UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154419940A>G | CA2695123776 | TAFAZZIN | n.1302A>G n.1918A>G n.1701A>G n.1064A>G n.952A>G n.965A>G c.548-92A>G (n.548-92A>G) n.466-92A>G c.584-92A>G (n.584-92A>G) c.542-92A>G (n.542-92A>G) c.494-92A>G (n.494-92A>G) n.1931-92A>G n.1081A>G c.596-92A>G (n.596-92A>G) c.*505A>G (n.*505A>G) c.266-92A>G (n.266-92A>G) c.377-92A>G (n.377-92A>G) c.503-92A>G (n.503-92A>G) n.1158A>G c.197-92A>G (n.197-92A>G) c.641-92A>G (n.641-92A>G) n.845A>G c.581-92A>G c.491-92A>G (n.491-92A>G) n.163-92A>G n.771A>G n.1273-92A>G c.452-92A>G (n.452-92A>G) n.1007A>G n.1181A>G c.*312-92A>G (n.*312-92A>G) c.*170-92A>G (n.*170-92A>G) n.926-92A>G c.638-92A>G (n.638-92A>G) c.506-92A>G (n.506-92A>G) c.287-92A>G (n.287-92A>G) c.425-92A>G (n.425-92A>G) c.308-92A>G (n.308-92A>G) c.305-92A>G (n.305-92A>G) n.932-92A>G c.371-92A>G (n.371-92A>G) c.245-92A>G (n.245-92A>G) n.905-92A>G | gnomAD v4 |
| X | g.154419940A>T | CA2824301256 | TAFAZZIN | n.1302A>T n.1918A>T n.1701A>T n.1064A>T n.952A>T n.965A>T c.548-92A>T (n.548-92A>T) n.466-92A>T c.584-92A>T (n.584-92A>T) c.542-92A>T (n.542-92A>T) c.494-92A>T (n.494-92A>T) n.1931-92A>T n.1081A>T c.596-92A>T (n.596-92A>T) c.*505A>T (n.*505A>T) c.266-92A>T (n.266-92A>T) c.377-92A>T (n.377-92A>T) c.503-92A>T (n.503-92A>T) n.1158A>T c.197-92A>T (n.197-92A>T) c.641-92A>T (n.641-92A>T) n.845A>T c.581-92A>T c.491-92A>T (n.491-92A>T) n.163-92A>T n.771A>T n.1273-92A>T c.452-92A>T (n.452-92A>T) n.1007A>T n.1181A>T c.*312-92A>T (n.*312-92A>T) c.*170-92A>T (n.*170-92A>T) n.926-92A>T c.638-92A>T (n.638-92A>T) c.506-92A>T (n.506-92A>T) c.287-92A>T (n.287-92A>T) c.425-92A>T (n.425-92A>T) c.308-92A>T (n.308-92A>T) c.305-92A>T (n.305-92A>T) n.932-92A>T c.371-92A>T (n.371-92A>T) c.245-92A>T (n.245-92A>T) n.905-92A>T | |
| X | g.154419942G>A | CA2695123778 | TAFAZZIN | n.1304G>A n.1920G>A n.1703G>A n.1066G>A n.954G>A n.967G>A c.548-90G>A (n.548-90G>A) n.466-90G>A c.584-90G>A (n.584-90G>A) c.542-90G>A (n.542-90G>A) c.494-90G>A (n.494-90G>A) n.1931-90G>A n.1083G>A c.596-90G>A (n.596-90G>A) c.*507G>A (n.*507G>A) c.266-90G>A (n.266-90G>A) c.377-90G>A (n.377-90G>A) c.503-90G>A (n.503-90G>A) n.1160G>A c.197-90G>A (n.197-90G>A) c.641-90G>A (n.641-90G>A) n.847G>A c.581-90G>A c.491-90G>A (n.491-90G>A) n.163-90G>A n.773G>A n.1273-90G>A c.452-90G>A (n.452-90G>A) n.1009G>A n.1183G>A c.*312-90G>A (n.*312-90G>A) c.*170-90G>A (n.*170-90G>A) n.926-90G>A c.638-90G>A (n.638-90G>A) c.506-90G>A (n.506-90G>A) c.287-90G>A (n.287-90G>A) c.425-90G>A (n.425-90G>A) c.308-90G>A (n.308-90G>A) c.305-90G>A (n.305-90G>A) n.932-90G>A c.371-90G>A (n.371-90G>A) c.245-90G>A (n.245-90G>A) n.905-90G>A | gnomAD v4 |
