UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154532284_154532388del | CA2824300331 | G6PD | c.1364+1_1365-1del c.1367+1_1368-1del c.1227+1_1228-1del c.1230+1_1231-1del c.1216+1_1217-1del c.*277+1_*278-1del c.*824+1_*825-1del c.*324+1_*325-1del c.*1206+1_*1207-1del c.1502+1_1503-1del c.1454+1_1455-1del n.585+1_586-1del c.1457+1_1458-1del | |
| X | g.154532316C= | CA2466723303 | G6PD | c.1365-36G= (n.1365-36G=) c.1368-36G= (n.1368-36G=) c.1228-36G= c.1231-36G= c.1217-36G= (n.1217-36G=) c.*278-36G= (n.*278-36G=) c.*825-36G= (n.*825-36G=) c.*325-36G= (n.*325-36G=) c.*1207-36G= (n.*1207-36G=) c.1503-36G= (n.1503-36G=) c.1455-36G= (n.1455-36G=) n.586-36G= c.1458-36G= (n.1458-36G=) | |
| X | g.154532316C>T | CA1138582501 | G6PD | c.1365-36G>A (n.1365-36G>A) c.1368-36G>A (n.1368-36G>A) c.1228-36G>A c.1231-36G>A c.1217-36G>A (n.1217-36G>A) c.*278-36G>A (n.*278-36G>A) c.*825-36G>A (n.*825-36G>A) c.*325-36G>A (n.*325-36G>A) c.*1207-36G>A (n.*1207-36G>A) c.1503-36G>A (n.1503-36G>A) c.1455-36G>A (n.1455-36G>A) n.586-36G>A c.1458-36G>A (n.1458-36G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154532317A= | CA2466723304 | G6PD | c.1365-37T= (n.1365-37T=) c.1368-37T= (n.1368-37T=) c.1228-37T= c.1231-37T= c.1217-37T= (n.1217-37T=) c.*278-37T= (n.*278-37T=) c.*825-37T= (n.*825-37T=) c.*325-37T= (n.*325-37T=) c.*1207-37T= (n.*1207-37T=) c.1503-37T= (n.1503-37T=) c.1455-37T= (n.1455-37T=) n.586-37T= c.1458-37T= (n.1458-37T=) | |
| X | g.154532317A>G | CA2579742002 | G6PD | c.1365-37T>C (n.1365-37T>C) c.1368-37T>C (n.1368-37T>C) c.1228-37T>C c.1231-37T>C c.1217-37T>C (n.1217-37T>C) c.*278-37T>C (n.*278-37T>C) c.*825-37T>C (n.*825-37T>C) c.*325-37T>C (n.*325-37T>C) c.*1207-37T>C (n.*1207-37T>C) c.1503-37T>C (n.1503-37T>C) c.1455-37T>C (n.1455-37T>C) n.586-37T>C c.1458-37T>C (n.1458-37T>C) | |
| X | g.154532318dup | CA10566026 | G6PD | c.1365-38dup (n.1365-38dup) c.1368-38dup (n.1368-38dup) c.1228-38dup c.1231-38dup c.1217-38dup (n.1217-38dup) c.*278-38dup (n.*278-38dup) c.*825-38dup (n.*825-38dup) c.*325-38dup (n.*325-38dup) c.*1207-38dup (n.*1207-38dup) c.1503-38dup (n.1503-38dup) c.1455-38dup (n.1455-38dup) n.586-38dup c.1458-38dup (n.1458-38dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154532320C>A | CA2695143162 | G6PD | c.1365-40G>T (n.1365-40G>T) c.1368-40G>T (n.1368-40G>T) c.1228-40G>T c.1231-40G>T c.1217-40G>T (n.1217-40G>T) c.*278-40G>T (n.*278-40G>T) c.*825-40G>T (n.*825-40G>T) c.*325-40G>T (n.*325-40G>T) c.*1207-40G>T (n.*1207-40G>T) c.1503-40G>T (n.1503-40G>T) c.1455-40G>T (n.1455-40G>T) n.586-40G>T c.1458-40G>T (n.1458-40G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154532320C= | CA2466723305 | G6PD | c.1365-40G= (n.1365-40G=) c.1368-40G= (n.1368-40G=) c.1228-40G= c.1231-40G= c.1217-40G= (n.1217-40G=) c.*278-40G= (n.*278-40G=) c.*825-40G= (n.*825-40G=) c.*325-40G= (n.*325-40G=) c.*1207-40G= (n.*1207-40G=) c.1503-40G= (n.1503-40G=) c.1455-40G= (n.1455-40G=) n.586-40G= c.1458-40G= (n.1458-40G=) | |
| X | g.154532320C>T | CA645291312 | G6PD | c.1365-40G>A (n.1365-40G>A) c.1368-40G>A (n.1368-40G>A) c.1228-40G>A c.1231-40G>A c.1217-40G>A (n.1217-40G>A) c.*278-40G>A (n.*278-40G>A) c.*825-40G>A (n.*825-40G>A) c.*325-40G>A (n.*325-40G>A) c.*1207-40G>A (n.*1207-40G>A) c.1503-40G>A (n.1503-40G>A) c.1455-40G>A (n.1455-40G>A) n.586-40G>A c.1458-40G>A (n.1458-40G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154532321A>G | CA2695143167 | G6PD | c.1365-41T>C (n.1365-41T>C) c.1368-41T>C (n.1368-41T>C) c.1228-41T>C c.1231-41T>C c.1217-41T>C (n.1217-41T>C) c.*278-41T>C (n.*278-41T>C) c.*825-41T>C (n.*825-41T>C) c.*325-41T>C (n.*325-41T>C) c.*1207-41T>C (n.*1207-41T>C) c.1503-41T>C (n.1503-41T>C) c.1455-41T>C (n.1455-41T>C) n.586-41T>C c.1458-41T>C (n.1458-41T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154532329_154532332dup | CA2824300337 | G6PD | c.1365-44_1365-41dup (n.1365-44_1365-41dup) c.1368-44_1368-41dup (n.1368-44_1368-41dup) c.1228-44_1228-41dup c.1231-44_1231-41dup c.1217-44_1217-41dup (n.1217-44_1217-41dup) c.*278-44_*278-41dup (n.*278-44_*278-41dup) c.*825-44_*825-41dup (n.*825-44_*825-41dup) c.*325-44_*325-41dup (n.*325-44_*325-41dup) c.*1207-44_*1207-41dup (n.*1207-44_*1207-41dup) c.1503-44_1503-41dup (n.1503-44_1503-41dup) c.1455-44_1455-41dup (n.1455-44_1455-41dup) n.586-44_586-41dup c.1458-44_1458-41dup (n.1458-44_1458-41dup) | |
| X | g.154532324del | CA2695143170 | G6PD | c.1365-42del (n.1365-42del) c.1368-42del (n.1368-42del) c.1228-42del c.1231-42del c.1217-42del (n.1217-42del) c.*278-42del (n.*278-42del) c.*825-42del (n.*825-42del) c.*325-42del (n.*325-42del) c.*1207-42del (n.*1207-42del) c.1503-42del (n.1503-42del) c.1455-42del (n.1455-42del) n.586-42del c.1458-42del (n.1458-42del) | gnomAD v4 |
| X | g.154532324G>A | CA2466723307 | G6PD | c.1365-44C>T (n.1365-44C>T) c.1368-44C>T (n.1368-44C>T) c.1228-44C>T c.1231-44C>T c.1217-44C>T (n.1217-44C>T) c.*278-44C>T (n.*278-44C>T) c.*825-44C>T (n.*825-44C>T) c.*325-44C>T (n.*325-44C>T) c.*1207-44C>T (n.*1207-44C>T) c.1503-44C>T (n.1503-44C>T) c.1455-44C>T (n.1455-44C>T) n.586-44C>T c.1458-44C>T (n.1458-44C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154532324G= | CA2466723306 | G6PD | c.1365-44C= (n.1365-44C=) c.1368-44C= (n.1368-44C=) c.1228-44C= c.1231-44C= c.1217-44C= (n.1217-44C=) c.*278-44C= (n.*278-44C=) c.*825-44C= (n.*825-44C=) c.*325-44C= (n.*325-44C=) c.*1207-44C= (n.*1207-44C=) c.1503-44C= (n.1503-44C=) c.1455-44C= (n.1455-44C=) n.586-44C= c.1458-44C= (n.1458-44C=) | |
| X | g.154532326G>T | CA2695143192 | G6PD | c.1365-46C>A (n.1365-46C>A) c.1368-46C>A (n.1368-46C>A) c.1228-46C>A c.1231-46C>A c.1217-46C>A (n.1217-46C>A) c.*278-46C>A (n.*278-46C>A) c.*825-46C>A (n.*825-46C>A) c.*325-46C>A (n.*325-46C>A) c.*1207-46C>A (n.*1207-46C>A) c.1503-46C>A (n.1503-46C>A) c.1455-46C>A (n.1455-46C>A) n.586-46C>A c.1458-46C>A (n.1458-46C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154532327G>A | CA2526454731 | G6PD | c.1365-47C>T (n.1365-47C>T) c.1368-47C>T (n.1368-47C>T) c.1228-47C>T c.1231-47C>T c.1217-47C>T (n.1217-47C>T) c.*278-47C>T (n.*278-47C>T) c.*825-47C>T (n.*825-47C>T) c.*325-47C>T (n.*325-47C>T) c.*1207-47C>T (n.*1207-47C>T) c.1503-47C>T (n.1503-47C>T) c.1455-47C>T (n.1455-47C>T) n.586-47C>T c.1458-47C>T (n.1458-47C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154532327G>C | CA10566027 | G6PD | c.1365-47C>G (n.1365-47C>G) c.1368-47C>G (n.1368-47C>G) c.1228-47C>G c.1231-47C>G c.1217-47C>G (n.1217-47C>G) c.*278-47C>G (n.*278-47C>G) c.*825-47C>G (n.*825-47C>G) c.*325-47C>G (n.*325-47C>G) c.*1207-47C>G (n.*1207-47C>G) c.1503-47C>G (n.1503-47C>G) c.1455-47C>G (n.1455-47C>G) n.586-47C>G c.1458-47C>G (n.1458-47C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154532327G= | CA2466723308 | G6PD | c.1365-47C= (n.1365-47C=) c.1368-47C= (n.1368-47C=) c.1228-47C= c.1231-47C= c.1217-47C= (n.1217-47C=) c.*278-47C= (n.*278-47C=) c.*825-47C= (n.*825-47C=) c.*325-47C= (n.*325-47C=) c.*1207-47C= (n.*1207-47C=) c.1503-47C= (n.1503-47C=) c.1455-47C= (n.1455-47C=) n.586-47C= c.1458-47C= (n.1458-47C=) | |
| X | g.154532327G>T | CA2695143197 | G6PD | c.1365-47C>A (n.1365-47C>A) c.1368-47C>A (n.1368-47C>A) c.1228-47C>A c.1231-47C>A c.1217-47C>A (n.1217-47C>A) c.*278-47C>A (n.*278-47C>A) c.*825-47C>A (n.*825-47C>A) c.*325-47C>A (n.*325-47C>A) c.*1207-47C>A (n.*1207-47C>A) c.1503-47C>A (n.1503-47C>A) c.1455-47C>A (n.1455-47C>A) n.586-47C>A c.1458-47C>A (n.1458-47C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154532328G>A | CA645291313 | G6PD | c.1365-48C>T (n.1365-48C>T) c.1368-48C>T (n.1368-48C>T) c.1228-48C>T c.1231-48C>T c.1217-48C>T (n.1217-48C>T) c.*278-48C>T (n.*278-48C>T) c.*825-48C>T (n.*825-48C>T) c.*325-48C>T (n.*325-48C>T) c.*1207-48C>T (n.*1207-48C>T) c.1503-48C>T (n.1503-48C>T) c.1455-48C>T (n.1455-48C>T) n.586-48C>T c.1458-48C>T (n.1458-48C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154532328G= | CA2466723309 | G6PD | c.1365-48C= (n.1365-48C=) c.1368-48C= (n.1368-48C=) c.1228-48C= c.1231-48C= c.1217-48C= (n.1217-48C=) c.*278-48C= (n.*278-48C=) c.*825-48C= (n.*825-48C=) c.*325-48C= (n.*325-48C=) c.*1207-48C= (n.*1207-48C=) c.1503-48C= (n.1503-48C=) c.1455-48C= (n.1455-48C=) n.586-48C= c.1458-48C= (n.1458-48C=) | |
| X | g.154532328G>T | CA2695143198 | G6PD | c.1365-48C>A (n.1365-48C>A) c.1368-48C>A (n.1368-48C>A) c.1228-48C>A c.1231-48C>A c.1217-48C>A (n.1217-48C>A) c.*278-48C>A (n.*278-48C>A) c.*825-48C>A (n.*825-48C>A) c.*325-48C>A (n.*325-48C>A) c.*1207-48C>A (n.*1207-48C>A) c.1503-48C>A (n.1503-48C>A) c.1455-48C>A (n.1455-48C>A) n.586-48C>A c.1458-48C>A (n.1458-48C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154532329A= | CA2466723310 | G6PD | c.1365-49T= (n.1365-49T=) c.1368-49T= (n.1368-49T=) c.1228-49T= c.1231-49T= c.1217-49T= (n.1217-49T=) c.*278-49T= (n.*278-49T=) c.*825-49T= (n.*825-49T=) c.*325-49T= (n.*325-49T=) c.*1207-49T= (n.*1207-49T=) c.1503-49T= (n.1503-49T=) c.1455-49T= (n.1455-49T=) n.586-49T= c.1458-49T= (n.1458-49T=) | |
| X | g.154532329A>C | CA10566028 | G6PD | c.1365-49T>G (n.1365-49T>G) c.1368-49T>G (n.1368-49T>G) c.1228-49T>G c.1231-49T>G c.1217-49T>G (n.1217-49T>G) c.*278-49T>G (n.*278-49T>G) c.*825-49T>G (n.*825-49T>G) c.*325-49T>G (n.*325-49T>G) c.*1207-49T>G (n.*1207-49T>G) c.1503-49T>G (n.1503-49T>G) c.1455-49T>G (n.1455-49T>G) n.586-49T>G c.1458-49T>G (n.1458-49T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154532329A>G | CA2695143199 | G6PD | c.1365-49T>C (n.1365-49T>C) c.1368-49T>C (n.1368-49T>C) c.1228-49T>C c.1231-49T>C c.1217-49T>C (n.1217-49T>C) c.*278-49T>C (n.*278-49T>C) c.*825-49T>C (n.*825-49T>C) c.*325-49T>C (n.*325-49T>C) c.*1207-49T>C (n.*1207-49T>C) c.1503-49T>C (n.1503-49T>C) c.1455-49T>C (n.1455-49T>C) n.586-49T>C c.1458-49T>C (n.1458-49T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154532330G>A | CA10566029 | G6PD | c.1365-50C>T (n.1365-50C>T) c.1368-50C>T (n.1368-50C>T) c.1228-50C>T c.1231-50C>T c.1217-50C>T (n.1217-50C>T) c.*278-50C>T (n.*278-50C>T) c.*825-50C>T (n.*825-50C>T) c.*325-50C>T (n.*325-50C>T) c.*1207-50C>T (n.*1207-50C>T) c.1503-50C>T (n.1503-50C>T) c.1455-50C>T (n.1455-50C>T) n.586-50C>T c.1458-50C>T (n.1458-50C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154532330G= | CA2466723311 | G6PD | c.1365-50C= (n.1365-50C=) c.1368-50C= (n.1368-50C=) c.1228-50C= c.1231-50C= c.1217-50C= (n.1217-50C=) c.*278-50C= (n.*278-50C=) c.*825-50C= (n.*825-50C=) c.*325-50C= (n.*325-50C=) c.*1207-50C= (n.*1207-50C=) c.1503-50C= (n.1503-50C=) c.1455-50C= (n.1455-50C=) n.586-50C= c.1458-50C= (n.1458-50C=) | |
| X | g.154532330G>T | CA2695143200 | G6PD | c.1365-50C>A (n.1365-50C>A) c.1368-50C>A (n.1368-50C>A) c.1228-50C>A c.1231-50C>A c.1217-50C>A (n.1217-50C>A) c.*278-50C>A (n.*278-50C>A) c.*825-50C>A (n.*825-50C>A) c.*325-50C>A (n.*325-50C>A) c.*1207-50C>A (n.*1207-50C>A) c.1503-50C>A (n.1503-50C>A) c.1455-50C>A (n.1455-50C>A) n.586-50C>A c.1458-50C>A (n.1458-50C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154532332G>A | CA2695143202 | G6PD | c.1365-52C>T (n.1365-52C>T) c.1368-52C>T (n.1368-52C>T) c.1228-52C>T c.1231-52C>T c.1217-52C>T (n.1217-52C>T) c.*278-52C>T (n.*278-52C>T) c.*825-52C>T (n.*825-52C>T) c.*325-52C>T (n.*325-52C>T) c.*1207-52C>T (n.*1207-52C>T) c.1503-52C>T (n.1503-52C>T) c.1455-52C>T (n.1455-52C>T) n.586-52C>T c.1458-52C>T (n.1458-52C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154532337G>A | CA10566030 | G6PD | c.1364+49C>T (n.1364+49C>T) c.1367+49C>T (n.1367+49C>T) c.1227+49C>T c.1230+49C>T c.1216+49C>T (n.1216+49C>T) c.*277+49C>T (n.*277+49C>T) c.*824+49C>T (n.*824+49C>T) c.*324+49C>T (n.*324+49C>T) c.*1206+49C>T (n.*1206+49C>T) c.1502+49C>T (n.1502+49C>T) c.1454+49C>T (n.1454+49C>T) n.585+49C>T c.1457+49C>T (n.1457+49C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154532337G>C | CA2466723313 | G6PD | c.1364+49C>G (n.1364+49C>G) c.1367+49C>G (n.1367+49C>G) c.1227+49C>G c.1230+49C>G c.1216+49C>G (n.1216+49C>G) c.*277+49C>G (n.*277+49C>G) c.*824+49C>G (n.*824+49C>G) c.*324+49C>G (n.*324+49C>G) c.*1206+49C>G (n.*1206+49C>G) c.1502+49C>G (n.1502+49C>G) c.1454+49C>G (n.1454+49C>G) n.585+49C>G c.1457+49C>G (n.1457+49C>G) | dbSNP |
| X | g.154532337G= | CA2466723312 | G6PD | c.1364+49C= (n.1364+49C=) c.1367+49C= (n.1367+49C=) c.1227+49C= c.1230+49C= c.1216+49C= (n.1216+49C=) c.*277+49C= (n.*277+49C=) c.*824+49C= (n.*824+49C=) c.*324+49C= (n.*324+49C=) c.*1206+49C= (n.*1206+49C=) c.1502+49C= (n.1502+49C=) c.1454+49C= (n.1454+49C=) n.585+49C= c.1457+49C= (n.1457+49C=) | |
| X | g.154532337G>T | CA2579742010 | G6PD | c.1364+49C>A (n.1364+49C>A) c.1367+49C>A (n.1367+49C>A) c.1227+49C>A c.1230+49C>A c.1216+49C>A (n.1216+49C>A) c.*277+49C>A (n.*277+49C>A) c.*824+49C>A (n.*824+49C>A) c.*324+49C>A (n.*324+49C>A) c.*1206+49C>A (n.*1206+49C>A) c.1502+49C>A (n.1502+49C>A) c.1454+49C>A (n.1454+49C>A) n.585+49C>A c.1457+49C>A (n.1457+49C>A) | |
| X | g.154532338G>A | CA10566031 | G6PD | c.1364+48C>T (n.1364+48C>T) c.1367+48C>T (n.1367+48C>T) c.1227+48C>T c.1230+48C>T c.1216+48C>T (n.1216+48C>T) c.*277+48C>T (n.*277+48C>T) c.*824+48C>T (n.*824+48C>T) c.*324+48C>T (n.*324+48C>T) c.*1206+48C>T (n.*1206+48C>T) c.1502+48C>T (n.1502+48C>T) c.1454+48C>T (n.1454+48C>T) n.585+48C>T c.1457+48C>T (n.1457+48C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154532338G= | CA2466723314 | G6PD | c.1364+48C= (n.1364+48C=) c.1367+48C= (n.1367+48C=) c.1227+48C= c.1230+48C= c.1216+48C= (n.1216+48C=) c.*277+48C= (n.*277+48C=) c.*824+48C= (n.*824+48C=) c.*324+48C= (n.*324+48C=) c.*1206+48C= (n.*1206+48C=) c.1502+48C= (n.1502+48C=) c.1454+48C= (n.1454+48C=) n.585+48C= c.1457+48C= (n.1457+48C=) | |
| X | g.154532338G>T | CA2695143212 | G6PD | c.1364+48C>A (n.1364+48C>A) c.1367+48C>A (n.1367+48C>A) c.1227+48C>A c.1230+48C>A c.1216+48C>A (n.1216+48C>A) c.*277+48C>A (n.*277+48C>A) c.*824+48C>A (n.*824+48C>A) c.*324+48C>A (n.*324+48C>A) c.*1206+48C>A (n.*1206+48C>A) c.1502+48C>A (n.1502+48C>A) c.1454+48C>A (n.1454+48C>A) n.585+48C>A c.1457+48C>A (n.1457+48C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154532341_154532351del | CA2695143209 | G6PD | c.1364+38_1364+48del (n.1364+38_1364+48del) c.1367+38_1367+48del (n.1367+38_1367+48del) c.1227+38_1227+48del c.1230+38_1230+48del c.1216+38_1216+48del (n.1216+38_1216+48del) c.*277+38_*277+48del (n.*277+38_*277+48del) c.*824+38_*824+48del (n.*824+38_*824+48del) c.*324+38_*324+48del (n.*324+38_*324+48del) c.*1206+38_*1206+48del (n.*1206+38_*1206+48del) c.1502+38_1502+48del (n.1502+38_1502+48del) c.1454+38_1454+48del (n.1454+38_1454+48del) n.585+38_585+48del c.1457+38_1457+48del (n.1457+38_1457+48del) | gnomAD v4 |
| X | g.154532340C>A | CA2466723316 | G6PD | c.1364+46G>T (n.1364+46G>T) c.1367+46G>T (n.1367+46G>T) c.1227+46G>T c.1230+46G>T c.1216+46G>T (n.1216+46G>T) c.*277+46G>T (n.*277+46G>T) c.*824+46G>T (n.*824+46G>T) c.*324+46G>T (n.*324+46G>T) c.*1206+46G>T (n.*1206+46G>T) c.1502+46G>T (n.1502+46G>T) c.1454+46G>T (n.1454+46G>T) n.585+46G>T c.1457+46G>T (n.1457+46G>T) | dbSNP |
| X | g.154532340C= | CA2466723315 | G6PD | c.1364+46G= (n.1364+46G=) c.1367+46G= (n.1367+46G=) c.1227+46G= c.1230+46G= c.1216+46G= (n.1216+46G=) c.*277+46G= (n.*277+46G=) c.*824+46G= (n.*824+46G=) c.*324+46G= (n.*324+46G=) c.*1206+46G= (n.*1206+46G=) c.1502+46G= (n.1502+46G=) c.1454+46G= (n.1454+46G=) n.585+46G= c.1457+46G= (n.1457+46G=) | |
| X | g.154532342C>A | CA2695143216 | G6PD | c.1364+44G>T (n.1364+44G>T) c.1367+44G>T (n.1367+44G>T) c.1227+44G>T c.1230+44G>T c.1216+44G>T (n.1216+44G>T) c.*277+44G>T (n.*277+44G>T) c.*824+44G>T (n.*824+44G>T) c.*324+44G>T (n.*324+44G>T) c.*1206+44G>T (n.*1206+44G>T) c.1502+44G>T (n.1502+44G>T) c.1454+44G>T (n.1454+44G>T) n.585+44G>T c.1457+44G>T (n.1457+44G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154532342C= | CA2466723317 | G6PD | c.1364+44G= (n.1364+44G=) c.1367+44G= (n.1367+44G=) c.1227+44G= c.1230+44G= c.1216+44G= (n.1216+44G=) c.*277+44G= (n.*277+44G=) c.*824+44G= (n.*824+44G=) c.*324+44G= (n.*324+44G=) c.*1206+44G= (n.*1206+44G=) c.1502+44G= (n.1502+44G=) c.1454+44G= (n.1454+44G=) n.585+44G= c.1457+44G= (n.1457+44G=) | |
| X | g.154532342C>T | CA873340996 | G6PD | c.1364+44G>A (n.1364+44G>A) c.1367+44G>A (n.1367+44G>A) c.1227+44G>A c.1230+44G>A c.1216+44G>A (n.1216+44G>A) c.*277+44G>A (n.*277+44G>A) c.*824+44G>A (n.*824+44G>A) c.*324+44G>A (n.*324+44G>A) c.*1206+44G>A (n.*1206+44G>A) c.1502+44G>A (n.1502+44G>A) c.1454+44G>A (n.1454+44G>A) n.585+44G>A c.1457+44G>A (n.1457+44G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154532343C= | CA2466723318 | G6PD | c.1364+43G= (n.1364+43G=) c.1367+43G= (n.1367+43G=) c.1227+43G= c.1230+43G= c.1216+43G= (n.1216+43G=) c.*277+43G= (n.*277+43G=) c.*824+43G= (n.*824+43G=) c.*324+43G= (n.*324+43G=) c.*1206+43G= (n.*1206+43G=) c.1502+43G= (n.1502+43G=) c.1454+43G= (n.1454+43G=) n.585+43G= c.1457+43G= (n.1457+43G=) | |
| X | g.154532343C>G | CA645291314 | G6PD | c.1364+43G>C (n.1364+43G>C) c.1367+43G>C (n.1367+43G>C) c.1227+43G>C c.1230+43G>C c.1216+43G>C (n.1216+43G>C) c.*277+43G>C (n.*277+43G>C) c.*824+43G>C (n.*824+43G>C) c.*324+43G>C (n.*324+43G>C) c.*1206+43G>C (n.*1206+43G>C) c.1502+43G>C (n.1502+43G>C) c.1454+43G>C (n.1454+43G>C) n.585+43G>C c.1457+43G>C (n.1457+43G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154532343C>T | CA1138582507 | G6PD | c.1364+43G>A (n.1364+43G>A) c.1367+43G>A (n.1367+43G>A) c.1227+43G>A c.1230+43G>A c.1216+43G>A (n.1216+43G>A) c.*277+43G>A (n.*277+43G>A) c.*824+43G>A (n.*824+43G>A) c.*324+43G>A (n.*324+43G>A) c.*1206+43G>A (n.*1206+43G>A) c.1502+43G>A (n.1502+43G>A) c.1454+43G>A (n.1454+43G>A) n.585+43G>A c.1457+43G>A (n.1457+43G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154532344C>A | CA2579742011 | G6PD | c.1364+42G>T (n.1364+42G>T) c.1367+42G>T (n.1367+42G>T) c.1227+42G>T c.1230+42G>T c.1216+42G>T (n.1216+42G>T) c.*277+42G>T (n.*277+42G>T) c.*824+42G>T (n.*824+42G>T) c.*324+42G>T (n.*324+42G>T) c.*1206+42G>T (n.*1206+42G>T) c.1502+42G>T (n.1502+42G>T) c.1454+42G>T (n.1454+42G>T) n.585+42G>T c.1457+42G>T (n.1457+42G>T) | |
| X | g.154532345C>T | CA2695143222 | G6PD | c.1364+41G>A (n.1364+41G>A) c.1367+41G>A (n.1367+41G>A) c.1227+41G>A c.1230+41G>A c.1216+41G>A (n.1216+41G>A) c.*277+41G>A (n.*277+41G>A) c.*824+41G>A (n.*824+41G>A) c.*324+41G>A (n.*324+41G>A) c.*1206+41G>A (n.*1206+41G>A) c.1502+41G>A (n.1502+41G>A) c.1454+41G>A (n.1454+41G>A) n.585+41G>A c.1457+41G>A (n.1457+41G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154532346A= | CA2466723319 | G6PD | c.1364+40T= (n.1364+40T=) c.1367+40T= (n.1367+40T=) c.1227+40T= c.1230+40T= c.1216+40T= (n.1216+40T=) c.*277+40T= (n.*277+40T=) c.*824+40T= (n.*824+40T=) c.*324+40T= (n.*324+40T=) c.*1206+40T= (n.*1206+40T=) c.1502+40T= (n.1502+40T=) c.1454+40T= (n.1454+40T=) n.585+40T= c.1457+40T= (n.1457+40T=) | |
| X | g.154532346A>G | CA645291315 | G6PD | c.1364+40T>C (n.1364+40T>C) c.1367+40T>C (n.1367+40T>C) c.1227+40T>C c.1230+40T>C c.1216+40T>C (n.1216+40T>C) c.*277+40T>C (n.*277+40T>C) c.*824+40T>C (n.*824+40T>C) c.*324+40T>C (n.*324+40T>C) c.*1206+40T>C (n.*1206+40T>C) c.1502+40T>C (n.1502+40T>C) c.1454+40T>C (n.1454+40T>C) n.585+40T>C c.1457+40T>C (n.1457+40T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154532347T>C | CA873341000 | G6PD | c.1364+39A>G (n.1364+39A>G) c.1367+39A>G (n.1367+39A>G) c.1227+39A>G c.1230+39A>G c.1216+39A>G (n.1216+39A>G) c.*277+39A>G (n.*277+39A>G) c.*824+39A>G (n.*824+39A>G) c.*324+39A>G (n.*324+39A>G) c.*1206+39A>G (n.*1206+39A>G) c.1502+39A>G (n.1502+39A>G) c.1454+39A>G (n.1454+39A>G) n.585+39A>G c.1457+39A>G (n.1457+39A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154532347T= | CA2466723320 | G6PD | c.1364+39A= (n.1364+39A=) c.1367+39A= (n.1367+39A=) c.1227+39A= c.1230+39A= c.1216+39A= (n.1216+39A=) c.*277+39A= (n.*277+39A=) c.*824+39A= (n.*824+39A=) c.*324+39A= (n.*324+39A=) c.*1206+39A= (n.*1206+39A=) c.1502+39A= (n.1502+39A=) c.1454+39A= (n.1454+39A=) n.585+39A= c.1457+39A= (n.1457+39A=) | |
| X | g.154532348A= | CA2466723321 | G6PD | c.1364+38T= (n.1364+38T=) c.1367+38T= (n.1367+38T=) c.1227+38T= c.1230+38T= c.1216+38T= (n.1216+38T=) c.*277+38T= (n.*277+38T=) c.*824+38T= (n.*824+38T=) c.*324+38T= (n.*324+38T=) c.*1206+38T= (n.*1206+38T=) c.1502+38T= (n.1502+38T=) c.1454+38T= (n.1454+38T=) n.585+38T= c.1457+38T= (n.1457+38T=) | |
| X | g.154532348A>G | CA645291316 | G6PD | c.1364+38T>C (n.1364+38T>C) c.1367+38T>C (n.1367+38T>C) c.1227+38T>C c.1230+38T>C c.1216+38T>C (n.1216+38T>C) c.*277+38T>C (n.*277+38T>C) c.*824+38T>C (n.*824+38T>C) c.*324+38T>C (n.*324+38T>C) c.*1206+38T>C (n.*1206+38T>C) c.1502+38T>C (n.1502+38T>C) c.1454+38T>C (n.1454+38T>C) n.585+38T>C c.1457+38T>C (n.1457+38T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154532355A= | CA2466723322 | G6PD | c.1364+31T= (n.1364+31T=) c.1367+31T= (n.1367+31T=) c.1227+31T= c.1230+31T= c.1216+31T= (n.1216+31T=) c.*277+31T= (n.*277+31T=) c.*824+31T= (n.*824+31T=) c.*324+31T= (n.*324+31T=) c.*1206+31T= (n.*1206+31T=) c.1502+31T= (n.1502+31T=) c.1454+31T= (n.1454+31T=) n.585+31T= c.1457+31T= (n.1457+31T=) | |
| X | g.154532355A>G | CA10566032 | G6PD | c.1364+31T>C (n.1364+31T>C) c.1367+31T>C (n.1367+31T>C) c.1227+31T>C c.1230+31T>C c.1216+31T>C (n.1216+31T>C) c.*277+31T>C (n.*277+31T>C) c.*824+31T>C (n.*824+31T>C) c.*324+31T>C (n.*324+31T>C) c.*1206+31T>C (n.*1206+31T>C) c.1502+31T>C (n.1502+31T>C) c.1454+31T>C (n.1454+31T>C) n.585+31T>C c.1457+31T>C (n.1457+31T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154532355A>T | CA2579742014 | G6PD | c.1364+31T>A (n.1364+31T>A) c.1367+31T>A (n.1367+31T>A) c.1227+31T>A c.1230+31T>A c.1216+31T>A (n.1216+31T>A) c.*277+31T>A (n.*277+31T>A) c.*824+31T>A (n.*824+31T>A) c.*324+31T>A (n.*324+31T>A) c.*1206+31T>A (n.*1206+31T>A) c.1502+31T>A (n.1502+31T>A) c.1454+31T>A (n.1454+31T>A) n.585+31T>A c.1457+31T>A (n.1457+31T>A) | |
| X | g.154532358T>C | CA645291317 | G6PD | c.1364+28A>G (n.1364+28A>G) c.1367+28A>G (n.1367+28A>G) c.1227+28A>G c.1230+28A>G c.1216+28A>G (n.1216+28A>G) c.*277+28A>G (n.*277+28A>G) c.*824+28A>G (n.*824+28A>G) c.*324+28A>G (n.*324+28A>G) c.*1206+28A>G (n.*1206+28A>G) c.1502+28A>G (n.1502+28A>G) c.1454+28A>G (n.1454+28A>G) n.585+28A>G c.1457+28A>G (n.1457+28A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154532358T= | CA2466723323 | G6PD | c.1364+28A= (n.1364+28A=) c.1367+28A= (n.1367+28A=) c.1227+28A= c.1230+28A= c.1216+28A= (n.1216+28A=) c.*277+28A= (n.*277+28A=) c.*824+28A= (n.*824+28A=) c.*324+28A= (n.*324+28A=) c.*1206+28A= (n.*1206+28A=) c.1502+28A= (n.1502+28A=) c.1454+28A= (n.1454+28A=) n.585+28A= c.1457+28A= (n.1457+28A=) | |
| X | g.154532359A= | CA2466723324 | G6PD | c.1364+27T= (n.1364+27T=) c.1367+27T= (n.1367+27T=) c.1227+27T= c.1230+27T= c.1216+27T= (n.1216+27T=) c.*277+27T= (n.*277+27T=) c.*824+27T= (n.*824+27T=) c.*324+27T= (n.*324+27T=) c.*1206+27T= (n.*1206+27T=) c.1502+27T= (n.1502+27T=) c.1454+27T= (n.1454+27T=) n.585+27T= c.1457+27T= (n.1457+27T=) | |
| X | g.154532359A>G | CA10566033 | G6PD | c.1364+27T>C (n.1364+27T>C) c.1367+27T>C (n.1367+27T>C) c.1227+27T>C c.1230+27T>C c.1216+27T>C (n.1216+27T>C) c.*277+27T>C (n.*277+27T>C) c.*824+27T>C (n.*824+27T>C) c.*324+27T>C (n.*324+27T>C) c.*1206+27T>C (n.*1206+27T>C) c.1502+27T>C (n.1502+27T>C) c.1454+27T>C (n.1454+27T>C) n.585+27T>C c.1457+27T>C (n.1457+27T>C) | dbSNP ExAC |
| X | g.154532361G>C | CA873341011 | G6PD | c.1364+25C>G (n.1364+25C>G) c.1367+25C>G (n.1367+25C>G) c.1227+25C>G c.1230+25C>G c.1216+25C>G (n.1216+25C>G) c.*277+25C>G (n.*277+25C>G) c.*824+25C>G (n.*824+25C>G) c.*324+25C>G (n.*324+25C>G) c.*1206+25C>G (n.*1206+25C>G) c.1502+25C>G (n.1502+25C>G) c.1454+25C>G (n.1454+25C>G) n.585+25C>G c.1457+25C>G (n.1457+25C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154532361G= | CA2466723325 | G6PD | c.1364+25C= (n.1364+25C=) c.1367+25C= (n.1367+25C=) c.1227+25C= c.1230+25C= c.1216+25C= (n.1216+25C=) c.*277+25C= (n.*277+25C=) c.*824+25C= (n.*824+25C=) c.*324+25C= (n.*324+25C=) c.*1206+25C= (n.*1206+25C=) c.1502+25C= (n.1502+25C=) c.1454+25C= (n.1454+25C=) n.585+25C= c.1457+25C= (n.1457+25C=) | |
| X | g.154532361G>T | CA2579742015 | G6PD | c.1364+25C>A (n.1364+25C>A) c.1367+25C>A (n.1367+25C>A) c.1227+25C>A c.1230+25C>A c.1216+25C>A (n.1216+25C>A) c.*277+25C>A (n.*277+25C>A) c.*824+25C>A (n.*824+25C>A) c.*324+25C>A (n.*324+25C>A) c.*1206+25C>A (n.*1206+25C>A) c.1502+25C>A (n.1502+25C>A) c.1454+25C>A (n.1454+25C>A) n.585+25C>A c.1457+25C>A (n.1457+25C>A) | |
| X | g.154532362C>T | CA2579742016 | G6PD | c.1364+24G>A (n.1364+24G>A) c.1367+24G>A (n.1367+24G>A) c.1227+24G>A c.1230+24G>A c.1216+24G>A (n.1216+24G>A) c.*277+24G>A (n.*277+24G>A) c.*824+24G>A (n.*824+24G>A) c.*324+24G>A (n.*324+24G>A) c.*1206+24G>A (n.*1206+24G>A) c.1502+24G>A (n.1502+24G>A) c.1454+24G>A (n.1454+24G>A) n.585+24G>A c.1457+24G>A (n.1457+24G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154532364G>A | CA2466723327 | G6PD | c.1364+22C>T (n.1364+22C>T) c.1367+22C>T (n.1367+22C>T) c.1227+22C>T c.1230+22C>T c.1216+22C>T (n.1216+22C>T) c.*277+22C>T (n.*277+22C>T) c.*824+22C>T (n.*824+22C>T) c.*324+22C>T (n.*324+22C>T) c.*1206+22C>T (n.*1206+22C>T) c.1502+22C>T (n.1502+22C>T) c.1454+22C>T (n.1454+22C>T) n.585+22C>T c.1457+22C>T (n.1457+22C>T) | dbSNP |
| X | g.154532364G= | CA2466723326 | G6PD | c.1364+22C= (n.1364+22C=) c.1367+22C= (n.1367+22C=) c.1227+22C= c.1230+22C= c.1216+22C= (n.1216+22C=) c.*277+22C= (n.*277+22C=) c.*824+22C= (n.*824+22C=) c.*324+22C= (n.*324+22C=) c.*1206+22C= (n.*1206+22C=) c.1502+22C= (n.1502+22C=) c.1454+22C= (n.1454+22C=) n.585+22C= c.1457+22C= (n.1457+22C=) | |
| X | g.154532364G>T | CA2579741995 | G6PD | c.1364+22C>A (n.1364+22C>A) c.1367+22C>A (n.1367+22C>A) c.1227+22C>A c.1230+22C>A c.1216+22C>A (n.1216+22C>A) c.*277+22C>A (n.*277+22C>A) c.*824+22C>A (n.*824+22C>A) c.*324+22C>A (n.*324+22C>A) c.*1206+22C>A (n.*1206+22C>A) c.1502+22C>A (n.1502+22C>A) c.1454+22C>A (n.1454+22C>A) n.585+22C>A c.1457+22C>A (n.1457+22C>A) | |
| X | g.154532367G>A | CA645291318 | G6PD | c.1364+19C>T (n.1364+19C>T) c.1367+19C>T (n.1367+19C>T) c.1227+19C>T c.1230+19C>T c.1216+19C>T (n.1216+19C>T) c.*277+19C>T (n.*277+19C>T) c.*824+19C>T (n.*824+19C>T) c.*324+19C>T (n.*324+19C>T) c.*1206+19C>T (n.*1206+19C>T) c.1502+19C>T (n.1502+19C>T) c.1454+19C>T (n.1454+19C>T) n.585+19C>T c.1457+19C>T (n.1457+19C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154532367G= | CA2466723328 | G6PD | c.1364+19C= (n.1364+19C=) c.1367+19C= (n.1367+19C=) c.1227+19C= c.1230+19C= c.1216+19C= (n.1216+19C=) c.*277+19C= (n.*277+19C=) c.*824+19C= (n.*824+19C=) c.*324+19C= (n.*324+19C=) c.*1206+19C= (n.*1206+19C=) c.1502+19C= (n.1502+19C=) c.1454+19C= (n.1454+19C=) n.585+19C= c.1457+19C= (n.1457+19C=) | |
| X | g.154532367G>T | CA2695143234 | G6PD | c.1364+19C>A (n.1364+19C>A) c.1367+19C>A (n.1367+19C>A) c.1227+19C>A c.1230+19C>A c.1216+19C>A (n.1216+19C>A) c.*277+19C>A (n.*277+19C>A) c.*824+19C>A (n.*824+19C>A) c.*324+19C>A (n.*324+19C>A) c.*1206+19C>A (n.*1206+19C>A) c.1502+19C>A (n.1502+19C>A) c.1454+19C>A (n.1454+19C>A) n.585+19C>A c.1457+19C>A (n.1457+19C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154532368C= | CA2466723329 | G6PD | c.1364+18G= (n.1364+18G=) c.1367+18G= (n.1367+18G=) c.1227+18G= c.1230+18G= c.1216+18G= (n.1216+18G=) c.*277+18G= (n.*277+18G=) c.*824+18G= (n.*824+18G=) c.*324+18G= (n.*324+18G=) c.*1206+18G= (n.*1206+18G=) c.1502+18G= (n.1502+18G=) c.1454+18G= (n.1454+18G=) n.585+18G= c.1457+18G= (n.1457+18G=) | |
| X | g.154532368C>T | CA2466723330 | G6PD | c.1364+18G>A (n.1364+18G>A) c.1367+18G>A (n.1367+18G>A) c.1227+18G>A c.1230+18G>A c.1216+18G>A (n.1216+18G>A) c.*277+18G>A (n.*277+18G>A) c.*824+18G>A (n.*824+18G>A) c.*324+18G>A (n.*324+18G>A) c.*1206+18G>A (n.*1206+18G>A) c.1502+18G>A (n.1502+18G>A) c.1454+18G>A (n.1454+18G>A) n.585+18G>A c.1457+18G>A (n.1457+18G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154532369C= | CA2466723331 | G6PD | c.1364+17G= (n.1364+17G=) c.1367+17G= (n.1367+17G=) c.1227+17G= c.1230+17G= c.1216+17G= (n.1216+17G=) c.*277+17G= (n.*277+17G=) c.*824+17G= (n.*824+17G=) c.*324+17G= (n.*324+17G=) c.*1206+17G= (n.*1206+17G=) c.1502+17G= (n.1502+17G=) c.1454+17G= (n.1454+17G=) n.585+17G= c.1457+17G= (n.1457+17G=) | |
| X | g.154532369C>T | CA10566034 | G6PD | c.1364+17G>A (n.1364+17G>A) c.1367+17G>A (n.1367+17G>A) c.1227+17G>A c.1230+17G>A c.1216+17G>A (n.1216+17G>A) c.*277+17G>A (n.*277+17G>A) c.*824+17G>A (n.*824+17G>A) c.*324+17G>A (n.*324+17G>A) c.*1206+17G>A (n.*1206+17G>A) c.1502+17G>A (n.1502+17G>A) c.1454+17G>A (n.1454+17G>A) n.585+17G>A c.1457+17G>A (n.1457+17G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154532370G>A | CA10566035 | G6PD | c.1364+16C>T (n.1364+16C>T) c.1367+16C>T (n.1367+16C>T) c.1227+16C>T c.1230+16C>T c.1216+16C>T (n.1216+16C>T) c.*277+16C>T (n.*277+16C>T) c.*824+16C>T (n.*824+16C>T) c.*324+16C>T (n.*324+16C>T) c.*1206+16C>T (n.*1206+16C>T) c.1502+16C>T (n.1502+16C>T) c.1454+16C>T (n.1454+16C>T) n.585+16C>T c.1457+16C>T (n.1457+16C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154532370G= | CA2466723332 | G6PD | c.1364+16C= (n.1364+16C=) c.1367+16C= (n.1367+16C=) c.1227+16C= c.1230+16C= c.1216+16C= (n.1216+16C=) c.*277+16C= (n.*277+16C=) c.*824+16C= (n.*824+16C=) c.*324+16C= (n.*324+16C=) c.*1206+16C= (n.*1206+16C=) c.1502+16C= (n.1502+16C=) c.1454+16C= (n.1454+16C=) n.585+16C= c.1457+16C= (n.1457+16C=) | |
| X | g.154532371G>A | CA2573159446 | G6PD | c.1364+15C>T (n.1364+15C>T) c.1367+15C>T (n.1367+15C>T) c.1227+15C>T c.1230+15C>T c.1216+15C>T (n.1216+15C>T) c.*277+15C>T (n.*277+15C>T) c.*824+15C>T (n.*824+15C>T) c.*324+15C>T (n.*324+15C>T) c.*1206+15C>T (n.*1206+15C>T) c.1502+15C>T (n.1502+15C>T) c.1454+15C>T (n.1454+15C>T) n.585+15C>T c.1457+15C>T (n.1457+15C>T) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154532374G>A | CA645291319 | G6PD | c.1364+12C>T (n.1364+12C>T) c.1367+12C>T (n.1367+12C>T) c.1227+12C>T c.1230+12C>T c.1216+12C>T (n.1216+12C>T) c.*277+12C>T (n.*277+12C>T) c.*824+12C>T (n.*824+12C>T) c.*324+12C>T (n.*324+12C>T) c.*1206+12C>T (n.*1206+12C>T) c.1502+12C>T (n.1502+12C>T) c.1454+12C>T (n.1454+12C>T) n.585+12C>T c.1457+12C>T (n.1457+12C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.154532374G>C | CA2739123218 | G6PD | c.1364+12C>G (n.1364+12C>G) c.1367+12C>G (n.1367+12C>G) c.1227+12C>G c.1230+12C>G c.1216+12C>G (n.1216+12C>G) c.*277+12C>G (n.*277+12C>G) c.*824+12C>G (n.*824+12C>G) c.*324+12C>G (n.*324+12C>G) c.*1206+12C>G (n.*1206+12C>G) c.1502+12C>G (n.1502+12C>G) c.1454+12C>G (n.1454+12C>G) n.585+12C>G c.1457+12C>G (n.1457+12C>G) | dbSNP |
| X | g.154532374G= | CA2466723333 | G6PD | c.1364+12C= (n.1364+12C=) c.1367+12C= (n.1367+12C=) c.1227+12C= c.1230+12C= c.1216+12C= (n.1216+12C=) c.*277+12C= (n.*277+12C=) c.*824+12C= (n.*824+12C=) c.*324+12C= (n.*324+12C=) c.*1206+12C= (n.*1206+12C=) c.1502+12C= (n.1502+12C=) c.1454+12C= (n.1454+12C=) n.585+12C= c.1457+12C= (n.1457+12C=) | |
| X | g.154532376T>A | CA337316032 | G6PD | c.1364+10A>T (n.1364+10A>T) c.1367+10A>T (n.1367+10A>T) c.1227+10A>T c.1230+10A>T c.1216+10A>T (n.1216+10A>T) c.*277+10A>T (n.*277+10A>T) c.*824+10A>T (n.*824+10A>T) c.*324+10A>T (n.*324+10A>T) c.*1206+10A>T (n.*1206+10A>T) c.1502+10A>T (n.1502+10A>T) c.1454+10A>T (n.1454+10A>T) n.585+10A>T c.1457+10A>T (n.1457+10A>T) | dbSNP |
| X | g.154532376T>C | CA873341012 | G6PD | c.1364+10A>G (n.1364+10A>G) c.1367+10A>G (n.1367+10A>G) c.1227+10A>G c.1230+10A>G c.1216+10A>G (n.1216+10A>G) c.*277+10A>G (n.*277+10A>G) c.*824+10A>G (n.*824+10A>G) c.*324+10A>G (n.*324+10A>G) c.*1206+10A>G (n.*1206+10A>G) c.1502+10A>G (n.1502+10A>G) c.1454+10A>G (n.1454+10A>G) n.585+10A>G c.1457+10A>G (n.1457+10A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154532376T= | CA2466723334 | G6PD | c.1364+10A= (n.1364+10A=) c.1367+10A= (n.1367+10A=) c.1227+10A= c.1230+10A= c.1216+10A= (n.1216+10A=) c.*277+10A= (n.*277+10A=) c.*824+10A= (n.*824+10A=) c.*324+10A= (n.*324+10A=) c.*1206+10A= (n.*1206+10A=) c.1502+10A= (n.1502+10A=) c.1454+10A= (n.1454+10A=) n.585+10A= c.1457+10A= (n.1457+10A=) | |
| X | g.154532377G>A | CA2695143256 | G6PD | c.1364+9C>T (n.1364+9C>T) c.1367+9C>T (n.1367+9C>T) c.1227+9C>T c.1230+9C>T c.1216+9C>T (n.1216+9C>T) c.*277+9C>T (n.*277+9C>T) c.*824+9C>T (n.*824+9C>T) c.*324+9C>T (n.*324+9C>T) c.*1206+9C>T (n.*1206+9C>T) c.1502+9C>T (n.1502+9C>T) c.1454+9C>T (n.1454+9C>T) n.585+9C>T c.1457+9C>T (n.1457+9C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154532377G= | CA2466723335 | G6PD | c.1364+9C= (n.1364+9C=) c.1367+9C= (n.1367+9C=) c.1227+9C= c.1230+9C= c.1216+9C= (n.1216+9C=) c.*277+9C= (n.*277+9C=) c.*824+9C= (n.*824+9C=) c.*324+9C= (n.*324+9C=) c.*1206+9C= (n.*1206+9C=) c.1502+9C= (n.1502+9C=) c.1454+9C= (n.1454+9C=) n.585+9C= c.1457+9C= (n.1457+9C=) | |
| X | g.154532377G>T | CA337316034 | G6PD | c.1364+9C>A (n.1364+9C>A) c.1367+9C>A (n.1367+9C>A) c.1227+9C>A c.1230+9C>A c.1216+9C>A (n.1216+9C>A) c.*277+9C>A (n.*277+9C>A) c.*824+9C>A (n.*824+9C>A) c.*324+9C>A (n.*324+9C>A) c.*1206+9C>A (n.*1206+9C>A) c.1502+9C>A (n.1502+9C>A) c.1454+9C>A (n.1454+9C>A) n.585+9C>A c.1457+9C>A (n.1457+9C>A) | dbSNP |
| X | g.154532380C>T | CA2695143261 | G6PD | c.1364+6G>A (n.1364+6G>A) c.1367+6G>A (n.1367+6G>A) c.1227+6G>A c.1230+6G>A c.1216+6G>A (n.1216+6G>A) c.*277+6G>A (n.*277+6G>A) c.*824+6G>A (n.*824+6G>A) c.*324+6G>A (n.*324+6G>A) c.*1206+6G>A (n.*1206+6G>A) c.1502+6G>A (n.1502+6G>A) c.1454+6G>A (n.1454+6G>A) n.585+6G>A c.1457+6G>A (n.1457+6G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154532381C>T | CA2579741996 | G6PD | c.1364+5G>A (n.1364+5G>A) c.1367+5G>A (n.1367+5G>A) c.1227+5G>A c.1230+5G>A c.1216+5G>A (n.1216+5G>A) c.*277+5G>A (n.*277+5G>A) c.*824+5G>A (n.*824+5G>A) c.*324+5G>A (n.*324+5G>A) c.*1206+5G>A (n.*1206+5G>A) c.1502+5G>A (n.1502+5G>A) c.1454+5G>A (n.1454+5G>A) n.585+5G>A c.1457+5G>A (n.1457+5G>A) | |
| X | g.154532382T>C | CA2466723337 | G6PD | c.1364+4A>G (n.1364+4A>G) c.1367+4A>G (n.1367+4A>G) c.1227+4A>G c.1230+4A>G c.1216+4A>G (n.1216+4A>G) c.*277+4A>G (n.*277+4A>G) c.*824+4A>G (n.*824+4A>G) c.*324+4A>G (n.*324+4A>G) c.*1206+4A>G (n.*1206+4A>G) c.1502+4A>G (n.1502+4A>G) c.1454+4A>G (n.1454+4A>G) n.585+4A>G c.1457+4A>G (n.1457+4A>G) | dbSNP |
| X | g.154532382T= | CA2466723336 | G6PD | c.1364+4A= (n.1364+4A=) c.1367+4A= (n.1367+4A=) c.1227+4A= c.1230+4A= c.1216+4A= (n.1216+4A=) c.*277+4A= (n.*277+4A=) c.*824+4A= (n.*824+4A=) c.*324+4A= (n.*324+4A=) c.*1206+4A= (n.*1206+4A=) c.1502+4A= (n.1502+4A=) c.1454+4A= (n.1454+4A=) n.585+4A= c.1457+4A= (n.1457+4A=) | |
| X | g.154532384A>C | CA415233608 | G6PD | c.1364+2T>G (n.1364+2T>G) c.1367+2T>G (n.1367+2T>G) c.1227+2T>G c.1230+2T>G c.1216+2T>G (n.1216+2T>G) c.*277+2T>G (n.*277+2T>G) c.*824+2T>G (n.*824+2T>G) c.*324+2T>G (n.*324+2T>G) c.*1206+2T>G (n.*1206+2T>G) c.1502+2T>G (n.1502+2T>G) c.1454+2T>G (n.1454+2T>G) n.585+2T>G c.1457+2T>G (n.1457+2T>G) | |
