Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.154532465_154532568delCA2824300338G6PDc.1287+1_1288-1del
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Xg.154532562G>CCA337316237G6PDc.1287+5C>G (n.1287+5C>G)
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dbSNP
Xg.154532562G=CA2466723406G6PDc.1287+5C= (n.1287+5C=)
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Xg.154532563G>ACA2695143692G6PDc.1287+4C>T (n.1287+4C>T)
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n.508+4C>T
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gnomAD v4
Xg.154532563G>TCA2579742020G6PDc.1287+4C>A (n.1287+4C>A)
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n.508+4C>A
c.1380+4C>A (n.1380+4C>A)
Xg.154532564C=CA2466723408G6PDc.1287+3G= (n.1287+3G=)
c.1290+3G= (n.1290+3G=)
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n.508+3G=
c.1380+3G= (n.1380+3G=)
Xg.154532564C>GCA10566060G6PDc.1287+3G>C (n.1287+3G>C)
c.1290+3G>C (n.1290+3G>C)
c.1150+3G>C
c.1153+3G>C
c.1139+3G>C (n.1139+3G>C)
c.*200+3G>C (n.*200+3G>C)
c.*747+3G>C (n.*747+3G>C)
c.*247+3G>C (n.*247+3G>C)
c.*1129+3G>C (n.*1129+3G>C)
c.1425+3G>C (n.1425+3G>C)
c.1377+3G>C (n.1377+3G>C)
n.508+3G>C
c.1380+3G>C (n.1380+3G>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154532564C>TCA2466723407G6PDc.1287+3G>A (n.1287+3G>A)
c.1290+3G>A (n.1290+3G>A)
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c.*200+3G>A (n.*200+3G>A)
c.*747+3G>A (n.*747+3G>A)
c.*247+3G>A (n.*247+3G>A)
c.*1129+3G>A (n.*1129+3G>A)
c.1425+3G>A (n.1425+3G>A)
c.1377+3G>A (n.1377+3G>A)
n.508+3G>A
c.1380+3G>A (n.1380+3G>A)
ClinVar dbSNP
Xg.154532565A=CA2466723409G6PDc.1287+2T= (n.1287+2T=)
c.1290+2T= (n.1290+2T=)
c.1150+2T=
c.1153+2T=
c.1139+2T= (n.1139+2T=)
c.*200+2T= (n.*200+2T=)
c.*747+2T= (n.*747+2T=)
c.*247+2T= (n.*247+2T=)
c.*1129+2T= (n.*1129+2T=)
c.1425+2T= (n.1425+2T=)
c.1377+2T= (n.1377+2T=)
n.508+2T=
c.1380+2T= (n.1380+2T=)
Xg.154532565A>CCA415233796G6PDc.1287+2T>G (n.1287+2T>G)
c.1290+2T>G (n.1290+2T>G)
c.1150+2T>G
c.1153+2T>G
c.1139+2T>G (n.1139+2T>G)
c.*200+2T>G (n.*200+2T>G)
c.*747+2T>G (n.*747+2T>G)
c.*247+2T>G (n.*247+2T>G)
c.*1129+2T>G (n.*1129+2T>G)
c.1425+2T>G (n.1425+2T>G)
c.1377+2T>G (n.1377+2T>G)
n.508+2T>G
c.1380+2T>G (n.1380+2T>G)
Xg.154532565A>GCA415233797G6PDc.1287+2T>C (n.1287+2T>C)
c.1290+2T>C (n.1290+2T>C)
c.1150+2T>C
c.1153+2T>C
c.1139+2T>C (n.1139+2T>C)
c.*200+2T>C (n.*200+2T>C)
c.*747+2T>C (n.*747+2T>C)
c.*247+2T>C (n.*247+2T>C)
c.*1129+2T>C (n.*1129+2T>C)
c.1425+2T>C (n.1425+2T>C)
c.1377+2T>C (n.1377+2T>C)
n.508+2T>C
c.1380+2T>C (n.1380+2T>C)
Xg.154532565A>TCA337316238G6PDc.1287+2T>A (n.1287+2T>A)
c.1290+2T>A (n.1290+2T>A)
c.1150+2T>A
c.1153+2T>A
c.1139+2T>A (n.1139+2T>A)
c.*200+2T>A (n.*200+2T>A)
c.*747+2T>A (n.*747+2T>A)
c.*247+2T>A (n.*247+2T>A)
c.*1129+2T>A (n.*1129+2T>A)
c.1425+2T>A (n.1425+2T>A)
c.1377+2T>A (n.1377+2T>A)
n.508+2T>A
c.1380+2T>A (n.1380+2T>A)
dbSNP
Xg.154532566C>ACA415233798G6PDc.1287+1G>T (n.1287+1G>T)
c.1290+1G>T (n.1290+1G>T)
c.1150+1G>T
c.1153+1G>T
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c.*200+1G>T (n.*200+1G>T)
c.*747+1G>T (n.*747+1G>T)
c.*247+1G>T (n.*247+1G>T)
c.*1129+1G>T (n.*1129+1G>T)
c.1425+1G>T (n.1425+1G>T)
c.1377+1G>T (n.1377+1G>T)
n.508+1G>T
c.1380+1G>T (n.1380+1G>T)
Xg.154532566C=CA2466723410G6PDc.1287+1G= (n.1287+1G=)
c.1290+1G= (n.1290+1G=)
c.1150+1G=
c.1153+1G=
c.1139+1G= (n.1139+1G=)
c.*200+1G= (n.*200+1G=)
c.*747+1G= (n.*747+1G=)
c.*247+1G= (n.*247+1G=)
c.*1129+1G= (n.*1129+1G=)
c.1425+1G= (n.1425+1G=)
c.1377+1G= (n.1377+1G=)
n.508+1G=
c.1380+1G= (n.1380+1G=)
Xg.154532566C>GCA337316245G6PDc.1287+1G>C (n.1287+1G>C)
c.1290+1G>C (n.1290+1G>C)
c.1150+1G>C
c.1153+1G>C
c.1139+1G>C (n.1139+1G>C)
c.*200+1G>C (n.*200+1G>C)
c.*747+1G>C (n.*747+1G>C)
c.*247+1G>C (n.*247+1G>C)
c.*1129+1G>C (n.*1129+1G>C)
c.1425+1G>C (n.1425+1G>C)
c.1377+1G>C (n.1377+1G>C)
n.508+1G>C
c.1380+1G>C (n.1380+1G>C)
dbSNP
Xg.154532566C>TCA337316249G6PDc.1287+1G>A (n.1287+1G>A)
c.1290+1G>A (n.1290+1G>A)
c.1150+1G>A
c.1153+1G>A
c.1139+1G>A (n.1139+1G>A)
c.*200+1G>A (n.*200+1G>A)
c.*747+1G>A (n.*747+1G>A)
c.*247+1G>A (n.*247+1G>A)
c.*1129+1G>A (n.*1129+1G>A)
c.1425+1G>A (n.1425+1G>A)
c.1377+1G>A (n.1377+1G>A)
n.508+1G>A
c.1380+1G>A (n.1380+1G>A)
dbSNP
Xg.154532567C>ACA415233800G6PDc.1287G>T (p.Lys429Asn)
c.1290G>T (p.Lys430Asn)
c.1150G>T
c.1153G>T
c.1139G>T (n.1139G>T)
c.*200G>T (n.*200G>T)
c.*747G>T (n.*747G>T)
c.*247G>T (n.*247G>T)
c.*1129G>T (n.*1129G>T)
c.1425G>T (p.Lys475Asn)
c.1377G>T (p.Lys459Asn)
n.508G>T
c.1380G>T (p.Lys460Asn)
Xg.154532567C>GCA415233799G6PDc.1287G>C (p.Lys429Asn)
c.1290G>C (p.Lys430Asn)
c.1150G>C
c.1153G>C
c.1139G>C (n.1139G>C)
c.*200G>C (n.*200G>C)
c.*747G>C (n.*747G>C)
c.*247G>C (n.*247G>C)
c.*1129G>C (n.*1129G>C)
c.1425G>C (p.Lys475Asn)
c.1377G>C (p.Lys459Asn)
n.508G>C
c.1380G>C (p.Lys460Asn)
Xg.154532567C>TCA519714415G6PDc.1287G>A (p.Lys429=)
c.1290G>A (p.Lys430=)
c.1150G>A
c.1153G>A
c.1139G>A (n.1139G>A)
c.*200G>A (n.*200G>A)
c.*747G>A (n.*747G>A)
c.*247G>A (n.*247G>A)
c.*1129G>A (n.*1129G>A)
c.1425G>A (p.Lys475=)
c.1377G>A (p.Lys459=)
n.508G>A
c.1380G>A (p.Lys460=)
Xg.154532568T>ACA415233801G6PDc.1286A>T (p.Lys429Met)
c.1289A>T (p.Lys430Met)
c.1149A>T
c.1152A>T
c.1138A>T (n.1138A>T)
c.*199A>T (n.*199A>T)
c.*746A>T (n.*746A>T)
c.*246A>T (n.*246A>T)
c.*1128A>T (n.*1128A>T)
c.1424A>T (p.Lys475Met)
c.1376A>T (p.Lys459Met)
n.507A>T
c.1379A>T (p.Lys460Met)
Xg.154532568T>CCA415233802G6PDc.1286A>G (p.Lys429Arg)
c.1289A>G (p.Lys430Arg)
c.1149A>G
c.1152A>G
c.1138A>G (n.1138A>G)
c.*199A>G (n.*199A>G)
c.*746A>G (n.*746A>G)
c.*246A>G (n.*246A>G)
c.*1128A>G (n.*1128A>G)
c.1424A>G (p.Lys475Arg)
c.1376A>G (p.Lys459Arg)
n.507A>G
c.1379A>G (p.Lys460Arg)
Xg.154532568T>GCA415233803G6PDc.1286A>C (p.Lys429Thr)
c.1289A>C (p.Lys430Thr)
c.1149A>C
c.1152A>C
c.1138A>C (n.1138A>C)
c.*199A>C (n.*199A>C)
c.*746A>C (n.*746A>C)
c.*246A>C (n.*246A>C)
c.*1128A>C (n.*1128A>C)
c.1424A>C (p.Lys475Thr)
c.1376A>C (p.Lys459Thr)
n.507A>C
c.1379A>C (p.Lys460Thr)
Xg.154532569T>ACA415233804G6PDc.1285A>T (p.Lys429Ter)
c.1288A>T (p.Lys430Ter)
c.1148A>T
c.1151A>T
c.1137A>T (n.1137A>T)
c.*198A>T (n.*198A>T)
c.*745A>T (n.*745A>T)
c.*245A>T (n.*245A>T)
c.*1127A>T (n.*1127A>T)
c.1423A>T (p.Lys475Ter)
c.1375A>T (p.Lys459Ter)
n.506A>T
c.1378A>T (p.Lys460Ter)
Xg.154532569T>CCA415233805G6PDc.1285A>G (p.Lys429Glu)
c.1288A>G (p.Lys430Glu)
c.1148A>G
c.1151A>G
c.1137A>G (n.1137A>G)
c.*198A>G (n.*198A>G)
c.*745A>G (n.*745A>G)
c.*245A>G (n.*245A>G)
c.*1127A>G (n.*1127A>G)
c.1423A>G (p.Lys475Glu)
c.1375A>G (p.Lys459Glu)
n.506A>G
c.1378A>G (p.Lys460Glu)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154532569T>GCA415233806G6PDc.1285A>C (p.Lys429Gln)
c.1288A>C (p.Lys430Gln)
c.1148A>C
c.1151A>C
c.1137A>C (n.1137A>C)
c.*198A>C (n.*198A>C)
c.*745A>C (n.*745A>C)
c.*245A>C (n.*245A>C)
c.*1127A>C (n.*1127A>C)
c.1423A>C (p.Lys475Gln)
c.1375A>C (p.Lys459Gln)
n.506A>C
c.1378A>C (p.Lys460Gln)
Xg.154532569T=CA2466723411G6PDc.1285A= (p.Lys429=)
c.1288A= (p.Lys430=)
c.1148A=
c.1151A=
c.1137A= (n.1137A=)
c.*198A= (n.*198A=)
c.*745A= (n.*745A=)
c.*245A= (n.*245A=)
c.*1127A= (n.*1127A=)
c.1423A= (p.Lys475=)
c.1375A= (p.Lys459=)
n.506A=
c.1378A= (p.Lys460=)
Xg.154532570G>ACA519714416G6PDc.1284C>T (p.Tyr428=)
c.1287C>T (p.Tyr429=)
c.1147C>T
c.1150C>T
c.1136C>T (n.1136C>T)
c.*197C>T (n.*197C>T)
c.*744C>T (n.*744C>T)
c.*244C>T (n.*244C>T)
c.*1126C>T (n.*1126C>T)
c.1422C>T (p.Tyr474=)
c.1374C>T (p.Tyr458=)
n.505C>T
c.1377C>T (p.Tyr459=)
Xg.154532570G>CCA415233807G6PDc.1284C>G (p.Tyr428Ter)
c.1287C>G (p.Tyr429Ter)
c.1147C>G
c.1150C>G
c.1136C>G (n.1136C>G)
c.*197C>G (n.*197C>G)
c.*744C>G (n.*744C>G)
c.*244C>G (n.*244C>G)
c.*1126C>G (n.*1126C>G)
c.1422C>G (p.Tyr474Ter)
c.1374C>G (p.Tyr458Ter)
n.505C>G
c.1377C>G (p.Tyr459Ter)
Xg.154532570G=CA2466723412G6PDc.1284C= (p.Tyr428=)
c.1287C= (p.Tyr429=)
c.1147C=
c.1150C=
c.1136C= (n.1136C=)
c.*197C= (n.*197C=)
c.*744C= (n.*744C=)
c.*244C= (n.*244C=)
c.*1126C= (n.*1126C=)
c.1422C= (p.Tyr474=)
c.1374C= (p.Tyr458=)
n.505C=
c.1377C= (p.Tyr459=)
Xg.154532570G>TCA415233808G6PDc.1284C>A (p.Tyr428Ter)
c.1287C>A (p.Tyr429Ter)
c.1147C>A
c.1150C>A
c.1136C>A (n.1136C>A)
c.*197C>A (n.*197C>A)
c.*744C>A (n.*744C>A)
c.*244C>A (n.*244C>A)
c.*1126C>A (n.*1126C>A)
c.1422C>A (p.Tyr474Ter)
c.1374C>A (p.Tyr458Ter)
n.505C>A
c.1377C>A (p.Tyr459Ter)
ClinVar
Xg.154532571T>ACA415233809G6PDc.1283A>T (p.Tyr428Phe)
c.1286A>T (p.Tyr429Phe)
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c.*743A>T (n.*743A>T)
c.*243A>T (n.*243A>T)
c.*1125A>T (n.*1125A>T)
c.1421A>T (p.Tyr474Phe)
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n.504A>T
c.1376A>T (p.Tyr459Phe)
Xg.154532571T>CCA10566061G6PDc.1283A>G (p.Tyr428Cys)
c.1286A>G (p.Tyr429Cys)
c.1146A>G
c.1149A>G
c.1135A>G (n.1135A>G)
c.*196A>G (n.*196A>G)
c.*743A>G (n.*743A>G)
c.*243A>G (n.*243A>G)
c.*1125A>G (n.*1125A>G)
c.1421A>G (p.Tyr474Cys)
c.1373A>G (p.Tyr458Cys)
n.504A>G
c.1376A>G (p.Tyr459Cys)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154532571T>GCA415233810G6PDc.1283A>C (p.Tyr428Ser)
c.1286A>C (p.Tyr429Ser)
c.1146A>C
c.1149A>C
c.1135A>C (n.1135A>C)
c.*196A>C (n.*196A>C)
c.*743A>C (n.*743A>C)
c.*243A>C (n.*243A>C)
c.*1125A>C (n.*1125A>C)
c.1421A>C (p.Tyr474Ser)
c.1373A>C (p.Tyr458Ser)
n.504A>C
c.1376A>C (p.Tyr459Ser)
Xg.154532571T=CA2466723414G6PDc.1283A= (p.Tyr428=)
c.1286A= (p.Tyr429=)
c.1146A=
c.1149A=
c.1135A= (n.1135A=)
c.*196A= (n.*196A=)
c.*743A= (n.*743A=)
c.*243A= (n.*243A=)
c.*1125A= (n.*1125A=)
c.1421A= (p.Tyr474=)
c.1373A= (p.Tyr458=)
n.504A=
c.1376A= (p.Tyr459=)
Xg.154532571dupCA2466723413G6PDc.1283dup (p.Tyr428Ter)
c.1286dup (p.Tyr429Ter)
c.1146dup
c.1149dup
c.1135dup (n.1135dup)
c.*196dup (n.*196dup)
c.*743dup (n.*743dup)
c.*243dup (n.*243dup)
c.*1125dup (n.*1125dup)
c.1421dup (p.Tyr474Ter)
c.1373dup (p.Tyr458Ter)
n.504dup
c.1376dup (p.Tyr459Ter)
ClinVar dbSNP
Xg.154532572A>CCA415233812G6PDc.1282T>G (p.Tyr428Asp)
c.1285T>G (p.Tyr429Asp)
c.1145T>G
c.1148T>G
c.1134T>G (n.1134T>G)
c.*195T>G (n.*195T>G)
c.*742T>G (n.*742T>G)
c.*242T>G (n.*242T>G)
c.*1124T>G (n.*1124T>G)
c.1420T>G (p.Tyr474Asp)
c.1372T>G (p.Tyr458Asp)
n.503T>G
c.1375T>G (p.Tyr459Asp)
Xg.154532572A>GCA415233813G6PDc.1282T>C (p.Tyr428His)
c.1285T>C (p.Tyr429His)
c.1145T>C
c.1148T>C
c.1134T>C (n.1134T>C)
c.*195T>C (n.*195T>C)
c.*742T>C (n.*742T>C)
c.*242T>C (n.*242T>C)
c.*1124T>C (n.*1124T>C)
c.1420T>C (p.Tyr474His)
c.1372T>C (p.Tyr458His)
n.503T>C
c.1375T>C (p.Tyr459His)
Xg.154532572A>TCA415233811G6PDc.1282T>A (p.Tyr428Asn)
c.1285T>A (p.Tyr429Asn)
c.1145T>A
c.1148T>A
c.1134T>A (n.1134T>A)
c.*195T>A (n.*195T>A)
c.*742T>A (n.*742T>A)
c.*242T>A (n.*242T>A)
c.*1124T>A (n.*1124T>A)
c.1420T>A (p.Tyr474Asn)
c.1372T>A (p.Tyr458Asn)
n.503T>A
c.1375T>A (p.Tyr459Asn)
Xg.154532573T>ACA415233814G6PDc.1281A>T (p.Arg427Ser)
c.1284A>T (p.Arg428Ser)
c.1144A>T
c.1147A>T
c.1133A>T (n.1133A>T)
c.*194A>T (n.*194A>T)
c.*741A>T (n.*741A>T)
c.*241A>T (n.*241A>T)
c.*1123A>T (n.*1123A>T)
c.1419A>T (p.Arg473Ser)
c.1371A>T (p.Arg457Ser)
n.502A>T
c.1374A>T (p.Arg458Ser)
Xg.154532573T>CCA519714417G6PDc.1281A>G (p.Arg427=)
c.1284A>G (p.Arg428=)
c.1144A>G
c.1147A>G
c.1133A>G (n.1133A>G)
c.*194A>G (n.*194A>G)
c.*741A>G (n.*741A>G)
c.*241A>G (n.*241A>G)
c.*1123A>G (n.*1123A>G)
c.1419A>G (p.Arg473=)
c.1371A>G (p.Arg457=)
n.502A>G
c.1374A>G (p.Arg458=)
Xg.154532573T>GCA415233815G6PDc.1281A>C (p.Arg427Ser)
c.1284A>C (p.Arg428Ser)
c.1144A>C
c.1147A>C
c.1133A>C (n.1133A>C)
c.*194A>C (n.*194A>C)
c.*741A>C (n.*741A>C)
c.*241A>C (n.*241A>C)
c.*1123A>C (n.*1123A>C)
c.1419A>C (p.Arg473Ser)
c.1371A>C (p.Arg457Ser)
n.502A>C
c.1374A>C (p.Arg458Ser)
Xg.154532574C>ACA415233816G6PDc.1280G>T (p.Arg427Ile)
c.1283G>T (p.Arg428Ile)
c.1143G>T
c.1146G>T
c.1132G>T (n.1132G>T)
c.*193G>T (n.*193G>T)
c.*740G>T (n.*740G>T)
c.*240G>T (n.*240G>T)
c.*1122G>T (n.*1122G>T)
c.1418G>T (p.Arg473Ile)
c.1370G>T (p.Arg457Ile)
n.501G>T
c.1373G>T (p.Arg458Ile)
Xg.154532574C>GCA415233817G6PDc.1280G>C (p.Arg427Thr)
c.1283G>C (p.Arg428Thr)
c.1143G>C
c.1146G>C
c.1132G>C (n.1132G>C)
c.*193G>C (n.*193G>C)
c.*740G>C (n.*740G>C)
c.*240G>C (n.*240G>C)
c.*1122G>C (n.*1122G>C)
c.1418G>C (p.Arg473Thr)
c.1370G>C (p.Arg457Thr)
n.501G>C
c.1373G>C (p.Arg458Thr)
Xg.154532574C>TCA415233818G6PDc.1280G>A (p.Arg427Lys)
c.1283G>A (p.Arg428Lys)
c.1143G>A
c.1146G>A
c.1132G>A (n.1132G>A)
c.*193G>A (n.*193G>A)
c.*740G>A (n.*740G>A)
c.*240G>A (n.*240G>A)
c.*1122G>A (n.*1122G>A)
c.1418G>A (p.Arg473Lys)
c.1370G>A (p.Arg457Lys)
n.501G>A
c.1373G>A (p.Arg458Lys)
Xg.154532575T>ACA415233819G6PDc.1279A>T (p.Arg427Ter)
c.1282A>T (p.Arg428Ter)
c.1142A>T
c.1145A>T
c.1131A>T (n.1131A>T)
c.*192A>T (n.*192A>T)
c.*739A>T (n.*739A>T)
c.*239A>T (n.*239A>T)
c.*1121A>T (n.*1121A>T)
c.1417A>T (p.Arg473Ter)
c.1369A>T (p.Arg457Ter)
n.500A>T
c.1372A>T (p.Arg458Ter)
Xg.154532575T>CCA415233820G6PDc.1279A>G (p.Arg427Gly)
c.1282A>G (p.Arg428Gly)
c.1142A>G
c.1145A>G
c.1131A>G (n.1131A>G)
c.*192A>G (n.*192A>G)
c.*739A>G (n.*739A>G)
c.*239A>G (n.*239A>G)
c.*1121A>G (n.*1121A>G)
c.1417A>G (p.Arg473Gly)
c.1369A>G (p.Arg457Gly)
n.500A>G
c.1372A>G (p.Arg458Gly)
Xg.154532575T>GCA519714418G6PDc.1279A>C (p.Arg427=)
c.1282A>C (p.Arg428=)
c.1142A>C
c.1145A>C
c.1131A>C (n.1131A>C)
c.*192A>C (n.*192A>C)
c.*739A>C (n.*739A>C)
c.*239A>C (n.*239A>C)
c.*1121A>C (n.*1121A>C)
c.1417A>C (p.Arg473=)
c.1369A>C (p.Arg457=)
n.500A>C
c.1372A>C (p.Arg458=)
Xg.154532576G>ACA519714419G6PDc.1278C>T (p.Asn426=)
c.1281C>T (p.Asn427=)
c.1141C>T
c.1144C>T
c.1130C>T (n.1130C>T)
c.*191C>T (n.*191C>T)
c.*738C>T (n.*738C>T)
c.*238C>T (n.*238C>T)
c.*1120C>T (n.*1120C>T)
c.1416C>T (p.Asn472=)
c.1368C>T (p.Asn456=)
n.499C>T
c.1371C>T (p.Asn457=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154532576G>CCA415233821G6PDc.1278C>G (p.Asn426Lys)
c.1281C>G (p.Asn427Lys)
c.1141C>G
c.1144C>G
c.1130C>G (n.1130C>G)
c.*191C>G (n.*191C>G)
c.*738C>G (n.*738C>G)
c.*238C>G (n.*238C>G)
c.*1120C>G (n.*1120C>G)
c.1416C>G (p.Asn472Lys)
c.1368C>G (p.Asn456Lys)
n.499C>G
c.1371C>G (p.Asn457Lys)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154532576G=CA2466723415G6PDc.1278C= (p.Asn426=)
c.1281C= (p.Asn427=)
c.1141C=
c.1144C=
c.1130C= (n.1130C=)
c.*191C= (n.*191C=)
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c.*238C= (n.*238C=)
c.*1120C= (n.*1120C=)
c.1416C= (p.Asn472=)
c.1368C= (p.Asn456=)
n.499C=
c.1371C= (p.Asn457=)
Xg.154532576G>TCA415233822G6PDc.1278C>A (p.Asn426Lys)
c.1281C>A (p.Asn427Lys)
c.1141C>A
c.1144C>A
c.1130C>A (n.1130C>A)
c.*191C>A (n.*191C>A)
c.*738C>A (n.*738C>A)
c.*238C>A (n.*238C>A)
c.*1120C>A (n.*1120C>A)
c.1416C>A (p.Asn472Lys)
c.1368C>A (p.Asn456Lys)
n.499C>A
c.1371C>A (p.Asn457Lys)
Xg.154532577T>ACA415233823G6PDc.1277A>T (p.Asn426Ile)
c.1280A>T (p.Asn427Ile)
c.1140A>T
c.1143A>T
c.1129A>T (n.1129A>T)
c.*190A>T (n.*190A>T)
c.*737A>T (n.*737A>T)
c.*237A>T (n.*237A>T)
c.*1119A>T (n.*1119A>T)
c.1415A>T (p.Asn472Ile)
c.1367A>T (p.Asn456Ile)
n.498A>T
c.1370A>T (p.Asn457Ile)
Xg.154532577T>CCA10566062G6PDc.1277A>G (p.Asn426Ser)
c.1280A>G (p.Asn427Ser)
c.1140A>G
c.1143A>G
c.1129A>G (n.1129A>G)
c.*190A>G (n.*190A>G)
c.*737A>G (n.*737A>G)
c.*237A>G (n.*237A>G)
c.*1119A>G (n.*1119A>G)
c.1415A>G (p.Asn472Ser)
c.1367A>G (p.Asn456Ser)
n.498A>G
c.1370A>G (p.Asn457Ser)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154532577T>GCA415233824G6PDc.1277A>C (p.Asn426Thr)
c.1280A>C (p.Asn427Thr)
c.1140A>C
c.1143A>C
c.1129A>C (n.1129A>C)
c.*190A>C (n.*190A>C)
c.*737A>C (n.*737A>C)
c.*237A>C (n.*237A>C)
c.*1119A>C (n.*1119A>C)
c.1415A>C (p.Asn472Thr)
c.1367A>C (p.Asn456Thr)
n.498A>C
c.1370A>C (p.Asn457Thr)
Xg.154532577T=CA2466723416G6PDc.1277A= (p.Asn426=)
c.1280A= (p.Asn427=)
c.1140A=
c.1143A=
c.1129A= (n.1129A=)
c.*190A= (n.*190A=)
c.*737A= (n.*737A=)
c.*237A= (n.*237A=)
c.*1119A= (n.*1119A=)
c.1415A= (p.Asn472=)
c.1367A= (p.Asn456=)
n.498A=
c.1370A= (p.Asn457=)
Xg.154532578T>ACA415233827G6PDc.1276A>T (p.Asn426Tyr)
c.1279A>T (p.Asn427Tyr)
c.1139A>T
c.1142A>T
c.1128A>T (n.1128A>T)
c.*189A>T (n.*189A>T)
c.*736A>T (n.*736A>T)
c.*236A>T (n.*236A>T)
c.*1118A>T (n.*1118A>T)
c.1414A>T (p.Asn472Tyr)
c.1366A>T (p.Asn456Tyr)
n.497A>T
c.1369A>T (p.Asn457Tyr)
Xg.154532578T>CCA415233825G6PDc.1276A>G (p.Asn426Asp)
c.1279A>G (p.Asn427Asp)
c.1139A>G
c.1142A>G
c.1128A>G (n.1128A>G)
c.*189A>G (n.*189A>G)
c.*736A>G (n.*736A>G)
c.*236A>G (n.*236A>G)
c.*1118A>G (n.*1118A>G)
c.1414A>G (p.Asn472Asp)
c.1366A>G (p.Asn456Asp)
n.497A>G
c.1369A>G (p.Asn457Asp)
Xg.154532578T>GCA415233826G6PDc.1276A>C (p.Asn426His)
c.1279A>C (p.Asn427His)
c.1139A>C
c.1142A>C
c.1128A>C (n.1128A>C)
c.*189A>C (n.*189A>C)
c.*736A>C (n.*736A>C)
c.*236A>C (n.*236A>C)
c.*1118A>C (n.*1118A>C)
c.1414A>C (p.Asn472His)
c.1366A>C (p.Asn456His)
n.497A>C
c.1369A>C (p.Asn457His)
Xg.154532579G>ACA519714420G6PDc.1275C>T (p.Gly425=)
c.1278C>T (p.Gly426=)
c.1138C>T
c.1141C>T
c.1127C>T (n.1127C>T)
c.*188C>T (n.*188C>T)
c.*735C>T (n.*735C>T)
c.*235C>T (n.*235C>T)
c.*1117C>T (n.*1117C>T)
c.1413C>T (p.Gly471=)
c.1365C>T (p.Gly455=)
n.496C>T
c.1368C>T (p.Gly456=)
gnomAD v4
Xg.154532579G>CCA519714421G6PDc.1275C>G (p.Gly425=)
c.1278C>G (p.Gly426=)
c.1138C>G
c.1141C>G
c.1127C>G (n.1127C>G)
c.*188C>G (n.*188C>G)
c.*735C>G (n.*735C>G)
c.*235C>G (n.*235C>G)
c.*1117C>G (n.*1117C>G)
c.1413C>G (p.Gly471=)
c.1365C>G (p.Gly455=)
n.496C>G
c.1368C>G (p.Gly456=)
Xg.154532579G>TCA519714422G6PDc.1275C>A (p.Gly425=)
c.1278C>A (p.Gly426=)
c.1138C>A
c.1141C>A
c.1127C>A (n.1127C>A)
c.*188C>A (n.*188C>A)
c.*735C>A (n.*735C>A)
c.*235C>A (n.*235C>A)
c.*1117C>A (n.*1117C>A)
c.1413C>A (p.Gly471=)
c.1365C>A (p.Gly455=)
n.496C>A
c.1368C>A (p.Gly456=)
Xg.154532580C>ACA415233828G6PDc.1274G>T (p.Gly425Val)
c.1277G>T (p.Gly426Val)
c.1137G>T
c.1140G>T
c.1126G>T (n.1126G>T)
c.*187G>T (n.*187G>T)
c.*734G>T (n.*734G>T)
c.*234G>T (n.*234G>T)
c.*1116G>T (n.*1116G>T)
c.1412G>T (p.Gly471Val)
c.1364G>T (p.Gly455Val)
n.495G>T
c.1367G>T (p.Gly456Val)
Xg.154532580C>GCA415233829G6PDc.1274G>C (p.Gly425Ala)
c.1277G>C (p.Gly426Ala)
c.1137G>C
c.1140G>C
c.1126G>C (n.1126G>C)
c.*187G>C (n.*187G>C)
c.*734G>C (n.*734G>C)
c.*234G>C (n.*234G>C)
c.*1116G>C (n.*1116G>C)
c.1412G>C (p.Gly471Ala)
c.1364G>C (p.Gly455Ala)
n.495G>C
c.1367G>C (p.Gly456Ala)
Xg.154532580C>TCA415233830G6PDc.1274G>A (p.Gly425Asp)
c.1277G>A (p.Gly426Asp)
c.1137G>A
c.1140G>A
c.1126G>A (n.1126G>A)
c.*187G>A (n.*187G>A)
c.*734G>A (n.*734G>A)
c.*234G>A (n.*234G>A)
c.*1116G>A (n.*1116G>A)
c.1412G>A (p.Gly471Asp)
c.1364G>A (p.Gly455Asp)
n.495G>A
c.1367G>A (p.Gly456Asp)
Xg.154532581C>ACA415233831G6PDc.1273G>T (p.Gly425Cys)
c.1276G>T (p.Gly426Cys)
c.1136G>T
c.1139G>T
c.1125G>T (n.1125G>T)
c.*186G>T (n.*186G>T)
c.*733G>T (n.*733G>T)
c.*233G>T (n.*233G>T)
c.*1115G>T (n.*1115G>T)
c.1411G>T (p.Gly471Cys)
c.1363G>T (p.Gly455Cys)
n.494G>T
c.1366G>T (p.Gly456Cys)
Xg.154532581C=CA2466723417G6PDc.1273G= (p.Gly425=)
c.1276G= (p.Gly426=)
c.1136G=
c.1139G=
c.1125G= (n.1125G=)
c.*186G= (n.*186G=)
c.*733G= (n.*733G=)
c.*233G= (n.*233G=)
c.*1115G= (n.*1115G=)
c.1411G= (p.Gly471=)
c.1363G= (p.Gly455=)
n.494G=
c.1366G= (p.Gly456=)
Xg.154532581C>GCA415233832G6PDc.1273G>C (p.Gly425Arg)
c.1276G>C (p.Gly426Arg)
c.1136G>C
c.1139G>C
c.1125G>C (n.1125G>C)
c.*186G>C (n.*186G>C)
c.*733G>C (n.*733G>C)
c.*233G>C (n.*233G>C)
c.*1115G>C (n.*1115G>C)
c.1411G>C (p.Gly471Arg)
c.1363G>C (p.Gly455Arg)
n.494G>C
c.1366G>C (p.Gly456Arg)
Xg.154532581C>TCA415233833G6PDc.1273G>A (p.Gly425Ser)
c.1276G>A (p.Gly426Ser)
c.1136G>A
c.1139G>A
c.1125G>A (n.1125G>A)
c.*186G>A (n.*186G>A)
c.*733G>A (n.*733G>A)
c.*233G>A (n.*233G>A)
c.*1115G>A (n.*1115G>A)
c.1411G>A (p.Gly471Ser)
c.1363G>A (p.Gly455Ser)
n.494G>A
c.1366G>A (p.Gly456Ser)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.154532582G>ACA10566063G6PDc.1272C>T (p.Tyr424=)
c.1275C>T (p.Tyr425=)
c.1135C>T
c.1138C>T
c.1124C>T (n.1124C>T)
c.*185C>T (n.*185C>T)
c.*732C>T (n.*732C>T)
c.*232C>T (n.*232C>T)
c.*1114C>T (n.*1114C>T)
c.1410C>T (p.Tyr470=)
c.1362C>T (p.Tyr454=)
n.493C>T
c.1365C>T (p.Tyr455=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154532582G>CCA415233834G6PDc.1272C>G (p.Tyr424Ter)
c.1275C>G (p.Tyr425Ter)
c.1135C>G
c.1138C>G
c.1124C>G (n.1124C>G)
c.*185C>G (n.*185C>G)
c.*732C>G (n.*732C>G)
c.*232C>G (n.*232C>G)
c.*1114C>G (n.*1114C>G)
c.1410C>G (p.Tyr470Ter)
c.1362C>G (p.Tyr454Ter)
n.493C>G
c.1365C>G (p.Tyr455Ter)
Xg.154532582G=CA2466723418G6PDc.1272C= (p.Tyr424=)
c.1275C= (p.Tyr425=)
c.1135C=
c.1138C=
c.1124C= (n.1124C=)
c.*185C= (n.*185C=)
c.*732C= (n.*732C=)
c.*232C= (n.*232C=)
c.*1114C= (n.*1114C=)
c.1410C= (p.Tyr470=)
c.1362C= (p.Tyr454=)
n.493C=
c.1365C= (p.Tyr455=)
Xg.154532582G>TCA415233835G6PDc.1272C>A (p.Tyr424Ter)
c.1275C>A (p.Tyr425Ter)
c.1135C>A
c.1138C>A
c.1124C>A (n.1124C>A)
c.*185C>A (n.*185C>A)
c.*732C>A (n.*732C>A)
c.*232C>A (n.*232C>A)
c.*1114C>A (n.*1114C>A)
c.1410C>A (p.Tyr470Ter)
c.1362C>A (p.Tyr454Ter)
n.493C>A
c.1365C>A (p.Tyr455Ter)
Xg.154532583T>ACA415233836G6PDc.1271A>T (p.Tyr424Phe)
c.1274A>T (p.Tyr425Phe)
c.1134A>T
c.1137A>T
c.1123A>T (n.1123A>T)
c.*184A>T (n.*184A>T)
c.*731A>T (n.*731A>T)
c.*231A>T (n.*231A>T)
c.*1113A>T (n.*1113A>T)
c.1409A>T (p.Tyr470Phe)
c.1361A>T (p.Tyr454Phe)
n.492A>T
c.1364A>T (p.Tyr455Phe)
Xg.154532583T>CCA415233837G6PDc.1271A>G (p.Tyr424Cys)
c.1274A>G (p.Tyr425Cys)
c.1134A>G
c.1137A>G
c.1123A>G (n.1123A>G)
c.*184A>G (n.*184A>G)
c.*731A>G (n.*731A>G)
c.*231A>G (n.*231A>G)
c.*1113A>G (n.*1113A>G)
c.1409A>G (p.Tyr470Cys)
c.1361A>G (p.Tyr454Cys)
n.492A>G
c.1364A>G (p.Tyr455Cys)
Xg.154532583T>GCA415233838G6PDc.1271A>C (p.Tyr424Ser)
c.1274A>C (p.Tyr425Ser)
c.1134A>C
c.1137A>C
c.1123A>C (n.1123A>C)
c.*184A>C (n.*184A>C)
c.*731A>C (n.*731A>C)
c.*231A>C (n.*231A>C)
c.*1113A>C (n.*1113A>C)
c.1409A>C (p.Tyr470Ser)
c.1361A>C (p.Tyr454Ser)
n.492A>C
c.1364A>C (p.Tyr455Ser)
Xg.154532584A>CCA415233840G6PDc.1270T>G (p.Tyr424Asp)
c.1273T>G (p.Tyr425Asp)
c.1133T>G
c.1136T>G
c.1122T>G (n.1122T>G)
c.*183T>G (n.*183T>G)
c.*730T>G (n.*730T>G)
c.*230T>G (n.*230T>G)
c.*1112T>G (n.*1112T>G)
c.1408T>G (p.Tyr470Asp)
c.1360T>G (p.Tyr454Asp)
n.491T>G
c.1363T>G (p.Tyr455Asp)
Xg.154532584A>GCA415233841G6PDc.1270T>C (p.Tyr424His)
c.1273T>C (p.Tyr425His)
c.1133T>C
c.1136T>C
c.1122T>C (n.1122T>C)
c.*183T>C (n.*183T>C)
c.*730T>C (n.*730T>C)
c.*230T>C (n.*230T>C)
c.*1112T>C (n.*1112T>C)
c.1408T>C (p.Tyr470His)
c.1360T>C (p.Tyr454His)
n.491T>C
c.1363T>C (p.Tyr455His)
COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.154532584A>TCA415233839G6PDc.1270T>A (p.Tyr424Asn)
c.1273T>A (p.Tyr425Asn)
c.1133T>A
c.1136T>A
c.1122T>A (n.1122T>A)
c.*183T>A (n.*183T>A)
c.*730T>A (n.*730T>A)
c.*230T>A (n.*230T>A)
c.*1112T>A (n.*1112T>A)
c.1408T>A (p.Tyr470Asn)
c.1360T>A (p.Tyr454Asn)
n.491T>A
c.1363T>A (p.Tyr455Asn)
Xg.154532585G>ACA519714424G6PDc.1269C>T (p.Thr423=)
c.1272C>T (p.Thr424=)
c.1132C>T
c.1135C>T
c.1121C>T (n.1121C>T)
c.*182C>T (n.*182C>T)
c.*729C>T (n.*729C>T)
c.*229C>T (n.*229C>T)
c.*1111C>T (n.*1111C>T)
c.1407C>T (p.Thr469=)
c.1359C>T (p.Thr453=)
n.490C>T
c.1362C>T (p.Thr454=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.154532585G>CCA519714425G6PDc.1269C>G (p.Thr423=)
c.1272C>G (p.Thr424=)
c.1132C>G
c.1135C>G
c.1121C>G (n.1121C>G)
c.*182C>G (n.*182C>G)
c.*729C>G (n.*729C>G)
c.*229C>G (n.*229C>G)
c.*1111C>G (n.*1111C>G)
c.1407C>G (p.Thr469=)
c.1359C>G (p.Thr453=)
n.490C>G
c.1362C>G (p.Thr454=)
Xg.154532585G>TCA519714427G6PDc.1269C>A (p.Thr423=)
c.1272C>A (p.Thr424=)
c.1132C>A
c.1135C>A
c.1121C>A (n.1121C>A)
c.*182C>A (n.*182C>A)
c.*729C>A (n.*729C>A)
c.*229C>A (n.*229C>A)
c.*1111C>A (n.*1111C>A)
c.1407C>A (p.Thr469=)
c.1359C>A (p.Thr453=)
n.490C>A
c.1362C>A (p.Thr454=)
Xg.154532586G>ACA415233843G6PDc.1268C>T (p.Thr423Ile)
c.1271C>T (p.Thr424Ile)
c.1131C>T
c.1134C>T
c.1120C>T (n.1120C>T)
c.*181C>T (n.*181C>T)
c.*728C>T (n.*728C>T)
c.*228C>T (n.*228C>T)
c.*1110C>T (n.*1110C>T)
c.1406C>T (p.Thr469Ile)
c.1358C>T (p.Thr453Ile)
n.489C>T
c.1361C>T (p.Thr454Ile)
Xg.154532586G>CCA415233842G6PDc.1268C>G (p.Thr423Ser)
c.1271C>G (p.Thr424Ser)
c.1131C>G
c.1134C>G
c.1120C>G (n.1120C>G)
c.*181C>G (n.*181C>G)
c.*728C>G (n.*728C>G)
c.*228C>G (n.*228C>G)
c.*1110C>G (n.*1110C>G)
c.1406C>G (p.Thr469Ser)
c.1358C>G (p.Thr453Ser)
n.489C>G
c.1361C>G (p.Thr454Ser)
Xg.154532586G>TCA415233844G6PDc.1268C>A (p.Thr423Asn)
c.1271C>A (p.Thr424Asn)
c.1131C>A
c.1134C>A
c.1120C>A (n.1120C>A)
c.*181C>A (n.*181C>A)
c.*728C>A (n.*728C>A)
c.*228C>A (n.*228C>A)
c.*1110C>A (n.*1110C>A)
c.1406C>A (p.Thr469Asn)
c.1358C>A (p.Thr453Asn)
n.489C>A
c.1361C>A (p.Thr454Asn)
Xg.154532587T>ACA415233845G6PDc.1267A>T (p.Thr423Ser)
c.1270A>T (p.Thr424Ser)
c.1130A>T
c.1133A>T
c.1119A>T (n.1119A>T)
c.*180A>T (n.*180A>T)
c.*727A>T (n.*727A>T)
c.*227A>T (n.*227A>T)
c.*1109A>T (n.*1109A>T)
c.1405A>T (p.Thr469Ser)
c.1357A>T (p.Thr453Ser)
n.488A>T
c.1360A>T (p.Thr454Ser)
Xg.154532587T>CCA415233846G6PDc.1267A>G (p.Thr423Ala)
c.1270A>G (p.Thr424Ala)
c.1130A>G
c.1133A>G
c.1119A>G (n.1119A>G)
c.*180A>G (n.*180A>G)
c.*727A>G (n.*727A>G)
c.*227A>G (n.*227A>G)
c.*1109A>G (n.*1109A>G)
c.1405A>G (p.Thr469Ala)
c.1357A>G (p.Thr453Ala)
n.488A>G
c.1360A>G (p.Thr454Ala)
Xg.154532587T>GCA415233847G6PDc.1267A>C (p.Thr423Pro)
c.1270A>C (p.Thr424Pro)
c.1130A>C
c.1133A>C
c.1119A>C (n.1119A>C)
c.*180A>C (n.*180A>C)
c.*727A>C (n.*727A>C)
c.*227A>C (n.*227A>C)
c.*1109A>C (n.*1109A>C)
c.1405A>C (p.Thr469Pro)
c.1357A>C (p.Thr453Pro)
n.488A>C
c.1360A>C (p.Thr454Pro)
Xg.154532588C>ACA519714429G6PDc.1266G>T (p.Leu422=)
c.1269G>T (p.Leu423=)
c.1129G>T
c.1132G>T
c.1118G>T (n.1118G>T)
c.*179G>T (n.*179G>T)
c.*726G>T (n.*726G>T)
c.*226G>T (n.*226G>T)
c.*1108G>T (n.*1108G>T)
c.1404G>T (p.Leu468=)
c.1356G>T (p.Leu452=)
n.487G>T
c.1359G>T (p.Leu453=)
Xg.154532588C>GCA519714430G6PDc.1266G>C (p.Leu422=)
c.1269G>C (p.Leu423=)
c.1129G>C
c.1132G>C
c.1118G>C (n.1118G>C)
c.*179G>C (n.*179G>C)
c.*726G>C (n.*726G>C)
c.*226G>C (n.*226G>C)
c.*1108G>C (n.*1108G>C)
c.1404G>C (p.Leu468=)
c.1356G>C (p.Leu452=)
n.487G>C
c.1359G>C (p.Leu453=)
ClinVar dbSNP
Xg.154532588C>TCA519714432G6PDc.1266G>A (p.Leu422=)
c.1269G>A (p.Leu423=)
c.1129G>A
c.1132G>A
c.1118G>A (n.1118G>A)
c.*179G>A (n.*179G>A)
c.*726G>A (n.*726G>A)
c.*226G>A (n.*226G>A)
c.*1108G>A (n.*1108G>A)
c.1404G>A (p.Leu468=)
c.1356G>A (p.Leu452=)
n.487G>A
c.1359G>A (p.Leu453=)
Xg.154532589A>CCA415233848G6PDc.1265T>G (p.Leu422Arg)
c.1268T>G (p.Leu423Arg)
c.1128T>G
c.1131T>G
c.1117T>G (n.1117T>G)
c.*178T>G (n.*178T>G)
c.*725T>G (n.*725T>G)
c.*225T>G (n.*225T>G)
c.*1107T>G (n.*1107T>G)
c.1403T>G (p.Leu468Arg)
c.1355T>G (p.Leu452Arg)
n.486T>G
c.1358T>G (p.Leu453Arg)
Xg.154532589A>GCA415233849G6PDc.1265T>C (p.Leu422Pro)
c.1268T>C (p.Leu423Pro)
c.1128T>C
c.1131T>C
c.1117T>C (n.1117T>C)
c.*178T>C (n.*178T>C)
c.*725T>C (n.*725T>C)
c.*225T>C (n.*225T>C)
c.*1107T>C (n.*1107T>C)
c.1403T>C (p.Leu468Pro)
c.1355T>C (p.Leu452Pro)
n.486T>C
c.1358T>C (p.Leu453Pro)
Xg.154532589A>TCA415233850G6PDc.1265T>A (p.Leu422Gln)
c.1268T>A (p.Leu423Gln)
c.1128T>A
c.1131T>A
c.1117T>A (n.1117T>A)
c.*178T>A (n.*178T>A)
c.*725T>A (n.*725T>A)
c.*225T>A (n.*225T>A)
c.*1107T>A (n.*1107T>A)
c.1403T>A (p.Leu468Gln)
c.1355T>A (p.Leu452Gln)
n.486T>A
c.1358T>A (p.Leu453Gln)
Xg.154532590G>ACA519714433G6PDc.1264C>T (p.Leu422=)
c.1267C>T (p.Leu423=)
c.1127C>T
c.1130C>T
c.1116C>T (n.1116C>T)
c.*177C>T (n.*177C>T)
c.*724C>T (n.*724C>T)
c.*224C>T (n.*224C>T)
c.*1106C>T (n.*1106C>T)
c.1402C>T (p.Leu468=)
c.1354C>T (p.Leu452=)
n.485C>T
c.1357C>T (p.Leu453=)
Xg.154532590G>CCA415233851G6PDc.1264C>G (p.Leu422Val)
c.1267C>G (p.Leu423Val)
c.1127C>G
c.1130C>G
c.1116C>G (n.1116C>G)
c.*177C>G (n.*177C>G)
c.*724C>G (n.*724C>G)
c.*224C>G (n.*224C>G)
c.*1106C>G (n.*1106C>G)
c.1402C>G (p.Leu468Val)
c.1354C>G (p.Leu452Val)
n.485C>G
c.1357C>G (p.Leu453Val)
Xg.[154532590G>C;154535277T>C;154536002C>T]CA2580573389G6PDc.[202G>A;376A>G;1264C>G] (p.[Val68Met;Asn126Asp;Leu422Val])
c.[202G>A;376A>G;1267C>G] (p.[Val68Met;Asn126Asp;Leu423Val])
c.[82G>A;239A>G;1127C>G]
c.[82G>A;239A>G;1130C>G]
c.[82G>A;256A>G;1116C>G] ([p.Val28Met;p.Asn86Asp;n.1116C>G])
c.[202G>A;376A>G;*177C>G] ([p.Val68Met;p.Asn126Asp;n.*177C>G])
c.[202G>A;376A>G;*724C>G] ([p.Val68Met;p.Asn126Asp;n.*724C>G])
c.[202G>A;376A>G;*224C>G] ([p.Val68Met;p.Asn126Asp;n.*224C>G])
c.[*44G>A;*218A>G;*1106C>G] (n.[*44G>A;*218A>G;*1106C>G])
c.[202G>A;376A>G;1402C>G] (p.[Val68Met;Asn126Asp;Leu468Val])
c.[292G>A;466A>G;1354C>G] (p.[Val98Met;Asn156Asp;Leu452Val])
c.[292G>A;466A>G;1357C>G] (p.[Val98Met;Asn156Asp;Leu453Val])
c.[292G>A;466A>G;*177C>G] ([p.Val98Met;p.Asn156Asp;n.*177C>G])
Xg.154532590G>TCA415233852G6PDc.1264C>A (p.Leu422Met)
c.1267C>A (p.Leu423Met)
c.1127C>A
c.1130C>A
c.1116C>A (n.1116C>A)
c.*177C>A (n.*177C>A)
c.*724C>A (n.*724C>A)
c.*224C>A (n.*224C>A)
c.*1106C>A (n.*1106C>A)
c.1402C>A (p.Leu468Met)
c.1354C>A (p.Leu452Met)
n.485C>A
c.1357C>A (p.Leu453Met)
Xg.154532591G>ACA519714434G6PDc.1263C>T (p.Asp421=)
c.1266C>T (p.Asp422=)
c.1126C>T
c.1129C>T
c.1115C>T (n.1115C>T)
c.*176C>T (n.*176C>T)
c.*723C>T (n.*723C>T)
c.*223C>T (n.*223C>T)
c.*1105C>T (n.*1105C>T)
c.1401C>T (p.Asp467=)
c.1353C>T (p.Asp451=)
n.484C>T
c.1356C>T (p.Asp452=)
Xg.154532591G>CCA415233853G6PDc.1263C>G (p.Asp421Glu)
c.1266C>G (p.Asp422Glu)
c.1126C>G
c.1129C>G
c.1115C>G (n.1115C>G)
c.*176C>G (n.*176C>G)
c.*723C>G (n.*723C>G)
c.*223C>G (n.*223C>G)
c.*1105C>G (n.*1105C>G)
c.1401C>G (p.Asp467Glu)
c.1353C>G (p.Asp451Glu)
n.484C>G
c.1356C>G (p.Asp452Glu)
Xg.154532591G>TCA415233854G6PDc.1263C>A (p.Asp421Glu)
c.1266C>A (p.Asp422Glu)
c.1126C>A
c.1129C>A
c.1115C>A (n.1115C>A)
c.*176C>A (n.*176C>A)
c.*723C>A (n.*723C>A)
c.*223C>A (n.*223C>A)
c.*1105C>A (n.*1105C>A)
c.1401C>A (p.Asp467Glu)
c.1353C>A (p.Asp451Glu)
n.484C>A
c.1356C>A (p.Asp452Glu)
Xg.154532592T>ACA415233857G6PDc.1262A>T (p.Asp421Val)
c.1265A>T (p.Asp422Val)
c.1125A>T
c.1128A>T
c.1114A>T (n.1114A>T)
c.*175A>T (n.*175A>T)
c.*722A>T (n.*722A>T)
c.*222A>T (n.*222A>T)
c.*1104A>T (n.*1104A>T)
c.1400A>T (p.Asp467Val)
c.1352A>T (p.Asp451Val)
n.483A>T
c.1355A>T (p.Asp452Val)
Xg.154532592T>CCA415233855G6PDc.1262A>G (p.Asp421Gly)
c.1265A>G (p.Asp422Gly)
c.1125A>G
c.1128A>G
c.1114A>G (n.1114A>G)
c.*175A>G (n.*175A>G)
c.*722A>G (n.*722A>G)
c.*222A>G (n.*222A>G)
c.*1104A>G (n.*1104A>G)
c.1400A>G (p.Asp467Gly)
c.1352A>G (p.Asp451Gly)
n.483A>G
c.1355A>G (p.Asp452Gly)
Xg.154532592T>GCA415233856G6PDc.1262A>C (p.Asp421Ala)
c.1265A>C (p.Asp422Ala)
c.1125A>C
c.1128A>C
c.1114A>C (n.1114A>C)
c.*175A>C (n.*175A>C)
c.*722A>C (n.*722A>C)
c.*222A>C (n.*222A>C)
c.*1104A>C (n.*1104A>C)
c.1400A>C (p.Asp467Ala)
c.1352A>C (p.Asp451Ala)
n.483A>C
c.1355A>C (p.Asp452Ala)
Xg.154532593C>ACA415233858G6PDc.1261G>T (p.Asp421Tyr)
c.1264G>T (p.Asp422Tyr)
c.1124G>T
c.1127G>T
c.1113G>T (n.1113G>T)
c.*174G>T (n.*174G>T)
c.*721G>T (n.*721G>T)
c.*221G>T (n.*221G>T)
c.*1103G>T (n.*1103G>T)
c.1399G>T (p.Asp467Tyr)
c.1351G>T (p.Asp451Tyr)
n.482G>T
c.1354G>T (p.Asp452Tyr)
Xg.154532593C>GCA415233859G6PDc.1261G>C (p.Asp421His)
c.1264G>C (p.Asp422His)
c.1124G>C
c.1127G>C
c.1113G>C (n.1113G>C)
c.*174G>C (n.*174G>C)
c.*721G>C (n.*721G>C)
c.*221G>C (n.*221G>C)
c.*1103G>C (n.*1103G>C)
c.1399G>C (p.Asp467His)
c.1351G>C (p.Asp451His)
n.482G>C
c.1354G>C (p.Asp452His)
Xg.154532593C>TCA415233860G6PDc.1261G>A (p.Asp421Asn)
c.1264G>A (p.Asp422Asn)
c.1124G>A
c.1127G>A
c.1113G>A (n.1113G>A)
c.*174G>A (n.*174G>A)
c.*721G>A (n.*721G>A)
c.*221G>A (n.*221G>A)
c.*1103G>A (n.*1103G>A)
c.1399G>A (p.Asp467Asn)
c.1351G>A (p.Asp451Asn)
n.482G>A
c.1354G>A (p.Asp452Asn)
Xg.154532594C>ACA519714437G6PDc.1260G>T (p.Leu420=)
c.1263G>T (p.Leu421=)
c.1123G>T
c.1126G>T
c.1112G>T (n.1112G>T)
c.*173G>T (n.*173G>T)
c.*720G>T (n.*720G>T)
c.*220G>T (n.*220G>T)
c.*1102G>T (n.*1102G>T)
c.1398G>T (p.Leu466=)
c.1350G>T (p.Leu450=)
n.481G>T
c.1353G>T (p.Leu451=)
Xg.154532594C>GCA519714436G6PDc.1260G>C (p.Leu420=)
c.1263G>C (p.Leu421=)
c.1123G>C
c.1126G>C
c.1112G>C (n.1112G>C)
c.*173G>C (n.*173G>C)
c.*720G>C (n.*720G>C)
c.*220G>C (n.*220G>C)
c.*1102G>C (n.*1102G>C)
c.1398G>C (p.Leu466=)
c.1350G>C (p.Leu450=)
n.481G>C
c.1353G>C (p.Leu451=)
Xg.154532594C>TCA519714435G6PDc.1260G>A (p.Leu420=)
c.1263G>A (p.Leu421=)
c.1123G>A
c.1126G>A
c.1112G>A (n.1112G>A)
c.*173G>A (n.*173G>A)
c.*720G>A (n.*720G>A)
c.*220G>A (n.*220G>A)
c.*1102G>A (n.*1102G>A)
c.1398G>A (p.Leu466=)
c.1350G>A (p.Leu450=)
n.481G>A
c.1353G>A (p.Leu451=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.154532595A>CCA415233861G6PDc.1259T>G (p.Leu420Arg)
c.1262T>G (p.Leu421Arg)
c.1122T>G
c.1125T>G
c.1111T>G (n.1111T>G)
c.*172T>G (n.*172T>G)
c.*719T>G (n.*719T>G)
c.*219T>G (n.*219T>G)
c.*1101T>G (n.*1101T>G)
c.1397T>G (p.Leu466Arg)
c.1349T>G (p.Leu450Arg)
n.480T>G
c.1352T>G (p.Leu451Arg)
Xg.154532595A>GCA415233862G6PDc.1259T>C (p.Leu420Pro)
c.1262T>C (p.Leu421Pro)
c.1122T>C
c.1125T>C
c.1111T>C (n.1111T>C)
c.*172T>C (n.*172T>C)
c.*719T>C (n.*719T>C)
c.*219T>C (n.*219T>C)
c.*1101T>C (n.*1101T>C)
c.1397T>C (p.Leu466Pro)
c.1349T>C (p.Leu450Pro)
n.480T>C
c.1352T>C (p.Leu451Pro)
Xg.154532595A>TCA415233863G6PDc.1259T>A (p.Leu420Gln)
c.1262T>A (p.Leu421Gln)
c.1122T>A
c.1125T>A
c.1111T>A (n.1111T>A)
c.*172T>A (n.*172T>A)
c.*719T>A (n.*719T>A)
c.*219T>A (n.*219T>A)
c.*1101T>A (n.*1101T>A)
c.1397T>A (p.Leu466Gln)
c.1349T>A (p.Leu450Gln)
n.480T>A
c.1352T>A (p.Leu451Gln)
Xg.154532596G>ACA519714438G6PDc.1258C>T (p.Leu420=)
c.1261C>T (p.Leu421=)
c.1121C>T
c.1124C>T
c.1110C>T (n.1110C>T)
c.*171C>T (n.*171C>T)
c.*718C>T (n.*718C>T)
c.*218C>T (n.*218C>T)
c.*1100C>T (n.*1100C>T)
c.1396C>T (p.Leu466=)
c.1348C>T (p.Leu450=)
n.479C>T
c.1351C>T (p.Leu451=)
dbSNP gnomAD v2
Xg.154532596G>CCA415233864G6PDc.1258C>G (p.Leu420Val)
c.1261C>G (p.Leu421Val)
c.1121C>G
c.1124C>G
c.1110C>G (n.1110C>G)
c.*171C>G (n.*171C>G)
c.*718C>G (n.*718C>G)
c.*218C>G (n.*218C>G)
c.*1100C>G (n.*1100C>G)
c.1396C>G (p.Leu466Val)
c.1348C>G (p.Leu450Val)
n.479C>G
c.1351C>G (p.Leu451Val)
Xg.154532596G=CA2466723419G6PDc.1258C= (p.Leu420=)
c.1261C= (p.Leu421=)
c.1121C=
c.1124C=
c.1110C= (n.1110C=)
c.*171C= (n.*171C=)
c.*718C= (n.*718C=)
c.*218C= (n.*218C=)
c.*1100C= (n.*1100C=)
c.1396C= (p.Leu466=)
c.1348C= (p.Leu450=)
n.479C=
c.1351C= (p.Leu451=)
Xg.154532596G>TCA415233865G6PDc.1258C>A (p.Leu420Met)
c.1261C>A (p.Leu421Met)
c.1121C>A
c.1124C>A
c.1110C>A (n.1110C>A)
c.*171C>A (n.*171C>A)
c.*718C>A (n.*718C>A)
c.*218C>A (n.*218C>A)
c.*1100C>A (n.*1100C>A)
c.1396C>A (p.Leu466Met)
c.1348C>A (p.Leu450Met)
n.479C>A
c.1351C>A (p.Leu451Met)
Xg.154532597C>ACA415233866G6PDc.1257G>T (p.Glu419Asp)
c.1260G>T (p.Glu420Asp)
c.1120G>T
c.1123G>T
c.1109G>T (n.1109G>T)
c.*170G>T (n.*170G>T)
c.*717G>T (n.*717G>T)
c.*217G>T (n.*217G>T)
c.*1099G>T (n.*1099G>T)
c.1395G>T (p.Glu465Asp)
c.1347G>T (p.Glu449Asp)
n.478G>T
c.1350G>T (p.Glu450Asp)
Xg.154532597C>GCA415233867G6PDc.1257G>C (p.Glu419Asp)
c.1260G>C (p.Glu420Asp)
c.1120G>C
c.1123G>C
c.1109G>C (n.1109G>C)
c.*170G>C (n.*170G>C)
c.*717G>C (n.*717G>C)
c.*217G>C (n.*217G>C)
c.*1099G>C (n.*1099G>C)
c.1395G>C (p.Glu465Asp)
c.1347G>C (p.Glu449Asp)
n.478G>C
c.1350G>C (p.Glu450Asp)
Xg.154532597C>TCA519714439G6PDc.1257G>A (p.Glu419=)
c.1260G>A (p.Glu420=)
c.1120G>A
c.1123G>A
c.1109G>A (n.1109G>A)
c.*170G>A (n.*170G>A)
c.*717G>A (n.*717G>A)
c.*217G>A (n.*217G>A)
c.*1099G>A (n.*1099G>A)
c.1395G>A (p.Glu465=)
c.1347G>A (p.Glu449=)
n.478G>A
c.1350G>A (p.Glu450=)
Xg.154532598T>ACA415233869G6PDc.1256A>T (p.Glu419Val)
c.1259A>T (p.Glu420Val)
c.1119A>T
c.1122A>T
c.1108A>T (n.1108A>T)
c.*169A>T (n.*169A>T)
c.*716A>T (n.*716A>T)
c.*216A>T (n.*216A>T)
c.*1098A>T (n.*1098A>T)
c.1394A>T (p.Glu465Val)
c.1346A>T (p.Glu449Val)
n.477A>T
c.1349A>T (p.Glu450Val)
Xg.154532598T>CCA415233870G6PDc.1256A>G (p.Glu419Gly)
c.1259A>G (p.Glu420Gly)
c.1119A>G
c.1122A>G
c.1108A>G (n.1108A>G)
c.*169A>G (n.*169A>G)
c.*716A>G (n.*716A>G)
c.*216A>G (n.*216A>G)
c.*1098A>G (n.*1098A>G)
c.1394A>G (p.Glu465Gly)
c.1346A>G (p.Glu449Gly)
n.477A>G
c.1349A>G (p.Glu450Gly)
Xg.154532598T>GCA415233868G6PDc.1256A>C (p.Glu419Ala)
c.1259A>C (p.Glu420Ala)
c.1119A>C
c.1122A>C
c.1108A>C (n.1108A>C)
c.*169A>C (n.*169A>C)
c.*716A>C (n.*716A>C)
c.*216A>C (n.*216A>C)
c.*1098A>C (n.*1098A>C)
c.1394A>C (p.Glu465Ala)
c.1346A>C (p.Glu449Ala)
n.477A>C
c.1349A>C (p.Glu450Ala)
Xg.154532599C>ACA415233871G6PDc.1255G>T (p.Glu419Ter)
c.1258G>T (p.Glu420Ter)
c.1118G>T
c.1121G>T
c.1107G>T (n.1107G>T)
c.*168G>T (n.*168G>T)
c.*715G>T (n.*715G>T)
c.*215G>T (n.*215G>T)
c.*1097G>T (n.*1097G>T)
c.1393G>T (p.Glu465Ter)
c.1345G>T (p.Glu449Ter)
n.476G>T
c.1348G>T (p.Glu450Ter)
Xg.154532599C>GCA415233872G6PDc.1255G>C (p.Glu419Gln)
c.1258G>C (p.Glu420Gln)
c.1118G>C
c.1121G>C
c.1107G>C (n.1107G>C)
c.*168G>C (n.*168G>C)
c.*715G>C (n.*715G>C)
c.*215G>C (n.*215G>C)
c.*1097G>C (n.*1097G>C)
c.1393G>C (p.Glu465Gln)
c.1345G>C (p.Glu449Gln)
n.476G>C
c.1348G>C (p.Glu450Gln)
Xg.154532599C>TCA415233873G6PDc.1255G>A (p.Glu419Lys)
c.1258G>A (p.Glu420Lys)
c.1118G>A
c.1121G>A
c.1107G>A (n.1107G>A)
c.*168G>A (n.*168G>A)
c.*715G>A (n.*715G>A)
c.*215G>A (n.*215G>A)
c.*1097G>A (n.*1097G>A)
c.1393G>A (p.Glu465Lys)
c.1345G>A (p.Glu449Lys)
n.476G>A
c.1348G>A (p.Glu450Lys)
Xg.154532600C>ACA519714440G6PDc.1254G>T (p.Ser418=)
c.1257G>T (p.Ser419=)
c.1117G>T
c.1120G>T
c.1106G>T (n.1106G>T)
c.*167G>T (n.*167G>T)
c.*714G>T (n.*714G>T)
c.*214G>T (n.*214G>T)
c.*1096G>T (n.*1096G>T)
c.1392G>T (p.Ser464=)
c.1344G>T (p.Ser448=)
n.475G>T
c.1347G>T (p.Ser449=)
Xg.154532600C=CA2466723420G6PDc.1254G= (p.Ser418=)
c.1257G= (p.Ser419=)
c.1117G=
c.1120G=
c.1106G= (n.1106G=)
c.*167G= (n.*167G=)
c.*714G= (n.*714G=)
c.*214G= (n.*214G=)
c.*1096G= (n.*1096G=)
c.1392G= (p.Ser464=)
c.1344G= (p.Ser448=)
n.475G=
c.1347G= (p.Ser449=)
Xg.154532600C>GCA519714441G6PDc.1254G>C (p.Ser418=)
c.1257G>C (p.Ser419=)
c.1117G>C
c.1120G>C
c.1106G>C (n.1106G>C)
c.*167G>C (n.*167G>C)
c.*714G>C (n.*714G>C)
c.*214G>C (n.*214G>C)
c.*1096G>C (n.*1096G>C)
c.1392G>C (p.Ser464=)
c.1344G>C (p.Ser448=)
n.475G>C
c.1347G>C (p.Ser449=)
Xg.154532600C>TCA10566064G6PDc.1254G>A (p.Ser418=)
c.1257G>A (p.Ser419=)
c.1117G>A
c.1120G>A
c.1106G>A (n.1106G>A)
c.*167G>A (n.*167G>A)
c.*714G>A (n.*714G>A)
c.*214G>A (n.*214G>A)
c.*1096G>A (n.*1096G>A)
c.1392G>A (p.Ser464=)
c.1344G>A (p.Ser448=)
n.475G>A
c.1347G>A (p.Ser449=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.154532601G>ACA415233874G6PDc.1253C>T (p.Ser418Leu)
c.1256C>T (p.Ser419Leu)
c.1116C>T
c.1119C>T
c.1105C>T (n.1105C>T)
c.*166C>T (n.*166C>T)
c.*713C>T (n.*713C>T)
c.*213C>T (n.*213C>T)
c.*1095C>T (n.*1095C>T)
c.1391C>T (p.Ser464Leu)
c.1343C>T (p.Ser448Leu)
n.474C>T
c.1346C>T (p.Ser449Leu)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154532601G>CCA415233875G6PDc.1253C>G (p.Ser418Trp)
c.1256C>G (p.Ser419Trp)
c.1116C>G
c.1119C>G
c.1105C>G (n.1105C>G)
c.*166C>G (n.*166C>G)
c.*713C>G (n.*713C>G)
c.*213C>G (n.*213C>G)
c.*1095C>G (n.*1095C>G)
c.1391C>G (p.Ser464Trp)
c.1343C>G (p.Ser448Trp)
n.474C>G
c.1346C>G (p.Ser449Trp)
Xg.154532601G=CA2466723421G6PDc.1253C= (p.Ser418=)
c.1256C= (p.Ser419=)
c.1116C=
c.1119C=
c.1105C= (n.1105C=)
c.*166C= (n.*166C=)
c.*713C= (n.*713C=)
c.*213C= (n.*213C=)
c.*1095C= (n.*1095C=)
c.1391C= (p.Ser464=)
c.1343C= (p.Ser448=)
n.474C=
c.1346C= (p.Ser449=)
Xg.154532601G>TCA415233876G6PDc.1253C>A (p.Ser418Ter)
c.1256C>A (p.Ser419Ter)
c.1116C>A
c.1119C>A
c.1105C>A (n.1105C>A)
c.*166C>A (n.*166C>A)
c.*713C>A (n.*713C>A)
c.*213C>A (n.*213C>A)
c.*1095C>A (n.*1095C>A)
c.1391C>A (p.Ser464Ter)
c.1343C>A (p.Ser448Ter)
n.474C>A
c.1346C>A (p.Ser449Ter)
Xg.154532602A>CCA415233877G6PDc.1252T>G (p.Ser418Ala)
c.1255T>G (p.Ser419Ala)
c.1115T>G
c.1118T>G
c.1104T>G (n.1104T>G)
c.*165T>G (n.*165T>G)
c.*712T>G (n.*712T>G)
c.*212T>G (n.*212T>G)
c.*1094T>G (n.*1094T>G)
c.1390T>G (p.Ser464Ala)
c.1342T>G (p.Ser448Ala)
n.473T>G
c.1345T>G (p.Ser449Ala)
gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154532602A>GCA415233878G6PDc.1252T>C (p.Ser418Pro)
c.1255T>C (p.Ser419Pro)
c.1115T>C
c.1118T>C
c.1104T>C (n.1104T>C)
c.*165T>C (n.*165T>C)
c.*712T>C (n.*712T>C)
c.*212T>C (n.*212T>C)
c.*1094T>C (n.*1094T>C)
c.1390T>C (p.Ser464Pro)
c.1342T>C (p.Ser448Pro)
n.473T>C
c.1345T>C (p.Ser449Pro)
Xg.154532602A>TCA415233879G6PDc.1252T>A (p.Ser418Thr)
c.1255T>A (p.Ser419Thr)
c.1115T>A
c.1118T>A
c.1104T>A (n.1104T>A)
c.*165T>A (n.*165T>A)
c.*712T>A (n.*712T>A)
c.*212T>A (n.*212T>A)
c.*1094T>A (n.*1094T>A)
c.1390T>A (p.Ser464Thr)
c.1342T>A (p.Ser448Thr)
n.473T>A
c.1345T>A (p.Ser449Thr)
Xg.154532603C>ACA415233880G6PDc.1251G>T (p.Glu417Asp)
c.1254G>T (p.Glu418Asp)
c.1114G>T
c.1117G>T
c.1103G>T (n.1103G>T)
c.*164G>T (n.*164G>T)
c.*711G>T (n.*711G>T)
c.*211G>T (n.*211G>T)
c.*1093G>T (n.*1093G>T)
c.1389G>T (p.Glu463Asp)
c.1341G>T (p.Glu447Asp)
n.472G>T
c.1344G>T (p.Glu448Asp)
Xg.154532603C>GCA415233881G6PDc.1251G>C (p.Glu417Asp)
c.1254G>C (p.Glu418Asp)
c.1114G>C
c.1117G>C
c.1103G>C (n.1103G>C)
c.*164G>C (n.*164G>C)
c.*711G>C (n.*711G>C)
c.*211G>C (n.*211G>C)
c.*1093G>C (n.*1093G>C)
c.1389G>C (p.Glu463Asp)
c.1341G>C (p.Glu447Asp)
n.472G>C
c.1344G>C (p.Glu448Asp)
Xg.154532603C>TCA519714442G6PDc.1251G>A (p.Glu417=)
c.1254G>A (p.Glu418=)
c.1114G>A
c.1117G>A
c.1103G>A (n.1103G>A)
c.*164G>A (n.*164G>A)
c.*711G>A (n.*711G>A)
c.*211G>A (n.*211G>A)
c.*1093G>A (n.*1093G>A)
c.1389G>A (p.Glu463=)
c.1341G>A (p.Glu447=)
n.472G>A
c.1344G>A (p.Glu448=)
Xg.154532604T>ACA415233884G6PDc.1250A>T (p.Glu417Val)
c.1253A>T (p.Glu418Val)
c.1113A>T
c.1116A>T
c.1102A>T (n.1102A>T)
c.*163A>T (n.*163A>T)
c.*710A>T (n.*710A>T)
c.*210A>T (n.*210A>T)
c.*1092A>T (n.*1092A>T)
c.1388A>T (p.Glu463Val)
c.1340A>T (p.Glu447Val)
n.471A>T
c.1343A>T (p.Glu448Val)
Xg.154532604T>CCA415233882G6PDc.1250A>G (p.Glu417Gly)
c.1253A>G (p.Glu418Gly)
c.1113A>G
c.1116A>G
c.1102A>G (n.1102A>G)
c.*163A>G (n.*163A>G)
c.*710A>G (n.*710A>G)
c.*210A>G (n.*210A>G)
c.*1092A>G (n.*1092A>G)
c.1388A>G (p.Glu463Gly)
c.1340A>G (p.Glu447Gly)
n.471A>G
c.1343A>G (p.Glu448Gly)
Xg.154532604T>GCA415233883G6PDc.1250A>C (p.Glu417Ala)
c.1253A>C (p.Glu418Ala)
c.1113A>C
c.1116A>C
c.1102A>C (n.1102A>C)
c.*163A>C (n.*163A>C)
c.*710A>C (n.*710A>C)
c.*210A>C (n.*210A>C)
c.*1092A>C (n.*1092A>C)
c.1388A>C (p.Glu463Ala)
c.1340A>C (p.Glu447Ala)
n.471A>C
c.1343A>C (p.Glu448Ala)
Xg.154532605C>ACA415233885G6PDc.1249G>T (p.Glu417Ter)
c.1252G>T (p.Glu418Ter)
c.1112G>T
c.1115G>T
c.1101G>T (n.1101G>T)
c.*162G>T (n.*162G>T)
c.*709G>T (n.*709G>T)
c.*209G>T (n.*209G>T)
c.*1091G>T (n.*1091G>T)
c.1387G>T (p.Glu463Ter)
c.1339G>T (p.Glu447Ter)
n.470G>T
c.1342G>T (p.Glu448Ter)
dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.154532605C>GCA415233886G6PDc.1249G>C (p.Glu417Gln)
c.1252G>C (p.Glu418Gln)
c.1112G>C
c.1115G>C
c.1101G>C (n.1101G>C)
c.*162G>C (n.*162G>C)
c.*709G>C (n.*709G>C)
c.*209G>C (n.*209G>C)
c.*1091G>C (n.*1091G>C)
c.1387G>C (p.Glu463Gln)
c.1339G>C (p.Glu447Gln)
n.470G>C
c.1342G>C (p.Glu448Gln)
Xg.154532605C>TCA415233887G6PDc.1249G>A (p.Glu417Lys)
c.1252G>A (p.Glu418Lys)
c.1112G>A
c.1115G>A
c.1101G>A (n.1101G>A)
c.*162G>A (n.*162G>A)
c.*709G>A (n.*709G>A)
c.*209G>A (n.*209G>A)
c.*1091G>A (n.*1091G>A)
c.1387G>A (p.Glu463Lys)
c.1339G>A (p.Glu447Lys)
n.470G>A
c.1342G>A (p.Glu448Lys)
Xg.154532606C>ACA415233888G6PDc.1248G>T (p.Glu416Asp)
c.1251G>T (p.Glu417Asp)
c.1111G>T
c.1114G>T
c.1100G>T (n.1100G>T)
c.*161G>T (n.*161G>T)
c.*708G>T (n.*708G>T)
c.*208G>T (n.*208G>T)
c.*1090G>T (n.*1090G>T)
c.1386G>T (p.Glu462Asp)
c.1338G>T (p.Glu446Asp)
n.469G>T
c.1341G>T (p.Glu447Asp)
Xg.154532606C>GCA415233889G6PDc.1248G>C (p.Glu416Asp)
c.1251G>C (p.Glu417Asp)
c.1111G>C
c.1114G>C
c.1100G>C (n.1100G>C)
c.*161G>C (n.*161G>C)
c.*708G>C (n.*708G>C)
c.*208G>C (n.*208G>C)
c.*1090G>C (n.*1090G>C)
c.1386G>C (p.Glu462Asp)
c.1338G>C (p.Glu446Asp)
n.469G>C
c.1341G>C (p.Glu447Asp)
Xg.154532606C>TCA519714443G6PDc.1248G>A (p.Glu416=)
c.1251G>A (p.Glu417=)
c.1111G>A
c.1114G>A
c.1100G>A (n.1100G>A)
c.*161G>A (n.*161G>A)
c.*708G>A (n.*708G>A)
c.*208G>A (n.*208G>A)
c.*1090G>A (n.*1090G>A)
c.1386G>A (p.Glu462=)
c.1338G>A (p.Glu446=)
n.469G>A
c.1341G>A (p.Glu447=)
Xg.154532607T>ACA415233890G6PDc.1247A>T (p.Glu416Val)
c.1250A>T (p.Glu417Val)
c.1110A>T
c.1113A>T
c.1099A>T (n.1099A>T)
c.*160A>T (n.*160A>T)
c.*707A>T (n.*707A>T)
c.*207A>T (n.*207A>T)
c.*1089A>T (n.*1089A>T)
c.1385A>T (p.Glu462Val)
c.1337A>T (p.Glu446Val)
n.468A>T
c.1340A>T (p.Glu447Val)
Xg.154532607T>CCA415233891G6PDc.1247A>G (p.Glu416Gly)
c.1250A>G (p.Glu417Gly)
c.1110A>G
c.1113A>G
c.1099A>G (n.1099A>G)
c.*160A>G (n.*160A>G)
c.*707A>G (n.*707A>G)
c.*207A>G (n.*207A>G)
c.*1089A>G (n.*1089A>G)
c.1385A>G (p.Glu462Gly)
c.1337A>G (p.Glu446Gly)
n.468A>G
c.1340A>G (p.Glu447Gly)
Xg.154532607T>GCA415233892G6PDc.1247A>C (p.Glu416Ala)
c.1250A>C (p.Glu417Ala)
c.1110A>C
c.1113A>C
c.1099A>C (n.1099A>C)
c.*160A>C (n.*160A>C)
c.*707A>C (n.*707A>C)
c.*207A>C (n.*207A>C)
c.*1089A>C (n.*1089A>C)
c.1385A>C (p.Glu462Ala)
c.1337A>C (p.Glu446Ala)
n.468A>C
c.1340A>C (p.Glu447Ala)
Xg.154532608C>ACA415233893G6PDc.1246G>T (p.Glu416Ter)
c.1249G>T (p.Glu417Ter)
c.1109G>T
c.1112G>T
c.1098G>T (n.1098G>T)
c.*159G>T (n.*159G>T)
c.*706G>T (n.*706G>T)
c.*206G>T (n.*206G>T)
c.*1088G>T (n.*1088G>T)
c.1384G>T (p.Glu462Ter)
c.1336G>T (p.Glu446Ter)
n.467G>T
c.1339G>T (p.Glu447Ter)
Xg.154532608C=CA2740130028G6PDc.1246G= (p.Glu416=)
c.1249G= (p.Glu417=)
c.1109G=
c.1112G=
c.1098G= (n.1098G=)
c.*159G= (n.*159G=)
c.*706G= (n.*706G=)
c.*206G= (n.*206G=)
c.*1088G= (n.*1088G=)
c.1384G= (p.Glu462=)
c.1336G= (p.Glu446=)
n.467G=
c.1339G= (p.Glu447=)
Xg.154532608C>GCA415233894G6PDc.1246G>C (p.Glu416Gln)
c.1249G>C (p.Glu417Gln)
c.1109G>C
c.1112G>C
c.1098G>C (n.1098G>C)
c.*159G>C (n.*159G>C)
c.*706G>C (n.*706G>C)
c.*206G>C (n.*206G>C)
c.*1088G>C (n.*1088G>C)
c.1384G>C (p.Glu462Gln)
c.1336G>C (p.Glu446Gln)
n.467G>C
c.1339G>C (p.Glu447Gln)
Xg.154532608C>TCA415233895G6PDc.1246G>A (p.Glu416Lys)
c.1249G>A (p.Glu417Lys)
c.1109G>A
c.1112G>A
c.1098G>A (n.1098G>A)
c.*159G>A (n.*159G>A)
c.*706G>A (n.*706G>A)
c.*206G>A (n.*206G>A)
c.*1088G>A (n.*1088G>A)
c.1384G>A (p.Glu462Lys)
c.1336G>A (p.Glu446Lys)
n.467G>A
c.1339G>A (p.Glu447Lys)
ClinVar COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.154532609G>ACA239160G6PDc.1245C>T (p.Pro415=)
c.1248C>T (p.Pro416=)
c.1108C>T
c.1111C>T
c.1097C>T (n.1097C>T)
c.*158C>T (n.*158C>T)
c.*705C>T (n.*705C>T)
c.*205C>T (n.*205C>T)
c.*1087C>T (n.*1087C>T)
c.1383C>T (p.Pro461=)
c.1335C>T (p.Pro445=)
n.466C>T
c.1338C>T (p.Pro446=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154532609G>CCA519714444G6PDc.1245C>G (p.Pro415=)
c.1248C>G (p.Pro416=)
c.1108C>G
c.1111C>G
c.1097C>G (n.1097C>G)
c.*158C>G (n.*158C>G)
c.*705C>G (n.*705C>G)
c.*205C>G (n.*205C>G)
c.*1087C>G (n.*1087C>G)
c.1383C>G (p.Pro461=)
c.1335C>G (p.Pro445=)
n.466C>G
c.1338C>G (p.Pro446=)
Xg.154532609G=CA2466723422G6PDc.1245C= (p.Pro415=)
c.1248C= (p.Pro416=)
c.1108C=
c.1111C=
c.1097C= (n.1097C=)
c.*158C= (n.*158C=)
c.*705C= (n.*705C=)
c.*205C= (n.*205C=)
c.*1087C= (n.*1087C=)
c.1383C= (p.Pro461=)
c.1335C= (p.Pro445=)
n.466C=
c.1338C= (p.Pro446=)
Xg.154532609G>TCA519714445G6PDc.1245C>A (p.Pro415=)
c.1248C>A (p.Pro416=)
c.1108C>A
c.1111C>A
c.1097C>A (n.1097C>A)
c.*158C>A (n.*158C>A)
c.*705C>A (n.*705C>A)
c.*205C>A (n.*205C>A)
c.*1087C>A (n.*1087C>A)
c.1383C>A (p.Pro461=)
c.1335C>A (p.Pro445=)
n.466C>A
c.1338C>A (p.Pro446=)
Xg.154532610G>ACA415233897G6PDc.1244C>T (p.Pro415Leu)
c.1247C>T (p.Pro416Leu)
c.1107C>T
c.1110C>T
c.1096C>T (n.1096C>T)
c.*157C>T (n.*157C>T)
c.*704C>T (n.*704C>T)
c.*204C>T (n.*204C>T)
c.*1086C>T (n.*1086C>T)
c.1382C>T (p.Pro461Leu)
c.1334C>T (p.Pro445Leu)
n.465C>T
c.1337C>T (p.Pro446Leu)
Xg.154532610G>CCA415233898G6PDc.1244C>G (p.Pro415Arg)
c.1247C>G (p.Pro416Arg)
c.1107C>G
c.1110C>G
c.1096C>G (n.1096C>G)
c.*157C>G (n.*157C>G)
c.*704C>G (n.*704C>G)
c.*204C>G (n.*204C>G)
c.*1086C>G (n.*1086C>G)
c.1382C>G (p.Pro461Arg)
c.1334C>G (p.Pro445Arg)
n.465C>G
c.1337C>G (p.Pro446Arg)
Xg.154532610G>TCA415233896G6PDc.1244C>A (p.Pro415His)
c.1247C>A (p.Pro416His)
c.1107C>A
c.1110C>A
c.1096C>A (n.1096C>A)
c.*157C>A (n.*157C>A)
c.*704C>A (n.*704C>A)
c.*204C>A (n.*204C>A)
c.*1086C>A (n.*1086C>A)
c.1382C>A (p.Pro461His)
c.1334C>A (p.Pro445His)
n.465C>A
c.1337C>A (p.Pro446His)
Xg.154532611G>ACA415233901G6PDc.1243C>T (p.Pro415Ser)
c.1246C>T (p.Pro416Ser)
c.1106C>T
c.1109C>T
c.1095C>T (n.1095C>T)
c.*156C>T (n.*156C>T)
c.*703C>T (n.*703C>T)
c.*203C>T (n.*203C>T)
c.*1085C>T (n.*1085C>T)
c.1381C>T (p.Pro461Ser)
c.1333C>T (p.Pro445Ser)
n.464C>T
c.1336C>T (p.Pro446Ser)
ClinVar dbSNP
Xg.154532611G>CCA415233899G6PDc.1243C>G (p.Pro415Ala)
c.1246C>G (p.Pro416Ala)
c.1106C>G
c.1109C>G
c.1095C>G (n.1095C>G)
c.*156C>G (n.*156C>G)
c.*703C>G (n.*703C>G)
c.*203C>G (n.*203C>G)
c.*1085C>G (n.*1085C>G)
c.1381C>G (p.Pro461Ala)
c.1333C>G (p.Pro445Ala)
n.464C>G
c.1336C>G (p.Pro446Ala)
Xg.154532611G=CA2466723423G6PDc.1243C= (p.Pro415=)
c.1246C= (p.Pro416=)
c.1106C=
c.1109C=
c.1095C= (n.1095C=)
c.*156C= (n.*156C=)
c.*703C= (n.*703C=)
c.*203C= (n.*203C=)
c.*1085C= (n.*1085C=)
c.1381C= (p.Pro461=)
c.1333C= (p.Pro445=)
n.464C=
c.1336C= (p.Pro446=)
Xg.154532611G>TCA415233900G6PDc.1243C>A (p.Pro415Thr)
c.1246C>A (p.Pro416Thr)
c.1106C>A
c.1109C>A
c.1095C>A (n.1095C>A)
c.*156C>A (n.*156C>A)
c.*703C>A (n.*703C>A)
c.*203C>A (n.*203C>A)
c.*1085C>A (n.*1085C>A)
c.1381C>A (p.Pro461Thr)
c.1333C>A (p.Pro445Thr)
n.464C>A
c.1336C>A (p.Pro446Thr)
Xg.154532612G>ACA519714446G6PDc.1242C>T (p.Asn414=)
c.1245C>T (p.Asn415=)
c.1105C>T
c.1108C>T
c.1094C>T (n.1094C>T)
c.*155C>T (n.*155C>T)
c.*702C>T (n.*702C>T)
c.*202C>T (n.*202C>T)
c.*1084C>T (n.*1084C>T)
c.1380C>T (p.Asn460=)
c.1332C>T (p.Asn444=)
n.463C>T
c.1335C>T (p.Asn445=)
gnomAD v4
Xg.154532612G>CCA415233902G6PDc.1242C>G (p.Asn414Lys)
c.1245C>G (p.Asn415Lys)
c.1105C>G
c.1108C>G
c.1094C>G (n.1094C>G)
c.*155C>G (n.*155C>G)
c.*702C>G (n.*702C>G)
c.*202C>G (n.*202C>G)
c.*1084C>G (n.*1084C>G)
c.1380C>G (p.Asn460Lys)
c.1332C>G (p.Asn444Lys)
n.463C>G
c.1335C>G (p.Asn445Lys)
Xg.154532612G>TCA415233903G6PDc.1242C>A (p.Asn414Lys)
c.1245C>A (p.Asn415Lys)
c.1105C>A
c.1108C>A
c.1094C>A (n.1094C>A)
c.*155C>A (n.*155C>A)
c.*702C>A (n.*702C>A)
c.*202C>A (n.*202C>A)
c.*1084C>A (n.*1084C>A)
c.1380C>A (p.Asn460Lys)
c.1332C>A (p.Asn444Lys)
n.463C>A
c.1335C>A (p.Asn445Lys)
Xg.154532613T>ACA415233904G6PDc.1241A>T (p.Asn414Ile)
c.1244A>T (p.Asn415Ile)
c.1104A>T
c.1107A>T
c.1093A>T (n.1093A>T)
c.*154A>T (n.*154A>T)
c.*701A>T (n.*701A>T)
c.*201A>T (n.*201A>T)
c.*1083A>T (n.*1083A>T)
c.1379A>T (p.Asn460Ile)
c.1331A>T (p.Asn444Ile)
n.462A>T
c.1334A>T (p.Asn445Ile)
Xg.154532613T>CCA415233905G6PDc.1241A>G (p.Asn414Ser)
c.1244A>G (p.Asn415Ser)
c.1104A>G
c.1107A>G
c.1093A>G (n.1093A>G)
c.*154A>G (n.*154A>G)
c.*701A>G (n.*701A>G)
c.*201A>G (n.*201A>G)
c.*1083A>G (n.*1083A>G)
c.1379A>G (p.Asn460Ser)
c.1331A>G (p.Asn444Ser)
n.462A>G
c.1334A>G (p.Asn445Ser)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154532613T>GCA415233906G6PDc.1241A>C (p.Asn414Thr)
c.1244A>C (p.Asn415Thr)
c.1104A>C
c.1107A>C
c.1093A>C (n.1093A>C)
c.*154A>C (n.*154A>C)
c.*701A>C (n.*701A>C)
c.*201A>C (n.*201A>C)
c.*1083A>C (n.*1083A>C)
c.1379A>C (p.Asn460Thr)
c.1331A>C (p.Asn444Thr)
n.462A>C
c.1334A>C (p.Asn445Thr)
Xg.154532613T=CA2466723424G6PDc.1241A= (p.Asn414=)
c.1244A= (p.Asn415=)
c.1104A=
c.1107A=
c.1093A= (n.1093A=)
c.*154A= (n.*154A=)
c.*701A= (n.*701A=)
c.*201A= (n.*201A=)
c.*1083A= (n.*1083A=)
c.1379A= (p.Asn460=)
c.1331A= (p.Asn444=)
n.462A=
c.1334A= (p.Asn445=)
Xg.154532614T>ACA415233907G6PDc.1240A>T (p.Asn414Tyr)
c.1243A>T (p.Asn415Tyr)
c.1103A>T
c.1106A>T
c.1092A>T (n.1092A>T)
c.*153A>T (n.*153A>T)
c.*700A>T (n.*700A>T)
c.*200A>T (n.*200A>T)
c.*1082A>T (n.*1082A>T)
c.1378A>T (p.Asn460Tyr)
c.1330A>T (p.Asn444Tyr)
n.461A>T
c.1333A>T (p.Asn445Tyr)
Xg.154532614T>CCA415233908G6PDc.1240A>G (p.Asn414Asp)
c.1243A>G (p.Asn415Asp)
c.1103A>G
c.1106A>G
c.1092A>G (n.1092A>G)
c.*153A>G (n.*153A>G)
c.*700A>G (n.*700A>G)
c.*200A>G (n.*200A>G)
c.*1082A>G (n.*1082A>G)
c.1378A>G (p.Asn460Asp)
c.1330A>G (p.Asn444Asp)
n.461A>G
c.1333A>G (p.Asn445Asp)
Xg.154532614T>GCA10566065G6PDc.1240A>C (p.Asn414His)
c.1243A>C (p.Asn415His)
c.1103A>C
c.1106A>C
c.1092A>C (n.1092A>C)
c.*153A>C (n.*153A>C)
c.*700A>C (n.*700A>C)
c.*200A>C (n.*200A>C)
c.*1082A>C (n.*1082A>C)
c.1378A>C (p.Asn460His)
c.1330A>C (p.Asn444His)
n.461A>C
c.1333A>C (p.Asn445His)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154532614T=CA2466723425G6PDc.1240A= (p.Asn414=)
c.1243A= (p.Asn415=)
c.1103A=
c.1106A=
c.1092A= (n.1092A=)
c.*153A= (n.*153A=)
c.*700A= (n.*700A=)
c.*200A= (n.*200A=)
c.*1082A= (n.*1082A=)
c.1378A= (p.Asn460=)
c.1330A= (p.Asn444=)
n.461A=
c.1333A= (p.Asn445=)
Xg.154532615G>ACA519714447G6PDc.1239C>T (p.Phe413=)
c.1242C>T (p.Phe414=)
c.1102C>T
c.1105C>T
c.1091C>T (n.1091C>T)
c.*152C>T (n.*152C>T)
c.*699C>T (n.*699C>T)
c.*199C>T (n.*199C>T)
c.*1081C>T (n.*1081C>T)
c.1377C>T (p.Phe459=)
c.1329C>T (p.Phe443=)
n.460C>T
c.1332C>T (p.Phe444=)
Xg.154532615G>CCA415233909G6PDc.1239C>G (p.Phe413Leu)
c.1242C>G (p.Phe414Leu)
c.1102C>G
c.1105C>G
c.1091C>G (n.1091C>G)
c.*152C>G (n.*152C>G)
c.*699C>G (n.*699C>G)
c.*199C>G (n.*199C>G)
c.*1081C>G (n.*1081C>G)
c.1377C>G (p.Phe459Leu)
c.1329C>G (p.Phe443Leu)
n.460C>G
c.1332C>G (p.Phe444Leu)
Xg.154532615G>TCA415233910G6PDc.1239C>A (p.Phe413Leu)
c.1242C>A (p.Phe414Leu)
c.1102C>A
c.1105C>A
c.1091C>A (n.1091C>A)
c.*152C>A (n.*152C>A)
c.*699C>A (n.*699C>A)
c.*199C>A (n.*199C>A)
c.*1081C>A (n.*1081C>A)
c.1377C>A (p.Phe459Leu)
c.1329C>A (p.Phe443Leu)
n.460C>A
c.1332C>A (p.Phe444Leu)
Xg.154532616A>CCA415233913G6PDc.1238T>G (p.Phe413Cys)
c.1241T>G (p.Phe414Cys)
c.1101T>G
c.1104T>G
c.1090T>G (n.1090T>G)
c.*151T>G (n.*151T>G)
c.*698T>G (n.*698T>G)
c.*198T>G (n.*198T>G)
c.*1080T>G (n.*1080T>G)
c.1376T>G (p.Phe459Cys)
c.1328T>G (p.Phe443Cys)
n.459T>G
c.1331T>G (p.Phe444Cys)
Xg.154532616A>GCA415233911G6PDc.1238T>C (p.Phe413Ser)
c.1241T>C (p.Phe414Ser)
c.1101T>C
c.1104T>C
c.1090T>C (n.1090T>C)
c.*151T>C (n.*151T>C)
c.*698T>C (n.*698T>C)
c.*198T>C (n.*198T>C)
c.*1080T>C (n.*1080T>C)
c.1376T>C (p.Phe459Ser)
c.1328T>C (p.Phe443Ser)
n.459T>C
c.1331T>C (p.Phe444Ser)
gnomAD v4
Xg.154532616A>TCA415233912G6PDc.1238T>A (p.Phe413Tyr)
c.1241T>A (p.Phe414Tyr)
c.1101T>A
c.1104T>A
c.1090T>A (n.1090T>A)
c.*151T>A (n.*151T>A)
c.*698T>A (n.*698T>A)
c.*198T>A (n.*198T>A)
c.*1080T>A (n.*1080T>A)
c.1376T>A (p.Phe459Tyr)
c.1328T>A (p.Phe443Tyr)
n.459T>A
c.1331T>A (p.Phe444Tyr)
Xg.154532617delCA2824300343G6PDc.1238del (p.Phe413SerfsTer10)
c.1241del (p.Phe414SerfsTer10)
c.1101del
c.1104del
c.1090del (n.1090del)
c.*151del (n.*151del)
c.*698del (n.*698del)
c.*198del (n.*198del)
c.*1080del (n.*1080del)
c.1376del (p.Phe459SerfsTer10)
c.1328del (p.Phe443SerfsTer10)
n.459del
c.1331del (p.Phe444SerfsTer10)
Xg.154532617A>CCA415233914G6PDc.1237T>G (p.Phe413Val)
c.1240T>G (p.Phe414Val)
c.1100T>G
c.1103T>G
c.1089T>G (n.1089T>G)
c.*150T>G (n.*150T>G)
c.*697T>G (n.*697T>G)
c.*197T>G (n.*197T>G)
c.*1079T>G (n.*1079T>G)
c.1375T>G (p.Phe459Val)
c.1327T>G (p.Phe443Val)
n.458T>G
c.1330T>G (p.Phe444Val)
Xg.154532617A>GCA415233915G6PDc.1237T>C (p.Phe413Leu)
c.1240T>C (p.Phe414Leu)
c.1100T>C
c.1103T>C
c.1089T>C (n.1089T>C)
c.*150T>C (n.*150T>C)
c.*697T>C (n.*697T>C)
c.*197T>C (n.*197T>C)
c.*1079T>C (n.*1079T>C)
c.1375T>C (p.Phe459Leu)
c.1327T>C (p.Phe443Leu)
n.458T>C
c.1330T>C (p.Phe444Leu)
Xg.154532617A>TCA415233916G6PDc.1237T>A (p.Phe413Ile)
c.1240T>A (p.Phe414Ile)
c.1100T>A
c.1103T>A
c.1089T>A (n.1089T>A)
c.*150T>A (n.*150T>A)
c.*697T>A (n.*697T>A)
c.*197T>A (n.*197T>A)
c.*1079T>A (n.*1079T>A)
c.1375T>A (p.Phe459Ile)
c.1327T>A (p.Phe443Ile)
n.458T>A
c.1330T>A (p.Phe444Ile)
Xg.154532618G>ACA519714448G6PDc.1236C>T (p.Phe412=)
c.1239C>T (p.Phe413=)
c.1099C>T
c.1102C>T
c.1088C>T (n.1088C>T)
c.*149C>T (n.*149C>T)
c.*696C>T (n.*696C>T)
c.*196C>T (n.*196C>T)
c.*1078C>T (n.*1078C>T)
c.1374C>T (p.Phe458=)
c.1326C>T (p.Phe442=)
n.457C>T
c.1329C>T (p.Phe443=)
Xg.154532618G>CCA415233917G6PDc.1236C>G (p.Phe412Leu)
c.1239C>G (p.Phe413Leu)
c.1099C>G
c.1102C>G
c.1088C>G (n.1088C>G)
c.*149C>G (n.*149C>G)
c.*696C>G (n.*696C>G)
c.*196C>G (n.*196C>G)
c.*1078C>G (n.*1078C>G)
c.1374C>G (p.Phe458Leu)
c.1326C>G (p.Phe442Leu)
n.457C>G
c.1329C>G (p.Phe443Leu)
Xg.154532618G>TCA415233918G6PDc.1236C>A (p.Phe412Leu)
c.1239C>A (p.Phe413Leu)
c.1099C>A
c.1102C>A
c.1088C>A (n.1088C>A)
c.*149C>A (n.*149C>A)
c.*696C>A (n.*696C>A)
c.*196C>A (n.*196C>A)
c.*1078C>A (n.*1078C>A)
c.1374C>A (p.Phe458Leu)
c.1326C>A (p.Phe442Leu)
n.457C>A
c.1329C>A (p.Phe443Leu)
Xg.154532619A>CCA415233919G6PDc.1235T>G (p.Phe412Cys)
c.1238T>G (p.Phe413Cys)
c.1098T>G
c.1101T>G
c.1087T>G (n.1087T>G)
c.*148T>G (n.*148T>G)
c.*695T>G (n.*695T>G)
c.*195T>G (n.*195T>G)
c.*1077T>G (n.*1077T>G)
c.1373T>G (p.Phe458Cys)
c.1325T>G (p.Phe442Cys)
n.456T>G
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Xg.154532619A>GCA415233920G6PDc.1235T>C (p.Phe412Ser)
c.1238T>C (p.Phe413Ser)
c.1098T>C
c.1101T>C
c.1087T>C (n.1087T>C)
c.*148T>C (n.*148T>C)
c.*695T>C (n.*695T>C)
c.*195T>C (n.*195T>C)
c.*1077T>C (n.*1077T>C)
c.1373T>C (p.Phe458Ser)
c.1325T>C (p.Phe442Ser)
n.456T>C
c.1328T>C (p.Phe443Ser)
Xg.154532619A>TCA415233921G6PDc.1235T>A (p.Phe412Tyr)
c.1238T>A (p.Phe413Tyr)
c.1098T>A
c.1101T>A
c.1087T>A (n.1087T>A)
c.*148T>A (n.*148T>A)
c.*695T>A (n.*695T>A)
c.*195T>A (n.*195T>A)
c.*1077T>A (n.*1077T>A)
c.1373T>A (p.Phe458Tyr)
c.1325T>A (p.Phe442Tyr)
n.456T>A
c.1328T>A (p.Phe443Tyr)
Xg.154532620A>CCA415233922G6PDc.1234T>G (p.Phe412Val)
c.1237T>G (p.Phe413Val)
c.1097T>G
c.1100T>G
c.1086T>G (n.1086T>G)
c.*147T>G (n.*147T>G)
c.*694T>G (n.*694T>G)
c.*194T>G (n.*194T>G)
c.*1076T>G (n.*1076T>G)
c.1372T>G (p.Phe458Val)
c.1324T>G (p.Phe442Val)
n.455T>G
c.1327T>G (p.Phe443Val)
gnomAD v4
Xg.154532620A>GCA415233923G6PDc.1234T>C (p.Phe412Leu)
c.1237T>C (p.Phe413Leu)
c.1097T>C
c.1100T>C
c.1086T>C (n.1086T>C)
c.*147T>C (n.*147T>C)
c.*694T>C (n.*694T>C)
c.*194T>C (n.*194T>C)
c.*1076T>C (n.*1076T>C)
c.1372T>C (p.Phe458Leu)
c.1324T>C (p.Phe442Leu)
n.455T>C
c.1327T>C (p.Phe443Leu)
Xg.154532620A>TCA415233924G6PDc.1234T>A (p.Phe412Ile)
c.1237T>A (p.Phe413Ile)
c.1097T>A
c.1100T>A
c.1086T>A (n.1086T>A)
c.*147T>A (n.*147T>A)
c.*694T>A (n.*694T>A)
c.*194T>A (n.*194T>A)
c.*1076T>A (n.*1076T>A)
c.1372T>A (p.Phe458Ile)
c.1324T>A (p.Phe442Ile)
n.455T>A
c.1327T>A (p.Phe443Ile)
Xg.154532621C>ACA415233927G6PDc.1233G>T (p.Met411Ile)
c.1236G>T (p.Met412Ile)
c.1096G>T
c.1099G>T
c.1085G>T (n.1085G>T)
c.*146G>T (n.*146G>T)
c.*693G>T (n.*693G>T)
c.*193G>T (n.*193G>T)
c.*1075G>T (n.*1075G>T)
c.1371G>T (p.Met457Ile)
c.1323G>T (p.Met441Ile)
n.454G>T
c.1326G>T (p.Met442Ile)
Xg.154532621C>GCA415233926G6PDc.1233G>C (p.Met411Ile)
c.1236G>C (p.Met412Ile)
c.1096G>C
c.1099G>C
c.1085G>C (n.1085G>C)
c.*146G>C (n.*146G>C)
c.*693G>C (n.*693G>C)
c.*193G>C (n.*193G>C)
c.*1075G>C (n.*1075G>C)
c.1371G>C (p.Met457Ile)
c.1323G>C (p.Met441Ile)
n.454G>C
c.1326G>C (p.Met442Ile)
Xg.154532621C>TCA415233925G6PDc.1233G>A (p.Met411Ile)
c.1236G>A (p.Met412Ile)
c.1096G>A
c.1099G>A
c.1085G>A (n.1085G>A)
c.*146G>A (n.*146G>A)
c.*693G>A (n.*693G>A)
c.*193G>A (n.*193G>A)
c.*1075G>A (n.*1075G>A)
c.1371G>A (p.Met457Ile)
c.1323G>A (p.Met441Ile)
n.454G>A
c.1326G>A (p.Met442Ile)
Xg.154532622A>CCA415233928G6PDc.1232T>G (p.Met411Arg)
c.1235T>G (p.Met412Arg)
c.1095T>G
c.1098T>G
c.1084T>G (n.1084T>G)
c.*145T>G (n.*145T>G)
c.*692T>G (n.*692T>G)
c.*192T>G (n.*192T>G)
c.*1074T>G (n.*1074T>G)
c.1370T>G (p.Met457Arg)
c.1322T>G (p.Met441Arg)
n.453T>G
c.1325T>G (p.Met442Arg)
Xg.154532622A>GCA415233929G6PDc.1232T>C (p.Met411Thr)
c.1235T>C (p.Met412Thr)
c.1095T>C
c.1098T>C
c.1084T>C (n.1084T>C)
c.*145T>C (n.*145T>C)
c.*692T>C (n.*692T>C)
c.*192T>C (n.*192T>C)
c.*1074T>C (n.*1074T>C)
c.1370T>C (p.Met457Thr)
c.1322T>C (p.Met441Thr)
n.453T>C
c.1325T>C (p.Met442Thr)
Xg.154532622A>TCA415233930G6PDc.1232T>A (p.Met411Lys)
c.1235T>A (p.Met412Lys)
c.1095T>A
c.1098T>A
c.1084T>A (n.1084T>A)
c.*145T>A (n.*145T>A)
c.*692T>A (n.*692T>A)
c.*192T>A (n.*192T>A)
c.*1074T>A (n.*1074T>A)
c.1370T>A (p.Met457Lys)
c.1322T>A (p.Met441Lys)
n.453T>A
c.1325T>A (p.Met442Lys)
Xg.154532623T>ACA415233931G6PDc.1231A>T (p.Met411Leu)
c.1234A>T (p.Met412Leu)
c.1094A>T
c.1097A>T
c.1083A>T (n.1083A>T)
c.*144A>T (n.*144A>T)
c.*691A>T (n.*691A>T)
c.*191A>T (n.*191A>T)
c.*1073A>T (n.*1073A>T)
c.1369A>T (p.Met457Leu)
c.1321A>T (p.Met441Leu)
n.452A>T
c.1324A>T (p.Met442Leu)
Xg.154532623T>CCA415233932G6PDc.1231A>G (p.Met411Val)
c.1234A>G (p.Met412Val)
c.1094A>G
c.1097A>G
c.1083A>G (n.1083A>G)
c.*144A>G (n.*144A>G)
c.*691A>G (n.*691A>G)
c.*191A>G (n.*191A>G)
c.*1073A>G (n.*1073A>G)
c.1369A>G (p.Met457Val)
c.1321A>G (p.Met441Val)
n.452A>G
c.1324A>G (p.Met442Val)
Xg.154532623T>GCA415233933G6PDc.1231A>C (p.Met411Leu)
c.1234A>C (p.Met412Leu)
c.1094A>C
c.1097A>C
c.1083A>C (n.1083A>C)
c.*144A>C (n.*144A>C)
c.*691A>C (n.*691A>C)
c.*191A>C (n.*191A>C)
c.*1073A>C (n.*1073A>C)
c.1369A>C (p.Met457Leu)
c.1321A>C (p.Met441Leu)
n.452A>C
c.1324A>C (p.Met442Leu)
Xg.154532624G>ACA519714449G6PDc.1230C>T (p.Gly410=)
c.1233C>T (p.Gly411=)
c.1093C>T
c.1096C>T
c.1082C>T (n.1082C>T)
c.*143C>T (n.*143C>T)
c.*690C>T (n.*690C>T)
c.*190C>T (n.*190C>T)
c.*1072C>T (n.*1072C>T)
c.1368C>T (p.Gly456=)
c.1320C>T (p.Gly440=)
n.451C>T
c.1323C>T (p.Gly441=)
Xg.154532624G>CCA519714450G6PDc.1230C>G (p.Gly410=)
c.1233C>G (p.Gly411=)
c.1093C>G
c.1096C>G
c.1082C>G (n.1082C>G)
c.*143C>G (n.*143C>G)
c.*690C>G (n.*690C>G)
c.*190C>G (n.*190C>G)
c.*1072C>G (n.*1072C>G)
c.1368C>G (p.Gly456=)
c.1320C>G (p.Gly440=)
n.451C>G
c.1323C>G (p.Gly441=)
Xg.154532624G>TCA519714451G6PDc.1230C>A (p.Gly410=)
c.1233C>A (p.Gly411=)
c.1093C>A
c.1096C>A
c.1082C>A (n.1082C>A)
c.*143C>A (n.*143C>A)
c.*690C>A (n.*690C>A)
c.*190C>A (n.*190C>A)
c.*1072C>A (n.*1072C>A)
c.1368C>A (p.Gly456=)
c.1320C>A (p.Gly440=)
n.451C>A
c.1323C>A (p.Gly441=)
Xg.154532625C>ACA415233935G6PDc.1229G>T (p.Gly410Val)
c.1232G>T (p.Gly411Val)
c.1092G>T
c.1095G>T
c.1081G>T (n.1081G>T)
c.*142G>T (n.*142G>T)
c.*689G>T (n.*689G>T)
c.*189G>T (n.*189G>T)
c.*1071G>T (n.*1071G>T)
c.1367G>T (p.Gly456Val)
c.1319G>T (p.Gly440Val)
n.450G>T
c.1322G>T (p.Gly441Val)
Xg.154532625C=CA2466723426G6PDc.1229G= (p.Gly410=)
c.1232G= (p.Gly411=)
c.1092G=
c.1095G=
c.1081G= (n.1081G=)
c.*142G= (n.*142G=)
c.*689G= (n.*689G=)
c.*189G= (n.*189G=)
c.*1071G= (n.*1071G=)
c.1367G= (p.Gly456=)
c.1319G= (p.Gly440=)
n.450G=
c.1322G= (p.Gly441=)
Xg.154532625C>GCA415233934G6PDc.1229G>C (p.Gly410Ala)
c.1232G>C (p.Gly411Ala)
c.1092G>C
c.1095G>C
c.1081G>C (n.1081G>C)
c.*142G>C (n.*142G>C)
c.*689G>C (n.*689G>C)
c.*189G>C (n.*189G>C)
c.*1071G>C (n.*1071G>C)
c.1367G>C (p.Gly456Ala)
c.1319G>C (p.Gly440Ala)
n.450G>C
c.1322G>C (p.Gly441Ala)
ClinVar
Xg.154532625C>TCA121010G6PDc.1229G>A (p.Gly410Asp)
c.1232G>A (p.Gly411Asp)
c.1092G>A
c.1095G>A
c.1081G>A (n.1081G>A)
c.*142G>A (n.*142G>A)
c.*689G>A (n.*689G>A)
c.*189G>A (n.*189G>A)
c.*1071G>A (n.*1071G>A)
c.1367G>A (p.Gly456Asp)
c.1319G>A (p.Gly440Asp)
n.450G>A
c.1322G>A (p.Gly441Asp)
ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.154532626C>ACA120974G6PDc.1228G>T (p.Gly410Cys)
c.1231G>T (p.Gly411Cys)
c.1091G>T
c.1094G>T
c.1080G>T (n.1080G>T)
c.*141G>T (n.*141G>T)
c.*688G>T (n.*688G>T)
c.*188G>T (n.*188G>T)
c.*1070G>T (n.*1070G>T)
c.1366G>T (p.Gly456Cys)
c.1318G>T (p.Gly440Cys)
n.449G>T
c.1321G>T (p.Gly441Cys)
ClinVar dbSNP
Xg.154532626C=CA2466723427G6PDc.1228G= (p.Gly410=)
c.1231G= (p.Gly411=)
c.1091G=
c.1094G=
c.1080G= (n.1080G=)
c.*141G= (n.*141G=)
c.*688G= (n.*688G=)
c.*188G= (n.*188G=)
c.*1070G= (n.*1070G=)
c.1366G= (p.Gly456=)
c.1318G= (p.Gly440=)
n.449G=
c.1321G= (p.Gly441=)
Xg.154532626C>GCA415233936G6PDc.1228G>C (p.Gly410Arg)
c.1231G>C (p.Gly411Arg)
c.1091G>C
c.1094G>C
c.1080G>C (n.1080G>C)
c.*141G>C (n.*141G>C)
c.*688G>C (n.*688G>C)
c.*188G>C (n.*188G>C)
c.*1070G>C (n.*1070G>C)
c.1366G>C (p.Gly456Arg)
c.1318G>C (p.Gly440Arg)
n.449G>C
c.1321G>C (p.Gly441Arg)
Xg.154532626C>TCA415233937G6PDc.1228G>A (p.Gly410Ser)
c.1231G>A (p.Gly411Ser)
c.1091G>A
c.1094G>A
c.1080G>A (n.1080G>A)
c.*141G>A (n.*141G>A)
c.*688G>A (n.*688G>A)
c.*188G>A (n.*188G>A)
c.*1070G>A (n.*1070G>A)
c.1366G>A (p.Gly456Ser)
c.1318G>A (p.Gly440Ser)
n.449G>A
c.1321G>A (p.Gly441Ser)
dbSNP
Xg.154532627C>ACA10566066G6PDc.1227G>T (p.Pro409=)
c.1230G>T (p.Pro410=)
c.1090G>T
c.1093G>T
c.1079G>T (n.1079G>T)
c.*140G>T (n.*140G>T)
c.*687G>T (n.*687G>T)
c.*187G>T (n.*187G>T)
c.*1069G>T (n.*1069G>T)
c.1365G>T (p.Pro455=)
c.1317G>T (p.Pro439=)
n.448G>T
c.1320G>T (p.Pro440=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154532627C=CA2466723428G6PDc.1227G= (p.Pro409=)
c.1230G= (p.Pro410=)
c.1090G=
c.1093G=
c.1079G= (n.1079G=)
c.*140G= (n.*140G=)
c.*687G= (n.*687G=)
c.*187G= (n.*187G=)
c.*1069G= (n.*1069G=)
c.1365G= (p.Pro455=)
c.1317G= (p.Pro439=)
n.448G=
c.1320G= (p.Pro440=)
Xg.154532627C>GCA519714452G6PDc.1227G>C (p.Pro409=)
c.1230G>C (p.Pro410=)
c.1090G>C
c.1093G>C
c.1079G>C (n.1079G>C)
c.*140G>C (n.*140G>C)
c.*687G>C (n.*687G>C)
c.*187G>C (n.*187G>C)
c.*1069G>C (n.*1069G>C)
c.1365G>C (p.Pro455=)
c.1317G>C (p.Pro439=)
n.448G>C
c.1320G>C (p.Pro440=)
dbSNP
Xg.154532627C>TCA10566067G6PDc.1227G>A (p.Pro409=)
c.1230G>A (p.Pro410=)
c.1090G>A
c.1093G>A
c.1079G>A (n.1079G>A)
c.*140G>A (n.*140G>A)
c.*687G>A (n.*687G>A)
c.*187G>A (n.*187G>A)
c.*1069G>A (n.*1069G>A)
c.1365G>A (p.Pro455=)
c.1317G>A (p.Pro439=)
n.448G>A
c.1320G>A (p.Pro440=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154532628G>ACA415233938G6PDc.1226C>T (p.Pro409Leu)
c.1229C>T (p.Pro410Leu)
c.1089C>T
c.1092C>T
c.1078C>T (n.1078C>T)
c.*139C>T (n.*139C>T)
c.*686C>T (n.*686C>T)
c.*186C>T (n.*186C>T)
c.*1068C>T (n.*1068C>T)
c.1364C>T (p.Pro455Leu)
c.1316C>T (p.Pro439Leu)
n.447C>T
c.1319C>T (p.Pro440Leu)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.154532628G>CCA415233940G6PDc.1226C>G (p.Pro409Arg)
c.1229C>G (p.Pro410Arg)
c.1089C>G
c.1092C>G
c.1078C>G (n.1078C>G)
c.*139C>G (n.*139C>G)
c.*686C>G (n.*686C>G)
c.*186C>G (n.*186C>G)
c.*1068C>G (n.*1068C>G)
c.1364C>G (p.Pro455Arg)
c.1316C>G (p.Pro439Arg)
n.447C>G
c.1319C>G (p.Pro440Arg)
ClinVar
Xg.154532628G=CA2466723429G6PDc.1226C= (p.Pro409=)
c.1229C= (p.Pro410=)
c.1089C=
c.1092C=
c.1078C= (n.1078C=)
c.*139C= (n.*139C=)
c.*686C= (n.*686C=)
c.*186C= (n.*186C=)
c.*1068C= (n.*1068C=)
c.1364C= (p.Pro455=)
c.1316C= (p.Pro439=)
n.447C=
c.1319C= (p.Pro440=)
Xg.154532628G>TCA415233939G6PDc.1226C>A (p.Pro409Gln)
c.1229C>A (p.Pro410Gln)
c.1089C>A
c.1092C>A
c.1078C>A (n.1078C>A)
c.*139C>A (n.*139C>A)
c.*686C>A (n.*686C>A)
c.*186C>A (n.*186C>A)
c.*1068C>A (n.*1068C>A)
c.1364C>A (p.Pro455Gln)
c.1316C>A (p.Pro439Gln)
n.447C>A
c.1319C>A (p.Pro440Gln)
ClinVar COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.154532629G>ACA415233941G6PDc.1225C>T (p.Pro409Ser)
c.1228C>T (p.Pro410Ser)
c.1088C>T
c.1091C>T
c.1077C>T (n.1077C>T)
c.*138C>T (n.*138C>T)
c.*685C>T (n.*685C>T)
c.*185C>T (n.*185C>T)
c.*1067C>T (n.*1067C>T)
c.1363C>T (p.Pro455Ser)
c.1315C>T (p.Pro439Ser)
n.446C>T
c.1318C>T (p.Pro440Ser)
ClinVar
Xg.154532629G>CCA415233942G6PDc.1225C>G (p.Pro409Ala)
c.1228C>G (p.Pro410Ala)
c.1088C>G
c.1091C>G
c.1077C>G (n.1077C>G)
c.*138C>G (n.*138C>G)
c.*685C>G (n.*685C>G)
c.*185C>G (n.*185C>G)
c.*1067C>G (n.*1067C>G)
c.1363C>G (p.Pro455Ala)
c.1315C>G (p.Pro439Ala)
n.446C>G
c.1318C>G (p.Pro440Ala)
Xg.154532629G=CA2740130029G6PDc.1225C= (p.Pro409=)
c.1228C= (p.Pro410=)
c.1088C=
c.1091C=
c.1077C= (n.1077C=)
c.*138C= (n.*138C=)
c.*685C= (n.*685C=)
c.*185C= (n.*185C=)
c.*1067C= (n.*1067C=)
c.1363C= (p.Pro455=)
c.1315C= (p.Pro439=)
n.446C=
c.1318C= (p.Pro440=)
Xg.154532629G>TCA415233943G6PDc.1225C>A (p.Pro409Thr)
c.1228C>A (p.Pro410Thr)
c.1088C>A
c.1091C>A
c.1077C>A (n.1077C>A)
c.*138C>A (n.*138C>A)
c.*685C>A (n.*685C>A)
c.*185C>A (n.*185C>A)
c.*1067C>A (n.*1067C>A)
c.1363C>A (p.Pro455Thr)
c.1315C>A (p.Pro439Thr)
n.446C>A
c.1318C>A (p.Pro440Thr)
Xg.154532630C>ACA415233944G6PDc.1224G>T (p.Lys408Asn)
c.1227G>T (p.Lys409Asn)
c.1087G>T
c.1090G>T
c.1076G>T (n.1076G>T)
c.*137G>T (n.*137G>T)
c.*684G>T (n.*684G>T)
c.*184G>T (n.*184G>T)
c.*1066G>T (n.*1066G>T)
c.1362G>T (p.Lys454Asn)
c.1314G>T (p.Lys438Asn)
n.445G>T
c.1317G>T (p.Lys439Asn)
Xg.154532630C>GCA415233945G6PDc.1224G>C (p.Lys408Asn)
c.1227G>C (p.Lys409Asn)
c.1087G>C
c.1090G>C
c.1076G>C (n.1076G>C)
c.*137G>C (n.*137G>C)
c.*684G>C (n.*684G>C)
c.*184G>C (n.*184G>C)
c.*1066G>C (n.*1066G>C)
c.1362G>C (p.Lys454Asn)
c.1314G>C (p.Lys438Asn)
n.445G>C
c.1317G>C (p.Lys439Asn)
Xg.154532630C>TCA519714453G6PDc.1224G>A (p.Lys408=)
c.1227G>A (p.Lys409=)
c.1087G>A
c.1090G>A
c.1076G>A (n.1076G>A)
c.*137G>A (n.*137G>A)
c.*684G>A (n.*684G>A)
c.*184G>A (n.*184G>A)
c.*1066G>A (n.*1066G>A)
c.1362G>A (p.Lys454=)
c.1314G>A (p.Lys438=)
n.445G>A
c.1317G>A (p.Lys439=)
Xg.154532631T>ACA415233946G6PDc.1223A>T (p.Lys408Met)
c.1226A>T (p.Lys409Met)
c.1086A>T
c.1089A>T
c.1075A>T (n.1075A>T)
c.*136A>T (n.*136A>T)
c.*683A>T (n.*683A>T)
c.*183A>T (n.*183A>T)
c.*1065A>T (n.*1065A>T)
c.1361A>T (p.Lys454Met)
c.1313A>T (p.Lys438Met)
n.444A>T
c.1316A>T (p.Lys439Met)
Xg.154532631T>CCA415233947G6PDc.1223A>G (p.Lys408Arg)
c.1226A>G (p.Lys409Arg)
c.1086A>G
c.1089A>G
c.1075A>G (n.1075A>G)
c.*136A>G (n.*136A>G)
c.*683A>G (n.*683A>G)
c.*183A>G (n.*183A>G)
c.*1065A>G (n.*1065A>G)
c.1361A>G (p.Lys454Arg)
c.1313A>G (p.Lys438Arg)
n.444A>G
c.1316A>G (p.Lys439Arg)
Xg.154532631T>GCA415233948G6PDc.1223A>C (p.Lys408Thr)
c.1226A>C (p.Lys409Thr)
c.1086A>C
c.1089A>C
c.1075A>C (n.1075A>C)
c.*136A>C (n.*136A>C)
c.*683A>C (n.*683A>C)
c.*183A>C (n.*183A>C)
c.*1065A>C (n.*1065A>C)
c.1361A>C (p.Lys454Thr)
c.1313A>C (p.Lys438Thr)
n.444A>C
c.1316A>C (p.Lys439Thr)
Xg.154532632T>ACA415233949G6PDc.1222A>T (p.Lys408Ter)
c.1225A>T (p.Lys409Ter)
c.1085A>T
c.1088A>T
c.1074A>T (n.1074A>T)
c.*135A>T (n.*135A>T)
c.*682A>T (n.*682A>T)
c.*182A>T (n.*182A>T)
c.*1064A>T (n.*1064A>T)
c.1360A>T (p.Lys454Ter)
c.1312A>T (p.Lys438Ter)
n.443A>T
c.1315A>T (p.Lys439Ter)
Xg.154532632T>CCA415233950G6PDc.1222A>G (p.Lys408Glu)
c.1225A>G (p.Lys409Glu)
c.1085A>G
c.1088A>G
c.1074A>G (n.1074A>G)
c.*135A>G (n.*135A>G)
c.*682A>G (n.*682A>G)
c.*182A>G (n.*182A>G)
c.*1064A>G (n.*1064A>G)
c.1360A>G (p.Lys454Glu)
c.1312A>G (p.Lys438Glu)
n.443A>G
c.1315A>G (p.Lys439Glu)
Xg.154532632T>GCA415233951G6PDc.1222A>C (p.Lys408Gln)
c.1225A>C (p.Lys409Gln)
c.1085A>C
c.1088A>C
c.1074A>C (n.1074A>C)
c.*135A>C (n.*135A>C)
c.*682A>C (n.*682A>C)
c.*182A>C (n.*182A>C)
c.*1064A>C (n.*1064A>C)
c.1360A>C (p.Lys454Gln)
c.1312A>C (p.Lys438Gln)
n.443A>C
c.1315A>C (p.Lys439Gln)
Xg.154532633C>ACA415233952G6PDc.1221G>T (p.Lys407Asn)
c.1224G>T (p.Lys408Asn)
c.1084G>T
c.1087G>T
c.1073G>T (n.1073G>T)
c.*134G>T (n.*134G>T)
c.*681G>T (n.*681G>T)
c.*181G>T (n.*181G>T)
c.*1063G>T (n.*1063G>T)
c.1359G>T (p.Lys453Asn)
c.1311G>T (p.Lys437Asn)
n.442G>T
c.1314G>T (p.Lys438Asn)
Xg.154532633C>GCA415233953G6PDc.1221G>C (p.Lys407Asn)
c.1224G>C (p.Lys408Asn)
c.1084G>C
c.1087G>C
c.1073G>C (n.1073G>C)
c.*134G>C (n.*134G>C)
c.*681G>C (n.*681G>C)
c.*181G>C (n.*181G>C)
c.*1063G>C (n.*1063G>C)
c.1359G>C (p.Lys453Asn)
c.1311G>C (p.Lys437Asn)
n.442G>C
c.1314G>C (p.Lys438Asn)
COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.154532633C>TCA519714454G6PDc.1221G>A (p.Lys407=)
c.1224G>A (p.Lys408=)
c.1084G>A
c.1087G>A
c.1073G>A (n.1073G>A)
c.*134G>A (n.*134G>A)
c.*681G>A (n.*681G>A)
c.*181G>A (n.*181G>A)
c.*1063G>A (n.*1063G>A)
c.1359G>A (p.Lys453=)
c.1311G>A (p.Lys437=)
n.442G>A
c.1314G>A (p.Lys438=)
Xg.154532634T>ACA415233954G6PDc.1220A>T (p.Lys407Met)
c.1223A>T (p.Lys408Met)
c.1083A>T
c.1086A>T
c.1072A>T (n.1072A>T)
c.*133A>T (n.*133A>T)
c.*680A>T (n.*680A>T)
c.*180A>T (n.*180A>T)
c.*1062A>T (n.*1062A>T)
c.1358A>T (p.Lys453Met)
c.1310A>T (p.Lys437Met)
n.441A>T
c.1313A>T (p.Lys438Met)
Xg.154532634T>CCA415233956G6PDc.1220A>G (p.Lys407Arg)
c.1223A>G (p.Lys408Arg)
c.1083A>G
c.1086A>G
c.1072A>G (n.1072A>G)
c.*133A>G (n.*133A>G)
c.*680A>G (n.*680A>G)
c.*180A>G (n.*180A>G)
c.*1062A>G (n.*1062A>G)
c.1358A>G (p.Lys453Arg)
c.1310A>G (p.Lys437Arg)
n.441A>G
c.1313A>G (p.Lys438Arg)
Xg.154532634T>GCA415233955G6PDc.1220A>C (p.Lys407Thr)
c.1223A>C (p.Lys408Thr)
c.1083A>C
c.1086A>C
c.1072A>C (n.1072A>C)
c.*133A>C (n.*133A>C)
c.*680A>C (n.*680A>C)
c.*180A>C (n.*180A>C)
c.*1062A>C (n.*1062A>C)
c.1358A>C (p.Lys453Thr)
c.1310A>C (p.Lys437Thr)
n.441A>C
c.1313A>C (p.Lys438Thr)
ClinVar
Xg.154532634T=CA2740130030G6PDc.1220A= (p.Lys407=)
c.1223A= (p.Lys408=)
c.1083A=
c.1086A=
c.1072A= (n.1072A=)
c.*133A= (n.*133A=)
c.*680A= (n.*680A=)
c.*180A= (n.*180A=)
c.*1062A= (n.*1062A=)
c.1358A= (p.Lys453=)
c.1310A= (p.Lys437=)
n.441A=
c.1313A= (p.Lys438=)
Xg.154532635T>ACA415233957G6PDc.1219A>T (p.Lys407Ter)
c.1222A>T (p.Lys408Ter)
c.1082A>T
c.1085A>T
c.1071A>T (n.1071A>T)
c.*132A>T (n.*132A>T)
c.*679A>T (n.*679A>T)
c.*179A>T (n.*179A>T)
c.*1061A>T (n.*1061A>T)
c.1357A>T (p.Lys453Ter)
c.1309A>T (p.Lys437Ter)
n.440A>T
c.1312A>T (p.Lys438Ter)
Xg.154532635T>CCA415233958G6PDc.1219A>G (p.Lys407Glu)
c.1222A>G (p.Lys408Glu)
c.1082A>G
c.1085A>G
c.1071A>G (n.1071A>G)
c.*132A>G (n.*132A>G)
c.*679A>G (n.*679A>G)
c.*179A>G (n.*179A>G)
c.*1061A>G (n.*1061A>G)
c.1357A>G (p.Lys453Glu)
c.1309A>G (p.Lys437Glu)
n.440A>G
c.1312A>G (p.Lys438Glu)
Xg.154532635T>GCA415233959G6PDc.1219A>C (p.Lys407Gln)
c.1222A>C (p.Lys408Gln)
c.1082A>C
c.1085A>C
c.1071A>C (n.1071A>C)
c.*132A>C (n.*132A>C)
c.*679A>C (n.*679A>C)
c.*179A>C (n.*179A>C)
c.*1061A>C (n.*1061A>C)
c.1357A>C (p.Lys453Gln)
c.1309A>C (p.Lys437Gln)
n.440A>C
c.1312A>C (p.Lys438Gln)
Xg.154532636G>ACA519714455G6PDc.1218C>T (p.Thr406=)
c.1221C>T (p.Thr407=)
c.1081C>T
c.1084C>T
c.1070C>T (n.1070C>T)
c.*131C>T (n.*131C>T)
c.*678C>T (n.*678C>T)
c.*178C>T (n.*178C>T)
c.*1060C>T (n.*1060C>T)
c.1356C>T (p.Thr452=)
c.1308C>T (p.Thr436=)
n.439C>T
c.1311C>T (p.Thr437=)
ClinVar
Xg.154532636G>CCA519714457G6PDc.1218C>G (p.Thr406=)
c.1221C>G (p.Thr407=)
c.1081C>G
c.1084C>G
c.1070C>G (n.1070C>G)
c.*131C>G (n.*131C>G)
c.*678C>G (n.*678C>G)
c.*178C>G (n.*178C>G)
c.*1060C>G (n.*1060C>G)
c.1356C>G (p.Thr452=)
c.1308C>G (p.Thr436=)
n.439C>G
c.1311C>G (p.Thr437=)
Xg.154532636G>TCA519714456G6PDc.1218C>A (p.Thr406=)
c.1221C>A (p.Thr407=)
c.1081C>A
c.1084C>A
c.1070C>A (n.1070C>A)
c.*131C>A (n.*131C>A)
c.*678C>A (n.*678C>A)
c.*178C>A (n.*178C>A)
c.*1060C>A (n.*1060C>A)
c.1356C>A (p.Thr452=)
c.1308C>A (p.Thr436=)
n.439C>A
c.1311C>A (p.Thr437=)
Xg.154532637G>ACA415233960G6PDc.1217C>T (p.Thr406Ile)
c.1220C>T (p.Thr407Ile)
c.1080C>T
c.1083C>T
c.1069C>T (n.1069C>T)
c.*130C>T (n.*130C>T)
c.*677C>T (n.*677C>T)
c.*177C>T (n.*177C>T)
c.*1059C>T (n.*1059C>T)
c.1355C>T (p.Thr452Ile)
c.1307C>T (p.Thr436Ile)
n.438C>T
c.1310C>T (p.Thr437Ile)
Xg.154532637G>CCA415233961G6PDc.1217C>G (p.Thr406Ser)
c.1220C>G (p.Thr407Ser)
c.1080C>G
c.1083C>G
c.1069C>G (n.1069C>G)
c.*130C>G (n.*130C>G)
c.*677C>G (n.*677C>G)
c.*177C>G (n.*177C>G)
c.*1059C>G (n.*1059C>G)
c.1355C>G (p.Thr452Ser)
c.1307C>G (p.Thr436Ser)
n.438C>G
c.1310C>G (p.Thr437Ser)
Xg.154532637G>TCA415233962G6PDc.1217C>A (p.Thr406Asn)
c.1220C>A (p.Thr407Asn)
c.1080C>A
c.1083C>A
c.1069C>A (n.1069C>A)
c.*130C>A (n.*130C>A)
c.*677C>A (n.*677C>A)
c.*177C>A (n.*177C>A)
c.*1059C>A (n.*1059C>A)
c.1355C>A (p.Thr452Asn)
c.1307C>A (p.Thr436Asn)
n.438C>A
c.1310C>A (p.Thr437Asn)
Xg.154532638T>ACA415233965G6PDc.1216A>T (p.Thr406Ser)
c.1219A>T (p.Thr407Ser)
c.1079A>T
c.1082A>T
c.1068A>T (n.1068A>T)
c.*129A>T (n.*129A>T)
c.*676A>T (n.*676A>T)
c.*176A>T (n.*176A>T)
c.*1058A>T (n.*1058A>T)
c.1354A>T (p.Thr452Ser)
c.1306A>T (p.Thr436Ser)
n.437A>T
c.1309A>T (p.Thr437Ser)
Xg.154532638T>CCA415233964G6PDc.1216A>G (p.Thr406Ala)
c.1219A>G (p.Thr407Ala)
c.1079A>G
c.1082A>G
c.1068A>G (n.1068A>G)
c.*129A>G (n.*129A>G)
c.*676A>G (n.*676A>G)
c.*176A>G (n.*176A>G)
c.*1058A>G (n.*1058A>G)
c.1354A>G (p.Thr452Ala)
c.1306A>G (p.Thr436Ala)
n.437A>G
c.1309A>G (p.Thr437Ala)
Xg.154532638T>GCA415233963G6PDc.1216A>C (p.Thr406Pro)
c.1219A>C (p.Thr407Pro)
c.1079A>C
c.1082A>C
c.1068A>C (n.1068A>C)
c.*129A>C (n.*129A>C)
c.*676A>C (n.*676A>C)
c.*176A>C (n.*176A>C)
c.*1058A>C (n.*1058A>C)
c.1354A>C (p.Thr452Pro)
c.1306A>C (p.Thr436Pro)
n.437A>C
c.1309A>C (p.Thr437Pro)
Xg.154532639C>ACA415233966G6PDc.1215G>T (p.Met405Ile)
c.1218G>T (p.Met406Ile)
c.1078G>T
c.1081G>T
c.1067G>T (n.1067G>T)
c.*128G>T (n.*128G>T)
c.*675G>T (n.*675G>T)
c.*175G>T (n.*175G>T)
c.*1057G>T (n.*1057G>T)
c.1353G>T (p.Met451Ile)
c.1305G>T (p.Met435Ile)
n.436G>T
c.1308G>T (p.Met436Ile)
Xg.154532639C=CA2740130031G6PDc.1215G= (p.Met405=)
c.1218G= (p.Met406=)
c.1078G=
c.1081G=
c.1067G= (n.1067G=)
c.*128G= (n.*128G=)
c.*675G= (n.*675G=)
c.*175G= (n.*175G=)
c.*1057G= (n.*1057G=)
c.1353G= (p.Met451=)
c.1305G= (p.Met435=)
n.436G=
c.1308G= (p.Met436=)
Xg.154532639C>GCA415233967G6PDc.1215G>C (p.Met405Ile)
c.1218G>C (p.Met406Ile)
c.1078G>C
c.1081G>C
c.1067G>C (n.1067G>C)
c.*128G>C (n.*128G>C)
c.*675G>C (n.*675G>C)
c.*175G>C (n.*175G>C)
c.*1057G>C (n.*1057G>C)
c.1353G>C (p.Met451Ile)
c.1305G>C (p.Met435Ile)
n.436G>C
c.1308G>C (p.Met436Ile)
Xg.154532639C>TCA415233968G6PDc.1215G>A (p.Met405Ile)
c.1218G>A (p.Met406Ile)
c.1078G>A
c.1081G>A
c.1067G>A (n.1067G>A)
c.*128G>A (n.*128G>A)
c.*675G>A (n.*675G>A)
c.*175G>A (n.*175G>A)
c.*1057G>A (n.*1057G>A)
c.1353G>A (p.Met451Ile)
c.1305G>A (p.Met435Ile)
n.436G>A
c.1308G>A (p.Met436Ile)
ClinVar COSMIC COSMIC
Xg.154532640A>CCA415233969G6PDc.1214T>G (p.Met405Arg)
c.1217T>G (p.Met406Arg)
c.1077T>G
c.1080T>G
c.1066T>G (n.1066T>G)
c.*127T>G (n.*127T>G)
c.*674T>G (n.*674T>G)
c.*174T>G (n.*174T>G)
c.*1056T>G (n.*1056T>G)
c.1352T>G (p.Met451Arg)
c.1304T>G (p.Met435Arg)
n.435T>G
c.1307T>G (p.Met436Arg)
Xg.154532640A>GCA415233970G6PDc.1214T>C (p.Met405Thr)
c.1217T>C (p.Met406Thr)
c.1077T>C
c.1080T>C
c.1066T>C (n.1066T>C)
c.*127T>C (n.*127T>C)
c.*674T>C (n.*674T>C)
c.*174T>C (n.*174T>C)
c.*1056T>C (n.*1056T>C)
c.1352T>C (p.Met451Thr)
c.1304T>C (p.Met435Thr)
n.435T>C
c.1307T>C (p.Met436Thr)
Xg.154532640A>TCA415233971G6PDc.1214T>A (p.Met405Lys)
c.1217T>A (p.Met406Lys)
c.1077T>A
c.1080T>A
c.1066T>A (n.1066T>A)
c.*127T>A (n.*127T>A)
c.*674T>A (n.*674T>A)
c.*174T>A (n.*174T>A)
c.*1056T>A (n.*1056T>A)
c.1352T>A (p.Met451Lys)
c.1304T>A (p.Met435Lys)
n.435T>A
c.1307T>A (p.Met436Lys)
Xg.154532641T>ACA415233972G6PDc.1213A>T (p.Met405Leu)
c.1216A>T (p.Met406Leu)
c.1076A>T
c.1079A>T
c.1065A>T (n.1065A>T)
c.*126A>T (n.*126A>T)
c.*673A>T (n.*673A>T)
c.*173A>T (n.*173A>T)
c.*1055A>T (n.*1055A>T)
c.1351A>T (p.Met451Leu)
c.1303A>T (p.Met435Leu)
n.434A>T
c.1306A>T (p.Met436Leu)
Xg.154532641T>CCA415233974G6PDc.1213A>G (p.Met405Val)
c.1216A>G (p.Met406Val)
c.1076A>G
c.1079A>G
c.1065A>G (n.1065A>G)
c.*126A>G (n.*126A>G)
c.*673A>G (n.*673A>G)
c.*173A>G (n.*173A>G)
c.*1055A>G (n.*1055A>G)
c.1351A>G (p.Met451Val)
c.1303A>G (p.Met435Val)
n.434A>G
c.1306A>G (p.Met436Val)
Xg.154532641T>GCA415233973G6PDc.1213A>C (p.Met405Leu)
c.1216A>C (p.Met406Leu)
c.1076A>C
c.1079A>C
c.1065A>C (n.1065A>C)
c.*126A>C (n.*126A>C)
c.*673A>C (n.*673A>C)
c.*173A>C (n.*173A>C)
c.*1055A>C (n.*1055A>C)
c.1351A>C (p.Met451Leu)
c.1303A>C (p.Met435Leu)
n.434A>C
c.1306A>C (p.Met436Leu)
Xg.154532642C>ACA415233975G6PDc.1212G>T (p.Met404Ile)
c.1215G>T (p.Met405Ile)
c.1075G>T
c.1078G>T
c.1064G>T (n.1064G>T)
c.*125G>T (n.*125G>T)
c.*672G>T (n.*672G>T)
c.*172G>T (n.*172G>T)
c.*1054G>T (n.*1054G>T)
c.1350G>T (p.Met450Ile)
c.1302G>T (p.Met434Ile)
n.433G>T
c.1305G>T (p.Met435Ile)
Xg.154532642C>GCA415233976G6PDc.1212G>C (p.Met404Ile)
c.1215G>C (p.Met405Ile)
c.1075G>C
c.1078G>C
c.1064G>C (n.1064G>C)
c.*125G>C (n.*125G>C)
c.*672G>C (n.*672G>C)
c.*172G>C (n.*172G>C)
c.*1054G>C (n.*1054G>C)
c.1350G>C (p.Met450Ile)
c.1302G>C (p.Met434Ile)
n.433G>C
c.1305G>C (p.Met435Ile)
Xg.154532642C>TCA415233977G6PDc.1212G>A (p.Met404Ile)
c.1215G>A (p.Met405Ile)
c.1075G>A
c.1078G>A
c.1064G>A (n.1064G>A)
c.*125G>A (n.*125G>A)
c.*672G>A (n.*672G>A)
c.*172G>A (n.*172G>A)
c.*1054G>A (n.*1054G>A)
c.1350G>A (p.Met450Ile)
c.1302G>A (p.Met434Ile)
n.433G>A
c.1305G>A (p.Met435Ile)
Xg.154532643A>CCA415233978G6PDc.1211T>G (p.Met404Arg)
c.1214T>G (p.Met405Arg)
c.1074T>G
c.1077T>G
c.1063T>G (n.1063T>G)
c.*124T>G (n.*124T>G)
c.*671T>G (n.*671T>G)
c.*171T>G (n.*171T>G)
c.*1053T>G (n.*1053T>G)
c.1349T>G (p.Met450Arg)
c.1301T>G (p.Met434Arg)
n.432T>G
c.1304T>G (p.Met435Arg)
Xg.154532643A>GCA415233979G6PDc.1211T>C (p.Met404Thr)
c.1214T>C (p.Met405Thr)
c.1074T>C
c.1077T>C
c.1063T>C (n.1063T>C)
c.*124T>C (n.*124T>C)
c.*671T>C (n.*671T>C)
c.*171T>C (n.*171T>C)
c.*1053T>C (n.*1053T>C)
c.1349T>C (p.Met450Thr)
c.1301T>C (p.Met434Thr)
n.432T>C
c.1304T>C (p.Met435Thr)
Xg.154532643A>TCA415233980G6PDc.1211T>A (p.Met404Lys)
c.1214T>A (p.Met405Lys)
c.1074T>A
c.1077T>A
c.1063T>A (n.1063T>A)
c.*124T>A (n.*124T>A)
c.*671T>A (n.*671T>A)
c.*171T>A (n.*171T>A)
c.*1053T>A (n.*1053T>A)
c.1349T>A (p.Met450Lys)
c.1301T>A (p.Met434Lys)
n.432T>A
c.1304T>A (p.Met435Lys)
Xg.154532644T>ACA415233981G6PDc.1210A>T (p.Met404Leu)
c.1213A>T (p.Met405Leu)
c.1073A>T
c.1076A>T
c.1062A>T (n.1062A>T)
c.*123A>T (n.*123A>T)
c.*670A>T (n.*670A>T)
c.*170A>T (n.*170A>T)
c.*1052A>T (n.*1052A>T)
c.1348A>T (p.Met450Leu)
c.1300A>T (p.Met434Leu)
n.431A>T
c.1303A>T (p.Met435Leu)
Xg.154532644T>CCA415233982G6PDc.1210A>G (p.Met404Val)
c.1213A>G (p.Met405Val)
c.1073A>G
c.1076A>G
c.1062A>G (n.1062A>G)
c.*123A>G (n.*123A>G)
c.*670A>G (n.*670A>G)
c.*170A>G (n.*170A>G)
c.*1052A>G (n.*1052A>G)
c.1348A>G (p.Met450Val)
c.1300A>G (p.Met434Val)
n.431A>G
c.1303A>G (p.Met435Val)
gnomAD v4
Xg.154532644T>GCA415233983G6PDc.1210A>C (p.Met404Leu)
c.1213A>C (p.Met405Leu)
c.1073A>C
c.1076A>C
c.1062A>C (n.1062A>C)
c.*123A>C (n.*123A>C)
c.*670A>C (n.*670A>C)
c.*170A>C (n.*170A>C)
c.*1052A>C (n.*1052A>C)
c.1348A>C (p.Met450Leu)
c.1300A>C (p.Met434Leu)
n.431A>C
c.1303A>C (p.Met435Leu)
Xg.154532645C>ACA415233984G6PDc.1209G>T (p.Lys403Asn)
c.1212G>T (p.Lys404Asn)
c.1072G>T
c.1075G>T
c.1061G>T (n.1061G>T)
c.*122G>T (n.*122G>T)
c.*669G>T (n.*669G>T)
c.*169G>T (n.*169G>T)
c.*1051G>T (n.*1051G>T)
c.1347G>T (p.Lys449Asn)
c.1299G>T (p.Lys433Asn)
n.430G>T
c.1302G>T (p.Lys434Asn)
Xg.154532645C=CA2466723430G6PDc.1209G= (p.Lys403=)
c.1212G= (p.Lys404=)
c.1072G=
c.1075G=
c.1061G= (n.1061G=)
c.*122G= (n.*122G=)
c.*669G= (n.*669G=)
c.*169G= (n.*169G=)
c.*1051G= (n.*1051G=)
c.1347G= (p.Lys449=)
c.1299G= (p.Lys433=)
n.430G=
c.1302G= (p.Lys434=)
Xg.154532645C>GCA415233985G6PDc.1209G>C (p.Lys403Asn)
c.1212G>C (p.Lys404Asn)
c.1072G>C
c.1075G>C
c.1061G>C (n.1061G>C)
c.*122G>C (n.*122G>C)
c.*669G>C (n.*669G>C)
c.*169G>C (n.*169G>C)
c.*1051G>C (n.*1051G>C)
c.1347G>C (p.Lys449Asn)
c.1299G>C (p.Lys433Asn)
n.430G>C
c.1302G>C (p.Lys434Asn)
gnomAD v4
Xg.154532645C>TCA519714458G6PDc.1209G>A (p.Lys403=)
c.1212G>A (p.Lys404=)
c.1072G>A
c.1075G>A
c.1061G>A (n.1061G>A)
c.*122G>A (n.*122G>A)
c.*669G>A (n.*669G>A)
c.*169G>A (n.*169G>A)
c.*1051G>A (n.*1051G>A)
c.1347G>A (p.Lys449=)
c.1299G>A (p.Lys433=)
n.430G>A
c.1302G>A (p.Lys434=)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154532646T>ACA415233986G6PDc.1208A>T (p.Lys403Met)
c.1211A>T (p.Lys404Met)
c.1071A>T
c.1074A>T
c.1060A>T (n.1060A>T)
c.*121A>T (n.*121A>T)
c.*668A>T (n.*668A>T)
c.*168A>T (n.*168A>T)
c.*1050A>T (n.*1050A>T)
c.1346A>T (p.Lys449Met)
c.1298A>T (p.Lys433Met)
n.429A>T
c.1301A>T (p.Lys434Met)
Xg.154532646T>CCA415233988G6PDc.1208A>G (p.Lys403Arg)
c.1211A>G (p.Lys404Arg)
c.1071A>G
c.1074A>G
c.1060A>G (n.1060A>G)
c.*121A>G (n.*121A>G)
c.*668A>G (n.*668A>G)
c.*168A>G (n.*168A>G)
c.*1050A>G (n.*1050A>G)
c.1346A>G (p.Lys449Arg)
c.1298A>G (p.Lys433Arg)
n.429A>G
c.1301A>G (p.Lys434Arg)
Xg.154532646T>GCA415233987G6PDc.1208A>C (p.Lys403Thr)
c.1211A>C (p.Lys404Thr)
c.1071A>C
c.1074A>C
c.1060A>C (n.1060A>C)
c.*121A>C (n.*121A>C)
c.*668A>C (n.*668A>C)
c.*168A>C (n.*168A>C)
c.*1050A>C (n.*1050A>C)
c.1346A>C (p.Lys449Thr)
c.1298A>C (p.Lys433Thr)
n.429A>C
c.1301A>C (p.Lys434Thr)
Xg.154532647T>ACA415233989G6PDc.1207A>T (p.Lys403Ter)
c.1210A>T (p.Lys404Ter)
c.1070A>T
c.1073A>T
c.1059A>T (n.1059A>T)
c.*120A>T (n.*120A>T)
c.*667A>T (n.*667A>T)
c.*167A>T (n.*167A>T)
c.*1049A>T (n.*1049A>T)
c.1345A>T (p.Lys449Ter)
c.1297A>T (p.Lys433Ter)
n.428A>T
c.1300A>T (p.Lys434Ter)
Xg.154532647T>CCA415233990G6PDc.1207A>G (p.Lys403Glu)
c.1210A>G (p.Lys404Glu)
c.1070A>G
c.1073A>G
c.1059A>G (n.1059A>G)
c.*120A>G (n.*120A>G)
c.*667A>G (n.*667A>G)
c.*167A>G (n.*167A>G)
c.*1049A>G (n.*1049A>G)
c.1345A>G (p.Lys449Glu)
c.1297A>G (p.Lys433Glu)
n.428A>G
c.1300A>G (p.Lys434Glu)
Xg.154532647T>GCA415233991G6PDc.1207A>C (p.Lys403Gln)
c.1210A>C (p.Lys404Gln)
c.1070A>C
c.1073A>C
c.1059A>C (n.1059A>C)
c.*120A>C (n.*120A>C)
c.*667A>C (n.*667A>C)
c.*167A>C (n.*167A>C)
c.*1049A>C (n.*1049A>C)
c.1345A>C (p.Lys449Gln)
c.1297A>C (p.Lys433Gln)
n.428A>C
c.1300A>C (p.Lys434Gln)
Xg.154532648G>ACA519714459G6PDc.1206C>T (p.Thr402=)
c.1209C>T (p.Thr403=)
c.1069C>T
c.1072C>T
c.1058C>T (n.1058C>T)
c.*119C>T (n.*119C>T)
c.*666C>T (n.*666C>T)
c.*166C>T (n.*166C>T)
c.*1048C>T (n.*1048C>T)
c.1344C>T (p.Thr448=)
c.1296C>T (p.Thr432=)
n.427C>T
c.1299C>T (p.Thr433=)
Xg.154532648G>CCA519714460G6PDc.1206C>G (p.Thr402=)
c.1209C>G (p.Thr403=)
c.1069C>G
c.1072C>G
c.1058C>G (n.1058C>G)
c.*119C>G (n.*119C>G)
c.*666C>G (n.*666C>G)
c.*166C>G (n.*166C>G)
c.*1048C>G (n.*1048C>G)
c.1344C>G (p.Thr448=)
c.1296C>G (p.Thr432=)
n.427C>G
c.1299C>G (p.Thr433=)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154532648G=CA2466723431G6PDc.1206C= (p.Thr402=)
c.1209C= (p.Thr403=)
c.1069C=
c.1072C=
c.1058C= (n.1058C=)
c.*119C= (n.*119C=)
c.*666C= (n.*666C=)
c.*166C= (n.*166C=)
c.*1048C= (n.*1048C=)
c.1344C= (p.Thr448=)
c.1296C= (p.Thr432=)
n.427C=
c.1299C= (p.Thr433=)
Xg.154532648G>TCA519714461G6PDc.1206C>A (p.Thr402=)
c.1209C>A (p.Thr403=)
c.1069C>A
c.1072C>A
c.1058C>A (n.1058C>A)
c.*119C>A (n.*119C>A)
c.*666C>A (n.*666C>A)
c.*166C>A (n.*166C>A)
c.*1048C>A (n.*1048C>A)
c.1344C>A (p.Thr448=)
c.1296C>A (p.Thr432=)
n.427C>A
c.1299C>A (p.Thr433=)
Xg.154532649G>ACA415233992G6PDc.1205C>T (p.Thr402Ile)
c.1208C>T (p.Thr403Ile)
c.1068C>T
c.1071C>T
c.1057C>T (n.1057C>T)
c.*118C>T (n.*118C>T)
c.*665C>T (n.*665C>T)
c.*165C>T (n.*165C>T)
c.*1047C>T (n.*1047C>T)
c.1343C>T (p.Thr448Ile)
c.1295C>T (p.Thr432Ile)
n.426C>T
c.1298C>T (p.Thr433Ile)
gnomAD v4
Xg.154532649G>CCA415233993G6PDc.1205C>G (p.Thr402Ser)
c.1208C>G (p.Thr403Ser)
c.1068C>G
c.1071C>G
c.1057C>G (n.1057C>G)
c.*118C>G (n.*118C>G)
c.*665C>G (n.*665C>G)
c.*165C>G (n.*165C>G)
c.*1047C>G (n.*1047C>G)
c.1343C>G (p.Thr448Ser)
c.1295C>G (p.Thr432Ser)
n.426C>G
c.1298C>G (p.Thr433Ser)
Xg.154532649G=CA2740130032G6PDc.1205C= (p.Thr402=)
c.1208C= (p.Thr403=)
c.1068C=
c.1071C=
c.1057C= (n.1057C=)
c.*118C= (n.*118C=)
c.*665C= (n.*665C=)
c.*165C= (n.*165C=)
c.*1047C= (n.*1047C=)
c.1343C= (p.Thr448=)
c.1295C= (p.Thr432=)
n.426C=
c.1298C= (p.Thr433=)
Xg.154532649G>TCA415233994G6PDc.1205C>A (p.Thr402Asn)
c.1208C>A (p.Thr403Asn)
c.1068C>A
c.1071C>A
c.1057C>A (n.1057C>A)
c.*118C>A (n.*118C>A)
c.*665C>A (n.*665C>A)
c.*165C>A (n.*165C>A)
c.*1047C>A (n.*1047C>A)
c.1343C>A (p.Thr448Asn)
c.1295C>A (p.Thr432Asn)
n.426C>A
c.1298C>A (p.Thr433Asn)
ClinVar
Xg.154532650T>ACA415233995G6PDc.1204A>T (p.Thr402Ser)
c.1207A>T (p.Thr403Ser)
c.1067A>T
c.1070A>T
c.1056A>T (n.1056A>T)
c.*117A>T (n.*117A>T)
c.*664A>T (n.*664A>T)
c.*164A>T (n.*164A>T)
c.*1046A>T (n.*1046A>T)
c.1342A>T (p.Thr448Ser)
c.1294A>T (p.Thr432Ser)
n.425A>T
c.1297A>T (p.Thr433Ser)
Xg.154532650T>CCA10566068G6PDc.1204A>G (p.Thr402Ala)
c.1207A>G (p.Thr403Ala)
c.1067A>G
c.1070A>G
c.1056A>G (n.1056A>G)
c.*117A>G (n.*117A>G)
c.*664A>G (n.*664A>G)
c.*164A>G (n.*164A>G)
c.*1046A>G (n.*1046A>G)
c.1342A>G (p.Thr448Ala)
c.1294A>G (p.Thr432Ala)
n.425A>G
c.1297A>G (p.Thr433Ala)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154532650T>GCA415233996G6PDc.1204A>C (p.Thr402Pro)
c.1207A>C (p.Thr403Pro)
c.1067A>C
c.1070A>C
c.1056A>C (n.1056A>C)
c.*117A>C (n.*117A>C)
c.*664A>C (n.*664A>C)
c.*164A>C (n.*164A>C)
c.*1046A>C (n.*1046A>C)
c.1342A>C (p.Thr448Pro)
c.1294A>C (p.Thr432Pro)
n.425A>C
c.1297A>C (p.Thr433Pro)
Xg.154532650T=CA2466723432G6PDc.1204A= (p.Thr402=)
c.1207A= (p.Thr403=)
c.1067A=
c.1070A=
c.1056A= (n.1056A=)
c.*117A= (n.*117A=)
c.*664A= (n.*664A=)
c.*164A= (n.*164A=)
c.*1046A= (n.*1046A=)
c.1342A= (p.Thr448=)
c.1294A= (p.Thr432=)
n.425A=
c.1297A= (p.Thr433=)
Xg.154532651G>ACA519714462G6PDc.1203C>T (p.Tyr401=)
c.1206C>T (p.Tyr402=)
c.1066C>T
c.1069C>T
c.1055C>T (n.1055C>T)
c.*116C>T (n.*116C>T)
c.*663C>T (n.*663C>T)
c.*163C>T (n.*163C>T)
c.*1045C>T (n.*1045C>T)
c.1341C>T (p.Tyr447=)
c.1293C>T (p.Tyr431=)
n.424C>T
c.1296C>T (p.Tyr432=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.154532651G>CCA415233997G6PDc.1203C>G (p.Tyr401Ter)
c.1206C>G (p.Tyr402Ter)
c.1066C>G
c.1069C>G
c.1055C>G (n.1055C>G)
c.*116C>G (n.*116C>G)
c.*663C>G (n.*663C>G)
c.*163C>G (n.*163C>G)
c.*1045C>G (n.*1045C>G)
c.1341C>G (p.Tyr447Ter)
c.1293C>G (p.Tyr431Ter)
n.424C>G
c.1296C>G (p.Tyr432Ter)
Xg.154532651G>TCA415233998G6PDc.1203C>A (p.Tyr401Ter)
c.1206C>A (p.Tyr402Ter)
c.1066C>A
c.1069C>A
c.1055C>A (n.1055C>A)
c.*116C>A (n.*116C>A)
c.*663C>A (n.*663C>A)
c.*163C>A (n.*163C>A)
c.*1045C>A (n.*1045C>A)
c.1341C>A (p.Tyr447Ter)
c.1293C>A (p.Tyr431Ter)
n.424C>A
c.1296C>A (p.Tyr432Ter)
Xg.154532652T>ACA415234001G6PDc.1202A>T (p.Tyr401Phe)
c.1205A>T (p.Tyr402Phe)
c.1065A>T
c.1068A>T
c.1054A>T (n.1054A>T)
c.*115A>T (n.*115A>T)
c.*662A>T (n.*662A>T)
c.*162A>T (n.*162A>T)
c.*1044A>T (n.*1044A>T)
c.1340A>T (p.Tyr447Phe)
c.1292A>T (p.Tyr431Phe)
n.423A>T
c.1295A>T (p.Tyr432Phe)
Xg.154532652T>CCA415234000G6PDc.1202A>G (p.Tyr401Cys)
c.1205A>G (p.Tyr402Cys)
c.1065A>G
c.1068A>G
c.1054A>G (n.1054A>G)
c.*115A>G (n.*115A>G)
c.*662A>G (n.*662A>G)
c.*162A>G (n.*162A>G)
c.*1044A>G (n.*1044A>G)
c.1340A>G (p.Tyr447Cys)
c.1292A>G (p.Tyr431Cys)
n.423A>G
c.1295A>G (p.Tyr432Cys)
Xg.154532652T>GCA415233999G6PDc.1202A>C (p.Tyr401Ser)
c.1205A>C (p.Tyr402Ser)
c.1065A>C
c.1068A>C
c.1054A>C (n.1054A>C)
c.*115A>C (n.*115A>C)
c.*662A>C (n.*662A>C)
c.*162A>C (n.*162A>C)
c.*1044A>C (n.*1044A>C)
c.1340A>C (p.Tyr447Ser)
c.1292A>C (p.Tyr431Ser)
n.423A>C
c.1295A>C (p.Tyr432Ser)
Xg.154532653A>CCA415234002G6PDc.1201T>G (p.Tyr401Asp)
c.1204T>G (p.Tyr402Asp)
c.1064T>G
c.1067T>G
c.1053T>G (n.1053T>G)
c.*114T>G (n.*114T>G)
c.*661T>G (n.*661T>G)
c.*161T>G (n.*161T>G)
c.*1043T>G (n.*1043T>G)
c.1339T>G (p.Tyr447Asp)
c.1291T>G (p.Tyr431Asp)
n.422T>G
c.1294T>G (p.Tyr432Asp)
Xg.154532653A>GCA415234003G6PDc.1201T>C (p.Tyr401His)
c.1204T>C (p.Tyr402His)
c.1064T>C
c.1067T>C
c.1053T>C (n.1053T>C)
c.*114T>C (n.*114T>C)
c.*661T>C (n.*661T>C)
c.*161T>C (n.*161T>C)
c.*1043T>C (n.*1043T>C)
c.1339T>C (p.Tyr447His)
c.1291T>C (p.Tyr431His)
n.422T>C
c.1294T>C (p.Tyr432His)
Xg.154532653A>TCA415234004G6PDc.1201T>A (p.Tyr401Asn)
c.1204T>A (p.Tyr402Asn)
c.1064T>A
c.1067T>A
c.1053T>A (n.1053T>A)
c.*114T>A (n.*114T>A)
c.*661T>A (n.*661T>A)
c.*161T>A (n.*161T>A)
c.*1043T>A (n.*1043T>A)
c.1339T>A (p.Tyr447Asn)
c.1291T>A (p.Tyr431Asn)
n.422T>A
c.1294T>A (p.Tyr432Asn)
Xg.154532654C>ACA519714463G6PDc.1200G>T (p.Val400=)
c.1203G>T (p.Val401=)
c.1063G>T
c.1066G>T
c.1052G>T (n.1052G>T)
c.*113G>T (n.*113G>T)
c.*660G>T (n.*660G>T)
c.*160G>T (n.*160G>T)
c.*1042G>T (n.*1042G>T)
c.1338G>T (p.Val446=)
c.1290G>T (p.Val430=)
n.421G>T
c.1293G>T (p.Val431=)
Xg.154532654C=CA2466723433G6PDc.1200G= (p.Val400=)
c.1203G= (p.Val401=)
c.1063G=
c.1066G=
c.1052G= (n.1052G=)
c.*113G= (n.*113G=)
c.*660G= (n.*660G=)
c.*160G= (n.*160G=)
c.*1042G= (n.*1042G=)
c.1338G= (p.Val446=)
c.1290G= (p.Val430=)
n.421G=
c.1293G= (p.Val431=)
Xg.154532654C>GCA519714464G6PDc.1200G>C (p.Val400=)
c.1203G>C (p.Val401=)
c.1063G>C
c.1066G>C
c.1052G>C (n.1052G>C)
c.*113G>C (n.*113G>C)
c.*660G>C (n.*660G>C)
c.*160G>C (n.*160G>C)
c.*1042G>C (n.*1042G>C)
c.1338G>C (p.Val446=)
c.1290G>C (p.Val430=)
n.421G>C
c.1293G>C (p.Val431=)
Xg.154532654C>TCA519714465G6PDc.1200G>A (p.Val400=)
c.1203G>A (p.Val401=)
c.1063G>A
c.1066G>A
c.1052G>A (n.1052G>A)
c.*113G>A (n.*113G>A)
c.*660G>A (n.*660G>A)
c.*160G>A (n.*160G>A)
c.*1042G>A (n.*1042G>A)
c.1338G>A (p.Val446=)
c.1290G>A (p.Val430=)
n.421G>A
c.1293G>A (p.Val431=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154532655A>CCA415234005G6PDc.1199T>G (p.Val400Gly)
c.1202T>G (p.Val401Gly)
c.1062T>G
c.1065T>G
c.1051T>G (n.1051T>G)
c.*112T>G (n.*112T>G)
c.*659T>G (n.*659T>G)
c.*159T>G (n.*159T>G)
c.*1041T>G (n.*1041T>G)
c.1337T>G (p.Val446Gly)
c.1289T>G (p.Val430Gly)
n.420T>G
c.1292T>G (p.Val431Gly)
Xg.154532655A>GCA415234006G6PDc.1199T>C (p.Val400Ala)
c.1202T>C (p.Val401Ala)
c.1062T>C
c.1065T>C
c.1051T>C (n.1051T>C)
c.*112T>C (n.*112T>C)
c.*659T>C (n.*659T>C)
c.*159T>C (n.*159T>C)
c.*1041T>C (n.*1041T>C)
c.1337T>C (p.Val446Ala)
c.1289T>C (p.Val430Ala)
n.420T>C
c.1292T>C (p.Val431Ala)
Xg.154532655A>TCA415234007G6PDc.1199T>A (p.Val400Glu)
c.1202T>A (p.Val401Glu)
c.1062T>A
c.1065T>A
c.1051T>A (n.1051T>A)
c.*112T>A (n.*112T>A)
c.*659T>A (n.*659T>A)
c.*159T>A (n.*159T>A)
c.*1041T>A (n.*1041T>A)
c.1337T>A (p.Val446Glu)
c.1289T>A (p.Val430Glu)
n.420T>A
c.1292T>A (p.Val431Glu)
Xg.154532656C>ACA415234008G6PDc.1198G>T (p.Val400Leu)
c.1201G>T (p.Val401Leu)
c.1061G>T
c.1064G>T
c.1050G>T (n.1050G>T)
c.*111G>T (n.*111G>T)
c.*658G>T (n.*658G>T)
c.*158G>T (n.*158G>T)
c.*1040G>T (n.*1040G>T)
c.1336G>T (p.Val446Leu)
c.1288G>T (p.Val430Leu)
n.419G>T
c.1291G>T (p.Val431Leu)
Xg.154532656C=CA2466723434G6PDc.1198G= (p.Val400=)
c.1201G= (p.Val401=)
c.1061G=
c.1064G=
c.1050G= (n.1050G=)
c.*111G= (n.*111G=)
c.*658G= (n.*658G=)
c.*158G= (n.*158G=)
c.*1040G= (n.*1040G=)
c.1336G= (p.Val446=)
c.1288G= (p.Val430=)
n.419G=
c.1291G= (p.Val431=)
Xg.154532656C>GCA415234009G6PDc.1198G>C (p.Val400Leu)
c.1201G>C (p.Val401Leu)
c.1061G>C
c.1064G>C
c.1050G>C (n.1050G>C)
c.*111G>C (n.*111G>C)
c.*658G>C (n.*658G>C)
c.*158G>C (n.*158G>C)
c.*1040G>C (n.*1040G>C)
c.1336G>C (p.Val446Leu)
c.1288G>C (p.Val430Leu)
n.419G>C
c.1291G>C (p.Val431Leu)
Xg.154532656C>TCA415234010G6PDc.1198G>A (p.Val400Met)
c.1201G>A (p.Val401Met)
c.1061G>A
c.1064G>A
c.1050G>A (n.1050G>A)
c.*111G>A (n.*111G>A)
c.*658G>A (n.*658G>A)
c.*158G>A (n.*158G>A)
c.*1040G>A (n.*1040G>A)
c.1336G>A (p.Val446Met)
c.1288G>A (p.Val430Met)
n.419G>A
c.1291G>A (p.Val431Met)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154532657G>ACA519714466G6PDc.1197C>T (p.Ala399=)
c.1200C>T (p.Ala400=)
c.1060C>T
c.1063C>T
c.1049C>T (n.1049C>T)
c.*110C>T (n.*110C>T)
c.*657C>T (n.*657C>T)
c.*157C>T (n.*157C>T)
c.*1039C>T (n.*1039C>T)
c.1335C>T (p.Ala445=)
c.1287C>T (p.Ala429=)
n.418C>T
c.1290C>T (p.Ala430=)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154532657G>CCA519714468G6PDc.1197C>G (p.Ala399=)
c.1200C>G (p.Ala400=)
c.1060C>G
c.1063C>G
c.1049C>G (n.1049C>G)
c.*110C>G (n.*110C>G)
c.*657C>G (n.*657C>G)
c.*157C>G (n.*157C>G)
c.*1039C>G (n.*1039C>G)
c.1335C>G (p.Ala445=)
c.1287C>G (p.Ala429=)
n.418C>G
c.1290C>G (p.Ala430=)
Xg.154532657G=CA2466723435G6PDc.1197C= (p.Ala399=)
c.1200C= (p.Ala400=)
c.1060C=
c.1063C=
c.1049C= (n.1049C=)
c.*110C= (n.*110C=)
c.*657C= (n.*657C=)
c.*157C= (n.*157C=)
c.*1039C= (n.*1039C=)
c.1335C= (p.Ala445=)
c.1287C= (p.Ala429=)
n.418C=
c.1290C= (p.Ala430=)
Xg.154532657G>TCA519714467G6PDc.1197C>A (p.Ala399=)
c.1200C>A (p.Ala400=)
c.1060C>A
c.1063C>A
c.1049C>A (n.1049C>A)
c.*110C>A (n.*110C>A)
c.*657C>A (n.*657C>A)
c.*157C>A (n.*157C>A)
c.*1039C>A (n.*1039C>A)
c.1335C>A (p.Ala445=)
c.1287C>A (p.Ala429=)
n.418C>A
c.1290C>A (p.Ala430=)
gnomAD v4
Xg.154532658G>ACA415234011G6PDc.1196C>T (p.Ala399Val)
c.1199C>T (p.Ala400Val)
c.1059C>T
c.1062C>T
c.1048C>T (n.1048C>T)
c.*109C>T (n.*109C>T)
c.*656C>T (n.*656C>T)
c.*156C>T (n.*156C>T)
c.*1038C>T (n.*1038C>T)
c.1334C>T (p.Ala445Val)
c.1286C>T (p.Ala429Val)
n.417C>T
c.1289C>T (p.Ala430Val)
COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.154532658G>CCA415234012G6PDc.1196C>G (p.Ala399Gly)
c.1199C>G (p.Ala400Gly)
c.1059C>G
c.1062C>G
c.1048C>G (n.1048C>G)
c.*109C>G (n.*109C>G)
c.*656C>G (n.*656C>G)
c.*156C>G (n.*156C>G)
c.*1038C>G (n.*1038C>G)
c.1334C>G (p.Ala445Gly)
c.1286C>G (p.Ala429Gly)
n.417C>G
c.1289C>G (p.Ala430Gly)
Xg.154532658G>TCA415234013G6PDc.1196C>A (p.Ala399Asp)
c.1199C>A (p.Ala400Asp)
c.1059C>A
c.1062C>A
c.1048C>A (n.1048C>A)
c.*109C>A (n.*109C>A)
c.*656C>A (n.*656C>A)
c.*156C>A (n.*156C>A)
c.*1038C>A (n.*1038C>A)
c.1334C>A (p.Ala445Asp)
c.1286C>A (p.Ala429Asp)
n.417C>A
c.1289C>A (p.Ala430Asp)
Xg.154532659C>ACA415234014G6PDc.1195G>T (p.Ala399Ser)
c.1198G>T (p.Ala400Ser)
c.1058G>T
c.1061G>T
c.1047G>T (n.1047G>T)
c.*108G>T (n.*108G>T)
c.*655G>T (n.*655G>T)
c.*155G>T (n.*155G>T)
c.*1037G>T (n.*1037G>T)
c.1333G>T (p.Ala445Ser)
c.1285G>T (p.Ala429Ser)
n.416G>T
c.1288G>T (p.Ala430Ser)
Xg.154532659C=CA2466723436G6PDc.1195G= (p.Ala399=)
c.1198G= (p.Ala400=)
c.1058G=
c.1061G=
c.1047G= (n.1047G=)
c.*108G= (n.*108G=)
c.*655G= (n.*655G=)
c.*155G= (n.*155G=)
c.*1037G= (n.*1037G=)
c.1333G= (p.Ala445=)
c.1285G= (p.Ala429=)
n.416G=
c.1288G= (p.Ala430=)
Xg.154532659C>GCA415234016G6PDc.1195G>C (p.Ala399Pro)
c.1198G>C (p.Ala400Pro)
c.1058G>C
c.1061G>C
c.1047G>C (n.1047G>C)
c.*108G>C (n.*108G>C)
c.*655G>C (n.*655G>C)
c.*155G>C (n.*155G>C)
c.*1037G>C (n.*1037G>C)
c.1333G>C (p.Ala445Pro)
c.1285G>C (p.Ala429Pro)
n.416G>C
c.1288G>C (p.Ala430Pro)
Xg.154532659C>TCA415234015G6PDc.1195G>A (p.Ala399Thr)
c.1198G>A (p.Ala400Thr)
c.1058G>A
c.1061G>A
c.1047G>A (n.1047G>A)
c.*108G>A (n.*108G>A)
c.*655G>A (n.*655G>A)
c.*155G>A (n.*155G>A)
c.*1037G>A (n.*1037G>A)
c.1333G>A (p.Ala445Thr)
c.1285G>A (p.Ala429Thr)
n.416G>A
c.1288G>A (p.Ala430Thr)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154532660C>ACA415234017G6PDc.1194G>T (p.Glu398Asp)
c.1197G>T (p.Glu399Asp)
c.1057G>T
c.1060G>T
c.1046G>T (n.1046G>T)
c.*107G>T (n.*107G>T)
c.*654G>T (n.*654G>T)
c.*154G>T (n.*154G>T)
c.*1036G>T (n.*1036G>T)
c.1332G>T (p.Glu444Asp)
c.1284G>T (p.Glu428Asp)
n.415G>T
c.1287G>T (p.Glu429Asp)
Xg.154532660C=CA2466723437G6PDc.1194G= (p.Glu398=)
c.1197G= (p.Glu399=)
c.1057G=
c.1060G=
c.1046G= (n.1046G=)
c.*107G= (n.*107G=)
c.*654G= (n.*654G=)
c.*154G= (n.*154G=)
c.*1036G= (n.*1036G=)
c.1332G= (p.Glu444=)
c.1284G= (p.Glu428=)
n.415G=
c.1287G= (p.Glu429=)
Xg.154532660C>GCA415234018G6PDc.1194G>C (p.Glu398Asp)
c.1197G>C (p.Glu399Asp)
c.1057G>C
c.1060G>C
c.1046G>C (n.1046G>C)
c.*107G>C (n.*107G>C)
c.*654G>C (n.*654G>C)
c.*154G>C (n.*154G>C)
c.*1036G>C (n.*1036G>C)
c.1332G>C (p.Glu444Asp)
c.1284G>C (p.Glu428Asp)
n.415G>C
c.1287G>C (p.Glu429Asp)
Xg.154532660C>TCA519714469G6PDc.1194G>A (p.Glu398=)
c.1197G>A (p.Glu399=)
c.1057G>A
c.1060G>A
c.1046G>A (n.1046G>A)
c.*107G>A (n.*107G>A)
c.*654G>A (n.*654G>A)
c.*154G>A (n.*154G>A)
c.*1036G>A (n.*1036G>A)
c.1332G>A (p.Glu444=)
c.1284G>A (p.Glu428=)
n.415G>A
c.1287G>A (p.Glu429=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154532661T>ACA415234019G6PDc.1193A>T (p.Glu398Val)
c.1196A>T (p.Glu399Val)
c.1056A>T
c.1059A>T
c.1045A>T (n.1045A>T)
c.*106A>T (n.*106A>T)
c.*653A>T (n.*653A>T)
c.*153A>T (n.*153A>T)
c.*1035A>T (n.*1035A>T)
c.1331A>T (p.Glu444Val)
c.1283A>T (p.Glu428Val)
n.414A>T
c.1286A>T (p.Glu429Val)
Xg.154532661T>CCA415234020G6PDc.1193A>G (p.Glu398Gly)
c.1196A>G (p.Glu399Gly)
c.1056A>G
c.1059A>G
c.1045A>G (n.1045A>G)
c.*106A>G (n.*106A>G)
c.*653A>G (n.*653A>G)
c.*153A>G (n.*153A>G)
c.*1035A>G (n.*1035A>G)
c.1331A>G (p.Glu444Gly)
c.1283A>G (p.Glu428Gly)
n.414A>G
c.1286A>G (p.Glu429Gly)
ClinVar
Xg.154532661T>GCA415234021G6PDc.1193A>C (p.Glu398Ala)
c.1196A>C (p.Glu399Ala)
c.1056A>C
c.1059A>C
c.1045A>C (n.1045A>C)
c.*106A>C (n.*106A>C)
c.*653A>C (n.*653A>C)
c.*153A>C (n.*153A>C)
c.*1035A>C (n.*1035A>C)
c.1331A>C (p.Glu444Ala)
c.1283A>C (p.Glu428Ala)
n.414A>C
c.1286A>C (p.Glu429Ala)
Xg.154532661T=CA2740130033G6PDc.1193A= (p.Glu398=)
c.1196A= (p.Glu399=)
c.1056A=
c.1059A=
c.1045A= (n.1045A=)
c.*106A= (n.*106A=)
c.*653A= (n.*653A=)
c.*153A= (n.*153A=)
c.*1035A= (n.*1035A=)
c.1331A= (p.Glu444=)
c.1283A= (p.Glu428=)
n.414A=
c.1286A= (p.Glu429=)
Xg.154532662C>ACA415234022G6PDc.1192G>T (p.Glu398Ter)
c.1195G>T (p.Glu399Ter)
c.1055G>T
c.1058G>T
c.1044G>T (n.1044G>T)
c.*105G>T (n.*105G>T)
c.*652G>T (n.*652G>T)
c.*152G>T (n.*152G>T)
c.*1034G>T (n.*1034G>T)
c.1330G>T (p.Glu444Ter)
c.1282G>T (p.Glu428Ter)
n.413G>T
c.1285G>T (p.Glu429Ter)
Xg.154532662C=CA2466723438G6PDc.1192G= (p.Glu398=)
c.1195G= (p.Glu399=)
c.1055G=
c.1058G=
c.1044G= (n.1044G=)
c.*105G= (n.*105G=)
c.*652G= (n.*652G=)
c.*152G= (n.*152G=)
c.*1034G= (n.*1034G=)
c.1330G= (p.Glu444=)
c.1282G= (p.Glu428=)
n.413G=
c.1285G= (p.Glu429=)
Xg.154532662C>GCA415234023G6PDc.1192G>C (p.Glu398Gln)
c.1195G>C (p.Glu399Gln)
c.1055G>C
c.1058G>C
c.1044G>C (n.1044G>C)
c.*105G>C (n.*105G>C)
c.*652G>C (n.*652G>C)
c.*152G>C (n.*152G>C)
c.*1034G>C (n.*1034G>C)
c.1330G>C (p.Glu444Gln)
c.1282G>C (p.Glu428Gln)
n.413G>C
c.1285G>C (p.Glu429Gln)
Xg.154532662C>TCA337316269G6PDc.1192G>A (p.Glu398Lys)
c.1195G>A (p.Glu399Lys)
c.1055G>A
c.1058G>A
c.1044G>A (n.1044G>A)
c.*105G>A (n.*105G>A)
c.*652G>A (n.*652G>A)
c.*152G>A (n.*152G>A)
c.*1034G>A (n.*1034G>A)
c.1330G>A (p.Glu444Lys)
c.1282G>A (p.Glu428Lys)
n.413G>A
c.1285G>A (p.Glu429Lys)
ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched