)
c.227A>G (p.Lys76Arg)
n.91A>G
 gnomAD v4
Xg.154536162T>GCA415240168G6PDc.137A>C (p.Lys46Thr)
c.17A>C
c.17A>C (p.Lys6Thr)
c.227A>C (p.Lys76Thr)
n.91A>C
Xg.154536163T>ACA415240171G6PDc.136A>T (p.Lys46Ter)
c.16A>T
c.16A>T (p.Lys6Ter)
c.226A>T (p.Lys76Ter)
n.90A>T
Xg.154536163T>CCA415240172G6PDc.136A>G (p.Lys46Glu)
c.16A>G
c.16A>G (p.Lys6Glu)
c.226A>G (p.Lys76Glu)
n.90A>G
Xg.154536163T>GCA415240170G6PDc.136A>C (p.Lys46Gln)
c.16A>C
c.16A>C (p.Lys6Gln)
c.226A>C (p.Lys76Gln)
n.90A>C
Xg.154536164C>ACA415240174G6PDc.135G>T (p.Lys45Asn)
c.15G>T
c.15G>T (p.Lys5Asn)
c.225G>T (p.Lys75Asn)
n.89G>T
Xg.154536164C=CA2466724876G6PDc.135G= (p.Lys45=)
c.15G=
c.15G= (p.Lys5=)
c.225G= (p.Lys75=)
n.89G=
Xg.154536164C>GCA415240176G6PDc.135G>C (p.Lys45Asn)
c.15G>C
c.15G>C (p.Lys5Asn)
c.225G>C (p.Lys75Asn)
n.89G>C
Xg.154536164C>TCA519309516G6PDc.135G>A (p.Lys45=)
c.15G>A
c.15G>A (p.Lys5=)
c.225G>A (p.Lys75=)
n.89G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154536165T>ACA415240177G6PDc.134A>T (p.Lys45Met)
c.14A>T
c.14A>T (p.Lys5Met)
c.224A>T (p.Lys75Met)
n.88A>T
Xg.154536165T>CCA415240178G6PDc.134A>G (p.Lys45Arg)
c.14A>G
c.14A>G (p.Lys5Arg)
c.224A>G (p.Lys75Arg)
n.88A>G
Xg.154536165T>GCA415240180G6PDc.134A>C (p.Lys45Thr)
c.14A>C
c.14A>C (p.Lys5Thr)
c.224A>C (p.Lys75Thr)
n.88A>C
Xg.154536166T>ACA415240182G6PDc.133A>T (p.Lys45Ter)
c.13A>T
c.13A>T (p.Lys5Ter)
c.223A>T (p.Lys75Ter)
n.87A>T
Xg.154536166T>CCA415240184G6PDc.133A>G (p.Lys45Glu)
c.13A>G
c.13A>G (p.Lys5Glu)
c.223A>G (p.Lys75Glu)
n.87A>G
Xg.154536166T>GCA415240185G6PDc.133A>C (p.Lys45Gln)
c.13A>C
c.13A>C (p.Lys5Gln)
c.223A>C (p.Lys75Gln)
n.87A>C
Xg.154536167G>ACA519309535G6PDc.132C>T (p.Ala44=)
c.12C>T
c.12C>T (p.Ala4=)
c.222C>T (p.Ala74=)
n.86C>T
Xg.154536167G>CCA10566320G6PDc.132C>G (p.Ala44=)
c.12C>G
c.12C>G (p.Ala4=)
c.222C>G (p.Ala74=)
n.86C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154536167G=CA2466724877G6PDc.132C= (p.Ala44=)
c.12C=
c.12C= (p.Ala4=)
c.222C= (p.Ala74=)
n.86C=
Xg.154536167G>TCA519309539G6PDc.132C>A (p.Ala44=)
c.12C>A
c.12C>A (p.Ala4=)
c.222C>A (p.Ala74=)
n.86C>A
Xg.154536168G>ACA415240190G6PDc.131C>T (p.Ala44Val)
c.11C>T
c.11C>T (p.Ala4Val)
c.221C>T (p.Ala74Val)
n.85C>T
Xg.154536168G>CCA121031G6PDc.131C>G (p.Ala44Gly)
c.11C>G
c.11C>G (p.Ala4Gly)
c.221C>G (p.Ala74Gly)
n.85C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154536168G=CA2466724878G6PDc.131C= (p.Ala44=)
c.11C=
c.11C= (p.Ala4=)
c.221C= (p.Ala74=)
n.85C=
Xg.154536168G>TCA415240192G6PDc.131C>A (p.Ala44Asp)
c.11C>A
c.11C>A (p.Ala4Asp)
c.221C>A (p.Ala74Asp)
n.85C>A

Number of alleles fetched