Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.154532403C>ACA415233655G6PDc.1347G>T (p.Gln449His)
c.1350G>T (p.Gln450His)
c.1210G>T
c.1213G>T
c.1199G>T (n.1199G>T)
c.*260G>T (n.*260G>T)
c.*807G>T (n.*807G>T)
c.*307G>T (n.*307G>T)
c.*1189G>T (n.*1189G>T)
c.1485G>T (p.Gln495His)
c.1437G>T (p.Gln479His)
n.568G>T
c.1440G>T (p.Gln480His)
Xg.154532403C=CA2466723343G6PDc.1347G= (p.Gln449=)
c.1350G= (p.Gln450=)
c.1210G=
c.1213G=
c.1199G= (n.1199G=)
c.*260G= (n.*260G=)
c.*807G= (n.*807G=)
c.*307G= (n.*307G=)
c.*1189G= (n.*1189G=)
c.1485G= (p.Gln495=)
c.1437G= (p.Gln479=)
n.568G=
c.1440G= (p.Gln480=)
Xg.154532403C>GCA415233656G6PDc.1347G>C (p.Gln449His)
c.1350G>C (p.Gln450His)
c.1210G>C
c.1213G>C
c.1199G>C (n.1199G>C)
c.*260G>C (n.*260G>C)
c.*807G>C (n.*807G>C)
c.*307G>C (n.*307G>C)
c.*1189G>C (n.*1189G>C)
c.1485G>C (p.Gln495His)
c.1437G>C (p.Gln479His)
n.568G>C
c.1440G>C (p.Gln480His)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154532403C>TCA519714375G6PDc.1347G>A (p.Gln449=)
c.1350G>A (p.Gln450=)
c.1210G>A
c.1213G>A
c.1199G>A (n.1199G>A)
c.*260G>A (n.*260G>A)
c.*807G>A (n.*807G>A)
c.*307G>A (n.*307G>A)
c.*1189G>A (n.*1189G>A)
c.1485G>A (p.Gln495=)
c.1437G>A (p.Gln479=)
n.568G>A
c.1440G>A (p.Gln480=)
Xg.154532404T>ACA415233657G6PDc.1346A>T (p.Gln449Leu)
c.1349A>T (p.Gln450Leu)
c.1209A>T
c.1212A>T
c.1198A>T (n.1198A>T)
c.*259A>T (n.*259A>T)
c.*806A>T (n.*806A>T)
c.*306A>T (n.*306A>T)
c.*1188A>T (n.*1188A>T)
c.1484A>T (p.Gln495Leu)
c.1436A>T (p.Gln479Leu)
n.567A>T
c.1439A>T (p.Gln480Leu)
Xg.154532404T>CCA415233658G6PDc.1346A>G (p.Gln449Arg)
c.1349A>G (p.Gln450Arg)
c.1209A>G
c.1212A>G
c.1198A>G (n.1198A>G)
c.*259A>G (n.*259A>G)
c.*806A>G (n.*806A>G)
c.*306A>G (n.*306A>G)
c.*1188A>G (n.*1188A>G)
c.1484A>G (p.Gln495Arg)
c.1436A>G (p.Gln479Arg)
n.567A>G
c.1439A>G (p.Gln480Arg)
 ClinVar
Xg.154532404T>GCA415233659G6PDc.1346A>C (p.Gln449Pro)
c.1349A>C (p.Gln450Pro)
c.1209A>C
c.1212A>C
c.1198A>C (n.1198A>C)
c.*259A>C (n.*259A>C)
c.*806A>C (n.*806A>C)
c.*306A>C (n.*306A>C)
c.*1188A>C (n.*1188A>C)
c.1484A>C (p.Gln495Pro)
c.1436A>C (p.Gln479Pro)
n.567A>C
c.1439A>C (p.Gln480Pro)
Xg.154532405G>ACA415233660G6PDc.1345C>T (p.Gln449Ter)
c.1348C>T (p.Gln450Ter)
c.1208C>T
c.1211C>T
c.1197C>T (n.1197C>T)
c.*258C>T (n.*258C>T)
c.*805C>T (n.*805C>T)
c.*305C>T (n.*305C>T)
c.*1187C>T (n.*1187C>T)
c.1483C>T (p.Gln495Ter)
c.1435C>T (p.Gln479Ter)
n.566C>T
c.1438C>T (p.Gln480Ter)
Xg.154532405G>CCA415233662G6PDc.1345C>G (p.Gln449Glu)
c.1348C>G (p.Gln450Glu)
c.1208C>G
c.1211C>G
c.1197C>G (n.1197C>G)
c.*258C>G (n.*258C>G)
c.*805C>G (n.*805C>G)
c.*305C>G (n.*305C>G)
c.*1187C>G (n.*1187C>G)
c.1483C>G (p.Gln495Glu)
c.1435C>G (p.Gln479Glu)
n.566C>G
c.1438C>G (p.Gln480Glu)
Xg.154532405G>TCA415233661G6PDc.1345C>A (p.Gln449Lys)
c.1348C>A (p.Gln450Lys)
c.1208C>A
c.1211C>A
c.1197C>A (n.1197C>A)
c.*258C>A (n.*258C>A)
c.*805C>A (n.*805C>A)
c.*305C>A (n.*305C>A)
c.*1187C>A (n.*1187C>A)
c.1483C>A (p.Gln495Lys)
c.1435C>A (p.Gln479Lys)
n.566C>A
c.1438C>A (p.Gln480Lys)
Xg.154532406G>ACA519714376G6PDc.1344C>T (p.Ser448=)
c.1347C>T (p.Ser449=)
c.1207C>T
c.1210C>T
c.1196C>T (n.1196C>T)
c.*257C>T (n.*257C>T)
c.*804C>T (n.*804C>T)
c.*304C>T (n.*304C>T)
c.*1186C>T (n.*1186C>T)
c.1482C>T (p.Ser494=)
c.1434C>T (p.Ser478=)
n.565C>T
c.1437C>T (p.Ser479=)
 ClinVar dbSNP
Xg.154532406G>CCA415233663G6PDc.1344C>G (p.Ser448Arg)
c.1347C>G (p.Ser449Arg)
c.1207C>G
c.1210C>G
c.1196C>G (n.1196C>G)
c.*257C>G (n.*257C>G)
c.*804C>G (n.*804C>G)
c.*304C>G (n.*304C>G)
c.*1186C>G (n.*1186C>G)
c.1482C>G (p.Ser494Arg)
c.1434C>G (p.Ser478Arg)
n.565C>G
c.1437C>G (p.Ser479Arg)
Xg.154532406G>TCA415233664G6PDc.1344C>A (p.Ser448Arg)
c.1347C>A (p.Ser449Arg)
c.1207C>A
c.1210C>A
c.1196C>A (n.1196C>A)
c.*257C>A (n.*257C>A)
c.*804C>A (n.*804C>A)
c.*304C>A (n.*304C>A)
c.*1186C>A (n.*1186C>A)
c.1482C>A (p.Ser494Arg)
c.1434C>A (p.Ser478Arg)
n.565C>A
c.1437C>A (p.Ser479Arg)
Xg.154532407C>ACA415233665G6PDc.1343G>T (p.Ser448Ile)
c.1346G>T (p.Ser449Ile)
c.1206G>T
c.1209G>T
c.1195G>T (n.1195G>T)
c.*256G>T (n.*256G>T)
c.*803G>T (n.*803G>T)
c.*303G>T (n.*303G>T)
c.*1185G>T (n.*1185G>T)
c.1481G>T (p.Ser494Ile)
c.1433G>T (p.Ser478Ile)
n.564G>T
c.1436G>T (p.Ser479Ile)
Xg.154532407C>GCA415233666G6PDc.1343G>C (p.Ser448Thr)
c.1346G>C (p.Ser449Thr)
c.1206G>C
c.1209G>C
c.1195G>C (n.1195G>C)
c.*256G>C (n.*256G>C)
c.*803G>C (n.*803G>C)
c.*303G>C (n.*303G>C)
c.*1185G>C (n.*1185G>C)
c.1481G>C (p.Ser494Thr)
c.1433G>C (p.Ser478Thr)
n.564G>C
c.1436G>C (p.Ser479Thr)
Xg.154532407C>TCA415233667G6PDc.1343G>A (p.Ser448Asn)
c.1346G>A (p.Ser449Asn)
c.1206G>A
c.1209G>A
c.1195G>A (n.1195G>A)
c.*256G>A (n.*256G>A)
c.*803G>A (n.*803G>A)
c.*303G>A (n.*303G>A)
c.*1185G>A (n.*1185G>A)
c.1481G>A (p.Ser494Asn)
c.1433G>A (p.Ser478Asn)
n.564G>A
c.1436G>A (p.Ser479Asn)
Xg.154532408T>ACA415233668G6PDc.1342A>T (p.Ser448Cys)
c.1345A>T (p.Ser449Cys)
c.1205A>T
c.1208A>T
c.1194A>T (n.1194A>T)
c.*255A>T (n.*255A>T)
c.*802A>T (n.*802A>T)
c.*302A>T (n.*302A>T)
c.*1184A>T (n.*1184A>T)
c.1480A>T (p.Ser494Cys)
c.1432A>T (p.Ser478Cys)
n.563A>T
c.1435A>T (p.Ser479Cys)
Xg.154532408T>CCA415233669G6PDc.1342A>G (p.Ser448Gly)
c.1345A>G (p.Ser449Gly)
c.1205A>G
c.1208A>G
c.1194A>G (n.1194A>G)
c.*255A>G (n.*255A>G)
c.*802A>G (n.*802A>G)
c.*302A>G (n.*302A>G)
c.*1184A>G (n.*1184A>G)
c.1480A>G (p.Ser494Gly)
c.1432A>G (p.Ser478Gly)
n.563A>G
c.1435A>G (p.Ser479Gly)
 ClinVar gnomAD v4
Xg.154532408T>GCA415233670G6PDc.1342A>C (p.Ser448Arg)
c.1345A>C (p.Ser449Arg)
c.1205A>C
c.1208A>C
c.1194A>C (n.1194A>C)
c.*255A>C (n.*255A>C)
c.*802A>C (n.*802A>C)
c.*302A>C (n.*302A>C)
c.*1184A>C (n.*1184A>C)
c.1480A>C (p.Ser494Arg)
c.1432A>C (p.Ser478Arg)
n.563A>C
c.1435A>C (p.Ser479Arg)
Xg.154532408T=CA2740130026G6PDc.1342A= (p.Ser448=)
c.1345A= (p.Ser449=)
c.1205A=
c.1208A=
c.1194A= (n.1194A=)
c.*255A= (n.*255A=)
c.*802A= (n.*802A=)
c.*302A= (n.*302A=)
c.*1184A= (n.*1184A=)
c.1480A= (p.Ser494=)
c.1432A= (p.Ser478=)
n.563A=
c.1435A= (p.Ser479=)
Xg.154532409C>ACA519714382G6PDc.1341G>T (p.Gly447=)
c.1344G>T (p.Gly448=)
c.1204G>T
c.1207G>T
c.1193G>T (n.1193G>T)
c.*254G>T (n.*254G>T)
c.*801G>T (n.*801G>T)
c.*301G>T (n.*301G>T)
c.*1183G>T (n.*1183G>T)
c.1479G>T (p.Gly493=)
c.1431G>T (p.Gly477=)
n.562G>T
c.1434G>T (p.Gly478=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154532409C=CA2466723344G6PDc.1341G= (p.Gly447=)
c.1344G= (p.Gly448=)
c.1204G=
c.1207G=
c.1193G= (n.1193G=)
c.*254G= (n.*254G=)
c.*801G= (n.*801G=)
c.*301G= (n.*301G=)
c.*1183G= (n.*1183G=)
c.1479G= (p.Gly493=)
c.1431G= (p.Gly477=)
n.562G=
c.1434G= (p.Gly478=)
Xg.154532409C>GCA519714383G6PDc.1341G>C (p.Gly447=)
c.1344G>C (p.Gly448=)
c.1204G>C
c.1207G>C
c.1193G>C (n.1193G>C)
c.*254G>C (n.*254G>C)
c.*801G>C (n.*801G>C)
c.*301G>C (n.*301G>C)
c.*1183G>C (n.*1183G>C)
c.1479G>C (p.Gly493=)
c.1431G>C (p.Gly477=)
n.562G>C
c.1434G>C (p.Gly478=)
Xg.154532409C>TCA519714384G6PDc.1341G>A (p.Gly447=)
c.1344G>A (p.Gly448=)
c.1204G>A
c.1207G>A
c.1193G>A (n.1193G>A)
c.*254G>A (n.*254G>A)
c.*801G>A (n.*801G>A)
c.*301G>A (n.*301G>A)
c.*1183G>A (n.*1183G>A)
c.1479G>A (p.Gly493=)
c.1431G>A (p.Gly477=)
n.562G>A
c.1434G>A (p.Gly478=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154532411delCA2579741999G6PDc.1341del (p.Ser448AlafsTer?)
c.1344del (p.Ser449AlafsTer?)
c.1204del
c.1207del
c.1193del (n.1193del)
c.*254del (n.*254del)
c.*801del (n.*801del)
c.*301del (n.*301del)
c.*1183del (n.*1183del)
c.1479del (p.Ser494AlafsTer?)
c.1431del (p.Ser478AlafsTer?)
n.562del
c.1434del (p.Ser479AlafsTer?)
