Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.15445498_15445500delCA2742588012CTRCc.640-99_640-97del (n.640-99_640-97del)
c.*94-99_*94-97del (n.*94-99_*94-97del)
n.404-99_404-97del
c.494-99_494-97del (n.494-99_494-97del)
1g.15445500G>ACA2643487156CTRCc.640-97G>A (n.640-97G>A)
c.*94-97G>A (n.*94-97G>A)
n.404-97G>A
c.494-97G>A (n.494-97G>A)
gnomAD v4
1g.15445500G>TCA2643487157CTRCc.640-97G>T (n.640-97G>T)
c.*94-97G>T (n.*94-97G>T)
n.404-97G>T
c.494-97G>T (n.494-97G>T)
gnomAD v4
1g.15445502A>TCA2643487158CTRCc.640-95A>T (n.640-95A>T)
c.*94-95A>T (n.*94-95A>T)
n.404-95A>T
c.494-95A>T (n.494-95A>T)
gnomAD v4
1g.15445503G>TCA2643487160CTRCc.640-94G>T (n.640-94G>T)
c.*94-94G>T (n.*94-94G>T)
n.404-94G>T
c.494-94G>T (n.494-94G>T)
gnomAD v4
1g.15445504C>ACA2643487161CTRCc.640-93C>A (n.640-93C>A)
c.*94-93C>A (n.*94-93C>A)
n.404-93C>A
c.494-93C>A (n.494-93C>A)
gnomAD v4
1g.15445505C>ACA2574225546CTRCc.640-92C>A (n.640-92C>A)
c.*94-92C>A (n.*94-92C>A)
n.404-92C>A
c.494-92C>A (n.494-92C>A)
gnomAD v4
1g.15445505C>TCA2643487162CTRCc.640-92C>T (n.640-92C>T)
c.*94-92C>T (n.*94-92C>T)
n.404-92C>T
c.494-92C>T (n.494-92C>T)
gnomAD v4
1g.15445508C>ACA2643487163CTRCc.640-89C>A (n.640-89C>A)
c.*94-89C>A (n.*94-89C>A)
n.404-89C>A
c.494-89C>A (n.494-89C>A)
gnomAD v4
1g.15445508C>TCA2742588013CTRCc.640-89C>T (n.640-89C>T)
c.*94-89C>T (n.*94-89C>T)
n.404-89C>T
c.494-89C>T (n.494-89C>T)
1g.15445509C>ACA18253591CTRCc.640-88C>A (n.640-88C>A)
c.*94-88C>A (n.*94-88C>A)
n.404-88C>A
c.494-88C>A (n.494-88C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.15445509C=CA1155328321CTRCc.640-88C= (n.640-88C=)
c.*94-88C= (n.*94-88C=)
n.404-88C=
c.494-88C= (n.494-88C=)
1g.15445509C>TCA998927438CTRCc.640-88C>T (n.640-88C>T)
c.*94-88C>T (n.*94-88C>T)
n.404-88C>T
c.494-88C>T (n.494-88C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.15445510C>ACA2643487164CTRCc.640-87C>A (n.640-87C>A)
c.*94-87C>A (n.*94-87C>A)
n.404-87C>A
c.494-87C>A (n.494-87C>A)
gnomAD v4
1g.15445510C>TCA2574225547CTRCc.640-87C>T (n.640-87C>T)
c.*94-87C>T (n.*94-87C>T)
n.404-87C>T
c.494-87C>T (n.494-87C>T)
gnomAD v4
1g.15445512C>ACA2643487165CTRCc.640-85C>A (n.640-85C>A)
c.*94-85C>A (n.*94-85C>A)
n.404-85C>A
c.494-85C>A (n.494-85C>A)
gnomAD v4
1g.15445512C>TCA2574225549CTRCc.640-85C>T (n.640-85C>T)
c.*94-85C>T (n.*94-85C>T)
n.404-85C>T
c.494-85C>T (n.494-85C>T)
1g.15445514T>CCA2643487166CTRCc.640-83T>C (n.640-83T>C)
c.*94-83T>C (n.*94-83T>C)
n.404-83T>C
c.494-83T>C (n.494-83T>C)
gnomAD v4
1g.15445515C>ACA2643487168CTRCc.640-82C>A (n.640-82C>A)
c.*94-82C>A (n.*94-82C>A)
n.404-82C>A
c.494-82C>A (n.494-82C>A)
gnomAD v4
1g.15445515C=CA1143737329CTRCc.640-82C= (n.640-82C=)
c.*94-82C= (n.*94-82C=)
n.404-82C=
c.494-82C= (n.494-82C=)
1g.15445515C>TCA18253592CTRCc.640-82C>T (n.640-82C>T)
c.*94-82C>T (n.*94-82C>T)
n.404-82C>T
c.494-82C>T (n.494-82C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.15445519delCA2643487167CTRCc.640-78del (n.640-78del)
c.*94-78del (n.*94-78del)
n.404-78del
c.494-78del (n.494-78del)
gnomAD v4
1g.15445516C>ACA2643487171CTRCc.640-81C>A (n.640-81C>A)
c.*94-81C>A (n.*94-81C>A)
n.404-81C>A
c.494-81C>A (n.494-81C>A)
gnomAD v4
1g.15445516C=CA1155328322CTRCc.640-81C= (n.640-81C=)
c.*94-81C= (n.*94-81C=)
n.404-81C=
c.494-81C= (n.494-81C=)
1g.15445516C>TCA998927439CTRCc.640-81C>T (n.640-81C>T)
c.*94-81C>T (n.*94-81C>T)
n.404-81C>T
c.494-81C>T (n.494-81C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.15445517C>ACA2643487172CTRCc.640-80C>A (n.640-80C>A)
c.*94-80C>A (n.*94-80C>A)
n.404-80C>A
c.494-80C>A (n.494-80C>A)
gnomAD v4
1g.15445518C>ACA2643487174CTRCc.640-79C>A (n.640-79C>A)
c.*94-79C>A (n.*94-79C>A)
