Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.1287del
c.234del (p.Ile79SerfsTer10)
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n.974del
c.414del (p.Ile139SerfsTer?)
c.618del
c.528del (p.Ile177SerfsTer?)
n.200del
n.1310del
n.79del
c.585del (p.Ile196SerfsTer?)
c.489del (p.Ile164SerfsTer10)
c.*349del (n.*349del)
c.*207del (n.*207del)
n.963del
c.675del (p.Ile226SerfsTer10)
c.543del (p.Ile182SerfsTer?)
c.543del (p.Ile182SerfsTer10)
c.324del (p.Ile109SerfsTer10)
c.462del (p.Ile155SerfsTer10)
c.345del (p.Ile116SerfsTer10)
c.342del (p.Ile115SerfsTer10)
n.969del
c.489del (p.Ile164SerfsTer?)
c.408del (p.Ile137SerfsTer10)
c.282del (p.Ile95SerfsTer10)
c.462del (p.Ile155SerfsTer?)
n.942del
Xg.154420067C>ACA415184277TAFAZZINn.1429C>A
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Xg.154420067C>GCA415184279TAFAZZINn.1429C>G
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n.940C>G
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n.940C>T
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c.407C>T (p.Pro136Leu)
c.281C>T (p.Pro94Leu)
n.941C>T
Xg.154420069C>ACA519278023TAFAZZINn.1431C>A
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n.1210C>A
c.633C>A (p.Pro211=)
c.*634C>A (n.*634C>A)
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n.2060del
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n.1206del
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n.1323del
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n.976del
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c.556del (p.Leu186CysfsTer6)
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n.982del
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n.955del
 ClinVar dbSNP
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n.953C>A
 ClinVar dbSNP
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 COSMIC
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n.981C>T
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n.954C>T
 ClinVar gnomAD v4
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n.955C>A
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n.955C>G
Xg.154420082C>TCA293856TAFAZZINn.1444C>T
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n.955C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.956T>A
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n.956T>C
 ClinVar
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n.956T>G
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n.104+3G>T
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 ClinVar
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c.259+8T>C (n.259+8T>C)
c.703+8T>C (n.703+8T>C)
n.999+8T>C
c.447T>C (p.Pro149=)
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n.1335+8T>C
n.104+8T>C
c.514+8T>C (n.514+8T>C)
c.*374+8T>C (n.*374+8T>C)
n.988+8T>C
c.700+8T>C (n.700+8T>C)
c.576T>C (p.Pro192=)
c.568+8T>C (n.568+8T>C)
c.349+8T>C (n.349+8T>C)
c.487+8T>C (n.487+8T>C)
c.370+8T>C (n.370+8T>C)
c.367+8T>C (n.367+8T>C)
n.994+8T>C
c.522T>C (p.Pro174=)
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n.967+8T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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n.1993+15G>T
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n.994+18del
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n.967+18del
 COSMIC
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 COSMIC
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n.2072+16G>T
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n.528+16G>T
c.646+16G>T (n.646+16G>T)
c.604+16G>T (n.604+16G>T)
c.556+16G>T (n.556+16G>T)
n.1993+16G>T
n.1235+16G>T
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n.999+16G>T
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n.241G>T
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Number of alleles fetched