OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154535842C= | CA2466724759 | G6PD | c.267+95G= (n.267+95G=) c.130+112G= c.147+95G= (n.147+95G=) c.*109+95G= (n.*109+95G=) c.357+95G= (n.357+95G=) n.316G= n.221+95G= | |
| X | g.154535842C>T | CA337318463 | G6PD | c.267+95G>A (n.267+95G>A) c.130+112G>A c.147+95G>A (n.147+95G>A) c.*109+95G>A (n.*109+95G>A) c.357+95G>A (n.357+95G>A) n.316G>A n.221+95G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154535843C= | CA2466724760 | G6PD | c.267+94G= (n.267+94G=) c.130+111G= c.147+94G= (n.147+94G=) c.*109+94G= (n.*109+94G=) c.357+94G= (n.357+94G=) n.315G= n.221+94G= | |
| X | g.154535843C>T | CA1138586857 | G6PD | c.267+94G>A (n.267+94G>A) c.130+111G>A c.147+94G>A (n.147+94G>A) c.*109+94G>A (n.*109+94G>A) c.357+94G>A (n.357+94G>A) n.315G>A n.221+94G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154535844G>A | CA873334958 | G6PD | c.267+93C>T (n.267+93C>T) c.130+110C>T c.147+93C>T (n.147+93C>T) c.*109+93C>T (n.*109+93C>T) c.357+93C>T (n.357+93C>T) n.314C>T n.221+93C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154535844G>C | CA2695148247 | G6PD | c.267+93C>G (n.267+93C>G) c.130+110C>G c.147+93C>G (n.147+93C>G) c.*109+93C>G (n.*109+93C>G) c.357+93C>G (n.357+93C>G) n.314C>G n.221+93C>G | gnomAD v4 |
| X | g.154535844G= | CA2466724761 | G6PD | c.267+93C= (n.267+93C=) c.130+110C= c.147+93C= (n.147+93C=) c.*109+93C= (n.*109+93C=) c.357+93C= (n.357+93C=) n.314C= n.221+93C= | |
| X | g.154535844G>T | CA2695148248 | G6PD | c.267+93C>A (n.267+93C>A) c.130+110C>A c.147+93C>A (n.147+93C>A) c.*109+93C>A (n.*109+93C>A) c.357+93C>A (n.357+93C>A) n.314C>A n.221+93C>A | gnomAD v4 |
| X | g.154535846del | CA2695148246 | G6PD | c.267+93del (n.267+93del) c.130+110del c.147+93del (n.147+93del) c.*109+93del (n.*109+93del) c.357+93del (n.357+93del) n.314del n.221+93del | gnomAD v4 |
| X | g.154535852_154535856dup | CA2695148245 | G6PD | c.267+89_267+93dup (n.267+89_267+93dup) c.130+106_130+110dup c.147+89_147+93dup (n.147+89_147+93dup) c.*109+89_*109+93dup (n.*109+89_*109+93dup) c.357+89_357+93dup (n.357+89_357+93dup) n.310_314dup n.221+89_221+93dup | gnomAD v4 |
| X | g.154535845G>A | CA2695148249 | G6PD | c.267+92C>T (n.267+92C>T) c.130+109C>T c.147+92C>T (n.147+92C>T) c.*109+92C>T (n.*109+92C>T) c.357+92C>T (n.357+92C>T) n.313C>T n.221+92C>T | gnomAD v4 |
| X | g.154535845G>T | CA2695148250 | G6PD | c.267+92C>A (n.267+92C>A) c.130+109C>A c.147+92C>A (n.147+92C>A) c.*109+92C>A (n.*109+92C>A) c.357+92C>A (n.357+92C>A) n.313C>A n.221+92C>A | gnomAD v4 |
| X | g.154535846G>T | CA2695148251 | G6PD | c.267+91C>A (n.267+91C>A) c.130+108C>A c.147+91C>A (n.147+91C>A) c.*109+91C>A (n.*109+91C>A) c.357+91C>A (n.357+91C>A) n.312C>A n.221+91C>A | gnomAD v4 |
| X | g.154535848T>C | CA2695148253 | G6PD | c.267+89A>G (n.267+89A>G) c.130+106A>G c.147+89A>G (n.147+89A>G) c.*109+89A>G (n.*109+89A>G) c.357+89A>G (n.357+89A>G) n.310A>G n.221+89A>G | gnomAD v4 |
| X | g.154535848T>G | CA1138586859 | G6PD | c.267+89A>C (n.267+89A>C) c.130+106A>C c.147+89A>C (n.147+89A>C) c.*109+89A>C (n.*109+89A>C) c.357+89A>C (n.357+89A>C) n.310A>C n.221+89A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154535848T= | CA2466724762 | G6PD | c.267+89A= (n.267+89A=) c.130+106A= c.147+89A= (n.147+89A=) c.*109+89A= (n.*109+89A=) c.357+89A= (n.357+89A=) n.310A= n.221+89A= | |
| X | g.154535849G>T | CA2579742163 | G6PD | c.267+88C>A (n.267+88C>A) c.130+105C>A c.147+88C>A (n.147+88C>A) c.*109+88C>A (n.*109+88C>A) c.357+88C>A (n.357+88C>A) n.309C>A n.221+88C>A | |
| X | g.154535850G>T | CA2695148254 | G6PD | c.267+87C>A (n.267+87C>A) c.130+104C>A c.147+87C>A (n.147+87C>A) c.*109+87C>A (n.*109+87C>A) c.357+87C>A (n.357+87C>A) n.308C>A n.221+87C>A | gnomAD v4 |
| X | g.154535851G>C | CA2579742164 | G6PD | c.267+86C>G (n.267+86C>G) c.130+103C>G c.147+86C>G (n.147+86C>G) c.*109+86C>G (n.*109+86C>G) c.357+86C>G (n.357+86C>G) n.307C>G n.221+86C>G | gnomAD v4 |
| X | g.154535851G>T | CA2695148255 | G6PD | c.267+86C>A (n.267+86C>A) c.130+103C>A c.147+86C>A (n.147+86C>A) c.*109+86C>A (n.*109+86C>A) c.357+86C>A (n.357+86C>A) n.307C>A n.221+86C>A | gnomAD v4 |
| X | g.154535853_154535854delinsTG | CA2466724763 | G6PD | c.267+83_267+84delinsCA (n.267+83_267+84delinsCA) c.130+100_130+101delinsCA c.147+83_147+84delinsCA (n.147+83_147+84delinsCA) c.*109+83_*109+84delinsCA (n.*109+83_*109+84delinsCA) c.357+83_357+84delinsCA (n.357+83_357+84delinsCA) n.304_305delinsCA n.221+83_221+84delinsCA | |
| X | g.154535854G>C | CA873334966 | G6PD | c.267+83C>G (n.267+83C>G) c.130+100C>G c.147+83C>G (n.147+83C>G) c.*109+83C>G (n.*109+83C>G) c.357+83C>G (n.357+83C>G) n.304C>G n.221+83C>G | dbSNP |
| X | g.154535854G= | CA2466724764 | G6PD | c.267+83C= (n.267+83C=) c.130+100C= c.147+83C= (n.147+83C=) c.*109+83C= (n.*109+83C=) c.357+83C= (n.357+83C=) n.304C= n.221+83C= | |
| X | g.154535854G>T | CA873334967 | G6PD | c.267+83C>A (n.267+83C>A) c.130+100C>A c.147+83C>A (n.147+83C>A) c.*109+83C>A (n.*109+83C>A) c.357+83C>A (n.357+83C>A) n.304C>A n.221+83C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154535859dup | CA2824282749 | G6PD | c.267+83dup (n.267+83dup) c.130+100dup c.147+83dup (n.147+83dup) c.*109+83dup (n.*109+83dup) c.357+83dup (n.357+83dup) n.304dup n.221+83dup | |
| X | g.154535859del | CA1138586864 | G6PD | c.267+83del (n.267+83del) c.130+100del c.147+83del (n.147+83del) c.*109+83del (n.*109+83del) c.357+83del (n.357+83del) n.304del n.221+83del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154535855G>A | CA2695148257 | G6PD | c.267+82C>T (n.267+82C>T) c.130+99C>T c.147+82C>T (n.147+82C>T) c.*109+82C>T (n.*109+82C>T) c.357+82C>T (n.357+82C>T) n.303C>T n.221+82C>T | gnomAD v4 |
| X | g.154535855G>C | CA2579742165 | G6PD | c.267+82C>G (n.267+82C>G) c.130+99C>G c.147+82C>G (n.147+82C>G) c.*109+82C>G (n.*109+82C>G) c.357+82C>G (n.357+82C>G) n.303C>G n.221+82C>G | gnomAD v4 |
| X | g.154535856G>C | CA2695148258 | G6PD | c.267+81C>G (n.267+81C>G) c.130+98C>G c.147+81C>G (n.147+81C>G) c.*109+81C>G (n.*109+81C>G) c.357+81C>G (n.357+81C>G) n.302C>G n.221+81C>G | gnomAD v4 |
| X | g.154535856G>T | CA2695148259 | G6PD | c.267+81C>A (n.267+81C>A) c.130+98C>A c.147+81C>A (n.147+81C>A) c.*109+81C>A (n.*109+81C>A) c.357+81C>A (n.357+81C>A) n.302C>A n.221+81C>A | gnomAD v4 |
| X | g.154535857G>T | CA2579742166 | G6PD | c.267+80C>A (n.267+80C>A) c.130+97C>A c.147+80C>A (n.147+80C>A) c.*109+80C>A (n.*109+80C>A) c.357+80C>A (n.357+80C>A) n.301C>A n.221+80C>A | gnomAD v4 |
| X | g.154535858G>A | CA873334976 | G6PD | c.267+79C>T (n.267+79C>T) c.130+96C>T c.147+79C>T (n.147+79C>T) c.*109+79C>T (n.*109+79C>T) c.357+79C>T (n.357+79C>T) n.300C>T n.221+79C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154535858G= | CA2466724765 | G6PD | c.267+79C= (n.267+79C=) c.130+96C= c.147+79C= (n.147+79C=) c.*109+79C= (n.*109+79C=) c.357+79C= (n.357+79C=) n.300C= n.221+79C= | |
| X | g.154535858G>T | CA2579742167 | G6PD | c.267+79C>A (n.267+79C>A) c.130+96C>A c.147+79C>A (n.147+79C>A) c.*109+79C>A (n.*109+79C>A) c.357+79C>A (n.357+79C>A) n.300C>A n.221+79C>A | |
| X | g.154535859G>A | CA2695148260 | G6PD | c.267+78C>T (n.267+78C>T) c.130+95C>T c.147+78C>T (n.147+78C>T) c.*109+78C>T (n.*109+78C>T) c.357+78C>T (n.357+78C>T) n.299C>T n.221+78C>T | gnomAD v4 |
| X | g.154535859G>C | CA2695148265 | G6PD | c.267+78C>G (n.267+78C>G) c.130+95C>G c.147+78C>G (n.147+78C>G) c.*109+78C>G (n.*109+78C>G) c.357+78C>G (n.357+78C>G) n.299C>G n.221+78C>G | gnomAD v4 |
| X | g.154535859G>T | CA2695148262 | G6PD | c.267+78C>A (n.267+78C>A) c.130+95C>A c.147+78C>A (n.147+78C>A) c.*109+78C>A (n.*109+78C>A) c.357+78C>A (n.357+78C>A) n.299C>A n.221+78C>A | gnomAD v4 |
| X | g.154535860A>G | CA2579742168 | G6PD | c.267+77T>C (n.267+77T>C) c.130+94T>C c.147+77T>C (n.147+77T>C) c.*109+77T>C (n.*109+77T>C) c.357+77T>C (n.357+77T>C) n.298T>C n.221+77T>C | gnomAD v4 |
| X | g.154535861G>A | CA2695148268 | G6PD | c.267+76C>T (n.267+76C>T) c.130+93C>T c.147+76C>T (n.147+76C>T) c.*109+76C>T (n.*109+76C>T) c.357+76C>T (n.357+76C>T) n.297C>T n.221+76C>T | gnomAD v4 |
| X | g.154535861G>T | CA2695148267 | G6PD | c.267+76C>A (n.267+76C>A) c.130+93C>A c.147+76C>A (n.147+76C>A) c.*109+76C>A (n.*109+76C>A) c.357+76C>A (n.357+76C>A) n.297C>A n.221+76C>A | gnomAD v4 |
| X | g.154535862G>A | CA2695148269 | G6PD | c.267+75C>T (n.267+75C>T) c.130+92C>T c.147+75C>T (n.147+75C>T) c.*109+75C>T (n.*109+75C>T) c.357+75C>T (n.357+75C>T) n.296C>T n.221+75C>T | gnomAD v4 |
| X | g.154535862G>T | CA2695148270 | G6PD | c.267+75C>A (n.267+75C>A) c.130+92C>A c.147+75C>A (n.147+75C>A) c.*109+75C>A (n.*109+75C>A) c.357+75C>A (n.357+75C>A) n.296C>A n.221+75C>A | gnomAD v4 |