n.404-79C>A
c.494-79C>A (n.494-79C>A)
gnomAD v4
1g.15445518C>TCA2643487173CTRCc.640-79C>T (n.640-79C>T)
c.*94-79C>T (n.*94-79C>T)
n.404-79C>T
c.494-79C>T (n.494-79C>T)
gnomAD v4
1g.15445519C>ACA2574225550CTRCc.640-78C>A (n.640-78C>A)
c.*94-78C>A (n.*94-78C>A)
n.404-78C>A
c.494-78C>A (n.494-78C>A)
gnomAD v4
1g.15445519C=CA1155328323CTRCc.640-78C= (n.640-78C=)
c.*94-78C= (n.*94-78C=)
n.404-78C=
c.494-78C= (n.494-78C=)
1g.15445519C>GCA889587489CTRCc.640-78C>G (n.640-78C>G)
c.*94-78C>G (n.*94-78C>G)
n.404-78C>G
c.494-78C>G (n.494-78C>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.15445519C>TCA2574225551CTRCc.640-78C>T (n.640-78C>T)
c.*94-78C>T (n.*94-78C>T)
n.404-78C>T
c.494-78C>T (n.494-78C>T)
gnomAD v4
1g.15445520A=CA1155328325CTRCc.640-77A= (n.640-77A=)
c.*94-77A= (n.*94-77A=)
n.404-77A=
c.494-77A= (n.494-77A=)
1g.15445520A>CCA1155328326CTRCc.640-77A>C (n.640-77A>C)
c.*94-77A>C (n.*94-77A>C)
n.404-77A>C
c.494-77A>C (n.494-77A>C)
dbSNP
1g.15445520A>GCA2643487177CTRCc.640-77A>G (n.640-77A>G)
c.*94-77A>G (n.*94-77A>G)
n.404-77A>G
c.494-77A>G (n.494-77A>G)
gnomAD v4
1g.15445520A>TCA2574225552CTRCc.640-77A>T (n.640-77A>T)
c.*94-77A>T (n.*94-77A>T)
n.404-77A>T
c.494-77A>T (n.494-77A>T)
1g.15445520_15445521delinsACCA1155328324CTRCc.640-77_640-76delinsAC (n.640-77_640-76delinsAC)
c.*94-77_*94-76delinsAC (n.*94-77_*94-76delinsAC)
n.404-77_404-76delinsAC
c.494-77_494-76delinsAC (n.494-77_494-76delinsAC)
1g.15445521C>ACA889587490CTRCc.640-76C>A (n.640-76C>A)
c.*94-76C>A (n.*94-76C>A)
n.404-76C>A
c.494-76C>A (n.494-76C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.15445521C=CA1155328330CTRCc.640-76C= (n.640-76C=)
c.*94-76C= (n.*94-76C=)
n.404-76C=
c.494-76C= (n.494-76C=)
1g.15445521C>TCA18253595CTRCc.640-76C>T (n.640-76C>T)
c.*94-76C>T (n.*94-76C>T)
n.404-76C>T
c.494-76C>T (n.494-76C>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.15445524delCA521458348CTRCc.640-73del (n.640-73del)
c.*94-73del (n.*94-73del)
n.404-73del
c.494-73del (n.494-73del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.15445522C>TCA2643487181CTRCc.640-75C>T (n.640-75C>T)
c.*94-75C>T (n.*94-75C>T)
n.404-75C>T
c.494-75C>T (n.494-75C>T)
gnomAD v4
1g.15445523C>ACA2643487182CTRCc.640-74C>A (n.640-74C>A)
c.*94-74C>A (n.*94-74C>A)
n.404-74C>A
c.494-74C>A (n.494-74C>A)
gnomAD v4
1g.15445523C=CA1155328331CTRCc.640-74C= (n.640-74C=)
c.*94-74C= (n.*94-74C=)
n.404-74C=
c.494-74C= (n.494-74C=)
1g.15445523C>GCA18253597CTRCc.640-74C>G (n.640-74C>G)
c.*94-74C>G (n.*94-74C>G)
n.404-74C>G
c.494-74C>G (n.494-74C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.15445523C>TCA2643487184CTRCc.640-74C>T (n.640-74C>T)
c.*94-74C>T (n.*94-74C>T)
n.404-74C>T
c.494-74C>T (n.494-74C>T)
gnomAD v4
1g.15445524C>ACA2643487185CTRCc.640-73C>A (n.640-73C>A)
c.*94-73C>A (n.*94-73C>A)
n.404-73C>A
c.494-73C>A (n.494-73C>A)
gnomAD v4
1g.15445525A>CCA2643487187CTRCc.640-72A>C (n.640-72A>C)
c.*94-72A>C (n.*94-72A>C)
n.404-72A>C
c.494-72A>C (n.494-72A>C)
gnomAD v4
1g.15445525A>GCA2643487188CTRCc.640-72A>G (n.640-72A>G)
c.*94-72A>G (n.*94-72A>G)
n.404-72A>G
c.494-72A>G (n.494-72A>G)
gnomAD v4
1g.15445525A>TCA2643487189CTRCc.640-72A>T (n.640-72A>T)
c.*94-72A>T (n.*94-72A>T)
n.404-72A>T
c.494-72A>T (n.494-72A>T)
gnomAD v4
1g.15445525_15445526dupCA2643487186CTRCc.640-72_640-71dup (n.640-72_640-71dup)
c.*94-72_*94-71dup (n.*94-72_*94-71dup)
n.404-72_404-71dup
c.494-72_494-71dup (n.494-72_494-71dup)
gnomAD v4
1g.15445526A=CA1146210716CTRCc.640-71A= (n.640-71A=)
c.*94-71A= (n.*94-71A=)
n.404-71A=
c.494-71A= (n.494-71A=)
1g.15445526A>CCA889587491CTRCc.640-71A>C (n.640-71A>C)
c.*94-71A>C (n.*94-71A>C)
n.404-71A>C
c.494-71A>C (n.494-71A>C)
dbSNP
1g.15445526A>GCA2643487190CTRCc.640-71A>G (n.640-71A>G)
c.*94-71A>G (n.*94-71A>G)
n.404-71A>G
c.494-71A>G (n.494-71A>G)
gnomAD v4
1g.15445526A>TCA18253601CTRCc.640-71A>T (n.640-71A>T)
c.*94-71A>T (n.*94-71A>T)
n.404-71A>T
c.494-71A>T (n.494-71A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.15445527C>ACA2643487191CTRCc.640-70C>A (n.640-70C>A)
c.*94-70C>A (n.*94-70C>A)
n.404-70C>A
c.494-70C>A (n.494-70C>A)
gnomAD v4
1g.15445527C>GCA2574225560CTRCc.640-70C>G (n.640-70C>G)
c.*94-70C>G (n.*94-70C>G)
n.404-70C>G
c.494-70C>G (n.494-70C>G)
1g.15445527C>TCA2643487192CTRCc.640-70C>T (n.640-70C>T)
c.*94-70C>T (n.*94-70C>T)
n.404-70C>T
c.494-70C>T (n.494-70C>T)
gnomAD v4
1g.15445528C>ACA2643487193CTRCc.640-69C>A (n.640-69C>A)
c.*94-69C>A (n.*94-69C>A)
n.404-69C>A
c.494-69C>A (n.494-69C>A)
gnomAD v4
1g.15445529C>ACA2643487194CTRCc.640-68C>A (n.640-68C>A)
c.*94-68C>A (n.*94-68C>A)
n.404-68C>A
c.494-68C>A (n.494-68C>A)
gnomAD v4
1g.15445531G>CCA1155328336CTRCc.640-66G>C (n.640-66G>C)
c.*94-66G>C (n.*94-66G>C)
n.404-66G>C
c.494-66G>C (n.494-66G>C)
dbSNP
1g.15445531G=CA1155328335CTRCc.640-66G= (n.640-66G=)
c.*94-66G= (n.*94-66G=)
n.404-66G=
c.494-66G= (n.494-66G=)
1g.15445531G>TCA2643487195CTRCc.640-66G>T (n.640-66G>T)
c.*94-66G>T (n.*94-66G>T)
n.404-66G>T
c.494-66G>T (n.494-66G>T)
gnomAD v4
1g.15445532T>CCA2643487196CTRCc.640-65T>C (n.640-65T>C)
c.*94-65T>C (n.*94-65T>C)
n.404-65T>C
c.494-65T>C (n.494-65T>C)
gnomAD v4
1g.15445533C>ACA2643487197CTRCc.640-64C>A (n.640-64C>A)
c.*94-64C>A (n.*94-64C>A)
n.404-64C>A
c.494-64C>A (n.494-64C>A)
gnomAD v4
1g.15445533C>TCA2643487198CTRCc.640-64C>T (n.640-64C>T)
c.*94-64C>T (n.*94-64C>T)
n.404-64C>T
c.494-64C>T (n.494-64C>T)
gnomAD v4
1g.15445534C>ACA2643487199CTRCc.640-63C>A (n.640-63C>A)
c.*94-63C>A (n.*94-63C>A)
n.404-63C>A
c.494-63C>A (n.494-63C>A)
gnomAD v4
1g.15445535T>CCA1155328341CTRCc.640-62T>C (n.640-62T>C)
c.*94-62T>C (n.*94-62T>C)
n.404-62T>C
c.494-62T>C (n.494-62T>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.15445535T=CA1155328338CTRCc.640-62T= (n.640-62T=)
c.*94-62T= (n.*94-62T=)
n.404-62T=
c.494-62T= (n.494-62T=)
1g.15445536G>ACA2643487200CTRCc.640-61G>A (n.640-61G>A)
c.*94-61G>A (n.*94-61G>A)
n.404-61G>A
c.494-61G>A (n.494-61G>A)
gnomAD v4
1g.15445537C>ACA2643487201CTRCc.640-60C>A (n.640-60C>A)
c.*94-60C>A (n.*94-60C>A)
n.404-60C>A
c.494-60C>A (n.494-60C>A)
gnomAD v4
1g.15445540C>TCA2643487202CTRCc.640-57C>T (n.640-57C>T)
c.*94-57C>T (n.*94-57C>T)
n.404-57C>T
c.494-57C>T (n.494-57C>T)
gnomAD v4
1g.15445542C>ACA2643487203CTRCc.640-55C>A (n.640-55C>A)
c.*94-55C>A (n.*94-55C>A)
n.404-55C>A
c.494-55C>A (n.494-55C>A)
gnomAD v4
1g.15445542C>TCA2643487204CTRCc.640-55C>T (n.640-55C>T)
c.*94-55C>T (n.*94-55C>T)
n.404-55C>T
c.494-55C>T (n.494-55C>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.15445544A=CA1155328342CTRCc.640-53A= (n.640-53A=)
c.*94-53A= (n.*94-53A=)
n.404-53A=
c.494-53A= (n.494-53A=)
1g.15445544A>CCA889587492CTRCc.640-53A>C (n.640-53A>C)
c.*94-53A>C (n.*94-53A>C)
n.404-53A>C
c.494-53A>C (n.494-53A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.15445544A>GCA2643487205CTRCc.640-53A>G (n.640-53A>G)
c.*94-53A>G (n.*94-53A>G)
n.404-53A>G
c.494-53A>G (n.494-53A>G)
gnomAD v4
1g.15445545G>CCA2742588014CTRCc.640-52G>C (n.640-52G>C)
c.*94-52G>C (n.*94-52G>C)
n.404-52G>C
c.494-52G>C (n.494-52G>C)
1g.15445545G=CA1155328344CTRCc.640-52G= (n.640-52G=)
c.*94-52G= (n.*94-52G=)
n.404-52G=
c.494-52G= (n.494-52G=)
1g.15445545G>TCA998927440CTRCc.640-52G>T (n.640-52G>T)
c.*94-52G>T (n.*94-52G>T)
n.404-52G>T
c.494-52G>T (n.494-52G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.15445546A>GCA2643487206CTRCc.640-51A>G (n.640-51A>G)
