UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154532912G>C | CA645291619 | G6PD | c.1051+30C>G (n.1051+30C>G) c.1054+30C>G (n.1054+30C>G) c.914+30C>G c.917+30C>G c.903+30C>G (n.903+30C>G) c.865-110C>G (n.865-110C>G) c.*511+30C>G (n.*511+30C>G) c.*11+30C>G (n.*11+30C>G) c.*893+30C>G (n.*893+30C>G) c.1189+30C>G (n.1189+30C>G) c.1141+30C>G (n.1141+30C>G) n.163C>G c.1144+30C>G (n.1144+30C>G) c.958-110C>G (n.958-110C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154532912G= | CA2466723542 | G6PD | c.1051+30C= (n.1051+30C=) c.1054+30C= (n.1054+30C=) c.914+30C= c.917+30C= c.903+30C= (n.903+30C=) c.865-110C= (n.865-110C=) c.*511+30C= (n.*511+30C=) c.*11+30C= (n.*11+30C=) c.*893+30C= (n.*893+30C=) c.1189+30C= (n.1189+30C=) c.1141+30C= (n.1141+30C=) n.163C= c.1144+30C= (n.1144+30C=) c.958-110C= (n.958-110C=) | |
| X | g.154532912G>T | CA2695144163 | G6PD | c.1051+30C>A (n.1051+30C>A) c.1054+30C>A (n.1054+30C>A) c.914+30C>A c.917+30C>A c.903+30C>A (n.903+30C>A) c.865-110C>A (n.865-110C>A) c.*511+30C>A (n.*511+30C>A) c.*11+30C>A (n.*11+30C>A) c.*893+30C>A (n.*893+30C>A) c.1189+30C>A (n.1189+30C>A) c.1141+30C>A (n.1141+30C>A) n.163C>A c.1144+30C>A (n.1144+30C>A) c.958-110C>A (n.958-110C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154532914C>A | CA2546041674 | G6PD | c.1051+28G>T (n.1051+28G>T) c.1054+28G>T (n.1054+28G>T) c.914+28G>T c.917+28G>T c.903+28G>T (n.903+28G>T) c.865-112G>T (n.865-112G>T) c.*511+28G>T (n.*511+28G>T) c.*11+28G>T (n.*11+28G>T) c.*893+28G>T (n.*893+28G>T) c.1189+28G>T (n.1189+28G>T) c.1141+28G>T (n.1141+28G>T) n.161G>T c.1144+28G>T (n.1144+28G>T) c.958-112G>T (n.958-112G>T) | |
| X | g.154532915T>A | CA10566093 | G6PD | c.1051+27A>T (n.1051+27A>T) c.1054+27A>T (n.1054+27A>T) c.914+27A>T c.917+27A>T c.903+27A>T (n.903+27A>T) c.865-113A>T (n.865-113A>T) c.*511+27A>T (n.*511+27A>T) c.*11+27A>T (n.*11+27A>T) c.*893+27A>T (n.*893+27A>T) c.1189+27A>T (n.1189+27A>T) c.1141+27A>T (n.1141+27A>T) n.160A>T c.1144+27A>T (n.1144+27A>T) c.958-113A>T (n.958-113A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154532915T= | CA2466723543 | G6PD | c.1051+27A= (n.1051+27A=) c.1054+27A= (n.1054+27A=) c.914+27A= c.917+27A= c.903+27A= (n.903+27A=) c.865-113A= (n.865-113A=) c.*511+27A= (n.*511+27A=) c.*11+27A= (n.*11+27A=) c.*893+27A= (n.*893+27A=) c.1189+27A= (n.1189+27A=) c.1141+27A= (n.1141+27A=) n.160A= c.1144+27A= (n.1144+27A=) c.958-113A= (n.958-113A=) | |
| X | g.154532917G>C | CA645291620 | G6PD | c.1051+25C>G (n.1051+25C>G) c.1054+25C>G (n.1054+25C>G) c.914+25C>G c.917+25C>G c.903+25C>G (n.903+25C>G) c.865-115C>G (n.865-115C>G) c.*511+25C>G (n.*511+25C>G) c.*11+25C>G (n.*11+25C>G) c.*893+25C>G (n.*893+25C>G) c.1189+25C>G (n.1189+25C>G) c.1141+25C>G (n.1141+25C>G) n.158C>G c.1144+25C>G (n.1144+25C>G) c.958-115C>G (n.958-115C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154532917G= | CA2466723544 | G6PD | c.1051+25C= (n.1051+25C=) c.1054+25C= (n.1054+25C=) c.914+25C= c.917+25C= c.903+25C= (n.903+25C=) c.865-115C= (n.865-115C=) c.*511+25C= (n.*511+25C=) c.*11+25C= (n.*11+25C=) c.*893+25C= (n.*893+25C=) c.1189+25C= (n.1189+25C=) c.1141+25C= (n.1141+25C=) n.158C= c.1144+25C= (n.1144+25C=) c.958-115C= (n.958-115C=) | |
| X | g.154532918C>T | CA2695144170 | G6PD | c.1051+24G>A (n.1051+24G>A) c.1054+24G>A (n.1054+24G>A) c.914+24G>A c.917+24G>A c.903+24G>A (n.903+24G>A) c.865-116G>A (n.865-116G>A) c.*511+24G>A (n.*511+24G>A) c.*11+24G>A (n.*11+24G>A) c.*893+24G>A (n.*893+24G>A) c.1189+24G>A (n.1189+24G>A) c.1141+24G>A (n.1141+24G>A) n.157G>A c.1144+24G>A (n.1144+24G>A) c.958-116G>A (n.958-116G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154532922del | CA2739247623 | G6PD | c.1051+22del (n.1051+22del) c.1054+22del (n.1054+22del) c.914+22del c.917+22del c.903+22del (n.903+22del) c.865-118del (n.865-118del) c.*511+22del (n.*511+22del) c.*11+22del (n.*11+22del) c.*893+22del (n.*893+22del) c.1189+22del (n.1189+22del) c.1141+22del (n.1141+22del) n.155del c.1144+22del (n.1144+22del) c.958-118del (n.958-118del) | dbSNP |
| X | g.154532921G>T | CA2579742029 | G6PD | c.1051+21C>A (n.1051+21C>A) c.1054+21C>A (n.1054+21C>A) c.914+21C>A c.917+21C>A c.903+21C>A (n.903+21C>A) c.865-119C>A (n.865-119C>A) c.*511+21C>A (n.*511+21C>A) c.*11+21C>A (n.*11+21C>A) c.*893+21C>A (n.*893+21C>A) c.1189+21C>A (n.1189+21C>A) c.1141+21C>A (n.1141+21C>A) n.154C>A c.1144+21C>A (n.1144+21C>A) c.958-119C>A (n.958-119C>A) | |
| X | g.154532923C= | CA2466723545 | G6PD | c.1051+19G= (n.1051+19G=) c.1054+19G= (n.1054+19G=) c.914+19G= c.917+19G= c.903+19G= (n.903+19G=) c.865-121G= (n.865-121G=) c.*511+19G= (n.*511+19G=) c.*11+19G= (n.*11+19G=) c.*893+19G= (n.*893+19G=) c.1189+19G= (n.1189+19G=) c.1141+19G= (n.1141+19G=) n.152G= c.1144+19G= (n.1144+19G=) c.958-121G= (n.958-121G=) | |
| X | g.154532923C>G | CA645291621 | G6PD | c.1051+19G>C (n.1051+19G>C) c.1054+19G>C (n.1054+19G>C) c.914+19G>C c.917+19G>C c.903+19G>C (n.903+19G>C) c.865-121G>C (n.865-121G>C) c.*511+19G>C (n.*511+19G>C) c.*11+19G>C (n.*11+19G>C) c.*893+19G>C (n.*893+19G>C) c.1189+19G>C (n.1189+19G>C) c.1141+19G>C (n.1141+19G>C) n.152G>C c.1144+19G>C (n.1144+19G>C) c.958-121G>C (n.958-121G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154532924C= | CA2466723547 | G6PD | c.1051+18G= (n.1051+18G=) c.1054+18G= (n.1054+18G=) c.914+18G= c.917+18G= c.903+18G= (n.903+18G=) c.865-122G= (n.865-122G=) c.*511+18G= (n.*511+18G=) c.*11+18G= (n.*11+18G=) c.*893+18G= (n.*893+18G=) c.1189+18G= (n.1189+18G=) c.1141+18G= (n.1141+18G=) n.151G= c.1144+18G= (n.1144+18G=) c.958-122G= (n.958-122G=) | |
| X | g.154532924C>T | CA2466723546 | G6PD | c.1051+18G>A (n.1051+18G>A) c.1054+18G>A (n.1054+18G>A) c.914+18G>A c.917+18G>A c.903+18G>A (n.903+18G>A) c.865-122G>A (n.865-122G>A) c.*511+18G>A (n.*511+18G>A) c.*11+18G>A (n.*11+18G>A) c.*893+18G>A (n.*893+18G>A) c.1189+18G>A (n.1189+18G>A) c.1141+18G>A (n.1141+18G>A) n.151G>A c.1144+18G>A (n.1144+18G>A) c.958-122G>A (n.958-122G>A) | dbSNP |
| X | g.154532925T>C | CA1138582679 | G6PD | c.1051+17A>G (n.1051+17A>G) c.1054+17A>G (n.1054+17A>G) c.914+17A>G c.917+17A>G c.903+17A>G (n.903+17A>G) c.865-123A>G (n.865-123A>G) c.*511+17A>G (n.*511+17A>G) c.*11+17A>G (n.*11+17A>G) c.*893+17A>G (n.*893+17A>G) c.1189+17A>G (n.1189+17A>G) c.1141+17A>G (n.1141+17A>G) n.150A>G c.1144+17A>G (n.1144+17A>G) c.958-123A>G (n.958-123A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154532925T>G | CA2695144217 | G6PD | c.1051+17A>C (n.1051+17A>C) c.1054+17A>C (n.1054+17A>C) c.914+17A>C c.917+17A>C c.903+17A>C (n.903+17A>C) c.865-123A>C (n.865-123A>C) c.*511+17A>C (n.*511+17A>C) c.*11+17A>C (n.*11+17A>C) c.*893+17A>C (n.*893+17A>C) c.1189+17A>C (n.1189+17A>C) c.1141+17A>C (n.1141+17A>C) n.150A>C c.1144+17A>C (n.1144+17A>C) c.958-123A>C (n.958-123A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154532925T= | CA2466723548 | G6PD | c.1051+17A= (n.1051+17A=) c.1054+17A= (n.1054+17A=) c.914+17A= c.917+17A= c.903+17A= (n.903+17A=) c.865-123A= (n.865-123A=) c.*511+17A= (n.*511+17A=) c.*11+17A= (n.*11+17A=) c.*893+17A= (n.*893+17A=) c.1189+17A= (n.1189+17A=) c.1141+17A= (n.1141+17A=) n.150A= c.1144+17A= (n.1144+17A=) c.958-123A= (n.958-123A=) | |
| X | g.154532926C= | CA2466723549 | G6PD | c.1051+16G= (n.1051+16G=) c.1054+16G= (n.1054+16G=) c.914+16G= c.917+16G= c.903+16G= (n.903+16G=) c.865-124G= (n.865-124G=) c.*511+16G= (n.*511+16G=) c.*11+16G= (n.*11+16G=) c.*893+16G= (n.*893+16G=) c.1189+16G= (n.1189+16G=) c.1141+16G= (n.1141+16G=) n.149G= c.1144+16G= (n.1144+16G=) c.958-124G= (n.958-124G=) | |
| X | g.154532926C>T | CA10566094 | G6PD | c.1051+16G>A (n.1051+16G>A) c.1054+16G>A (n.1054+16G>A) c.914+16G>A c.917+16G>A c.903+16G>A (n.903+16G>A) c.865-124G>A (n.865-124G>A) c.*511+16G>A (n.*511+16G>A) c.*11+16G>A (n.*11+16G>A) c.*893+16G>A (n.*893+16G>A) c.1189+16G>A (n.1189+16G>A) c.1141+16G>A (n.1141+16G>A) n.149G>A c.1144+16G>A (n.1144+16G>A) c.958-124G>A (n.958-124G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154532926_154532927del | CA2579742030 | G6PD | c.1051+15_1051+16del (n.1051+15_1051+16del) c.1054+15_1054+16del (n.1054+15_1054+16del) c.914+15_914+16del c.917+15_917+16del c.903+15_903+16del (n.903+15_903+16del) c.865-125_865-124del (n.865-125_865-124del) c.*511+15_*511+16del (n.*511+15_*511+16del) c.*11+15_*11+16del (n.*11+15_*11+16del) c.*893+15_*893+16del (n.*893+15_*893+16del) c.1189+15_1189+16del (n.1189+15_1189+16del) c.1141+15_1141+16del (n.1141+15_1141+16del) n.148_149del c.1144+15_1144+16del (n.1144+15_1144+16del) c.958-125_958-124del (n.958-125_958-124del) | |
| X | g.154532927G>A | CA2695144228 | G6PD | c.1051+15C>T (n.1051+15C>T) c.1054+15C>T (n.1054+15C>T) c.914+15C>T c.917+15C>T c.903+15C>T (n.903+15C>T) c.865-125C>T (n.865-125C>T) c.*511+15C>T (n.*511+15C>T) c.*11+15C>T (n.*11+15C>T) c.*893+15C>T (n.*893+15C>T) c.1189+15C>T (n.1189+15C>T) c.1141+15C>T (n.1141+15C>T) n.148C>T c.1144+15C>T (n.1144+15C>T) c.958-125C>T (n.958-125C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154532927G= | CA2466723550 | G6PD | c.1051+15C= (n.1051+15C=) c.1054+15C= (n.1054+15C=) c.914+15C= c.917+15C= c.903+15C= (n.903+15C=) c.865-125C= (n.865-125C=) c.*511+15C= (n.*511+15C=) c.*11+15C= (n.*11+15C=) c.*893+15C= (n.*893+15C=) c.1189+15C= (n.1189+15C=) c.1141+15C= (n.1141+15C=) n.148C= c.1144+15C= (n.1144+15C=) c.958-125C= (n.958-125C=) | |
| X | g.154532927G>T | CA1139667909 | G6PD | c.1051+15C>A (n.1051+15C>A) c.1054+15C>A (n.1054+15C>A) c.914+15C>A c.917+15C>A c.903+15C>A (n.903+15C>A) c.865-125C>A (n.865-125C>A) c.*511+15C>A (n.*511+15C>A) c.*11+15C>A (n.*11+15C>A) c.*893+15C>A (n.*893+15C>A) c.1189+15C>A (n.1189+15C>A) c.1141+15C>A (n.1141+15C>A) n.148C>A c.1144+15C>A (n.1144+15C>A) c.958-125C>A (n.958-125C>A) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154532929A>C | CA2695144233 | G6PD | c.1051+13T>G (n.1051+13T>G) c.1054+13T>G (n.1054+13T>G) c.914+13T>G c.917+13T>G c.903+13T>G (n.903+13T>G) c.865-127T>G (n.865-127T>G) c.*511+13T>G (n.*511+13T>G) c.*11+13T>G (n.*11+13T>G) c.*893+13T>G (n.*893+13T>G) c.1189+13T>G (n.1189+13T>G) c.1141+13T>G (n.1141+13T>G) n.146T>G c.1144+13T>G (n.1144+13T>G) c.958-127T>G (n.958-127T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154532931G>A | CA645291622 | G6PD | c.1051+11C>T (n.1051+11C>T) c.1054+11C>T (n.1054+11C>T) c.914+11C>T c.917+11C>T c.903+11C>T (n.903+11C>T) c.865-129C>T (n.865-129C>T) c.*511+11C>T (n.*511+11C>T) c.*11+11C>T (n.*11+11C>T) c.*893+11C>T (n.*893+11C>T) c.1189+11C>T (n.1189+11C>T) c.1141+11C>T (n.1141+11C>T) n.144C>T c.1144+11C>T (n.1144+11C>T) c.958-129C>T (n.958-129C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154532931G>C | CA645291623 | G6PD | c.1051+11C>G (n.1051+11C>G) c.1054+11C>G (n.1054+11C>G) c.914+11C>G c.917+11C>G c.903+11C>G (n.903+11C>G) c.865-129C>G (n.865-129C>G) c.*511+11C>G (n.*511+11C>G) c.*11+11C>G (n.*11+11C>G) c.*893+11C>G (n.*893+11C>G) c.1189+11C>G (n.1189+11C>G) c.1141+11C>G (n.1141+11C>G) n.144C>G c.1144+11C>G (n.1144+11C>G) c.958-129C>G (n.958-129C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154532931G= | CA2466723551 | G6PD | c.1051+11C= (n.1051+11C=) c.1054+11C= (n.1054+11C=) c.914+11C= c.917+11C= c.903+11C= (n.903+11C=) c.865-129C= (n.865-129C=) c.*511+11C= (n.*511+11C=) c.*11+11C= (n.*11+11C=) c.*893+11C= (n.*893+11C=) c.1189+11C= (n.1189+11C=) c.1141+11C= (n.1141+11C=) n.144C= c.1144+11C= (n.1144+11C=) c.958-129C= (n.958-129C=) | |
| X | g.154532932C>A | CA2695144242 | G6PD | c.1051+10G>T (n.1051+10G>T) c.1054+10G>T (n.1054+10G>T) c.914+10G>T c.917+10G>T c.903+10G>T (n.903+10G>T) c.865-130G>T (n.865-130G>T) c.*511+10G>T (n.*511+10G>T) c.*11+10G>T (n.*11+10G>T) c.*893+10G>T (n.*893+10G>T) c.1189+10G>T (n.1189+10G>T) c.1141+10G>T (n.1141+10G>T) n.143G>T c.1144+10G>T (n.1144+10G>T) c.958-130G>T (n.958-130G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154532933A= | CA2466723552 | G6PD | c.1051+9T= (n.1051+9T=) c.1054+9T= (n.1054+9T=) c.914+9T= c.917+9T= c.903+9T= (n.903+9T=) c.865-131T= (n.865-131T=) c.*511+9T= (n.*511+9T=) c.*11+9T= (n.*11+9T=) c.*893+9T= (n.*893+9T=) c.1189+9T= (n.1189+9T=) c.1141+9T= (n.1141+9T=) n.142T= c.1144+9T= (n.1144+9T=) c.958-131T= (n.958-131T=) | |
| X | g.154532933A>G | CA2466723553 | G6PD | c.1051+9T>C (n.1051+9T>C) c.1054+9T>C (n.1054+9T>C) c.914+9T>C c.917+9T>C c.903+9T>C (n.903+9T>C) c.865-131T>C (n.865-131T>C) c.*511+9T>C (n.*511+9T>C) c.*11+9T>C (n.*11+9T>C) c.*893+9T>C (n.*893+9T>C) c.1189+9T>C (n.1189+9T>C) c.1141+9T>C (n.1141+9T>C) n.142T>C c.1144+9T>C (n.1144+9T>C) c.958-131T>C (n.958-131T>C) | dbSNP |
| X | g.154532935C>T | CA2554698677 | G6PD | c.1051+7G>A (n.1051+7G>A) c.1054+7G>A (n.1054+7G>A) c.914+7G>A c.917+7G>A c.903+7G>A (n.903+7G>A) c.865-133G>A (n.865-133G>A) c.*511+7G>A (n.*511+7G>A) c.*11+7G>A (n.*11+7G>A) c.*893+7G>A (n.*893+7G>A) c.1189+7G>A (n.1189+7G>A) c.1141+7G>A (n.1141+7G>A) n.140G>A c.1144+7G>A (n.1144+7G>A) c.958-133G>A (n.958-133G>A) | |
| X | g.154532938C= | CA2466723554 | G6PD | c.1051+4G= (n.1051+4G=) c.1054+4G= (n.1054+4G=) c.914+4G= c.917+4G= c.903+4G= (n.903+4G=) c.865-136G= (n.865-136G=) c.*511+4G= (n.*511+4G=) c.*11+4G= (n.*11+4G=) c.*893+4G= (n.*893+4G=) c.1189+4G= (n.1189+4G=) c.1141+4G= (n.1141+4G=) n.137G= c.1144+4G= (n.1144+4G=) c.958-136G= (n.958-136G=) | |
| X | g.154532938C>G | CA2466723555 | G6PD | c.1051+4G>C (n.1051+4G>C) c.1054+4G>C (n.1054+4G>C) c.914+4G>C c.917+4G>C c.903+4G>C (n.903+4G>C) c.865-136G>C (n.865-136G>C) c.*511+4G>C (n.*511+4G>C) c.*11+4G>C (n.*11+4G>C) c.*893+4G>C (n.*893+4G>C) c.1189+4G>C (n.1189+4G>C) c.1141+4G>C (n.1141+4G>C) n.137G>C c.1144+4G>C (n.1144+4G>C) c.958-136G>C (n.958-136G>C) | dbSNP |
| X | g.154532940A>C | CA415234335 | G6PD | c.1051+2T>G (n.1051+2T>G) c.1054+2T>G (n.1054+2T>G) c.914+2T>G c.917+2T>G c.903+2T>G (n.903+2T>G) c.865-138T>G (n.865-138T>G) c.*511+2T>G (n.*511+2T>G) c.*11+2T>G (n.*11+2T>G) c.*893+2T>G (n.*893+2T>G) c.1189+2T>G (n.1189+2T>G) c.1141+2T>G (n.1141+2T>G) n.135T>G c.1144+2T>G (n.1144+2T>G) c.958-138T>G (n.958-138T>G) | |
| X | g.154532940A>G | CA415234336 | G6PD | c.1051+2T>C (n.1051+2T>C) c.1054+2T>C (n.1054+2T>C) c.914+2T>C c.917+2T>C c.903+2T>C (n.903+2T>C) c.865-138T>C (n.865-138T>C) c.*511+2T>C (n.*511+2T>C) c.*11+2T>C (n.*11+2T>C) c.*893+2T>C (n.*893+2T>C) c.1189+2T>C (n.1189+2T>C) c.1141+2T>C (n.1141+2T>C) n.135T>C c.1144+2T>C (n.1144+2T>C) c.958-138T>C (n.958-138T>C) | |
| X | g.154532940A>T | CA415234337 | G6PD | c.1051+2T>A (n.1051+2T>A) c.1054+2T>A (n.1054+2T>A) c.914+2T>A c.917+2T>A c.903+2T>A (n.903+2T>A) c.865-138T>A (n.865-138T>A) c.*511+2T>A (n.*511+2T>A) c.*11+2T>A (n.*11+2T>A) c.*893+2T>A (n.*893+2T>A) c.1189+2T>A (n.1189+2T>A) c.1141+2T>A (n.1141+2T>A) n.135T>A c.1144+2T>A (n.1144+2T>A) c.958-138T>A (n.958-138T>A) | |
| X | g.154532941C>A | CA415234340 | G6PD | c.1051+1G>T (n.1051+1G>T) c.1054+1G>T (n.1054+1G>T) c.914+1G>T c.917+1G>T c.903+1G>T (n.903+1G>T) c.865-139G>T (n.865-139G>T) c.*511+1G>T (n.*511+1G>T) c.*11+1G>T (n.*11+1G>T) c.*893+1G>T (n.*893+1G>T) c.1189+1G>T (n.1189+1G>T) c.1141+1G>T (n.1141+1G>T) n.134G>T c.1144+1G>T (n.1144+1G>T) c.958-139G>T (n.958-139G>T) | |
| X | g.154532941C>G | CA415234339 | G6PD | c.1051+1G>C (n.1051+1G>C) c.1054+1G>C (n.1054+1G>C) c.914+1G>C c.917+1G>C c.903+1G>C (n.903+1G>C) c.865-139G>C (n.865-139G>C) c.*511+1G>C (n.*511+1G>C) c.*11+1G>C (n.*11+1G>C) c.*893+1G>C (n.*893+1G>C) c.1189+1G>C (n.1189+1G>C) c.1141+1G>C (n.1141+1G>C) n.134G>C c.1144+1G>C (n.1144+1G>C) c.958-139G>C (n.958-139G>C) | |
| X | g.154532941C>T | CA415234338 | G6PD | c.1051+1G>A (n.1051+1G>A) c.1054+1G>A (n.1054+1G>A) c.914+1G>A c.917+1G>A c.903+1G>A (n.903+1G>A) c.865-139G>A (n.865-139G>A) c.*511+1G>A (n.*511+1G>A) c.*11+1G>A (n.*11+1G>A) c.*893+1G>A (n.*893+1G>A) c.1189+1G>A (n.1189+1G>A) c.1141+1G>A (n.1141+1G>A) n.134G>A c.1144+1G>A (n.1144+1G>A) c.958-139G>A (n.958-139G>A) | |
| X | g.154532942C>A | CA415234341 | G6PD | c.1051G>T (p.Gly351Trp) c.1054G>T (p.Gly352Trp) c.914G>T c.917G>T c.903G>T (n.903G>T) c.865-140G>T (n.865-140G>T) c.*511G>T (n.*511G>T) c.*11G>T (n.*11G>T) c.*893G>T (n.*893G>T) c.1189G>T (p.Gly397Trp) c.1141G>T (p.Gly381Trp) n.133G>T c.1144G>T (p.Gly382Trp) c.958-140G>T (n.958-140G>T) | |
| X | g.154532942C>G | CA415234342 | G6PD | c.1051G>C (p.Gly351Arg) c.1054G>C (p.Gly352Arg) c.914G>C c.917G>C c.903G>C (n.903G>C) c.865-140G>C (n.865-140G>C) c.*511G>C (n.*511G>C) c.*11G>C (n.*11G>C) c.*893G>C (n.*893G>C) c.1189G>C (p.Gly397Arg) c.1141G>C (p.Gly381Arg) n.133G>C c.1144G>C (p.Gly382Arg) c.958-140G>C (n.958-140G>C) | |
| X | g.154532942C>T | CA415234343 | G6PD | c.1051G>A (p.Gly351Arg) c.1054G>A (p.Gly352Arg) c.914G>A c.917G>A c.903G>A (n.903G>A) c.865-140G>A (n.865-140G>A) c.*511G>A (n.*511G>A) c.*11G>A (n.*11G>A) c.*893G>A (n.*893G>A) c.1189G>A (p.Gly397Arg) c.1141G>A (p.Gly381Arg) n.133G>A c.1144G>A (p.Gly382Arg) c.958-140G>A (n.958-140G>A) | |
| X | g.154532943A>C | CA415234344 | G6PD | c.1050T>G (p.Asp350Glu) c.1053T>G (p.Asp351Glu) c.913T>G c.916T>G c.902T>G (n.902T>G) c.865-141T>G (n.865-141T>G) c.*510T>G (n.*510T>G) c.*10T>G (n.*10T>G) c.*892T>G (n.*892T>G) c.1188T>G (p.Asp396Glu) c.1140T>G (p.Asp380Glu) n.132T>G c.1143T>G (p.Asp381Glu) c.958-141T>G (n.958-141T>G) | |
| X | g.154532943A>G | CA519303210 | G6PD | c.1050T>C (p.Asp350=) c.1053T>C (p.Asp351=) c.913T>C c.916T>C c.902T>C (n.902T>C) c.865-141T>C (n.865-141T>C) c.*510T>C (n.*510T>C) c.*10T>C (n.*10T>C) c.*892T>C (n.*892T>C) c.1188T>C (p.Asp396=) c.1140T>C (p.Asp380=) n.132T>C c.1143T>C (p.Asp381=) c.958-141T>C (n.958-141T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154532943A>T | CA415234345 | G6PD | c.1050T>A (p.Asp350Glu) c.1053T>A (p.Asp351Glu) c.913T>A c.916T>A c.902T>A (n.902T>A) c.865-141T>A (n.865-141T>A) c.*510T>A (n.*510T>A) c.*10T>A (n.*10T>A) c.*892T>A (n.*892T>A) c.1188T>A (p.Asp396Glu) c.1140T>A (p.Asp380Glu) n.132T>A c.1143T>A (p.Asp381Glu) c.958-141T>A (n.958-141T>A) | |
| X | g.154532944T>A | CA415234346 | G6PD | c.1049A>T (p.Asp350Val) c.1052A>T (p.Asp351Val) c.912A>T c.915A>T c.901A>T (n.901A>T) c.865-142A>T (n.865-142A>T) c.*509A>T (n.*509A>T) c.*9A>T (n.*9A>T) c.*891A>T (n.*891A>T) c.1187A>T (p.Asp396Val) c.1139A>T (p.Asp380Val) n.131A>T c.1142A>T (p.Asp381Val) c.958-142A>T (n.958-142A>T) | |
| X | g.154532944T>C | CA415234347 | G6PD | c.1049A>G (p.Asp350Gly) c.1052A>G (p.Asp351Gly) c.912A>G c.915A>G c.901A>G (n.901A>G) c.865-142A>G (n.865-142A>G) c.*509A>G (n.*509A>G) c.*9A>G (n.*9A>G) c.*891A>G (n.*891A>G) c.1187A>G (p.Asp396Gly) c.1139A>G (p.Asp380Gly) n.131A>G c.1142A>G (p.Asp381Gly) c.958-142A>G (n.958-142A>G) | |
| X | g.154532944T>G | CA415234348 | G6PD | c.1049A>C (p.Asp350Ala) c.1052A>C (p.Asp351Ala) c.912A>C c.915A>C c.901A>C (n.901A>C) c.865-142A>C (n.865-142A>C) c.*509A>C (n.*509A>C) c.*9A>C (n.*9A>C) c.*891A>C (n.*891A>C) c.1187A>C (p.Asp396Ala) c.1139A>C (p.Asp380Ala) n.131A>C c.1142A>C (p.Asp381Ala) c.958-142A>C (n.958-142A>C) | |
| X | g.154532945C>A | CA415234349 | G6PD | c.1048G>T (p.Asp350Tyr) c.1051G>T (p.Asp351Tyr) c.911G>T c.914G>T c.900G>T (n.900G>T) c.865-143G>T (n.865-143G>T) c.*508G>T (n.*508G>T) c.*8G>T (n.*8G>T) c.*890G>T (n.*890G>T) c.1186G>T (p.Asp396Tyr) c.1138G>T (p.Asp380Tyr) n.130G>T c.1141G>T (p.Asp381Tyr) c.958-143G>T (n.958-143G>T) | |
| X | g.154532945C= | CA2466723556 | G6PD | c.1048G= (p.Asp350=) c.1051G= (p.Asp351=) c.911G= c.914G= c.900G= (n.900G=) c.865-143G= (n.865-143G=) c.*508G= (n.*508G=) c.*8G= (n.*8G=) c.*890G= (n.*890G=) c.1186G= (p.Asp396=) c.1138G= (p.Asp380=) n.130G= c.1141G= (p.Asp381=) c.958-143G= (n.958-143G=) | |
| X | g.154532945C>G | CA203726 | G6PD | c.1048G>C (p.Asp350His) c.1051G>C (p.Asp351His) c.911G>C c.914G>C c.900G>C (n.900G>C) c.865-143G>C (n.865-143G>C) c.*508G>C (n.*508G>C) c.*8G>C (n.*8G>C) c.*890G>C (n.*890G>C) c.1186G>C (p.Asp396His) c.1138G>C (p.Asp380His) n.130G>C c.1141G>C (p.Asp381His) c.958-143G>C (n.958-143G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.[154532945C>G;154535247G>A] | CA2580573392 | G6PD | c.[406C>T;1048G>C] (p.[Arg136Cys;Asp350His]) c.[406C>T;1051G>C] (p.[Arg136Cys;Asp351His]) c.[269C>T;911G>C] c.[269C>T;914G>C] c.[286C>T;900G>C] ([p.Arg96Cys;n.900G>C]) c.[406C>T;865-143G>C] (p.Arg136Cys) c.[406C>T;*508G>C] ([p.Arg136Cys;n.*508G>C]) c.[406C>T;*8G>C] ([p.Arg136Cys;n.*8G>C]) c.[*248C>T;*890G>C] (n.[*248C>T;*890G>C]) c.[406C>T;1186G>C] (p.[Arg136Cys;Asp396His]) c.[496C>T;1138G>C] (p.[Arg166Cys;Asp380His]) c.[496C>T;1141G>C] (p.[Arg166Cys;Asp381His]) c.[496C>T;958-143G>C] (p.Arg166Cys) | ClinVar |
| X | g.154532945C>T | CA10566095 | G6PD | c.1048G>A (p.Asp350Asn) c.1051G>A (p.Asp351Asn) c.911G>A c.914G>A c.900G>A (n.900G>A) c.865-143G>A (n.865-143G>A) c.*508G>A (n.*508G>A) c.*8G>A (n.*8G>A) c.*890G>A (n.*890G>A) c.1186G>A (p.Asp396Asn) c.1138G>A (p.Asp380Asn) n.130G>A c.1141G>A (p.Asp381Asn) c.958-143G>A (n.958-143G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154532946C>A | CA415234351 | G6PD | c.1047G>T (p.Trp349Cys) c.1050G>T (p.Trp350Cys) c.910G>T c.913G>T c.899G>T (n.899G>T) c.865-144G>T (n.865-144G>T) c.*507G>T (n.*507G>T) c.*7G>T (n.*7G>T) c.*889G>T (n.*889G>T) c.1185G>T (p.Trp395Cys) c.1137G>T (p.Trp379Cys) n.129G>T c.1140G>T (p.Trp380Cys) c.958-144G>T (n.958-144G>T) | |
| X | g.154532946C>G | CA415234352 | G6PD | c.1047G>C (p.Trp349Cys) c.1050G>C (p.Trp350Cys) c.910G>C c.913G>C c.899G>C (n.899G>C) c.865-144G>C (n.865-144G>C) c.*507G>C (n.*507G>C) c.*7G>C (n.*7G>C) c.*889G>C (n.*889G>C) c.1185G>C (p.Trp395Cys) c.1137G>C (p.Trp379Cys) n.129G>C c.1140G>C (p.Trp380Cys) c.958-144G>C (n.958-144G>C) | |
| X | g.154532946C>T | CA415234350 | G6PD | c.1047G>A (p.Trp349Ter) c.1050G>A (p.Trp350Ter) c.910G>A c.913G>A c.899G>A (n.899G>A) c.865-144G>A (n.865-144G>A) c.*507G>A (n.*507G>A) c.*7G>A (n.*7G>A) c.*889G>A (n.*889G>A) c.1185G>A (p.Trp395Ter) c.1137G>A (p.Trp379Ter) n.129G>A c.1140G>A (p.Trp380Ter) c.958-144G>A (n.958-144G>A) | |
| X | g.154532947C>A | CA415234353 | G6PD | c.1046G>T (p.Trp349Leu) c.1049G>T (p.Trp350Leu) c.909G>T c.912G>T c.898G>T (n.898G>T) c.865-145G>T (n.865-145G>T) c.*506G>T (n.*506G>T) c.*6G>T (n.*6G>T) c.*888G>T (n.*888G>T) c.1184G>T (p.Trp395Leu) c.1136G>T (p.Trp379Leu) n.128G>T c.1139G>T (p.Trp380Leu) c.958-145G>T (n.958-145G>T) | |
| X | g.154532947C>G | CA415234354 | G6PD | c.1046G>C (p.Trp349Ser) c.1049G>C (p.Trp350Ser) c.909G>C c.912G>C c.898G>C (n.898G>C) c.865-145G>C (n.865-145G>C) c.*506G>C (n.*506G>C) c.*6G>C (n.*6G>C) c.*888G>C (n.*888G>C) c.1184G>C (p.Trp395Ser) c.1136G>C (p.Trp379Ser) n.128G>C c.1139G>C (p.Trp380Ser) c.958-145G>C (n.958-145G>C) | |
| X | g.154532947C>T | CA415234355 | G6PD | c.1046G>A (p.Trp349Ter) c.1049G>A (p.Trp350Ter) c.909G>A c.912G>A c.898G>A (n.898G>A) c.865-145G>A (n.865-145G>A) c.*506G>A (n.*506G>A) c.*6G>A (n.*6G>A) c.*888G>A (n.*888G>A) c.1184G>A (p.Trp395Ter) c.1136G>A (p.Trp379Ter) n.128G>A c.1139G>A (p.Trp380Ter) c.958-145G>A (n.958-145G>A) | |
| X | g.154532948A>C | CA415234356 | G6PD | c.1045T>G (p.Trp349Gly) c.1048T>G (p.Trp350Gly) c.908T>G c.911T>G c.897T>G (n.897T>G) c.865-146T>G (n.865-146T>G) c.*505T>G (n.*505T>G) c.*5T>G (n.*5T>G) c.*887T>G (n.*887T>G) c.1183T>G (p.Trp395Gly) c.1135T>G (p.Trp379Gly) n.127T>G c.1138T>G (p.Trp380Gly) c.958-146T>G (n.958-146T>G) | |
| X | g.154532948A>G | CA415234357 | G6PD | c.1045T>C (p.Trp349Arg) c.1048T>C (p.Trp350Arg) c.908T>C c.911T>C c.897T>C (n.897T>C) c.865-146T>C (n.865-146T>C) c.*505T>C (n.*505T>C) c.*5T>C (n.*5T>C) c.*887T>C (n.*887T>C) c.1183T>C (p.Trp395Arg) c.1135T>C (p.Trp379Arg) n.127T>C c.1138T>C (p.Trp380Arg) c.958-146T>C (n.958-146T>C) | |
| X | g.154532948A>T | CA415234358 | G6PD | c.1045T>A (p.Trp349Arg) c.1048T>A (p.Trp350Arg) c.908T>A c.911T>A c.897T>A (n.897T>A) c.865-146T>A (n.865-146T>A) c.*505T>A (n.*505T>A) c.*5T>A (n.*5T>A) c.*887T>A (n.*887T>A) c.1183T>A (p.Trp395Arg) c.1135T>A (p.Trp379Arg) n.127T>A c.1138T>A (p.Trp380Arg) c.958-146T>A (n.958-146T>A) | |
| X | g.154532949C>A | CA415234359 | G6PD | c.1044G>T (p.Arg348Ser) c.1047G>T (p.Arg349Ser) c.907G>T c.910G>T c.896G>T (n.896G>T) c.865-147G>T (n.865-147G>T) c.*504G>T (n.*504G>T) c.*4G>T (n.*4G>T) c.*886G>T (n.*886G>T) c.1182G>T (p.Arg394Ser) c.1134G>T (p.Arg378Ser) n.126G>T c.1137G>T (p.Arg379Ser) c.958-147G>T (n.958-147G>T) | |
| X | g.154532949C>G | CA415234360 | G6PD | c.1044G>C (p.Arg348Ser) c.1047G>C (p.Arg349Ser) c.907G>C c.910G>C c.896G>C (n.896G>C) c.865-147G>C (n.865-147G>C) c.*504G>C (n.*504G>C) c.*4G>C (n.*4G>C) c.*886G>C (n.*886G>C) c.1182G>C (p.Arg394Ser) c.1134G>C (p.Arg378Ser) n.126G>C c.1137G>C (p.Arg379Ser) c.958-147G>C (n.958-147G>C) | |
| X | g.154532949C>T | CA519303230 | G6PD | c.1044G>A (p.Arg348=) c.1047G>A (p.Arg349=) c.907G>A c.910G>A c.896G>A (n.896G>A) c.865-147G>A (n.865-147G>A) c.*504G>A (n.*504G>A) c.*4G>A (n.*4G>A) c.*886G>A (n.*886G>A) c.1182G>A (p.Arg394=) c.1134G>A (p.Arg378=) n.126G>A c.1137G>A (p.Arg379=) c.958-147G>A (n.958-147G>A) | |
| X | g.154532950C>A | CA415234361 | G6PD | c.1043G>T (p.Arg348Met) c.1046G>T (p.Arg349Met) c.906G>T c.909G>T c.895G>T (n.895G>T) c.865-148G>T (n.865-148G>T) c.*503G>T (n.*503G>T) c.*3G>T (n.*3G>T) c.*885G>T (n.*885G>T) c.1181G>T (p.Arg394Met) c.1133G>T (p.Arg378Met) n.125G>T c.1136G>T (p.Arg379Met) c.958-148G>T (n.958-148G>T) | |
| X | g.154532950C>G | CA415234362 | G6PD | c.1043G>C (p.Arg348Thr) c.1046G>C (p.Arg349Thr) c.906G>C c.909G>C c.895G>C (n.895G>C) c.865-148G>C (n.865-148G>C) c.*503G>C (n.*503G>C) c.*3G>C (n.*3G>C) c.*885G>C (n.*885G>C) c.1181G>C (p.Arg394Thr) c.1133G>C (p.Arg378Thr) n.125G>C c.1136G>C (p.Arg379Thr) c.958-148G>C (n.958-148G>C) | |
| X | g.154532950C>T | CA415234363 | G6PD | c.1043G>A (p.Arg348Lys) c.1046G>A (p.Arg349Lys) c.906G>A c.909G>A c.895G>A (n.895G>A) c.865-148G>A (n.865-148G>A) c.*503G>A (n.*503G>A) c.*3G>A (n.*3G>A) c.*885G>A (n.*885G>A) c.1181G>A (p.Arg394Lys) c.1133G>A (p.Arg378Lys) n.125G>A c.1136G>A (p.Arg379Lys) c.958-148G>A (n.958-148G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154532951T>A | CA415234364 | G6PD | c.1042A>T (p.Arg348Trp) c.1045A>T (p.Arg349Trp) c.905A>T c.908A>T c.894A>T (n.894A>T) c.865-149A>T (n.865-149A>T) c.*502A>T (n.*502A>T) c.*2A>T (n.*2A>T) c.*884A>T (n.*884A>T) c.1180A>T (p.Arg394Trp) c.1132A>T (p.Arg378Trp) n.124A>T c.1135A>T (p.Arg379Trp) c.958-149A>T (n.958-149A>T) | |
| X | g.154532951T>C | CA415234365 | G6PD | c.1042A>G (p.Arg348Gly) c.1045A>G (p.Arg349Gly) c.905A>G c.908A>G c.894A>G (n.894A>G) c.865-149A>G (n.865-149A>G) c.*502A>G (n.*502A>G) c.*2A>G (n.*2A>G) c.*884A>G (n.*884A>G) c.1180A>G (p.Arg394Gly) c.1132A>G (p.Arg378Gly) n.124A>G c.1135A>G (p.Arg379Gly) c.958-149A>G (n.958-149A>G) | |
| X | g.154532951T>G | CA519303236 | G6PD | c.1042A>C (p.Arg348=) c.1045A>C (p.Arg349=) c.905A>C c.908A>C c.894A>C (n.894A>C) c.865-149A>C (n.865-149A>C) c.*502A>C (n.*502A>C) c.*2A>C (n.*2A>C) c.*884A>C (n.*884A>C) c.1180A>C (p.Arg394=) c.1132A>C (p.Arg378=) n.124A>C c.1135A>C (p.Arg379=) c.958-149A>C (n.958-149A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154532951T= | CA2466723557 | G6PD | c.1042A= (p.Arg348=) c.1045A= (p.Arg349=) c.905A= c.908A= c.894A= (n.894A=) c.865-149A= (n.865-149A=) c.*502A= (n.*502A=) c.*2A= (n.*2A=) c.*884A= (n.*884A=) c.1180A= (p.Arg394=) c.1132A= (p.Arg378=) n.124A= c.1135A= (p.Arg379=) c.958-149A= (n.958-149A=) | |
| X | g.154532952C>A | CA415234366 | G6PD | c.1041G>T (p.Glu347Asp) c.1044G>T (p.Glu348Asp) c.904G>T c.907G>T c.893G>T (n.893G>T) c.865-150G>T (n.865-150G>T) c.*501G>T (n.*501G>T) c.*1G>T (n.*1G>T) c.*883G>T (n.*883G>T) c.1179G>T (p.Glu393Asp) c.1131G>T (p.Glu377Asp) n.123G>T c.1134G>T (p.Glu378Asp) c.958-150G>T (n.958-150G>T) | |
| X | g.154532952C>G | CA415234367 | G6PD | c.1041G>C (p.Glu347Asp) c.1044G>C (p.Glu348Asp) c.904G>C c.907G>C c.893G>C (n.893G>C) c.865-150G>C (n.865-150G>C) c.*501G>C (n.*501G>C) c.*1G>C (n.*1G>C) c.*883G>C (n.*883G>C) c.1179G>C (p.Glu393Asp) c.1131G>C (p.Glu377Asp) n.123G>C c.1134G>C (p.Glu378Asp) c.958-150G>C (n.958-150G>C) | |
| X | g.154532952C>T | CA519303240 | G6PD | c.1041G>A (p.Glu347=) c.1044G>A (p.Glu348=) c.904G>A c.907G>A c.893G>A (n.893G>A) c.865-150G>A (n.865-150G>A) c.*501G>A (n.*501G>A) c.*1G>A (n.*1G>A) c.*883G>A (n.*883G>A) c.1179G>A (p.Glu393=) c.1131G>A (p.Glu377=) n.123G>A c.1134G>A (p.Glu378=) c.958-150G>A (n.958-150G>A) | |
| X | g.154532953T>A | CA415234368 | G6PD | c.1040A>T (p.Glu347Val) c.1043A>T (p.Glu348Val) c.903A>T c.906A>T c.892A>T (n.892A>T) c.865-151A>T (n.865-151A>T) c.*500A>T (n.*500A>T) c.1047A>T (p.Ter349Cys) c.*882A>T (n.*882A>T) c.1178A>T (p.Glu393Val) c.1130A>T (p.Glu377Val) n.122A>T c.1133A>T (p.Glu378Val) c.958-151A>T (n.958-151A>T) | |
| X | g.154532953T>C | CA415234369 | G6PD | c.1040A>G (p.Glu347Gly) c.1043A>G (p.Glu348Gly) c.903A>G c.906A>G c.892A>G (n.892A>G) c.865-151A>G (n.865-151A>G) c.*500A>G (n.*500A>G) c.1047A>G (p.Ter349Trp) c.*882A>G (n.*882A>G) c.1178A>G (p.Glu393Gly) c.1130A>G (p.Glu377Gly) n.122A>G c.1133A>G (p.Glu378Gly) c.958-151A>G (n.958-151A>G) | |
| X | g.154532953T>G | CA415234370 | G6PD | c.1040A>C (p.Glu347Ala) c.1043A>C (p.Glu348Ala) c.903A>C c.906A>C c.892A>C (n.892A>C) c.865-151A>C (n.865-151A>C) c.*500A>C (n.*500A>C) c.1047A>C (p.Ter349Cys) c.*882A>C (n.*882A>C) c.1178A>C (p.Glu393Ala) c.1130A>C (p.Glu377Ala) n.122A>C c.1133A>C (p.Glu378Ala) c.958-151A>C (n.958-151A>C) | |
| X | g.154532954C>A | CA415234371 | G6PD | c.1039G>T (p.Glu347Ter) c.1042G>T (p.Glu348Ter) c.902G>T c.905G>T c.891G>T (n.891G>T) c.865-152G>T (n.865-152G>T) c.*499G>T (n.*499G>T) c.1046G>T (p.Ter349Leu) c.*881G>T (n.*881G>T) c.1177G>T (p.Glu393Ter) c.1129G>T (p.Glu377Ter) n.121G>T c.1132G>T (p.Glu378Ter) c.958-152G>T (n.958-152G>T) | |
| X | g.154532954C>G | CA415234372 | G6PD | c.1039G>C (p.Glu347Gln) c.1042G>C (p.Glu348Gln) c.902G>C c.905G>C c.891G>C (n.891G>C) c.865-152G>C (n.865-152G>C) c.*499G>C (n.*499G>C) c.1046G>C (p.Ter349Ser) c.*881G>C (n.*881G>C) c.1177G>C (p.Glu393Gln) c.1129G>C (p.Glu377Gln) n.121G>C c.1132G>C (p.Glu378Gln) c.958-152G>C (n.958-152G>C) | |
| X | g.154532954C>T | CA415234373 | G6PD | c.1039G>A (p.Glu347Lys) c.1042G>A (p.Glu348Lys) c.902G>A c.905G>A c.891G>A (n.891G>A) c.865-152G>A (n.865-152G>A) c.*499G>A (n.*499G>A) c.1046G>A (p.Ter349=) c.*881G>A (n.*881G>A) c.1177G>A (p.Glu393Lys) c.1129G>A (p.Glu377Lys) n.121G>A c.1132G>A (p.Glu378Lys) c.958-152G>A (n.958-152G>A) | |
| X | g.154532955A>C | CA415234374 | G6PD | c.1038T>G (p.Asn346Lys) c.1041T>G (p.Asn347Lys) c.901T>G c.904T>G c.890T>G (n.890T>G) c.865-153T>G (n.865-153T>G) c.*498T>G (n.*498T>G) c.1045T>G (p.Ter349Gly) c.*880T>G (n.*880T>G) c.1176T>G (p.Asn392Lys) c.1128T>G (p.Asn376Lys) n.120T>G c.1131T>G (p.Asn377Lys) c.958-153T>G (n.958-153T>G) | |
| X | g.154532955A>G | CA519303249 | G6PD | c.1038T>C (p.Asn346=) c.1041T>C (p.Asn347=) c.901T>C c.904T>C c.890T>C (n.890T>C) c.865-153T>C (n.865-153T>C) c.*498T>C (n.*498T>C) c.1045T>C (p.Ter349Arg) c.*880T>C (n.*880T>C) c.1176T>C (p.Asn392=) c.1128T>C (p.Asn376=) n.120T>C c.1131T>C (p.Asn377=) c.958-153T>C (n.958-153T>C) | |
| X | g.154532955A>T | CA415234375 | G6PD | c.1038T>A (p.Asn346Lys) c.1041T>A (p.Asn347Lys) c.901T>A c.904T>A c.890T>A (n.890T>A) c.865-153T>A (n.865-153T>A) c.*498T>A (n.*498T>A) c.1045T>A (p.Ter349Arg) c.*880T>A (n.*880T>A) c.1176T>A (p.Asn392Lys) c.1128T>A (p.Asn376Lys) n.120T>A c.1131T>A (p.Asn377Lys) c.958-153T>A (n.958-153T>A) | |
| X | g.154532956T>A | CA221434 | G6PD | c.1037A>T (p.Asn346Ile) c.1040A>T (p.Asn347Ile) c.900A>T c.903A>T c.889A>T (n.889A>T) c.865-154A>T (n.865-154A>T) c.*497A>T (n.*497A>T) c.1044A>T (p.Glu348Asp) c.*879A>T (n.*879A>T) c.1175A>T (p.Asn392Ile) c.1127A>T (p.Asn376Ile) n.119A>T c.1130A>T (p.Asn377Ile) c.958-154A>T (n.958-154A>T) | ClinVar dbSNP |
| X | g.[154532956T>A;154534345C>A] | CA2580573393 | G6PD | c.[637G>T;1037A>T] (p.[Val213Leu;Asn346Ile]) c.[640G>T;1040A>T] (p.[Val214Leu;Asn347Ile]) c.[500G>T;900A>T] c.[503G>T;903A>T] c.[517G>T;889A>T] ([p.Val173Leu;n.889A>T]) c.[637G>T;865-154A>T] (p.Val213Leu) c.[637G>T;*497A>T] ([p.Val213Leu;n.*497A>T]) c.[637G>T;1044A>T] (p.[Val213Leu;Glu348Asp]) c.[*479G>T;*879A>T] (n.[*479G>T;*879A>T]) c.[637G>T;1175A>T] (p.[Val213Leu;Asn392Ile]) c.[727G>T;1127A>T] (p.[Val243Leu;Asn376Ile]) c.[730G>T;1130A>T] (p.[Val244Leu;Asn377Ile]) c.[730G>T;958-154A>T] (p.Val244Leu) | ClinVar |
| X | g.154532956T>C | CA415234376 | G6PD | c.1037A>G (p.Asn346Ser) c.1040A>G (p.Asn347Ser) c.900A>G c.903A>G c.889A>G (n.889A>G) c.865-154A>G (n.865-154A>G) c.*497A>G (n.*497A>G) c.1044A>G (p.Glu348=) c.*879A>G (n.*879A>G) c.1175A>G (p.Asn392Ser) c.1127A>G (p.Asn376Ser) n.119A>G c.1130A>G (p.Asn377Ser) c.958-154A>G (n.958-154A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154532956T>G | CA415234377 | G6PD | c.1037A>C (p.Asn346Thr) c.1040A>C (p.Asn347Thr) c.900A>C c.903A>C c.889A>C (n.889A>C) c.865-154A>C (n.865-154A>C) c.*497A>C (n.*497A>C) c.1044A>C (p.Glu348Asp) c.*879A>C (n.*879A>C) c.1175A>C (p.Asn392Thr) c.1127A>C (p.Asn376Thr) n.119A>C c.1130A>C (p.Asn377Thr) c.958-154A>C (n.958-154A>C) | |
| X | g.154532956T= | CA2466723558 | G6PD | c.1037A= (p.Asn346=) c.1040A= (p.Asn347=) c.900A= c.903A= c.889A= (n.889A=) c.865-154A= (n.865-154A=) c.*497A= (n.*497A=) c.1044A= (p.Glu348=) c.*879A= (n.*879A=) c.1175A= (p.Asn392=) c.1127A= (p.Asn376=) n.119A= c.1130A= (p.Asn377=) c.958-154A= (n.958-154A=) | |
| X | g.154532957T>A | CA415234378 | G6PD | c.1036A>T (p.Asn346Tyr) c.1039A>T (p.Asn347Tyr) c.899A>T c.902A>T c.888A>T (n.888A>T) c.865-155A>T (n.865-155A>T) c.*496A>T (n.*496A>T) c.1043A>T (p.Glu348Val) c.*878A>T (n.*878A>T) c.1174A>T (p.Asn392Tyr) c.1126A>T (p.Asn376Tyr) n.118A>T c.1129A>T (p.Asn377Tyr) c.958-155A>T (n.958-155A>T) | |
| X | g.154532957T>C | CA415234380 | G6PD | c.1036A>G (p.Asn346Asp) c.1039A>G (p.Asn347Asp) c.899A>G c.902A>G c.888A>G (n.888A>G) c.865-155A>G (n.865-155A>G) c.*496A>G (n.*496A>G) c.1043A>G (p.Glu348Gly) c.*878A>G (n.*878A>G) c.1174A>G (p.Asn392Asp) c.1126A>G (p.Asn376Asp) n.118A>G c.1129A>G (p.Asn377Asp) c.958-155A>G (n.958-155A>G) | |
| X | g.154532957T>G | CA415234379 | G6PD | c.1036A>C (p.Asn346His) c.1039A>C (p.Asn347His) c.899A>C c.902A>C c.888A>C (n.888A>C) c.865-155A>C (n.865-155A>C) c.*496A>C (n.*496A>C) c.1043A>C (p.Glu348Ala) c.*878A>C (n.*878A>C) c.1174A>C (p.Asn392His) c.1126A>C (p.Asn376His) n.118A>C c.1129A>C (p.Asn377His) c.958-155A>C (n.958-155A>C) | |
| X | g.154532958C>A | CA415234381 | G6PD | c.1035G>T (p.Glu345Asp) c.1038G>T (p.Glu346Asp) c.898G>T c.901G>T c.887G>T (n.887G>T) c.865-156G>T (n.865-156G>T) c.*495G>T (n.*495G>T) c.1042G>T (p.Glu348Ter) c.*877G>T (n.*877G>T) c.1173G>T (p.Glu391Asp) c.1125G>T (p.Glu375Asp) n.117G>T c.1128G>T (p.Glu376Asp) c.958-156G>T (n.958-156G>T) | |
| X | g.154532958C>G | CA415234382 | G6PD | c.1035G>C (p.Glu345Asp) c.1038G>C (p.Glu346Asp) c.898G>C c.901G>C c.887G>C (n.887G>C) c.865-156G>C (n.865-156G>C) c.*495G>C (n.*495G>C) c.1042G>C (p.Glu348Gln) c.*877G>C (n.*877G>C) c.1173G>C (p.Glu391Asp) c.1125G>C (p.Glu375Asp) n.117G>C c.1128G>C (p.Glu376Asp) c.958-156G>C (n.958-156G>C) | |
| X | g.154532958C>T | CA519303258 | G6PD | c.1035G>A (p.Glu345=) c.1038G>A (p.Glu346=) c.898G>A c.901G>A c.887G>A (n.887G>A) c.865-156G>A (n.865-156G>A) c.*495G>A (n.*495G>A) c.1042G>A (p.Glu348Lys) c.*877G>A (n.*877G>A) c.1173G>A (p.Glu391=) c.1125G>A (p.Glu375=) n.117G>A c.1128G>A (p.Glu376=) c.958-156G>A (n.958-156G>A) | |
| X | g.154532959T>A | CA415234383 | G6PD | c.1034A>T (p.Glu345Val) c.1037A>T (p.Glu346Val) c.897A>T c.900A>T c.886A>T (n.886A>T) c.865-157A>T (n.865-157A>T) c.*494A>T (n.*494A>T) c.1041A>T (p.Gly347=) c.*876A>T (n.*876A>T) c.1172A>T (p.Glu391Val) c.1124A>T (p.Glu375Val) n.116A>T c.1127A>T (p.Glu376Val) c.958-157A>T (n.958-157A>T) | |
| X | g.154532959T>C | CA415234385 | G6PD | c.1034A>G (p.Glu345Gly) c.1037A>G (p.Glu346Gly) c.897A>G c.900A>G c.886A>G (n.886A>G) c.865-157A>G (n.865-157A>G) c.*494A>G (n.*494A>G) c.1041A>G (p.Gly347=) c.*876A>G (n.*876A>G) c.1172A>G (p.Glu391Gly) c.1124A>G (p.Glu375Gly) n.116A>G c.1127A>G (p.Glu376Gly) c.958-157A>G (n.958-157A>G) | |
| X | g.154532959T>G | CA415234384 | G6PD | c.1034A>C (p.Glu345Ala) c.1037A>C (p.Glu346Ala) c.897A>C c.900A>C c.886A>C (n.886A>C) c.865-157A>C (n.865-157A>C) c.*494A>C (n.*494A>C) c.1041A>C (p.Gly347=) c.*876A>C (n.*876A>C) c.1172A>C (p.Glu391Ala) c.1124A>C (p.Glu375Ala) n.116A>C c.1127A>C (p.Glu376Ala) c.958-157A>C (n.958-157A>C) | |
| X | g.154532960C>A | CA415234386 | G6PD | c.1033G>T (p.Glu345Ter) c.1036G>T (p.Glu346Ter) c.896G>T c.899G>T c.885G>T (n.885G>T) c.865-158G>T (n.865-158G>T) c.*493G>T (n.*493G>T) c.1040G>T (p.Gly347Val) c.*875G>T (n.*875G>T) c.1171G>T (p.Glu391Ter) c.1123G>T (p.Glu375Ter) n.115G>T c.1126G>T (p.Glu376Ter) c.958-158G>T (n.958-158G>T) | |
| X | g.154532960C>G | CA415234388 | G6PD | c.1033G>C (p.Glu345Gln) c.1036G>C (p.Glu346Gln) c.896G>C c.899G>C c.885G>C (n.885G>C) c.865-158G>C (n.865-158G>C) c.*493G>C (n.*493G>C) c.1040G>C (p.Gly347Ala) c.*875G>C (n.*875G>C) c.1171G>C (p.Glu391Gln) c.1123G>C (p.Glu375Gln) n.115G>C c.1126G>C (p.Glu376Gln) c.958-158G>C (n.958-158G>C) | |
| X | g.154532960C>T | CA415234387 | G6PD | c.1033G>A (p.Glu345Lys) c.1036G>A (p.Glu346Lys) c.896G>A c.899G>A c.885G>A (n.885G>A) c.865-158G>A (n.865-158G>A) c.*493G>A (n.*493G>A) c.1040G>A (p.Gly347Glu) c.*875G>A (n.*875G>A) c.1171G>A (p.Glu391Lys) c.1123G>A (p.Glu375Lys) n.115G>A c.1126G>A (p.Glu376Lys) c.958-158G>A (n.958-158G>A) | |
| X | g.154532961C>A | CA519303264 | G6PD | c.1032G>T (p.Val344=) c.1035G>T (p.Val345=) c.895G>T c.898G>T c.884G>T (n.884G>T) c.865-159G>T (n.865-159G>T) c.*492G>T (n.*492G>T) c.1039G>T (p.Gly347Ter) c.*874G>T (n.*874G>T) c.1170G>T (p.Val390=) c.1122G>T (p.Val374=) n.114G>T c.1125G>T (p.Val375=) c.958-159G>T (n.958-159G>T) | |
| X | g.154532961C>G | CA519303267 | G6PD | c.1032G>C (p.Val344=) c.1035G>C (p.Val345=) c.895G>C c.898G>C c.884G>C (n.884G>C) c.865-159G>C (n.865-159G>C) c.*492G>C (n.*492G>C) c.1039G>C (p.Gly347Arg) c.*874G>C (n.*874G>C) c.1170G>C (p.Val390=) c.1122G>C (p.Val374=) n.114G>C c.1125G>C (p.Val375=) c.958-159G>C (n.958-159G>C) | |
| X | g.154532961C>T | CA519303266 | G6PD | c.1032G>A (p.Val344=) c.1035G>A (p.Val345=) c.895G>A c.898G>A c.884G>A (n.884G>A) c.865-159G>A (n.865-159G>A) c.*492G>A (n.*492G>A) c.1039G>A (p.Gly347Arg) c.*874G>A (n.*874G>A) c.1170G>A (p.Val390=) c.1122G>A (p.Val374=) n.114G>A c.1125G>A (p.Val375=) c.958-159G>A (n.958-159G>A) | |
| X | g.154532962A= | CA2466723559 | G6PD | c.1031T= (p.Val344=) c.1034T= (p.Val345=) c.894T= c.897T= c.883T= (n.883T=) c.865-160T= (n.865-160T=) c.*491T= (n.*491T=) c.1038T= (p.Cys346=) c.*873T= (n.*873T=) c.1169T= (p.Val390=) c.1121T= (p.Val374=) n.113T= c.1124T= (p.Val375=) c.958-160T= (n.958-160T=) | |
| X | g.154532962A>C | CA415234389 | G6PD | c.1031T>G (p.Val344Gly) c.1034T>G (p.Val345Gly) c.894T>G c.897T>G c.883T>G (n.883T>G) c.865-160T>G (n.865-160T>G) c.*491T>G (n.*491T>G) c.1038T>G (p.Cys346Trp) c.*873T>G (n.*873T>G) c.1169T>G (p.Val390Gly) c.1121T>G (p.Val374Gly) n.113T>G c.1124T>G (p.Val375Gly) c.958-160T>G (n.958-160T>G) | |
| X | g.154532962A>G | CA415234391 | G6PD | c.1031T>C (p.Val344Ala) c.1034T>C (p.Val345Ala) c.894T>C c.897T>C c.883T>C (n.883T>C) c.865-160T>C (n.865-160T>C) c.*491T>C (n.*491T>C) c.1038T>C (p.Cys346=) c.*873T>C (n.*873T>C) c.1169T>C (p.Val390Ala) c.1121T>C (p.Val374Ala) n.113T>C c.1124T>C (p.Val375Ala) c.958-160T>C (n.958-160T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154532962A>T | CA415234390 | G6PD | c.1031T>A (p.Val344Glu) c.1034T>A (p.Val345Glu) c.894T>A c.897T>A c.883T>A (n.883T>A) c.865-160T>A (n.865-160T>A) c.*491T>A (n.*491T>A) c.1038T>A (p.Cys346Ter) c.*873T>A (n.*873T>A) c.1169T>A (p.Val390Glu) c.1121T>A (p.Val374Glu) n.113T>A c.1124T>A (p.Val375Glu) c.958-160T>A (n.958-160T>A) | |
| X | g.154532963C>A | CA415234392 | G6PD | c.1030G>T (p.Val344Leu) c.1033G>T (p.Val345Leu) c.893G>T c.896G>T c.882G>T (n.882G>T) c.865-161G>T (n.865-161G>T) c.*490G>T (n.*490G>T) c.1037G>T (p.Cys346Phe) c.*872G>T (n.*872G>T) c.1168G>T (p.Val390Leu) c.1120G>T (p.Val374Leu) n.112G>T c.1123G>T (p.Val375Leu) c.958-161G>T (n.958-161G>T) | |
| X | g.154532963C>G | CA415234394 | G6PD | c.1030G>C (p.Val344Leu) c.1033G>C (p.Val345Leu) c.893G>C c.896G>C c.882G>C (n.882G>C) c.865-161G>C (n.865-161G>C) c.*490G>C (n.*490G>C) c.1037G>C (p.Cys346Ser) c.*872G>C (n.*872G>C) c.1168G>C (p.Val390Leu) c.1120G>C (p.Val374Leu) n.112G>C c.1123G>C (p.Val375Leu) c.958-161G>C (n.958-161G>C) | |
| X | g.154532963C>T | CA415234393 | G6PD | c.1030G>A (p.Val344Met) c.1033G>A (p.Val345Met) c.893G>A c.896G>A c.882G>A (n.882G>A) c.865-161G>A (n.865-161G>A) c.*490G>A (n.*490G>A) c.1037G>A (p.Cys346Tyr) c.*872G>A (n.*872G>A) c.1168G>A (p.Val390Met) c.1120G>A (p.Val374Met) n.112G>A c.1123G>A (p.Val375Met) c.958-161G>A (n.958-161G>A) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154532963_154532965delinsCAT | CA2466723560 | G6PD | c.1028_1030delinsATG (p.Tyr343=) c.1031_1033delinsATG (p.Tyr344=) c.891_893delinsATG c.894_896delinsATG c.880_882delinsATG (n.880_882delinsATG) c.865-163_865-161delinsATG (n.865-163_865-161delinsATG) c.*488_*490delinsATG (n.*488_*490delinsATG) c.1035_1037delinsATG (p.Leu345=) c.*870_*872delinsATG (n.*870_*872delinsATG) c.1166_1168delinsATG (p.Tyr389=) c.1118_1120delinsATG (p.Tyr373=) n.110_112delinsATG c.1121_1123delinsATG (p.Tyr374=) c.958-163_958-161delinsATG (n.958-163_958-161delinsATG) | |
| X | g.154532964A>C | CA415234395 | G6PD | c.1029T>G (p.Tyr343Ter) c.1032T>G (p.Tyr344Ter) c.892T>G c.895T>G c.881T>G (n.881T>G) c.865-162T>G (n.865-162T>G) c.*489T>G (n.*489T>G) c.1036T>G (p.Cys346Gly) c.*871T>G (n.*871T>G) c.1167T>G (p.Tyr389Ter) c.1119T>G (p.Tyr373Ter) n.111T>G c.1122T>G (p.Tyr374Ter) c.958-162T>G (n.958-162T>G) | |
| X | g.154532964A>G | CA519303274 | G6PD | c.1029T>C (p.Tyr343=) c.1032T>C (p.Tyr344=) c.892T>C c.895T>C c.881T>C (n.881T>C) c.865-162T>C (n.865-162T>C) c.*489T>C (n.*489T>C) c.1036T>C (p.Cys346Arg) c.*871T>C (n.*871T>C) c.1167T>C (p.Tyr389=) c.1119T>C (p.Tyr373=) n.111T>C c.1122T>C (p.Tyr374=) c.958-162T>C (n.958-162T>C) | |
| X | g.154532964A>T | CA415234396 | G6PD | c.1029T>A (p.Tyr343Ter) c.1032T>A (p.Tyr344Ter) c.892T>A c.895T>A c.881T>A (n.881T>A) c.865-162T>A (n.865-162T>A) c.*489T>A (n.*489T>A) c.1036T>A (p.Cys346Ser) c.*871T>A (n.*871T>A) c.1167T>A (p.Tyr389Ter) c.1119T>A (p.Tyr373Ter) n.111T>A c.1122T>A (p.Tyr374Ter) c.958-162T>A (n.958-162T>A) | |
| X | g.154532965_154532966del | CA2466723561 | G6PD | c.1028_1029del (p.Tyr343CysfsTer4) c.1031_1032del (p.Tyr344CysfsTer4) c.891_892del c.894_895del c.880_881del (n.880_881del) c.865-163_865-162del (n.865-163_865-162del) c.*488_*489del (n.*488_*489del) c.1035_1036del (p.Cys346TrpfsTer19) c.*870_*871del (n.*870_*871del) c.1166_1167del (p.Tyr389CysfsTer4) c.1118_1119del (p.Tyr373CysfsTer4) n.110_111del c.1121_1122del (p.Tyr374CysfsTer4) c.958-163_958-162del (n.958-163_958-162del) | dbSNP |
| X | g.154532965T>A | CA415234397 | G6PD | c.1028A>T (p.Tyr343Phe) c.1031A>T (p.Tyr344Phe) c.891A>T c.894A>T c.880A>T (n.880A>T) c.865-163A>T (n.865-163A>T) c.*488A>T (n.*488A>T) c.1035A>T (p.Leu345=) c.*870A>T (n.*870A>T) c.1166A>T (p.Tyr389Phe) c.1118A>T (p.Tyr373Phe) n.110A>T c.1121A>T (p.Tyr374Phe) c.958-163A>T (n.958-163A>T) | |
| X | g.154532965T>C | CA337316528 | G6PD | c.1028A>G (p.Tyr343Cys) c.1031A>G (p.Tyr344Cys) c.891A>G c.894A>G c.880A>G (n.880A>G) c.865-163A>G (n.865-163A>G) c.*488A>G (n.*488A>G) c.1035A>G (p.Leu345=) c.*870A>G (n.*870A>G) c.1166A>G (p.Tyr389Cys) c.1118A>G (p.Tyr373Cys) n.110A>G c.1121A>G (p.Tyr374Cys) c.958-163A>G (n.958-163A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154532965T>G | CA415234398 | G6PD | c.1028A>C (p.Tyr343Ser) c.1031A>C (p.Tyr344Ser) c.891A>C c.894A>C c.880A>C (n.880A>C) c.865-163A>C (n.865-163A>C) c.*488A>C (n.*488A>C) c.1035A>C (p.Leu345=) c.*870A>C (n.*870A>C) c.1166A>C (p.Tyr389Ser) c.1118A>C (p.Tyr373Ser) n.110A>C c.1121A>C (p.Tyr374Ser) c.958-163A>C (n.958-163A>C) | |
| X | g.154532965T= | CA2466723562 | G6PD | c.1028A= (p.Tyr343=) c.1031A= (p.Tyr344=) c.891A= c.894A= c.880A= (n.880A=) c.865-163A= (n.865-163A=) c.*488A= (n.*488A=) c.1035A= (p.Leu345=) c.*870A= (n.*870A=) c.1166A= (p.Tyr389=) c.1118A= (p.Tyr373=) n.110A= c.1121A= (p.Tyr374=) c.958-163A= (n.958-163A=) | |
| X | g.154532966A= | CA2466723563 | G6PD | c.1027T= (p.Tyr343=) c.1030T= (p.Tyr344=) c.890T= c.893T= c.879T= (n.879T=) c.865-164T= (n.865-164T=) c.*487T= (n.*487T=) c.1034T= (p.Leu345=) c.*869T= (n.*869T=) c.1165T= (p.Tyr389=) c.1117T= (p.Tyr373=) n.109T= c.1120T= (p.Tyr374=) c.958-164T= (n.958-164T=) | |
| X | g.154532966A>C | CA415234399 | G6PD | c.1027T>G (p.Tyr343Asp) c.1030T>G (p.Tyr344Asp) c.890T>G c.893T>G c.879T>G (n.879T>G) c.865-164T>G (n.865-164T>G) c.*487T>G (n.*487T>G) c.1034T>G (p.Leu345Arg) c.*869T>G (n.*869T>G) c.1165T>G (p.Tyr389Asp) c.1117T>G (p.Tyr373Asp) n.109T>G c.1120T>G (p.Tyr374Asp) c.958-164T>G (n.958-164T>G) | |
| X | g.154532966A>G | CA415234400 | G6PD | c.1027T>C (p.Tyr343His) c.1030T>C (p.Tyr344His) c.890T>C c.893T>C c.879T>C (n.879T>C) c.865-164T>C (n.865-164T>C) c.*487T>C (n.*487T>C) c.1034T>C (p.Leu345Pro) c.*869T>C (n.*869T>C) c.1165T>C (p.Tyr389His) c.1117T>C (p.Tyr373His) n.109T>C c.1120T>C (p.Tyr374His) c.958-164T>C (n.958-164T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154532966A>T | CA415234401 | G6PD | c.1027T>A (p.Tyr343Asn) c.1030T>A (p.Tyr344Asn) c.890T>A c.893T>A c.879T>A (n.879T>A) c.865-164T>A (n.865-164T>A) c.*487T>A (n.*487T>A) c.1034T>A (p.Leu345Gln) c.*869T>A (n.*869T>A) c.1165T>A (p.Tyr389Asn) c.1117T>A (p.Tyr373Asn) n.109T>A c.1120T>A (p.Tyr374Asn) c.958-164T>A (n.958-164T>A) | |
| X | g.154532967G>A | CA337316529 | G6PD | c.1026C>T (p.Leu342=) c.1029C>T (p.Leu343=) c.889C>T c.892C>T c.878C>T (n.878C>T) c.865-165C>T (n.865-165C>T) c.*486C>T (n.*486C>T) c.1033C>T (p.Leu345=) c.*868C>T (n.*868C>T) c.1164C>T (p.Leu388=) c.1116C>T (p.Leu372=) n.108C>T c.1119C>T (p.Leu373=) c.958-165C>T (n.958-165C>T) | dbSNP |
| X | g.154532967G>C | CA519303284 | G6PD | c.1026C>G (p.Leu342=) c.1029C>G (p.Leu343=) c.889C>G c.892C>G c.878C>G (n.878C>G) c.865-165C>G (n.865-165C>G) c.*486C>G (n.*486C>G) c.1033C>G (p.Leu345Val) c.*868C>G (n.*868C>G) c.1164C>G (p.Leu388=) c.1116C>G (p.Leu372=) n.108C>G c.1119C>G (p.Leu373=) c.958-165C>G (n.958-165C>G) | |
| X | g.154532967G= | CA2466723564 | G6PD | c.1026C= (p.Leu342=) c.1029C= (p.Leu343=) c.889C= c.892C= c.878C= (n.878C=) c.865-165C= (n.865-165C=) c.*486C= (n.*486C=) c.1033C= (p.Leu345=) c.*868C= (n.*868C=) c.1164C= (p.Leu388=) c.1116C= (p.Leu372=) n.108C= c.1119C= (p.Leu373=) c.958-165C= (n.958-165C=) | |
| X | g.154532967G>T | CA519303285 | G6PD | c.1026C>A (p.Leu342=) c.1029C>A (p.Leu343=) c.889C>A c.892C>A c.878C>A (n.878C>A) c.865-165C>A (n.865-165C>A) c.*486C>A (n.*486C>A) c.1033C>A (p.Leu345Ile) c.*868C>A (n.*868C>A) c.1164C>A (p.Leu388=) c.1116C>A (p.Leu372=) n.108C>A c.1119C>A (p.Leu373=) c.958-165C>A (n.958-165C>A) | |
| X | g.154532968A>C | CA415234404 | G6PD | c.1025T>G (p.Leu342Arg) c.1028T>G (p.Leu343Arg) c.888T>G c.891T>G c.877T>G (n.877T>G) c.865-166T>G (n.865-166T>G) c.*485T>G (n.*485T>G) c.1032T>G (p.Pro344=) c.*867T>G (n.*867T>G) c.1163T>G (p.Leu388Arg) c.1115T>G (p.Leu372Arg) n.107T>G c.1118T>G (p.Leu373Arg) c.958-166T>G (n.958-166T>G) | |
| X | g.154532968A>G | CA415234403 | G6PD | c.1025T>C (p.Leu342Pro) c.1028T>C (p.Leu343Pro) c.888T>C c.891T>C c.877T>C (n.877T>C) c.865-166T>C (n.865-166T>C) c.*485T>C (n.*485T>C) c.1032T>C (p.Pro344=) c.*867T>C (n.*867T>C) c.1163T>C (p.Leu388Pro) c.1115T>C (p.Leu372Pro) n.107T>C c.1118T>C (p.Leu373Pro) c.958-166T>C (n.958-166T>C) | |
| X | g.154532968A>T | CA415234402 | G6PD | c.1025T>A (p.Leu342His) c.1028T>A (p.Leu343His) c.888T>A c.891T>A c.877T>A (n.877T>A) c.865-166T>A (n.865-166T>A) c.*485T>A (n.*485T>A) c.1032T>A (p.Pro344=) c.*867T>A (n.*867T>A) c.1163T>A (p.Leu388His) c.1115T>A (p.Leu372His) n.107T>A c.1118T>A (p.Leu373His) c.958-166T>A (n.958-166T>A) | |
| X | g.154532969G>A | CA121028 | G6PD | c.1024C>T (p.Leu342Phe) c.1027C>T (p.Leu343Phe) c.887C>T c.890C>T c.876C>T (n.876C>T) c.865-167C>T (n.865-167C>T) c.*484C>T (n.*484C>T) c.1031C>T (p.Pro344Leu) c.*866C>T (n.*866C>T) c.1162C>T (p.Leu388Phe) c.1114C>T (p.Leu372Phe) n.106C>T c.1117C>T (p.Leu373Phe) c.958-167C>T (n.958-167C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154532969G>C | CA415234405 | G6PD | c.1024C>G (p.Leu342Val) c.1027C>G (p.Leu343Val) c.887C>G c.890C>G c.876C>G (n.876C>G) c.865-167C>G (n.865-167C>G) c.*484C>G (n.*484C>G) c.1031C>G (p.Pro344Arg) c.*866C>G (n.*866C>G) c.1162C>G (p.Leu388Val) c.1114C>G (p.Leu372Val) n.106C>G c.1117C>G (p.Leu373Val) c.958-167C>G (n.958-167C>G) | |
| X | g.154532969G= | CA2466723565 | G6PD | c.1024C= (p.Leu342=) c.1027C= (p.Leu343=) c.887C= c.890C= c.876C= (n.876C=) c.865-167C= (n.865-167C=) c.*484C= (n.*484C=) c.1031C= (p.Pro344=) c.*866C= (n.*866C=) c.1162C= (p.Leu388=) c.1114C= (p.Leu372=) n.106C= c.1117C= (p.Leu373=) c.958-167C= (n.958-167C=) | |
| X | g.154532969G>T | CA415234406 | G6PD | c.1024C>A (p.Leu342Ile) c.1027C>A (p.Leu343Ile) c.887C>A c.890C>A c.876C>A (n.876C>A) c.865-167C>A (n.865-167C>A) c.*484C>A (n.*484C>A) c.1031C>A (p.Pro344His) c.*866C>A (n.*866C>A) c.1162C>A (p.Leu388Ile) c.1114C>A (p.Leu372Ile) n.106C>A c.1117C>A (p.Leu373Ile) c.958-167C>A (n.958-167C>A) | |
| X | g.154532970G>A | CA337316538 | G6PD | c.1023C>T (p.Val341=) c.1026C>T (p.Val342=) c.886C>T c.889C>T c.875C>T (n.875C>T) c.865-168C>T (n.865-168C>T) c.*483C>T (n.*483C>T) c.1030C>T (p.Pro344Ser) c.*865C>T (n.*865C>T) c.1161C>T (p.Val387=) c.1113C>T (p.Val371=) n.105C>T c.1116C>T (p.Val372=) c.958-168C>T (n.958-168C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154532970G>C | CA519303294 | G6PD | c.1023C>G (p.Val341=) c.1026C>G (p.Val342=) c.886C>G c.889C>G c.875C>G (n.875C>G) c.865-168C>G (n.865-168C>G) c.*483C>G (n.*483C>G) c.1030C>G (p.Pro344Ala) c.*865C>G (n.*865C>G) c.1161C>G (p.Val387=) c.1113C>G (p.Val371=) n.105C>G c.1116C>G (p.Val372=) c.958-168C>G (n.958-168C>G) | |
| X | g.154532970G= | CA2466723566 | G6PD | c.1023C= (p.Val341=) c.1026C= (p.Val342=) c.886C= c.889C= c.875C= (n.875C=) c.865-168C= (n.865-168C=) c.*483C= (n.*483C=) c.1030C= (p.Pro344=) c.*865C= (n.*865C=) c.1161C= (p.Val387=) c.1113C= (p.Val371=) n.105C= c.1116C= (p.Val372=) c.958-168C= (n.958-168C=) | |
| X | g.154532970G>T | CA519303295 | G6PD | c.1023C>A (p.Val341=) c.1026C>A (p.Val342=) c.886C>A c.889C>A c.875C>A (n.875C>A) c.865-168C>A (n.865-168C>A) c.*483C>A (n.*483C>A) c.1030C>A (p.Pro344Thr) c.*865C>A (n.*865C>A) c.1161C>A (p.Val387=) c.1113C>A (p.Val371=) n.105C>A c.1116C>A (p.Val372=) c.958-168C>A (n.958-168C>A) | |
| X | g.154532971A>C | CA415234407 | G6PD | c.1022T>G (p.Val341Gly) c.1025T>G (p.Val342Gly) c.885T>G c.888T>G c.874T>G (n.874T>G) c.865-169T>G (n.865-169T>G) c.*482T>G (n.*482T>G) c.1029T>G (p.Arg343=) c.*864T>G (n.*864T>G) c.1160T>G (p.Val387Gly) c.1112T>G (p.Val371Gly) n.104T>G c.1115T>G (p.Val372Gly) c.958-169T>G (n.958-169T>G) | |
| X | g.154532971A>G | CA415234408 | G6PD | c.1022T>C (p.Val341Ala) c.1025T>C (p.Val342Ala) c.885T>C c.888T>C c.874T>C (n.874T>C) c.865-169T>C (n.865-169T>C) c.*482T>C (n.*482T>C) c.1029T>C (p.Arg343=) c.*864T>C (n.*864T>C) c.1160T>C (p.Val387Ala) c.1112T>C (p.Val371Ala) n.104T>C c.1115T>C (p.Val372Ala) c.958-169T>C (n.958-169T>C) | |
| X | g.154532971A>T | CA415234409 | G6PD | c.1022T>A (p.Val341Asp) c.1025T>A (p.Val342Asp) c.885T>A c.888T>A c.874T>A (n.874T>A) c.865-169T>A (n.865-169T>A) c.*482T>A (n.*482T>A) c.1029T>A (p.Arg343=) c.*864T>A (n.*864T>A) c.1160T>A (p.Val387Asp) c.1112T>A (p.Val371Asp) n.104T>A c.1115T>A (p.Val372Asp) c.958-169T>A (n.958-169T>A) | |
| X | g.154532972C>A | CA415234410 | G6PD | c.1021G>T (p.Val341Phe) c.1024G>T (p.Val342Phe) c.884G>T c.887G>T c.873G>T (n.873G>T) c.865-170G>T (n.865-170G>T) c.*481G>T (n.*481G>T) c.1028G>T (p.Arg343Leu) c.*863G>T (n.*863G>T) c.1159G>T (p.Val387Phe) c.1111G>T (p.Val371Phe) n.103G>T c.1114G>T (p.Val372Phe) c.958-170G>T (n.958-170G>T) | |
| X | g.154532972C= | CA2466723567 | G6PD | c.1021G= (p.Val341=) c.1024G= (p.Val342=) c.884G= c.887G= c.873G= (n.873G=) c.865-170G= (n.865-170G=) c.*481G= (n.*481G=) c.1028G= (p.Arg343=) c.*863G= (n.*863G=) c.1159G= (p.Val387=) c.1111G= (p.Val371=) n.103G= c.1114G= (p.Val372=) c.958-170G= (n.958-170G=) | |
| X | g.154532972C>G | CA415234411 | G6PD | c.1021G>C (p.Val341Leu) c.1024G>C (p.Val342Leu) c.884G>C c.887G>C c.873G>C (n.873G>C) c.865-170G>C (n.865-170G>C) c.*481G>C (n.*481G>C) c.1028G>C (p.Arg343Pro) c.*863G>C (n.*863G>C) c.1159G>C (p.Val387Leu) c.1111G>C (p.Val371Leu) n.103G>C c.1114G>C (p.Val372Leu) c.958-170G>C (n.958-170G>C) | |
| X | g.154532972C>T | CA10566096 | G6PD | c.1021G>A (p.Val341Ile) c.1024G>A (p.Val342Ile) c.884G>A c.887G>A c.873G>A (n.873G>A) c.865-170G>A (n.865-170G>A) c.*481G>A (n.*481G>A) c.1028G>A (p.Arg343His) c.*863G>A (n.*863G>A) c.1159G>A (p.Val387Ile) c.1111G>A (p.Val371Ile) n.103G>A c.1114G>A (p.Val372Ile) c.958-170G>A (n.958-170G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| X | g.154532973G>A | CA519303304 | G6PD | c.1020C>T (p.Val340=) c.1023C>T (p.Val341=) c.883C>T c.886C>T c.872C>T (n.872C>T) c.865-171C>T (n.865-171C>T) c.*480C>T (n.*480C>T) c.1027C>T (p.Arg343Cys) c.*862C>T (n.*862C>T) c.1158C>T (p.Val386=) c.1110C>T (p.Val370=) n.102C>T c.1113C>T (p.Val371=) c.958-171C>T (n.958-171C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154532973G>C | CA519303306 | G6PD | c.1020C>G (p.Val340=) c.1023C>G (p.Val341=) c.883C>G c.886C>G c.872C>G (n.872C>G) c.865-171C>G (n.865-171C>G) c.*480C>G (n.*480C>G) c.1027C>G (p.Arg343Gly) c.*862C>G (n.*862C>G) c.1158C>G (p.Val386=) c.1110C>G (p.Val370=) n.102C>G c.1113C>G (p.Val371=) c.958-171C>G (n.958-171C>G) | |
| X | g.154532973G= | CA2466723568 | G6PD | c.1020C= (p.Val340=) c.1023C= (p.Val341=) c.883C= c.886C= c.872C= (n.872C=) c.865-171C= (n.865-171C=) c.*480C= (n.*480C=) c.1027C= (p.Arg343=) c.*862C= (n.*862C=) c.1158C= (p.Val386=) c.1110C= (p.Val370=) n.102C= c.1113C= (p.Val371=) c.958-171C= (n.958-171C=) | |
| X | g.154532973G>T | CA519303307 | G6PD | c.1020C>A (p.Val340=) c.1023C>A (p.Val341=) c.883C>A c.886C>A c.872C>A (n.872C>A) c.865-171C>A (n.865-171C>A) c.*480C>A (n.*480C>A) c.1027C>A (p.Arg343Ser) c.*862C>A (n.*862C>A) c.1158C>A (p.Val386=) c.1110C>A (p.Val370=) n.102C>A c.1113C>A (p.Val371=) c.958-171C>A (n.958-171C>A) | |
| X | g.154532974A= | CA2466723569 | G6PD | c.1019T= (p.Val340=) c.1022T= (p.Val341=) c.882T= c.885T= c.871T= (n.871T=) c.865-172T= (n.865-172T=) c.*479T= (n.*479T=) c.1026T= (p.Arg342=) c.*861T= (n.*861T=) c.1157T= (p.Val386=) c.1109T= (p.Val370=) n.101T= c.1112T= (p.Val371=) c.958-172T= (n.958-172T=) | |
| X | g.154532974A>C | CA415234414 | G6PD | c.1019T>G (p.Val340Gly) c.1022T>G (p.Val341Gly) c.882T>G c.885T>G c.871T>G (n.871T>G) c.865-172T>G (n.865-172T>G) c.*479T>G (n.*479T>G) c.1026T>G (p.Arg342=) c.*861T>G (n.*861T>G) c.1157T>G (p.Val386Gly) c.1109T>G (p.Val370Gly) n.101T>G c.1112T>G (p.Val371Gly) c.958-172T>G (n.958-172T>G) | |
| X | g.154532974A>G | CA415234413 | G6PD | c.1019T>C (p.Val340Ala) c.1022T>C (p.Val341Ala) c.882T>C c.885T>C c.871T>C (n.871T>C) c.865-172T>C (n.865-172T>C) c.*479T>C (n.*479T>C) c.1026T>C (p.Arg342=) c.*861T>C (n.*861T>C) c.1157T>C (p.Val386Ala) c.1109T>C (p.Val370Ala) n.101T>C c.1112T>C (p.Val371Ala) c.958-172T>C (n.958-172T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154532974A>T | CA415234412 | G6PD | c.1019T>A (p.Val340Asp) c.1022T>A (p.Val341Asp) c.882T>A c.885T>A c.871T>A (n.871T>A) c.865-172T>A (n.865-172T>A) c.*479T>A (n.*479T>A) c.1026T>A (p.Arg342=) c.*861T>A (n.*861T>A) c.1157T>A (p.Val386Asp) c.1109T>A (p.Val370Asp) n.101T>A c.1112T>A (p.Val371Asp) c.958-172T>A (n.958-172T>A) | |
| X | g.154532975C>A | CA415234415 | G6PD | c.1018G>T (p.Val340Phe) c.1021G>T (p.Val341Phe) c.881G>T c.884G>T c.870G>T (n.870G>T) c.865-173G>T (n.865-173G>T) c.*478G>T (n.*478G>T) c.1025G>T (p.Arg342Leu) c.*860G>T (n.*860G>T) c.1156G>T (p.Val386Phe) c.1108G>T (p.Val370Phe) n.100G>T c.1111G>T (p.Val371Phe) c.958-173G>T (n.958-173G>T) | |
| X | g.154532975C= | CA2466723570 | G6PD | c.1018G= (p.Val340=) c.1021G= (p.Val341=) c.881G= c.884G= c.870G= (n.870G=) c.865-173G= (n.865-173G=) c.*478G= (n.*478G=) c.1025G= (p.Arg342=) c.*860G= (n.*860G=) c.1156G= (p.Val386=) c.1108G= (p.Val370=) n.100G= c.1111G= (p.Val371=) c.958-173G= (n.958-173G=) | |
| X | g.154532975C>G | CA415234416 | G6PD | c.1018G>C (p.Val340Leu) c.1021G>C (p.Val341Leu) c.881G>C c.884G>C c.870G>C (n.870G>C) c.865-173G>C (n.865-173G>C) c.*478G>C (n.*478G>C) c.1025G>C (p.Arg342Pro) c.*860G>C (n.*860G>C) c.1156G>C (p.Val386Leu) c.1108G>C (p.Val370Leu) n.100G>C c.1111G>C (p.Val371Leu) c.958-173G>C (n.958-173G>C) | |
| X | g.154532975C>T | CA10566097 | G6PD | c.1018G>A (p.Val340Ile) c.1021G>A (p.Val341Ile) c.881G>A c.884G>A c.870G>A (n.870G>A) c.865-173G>A (n.865-173G>A) c.*478G>A (n.*478G>A) c.1025G>A (p.Arg342His) c.*860G>A (n.*860G>A) c.1156G>A (p.Val386Ile) c.1108G>A (p.Val370Ile) n.100G>A c.1111G>A (p.Val371Ile) c.958-173G>A (n.958-173G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154532976G>A | CA519303313 | G6PD | c.1017C>T (p.Ala339=) c.1020C>T (p.Ala340=) c.880C>T c.883C>T c.869C>T (n.869C>T) c.865-174C>T (n.865-174C>T) c.*477C>T (n.*477C>T) c.1024C>T (p.Arg342Cys) c.*859C>T (n.*859C>T) c.1155C>T (p.Ala385=) c.1107C>T (p.Ala369=) n.99C>T c.1110C>T (p.Ala370=) c.958-174C>T (n.958-174C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154532976G>C | CA519303317 | G6PD | c.1017C>G (p.Ala339=) c.1020C>G (p.Ala340=) c.880C>G c.883C>G c.869C>G (n.869C>G) c.865-174C>G (n.865-174C>G) c.*477C>G (n.*477C>G) c.1024C>G (p.Arg342Gly) c.*859C>G (n.*859C>G) c.1155C>G (p.Ala385=) c.1107C>G (p.Ala369=) n.99C>G c.1110C>G (p.Ala370=) c.958-174C>G (n.958-174C>G) | |
| X | g.154532976G= | CA2466723571 | G6PD | c.1017C= (p.Ala339=) c.1020C= (p.Ala340=) c.880C= c.883C= c.869C= (n.869C=) c.865-174C= (n.865-174C=) c.*477C= (n.*477C=) c.1024C= (p.Arg342=) c.*859C= (n.*859C=) c.1155C= (p.Ala385=) c.1107C= (p.Ala369=) n.99C= c.1110C= (p.Ala370=) c.958-174C= (n.958-174C=) | |
| X | g.154532976G>T | CA519303315 | G6PD | c.1017C>A (p.Ala339=) c.1020C>A (p.Ala340=) c.880C>A c.883C>A c.869C>A (n.869C>A) c.865-174C>A (n.865-174C>A) c.*477C>A (n.*477C>A) c.1024C>A (p.Arg342Ser) c.*859C>A (n.*859C>A) c.1155C>A (p.Ala385=) c.1107C>A (p.Ala369=) n.99C>A c.1110C>A (p.Ala370=) c.958-174C>A (n.958-174C>A) | |
| X | g.154532977G>A | CA415234417 | G6PD | c.1016C>T (p.Ala339Val) c.1019C>T (p.Ala340Val) c.879C>T c.882C>T c.868C>T (n.868C>T) c.865-175C>T (n.865-175C>T) c.*476C>T (n.*476C>T) c.1023C>T (p.Ser341=) c.*858C>T (n.*858C>T) c.1154C>T (p.Ala385Val) c.1106C>T (p.Ala369Val) n.98C>T c.1109C>T (p.Ala370Val) c.958-175C>T (n.958-175C>T) | ClinVar |
| X | g.154532977G>C | CA415234418 | G6PD | c.1016C>G (p.Ala339Gly) c.1019C>G (p.Ala340Gly) c.879C>G c.882C>G c.868C>G (n.868C>G) c.865-175C>G (n.865-175C>G) c.*476C>G (n.*476C>G) c.1023C>G (p.Ser341Arg) c.*858C>G (n.*858C>G) c.1154C>G (p.Ala385Gly) c.1106C>G (p.Ala369Gly) n.98C>G c.1109C>G (p.Ala370Gly) c.958-175C>G (n.958-175C>G) | |
| X | g.154532977G>T | CA415234419 | G6PD | c.1016C>A (p.Ala339Asp) c.1019C>A (p.Ala340Asp) c.879C>A c.882C>A c.868C>A (n.868C>A) c.865-175C>A (n.865-175C>A) c.*476C>A (n.*476C>A) c.1023C>A (p.Ser341Arg) c.*858C>A (n.*858C>A) c.1154C>A (p.Ala385Asp) c.1106C>A (p.Ala369Asp) n.98C>A c.1109C>A (p.Ala370Asp) c.958-175C>A (n.958-175C>A) | |
| X | g.154532978C>A | CA415234420 | G6PD | c.1015G>T (p.Ala339Ser) c.1018G>T (p.Ala340Ser) c.878G>T c.881G>T c.867G>T (n.867G>T) c.865-176G>T (n.865-176G>T) c.*475G>T (n.*475G>T) c.1022G>T (p.Ser341Ile) c.*857G>T (n.*857G>T) c.1153G>T (p.Ala385Ser) c.1105G>T (p.Ala369Ser) n.97G>T c.1108G>T (p.Ala370Ser) c.958-176G>T (n.958-176G>T) | COSMIC COSMIC COSMIC |
| X | g.154532978C>G | CA415234421 | G6PD | c.1015G>C (p.Ala339Pro) c.1018G>C (p.Ala340Pro) c.878G>C c.881G>C c.867G>C (n.867G>C) c.865-176G>C (n.865-176G>C) c.*475G>C (n.*475G>C) c.1022G>C (p.Ser341Thr) c.*857G>C (n.*857G>C) c.1153G>C (p.Ala385Pro) c.1105G>C (p.Ala369Pro) n.97G>C c.1108G>C (p.Ala370Pro) c.958-176G>C (n.958-176G>C) | |
| X | g.154532978C>T | CA415234422 | G6PD | c.1015G>A (p.Ala339Thr) c.1018G>A (p.Ala340Thr) c.878G>A c.881G>A c.867G>A (n.867G>A) c.865-176G>A (n.865-176G>A) c.*475G>A (n.*475G>A) c.1022G>A (p.Ser341Asn) c.*857G>A (n.*857G>A) c.1153G>A (p.Ala385Thr) c.1105G>A (p.Ala369Thr) n.97G>A c.1108G>A (p.Ala370Thr) c.958-176G>A (n.958-176G>A) | |
| X | g.154532979T>A | CA519303323 | G6PD | c.1014A>T (p.Ala338=) c.1017A>T (p.Ala339=) c.877A>T c.880A>T c.866A>T (n.866A>T) c.865-177A>T (n.865-177A>T) c.*474A>T (n.*474A>T) c.1021A>T (p.Ser341Cys) c.*856A>T (n.*856A>T) c.1152A>T (p.Ala384=) c.1104A>T (p.Ala368=) n.96A>T c.1107A>T (p.Ala369=) c.958-177A>T (n.958-177A>T) | |
| X | g.154532979T>C | CA519303324 | G6PD | c.1014A>G (p.Ala338=) c.1017A>G (p.Ala339=) c.877A>G c.880A>G c.866A>G (n.866A>G) c.865-177A>G (n.865-177A>G) c.*474A>G (n.*474A>G) c.1021A>G (p.Ser341Gly) c.*856A>G (n.*856A>G) c.1152A>G (p.Ala384=) c.1104A>G (p.Ala368=) n.96A>G c.1107A>G (p.Ala369=) c.958-177A>G (n.958-177A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154532979T>G | CA519303326 | G6PD | c.1014A>C (p.Ala338=) c.1017A>C (p.Ala339=) c.877A>C c.880A>C c.866A>C (n.866A>C) c.865-177A>C (n.865-177A>C) c.*474A>C (n.*474A>C) c.1021A>C (p.Ser341Arg) c.*856A>C (n.*856A>C) c.1152A>C (p.Ala384=) c.1104A>C (p.Ala368=) n.96A>C c.1107A>C (p.Ala369=) c.958-177A>C (n.958-177A>C) | |
| X | g.154532979T= | CA2466723572 | G6PD | c.1014A= (p.Ala338=) c.1017A= (p.Ala339=) c.877A= c.880A= c.866A= (n.866A=) c.865-177A= (n.865-177A=) c.*474A= (n.*474A=) c.1021A= (p.Ser341=) c.*856A= (n.*856A=) c.1152A= (p.Ala384=) c.1104A= (p.Ala368=) n.96A= c.1107A= (p.Ala369=) c.958-177A= (n.958-177A=) | |
| X | g.154532980G>A | CA415234423 | G6PD | c.1013C>T (p.Ala338Val) c.1016C>T (p.Ala339Val) c.876C>T c.879C>T c.865C>T (n.865C>T) c.865-178C>T (n.865-178C>T) c.*473C>T (n.*473C>T) c.1020C>T (p.Cys340=) c.*855C>T (n.*855C>T) c.1151C>T (p.Ala384Val) c.1103C>T (p.Ala368Val) c.1016C>T n.95C>T c.1106C>T (p.Ala369Val) c.958-178C>T (n.958-178C>T) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
| X | g.154532980G>C | CA415234424 | G6PD | c.1013C>G (p.Ala338Gly) c.1016C>G (p.Ala339Gly) c.876C>G c.879C>G c.865C>G (n.865C>G) c.865-178C>G (n.865-178C>G) c.*473C>G (n.*473C>G) c.1020C>G (p.Cys340Trp) c.*855C>G (n.*855C>G) c.1151C>G (p.Ala384Gly) c.1103C>G (p.Ala368Gly) c.1016C>G n.95C>G c.1106C>G (p.Ala369Gly) c.958-178C>G (n.958-178C>G) | |
| X | g.154532980G>T | CA415234425 | G6PD | c.1013C>A (p.Ala338Glu) c.1016C>A (p.Ala339Glu) c.876C>A c.879C>A c.865C>A (n.865C>A) c.865-178C>A (n.865-178C>A) c.*473C>A (n.*473C>A) c.1020C>A (p.Cys340Ter) c.*855C>A (n.*855C>A) c.1151C>A (p.Ala384Glu) c.1103C>A (p.Ala368Glu) c.1016C>A n.95C>A c.1106C>A (p.Ala369Glu) c.958-178C>A (n.958-178C>A) | |
| X | g.154532981C>A | CA415234426 | G6PD | c.1012G>T (p.Ala338Ser) c.1015G>T (p.Ala339Ser) c.875G>T c.878G>T c.864G>T (n.864G>T) c.865-179G>T (n.865-179G>T) c.*472G>T (n.*472G>T) c.1019G>T (p.Cys340Phe) c.*854G>T (n.*854G>T) c.1150G>T (p.Ala384Ser) c.1102G>T (p.Ala368Ser) c.1015G>T n.94G>T c.1105G>T (p.Ala369Ser) c.958-179G>T (n.958-179G>T) | |
| X | g.154532981C>G | CA415234428 | G6PD | c.1012G>C (p.Ala338Pro) c.1015G>C (p.Ala339Pro) c.875G>C c.878G>C c.864G>C (n.864G>C) c.865-179G>C (n.865-179G>C) c.*472G>C (n.*472G>C) c.1019G>C (p.Cys340Ser) c.*854G>C (n.*854G>C) c.1150G>C (p.Ala384Pro) c.1102G>C (p.Ala368Pro) c.1015G>C n.94G>C c.1105G>C (p.Ala369Pro) c.958-179G>C (n.958-179G>C) | |
| X | g.154532981C>T | CA415234427 | G6PD | c.1012G>A (p.Ala338Thr) c.1015G>A (p.Ala339Thr) c.875G>A c.878G>A c.864G>A (n.864G>A) c.865-179G>A (n.865-179G>A) c.*472G>A (n.*472G>A) c.1019G>A (p.Cys340Tyr) c.*854G>A (n.*854G>A) c.1150G>A (p.Ala384Thr) c.1102G>A (p.Ala368Thr) c.1015G>A n.94G>A c.1105G>A (p.Ala369Thr) c.958-179G>A (n.958-179G>A) | |
| X | g.154532982A>C | CA415234429 | G6PD | c.1011T>G (p.Phe337Leu) c.1014T>G (p.Phe338Leu) c.874T>G c.877T>G c.863T>G (n.863T>G) c.865-180T>G (n.865-180T>G) c.*471T>G (n.*471T>G) c.1018T>G (p.Cys340Gly) c.*853T>G (n.*853T>G) c.1149T>G (p.Phe383Leu) c.1101T>G (p.Phe367Leu) n.93T>G c.1104T>G (p.Phe368Leu) c.958-180T>G (n.958-180T>G) | |
| X | g.154532982A>G | CA519303335 | G6PD | c.1011T>C (p.Phe337=) c.1014T>C (p.Phe338=) c.874T>C c.877T>C c.863T>C (n.863T>C) c.865-180T>C (n.865-180T>C) c.*471T>C (n.*471T>C) c.1018T>C (p.Cys340Arg) c.*853T>C (n.*853T>C) c.1149T>C (p.Phe383=) c.1101T>C (p.Phe367=) n.93T>C c.1104T>C (p.Phe368=) c.958-180T>C (n.958-180T>C) | |
| X | g.154532982A>T | CA415234430 | G6PD | c.1011T>A (p.Phe337Leu) c.1014T>A (p.Phe338Leu) c.874T>A c.877T>A c.863T>A (n.863T>A) c.865-180T>A (n.865-180T>A) c.*471T>A (n.*471T>A) c.1018T>A (p.Cys340Ser) c.*853T>A (n.*853T>A) c.1149T>A (p.Phe383Leu) c.1101T>A (p.Phe367Leu) n.93T>A c.1104T>A (p.Phe368Leu) c.958-180T>A (n.958-180T>A) | |
| X | g.154532983A>C | CA415234431 | G6PD | c.1010T>G (p.Phe337Cys) c.1013T>G (p.Phe338Cys) c.873T>G c.876T>G c.862T>G (n.862T>G) c.865-181T>G (n.865-181T>G) c.*470T>G (n.*470T>G) c.1017T>G (p.Phe339Leu) c.*852T>G (n.*852T>G) c.1148T>G (p.Phe383Cys) c.1100T>G (p.Phe367Cys) n.92T>G c.1103T>G (p.Phe368Cys) c.958-181T>G (n.958-181T>G) | |
| X | g.154532983A>G | CA415234432 | G6PD | c.1010T>C (p.Phe337Ser) c.1013T>C (p.Phe338Ser) c.873T>C c.876T>C c.862T>C (n.862T>C) c.865-181T>C (n.865-181T>C) c.*470T>C (n.*470T>C) c.1017T>C (p.Phe339=) c.*852T>C (n.*852T>C) c.1148T>C (p.Phe383Ser) c.1100T>C (p.Phe367Ser) n.92T>C c.1103T>C (p.Phe368Ser) c.958-181T>C (n.958-181T>C) | |
| X | g.154532983A>T | CA415234433 | G6PD | c.1010T>A (p.Phe337Tyr) c.1013T>A (p.Phe338Tyr) c.873T>A c.876T>A c.862T>A (n.862T>A) c.865-181T>A (n.865-181T>A) c.*470T>A (n.*470T>A) c.1017T>A (p.Phe339Leu) c.*852T>A (n.*852T>A) c.1148T>A (p.Phe383Tyr) c.1100T>A (p.Phe367Tyr) n.92T>A c.1103T>A (p.Phe368Tyr) c.958-181T>A (n.958-181T>A) | |
| X | g.154532984A>C | CA415234434 | G6PD | c.1009T>G (p.Phe337Val) c.1012T>G (p.Phe338Val) c.872T>G c.875T>G c.861T>G (n.861T>G) c.865-182T>G (n.865-182T>G) c.*469T>G (n.*469T>G) c.1016T>G (p.Phe339Cys) c.*851T>G (n.*851T>G) c.1147T>G (p.Phe383Val) c.1099T>G (p.Phe367Val) n.91T>G c.1102T>G (p.Phe368Val) c.958-182T>G (n.958-182T>G) | |
| X | g.154532984A>G | CA415234435 | G6PD | c.1009T>C (p.Phe337Leu) c.1012T>C (p.Phe338Leu) c.872T>C c.875T>C c.861T>C (n.861T>C) c.865-182T>C (n.865-182T>C) c.*469T>C (n.*469T>C) c.1016T>C (p.Phe339Ser) c.*851T>C (n.*851T>C) c.1147T>C (p.Phe383Leu) c.1099T>C (p.Phe367Leu) n.91T>C c.1102T>C (p.Phe368Leu) c.958-182T>C (n.958-182T>C) | |
| X | g.154532984A>T | CA415234436 | G6PD | c.1009T>A (p.Phe337Ile) c.1012T>A (p.Phe338Ile) c.872T>A c.875T>A c.861T>A (n.861T>A) c.865-182T>A (n.865-182T>A) c.*469T>A (n.*469T>A) c.1016T>A (p.Phe339Tyr) c.*851T>A (n.*851T>A) c.1147T>A (p.Phe383Ile) c.1099T>A (p.Phe367Ile) n.91T>A c.1102T>A (p.Phe368Ile) c.958-182T>A (n.958-182T>A) | |
| X | g.154532985A= | CA2466723573 | G6PD | c.1008T= (p.Thr336=) c.1011T= (p.Thr337=) c.871T= c.874T= c.860T= (n.860T=) c.865-183T= (n.865-183T=) c.*468T= (n.*468T=) c.1015T= (p.Phe339=) c.*850T= (n.*850T=) c.1146T= (p.Thr382=) c.1098T= (p.Thr366=) n.90T= c.1101T= (p.Thr367=) c.958-183T= (n.958-183T=) | |
| X | g.154532985A>C | CA519303343 | G6PD | c.1008T>G (p.Thr336=) c.1011T>G (p.Thr337=) c.871T>G c.874T>G c.860T>G (n.860T>G) c.865-183T>G (n.865-183T>G) c.*468T>G (n.*468T>G) c.1015T>G (p.Phe339Val) c.*850T>G (n.*850T>G) c.1146T>G (p.Thr382=) c.1098T>G (p.Thr366=) n.90T>G c.1101T>G (p.Thr367=) c.958-183T>G (n.958-183T>G) | |
| X | g.154532985A>G | CA519303345 | G6PD | c.1008T>C (p.Thr336=) c.1011T>C (p.Thr337=) c.871T>C c.874T>C c.860T>C (n.860T>C) c.865-183T>C (n.865-183T>C) c.*468T>C (n.*468T>C) c.1015T>C (p.Phe339Leu) c.*850T>C (n.*850T>C) c.1146T>C (p.Thr382=) c.1098T>C (p.Thr366=) n.90T>C c.1101T>C (p.Thr367=) c.958-183T>C (n.958-183T>C) | dbSNP |
| X | g.154532985A>T | CA519303347 | G6PD | c.1008T>A (p.Thr336=) c.1011T>A (p.Thr337=) c.871T>A c.874T>A c.860T>A (n.860T>A) c.865-183T>A (n.865-183T>A) c.*468T>A (n.*468T>A) c.1015T>A (p.Phe339Ile) c.*850T>A (n.*850T>A) c.1146T>A (p.Thr382=) c.1098T>A (p.Thr366=) n.90T>A c.1101T>A (p.Thr367=) c.958-183T>A (n.958-183T>A) | |
| X | g.154532986G>A | CA415234439 | G6PD | c.1007C>T (p.Thr336Ile) c.1010C>T (p.Thr337Ile) c.870C>T c.873C>T c.859C>T (n.859C>T) c.865-184C>T (n.865-184C>T) c.*467C>T (n.*467C>T) c.1014C>T (p.His338=) c.*849C>T (n.*849C>T) c.1145C>T (p.Thr382Ile) c.1097C>T (p.Thr366Ile) n.89C>T c.1100C>T (p.Thr367Ile) c.958-184C>T (n.958-184C>T) | |
| X | g.154532986G>C | CA415234438 | G6PD | c.1007C>G (p.Thr336Ser) c.1010C>G (p.Thr337Ser) c.870C>G c.873C>G c.859C>G (n.859C>G) c.865-184C>G (n.865-184C>G) c.*467C>G (n.*467C>G) c.1014C>G (p.His338Gln) c.*849C>G (n.*849C>G) c.1145C>G (p.Thr382Ser) c.1097C>G (p.Thr366Ser) n.89C>G c.1100C>G (p.Thr367Ser) c.958-184C>G (n.958-184C>G) | |
| X | g.154532986G>T | CA415234437 | G6PD | c.1007C>A (p.Thr336Asn) c.1010C>A (p.Thr337Asn) c.870C>A c.873C>A c.859C>A (n.859C>A) c.865-184C>A (n.865-184C>A) c.*467C>A (n.*467C>A) c.1014C>A (p.His338Gln) c.*849C>A (n.*849C>A) c.1145C>A (p.Thr382Asn) c.1097C>A (p.Thr366Asn) n.89C>A c.1100C>A (p.Thr367Asn) c.958-184C>A (n.958-184C>A) | |
| X | g.154532987T>A | CA415234440 | G6PD | c.1006A>T (p.Thr336Ser) c.1009A>T (p.Thr337Ser) c.869A>T c.872A>T c.858A>T (n.858A>T) c.865-185A>T (n.865-185A>T) c.*466A>T (n.*466A>T) c.1013A>T (p.His338Leu) c.*848A>T (n.*848A>T) c.1144A>T (p.Thr382Ser) c.1096A>T (p.Thr366Ser) n.88A>T c.1099A>T (p.Thr367Ser) c.958-185A>T (n.958-185A>T) | |
| X | g.154532987T>C | CA415234442 | G6PD | c.1006A>G (p.Thr336Ala) c.1009A>G (p.Thr337Ala) c.869A>G c.872A>G c.858A>G (n.858A>G) c.865-185A>G (n.865-185A>G) c.*466A>G (n.*466A>G) c.1013A>G (p.His338Arg) c.*848A>G (n.*848A>G) c.1144A>G (p.Thr382Ala) c.1096A>G (p.Thr366Ala) n.88A>G c.1099A>G (p.Thr367Ala) c.958-185A>G (n.958-185A>G) | ClinVar |
| X | g.154532987T>G | CA415234441 | G6PD | c.1006A>C (p.Thr336Pro) c.1009A>C (p.Thr337Pro) c.869A>C c.872A>C c.858A>C (n.858A>C) c.865-185A>C (n.865-185A>C) c.*466A>C (n.*466A>C) c.1013A>C (p.His338Pro) c.*848A>C (n.*848A>C) c.1144A>C (p.Thr382Pro) c.1096A>C (p.Thr366Pro) n.88A>C c.1099A>C (p.Thr367Pro) c.958-185A>C (n.958-185A>C) | |
| X | g.154532987T= | CA2740130043 | G6PD | c.1006A= (p.Thr336=) c.1009A= (p.Thr337=) c.869A= c.872A= c.858A= (n.858A=) c.865-185A= (n.865-185A=) c.*466A= (n.*466A=) c.1013A= (p.His338=) c.*848A= (n.*848A=) c.1144A= (p.Thr382=) c.1096A= (p.Thr366=) n.88A= c.1099A= (p.Thr367=) c.958-185A= (n.958-185A=) | |
| X | g.154532988G>A | CA337316581 | G6PD | c.1005C>T (p.Ala335=) c.1008C>T (p.Ala336=) c.868C>T c.871C>T c.857C>T (n.857C>T) c.865-186C>T (n.865-186C>T) c.*465C>T (n.*465C>T) c.1012C>T (p.His338Tyr) c.*847C>T (n.*847C>T) c.1143C>T (p.Ala381=) c.1095C>T (p.Ala365=) n.87C>T c.1098C>T (p.Ala366=) c.958-186C>T (n.958-186C>T) | dbSNP |
| X | g.154532988G>C | CA337316575 | G6PD | c.1005C>G (p.Ala335=) c.1008C>G (p.Ala336=) c.868C>G c.871C>G c.857C>G (n.857C>G) c.865-186C>G (n.865-186C>G) c.*465C>G (n.*465C>G) c.1012C>G (p.His338Asp) c.*847C>G (n.*847C>G) c.1143C>G (p.Ala381=) c.1095C>G (p.Ala365=) n.87C>G c.1098C>G (p.Ala366=) c.958-186C>G (n.958-186C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154532988G= | CA2466723574 | G6PD | c.1005C= (p.Ala335=) c.1008C= (p.Ala336=) c.868C= c.871C= c.857C= (n.857C=) c.865-186C= (n.865-186C=) c.*465C= (n.*465C=) c.1012C= (p.His338=) c.*847C= (n.*847C=) c.1143C= (p.Ala381=) c.1095C= (p.Ala365=) n.87C= c.1098C= (p.Ala366=) c.958-186C= (n.958-186C=) | |
| X | g.154532988G>T | CA337316589 | G6PD | c.1005C>A (p.Ala335=) c.1008C>A (p.Ala336=) c.868C>A c.871C>A c.857C>A (n.857C>A) c.865-186C>A (n.865-186C>A) c.*465C>A (n.*465C>A) c.1012C>A (p.His338Asn) c.*847C>A (n.*847C>A) c.1143C>A (p.Ala381=) c.1095C>A (p.Ala365=) n.87C>A c.1098C>A (p.Ala366=) c.958-186C>A (n.958-186C>A) | dbSNP |
| X | g.154532989G>A | CA415234443 | G6PD | c.1004C>T (p.Ala335Val) c.1007C>T (p.Ala336Val) c.867C>T c.870C>T c.856C>T (n.856C>T) c.865-187C>T (n.865-187C>T) c.*464C>T (n.*464C>T) c.1011C>T (p.Arg337=) c.*846C>T (n.*846C>T) c.1142C>T (p.Ala381Val) c.1094C>T (p.Ala365Val) n.86C>T c.1097C>T (p.Ala366Val) c.958-187C>T (n.958-187C>T) | dbSNP |
| X | g.154532989G>C | CA415234444 | G6PD | c.1004C>G (p.Ala335Gly) c.1007C>G (p.Ala336Gly) c.867C>G c.870C>G c.856C>G (n.856C>G) c.865-187C>G (n.865-187C>G) c.*464C>G (n.*464C>G) c.1011C>G (p.Arg337=) c.*846C>G (n.*846C>G) c.1142C>G (p.Ala381Gly) c.1094C>G (p.Ala365Gly) n.86C>G c.1097C>G (p.Ala366Gly) c.958-187C>G (n.958-187C>G) | |
| X | g.154532989G= | CA2466723575 | G6PD | c.1004C= (p.Ala335=) c.1007C= (p.Ala336=) c.867C= c.870C= c.856C= (n.856C=) c.865-187C= (n.865-187C=) c.*464C= (n.*464C=) c.1011C= (p.Arg337=) c.*846C= (n.*846C=) c.1142C= (p.Ala381=) c.1094C= (p.Ala365=) n.86C= c.1097C= (p.Ala366=) c.958-187C= (n.958-187C=) | |
| X | g.154532989G>T | CA415234445 | G6PD | c.1004C>A (p.Ala335Asp) c.1007C>A (p.Ala336Asp) c.867C>A c.870C>A c.856C>A (n.856C>A) c.865-187C>A (n.865-187C>A) c.*464C>A (n.*464C>A) c.1011C>A (p.Arg337=) c.*846C>A (n.*846C>A) c.1142C>A (p.Ala381Asp) c.1094C>A (p.Ala365Asp) n.86C>A c.1097C>A (p.Ala366Asp) c.958-187C>A (n.958-187C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154532990C>A | CA415234446 | G6PD | c.1003G>T (p.Ala335Ser) c.1006G>T (p.Ala336Ser) c.866G>T c.869G>T c.855G>T (n.855G>T) c.865-188G>T (n.865-188G>T) c.*463G>T (n.*463G>T) c.1010G>T (p.Arg337Leu) c.*845G>T (n.*845G>T) c.1141G>T (p.Ala381Ser) c.1093G>T (p.Ala365Ser) n.85G>T c.1096G>T (p.Ala366Ser) c.958-188G>T (n.958-188G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.154532990C= | CA2466723576 | G6PD | c.1003G= (p.Ala335=) c.1006G= (p.Ala336=) c.866G= c.869G= c.855G= (n.855G=) c.865-188G= (n.865-188G=) c.*463G= (n.*463G=) c.1010G= (p.Arg337=) c.*845G= (n.*845G=) c.1141G= (p.Ala381=) c.1093G= (p.Ala365=) n.85G= c.1096G= (p.Ala366=) c.958-188G= (n.958-188G=) | |
| X | g.154532990C>G | CA415234447 | G6PD | c.1003G>C (p.Ala335Pro) c.1006G>C (p.Ala336Pro) c.866G>C c.869G>C c.855G>C (n.855G>C) c.865-188G>C (n.865-188G>C) c.*463G>C (n.*463G>C) c.1010G>C (p.Arg337Pro) c.*845G>C (n.*845G>C) c.1141G>C (p.Ala381Pro) c.1093G>C (p.Ala365Pro) n.85G>C c.1096G>C (p.Ala366Pro) c.958-188G>C (n.958-188G>C) | |
| X | g.154532990C>T | CA120943 | G6PD | c.1003G>A (p.Ala335Thr) c.1006G>A (p.Ala336Thr) c.866G>A c.869G>A c.855G>A (n.855G>A) c.865-188G>A (n.865-188G>A) c.*463G>A (n.*463G>A) c.1010G>A (p.Arg337His) c.*845G>A (n.*845G>A) c.1141G>A (p.Ala381Thr) c.1093G>A (p.Ala365Thr) n.85G>A c.1096G>A (p.Ala366Thr) c.958-188G>A (n.958-188G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154532991G>A | CA10566098 | G6PD | c.1002C>T (p.Thr334=) c.1005C>T (p.Thr335=) c.865C>T c.868C>T c.854C>T (n.854C>T) c.865-189C>T (n.865-189C>T) c.*462C>T (n.*462C>T) c.1009C>T (p.Arg337Cys) c.*844C>T (n.*844C>T) c.1140C>T (p.Thr380=) c.1092C>T (p.Thr364=) n.84C>T c.1095C>T (p.Thr365=) c.958-189C>T (n.958-189C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| X | g.154532991G>C | CA519303367 | G6PD | c.1002C>G (p.Thr334=) c.1005C>G (p.Thr335=) c.865C>G c.868C>G c.854C>G (n.854C>G) c.865-189C>G (n.865-189C>G) c.*462C>G (n.*462C>G) c.1009C>G (p.Arg337Gly) c.*844C>G (n.*844C>G) c.1140C>G (p.Thr380=) c.1092C>G (p.Thr364=) n.84C>G c.1095C>G (p.Thr365=) c.958-189C>G (n.958-189C>G) | |
| X | g.154532991G= | CA2466723577 | G6PD | c.1002C= (p.Thr334=) c.1005C= (p.Thr335=) c.865C= c.868C= c.854C= (n.854C=) c.865-189C= (n.865-189C=) c.*462C= (n.*462C=) c.1009C= (p.Arg337=) c.*844C= (n.*844C=) c.1140C= (p.Thr380=) c.1092C= (p.Thr364=) n.84C= c.1095C= (p.Thr365=) c.958-189C= (n.958-189C=) | |
| X | g.154532991G>T | CA519303365 | G6PD | c.1002C>A (p.Thr334=) c.1005C>A (p.Thr335=) c.865C>A c.868C>A c.854C>A (n.854C>A) c.865-189C>A (n.865-189C>A) c.*462C>A (n.*462C>A) c.1009C>A (p.Arg337Ser) c.*844C>A (n.*844C>A) c.1140C>A (p.Thr380=) c.1092C>A (p.Thr364=) n.84C>A c.1095C>A (p.Thr365=) c.958-189C>A (n.958-189C>A) | |
| X | g.154532996_154532998del | CA2580612318 | G6PD | c.1000_1002del (p.Thr334del) c.1003_1005del (p.Thr335del) c.863_865del c.866_868del c.852_854del (n.852_854del) c.865-191_865-189del (n.865-191_865-189del) c.*460_*462del (n.*460_*462del) c.1007_1009del (p.His336del) c.*842_*844del (n.*842_*844del) c.1138_1140del (p.Thr380del) c.1090_1092del (p.Thr364del) n.82_84del c.1093_1095del (p.Thr365del) c.958-191_958-189del (n.958-191_958-189del) | ClinVar |
| X | g.154532992G>A | CA415234450 | G6PD | c.1001C>T (p.Thr334Ile) c.1004C>T (p.Thr335Ile) c.864C>T c.867C>T c.853C>T (n.853C>T) c.865-190C>T (n.865-190C>T) c.*461C>T (n.*461C>T) c.1008C>T (p.His336=) c.*843C>T (n.*843C>T) c.1139C>T (p.Thr380Ile) c.1091C>T (p.Thr364Ile) n.83C>T c.1094C>T (p.Thr365Ile) c.958-190C>T (n.958-190C>T) | |
| X | g.154532992G>C | CA415234448 | G6PD | c.1001C>G (p.Thr334Ser) c.1004C>G (p.Thr335Ser) c.864C>G c.867C>G c.853C>G (n.853C>G) c.865-190C>G (n.865-190C>G) c.*461C>G (n.*461C>G) c.1008C>G (p.His336Gln) c.*843C>G (n.*843C>G) c.1139C>G (p.Thr380Ser) c.1091C>G (p.Thr364Ser) n.83C>G c.1094C>G (p.Thr365Ser) c.958-190C>G (n.958-190C>G) | |
| X | g.154532992G>T | CA415234449 | G6PD | c.1001C>A (p.Thr334Asn) c.1004C>A (p.Thr335Asn) c.864C>A c.867C>A c.853C>A (n.853C>A) c.865-190C>A (n.865-190C>A) c.*461C>A (n.*461C>A) c.1008C>A (p.His336Gln) c.*843C>A (n.*843C>A) c.1139C>A (p.Thr380Asn) c.1091C>A (p.Thr364Asn) n.83C>A c.1094C>A (p.Thr365Asn) c.958-190C>A (n.958-190C>A) | |
| X | g.154532993del | CA645617585 | G6PD | c.1000del (p.Thr334ProfsTer29) c.1003del (p.Thr335ProfsTer29) c.863del c.866del c.852del (n.852del) c.865-191del (n.865-191del) c.*460del (n.*460del) c.1007del (p.His336ProfsTer?) c.*842del (n.*842del) c.1138del (p.Thr380ProfsTer29) c.1090del (p.Thr364ProfsTer29) c.1003del (p.Thr335ProfsTer?) n.82del c.1093del (p.Thr365ProfsTer29) c.958-191del (n.958-191del) | COSMIC COSMIC |
| X | g.154532993T>A | CA415234452 | G6PD | c.1000A>T (p.Thr334Ser) c.1003A>T (p.Thr335Ser) c.863A>T c.866A>T c.852A>T (n.852A>T) c.865-191A>T (n.865-191A>T) c.*460A>T (n.*460A>T) c.1007A>T (p.His336Leu) c.*842A>T (n.*842A>T) c.1138A>T (p.Thr380Ser) c.1090A>T (p.Thr364Ser) n.82A>T c.1093A>T (p.Thr365Ser) c.958-191A>T (n.958-191A>T) | |
| X | g.154532993T>C | CA415234453 | G6PD | c.1000A>G (p.Thr334Ala) c.1003A>G (p.Thr335Ala) c.863A>G c.866A>G c.852A>G (n.852A>G) c.865-191A>G (n.865-191A>G) c.*460A>G (n.*460A>G) c.1007A>G (p.His336Arg) c.*842A>G (n.*842A>G) c.1138A>G (p.Thr380Ala) c.1090A>G (p.Thr364Ala) n.82A>G c.1093A>G (p.Thr365Ala) c.958-191A>G (n.958-191A>G) | |
| X | g.154532993T>G | CA10566099 | G6PD | c.1000A>C (p.Thr334Pro) c.1003A>C (p.Thr335Pro) c.863A>C c.866A>C c.852A>C (n.852A>C) c.865-191A>C (n.865-191A>C) c.*460A>C (n.*460A>C) c.1007A>C (p.His336Pro) c.*842A>C (n.*842A>C) c.1138A>C (p.Thr380Pro) c.1090A>C (p.Thr364Pro) n.82A>C c.1093A>C (p.Thr365Pro) c.958-191A>C (n.958-191A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| X | g.154532993T= | CA2466723578 | G6PD | c.1000A= (p.Thr334=) c.1003A= (p.Thr335=) c.863A= c.866A= c.852A= (n.852A=) c.865-191A= (n.865-191A=) c.*460A= (n.*460A=) c.1007A= (p.His336=) c.*842A= (n.*842A=) c.1138A= (p.Thr380=) c.1090A= (p.Thr364=) n.82A= c.1093A= (p.Thr365=) c.958-191A= (n.958-191A=) | |
| X | g.154532994G>A | CA519303375 | G6PD | c.999C>T (p.Thr333=) c.1002C>T (p.Thr334=) c.862C>T c.865C>T c.851C>T (n.851C>T) c.865-192C>T (n.865-192C>T) c.*459C>T (n.*459C>T) c.1006C>T (p.His336Tyr) c.*841C>T (n.*841C>T) c.1137C>T (p.Thr379=) c.1089C>T (p.Thr363=) n.81C>T c.1092C>T (p.Thr364=) c.958-192C>T (n.958-192C>T) | |
| X | g.154532994G>C | CA519303377 | G6PD | c.999C>G (p.Thr333=) c.1002C>G (p.Thr334=) c.862C>G c.865C>G c.851C>G (n.851C>G) c.865-192C>G (n.865-192C>G) c.*459C>G (n.*459C>G) c.1006C>G (p.His336Asp) c.*841C>G (n.*841C>G) c.1137C>G (p.Thr379=) c.1089C>G (p.Thr363=) n.81C>G c.1092C>G (p.Thr364=) c.958-192C>G (n.958-192C>G) | |
| X | g.154532994G>T | CA519303379 | G6PD | c.999C>A (p.Thr333=) c.1002C>A (p.Thr334=) c.862C>A c.865C>A c.851C>A (n.851C>A) c.865-192C>A (n.865-192C>A) c.*459C>A (n.*459C>A) c.1006C>A (p.His336Asn) c.*841C>A (n.*841C>A) c.1137C>A (p.Thr379=) c.1089C>A (p.Thr363=) n.81C>A c.1092C>A (p.Thr364=) c.958-192C>A (n.958-192C>A) | |
| X | g.154532995G>A | CA415234454 | G6PD | c.998C>T (p.Thr333Ile) c.1001C>T (p.Thr334Ile) c.861C>T c.864C>T c.850C>T (n.850C>T) c.865-193C>T (n.865-193C>T) c.*458C>T (n.*458C>T) c.1005C>T (p.His335=) c.*840C>T (n.*840C>T) c.1136C>T (p.Thr379Ile) c.1088C>T (p.Thr363Ile) n.80C>T c.1091C>T (p.Thr364Ile) c.958-193C>T (n.958-193C>T) | dbSNP |
| X | g.154532995G>C | CA415234455 | G6PD | c.998C>G (p.Thr333Ser) c.1001C>G (p.Thr334Ser) c.861C>G c.864C>G c.850C>G (n.850C>G) c.865-193C>G (n.865-193C>G) c.*458C>G (n.*458C>G) c.1005C>G (p.His335Gln) c.*840C>G (n.*840C>G) c.1136C>G (p.Thr379Ser) c.1088C>G (p.Thr363Ser) n.80C>G c.1091C>G (p.Thr364Ser) c.958-193C>G (n.958-193C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154532995G= | CA2466723579 | G6PD | c.998C= (p.Thr333=) c.1001C= (p.Thr334=) c.861C= c.864C= c.850C= (n.850C=) c.865-193C= (n.865-193C=) c.*458C= (n.*458C=) c.1005C= (p.His335=) c.*840C= (n.*840C=) c.1136C= (p.Thr379=) c.1088C= (p.Thr363=) n.80C= c.1091C= (p.Thr364=) c.958-193C= (n.958-193C=) | |
| X | g.154532995G>T | CA415234456 | G6PD | c.998C>A (p.Thr333Asn) c.1001C>A (p.Thr334Asn) c.861C>A c.864C>A c.850C>A (n.850C>A) c.865-193C>A (n.865-193C>A) c.*458C>A (n.*458C>A) c.1005C>A (p.His335Gln) c.*840C>A (n.*840C>A) c.1136C>A (p.Thr379Asn) c.1088C>A (p.Thr363Asn) n.80C>A c.1091C>A (p.Thr364Asn) c.958-193C>A (n.958-193C>A) | |
| X | g.154532996T>A | CA415234457 | G6PD | c.997A>T (p.Thr333Ser) c.1000A>T (p.Thr334Ser) c.860A>T c.863A>T c.849A>T (n.849A>T) c.865-194A>T (n.865-194A>T) c.*457A>T (n.*457A>T) c.1004A>T (p.His335Leu) c.*839A>T (n.*839A>T) c.1135A>T (p.Thr379Ser) c.1087A>T (p.Thr363Ser) n.79A>T c.1090A>T (p.Thr364Ser) c.958-194A>T (n.958-194A>T) | |
| X | g.154532996T>C | CA415234458 | G6PD | c.997A>G (p.Thr333Ala) c.1000A>G (p.Thr334Ala) c.860A>G c.863A>G c.849A>G (n.849A>G) c.865-194A>G (n.865-194A>G) c.*457A>G (n.*457A>G) c.1004A>G (p.His335Arg) c.*839A>G (n.*839A>G) c.1135A>G (p.Thr379Ala) c.1087A>G (p.Thr363Ala) n.79A>G c.1090A>G (p.Thr364Ala) c.958-194A>G (n.958-194A>G) | |
| X | g.154532996T>G | CA10566100 | G6PD | c.997A>C (p.Thr333Pro) c.1000A>C (p.Thr334Pro) c.860A>C c.863A>C c.849A>C (n.849A>C) c.865-194A>C (n.865-194A>C) c.*457A>C (n.*457A>C) c.1004A>C (p.His335Pro) c.*839A>C (n.*839A>C) c.1135A>C (p.Thr379Pro) c.1087A>C (p.Thr363Pro) n.79A>C c.1090A>C (p.Thr364Pro) c.958-194A>C (n.958-194A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154532996T= | CA2466723580 | G6PD | c.997A= (p.Thr333=) c.1000A= (p.Thr334=) c.860A= c.863A= c.849A= (n.849A=) c.865-194A= (n.865-194A=) c.*457A= (n.*457A=) c.1004A= (p.His335=) c.*839A= (n.*839A=) c.1135A= (p.Thr379=) c.1087A= (p.Thr363=) n.79A= c.1090A= (p.Thr364=) c.958-194A= (n.958-194A=) | |
| X | g.154532997G>A | CA519303388 | G6PD | c.996C>T (p.Ser332=) c.999C>T (p.Ser333=) c.859C>T c.862C>T c.848C>T (n.848C>T) c.865-195C>T (n.865-195C>T) c.*456C>T (n.*456C>T) c.1003C>T (p.His335Tyr) c.*838C>T (n.*838C>T) c.1134C>T (p.Ser378=) c.1086C>T (p.Ser362=) n.78C>T c.1089C>T (p.Ser363=) c.958-195C>T (n.958-195C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154532997G>C | CA519303390 | G6PD | c.996C>G (p.Ser332=) c.999C>G (p.Ser333=) c.859C>G c.862C>G c.848C>G (n.848C>G) c.865-195C>G (n.865-195C>G) c.*456C>G (n.*456C>G) c.1003C>G (p.His335Asp) c.*838C>G (n.*838C>G) c.1134C>G (p.Ser378=) c.1086C>G (p.Ser362=) n.78C>G c.1089C>G (p.Ser363=) c.958-195C>G (n.958-195C>G) | |
| X | g.154532997G= | CA2466723581 | G6PD | c.996C= (p.Ser332=) c.999C= (p.Ser333=) c.859C= c.862C= c.848C= (n.848C=) c.865-195C= (n.865-195C=) c.*456C= (n.*456C=) c.1003C= (p.His335=) c.*838C= (n.*838C=) c.1134C= (p.Ser378=) c.1086C= (p.Ser362=) n.78C= c.1089C= (p.Ser363=) c.958-195C= (n.958-195C=) | |
| X | g.154532997G>T | CA519303391 | G6PD | c.996C>A (p.Ser332=) c.999C>A (p.Ser333=) c.859C>A c.862C>A c.848C>A (n.848C>A) c.865-195C>A (n.865-195C>A) c.*456C>A (n.*456C>A) c.1003C>A (p.His335Asn) c.*838C>A (n.*838C>A) c.1134C>A (p.Ser378=) c.1086C>A (p.Ser362=) n.78C>A c.1089C>A (p.Ser363=) c.958-195C>A (n.958-195C>A) | |
| X | g.154532998G>A | CA415234461 | G6PD | c.995C>T (p.Ser332Phe) c.998C>T (p.Ser333Phe) c.858C>T c.861C>T c.847C>T (n.847C>T) c.865-196C>T (n.865-196C>T) c.*455C>T (n.*455C>T) c.1002C>T (p.Val334=) c.*837C>T (n.*837C>T) c.1133C>T (p.Ser378Phe) c.1085C>T (p.Ser362Phe) n.77C>T c.1088C>T (p.Ser363Phe) c.958-196C>T (n.958-196C>T) | ClinVar |
| X | g.154532998G>C | CA415234460 | G6PD | c.995C>G (p.Ser332Cys) c.998C>G (p.Ser333Cys) c.858C>G c.861C>G c.847C>G (n.847C>G) c.865-196C>G (n.865-196C>G) c.*455C>G (n.*455C>G) c.1002C>G (p.Val334=) c.*837C>G (n.*837C>G) c.1133C>G (p.Ser378Cys) c.1085C>G (p.Ser362Cys) n.77C>G c.1088C>G (p.Ser363Cys) c.958-196C>G (n.958-196C>G) | |
| X | g.154532998G>T | CA415234459 | G6PD | c.995C>A (p.Ser332Tyr) c.998C>A (p.Ser333Tyr) c.858C>A c.861C>A c.847C>A (n.847C>A) c.865-196C>A (n.865-196C>A) c.*455C>A (n.*455C>A) c.1002C>A (p.Val334=) c.*837C>A (n.*837C>A) c.1133C>A (p.Ser378Tyr) c.1085C>A (p.Ser362Tyr) n.77C>A c.1088C>A (p.Ser363Tyr) c.958-196C>A (n.958-196C>A) | |
| X | g.154532998_154533004delinsGACCCGC | CA2466723582 | G6PD | c.989_995delinsGCGGGTC (p.Arg330=) c.992_998delinsGCGGGTC (p.Arg331=) c.852_858delinsGCGGGTC c.855_861delinsGCGGGTC c.841_847delinsGCGGGTC (n.841_847delinsGCGGGTC) c.865-202_865-196delinsGCGGGTC (n.865-202_865-196delinsGCGGGTC) c.*449_*455delinsGCGGGTC (n.*449_*455delinsGCGGGTC) c.996_1002delinsGCGGGTC (p.Pro332=) c.*831_*837delinsGCGGGTC (n.*831_*837delinsGCGGGTC) c.1127_1133delinsGCGGGTC (p.Arg376=) c.1079_1085delinsGCGGGTC (p.Arg360=) n.71_77delinsGCGGGTC c.1082_1088delinsGCGGGTC (p.Arg361=) c.958-202_958-196delinsGCGGGTC (n.958-202_958-196delinsGCGGGTC) | |
| X | g.154532999A= | CA2466723583 | G6PD | c.994T= (p.Ser332=) c.997T= (p.Ser333=) c.857T= c.860T= c.846T= (n.846T=) c.865-197T= (n.865-197T=) c.*454T= (n.*454T=) c.1001T= (p.Val334=) c.*836T= (n.*836T=) c.1132T= (p.Ser378=) c.1084T= (p.Ser362=) n.76T= c.1087T= (p.Ser363=) c.958-197T= (n.958-197T=) | |
| X | g.154532999A>C | CA415234462 | G6PD | c.994T>G (p.Ser332Ala) c.997T>G (p.Ser333Ala) c.857T>G c.860T>G c.846T>G (n.846T>G) c.865-197T>G (n.865-197T>G) c.*454T>G (n.*454T>G) c.1001T>G (p.Val334Gly) c.*836T>G (n.*836T>G) c.1132T>G (p.Ser378Ala) c.1084T>G (p.Ser362Ala) n.76T>G c.1087T>G (p.Ser363Ala) c.958-197T>G (n.958-197T>G) | |
| X | g.154532999A>G | CA415234464 | G6PD | c.994T>C (p.Ser332Pro) c.997T>C (p.Ser333Pro) c.857T>C c.860T>C c.846T>C (n.846T>C) c.865-197T>C (n.865-197T>C) c.*454T>C (n.*454T>C) c.1001T>C (p.Val334Ala) c.*836T>C (n.*836T>C) c.1132T>C (p.Ser378Pro) c.1084T>C (p.Ser362Pro) n.76T>C c.1087T>C (p.Ser363Pro) c.958-197T>C (n.958-197T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.154532999A>T | CA415234465 | G6PD | c.994T>A (p.Ser332Thr) c.997T>A (p.Ser333Thr) c.857T>A c.860T>A c.846T>A (n.846T>A) c.865-197T>A (n.865-197T>A) c.*454T>A (n.*454T>A) c.1001T>A (p.Val334Asp) c.*836T>A (n.*836T>A) c.1132T>A (p.Ser378Thr) c.1084T>A (p.Ser362Thr) n.76T>A c.1087T>A (p.Ser363Thr) c.958-197T>A (n.958-197T>A) | |
| X | g.154532999_154533004del | CA10566101 | G6PD | c.989_994del (p.Arg330_Ser332delinsPro) c.992_997del (p.Arg331_Ser333delinsPro) c.852_857del c.855_860del c.841_846del (n.841_846del) c.865-202_865-197del (n.865-202_865-197del) c.*449_*454del (n.*449_*454del) c.996_1001del (p.Arg333_Val334del) c.*831_*836del (n.*831_*836del) c.1127_1132del (p.Arg376_Ser378delinsPro) c.1079_1084del (p.Arg360_Ser362delinsPro) n.71_76del c.1082_1087del (p.Arg361_Ser363delinsPro) c.958-202_958-197del (n.958-202_958-197del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| X | g.154533000C>A | CA519303403 | G6PD | c.993G>T (p.Gly331=) c.996G>T (p.Gly332=) c.856G>T c.859G>T c.845G>T (n.845G>T) c.865-198G>T (n.865-198G>T) c.*453G>T (n.*453G>T) c.1000G>T (p.Val334Phe) c.*835G>T (n.*835G>T) c.1131G>T (p.Gly377=) c.1083G>T (p.Gly361=) n.75G>T c.1086G>T (p.Gly362=) c.958-198G>T (n.958-198G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154533000C>G | CA519303401 | G6PD | c.993G>C (p.Gly331=) c.996G>C (p.Gly332=) c.856G>C c.859G>C c.845G>C (n.845G>C) c.865-198G>C (n.865-198G>C) c.*453G>C (n.*453G>C) c.1000G>C (p.Val334Leu) c.*835G>C (n.*835G>C) c.1131G>C (p.Gly377=) c.1083G>C (p.Gly361=) n.75G>C c.1086G>C (p.Gly362=) c.958-198G>C (n.958-198G>C) | |
| X | g.154533000C>T | CA519303400 | G6PD | c.993G>A (p.Gly331=) c.996G>A (p.Gly332=) c.856G>A c.859G>A c.845G>A (n.845G>A) c.865-198G>A (n.865-198G>A) c.*453G>A (n.*453G>A) c.1000G>A (p.Val334Ile) c.*835G>A (n.*835G>A) c.1131G>A (p.Gly377=) c.1083G>A (p.Gly361=) n.75G>A c.1086G>A (p.Gly362=) c.958-198G>A (n.958-198G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154533001C>A | CA415234466 | G6PD | c.992G>T (p.Gly331Val) c.995G>T (p.Gly332Val) c.855G>T c.858G>T c.844G>T (n.844G>T) c.865-199G>T (n.865-199G>T) c.*452G>T (n.*452G>T) c.999G>T (p.Arg333=) c.*834G>T (n.*834G>T) c.1130G>T (p.Gly377Val) c.1082G>T (p.Gly361Val) n.74G>T c.1085G>T (p.Gly362Val) c.958-199G>T (n.958-199G>T) | |
| X | g.154533001C>G | CA415234467 | G6PD | c.992G>C (p.Gly331Ala) c.995G>C (p.Gly332Ala) c.855G>C c.858G>C c.844G>C (n.844G>C) c.865-199G>C (n.865-199G>C) c.*452G>C (n.*452G>C) c.999G>C (p.Arg333=) c.*834G>C (n.*834G>C) c.1130G>C (p.Gly377Ala) c.1082G>C (p.Gly361Ala) n.74G>C c.1085G>C (p.Gly362Ala) c.958-199G>C (n.958-199G>C) | |
| X | g.154533001C>T | CA415234468 | G6PD | c.992G>A (p.Gly331Glu) c.995G>A (p.Gly332Glu) c.855G>A c.858G>A c.844G>A (n.844G>A) c.865-199G>A (n.865-199G>A) c.*452G>A (n.*452G>A) c.999G>A (p.Arg333=) c.*834G>A (n.*834G>A) c.1130G>A (p.Gly377Glu) c.1082G>A (p.Gly361Glu) n.74G>A c.1085G>A (p.Gly362Glu) c.958-199G>A (n.958-199G>A) | |
| X | g.154533002C>A | CA415234469 | G6PD | c.991G>T (p.Gly331Trp) c.994G>T (p.Gly332Trp) c.854G>T c.857G>T c.843G>T (n.843G>T) c.865-200G>T (n.865-200G>T) c.*451G>T (n.*451G>T) c.998G>T (p.Arg333Leu) c.*833G>T (n.*833G>T) c.1129G>T (p.Gly377Trp) c.1081G>T (p.Gly361Trp) n.73G>T c.1084G>T (p.Gly362Trp) c.958-200G>T (n.958-200G>T) | |
| X | g.154533002C= | CA2466723584 | G6PD | c.991G= (p.Gly331=) c.994G= (p.Gly332=) c.854G= c.857G= c.843G= (n.843G=) c.865-200G= (n.865-200G=) c.*451G= (n.*451G=) c.998G= (p.Arg333=) c.*833G= (n.*833G=) c.1129G= (p.Gly377=) c.1081G= (p.Gly361=) n.73G= c.1084G= (p.Gly362=) c.958-200G= (n.958-200G=) | |
| X | g.154533002C>G | CA415234470 | G6PD | c.991G>C (p.Gly331Arg) c.994G>C (p.Gly332Arg) c.854G>C c.857G>C c.843G>C (n.843G>C) c.865-200G>C (n.865-200G>C) c.*451G>C (n.*451G>C) c.998G>C (p.Arg333Pro) c.*833G>C (n.*833G>C) c.1129G>C (p.Gly377Arg) c.1081G>C (p.Gly361Arg) n.73G>C c.1084G>C (p.Gly362Arg) c.958-200G>C (n.958-200G>C) | |
| X | g.154533002C>T | CA415234471 | G6PD | c.991G>A (p.Gly331Arg) c.994G>A (p.Gly332Arg) c.854G>A c.857G>A c.843G>A (n.843G>A) c.865-200G>A (n.865-200G>A) c.*451G>A (n.*451G>A) c.998G>A (p.Arg333Gln) c.*833G>A (n.*833G>A) c.1129G>A (p.Gly377Arg) c.1081G>A (p.Gly361Arg) n.73G>A c.1084G>A (p.Gly362Arg) c.958-200G>A (n.958-200G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154533003G>A | CA10566102 | G6PD | c.990C>T (p.Arg330=) c.993C>T (p.Arg331=) c.853C>T c.856C>T c.842C>T (n.842C>T) c.865-201C>T (n.865-201C>T) c.*450C>T (n.*450C>T) c.997C>T (p.Arg333Trp) c.*832C>T (n.*832C>T) c.1128C>T (p.Arg376=) c.1080C>T (p.Arg360=) n.72C>T c.1083C>T (p.Arg361=) c.958-201C>T (n.958-201C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| X | g.154533003G>C | CA519303411 | G6PD | c.990C>G (p.Arg330=) c.993C>G (p.Arg331=) c.853C>G c.856C>G c.842C>G (n.842C>G) c.865-201C>G (n.865-201C>G) c.*450C>G (n.*450C>G) c.997C>G (p.Arg333Gly) c.*832C>G (n.*832C>G) c.1128C>G (p.Arg376=) c.1080C>G (p.Arg360=) n.72C>G c.1083C>G (p.Arg361=) c.958-201C>G (n.958-201C>G) | COSMIC COSMIC COSMIC |
| X | g.154533003G= | CA2466723585 | G6PD | c.990C= (p.Arg330=) c.993C= (p.Arg331=) c.853C= c.856C= c.842C= (n.842C=) c.865-201C= (n.865-201C=) c.*450C= (n.*450C=) c.997C= (p.Arg333=) c.*832C= (n.*832C=) c.1128C= (p.Arg376=) c.1080C= (p.Arg360=) n.72C= c.1083C= (p.Arg361=) c.958-201C= (n.958-201C=) | |
| X | g.154533003G>T | CA519303413 | G6PD | c.990C>A (p.Arg330=) c.993C>A (p.Arg331=) c.853C>A c.856C>A c.842C>A (n.842C>A) c.865-201C>A (n.865-201C>A) c.*450C>A (n.*450C>A) c.997C>A (p.Arg333=) c.*832C>A (n.*832C>A) c.1128C>A (p.Arg376=) c.1080C>A (p.Arg360=) n.72C>A c.1083C>A (p.Arg361=) c.958-201C>A (n.958-201C>A) | |
| X | g.154533004C>A | CA415234474 | G6PD | c.989G>T (p.Arg330Leu) c.992G>T (p.Arg331Leu) c.852G>T c.855G>T c.841G>T (n.841G>T) c.865-202G>T (n.865-202G>T) c.*449G>T (n.*449G>T) c.996G>T (p.Pro332=) c.*831G>T (n.*831G>T) c.1127G>T (p.Arg376Leu) c.1079G>T (p.Arg360Leu) n.71G>T c.1082G>T (p.Arg361Leu) c.958-202G>T (n.958-202G>T) | |
| X | g.154533004C= | CA2466723586 | G6PD | c.989G= (p.Arg330=) c.992G= (p.Arg331=) c.852G= c.855G= c.841G= (n.841G=) c.865-202G= (n.865-202G=) c.*449G= (n.*449G=) c.996G= (p.Pro332=) c.*831G= (n.*831G=) c.1127G= (p.Arg376=) c.1079G= (p.Arg360=) n.71G= c.1082G= (p.Arg361=) c.958-202G= (n.958-202G=) | |
| X | g.154533004C>G | CA415234473 | G6PD | c.989G>C (p.Arg330Pro) c.992G>C (p.Arg331Pro) c.852G>C c.855G>C c.841G>C (n.841G>C) c.865-202G>C (n.865-202G>C) c.*449G>C (n.*449G>C) c.996G>C (p.Pro332=) c.*831G>C (n.*831G>C) c.1127G>C (p.Arg376Pro) c.1079G>C (p.Arg360Pro) n.71G>C c.1082G>C (p.Arg361Pro) c.958-202G>C (n.958-202G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154533004C>T | CA415234472 | G6PD | c.989G>A (p.Arg330His) c.992G>A (p.Arg331His) c.852G>A c.855G>A c.841G>A (n.841G>A) c.865-202G>A (n.865-202G>A) c.*449G>A (n.*449G>A) c.996G>A (p.Pro332=) c.*831G>A (n.*831G>A) c.1127G>A (p.Arg376His) c.1079G>A (p.Arg360His) n.71G>A c.1082G>A (p.Arg361His) c.958-202G>A (n.958-202G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154533005G>A | CA10566103 | G6PD | c.988C>T (p.Arg330Cys) c.991C>T (p.Arg331Cys) c.851C>T c.854C>T c.840C>T (n.840C>T) c.865-203C>T (n.865-203C>T) c.*448C>T (n.*448C>T) c.995C>T (p.Pro332Leu) c.*830C>T (n.*830C>T) c.1126C>T (p.Arg376Cys) c.1078C>T (p.Arg360Cys) n.70C>T c.1081C>T (p.Arg361Cys) c.958-203C>T (n.958-203C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154533005G>C | CA415234475 | G6PD | c.988C>G (p.Arg330Gly) c.991C>G (p.Arg331Gly) c.851C>G c.854C>G c.840C>G (n.840C>G) c.865-203C>G (n.865-203C>G) c.*448C>G (n.*448C>G) c.995C>G (p.Pro332Arg) c.*830C>G (n.*830C>G) c.1126C>G (p.Arg376Gly) c.1078C>G (p.Arg360Gly) n.70C>G c.1081C>G (p.Arg361Gly) c.958-203C>G (n.958-203C>G) | |
| X | g.154533005G= | CA2466723587 | G6PD | c.988C= (p.Arg330=) c.991C= (p.Arg331=) c.851C= c.854C= c.840C= (n.840C=) c.865-203C= (n.865-203C=) c.*448C= (n.*448C=) c.995C= (p.Pro332=) c.*830C= (n.*830C=) c.1126C= (p.Arg376=) c.1078C= (p.Arg360=) n.70C= c.1081C= (p.Arg361=) c.958-203C= (n.958-203C=) | |
| X | g.154533005G>T | CA415234476 | G6PD | c.988C>A (p.Arg330Ser) c.991C>A (p.Arg331Ser) c.851C>A c.854C>A c.840C>A (n.840C>A) c.865-203C>A (n.865-203C>A) c.*448C>A (n.*448C>A) c.995C>A (p.Pro332Gln) c.*830C>A (n.*830C>A) c.1126C>A (p.Arg376Ser) c.1078C>A (p.Arg360Ser) n.70C>A c.1081C>A (p.Arg361Ser) c.958-203C>A (n.958-203C>A) | |
| X | g.154533006G>A | CA519303421 | G6PD | c.987C>T (p.Pro329=) c.990C>T (p.Pro330=) c.850C>T c.853C>T c.839C>T (n.839C>T) c.865-204C>T (n.865-204C>T) c.*447C>T (n.*447C>T) c.994C>T (p.Pro332Ser) c.*829C>T (n.*829C>T) c.1125C>T (p.Pro375=) c.1077C>T (p.Pro359=) n.69C>T c.1080C>T (p.Pro360=) c.958-204C>T (n.958-204C>T) | |
| X | g.154533006G>C | CA519303423 | G6PD | c.987C>G (p.Pro329=) c.990C>G (p.Pro330=) c.850C>G c.853C>G c.839C>G (n.839C>G) c.865-204C>G (n.865-204C>G) c.*447C>G (n.*447C>G) c.994C>G (p.Pro332Ala) c.*829C>G (n.*829C>G) c.1125C>G (p.Pro375=) c.1077C>G (p.Pro359=) n.69C>G c.1080C>G (p.Pro360=) c.958-204C>G (n.958-204C>G) | |
| X | g.154533006G>T | CA519303425 | G6PD | c.987C>A (p.Pro329=) c.990C>A (p.Pro330=) c.850C>A c.853C>A c.839C>A (n.839C>A) c.865-204C>A (n.865-204C>A) c.*447C>A (n.*447C>A) c.994C>A (p.Pro332Thr) c.*829C>A (n.*829C>A) c.1125C>A (p.Pro375=) c.1077C>A (p.Pro359=) n.69C>A c.1080C>A (p.Pro360=) c.958-204C>A (n.958-204C>A) | COSMIC COSMIC COSMIC |
| X | g.154533007G>A | CA337316622 | G6PD | c.986C>T (p.Pro329Leu) c.989C>T (p.Pro330Leu) c.849C>T c.852C>T c.838C>T (n.838C>T) c.865-205C>T (n.865-205C>T) c.*446C>T (n.*446C>T) c.993C>T (p.Ala331=) c.*828C>T (n.*828C>T) c.1124C>T (p.Pro375Leu) c.1076C>T (p.Pro359Leu) n.68C>T c.1079C>T (p.Pro360Leu) c.958-205C>T (n.958-205C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154533007G>C | CA415234477 | G6PD | c.986C>G (p.Pro329Arg) c.989C>G (p.Pro330Arg) c.849C>G c.852C>G c.838C>G (n.838C>G) c.865-205C>G (n.865-205C>G) c.*446C>G (n.*446C>G) c.993C>G (p.Ala331=) c.*828C>G (n.*828C>G) c.1124C>G (p.Pro375Arg) c.1076C>G (p.Pro359Arg) n.68C>G c.1079C>G (p.Pro360Arg) c.958-205C>G (n.958-205C>G) | |
| X | g.154533007G= | CA2466723588 | G6PD | c.986C= (p.Pro329=) c.989C= (p.Pro330=) c.849C= c.852C= c.838C= (n.838C=) c.865-205C= (n.865-205C=) c.*446C= (n.*446C=) c.993C= (p.Ala331=) c.*828C= (n.*828C=) c.1124C= (p.Pro375=) c.1076C= (p.Pro359=) n.68C= c.1079C= (p.Pro360=) c.958-205C= (n.958-205C=) | |
| X | g.154533007G>T | CA415234478 | G6PD | c.986C>A (p.Pro329His) c.989C>A (p.Pro330His) c.849C>A c.852C>A c.838C>A (n.838C>A) c.865-205C>A (n.865-205C>A) c.*446C>A (n.*446C>A) c.993C>A (p.Ala331=) c.*828C>A (n.*828C>A) c.1124C>A (p.Pro375His) c.1076C>A (p.Pro359His) n.68C>A c.1079C>A (p.Pro360His) c.958-205C>A (n.958-205C>A) | |
| X | g.154533008G>A | CA415234479 | G6PD | c.985C>T (p.Pro329Ser) c.988C>T (p.Pro330Ser) c.848C>T c.851C>T c.837C>T (n.837C>T) c.865-206C>T (n.865-206C>T) c.*445C>T (n.*445C>T) c.992C>T (p.Ala331Val) c.*827C>T (n.*827C>T) c.1123C>T (p.Pro375Ser) c.1075C>T (p.Pro359Ser) n.67C>T c.1078C>T (p.Pro360Ser) c.958-206C>T (n.958-206C>T) | |
| X | g.154533008G>C | CA415234480 | G6PD | c.985C>G (p.Pro329Ala) c.988C>G (p.Pro330Ala) c.848C>G c.851C>G c.837C>G (n.837C>G) c.865-206C>G (n.865-206C>G) c.*445C>G (n.*445C>G) c.992C>G (p.Ala331Gly) c.*827C>G (n.*827C>G) c.1123C>G (p.Pro375Ala) c.1075C>G (p.Pro359Ala) n.67C>G c.1078C>G (p.Pro360Ala) c.958-206C>G (n.958-206C>G) | |
| X | g.154533008G>T | CA415234481 | G6PD | c.985C>A (p.Pro329Thr) c.988C>A (p.Pro330Thr) c.848C>A c.851C>A c.837C>A (n.837C>A) c.865-206C>A (n.865-206C>A) c.*445C>A (n.*445C>A) c.992C>A (p.Ala331Asp) c.*827C>A (n.*827C>A) c.1123C>A (p.Pro375Thr) c.1075C>A (p.Pro359Thr) n.67C>A c.1078C>A (p.Pro360Thr) c.958-206C>A (n.958-206C>A) | |
| X | g.154533009C>A | CA519303433 | G6PD | c.984G>T (p.Val328=) c.987G>T (p.Val329=) c.847G>T c.850G>T c.836G>T (n.836G>T) c.865-207G>T (n.865-207G>T) c.*444G>T (n.*444G>T) c.991G>T (p.Ala331Ser) c.*826G>T (n.*826G>T) c.1122G>T (p.Val374=) c.1074G>T (p.Val358=) n.66G>T c.1077G>T (p.Val359=) c.958-207G>T (n.958-207G>T) | |
| X | g.154533009C>G | CA519303435 | G6PD | c.984G>C (p.Val328=) c.987G>C (p.Val329=) c.847G>C c.850G>C c.836G>C (n.836G>C) c.865-207G>C (n.865-207G>C) c.*444G>C (n.*444G>C) c.991G>C (p.Ala331Pro) c.*826G>C (n.*826G>C) c.1122G>C (p.Val374=) c.1074G>C (p.Val358=) n.66G>C c.1077G>C (p.Val359=) c.958-207G>C (n.958-207G>C) | |
| X | g.154533009C>T | CA519303437 | G6PD | c.984G>A (p.Val328=) c.987G>A (p.Val329=) c.847G>A c.850G>A c.836G>A (n.836G>A) c.865-207G>A (n.865-207G>A) c.*444G>A (n.*444G>A) c.991G>A (p.Ala331Thr) c.*826G>A (n.*826G>A) c.1122G>A (p.Val374=) c.1074G>A (p.Val358=) n.66G>A c.1077G>A (p.Val359=) c.958-207G>A (n.958-207G>A) | |
| X | g.154533010A>C | CA415234482 | G6PD | c.983T>G (p.Val328Gly) c.986T>G (p.Val329Gly) c.846T>G c.849T>G c.835T>G (n.835T>G) c.865-208T>G (n.865-208T>G) c.*443T>G (n.*443T>G) c.990T>G (p.Gly330=) c.*825T>G (n.*825T>G) c.1121T>G (p.Val374Gly) c.1073T>G (p.Val358Gly) n.65T>G c.1076T>G (p.Val359Gly) c.958-208T>G (n.958-208T>G) | |
| X | g.154533010A>G | CA415234483 | G6PD | c.983T>C (p.Val328Ala) c.986T>C (p.Val329Ala) c.846T>C c.849T>C c.835T>C (n.835T>C) c.865-208T>C (n.865-208T>C) c.*443T>C (n.*443T>C) c.990T>C (p.Gly330=) c.*825T>C (n.*825T>C) c.1121T>C (p.Val374Ala) c.1073T>C (p.Val358Ala) n.65T>C c.1076T>C (p.Val359Ala) c.958-208T>C (n.958-208T>C) | |
| X | g.154533010A>T | CA415234484 | G6PD | c.983T>A (p.Val328Glu) c.986T>A (p.Val329Glu) c.846T>A c.849T>A c.835T>A (n.835T>A) c.865-208T>A (n.865-208T>A) c.*443T>A (n.*443T>A) c.990T>A (p.Gly330=) c.*825T>A (n.*825T>A) c.1121T>A (p.Val374Glu) c.1073T>A (p.Val358Glu) n.65T>A c.1076T>A (p.Val359Glu) c.958-208T>A (n.958-208T>A) | |
| X | g.154533011C>A | CA415234486 | G6PD | c.982G>T (p.Val328Leu) c.985G>T (p.Val329Leu) c.845G>T c.848G>T c.834G>T (n.834G>T) c.865-209G>T (n.865-209G>T) c.*442G>T (n.*442G>T) c.989G>T (p.Gly330Val) c.*824G>T (n.*824G>T) c.1120G>T (p.Val374Leu) c.1072G>T (p.Val358Leu) n.64G>T c.1075G>T (p.Val359Leu) c.958-209G>T (n.958-209G>T) | |
| X | g.154533011C>G | CA415234487 | G6PD | c.982G>C (p.Val328Leu) c.985G>C (p.Val329Leu) c.845G>C c.848G>C c.834G>C (n.834G>C) c.865-209G>C (n.865-209G>C) c.*442G>C (n.*442G>C) c.989G>C (p.Gly330Ala) c.*824G>C (n.*824G>C) c.1120G>C (p.Val374Leu) c.1072G>C (p.Val358Leu) n.64G>C c.1075G>C (p.Val359Leu) c.958-209G>C (n.958-209G>C) | |
| X | g.154533011C>T | CA415234485 | G6PD | c.982G>A (p.Val328Met) c.985G>A (p.Val329Met) c.845G>A c.848G>A c.834G>A (n.834G>A) c.865-209G>A (n.865-209G>A) c.*442G>A (n.*442G>A) c.989G>A (p.Gly330Asp) c.*824G>A (n.*824G>A) c.1120G>A (p.Val374Met) c.1072G>A (p.Val358Met) n.64G>A c.1075G>A (p.Val359Met) c.958-209G>A (n.958-209G>A) | |
| X | g.154533012C>A | CA519303444 | G6PD | c.981G>T (p.Thr327=) c.984G>T (p.Thr328=) c.844G>T c.847G>T c.833G>T (n.833G>T) c.865-210G>T (n.865-210G>T) c.*441G>T (n.*441G>T) c.988G>T (p.Gly330Cys) c.*823G>T (n.*823G>T) c.1119G>T (p.Thr373=) c.1071G>T (p.Thr357=) n.63G>T c.1074G>T (p.Thr358=) c.958-210G>T (n.958-210G>T) | |
| X | g.154533012C= | CA2466723589 | G6PD | c.981G= (p.Thr327=) c.984G= (p.Thr328=) c.844G= c.847G= c.833G= (n.833G=) c.865-210G= (n.865-210G=) c.*441G= (n.*441G=) c.988G= (p.Gly330=) c.*823G= (n.*823G=) c.1119G= (p.Thr373=) c.1071G= (p.Thr357=) n.63G= c.1074G= (p.Thr358=) c.958-210G= (n.958-210G=) | |
| X | g.154533012C>G | CA519303446 | G6PD | c.981G>C (p.Thr327=) c.984G>C (p.Thr328=) c.844G>C c.847G>C c.833G>C (n.833G>C) c.865-210G>C (n.865-210G>C) c.*441G>C (n.*441G>C) c.988G>C (p.Gly330Arg) c.*823G>C (n.*823G>C) c.1119G>C (p.Thr373=) c.1071G>C (p.Thr357=) n.63G>C c.1074G>C (p.Thr358=) c.958-210G>C (n.958-210G>C) | |
| X | g.154533012C>T | CA337316624 | G6PD | c.981G>A (p.Thr327=) c.984G>A (p.Thr328=) c.844G>A c.847G>A c.833G>A (n.833G>A) c.865-210G>A (n.865-210G>A) c.*441G>A (n.*441G>A) c.988G>A (p.Gly330Ser) c.*823G>A (n.*823G>A) c.1119G>A (p.Thr373=) c.1071G>A (p.Thr357=) n.63G>A c.1074G>A (p.Thr358=) c.958-210G>A (n.958-210G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154533012_154533036delinsCGTGGGGTCGTCCAGGTACCCTTTG | CA2466723590 | G6PD | c.957_981delinsCAAAGGGTACCTGGACGACCCCACG (p.Thr319=) c.960_984delinsCAAAGGGTACCTGGACGACCCCACG (p.Thr320=) c.820_844delinsCAAAGGGTACCTGGACGACCCCACG c.823_847delinsCAAAGGGTACCTGGACGACCCCACG c.809_833delinsCAAAGGGTACCTGGACGACCCCACG (n.809_833delinsCAAAGGGTACCTGGACGACCCCACG) c.865-234_865-210delinsCAAAGGGTACCTGGACGACCCCACG (n.865-234_865-210delinsCAAAGGGTACCTGGACGACCCCACG) c.*417_*441delinsCAAAGGGTACCTGGACGACCCCACG (n.*417_*441delinsCAAAGGGTACCTGGACGACCCCACG) c.964_988delinsCAAAGGGTACCTGGACGACCCCACG (p.Gln322=) c.*799_*823delinsCAAAGGGTACCTGGACGACCCCACG (n.*799_*823delinsCAAAGGGTACCTGGACGACCCCACG) c.1095_1119delinsCAAAGGGTACCTGGACGACCCCACG (p.Thr365=) c.1047_1071delinsCAAAGGGTACCTGGACGACCCCACG (p.Thr349=) n.39_63delinsCAAAGGGTACCTGGACGACCCCACG c.1050_1074delinsCAAAGGGTACCTGGACGACCCCACG (p.Thr350=) c.958-234_958-210delinsCAAAGGGTACCTGGACGACCCCACG (n.958-234_958-210delinsCAAAGGGTACCTGGACGACCCCACG) |