| X | g.154535863T>G | CA1138586874 | G6PD | c.267+74A>C (n.267+74A>C) c.130+91A>C c.147+74A>C (n.147+74A>C) c.*109+74A>C (n.*109+74A>C) c.357+74A>C (n.357+74A>C) n.295A>C n.221+74A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154535864C>A | CA2466724766 | G6PD | c.267+73G>T (n.267+73G>T) c.130+90G>T c.147+73G>T (n.147+73G>T) c.*109+73G>T (n.*109+73G>T) c.357+73G>T (n.357+73G>T) n.294G>T n.221+73G>T | dbSNP |
| X | g.154535864C= | CA2466724767 | G6PD | c.267+73G= (n.267+73G=) c.130+90G= c.147+73G= (n.147+73G=) c.*109+73G= (n.*109+73G=) c.357+73G= (n.357+73G=) n.294G= n.221+73G= | |
| X | g.154535865C>T | CA2695148271 | G6PD | c.267+72G>A (n.267+72G>A) c.130+89G>A c.147+72G>A (n.147+72G>A) c.*109+72G>A (n.*109+72G>A) c.357+72G>A (n.357+72G>A) n.293G>A n.221+72G>A | gnomAD v4 |
| X | g.154535866C>T | CA2695148273 | G6PD | c.267+71G>A (n.267+71G>A) c.130+88G>A c.147+71G>A (n.147+71G>A) c.*109+71G>A (n.*109+71G>A) c.357+71G>A (n.357+71G>A) n.292G>A n.221+71G>A | gnomAD v4 |
| X | g.154535867C= | CA2466724768 | G6PD | c.267+70G= (n.267+70G=) c.130+87G= c.147+70G= (n.147+70G=) c.*109+70G= (n.*109+70G=) c.357+70G= (n.357+70G=) n.291G= n.221+70G= | |
| X | g.154535867C>T | CA658650401 | G6PD | c.267+70G>A (n.267+70G>A) c.130+87G>A c.147+70G>A (n.147+70G>A) c.*109+70G>A (n.*109+70G>A) c.357+70G>A (n.357+70G>A) n.291G>A n.221+70G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.154535868G>A | CA1138586876 | G6PD | c.267+69C>T (n.267+69C>T) c.130+86C>T c.147+69C>T (n.147+69C>T) c.*109+69C>T (n.*109+69C>T) c.357+69C>T (n.357+69C>T) n.290C>T n.221+69C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154535868G= | CA2466724769 | G6PD | c.267+69C= (n.267+69C=) c.130+86C= c.147+69C= (n.147+69C=) c.*109+69C= (n.*109+69C=) c.357+69C= (n.357+69C=) n.290C= n.221+69C= | |
| X | g.154535870A>G | CA2695148277 | G6PD | c.267+67T>C (n.267+67T>C) c.130+84T>C c.147+67T>C (n.147+67T>C) c.*109+67T>C (n.*109+67T>C) c.357+67T>C (n.357+67T>C) n.288T>C n.221+67T>C | gnomAD v4 |
| X | g.154535871G>A | CA337318474 | G6PD | c.267+66C>T (n.267+66C>T) c.130+83C>T c.147+66C>T (n.147+66C>T) c.*109+66C>T (n.*109+66C>T) c.357+66C>T (n.357+66C>T) n.287C>T n.221+66C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154535871G= | CA2466724770 | G6PD | c.267+66C= (n.267+66C=) c.130+83C= c.147+66C= (n.147+66C=) c.*109+66C= (n.*109+66C=) c.357+66C= (n.357+66C=) n.287C= n.221+66C= | |
| X | g.154535871G>T | CA2695148281 | G6PD | c.267+66C>A (n.267+66C>A) c.130+83C>A c.147+66C>A (n.147+66C>A) c.*109+66C>A (n.*109+66C>A) c.357+66C>A (n.357+66C>A) n.287C>A n.221+66C>A | gnomAD v4 |
| X | g.154535872C>A | CA2695148283 | G6PD | c.267+65G>T (n.267+65G>T) c.130+82G>T c.147+65G>T (n.147+65G>T) c.*109+65G>T (n.*109+65G>T) c.357+65G>T (n.357+65G>T) n.286G>T n.221+65G>T | gnomAD v4 |
| X | g.154535872C>T | CA2695148286 | G6PD | c.267+65G>A (n.267+65G>A) c.130+82G>A c.147+65G>A (n.147+65G>A) c.*109+65G>A (n.*109+65G>A) c.357+65G>A (n.357+65G>A) n.286G>A n.221+65G>A | gnomAD v4 |
| X | g.154535873T>C | CA645178841 | G6PD | c.267+64A>G (n.267+64A>G) c.130+81A>G c.147+64A>G (n.147+64A>G) c.*109+64A>G (n.*109+64A>G) c.357+64A>G (n.357+64A>G) n.285A>G n.221+64A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154535873T>G | CA2824282753 | G6PD | c.267+64A>C (n.267+64A>C) c.130+81A>C c.147+64A>C (n.147+64A>C) c.*109+64A>C (n.*109+64A>C) c.357+64A>C (n.357+64A>C) n.285A>C n.221+64A>C | |
| X | g.154535873T= | CA2466724771 | G6PD | c.267+64A= (n.267+64A=) c.130+81A= c.147+64A= (n.147+64A=) c.*109+64A= (n.*109+64A=) c.357+64A= (n.357+64A=) n.285A= n.221+64A= | |
| X | g.154535874G>A | CA2695148288 | G6PD | c.267+63C>T (n.267+63C>T) c.130+80C>T c.147+63C>T (n.147+63C>T) c.*109+63C>T (n.*109+63C>T) c.357+63C>T (n.357+63C>T) n.284C>T n.221+63C>T | gnomAD v4 |
| X | g.154535874G>C | CA2695148287 | G6PD | c.267+63C>G (n.267+63C>G) c.130+80C>G c.147+63C>G (n.147+63C>G) c.*109+63C>G (n.*109+63C>G) c.357+63C>G (n.357+63C>G) n.284C>G n.221+63C>G | gnomAD v4 |
| X | g.154535874G>T | CA2579742169 | G6PD | c.267+63C>A (n.267+63C>A) c.130+80C>A c.147+63C>A (n.147+63C>A) c.*109+63C>A (n.*109+63C>A) c.357+63C>A (n.357+63C>A) n.284C>A n.221+63C>A | gnomAD v4 |
| X | g.154535875G>A | CA2695148290 | G6PD | c.267+62C>T (n.267+62C>T) c.130+79C>T c.147+62C>T (n.147+62C>T) c.*109+62C>T (n.*109+62C>T) c.357+62C>T (n.357+62C>T) n.283C>T n.221+62C>T | gnomAD v4 |
| X | g.154535875G>T | CA2695148291 | G6PD | c.267+62C>A (n.267+62C>A) c.130+79C>A c.147+62C>A (n.147+62C>A) c.*109+62C>A (n.*109+62C>A) c.357+62C>A (n.357+62C>A) n.283C>A n.221+62C>A | gnomAD v4 |
| X | g.154535876C>T | CA2579742170 | G6PD | c.267+61G>A (n.267+61G>A) c.130+78G>A c.147+61G>A (n.147+61G>A) c.*109+61G>A (n.*109+61G>A) c.357+61G>A (n.357+61G>A) n.282G>A n.221+61G>A | gnomAD v4 |
| X | g.154535879T>C | CA873334978 | G6PD | c.267+58A>G (n.267+58A>G) c.130+75A>G c.147+58A>G (n.147+58A>G) c.*109+58A>G (n.*109+58A>G) c.357+58A>G (n.357+58A>G) n.279A>G n.221+58A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154535879T= | CA2466724772 | G6PD | c.267+58A= (n.267+58A=) c.130+75A= c.147+58A= (n.147+58A=) c.*109+58A= (n.*109+58A=) c.357+58A= (n.357+58A=) n.279A= n.221+58A= | |
| X | g.154535880G>A | CA2695148292 | G6PD | c.267+57C>T (n.267+57C>T) c.130+74C>T c.147+57C>T (n.147+57C>T) c.*109+57C>T (n.*109+57C>T) c.357+57C>T (n.357+57C>T) n.278C>T n.221+57C>T | gnomAD v4 |
| X | g.154535880G>T | CA2579742171 | G6PD | c.267+57C>A (n.267+57C>A) c.130+74C>A c.147+57C>A (n.147+57C>A) c.*109+57C>A (n.*109+57C>A) c.357+57C>A (n.357+57C>A) n.278C>A n.221+57C>A | gnomAD v4 |
| X | g.154535883G>T | CA2579742173 | G6PD | c.267+54C>A (n.267+54C>A) c.130+71C>A c.147+54C>A (n.147+54C>A) c.*109+54C>A (n.*109+54C>A) c.357+54C>A (n.357+54C>A) n.275C>A n.221+54C>A | gnomAD v4 |
| X | g.154535887del | CA2579742172 | G6PD | c.267+54del (n.267+54del) c.130+71del c.147+54del (n.147+54del) c.*109+54del (n.*109+54del) c.357+54del (n.357+54del) n.275del n.221+54del | gnomAD v4 |
| X | g.154535884G>C | CA2695148294 | G6PD | c.267+53C>G (n.267+53C>G) c.130+70C>G c.147+53C>G (n.147+53C>G) c.*109+53C>G (n.*109+53C>G) c.357+53C>G (n.357+53C>G) n.274C>G n.221+53C>G | gnomAD v4 |
| X | g.154535886G>A | CA645178843 | G6PD | c.267+51C>T (n.267+51C>T) c.130+68C>T c.147+51C>T (n.147+51C>T) c.*109+51C>T (n.*109+51C>T) c.357+51C>T (n.357+51C>T) n.272C>T n.221+51C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.154535886G= | CA2466724773 | G6PD | c.267+51C= (n.267+51C=) c.130+68C= c.147+51C= (n.147+51C=) c.*109+51C= (n.*109+51C=) c.357+51C= (n.357+51C=) n.272C= n.221+51C= | |
| X | g.154535886G>T | CA2579742174 | G6PD | c.267+51C>A (n.267+51C>A) c.130+68C>A c.147+51C>A (n.147+51C>A) c.*109+51C>A (n.*109+51C>A) c.357+51C>A (n.357+51C>A) n.272C>A n.221+51C>A | |
| X | g.154535887G>A | CA645179058 | G6PD | c.267+50C>T (n.267+50C>T) c.130+67C>T c.147+50C>T (n.147+50C>T) c.*109+50C>T (n.*109+50C>T) c.357+50C>T (n.357+50C>T) n.271C>T n.221+50C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154535887G= | CA2466724774 | G6PD | c.267+50C= (n.267+50C=) c.130+67C= c.147+50C= (n.147+50C=) c.*109+50C= (n.*109+50C=) c.357+50C= (n.357+50C=) n.271C= n.221+50C= | |
| X | g.154535887G>T | CA2695148295 | G6PD | c.267+50C>A (n.267+50C>A) c.130+67C>A c.147+50C>A (n.147+50C>A) c.*109+50C>A (n.*109+50C>A) c.357+50C>A (n.357+50C>A) n.271C>A n.221+50C>A | gnomAD v4 |
| X | g.154535888C>A | CA645179059 | G6PD | c.267+49G>T (n.267+49G>T) c.130+66G>T c.147+49G>T (n.147+49G>T) c.*109+49G>T (n.*109+49G>T) c.357+49G>T (n.357+49G>T) n.270G>T n.221+49G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154535888C= | CA2466724775 | G6PD | c.267+49G= (n.267+49G=) c.130+66G= c.147+49G= (n.147+49G=) c.*109+49G= (n.*109+49G=) c.357+49G= (n.357+49G=) n.270G= n.221+49G= | |
| X | g.154535888C>T | CA2579742175 | G6PD | c.267+49G>A (n.267+49G>A) c.130+66G>A c.147+49G>A (n.147+49G>A) c.*109+49G>A (n.*109+49G>A) c.357+49G>A (n.357+49G>A) n.270G>A n.221+49G>A | |
| X | g.154535890G>A | CA2695148303 | G6PD | c.267+47C>T (n.267+47C>T) c.130+64C>T c.147+47C>T (n.147+47C>T) c.*109+47C>T (n.*109+47C>T) c.357+47C>T (n.357+47C>T) n.268C>T n.221+47C>T | gnomAD v4 |
| X | g.154535890G>C | CA645179060 | G6PD | c.267+47C>G (n.267+47C>G) c.130+64C>G c.147+47C>G (n.147+47C>G) c.*109+47C>G (n.*109+47C>G) c.357+47C>G (n.357+47C>G) n.268C>G n.221+47C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154535890G= | CA2466724776 | G6PD | c.267+47C= (n.267+47C=) c.130+64C= c.147+47C= (n.147+47C=) c.*109+47C= (n.*109+47C=) c.357+47C= (n.357+47C=) n.268C= n.221+47C= | |
| X | g.154535890G>T | CA2695148301 | G6PD | c.267+47C>A (n.267+47C>A) c.130+64C>A c.147+47C>A (n.147+47C>A) c.*109+47C>A (n.*109+47C>A) c.357+47C>A (n.357+47C>A) n.268C>A n.221+47C>A | gnomAD v4 |
| X | g.154535891del | CA2579742176 | G6PD | c.267+47del (n.267+47del) c.130+64del c.147+47del (n.147+47del) c.*109+47del (n.*109+47del) c.357+47del (n.357+47del) n.268del n.221+47del | |
| X | g.154535892T>G | CA2466724779 | G6PD | c.267+45A>C (n.267+45A>C) c.130+62A>C c.147+45A>C (n.147+45A>C) c.*109+45A>C (n.*109+45A>C) c.357+45A>C (n.357+45A>C) n.266A>C n.221+45A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154535892T= | CA2466724778 | G6PD | c.267+45A= (n.267+45A=) c.130+62A= c.147+45A= (n.147+45A=) c.*109+45A= (n.*109+45A=) c.357+45A= (n.357+45A=) n.266A= n.221+45A= | |
| X | g.154535892_154535894delinsTAG | CA2466724777 | G6PD | c.267+43_267+45delinsCTA (n.267+43_267+45delinsCTA) c.130+60_130+62delinsCTA c.147+43_147+45delinsCTA (n.147+43_147+45delinsCTA) c.*109+43_*109+45delinsCTA (n.*109+43_*109+45delinsCTA) c.357+43_357+45delinsCTA (n.357+43_357+45delinsCTA) n.264_266delinsCTA n.221+43_221+45delinsCTA | |
| X | g.154535893A>G | CA2695148308 | G6PD | c.267+44T>C (n.267+44T>C) c.130+61T>C c.147+44T>C (n.147+44T>C) c.*109+44T>C (n.*109+44T>C) c.357+44T>C (n.357+44T>C) n.265T>C n.221+44T>C | gnomAD v4 |
| X | g.154535897_154535898del | CA10566286 | G6PD | c.267+43_267+44del (n.267+43_267+44del) c.130+60_130+61del c.147+43_147+44del (n.147+43_147+44del) c.*109+43_*109+44del (n.*109+43_*109+44del) c.357+43_357+44del (n.357+43_357+44del) n.264_265del n.221+43_221+44del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154535894G>A | CA10566287 | G6PD | c.267+43C>T (n.267+43C>T) c.130+60C>T c.147+43C>T (n.147+43C>T) c.*109+43C>T (n.*109+43C>T) c.357+43C>T (n.357+43C>T) n.264C>T n.221+43C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154535894G>C | CA2466724781 | G6PD | c.267+43C>G (n.267+43C>G) c.130+60C>G c.147+43C>G (n.147+43C>G) c.*109+43C>G (n.*109+43C>G) c.357+43C>G (n.357+43C>G) n.264C>G n.221+43C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154535894G= | CA2466724780 | G6PD | c.267+43C= (n.267+43C=) c.130+60C= c.147+43C= (n.147+43C=) c.*109+43C= (n.*109+43C=) c.357+43C= (n.357+43C=) n.264C= n.221+43C= | |
| X | g.154535894G>T | CA2695148313 | G6PD | c.267+43C>A (n.267+43C>A) c.130+60C>A c.147+43C>A (n.147+43C>A) c.*109+43C>A (n.*109+43C>A) c.357+43C>A (n.357+43C>A) n.264C>A n.221+43C>A | gnomAD v4 |
| X | g.154535896G>T | CA2695148314 | G6PD | c.267+41C>A (n.267+41C>A) c.130+58C>A c.147+41C>A (n.147+41C>A) c.*109+41C>A (n.*109+41C>A) c.357+41C>A (n.357+41C>A) n.262C>A n.221+41C>A | gnomAD v4 |
| X | g.154535897A= | CA2466724782 | G6PD | c.267+40T= (n.267+40T=) c.130+57T= c.147+40T= (n.147+40T=) c.*109+40T= (n.*109+40T=) c.357+40T= (n.357+40T=) n.261T= n.221+40T= | |
| X | g.154535897A>C | CA645179061 | G6PD | c.267+40T>G (n.267+40T>G) c.130+57T>G c.147+40T>G (n.147+40T>G) c.*109+40T>G (n.*109+40T>G) c.357+40T>G (n.357+40T>G) n.261T>G n.221+40T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154535898G>T | CA2695148316 | G6PD | c.267+39C>A (n.267+39C>A) c.130+56C>A c.147+39C>A (n.147+39C>A) c.*109+39C>A (n.*109+39C>A) c.357+39C>A (n.357+39C>A) n.260C>A n.221+39C>A | gnomAD v4 |
| X | g.154535899G>A | CA2579742177 | G6PD | c.267+38C>T (n.267+38C>T) c.130+55C>T c.147+38C>T (n.147+38C>T) c.*109+38C>T (n.*109+38C>T) c.357+38C>T (n.357+38C>T) n.259C>T n.221+38C>T | |
| X | g.154535899G>T | CA2579742178 | G6PD | c.267+38C>A (n.267+38C>A) c.130+55C>A c.147+38C>A (n.147+38C>A) c.*109+38C>A (n.*109+38C>A) c.357+38C>A (n.357+38C>A) n.259C>A n.221+38C>A | |
| X | g.154535900G>T | CA2579742179 | G6PD | c.267+37C>A (n.267+37C>A) c.130+54C>A c.147+37C>A (n.147+37C>A) c.*109+37C>A (n.*109+37C>A) c.357+37C>A (n.357+37C>A) n.258C>A n.221+37C>A | gnomAD v4 |
| X | g.154535901C>T | CA2579742180 | G6PD | c.267+36G>A (n.267+36G>A) c.130+53G>A c.147+36G>A (n.147+36G>A) c.*109+36G>A (n.*109+36G>A) c.357+36G>A (n.357+36G>A) n.257G>A n.221+36G>A | gnomAD v4 |
| X | g.154535902A>T | CA2579742181 | G6PD | c.267+35T>A (n.267+35T>A) c.130+52T>A c.147+35T>A (n.147+35T>A) c.*109+35T>A (n.*109+35T>A) c.357+35T>A (n.357+35T>A) n.256T>A n.221+35T>A | |
| X | g.154535903G>A | CA337318487 | G6PD | c.267+34C>T (n.267+34C>T) c.130+51C>T c.147+34C>T (n.147+34C>T) c.*109+34C>T (n.*109+34C>T) c.357+34C>T (n.357+34C>T) n.255C>T n.221+34C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154535903G= | CA2466724783 | G6PD | c.267+34C= (n.267+34C=) c.130+51C= c.147+34C= (n.147+34C=) c.*109+34C= (n.*109+34C=) c.357+34C= (n.357+34C=) n.255C= n.221+34C= | |
| X | g.154535903G>T | CA2579742182 | G6PD | c.267+34C>A (n.267+34C>A) c.130+51C>A c.147+34C>A (n.147+34C>A) c.*109+34C>A (n.*109+34C>A) c.357+34C>A (n.357+34C>A) n.255C>A n.221+34C>A | |
| X | g.154535904A= | CA2466724784 | G6PD | c.267+33T= (n.267+33T=) c.130+50T= c.147+33T= (n.147+33T=) c.*109+33T= (n.*109+33T=) c.357+33T= (n.357+33T=) n.254T= n.221+33T= | |
| X | g.154535904A>T | CA10566288 | G6PD | c.267+33T>A (n.267+33T>A) c.130+50T>A c.147+33T>A (n.147+33T>A) c.*109+33T>A (n.*109+33T>A) c.357+33T>A (n.357+33T>A) n.254T>A n.221+33T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154535906C= | CA2466724785 | G6PD | c.267+31G= (n.267+31G=) c.130+48G= c.147+31G= (n.147+31G=) c.*109+31G= (n.*109+31G=) c.357+31G= (n.357+31G=) n.252G= n.221+31G= | |
| X | g.154535906C>T | CA873334995 | G6PD | c.267+31G>A (n.267+31G>A) c.130+48G>A c.147+31G>A (n.147+31G>A) c.*109+31G>A (n.*109+31G>A) c.357+31G>A (n.357+31G>A) n.252G>A n.221+31G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154535909G>C | CA10566289 | G6PD | c.267+28C>G (n.267+28C>G) c.130+45C>G c.147+28C>G (n.147+28C>G) c.*109+28C>G (n.*109+28C>G) c.357+28C>G (n.357+28C>G) n.249C>G n.221+28C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154535909G= | CA2466724786 | G6PD | c.267+28C= (n.267+28C=) c.130+45C= c.147+28C= (n.147+28C=) c.*109+28C= (n.*109+28C=) c.357+28C= (n.357+28C=) n.249C= n.221+28C= | |
| X | g.154535909G>T | CA2466724787 | G6PD | c.267+28C>A (n.267+28C>A) c.130+45C>A c.147+28C>A (n.147+28C>A) c.*109+28C>A (n.*109+28C>A) c.357+28C>A (n.357+28C>A) n.249C>A n.221+28C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154535911C= | CA2466724788 | G6PD | c.267+26G= (n.267+26G=) c.130+43G= c.147+26G= (n.147+26G=) c.*109+26G= (n.*109+26G=) c.357+26G= (n.357+26G=) n.247G= n.221+26G= | |
| X | g.154535911C>T | CA337318493 | G6PD | c.267+26G>A (n.267+26G>A) c.130+43G>A c.147+26G>A (n.147+26G>A) c.*109+26G>A (n.*109+26G>A) c.357+26G>A (n.357+26G>A) n.247G>A n.221+26G>A | dbSNP |
| X | g.154535913G>A | CA10566290 | G6PD | c.267+24C>T (n.267+24C>T) c.130+41C>T c.147+24C>T (n.147+24C>T) c.*109+24C>T (n.*109+24C>T) c.357+24C>T (n.357+24C>T) n.245C>T n.221+24C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154535913G= | CA2466724789 | G6PD | c.267+24C= (n.267+24C=) c.130+41C= c.147+24C= (n.147+24C=) c.*109+24C= (n.*109+24C=) c.357+24C= (n.357+24C=) n.245C= n.221+24C= | |
| X | g.154535913G>T | CA2695148323 | G6PD | c.267+24C>A (n.267+24C>A) c.130+41C>A c.147+24C>A (n.147+24C>A) c.*109+24C>A (n.*109+24C>A) c.357+24C>A (n.357+24C>A) n.245C>A n.221+24C>A | gnomAD v4 |
| X | g.154535917del | CA2579742183 | G6PD | c.267+24del (n.267+24del) c.130+41del c.147+24del (n.147+24del) c.*109+24del (n.*109+24del) c.357+24del (n.357+24del) n.245del n.221+24del | gnomAD v4 |
| X | g.154535914G>A | CA873335001 | G6PD | c.267+23C>T (n.267+23C>T) c.130+40C>T c.147+23C>T (n.147+23C>T) c.*109+23C>T (n.*109+23C>T) c.357+23C>T (n.357+23C>T) n.244C>T n.221+23C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154535914G>C | CA2695148327 | G6PD | c.267+23C>G (n.267+23C>G) c.130+40C>G c.147+23C>G (n.147+23C>G) c.*109+23C>G (n.*109+23C>G) c.357+23C>G (n.357+23C>G) n.244C>G n.221+23C>G | gnomAD v4 |
| X | g.154535914G= | CA2466724790 | G6PD | c.267+23C= (n.267+23C=) c.130+40C= c.147+23C= (n.147+23C=) c.*109+23C= (n.*109+23C=) c.357+23C= (n.357+23C=) n.244C= n.221+23C= | |
| X | g.154535914G>T | CA2499740369 | G6PD | c.267+23C>A (n.267+23C>A) c.130+40C>A c.147+23C>A (n.147+23C>A) c.*109+23C>A (n.*109+23C>A) c.357+23C>A (n.357+23C>A) n.244C>A n.221+23C>A | gnomAD v4 |
| X | g.154535915G>A | CA2466724792 | G6PD | c.267+22C>T (n.267+22C>T) c.130+39C>T c.147+22C>T (n.147+22C>T) c.*109+22C>T (n.*109+22C>T) c.357+22C>T (n.357+22C>T) n.243C>T n.221+22C>T | dbSNP |
| X | g.154535915G= | CA2466724791 | G6PD | c.267+22C= (n.267+22C=) c.130+39C= c.147+22C= (n.147+22C=) c.*109+22C= (n.*109+22C=) c.357+22C= (n.357+22C=) n.243C= n.221+22C= | |
| X | g.154535915G>T | CA2579742184 | G6PD | c.267+22C>A (n.267+22C>A) c.130+39C>A c.147+22C>A (n.147+22C>A) c.*109+22C>A (n.*109+22C>A) c.357+22C>A (n.357+22C>A) n.243C>A n.221+22C>A | gnomAD v4 |
| X | g.154535916G>T | CA2579742185 | G6PD | c.267+21C>A (n.267+21C>A) c.130+38C>A c.147+21C>A (n.147+21C>A) c.*109+21C>A (n.*109+21C>A) c.357+21C>A (n.357+21C>A) n.242C>A n.221+21C>A | gnomAD v4 |
| X | g.154535917G>A | CA2695148332 | G6PD | c.267+20C>T (n.267+20C>T) c.130+37C>T c.147+20C>T (n.147+20C>T) c.*109+20C>T (n.*109+20C>T) c.357+20C>T (n.357+20C>T) n.241C>T n.221+20C>T | gnomAD v4 |
| X | g.154535917G>T | CA2695148333 | G6PD | c.267+20C>A (n.267+20C>A) c.130+37C>A c.147+20C>A (n.147+20C>A) c.*109+20C>A (n.*109+20C>A) c.357+20C>A (n.357+20C>A) n.241C>A n.221+20C>A | gnomAD v4 |
| X | g.154535918A>G | CA2579742186 | G6PD | c.267+19T>C (n.267+19T>C) c.130+36T>C c.147+19T>C (n.147+19T>C) c.*109+19T>C (n.*109+19T>C) c.357+19T>C (n.357+19T>C) n.240T>C n.221+19T>C | gnomAD v4 |
| X | g.154535919G>A | CA2579742187 | G6PD | c.267+18C>T (n.267+18C>T) c.130+35C>T c.147+18C>T (n.147+18C>T) c.*109+18C>T (n.*109+18C>T) c.357+18C>T (n.357+18C>T) n.239C>T n.221+18C>T | gnomAD v4 |
| X | g.154535919G>C | CA2579742188 | G6PD | c.267+18C>G (n.267+18C>G) c.130+35C>G c.147+18C>G (n.147+18C>G) c.*109+18C>G (n.*109+18C>G) c.357+18C>G (n.357+18C>G) n.239C>G n.221+18C>G | |
| X | g.154535919G>T | CA2695148334 | G6PD | c.267+18C>A (n.267+18C>A) c.130+35C>A c.147+18C>A (n.147+18C>A) c.*109+18C>A (n.*109+18C>A) c.357+18C>A (n.357+18C>A) n.239C>A n.221+18C>A | gnomAD v4 |
| X | g.154535920G>T | CA2695148336 | G6PD | c.267+17C>A (n.267+17C>A) c.130+34C>A c.147+17C>A (n.147+17C>A) c.*109+17C>A (n.*109+17C>A) c.357+17C>A (n.357+17C>A) n.238C>A n.221+17C>A | gnomAD v4 |
| X | g.154535921C= | CA2466724793 | G6PD | c.267+16G= (n.267+16G=) c.130+33G= c.147+16G= (n.147+16G=) c.*109+16G= (n.*109+16G=) c.357+16G= (n.357+16G=) n.237G= n.221+16G= | |
| X | g.154535921C>G | CA10566291 | G6PD | c.267+16G>C (n.267+16G>C) c.130+33G>C c.147+16G>C (n.147+16G>C) c.*109+16G>C (n.*109+16G>C) c.357+16G>C (n.357+16G>C) n.237G>C n.221+16G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154535921C>T | CA873335005 | G6PD | c.267+16G>A (n.267+16G>A) c.130+33G>A c.147+16G>A (n.147+16G>A) c.*109+16G>A (n.*109+16G>A) c.357+16G>A (n.357+16G>A) n.237G>A n.221+16G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154535924T>C | CA2579742189 | G6PD | c.267+13A>G (n.267+13A>G) c.130+30A>G c.147+13A>G (n.147+13A>G) c.*109+13A>G (n.*109+13A>G) c.357+13A>G (n.357+13A>G) n.234A>G n.221+13A>G | gnomAD v4 |
| X | g.154535924T>G | CA658650403 | G6PD | c.267+13A>C (n.267+13A>C) c.130+30A>C c.147+13A>C (n.147+13A>C) c.*109+13A>C (n.*109+13A>C) c.357+13A>C (n.357+13A>C) n.234A>C n.221+13A>C | COSMIC |
| X | g.154535925G>T | CA2579742190 | G6PD | c.267+12C>A (n.267+12C>A) c.130+29C>A c.147+12C>A (n.147+12C>A) c.*109+12C>A (n.*109+12C>A) c.357+12C>A (n.357+12C>A) n.233C>A n.221+12C>A | gnomAD v4 |
| X | g.154535926A= | CA2466724794 | G6PD | c.267+11T= (n.267+11T=) c.130+28T= c.147+11T= (n.147+11T=) c.*109+11T= (n.*109+11T=) c.357+11T= (n.357+11T=) n.232T= n.221+11T= | |
| X | g.154535926A>G | CA2466724795 | G6PD | c.267+11T>C (n.267+11T>C) c.130+28T>C c.147+11T>C (n.147+11T>C) c.*109+11T>C (n.*109+11T>C) c.357+11T>C (n.357+11T>C) n.232T>C n.221+11T>C | dbSNP |
| X | g.154535927C>A | CA10566292 | G6PD | c.267+10G>T (n.267+10G>T) c.130+27G>T c.147+10G>T (n.147+10G>T) c.*109+10G>T (n.*109+10G>T) c.357+10G>T (n.357+10G>T) n.231G>T n.221+10G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154535927C= | CA2466724796 | G6PD | c.267+10G= (n.267+10G=) c.130+27G= c.147+10G= (n.147+10G=) c.*109+10G= (n.*109+10G=) c.357+10G= (n.357+10G=) n.231G= n.221+10G= | |
| X | g.154535927C>T | CA873335011 | G6PD | c.267+10G>A (n.267+10G>A) c.130+27G>A c.147+10G>A (n.147+10G>A) c.*109+10G>A (n.*109+10G>A) c.357+10G>A (n.357+10G>A) n.231G>A n.221+10G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154535928A>G | CA2695148342 | G6PD | c.267+9T>C (n.267+9T>C) c.130+26T>C c.147+9T>C (n.147+9T>C) c.*109+9T>C (n.*109+9T>C) c.357+9T>C (n.357+9T>C) n.230T>C n.221+9T>C | gnomAD v4 |
| X | g.154535929C>A | CA2695148344 | G6PD | c.267+8G>T (n.267+8G>T) c.130+25G>T c.147+8G>T (n.147+8G>T) c.*109+8G>T (n.*109+8G>T) c.357+8G>T (n.357+8G>T) n.229G>T n.221+8G>T | gnomAD v4 |
| X | g.154535930C= | CA2466724797 | G6PD | c.267+7G= (n.267+7G=) c.130+24G= c.147+7G= (n.147+7G=) c.*109+7G= (n.*109+7G=) c.357+7G= (n.357+7G=) n.228G= n.221+7G= | |
| X | g.154535930C>T | CA1138586881 | G6PD | c.267+7G>A (n.267+7G>A) c.130+24G>A c.147+7G>A (n.147+7G>A) c.*109+7G>A (n.*109+7G>A) c.357+7G>A (n.357+7G>A) n.228G>A n.221+7G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154535931A>T | CA2695148345 | G6PD | c.267+6T>A (n.267+6T>A) c.130+23T>A c.147+6T>A (n.147+6T>A) c.*109+6T>A (n.*109+6T>A) c.357+6T>A (n.357+6T>A) n.227T>A n.221+6T>A | gnomAD v4 |
| X | g.154535932C>T | CA2695237066 | G6PD | c.267+5G>A (n.267+5G>A) c.130+22G>A c.147+5G>A (n.147+5G>A) c.*109+5G>A (n.*109+5G>A) c.357+5G>A (n.357+5G>A) n.226G>A n.221+5G>A | |
| X | g.154535935A>C | CA415239471 | G6PD | c.267+2T>G (n.267+2T>G) c.130+19T>G c.147+2T>G (n.147+2T>G) c.*109+2T>G (n.*109+2T>G) c.357+2T>G (n.357+2T>G) n.223T>G n.221+2T>G | |
| X | g.154535935A>G | CA415239478 | G6PD | c.267+2T>C (n.267+2T>C) c.130+19T>C c.147+2T>C (n.147+2T>C) c.*109+2T>C (n.*109+2T>C) c.357+2T>C (n.357+2T>C) n.223T>C n.221+2T>C | |
| X | g.154535935A>T | CA415239481 | G6PD | c.267+2T>A (n.267+2T>A) c.130+19T>A c.147+2T>A (n.147+2T>A) c.*109+2T>A (n.*109+2T>A) c.357+2T>A (n.357+2T>A) n.223T>A n.221+2T>A | |
| X | g.154535936C>A | CA415239484 | G6PD | c.267+1G>T (n.267+1G>T) c.130+18G>T c.147+1G>T (n.147+1G>T) c.*109+1G>T (n.*109+1G>T) c.357+1G>T (n.357+1G>T) n.222G>T n.221+1G>T | |
| X | g.154535936C>G | CA415239482 | G6PD | c.267+1G>C (n.267+1G>C) c.130+18G>C c.147+1G>C (n.147+1G>C) c.*109+1G>C (n.*109+1G>C) c.357+1G>C (n.357+1G>C) n.222G>C n.221+1G>C | |
| X | g.154535936C>T | CA415239483 | G6PD | c.267+1G>A (n.267+1G>A) c.130+18G>A c.147+1G>A (n.147+1G>A) c.*109+1G>A (n.*109+1G>A) c.357+1G>A (n.357+1G>A) n.222G>A n.221+1G>A | |
| X | g.154535937C>A | CA415239486 | G6PD | c.267G>T (p.Lys89Asn) c.130+17G>T c.147G>T (p.Lys49Asn) c.*109G>T (n.*109G>T) c.357G>T (p.Lys119Asn) n.221G>T | |
| X | g.154535937C>G | CA415239487 | G6PD | c.267G>C (p.Lys89Asn) c.130+17G>C c.147G>C (p.Lys49Asn) c.*109G>C (n.*109G>C) c.357G>C (p.Lys119Asn) n.221G>C | |
| X | g.154535937C>T | CA519308570 | G6PD | c.267G>A (p.Lys89=) c.130+17G>A c.147G>A (p.Lys49=) c.*109G>A (n.*109G>A) c.357G>A (p.Lys119=) n.221G>A | |
| X | g.154535938T>A | CA415239490 | G6PD | c.266A>T (p.Lys89Met) c.130+16A>T c.146A>T (p.Lys49Met) c.*108A>T (n.*108A>T) c.356A>T (p.Lys119Met) n.220A>T | |
| X | g.154535938T>C | CA415239491 | G6PD | c.266A>G (p.Lys89Arg) c.130+16A>G c.146A>G (p.Lys49Arg) c.*108A>G (n.*108A>G) c.356A>G (p.Lys119Arg) n.220A>G | gnomAD v4 |
| X | g.154535938T>G | CA415239492 | G6PD | c.266A>C (p.Lys89Thr) c.130+16A>C c.146A>C (p.Lys49Thr) c.*108A>C (n.*108A>C) c.356A>C (p.Lys119Thr) n.220A>C | |
| X | g.154535939T>A | CA415239493 | G6PD | c.265A>T (p.Lys89Ter) c.130+15A>T c.145A>T (p.Lys49Ter) c.*107A>T (n.*107A>T) c.355A>T (p.Lys119Ter) n.219A>T | |
| X | g.154535939T>C | CA415239494 | G6PD | c.265A>G (p.Lys89Glu) c.130+15A>G c.145A>G (p.Lys49Glu) c.*107A>G (n.*107A>G) c.355A>G (p.Lys119Glu) n.219A>G | |
| X | g.154535939T>G | CA415239496 | G6PD | c.265A>C (p.Lys89Gln) c.130+15A>C c.145A>C (p.Lys49Gln) c.*107A>C (n.*107A>C) c.355A>C (p.Lys119Gln) n.219A>C | |
| X | g.154535940G>A | CA519308590 | G6PD | c.264C>T (p.Phe88=) c.130+14C>T c.144C>T (p.Phe48=) c.*106C>T (n.*106C>T) c.354C>T (p.Phe118=) n.218C>T | |
| X | g.154535940G>C | CA10566293 | G6PD | c.264C>G (p.Phe88Leu) c.130+14C>G c.144C>G (p.Phe48Leu) c.*106C>G (n.*106C>G) c.354C>G (p.Phe118Leu) n.218C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154535940G= | CA2466724798 | G6PD | c.264C= (p.Phe88=) c.130+14C= c.144C= (p.Phe48=) c.*106C= (n.*106C=) c.354C= (p.Phe118=) n.218C= | |
| X | g.154535940G>T | CA415239498 | G6PD | c.264C>A (p.Phe88Leu) c.130+14C>A c.144C>A (p.Phe48Leu) c.*106C>A (n.*106C>A) c.354C>A (p.Phe118Leu) n.218C>A | |
| X | g.154535944_154535946del | CA2695237067 | G6PD | c.262_264del (p.Phe88del) c.130+12_130+14del c.142_144del (p.Phe48del) c.*104_*106del (n.*104_*106del) c.352_354del (p.Phe118del) n.216_218del | |
| X | g.154535941A>C | CA415239511 | G6PD | c.263T>G (p.Phe88Cys) c.130+13T>G c.143T>G (p.Phe48Cys) c.*105T>G (n.*105T>G) c.353T>G (p.Phe118Cys) n.217T>G | |
| X | g.154535941A>G | CA415239508 | G6PD | c.263T>C (p.Phe88Ser) c.130+13T>C c.143T>C (p.Phe48Ser) c.*105T>C (n.*105T>C) c.353T>C (p.Phe118Ser) n.217T>C | |
| X | g.154535941A>T | CA415239502 | G6PD | c.263T>A (p.Phe88Tyr) c.130+13T>A c.143T>A (p.Phe48Tyr) c.*105T>A (n.*105T>A) c.353T>A (p.Phe118Tyr) n.217T>A | |
| X | g.154535942A>C | CA415239512 | G6PD | c.262T>G (p.Phe88Val) c.130+12T>G c.142T>G (p.Phe48Val) c.*104T>G (n.*104T>G) c.352T>G (p.Phe118Val) n.216T>G | |
| X | g.154535942A>G | CA415239516 | G6PD | c.262T>C (p.Phe88Leu) c.130+12T>C c.142T>C (p.Phe48Leu) c.*104T>C (n.*104T>C) c.352T>C (p.Phe118Leu) n.216T>C | |
| X | g.154535942A>T | CA415239513 | G6PD | c.262T>A (p.Phe88Ile) c.130+12T>A c.142T>A (p.Phe48Ile) c.*104T>A (n.*104T>A) c.352T>A (p.Phe118Ile) n.216T>A |