| X | g.154419942G>C | CA337288023 | TAFAZZIN | n.1304G>C n.1920G>C n.1703G>C n.1066G>C n.954G>C n.967G>C c.548-90G>C (n.548-90G>C) n.466-90G>C c.584-90G>C (n.584-90G>C) c.542-90G>C (n.542-90G>C) c.494-90G>C (n.494-90G>C) n.1931-90G>C n.1083G>C c.596-90G>C (n.596-90G>C) c.*507G>C (n.*507G>C) c.266-90G>C (n.266-90G>C) c.377-90G>C (n.377-90G>C) c.503-90G>C (n.503-90G>C) n.1160G>C c.197-90G>C (n.197-90G>C) c.641-90G>C (n.641-90G>C) n.847G>C c.581-90G>C c.491-90G>C (n.491-90G>C) n.163-90G>C n.773G>C n.1273-90G>C c.452-90G>C (n.452-90G>C) n.1009G>C n.1183G>C c.*312-90G>C (n.*312-90G>C) c.*170-90G>C (n.*170-90G>C) n.926-90G>C c.638-90G>C (n.638-90G>C) c.506-90G>C (n.506-90G>C) c.287-90G>C (n.287-90G>C) c.425-90G>C (n.425-90G>C) c.308-90G>C (n.308-90G>C) c.305-90G>C (n.305-90G>C) n.932-90G>C c.371-90G>C (n.371-90G>C) c.245-90G>C (n.245-90G>C) n.905-90G>C | dbSNP gnomAD v4 |
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| X | g.154420023C>T | CA2580101827 | TAFAZZIN | n.1385C>T n.2001C>T n.1784C>T n.1147C>T n.1035C>T n.1048C>T c.548-9C>T (n.548-9C>T) n.466-9C>T c.584-9C>T (n.584-9C>T) c.542-9C>T (n.542-9C>T) c.494-9C>T (n.494-9C>T) n.1931-9C>T n.1164C>T c.596-9C>T (n.596-9C>T) c.*588C>T (n.*588C>T) c.266-9C>T (n.266-9C>T) c.377-9C>T (n.377-9C>T) c.503-9C>T (n.503-9C>T) n.1241C>T c.197-9C>T (n.197-9C>T) c.641-9C>T (n.641-9C>T) n.928C>T c.581-9C>T c.491-9C>T (n.491-9C>T) n.163-9C>T n.1273-9C>T n.33C>T c.452-9C>T (n.452-9C>T) n.1090C>T n.1264C>T c.*312-9C>T (n.*312-9C>T) c.*170-9C>T (n.*170-9C>T) n.926-9C>T c.638-9C>T (n.638-9C>T) c.506-9C>T (n.506-9C>T) c.287-9C>T (n.287-9C>T) c.425-9C>T (n.425-9C>T) c.308-9C>T (n.308-9C>T) c.305-9C>T (n.305-9C>T) n.932-9C>T c.371-9C>T (n.371-9C>T) c.245-9C>T (n.245-9C>T) n.905-9C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.154420024C= | CA2466677562 | TAFAZZIN | n.1386C= n.2002C= n.1785C= n.1148C= n.1036C= n.1049C= c.548-8C= (n.548-8C=) n.466-8C= c.584-8C= (n.584-8C=) c.542-8C= (n.542-8C=) c.494-8C= (n.494-8C=) n.1931-8C= n.1165C= c.596-8C= (n.596-8C=) c.*589C= (n.*589C=) c.266-8C= (n.266-8C=) c.377-8C= (n.377-8C=) c.503-8C= (n.503-8C=) n.1242C= c.197-8C= (n.197-8C=) c.641-8C= (n.641-8C=) n.929C= c.581-8C= c.491-8C= (n.491-8C=) n.163-8C= n.1273-8C= n.34C= c.452-8C= (n.452-8C=) n.1091C= n.1265C= c.*312-8C= (n.*312-8C=) c.*170-8C= (n.*170-8C=) n.926-8C= c.638-8C= (n.638-8C=) c.506-8C= (n.506-8C=) c.287-8C= (n.287-8C=) c.425-8C= (n.425-8C=) c.308-8C= (n.308-8C=) c.305-8C= (n.305-8C=) n.932-8C= c.371-8C= (n.371-8C=) c.245-8C= (n.245-8C=) n.905-8C= | |
| X | g.154420024C>G | CA2466677563 | TAFAZZIN | n.1386C>G n.2002C>G n.1785C>G n.1148C>G n.1036C>G n.1049C>G c.548-8C>G (n.548-8C>G) n.466-8C>G c.584-8C>G (n.584-8C>G) c.542-8C>G (n.542-8C>G) c.494-8C>G (n.494-8C>G) n.1931-8C>G n.1165C>G c.596-8C>G (n.596-8C>G) c.*589C>G (n.*589C>G) c.266-8C>G (n.266-8C>G) c.377-8C>G (n.377-8C>G) c.503-8C>G (n.503-8C>G) n.1242C>G c.197-8C>G (n.197-8C>G) c.641-8C>G (n.641-8C>G) n.929C>G c.581-8C>G c.491-8C>G (n.491-8C>G) n.163-8C>G n.1273-8C>G n.34C>G c.452-8C>G (n.452-8C>G) n.1091C>G n.1265C>G c.*312-8C>G (n.*312-8C>G) c.*170-8C>G (n.*170-8C>G) n.926-8C>G c.638-8C>G (n.638-8C>G) c.506-8C>G (n.506-8C>G) c.287-8C>G (n.287-8C>G) c.425-8C>G (n.425-8C>G) c.308-8C>G (n.308-8C>G) c.305-8C>G (n.305-8C>G) n.932-8C>G c.371-8C>G (n.371-8C>G) c.245-8C>G (n.245-8C>G) n.905-8C>G | dbSNP |
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| X | g.154420025del | CA350799 | TAFAZZIN | n.1387del n.2003del n.1786del n.1149del n.1037del n.1050del c.548-7del (n.548-7del) n.466-7del c.584-7del (n.584-7del) c.542-7del (n.542-7del) c.494-7del (n.494-7del) n.1931-7del n.1166del c.596-7del (n.596-7del) c.*590del (n.*590del) c.266-7del (n.266-7del) c.377-7del (n.377-7del) c.503-7del (n.503-7del) n.1243del c.197-7del (n.197-7del) c.641-7del (n.641-7del) n.930del c.581-7del c.491-7del (n.491-7del) n.163-7del n.1273-7del n.35del c.452-7del (n.452-7del) n.1092del n.1266del c.*312-7del (n.*312-7del) c.*170-7del (n.*170-7del) n.926-7del c.638-7del (n.638-7del) c.506-7del (n.506-7del) c.287-7del (n.287-7del) c.425-7del (n.425-7del) c.308-7del (n.308-7del) c.305-7del (n.305-7del) n.932-7del c.371-7del (n.371-7del) c.245-7del (n.245-7del) n.905-7del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| X | g.154420032G>C | CA415184055 | TAFAZZIN | n.1394G>C n.2010G>C n.1793G>C n.1156G>C n.1044G>C n.1057G>C c.548G>C (p.Gly183Ala) n.466G>C c.584G>C (p.Gly195Ala) c.542G>C (p.Gly181Ala) c.494G>C (p.Gly165Ala) n.1931G>C n.1173G>C c.596G>C (p.Gly199Ala) c.*597G>C (n.*597G>C) c.266G>C (p.Gly89Ala) c.377G>C (p.Gly126Ala) c.503G>C (p.Gly168Ala) n.1250G>C c.197G>C (p.Gly66Ala) c.641G>C (p.Gly214Ala) n.937G>C c.581G>C c.491G>C (p.Gly164Ala) n.163G>C n.1273G>C n.42G>C c.452G>C (p.Gly151Ala) n.1099G>C c.*312G>C (n.*312G>C) c.*170G>C (n.*170G>C) n.926G>C c.638G>C (p.Gly213Ala) c.506G>C (p.Gly169Ala) c.287G>C (p.Gly96Ala) c.425G>C (p.Gly142Ala) c.308G>C (p.Gly103Ala) c.305G>C (p.Gly102Ala) n.932G>C c.371G>C (p.Gly124Ala) c.245G>C (p.Gly82Ala) n.905G>C | |
| X | g.154420032G>T | CA415184057 | TAFAZZIN | n.1394G>T n.2010G>T n.1793G>T n.1156G>T n.1044G>T n.1057G>T c.548G>T (p.Gly183Val) n.466G>T c.584G>T (p.Gly195Val) c.542G>T (p.Gly181Val) c.494G>T (p.Gly165Val) n.1931G>T n.1173G>T c.596G>T (p.Gly199Val) c.*597G>T (n.*597G>T) c.266G>T (p.Gly89Val) c.377G>T (p.Gly126Val) c.503G>T (p.Gly168Val) n.1250G>T c.197G>T (p.Gly66Val) c.641G>T (p.Gly214Val) n.937G>T c.581G>T c.491G>T (p.Gly164Val) n.163G>T n.1273G>T n.42G>T c.452G>T (p.Gly151Val) n.1099G>T c.*312G>T (n.*312G>T) c.*170G>T (n.*170G>T) n.926G>T c.638G>T (p.Gly213Val) c.506G>T (p.Gly169Val) c.287G>T (p.Gly96Val) c.425G>T (p.Gly142Val) c.308G>T (p.Gly103Val) c.305G>T (p.Gly102Val) n.932G>T c.371G>T (p.Gly124Val) c.245G>T (p.Gly82Val) n.905G>T | |
| X | g.154420033A>C | CA519278000 | TAFAZZIN | n.1395A>C n.2011A>C n.1794A>C n.1157A>C n.1045A>C n.1058A>C c.549A>C (p.Gly183=) n.467A>C c.585A>C (p.Gly195=) c.543A>C (p.Gly181=) c.495A>C (p.Gly165=) n.1932A>C n.1174A>C c.597A>C (p.Gly199=) c.*598A>C (n.*598A>C) c.267A>C (p.Gly89=) c.378A>C (p.Gly126=) c.504A>C (p.Gly168=) n.1251A>C c.198A>C (p.Gly66=) c.642A>C (p.Gly214=) n.938A>C c.582A>C c.492A>C (p.Gly164=) n.164A>C n.1274A>C n.43A>C c.453A>C (p.Gly151=) n.1100A>C c.*313A>C (n.*313A>C) c.*171A>C (n.*171A>C) n.927A>C c.639A>C (p.Gly213=) c.507A>C (p.Gly169=) c.288A>C (p.Gly96=) c.426A>C (p.Gly142=) c.309A>C (p.Gly103=) c.306A>C (p.Gly102=) n.933A>C c.372A>C (p.Gly124=) c.246A>C (p.Gly82=) n.906A>C | |
| X | g.154420033A>G | CA519278001 | TAFAZZIN | n.1395A>G n.2011A>G n.1794A>G n.1157A>G n.1045A>G n.1058A>G c.549A>G (p.Gly183=) n.467A>G c.585A>G (p.Gly195=) c.543A>G (p.Gly181=) c.495A>G (p.Gly165=) n.1932A>G n.1174A>G c.597A>G (p.Gly199=) c.*598A>G (n.*598A>G) c.267A>G (p.Gly89=) c.378A>G (p.Gly126=) c.504A>G (p.Gly168=) n.1251A>G c.198A>G (p.Gly66=) c.642A>G (p.Gly214=) n.938A>G c.582A>G c.492A>G (p.Gly164=) n.164A>G n.1274A>G n.43A>G c.453A>G (p.Gly151=) n.1100A>G c.*313A>G (n.*313A>G) c.*171A>G (n.*171A>G) n.927A>G c.639A>G (p.Gly213=) c.507A>G (p.Gly169=) c.288A>G (p.Gly96=) c.426A>G (p.Gly142=) c.309A>G (p.Gly103=) c.306A>G (p.Gly102=) n.933A>G c.372A>G (p.Gly124=) c.246A>G (p.Gly82=) n.906A>G | |
| X | g.154420033A>T | CA519278002 | TAFAZZIN | n.1395A>T n.2011A>T n.1794A>T n.1157A>T n.1045A>T n.1058A>T c.549A>T (p.Gly183=) n.467A>T c.585A>T (p.Gly195=) c.543A>T (p.Gly181=) c.495A>T (p.Gly165=) n.1932A>T n.1174A>T c.597A>T (p.Gly199=) c.*598A>T (n.*598A>T) c.267A>T (p.Gly89=) c.378A>T (p.Gly126=) c.504A>T (p.Gly168=) n.1251A>T c.198A>T (p.Gly66=) c.642A>T (p.Gly214=) n.938A>T c.582A>T c.492A>T (p.Gly164=) n.164A>T n.1274A>T n.43A>T c.453A>T (p.Gly151=) n.1100A>T c.*313A>T (n.*313A>T) c.*171A>T (n.*171A>T) n.927A>T c.639A>T (p.Gly213=) c.507A>T (p.Gly169=) c.288A>T (p.Gly96=) c.426A>T (p.Gly142=) c.309A>T (p.Gly103=) c.306A>T (p.Gly102=) n.933A>T c.372A>T (p.Gly124=) c.246A>T (p.Gly82=) n.906A>T | |
| X | g.154420034del | CA2580101829 | TAFAZZIN | n.1396del n.2012del n.1795del n.1158del n.1046del n.1059del c.550del (p.Ile184SerfsTer4) n.468del c.586del (p.Ile196SerfsTer4) c.544del (p.Ile182SerfsTer4) c.496del (p.Ile166SerfsTer4) n.1933del n.1175del c.598del (p.Ile200SerfsTer4) c.*599del (n.*599del) c.268del (p.Ile90SerfsTer4) c.379del (p.Ile127SerfsTer4) c.505del (p.Ile169SerfsTer4) n.1252del c.199del (p.Ile67SerfsTer4) c.643del (p.Ile215SerfsTer4) n.939del c.583del c.493del (p.Ile165SerfsTer4) n.165del n.1275del n.44del c.454del (p.Ile152SerfsTer4) n.1101del c.*314del (n.*314del) c.*172del (n.*172del) n.928del c.640del (p.Ile214SerfsTer4) c.508del (p.Ile170SerfsTer4) c.289del (p.Ile97SerfsTer4) c.427del (p.Ile143SerfsTer4) c.310del (p.Ile104SerfsTer4) c.307del (p.Ile103SerfsTer4) n.934del c.373del (p.Ile125SerfsTer4) c.247del (p.Ile83SerfsTer4) n.907del | ClinVar |
| X | g.154420034A>C | CA415184061 | TAFAZZIN | n.1396A>C n.2012A>C n.1795A>C n.1158A>C n.1046A>C n.1059A>C c.550A>C (p.Ile184Leu) n.468A>C c.586A>C (p.Ile196Leu) c.544A>C (p.Ile182Leu) c.496A>C (p.Ile166Leu) n.1933A>C n.1175A>C c.598A>C (p.Ile200Leu) c.*599A>C (n.*599A>C) c.268A>C (p.Ile90Leu) c.379A>C (p.Ile127Leu) c.505A>C (p.Ile169Leu) n.1252A>C c.199A>C (p.Ile67Leu) c.643A>C (p.Ile215Leu) n.939A>C c.583A>C c.493A>C (p.Ile165Leu) n.165A>C n.1275A>C n.44A>C c.454A>C (p.Ile152Leu) n.1101A>C c.*314A>C (n.*314A>C) c.*172A>C (n.*172A>C) n.928A>C c.640A>C (p.Ile214Leu) c.508A>C (p.Ile170Leu) c.289A>C (p.Ile97Leu) c.427A>C (p.Ile143Leu) c.310A>C (p.Ile104Leu) c.307A>C (p.Ile103Leu) n.934A>C c.373A>C (p.Ile125Leu) c.247A>C (p.Ile83Leu) n.907A>C | |
| X | g.154420034A>G | CA415184059 | TAFAZZIN | n.1396A>G n.2012A>G n.1795A>G n.1158A>G n.1046A>G n.1059A>G c.550A>G (p.Ile184Val) n.468A>G c.586A>G (p.Ile196Val) c.544A>G (p.Ile182Val) c.496A>G (p.Ile166Val) n.1933A>G n.1175A>G c.598A>G (p.Ile200Val) c.*599A>G (n.*599A>G) c.268A>G (p.Ile90Val) c.379A>G (p.Ile127Val) c.505A>G (p.Ile169Val) n.1252A>G c.199A>G (p.Ile67Val) c.643A>G (p.Ile215Val) n.939A>G c.583A>G c.493A>G (p.Ile165Val) n.165A>G n.1275A>G n.44A>G c.454A>G (p.Ile152Val) n.1101A>G c.*314A>G (n.*314A>G) c.*172A>G (n.*172A>G) n.928A>G c.640A>G (p.Ile214Val) c.508A>G (p.Ile170Val) c.289A>G (p.Ile97Val) c.427A>G (p.Ile143Val) c.310A>G (p.Ile104Val) c.307A>G (p.Ile103Val) n.934A>G c.373A>G (p.Ile125Val) c.247A>G (p.Ile83Val) n.907A>G | |
| X | g.154420034A>T | CA415184060 | TAFAZZIN | n.1396A>T n.2012A>T n.1795A>T n.1158A>T n.1046A>T n.1059A>T c.550A>T (p.Ile184Phe) n.468A>T c.586A>T (p.Ile196Phe) c.544A>T (p.Ile182Phe) c.496A>T (p.Ile166Phe) n.1933A>T n.1175A>T c.598A>T (p.Ile200Phe) c.*599A>T (n.*599A>T) c.268A>T (p.Ile90Phe) c.379A>T (p.Ile127Phe) c.505A>T (p.Ile169Phe) n.1252A>T c.199A>T (p.Ile67Phe) c.643A>T (p.Ile215Phe) n.939A>T c.583A>T c.493A>T (p.Ile165Phe) n.165A>T n.1275A>T n.44A>T c.454A>T (p.Ile152Phe) n.1101A>T c.*314A>T (n.*314A>T) c.*172A>T (n.*172A>T) n.928A>T c.640A>T (p.Ile214Phe) c.508A>T (p.Ile170Phe) c.289A>T (p.Ile97Phe) c.427A>T (p.Ile143Phe) c.310A>T (p.Ile104Phe) c.307A>T (p.Ile103Phe) n.934A>T c.373A>T (p.Ile125Phe) c.247A>T (p.Ile83Phe) n.907A>T | |
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| X | g.154420036C= | CA2466677567 | TAFAZZIN | n.1398C= n.2014C= n.1797C= n.1160C= n.1048C= n.1061C= c.552C= (p.Ile184=) n.470C= c.588C= (p.Ile196=) c.546C= (p.Ile182=) c.498C= (p.Ile166=) n.1935C= n.1177C= c.600C= (p.Ile200=) c.*601C= (n.*601C=) c.270C= (p.Ile90=) c.381C= (p.Ile127=) c.507C= (p.Ile169=) n.1254C= c.201C= (p.Ile67=) c.645C= (p.Ile215=) n.941C= c.585C= c.495C= (p.Ile165=) n.167C= n.1277C= n.46C= c.456C= (p.Ile152=) n.1103C= c.*316C= (n.*316C=) c.*174C= (n.*174C=) n.930C= c.642C= (p.Ile214=) c.510C= (p.Ile170=) c.291C= (p.Ile97=) c.429C= (p.Ile143=) c.312C= (p.Ile104=) c.309C= (p.Ile103=) n.936C= c.375C= (p.Ile125=) c.249C= (p.Ile83=) n.909C= | |
| X | g.154420036C>G | CA415184072 | TAFAZZIN | n.1398C>G n.2014C>G n.1797C>G n.1160C>G n.1048C>G n.1061C>G c.552C>G (p.Ile184Met) n.470C>G c.588C>G (p.Ile196Met) c.546C>G (p.Ile182Met) c.498C>G (p.Ile166Met) n.1935C>G n.1177C>G c.600C>G (p.Ile200Met) c.*601C>G (n.*601C>G) c.270C>G (p.Ile90Met) c.381C>G (p.Ile127Met) c.507C>G (p.Ile169Met) n.1254C>G c.201C>G (p.Ile67Met) c.645C>G (p.Ile215Met) n.941C>G c.585C>G c.495C>G (p.Ile165Met) n.167C>G n.1277C>G n.46C>G c.456C>G (p.Ile152Met) n.1103C>G c.*316C>G (n.*316C>G) c.*174C>G (n.*174C>G) n.930C>G c.642C>G (p.Ile214Met) c.510C>G (p.Ile170Met) c.291C>G (p.Ile97Met) c.429C>G (p.Ile143Met) c.312C>G (p.Ile104Met) c.309C>G (p.Ile103Met) n.936C>G c.375C>G (p.Ile125Met) c.249C>G (p.Ile83Met) n.909C>G | |
| X | g.154420036C>T | CA10562383 | TAFAZZIN | n.1398C>T n.2014C>T n.1797C>T n.1160C>T n.1048C>T n.1061C>T c.552C>T (p.Ile184=) n.470C>T c.588C>T (p.Ile196=) c.546C>T (p.Ile182=) c.498C>T (p.Ile166=) n.1935C>T n.1177C>T c.600C>T (p.Ile200=) c.*601C>T (n.*601C>T) c.270C>T (p.Ile90=) c.381C>T (p.Ile127=) c.507C>T (p.Ile169=) n.1254C>T c.201C>T (p.Ile67=) c.645C>T (p.Ile215=) n.941C>T c.585C>T c.495C>T (p.Ile165=) n.167C>T n.1277C>T n.46C>T c.456C>T (p.Ile152=) n.1103C>T c.*316C>T (n.*316C>T) c.*174C>T (n.*174C>T) n.930C>T c.642C>T (p.Ile214=) c.510C>T (p.Ile170=) c.291C>T (p.Ile97=) c.429C>T (p.Ile143=) c.312C>T (p.Ile104=) c.309C>T (p.Ile103=) n.936C>T c.375C>T (p.Ile125=) c.249C>T (p.Ile83=) n.909C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| X | g.154420037G>T | CA415184080 | TAFAZZIN | n.1399G>T n.2015G>T n.1798G>T n.1161G>T n.1049G>T n.1062G>T c.553G>T (p.Gly185Trp) n.471G>T c.589G>T (p.Gly197Trp) c.547G>T (p.Gly183Trp) c.499G>T (p.Gly167Trp) n.1936G>T n.1178G>T c.601G>T (p.Gly201Trp) c.*602G>T (n.*602G>T) c.271G>T (p.Gly91Trp) c.382G>T (p.Gly128Trp) c.508G>T (p.Gly170Trp) n.1255G>T c.202G>T (p.Gly68Trp) c.646G>T (p.Gly216Trp) n.942G>T c.586G>T c.496G>T (p.Gly166Trp) n.168G>T n.1278G>T n.47G>T c.457G>T (p.Gly153Trp) n.1104G>T c.*317G>T (n.*317G>T) c.*175G>T (n.*175G>T) n.931G>T c.643G>T (p.Gly215Trp) c.511G>T (p.Gly171Trp) c.292G>T (p.Gly98Trp) c.430G>T (p.Gly144Trp) c.313G>T (p.Gly105Trp) c.310G>T (p.Gly104Trp) n.937G>T c.376G>T (p.Gly126Trp) c.250G>T (p.Gly84Trp) n.910G>T | |
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