Xg.154532410C>ACA415233671G6PDc.1340G>T (p.Gly447Val)
c.1343G>T (p.Gly448Val)
c.1203G>T
c.1206G>T
c.1192G>T (n.1192G>T)
c.*253G>T (n.*253G>T)
c.*800G>T (n.*800G>T)
c.*300G>T (n.*300G>T)
c.*1182G>T (n.*1182G>T)
c.1478G>T (p.Gly493Val)
c.1430G>T (p.Gly477Val)
n.561G>T
c.1433G>T (p.Gly478Val)
 ClinVar
Xg.154532410C>GCA415233672G6PDc.1340G>C (p.Gly447Ala)
c.1343G>C (p.Gly448Ala)
c.1203G>C
c.1206G>C
c.1192G>C (n.1192G>C)
c.*253G>C (n.*253G>C)
c.*800G>C (n.*800G>C)
c.*300G>C (n.*300G>C)
c.*1182G>C (n.*1182G>C)
c.1478G>C (p.Gly493Ala)
c.1430G>C (p.Gly477Ala)
n.561G>C
c.1433G>C (p.Gly478Ala)
Xg.154532410C>TCA415233673G6PDc.1340G>A (p.Gly447Glu)
c.1343G>A (p.Gly448Glu)
c.1203G>A
c.1206G>A
c.1192G>A (n.1192G>A)
c.*253G>A (n.*253G>A)
c.*800G>A (n.*800G>A)
c.*300G>A (n.*300G>A)
c.*1182G>A (n.*1182G>A)
c.1478G>A (p.Gly493Glu)
c.1430G>A (p.Gly477Glu)
n.561G>A
c.1433G>A (p.Gly478Glu)
Xg.154532411C>ACA415233674G6PDc.1339G>T (p.Gly447Trp)
c.1342G>T (p.Gly448Trp)
c.1202G>T
c.1205G>T
c.1191G>T (n.1191G>T)
c.*252G>T (n.*252G>T)
c.*799G>T (n.*799G>T)
c.*299G>T (n.*299G>T)
c.*1181G>T (n.*1181G>T)
c.1477G>T (p.Gly493Trp)
c.1429G>T (p.Gly477Trp)
n.560G>T
c.1432G>T (p.Gly478Trp)
Xg.154532411C=CA2466723345G6PDc.1339G= (p.Gly447=)
c.1342G= (p.Gly448=)
c.1202G=
c.1205G=
c.1191G= (n.1191G=)
c.*252G= (n.*252G=)
c.*799G= (n.*799G=)
c.*299G= (n.*299G=)
c.*1181G= (n.*1181G=)
c.1477G= (p.Gly493=)
c.1429G= (p.Gly477=)
n.560G=
c.1432G= (p.Gly478=)
Xg.154532411C>GCA415233675G6PDc.1339G>C (p.Gly447Arg)
c.1342G>C (p.Gly448Arg)
c.1202G>C
c.1205G>C
c.1191G>C (n.1191G>C)
c.*252G>C (n.*252G>C)
c.*799G>C (n.*799G>C)
c.*299G>C (n.*299G>C)
c.*1181G>C (n.*1181G>C)
c.1477G>C (p.Gly493Arg)
c.1429G>C (p.Gly477Arg)
n.560G>C
c.1432G>C (p.Gly478Arg)
Xg.154532411C>TCA120961G6PDc.1339G>A (p.Gly447Arg)
c.1342G>A (p.Gly448Arg)
c.1202G>A
c.1205G>A
c.1191G>A (n.1191G>A)
c.*252G>A (n.*252G>A)
c.*799G>A (n.*799G>A)
c.*299G>A (n.*299G>A)
c.*1181G>A (n.*1181G>A)
c.1477G>A (p.Gly493Arg)
c.1429G>A (p.Gly477Arg)
n.560G>A
c.1432G>A (p.Gly478Arg)
 ClinVar dbSNP
Xg.154532412G>ACA519714385G6PDc.1338C>T (p.Cys446=)
c.1341C>T (p.Cys447=)
c.1201C>T
c.1204C>T
c.1190C>T (n.1190C>T)
c.*251C>T (n.*251C>T)
c.*798C>T (n.*798C>T)
c.*298C>T (n.*298C>T)
c.*1180C>T (n.*1180C>T)
c.1476C>T (p.Cys492=)
c.1428C>T (p.Cys476=)
n.559C>T
c.1431C>T (p.Cys477=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154532412G>CCA415233676G6PDc.1338C>G (p.Cys446Trp)
c.1341C>G (p.Cys447Trp)
c.1201C>G
c.1204C>G
c.1190C>G (n.1190C>G)
c.*251C>G (n.*251C>G)
c.*798C>G (n.*798C>G)
c.*298C>G (n.*298C>G)
c.*1180C>G (n.*1180C>G)
c.1476C>G (p.Cys492Trp)
c.1428C>G (p.Cys476Trp)
n.559C>G
c.1431C>G (p.Cys477Trp)
Xg.154532412G=CA2466723346G6PDc.1338C= (p.Cys446=)
c.1341C= (p.Cys447=)
c.1201C=
c.1204C=
c.1190C= (n.1190C=)
c.*251C= (n.*251C=)
c.*798C= (n.*798C=)
c.*298C= (n.*298C=)
c.*1180C= (n.*1180C=)
c.1476C= (p.Cys492=)
c.1428C= (p.Cys476=)
n.559C=
c.1431C= (p.Cys477=)
Xg.154532412G>TCA415233677G6PDc.1338C>A (p.Cys446Ter)
c.1341C>A (p.Cys447Ter)
c.1201C>A
c.1204C>A
c.1190C>A (n.1190C>A)
c.*251C>A (n.*251C>A)
c.*798C>A (n.*798C>A)
c.*298C>A (n.*298C>A)
c.*1180C>A (n.*1180C>A)
c.1476C>A (p.Cys492Ter)
c.1428C>A (p.Cys476Ter)
n.559C>A
c.1431C>A (p.Cys477Ter)
Xg.154532413C>ACA415233678G6PDc.1337G>T (p.Cys446Phe)
c.1340G>T (p.Cys447Phe)
c.1200G>T
c.1203G>T
c.1189G>T (n.1189G>T)
c.*250G>T (n.*250G>T)
c.*797G>T (n.*797G>T)
c.*297G>T (n.*297G>T)
c.*1179G>T (n.*1179G>T)
c.1475G>T (p.Cys492Phe)
c.1427G>T (p.Cys476Phe)
n.558G>T
c.1430G>T (p.Cys477Phe)
Xg.154532413C>GCA415233679G6PDc.1337G>C (p.Cys446Ser)
c.1340G>C (p.Cys447Ser)
c.1200G>C
c.1203G>C
c.1189G>C (n.1189G>C)
c.*250G>C (n.*250G>C)
c.*797G>C (n.*797G>C)
c.*297G>C (n.*297G>C)
c.*1179G>C (n.*1179G>C)
c.1475G>C (p.Cys492Ser)
c.1427G>C (p.Cys476Ser)
n.558G>C
c.1430G>C (p.Cys477Ser)
Xg.154532413C>TCA415233680G6PDc.1337G>A (p.Cys446Tyr)
c.1340G>A (p.Cys447Tyr)
c.1200G>A
c.1203G>A
c.1189G>A (n.1189G>A)
c.*250G>A (n.*250G>A)
c.*797G>A (n.*797G>A)
c.*297G>A (n.*297G>A)
c.*1179G>A (n.*1179G>A)
c.1475G>A (p.Cys492Tyr)
c.1427G>A (p.Cys476Tyr)
n.558G>A
c.1430G>A (p.Cys477Tyr)
 gnomAD v4
Xg.154532414A>CCA415233681G6PDc.1336T>G (p.Cys446Gly)
c.1339T>G (p.Cys447Gly)
c.1199T>G
c.1202T>G
c.1188T>G (n.1188T>G)
c.*249T>G (n.*249T>G)
c.*796T>G (n.*796T>G)
c.*296T>G (n.*296T>G)
c.*1178T>G (n.*1178T>G)
c.1474T>G (p.Cys492Gly)
c.1426T>G (p.Cys476Gly)
n.557T>G
c.1429T>G (p.Cys477Gly)
Xg.154532414A>GCA415233682G6PDc.1336T>C (p.Cys446Arg)
c.1339T>C (p.Cys447Arg)
c.1199T>C
c.1202T>C
c.1188T>C (n.1188T>C)
c.*249T>C (n.*249T>C)
c.*796T>C (n.*796T>C)
c.*296T>C (n.*296T>C)
c.*1178T>C (n.*1178T>C)
c.1474T>C (p.Cys492Arg)
c.1426T>C (p.Cys476Arg)
n.557T>C
c.1429T>C (p.Cys477Arg)
Xg.154532414A>TCA415233683G6PDc.1336T>A (p.Cys446Ser)
c.1339T>A (p.Cys447Ser)
c.1199T>A
c.1202T>A
c.1188T>A (n.1188T>A)
c.*249T>A (n.*249T>A)
c.*796T>A (n.*796T>A)
c.*296T>A (n.*296T>A)
c.*1178T>A (n.*1178T>A)
c.1474T>A (p.Cys492Ser)
c.1426T>A (p.Cys476Ser)
n.557T>A
c.1429T>A (p.Cys477Ser)
Xg.154532415G>ACA519714386G6PDc.1335C>T (p.Phe445=)
c.1338C>T (p.Phe446=)
c.1198C>T
c.1201C>T
c.1187C>T (n.1187C>T)
c.*248C>T (n.*248C>T)
c.*795C>T (n.*795C>T)
c.*295C>T (n.*295C>T)
c.*1177C>T (n.*1177C>T)
c.1473C>T (p.Phe491=)
c.1425C>T (p.Phe475=)
n.556C>T
c.1428C>T (p.Phe476=)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.154532415G>CCA415233684G6PDc.1335C>G (p.Phe445Leu)
c.1338C>G (p.Phe446Leu)
c.1198C>G
c.1201C>G
c.1187C>G (n.1187C>G)
c.*248C>G (n.*248C>G)
c.*795C>G (n.*795C>G)
c.*295C>G (n.*295C>G)
c.*1177C>G (n.*1177C>G)
c.1473C>G (p.Phe491Leu)
c.1425C>G (p.Phe475Leu)
n.556C>G
c.1428C>G (p.Phe476Leu)
Xg.154532415G>TCA415233685G6PDc.1335C>A (p.Phe445Leu)
c.1338C>A (p.Phe446Leu)
c.1198C>A
c.1201C>A
c.1187C>A (n.1187C>A)
c.*248C>A (n.*248C>A)
c.*795C>A (n.*795C>A)
c.*295C>A (n.*295C>A)
c.*1177C>A (n.*1177C>A)
c.1473C>A (p.Phe491Leu)
c.1425C>A (p.Phe475Leu)
n.556C>A
c.1428C>A (p.Phe476Leu)
Xg.154532416A>CCA415233686G6PDc.1334T>G (p.Phe445Cys)
c.1337T>G (p.Phe446Cys)
c.1197T>G
c.1200T>G
c.1186T>G (n.1186T>G)
c.*247T>G (n.*247T>G)
c.*794T>G (n.*794T>G)
c.*294T>G (n.*294T>G)
c.*1176T>G (n.*1176T>G)
c.1472T>G (p.Phe491Cys)
c.1424T>G (p.Phe475Cys)
n.555T>G
c.1427T>G (p.Phe476Cys)
Xg.154532416A>GCA415233687G6PDc.1334T>C (p.Phe445Ser)
c.1337T>C (p.Phe446Ser)
c.1197T>C
c.1200T>C
c.1186T>C (n.1186T>C)
c.*247T>C (n.*247T>C)
c.*794T>C (n.*794T>C)
c.*294T>C (n.*294T>C)
c.*1176T>C (n.*1176T>C)
c.1472T>C (p.Phe491Ser)
c.1424T>C (p.Phe475Ser)
n.555T>C
c.1427T>C (p.Phe476Ser)
Xg.154532416A>TCA415233688G6PDc.1334T>A (p.Phe445Tyr)
c.1337T>A (p.Phe446Tyr)
c.1197T>A
c.1200T>A
c.1186T>A (n.1186T>A)
c.*247T>A (n.*247T>A)
c.*794T>A (n.*794T>A)
c.*294T>A (n.*294T>A)
c.*1176T>A (n.*1176T>A)
c.1472T>A (p.Phe491Tyr)
c.1424T>A (p.Phe475Tyr)
n.555T>A
c.1427T>A (p.Phe476Tyr)
Xg.154532417A>CCA415233689G6PDc.1333T>G (p.Phe445Val)
c.1336T>G (p.Phe446Val)
c.1196T>G
c.1199T>G
c.1185T>G (n.1185T>G)
c.*246T>G (n.*246T>G)
c.*793T>G (n.*793T>G)
c.*293T>G (n.*293T>G)
c.*1175T>G (n.*1175T>G)
c.1471T>G (p.Phe491Val)
c.1423T>G (p.Phe475Val)
n.554T>G
c.1426T>G (p.Phe476Val)
Xg.154532417A>GCA415233691G6PDc.1333T>C (p.Phe445Leu)
c.1336T>C (p.Phe446Leu)
c.1196T>C
c.1199T>C
c.1185T>C (n.1185T>C)
c.*246T>C (n.*246T>C)
c.*793T>C (n.*793T>C)
c.*293T>C (n.*293T>C)
c.*1175T>C (n.*1175T>C)
c.1471T>C (p.Phe491Leu)
c.1423T>C (p.Phe475Leu)
n.554T>C
c.1426T>C (p.Phe476Leu)
Xg.154532417A>TCA415233690G6PDc.1333T>A (p.Phe445Ile)
c.1336T>A (p.Phe446Ile)
c.1196T>A
c.1199T>A
c.1185T>A (n.1185T>A)
c.*246T>A (n.*246T>A)
c.*793T>A (n.*793T>A)
c.*293T>A (n.*293T>A)
c.*1175T>A (n.*1175T>A)
c.1471T>A (p.Phe491Ile)
c.1423T>A (p.Phe475Ile)
n.554T>A
c.1426T>A (p.Phe476Ile)
Xg.154532418G>ACA519714387G6PDc.1332C>T (p.Val444=)
c.1335C>T (p.Val445=)
c.1195C>T
c.1198C>T
c.1184C>T (n.1184C>T)
c.*245C>T (n.*245C>T)
c.*792C>T (n.*792C>T)
c.*292C>T (n.*292C>T)
c.*1174C>T (n.*1174C>T)
c.1470C>T (p.Val490=)
c.1422C>T (p.Val474=)
n.553C>T
c.1425C>T (p.Val475=)
 gnomAD v4
Xg.154532418G>CCA519714388G6PDc.1332C>G (p.Val444=)
c.1335C>G (p.Val445=)
c.1195C>G
c.1198C>G
c.1184C>G (n.1184C>G)
c.*245C>G (n.*245C>G)
c.*792C>G (n.*792C>G)
c.*292C>G (n.*292C>G)
c.*1174C>G (n.*1174C>G)
c.1470C>G (p.Val490=)
c.1422C>G (p.Val474=)
n.553C>G
c.1425C>G (p.Val475=)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.154532418G=CA2466723347G6PDc.1332C= (p.Val444=)
c.1335C= (p.Val445=)
c.1195C=
c.1198C=
c.1184C= (n.1184C=)
c.*245C= (n.*245C=)
c.*792C= (n.*792C=)
c.*292C= (n.*292C=)
c.*1174C= (n.*1174C=)
c.1470C= (p.Val490=)
c.1422C= (p.Val474=)
n.553C=
c.1425C= (p.Val475=)
Xg.154532418G>TCA519714389G6PDc.1332C>A (p.Val444=)
c.1335C>A (p.Val445=)
c.1195C>A
c.1198C>A
c.1184C>A (n.1184C>A)
c.*245C>A (n.*245C>A)
c.*792C>A (n.*792C>A)
c.*292C>A (n.*292C>A)
c.*1174C>A (n.*1174C>A)
c.1470C>A (p.Val490=)
c.1422C>A (p.Val474=)
n.553C>A
c.1425C>A (p.Val475=)
Xg.154532419A>CCA415233692G6PDc.1331T>G (p.Val444Gly)
c.1334T>G (p.Val445Gly)
c.1194T>G
c.1197T>G
c.1183T>G (n.1183T>G)
c.*244T>G (n.*244T>G)
c.*791T>G (n.*791T>G)
c.*291T>G (n.*291T>G)
c.*1173T>G (n.*1173T>G)
c.1469T>G (p.Val490Gly)
c.1421T>G (p.Val474Gly)
n.552T>G
c.1424T>G (p.Val475Gly)
Xg.154532419A>GCA415233693G6PDc.1331T>C (p.Val444Ala)
c.1334T>C (p.Val445Ala)
c.1194T>C
c.1197T>C
c.1183T>C (n.1183T>C)
c.*244T>C (n.*244T>C)
c.*791T>C (n.*791T>C)
c.*291T>C (n.*291T>C)
c.*1173T>C (n.*1173T>C)
c.1469T>C (p.Val490Ala)
c.1421T>C (p.Val474Ala)
n.552T>C
c.1424T>C (p.Val475Ala)
Xg.154532419A>TCA415233694G6PDc.1331T>A (p.Val444Asp)
c.1334T>A (p.Val445Asp)
c.1194T>A
c.1197T>A
c.1183T>A (n.1183T>A)
c.*244T>A (n.*244T>A)
c.*791T>A (n.*791T>A)
c.*291T>A (n.*291T>A)
c.*1173T>A (n.*1173T>A)
c.1469T>A (p.Val490Asp)
c.1421T>A (p.Val474Asp)
n.552T>A
c.1424T>A (p.Val475Asp)
Xg.154532420C>ACA415233695G6PDc.1330G>T (p.Val444Phe)
c.1333G>T (p.Val445Phe)
c.1193G>T
c.1196G>T
c.1182G>T (n.1182G>T)
c.*243G>T (n.*243G>T)
c.*790G>T (n.*790G>T)
c.*290G>T (n.*290G>T)
c.*1172G>T (n.*1172G>T)
c.1468G>T (p.Val490Phe)
c.1420G>T (p.Val474Phe)
n.551G>T
c.1423G>T (p.Val475Phe)
Xg.154532420C=CA2466723348G6PDc.1330G= (p.Val444=)
c.1333G= (p.Val445=)
c.1193G=
c.1196G=
c.1182G= (n.1182G=)
c.*243G= (n.*243G=)
c.*790G= (n.*790G=)
c.*290G= (n.*290G=)
c.*1172G= (n.*1172G=)
c.1468G= (p.Val490=)
c.1420G= (p.Val474=)
n.551G=
c.1423G= (p.Val475=)
Xg.154532420C>GCA415233696G6PDc.1330G>C (p.Val444Leu)
c.1333G>C (p.Val445Leu)
c.1193G>C
c.1196G>C
c.1182G>C (n.1182G>C)
c.*243G>C (n.*243G>C)
c.*790G>C (n.*790G>C)
c.*290G>C (n.*290G>C)
c.*1172G>C (n.*1172G>C)
c.1468G>C (p.Val490Leu)
c.1420G>C (p.Val474Leu)
n.551G>C
c.1423G>C (p.Val475Leu)
Xg.154532420C>TCA10566037G6PDc.1330G>A (p.Val444Ile)
c.1333G>A (p.Val445Ile)
c.1193G>A
c.1196G>A
c.1182G>A (n.1182G>A)
c.*243G>A (n.*243G>A)
c.*790G>A (n.*790G>A)
c.*290G>A (n.*290G>A)
c.*1172G>A (n.*1172G>A)
c.1468G>A (p.Val490Ile)
c.1420G>A (p.Val474Ile)
n.551G>A
c.1423G>A (p.Val475Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154532421G>ACA10566038G6PDc.1329C>T (p.Asp443=)
c.1332C>T (p.Asp444=)
c.1192C>T
c.1195C>T
c.1181C>T (n.1181C>T)
c.*242C>T (n.*242C>T)
c.*789C>T (n.*789C>T)
c.*289C>T (n.*289C>T)
c.*1171C>T (n.*1171C>T)
c.1467C>T (p.Asp489=)
c.1419C>T (p.Asp473=)
n.550C>T
c.1422C>T (p.Asp474=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154532421G>CCA415233697G6PDc.1329C>G (p.Asp443Glu)
c.1332C>G (p.Asp444Glu)
c.1192C>G
c.1195C>G
c.1181C>G (n.1181C>G)
c.*242C>G (n.*242C>G)
c.*789C>G (n.*789C>G)
c.*289C>G (n.*289C>G)
c.*1171C>G (n.*1171C>G)
c.1467C>G (p.Asp489Glu)
c.1419C>G (p.Asp473Glu)
n.550C>G
c.1422C>G (p.Asp474Glu)
Xg.154532421G=CA2466723349G6PDc.1329C= (p.Asp443=)
c.1332C= (p.Asp444=)
c.1192C=
c.1195C=
c.1181C= (n.1181C=)
c.*242C= (n.*242C=)
c.*789C= (n.*789C=)
c.*289C= (n.*289C=)
c.*1171C= (n.*1171C=)
c.1467C= (p.Asp489=)
c.1419C= (p.Asp473=)
n.550C=
c.1422C= (p.Asp474=)
Xg.154532421G>TCA415233698G6PDc.1329C>A (p.Asp443Glu)
c.1332C>A (p.Asp444Glu)
c.1192C>A
c.1195C>A
c.1181C>A (n.1181C>A)
c.*242C>A (n.*242C>A)
c.*789C>A (n.*789C>A)
c.*289C>A (n.*289C>A)
c.*1171C>A (n.*1171C>A)
c.1467C>A (p.Asp489Glu)
c.1419C>A (p.Asp473Glu)
n.550C>A
c.1422C>A (p.Asp474Glu)
Xg.154532422T>ACA415233699G6PDc.1328A>T (p.Asp443Val)
c.1331A>T (p.Asp444Val)
c.1191A>T
c.1194A>T
c.1180A>T (n.1180A>T)
c.*241A>T (n.*241A>T)
c.*788A>T (n.*788A>T)
c.*288A>T (n.*288A>T)
c.*1170A>T (n.*1170A>T)
c.1466A>T (p.Asp489Val)
c.1418A>T (p.Asp473Val)
n.549A>T
c.1421A>T (p.Asp474Val)
Xg.154532422T>CCA415233701G6PDc.1328A>G (p.Asp443Gly)
c.1331A>G (p.Asp444Gly)
c.1191A>G
c.1194A>G
c.1180A>G (n.1180A>G)
c.*241A>G (n.*241A>G)
c.*788A>G (n.*788A>G)
c.*288A>G (n.*288A>G)
c.*1170A>G (n.*1170A>G)
c.1466A>G (p.Asp489Gly)
c.1418A>G (p.Asp473Gly)
n.549A>G
c.1421A>G (p.Asp474Gly)
Xg.154532422T>GCA415233700G6PDc.1328A>C (p.Asp443Ala)
c.1331A>C (p.Asp444Ala)
c.1191A>C
c.1194A>C
c.1180A>C (n.1180A>C)
c.*241A>C (n.*241A>C)
c.*788A>C (n.*788A>C)
c.*288A>C (n.*288A>C)
c.*1170A>C (n.*1170A>C)
c.1466A>C (p.Asp489Ala)
c.1418A>C (p.Asp473Ala)
n.549A>C
c.1421A>C (p.Asp474Ala)
Xg.154532423C>ACA415233702G6PDc.1327G>T (p.Asp443Tyr)
c.1330G>T (p.Asp444Tyr)
c.1190G>T
c.1193G>T
c.1179G>T (n.1179G>T)
c.*240G>T (n.*240G>T)
c.*787G>T (n.*787G>T)
c.*287G>T (n.*287G>T)
c.*1169G>T (n.*1169G>T)
c.1465G>T (p.Asp489Tyr)
c.1417G>T (p.Asp473Tyr)
n.548G>T
c.1420G>T (p.Asp474Tyr)
Xg.154532423C>GCA415233704G6PDc.1327G>C (p.Asp443His)
c.1330G>C (p.Asp444His)
c.1190G>C
c.1193G>C
c.1179G>C (n.1179G>C)
c.*240G>C (n.*240G>C)
c.*787G>C (n.*787G>C)
c.*287G>C (n.*287G>C)
c.*1169G>C (n.*1169G>C)
c.1465G>C (p.Asp489His)
c.1417G>C (p.Asp473His)
n.548G>C
c.1420G>C (p.Asp474His)
Xg.154532423C>TCA415233703G6PDc.1327G>A (p.Asp443Asn)
c.1330G>A (p.Asp444Asn)
c.1190G>A
c.1193G>A
c.1179G>A (n.1179G>A)
c.*240G>A (n.*240G>A)
c.*787G>A (n.*787G>A)
c.*287G>A (n.*287G>A)
c.*1169G>A (n.*1169G>A)
c.1465G>A (p.Asp489Asn)
c.1417G>A (p.Asp473Asn)
n.548G>A
c.1420G>A (p.Asp474Asn)
Xg.154532423_154532424delCA2546039599G6PDc.1326_1327del (p.Asp443ArgfsTer17)
c.1329_1330del (p.Asp444ArgfsTer17)
c.1189_1190del
c.1192_1193del
c.1178_1179del (n.1178_1179del)
c.*239_*240del (n.*239_*240del)
c.*786_*787del (n.*786_*787del)
c.*286_*287del (n.*286_*287del)
c.*1168_*1169del (n.*1168_*1169del)
c.1464_1465del (p.Asp489ArgfsTer17)
c.1416_1417del (p.Asp473ArgfsTer17)
n.547_548del
c.1419_1420del (p.Asp474ArgfsTer17)
Xg.154532424C>ACA519714390G6PDc.1326G>T (p.Leu442=)
c.1329G>T (p.Leu443=)
c.1189G>T
c.1192G>T
c.1178G>T (n.1178G>T)
c.*239G>T (n.*239G>T)
c.*786G>T (n.*786G>T)
c.*286G>T (n.*286G>T)
c.*1168G>T (n.*1168G>T)
c.1464G>T (p.Leu488=)
c.1416G>T (p.Leu472=)
n.547G>T
c.1419G>T (p.Leu473=)
Xg.154532424C=CA2466723350G6PDc.1326G= (p.Leu442=)
c.1329G= (p.Leu443=)
c.1189G=
c.1192G=
c.1178G= (n.1178G=)
c.*239G= (n.*239G=)
c.*786G= (n.*786G=)
c.*286G= (n.*286G=)
c.*1168G= (n.*1168G=)
c.1464G= (p.Leu488=)
c.1416G= (p.Leu472=)
n.547G=
c.1419G= (p.Leu473=)
Xg.154532424C>GCA519714391G6PDc.1326G>C (p.Leu442=)
c.1329G>C (p.Leu443=)
c.1189G>C
c.1192G>C
c.1178G>C (n.1178G>C)
c.*239G>C (n.*239G>C)
c.*786G>C (n.*786G>C)
c.*286G>C (n.*286G>C)
c.*1168G>C (n.*1168G>C)
c.1464G>C (p.Leu488=)
c.1416G>C (p.Leu472=)
n.547G>C
c.1419G>C (p.Leu473=)
 dbSNP
Xg.154532424C>TCA519714392G6PDc.1326G>A (p.Leu442=)
c.1329G>A (p.Leu443=)
c.1189G>A
c.1192G>A
c.1178G>A (n.1178G>A)
c.*239G>A (n.*239G>A)
c.*786G>A (n.*786G>A)
c.*286G>A (n.*286G>A)
c.*1168G>A (n.*1168G>A)
c.1464G>A (p.Leu488=)
c.1416G>A (p.Leu472=)
n.547G>A
c.1419G>A (p.Leu473=)
 ClinVar gnomAD v4
Xg.154532425A>CCA415233705G6PDc.1325T>G (p.Leu442Arg)
c.1328T>G (p.Leu443Arg)
c.1188T>G
c.1191T>G
c.1177T>G (n.1177T>G)
c.*238T>G (n.*238T>G)
c.*785T>G (n.*785T>G)
c.*285T>G (n.*285T>G)
c.*1167T>G (n.*1167T>G)
c.1463T>G (p.Leu488Arg)
c.1415T>G (p.Leu472Arg)
n.546T>G
c.1418T>G (p.Leu473Arg)
Xg.154532425A>GCA415233706G6PDc.1325T>C (p.Leu442Pro)
c.1328T>C (p.Leu443Pro)
c.1188T>C
c.1191T>C
c.1177T>C (n.1177T>C)
c.*238T>C (n.*238T>C)
c.*785T>C (n.*785T>C)
c.*285T>C (n.*285T>C)
c.*1167T>C (n.*1167T>C)
c.1463T>C (p.Leu488Pro)
c.1415T>C (p.Leu472Pro)
n.546T>C
c.1418T>C (p.Leu473Pro)
Xg.154532425A>TCA415233707G6PDc.1325T>A (p.Leu442Gln)
c.1328T>A (p.Leu443Gln)
c.1188T>A
c.1191T>A
c.1177T>A (n.1177T>A)
c.*238T>A (n.*238T>A)
c.*785T>A (n.*785T>A)
c.*285T>A (n.*285T>A)
c.*1167T>A (n.*1167T>A)
c.1463T>A (p.Leu488Gln)
c.1415T>A (p.Leu472Gln)
n.546T>A
c.1418T>A (p.Leu473Gln)
Xg.154532426G>ACA10566039G6PDc.1324C>T (p.Leu442=)
c.1327C>T (p.Leu443=)
c.1187C>T
c.1190C>T
c.1176C>T (n.1176C>T)
c.*237C>T (n.*237C>T)
c.*784C>T (n.*784C>T)
c.*284C>T (n.*284C>T)
c.*1166C>T (n.*1166C>T)
c.1462C>T (p.Leu488=)
c.1414C>T (p.Leu472=)
n.545C>T
c.1417C>T (p.Leu473=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154532426G>CCA415233708G6PDc.1324C>G (p.Leu442Val)
c.1327C>G (p.Leu443Val)
c.1187C>G
c.1190C>G
c.1176C>G (n.1176C>G)
c.*237C>G (n.*237C>G)
c.*784C>G (n.*784C>G)
c.*284C>G (n.*284C>G)
c.*1166C>G (n.*1166C>G)
c.1462C>G (p.Leu488Val)
c.1414C>G (p.Leu472Val)
n.545C>G
c.1417C>G (p.Leu473Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154532426G=CA2466723351G6PDc.1324C= (p.Leu442=)
c.1327C= (p.Leu443=)
c.1187C=
c.1190C=
c.1176C= (n.1176C=)
c.*237C= (n.*237C=)
c.*784C= (n.*784C=)
c.*284C= (n.*284C=)
c.*1166C= (n.*1166C=)
c.1462C= (p.Leu488=)
c.1414C= (p.Leu472=)
n.545C=
c.1417C= (p.Leu473=)
Xg.154532426G>TCA415233709G6PDc.1324C>A (p.Leu442Met)
c.1327C>A (p.Leu443Met)
c.1187C>A
c.1190C>A
c.1176C>A (n.1176C>A)
c.*237C>A (n.*237C>A)
c.*784C>A (n.*784C>A)
c.*284C>A (n.*284C>A)
c.*1166C>A (n.*1166C>A)
c.1462C>A (p.Leu488Met)
c.1414C>A (p.Leu472Met)
n.545C>A
c.1417C>A (p.Leu473Met)
Xg.154532427G>ACA519714393G6PDc.1323C>T (p.Ile441=)
c.1326C>T (p.Ile442=)
c.1186C>T
c.1189C>T
c.1175C>T (n.1175C>T)
c.*236C>T (n.*236C>T)
c.*783C>T (n.*783C>T)
c.*283C>T (n.*283C>T)
c.*1165C>T (n.*1165C>T)
c.1461C>T (p.Ile487=)
c.1413C>T (p.Ile471=)
n.544C>T
c.1416C>T (p.Ile472=)
 ClinVar
Xg.154532427G>CCA415233710G6PDc.1323C>G (p.Ile441Met)
c.1326C>G (p.Ile442Met)
c.1186C>G
c.1189C>G
c.1175C>G (n.1175C>G)
c.*236C>G (n.*236C>G)
c.*783C>G (n.*783C>G)
c.*283C>G (n.*283C>G)
c.*1165C>G (n.*1165C>G)
c.1461C>G (p.Ile487Met)
c.1413C>G (p.Ile471Met)
n.544C>G
c.1416C>G (p.Ile472Met)
Xg.154532427G>TCA519714394G6PDc.1323C>A (p.Ile441=)
c.1326C>A (p.Ile442=)
c.1186C>A
c.1189C>A
c.1175C>A (n.1175C>A)
c.*236C>A (n.*236C>A)
c.*783C>A (n.*783C>A)
c.*283C>A (n.*283C>A)
c.*1165C>A (n.*1165C>A)
c.1461C>A (p.Ile487=)
c.1413C>A (p.Ile471=)
n.544C>A
c.1416C>A (p.Ile472=)
Xg.154532428A>CCA415233711G6PDc.1322T>G (p.Ile441Ser)
c.1325T>G (p.Ile442Ser)
c.1185T>G
c.1188T>G
c.1174T>G (n.1174T>G)
c.*235T>G (n.*235T>G)
c.*782T>G (n.*782T>G)
c.*282T>G (n.*282T>G)
c.*1164T>G (n.*1164T>G)
c.1460T>G (p.Ile487Ser)
c.1412T>G (p.Ile471Ser)
n.543T>G
c.1415T>G (p.Ile472Ser)
Xg.154532428A>GCA415233712G6PDc.1322T>C (p.Ile441Thr)
c.1325T>C (p.Ile442Thr)
c.1185T>C
c.1188T>C
c.1174T>C (n.1174T>C)
c.*235T>C (n.*235T>C)
c.*782T>C (n.*782T>C)
c.*282T>C (n.*282T>C)
c.*1164T>C (n.*1164T>C)
c.1460T>C (p.Ile487Thr)
c.1412T>C (p.Ile471Thr)
n.543T>C
c.1415T>C (p.Ile472Thr)
Xg.154532428A>TCA415233713G6PDc.1322T>A (p.Ile441Asn)
c.1325T>A (p.Ile442Asn)
c.1185T>A
c.1188T>A
c.1174T>A (n.1174T>A)
c.*235T>A (n.*235T>A)
c.*782T>A (n.*782T>A)
c.*282T>A (n.*282T>A)
c.*1164T>A (n.*1164T>A)
c.1460T>A (p.Ile487Asn)
c.1412T>A (p.Ile471Asn)
n.543T>A
c.1415T>A (p.Ile472Asn)
Xg.154532429T>ACA415233716G6PDc.1321A>T (p.Ile441Phe)
c.1324A>T (p.Ile442Phe)
c.1184A>T
c.1187A>T
c.1173A>T (n.1173A>T)
c.*234A>T (n.*234A>T)
c.*781A>T (n.*781A>T)
c.*281A>T (n.*281A>T)
c.*1163A>T (n.*1163A>T)
c.1459A>T (p.Ile487Phe)
c.1411A>T (p.Ile471Phe)
n.542A>T
c.1414A>T (p.Ile472Phe)
Xg.154532429T>CCA415233714G6PDc.1321A>G (p.Ile441Val)
c.1324A>G (p.Ile442Val)
c.1184A>G
c.1187A>G
c.1173A>G (n.1173A>G)
c.*234A>G (n.*234A>G)
c.*781A>G (n.*781A>G)
c.*281A>G (n.*281A>G)
c.*1163A>G (n.*1163A>G)
c.1459A>G (p.Ile487Val)
c.1411A>G (p.Ile471Val)
n.542A>G
c.1414A>G (p.Ile472Val)
 dbSNP
Xg.154532429T>GCA415233715G6PDc.1321A>C (p.Ile441Leu)
c.1324A>C (p.Ile442Leu)
c.1184A>C
c.1187A>C
c.1173A>C (n.1173A>C)
c.*234A>C (n.*234A>C)
c.*781A>C (n.*781A>C)
c.*281A>C (n.*281A>C)
c.*1163A>C (n.*1163A>C)
c.1459A>C (p.Ile487Leu)
c.1411A>C (p.Ile471Leu)
n.542A>C
c.1414A>C (p.Ile472Leu)
Xg.154532429T=CA2466723352G6PDc.1321A= (p.Ile441=)
c.1324A= (p.Ile442=)
c.1184A=
c.1187A=
c.1173A= (n.1173A=)
c.*234A= (n.*234A=)
c.*781A= (n.*781A=)
c.*281A= (n.*281A=)
c.*1163A= (n.*1163A=)
c.1459A= (p.Ile487=)
c.1411A= (p.Ile471=)
n.542A=
c.1414A= (p.Ile472=)
Xg.154532430G>ACA519714395G6PDc.1320C>T (p.Leu440=)
c.1323C>T (p.Leu441=)
c.1183C>T
c.1186C>T
c.1172C>T (n.1172C>T)
c.*233C>T (n.*233C>T)
c.*780C>T (n.*780C>T)
c.*280C>T (n.*280C>T)
c.*1162C>T (n.*1162C>T)
c.1458C>T (p.Leu486=)
c.1410C>T (p.Leu470=)
n.541C>T
c.1413C>T (p.Leu471=)
 gnomAD v4
Xg.154532430G>CCA519714396G6PDc.1320C>G (p.Leu440=)
c.1323C>G (p.Leu441=)
c.1183C>G
c.1186C>G
c.1172C>G (n.1172C>G)
c.*233C>G (n.*233C>G)
c.*780C>G (n.*780C>G)
c.*280C>G (n.*280C>G)
c.*1162C>G (n.*1162C>G)
c.1458C>G (p.Leu486=)
c.1410C>G (p.Leu470=)
n.541C>G
c.1413C>G (p.Leu471=)
Xg.154532430G>TCA519714397G6PDc.1320C>A (p.Leu440=)
c.1323C>A (p.Leu441=)
c.1183C>A
c.1186C>A
c.1172C>A (n.1172C>A)
c.*233C>A (n.*233C>A)
c.*780C>A (n.*780C>A)
c.*280C>A (n.*280C>A)
c.*1162C>A (n.*1162C>A)
c.1458C>A (p.Leu486=)
c.1410C>A (p.Leu470=)
n.541C>A
c.1413C>A (p.Leu471=)
Xg.154532431A>CCA415233717G6PDc.1319T>G (p.Leu440Arg)
c.1322T>G (p.Leu441Arg)
c.1182T>G
c.1185T>G
c.1171T>G (n.1171T>G)
c.*232T>G (n.*232T>G)
c.*779T>G (n.*779T>G)
c.*279T>G (n.*279T>G)
c.*1161T>G (n.*1161T>G)
c.1457T>G (p.Leu486Arg)
c.1409T>G (p.Leu470Arg)
n.540T>G
c.1412T>G (p.Leu471Arg)
Xg.154532431A>GCA415233718G6PDc.1319T>C (p.Leu440Pro)
c.1322T>C (p.Leu441Pro)
c.1182T>C
c.1185T>C
c.1171T>C (n.1171T>C)
c.*232T>C (n.*232T>C)
c.*779T>C (n.*779T>C)
c.*279T>C (n.*279T>C)
c.*1161T>C (n.*1161T>C)
c.1457T>C (p.Leu486Pro)
c.1409T>C (p.Leu470Pro)
n.540T>C
c.1412T>C (p.Leu471Pro)
Xg.154532431A>TCA415233719G6PDc.1319T>A (p.Leu440His)
c.1322T>A (p.Leu441His)
c.1182T>A
c.1185T>A
c.1171T>A (n.1171T>A)
c.*232T>A (n.*232T>A)
c.*779T>A (n.*779T>A)
c.*279T>A (n.*279T>A)
c.*1161T>A (n.*1161T>A)
c.1457T>A (p.Leu486His)
c.1409T>A (p.Leu470His)
n.540T>A
c.1412T>A (p.Leu471His)
Xg.154532432G>ACA415233720G6PDc.1318C>T (p.Leu440Phe)
c.1321C>T (p.Leu441Phe)
c.1181C>T
c.1184C>T
c.1170C>T (n.1170C>T)
c.*231C>T (n.*231C>T)
c.*778C>T (n.*778C>T)
c.*278C>T (n.*278C>T)
c.*1160C>T (n.*1160C>T)
c.1456C>T (p.Leu486Phe)
c.1408C>T (p.Leu470Phe)
n.539C>T
c.1411C>T (p.Leu471Phe)
 ClinVar dbSNP
Xg.154532432G>CCA415233721G6PDc.1318C>G (p.Leu440Val)
c.1321C>G (p.Leu441Val)
c.1181C>G
c.1184C>G
c.1170C>G (n.1170C>G)
c.*231C>G (n.*231C>G)
c.*778C>G (n.*778C>G)
c.*278C>G (n.*278C>G)
c.*1160C>G (n.*1160C>G)
c.1456C>G (p.Leu486Val)
c.1408C>G (p.Leu470Val)
n.539C>G
c.1411C>G (p.Leu471Val)
Xg.154532432G=CA2466723353G6PDc.1318C= (p.Leu440=)
c.1321C= (p.Leu441=)
c.1181C=
c.1184C=
c.1170C= (n.1170C=)
c.*231C= (n.*231C=)
c.*778C= (n.*778C=)
c.*278C= (n.*278C=)
c.*1160C= (n.*1160C=)
c.1456C= (p.Leu486=)
c.1408C= (p.Leu470=)
n.539C=
c.1411C= (p.Leu471=)
Xg.154532432G>TCA415233722G6PDc.1318C>A (p.Leu440Ile)
c.1321C>A (p.Leu441Ile)
c.1181C>A
c.1184C>A
c.1170C>A (n.1170C>A)
c.*231C>A (n.*231C>A)
c.*778C>A (n.*778C>A)
c.*278C>A (n.*278C>A)
c.*1160C>A (n.*1160C>A)
c.1456C>A (p.Leu486Ile)
c.1408C>A (p.Leu470Ile)
n.539C>A
c.1411C>A (p.Leu471Ile)
Xg.154532433G>ACA519714400G6PDc.1317C>T (p.Arg439=)
c.1320C>T (p.Arg440=)
c.1180C>T
c.1183C>T
c.1169C>T (n.1169C>T)
c.*230C>T (n.*230C>T)
c.*777C>T (n.*777C>T)
c.*277C>T (n.*277C>T)
c.*1159C>T (n.*1159C>T)
c.1455C>T (p.Arg485=)
c.1407C>T (p.Arg469=)
n.538C>T
c.1410C>T (p.Arg470=)
Xg.154532433G>CCA519714399G6PDc.1317C>G (p.Arg439=)
c.1320C>G (p.Arg440=)
c.1180C>G
c.1183C>G
c.1169C>G (n.1169C>G)
c.*230C>G (n.*230C>G)
c.*777C>G (n.*777C>G)
c.*277C>G (n.*277C>G)
c.*1159C>G (n.*1159C>G)
c.1455C>G (p.Arg485=)
c.1407C>G (p.Arg469=)
n.538C>G
c.1410C>G (p.Arg470=)
Xg.154532433G>TCA519714398G6PDc.1317C>A (p.Arg439=)
c.1320C>A (p.Arg440=)
c.1180C>A
c.1183C>A
c.1169C>A (n.1169C>A)
c.*230C>A (n.*230C>A)
c.*777C>A (n.*777C>A)
c.*277C>A (n.*277C>A)
c.*1159C>A (n.*1159C>A)
c.1455C>A (p.Arg485=)
c.1407C>A (p.Arg469=)
n.538C>A
c.1410C>A (p.Arg470=)
Xg.154532434C>ACA415233723G6PDc.1316G>T (p.Arg439Leu)
c.1319G>T (p.Arg440Leu)
c.1179G>T
c.1182G>T
c.1168G>T (n.1168G>T)
c.*229G>T (n.*229G>T)
c.*776G>T (n.*776G>T)
c.*276G>T (n.*276G>T)
c.*1158G>T (n.*1158G>T)
c.1454G>T (p.Arg485Leu)
c.1406G>T (p.Arg469Leu)
n.537G>T
c.1409G>T (p.Arg470Leu)
Xg.154532434C=CA2466723354G6PDc.1316G= (p.Arg439=)
c.1319G= (p.Arg440=)
c.1179G=
c.1182G=
c.1168G= (n.1168G=)
c.*229G= (n.*229G=)
c.*776G= (n.*776G=)
c.*276G= (n.*276G=)
c.*1158G= (n.*1158G=)
c.1454G= (p.Arg485=)
c.1406G= (p.Arg469=)
n.537G=
c.1409G= (p.Arg470=)
Xg.154532434C>GCA121012G6PDc.1316G>C (p.Arg439Pro)
c.1319G>C (p.Arg440Pro)
c.1179G>C
c.1182G>C
c.1168G>C (n.1168G>C)
c.*229G>C (n.*229G>C)
c.*776G>C (n.*776G>C)
c.*276G>C (n.*276G>C)
c.*1158G>C (n.*1158G>C)
c.1454G>C (p.Arg485Pro)
c.1406G>C (p.Arg469Pro)
n.537G>C
c.1409G>C (p.Arg470Pro)
 ClinVar dbSNP
Xg.154532434C>TCA10566040G6PDc.1316G>A (p.Arg439His)
c.1319G>A (p.Arg440His)
c.1179G>A
c.1182G>A
c.1168G>A (n.1168G>A)
c.*229G>A (n.*229G>A)
c.*776G>A (n.*776G>A)
c.*276G>A (n.*276G>A)
c.*1158G>A (n.*1158G>A)
c.1454G>A (p.Arg485His)
c.1406G>A (p.Arg469His)
n.537G>A
c.1409G>A (p.Arg470His)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
Xg.154532435G>ACA415233725G6PDc.1315C>T (p.Arg439Cys)
c.1318C>T (p.Arg440Cys)
c.1178C>T
c.1181C>T
c.1167C>T (n.1167C>T)
c.*228C>T (n.*228C>T)
c.*775C>T (n.*775C>T)
c.*275C>T (n.*275C>T)
c.*1157C>T (n.*1157C>T)
c.1453C>T (p.Arg485Cys)
c.1405C>T (p.Arg469Cys)
n.536C>T
c.1408C>T (p.Arg470Cys)
 ClinVar dbSNP
Xg.154532435G>CCA415233726G6PDc.1315C>G (p.Arg439Gly)
c.1318C>G (p.Arg440Gly)
c.1178C>G
c.1181C>G
c.1167C>G (n.1167C>G)
c.*228C>G (n.*228C>G)
c.*775C>G (n.*775C>G)
c.*275C>G (n.*275C>G)
c.*1157C>G (n.*1157C>G)
c.1453C>G (p.Arg485Gly)
c.1405C>G (p.Arg469Gly)
n.536C>G
c.1408C>G (p.Arg470Gly)
Xg.154532435G=CA2740130093G6PDc.1315C= (p.Arg439=)
c.1318C= (p.Arg440=)
c.1178C=
c.1181C=
c.1167C= (n.1167C=)
c.*228C= (n.*228C=)
c.*775C= (n.*775C=)
c.*275C= (n.*275C=)
c.*1157C= (n.*1157C=)
c.1453C= (p.Arg485=)
c.1405C= (p.Arg469=)
n.536C=
c.1408C= (p.Arg470=)
Xg.154532435G>TCA415233724G6PDc.1315C>A (p.Arg439Ser)
c.1318C>A (p.Arg440Ser)
c.1178C>A
c.1181C>A
c.1167C>A (n.1167C>A)
c.*228C>A (n.*228C>A)
c.*775C>A (n.*775C>A)
c.*275C>A (n.*275C>A)
c.*1157C>A (n.*1157C>A)
c.1453C>A (p.Arg485Ser)
c.1405C>A (p.Arg469Ser)
n.536C>A
c.1408C>A (p.Arg470Ser)
 COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.154532436C>ACA415233727G6PDc.1314G>T (p.Glu438Asp)
c.1317G>T (p.Glu439Asp)
c.1177G>T
c.1180G>T
c.1166G>T (n.1166G>T)
c.*227G>T (n.*227G>T)
c.*774G>T (n.*774G>T)
c.*274G>T (n.*274G>T)
c.*1156G>T (n.*1156G>T)
c.1452G>T (p.Glu484Asp)
c.1404G>T (p.Glu468Asp)
n.535G>T
c.1407G>T (p.Glu469Asp)
Xg.154532436C=CA2466723355G6PDc.1314G= (p.Glu438=)
c.1317G= (p.Glu439=)
c.1177G=
c.1180G=
c.1166G= (n.1166G=)
c.*227G= (n.*227G=)
c.*774G= (n.*774G=)
c.*274G= (n.*274G=)
c.*1156G= (n.*1156G=)
c.1452G= (p.Glu484=)
c.1404G= (p.Glu468=)
n.535G=
c.1407G= (p.Glu469=)
Xg.154532436C>GCA415233728G6PDc.1314G>C (p.Glu438Asp)
c.1317G>C (p.Glu439Asp)
c.1177G>C
c.1180G>C
c.1166G>C (n.1166G>C)
c.*227G>C (n.*227G>C)
c.*774G>C (n.*774G>C)
c.*274G>C (n.*274G>C)
c.*1156G>C (n.*1156G>C)
c.1452G>C (p.Glu484Asp)
c.1404G>C (p.Glu468Asp)
n.535G>C
c.1407G>C (p.Glu469Asp)
Xg.154532436C>TCA519714401G6PDc.1314G>A (p.Glu438=)
c.1317G>A (p.Glu439=)
c.1177G>A
c.1180G>A
c.1166G>A (n.1166G>A)
c.*227G>A (n.*227G>A)
c.*774G>A (n.*774G>A)
c.*274G>A (n.*274G>A)
c.*1156G>A (n.*1156G>A)
c.1452G>A (p.Glu484=)
c.1404G>A (p.Glu468=)
n.535G>A
c.1407G>A (p.Glu469=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154532437T>ACA415233729G6PDc.1313A>T (p.Glu438Val)
c.1316A>T (p.Glu439Val)
c.1176A>T
c.1179A>T
c.1165A>T (n.1165A>T)
c.*226A>T (n.*226A>T)
c.*773A>T (n.*773A>T)
c.*273A>T (n.*273A>T)
c.*1155A>T (n.*1155A>T)
c.1451A>T (p.Glu484Val)
c.1403A>T (p.Glu468Val)
n.534A>T
c.1406A>T (p.Glu469Val)
Xg.154532437T>CCA415233730G6PDc.1313A>G (p.Glu438Gly)
c.1316A>G (p.Glu439Gly)
c.1176A>G
c.1179A>G
c.1165A>G (n.1165A>G)
c.*226A>G (n.*226A>G)
c.*773A>G (n.*773A>G)
c.*273A>G (n.*273A>G)
c.*1155A>G (n.*1155A>G)
c.1451A>G (p.Glu484Gly)
c.1403A>G (p.Glu468Gly)
n.534A>G
c.1406A>G (p.Glu469Gly)
Xg.154532437T>GCA415233731G6PDc.1313A>C (p.Glu438Ala)
c.1316A>C (p.Glu439Ala)
c.1176A>C
c.1179A>C
c.1165A>C (n.1165A>C)
c.*226A>C (n.*226A>C)
c.*773A>C (n.*773A>C)
c.*273A>C (n.*273A>C)
c.*1155A>C (n.*1155A>C)
c.1451A>C (p.Glu484Ala)
c.1403A>C (p.Glu468Ala)
n.534A>C
c.1406A>C (p.Glu469Ala)
Xg.154532438C>ACA415233732G6PDc.1312G>T (p.Glu438Ter)
c.1315G>T (p.Glu439Ter)
c.1175G>T
c.1178G>T
c.1164G>T (n.1164G>T)
c.*225G>T (n.*225G>T)
c.*772G>T (n.*772G>T)
c.*272G>T (n.*272G>T)
c.*1154G>T (n.*1154G>T)
c.1450G>T (p.Glu484Ter)
c.1402G>T (p.Glu468Ter)
n.533G>T
c.1405G>T (p.Glu469Ter)
Xg.154532438C>GCA415233733G6PDc.1312G>C (p.Glu438Gln)
c.1315G>C (p.Glu439Gln)
c.1175G>C
c.1178G>C
c.1164G>C (n.1164G>C)
c.*225G>C (n.*225G>C)
c.*772G>C (n.*772G>C)
c.*272G>C (n.*272G>C)
c.*1154G>C (n.*1154G>C)
c.1450G>C (p.Glu484Gln)
c.1402G>C (p.Glu468Gln)
n.533G>C
c.1405G>C (p.Glu469Gln)
Xg.154532438C>TCA415233734G6PDc.1312G>A (p.Glu438Lys)
c.1315G>A (p.Glu439Lys)
c.1175G>A
c.1178G>A
c.1164G>A (n.1164G>A)
c.*225G>A (n.*225G>A)
c.*772G>A (n.*772G>A)
c.*272G>A (n.*272G>A)
c.*1154G>A (n.*1154G>A)
c.1450G>A (p.Glu484Lys)
c.1402G>A (p.Glu468Lys)
n.533G>A
c.1405G>A (p.Glu469Lys)
Xg.154532439A=CA120950G6PDc.1311T= (p.Tyr437=)
c.1314T= (p.Tyr438=)
c.1174T=
c.1177T=
c.1163T= (n.1163T=)
c.*224T= (n.*224T=)
c.*771T= (n.*771T=)
c.*271T= (n.*271T=)
c.*1153T= (n.*1153T=)
c.1449T= (p.Tyr483=)
c.1401T= (p.Tyr467=)
n.532T=
c.1404T= (p.Tyr468=)
Xg.154532439A>CCA415233735G6PDc.1311T>G (p.Tyr437Ter)
c.1314T>G (p.Tyr438Ter)
c.1174T>G
c.1177T>G
c.1163T>G (n.1163T>G)
c.*224T>G (n.*224T>G)
c.*771T>G (n.*771T>G)
c.*271T>G (n.*271T>G)
c.*1153T>G (n.*1153T>G)
c.1449T>G (p.Tyr483Ter)
c.1401T>G (p.Tyr467Ter)
n.532T>G
c.1404T>G (p.Tyr468Ter)
 dbSNP
Xg.154532439A>GCA337316113G6PDc.1311T>C (p.Tyr437=)
c.1314T>C (p.Tyr438=)
c.1174T>C
c.1177T>C
c.1163T>C (n.1163T>C)
c.*224T>C (n.*224T>C)
c.*771T>C (n.*771T>C)
c.*271T>C (n.*271T>C)
c.*1153T>C (n.*1153T>C)
c.1449T>C (p.Tyr483=)
c.1401T>C (p.Tyr467=)
n.532T>C
c.1404T>C (p.Tyr468=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154532439A>TCA415233736G6PDc.1311T>A (p.Tyr437Ter)
c.1314T>A (p.Tyr438Ter)
c.1174T>A
c.1177T>A
c.1163T>A (n.1163T>A)
c.*224T>A (n.*224T>A)
c.*771T>A (n.*771T>A)
c.*271T>A (n.*271T>A)
c.*1153T>A (n.*1153T>A)
c.1449T>A (p.Tyr483Ter)
c.1401T>A (p.Tyr467Ter)
n.532T>A
c.1404T>A (p.Tyr468Ter)
 dbSNP
Xg.154532440T>ACA415233739G6PDc.1310A>T (p.Tyr437Phe)
c.1313A>T (p.Tyr438Phe)
c.1173A>T
c.1176A>T
c.1162A>T (n.1162A>T)
c.*223A>T (n.*223A>T)
c.*770A>T (n.*770A>T)
c.*270A>T (n.*270A>T)
c.*1152A>T (n.*1152A>T)
c.1448A>T (p.Tyr483Phe)
c.1400A>T (p.Tyr467Phe)
n.531A>T
c.1403A>T (p.Tyr468Phe)
 COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.154532440T>CCA415233737G6PDc.1310A>G (p.Tyr437Cys)
c.1313A>G (p.Tyr438Cys)
c.1173A>G
c.1176A>G
c.1162A>G (n.1162A>G)
c.*223A>G (n.*223A>G)
c.*770A>G (n.*770A>G)
c.*270A>G (n.*270A>G)
c.*1152A>G (n.*1152A>G)
c.1448A>G (p.Tyr483Cys)
c.1400A>G (p.Tyr467Cys)
n.531A>G
c.1403A>G (p.Tyr468Cys)
 gnomAD v4
Xg.154532440T>GCA415233738G6PDc.1310A>C (p.Tyr437Ser)
c.1313A>C (p.Tyr438Ser)
c.1173A>C
c.1176A>C
c.1162A>C (n.1162A>C)
c.*223A>C (n.*223A>C)
c.*770A>C (n.*770A>C)
c.*270A>C (n.*270A>C)
c.*1152A>C (n.*1152A>C)
c.1448A>C (p.Tyr483Ser)
c.1400A>C (p.Tyr467Ser)
n.531A>C
c.1403A>C (p.Tyr468Ser)
Xg.154532441A>CCA415233740G6PDc.1309T>G (p.Tyr437Asp)
c.1312T>G (p.Tyr438Asp)
c.1172T>G
c.1175T>G
c.1161T>G (n.1161T>G)
c.*222T>G (n.*222T>G)
c.*769T>G (n.*769T>G)
c.*269T>G (n.*269T>G)
c.*1151T>G (n.*1151T>G)
c.1447T>G (p.Tyr483Asp)
c.1399T>G (p.Tyr467Asp)
n.530T>G
c.1402T>G (p.Tyr468Asp)
Xg.154532441A>GCA415233741G6PDc.1309T>C (p.Tyr437His)
c.1312T>C (p.Tyr438His)
c.1172T>C
c.1175T>C
c.1161T>C (n.1161T>C)
c.*222T>C (n.*222T>C)
c.*769T>C (n.*769T>C)
c.*269T>C (n.*269T>C)
c.*1151T>C (n.*1151T>C)
c.1447T>C (p.Tyr483His)
c.1399T>C (p.Tyr467His)
n.530T>C
c.1402T>C (p.Tyr468His)
Xg.154532441A>TCA415233742G6PDc.1309T>A (p.Tyr437Asn)
c.1312T>A (p.Tyr438Asn)
c.1172T>A
c.1175T>A
c.1161T>A (n.1161T>A)
c.*222T>A (n.*222T>A)
c.*769T>A (n.*769T>A)
c.*269T>A (n.*269T>A)
c.*1151T>A (n.*1151T>A)
c.1447T>A (p.Tyr483Asn)
c.1399T>A (p.Tyr467Asn)
n.530T>A
c.1402T>A (p.Tyr468Asn)
Xg.154532442G>ACA519714402G6PDc.1308C>T (p.Ala436=)
c.1311C>T (p.Ala437=)
c.1171C>T
c.1174C>T
c.1160C>T (n.1160C>T)
c.*221C>T (n.*221C>T)
c.*768C>T (n.*768C>T)
c.*268C>T (n.*268C>T)
c.*1150C>T (n.*1150C>T)
c.1446C>T (p.Ala482=)
c.1398C>T (p.Ala466=)
n.529C>T
c.1401C>T (p.Ala467=)
Xg.154532442G>CCA519714403G6PDc.1308C>G (p.Ala436=)
c.1311C>G (p.Ala437=)
c.1171C>G
c.1174C>G
c.1160C>G (n.1160C>G)
c.*221C>G (n.*221C>G)
c.*768C>G (n.*768C>G)
c.*268C>G (n.*268C>G)
c.*1150C>G (n.*1150C>G)
c.1446C>G (p.Ala482=)
c.1398C>G (p.Ala466=)
n.529C>G
c.1401C>G (p.Ala467=)
Xg.154532442G>TCA519714404G6PDc.1308C>A (p.Ala436=)
c.1311C>A (p.Ala437=)
c.1171C>A
c.1174C>A
c.1160C>A (n.1160C>A)
c.*221C>A (n.*221C>A)
c.*768C>A (n.*768C>A)
c.*268C>A (n.*268C>A)
c.*1150C>A (n.*1150C>A)
c.1446C>A (p.Ala482=)
c.1398C>A (p.Ala466=)
n.529C>A
c.1401C>A (p.Ala467=)
Xg.154532443G>ACA415233743G6PDc.1307C>T (p.Ala436Val)
c.1310C>T (p.Ala437Val)
c.1170C>T
c.1173C>T
c.1159C>T (n.1159C>T)
c.*220C>T (n.*220C>T)
c.*767C>T (n.*767C>T)
c.*267C>T (n.*267C>T)
c.*1149C>T (n.*1149C>T)
c.1445C>T (p.Ala482Val)
c.1397C>T (p.Ala466Val)
n.528C>T
c.1400C>T (p.Ala467Val)
Xg.154532443G>CCA415233744G6PDc.1307C>G (p.Ala436Gly)
c.1310C>G (p.Ala437Gly)
c.1170C>G
c.1173C>G
c.1159C>G (n.1159C>G)
c.*220C>G (n.*220C>G)
c.*767C>G (n.*767C>G)
c.*267C>G (n.*267C>G)
c.*1149C>G (n.*1149C>G)
c.1445C>G (p.Ala482Gly)
c.1397C>G (p.Ala466Gly)
n.528C>G
c.1400C>G (p.Ala467Gly)
Xg.154532443G>TCA415233745G6PDc.1307C>A (p.Ala436Asp)
c.1310C>A (p.Ala437Asp)
c.1170C>A
c.1173C>A
c.1159C>A (n.1159C>A)
c.*220C>A (n.*220C>A)
c.*767C>A (n.*767C>A)
c.*267C>A (n.*267C>A)
c.*1149C>A (n.*1149C>A)
c.1445C>A (p.Ala482Asp)
c.1397C>A (p.Ala466Asp)
n.528C>A
c.1400C>A (p.Ala467Asp)
Xg.154532444C>ACA415233746G6PDc.1306G>T (p.Ala436Ser)
c.1309G>T (p.Ala437Ser)
c.1169G>T
c.1172G>T
c.1158G>T (n.1158G>T)
c.*219G>T (n.*219G>T)
c.*766G>T (n.*766G>T)
c.*266G>T (n.*266G>T)
c.*1148G>T (n.*1148G>T)
c.1444G>T (p.Ala482Ser)
c.1396G>T (p.Ala466Ser)
n.527G>T
c.1399G>T (p.Ala467Ser)
 gnomAD v4
Xg.154532444C>GCA415233747G6PDc.1306G>C (p.Ala436Pro)
c.1309G>C (p.Ala437Pro)
c.1169G>C
c.1172G>C
c.1158G>C (n.1158G>C)
c.*219G>C (n.*219G>C)
c.*766G>C (n.*766G>C)
c.*266G>C (n.*266G>C)
c.*1148G>C (n.*1148G>C)
c.1444G>C (p.Ala482Pro)
c.1396G>C (p.Ala466Pro)
n.527G>C
c.1399G>C (p.Ala467Pro)
Xg.154532444C>TCA415233748G6PDc.1306G>A (p.Ala436Thr)
c.1309G>A (p.Ala437Thr)
c.1169G>A
c.1172G>A
c.1158G>A (n.1158G>A)
c.*219G>A (n.*219G>A)
c.*766G>A (n.*766G>A)
c.*266G>A (n.*266G>A)
c.*1148G>A (n.*1148G>A)
c.1444G>A (p.Ala482Thr)
c.1396G>A (p.Ala466Thr)
n.527G>A
c.1399G>A (p.Ala467Thr)
Xg.154532445G>ACA10566041G6PDc.1305C>T (p.Asp435=)
c.1308C>T (p.Asp436=)
c.1168C>T
c.1171C>T
c.1157C>T (n.1157C>T)
c.*218C>T (n.*218C>T)
c.*765C>T (n.*765C>T)
c.*265C>T (n.*265C>T)
c.*1147C>T (n.*1147C>T)
c.1443C>T (p.Asp481=)
c.1395C>T (p.Asp465=)
n.526C>T
c.1398C>T (p.Asp466=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154532445G>CCA415233749G6PDc.1305C>G (p.Asp435Glu)
c.1308C>G (p.Asp436Glu)
c.1168C>G
c.1171C>G
c.1157C>G (n.1157C>G)
c.*218C>G (n.*218C>G)
c.*765C>G (n.*765C>G)
c.*265C>G (n.*265C>G)
c.*1147C>G (n.*1147C>G)
c.1443C>G (p.Asp481Glu)
c.1395C>G (p.Asp465Glu)
n.526C>G
c.1398C>G (p.Asp466Glu)
 gnomAD v4
Xg.154532445G=CA2466723356G6PDc.1305C= (p.Asp435=)
c.1308C= (p.Asp436=)
c.1168C=
c.1171C=
c.1157C= (n.1157C=)
c.*218C= (n.*218C=)
c.*765C= (n.*765C=)
c.*265C= (n.*265C=)
c.*1147C= (n.*1147C=)
c.1443C= (p.Asp481=)
c.1395C= (p.Asp465=)
n.526C=
c.1398C= (p.Asp466=)
Xg.154532445G>TCA415233750G6PDc.1305C>A (p.Asp435Glu)
c.1308C>A (p.Asp436Glu)
c.1168C>A
c.1171C>A
c.1157C>A (n.1157C>A)
c.*218C>A (n.*218C>A)
c.*765C>A (n.*765C>A)
c.*265C>A (n.*265C>A)
c.*1147C>A (n.*1147C>A)
c.1443C>A (p.Asp481Glu)
c.1395C>A (p.Asp465Glu)
n.526C>A
c.1398C>A (p.Asp466Glu)
Xg.154532446T>ACA415233752G6PDc.1304A>T (p.Asp435Val)
c.1307A>T (p.Asp436Val)
c.1167A>T
c.1170A>T
c.1156A>T (n.1156A>T)
c.*217A>T (n.*217A>T)
c.*764A>T (n.*764A>T)
c.*264A>T (n.*264A>T)
c.*1146A>T (n.*1146A>T)
c.1442A>T (p.Asp481Val)
c.1394A>T (p.Asp465Val)
n.525A>T
c.1397A>T (p.Asp466Val)
Xg.154532446T>CCA415233753G6PDc.1304A>G (p.Asp435Gly)
c.1307A>G (p.Asp436Gly)
c.1167A>G
c.1170A>G
c.1156A>G (n.1156A>G)
c.*217A>G (n.*217A>G)
c.*764A>G (n.*764A>G)
c.*264A>G (n.*264A>G)
c.*1146A>G (n.*1146A>G)
c.1442A>G (p.Asp481Gly)
c.1394A>G (p.Asp465Gly)
n.525A>G
c.1397A>G (p.Asp466Gly)
Xg.154532446T>GCA415233751G6PDc.1304A>C (p.Asp435Ala)
c.1307A>C (p.Asp436Ala)
c.1167A>C
c.1170A>C
c.1156A>C (n.1156A>C)
c.*217A>C (n.*217A>C)
c.*764A>C (n.*764A>C)
c.*264A>C (n.*264A>C)
c.*1146A>C (n.*1146A>C)
c.1442A>C (p.Asp481Ala)
c.1394A>C (p.Asp465Ala)
n.525A>C
c.1397A>C (p.Asp466Ala)
Xg.154532447C>ACA415233755G6PDc.1303G>T (p.Asp435Tyr)
c.1306G>T (p.Asp436Tyr)
c.1166G>T
c.1169G>T
c.1155G>T (n.1155G>T)
c.*216G>T (n.*216G>T)
c.*763G>T (n.*763G>T)
c.*263G>T (n.*263G>T)
c.*1145G>T (n.*1145G>T)
c.1441G>T (p.Asp481Tyr)
c.1393G>T (p.Asp465Tyr)
n.524G>T
c.1396G>T (p.Asp466Tyr)
Xg.154532447C>GCA415233754G6PDc.1303G>C (p.Asp435His)
c.1306G>C (p.Asp436His)
c.1166G>C
c.1169G>C
c.1155G>C (n.1155G>C)
c.*216G>C (n.*216G>C)
c.*763G>C (n.*763G>C)
c.*263G>C (n.*263G>C)
c.*1145G>C (n.*1145G>C)
c.1441G>C (p.Asp481His)
c.1393G>C (p.Asp465His)
n.524G>C
c.1396G>C (p.Asp466His)
Xg.154532447C>TCA415233756G6PDc.1303G>A (p.Asp435Asn)
c.1306G>A (p.Asp436Asn)
c.1166G>A
c.1169G>A
c.1155G>A (n.1155G>A)
c.*216G>A (n.*216G>A)
c.*763G>A (n.*763G>A)
c.*263G>A (n.*263G>A)
c.*1145G>A (n.*1145G>A)
c.1441G>A (p.Asp481Asn)
c.1393G>A (p.Asp465Asn)
n.524G>A
c.1396G>A (p.Asp466Asn)
Xg.154532448A>CCA519714405G6PDc.1302T>G (p.Pro434=)
c.1305T>G (p.Pro435=)
c.1165T>G
c.1168T>G
c.1154T>G (n.1154T>G)
c.*215T>G (n.*215T>G)
c.*762T>G (n.*762T>G)
c.*262T>G (n.*262T>G)
c.*1144T>G (n.*1144T>G)
c.1440T>G (p.Pro480=)
c.1392T>G (p.Pro464=)
n.523T>G
c.1395T>G (p.Pro465=)
Xg.154532448A>GCA519714406G6PDc.1302T>C (p.Pro434=)
c.1305T>C (p.Pro435=)
c.1165T>C
c.1168T>C
c.1154T>C (n.1154T>C)
c.*215T>C (n.*215T>C)
c.*762T>C (n.*762T>C)
c.*262T>C (n.*262T>C)
c.*1144T>C (n.*1144T>C)
c.1440T>C (p.Pro480=)
c.1392T>C (p.Pro464=)
n.523T>C
c.1395T>C (p.Pro465=)
Xg.154532448A>TCA519714407G6PDc.1302T>A (p.Pro434=)
c.1305T>A (p.Pro435=)
c.1165T>A
c.1168T>A
c.1154T>A (n.1154T>A)
c.*215T>A (n.*215T>A)
c.*762T>A (n.*762T>A)
c.*262T>A (n.*262T>A)
c.*1144T>A (n.*1144T>A)
c.1440T>A (p.Pro480=)
c.1392T>A (p.Pro464=)
n.523T>A
c.1395T>A (p.Pro465=)
Xg.154532449G>ACA415233757G6PDc.1301C>T (p.Pro434Leu)
c.1304C>T (p.Pro435Leu)
c.1164C>T
c.1167C>T
c.1153C>T (n.1153C>T)
c.*214C>T (n.*214C>T)
c.*761C>T (n.*761C>T)
c.*261C>T (n.*261C>T)
c.*1143C>T (n.*1143C>T)
c.1439C>T (p.Pro480Leu)
c.1391C>T (p.Pro464Leu)
n.522C>T
c.1394C>T (p.Pro465Leu)
 gnomAD v4
Xg.154532449G>CCA415233759G6PDc.1301C>G (p.Pro434Arg)
c.1304C>G (p.Pro435Arg)
c.1164C>G
c.1167C>G
c.1153C>G (n.1153C>G)
c.*214C>G (n.*214C>G)
c.*761C>G (n.*761C>G)
c.*261C>G (n.*261C>G)
c.*1143C>G (n.*1143C>G)
c.1439C>G (p.Pro480Arg)
c.1391C>G (p.Pro464Arg)
n.522C>G
c.1394C>G (p.Pro465Arg)
Xg.154532449G>TCA415233758G6PDc.1301C>A (p.Pro434His)
c.1304C>A (p.Pro435His)
c.1164C>A
c.1167C>A
c.1153C>A (n.1153C>A)
c.*214C>A (n.*214C>A)
c.*761C>A (n.*761C>A)
c.*261C>A (n.*261C>A)
c.*1143C>A (n.*1143C>A)
c.1439C>A (p.Pro480His)
c.1391C>A (p.Pro464His)
n.522C>A
c.1394C>A (p.Pro465His)
Xg.154532451delCA2501123154G6PDc.1301del (p.Pro434LeufsTer?)
c.1304del (p.Pro435LeufsTer?)
c.1164del
c.1167del
c.1153del (n.1153del)
c.*214del (n.*214del)
c.*761del (n.*761del)
c.*261del (n.*261del)
c.*1143del (n.*1143del)
c.1439del (p.Pro480LeufsTer?)
c.1391del (p.Pro464LeufsTer?)
n.522del
c.1394del (p.Pro465LeufsTer?)
Xg.154532450G>ACA415233760G6PDc.1300C>T (p.Pro434Ser)
c.1303C>T (p.Pro435Ser)
c.1163C>T
c.1166C>T
c.1152C>T (n.1152C>T)
c.*213C>T (n.*213C>T)
c.*760C>T (n.*760C>T)
c.*260C>T (n.*260C>T)
c.*1142C>T (n.*1142C>T)
c.1438C>T (p.Pro480Ser)
c.1390C>T (p.Pro464Ser)
n.521C>T
c.1393C>T (p.Pro465Ser)
Xg.154532450G>CCA415233761G6PDc.1300C>G (p.Pro434Ala)
c.1303C>G (p.Pro435Ala)
c.1163C>G
c.1166C>G
c.1152C>G (n.1152C>G)
c.*213C>G (n.*213C>G)
c.*760C>G (n.*760C>G)
c.*260C>G (n.*260C>G)
c.*1142C>G (n.*1142C>G)
c.1438C>G (p.Pro480Ala)
c.1390C>G (p.Pro464Ala)
n.521C>G
c.1393C>G (p.Pro465Ala)
Xg.154532450G>TCA415233762G6PDc.1300C>A (p.Pro434Thr)
c.1303C>A (p.Pro435Thr)
c.1163C>A
c.1166C>A
c.1152C>A (n.1152C>A)
c.*213C>A (n.*213C>A)
c.*760C>A (n.*760C>A)
c.*260C>A (n.*260C>A)
c.*1142C>A (n.*1142C>A)
c.1438C>A (p.Pro480Thr)
c.1390C>A (p.Pro464Thr)
n.521C>A
c.1393C>A (p.Pro465Thr)
Xg.154532451G>ACA519714408G6PDc.1299C>T (p.Leu433=)
c.1302C>T (p.Leu434=)
c.1162C>T
c.1165C>T
c.1151C>T (n.1151C>T)
c.*212C>T (n.*212C>T)
c.*759C>T (n.*759C>T)
c.*259C>T (n.*259C>T)
c.*1141C>T (n.*1141C>T)
c.1437C>T (p.Leu479=)
c.1389C>T (p.Leu463=)
n.520C>T
c.1392C>T (p.Leu464=)
Xg.154532451G>CCA519714409G6PDc.1299C>G (p.Leu433=)
c.1302C>G (p.Leu434=)
c.1162C>G
c.1165C>G
c.1151C>G (n.1151C>G)
c.*212C>G (n.*212C>G)
c.*759C>G (n.*759C>G)
c.*259C>G (n.*259C>G)
c.*1141C>G (n.*1141C>G)
c.1437C>G (p.Leu479=)
c.1389C>G (p.Leu463=)
n.520C>G
c.1392C>G (p.Leu464=)
Xg.154532451G>TCA519714410G6PDc.1299C>A (p.Leu433=)
c.1302C>A (p.Leu434=)
c.1162C>A
c.1165C>A
c.1151C>A (n.1151C>A)
c.*212C>A (n.*212C>A)
c.*759C>A (n.*759C>A)
c.*259C>A (n.*259C>A)
c.*1141C>A (n.*1141C>A)
c.1437C>A (p.Leu479=)
c.1389C>A (p.Leu463=)
n.520C>A
c.1392C>A (p.Leu464=)
Xg.154532452A>CCA415233763G6PDc.1298T>G (p.Leu433Arg)
c.1301T>G (p.Leu434Arg)
c.1161T>G
c.1164T>G
c.1150T>G (n.1150T>G)
c.*211T>G (n.*211T>G)
c.*758T>G (n.*758T>G)
c.*258T>G (n.*258T>G)
c.*1140T>G (n.*1140T>G)
c.1436T>G (p.Leu479Arg)
c.1388T>G (p.Leu463Arg)
n.519T>G
c.1391T>G (p.Leu464Arg)
Xg.154532452A>GCA415233764G6PDc.1298T>C (p.Leu433Pro)
c.1301T>C (p.Leu434Pro)
c.1161T>C
c.1164T>C
c.1150T>C (n.1150T>C)
c.*211T>C (n.*211T>C)
c.*758T>C (n.*758T>C)
c.*258T>C (n.*258T>C)
c.*1140T>C (n.*1140T>C)
c.1436T>C (p.Leu479Pro)
c.1388T>C (p.Leu463Pro)
n.519T>C
c.1391T>C (p.Leu464Pro)
Xg.154532452A>TCA415233765G6PDc.1298T>A (p.Leu433His)
c.1301T>A (p.Leu434His)
c.1161T>A
c.1164T>A
c.1150T>A (n.1150T>A)
c.*211T>A (n.*211T>A)
c.*758T>A (n.*758T>A)
c.*258T>A (n.*258T>A)
c.*1140T>A (n.*1140T>A)
c.1436T>A (p.Leu479His)
c.1388T>A (p.Leu463His)
n.519T>A
c.1391T>A (p.Leu464His)
Xg.154532453G>ACA415233766G6PDc.1297C>T (p.Leu433Phe)
c.1300C>T (p.Leu434Phe)
c.1160C>T
c.1163C>T
c.1149C>T (n.1149C>T)
c.*210C>T (n.*210C>T)
c.*757C>T (n.*757C>T)
c.*257C>T (n.*257C>T)
c.*1139C>T (n.*1139C>T)
c.1435C>T (p.Leu479Phe)
c.1387C>T (p.Leu463Phe)
n.518C>T
c.1390C>T (p.Leu464Phe)
Xg.154532453G>CCA415233767G6PDc.1297C>G (p.Leu433Val)
c.1300C>G (p.Leu434Val)
c.1160C>G
c.1163C>G
c.1149C>G (n.1149C>G)
c.*210C>G (n.*210C>G)
c.*757C>G (n.*757C>G)
c.*257C>G (n.*257C>G)
c.*1139C>G (n.*1139C>G)
c.1435C>G (p.Leu479Val)
c.1387C>G (p.Leu463Val)
n.518C>G
c.1390C>G (p.Leu464Val)
Xg.154532453G>TCA415233768G6PDc.1297C>A (p.Leu433Ile)
c.1300C>A (p.Leu434Ile)
c.1160C>A
c.1163C>A
c.1149C>A (n.1149C>A)
c.*210C>A (n.*210C>A)
c.*757C>A (n.*757C>A)
c.*257C>A (n.*257C>A)
c.*1139C>A (n.*1139C>A)
c.1435C>A (p.Leu479Ile)
c.1387C>A (p.Leu463Ile)
n.518C>A
c.1390C>A (p.Leu464Ile)
Xg.154532454C>ACA415233769G6PDc.1296G>T (p.Lys432Asn)
c.1299G>T (p.Lys433Asn)
c.1159G>T
c.1162G>T
c.1148G>T (n.1148G>T)
c.*209G>T (n.*209G>T)
c.*756G>T (n.*756G>T)
c.*256G>T (n.*256G>T)
c.*1138G>T (n.*1138G>T)
c.1434G>T (p.Lys478Asn)
c.1386G>T (p.Lys462Asn)
n.517G>T
c.1389G>T (p.Lys463Asn)
Xg.154532454C>GCA415233770G6PDc.1296G>C (p.Lys432Asn)
c.1299G>C (p.Lys433Asn)
c.1159G>C
c.1162G>C
c.1148G>C (n.1148G>C)
c.*209G>C (n.*209G>C)
c.*756G>C (n.*756G>C)
c.*256G>C (n.*256G>C)
c.*1138G>C (n.*1138G>C)
c.1434G>C (p.Lys478Asn)
c.1386G>C (p.Lys462Asn)
n.517G>C
c.1389G>C (p.Lys463Asn)
Xg.154532454C>TCA519714411G6PDc.1296G>A (p.Lys432=)
c.1299G>A (p.Lys433=)
c.1159G>A
c.1162G>A
c.1148G>A (n.1148G>A)
c.*209G>A (n.*209G>A)
c.*756G>A (n.*756G>A)
c.*256G>A (n.*256G>A)
c.*1138G>A (n.*1138G>A)
c.1434G>A (p.Lys478=)
c.1386G>A (p.Lys462=)
n.517G>A
c.1389G>A (p.Lys463=)
Xg.154532455T>ACA415233773G6PDc.1295A>T (p.Lys432Met)
c.1298A>T (p.Lys433Met)
c.1158A>T
c.1161A>T
c.1147A>T (n.1147A>T)
c.*208A>T (n.*208A>T)
c.*755A>T (n.*755A>T)
c.*255A>T (n.*255A>T)
c.*1137A>T (n.*1137A>T)
c.1433A>T (p.Lys478Met)
c.1385A>T (p.Lys462Met)
n.516A>T
c.1388A>T (p.Lys463Met)
Xg.154532455T>CCA415233771G6PDc.1295A>G (p.Lys432Arg)
c.1298A>G (p.Lys433Arg)
c.1158A>G
c.1161A>G
c.1147A>G (n.1147A>G)
c.*208A>G (n.*208A>G)
c.*755A>G (n.*755A>G)
c.*255A>G (n.*255A>G)
c.*1137A>G (n.*1137A>G)
c.1433A>G (p.Lys478Arg)
c.1385A>G (p.Lys462Arg)
n.516A>G
c.1388A>G (p.Lys463Arg)
Xg.154532455T>GCA415233772G6PDc.1295A>C (p.Lys432Thr)
c.1298A>C (p.Lys433Thr)
c.1158A>C
c.1161A>C
c.1147A>C (n.1147A>C)
c.*208A>C (n.*208A>C)
c.*755A>C (n.*755A>C)
c.*255A>C (n.*255A>C)
c.*1137A>C (n.*1137A>C)
c.1433A>C (p.Lys478Thr)
c.1385A>C (p.Lys462Thr)
n.516A>C
c.1388A>C (p.Lys463Thr)
Xg.154532456T>ACA415233774G6PDc.1294A>T (p.Lys432Ter)
c.1297A>T (p.Lys433Ter)
c.1157A>T
c.1160A>T
c.1146A>T (n.1146A>T)
c.*207A>T (n.*207A>T)
c.*754A>T (n.*754A>T)
c.*254A>T (n.*254A>T)
c.*1136A>T (n.*1136A>T)
c.1432A>T (p.Lys478Ter)
c.1384A>T (p.Lys462Ter)
n.515A>T
c.1387A>T (p.Lys463Ter)
Xg.154532456T>CCA415233775G6PDc.1294A>G (p.Lys432Glu)
c.1297A>G (p.Lys433Glu)
c.1157A>G
c.1160A>G
c.1146A>G (n.1146A>G)
c.*207A>G (n.*207A>G)
c.*754A>G (n.*754A>G)
c.*254A>G (n.*254A>G)
c.*1136A>G (n.*1136A>G)
c.1432A>G (p.Lys478Glu)
c.1384A>G (p.Lys462Glu)
n.515A>G
c.1387A>G (p.Lys463Glu)
Xg.154532456T>GCA415233776G6PDc.1294A>C (p.Lys432Gln)
c.1297A>C (p.Lys433Gln)
c.1157A>C
c.1160A>C
c.1146A>C (n.1146A>C)
c.*207A>C (n.*207A>C)
c.*754A>C (n.*754A>C)
c.*254A>C (n.*254A>C)
c.*1136A>C (n.*1136A>C)
c.1432A>C (p.Lys478Gln)
c.1384A>C (p.Lys462Gln)
n.515A>C
c.1387A>C (p.Lys463Gln)
Xg.154532457C>ACA519714412G6PDc.1293G>T (p.Val431=)
c.1296G>T (p.Val432=)
c.1156G>T
c.1159G>T
c.1145G>T (n.1145G>T)
c.*206G>T (n.*206G>T)
c.*753G>T (n.*753G>T)
c.*253G>T (n.*253G>T)
c.*1135G>T (n.*1135G>T)
c.1431G>T (p.Val477=)
c.1383G>T (p.Val461=)
n.514G>T
c.1386G>T (p.Val462=)
Xg.154532457C>GCA519714413G6PDc.1293G>C (p.Val431=)
c.1296G>C (p.Val432=)
c.1156G>C
c.1159G>C
c.1145G>C (n.1145G>C)
c.*206G>C (n.*206G>C)
c.*753G>C (n.*753G>C)
c.*253G>C (n.*253G>C)
c.*1135G>C (n.*1135G>C)
c.1431G>C (p.Val477=)
c.1383G>C (p.Val461=)
n.514G>C
c.1386G>C (p.Val462=)
Xg.154532457C>TCA519714414G6PDc.1293G>A (p.Val431=)
c.1296G>A (p.Val432=)
c.1156G>A
c.1159G>A
c.1145G>A (n.1145G>A)
c.*206G>A (n.*206G>A)
c.*753G>A (n.*753G>A)
c.*253G>A (n.*253G>A)
c.*1135G>A (n.*1135G>A)
c.1431G>A (p.Val477=)
c.1383G>A (p.Val461=)
n.514G>A
c.1386G>A (p.Val462=)
 ClinVar
Xg.154532458A=CA2740130027G6PDc.1292T= (p.Val431=)
c.1295T= (p.Val432=)
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n.513T=
c.1385T= (p.Val462=)
Xg.154532458A>CCA415233777G6PDc.1292T>G (p.Val431Gly)
c.1295T>G (p.Val432Gly)
c.1155T>G
c.1158T>G
c.1144T>G (n.1144T>G)
c.*205T>G (n.*205T>G)
c.*752T>G (n.*752T>G)
c.*252T>G (n.*252T>G)
c.*1134T>G (n.*1134T>G)
c.1430T>G (p.Val477Gly)
c.1382T>G (p.Val461Gly)
n.513T>G
c.1385T>G (p.Val462Gly)
 ClinVar
Xg.154532458A>GCA415233778G6PDc.1292T>C (p.Val431Ala)
c.1295T>C (p.Val432Ala)
c.1155T>C
c.1158T>C
c.1144T>C (n.1144T>C)
c.*205T>C (n.*205T>C)
c.*752T>C (n.*752T>C)
c.*252T>C (n.*252T>C)
c.*1134T>C (n.*1134T>C)
c.1430T>C (p.Val477Ala)
c.1382T>C (p.Val461Ala)
n.513T>C
c.1385T>C (p.Val462Ala)
Xg.154532458A>TCA415233779G6PDc.1292T>A (p.Val431Glu)
c.1295T>A (p.Val432Glu)
c.1155T>A
c.1158T>A
c.1144T>A (n.1144T>A)
c.*205T>A (n.*205T>A)
c.*752T>A (n.*752T>A)
c.*252T>A (n.*252T>A)
c.*1134T>A (n.*1134T>A)
c.1430T>A (p.Val477Glu)
c.1382T>A (p.Val461Glu)
n.513T>A
c.1385T>A (p.Val462Glu)
Xg.154532459C>ACA415233780G6PDc.1291G>T (p.Val431Leu)
c.1294G>T (p.Val432Leu)
c.1154G>T
c.1157G>T
c.1143G>T (n.1143G>T)
c.*204G>T (n.*204G>T)
c.*751G>T (n.*751G>T)
c.*251G>T (n.*251G>T)
c.*1133G>T (n.*1133G>T)
c.1429G>T (p.Val477Leu)
c.1381G>T (p.Val461Leu)
n.512G>T
c.1384G>T (p.Val462Leu)
Xg.154532459C=CA2466723357G6PDc.1291G= (p.Val431=)
c.1294G= (p.Val432=)
c.1154G=
c.1157G=
c.1143G= (n.1143G=)
c.*204G= (n.*204G=)
c.*751G= (n.*751G=)
c.*251G= (n.*251G=)
c.*1133G= (n.*1133G=)
c.1429G= (p.Val477=)
c.1381G= (p.Val461=)
n.512G=
c.1384G= (p.Val462=)
Xg.154532459C>GCA415233781G6PDc.1291G>C (p.Val431Leu)
c.1294G>C (p.Val432Leu)
c.1154G>C
c.1157G>C
c.1143G>C (n.1143G>C)
c.*204G>C (n.*204G>C)
c.*751G>C (n.*751G>C)
c.*251G>C (n.*251G>C)
c.*1133G>C (n.*1133G>C)
c.1429G>C (p.Val477Leu)
c.1381G>C (p.Val461Leu)
n.512G>C
c.1384G>C (p.Val462Leu)
Xg.154532459C>TCA10566042G6PDc.1291G>A (p.Val431Met)
c.1294G>A (p.Val432Met)
c.1154G>A
c.1157G>A
c.1143G>A (n.1143G>A)
c.*204G>A (n.*204G>A)
c.*751G>A (n.*751G>A)
c.*251G>A (n.*251G>A)
c.*1133G>A (n.*1133G>A)
c.1429G>A (p.Val477Met)
c.1381G>A (p.Val461Met)
n.512G>A
c.1384G>A (p.Val462Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154532460G>ACA10566043G6PDc.1290C>T (p.Asn430=)
c.1293C>T (p.Asn431=)
c.1153C>T
c.1156C>T
c.1142C>T (n.1142C>T)
c.*203C>T (n.*203C>T)
c.*750C>T (n.*750C>T)
c.*250C>T (n.*250C>T)
c.*1132C>T (n.*1132C>T)
c.1428C>T (p.Asn476=)
c.1380C>T (p.Asn460=)
n.511C>T
c.1383C>T (p.Asn461=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154532460G>CCA415233783G6PDc.1290C>G (p.Asn430Lys)
c.1293C>G (p.Asn431Lys)
c.1153C>G
c.1156C>G
c.1142C>G (n.1142C>G)
c.*203C>G (n.*203C>G)
c.*750C>G (n.*750C>G)
c.*250C>G (n.*250C>G)
c.*1132C>G (n.*1132C>G)
c.1428C>G (p.Asn476Lys)
c.1380C>G (p.Asn460Lys)
n.511C>G
c.1383C>G (p.Asn461Lys)
 gnomAD v4
Xg.154532460G=CA2466723358G6PDc.1290C= (p.Asn430=)
c.1293C= (p.Asn431=)
c.1153C=
c.1156C=
c.1142C= (n.1142C=)
c.*203C= (n.*203C=)
c.*750C= (n.*750C=)
c.*250C= (n.*250C=)
c.*1132C= (n.*1132C=)
c.1428C= (p.Asn476=)
c.1380C= (p.Asn460=)
n.511C=
c.1383C= (p.Asn461=)
Xg.154532460G>TCA415233782G6PDc.1290C>A (p.Asn430Lys)
c.1293C>A (p.Asn431Lys)
c.1153C>A
c.1156C>A
c.1142C>A (n.1142C>A)
c.*203C>A (n.*203C>A)
c.*750C>A (n.*750C>A)
c.*250C>A (n.*250C>A)
c.*1132C>A (n.*1132C>A)
c.1428C>A (p.Asn476Lys)
c.1380C>A (p.Asn460Lys)
n.511C>A
c.1383C>A (p.Asn461Lys)
Xg.154532461T>ACA415233784G6PDc.1289A>T (p.Asn430Ile)
c.1292A>T (p.Asn431Ile)
c.1152A>T
c.1155A>T
c.1141A>T (n.1141A>T)
c.*202A>T (n.*202A>T)
c.*749A>T (n.*749A>T)
c.*249A>T (n.*249A>T)
c.*1131A>T (n.*1131A>T)
c.1427A>T (p.Asn476Ile)
c.1379A>T (p.Asn460Ile)
n.510A>T
c.1382A>T (p.Asn461Ile)
Xg.154532461T>CCA415233785G6PDc.1289A>G (p.Asn430Ser)
c.1292A>G (p.Asn431Ser)
c.1152A>G
c.1155A>G
c.1141A>G (n.1141A>G)
c.*202A>G (n.*202A>G)
c.*749A>G (n.*749A>G)
c.*249A>G (n.*249A>G)
c.*1131A>G (n.*1131A>G)
c.1427A>G (p.Asn476Ser)
c.1379A>G (p.Asn460Ser)
n.510A>G
c.1382A>G (p.Asn461Ser)
Xg.154532461T>GCA415233786G6PDc.1289A>C (p.Asn430Thr)
c.1292A>C (p.Asn431Thr)
c.1152A>C
c.1155A>C
c.1141A>C (n.1141A>C)
c.*202A>C (n.*202A>C)
c.*749A>C (n.*749A>C)
c.*249A>C (n.*249A>C)
c.*1131A>C (n.*1131A>C)
c.1427A>C (p.Asn476Thr)
c.1379A>C (p.Asn460Thr)
n.510A>C
c.1382A>C (p.Asn461Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154532461T=CA2466723359G6PDc.1289A= (p.Asn430=)
c.1292A= (p.Asn431=)
c.1152A=
c.1155A=
c.1141A= (n.1141A=)
c.*202A= (n.*202A=)
c.*749A= (n.*749A=)
c.*249A= (n.*249A=)
c.*1131A= (n.*1131A=)
c.1427A= (p.Asn476=)
c.1379A= (p.Asn460=)
n.510A=
c.1382A= (p.Asn461=)
Xg.154532461_154532463delinsTTCCA2466723360G6PDc.1288-1_1289delinsGAA
c.1291-1_1292delinsGAA
c.1151-1_1152delinsGAA
c.1154-1_1155delinsGAA
c.1140-1_1141delinsGAA
c.*201-1_*202delinsGAA
c.*748-1_*749delinsGAA
c.*248-1_*249delinsGAA
c.*1130-1_*1131delinsGAA
c.1426-1_1427delinsGAA
c.1378-1_1379delinsGAA
n.509-1_510delinsGAA
c.1381-1_1382delinsGAA
Xg.154532462T>ACA415233787G6PDc.1288A>T (p.Asn430Tyr)
c.1291A>T (p.Asn431Tyr)
c.1151A>T
c.1154A>T
c.1140A>T (n.1140A>T)
c.*201A>T (n.*201A>T)
c.*748A>T (n.*748A>T)
c.*248A>T (n.*248A>T)
c.*1130A>T (n.*1130A>T)
c.1426A>T (p.Asn476Tyr)
c.1378A>T (p.Asn460Tyr)
n.509A>T
c.1381A>T (p.Asn461Tyr)
Xg.154532462T>CCA415233788G6PDc.1288A>G (p.Asn430Asp)
c.1291A>G (p.Asn431Asp)
c.1151A>G
c.1154A>G
c.1140A>G (n.1140A>G)
c.*201A>G (n.*201A>G)
c.*748A>G (n.*748A>G)
c.*248A>G (n.*248A>G)
c.*1130A>G (n.*1130A>G)
c.1426A>G (p.Asn476Asp)
c.1378A>G (p.Asn460Asp)
n.509A>G
c.1381A>G (p.Asn461Asp)
Xg.154532462T>GCA415233789G6PDc.1288A>C (p.Asn430His)
c.1291A>C (p.Asn431His)
c.1151A>C
c.1154A>C
c.1140A>C (n.1140A>C)
c.*201A>C (n.*201A>C)
c.*748A>C (n.*748A>C)
c.*248A>C (n.*248A>C)
c.*1130A>C (n.*1130A>C)
c.1426A>C (p.Asn476His)
c.1378A>C (p.Asn460His)
n.509A>C
c.1381A>C (p.Asn461His)
Xg.154532463_154532464delCA1139667908G6PDc.1288-1_1288del
c.1291-1_1291del
c.1151-1_1151del
c.1154-1_1154del
c.1140-1_1140del
c.*201-1_*201del
c.*748-1_*748del
c.*248-1_*248del
c.*1130-1_*1130del
c.1426-1_1426del
c.1378-1_1378del
n.509-1_509del
c.1381-1_1381del
 ClinVar dbSNP
Xg.154532463C>ACA415233790G6PDc.1288-1G>T (n.1288-1G>T)
c.1291-1G>T (n.1291-1G>T)
c.1151-1G>T
c.1154-1G>T
c.1140-1G>T (n.1140-1G>T)
c.*201-1G>T (n.*201-1G>T)
c.*748-1G>T (n.*748-1G>T)
c.*248-1G>T (n.*248-1G>T)
c.*1130-1G>T (n.*1130-1G>T)
c.1426-1G>T (n.1426-1G>T)
c.1378-1G>T (n.1378-1G>T)
n.509-1G>T
c.1381-1G>T (n.1381-1G>T)
Xg.154532463C>GCA415233791G6PDc.1288-1G>C (n.1288-1G>C)
c.1291-1G>C (n.1291-1G>C)
c.1151-1G>C
c.1154-1G>C
c.1140-1G>C (n.1140-1G>C)
c.*201-1G>C (n.*201-1G>C)
c.*748-1G>C (n.*748-1G>C)
c.*248-1G>C (n.*248-1G>C)
c.*1130-1G>C (n.*1130-1G>C)
c.1426-1G>C (n.1426-1G>C)
c.1378-1G>C (n.1378-1G>C)
n.509-1G>C
c.1381-1G>C (n.1381-1G>C)
Xg.154532463C>TCA415233792G6PDc.1288-1G>A (n.1288-1G>A)
c.1291-1G>A (n.1291-1G>A)
c.1151-1G>A
c.1154-1G>A
c.1140-1G>A (n.1140-1G>A)
c.*201-1G>A (n.*201-1G>A)
c.*748-1G>A (n.*748-1G>A)
c.*248-1G>A (n.*248-1G>A)
c.*1130-1G>A (n.*1130-1G>A)
c.1426-1G>A (n.1426-1G>A)
c.1378-1G>A (n.1378-1G>A)
n.509-1G>A
c.1381-1G>A (n.1381-1G>A)
Xg.154532465_154532568delCA2824300338G6PDc.1287+1_1288-1del
c.1290+1_1291-1del
c.1150+1_1151-1del
c.1153+1_1154-1del
c.1139+1_1140-1del
c.*200+1_*201-1del
c.*747+1_*748-1del
c.*247+1_*248-1del
c.*1129+1_*1130-1del
c.1425+1_1426-1del
c.1377+1_1378-1del
n.508+1_509-1del
c.1380+1_1381-1del
Xg.154532464T>ACA415233793G6PDc.1288-2A>T (n.1288-2A>T)
c.1291-2A>T (n.1291-2A>T)
c.1151-2A>T
c.1154-2A>T
c.1140-2A>T (n.1140-2A>T)
c.*201-2A>T (n.*201-2A>T)
c.*748-2A>T (n.*748-2A>T)
c.*248-2A>T (n.*248-2A>T)
c.*1130-2A>T (n.*1130-2A>T)
c.1426-2A>T (n.1426-2A>T)
c.1378-2A>T (n.1378-2A>T)
n.509-2A>T
c.1381-2A>T (n.1381-2A>T)
 ClinVar
Xg.154532464T>CCA415233794G6PDc.1288-2A>G (n.1288-2A>G)
c.1291-2A>G (n.1291-2A>G)
c.1151-2A>G
c.1154-2A>G
c.1140-2A>G (n.1140-2A>G)
c.*201-2A>G (n.*201-2A>G)
c.*748-2A>G (n.*748-2A>G)
c.*248-2A>G (n.*248-2A>G)
c.*1130-2A>G (n.*1130-2A>G)
c.1426-2A>G (n.1426-2A>G)
c.1378-2A>G (n.1378-2A>G)
n.509-2A>G
c.1381-2A>G (n.1381-2A>G)
 ClinVar dbSNP
Xg.154532464T>GCA415233795G6PDc.1288-2A>C (n.1288-2A>C)
c.1291-2A>C (n.1291-2A>C)
c.1151-2A>C
c.1154-2A>C
c.1140-2A>C (n.1140-2A>C)
c.*201-2A>C (n.*201-2A>C)
c.*748-2A>C (n.*748-2A>C)
c.*248-2A>C (n.*248-2A>C)
c.*1130-2A>C (n.*1130-2A>C)
c.1426-2A>C (n.1426-2A>C)
c.1378-2A>C (n.1378-2A>C)
n.509-2A>C
c.1381-2A>C (n.1381-2A>C)
Xg.154532464T=CA2466723361G6PDc.1288-2A= (n.1288-2A=)
c.1291-2A= (n.1291-2A=)
c.1151-2A=
c.1154-2A=
c.1140-2A= (n.1140-2A=)
c.*201-2A= (n.*201-2A=)
c.*748-2A= (n.*748-2A=)
c.*248-2A= (n.*248-2A=)
c.*1130-2A= (n.*1130-2A=)
c.1426-2A= (n.1426-2A=)
c.1378-2A= (n.1378-2A=)
n.509-2A=
c.1381-2A= (n.1381-2A=)
Xg.154532466_154532467delCA2695143497G6PDc.1288-3_1288-2del (n.1288-3_1288-2del)
c.1291-3_1291-2del (n.1291-3_1291-2del)
c.1151-3_1151-2del
c.1154-3_1154-2del
c.1140-3_1140-2del (n.1140-3_1140-2del)
c.*201-3_*201-2del (n.*201-3_*201-2del)
c.*748-3_*748-2del (n.*748-3_*748-2del)
c.*248-3_*248-2del (n.*248-3_*248-2del)
c.*1130-3_*1130-2del (n.*1130-3_*1130-2del)
c.1426-3_1426-2del (n.1426-3_1426-2del)
c.1378-3_1378-2del (n.1378-3_1378-2del)
n.509-3_509-2del
c.1381-3_1381-2del (n.1381-3_1381-2del)
 gnomAD v4
Xg.154532465G>CCA337316121G6PDc.1288-3C>G (n.1288-3C>G)
c.1291-3C>G (n.1291-3C>G)
c.1151-3C>G
c.1154-3C>G
c.1140-3C>G (n.1140-3C>G)
c.*201-3C>G (n.*201-3C>G)
c.*748-3C>G (n.*748-3C>G)
c.*248-3C>G (n.*248-3C>G)
c.*1130-3C>G (n.*1130-3C>G)
c.1426-3C>G (n.1426-3C>G)
c.1378-3C>G (n.1378-3C>G)
n.509-3C>G
c.1381-3C>G (n.1381-3C>G)
 dbSNP
Xg.154532465G=CA2466723362G6PDc.1288-3C= (n.1288-3C=)
c.1291-3C= (n.1291-3C=)
c.1151-3C=
c.1154-3C=
c.1140-3C= (n.1140-3C=)
c.*201-3C= (n.*201-3C=)
c.*748-3C= (n.*748-3C=)
c.*248-3C= (n.*248-3C=)
c.*1130-3C= (n.*1130-3C=)
c.1426-3C= (n.1426-3C=)
c.1378-3C= (n.1378-3C=)
n.509-3C=
c.1381-3C= (n.1381-3C=)
Xg.154532465G>TCA337316127G6PDc.1288-3C>A (n.1288-3C>A)
c.1291-3C>A (n.1291-3C>A)
c.1151-3C>A
c.1154-3C>A
c.1140-3C>A (n.1140-3C>A)
c.*201-3C>A (n.*201-3C>A)
c.*748-3C>A (n.*748-3C>A)
c.*248-3C>A (n.*248-3C>A)
c.*1130-3C>A (n.*1130-3C>A)
c.1426-3C>A (n.1426-3C>A)
c.1378-3C>A (n.1378-3C>A)
n.509-3C>A
c.1381-3C>A (n.1381-3C>A)
 dbSNP
Xg.154532466T>CCA2572066488G6PDc.1288-4A>G (n.1288-4A>G)
c.1291-4A>G (n.1291-4A>G)
c.1151-4A>G
c.1154-4A>G
c.1140-4A>G (n.1140-4A>G)
c.*201-4A>G (n.*201-4A>G)
c.*748-4A>G (n.*748-4A>G)
c.*248-4A>G (n.*248-4A>G)
c.*1130-4A>G (n.*1130-4A>G)
c.1426-4A>G (n.1426-4A>G)
c.1378-4A>G (n.1378-4A>G)
n.509-4A>G
c.1381-4A>G (n.1381-4A>G)
 ClinVar gnomAD v4
Xg.154532467G>ACA645291320G6PDc.1288-5C>T (n.1288-5C>T)
c.1291-5C>T (n.1291-5C>T)
c.1151-5C>T
c.1154-5C>T
c.1140-5C>T (n.1140-5C>T)
c.*201-5C>T (n.*201-5C>T)
c.*748-5C>T (n.*748-5C>T)
c.*248-5C>T (n.*248-5C>T)
c.*1130-5C>T (n.*1130-5C>T)
c.1426-5C>T (n.1426-5C>T)
c.1378-5C>T (n.1378-5C>T)
n.509-5C>T
c.1381-5C>T (n.1381-5C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154532467G=CA2466723363G6PDc.1288-5C= (n.1288-5C=)
c.1291-5C= (n.1291-5C=)
c.1151-5C=
c.1154-5C=
c.1140-5C= (n.1140-5C=)
c.*201-5C= (n.*201-5C=)
c.*748-5C= (n.*748-5C=)
c.*248-5C= (n.*248-5C=)
c.*1130-5C= (n.*1130-5C=)
c.1426-5C= (n.1426-5C=)
c.1378-5C= (n.1378-5C=)
n.509-5C=
c.1381-5C= (n.1381-5C=)
Xg.154532469G>ACA873341164G6PDc.1288-7C>T (n.1288-7C>T)
c.1291-7C>T (n.1291-7C>T)
c.1151-7C>T
c.1154-7C>T
c.1140-7C>T (n.1140-7C>T)
c.*201-7C>T (n.*201-7C>T)
c.*748-7C>T (n.*748-7C>T)
c.*248-7C>T (n.*248-7C>T)
c.*1130-7C>T (n.*1130-7C>T)
c.1426-7C>T (n.1426-7C>T)
c.1378-7C>T (n.1378-7C>T)
n.509-7C>T
c.1381-7C>T (n.1381-7C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154532469G=CA2466723364G6PDc.1288-7C= (n.1288-7C=)
c.1291-7C= (n.1291-7C=)
c.1151-7C=
c.1154-7C=
c.1140-7C= (n.1140-7C=)
c.*201-7C= (n.*201-7C=)
c.*748-7C= (n.*748-7C=)
c.*248-7C= (n.*248-7C=)
c.*1130-7C= (n.*1130-7C=)
c.1426-7C= (n.1426-7C=)
c.1378-7C= (n.1378-7C=)
n.509-7C=
c.1381-7C= (n.1381-7C=)
Xg.154532469G>TCA2695143503G6PDc.1288-7C>A (n.1288-7C>A)
c.1291-7C>A (n.1291-7C>A)
c.1151-7C>A
c.1154-7C>A
c.1140-7C>A (n.1140-7C>A)
c.*201-7C>A (n.*201-7C>A)
c.*748-7C>A (n.*748-7C>A)
c.*248-7C>A (n.*248-7C>A)
c.*1130-7C>A (n.*1130-7C>A)
c.1426-7C>A (n.1426-7C>A)
c.1378-7C>A (n.1378-7C>A)
n.509-7C>A
c.1381-7C>A (n.1381-7C>A)
 gnomAD v4
Xg.154532471delCA2579742000G6PDc.1288-7del (n.1288-7del)
c.1291-7del (n.1291-7del)
c.1151-7del
c.1154-7del
c.1140-7del (n.1140-7del)
c.*201-7del (n.*201-7del)
c.*748-7del (n.*748-7del)
c.*248-7del (n.*248-7del)
c.*1130-7del (n.*1130-7del)
c.1426-7del (n.1426-7del)
c.1378-7del (n.1378-7del)
n.509-7del
c.1381-7del (n.1381-7del)
Xg.154532470G>ACA2573159447G6PDc.1288-8C>T (n.1288-8C>T)
c.1291-8C>T (n.1291-8C>T)
c.1151-8C>T
c.1154-8C>T
c.1140-8C>T (n.1140-8C>T)
c.*201-8C>T (n.*201-8C>T)
c.*748-8C>T (n.*748-8C>T)
c.*248-8C>T (n.*248-8C>T)
c.*1130-8C>T (n.*1130-8C>T)
c.1426-8C>T (n.1426-8C>T)
c.1378-8C>T (n.1378-8C>T)
n.509-8C>T
c.1381-8C>T (n.1381-8C>T)
 ClinVar dbSNP
Xg.154532470G>TCA2573159448G6PDc.1288-8C>A (n.1288-8C>A)
c.1291-8C>A (n.1291-8C>A)
c.1151-8C>A
c.1154-8C>A
c.1140-8C>A (n.1140-8C>A)
c.*201-8C>A (n.*201-8C>A)
c.*748-8C>A (n.*748-8C>A)
c.*248-8C>A (n.*248-8C>A)
c.*1130-8C>A (n.*1130-8C>A)
c.1426-8C>A (n.1426-8C>A)
c.1378-8C>A (n.1378-8C>A)
n.509-8C>A
c.1381-8C>A (n.1381-8C>A)
 ClinVar dbSNP
Xg.154532470_154532472delinsGGACA2466723365G6PDc.1288-10_1288-8delinsTCC (n.1288-10_1288-8delinsTCC)
c.1291-10_1291-8delinsTCC (n.1291-10_1291-8delinsTCC)
c.1151-10_1151-8delinsTCC
c.1154-10_1154-8delinsTCC
c.1140-10_1140-8delinsTCC (n.1140-10_1140-8delinsTCC)
c.*201-10_*201-8delinsTCC (n.*201-10_*201-8delinsTCC)
c.*748-10_*748-8delinsTCC (n.*748-10_*748-8delinsTCC)
c.*248-10_*248-8delinsTCC (n.*248-10_*248-8delinsTCC)
c.*1130-10_*1130-8delinsTCC (n.*1130-10_*1130-8delinsTCC)
c.1426-10_1426-8delinsTCC (n.1426-10_1426-8delinsTCC)
c.1378-10_1378-8delinsTCC (n.1378-10_1378-8delinsTCC)
n.509-10_509-8delinsTCC
c.1381-10_1381-8delinsTCC (n.1381-10_1381-8delinsTCC)
Xg.154532476_154532477dupCA2695143509G6PDc.1288-10_1288-9dup (n.1288-10_1288-9dup)
c.1291-10_1291-9dup (n.1291-10_1291-9dup)
c.1151-10_1151-9dup
c.1154-10_1154-9dup
c.1140-10_1140-9dup (n.1140-10_1140-9dup)
c.*201-10_*201-9dup (n.*201-10_*201-9dup)
c.*748-10_*748-9dup (n.*748-10_*748-9dup)
c.*248-10_*248-9dup (n.*248-10_*248-9dup)
c.*1130-10_*1130-9dup (n.*1130-10_*1130-9dup)
c.1426-10_1426-9dup (n.1426-10_1426-9dup)
c.1378-10_1378-9dup (n.1378-10_1378-9dup)
n.509-10_509-9dup
c.1381-10_1381-9dup (n.1381-10_1381-9dup)
 gnomAD v4
Xg.154532476_154532477delCA200808G6PDc.1288-10_1288-9del (n.1288-10_1288-9del)
c.1291-10_1291-9del (n.1291-10_1291-9del)
c.1151-10_1151-9del
c.1154-10_1154-9del
c.1140-10_1140-9del (n.1140-10_1140-9del)
c.*201-10_*201-9del (n.*201-10_*201-9del)
c.*748-10_*748-9del (n.*748-10_*748-9del)
c.*248-10_*248-9del (n.*248-10_*248-9del)
c.*1130-10_*1130-9del (n.*1130-10_*1130-9del)
c.1426-10_1426-9del (n.1426-10_1426-9del)
c.1378-10_1378-9del (n.1378-10_1378-9del)
n.509-10_509-9del
c.1381-10_1381-9del (n.1381-10_1381-9del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154532472A=CA2466723366G6PDc.1288-10T= (n.1288-10T=)
c.1291-10T= (n.1291-10T=)
c.1151-10T=
c.1154-10T=
c.1140-10T= (n.1140-10T=)
c.*201-10T= (n.*201-10T=)
c.*748-10T= (n.*748-10T=)
c.*248-10T= (n.*248-10T=)
c.*1130-10T= (n.*1130-10T=)
c.1426-10T= (n.1426-10T=)
c.1378-10T= (n.1378-10T=)
n.509-10T=
c.1381-10T= (n.1381-10T=)
Xg.154532472A>CCA2579742001G6PDc.1288-10T>G (n.1288-10T>G)
c.1291-10T>G (n.1291-10T>G)
c.1151-10T>G
c.1154-10T>G
c.1140-10T>G (n.1140-10T>G)
c.*201-10T>G (n.*201-10T>G)
c.*748-10T>G (n.*748-10T>G)
c.*248-10T>G (n.*248-10T>G)
c.*1130-10T>G (n.*1130-10T>G)
c.1426-10T>G (n.1426-10T>G)
c.1378-10T>G (n.1378-10T>G)
n.509-10T>G
c.1381-10T>G (n.1381-10T>G)
 gnomAD v4
Xg.154532472A>GCA2695143515G6PDc.1288-10T>C (n.1288-10T>C)
c.1291-10T>C (n.1291-10T>C)
c.1151-10T>C
c.1154-10T>C
c.1140-10T>C (n.1140-10T>C)
c.*201-10T>C (n.*201-10T>C)
c.*748-10T>C (n.*748-10T>C)
c.*248-10T>C (n.*248-10T>C)
c.*1130-10T>C (n.*1130-10T>C)
c.1426-10T>C (n.1426-10T>C)
c.1378-10T>C (n.1378-10T>C)
n.509-10T>C
c.1381-10T>C (n.1381-10T>C)
 gnomAD v4
Xg.154532472A>TCA2466723367G6PDc.1288-10T>A (n.1288-10T>A)
c.1291-10T>A (n.1291-10T>A)
c.1151-10T>A
c.1154-10T>A
c.1140-10T>A (n.1140-10T>A)
c.*201-10T>A (n.*201-10T>A)
c.*748-10T>A (n.*748-10T>A)
c.*248-10T>A (n.*248-10T>A)
c.*1130-10T>A (n.*1130-10T>A)
c.1426-10T>A (n.1426-10T>A)
c.1378-10T>A (n.1378-10T>A)
n.509-10T>A
c.1381-10T>A (n.1381-10T>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.154532473G>ACA10566044G6PDc.1288-11C>T (n.1288-11C>T)
c.1291-11C>T (n.1291-11C>T)
c.1151-11C>T
c.1154-11C>T
c.1140-11C>T (n.1140-11C>T)
c.*201-11C>T (n.*201-11C>T)
c.*748-11C>T (n.*748-11C>T)
c.*248-11C>T (n.*248-11C>T)
c.*1130-11C>T (n.*1130-11C>T)
c.1426-11C>T (n.1426-11C>T)
c.1378-11C>T (n.1378-11C>T)
n.509-11C>T
c.1381-11C>T (n.1381-11C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154532473G=CA2466723368G6PDc.1288-11C= (n.1288-11C=)
c.1291-11C= (n.1291-11C=)
c.1151-11C=
c.1154-11C=
c.1140-11C= (n.1140-11C=)
c.*201-11C= (n.*201-11C=)
c.*748-11C= (n.*748-11C=)
c.*248-11C= (n.*248-11C=)
c.*1130-11C= (n.*1130-11C=)
c.1426-11C= (n.1426-11C=)
c.1378-11C= (n.1378-11C=)
n.509-11C=
c.1381-11C= (n.1381-11C=)
Xg.154532474A>TCA2573159449G6PDc.1288-12T>A (n.1288-12T>A)
c.1291-12T>A (n.1291-12T>A)
c.1151-12T>A
c.1154-12T>A
c.1140-12T>A (n.1140-12T>A)
c.*201-12T>A (n.*201-12T>A)
c.*748-12T>A (n.*748-12T>A)
c.*248-12T>A (n.*248-12T>A)
c.*1130-12T>A (n.*1130-12T>A)
c.1426-12T>A (n.1426-12T>A)
c.1378-12T>A (n.1378-12T>A)
n.509-12T>A
c.1381-12T>A (n.1381-12T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.154532475G>ACA10566045G6PDc.1288-13C>T (n.1288-13C>T)
c.1291-13C>T (n.1291-13C>T)
c.1151-13C>T
c.1154-13C>T
c.1140-13C>T (n.1140-13C>T)
c.*201-13C>T (n.*201-13C>T)
c.*748-13C>T (n.*748-13C>T)
c.*248-13C>T (n.*248-13C>T)
c.*1130-13C>T (n.*1130-13C>T)
c.1426-13C>T (n.1426-13C>T)
c.1378-13C>T (n.1378-13C>T)
n.509-13C>T
c.1381-13C>T (n.1381-13C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154532475G>CCA10566046G6PDc.1288-13C>G (n.1288-13C>G)
c.1291-13C>G (n.1291-13C>G)
c.1151-13C>G
c.1154-13C>G
c.1140-13C>G (n.1140-13C>G)
c.*201-13C>G (n.*201-13C>G)
c.*748-13C>G (n.*748-13C>G)
c.*248-13C>G (n.*248-13C>G)
c.*1130-13C>G (n.*1130-13C>G)
c.1426-13C>G (n.1426-13C>G)
c.1378-13C>G (n.1378-13C>G)
n.509-13C>G
c.1381-13C>G (n.1381-13C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154532475G=CA2466723369G6PDc.1288-13C= (n.1288-13C=)
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n.509-13C=
c.1381-13C= (n.1381-13C=)
Xg.154532476A=CA2466723370G6PDc.1288-14T= (n.1288-14T=)
c.1291-14T= (n.1291-14T=)
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n.509-14T=
c.1381-14T= (n.1381-14T=)
Xg.154532476A>TCA10566047G6PDc.1288-14T>A (n.1288-14T>A)
c.1291-14T>A (n.1291-14T>A)
c.1151-14T>A
c.1154-14T>A
c.1140-14T>A (n.1140-14T>A)
c.*201-14T>A (n.*201-14T>A)
c.*748-14T>A (n.*748-14T>A)
c.*248-14T>A (n.*248-14T>A)
c.*1130-14T>A (n.*1130-14T>A)
c.1426-14T>A (n.1426-14T>A)
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n.509-14T>A
c.1381-14T>A (n.1381-14T>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154532477G>ACA2739272787G6PDc.1288-15C>T (n.1288-15C>T)
c.1291-15C>T (n.1291-15C>T)
c.1151-15C>T
c.1154-15C>T
c.1140-15C>T (n.1140-15C>T)
c.*201-15C>T (n.*201-15C>T)
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c.*248-15C>T (n.*248-15C>T)
c.*1130-15C>T (n.*1130-15C>T)
c.1426-15C>T (n.1426-15C>T)
c.1378-15C>T (n.1378-15C>T)
n.509-15C>T
c.1381-15C>T (n.1381-15C>T)
 ClinVar
Xg.154532478T>GCA2697544877G6PDc.1288-16A>C (n.1288-16A>C)
c.1291-16A>C (n.1291-16A>C)
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c.1154-16A>C
c.1140-16A>C (n.1140-16A>C)
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c.*748-16A>C (n.*748-16A>C)
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c.*1130-16A>C (n.*1130-16A>C)
c.1426-16A>C (n.1426-16A>C)
c.1378-16A>C (n.1378-16A>C)
n.509-16A>C
c.1381-16A>C (n.1381-16A>C)
 ClinVar
Xg.154532479G>CCA2697544878G6PDc.1288-17C>G (n.1288-17C>G)
c.1291-17C>G (n.1291-17C>G)
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c.1426-17C>G (n.1426-17C>G)
c.1378-17C>G (n.1378-17C>G)
n.509-17C>G
c.1381-17C>G (n.1381-17C>G)
 ClinVar
Xg.154532481C=CA2466723371G6PDc.1288-19G= (n.1288-19G=)
c.1291-19G= (n.1291-19G=)
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c.1426-19G= (n.1426-19G=)
c.1378-19G= (n.1378-19G=)
n.509-19G=
c.1381-19G= (n.1381-19G=)
Xg.154532481C>TCA2466723372G6PDc.1288-19G>A (n.1288-19G>A)
c.1291-19G>A (n.1291-19G>A)
c.1151-19G>A
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c.*748-19G>A (n.*748-19G>A)
c.*248-19G>A (n.*248-19G>A)
c.*1130-19G>A (n.*1130-19G>A)
c.1426-19G>A (n.1426-19G>A)
c.1378-19G>A (n.1378-19G>A)
n.509-19G>A
c.1381-19G>A (n.1381-19G>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.154532482T>CCA10566048G6PDc.1288-20A>G (n.1288-20A>G)
c.1291-20A>G (n.1291-20A>G)
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c.*748-20A>G (n.*748-20A>G)
c.*248-20A>G (n.*248-20A>G)
c.*1130-20A>G (n.*1130-20A>G)
c.1426-20A>G (n.1426-20A>G)
c.1378-20A>G (n.1378-20A>G)
n.509-20A>G
c.1381-20A>G (n.1381-20A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154532482T=CA2466723373G6PDc.1288-20A= (n.1288-20A=)
c.1291-20A= (n.1291-20A=)
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n.509-20A=
c.1381-20A= (n.1381-20A=)
Xg.154532485C=CA2466723374G6PDc.1288-23G= (n.1288-23G=)
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n.509-23G=
c.1381-23G= (n.1381-23G=)
Xg.154532485C>GCA10566049G6PDc.1288-23G>C (n.1288-23G>C)
c.1291-23G>C (n.1291-23G>C)
c.1151-23G>C
c.1154-23G>C
c.1140-23G>C (n.1140-23G>C)
c.*201-23G>C (n.*201-23G>C)
c.*748-23G>C (n.*748-23G>C)
c.*248-23G>C (n.*248-23G>C)
c.*1130-23G>C (n.*1130-23G>C)
c.1426-23G>C (n.1426-23G>C)
c.1378-23G>C (n.1378-23G>C)
n.509-23G>C
c.1381-23G>C (n.1381-23G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154532488A>GCA2824300339G6PDc.1288-26T>C (n.1288-26T>C)
c.1291-26T>C (n.1291-26T>C)
c.1151-26T>C
c.1154-26T>C
c.1140-26T>C (n.1140-26T>C)
c.*201-26T>C (n.*201-26T>C)
c.*748-26T>C (n.*748-26T>C)
c.*248-26T>C (n.*248-26T>C)
c.*1130-26T>C (n.*1130-26T>C)
c.1426-26T>C (n.1426-26T>C)
c.1378-26T>C (n.1378-26T>C)
n.509-26T>C
c.1381-26T>C (n.1381-26T>C)
Xg.154532489T>ACA2466723376G6PDc.1288-27A>T (n.1288-27A>T)
c.1291-27A>T (n.1291-27A>T)
c.1151-27A>T
c.1154-27A>T
c.1140-27A>T (n.1140-27A>T)
c.*201-27A>T (n.*201-27A>T)
c.*748-27A>T (n.*748-27A>T)
c.*248-27A>T (n.*248-27A>T)
c.*1130-27A>T (n.*1130-27A>T)
c.1426-27A>T (n.1426-27A>T)
c.1378-27A>T (n.1378-27A>T)
n.509-27A>T
c.1381-27A>T (n.1381-27A>T)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.154532489T>CCA2695143549G6PDc.1288-27A>G (n.1288-27A>G)
c.1291-27A>G (n.1291-27A>G)
c.1151-27A>G
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c.1140-27A>G (n.1140-27A>G)
c.*201-27A>G (n.*201-27A>G)
c.*748-27A>G (n.*748-27A>G)
c.*248-27A>G (n.*248-27A>G)
c.*1130-27A>G (n.*1130-27A>G)
c.1426-27A>G (n.1426-27A>G)
c.1378-27A>G (n.1378-27A>G)
n.509-27A>G
c.1381-27A>G (n.1381-27A>G)
 gnomAD v4
Xg.154532489T=CA2466723375G6PDc.1288-27A= (n.1288-27A=)
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n.509-27A=
c.1381-27A= (n.1381-27A=)
Xg.154532490G>TCA2579742003G6PDc.1288-28C>A (n.1288-28C>A)
c.1291-28C>A (n.1291-28C>A)
c.1151-28C>A
c.1154-28C>A
c.1140-28C>A (n.1140-28C>A)
c.*201-28C>A (n.*201-28C>A)
c.*748-28C>A (n.*748-28C>A)
c.*248-28C>A (n.*248-28C>A)
c.*1130-28C>A (n.*1130-28C>A)
c.1426-28C>A (n.1426-28C>A)
c.1378-28C>A (n.1378-28C>A)
n.509-28C>A
c.1381-28C>A (n.1381-28C>A)
Xg.154532493A=CA2466723377G6PDc.1288-31T= (n.1288-31T=)
c.1291-31T= (n.1291-31T=)
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n.509-31T=
c.1381-31T= (n.1381-31T=)
Xg.154532493A>GCA645291321G6PDc.1288-31T>C (n.1288-31T>C)
c.1291-31T>C (n.1291-31T>C)
c.1151-31T>C
c.1154-31T>C
c.1140-31T>C (n.1140-31T>C)
c.*201-31T>C (n.*201-31T>C)
c.*748-31T>C (n.*748-31T>C)
c.*248-31T>C (n.*248-31T>C)
c.*1130-31T>C (n.*1130-31T>C)
c.1426-31T>C (n.1426-31T>C)
c.1378-31T>C (n.1378-31T>C)
n.509-31T>C
c.1381-31T>C (n.1381-31T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154532494C>TCA2579742004G6PDc.1288-32G>A (n.1288-32G>A)
c.1291-32G>A (n.1291-32G>A)
c.1151-32G>A
c.1154-32G>A
c.1140-32G>A (n.1140-32G>A)
c.*201-32G>A (n.*201-32G>A)
c.*748-32G>A (n.*748-32G>A)
c.*248-32G>A (n.*248-32G>A)
c.*1130-32G>A (n.*1130-32G>A)
c.1426-32G>A (n.1426-32G>A)
c.1378-32G>A (n.1378-32G>A)
n.509-32G>A
c.1381-32G>A (n.1381-32G>A)
Xg.154532495T>CCA2695143555G6PDc.1288-33A>G (n.1288-33A>G)
c.1291-33A>G (n.1291-33A>G)
c.1151-33A>G
c.1154-33A>G
c.1140-33A>G (n.1140-33A>G)
c.*201-33A>G (n.*201-33A>G)
c.*748-33A>G (n.*748-33A>G)
c.*248-33A>G (n.*248-33A>G)
c.*1130-33A>G (n.*1130-33A>G)
c.1426-33A>G (n.1426-33A>G)
c.1378-33A>G (n.1378-33A>G)
n.509-33A>G
c.1381-33A>G (n.1381-33A>G)
 gnomAD v4
Xg.154532496G>ACA645291322G6PDc.1288-34C>T (n.1288-34C>T)
c.1291-34C>T (n.1291-34C>T)
c.1151-34C>T
c.1154-34C>T
c.1140-34C>T (n.1140-34C>T)
c.*201-34C>T (n.*201-34C>T)
c.*748-34C>T (n.*748-34C>T)
c.*248-34C>T (n.*248-34C>T)
c.*1130-34C>T (n.*1130-34C>T)
c.1426-34C>T (n.1426-34C>T)
c.1378-34C>T (n.1378-34C>T)
n.509-34C>T
c.1381-34C>T (n.1381-34C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154532496G=CA2466723378G6PDc.1288-34C= (n.1288-34C=)
c.1291-34C= (n.1291-34C=)
c.1151-34C=
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c.1140-34C= (n.1140-34C=)
c.*201-34C= (n.*201-34C=)
c.*748-34C= (n.*748-34C=)
c.*248-34C= (n.*248-34C=)
c.*1130-34C= (n.*1130-34C=)
c.1426-34C= (n.1426-34C=)
c.1378-34C= (n.1378-34C=)
n.509-34C=
c.1381-34C= (n.1381-34C=)
Xg.154532496G>TCA2695143556G6PDc.1288-34C>A (n.1288-34C>A)
c.1291-34C>A (n.1291-34C>A)
c.1151-34C>A
c.1154-34C>A
c.1140-34C>A (n.1140-34C>A)
c.*201-34C>A (n.*201-34C>A)
c.*748-34C>A (n.*748-34C>A)
c.*248-34C>A (n.*248-34C>A)
c.*1130-34C>A (n.*1130-34C>A)
c.1426-34C>A (n.1426-34C>A)
c.1378-34C>A (n.1378-34C>A)
n.509-34C>A
c.1381-34C>A (n.1381-34C>A)
 gnomAD v4
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c.1381-35G= (n.1381-35G=)
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n.509-35G>A
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.509-36G>A
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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Xg.154532500G>TCA2579742005G6PDc.1288-38C>A (n.1288-38C>A)
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Xg.154532503A>TCA873341182G6PDc.1288-41T>A (n.1288-41T>A)
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 dbSNP

Number of alleles fetched