c.*94-51A>G (n.*94-51A>G)
n.404-51A>G
c.494-51A>G (n.494-51A>G)
gnomAD v4
1g.15445547C>ACA2643487207CTRCc.640-50C>A (n.640-50C>A)
c.*94-50C>A (n.*94-50C>A)
n.404-50C>A
c.494-50C>A (n.494-50C>A)
gnomAD v4
1g.15445548T>CCA2643487208CTRCc.640-49T>C (n.640-49T>C)
c.*94-49T>C (n.*94-49T>C)
n.404-49T>C
c.494-49T>C (n.494-49T>C)
gnomAD v4
1g.15445550C>ACA1155328347CTRCc.640-47C>A (n.640-47C>A)
c.*94-47C>A (n.*94-47C>A)
n.404-47C>A
c.494-47C>A (n.494-47C>A)
dbSNP
1g.15445550C=CA1155328345CTRCc.640-47C= (n.640-47C=)
c.*94-47C= (n.*94-47C=)
n.404-47C=
c.494-47C= (n.494-47C=)
1g.15445550C>GCA2643487209CTRCc.640-47C>G (n.640-47C>G)
c.*94-47C>G (n.*94-47C>G)
n.404-47C>G
c.494-47C>G (n.494-47C>G)
gnomAD v4
1g.15445550C>TCA2643487210CTRCc.640-47C>T (n.640-47C>T)
c.*94-47C>T (n.*94-47C>T)
n.404-47C>T
c.494-47C>T (n.494-47C>T)
gnomAD v4
1g.15445551C>ACA2643487211CTRCc.640-46C>A (n.640-46C>A)
c.*94-46C>A (n.*94-46C>A)
n.404-46C>A
c.494-46C>A (n.494-46C>A)
gnomAD v4
1g.15445551C=CA1155328350CTRCc.640-46C= (n.640-46C=)
c.*94-46C= (n.*94-46C=)
n.404-46C=
c.494-46C= (n.494-46C=)
1g.15445551C>TCA613406CTRCc.640-46C>T (n.640-46C>T)
c.*94-46C>T (n.*94-46C>T)
n.404-46C>T
c.494-46C>T (n.494-46C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.15445553C>ACA2643487214CTRCc.640-44C>A (n.640-44C>A)
c.*94-44C>A (n.*94-44C>A)
n.404-44C>A
c.494-44C>A (n.494-44C>A)
gnomAD v4
1g.15445553C=CA1155328353CTRCc.640-44C= (n.640-44C=)
c.*94-44C= (n.*94-44C=)
n.404-44C=
c.494-44C= (n.494-44C=)
1g.15445553C>TCA2643487213CTRCc.640-44C>T (n.640-44C>T)
c.*94-44C>T (n.*94-44C>T)
n.404-44C>T
c.494-44C>T (n.494-44C>T)
gnomAD v4
1g.15445553dupCA2643487212CTRCc.640-44dup (n.640-44dup)
c.*94-44dup (n.*94-44dup)
n.404-44dup
c.494-44dup (n.494-44dup)
gnomAD v4
1g.15445554T>GCA2506747020CTRCc.640-43T>G (n.640-43T>G)
c.*94-43T>G (n.*94-43T>G)
n.404-43T>G
c.494-43T>G (n.494-43T>G)
gnomAD v4
1g.15445554dupCA613407CTRCc.640-43dup (n.640-43dup)
c.*94-43dup (n.*94-43dup)
n.404-43dup
c.494-43dup (n.494-43dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.15445554_15445555delinsTGCA1155328355CTRCc.640-43_640-42delinsTG (n.640-43_640-42delinsTG)
c.*94-43_*94-42delinsTG (n.*94-43_*94-42delinsTG)
n.404-43_404-42delinsTG
c.494-43_494-42delinsTG (n.494-43_494-42delinsTG)
1g.15445554_15445555insCCA2643487215CTRCc.640-43_640-42insC (n.640-43_640-42insC)
c.*94-43_*94-42insC (n.*94-43_*94-42insC)
n.404-43_404-42insC
c.494-43_494-42insC (n.494-43_494-42insC)
gnomAD v4
1g.15445555G>ACA18253631CTRCc.640-42G>A (n.640-42G>A)
c.*94-42G>A (n.*94-42G>A)
n.404-42G>A
c.494-42G>A (n.494-42G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.15445555G>CCA613410CTRCc.640-42G>C (n.640-42G>C)
c.*94-42G>C (n.*94-42G>C)
n.404-42G>C
c.494-42G>C (n.494-42G>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.15445555G=CA1143381599CTRCc.640-42G= (n.640-42G=)
c.*94-42G= (n.*94-42G=)
n.404-42G=
c.494-42G= (n.494-42G=)
1g.15445555G>TCA613411CTRCc.640-42G>T (n.640-42G>T)
c.*94-42G>T (n.*94-42G>T)
n.404-42G>T
c.494-42G>T (n.494-42G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.15445555_15445563delinsGGGGGGGGGCA1143963609CTRCc.640-42_640-34delinsGGGGGGGGG (n.640-42_640-34delinsGGGGGGGGG)
c.*94-42_*94-34delinsGGGGGGGGG (n.*94-42_*94-34delinsGGGGGGGGG)
n.404-42_404-34delinsGGGGGGGGG
c.494-42_494-34delinsGGGGGGGGG (n.494-42_494-34delinsGGGGGGGGG)
1g.15445563dupCA613408CTRCc.640-34dup (n.640-34dup)
c.*94-34dup (n.*94-34dup)
n.404-34dup
c.494-34dup (n.494-34dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.15445562_15445563dupCA521458349CTRCc.640-35_640-34dup (n.640-35_640-34dup)
c.*94-35_*94-34dup (n.*94-35_*94-34dup)
n.404-35_404-34dup
c.494-35_494-34dup (n.494-35_494-34dup)
gnomAD v2 gnomAD v4
1g.15445561_15445563dupCA2643487218CTRCc.640-36_640-34dup (n.640-36_640-34dup)
c.*94-36_*94-34dup (n.*94-36_*94-34dup)
n.404-36_404-34dup
c.494-36_494-34dup (n.494-36_494-34dup)
gnomAD v4
1g.15445563delCA613409CTRCc.640-34del (n.640-34del)
c.*94-34del (n.*94-34del)
n.404-34del
c.494-34del (n.494-34del)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.15445562_15445563delCA2643487217CTRCc.640-35_640-34del (n.640-35_640-34del)
c.*94-35_*94-34del (n.*94-35_*94-34del)
n.404-35_404-34del
c.494-35_494-34del (n.494-35_494-34del)
gnomAD v4
1g.15445561_15445563delCA2643487216CTRCc.640-36_640-34del (n.640-36_640-34del)
c.*94-36_*94-34del (n.*94-36_*94-34del)
n.404-36_404-34del
c.494-36_494-34del (n.494-36_494-34del)
gnomAD v4
1g.15445556G>ACA613414CTRCc.640-41G>A (n.640-41G>A)
c.*94-41G>A (n.*94-41G>A)
n.404-41G>A
c.494-41G>A (n.494-41G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.15445556G>CCA613412CTRCc.640-41G>C (n.640-41G>C)
c.*94-41G>C (n.*94-41G>C)
n.404-41G>C
c.494-41G>C (n.494-41G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.15445556G=CA1142869258CTRCc.640-41G= (n.640-41G=)
c.*94-41G= (n.*94-41G=)
n.404-41G=
c.494-41G= (n.494-41G=)
1g.15445556G>TCA613413CTRCc.640-41G>T (n.640-41G>T)
c.*94-41G>T (n.*94-41G>T)
n.404-41G>T
c.494-41G>T (n.494-41G>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.15445556_15445557insACA2643487221CTRCc.640-41_640-40insA (n.640-41_640-40insA)
c.*94-41_*94-40insA (n.*94-41_*94-40insA)
n.404-41_404-40insA
c.494-41_494-40insA (n.494-41_494-40insA)
gnomAD v4
1g.15445556_15445557insCCA1155328402CTRCc.640-41_640-40insC (n.640-41_640-40insC)
c.*94-41_*94-40insC (n.*94-41_*94-40insC)
n.404-41_404-40insC
c.494-41_494-40insC (n.494-41_494-40insC)
dbSNP
1g.15445557G>ACA613416CTRCc.640-40G>A (n.640-40G>A)
c.*94-40G>A (n.*94-40G>A)
n.404-40G>A
c.494-40G>A (n.494-40G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.15445557G>CCA613417CTRCc.640-40G>C (n.640-40G>C)
c.*94-40G>C (n.*94-40G>C)
n.404-40G>C
c.494-40G>C (n.494-40G>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.15445557G=CA1143186090CTRCc.640-40G= (n.640-40G=)
c.*94-40G= (n.*94-40G=)
n.404-40G=
c.494-40G= (n.494-40G=)
1g.15445557G>TCA613415CTRCc.640-40G>T (n.640-40G>T)
c.*94-40G>T (n.*94-40G>T)
n.404-40G>T
c.494-40G>T (n.494-40G>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.15445558G>ACA613420CTRCc.640-39G>A (n.640-39G>A)
c.*94-39G>A (n.*94-39G>A)
n.404-39G>A
c.494-39G>A (n.494-39G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.15445558G>CCA613419CTRCc.640-39G>C (n.640-39G>C)
c.*94-39G>C (n.*94-39G>C)
n.404-39G>C
c.494-39G>C (n.494-39G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.15445558G=CA1143393913CTRCc.640-39G= (n.640-39G=)
c.*94-39G= (n.*94-39G=)
n.404-39G=
c.494-39G= (n.494-39G=)
1g.15445558G>TCA613418CTRCc.640-39G>T (n.640-39G>T)
c.*94-39G>T (n.*94-39G>T)
n.404-39G>T
c.494-39G>T (n.494-39G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.15445559G>ACA521458350CTRCc.640-38G>A (n.640-38G>A)
c.*94-38G>A (n.*94-38G>A)
n.404-38G>A
c.494-38G>A (n.494-38G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.15445559G=CA1155328412CTRCc.640-38G= (n.640-38G=)
c.*94-38G= (n.*94-38G=)
n.404-38G=
c.494-38G= (n.494-38G=)
1g.15445559G>TCA613421CTRCc.640-38G>T (n.640-38G>T)
c.*94-38G>T (n.*94-38G>T)
n.404-38G>T
c.494-38G>T (n.494-38G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.15445560G>ACA613422CTRCc.640-37G>A (n.640-37G>A)
c.*94-37G>A (n.*94-37G>A)
n.404-37G>A
c.494-37G>A (n.494-37G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.15445560G>CCA2643487226CTRCc.640-37G>C (n.640-37G>C)
c.*94-37G>C (n.*94-37G>C)
n.404-37G>C
c.494-37G>C (n.494-37G>C)
gnomAD v4
1g.15445560G=CA1155328418CTRCc.640-37G= (n.640-37G=)
c.*94-37G= (n.*94-37G=)
n.404-37G=
c.494-37G= (n.494-37G=)
1g.15445560G>TCA613423CTRCc.640-37G>T (n.640-37G>T)
c.*94-37G>T (n.*94-37G>T)
n.404-37G>T
c.494-37G>T (n.494-37G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.15445561G>ACA2643487227CTRCc.640-36G>A (n.640-36G>A)
c.*94-36G>A (n.*94-36G>A)
n.404-36G>A
c.494-36G>A (n.494-36G>A)
gnomAD v4
1g.15445561G=CA1155328421CTRCc.640-36G= (n.640-36G=)
c.*94-36G= (n.*94-36G=)
n.404-36G=
c.494-36G= (n.494-36G=)
1g.15445561G>TCA521458351CTRCc.640-36G>T (n.640-36G>T)
c.*94-36G>T (n.*94-36G>T)
n.404-36G>T
c.494-36G>T (n.494-36G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.15445562G>ACA613426CTRCc.640-35G>A (n.640-35G>A)
c.*94-35G>A (n.*94-35G>A)
n.404-35G>A
c.494-35G>A (n.494-35G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.15445562G>CCA18253667CTRCc.640-35G>C (n.640-35G>C)
c.*94-35G>C (n.*94-35G>C)
n.404-35G>C
c.494-35G>C (n.494-35G>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.15445562G=CA1140232146CTRCc.640-35G= (n.640-35G=)
c.*94-35G= (n.*94-35G=)
n.404-35G=
c.494-35G= (n.494-35G=)
1g.15445562G>TCA613424CTRCc.640-35G>T (n.640-35G>T)
c.*94-35G>T (n.*94-35G>T)
n.404-35G>T
c.494-35G>T (n.494-35G>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.15445562_15445563insTCA613425CTRCc.640-35_640-34insT (n.640-35_640-34insT)
c.*94-35_*94-34insT (n.*94-35_*94-34insT)
n.404-35_404-34insT
c.494-35_494-34insT (n.494-35_494-34insT)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.15445563G>ACA521458352CTRCc.640-34G>A (n.640-34G>A)
c.*94-34G>A (n.*94-34G>A)
n.404-34G>A
c.494-34G>A (n.494-34G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.15445563G>CCA2643487230CTRCc.640-34G>C (n.640-34G>C)
c.*94-34G>C (n.*94-34G>C)
n.404-34G>C
c.494-34G>C (n.494-34G>C)
gnomAD v4
1g.15445563G=CA1155328433CTRCc.640-34G= (n.640-34G=)
c.*94-34G= (n.*94-34G=)
n.404-34G=
c.494-34G= (n.494-34G=)
1g.15445563G>TCA1155328436CTRCc.640-34G>T (n.640-34G>T)
c.*94-34G>T (n.*94-34G>T)
n.404-34G>T
c.494-34G>T (n.494-34G>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.15445563_15445564insTGCA2643487231CTRCc.640-34_640-33insTG (n.640-34_640-33insTG)
c.*94-34_*94-33insTG (n.*94-34_*94-33insTG)
n.404-34_404-33insTG
c.494-34_494-33insTG (n.494-34_494-33insTG)
gnomAD v4
1g.15445564C>ACA2643487233CTRCc.640-33C>A (n.640-33C>A)
c.*94-33C>A (n.*94-33C>A)
n.404-33C>A
c.494-33C>A (n.494-33C>A)
gnomAD v4
1g.15445564C=CA1155328438CTRCc.640-33C= (n.640-33C=)
c.*94-33C= (n.*94-33C=)
n.404-33C=
c.494-33C= (n.494-33C=)
1g.15445564C>GCA521458354CTRCc.640-33C>G (n.640-33C>G)
c.*94-33C>G (n.*94-33C>G)
n.404-33C>G
c.494-33C>G (n.494-33C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.15445564C>TCA521458353CTRCc.640-33C>T (n.640-33C>T)
c.*94-33C>T (n.*94-33C>T)
n.404-33C>T
c.494-33C>T (n.494-33C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.15445571_15445593dupCA521458355CTRCc.640-26_640-4dup (n.640-26_640-4dup)
c.*94-26_*94-4dup (n.*94-26_*94-4dup)
n.404-26_404-4dup
c.494-26_494-4dup (n.494-26_494-4dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.15445568G>ACA613427CTRCc.640-29G>A (n.640-29G>A)
c.*94-29G>A (n.*94-29G>A)
n.404-29G>A
c.494-29G>A (n.494-29G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.15445568G>CCA1155328444CTRCc.640-29G>C (n.640-29G>C)
c.*94-29G>C (n.*94-29G>C)
n.404-29G>C
c.494-29G>C (n.494-29G>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.15445568G=CA1148230178CTRCc.640-29G= (n.640-29G=)
c.*94-29G= (n.*94-29G=)
n.404-29G=
c.494-29G= (n.494-29G=)
1g.15445570G>ACA2643487236CTRCc.640-27G>A (n.640-27G>A)
c.*94-27G>A (n.*94-27G>A)
n.404-27G>A
c.494-27G>A (n.494-27G>A)
gnomAD v4
1g.15445572C=CA1155328445CTRCc.640-25C= (n.640-25C=)
c.*94-25C= (n.*94-25C=)
n.404-25C=
c.494-25C= (n.494-25C=)
1g.15445572C>TCA889587493CTRCc.640-25C>T (n.640-25C>T)
c.*94-25C>T (n.*94-25C>T)
n.404-25C>T
c.494-25C>T (n.494-25C>T)
dbSNP
1g.15445573T>CCA2643487237CTRCc.640-24T>C (n.640-24T>C)
c.*94-24T>C (n.*94-24T>C)
n.404-24T>C
c.494-24T>C (n.494-24T>C)
gnomAD v4
1g.15445575A=CA1155328448CTRCc.640-22A= (n.640-22A=)
c.*94-22A= (n.*94-22A=)
n.404-22A=
c.494-22A= (n.494-22A=)
1g.15445575A>GCA613428CTRCc.640-22A>G (n.640-22A>G)
c.*94-22A>G (n.*94-22A>G)
n.404-22A>G
c.494-22A>G (n.494-22A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.15445576T>ACA2643487238CTRCc.640-21T>A (n.640-21T>A)
c.*94-21T>A (n.*94-21T>A)
n.404-21T>A
c.494-21T>A (n.494-21T>A)
gnomAD v4
1g.15445578C>ACA2643487240CTRCc.640-19C>A (n.640-19C>A)
c.*94-19C>A (n.*94-19C>A)
n.404-19C>A
c.494-19C>A (n.494-19C>A)
gnomAD v4
1g.15445578C=CA1155328449CTRCc.640-19C= (n.640-19C=)
c.*94-19C= (n.*94-19C=)
n.404-19C=
c.494-19C= (n.494-19C=)
1g.15445578C>TCA1155328450CTRCc.640-19C>T (n.640-19C>T)
c.*94-19C>T (n.*94-19C>T)
n.404-19C>T
c.494-19C>T (n.494-19C>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.15445580C>ACA2643487241CTRCc.640-17C>A (n.640-17C>A)
c.*94-17C>A (n.*94-17C>A)
n.404-17C>A
c.494-17C>A (n.494-17C>A)
gnomAD v4
1g.15445580C>TCA645666538CTRCc.640-17C>T (n.640-17C>T)
c.*94-17C>T (n.*94-17C>T)
n.404-17C>T
c.494-17C>T (n.494-17C>T)
gnomAD v4 COSMIC
1g.15445582C>TCA2574225575CTRCc.640-15C>T (n.640-15C>T)
c.*94-15C>T (n.*94-15C>T)
n.404-15C>T
c.494-15C>T (n.494-15C>T)
1g.15445583C=CA1143522520CTRCc.640-14C= (n.640-14C=)
c.*94-14C= (n.*94-14C=)
n.404-14C=
c.494-14C= (n.494-14C=)
1g.15445583C>TCA613429CTRCc.640-14C>T (n.640-14C>T)
c.*94-14C>T (n.*94-14C>T)
n.404-14C>T
c.494-14C>T (n.494-14C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.15445584C>ACA1155328451CTRCc.640-13C>A (n.640-13C>A)
c.*94-13C>A (n.*94-13C>A)
n.404-13C>A
c.494-13C>A (n.494-13C>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.15445584C=CA1143599018CTRCc.640-13C= (n.640-13C=)
c.*94-13C= (n.*94-13C=)
n.404-13C=
c.494-13C= (n.494-13C=)
1g.15445584C>GCA613431CTRCc.640-13C>G (n.640-13C>G)
c.*94-13C>G (n.*94-13C>G)
n.404-13C>G
c.494-13C>G (n.494-13C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.15445584C>TCA613430CTRCc.640-13C>T (n.640-13C>T)
c.*94-13C>T (n.*94-13C>T)
n.404-13C>T
c.494-13C>T (n.494-13C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.15445585G>ACA613432CTRCc.640-12G>A (n.640-12G>A)
c.*94-12G>A (n.*94-12G>A)
n.404-12G>A
c.494-12G>A (n.494-12G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.15445585G>CCA2643487246CTRCc.640-12G>C (n.640-12G>C)
c.*94-12G>C (n.*94-12G>C)
n.404-12G>C
c.494-12G>C (n.494-12G>C)
gnomAD v4
1g.15445585G=CA1142596425CTRCc.640-12G= (n.640-12G=)
c.*94-12G= (n.*94-12G=)
n.404-12G=
c.494-12G= (n.494-12G=)
1g.15445585G>TCA613433CTRCc.640-12G>T (n.640-12G>T)
c.*94-12G>T (n.*94-12G>T)
n.404-12G>T
c.494-12G>T (n.494-12G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.15445586G>TCA416207334CTRCc.640-11G>T (n.640-11G>T)
c.*94-11G>T (n.*94-11G>T)
n.404-11G>T
c.494-11G>T (n.494-11G>T)
ClinVar dbSNP
1g.15445587T>CCA2643487248CTRCc.640-10T>C (n.640-10T>C)
c.*94-10T>C (n.*94-10T>C)
n.404-10T>C
c.494-10T>C (n.494-10T>C)
gnomAD v4
1g.15445588C>TCA2574225578CTRCc.640-9C>T (n.640-9C>T)
c.*94-9C>T (n.*94-9C>T)
n.404-9C>T
c.494-9C>T (n.494-9C>T)
1g.15445591G>ACA613434CTRCc.640-6G>A (n.640-6G>A)
c.*94-6G>A (n.*94-6G>A)
n.404-6G>A
c.494-6G>A (n.494-6G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.15445591G=CA1155328452CTRCc.640-6G= (n.640-6G=)
c.*94-6G= (n.*94-6G=)
n.404-6G=
c.494-6G= (n.494-6G=)
1g.15445592T>CCA521458356CTRCc.640-5T>C (n.640-5T>C)
c.*94-5T>C (n.*94-5T>C)
n.404-5T>C
c.494-5T>C (n.494-5T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.15445592T=CA1155328454CTRCc.640-5T= (n.640-5T=)
c.*94-5T= (n.*94-5T=)
n.404-5T=
c.494-5T= (n.494-5T=)
1g.15445593G>ACA2643487252CTRCc.640-4G>A (n.640-4G>A)
c.*94-4G>A (n.*94-4G>A)
n.404-4G>A
c.494-4G>A (n.494-4G>A)
gnomAD v4
1g.15445593G=CA1155328455CTRCc.640-4G= (n.640-4G=)
c.*94-4G= (n.*94-4G=)
n.404-4G=
c.494-4G= (n.494-4G=)
1g.15445593G>TCA613435CTRCc.640-4G>T (n.640-4G>T)
c.*94-4G>T (n.*94-4G>T)
n.404-4G>T
c.494-4G>T (n.494-4G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.15445594C>TCA2643487253CTRCc.640-3C>T (n.640-3C>T)
c.*94-3C>T (n.*94-3C>T)
n.404-3C>T
c.494-3C>T (n.494-3C>T)
gnomAD v4
1g.15445595A=CA1155328459CTRCc.640-2A= (n.640-2A=)
c.*94-2A= (n.*94-2A=)
n.404-2A=
c.494-2A= (n.494-2A=)
1g.15445595A>CCA338567663CTRCc.640-2A>C (n.640-2A>C)
c.*94-2A>C (n.*94-2A>C)
n.404-2A>C
c.494-2A>C (n.494-2A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.15445595A>GCA338567664CTRCc.640-2A>G (n.640-2A>G)
c.*94-2A>G (n.*94-2A>G)
n.404-2A>G
c.494-2A>G (n.494-2A>G)
1g.15445595A>TCA338567665CTRCc.640-2A>T (n.640-2A>T)
c.*94-2A>T (n.*94-2A>T)
n.404-2A>T
c.494-2A>T (n.494-2A>T)
1g.15445596G>ACA338567666CTRCc.640-1G>A (n.640-1G>A)
c.*94-1G>A (n.*94-1G>A)
n.404-1G>A
c.494-1G>A (n.494-1G>A)
1g.15445596G>CCA338567667CTRCc.640-1G>C (n.640-1G>C)
c.*94-1G>C (n.*94-1G>C)
n.404-1G>C
c.494-1G>C (n.494-1G>C)
1g.15445596G>TCA338567668CTRCc.640-1G>T (n.640-1G>T)
c.*94-1G>T (n.*94-1G>T)
n.404-1G>T
c.494-1G>T (n.494-1G>T)
1g.15445600dupCA1155328463CTRCc.643dup
c.*97dup
n.407dup
c.497dup
dbSNP
1g.15445598_15445607delCA2739272322CTRCc.641_650del
c.*95_*104del
n.405_414del
c.495_504del
ClinVar
1g.15445597G>ACA338567669CTRCc.640G>A (p.Gly214Arg)
c.*94G>A (n.*94G>A)
n.404G>A
c.494G>A (p.Arg165Lys)
gnomAD v4
1g.15445597G>CCA338567670CTRCc.640G>C (p.Gly214Arg)
c.*94G>C (n.*94G>C)
n.404G>C
c.494G>C (p.Arg165Thr)
gnomAD v4
1g.15445597G>TCA338567671CTRCc.640G>T (p.Gly214Trp)
c.*94G>T (n.*94G>T)
n.404G>T
c.494G>T (p.Arg165Met)
1g.15445598G>ACA18253709CTRCc.641G>A (p.Gly214Glu)
c.*95G>A (n.*95G>A)
n.405G>A
c.495G>A (p.Arg165=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.15445598G>CCA338567672CTRCc.641G>C (p.Gly214Ala)
c.*95G>C (n.*95G>C)
n.405G>C
c.495G>C (p.Arg165Ser)
1g.15445598G=CA1155328472CTRCc.641G= (p.Gly214=)
c.*95G= (n.*95G=)
n.405G=
c.495G= (p.Arg165=)
1g.15445598G>TCA338567673CTRCc.641G>T (p.Gly214Val)
c.*95G>T (n.*95G>T)
n.405G>T
c.495G>T (p.Arg165Ser)
1g.15445599G>ACA416207335CTRCc.642G>A (p.Gly214=)
c.*96G>A (n.*96G>A)
n.406G>A
c.496G>A (p.Gly166Arg)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.15445599G>CCA416207336CTRCc.642G>C (p.Gly214=)
c.*96G>C (n.*96G>C)
n.406G>C
c.496G>C (p.Gly166Arg)
1g.15445599G=CA1155328476CTRCc.642G= (p.Gly214=)
c.*96G= (n.*96G=)
n.406G=
c.496G= (p.Gly166=)
1g.15445599G>TCA416207337CTRCc.642G>T (p.Gly214=)
c.*96G>T (n.*96G>T)
n.406G>T
c.496G>T (p.Gly166Ter)
1g.15445600G>ACA338567676CTRCc.643G>A (p.Asp215Asn)
c.*97G>A (n.*97G>A)
n.407G>A
c.497G>A (p.Gly166Glu)
ClinVar dbSNP COSMIC
1g.15445600G>CCA338567675CTRCc.643G>C (p.Asp215His)
c.*97G>C (n.*97G>C)
n.407G>C
c.497G>C (p.Gly166Ala)
1g.15445600G=CA1155328483CTRCc.643G= (p.Asp215=)
c.*97G= (n.*97G=)
n.407G=
c.497G= (p.Gly166=)
1g.15445600G>TCA338567674CTRCc.643G>T (p.Asp215Tyr)
c.*97G>T (n.*97G>T)
n.407G>T
c.497G>T (p.Gly166Val)

Number of alleles fetched