UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154534252G>A | CA519305251 | G6PD | c.644+86C>T (n.644+86C>T) c.647+86C>T (n.647+86C>T) c.507+86C>T c.510+86C>T c.524+86C>T (n.524+86C>T) c.*486+86C>T (n.*486+86C>T) c.734+86C>T (n.734+86C>T) c.737+86C>T (n.737+86C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154534252G>C | CA337317415 | G6PD | c.644+86C>G (n.644+86C>G) c.647+86C>G (n.647+86C>G) c.507+86C>G c.510+86C>G c.524+86C>G (n.524+86C>G) c.*486+86C>G (n.*486+86C>G) c.734+86C>G (n.734+86C>G) c.737+86C>G (n.737+86C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154534252G= | CA2466724074 | G6PD | c.644+86C= (n.644+86C=) c.647+86C= (n.647+86C=) c.507+86C= c.510+86C= c.524+86C= (n.524+86C=) c.*486+86C= (n.*486+86C=) c.734+86C= (n.734+86C=) c.737+86C= (n.737+86C=) | |
| X | g.154534253A= | CA2466724075 | G6PD | c.644+85T= (n.644+85T=) c.647+85T= (n.647+85T=) c.507+85T= c.510+85T= c.524+85T= (n.524+85T=) c.*486+85T= (n.*486+85T=) c.734+85T= (n.734+85T=) c.737+85T= (n.737+85T=) | |
| X | g.154534253A>G | CA645178615 | G6PD | c.644+85T>C (n.644+85T>C) c.647+85T>C (n.647+85T>C) c.507+85T>C c.510+85T>C c.524+85T>C (n.524+85T>C) c.*486+85T>C (n.*486+85T>C) c.734+85T>C (n.734+85T>C) c.737+85T>C (n.737+85T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.154534254A= | CA2466724076 | G6PD | c.644+84T= (n.644+84T=) c.647+84T= (n.647+84T=) c.507+84T= c.510+84T= c.524+84T= (n.524+84T=) c.*486+84T= (n.*486+84T=) c.734+84T= (n.734+84T=) c.737+84T= (n.737+84T=) | |
| X | g.154534254A>G | CA2466724077 | G6PD | c.644+84T>C (n.644+84T>C) c.647+84T>C (n.647+84T>C) c.507+84T>C c.510+84T>C c.524+84T>C (n.524+84T>C) c.*486+84T>C (n.*486+84T>C) c.734+84T>C (n.734+84T>C) c.737+84T>C (n.737+84T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154534255T>C | CA2695146429 | G6PD | c.644+83A>G (n.644+83A>G) c.647+83A>G (n.647+83A>G) c.507+83A>G c.510+83A>G c.524+83A>G (n.524+83A>G) c.*486+83A>G (n.*486+83A>G) c.734+83A>G (n.734+83A>G) c.737+83A>G (n.737+83A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154534257del | CA2695146434 | G6PD | c.644+81del (n.644+81del) c.647+81del (n.647+81del) c.507+81del c.510+81del c.524+81del (n.524+81del) c.*486+81del (n.*486+81del) c.734+81del (n.734+81del) c.737+81del (n.737+81del) | gnomAD v4 |
| X | g.154534257C= | CA2466724078 | G6PD | c.644+81G= (n.644+81G=) c.647+81G= (n.647+81G=) c.507+81G= c.510+81G= c.524+81G= (n.524+81G=) c.*486+81G= (n.*486+81G=) c.734+81G= (n.734+81G=) c.737+81G= (n.737+81G=) | |
| X | g.154534257C>T | CA337317421 | G6PD | c.644+81G>A (n.644+81G>A) c.647+81G>A (n.647+81G>A) c.507+81G>A c.510+81G>A c.524+81G>A (n.524+81G>A) c.*486+81G>A (n.*486+81G>A) c.734+81G>A (n.734+81G>A) c.737+81G>A (n.737+81G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154534258G>A | CA873343979 | G6PD | c.644+80C>T (n.644+80C>T) c.647+80C>T (n.647+80C>T) c.507+80C>T c.510+80C>T c.524+80C>T (n.524+80C>T) c.*486+80C>T (n.*486+80C>T) c.734+80C>T (n.734+80C>T) c.737+80C>T (n.737+80C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154534258G= | CA2466724079 | G6PD | c.644+80C= (n.644+80C=) c.647+80C= (n.647+80C=) c.507+80C= c.510+80C= c.524+80C= (n.524+80C=) c.*486+80C= (n.*486+80C=) c.734+80C= (n.734+80C=) c.737+80C= (n.737+80C=) | |
| X | g.154534258G>T | CA2579742080 | G6PD | c.644+80C>A (n.644+80C>A) c.647+80C>A (n.647+80C>A) c.507+80C>A c.510+80C>A c.524+80C>A (n.524+80C>A) c.*486+80C>A (n.*486+80C>A) c.734+80C>A (n.734+80C>A) c.737+80C>A (n.737+80C>A) | |
| X | g.154534260C= | CA2466724080 | G6PD | c.644+78G= (n.644+78G=) c.647+78G= (n.647+78G=) c.507+78G= c.510+78G= c.524+78G= (n.524+78G=) c.*486+78G= (n.*486+78G=) c.734+78G= (n.734+78G=) c.737+78G= (n.737+78G=) | |
| X | g.154534260C>T | CA337317434 | G6PD | c.644+78G>A (n.644+78G>A) c.647+78G>A (n.647+78G>A) c.507+78G>A c.510+78G>A c.524+78G>A (n.524+78G>A) c.*486+78G>A (n.*486+78G>A) c.734+78G>A (n.734+78G>A) c.737+78G>A (n.737+78G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154534263C= | CA2466724081 | G6PD | c.644+75G= (n.644+75G=) c.647+75G= (n.647+75G=) c.507+75G= c.510+75G= c.524+75G= (n.524+75G=) c.*486+75G= (n.*486+75G=) c.734+75G= (n.734+75G=) c.737+75G= (n.737+75G=) | |
| X | g.154534263C>T | CA873343981 | G6PD | c.644+75G>A (n.644+75G>A) c.647+75G>A (n.647+75G>A) c.507+75G>A c.510+75G>A c.524+75G>A (n.524+75G>A) c.*486+75G>A (n.*486+75G>A) c.734+75G>A (n.734+75G>A) c.737+75G>A (n.737+75G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154534264G>A | CA337317438 | G6PD | c.644+74C>T (n.644+74C>T) c.647+74C>T (n.647+74C>T) c.507+74C>T c.510+74C>T c.524+74C>T (n.524+74C>T) c.*486+74C>T (n.*486+74C>T) c.734+74C>T (n.734+74C>T) c.737+74C>T (n.737+74C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154534264G>C | CA1138582968 | G6PD | c.644+74C>G (n.644+74C>G) c.647+74C>G (n.647+74C>G) c.507+74C>G c.510+74C>G c.524+74C>G (n.524+74C>G) c.*486+74C>G (n.*486+74C>G) c.734+74C>G (n.734+74C>G) c.737+74C>G (n.737+74C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154534264G= | CA2466724082 | G6PD | c.644+74C= (n.644+74C=) c.647+74C= (n.647+74C=) c.507+74C= c.510+74C= c.524+74C= (n.524+74C=) c.*486+74C= (n.*486+74C=) c.734+74C= (n.734+74C=) c.737+74C= (n.737+74C=) | |
| X | g.154534264G>T | CA2579742081 | G6PD | c.644+74C>A (n.644+74C>A) c.647+74C>A (n.647+74C>A) c.507+74C>A c.510+74C>A c.524+74C>A (n.524+74C>A) c.*486+74C>A (n.*486+74C>A) c.734+74C>A (n.734+74C>A) c.737+74C>A (n.737+74C>A) | |
| X | g.154534265G>C | CA645178616 | G6PD | c.644+73C>G (n.644+73C>G) c.647+73C>G (n.647+73C>G) c.507+73C>G c.510+73C>G c.524+73C>G (n.524+73C>G) c.*486+73C>G (n.*486+73C>G) c.734+73C>G (n.734+73C>G) c.737+73C>G (n.737+73C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154534265G= | CA2466724083 | G6PD | c.644+73C= (n.644+73C=) c.647+73C= (n.647+73C=) c.507+73C= c.510+73C= c.524+73C= (n.524+73C=) c.*486+73C= (n.*486+73C=) c.734+73C= (n.734+73C=) c.737+73C= (n.737+73C=) | |
| X | g.154534266G>A | CA645178617 | G6PD | c.644+72C>T (n.644+72C>T) c.647+72C>T (n.647+72C>T) c.507+72C>T c.510+72C>T c.524+72C>T (n.524+72C>T) c.*486+72C>T (n.*486+72C>T) c.734+72C>T (n.734+72C>T) c.737+72C>T (n.737+72C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154534266G= | CA2466724084 | G6PD | c.644+72C= (n.644+72C=) c.647+72C= (n.647+72C=) c.507+72C= c.510+72C= c.524+72C= (n.524+72C=) c.*486+72C= (n.*486+72C=) c.734+72C= (n.734+72C=) c.737+72C= (n.737+72C=) | |
| X | g.154534266G>T | CA2695146453 | G6PD | c.644+72C>A (n.644+72C>A) c.647+72C>A (n.647+72C>A) c.507+72C>A c.510+72C>A c.524+72C>A (n.524+72C>A) c.*486+72C>A (n.*486+72C>A) c.734+72C>A (n.734+72C>A) c.737+72C>A (n.737+72C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154534268A>G | CA2579742082 | G6PD | c.644+70T>C (n.644+70T>C) c.647+70T>C (n.647+70T>C) c.507+70T>C c.510+70T>C c.524+70T>C (n.524+70T>C) c.*486+70T>C (n.*486+70T>C) c.734+70T>C (n.734+70T>C) c.737+70T>C (n.737+70T>C) | |
| X | g.154534269G>A | CA2466724086 | G6PD | c.644+69C>T (n.644+69C>T) c.647+69C>T (n.647+69C>T) c.507+69C>T c.510+69C>T c.524+69C>T (n.524+69C>T) c.*486+69C>T (n.*486+69C>T) c.734+69C>T (n.734+69C>T) c.737+69C>T (n.737+69C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154534269G>C | CA2695146456 | G6PD | c.644+69C>G (n.644+69C>G) c.647+69C>G (n.647+69C>G) c.507+69C>G c.510+69C>G c.524+69C>G (n.524+69C>G) c.*486+69C>G (n.*486+69C>G) c.734+69C>G (n.734+69C>G) c.737+69C>G (n.737+69C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154534269G= | CA2466724085 | G6PD | c.644+69C= (n.644+69C=) c.647+69C= (n.647+69C=) c.507+69C= c.510+69C= c.524+69C= (n.524+69C=) c.*486+69C= (n.*486+69C=) c.734+69C= (n.734+69C=) c.737+69C= (n.737+69C=) | |
| X | g.154534270G>T | CA2579742083 | G6PD | c.644+68C>A (n.644+68C>A) c.647+68C>A (n.647+68C>A) c.507+68C>A c.510+68C>A c.524+68C>A (n.524+68C>A) c.*486+68C>A (n.*486+68C>A) c.734+68C>A (n.734+68C>A) c.737+68C>A (n.737+68C>A) | |
| X | g.154534271C>T | CA2695146460 | G6PD | c.644+67G>A (n.644+67G>A) c.647+67G>A (n.647+67G>A) c.507+67G>A c.510+67G>A c.524+67G>A (n.524+67G>A) c.*486+67G>A (n.*486+67G>A) c.734+67G>A (n.734+67G>A) c.737+67G>A (n.737+67G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154534272A= | CA2466724087 | G6PD | c.644+66T= (n.644+66T=) c.647+66T= (n.647+66T=) c.507+66T= c.510+66T= c.524+66T= (n.524+66T=) c.*486+66T= (n.*486+66T=) c.734+66T= (n.734+66T=) c.737+66T= (n.737+66T=) | |
| X | g.154534272A>G | CA873343986 | G6PD | c.644+66T>C (n.644+66T>C) c.647+66T>C (n.647+66T>C) c.507+66T>C c.510+66T>C c.524+66T>C (n.524+66T>C) c.*486+66T>C (n.*486+66T>C) c.734+66T>C (n.734+66T>C) c.737+66T>C (n.737+66T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154534274T>C | CA337317440 | G6PD | c.644+64A>G (n.644+64A>G) c.647+64A>G (n.647+64A>G) c.507+64A>G c.510+64A>G c.524+64A>G (n.524+64A>G) c.*486+64A>G (n.*486+64A>G) c.734+64A>G (n.734+64A>G) c.737+64A>G (n.737+64A>G) | dbSNP |
| X | g.154534274T= | CA2466724088 | G6PD | c.644+64A= (n.644+64A=) c.647+64A= (n.647+64A=) c.507+64A= c.510+64A= c.524+64A= (n.524+64A=) c.*486+64A= (n.*486+64A=) c.734+64A= (n.734+64A=) c.737+64A= (n.737+64A=) | |
| X | g.154534274_154534275delinsTG | CA2466724089 | G6PD | c.644+63_644+64delinsCA (n.644+63_644+64delinsCA) c.647+63_647+64delinsCA (n.647+63_647+64delinsCA) c.507+63_507+64delinsCA c.510+63_510+64delinsCA c.524+63_524+64delinsCA (n.524+63_524+64delinsCA) c.*486+63_*486+64delinsCA (n.*486+63_*486+64delinsCA) c.734+63_734+64delinsCA (n.734+63_734+64delinsCA) c.737+63_737+64delinsCA (n.737+63_737+64delinsCA) | |
| X | g.154534275G>A | CA2695146464 | G6PD | c.644+63C>T (n.644+63C>T) c.647+63C>T (n.647+63C>T) c.507+63C>T c.510+63C>T c.524+63C>T (n.524+63C>T) c.*486+63C>T (n.*486+63C>T) c.734+63C>T (n.734+63C>T) c.737+63C>T (n.737+63C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154534275G>T | CA2695146482 | G6PD | c.644+63C>A (n.644+63C>A) c.647+63C>A (n.647+63C>A) c.507+63C>A c.510+63C>A c.524+63C>A (n.524+63C>A) c.*486+63C>A (n.*486+63C>A) c.734+63C>A (n.734+63C>A) c.737+63C>A (n.737+63C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154534277del | CA873343995 | G6PD | c.644+63del (n.644+63del) c.647+63del (n.647+63del) c.507+63del c.510+63del c.524+63del (n.524+63del) c.*486+63del (n.*486+63del) c.734+63del (n.734+63del) c.737+63del (n.737+63del) | dbSNP |
| X | g.154534276G>A | CA2695146501 | G6PD | c.644+62C>T (n.644+62C>T) c.647+62C>T (n.647+62C>T) c.507+62C>T c.510+62C>T c.524+62C>T (n.524+62C>T) c.*486+62C>T (n.*486+62C>T) c.734+62C>T (n.734+62C>T) c.737+62C>T (n.737+62C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154534276G>T | CA2695146504 | G6PD | c.644+62C>A (n.644+62C>A) c.647+62C>A (n.647+62C>A) c.507+62C>A c.510+62C>A c.524+62C>A (n.524+62C>A) c.*486+62C>A (n.*486+62C>A) c.734+62C>A (n.734+62C>A) c.737+62C>A (n.737+62C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154534277_154534278delinsGC | CA2466724090 | G6PD | c.644+60_644+61delinsGC (n.644+60_644+61delinsGC) c.647+60_647+61delinsGC (n.647+60_647+61delinsGC) c.507+60_507+61delinsGC c.510+60_510+61delinsGC c.524+60_524+61delinsGC (n.524+60_524+61delinsGC) c.*486+60_*486+61delinsGC (n.*486+60_*486+61delinsGC) c.734+60_734+61delinsGC (n.734+60_734+61delinsGC) c.737+60_737+61delinsGC (n.737+60_737+61delinsGC) | |
| X | g.154534278C>T | CA2579742084 | G6PD | c.644+60G>A (n.644+60G>A) c.647+60G>A (n.647+60G>A) c.507+60G>A c.510+60G>A c.524+60G>A (n.524+60G>A) c.*486+60G>A (n.*486+60G>A) c.734+60G>A (n.734+60G>A) c.737+60G>A (n.737+60G>A) | |
| X | g.154534279del | CA873343996 | G6PD | c.644+60del (n.644+60del) c.647+60del (n.647+60del) c.507+60del c.510+60del c.524+60del (n.524+60del) c.*486+60del (n.*486+60del) c.734+60del (n.734+60del) c.737+60del (n.737+60del) | dbSNP |
| X | g.154534279C= | CA2466724091 | G6PD | c.644+59G= (n.644+59G=) c.647+59G= (n.647+59G=) c.507+59G= c.510+59G= c.524+59G= (n.524+59G=) c.*486+59G= (n.*486+59G=) c.734+59G= (n.734+59G=) c.737+59G= (n.737+59G=) | |
| X | g.154534279C>G | CA1138582972 | G6PD | c.644+59G>C (n.644+59G>C) c.647+59G>C (n.647+59G>C) c.507+59G>C c.510+59G>C c.524+59G>C (n.524+59G>C) c.*486+59G>C (n.*486+59G>C) c.734+59G>C (n.734+59G>C) c.737+59G>C (n.737+59G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154534280A>C | CA2579742085 | G6PD | c.644+58T>G (n.644+58T>G) c.647+58T>G (n.647+58T>G) c.507+58T>G c.510+58T>G c.524+58T>G (n.524+58T>G) c.*486+58T>G (n.*486+58T>G) c.734+58T>G (n.734+58T>G) c.737+58T>G (n.737+58T>G) | |
| X | g.154534281G>A | CA2466724093 | G6PD | c.644+57C>T (n.644+57C>T) c.647+57C>T (n.647+57C>T) c.507+57C>T c.510+57C>T c.524+57C>T (n.524+57C>T) c.*486+57C>T (n.*486+57C>T) c.734+57C>T (n.734+57C>T) c.737+57C>T (n.737+57C>T) | dbSNP |
| X | g.154534281G>C | CA2579742086 | G6PD | c.644+57C>G (n.644+57C>G) c.647+57C>G (n.647+57C>G) c.507+57C>G c.510+57C>G c.524+57C>G (n.524+57C>G) c.*486+57C>G (n.*486+57C>G) c.734+57C>G (n.734+57C>G) c.737+57C>G (n.737+57C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154534281G= | CA2466724092 | G6PD | c.644+57C= (n.644+57C=) c.647+57C= (n.647+57C=) c.507+57C= c.510+57C= c.524+57C= (n.524+57C=) c.*486+57C= (n.*486+57C=) c.734+57C= (n.734+57C=) c.737+57C= (n.737+57C=) | |
| X | g.154534281G>T | CA2579742087 | G6PD | c.644+57C>A (n.644+57C>A) c.647+57C>A (n.647+57C>A) c.507+57C>A c.510+57C>A c.524+57C>A (n.524+57C>A) c.*486+57C>A (n.*486+57C>A) c.734+57C>A (n.734+57C>A) c.737+57C>A (n.737+57C>A) | |
| X | g.154534282G>A | CA2695146516 | G6PD | c.644+56C>T (n.644+56C>T) c.647+56C>T (n.647+56C>T) c.507+56C>T c.510+56C>T c.524+56C>T (n.524+56C>T) c.*486+56C>T (n.*486+56C>T) c.734+56C>T (n.734+56C>T) c.737+56C>T (n.737+56C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154534282G>C | CA2695146544 | G6PD | c.644+56C>G (n.644+56C>G) c.647+56C>G (n.647+56C>G) c.507+56C>G c.510+56C>G c.524+56C>G (n.524+56C>G) c.*486+56C>G (n.*486+56C>G) c.734+56C>G (n.734+56C>G) c.737+56C>G (n.737+56C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154534282G>T | CA2579742088 | G6PD | c.644+56C>A (n.644+56C>A) c.647+56C>A (n.647+56C>A) c.507+56C>A c.510+56C>A c.524+56C>A (n.524+56C>A) c.*486+56C>A (n.*486+56C>A) c.734+56C>A (n.734+56C>A) c.737+56C>A (n.737+56C>A) | |
| X | g.154534283T>A | CA2579742089 | G6PD | c.644+55A>T (n.644+55A>T) c.647+55A>T (n.647+55A>T) c.507+55A>T c.510+55A>T c.524+55A>T (n.524+55A>T) c.*486+55A>T (n.*486+55A>T) c.734+55A>T (n.734+55A>T) c.737+55A>T (n.737+55A>T) | |
| X | g.154534284G>A | CA2579742090 | G6PD | c.644+54C>T (n.644+54C>T) c.647+54C>T (n.647+54C>T) c.507+54C>T c.510+54C>T c.524+54C>T (n.524+54C>T) c.*486+54C>T (n.*486+54C>T) c.734+54C>T (n.734+54C>T) c.737+54C>T (n.737+54C>T) | |
| X | g.154534286G>A | CA2695146545 | G6PD | c.644+52C>T (n.644+52C>T) c.647+52C>T (n.647+52C>T) c.507+52C>T c.510+52C>T c.524+52C>T (n.524+52C>T) c.*486+52C>T (n.*486+52C>T) c.734+52C>T (n.734+52C>T) c.737+52C>T (n.737+52C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154534288C>A | CA2695146547 | G6PD | c.644+50G>T (n.644+50G>T) c.647+50G>T (n.647+50G>T) c.507+50G>T c.510+50G>T c.524+50G>T (n.524+50G>T) c.*486+50G>T (n.*486+50G>T) c.734+50G>T (n.734+50G>T) c.737+50G>T (n.737+50G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154534289T>C | CA2466724095 | G6PD | c.644+49A>G (n.644+49A>G) c.647+49A>G (n.647+49A>G) c.507+49A>G c.510+49A>G c.524+49A>G (n.524+49A>G) c.*486+49A>G (n.*486+49A>G) c.734+49A>G (n.734+49A>G) c.737+49A>G (n.737+49A>G) | dbSNP |
| X | g.154534289T= | CA2466724094 | G6PD | c.644+49A= (n.644+49A=) c.647+49A= (n.647+49A=) c.507+49A= c.510+49A= c.524+49A= (n.524+49A=) c.*486+49A= (n.*486+49A=) c.734+49A= (n.734+49A=) c.737+49A= (n.737+49A=) | |
| X | g.154534290C>A | CA873343997 | G6PD | c.644+48G>T (n.644+48G>T) c.647+48G>T (n.647+48G>T) c.507+48G>T c.510+48G>T c.524+48G>T (n.524+48G>T) c.*486+48G>T (n.*486+48G>T) c.734+48G>T (n.734+48G>T) c.737+48G>T (n.737+48G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154534290C= | CA2466724096 | G6PD | c.644+48G= (n.644+48G=) c.647+48G= (n.647+48G=) c.507+48G= c.510+48G= c.524+48G= (n.524+48G=) c.*486+48G= (n.*486+48G=) c.734+48G= (n.734+48G=) c.737+48G= (n.737+48G=) | |
| X | g.154534290C>T | CA10566193 | G6PD | c.644+48G>A (n.644+48G>A) c.647+48G>A (n.647+48G>A) c.507+48G>A c.510+48G>A c.524+48G>A (n.524+48G>A) c.*486+48G>A (n.*486+48G>A) c.734+48G>A (n.734+48G>A) c.737+48G>A (n.737+48G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154534291C= | CA2466724097 | G6PD | c.644+47G= (n.644+47G=) c.647+47G= (n.647+47G=) c.507+47G= c.510+47G= c.524+47G= (n.524+47G=) c.*486+47G= (n.*486+47G=) c.734+47G= (n.734+47G=) c.737+47G= (n.737+47G=) | |
| X | g.154534291C>T | CA2466724098 | G6PD | c.644+47G>A (n.644+47G>A) c.647+47G>A (n.647+47G>A) c.507+47G>A c.510+47G>A c.524+47G>A (n.524+47G>A) c.*486+47G>A (n.*486+47G>A) c.734+47G>A (n.734+47G>A) c.737+47G>A (n.737+47G>A) | dbSNP |
| X | g.154534293G>A | CA2695146553 | G6PD | c.644+45C>T (n.644+45C>T) c.647+45C>T (n.647+45C>T) c.507+45C>T c.510+45C>T c.524+45C>T (n.524+45C>T) c.*486+45C>T (n.*486+45C>T) c.734+45C>T (n.734+45C>T) c.737+45C>T (n.737+45C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154534293G>C | CA2466724099 | G6PD | c.644+45C>G (n.644+45C>G) c.647+45C>G (n.647+45C>G) c.507+45C>G c.510+45C>G c.524+45C>G (n.524+45C>G) c.*486+45C>G (n.*486+45C>G) c.734+45C>G (n.734+45C>G) c.737+45C>G (n.737+45C>G) | dbSNP |
| X | g.154534293G= | CA2466724100 | G6PD | c.644+45C= (n.644+45C=) c.647+45C= (n.647+45C=) c.507+45C= c.510+45C= c.524+45C= (n.524+45C=) c.*486+45C= (n.*486+45C=) c.734+45C= (n.734+45C=) c.737+45C= (n.737+45C=) | |
| X | g.154534294A>G | CA2695146558 | G6PD | c.644+44T>C (n.644+44T>C) c.647+44T>C (n.647+44T>C) c.507+44T>C c.510+44T>C c.524+44T>C (n.524+44T>C) c.*486+44T>C (n.*486+44T>C) c.734+44T>C (n.734+44T>C) c.737+44T>C (n.737+44T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154534295G>A | CA2695146559 | G6PD | c.644+43C>T (n.644+43C>T) c.647+43C>T (n.647+43C>T) c.507+43C>T c.510+43C>T c.524+43C>T (n.524+43C>T) c.*486+43C>T (n.*486+43C>T) c.734+43C>T (n.734+43C>T) c.737+43C>T (n.737+43C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154534298C>A | CA873343998 | G6PD | c.644+40G>T (n.644+40G>T) c.647+40G>T (n.647+40G>T) c.507+40G>T c.510+40G>T c.524+40G>T (n.524+40G>T) c.*486+40G>T (n.*486+40G>T) c.734+40G>T (n.734+40G>T) c.737+40G>T (n.737+40G>T) | dbSNP |
| X | g.154534298C= | CA2466724101 | G6PD | c.644+40G= (n.644+40G=) c.647+40G= (n.647+40G=) c.507+40G= c.510+40G= c.524+40G= (n.524+40G=) c.*486+40G= (n.*486+40G=) c.734+40G= (n.734+40G=) c.737+40G= (n.737+40G=) | |
| X | g.154534298C>T | CA873344005 | G6PD | c.644+40G>A (n.644+40G>A) c.647+40G>A (n.647+40G>A) c.507+40G>A c.510+40G>A c.524+40G>A (n.524+40G>A) c.*486+40G>A (n.*486+40G>A) c.734+40G>A (n.734+40G>A) c.737+40G>A (n.737+40G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154534300A>G | CA2579742091 | G6PD | c.644+38T>C (n.644+38T>C) c.647+38T>C (n.647+38T>C) c.507+38T>C c.510+38T>C c.524+38T>C (n.524+38T>C) c.*486+38T>C (n.*486+38T>C) c.734+38T>C (n.734+38T>C) c.737+38T>C (n.737+38T>C) | |
| X | g.154534300_154534302delinsACC | CA2466724102 | G6PD | c.644+36_644+38delinsGGT (n.644+36_644+38delinsGGT) c.647+36_647+38delinsGGT (n.647+36_647+38delinsGGT) c.507+36_507+38delinsGGT c.510+36_510+38delinsGGT c.524+36_524+38delinsGGT (n.524+36_524+38delinsGGT) c.*486+36_*486+38delinsGGT (n.*486+36_*486+38delinsGGT) c.734+36_734+38delinsGGT (n.734+36_734+38delinsGGT) c.737+36_737+38delinsGGT (n.737+36_737+38delinsGGT) | |
| X | g.154534301C= | CA2466724103 | G6PD | c.644+37G= (n.644+37G=) c.647+37G= (n.647+37G=) c.507+37G= c.510+37G= c.524+37G= (n.524+37G=) c.*486+37G= (n.*486+37G=) c.734+37G= (n.734+37G=) c.737+37G= (n.737+37G=) | |
| X | g.154534301C>T | CA10566195 | G6PD | c.644+37G>A (n.644+37G>A) c.647+37G>A (n.647+37G>A) c.507+37G>A c.510+37G>A c.524+37G>A (n.524+37G>A) c.*486+37G>A (n.*486+37G>A) c.734+37G>A (n.734+37G>A) c.737+37G>A (n.737+37G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| X | g.154534305del | CA10566194 | G6PD | c.644+37del (n.644+37del) c.647+37del (n.647+37del) c.507+37del c.510+37del c.524+37del (n.524+37del) c.*486+37del (n.*486+37del) c.734+37del (n.734+37del) c.737+37del (n.737+37del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154534304_154534305del | CA645178618 | G6PD | c.644+36_644+37del (n.644+36_644+37del) c.647+36_647+37del (n.647+36_647+37del) c.507+36_507+37del c.510+36_510+37del c.524+36_524+37del (n.524+36_524+37del) c.*486+36_*486+37del (n.*486+36_*486+37del) c.734+36_734+37del (n.734+36_734+37del) c.737+36_737+37del (n.737+36_737+37del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154534302C>A | CA873344015 | G6PD | c.644+36G>T (n.644+36G>T) c.647+36G>T (n.647+36G>T) c.507+36G>T c.510+36G>T c.524+36G>T (n.524+36G>T) c.*486+36G>T (n.*486+36G>T) c.734+36G>T (n.734+36G>T) c.737+36G>T (n.737+36G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154534302C= | CA2466724104 | G6PD | c.644+36G= (n.644+36G=) c.647+36G= (n.647+36G=) c.507+36G= c.510+36G= c.524+36G= (n.524+36G=) c.*486+36G= (n.*486+36G=) c.734+36G= (n.734+36G=) c.737+36G= (n.737+36G=) | |
| X | g.154534302C>T | CA2695146569 | G6PD | c.644+36G>A (n.644+36G>A) c.647+36G>A (n.647+36G>A) c.507+36G>A c.510+36G>A c.524+36G>A (n.524+36G>A) c.*486+36G>A (n.*486+36G>A) c.734+36G>A (n.734+36G>A) c.737+36G>A (n.737+36G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154534303C= | CA2466724105 | G6PD | c.644+35G= (n.644+35G=) c.647+35G= (n.647+35G=) c.507+35G= c.510+35G= c.524+35G= (n.524+35G=) c.*486+35G= (n.*486+35G=) c.734+35G= (n.734+35G=) c.737+35G= (n.737+35G=) | |
| X | g.154534303C>G | CA645178619 | G6PD | c.644+35G>C (n.644+35G>C) c.647+35G>C (n.647+35G>C) c.507+35G>C c.510+35G>C c.524+35G>C (n.524+35G>C) c.*486+35G>C (n.*486+35G>C) c.734+35G>C (n.734+35G>C) c.737+35G>C (n.737+35G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.154534304C= | CA2466724106 | G6PD | c.644+34G= (n.644+34G=) c.647+34G= (n.647+34G=) c.507+34G= c.510+34G= c.524+34G= (n.524+34G=) c.*486+34G= (n.*486+34G=) c.734+34G= (n.734+34G=) c.737+34G= (n.737+34G=) | |
| X | g.154534304C>T | CA2466724107 | G6PD | c.644+34G>A (n.644+34G>A) c.647+34G>A (n.647+34G>A) c.507+34G>A c.510+34G>A c.524+34G>A (n.524+34G>A) c.*486+34G>A (n.*486+34G>A) c.734+34G>A (n.734+34G>A) c.737+34G>A (n.737+34G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154534305C>A | CA2466724110 | G6PD | c.644+33G>T (n.644+33G>T) c.647+33G>T (n.647+33G>T) c.507+33G>T c.510+33G>T c.524+33G>T (n.524+33G>T) c.*486+33G>T (n.*486+33G>T) c.734+33G>T (n.734+33G>T) c.737+33G>T (n.737+33G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154534305C= | CA2466724108 | G6PD | c.644+33G= (n.644+33G=) c.647+33G= (n.647+33G=) c.507+33G= c.510+33G= c.524+33G= (n.524+33G=) c.*486+33G= (n.*486+33G=) c.734+33G= (n.734+33G=) c.737+33G= (n.737+33G=) | |
| X | g.154534305C>G | CA10566196 | G6PD | c.644+33G>C (n.644+33G>C) c.647+33G>C (n.647+33G>C) c.507+33G>C c.510+33G>C c.524+33G>C (n.524+33G>C) c.*486+33G>C (n.*486+33G>C) c.734+33G>C (n.734+33G>C) c.737+33G>C (n.737+33G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154534305C>T | CA2466724109 | G6PD | c.644+33G>A (n.644+33G>A) c.647+33G>A (n.647+33G>A) c.507+33G>A c.510+33G>A c.524+33G>A (n.524+33G>A) c.*486+33G>A (n.*486+33G>A) c.734+33G>A (n.734+33G>A) c.737+33G>A (n.737+33G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154534306A= | CA2466724111 | G6PD | c.644+32T= (n.644+32T=) c.647+32T= (n.647+32T=) c.507+32T= c.510+32T= c.524+32T= (n.524+32T=) c.*486+32T= (n.*486+32T=) c.734+32T= (n.734+32T=) c.737+32T= (n.737+32T=) | |
| X | g.154534306_154534310del | CA2695146576 | G6PD | c.644+28_644+32del (n.644+28_644+32del) c.647+28_647+32del (n.647+28_647+32del) c.507+28_507+32del c.510+28_510+32del c.524+28_524+32del (n.524+28_524+32del) c.*486+28_*486+32del (n.*486+28_*486+32del) c.734+28_734+32del (n.734+28_734+32del) c.737+28_737+32del (n.737+28_737+32del) | gnomAD v4 |
| X | g.154534309dup | CA415236960 | G6PD | c.644+31dup (n.644+31dup) c.647+31dup (n.647+31dup) c.507+31dup c.510+31dup c.524+31dup (n.524+31dup) c.*486+31dup (n.*486+31dup) c.734+31dup (n.734+31dup) c.737+31dup (n.737+31dup) | dbSNP |
| X | g.154534311G>A | CA10566197 | G6PD | c.644+27C>T (n.644+27C>T) c.647+27C>T (n.647+27C>T) c.507+27C>T c.510+27C>T c.524+27C>T (n.524+27C>T) c.*486+27C>T (n.*486+27C>T) c.734+27C>T (n.734+27C>T) c.737+27C>T (n.737+27C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154534311G= | CA2466724112 | G6PD | c.644+27C= (n.644+27C=) c.647+27C= (n.647+27C=) c.507+27C= c.510+27C= c.524+27C= (n.524+27C=) c.*486+27C= (n.*486+27C=) c.734+27C= (n.734+27C=) c.737+27C= (n.737+27C=) | |
| X | g.154534312G= | CA2466724113 | G6PD | c.644+26C= (n.644+26C=) c.647+26C= (n.647+26C=) c.507+26C= c.510+26C= c.524+26C= (n.524+26C=) c.*486+26C= (n.*486+26C=) c.734+26C= (n.734+26C=) c.737+26C= (n.737+26C=) | |
| X | g.154534312G>T | CA10566198 | G6PD | c.644+26C>A (n.644+26C>A) c.647+26C>A (n.647+26C>A) c.507+26C>A c.510+26C>A c.524+26C>A (n.524+26C>A) c.*486+26C>A (n.*486+26C>A) c.734+26C>A (n.734+26C>A) c.737+26C>A (n.737+26C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| X | g.154534314C>A | CA2466724115 | G6PD | c.644+24G>T (n.644+24G>T) c.647+24G>T (n.647+24G>T) c.507+24G>T c.510+24G>T c.524+24G>T (n.524+24G>T) c.*486+24G>T (n.*486+24G>T) c.734+24G>T (n.734+24G>T) c.737+24G>T (n.737+24G>T) | dbSNP |
| X | g.154534314C= | CA2466724114 | G6PD | c.644+24G= (n.644+24G=) c.647+24G= (n.647+24G=) c.507+24G= c.510+24G= c.524+24G= (n.524+24G=) c.*486+24G= (n.*486+24G=) c.734+24G= (n.734+24G=) c.737+24G= (n.737+24G=) | |
| X | g.154534314C>T | CA10566199 | G6PD | c.644+24G>A (n.644+24G>A) c.647+24G>A (n.647+24G>A) c.507+24G>A c.510+24G>A c.524+24G>A (n.524+24G>A) c.*486+24G>A (n.*486+24G>A) c.734+24G>A (n.734+24G>A) c.737+24G>A (n.737+24G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154534318del | CA2695146584 | G6PD | c.644+24del (n.644+24del) c.647+24del (n.647+24del) c.507+24del c.510+24del c.524+24del (n.524+24del) c.*486+24del (n.*486+24del) c.734+24del (n.734+24del) c.737+24del (n.737+24del) | gnomAD v4 |
| X | g.154534315C>A | CA2538892572 | G6PD | c.644+23G>T (n.644+23G>T) c.647+23G>T (n.647+23G>T) c.507+23G>T c.510+23G>T c.524+23G>T (n.524+23G>T) c.*486+23G>T (n.*486+23G>T) c.734+23G>T (n.734+23G>T) c.737+23G>T (n.737+23G>T) | |
| X | g.154534316C= | CA2466724116 | G6PD | c.644+22G= (n.644+22G=) c.647+22G= (n.647+22G=) c.507+22G= c.510+22G= c.524+22G= (n.524+22G=) c.*486+22G= (n.*486+22G=) c.734+22G= (n.734+22G=) c.737+22G= (n.737+22G=) | |
| X | g.154534316C>T | CA645178620 | G6PD | c.644+22G>A (n.644+22G>A) c.647+22G>A (n.647+22G>A) c.507+22G>A c.510+22G>A c.524+22G>A (n.524+22G>A) c.*486+22G>A (n.*486+22G>A) c.734+22G>A (n.734+22G>A) c.737+22G>A (n.737+22G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154534317C>A | CA10566200 | G6PD | c.644+21G>T (n.644+21G>T) c.647+21G>T (n.647+21G>T) c.507+21G>T c.510+21G>T c.524+21G>T (n.524+21G>T) c.*486+21G>T (n.*486+21G>T) c.734+21G>T (n.734+21G>T) c.737+21G>T (n.737+21G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154534317C= | CA2466724117 | G6PD | c.644+21G= (n.644+21G=) c.647+21G= (n.647+21G=) c.507+21G= c.510+21G= c.524+21G= (n.524+21G=) c.*486+21G= (n.*486+21G=) c.734+21G= (n.734+21G=) c.737+21G= (n.737+21G=) | |
| X | g.154534318C= | CA2466724118 | G6PD | c.644+20G= (n.644+20G=) c.647+20G= (n.647+20G=) c.507+20G= c.510+20G= c.524+20G= (n.524+20G=) c.*486+20G= (n.*486+20G=) c.734+20G= (n.734+20G=) c.737+20G= (n.737+20G=) | |
| X | g.154534318C>T | CA10566201 | G6PD | c.644+20G>A (n.644+20G>A) c.647+20G>A (n.647+20G>A) c.507+20G>A c.510+20G>A c.524+20G>A (n.524+20G>A) c.*486+20G>A (n.*486+20G>A) c.734+20G>A (n.734+20G>A) c.737+20G>A (n.737+20G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154534319G>A | CA10566202 | G6PD | c.644+19C>T (n.644+19C>T) c.647+19C>T (n.647+19C>T) c.507+19C>T c.510+19C>T c.524+19C>T (n.524+19C>T) c.*486+19C>T (n.*486+19C>T) c.734+19C>T (n.734+19C>T) c.737+19C>T (n.737+19C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154534319G>C | CA2466724120 | G6PD | c.644+19C>G (n.644+19C>G) c.647+19C>G (n.647+19C>G) c.507+19C>G c.510+19C>G c.524+19C>G (n.524+19C>G) c.*486+19C>G (n.*486+19C>G) c.734+19C>G (n.734+19C>G) c.737+19C>G (n.737+19C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154534319G= | CA2466724119 | G6PD | c.644+19C= (n.644+19C=) c.647+19C= (n.647+19C=) c.507+19C= c.510+19C= c.524+19C= (n.524+19C=) c.*486+19C= (n.*486+19C=) c.734+19C= (n.734+19C=) c.737+19C= (n.737+19C=) | |
| X | g.154534320G>A | CA337317462 | G6PD | c.644+18C>T (n.644+18C>T) c.647+18C>T (n.647+18C>T) c.507+18C>T c.510+18C>T c.524+18C>T (n.524+18C>T) c.*486+18C>T (n.*486+18C>T) c.734+18C>T (n.734+18C>T) c.737+18C>T (n.737+18C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154534320G>C | CA2695146609 | G6PD | c.644+18C>G (n.644+18C>G) c.647+18C>G (n.647+18C>G) c.507+18C>G c.510+18C>G c.524+18C>G (n.524+18C>G) c.*486+18C>G (n.*486+18C>G) c.734+18C>G (n.734+18C>G) c.737+18C>G (n.737+18C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154534320G= | CA2466724121 | G6PD | c.644+18C= (n.644+18C=) c.647+18C= (n.647+18C=) c.507+18C= c.510+18C= c.524+18C= (n.524+18C=) c.*486+18C= (n.*486+18C=) c.734+18C= (n.734+18C=) c.737+18C= (n.737+18C=) | |
| X | g.154534321C= | CA2466724122 | G6PD | c.644+17G= (n.644+17G=) c.647+17G= (n.647+17G=) c.507+17G= c.510+17G= c.524+17G= (n.524+17G=) c.*486+17G= (n.*486+17G=) c.734+17G= (n.734+17G=) c.737+17G= (n.737+17G=) | |
| X | g.154534321C>T | CA337317467 | G6PD | c.644+17G>A (n.644+17G>A) c.647+17G>A (n.647+17G>A) c.507+17G>A c.510+17G>A c.524+17G>A (n.524+17G>A) c.*486+17G>A (n.*486+17G>A) c.734+17G>A (n.734+17G>A) c.737+17G>A (n.737+17G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154534322C= | CA2466724123 | G6PD | c.644+16G= (n.644+16G=) c.647+16G= (n.647+16G=) c.507+16G= c.510+16G= c.524+16G= (n.524+16G=) c.*486+16G= (n.*486+16G=) c.734+16G= (n.734+16G=) c.737+16G= (n.737+16G=) | |
| X | g.154534322C>G | CA10566203 | G6PD | c.644+16G>C (n.644+16G>C) c.647+16G>C (n.647+16G>C) c.507+16G>C c.510+16G>C c.524+16G>C (n.524+16G>C) c.*486+16G>C (n.*486+16G>C) c.734+16G>C (n.734+16G>C) c.737+16G>C (n.737+16G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154534326G>A | CA873344034 | G6PD | c.644+12C>T (n.644+12C>T) c.647+12C>T (n.647+12C>T) c.507+12C>T c.510+12C>T c.524+12C>T (n.524+12C>T) c.*486+12C>T (n.*486+12C>T) c.734+12C>T (n.734+12C>T) c.737+12C>T (n.737+12C>T) | dbSNP |
| X | g.154534326G>C | CA2695146613 | G6PD | c.644+12C>G (n.644+12C>G) c.647+12C>G (n.647+12C>G) c.507+12C>G c.510+12C>G c.524+12C>G (n.524+12C>G) c.*486+12C>G (n.*486+12C>G) c.734+12C>G (n.734+12C>G) c.737+12C>G (n.737+12C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154534326G= | CA2466724124 | G6PD | c.644+12C= (n.644+12C=) c.647+12C= (n.647+12C=) c.507+12C= c.510+12C= c.524+12C= (n.524+12C=) c.*486+12C= (n.*486+12C=) c.734+12C= (n.734+12C=) c.737+12C= (n.737+12C=) | |
| X | g.154534327C>T | CA2695146615 | G6PD | c.644+11G>A (n.644+11G>A) c.647+11G>A (n.647+11G>A) c.507+11G>A c.510+11G>A c.524+11G>A (n.524+11G>A) c.*486+11G>A (n.*486+11G>A) c.734+11G>A (n.734+11G>A) c.737+11G>A (n.737+11G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154534328T>C | CA2580101932 | G6PD | c.644+10A>G (n.644+10A>G) c.647+10A>G (n.647+10A>G) c.507+10A>G c.510+10A>G c.524+10A>G (n.524+10A>G) c.*486+10A>G (n.*486+10A>G) c.734+10A>G (n.734+10A>G) c.737+10A>G (n.737+10A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.154534329T>C | CA873344037 | G6PD | c.644+9A>G (n.644+9A>G) c.647+9A>G (n.647+9A>G) c.507+9A>G c.510+9A>G c.524+9A>G (n.524+9A>G) c.*486+9A>G (n.*486+9A>G) c.734+9A>G (n.734+9A>G) c.737+9A>G (n.737+9A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154534329T>G | CA2499226511 | G6PD | c.644+9A>C (n.644+9A>C) c.647+9A>C (n.647+9A>C) c.507+9A>C c.510+9A>C c.524+9A>C (n.524+9A>C) c.*486+9A>C (n.*486+9A>C) c.734+9A>C (n.734+9A>C) c.737+9A>C (n.737+9A>C) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154534329T= | CA2466724125 | G6PD | c.644+9A= (n.644+9A=) c.647+9A= (n.647+9A=) c.507+9A= c.510+9A= c.524+9A= (n.524+9A=) c.*486+9A= (n.*486+9A=) c.734+9A= (n.734+9A=) c.737+9A= (n.737+9A=) | |
| X | g.154534330G>T | CA2579742092 | G6PD | c.644+8C>A (n.644+8C>A) c.647+8C>A (n.647+8C>A) c.507+8C>A c.510+8C>A c.524+8C>A (n.524+8C>A) c.*486+8C>A (n.*486+8C>A) c.734+8C>A (n.734+8C>A) c.737+8C>A (n.737+8C>A) | |
| X | g.154534331G>A | CA1138582985 | G6PD | c.644+7C>T (n.644+7C>T) c.647+7C>T (n.647+7C>T) c.507+7C>T c.510+7C>T c.524+7C>T (n.524+7C>T) c.*486+7C>T (n.*486+7C>T) c.734+7C>T (n.734+7C>T) c.737+7C>T (n.737+7C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154534331G= | CA2466724126 | G6PD | c.644+7C= (n.644+7C=) c.647+7C= (n.647+7C=) c.507+7C= c.510+7C= c.524+7C= (n.524+7C=) c.*486+7C= (n.*486+7C=) c.734+7C= (n.734+7C=) c.737+7C= (n.737+7C=) | |
| X | g.154534331G>T | CA2695146622 | G6PD | c.644+7C>A (n.644+7C>A) c.647+7C>A (n.647+7C>A) c.507+7C>A c.510+7C>A c.524+7C>A (n.524+7C>A) c.*486+7C>A (n.*486+7C>A) c.734+7C>A (n.734+7C>A) c.737+7C>A (n.737+7C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154534332C>T | CA2580101933 | G6PD | c.644+6G>A (n.644+6G>A) c.647+6G>A (n.647+6G>A) c.507+6G>A c.510+6G>A c.524+6G>A (n.524+6G>A) c.*486+6G>A (n.*486+6G>A) c.734+6G>A (n.734+6G>A) c.737+6G>A (n.737+6G>A) | ClinVar |
| X | g.154534335del | CA2579742093 | G6PD | c.644+6del (n.644+6del) c.647+6del (n.647+6del) c.507+6del c.510+6del c.524+6del (n.524+6del) c.*486+6del (n.*486+6del) c.734+6del (n.734+6del) c.737+6del (n.737+6del) | gnomAD v4 |
| X | g.154534335C>A | CA2571743837 | G6PD | c.644+3G>T (n.644+3G>T) c.647+3G>T (n.647+3G>T) c.507+3G>T c.510+3G>T c.524+3G>T (n.524+3G>T) c.*486+3G>T (n.*486+3G>T) c.734+3G>T (n.734+3G>T) c.737+3G>T (n.737+3G>T) | |
| X | g.154534335C>T | CA2695146626 | G6PD | c.644+3G>A (n.644+3G>A) c.647+3G>A (n.647+3G>A) c.507+3G>A c.510+3G>A c.524+3G>A (n.524+3G>A) c.*486+3G>A (n.*486+3G>A) c.734+3G>A (n.734+3G>A) c.737+3G>A (n.737+3G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154534336A>C | CA415236978 | G6PD | c.644+2T>G (n.644+2T>G) c.647+2T>G (n.647+2T>G) c.507+2T>G c.510+2T>G c.524+2T>G (n.524+2T>G) c.*486+2T>G (n.*486+2T>G) c.734+2T>G (n.734+2T>G) c.737+2T>G (n.737+2T>G) | |
| X | g.154534336A>G | CA415236979 | G6PD | c.644+2T>C (n.644+2T>C) c.647+2T>C (n.647+2T>C) c.507+2T>C c.510+2T>C c.524+2T>C (n.524+2T>C) c.*486+2T>C (n.*486+2T>C) c.734+2T>C (n.734+2T>C) c.737+2T>C (n.737+2T>C) | |
| X | g.154534336A>T | CA415236982 | G6PD | c.644+2T>A (n.644+2T>A) c.647+2T>A (n.647+2T>A) c.507+2T>A c.510+2T>A c.524+2T>A (n.524+2T>A) c.*486+2T>A (n.*486+2T>A) c.734+2T>A (n.734+2T>A) c.737+2T>A (n.737+2T>A) | |
| X | g.154534337C>A | CA415236985 | G6PD | c.644+1G>T (n.644+1G>T) c.647+1G>T (n.647+1G>T) c.507+1G>T c.510+1G>T c.524+1G>T (n.524+1G>T) c.*486+1G>T (n.*486+1G>T) c.734+1G>T (n.734+1G>T) c.737+1G>T (n.737+1G>T) | dbSNP |
| X | g.154534337C= | CA2466724127 | G6PD | c.644+1G= (n.644+1G=) c.647+1G= (n.647+1G=) c.507+1G= c.510+1G= c.524+1G= (n.524+1G=) c.*486+1G= (n.*486+1G=) c.734+1G= (n.734+1G=) c.737+1G= (n.737+1G=) | |
| X | g.154534337C>G | CA415236987 | G6PD | c.644+1G>C (n.644+1G>C) c.647+1G>C (n.647+1G>C) c.507+1G>C c.510+1G>C c.524+1G>C (n.524+1G>C) c.*486+1G>C (n.*486+1G>C) c.734+1G>C (n.734+1G>C) c.737+1G>C (n.737+1G>C) | |
| X | g.154534337C>T | CA415236990 | G6PD | c.644+1G>A (n.644+1G>A) c.647+1G>A (n.647+1G>A) c.507+1G>A c.510+1G>A c.524+1G>A (n.524+1G>A) c.*486+1G>A (n.*486+1G>A) c.734+1G>A (n.734+1G>A) c.737+1G>A (n.737+1G>A) | |
| X | g.154534338dup | CA2499226512 | G6PD | c.644+1dup c.647+1dup c.507+1dup c.510+1dup c.524+1dup c.*486+1dup c.734+1dup c.737+1dup | ClinVar dbSNP |
| X | g.154534338C>A | CA415236993 | G6PD | c.644G>T (p.Arg215Ile) c.647G>T (p.Arg216Ile) c.507G>T c.510G>T c.524G>T (p.Arg175Ile) c.*486G>T (n.*486G>T) c.734G>T (p.Arg245Ile) c.737G>T (p.Arg246Ile) | |
| X | g.154534338C>G | CA415236996 | G6PD | c.644G>C (p.Arg215Thr) c.647G>C (p.Arg216Thr) c.507G>C c.510G>C c.524G>C (p.Arg175Thr) c.*486G>C (n.*486G>C) c.734G>C (p.Arg245Thr) c.737G>C (p.Arg246Thr) | |
| X | g.154534338C>T | CA415236998 | G6PD | c.644G>A (p.Arg215Lys) c.647G>A (p.Arg216Lys) c.507G>A c.510G>A c.524G>A (p.Arg175Lys) c.*486G>A (n.*486G>A) c.734G>A (p.Arg245Lys) c.737G>A (p.Arg246Lys) | |
| X | g.154534339T>A | CA415237005 | G6PD | c.643A>T (p.Arg215Ter) c.646A>T (p.Arg216Ter) c.506A>T c.509A>T c.523A>T (p.Arg175Ter) c.*485A>T (n.*485A>T) c.733A>T (p.Arg245Ter) c.736A>T (p.Arg246Ter) | |
| X | g.154534339T>C | CA415237002 | G6PD | c.643A>G (p.Arg215Gly) c.646A>G (p.Arg216Gly) c.506A>G c.509A>G c.523A>G (p.Arg175Gly) c.*485A>G (n.*485A>G) c.733A>G (p.Arg245Gly) c.736A>G (p.Arg246Gly) | |
| X | g.154534339T>G | CA519305252 | G6PD | c.643A>C (p.Arg215=) c.646A>C (p.Arg216=) c.506A>C c.509A>C c.523A>C (p.Arg175=) c.*485A>C (n.*485A>C) c.733A>C (p.Arg245=) c.736A>C (p.Arg246=) | |
| X | g.154534340C>A | CA519305253 | G6PD | c.642G>T (p.Leu214=) c.645G>T (p.Leu215=) c.505G>T c.508G>T c.522G>T (p.Leu174=) c.*484G>T (n.*484G>T) c.732G>T (p.Leu244=) c.735G>T (p.Leu245=) | |
| X | g.154534340C>G | CA519305254 | G6PD | c.642G>C (p.Leu214=) c.645G>C (p.Leu215=) c.505G>C c.508G>C c.522G>C (p.Leu174=) c.*484G>C (n.*484G>C) c.732G>C (p.Leu244=) c.735G>C (p.Leu245=) | |
| X | g.154534340C>T | CA519305255 | G6PD | c.642G>A (p.Leu214=) c.645G>A (p.Leu215=) c.505G>A c.508G>A c.522G>A (p.Leu174=) c.*484G>A (n.*484G>A) c.732G>A (p.Leu244=) c.735G>A (p.Leu245=) | |
| X | g.154534341A>C | CA415237009 | G6PD | c.641T>G (p.Leu214Arg) c.644T>G (p.Leu215Arg) c.504T>G c.507T>G c.521T>G (p.Leu174Arg) c.*483T>G (n.*483T>G) c.731T>G (p.Leu244Arg) c.734T>G (p.Leu245Arg) | |
| X | g.154534341A>G | CA415237011 | G6PD | c.641T>C (p.Leu214Pro) c.644T>C (p.Leu215Pro) c.504T>C c.507T>C c.521T>C (p.Leu174Pro) c.*483T>C (n.*483T>C) c.731T>C (p.Leu244Pro) c.734T>C (p.Leu245Pro) | |
| X | g.154534341A>T | CA415237014 | G6PD | c.641T>A (p.Leu214Gln) c.644T>A (p.Leu215Gln) c.504T>A c.507T>A c.521T>A (p.Leu174Gln) c.*483T>A (n.*483T>A) c.731T>A (p.Leu244Gln) c.734T>A (p.Leu245Gln) | |
| X | g.154534342G>A | CA519305256 | G6PD | c.640C>T (p.Leu214=) c.643C>T (p.Leu215=) c.503C>T c.506C>T c.520C>T (p.Leu174=) c.*482C>T (n.*482C>T) c.730C>T (p.Leu244=) c.733C>T (p.Leu245=) | |
| X | g.154534342G>C | CA415237021 | G6PD | c.640C>G (p.Leu214Val) c.643C>G (p.Leu215Val) c.503C>G c.506C>G c.520C>G (p.Leu174Val) c.*482C>G (n.*482C>G) c.730C>G (p.Leu244Val) c.733C>G (p.Leu245Val) | |
| X | g.154534342G>T | CA415237025 | G6PD | c.640C>A (p.Leu214Met) c.643C>A (p.Leu215Met) c.503C>A c.506C>A c.520C>A (p.Leu174Met) c.*482C>A (n.*482C>A) c.730C>A (p.Leu244Met) c.733C>A (p.Leu245Met) | |
| X | g.154534343C>A | CA519305258 | G6PD | c.639G>T (p.Val213=) c.642G>T (p.Val214=) c.502G>T c.505G>T c.519G>T (p.Val173=) c.*481G>T (n.*481G>T) c.729G>T (p.Val243=) c.732G>T (p.Val244=) | |
| X | g.154534343C>G | CA519305259 | G6PD | c.639G>C (p.Val213=) c.642G>C (p.Val214=) c.502G>C c.505G>C c.519G>C (p.Val173=) c.*481G>C (n.*481G>C) c.729G>C (p.Val243=) c.732G>C (p.Val244=) | |
| X | g.154534343C>T | CA519305257 | G6PD | c.639G>A (p.Val213=) c.642G>A (p.Val214=) c.502G>A c.505G>A c.519G>A (p.Val173=) c.*481G>A (n.*481G>A) c.729G>A (p.Val243=) c.732G>A (p.Val244=) | |
| X | g.154534344A= | CA2466724128 | G6PD | c.638T= (p.Val213=) c.641T= (p.Val214=) c.501T= c.504T= c.518T= (p.Val173=) c.*480T= (n.*480T=) c.728T= (p.Val243=) c.731T= (p.Val244=) | |
| X | g.154534344A>C | CA415237026 | G6PD | c.638T>G (p.Val213Gly) c.641T>G (p.Val214Gly) c.501T>G c.504T>G c.518T>G (p.Val173Gly) c.*480T>G (n.*480T>G) c.728T>G (p.Val243Gly) c.731T>G (p.Val244Gly) | |
| X | g.154534344A>G | CA10566204 | G6PD | c.638T>C (p.Val213Ala) c.641T>C (p.Val214Ala) c.501T>C c.504T>C c.518T>C (p.Val173Ala) c.*480T>C (n.*480T>C) c.728T>C (p.Val243Ala) c.731T>C (p.Val244Ala) | dbSNP ExAC |
| X | g.154534344A>T | CA415237030 | G6PD | c.638T>A (p.Val213Glu) c.641T>A (p.Val214Glu) c.501T>A c.504T>A c.518T>A (p.Val173Glu) c.*480T>A (n.*480T>A) c.728T>A (p.Val243Glu) c.731T>A (p.Val244Glu) | |
| X | g.154534345C>A | CA120984 | G6PD | c.637G>T (p.Val213Leu) c.640G>T (p.Val214Leu) c.500G>T c.503G>T c.517G>T (p.Val173Leu) c.*479G>T (n.*479G>T) c.727G>T (p.Val243Leu) c.730G>T (p.Val244Leu) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154534345C= | CA2466724129 | G6PD | c.637G= (p.Val213=) c.640G= (p.Val214=) c.500G= c.503G= c.517G= (p.Val173=) c.*479G= (n.*479G=) c.727G= (p.Val243=) c.730G= (p.Val244=) | |
| X | g.154534345C>G | CA10566205 | G6PD | c.637G>C (p.Val213Leu) c.640G>C (p.Val214Leu) c.500G>C c.503G>C c.517G>C (p.Val173Leu) c.*479G>C (n.*479G>C) c.727G>C (p.Val243Leu) c.730G>C (p.Val244Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154534345C>T | CA415237042 | G6PD | c.637G>A (p.Val213Met) c.640G>A (p.Val214Met) c.500G>A c.503G>A c.517G>A (p.Val173Met) c.*479G>A (n.*479G>A) c.727G>A (p.Val243Met) c.730G>A (p.Val244Met) | |
| X | g.154534346C>A | CA415237052 | G6PD | c.636G>T (p.Met212Ile) c.639G>T (p.Met213Ile) c.499G>T c.502G>T c.516G>T (p.Met172Ile) c.*478G>T (n.*478G>T) c.726G>T (p.Met242Ile) c.729G>T (p.Met243Ile) | |
| X | g.154534346C>G | CA415237047 | G6PD | c.636G>C (p.Met212Ile) c.639G>C (p.Met213Ile) c.499G>C c.502G>C c.516G>C (p.Met172Ile) c.*478G>C (n.*478G>C) c.726G>C (p.Met242Ile) c.729G>C (p.Met243Ile) | |
| X | g.154534346C>T | CA415237045 | G6PD | c.636G>A (p.Met212Ile) c.639G>A (p.Met213Ile) c.499G>A c.502G>A c.516G>A (p.Met172Ile) c.*478G>A (n.*478G>A) c.726G>A (p.Met242Ile) c.729G>A (p.Met243Ile) | |
| X | g.154534347A>C | CA415237056 | G6PD | c.635T>G (p.Met212Arg) c.638T>G (p.Met213Arg) c.498T>G c.501T>G c.515T>G (p.Met172Arg) c.*477T>G (n.*477T>G) c.725T>G (p.Met242Arg) c.728T>G (p.Met243Arg) | |
| X | g.154534347A>G | CA415237060 | G6PD | c.635T>C (p.Met212Thr) c.638T>C (p.Met213Thr) c.498T>C c.501T>C c.515T>C (p.Met172Thr) c.*477T>C (n.*477T>C) c.725T>C (p.Met242Thr) c.728T>C (p.Met243Thr) | |
| X | g.154534347A>T | CA415237058 | G6PD | c.635T>A (p.Met212Lys) c.638T>A (p.Met213Lys) c.498T>A c.501T>A c.515T>A (p.Met172Lys) c.*477T>A (n.*477T>A) c.725T>A (p.Met242Lys) c.728T>A (p.Met243Lys) | |
| X | g.154534348T>A | CA415237064 | G6PD | c.634A>T (p.Met212Leu) c.637A>T (p.Met213Leu) c.497A>T c.500A>T c.514A>T (p.Met172Leu) c.*476A>T (n.*476A>T) c.724A>T (p.Met242Leu) c.727A>T (p.Met243Leu) | |
| X | g.154534348T>C | CA10566206 | G6PD | c.634A>G (p.Met212Val) c.637A>G (p.Met213Val) c.497A>G c.500A>G c.514A>G (p.Met172Val) c.*476A>G (n.*476A>G) c.724A>G (p.Met242Val) c.727A>G (p.Met243Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154534348T>G | CA415237066 | G6PD | c.634A>C (p.Met212Leu) c.637A>C (p.Met213Leu) c.497A>C c.500A>C c.514A>C (p.Met172Leu) c.*476A>C (n.*476A>C) c.724A>C (p.Met242Leu) c.727A>C (p.Met243Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154534348T= | CA2466724130 | G6PD | c.634A= (p.Met212=) c.637A= (p.Met213=) c.497A= c.500A= c.514A= (p.Met172=) c.*476A= (n.*476A=) c.724A= (p.Met242=) c.727A= (p.Met243=) | |
| X | g.154534349G>A | CA337317502 | G6PD | c.633C>T (p.Leu211=) c.636C>T (p.Leu212=) c.496C>T c.499C>T c.513C>T (p.Leu171=) c.*475C>T (n.*475C>T) c.723C>T (p.Leu241=) c.726C>T (p.Leu242=) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154534349G>C | CA519305260 | G6PD | c.633C>G (p.Leu211=) c.636C>G (p.Leu212=) c.496C>G c.499C>G c.513C>G (p.Leu171=) c.*475C>G (n.*475C>G) c.723C>G (p.Leu241=) c.726C>G (p.Leu242=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154534349G= | CA2466724131 | G6PD | c.633C= (p.Leu211=) c.636C= (p.Leu212=) c.496C= c.499C= c.513C= (p.Leu171=) c.*475C= (n.*475C=) c.723C= (p.Leu241=) c.726C= (p.Leu242=) | |
| X | g.154534349G>T | CA519305261 | G6PD | c.633C>A (p.Leu211=) c.636C>A (p.Leu212=) c.496C>A c.499C>A c.513C>A (p.Leu171=) c.*475C>A (n.*475C>A) c.723C>A (p.Leu241=) c.726C>A (p.Leu242=) | dbSNP |
| X | g.154534350A>C | CA415237069 | G6PD | c.632T>G (p.Leu211Arg) c.635T>G (p.Leu212Arg) c.495T>G c.498T>G c.512T>G (p.Leu171Arg) c.*474T>G (n.*474T>G) c.722T>G (p.Leu241Arg) c.725T>G (p.Leu242Arg) | |
| X | g.154534350A>G | CA415237071 | G6PD | c.632T>C (p.Leu211Pro) c.635T>C (p.Leu212Pro) c.495T>C c.498T>C c.512T>C (p.Leu171Pro) c.*474T>C (n.*474T>C) c.722T>C (p.Leu241Pro) c.725T>C (p.Leu242Pro) | |
| X | g.154534350A>T | CA415237072 | G6PD | c.632T>A (p.Leu211His) c.635T>A (p.Leu212His) c.495T>A c.498T>A c.512T>A (p.Leu171His) c.*474T>A (n.*474T>A) c.722T>A (p.Leu241His) c.725T>A (p.Leu242His) | |
| X | g.154534351G>A | CA415237705 | G6PD | c.631C>T (p.Leu211Phe) c.634C>T (p.Leu212Phe) c.494C>T c.497C>T c.511C>T (p.Leu171Phe) c.*473C>T (n.*473C>T) c.721C>T (p.Leu241Phe) c.724C>T (p.Leu242Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154534351G>C | CA415237707 | G6PD | c.631C>G (p.Leu211Val) c.634C>G (p.Leu212Val) c.494C>G c.497C>G c.511C>G (p.Leu171Val) c.*473C>G (n.*473C>G) c.721C>G (p.Leu241Val) c.724C>G (p.Leu242Val) | |
| X | g.154534351G= | CA2466724132 | G6PD | c.631C= (p.Leu211=) c.634C= (p.Leu212=) c.494C= c.497C= c.511C= (p.Leu171=) c.*473C= (n.*473C=) c.721C= (p.Leu241=) c.724C= (p.Leu242=) | |
| X | g.154534351G>T | CA415237708 | G6PD | c.631C>A (p.Leu211Ile) c.634C>A (p.Leu212Ile) c.494C>A c.497C>A c.511C>A (p.Leu171Ile) c.*473C>A (n.*473C>A) c.721C>A (p.Leu241Ile) c.724C>A (p.Leu242Ile) | dbSNP |
| X | g.154534352G>A | CA519305580 | G6PD | c.630C>T (p.Asn210=) c.633C>T (p.Asn211=) c.493C>T c.496C>T c.510C>T (p.Asn170=) c.*472C>T (n.*472C>T) c.720C>T (p.Asn240=) c.723C>T (p.Asn241=) | |
| X | g.154534352G>C | CA415237711 | G6PD | c.630C>G (p.Asn210Lys) c.633C>G (p.Asn211Lys) c.493C>G c.496C>G c.510C>G (p.Asn170Lys) c.*472C>G (n.*472C>G) c.720C>G (p.Asn240Lys) c.723C>G (p.Asn241Lys) | |
| X | g.154534352G>T | CA415237710 | G6PD | c.630C>A (p.Asn210Lys) c.633C>A (p.Asn211Lys) c.493C>A c.496C>A c.510C>A (p.Asn170Lys) c.*472C>A (n.*472C>A) c.720C>A (p.Asn240Lys) c.723C>A (p.Asn241Lys) |