Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.15445687_15445711delinsAACACCCGCAAGAAGCCGGTAGTCTCA1155328657CTRCc.730_754delinsAACACCCGCAAGAAGCCGGTAGTCT (p.Asn244=)
c.*184_*208delinsAACACCCGCAAGAAGCCGGTAGTCT (n.*184_*208delinsAACACCCGCAAGAAGCCGGTAGTCT)
n.494_518delinsAACACCCGCAAGAAGCCGGTAGTCT
c.584_608delinsAACACCCGCAAGAAGCCGGTAGTCT (p.Gln195=)
1g.15445688_15445718delinsACACCCGCAAGAAGCCGGTAGTCTACACCCGCA1144232719CTRCc.731_761delinsACACCCGCAAGAAGCCGGTAGTCTACACCCG (p.Asn244=)
c.*185_*215delinsACACCCGCAAGAAGCCGGTAGTCTACACCCG (n.*185_*215delinsACACCCGCAAGAAGCCGGTAGTCTACACCCG)
n.495_525delinsACACCCGCAAGAAGCCGGTAGTCTACACCCG
c.585_615delinsACACCCGCAAGAAGCCGGTAGTCTACACCCG (p.Gln195=)
1g.15445695_15445718delCA345648CTRCc.738_761del (p.Lys247_Arg254del)
c.*192_*215del (n.*192_*215del)
n.502_525del
c.592_615del (p.Gln198_Pro205del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.15445706T>ACA338567896CTRCc.749T>A (p.Val250Glu)
c.*203T>A (n.*203T>A)
n.513T>A
c.603T>A (p.Gly201=)
1g.15445706T>CCA338567897CTRCc.749T>C (p.Val250Ala)
c.*203T>C (n.*203T>C)
n.513T>C
c.603T>C (p.Gly201=)
1g.15445706T>GCA338567898CTRCc.749T>G (p.Val250Gly)
c.*203T>G (n.*203T>G)
n.513T>G
c.603T>G (p.Gly201=)
1g.15445707A>CCA416207414CTRCc.750A>C (p.Val250=)
c.*204A>C (n.*204A>C)
n.514A>C
c.604A>C (p.Ser202Arg)
1g.15445707A>GCA416207415CTRCc.750A>G (p.Val250=)
c.*204A>G (n.*204A>G)
n.514A>G
c.604A>G (p.Ser202Gly)
1g.15445707A>TCA416207416CTRCc.750A>T (p.Val250=)
c.*204A>T (n.*204A>T)
n.514A>T
c.604A>T (p.Ser202Cys)
 ClinVar
1g.15445708G>ACA338567899CTRCc.751G>A (p.Val251Ile)
c.*205G>A (n.*205G>A)
n.515G>A
c.605G>A (p.Ser202Asn)
1g.15445708G>CCA338567900CTRCc.751G>C (p.Val251Leu)
c.*205G>C (n.*205G>C)
n.515G>C
c.605G>C (p.Ser202Thr)
 dbSNP
1g.15445708G=CA1155328716CTRCc.751G= (p.Val251=)
c.*205G= (n.*205G=)
n.515G=
c.605G= (p.Ser202=)
1g.15445708G>TCA338567901CTRCc.751G>T (p.Val251Phe)
c.*205G>T (n.*205G>T)
n.515G>T
c.605G>T (p.Ser202Ile)
1g.15445709T>ACA338567903CTRCc.752T>A (p.Val251Asp)
c.*206T>A (n.*206T>A)
n.516T>A
c.606T>A (p.Ser202Arg)
1g.15445709T>CCA338567904CTRCc.752T>C (p.Val251Ala)
c.*206T>C (n.*206T>C)
n.516T>C
c.606T>C (p.Ser202=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.15445709T>GCA338567902CTRCc.752T>G (p.Val251Gly)
c.*206T>G (n.*206T>G)
n.516T>G
c.606T>G (p.Ser202Arg)
1g.15445709T=CA1155328726CTRCc.752T= (p.Val251=)
c.*206T= (n.*206T=)
n.516T=
c.606T= (p.Ser202=)
1g.15445710_15445711insAACACCCGCAAGAAGCCGGTACTCCA521458357CTRCc.753_754insAACACCCGCAAGAAGCCGGTACTC (p.Val251_Tyr252insAsnThrArgLysLysProValLeu)
c.*207_*208insAACACCCGCAAGAAGCCGGTACTC (n.*207_*208insAACACCCGCAAGAAGCCGGTACTC)
n.517_518insAACACCCGCAAGAAGCCGGTACTC
c.607_608insAACACCCGCAAGAAGCCGGTACTC (p.Ser202_Leu203insGlnHisProGlnGluAlaGlyThr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.15445710C>ACA416207418CTRCc.753C>A (p.Val251=)
c.*207C>A (n.*207C>A)
n.517C>A
c.607C>A (p.Leu203Ile)
 ClinVar
1g.15445710C=CA1155328731CTRCc.753C= (p.Val251=)
c.*207C= (n.*207C=)
n.517C=
c.607C= (p.Leu203=)
1g.15445710C>GCA416207419CTRCc.753C>G (p.Val251=)
c.*207C>G (n.*207C>G)
n.517C>G
c.607C>G (p.Leu203Val)
 ClinVar dbSNP
1g.15445710C>TCA416207420CTRCc.753C>T (p.Val251=)
c.*207C>T (n.*207C>T)
n.517C>T
c.607C>T (p.Leu203=)
1g.15445711T>ACA338567905CTRCc.754T>A (p.Tyr252Asn)
c.*208T>A (n.*208T>A)
n.518T>A
c.608T>A (p.Leu203Gln)
 dbSNP
1g.15445711T>CCA338567906CTRCc.754T>C (p.Tyr252His)
c.*208T>C (n.*208T>C)
n.518T>C
c.608T>C (p.Leu203Pro)
1g.15445711T>GCA338567907CTRCc.754T>G (p.Tyr252Asp)
c.*208T>G (n.*208T>G)
n.518T>G
c.608T>G (p.Leu203Arg)
1g.15445711T=CA1155328734CTRCc.754T= (p.Tyr252=)
c.*208T= (n.*208T=)
n.518T=
c.608T= (p.Leu203=)
1g.15445712A=CA1141324183CTRCc.755A= (p.Tyr252=)
c.*209A= (n.*209A=)
n.519A=
c.609A= (p.Leu203=)
1g.15445712A>CCA338567908CTRCc.755A>C (p.Tyr252Ser)
c.*209A>C (n.*209A>C)
n.519A>C
c.609A>C (p.Leu203=)
1g.15445712A>GCA338567909CTRCc.755A>G (p.Tyr252Cys)
c.*209A>G (n.*209A>G)
n.519A>G
c.609A>G (p.Leu203=)
1g.15445712A>TCA18253817CTRCc.755A>T (p.Tyr252Phe)
c.*209A>T (n.*209A>T)
n.519A>T
c.609A>T (p.Leu203=)
 dbSNP
1g.15445713C>ACA338567910CTRCc.756C>A (p.Tyr252Ter)
c.*210C>A (n.*210C>A)
n.520C>A
c.610C>A (p.His204Asn)
1g.15445713C>GCA338567911CTRCc.756C>G (p.Tyr252Ter)
c.*210C>G (n.*210C>G)
n.520C>G
c.610C>G (p.His204Asp)
1g.15445713C>TCA416207422CTRCc.756C>T (p.Tyr252=)
c.*210C>T (n.*210C>T)
n.520C>T
c.610C>T (p.His204Tyr)
 ClinVar
1g.15445714A=CA1155328737CTRCc.757A= (p.Thr253=)
c.*211A= (n.*211A=)
n.521A=
c.611A= (p.His204=)
1g.15445714A>CCA338567912CTRCc.757A>C (p.Thr253Pro)
c.*211A>C (n.*211A>C)
n.521A>C
c.611A>C (p.His204Pro)
 dbSNP
1g.15445714A>GCA613461CTRCc.757A>G (p.Thr253Ala)
c.*211A>G (n.*211A>G)
n.521A>G
c.611A>G (p.His204Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.15445714A>TCA338567913CTRCc.757A>T (p.Thr253Ser)
c.*211A>T (n.*211A>T)
n.521A>T
c.611A>T (p.His204Leu)
1g.15445715C>ACA338567918CTRCc.758C>A (p.Thr253Asn)
c.*212C>A (n.*212C>A)
n.522C>A
c.612C>A (p.His204Gln)
 ClinVar gnomAD v4
1g.15445715C=CA1155328740CTRCc.758C= (p.Thr253=)
c.*212C= (n.*212C=)
n.522C=
c.612C= (p.His204=)
1g.15445715C>GCA338567915CTRCc.758C>G (p.Thr253Ser)
c.*212C>G (n.*212C>G)
n.522C>G
c.612C>G (p.His204Gln)
1g.15445715C>TCA613462CTRCc.758C>T (p.Thr253Ile)
c.*212C>T (n.*212C>T)
n.522C>T
c.612C>T (p.His204=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.15445716C>ACA416207423CTRCc.759C>A (p.Thr253=)
c.*213C>A (n.*213C>A)
n.523C>A
c.613C>A (p.Pro205Thr)
1g.15445716C=CA1155328746CTRCc.759C= (p.Thr253=)
c.*213C= (n.*213C=)
n.523C=
c.613C= (p.Pro205=)
1g.15445716C>GCA416207424CTRCc.759C>G (p.Thr253=)
c.*213C>G (n.*213C>G)
n.523C>G
c.613C>G (p.Pro205Ala)
1g.15445716C>TCA416207425CTRCc.759C>T (p.Thr253=)
c.*213C>T (n.*213C>T)
n.523C>T
c.613C>T (p.Pro205Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.15445717C>ACA416207426CTRCc.760C>A (p.Arg254=)
c.*214C>A (n.*214C>A)
n.524C>A
c.614C>A (p.Pro205Gln)
1g.15445717C=CA1141580597CTRCc.760C= (p.Arg254=)
c.*214C= (n.*214C=)
n.524C=
c.614C= (p.Pro205=)
1g.15445717C>GCA338567920CTRCc.760C>G (p.Arg254Gly)
c.*214C>G (n.*214C>G)
n.524C>G
c.614C>G (p.Pro205Arg)
1g.15445717C>TCA119351CTRCc.760C>T (p.Arg254Trp)
c.*214C>T (n.*214C>T)
n.524C>T
c.614C>T (p.Pro205Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.15445718G>ACA613463CTRCc.761G>A (p.Arg254Gln)
c.*215G>A (n.*215G>A)
n.525G>A
c.615G>A (p.Pro205=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.15445718G>CCA613464CTRCc.761G>C (p.Arg254Pro)
c.*215G>C (n.*215G>C)
n.525G>C
c.615G>C (p.Pro205=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.15445718G=CA1155328764CTRCc.761G= (p.Arg254=)
c.*215G= (n.*215G=)
n.525G=
c.615G= (p.Pro205=)
1g.15445718G>TCA338567926CTRCc.761G>T (p.Arg254Leu)
c.*215G>T (n.*215G>T)
n.525G>T
c.615G>T (p.Pro205=)
1g.15445720delCA2500775821CTRCc.763del (p.Val255CysfsTer?)
c.*217del (n.*217del)
n.527del
c.617del (p.Gly206ValfsTer15)
 gnomAD v4
1g.15445719G>ACA416207430CTRCc.762G>A (p.Arg254=)
c.*216G>A (n.*216G>A)
n.526G>A
c.616G>A (p.Gly206Ser)
 ClinVar
1g.15445719G>CCA416207431CTRCc.762G>C (p.Arg254=)
c.*216G>C (n.*216G>C)
n.526G>C
c.616G>C (p.Gly206Arg)
 ClinVar
1g.15445719G=CA1149038692CTRCc.762G= (p.Arg254=)
c.*216G= (n.*216G=)
n.526G=
c.616G= (p.Gly206=)
1g.15445719G>TCA613465CTRCc.762G>T (p.Arg254=)
c.*216G>T (n.*216G>T)
n.526G>T
c.616G>T (p.Gly206Cys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.15445720G>ACA18253843CTRCc.763G>A (p.Val255Met)
c.*217G>A (n.*217G>A)
n.527G>A
c.617G>A (p.Gly206Asp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.15445720G>CCA338567934CTRCc.763G>C (p.Val255Leu)
c.*217G>C (n.*217G>C)
n.527G>C
c.617G>C (p.Gly206Ala)
 ClinVar
1g.15445720G=CA1141199444CTRCc.763G= (p.Val255=)
c.*217G= (n.*217G=)
n.527G=
c.617G= (p.Gly206=)
1g.15445720G>TCA338567935CTRCc.763G>T (p.Val255Leu)
c.*217G>T (n.*217G>T)
n.527G>T
c.617G>T (p.Gly206Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.15445721T>ACA338567938CTRCc.764T>A (p.Val255Glu)
c.*218T>A (n.*218T>A)
n.528T>A
c.618T>A (p.Gly206=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.15445721T>CCA338567939CTRCc.764T>C (p.Val255Ala)
c.*218T>C (n.*218T>C)
n.528T>C
c.618T>C (p.Gly206=)
1g.15445721T>GCA338567942CTRCc.764T>G (p.Val255Gly)
c.*218T>G (n.*218T>G)
n.528T>G
c.618T>G (p.Gly206=)
 ClinVar dbSNP
1g.15445721T=CA1155328779CTRCc.764T= (p.Val255=)
c.*218T= (n.*218T=)
n.528T=
c.618T= (p.Gly206=)
1g.15445722G>ACA416207433CTRCc.765G>A (p.Val255=)
c.*219G>A (n.*219G>A)
n.529G>A
c.619G>A (p.Val207Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.15445722G>CCA416207435CTRCc.765G>C (p.Val255=)
c.*219G>C (n.*219G>C)
n.529G>C
c.619G>C (p.Val207Leu)
1g.15445722G=CA1155328781CTRCc.765G= (p.Val255=)
c.*219G= (n.*219G=)
n.529G=
c.619G= (p.Val207=)
1g.15445722G>TCA416207434CTRCc.765G>T (p.Val255=)
c.*219G>T (n.*219G>T)
n.529G>T
c.619G>T (p.Val207Phe)
1g.15445723T>ACA338567950CTRCc.766T>A (p.Ser256Thr)
c.*220T>A (n.*220T>A)
n.530T>A
c.620T>A (p.Val207Asp)
1g.15445723T>CCA338567948CTRCc.766T>C (p.Ser256Pro)
c.*220T>C (n.*220T>C)
n.530T>C
c.620T>C (p.Val207Ala)
1g.15445723T>GCA338567947CTRCc.766T>G (p.Ser256Ala)
c.*220T>G (n.*220T>G)
n.530T>G
c.620T>G (p.Val207Gly)
1g.15445724C>ACA338567953CTRCc.767C>A (p.Ser256Tyr)
c.*221C>A (n.*221C>A)
n.531C>A
c.621C>A (p.Val207=)
1g.15445724C=CA1155328787CTRCc.767C= (p.Ser256=)
c.*221C= (n.*221C=)
n.531C=
c.621C= (p.Val207=)
1g.15445724C>GCA613466CTRCc.767C>G (p.Ser256Cys)
c.*221C>G (n.*221C>G)
n.531C>G
c.621C>G (p.Val207=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.15445724C>TCA338567956CTRCc.767C>T (p.Ser256Phe)
c.*221C>T (n.*221C>T)
n.531C>T
c.621C>T (p.Val207=)
1g.15445725C>ACA416207440CTRCc.768C>A (p.Ser256=)
c.*222C>A (n.*222C>A)
n.532C>A
c.622C>A (p.Arg208Ser)
1g.15445725C=CA1155328792CTRCc.768C= (p.Ser256=)
c.*222C= (n.*222C=)
n.532C=
c.622C= (p.Arg208=)
1g.15445725C>GCA416207438CTRCc.768C>G (p.Ser256=)
c.*222C>G (n.*222C>G)
n.532C>G
c.622C>G (p.Arg208Gly)
1g.15445725C>TCA613467CTRCc.768C>T (p.Ser256=)
c.*222C>T (n.*222C>T)
n.532C>T
c.622C>T (p.Arg208Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.15445726G>ACA613468CTRCc.769G>A (p.Ala257Thr)
c.*223G>A (n.*223G>A)
n.533G>A
c.623G>A (p.Arg208His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.15445726G>CCA338567963CTRCc.769G>C (p.Ala257Pro)
c.*223G>C (n.*223G>C)
n.533G>C
c.623G>C (p.Arg208Pro)
1g.15445726G=CA1143414703CTRCc.769G= (p.Ala257=)
c.*223G= (n.*223G=)
n.533G=
c.623G= (p.Arg208=)
1g.15445726G>TCA338567966CTRCc.769G>T (p.Ala257Ser)
c.*223G>T (n.*223G>T)
n.533G>T
c.623G>T (p.Arg208Leu)
1g.15445727C>ACA338567970CTRCc.770C>A (p.Ala257Asp)
c.*224C>A (n.*224C>A)
n.534C>A
c.624C>A (p.Arg208=)
 gnomAD v4
1g.15445727C>GCA338567972CTRCc.770C>G (p.Ala257Gly)
c.*224C>G (n.*224C>G)
n.534C>G
c.624C>G (p.Arg208=)
1g.15445727C>TCA338567974CTRCc.770C>T (p.Ala257Val)
c.*224C>T (n.*224C>T)
n.534C>T
c.624C>T (p.Arg208=)
1g.15445728delCA2643487265CTRCc.771del (p.Tyr258ThrfsTer?)
c.*225del (n.*225del)
n.535del
c.625del (p.Leu209TyrfsTer12)
 gnomAD v4
1g.15445728C>ACA416207445CTRCc.771C>A (p.Ala257=)
c.*225C>A (n.*225C>A)
n.535C>A
c.625C>A (p.Leu209Ile)
1g.15445728C=CA1155328803CTRCc.771C= (p.Ala257=)
c.*225C= (n.*225C=)
n.535C=
c.625C= (p.Leu209=)
1g.15445728C>GCA416207444CTRCc.771C>G (p.Ala257=)
c.*225C>G (n.*225C>G)
n.535C>G
c.625C>G (p.Leu209Val)
1g.15445728C>TCA416207442CTRCc.771C>T (p.Ala257=)
c.*225C>T (n.*225C>T)
n.535C>T
c.625C>T (p.Leu209=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.15445729T>ACA338567977CTRCc.772T>A (p.Tyr258Asn)
c.*226T>A (n.*226T>A)
n.536T>A
c.626T>A (p.Leu209Gln)
1g.15445729T>CCA338567979CTRCc.772T>C (p.Tyr258His)
c.*226T>C (n.*226T>C)
n.536T>C
c.626T>C (p.Leu209Pro)
1g.15445729T>GCA338567980CTRCc.772T>G (p.Tyr258Asp)
c.*226T>G (n.*226T>G)
n.536T>G
c.626T>G (p.Leu209Arg)
 gnomAD v4
1g.15445730A>CCA338567991CTRCc.773A>C (p.Tyr258Ser)
c.*227A>C (n.*227A>C)
n.537A>C
c.627A>C (p.Leu209=)
1g.15445730A>GCA338567988CTRCc.773A>G (p.Tyr258Cys)
c.*227A>G (n.*227A>G)
n.537A>G
c.627A>G (p.Leu209=)
 COSMIC
1g.15445730A>TCA338567986CTRCc.773A>T (p.Tyr258Phe)
c.*227A>T (n.*227A>T)
n.537A>T
c.627A>T (p.Leu209=)
1g.15445731C>ACA338567994CTRCc.774C>A (p.Tyr258Ter)
c.*228C>A (n.*228C>A)
n.538C>A
c.628C>A (p.His210Asn)
1g.15445731C>GCA338567995CTRCc.774C>G (p.Tyr258Ter)
c.*228C>G (n.*228C>G)
n.538C>G
c.628C>G (p.His210Asp)
1g.15445731C>TCA416207446CTRCc.774C>T (p.Tyr258=)
c.*228C>T (n.*228C>T)
n.538C>T
c.628C>T (p.His210Tyr)
 ClinVar gnomAD v4
1g.15445732A>CCA338567996CTRCc.775A>C (p.Ile259Leu)
c.*229A>C (n.*229A>C)
n.539A>C
c.629A>C (p.His210Pro)
1g.15445732A>GCA338567998CTRCc.775A>G (p.Ile259Val)
c.*229A>G (n.*229A>G)
n.539A>G
c.629A>G (p.His210Arg)
1g.15445732A>TCA338568000CTRCc.775A>T (p.Ile259Phe)
c.*229A>T (n.*229A>T)
n.539A>T
c.629A>T (p.His210Leu)
 gnomAD v4
1g.15445733T>ACA338568003CTRCc.776T>A (p.Ile259Asn)
c.*230T>A (n.*230T>A)
n.540T>A
c.630T>A (p.His210Gln)
1g.15445733T>CCA338568004CTRCc.776T>C (p.Ile259Thr)
c.*230T>C (n.*230T>C)
n.540T>C
c.630T>C (p.His210=)
 ClinVar
1g.15445733T>GCA338568007CTRCc.776T>G (p.Ile259Ser)
c.*230T>G (n.*230T>G)
n.540T>G
c.630T>G (p.His210Gln)
1g.15445734C>ACA416207450CTRCc.777C>A (p.Ile259=)
c.*231C>A (n.*231C>A)
n.541C>A
c.631C>A (p.Arg211=)
1g.15445734C=CA1155328806CTRCc.777C= (p.Ile259=)
c.*231C= (n.*231C=)
n.541C=
c.631C= (p.Arg211=)
1g.15445734C>GCA338568009CTRCc.777C>G (p.Ile259Met)
c.*231C>G (n.*231C>G)
n.541C>G
c.631C>G (p.Arg211Gly)
1g.15445734C>TCA18253886CTRCc.777C>T (p.Ile259=)
c.*231C>T (n.*231C>T)
n.541C>T
c.631C>T (p.Arg211Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.15445735G>ACA613469CTRCc.778G>A (p.Asp260Asn)
c.*232G>A (n.*232G>A)
n.542G>A
c.632G>A (p.Arg211Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.15445735G>CCA338568014CTRCc.778G>C (p.Asp260His)
c.*232G>C (n.*232G>C)
n.542G>C
c.632G>C (p.Arg211Pro)
 dbSNP
1g.15445735G=CA1145263634CTRCc.778G= (p.Asp260=)
c.*232G= (n.*232G=)
n.542G=
c.632G= (p.Arg211=)
1g.15445735G>TCA338568016CTRCc.778G>T (p.Asp260Tyr)
c.*232G>T (n.*232G>T)
n.542G>T
c.632G>T (p.Arg211Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.15445736A>CCA338568021CTRCc.779A>C (p.Asp260Ala)
c.*233A>C (n.*233A>C)
n.543A>C
c.633A>C (p.Arg211=)
1g.15445736A>GCA338568022CTRCc.779A>G (p.Asp260Gly)
c.*233A>G (n.*233A>G)
n.543A>G
c.633A>G (p.Arg211=)
 ClinVar gnomAD v4
1g.15445736A>TCA338568019CTRCc.779A>T (p.Asp260Val)
c.*233A>T (n.*233A>T)
n.543A>T
c.633A>T (p.Arg211=)
1g.15445737C>ACA338568024CTRCc.780C>A (p.Asp260Glu)
c.*234C>A (n.*234C>A)
n.544C>A
c.634C>A (p.Leu212Met)
1g.15445737C=CA1155328812CTRCc.780C= (p.Asp260=)
c.*234C= (n.*234C=)
n.544C=
c.634C= (p.Leu212=)
1g.15445737C>GCA613470CTRCc.780C>G (p.Asp260Glu)
c.*234C>G (n.*234C>G)
n.544C>G
c.634C>G (p.Leu212Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.15445737C>TCA416207455CTRCc.780C>T (p.Asp260=)
c.*234C>T (n.*234C>T)
n.544C>T
c.634C>T (p.Leu212=)
1g.15445738T>ACA338568027CTRCc.781T>A (p.Trp261Arg)
c.*235T>A (n.*235T>A)
n.545T>A
c.635T>A (p.Leu212Gln)
1g.15445738T>CCA338568030CTRCc.781T>C (p.Trp261Arg)
c.*235T>C (n.*235T>C)
n.545T>C
c.635T>C (p.Leu212Pro)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.15445738T>GCA338568032CTRCc.781T>G (p.Trp261Gly)
c.*235T>G (n.*235T>G)
n.545T>G
c.635T>G (p.Leu212Arg)
1g.15445738T=CA1155328819CTRCc.781T= (p.Trp261=)
c.*235T= (n.*235T=)
n.545T=
c.635T= (p.Leu212=)
1g.15445739G>ACA338568039CTRCc.782G>A (p.Trp261Ter)
c.*236G>A (n.*236G>A)
n.546G>A
c.636G>A (p.Leu212=)
1g.15445739G>CCA338568038CTRCc.782G>C (p.Trp261Ser)
c.*236G>C (n.*236G>C)
n.546G>C
c.636G>C (p.Leu212=)
1g.15445739G>TCA338568035CTRCc.782G>T (p.Trp261Leu)
c.*236G>T (n.*236G>T)
n.546G>T
c.636G>T (p.Leu212=)
1g.15445740G>ACA338568042CTRCc.783G>A (p.Trp261Ter)
c.*237G>A (n.*237G>A)
n.547G>A
c.637G>A (p.Asp213Asn)
 ClinVar
1g.15445740G>CCA338568044CTRCc.783G>C (p.Trp261Cys)
c.*237G>C (n.*237G>C)
n.547G>C
c.637G>C (p.Asp213His)
1g.15445740G=CA1155328824CTRCc.783G= (p.Trp261=)
c.*237G= (n.*237G=)
n.547G=
c.637G= (p.Asp213=)
1g.15445740G>TCA613471CTRCc.783G>T (p.Trp261Cys)
c.*237G>T (n.*237G>T)
n.547G>T
c.637G>T (p.Asp213Tyr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.15445741A>CCA338568048CTRCc.784A>C (p.Ile262Leu)
c.*238A>C (n.*238A>C)
n.548A>C
c.638A>C (p.Asp213Ala)
 gnomAD v4
1g.15445741A>GCA338568050CTRCc.784A>G (p.Ile262Val)
c.*238A>G (n.*238A>G)
n.548A>G
c.638A>G (p.Asp213Gly)
1g.15445741A>TCA338568052CTRCc.784A>T (p.Ile262Phe)
c.*238A>T (n.*238A>T)
n.548A>T
c.638A>T (p.Asp213Val)
1g.15445742T>ACA338568054CTRCc.785T>A (p.Ile262Asn)
c.*239T>A (n.*239T>A)
n.549T>A
c.639T>A (p.Asp213Glu)
1g.15445742T>CCA338568056CTRCc.785T>C (p.Ile262Thr)
c.*239T>C (n.*239T>C)
n.549T>C
c.639T>C (p.Asp213=)
1g.15445742T>GCA338568055CTRCc.785T>G (p.Ile262Ser)
c.*239T>G (n.*239T>G)
n.549T>G
c.639T>G (p.Asp213Glu)
1g.15445743C>ACA416207459CTRCc.786C>A (p.Ile262=)
c.*240C>A (n.*240C>A)
n.550C>A
c.640C>A (p.Gln214Lys)
1g.15445743C=CA1155328829CTRCc.786C= (p.Ile262=)
c.*240C= (n.*240C=)
n.550C=
c.640C= (p.Gln214=)
1g.15445743C>GCA338568057CTRCc.786C>G (p.Ile262Met)
c.*240C>G (n.*240C>G)
n.550C>G
c.640C>G (p.Gln214Glu)
1g.15445743C>TCA416207460CTRCc.786C>T (p.Ile262=)
c.*240C>T (n.*240C>T)
n.550C>T
c.640C>T (p.Gln214Ter)
1g.15445744A>CCA338568058CTRCc.787A>C (p.Asn263His)
c.*241A>C (n.*241A>C)
n.551A>C
c.641A>C (p.Gln214Pro)
1g.15445744A>GCA338568059CTRCc.787A>G (p.Asn263Asp)
c.*241A>G (n.*241A>G)
n.551A>G
c.641A>G (p.Gln214Arg)
1g.15445744A>TCA338568060CTRCc.787A>T (p.Asn263Tyr)
c.*241A>T (n.*241A>T)
n.551A>T
c.641A>T (p.Gln214Leu)
1g.15445745dupCA613472CTRCc.788dup (p.Asn263LysfsTer?)
c.*242dup (n.*242dup)
n.552dup
c.642dup (p.Arg215ThrfsTer?)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.15445745A=CA1155328833CTRCc.788A= (p.Asn263=)
c.*242A= (n.*242A=)
n.552A=
c.642A= (p.Gln214=)
1g.15445745A>CCA613473CTRCc.788A>C (p.Asn263Thr)
c.*242A>C (n.*242A>C)
n.552A>C
c.642A>C (p.Gln214His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.15445745A>GCA613474CTRCc.788A>G (p.Asn263Ser)
c.*242A>G (n.*242A>G)
n.552A>G
c.642A>G (p.Gln214=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.15445745A>TCA338568061CTRCc.788A>T (p.Asn263Ile)
c.*242A>T (n.*242A>T)
n.552A>T
c.642A>T (p.Gln214His)
 COSMIC
1g.15445746C>ACA338568062CTRCc.789C>A (p.Asn263Lys)
c.*243C>A (n.*243C>A)
n.553C>A
c.643C>A (p.Arg215=)
1g.15445746C=CA1155328839CTRCc.789C= (p.Asn263=)
c.*243C= (n.*243C=)
n.553C=
c.643C= (p.Arg215=)
1g.15445746C>GCA338568063CTRCc.789C>G (p.Asn263Lys)
c.*243C>G (n.*243C>G)
n.553C>G
c.643C>G (p.Arg215Gly)
1g.15445746C>TCA613475CTRCc.789C>T (p.Asn263=)
c.*243C>T (n.*243C>T)
n.553C>T
c.643C>T (p.Arg215Ter)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.15445747G>ACA338568066CTRCc.790G>A (p.Glu264Lys)
c.*244G>A (n.*244G>A)
n.554G>A
c.644G>A (p.Arg215Gln)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.15445747G>CCA338568065CTRCc.790G>C (p.Glu264Gln)
c.*244G>C (n.*244G>C)
n.554G>C
c.644G>C (p.Arg215Pro)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.15445747G=CA1155328842CTRCc.790G= (p.Glu264=)
c.*244G= (n.*244G=)
n.554G=
c.644G= (p.Arg215=)
1g.15445747G>TCA338568064CTRCc.790G>T (p.Glu264Ter)
c.*244G>T (n.*244G>T)
n.554G>T
c.644G>T (p.Arg215Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.15445748A=CA1155328847CTRCc.791A= (p.Glu264=)
c.*245A= (n.*245A=)
n.555A=
c.645A= (p.Arg215=)
1g.15445748A>CCA338568067CTRCc.791A>C (p.Glu264Ala)
c.*245A>C (n.*245A>C)
n.555A>C
c.645A>C (p.Arg215=)
1g.15445748A>GCA613476CTRCc.791A>G (p.Glu264Gly)
c.*245A>G (n.*245A>G)
n.555A>G
c.645A>G (p.Arg215=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.15445748A>TCA338568068CTRCc.791A>T (p.Glu264Val)
c.*245A>T (n.*245A>T)
n.555A>T
c.645A>T (p.Arg215=)
 gnomAD v4
1g.15445749G>ACA416207463CTRCc.792G>A (p.Glu264=)
c.*246G>A (n.*246G>A)
n.556G>A
c.646G>A (p.Glu216Lys)
 gnomAD v4
1g.15445749G>CCA338568069CTRCc.792G>C (p.Glu264Asp)
c.*246G>C (n.*246G>C)
n.556G>C
c.646G>C (p.Glu216Gln)
1g.15445749G>TCA338568070CTRCc.792G>T (p.Glu264Asp)
c.*246G>T (n.*246G>T)
n.556G>T
c.646G>T (p.Glu216Ter)
1g.15445750G>ACA338568071CTRCc.792+1G>A (n.792+1G>A)
c.*246+1G>A (n.*246+1G>A)
n.556+1G>A
c.646+1G>A (n.646+1G>A)
1g.15445750G>CCA338568072CTRCc.792+1G>C (n.792+1G>C)
c.*246+1G>C (n.*246+1G>C)
n.556+1G>C
c.646+1G>C (n.646+1G>C)
1g.15445750G=CA1155328849CTRCc.792+1G= (n.792+1G=)
c.*246+1G= (n.*246+1G=)
n.556+1G=
c.646+1G= (n.646+1G=)
1g.15445750G>TCA338568073CTRCc.792+1G>T (n.792+1G>T)
c.*246+1G>T (n.*246+1G>T)
n.556+1G>T
c.646+1G>T (n.646+1G>T)
 dbSNP
1g.15445751T>ACA338568074CTRCc.792+2T>A (n.792+2T>A)
c.*246+2T>A (n.*246+2T>A)
n.556+2T>A
c.646+2T>A (n.646+2T>A)
1g.15445751T>CCA338568075CTRCc.792+2T>C (n.792+2T>C)
c.*246+2T>C (n.*246+2T>C)
n.556+2T>C
c.646+2T>C (n.646+2T>C)
 gnomAD v4
1g.15445751T>GCA613477CTRCc.792+2T>G (n.792+2T>G)
c.*246+2T>G (n.*246+2T>G)
n.556+2T>G
c.646+2T>G (n.646+2T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.15445751T=CA1155328854CTRCc.792+2T= (n.792+2T=)
c.*246+2T= (n.*246+2T=)
n.556+2T=
c.646+2T= (n.646+2T=)
1g.15445754G>ACA2643487266CTRCc.792+5G>A (n.792+5G>A)
c.*246+5G>A (n.*246+5G>A)
n.556+5G>A
c.646+5G>A (n.646+5G>A)
 gnomAD v4
1g.15445754G=CA1155328857CTRCc.792+5G= (n.792+5G=)
c.*246+5G= (n.*246+5G=)
n.556+5G=
c.646+5G= (n.646+5G=)
1g.15445755T>GCA1155328859CTRCc.792+6T>G (n.792+6T>G)
c.*246+6T>G (n.*246+6T>G)
n.556+6T>G
c.646+6T>G (n.646+6T>G)
 dbSNP
1g.15445755T=CA1155328858CTRCc.792+6T= (n.792+6T=)
c.*246+6T= (n.*246+6T=)
n.556+6T=
c.646+6T= (n.646+6T=)
1g.15445755dupCA889587578CTRCc.792+6dup (n.792+6dup)
c.*246+6dup (n.*246+6dup)
n.556+6dup
c.646+6dup (n.646+6dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.15445756G>ACA2643487267CTRCc.792+7G>A (n.792+7G>A)
c.*246+7G>A (n.*246+7G>A)
n.556+7G>A
c.646+7G>A (n.646+7G>A)
 gnomAD v4
1g.15445757C=CA1155328862CTRCc.792+8C= (n.792+8C=)
c.*246+8C= (n.*246+8C=)
n.556+8C=
c.646+8C= (n.646+8C=)
1g.15445757C>TCA521458358CTRCc.792+8C>T (n.792+8C>T)
c.*246+8C>T (n.*246+8C>T)
n.556+8C>T
c.646+8C>T (n.646+8C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.15445759G>ACA2573130693CTRCc.792+10G>A (n.792+10G>A)
c.*246+10G>A (n.*246+10G>A)
n.556+10G>A
c.646+10G>A (n.646+10G>A)
 ClinVar dbSNP
1g.15445759G>CCA521458359CTRCc.792+10G>C (n.792+10G>C)
c.*246+10G>C (n.*246+10G>C)
n.556+10G>C
c.646+10G>C (n.646+10G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.15445759G=CA1155328864CTRCc.792+10G= (n.792+10G=)
c.*246+10G= (n.*246+10G=)
n.556+10G=
c.646+10G= (n.646+10G=)
1g.15445759G>TCA1155328865CTRCc.792+10G>T (n.792+10G>T)
c.*246+10G>T (n.*246+10G>T)
n.556+10G>T
c.646+10G>T (n.646+10G>T)
 dbSNP
1g.15445760C>TCA2643487268CTRCc.792+11C>T (n.792+11C>T)
c.*246+11C>T (n.*246+11C>T)
n.556+11C>T
c.646+11C>T (n.646+11C>T)
 gnomAD v4
1g.15445761C>ACA18253914CTRCc.792+12C>A (n.792+12C>A)
c.*246+12C>A (n.*246+12C>A)
n.556+12C>A
c.646+12C>A (n.646+12C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.15445761C=CA1143819305CTRCc.792+12C= (n.792+12C=)
c.*246+12C= (n.*246+12C=)
n.556+12C=
c.646+12C= (n.646+12C=)
1g.15445761C>TCA2643487269CTRCc.792+12C>T (n.792+12C>T)
c.*246+12C>T (n.*246+12C>T)
n.556+12C>T
c.646+12C>T (n.646+12C>T)
 gnomAD v4
1g.15445762T>ACA2580061173CTRCc.792+13T>A (n.792+13T>A)
c.*246+13T>A (n.*246+13T>A)
n.556+13T>A
c.646+13T>A (n.646+13T>A)
 ClinVar
1g.15445764delCA2574225629CTRCc.792+15del (n.792+15del)
c.*246+15del (n.*246+15del)
n.556+15del
c.646+15del (n.646+15del)
1g.15445766C>TCA2643487270CTRCc.792+17C>T (n.792+17C>T)
c.*246+17C>T (n.*246+17C>T)
n.556+17C>T
c.646+17C>T (n.646+17C>T)
 gnomAD v4
1g.15445768G>ACA2580061174CTRCc.792+19G>A (n.792+19G>A)
c.*246+19G>A (n.*246+19G>A)
n.556+19G>A
c.646+19G>A (n.646+19G>A)
 ClinVar gnomAD v4
1g.15445768G>TCA2574225630CTRCc.792+19G>T (n.792+19G>T)
c.*246+19G>T (n.*246+19G>T)
n.556+19G>T
c.646+19G>T (n.646+19G>T)
1g.15445769C=CA1155328872CTRCc.792+20C= (n.792+20C=)
c.*246+20C= (n.*246+20C=)
n.556+20C=
c.646+20C= (n.646+20C=)
1g.15445769C>TCA889587580CTRCc.792+20C>T (n.792+20C>T)
c.*246+20C>T (n.*246+20C>T)
n.556+20C>T
c.646+20C>T (n.646+20C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.15445771G>CCA2643487271CTRCc.792+22G>C (n.792+22G>C)
c.*246+22G>C (n.*246+22G>C)
n.556+22G>C
c.646+22G>C (n.646+22G>C)
 gnomAD v4
1g.15445771G>TCA2643487272CTRCc.792+22G>T (n.792+22G>T)
c.*246+22G>T (n.*246+22G>T)
n.556+22G>T
c.646+22G>T (n.646+22G>T)
 gnomAD v4
1g.15445774C=CA1155328875CTRCc.792+25C= (n.792+25C=)
c.*246+25C= (n.*246+25C=)
n.556+25C=
c.646+25C= (n.646+25C=)
1g.15445774C>TCA1155328876CTRCc.792+25C>T (n.792+25C>T)
c.*246+25C>T (n.*246+25C>T)
n.556+25C>T
c.646+25C>T (n.646+25C>T)
 dbSNP
1g.15445775C>TCA2643487273CTRCc.792+26C>T (n.792+26C>T)
c.*246+26C>T (n.*246+26C>T)
n.556+26C>T
c.646+26C>T (n.646+26C>T)
 gnomAD v4
1g.15445777G>ACA613478CTRCc.792+28G>A (n.792+28G>A)
c.*246+28G>A (n.*246+28G>A)
n.556+28G>A
c.646+28G>A (n.646+28G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.15445777G=CA1155328880CTRCc.792+28G= (n.792+28G=)
c.*246+28G= (n.*246+28G=)
n.556+28G=
c.646+28G= (n.646+28G=)
1g.15445778C>ACA18253921CTRCc.792+29C>A (n.792+29C>A)
c.*246+29C>A (n.*246+29C>A)
n.556+29C>A
c.646+29C>A (n.646+29C>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.15445778C=CA1155328884CTRCc.792+29C= (n.792+29C=)
c.*246+29C= (n.*246+29C=)
n.556+29C=
c.646+29C= (n.646+29C=)
1g.15445778C>TCA889587581CTRCc.792+29C>T (n.792+29C>T)
c.*246+29C>T (n.*246+29C>T)
n.556+29C>T
c.646+29C>T (n.646+29C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.15445779_15445780delinsACCA1155328888CTRCc.792+30_792+31delinsAC (n.792+30_792+31delinsAC)
c.*246+30_*246+31delinsAC (n.*246+30_*246+31delinsAC)
n.556+30_556+31delinsAC
c.646+30_646+31delinsAC (n.646+30_646+31delinsAC)
1g.15445780C=CA1155328893CTRCc.792+31C= (n.792+31C=)
c.*246+31C= (n.*246+31C=)
n.556+31C=
c.646+31C= (n.646+31C=)
1g.15445780C>TCA889587582CTRCc.792+31C>T (n.792+31C>T)
c.*246+31C>T (n.*246+31C>T)
n.556+31C>T
c.646+31C>T (n.646+31C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.15445781delCA613479CTRCc.792+32del (n.792+32del)
c.*246+32del (n.*246+32del)
n.556+32del
c.646+32del (n.646+32del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.15445782T>ACA2643487274CTRCc.792+33T>A (n.792+33T>A)
c.*246+33T>A (n.*246+33T>A)
n.556+33T>A
c.646+33T>A (n.646+33T>A)
 gnomAD v4
1g.15445784T>CCA2643487275CTRCc.792+35T>C (n.792+35T>C)
c.*246+35T>C (n.*246+35T>C)
n.556+35T>C
c.646+35T>C (n.646+35T>C)
 gnomAD v4
1g.15445785C>GCA2643487276CTRCc.792+36C>G (n.792+36C>G)
c.*246+36C>G (n.*246+36C>G)
n.556+36C>G
c.646+36C>G (n.646+36C>G)
 gnomAD v4
1g.15445788C>ACA521458360CTRCc.792+39C>A (n.792+39C>A)
c.*246+39C>A (n.*246+39C>A)
n.556+39C>A
c.646+39C>A (n.646+39C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.15445788C=CA1155328896CTRCc.792+39C= (n.792+39C=)
c.*246+39C= (n.*246+39C=)
n.556+39C=
c.646+39C= (n.646+39C=)
1g.15445788C>TCA2643487277CTRCc.792+39C>T (n.792+39C>T)
c.*246+39C>T (n.*246+39C>T)
n.556+39C>T
c.646+39C>T (n.646+39C>T)
 gnomAD v4
1g.15445789C>ACA889587583CTRCc.792+40C>A (n.792+40C>A)
c.*246+40C>A (n.*246+40C>A)
n.556+40C>A
c.646+40C>A (n.646+40C>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.15445789C=CA1155328898CTRCc.792+40C= (n.792+40C=)
c.*246+40C= (n.*246+40C=)
n.556+40C=
c.646+40C= (n.646+40C=)
1g.15445789C>TCA2643487278CTRCc.792+40C>T (n.792+40C>T)
c.*246+40C>T (n.*246+40C>T)
n.556+40C>T
c.646+40C>T (n.646+40C>T)
 gnomAD v4
1g.15445790C>ACA2742588015CTRCc.792+41C>A (n.792+41C>A)
c.*246+41C>A (n.*246+41C>A)
n.556+41C>A
c.646+41C>A (n.646+41C>A)
1g.15445791C>ACA2643487279CTRCc.792+42C>A (n.792+42C>A)
c.*246+42C>A (n.*246+42C>A)
n.556+42C>A
c.646+42C>A (n.646+42C>A)
 gnomAD v4
1g.15445792delCA2643487280CTRCc.792+43del (n.792+43del)
c.*246+43del (n.*246+43del)
n.556+43del
c.646+43del (n.646+43del)
 gnomAD v4
1g.15445792T>CCA2643487281CTRCc.792+43T>C (n.792+43T>C)
c.*246+43T>C (n.*246+43T>C)
n.556+43T>C
c.646+43T>C (n.646+43T>C)
 gnomAD v4
1g.15445793C=CA1155328900CTRCc.792+44C= (n.792+44C=)
c.*246+44C= (n.*246+44C=)
n.556+44C=
c.646+44C= (n.646+44C=)
1g.15445793C>TCA18253932CTRCc.792+44C>T (n.792+44C>T)
c.*246+44C>T (n.*246+44C>T)
n.556+44C>T
c.646+44C>T (n.646+44C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.15445797dupCA2742588016CTRCc.792+48dup (n.792+48dup)
c.*246+48dup (n.*246+48dup)
n.556+48dup
c.646+48dup (n.646+48dup)
1g.15445797delCA2643487282CTRCc.792+48del (n.792+48del)
c.*246+48del (n.*246+48del)
n.556+48del
c.646+48del (n.646+48del)
 gnomAD v4
1g.15445794C>ACA2643487284CTRCc.792+45C>A (n.792+45C>A)
c.*246+45C>A (n.*246+45C>A)
n.556+45C>A
c.646+45C>A (n.646+45C>A)
 gnomAD v4
1g.15445794C>TCA2643487285CTRCc.792+45C>T (n.792+45C>T)
c.*246+45C>T (n.*246+45C>T)
n.556+45C>T
c.646+45C>T (n.646+45C>T)
 gnomAD v4
1g.15445794_15445820delinsCCCCTCACTCACCCATCCCCTCACTCACA1146404317CTRCc.792+45_792+71delinsCCCCTCACTCACCCATCCCCTCACTCA (n.792+45_792+71delinsCCCCTCACTCACCCATCCCCTCACTCA)
c.*246+45_*246+71delinsCCCCTCACTCACCCATCCCCTCACTCA (n.*246+45_*246+71delinsCCCCTCACTCACCCATCCCCTCACTCA)
n.556+45_556+71delinsCCCCTCACTCACCCATCCCCTCACTCA
c.646+45_646+71delinsCCCCTCACTCACCCATCCCCTCACTCA (n.646+45_646+71delinsCCCCTCACTCACCCATCCCCTCACTCA)
1g.15445805_15445820dupCA613480CTRCc.792+56_792+71dup (n.792+56_792+71dup)
c.*246+56_*246+71dup (n.*246+56_*246+71dup)
n.556+56_556+71dup
c.646+56_646+71dup (n.646+56_646+71dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.15445805_15445820delCA2643487283CTRCc.792+56_792+71del (n.792+56_792+71del)
c.*246+56_*246+71del (n.*246+56_*246+71del)
n.556+56_556+71del
c.646+56_646+71del (n.646+56_646+71del)
 gnomAD v4
1g.15445795C>ACA2643487286CTRCc.792+46C>A (n.792+46C>A)
c.*246+46C>A (n.*246+46C>A)
n.556+46C>A
c.646+46C>A (n.646+46C>A)
 gnomAD v4
1g.15445795C>TCA645666541CTRCc.792+46C>T (n.792+46C>T)
c.*246+46C>T (n.*246+46C>T)
n.556+46C>T
c.646+46C>T (n.646+46C>T)
 COSMIC
1g.15445796C>ACA2643487287CTRCc.792+47C>A (n.792+47C>A)
c.*246+47C>A (n.*246+47C>A)
n.556+47C>A
c.646+47C>A (n.646+47C>A)
 gnomAD v4
1g.15445796C=CA1155328905CTRCc.792+47C= (n.792+47C=)
c.*246+47C= (n.*246+47C=)
n.556+47C=
c.646+47C= (n.646+47C=)
1g.15445796C>TCA613481CTRCc.792+47C>T (n.792+47C>T)
c.*246+47C>T (n.*246+47C>T)
n.556+47C>T
c.646+47C>T (n.646+47C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.15445797C>ACA2742588017CTRCc.792+48C>A (n.792+48C>A)
c.*246+48C>A (n.*246+48C>A)
n.556+48C>A
c.646+48C>A (n.646+48C>A)
1g.15445797C=CA1155328908CTRCc.792+48C= (n.792+48C=)
c.*246+48C= (n.*246+48C=)
n.556+48C=
c.646+48C= (n.646+48C=)
1g.15445797C>GCA613483CTRCc.792+48C>G (n.792+48C>G)
c.*246+48C>G (n.*246+48C>G)
n.556+48C>G
c.646+48C>G (n.646+48C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.15445797C>TCA521458361CTRCc.792+48C>T (n.792+48C>T)
c.*246+48C>T (n.*246+48C>T)
n.556+48C>T
c.646+48C>T (n.646+48C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.15445797_15445798delinsCTCA1155328910CTRCc.792+48_792+49delinsCT (n.792+48_792+49delinsCT)
c.*246+48_*246+49delinsCT (n.*246+48_*246+49delinsCT)
n.556+48_556+49delinsCT
c.646+48_646+49delinsCT (n.646+48_646+49delinsCT)
1g.15445798delCA613482CTRCc.792+49del (n.792+49del)
c.*246+49del (n.*246+49del)
n.556+49del
c.646+49del (n.646+49del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.15445798T>CCA521458362CTRCc.792+49T>C (n.792+49T>C)
c.*246+49T>C (n.*246+49T>C)
n.556+49T>C
c.646+49T>C (n.646+49T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.15445798T=CA1155328914CTRCc.792+49T= (n.792+49T=)
c.*246+49T= (n.*246+49T=)
n.556+49T=
c.646+49T= (n.646+49T=)
1g.15445799C>ACA2643487288CTRCc.792+50C>A (n.792+50C>A)
c.*246+50C>A (n.*246+50C>A)
n.556+50C>A
c.646+50C>A (n.646+50C>A)
 gnomAD v4
1g.15445801C>ACA2643487289CTRCc.792+52C>A (n.792+52C>A)
c.*246+52C>A (n.*246+52C>A)
n.556+52C>A
c.646+52C>A (n.646+52C>A)
 gnomAD v4
1g.15445801C=CA1155328916CTRCc.792+52C= (n.792+52C=)
c.*246+52C= (n.*246+52C=)
n.556+52C=
c.646+52C= (n.646+52C=)
1g.15445801C>GCA2574225647CTRCc.792+52C>G (n.792+52C>G)
c.*246+52C>G (n.*246+52C>G)
n.556+52C>G
c.646+52C>G (n.646+52C>G)
1g.15445801C>TCA18253972CTRCc.792+52C>T (n.792+52C>T)
c.*246+52C>T (n.*246+52C>T)
n.556+52C>T
c.646+52C>T (n.646+52C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.15445805C>ACA2643487290CTRCc.792+56C>A (n.792+56C>A)
c.*246+56C>A (n.*246+56C>A)
n.556+56C>A
c.646+56C>A (n.646+56C>A)
 gnomAD v4
1g.15445805C>TCA2643487291CTRCc.792+56C>T (n.792+56C>T)
c.*246+56C>T (n.*246+56C>T)
n.556+56C>T
c.646+56C>T (n.646+56C>T)
 gnomAD v4
1g.15445806C>ACA2643487292CTRCc.792+57C>A (n.792+57C>A)
c.*246+57C>A (n.*246+57C>A)
n.556+57C>A
c.646+57C>A (n.646+57C>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched