UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154533122C>A | CA415234948 | G6PD | c.871G>T (p.Val291Leu) c.874G>T (p.Val292Leu) c.734G>T c.737G>T c.723G>T (p.Arg241Ser) c.865-320G>T (n.865-320G>T) c.*331G>T (n.*331G>T) c.878G>T (p.Gly293Val) c.*713G>T (n.*713G>T) c.1009G>T (p.Val337Leu) c.961G>T (p.Val321Leu) c.964G>T (p.Val322Leu) c.958-320G>T (n.958-320G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154533122C= | CA2466723625 | G6PD | c.871G= (p.Val291=) c.874G= (p.Val292=) c.734G= c.737G= c.723G= (p.Arg241=) c.865-320G= (n.865-320G=) c.*331G= (n.*331G=) c.878G= (p.Gly293=) c.*713G= (n.*713G=) c.1009G= (p.Val337=) c.961G= (p.Val321=) c.964G= (p.Val322=) c.958-320G= (n.958-320G=) | |
| X | g.154533122C>G | CA415234950 | G6PD | c.871G>C (p.Val291Leu) c.874G>C (p.Val292Leu) c.734G>C c.737G>C c.723G>C (p.Arg241Ser) c.865-320G>C (n.865-320G>C) c.*331G>C (n.*331G>C) c.878G>C (p.Gly293Ala) c.*713G>C (n.*713G>C) c.1009G>C (p.Val337Leu) c.961G>C (p.Val321Leu) c.964G>C (p.Val322Leu) c.958-320G>C (n.958-320G>C) | |
| X | g.154533122C>T | CA120988 | G6PD | c.871G>A (p.Val291Met) c.874G>A (p.Val292Met) c.734G>A c.737G>A c.723G>A (p.Arg241=) c.865-320G>A (n.865-320G>A) c.*331G>A (n.*331G>A) c.878G>A (p.Gly293Asp) c.*713G>A (n.*713G>A) c.1009G>A (p.Val337Met) c.961G>A (p.Val321Met) c.964G>A (p.Val322Met) c.958-320G>A (n.958-320G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.[154533122C>T;154535277T>C] | CA2580573395 | G6PD | c.[376A>G;871G>A] (p.[Asn126Asp;Val291Met]) c.[376A>G;874G>A] (p.[Asn126Asp;Val292Met]) c.[239A>G;734G>A] c.[239A>G;737G>A] c.[256A>G;723G>A] (p.[Asn86Asp;Arg241=]) c.[376A>G;865-320G>A] (p.Asn126Asp) c.[376A>G;*331G>A] ([p.Asn126Asp;n.*331G>A]) c.[376A>G;878G>A] (p.[Asn126Asp;Gly293Asp]) c.[*218A>G;*713G>A] (n.[*218A>G;*713G>A]) c.[376A>G;1009G>A] (p.[Asn126Asp;Val337Met]) c.[466A>G;961G>A] (p.[Asn156Asp;Val321Met]) c.[466A>G;964G>A] (p.[Asn156Asp;Val322Met]) c.[466A>G;958-320G>A] (p.Asn156Asp) | ClinVar |
| X | g.[154533122C>T;154536002C>T] | CA2580573394 | G6PD | c.[202G>A;871G>A] (p.[Val68Met;Val291Met]) c.[202G>A;874G>A] (p.[Val68Met;Val292Met]) c.[82G>A;734G>A] c.[82G>A;737G>A] c.[82G>A;723G>A] (p.[Val28Met;Arg241=]) c.[202G>A;865-320G>A] (p.Val68Met) c.[202G>A;*331G>A] ([p.Val68Met;n.*331G>A]) c.[202G>A;878G>A] (p.[Val68Met;Gly293Asp]) c.[*44G>A;*713G>A] (n.[*44G>A;*713G>A]) c.[202G>A;1009G>A] (p.[Val68Met;Val337Met]) c.[292G>A;961G>A] (p.[Val98Met;Val321Met]) c.[292G>A;964G>A] (p.[Val98Met;Val322Met]) c.[292G>A;958-320G>A] (p.Val98Met) | ClinVar |
| X | g.154533123C>A | CA415234953 | G6PD | c.870G>T (p.Lys290Asn) c.873G>T (p.Lys291Asn) c.733G>T c.736G>T c.722G>T (p.Arg241Met) c.865-321G>T (n.865-321G>T) c.*330G>T (n.*330G>T) c.877G>T (p.Gly293Cys) c.*712G>T (n.*712G>T) c.1008G>T (p.Lys336Asn) c.960G>T (p.Lys320Asn) c.963G>T (p.Lys321Asn) c.958-321G>T (n.958-321G>T) | |
| X | g.154533123C= | CA2466723626 | G6PD | c.870G= (p.Lys290=) c.873G= (p.Lys291=) c.733G= c.736G= c.722G= (p.Arg241=) c.865-321G= (n.865-321G=) c.*330G= (n.*330G=) c.877G= (p.Gly293=) c.*712G= (n.*712G=) c.1008G= (p.Lys336=) c.960G= (p.Lys320=) c.963G= (p.Lys321=) c.958-321G= (n.958-321G=) | |
| X | g.154533123C>G | CA415234955 | G6PD | c.870G>C (p.Lys290Asn) c.873G>C (p.Lys291Asn) c.733G>C c.736G>C c.722G>C (p.Arg241Thr) c.865-321G>C (n.865-321G>C) c.*330G>C (n.*330G>C) c.877G>C (p.Gly293Arg) c.*712G>C (n.*712G>C) c.1008G>C (p.Lys336Asn) c.960G>C (p.Lys320Asn) c.963G>C (p.Lys321Asn) c.958-321G>C (n.958-321G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.154533123C>T | CA519303762 | G6PD | c.870G>A (p.Lys290=) c.873G>A (p.Lys291=) c.733G>A c.736G>A c.722G>A (p.Arg241Lys) c.865-321G>A (n.865-321G>A) c.*330G>A (n.*330G>A) c.877G>A (p.Gly293Ser) c.*712G>A (n.*712G>A) c.1008G>A (p.Lys336=) c.960G>A (p.Lys320=) c.963G>A (p.Lys321=) c.958-321G>A (n.958-321G>A) | dbSNP |
| X | g.154533124T>A | CA415234957 | G6PD | c.869A>T (p.Lys290Met) c.872A>T (p.Lys291Met) c.732A>T c.735A>T c.721A>T (p.Arg241Trp) c.865-322A>T (n.865-322A>T) c.*329A>T (n.*329A>T) c.876A>T (p.Gln292His) c.*711A>T (n.*711A>T) c.1007A>T (p.Lys336Met) c.959A>T (p.Lys320Met) c.962A>T (p.Lys321Met) c.958-322A>T (n.958-322A>T) | |
| X | g.154533124T>C | CA415234959 | G6PD | c.869A>G (p.Lys290Arg) c.872A>G (p.Lys291Arg) c.732A>G c.735A>G c.721A>G (p.Arg241Gly) c.865-322A>G (n.865-322A>G) c.*329A>G (n.*329A>G) c.876A>G (p.Gln292=) c.*711A>G (n.*711A>G) c.1007A>G (p.Lys336Arg) c.959A>G (p.Lys320Arg) c.962A>G (p.Lys321Arg) c.958-322A>G (n.958-322A>G) | |
| X | g.154533124T>G | CA415234961 | G6PD | c.869A>C (p.Lys290Thr) c.872A>C (p.Lys291Thr) c.732A>C c.735A>C c.721A>C (p.Arg241=) c.865-322A>C (n.865-322A>C) c.*329A>C (n.*329A>C) c.876A>C (p.Gln292His) c.*711A>C (n.*711A>C) c.1007A>C (p.Lys336Thr) c.959A>C (p.Lys320Thr) c.962A>C (p.Lys321Thr) c.958-322A>C (n.958-322A>C) | |
| X | g.154533125T>A | CA415234966 | G6PD | c.868A>T (p.Lys290Ter) c.871A>T (p.Lys291Ter) c.731A>T c.734A>T c.720A>T (p.Ser240=) c.865-323A>T (n.865-323A>T) c.*328A>T (n.*328A>T) c.875A>T (p.Gln292Leu) c.*710A>T (n.*710A>T) c.1006A>T (p.Lys336Ter) c.958A>T (p.Lys320Ter) c.961A>T (p.Lys321Ter) c.958-323A>T (n.958-323A>T) | |
| X | g.154533125T>C | CA415234964 | G6PD | c.868A>G (p.Lys290Glu) c.871A>G (p.Lys291Glu) c.731A>G c.734A>G c.720A>G (p.Ser240=) c.865-323A>G (n.865-323A>G) c.*328A>G (n.*328A>G) c.875A>G (p.Gln292Arg) c.*710A>G (n.*710A>G) c.1006A>G (p.Lys336Glu) c.958A>G (p.Lys320Glu) c.961A>G (p.Lys321Glu) c.958-323A>G (n.958-323A>G) | |
| X | g.154533125T>G | CA415234963 | G6PD | c.868A>C (p.Lys290Gln) c.871A>C (p.Lys291Gln) c.731A>C c.734A>C c.720A>C (p.Ser240=) c.865-323A>C (n.865-323A>C) c.*328A>C (n.*328A>C) c.875A>C (p.Gln292Pro) c.*710A>C (n.*710A>C) c.1006A>C (p.Lys336Gln) c.958A>C (p.Lys320Gln) c.961A>C (p.Lys321Gln) c.958-323A>C (n.958-323A>C) | |
| X | g.154533126G>A | CA519303763 | G6PD | c.867C>T (p.Val289=) c.870C>T (p.Val290=) c.730C>T c.733C>T c.719C>T (p.Ser240Leu) c.865-324C>T (n.865-324C>T) c.*327C>T (n.*327C>T) c.874C>T (p.Gln292Ter) c.*709C>T (n.*709C>T) c.1005C>T (p.Val335=) c.957C>T (p.Val319=) c.960C>T (p.Val320=) c.958-324C>T (n.958-324C>T) | ClinVar |
| X | g.154533126G>C | CA10566114 | G6PD | c.867C>G (p.Val289=) c.870C>G (p.Val290=) c.730C>G c.733C>G c.719C>G (p.Ser240Ter) c.865-324C>G (n.865-324C>G) c.*327C>G (n.*327C>G) c.874C>G (p.Gln292Glu) c.*709C>G (n.*709C>G) c.1005C>G (p.Val335=) c.957C>G (p.Val319=) c.960C>G (p.Val320=) c.958-324C>G (n.958-324C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| X | g.154533126G= | CA2466723627 | G6PD | c.867C= (p.Val289=) c.870C= (p.Val290=) c.730C= c.733C= c.719C= (p.Ser240=) c.865-324C= (n.865-324C=) c.*327C= (n.*327C=) c.874C= (p.Gln292=) c.*709C= (n.*709C=) c.1005C= (p.Val335=) c.957C= (p.Val319=) c.960C= (p.Val320=) c.958-324C= (n.958-324C=) | |
| X | g.154533126G>T | CA519303764 | G6PD | c.867C>A (p.Val289=) c.870C>A (p.Val290=) c.730C>A c.733C>A c.719C>A (p.Ser240Ter) c.865-324C>A (n.865-324C>A) c.*327C>A (n.*327C>A) c.874C>A (p.Gln292Lys) c.*709C>A (n.*709C>A) c.1005C>A (p.Val335=) c.957C>A (p.Val319=) c.960C>A (p.Val320=) c.958-324C>A (n.958-324C>A) | |
| X | g.154533127A>C | CA415234968 | G6PD | c.866T>G (p.Val289Gly) c.869T>G (p.Val290Gly) c.729T>G c.732T>G c.718T>G (p.Ser240Ala) c.865-325T>G (n.865-325T>G) c.*326T>G (n.*326T>G) c.873T>G (p.Gly291=) c.*708T>G (n.*708T>G) c.1004T>G (p.Val335Gly) c.956T>G (p.Val319Gly) c.959T>G (p.Val320Gly) c.958-325T>G (n.958-325T>G) | |
| X | g.154533127A>G | CA415234970 | G6PD | c.866T>C (p.Val289Ala) c.869T>C (p.Val290Ala) c.729T>C c.732T>C c.718T>C (p.Ser240Pro) c.865-325T>C (n.865-325T>C) c.*326T>C (n.*326T>C) c.873T>C (p.Gly291=) c.*708T>C (n.*708T>C) c.1004T>C (p.Val335Ala) c.956T>C (p.Val319Ala) c.959T>C (p.Val320Ala) c.958-325T>C (n.958-325T>C) | |
| X | g.154533127A>T | CA415234972 | G6PD | c.866T>A (p.Val289Asp) c.869T>A (p.Val290Asp) c.729T>A c.732T>A c.718T>A (p.Ser240Thr) c.865-325T>A (n.865-325T>A) c.*326T>A (n.*326T>A) c.873T>A (p.Gly291=) c.*708T>A (n.*708T>A) c.1004T>A (p.Val335Asp) c.956T>A (p.Val319Asp) c.959T>A (p.Val320Asp) c.958-325T>A (n.958-325T>A) | |
| X | g.154533128C>A | CA415234974 | G6PD | c.865G>T (p.Val289Phe) c.868G>T (p.Val290Phe) c.728G>T c.731G>T c.717G>T (p.Arg239Ser) c.865-326G>T (n.865-326G>T) c.*325G>T (n.*325G>T) c.872G>T (p.Gly291Val) c.*707G>T (n.*707G>T) c.1003G>T (p.Val335Phe) c.955G>T (p.Val319Phe) c.958G>T (p.Val320Phe) c.958-326G>T (n.958-326G>T) | |
| X | g.154533128C>G | CA415234976 | G6PD | c.865G>C (p.Val289Leu) c.868G>C (p.Val290Leu) c.728G>C c.731G>C c.717G>C (p.Arg239Ser) c.865-326G>C (n.865-326G>C) c.*325G>C (n.*325G>C) c.872G>C (p.Gly291Ala) c.*707G>C (n.*707G>C) c.1003G>C (p.Val335Leu) c.955G>C (p.Val319Leu) c.958G>C (p.Val320Leu) c.958-326G>C (n.958-326G>C) | |
| X | g.154533128C>T | CA415234977 | G6PD | c.865G>A (p.Val289Ile) c.868G>A (p.Val290Ile) c.728G>A c.731G>A c.717G>A (p.Arg239=) c.865-326G>A (n.865-326G>A) c.*325G>A (n.*325G>A) c.872G>A (p.Gly291Asp) c.*707G>A (n.*707G>A) c.1003G>A (p.Val335Ile) c.955G>A (p.Val319Ile) c.958G>A (p.Val320Ile) c.958-326G>A (n.958-326G>A) | |
| X | g.154533129C>A | CA415234979 | G6PD | c.865-1G>T (n.865-1G>T) c.868-1G>T (n.868-1G>T) c.728-1G>T c.731-1G>T c.717-1G>T (n.717-1G>T) c.865-327G>T (n.865-327G>T) c.*324G>T (n.*324G>T) c.872-1G>T (n.872-1G>T) c.*707-1G>T (n.*707-1G>T) c.1003-1G>T (n.1003-1G>T) c.955-1G>T (n.955-1G>T) c.958-1G>T (n.958-1G>T) c.958-327G>T (n.958-327G>T) | |
| X | g.154533129C>G | CA415234981 | G6PD | c.865-1G>C (n.865-1G>C) c.868-1G>C (n.868-1G>C) c.728-1G>C c.731-1G>C c.717-1G>C (n.717-1G>C) c.865-327G>C (n.865-327G>C) c.*324G>C (n.*324G>C) c.872-1G>C (n.872-1G>C) c.*707-1G>C (n.*707-1G>C) c.1003-1G>C (n.1003-1G>C) c.955-1G>C (n.955-1G>C) c.958-1G>C (n.958-1G>C) c.958-327G>C (n.958-327G>C) | |
| X | g.154533129C>T | CA415234983 | G6PD | c.865-1G>A (n.865-1G>A) c.868-1G>A (n.868-1G>A) c.728-1G>A c.731-1G>A c.717-1G>A (n.717-1G>A) c.865-327G>A (n.865-327G>A) c.*324G>A (n.*324G>A) c.872-1G>A (n.872-1G>A) c.*707-1G>A (n.*707-1G>A) c.1003-1G>A (n.1003-1G>A) c.955-1G>A (n.955-1G>A) c.958-1G>A (n.958-1G>A) c.958-327G>A (n.958-327G>A) | |
| X | g.154533130T>A | CA415234989 | G6PD | c.865-2A>T (n.865-2A>T) c.868-2A>T (n.868-2A>T) c.728-2A>T c.731-2A>T c.717-2A>T (n.717-2A>T) c.865-328A>T (n.865-328A>T) c.*323A>T (n.*323A>T) c.872-2A>T (n.872-2A>T) c.*707-2A>T (n.*707-2A>T) c.1003-2A>T (n.1003-2A>T) c.955-2A>T (n.955-2A>T) c.958-2A>T (n.958-2A>T) c.958-328A>T (n.958-328A>T) | |
| X | g.154533130T>C | CA415234987 | G6PD | c.865-2A>G (n.865-2A>G) c.868-2A>G (n.868-2A>G) c.728-2A>G c.731-2A>G c.717-2A>G (n.717-2A>G) c.865-328A>G (n.865-328A>G) c.*323A>G (n.*323A>G) c.872-2A>G (n.872-2A>G) c.*707-2A>G (n.*707-2A>G) c.1003-2A>G (n.1003-2A>G) c.955-2A>G (n.955-2A>G) c.958-2A>G (n.958-2A>G) c.958-328A>G (n.958-328A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154533130T>G | CA415234985 | G6PD | c.865-2A>C (n.865-2A>C) c.868-2A>C (n.868-2A>C) c.728-2A>C c.731-2A>C c.717-2A>C (n.717-2A>C) c.865-328A>C (n.865-328A>C) c.*323A>C (n.*323A>C) c.872-2A>C (n.872-2A>C) c.*707-2A>C (n.*707-2A>C) c.1003-2A>C (n.1003-2A>C) c.955-2A>C (n.955-2A>C) c.958-2A>C (n.958-2A>C) c.958-328A>C (n.958-328A>C) | |
| X | g.154533131G>A | CA2824282162 | G6PD | c.865-3C>T (n.865-3C>T) c.868-3C>T (n.868-3C>T) c.728-3C>T c.731-3C>T c.717-3C>T (n.717-3C>T) c.865-329C>T (n.865-329C>T) c.*322C>T (n.*322C>T) c.872-3C>T (n.872-3C>T) c.*707-3C>T (n.*707-3C>T) c.1003-3C>T (n.1003-3C>T) c.955-3C>T (n.955-3C>T) c.958-3C>T (n.958-3C>T) c.958-329C>T (n.958-329C>T) | |
| X | g.154533131G= | CA2466723628 | G6PD | c.865-3C= (n.865-3C=) c.868-3C= (n.868-3C=) c.728-3C= c.731-3C= c.717-3C= (n.717-3C=) c.865-329C= (n.865-329C=) c.*322C= (n.*322C=) c.872-3C= (n.872-3C=) c.*707-3C= (n.*707-3C=) c.1003-3C= (n.1003-3C=) c.955-3C= (n.955-3C=) c.958-3C= (n.958-3C=) c.958-329C= (n.958-329C=) | |
| X | g.154533131G>T | CA873342706 | G6PD | c.865-3C>A (n.865-3C>A) c.868-3C>A (n.868-3C>A) c.728-3C>A c.731-3C>A c.717-3C>A (n.717-3C>A) c.865-329C>A (n.865-329C>A) c.*322C>A (n.*322C>A) c.872-3C>A (n.872-3C>A) c.*707-3C>A (n.*707-3C>A) c.1003-3C>A (n.1003-3C>A) c.955-3C>A (n.955-3C>A) c.958-3C>A (n.958-3C>A) c.958-329C>A (n.958-329C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154533133G>A | CA10566115 | G6PD | c.865-5C>T (n.865-5C>T) c.868-5C>T (n.868-5C>T) c.728-5C>T c.731-5C>T c.717-5C>T (n.717-5C>T) c.865-331C>T (n.865-331C>T) c.*320C>T (n.*320C>T) c.872-5C>T (n.872-5C>T) c.*707-5C>T (n.*707-5C>T) c.1003-5C>T (n.1003-5C>T) c.955-5C>T (n.955-5C>T) c.958-5C>T (n.958-5C>T) c.958-331C>T (n.958-331C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154533133G>C | CA2695144605 | G6PD | c.865-5C>G (n.865-5C>G) c.868-5C>G (n.868-5C>G) c.728-5C>G c.731-5C>G c.717-5C>G (n.717-5C>G) c.865-331C>G (n.865-331C>G) c.*320C>G (n.*320C>G) c.872-5C>G (n.872-5C>G) c.*707-5C>G (n.*707-5C>G) c.1003-5C>G (n.1003-5C>G) c.955-5C>G (n.955-5C>G) c.958-5C>G (n.958-5C>G) c.958-331C>G (n.958-331C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154533133G= | CA2466723629 | G6PD | c.865-5C= (n.865-5C=) c.868-5C= (n.868-5C=) c.728-5C= c.731-5C= c.717-5C= (n.717-5C=) c.865-331C= (n.865-331C=) c.*320C= (n.*320C=) c.872-5C= (n.872-5C=) c.*707-5C= (n.*707-5C=) c.1003-5C= (n.1003-5C=) c.955-5C= (n.955-5C=) c.958-5C= (n.958-5C=) c.958-331C= (n.958-331C=) | |
| X | g.154533135G>A | CA2695144612 | G6PD | c.865-7C>T (n.865-7C>T) c.868-7C>T (n.868-7C>T) c.728-7C>T c.731-7C>T c.717-7C>T (n.717-7C>T) c.865-333C>T (n.865-333C>T) c.*318C>T (n.*318C>T) c.872-7C>T (n.872-7C>T) c.*707-7C>T (n.*707-7C>T) c.1003-7C>T (n.1003-7C>T) c.955-7C>T (n.955-7C>T) c.958-7C>T (n.958-7C>T) c.958-333C>T (n.958-333C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154533135G>C | CA2695144613 | G6PD | c.865-7C>G (n.865-7C>G) c.868-7C>G (n.868-7C>G) c.728-7C>G c.731-7C>G c.717-7C>G (n.717-7C>G) c.865-333C>G (n.865-333C>G) c.*318C>G (n.*318C>G) c.872-7C>G (n.872-7C>G) c.*707-7C>G (n.*707-7C>G) c.1003-7C>G (n.1003-7C>G) c.955-7C>G (n.955-7C>G) c.958-7C>G (n.958-7C>G) c.958-333C>G (n.958-333C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154533139G>A | CA2695144614 | G6PD | c.865-11C>T (n.865-11C>T) c.868-11C>T (n.868-11C>T) c.728-11C>T c.731-11C>T c.717-11C>T (n.717-11C>T) c.865-337C>T (n.865-337C>T) c.*314C>T (n.*314C>T) c.872-11C>T (n.872-11C>T) c.*707-11C>T (n.*707-11C>T) c.1003-11C>T (n.1003-11C>T) c.955-11C>T (n.955-11C>T) c.958-11C>T (n.958-11C>T) c.958-337C>T (n.958-337C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154533144G>A | CA248031 | G6PD | c.865-16C>T (n.865-16C>T) c.868-16C>T (n.868-16C>T) c.728-16C>T c.731-16C>T c.717-16C>T (n.717-16C>T) c.865-342C>T (n.865-342C>T) c.*309C>T (n.*309C>T) c.872-16C>T (n.872-16C>T) c.*707-16C>T (n.*707-16C>T) c.1003-16C>T (n.1003-16C>T) c.955-16C>T (n.955-16C>T) c.958-16C>T (n.958-16C>T) c.958-342C>T (n.958-342C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154533144G>C | CA645291576 | G6PD | c.865-16C>G (n.865-16C>G) c.868-16C>G (n.868-16C>G) c.728-16C>G c.731-16C>G c.717-16C>G (n.717-16C>G) c.865-342C>G (n.865-342C>G) c.*309C>G (n.*309C>G) c.872-16C>G (n.872-16C>G) c.*707-16C>G (n.*707-16C>G) c.1003-16C>G (n.1003-16C>G) c.955-16C>G (n.955-16C>G) c.958-16C>G (n.958-16C>G) c.958-342C>G (n.958-342C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154533144G= | CA2466723630 | G6PD | c.865-16C= (n.865-16C=) c.868-16C= (n.868-16C=) c.728-16C= c.731-16C= c.717-16C= (n.717-16C=) c.865-342C= (n.865-342C=) c.*309C= (n.*309C=) c.872-16C= (n.872-16C=) c.*707-16C= (n.*707-16C=) c.1003-16C= (n.1003-16C=) c.955-16C= (n.955-16C=) c.958-16C= (n.958-16C=) c.958-342C= (n.958-342C=) | |
| X | g.154533145G>A | CA10566116 | G6PD | c.865-17C>T (n.865-17C>T) c.868-17C>T (n.868-17C>T) c.728-17C>T c.731-17C>T c.717-17C>T (n.717-17C>T) c.865-343C>T (n.865-343C>T) c.*308C>T (n.*308C>T) c.872-17C>T (n.872-17C>T) c.*707-17C>T (n.*707-17C>T) c.1003-17C>T (n.1003-17C>T) c.955-17C>T (n.955-17C>T) c.958-17C>T (n.958-17C>T) c.958-343C>T (n.958-343C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154533145G= | CA2466723631 | G6PD | c.865-17C= (n.865-17C=) c.868-17C= (n.868-17C=) c.728-17C= c.731-17C= c.717-17C= (n.717-17C=) c.865-343C= (n.865-343C=) c.*308C= (n.*308C=) c.872-17C= (n.872-17C=) c.*707-17C= (n.*707-17C=) c.1003-17C= (n.1003-17C=) c.955-17C= (n.955-17C=) c.958-17C= (n.958-17C=) c.958-343C= (n.958-343C=) | |
| X | g.154533146G>A | CA10566117 | G6PD | c.865-18C>T (n.865-18C>T) c.868-18C>T (n.868-18C>T) c.728-18C>T c.731-18C>T c.717-18C>T (n.717-18C>T) c.865-344C>T (n.865-344C>T) c.*307C>T (n.*307C>T) c.872-18C>T (n.872-18C>T) c.*707-18C>T (n.*707-18C>T) c.1003-18C>T (n.1003-18C>T) c.955-18C>T (n.955-18C>T) c.958-18C>T (n.958-18C>T) c.958-344C>T (n.958-344C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154533146G= | CA2466723632 | G6PD | c.865-18C= (n.865-18C=) c.868-18C= (n.868-18C=) c.728-18C= c.731-18C= c.717-18C= (n.717-18C=) c.865-344C= (n.865-344C=) c.*307C= (n.*307C=) c.872-18C= (n.872-18C=) c.*707-18C= (n.*707-18C=) c.1003-18C= (n.1003-18C=) c.955-18C= (n.955-18C=) c.958-18C= (n.958-18C=) c.958-344C= (n.958-344C=) | |
| X | g.154533148G>A | CA2579742032 | G6PD | c.865-20C>T (n.865-20C>T) c.868-20C>T (n.868-20C>T) c.728-20C>T c.731-20C>T c.717-20C>T (n.717-20C>T) c.865-346C>T (n.865-346C>T) c.*305C>T (n.*305C>T) c.872-20C>T (n.872-20C>T) c.*707-20C>T (n.*707-20C>T) c.1003-20C>T (n.1003-20C>T) c.955-20C>T (n.955-20C>T) c.958-20C>T (n.958-20C>T) c.958-346C>T (n.958-346C>T) | |
| X | g.154533150G>C | CA2579742033 | G6PD | c.865-22C>G (n.865-22C>G) c.868-22C>G (n.868-22C>G) c.728-22C>G c.731-22C>G c.717-22C>G (n.717-22C>G) c.865-348C>G (n.865-348C>G) c.*303C>G (n.*303C>G) c.872-22C>G (n.872-22C>G) c.*707-22C>G (n.*707-22C>G) c.1003-22C>G (n.1003-22C>G) c.955-22C>G (n.955-22C>G) c.958-22C>G (n.958-22C>G) c.958-348C>G (n.958-348C>G) | |
| X | g.154533153T>C | CA645291577 | G6PD | c.865-25A>G (n.865-25A>G) c.868-25A>G (n.868-25A>G) c.728-25A>G c.731-25A>G c.717-25A>G (n.717-25A>G) c.865-351A>G (n.865-351A>G) c.*300A>G (n.*300A>G) c.872-25A>G (n.872-25A>G) c.*707-25A>G (n.*707-25A>G) c.1003-25A>G (n.1003-25A>G) c.955-25A>G (n.955-25A>G) c.958-25A>G (n.958-25A>G) c.958-351A>G (n.958-351A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154533153T= | CA2466723633 | G6PD | c.865-25A= (n.865-25A=) c.868-25A= (n.868-25A=) c.728-25A= c.731-25A= c.717-25A= (n.717-25A=) c.865-351A= (n.865-351A=) c.*300A= (n.*300A=) c.872-25A= (n.872-25A=) c.*707-25A= (n.*707-25A=) c.1003-25A= (n.1003-25A=) c.955-25A= (n.955-25A=) c.958-25A= (n.958-25A=) c.958-351A= (n.958-351A=) | |
| X | g.154533154G>A | CA2695144625 | G6PD | c.865-26C>T (n.865-26C>T) c.868-26C>T (n.868-26C>T) c.728-26C>T c.731-26C>T c.717-26C>T (n.717-26C>T) c.865-352C>T (n.865-352C>T) c.*299C>T (n.*299C>T) c.872-26C>T (n.872-26C>T) c.*707-26C>T (n.*707-26C>T) c.1003-26C>T (n.1003-26C>T) c.955-26C>T (n.955-26C>T) c.958-26C>T (n.958-26C>T) c.958-352C>T (n.958-352C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154533156G>A | CA2529175428 | G6PD | c.865-28C>T (n.865-28C>T) c.868-28C>T (n.868-28C>T) c.728-28C>T c.731-28C>T c.717-28C>T (n.717-28C>T) c.865-354C>T (n.865-354C>T) c.*297C>T (n.*297C>T) c.872-28C>T (n.872-28C>T) c.*707-28C>T (n.*707-28C>T) c.1003-28C>T (n.1003-28C>T) c.955-28C>T (n.955-28C>T) c.958-28C>T (n.958-28C>T) c.958-354C>T (n.958-354C>T) | |
| X | g.154533156G>T | CA2579742034 | G6PD | c.865-28C>A (n.865-28C>A) c.868-28C>A (n.868-28C>A) c.728-28C>A c.731-28C>A c.717-28C>A (n.717-28C>A) c.865-354C>A (n.865-354C>A) c.*297C>A (n.*297C>A) c.872-28C>A (n.872-28C>A) c.*707-28C>A (n.*707-28C>A) c.1003-28C>A (n.1003-28C>A) c.955-28C>A (n.955-28C>A) c.958-28C>A (n.958-28C>A) c.958-354C>A (n.958-354C>A) | |
| X | g.154533157C>A | CA645291578 | G6PD | c.865-29G>T (n.865-29G>T) c.868-29G>T (n.868-29G>T) c.728-29G>T c.731-29G>T c.717-29G>T (n.717-29G>T) c.865-355G>T (n.865-355G>T) c.*296G>T (n.*296G>T) c.872-29G>T (n.872-29G>T) c.*707-29G>T (n.*707-29G>T) c.1003-29G>T (n.1003-29G>T) c.955-29G>T (n.955-29G>T) c.958-29G>T (n.958-29G>T) c.958-355G>T (n.958-355G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.154533157C= | CA2466723634 | G6PD | c.865-29G= (n.865-29G=) c.868-29G= (n.868-29G=) c.728-29G= c.731-29G= c.717-29G= (n.717-29G=) c.865-355G= (n.865-355G=) c.*296G= (n.*296G=) c.872-29G= (n.872-29G=) c.*707-29G= (n.*707-29G=) c.1003-29G= (n.1003-29G=) c.955-29G= (n.955-29G=) c.958-29G= (n.958-29G=) c.958-355G= (n.958-355G=) | |
| X | g.154533159C= | CA2466723635 | G6PD | c.865-31G= (n.865-31G=) c.868-31G= (n.868-31G=) c.728-31G= c.731-31G= c.717-31G= (n.717-31G=) c.865-357G= (n.865-357G=) c.*294G= (n.*294G=) c.872-31G= (n.872-31G=) c.*707-31G= (n.*707-31G=) c.1003-31G= (n.1003-31G=) c.955-31G= (n.955-31G=) c.958-31G= (n.958-31G=) c.958-357G= (n.958-357G=) | |
| X | g.154533159C>T | CA1138582741 | G6PD | c.865-31G>A (n.865-31G>A) c.868-31G>A (n.868-31G>A) c.728-31G>A c.731-31G>A c.717-31G>A (n.717-31G>A) c.865-357G>A (n.865-357G>A) c.*294G>A (n.*294G>A) c.872-31G>A (n.872-31G>A) c.*707-31G>A (n.*707-31G>A) c.1003-31G>A (n.1003-31G>A) c.955-31G>A (n.955-31G>A) c.958-31G>A (n.958-31G>A) c.958-357G>A (n.958-357G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154533160C= | CA2466723636 | G6PD | c.865-32G= (n.865-32G=) c.868-32G= (n.868-32G=) c.728-32G= c.731-32G= c.717-32G= (n.717-32G=) c.865-358G= (n.865-358G=) c.*293G= (n.*293G=) c.872-32G= (n.872-32G=) c.*707-32G= (n.*707-32G=) c.1003-32G= (n.1003-32G=) c.955-32G= (n.955-32G=) c.958-32G= (n.958-32G=) c.958-358G= (n.958-358G=) | |
| X | g.154533160C>T | CA10566118 | G6PD | c.865-32G>A (n.865-32G>A) c.868-32G>A (n.868-32G>A) c.728-32G>A c.731-32G>A c.717-32G>A (n.717-32G>A) c.865-358G>A (n.865-358G>A) c.*293G>A (n.*293G>A) c.872-32G>A (n.872-32G>A) c.*707-32G>A (n.*707-32G>A) c.1003-32G>A (n.1003-32G>A) c.955-32G>A (n.955-32G>A) c.958-32G>A (n.958-32G>A) c.958-358G>A (n.958-358G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154533161T>C | CA873342726 | G6PD | c.865-33A>G (n.865-33A>G) c.868-33A>G (n.868-33A>G) c.728-33A>G c.731-33A>G c.717-33A>G (n.717-33A>G) c.865-359A>G (n.865-359A>G) c.*292A>G (n.*292A>G) c.872-33A>G (n.872-33A>G) c.*707-33A>G (n.*707-33A>G) c.1003-33A>G (n.1003-33A>G) c.955-33A>G (n.955-33A>G) c.958-33A>G (n.958-33A>G) c.958-359A>G (n.958-359A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154533161T= | CA2466723637 | G6PD | c.865-33A= (n.865-33A=) c.868-33A= (n.868-33A=) c.728-33A= c.731-33A= c.717-33A= (n.717-33A=) c.865-359A= (n.865-359A=) c.*292A= (n.*292A=) c.872-33A= (n.872-33A=) c.*707-33A= (n.*707-33A=) c.1003-33A= (n.1003-33A=) c.955-33A= (n.955-33A=) c.958-33A= (n.958-33A=) c.958-359A= (n.958-359A=) | |
| X | g.154533162T>C | CA2466723638 | G6PD | c.865-34A>G (n.865-34A>G) c.868-34A>G (n.868-34A>G) c.728-34A>G c.731-34A>G c.717-34A>G (n.717-34A>G) c.865-360A>G (n.865-360A>G) c.*291A>G (n.*291A>G) c.872-34A>G (n.872-34A>G) c.*707-34A>G (n.*707-34A>G) c.1003-34A>G (n.1003-34A>G) c.955-34A>G (n.955-34A>G) c.958-34A>G (n.958-34A>G) c.958-360A>G (n.958-360A>G) | dbSNP |
| X | g.154533162T= | CA2466723639 | G6PD | c.865-34A= (n.865-34A=) c.868-34A= (n.868-34A=) c.728-34A= c.731-34A= c.717-34A= (n.717-34A=) c.865-360A= (n.865-360A=) c.*291A= (n.*291A=) c.872-34A= (n.872-34A=) c.*707-34A= (n.*707-34A=) c.1003-34A= (n.1003-34A=) c.955-34A= (n.955-34A=) c.958-34A= (n.958-34A=) c.958-360A= (n.958-360A=) | |
| X | g.154533163G>A | CA645291579 | G6PD | c.865-35C>T (n.865-35C>T) c.868-35C>T (n.868-35C>T) c.728-35C>T c.731-35C>T c.717-35C>T (n.717-35C>T) c.865-361C>T (n.865-361C>T) c.*290C>T (n.*290C>T) c.872-35C>T (n.872-35C>T) c.*707-35C>T (n.*707-35C>T) c.1003-35C>T (n.1003-35C>T) c.955-35C>T (n.955-35C>T) c.958-35C>T (n.958-35C>T) c.958-361C>T (n.958-361C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154533163G>C | CA2695144630 | G6PD | c.865-35C>G (n.865-35C>G) c.868-35C>G (n.868-35C>G) c.728-35C>G c.731-35C>G c.717-35C>G (n.717-35C>G) c.865-361C>G (n.865-361C>G) c.*290C>G (n.*290C>G) c.872-35C>G (n.872-35C>G) c.*707-35C>G (n.*707-35C>G) c.1003-35C>G (n.1003-35C>G) c.955-35C>G (n.955-35C>G) c.958-35C>G (n.958-35C>G) c.958-361C>G (n.958-361C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154533163G= | CA2466723640 | G6PD | c.865-35C= (n.865-35C=) c.868-35C= (n.868-35C=) c.728-35C= c.731-35C= c.717-35C= (n.717-35C=) c.865-361C= (n.865-361C=) c.*290C= (n.*290C=) c.872-35C= (n.872-35C=) c.*707-35C= (n.*707-35C=) c.1003-35C= (n.1003-35C=) c.955-35C= (n.955-35C=) c.958-35C= (n.958-35C=) c.958-361C= (n.958-361C=) | |
| X | g.154533164G>C | CA2695144632 | G6PD | c.865-36C>G (n.865-36C>G) c.868-36C>G (n.868-36C>G) c.728-36C>G c.731-36C>G c.717-36C>G (n.717-36C>G) c.865-362C>G (n.865-362C>G) c.*289C>G (n.*289C>G) c.872-36C>G (n.872-36C>G) c.*707-36C>G (n.*707-36C>G) c.1003-36C>G (n.1003-36C>G) c.955-36C>G (n.955-36C>G) c.958-36C>G (n.958-36C>G) c.958-362C>G (n.958-362C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154533165G>T | CA2579742035 | G6PD | c.865-37C>A (n.865-37C>A) c.868-37C>A (n.868-37C>A) c.728-37C>A c.731-37C>A c.717-37C>A (n.717-37C>A) c.865-363C>A (n.865-363C>A) c.*288C>A (n.*288C>A) c.872-37C>A (n.872-37C>A) c.*707-37C>A (n.*707-37C>A) c.1003-37C>A (n.1003-37C>A) c.955-37C>A (n.955-37C>A) c.958-37C>A (n.958-37C>A) c.958-363C>A (n.958-363C>A) | |
| X | g.154533166T>G | CA2695144635 | G6PD | c.865-38A>C (n.865-38A>C) c.868-38A>C (n.868-38A>C) c.728-38A>C c.731-38A>C c.717-38A>C (n.717-38A>C) c.865-364A>C (n.865-364A>C) c.*287A>C (n.*287A>C) c.872-38A>C (n.872-38A>C) c.*707-38A>C (n.*707-38A>C) c.1003-38A>C (n.1003-38A>C) c.955-38A>C (n.955-38A>C) c.958-38A>C (n.958-38A>C) c.958-364A>C (n.958-364A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154533167G>A | CA10566119 | G6PD | c.865-39C>T (n.865-39C>T) c.868-39C>T (n.868-39C>T) c.728-39C>T c.731-39C>T c.717-39C>T (n.717-39C>T) c.865-365C>T (n.865-365C>T) c.*286C>T (n.*286C>T) c.872-39C>T (n.872-39C>T) c.*707-39C>T (n.*707-39C>T) c.1003-39C>T (n.1003-39C>T) c.955-39C>T (n.955-39C>T) c.958-39C>T (n.958-39C>T) c.958-365C>T (n.958-365C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154533167G= | CA2466723641 | G6PD | c.865-39C= (n.865-39C=) c.868-39C= (n.868-39C=) c.728-39C= c.731-39C= c.717-39C= (n.717-39C=) c.865-365C= (n.865-365C=) c.*286C= (n.*286C=) c.872-39C= (n.872-39C=) c.*707-39C= (n.*707-39C=) c.1003-39C= (n.1003-39C=) c.955-39C= (n.955-39C=) c.958-39C= (n.958-39C=) c.958-365C= (n.958-365C=) | |
| X | g.154533167G>T | CA2695144636 | G6PD | c.865-39C>A (n.865-39C>A) c.868-39C>A (n.868-39C>A) c.728-39C>A c.731-39C>A c.717-39C>A (n.717-39C>A) c.865-365C>A (n.865-365C>A) c.*286C>A (n.*286C>A) c.872-39C>A (n.872-39C>A) c.*707-39C>A (n.*707-39C>A) c.1003-39C>A (n.1003-39C>A) c.955-39C>A (n.955-39C>A) c.958-39C>A (n.958-39C>A) c.958-365C>A (n.958-365C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154533170G>A | CA337316775 | G6PD | c.865-42C>T (n.865-42C>T) c.868-42C>T (n.868-42C>T) c.728-42C>T c.731-42C>T c.717-42C>T (n.717-42C>T) c.865-368C>T (n.865-368C>T) c.*283C>T (n.*283C>T) c.872-42C>T (n.872-42C>T) c.*707-42C>T (n.*707-42C>T) c.1003-42C>T (n.1003-42C>T) c.955-42C>T (n.955-42C>T) c.958-42C>T (n.958-42C>T) c.958-368C>T (n.958-368C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.154533170G= | CA2466723642 | G6PD | c.865-42C= (n.865-42C=) c.868-42C= (n.868-42C=) c.728-42C= c.731-42C= c.717-42C= (n.717-42C=) c.865-368C= (n.865-368C=) c.*283C= (n.*283C=) c.872-42C= (n.872-42C=) c.*707-42C= (n.*707-42C=) c.1003-42C= (n.1003-42C=) c.955-42C= (n.955-42C=) c.958-42C= (n.958-42C=) c.958-368C= (n.958-368C=) | |
| X | g.154533170G>T | CA2695144638 | G6PD | c.865-42C>A (n.865-42C>A) c.868-42C>A (n.868-42C>A) c.728-42C>A c.731-42C>A c.717-42C>A (n.717-42C>A) c.865-368C>A (n.865-368C>A) c.*283C>A (n.*283C>A) c.872-42C>A (n.872-42C>A) c.*707-42C>A (n.*707-42C>A) c.1003-42C>A (n.1003-42C>A) c.955-42C>A (n.955-42C>A) c.958-42C>A (n.958-42C>A) c.958-368C>A (n.958-368C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154533171A>T | CA2824282195 | G6PD | c.865-43T>A (n.865-43T>A) c.868-43T>A (n.868-43T>A) c.728-43T>A c.731-43T>A c.717-43T>A (n.717-43T>A) c.865-369T>A (n.865-369T>A) c.*282T>A (n.*282T>A) c.872-43T>A (n.872-43T>A) c.*707-43T>A (n.*707-43T>A) c.1003-43T>A (n.1003-43T>A) c.955-43T>A (n.955-43T>A) c.958-43T>A (n.958-43T>A) c.958-369T>A (n.958-369T>A) | |
| X | g.154533173T>C | CA645291580 | G6PD | c.865-45A>G (n.865-45A>G) c.868-45A>G (n.868-45A>G) c.728-45A>G c.731-45A>G c.717-45A>G (n.717-45A>G) c.865-371A>G (n.865-371A>G) c.*280A>G (n.*280A>G) c.872-45A>G (n.872-45A>G) c.*707-45A>G (n.*707-45A>G) c.1003-45A>G (n.1003-45A>G) c.955-45A>G (n.955-45A>G) c.958-45A>G (n.958-45A>G) c.958-371A>G (n.958-371A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154533173T= | CA2466723643 | G6PD | c.865-45A= (n.865-45A=) c.868-45A= (n.868-45A=) c.728-45A= c.731-45A= c.717-45A= (n.717-45A=) c.865-371A= (n.865-371A=) c.*280A= (n.*280A=) c.872-45A= (n.872-45A=) c.*707-45A= (n.*707-45A=) c.1003-45A= (n.1003-45A=) c.955-45A= (n.955-45A=) c.958-45A= (n.958-45A=) c.958-371A= (n.958-371A=) | |
| X | g.154533175G>T | CA2739247953 | G6PD | c.865-47C>A (n.865-47C>A) c.868-47C>A (n.868-47C>A) c.728-47C>A c.731-47C>A c.717-47C>A (n.717-47C>A) c.865-373C>A (n.865-373C>A) c.*278C>A (n.*278C>A) c.872-47C>A (n.872-47C>A) c.*707-47C>A (n.*707-47C>A) c.1003-47C>A (n.1003-47C>A) c.955-47C>A (n.955-47C>A) c.958-47C>A (n.958-47C>A) c.958-373C>A (n.958-373C>A) | dbSNP |
| X | g.154533178del | CA2824282201 | G6PD | c.865-47del (n.865-47del) c.868-47del (n.868-47del) c.728-47del c.731-47del c.717-47del (n.717-47del) c.865-373del (n.865-373del) c.*278del (n.*278del) c.872-47del (n.872-47del) c.*707-47del (n.*707-47del) c.1003-47del (n.1003-47del) c.955-47del (n.955-47del) c.958-47del (n.958-47del) c.958-373del (n.958-373del) | |
| X | g.154533176G>T | CA2739248047 | G6PD | c.865-48C>A (n.865-48C>A) c.868-48C>A (n.868-48C>A) c.728-48C>A c.731-48C>A c.717-48C>A (n.717-48C>A) c.865-374C>A (n.865-374C>A) c.*277C>A (n.*277C>A) c.872-48C>A (n.872-48C>A) c.*707-48C>A (n.*707-48C>A) c.1003-48C>A (n.1003-48C>A) c.955-48C>A (n.955-48C>A) c.958-48C>A (n.958-48C>A) c.958-374C>A (n.958-374C>A) | dbSNP |
| X | g.154533177_154533178insT | CA2824282205 | G6PD | c.865-50_865-49insA (n.865-50_865-49insA) c.868-50_868-49insA (n.868-50_868-49insA) c.728-50_728-49insA c.731-50_731-49insA c.717-50_717-49insA (n.717-50_717-49insA) c.865-376_865-375insA (n.865-376_865-375insA) c.*275_*276insA (n.*275_*276insA) c.872-50_872-49insA (n.872-50_872-49insA) c.*707-50_*707-49insA (n.*707-50_*707-49insA) c.1003-50_1003-49insA (n.1003-50_1003-49insA) c.955-50_955-49insA (n.955-50_955-49insA) c.958-50_958-49insA (n.958-50_958-49insA) c.958-376_958-375insA (n.958-376_958-375insA) | |
| X | g.154533178G>A | CA10566120 | G6PD | c.865-50C>T (n.865-50C>T) c.868-50C>T (n.868-50C>T) c.728-50C>T c.731-50C>T c.717-50C>T (n.717-50C>T) c.865-376C>T (n.865-376C>T) c.*275C>T (n.*275C>T) c.872-50C>T (n.872-50C>T) c.*707-50C>T (n.*707-50C>T) c.1003-50C>T (n.1003-50C>T) c.955-50C>T (n.955-50C>T) c.958-50C>T (n.958-50C>T) c.958-376C>T (n.958-376C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| X | g.154533178G= | CA2466723644 | G6PD | c.865-50C= (n.865-50C=) c.868-50C= (n.868-50C=) c.728-50C= c.731-50C= c.717-50C= (n.717-50C=) c.865-376C= (n.865-376C=) c.*275C= (n.*275C=) c.872-50C= (n.872-50C=) c.*707-50C= (n.*707-50C=) c.1003-50C= (n.1003-50C=) c.955-50C= (n.955-50C=) c.958-50C= (n.958-50C=) c.958-376C= (n.958-376C=) | |
| X | g.154533180G>A | CA10566121 | G6PD | c.865-52C>T (n.865-52C>T) c.868-52C>T (n.868-52C>T) c.728-52C>T c.731-52C>T c.717-52C>T (n.717-52C>T) c.865-378C>T (n.865-378C>T) c.*273C>T (n.*273C>T) c.872-52C>T (n.872-52C>T) c.*707-52C>T (n.*707-52C>T) c.1003-52C>T (n.1003-52C>T) c.955-52C>T (n.955-52C>T) c.958-52C>T (n.958-52C>T) c.958-378C>T (n.958-378C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154533180G= | CA2466723645 | G6PD | c.865-52C= (n.865-52C=) c.868-52C= (n.868-52C=) c.728-52C= c.731-52C= c.717-52C= (n.717-52C=) c.865-378C= (n.865-378C=) c.*273C= (n.*273C=) c.872-52C= (n.872-52C=) c.*707-52C= (n.*707-52C=) c.1003-52C= (n.1003-52C=) c.955-52C= (n.955-52C=) c.958-52C= (n.958-52C=) c.958-378C= (n.958-378C=) | |
| X | g.154533180G>T | CA2695144645 | G6PD | c.865-52C>A (n.865-52C>A) c.868-52C>A (n.868-52C>A) c.728-52C>A c.731-52C>A c.717-52C>A (n.717-52C>A) c.865-378C>A (n.865-378C>A) c.*273C>A (n.*273C>A) c.872-52C>A (n.872-52C>A) c.*707-52C>A (n.*707-52C>A) c.1003-52C>A (n.1003-52C>A) c.955-52C>A (n.955-52C>A) c.958-52C>A (n.958-52C>A) c.958-378C>A (n.958-378C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154533181C= | CA2466723646 | G6PD | c.865-53G= (n.865-53G=) c.868-53G= (n.868-53G=) c.728-53G= c.731-53G= c.717-53G= (n.717-53G=) c.865-379G= (n.865-379G=) c.*272G= (n.*272G=) c.872-53G= (n.872-53G=) c.*707-53G= (n.*707-53G=) c.1003-53G= (n.1003-53G=) c.955-53G= (n.955-53G=) c.958-53G= (n.958-53G=) c.958-379G= (n.958-379G=) | |
| X | g.154533181C>T | CA873342734 | G6PD | c.865-53G>A (n.865-53G>A) c.868-53G>A (n.868-53G>A) c.728-53G>A c.731-53G>A c.717-53G>A (n.717-53G>A) c.865-379G>A (n.865-379G>A) c.*272G>A (n.*272G>A) c.872-53G>A (n.872-53G>A) c.*707-53G>A (n.*707-53G>A) c.1003-53G>A (n.1003-53G>A) c.955-53G>A (n.955-53G>A) c.958-53G>A (n.958-53G>A) c.958-379G>A (n.958-379G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154533181_154533182del | CA2824282207 | G6PD | c.865-54_865-53del (n.865-54_865-53del) c.868-54_868-53del (n.868-54_868-53del) c.728-54_728-53del c.731-54_731-53del c.717-54_717-53del (n.717-54_717-53del) c.865-380_865-379del (n.865-380_865-379del) c.*271_*272del (n.*271_*272del) c.872-54_872-53del (n.872-54_872-53del) c.*707-54_*707-53del (n.*707-54_*707-53del) c.1003-54_1003-53del (n.1003-54_1003-53del) c.955-54_955-53del (n.955-54_955-53del) c.958-54_958-53del (n.958-54_958-53del) c.958-380_958-379del (n.958-380_958-379del) | |
| X | g.154533183G>C | CA2739248209 | G6PD | c.865-55C>G (n.865-55C>G) c.868-55C>G (n.868-55C>G) c.728-55C>G c.731-55C>G c.717-55C>G (n.717-55C>G) c.865-381C>G (n.865-381C>G) c.*270C>G (n.*270C>G) c.872-55C>G (n.872-55C>G) c.*707-55C>G (n.*707-55C>G) c.1003-55C>G (n.1003-55C>G) c.955-55C>G (n.955-55C>G) c.958-55C>G (n.958-55C>G) c.958-381C>G (n.958-381C>G) | dbSNP |
| X | g.154533183G>T | CA2695144649 | G6PD | c.865-55C>A (n.865-55C>A) c.868-55C>A (n.868-55C>A) c.728-55C>A c.731-55C>A c.717-55C>A (n.717-55C>A) c.865-381C>A (n.865-381C>A) c.*270C>A (n.*270C>A) c.872-55C>A (n.872-55C>A) c.*707-55C>A (n.*707-55C>A) c.1003-55C>A (n.1003-55C>A) c.955-55C>A (n.955-55C>A) c.958-55C>A (n.958-55C>A) c.958-381C>A (n.958-381C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154533184G>A | CA2695144650 | G6PD | c.865-56C>T (n.865-56C>T) c.868-56C>T (n.868-56C>T) c.728-56C>T c.731-56C>T c.717-56C>T (n.717-56C>T) c.865-382C>T (n.865-382C>T) c.*269C>T (n.*269C>T) c.872-56C>T (n.872-56C>T) c.*707-56C>T (n.*707-56C>T) c.1003-56C>T (n.1003-56C>T) c.955-56C>T (n.955-56C>T) c.958-56C>T (n.958-56C>T) c.958-382C>T (n.958-382C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154533185G>T | CA2695144651 | G6PD | c.865-57C>A (n.865-57C>A) c.868-57C>A (n.868-57C>A) c.728-57C>A c.731-57C>A c.717-57C>A (n.717-57C>A) c.865-383C>A (n.865-383C>A) c.*268C>A (n.*268C>A) c.872-57C>A (n.872-57C>A) c.*707-57C>A (n.*707-57C>A) c.1003-57C>A (n.1003-57C>A) c.955-57C>A (n.955-57C>A) c.958-57C>A (n.958-57C>A) c.958-383C>A (n.958-383C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154533186A= | CA2466723647 | G6PD | c.865-58T= (n.865-58T=) c.868-58T= (n.868-58T=) c.728-58T= c.731-58T= c.717-58T= (n.717-58T=) c.865-384T= (n.865-384T=) c.*267T= (n.*267T=) c.872-58T= (n.872-58T=) c.*707-58T= (n.*707-58T=) c.1003-58T= (n.1003-58T=) c.955-58T= (n.955-58T=) c.958-58T= (n.958-58T=) c.958-384T= (n.958-384T=) | |
| X | g.154533186A>T | CA1138582748 | G6PD | c.865-58T>A (n.865-58T>A) c.868-58T>A (n.868-58T>A) c.728-58T>A c.731-58T>A c.717-58T>A (n.717-58T>A) c.865-384T>A (n.865-384T>A) c.*267T>A (n.*267T>A) c.872-58T>A (n.872-58T>A) c.*707-58T>A (n.*707-58T>A) c.1003-58T>A (n.1003-58T>A) c.955-58T>A (n.955-58T>A) c.958-58T>A (n.958-58T>A) c.958-384T>A (n.958-384T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154533187T>C | CA2695144652 | G6PD | c.865-59A>G (n.865-59A>G) c.868-59A>G (n.868-59A>G) c.728-59A>G c.731-59A>G c.717-59A>G (n.717-59A>G) c.865-385A>G (n.865-385A>G) c.*266A>G (n.*266A>G) c.872-59A>G (n.872-59A>G) c.*707-59A>G (n.*707-59A>G) c.1003-59A>G (n.1003-59A>G) c.955-59A>G (n.955-59A>G) c.958-59A>G (n.958-59A>G) c.958-385A>G (n.958-385A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154533188G>A | CA2579742036 | G6PD | c.865-60C>T (n.865-60C>T) c.868-60C>T (n.868-60C>T) c.728-60C>T c.731-60C>T c.717-60C>T (n.717-60C>T) c.865-386C>T (n.865-386C>T) c.*265C>T (n.*265C>T) c.872-60C>T (n.872-60C>T) c.*707-60C>T (n.*707-60C>T) c.1003-60C>T (n.1003-60C>T) c.955-60C>T (n.955-60C>T) c.958-60C>T (n.958-60C>T) c.958-386C>T (n.958-386C>T) | |
| X | g.154533188G>T | CA2695144654 | G6PD | c.865-60C>A (n.865-60C>A) c.868-60C>A (n.868-60C>A) c.728-60C>A c.731-60C>A c.717-60C>A (n.717-60C>A) c.865-386C>A (n.865-386C>A) c.*265C>A (n.*265C>A) c.872-60C>A (n.872-60C>A) c.*707-60C>A (n.*707-60C>A) c.1003-60C>A (n.1003-60C>A) c.955-60C>A (n.955-60C>A) c.958-60C>A (n.958-60C>A) c.958-386C>A (n.958-386C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154533190C>G | CA2579742037 | G6PD | c.865-62G>C (n.865-62G>C) c.868-62G>C (n.868-62G>C) c.728-62G>C c.731-62G>C c.717-62G>C (n.717-62G>C) c.864+386G>C (n.864+386G>C) c.*263G>C (n.*263G>C) c.872-62G>C (n.872-62G>C) c.*707-62G>C (n.*707-62G>C) c.1003-62G>C (n.1003-62G>C) c.955-62G>C (n.955-62G>C) c.958-62G>C (n.958-62G>C) c.957+386G>C (n.957+386G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154533191T>A | CA2579742038 | G6PD | c.865-63A>T (n.865-63A>T) c.868-63A>T (n.868-63A>T) c.728-63A>T c.731-63A>T c.717-63A>T (n.717-63A>T) c.864+385A>T (n.864+385A>T) c.*262A>T (n.*262A>T) c.872-63A>T (n.872-63A>T) c.*707-63A>T (n.*707-63A>T) c.1003-63A>T (n.1003-63A>T) c.955-63A>T (n.955-63A>T) c.958-63A>T (n.958-63A>T) c.957+385A>T (n.957+385A>T) | |
| X | g.154533193_154533194del | CA2695144656 | G6PD | c.865-64_865-63del (n.865-64_865-63del) c.868-64_868-63del (n.868-64_868-63del) c.728-64_728-63del c.731-64_731-63del c.717-64_717-63del (n.717-64_717-63del) c.864+384_864+385del (n.864+384_864+385del) c.*261_*262del (n.*261_*262del) c.872-64_872-63del (n.872-64_872-63del) c.*707-64_*707-63del (n.*707-64_*707-63del) c.1003-64_1003-63del (n.1003-64_1003-63del) c.955-64_955-63del (n.955-64_955-63del) c.958-64_958-63del (n.958-64_958-63del) c.957+384_957+385del (n.957+384_957+385del) | gnomAD v4 |
| X | g.154533192G>A | CA2695144657 | G6PD | c.865-64C>T (n.865-64C>T) c.868-64C>T (n.868-64C>T) c.728-64C>T c.731-64C>T c.717-64C>T (n.717-64C>T) c.864+384C>T (n.864+384C>T) c.*261C>T (n.*261C>T) c.872-64C>T (n.872-64C>T) c.*707-64C>T (n.*707-64C>T) c.1003-64C>T (n.1003-64C>T) c.955-64C>T (n.955-64C>T) c.958-64C>T (n.958-64C>T) c.957+384C>T (n.957+384C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154533194G>T | CA2695144658 | G6PD | c.865-66C>A (n.865-66C>A) c.868-66C>A (n.868-66C>A) c.728-66C>A c.731-66C>A c.717-66C>A (n.717-66C>A) c.864+382C>A (n.864+382C>A) c.*259C>A (n.*259C>A) c.872-66C>A (n.872-66C>A) c.*707-66C>A (n.*707-66C>A) c.1003-66C>A (n.1003-66C>A) c.955-66C>A (n.955-66C>A) c.958-66C>A (n.958-66C>A) c.957+382C>A (n.957+382C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154533195G>A | CA2579742039 | G6PD | c.865-67C>T (n.865-67C>T) c.868-67C>T (n.868-67C>T) c.728-67C>T c.731-67C>T c.717-67C>T (n.717-67C>T) c.864+381C>T (n.864+381C>T) c.*258C>T (n.*258C>T) c.872-67C>T (n.872-67C>T) c.*707-67C>T (n.*707-67C>T) c.1003-67C>T (n.1003-67C>T) c.955-67C>T (n.955-67C>T) c.958-67C>T (n.958-67C>T) c.957+381C>T (n.957+381C>T) | |
| X | g.154533195G>T | CA2579742040 | G6PD | c.865-67C>A (n.865-67C>A) c.868-67C>A (n.868-67C>A) c.728-67C>A c.731-67C>A c.717-67C>A (n.717-67C>A) c.864+381C>A (n.864+381C>A) c.*258C>A (n.*258C>A) c.872-67C>A (n.872-67C>A) c.*707-67C>A (n.*707-67C>A) c.1003-67C>A (n.1003-67C>A) c.955-67C>A (n.955-67C>A) c.958-67C>A (n.958-67C>A) c.957+381C>A (n.957+381C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154533196C>A | CA2695144662 | G6PD | c.865-68G>T (n.865-68G>T) c.868-68G>T (n.868-68G>T) c.728-68G>T c.731-68G>T c.717-68G>T (n.717-68G>T) c.864+380G>T (n.864+380G>T) c.*257G>T (n.*257G>T) c.872-68G>T (n.872-68G>T) c.*707-68G>T (n.*707-68G>T) c.1003-68G>T (n.1003-68G>T) c.955-68G>T (n.955-68G>T) c.958-68G>T (n.958-68G>T) c.957+380G>T (n.957+380G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154533196C>T | CA2695144663 | G6PD | c.865-68G>A (n.865-68G>A) c.868-68G>A (n.868-68G>A) c.728-68G>A c.731-68G>A c.717-68G>A (n.717-68G>A) c.864+380G>A (n.864+380G>A) c.*257G>A (n.*257G>A) c.872-68G>A (n.872-68G>A) c.*707-68G>A (n.*707-68G>A) c.1003-68G>A (n.1003-68G>A) c.955-68G>A (n.955-68G>A) c.958-68G>A (n.958-68G>A) c.957+380G>A (n.957+380G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154533197del | CA2579742041 | G6PD | c.865-68del (n.865-68del) c.868-68del (n.868-68del) c.728-68del c.731-68del c.717-68del (n.717-68del) c.864+380del (n.864+380del) c.*257del (n.*257del) c.872-68del (n.872-68del) c.*707-68del (n.*707-68del) c.1003-68del (n.1003-68del) c.955-68del (n.955-68del) c.958-68del (n.958-68del) c.957+380del (n.957+380del) | gnomAD v4 |
| X | g.154533197C= | CA2466723648 | G6PD | c.865-69G= (n.865-69G=) c.868-69G= (n.868-69G=) c.728-69G= c.731-69G= c.717-69G= (n.717-69G=) c.864+379G= (n.864+379G=) c.*256G= (n.*256G=) c.872-69G= (n.872-69G=) c.*707-69G= (n.*707-69G=) c.1003-69G= (n.1003-69G=) c.955-69G= (n.955-69G=) c.958-69G= (n.958-69G=) c.957+379G= (n.957+379G=) | |
| X | g.154533197C>T | CA2466723649 | G6PD | c.865-69G>A (n.865-69G>A) c.868-69G>A (n.868-69G>A) c.728-69G>A c.731-69G>A c.717-69G>A (n.717-69G>A) c.864+379G>A (n.864+379G>A) c.*256G>A (n.*256G>A) c.872-69G>A (n.872-69G>A) c.*707-69G>A (n.*707-69G>A) c.1003-69G>A (n.1003-69G>A) c.955-69G>A (n.955-69G>A) c.958-69G>A (n.958-69G>A) c.957+379G>A (n.957+379G>A) | dbSNP |
| X | g.154533197_154533198insTCTG | CA2695144666 | G6PD | c.865-70_865-69insCAGA (n.865-70_865-69insCAGA) c.868-70_868-69insCAGA (n.868-70_868-69insCAGA) c.728-70_728-69insCAGA c.731-70_731-69insCAGA c.717-70_717-69insCAGA (n.717-70_717-69insCAGA) c.864+378_864+379insCAGA (n.864+378_864+379insCAGA) c.*255_*256insCAGA (n.*255_*256insCAGA) c.872-70_872-69insCAGA (n.872-70_872-69insCAGA) c.*707-70_*707-69insCAGA (n.*707-70_*707-69insCAGA) c.1003-70_1003-69insCAGA (n.1003-70_1003-69insCAGA) c.955-70_955-69insCAGA (n.955-70_955-69insCAGA) c.958-70_958-69insCAGA (n.958-70_958-69insCAGA) c.957+378_957+379insCAGA (n.957+378_957+379insCAGA) | gnomAD v4 |
| X | g.154533198A>G | CA2695144667 | G6PD | c.865-70T>C (n.865-70T>C) c.868-70T>C (n.868-70T>C) c.728-70T>C c.731-70T>C c.717-70T>C (n.717-70T>C) c.864+378T>C (n.864+378T>C) c.*255T>C (n.*255T>C) c.872-70T>C (n.872-70T>C) c.*707-70T>C (n.*707-70T>C) c.1003-70T>C (n.1003-70T>C) c.955-70T>C (n.955-70T>C) c.958-70T>C (n.958-70T>C) c.957+378T>C (n.957+378T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154533199C>T | CA2695144672 | G6PD | c.865-71G>A (n.865-71G>A) c.868-71G>A (n.868-71G>A) c.728-71G>A c.731-71G>A c.717-71G>A (n.717-71G>A) c.864+377G>A (n.864+377G>A) c.*254G>A (n.*254G>A) c.872-71G>A (n.872-71G>A) c.*707-71G>A (n.*707-71G>A) c.1003-71G>A (n.1003-71G>A) c.955-71G>A (n.955-71G>A) c.958-71G>A (n.958-71G>A) c.957+377G>A (n.957+377G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154533199_154533200insTGTGTCAGAGGGC | CA2695144669 | G6PD | c.865-71_865-70insCCCTCTGACACAG (n.865-71_865-70insCCCTCTGACACAG) c.868-71_868-70insCCCTCTGACACAG (n.868-71_868-70insCCCTCTGACACAG) c.728-71_728-70insCCCTCTGACACAG c.731-71_731-70insCCCTCTGACACAG c.717-71_717-70insCCCTCTGACACAG (n.717-71_717-70insCCCTCTGACACAG) c.864+377_864+378insCCCTCTGACACAG (n.864+377_864+378insCCCTCTGACACAG) c.*254_*255insCCCTCTGACACAG (n.*254_*255insCCCTCTGACACAG) c.872-71_872-70insCCCTCTGACACAG (n.872-71_872-70insCCCTCTGACACAG) c.*707-71_*707-70insCCCTCTGACACAG (n.*707-71_*707-70insCCCTCTGACACAG) c.1003-71_1003-70insCCCTCTGACACAG (n.1003-71_1003-70insCCCTCTGACACAG) c.955-71_955-70insCCCTCTGACACAG (n.955-71_955-70insCCCTCTGACACAG) c.958-71_958-70insCCCTCTGACACAG (n.958-71_958-70insCCCTCTGACACAG) c.957+377_957+378insCCCTCTGACACAG (n.957+377_957+378insCCCTCTGACACAG) | gnomAD v4 |
| X | g.154533200A= | CA2466723650 | G6PD | c.865-72T= (n.865-72T=) c.868-72T= (n.868-72T=) c.728-72T= c.731-72T= c.717-72T= (n.717-72T=) c.864+376T= (n.864+376T=) c.*253T= (n.*253T=) c.872-72T= (n.872-72T=) c.*707-72T= (n.*707-72T=) c.1003-72T= (n.1003-72T=) c.955-72T= (n.955-72T=) c.958-72T= (n.958-72T=) c.957+376T= (n.957+376T=) | |
| X | g.154533200A>G | CA873342735 | G6PD | c.865-72T>C (n.865-72T>C) c.868-72T>C (n.868-72T>C) c.728-72T>C c.731-72T>C c.717-72T>C (n.717-72T>C) c.864+376T>C (n.864+376T>C) c.*253T>C (n.*253T>C) c.872-72T>C (n.872-72T>C) c.*707-72T>C (n.*707-72T>C) c.1003-72T>C (n.1003-72T>C) c.955-72T>C (n.955-72T>C) c.958-72T>C (n.958-72T>C) c.957+376T>C (n.957+376T>C) | dbSNP |
| X | g.154533201G>C | CA2695144674 | G6PD | c.865-73C>G (n.865-73C>G) c.868-73C>G (n.868-73C>G) c.728-73C>G c.731-73C>G c.717-73C>G (n.717-73C>G) c.864+375C>G (n.864+375C>G) c.*252C>G (n.*252C>G) c.872-73C>G (n.872-73C>G) c.*707-73C>G (n.*707-73C>G) c.1003-73C>G (n.1003-73C>G) c.955-73C>G (n.955-73C>G) c.958-73C>G (n.958-73C>G) c.957+375C>G (n.957+375C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154533202A= | CA2466723651 | G6PD | c.865-74T= (n.865-74T=) c.868-74T= (n.868-74T=) c.728-74T= c.731-74T= c.717-74T= (n.717-74T=) c.864+374T= (n.864+374T=) c.*251T= (n.*251T=) c.872-74T= (n.872-74T=) c.*707-74T= (n.*707-74T=) c.1003-74T= (n.1003-74T=) c.955-74T= (n.955-74T=) c.958-74T= (n.958-74T=) c.957+374T= (n.957+374T=) | |
| X | g.154533202A>G | CA2466723652 | G6PD | c.865-74T>C (n.865-74T>C) c.868-74T>C (n.868-74T>C) c.728-74T>C c.731-74T>C c.717-74T>C (n.717-74T>C) c.864+374T>C (n.864+374T>C) c.*251T>C (n.*251T>C) c.872-74T>C (n.872-74T>C) c.*707-74T>C (n.*707-74T>C) c.1003-74T>C (n.1003-74T>C) c.955-74T>C (n.955-74T>C) c.958-74T>C (n.958-74T>C) c.957+374T>C (n.957+374T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154533203T>A | CA2466723654 | G6PD | c.865-75A>T (n.865-75A>T) c.868-75A>T (n.868-75A>T) c.728-75A>T c.731-75A>T c.717-75A>T (n.717-75A>T) c.864+373A>T (n.864+373A>T) c.*250A>T (n.*250A>T) c.872-75A>T (n.872-75A>T) c.*707-75A>T (n.*707-75A>T) c.1003-75A>T (n.1003-75A>T) c.955-75A>T (n.955-75A>T) c.958-75A>T (n.958-75A>T) c.957+373A>T (n.957+373A>T) | dbSNP |
| X | g.154533203T= | CA2466723653 | G6PD | c.865-75A= (n.865-75A=) c.868-75A= (n.868-75A=) c.728-75A= c.731-75A= c.717-75A= (n.717-75A=) c.864+373A= (n.864+373A=) c.*250A= (n.*250A=) c.872-75A= (n.872-75A=) c.*707-75A= (n.*707-75A=) c.1003-75A= (n.1003-75A=) c.955-75A= (n.955-75A=) c.958-75A= (n.958-75A=) c.957+373A= (n.957+373A=) | |
| X | g.154533204G>T | CA2579742042 | G6PD | c.865-76C>A (n.865-76C>A) c.868-76C>A (n.868-76C>A) c.728-76C>A c.731-76C>A c.717-76C>A (n.717-76C>A) c.864+372C>A (n.864+372C>A) c.*249C>A (n.*249C>A) c.872-76C>A (n.872-76C>A) c.*707-76C>A (n.*707-76C>A) c.1003-76C>A (n.1003-76C>A) c.955-76C>A (n.955-76C>A) c.958-76C>A (n.958-76C>A) c.957+372C>A (n.957+372C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154533206G>A | CA2579742043 | G6PD | c.865-78C>T (n.865-78C>T) c.868-78C>T (n.868-78C>T) c.728-78C>T c.731-78C>T c.717-78C>T (n.717-78C>T) c.864+370C>T (n.864+370C>T) c.*247C>T (n.*247C>T) c.872-78C>T (n.872-78C>T) c.*707-78C>T (n.*707-78C>T) c.1003-78C>T (n.1003-78C>T) c.955-78C>T (n.955-78C>T) c.958-78C>T (n.958-78C>T) c.957+370C>T (n.957+370C>T) | |
| X | g.154533206G>T | CA2695144678 | G6PD | c.865-78C>A (n.865-78C>A) c.868-78C>A (n.868-78C>A) c.728-78C>A c.731-78C>A c.717-78C>A (n.717-78C>A) c.864+370C>A (n.864+370C>A) c.*247C>A (n.*247C>A) c.872-78C>A (n.872-78C>A) c.*707-78C>A (n.*707-78C>A) c.1003-78C>A (n.1003-78C>A) c.955-78C>A (n.955-78C>A) c.958-78C>A (n.958-78C>A) c.957+370C>A (n.957+370C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154533207C>T | CA2695144680 | G6PD | c.865-79G>A (n.865-79G>A) c.868-79G>A (n.868-79G>A) c.728-79G>A c.731-79G>A c.717-79G>A (n.717-79G>A) c.864+369G>A (n.864+369G>A) c.*246G>A (n.*246G>A) c.872-79G>A (n.872-79G>A) c.*707-79G>A (n.*707-79G>A) c.1003-79G>A (n.1003-79G>A) c.955-79G>A (n.955-79G>A) c.958-79G>A (n.958-79G>A) c.957+369G>A (n.957+369G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154533208A>T | CA2579742044 | G6PD | c.865-80T>A (n.865-80T>A) c.868-80T>A (n.868-80T>A) c.728-80T>A c.731-80T>A c.717-80T>A (n.717-80T>A) c.864+368T>A (n.864+368T>A) c.*245T>A (n.*245T>A) c.872-80T>A (n.872-80T>A) c.*707-80T>A (n.*707-80T>A) c.1003-80T>A (n.1003-80T>A) c.955-80T>A (n.955-80T>A) c.958-80T>A (n.958-80T>A) c.957+368T>A (n.957+368T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154533210C>A | CA2695144686 | G6PD | c.865-82G>T (n.865-82G>T) c.868-82G>T (n.868-82G>T) c.728-82G>T c.731-82G>T c.717-82G>T (n.717-82G>T) c.864+366G>T (n.864+366G>T) c.*243G>T (n.*243G>T) c.872-82G>T (n.872-82G>T) c.*707-82G>T (n.*707-82G>T) c.1003-82G>T (n.1003-82G>T) c.955-82G>T (n.955-82G>T) c.958-82G>T (n.958-82G>T) c.957+366G>T (n.957+366G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154533212C= | CA2466723655 | G6PD | c.865-84G= (n.865-84G=) c.868-84G= (n.868-84G=) c.728-84G= c.731-84G= c.717-84G= (n.717-84G=) c.864+364G= (n.864+364G=) c.*241G= (n.*241G=) c.872-84G= (n.872-84G=) c.*707-84G= (n.*707-84G=) c.1003-84G= (n.1003-84G=) c.955-84G= (n.955-84G=) c.958-84G= (n.958-84G=) c.957+364G= (n.957+364G=) | |
| X | g.154533212C>T | CA2466723656 | G6PD | c.865-84G>A (n.865-84G>A) c.868-84G>A (n.868-84G>A) c.728-84G>A c.731-84G>A c.717-84G>A (n.717-84G>A) c.864+364G>A (n.864+364G>A) c.*241G>A (n.*241G>A) c.872-84G>A (n.872-84G>A) c.*707-84G>A (n.*707-84G>A) c.1003-84G>A (n.1003-84G>A) c.955-84G>A (n.955-84G>A) c.958-84G>A (n.958-84G>A) c.957+364G>A (n.957+364G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154533212_154533213insAACACACACCAAACACACCCAAC | CA2824282209 | G6PD | c.865-84_865-83insTTGGGTGTGTTTGGTGTGTGTTG (n.865-84_865-83insTTGGGTGTGTTTGGTGTGTGTTG) c.868-84_868-83insTTGGGTGTGTTTGGTGTGTGTTG (n.868-84_868-83insTTGGGTGTGTTTGGTGTGTGTTG) c.728-84_728-83insTTGGGTGTGTTTGGTGTGTGTTG c.731-84_731-83insTTGGGTGTGTTTGGTGTGTGTTG c.717-84_717-83insTTGGGTGTGTTTGGTGTGTGTTG (n.717-84_717-83insTTGGGTGTGTTTGGTGTGTGTTG) c.864+364_864+365insTTGGGTGTGTTTGGTGTGTGTTG (n.864+364_864+365insTTGGGTGTGTTTGGTGTGTGTTG) c.*241_*242insTTGGGTGTGTTTGGTGTGTGTTG (n.*241_*242insTTGGGTGTGTTTGGTGTGTGTTG) c.872-84_872-83insTTGGGTGTGTTTGGTGTGTGTTG (n.872-84_872-83insTTGGGTGTGTTTGGTGTGTGTTG) c.*707-84_*707-83insTTGGGTGTGTTTGGTGTGTGTTG (n.*707-84_*707-83insTTGGGTGTGTTTGGTGTGTGTTG) c.1003-84_1003-83insTTGGGTGTGTTTGGTGTGTGTTG (n.1003-84_1003-83insTTGGGTGTGTTTGGTGTGTGTTG) c.955-84_955-83insTTGGGTGTGTTTGGTGTGTGTTG (n.955-84_955-83insTTGGGTGTGTTTGGTGTGTGTTG) c.958-84_958-83insTTGGGTGTGTTTGGTGTGTGTTG (n.958-84_958-83insTTGGGTGTGTTTGGTGTGTGTTG) c.957+364_957+365insTTGGGTGTGTTTGGTGTGTGTTG (n.957+364_957+365insTTGGGTGTGTTTGGTGTGTGTTG) | |
| X | g.154533213_154533214del | CA2695144689 | G6PD | c.865-85_865-84del (n.865-85_865-84del) c.868-85_868-84del (n.868-85_868-84del) c.728-85_728-84del c.731-85_731-84del c.717-85_717-84del (n.717-85_717-84del) c.864+363_864+364del (n.864+363_864+364del) c.*240_*241del (n.*240_*241del) c.872-85_872-84del (n.872-85_872-84del) c.*707-85_*707-84del (n.*707-85_*707-84del) c.1003-85_1003-84del (n.1003-85_1003-84del) c.955-85_955-84del (n.955-85_955-84del) c.958-85_958-84del (n.958-85_958-84del) c.957+363_957+364del (n.957+363_957+364del) | gnomAD v4 |
| X | g.154533213T>A | CA2824282212 | G6PD | c.865-85A>T (n.865-85A>T) c.868-85A>T (n.868-85A>T) c.728-85A>T c.731-85A>T c.717-85A>T (n.717-85A>T) c.864+363A>T (n.864+363A>T) c.*240A>T (n.*240A>T) c.872-85A>T (n.872-85A>T) c.*707-85A>T (n.*707-85A>T) c.1003-85A>T (n.1003-85A>T) c.955-85A>T (n.955-85A>T) c.958-85A>T (n.958-85A>T) c.957+363A>T (n.957+363A>T) | |
| X | g.154533213T>C | CA2824282213 | G6PD | c.865-85A>G (n.865-85A>G) c.868-85A>G (n.868-85A>G) c.728-85A>G c.731-85A>G c.717-85A>G (n.717-85A>G) c.864+363A>G (n.864+363A>G) c.*240A>G (n.*240A>G) c.872-85A>G (n.872-85A>G) c.*707-85A>G (n.*707-85A>G) c.1003-85A>G (n.1003-85A>G) c.955-85A>G (n.955-85A>G) c.958-85A>G (n.958-85A>G) c.957+363A>G (n.957+363A>G) | |
| X | g.154533215A>C | CA2695144691 | G6PD | c.865-87T>G (n.865-87T>G) c.868-87T>G (n.868-87T>G) c.728-87T>G c.731-87T>G c.717-87T>G (n.717-87T>G) c.864+361T>G (n.864+361T>G) c.*238T>G (n.*238T>G) c.872-87T>G (n.872-87T>G) c.*707-87T>G (n.*707-87T>G) c.1003-87T>G (n.1003-87T>G) c.955-87T>G (n.955-87T>G) c.958-87T>G (n.958-87T>G) c.957+361T>G (n.957+361T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154533216G>A | CA2579742045 | G6PD | c.865-88C>T (n.865-88C>T) c.868-88C>T (n.868-88C>T) c.728-88C>T c.731-88C>T c.717-88C>T (n.717-88C>T) c.864+360C>T (n.864+360C>T) c.*237C>T (n.*237C>T) c.872-88C>T (n.872-88C>T) c.*707-88C>T (n.*707-88C>T) c.1003-88C>T (n.1003-88C>T) c.955-88C>T (n.955-88C>T) c.958-88C>T (n.958-88C>T) c.957+360C>T (n.957+360C>T) | |
| X | g.154533216G>T | CA2579742046 | G6PD | c.865-88C>A (n.865-88C>A) c.868-88C>A (n.868-88C>A) c.728-88C>A c.731-88C>A c.717-88C>A (n.717-88C>A) c.864+360C>A (n.864+360C>A) c.*237C>A (n.*237C>A) c.872-88C>A (n.872-88C>A) c.*707-88C>A (n.*707-88C>A) c.1003-88C>A (n.1003-88C>A) c.955-88C>A (n.955-88C>A) c.958-88C>A (n.958-88C>A) c.957+360C>A (n.957+360C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154533217G>A | CA2695144695 | G6PD | c.865-89C>T (n.865-89C>T) c.868-89C>T (n.868-89C>T) c.728-89C>T c.731-89C>T c.717-89C>T (n.717-89C>T) c.864+359C>T (n.864+359C>T) c.*236C>T (n.*236C>T) c.872-89C>T (n.872-89C>T) c.*707-89C>T (n.*707-89C>T) c.1003-89C>T (n.1003-89C>T) c.955-89C>T (n.955-89C>T) c.958-89C>T (n.958-89C>T) c.957+359C>T (n.957+359C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154533217G>T | CA2695144697 | G6PD | c.865-89C>A (n.865-89C>A) c.868-89C>A (n.868-89C>A) c.728-89C>A c.731-89C>A c.717-89C>A (n.717-89C>A) c.864+359C>A (n.864+359C>A) c.*236C>A (n.*236C>A) c.872-89C>A (n.872-89C>A) c.*707-89C>A (n.*707-89C>A) c.1003-89C>A (n.1003-89C>A) c.955-89C>A (n.955-89C>A) c.958-89C>A (n.958-89C>A) c.957+359C>A (n.957+359C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154533218G>A | CA337316784 | G6PD | c.865-90C>T (n.865-90C>T) c.868-90C>T (n.868-90C>T) c.728-90C>T c.731-90C>T c.717-90C>T (n.717-90C>T) c.864+358C>T (n.864+358C>T) c.*235C>T (n.*235C>T) c.872-90C>T (n.872-90C>T) c.*707-90C>T (n.*707-90C>T) c.1003-90C>T (n.1003-90C>T) c.955-90C>T (n.955-90C>T) c.958-90C>T (n.958-90C>T) c.957+358C>T (n.957+358C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154533218G= | CA2466723657 | G6PD | c.865-90C= (n.865-90C=) c.868-90C= (n.868-90C=) c.728-90C= c.731-90C= c.717-90C= (n.717-90C=) c.864+358C= (n.864+358C=) c.*235C= (n.*235C=) c.872-90C= (n.872-90C=) c.*707-90C= (n.*707-90C=) c.1003-90C= (n.1003-90C=) c.955-90C= (n.955-90C=) c.958-90C= (n.958-90C=) c.957+358C= (n.957+358C=) | |
| X | g.154533219C>A | CA645291581 | G6PD | c.865-91G>T (n.865-91G>T) c.868-91G>T (n.868-91G>T) c.728-91G>T c.731-91G>T c.717-91G>T (n.717-91G>T) c.864+357G>T (n.864+357G>T) c.*234G>T (n.*234G>T) c.872-91G>T (n.872-91G>T) c.*707-91G>T (n.*707-91G>T) c.1003-91G>T (n.1003-91G>T) c.955-91G>T (n.955-91G>T) c.958-91G>T (n.958-91G>T) c.957+357G>T (n.957+357G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154533219C= | CA2466723659 | G6PD | c.865-91G= (n.865-91G=) c.868-91G= (n.868-91G=) c.728-91G= c.731-91G= c.717-91G= (n.717-91G=) c.864+357G= (n.864+357G=) c.*234G= (n.*234G=) c.872-91G= (n.872-91G=) c.*707-91G= (n.*707-91G=) c.1003-91G= (n.1003-91G=) c.955-91G= (n.955-91G=) c.958-91G= (n.958-91G=) c.957+357G= (n.957+357G=) | |
| X | g.154533219C>T | CA2466723658 | G6PD | c.865-91G>A (n.865-91G>A) c.868-91G>A (n.868-91G>A) c.728-91G>A c.731-91G>A c.717-91G>A (n.717-91G>A) c.864+357G>A (n.864+357G>A) c.*234G>A (n.*234G>A) c.872-91G>A (n.872-91G>A) c.*707-91G>A (n.*707-91G>A) c.1003-91G>A (n.1003-91G>A) c.955-91G>A (n.955-91G>A) c.958-91G>A (n.958-91G>A) c.957+357G>A (n.957+357G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154533220A= | CA2466723660 | G6PD | c.865-92T= (n.865-92T=) c.868-92T= (n.868-92T=) c.728-92T= c.731-92T= c.717-92T= (n.717-92T=) c.864+356T= (n.864+356T=) c.*233T= (n.*233T=) c.872-92T= (n.872-92T=) c.*707-92T= (n.*707-92T=) c.1003-92T= (n.1003-92T=) c.955-92T= (n.955-92T=) c.958-92T= (n.958-92T=) c.957+356T= (n.957+356T=) | |
| X | g.154533220A>C | CA873342739 | G6PD | c.865-92T>G (n.865-92T>G) c.868-92T>G (n.868-92T>G) c.728-92T>G c.731-92T>G c.717-92T>G (n.717-92T>G) c.864+356T>G (n.864+356T>G) c.*233T>G (n.*233T>G) c.872-92T>G (n.872-92T>G) c.*707-92T>G (n.*707-92T>G) c.1003-92T>G (n.1003-92T>G) c.955-92T>G (n.955-92T>G) c.958-92T>G (n.958-92T>G) c.957+356T>G (n.957+356T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154533220A>G | CA337316788 | G6PD | c.865-92T>C (n.865-92T>C) c.868-92T>C (n.868-92T>C) c.728-92T>C c.731-92T>C c.717-92T>C (n.717-92T>C) c.864+356T>C (n.864+356T>C) c.*233T>C (n.*233T>C) c.872-92T>C (n.872-92T>C) c.*707-92T>C (n.*707-92T>C) c.1003-92T>C (n.1003-92T>C) c.955-92T>C (n.955-92T>C) c.958-92T>C (n.958-92T>C) c.957+356T>C (n.957+356T>C) | dbSNP |
| X | g.154533226_154533228dup | CA2695144707 | G6PD | c.865-94_865-92dup (n.865-94_865-92dup) c.868-94_868-92dup (n.868-94_868-92dup) c.728-94_728-92dup c.731-94_731-92dup c.717-94_717-92dup (n.717-94_717-92dup) c.864+354_864+356dup (n.864+354_864+356dup) c.*231_*233dup (n.*231_*233dup) c.872-94_872-92dup (n.872-94_872-92dup) c.*707-94_*707-92dup (n.*707-94_*707-92dup) c.1003-94_1003-92dup (n.1003-94_1003-92dup) c.955-94_955-92dup (n.955-94_955-92dup) c.958-94_958-92dup (n.958-94_958-92dup) c.957+354_957+356dup (n.957+354_957+356dup) | gnomAD v4 |
| X | g.154533221G>T | CA2695144710 | G6PD | c.865-93C>A (n.865-93C>A) c.868-93C>A (n.868-93C>A) c.728-93C>A c.731-93C>A c.717-93C>A (n.717-93C>A) c.864+355C>A (n.864+355C>A) c.*232C>A (n.*232C>A) c.872-93C>A (n.872-93C>A) c.*707-93C>A (n.*707-93C>A) c.1003-93C>A (n.1003-93C>A) c.955-93C>A (n.955-93C>A) c.958-93C>A (n.958-93C>A) c.957+355C>A (n.957+355C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154533222G>A | CA2466723662 | G6PD | c.865-94C>T (n.865-94C>T) c.868-94C>T (n.868-94C>T) c.728-94C>T c.731-94C>T c.717-94C>T (n.717-94C>T) c.864+354C>T (n.864+354C>T) c.*231C>T (n.*231C>T) c.872-94C>T (n.872-94C>T) c.*707-94C>T (n.*707-94C>T) c.1003-94C>T (n.1003-94C>T) c.955-94C>T (n.955-94C>T) c.958-94C>T (n.958-94C>T) c.957+354C>T (n.957+354C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154533222G= | CA2466723661 | G6PD | c.865-94C= (n.865-94C=) c.868-94C= (n.868-94C=) c.728-94C= c.731-94C= c.717-94C= (n.717-94C=) c.864+354C= (n.864+354C=) c.*231C= (n.*231C=) c.872-94C= (n.872-94C=) c.*707-94C= (n.*707-94C=) c.1003-94C= (n.1003-94C=) c.955-94C= (n.955-94C=) c.958-94C= (n.958-94C=) c.957+354C= (n.957+354C=) | |
| X | g.154533222G>T | CA2695144711 | G6PD | c.865-94C>A (n.865-94C>A) c.868-94C>A (n.868-94C>A) c.728-94C>A c.731-94C>A c.717-94C>A (n.717-94C>A) c.864+354C>A (n.864+354C>A) c.*231C>A (n.*231C>A) c.872-94C>A (n.872-94C>A) c.*707-94C>A (n.*707-94C>A) c.1003-94C>A (n.1003-94C>A) c.955-94C>A (n.955-94C>A) c.958-94C>A (n.958-94C>A) c.957+354C>A (n.957+354C>A) | gnomAD v4 |