| X | g.154532384A>G | CA415233609 | G6PD | c.1364+2T>C (n.1364+2T>C) c.1367+2T>C (n.1367+2T>C) c.1227+2T>C c.1230+2T>C c.1216+2T>C (n.1216+2T>C) c.*277+2T>C (n.*277+2T>C) c.*824+2T>C (n.*824+2T>C) c.*324+2T>C (n.*324+2T>C) c.*1206+2T>C (n.*1206+2T>C) c.1502+2T>C (n.1502+2T>C) c.1454+2T>C (n.1454+2T>C) n.585+2T>C c.1457+2T>C (n.1457+2T>C) | |
| X | g.154532384A>T | CA415233610 | G6PD | c.1364+2T>A (n.1364+2T>A) c.1367+2T>A (n.1367+2T>A) c.1227+2T>A c.1230+2T>A c.1216+2T>A (n.1216+2T>A) c.*277+2T>A (n.*277+2T>A) c.*824+2T>A (n.*824+2T>A) c.*324+2T>A (n.*324+2T>A) c.*1206+2T>A (n.*1206+2T>A) c.1502+2T>A (n.1502+2T>A) c.1454+2T>A (n.1454+2T>A) n.585+2T>A c.1457+2T>A (n.1457+2T>A) | |
| X | g.154532385C>A | CA415233611 | G6PD | c.1364+1G>T (n.1364+1G>T) c.1367+1G>T (n.1367+1G>T) c.1227+1G>T c.1230+1G>T c.1216+1G>T (n.1216+1G>T) c.*277+1G>T (n.*277+1G>T) c.*824+1G>T (n.*824+1G>T) c.*324+1G>T (n.*324+1G>T) c.*1206+1G>T (n.*1206+1G>T) c.1502+1G>T (n.1502+1G>T) c.1454+1G>T (n.1454+1G>T) n.585+1G>T c.1457+1G>T (n.1457+1G>T) | |
| X | g.154532385C>G | CA415233612 | G6PD | c.1364+1G>C (n.1364+1G>C) c.1367+1G>C (n.1367+1G>C) c.1227+1G>C c.1230+1G>C c.1216+1G>C (n.1216+1G>C) c.*277+1G>C (n.*277+1G>C) c.*824+1G>C (n.*824+1G>C) c.*324+1G>C (n.*324+1G>C) c.*1206+1G>C (n.*1206+1G>C) c.1502+1G>C (n.1502+1G>C) c.1454+1G>C (n.1454+1G>C) n.585+1G>C c.1457+1G>C (n.1457+1G>C) | |
| X | g.154532385C>T | CA415233613 | G6PD | c.1364+1G>A (n.1364+1G>A) c.1367+1G>A (n.1367+1G>A) c.1227+1G>A c.1230+1G>A c.1216+1G>A (n.1216+1G>A) c.*277+1G>A (n.*277+1G>A) c.*824+1G>A (n.*824+1G>A) c.*324+1G>A (n.*324+1G>A) c.*1206+1G>A (n.*1206+1G>A) c.1502+1G>A (n.1502+1G>A) c.1454+1G>A (n.1454+1G>A) n.585+1G>A c.1457+1G>A (n.1457+1G>A) | |
| X | g.154532386C>A | CA415233614 | G6PD | c.1364G>T (p.Ser455Ile) c.1367G>T (p.Ser456Ile) c.1227G>T c.1230G>T c.1216G>T (n.1216G>T) c.*277G>T (n.*277G>T) c.*824G>T (n.*824G>T) c.*324G>T (n.*324G>T) c.*1206G>T (n.*1206G>T) c.1502G>T (p.Ser501Ile) c.1454G>T (p.Ser485Ile) n.585G>T c.1457G>T (p.Ser486Ile) | |
| X | g.154532386C= | CA2466723338 | G6PD | c.1364G= (p.Ser455=) c.1367G= (p.Ser456=) c.1227G= c.1230G= c.1216G= (n.1216G=) c.*277G= (n.*277G=) c.*824G= (n.*824G=) c.*324G= (n.*324G=) c.*1206G= (n.*1206G=) c.1502G= (p.Ser501=) c.1454G= (p.Ser485=) n.585G= c.1457G= (p.Ser486=) | |
| X | g.154532386C>G | CA415233615 | G6PD | c.1364G>C (p.Ser455Thr) c.1367G>C (p.Ser456Thr) c.1227G>C c.1230G>C c.1216G>C (n.1216G>C) c.*277G>C (n.*277G>C) c.*824G>C (n.*824G>C) c.*324G>C (n.*324G>C) c.*1206G>C (n.*1206G>C) c.1502G>C (p.Ser501Thr) c.1454G>C (p.Ser485Thr) n.585G>C c.1457G>C (p.Ser486Thr) | |
| X | g.154532386C>T | CA415233616 | G6PD | c.1364G>A (p.Ser455Asn) c.1367G>A (p.Ser456Asn) c.1227G>A c.1230G>A c.1216G>A (n.1216G>A) c.*277G>A (n.*277G>A) c.*824G>A (n.*824G>A) c.*324G>A (n.*324G>A) c.*1206G>A (n.*1206G>A) c.1502G>A (p.Ser501Asn) c.1454G>A (p.Ser485Asn) n.585G>A c.1457G>A (p.Ser486Asn) | dbSNP |
| X | g.154532387T>A | CA415233617 | G6PD | c.1363A>T (p.Ser455Cys) c.1366A>T (p.Ser456Cys) c.1226A>T c.1229A>T c.1215A>T (n.1215A>T) c.*276A>T (n.*276A>T) c.*823A>T (n.*823A>T) c.*323A>T (n.*323A>T) c.*1205A>T (n.*1205A>T) c.1501A>T (p.Ser501Cys) c.1453A>T (p.Ser485Cys) n.584A>T c.1456A>T (p.Ser486Cys) | |
| X | g.154532387T>C | CA415233618 | G6PD | c.1363A>G (p.Ser455Gly) c.1366A>G (p.Ser456Gly) c.1226A>G c.1229A>G c.1215A>G (n.1215A>G) c.*276A>G (n.*276A>G) c.*823A>G (n.*823A>G) c.*323A>G (n.*323A>G) c.*1205A>G (n.*1205A>G) c.1501A>G (p.Ser501Gly) c.1453A>G (p.Ser485Gly) n.584A>G c.1456A>G (p.Ser486Gly) | dbSNP |
| X | g.154532387T>G | CA415233619 | G6PD | c.1363A>C (p.Ser455Arg) c.1366A>C (p.Ser456Arg) c.1226A>C c.1229A>C c.1215A>C (n.1215A>C) c.*276A>C (n.*276A>C) c.*823A>C (n.*823A>C) c.*323A>C (n.*323A>C) c.*1205A>C (n.*1205A>C) c.1501A>C (p.Ser501Arg) c.1453A>C (p.Ser485Arg) n.584A>C c.1456A>C (p.Ser486Arg) | |
| X | g.154532387T= | CA2466723339 | G6PD | c.1363A= (p.Ser455=) c.1366A= (p.Ser456=) c.1226A= c.1229A= c.1215A= (n.1215A=) c.*276A= (n.*276A=) c.*823A= (n.*823A=) c.*323A= (n.*323A=) c.*1205A= (n.*1205A=) c.1501A= (p.Ser501=) c.1453A= (p.Ser485=) n.584A= c.1456A= (p.Ser486=) | |
| X | g.154532388G>A | CA519714362 | G6PD | c.1362C>T (p.Arg454=) c.1365C>T (p.Arg455=) c.1225C>T c.1228C>T c.1214C>T (n.1214C>T) c.*275C>T (n.*275C>T) c.*822C>T (n.*822C>T) c.*322C>T (n.*322C>T) c.*1204C>T (n.*1204C>T) c.1500C>T (p.Arg500=) c.1452C>T (p.Arg484=) n.583C>T c.1455C>T (p.Arg485=) | |
| X | g.154532388G>C | CA519714367 | G6PD | c.1362C>G (p.Arg454=) c.1365C>G (p.Arg455=) c.1225C>G c.1228C>G c.1214C>G (n.1214C>G) c.*275C>G (n.*275C>G) c.*822C>G (n.*822C>G) c.*322C>G (n.*322C>G) c.*1204C>G (n.*1204C>G) c.1500C>G (p.Arg500=) c.1452C>G (p.Arg484=) n.583C>G c.1455C>G (p.Arg485=) | |
| X | g.154532388G>T | CA519714363 | G6PD | c.1362C>A (p.Arg454=) c.1365C>A (p.Arg455=) c.1225C>A c.1228C>A c.1214C>A (n.1214C>A) c.*275C>A (n.*275C>A) c.*822C>A (n.*822C>A) c.*322C>A (n.*322C>A) c.*1204C>A (n.*1204C>A) c.1500C>A (p.Arg500=) c.1452C>A (p.Arg484=) n.583C>A c.1455C>A (p.Arg485=) | |
| X | g.154532389C>A | CA415233620 | G6PD | c.1361G>T (p.Arg454Leu) c.1364G>T (p.Arg455Leu) c.1224G>T c.1227G>T c.1213G>T (n.1213G>T) c.*274G>T (n.*274G>T) c.*821G>T (n.*821G>T) c.*321G>T (n.*321G>T) c.*1203G>T (n.*1203G>T) c.1499G>T (p.Arg500Leu) c.1451G>T (p.Arg484Leu) n.582G>T c.1454G>T (p.Arg485Leu) | ClinVar |
| X | g.154532389C= | CA2466723340 | G6PD | c.1361G= (p.Arg454=) c.1364G= (p.Arg455=) c.1224G= c.1227G= c.1213G= (n.1213G=) c.*274G= (n.*274G=) c.*821G= (n.*821G=) c.*321G= (n.*321G=) c.*1203G= (n.*1203G=) c.1499G= (p.Arg500=) c.1451G= (p.Arg484=) n.582G= c.1454G= (p.Arg485=) | |
| X | g.154532389C>G | CA415233621 | G6PD | c.1361G>C (p.Arg454Pro) c.1364G>C (p.Arg455Pro) c.1224G>C c.1227G>C c.1213G>C (n.1213G>C) c.*274G>C (n.*274G>C) c.*821G>C (n.*821G>C) c.*321G>C (n.*321G>C) c.*1203G>C (n.*1203G>C) c.1499G>C (p.Arg500Pro) c.1451G>C (p.Arg484Pro) n.582G>C c.1454G>C (p.Arg485Pro) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154532389C>T | CA120976 | G6PD | c.1361G>A (p.Arg454His) c.1364G>A (p.Arg455His) c.1224G>A c.1227G>A c.1213G>A (n.1213G>A) c.*274G>A (n.*274G>A) c.*821G>A (n.*821G>A) c.*321G>A (n.*321G>A) c.*1203G>A (n.*1203G>A) c.1499G>A (p.Arg500His) c.1451G>A (p.Arg484His) n.582G>A c.1454G>A (p.Arg485His) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154532390G>A | CA200806 | G6PD | c.1360C>T (p.Arg454Cys) c.1363C>T (p.Arg455Cys) c.1223C>T c.1226C>T c.1212C>T (n.1212C>T) c.*273C>T (n.*273C>T) c.*820C>T (n.*820C>T) c.*320C>T (n.*320C>T) c.*1202C>T (n.*1202C>T) c.1498C>T (p.Arg500Cys) c.1450C>T (p.Arg484Cys) n.581C>T c.1453C>T (p.Arg485Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.[154532390G>A;154532403C>G] | CA2580573387 | G6PD | c.[1347G>C;1360C>T] (p.[Gln449His;Arg454Cys]) c.[1350G>C;1363C>T] (p.[Gln450His;Arg455Cys]) c.[1210G>C;1223C>T] c.[1213G>C;1226C>T] c.[1199G>C;1212C>T] (n.[1199G>C;1212C>T]) c.[*260G>C;*273C>T] (n.[*260G>C;*273C>T]) c.[*807G>C;*820C>T] (n.[*807G>C;*820C>T]) c.[*307G>C;*320C>T] (n.[*307G>C;*320C>T]) c.[*1189G>C;*1202C>T] (n.[*1189G>C;*1202C>T]) c.[1485G>C;1498C>T] (p.[Gln495His;Arg500Cys]) c.[1437G>C;1450C>T] (p.[Gln479His;Arg484Cys]) n.[568G>C;581C>T] c.[1440G>C;1453C>T] (p.[Gln480His;Arg485Cys]) | ClinVar |
| X | g.154532390G>C | CA415233622 | G6PD | c.1360C>G (p.Arg454Gly) c.1363C>G (p.Arg455Gly) c.1223C>G c.1226C>G c.1212C>G (n.1212C>G) c.*273C>G (n.*273C>G) c.*820C>G (n.*820C>G) c.*320C>G (n.*320C>G) c.*1202C>G (n.*1202C>G) c.1498C>G (p.Arg500Gly) c.1450C>G (p.Arg484Gly) n.581C>G c.1453C>G (p.Arg485Gly) | |
| X | g.154532390G= | CA2466723341 | G6PD | c.1360C= (p.Arg454=) c.1363C= (p.Arg455=) c.1223C= c.1226C= c.1212C= (n.1212C=) c.*273C= (n.*273C=) c.*820C= (n.*820C=) c.*320C= (n.*320C=) c.*1202C= (n.*1202C=) c.1498C= (p.Arg500=) c.1450C= (p.Arg484=) n.581C= c.1453C= (p.Arg485=) | |
| X | g.154532390G>T | CA415233623 | G6PD | c.1360C>A (p.Arg454Ser) c.1363C>A (p.Arg455Ser) c.1223C>A c.1226C>A c.1212C>A (n.1212C>A) c.*273C>A (n.*273C>A) c.*820C>A (n.*820C>A) c.*320C>A (n.*320C>A) c.*1202C>A (n.*1202C>A) c.1498C>A (p.Arg500Ser) c.1450C>A (p.Arg484Ser) n.581C>A c.1453C>A (p.Arg485Ser) | |
| X | g.154532391C>A | CA519714368 | G6PD | c.1359G>T (p.Val453=) c.1362G>T (p.Val454=) c.1222G>T c.1225G>T c.1211G>T (n.1211G>T) c.*272G>T (n.*272G>T) c.*819G>T (n.*819G>T) c.*319G>T (n.*319G>T) c.*1201G>T (n.*1201G>T) c.1497G>T (p.Val499=) c.1449G>T (p.Val483=) n.580G>T c.1452G>T (p.Val484=) | |
| X | g.154532391C>G | CA519714370 | G6PD | c.1359G>C (p.Val453=) c.1362G>C (p.Val454=) c.1222G>C c.1225G>C c.1211G>C (n.1211G>C) c.*272G>C (n.*272G>C) c.*819G>C (n.*819G>C) c.*319G>C (n.*319G>C) c.*1201G>C (n.*1201G>C) c.1497G>C (p.Val499=) c.1449G>C (p.Val483=) n.580G>C c.1452G>C (p.Val484=) | |
| X | g.154532391C>T | CA519714371 | G6PD | c.1359G>A (p.Val453=) c.1362G>A (p.Val454=) c.1222G>A c.1225G>A c.1211G>A (n.1211G>A) c.*272G>A (n.*272G>A) c.*819G>A (n.*819G>A) c.*319G>A (n.*319G>A) c.*1201G>A (n.*1201G>A) c.1497G>A (p.Val499=) c.1449G>A (p.Val483=) n.580G>A c.1452G>A (p.Val484=) | |
| X | g.154532392A= | CA2740130025 | G6PD | c.1358T= (p.Val453=) c.1361T= (p.Val454=) c.1221T= c.1224T= c.1210T= (n.1210T=) c.*271T= (n.*271T=) c.*818T= (n.*818T=) c.*318T= (n.*318T=) c.*1200T= (n.*1200T=) c.1496T= (p.Val499=) c.1448T= (p.Val483=) n.579T= c.1451T= (p.Val484=) | |
| X | g.154532392A>C | CA415233624 | G6PD | c.1358T>G (p.Val453Gly) c.1361T>G (p.Val454Gly) c.1221T>G c.1224T>G c.1210T>G (n.1210T>G) c.*271T>G (n.*271T>G) c.*818T>G (n.*818T>G) c.*318T>G (n.*318T>G) c.*1200T>G (n.*1200T>G) c.1496T>G (p.Val499Gly) c.1448T>G (p.Val483Gly) n.579T>G c.1451T>G (p.Val484Gly) | |
| X | g.154532392A>G | CA415233625 | G6PD | c.1358T>C (p.Val453Ala) c.1361T>C (p.Val454Ala) c.1221T>C c.1224T>C c.1210T>C (n.1210T>C) c.*271T>C (n.*271T>C) c.*818T>C (n.*818T>C) c.*318T>C (n.*318T>C) c.*1200T>C (n.*1200T>C) c.1496T>C (p.Val499Ala) c.1448T>C (p.Val483Ala) n.579T>C c.1451T>C (p.Val484Ala) | |
| X | g.154532392A>T | CA415233626 | G6PD | c.1358T>A (p.Val453Glu) c.1361T>A (p.Val454Glu) c.1221T>A c.1224T>A c.1210T>A (n.1210T>A) c.*271T>A (n.*271T>A) c.*818T>A (n.*818T>A) c.*318T>A (n.*318T>A) c.*1200T>A (n.*1200T>A) c.1496T>A (p.Val499Glu) c.1448T>A (p.Val483Glu) n.579T>A c.1451T>A (p.Val484Glu) | ClinVar |
| X | g.154532392_154532396del | CA2697544876 | G6PD | c.1354_1358del (p.Phe452AlafsTer7) c.1357_1361del (p.Phe453AlafsTer7) c.1217_1221del c.1220_1224del c.1206_1210del (n.1206_1210del) c.*267_*271del (n.*267_*271del) c.*814_*818del (n.*814_*818del) c.*314_*318del (n.*314_*318del) c.*1196_*1200del (n.*1196_*1200del) c.1492_1496del (p.Phe498AlafsTer7) c.1444_1448del (p.Phe482AlafsTer7) n.575_579del c.1447_1451del (p.Phe483AlafsTer7) | ClinVar |
| X | g.154532393C>A | CA415233627 | G6PD | c.1357G>T (p.Val453Leu) c.1360G>T (p.Val454Leu) c.1220G>T c.1223G>T c.1209G>T (n.1209G>T) c.*270G>T (n.*270G>T) c.*817G>T (n.*817G>T) c.*317G>T (n.*317G>T) c.*1199G>T (n.*1199G>T) c.1495G>T (p.Val499Leu) c.1447G>T (p.Val483Leu) n.578G>T c.1450G>T (p.Val484Leu) | |
| X | g.154532393C>G | CA415233628 | G6PD | c.1357G>C (p.Val453Leu) c.1360G>C (p.Val454Leu) c.1220G>C c.1223G>C c.1209G>C (n.1209G>C) c.*270G>C (n.*270G>C) c.*817G>C (n.*817G>C) c.*317G>C (n.*317G>C) c.*1199G>C (n.*1199G>C) c.1495G>C (p.Val499Leu) c.1447G>C (p.Val483Leu) n.578G>C c.1450G>C (p.Val484Leu) | |
| X | g.154532393C>T | CA415233629 | G6PD | c.1357G>A (p.Val453Met) c.1360G>A (p.Val454Met) c.1220G>A c.1223G>A c.1209G>A (n.1209G>A) c.*270G>A (n.*270G>A) c.*817G>A (n.*817G>A) c.*317G>A (n.*317G>A) c.*1199G>A (n.*1199G>A) c.1495G>A (p.Val499Met) c.1447G>A (p.Val483Met) n.578G>A c.1450G>A (p.Val484Met) | |
| X | g.154532394G>A | CA10566036 | G6PD | c.1356C>T (p.Phe452=) c.1359C>T (p.Phe453=) c.1219C>T c.1222C>T c.1208C>T (n.1208C>T) c.*269C>T (n.*269C>T) c.*816C>T (n.*816C>T) c.*316C>T (n.*316C>T) c.*1198C>T (n.*1198C>T) c.1494C>T (p.Phe498=) c.1446C>T (p.Phe482=) n.577C>T c.1449C>T (p.Phe483=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| X | g.154532394G>C | CA415233630 | G6PD | c.1356C>G (p.Phe452Leu) c.1359C>G (p.Phe453Leu) c.1219C>G c.1222C>G c.1208C>G (n.1208C>G) c.*269C>G (n.*269C>G) c.*816C>G (n.*816C>G) c.*316C>G (n.*316C>G) c.*1198C>G (n.*1198C>G) c.1494C>G (p.Phe498Leu) c.1446C>G (p.Phe482Leu) n.577C>G c.1449C>G (p.Phe483Leu) | |
| X | g.154532394G= | CA2466723342 | G6PD | c.1356C= (p.Phe452=) c.1359C= (p.Phe453=) c.1219C= c.1222C= c.1208C= (n.1208C=) c.*269C= (n.*269C=) c.*816C= (n.*816C=) c.*316C= (n.*316C=) c.*1198C= (n.*1198C=) c.1494C= (p.Phe498=) c.1446C= (p.Phe482=) n.577C= c.1449C= (p.Phe483=) | |
| X | g.154532394G>T | CA415233631 | G6PD | c.1356C>A (p.Phe452Leu) c.1359C>A (p.Phe453Leu) c.1219C>A c.1222C>A c.1208C>A (n.1208C>A) c.*269C>A (n.*269C>A) c.*816C>A (n.*816C>A) c.*316C>A (n.*316C>A) c.*1198C>A (n.*1198C>A) c.1494C>A (p.Phe498Leu) c.1446C>A (p.Phe482Leu) n.577C>A c.1449C>A (p.Phe483Leu) | |
| X | g.154532395A>C | CA415233632 | G6PD | c.1355T>G (p.Phe452Cys) c.1358T>G (p.Phe453Cys) c.1218T>G c.1221T>G c.1207T>G (n.1207T>G) c.*268T>G (n.*268T>G) c.*815T>G (n.*815T>G) c.*315T>G (n.*315T>G) c.*1197T>G (n.*1197T>G) c.1493T>G (p.Phe498Cys) c.1445T>G (p.Phe482Cys) n.576T>G c.1448T>G (p.Phe483Cys) | |
| X | g.154532395A>G | CA415233634 | G6PD | c.1355T>C (p.Phe452Ser) c.1358T>C (p.Phe453Ser) c.1218T>C c.1221T>C c.1207T>C (n.1207T>C) c.*268T>C (n.*268T>C) c.*815T>C (n.*815T>C) c.*315T>C (n.*315T>C) c.*1197T>C (n.*1197T>C) c.1493T>C (p.Phe498Ser) c.1445T>C (p.Phe482Ser) n.576T>C c.1448T>C (p.Phe483Ser) | |
| X | g.154532395A>T | CA415233633 | G6PD | c.1355T>A (p.Phe452Tyr) c.1358T>A (p.Phe453Tyr) c.1218T>A c.1221T>A c.1207T>A (n.1207T>A) c.*268T>A (n.*268T>A) c.*815T>A (n.*815T>A) c.*315T>A (n.*315T>A) c.*1197T>A (n.*1197T>A) c.1493T>A (p.Phe498Tyr) c.1445T>A (p.Phe482Tyr) n.576T>A c.1448T>A (p.Phe483Tyr) | |
| X | g.154532396A>C | CA415233635 | G6PD | c.1354T>G (p.Phe452Val) c.1357T>G (p.Phe453Val) c.1217T>G c.1220T>G c.1206T>G (n.1206T>G) c.*267T>G (n.*267T>G) c.*814T>G (n.*814T>G) c.*314T>G (n.*314T>G) c.*1196T>G (n.*1196T>G) c.1492T>G (p.Phe498Val) c.1444T>G (p.Phe482Val) n.575T>G c.1447T>G (p.Phe483Val) | |
| X | g.154532396A>G | CA415233636 | G6PD | c.1354T>C (p.Phe452Leu) c.1357T>C (p.Phe453Leu) c.1217T>C c.1220T>C c.1206T>C (n.1206T>C) c.*267T>C (n.*267T>C) c.*814T>C (n.*814T>C) c.*314T>C (n.*314T>C) c.*1196T>C (n.*1196T>C) c.1492T>C (p.Phe498Leu) c.1444T>C (p.Phe482Leu) n.575T>C c.1447T>C (p.Phe483Leu) | |
| X | g.154532396A>T | CA415233637 | G6PD | c.1354T>A (p.Phe452Ile) c.1357T>A (p.Phe453Ile) c.1217T>A c.1220T>A c.1206T>A (n.1206T>A) c.*267T>A (n.*267T>A) c.*814T>A (n.*814T>A) c.*314T>A (n.*314T>A) c.*1196T>A (n.*1196T>A) c.1492T>A (p.Phe498Ile) c.1444T>A (p.Phe482Ile) n.575T>A c.1447T>A (p.Phe483Ile) | |
| X | g.154532397G>A | CA519714373 | G6PD | c.1353C>T (p.His451=) c.1356C>T (p.His452=) c.1216C>T c.1219C>T c.1205C>T (n.1205C>T) c.*266C>T (n.*266C>T) c.*813C>T (n.*813C>T) c.*313C>T (n.*313C>T) c.*1195C>T (n.*1195C>T) c.1491C>T (p.His497=) c.1443C>T (p.His481=) n.574C>T c.1446C>T (p.His482=) | |
| X | g.154532397G>C | CA415233638 | G6PD | c.1353C>G (p.His451Gln) c.1356C>G (p.His452Gln) c.1216C>G c.1219C>G c.1205C>G (n.1205C>G) c.*266C>G (n.*266C>G) c.*813C>G (n.*813C>G) c.*313C>G (n.*313C>G) c.*1195C>G (n.*1195C>G) c.1491C>G (p.His497Gln) c.1443C>G (p.His481Gln) n.574C>G c.1446C>G (p.His482Gln) | |
| X | g.154532397G>T | CA415233639 | G6PD | c.1353C>A (p.His451Gln) c.1356C>A (p.His452Gln) c.1216C>A c.1219C>A c.1205C>A (n.1205C>A) c.*266C>A (n.*266C>A) c.*813C>A (n.*813C>A) c.*313C>A (n.*313C>A) c.*1195C>A (n.*1195C>A) c.1491C>A (p.His497Gln) c.1443C>A (p.His481Gln) n.574C>A c.1446C>A (p.His482Gln) | |
| X | g.154532398T>A | CA415233640 | G6PD | c.1352A>T (p.His451Leu) c.1355A>T (p.His452Leu) c.1215A>T c.1218A>T c.1204A>T (n.1204A>T) c.*265A>T (n.*265A>T) c.*812A>T (n.*812A>T) c.*312A>T (n.*312A>T) c.*1194A>T (n.*1194A>T) c.1490A>T (p.His497Leu) c.1442A>T (p.His481Leu) n.573A>T c.1445A>T (p.His482Leu) | |
| X | g.154532398T>C | CA415233641 | G6PD | c.1352A>G (p.His451Arg) c.1355A>G (p.His452Arg) c.1215A>G c.1218A>G c.1204A>G (n.1204A>G) c.*265A>G (n.*265A>G) c.*812A>G (n.*812A>G) c.*312A>G (n.*312A>G) c.*1194A>G (n.*1194A>G) c.1490A>G (p.His497Arg) c.1442A>G (p.His481Arg) n.573A>G c.1445A>G (p.His482Arg) | |
| X | g.154532398T>G | CA415233642 | G6PD | c.1352A>C (p.His451Pro) c.1355A>C (p.His452Pro) c.1215A>C c.1218A>C c.1204A>C (n.1204A>C) c.*265A>C (n.*265A>C) c.*812A>C (n.*812A>C) c.*312A>C (n.*312A>C) c.*1194A>C (n.*1194A>C) c.1490A>C (p.His497Pro) c.1442A>C (p.His481Pro) n.573A>C c.1445A>C (p.His482Pro) | |
| X | g.154532399G>A | CA415233645 | G6PD | c.1351C>T (p.His451Tyr) c.1354C>T (p.His452Tyr) c.1214C>T c.1217C>T c.1203C>T (n.1203C>T) c.*264C>T (n.*264C>T) c.*811C>T (n.*811C>T) c.*311C>T (n.*311C>T) c.*1193C>T (n.*1193C>T) c.1489C>T (p.His497Tyr) c.1441C>T (p.His481Tyr) n.572C>T c.1444C>T (p.His482Tyr) | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.154532399G>C | CA415233644 | G6PD | c.1351C>G (p.His451Asp) c.1354C>G (p.His452Asp) c.1214C>G c.1217C>G c.1203C>G (n.1203C>G) c.*264C>G (n.*264C>G) c.*811C>G (n.*811C>G) c.*311C>G (n.*311C>G) c.*1193C>G (n.*1193C>G) c.1489C>G (p.His497Asp) c.1441C>G (p.His481Asp) n.572C>G c.1444C>G (p.His482Asp) | |
| X | g.154532399G>T | CA415233643 | G6PD | c.1351C>A (p.His451Asn) c.1354C>A (p.His452Asn) c.1214C>A c.1217C>A c.1203C>A (n.1203C>A) c.*264C>A (n.*264C>A) c.*811C>A (n.*811C>A) c.*311C>A (n.*311C>A) c.*1193C>A (n.*1193C>A) c.1489C>A (p.His497Asn) c.1441C>A (p.His481Asn) n.572C>A c.1444C>A (p.His482Asn) | |
| X | g.154532400C>A | CA415233646 | G6PD | c.1350G>T (p.Met450Ile) c.1353G>T (p.Met451Ile) c.1213G>T c.1216G>T c.1202G>T (n.1202G>T) c.*263G>T (n.*263G>T) c.*810G>T (n.*810G>T) c.*310G>T (n.*310G>T) c.*1192G>T (n.*1192G>T) c.1488G>T (p.Met496Ile) c.1440G>T (p.Met480Ile) n.571G>T c.1443G>T (p.Met481Ile) | |
| X | g.154532400C>G | CA415233647 | G6PD | c.1350G>C (p.Met450Ile) c.1353G>C (p.Met451Ile) c.1213G>C c.1216G>C c.1202G>C (n.1202G>C) c.*263G>C (n.*263G>C) c.*810G>C (n.*810G>C) c.*310G>C (n.*310G>C) c.*1192G>C (n.*1192G>C) c.1488G>C (p.Met496Ile) c.1440G>C (p.Met480Ile) n.571G>C c.1443G>C (p.Met481Ile) | |
| X | g.154532400C>T | CA415233648 | G6PD | c.1350G>A (p.Met450Ile) c.1353G>A (p.Met451Ile) c.1213G>A c.1216G>A c.1202G>A (n.1202G>A) c.*263G>A (n.*263G>A) c.*810G>A (n.*810G>A) c.*310G>A (n.*310G>A) c.*1192G>A (n.*1192G>A) c.1488G>A (p.Met496Ile) c.1440G>A (p.Met480Ile) n.571G>A c.1443G>A (p.Met481Ile) | |
| X | g.154532401A>C | CA415233649 | G6PD | c.1349T>G (p.Met450Arg) c.1352T>G (p.Met451Arg) c.1212T>G c.1215T>G c.1201T>G (n.1201T>G) c.*262T>G (n.*262T>G) c.*809T>G (n.*809T>G) c.*309T>G (n.*309T>G) c.*1191T>G (n.*1191T>G) c.1487T>G (p.Met496Arg) c.1439T>G (p.Met480Arg) n.570T>G c.1442T>G (p.Met481Arg) | |
| X | g.154532401A>G | CA415233650 | G6PD | c.1349T>C (p.Met450Thr) c.1352T>C (p.Met451Thr) c.1212T>C c.1215T>C c.1201T>C (n.1201T>C) c.*262T>C (n.*262T>C) c.*809T>C (n.*809T>C) c.*309T>C (n.*309T>C) c.*1191T>C (n.*1191T>C) c.1487T>C (p.Met496Thr) c.1439T>C (p.Met480Thr) n.570T>C c.1442T>C (p.Met481Thr) | |
| X | g.154532401A>T | CA415233651 | G6PD | c.1349T>A (p.Met450Lys) c.1352T>A (p.Met451Lys) c.1212T>A c.1215T>A c.1201T>A (n.1201T>A) c.*262T>A (n.*262T>A) c.*809T>A (n.*809T>A) c.*309T>A (n.*309T>A) c.*1191T>A (n.*1191T>A) c.1487T>A (p.Met496Lys) c.1439T>A (p.Met480Lys) n.570T>A c.1442T>A (p.Met481Lys) | |
| X | g.154532402T>A | CA415233654 | G6PD | c.1348A>T (p.Met450Leu) c.1351A>T (p.Met451Leu) c.1211A>T c.1214A>T c.1200A>T (n.1200A>T) c.*261A>T (n.*261A>T) c.*808A>T (n.*808A>T) c.*308A>T (n.*308A>T) c.*1190A>T (n.*1190A>T) c.1486A>T (p.Met496Leu) c.1438A>T (p.Met480Leu) n.569A>T c.1441A>T (p.Met481Leu) | |
| X | g.154532402T>C | CA415233652 | G6PD | c.1348A>G (p.Met450Val) c.1351A>G (p.Met451Val) c.1211A>G c.1214A>G c.1200A>G (n.1200A>G) c.*261A>G (n.*261A>G) c.*808A>G (n.*808A>G) c.*308A>G (n.*308A>G) c.*1190A>G (n.*1190A>G) c.1486A>G (p.Met496Val) c.1438A>G (p.Met480Val) n.569A>G c.1441A>G (p.Met481Val) | |
| X | g.154532402T>G | CA415233653 | G6PD | c.1348A>C (p.Met450Leu) c.1351A>C (p.Met451Leu) c.1211A>C c.1214A>C c.1200A>C (n.1200A>C) c.*261A>C (n.*261A>C) c.*808A>C (n.*808A>C) c.*308A>C (n.*308A>C) c.*1190A>C (n.*1190A>C) c.1486A>C (p.Met496Leu) c.1438A>C (p.Met480Leu) n.569A>C c.1441A>C (p.Met481Leu) | |
| X | g.154532403C>A | CA415233655 | G6PD | c.1347G>T (p.Gln449His) c.1350G>T (p.Gln450His) c.1210G>T c.1213G>T c.1199G>T (n.1199G>T) c.*260G>T (n.*260G>T) c.*807G>T (n.*807G>T) c.*307G>T (n.*307G>T) c.*1189G>T (n.*1189G>T) c.1485G>T (p.Gln495His) c.1437G>T (p.Gln479His) n.568G>T c.1440G>T (p.Gln480His) | |
| X | g.154532403C= | CA2466723343 | G6PD | c.1347G= (p.Gln449=) c.1350G= (p.Gln450=) c.1210G= c.1213G= c.1199G= (n.1199G=) c.*260G= (n.*260G=) c.*807G= (n.*807G=) c.*307G= (n.*307G=) c.*1189G= (n.*1189G=) c.1485G= (p.Gln495=) c.1437G= (p.Gln479=) n.568G= c.1440G= (p.Gln480=) | |
| X | g.154532403C>G | CA415233656 | G6PD | c.1347G>C (p.Gln449His) c.1350G>C (p.Gln450His) c.1210G>C c.1213G>C c.1199G>C (n.1199G>C) c.*260G>C (n.*260G>C) c.*807G>C (n.*807G>C) c.*307G>C (n.*307G>C) c.*1189G>C (n.*1189G>C) c.1485G>C (p.Gln495His) c.1437G>C (p.Gln479His) n.568G>C c.1440G>C (p.Gln480His) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154532403C>T | CA519714375 | G6PD | c.1347G>A (p.Gln449=) c.1350G>A (p.Gln450=) c.1210G>A c.1213G>A c.1199G>A (n.1199G>A) c.*260G>A (n.*260G>A) c.*807G>A (n.*807G>A) c.*307G>A (n.*307G>A) c.*1189G>A (n.*1189G>A) c.1485G>A (p.Gln495=) c.1437G>A (p.Gln479=) n.568G>A c.1440G>A (p.Gln480=) | |
| X | g.154532404T>A | CA415233657 | G6PD | c.1346A>T (p.Gln449Leu) c.1349A>T (p.Gln450Leu) c.1209A>T c.1212A>T c.1198A>T (n.1198A>T) c.*259A>T (n.*259A>T) c.*806A>T (n.*806A>T) c.*306A>T (n.*306A>T) c.*1188A>T (n.*1188A>T) c.1484A>T (p.Gln495Leu) c.1436A>T (p.Gln479Leu) n.567A>T c.1439A>T (p.Gln480Leu) | |
| X | g.154532404T>C | CA415233658 | G6PD | c.1346A>G (p.Gln449Arg) c.1349A>G (p.Gln450Arg) c.1209A>G c.1212A>G c.1198A>G (n.1198A>G) c.*259A>G (n.*259A>G) c.*806A>G (n.*806A>G) c.*306A>G (n.*306A>G) c.*1188A>G (n.*1188A>G) c.1484A>G (p.Gln495Arg) c.1436A>G (p.Gln479Arg) n.567A>G c.1439A>G (p.Gln480Arg) | ClinVar |
| X | g.154532404T>G | CA415233659 | G6PD | c.1346A>C (p.Gln449Pro) c.1349A>C (p.Gln450Pro) c.1209A>C c.1212A>C c.1198A>C (n.1198A>C) c.*259A>C (n.*259A>C) c.*806A>C (n.*806A>C) c.*306A>C (n.*306A>C) c.*1188A>C (n.*1188A>C) c.1484A>C (p.Gln495Pro) c.1436A>C (p.Gln479Pro) n.567A>C c.1439A>C (p.Gln480Pro) | |
| X | g.154532405G>A | CA415233660 | G6PD | c.1345C>T (p.Gln449Ter) c.1348C>T (p.Gln450Ter) c.1208C>T c.1211C>T c.1197C>T (n.1197C>T) c.*258C>T (n.*258C>T) c.*805C>T (n.*805C>T) c.*305C>T (n.*305C>T) c.*1187C>T (n.*1187C>T) c.1483C>T (p.Gln495Ter) c.1435C>T (p.Gln479Ter) n.566C>T c.1438C>T (p.Gln480Ter) | |
| X | g.154532405G>C | CA415233662 | G6PD | c.1345C>G (p.Gln449Glu) c.1348C>G (p.Gln450Glu) c.1208C>G c.1211C>G c.1197C>G (n.1197C>G) c.*258C>G (n.*258C>G) c.*805C>G (n.*805C>G) c.*305C>G (n.*305C>G) c.*1187C>G (n.*1187C>G) c.1483C>G (p.Gln495Glu) c.1435C>G (p.Gln479Glu) n.566C>G c.1438C>G (p.Gln480Glu) | |
| X | g.154532405G>T | CA415233661 | G6PD | c.1345C>A (p.Gln449Lys) c.1348C>A (p.Gln450Lys) c.1208C>A c.1211C>A c.1197C>A (n.1197C>A) c.*258C>A (n.*258C>A) c.*805C>A (n.*805C>A) c.*305C>A (n.*305C>A) c.*1187C>A (n.*1187C>A) c.1483C>A (p.Gln495Lys) c.1435C>A (p.Gln479Lys) n.566C>A c.1438C>A (p.Gln480Lys) | |
| X | g.154532406G>A | CA519714376 | G6PD | c.1344C>T (p.Ser448=) c.1347C>T (p.Ser449=) c.1207C>T c.1210C>T c.1196C>T (n.1196C>T) c.*257C>T (n.*257C>T) c.*804C>T (n.*804C>T) c.*304C>T (n.*304C>T) c.*1186C>T (n.*1186C>T) c.1482C>T (p.Ser494=) c.1434C>T (p.Ser478=) n.565C>T c.1437C>T (p.Ser479=) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154532406G>C | CA415233663 | G6PD | c.1344C>G (p.Ser448Arg) c.1347C>G (p.Ser449Arg) c.1207C>G c.1210C>G c.1196C>G (n.1196C>G) c.*257C>G (n.*257C>G) c.*804C>G (n.*804C>G) c.*304C>G (n.*304C>G) c.*1186C>G (n.*1186C>G) c.1482C>G (p.Ser494Arg) c.1434C>G (p.Ser478Arg) n.565C>G c.1437C>G (p.Ser479Arg) | |
| X | g.154532406G>T | CA415233664 | G6PD | c.1344C>A (p.Ser448Arg) c.1347C>A (p.Ser449Arg) c.1207C>A c.1210C>A c.1196C>A (n.1196C>A) c.*257C>A (n.*257C>A) c.*804C>A (n.*804C>A) c.*304C>A (n.*304C>A) c.*1186C>A (n.*1186C>A) c.1482C>A (p.Ser494Arg) c.1434C>A (p.Ser478Arg) n.565C>A c.1437C>A (p.Ser479Arg) | |
| X | g.154532407C>A | CA415233665 | G6PD | c.1343G>T (p.Ser448Ile) c.1346G>T (p.Ser449Ile) c.1206G>T c.1209G>T c.1195G>T (n.1195G>T) c.*256G>T (n.*256G>T) c.*803G>T (n.*803G>T) c.*303G>T (n.*303G>T) c.*1185G>T (n.*1185G>T) c.1481G>T (p.Ser494Ile) c.1433G>T (p.Ser478Ile) n.564G>T c.1436G>T (p.Ser479Ile) | |
| X | g.154532407C>G | CA415233666 | G6PD | c.1343G>C (p.Ser448Thr) c.1346G>C (p.Ser449Thr) c.1206G>C c.1209G>C c.1195G>C (n.1195G>C) c.*256G>C (n.*256G>C) c.*803G>C (n.*803G>C) c.*303G>C (n.*303G>C) c.*1185G>C (n.*1185G>C) c.1481G>C (p.Ser494Thr) c.1433G>C (p.Ser478Thr) n.564G>C c.1436G>C (p.Ser479Thr) | |
| X | g.154532407C>T | CA415233667 | G6PD | c.1343G>A (p.Ser448Asn) c.1346G>A (p.Ser449Asn) c.1206G>A c.1209G>A c.1195G>A (n.1195G>A) c.*256G>A (n.*256G>A) c.*803G>A (n.*803G>A) c.*303G>A (n.*303G>A) c.*1185G>A (n.*1185G>A) c.1481G>A (p.Ser494Asn) c.1433G>A (p.Ser478Asn) n.564G>A c.1436G>A (p.Ser479Asn) | |
| X | g.154532408T>A | CA415233668 | G6PD | c.1342A>T (p.Ser448Cys) c.1345A>T (p.Ser449Cys) c.1205A>T c.1208A>T c.1194A>T (n.1194A>T) c.*255A>T (n.*255A>T) c.*802A>T (n.*802A>T) c.*302A>T (n.*302A>T) c.*1184A>T (n.*1184A>T) c.1480A>T (p.Ser494Cys) c.1432A>T (p.Ser478Cys) n.563A>T c.1435A>T (p.Ser479Cys) | |
| X | g.154532408T>C | CA415233669 | G6PD | c.1342A>G (p.Ser448Gly) c.1345A>G (p.Ser449Gly) c.1205A>G c.1208A>G c.1194A>G (n.1194A>G) c.*255A>G (n.*255A>G) c.*802A>G (n.*802A>G) c.*302A>G (n.*302A>G) c.*1184A>G (n.*1184A>G) c.1480A>G (p.Ser494Gly) c.1432A>G (p.Ser478Gly) n.563A>G c.1435A>G (p.Ser479Gly) | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.154532408T>G | CA415233670 | G6PD | c.1342A>C (p.Ser448Arg) c.1345A>C (p.Ser449Arg) c.1205A>C c.1208A>C c.1194A>C (n.1194A>C) c.*255A>C (n.*255A>C) c.*802A>C (n.*802A>C) c.*302A>C (n.*302A>C) c.*1184A>C (n.*1184A>C) c.1480A>C (p.Ser494Arg) c.1432A>C (p.Ser478Arg) n.563A>C c.1435A>C (p.Ser479Arg) | |
| X | g.154532408T= | CA2740130026 | G6PD | c.1342A= (p.Ser448=) c.1345A= (p.Ser449=) c.1205A= c.1208A= c.1194A= (n.1194A=) c.*255A= (n.*255A=) c.*802A= (n.*802A=) c.*302A= (n.*302A=) c.*1184A= (n.*1184A=) c.1480A= (p.Ser494=) c.1432A= (p.Ser478=) n.563A= c.1435A= (p.Ser479=) | |
| X | g.154532409C>A | CA519714382 | G6PD | c.1341G>T (p.Gly447=) c.1344G>T (p.Gly448=) c.1204G>T c.1207G>T c.1193G>T (n.1193G>T) c.*254G>T (n.*254G>T) c.*801G>T (n.*801G>T) c.*301G>T (n.*301G>T) c.*1183G>T (n.*1183G>T) c.1479G>T (p.Gly493=) c.1431G>T (p.Gly477=) n.562G>T c.1434G>T (p.Gly478=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154532409C= | CA2466723344 | G6PD | c.1341G= (p.Gly447=) c.1344G= (p.Gly448=) c.1204G= c.1207G= c.1193G= (n.1193G=) c.*254G= (n.*254G=) c.*801G= (n.*801G=) c.*301G= (n.*301G=) c.*1183G= (n.*1183G=) c.1479G= (p.Gly493=) c.1431G= (p.Gly477=) n.562G= c.1434G= (p.Gly478=) | |
| X | g.154532409C>G | CA519714383 | G6PD | c.1341G>C (p.Gly447=) c.1344G>C (p.Gly448=) c.1204G>C c.1207G>C c.1193G>C (n.1193G>C) c.*254G>C (n.*254G>C) c.*801G>C (n.*801G>C) c.*301G>C (n.*301G>C) c.*1183G>C (n.*1183G>C) c.1479G>C (p.Gly493=) c.1431G>C (p.Gly477=) n.562G>C c.1434G>C (p.Gly478=) | |
| X | g.154532409C>T | CA519714384 | G6PD | c.1341G>A (p.Gly447=) c.1344G>A (p.Gly448=) c.1204G>A c.1207G>A c.1193G>A (n.1193G>A) c.*254G>A (n.*254G>A) c.*801G>A (n.*801G>A) c.*301G>A (n.*301G>A) c.*1183G>A (n.*1183G>A) c.1479G>A (p.Gly493=) c.1431G>A (p.Gly477=) n.562G>A c.1434G>A (p.Gly478=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154532411del | CA2579741999 | G6PD | c.1341del (p.Ser448AlafsTer?) c.1344del (p.Ser449AlafsTer?) c.1204del c.1207del c.1193del (n.1193del) c.*254del (n.*254del) c.*801del (n.*801del) c.*301del (n.*301del) c.*1183del (n.*1183del) c.1479del (p.Ser494AlafsTer?) c.1431del (p.Ser478AlafsTer?) n.562del c.1434del (p.Ser479AlafsTer?) | |
| X | g.154532410C>A | CA415233671 | G6PD | c.1340G>T (p.Gly447Val) c.1343G>T (p.Gly448Val) c.1203G>T c.1206G>T c.1192G>T (n.1192G>T) c.*253G>T (n.*253G>T) c.*800G>T (n.*800G>T) c.*300G>T (n.*300G>T) c.*1182G>T (n.*1182G>T) c.1478G>T (p.Gly493Val) c.1430G>T (p.Gly477Val) n.561G>T c.1433G>T (p.Gly478Val) | ClinVar |
| X | g.154532410C>G | CA415233672 | G6PD | c.1340G>C (p.Gly447Ala) c.1343G>C (p.Gly448Ala) c.1203G>C c.1206G>C c.1192G>C (n.1192G>C) c.*253G>C (n.*253G>C) c.*800G>C (n.*800G>C) c.*300G>C (n.*300G>C) c.*1182G>C (n.*1182G>C) c.1478G>C (p.Gly493Ala) c.1430G>C (p.Gly477Ala) n.561G>C c.1433G>C (p.Gly478Ala) | |
| X | g.154532410C>T | CA415233673 | G6PD | c.1340G>A (p.Gly447Glu) c.1343G>A (p.Gly448Glu) c.1203G>A c.1206G>A c.1192G>A (n.1192G>A) c.*253G>A (n.*253G>A) c.*800G>A (n.*800G>A) c.*300G>A (n.*300G>A) c.*1182G>A (n.*1182G>A) c.1478G>A (p.Gly493Glu) c.1430G>A (p.Gly477Glu) n.561G>A c.1433G>A (p.Gly478Glu) | |
| X | g.154532411C>A | CA415233674 | G6PD | c.1339G>T (p.Gly447Trp) c.1342G>T (p.Gly448Trp) c.1202G>T c.1205G>T c.1191G>T (n.1191G>T) c.*252G>T (n.*252G>T) c.*799G>T (n.*799G>T) c.*299G>T (n.*299G>T) c.*1181G>T (n.*1181G>T) c.1477G>T (p.Gly493Trp) c.1429G>T (p.Gly477Trp) n.560G>T c.1432G>T (p.Gly478Trp) | |
| X | g.154532411C= | CA2466723345 | G6PD | c.1339G= (p.Gly447=) c.1342G= (p.Gly448=) c.1202G= c.1205G= c.1191G= (n.1191G=) c.*252G= (n.*252G=) c.*799G= (n.*799G=) c.*299G= (n.*299G=) c.*1181G= (n.*1181G=) c.1477G= (p.Gly493=) c.1429G= (p.Gly477=) n.560G= c.1432G= (p.Gly478=) | |
| X | g.154532411C>G | CA415233675 | G6PD | c.1339G>C (p.Gly447Arg) c.1342G>C (p.Gly448Arg) c.1202G>C c.1205G>C c.1191G>C (n.1191G>C) c.*252G>C (n.*252G>C) c.*799G>C (n.*799G>C) c.*299G>C (n.*299G>C) c.*1181G>C (n.*1181G>C) c.1477G>C (p.Gly493Arg) c.1429G>C (p.Gly477Arg) n.560G>C c.1432G>C (p.Gly478Arg) | |
| X | g.154532411C>T | CA120961 | G6PD | c.1339G>A (p.Gly447Arg) c.1342G>A (p.Gly448Arg) c.1202G>A c.1205G>A c.1191G>A (n.1191G>A) c.*252G>A (n.*252G>A) c.*799G>A (n.*799G>A) c.*299G>A (n.*299G>A) c.*1181G>A (n.*1181G>A) c.1477G>A (p.Gly493Arg) c.1429G>A (p.Gly477Arg) n.560G>A c.1432G>A (p.Gly478Arg) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154532412G>A | CA519714385 | G6PD | c.1338C>T (p.Cys446=) c.1341C>T (p.Cys447=) c.1201C>T c.1204C>T c.1190C>T (n.1190C>T) c.*251C>T (n.*251C>T) c.*798C>T (n.*798C>T) c.*298C>T (n.*298C>T) c.*1180C>T (n.*1180C>T) c.1476C>T (p.Cys492=) c.1428C>T (p.Cys476=) n.559C>T c.1431C>T (p.Cys477=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154532412G>C | CA415233676 | G6PD | c.1338C>G (p.Cys446Trp) c.1341C>G (p.Cys447Trp) c.1201C>G c.1204C>G c.1190C>G (n.1190C>G) c.*251C>G (n.*251C>G) c.*798C>G (n.*798C>G) c.*298C>G (n.*298C>G) c.*1180C>G (n.*1180C>G) c.1476C>G (p.Cys492Trp) c.1428C>G (p.Cys476Trp) n.559C>G c.1431C>G (p.Cys477Trp) | |
| X | g.154532412G= | CA2466723346 | G6PD | c.1338C= (p.Cys446=) c.1341C= (p.Cys447=) c.1201C= c.1204C= c.1190C= (n.1190C=) c.*251C= (n.*251C=) c.*798C= (n.*798C=) c.*298C= (n.*298C=) c.*1180C= (n.*1180C=) c.1476C= (p.Cys492=) c.1428C= (p.Cys476=) n.559C= c.1431C= (p.Cys477=) | |
| X | g.154532412G>T | CA415233677 | G6PD | c.1338C>A (p.Cys446Ter) c.1341C>A (p.Cys447Ter) c.1201C>A c.1204C>A c.1190C>A (n.1190C>A) c.*251C>A (n.*251C>A) c.*798C>A (n.*798C>A) c.*298C>A (n.*298C>A) c.*1180C>A (n.*1180C>A) c.1476C>A (p.Cys492Ter) c.1428C>A (p.Cys476Ter) n.559C>A c.1431C>A (p.Cys477Ter) | |
| X | g.154532413C>A | CA415233678 | G6PD | c.1337G>T (p.Cys446Phe) c.1340G>T (p.Cys447Phe) c.1200G>T c.1203G>T c.1189G>T (n.1189G>T) c.*250G>T (n.*250G>T) c.*797G>T (n.*797G>T) c.*297G>T (n.*297G>T) c.*1179G>T (n.*1179G>T) c.1475G>T (p.Cys492Phe) c.1427G>T (p.Cys476Phe) n.558G>T c.1430G>T (p.Cys477Phe) | |
| X | g.154532413C>G | CA415233679 | G6PD | c.1337G>C (p.Cys446Ser) c.1340G>C (p.Cys447Ser) c.1200G>C c.1203G>C c.1189G>C (n.1189G>C) c.*250G>C (n.*250G>C) c.*797G>C (n.*797G>C) c.*297G>C (n.*297G>C) c.*1179G>C (n.*1179G>C) c.1475G>C (p.Cys492Ser) c.1427G>C (p.Cys476Ser) n.558G>C c.1430G>C (p.Cys477Ser) | |
| X | g.154532413C>T | CA415233680 | G6PD | c.1337G>A (p.Cys446Tyr) c.1340G>A (p.Cys447Tyr) c.1200G>A c.1203G>A c.1189G>A (n.1189G>A) c.*250G>A (n.*250G>A) c.*797G>A (n.*797G>A) c.*297G>A (n.*297G>A) c.*1179G>A (n.*1179G>A) c.1475G>A (p.Cys492Tyr) c.1427G>A (p.Cys476Tyr) n.558G>A c.1430G>A (p.Cys477Tyr) | gnomAD v4 |
| X | g.154532414A>C | CA415233681 | G6PD | c.1336T>G (p.Cys446Gly) c.1339T>G (p.Cys447Gly) c.1199T>G c.1202T>G c.1188T>G (n.1188T>G) c.*249T>G (n.*249T>G) c.*796T>G (n.*796T>G) c.*296T>G (n.*296T>G) c.*1178T>G (n.*1178T>G) c.1474T>G (p.Cys492Gly) c.1426T>G (p.Cys476Gly) n.557T>G c.1429T>G (p.Cys477Gly) | |
| X | g.154532414A>G | CA415233682 | G6PD | c.1336T>C (p.Cys446Arg) c.1339T>C (p.Cys447Arg) c.1199T>C c.1202T>C c.1188T>C (n.1188T>C) c.*249T>C (n.*249T>C) c.*796T>C (n.*796T>C) c.*296T>C (n.*296T>C) c.*1178T>C (n.*1178T>C) c.1474T>C (p.Cys492Arg) c.1426T>C (p.Cys476Arg) n.557T>C c.1429T>C (p.Cys477Arg) | |
| X | g.154532414A>T | CA415233683 | G6PD | c.1336T>A (p.Cys446Ser) c.1339T>A (p.Cys447Ser) c.1199T>A c.1202T>A c.1188T>A (n.1188T>A) c.*249T>A (n.*249T>A) c.*796T>A (n.*796T>A) c.*296T>A (n.*296T>A) c.*1178T>A (n.*1178T>A) c.1474T>A (p.Cys492Ser) c.1426T>A (p.Cys476Ser) n.557T>A c.1429T>A (p.Cys477Ser) | |
| X | g.154532415G>A | CA519714386 | G6PD | c.1335C>T (p.Phe445=) c.1338C>T (p.Phe446=) c.1198C>T c.1201C>T c.1187C>T (n.1187C>T) c.*248C>T (n.*248C>T) c.*795C>T (n.*795C>T) c.*295C>T (n.*295C>T) c.*1177C>T (n.*1177C>T) c.1473C>T (p.Phe491=) c.1425C>T (p.Phe475=) n.556C>T c.1428C>T (p.Phe476=) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| X | g.154532415G>C | CA415233684 | G6PD | c.1335C>G (p.Phe445Leu) c.1338C>G (p.Phe446Leu) c.1198C>G c.1201C>G c.1187C>G (n.1187C>G) c.*248C>G (n.*248C>G) c.*795C>G (n.*795C>G) c.*295C>G (n.*295C>G) c.*1177C>G (n.*1177C>G) c.1473C>G (p.Phe491Leu) c.1425C>G (p.Phe475Leu) n.556C>G c.1428C>G (p.Phe476Leu) | |
| X | g.154532415G>T | CA415233685 | G6PD | c.1335C>A (p.Phe445Leu) c.1338C>A (p.Phe446Leu) c.1198C>A c.1201C>A c.1187C>A (n.1187C>A) c.*248C>A (n.*248C>A) c.*795C>A (n.*795C>A) c.*295C>A (n.*295C>A) c.*1177C>A (n.*1177C>A) c.1473C>A (p.Phe491Leu) c.1425C>A (p.Phe475Leu) n.556C>A c.1428C>A (p.Phe476Leu) |