UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154533486C>G | CA2695145051 | G6PD | c.864+90G>C (n.864+90G>C) c.867+90G>C (n.867+90G>C) c.727+90G>C c.730+90G>C c.716+90G>C (n.716+90G>C) c.870G>C (p.Arg290Ser) c.871+83G>C (n.871+83G>C) c.*706+90G>C (n.*706+90G>C) c.1002+90G>C (n.1002+90G>C) c.954+90G>C (n.954+90G>C) n.343G>C c.957+90G>C (n.957+90G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154533486C>T | CA2695145053 | G6PD | c.864+90G>A (n.864+90G>A) c.867+90G>A (n.867+90G>A) c.727+90G>A c.730+90G>A c.716+90G>A (n.716+90G>A) c.870G>A (p.Arg290=) c.871+83G>A (n.871+83G>A) c.*706+90G>A (n.*706+90G>A) c.1002+90G>A (n.1002+90G>A) c.954+90G>A (n.954+90G>A) n.343G>A c.957+90G>A (n.957+90G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154533487C= | CA2466723782 | G6PD | c.864+89G= (n.864+89G=) c.867+89G= (n.867+89G=) c.727+89G= c.730+89G= c.716+89G= (n.716+89G=) c.869G= (p.Arg290=) c.871+82G= (n.871+82G=) c.*706+89G= (n.*706+89G=) c.1002+89G= (n.1002+89G=) c.954+89G= (n.954+89G=) n.342G= c.957+89G= (n.957+89G=) | |
| X | g.154533487C>G | CA337316944 | G6PD | c.864+89G>C (n.864+89G>C) c.867+89G>C (n.867+89G>C) c.727+89G>C c.730+89G>C c.716+89G>C (n.716+89G>C) c.869G>C (p.Arg290Thr) c.871+82G>C (n.871+82G>C) c.*706+89G>C (n.*706+89G>C) c.1002+89G>C (n.1002+89G>C) c.954+89G>C (n.954+89G>C) n.342G>C c.957+89G>C (n.957+89G>C) | dbSNP |
| X | g.154533487C>T | CA2466723783 | G6PD | c.864+89G>A (n.864+89G>A) c.867+89G>A (n.867+89G>A) c.727+89G>A c.730+89G>A c.716+89G>A (n.716+89G>A) c.869G>A (p.Arg290Lys) c.871+82G>A (n.871+82G>A) c.*706+89G>A (n.*706+89G>A) c.1002+89G>A (n.1002+89G>A) c.954+89G>A (n.954+89G>A) n.342G>A c.957+89G>A (n.957+89G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154533488T>C | CA337316945 | G6PD | c.864+88A>G (n.864+88A>G) c.867+88A>G (n.867+88A>G) c.727+88A>G c.730+88A>G c.716+88A>G (n.716+88A>G) c.868A>G (p.Arg290Gly) c.871+81A>G (n.871+81A>G) c.*706+88A>G (n.*706+88A>G) c.1002+88A>G (n.1002+88A>G) c.954+88A>G (n.954+88A>G) n.341A>G c.957+88A>G (n.957+88A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154533488T= | CA2466723784 | G6PD | c.864+88A= (n.864+88A=) c.867+88A= (n.867+88A=) c.727+88A= c.730+88A= c.716+88A= (n.716+88A=) c.868A= (p.Arg290=) c.871+81A= (n.871+81A=) c.*706+88A= (n.*706+88A=) c.1002+88A= (n.1002+88A=) c.954+88A= (n.954+88A=) n.341A= c.957+88A= (n.957+88A=) | |
| X | g.154533489del | CA2695145055 | G6PD | c.864+87del (n.864+87del) c.867+87del (n.867+87del) c.727+87del c.730+87del c.716+87del (n.716+87del) c.867del (p.Ser289ArgfsTer21) c.871+80del (n.871+80del) c.*706+87del (n.*706+87del) c.1002+87del (n.1002+87del) c.954+87del (n.954+87del) n.340del c.957+87del (n.957+87del) | gnomAD v4 |
| X | g.154533492C>A | CA2579742050 | G6PD | c.864+84G>T (n.864+84G>T) c.867+84G>T (n.867+84G>T) c.727+84G>T c.730+84G>T c.716+84G>T (n.716+84G>T) c.865-1G>T (n.865-1G>T) c.871+77G>T (n.871+77G>T) c.*706+84G>T (n.*706+84G>T) c.1002+84G>T (n.1002+84G>T) c.954+84G>T (n.954+84G>T) n.337G>T c.957+84G>T (n.957+84G>T) | |
| X | g.154533494G>A | CA2579742051 | G6PD | c.864+82C>T (n.864+82C>T) c.867+82C>T (n.867+82C>T) c.727+82C>T c.730+82C>T c.716+82C>T (n.716+82C>T) c.865-3C>T (n.865-3C>T) c.871+75C>T (n.871+75C>T) c.*706+82C>T (n.*706+82C>T) c.1002+82C>T (n.1002+82C>T) c.954+82C>T (n.954+82C>T) n.335C>T c.957+82C>T (n.957+82C>T) | |
| X | g.154533494G>T | CA2695145057 | G6PD | c.864+82C>A (n.864+82C>A) c.867+82C>A (n.867+82C>A) c.727+82C>A c.730+82C>A c.716+82C>A (n.716+82C>A) c.865-3C>A (n.865-3C>A) c.871+75C>A (n.871+75C>A) c.*706+82C>A (n.*706+82C>A) c.1002+82C>A (n.1002+82C>A) c.954+82C>A (n.954+82C>A) n.335C>A c.957+82C>A (n.957+82C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154533495C>T | CA1138582810 | G6PD | c.864+81G>A (n.864+81G>A) c.867+81G>A (n.867+81G>A) c.727+81G>A c.730+81G>A c.716+81G>A (n.716+81G>A) c.865-4G>A (n.865-4G>A) c.871+74G>A (n.871+74G>A) c.*706+81G>A (n.*706+81G>A) c.1002+81G>A (n.1002+81G>A) c.954+81G>A (n.954+81G>A) n.334G>A c.957+81G>A (n.957+81G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154533497T>C | CA2695145059 | G6PD | c.864+79A>G (n.864+79A>G) c.867+79A>G (n.867+79A>G) c.727+79A>G c.730+79A>G c.716+79A>G (n.716+79A>G) c.865-6A>G (n.865-6A>G) c.871+72A>G (n.871+72A>G) c.*706+79A>G (n.*706+79A>G) c.1002+79A>G (n.1002+79A>G) c.954+79A>G (n.954+79A>G) n.332A>G c.957+79A>G (n.957+79A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154533498G>A | CA873342808 | G6PD | c.864+78C>T (n.864+78C>T) c.867+78C>T (n.867+78C>T) c.727+78C>T c.730+78C>T c.716+78C>T (n.716+78C>T) c.865-7C>T (n.865-7C>T) c.871+71C>T (n.871+71C>T) c.*706+78C>T (n.*706+78C>T) c.1002+78C>T (n.1002+78C>T) c.954+78C>T (n.954+78C>T) n.331C>T c.957+78C>T (n.957+78C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154533498G= | CA2466723785 | G6PD | c.864+78C= (n.864+78C=) c.867+78C= (n.867+78C=) c.727+78C= c.730+78C= c.716+78C= (n.716+78C=) c.865-7C= (n.865-7C=) c.871+71C= (n.871+71C=) c.*706+78C= (n.*706+78C=) c.1002+78C= (n.1002+78C=) c.954+78C= (n.954+78C=) n.331C= c.957+78C= (n.957+78C=) | |
| X | g.154533499C>T | CA2695145061 | G6PD | c.864+77G>A (n.864+77G>A) c.867+77G>A (n.867+77G>A) c.727+77G>A c.730+77G>A c.716+77G>A (n.716+77G>A) c.865-8G>A (n.865-8G>A) c.871+70G>A (n.871+70G>A) c.*706+77G>A (n.*706+77G>A) c.1002+77G>A (n.1002+77G>A) c.954+77G>A (n.954+77G>A) n.330G>A c.957+77G>A (n.957+77G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154533500A>G | CA2695145062 | G6PD | c.864+76T>C (n.864+76T>C) c.867+76T>C (n.867+76T>C) c.727+76T>C c.730+76T>C c.716+76T>C (n.716+76T>C) c.865-9T>C (n.865-9T>C) c.871+69T>C (n.871+69T>C) c.*706+76T>C (n.*706+76T>C) c.1002+76T>C (n.1002+76T>C) c.954+76T>C (n.954+76T>C) n.329T>C c.957+76T>C (n.957+76T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154533501C>A | CA2695145063 | G6PD | c.864+75G>T (n.864+75G>T) c.867+75G>T (n.867+75G>T) c.727+75G>T c.730+75G>T c.716+75G>T (n.716+75G>T) c.865-10G>T (n.865-10G>T) c.871+68G>T (n.871+68G>T) c.*706+75G>T (n.*706+75G>T) c.1002+75G>T (n.1002+75G>T) c.954+75G>T (n.954+75G>T) n.328G>T c.957+75G>T (n.957+75G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154533502A>G | CA2695145064 | G6PD | c.864+74T>C (n.864+74T>C) c.867+74T>C (n.867+74T>C) c.727+74T>C c.730+74T>C c.716+74T>C (n.716+74T>C) c.865-11T>C (n.865-11T>C) c.871+67T>C (n.871+67T>C) c.*706+74T>C (n.*706+74T>C) c.1002+74T>C (n.1002+74T>C) c.954+74T>C (n.954+74T>C) n.327T>C c.957+74T>C (n.957+74T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154533502_154533503delinsAC | CA2466723786 | G6PD | c.864+73_864+74delinsGT (n.864+73_864+74delinsGT) c.867+73_867+74delinsGT (n.867+73_867+74delinsGT) c.727+73_727+74delinsGT c.730+73_730+74delinsGT c.716+73_716+74delinsGT (n.716+73_716+74delinsGT) c.865-12_865-11delinsGT (n.865-12_865-11delinsGT) c.871+66_871+67delinsGT (n.871+66_871+67delinsGT) c.*706+73_*706+74delinsGT (n.*706+73_*706+74delinsGT) c.1002+73_1002+74delinsGT (n.1002+73_1002+74delinsGT) c.954+73_954+74delinsGT (n.954+73_954+74delinsGT) n.326_327delinsGT c.957+73_957+74delinsGT (n.957+73_957+74delinsGT) | |
| X | g.154533503C>A | CA2695145065 | G6PD | c.864+73G>T (n.864+73G>T) c.867+73G>T (n.867+73G>T) c.727+73G>T c.730+73G>T c.716+73G>T (n.716+73G>T) c.865-12G>T (n.865-12G>T) c.871+66G>T (n.871+66G>T) c.*706+73G>T (n.*706+73G>T) c.1002+73G>T (n.1002+73G>T) c.954+73G>T (n.954+73G>T) n.326G>T c.957+73G>T (n.957+73G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154533503C>G | CA2695145066 | G6PD | c.864+73G>C (n.864+73G>C) c.867+73G>C (n.867+73G>C) c.727+73G>C c.730+73G>C c.716+73G>C (n.716+73G>C) c.865-12G>C (n.865-12G>C) c.871+66G>C (n.871+66G>C) c.*706+73G>C (n.*706+73G>C) c.1002+73G>C (n.1002+73G>C) c.954+73G>C (n.954+73G>C) n.326G>C c.957+73G>C (n.957+73G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154533503C>T | CA2695145068 | G6PD | c.864+73G>A (n.864+73G>A) c.867+73G>A (n.867+73G>A) c.727+73G>A c.730+73G>A c.716+73G>A (n.716+73G>A) c.865-12G>A (n.865-12G>A) c.871+66G>A (n.871+66G>A) c.*706+73G>A (n.*706+73G>A) c.1002+73G>A (n.1002+73G>A) c.954+73G>A (n.954+73G>A) n.326G>A c.957+73G>A (n.957+73G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154533506dup | CA2579742052 | G6PD | c.864+73dup (n.864+73dup) c.867+73dup (n.867+73dup) c.727+73dup c.730+73dup c.716+73dup (n.716+73dup) c.865-12dup (n.865-12dup) c.871+66dup (n.871+66dup) c.*706+73dup (n.*706+73dup) c.1002+73dup (n.1002+73dup) c.954+73dup (n.954+73dup) n.326dup c.957+73dup (n.957+73dup) | |
| X | g.154533506del | CA873342810 | G6PD | c.864+73del (n.864+73del) c.867+73del (n.867+73del) c.727+73del c.730+73del c.716+73del (n.716+73del) c.865-12del (n.865-12del) c.871+66del (n.871+66del) c.*706+73del (n.*706+73del) c.1002+73del (n.1002+73del) c.954+73del (n.954+73del) n.326del c.957+73del (n.957+73del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154533504C= | CA2466723787 | G6PD | c.864+72G= (n.864+72G=) c.867+72G= (n.867+72G=) c.727+72G= c.730+72G= c.716+72G= (n.716+72G=) c.865-13G= (n.865-13G=) c.871+65G= (n.871+65G=) c.*706+72G= (n.*706+72G=) c.1002+72G= (n.1002+72G=) c.954+72G= (n.954+72G=) n.325G= c.957+72G= (n.957+72G=) | |
| X | g.154533504C>T | CA645291569 | G6PD | c.864+72G>A (n.864+72G>A) c.867+72G>A (n.867+72G>A) c.727+72G>A c.730+72G>A c.716+72G>A (n.716+72G>A) c.865-13G>A (n.865-13G>A) c.871+65G>A (n.871+65G>A) c.*706+72G>A (n.*706+72G>A) c.1002+72G>A (n.1002+72G>A) c.954+72G>A (n.954+72G>A) n.325G>A c.957+72G>A (n.957+72G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154533505C>A | CA2579742053 | G6PD | c.864+71G>T (n.864+71G>T) c.867+71G>T (n.867+71G>T) c.727+71G>T c.730+71G>T c.716+71G>T (n.716+71G>T) c.865-14G>T (n.865-14G>T) c.871+64G>T (n.871+64G>T) c.*706+71G>T (n.*706+71G>T) c.1002+71G>T (n.1002+71G>T) c.954+71G>T (n.954+71G>T) n.324G>T c.957+71G>T (n.957+71G>T) | |
| X | g.154533506C>T | CA2695145071 | G6PD | c.864+70G>A (n.864+70G>A) c.867+70G>A (n.867+70G>A) c.727+70G>A c.730+70G>A c.716+70G>A (n.716+70G>A) c.865-15G>A (n.865-15G>A) c.871+63G>A (n.871+63G>A) c.*706+70G>A (n.*706+70G>A) c.1002+70G>A (n.1002+70G>A) c.954+70G>A (n.954+70G>A) n.323G>A c.957+70G>A (n.957+70G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154533507A= | CA2466723788 | G6PD | c.864+69T= (n.864+69T=) c.867+69T= (n.867+69T=) c.727+69T= c.730+69T= c.716+69T= (n.716+69T=) c.865-16T= (n.865-16T=) c.871+62T= (n.871+62T=) c.*706+69T= (n.*706+69T=) c.1002+69T= (n.1002+69T=) c.954+69T= (n.954+69T=) n.322T= c.957+69T= (n.957+69T=) | |
| X | g.154533507A>C | CA2466723789 | G6PD | c.864+69T>G (n.864+69T>G) c.867+69T>G (n.867+69T>G) c.727+69T>G c.730+69T>G c.716+69T>G (n.716+69T>G) c.865-16T>G (n.865-16T>G) c.871+62T>G (n.871+62T>G) c.*706+69T>G (n.*706+69T>G) c.1002+69T>G (n.1002+69T>G) c.954+69T>G (n.954+69T>G) n.322T>G c.957+69T>G (n.957+69T>G) | dbSNP |
| X | g.154533509C>A | CA2695145076 | G6PD | c.864+67G>T (n.864+67G>T) c.867+67G>T (n.867+67G>T) c.727+67G>T c.730+67G>T c.716+67G>T (n.716+67G>T) c.865-18G>T (n.865-18G>T) c.871+60G>T (n.871+60G>T) c.*706+67G>T (n.*706+67G>T) c.1002+67G>T (n.1002+67G>T) c.954+67G>T (n.954+67G>T) n.320G>T c.957+67G>T (n.957+67G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154533509C>T | CA2695145074 | G6PD | c.864+67G>A (n.864+67G>A) c.867+67G>A (n.867+67G>A) c.727+67G>A c.730+67G>A c.716+67G>A (n.716+67G>A) c.865-18G>A (n.865-18G>A) c.871+60G>A (n.871+60G>A) c.*706+67G>A (n.*706+67G>A) c.1002+67G>A (n.1002+67G>A) c.954+67G>A (n.954+67G>A) n.320G>A c.957+67G>A (n.957+67G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154533511C>A | CA2579742054 | G6PD | c.864+65G>T (n.864+65G>T) c.867+65G>T (n.867+65G>T) c.727+65G>T c.730+65G>T c.716+65G>T (n.716+65G>T) c.865-20G>T (n.865-20G>T) c.871+58G>T (n.871+58G>T) c.*706+65G>T (n.*706+65G>T) c.1002+65G>T (n.1002+65G>T) c.954+65G>T (n.954+65G>T) n.318G>T c.957+65G>T (n.957+65G>T) | |
| X | g.154533511C= | CA2466723790 | G6PD | c.864+65G= (n.864+65G=) c.867+65G= (n.867+65G=) c.727+65G= c.730+65G= c.716+65G= (n.716+65G=) c.865-20G= (n.865-20G=) c.871+58G= (n.871+58G=) c.*706+65G= (n.*706+65G=) c.1002+65G= (n.1002+65G=) c.954+65G= (n.954+65G=) n.318G= c.957+65G= (n.957+65G=) | |
| X | g.154533511C>G | CA2466723791 | G6PD | c.864+65G>C (n.864+65G>C) c.867+65G>C (n.867+65G>C) c.727+65G>C c.730+65G>C c.716+65G>C (n.716+65G>C) c.865-20G>C (n.865-20G>C) c.871+58G>C (n.871+58G>C) c.*706+65G>C (n.*706+65G>C) c.1002+65G>C (n.1002+65G>C) c.954+65G>C (n.954+65G>C) n.318G>C c.957+65G>C (n.957+65G>C) | dbSNP |
| X | g.154533513G= | CA2466723792 | G6PD | c.864+63C= (n.864+63C=) c.867+63C= (n.867+63C=) c.727+63C= c.730+63C= c.716+63C= (n.716+63C=) c.865-22C= (n.865-22C=) c.871+56C= (n.871+56C=) c.*706+63C= (n.*706+63C=) c.1002+63C= (n.1002+63C=) c.954+63C= (n.954+63C=) n.316C= c.957+63C= (n.957+63C=) | |
| X | g.154533513G>T | CA2466723793 | G6PD | c.864+63C>A (n.864+63C>A) c.867+63C>A (n.867+63C>A) c.727+63C>A c.730+63C>A c.716+63C>A (n.716+63C>A) c.865-22C>A (n.865-22C>A) c.871+56C>A (n.871+56C>A) c.*706+63C>A (n.*706+63C>A) c.1002+63C>A (n.1002+63C>A) c.954+63C>A (n.954+63C>A) n.316C>A c.957+63C>A (n.957+63C>A) | dbSNP |
| X | g.154533515G>A | CA1138582818 | G6PD | c.864+61C>T (n.864+61C>T) c.867+61C>T (n.867+61C>T) c.727+61C>T c.730+61C>T c.716+61C>T (n.716+61C>T) c.865-24C>T (n.865-24C>T) c.871+54C>T (n.871+54C>T) c.*706+61C>T (n.*706+61C>T) c.1002+61C>T (n.1002+61C>T) c.954+61C>T (n.954+61C>T) n.314C>T c.957+61C>T (n.957+61C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154533515G= | CA2466723794 | G6PD | c.864+61C= (n.864+61C=) c.867+61C= (n.867+61C=) c.727+61C= c.730+61C= c.716+61C= (n.716+61C=) c.865-24C= (n.865-24C=) c.871+54C= (n.871+54C=) c.*706+61C= (n.*706+61C=) c.1002+61C= (n.1002+61C=) c.954+61C= (n.954+61C=) n.314C= c.957+61C= (n.957+61C=) | |
| X | g.154533515G>T | CA2579742055 | G6PD | c.864+61C>A (n.864+61C>A) c.867+61C>A (n.867+61C>A) c.727+61C>A c.730+61C>A c.716+61C>A (n.716+61C>A) c.865-24C>A (n.865-24C>A) c.871+54C>A (n.871+54C>A) c.*706+61C>A (n.*706+61C>A) c.1002+61C>A (n.1002+61C>A) c.954+61C>A (n.954+61C>A) n.314C>A c.957+61C>A (n.957+61C>A) | |
| X | g.154533517C= | CA2466723795 | G6PD | c.864+59G= (n.864+59G=) c.867+59G= (n.867+59G=) c.727+59G= c.730+59G= c.716+59G= (n.716+59G=) c.865-26G= (n.865-26G=) c.871+52G= (n.871+52G=) c.*706+59G= (n.*706+59G=) c.1002+59G= (n.1002+59G=) c.954+59G= (n.954+59G=) n.312G= c.957+59G= (n.957+59G=) | |
| X | g.154533517C>G | CA873342812 | G6PD | c.864+59G>C (n.864+59G>C) c.867+59G>C (n.867+59G>C) c.727+59G>C c.730+59G>C c.716+59G>C (n.716+59G>C) c.865-26G>C (n.865-26G>C) c.871+52G>C (n.871+52G>C) c.*706+59G>C (n.*706+59G>C) c.1002+59G>C (n.1002+59G>C) c.954+59G>C (n.954+59G>C) n.312G>C c.957+59G>C (n.957+59G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154533518T>A | CA337316947 | G6PD | c.864+58A>T (n.864+58A>T) c.867+58A>T (n.867+58A>T) c.727+58A>T c.730+58A>T c.716+58A>T (n.716+58A>T) c.865-27A>T (n.865-27A>T) c.871+51A>T (n.871+51A>T) c.*706+58A>T (n.*706+58A>T) c.1002+58A>T (n.1002+58A>T) c.954+58A>T (n.954+58A>T) n.311A>T c.957+58A>T (n.957+58A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154533518T= | CA2466723796 | G6PD | c.864+58A= (n.864+58A=) c.867+58A= (n.867+58A=) c.727+58A= c.730+58A= c.716+58A= (n.716+58A=) c.865-27A= (n.865-27A=) c.871+51A= (n.871+51A=) c.*706+58A= (n.*706+58A=) c.1002+58A= (n.1002+58A=) c.954+58A= (n.954+58A=) n.311A= c.957+58A= (n.957+58A=) | |
| X | g.154533519C= | CA2466723797 | G6PD | c.864+57G= (n.864+57G=) c.867+57G= (n.867+57G=) c.727+57G= c.730+57G= c.716+57G= (n.716+57G=) c.865-28G= (n.865-28G=) c.871+50G= (n.871+50G=) c.*706+57G= (n.*706+57G=) c.1002+57G= (n.1002+57G=) c.954+57G= (n.954+57G=) n.310G= c.957+57G= (n.957+57G=) | |
| X | g.154533519C>T | CA337316950 | G6PD | c.864+57G>A (n.864+57G>A) c.867+57G>A (n.867+57G>A) c.727+57G>A c.730+57G>A c.716+57G>A (n.716+57G>A) c.865-28G>A (n.865-28G>A) c.871+50G>A (n.871+50G>A) c.*706+57G>A (n.*706+57G>A) c.1002+57G>A (n.1002+57G>A) c.954+57G>A (n.954+57G>A) n.310G>A c.957+57G>A (n.957+57G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154533520G>A | CA2466723799 | G6PD | c.864+56C>T (n.864+56C>T) c.867+56C>T (n.867+56C>T) c.727+56C>T c.730+56C>T c.716+56C>T (n.716+56C>T) c.865-29C>T (n.865-29C>T) c.871+49C>T (n.871+49C>T) c.*706+56C>T (n.*706+56C>T) c.1002+56C>T (n.1002+56C>T) c.954+56C>T (n.954+56C>T) n.309C>T c.957+56C>T (n.957+56C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154533520G= | CA2466723798 | G6PD | c.864+56C= (n.864+56C=) c.867+56C= (n.867+56C=) c.727+56C= c.730+56C= c.716+56C= (n.716+56C=) c.865-29C= (n.865-29C=) c.871+49C= (n.871+49C=) c.*706+56C= (n.*706+56C=) c.1002+56C= (n.1002+56C=) c.954+56C= (n.954+56C=) n.309C= c.957+56C= (n.957+56C=) | |
| X | g.154533522C= | CA2466723800 | G6PD | c.864+54G= (n.864+54G=) c.867+54G= (n.867+54G=) c.727+54G= c.730+54G= c.716+54G= (n.716+54G=) c.865-31G= (n.865-31G=) c.871+47G= (n.871+47G=) c.*706+54G= (n.*706+54G=) c.1002+54G= (n.1002+54G=) c.954+54G= (n.954+54G=) n.307G= c.957+54G= (n.957+54G=) | |
| X | g.154533522C>T | CA645291570 | G6PD | c.864+54G>A (n.864+54G>A) c.867+54G>A (n.867+54G>A) c.727+54G>A c.730+54G>A c.716+54G>A (n.716+54G>A) c.865-31G>A (n.865-31G>A) c.871+47G>A (n.871+47G>A) c.*706+54G>A (n.*706+54G>A) c.1002+54G>A (n.1002+54G>A) c.954+54G>A (n.954+54G>A) n.307G>A c.957+54G>A (n.957+54G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154533524C>A | CA2579742056 | G6PD | c.864+52G>T (n.864+52G>T) c.867+52G>T (n.867+52G>T) c.727+52G>T c.730+52G>T c.716+52G>T (n.716+52G>T) c.865-33G>T (n.865-33G>T) c.871+45G>T (n.871+45G>T) c.*706+52G>T (n.*706+52G>T) c.1002+52G>T (n.1002+52G>T) c.954+52G>T (n.954+52G>T) n.305G>T c.957+52G>T (n.957+52G>T) | |
| X | g.154533524C= | CA2466723801 | G6PD | c.864+52G= (n.864+52G=) c.867+52G= (n.867+52G=) c.727+52G= c.730+52G= c.716+52G= (n.716+52G=) c.865-33G= (n.865-33G=) c.871+45G= (n.871+45G=) c.*706+52G= (n.*706+52G=) c.1002+52G= (n.1002+52G=) c.954+52G= (n.954+52G=) n.305G= c.957+52G= (n.957+52G=) | |
| X | g.154533524C>T | CA2466723802 | G6PD | c.864+52G>A (n.864+52G>A) c.867+52G>A (n.867+52G>A) c.727+52G>A c.730+52G>A c.716+52G>A (n.716+52G>A) c.865-33G>A (n.865-33G>A) c.871+45G>A (n.871+45G>A) c.*706+52G>A (n.*706+52G>A) c.1002+52G>A (n.1002+52G>A) c.954+52G>A (n.954+52G>A) n.305G>A c.957+52G>A (n.957+52G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154533525A= | CA2466723803 | G6PD | c.864+51T= (n.864+51T=) c.867+51T= (n.867+51T=) c.727+51T= c.730+51T= c.716+51T= (n.716+51T=) c.865-34T= (n.865-34T=) c.871+44T= (n.871+44T=) c.*706+51T= (n.*706+51T=) c.1002+51T= (n.1002+51T=) c.954+51T= (n.954+51T=) n.304T= c.957+51T= (n.957+51T=) | |
| X | g.154533525A>C | CA10566122 | G6PD | c.864+51T>G (n.864+51T>G) c.867+51T>G (n.867+51T>G) c.727+51T>G c.730+51T>G c.716+51T>G (n.716+51T>G) c.865-34T>G (n.865-34T>G) c.871+44T>G (n.871+44T>G) c.*706+51T>G (n.*706+51T>G) c.1002+51T>G (n.1002+51T>G) c.954+51T>G (n.954+51T>G) n.304T>G c.957+51T>G (n.957+51T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154533526G>A | CA2695145083 | G6PD | c.864+50C>T (n.864+50C>T) c.867+50C>T (n.867+50C>T) c.727+50C>T c.730+50C>T c.716+50C>T (n.716+50C>T) c.865-35C>T (n.865-35C>T) c.871+43C>T (n.871+43C>T) c.*706+50C>T (n.*706+50C>T) c.1002+50C>T (n.1002+50C>T) c.954+50C>T (n.954+50C>T) n.303C>T c.957+50C>T (n.957+50C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154533527A>T | CA2695145086 | G6PD | c.864+49T>A (n.864+49T>A) c.867+49T>A (n.867+49T>A) c.727+49T>A c.730+49T>A c.716+49T>A (n.716+49T>A) c.865-36T>A (n.865-36T>A) c.871+42T>A (n.871+42T>A) c.*706+49T>A (n.*706+49T>A) c.1002+49T>A (n.1002+49T>A) c.954+49T>A (n.954+49T>A) n.302T>A c.957+49T>A (n.957+49T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154533528T>C | CA10566123 | G6PD | c.864+48A>G (n.864+48A>G) c.867+48A>G (n.867+48A>G) c.727+48A>G c.730+48A>G c.716+48A>G (n.716+48A>G) c.865-37A>G (n.865-37A>G) c.871+41A>G (n.871+41A>G) c.*706+48A>G (n.*706+48A>G) c.1002+48A>G (n.1002+48A>G) c.954+48A>G (n.954+48A>G) n.301A>G c.957+48A>G (n.957+48A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154533528T= | CA2466723804 | G6PD | c.864+48A= (n.864+48A=) c.867+48A= (n.867+48A=) c.727+48A= c.730+48A= c.716+48A= (n.716+48A=) c.865-37A= (n.865-37A=) c.871+41A= (n.871+41A=) c.*706+48A= (n.*706+48A=) c.1002+48A= (n.1002+48A=) c.954+48A= (n.954+48A=) n.301A= c.957+48A= (n.957+48A=) | |
| X | g.154533529G>T | CA2695145102 | G6PD | c.864+47C>A (n.864+47C>A) c.867+47C>A (n.867+47C>A) c.727+47C>A c.730+47C>A c.716+47C>A (n.716+47C>A) c.865-38C>A (n.865-38C>A) c.871+40C>A (n.871+40C>A) c.*706+47C>A (n.*706+47C>A) c.1002+47C>A (n.1002+47C>A) c.954+47C>A (n.954+47C>A) n.300C>A c.957+47C>A (n.957+47C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154533531del | CA2579742057 | G6PD | c.864+47del (n.864+47del) c.867+47del (n.867+47del) c.727+47del c.730+47del c.716+47del (n.716+47del) c.865-38del (n.865-38del) c.871+40del (n.871+40del) c.*706+47del (n.*706+47del) c.1002+47del (n.1002+47del) c.954+47del (n.954+47del) n.300del c.957+47del (n.957+47del) | |
| X | g.154533531G= | CA2466723805 | G6PD | c.864+45C= (n.864+45C=) c.867+45C= (n.867+45C=) c.727+45C= c.730+45C= c.716+45C= (n.716+45C=) c.865-40C= (n.865-40C=) c.871+38C= (n.871+38C=) c.*706+45C= (n.*706+45C=) c.1002+45C= (n.1002+45C=) c.954+45C= (n.954+45C=) n.298C= c.957+45C= (n.957+45C=) | |
| X | g.154533531G>T | CA10566124 | G6PD | c.864+45C>A (n.864+45C>A) c.867+45C>A (n.867+45C>A) c.727+45C>A c.730+45C>A c.716+45C>A (n.716+45C>A) c.865-40C>A (n.865-40C>A) c.871+38C>A (n.871+38C>A) c.*706+45C>A (n.*706+45C>A) c.1002+45C>A (n.1002+45C>A) c.954+45C>A (n.954+45C>A) n.298C>A c.957+45C>A (n.957+45C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154533533del | CA2580101927 | G6PD | c.864+44del (n.864+44del) c.867+44del (n.867+44del) c.727+44del c.730+44del c.716+44del (n.716+44del) c.865-41del (n.865-41del) c.871+37del (n.871+37del) c.*706+44del (n.*706+44del) c.1002+44del (n.1002+44del) c.954+44del (n.954+44del) n.297del c.957+44del (n.957+44del) | ClinVar |
| X | g.154533533C>T | CA2580101928 | G6PD | c.864+43G>A (n.864+43G>A) c.867+43G>A (n.867+43G>A) c.727+43G>A c.730+43G>A c.716+43G>A (n.716+43G>A) c.865-42G>A (n.865-42G>A) c.871+36G>A (n.871+36G>A) c.*706+43G>A (n.*706+43G>A) c.1002+43G>A (n.1002+43G>A) c.954+43G>A (n.954+43G>A) n.296G>A c.957+43G>A (n.957+43G>A) | ClinVar |
| X | g.154533535G>C | CA10566125 | G6PD | c.864+41C>G (n.864+41C>G) c.867+41C>G (n.867+41C>G) c.727+41C>G c.730+41C>G c.716+41C>G (n.716+41C>G) c.871+34C>G (n.871+34C>G) c.*706+41C>G (n.*706+41C>G) c.1002+41C>G (n.1002+41C>G) c.954+41C>G (n.954+41C>G) n.294C>G c.957+41C>G (n.957+41C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154533535G= | CA2466723806 | G6PD | c.864+41C= (n.864+41C=) c.867+41C= (n.867+41C=) c.727+41C= c.730+41C= c.716+41C= (n.716+41C=) c.871+34C= (n.871+34C=) c.*706+41C= (n.*706+41C=) c.1002+41C= (n.1002+41C=) c.954+41C= (n.954+41C=) n.294C= c.957+41C= (n.957+41C=) | |
| X | g.154533536C>A | CA645291571 | G6PD | c.864+40G>T (n.864+40G>T) c.867+40G>T (n.867+40G>T) c.727+40G>T c.730+40G>T c.716+40G>T (n.716+40G>T) c.871+33G>T (n.871+33G>T) c.*706+40G>T (n.*706+40G>T) c.1002+40G>T (n.1002+40G>T) c.954+40G>T (n.954+40G>T) n.293G>T c.957+40G>T (n.957+40G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154533536C= | CA2466723807 | G6PD | c.864+40G= (n.864+40G=) c.867+40G= (n.867+40G=) c.727+40G= c.730+40G= c.716+40G= (n.716+40G=) c.871+33G= (n.871+33G=) c.*706+40G= (n.*706+40G=) c.1002+40G= (n.1002+40G=) c.954+40G= (n.954+40G=) n.293G= c.957+40G= (n.957+40G=) | |
| X | g.154533536C>T | CA10566126 | G6PD | c.864+40G>A (n.864+40G>A) c.867+40G>A (n.867+40G>A) c.727+40G>A c.730+40G>A c.716+40G>A (n.716+40G>A) c.871+33G>A (n.871+33G>A) c.*706+40G>A (n.*706+40G>A) c.1002+40G>A (n.1002+40G>A) c.954+40G>A (n.954+40G>A) n.293G>A c.957+40G>A (n.957+40G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154533537G>A | CA645291572 | G6PD | c.864+39C>T (n.864+39C>T) c.867+39C>T (n.867+39C>T) c.727+39C>T c.730+39C>T c.716+39C>T (n.716+39C>T) c.871+32C>T (n.871+32C>T) c.*706+39C>T (n.*706+39C>T) c.1002+39C>T (n.1002+39C>T) c.954+39C>T (n.954+39C>T) n.292C>T c.957+39C>T (n.957+39C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154533537G= | CA2466723808 | G6PD | c.864+39C= (n.864+39C=) c.867+39C= (n.867+39C=) c.727+39C= c.730+39C= c.716+39C= (n.716+39C=) c.871+32C= (n.871+32C=) c.*706+39C= (n.*706+39C=) c.1002+39C= (n.1002+39C=) c.954+39C= (n.954+39C=) n.292C= c.957+39C= (n.957+39C=) | |
| X | g.154533540A>G | CA2695145160 | G6PD | c.864+36T>C (n.864+36T>C) c.867+36T>C (n.867+36T>C) c.727+36T>C c.730+36T>C c.716+36T>C (n.716+36T>C) c.871+29T>C (n.871+29T>C) c.*706+36T>C (n.*706+36T>C) c.1002+36T>C (n.1002+36T>C) c.954+36T>C (n.954+36T>C) n.289T>C c.957+36T>C (n.957+36T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154533541G>C | CA873342818 | G6PD | c.864+35C>G (n.864+35C>G) c.867+35C>G (n.867+35C>G) c.727+35C>G c.730+35C>G c.716+35C>G (n.716+35C>G) c.871+28C>G (n.871+28C>G) c.*706+35C>G (n.*706+35C>G) c.1002+35C>G (n.1002+35C>G) c.954+35C>G (n.954+35C>G) n.288C>G c.957+35C>G (n.957+35C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154533541G= | CA2466723809 | G6PD | c.864+35C= (n.864+35C=) c.867+35C= (n.867+35C=) c.727+35C= c.730+35C= c.716+35C= (n.716+35C=) c.871+28C= (n.871+28C=) c.*706+35C= (n.*706+35C=) c.1002+35C= (n.1002+35C=) c.954+35C= (n.954+35C=) n.288C= c.957+35C= (n.957+35C=) | |
| X | g.154533542G>T | CA2579742058 | G6PD | c.864+34C>A (n.864+34C>A) c.867+34C>A (n.867+34C>A) c.727+34C>A c.730+34C>A c.716+34C>A (n.716+34C>A) c.871+27C>A (n.871+27C>A) c.*706+34C>A (n.*706+34C>A) c.1002+34C>A (n.1002+34C>A) c.954+34C>A (n.954+34C>A) n.287C>A c.957+34C>A (n.957+34C>A) | |
| X | g.154533544C>A | CA2579742059 | G6PD | c.864+32G>T (n.864+32G>T) c.867+32G>T (n.867+32G>T) c.727+32G>T c.730+32G>T c.716+32G>T (n.716+32G>T) c.871+25G>T (n.871+25G>T) c.*706+32G>T (n.*706+32G>T) c.1002+32G>T (n.1002+32G>T) c.954+32G>T (n.954+32G>T) n.285G>T c.957+32G>T (n.957+32G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154533544C= | CA2466723810 | G6PD | c.864+32G= (n.864+32G=) c.867+32G= (n.867+32G=) c.727+32G= c.730+32G= c.716+32G= (n.716+32G=) c.871+25G= (n.871+25G=) c.*706+32G= (n.*706+32G=) c.1002+32G= (n.1002+32G=) c.954+32G= (n.954+32G=) n.285G= c.957+32G= (n.957+32G=) | |
| X | g.154533544C>T | CA645291573 | G6PD | c.864+32G>A (n.864+32G>A) c.867+32G>A (n.867+32G>A) c.727+32G>A c.730+32G>A c.716+32G>A (n.716+32G>A) c.871+25G>A (n.871+25G>A) c.*706+32G>A (n.*706+32G>A) c.1002+32G>A (n.1002+32G>A) c.954+32G>A (n.954+32G>A) n.285G>A c.957+32G>A (n.957+32G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154533546T>C | CA2602698614 | G6PD | c.864+30A>G (n.864+30A>G) c.867+30A>G (n.867+30A>G) c.727+30A>G c.730+30A>G c.716+30A>G (n.716+30A>G) c.871+23A>G (n.871+23A>G) c.*706+30A>G (n.*706+30A>G) c.1002+30A>G (n.1002+30A>G) c.954+30A>G (n.954+30A>G) n.283A>G c.957+30A>G (n.957+30A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154533547G>A | CA2695145168 | G6PD | c.864+29C>T (n.864+29C>T) c.867+29C>T (n.867+29C>T) c.727+29C>T c.730+29C>T c.716+29C>T (n.716+29C>T) c.871+22C>T (n.871+22C>T) c.*706+29C>T (n.*706+29C>T) c.1002+29C>T (n.1002+29C>T) c.954+29C>T (n.954+29C>T) n.282C>T c.957+29C>T (n.957+29C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154533547G>T | CA2695145170 | G6PD | c.864+29C>A (n.864+29C>A) c.867+29C>A (n.867+29C>A) c.727+29C>A c.730+29C>A c.716+29C>A (n.716+29C>A) c.871+22C>A (n.871+22C>A) c.*706+29C>A (n.*706+29C>A) c.1002+29C>A (n.1002+29C>A) c.954+29C>A (n.954+29C>A) n.282C>A c.957+29C>A (n.957+29C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154533548C>T | CA2695145171 | G6PD | c.864+28G>A (n.864+28G>A) c.867+28G>A (n.867+28G>A) c.727+28G>A c.730+28G>A c.716+28G>A (n.716+28G>A) c.871+21G>A (n.871+21G>A) c.*706+28G>A (n.*706+28G>A) c.1002+28G>A (n.1002+28G>A) c.954+28G>A (n.954+28G>A) n.281G>A c.957+28G>A (n.957+28G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154533550C= | CA2466723811 | G6PD | c.864+26G= (n.864+26G=) c.867+26G= (n.867+26G=) c.727+26G= c.730+26G= c.716+26G= (n.716+26G=) c.871+19G= (n.871+19G=) c.*706+26G= (n.*706+26G=) c.1002+26G= (n.1002+26G=) c.954+26G= (n.954+26G=) n.279G= c.957+26G= (n.957+26G=) | |
| X | g.154533550C>G | CA2695145172 | G6PD | c.864+26G>C (n.864+26G>C) c.867+26G>C (n.867+26G>C) c.727+26G>C c.730+26G>C c.716+26G>C (n.716+26G>C) c.871+19G>C (n.871+19G>C) c.*706+26G>C (n.*706+26G>C) c.1002+26G>C (n.1002+26G>C) c.954+26G>C (n.954+26G>C) n.279G>C c.957+26G>C (n.957+26G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154533550C>T | CA337316982 | G6PD | c.864+26G>A (n.864+26G>A) c.867+26G>A (n.867+26G>A) c.727+26G>A c.730+26G>A c.716+26G>A (n.716+26G>A) c.871+19G>A (n.871+19G>A) c.*706+26G>A (n.*706+26G>A) c.1002+26G>A (n.1002+26G>A) c.954+26G>A (n.954+26G>A) n.279G>A c.957+26G>A (n.957+26G>A) | dbSNP |
| X | g.154533551C>A | CA2695145173 | G6PD | c.864+25G>T (n.864+25G>T) c.867+25G>T (n.867+25G>T) c.727+25G>T c.730+25G>T c.716+25G>T (n.716+25G>T) c.871+18G>T (n.871+18G>T) c.*706+25G>T (n.*706+25G>T) c.1002+25G>T (n.1002+25G>T) c.954+25G>T (n.954+25G>T) n.278G>T c.957+25G>T (n.957+25G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154533551C>T | CA2695145174 | G6PD | c.864+25G>A (n.864+25G>A) c.867+25G>A (n.867+25G>A) c.727+25G>A c.730+25G>A c.716+25G>A (n.716+25G>A) c.871+18G>A (n.871+18G>A) c.*706+25G>A (n.*706+25G>A) c.1002+25G>A (n.1002+25G>A) c.954+25G>A (n.954+25G>A) n.278G>A c.957+25G>A (n.957+25G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154533553G>T | CA2515478493 | G6PD | c.864+23C>A (n.864+23C>A) c.867+23C>A (n.867+23C>A) c.727+23C>A c.730+23C>A c.716+23C>A (n.716+23C>A) c.871+16C>A (n.871+16C>A) c.*706+23C>A (n.*706+23C>A) c.1002+23C>A (n.1002+23C>A) c.954+23C>A (n.954+23C>A) n.276C>A c.957+23C>A (n.957+23C>A) | |
| X | g.154533554G>A | CA2695145175 | G6PD | c.864+22C>T (n.864+22C>T) c.867+22C>T (n.867+22C>T) c.727+22C>T c.730+22C>T c.716+22C>T (n.716+22C>T) c.871+15C>T (n.871+15C>T) c.*706+22C>T (n.*706+22C>T) c.1002+22C>T (n.1002+22C>T) c.954+22C>T (n.954+22C>T) n.275C>T c.957+22C>T (n.957+22C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154533554G>C | CA2695145176 | G6PD | c.864+22C>G (n.864+22C>G) c.867+22C>G (n.867+22C>G) c.727+22C>G c.730+22C>G c.716+22C>G (n.716+22C>G) c.871+15C>G (n.871+15C>G) c.*706+22C>G (n.*706+22C>G) c.1002+22C>G (n.1002+22C>G) c.954+22C>G (n.954+22C>G) n.275C>G c.957+22C>G (n.957+22C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154533555G>A | CA10566127 | G6PD | c.864+21C>T (n.864+21C>T) c.867+21C>T (n.867+21C>T) c.727+21C>T c.730+21C>T c.716+21C>T (n.716+21C>T) c.871+14C>T (n.871+14C>T) c.*706+21C>T (n.*706+21C>T) c.1002+21C>T (n.1002+21C>T) c.954+21C>T (n.954+21C>T) n.274C>T c.957+21C>T (n.957+21C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| X | g.154533555G= | CA2466723812 | G6PD | c.864+21C= (n.864+21C=) c.867+21C= (n.867+21C=) c.727+21C= c.730+21C= c.716+21C= (n.716+21C=) c.871+14C= (n.871+14C=) c.*706+21C= (n.*706+21C=) c.1002+21C= (n.1002+21C=) c.954+21C= (n.954+21C=) n.274C= c.957+21C= (n.957+21C=) | |
| X | g.154533556G>T | CA2579742060 | G6PD | c.864+20C>A (n.864+20C>A) c.867+20C>A (n.867+20C>A) c.727+20C>A c.730+20C>A c.716+20C>A (n.716+20C>A) c.871+13C>A (n.871+13C>A) c.*706+20C>A (n.*706+20C>A) c.1002+20C>A (n.1002+20C>A) c.954+20C>A (n.954+20C>A) n.273C>A c.957+20C>A (n.957+20C>A) | |
| X | g.154533558C>A | CA2695145177 | G6PD | c.864+18G>T (n.864+18G>T) c.867+18G>T (n.867+18G>T) c.727+18G>T c.730+18G>T c.716+18G>T (n.716+18G>T) c.871+11G>T (n.871+11G>T) c.*706+18G>T (n.*706+18G>T) c.1002+18G>T (n.1002+18G>T) c.954+18G>T (n.954+18G>T) n.271G>T c.957+18G>T (n.957+18G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154533559T>A | CA221450 | G6PD | c.864+17A>T (n.864+17A>T) c.867+17A>T (n.867+17A>T) c.727+17A>T c.730+17A>T c.716+17A>T (n.716+17A>T) c.871+10A>T (n.871+10A>T) c.*706+17A>T (n.*706+17A>T) c.1002+17A>T (n.1002+17A>T) c.954+17A>T (n.954+17A>T) n.270A>T c.957+17A>T (n.957+17A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154533559T>C | CA2466723814 | G6PD | c.864+17A>G (n.864+17A>G) c.867+17A>G (n.867+17A>G) c.727+17A>G c.730+17A>G c.716+17A>G (n.716+17A>G) c.871+10A>G (n.871+10A>G) c.*706+17A>G (n.*706+17A>G) c.1002+17A>G (n.1002+17A>G) c.954+17A>G (n.954+17A>G) n.270A>G c.957+17A>G (n.957+17A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154533559T>G | CA1138582824 | G6PD | c.864+17A>C (n.864+17A>C) c.867+17A>C (n.867+17A>C) c.727+17A>C c.730+17A>C c.716+17A>C (n.716+17A>C) c.871+10A>C (n.871+10A>C) c.*706+17A>C (n.*706+17A>C) c.1002+17A>C (n.1002+17A>C) c.954+17A>C (n.954+17A>C) n.270A>C c.957+17A>C (n.957+17A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154533559T= | CA2466723813 | G6PD | c.864+17A= (n.864+17A=) c.867+17A= (n.867+17A=) c.727+17A= c.730+17A= c.716+17A= (n.716+17A=) c.871+10A= (n.871+10A=) c.*706+17A= (n.*706+17A=) c.1002+17A= (n.1002+17A=) c.954+17A= (n.954+17A=) n.270A= c.957+17A= (n.957+17A=) | |
| X | g.154533560G>C | CA10566128 | G6PD | c.864+16C>G (n.864+16C>G) c.867+16C>G (n.867+16C>G) c.727+16C>G c.730+16C>G c.716+16C>G (n.716+16C>G) c.871+9C>G (n.871+9C>G) c.*706+16C>G (n.*706+16C>G) c.1002+16C>G (n.1002+16C>G) c.954+16C>G (n.954+16C>G) n.269C>G c.957+16C>G (n.957+16C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154533560G= | CA2466723815 | G6PD | c.864+16C= (n.864+16C=) c.867+16C= (n.867+16C=) c.727+16C= c.730+16C= c.716+16C= (n.716+16C=) c.871+9C= (n.871+9C=) c.*706+16C= (n.*706+16C=) c.1002+16C= (n.1002+16C=) c.954+16C= (n.954+16C=) n.269C= c.957+16C= (n.957+16C=) | |
| X | g.154533560G>T | CA2579742061 | G6PD | c.864+16C>A (n.864+16C>A) c.867+16C>A (n.867+16C>A) c.727+16C>A c.730+16C>A c.716+16C>A (n.716+16C>A) c.871+9C>A (n.871+9C>A) c.*706+16C>A (n.*706+16C>A) c.1002+16C>A (n.1002+16C>A) c.954+16C>A (n.954+16C>A) n.269C>A c.957+16C>A (n.957+16C>A) | |
| X | g.154533561G>C | CA2695145187 | G6PD | c.864+15C>G (n.864+15C>G) c.867+15C>G (n.867+15C>G) c.727+15C>G c.730+15C>G c.716+15C>G (n.716+15C>G) c.871+8C>G (n.871+8C>G) c.*706+15C>G (n.*706+15C>G) c.1002+15C>G (n.1002+15C>G) c.954+15C>G (n.954+15C>G) n.268C>G c.957+15C>G (n.957+15C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154533562G>A | CA10566129 | G6PD | c.864+14C>T (n.864+14C>T) c.867+14C>T (n.867+14C>T) c.727+14C>T c.730+14C>T c.716+14C>T (n.716+14C>T) c.871+7C>T (n.871+7C>T) c.*706+14C>T (n.*706+14C>T) c.1002+14C>T (n.1002+14C>T) c.954+14C>T (n.954+14C>T) n.267C>T c.957+14C>T (n.957+14C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154533562G= | CA2466723816 | G6PD | c.864+14C= (n.864+14C=) c.867+14C= (n.867+14C=) c.727+14C= c.730+14C= c.716+14C= (n.716+14C=) c.871+7C= (n.871+7C=) c.*706+14C= (n.*706+14C=) c.1002+14C= (n.1002+14C=) c.954+14C= (n.954+14C=) n.267C= c.957+14C= (n.957+14C=) | |
| X | g.154533563G>A | CA2695145192 | G6PD | c.864+13C>T (n.864+13C>T) c.867+13C>T (n.867+13C>T) c.727+13C>T c.730+13C>T c.716+13C>T (n.716+13C>T) c.871+6C>T (n.871+6C>T) c.*706+13C>T (n.*706+13C>T) c.1002+13C>T (n.1002+13C>T) c.954+13C>T (n.954+13C>T) n.266C>T c.957+13C>T (n.957+13C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.154533566C>A | CA2466723818 | G6PD | c.864+10G>T (n.864+10G>T) c.867+10G>T (n.867+10G>T) c.727+10G>T c.730+10G>T c.716+10G>T (n.716+10G>T) c.871+3G>T (n.871+3G>T) c.*706+10G>T (n.*706+10G>T) c.1002+10G>T (n.1002+10G>T) c.954+10G>T (n.954+10G>T) n.263G>T c.957+10G>T (n.957+10G>T) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154533566C= | CA2466723817 | G6PD | c.864+10G= (n.864+10G=) c.867+10G= (n.867+10G=) c.727+10G= c.730+10G= c.716+10G= (n.716+10G=) c.871+3G= (n.871+3G=) c.*706+10G= (n.*706+10G=) c.1002+10G= (n.1002+10G=) c.954+10G= (n.954+10G=) n.263G= c.957+10G= (n.957+10G=) | |
| X | g.154533567A= | CA2466723819 | G6PD | c.864+9T= (n.864+9T=) c.867+9T= (n.867+9T=) c.727+9T= c.730+9T= c.716+9T= (n.716+9T=) c.871+2T= (n.871+2T=) c.*706+9T= (n.*706+9T=) c.1002+9T= (n.1002+9T=) c.954+9T= (n.954+9T=) n.262T= c.957+9T= (n.957+9T=) | |
| X | g.154533568C>A | CA10566131 | G6PD | c.864+8G>T (n.864+8G>T) c.867+8G>T (n.867+8G>T) c.727+8G>T c.730+8G>T c.716+8G>T (n.716+8G>T) c.871+1G>T (n.871+1G>T) c.*706+8G>T (n.*706+8G>T) c.1002+8G>T (n.1002+8G>T) c.954+8G>T (n.954+8G>T) n.261G>T c.957+8G>T (n.957+8G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154533568C= | CA2466723820 | G6PD | c.864+8G= (n.864+8G=) c.867+8G= (n.867+8G=) c.727+8G= c.730+8G= c.716+8G= (n.716+8G=) c.871+1G= (n.871+1G=) c.*706+8G= (n.*706+8G=) c.1002+8G= (n.1002+8G=) c.954+8G= (n.954+8G=) n.261G= c.957+8G= (n.957+8G=) | |
| X | g.154533572dup | CA10566130 | G6PD | c.864+8dup (n.864+8dup) c.867+8dup (n.867+8dup) c.727+8dup c.730+8dup c.716+8dup (n.716+8dup) c.871+1dup c.*706+8dup (n.*706+8dup) c.1002+8dup (n.1002+8dup) c.954+8dup (n.954+8dup) n.261dup c.957+8dup (n.957+8dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154533569C= | CA2466723821 | G6PD | c.864+7G= (n.864+7G=) c.867+7G= (n.867+7G=) c.727+7G= c.730+7G= c.716+7G= (n.716+7G=) c.871G= (p.Gly291=) c.*706+7G= (n.*706+7G=) c.1002+7G= (n.1002+7G=) c.954+7G= (n.954+7G=) n.260G= c.957+7G= (n.957+7G=) | |
| X | g.154533569C>G | CA645291574 | G6PD | c.864+7G>C (n.864+7G>C) c.867+7G>C (n.867+7G>C) c.727+7G>C c.730+7G>C c.716+7G>C (n.716+7G>C) c.871G>C (p.Gly291Arg) c.*706+7G>C (n.*706+7G>C) c.1002+7G>C (n.1002+7G>C) c.954+7G>C (n.954+7G>C) n.260G>C c.957+7G>C (n.957+7G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154533569C>T | CA10566132 | G6PD | c.864+7G>A (n.864+7G>A) c.867+7G>A (n.867+7G>A) c.727+7G>A c.730+7G>A c.716+7G>A (n.716+7G>A) c.871G>A (p.Gly291Ser) c.*706+7G>A (n.*706+7G>A) c.1002+7G>A (n.1002+7G>A) c.954+7G>A (n.954+7G>A) n.260G>A c.957+7G>A (n.957+7G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154533570C>T | CA2824282271 | G6PD | c.864+6G>A (n.864+6G>A) c.867+6G>A (n.867+6G>A) c.727+6G>A c.730+6G>A c.716+6G>A (n.716+6G>A) c.870G>A (p.Gly290=) c.*706+6G>A (n.*706+6G>A) c.1002+6G>A (n.1002+6G>A) c.954+6G>A (n.954+6G>A) n.259G>A c.957+6G>A (n.957+6G>A) | |
| X | g.154533571C= | CA2466723822 | G6PD | c.864+5G= (n.864+5G=) c.867+5G= (n.867+5G=) c.727+5G= c.730+5G= c.716+5G= (n.716+5G=) c.869G= (p.Gly290=) c.*706+5G= (n.*706+5G=) c.1002+5G= (n.1002+5G=) c.954+5G= (n.954+5G=) n.258G= c.957+5G= (n.957+5G=) | |
| X | g.154533571C>T | CA10566133 | G6PD | c.864+5G>A (n.864+5G>A) c.867+5G>A (n.867+5G>A) c.727+5G>A c.730+5G>A c.716+5G>A (n.716+5G>A) c.869G>A (p.Gly290Glu) c.*706+5G>A (n.*706+5G>A) c.1002+5G>A (n.1002+5G>A) c.954+5G>A (n.954+5G>A) n.258G>A c.957+5G>A (n.957+5G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154533572C= | CA2466723823 | G6PD | c.864+4G= (n.864+4G=) c.867+4G= (n.867+4G=) c.727+4G= c.730+4G= c.716+4G= (n.716+4G=) c.868G= (p.Gly290=) c.*706+4G= (n.*706+4G=) c.1002+4G= (n.1002+4G=) c.954+4G= (n.954+4G=) n.257G= c.957+4G= (n.957+4G=) | |
| X | g.154533572C>G | CA10566134 | G6PD | c.864+4G>C (n.864+4G>C) c.867+4G>C (n.867+4G>C) c.727+4G>C c.730+4G>C c.716+4G>C (n.716+4G>C) c.868G>C (p.Gly290Arg) c.*706+4G>C (n.*706+4G>C) c.1002+4G>C (n.1002+4G>C) c.954+4G>C (n.954+4G>C) n.257G>C c.957+4G>C (n.957+4G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154533574A>C | CA415235034 | G6PD | c.864+2T>G (n.864+2T>G) c.867+2T>G (n.867+2T>G) c.727+2T>G c.730+2T>G c.716+2T>G (n.716+2T>G) c.866T>G (p.Val289Gly) c.*706+2T>G (n.*706+2T>G) c.1002+2T>G (n.1002+2T>G) c.954+2T>G (n.954+2T>G) n.255T>G c.957+2T>G (n.957+2T>G) | |
| X | g.154533574A>G | CA415235035 | G6PD | c.864+2T>C (n.864+2T>C) c.867+2T>C (n.867+2T>C) c.727+2T>C c.730+2T>C c.716+2T>C (n.716+2T>C) c.866T>C (p.Val289Ala) c.*706+2T>C (n.*706+2T>C) c.1002+2T>C (n.1002+2T>C) c.954+2T>C (n.954+2T>C) n.255T>C c.957+2T>C (n.957+2T>C) | |
| X | g.154533574A>T | CA415235037 | G6PD | c.864+2T>A (n.864+2T>A) c.867+2T>A (n.867+2T>A) c.727+2T>A c.730+2T>A c.716+2T>A (n.716+2T>A) c.866T>A (p.Val289Glu) c.*706+2T>A (n.*706+2T>A) c.1002+2T>A (n.1002+2T>A) c.954+2T>A (n.954+2T>A) n.255T>A c.957+2T>A (n.957+2T>A) | |
| X | g.154533575C>A | CA415235042 | G6PD | c.864+1G>T (n.864+1G>T) c.867+1G>T (n.867+1G>T) c.727+1G>T c.730+1G>T c.716+1G>T (n.716+1G>T) c.865G>T (p.Val289Leu) c.*706+1G>T (n.*706+1G>T) c.1002+1G>T (n.1002+1G>T) c.954+1G>T (n.954+1G>T) n.254G>T c.957+1G>T (n.957+1G>T) | |
| X | g.154533575C>G | CA415235043 | G6PD | c.864+1G>C (n.864+1G>C) c.867+1G>C (n.867+1G>C) c.727+1G>C c.730+1G>C c.716+1G>C (n.716+1G>C) c.865G>C (p.Val289Leu) c.*706+1G>C (n.*706+1G>C) c.1002+1G>C (n.1002+1G>C) c.954+1G>C (n.954+1G>C) n.254G>C c.957+1G>C (n.957+1G>C) | |
| X | g.154533575C>T | CA415235039 | G6PD | c.864+1G>A (n.864+1G>A) c.867+1G>A (n.867+1G>A) c.727+1G>A c.730+1G>A c.716+1G>A (n.716+1G>A) c.865G>A (p.Val289Ile) c.*706+1G>A (n.*706+1G>A) c.1002+1G>A (n.1002+1G>A) c.954+1G>A (n.954+1G>A) n.254G>A c.957+1G>A (n.957+1G>A) | COSMIC COSMIC COSMIC |
| X | g.154533576C>A | CA415235044 | G6PD | c.864G>T (p.Lys288Asn) c.867G>T (p.Lys289Asn) c.727G>T c.730G>T c.716G>T (p.Arg239Met) c.*706G>T (n.*706G>T) c.1002G>T (p.Lys334Asn) c.954G>T (p.Lys318Asn) n.253G>T c.957G>T (p.Lys319Asn) | |
| X | g.154533576C>G | CA415235046 | G6PD | c.864G>C (p.Lys288Asn) c.867G>C (p.Lys289Asn) c.727G>C c.730G>C c.716G>C (p.Arg239Thr) c.*706G>C (n.*706G>C) c.1002G>C (p.Lys334Asn) c.954G>C (p.Lys318Asn) n.253G>C c.957G>C (p.Lys319Asn) | |
| X | g.154533576C>T | CA519304229 | G6PD | c.864G>A (p.Lys288=) c.867G>A (p.Lys289=) c.727G>A c.730G>A c.716G>A (p.Arg239Lys) c.*706G>A (n.*706G>A) c.1002G>A (p.Lys334=) c.954G>A (p.Lys318=) n.253G>A c.957G>A (p.Lys319=) | |
| X | g.154533577T>A | CA415235048 | G6PD | c.863A>T (p.Lys288Met) c.866A>T (p.Lys289Met) c.726A>T c.729A>T c.715A>T (p.Arg239Trp) c.*705A>T (n.*705A>T) c.1001A>T (p.Lys334Met) c.953A>T (p.Lys318Met) n.252A>T c.956A>T (p.Lys319Met) | |
| X | g.154533577T>C | CA415235049 | G6PD | c.863A>G (p.Lys288Arg) c.866A>G (p.Lys289Arg) c.726A>G c.729A>G c.715A>G (p.Arg239Gly) c.*705A>G (n.*705A>G) c.1001A>G (p.Lys334Arg) c.953A>G (p.Lys318Arg) n.252A>G c.956A>G (p.Lys319Arg) | |
| X | g.154533577T>G | CA415235050 | G6PD | c.863A>C (p.Lys288Thr) c.866A>C (p.Lys289Thr) c.726A>C c.729A>C c.715A>C (p.Arg239=) c.*705A>C (n.*705A>C) c.1001A>C (p.Lys334Thr) c.953A>C (p.Lys318Thr) n.252A>C c.956A>C (p.Lys319Thr) | |
| X | g.154533578T>A | CA415235051 | G6PD | c.862A>T (p.Lys288Ter) c.865A>T (p.Lys289Ter) c.725A>T c.728A>T c.714A>T (p.Arg238Ser) c.*704A>T (n.*704A>T) c.1000A>T (p.Lys334Ter) c.952A>T (p.Lys318Ter) n.251A>T c.955A>T (p.Lys319Ter) | |
| X | g.154533578T>C | CA415235052 | G6PD | c.862A>G (p.Lys288Glu) c.865A>G (p.Lys289Glu) c.725A>G c.728A>G c.714A>G (p.Arg238=) c.*704A>G (n.*704A>G) c.1000A>G (p.Lys334Glu) c.952A>G (p.Lys318Glu) n.251A>G c.955A>G (p.Lys319Glu) | |
| X | g.154533578T>G | CA415235053 | G6PD | c.862A>C (p.Lys288Gln) c.865A>C (p.Lys289Gln) c.725A>C c.728A>C c.714A>C (p.Arg238Ser) c.*704A>C (n.*704A>C) c.1000A>C (p.Lys334Gln) c.952A>C (p.Lys318Gln) n.251A>C c.955A>C (p.Lys319Gln) | |
| X | g.154533579C>A | CA415235054 | G6PD | c.861G>T (p.Glu287Asp) c.864G>T (p.Glu288Asp) c.724G>T c.727G>T c.713G>T (p.Arg238Ile) c.*703G>T (n.*703G>T) c.999G>T (p.Glu333Asp) c.951G>T (p.Glu317Asp) n.250G>T c.954G>T (p.Glu318Asp) | |
| X | g.154533579C= | CA2466723824 | G6PD | c.861G= (p.Glu287=) c.864G= (p.Glu288=) c.724G= c.727G= c.713G= (p.Arg238=) c.*703G= (n.*703G=) c.999G= (p.Glu333=) c.951G= (p.Glu317=) n.250G= c.954G= (p.Glu318=) | |
| X | g.154533579C>G | CA415235055 | G6PD | c.861G>C (p.Glu287Asp) c.864G>C (p.Glu288Asp) c.724G>C c.727G>C c.713G>C (p.Arg238Thr) c.*703G>C (n.*703G>C) c.999G>C (p.Glu333Asp) c.951G>C (p.Glu317Asp) n.250G>C c.954G>C (p.Glu318Asp) | |
| X | g.154533579C>T | CA10566135 | G6PD | c.861G>A (p.Glu287=) c.864G>A (p.Glu288=) c.724G>A c.727G>A c.713G>A (p.Arg238Lys) c.*703G>A (n.*703G>A) c.999G>A (p.Glu333=) c.951G>A (p.Glu317=) n.250G>A c.954G>A (p.Glu318=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| X | g.154533580T>A | CA415235058 | G6PD | c.860A>T (p.Glu287Val) c.863A>T (p.Glu288Val) c.723A>T c.726A>T c.712A>T (p.Arg238Ter) c.*702A>T (n.*702A>T) c.998A>T (p.Glu333Val) c.950A>T (p.Glu317Val) n.249A>T c.953A>T (p.Glu318Val) | |
| X | g.154533580T>C | CA415235057 | G6PD | c.860A>G (p.Glu287Gly) c.863A>G (p.Glu288Gly) c.723A>G c.726A>G c.712A>G (p.Arg238Gly) c.*702A>G (n.*702A>G) c.998A>G (p.Glu333Gly) c.950A>G (p.Glu317Gly) n.249A>G c.953A>G (p.Glu318Gly) | |
| X | g.154533580T>G | CA415235056 | G6PD | c.860A>C (p.Glu287Ala) c.863A>C (p.Glu288Ala) c.723A>C c.726A>C c.712A>C (p.Arg238=) c.*702A>C (n.*702A>C) c.998A>C (p.Glu333Ala) c.950A>C (p.Glu317Ala) n.249A>C c.953A>C (p.Glu318Ala) | |
| X | g.154533581C>A | CA415235059 | G6PD | c.859G>T (p.Glu287Ter) c.862G>T (p.Glu288Ter) c.722G>T c.725G>T c.711G>T (p.Met237Ile) c.*701G>T (n.*701G>T) c.997G>T (p.Glu333Ter) c.949G>T (p.Glu317Ter) n.248G>T c.952G>T (p.Glu318Ter) | |
| X | g.154533581C= | CA2466723825 | G6PD | c.859G= (p.Glu287=) c.862G= (p.Glu288=) c.722G= c.725G= c.711G= (p.Met237=) c.*701G= (n.*701G=) c.997G= (p.Glu333=) c.949G= (p.Glu317=) n.248G= c.952G= (p.Glu318=) | |
| X | g.154533581C>G | CA415235060 | G6PD | c.859G>C (p.Glu287Gln) c.862G>C (p.Glu288Gln) c.722G>C c.725G>C c.711G>C (p.Met237Ile) c.*701G>C (n.*701G>C) c.997G>C (p.Glu333Gln) c.949G>C (p.Glu317Gln) n.248G>C c.952G>C (p.Glu318Gln) | |
| X | g.154533581C>T | CA337317049 | G6PD | c.859G>A (p.Glu287Lys) c.862G>A (p.Glu288Lys) c.722G>A c.725G>A c.711G>A (p.Met237Ile) c.*701G>A (n.*701G>A) c.997G>A (p.Glu333Lys) c.949G>A (p.Glu317Lys) n.248G>A c.952G>A (p.Glu318Lys) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154533582A= | CA2466723826 | G6PD | c.858T= (p.Asp286=) c.861T= (p.Asp287=) c.721T= c.724T= c.710T= (p.Met237=) c.*700T= (n.*700T=) c.996T= (p.Asp332=) c.948T= (p.Asp316=) n.247T= c.951T= (p.Asp317=) | |
| X | g.154533582A>C | CA415235061 | G6PD | c.858T>G (p.Asp286Glu) c.861T>G (p.Asp287Glu) c.721T>G c.724T>G c.710T>G (p.Met237Arg) c.*700T>G (n.*700T>G) c.996T>G (p.Asp332Glu) c.948T>G (p.Asp316Glu) n.247T>G c.951T>G (p.Asp317Glu) | |
| X | g.154533582A>G | CA10566136 | G6PD | c.858T>C (p.Asp286=) c.861T>C (p.Asp287=) c.721T>C c.724T>C c.710T>C (p.Met237Thr) c.*700T>C (n.*700T>C) c.996T>C (p.Asp332=) c.948T>C (p.Asp316=) n.247T>C c.951T>C (p.Asp317=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154533582A>T | CA415235062 | G6PD | c.858T>A (p.Asp286Glu) c.861T>A (p.Asp287Glu) c.721T>A c.724T>A c.710T>A (p.Met237Lys) c.*700T>A (n.*700T>A) c.996T>A (p.Asp332Glu) c.948T>A (p.Asp316Glu) n.247T>A c.951T>A (p.Asp317Glu) | |
| X | g.154533583T>A | CA415235064 | G6PD | c.857A>T (p.Asp286Val) c.860A>T (p.Asp287Val) c.720A>T c.723A>T c.709A>T (p.Met237Leu) c.*699A>T (n.*699A>T) c.995A>T (p.Asp332Val) c.947A>T (p.Asp316Val) n.246A>T c.950A>T (p.Asp317Val) | |
| X | g.154533583T>C | CA415235066 | G6PD | c.857A>G (p.Asp286Gly) c.860A>G (p.Asp287Gly) c.720A>G c.723A>G c.709A>G (p.Met237Val) c.*699A>G (n.*699A>G) c.995A>G (p.Asp332Gly) c.947A>G (p.Asp316Gly) n.246A>G c.950A>G (p.Asp317Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154533583T>G | CA415235068 | G6PD | c.857A>C (p.Asp286Ala) c.860A>C (p.Asp287Ala) c.720A>C c.723A>C c.709A>C (p.Met237Leu) c.*699A>C (n.*699A>C) c.995A>C (p.Asp332Ala) c.947A>C (p.Asp316Ala) n.246A>C c.950A>C (p.Asp317Ala) | |
| X | g.154533584C>A | CA415235070 | G6PD | c.856G>T (p.Asp286Tyr) c.859G>T (p.Asp287Tyr) c.719G>T c.722G>T c.708G>T (p.Val236=) c.*698G>T (n.*698G>T) c.994G>T (p.Asp332Tyr) c.946G>T (p.Asp316Tyr) n.245G>T c.949G>T (p.Asp317Tyr) | |
| X | g.154533584C>G | CA415235072 | G6PD | c.856G>C (p.Asp286His) c.859G>C (p.Asp287His) c.719G>C c.722G>C c.708G>C (p.Val236=) c.*698G>C (n.*698G>C) c.994G>C (p.Asp332His) c.946G>C (p.Asp316His) n.245G>C c.949G>C (p.Asp317His) | COSMIC |
| X | g.154533584C>T | CA415235074 | G6PD | c.856G>A (p.Asp286Asn) c.859G>A (p.Asp287Asn) c.719G>A c.722G>A c.708G>A (p.Val236=) c.*698G>A (n.*698G>A) c.994G>A (p.Asp332Asn) c.946G>A (p.Asp316Asn) n.245G>A c.949G>A (p.Asp317Asn) | gnomAD v4 |
| X | g.154533585A>C | CA519304268 | G6PD | c.855T>G (p.Arg285=) c.858T>G (p.Arg286=) c.718T>G c.721T>G c.707T>G (p.Val236Gly) c.*697T>G (n.*697T>G) c.993T>G (p.Arg331=) c.945T>G (p.Arg315=) n.244T>G c.948T>G (p.Arg316=) | |
| X | g.154533585A>G | CA519304270 | G6PD | c.855T>C (p.Arg285=) c.858T>C (p.Arg286=) c.718T>C c.721T>C c.707T>C (p.Val236Ala) c.*697T>C (n.*697T>C) c.993T>C (p.Arg331=) c.945T>C (p.Arg315=) n.244T>C c.948T>C (p.Arg316=) | |
| X | g.154533585A>T | CA519304272 | G6PD | c.855T>A (p.Arg285=) c.858T>A (p.Arg286=) c.718T>A c.721T>A c.707T>A (p.Val236Glu) c.*697T>A (n.*697T>A) c.993T>A (p.Arg331=) c.945T>A (p.Arg315=) n.244T>A c.948T>A (p.Arg316=) | |
| X | g.154533586C>A | CA415235079 | G6PD | c.854G>T (p.Arg285Leu) c.857G>T (p.Arg286Leu) c.717G>T c.720G>T c.706G>T (p.Val236Leu) c.*696G>T (n.*696G>T) c.992G>T (p.Arg331Leu) c.944G>T (p.Arg315Leu) n.243G>T c.947G>T (p.Arg316Leu) | |
| X | g.154533586C= | CA2466723827 | G6PD | c.854G= (p.Arg285=) c.857G= (p.Arg286=) c.717G= c.720G= c.706G= (p.Val236=) c.*696G= (n.*696G=) c.992G= (p.Arg331=) c.944G= (p.Arg315=) n.243G= c.947G= (p.Arg316=) | |
| X | g.154533586C>G | CA415235077 | G6PD | c.854G>C (p.Arg285Pro) c.857G>C (p.Arg286Pro) c.717G>C c.720G>C c.706G>C (p.Val236Leu) c.*696G>C (n.*696G>C) c.992G>C (p.Arg331Pro) c.944G>C (p.Arg315Pro) n.243G>C c.947G>C (p.Arg316Pro) | |
| X | g.154533586C>T | CA120941 | G6PD | c.854G>A (p.Arg285His) c.857G>A (p.Arg286His) c.717G>A c.720G>A c.706G>A (p.Val236Met) c.*696G>A (n.*696G>A) c.992G>A (p.Arg331His) c.944G>A (p.Arg315His) n.243G>A c.947G>A (p.Arg316His) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |