Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.154532601G>ACA415233874G6PDc.1253C>T (p.Ser418Leu)
c.1256C>T (p.Ser419Leu)
c.1116C>T
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c.1105C>T (n.1105C>T)
c.*166C>T (n.*166C>T)
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c.*1095C>T (n.*1095C>T)
c.1391C>T (p.Ser464Leu)
c.1343C>T (p.Ser448Leu)
n.474C>T
c.1346C>T (p.Ser449Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154532601G>CCA415233875G6PDc.1253C>G (p.Ser418Trp)
c.1256C>G (p.Ser419Trp)
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c.*1095C>G (n.*1095C>G)
c.1391C>G (p.Ser464Trp)
c.1343C>G (p.Ser448Trp)
n.474C>G
c.1346C>G (p.Ser449Trp)
Xg.154532601G=CA2466723421G6PDc.1253C= (p.Ser418=)
c.1256C= (p.Ser419=)
c.1116C=
c.1119C=
c.1105C= (n.1105C=)
c.*166C= (n.*166C=)
c.*713C= (n.*713C=)
c.*213C= (n.*213C=)
c.*1095C= (n.*1095C=)
c.1391C= (p.Ser464=)
c.1343C= (p.Ser448=)
n.474C=
c.1346C= (p.Ser449=)
Xg.154532601G>TCA415233876G6PDc.1253C>A (p.Ser418Ter)
c.1256C>A (p.Ser419Ter)
c.1116C>A
c.1119C>A
c.1105C>A (n.1105C>A)
c.*166C>A (n.*166C>A)
c.*713C>A (n.*713C>A)
c.*213C>A (n.*213C>A)
c.*1095C>A (n.*1095C>A)
c.1391C>A (p.Ser464Ter)
c.1343C>A (p.Ser448Ter)
n.474C>A
c.1346C>A (p.Ser449Ter)
Xg.154532602A>CCA415233877G6PDc.1252T>G (p.Ser418Ala)
c.1255T>G (p.Ser419Ala)
c.1115T>G
c.1118T>G
c.1104T>G (n.1104T>G)
c.*165T>G (n.*165T>G)
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c.*212T>G (n.*212T>G)
c.*1094T>G (n.*1094T>G)
c.1390T>G (p.Ser464Ala)
c.1342T>G (p.Ser448Ala)
n.473T>G
c.1345T>G (p.Ser449Ala)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154532602A>GCA415233878G6PDc.1252T>C (p.Ser418Pro)
c.1255T>C (p.Ser419Pro)
c.1115T>C
c.1118T>C
c.1104T>C (n.1104T>C)
c.*165T>C (n.*165T>C)
c.*712T>C (n.*712T>C)
c.*212T>C (n.*212T>C)
c.*1094T>C (n.*1094T>C)
c.1390T>C (p.Ser464Pro)
c.1342T>C (p.Ser448Pro)
n.473T>C
c.1345T>C (p.Ser449Pro)
Xg.154532602A>TCA415233879G6PDc.1252T>A (p.Ser418Thr)
c.1255T>A (p.Ser419Thr)
c.1115T>A
c.1118T>A
c.1104T>A (n.1104T>A)
c.*165T>A (n.*165T>A)
c.*712T>A (n.*712T>A)
c.*212T>A (n.*212T>A)
c.*1094T>A (n.*1094T>A)
c.1390T>A (p.Ser464Thr)
c.1342T>A (p.Ser448Thr)
n.473T>A
c.1345T>A (p.Ser449Thr)
Xg.154532603C>ACA415233880G6PDc.1251G>T (p.Glu417Asp)
c.1254G>T (p.Glu418Asp)
c.1114G>T
c.1117G>T
c.1103G>T (n.1103G>T)
c.*164G>T (n.*164G>T)
c.*711G>T (n.*711G>T)
c.*211G>T (n.*211G>T)
c.*1093G>T (n.*1093G>T)
c.1389G>T (p.Glu463Asp)
c.1341G>T (p.Glu447Asp)
n.472G>T
c.1344G>T (p.Glu448Asp)
Xg.154532603C>GCA415233881G6PDc.1251G>C (p.Glu417Asp)
c.1254G>C (p.Glu418Asp)
c.1114G>C
c.1117G>C
c.1103G>C (n.1103G>C)
c.*164G>C (n.*164G>C)
c.*711G>C (n.*711G>C)
c.*211G>C (n.*211G>C)
c.*1093G>C (n.*1093G>C)
c.1389G>C (p.Glu463Asp)
c.1341G>C (p.Glu447Asp)
n.472G>C
c.1344G>C (p.Glu448Asp)
Xg.154532603C>TCA519714442G6PDc.1251G>A (p.Glu417=)
c.1254G>A (p.Glu418=)
c.1114G>A
c.1117G>A
c.1103G>A (n.1103G>A)
c.*164G>A (n.*164G>A)
c.*711G>A (n.*711G>A)
c.*211G>A (n.*211G>A)
c.*1093G>A (n.*1093G>A)
c.1389G>A (p.Glu463=)
c.1341G>A (p.Glu447=)
n.472G>A
c.1344G>A (p.Glu448=)
Xg.154532604T>ACA415233884G6PDc.1250A>T (p.Glu417Val)
c.1253A>T (p.Glu418Val)
c.1113A>T
c.1116A>T
c.1102A>T (n.1102A>T)
c.*163A>T (n.*163A>T)
c.*710A>T (n.*710A>T)
c.*210A>T (n.*210A>T)
c.*1092A>T (n.*1092A>T)
c.1388A>T (p.Glu463Val)
c.1340A>T (p.Glu447Val)
n.471A>T
c.1343A>T (p.Glu448Val)
Xg.154532604T>CCA415233882G6PDc.1250A>G (p.Glu417Gly)
c.1253A>G (p.Glu418Gly)
c.1113A>G
c.1116A>G
c.1102A>G (n.1102A>G)
c.*163A>G (n.*163A>G)
c.*710A>G (n.*710A>G)
c.*210A>G (n.*210A>G)
c.*1092A>G (n.*1092A>G)
c.1388A>G (p.Glu463Gly)
c.1340A>G (p.Glu447Gly)
n.471A>G
c.1343A>G (p.Glu448Gly)
Xg.154532604T>GCA415233883G6PDc.1250A>C (p.Glu417Ala)
c.1253A>C (p.Glu418Ala)
c.1113A>C
c.1116A>C
c.1102A>C (n.1102A>C)
c.*163A>C (n.*163A>C)
c.*710A>C (n.*710A>C)
c.*210A>C (n.*210A>C)
c.*1092A>C (n.*1092A>C)
c.1388A>C (p.Glu463Ala)
c.1340A>C (p.Glu447Ala)
n.471A>C
c.1343A>C (p.Glu448Ala)
Xg.154532605C>ACA415233885G6PDc.1249G>T (p.Glu417Ter)
c.1252G>T (p.Glu418Ter)
c.1112G>T
c.1115G>T
c.1101G>T (n.1101G>T)
c.*162G>T (n.*162G>T)
c.*709G>T (n.*709G>T)
c.*209G>T (n.*209G>T)
c.*1091G>T (n.*1091G>T)
c.1387G>T (p.Glu463Ter)
c.1339G>T (p.Glu447Ter)
n.470G>T
c.1342G>T (p.Glu448Ter)
 dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.154532605C>GCA415233886G6PDc.1249G>C (p.Glu417Gln)
c.1252G>C (p.Glu418Gln)
c.1112G>C
c.1115G>C
c.1101G>C (n.1101G>C)
c.*162G>C (n.*162G>C)
c.*709G>C (n.*709G>C)
c.*209G>C (n.*209G>C)
c.*1091G>C (n.*1091G>C)
c.1387G>C (p.Glu463Gln)
c.1339G>C (p.Glu447Gln)
n.470G>C
c.1342G>C (p.Glu448Gln)
Xg.154532605C>TCA415233887G6PDc.1249G>A (p.Glu417Lys)
c.1252G>A (p.Glu418Lys)
c.1112G>A
c.1115G>A
c.1101G>A (n.1101G>A)
c.*162G>A (n.*162G>A)
c.*709G>A (n.*709G>A)
c.*209G>A (n.*209G>A)
c.*1091G>A (n.*1091G>A)
c.1387G>A (p.Glu463Lys)
c.1339G>A (p.Glu447Lys)
n.470G>A
c.1342G>A (p.Glu448Lys)
Xg.154532606C>ACA415233888G6PDc.1248G>T (p.Glu416Asp)
c.1251G>T (p.Glu417Asp)
c.1111G>T
c.1114G>T
c.1100G>T (n.1100G>T)
c.*161G>T (n.*161G>T)
c.*708G>T (n.*708G>T)
c.*208G>T (n.*208G>T)
c.*1090G>T (n.*1090G>T)
c.1386G>T (p.Glu462Asp)
c.1338G>T (p.Glu446Asp)
n.469G>T
c.1341G>T (p.Glu447Asp)
Xg.154532606C>GCA415233889G6PDc.1248G>C (p.Glu416Asp)
c.1251G>C (p.Glu417Asp)
c.1111G>C
c.1114G>C
c.1100G>C (n.1100G>C)
c.*161G>C (n.*161G>C)
c.*708G>C (n.*708G>C)
c.*208G>C (n.*208G>C)
c.*1090G>C (n.*1090G>C)
c.1386G>C (p.Glu462Asp)
c.1338G>C (p.Glu446Asp)
n.469G>C
c.1341G>C (p.Glu447Asp)
Xg.154532606C>TCA519714443G6PDc.1248G>A (p.Glu416=)
c.1251G>A (p.Glu417=)
c.1111G>A
c.1114G>A
c.1100G>A (n.1100G>A)
c.*161G>A (n.*161G>A)
c.*708G>A (n.*708G>A)
c.*208G>A (n.*208G>A)
c.*1090G>A (n.*1090G>A)
c.1386G>A (p.Glu462=)
c.1338G>A (p.Glu446=)
n.469G>A
c.1341G>A (p.Glu447=)
Xg.154532607T>ACA415233890G6PDc.1247A>T (p.Glu416Val)
c.1250A>T (p.Glu417Val)
c.1110A>T
c.1113A>T
c.1099A>T (n.1099A>T)
c.*160A>T (n.*160A>T)
c.*707A>T (n.*707A>T)
c.*207A>T (n.*207A>T)
c.*1089A>T (n.*1089A>T)
c.1385A>T (p.Glu462Val)
c.1337A>T (p.Glu446Val)
n.468A>T
c.1340A>T (p.Glu447Val)
Xg.154532607T>CCA415233891G6PDc.1247A>G (p.Glu416Gly)
c.1250A>G (p.Glu417Gly)
c.1110A>G
c.1113A>G
c.1099A>G (n.1099A>G)
c.*160A>G (n.*160A>G)
c.*707A>G (n.*707A>G)
c.*207A>G (n.*207A>G)
c.*1089A>G (n.*1089A>G)
c.1385A>G (p.Glu462Gly)
c.1337A>G (p.Glu446Gly)
n.468A>G
c.1340A>G (p.Glu447Gly)
Xg.154532607T>GCA415233892G6PDc.1247A>C (p.Glu416Ala)
c.1250A>C (p.Glu417Ala)
c.1110A>C
c.1113A>C
c.1099A>C (n.1099A>C)
c.*160A>C (n.*160A>C)
c.*707A>C (n.*707A>C)
c.*207A>C (n.*207A>C)
c.*1089A>C (n.*1089A>C)
c.1385A>C (p.Glu462Ala)
c.1337A>C (p.Glu446Ala)
n.468A>C
c.1340A>C (p.Glu447Ala)
Xg.154532608C>ACA415233893G6PDc.1246G>T (p.Glu416Ter)
c.1249G>T (p.Glu417Ter)
c.1109G>T
c.1112G>T
c.1098G>T (n.1098G>T)
c.*159G>T (n.*159G>T)
c.*706G>T (n.*706G>T)
c.*206G>T (n.*206G>T)
c.*1088G>T (n.*1088G>T)
c.1384G>T (p.Glu462Ter)
c.1336G>T (p.Glu446Ter)
n.467G>T
c.1339G>T (p.Glu447Ter)
Xg.154532608C=CA2740130028G6PDc.1246G= (p.Glu416=)
c.1249G= (p.Glu417=)
c.1109G=
c.1112G=
c.1098G= (n.1098G=)
c.*159G= (n.*159G=)
c.*706G= (n.*706G=)
c.*206G= (n.*206G=)
c.*1088G= (n.*1088G=)
c.1384G= (p.Glu462=)
c.1336G= (p.Glu446=)
n.467G=
c.1339G= (p.Glu447=)
Xg.154532608C>GCA415233894G6PDc.1246G>C (p.Glu416Gln)
c.1249G>C (p.Glu417Gln)
c.1109G>C
c.1112G>C
c.1098G>C (n.1098G>C)
c.*159G>C (n.*159G>C)
c.*706G>C (n.*706G>C)
c.*206G>C (n.*206G>C)
c.*1088G>C (n.*1088G>C)
c.1384G>C (p.Glu462Gln)
c.1336G>C (p.Glu446Gln)
n.467G>C
c.1339G>C (p.Glu447Gln)
Xg.154532608C>TCA415233895G6PDc.1246G>A (p.Glu416Lys)
c.1249G>A (p.Glu417Lys)
c.1109G>A
c.1112G>A
c.1098G>A (n.1098G>A)
c.*159G>A (n.*159G>A)
c.*706G>A (n.*706G>A)
c.*206G>A (n.*206G>A)
c.*1088G>A (n.*1088G>A)
c.1384G>A (p.Glu462Lys)
c.1336G>A (p.Glu446Lys)
n.467G>A
c.1339G>A (p.Glu447Lys)
 ClinVar COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.154532609G>ACA239160G6PDc.1245C>T (p.Pro415=)
c.1248C>T (p.Pro416=)
c.1108C>T
c.1111C>T
c.1097C>T (n.1097C>T)
c.*158C>T (n.*158C>T)
c.*705C>T (n.*705C>T)
c.*205C>T (n.*205C>T)
c.*1087C>T (n.*1087C>T)
c.1383C>T (p.Pro461=)
c.1335C>T (p.Pro445=)
n.466C>T
c.1338C>T (p.Pro446=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154532609G>CCA519714444G6PDc.1245C>G (p.Pro415=)
c.1248C>G (p.Pro416=)
c.1108C>G
c.1111C>G
c.1097C>G (n.1097C>G)
c.*158C>G (n.*158C>G)
c.*705C>G (n.*705C>G)
c.*205C>G (n.*205C>G)
c.*1087C>G (n.*1087C>G)
c.1383C>G (p.Pro461=)
c.1335C>G (p.Pro445=)
n.466C>G
c.1338C>G (p.Pro446=)
Xg.154532609G=CA2466723422G6PDc.1245C= (p.Pro415=)
c.1248C= (p.Pro416=)
c.1108C=
c.1111C=
c.1097C= (n.1097C=)
c.*158C= (n.*158C=)
c.*705C= (n.*705C=)
c.*205C= (n.*205C=)
c.*1087C= (n.*1087C=)
c.1383C= (p.Pro461=)
c.1335C= (p.Pro445=)
n.466C=
c.1338C= (p.Pro446=)
Xg.154532609G>TCA519714445G6PDc.1245C>A (p.Pro415=)
c.1248C>A (p.Pro416=)
c.1108C>A
c.1111C>A
c.1097C>A (n.1097C>A)
c.*158C>A (n.*158C>A)
c.*705C>A (n.*705C>A)
c.*205C>A (n.*205C>A)
c.*1087C>A (n.*1087C>A)
c.1383C>A (p.Pro461=)
c.1335C>A (p.Pro445=)
n.466C>A
c.1338C>A (p.Pro446=)
Xg.154532610G>ACA415233897G6PDc.1244C>T (p.Pro415Leu)
c.1247C>T (p.Pro416Leu)
c.1107C>T
c.1110C>T
c.1096C>T (n.1096C>T)
c.*157C>T (n.*157C>T)
c.*704C>T (n.*704C>T)
c.*204C>T (n.*204C>T)
c.*1086C>T (n.*1086C>T)
c.1382C>T (p.Pro461Leu)
c.1334C>T (p.Pro445Leu)
n.465C>T
c.1337C>T (p.Pro446Leu)
Xg.154532610G>CCA415233898G6PDc.1244C>G (p.Pro415Arg)
c.1247C>G (p.Pro416Arg)
c.1107C>G
c.1110C>G
c.1096C>G (n.1096C>G)
c.*157C>G (n.*157C>G)
c.*704C>G (n.*704C>G)
c.*204C>G (n.*204C>G)
c.*1086C>G (n.*1086C>G)
c.1382C>G (p.Pro461Arg)
c.1334C>G (p.Pro445Arg)
n.465C>G
c.1337C>G (p.Pro446Arg)
Xg.154532610G>TCA415233896G6PDc.1244C>A (p.Pro415His)
c.1247C>A (p.Pro416His)
c.1107C>A
c.1110C>A
c.1096C>A (n.1096C>A)
c.*157C>A (n.*157C>A)
c.*704C>A (n.*704C>A)
c.*204C>A (n.*204C>A)
c.*1086C>A (n.*1086C>A)
c.1382C>A (p.Pro461His)
c.1334C>A (p.Pro445His)
n.465C>A
c.1337C>A (p.Pro446His)
Xg.154532611G>ACA415233901G6PDc.1243C>T (p.Pro415Ser)
c.1246C>T (p.Pro416Ser)
c.1106C>T
c.1109C>T
c.1095C>T (n.1095C>T)
c.*156C>T (n.*156C>T)
c.*703C>T (n.*703C>T)
c.*203C>T (n.*203C>T)
c.*1085C>T (n.*1085C>T)
c.1381C>T (p.Pro461Ser)
c.1333C>T (p.Pro445Ser)
n.464C>T
c.1336C>T (p.Pro446Ser)
 ClinVar dbSNP
Xg.154532611G>CCA415233899G6PDc.1243C>G (p.Pro415Ala)
c.1246C>G (p.Pro416Ala)
c.1106C>G
c.1109C>G
c.1095C>G (n.1095C>G)
c.*156C>G (n.*156C>G)
c.*703C>G (n.*703C>G)
c.*203C>G (n.*203C>G)
c.*1085C>G (n.*1085C>G)
c.1381C>G (p.Pro461Ala)
c.1333C>G (p.Pro445Ala)
n.464C>G
c.1336C>G (p.Pro446Ala)
Xg.154532611G=CA2466723423G6PDc.1243C= (p.Pro415=)
c.1246C= (p.Pro416=)
c.1106C=
c.1109C=
c.1095C= (n.1095C=)
c.*156C= (n.*156C=)
c.*703C= (n.*703C=)
c.*203C= (n.*203C=)
c.*1085C= (n.*1085C=)
c.1381C= (p.Pro461=)
c.1333C= (p.Pro445=)
n.464C=
c.1336C= (p.Pro446=)
Xg.154532611G>TCA415233900G6PDc.1243C>A (p.Pro415Thr)
c.1246C>A (p.Pro416Thr)
c.1106C>A
c.1109C>A
c.1095C>A (n.1095C>A)
c.*156C>A (n.*156C>A)
c.*703C>A (n.*703C>A)
c.*203C>A (n.*203C>A)
c.*1085C>A (n.*1085C>A)
c.1381C>A (p.Pro461Thr)
c.1333C>A (p.Pro445Thr)
n.464C>A
c.1336C>A (p.Pro446Thr)
Xg.154532612G>ACA519714446G6PDc.1242C>T (p.Asn414=)
c.1245C>T (p.Asn415=)
c.1105C>T
c.1108C>T
c.1094C>T (n.1094C>T)
c.*155C>T (n.*155C>T)
c.*702C>T (n.*702C>T)
c.*202C>T (n.*202C>T)
c.*1084C>T (n.*1084C>T)
c.1380C>T (p.Asn460=)
c.1332C>T (p.Asn444=)
n.463C>T
c.1335C>T (p.Asn445=)
 gnomAD v4
Xg.154532612G>CCA415233902G6PDc.1242C>G (p.Asn414Lys)
c.1245C>G (p.Asn415Lys)
c.1105C>G
c.1108C>G
c.1094C>G (n.1094C>G)
c.*155C>G (n.*155C>G)
c.*702C>G (n.*702C>G)
c.*202C>G (n.*202C>G)
c.*1084C>G (n.*1084C>G)
c.1380C>G (p.Asn460Lys)
c.1332C>G (p.Asn444Lys)
n.463C>G
c.1335C>G (p.Asn445Lys)
Xg.154532612G>TCA415233903G6PDc.1242C>A (p.Asn414Lys)
c.1245C>A (p.Asn415Lys)
c.1105C>A
c.1108C>A
c.1094C>A (n.1094C>A)
c.*155C>A (n.*155C>A)
c.*702C>A (n.*702C>A)
c.*202C>A (n.*202C>A)
c.*1084C>A (n.*1084C>A)
c.1380C>A (p.Asn460Lys)
c.1332C>A (p.Asn444Lys)
n.463C>A
c.1335C>A (p.Asn445Lys)
Xg.154532613T>ACA415233904G6PDc.1241A>T (p.Asn414Ile)
c.1244A>T (p.Asn415Ile)
c.1104A>T
c.1107A>T
c.1093A>T (n.1093A>T)
c.*154A>T (n.*154A>T)
c.*701A>T (n.*701A>T)
c.*201A>T (n.*201A>T)
c.*1083A>T (n.*1083A>T)
c.1379A>T (p.Asn460Ile)
c.1331A>T (p.Asn444Ile)
n.462A>T
c.1334A>T (p.Asn445Ile)
Xg.154532613T>CCA415233905G6PDc.1241A>G (p.Asn414Ser)
c.1244A>G (p.Asn415Ser)
c.1104A>G
c.1107A>G
c.1093A>G (n.1093A>G)
c.*154A>G (n.*154A>G)
c.*701A>G (n.*701A>G)
c.*201A>G (n.*201A>G)
c.*1083A>G (n.*1083A>G)
c.1379A>G (p.Asn460Ser)
c.1331A>G (p.Asn444Ser)
n.462A>G
c.1334A>G (p.Asn445Ser)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154532613T>GCA415233906G6PDc.1241A>C (p.Asn414Thr)
c.1244A>C (p.Asn415Thr)
c.1104A>C
c.1107A>C
c.1093A>C (n.1093A>C)
c.*154A>C (n.*154A>C)
c.*701A>C (n.*701A>C)
c.*201A>C (n.*201A>C)
c.*1083A>C (n.*1083A>C)
c.1379A>C (p.Asn460Thr)
c.1331A>C (p.Asn444Thr)
n.462A>C
c.1334A>C (p.Asn445Thr)
Xg.154532613T=CA2466723424G6PDc.1241A= (p.Asn414=)
c.1244A= (p.Asn415=)
c.1104A=
c.1107A=
c.1093A= (n.1093A=)
c.*154A= (n.*154A=)
c.*701A= (n.*701A=)
c.*201A= (n.*201A=)
c.*1083A= (n.*1083A=)
c.1379A= (p.Asn460=)
c.1331A= (p.Asn444=)
n.462A=
c.1334A= (p.Asn445=)
Xg.154532614T>ACA415233907G6PDc.1240A>T (p.Asn414Tyr)
c.1243A>T (p.Asn415Tyr)
c.1103A>T
c.1106A>T
c.1092A>T (n.1092A>T)
c.*153A>T (n.*153A>T)
c.*700A>T (n.*700A>T)
c.*200A>T (n.*200A>T)
c.*1082A>T (n.*1082A>T)
c.1378A>T (p.Asn460Tyr)
c.1330A>T (p.Asn444Tyr)
n.461A>T
c.1333A>T (p.Asn445Tyr)
Xg.154532614T>CCA415233908G6PDc.1240A>G (p.Asn414Asp)
c.1243A>G (p.Asn415Asp)
c.1103A>G
c.1106A>G
c.1092A>G (n.1092A>G)
c.*153A>G (n.*153A>G)
c.*700A>G (n.*700A>G)
c.*200A>G (n.*200A>G)
c.*1082A>G (n.*1082A>G)
c.1378A>G (p.Asn460Asp)
c.1330A>G (p.Asn444Asp)
n.461A>G
c.1333A>G (p.Asn445Asp)
Xg.154532614T>GCA10566065G6PDc.1240A>C (p.Asn414His)
c.1243A>C (p.Asn415His)
c.1103A>C
c.1106A>C
c.1092A>C (n.1092A>C)
c.*153A>C (n.*153A>C)
c.*700A>C (n.*700A>C)
c.*200A>C (n.*200A>C)
c.*1082A>C (n.*1082A>C)
c.1378A>C (p.Asn460His)
c.1330A>C (p.Asn444His)
n.461A>C
c.1333A>C (p.Asn445His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154532614T=CA2466723425G6PDc.1240A= (p.Asn414=)
c.1243A= (p.Asn415=)
c.1103A=
c.1106A=
c.1092A= (n.1092A=)
c.*153A= (n.*153A=)
c.*700A= (n.*700A=)
c.*200A= (n.*200A=)
c.*1082A= (n.*1082A=)
c.1378A= (p.Asn460=)
c.1330A= (p.Asn444=)
n.461A=
c.1333A= (p.Asn445=)
Xg.154532615G>ACA519714447G6PDc.1239C>T (p.Phe413=)
c.1242C>T (p.Phe414=)
c.1102C>T
c.1105C>T
c.1091C>T (n.1091C>T)
c.*152C>T (n.*152C>T)
c.*699C>T (n.*699C>T)
c.*199C>T (n.*199C>T)
c.*1081C>T (n.*1081C>T)
c.1377C>T (p.Phe459=)
c.1329C>T (p.Phe443=)
n.460C>T
c.1332C>T (p.Phe444=)
Xg.154532615G>CCA415233909G6PDc.1239C>G (p.Phe413Leu)
c.1242C>G (p.Phe414Leu)
c.1102C>G
c.1105C>G
c.1091C>G (n.1091C>G)
c.*152C>G (n.*152C>G)
c.*699C>G (n.*699C>G)
c.*199C>G (n.*199C>G)
c.*1081C>G (n.*1081C>G)
c.1377C>G (p.Phe459Leu)
c.1329C>G (p.Phe443Leu)
n.460C>G
c.1332C>G (p.Phe444Leu)
Xg.154532615G>TCA415233910G6PDc.1239C>A (p.Phe413Leu)
c.1242C>A (p.Phe414Leu)
c.1102C>A
c.1105C>A
c.1091C>A (n.1091C>A)
c.*152C>A (n.*152C>A)
c.*699C>A (n.*699C>A)
c.*199C>A (n.*199C>A)
c.*1081C>A (n.*1081C>A)
c.1377C>A (p.Phe459Leu)
c.1329C>A (p.Phe443Leu)
n.460C>A
c.1332C>A (p.Phe444Leu)
Xg.154532616A>CCA415233913G6PDc.1238T>G (p.Phe413Cys)
c.1241T>G (p.Phe414Cys)
c.1101T>G
c.1104T>G
c.1090T>G (n.1090T>G)
c.*151T>G (n.*151T>G)
c.*698T>G (n.*698T>G)
c.*198T>G (n.*198T>G)
c.*1080T>G (n.*1080T>G)
c.1376T>G (p.Phe459Cys)
c.1328T>G (p.Phe443Cys)
n.459T>G
c.1331T>G (p.Phe444Cys)
Xg.154532616A>GCA415233911G6PDc.1238T>C (p.Phe413Ser)
c.1241T>C (p.Phe414Ser)
c.1101T>C
c.1104T>C
c.1090T>C (n.1090T>C)
c.*151T>C (n.*151T>C)
c.*698T>C (n.*698T>C)
c.*198T>C (n.*198T>C)
c.*1080T>C (n.*1080T>C)
c.1376T>C (p.Phe459Ser)
c.1328T>C (p.Phe443Ser)
n.459T>C
c.1331T>C (p.Phe444Ser)
 gnomAD v4
Xg.154532616A>TCA415233912G6PDc.1238T>A (p.Phe413Tyr)
c.1241T>A (p.Phe414Tyr)
c.1101T>A
c.1104T>A
c.1090T>A (n.1090T>A)
c.*151T>A (n.*151T>A)
c.*698T>A (n.*698T>A)
c.*198T>A (n.*198T>A)
c.*1080T>A (n.*1080T>A)
c.1376T>A (p.Phe459Tyr)
c.1328T>A (p.Phe443Tyr)
n.459T>A
c.1331T>A (p.Phe444Tyr)
Xg.154532617delCA2824300343G6PDc.1238del (p.Phe413SerfsTer10)
c.1241del (p.Phe414SerfsTer10)
c.1101del
c.1104del
c.1090del (n.1090del)
c.*151del (n.*151del)
c.*698del (n.*698del)
c.*198del (n.*198del)
c.*1080del (n.*1080del)
c.1376del (p.Phe459SerfsTer10)
c.1328del (p.Phe443SerfsTer10)
n.459del
c.1331del (p.Phe444SerfsTer10)
Xg.154532617A>CCA415233914G6PDc.1237T>G (p.Phe413Val)
c.1240T>G (p.Phe414Val)
c.1100T>G
c.1103T>G
c.1089T>G (n.1089T>G)
c.*150T>G (n.*150T>G)
c.*697T>G (n.*697T>G)
c.*197T>G (n.*197T>G)
c.*1079T>G (n.*1079T>G)
c.1375T>G (p.Phe459Val)
c.1327T>G (p.Phe443Val)
n.458T>G
c.1330T>G (p.Phe444Val)
Xg.154532617A>GCA415233915G6PDc.1237T>C (p.Phe413Leu)
c.1240T>C (p.Phe414Leu)
c.1100T>C
c.1103T>C
c.1089T>C (n.1089T>C)
c.*150T>C (n.*150T>C)
c.*697T>C (n.*697T>C)
c.*197T>C (n.*197T>C)
c.*1079T>C (n.*1079T>C)
c.1375T>C (p.Phe459Leu)
c.1327T>C (p.Phe443Leu)
n.458T>C
c.1330T>C (p.Phe444Leu)
Xg.154532617A>TCA415233916G6PDc.1237T>A (p.Phe413Ile)
c.1240T>A (p.Phe414Ile)
c.1100T>A
c.1103T>A
c.1089T>A (n.1089T>A)
c.*150T>A (n.*150T>A)
c.*697T>A (n.*697T>A)
c.*197T>A (n.*197T>A)
c.*1079T>A (n.*1079T>A)
c.1375T>A (p.Phe459Ile)
c.1327T>A (p.Phe443Ile)
n.458T>A
c.1330T>A (p.Phe444Ile)
Xg.154532618G>ACA519714448G6PDc.1236C>T (p.Phe412=)
c.1239C>T (p.Phe413=)
c.1099C>T
c.1102C>T
c.1088C>T (n.1088C>T)
c.*149C>T (n.*149C>T)
c.*696C>T (n.*696C>T)
c.*196C>T (n.*196C>T)
c.*1078C>T (n.*1078C>T)
c.1374C>T (p.Phe458=)
c.1326C>T (p.Phe442=)
n.457C>T
c.1329C>T (p.Phe443=)
Xg.154532618G>CCA415233917G6PDc.1236C>G (p.Phe412Leu)
c.1239C>G (p.Phe413Leu)
c.1099C>G
c.1102C>G
c.1088C>G (n.1088C>G)
c.*149C>G (n.*149C>G)
c.*696C>G (n.*696C>G)
c.*196C>G (n.*196C>G)
c.*1078C>G (n.*1078C>G)
c.1374C>G (p.Phe458Leu)
c.1326C>G (p.Phe442Leu)
n.457C>G
c.1329C>G (p.Phe443Leu)
Xg.154532618G>TCA415233918G6PDc.1236C>A (p.Phe412Leu)
c.1239C>A (p.Phe413Leu)
c.1099C>A
c.1102C>A
c.1088C>A (n.1088C>A)
c.*149C>A (n.*149C>A)
c.*696C>A (n.*696C>A)
c.*196C>A (n.*196C>A)
c.*1078C>A (n.*1078C>A)
c.1374C>A (p.Phe458Leu)
c.1326C>A (p.Phe442Leu)
n.457C>A
c.1329C>A (p.Phe443Leu)
Xg.154532619A>CCA415233919G6PDc.1235T>G (p.Phe412Cys)
c.1238T>G (p.Phe413Cys)
c.1098T>G
c.1101T>G
c.1087T>G (n.1087T>G)
c.*148T>G (n.*148T>G)
c.*695T>G (n.*695T>G)
c.*195T>G (n.*195T>G)
c.*1077T>G (n.*1077T>G)
c.1373T>G (p.Phe458Cys)
c.1325T>G (p.Phe442Cys)
n.456T>G
c.1328T>G (p.Phe443Cys)
Xg.154532619A>GCA415233920G6PDc.1235T>C (p.Phe412Ser)
c.1238T>C (p.Phe413Ser)
c.1098T>C
c.1101T>C
c.1087T>C (n.1087T>C)
c.*148T>C (n.*148T>C)
c.*695T>C (n.*695T>C)
c.*195T>C (n.*195T>C)
c.*1077T>C (n.*1077T>C)
c.1373T>C (p.Phe458Ser)
c.1325T>C (p.Phe442Ser)
n.456T>C
c.1328T>C (p.Phe443Ser)
Xg.154532619A>TCA415233921G6PDc.1235T>A (p.Phe412Tyr)
c.1238T>A (p.Phe413Tyr)
c.1098T>A
c.1101T>A
c.1087T>A (n.1087T>A)
c.*148T>A (n.*148T>A)
c.*695T>A (n.*695T>A)
c.*195T>A (n.*195T>A)
c.*1077T>A (n.*1077T>A)
c.1373T>A (p.Phe458Tyr)
c.1325T>A (p.Phe442Tyr)
n.456T>A
c.1328T>A (p.Phe443Tyr)
Xg.154532620A>CCA415233922G6PDc.1234T>G (p.Phe412Val)
c.1237T>G (p.Phe413Val)
c.1097T>G
c.1100T>G
c.1086T>G (n.1086T>G)
c.*147T>G (n.*147T>G)
c.*694T>G (n.*694T>G)
c.*194T>G (n.*194T>G)
c.*1076T>G (n.*1076T>G)
c.1372T>G (p.Phe458Val)
c.1324T>G (p.Phe442Val)
n.455T>G
c.1327T>G (p.Phe443Val)
 gnomAD v4
Xg.154532620A>GCA415233923G6PDc.1234T>C (p.Phe412Leu)
c.1237T>C (p.Phe413Leu)
c.1097T>C
c.1100T>C
c.1086T>C (n.1086T>C)
c.*147T>C (n.*147T>C)
c.*694T>C (n.*694T>C)
c.*194T>C (n.*194T>C)
c.*1076T>C (n.*1076T>C)
c.1372T>C (p.Phe458Leu)
c.1324T>C (p.Phe442Leu)
n.455T>C
c.1327T>C (p.Phe443Leu)
Xg.154532620A>TCA415233924G6PDc.1234T>A (p.Phe412Ile)
c.1237T>A (p.Phe413Ile)
c.1097T>A
c.1100T>A
c.1086T>A (n.1086T>A)
c.*147T>A (n.*147T>A)
c.*694T>A (n.*694T>A)
c.*194T>A (n.*194T>A)
c.*1076T>A (n.*1076T>A)
c.1372T>A (p.Phe458Ile)
c.1324T>A (p.Phe442Ile)
n.455T>A
c.1327T>A (p.Phe443Ile)
Xg.154532621C>ACA415233927G6PDc.1233G>T (p.Met411Ile)
c.1236G>T (p.Met412Ile)
c.1096G>T
c.1099G>T
c.1085G>T (n.1085G>T)
c.*146G>T (n.*146G>T)
c.*693G>T (n.*693G>T)
c.*193G>T (n.*193G>T)
c.*1075G>T (n.*1075G>T)
c.1371G>T (p.Met457Ile)
c.1323G>T (p.Met441Ile)
n.454G>T
c.1326G>T (p.Met442Ile)
Xg.154532621C>GCA415233926G6PDc.1233G>C (p.Met411Ile)
c.1236G>C (p.Met412Ile)
c.1096G>C
c.1099G>C
c.1085G>C (n.1085G>C)
c.*146G>C (n.*146G>C)
c.*693G>C (n.*693G>C)
c.*193G>C (n.*193G>C)
c.*1075G>C (n.*1075G>C)
c.1371G>C (p.Met457Ile)
c.1323G>C (p.Met441Ile)
n.454G>C
c.1326G>C (p.Met442Ile)
Xg.154532621C>TCA415233925G6PDc.1233G>A (p.Met411Ile)
c.1236G>A (p.Met412Ile)
c.1096G>A
c.1099G>A
c.1085G>A (n.1085G>A)
c.*146G>A (n.*146G>A)
c.*693G>A (n.*693G>A)
c.*193G>A (n.*193G>A)
c.*1075G>A (n.*1075G>A)
c.1371G>A (p.Met457Ile)
c.1323G>A (p.Met441Ile)
n.454G>A
c.1326G>A (p.Met442Ile)
Xg.154532622A>CCA415233928G6PDc.1232T>G (p.Met411Arg)
c.1235T>G (p.Met412Arg)
c.1095T>G
c.1098T>G
c.1084T>G (n.1084T>G)
c.*145T>G (n.*145T>G)
c.*692T>G (n.*692T>G)
c.*192T>G (n.*192T>G)
c.*1074T>G (n.*1074T>G)
c.1370T>G (p.Met457Arg)
c.1322T>G (p.Met441Arg)
n.453T>G
c.1325T>G (p.Met442Arg)
Xg.154532622A>GCA415233929G6PDc.1232T>C (p.Met411Thr)
c.1235T>C (p.Met412Thr)
c.1095T>C
c.1098T>C
c.1084T>C (n.1084T>C)
c.*145T>C (n.*145T>C)
c.*692T>C (n.*692T>C)
c.*192T>C (n.*192T>C)
c.*1074T>C (n.*1074T>C)
c.1370T>C (p.Met457Thr)
c.1322T>C (p.Met441Thr)
n.453T>C
c.1325T>C (p.Met442Thr)
Xg.154532622A>TCA415233930G6PDc.1232T>A (p.Met411Lys)
c.1235T>A (p.Met412Lys)
c.1095T>A
c.1098T>A
c.1084T>A (n.1084T>A)
c.*145T>A (n.*145T>A)
c.*692T>A (n.*692T>A)
c.*192T>A (n.*192T>A)
c.*1074T>A (n.*1074T>A)
c.1370T>A (p.Met457Lys)
c.1322T>A (p.Met441Lys)
n.453T>A
c.1325T>A (p.Met442Lys)
Xg.154532623T>ACA415233931G6PDc.1231A>T (p.Met411Leu)
c.1234A>T (p.Met412Leu)
c.1094A>T
c.1097A>T
c.1083A>T (n.1083A>T)
c.*144A>T (n.*144A>T)
c.*691A>T (n.*691A>T)
c.*191A>T (n.*191A>T)
c.*1073A>T (n.*1073A>T)
c.1369A>T (p.Met457Leu)
c.1321A>T (p.Met441Leu)
n.452A>T
c.1324A>T (p.Met442Leu)
Xg.154532623T>CCA415233932G6PDc.1231A>G (p.Met411Val)
c.1234A>G (p.Met412Val)
c.1094A>G
c.1097A>G
c.1083A>G (n.1083A>G)
c.*144A>G (n.*144A>G)
c.*691A>G (n.*691A>G)
c.*191A>G (n.*191A>G)
c.*1073A>G (n.*1073A>G)
c.1369A>G (p.Met457Val)
c.1321A>G (p.Met441Val)
n.452A>G
c.1324A>G (p.Met442Val)
Xg.154532623T>GCA415233933G6PDc.1231A>C (p.Met411Leu)
c.1234A>C (p.Met412Leu)
c.1094A>C
c.1097A>C
c.1083A>C (n.1083A>C)
c.*144A>C (n.*144A>C)
c.*691A>C (n.*691A>C)
c.*191A>C (n.*191A>C)
c.*1073A>C (n.*1073A>C)
c.1369A>C (p.Met457Leu)
c.1321A>C (p.Met441Leu)
n.452A>C
c.1324A>C (p.Met442Leu)
Xg.154532624G>ACA519714449G6PDc.1230C>T (p.Gly410=)
c.1233C>T (p.Gly411=)
c.1093C>T
c.1096C>T
c.1082C>T (n.1082C>T)
c.*143C>T (n.*143C>T)
c.*690C>T (n.*690C>T)
c.*190C>T (n.*190C>T)
c.*1072C>T (n.*1072C>T)
c.1368C>T (p.Gly456=)
c.1320C>T (p.Gly440=)
n.451C>T
c.1323C>T (p.Gly441=)
Xg.154532624G>CCA519714450G6PDc.1230C>G (p.Gly410=)
c.1233C>G (p.Gly411=)
c.1093C>G
c.1096C>G
c.1082C>G (n.1082C>G)
c.*143C>G (n.*143C>G)
c.*690C>G (n.*690C>G)
c.*190C>G (n.*190C>G)
c.*1072C>G (n.*1072C>G)
c.1368C>G (p.Gly456=)
c.1320C>G (p.Gly440=)
n.451C>G
c.1323C>G (p.Gly441=)
Xg.154532624G>TCA519714451G6PDc.1230C>A (p.Gly410=)
c.1233C>A (p.Gly411=)
c.1093C>A
c.1096C>A
c.1082C>A (n.1082C>A)
c.*143C>A (n.*143C>A)
c.*690C>A (n.*690C>A)
c.*190C>A (n.*190C>A)
c.*1072C>A (n.*1072C>A)
c.1368C>A (p.Gly456=)
c.1320C>A (p.Gly440=)
n.451C>A
c.1323C>A (p.Gly441=)
Xg.154532625C>ACA415233935G6PDc.1229G>T (p.Gly410Val)
c.1232G>T (p.Gly411Val)
c.1092G>T
c.1095G>T
c.1081G>T (n.1081G>T)
c.*142G>T (n.*142G>T)
c.*689G>T (n.*689G>T)
c.*189G>T (n.*189G>T)
c.*1071G>T (n.*1071G>T)
c.1367G>T (p.Gly456Val)
c.1319G>T (p.Gly440Val)
n.450G>T
c.1322G>T (p.Gly441Val)
Xg.154532625C=CA2466723426G6PDc.1229G= (p.Gly410=)
c.1232G= (p.Gly411=)
c.1092G=
c.1095G=
c.1081G= (n.1081G=)
c.*142G= (n.*142G=)
c.*689G= (n.*689G=)
c.*189G= (n.*189G=)
c.*1071G= (n.*1071G=)
c.1367G= (p.Gly456=)
c.1319G= (p.Gly440=)
n.450G=
c.1322G= (p.Gly441=)
Xg.154532625C>GCA415233934G6PDc.1229G>C (p.Gly410Ala)
c.1232G>C (p.Gly411Ala)
c.1092G>C
c.1095G>C
c.1081G>C (n.1081G>C)
c.*142G>C (n.*142G>C)
c.*689G>C (n.*689G>C)
c.*189G>C (n.*189G>C)
c.*1071G>C (n.*1071G>C)
c.1367G>C (p.Gly456Ala)
c.1319G>C (p.Gly440Ala)
n.450G>C
c.1322G>C (p.Gly441Ala)
 ClinVar
Xg.154532625C>TCA121010G6PDc.1229G>A (p.Gly410Asp)
c.1232G>A (p.Gly411Asp)
c.1092G>A
c.1095G>A
c.1081G>A (n.1081G>A)
c.*142G>A (n.*142G>A)
c.*689G>A (n.*689G>A)
c.*189G>A (n.*189G>A)
c.*1071G>A (n.*1071G>A)
c.1367G>A (p.Gly456Asp)
c.1319G>A (p.Gly440Asp)
n.450G>A
c.1322G>A (p.Gly441Asp)
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.154532626C>ACA120974G6PDc.1228G>T (p.Gly410Cys)
c.1231G>T (p.Gly411Cys)
c.1091G>T
c.1094G>T
c.1080G>T (n.1080G>T)
c.*141G>T (n.*141G>T)
c.*688G>T (n.*688G>T)
c.*188G>T (n.*188G>T)
c.*1070G>T (n.*1070G>T)
c.1366G>T (p.Gly456Cys)
c.1318G>T (p.Gly440Cys)
n.449G>T
c.1321G>T (p.Gly441Cys)
 ClinVar dbSNP
Xg.154532626C=CA2466723427G6PDc.1228G= (p.Gly410=)
c.1231G= (p.Gly411=)
c.1091G=
c.1094G=
c.1080G= (n.1080G=)
c.*141G= (n.*141G=)
c.*688G= (n.*688G=)
c.*188G= (n.*188G=)
c.*1070G= (n.*1070G=)
c.1366G= (p.Gly456=)
c.1318G= (p.Gly440=)
n.449G=
c.1321G= (p.Gly441=)
Xg.154532626C>GCA415233936G6PDc.1228G>C (p.Gly410Arg)
c.1231G>C (p.Gly411Arg)
c.1091G>C
c.1094G>C
c.1080G>C (n.1080G>C)
c.*141G>C (n.*141G>C)
c.*688G>C (n.*688G>C)
c.*188G>C (n.*188G>C)
c.*1070G>C (n.*1070G>C)
c.1366G>C (p.Gly456Arg)
c.1318G>C (p.Gly440Arg)
n.449G>C
c.1321G>C (p.Gly441Arg)
Xg.154532626C>TCA415233937G6PDc.1228G>A (p.Gly410Ser)
c.1231G>A (p.Gly411Ser)
c.1091G>A
c.1094G>A
c.1080G>A (n.1080G>A)
c.*141G>A (n.*141G>A)
c.*688G>A (n.*688G>A)
c.*188G>A (n.*188G>A)
c.*1070G>A (n.*1070G>A)
c.1366G>A (p.Gly456Ser)
c.1318G>A (p.Gly440Ser)
n.449G>A
c.1321G>A (p.Gly441Ser)
 dbSNP
Xg.154532627C>ACA10566066G6PDc.1227G>T (p.Pro409=)
c.1230G>T (p.Pro410=)
c.1090G>T
c.1093G>T
c.1079G>T (n.1079G>T)
c.*140G>T (n.*140G>T)
c.*687G>T (n.*687G>T)
c.*187G>T (n.*187G>T)
c.*1069G>T (n.*1069G>T)
c.1365G>T (p.Pro455=)
c.1317G>T (p.Pro439=)
n.448G>T
c.1320G>T (p.Pro440=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154532627C=CA2466723428G6PDc.1227G= (p.Pro409=)
c.1230G= (p.Pro410=)
c.1090G=
c.1093G=
c.1079G= (n.1079G=)
c.*140G= (n.*140G=)
c.*687G= (n.*687G=)
c.*187G= (n.*187G=)
c.*1069G= (n.*1069G=)
c.1365G= (p.Pro455=)
c.1317G= (p.Pro439=)
n.448G=
c.1320G= (p.Pro440=)
Xg.154532627C>GCA519714452G6PDc.1227G>C (p.Pro409=)
c.1230G>C (p.Pro410=)
c.1090G>C
c.1093G>C
c.1079G>C (n.1079G>C)
c.*140G>C (n.*140G>C)
c.*687G>C (n.*687G>C)
c.*187G>C (n.*187G>C)
c.*1069G>C (n.*1069G>C)
c.1365G>C (p.Pro455=)
c.1317G>C (p.Pro439=)
n.448G>C
c.1320G>C (p.Pro440=)
 dbSNP
Xg.154532627C>TCA10566067G6PDc.1227G>A (p.Pro409=)
c.1230G>A (p.Pro410=)
c.1090G>A
c.1093G>A
c.1079G>A (n.1079G>A)
c.*140G>A (n.*140G>A)
c.*687G>A (n.*687G>A)
c.*187G>A (n.*187G>A)
c.*1069G>A (n.*1069G>A)
c.1365G>A (p.Pro455=)
c.1317G>A (p.Pro439=)
n.448G>A
c.1320G>A (p.Pro440=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154532628G>ACA415233938G6PDc.1226C>T (p.Pro409Leu)
c.1229C>T (p.Pro410Leu)
c.1089C>T
c.1092C>T
c.1078C>T (n.1078C>T)
c.*139C>T (n.*139C>T)
c.*686C>T (n.*686C>T)
c.*186C>T (n.*186C>T)
c.*1068C>T (n.*1068C>T)
c.1364C>T (p.Pro455Leu)
c.1316C>T (p.Pro439Leu)
n.447C>T
c.1319C>T (p.Pro440Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.154532628G>CCA415233940G6PDc.1226C>G (p.Pro409Arg)
c.1229C>G (p.Pro410Arg)
c.1089C>G
c.1092C>G
c.1078C>G (n.1078C>G)
c.*139C>G (n.*139C>G)
c.*686C>G (n.*686C>G)
c.*186C>G (n.*186C>G)
c.*1068C>G (n.*1068C>G)
c.1364C>G (p.Pro455Arg)
c.1316C>G (p.Pro439Arg)
n.447C>G
c.1319C>G (p.Pro440Arg)
 ClinVar
Xg.154532628G=CA2466723429G6PDc.1226C= (p.Pro409=)
c.1229C= (p.Pro410=)
c.1089C=
c.1092C=
c.1078C= (n.1078C=)
c.*139C= (n.*139C=)
c.*686C= (n.*686C=)
c.*186C= (n.*186C=)
c.*1068C= (n.*1068C=)
c.1364C= (p.Pro455=)
c.1316C= (p.Pro439=)
n.447C=
c.1319C= (p.Pro440=)
Xg.154532628G>TCA415233939G6PDc.1226C>A (p.Pro409Gln)
c.1229C>A (p.Pro410Gln)
c.1089C>A
c.1092C>A
c.1078C>A (n.1078C>A)
c.*139C>A (n.*139C>A)
c.*686C>A (n.*686C>A)
c.*186C>A (n.*186C>A)
c.*1068C>A (n.*1068C>A)
c.1364C>A (p.Pro455Gln)
c.1316C>A (p.Pro439Gln)
n.447C>A
c.1319C>A (p.Pro440Gln)
 ClinVar COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.154532629G>ACA415233941G6PDc.1225C>T (p.Pro409Ser)
c.1228C>T (p.Pro410Ser)
c.1088C>T
c.1091C>T
c.1077C>T (n.1077C>T)
c.*138C>T (n.*138C>T)
c.*685C>T (n.*685C>T)
c.*185C>T (n.*185C>T)
c.*1067C>T (n.*1067C>T)
c.1363C>T (p.Pro455Ser)
c.1315C>T (p.Pro439Ser)
n.446C>T
c.1318C>T (p.Pro440Ser)
 ClinVar
Xg.154532629G>CCA415233942G6PDc.1225C>G (p.Pro409Ala)
c.1228C>G (p.Pro410Ala)
c.1088C>G
c.1091C>G
c.1077C>G (n.1077C>G)
c.*138C>G (n.*138C>G)
c.*685C>G (n.*685C>G)
c.*185C>G (n.*185C>G)
c.*1067C>G (n.*1067C>G)
c.1363C>G (p.Pro455Ala)
c.1315C>G (p.Pro439Ala)
n.446C>G
c.1318C>G (p.Pro440Ala)
Xg.154532629G=CA2740130029G6PDc.1225C= (p.Pro409=)
c.1228C= (p.Pro410=)
c.1088C=
c.1091C=
c.1077C= (n.1077C=)
c.*138C= (n.*138C=)
c.*685C= (n.*685C=)
c.*185C= (n.*185C=)
c.*1067C= (n.*1067C=)
c.1363C= (p.Pro455=)
c.1315C= (p.Pro439=)
n.446C=
c.1318C= (p.Pro440=)
Xg.154532629G>TCA415233943G6PDc.1225C>A (p.Pro409Thr)
c.1228C>A (p.Pro410Thr)
c.1088C>A
c.1091C>A
c.1077C>A (n.1077C>A)
c.*138C>A (n.*138C>A)
c.*685C>A (n.*685C>A)
c.*185C>A (n.*185C>A)
c.*1067C>A (n.*1067C>A)
c.1363C>A (p.Pro455Thr)
c.1315C>A (p.Pro439Thr)
n.446C>A
c.1318C>A (p.Pro440Thr)
Xg.154532630C>ACA415233944G6PDc.1224G>T (p.Lys408Asn)
c.1227G>T (p.Lys409Asn)
c.1087G>T
c.1090G>T
c.1076G>T (n.1076G>T)
c.*137G>T (n.*137G>T)
c.*684G>T (n.*684G>T)
c.*184G>T (n.*184G>T)
c.*1066G>T (n.*1066G>T)
c.1362G>T (p.Lys454Asn)
c.1314G>T (p.Lys438Asn)
n.445G>T
c.1317G>T (p.Lys439Asn)
Xg.154532630C>GCA415233945G6PDc.1224G>C (p.Lys408Asn)
c.1227G>C (p.Lys409Asn)
c.1087G>C
c.1090G>C
c.1076G>C (n.1076G>C)
c.*137G>C (n.*137G>C)
c.*684G>C (n.*684G>C)
c.*184G>C (n.*184G>C)
c.*1066G>C (n.*1066G>C)
c.1362G>C (p.Lys454Asn)
c.1314G>C (p.Lys438Asn)
n.445G>C
c.1317G>C (p.Lys439Asn)
Xg.154532630C>TCA519714453G6PDc.1224G>A (p.Lys408=)
c.1227G>A (p.Lys409=)
c.1087G>A
c.1090G>A
c.1076G>A (n.1076G>A)
c.*137G>A (n.*137G>A)
c.*684G>A (n.*684G>A)
c.*184G>A (n.*184G>A)
c.*1066G>A (n.*1066G>A)
c.1362G>A (p.Lys454=)
c.1314G>A (p.Lys438=)
n.445G>A
c.1317G>A (p.Lys439=)
Xg.154532631T>ACA415233946G6PDc.1223A>T (p.Lys408Met)
c.1226A>T (p.Lys409Met)
c.1086A>T
c.1089A>T
c.1075A>T (n.1075A>T)
c.*136A>T (n.*136A>T)
c.*683A>T (n.*683A>T)
c.*183A>T (n.*183A>T)
c.*1065A>T (n.*1065A>T)
c.1361A>T (p.Lys454Met)
c.1313A>T (p.Lys438Met)
n.444A>T
c.1316A>T (p.Lys439Met)
Xg.154532631T>CCA415233947G6PDc.1223A>G (p.Lys408Arg)
c.1226A>G (p.Lys409Arg)
c.1086A>G
c.1089A>G
c.1075A>G (n.1075A>G)
c.*136A>G (n.*136A>G)
c.*683A>G (n.*683A>G)
c.*183A>G (n.*183A>G)
c.*1065A>G (n.*1065A>G)
c.1361A>G (p.Lys454Arg)
c.1313A>G (p.Lys438Arg)
n.444A>G
c.1316A>G (p.Lys439Arg)
Xg.154532631T>GCA415233948G6PDc.1223A>C (p.Lys408Thr)
c.1226A>C (p.Lys409Thr)
c.1086A>C
c.1089A>C
c.1075A>C (n.1075A>C)
c.*136A>C (n.*136A>C)
c.*683A>C (n.*683A>C)
c.*183A>C (n.*183A>C)
c.*1065A>C (n.*1065A>C)
c.1361A>C (p.Lys454Thr)
c.1313A>C (p.Lys438Thr)
n.444A>C
c.1316A>C (p.Lys439Thr)
Xg.154532632T>ACA415233949G6PDc.1222A>T (p.Lys408Ter)
c.1225A>T (p.Lys409Ter)
c.1085A>T
c.1088A>T
c.1074A>T (n.1074A>T)
c.*135A>T (n.*135A>T)
c.*682A>T (n.*682A>T)
c.*182A>T (n.*182A>T)
c.*1064A>T (n.*1064A>T)
c.1360A>T (p.Lys454Ter)
c.1312A>T (p.Lys438Ter)
n.443A>T
c.1315A>T (p.Lys439Ter)
Xg.154532632T>CCA415233950G6PDc.1222A>G (p.Lys408Glu)
c.1225A>G (p.Lys409Glu)
c.1085A>G
c.1088A>G
c.1074A>G (n.1074A>G)
c.*135A>G (n.*135A>G)
c.*682A>G (n.*682A>G)
c.*182A>G (n.*182A>G)
c.*1064A>G (n.*1064A>G)
c.1360A>G (p.Lys454Glu)
c.1312A>G (p.Lys438Glu)
n.443A>G
c.1315A>G (p.Lys439Glu)
Xg.154532632T>GCA415233951G6PDc.1222A>C (p.Lys408Gln)
c.1225A>C (p.Lys409Gln)
c.1085A>C
c.1088A>C
c.1074A>C (n.1074A>C)
c.*135A>C (n.*135A>C)
c.*682A>C (n.*682A>C)
c.*182A>C (n.*182A>C)
c.*1064A>C (n.*1064A>C)
c.1360A>C (p.Lys454Gln)
c.1312A>C (p.Lys438Gln)
n.443A>C
c.1315A>C (p.Lys439Gln)
Xg.154532633C>ACA415233952G6PDc.1221G>T (p.Lys407Asn)
c.1224G>T (p.Lys408Asn)
c.1084G>T
c.1087G>T
c.1073G>T (n.1073G>T)
c.*134G>T (n.*134G>T)
c.*681G>T (n.*681G>T)
c.*181G>T (n.*181G>T)
c.*1063G>T (n.*1063G>T)
c.1359G>T (p.Lys453Asn)
c.1311G>T (p.Lys437Asn)
n.442G>T
c.1314G>T (p.Lys438Asn)
Xg.154532633C>GCA415233953G6PDc.1221G>C (p.Lys407Asn)
c.1224G>C (p.Lys408Asn)
c.1084G>C
c.1087G>C
c.1073G>C (n.1073G>C)
c.*134G>C (n.*134G>C)
c.*681G>C (n.*681G>C)
c.*181G>C (n.*181G>C)
c.*1063G>C (n.*1063G>C)
c.1359G>C (p.Lys453Asn)
c.1311G>C (p.Lys437Asn)
n.442G>C
c.1314G>C (p.Lys438Asn)
 COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.154532633C>TCA519714454G6PDc.1221G>A (p.Lys407=)
c.1224G>A (p.Lys408=)
c.1084G>A
c.1087G>A
c.1073G>A (n.1073G>A)
c.*134G>A (n.*134G>A)
c.*681G>A (n.*681G>A)
c.*181G>A (n.*181G>A)
c.*1063G>A (n.*1063G>A)
c.1359G>A (p.Lys453=)
c.1311G>A (p.Lys437=)
n.442G>A
c.1314G>A (p.Lys438=)
Xg.154532634T>ACA415233954G6PDc.1220A>T (p.Lys407Met)
c.1223A>T (p.Lys408Met)
c.1083A>T
c.1086A>T
c.1072A>T (n.1072A>T)
c.*133A>T (n.*133A>T)
c.*680A>T (n.*680A>T)
c.*180A>T (n.*180A>T)
c.*1062A>T (n.*1062A>T)
c.1358A>T (p.Lys453Met)
c.1310A>T (p.Lys437Met)
n.441A>T
c.1313A>T (p.Lys438Met)
Xg.154532634T>CCA415233956G6PDc.1220A>G (p.Lys407Arg)
c.1223A>G (p.Lys408Arg)
c.1083A>G
c.1086A>G
c.1072A>G (n.1072A>G)
c.*133A>G (n.*133A>G)
c.*680A>G (n.*680A>G)
c.*180A>G (n.*180A>G)
c.*1062A>G (n.*1062A>G)
c.1358A>G (p.Lys453Arg)
c.1310A>G (p.Lys437Arg)
n.441A>G
c.1313A>G (p.Lys438Arg)
Xg.154532634T>GCA415233955G6PDc.1220A>C (p.Lys407Thr)
c.1223A>C (p.Lys408Thr)
c.1083A>C
c.1086A>C
c.1072A>C (n.1072A>C)
c.*133A>C (n.*133A>C)
c.*680A>C (n.*680A>C)
c.*180A>C (n.*180A>C)
c.*1062A>C (n.*1062A>C)
c.1358A>C (p.Lys453Thr)
c.1310A>C (p.Lys437Thr)
n.441A>C
c.1313A>C (p.Lys438Thr)
 ClinVar
Xg.154532634T=CA2740130030G6PDc.1220A= (p.Lys407=)
c.1223A= (p.Lys408=)
c.1083A=
c.1086A=
c.1072A= (n.1072A=)
c.*133A= (n.*133A=)
c.*680A= (n.*680A=)
c.*180A= (n.*180A=)
c.*1062A= (n.*1062A=)
c.1358A= (p.Lys453=)
c.1310A= (p.Lys437=)
n.441A=
c.1313A= (p.Lys438=)
Xg.154532635T>ACA415233957G6PDc.1219A>T (p.Lys407Ter)
c.1222A>T (p.Lys408Ter)
c.1082A>T
c.1085A>T
c.1071A>T (n.1071A>T)
c.*132A>T (n.*132A>T)
c.*679A>T (n.*679A>T)
c.*179A>T (n.*179A>T)
c.*1061A>T (n.*1061A>T)
c.1357A>T (p.Lys453Ter)
c.1309A>T (p.Lys437Ter)
n.440A>T
c.1312A>T (p.Lys438Ter)
Xg.154532635T>CCA415233958G6PDc.1219A>G (p.Lys407Glu)
c.1222A>G (p.Lys408Glu)
c.1082A>G
c.1085A>G
c.1071A>G (n.1071A>G)
c.*132A>G (n.*132A>G)
c.*679A>G (n.*679A>G)
c.*179A>G (n.*179A>G)
c.*1061A>G (n.*1061A>G)
c.1357A>G (p.Lys453Glu)
c.1309A>G (p.Lys437Glu)
n.440A>G
c.1312A>G (p.Lys438Glu)
Xg.154532635T>GCA415233959G6PDc.1219A>C (p.Lys407Gln)
c.1222A>C (p.Lys408Gln)
c.1082A>C
c.1085A>C
c.1071A>C (n.1071A>C)
c.*132A>C (n.*132A>C)
c.*679A>C (n.*679A>C)
c.*179A>C (n.*179A>C)
c.*1061A>C (n.*1061A>C)
c.1357A>C (p.Lys453Gln)
c.1309A>C (p.Lys437Gln)
n.440A>C
c.1312A>C (p.Lys438Gln)
Xg.154532636G>ACA519714455G6PDc.1218C>T (p.Thr406=)
c.1221C>T (p.Thr407=)
c.1081C>T
c.1084C>T
c.1070C>T (n.1070C>T)
c.*131C>T (n.*131C>T)
c.*678C>T (n.*678C>T)
c.*178C>T (n.*178C>T)
c.*1060C>T (n.*1060C>T)
c.1356C>T (p.Thr452=)
c.1308C>T (p.Thr436=)
n.439C>T
c.1311C>T (p.Thr437=)
 ClinVar
Xg.154532636G>CCA519714457G6PDc.1218C>G (p.Thr406=)
c.1221C>G (p.Thr407=)
c.1081C>G
c.1084C>G
c.1070C>G (n.1070C>G)
c.*131C>G (n.*131C>G)
c.*678C>G (n.*678C>G)
c.*178C>G (n.*178C>G)
c.*1060C>G (n.*1060C>G)
c.1356C>G (p.Thr452=)
c.1308C>G (p.Thr436=)
n.439C>G
c.1311C>G (p.Thr437=)
Xg.154532636G>TCA519714456G6PDc.1218C>A (p.Thr406=)
c.1221C>A (p.Thr407=)
c.1081C>A
c.1084C>A
c.1070C>A (n.1070C>A)
c.*131C>A (n.*131C>A)
c.*678C>A (n.*678C>A)
c.*178C>A (n.*178C>A)
c.*1060C>A (n.*1060C>A)
c.1356C>A (p.Thr452=)
c.1308C>A (p.Thr436=)
n.439C>A
c.1311C>A (p.Thr437=)
Xg.154532637G>ACA415233960G6PDc.1217C>T (p.Thr406Ile)
c.1220C>T (p.Thr407Ile)
c.1080C>T
c.1083C>T
c.1069C>T (n.1069C>T)
c.*130C>T (n.*130C>T)
c.*677C>T (n.*677C>T)
c.*177C>T (n.*177C>T)
c.*1059C>T (n.*1059C>T)
c.1355C>T (p.Thr452Ile)
c.1307C>T (p.Thr436Ile)
n.438C>T
c.1310C>T (p.Thr437Ile)
Xg.154532637G>CCA415233961G6PDc.1217C>G (p.Thr406Ser)
c.1220C>G (p.Thr407Ser)
c.1080C>G
c.1083C>G
c.1069C>G (n.1069C>G)
c.*130C>G (n.*130C>G)
c.*677C>G (n.*677C>G)
c.*177C>G (n.*177C>G)
c.*1059C>G (n.*1059C>G)
c.1355C>G (p.Thr452Ser)
c.1307C>G (p.Thr436Ser)
n.438C>G
c.1310C>G (p.Thr437Ser)
Xg.154532637G>TCA415233962G6PDc.1217C>A (p.Thr406Asn)
c.1220C>A (p.Thr407Asn)
c.1080C>A
c.1083C>A
c.1069C>A (n.1069C>A)
c.*130C>A (n.*130C>A)
c.*677C>A (n.*677C>A)
c.*177C>A (n.*177C>A)
c.*1059C>A (n.*1059C>A)
c.1355C>A (p.Thr452Asn)
c.1307C>A (p.Thr436Asn)
n.438C>A
c.1310C>A (p.Thr437Asn)
Xg.154532638T>ACA415233965G6PDc.1216A>T (p.Thr406Ser)
c.1219A>T (p.Thr407Ser)
c.1079A>T
c.1082A>T
c.1068A>T (n.1068A>T)
c.*129A>T (n.*129A>T)
c.*676A>T (n.*676A>T)
c.*176A>T (n.*176A>T)
c.*1058A>T (n.*1058A>T)
c.1354A>T (p.Thr452Ser)
c.1306A>T (p.Thr436Ser)
n.437A>T
c.1309A>T (p.Thr437Ser)
Xg.154532638T>CCA415233964G6PDc.1216A>G (p.Thr406Ala)
c.1219A>G (p.Thr407Ala)
c.1079A>G
c.1082A>G
c.1068A>G (n.1068A>G)
c.*129A>G (n.*129A>G)
c.*676A>G (n.*676A>G)
c.*176A>G (n.*176A>G)
c.*1058A>G (n.*1058A>G)
c.1354A>G (p.Thr452Ala)
c.1306A>G (p.Thr436Ala)
n.437A>G
c.1309A>G (p.Thr437Ala)
Xg.154532638T>GCA415233963G6PDc.1216A>C (p.Thr406Pro)
c.1219A>C (p.Thr407Pro)
c.1079A>C
c.1082A>C
c.1068A>C (n.1068A>C)
c.*129A>C (n.*129A>C)
c.*676A>C (n.*676A>C)
c.*176A>C (n.*176A>C)
c.*1058A>C (n.*1058A>C)
c.1354A>C (p.Thr452Pro)
c.1306A>C (p.Thr436Pro)
n.437A>C
c.1309A>C (p.Thr437Pro)
Xg.154532639C>ACA415233966G6PDc.1215G>T (p.Met405Ile)
c.1218G>T (p.Met406Ile)
c.1078G>T
c.1081G>T
c.1067G>T (n.1067G>T)
c.*128G>T (n.*128G>T)
c.*675G>T (n.*675G>T)
c.*175G>T (n.*175G>T)
c.*1057G>T (n.*1057G>T)
c.1353G>T (p.Met451Ile)
c.1305G>T (p.Met435Ile)
n.436G>T
c.1308G>T (p.Met436Ile)
Xg.154532639C=CA2740130031G6PDc.1215G= (p.Met405=)
c.1218G= (p.Met406=)
c.1078G=
c.1081G=
c.1067G= (n.1067G=)
c.*128G= (n.*128G=)
c.*675G= (n.*675G=)
c.*175G= (n.*175G=)
c.*1057G= (n.*1057G=)
c.1353G= (p.Met451=)
c.1305G= (p.Met435=)
n.436G=
c.1308G= (p.Met436=)
Xg.154532639C>GCA415233967G6PDc.1215G>C (p.Met405Ile)
c.1218G>C (p.Met406Ile)
c.1078G>C
c.1081G>C
c.1067G>C (n.1067G>C)
c.*128G>C (n.*128G>C)
c.*675G>C (n.*675G>C)
c.*175G>C (n.*175G>C)
c.*1057G>C (n.*1057G>C)
c.1353G>C (p.Met451Ile)
c.1305G>C (p.Met435Ile)
n.436G>C
c.1308G>C (p.Met436Ile)
Xg.154532639C>TCA415233968G6PDc.1215G>A (p.Met405Ile)
c.1218G>A (p.Met406Ile)
c.1078G>A
c.1081G>A
c.1067G>A (n.1067G>A)
c.*128G>A (n.*128G>A)
c.*675G>A (n.*675G>A)
c.*175G>A (n.*175G>A)
c.*1057G>A (n.*1057G>A)
c.1353G>A (p.Met451Ile)
c.1305G>A (p.Met435Ile)
n.436G>A
c.1308G>A (p.Met436Ile)
 ClinVar COSMIC COSMIC
Xg.154532640A>CCA415233969G6PDc.1214T>G (p.Met405Arg)
c.1217T>G (p.Met406Arg)
c.1077T>G
c.1080T>G
c.1066T>G (n.1066T>G)
c.*127T>G (n.*127T>G)
c.*674T>G (n.*674T>G)
c.*174T>G (n.*174T>G)
c.*1056T>G (n.*1056T>G)
c.1352T>G (p.Met451Arg)
c.1304T>G (p.Met435Arg)
n.435T>G
c.1307T>G (p.Met436Arg)
Xg.154532640A>GCA415233970G6PDc.1214T>C (p.Met405Thr)
c.1217T>C (p.Met406Thr)
c.1077T>C
c.1080T>C
c.1066T>C (n.1066T>C)
c.*127T>C (n.*127T>C)
c.*674T>C (n.*674T>C)
c.*174T>C (n.*174T>C)
c.*1056T>C (n.*1056T>C)
c.1352T>C (p.Met451Thr)
c.1304T>C (p.Met435Thr)
n.435T>C
c.1307T>C (p.Met436Thr)
Xg.154532640A>TCA415233971G6PDc.1214T>A (p.Met405Lys)
c.1217T>A (p.Met406Lys)
c.1077T>A
c.1080T>A
c.1066T>A (n.1066T>A)
c.*127T>A (n.*127T>A)
c.*674T>A (n.*674T>A)
c.*174T>A (n.*174T>A)
c.*1056T>A (n.*1056T>A)
c.1352T>A (p.Met451Lys)
c.1304T>A (p.Met435Lys)
n.435T>A
c.1307T>A (p.Met436Lys)
Xg.154532641T>ACA415233972G6PDc.1213A>T (p.Met405Leu)
c.1216A>T (p.Met406Leu)
c.1076A>T
c.1079A>T
c.1065A>T (n.1065A>T)
c.*126A>T (n.*126A>T)
c.*673A>T (n.*673A>T)
c.*173A>T (n.*173A>T)
c.*1055A>T (n.*1055A>T)
c.1351A>T (p.Met451Leu)
c.1303A>T (p.Met435Leu)
n.434A>T
c.1306A>T (p.Met436Leu)
Xg.154532641T>CCA415233974G6PDc.1213A>G (p.Met405Val)
c.1216A>G (p.Met406Val)
c.1076A>G
c.1079A>G
c.1065A>G (n.1065A>G)
c.*126A>G (n.*126A>G)
c.*673A>G (n.*673A>G)
c.*173A>G (n.*173A>G)
c.*1055A>G (n.*1055A>G)
c.1351A>G (p.Met451Val)
c.1303A>G (p.Met435Val)
n.434A>G
c.1306A>G (p.Met436Val)
Xg.154532641T>GCA415233973G6PDc.1213A>C (p.Met405Leu)
c.1216A>C (p.Met406Leu)
c.1076A>C
c.1079A>C
c.1065A>C (n.1065A>C)
c.*126A>C (n.*126A>C)
c.*673A>C (n.*673A>C)
c.*173A>C (n.*173A>C)
c.*1055A>C (n.*1055A>C)
c.1351A>C (p.Met451Leu)
c.1303A>C (p.Met435Leu)
n.434A>C
c.1306A>C (p.Met436Leu)
Xg.154532642C>ACA415233975G6PDc.1212G>T (p.Met404Ile)
c.1215G>T (p.Met405Ile)
c.1075G>T
c.1078G>T
c.1064G>T (n.1064G>T)
c.*125G>T (n.*125G>T)
c.*672G>T (n.*672G>T)
c.*172G>T (n.*172G>T)
c.*1054G>T (n.*1054G>T)
c.1350G>T (p.Met450Ile)
c.1302G>T (p.Met434Ile)
n.433G>T
c.1305G>T (p.Met435Ile)
Xg.154532642C>GCA415233976G6PDc.1212G>C (p.Met404Ile)
c.1215G>C (p.Met405Ile)
c.1075G>C
c.1078G>C
c.1064G>C (n.1064G>C)
c.*125G>C (n.*125G>C)
c.*672G>C (n.*672G>C)
c.*172G>C (n.*172G>C)
c.*1054G>C (n.*1054G>C)
c.1350G>C (p.Met450Ile)
c.1302G>C (p.Met434Ile)
n.433G>C
c.1305G>C (p.Met435Ile)
Xg.154532642C>TCA415233977G6PDc.1212G>A (p.Met404Ile)
c.1215G>A (p.Met405Ile)
c.1075G>A
c.1078G>A
c.1064G>A (n.1064G>A)
c.*125G>A (n.*125G>A)
c.*672G>A (n.*672G>A)
c.*172G>A (n.*172G>A)
c.*1054G>A (n.*1054G>A)
c.1350G>A (p.Met450Ile)
c.1302G>A (p.Met434Ile)
n.433G>A
c.1305G>A (p.Met435Ile)
Xg.154532643A>CCA415233978G6PDc.1211T>G (p.Met404Arg)
c.1214T>G (p.Met405Arg)
c.1074T>G
c.1077T>G
c.1063T>G (n.1063T>G)
c.*124T>G (n.*124T>G)
c.*671T>G (n.*671T>G)
c.*171T>G (n.*171T>G)
c.*1053T>G (n.*1053T>G)
c.1349T>G (p.Met450Arg)
c.1301T>G (p.Met434Arg)
n.432T>G
c.1304T>G (p.Met435Arg)
Xg.154532643A>GCA415233979G6PDc.1211T>C (p.Met404Thr)
c.1214T>C (p.Met405Thr)
c.1074T>C
c.1077T>C
c.1063T>C (n.1063T>C)
c.*124T>C (n.*124T>C)
c.*671T>C (n.*671T>C)
c.*171T>C (n.*171T>C)
c.*1053T>C (n.*1053T>C)
c.1349T>C (p.Met450Thr)
c.1301T>C (p.Met434Thr)
n.432T>C
c.1304T>C (p.Met435Thr)
Xg.154532643A>TCA415233980G6PDc.1211T>A (p.Met404Lys)
c.1214T>A (p.Met405Lys)
c.1074T>A
c.1077T>A
c.1063T>A (n.1063T>A)
c.*124T>A (n.*124T>A)
c.*671T>A (n.*671T>A)
c.*171T>A (n.*171T>A)
c.*1053T>A (n.*1053T>A)
c.1349T>A (p.Met450Lys)
c.1301T>A (p.Met434Lys)
n.432T>A
c.1304T>A (p.Met435Lys)
Xg.154532644T>ACA415233981G6PDc.1210A>T (p.Met404Leu)
c.1213A>T (p.Met405Leu)
c.1073A>T
c.1076A>T
c.1062A>T (n.1062A>T)
c.*123A>T (n.*123A>T)
c.*670A>T (n.*670A>T)
c.*170A>T (n.*170A>T)
c.*1052A>T (n.*1052A>T)
c.1348A>T (p.Met450Leu)
c.1300A>T (p.Met434Leu)
n.431A>T
c.1303A>T (p.Met435Leu)
Xg.154532644T>CCA415233982G6PDc.1210A>G (p.Met404Val)
c.1213A>G (p.Met405Val)
c.1073A>G
c.1076A>G
c.1062A>G (n.1062A>G)
c.*123A>G (n.*123A>G)
c.*670A>G (n.*670A>G)
c.*170A>G (n.*170A>G)
c.*1052A>G (n.*1052A>G)
c.1348A>G (p.Met450Val)
c.1300A>G (p.Met434Val)
n.431A>G
c.1303A>G (p.Met435Val)
 gnomAD v4
Xg.154532644T>GCA415233983G6PDc.1210A>C (p.Met404Leu)
c.1213A>C (p.Met405Leu)
c.1073A>C
c.1076A>C
c.1062A>C (n.1062A>C)
c.*123A>C (n.*123A>C)
c.*670A>C (n.*670A>C)
c.*170A>C (n.*170A>C)
c.*1052A>C (n.*1052A>C)
c.1348A>C (p.Met450Leu)
c.1300A>C (p.Met434Leu)
n.431A>C
c.1303A>C (p.Met435Leu)
Xg.154532645C>ACA415233984G6PDc.1209G>T (p.Lys403Asn)
c.1212G>T (p.Lys404Asn)
c.1072G>T
c.1075G>T
c.1061G>T (n.1061G>T)
c.*122G>T (n.*122G>T)
c.*669G>T (n.*669G>T)
c.*169G>T (n.*169G>T)
c.*1051G>T (n.*1051G>T)
c.1347G>T (p.Lys449Asn)
c.1299G>T (p.Lys433Asn)
n.430G>T
c.1302G>T (p.Lys434Asn)
Xg.154532645C=CA2466723430G6PDc.1209G= (p.Lys403=)
c.1212G= (p.Lys404=)
c.1072G=
c.1075G=
c.1061G= (n.1061G=)
c.*122G= (n.*122G=)
c.*669G= (n.*669G=)
c.*169G= (n.*169G=)
c.*1051G= (n.*1051G=)
c.1347G= (p.Lys449=)
c.1299G= (p.Lys433=)
n.430G=
c.1302G= (p.Lys434=)
Xg.154532645C>GCA415233985G6PDc.1209G>C (p.Lys403Asn)
c.1212G>C (p.Lys404Asn)
c.1072G>C
c.1075G>C
c.1061G>C (n.1061G>C)
c.*122G>C (n.*122G>C)
c.*669G>C (n.*669G>C)
c.*169G>C (n.*169G>C)
c.*1051G>C (n.*1051G>C)
c.1347G>C (p.Lys449Asn)
c.1299G>C (p.Lys433Asn)
n.430G>C
c.1302G>C (p.Lys434Asn)
 gnomAD v4
Xg.154532645C>TCA519714458G6PDc.1209G>A (p.Lys403=)
c.1212G>A (p.Lys404=)
c.1072G>A
c.1075G>A
c.1061G>A (n.1061G>A)
c.*122G>A (n.*122G>A)
c.*669G>A (n.*669G>A)
c.*169G>A (n.*169G>A)
c.*1051G>A (n.*1051G>A)
c.1347G>A (p.Lys449=)
c.1299G>A (p.Lys433=)
n.430G>A
c.1302G>A (p.Lys434=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154532646T>ACA415233986G6PDc.1208A>T (p.Lys403Met)
c.1211A>T (p.Lys404Met)
c.1071A>T
c.1074A>T
c.1060A>T (n.1060A>T)
c.*121A>T (n.*121A>T)
c.*668A>T (n.*668A>T)
c.*168A>T (n.*168A>T)
c.*1050A>T (n.*1050A>T)
c.1346A>T (p.Lys449Met)
c.1298A>T (p.Lys433Met)
n.429A>T
c.1301A>T (p.Lys434Met)
Xg.154532646T>CCA415233988G6PDc.1208A>G (p.Lys403Arg)
c.1211A>G (p.Lys404Arg)
c.1071A>G
c.1074A>G
c.1060A>G (n.1060A>G)
c.*121A>G (n.*121A>G)
c.*668A>G (n.*668A>G)
c.*168A>G (n.*168A>G)
c.*1050A>G (n.*1050A>G)
c.1346A>G (p.Lys449Arg)
c.1298A>G (p.Lys433Arg)
n.429A>G
c.1301A>G (p.Lys434Arg)
Xg.154532646T>GCA415233987G6PDc.1208A>C (p.Lys403Thr)
c.1211A>C (p.Lys404Thr)
c.1071A>C
c.1074A>C
c.1060A>C (n.1060A>C)
c.*121A>C (n.*121A>C)
c.*668A>C (n.*668A>C)
c.*168A>C (n.*168A>C)
c.*1050A>C (n.*1050A>C)
c.1346A>C (p.Lys449Thr)
c.1298A>C (p.Lys433Thr)
n.429A>C
c.1301A>C (p.Lys434Thr)
Xg.154532647T>ACA415233989G6PDc.1207A>T (p.Lys403Ter)
c.1210A>T (p.Lys404Ter)
c.1070A>T
c.1073A>T
c.1059A>T (n.1059A>T)
c.*120A>T (n.*120A>T)
c.*667A>T (n.*667A>T)
c.*167A>T (n.*167A>T)
c.*1049A>T (n.*1049A>T)
c.1345A>T (p.Lys449Ter)
c.1297A>T (p.Lys433Ter)
n.428A>T
c.1300A>T (p.Lys434Ter)
Xg.154532647T>CCA415233990G6PDc.1207A>G (p.Lys403Glu)
c.1210A>G (p.Lys404Glu)
c.1070A>G
c.1073A>G
c.1059A>G (n.1059A>G)
c.*120A>G (n.*120A>G)
c.*667A>G (n.*667A>G)
c.*167A>G (n.*167A>G)
c.*1049A>G (n.*1049A>G)
c.1345A>G (p.Lys449Glu)
c.1297A>G (p.Lys433Glu)
n.428A>G
c.1300A>G (p.Lys434Glu)
Xg.154532647T>GCA415233991G6PDc.1207A>C (p.Lys403Gln)
c.1210A>C (p.Lys404Gln)
c.1070A>C
c.1073A>C
c.1059A>C (n.1059A>C)
c.*120A>C (n.*120A>C)
c.*667A>C (n.*667A>C)
c.*167A>C (n.*167A>C)
c.*1049A>C (n.*1049A>C)
c.1345A>C (p.Lys449Gln)
c.1297A>C (p.Lys433Gln)
n.428A>C
c.1300A>C (p.Lys434Gln)
Xg.154532648G>ACA519714459G6PDc.1206C>T (p.Thr402=)
c.1209C>T (p.Thr403=)
c.1069C>T
c.1072C>T
c.1058C>T (n.1058C>T)
c.*119C>T (n.*119C>T)
c.*666C>T (n.*666C>T)
c.*166C>T (n.*166C>T)
c.*1048C>T (n.*1048C>T)
c.1344C>T (p.Thr448=)
c.1296C>T (p.Thr432=)
n.427C>T
c.1299C>T (p.Thr433=)
Xg.154532648G>CCA519714460G6PDc.1206C>G (p.Thr402=)
c.1209C>G (p.Thr403=)
c.1069C>G
c.1072C>G
c.1058C>G (n.1058C>G)
c.*119C>G (n.*119C>G)
c.*666C>G (n.*666C>G)
c.*166C>G (n.*166C>G)
c.*1048C>G (n.*1048C>G)
c.1344C>G (p.Thr448=)
c.1296C>G (p.Thr432=)
n.427C>G
c.1299C>G (p.Thr433=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154532648G=CA2466723431G6PDc.1206C= (p.Thr402=)
c.1209C= (p.Thr403=)
c.1069C=
c.1072C=
c.1058C= (n.1058C=)
c.*119C= (n.*119C=)
c.*666C= (n.*666C=)
c.*166C= (n.*166C=)
c.*1048C= (n.*1048C=)
c.1344C= (p.Thr448=)
c.1296C= (p.Thr432=)
n.427C=
c.1299C= (p.Thr433=)
Xg.154532648G>TCA519714461G6PDc.1206C>A (p.Thr402=)
c.1209C>A (p.Thr403=)
c.1069C>A
c.1072C>A
c.1058C>A (n.1058C>A)
c.*119C>A (n.*119C>A)
c.*666C>A (n.*666C>A)
c.*166C>A (n.*166C>A)
c.*1048C>A (n.*1048C>A)
c.1344C>A (p.Thr448=)
c.1296C>A (p.Thr432=)
n.427C>A
c.1299C>A (p.Thr433=)
Xg.154532649G>ACA415233992G6PDc.1205C>T (p.Thr402Ile)
c.1208C>T (p.Thr403Ile)
c.1068C>T
c.1071C>T
c.1057C>T (n.1057C>T)
c.*118C>T (n.*118C>T)
c.*665C>T (n.*665C>T)
c.*165C>T (n.*165C>T)
c.*1047C>T (n.*1047C>T)
c.1343C>T (p.Thr448Ile)
c.1295C>T (p.Thr432Ile)
n.426C>T
c.1298C>T (p.Thr433Ile)
 gnomAD v4
Xg.154532649G>CCA415233993G6PDc.1205C>G (p.Thr402Ser)
c.1208C>G (p.Thr403Ser)
c.1068C>G
c.1071C>G
c.1057C>G (n.1057C>G)
c.*118C>G (n.*118C>G)
c.*665C>G (n.*665C>G)
c.*165C>G (n.*165C>G)
c.*1047C>G (n.*1047C>G)
c.1343C>G (p.Thr448Ser)
c.1295C>G (p.Thr432Ser)
n.426C>G
c.1298C>G (p.Thr433Ser)
Xg.154532649G=CA2740130032G6PDc.1205C= (p.Thr402=)
c.1208C= (p.Thr403=)
c.1068C=
c.1071C=
c.1057C= (n.1057C=)
c.*118C= (n.*118C=)
c.*665C= (n.*665C=)
c.*165C= (n.*165C=)
c.*1047C= (n.*1047C=)
c.1343C= (p.Thr448=)
c.1295C= (p.Thr432=)
n.426C=
c.1298C= (p.Thr433=)
Xg.154532649G>TCA415233994G6PDc.1205C>A (p.Thr402Asn)
c.1208C>A (p.Thr403Asn)
c.1068C>A
c.1071C>A
c.1057C>A (n.1057C>A)
c.*118C>A (n.*118C>A)
c.*665C>A (n.*665C>A)
c.*165C>A (n.*165C>A)
c.*1047C>A (n.*1047C>A)
c.1343C>A (p.Thr448Asn)
c.1295C>A (p.Thr432Asn)
n.426C>A
c.1298C>A (p.Thr433Asn)
 ClinVar
Xg.154532650T>ACA415233995G6PDc.1204A>T (p.Thr402Ser)
c.1207A>T (p.Thr403Ser)
c.1067A>T
c.1070A>T
c.1056A>T (n.1056A>T)
c.*117A>T (n.*117A>T)
c.*664A>T (n.*664A>T)
c.*164A>T (n.*164A>T)
c.*1046A>T (n.*1046A>T)
c.1342A>T (p.Thr448Ser)
c.1294A>T (p.Thr432Ser)
n.425A>T
c.1297A>T (p.Thr433Ser)
Xg.154532650T>CCA10566068G6PDc.1204A>G (p.Thr402Ala)
c.1207A>G (p.Thr403Ala)
c.1067A>G
c.1070A>G
c.1056A>G (n.1056A>G)
c.*117A>G (n.*117A>G)
c.*664A>G (n.*664A>G)
c.*164A>G (n.*164A>G)
c.*1046A>G (n.*1046A>G)
c.1342A>G (p.Thr448Ala)
c.1294A>G (p.Thr432Ala)
n.425A>G
c.1297A>G (p.Thr433Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154532650T>GCA415233996G6PDc.1204A>C (p.Thr402Pro)
c.1207A>C (p.Thr403Pro)
c.1067A>C
c.1070A>C
c.1056A>C (n.1056A>C)
c.*117A>C (n.*117A>C)
c.*664A>C (n.*664A>C)
c.*164A>C (n.*164A>C)
c.*1046A>C (n.*1046A>C)
c.1342A>C (p.Thr448Pro)
c.1294A>C (p.Thr432Pro)
n.425A>C
c.1297A>C (p.Thr433Pro)
Xg.154532650T=CA2466723432G6PDc.1204A= (p.Thr402=)
c.1207A= (p.Thr403=)
c.1067A=
c.1070A=
c.1056A= (n.1056A=)
c.*117A= (n.*117A=)
c.*664A= (n.*664A=)
c.*164A= (n.*164A=)
c.*1046A= (n.*1046A=)
c.1342A= (p.Thr448=)
c.1294A= (p.Thr432=)
n.425A=
c.1297A= (p.Thr433=)
Xg.154532651G>ACA519714462G6PDc.1203C>T (p.Tyr401=)
c.1206C>T (p.Tyr402=)
c.1066C>T
c.1069C>T
c.1055C>T (n.1055C>T)
c.*116C>T (n.*116C>T)
c.*663C>T (n.*663C>T)
c.*163C>T (n.*163C>T)
c.*1045C>T (n.*1045C>T)
c.1341C>T (p.Tyr447=)
c.1293C>T (p.Tyr431=)
n.424C>T
c.1296C>T (p.Tyr432=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.154532651G>CCA415233997G6PDc.1203C>G (p.Tyr401Ter)
c.1206C>G (p.Tyr402Ter)
c.1066C>G
c.1069C>G
c.1055C>G (n.1055C>G)
c.*116C>G (n.*116C>G)
c.*663C>G (n.*663C>G)
c.*163C>G (n.*163C>G)
c.*1045C>G (n.*1045C>G)
c.1341C>G (p.Tyr447Ter)
c.1293C>G (p.Tyr431Ter)
n.424C>G
c.1296C>G (p.Tyr432Ter)
Xg.154532651G>TCA415233998G6PDc.1203C>A (p.Tyr401Ter)
c.1206C>A (p.Tyr402Ter)
c.1066C>A
c.1069C>A
c.1055C>A (n.1055C>A)
c.*116C>A (n.*116C>A)
c.*663C>A (n.*663C>A)
c.*163C>A (n.*163C>A)
c.*1045C>A (n.*1045C>A)
c.1341C>A (p.Tyr447Ter)
c.1293C>A (p.Tyr431Ter)
n.424C>A
c.1296C>A (p.Tyr432Ter)
Xg.154532652T>ACA415234001G6PDc.1202A>T (p.Tyr401Phe)
c.1205A>T (p.Tyr402Phe)
c.1065A>T
c.1068A>T
c.1054A>T (n.1054A>T)
c.*115A>T (n.*115A>T)
c.*662A>T (n.*662A>T)
c.*162A>T (n.*162A>T)
c.*1044A>T (n.*1044A>T)
c.1340A>T (p.Tyr447Phe)
c.1292A>T (p.Tyr431Phe)
n.423A>T
c.1295A>T (p.Tyr432Phe)
Xg.154532652T>CCA415234000G6PDc.1202A>G (p.Tyr401Cys)
c.1205A>G (p.Tyr402Cys)
c.1065A>G
c.1068A>G
c.1054A>G (n.1054A>G)
c.*115A>G (n.*115A>G)
c.*662A>G (n.*662A>G)
c.*162A>G (n.*162A>G)
c.*1044A>G (n.*1044A>G)
c.1340A>G (p.Tyr447Cys)
c.1292A>G (p.Tyr431Cys)
n.423A>G
c.1295A>G (p.Tyr432Cys)
Xg.154532652T>GCA415233999G6PDc.1202A>C (p.Tyr401Ser)
c.1205A>C (p.Tyr402Ser)
c.1065A>C
c.1068A>C
c.1054A>C (n.1054A>C)
c.*115A>C (n.*115A>C)
c.*662A>C (n.*662A>C)
c.*162A>C (n.*162A>C)
c.*1044A>C (n.*1044A>C)
c.1340A>C (p.Tyr447Ser)
c.1292A>C (p.Tyr431Ser)
n.423A>C
c.1295A>C (p.Tyr432Ser)
Xg.154532653A>CCA415234002G6PDc.1201T>G (p.Tyr401Asp)
c.1204T>G (p.Tyr402Asp)
c.1064T>G
c.1067T>G
c.1053T>G (n.1053T>G)
c.*114T>G (n.*114T>G)
c.*661T>G (n.*661T>G)
c.*161T>G (n.*161T>G)
c.*1043T>G (n.*1043T>G)
c.1339T>G (p.Tyr447Asp)
c.1291T>G (p.Tyr431Asp)
n.422T>G
c.1294T>G (p.Tyr432Asp)
Xg.154532653A>GCA415234003G6PDc.1201T>C (p.Tyr401His)
c.1204T>C (p.Tyr402His)
c.1064T>C
c.1067T>C
c.1053T>C (n.1053T>C)
c.*114T>C (n.*114T>C)
c.*661T>C (n.*661T>C)
c.*161T>C (n.*161T>C)
c.*1043T>C (n.*1043T>C)
c.1339T>C (p.Tyr447His)
c.1291T>C (p.Tyr431His)
n.422T>C
c.1294T>C (p.Tyr432His)
Xg.154532653A>TCA415234004G6PDc.1201T>A (p.Tyr401Asn)
c.1204T>A (p.Tyr402Asn)
c.1064T>A
c.1067T>A
c.1053T>A (n.1053T>A)
c.*114T>A (n.*114T>A)
c.*661T>A (n.*661T>A)
c.*161T>A (n.*161T>A)
c.*1043T>A (n.*1043T>A)
c.1339T>A (p.Tyr447Asn)
c.1291T>A (p.Tyr431Asn)
n.422T>A
c.1294T>A (p.Tyr432Asn)
Xg.154532654C>ACA519714463G6PDc.1200G>T (p.Val400=)
c.1203G>T (p.Val401=)
c.1063G>T
c.1066G>T
c.1052G>T (n.1052G>T)
c.*113G>T (n.*113G>T)
c.*660G>T (n.*660G>T)
c.*160G>T (n.*160G>T)
c.*1042G>T (n.*1042G>T)
c.1338G>T (p.Val446=)
c.1290G>T (p.Val430=)
n.421G>T
c.1293G>T (p.Val431=)
Xg.154532654C=CA2466723433G6PDc.1200G= (p.Val400=)
c.1203G= (p.Val401=)
c.1063G=
c.1066G=
c.1052G= (n.1052G=)
c.*113G= (n.*113G=)
c.*660G= (n.*660G=)
c.*160G= (n.*160G=)
c.*1042G= (n.*1042G=)
c.1338G= (p.Val446=)
c.1290G= (p.Val430=)
n.421G=
c.1293G= (p.Val431=)
Xg.154532654C>GCA519714464G6PDc.1200G>C (p.Val400=)
c.1203G>C (p.Val401=)
c.1063G>C
c.1066G>C
c.1052G>C (n.1052G>C)
c.*113G>C (n.*113G>C)
c.*660G>C (n.*660G>C)
c.*160G>C (n.*160G>C)
c.*1042G>C (n.*1042G>C)
c.1338G>C (p.Val446=)
c.1290G>C (p.Val430=)
n.421G>C
c.1293G>C (p.Val431=)
Xg.154532654C>TCA519714465G6PDc.1200G>A (p.Val400=)
c.1203G>A (p.Val401=)
c.1063G>A
c.1066G>A
c.1052G>A (n.1052G>A)
c.*113G>A (n.*113G>A)
c.*660G>A (n.*660G>A)
c.*160G>A (n.*160G>A)
c.*1042G>A (n.*1042G>A)
c.1338G>A (p.Val446=)
c.1290G>A (p.Val430=)
n.421G>A
c.1293G>A (p.Val431=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154532655A>CCA415234005G6PDc.1199T>G (p.Val400Gly)
c.1202T>G (p.Val401Gly)
c.1062T>G
c.1065T>G
c.1051T>G (n.1051T>G)
c.*112T>G (n.*112T>G)
c.*659T>G (n.*659T>G)
c.*159T>G (n.*159T>G)
c.*1041T>G (n.*1041T>G)
c.1337T>G (p.Val446Gly)
c.1289T>G (p.Val430Gly)
n.420T>G
c.1292T>G (p.Val431Gly)
Xg.154532655A>GCA415234006G6PDc.1199T>C (p.Val400Ala)
c.1202T>C (p.Val401Ala)
c.1062T>C
c.1065T>C
c.1051T>C (n.1051T>C)
c.*112T>C (n.*112T>C)
c.*659T>C (n.*659T>C)
c.*159T>C (n.*159T>C)
c.*1041T>C (n.*1041T>C)
c.1337T>C (p.Val446Ala)
c.1289T>C (p.Val430Ala)
n.420T>C
c.1292T>C (p.Val431Ala)
Xg.154532655A>TCA415234007G6PDc.1199T>A (p.Val400Glu)
c.1202T>A (p.Val401Glu)
c.1062T>A
c.1065T>A
c.1051T>A (n.1051T>A)
c.*112T>A (n.*112T>A)
c.*659T>A (n.*659T>A)
c.*159T>A (n.*159T>A)
c.*1041T>A (n.*1041T>A)
c.1337T>A (p.Val446Glu)
c.1289T>A (p.Val430Glu)
n.420T>A
c.1292T>A (p.Val431Glu)
Xg.154532656C>ACA415234008G6PDc.1198G>T (p.Val400Leu)
c.1201G>T (p.Val401Leu)
c.1061G>T
c.1064G>T
c.1050G>T (n.1050G>T)
c.*111G>T (n.*111G>T)
c.*658G>T (n.*658G>T)
c.*158G>T (n.*158G>T)
c.*1040G>T (n.*1040G>T)
c.1336G>T (p.Val446Leu)
c.1288G>T (p.Val430Leu)
n.419G>T
c.1291G>T (p.Val431Leu)
Xg.154532656C=CA2466723434G6PDc.1198G= (p.Val400=)
c.1201G= (p.Val401=)
c.1061G=
c.1064G=
c.1050G= (n.1050G=)
c.*111G= (n.*111G=)
c.*658G= (n.*658G=)
c.*158G= (n.*158G=)
c.*1040G= (n.*1040G=)
c.1336G= (p.Val446=)
c.1288G= (p.Val430=)
n.419G=
c.1291G= (p.Val431=)
Xg.154532656C>GCA415234009G6PDc.1198G>C (p.Val400Leu)
c.1201G>C (p.Val401Leu)
c.1061G>C
c.1064G>C
c.1050G>C (n.1050G>C)
c.*111G>C (n.*111G>C)
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c.*158G>C (n.*158G>C)
c.*1040G>C (n.*1040G>C)
c.1336G>C (p.Val446Leu)
c.1288G>C (p.Val430Leu)
n.419G>C
c.1291G>C (p.Val431Leu)
Xg.154532656C>TCA415234010G6PDc.1198G>A (p.Val400Met)
c.1201G>A (p.Val401Met)
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c.1064G>A
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c.*158G>A (n.*158G>A)
c.*1040G>A (n.*1040G>A)
c.1336G>A (p.Val446Met)
c.1288G>A (p.Val430Met)
n.419G>A
c.1291G>A (p.Val431Met)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154532657G>ACA519714466G6PDc.1197C>T (p.Ala399=)
c.1200C>T (p.Ala400=)
c.1060C>T
c.1063C>T
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c.1335C>T (p.Ala445=)
c.1287C>T (p.Ala429=)
n.418C>T
c.1290C>T (p.Ala430=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154532657G>CCA519714468G6PDc.1197C>G (p.Ala399=)
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c.1335C>G (p.Ala445=)
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n.418C>G
c.1290C>G (p.Ala430=)
Xg.154532657G=CA2466723435G6PDc.1197C= (p.Ala399=)
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c.1335C= (p.Ala445=)
c.1287C= (p.Ala429=)
n.418C=
c.1290C= (p.Ala430=)
Xg.154532657G>TCA519714467G6PDc.1197C>A (p.Ala399=)
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c.1335C>A (p.Ala445=)
c.1287C>A (p.Ala429=)
n.418C>A
c.1290C>A (p.Ala430=)
 gnomAD v4
Xg.154532658G>ACA415234011G6PDc.1196C>T (p.Ala399Val)
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c.*1038C>T (n.*1038C>T)
c.1334C>T (p.Ala445Val)
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n.417C>T
c.1289C>T (p.Ala430Val)
 COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.154532658G>CCA415234012G6PDc.1196C>G (p.Ala399Gly)
c.1199C>G (p.Ala400Gly)
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c.*156C>G (n.*156C>G)
c.*1038C>G (n.*1038C>G)
c.1334C>G (p.Ala445Gly)
c.1286C>G (p.Ala429Gly)
n.417C>G
c.1289C>G (p.Ala430Gly)
Xg.154532658G>TCA415234013G6PDc.1196C>A (p.Ala399Asp)
c.1199C>A (p.Ala400Asp)
c.1059C>A
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c.*109C>A (n.*109C>A)
c.*656C>A (n.*656C>A)
c.*156C>A (n.*156C>A)
c.*1038C>A (n.*1038C>A)
c.1334C>A (p.Ala445Asp)
c.1286C>A (p.Ala429Asp)
n.417C>A
c.1289C>A (p.Ala430Asp)
Xg.154532659C>ACA415234014G6PDc.1195G>T (p.Ala399Ser)
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Xg.154532659C=CA2466723436G6PDc.1195G= (p.Ala399=)
c.1198G= (p.Ala400=)
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c.1288G= (p.Ala430=)
Xg.154532659C>GCA415234016G6PDc.1195G>C (p.Ala399Pro)
c.1198G>C (p.Ala400Pro)
c.1058G>C
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Xg.154532659C>TCA415234015G6PDc.1195G>A (p.Ala399Thr)
c.1198G>A (p.Ala400Thr)
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c.1333G>A (p.Ala445Thr)
c.1285G>A (p.Ala429Thr)
n.416G>A
c.1288G>A (p.Ala430Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154532660C>ACA415234017G6PDc.1194G>T (p.Glu398Asp)
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n.415G>T
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Xg.154532660C=CA2466723437G6PDc.1194G= (p.Glu398=)
c.1197G= (p.Glu399=)
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c.1060G=
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c.*107G= (n.*107G=)
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c.*154G= (n.*154G=)
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c.1332G= (p.Glu444=)
c.1284G= (p.Glu428=)
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c.1287G= (p.Glu429=)
Xg.154532660C>GCA415234018G6PDc.1194G>C (p.Glu398Asp)
c.1197G>C (p.Glu399Asp)
c.1057G>C
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c.*107G>C (n.*107G>C)
c.*654G>C (n.*654G>C)
c.*154G>C (n.*154G>C)
c.*1036G>C (n.*1036G>C)
c.1332G>C (p.Glu444Asp)
c.1284G>C (p.Glu428Asp)
n.415G>C
c.1287G>C (p.Glu429Asp)
Xg.154532660C>TCA519714469G6PDc.1194G>A (p.Glu398=)
c.1197G>A (p.Glu399=)
c.1057G>A
c.1060G>A
c.1046G>A (n.1046G>A)
c.*107G>A (n.*107G>A)
c.*654G>A (n.*654G>A)
c.*154G>A (n.*154G>A)
c.*1036G>A (n.*1036G>A)
c.1332G>A (p.Glu444=)
c.1284G>A (p.Glu428=)
n.415G>A
c.1287G>A (p.Glu429=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154532661T>ACA415234019G6PDc.1193A>T (p.Glu398Val)
c.1196A>T (p.Glu399Val)
c.1056A>T
c.1059A>T
c.1045A>T (n.1045A>T)
c.*106A>T (n.*106A>T)
c.*653A>T (n.*653A>T)
c.*153A>T (n.*153A>T)
c.*1035A>T (n.*1035A>T)
c.1331A>T (p.Glu444Val)
c.1283A>T (p.Glu428Val)
n.414A>T
c.1286A>T (p.Glu429Val)
Xg.154532661T>CCA415234020G6PDc.1193A>G (p.Glu398Gly)
c.1196A>G (p.Glu399Gly)
c.1056A>G
c.1059A>G
c.1045A>G (n.1045A>G)
c.*106A>G (n.*106A>G)
c.*653A>G (n.*653A>G)
c.*153A>G (n.*153A>G)
c.*1035A>G (n.*1035A>G)
c.1331A>G (p.Glu444Gly)
c.1283A>G (p.Glu428Gly)
n.414A>G
c.1286A>G (p.Glu429Gly)
 ClinVar
Xg.154532661T>GCA415234021G6PDc.1193A>C (p.Glu398Ala)
c.1196A>C (p.Glu399Ala)
c.1056A>C
c.1059A>C
c.1045A>C (n.1045A>C)
c.*106A>C (n.*106A>C)
c.*653A>C (n.*653A>C)
c.*153A>C (n.*153A>C)
c.*1035A>C (n.*1035A>C)
c.1331A>C (p.Glu444Ala)
c.1283A>C (p.Glu428Ala)
n.414A>C
c.1286A>C (p.Glu429Ala)
Xg.154532661T=CA2740130033G6PDc.1193A= (p.Glu398=)
c.1196A= (p.Glu399=)
c.1056A=
c.1059A=
c.1045A= (n.1045A=)
c.*106A= (n.*106A=)
c.*653A= (n.*653A=)
c.*153A= (n.*153A=)
c.*1035A= (n.*1035A=)
c.1331A= (p.Glu444=)
c.1283A= (p.Glu428=)
n.414A=
c.1286A= (p.Glu429=)
Xg.154532662C>ACA415234022G6PDc.1192G>T (p.Glu398Ter)
c.1195G>T (p.Glu399Ter)
c.1055G>T
c.1058G>T
c.1044G>T (n.1044G>T)
c.*105G>T (n.*105G>T)
c.*652G>T (n.*652G>T)
c.*152G>T (n.*152G>T)
c.*1034G>T (n.*1034G>T)
c.1330G>T (p.Glu444Ter)
c.1282G>T (p.Glu428Ter)
n.413G>T
c.1285G>T (p.Glu429Ter)
Xg.154532662C=CA2466723438G6PDc.1192G= (p.Glu398=)
c.1195G= (p.Glu399=)
c.1055G=
c.1058G=
c.1044G= (n.1044G=)
c.*105G= (n.*105G=)
c.*652G= (n.*652G=)
c.*152G= (n.*152G=)
c.*1034G= (n.*1034G=)
c.1330G= (p.Glu444=)
c.1282G= (p.Glu428=)
n.413G=
c.1285G= (p.Glu429=)
Xg.154532662C>GCA415234023G6PDc.1192G>C (p.Glu398Gln)
c.1195G>C (p.Glu399Gln)
c.1055G>C
c.1058G>C
c.1044G>C (n.1044G>C)
c.*105G>C (n.*105G>C)
c.*652G>C (n.*652G>C)
c.*152G>C (n.*152G>C)
c.*1034G>C (n.*1034G>C)
c.1330G>C (p.Glu444Gln)
c.1282G>C (p.Glu428Gln)
n.413G>C
c.1285G>C (p.Glu429Gln)
Xg.154532662C>TCA337316269G6PDc.1192G>A (p.Glu398Lys)
c.1195G>A (p.Glu399Lys)
c.1055G>A
c.1058G>A
c.1044G>A (n.1044G>A)
c.*105G>A (n.*105G>A)
c.*652G>A (n.*652G>A)
c.*152G>A (n.*152G>A)
c.*1034G>A (n.*1034G>A)
c.1330G>A (p.Glu444Lys)
c.1282G>A (p.Glu428Lys)
n.413G>A
c.1285G>A (p.Glu429Lys)
 ClinVar dbSNP
Xg.154532663G>ACA10566069G6PDc.1191C>T (p.Asn397=)
c.1194C>T (p.Asn398=)
c.1054C>T
c.1057C>T
c.1043C>T (n.1043C>T)
c.*104C>T (n.*104C>T)
c.*651C>T (n.*651C>T)
c.*151C>T (n.*151C>T)
c.*1033C>T (n.*1033C>T)
c.1329C>T (p.Asn443=)
c.1281C>T (p.Asn427=)
n.412C>T
c.1284C>T (p.Asn428=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154532663G>CCA415234024G6PDc.1191C>G (p.Asn397Lys)
c.1194C>G (p.Asn398Lys)
c.1054C>G
c.1057C>G
c.1043C>G (n.1043C>G)
c.*104C>G (n.*104C>G)
c.*651C>G (n.*651C>G)
c.*151C>G (n.*151C>G)
c.*1033C>G (n.*1033C>G)
c.1329C>G (p.Asn443Lys)
c.1281C>G (p.Asn427Lys)
n.412C>G
c.1284C>G (p.Asn428Lys)
Xg.154532663G=CA2466723439G6PDc.1191C= (p.Asn397=)
c.1194C= (p.Asn398=)
c.1054C=
c.1057C=
c.1043C= (n.1043C=)
c.*104C= (n.*104C=)
c.*651C= (n.*651C=)
c.*151C= (n.*151C=)
c.*1033C= (n.*1033C=)
c.1329C= (p.Asn443=)
c.1281C= (p.Asn427=)
n.412C=
c.1284C= (p.Asn428=)
Xg.154532663G>TCA415234025G6PDc.1191C>A (p.Asn397Lys)
c.1194C>A (p.Asn398Lys)
c.1054C>A
c.1057C>A
c.1043C>A (n.1043C>A)
c.*104C>A (n.*104C>A)
c.*651C>A (n.*651C>A)
c.*151C>A (n.*151C>A)
c.*1033C>A (n.*1033C>A)
c.1329C>A (p.Asn443Lys)
c.1281C>A (p.Asn427Lys)
n.412C>A
c.1284C>A (p.Asn428Lys)
Xg.154532664T>ACA415234028G6PDc.1190A>T (p.Asn397Ile)
c.1193A>T (p.Asn398Ile)
c.1053A>T
c.1056A>T
c.1042A>T (n.1042A>T)
c.*103A>T (n.*103A>T)
c.*650A>T (n.*650A>T)
c.*150A>T (n.*150A>T)
c.*1032A>T (n.*1032A>T)
c.1328A>T (p.Asn443Ile)
c.1280A>T (p.Asn427Ile)
n.411A>T
c.1283A>T (p.Asn428Ile)
Xg.154532664T>CCA415234027G6PDc.1190A>G (p.Asn397Ser)
c.1193A>G (p.Asn398Ser)
c.1053A>G
c.1056A>G
c.1042A>G (n.1042A>G)
c.*103A>G (n.*103A>G)
c.*650A>G (n.*650A>G)
c.*150A>G (n.*150A>G)
c.*1032A>G (n.*1032A>G)
c.1328A>G (p.Asn443Ser)
c.1280A>G (p.Asn427Ser)
n.411A>G
c.1283A>G (p.Asn428Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154532664T>GCA415234026G6PDc.1190A>C (p.Asn397Thr)
c.1193A>C (p.Asn398Thr)
c.1053A>C
c.1056A>C
c.1042A>C (n.1042A>C)
c.*103A>C (n.*103A>C)
c.*650A>C (n.*650A>C)
c.*150A>C (n.*150A>C)
c.*1032A>C (n.*1032A>C)
c.1328A>C (p.Asn443Thr)
c.1280A>C (p.Asn427Thr)
n.411A>C
c.1283A>C (p.Asn428Thr)
Xg.154532664T=CA2466723440G6PDc.1190A= (p.Asn397=)
c.1193A= (p.Asn398=)
c.1053A=
c.1056A=
c.1042A= (n.1042A=)
c.*103A= (n.*103A=)
c.*650A= (n.*650A=)
c.*150A= (n.*150A=)
c.*1032A= (n.*1032A=)
c.1328A= (p.Asn443=)
c.1280A= (p.Asn427=)
n.411A=
c.1283A= (p.Asn428=)
Xg.154532665T>ACA415234029G6PDc.1189A>T (p.Asn397Tyr)
c.1192A>T (p.Asn398Tyr)
c.1052A>T
c.1055A>T
c.1041A>T (n.1041A>T)
c.*102A>T (n.*102A>T)
c.*649A>T (n.*649A>T)
c.*149A>T (n.*149A>T)
c.*1031A>T (n.*1031A>T)
c.1327A>T (p.Asn443Tyr)
c.1279A>T (p.Asn427Tyr)
n.410A>T
c.1282A>T (p.Asn428Tyr)
Xg.154532665T>CCA415234030G6PDc.1189A>G (p.Asn397Asp)
c.1192A>G (p.Asn398Asp)
c.1052A>G
c.1055A>G
c.1041A>G (n.1041A>G)
c.*102A>G (n.*102A>G)
c.*649A>G (n.*649A>G)
c.*149A>G (n.*149A>G)
c.*1031A>G (n.*1031A>G)
c.1327A>G (p.Asn443Asp)
c.1279A>G (p.Asn427Asp)
n.410A>G
c.1282A>G (p.Asn428Asp)
 dbSNP
Xg.154532665T>GCA415234031G6PDc.1189A>C (p.Asn397His)
c.1192A>C (p.Asn398His)
c.1052A>C
c.1055A>C
c.1041A>C (n.1041A>C)
c.*102A>C (n.*102A>C)
c.*649A>C (n.*649A>C)
c.*149A>C (n.*149A>C)
c.*1031A>C (n.*1031A>C)
c.1327A>C (p.Asn443His)
c.1279A>C (p.Asn427His)
n.410A>C
c.1282A>C (p.Asn428His)
Xg.154532665T=CA2466723441G6PDc.1189A= (p.Asn397=)
c.1192A= (p.Asn398=)
c.1052A=
c.1055A=
c.1041A= (n.1041A=)
c.*102A= (n.*102A=)
c.*649A= (n.*649A=)
c.*149A= (n.*149A=)
c.*1031A= (n.*1031A=)
c.1327A= (p.Asn443=)
c.1279A= (p.Asn427=)
n.410A=
c.1282A= (p.Asn428=)
Xg.154532666G>ACA519714470G6PDc.1188C>T (p.Pro396=)
c.1191C>T (p.Pro397=)
c.1051C>T
c.1054C>T
c.1040C>T (n.1040C>T)
c.*101C>T (n.*101C>T)
c.*648C>T (n.*648C>T)
c.*148C>T (n.*148C>T)
c.*1030C>T (n.*1030C>T)
c.1326C>T (p.Pro442=)
c.1278C>T (p.Pro426=)
n.409C>T
c.1281C>T (p.Pro427=)
Xg.154532666G>CCA519714471G6PDc.1188C>G (p.Pro396=)
c.1191C>G (p.Pro397=)
c.1051C>G
c.1054C>G
c.1040C>G (n.1040C>G)
c.*101C>G (n.*101C>G)
c.*648C>G (n.*648C>G)
c.*148C>G (n.*148C>G)
c.*1030C>G (n.*1030C>G)
c.1326C>G (p.Pro442=)
c.1278C>G (p.Pro426=)
n.409C>G
c.1281C>G (p.Pro427=)
Xg.154532666G>TCA519714472G6PDc.1188C>A (p.Pro396=)
c.1191C>A (p.Pro397=)
c.1051C>A
c.1054C>A
c.1040C>A (n.1040C>A)
c.*101C>A (n.*101C>A)
c.*648C>A (n.*648C>A)
c.*148C>A (n.*148C>A)
c.*1030C>A (n.*1030C>A)
c.1326C>A (p.Pro442=)
c.1278C>A (p.Pro426=)
n.409C>A
c.1281C>A (p.Pro427=)
Xg.154532667G>ACA415234032G6PDc.1187C>T (p.Pro396Leu)
c.1190C>T (p.Pro397Leu)
c.1050C>T
c.1053C>T
c.1039C>T (n.1039C>T)
c.*100C>T (n.*100C>T)
c.*647C>T (n.*647C>T)
c.*147C>T (n.*147C>T)
c.*1029C>T (n.*1029C>T)
c.1325C>T (p.Pro442Leu)
c.1277C>T (p.Pro426Leu)
n.408C>T
c.1280C>T (p.Pro427Leu)
 ClinVar dbSNP
Xg.154532667G>CCA415234033G6PDc.1187C>G (p.Pro396Arg)
c.1190C>G (p.Pro397Arg)
c.1050C>G
c.1053C>G
c.1039C>G (n.1039C>G)
c.*100C>G (n.*100C>G)
c.*647C>G (n.*647C>G)
c.*147C>G (n.*147C>G)
c.*1029C>G (n.*1029C>G)
c.1325C>G (p.Pro442Arg)
c.1277C>G (p.Pro426Arg)
n.408C>G
c.1280C>G (p.Pro427Arg)
 ClinVar dbSNP
Xg.154532667G=CA2466723442G6PDc.1187C= (p.Pro396=)
c.1190C= (p.Pro397=)
c.1050C=
c.1053C=
c.1039C= (n.1039C=)
c.*100C= (n.*100C=)
c.*647C= (n.*647C=)
c.*147C= (n.*147C=)
c.*1029C= (n.*1029C=)
c.1325C= (p.Pro442=)
c.1277C= (p.Pro426=)
n.408C=
c.1280C= (p.Pro427=)
Xg.154532667G>TCA415234034G6PDc.1187C>A (p.Pro396His)
c.1190C>A (p.Pro397His)
c.1050C>A
c.1053C>A
c.1039C>A (n.1039C>A)
c.*100C>A (n.*100C>A)
c.*647C>A (n.*647C>A)
c.*147C>A (n.*147C>A)
c.*1029C>A (n.*1029C>A)
c.1325C>A (p.Pro442His)
c.1277C>A (p.Pro426His)
n.408C>A
c.1280C>A (p.Pro427His)
Xg.154532668G>ACA415234035G6PDc.1186C>T (p.Pro396Ser)
c.1189C>T (p.Pro397Ser)
c.1049C>T
c.1052C>T
c.1038C>T (n.1038C>T)
c.*99C>T (n.*99C>T)
c.*646C>T (n.*646C>T)
c.*146C>T (n.*146C>T)
c.*1028C>T (n.*1028C>T)
c.1324C>T (p.Pro442Ser)
c.1276C>T (p.Pro426Ser)
n.407C>T
c.1279C>T (p.Pro427Ser)
Xg.154532668G>CCA415234036G6PDc.1186C>G (p.Pro396Ala)
c.1189C>G (p.Pro397Ala)
c.1049C>G
c.1052C>G
c.1038C>G (n.1038C>G)
c.*99C>G (n.*99C>G)
c.*646C>G (n.*646C>G)
c.*146C>G (n.*146C>G)
c.*1028C>G (n.*1028C>G)
c.1324C>G (p.Pro442Ala)
c.1276C>G (p.Pro426Ala)
n.407C>G
c.1279C>G (p.Pro427Ala)
 ClinVar dbSNP
Xg.154532668G>TCA415234037G6PDc.1186C>A (p.Pro396Thr)
c.1189C>A (p.Pro397Thr)
c.1049C>A
c.1052C>A
c.1038C>A (n.1038C>A)
c.*99C>A (n.*99C>A)
c.*646C>A (n.*646C>A)
c.*146C>A (n.*146C>A)
c.*1028C>A (n.*1028C>A)
c.1324C>A (p.Pro442Thr)
c.1276C>A (p.Pro426Thr)
n.407C>A
c.1279C>A (p.Pro427Thr)
Xg.154532669C>ACA415234038G6PDc.1185G>T (p.Gln395His)
c.1188G>T (p.Gln396His)
c.1048G>T
c.1051G>T
c.1037G>T (n.1037G>T)
c.*98G>T (n.*98G>T)
c.*645G>T (n.*645G>T)
c.*145G>T (n.*145G>T)
c.*1027G>T (n.*1027G>T)
c.1323G>T (p.Gln441His)
c.1275G>T (p.Gln425His)
n.406G>T
c.1278G>T (p.Gln426His)
Xg.154532669C>GCA415234039G6PDc.1185G>C (p.Gln395His)
c.1188G>C (p.Gln396His)
c.1048G>C
c.1051G>C
c.1037G>C (n.1037G>C)
c.*98G>C (n.*98G>C)
c.*645G>C (n.*645G>C)
c.*145G>C (n.*145G>C)
c.*1027G>C (n.*1027G>C)
c.1323G>C (p.Gln441His)
c.1275G>C (p.Gln425His)
n.406G>C
c.1278G>C (p.Gln426His)
Xg.154532669C>TCA519714473G6PDc.1185G>A (p.Gln395=)
c.1188G>A (p.Gln396=)
c.1048G>A
c.1051G>A
c.1037G>A (n.1037G>A)
c.*98G>A (n.*98G>A)
c.*645G>A (n.*645G>A)
c.*145G>A (n.*145G>A)
c.*1027G>A (n.*1027G>A)
c.1323G>A (p.Gln441=)
c.1275G>A (p.Gln425=)
n.406G>A
c.1278G>A (p.Gln426=)
Xg.154532670T>ACA415234041G6PDc.1184A>T (p.Gln395Leu)
c.1187A>T (p.Gln396Leu)
c.1047A>T
c.1050A>T
c.1036A>T (n.1036A>T)
c.*97A>T (n.*97A>T)
c.*644A>T (n.*644A>T)
c.*144A>T (n.*144A>T)
c.*1026A>T (n.*1026A>T)
c.1322A>T (p.Gln441Leu)
c.1274A>T (p.Gln425Leu)
n.405A>T
c.1277A>T (p.Gln426Leu)
Xg.154532670T>CCA415234042G6PDc.1184A>G (p.Gln395Arg)
c.1187A>G (p.Gln396Arg)
c.1047A>G
c.1050A>G
c.1036A>G (n.1036A>G)
c.*97A>G (n.*97A>G)
c.*644A>G (n.*644A>G)
c.*144A>G (n.*144A>G)
c.*1026A>G (n.*1026A>G)
c.1322A>G (p.Gln441Arg)
c.1274A>G (p.Gln425Arg)
n.405A>G
c.1277A>G (p.Gln426Arg)
Xg.154532670T>GCA415234040G6PDc.1184A>C (p.Gln395Pro)
c.1187A>C (p.Gln396Pro)
c.1047A>C
c.1050A>C
c.1036A>C (n.1036A>C)
c.*97A>C (n.*97A>C)
c.*644A>C (n.*644A>C)
c.*144A>C (n.*144A>C)
c.*1026A>C (n.*1026A>C)
c.1322A>C (p.Gln441Pro)
c.1274A>C (p.Gln425Pro)
n.405A>C
c.1277A>C (p.Gln426Pro)
Xg.154532671G>ACA415234043G6PDc.1183C>T (p.Gln395Ter)
c.1186C>T (p.Gln396Ter)
c.1046C>T
c.1049C>T
c.1035C>T (n.1035C>T)
c.*96C>T (n.*96C>T)
c.*643C>T (n.*643C>T)
c.*143C>T (n.*143C>T)
c.*1025C>T (n.*1025C>T)
c.1321C>T (p.Gln441Ter)
c.1273C>T (p.Gln425Ter)
n.404C>T
c.1276C>T (p.Gln426Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
Xg.154532671G>CCA415234044G6PDc.1183C>G (p.Gln395Glu)
c.1186C>G (p.Gln396Glu)
c.1046C>G
c.1049C>G
c.1035C>G (n.1035C>G)
c.*96C>G (n.*96C>G)
c.*643C>G (n.*643C>G)
c.*143C>G (n.*143C>G)
c.*1025C>G (n.*1025C>G)
c.1321C>G (p.Gln441Glu)
c.1273C>G (p.Gln425Glu)
n.404C>G
c.1276C>G (p.Gln426Glu)
Xg.154532671G=CA2466723443G6PDc.1183C= (p.Gln395=)
c.1186C= (p.Gln396=)
c.1046C=
c.1049C=
c.1035C= (n.1035C=)
c.*96C= (n.*96C=)
c.*643C= (n.*643C=)
c.*143C= (n.*143C=)
c.*1025C= (n.*1025C=)
c.1321C= (p.Gln441=)
c.1273C= (p.Gln425=)
n.404C=
c.1276C= (p.Gln426=)
Xg.154532671G>TCA415234045G6PDc.1183C>A (p.Gln395Lys)
c.1186C>A (p.Gln396Lys)
c.1046C>A
c.1049C>A
c.1035C>A (n.1035C>A)
c.*96C>A (n.*96C>A)
c.*643C>A (n.*643C>A)
c.*143C>A (n.*143C>A)
c.*1025C>A (n.*1025C>A)
c.1321C>A (p.Gln441Lys)
c.1273C>A (p.Gln425Lys)
n.404C>A
c.1276C>A (p.Gln426Lys)
Xg.154532672C>ACA519714476G6PDc.1182G>T (p.Val394=)
c.1185G>T (p.Val395=)
c.1045G>T
c.1048G>T
c.1034G>T (n.1034G>T)
c.*95G>T (n.*95G>T)
c.*642G>T (n.*642G>T)
c.*142G>T (n.*142G>T)
c.*1024G>T (n.*1024G>T)
c.1320G>T (p.Val440=)
c.1272G>T (p.Val424=)
n.403G>T
c.1275G>T (p.Val425=)
Xg.154532672C>GCA519714474G6PDc.1182G>C (p.Val394=)
c.1185G>C (p.Val395=)
c.1045G>C
c.1048G>C
c.1034G>C (n.1034G>C)
c.*95G>C (n.*95G>C)
c.*642G>C (n.*642G>C)
c.*142G>C (n.*142G>C)
c.*1024G>C (n.*1024G>C)
c.1320G>C (p.Val440=)
c.1272G>C (p.Val424=)
n.403G>C
c.1275G>C (p.Val425=)
Xg.154532672C>TCA519714475G6PDc.1182G>A (p.Val394=)
c.1185G>A (p.Val395=)
c.1045G>A
c.1048G>A
c.1034G>A (n.1034G>A)
c.*95G>A (n.*95G>A)
c.*642G>A (n.*642G>A)
c.*142G>A (n.*142G>A)
c.*1024G>A (n.*1024G>A)
c.1320G>A (p.Val440=)
c.1272G>A (p.Val424=)
n.403G>A
c.1275G>A (p.Val425=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.154532673A>CCA415234046G6PDc.1181T>G (p.Val394Gly)
c.1184T>G (p.Val395Gly)
c.1044T>G
c.1047T>G
c.1033T>G (n.1033T>G)
c.*94T>G (n.*94T>G)
c.*641T>G (n.*641T>G)
c.*141T>G (n.*141T>G)
c.*1023T>G (n.*1023T>G)
c.1319T>G (p.Val440Gly)
c.1271T>G (p.Val424Gly)
n.402T>G
c.1274T>G (p.Val425Gly)
Xg.154532673A>GCA415234047G6PDc.1181T>C (p.Val394Ala)
c.1184T>C (p.Val395Ala)
c.1044T>C
c.1047T>C
c.1033T>C (n.1033T>C)
c.*94T>C (n.*94T>C)
c.*641T>C (n.*641T>C)
c.*141T>C (n.*141T>C)
c.*1023T>C (n.*1023T>C)
c.1319T>C (p.Val440Ala)
c.1271T>C (p.Val424Ala)
n.402T>C
c.1274T>C (p.Val425Ala)
Xg.154532673A>TCA415234048G6PDc.1181T>A (p.Val394Glu)
c.1184T>A (p.Val395Glu)
c.1044T>A
c.1047T>A
c.1033T>A (n.1033T>A)
c.*94T>A (n.*94T>A)
c.*641T>A (n.*641T>A)
c.*141T>A (n.*141T>A)
c.*1023T>A (n.*1023T>A)
c.1319T>A (p.Val440Glu)
c.1271T>A (p.Val424Glu)
n.402T>A
c.1274T>A (p.Val425Glu)
Xg.154532674C>ACA415234049G6PDc.1180G>T (p.Val394Leu)
c.1183G>T (p.Val395Leu)
c.1043G>T
c.1046G>T
c.1032G>T (n.1032G>T)
c.*93G>T (n.*93G>T)
c.*640G>T (n.*640G>T)
c.*140G>T (n.*140G>T)
c.*1022G>T (n.*1022G>T)
c.1318G>T (p.Val440Leu)
c.1270G>T (p.Val424Leu)
n.401G>T
c.1273G>T (p.Val425Leu)
Xg.154532674C=CA2466723444G6PDc.1180G= (p.Val394=)
c.1183G= (p.Val395=)
c.1043G=
c.1046G=
c.1032G= (n.1032G=)
c.*93G= (n.*93G=)
c.*640G= (n.*640G=)
c.*140G= (n.*140G=)
c.*1022G= (n.*1022G=)
c.1318G= (p.Val440=)
c.1270G= (p.Val424=)
n.401G=
c.1273G= (p.Val425=)
Xg.154532674C>GCA121008G6PDc.1180G>C (p.Val394Leu)
c.1183G>C (p.Val395Leu)
c.1043G>C
c.1046G>C
c.1032G>C (n.1032G>C)
c.*93G>C (n.*93G>C)
c.*640G>C (n.*640G>C)
c.*140G>C (n.*140G>C)
c.*1022G>C (n.*1022G>C)
c.1318G>C (p.Val440Leu)
c.1270G>C (p.Val424Leu)
n.401G>C
c.1273G>C (p.Val425Leu)
 ClinVar dbSNP
Xg.154532674C>TCA415234050G6PDc.1180G>A (p.Val394Met)
c.1183G>A (p.Val395Met)
c.1043G>A
c.1046G>A
c.1032G>A (n.1032G>A)
c.*93G>A (n.*93G>A)
c.*640G>A (n.*640G>A)
c.*140G>A (n.*140G>A)
c.*1022G>A (n.*1022G>A)
c.1318G>A (p.Val440Met)
c.1270G>A (p.Val424Met)
n.401G>A
c.1273G>A (p.Val425Met)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.154532675G>ACA10566070G6PDc.1179C>T (p.Arg393=)
c.1182C>T (p.Arg394=)
c.1042C>T
c.1045C>T
c.1031C>T (n.1031C>T)
c.*92C>T (n.*92C>T)
c.*639C>T (n.*639C>T)
c.*139C>T (n.*139C>T)
c.*1021C>T (n.*1021C>T)
c.1317C>T (p.Arg439=)
c.1269C>T (p.Arg423=)
n.400C>T
c.1272C>T (p.Arg424=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.154532675G>CCA519714477G6PDc.1179C>G (p.Arg393=)
c.1182C>G (p.Arg394=)
c.1042C>G
c.1045C>G
c.1031C>G (n.1031C>G)
c.*92C>G (n.*92C>G)
c.*639C>G (n.*639C>G)
c.*139C>G (n.*139C>G)
c.*1021C>G (n.*1021C>G)
c.1317C>G (p.Arg439=)
c.1269C>G (p.Arg423=)
n.400C>G
c.1272C>G (p.Arg424=)
Xg.154532675G=CA2466723445G6PDc.1179C= (p.Arg393=)
c.1182C= (p.Arg394=)
c.1042C=
c.1045C=
c.1031C= (n.1031C=)
c.*92C= (n.*92C=)
c.*639C= (n.*639C=)
c.*139C= (n.*139C=)
c.*1021C= (n.*1021C=)
c.1317C= (p.Arg439=)
c.1269C= (p.Arg423=)
n.400C=
c.1272C= (p.Arg424=)
Xg.154532675G>TCA519714478G6PDc.1179C>A (p.Arg393=)
c.1182C>A (p.Arg394=)
c.1042C>A
c.1045C>A
c.1031C>A (n.1031C>A)
c.*92C>A (n.*92C>A)
c.*639C>A (n.*639C>A)
c.*139C>A (n.*139C>A)
c.*1021C>A (n.*1021C>A)
c.1317C>A (p.Arg439=)
c.1269C>A (p.Arg423=)
n.400C>A
c.1272C>A (p.Arg424=)
Xg.154532676C>ACA415234051G6PDc.1178G>T (p.Arg393Leu)
c.1181G>T (p.Arg394Leu)
c.1041G>T
c.1044G>T
c.1030G>T (n.1030G>T)
c.*91G>T (n.*91G>T)
c.*638G>T (n.*638G>T)
c.*138G>T (n.*138G>T)
c.*1020G>T (n.*1020G>T)
c.1316G>T (p.Arg439Leu)
c.1268G>T (p.Arg423Leu)
n.399G>T
c.1271G>T (p.Arg424Leu)
 COSMIC
Xg.154532676C=CA2466723446G6PDc.1178G= (p.Arg393=)
c.1181G= (p.Arg394=)
c.1041G=
c.1044G=
c.1030G= (n.1030G=)
c.*91G= (n.*91G=)
c.*638G= (n.*638G=)
c.*138G= (n.*138G=)
c.*1020G= (n.*1020G=)
c.1316G= (p.Arg439=)
c.1268G= (p.Arg423=)
n.399G=
c.1271G= (p.Arg424=)
Xg.154532676C>GCA415234052G6PDc.1178G>C (p.Arg393Pro)
c.1181G>C (p.Arg394Pro)
c.1041G>C
c.1044G>C
c.1030G>C (n.1030G>C)
c.*91G>C (n.*91G>C)
c.*638G>C (n.*638G>C)
c.*138G>C (n.*138G>C)
c.*1020G>C (n.*1020G>C)
c.1316G>C (p.Arg439Pro)
c.1268G>C (p.Arg423Pro)
n.399G>C
c.1271G>C (p.Arg424Pro)
Xg.154532676C>TCA120959G6PDc.1178G>A (p.Arg393His)
c.1181G>A (p.Arg394His)
c.1041G>A
c.1044G>A
c.1030G>A (n.1030G>A)
c.*91G>A (n.*91G>A)
c.*638G>A (n.*638G>A)
c.*138G>A (n.*138G>A)
c.*1020G>A (n.*1020G>A)
c.1316G>A (p.Arg439His)
c.1268G>A (p.Arg423His)
n.399G>A
c.1271G>A (p.Arg424His)
 ClinVar dbSNP
Xg.154532677G>ACA415234053G6PDc.1177C>T (p.Arg393Cys)
c.1180C>T (p.Arg394Cys)
c.1040C>T
c.1043C>T
c.1029C>T (n.1029C>T)
c.*90C>T (n.*90C>T)
c.*637C>T (n.*637C>T)
c.*137C>T (n.*137C>T)
c.*1019C>T (n.*1019C>T)
c.1315C>T (p.Arg439Cys)
c.1267C>T (p.Arg423Cys)
n.398C>T
c.1270C>T (p.Arg424Cys)
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.154532677G>CCA415234055G6PDc.1177C>G (p.Arg393Gly)
c.1180C>G (p.Arg394Gly)
c.1040C>G
c.1043C>G
c.1029C>G (n.1029C>G)
c.*90C>G (n.*90C>G)
c.*637C>G (n.*637C>G)
c.*137C>G (n.*137C>G)
c.*1019C>G (n.*1019C>G)
c.1315C>G (p.Arg439Gly)
c.1267C>G (p.Arg423Gly)
n.398C>G
c.1270C>G (p.Arg424Gly)
 ClinVar
Xg.154532677G=CA2740130034G6PDc.1177C= (p.Arg393=)
c.1180C= (p.Arg394=)
c.1040C=
c.1043C=
c.1029C= (n.1029C=)
c.*90C= (n.*90C=)
c.*637C= (n.*637C=)
c.*137C= (n.*137C=)
c.*1019C= (n.*1019C=)
c.1315C= (p.Arg439=)
c.1267C= (p.Arg423=)
n.398C=
c.1270C= (p.Arg424=)
Xg.154532677G>TCA415234054G6PDc.1177C>A (p.Arg393Ser)
c.1180C>A (p.Arg394Ser)
c.1040C>A
c.1043C>A
c.1029C>A (n.1029C>A)
c.*90C>A (n.*90C>A)
c.*637C>A (n.*637C>A)
c.*137C>A (n.*137C>A)
c.*1019C>A (n.*1019C>A)
c.1315C>A (p.Arg439Ser)
c.1267C>A (p.Arg423Ser)
n.398C>A
c.1270C>A (p.Arg424Ser)
Xg.154532678G>ACA519714479G6PDc.1176C>T (p.Ile392=)
c.1179C>T (p.Ile393=)
c.1039C>T
c.1042C>T
c.1028C>T (n.1028C>T)
c.*89C>T (n.*89C>T)
c.*636C>T (n.*636C>T)
c.*136C>T (n.*136C>T)
c.*1018C>T (n.*1018C>T)
c.1314C>T (p.Ile438=)
c.1266C>T (p.Ile422=)
n.397C>T
c.1269C>T (p.Ile423=)
Xg.154532678G>CCA415234056G6PDc.1176C>G (p.Ile392Met)
c.1179C>G (p.Ile393Met)
c.1039C>G
c.1042C>G
c.1028C>G (n.1028C>G)
c.*89C>G (n.*89C>G)
c.*636C>G (n.*636C>G)
c.*136C>G (n.*136C>G)
c.*1018C>G (n.*1018C>G)
c.1314C>G (p.Ile438Met)
c.1266C>G (p.Ile422Met)
n.397C>G
c.1269C>G (p.Ile423Met)
 gnomAD v4
Xg.154532678G>TCA519714480G6PDc.1176C>A (p.Ile392=)
c.1179C>A (p.Ile393=)
c.1039C>A
c.1042C>A
c.1028C>A (n.1028C>A)
c.*89C>A (n.*89C>A)
c.*636C>A (n.*636C>A)
c.*136C>A (n.*136C>A)
c.*1018C>A (n.*1018C>A)
c.1314C>A (p.Ile438=)
c.1266C>A (p.Ile422=)
n.397C>A
c.1269C>A (p.Ile423=)
Xg.154532679A=CA2740130035G6PDc.1175T= (p.Ile392=)
c.1178T= (p.Ile393=)
c.1038T=
c.1041T=
c.1027T= (n.1027T=)
c.*88T= (n.*88T=)
c.*635T= (n.*635T=)
c.*135T= (n.*135T=)
c.*1017T= (n.*1017T=)
c.1313T= (p.Ile438=)
c.1265T= (p.Ile422=)
n.396T=
c.1268T= (p.Ile423=)
Xg.154532679A>CCA415234057G6PDc.1175T>G (p.Ile392Ser)
c.1178T>G (p.Ile393Ser)
c.1038T>G
c.1041T>G
c.1027T>G (n.1027T>G)
c.*88T>G (n.*88T>G)
c.*635T>G (n.*635T>G)
c.*135T>G (n.*135T>G)
c.*1017T>G (n.*1017T>G)
c.1313T>G (p.Ile438Ser)
c.1265T>G (p.Ile422Ser)
n.396T>G
c.1268T>G (p.Ile423Ser)
Xg.154532679A>GCA415234058G6PDc.1175T>C (p.Ile392Thr)
c.1178T>C (p.Ile393Thr)
c.1038T>C
c.1041T>C
c.1027T>C (n.1027T>C)
c.*88T>C (n.*88T>C)
c.*635T>C (n.*635T>C)
c.*135T>C (n.*135T>C)
c.*1017T>C (n.*1017T>C)
c.1313T>C (p.Ile438Thr)
c.1265T>C (p.Ile422Thr)
n.396T>C
c.1268T>C (p.Ile423Thr)
 ClinVar
Xg.154532679A>TCA415234059G6PDc.1175T>A (p.Ile392Asn)
c.1178T>A (p.Ile393Asn)
c.1038T>A
c.1041T>A
c.1027T>A (n.1027T>A)
c.*88T>A (n.*88T>A)
c.*635T>A (n.*635T>A)
c.*135T>A (n.*135T>A)
c.*1017T>A (n.*1017T>A)
c.1313T>A (p.Ile438Asn)
c.1265T>A (p.Ile422Asn)
n.396T>A
c.1268T>A (p.Ile423Asn)
Xg.154532680T>ACA415234060G6PDc.1174A>T (p.Ile392Phe)
c.1177A>T (p.Ile393Phe)
c.1037A>T
c.1040A>T
c.1026A>T (n.1026A>T)
c.*87A>T (n.*87A>T)
c.*634A>T (n.*634A>T)
c.*134A>T (n.*134A>T)
c.*1016A>T (n.*1016A>T)
c.1312A>T (p.Ile438Phe)
c.1264A>T (p.Ile422Phe)
n.395A>T
c.1267A>T (p.Ile423Phe)
Xg.154532680T>CCA415234061G6PDc.1174A>G (p.Ile392Val)
c.1177A>G (p.Ile393Val)
c.1037A>G
c.1040A>G
c.1026A>G (n.1026A>G)
c.*87A>G (n.*87A>G)
c.*634A>G (n.*634A>G)
c.*134A>G (n.*134A>G)
c.*1016A>G (n.*1016A>G)
c.1312A>G (p.Ile438Val)
c.1264A>G (p.Ile422Val)
n.395A>G
c.1267A>G (p.Ile423Val)
Xg.154532680T>GCA415234062G6PDc.1174A>C (p.Ile392Leu)
c.1177A>C (p.Ile393Leu)
c.1037A>C
c.1040A>C
c.1026A>C (n.1026A>C)
c.*87A>C (n.*87A>C)
c.*634A>C (n.*634A>C)
c.*134A>C (n.*134A>C)
c.*1016A>C (n.*1016A>C)
c.1312A>C (p.Ile438Leu)
c.1264A>C (p.Ile422Leu)
n.395A>C
c.1267A>C (p.Ile423Leu)
Xg.154532681C>ACA519714481G6PDc.1173G>T (p.Val391=)
c.1176G>T (p.Val392=)
c.1036G>T
c.1039G>T
c.1025G>T (n.1025G>T)
c.*86G>T (n.*86G>T)
c.*633G>T (n.*633G>T)
c.*133G>T (n.*133G>T)
c.*1015G>T (n.*1015G>T)
c.1311G>T (p.Val437=)
c.1263G>T (p.Val421=)
n.394G>T
c.1266G>T (p.Val422=)
Xg.154532681C>GCA519714482G6PDc.1173G>C (p.Val391=)
c.1176G>C (p.Val392=)
c.1036G>C
c.1039G>C
c.1025G>C (n.1025G>C)
c.*86G>C (n.*86G>C)
c.*633G>C (n.*633G>C)
c.*133G>C (n.*133G>C)
c.*1015G>C (n.*1015G>C)
c.1311G>C (p.Val437=)
c.1263G>C (p.Val421=)
n.394G>C
c.1266G>C (p.Val422=)
Xg.154532681C>TCA519714483G6PDc.1173G>A (p.Val391=)
c.1176G>A (p.Val392=)
c.1036G>A
c.1039G>A
c.1025G>A (n.1025G>A)
c.*86G>A (n.*86G>A)
c.*633G>A (n.*633G>A)
c.*133G>A (n.*133G>A)
c.*1015G>A (n.*1015G>A)
c.1311G>A (p.Val437=)
c.1263G>A (p.Val421=)
n.394G>A
c.1266G>A (p.Val422=)
Xg.154532682A>CCA415234063G6PDc.1172T>G (p.Val391Gly)
c.1175T>G (p.Val392Gly)
c.1035T>G
c.1038T>G
c.1024T>G (n.1024T>G)
c.*85T>G (n.*85T>G)
c.*632T>G (n.*632T>G)
c.*132T>G (n.*132T>G)
c.*1014T>G (n.*1014T>G)
c.1310T>G (p.Val437Gly)
c.1262T>G (p.Val421Gly)
n.393T>G
c.1265T>G (p.Val422Gly)
Xg.154532682A>GCA415234064G6PDc.1172T>C (p.Val391Ala)
c.1175T>C (p.Val392Ala)
c.1035T>C
c.1038T>C
c.1024T>C (n.1024T>C)
c.*85T>C (n.*85T>C)
c.*632T>C (n.*632T>C)
c.*132T>C (n.*132T>C)
c.*1014T>C (n.*1014T>C)
c.1310T>C (p.Val437Ala)
c.1262T>C (p.Val421Ala)
n.393T>C
c.1265T>C (p.Val422Ala)
Xg.154532682A>TCA415234065G6PDc.1172T>A (p.Val391Glu)
c.1175T>A (p.Val392Glu)
c.1035T>A
c.1038T>A
c.1024T>A (n.1024T>A)
c.*85T>A (n.*85T>A)
c.*632T>A (n.*632T>A)
c.*132T>A (n.*132T>A)
c.*1014T>A (n.*1014T>A)
c.1310T>A (p.Val437Glu)
c.1262T>A (p.Val421Glu)
n.393T>A
c.1265T>A (p.Val422Glu)
Xg.154532683C>ACA415234066G6PDc.1171G>T (p.Val391Leu)
c.1174G>T (p.Val392Leu)
c.1034G>T
c.1037G>T
c.1023G>T (n.1023G>T)
c.*84G>T (n.*84G>T)
c.*631G>T (n.*631G>T)
c.*131G>T (n.*131G>T)
c.*1013G>T (n.*1013G>T)
c.1309G>T (p.Val437Leu)
c.1261G>T (p.Val421Leu)
n.392G>T
c.1264G>T (p.Val422Leu)
Xg.154532683C>GCA415234068G6PDc.1171G>C (p.Val391Leu)
c.1174G>C (p.Val392Leu)
c.1034G>C
c.1037G>C
c.1023G>C (n.1023G>C)
c.*84G>C (n.*84G>C)
c.*631G>C (n.*631G>C)
c.*131G>C (n.*131G>C)
c.*1013G>C (n.*1013G>C)
c.1309G>C (p.Val437Leu)
c.1261G>C (p.Val421Leu)
n.392G>C
c.1264G>C (p.Val422Leu)
Xg.154532683C>TCA415234067G6PDc.1171G>A (p.Val391Met)
c.1174G>A (p.Val392Met)
c.1034G>A
c.1037G>A
c.1023G>A (n.1023G>A)
c.*84G>A (n.*84G>A)
c.*631G>A (n.*631G>A)
c.*131G>A (n.*131G>A)
c.*1013G>A (n.*1013G>A)
c.1309G>A (p.Val437Met)
c.1261G>A (p.Val421Met)
n.392G>A
c.1264G>A (p.Val422Met)
Xg.154532684C>ACA519714484G6PDc.1170G>T (p.Leu390=)
c.1173G>T (p.Leu391=)
c.1033G>T
c.1036G>T
c.1022G>T (n.1022G>T)
c.*83G>T (n.*83G>T)
c.*630G>T (n.*630G>T)
c.*130G>T (n.*130G>T)
c.*1012G>T (n.*1012G>T)
c.1308G>T (p.Leu436=)
c.1260G>T (p.Leu420=)
n.391G>T
c.1263G>T (p.Leu421=)
Xg.154532684C>GCA519714486G6PDc.1170G>C (p.Leu390=)
c.1173G>C (p.Leu391=)
c.1033G>C
c.1036G>C
c.1022G>C (n.1022G>C)
c.*83G>C (n.*83G>C)
c.*630G>C (n.*630G>C)
c.*130G>C (n.*130G>C)
c.*1012G>C (n.*1012G>C)
c.1308G>C (p.Leu436=)
c.1260G>C (p.Leu420=)
n.391G>C
c.1263G>C (p.Leu421=)
Xg.154532684C>TCA519714485G6PDc.1170G>A (p.Leu390=)
c.1173G>A (p.Leu391=)
c.1033G>A
c.1036G>A
c.1022G>A (n.1022G>A)
c.*83G>A (n.*83G>A)
c.*630G>A (n.*630G>A)
c.*130G>A (n.*130G>A)
c.*1012G>A (n.*1012G>A)
c.1308G>A (p.Leu436=)
c.1260G>A (p.Leu420=)
n.391G>A
c.1263G>A (p.Leu421=)
Xg.154532685A>CCA415234069G6PDc.1169T>G (p.Leu390Arg)
c.1172T>G (p.Leu391Arg)
c.1032T>G
c.1035T>G
c.1021T>G (n.1021T>G)
c.*82T>G (n.*82T>G)
c.*629T>G (n.*629T>G)
c.*129T>G (n.*129T>G)
c.*1011T>G (n.*1011T>G)
c.1307T>G (p.Leu436Arg)
c.1259T>G (p.Leu420Arg)
n.390T>G
c.1262T>G (p.Leu421Arg)
Xg.154532685A>GCA415234071G6PDc.1169T>C (p.Leu390Pro)
c.1172T>C (p.Leu391Pro)
c.1032T>C
c.1035T>C
c.1021T>C (n.1021T>C)
c.*82T>C (n.*82T>C)
c.*629T>C (n.*629T>C)
c.*129T>C (n.*129T>C)
c.*1011T>C (n.*1011T>C)
c.1307T>C (p.Leu436Pro)
c.1259T>C (p.Leu420Pro)
n.390T>C
c.1262T>C (p.Leu421Pro)
Xg.154532685A>TCA415234070G6PDc.1169T>A (p.Leu390Gln)
c.1172T>A (p.Leu391Gln)
c.1032T>A
c.1035T>A
c.1021T>A (n.1021T>A)
c.*82T>A (n.*82T>A)
c.*629T>A (n.*629T>A)
c.*129T>A (n.*129T>A)
c.*1011T>A (n.*1011T>A)
c.1307T>A (p.Leu436Gln)
c.1259T>A (p.Leu420Gln)
n.390T>A
c.1262T>A (p.Leu421Gln)
Xg.154532686G>ACA519714487G6PDc.1168C>T (p.Leu390=)
c.1171C>T (p.Leu391=)
c.1031C>T
c.1034C>T
c.1020C>T (n.1020C>T)
c.*81C>T (n.*81C>T)
c.*628C>T (n.*628C>T)
c.*128C>T (n.*128C>T)
c.*1010C>T (n.*1010C>T)
c.1306C>T (p.Leu436=)
c.1258C>T (p.Leu420=)
n.389C>T
c.1261C>T (p.Leu421=)
Xg.154532686G>CCA415234072G6PDc.1168C>G (p.Leu390Val)
c.1171C>G (p.Leu391Val)
c.1031C>G
c.1034C>G
c.1020C>G (n.1020C>G)
c.*81C>G (n.*81C>G)
c.*628C>G (n.*628C>G)
c.*128C>G (n.*128C>G)
c.*1010C>G (n.*1010C>G)
c.1306C>G (p.Leu436Val)
c.1258C>G (p.Leu420Val)
n.389C>G
c.1261C>G (p.Leu421Val)
Xg.154532686G>TCA415234073G6PDc.1168C>A (p.Leu390Met)
c.1171C>A (p.Leu391Met)
c.1031C>A
c.1034C>A
c.1020C>A (n.1020C>A)
c.*81C>A (n.*81C>A)
c.*628C>A (n.*628C>A)
c.*128C>A (n.*128C>A)
c.*1010C>A (n.*1010C>A)
c.1306C>A (p.Leu436Met)
c.1258C>A (p.Leu420Met)
n.389C>A
c.1261C>A (p.Leu421Met)
Xg.154532687C>ACA415234074G6PDc.1167G>T (p.Glu389Asp)
c.1170G>T (p.Glu390Asp)
c.1030G>T
c.1033G>T
c.1019G>T (n.1019G>T)
c.*80G>T (n.*80G>T)
c.*627G>T (n.*627G>T)
c.*127G>T (n.*127G>T)
c.*1009G>T (n.*1009G>T)
c.1305G>T (p.Glu435Asp)
c.1257G>T (p.Glu419Asp)
n.388G>T
c.1260G>T (p.Glu420Asp)
Xg.154532687C>GCA415234075G6PDc.1167G>C (p.Glu389Asp)
c.1170G>C (p.Glu390Asp)
c.1030G>C
c.1033G>C
c.1019G>C (n.1019G>C)
c.*80G>C (n.*80G>C)
c.*627G>C (n.*627G>C)
c.*127G>C (n.*127G>C)
c.*1009G>C (n.*1009G>C)
c.1305G>C (p.Glu435Asp)
c.1257G>C (p.Glu419Asp)
n.388G>C
c.1260G>C (p.Glu420Asp)
Xg.154532687C>TCA519714488G6PDc.1167G>A (p.Glu389=)
c.1170G>A (p.Glu390=)
c.1030G>A
c.1033G>A
c.1019G>A (n.1019G>A)
c.*80G>A (n.*80G>A)
c.*627G>A (n.*627G>A)
c.*127G>A (n.*127G>A)
c.*1009G>A (n.*1009G>A)
c.1305G>A (p.Glu435=)
c.1257G>A (p.Glu419=)
n.388G>A
c.1260G>A (p.Glu420=)
Xg.154532688T>ACA415234076G6PDc.1166A>T (p.Glu389Val)
c.1169A>T (p.Glu390Val)
c.1029A>T
c.1032A>T
c.1018A>T (n.1018A>T)
c.*79A>T (n.*79A>T)
c.*626A>T (n.*626A>T)
c.*126A>T (n.*126A>T)
c.*1008A>T (n.*1008A>T)
c.1304A>T (p.Glu435Val)
c.1256A>T (p.Glu419Val)
n.387A>T
c.1259A>T (p.Glu420Val)
Xg.154532688T>CCA415234077G6PDc.1166A>G (p.Glu389Gly)
c.1169A>G (p.Glu390Gly)
c.1029A>G
c.1032A>G
c.1018A>G (n.1018A>G)
c.*79A>G (n.*79A>G)
c.*626A>G (n.*626A>G)
c.*126A>G (n.*126A>G)
c.*1008A>G (n.*1008A>G)
c.1304A>G (p.Glu435Gly)
c.1256A>G (p.Glu419Gly)
n.387A>G
c.1259A>G (p.Glu420Gly)
 ClinVar
Xg.154532688T>GCA415234078G6PDc.1166A>C (p.Glu389Ala)
c.1169A>C (p.Glu390Ala)
c.1029A>C
c.1032A>C
c.1018A>C (n.1018A>C)
c.*79A>C (n.*79A>C)
c.*626A>C (n.*626A>C)
c.*126A>C (n.*126A>C)
c.*1008A>C (n.*1008A>C)
c.1304A>C (p.Glu435Ala)
c.1256A>C (p.Glu419Ala)
n.387A>C
c.1259A>C (p.Glu420Ala)
Xg.154532688T=CA2740130036G6PDc.1166A= (p.Glu389=)
c.1169A= (p.Glu390=)
c.1029A=
c.1032A=
c.1018A= (n.1018A=)
c.*79A= (n.*79A=)
c.*626A= (n.*626A=)
c.*126A= (n.*126A=)
c.*1008A= (n.*1008A=)
c.1304A= (p.Glu435=)
c.1256A= (p.Glu419=)
n.387A=
c.1259A= (p.Glu420=)
Xg.154532689C>ACA415234079G6PDc.1165G>T (p.Glu389Ter)
c.1168G>T (p.Glu390Ter)
c.1028G>T
c.1031G>T
c.1017G>T (n.1017G>T)
c.*78G>T (n.*78G>T)
c.*625G>T (n.*625G>T)
c.*125G>T (n.*125G>T)
c.*1007G>T (n.*1007G>T)
c.1303G>T (p.Glu435Ter)
c.1255G>T (p.Glu419Ter)
n.386G>T
c.1258G>T (p.Glu420Ter)
Xg.154532689C>GCA415234080G6PDc.1165G>C (p.Glu389Gln)
c.1168G>C (p.Glu390Gln)
c.1028G>C
c.1031G>C
c.1017G>C (n.1017G>C)
c.*78G>C (n.*78G>C)
c.*625G>C (n.*625G>C)
c.*125G>C (n.*125G>C)
c.*1007G>C (n.*1007G>C)
c.1303G>C (p.Glu435Gln)
c.1255G>C (p.Glu419Gln)
n.386G>C
c.1258G>C (p.Glu420Gln)
Xg.154532689C>TCA415234081G6PDc.1165G>A (p.Glu389Lys)
c.1168G>A (p.Glu390Lys)
c.1028G>A
c.1031G>A
c.1017G>A (n.1017G>A)
c.*78G>A (n.*78G>A)
c.*625G>A (n.*625G>A)
c.*125G>A (n.*125G>A)
c.*1007G>A (n.*1007G>A)
c.1303G>A (p.Glu435Lys)
c.1255G>A (p.Glu419Lys)
n.386G>A
c.1258G>A (p.Glu420Lys)
Xg.154532690G>ACA10566071G6PDc.1164C>T (p.Asn388=)
c.1167C>T (p.Asn389=)
c.1027C>T
c.1030C>T
c.1016C>T (n.1016C>T)
c.*77C>T (n.*77C>T)
c.*624C>T (n.*624C>T)
c.*124C>T (n.*124C>T)
c.*1006C>T (n.*1006C>T)
c.1302C>T (p.Asn434=)
c.1254C>T (p.Asn418=)
n.385C>T
c.1257C>T (p.Asn419=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154532690G>CCA415234082G6PDc.1164C>G (p.Asn388Lys)
c.1167C>G (p.Asn389Lys)
c.1027C>G
c.1030C>G
c.1016C>G (n.1016C>G)
c.*77C>G (n.*77C>G)
c.*624C>G (n.*624C>G)
c.*124C>G (n.*124C>G)
c.*1006C>G (n.*1006C>G)
c.1302C>G (p.Asn434Lys)
c.1254C>G (p.Asn418Lys)
n.385C>G
c.1257C>G (p.Asn419Lys)
Xg.154532690G=CA2466723447G6PDc.1164C= (p.Asn388=)
c.1167C= (p.Asn389=)
c.1027C=
c.1030C=
c.1016C= (n.1016C=)
c.*77C= (n.*77C=)
c.*624C= (n.*624C=)
c.*124C= (n.*124C=)
c.*1006C= (n.*1006C=)
c.1302C= (p.Asn434=)
c.1254C= (p.Asn418=)
n.385C=
c.1257C= (p.Asn419=)
Xg.154532690G>TCA415234083G6PDc.1164C>A (p.Asn388Lys)
c.1167C>A (p.Asn389Lys)
c.1027C>A
c.1030C>A
c.1016C>A (n.1016C>A)
c.*77C>A (n.*77C>A)
c.*624C>A (n.*624C>A)
c.*124C>A (n.*124C>A)
c.*1006C>A (n.*1006C>A)
c.1302C>A (p.Asn434Lys)
c.1254C>A (p.Asn418Lys)
n.385C>A
c.1257C>A (p.Asn419Lys)
Xg.154532691T>ACA415234084G6PDc.1163A>T (p.Asn388Ile)
c.1166A>T (p.Asn389Ile)
c.1026A>T
c.1029A>T
c.1015A>T (n.1015A>T)
c.*76A>T (n.*76A>T)
c.*623A>T (n.*623A>T)
c.*123A>T (n.*123A>T)
c.*1005A>T (n.*1005A>T)
c.1301A>T (p.Asn434Ile)
c.1253A>T (p.Asn418Ile)
n.384A>T
c.1256A>T (p.Asn419Ile)
Xg.154532691T>CCA415234086G6PDc.1163A>G (p.Asn388Ser)
c.1166A>G (p.Asn389Ser)
c.1026A>G
c.1029A>G
c.1015A>G (n.1015A>G)
c.*76A>G (n.*76A>G)
c.*623A>G (n.*623A>G)
c.*123A>G (n.*123A>G)
c.*1005A>G (n.*1005A>G)
c.1301A>G (p.Asn434Ser)
c.1253A>G (p.Asn418Ser)
n.384A>G
c.1256A>G (p.Asn419Ser)
Xg.154532691T>GCA415234085G6PDc.1163A>C (p.Asn388Thr)
c.1166A>C (p.Asn389Thr)
c.1026A>C
c.1029A>C
c.1015A>C (n.1015A>C)
c.*76A>C (n.*76A>C)
c.*623A>C (n.*623A>C)
c.*123A>C (n.*123A>C)
c.*1005A>C (n.*1005A>C)
c.1301A>C (p.Asn434Thr)
c.1253A>C (p.Asn418Thr)
n.384A>C
c.1256A>C (p.Asn419Thr)
Xg.154532692T>ACA415234087G6PDc.1162A>T (p.Asn388Tyr)
c.1165A>T (p.Asn389Tyr)
c.1025A>T
c.1028A>T
c.1014A>T (n.1014A>T)
c.*75A>T (n.*75A>T)
c.*622A>T (n.*622A>T)
c.*122A>T (n.*122A>T)
c.*1004A>T (n.*1004A>T)
c.1300A>T (p.Asn434Tyr)
c.1252A>T (p.Asn418Tyr)
n.383A>T
c.1255A>T (p.Asn419Tyr)
Xg.154532692T>CCA415234088G6PDc.1162A>G (p.Asn388Asp)
c.1165A>G (p.Asn389Asp)
c.1025A>G
c.1028A>G
c.1014A>G (n.1014A>G)
c.*75A>G (n.*75A>G)
c.*622A>G (n.*622A>G)
c.*122A>G (n.*122A>G)
c.*1004A>G (n.*1004A>G)
c.1300A>G (p.Asn434Asp)
c.1252A>G (p.Asn418Asp)
n.383A>G
c.1255A>G (p.Asn419Asp)
Xg.154532692T>GCA415234089G6PDc.1162A>C (p.Asn388His)
c.1165A>C (p.Asn389His)
c.1025A>C
c.1028A>C
c.1014A>C (n.1014A>C)
c.*75A>C (n.*75A>C)
c.*622A>C (n.*622A>C)
c.*122A>C (n.*122A>C)
c.*1004A>C (n.*1004A>C)
c.1300A>C (p.Asn434His)
c.1252A>C (p.Asn418His)
n.383A>C
c.1255A>C (p.Asn419His)
Xg.154532693G>ACA519714491G6PDc.1161C>T (p.Arg387=)
c.1164C>T (p.Arg388=)
c.1024C>T
c.1027C>T
c.1013C>T (n.1013C>T)
c.*74C>T (n.*74C>T)
c.*621C>T (n.*621C>T)
c.*121C>T (n.*121C>T)
c.*1003C>T (n.*1003C>T)
c.1299C>T (p.Arg433=)
c.1251C>T (p.Arg417=)
n.382C>T
c.1254C>T (p.Arg418=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.154532693G>CCA519714489G6PDc.1161C>G (p.Arg387=)
c.1164C>G (p.Arg388=)
c.1024C>G
c.1027C>G
c.1013C>G (n.1013C>G)
c.*74C>G (n.*74C>G)
c.*621C>G (n.*621C>G)
c.*121C>G (n.*121C>G)
c.*1003C>G (n.*1003C>G)
c.1299C>G (p.Arg433=)
c.1251C>G (p.Arg417=)
n.382C>G
c.1254C>G (p.Arg418=)
Xg.154532693G=CA2466723448G6PDc.1161C= (p.Arg387=)
c.1164C= (p.Arg388=)
c.1024C=
c.1027C=
c.1013C= (n.1013C=)
c.*74C= (n.*74C=)
c.*621C= (n.*621C=)
c.*121C= (n.*121C=)
c.*1003C= (n.*1003C=)
c.1299C= (p.Arg433=)
c.1251C= (p.Arg417=)
n.382C=
c.1254C= (p.Arg418=)
Xg.154532693G>TCA519714490G6PDc.1161C>A (p.Arg387=)
c.1164C>A (p.Arg388=)
c.1024C>A
c.1027C>A
c.1013C>A (n.1013C>A)
c.*74C>A (n.*74C>A)
c.*621C>A (n.*621C>A)
c.*121C>A (n.*121C>A)
c.*1003C>A (n.*1003C>A)
c.1299C>A (p.Arg433=)
c.1251C>A (p.Arg417=)
n.382C>A
c.1254C>A (p.Arg418=)
Xg.154532694C>ACA415234090G6PDc.1160G>T (p.Arg387Leu)
c.1163G>T (p.Arg388Leu)
c.1023G>T
c.1026G>T
c.1012G>T (n.1012G>T)
c.*73G>T (n.*73G>T)
c.*620G>T (n.*620G>T)
c.*120G>T (n.*120G>T)
c.*1002G>T (n.*1002G>T)
c.1298G>T (p.Arg433Leu)
c.1250G>T (p.Arg417Leu)
n.381G>T
c.1253G>T (p.Arg418Leu)
Xg.154532694C=CA2466723449G6PDc.1160G= (p.Arg387=)
c.1163G= (p.Arg388=)
c.1023G=
c.1026G=
c.1012G= (n.1012G=)
c.*73G= (n.*73G=)
c.*620G= (n.*620G=)
c.*120G= (n.*120G=)
c.*1002G= (n.*1002G=)
c.1298G= (p.Arg433=)
c.1250G= (p.Arg417=)
n.381G=
c.1253G= (p.Arg418=)
Xg.154532694C>GCA415234091G6PDc.1160G>C (p.Arg387Pro)
c.1163G>C (p.Arg388Pro)
c.1023G>C
c.1026G>C
c.1012G>C (n.1012G>C)
c.*73G>C (n.*73G>C)
c.*620G>C (n.*620G>C)
c.*120G>C (n.*120G>C)
c.*1002G>C (n.*1002G>C)
c.1298G>C (p.Arg433Pro)
c.1250G>C (p.Arg417Pro)
n.381G>C
c.1253G>C (p.Arg418Pro)
Xg.154532694C>TCA120970G6PDc.1160G>A (p.Arg387His)
c.1163G>A (p.Arg388His)
c.1023G>A
c.1026G>A
c.1012G>A (n.1012G>A)
c.*73G>A (n.*73G>A)
c.*620G>A (n.*620G>A)
c.*120G>A (n.*120G>A)
c.*1002G>A (n.*1002G>A)
c.1298G>A (p.Arg433His)
c.1250G>A (p.Arg417His)
n.381G>A
c.1253G>A (p.Arg418His)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.154532695G>ACA121006G6PDc.1159C>T (p.Arg387Cys)
c.1162C>T (p.Arg388Cys)
c.1022C>T
c.1025C>T
c.1011C>T (n.1011C>T)
c.*72C>T (n.*72C>T)
c.*619C>T (n.*619C>T)
c.*119C>T (n.*119C>T)
c.*1001C>T (n.*1001C>T)
c.1297C>T (p.Arg433Cys)
c.1249C>T (p.Arg417Cys)
n.380C>T
c.1252C>T (p.Arg418Cys)
 ClinVar dbSNP
Xg.[154532695G>A;154535277T>C]CA2580573390G6PDc.[376A>G;1159C>T] (p.[Asn126Asp;Arg387Cys])
c.[376A>G;1162C>T] (p.[Asn126Asp;Arg388Cys])
c.[239A>G;1022C>T]
c.[239A>G;1025C>T]
c.[256A>G;1011C>T] ([p.Asn86Asp;n.1011C>T])
c.[376A>G;*72C>T] ([p.Asn126Asp;n.*72C>T])
c.[376A>G;*619C>T] ([p.Asn126Asp;n.*619C>T])
c.[376A>G;*119C>T] ([p.Asn126Asp;n.*119C>T])
c.[*218A>G;*1001C>T] (n.[*218A>G;*1001C>T])
c.[376A>G;1297C>T] (p.[Asn126Asp;Arg433Cys])
c.[466A>G;1249C>T] (p.[Asn156Asp;Arg417Cys])
c.[466A>G;1252C>T] (p.[Asn156Asp;Arg418Cys])
c.[466A>G;*72C>T] ([p.Asn156Asp;n.*72C>T])
Xg.154532695G>CCA415234092G6PDc.1159C>G (p.Arg387Gly)
c.1162C>G (p.Arg388Gly)
c.1022C>G
c.1025C>G
c.1011C>G (n.1011C>G)
c.*72C>G (n.*72C>G)
c.*619C>G (n.*619C>G)
c.*119C>G (n.*119C>G)
c.*1001C>G (n.*1001C>G)
c.1297C>G (p.Arg433Gly)
c.1249C>G (p.Arg417Gly)
n.380C>G
c.1252C>G (p.Arg418Gly)
Xg.154532695G=CA2466723450G6PDc.1159C= (p.Arg387=)
c.1162C= (p.Arg388=)
c.1022C=
c.1025C=
c.1011C= (n.1011C=)
c.*72C= (n.*72C=)
c.*619C= (n.*619C=)
c.*119C= (n.*119C=)
c.*1001C= (n.*1001C=)
c.1297C= (p.Arg433=)
c.1249C= (p.Arg417=)
n.380C=
c.1252C= (p.Arg418=)
Xg.154532695G>TCA415234093G6PDc.1159C>A (p.Arg387Ser)
c.1162C>A (p.Arg388Ser)
c.1022C>A
c.1025C>A
c.1011C>A (n.1011C>A)
c.*72C>A (n.*72C>A)
c.*619C>A (n.*619C>A)
c.*119C>A (n.*119C>A)
c.*1001C>A (n.*1001C>A)
c.1297C>A (p.Arg433Ser)
c.1249C>A (p.Arg417Ser)
n.380C>A
c.1252C>A (p.Arg418Ser)
Xg.154532696C>ACA415234094G6PDc.1158G>T (p.Lys386Asn)
c.1161G>T (p.Lys387Asn)
c.1021G>T
c.1024G>T
c.1010G>T (n.1010G>T)
c.*71G>T (n.*71G>T)
c.*618G>T (n.*618G>T)
c.*118G>T (n.*118G>T)
c.*1000G>T (n.*1000G>T)
c.1296G>T (p.Lys432Asn)
c.1248G>T (p.Lys416Asn)
n.379G>T
c.1251G>T (p.Lys417Asn)
Xg.154532696C>GCA415234095G6PDc.1158G>C (p.Lys386Asn)
c.1161G>C (p.Lys387Asn)
c.1021G>C
c.1024G>C
c.1010G>C (n.1010G>C)
c.*71G>C (n.*71G>C)
c.*618G>C (n.*618G>C)
c.*118G>C (n.*118G>C)
c.*1000G>C (n.*1000G>C)
c.1296G>C (p.Lys432Asn)
c.1248G>C (p.Lys416Asn)
n.379G>C
c.1251G>C (p.Lys417Asn)
Xg.154532696C>TCA519714492G6PDc.1158G>A (p.Lys386=)
c.1161G>A (p.Lys387=)
c.1021G>A
c.1024G>A
c.1010G>A (n.1010G>A)
c.*71G>A (n.*71G>A)
c.*618G>A (n.*618G>A)
c.*118G>A (n.*118G>A)
c.*1000G>A (n.*1000G>A)
c.1296G>A (p.Lys432=)
c.1248G>A (p.Lys416=)
n.379G>A
c.1251G>A (p.Lys417=)
Xg.154532697T>ACA415234096G6PDc.1157A>T (p.Lys386Met)
c.1160A>T (p.Lys387Met)
c.1020A>T
c.1023A>T
c.1009A>T (n.1009A>T)
c.*70A>T (n.*70A>T)
c.*617A>T (n.*617A>T)
c.*117A>T (n.*117A>T)
c.*999A>T (n.*999A>T)
c.1295A>T (p.Lys432Met)
c.1247A>T (p.Lys416Met)
n.378A>T
c.1250A>T (p.Lys417Met)
Xg.154532697T>CCA415234097G6PDc.1157A>G (p.Lys386Arg)
c.1160A>G (p.Lys387Arg)
c.1020A>G
c.1023A>G
c.1009A>G (n.1009A>G)
c.*70A>G (n.*70A>G)
c.*617A>G (n.*617A>G)
c.*117A>G (n.*117A>G)
c.*999A>G (n.*999A>G)
c.1295A>G (p.Lys432Arg)
c.1247A>G (p.Lys416Arg)
n.378A>G
c.1250A>G (p.Lys417Arg)
Xg.154532697T>GCA415234098G6PDc.1157A>C (p.Lys386Thr)
c.1160A>C (p.Lys387Thr)
c.1020A>C
c.1023A>C
c.1009A>C (n.1009A>C)
c.*70A>C (n.*70A>C)
c.*617A>C (n.*617A>C)
c.*117A>C (n.*117A>C)
c.*999A>C (n.*999A>C)
c.1295A>C (p.Lys432Thr)
c.1247A>C (p.Lys416Thr)
n.378A>C
c.1250A>C (p.Lys417Thr)
Xg.154532698T>ACA415234099G6PDc.1156A>T (p.Lys386Ter)
c.1159A>T (p.Lys387Ter)
c.1019A>T
c.1022A>T
c.1008A>T (n.1008A>T)
c.*69A>T (n.*69A>T)
c.*616A>T (n.*616A>T)
c.*116A>T (n.*116A>T)
c.*998A>T (n.*998A>T)
c.1294A>T (p.Lys432Ter)
c.1246A>T (p.Lys416Ter)
n.377A>T
c.1249A>T (p.Lys417Ter)
Xg.154532698T>CCA120968G6PDc.1156A>G (p.Lys386Glu)
c.1159A>G (p.Lys387Glu)
c.1019A>G
c.1022A>G
c.1008A>G (n.1008A>G)
c.*69A>G (n.*69A>G)
c.*616A>G (n.*616A>G)
c.*116A>G (n.*116A>G)
c.*998A>G (n.*998A>G)
c.1294A>G (p.Lys432Glu)
c.1246A>G (p.Lys416Glu)
n.377A>G
c.1249A>G (p.Lys417Glu)
 ClinVar dbSNP
Xg.154532698T>GCA415234100G6PDc.1156A>C (p.Lys386Gln)
c.1159A>C (p.Lys387Gln)
c.1019A>C
c.1022A>C
c.1008A>C (n.1008A>C)
c.*69A>C (n.*69A>C)
c.*616A>C (n.*616A>C)
c.*116A>C (n.*116A>C)
c.*998A>C (n.*998A>C)
c.1294A>C (p.Lys432Gln)
c.1246A>C (p.Lys416Gln)
n.377A>C
c.1249A>C (p.Lys417Gln)
Xg.154532698T=CA2466723451G6PDc.1156A= (p.Lys386=)
c.1159A= (p.Lys387=)
c.1019A=
c.1022A=
c.1008A= (n.1008A=)
c.*69A= (n.*69A=)
c.*616A= (n.*616A=)
c.*116A= (n.*116A=)
c.*998A= (n.*998A=)
c.1294A= (p.Lys432=)
c.1246A= (p.Lys416=)
n.377A=
c.1249A= (p.Lys417=)
Xg.154532699G>ACA519714493G6PDc.1155C>T (p.Cys385=)
c.1158C>T (p.Cys386=)
c.1018C>T
c.1021C>T
c.1007C>T (n.1007C>T)
c.*68C>T (n.*68C>T)
c.*615C>T (n.*615C>T)
c.*115C>T (n.*115C>T)
c.*997C>T (n.*997C>T)
c.1293C>T (p.Cys431=)
c.1245C>T (p.Cys415=)
n.376C>T
c.1248C>T (p.Cys416=)
Xg.154532699G>CCA415234101G6PDc.1155C>G (p.Cys385Trp)
c.1158C>G (p.Cys386Trp)
c.1018C>G
c.1021C>G
c.1007C>G (n.1007C>G)
c.*68C>G (n.*68C>G)
c.*615C>G (n.*615C>G)
c.*115C>G (n.*115C>G)
c.*997C>G (n.*997C>G)
c.1293C>G (p.Cys431Trp)
c.1245C>G (p.Cys415Trp)
n.376C>G
c.1248C>G (p.Cys416Trp)
 ClinVar
Xg.154532699G=CA2740130037G6PDc.1155C= (p.Cys385=)
c.1158C= (p.Cys386=)
c.1018C=
c.1021C=
c.1007C= (n.1007C=)
c.*68C= (n.*68C=)
c.*615C= (n.*615C=)
c.*115C= (n.*115C=)
c.*997C= (n.*997C=)
c.1293C= (p.Cys431=)
c.1245C= (p.Cys415=)
n.376C=
c.1248C= (p.Cys416=)
Xg.154532699G>TCA415234102G6PDc.1155C>A (p.Cys385Ter)
c.1158C>A (p.Cys386Ter)
c.1018C>A
c.1021C>A
c.1007C>A (n.1007C>A)
c.*68C>A (n.*68C>A)
c.*615C>A (n.*615C>A)
c.*115C>A (n.*115C>A)
c.*997C>A (n.*997C>A)
c.1293C>A (p.Cys431Ter)
c.1245C>A (p.Cys415Ter)
n.376C>A
c.1248C>A (p.Cys416Ter)
Xg.154532700C>ACA415234103G6PDc.1154G>T (p.Cys385Phe)
c.1157G>T (p.Cys386Phe)
c.1017G>T
c.1020G>T
c.1006G>T (n.1006G>T)
c.*67G>T (n.*67G>T)
c.*614G>T (n.*614G>T)
c.*114G>T (n.*114G>T)
c.*996G>T (n.*996G>T)
c.1292G>T (p.Cys431Phe)
c.1244G>T (p.Cys415Phe)
n.375G>T
c.1247G>T (p.Cys416Phe)
 ClinVar
Xg.154532700C=CA2740130038G6PDc.1154G= (p.Cys385=)
c.1157G= (p.Cys386=)
c.1017G=
c.1020G=
c.1006G= (n.1006G=)
c.*67G= (n.*67G=)
c.*614G= (n.*614G=)
c.*114G= (n.*114G=)
c.*996G= (n.*996G=)
c.1292G= (p.Cys431=)
c.1244G= (p.Cys415=)
n.375G=
c.1247G= (p.Cys416=)
Xg.154532700C>GCA415234104G6PDc.1154G>C (p.Cys385Ser)
c.1157G>C (p.Cys386Ser)
c.1017G>C
c.1020G>C
c.1006G>C (n.1006G>C)
c.*67G>C (n.*67G>C)
c.*614G>C (n.*614G>C)
c.*114G>C (n.*114G>C)
c.*996G>C (n.*996G>C)
c.1292G>C (p.Cys431Ser)
c.1244G>C (p.Cys415Ser)
n.375G>C
c.1247G>C (p.Cys416Ser)
Xg.154532700C>TCA415234105G6PDc.1154G>A (p.Cys385Tyr)
c.1157G>A (p.Cys386Tyr)
c.1017G>A
c.1020G>A
c.1006G>A (n.1006G>A)
c.*67G>A (n.*67G>A)
c.*614G>A (n.*614G>A)
c.*114G>A (n.*114G>A)
c.*996G>A (n.*996G>A)
c.1292G>A (p.Cys431Tyr)
c.1244G>A (p.Cys415Tyr)
n.375G>A
c.1247G>A (p.Cys416Tyr)
Xg.154532701A=CA2466723452G6PDc.1153T= (p.Cys385=)
c.1156T= (p.Cys386=)
c.1016T=
c.1019T=
c.1005T= (n.1005T=)
c.*66T= (n.*66T=)
c.*613T= (n.*613T=)
c.*113T= (n.*113T=)
c.*995T= (n.*995T=)
c.1291T= (p.Cys431=)
c.1243T= (p.Cys415=)
n.374T=
c.1246T= (p.Cys416=)
Xg.154532701A>CCA415234107G6PDc.1153T>G (p.Cys385Gly)
c.1156T>G (p.Cys386Gly)
c.1016T>G
c.1019T>G
c.1005T>G (n.1005T>G)
c.*66T>G (n.*66T>G)
c.*613T>G (n.*613T>G)
c.*113T>G (n.*113T>G)
c.*995T>G (n.*995T>G)
c.1291T>G (p.Cys431Gly)
c.1243T>G (p.Cys415Gly)
n.374T>G
c.1246T>G (p.Cys416Gly)
 ClinVar
Xg.154532701A>GCA120972G6PDc.1153T>C (p.Cys385Arg)
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c.*613T>C (n.*613T>C)
c.*113T>C (n.*113T>C)
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c.1291T>C (p.Cys431Arg)
c.1243T>C (p.Cys415Arg)
n.374T>C
c.1246T>C (p.Cys416Arg)
 ClinVar dbSNP
Xg.154532701A>TCA415234106G6PDc.1153T>A (p.Cys385Ser)
c.1156T>A (p.Cys386Ser)
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c.*613T>A (n.*613T>A)
c.*113T>A (n.*113T>A)
c.*995T>A (n.*995T>A)
c.1291T>A (p.Cys431Ser)
c.1243T>A (p.Cys415Ser)
n.374T>A
c.1246T>A (p.Cys416Ser)

Number of alleles fetched