Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.154533044C>ACA415234621G6PDc.949G>T (p.Glu317Ter)
c.952G>T (p.Glu318Ter)
c.812G>T
c.815G>T
c.801G>T (n.801G>T)
c.865-242G>T (n.865-242G>T)
c.*409G>T (n.*409G>T)
c.956G>T (p.Arg319Leu)
c.*791G>T (n.*791G>T)
c.1087G>T (p.Glu363Ter)
c.1039G>T (p.Glu347Ter)
n.31G>T
c.1042G>T (p.Glu348Ter)
c.958-242G>T (n.958-242G>T)
Xg.154533044C=CA2466723600G6PDc.949G= (p.Glu317=)
c.952G= (p.Glu318=)
c.812G=
c.815G=
c.801G= (n.801G=)
c.865-242G= (n.865-242G=)
c.*409G= (n.*409G=)
c.956G= (p.Arg319=)
c.*791G= (n.*791G=)
c.1087G= (p.Glu363=)
c.1039G= (p.Glu347=)
n.31G=
c.1042G= (p.Glu348=)
c.958-242G= (n.958-242G=)
Xg.154533044C>GCA415234623G6PDc.949G>C (p.Glu317Gln)
c.952G>C (p.Glu318Gln)
c.812G>C
c.815G>C
c.801G>C (n.801G>C)
c.865-242G>C (n.865-242G>C)
c.*409G>C (n.*409G>C)
c.956G>C (p.Arg319Pro)
c.*791G>C (n.*791G>C)
c.1087G>C (p.Glu363Gln)
c.1039G>C (p.Glu347Gln)
n.31G>C
c.1042G>C (p.Glu348Gln)
c.958-242G>C (n.958-242G>C)
Xg.154533044C>TCA121019G6PDc.949G>A (p.Glu317Lys)
c.952G>A (p.Glu318Lys)
c.812G>A
c.815G>A
c.801G>A (n.801G>A)
c.865-242G>A (n.865-242G>A)
c.*409G>A (n.*409G>A)
c.956G>A (p.Arg319Gln)
c.*791G>A (n.*791G>A)
c.1087G>A (p.Glu363Lys)
c.1039G>A (p.Glu347Lys)
n.31G>A
c.1042G>A (p.Glu348Lys)
c.958-242G>A (n.958-242G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154533045G>ACA10566107G6PDc.948C>T (p.Gly316=)
c.951C>T (p.Gly317=)
c.811C>T
c.814C>T
c.800C>T (n.800C>T)
c.865-243C>T (n.865-243C>T)
c.*408C>T (n.*408C>T)
c.955C>T (p.Arg319Ter)
c.*790C>T (n.*790C>T)
c.1086C>T (p.Gly362=)
c.1038C>T (p.Gly346=)
n.30C>T
c.1041C>T (p.Gly347=)
c.958-243C>T (n.958-243C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.154533045G>CCA519303556G6PDc.948C>G (p.Gly316=)
c.951C>G (p.Gly317=)
c.811C>G
c.814C>G
c.800C>G (n.800C>G)
c.865-243C>G (n.865-243C>G)
c.*408C>G (n.*408C>G)
c.955C>G (p.Arg319Gly)
c.*790C>G (n.*790C>G)
c.1086C>G (p.Gly362=)
c.1038C>G (p.Gly346=)
n.30C>G
c.1041C>G (p.Gly347=)
c.958-243C>G (n.958-243C>G)
Xg.154533045G=CA2466723601G6PDc.948C= (p.Gly316=)
c.951C= (p.Gly317=)
c.811C=
c.814C=
c.800C= (n.800C=)
c.865-243C= (n.865-243C=)
c.*408C= (n.*408C=)
c.955C= (p.Arg319=)
c.*790C= (n.*790C=)
c.1086C= (p.Gly362=)
c.1038C= (p.Gly346=)
n.30C=
c.1041C= (p.Gly347=)
c.958-243C= (n.958-243C=)
Xg.154533045G>TCA519303558G6PDc.948C>A (p.Gly316=)
c.951C>A (p.Gly317=)
c.811C>A
c.814C>A
c.800C>A (n.800C>A)
c.865-243C>A (n.865-243C>A)
c.*408C>A (n.*408C>A)
c.955C>A (p.Arg319=)
c.*790C>A (n.*790C>A)
c.1086C>A (p.Gly362=)
c.1038C>A (p.Gly346=)
n.30C>A
c.1041C>A (p.Gly347=)
c.958-243C>A (n.958-243C>A)
Xg.154533046C>ACA415234627G6PDc.947G>T (p.Gly316Val)
c.950G>T (p.Gly317Val)
c.810G>T
c.813G>T
c.799G>T (n.799G>T)
c.865-244G>T (n.865-244G>T)
c.*407G>T (n.*407G>T)
c.954G>T (p.Gly318=)
c.*789G>T (n.*789G>T)
c.1085G>T (p.Gly362Val)
c.1037G>T (p.Gly346Val)
n.29G>T
c.1040G>T (p.Gly347Val)
c.958-244G>T (n.958-244G>T)
Xg.154533046C=CA2466723602G6PDc.947G= (p.Gly316=)
c.950G= (p.Gly317=)
c.810G=
c.813G=
c.799G= (n.799G=)
c.865-244G= (n.865-244G=)
c.*407G= (n.*407G=)
c.954G= (p.Gly318=)
c.*789G= (n.*789G=)
c.1085G= (p.Gly362=)
c.1037G= (p.Gly346=)
n.29G=
c.1040G= (p.Gly347=)
c.958-244G= (n.958-244G=)
Xg.154533046C>GCA415234629G6PDc.947G>C (p.Gly316Ala)
c.950G>C (p.Gly317Ala)
c.810G>C
c.813G>C
c.799G>C (n.799G>C)
c.865-244G>C (n.865-244G>C)
c.*407G>C (n.*407G>C)
c.954G>C (p.Gly318=)
c.*789G>C (n.*789G>C)
c.1085G>C (p.Gly362Ala)
c.1037G>C (p.Gly346Ala)
n.29G>C
c.1040G>C (p.Gly347Ala)
c.958-244G>C (n.958-244G>C)
Xg.154533046C>TCA10566108G6PDc.947G>A (p.Gly316Asp)
c.950G>A (p.Gly317Asp)
c.810G>A
c.813G>A
c.799G>A (n.799G>A)
c.865-244G>A (n.865-244G>A)
c.*407G>A (n.*407G>A)
c.954G>A (p.Gly318=)
c.*789G>A (n.*789G>A)
c.1085G>A (p.Gly362Asp)
c.1037G>A (p.Gly346Asp)
n.29G>A
c.1040G>A (p.Gly347Asp)
c.958-244G>A (n.958-244G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154533048dupCA2695144423G6PDc.947dup (p.Glu317ArgfsTer?)
c.950dup (p.Glu318ArgfsTer?)
c.810dup
c.813dup
c.799dup (n.799dup)
c.865-244dup (n.865-244dup)
c.*407dup (n.*407dup)
c.954dup (p.Arg319AlafsTer?)
c.*789dup (n.*789dup)
c.1085dup (p.Glu363ArgfsTer?)
c.1037dup (p.Glu347ArgfsTer?)
n.29dup
c.1040dup (p.Glu348ArgfsTer?)
c.958-244dup (n.958-244dup)
gnomAD v4
Xg.154533047C>ACA415234635G6PDc.946G>T (p.Gly316Cys)
c.949G>T (p.Gly317Cys)
c.809G>T
c.812G>T
c.798G>T (n.798G>T)
c.865-245G>T (n.865-245G>T)
c.*406G>T (n.*406G>T)
c.953G>T (p.Gly318Val)
c.*788G>T (n.*788G>T)
c.1084G>T (p.Gly362Cys)
c.1036G>T (p.Gly346Cys)
n.28G>T
c.1039G>T (p.Gly347Cys)
c.958-245G>T (n.958-245G>T)
Xg.154533047C>GCA415234637G6PDc.946G>C (p.Gly316Arg)
c.949G>C (p.Gly317Arg)
c.809G>C
c.812G>C
c.798G>C (n.798G>C)
c.865-245G>C (n.865-245G>C)
c.*406G>C (n.*406G>C)
c.953G>C (p.Gly318Ala)
c.*788G>C (n.*788G>C)
c.1084G>C (p.Gly362Arg)
c.1036G>C (p.Gly346Arg)
n.28G>C
c.1039G>C (p.Gly347Arg)
c.958-245G>C (n.958-245G>C)
Xg.154533047C>TCA415234632G6PDc.946G>A (p.Gly316Ser)
c.949G>A (p.Gly317Ser)
c.809G>A
c.812G>A
c.798G>A (n.798G>A)
c.865-245G>A (n.865-245G>A)
c.*406G>A (n.*406G>A)
c.953G>A (p.Gly318Glu)
c.*788G>A (n.*788G>A)
c.1084G>A (p.Gly362Ser)
c.1036G>A (p.Gly346Ser)
n.28G>A
c.1039G>A (p.Gly347Ser)
c.958-245G>A (n.958-245G>A)
gnomAD v4
Xg.154533048C>ACA415234639G6PDc.945G>T (p.Glu315Asp)
c.948G>T (p.Glu316Asp)
c.808G>T
c.811G>T
c.797G>T (n.797G>T)
c.865-246G>T (n.865-246G>T)
c.*405G>T (n.*405G>T)
c.952G>T (p.Gly318Trp)
c.*787G>T (n.*787G>T)
c.1083G>T (p.Glu361Asp)
c.1035G>T (p.Glu345Asp)
n.27G>T
c.1038G>T (p.Glu346Asp)
c.958-246G>T (n.958-246G>T)
Xg.154533048C>GCA415234641G6PDc.945G>C (p.Glu315Asp)
c.948G>C (p.Glu316Asp)
c.808G>C
c.811G>C
c.797G>C (n.797G>C)
c.865-246G>C (n.865-246G>C)
c.*405G>C (n.*405G>C)
c.952G>C (p.Gly318Arg)
c.*787G>C (n.*787G>C)
c.1083G>C (p.Glu361Asp)
c.1035G>C (p.Glu345Asp)
n.27G>C
c.1038G>C (p.Glu346Asp)
c.958-246G>C (n.958-246G>C)
ClinVar dbSNP
Xg.154533048C>TCA519303567G6PDc.945G>A (p.Glu315=)
c.948G>A (p.Glu316=)
c.808G>A
c.811G>A
c.797G>A (n.797G>A)
c.865-246G>A (n.865-246G>A)
c.*405G>A (n.*405G>A)
c.952G>A (p.Gly318Arg)
c.*787G>A (n.*787G>A)
c.1083G>A (p.Glu361=)
c.1035G>A (p.Glu345=)
n.27G>A
c.1038G>A (p.Glu346=)
c.958-246G>A (n.958-246G>A)
Xg.154533049T>ACA415234643G6PDc.944A>T (p.Glu315Val)
c.947A>T (p.Glu316Val)
c.807A>T
c.810A>T
c.796A>T (n.796A>T)
c.865-247A>T (n.865-247A>T)
c.*404A>T (n.*404A>T)
c.951A>T (p.Arg317Ser)
c.*786A>T (n.*786A>T)
c.1082A>T (p.Glu361Val)
c.1034A>T (p.Glu345Val)
n.26A>T
c.1037A>T (p.Glu346Val)
c.958-247A>T (n.958-247A>T)
Xg.154533049T>CCA415234645G6PDc.944A>G (p.Glu315Gly)
c.947A>G (p.Glu316Gly)
c.807A>G
c.810A>G
c.796A>G (n.796A>G)
c.865-247A>G (n.865-247A>G)
c.*404A>G (n.*404A>G)
c.951A>G (p.Arg317=)
c.*786A>G (n.*786A>G)
c.1082A>G (p.Glu361Gly)
c.1034A>G (p.Glu345Gly)
n.26A>G
c.1037A>G (p.Glu346Gly)
c.958-247A>G (n.958-247A>G)
Xg.154533049T>GCA415234647G6PDc.944A>C (p.Glu315Ala)
c.947A>C (p.Glu316Ala)
c.807A>C
c.810A>C
c.796A>C (n.796A>C)
c.865-247A>C (n.865-247A>C)
c.*404A>C (n.*404A>C)
c.951A>C (p.Arg317Ser)
c.*786A>C (n.*786A>C)
c.1082A>C (p.Glu361Ala)
c.1034A>C (p.Glu345Ala)
n.26A>C
c.1037A>C (p.Glu346Ala)
c.958-247A>C (n.958-247A>C)
Xg.154533050C>ACA415234648G6PDc.943G>T (p.Glu315Ter)
c.946G>T (p.Glu316Ter)
c.806G>T
c.809G>T
c.795G>T (n.795G>T)
c.865-248G>T (n.865-248G>T)
c.*403G>T (n.*403G>T)
c.950G>T (p.Arg317Ile)
c.*785G>T (n.*785G>T)
c.1081G>T (p.Glu361Ter)
c.1033G>T (p.Glu345Ter)
n.25G>T
c.1036G>T (p.Glu346Ter)
c.958-248G>T (n.958-248G>T)
Xg.154533050C>GCA415234649G6PDc.943G>C (p.Glu315Gln)
c.946G>C (p.Glu316Gln)
c.806G>C
c.809G>C
c.795G>C (n.795G>C)
c.865-248G>C (n.865-248G>C)
c.*403G>C (n.*403G>C)
c.950G>C (p.Arg317Thr)
c.*785G>C (n.*785G>C)
c.1081G>C (p.Glu361Gln)
c.1033G>C (p.Glu345Gln)
n.25G>C
c.1036G>C (p.Glu346Gln)
c.958-248G>C (n.958-248G>C)
Xg.154533050C>TCA415234651G6PDc.943G>A (p.Glu315Lys)
c.946G>A (p.Glu316Lys)
c.806G>A
c.809G>A
c.795G>A (n.795G>A)
c.865-248G>A (n.865-248G>A)
c.*403G>A (n.*403G>A)
c.950G>A (p.Arg317Lys)
c.*785G>A (n.*785G>A)
c.1081G>A (p.Glu361Lys)
c.1033G>A (p.Glu345Lys)
n.25G>A
c.1036G>A (p.Glu346Lys)
c.958-248G>A (n.958-248G>A)
Xg.154533051T>ACA519303576G6PDc.942A>T (p.Gly314=)
c.945A>T (p.Gly315=)
c.805A>T
c.808A>T
c.794A>T (n.794A>T)
c.865-249A>T (n.865-249A>T)
c.*402A>T (n.*402A>T)
c.949A>T (p.Arg317Ter)
c.*784A>T (n.*784A>T)
c.1080A>T (p.Gly360=)
c.1032A>T (p.Gly344=)
n.24A>T
c.1035A>T (p.Gly345=)
c.958-249A>T (n.958-249A>T)
Xg.154533051T>CCA519303577G6PDc.942A>G (p.Gly314=)
c.945A>G (p.Gly315=)
c.805A>G
c.808A>G
c.794A>G (n.794A>G)
c.865-249A>G (n.865-249A>G)
c.*402A>G (n.*402A>G)
c.949A>G (p.Arg317Gly)
c.*784A>G (n.*784A>G)
c.1080A>G (p.Gly360=)
c.1032A>G (p.Gly344=)
n.24A>G
c.1035A>G (p.Gly345=)
c.958-249A>G (n.958-249A>G)
Xg.154533051T>GCA519303579G6PDc.942A>C (p.Gly314=)
c.945A>C (p.Gly315=)
c.805A>C
c.808A>C
c.794A>C (n.794A>C)
c.865-249A>C (n.865-249A>C)
c.*402A>C (n.*402A>C)
c.949A>C (p.Arg317=)
c.*784A>C (n.*784A>C)
c.1080A>C (p.Gly360=)
c.1032A>C (p.Gly344=)
n.24A>C
c.1035A>C (p.Gly345=)
c.958-249A>C (n.958-249A>C)
Xg.154533052C>ACA415234654G6PDc.941G>T (p.Gly314Val)
c.944G>T (p.Gly315Val)
c.804G>T
c.807G>T
c.793G>T (n.793G>T)
c.865-250G>T (n.865-250G>T)
c.*401G>T (n.*401G>T)
c.948G>T (p.Trp316Cys)
c.*783G>T (n.*783G>T)
c.1079G>T (p.Gly360Val)
c.1031G>T (p.Gly344Val)
n.23G>T
c.1034G>T (p.Gly345Val)
c.958-250G>T (n.958-250G>T)
Xg.154533052C>GCA415234656G6PDc.941G>C (p.Gly314Ala)
c.944G>C (p.Gly315Ala)
c.804G>C
c.807G>C
c.793G>C (n.793G>C)
c.865-250G>C (n.865-250G>C)
c.*401G>C (n.*401G>C)
c.948G>C (p.Trp316Cys)
c.*783G>C (n.*783G>C)
c.1079G>C (p.Gly360Ala)
c.1031G>C (p.Gly344Ala)
n.23G>C
c.1034G>C (p.Gly345Ala)
c.958-250G>C (n.958-250G>C)
Xg.154533052C>TCA415234658G6PDc.941G>A (p.Gly314Glu)
c.944G>A (p.Gly315Glu)
c.804G>A
c.807G>A
c.793G>A (n.793G>A)
c.865-250G>A (n.865-250G>A)
c.*401G>A (n.*401G>A)
c.948G>A (p.Trp316Ter)
c.*783G>A (n.*783G>A)
c.1079G>A (p.Gly360Glu)
c.1031G>A (p.Gly344Glu)
n.23G>A
c.1034G>A (p.Gly345Glu)
c.958-250G>A (n.958-250G>A)
Xg.154533053C>ACA415234661G6PDc.940G>T (p.Gly314Ter)
c.943G>T (p.Gly315Ter)
c.803G>T
c.806G>T
c.792G>T (n.792G>T)
c.865-251G>T (n.865-251G>T)
c.*400G>T (n.*400G>T)
c.947G>T (p.Trp316Leu)
c.*782G>T (n.*782G>T)
c.1078G>T (p.Gly360Ter)
c.1030G>T (p.Gly344Ter)
n.22G>T
c.1033G>T (p.Gly345Ter)
c.958-251G>T (n.958-251G>T)
Xg.154533053C>GCA415234662G6PDc.940G>C (p.Gly314Arg)
c.943G>C (p.Gly315Arg)
c.803G>C
c.806G>C
c.792G>C (n.792G>C)
c.865-251G>C (n.865-251G>C)
c.*400G>C (n.*400G>C)
c.947G>C (p.Trp316Ser)
c.*782G>C (n.*782G>C)
c.1078G>C (p.Gly360Arg)
c.1030G>C (p.Gly344Arg)
n.22G>C
c.1033G>C (p.Gly345Arg)
c.958-251G>C (n.958-251G>C)
Xg.154533053C>TCA415234660G6PDc.940G>A (p.Gly314Arg)
c.943G>A (p.Gly315Arg)
c.803G>A
c.806G>A
c.792G>A (n.792G>A)
c.865-251G>A (n.865-251G>A)
c.*400G>A (n.*400G>A)
c.947G>A (p.Trp316Ter)
c.*782G>A (n.*782G>A)
c.1078G>A (p.Gly360Arg)
c.1030G>A (p.Gly344Arg)
n.22G>A
c.1033G>A (p.Gly345Arg)
c.958-251G>A (n.958-251G>A)
Xg.154533054A=CA2466723603G6PDc.939T= (p.Asp313=)
c.942T= (p.Asp314=)
c.802T=
c.805T=
c.791T= (n.791T=)
c.865-252T= (n.865-252T=)
c.*399T= (n.*399T=)
c.946T= (p.Trp316=)
c.*781T= (n.*781T=)
c.1077T= (p.Asp359=)
c.1029T= (p.Asp343=)
n.21T=
c.1032T= (p.Asp344=)
c.958-252T= (n.958-252T=)
Xg.154533054A>CCA415234664G6PDc.939T>G (p.Asp313Glu)
c.942T>G (p.Asp314Glu)
c.802T>G
c.805T>G
c.791T>G (n.791T>G)
c.865-252T>G (n.865-252T>G)
c.*399T>G (n.*399T>G)
c.946T>G (p.Trp316Gly)
c.*781T>G (n.*781T>G)
c.1077T>G (p.Asp359Glu)
c.1029T>G (p.Asp343Glu)
n.21T>G
c.1032T>G (p.Asp344Glu)
c.958-252T>G (n.958-252T>G)
Xg.154533054A>GCA519303586G6PDc.939T>C (p.Asp313=)
c.942T>C (p.Asp314=)
c.802T>C
c.805T>C
c.791T>C (n.791T>C)
c.865-252T>C (n.865-252T>C)
c.*399T>C (n.*399T>C)
c.946T>C (p.Trp316Arg)
c.*781T>C (n.*781T>C)
c.1077T>C (p.Asp359=)
c.1029T>C (p.Asp343=)
n.21T>C
c.1032T>C (p.Asp344=)
c.958-252T>C (n.958-252T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154533054A>TCA415234666G6PDc.939T>A (p.Asp313Glu)
c.942T>A (p.Asp314Glu)
c.802T>A
c.805T>A
c.791T>A (n.791T>A)
c.865-252T>A (n.865-252T>A)
c.*399T>A (n.*399T>A)
c.946T>A (p.Trp316Arg)
c.*781T>A (n.*781T>A)
c.1077T>A (p.Asp359Glu)
c.1029T>A (p.Asp343Glu)
n.21T>A
c.1032T>A (p.Asp344Glu)
c.958-252T>A (n.958-252T>A)
Xg.154533055T>ACA415234669G6PDc.938A>T (p.Asp313Val)
c.941A>T (p.Asp314Val)
c.801A>T
c.804A>T
c.790A>T (n.790A>T)
c.865-253A>T (n.865-253A>T)
c.*398A>T (n.*398A>T)
c.945A>T (p.Arg315=)
c.*780A>T (n.*780A>T)
c.1076A>T (p.Asp359Val)
c.1028A>T (p.Asp343Val)
n.20A>T
c.1031A>T (p.Asp344Val)
c.958-253A>T (n.958-253A>T)
Xg.154533055T>CCA415234670G6PDc.938A>G (p.Asp313Gly)
c.941A>G (p.Asp314Gly)
c.801A>G
c.804A>G
c.790A>G (n.790A>G)
c.865-253A>G (n.865-253A>G)
c.*398A>G (n.*398A>G)
c.945A>G (p.Arg315=)
c.*780A>G (n.*780A>G)
c.1076A>G (p.Asp359Gly)
c.1028A>G (p.Asp343Gly)
n.20A>G
c.1031A>G (p.Asp344Gly)
c.958-253A>G (n.958-253A>G)
Xg.154533055T>GCA415234671G6PDc.938A>C (p.Asp313Ala)
c.941A>C (p.Asp314Ala)
c.801A>C
c.804A>C
c.790A>C (n.790A>C)
c.865-253A>C (n.865-253A>C)
c.*398A>C (n.*398A>C)
c.945A>C (p.Arg315=)
c.*780A>C (n.*780A>C)
c.1076A>C (p.Asp359Ala)
c.1028A>C (p.Asp343Ala)
n.20A>C
c.1031A>C (p.Asp344Ala)
c.958-253A>C (n.958-253A>C)
Xg.154533056C>ACA415234676G6PDc.937G>T (p.Asp313Tyr)
c.940G>T (p.Asp314Tyr)
c.800G>T
c.803G>T
c.789G>T (n.789G>T)
c.865-254G>T (n.865-254G>T)
c.*397G>T (n.*397G>T)
c.944G>T (p.Arg315Leu)
c.*779G>T (n.*779G>T)
c.1075G>T (p.Asp359Tyr)
c.1027G>T (p.Asp343Tyr)
n.19G>T
c.1030G>T (p.Asp344Tyr)
c.958-254G>T (n.958-254G>T)
Xg.154533056C=CA2466723604G6PDc.937G= (p.Asp313=)
c.940G= (p.Asp314=)
c.800G=
c.803G=
c.789G= (n.789G=)
c.865-254G= (n.865-254G=)
c.*397G= (n.*397G=)
c.944G= (p.Arg315=)
c.*779G= (n.*779G=)
c.1075G= (p.Asp359=)
c.1027G= (p.Asp343=)
n.19G=
c.1030G= (p.Asp344=)
c.958-254G= (n.958-254G=)
Xg.154533056C>GCA415234674G6PDc.937G>C (p.Asp313His)
c.940G>C (p.Asp314His)
c.800G>C
c.803G>C
c.789G>C (n.789G>C)
c.865-254G>C (n.865-254G>C)
c.*397G>C (n.*397G>C)
c.944G>C (p.Arg315Pro)
c.*779G>C (n.*779G>C)
c.1075G>C (p.Asp359His)
c.1027G>C (p.Asp343His)
n.19G>C
c.1030G>C (p.Asp344His)
c.958-254G>C (n.958-254G>C)
Xg.154533056C>TCA10566109G6PDc.937G>A (p.Asp313Asn)
c.940G>A (p.Asp314Asn)
c.800G>A
c.803G>A
c.789G>A (n.789G>A)
c.865-254G>A (n.865-254G>A)
c.*397G>A (n.*397G>A)
c.944G>A (p.Arg315Gln)
c.*779G>A (n.*779G>A)
c.1075G>A (p.Asp359Asn)
c.1027G>A (p.Asp343Asn)
n.19G>A
c.1030G>A (p.Asp344Asn)
c.958-254G>A (n.958-254G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.154533057G>ACA519303594G6PDc.936C>T (p.Pro312=)
c.939C>T (p.Pro313=)
c.799C>T
c.802C>T
c.788C>T (n.788C>T)
c.865-255C>T (n.865-255C>T)
c.*396C>T (n.*396C>T)
c.943C>T (p.Arg315Ter)
c.*778C>T (n.*778C>T)
c.1074C>T (p.Pro358=)
c.1026C>T (p.Pro342=)
n.18C>T
c.1029C>T (p.Pro343=)
c.958-255C>T (n.958-255C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.154533057G>CCA519303597G6PDc.936C>G (p.Pro312=)
c.939C>G (p.Pro313=)
c.799C>G
c.802C>G
c.788C>G (n.788C>G)
c.865-255C>G (n.865-255C>G)
c.*396C>G (n.*396C>G)
c.943C>G (p.Arg315Gly)
c.*778C>G (n.*778C>G)
c.1074C>G (p.Pro358=)
c.1026C>G (p.Pro342=)
n.18C>G
c.1029C>G (p.Pro343=)
c.958-255C>G (n.958-255C>G)
Xg.154533057G=CA2466723605G6PDc.936C= (p.Pro312=)
c.939C= (p.Pro313=)
c.799C=
c.802C=
c.788C= (n.788C=)
c.865-255C= (n.865-255C=)
c.*396C= (n.*396C=)
c.943C= (p.Arg315=)
c.*778C= (n.*778C=)
c.1074C= (p.Pro358=)
c.1026C= (p.Pro342=)
n.18C=
c.1029C= (p.Pro343=)
c.958-255C= (n.958-255C=)
Xg.154533057G>TCA519303595G6PDc.936C>A (p.Pro312=)
c.939C>A (p.Pro313=)
c.799C>A
c.802C>A
c.788C>A (n.788C>A)
c.865-255C>A (n.865-255C>A)
c.*396C>A (n.*396C>A)
c.943C>A (p.Arg315=)
c.*778C>A (n.*778C>A)
c.1074C>A (p.Pro358=)
c.1026C>A (p.Pro342=)
n.18C>A
c.1029C>A (p.Pro343=)
c.958-255C>A (n.958-255C>A)
Xg.154533058G>ACA415234679G6PDc.935C>T (p.Pro312Leu)
c.938C>T (p.Pro313Leu)
c.798C>T
c.801C>T
c.787C>T (n.787C>T)
c.865-256C>T (n.865-256C>T)
c.*395C>T (n.*395C>T)
c.942C>T (p.Pro314=)
c.*777C>T (n.*777C>T)
c.1073C>T (p.Pro358Leu)
c.1025C>T (p.Pro342Leu)
n.17C>T
c.1028C>T (p.Pro343Leu)
c.958-256C>T (n.958-256C>T)
Xg.154533058G>CCA415234680G6PDc.935C>G (p.Pro312Arg)
c.938C>G (p.Pro313Arg)
c.798C>G
c.801C>G
c.787C>G (n.787C>G)
c.865-256C>G (n.865-256C>G)
c.*395C>G (n.*395C>G)
c.942C>G (p.Pro314=)
c.*777C>G (n.*777C>G)
c.1073C>G (p.Pro358Arg)
c.1025C>G (p.Pro342Arg)
n.17C>G
c.1028C>G (p.Pro343Arg)
c.958-256C>G (n.958-256C>G)
gnomAD v4
Xg.154533058G>TCA415234682G6PDc.935C>A (p.Pro312His)
c.938C>A (p.Pro313His)
c.798C>A
c.801C>A
c.787C>A (n.787C>A)
c.865-256C>A (n.865-256C>A)
c.*395C>A (n.*395C>A)
c.942C>A (p.Pro314=)
c.*777C>A (n.*777C>A)
c.1073C>A (p.Pro358His)
c.1025C>A (p.Pro342His)
n.17C>A
c.1028C>A (p.Pro343His)
c.958-256C>A (n.958-256C>A)
Xg.154533059G>ACA415234684G6PDc.934C>T (p.Pro312Ser)
c.937C>T (p.Pro313Ser)
c.797C>T
c.800C>T
c.786C>T (n.786C>T)
c.865-257C>T (n.865-257C>T)
c.*394C>T (n.*394C>T)
c.941C>T (p.Pro314Leu)
c.*776C>T (n.*776C>T)
c.1072C>T (p.Pro358Ser)
c.1024C>T (p.Pro342Ser)
n.16C>T
c.1027C>T (p.Pro343Ser)
c.958-257C>T (n.958-257C>T)
COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.154533059G>CCA415234686G6PDc.934C>G (p.Pro312Ala)
c.937C>G (p.Pro313Ala)
c.797C>G
c.800C>G
c.786C>G (n.786C>G)
c.865-257C>G (n.865-257C>G)
c.*394C>G (n.*394C>G)
c.941C>G (p.Pro314Arg)
c.*776C>G (n.*776C>G)
c.1072C>G (p.Pro358Ala)
c.1024C>G (p.Pro342Ala)
n.16C>G
c.1027C>G (p.Pro343Ala)
c.958-257C>G (n.958-257C>G)
Xg.154533059G>TCA415234687G6PDc.934C>A (p.Pro312Thr)
c.937C>A (p.Pro313Thr)
c.797C>A
c.800C>A
c.786C>A (n.786C>A)
c.865-257C>A (n.865-257C>A)
c.*394C>A (n.*394C>A)
c.941C>A (p.Pro314His)
c.*776C>A (n.*776C>A)
c.1072C>A (p.Pro358Thr)
c.1024C>A (p.Pro342Thr)
n.16C>A
c.1027C>A (p.Pro343Thr)
c.958-257C>A (n.958-257C>A)
Xg.154533060G>ACA519303606G6PDc.933C>T (p.Asn311=)
c.936C>T (p.Asn312=)
c.796C>T
c.799C>T
c.785C>T (n.785C>T)
c.865-258C>T (n.865-258C>T)
c.*393C>T (n.*393C>T)
c.940C>T (p.Pro314Ser)
c.*775C>T (n.*775C>T)
c.1071C>T (p.Asn357=)
c.1023C>T (p.Asn341=)
n.15C>T
c.1026C>T (p.Asn342=)
c.958-258C>T (n.958-258C>T)
Xg.154533060G>CCA415234691G6PDc.933C>G (p.Asn311Lys)
c.936C>G (p.Asn312Lys)
c.796C>G
c.799C>G
c.785C>G (n.785C>G)
c.865-258C>G (n.865-258C>G)
c.*393C>G (n.*393C>G)
c.940C>G (p.Pro314Ala)
c.*775C>G (n.*775C>G)
c.1071C>G (p.Asn357Lys)
c.1023C>G (p.Asn341Lys)
n.15C>G
c.1026C>G (p.Asn342Lys)
c.958-258C>G (n.958-258C>G)
Xg.154533060G>TCA415234689G6PDc.933C>A (p.Asn311Lys)
c.936C>A (p.Asn312Lys)
c.796C>A
c.799C>A
c.785C>A (n.785C>A)
c.865-258C>A (n.865-258C>A)
c.*393C>A (n.*393C>A)
c.940C>A (p.Pro314Thr)
c.*775C>A (n.*775C>A)
c.1071C>A (p.Asn357Lys)
c.1023C>A (p.Asn341Lys)
n.15C>A
c.1026C>A (p.Asn342Lys)
c.958-258C>A (n.958-258C>A)
Xg.154533061T>ACA415234693G6PDc.932A>T (p.Asn311Ile)
c.935A>T (p.Asn312Ile)
c.795A>T
c.798A>T
c.784A>T (n.784A>T)
c.865-259A>T (n.865-259A>T)
c.*392A>T (n.*392A>T)
c.939A>T (p.Glu313Asp)
c.*774A>T (n.*774A>T)
c.1070A>T (p.Asn357Ile)
c.1022A>T (p.Asn341Ile)
n.14A>T
c.1025A>T (p.Asn342Ile)
c.958-259A>T (n.958-259A>T)
dbSNP
Xg.154533061T>CCA415234696G6PDc.932A>G (p.Asn311Ser)
c.935A>G (p.Asn312Ser)
c.795A>G
c.798A>G
c.784A>G (n.784A>G)
c.865-259A>G (n.865-259A>G)
c.*392A>G (n.*392A>G)
c.939A>G (p.Glu313=)
c.*774A>G (n.*774A>G)
c.1070A>G (p.Asn357Ser)
c.1022A>G (p.Asn341Ser)
n.14A>G
c.1025A>G (p.Asn342Ser)
c.958-259A>G (n.958-259A>G)
Xg.154533061T>GCA415234694G6PDc.932A>C (p.Asn311Thr)
c.935A>C (p.Asn312Thr)
c.795A>C
c.798A>C
c.784A>C (n.784A>C)
c.865-259A>C (n.865-259A>C)
c.*392A>C (n.*392A>C)
c.939A>C (p.Glu313Asp)
c.*774A>C (n.*774A>C)
c.1070A>C (p.Asn357Thr)
c.1022A>C (p.Asn341Thr)
n.14A>C
c.1025A>C (p.Asn342Thr)
c.958-259A>C (n.958-259A>C)
Xg.154533062T>ACA415234698G6PDc.931A>T (p.Asn311Tyr)
c.934A>T (p.Asn312Tyr)
c.794A>T
c.797A>T
c.783A>T (n.783A>T)
c.865-260A>T (n.865-260A>T)
c.*391A>T (n.*391A>T)
c.938A>T (p.Glu313Val)
c.*773A>T (n.*773A>T)
c.1069A>T (p.Asn357Tyr)
c.1021A>T (p.Asn341Tyr)
n.13A>T
c.1024A>T (p.Asn342Tyr)
c.958-260A>T (n.958-260A>T)
Xg.154533062T>CCA415234705G6PDc.931A>G (p.Asn311Asp)
c.934A>G (p.Asn312Asp)
c.794A>G
c.797A>G
c.783A>G (n.783A>G)
c.865-260A>G (n.865-260A>G)
c.*391A>G (n.*391A>G)
c.938A>G (p.Glu313Gly)
c.*773A>G (n.*773A>G)
c.1069A>G (p.Asn357Asp)
c.1021A>G (p.Asn341Asp)
n.13A>G
c.1024A>G (p.Asn342Asp)
c.958-260A>G (n.958-260A>G)
Xg.154533062T>GCA415234700G6PDc.931A>C (p.Asn311His)
c.934A>C (p.Asn312His)
c.794A>C
c.797A>C
c.783A>C (n.783A>C)
c.865-260A>C (n.865-260A>C)
c.*391A>C (n.*391A>C)
c.938A>C (p.Glu313Ala)
c.*773A>C (n.*773A>C)
c.1069A>C (p.Asn357His)
c.1021A>C (p.Asn341His)
n.13A>C
c.1024A>C (p.Asn342His)
c.958-260A>C (n.958-260A>C)
Xg.154533063C>ACA519303614G6PDc.930G>T (p.Gly310=)
c.933G>T (p.Gly311=)
c.793G>T
c.796G>T
c.782G>T (n.782G>T)
c.865-261G>T (n.865-261G>T)
c.*390G>T (n.*390G>T)
c.937G>T (p.Glu313Ter)
c.*772G>T (n.*772G>T)
c.1068G>T (p.Gly356=)
c.1020G>T (p.Gly340=)
n.12G>T
c.1023G>T (p.Gly341=)
c.958-261G>T (n.958-261G>T)
Xg.154533063C=CA2466723606G6PDc.930G= (p.Gly310=)
c.933G= (p.Gly311=)
c.793G=
c.796G=
c.782G= (n.782G=)
c.865-261G= (n.865-261G=)
c.*390G= (n.*390G=)
c.937G= (p.Glu313=)
c.*772G= (n.*772G=)
c.1068G= (p.Gly356=)
c.1020G= (p.Gly340=)
n.12G=
c.1023G= (p.Gly341=)
c.958-261G= (n.958-261G=)
Xg.154533063C>GCA337316699G6PDc.930G>C (p.Gly310=)
c.933G>C (p.Gly311=)
c.793G>C
c.796G>C
c.782G>C (n.782G>C)
c.865-261G>C (n.865-261G>C)
c.*390G>C (n.*390G>C)
c.937G>C (p.Glu313Gln)
c.*772G>C (n.*772G>C)
c.1068G>C (p.Gly356=)
c.1020G>C (p.Gly340=)
n.12G>C
c.1023G>C (p.Gly341=)
c.958-261G>C (n.958-261G>C)
dbSNP
Xg.154533063C>TCA519303615G6PDc.930G>A (p.Gly310=)
c.933G>A (p.Gly311=)
c.793G>A
c.796G>A
c.782G>A (n.782G>A)
c.865-261G>A (n.865-261G>A)
c.*390G>A (n.*390G>A)
c.937G>A (p.Glu313Lys)
c.*772G>A (n.*772G>A)
c.1068G>A (p.Gly356=)
c.1020G>A (p.Gly340=)
n.12G>A
c.1023G>A (p.Gly341=)
c.958-261G>A (n.958-261G>A)
dbSNP
Xg.154533064C>ACA415234706G6PDc.929G>T (p.Gly310Val)
c.932G>T (p.Gly311Val)
c.792G>T
c.795G>T
c.781G>T (n.781G>T)
c.865-262G>T (n.865-262G>T)
c.*389G>T (n.*389G>T)
c.936G>T (p.Gly312=)
c.*771G>T (n.*771G>T)
c.1067G>T (p.Gly356Val)
c.1019G>T (p.Gly340Val)
n.11G>T
c.1022G>T (p.Gly341Val)
c.958-262G>T (n.958-262G>T)
Xg.154533064C=CA2466723607G6PDc.929G= (p.Gly310=)
c.932G= (p.Gly311=)
c.792G=
c.795G=
c.781G= (n.781G=)
c.865-262G= (n.865-262G=)
c.*389G= (n.*389G=)
c.936G= (p.Gly312=)
c.*771G= (n.*771G=)
c.1067G= (p.Gly356=)
c.1019G= (p.Gly340=)
n.11G=
c.1022G= (p.Gly341=)
c.958-262G= (n.958-262G=)
Xg.154533064C>GCA415234708G6PDc.929G>C (p.Gly310Ala)
c.932G>C (p.Gly311Ala)
c.792G>C
c.795G>C
c.781G>C (n.781G>C)
c.865-262G>C (n.865-262G>C)
c.*389G>C (n.*389G>C)
c.936G>C (p.Gly312=)
c.*771G>C (n.*771G>C)
c.1067G>C (p.Gly356Ala)
c.1019G>C (p.Gly340Ala)
n.11G>C
c.1022G>C (p.Gly341Ala)
c.958-262G>C (n.958-262G>C)
Xg.154533064C>TCA415234710G6PDc.929G>A (p.Gly310Glu)
c.932G>A (p.Gly311Glu)
c.792G>A
c.795G>A
c.781G>A (n.781G>A)
c.865-262G>A (n.865-262G>A)
c.*389G>A (n.*389G>A)
c.936G>A (p.Gly312=)
c.*771G>A (n.*771G>A)
c.1067G>A (p.Gly356Glu)
c.1019G>A (p.Gly340Glu)
n.11G>A
c.1022G>A (p.Gly341Glu)
c.958-262G>A (n.958-262G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154533065C>ACA415234712G6PDc.928G>T (p.Gly310Trp)
c.931G>T (p.Gly311Trp)
c.791G>T
c.794G>T
c.780G>T (n.780G>T)
c.865-263G>T (n.865-263G>T)
c.*388G>T (n.*388G>T)
c.935G>T (p.Gly312Val)
c.*770G>T (n.*770G>T)
c.1066G>T (p.Gly356Trp)
c.1018G>T (p.Gly340Trp)
n.10G>T
c.1021G>T (p.Gly341Trp)
c.958-263G>T (n.958-263G>T)
Xg.154533065C=CA2466723608G6PDc.928G= (p.Gly310=)
c.931G= (p.Gly311=)
c.791G=
c.794G=
c.780G= (n.780G=)
c.865-263G= (n.865-263G=)
c.*388G= (n.*388G=)
c.935G= (p.Gly312=)
c.*770G= (n.*770G=)
c.1066G= (p.Gly356=)
c.1018G= (p.Gly340=)
n.10G=
c.1021G= (p.Gly341=)
c.958-263G= (n.958-263G=)
Xg.154533065C>GCA415234714G6PDc.928G>C (p.Gly310Arg)
c.931G>C (p.Gly311Arg)
c.791G>C
c.794G>C
c.780G>C (n.780G>C)
c.865-263G>C (n.865-263G>C)
c.*388G>C (n.*388G>C)
c.935G>C (p.Gly312Ala)
c.*770G>C (n.*770G>C)
c.1066G>C (p.Gly356Arg)
c.1018G>C (p.Gly340Arg)
n.10G>C
c.1021G>C (p.Gly341Arg)
c.958-263G>C (n.958-263G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154533065C>TCA415234716G6PDc.928G>A (p.Gly310Arg)
c.931G>A (p.Gly311Arg)
c.791G>A
c.794G>A
c.780G>A (n.780G>A)
c.865-263G>A (n.865-263G>A)
c.*388G>A (n.*388G>A)
c.935G>A (p.Gly312Glu)
c.*770G>A (n.*770G>A)
c.1066G>A (p.Gly356Arg)
c.1018G>A (p.Gly340Arg)
n.10G>A
c.1021G>A (p.Gly341Arg)
c.958-263G>A (n.958-263G>A)
Xg.154533066C>ACA519303624G6PDc.927G>T (p.Val309=)
c.930G>T (p.Val310=)
c.790G>T
c.793G>T
c.779G>T (n.779G>T)
c.865-264G>T (n.865-264G>T)
c.*387G>T (n.*387G>T)
c.934G>T (p.Gly312Trp)
c.*769G>T (n.*769G>T)
c.1065G>T (p.Val355=)
c.1017G>T (p.Val339=)
n.9G>T
c.1020G>T (p.Val340=)
c.958-264G>T (n.958-264G>T)
dbSNP
Xg.154533066C=CA2466723609G6PDc.927G= (p.Val309=)
c.930G= (p.Val310=)
c.790G=
c.793G=
c.779G= (n.779G=)
c.865-264G= (n.865-264G=)
c.*387G= (n.*387G=)
c.934G= (p.Gly312=)
c.*769G= (n.*769G=)
c.1065G= (p.Val355=)
c.1017G= (p.Val339=)
n.9G=
c.1020G= (p.Val340=)
c.958-264G= (n.958-264G=)
Xg.154533066C>GCA519303626G6PDc.927G>C (p.Val309=)
c.930G>C (p.Val310=)
c.790G>C
c.793G>C
c.779G>C (n.779G>C)
c.865-264G>C (n.865-264G>C)
c.*387G>C (n.*387G>C)
c.934G>C (p.Gly312Arg)
c.*769G>C (n.*769G>C)
c.1065G>C (p.Val355=)
c.1017G>C (p.Val339=)
n.9G>C
c.1020G>C (p.Val340=)
c.958-264G>C (n.958-264G>C)
Xg.154533066C>TCA519303628G6PDc.927G>A (p.Val309=)
c.930G>A (p.Val310=)
c.790G>A
c.793G>A
c.779G>A (n.779G>A)
c.865-264G>A (n.865-264G>A)
c.*387G>A (n.*387G>A)
c.934G>A (p.Gly312Arg)
c.*769G>A (n.*769G>A)
c.1065G>A (p.Val355=)
c.1017G>A (p.Val339=)
n.9G>A
c.1020G>A (p.Val340=)
c.958-264G>A (n.958-264G>A)
Xg.154533067A>CCA415234717G6PDc.926T>G (p.Val309Gly)
c.929T>G (p.Val310Gly)
c.789T>G
c.792T>G
c.778T>G (n.778T>G)
c.865-265T>G (n.865-265T>G)
c.*386T>G (n.*386T>G)
c.933T>G (p.Arg311=)
c.*768T>G (n.*768T>G)
c.1064T>G (p.Val355Gly)
c.1016T>G (p.Val339Gly)
n.8T>G
c.1019T>G (p.Val340Gly)
c.958-265T>G (n.958-265T>G)
Xg.154533067A>GCA415234719G6PDc.926T>C (p.Val309Ala)
c.929T>C (p.Val310Ala)
c.789T>C
c.792T>C
c.778T>C (n.778T>C)
c.865-265T>C (n.865-265T>C)
c.*386T>C (n.*386T>C)
c.933T>C (p.Arg311=)
c.*768T>C (n.*768T>C)
c.1064T>C (p.Val355Ala)
c.1016T>C (p.Val339Ala)
n.8T>C
c.1019T>C (p.Val340Ala)
c.958-265T>C (n.958-265T>C)
gnomAD v4
Xg.154533067A>TCA415234721G6PDc.926T>A (p.Val309Glu)
c.929T>A (p.Val310Glu)
c.789T>A
c.792T>A
c.778T>A (n.778T>A)
c.865-265T>A (n.865-265T>A)
c.*386T>A (n.*386T>A)
c.933T>A (p.Arg311=)
c.*768T>A (n.*768T>A)
c.1064T>A (p.Val355Glu)
c.1016T>A (p.Val339Glu)
n.8T>A
c.1019T>A (p.Val340Glu)
c.958-265T>A (n.958-265T>A)
gnomAD v4
Xg.154533068C>ACA415234723G6PDc.925G>T (p.Val309Leu)
c.928G>T (p.Val310Leu)
c.788G>T
c.791G>T
c.777G>T (n.777G>T)
c.865-266G>T (n.865-266G>T)
c.*385G>T (n.*385G>T)
c.932G>T (p.Arg311Leu)
c.*767G>T (n.*767G>T)
c.1063G>T (p.Val355Leu)
c.1015G>T (p.Val339Leu)
n.7G>T
c.1018G>T (p.Val340Leu)
c.958-266G>T (n.958-266G>T)
Xg.154533068C>GCA415234725G6PDc.925G>C (p.Val309Leu)
c.928G>C (p.Val310Leu)
c.788G>C
c.791G>C
c.777G>C (n.777G>C)
c.865-266G>C (n.865-266G>C)
c.*385G>C (n.*385G>C)
c.932G>C (p.Arg311Pro)
c.*767G>C (n.*767G>C)
c.1063G>C (p.Val355Leu)
c.1015G>C (p.Val339Leu)
n.7G>C
c.1018G>C (p.Val340Leu)
c.958-266G>C (n.958-266G>C)
Xg.154533068C>TCA415234727G6PDc.925G>A (p.Val309Met)
c.928G>A (p.Val310Met)
c.788G>A
c.791G>A
c.777G>A (n.777G>A)
c.865-266G>A (n.865-266G>A)
c.*385G>A (n.*385G>A)
c.932G>A (p.Arg311His)
c.*767G>A (n.*767G>A)
c.1063G>A (p.Val355Met)
c.1015G>A (p.Val339Met)
n.7G>A
c.1018G>A (p.Val340Met)
c.958-266G>A (n.958-266G>A)
gnomAD v4
Xg.154533069G>ACA10566110G6PDc.924C>T (p.Tyr308=)
c.927C>T (p.Tyr309=)
c.787C>T
c.790C>T
c.776C>T (n.776C>T)
c.865-267C>T (n.865-267C>T)
c.*384C>T (n.*384C>T)
c.931C>T (p.Arg311Cys)
c.*766C>T (n.*766C>T)
c.1062C>T (p.Tyr354=)
c.1014C>T (p.Tyr338=)
n.6C>T
c.1017C>T (p.Tyr339=)
c.958-267C>T (n.958-267C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154533069G>CCA415234731G6PDc.924C>G (p.Tyr308Ter)
c.927C>G (p.Tyr309Ter)
c.787C>G
c.790C>G
c.776C>G (n.776C>G)
c.865-267C>G (n.865-267C>G)
c.*384C>G (n.*384C>G)
c.931C>G (p.Arg311Gly)
c.*766C>G (n.*766C>G)
c.1062C>G (p.Tyr354Ter)
c.1014C>G (p.Tyr338Ter)
n.6C>G
c.1017C>G (p.Tyr339Ter)
c.958-267C>G (n.958-267C>G)
Xg.154533069G=CA2466723610G6PDc.924C= (p.Tyr308=)
c.927C= (p.Tyr309=)
c.787C=
c.790C=
c.776C= (n.776C=)
c.865-267C= (n.865-267C=)
c.*384C= (n.*384C=)
c.931C= (p.Arg311=)
c.*766C= (n.*766C=)
c.1062C= (p.Tyr354=)
c.1014C= (p.Tyr338=)
n.6C=
c.1017C= (p.Tyr339=)
c.958-267C= (n.958-267C=)
Xg.154533069G>TCA415234729G6PDc.924C>A (p.Tyr308Ter)
c.927C>A (p.Tyr309Ter)
c.787C>A
c.790C>A
c.776C>A (n.776C>A)
c.865-267C>A (n.865-267C>A)
c.*384C>A (n.*384C>A)
c.931C>A (p.Arg311Ser)
c.*766C>A (n.*766C>A)
c.1062C>A (p.Tyr354Ter)
c.1014C>A (p.Tyr338Ter)
n.6C>A
c.1017C>A (p.Tyr339Ter)
c.958-267C>A (n.958-267C>A)
Xg.154533070T>ACA415234733G6PDc.923A>T (p.Tyr308Phe)
c.926A>T (p.Tyr309Phe)
c.786A>T
c.789A>T
c.775A>T (n.775A>T)
c.865-268A>T (n.865-268A>T)
c.*383A>T (n.*383A>T)
c.930A>T (p.Val310=)
c.*765A>T (n.*765A>T)
c.1061A>T (p.Tyr354Phe)
c.1013A>T (p.Tyr338Phe)
n.5A>T
c.1016A>T (p.Tyr339Phe)
c.958-268A>T (n.958-268A>T)
Xg.154533070T>CCA415234734G6PDc.923A>G (p.Tyr308Cys)
c.926A>G (p.Tyr309Cys)
c.786A>G
c.789A>G
c.775A>G (n.775A>G)
c.865-268A>G (n.865-268A>G)
c.*383A>G (n.*383A>G)
c.930A>G (p.Val310=)
c.*765A>G (n.*765A>G)
c.1061A>G (p.Tyr354Cys)
c.1013A>G (p.Tyr338Cys)
n.5A>G
c.1016A>G (p.Tyr339Cys)
c.958-268A>G (n.958-268A>G)
Xg.154533070T>GCA415234737G6PDc.923A>C (p.Tyr308Ser)
c.926A>C (p.Tyr309Ser)
c.786A>C
c.789A>C
c.775A>C (n.775A>C)
c.865-268A>C (n.865-268A>C)
c.*383A>C (n.*383A>C)
c.930A>C (p.Val310=)
c.*765A>C (n.*765A>C)
c.1061A>C (p.Tyr354Ser)
c.1013A>C (p.Tyr338Ser)
n.5A>C
c.1016A>C (p.Tyr339Ser)
c.958-268A>C (n.958-268A>C)
Xg.154533071A>CCA415234739G6PDc.922T>G (p.Tyr308Asp)
c.925T>G (p.Tyr309Asp)
c.785T>G
c.788T>G
c.774T>G (n.774T>G)
c.865-269T>G (n.865-269T>G)
c.*382T>G (n.*382T>G)
c.929T>G (p.Val310Gly)
c.*764T>G (n.*764T>G)
c.1060T>G (p.Tyr354Asp)
c.1012T>G (p.Tyr338Asp)
n.4T>G
c.1015T>G (p.Tyr339Asp)
c.958-269T>G (n.958-269T>G)
Xg.154533071A>GCA415234741G6PDc.922T>C (p.Tyr308His)
c.925T>C (p.Tyr309His)
c.785T>C
c.788T>C
c.774T>C (n.774T>C)
c.865-269T>C (n.865-269T>C)
c.*382T>C (n.*382T>C)
c.929T>C (p.Val310Ala)
c.*764T>C (n.*764T>C)
c.1060T>C (p.Tyr354His)
c.1012T>C (p.Tyr338His)
n.4T>C
c.1015T>C (p.Tyr339His)
c.958-269T>C (n.958-269T>C)
ClinVar COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.154533071A>TCA415234743G6PDc.922T>A (p.Tyr308Asn)
c.925T>A (p.Tyr309Asn)
c.785T>A
c.788T>A
c.774T>A (n.774T>A)
c.865-269T>A (n.865-269T>A)
c.*382T>A (n.*382T>A)
c.929T>A (p.Val310Glu)
c.*764T>A (n.*764T>A)
c.1060T>A (p.Tyr354Asn)
c.1012T>A (p.Tyr338Asn)
n.4T>A
c.1015T>A (p.Tyr339Asn)
c.958-269T>A (n.958-269T>A)
Xg.154533072C>ACA415234745G6PDc.921G>T (p.Gln307His)
c.924G>T (p.Gln308His)
c.784G>T
c.787G>T
c.773G>T (n.773G>T)
c.865-270G>T (n.865-270G>T)
c.*381G>T (n.*381G>T)
c.928G>T (p.Val310Leu)
c.*763G>T (n.*763G>T)
c.1059G>T (p.Gln353His)
c.1011G>T (p.Gln337His)
n.3G>T
c.1014G>T (p.Gln338His)
c.958-270G>T (n.958-270G>T)
Xg.154533072C=CA2740130045G6PDc.921G= (p.Gln307=)
c.924G= (p.Gln308=)
c.784G=
c.787G=
c.773G= (n.773G=)
c.865-270G= (n.865-270G=)
c.*381G= (n.*381G=)
c.928G= (p.Val310=)
c.*763G= (n.*763G=)
c.1059G= (p.Gln353=)
c.1011G= (p.Gln337=)
n.3G=
c.1014G= (p.Gln338=)
c.958-270G= (n.958-270G=)
Xg.154533072C>GCA415234747G6PDc.921G>C (p.Gln307His)
c.924G>C (p.Gln308His)
c.784G>C
c.787G>C
c.773G>C (n.773G>C)
c.865-270G>C (n.865-270G>C)
c.*381G>C (n.*381G>C)
c.928G>C (p.Val310Leu)
c.*763G>C (n.*763G>C)
c.1059G>C (p.Gln353His)
c.1011G>C (p.Gln337His)
n.3G>C
c.1014G>C (p.Gln338His)
c.958-270G>C (n.958-270G>C)
ClinVar
Xg.154533072C>TCA519303642G6PDc.921G>A (p.Gln307=)
c.924G>A (p.Gln308=)
c.784G>A
c.787G>A
c.773G>A (n.773G>A)
c.865-270G>A (n.865-270G>A)
c.*381G>A (n.*381G>A)
c.928G>A (p.Val310Ile)
c.*763G>A (n.*763G>A)
c.1059G>A (p.Gln353=)
c.1011G>A (p.Gln337=)
n.3G>A
c.1014G>A (p.Gln338=)
c.958-270G>A (n.958-270G>A)
Xg.154533073T>ACA415234752G6PDc.920A>T (p.Gln307Leu)
c.923A>T (p.Gln308Leu)
c.783A>T
c.786A>T
c.772A>T (n.772A>T)
c.865-271A>T (n.865-271A>T)
c.*380A>T (n.*380A>T)
c.927A>T (p.Pro309=)
c.*762A>T (n.*762A>T)
c.1058A>T (p.Gln353Leu)
c.1010A>T (p.Gln337Leu)
n.2A>T
c.1013A>T (p.Gln338Leu)
c.958-271A>T (n.958-271A>T)
Xg.154533073T>CCA415234750G6PDc.920A>G (p.Gln307Arg)
c.923A>G (p.Gln308Arg)
c.783A>G
c.786A>G
c.772A>G (n.772A>G)
c.865-271A>G (n.865-271A>G)
c.*380A>G (n.*380A>G)
c.927A>G (p.Pro309=)
c.*762A>G (n.*762A>G)
c.1058A>G (p.Gln353Arg)
c.1010A>G (p.Gln337Arg)
n.2A>G
c.1013A>G (p.Gln338Arg)
c.958-271A>G (n.958-271A>G)
Xg.154533073T>GCA415234749G6PDc.920A>C (p.Gln307Pro)
c.923A>C (p.Gln308Pro)
c.783A>C
c.786A>C
c.772A>C (n.772A>C)
c.865-271A>C (n.865-271A>C)
c.*380A>C (n.*380A>C)
c.927A>C (p.Pro309=)
c.*762A>C (n.*762A>C)
c.1058A>C (p.Gln353Pro)
c.1010A>C (p.Gln337Pro)
n.2A>C
c.1013A>C (p.Gln338Pro)
c.958-271A>C (n.958-271A>C)
ClinVar
Xg.154533074G>ACA415234754G6PDc.919C>T (p.Gln307Ter)
c.922C>T (p.Gln308Ter)
c.782C>T
c.785C>T
c.771C>T (n.771C>T)
c.865-272C>T (n.865-272C>T)
c.*379C>T (n.*379C>T)
c.926C>T (p.Pro309Leu)
c.*761C>T (n.*761C>T)
c.1057C>T (p.Gln353Ter)
c.1009C>T (p.Gln337Ter)
n.1C>T
c.1012C>T (p.Gln338Ter)
c.958-272C>T (n.958-272C>T)
Xg.154533074G>CCA415234756G6PDc.919C>G (p.Gln307Glu)
c.922C>G (p.Gln308Glu)
c.782C>G
c.785C>G
c.771C>G (n.771C>G)
c.865-272C>G (n.865-272C>G)
c.*379C>G (n.*379C>G)
c.926C>G (p.Pro309Arg)
c.*761C>G (n.*761C>G)
c.1057C>G (p.Gln353Glu)
c.1009C>G (p.Gln337Glu)
n.1C>G
c.1012C>G (p.Gln338Glu)
c.958-272C>G (n.958-272C>G)
Xg.154533074G>TCA415234758G6PDc.919C>A (p.Gln307Lys)
c.922C>A (p.Gln308Lys)
c.782C>A
c.785C>A
c.771C>A (n.771C>A)
c.865-272C>A (n.865-272C>A)
c.*379C>A (n.*379C>A)
c.926C>A (p.Pro309Gln)
c.*761C>A (n.*761C>A)
c.1057C>A (p.Gln353Lys)
c.1009C>A (p.Gln337Lys)
n.1C>A
c.1012C>A (p.Gln338Lys)
c.958-272C>A (n.958-272C>A)
Xg.154533075G>ACA519303650G6PDc.918C>T (p.Gly306=)
c.921C>T (p.Gly307=)
c.781C>T
c.784C>T
c.770C>T (n.770C>T)
c.865-273C>T (n.865-273C>T)
c.*378C>T (n.*378C>T)
c.925C>T (p.Pro309Ser)
c.*760C>T (n.*760C>T)
c.1056C>T (p.Gly352=)
c.1008C>T (p.Gly336=)
c.1011C>T (p.Gly337=)
c.958-273C>T (n.958-273C>T)
Xg.154533075G>CCA519303652G6PDc.918C>G (p.Gly306=)
c.921C>G (p.Gly307=)
c.781C>G
c.784C>G
c.770C>G (n.770C>G)
c.865-273C>G (n.865-273C>G)
c.*378C>G (n.*378C>G)
c.925C>G (p.Pro309Ala)
c.*760C>G (n.*760C>G)
c.1056C>G (p.Gly352=)
c.1008C>G (p.Gly336=)
c.1011C>G (p.Gly337=)
c.958-273C>G (n.958-273C>G)
Xg.154533075G>TCA519303653G6PDc.918C>A (p.Gly306=)
c.921C>A (p.Gly307=)
c.781C>A
c.784C>A
c.770C>A (n.770C>A)
c.865-273C>A (n.865-273C>A)
c.*378C>A (n.*378C>A)
c.925C>A (p.Pro309Thr)
c.*760C>A (n.*760C>A)
c.1056C>A (p.Gly352=)
c.1008C>A (p.Gly336=)
c.1011C>A (p.Gly337=)
c.958-273C>A (n.958-273C>A)
Xg.154533076C>ACA415234761G6PDc.917G>T (p.Gly306Val)
c.920G>T (p.Gly307Val)
c.780G>T
c.783G>T
c.769G>T (n.769G>T)
c.865-274G>T (n.865-274G>T)
c.*377G>T (n.*377G>T)
c.924G>T (p.Gly308=)
c.*759G>T (n.*759G>T)
c.1055G>T (p.Gly352Val)
c.1007G>T (p.Gly336Val)
c.1010G>T (p.Gly337Val)
c.958-274G>T (n.958-274G>T)
Xg.154533076C>GCA415234763G6PDc.917G>C (p.Gly306Ala)
c.920G>C (p.Gly307Ala)
c.780G>C
c.783G>C
c.769G>C (n.769G>C)
c.865-274G>C (n.865-274G>C)
c.*377G>C (n.*377G>C)
c.924G>C (p.Gly308=)
c.*759G>C (n.*759G>C)
c.1055G>C (p.Gly352Ala)
c.1007G>C (p.Gly336Ala)
c.1010G>C (p.Gly337Ala)
c.958-274G>C (n.958-274G>C)
Xg.154533076C>TCA415234765G6PDc.917G>A (p.Gly306Asp)
c.920G>A (p.Gly307Asp)
c.780G>A
c.783G>A
c.769G>A (n.769G>A)
c.865-274G>A (n.865-274G>A)
c.*377G>A (n.*377G>A)
c.924G>A (p.Gly308=)
c.*759G>A (n.*759G>A)
c.1055G>A (p.Gly352Asp)
c.1007G>A (p.Gly336Asp)
c.1010G>A (p.Gly337Asp)
c.958-274G>A (n.958-274G>A)
Xg.154533077C>ACA415234767G6PDc.916G>T (p.Gly306Cys)
c.919G>T (p.Gly307Cys)
c.779G>T
c.782G>T
c.768G>T (n.768G>T)
c.865-275G>T (n.865-275G>T)
c.*376G>T (n.*376G>T)
c.923G>T (p.Gly308Val)
c.*758G>T (n.*758G>T)
c.1054G>T (p.Gly352Cys)
c.1006G>T (p.Gly336Cys)
c.1009G>T (p.Gly337Cys)
c.958-275G>T (n.958-275G>T)
Xg.154533077C=CA2740130046G6PDc.916G= (p.Gly306=)
c.919G= (p.Gly307=)
c.779G=
c.782G=
c.768G= (n.768G=)
c.865-275G= (n.865-275G=)
c.*376G= (n.*376G=)
c.923G= (p.Gly308=)
c.*758G= (n.*758G=)
c.1054G= (p.Gly352=)
c.1006G= (p.Gly336=)
c.1009G= (p.Gly337=)
c.958-275G= (n.958-275G=)
Xg.154533077C>GCA415234769G6PDc.916G>C (p.Gly306Arg)
c.919G>C (p.Gly307Arg)
c.779G>C
c.782G>C
c.768G>C (n.768G>C)
c.865-275G>C (n.865-275G>C)
c.*376G>C (n.*376G>C)
c.923G>C (p.Gly308Ala)
c.*758G>C (n.*758G>C)
c.1054G>C (p.Gly352Arg)
c.1006G>C (p.Gly336Arg)
c.1009G>C (p.Gly337Arg)
c.958-275G>C (n.958-275G>C)
Xg.154533077C>TCA415234771G6PDc.916G>A (p.Gly306Ser)
c.919G>A (p.Gly307Ser)
c.779G>A
c.782G>A
c.768G>A (n.768G>A)
c.865-275G>A (n.865-275G>A)
c.*376G>A (n.*376G>A)
c.923G>A (p.Gly308Glu)
c.*758G>A (n.*758G>A)
c.1054G>A (p.Gly352Ser)
c.1006G>A (p.Gly336Ser)
c.1009G>A (p.Gly337Ser)
c.958-275G>A (n.958-275G>A)
ClinVar
Xg.154533078C>ACA519303661G6PDc.915G>T (p.Leu305=)
c.918G>T (p.Leu306=)
c.778G>T
c.781G>T
c.767G>T (n.767G>T)
c.865-276G>T (n.865-276G>T)
c.*375G>T (n.*375G>T)
c.922G>T (p.Gly308Trp)
c.*757G>T (n.*757G>T)
c.1053G>T (p.Leu351=)
c.1005G>T (p.Leu335=)
c.1008G>T (p.Leu336=)
c.958-276G>T (n.958-276G>T)
Xg.154533078C=CA2466723611G6PDc.915G= (p.Leu305=)
c.918G= (p.Leu306=)
c.778G=
c.781G=
c.767G= (n.767G=)
c.865-276G= (n.865-276G=)
c.*375G= (n.*375G=)
c.922G= (p.Gly308=)
c.*757G= (n.*757G=)
c.1053G= (p.Leu351=)
c.1005G= (p.Leu335=)
c.1008G= (p.Leu336=)
c.958-276G= (n.958-276G=)
Xg.154533078C>GCA519303665G6PDc.915G>C (p.Leu305=)
c.918G>C (p.Leu306=)
c.778G>C
c.781G>C
c.767G>C (n.767G>C)
c.865-276G>C (n.865-276G>C)
c.*375G>C (n.*375G>C)
c.922G>C (p.Gly308Arg)
c.*757G>C (n.*757G>C)
c.1053G>C (p.Leu351=)
c.1005G>C (p.Leu335=)
c.1008G>C (p.Leu336=)
c.958-276G>C (n.958-276G>C)
Xg.154533078C>TCA519303663G6PDc.915G>A (p.Leu305=)
c.918G>A (p.Leu306=)
c.778G>A
c.781G>A
c.767G>A (n.767G>A)
c.865-276G>A (n.865-276G>A)
c.*375G>A (n.*375G>A)
c.922G>A (p.Gly308Arg)
c.*757G>A (n.*757G>A)
c.1053G>A (p.Leu351=)
c.1005G>A (p.Leu335=)
c.1008G>A (p.Leu336=)
c.958-276G>A (n.958-276G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.154533079A>CCA415234773G6PDc.914T>G (p.Leu305Arg)
c.917T>G (p.Leu306Arg)
c.777T>G
c.780T>G
c.766T>G (n.766T>G)
c.865-277T>G (n.865-277T>G)
c.*374T>G (n.*374T>G)
c.921T>G (p.Pro307=)
c.*756T>G (n.*756T>G)
c.1052T>G (p.Leu351Arg)
c.1004T>G (p.Leu335Arg)
c.1007T>G (p.Leu336Arg)
c.958-277T>G (n.958-277T>G)
Xg.154533079A>GCA415234775G6PDc.914T>C (p.Leu305Pro)
c.917T>C (p.Leu306Pro)
c.777T>C
c.780T>C
c.766T>C (n.766T>C)
c.865-277T>C (n.865-277T>C)
c.*374T>C (n.*374T>C)
c.921T>C (p.Pro307=)
c.*756T>C (n.*756T>C)
c.1052T>C (p.Leu351Pro)
c.1004T>C (p.Leu335Pro)
c.1007T>C (p.Leu336Pro)
c.958-277T>C (n.958-277T>C)
Xg.154533079A>TCA415234777G6PDc.914T>A (p.Leu305Gln)
c.917T>A (p.Leu306Gln)
c.777T>A
c.780T>A
c.766T>A (n.766T>A)
c.865-277T>A (n.865-277T>A)
c.*374T>A (n.*374T>A)
c.921T>A (p.Pro307=)
c.*756T>A (n.*756T>A)
c.1052T>A (p.Leu351Gln)
c.1004T>A (p.Leu335Gln)
c.1007T>A (p.Leu336Gln)
c.958-277T>A (n.958-277T>A)
Xg.154533080G>ACA519303669G6PDc.913C>T (p.Leu305=)
c.916C>T (p.Leu306=)
c.776C>T
c.779C>T
c.765C>T (n.765C>T)
c.865-278C>T (n.865-278C>T)
c.*373C>T (n.*373C>T)
c.920C>T (p.Pro307Leu)
c.*755C>T (n.*755C>T)
c.1051C>T (p.Leu351=)
c.1003C>T (p.Leu335=)
c.1006C>T (p.Leu336=)
c.958-278C>T (n.958-278C>T)
Xg.154533080G>CCA415234781G6PDc.913C>G (p.Leu305Val)
c.916C>G (p.Leu306Val)
c.776C>G
c.779C>G
c.765C>G (n.765C>G)
c.865-278C>G (n.865-278C>G)
c.*373C>G (n.*373C>G)
c.920C>G (p.Pro307Arg)
c.*755C>G (n.*755C>G)
c.1051C>G (p.Leu351Val)
c.1003C>G (p.Leu335Val)
c.1006C>G (p.Leu336Val)
c.958-278C>G (n.958-278C>G)
Xg.154533080G>TCA415234779G6PDc.913C>A (p.Leu305Met)
c.916C>A (p.Leu306Met)
c.776C>A
c.779C>A
c.765C>A (n.765C>A)
c.865-278C>A (n.865-278C>A)
c.*373C>A (n.*373C>A)
c.920C>A (p.Pro307His)
c.*755C>A (n.*755C>A)
c.1051C>A (p.Leu351Met)
c.1003C>A (p.Leu335Met)
c.1006C>A (p.Leu336Met)
c.958-278C>A (n.958-278C>A)
Xg.154533081G>ACA519303673G6PDc.912C>T (p.Val304=)
c.915C>T (p.Val305=)
c.775C>T
c.778C>T
c.764C>T (n.764C>T)
c.865-279C>T (n.865-279C>T)
c.*372C>T (n.*372C>T)
c.919C>T (p.Pro307Ser)
c.*754C>T (n.*754C>T)
c.1050C>T (p.Val350=)
c.1002C>T (p.Val334=)
c.1005C>T (p.Val335=)
c.958-279C>T (n.958-279C>T)
Xg.154533081G>CCA519303675G6PDc.912C>G (p.Val304=)
c.915C>G (p.Val305=)
c.775C>G
c.778C>G
c.764C>G (n.764C>G)
c.865-279C>G (n.865-279C>G)
c.*372C>G (n.*372C>G)
c.919C>G (p.Pro307Ala)
c.*754C>G (n.*754C>G)
c.1050C>G (p.Val350=)
c.1002C>G (p.Val334=)
c.1005C>G (p.Val335=)
c.958-279C>G (n.958-279C>G)
Xg.154533081G=CA2466723612G6PDc.912C= (p.Val304=)
c.915C= (p.Val305=)
c.775C=
c.778C=
c.764C= (n.764C=)
c.865-279C= (n.865-279C=)
c.*372C= (n.*372C=)
c.919C= (p.Pro307=)
c.*754C= (n.*754C=)
c.1050C= (p.Val350=)
c.1002C= (p.Val334=)
c.1005C= (p.Val335=)
c.958-279C= (n.958-279C=)
Xg.154533081G>TCA519303677G6PDc.912C>A (p.Val304=)
c.915C>A (p.Val305=)
c.775C>A
c.778C>A
c.764C>A (n.764C>A)
c.865-279C>A (n.865-279C>A)
c.*372C>A (n.*372C>A)
c.919C>A (p.Pro307Thr)
c.*754C>A (n.*754C>A)
c.1050C>A (p.Val350=)
c.1002C>A (p.Val334=)
c.1005C>A (p.Val335=)
c.958-279C>A (n.958-279C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154533082A>CCA415234783G6PDc.911T>G (p.Val304Gly)
c.914T>G (p.Val305Gly)
c.774T>G
c.777T>G
c.763T>G (n.763T>G)
c.865-280T>G (n.865-280T>G)
c.*371T>G (n.*371T>G)
c.918T>G (p.Gly306=)
c.*753T>G (n.*753T>G)
c.1049T>G (p.Val350Gly)
c.1001T>G (p.Val334Gly)
c.1004T>G (p.Val335Gly)
c.958-280T>G (n.958-280T>G)
Xg.154533082A>GCA415234784G6PDc.911T>C (p.Val304Ala)
c.914T>C (p.Val305Ala)
c.774T>C
c.777T>C
c.763T>C (n.763T>C)
c.865-280T>C (n.865-280T>C)
c.*371T>C (n.*371T>C)
c.918T>C (p.Gly306=)
c.*753T>C (n.*753T>C)
c.1049T>C (p.Val350Ala)
c.1001T>C (p.Val334Ala)
c.1004T>C (p.Val335Ala)
c.958-280T>C (n.958-280T>C)
Xg.154533082A>TCA415234785G6PDc.911T>A (p.Val304Asp)
c.914T>A (p.Val305Asp)
c.774T>A
c.777T>A
c.763T>A (n.763T>A)
c.865-280T>A (n.865-280T>A)
c.*371T>A (n.*371T>A)
c.918T>A (p.Gly306=)
c.*753T>A (n.*753T>A)
c.1049T>A (p.Val350Asp)
c.1001T>A (p.Val334Asp)
c.1004T>A (p.Val335Asp)
c.958-280T>A (n.958-280T>A)
Xg.154533084_154533086delCA2580101802G6PDc.909_911del (p.Val304del)
c.912_914del (p.Val305del)
c.772_774del
c.775_777del
c.761_763del (n.761_763del)
c.865-282_865-280del (n.865-282_865-280del)
c.*369_*371del (n.*369_*371del)
c.916_918del (p.Gly306del)
c.*751_*753del (n.*751_*753del)
c.1047_1049del (p.Val350del)
c.999_1001del (p.Val334del)
c.1002_1004del (p.Val335del)
c.958-282_958-280del (n.958-282_958-280del)
ClinVar
Xg.154533083C>ACA415234787G6PDc.910G>T (p.Val304Phe)
c.913G>T (p.Val305Phe)
c.773G>T
c.776G>T
c.762G>T (n.762G>T)
c.865-281G>T (n.865-281G>T)
c.*370G>T (n.*370G>T)
c.917G>T (p.Gly306Val)
c.*752G>T (n.*752G>T)
c.1048G>T (p.Val350Phe)
c.1000G>T (p.Val334Phe)
c.1003G>T (p.Val335Phe)
c.958-281G>T (n.958-281G>T)
ClinVar
Xg.154533083C=CA2740130047G6PDc.910G= (p.Val304=)
c.913G= (p.Val305=)
c.773G=
c.776G=
c.762G= (n.762G=)
c.865-281G= (n.865-281G=)
c.*370G= (n.*370G=)
c.917G= (p.Gly306=)
c.*752G= (n.*752G=)
c.1048G= (p.Val350=)
c.1000G= (p.Val334=)
c.1003G= (p.Val335=)
c.958-281G= (n.958-281G=)
Xg.154533083C>GCA415234789G6PDc.910G>C (p.Val304Leu)
c.913G>C (p.Val305Leu)
c.773G>C
c.776G>C
c.762G>C (n.762G>C)
c.865-281G>C (n.865-281G>C)
c.*370G>C (n.*370G>C)
c.917G>C (p.Gly306Ala)
c.*752G>C (n.*752G>C)
c.1048G>C (p.Val350Leu)
c.1000G>C (p.Val334Leu)
c.1003G>C (p.Val335Leu)
c.958-281G>C (n.958-281G>C)
Xg.154533083C>TCA415234791G6PDc.910G>A (p.Val304Ile)
c.913G>A (p.Val305Ile)
c.773G>A
c.776G>A
c.762G>A (n.762G>A)
c.865-281G>A (n.865-281G>A)
c.*370G>A (n.*370G>A)
c.917G>A (p.Gly306Asp)
c.*752G>A (n.*752G>A)
c.1048G>A (p.Val350Ile)
c.1000G>A (p.Val334Ile)
c.1003G>A (p.Val335Ile)
c.958-281G>A (n.958-281G>A)
Xg.154533084C>ACA519303682G6PDc.909G>T (p.Val303=)
c.912G>T (p.Val304=)
c.772G>T
c.775G>T
c.761G>T (n.761G>T)
c.865-282G>T (n.865-282G>T)
c.*369G>T (n.*369G>T)
c.916G>T (p.Gly306Cys)
c.*751G>T (n.*751G>T)
c.1047G>T (p.Val349=)
c.999G>T (p.Val333=)
c.1002G>T (p.Val334=)
c.958-282G>T (n.958-282G>T)
Xg.154533084C>GCA519303685G6PDc.909G>C (p.Val303=)
c.912G>C (p.Val304=)
c.772G>C
c.775G>C
c.761G>C (n.761G>C)
c.865-282G>C (n.865-282G>C)
c.*369G>C (n.*369G>C)
c.916G>C (p.Gly306Arg)
c.*751G>C (n.*751G>C)
c.1047G>C (p.Val349=)
c.999G>C (p.Val333=)
c.1002G>C (p.Val334=)
c.958-282G>C (n.958-282G>C)
Xg.154533084C>TCA519303684G6PDc.909G>A (p.Val303=)
c.912G>A (p.Val304=)
c.772G>A
c.775G>A
c.761G>A (n.761G>A)
c.865-282G>A (n.865-282G>A)
c.*369G>A (n.*369G>A)
c.916G>A (p.Gly306Ser)
c.*751G>A (n.*751G>A)
c.1047G>A (p.Val349=)
c.999G>A (p.Val333=)
c.1002G>A (p.Val334=)
c.958-282G>A (n.958-282G>A)
ClinVar gnomAD v4
Xg.154533085A>CCA415234792G6PDc.908T>G (p.Val303Gly)
c.911T>G (p.Val304Gly)
c.771T>G
c.774T>G
c.760T>G (n.760T>G)
c.865-283T>G (n.865-283T>G)
c.*368T>G (n.*368T>G)
c.915T>G (p.Cys305Trp)
c.*750T>G (n.*750T>G)
c.1046T>G (p.Val349Gly)
c.998T>G (p.Val333Gly)
c.1001T>G (p.Val334Gly)
c.958-283T>G (n.958-283T>G)
Xg.154533085A>GCA415234794G6PDc.908T>C (p.Val303Ala)
c.911T>C (p.Val304Ala)
c.771T>C
c.774T>C
c.760T>C (n.760T>C)
c.865-283T>C (n.865-283T>C)
c.*368T>C (n.*368T>C)
c.915T>C (p.Cys305=)
c.*750T>C (n.*750T>C)
c.1046T>C (p.Val349Ala)
c.998T>C (p.Val333Ala)
c.1001T>C (p.Val334Ala)
c.958-283T>C (n.958-283T>C)
Xg.154533085A>TCA415234796G6PDc.908T>A (p.Val303Glu)
c.911T>A (p.Val304Glu)
c.771T>A
c.774T>A
c.760T>A (n.760T>A)
c.865-283T>A (n.865-283T>A)
c.*368T>A (n.*368T>A)
c.915T>A (p.Cys305Ter)
c.*750T>A (n.*750T>A)
c.1046T>A (p.Val349Glu)
c.998T>A (p.Val333Glu)
c.1001T>A (p.Val334Glu)
c.958-283T>A (n.958-283T>A)
Xg.154533086C>ACA415234798G6PDc.907G>T (p.Val303Leu)
c.910G>T (p.Val304Leu)
c.770G>T
c.773G>T
c.759G>T (n.759G>T)
c.865-284G>T (n.865-284G>T)
c.*367G>T (n.*367G>T)
c.914G>T (p.Cys305Phe)
c.*749G>T (n.*749G>T)
c.1045G>T (p.Val349Leu)
c.997G>T (p.Val333Leu)
c.1000G>T (p.Val334Leu)
c.958-284G>T (n.958-284G>T)
Xg.154533086C>GCA415234800G6PDc.907G>C (p.Val303Leu)
c.910G>C (p.Val304Leu)
c.770G>C
c.773G>C
c.759G>C (n.759G>C)
c.865-284G>C (n.865-284G>C)
c.*367G>C (n.*367G>C)
c.914G>C (p.Cys305Ser)
c.*749G>C (n.*749G>C)
c.1045G>C (p.Val349Leu)
c.997G>C (p.Val333Leu)
c.1000G>C (p.Val334Leu)
c.958-284G>C (n.958-284G>C)
Xg.154533086C>TCA415234802G6PDc.907G>A (p.Val303Met)
c.910G>A (p.Val304Met)
c.770G>A
c.773G>A
c.759G>A (n.759G>A)
c.865-284G>A (n.865-284G>A)
c.*367G>A (n.*367G>A)
c.914G>A (p.Cys305Tyr)
c.*749G>A (n.*749G>A)
c.1045G>A (p.Val349Met)
c.997G>A (p.Val333Met)
c.1000G>A (p.Val334Met)
c.958-284G>A (n.958-284G>A)
Xg.154533087A>CCA415234806G6PDc.906T>G (p.Asn302Lys)
c.909T>G (p.Asn303Lys)
c.769T>G
c.772T>G
c.758T>G (n.758T>G)
c.865-285T>G (n.865-285T>G)
c.*366T>G (n.*366T>G)
c.913T>G (p.Cys305Gly)
c.*748T>G (n.*748T>G)
c.1044T>G (p.Asn348Lys)
c.996T>G (p.Asn332Lys)
c.999T>G (p.Asn333Lys)
c.958-285T>G (n.958-285T>G)
Xg.154533087A>GCA519303690G6PDc.906T>C (p.Asn302=)
c.909T>C (p.Asn303=)
c.769T>C
c.772T>C
c.758T>C (n.758T>C)
c.865-285T>C (n.865-285T>C)
c.*366T>C (n.*366T>C)
c.913T>C (p.Cys305Arg)
c.*748T>C (n.*748T>C)
c.1044T>C (p.Asn348=)
c.996T>C (p.Asn332=)
c.999T>C (p.Asn333=)
c.958-285T>C (n.958-285T>C)
Xg.154533087A>TCA415234804G6PDc.906T>A (p.Asn302Lys)
c.909T>A (p.Asn303Lys)
c.769T>A
c.772T>A
c.758T>A (n.758T>A)
c.865-285T>A (n.865-285T>A)
c.*366T>A (n.*366T>A)
c.913T>A (p.Cys305Ser)
c.*748T>A (n.*748T>A)
c.1044T>A (p.Asn348Lys)
c.996T>A (p.Asn332Lys)
c.999T>A (p.Asn333Lys)
c.958-285T>A (n.958-285T>A)
Xg.154533088T>ACA415234808G6PDc.905A>T (p.Asn302Ile)
c.908A>T (p.Asn303Ile)
c.768A>T
c.771A>T
c.757A>T (n.757A>T)
c.865-286A>T (n.865-286A>T)
c.*365A>T (n.*365A>T)
c.912A>T (p.Gln304His)
c.*747A>T (n.*747A>T)
c.1043A>T (p.Asn348Ile)
c.995A>T (p.Asn332Ile)
c.998A>T (p.Asn333Ile)
c.958-286A>T (n.958-286A>T)
Xg.154533088T>CCA415234810G6PDc.905A>G (p.Asn302Ser)
c.908A>G (p.Asn303Ser)
c.768A>G
c.771A>G
c.757A>G (n.757A>G)
c.865-286A>G (n.865-286A>G)
c.*365A>G (n.*365A>G)
c.912A>G (p.Gln304=)
c.*747A>G (n.*747A>G)
c.1043A>G (p.Asn348Ser)
c.995A>G (p.Asn332Ser)
c.998A>G (p.Asn333Ser)
c.958-286A>G (n.958-286A>G)
gnomAD v4
Xg.154533088T>GCA415234811G6PDc.905A>C (p.Asn302Thr)
c.908A>C (p.Asn303Thr)
c.768A>C
c.771A>C
c.757A>C (n.757A>C)
c.865-286A>C (n.865-286A>C)
c.*365A>C (n.*365A>C)
c.912A>C (p.Gln304His)
c.*747A>C (n.*747A>C)
c.1043A>C (p.Asn348Thr)
c.995A>C (p.Asn332Thr)
c.998A>C (p.Asn333Thr)
c.958-286A>C (n.958-286A>C)
Xg.154533089T>ACA415234813G6PDc.904A>T (p.Asn302Tyr)
c.907A>T (p.Asn303Tyr)
c.767A>T
c.770A>T
c.756A>T (n.756A>T)
c.865-287A>T (n.865-287A>T)
c.*364A>T (n.*364A>T)
c.911A>T (p.Gln304Leu)
c.*746A>T (n.*746A>T)
c.1042A>T (p.Asn348Tyr)
c.994A>T (p.Asn332Tyr)
c.997A>T (p.Asn333Tyr)
c.958-287A>T (n.958-287A>T)
Xg.154533089T>CCA415234814G6PDc.904A>G (p.Asn302Asp)
c.907A>G (p.Asn303Asp)
c.767A>G
c.770A>G
c.756A>G (n.756A>G)
c.865-287A>G (n.865-287A>G)
c.*364A>G (n.*364A>G)
c.911A>G (p.Gln304Arg)
c.*746A>G (n.*746A>G)
c.1042A>G (p.Asn348Asp)
c.994A>G (p.Asn332Asp)
c.997A>G (p.Asn333Asp)
c.958-287A>G (n.958-287A>G)
gnomAD v4
Xg.154533089T>GCA415234816G6PDc.904A>C (p.Asn302His)
c.907A>C (p.Asn303His)
c.767A>C
c.770A>C
c.756A>C (n.756A>C)
c.865-287A>C (n.865-287A>C)
c.*364A>C (n.*364A>C)
c.911A>C (p.Gln304Pro)
c.*746A>C (n.*746A>C)
c.1042A>C (p.Asn348His)
c.994A>C (p.Asn332His)
c.997A>C (p.Asn333His)
c.958-287A>C (n.958-287A>C)
Xg.154533090G>ACA519303698G6PDc.903C>T (p.Asn301=)
c.906C>T (p.Asn302=)
c.766C>T
c.769C>T
c.755C>T (n.755C>T)
c.865-288C>T (n.865-288C>T)
c.*363C>T (n.*363C>T)
c.910C>T (p.Gln304Ter)
c.*745C>T (n.*745C>T)
c.1041C>T (p.Asn347=)
c.993C>T (p.Asn331=)
c.996C>T (p.Asn332=)
c.958-288C>T (n.958-288C>T)
Xg.154533090G>CCA415234818G6PDc.903C>G (p.Asn301Lys)
c.906C>G (p.Asn302Lys)
c.766C>G
c.769C>G
c.755C>G (n.755C>G)
c.865-288C>G (n.865-288C>G)
c.*363C>G (n.*363C>G)
c.910C>G (p.Gln304Glu)
c.*745C>G (n.*745C>G)
c.1041C>G (p.Asn347Lys)
c.993C>G (p.Asn331Lys)
c.996C>G (p.Asn332Lys)
c.958-288C>G (n.958-288C>G)
Xg.154533090G=CA2466723613G6PDc.903C= (p.Asn301=)
c.906C= (p.Asn302=)
c.766C=
c.769C=
c.755C= (n.755C=)
c.865-288C= (n.865-288C=)
c.*363C= (n.*363C=)
c.910C= (p.Gln304=)
c.*745C= (n.*745C=)
c.1041C= (p.Asn347=)
c.993C= (p.Asn331=)
c.996C= (p.Asn332=)
c.958-288C= (n.958-288C=)
Xg.154533090G>TCA10566111G6PDc.903C>A (p.Asn301Lys)
c.906C>A (p.Asn302Lys)
c.766C>A
c.769C>A
c.755C>A (n.755C>A)
c.865-288C>A (n.865-288C>A)
c.*363C>A (n.*363C>A)
c.910C>A (p.Gln304Lys)
c.*745C>A (n.*745C>A)
c.1041C>A (p.Asn347Lys)
c.993C>A (p.Asn331Lys)
c.996C>A (p.Asn332Lys)
c.958-288C>A (n.958-288C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154533091T>ACA415234820G6PDc.902A>T (p.Asn301Ile)
c.905A>T (p.Asn302Ile)
c.765A>T
c.768A>T
c.754A>T (n.754A>T)
c.865-289A>T (n.865-289A>T)
c.*362A>T (n.*362A>T)
c.909A>T (p.Gln303His)
c.*744A>T (n.*744A>T)
c.1040A>T (p.Asn347Ile)
c.992A>T (p.Asn331Ile)
c.995A>T (p.Asn332Ile)
c.958-289A>T (n.958-289A>T)
Xg.154533091T>CCA415234822G6PDc.902A>G (p.Asn301Ser)
c.905A>G (p.Asn302Ser)
c.765A>G
c.768A>G
c.754A>G (n.754A>G)
c.865-289A>G (n.865-289A>G)
c.*362A>G (n.*362A>G)
c.909A>G (p.Gln303=)
c.*744A>G (n.*744A>G)
c.1040A>G (p.Asn347Ser)
c.992A>G (p.Asn331Ser)
c.995A>G (p.Asn332Ser)
c.958-289A>G (n.958-289A>G)
Xg.154533091T>GCA415234824G6PDc.902A>C (p.Asn301Thr)
c.905A>C (p.Asn302Thr)
c.765A>C
c.768A>C
c.754A>C (n.754A>C)
c.865-289A>C (n.865-289A>C)
c.*362A>C (n.*362A>C)
c.909A>C (p.Gln303His)
c.*744A>C (n.*744A>C)
c.1040A>C (p.Asn347Thr)
c.992A>C (p.Asn331Thr)
c.995A>C (p.Asn332Thr)
c.958-289A>C (n.958-289A>C)
Xg.154533092T>ACA415234826G6PDc.901A>T (p.Asn301Tyr)
c.904A>T (p.Asn302Tyr)
c.764A>T
c.767A>T
c.753A>T (n.753A>T)
c.865-290A>T (n.865-290A>T)
c.*361A>T (n.*361A>T)
c.908A>T (p.Gln303Leu)
c.*743A>T (n.*743A>T)
c.1039A>T (p.Asn347Tyr)
c.991A>T (p.Asn331Tyr)
c.994A>T (p.Asn332Tyr)
c.958-290A>T (n.958-290A>T)
Xg.154533092T>CCA415234827G6PDc.901A>G (p.Asn301Asp)
c.904A>G (p.Asn302Asp)
c.764A>G
c.767A>G
c.753A>G (n.753A>G)
c.865-290A>G (n.865-290A>G)
c.*361A>G (n.*361A>G)
c.908A>G (p.Gln303Arg)
c.*743A>G (n.*743A>G)
c.1039A>G (p.Asn347Asp)
c.991A>G (p.Asn331Asp)
c.994A>G (p.Asn332Asp)
c.958-290A>G (n.958-290A>G)
Xg.154533092T>GCA415234830G6PDc.901A>C (p.Asn301His)
c.904A>C (p.Asn302His)
c.764A>C
c.767A>C
c.753A>C (n.753A>C)
c.865-290A>C (n.865-290A>C)
c.*361A>C (n.*361A>C)
c.908A>C (p.Gln303Pro)
c.*743A>C (n.*743A>C)
c.1039A>C (p.Asn347His)
c.991A>C (p.Asn331His)
c.994A>C (p.Asn332His)
c.958-290A>C (n.958-290A>C)
Xg.154533093G>ACA519303710G6PDc.900C>T (p.Ala300=)
c.903C>T (p.Ala301=)
c.763C>T
c.766C>T
c.752C>T (n.752C>T)
c.865-291C>T (n.865-291C>T)
c.*360C>T (n.*360C>T)
c.907C>T (p.Gln303Ter)
c.*742C>T (n.*742C>T)
c.1038C>T (p.Ala346=)
c.990C>T (p.Ala330=)
c.993C>T (p.Ala331=)
c.958-291C>T (n.958-291C>T)
Xg.154533093G>CCA519303707G6PDc.900C>G (p.Ala300=)
c.903C>G (p.Ala301=)
c.763C>G
c.766C>G
c.752C>G (n.752C>G)
c.865-291C>G (n.865-291C>G)
c.*360C>G (n.*360C>G)
c.907C>G (p.Gln303Glu)
c.*742C>G (n.*742C>G)
c.1038C>G (p.Ala346=)
c.990C>G (p.Ala330=)
c.993C>G (p.Ala331=)
c.958-291C>G (n.958-291C>G)
Xg.154533093G>TCA519303709G6PDc.900C>A (p.Ala300=)
c.903C>A (p.Ala301=)
c.763C>A
c.766C>A
c.752C>A (n.752C>A)
c.865-291C>A (n.865-291C>A)
c.*360C>A (n.*360C>A)
c.907C>A (p.Gln303Lys)
c.*742C>A (n.*742C>A)
c.1038C>A (p.Ala346=)
c.990C>A (p.Ala330=)
c.993C>A (p.Ala331=)
c.958-291C>A (n.958-291C>A)
Xg.154533094G>ACA415234832G6PDc.899C>T (p.Ala300Val)
c.902C>T (p.Ala301Val)
c.762C>T
c.765C>T
c.751C>T (n.751C>T)
c.865-292C>T (n.865-292C>T)
c.*359C>T (n.*359C>T)
c.906C>T (p.Gly302=)
c.*741C>T (n.*741C>T)
c.1037C>T (p.Ala346Val)
c.989C>T (p.Ala330Val)
c.992C>T (p.Ala331Val)
c.958-292C>T (n.958-292C>T)
Xg.154533094G>CCA415234835G6PDc.899C>G (p.Ala300Gly)
c.902C>G (p.Ala301Gly)
c.762C>G
c.765C>G
c.751C>G (n.751C>G)
c.865-292C>G (n.865-292C>G)
c.*359C>G (n.*359C>G)
c.906C>G (p.Gly302=)
c.*741C>G (n.*741C>G)
c.1037C>G (p.Ala346Gly)
c.989C>G (p.Ala330Gly)
c.992C>G (p.Ala331Gly)
c.958-292C>G (n.958-292C>G)
Xg.154533094G>TCA415234834G6PDc.899C>A (p.Ala300Asp)
c.902C>A (p.Ala301Asp)
c.762C>A
c.765C>A
c.751C>A (n.751C>A)
c.865-292C>A (n.865-292C>A)
c.*359C>A (n.*359C>A)
c.906C>A (p.Gly302=)
c.*741C>A (n.*741C>A)
c.1037C>A (p.Ala346Asp)
c.989C>A (p.Ala330Asp)
c.992C>A (p.Ala331Asp)
c.958-292C>A (n.958-292C>A)
Xg.154533095C>ACA415234837G6PDc.898G>T (p.Ala300Ser)
c.901G>T (p.Ala301Ser)
c.761G>T
c.764G>T
c.750G>T (n.750G>T)
c.865-293G>T (n.865-293G>T)
c.*358G>T (n.*358G>T)
c.905G>T (p.Gly302Val)
c.*740G>T (n.*740G>T)
c.1036G>T (p.Ala346Ser)
c.988G>T (p.Ala330Ser)
c.991G>T (p.Ala331Ser)
c.958-293G>T (n.958-293G>T)
Xg.154533095C>GCA415234838G6PDc.898G>C (p.Ala300Pro)
c.901G>C (p.Ala301Pro)
c.761G>C
c.764G>C
c.750G>C (n.750G>C)
c.865-293G>C (n.865-293G>C)
c.*358G>C (n.*358G>C)
c.905G>C (p.Gly302Ala)
c.*740G>C (n.*740G>C)
c.1036G>C (p.Ala346Pro)
c.988G>C (p.Ala330Pro)
c.991G>C (p.Ala331Pro)
c.958-293G>C (n.958-293G>C)
Xg.154533095C>TCA415234840G6PDc.898G>A (p.Ala300Thr)
c.901G>A (p.Ala301Thr)
c.761G>A
c.764G>A
c.750G>A (n.750G>A)
c.865-293G>A (n.865-293G>A)
c.*358G>A (n.*358G>A)
c.905G>A (p.Gly302Asp)
c.*740G>A (n.*740G>A)
c.1036G>A (p.Ala346Thr)
c.988G>A (p.Ala330Thr)
c.991G>A (p.Ala331Thr)
c.958-293G>A (n.958-293G>A)
gnomAD v4
Xg.154533096C>ACA10566112G6PDc.897G>T (p.Gln299His)
c.900G>T (p.Gln300His)
c.760G>T
c.763G>T
c.749G>T (n.749G>T)
c.865-294G>T (n.865-294G>T)
c.*357G>T (n.*357G>T)
c.904G>T (p.Gly302Cys)
c.*739G>T (n.*739G>T)
c.1035G>T (p.Gln345His)
c.987G>T (p.Gln329His)
c.990G>T (p.Gln330His)
c.958-294G>T (n.958-294G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154533096C=CA2466723614G6PDc.897G= (p.Gln299=)
c.900G= (p.Gln300=)
c.760G=
c.763G=
c.749G= (n.749G=)
c.865-294G= (n.865-294G=)
c.*357G= (n.*357G=)
c.904G= (p.Gly302=)
c.*739G= (n.*739G=)
c.1035G= (p.Gln345=)
c.987G= (p.Gln329=)
c.990G= (p.Gln330=)
c.958-294G= (n.958-294G=)
Xg.154533096C>GCA415234843G6PDc.897G>C (p.Gln299His)
c.900G>C (p.Gln300His)
c.760G>C
c.763G>C
c.749G>C (n.749G>C)
c.865-294G>C (n.865-294G>C)
c.*357G>C (n.*357G>C)
c.904G>C (p.Gly302Arg)
c.*739G>C (n.*739G>C)
c.1035G>C (p.Gln345His)
c.987G>C (p.Gln329His)
c.990G>C (p.Gln330His)
c.958-294G>C (n.958-294G>C)
Xg.154533096C>TCA519303720G6PDc.897G>A (p.Gln299=)
c.900G>A (p.Gln300=)
c.760G>A
c.763G>A
c.749G>A (n.749G>A)
c.865-294G>A (n.865-294G>A)
c.*357G>A (n.*357G>A)
c.904G>A (p.Gly302Ser)
c.*739G>A (n.*739G>A)
c.1035G>A (p.Gln345=)
c.987G>A (p.Gln329=)
c.990G>A (p.Gln330=)
c.958-294G>A (n.958-294G>A)
Xg.154533097T>ACA415234845G6PDc.896A>T (p.Gln299Leu)
c.899A>T (p.Gln300Leu)
c.759A>T
c.762A>T
c.748A>T (n.748A>T)
c.865-295A>T (n.865-295A>T)
c.*356A>T (n.*356A>T)
c.903A>T (p.Ala301=)
c.*738A>T (n.*738A>T)
c.1034A>T (p.Gln345Leu)
c.986A>T (p.Gln329Leu)
c.989A>T (p.Gln330Leu)
c.958-295A>T (n.958-295A>T)
Xg.154533097T>CCA415234847G6PDc.896A>G (p.Gln299Arg)
c.899A>G (p.Gln300Arg)
c.759A>G
c.762A>G
c.748A>G (n.748A>G)
c.865-295A>G (n.865-295A>G)
c.*356A>G (n.*356A>G)
c.903A>G (p.Ala301=)
c.*738A>G (n.*738A>G)
c.1034A>G (p.Gln345Arg)
c.986A>G (p.Gln329Arg)
c.989A>G (p.Gln330Arg)
c.958-295A>G (n.958-295A>G)
Xg.154533097T>GCA415234848G6PDc.896A>C (p.Gln299Pro)
c.899A>C (p.Gln300Pro)
c.759A>C
c.762A>C
c.748A>C (n.748A>C)
c.865-295A>C (n.865-295A>C)
c.*356A>C (n.*356A>C)
c.903A>C (p.Ala301=)
c.*738A>C (n.*738A>C)
c.1034A>C (p.Gln345Pro)
c.986A>C (p.Gln329Pro)
c.989A>C (p.Gln330Pro)
c.958-295A>C (n.958-295A>C)
Xg.154533098G>ACA415234851G6PDc.895C>T (p.Gln299Ter)
c.898C>T (p.Gln300Ter)
c.758C>T
c.761C>T
c.747C>T (n.747C>T)
c.865-296C>T (n.865-296C>T)
c.*355C>T (n.*355C>T)
c.902C>T (p.Ala301Val)
c.*737C>T (n.*737C>T)
c.1033C>T (p.Gln345Ter)
c.985C>T (p.Gln329Ter)
c.988C>T (p.Gln330Ter)
c.958-296C>T (n.958-296C>T)
Xg.154533098G>CCA415234853G6PDc.895C>G (p.Gln299Glu)
c.898C>G (p.Gln300Glu)
c.758C>G
c.761C>G
c.747C>G (n.747C>G)
c.865-296C>G (n.865-296C>G)
c.*355C>G (n.*355C>G)
c.902C>G (p.Ala301Gly)
c.*737C>G (n.*737C>G)
c.1033C>G (p.Gln345Glu)
c.985C>G (p.Gln329Glu)
c.988C>G (p.Gln330Glu)
c.958-296C>G (n.958-296C>G)
Xg.154533098G>TCA415234855G6PDc.895C>A (p.Gln299Lys)
c.898C>A (p.Gln300Lys)
c.758C>A
c.761C>A
c.747C>A (n.747C>A)
c.865-296C>A (n.865-296C>A)
c.*355C>A (n.*355C>A)
c.902C>A (p.Ala301Glu)
c.*737C>A (n.*737C>A)
c.1033C>A (p.Gln345Lys)
c.985C>A (p.Gln329Lys)
c.988C>A (p.Gln330Lys)
c.958-296C>A (n.958-296C>A)
Xg.154533099C>ACA519303728G6PDc.894G>T (p.Val298=)
c.897G>T (p.Val299=)
c.757G>T
c.760G>T
c.746G>T (n.746G>T)
c.865-297G>T (n.865-297G>T)
c.*354G>T (n.*354G>T)
c.901G>T (p.Ala301Ser)
c.*736G>T (n.*736G>T)
c.1032G>T (p.Val344=)
c.984G>T (p.Val328=)
c.987G>T (p.Val329=)
c.958-297G>T (n.958-297G>T)
ClinVar gnomAD v4
Xg.154533099C>GCA519303732G6PDc.894G>C (p.Val298=)
c.897G>C (p.Val299=)
c.757G>C
c.760G>C
c.746G>C (n.746G>C)
c.865-297G>C (n.865-297G>C)
c.*354G>C (n.*354G>C)
c.901G>C (p.Ala301Pro)
c.*736G>C (n.*736G>C)
c.1032G>C (p.Val344=)
c.984G>C (p.Val328=)
c.987G>C (p.Val329=)
c.958-297G>C (n.958-297G>C)
Xg.154533099C>TCA519303730G6PDc.894G>A (p.Val298=)
c.897G>A (p.Val299=)
c.757G>A
c.760G>A
c.746G>A (n.746G>A)
c.865-297G>A (n.865-297G>A)
c.*354G>A (n.*354G>A)
c.901G>A (p.Ala301Thr)
c.*736G>A (n.*736G>A)
c.1032G>A (p.Val344=)
c.984G>A (p.Val328=)
c.987G>A (p.Val329=)
c.958-297G>A (n.958-297G>A)
Xg.154533100A>CCA415234860G6PDc.893T>G (p.Val298Gly)
c.896T>G (p.Val299Gly)
c.756T>G
c.759T>G
c.745T>G (n.745T>G)
c.865-298T>G (n.865-298T>G)
c.*353T>G (n.*353T>G)
c.900T>G (p.Gly300=)
c.*735T>G (n.*735T>G)
c.1031T>G (p.Val344Gly)
c.983T>G (p.Val328Gly)
c.986T>G (p.Val329Gly)
c.958-298T>G (n.958-298T>G)
Xg.154533100A>GCA415234857G6PDc.893T>C (p.Val298Ala)
c.896T>C (p.Val299Ala)
c.756T>C
c.759T>C
c.745T>C (n.745T>C)
c.865-298T>C (n.865-298T>C)
c.*353T>C (n.*353T>C)
c.900T>C (p.Gly300=)
c.*735T>C (n.*735T>C)
c.1031T>C (p.Val344Ala)
c.983T>C (p.Val328Ala)
c.986T>C (p.Val329Ala)
c.958-298T>C (n.958-298T>C)
Xg.154533100A>TCA415234858G6PDc.893T>A (p.Val298Glu)
c.896T>A (p.Val299Glu)
c.756T>A
c.759T>A
c.745T>A (n.745T>A)
c.865-298T>A (n.865-298T>A)
c.*353T>A (n.*353T>A)
c.900T>A (p.Gly300=)
c.*735T>A (n.*735T>A)
c.1031T>A (p.Val344Glu)
c.983T>A (p.Val328Glu)
c.986T>A (p.Val329Glu)
c.958-298T>A (n.958-298T>A)
Xg.154533101C>ACA415234862G6PDc.892G>T (p.Val298Leu)
c.895G>T (p.Val299Leu)
c.755G>T
c.758G>T
c.744G>T (n.744G>T)
c.865-299G>T (n.865-299G>T)
c.*352G>T (n.*352G>T)
c.899G>T (p.Gly300Val)
c.*734G>T (n.*734G>T)
c.1030G>T (p.Val344Leu)
c.982G>T (p.Val328Leu)
c.985G>T (p.Val329Leu)
c.958-299G>T (n.958-299G>T)
Xg.154533101C=CA2466723615G6PDc.892G= (p.Val298=)
c.895G= (p.Val299=)
c.755G=
c.758G=
c.744G= (n.744G=)
c.865-299G= (n.865-299G=)
c.*352G= (n.*352G=)
c.899G= (p.Gly300=)
c.*734G= (n.*734G=)
c.1030G= (p.Val344=)
c.982G= (p.Val328=)
c.985G= (p.Val329=)
c.958-299G= (n.958-299G=)
Xg.154533101C>GCA415234864G6PDc.892G>C (p.Val298Leu)
c.895G>C (p.Val299Leu)
c.755G>C
c.758G>C
c.744G>C (n.744G>C)
c.865-299G>C (n.865-299G>C)
c.*352G>C (n.*352G>C)
c.899G>C (p.Gly300Ala)
c.*734G>C (n.*734G>C)
c.1030G>C (p.Val344Leu)
c.982G>C (p.Val328Leu)
c.985G>C (p.Val329Leu)
c.958-299G>C (n.958-299G>C)
Xg.154533101C>TCA415234866G6PDc.892G>A (p.Val298Met)
c.895G>A (p.Val299Met)
c.755G>A
c.758G>A
c.744G>A (n.744G>A)
c.865-299G>A (n.865-299G>A)
c.*352G>A (n.*352G>A)
c.899G>A (p.Gly300Asp)
c.*734G>A (n.*734G>A)
c.1030G>A (p.Val344Met)
c.982G>A (p.Val328Met)
c.985G>A (p.Val329Met)
c.958-299G>A (n.958-299G>A)
dbSNP gnomAD v4
Xg.154533102C>ACA415234868G6PDc.891G>T (p.Glu297Asp)
c.894G>T (p.Glu298Asp)
c.754G>T
c.757G>T
c.743G>T (n.743G>T)
c.865-300G>T (n.865-300G>T)
c.*351G>T (n.*351G>T)
c.898G>T (p.Gly300Cys)
c.*733G>T (n.*733G>T)
c.1029G>T (p.Glu343Asp)
c.981G>T (p.Glu327Asp)
c.984G>T (p.Glu328Asp)
c.958-300G>T (n.958-300G>T)
dbSNP
Xg.154533102C=CA2466723616G6PDc.891G= (p.Glu297=)
c.894G= (p.Glu298=)
c.754G=
c.757G=
c.743G= (n.743G=)
c.865-300G= (n.865-300G=)
c.*351G= (n.*351G=)
c.898G= (p.Gly300=)
c.*733G= (n.*733G=)
c.1029G= (p.Glu343=)
c.981G= (p.Glu327=)
c.984G= (p.Glu328=)
c.958-300G= (n.958-300G=)
Xg.154533102C>GCA415234870G6PDc.891G>C (p.Glu297Asp)
c.894G>C (p.Glu298Asp)
c.754G>C
c.757G>C
c.743G>C (n.743G>C)
c.865-300G>C (n.865-300G>C)
c.*351G>C (n.*351G>C)
c.898G>C (p.Gly300Arg)
c.*733G>C (n.*733G>C)
c.1029G>C (p.Glu343Asp)
c.981G>C (p.Glu327Asp)
c.984G>C (p.Glu328Asp)
c.958-300G>C (n.958-300G>C)
Xg.154533102C>TCA519303737G6PDc.891G>A (p.Glu297=)
c.894G>A (p.Glu298=)
c.754G>A
c.757G>A
c.743G>A (n.743G>A)
c.865-300G>A (n.865-300G>A)
c.*351G>A (n.*351G>A)
c.898G>A (p.Gly300Ser)
c.*733G>A (n.*733G>A)
c.1029G>A (p.Glu343=)
c.981G>A (p.Glu327=)
c.984G>A (p.Glu328=)
c.958-300G>A (n.958-300G>A)
Xg.154533103T>ACA415234872G6PDc.890A>T (p.Glu297Val)
c.893A>T (p.Glu298Val)
c.753A>T
c.756A>T
c.742A>T (n.742A>T)
c.865-301A>T (n.865-301A>T)
c.*350A>T (n.*350A>T)
c.897A>T (p.Arg299Ser)
c.*732A>T (n.*732A>T)
c.1028A>T (p.Glu343Val)
c.980A>T (p.Glu327Val)
c.983A>T (p.Glu328Val)
c.958-301A>T (n.958-301A>T)
Xg.154533103T>CCA415234873G6PDc.890A>G (p.Glu297Gly)
c.893A>G (p.Glu298Gly)
c.753A>G
c.756A>G
c.742A>G (n.742A>G)
c.865-301A>G (n.865-301A>G)
c.*350A>G (n.*350A>G)
c.897A>G (p.Arg299=)
c.*732A>G (n.*732A>G)
c.1028A>G (p.Glu343Gly)
c.980A>G (p.Glu327Gly)
c.983A>G (p.Glu328Gly)
c.958-301A>G (n.958-301A>G)
gnomAD v4
Xg.154533103T>GCA415234874G6PDc.890A>C (p.Glu297Ala)
c.893A>C (p.Glu298Ala)
c.753A>C
c.756A>C
c.742A>C (n.742A>C)
c.865-301A>C (n.865-301A>C)
c.*350A>C (n.*350A>C)
c.897A>C (p.Arg299Ser)
c.*732A>C (n.*732A>C)
c.1028A>C (p.Glu343Ala)
c.980A>C (p.Glu327Ala)
c.983A>C (p.Glu328Ala)
c.958-301A>C (n.958-301A>C)
Xg.154533104C>ACA415234875G6PDc.889G>T (p.Glu297Ter)
c.892G>T (p.Glu298Ter)
c.752G>T
c.755G>T
c.741G>T (n.741G>T)
c.865-302G>T (n.865-302G>T)
c.*349G>T (n.*349G>T)
c.896G>T (p.Arg299Ile)
c.*731G>T (n.*731G>T)
c.1027G>T (p.Glu343Ter)
c.979G>T (p.Glu327Ter)
c.982G>T (p.Glu328Ter)
c.958-302G>T (n.958-302G>T)
Xg.154533104C=CA2466723617G6PDc.889G= (p.Glu297=)
c.892G= (p.Glu298=)
c.752G=
c.755G=
c.741G= (n.741G=)
c.865-302G= (n.865-302G=)
c.*349G= (n.*349G=)
c.896G= (p.Arg299=)
c.*731G= (n.*731G=)
c.1027G= (p.Glu343=)
c.979G= (p.Glu327=)
c.982G= (p.Glu328=)
c.958-302G= (n.958-302G=)
Xg.154533104C>GCA415234876G6PDc.889G>C (p.Glu297Gln)
c.892G>C (p.Glu298Gln)
c.752G>C
c.755G>C
c.741G>C (n.741G>C)
c.865-302G>C (n.865-302G>C)
c.*349G>C (n.*349G>C)
c.896G>C (p.Arg299Thr)
c.*731G>C (n.*731G>C)
c.1027G>C (p.Glu343Gln)
c.979G>C (p.Glu327Gln)
c.982G>C (p.Glu328Gln)
c.958-302G>C (n.958-302G>C)
Xg.154533104C>TCA10566113G6PDc.889G>A (p.Glu297Lys)
c.892G>A (p.Glu298Lys)
c.752G>A
c.755G>A
c.741G>A (n.741G>A)
c.865-302G>A (n.865-302G>A)
c.*349G>A (n.*349G>A)
c.896G>A (p.Arg299Lys)
c.*731G>A (n.*731G>A)
c.1027G>A (p.Glu343Lys)
c.979G>A (p.Glu327Lys)
c.982G>A (p.Glu328Lys)
c.958-302G>A (n.958-302G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154533104_154533107delCA2579742031G6PDc.886_889del (p.Ser296ArgfsTer?)
c.889_892del (p.Ser297ArgfsTer?)
c.749_752del
c.752_755del
c.738_741del (n.738_741del)
c.865-305_865-302del (n.865-305_865-302del)
c.*346_*349del (n.*346_*349del)
c.893_896del (p.Leu298GlnfsTer?)
c.*728_*731del (n.*728_*731del)
c.1024_1027del (p.Ser342ArgfsTer?)
c.976_979del (p.Ser326ArgfsTer?)
c.979_982del (p.Ser327ArgfsTer?)
c.958-305_958-302del (n.958-305_958-302del)
Xg.154533105T>ACA519303743G6PDc.888A>T (p.Ser296=)
c.891A>T (p.Ser297=)
c.751A>T
c.754A>T
c.740A>T (n.740A>T)
c.865-303A>T (n.865-303A>T)
c.*348A>T (n.*348A>T)
c.895A>T (p.Arg299Ter)
c.*730A>T (n.*730A>T)
c.1026A>T (p.Ser342=)
c.978A>T (p.Ser326=)
c.981A>T (p.Ser327=)
c.958-303A>T (n.958-303A>T)
Xg.154533105T>CCA519303744G6PDc.888A>G (p.Ser296=)
c.891A>G (p.Ser297=)
c.751A>G
c.754A>G
c.740A>G (n.740A>G)
c.865-303A>G (n.865-303A>G)
c.*348A>G (n.*348A>G)
c.895A>G (p.Arg299Gly)
c.*730A>G (n.*730A>G)
c.1026A>G (p.Ser342=)
c.978A>G (p.Ser326=)
c.981A>G (p.Ser327=)
c.958-303A>G (n.958-303A>G)
Xg.154533105T>GCA519303745G6PDc.888A>C (p.Ser296=)
c.891A>C (p.Ser297=)
c.751A>C
c.754A>C
c.740A>C (n.740A>C)
c.865-303A>C (n.865-303A>C)
c.*348A>C (n.*348A>C)
c.895A>C (p.Arg299=)
c.*730A>C (n.*730A>C)
c.1026A>C (p.Ser342=)
c.978A>C (p.Ser326=)
c.981A>C (p.Ser327=)
c.958-303A>C (n.958-303A>C)
Xg.154533106G>ACA415234882G6PDc.887C>T (p.Ser296Leu)
c.890C>T (p.Ser297Leu)
c.750C>T
c.753C>T
c.739C>T (n.739C>T)
c.865-304C>T (n.865-304C>T)
c.*347C>T (n.*347C>T)
c.894C>T (p.Leu298=)
c.*729C>T (n.*729C>T)
c.1025C>T (p.Ser342Leu)
c.977C>T (p.Ser326Leu)
c.980C>T (p.Ser327Leu)
c.958-304C>T (n.958-304C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154533106G>CCA415234880G6PDc.887C>G (p.Ser296Ter)
c.890C>G (p.Ser297Ter)
c.750C>G
c.753C>G
c.739C>G (n.739C>G)
c.865-304C>G (n.865-304C>G)
c.*347C>G (n.*347C>G)
c.894C>G (p.Leu298=)
c.*729C>G (n.*729C>G)
c.1025C>G (p.Ser342Ter)
c.977C>G (p.Ser326Ter)
c.980C>G (p.Ser327Ter)
c.958-304C>G (n.958-304C>G)
Xg.154533106G=CA2466723618G6PDc.887C= (p.Ser296=)
c.890C= (p.Ser297=)
c.750C=
c.753C=
c.739C= (n.739C=)
c.865-304C= (n.865-304C=)
c.*347C= (n.*347C=)
c.894C= (p.Leu298=)
c.*729C= (n.*729C=)
c.1025C= (p.Ser342=)
c.977C= (p.Ser326=)
c.980C= (p.Ser327=)
c.958-304C= (n.958-304C=)
Xg.154533106G>TCA415234879G6PDc.887C>A (p.Ser296Ter)
c.890C>A (p.Ser297Ter)
c.750C>A
c.753C>A
c.739C>A (n.739C>A)
c.865-304C>A (n.865-304C>A)
c.*347C>A (n.*347C>A)
c.894C>A (p.Leu298=)
c.*729C>A (n.*729C>A)
c.1025C>A (p.Ser342Ter)
c.977C>A (p.Ser326Ter)
c.980C>A (p.Ser327Ter)
c.958-304C>A (n.958-304C>A)
Xg.154533107A>CCA415234884G6PDc.886T>G (p.Ser296Ala)
c.889T>G (p.Ser297Ala)
c.749T>G
c.752T>G
c.738T>G (n.738T>G)
c.865-305T>G (n.865-305T>G)
c.*346T>G (n.*346T>G)
c.893T>G (p.Leu298Arg)
c.*728T>G (n.*728T>G)
c.1024T>G (p.Ser342Ala)
c.976T>G (p.Ser326Ala)
c.979T>G (p.Ser327Ala)
c.958-305T>G (n.958-305T>G)
Xg.154533107A>GCA415234886G6PDc.886T>C (p.Ser296Pro)
c.889T>C (p.Ser297Pro)
c.749T>C
c.752T>C
c.738T>C (n.738T>C)
c.865-305T>C (n.865-305T>C)
c.*346T>C (n.*346T>C)
c.893T>C (p.Leu298Pro)
c.*728T>C (n.*728T>C)
c.1024T>C (p.Ser342Pro)
c.976T>C (p.Ser326Pro)
c.979T>C (p.Ser327Pro)
c.958-305T>C (n.958-305T>C)
Xg.154533107A>TCA415234888G6PDc.886T>A (p.Ser296Thr)
c.889T>A (p.Ser297Thr)
c.749T>A
c.752T>A
c.738T>A (n.738T>A)
c.865-305T>A (n.865-305T>A)
c.*346T>A (n.*346T>A)
c.893T>A (p.Leu298His)
c.*728T>A (n.*728T>A)
c.1024T>A (p.Ser342Thr)
c.976T>A (p.Ser326Thr)
c.979T>A (p.Ser327Thr)
c.958-305T>A (n.958-305T>A)
Xg.154533108G>ACA519303749G6PDc.885C>T (p.Ile295=)
c.888C>T (p.Ile296=)
c.748C>T
c.751C>T
c.737C>T (n.737C>T)
c.865-306C>T (n.865-306C>T)
c.*345C>T (n.*345C>T)
c.892C>T (p.Leu298Phe)
c.*727C>T (n.*727C>T)
c.1023C>T (p.Ile341=)
c.975C>T (p.Ile325=)
c.978C>T (p.Ile326=)
c.958-306C>T (n.958-306C>T)
dbSNP gnomAD v4
Xg.154533108G>CCA415234889G6PDc.885C>G (p.Ile295Met)
c.888C>G (p.Ile296Met)
c.748C>G
c.751C>G
c.737C>G (n.737C>G)
c.865-306C>G (n.865-306C>G)
c.*345C>G (n.*345C>G)
c.892C>G (p.Leu298Val)
c.*727C>G (n.*727C>G)
c.1023C>G (p.Ile341Met)
c.975C>G (p.Ile325Met)
c.978C>G (p.Ile326Met)
c.958-306C>G (n.958-306C>G)
Xg.154533108G=CA2466723619G6PDc.885C= (p.Ile295=)
c.888C= (p.Ile296=)
c.748C=
c.751C=
c.737C= (n.737C=)
c.865-306C= (n.865-306C=)
c.*345C= (n.*345C=)
c.892C= (p.Leu298=)
c.*727C= (n.*727C=)
c.1023C= (p.Ile341=)
c.975C= (p.Ile325=)
c.978C= (p.Ile326=)
c.958-306C= (n.958-306C=)
Xg.154533108G>TCA519303752G6PDc.885C>A (p.Ile295=)
c.888C>A (p.Ile296=)
c.748C>A
c.751C>A
c.737C>A (n.737C>A)
c.865-306C>A (n.865-306C>A)
c.*345C>A (n.*345C>A)
c.892C>A (p.Leu298Ile)
c.*727C>A (n.*727C>A)
c.1023C>A (p.Ile341=)
c.975C>A (p.Ile325=)
c.978C>A (p.Ile326=)
c.958-306C>A (n.958-306C>A)
Xg.154533109A>CCA415234892G6PDc.884T>G (p.Ile295Ser)
c.887T>G (p.Ile296Ser)
c.747T>G
c.750T>G
c.736T>G (n.736T>G)
c.865-307T>G (n.865-307T>G)
c.*344T>G (n.*344T>G)
c.891T>G (p.His297Gln)
c.*726T>G (n.*726T>G)
c.1022T>G (p.Ile341Ser)
c.974T>G (p.Ile325Ser)
c.977T>G (p.Ile326Ser)
c.958-307T>G (n.958-307T>G)
Xg.154533109A>GCA415234893G6PDc.884T>C (p.Ile295Thr)
c.887T>C (p.Ile296Thr)
c.747T>C
c.750T>C
c.736T>C (n.736T>C)
c.865-307T>C (n.865-307T>C)
c.*344T>C (n.*344T>C)
c.891T>C (p.His297=)
c.*726T>C (n.*726T>C)
c.1022T>C (p.Ile341Thr)
c.974T>C (p.Ile325Thr)
c.977T>C (p.Ile326Thr)
c.958-307T>C (n.958-307T>C)
Xg.154533109A>TCA415234895G6PDc.884T>A (p.Ile295Asn)
c.887T>A (p.Ile296Asn)
c.747T>A
c.750T>A
c.736T>A (n.736T>A)
c.865-307T>A (n.865-307T>A)
c.*344T>A (n.*344T>A)
c.891T>A (p.His297Gln)
c.*726T>A (n.*726T>A)
c.1022T>A (p.Ile341Asn)
c.974T>A (p.Ile325Asn)
c.977T>A (p.Ile326Asn)
c.958-307T>A (n.958-307T>A)
Xg.154533110T>ACA415234897G6PDc.883A>T (p.Ile295Phe)
c.886A>T (p.Ile296Phe)
c.746A>T
c.749A>T
c.735A>T (n.735A>T)
c.865-308A>T (n.865-308A>T)
c.*343A>T (n.*343A>T)
c.890A>T (p.His297Leu)
c.*725A>T (n.*725A>T)
c.1021A>T (p.Ile341Phe)
c.973A>T (p.Ile325Phe)
c.976A>T (p.Ile326Phe)
c.958-308A>T (n.958-308A>T)
Xg.154533110T>CCA415234899G6PDc.883A>G (p.Ile295Val)
c.886A>G (p.Ile296Val)
c.746A>G
c.749A>G
c.735A>G (n.735A>G)
c.865-308A>G (n.865-308A>G)
c.*343A>G (n.*343A>G)
c.890A>G (p.His297Arg)
c.*725A>G (n.*725A>G)
c.1021A>G (p.Ile341Val)
c.973A>G (p.Ile325Val)
c.976A>G (p.Ile326Val)
c.958-308A>G (n.958-308A>G)
dbSNP
Xg.154533110T>GCA415234901G6PDc.883A>C (p.Ile295Leu)
c.886A>C (p.Ile296Leu)
c.746A>C
c.749A>C
c.735A>C (n.735A>C)
c.865-308A>C (n.865-308A>C)
c.*343A>C (n.*343A>C)
c.890A>C (p.His297Pro)
c.*725A>C (n.*725A>C)
c.1021A>C (p.Ile341Leu)
c.973A>C (p.Ile325Leu)
c.976A>C (p.Ile326Leu)
c.958-308A>C (n.958-308A>C)
Xg.154533110T=CA2466723621G6PDc.883A= (p.Ile295=)
c.886A= (p.Ile296=)
c.746A=
c.749A=
c.735A= (n.735A=)
c.865-308A= (n.865-308A=)
c.*343A= (n.*343A=)
c.890A= (p.His297=)
c.*725A= (n.*725A=)
c.1021A= (p.Ile341=)
c.973A= (p.Ile325=)
c.976A= (p.Ile326=)
c.958-308A= (n.958-308A=)
Xg.154533110_154533111delinsTGCA2466723620G6PDc.882_883delinsCA (p.Cys294=)
c.885_886delinsCA (p.Cys295=)
c.745_746delinsCA
c.748_749delinsCA
c.734_735delinsCA (n.734_735delinsCA)
c.865-309_865-308delinsCA (n.865-309_865-308delinsCA)
c.*342_*343delinsCA (n.*342_*343delinsCA)
c.889_890delinsCA (p.His297=)
c.*724_*725delinsCA (n.*724_*725delinsCA)
c.1020_1021delinsCA (p.Cys340=)
c.972_973delinsCA (p.Cys324=)
c.975_976delinsCA (p.Cys325=)
c.958-309_958-308delinsCA (n.958-309_958-308delinsCA)
Xg.154533111delCA645291575G6PDc.882del (p.Cys294Ter)
c.885del (p.Cys295Ter)
c.745del
c.748del
c.734del (n.734del)
c.865-309del (n.865-309del)
c.*342del (n.*342del)
c.889del (p.His297IlefsTer?)
c.*724del (n.*724del)
c.1020del (p.Cys340Ter)
c.972del (p.Cys324Ter)
c.975del (p.Cys325Ter)
c.958-309del (n.958-309del)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154533111G>ACA519303755G6PDc.882C>T (p.Cys294=)
c.885C>T (p.Cys295=)
c.745C>T
c.748C>T
c.734C>T (n.734C>T)
c.865-309C>T (n.865-309C>T)
c.*342C>T (n.*342C>T)
c.889C>T (p.His297Tyr)
c.*724C>T (n.*724C>T)
c.1020C>T (p.Cys340=)
c.972C>T (p.Cys324=)
c.975C>T (p.Cys325=)
c.958-309C>T (n.958-309C>T)
dbSNP
Xg.154533111G>CCA415234903G6PDc.882C>G (p.Cys294Trp)
c.885C>G (p.Cys295Trp)
c.745C>G
c.748C>G
c.734C>G (n.734C>G)
c.865-309C>G (n.865-309C>G)
c.*342C>G (n.*342C>G)
c.889C>G (p.His297Asp)
c.*724C>G (n.*724C>G)
c.1020C>G (p.Cys340Trp)
c.972C>G (p.Cys324Trp)
c.975C>G (p.Cys325Trp)
c.958-309C>G (n.958-309C>G)
Xg.154533111G=CA2466723622G6PDc.882C= (p.Cys294=)
c.885C= (p.Cys295=)
c.745C=
c.748C=
c.734C= (n.734C=)
c.865-309C= (n.865-309C=)
c.*342C= (n.*342C=)
c.889C= (p.His297=)
c.*724C= (n.*724C=)
c.1020C= (p.Cys340=)
c.972C= (p.Cys324=)
c.975C= (p.Cys325=)
c.958-309C= (n.958-309C=)
Xg.154533111G>TCA415234905G6PDc.882C>A (p.Cys294Ter)
c.885C>A (p.Cys295Ter)
c.745C>A
c.748C>A
c.734C>A (n.734C>A)
c.865-309C>A (n.865-309C>A)
c.*342C>A (n.*342C>A)
c.889C>A (p.His297Asn)
c.*724C>A (n.*724C>A)
c.1020C>A (p.Cys340Ter)
c.972C>A (p.Cys324Ter)
c.975C>A (p.Cys325Ter)
c.958-309C>A (n.958-309C>A)
Xg.154533112C>ACA415234906G6PDc.881G>T (p.Cys294Phe)
c.884G>T (p.Cys295Phe)
c.744G>T
c.747G>T
c.733G>T (n.733G>T)
c.865-310G>T (n.865-310G>T)
c.*341G>T (n.*341G>T)
c.888G>T (p.Met296Ile)
c.*723G>T (n.*723G>T)
c.1019G>T (p.Cys340Phe)
c.971G>T (p.Cys324Phe)
c.974G>T (p.Cys325Phe)
c.958-310G>T (n.958-310G>T)
Xg.154533112C>GCA415234908G6PDc.881G>C (p.Cys294Ser)
c.884G>C (p.Cys295Ser)
c.744G>C
c.747G>C
c.733G>C (n.733G>C)
c.865-310G>C (n.865-310G>C)
c.*341G>C (n.*341G>C)
c.888G>C (p.Met296Ile)
c.*723G>C (n.*723G>C)
c.1019G>C (p.Cys340Ser)
c.971G>C (p.Cys324Ser)
c.974G>C (p.Cys325Ser)
c.958-310G>C (n.958-310G>C)
Xg.154533112C>TCA415234907G6PDc.881G>A (p.Cys294Tyr)
c.884G>A (p.Cys295Tyr)
c.744G>A
c.747G>A
c.733G>A (n.733G>A)
c.865-310G>A (n.865-310G>A)
c.*341G>A (n.*341G>A)
c.888G>A (p.Met296Ile)
c.*723G>A (n.*723G>A)
c.1019G>A (p.Cys340Tyr)
c.971G>A (p.Cys324Tyr)
c.974G>A (p.Cys325Tyr)
c.958-310G>A (n.958-310G>A)
Xg.154533113A>CCA415234910G6PDc.880T>G (p.Cys294Gly)
c.883T>G (p.Cys295Gly)
c.743T>G
c.746T>G
c.732T>G (n.732T>G)
c.865-311T>G (n.865-311T>G)
c.*340T>G (n.*340T>G)
c.887T>G (p.Met296Arg)
c.*722T>G (n.*722T>G)
c.1018T>G (p.Cys340Gly)
c.970T>G (p.Cys324Gly)
c.973T>G (p.Cys325Gly)
c.958-311T>G (n.958-311T>G)
Xg.154533113A>GCA415234914G6PDc.880T>C (p.Cys294Arg)
c.883T>C (p.Cys295Arg)
c.743T>C
c.746T>C
c.732T>C (n.732T>C)
c.865-311T>C (n.865-311T>C)
c.*340T>C (n.*340T>C)
c.887T>C (p.Met296Thr)
c.*722T>C (n.*722T>C)
c.1018T>C (p.Cys340Arg)
c.970T>C (p.Cys324Arg)
c.973T>C (p.Cys325Arg)
c.958-311T>C (n.958-311T>C)
Xg.154533113A>TCA415234912G6PDc.880T>A (p.Cys294Ser)
c.883T>A (p.Cys295Ser)
c.743T>A
c.746T>A
c.732T>A (n.732T>A)
c.865-311T>A (n.865-311T>A)
c.*340T>A (n.*340T>A)
c.887T>A (p.Met296Lys)
c.*722T>A (n.*722T>A)
c.1018T>A (p.Cys340Ser)
c.970T>A (p.Cys324Ser)
c.973T>A (p.Cys325Ser)
c.958-311T>A (n.958-311T>A)
Xg.154533114T>ACA415234916G6PDc.879A>T (p.Lys293Asn)
c.882A>T (p.Lys294Asn)
c.742A>T
c.745A>T
c.731A>T (n.731A>T)
c.865-312A>T (n.865-312A>T)
c.*339A>T (n.*339A>T)
c.886A>T (p.Met296Leu)
c.*721A>T (n.*721A>T)
c.1017A>T (p.Lys339Asn)
c.969A>T (p.Lys323Asn)
c.972A>T (p.Lys324Asn)
c.958-312A>T (n.958-312A>T)
Xg.154533114T>CCA519303756G6PDc.879A>G (p.Lys293=)
c.882A>G (p.Lys294=)
c.742A>G
c.745A>G
c.731A>G (n.731A>G)
c.865-312A>G (n.865-312A>G)
c.*339A>G (n.*339A>G)
c.886A>G (p.Met296Val)
c.*721A>G (n.*721A>G)
c.1017A>G (p.Lys339=)
c.969A>G (p.Lys323=)
c.972A>G (p.Lys324=)
c.958-312A>G (n.958-312A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154533114T>GCA415234918G6PDc.879A>C (p.Lys293Asn)
c.882A>C (p.Lys294Asn)
c.742A>C
c.745A>C
c.731A>C (n.731A>C)
c.865-312A>C (n.865-312A>C)
c.*339A>C (n.*339A>C)
c.886A>C (p.Met296Leu)
c.*721A>C (n.*721A>C)
c.1017A>C (p.Lys339Asn)
c.969A>C (p.Lys323Asn)
c.972A>C (p.Lys324Asn)
c.958-312A>C (n.958-312A>C)
Xg.154533114T=CA2466723623G6PDc.879A= (p.Lys293=)
c.882A= (p.Lys294=)
c.742A=
c.745A=
c.731A= (n.731A=)
c.865-312A= (n.865-312A=)
c.*339A= (n.*339A=)
c.886A= (p.Met296=)
c.*721A= (n.*721A=)
c.1017A= (p.Lys339=)
c.969A= (p.Lys323=)
c.972A= (p.Lys324=)
c.958-312A= (n.958-312A=)
Xg.154533115T>ACA415234920G6PDc.878A>T (p.Lys293Ile)
c.881A>T (p.Lys294Ile)
c.741A>T
c.744A>T
c.730A>T (n.730A>T)
c.865-313A>T (n.865-313A>T)
c.*338A>T (n.*338A>T)
c.885A>T (p.Glu295Asp)
c.*720A>T (n.*720A>T)
c.1016A>T (p.Lys339Ile)
c.968A>T (p.Lys323Ile)
c.971A>T (p.Lys324Ile)
c.958-313A>T (n.958-313A>T)
Xg.154533115T>CCA415234922G6PDc.878A>G (p.Lys293Arg)
c.881A>G (p.Lys294Arg)
c.741A>G
c.744A>G
c.730A>G (n.730A>G)
c.865-313A>G (n.865-313A>G)
c.*338A>G (n.*338A>G)
c.885A>G (p.Glu295=)
c.*720A>G (n.*720A>G)
c.1016A>G (p.Lys339Arg)
c.968A>G (p.Lys323Arg)
c.971A>G (p.Lys324Arg)
c.958-313A>G (n.958-313A>G)
Xg.154533115T>GCA415234924G6PDc.878A>C (p.Lys293Thr)
c.881A>C (p.Lys294Thr)
c.741A>C
c.744A>C
c.730A>C (n.730A>C)
c.865-313A>C (n.865-313A>C)
c.*338A>C (n.*338A>C)
c.885A>C (p.Glu295Asp)
c.*720A>C (n.*720A>C)
c.1016A>C (p.Lys339Thr)
c.968A>C (p.Lys323Thr)
c.971A>C (p.Lys324Thr)
c.958-313A>C (n.958-313A>C)
Xg.154533116T>ACA415234926G6PDc.877A>T (p.Lys293Ter)
c.880A>T (p.Lys294Ter)
c.740A>T
c.743A>T
c.729A>T (p.Ter243Cys)
c.865-314A>T (n.865-314A>T)
c.*337A>T (n.*337A>T)
c.884A>T (p.Glu295Val)
c.*719A>T (n.*719A>T)
c.1015A>T (p.Lys339Ter)
c.967A>T (p.Lys323Ter)
c.970A>T (p.Lys324Ter)
c.958-314A>T (n.958-314A>T)
Xg.154533116T>CCA415234928G6PDc.877A>G (p.Lys293Glu)
c.880A>G (p.Lys294Glu)
c.740A>G
c.743A>G
c.729A>G (p.Ter243Trp)
c.865-314A>G (n.865-314A>G)
c.*337A>G (n.*337A>G)
c.884A>G (p.Glu295Gly)
c.*719A>G (n.*719A>G)
c.1015A>G (p.Lys339Glu)
c.967A>G (p.Lys323Glu)
c.970A>G (p.Lys324Glu)
c.958-314A>G (n.958-314A>G)
Xg.154533116T>GCA415234929G6PDc.877A>C (p.Lys293Gln)
c.880A>C (p.Lys294Gln)
c.740A>C
c.743A>C
c.729A>C (p.Ter243Cys)
c.865-314A>C (n.865-314A>C)
c.*337A>C (n.*337A>C)
c.884A>C (p.Glu295Ala)
c.*719A>C (n.*719A>C)
c.1015A>C (p.Lys339Gln)
c.967A>C (p.Lys323Gln)
c.970A>C (p.Lys324Gln)
c.958-314A>C (n.958-314A>C)
Xg.154533117C>ACA415234931G6PDc.876G>T (p.Leu292Phe)
c.879G>T (p.Leu293Phe)
c.739G>T
c.742G>T
c.728G>T (p.Ter243Leu)
c.865-315G>T (n.865-315G>T)
c.*336G>T (n.*336G>T)
c.883G>T (p.Glu295Ter)
c.*718G>T (n.*718G>T)
c.1014G>T (p.Leu338Phe)
c.966G>T (p.Leu322Phe)
c.969G>T (p.Leu323Phe)
c.958-315G>T (n.958-315G>T)
gnomAD v4
Xg.154533117C=CA2466723624G6PDc.876G= (p.Leu292=)
c.879G= (p.Leu293=)
c.739G=
c.742G=
c.728G= (p.Ter243=)
c.865-315G= (n.865-315G=)
c.*336G= (n.*336G=)
c.883G= (p.Glu295=)
c.*718G= (n.*718G=)
c.1014G= (p.Leu338=)
c.966G= (p.Leu322=)
c.969G= (p.Leu323=)
c.958-315G= (n.958-315G=)
Xg.154533117C>GCA415234933G6PDc.876G>C (p.Leu292Phe)
c.879G>C (p.Leu293Phe)
c.739G>C
c.742G>C
c.728G>C (p.Ter243Ser)
c.865-315G>C (n.865-315G>C)
c.*336G>C (n.*336G>C)
c.883G>C (p.Glu295Gln)
c.*718G>C (n.*718G>C)
c.1014G>C (p.Leu338Phe)
c.966G>C (p.Leu322Phe)
c.969G>C (p.Leu323Phe)
c.958-315G>C (n.958-315G>C)
Xg.154533117C>TCA519303757G6PDc.876G>A (p.Leu292=)
c.879G>A (p.Leu293=)
c.739G>A
c.742G>A
c.728G>A (p.Ter243=)
c.865-315G>A (n.865-315G>A)
c.*336G>A (n.*336G>A)
c.883G>A (p.Glu295Lys)
c.*718G>A (n.*718G>A)
c.1014G>A (p.Leu338=)
c.966G>A (p.Leu322=)
c.969G>A (p.Leu323=)
c.958-315G>A (n.958-315G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154533118A>CCA415234935G6PDc.875T>G (p.Leu292Trp)
c.878T>G (p.Leu293Trp)
c.738T>G
c.741T>G
c.727T>G (p.Ter243Gly)
c.865-316T>G (n.865-316T>G)
c.*335T>G (n.*335T>G)
c.882T>G (p.Val294=)
c.*717T>G (n.*717T>G)
c.1013T>G (p.Leu338Trp)
c.965T>G (p.Leu322Trp)
c.968T>G (p.Leu323Trp)
c.958-316T>G (n.958-316T>G)
Xg.154533118A>GCA415234937G6PDc.875T>C (p.Leu292Ser)
c.878T>C (p.Leu293Ser)
c.738T>C
c.741T>C
c.727T>C (p.Ter243Arg)
c.865-316T>C (n.865-316T>C)
c.*335T>C (n.*335T>C)
c.882T>C (p.Val294=)
c.*717T>C (n.*717T>C)
c.1013T>C (p.Leu338Ser)
c.965T>C (p.Leu322Ser)
c.968T>C (p.Leu323Ser)
c.958-316T>C (n.958-316T>C)
Xg.154533118A>TCA415234939G6PDc.875T>A (p.Leu292Ter)
c.878T>A (p.Leu293Ter)
c.738T>A
c.741T>A
c.727T>A (p.Ter243Arg)
c.865-316T>A (n.865-316T>A)
c.*335T>A (n.*335T>A)
c.882T>A (p.Val294=)
c.*717T>A (n.*717T>A)
c.1013T>A (p.Leu338Ter)
c.965T>A (p.Leu322Ter)
c.968T>A (p.Leu323Ter)
c.958-316T>A (n.958-316T>A)
Xg.154533119A>CCA415234942G6PDc.874T>G (p.Leu292Val)
c.877T>G (p.Leu293Val)
c.737T>G
c.740T>G
c.726T>G (p.Cys242Trp)
c.865-317T>G (n.865-317T>G)
c.*334T>G (n.*334T>G)
c.881T>G (p.Val294Gly)
c.*716T>G (n.*716T>G)
c.1012T>G (p.Leu338Val)
c.964T>G (p.Leu322Val)
c.967T>G (p.Leu323Val)
c.958-317T>G (n.958-317T>G)
Xg.154533119A>GCA519303758G6PDc.874T>C (p.Leu292=)
c.877T>C (p.Leu293=)
c.737T>C
c.740T>C
c.726T>C (p.Cys242=)
c.865-317T>C (n.865-317T>C)
c.*334T>C (n.*334T>C)
c.881T>C (p.Val294Ala)
c.*716T>C (n.*716T>C)
c.1012T>C (p.Leu338=)
c.964T>C (p.Leu322=)
c.967T>C (p.Leu323=)
c.958-317T>C (n.958-317T>C)
Xg.154533119A>TCA415234941G6PDc.874T>A (p.Leu292Met)
c.877T>A (p.Leu293Met)
c.737T>A
c.740T>A
c.726T>A (p.Cys242Ter)
c.865-317T>A (n.865-317T>A)
c.*334T>A (n.*334T>A)
c.881T>A (p.Val294Asp)
c.*716T>A (n.*716T>A)
c.1012T>A (p.Leu338Met)
c.964T>A (p.Leu322Met)
c.967T>A (p.Leu323Met)
c.958-317T>A (n.958-317T>A)
Xg.154533120C>ACA519303759G6PDc.873G>T (p.Val291=)
c.876G>T (p.Val292=)
c.736G>T
c.739G>T
c.725G>T (p.Cys242Phe)
c.865-318G>T (n.865-318G>T)
c.*333G>T (n.*333G>T)
c.880G>T (p.Val294Phe)
c.*715G>T (n.*715G>T)
c.1011G>T (p.Val337=)
c.963G>T (p.Val321=)
c.966G>T (p.Val322=)
c.958-318G>T (n.958-318G>T)
Xg.154533120C>GCA519303760G6PDc.873G>C (p.Val291=)
c.876G>C (p.Val292=)
c.736G>C
c.739G>C
c.725G>C (p.Cys242Ser)
c.865-318G>C (n.865-318G>C)
c.*333G>C (n.*333G>C)
c.880G>C (p.Val294Leu)
c.*715G>C (n.*715G>C)
c.1011G>C (p.Val337=)
c.963G>C (p.Val321=)
c.966G>C (p.Val322=)
c.958-318G>C (n.958-318G>C)
Xg.154533120C>TCA519303761G6PDc.873G>A (p.Val291=)
c.876G>A (p.Val292=)
c.736G>A
c.739G>A
c.725G>A (p.Cys242Tyr)
c.865-318G>A (n.865-318G>A)
c.*333G>A (n.*333G>A)
c.880G>A (p.Val294Ile)
c.*715G>A (n.*715G>A)
c.1011G>A (p.Val337=)
c.963G>A (p.Val321=)
c.966G>A (p.Val322=)
c.958-318G>A (n.958-318G>A)
Xg.154533121A>CCA415234943G6PDc.872T>G (p.Val291Gly)
c.875T>G (p.Val292Gly)
c.735T>G
c.738T>G
c.724T>G (p.Cys242Gly)
c.865-319T>G (n.865-319T>G)
c.*332T>G (n.*332T>G)
c.879T>G (p.Gly293=)
c.*714T>G (n.*714T>G)
c.1010T>G (p.Val337Gly)
c.962T>G (p.Val321Gly)
c.965T>G (p.Val322Gly)
c.958-319T>G (n.958-319T>G)
Xg.154533121A>GCA415234945G6PDc.872T>C (p.Val291Ala)
c.875T>C (p.Val292Ala)
c.735T>C
c.738T>C
c.724T>C (p.Cys242Arg)
c.865-319T>C (n.865-319T>C)
c.*332T>C (n.*332T>C)
c.879T>C (p.Gly293=)
c.*714T>C (n.*714T>C)
c.1010T>C (p.Val337Ala)
c.962T>C (p.Val321Ala)
c.965T>C (p.Val322Ala)
c.958-319T>C (n.958-319T>C)
Xg.154533121A>TCA415234947G6PDc.872T>A (p.Val291Glu)
c.875T>A (p.Val292Glu)
c.735T>A
c.738T>A
c.724T>A (p.Cys242Ser)
c.865-319T>A (n.865-319T>A)
c.*332T>A (n.*332T>A)
c.879T>A (p.Gly293=)
c.*714T>A (n.*714T>A)
c.1010T>A (p.Val337Glu)
c.962T>A (p.Val321Glu)
c.965T>A (p.Val322Glu)
c.958-319T>A (n.958-319T>A)
Xg.154533122C>ACA415234948G6PDc.871G>T (p.Val291Leu)
c.874G>T (p.Val292Leu)
c.734G>T
c.737G>T
c.723G>T (p.Arg241Ser)
c.865-320G>T (n.865-320G>T)
c.*331G>T (n.*331G>T)
c.878G>T (p.Gly293Val)
c.*713G>T (n.*713G>T)
c.1009G>T (p.Val337Leu)
c.961G>T (p.Val321Leu)
c.964G>T (p.Val322Leu)
c.958-320G>T (n.958-320G>T)
gnomAD v4
Xg.154533122C=CA2466723625G6PDc.871G= (p.Val291=)
c.874G= (p.Val292=)
c.734G=
c.737G=
c.723G= (p.Arg241=)
c.865-320G= (n.865-320G=)
c.*331G= (n.*331G=)
c.878G= (p.Gly293=)
c.*713G= (n.*713G=)
c.1009G= (p.Val337=)
c.961G= (p.Val321=)
c.964G= (p.Val322=)
c.958-320G= (n.958-320G=)
Xg.154533122C>GCA415234950G6PDc.871G>C (p.Val291Leu)
c.874G>C (p.Val292Leu)
c.734G>C
c.737G>C
c.723G>C (p.Arg241Ser)
c.865-320G>C (n.865-320G>C)
c.*331G>C (n.*331G>C)
c.878G>C (p.Gly293Ala)
c.*713G>C (n.*713G>C)
c.1009G>C (p.Val337Leu)
c.961G>C (p.Val321Leu)
c.964G>C (p.Val322Leu)
c.958-320G>C (n.958-320G>C)
Xg.154533122C>TCA120988G6PDc.871G>A (p.Val291Met)
c.874G>A (p.Val292Met)
c.734G>A
c.737G>A
c.723G>A (p.Arg241=)
c.865-320G>A (n.865-320G>A)
c.*331G>A (n.*331G>A)
c.878G>A (p.Gly293Asp)
c.*713G>A (n.*713G>A)
c.1009G>A (p.Val337Met)
c.961G>A (p.Val321Met)
c.964G>A (p.Val322Met)
c.958-320G>A (n.958-320G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.[154533122C>T;154535277T>C]CA2580573395G6PDc.[376A>G;871G>A] (p.[Asn126Asp;Val291Met])
c.[376A>G;874G>A] (p.[Asn126Asp;Val292Met])
c.[239A>G;734G>A]
c.[239A>G;737G>A]
c.[256A>G;723G>A] (p.[Asn86Asp;Arg241=])
c.[376A>G;865-320G>A] (p.Asn126Asp)
c.[376A>G;*331G>A] ([p.Asn126Asp;n.*331G>A])
c.[376A>G;878G>A] (p.[Asn126Asp;Gly293Asp])
c.[*218A>G;*713G>A] (n.[*218A>G;*713G>A])
c.[376A>G;1009G>A] (p.[Asn126Asp;Val337Met])
c.[466A>G;961G>A] (p.[Asn156Asp;Val321Met])
c.[466A>G;964G>A] (p.[Asn156Asp;Val322Met])
c.[466A>G;958-320G>A] (p.Asn156Asp)
ClinVar
Xg.[154533122C>T;154536002C>T]CA2580573394G6PDc.[202G>A;871G>A] (p.[Val68Met;Val291Met])
c.[202G>A;874G>A] (p.[Val68Met;Val292Met])
c.[82G>A;734G>A]
c.[82G>A;737G>A]
c.[82G>A;723G>A] (p.[Val28Met;Arg241=])
c.[202G>A;865-320G>A] (p.Val68Met)
c.[202G>A;*331G>A] ([p.Val68Met;n.*331G>A])
c.[202G>A;878G>A] (p.[Val68Met;Gly293Asp])
c.[*44G>A;*713G>A] (n.[*44G>A;*713G>A])
c.[202G>A;1009G>A] (p.[Val68Met;Val337Met])
c.[292G>A;961G>A] (p.[Val98Met;Val321Met])
c.[292G>A;964G>A] (p.[Val98Met;Val322Met])
c.[292G>A;958-320G>A] (p.Val98Met)
ClinVar
Xg.154533123C>ACA415234953G6PDc.870G>T (p.Lys290Asn)
c.873G>T (p.Lys291Asn)
c.733G>T
c.736G>T
c.722G>T (p.Arg241Met)
c.865-321G>T (n.865-321G>T)
c.*330G>T (n.*330G>T)
c.877G>T (p.Gly293Cys)
c.*712G>T (n.*712G>T)
c.1008G>T (p.Lys336Asn)
c.960G>T (p.Lys320Asn)
c.963G>T (p.Lys321Asn)
c.958-321G>T (n.958-321G>T)
Xg.154533123C=CA2466723626G6PDc.870G= (p.Lys290=)
c.873G= (p.Lys291=)
c.733G=
c.736G=
c.722G= (p.Arg241=)
c.865-321G= (n.865-321G=)
c.*330G= (n.*330G=)
c.877G= (p.Gly293=)
c.*712G= (n.*712G=)
c.1008G= (p.Lys336=)
c.960G= (p.Lys320=)
c.963G= (p.Lys321=)
c.958-321G= (n.958-321G=)
Xg.154533123C>GCA415234955G6PDc.870G>C (p.Lys290Asn)
c.873G>C (p.Lys291Asn)
c.733G>C
c.736G>C
c.722G>C (p.Arg241Thr)
c.865-321G>C (n.865-321G>C)
c.*330G>C (n.*330G>C)
c.877G>C (p.Gly293Arg)
c.*712G>C (n.*712G>C)
c.1008G>C (p.Lys336Asn)
c.960G>C (p.Lys320Asn)
c.963G>C (p.Lys321Asn)
c.958-321G>C (n.958-321G>C)
dbSNP gnomAD v2
Xg.154533123C>TCA519303762G6PDc.870G>A (p.Lys290=)
c.873G>A (p.Lys291=)
c.733G>A
c.736G>A
c.722G>A (p.Arg241Lys)
c.865-321G>A (n.865-321G>A)
c.*330G>A (n.*330G>A)
c.877G>A (p.Gly293Ser)
c.*712G>A (n.*712G>A)
c.1008G>A (p.Lys336=)
c.960G>A (p.Lys320=)
c.963G>A (p.Lys321=)
c.958-321G>A (n.958-321G>A)
dbSNP
Xg.154533124T>ACA415234957G6PDc.869A>T (p.Lys290Met)
c.872A>T (p.Lys291Met)
c.732A>T
c.735A>T
c.721A>T (p.Arg241Trp)
c.865-322A>T (n.865-322A>T)
c.*329A>T (n.*329A>T)
c.876A>T (p.Gln292His)
c.*711A>T (n.*711A>T)
c.1007A>T (p.Lys336Met)
c.959A>T (p.Lys320Met)
c.962A>T (p.Lys321Met)
c.958-322A>T (n.958-322A>T)
Xg.154533124T>CCA415234959G6PDc.869A>G (p.Lys290Arg)
c.872A>G (p.Lys291Arg)
c.732A>G
c.735A>G
c.721A>G (p.Arg241Gly)
c.865-322A>G (n.865-322A>G)
c.*329A>G (n.*329A>G)
c.876A>G (p.Gln292=)
c.*711A>G (n.*711A>G)
c.1007A>G (p.Lys336Arg)
c.959A>G (p.Lys320Arg)
c.962A>G (p.Lys321Arg)
c.958-322A>G (n.958-322A>G)
Xg.154533124T>GCA415234961G6PDc.869A>C (p.Lys290Thr)
c.872A>C (p.Lys291Thr)
c.732A>C
c.735A>C
c.721A>C (p.Arg241=)
c.865-322A>C (n.865-322A>C)
c.*329A>C (n.*329A>C)
c.876A>C (p.Gln292His)
c.*711A>C (n.*711A>C)
c.1007A>C (p.Lys336Thr)
c.959A>C (p.Lys320Thr)
c.962A>C (p.Lys321Thr)
c.958-322A>C (n.958-322A>C)
Xg.154533125T>ACA415234966G6PDc.868A>T (p.Lys290Ter)
c.871A>T (p.Lys291Ter)
c.731A>T
c.734A>T
c.720A>T (p.Ser240=)
c.865-323A>T (n.865-323A>T)
c.*328A>T (n.*328A>T)
c.875A>T (p.Gln292Leu)
c.*710A>T (n.*710A>T)
c.1006A>T (p.Lys336Ter)
c.958A>T (p.Lys320Ter)
c.961A>T (p.Lys321Ter)
c.958-323A>T (n.958-323A>T)
Xg.154533125T>CCA415234964G6PDc.868A>G (p.Lys290Glu)
c.871A>G (p.Lys291Glu)
c.731A>G
c.734A>G
c.720A>G (p.Ser240=)
c.865-323A>G (n.865-323A>G)
c.*328A>G (n.*328A>G)
c.875A>G (p.Gln292Arg)
c.*710A>G (n.*710A>G)
c.1006A>G (p.Lys336Glu)
c.958A>G (p.Lys320Glu)
c.961A>G (p.Lys321Glu)
c.958-323A>G (n.958-323A>G)
Xg.154533125T>GCA415234963G6PDc.868A>C (p.Lys290Gln)
c.871A>C (p.Lys291Gln)
c.731A>C
c.734A>C
c.720A>C (p.Ser240=)
c.865-323A>C (n.865-323A>C)
c.*328A>C (n.*328A>C)
c.875A>C (p.Gln292Pro)
c.*710A>C (n.*710A>C)
c.1006A>C (p.Lys336Gln)
c.958A>C (p.Lys320Gln)
c.961A>C (p.Lys321Gln)
c.958-323A>C (n.958-323A>C)
Xg.154533126G>ACA519303763G6PDc.867C>T (p.Val289=)
c.870C>T (p.Val290=)
c.730C>T
c.733C>T
c.719C>T (p.Ser240Leu)
c.865-324C>T (n.865-324C>T)
c.*327C>T (n.*327C>T)
c.874C>T (p.Gln292Ter)
c.*709C>T (n.*709C>T)
c.1005C>T (p.Val335=)
c.957C>T (p.Val319=)
c.960C>T (p.Val320=)
c.958-324C>T (n.958-324C>T)
ClinVar
Xg.154533126G>CCA10566114G6PDc.867C>G (p.Val289=)
c.870C>G (p.Val290=)
c.730C>G
c.733C>G
c.719C>G (p.Ser240Ter)
c.865-324C>G (n.865-324C>G)
c.*327C>G (n.*327C>G)
c.874C>G (p.Gln292Glu)
c.*709C>G (n.*709C>G)
c.1005C>G (p.Val335=)
c.957C>G (p.Val319=)
c.960C>G (p.Val320=)
c.958-324C>G (n.958-324C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.154533126G=CA2466723627G6PDc.867C= (p.Val289=)
c.870C= (p.Val290=)
c.730C=
c.733C=
c.719C= (p.Ser240=)
c.865-324C= (n.865-324C=)
c.*327C= (n.*327C=)
c.874C= (p.Gln292=)
c.*709C= (n.*709C=)
c.1005C= (p.Val335=)
c.957C= (p.Val319=)
c.960C= (p.Val320=)
c.958-324C= (n.958-324C=)
Xg.154533126G>TCA519303764G6PDc.867C>A (p.Val289=)
c.870C>A (p.Val290=)
c.730C>A
c.733C>A
c.719C>A (p.Ser240Ter)
c.865-324C>A (n.865-324C>A)
c.*327C>A (n.*327C>A)
c.874C>A (p.Gln292Lys)
c.*709C>A (n.*709C>A)
c.1005C>A (p.Val335=)
c.957C>A (p.Val319=)
c.960C>A (p.Val320=)
c.958-324C>A (n.958-324C>A)
Xg.154533127A>CCA415234968G6PDc.866T>G (p.Val289Gly)
c.869T>G (p.Val290Gly)
c.729T>G
c.732T>G
c.718T>G (p.Ser240Ala)
c.865-325T>G (n.865-325T>G)
c.*326T>G (n.*326T>G)
c.873T>G (p.Gly291=)
c.*708T>G (n.*708T>G)
c.1004T>G (p.Val335Gly)
c.956T>G (p.Val319Gly)
c.959T>G (p.Val320Gly)
c.958-325T>G (n.958-325T>G)
Xg.154533127A>GCA415234970G6PDc.866T>C (p.Val289Ala)
c.869T>C (p.Val290Ala)
c.729T>C
c.732T>C
c.718T>C (p.Ser240Pro)
c.865-325T>C (n.865-325T>C)
c.*326T>C (n.*326T>C)
c.873T>C (p.Gly291=)
c.*708T>C (n.*708T>C)
c.1004T>C (p.Val335Ala)
c.956T>C (p.Val319Ala)
c.959T>C (p.Val320Ala)
c.958-325T>C (n.958-325T>C)
Xg.154533127A>TCA415234972G6PDc.866T>A (p.Val289Asp)
c.869T>A (p.Val290Asp)
c.729T>A
c.732T>A
c.718T>A (p.Ser240Thr)
c.865-325T>A (n.865-325T>A)
c.*326T>A (n.*326T>A)
c.873T>A (p.Gly291=)
c.*708T>A (n.*708T>A)
c.1004T>A (p.Val335Asp)
c.956T>A (p.Val319Asp)
c.959T>A (p.Val320Asp)
c.958-325T>A (n.958-325T>A)
Xg.154533128C>ACA415234974G6PDc.865G>T (p.Val289Phe)
c.868G>T (p.Val290Phe)
c.728G>T
c.731G>T
c.717G>T (p.Arg239Ser)
c.865-326G>T (n.865-326G>T)
c.*325G>T (n.*325G>T)
c.872G>T (p.Gly291Val)
c.*707G>T (n.*707G>T)
c.1003G>T (p.Val335Phe)
c.955G>T (p.Val319Phe)
c.958G>T (p.Val320Phe)
c.958-326G>T (n.958-326G>T)
Xg.154533128C>GCA415234976G6PDc.865G>C (p.Val289Leu)
c.868G>C (p.Val290Leu)
c.728G>C
c.731G>C
c.717G>C (p.Arg239Ser)
c.865-326G>C (n.865-326G>C)
c.*325G>C (n.*325G>C)
c.872G>C (p.Gly291Ala)
c.*707G>C (n.*707G>C)
c.1003G>C (p.Val335Leu)
c.955G>C (p.Val319Leu)
c.958G>C (p.Val320Leu)
c.958-326G>C (n.958-326G>C)
Xg.154533128C>TCA415234977G6PDc.865G>A (p.Val289Ile)
c.868G>A (p.Val290Ile)
c.728G>A
c.731G>A
c.717G>A (p.Arg239=)
c.865-326G>A (n.865-326G>A)
c.*325G>A (n.*325G>A)
c.872G>A (p.Gly291Asp)
c.*707G>A (n.*707G>A)
c.1003G>A (p.Val335Ile)
c.955G>A (p.Val319Ile)
c.958G>A (p.Val320Ile)
c.958-326G>A (n.958-326G>A)
Xg.154533129C>ACA415234979G6PDc.865-1G>T (n.865-1G>T)
c.868-1G>T (n.868-1G>T)
c.728-1G>T
c.731-1G>T
c.717-1G>T (n.717-1G>T)
c.865-327G>T (n.865-327G>T)
c.*324G>T (n.*324G>T)
c.872-1G>T (n.872-1G>T)
c.*707-1G>T (n.*707-1G>T)
c.1003-1G>T (n.1003-1G>T)
c.955-1G>T (n.955-1G>T)
c.958-1G>T (n.958-1G>T)
c.958-327G>T (n.958-327G>T)
Xg.154533129C>GCA415234981G6PDc.865-1G>C (n.865-1G>C)
c.868-1G>C (n.868-1G>C)
c.728-1G>C
c.731-1G>C
c.717-1G>C (n.717-1G>C)
c.865-327G>C (n.865-327G>C)
c.*324G>C (n.*324G>C)
c.872-1G>C (n.872-1G>C)
c.*707-1G>C (n.*707-1G>C)
c.1003-1G>C (n.1003-1G>C)
c.955-1G>C (n.955-1G>C)
c.958-1G>C (n.958-1G>C)
c.958-327G>C (n.958-327G>C)
Xg.154533129C>TCA415234983G6PDc.865-1G>A (n.865-1G>A)
c.868-1G>A (n.868-1G>A)
c.728-1G>A
c.731-1G>A
c.717-1G>A (n.717-1G>A)
c.865-327G>A (n.865-327G>A)
c.*324G>A (n.*324G>A)
c.872-1G>A (n.872-1G>A)
c.*707-1G>A (n.*707-1G>A)
c.1003-1G>A (n.1003-1G>A)
c.955-1G>A (n.955-1G>A)
c.958-1G>A (n.958-1G>A)
c.958-327G>A (n.958-327G>A)
Xg.154533130T>ACA415234989G6PDc.865-2A>T (n.865-2A>T)
c.868-2A>T (n.868-2A>T)
c.728-2A>T
c.731-2A>T
c.717-2A>T (n.717-2A>T)
c.865-328A>T (n.865-328A>T)
c.*323A>T (n.*323A>T)
c.872-2A>T (n.872-2A>T)
c.*707-2A>T (n.*707-2A>T)
c.1003-2A>T (n.1003-2A>T)
c.955-2A>T (n.955-2A>T)
c.958-2A>T (n.958-2A>T)
c.958-328A>T (n.958-328A>T)
Xg.154533130T>CCA415234987G6PDc.865-2A>G (n.865-2A>G)
c.868-2A>G (n.868-2A>G)
c.728-2A>G
c.731-2A>G
c.717-2A>G (n.717-2A>G)
c.865-328A>G (n.865-328A>G)
c.*323A>G (n.*323A>G)
c.872-2A>G (n.872-2A>G)
c.*707-2A>G (n.*707-2A>G)
c.1003-2A>G (n.1003-2A>G)
c.955-2A>G (n.955-2A>G)
c.958-2A>G (n.958-2A>G)
c.958-328A>G (n.958-328A>G)
gnomAD v4
Xg.154533130T>GCA415234985G6PDc.865-2A>C (n.865-2A>C)
c.868-2A>C (n.868-2A>C)
c.728-2A>C
c.731-2A>C
c.717-2A>C (n.717-2A>C)
c.865-328A>C (n.865-328A>C)
c.*323A>C (n.*323A>C)
c.872-2A>C (n.872-2A>C)
c.*707-2A>C (n.*707-2A>C)
c.1003-2A>C (n.1003-2A>C)
c.955-2A>C (n.955-2A>C)
c.958-2A>C (n.958-2A>C)
c.958-328A>C (n.958-328A>C)
Xg.154533131G>ACA2824282162G6PDc.865-3C>T (n.865-3C>T)
c.868-3C>T (n.868-3C>T)
c.728-3C>T
c.731-3C>T
c.717-3C>T (n.717-3C>T)
c.865-329C>T (n.865-329C>T)
c.*322C>T (n.*322C>T)
c.872-3C>T (n.872-3C>T)
c.*707-3C>T (n.*707-3C>T)
c.1003-3C>T (n.1003-3C>T)
c.955-3C>T (n.955-3C>T)
c.958-3C>T (n.958-3C>T)
c.958-329C>T (n.958-329C>T)
Xg.154533131G=CA2466723628G6PDc.865-3C= (n.865-3C=)
c.868-3C= (n.868-3C=)
c.728-3C=
c.731-3C=
c.717-3C= (n.717-3C=)
c.865-329C= (n.865-329C=)
c.*322C= (n.*322C=)
c.872-3C= (n.872-3C=)
c.*707-3C= (n.*707-3C=)
c.1003-3C= (n.1003-3C=)
c.955-3C= (n.955-3C=)
c.958-3C= (n.958-3C=)
c.958-329C= (n.958-329C=)
Xg.154533131G>TCA873342706G6PDc.865-3C>A (n.865-3C>A)
c.868-3C>A (n.868-3C>A)
c.728-3C>A
c.731-3C>A
c.717-3C>A (n.717-3C>A)
c.865-329C>A (n.865-329C>A)
c.*322C>A (n.*322C>A)
c.872-3C>A (n.872-3C>A)
c.*707-3C>A (n.*707-3C>A)
c.1003-3C>A (n.1003-3C>A)
c.955-3C>A (n.955-3C>A)
c.958-3C>A (n.958-3C>A)
c.958-329C>A (n.958-329C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154533133G>ACA10566115G6PDc.865-5C>T (n.865-5C>T)
c.868-5C>T (n.868-5C>T)
c.728-5C>T
c.731-5C>T
c.717-5C>T (n.717-5C>T)
c.865-331C>T (n.865-331C>T)
c.*320C>T (n.*320C>T)
c.872-5C>T (n.872-5C>T)
c.*707-5C>T (n.*707-5C>T)
c.1003-5C>T (n.1003-5C>T)
c.955-5C>T (n.955-5C>T)
c.958-5C>T (n.958-5C>T)
c.958-331C>T (n.958-331C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154533133G>CCA2695144605G6PDc.865-5C>G (n.865-5C>G)
c.868-5C>G (n.868-5C>G)
c.728-5C>G
c.731-5C>G
c.717-5C>G (n.717-5C>G)
c.865-331C>G (n.865-331C>G)
c.*320C>G (n.*320C>G)
c.872-5C>G (n.872-5C>G)
c.*707-5C>G (n.*707-5C>G)
c.1003-5C>G (n.1003-5C>G)
c.955-5C>G (n.955-5C>G)
c.958-5C>G (n.958-5C>G)
c.958-331C>G (n.958-331C>G)
gnomAD v4
Xg.154533133G=CA2466723629G6PDc.865-5C= (n.865-5C=)
c.868-5C= (n.868-5C=)
c.728-5C=
c.731-5C=
c.717-5C= (n.717-5C=)
c.865-331C= (n.865-331C=)
c.*320C= (n.*320C=)
c.872-5C= (n.872-5C=)
c.*707-5C= (n.*707-5C=)
c.1003-5C= (n.1003-5C=)
c.955-5C= (n.955-5C=)
c.958-5C= (n.958-5C=)
c.958-331C= (n.958-331C=)
Xg.154533135G>ACA2695144612G6PDc.865-7C>T (n.865-7C>T)
c.868-7C>T (n.868-7C>T)
c.728-7C>T
c.731-7C>T
c.717-7C>T (n.717-7C>T)
c.865-333C>T (n.865-333C>T)
c.*318C>T (n.*318C>T)
c.872-7C>T (n.872-7C>T)
c.*707-7C>T (n.*707-7C>T)
c.1003-7C>T (n.1003-7C>T)
c.955-7C>T (n.955-7C>T)
c.958-7C>T (n.958-7C>T)
c.958-333C>T (n.958-333C>T)
gnomAD v4
Xg.154533135G>CCA2695144613G6PDc.865-7C>G (n.865-7C>G)
c.868-7C>G (n.868-7C>G)
c.728-7C>G
c.731-7C>G
c.717-7C>G (n.717-7C>G)
c.865-333C>G (n.865-333C>G)
c.*318C>G (n.*318C>G)
c.872-7C>G (n.872-7C>G)
c.*707-7C>G (n.*707-7C>G)
c.1003-7C>G (n.1003-7C>G)
c.955-7C>G (n.955-7C>G)
c.958-7C>G (n.958-7C>G)
c.958-333C>G (n.958-333C>G)
gnomAD v4
Xg.154533139G>ACA2695144614G6PDc.865-11C>T (n.865-11C>T)
c.868-11C>T (n.868-11C>T)
c.728-11C>T
c.731-11C>T
c.717-11C>T (n.717-11C>T)
c.865-337C>T (n.865-337C>T)
c.*314C>T (n.*314C>T)
c.872-11C>T (n.872-11C>T)
c.*707-11C>T (n.*707-11C>T)
c.1003-11C>T (n.1003-11C>T)
c.955-11C>T (n.955-11C>T)
c.958-11C>T (n.958-11C>T)
c.958-337C>T (n.958-337C>T)
gnomAD v4
Xg.154533144G>ACA248031G6PDc.865-16C>T (n.865-16C>T)
c.868-16C>T (n.868-16C>T)
c.728-16C>T
c.731-16C>T
c.717-16C>T (n.717-16C>T)
c.865-342C>T (n.865-342C>T)
c.*309C>T (n.*309C>T)
c.872-16C>T (n.872-16C>T)
c.*707-16C>T (n.*707-16C>T)
c.1003-16C>T (n.1003-16C>T)
c.955-16C>T (n.955-16C>T)
c.958-16C>T (n.958-16C>T)
c.958-342C>T (n.958-342C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154533144G>CCA645291576G6PDc.865-16C>G (n.865-16C>G)
c.868-16C>G (n.868-16C>G)
c.728-16C>G
c.731-16C>G
c.717-16C>G (n.717-16C>G)
c.865-342C>G (n.865-342C>G)
c.*309C>G (n.*309C>G)
c.872-16C>G (n.872-16C>G)
c.*707-16C>G (n.*707-16C>G)
c.1003-16C>G (n.1003-16C>G)
c.955-16C>G (n.955-16C>G)
c.958-16C>G (n.958-16C>G)
c.958-342C>G (n.958-342C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154533144G=CA2466723630G6PDc.865-16C= (n.865-16C=)
c.868-16C= (n.868-16C=)
c.728-16C=
c.731-16C=
c.717-16C= (n.717-16C=)
c.865-342C= (n.865-342C=)
c.*309C= (n.*309C=)
c.872-16C= (n.872-16C=)
c.*707-16C= (n.*707-16C=)
c.1003-16C= (n.1003-16C=)
c.955-16C= (n.955-16C=)
c.958-16C= (n.958-16C=)
c.958-342C= (n.958-342C=)

Number of alleles fetched