Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.154381075_154381085dupCA2499226500EMDc.572+71_572+81dup (n.572+71_572+81dup)
n.762+71_762+81dup
n.833_843dup
c.643_653dup (p.Gln219LeufsTer22)
c.600_610dup (n.600_610dup)
n.615_625dup
c.568+71_568+81dup (n.568+71_568+81dup)
c.538_548dup (p.Gln184LeufsTer22)
c.*548_*558dup (n.*548_*558dup)
n.432_442dup
n.1080_1090dup
n.626_636dup
c.649_659dup (p.Gln221LeufsTer22)
 ClinVar dbSNP
Xg.154381082_154381086dupCA273589EMDc.572+78_572+82dup (n.572+78_572+82dup)
n.762+78_762+82dup
n.840_844dup
c.650_654dup (p.Gln219TrpfsTer20)
c.607_611dup (n.607_611dup)
n.622_626dup
c.568+78_568+82dup (n.568+78_568+82dup)
c.545_549dup (p.Gln184TrpfsTer20)
c.*555_*559dup (n.*555_*559dup)
n.439_443dup
n.1087_1091dup
n.633_637dup
c.656_660dup (p.Gln221TrpfsTer20)
 ClinVar dbSNP
Xg.154381082_154381086delCA2580612323EMDc.572+78_572+82del (n.572+78_572+82del)
n.762+78_762+82del
n.840_844del
c.650_654del (p.Leu217ProfsTer?)
c.607_611del (n.607_611del)
n.622_626del
c.568+78_568+82del (n.568+78_568+82del)
c.545_549del (p.Leu182ProfsTer?)
c.*555_*559del (n.*555_*559del)
n.439_443del
n.1087_1091del
n.633_637del
c.656_660del (p.Leu219ProfsTer?)
 ClinVar dbSNP
Xg.154381078G>ACA131136EMDc.572+74G>A (n.572+74G>A)
n.762+74G>A
n.836G>A
c.646G>A (p.Gly216Arg)
c.603G>A (n.603G>A)
n.618G>A
c.568+74G>A (n.568+74G>A)
c.541G>A (p.Gly181Arg)
c.*551G>A (n.*551G>A)
n.435G>A
n.1083G>A
n.629G>A
c.652G>A (p.Gly218Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154381078G>CCA415259086EMDc.572+74G>C (n.572+74G>C)
n.762+74G>C
n.836G>C
c.646G>C (p.Gly216Arg)
c.603G>C (n.603G>C)
n.618G>C
c.568+74G>C (n.568+74G>C)
c.541G>C (p.Gly181Arg)
c.*551G>C (n.*551G>C)
n.435G>C
n.1083G>C
n.629G>C
c.652G>C (p.Gly218Arg)
Xg.154381078G=CA2466664461EMDc.572+74G= (n.572+74G=)
n.762+74G=
n.836G=
c.646G= (p.Gly216=)
c.603G= (n.603G=)
n.618G=
c.568+74G= (n.568+74G=)
c.541G= (p.Gly181=)
c.*551G= (n.*551G=)
n.435G=
n.1083G=
n.629G=
c.652G= (p.Gly218=)
Xg.154381078G>TCA415259088EMDc.572+74G>T (n.572+74G>T)
n.762+74G>T
n.836G>T
c.646G>T (p.Gly216Trp)
c.603G>T (n.603G>T)
n.618G>T
c.568+74G>T (n.568+74G>T)
c.541G>T (p.Gly181Trp)
c.*551G>T (n.*551G>T)
n.435G>T
n.1083G>T
n.629G>T
c.652G>T (p.Gly218Trp)
Xg.154381079G>ACA10561656EMDc.572+75G>A (n.572+75G>A)
n.762+75G>A
n.837G>A
c.647G>A (p.Gly216Glu)
c.604G>A (n.604G>A)
n.619G>A
c.568+75G>A (n.568+75G>A)
c.542G>A (p.Gly181Glu)
c.*552G>A (n.*552G>A)
n.436G>A
n.1084G>A
n.630G>A
c.653G>A (p.Gly218Glu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154381079G>CCA415259091EMDc.572+75G>C (n.572+75G>C)
n.762+75G>C
n.837G>C
c.647G>C (p.Gly216Ala)
c.604G>C (n.604G>C)
n.619G>C
c.568+75G>C (n.568+75G>C)
c.542G>C (p.Gly181Ala)
c.*552G>C (n.*552G>C)
n.436G>C
n.1084G>C
n.630G>C
c.653G>C (p.Gly218Ala)
Xg.154381079G=CA2466664462EMDc.572+75G= (n.572+75G=)
n.762+75G=
n.837G=
c.647G= (p.Gly216=)
c.604G= (n.604G=)
n.619G=
c.568+75G= (n.568+75G=)
c.542G= (p.Gly181=)
c.*552G= (n.*552G=)
n.436G=
n.1084G=
n.630G=
c.653G= (p.Gly218=)
Xg.154381079G>TCA415259092EMDc.572+75G>T (n.572+75G>T)
n.762+75G>T
n.837G>T
c.647G>T (p.Gly216Val)
c.604G>T (n.604G>T)
n.619G>T
c.568+75G>T (n.568+75G>T)
c.542G>T (p.Gly181Val)
c.*552G>T (n.*552G>T)
n.436G>T
n.1084G>T
n.630G>T
c.653G>T (p.Gly218Val)
Xg.154381080G>ACA519710109EMDc.572+76G>A (n.572+76G>A)
n.762+76G>A
n.838G>A
c.648G>A (p.Gly216=)
c.605G>A (n.605G>A)
n.620G>A
c.568+76G>A (n.568+76G>A)
c.543G>A (p.Gly181=)
c.*553G>A (n.*553G>A)
n.437G>A
n.1085G>A
n.631G>A
c.654G>A (p.Gly218=)
 ClinVar
Xg.154381080G>CCA519710110EMDc.572+76G>C (n.572+76G>C)
n.762+76G>C
n.838G>C
c.648G>C (p.Gly216=)
c.605G>C (n.605G>C)
n.620G>C
c.568+76G>C (n.568+76G>C)
c.543G>C (p.Gly181=)
c.*553G>C (n.*553G>C)
n.437G>C
n.1085G>C
n.631G>C
c.654G>C (p.Gly218=)
Xg.154381080G>TCA519710111EMDc.572+76G>T (n.572+76G>T)
n.762+76G>T
n.838G>T
c.648G>T (p.Gly216=)
c.605G>T (n.605G>T)
n.620G>T
c.568+76G>T (n.568+76G>T)
c.543G>T (p.Gly181=)
c.*553G>T (n.*553G>T)
n.437G>T
n.1085G>T
n.631G>T
c.654G>T (p.Gly218=)
Xg.154381081C>ACA415259093EMDc.572+77C>A (n.572+77C>A)
n.762+77C>A
n.839C>A
c.649C>A (p.Leu217Met)
c.606C>A (n.606C>A)
n.621C>A
c.568+77C>A (n.568+77C>A)
c.544C>A (p.Leu182Met)
c.*554C>A (n.*554C>A)
n.438C>A
n.1086C>A
n.632C>A
c.655C>A (p.Leu219Met)
Xg.154381081C>GCA415259094EMDc.572+77C>G (n.572+77C>G)
n.762+77C>G
n.839C>G
c.649C>G (p.Leu217Val)
c.606C>G (n.606C>G)
n.621C>G
c.568+77C>G (n.568+77C>G)
c.544C>G (p.Leu182Val)
c.*554C>G (n.*554C>G)
n.438C>G
n.1086C>G
n.632C>G
c.655C>G (p.Leu219Val)
Xg.154381081C>TCA519710112EMDc.572+77C>T (n.572+77C>T)
n.762+77C>T
n.839C>T
c.649C>T (p.Leu217=)
c.606C>T (n.606C>T)
n.621C>T
c.568+77C>T (n.568+77C>T)
c.544C>T (p.Leu182=)
c.*554C>T (n.*554C>T)
n.438C>T
n.1086C>T
n.632C>T
c.655C>T (p.Leu219=)
Xg.154381082T>ACA415259096EMDc.572+78T>A (n.572+78T>A)
n.762+78T>A
n.840T>A
c.650T>A (p.Leu217Gln)
c.607T>A (n.607T>A)
n.622T>A
c.568+78T>A (n.568+78T>A)
c.545T>A (p.Leu182Gln)
c.*555T>A (n.*555T>A)
n.439T>A
n.1087T>A
n.633T>A
c.656T>A (p.Leu219Gln)
Xg.154381082T>CCA415259097EMDc.572+78T>C (n.572+78T>C)
n.762+78T>C
n.840T>C
c.650T>C (p.Leu217Pro)
c.607T>C (n.607T>C)
n.622T>C
c.568+78T>C (n.568+78T>C)
c.545T>C (p.Leu182Pro)
c.*555T>C (n.*555T>C)
n.439T>C
n.1087T>C
n.633T>C
c.656T>C (p.Leu219Pro)
Xg.154381082T>GCA415259099EMDc.572+78T>G (n.572+78T>G)
n.762+78T>G
n.840T>G
c.650T>G (p.Leu217Arg)
c.607T>G (n.607T>G)
n.622T>G
c.568+78T>G (n.568+78T>G)
c.545T>G (p.Leu182Arg)
c.*555T>G (n.*555T>G)
n.439T>G
n.1087T>G
n.633T>G
c.656T>G (p.Leu219Arg)
Xg.154381083G>ACA519710113EMDc.572+79G>A (n.572+79G>A)
n.762+79G>A
n.841G>A
c.651G>A (p.Leu217=)
c.608G>A (n.608G>A)
n.623G>A
c.568+79G>A (n.568+79G>A)
c.546G>A (p.Leu182=)
c.*556G>A (n.*556G>A)
n.440G>A
n.1088G>A
n.634G>A
c.657G>A (p.Leu219=)
 ClinVar dbSNP
Xg.154381083G>CCA519710114EMDc.572+79G>C (n.572+79G>C)
n.762+79G>C
n.841G>C
c.651G>C (p.Leu217=)
c.608G>C (n.608G>C)
n.623G>C
c.568+79G>C (n.568+79G>C)
c.546G>C (p.Leu182=)
c.*556G>C (n.*556G>C)
n.440G>C
n.1088G>C
n.634G>C
c.657G>C (p.Leu219=)
Xg.154381083G=CA2466664463EMDc.572+79G= (n.572+79G=)
n.762+79G=
n.841G=
c.651G= (p.Leu217=)
c.608G= (n.608G=)
n.623G=
c.568+79G= (n.568+79G=)
c.546G= (p.Leu182=)
c.*556G= (n.*556G=)
n.440G=
n.1088G=
n.634G=
c.657G= (p.Leu219=)
Xg.154381083G>TCA519710115EMDc.572+79G>T (n.572+79G>T)
n.762+79G>T
n.841G>T
c.651G>T (p.Leu217=)
c.608G>T (n.608G>T)
n.623G>T
c.568+79G>T (n.568+79G>T)
c.546G>T (p.Leu182=)
c.*556G>T (n.*556G>T)
n.440G>T
n.1088G>T
n.634G>T
c.657G>T (p.Leu219=)
Xg.154381083_154381087dupCA2580101772EMDc.572+79_572+83dup (n.572+79_572+83dup)
n.762+79_762+83dup
n.841_845dup
c.651_655dup (p.Gln219ArgfsTer20)
c.608_612dup (n.608_612dup)
n.623_627dup
c.568+79_568+83dup (n.568+79_568+83dup)
c.546_550dup (p.Gln184ArgfsTer20)
c.*556_*560dup (n.*556_*560dup)
n.440_444dup
n.1088_1092dup
n.634_638dup
c.657_661dup (p.Gln221ArgfsTer20)
 ClinVar
Xg.154381084G>ACA415259101EMDc.572+80G>A (n.572+80G>A)
n.762+80G>A
n.842G>A
c.652G>A (p.Gly218Ser)
c.609G>A (n.609G>A)
n.624G>A
c.568+80G>A (n.568+80G>A)
c.547G>A (p.Gly183Ser)
c.*557G>A (n.*557G>A)
n.441G>A
n.1089G>A
n.635G>A
c.658G>A (p.Gly220Ser)
Xg.154381084G>CCA415259102EMDc.572+80G>C (n.572+80G>C)
n.762+80G>C
n.842G>C
c.652G>C (p.Gly218Arg)
c.609G>C (n.609G>C)
n.624G>C
c.568+80G>C (n.568+80G>C)
c.547G>C (p.Gly183Arg)
c.*557G>C (n.*557G>C)
n.441G>C
n.1089G>C
n.635G>C
c.658G>C (p.Gly220Arg)
Xg.154381084G>TCA415259104EMDc.572+80G>T (n.572+80G>T)
n.762+80G>T
n.842G>T
c.652G>T (p.Gly218Cys)
c.609G>T (n.609G>T)
n.624G>T
c.568+80G>T (n.568+80G>T)
c.547G>T (p.Gly183Cys)
c.*557G>T (n.*557G>T)
n.441G>T
n.1089G>T
n.635G>T
c.658G>T (p.Gly220Cys)
Xg.154381085G>ACA415259106EMDc.572+81G>A (n.572+81G>A)
n.762+81G>A
n.843G>A
c.653G>A (p.Gly218Asp)
c.610G>A (n.610G>A)
n.625G>A
c.568+81G>A (n.568+81G>A)
c.548G>A (p.Gly183Asp)
c.*558G>A (n.*558G>A)
n.442G>A
n.1090G>A
n.636G>A
c.659G>A (p.Gly220Asp)
Xg.154381085G>CCA415259108EMDc.572+81G>C (n.572+81G>C)
n.762+81G>C
n.843G>C
c.653G>C (p.Gly218Ala)
c.610G>C (n.610G>C)
n.625G>C
c.568+81G>C (n.568+81G>C)
c.548G>C (p.Gly183Ala)
c.*558G>C (n.*558G>C)
n.442G>C
n.1090G>C
n.636G>C
c.659G>C (p.Gly220Ala)
Xg.154381085G>TCA415259107EMDc.572+81G>T (n.572+81G>T)
n.762+81G>T
n.843G>T
c.653G>T (p.Gly218Val)
c.610G>T (n.610G>T)
n.625G>T
c.568+81G>T (n.568+81G>T)
c.548G>T (p.Gly183Val)
c.*558G>T (n.*558G>T)
n.442G>T
n.1090G>T
n.636G>T
c.659G>T (p.Gly220Val)
Xg.154381086C>ACA519710116EMDc.572+82C>A (n.572+82C>A)
n.762+82C>A
n.844C>A
c.654C>A (p.Gly218=)
c.611C>A (n.611C>A)
n.626C>A
c.568+82C>A (n.568+82C>A)
c.549C>A (p.Gly183=)
c.*559C>A (n.*559C>A)
n.443C>A
n.1091C>A
n.637C>A
c.660C>A (p.Gly220=)
Xg.154381086C>GCA519710118EMDc.572+82C>G (n.572+82C>G)
n.762+82C>G
n.844C>G
c.654C>G (p.Gly218=)
c.611C>G (n.611C>G)
n.626C>G
c.568+82C>G (n.568+82C>G)
c.549C>G (p.Gly183=)
c.*559C>G (n.*559C>G)
n.443C>G
n.1091C>G
n.637C>G
c.660C>G (p.Gly220=)
Xg.154381086C>TCA519710117EMDc.572+82C>T (n.572+82C>T)
n.762+82C>T
n.844C>T
c.654C>T (p.Gly218=)
c.611C>T (n.611C>T)
n.626C>T
c.568+82C>T (n.568+82C>T)
c.549C>T (p.Gly183=)
c.*559C>T (n.*559C>T)
n.443C>T
n.1091C>T
n.637C>T
c.660C>T (p.Gly220=)
 COSMIC
Xg.154381087C>ACA415259109EMDc.572+83C>A (n.572+83C>A)
n.762+83C>A
n.845C>A
c.655C>A (p.Gln219Lys)
c.612C>A (n.612C>A)
n.627C>A
c.568+83C>A (n.568+83C>A)
c.550C>A (p.Gln184Lys)
c.*560C>A (n.*560C>A)
n.444C>A
n.1092C>A
n.638C>A
c.661C>A (p.Gln221Lys)
Xg.154381087C>GCA415259110EMDc.572+83C>G (n.572+83C>G)
n.762+83C>G
n.845C>G
c.655C>G (p.Gln219Glu)
c.612C>G (n.612C>G)
n.627C>G
c.568+83C>G (n.568+83C>G)
c.550C>G (p.Gln184Glu)
c.*560C>G (n.*560C>G)
n.444C>G
n.1092C>G
n.638C>G
c.661C>G (p.Gln221Glu)
Xg.154381087C>TCA415259112EMDc.572+83C>T (n.572+83C>T)
n.762+83C>T
n.845C>T
c.655C>T (p.Gln219Ter)
c.612C>T (n.612C>T)
n.627C>T
c.568+83C>T (n.568+83C>T)
c.550C>T (p.Gln184Ter)
c.*560C>T (n.*560C>T)
n.444C>T
n.1092C>T
n.638C>T
c.661C>T (p.Gln221Ter)
Xg.154381088A>CCA415259113EMDc.572+84A>C (n.572+84A>C)
n.762+84A>C
n.846A>C
c.656A>C (p.Gln219Pro)
c.613A>C (n.613A>C)
n.628A>C
c.568+84A>C (n.568+84A>C)
c.551A>C (p.Gln184Pro)
c.*561A>C (n.*561A>C)
n.445A>C
n.1093A>C
n.639A>C
c.662A>C (p.Gln221Pro)
Xg.154381088A>GCA415259115EMDc.572+84A>G (n.572+84A>G)
n.762+84A>G
n.846A>G
c.656A>G (p.Gln219Arg)
c.613A>G (n.613A>G)
n.628A>G
c.568+84A>G (n.568+84A>G)
c.551A>G (p.Gln184Arg)
c.*561A>G (n.*561A>G)
n.445A>G
n.1093A>G
n.639A>G
c.662A>G (p.Gln221Arg)
 ClinVar
Xg.154381088A>TCA415259117EMDc.572+84A>T (n.572+84A>T)
n.762+84A>T
n.846A>T
c.656A>T (p.Gln219Leu)
c.613A>T (n.613A>T)
n.628A>T
c.568+84A>T (n.568+84A>T)
c.551A>T (p.Gln184Leu)
c.*561A>T (n.*561A>T)
n.445A>T
n.1093A>T
n.639A>T
c.662A>T (p.Gln221Leu)
Xg.154381089G>ACA519710119EMDc.572+85G>A (n.572+85G>A)
n.762+85G>A
n.847G>A
c.657G>A (p.Gln219=)
c.614G>A (n.614G>A)
n.629G>A
c.568+85G>A (n.568+85G>A)
c.552G>A (p.Gln184=)
c.*562G>A (n.*562G>A)
n.446G>A
n.1094G>A
n.640G>A
c.663G>A (p.Gln221=)
 gnomAD v4
Xg.154381089G>CCA415259119EMDc.572+85G>C (n.572+85G>C)
n.762+85G>C
n.847G>C
c.657G>C (p.Gln219His)
c.614G>C (n.614G>C)
n.629G>C
c.568+85G>C (n.568+85G>C)
c.552G>C (p.Gln184His)
c.*562G>C (n.*562G>C)
n.446G>C
n.1094G>C
n.640G>C
c.663G>C (p.Gln221His)
Xg.154381089G>TCA415259121EMDc.572+85G>T (n.572+85G>T)
n.762+85G>T
n.847G>T
c.657G>T (p.Gln219His)
c.614G>T (n.614G>T)
n.629G>T
c.568+85G>T (n.568+85G>T)
c.552G>T (p.Gln184His)
c.*562G>T (n.*562G>T)
n.446G>T
n.1094G>T
n.640G>T
c.663G>T (p.Gln221His)
Xg.154381090G>ACA415259123EMDc.572+86G>A (n.572+86G>A)
n.762+86G>A
n.848G>A
c.658G>A (p.Asp220Asn)
c.615G>A (n.615G>A)
n.630G>A
c.568+86G>A (n.568+86G>A)
c.553G>A (p.Asp185Asn)
c.*563G>A (n.*563G>A)
n.447G>A
n.1095G>A
n.641G>A
c.664G>A (p.Asp222Asn)
Xg.154381090G>CCA415259125EMDc.572+86G>C (n.572+86G>C)
n.762+86G>C
n.848G>C
c.658G>C (p.Asp220His)
c.615G>C (n.615G>C)
n.630G>C
c.568+86G>C (n.568+86G>C)
c.553G>C (p.Asp185His)
c.*563G>C (n.*563G>C)
n.447G>C
n.1095G>C
n.641G>C
c.664G>C (p.Asp222His)
Xg.154381090G>TCA415259127EMDc.572+86G>T (n.572+86G>T)
n.762+86G>T
n.848G>T
c.658G>T (p.Asp220Tyr)
c.615G>T (n.615G>T)
n.630G>T
c.568+86G>T (n.568+86G>T)
c.553G>T (p.Asp185Tyr)
c.*563G>T (n.*563G>T)
n.447G>T
n.1095G>T
n.641G>T
c.664G>T (p.Asp222Tyr)
 gnomAD v4
Xg.154381091A>CCA415259133EMDc.572+87A>C (n.572+87A>C)
n.762+87A>C
n.849A>C
c.659A>C (p.Asp220Ala)
c.616A>C (n.616A>C)
n.631A>C
c.568+87A>C (n.568+87A>C)
c.554A>C (p.Asp185Ala)
c.*564A>C (n.*564A>C)
n.448A>C
n.1096A>C
n.642A>C
c.665A>C (p.Asp222Ala)
Xg.154381091A>GCA415259131EMDc.572+87A>G (n.572+87A>G)
n.762+87A>G
n.849A>G
c.659A>G (p.Asp220Gly)
c.616A>G (n.616A>G)
n.631A>G
c.568+87A>G (n.568+87A>G)
c.554A>G (p.Asp185Gly)
c.*564A>G (n.*564A>G)
n.448A>G
n.1096A>G
n.642A>G
c.665A>G (p.Asp222Gly)
Xg.154381091A>TCA415259129EMDc.572+87A>T (n.572+87A>T)
n.762+87A>T
n.849A>T
c.659A>T (p.Asp220Val)
c.616A>T (n.616A>T)
n.631A>T
c.568+87A>T (n.568+87A>T)
c.554A>T (p.Asp185Val)
c.*564A>T (n.*564A>T)
n.448A>T
n.1096A>T
n.642A>T
c.665A>T (p.Asp222Val)
Xg.154381092T>ACA415259135EMDc.572+88T>A (n.572+88T>A)
n.762+88T>A
n.850T>A
c.660T>A (p.Asp220Glu)
c.617T>A (n.617T>A)
n.632T>A
c.568+88T>A (n.568+88T>A)
c.555T>A (p.Asp185Glu)
c.*565T>A (n.*565T>A)
n.449T>A
n.1097T>A
n.643T>A
c.666T>A (p.Asp222Glu)
Xg.154381092T>CCA519710120EMDc.572+88T>C (n.572+88T>C)
n.762+88T>C
n.850T>C
c.660T>C (p.Asp220=)
c.617T>C (n.617T>C)
n.632T>C
c.568+88T>C (n.568+88T>C)
c.555T>C (p.Asp185=)
c.*565T>C (n.*565T>C)
n.449T>C
n.1097T>C
n.643T>C
c.666T>C (p.Asp222=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154381092T>GCA415259136EMDc.572+88T>G (n.572+88T>G)
n.762+88T>G
n.850T>G
c.660T>G (p.Asp220Glu)
c.617T>G (n.617T>G)
n.632T>G
c.568+88T>G (n.568+88T>G)
c.555T>G (p.Asp185Glu)
c.*565T>G (n.*565T>G)
n.449T>G
n.1097T>G
n.643T>G
c.666T>G (p.Asp222Glu)
Xg.154381092T=CA2466664464EMDc.572+88T= (n.572+88T=)
n.762+88T=
n.850T=
c.660T= (p.Asp220=)
c.617T= (n.617T=)
n.632T=
c.568+88T= (n.568+88T=)
c.555T= (p.Asp185=)
c.*565T= (n.*565T=)
n.449T=
n.1097T=
n.643T=
c.666T= (p.Asp222=)
Xg.154381093C>ACA415259139EMDc.572+89C>A (n.572+89C>A)
n.762+89C>A
n.851C>A
c.661C>A (p.Arg221Ser)
c.618C>A (n.618C>A)
n.633C>A
c.568+89C>A (n.568+89C>A)
c.556C>A (p.Arg186Ser)
c.*566C>A (n.*566C>A)
n.450C>A
n.1098C>A
n.644C>A
c.667C>A (p.Arg223Ser)
Xg.154381093C=CA2466664465EMDc.572+89C= (n.572+89C=)
n.762+89C=
n.851C=
c.661C= (p.Arg221=)
c.618C= (n.618C=)
n.633C=
c.568+89C= (n.568+89C=)
c.556C= (p.Arg186=)
c.*566C= (n.*566C=)
n.450C=
n.1098C=
n.644C=
c.667C= (p.Arg223=)
Xg.154381093C>GCA415259140EMDc.572+89C>G (n.572+89C>G)
n.762+89C>G
n.851C>G
c.661C>G (p.Arg221Gly)
c.618C>G (n.618C>G)
n.633C>G
c.568+89C>G (n.568+89C>G)
c.556C>G (p.Arg186Gly)
c.*566C>G (n.*566C>G)
n.450C>G
n.1098C>G
n.644C>G
c.667C>G (p.Arg223Gly)
Xg.154381093C>TCA415259142EMDc.572+89C>T (n.572+89C>T)
n.762+89C>T
n.851C>T
c.661C>T (p.Arg221Cys)
c.618C>T (n.618C>T)
n.633C>T
c.568+89C>T (n.568+89C>T)
c.556C>T (p.Arg186Cys)
c.*566C>T (n.*566C>T)
n.450C>T
n.1098C>T
n.644C>T
c.667C>T (p.Arg223Cys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
Xg.154381094G>ACA10561658EMDc.572+90G>A (n.572+90G>A)
n.762+90G>A
n.852G>A
c.662G>A (p.Arg221His)
c.619G>A (n.619G>A)
n.634G>A
c.568+90G>A (n.568+90G>A)
c.557G>A (p.Arg186His)
c.*567G>A (n.*567G>A)
n.451G>A
n.1099G>A
n.645G>A
c.668G>A (p.Arg223His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.154381094G>CCA415259146EMDc.572+90G>C (n.572+90G>C)
n.762+90G>C
n.852G>C
c.662G>C (p.Arg221Pro)
c.619G>C (n.619G>C)
n.634G>C
c.568+90G>C (n.568+90G>C)
c.557G>C (p.Arg186Pro)
c.*567G>C (n.*567G>C)
n.451G>C
n.1099G>C
n.645G>C
c.668G>C (p.Arg223Pro)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.154381094G=CA2466664466EMDc.572+90G= (n.572+90G=)
n.762+90G=
n.852G=
c.662G= (p.Arg221=)
c.619G= (n.619G=)
n.634G=
c.568+90G= (n.568+90G=)
c.557G= (p.Arg186=)
c.*567G= (n.*567G=)
n.451G=
n.1099G=
n.645G=
c.668G= (p.Arg223=)
Xg.154381094G>TCA10561657EMDc.572+90G>T (n.572+90G>T)
n.762+90G>T
n.852G>T
c.662G>T (p.Arg221Leu)
c.619G>T (n.619G>T)
n.634G>T
c.568+90G>T (n.568+90G>T)
c.557G>T (p.Arg186Leu)
c.*567G>T (n.*567G>T)
n.451G>T
n.1099G>T
n.645G>T
c.668G>T (p.Arg223Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154381094_154381095insTCA2825002929EMDc.572+90_572+91insT (n.572+90_572+91insT)
n.762+90_762+91insT
n.852_853insT
c.662_663insT (p.Gln222ProfsTer28)
c.619_620insT (n.619_620insT)
n.634_635insT
c.568+90_568+91insT (n.568+90_568+91insT)
c.557_558insT (p.Gln187ProfsTer28)
c.*567_*568insT (n.*567_*568insT)
n.451_452insT
n.1099_1100insT
n.645_646insT
c.668_669insT (p.Gln224ProfsTer28)
 ClinVar
Xg.154381095C>ACA519710123EMDc.572+91C>A (n.572+91C>A)
n.762+91C>A
n.853C>A
c.663C>A (p.Arg221=)
c.620C>A (n.620C>A)
n.635C>A
c.568+91C>A (n.568+91C>A)
c.558C>A (p.Arg186=)
c.*568C>A (n.*568C>A)
n.452C>A
n.1100C>A
n.646C>A
c.669C>A (p.Arg223=)
Xg.154381095C>GCA519710122EMDc.572+91C>G (n.572+91C>G)
n.762+91C>G
n.853C>G
c.663C>G (p.Arg221=)
c.620C>G (n.620C>G)
n.635C>G
c.568+91C>G (n.568+91C>G)
c.558C>G (p.Arg186=)
c.*568C>G (n.*568C>G)
n.452C>G
n.1100C>G
n.646C>G
c.669C>G (p.Arg223=)
 gnomAD v4
Xg.154381095C>TCA519710121EMDc.572+91C>T (n.572+91C>T)
n.762+91C>T
n.853C>T
c.663C>T (p.Arg221=)
c.620C>T (n.620C>T)
n.635C>T
c.568+91C>T (n.568+91C>T)
c.558C>T (p.Arg186=)
c.*568C>T (n.*568C>T)
n.452C>T
n.1100C>T
n.646C>T
c.669C>T (p.Arg223=)
 ClinVar
Xg.154381096C>ACA415259149EMDc.572+92C>A (n.572+92C>A)
n.762+92C>A
n.854C>A
c.664C>A (p.Gln222Lys)
c.621C>A (n.621C>A)
n.636C>A
c.568+92C>A (n.568+92C>A)
c.559C>A (p.Gln187Lys)
c.*569C>A (n.*569C>A)
n.453C>A
n.1101C>A
n.647C>A
c.670C>A (p.Gln224Lys)
Xg.154381096C>GCA415259151EMDc.572+92C>G (n.572+92C>G)
n.762+92C>G
n.854C>G
c.664C>G (p.Gln222Glu)
c.621C>G (n.621C>G)
n.636C>G
c.568+92C>G (n.568+92C>G)
c.559C>G (p.Gln187Glu)
c.*569C>G (n.*569C>G)
n.453C>G
n.1101C>G
n.647C>G
c.670C>G (p.Gln224Glu)
Xg.154381096C>TCA415259153EMDc.572+92C>T (n.572+92C>T)
n.762+92C>T
n.854C>T
c.664C>T (p.Gln222Ter)
c.621C>T (n.621C>T)
n.636C>T
c.568+92C>T (n.568+92C>T)
c.559C>T (p.Gln187Ter)
c.*569C>T (n.*569C>T)
n.453C>T
n.1101C>T
n.647C>T
c.670C>T (p.Gln224Ter)
Xg.154381097A>CCA415259159EMDc.572+93A>C (n.572+93A>C)
n.762+93A>C
n.855A>C
c.665A>C (p.Gln222Pro)
c.622A>C (n.622A>C)
n.637A>C
c.568+93A>C (n.568+93A>C)
c.560A>C (p.Gln187Pro)
c.*570A>C (n.*570A>C)
n.454A>C
n.1102A>C
n.648A>C
c.671A>C (p.Gln224Pro)
 gnomAD v4
Xg.154381097A>GCA415259157EMDc.572+93A>G (n.572+93A>G)
n.762+93A>G
n.855A>G
c.665A>G (p.Gln222Arg)
c.622A>G (n.622A>G)
n.637A>G
c.568+93A>G (n.568+93A>G)
c.560A>G (p.Gln187Arg)
c.*570A>G (n.*570A>G)
n.454A>G
n.1102A>G
n.648A>G
c.671A>G (p.Gln224Arg)
Xg.154381097A>TCA415259155EMDc.572+93A>T (n.572+93A>T)
n.762+93A>T
n.855A>T
c.665A>T (p.Gln222Leu)
c.622A>T (n.622A>T)
n.637A>T
c.568+93A>T (n.568+93A>T)
c.560A>T (p.Gln187Leu)
c.*570A>T (n.*570A>T)
n.454A>T
n.1102A>T
n.648A>T
c.671A>T (p.Gln224Leu)
Xg.154381098G>ACA10561659EMDc.572+94G>A (n.572+94G>A)
n.762+94G>A
n.856G>A
c.666G>A (p.Gln222=)
c.623G>A (n.623G>A)
n.638G>A
c.568+94G>A (n.568+94G>A)
c.561G>A (p.Gln187=)
c.*571G>A (n.*571G>A)
n.455G>A
n.1103G>A
n.649G>A
c.672G>A (p.Gln224=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154381098G>CCA415259164EMDc.572+94G>C (n.572+94G>C)
n.762+94G>C
n.856G>C
c.666G>C (p.Gln222His)
c.623G>C (n.623G>C)
n.638G>C
c.568+94G>C (n.568+94G>C)
c.561G>C (p.Gln187His)
c.*571G>C (n.*571G>C)
n.455G>C
n.1103G>C
n.649G>C
c.672G>C (p.Gln224His)
Xg.154381098G=CA2466664467EMDc.572+94G= (n.572+94G=)
n.762+94G=
n.856G=
c.666G= (p.Gln222=)
c.623G= (n.623G=)
n.638G=
c.568+94G= (n.568+94G=)
c.561G= (p.Gln187=)
c.*571G= (n.*571G=)
n.455G=
n.1103G=
n.649G=
c.672G= (p.Gln224=)
Xg.154381098G>TCA415259162EMDc.572+94G>T (n.572+94G>T)
n.762+94G>T
n.856G>T
c.666G>T (p.Gln222His)
c.623G>T (n.623G>T)
n.638G>T
c.568+94G>T (n.568+94G>T)
c.561G>T (p.Gln187His)
c.*571G>T (n.*571G>T)
n.455G>T
n.1103G>T
n.649G>T
c.672G>T (p.Gln224His)
Xg.154381099G>ACA415259166EMDc.572+95G>A (n.572+95G>A)
n.762+95G>A
n.857G>A
c.667G>A (p.Val223Ile)
c.624G>A (n.624G>A)
n.639G>A
c.568+95G>A (n.568+95G>A)
c.562G>A (p.Val188Ile)
c.*572G>A (n.*572G>A)
n.456G>A
n.1104G>A
n.650G>A
c.673G>A (p.Val225Ile)
 ClinVar
Xg.154381099G>CCA415259169EMDc.572+95G>C (n.572+95G>C)
n.762+95G>C
n.857G>C
c.667G>C (p.Val223Leu)
c.624G>C (n.624G>C)
n.639G>C
c.568+95G>C (n.568+95G>C)
c.562G>C (p.Val188Leu)
c.*572G>C (n.*572G>C)
n.456G>C
n.1104G>C
n.650G>C
c.673G>C (p.Val225Leu)
Xg.154381099G>TCA415259167EMDc.572+95G>T (n.572+95G>T)
n.762+95G>T
n.857G>T
c.667G>T (p.Val223Phe)
c.624G>T (n.624G>T)
n.639G>T
c.568+95G>T (n.568+95G>T)
c.562G>T (p.Val188Phe)
c.*572G>T (n.*572G>T)
n.456G>T
n.1104G>T
n.650G>T
c.673G>T (p.Val225Phe)
Xg.154381100T>ACA415259171EMDc.572+96T>A (n.572+96T>A)
n.762+96T>A
n.858T>A
c.668T>A (p.Val223Asp)
c.625T>A (n.625T>A)
n.640T>A
c.568+96T>A (n.568+96T>A)
c.563T>A (p.Val188Asp)
c.*573T>A (n.*573T>A)
n.457T>A
n.1105T>A
n.651T>A
c.674T>A (p.Val225Asp)
Xg.154381100T>CCA415259175EMDc.572+96T>C (n.572+96T>C)
n.762+96T>C
n.858T>C
c.668T>C (p.Val223Ala)
c.625T>C (n.625T>C)
n.640T>C
c.568+96T>C (n.568+96T>C)
c.563T>C (p.Val188Ala)
c.*573T>C (n.*573T>C)
n.457T>C
n.1105T>C
n.651T>C
c.674T>C (p.Val225Ala)
Xg.154381100T>GCA415259173EMDc.572+96T>G (n.572+96T>G)
n.762+96T>G
n.858T>G
c.668T>G (p.Val223Gly)
c.625T>G (n.625T>G)
n.640T>G
c.568+96T>G (n.568+96T>G)
c.563T>G (p.Val188Gly)
c.*573T>G (n.*573T>G)
n.457T>G
n.1105T>G
n.651T>G
c.674T>G (p.Val225Gly)
Xg.154381101C>ACA519710124EMDc.572+97C>A (n.572+97C>A)
n.762+97C>A
n.859C>A
c.669C>A (p.Val223=)
c.626C>A (n.626C>A)
n.641C>A
c.568+97C>A (n.568+97C>A)
c.564C>A (p.Val188=)
c.*574C>A (n.*574C>A)
n.458C>A
n.1106C>A
n.652C>A
c.675C>A (p.Val225=)
Xg.154381101C>GCA519710125EMDc.572+97C>G (n.572+97C>G)
n.762+97C>G
n.859C>G
c.669C>G (p.Val223=)
c.626C>G (n.626C>G)
n.641C>G
c.568+97C>G (n.568+97C>G)
c.564C>G (p.Val188=)
c.*574C>G (n.*574C>G)
n.458C>G
n.1106C>G
n.652C>G
c.675C>G (p.Val225=)
Xg.154381101C>TCA519710126EMDc.572+97C>T (n.572+97C>T)
n.762+97C>T
n.859C>T
c.669C>T (p.Val223=)
c.626C>T (n.626C>T)
n.641C>T
c.568+97C>T (n.568+97C>T)
c.564C>T (p.Val188=)
c.*574C>T (n.*574C>T)
n.458C>T
n.1106C>T
n.652C>T
c.675C>T (p.Val225=)
 ClinVar gnomAD v4
Xg.154381102C>ACA415259177EMDc.572+98C>A (n.572+98C>A)
n.762+98C>A
n.860C>A
c.670C>A (p.Pro224Thr)
c.627C>A (n.627C>A)
n.642C>A
c.568+98C>A (n.568+98C>A)
c.565C>A (p.Pro189Thr)
c.*575C>A (n.*575C>A)
n.459C>A
n.1107C>A
n.653C>A
c.676C>A (p.Pro226Thr)
Xg.154381102C=CA2466664468EMDc.572+98C= (n.572+98C=)
n.762+98C=
n.860C=
c.670C= (p.Pro224=)
c.627C= (n.627C=)
n.642C=
c.568+98C= (n.568+98C=)
c.565C= (p.Pro189=)
c.*575C= (n.*575C=)
n.459C=
n.1107C=
n.653C=
c.676C= (p.Pro226=)
Xg.154381102C>GCA415259179EMDc.572+98C>G (n.572+98C>G)
n.762+98C>G
n.860C>G
c.670C>G (p.Pro224Ala)
c.627C>G (n.627C>G)
n.642C>G
c.568+98C>G (n.568+98C>G)
c.565C>G (p.Pro189Ala)
c.*575C>G (n.*575C>G)
n.459C>G
n.1107C>G
n.653C>G
c.676C>G (p.Pro226Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154381102C>TCA415259178EMDc.572+98C>T (n.572+98C>T)
n.762+98C>T
n.860C>T
c.670C>T (p.Pro224Ser)
c.627C>T (n.627C>T)
n.642C>T
c.568+98C>T (n.568+98C>T)
c.565C>T (p.Pro189Ser)
c.*575C>T (n.*575C>T)
n.459C>T
n.1107C>T
n.653C>T
c.676C>T (p.Pro226Ser)
 ClinVar dbSNP
Xg.154381103C>ACA415259181EMDc.572+99C>A (n.572+99C>A)
n.762+99C>A
n.861C>A
c.671C>A (p.Pro224Gln)
c.628C>A (n.628C>A)
n.643C>A
c.568+99C>A (n.568+99C>A)
c.566C>A (p.Pro189Gln)
c.*576C>A (n.*576C>A)
n.460C>A
n.1108C>A
n.654C>A
c.677C>A (p.Pro226Gln)
Xg.154381103C=CA2466664469EMDc.572+99C= (n.572+99C=)
n.762+99C=
n.861C=
c.671C= (p.Pro224=)
c.628C= (n.628C=)
n.643C=
c.568+99C= (n.568+99C=)
c.566C= (p.Pro189=)
c.*576C= (n.*576C=)
n.460C=
n.1108C=
n.654C=
c.677C= (p.Pro226=)
Xg.154381103C>GCA415259184EMDc.572+99C>G (n.572+99C>G)
n.762+99C>G
n.861C>G
c.671C>G (p.Pro224Arg)
c.628C>G (n.628C>G)
n.643C>G
c.568+99C>G (n.568+99C>G)
c.566C>G (p.Pro189Arg)
c.*576C>G (n.*576C>G)
n.460C>G
n.1108C>G
n.654C>G
c.677C>G (p.Pro226Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154381103C>TCA335159EMDc.572+99C>T (n.572+99C>T)
n.762+99C>T
n.861C>T
c.671C>T (p.Pro224Leu)
c.628C>T (n.628C>T)
n.643C>T
c.568+99C>T (n.568+99C>T)
c.566C>T (p.Pro189Leu)
c.*576C>T (n.*576C>T)
n.460C>T
n.1108C>T
n.654C>T
c.677C>T (p.Pro226Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154381104G>ACA519710127EMDc.572+100G>A (n.572+100G>A)
n.762+100G>A
n.862G>A
c.672G>A (p.Pro224=)
c.629G>A (n.629G>A)
n.644G>A
c.568+100G>A (n.568+100G>A)
c.567G>A (p.Pro189=)
c.*577G>A (n.*577G>A)
n.461G>A
n.1109G>A
n.655G>A
c.678G>A (p.Pro226=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154381104G>CCA519710128EMDc.572+100G>C (n.572+100G>C)
n.762+100G>C
n.862G>C
c.672G>C (p.Pro224=)
c.629G>C (n.629G>C)
n.644G>C
c.568+100G>C (n.568+100G>C)
c.567G>C (p.Pro189=)
c.*577G>C (n.*577G>C)
n.461G>C
n.1109G>C
n.655G>C
c.678G>C (p.Pro226=)
 ClinVar gnomAD v4
Xg.154381104G=CA2466664470EMDc.572+100G= (n.572+100G=)
n.762+100G=
n.862G=
c.672G= (p.Pro224=)
c.629G= (n.629G=)
n.644G=
c.568+100G= (n.568+100G=)
c.567G= (p.Pro189=)
c.*577G= (n.*577G=)
n.461G=
n.1109G=
n.655G=
c.678G= (p.Pro226=)
Xg.154381104G>TCA519710129EMDc.572+100G>T (n.572+100G>T)
n.762+100G>T
n.862G>T
c.672G>T (p.Pro224=)
c.629G>T (n.629G>T)
n.644G>T
c.568+100G>T (n.568+100G>T)
c.567G>T (p.Pro189=)
c.*577G>T (n.*577G>T)
n.461G>T
n.1109G>T
n.655G>T
c.678G>T (p.Pro226=)
Xg.154381105C>ACA415259186EMDc.572+101C>A (n.572+101C>A)
n.762+101C>A
n.863C>A
c.673C>A (p.Leu225Ile)
c.630C>A (n.630C>A)
n.645C>A
c.568+101C>A (n.568+101C>A)
c.568C>A (p.Leu190Ile)
c.*578C>A (n.*578C>A)
n.462C>A
n.1110C>A
n.656C>A
c.679C>A (p.Leu227Ile)
Xg.154381105C>GCA415259190EMDc.572+101C>G (n.572+101C>G)
n.762+101C>G
n.863C>G
c.673C>G (p.Leu225Val)
c.630C>G (n.630C>G)
n.645C>G
c.568+101C>G (n.568+101C>G)
c.568C>G (p.Leu190Val)
c.*578C>G (n.*578C>G)
n.462C>G
n.1110C>G
n.656C>G
c.679C>G (p.Leu227Val)
Xg.154381105C>TCA415259188EMDc.572+101C>T (n.572+101C>T)
n.762+101C>T
n.863C>T
c.673C>T (p.Leu225Phe)
c.630C>T (n.630C>T)
n.645C>T
c.568+101C>T (n.568+101C>T)
c.568C>T (p.Leu190Phe)
c.*578C>T (n.*578C>T)
n.462C>T
n.1110C>T
n.656C>T
c.679C>T (p.Leu227Phe)
Xg.154381105_154381110delinsCTCTGGCA2466664471EMDc.572+101_572+106delinsCTCTGG (n.572+101_572+106delinsCTCTGG)
n.762+101_762+106delinsCTCTGG
n.863_868delinsCTCTGG
c.673_678delinsCTCTGG (p.Leu225=)
c.630_635delinsCTCTGG (n.630_635delinsCTCTGG)
n.645_650delinsCTCTGG
c.568+101_568+106delinsCTCTGG (n.568+101_568+106delinsCTCTGG)
c.568_573delinsCTCTGG (p.Leu190=)
c.*578_*583delinsCTCTGG (n.*578_*583delinsCTCTGG)
n.462_467delinsCTCTGG
n.1110_1115delinsCTCTGG
n.656_661delinsCTCTGG
c.679_684delinsCTCTGG (p.Leu227=)
Xg.154381106delCA2580101773EMDc.572+102del (n.572+102del)
n.762+102del
n.864del
c.674del (p.Leu225ProfsTer12)
c.631del (n.631del)
n.646del
c.568+102del (n.568+102del)
c.569del (p.Leu190ProfsTer12)
c.*579del (n.*579del)
n.463del
n.1111del
n.657del
c.680del (p.Leu227ProfsTer12)
 ClinVar
Xg.154381106T>ACA415259192EMDc.572+102T>A (n.572+102T>A)
n.762+102T>A
n.864T>A
c.674T>A (p.Leu225His)
c.631T>A (n.631T>A)
n.646T>A
c.568+102T>A (n.568+102T>A)
c.569T>A (p.Leu190His)
c.*579T>A (n.*579T>A)
n.463T>A
n.1111T>A
n.657T>A
c.680T>A (p.Leu227His)
Xg.154381106T>CCA415259193EMDc.572+102T>C (n.572+102T>C)
n.762+102T>C
n.864T>C
c.674T>C (p.Leu225Pro)
c.631T>C (n.631T>C)
n.646T>C
c.568+102T>C (n.568+102T>C)
c.569T>C (p.Leu190Pro)
c.*579T>C (n.*579T>C)
n.463T>C
n.1111T>C
n.657T>C
c.680T>C (p.Leu227Pro)
Xg.154381106T>GCA415259195EMDc.572+102T>G (n.572+102T>G)
n.762+102T>G
n.864T>G
c.674T>G (p.Leu225Arg)
c.631T>G (n.631T>G)
n.646T>G
c.568+102T>G (n.568+102T>G)
c.569T>G (p.Leu190Arg)
c.*579T>G (n.*579T>G)
n.463T>G
n.1111T>G
n.657T>G
c.680T>G (p.Leu227Arg)
 gnomAD v4
Xg.154381106_154381110delCA645373326EMDc.572+102_572+106del (n.572+102_572+106del)
n.762+102_762+106del
n.864_868del
c.674_678del (p.Leu225ArgfsTer23)
c.631_635del (n.631_635del)
n.646_650del
c.568+102_568+106del (n.568+102_568+106del)
c.569_573del (p.Leu190ArgfsTer23)
c.*579_*583del (n.*579_*583del)
n.463_467del
n.1111_1115del
n.657_661del
c.680_684del (p.Leu227ArgfsTer23)
 ClinVar dbSNP
Xg.154381107C>ACA519710130EMDc.572+103C>A (n.572+103C>A)
n.762+103C>A
n.865C>A
c.675C>A (p.Leu225=)
c.632C>A (n.632C>A)
n.647C>A
c.568+103C>A (n.568+103C>A)
c.570C>A (p.Leu190=)
c.*580C>A (n.*580C>A)
n.464C>A
n.1112C>A
n.658C>A
c.681C>A (p.Leu227=)
Xg.154381107C>GCA519710131EMDc.572+103C>G (n.572+103C>G)
n.762+103C>G
n.865C>G
c.675C>G (p.Leu225=)
c.632C>G (n.632C>G)
n.647C>G
c.568+103C>G (n.568+103C>G)
c.570C>G (p.Leu190=)
c.*580C>G (n.*580C>G)
n.464C>G
n.1112C>G
n.658C>G
c.681C>G (p.Leu227=)
Xg.154381107C>TCA519710132EMDc.572+103C>T (n.572+103C>T)
n.762+103C>T
n.865C>T
c.675C>T (p.Leu225=)
c.632C>T (n.632C>T)
n.647C>T
c.568+103C>T (n.568+103C>T)
c.570C>T (p.Leu190=)
c.*580C>T (n.*580C>T)
n.464C>T
n.1112C>T
n.658C>T
c.681C>T (p.Leu227=)
Xg.154381108T>ACA415259196EMDc.572+104T>A (n.572+104T>A)
n.762+104T>A
n.866T>A
c.676T>A (p.Trp226Arg)
c.633T>A (n.633T>A)
n.648T>A
c.568+104T>A (n.568+104T>A)
c.571T>A (p.Trp191Arg)
c.*581T>A (n.*581T>A)
n.465T>A
n.1113T>A
n.659T>A
c.682T>A (p.Trp228Arg)
Xg.154381108T>CCA415259198EMDc.572+104T>C (n.572+104T>C)
n.762+104T>C
n.866T>C
c.676T>C (p.Trp226Arg)
c.633T>C (n.633T>C)
n.648T>C
c.568+104T>C (n.568+104T>C)
c.571T>C (p.Trp191Arg)
c.*581T>C (n.*581T>C)
n.465T>C
n.1113T>C
n.659T>C
c.682T>C (p.Trp228Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154381108T>GCA415259199EMDc.572+104T>G (n.572+104T>G)
n.762+104T>G
n.866T>G
c.676T>G (p.Trp226Gly)
c.633T>G (n.633T>G)
n.648T>G
c.568+104T>G (n.568+104T>G)
c.571T>G (p.Trp191Gly)
c.*581T>G (n.*581T>G)
n.465T>G
n.1113T>G
n.659T>G
c.682T>G (p.Trp228Gly)
Xg.154381108T=CA2466664472EMDc.572+104T= (n.572+104T=)
n.762+104T=
n.866T=
c.676T= (p.Trp226=)
c.633T= (n.633T=)
n.648T=
c.568+104T= (n.568+104T=)
c.571T= (p.Trp191=)
c.*581T= (n.*581T=)
n.465T=
n.1113T=
n.659T=
c.682T= (p.Trp228=)
Xg.154381108_154381109delCA2697544789EMDc.572+104_572+105del (n.572+104_572+105del)
n.762+104_762+105del
n.866_867del
c.676_677del (p.Trp226GlyfsTer23)
c.633_634del (n.633_634del)
n.648_649del
c.568+104_568+105del (n.568+104_568+105del)
c.571_572del (p.Trp191GlyfsTer23)
c.*581_*582del (n.*581_*582del)
n.465_466del
n.1113_1114del
n.659_660del
c.682_683del (p.Trp228GlyfsTer23)
 ClinVar
Xg.154381109G>ACA415259201EMDc.572+105G>A (n.572+105G>A)
n.762+105G>A
n.867G>A
c.677G>A (p.Trp226Ter)
c.634G>A (n.634G>A)
n.649G>A
c.568+105G>A (n.568+105G>A)
c.572G>A (p.Trp191Ter)
c.*582G>A (n.*582G>A)
n.466G>A
n.1114G>A
n.660G>A
c.683G>A (p.Trp228Ter)
Xg.154381109G>CCA10561660EMDc.572+105G>C (n.572+105G>C)
n.762+105G>C
n.867G>C
c.677G>C (p.Trp226Ser)
c.634G>C (n.634G>C)
n.649G>C
c.568+105G>C (n.568+105G>C)
c.572G>C (p.Trp191Ser)
c.*582G>C (n.*582G>C)
n.466G>C
n.1114G>C
n.660G>C
c.683G>C (p.Trp228Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154381109G=CA2466664473EMDc.572+105G= (n.572+105G=)
n.762+105G=
n.867G=
c.677G= (p.Trp226=)
c.634G= (n.634G=)
n.649G=
c.568+105G= (n.568+105G=)
c.572G= (p.Trp191=)
c.*582G= (n.*582G=)
n.466G=
n.1114G=
n.660G=
c.683G= (p.Trp228=)
Xg.154381109G>TCA415259204EMDc.572+105G>T (n.572+105G>T)
n.762+105G>T
n.867G>T
c.677G>T (p.Trp226Leu)
c.634G>T (n.634G>T)
n.649G>T
c.568+105G>T (n.568+105G>T)
c.572G>T (p.Trp191Leu)
c.*582G>T (n.*582G>T)
n.466G>T
n.1114G>T
n.660G>T
c.683G>T (p.Trp228Leu)
Xg.154381112delCA2695237028EMDc.572+108del (n.572+108del)
n.762+108del
n.870del
c.680del (p.Gly227AlafsTer10)
c.637del (n.637del)
n.652del
c.568+108del (n.568+108del)
c.575del (p.Gly192AlafsTer10)
c.*585del (n.*585del)
n.469del
n.1117del
n.663del
c.686del (p.Gly229AlafsTer10)
Xg.154381110G>ACA415259210EMDc.572+106G>A (n.572+106G>A)
n.762+106G>A
n.868G>A
c.678G>A (p.Trp226Ter)
c.635G>A (n.635G>A)
n.650G>A
c.568+106G>A (n.568+106G>A)
c.573G>A (p.Trp191Ter)
c.*583G>A (n.*583G>A)
n.467G>A
n.1115G>A
n.661G>A
c.684G>A (p.Trp228Ter)
Xg.154381110G>CCA415259208EMDc.572+106G>C (n.572+106G>C)
n.762+106G>C
n.868G>C
c.678G>C (p.Trp226Cys)
c.635G>C (n.635G>C)
n.650G>C
c.568+106G>C (n.568+106G>C)
c.573G>C (p.Trp191Cys)
c.*583G>C (n.*583G>C)
n.467G>C
n.1115G>C
n.661G>C
c.684G>C (p.Trp228Cys)
Xg.154381110G>TCA415259206EMDc.572+106G>T (n.572+106G>T)
n.762+106G>T
n.868G>T
c.678G>T (p.Trp226Cys)
c.635G>T (n.635G>T)
n.650G>T
c.568+106G>T (n.568+106G>T)
c.573G>T (p.Trp191Cys)
c.*583G>T (n.*583G>T)
n.467G>T
n.1115G>T
n.661G>T
c.684G>T (p.Trp228Cys)
Xg.154381111G>ACA415259212EMDc.572+107G>A (n.572+107G>A)
n.762+107G>A
n.869G>A
c.679G>A (p.Gly227Ser)
c.636G>A (n.636G>A)
n.651G>A
c.568+107G>A (n.568+107G>A)
c.574G>A (p.Gly192Ser)
c.*584G>A (n.*584G>A)
n.468G>A
n.1116G>A
n.662G>A
c.685G>A (p.Gly229Ser)
Xg.154381111G>CCA415259214EMDc.572+107G>C (n.572+107G>C)
n.762+107G>C
n.869G>C
c.679G>C (p.Gly227Arg)
c.636G>C (n.636G>C)
n.651G>C
c.568+107G>C (n.568+107G>C)
c.574G>C (p.Gly192Arg)
c.*584G>C (n.*584G>C)
n.468G>C
n.1116G>C
n.662G>C
c.685G>C (p.Gly229Arg)
Xg.154381111G>TCA415259216EMDc.572+107G>T (n.572+107G>T)
n.762+107G>T
n.869G>T
c.679G>T (p.Gly227Cys)
c.636G>T (n.636G>T)
n.651G>T
c.568+107G>T (n.568+107G>T)
c.574G>T (p.Gly192Cys)
c.*584G>T (n.*584G>T)
n.468G>T
n.1116G>T
n.662G>T
c.685G>T (p.Gly229Cys)
Xg.154381112_154381116delCA2573159418EMDc.572+108_572+112del (n.572+108_572+112del)
n.762+108_762+112del
n.870_874del
c.680_684del (p.Gly227AlafsTer21)
c.637_641del (n.637_641del)
n.652_656del
c.568+108_568+112del (n.568+108_568+112del)
c.575_579del (p.Gly192AlafsTer21)
c.*585_*589del (n.*585_*589del)
n.469_473del
n.1117_1121del
n.663_667del
c.686_690del (p.Gly229AlafsTer21)
 ClinVar dbSNP
Xg.154381112G>ACA415259218EMDc.572+108G>A (n.572+108G>A)
n.762+108G>A
n.870G>A
c.680G>A (p.Gly227Asp)
c.637G>A (n.637G>A)
n.652G>A
c.568+108G>A (n.568+108G>A)
c.575G>A (p.Gly192Asp)
c.*585G>A (n.*585G>A)
n.469G>A
n.1117G>A
n.663G>A
c.686G>A (p.Gly229Asp)
Xg.154381112G>CCA415259220EMDc.572+108G>C (n.572+108G>C)
n.762+108G>C
n.870G>C
c.680G>C (p.Gly227Ala)
c.637G>C (n.637G>C)
n.652G>C
c.568+108G>C (n.568+108G>C)
c.575G>C (p.Gly192Ala)
c.*585G>C (n.*585G>C)
n.469G>C
n.1117G>C
n.663G>C
c.686G>C (p.Gly229Ala)
Xg.154381112G>TCA415259222EMDc.572+108G>T (n.572+108G>T)
n.762+108G>T
n.870G>T
c.680G>T (p.Gly227Val)
c.637G>T (n.637G>T)
n.652G>T
c.568+108G>T (n.568+108G>T)
c.575G>T (p.Gly192Val)
c.*585G>T (n.*585G>T)
n.469G>T
n.1117G>T
n.663G>T
c.686G>T (p.Gly229Val)
Xg.154381113C>ACA10561661EMDc.572+109C>A (n.572+109C>A)
n.762+109C>A
n.871C>A
c.681C>A (p.Gly227=)
c.638C>A (n.638C>A)
n.653C>A
c.568+109C>A (n.568+109C>A)
c.576C>A (p.Gly192=)
c.*586C>A (n.*586C>A)
n.470C>A
n.1118C>A
n.664C>A
c.687C>A (p.Gly229=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154381113C=CA2466664474EMDc.572+109C= (n.572+109C=)
n.762+109C=
n.871C=
c.681C= (p.Gly227=)
c.638C= (n.638C=)
n.653C=
c.568+109C= (n.568+109C=)
c.576C= (p.Gly192=)
c.*586C= (n.*586C=)
n.470C=
n.1118C=
n.664C=
c.687C= (p.Gly229=)
Xg.154381113C>GCA519710133EMDc.572+109C>G (n.572+109C>G)
n.762+109C>G
n.871C>G
c.681C>G (p.Gly227=)
c.638C>G (n.638C>G)
n.653C>G
c.568+109C>G (n.568+109C>G)
c.576C>G (p.Gly192=)
c.*586C>G (n.*586C>G)
n.470C>G
n.1118C>G
n.664C>G
c.687C>G (p.Gly229=)
Xg.154381113C>TCA519710134EMDc.572+109C>T (n.572+109C>T)
n.762+109C>T
n.871C>T
c.681C>T (p.Gly227=)
c.638C>T (n.638C>T)
n.653C>T
c.568+109C>T (n.568+109C>T)
c.576C>T (p.Gly192=)
c.*586C>T (n.*586C>T)
n.470C>T
n.1118C>T
n.664C>T
c.687C>T (p.Gly229=)
Xg.154381114C>ACA415259225EMDc.572+110C>A (n.572+110C>A)
n.762+110C>A
n.872C>A
c.682C>A (p.Gln228Lys)
c.639C>A (n.639C>A)
n.654C>A
c.568+110C>A (n.568+110C>A)
c.577C>A (p.Gln193Lys)
c.*587C>A (n.*587C>A)
n.471C>A
n.1119C>A
n.665C>A
c.688C>A (p.Gln230Lys)
Xg.154381114C>GCA415259227EMDc.572+110C>G (n.572+110C>G)
n.762+110C>G
n.872C>G
c.682C>G (p.Gln228Glu)
c.639C>G (n.639C>G)
n.654C>G
c.568+110C>G (n.568+110C>G)
c.577C>G (p.Gln193Glu)
c.*587C>G (n.*587C>G)
n.471C>G
n.1119C>G
n.665C>G
c.688C>G (p.Gln230Glu)
Xg.154381114C>TCA415259229EMDc.572+110C>T (n.572+110C>T)
n.762+110C>T
n.872C>T
c.682C>T (p.Gln228Ter)
c.639C>T (n.639C>T)
n.654C>T
c.568+110C>T (n.568+110C>T)
c.577C>T (p.Gln193Ter)
c.*587C>T (n.*587C>T)
n.471C>T
n.1119C>T
n.665C>T
c.688C>T (p.Gln230Ter)
 ClinVar
Xg.154381115A>CCA415259233EMDc.572+111A>C (n.572+111A>C)
n.762+111A>C
n.873A>C
c.683A>C (p.Gln228Pro)
c.640A>C (n.640A>C)
n.655A>C
c.568+111A>C (n.568+111A>C)
c.578A>C (p.Gln193Pro)
c.*588A>C (n.*588A>C)
n.472A>C
n.1120A>C
n.666A>C
c.689A>C (p.Gln230Pro)
Xg.154381115A>GCA415259235EMDc.572+111A>G (n.572+111A>G)
n.762+111A>G
n.873A>G
c.683A>G (p.Gln228Arg)
c.640A>G (n.640A>G)
n.655A>G
c.568+111A>G (n.568+111A>G)
c.578A>G (p.Gln193Arg)
c.*588A>G (n.*588A>G)
n.472A>G
n.1120A>G
n.666A>G
c.689A>G (p.Gln230Arg)
 ClinVar gnomAD v4
Xg.154381115A>TCA415259231EMDc.572+111A>T (n.572+111A>T)
n.762+111A>T
n.873A>T
c.683A>T (p.Gln228Leu)
c.640A>T (n.640A>T)
n.655A>T
c.568+111A>T (n.568+111A>T)
c.578A>T (p.Gln193Leu)
c.*588A>T (n.*588A>T)
n.472A>T
n.1120A>T
n.666A>T
c.689A>T (p.Gln230Leu)
Xg.154381115_154381118delinsAGCTCA2466664475EMDc.572+111_572+114delinsAGCT (n.572+111_572+114delinsAGCT)
n.762+111_762+114delinsAGCT
n.873_876delinsAGCT
c.683_686delinsAGCT (p.Gln228=)
c.640_643delinsAGCT (n.640_643delinsAGCT)
n.655_658delinsAGCT
c.568+111_568+114delinsAGCT (n.568+111_568+114delinsAGCT)
c.578_581delinsAGCT (p.Gln193=)
c.*588_*591delinsAGCT (n.*588_*591delinsAGCT)
n.472_475delinsAGCT
n.1120_1123delinsAGCT
n.666_669delinsAGCT
c.689_692delinsAGCT (p.Gln230=)
Xg.154381116G>ACA519710135EMDc.572+112G>A (n.572+112G>A)
n.762+112G>A
n.874G>A
c.684G>A (p.Gln228=)
c.641G>A (n.641G>A)
n.656G>A
c.568+112G>A (n.568+112G>A)
c.579G>A (p.Gln193=)
c.*589G>A (n.*589G>A)
n.473G>A
n.1121G>A
n.667G>A
c.690G>A (p.Gln230=)
Xg.154381116G>CCA415259237EMDc.572+112G>C (n.572+112G>C)
n.762+112G>C
n.874G>C
c.684G>C (p.Gln228His)
c.641G>C (n.641G>C)
n.656G>C
c.568+112G>C (n.568+112G>C)
c.579G>C (p.Gln193His)
c.*589G>C (n.*589G>C)
n.473G>C
n.1121G>C
n.667G>C
c.690G>C (p.Gln230His)
 gnomAD v4
Xg.154381116G>TCA415259238EMDc.572+112G>T (n.572+112G>T)
n.762+112G>T
n.874G>T
c.684G>T (p.Gln228His)
c.641G>T (n.641G>T)
n.656G>T
c.568+112G>T (n.568+112G>T)
c.579G>T (p.Gln193His)
c.*589G>T (n.*589G>T)
n.473G>T
n.1121G>T
n.667G>T
c.690G>T (p.Gln230His)
Xg.154381122_154381124delCA2466664476EMDc.572+118_572+120del (n.572+118_572+120del)
n.762+118_762+120del
n.880_882del
c.690_692del (p.Leu231del)
c.647_649del (n.647_649del)
n.662_664del
c.568+118_568+120del (n.568+118_568+120del)
c.585_587del (p.Leu196del)
c.*595_*597del (n.*595_*597del)
n.479_481del
n.1127_1129del
n.673_675del
c.696_698del (p.Leu233del)
 ClinVar dbSNP
Xg.154381117delCA2824281316EMDc.572+113del (n.572+113del)
n.762+113del
n.875del
c.685del (p.Leu229CysfsTer8)
c.642del (n.642del)
n.657del
c.568+113del (n.568+113del)
c.580del (p.Leu194CysfsTer8)
c.*590del (n.*590del)
n.474del
n.1122del
n.668del
c.691del (p.Leu231CysfsTer8)
Xg.154381117C>ACA415259239EMDc.572+113C>A (n.572+113C>A)
n.762+113C>A
n.875C>A
c.685C>A (p.Leu229Met)
c.642C>A (n.642C>A)
n.657C>A
c.568+113C>A (n.568+113C>A)
c.580C>A (p.Leu194Met)
c.*590C>A (n.*590C>A)
n.474C>A
n.1122C>A
n.668C>A
c.691C>A (p.Leu231Met)
Xg.154381117C>GCA415259241EMDc.572+113C>G (n.572+113C>G)
n.762+113C>G
n.875C>G
c.685C>G (p.Leu229Val)
c.642C>G (n.642C>G)
n.657C>G
c.568+113C>G (n.568+113C>G)
c.580C>G (p.Leu194Val)
c.*590C>G (n.*590C>G)
n.474C>G
n.1122C>G
n.668C>G
c.691C>G (p.Leu231Val)
Xg.154381117C>TCA519710136EMDc.572+113C>T (n.572+113C>T)
n.762+113C>T
n.875C>T
c.685C>T (p.Leu229=)
c.642C>T (n.642C>T)
n.657C>T
c.568+113C>T (n.568+113C>T)
c.580C>T (p.Leu194=)
c.*590C>T (n.*590C>T)
n.474C>T
n.1122C>T
n.668C>T
c.691C>T (p.Leu231=)
Xg.154381118T>ACA415259243EMDc.572+114T>A (n.572+114T>A)
n.762+114T>A
n.876T>A
c.686T>A (p.Leu229Gln)
c.643T>A (n.643T>A)
n.658T>A
c.568+114T>A (n.568+114T>A)
c.581T>A (p.Leu194Gln)
c.*591T>A (n.*591T>A)
n.475T>A
n.1123T>A
n.669T>A
c.692T>A (p.Leu231Gln)
Xg.154381118T>CCA415259244EMDc.572+114T>C (n.572+114T>C)
n.762+114T>C
n.876T>C
c.686T>C (p.Leu229Pro)
c.643T>C (n.643T>C)
n.658T>C
c.568+114T>C (n.568+114T>C)
c.581T>C (p.Leu194Pro)
c.*591T>C (n.*591T>C)
n.475T>C
n.1123T>C
n.669T>C
c.692T>C (p.Leu231Pro)
Xg.154381118T>GCA415259245EMDc.572+114T>G (n.572+114T>G)
n.762+114T>G
n.876T>G
c.686T>G (p.Leu229Arg)
c.643T>G (n.643T>G)
n.658T>G
c.568+114T>G (n.568+114T>G)
c.581T>G (p.Leu194Arg)
c.*591T>G (n.*591T>G)
n.475T>G
n.1123T>G
n.669T>G
c.692T>G (p.Leu231Arg)
Xg.154381119G>ACA519710137EMDc.572+115G>A (n.572+115G>A)
n.762+115G>A
n.877G>A
c.687G>A (p.Leu229=)
c.644G>A (n.644G>A)
n.659G>A
c.568+115G>A (n.568+115G>A)
c.582G>A (p.Leu194=)
c.*592G>A (n.*592G>A)
n.476G>A
n.1124G>A
n.670G>A
c.693G>A (p.Leu231=)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.154381119G>CCA519710138EMDc.572+115G>C (n.572+115G>C)
n.762+115G>C
n.877G>C
c.687G>C (p.Leu229=)
c.644G>C (n.644G>C)
n.659G>C
c.568+115G>C (n.568+115G>C)
c.582G>C (p.Leu194=)
c.*592G>C (n.*592G>C)
n.476G>C
n.1124G>C
n.670G>C
c.693G>C (p.Leu231=)
Xg.154381119G=CA2466664477EMDc.572+115G= (n.572+115G=)
n.762+115G=
n.877G=
c.687G= (p.Leu229=)
c.644G= (n.644G=)
n.659G=
c.568+115G= (n.568+115G=)
c.582G= (p.Leu194=)
c.*592G= (n.*592G=)
n.476G=
n.1124G=
n.670G=
c.693G= (p.Leu231=)
Xg.154381119G>TCA519710139EMDc.572+115G>T (n.572+115G>T)
n.762+115G>T
n.877G>T
c.687G>T (p.Leu229=)
c.644G>T (n.644G>T)
n.659G>T
c.568+115G>T (n.568+115G>T)
c.582G>T (p.Leu194=)
c.*592G>T (n.*592G>T)
n.476G>T
n.1124G>T
n.670G>T
c.693G>T (p.Leu231=)
Xg.154381120C>ACA415259247EMDc.572+116C>A (n.572+116C>A)
n.762+116C>A
n.878C>A
c.688C>A (p.Leu230Met)
c.645C>A (n.645C>A)
n.660C>A
c.568+116C>A (n.568+116C>A)
c.583C>A (p.Leu195Met)
c.*593C>A (n.*593C>A)
n.477C>A
n.1125C>A
n.671C>A
c.694C>A (p.Leu232Met)
Xg.154381120C=CA2466664478EMDc.572+116C= (n.572+116C=)
n.762+116C=
n.878C=
c.688C= (p.Leu230=)
c.645C= (n.645C=)
n.660C=
c.568+116C= (n.568+116C=)
c.583C= (p.Leu195=)
c.*593C= (n.*593C=)
n.477C=
n.1125C=
n.671C=
c.694C= (p.Leu232=)
Xg.154381120C>GCA415259249EMDc.572+116C>G (n.572+116C>G)
n.762+116C>G
n.878C>G
c.688C>G (p.Leu230Val)
c.645C>G (n.645C>G)
n.660C>G
c.568+116C>G (n.568+116C>G)
c.583C>G (p.Leu195Val)
c.*593C>G (n.*593C>G)
n.477C>G
n.1125C>G
n.671C>G
c.694C>G (p.Leu232Val)
Xg.154381120C>TCA337290405EMDc.572+116C>T (n.572+116C>T)
n.762+116C>T
n.878C>T
c.688C>T (p.Leu230=)
c.645C>T (n.645C>T)
n.660C>T
c.568+116C>T (n.568+116C>T)
c.583C>T (p.Leu195=)
c.*593C>T (n.*593C>T)
n.477C>T
n.1125C>T
n.671C>T
c.694C>T (p.Leu232=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.154381121T>ACA415259252EMDc.572+117T>A (n.572+117T>A)
n.762+117T>A
n.879T>A
c.689T>A (p.Leu230Gln)
c.646T>A (n.646T>A)
n.661T>A
c.568+117T>A (n.568+117T>A)
c.584T>A (p.Leu195Gln)
c.*594T>A (n.*594T>A)
n.478T>A
n.1126T>A
n.672T>A
c.695T>A (p.Leu232Gln)
Xg.154381121T>CCA415259253EMDc.572+117T>C (n.572+117T>C)
n.762+117T>C
n.879T>C
c.689T>C (p.Leu230Pro)
c.646T>C (n.646T>C)
n.661T>C
c.568+117T>C (n.568+117T>C)
c.584T>C (p.Leu195Pro)
c.*594T>C (n.*594T>C)
n.478T>C
n.1126T>C
n.672T>C
c.695T>C (p.Leu232Pro)
Xg.154381121T>GCA415259255EMDc.572+117T>G (n.572+117T>G)
n.762+117T>G
n.879T>G
c.689T>G (p.Leu230Arg)
c.646T>G (n.646T>G)
n.661T>G
c.568+117T>G (n.568+117T>G)
c.584T>G (p.Leu195Arg)
c.*594T>G (n.*594T>G)
n.478T>G
n.1126T>G
n.672T>G
c.695T>G (p.Leu232Arg)
Xg.154381122G>ACA519710140EMDc.572+118G>A (n.572+118G>A)
n.762+118G>A
n.880G>A
c.690G>A (p.Leu230=)
c.647G>A (n.647G>A)
n.662G>A
c.568+118G>A (n.568+118G>A)
c.585G>A (p.Leu195=)
c.*595G>A (n.*595G>A)
n.479G>A
n.1127G>A
n.673G>A
c.696G>A (p.Leu232=)
Xg.154381122G>CCA519710141EMDc.572+118G>C (n.572+118G>C)
n.762+118G>C
n.880G>C
c.690G>C (p.Leu230=)
c.647G>C (n.647G>C)
n.662G>C
c.568+118G>C (n.568+118G>C)
c.585G>C (p.Leu195=)
c.*595G>C (n.*595G>C)
n.479G>C
n.1127G>C
n.673G>C
c.696G>C (p.Leu232=)
Xg.154381122G>TCA519710142EMDc.572+118G>T (n.572+118G>T)
n.762+118G>T
n.880G>T
c.690G>T (p.Leu230=)
c.647G>T (n.647G>T)
n.662G>T
c.568+118G>T (n.568+118G>T)
c.585G>T (p.Leu195=)
c.*595G>T (n.*595G>T)
n.479G>T
n.1127G>T
n.673G>T
c.696G>T (p.Leu232=)
Xg.154381123C>ACA415259257EMDc.572+119C>A (n.572+119C>A)
n.762+119C>A
n.881C>A
c.691C>A (p.Leu231Ile)
c.648C>A (n.648C>A)
n.663C>A
c.568+119C>A (n.568+119C>A)
c.586C>A (p.Leu196Ile)
c.*596C>A (n.*596C>A)
n.480C>A
n.1128C>A
n.674C>A
c.697C>A (p.Leu233Ile)
Xg.154381123C=CA2466664479EMDc.572+119C= (n.572+119C=)
n.762+119C=
n.881C=
c.691C= (p.Leu231=)
c.648C= (n.648C=)
n.663C=
c.568+119C= (n.568+119C=)
c.586C= (p.Leu196=)
c.*596C= (n.*596C=)
n.480C=
n.1128C=
n.674C=
c.697C= (p.Leu233=)
Xg.154381123C>GCA415259261EMDc.572+119C>G (n.572+119C>G)
n.762+119C>G
n.881C>G
c.691C>G (p.Leu231Val)
c.648C>G (n.648C>G)
n.663C>G
c.568+119C>G (n.568+119C>G)
c.586C>G (p.Leu196Val)
c.*596C>G (n.*596C>G)
n.480C>G
n.1128C>G
n.674C>G
c.697C>G (p.Leu233Val)
 gnomAD v4
Xg.154381123C>TCA415259259EMDc.572+119C>T (n.572+119C>T)
n.762+119C>T
n.881C>T
c.691C>T (p.Leu231Phe)
c.648C>T (n.648C>T)
n.663C>T
c.568+119C>T (n.568+119C>T)
c.586C>T (p.Leu196Phe)
c.*596C>T (n.*596C>T)
n.480C>T
n.1128C>T
n.674C>T
c.697C>T (p.Leu233Phe)
 dbSNP
Xg.154381124T>ACA415259263EMDc.572+120T>A (n.572+120T>A)
n.762+120T>A
n.882T>A
c.692T>A (p.Leu231His)
c.649T>A (n.649T>A)
n.664T>A
c.568+120T>A (n.568+120T>A)
c.587T>A (p.Leu196His)
c.*597T>A (n.*597T>A)
n.481T>A
n.1129T>A
n.675T>A
c.698T>A (p.Leu233His)
Xg.154381124T>CCA415259266EMDc.572+120T>C (n.572+120T>C)
n.762+120T>C
n.882T>C
c.692T>C (p.Leu231Pro)
c.649T>C (n.649T>C)
n.664T>C
c.568+120T>C (n.568+120T>C)
c.587T>C (p.Leu196Pro)
c.*597T>C (n.*597T>C)
n.481T>C
n.1129T>C
n.675T>C
c.698T>C (p.Leu233Pro)
 gnomAD v4
Xg.154381124T>GCA415259267EMDc.572+120T>G (n.572+120T>G)
n.762+120T>G
n.882T>G
c.692T>G (p.Leu231Arg)
c.649T>G (n.649T>G)
n.664T>G
c.568+120T>G (n.568+120T>G)
c.587T>G (p.Leu196Arg)
c.*597T>G (n.*597T>G)
n.481T>G
n.1129T>G
n.675T>G
c.698T>G (p.Leu233Arg)
Xg.154381125T>ACA519710144EMDc.572+121T>A (n.572+121T>A)
n.762+121T>A
n.883T>A
c.693T>A (p.Leu231=)
c.650T>A (n.650T>A)
n.665T>A
c.568+121T>A (n.568+121T>A)
c.588T>A (p.Leu196=)
c.*598T>A (n.*598T>A)
n.482T>A
n.1130T>A
n.676T>A
c.699T>A (p.Leu233=)
Xg.154381125T>CCA519710145EMDc.572+121T>C (n.572+121T>C)
n.762+121T>C
n.883T>C
c.693T>C (p.Leu231=)
c.650T>C (n.650T>C)
n.665T>C
c.568+121T>C (n.568+121T>C)
c.588T>C (p.Leu196=)
c.*598T>C (n.*598T>C)
n.482T>C
n.1130T>C
n.676T>C
c.699T>C (p.Leu233=)
Xg.154381125T>GCA519710146EMDc.572+121T>G (n.572+121T>G)
n.762+121T>G
n.883T>G
c.693T>G (p.Leu231=)
c.650T>G (n.650T>G)
n.665T>G
c.568+121T>G (n.568+121T>G)
c.588T>G (p.Leu196=)
c.*598T>G (n.*598T>G)
n.482T>G
n.1130T>G
n.676T>G
c.699T>G (p.Leu233=)
Xg.154381126T>ACA415259269EMDc.572+122T>A (n.572+122T>A)
n.762+122T>A
n.884T>A
c.694T>A (p.Phe232Ile)
c.651T>A (n.651T>A)
n.666T>A
c.568+122T>A (n.568+122T>A)
c.589T>A (p.Phe197Ile)
c.*599T>A (n.*599T>A)
n.483T>A
n.1131T>A
n.677T>A
c.700T>A (p.Phe234Ile)
Xg.154381126T>CCA415259270EMDc.572+122T>C (n.572+122T>C)
n.762+122T>C
n.884T>C
c.694T>C (p.Phe232Leu)
c.651T>C (n.651T>C)
n.666T>C
c.568+122T>C (n.568+122T>C)
c.589T>C (p.Phe197Leu)
c.*599T>C (n.*599T>C)
n.483T>C
n.1131T>C
n.677T>C
c.700T>C (p.Phe234Leu)
Xg.154381126T>GCA415259272EMDc.572+122T>G (n.572+122T>G)
n.762+122T>G
n.884T>G
c.694T>G (p.Phe232Val)
c.651T>G (n.651T>G)
n.666T>G
c.568+122T>G (n.568+122T>G)
c.589T>G (p.Phe197Val)
c.*599T>G (n.*599T>G)
n.483T>G
n.1131T>G
n.677T>G
c.700T>G (p.Phe234Val)
Xg.154381127T>ACA415259273EMDc.572+123T>A (n.572+123T>A)
n.762+123T>A
n.885T>A
c.695T>A (p.Phe232Tyr)
c.652T>A (n.652T>A)
n.667T>A
c.568+123T>A (n.568+123T>A)
c.590T>A (p.Phe197Tyr)
c.*600T>A (n.*600T>A)
n.484T>A
n.1132T>A
n.678T>A
c.701T>A (p.Phe234Tyr)
Xg.154381127T>CCA415259275EMDc.572+123T>C (n.572+123T>C)
n.762+123T>C
n.885T>C
c.695T>C (p.Phe232Ser)
c.652T>C (n.652T>C)
n.667T>C
c.568+123T>C (n.568+123T>C)
c.590T>C (p.Phe197Ser)
c.*600T>C (n.*600T>C)
n.484T>C
n.1132T>C
n.678T>C
c.701T>C (p.Phe234Ser)
Xg.154381127T>GCA415259277EMDc.572+123T>G (n.572+123T>G)
n.762+123T>G
n.885T>G
c.695T>G (p.Phe232Cys)
c.652T>G (n.652T>G)
n.667T>G
c.568+123T>G (n.568+123T>G)
c.590T>G (p.Phe197Cys)
c.*600T>G (n.*600T>G)
n.484T>G
n.1132T>G
n.678T>G
c.701T>G (p.Phe234Cys)
Xg.154381128C>ACA415259278EMDc.572+124C>A (n.572+124C>A)
n.762+124C>A
n.886C>A
c.696C>A (p.Phe232Leu)
c.653C>A (n.653C>A)
n.668C>A
c.568+124C>A (n.568+124C>A)
c.591C>A (p.Phe197Leu)
c.*601C>A (n.*601C>A)
n.485C>A
n.1133C>A
n.679C>A
c.702C>A (p.Phe234Leu)
Xg.154381128C>GCA415259279EMDc.572+124C>G (n.572+124C>G)
n.762+124C>G
n.886C>G
c.696C>G (p.Phe232Leu)
c.653C>G (n.653C>G)
n.668C>G
c.568+124C>G (n.568+124C>G)
c.591C>G (p.Phe197Leu)
c.*601C>G (n.*601C>G)
n.485C>G
n.1133C>G
n.679C>G
c.702C>G (p.Phe234Leu)
Xg.154381128C>TCA519710147EMDc.572+124C>T (n.572+124C>T)
n.762+124C>T
n.886C>T
c.696C>T (p.Phe232=)
c.653C>T (n.653C>T)
n.668C>T
c.568+124C>T (n.568+124C>T)
c.591C>T (p.Phe197=)
c.*601C>T (n.*601C>T)
n.485C>T
n.1133C>T
n.679C>T
c.702C>T (p.Phe234=)
Xg.154381129C>ACA415259282EMDc.572+125C>A (n.572+125C>A)
n.762+125C>A
n.887C>A
c.697C>A (p.Leu233Met)
c.654C>A (n.654C>A)
n.669C>A
c.568+125C>A (n.568+125C>A)
c.592C>A (p.Leu198Met)
c.*602C>A (n.*602C>A)
n.486C>A
n.1134C>A
n.680C>A
c.703C>A (p.Leu235Met)
Xg.154381129C=CA2466664480EMDc.572+125C= (n.572+125C=)
n.762+125C=
n.887C=
c.697C= (p.Leu233=)
c.654C= (n.654C=)
n.669C=
c.568+125C= (n.568+125C=)
c.592C= (p.Leu198=)
c.*602C= (n.*602C=)
n.486C=
n.1134C=
n.680C=
c.703C= (p.Leu235=)
Xg.154381129C>GCA415259281EMDc.572+125C>G (n.572+125C>G)
n.762+125C>G
n.887C>G
c.697C>G (p.Leu233Val)
c.654C>G (n.654C>G)
n.669C>G
c.568+125C>G (n.568+125C>G)
c.592C>G (p.Leu198Val)
c.*602C>G (n.*602C>G)
n.486C>G
n.1134C>G
n.680C>G
c.703C>G (p.Leu235Val)
Xg.154381129C>TCA519710148EMDc.572+125C>T (n.572+125C>T)
n.762+125C>T
n.887C>T
c.697C>T (p.Leu233=)
c.654C>T (n.654C>T)
n.669C>T
c.568+125C>T (n.568+125C>T)
c.592C>T (p.Leu198=)
c.*602C>T (n.*602C>T)
n.486C>T
n.1134C>T
n.680C>T
c.703C>T (p.Leu235=)
 ClinVar dbSNP
Xg.154381130T>ACA415259284EMDc.572+126T>A (n.572+126T>A)
n.762+126T>A
n.888T>A
c.698T>A (p.Leu233Gln)
c.655T>A (n.655T>A)
n.670T>A
c.568+126T>A (n.568+126T>A)
c.593T>A (p.Leu198Gln)
c.*603T>A (n.*603T>A)
n.487T>A
n.1135T>A
n.681T>A
c.704T>A (p.Leu235Gln)
Xg.154381130T>CCA10561662EMDc.572+126T>C (n.572+126T>C)
n.762+126T>C
n.888T>C
c.698T>C (p.Leu233Pro)
c.655T>C (n.655T>C)
n.670T>C
c.568+126T>C (n.568+126T>C)
c.593T>C (p.Leu198Pro)
c.*603T>C (n.*603T>C)
n.487T>C
n.1135T>C
n.681T>C
c.704T>C (p.Leu235Pro)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154381130T>GCA415259285EMDc.572+126T>G (n.572+126T>G)
n.762+126T>G
n.888T>G
c.698T>G (p.Leu233Arg)
c.655T>G (n.655T>G)
n.670T>G
c.568+126T>G (n.568+126T>G)
c.593T>G (p.Leu198Arg)
c.*603T>G (n.*603T>G)
n.487T>G
n.1135T>G
n.681T>G
c.704T>G (p.Leu235Arg)
Xg.154381130T=CA2466664481EMDc.572+126T= (n.572+126T=)
n.762+126T=
n.888T=
c.698T= (p.Leu233=)
c.655T= (n.655T=)
n.670T=
c.568+126T= (n.568+126T=)
c.593T= (p.Leu198=)
c.*603T= (n.*603T=)
n.487T=
n.1135T=
n.681T=
c.704T= (p.Leu235=)
Xg.154381131G>ACA519710149EMDc.572+127G>A (n.572+127G>A)
n.762+127G>A
n.889G>A
c.699G>A (p.Leu233=)
c.656G>A (n.656G>A)
n.671G>A
c.568+127G>A (n.568+127G>A)
c.594G>A (p.Leu198=)
c.*604G>A (n.*604G>A)
n.488G>A
n.1136G>A
n.682G>A
c.705G>A (p.Leu235=)
Xg.154381131G>CCA519710150EMDc.572+127G>C (n.572+127G>C)
n.762+127G>C
n.889G>C
c.699G>C (p.Leu233=)
c.656G>C (n.656G>C)
n.671G>C
c.568+127G>C (n.568+127G>C)
c.594G>C (p.Leu198=)
c.*604G>C (n.*604G>C)
n.488G>C
n.1136G>C
n.682G>C
c.705G>C (p.Leu235=)
Xg.154381131G>TCA519710151EMDc.572+127G>T (n.572+127G>T)
n.762+127G>T
n.889G>T
c.699G>T (p.Leu233=)
c.656G>T (n.656G>T)
n.671G>T
c.568+127G>T (n.568+127G>T)
c.594G>T (p.Leu198=)
c.*604G>T (n.*604G>T)
n.488G>T
n.1136G>T
n.682G>T
c.705G>T (p.Leu235=)
Xg.154381132G>ACA415259289EMDc.572+128G>A (n.572+128G>A)
n.762+128G>A
n.890G>A
c.700G>A (p.Val234Ile)
c.657G>A (n.657G>A)
n.672G>A
c.568+128G>A (n.568+128G>A)
c.595G>A (p.Val199Ile)
c.*605G>A (n.*605G>A)
n.489G>A
n.1137G>A
n.683G>A
c.706G>A (p.Val236Ile)
 gnomAD v4
Xg.154381132G>CCA415259290EMDc.572+128G>C (n.572+128G>C)
n.762+128G>C
n.890G>C
c.700G>C (p.Val234Leu)
c.657G>C (n.657G>C)
n.672G>C
c.568+128G>C (n.568+128G>C)
c.595G>C (p.Val199Leu)
c.*605G>C (n.*605G>C)
n.489G>C
n.1137G>C
n.683G>C
c.706G>C (p.Val236Leu)
Xg.154381132G>TCA415259291EMDc.572+128G>T (n.572+128G>T)
n.762+128G>T
n.890G>T
c.700G>T (p.Val234Phe)
c.657G>T (n.657G>T)
n.672G>T
c.568+128G>T (n.568+128G>T)
c.595G>T (p.Val199Phe)
c.*605G>T (n.*605G>T)
n.489G>T
n.1137G>T
n.683G>T
c.706G>T (p.Val236Phe)
Xg.154381133T>ACA415259293EMDc.572+129T>A (n.572+129T>A)
n.762+129T>A
n.891T>A
c.701T>A (p.Val234Asp)
c.658T>A (n.658T>A)
n.673T>A
c.568+129T>A (n.568+129T>A)
c.596T>A (p.Val199Asp)
c.*606T>A (n.*606T>A)
n.490T>A
n.1138T>A
n.684T>A
c.707T>A (p.Val236Asp)
Xg.154381133T>CCA415259294EMDc.572+129T>C (n.572+129T>C)
n.762+129T>C
n.891T>C
c.701T>C (p.Val234Ala)
c.658T>C (n.658T>C)
n.673T>C
c.568+129T>C (n.568+129T>C)
c.596T>C (p.Val199Ala)
c.*606T>C (n.*606T>C)
n.490T>C
n.1138T>C
n.684T>C
c.707T>C (p.Val236Ala)
Xg.154381133T>GCA415259296EMDc.572+129T>G (n.572+129T>G)
n.762+129T>G
n.891T>G
c.701T>G (p.Val234Gly)
c.658T>G (n.658T>G)
n.673T>G
c.568+129T>G (n.568+129T>G)
c.596T>G (p.Val199Gly)
c.*606T>G (n.*606T>G)
n.490T>G
n.1138T>G
n.684T>G
c.707T>G (p.Val236Gly)
Xg.154381137_154381154delCA2695115774EMDc.572+133_572+150del (n.572+133_572+150del)
n.762+133_762+150del
n.895_912del
c.705_722del (p.Val236_Phe241del)
c.662_679del (n.662_679del)
n.677_694del
c.568+133_568+150del (n.568+133_568+150del)
c.600_617del (p.Val201_Phe206del)
c.*610_*627del (n.*610_*627del)
n.494_511del
n.1142_1159del
n.688_705del
c.711_728del (p.Val238_Phe243del)
 gnomAD v4
Xg.154381134C>ACA519710152EMDc.572+130C>A (n.572+130C>A)
n.762+130C>A
n.892C>A
c.702C>A (p.Val234=)
c.659C>A (n.659C>A)
n.674C>A
c.568+130C>A (n.568+130C>A)
c.597C>A (p.Val199=)
c.*607C>A (n.*607C>A)
n.491C>A
n.1139C>A
n.685C>A
c.708C>A (p.Val236=)
Xg.154381134C=CA2466664482EMDc.572+130C= (n.572+130C=)
n.762+130C=
n.892C=
c.702C= (p.Val234=)
c.659C= (n.659C=)
n.674C=
c.568+130C= (n.568+130C=)
c.597C= (p.Val199=)
c.*607C= (n.*607C=)
n.491C=
n.1139C=
n.685C=
c.708C= (p.Val236=)
Xg.154381134C>GCA519710153EMDc.572+130C>G (n.572+130C>G)
n.762+130C>G
n.892C>G
c.702C>G (p.Val234=)
c.659C>G (n.659C>G)
n.674C>G
c.568+130C>G (n.568+130C>G)
c.597C>G (p.Val199=)
c.*607C>G (n.*607C>G)
n.491C>G
n.1139C>G
n.685C>G
c.708C>G (p.Val236=)
 dbSNP
Xg.154381134C>TCA16608840EMDc.572+130C>T (n.572+130C>T)
n.762+130C>T
n.892C>T
c.702C>T (p.Val234=)
c.659C>T (n.659C>T)
n.674C>T
c.568+130C>T (n.568+130C>T)
c.597C>T (p.Val199=)
c.*607C>T (n.*607C>T)
n.491C>T
n.1139C>T
n.685C>T
c.708C>T (p.Val236=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154381135T>ACA415259298EMDc.572+131T>A (n.572+131T>A)
n.762+131T>A
n.893T>A
c.703T>A (p.Phe235Ile)
c.660T>A (n.660T>A)
n.675T>A
c.568+131T>A (n.568+131T>A)
c.598T>A (p.Phe200Ile)
c.*608T>A (n.*608T>A)
n.492T>A
n.1140T>A
n.686T>A
c.709T>A (p.Phe237Ile)
Xg.154381135T>CCA415259300EMDc.572+131T>C (n.572+131T>C)
n.762+131T>C
n.893T>C
c.703T>C (p.Phe235Leu)
c.660T>C (n.660T>C)
n.675T>C
c.568+131T>C (n.568+131T>C)
c.598T>C (p.Phe200Leu)
c.*608T>C (n.*608T>C)
n.492T>C
n.1140T>C
n.686T>C
c.709T>C (p.Phe237Leu)
Xg.154381135T>GCA415259302EMDc.572+131T>G (n.572+131T>G)
n.762+131T>G
n.893T>G
c.703T>G (p.Phe235Val)
c.660T>G (n.660T>G)
n.675T>G
c.568+131T>G (n.568+131T>G)
c.598T>G (p.Phe200Val)
c.*608T>G (n.*608T>G)
n.492T>G
n.1140T>G
n.686T>G
c.709T>G (p.Phe237Val)
Xg.154381135T=CA2466664483EMDc.572+131T= (n.572+131T=)
n.762+131T=
n.893T=
c.703T= (p.Phe235=)
c.660T= (n.660T=)
n.675T=
c.568+131T= (n.568+131T=)
c.598T= (p.Phe200=)
c.*608T= (n.*608T=)
n.492T=
n.1140T=
n.686T=
c.709T= (p.Phe237=)
Xg.154381135_154381136insACA645373327EMDc.572+131_572+132insA (n.572+131_572+132insA)
n.762+131_762+132insA
n.893_894insA
c.703_704insA (p.Phe235TyrfsTer15)
c.660_661insA (n.660_661insA)
n.675_676insA
c.568+131_568+132insA (n.568+131_568+132insA)
c.598_599insA (p.Phe200TyrfsTer15)
c.*608_*609insA (n.*608_*609insA)
n.492_493insA
n.1140_1141insA
n.686_687insA
c.709_710insA (p.Phe237TyrfsTer15)
 ClinVar dbSNP
Xg.154381136T>ACA415259306EMDc.572+132T>A (n.572+132T>A)
n.762+132T>A
n.894T>A
c.704T>A (p.Phe235Tyr)
c.661T>A (n.661T>A)
n.676T>A
c.568+132T>A (n.568+132T>A)
c.599T>A (p.Phe200Tyr)
c.*609T>A (n.*609T>A)
n.493T>A
n.1141T>A
n.687T>A
c.710T>A (p.Phe237Tyr)
Xg.154381136T>CCA10561663EMDc.572+132T>C (n.572+132T>C)
n.762+132T>C
n.894T>C
c.704T>C (p.Phe235Ser)
c.661T>C (n.661T>C)
n.676T>C
c.568+132T>C (n.568+132T>C)
c.599T>C (p.Phe200Ser)
c.*609T>C (n.*609T>C)
n.493T>C
n.1141T>C
n.687T>C
c.710T>C (p.Phe237Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154381136T>GCA415259304EMDc.572+132T>G (n.572+132T>G)
n.762+132T>G
n.894T>G
c.704T>G (p.Phe235Cys)
c.661T>G (n.661T>G)
n.676T>G
c.568+132T>G (n.568+132T>G)
c.599T>G (p.Phe200Cys)
c.*609T>G (n.*609T>G)
n.493T>G
n.1141T>G
n.687T>G
c.710T>G (p.Phe237Cys)
Xg.154381136T=CA2466664484EMDc.572+132T= (n.572+132T=)
n.762+132T=
n.894T=
c.704T= (p.Phe235=)
c.661T= (n.661T=)
n.676T=
c.568+132T= (n.568+132T=)
c.599T= (p.Phe200=)
c.*609T= (n.*609T=)
n.493T=
n.1141T=
n.687T=
c.710T= (p.Phe237=)
Xg.154381137T>ACA415259308EMDc.572+133T>A (n.572+133T>A)
n.762+133T>A
n.895T>A
c.705T>A (p.Phe235Leu)
c.662T>A (n.662T>A)
n.677T>A
c.568+133T>A (n.568+133T>A)
c.600T>A (p.Phe200Leu)
c.*610T>A (n.*610T>A)
n.494T>A
n.1142T>A
n.688T>A
c.711T>A (p.Phe237Leu)
Xg.154381137T>CCA519710155EMDc.572+133T>C (n.572+133T>C)
n.762+133T>C
n.895T>C
c.705T>C (p.Phe235=)
c.662T>C (n.662T>C)
n.677T>C
c.568+133T>C (n.568+133T>C)
c.600T>C (p.Phe200=)
c.*610T>C (n.*610T>C)
n.494T>C
n.1142T>C
n.688T>C
c.711T>C (p.Phe237=)
Xg.154381137T>GCA415259309EMDc.572+133T>G (n.572+133T>G)
n.762+133T>G
n.895T>G
c.705T>G (p.Phe235Leu)
c.662T>G (n.662T>G)
n.677T>G
c.568+133T>G (n.568+133T>G)
c.600T>G (p.Phe200Leu)
c.*610T>G (n.*610T>G)
n.494T>G
n.1142T>G
n.688T>G
c.711T>G (p.Phe237Leu)
Xg.154381138G>ACA10561664EMDc.572+134G>A (n.572+134G>A)
n.762+134G>A
n.896G>A
c.706G>A (p.Val236Met)
c.663G>A (n.663G>A)
n.678G>A
c.568+134G>A (n.568+134G>A)
c.601G>A (p.Val201Met)
c.*611G>A (n.*611G>A)
n.495G>A
n.1143G>A
n.689G>A
c.712G>A (p.Val238Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154381138G>CCA415259311EMDc.572+134G>C (n.572+134G>C)
n.762+134G>C
n.896G>C
c.706G>C (p.Val236Leu)
c.663G>C (n.663G>C)
n.678G>C
c.568+134G>C (n.568+134G>C)
c.601G>C (p.Val201Leu)
c.*611G>C (n.*611G>C)
n.495G>C
n.1143G>C
n.689G>C
c.712G>C (p.Val238Leu)
Xg.154381138G=CA2466664485EMDc.572+134G= (n.572+134G=)
n.762+134G=
n.896G=
c.706G= (p.Val236=)
c.663G= (n.663G=)
n.678G=
c.568+134G= (n.568+134G=)
c.601G= (p.Val201=)
c.*611G= (n.*611G=)
n.495G=
n.1143G=
n.689G=
c.712G= (p.Val238=)
Xg.154381138G>TCA415259312EMDc.572+134G>T (n.572+134G>T)
n.762+134G>T
n.896G>T
c.706G>T (p.Val236Leu)
c.663G>T (n.663G>T)
n.678G>T
c.568+134G>T (n.568+134G>T)
c.601G>T (p.Val201Leu)
c.*611G>T (n.*611G>T)
n.495G>T
n.1143G>T
n.689G>T
c.712G>T (p.Val238Leu)
Xg.154381139T>ACA415259314EMDc.572+135T>A (n.572+135T>A)
n.762+135T>A
n.897T>A
c.707T>A (p.Val236Glu)
c.664T>A (n.664T>A)
n.679T>A
c.568+135T>A (n.568+135T>A)
c.602T>A (p.Val201Glu)
c.*612T>A (n.*612T>A)
n.496T>A
n.1144T>A
n.690T>A
c.713T>A (p.Val238Glu)
Xg.154381139T>CCA415259316EMDc.572+135T>C (n.572+135T>C)
n.762+135T>C
n.897T>C
c.707T>C (p.Val236Ala)
c.664T>C (n.664T>C)
n.679T>C
c.568+135T>C (n.568+135T>C)
c.602T>C (p.Val201Ala)
c.*612T>C (n.*612T>C)
n.496T>C
n.1144T>C
n.690T>C
c.713T>C (p.Val238Ala)
Xg.154381139T>GCA415259318EMDc.572+135T>G (n.572+135T>G)
n.762+135T>G
n.897T>G
c.707T>G (p.Val236Gly)
c.664T>G (n.664T>G)
n.679T>G
c.568+135T>G (n.568+135T>G)
c.602T>G (p.Val201Gly)
c.*612T>G (n.*612T>G)
n.496T>G
n.1144T>G
n.690T>G
c.713T>G (p.Val238Gly)
Xg.154381140G>ACA519710156EMDc.572+136G>A (n.572+136G>A)
n.762+136G>A
n.898G>A
c.708G>A (p.Val236=)
c.665G>A (n.665G>A)
n.680G>A
c.568+136G>A (n.568+136G>A)
c.603G>A (p.Val201=)
c.*613G>A (n.*613G>A)
n.497G>A
n.1145G>A
n.691G>A
c.714G>A (p.Val238=)
 dbSNP
Xg.154381140G>CCA519710157EMDc.572+136G>C (n.572+136G>C)
n.762+136G>C
n.898G>C
c.708G>C (p.Val236=)
c.665G>C (n.665G>C)
n.680G>C
c.568+136G>C (n.568+136G>C)
c.603G>C (p.Val201=)
c.*613G>C (n.*613G>C)
n.497G>C
n.1145G>C
n.691G>C
c.714G>C (p.Val238=)
Xg.154381140G=CA2466664486EMDc.572+136G= (n.572+136G=)
n.762+136G=
n.898G=
c.708G= (p.Val236=)
c.665G= (n.665G=)
n.680G=
c.568+136G= (n.568+136G=)
c.603G= (p.Val201=)
c.*613G= (n.*613G=)
n.497G=
n.1145G=
n.691G=
c.714G= (p.Val238=)
Xg.154381140G>TCA519710158EMDc.572+136G>T (n.572+136G>T)
n.762+136G>T
n.898G>T
c.708G>T (p.Val236=)
c.665G>T (n.665G>T)
n.680G>T
c.568+136G>T (n.568+136G>T)
c.603G>T (p.Val201=)
c.*613G>T (n.*613G>T)
n.497G>T
n.1145G>T
n.691G>T
c.714G>T (p.Val238=)
 COSMIC
Xg.154381141A>CCA415259319EMDc.572+137A>C (n.572+137A>C)
n.762+137A>C
n.899A>C
c.709A>C (p.Ile237Leu)
c.666A>C (n.666A>C)
n.681A>C
c.568+137A>C (n.568+137A>C)
c.604A>C (p.Ile202Leu)
c.*614A>C (n.*614A>C)
n.498A>C
n.1146A>C
n.692A>C
c.715A>C (p.Ile239Leu)
Xg.154381141A>GCA415259320EMDc.572+137A>G (n.572+137A>G)
n.762+137A>G
n.899A>G
c.709A>G (p.Ile237Val)
c.666A>G (n.666A>G)
n.681A>G
c.568+137A>G (n.568+137A>G)
c.604A>G (p.Ile202Val)
c.*614A>G (n.*614A>G)
n.498A>G
n.1146A>G
n.692A>G
c.715A>G (p.Ile239Val)
 ClinVar dbSNP
Xg.154381141A>TCA415259322EMDc.572+137A>T (n.572+137A>T)
n.762+137A>T
n.899A>T
c.709A>T (p.Ile237Phe)
c.666A>T (n.666A>T)
n.681A>T
c.568+137A>T (n.568+137A>T)
c.604A>T (p.Ile202Phe)
c.*614A>T (n.*614A>T)
n.498A>T
n.1146A>T
n.692A>T
c.715A>T (p.Ile239Phe)
Xg.154381142T>ACA415259327EMDc.572+138T>A (n.572+138T>A)
n.762+138T>A
n.900T>A
c.710T>A (p.Ile237Asn)
c.667T>A (n.667T>A)
n.682T>A
c.568+138T>A (n.568+138T>A)
c.605T>A (p.Ile202Asn)
c.*615T>A (n.*615T>A)
n.499T>A
n.1147T>A
n.693T>A
c.716T>A (p.Ile239Asn)
Xg.154381142T>CCA415259325EMDc.572+138T>C (n.572+138T>C)
n.762+138T>C
n.900T>C
c.710T>C (p.Ile237Thr)
c.667T>C (n.667T>C)
n.682T>C
c.568+138T>C (n.568+138T>C)
c.605T>C (p.Ile202Thr)
c.*615T>C (n.*615T>C)
n.499T>C
n.1147T>C
n.693T>C
c.716T>C (p.Ile239Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154381142T>GCA415259324EMDc.572+138T>G (n.572+138T>G)
n.762+138T>G
n.900T>G
c.710T>G (p.Ile237Ser)
c.667T>G (n.667T>G)
n.682T>G
c.568+138T>G (n.568+138T>G)
c.605T>G (p.Ile202Ser)
c.*615T>G (n.*615T>G)
n.499T>G
n.1147T>G
n.693T>G
c.716T>G (p.Ile239Ser)
Xg.154381142T=CA2466664487EMDc.572+138T= (n.572+138T=)
n.762+138T=
n.900T=
c.710T= (p.Ile237=)
c.667T= (n.667T=)
n.682T=
c.568+138T= (n.568+138T=)
c.605T= (p.Ile202=)
c.*615T= (n.*615T=)
n.499T=
n.1147T=
n.693T=
c.716T= (p.Ile239=)
Xg.154381143C>ACA519710159EMDc.572+139C>A (n.572+139C>A)
n.762+139C>A
n.901C>A
c.711C>A (p.Ile237=)
c.668C>A (n.668C>A)
n.683C>A
c.568+139C>A (n.568+139C>A)
c.606C>A (p.Ile202=)
c.*616C>A (n.*616C>A)
n.500C>A
n.1148C>A
n.694C>A
c.717C>A (p.Ile239=)
 gnomAD v4
Xg.154381143C=CA2466664488EMDc.572+139C= (n.572+139C=)
n.762+139C=
n.901C=
c.711C= (p.Ile237=)
c.668C= (n.668C=)
n.683C=
c.568+139C= (n.568+139C=)
c.606C= (p.Ile202=)
c.*616C= (n.*616C=)
n.500C=
n.1148C=
n.694C=
c.717C= (p.Ile239=)
Xg.154381143C>GCA10577206EMDc.572+139C>G (n.572+139C>G)
n.762+139C>G
n.901C>G
c.711C>G (p.Ile237Met)
c.668C>G (n.668C>G)
n.683C>G
c.568+139C>G (n.568+139C>G)
c.606C>G (p.Ile202Met)
c.*616C>G (n.*616C>G)
n.500C>G
n.1148C>G
n.694C>G
c.717C>G (p.Ile239Met)
 ClinVar dbSNP
Xg.154381143C>TCA176030EMDc.572+139C>T (n.572+139C>T)
n.762+139C>T
n.901C>T
c.711C>T (p.Ile237=)
c.668C>T (n.668C>T)
n.683C>T
c.568+139C>T (n.568+139C>T)
c.606C>T (p.Ile202=)
c.*616C>T (n.*616C>T)
n.500C>T
n.1148C>T
n.694C>T
c.717C>T (p.Ile239=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
Xg.154381144G>ACA10561665EMDc.572+140G>A (n.572+140G>A)
n.762+140G>A
n.902G>A
c.712G>A (p.Val238Ile)
c.669G>A (n.669G>A)
n.684G>A
c.568+140G>A (n.568+140G>A)
c.607G>A (p.Val203Ile)
c.*617G>A (n.*617G>A)
n.501G>A
n.1149G>A
n.695G>A
c.718G>A (p.Val240Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
Xg.154381144G>CCA415259330EMDc.572+140G>C (n.572+140G>C)
n.762+140G>C
n.902G>C
c.712G>C (p.Val238Leu)
c.669G>C (n.669G>C)
n.684G>C
c.568+140G>C (n.568+140G>C)
c.607G>C (p.Val203Leu)
c.*617G>C (n.*617G>C)
n.501G>C
n.1149G>C
n.695G>C
c.718G>C (p.Val240Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154381144G=CA2466664489EMDc.572+140G= (n.572+140G=)
n.762+140G=
n.902G=
c.712G= (p.Val238=)
c.669G= (n.669G=)
n.684G=
c.568+140G= (n.568+140G=)
c.607G= (p.Val203=)
c.*617G= (n.*617G=)
n.501G=
n.1149G=
n.695G=
c.718G= (p.Val240=)
Xg.154381144G>TCA337290469EMDc.572+140G>T (n.572+140G>T)
n.762+140G>T
n.902G>T
c.712G>T (p.Val238Phe)
c.669G>T (n.669G>T)
n.684G>T
c.568+140G>T (n.568+140G>T)
c.607G>T (p.Val203Phe)
c.*617G>T (n.*617G>T)
n.501G>T
n.1149G>T
n.695G>T
c.718G>T (p.Val240Phe)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154381145T>ACA415259334EMDc.572+141T>A (n.572+141T>A)
n.762+141T>A
n.903T>A
c.713T>A (p.Val238Asp)
c.670T>A (n.670T>A)
n.685T>A
c.568+141T>A (n.568+141T>A)
c.608T>A (p.Val203Asp)
c.*618T>A (n.*618T>A)
n.502T>A
n.1150T>A
n.696T>A
c.719T>A (p.Val240Asp)
Xg.154381145T>CCA415259335EMDc.572+141T>C (n.572+141T>C)
n.762+141T>C
n.903T>C
c.713T>C (p.Val238Ala)
c.670T>C (n.670T>C)
n.685T>C
c.568+141T>C (n.568+141T>C)
c.608T>C (p.Val203Ala)
c.*618T>C (n.*618T>C)
n.502T>C
n.1150T>C
n.696T>C
c.719T>C (p.Val240Ala)
Xg.154381145T>GCA415259337EMDc.572+141T>G (n.572+141T>G)
n.762+141T>G
n.903T>G
c.713T>G (p.Val238Gly)
c.670T>G (n.670T>G)
n.685T>G
c.568+141T>G (n.568+141T>G)
c.608T>G (p.Val203Gly)
c.*618T>G (n.*618T>G)
n.502T>G
n.1150T>G
n.696T>G
c.719T>G (p.Val240Gly)
Xg.154381146C>ACA519710161EMDc.572+142C>A (n.572+142C>A)
n.762+142C>A
n.904C>A
c.714C>A (p.Val238=)
c.671C>A (n.671C>A)
n.686C>A
c.568+142C>A (n.568+142C>A)
c.609C>A (p.Val203=)
c.*619C>A (n.*619C>A)
n.503C>A
n.1151C>A
n.697C>A
c.720C>A (p.Val240=)
Xg.154381146C=CA2466664490EMDc.572+142C= (n.572+142C=)
n.762+142C=
n.904C=
c.714C= (p.Val238=)
c.671C= (n.671C=)
n.686C=
c.568+142C= (n.568+142C=)
c.609C= (p.Val203=)
c.*619C= (n.*619C=)
n.503C=
n.1151C=
n.697C=
c.720C= (p.Val240=)
Xg.154381146C>GCA519710162EMDc.572+142C>G (n.572+142C>G)
n.762+142C>G
n.904C>G
c.714C>G (p.Val238=)
c.671C>G (n.671C>G)
n.686C>G
c.568+142C>G (n.568+142C>G)
c.609C>G (p.Val203=)
c.*619C>G (n.*619C>G)
n.503C>G
n.1151C>G
n.697C>G
c.720C>G (p.Val240=)
Xg.154381146C>TCA10561666EMDc.572+142C>T (n.572+142C>T)
n.762+142C>T
n.904C>T
c.714C>T (p.Val238=)
c.671C>T (n.671C>T)
n.686C>T
c.568+142C>T (n.568+142C>T)
c.609C>T (p.Val203=)
c.*619C>T (n.*619C>T)
n.503C>T
n.1151C>T
n.697C>T
c.720C>T (p.Val240=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154381146_154381148delinsCCTCA2466664491EMDc.572+142_572+144delinsCCT (n.572+142_572+144delinsCCT)
n.762+142_762+144delinsCCT
n.904_906delinsCCT
c.714_716delinsCCT (p.Val238=)
c.671_673delinsCCT (n.671_673delinsCCT)
n.686_688delinsCCT
c.568+142_568+144delinsCCT (n.568+142_568+144delinsCCT)
c.609_611delinsCCT (p.Val203=)
c.*619_*621delinsCCT (n.*619_*621delinsCCT)
n.503_505delinsCCT
n.1151_1153delinsCCT
n.697_699delinsCCT
c.720_722delinsCCT (p.Val240=)
Xg.154381147C>ACA415259341EMDc.572+143C>A (n.572+143C>A)
n.762+143C>A
n.905C>A
c.715C>A (p.Leu239Ile)
c.672C>A (n.672C>A)
n.687C>A
c.568+143C>A (n.568+143C>A)
c.610C>A (p.Leu204Ile)
c.*620C>A (n.*620C>A)
n.504C>A
n.1152C>A
n.698C>A
c.721C>A (p.Leu241Ile)
Xg.154381147C=CA2466664492EMDc.572+143C= (n.572+143C=)
n.762+143C=
n.905C=
c.715C= (p.Leu239=)
c.672C= (n.672C=)
n.687C=
c.568+143C= (n.568+143C=)
c.610C= (p.Leu204=)
c.*620C= (n.*620C=)
n.504C=
n.1152C=
n.698C=
c.721C= (p.Leu241=)
Xg.154381147C>GCA415259343EMDc.572+143C>G (n.572+143C>G)
n.762+143C>G
n.905C>G
c.715C>G (p.Leu239Val)
c.672C>G (n.672C>G)
n.687C>G
c.568+143C>G (n.568+143C>G)
c.610C>G (p.Leu204Val)
c.*620C>G (n.*620C>G)
n.504C>G
n.1152C>G
n.698C>G
c.721C>G (p.Leu241Val)
Xg.154381147C>TCA415259345EMDc.572+143C>T (n.572+143C>T)
n.762+143C>T
n.905C>T
c.715C>T (p.Leu239Phe)
c.672C>T (n.672C>T)
n.687C>T
c.568+143C>T (n.568+143C>T)
c.610C>T (p.Leu204Phe)
c.*620C>T (n.*620C>T)
n.504C>T
n.1152C>T
n.698C>T
c.721C>T (p.Leu241Phe)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.154381149_154381150delCA915952185EMDc.572+145_572+146del (n.572+145_572+146del)
n.762+145_762+146del
n.907_908del
c.717_718del (p.Phe240LeufsTer9)
c.674_675del (n.674_675del)
n.689_690del
c.568+145_568+146del (n.568+145_568+146del)
c.612_613del (p.Phe205LeufsTer9)
c.*622_*623del (n.*622_*623del)
n.506_507del
n.1154_1155del
n.700_701del
c.723_724del (p.Phe242LeufsTer9)
 ClinVar dbSNP
Xg.154381149_154381153delCA2695237029EMDc.572+145_572+149del (n.572+145_572+149del)
n.762+145_762+149del
n.907_911del
c.717_721del (p.Phe240HisfsTer8)
c.674_678del (n.674_678del)
n.689_693del
c.568+145_568+149del (n.568+145_568+149del)
c.612_616del (p.Phe205HisfsTer8)
c.*622_*626del (n.*622_*626del)
n.506_510del
n.1154_1158del
n.700_704del
c.723_727del (p.Phe242HisfsTer8)
Xg.154381148T>ACA415259350EMDc.572+144T>A (n.572+144T>A)
n.762+144T>A
n.906T>A
c.716T>A (p.Leu239His)
c.673T>A (n.673T>A)
n.688T>A
c.568+144T>A (n.568+144T>A)
c.611T>A (p.Leu204His)
c.*621T>A (n.*621T>A)
n.505T>A
n.1153T>A
n.699T>A
c.722T>A (p.Leu241His)
Xg.154381148T>CCA415259349EMDc.572+144T>C (n.572+144T>C)
n.762+144T>C
n.906T>C
c.716T>C (p.Leu239Pro)
c.673T>C (n.673T>C)
n.688T>C
c.568+144T>C (n.568+144T>C)
c.611T>C (p.Leu204Pro)
c.*621T>C (n.*621T>C)
n.505T>C
n.1153T>C
n.699T>C
c.722T>C (p.Leu241Pro)
Xg.154381148T>GCA415259347EMDc.572+144T>G (n.572+144T>G)
n.762+144T>G
n.906T>G
c.716T>G (p.Leu239Arg)
c.673T>G (n.673T>G)
n.688T>G
c.568+144T>G (n.568+144T>G)
c.611T>G (p.Leu204Arg)
c.*621T>G (n.*621T>G)
n.505T>G
n.1153T>G
n.699T>G
c.722T>G (p.Leu241Arg)
Xg.154381153_154381155delCA2580612326EMDc.572+149_572+151del (n.572+149_572+151del)
n.762+149_762+151del
n.911_913del
c.721_723del (p.Phe241del)
c.678_680del (n.678_680del)
n.693_695del
c.568+149_568+151del (n.568+149_568+151del)
c.616_618del (p.Phe206del)
c.*626_*628del (n.*626_*628del)
n.510_512del
n.1158_1160del
n.704_706del
c.727_729del (p.Phe243del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.154381149C>ACA519710163EMDc.572+145C>A (n.572+145C>A)
n.762+145C>A
n.907C>A
c.717C>A (p.Leu239=)
c.674C>A (n.674C>A)
n.689C>A
c.568+145C>A (n.568+145C>A)
c.612C>A (p.Leu204=)
c.*622C>A (n.*622C>A)
n.506C>A
n.1154C>A
n.700C>A
c.723C>A (p.Leu241=)
Xg.154381149C=CA2466664493EMDc.572+145C= (n.572+145C=)
n.762+145C=
n.907C=
c.717C= (p.Leu239=)
c.674C= (n.674C=)
n.689C=
c.568+145C= (n.568+145C=)
c.612C= (p.Leu204=)
c.*622C= (n.*622C=)
n.506C=
n.1154C=
n.700C=
c.723C= (p.Leu241=)
Xg.154381149C>GCA519710164EMDc.572+145C>G (n.572+145C>G)
n.762+145C>G
n.907C>G
c.717C>G (p.Leu239=)
c.674C>G (n.674C>G)
n.689C>G
c.568+145C>G (n.568+145C>G)
c.612C>G (p.Leu204=)
c.*622C>G (n.*622C>G)
n.506C>G
n.1154C>G
n.700C>G
c.723C>G (p.Leu241=)
Xg.154381149C>TCA10561667EMDc.572+145C>T (n.572+145C>T)
n.762+145C>T
n.907C>T
c.717C>T (p.Leu239=)
c.674C>T (n.674C>T)
n.689C>T
c.568+145C>T (n.568+145C>T)
c.612C>T (p.Leu204=)
c.*622C>T (n.*622C>T)
n.506C>T
n.1154C>T
n.700C>T
c.723C>T (p.Leu241=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154381150T>ACA415259354EMDc.572+146T>A (n.572+146T>A)
n.762+146T>A
n.908T>A
c.718T>A (p.Phe240Ile)
c.675T>A (n.675T>A)
n.690T>A
c.568+146T>A (n.568+146T>A)
c.613T>A (p.Phe205Ile)
c.*623T>A (n.*623T>A)
n.507T>A
n.1155T>A
n.701T>A
c.724T>A (p.Phe242Ile)
Xg.154381150T>CCA10561668EMDc.572+146T>C (n.572+146T>C)
n.762+146T>C
n.908T>C
c.718T>C (p.Phe240Leu)
c.675T>C (n.675T>C)
n.690T>C
c.568+146T>C (n.568+146T>C)
c.613T>C (p.Phe205Leu)
c.*623T>C (n.*623T>C)
n.507T>C
n.1155T>C
n.701T>C
c.724T>C (p.Phe242Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154381150T>GCA415259356EMDc.572+146T>G (n.572+146T>G)
n.762+146T>G
n.908T>G
c.718T>G (p.Phe240Val)
c.675T>G (n.675T>G)
n.690T>G
c.568+146T>G (n.568+146T>G)
c.613T>G (p.Phe205Val)
c.*623T>G (n.*623T>G)
n.507T>G
n.1155T>G
n.701T>G
c.724T>G (p.Phe242Val)
Xg.154381150T=CA2466664494EMDc.572+146T= (n.572+146T=)
n.762+146T=
n.908T=
c.718T= (p.Phe240=)
c.675T= (n.675T=)
n.690T=
c.568+146T= (n.568+146T=)
c.613T= (p.Phe205=)
c.*623T= (n.*623T=)
n.507T=
n.1155T=
n.701T=
c.724T= (p.Phe242=)
Xg.154381151T>ACA415259359EMDc.572+147T>A (n.572+147T>A)
n.762+147T>A
n.909T>A
c.719T>A (p.Phe240Tyr)
c.676T>A (n.676T>A)
n.691T>A
c.568+147T>A (n.568+147T>A)
c.614T>A (p.Phe205Tyr)
c.*624T>A (n.*624T>A)
n.508T>A
n.1156T>A
n.702T>A
c.725T>A (p.Phe242Tyr)
Xg.154381151T>CCA415259361EMDc.572+147T>C (n.572+147T>C)
n.762+147T>C
n.909T>C
c.719T>C (p.Phe240Ser)
c.676T>C (n.676T>C)
n.691T>C
c.568+147T>C (n.568+147T>C)
c.614T>C (p.Phe205Ser)
c.*624T>C (n.*624T>C)
n.508T>C
n.1156T>C
n.702T>C
c.725T>C (p.Phe242Ser)
Xg.154381151T>GCA415259363EMDc.572+147T>G (n.572+147T>G)
n.762+147T>G
n.909T>G
c.719T>G (p.Phe240Cys)
c.676T>G (n.676T>G)
n.691T>G
c.568+147T>G (n.568+147T>G)
c.614T>G (p.Phe205Cys)
c.*624T>G (n.*624T>G)
n.508T>G
n.1156T>G
n.702T>G
c.725T>G (p.Phe242Cys)
Xg.154381152C>ACA415259365EMDc.572+148C>A (n.572+148C>A)
n.762+148C>A
n.910C>A
c.720C>A (p.Phe240Leu)
c.677C>A (n.677C>A)
n.692C>A
c.568+148C>A (n.568+148C>A)
c.615C>A (p.Phe205Leu)
c.*625C>A (n.*625C>A)
n.509C>A
n.1157C>A
n.703C>A
c.726C>A (p.Phe242Leu)
 COSMIC
Xg.154381152C=CA2466664495EMDc.572+148C= (n.572+148C=)
n.762+148C=
n.910C=
c.720C= (p.Phe240=)
c.677C= (n.677C=)
n.692C=
c.568+148C= (n.568+148C=)
c.615C= (p.Phe205=)
c.*625C= (n.*625C=)
n.509C=
n.1157C=
n.703C=
c.726C= (p.Phe242=)
Xg.154381152C>GCA415259366EMDc.572+148C>G (n.572+148C>G)
n.762+148C>G
n.910C>G
c.720C>G (p.Phe240Leu)
c.677C>G (n.677C>G)
n.692C>G
c.568+148C>G (n.568+148C>G)
c.615C>G (p.Phe205Leu)
c.*625C>G (n.*625C>G)
n.509C>G
n.1157C>G
n.703C>G
c.726C>G (p.Phe242Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154381152C>TCA519710165EMDc.572+148C>T (n.572+148C>T)
n.762+148C>T
n.910C>T
c.720C>T (p.Phe240=)
c.677C>T (n.677C>T)
n.692C>T
c.568+148C>T (n.568+148C>T)
c.615C>T (p.Phe205=)
c.*625C>T (n.*625C>T)
n.509C>T
n.1157C>T
n.703C>T
c.726C>T (p.Phe242=)
 ClinVar dbSNP
Xg.154381153T>ACA415259368EMDc.572+149T>A (n.572+149T>A)
n.762+149T>A
n.911T>A
c.721T>A (p.Phe241Ile)
c.678T>A (n.678T>A)
n.693T>A
c.568+149T>A (n.568+149T>A)
c.616T>A (p.Phe206Ile)
c.*626T>A (n.*626T>A)
n.510T>A
n.1158T>A
n.704T>A
c.727T>A (p.Phe243Ile)
Xg.154381153T>CCA415259370EMDc.572+149T>C (n.572+149T>C)
n.762+149T>C
n.911T>C
c.721T>C (p.Phe241Leu)
c.678T>C (n.678T>C)
n.693T>C
c.568+149T>C (n.568+149T>C)
c.616T>C (p.Phe206Leu)
c.*626T>C (n.*626T>C)
n.510T>C
n.1158T>C
n.704T>C
c.727T>C (p.Phe243Leu)
Xg.154381153T>GCA415259372EMDc.572+149T>G (n.572+149T>G)
n.762+149T>G
n.911T>G
c.721T>G (p.Phe241Val)
c.678T>G (n.678T>G)
n.693T>G
c.568+149T>G (n.568+149T>G)
c.616T>G (p.Phe206Val)
c.*626T>G (n.*626T>G)
n.510T>G
n.1158T>G
n.704T>G
c.727T>G (p.Phe243Val)
Xg.154381154T>ACA415259376EMDc.572+150T>A (n.572+150T>A)
n.762+150T>A
n.912T>A
c.722T>A (p.Phe241Tyr)
c.679T>A (n.679T>A)
n.694T>A
c.568+150T>A (n.568+150T>A)
c.617T>A (p.Phe206Tyr)
c.*627T>A (n.*627T>A)
n.511T>A
n.1159T>A
n.705T>A
c.728T>A (p.Phe243Tyr)
Xg.154381154T>CCA415259378EMDc.572+150T>C (n.572+150T>C)
n.762+150T>C
n.912T>C
c.722T>C (p.Phe241Ser)
c.679T>C (n.679T>C)
n.694T>C
c.568+150T>C (n.568+150T>C)
c.617T>C (p.Phe206Ser)
c.*627T>C (n.*627T>C)
n.511T>C
n.1159T>C
n.705T>C
c.728T>C (p.Phe243Ser)
 COSMIC
Xg.154381154T>GCA415259374EMDc.572+150T>G (n.572+150T>G)
n.762+150T>G
n.912T>G
c.722T>G (p.Phe241Cys)
c.679T>G (n.679T>G)
n.694T>G
c.568+150T>G (n.568+150T>G)
c.617T>G (p.Phe206Cys)
c.*627T>G (n.*627T>G)
n.511T>G
n.1159T>G
n.705T>G
c.728T>G (p.Phe243Cys)
Xg.154381155C>ACA415259381EMDc.572+151C>A (n.572+151C>A)
n.762+151C>A
n.913C>A
c.723C>A (p.Phe241Leu)
c.680C>A (n.680C>A)
n.695C>A
c.568+151C>A (n.568+151C>A)
c.618C>A (p.Phe206Leu)
c.*628C>A (n.*628C>A)
n.512C>A
n.1160C>A
n.706C>A
c.729C>A (p.Phe243Leu)
Xg.154381155C>GCA415259382EMDc.572+151C>G (n.572+151C>G)
n.762+151C>G
n.913C>G
c.723C>G (p.Phe241Leu)
c.680C>G (n.680C>G)
n.695C>G
c.568+151C>G (n.568+151C>G)
c.618C>G (p.Phe206Leu)
c.*628C>G (n.*628C>G)
n.512C>G
n.1160C>G
n.706C>G
c.729C>G (p.Phe243Leu)
Xg.154381155C>TCA519710166EMDc.572+151C>T (n.572+151C>T)
n.762+151C>T
n.913C>T
c.723C>T (p.Phe241=)
c.680C>T (n.680C>T)
n.695C>T
c.568+151C>T (n.568+151C>T)
c.618C>T (p.Phe206=)
c.*628C>T (n.*628C>T)
n.512C>T
n.1160C>T
n.706C>T
c.729C>T (p.Phe243=)
 ClinVar
Xg.154381156A=CA2466664496EMDc.572+152A= (n.572+152A=)
n.762+152A=
n.914A=
c.724A= (p.Ile242=)
c.681A= (n.681A=)
n.696A=
c.568+152A= (n.568+152A=)
c.619A= (p.Ile207=)
c.*629A= (n.*629A=)
n.513A=
n.1161A=
n.707A=
c.730A= (p.Ile244=)
Xg.154381156A>CCA415259384EMDc.572+152A>C (n.572+152A>C)
n.762+152A>C
n.914A>C
c.724A>C (p.Ile242Leu)
c.681A>C (n.681A>C)
n.696A>C
c.568+152A>C (n.568+152A>C)
c.619A>C (p.Ile207Leu)
c.*629A>C (n.*629A>C)
n.513A>C
n.1161A>C
n.707A>C
c.730A>C (p.Ile244Leu)
Xg.154381156A>GCA415259386EMDc.572+152A>G (n.572+152A>G)
n.762+152A>G
n.914A>G
c.724A>G (p.Ile242Val)
c.681A>G (n.681A>G)
n.696A>G
c.568+152A>G (n.568+152A>G)
c.619A>G (p.Ile207Val)
c.*629A>G (n.*629A>G)
n.513A>G
n.1161A>G
n.707A>G
c.730A>G (p.Ile244Val)
Xg.154381156A>TCA415259388EMDc.572+152A>T (n.572+152A>T)
n.762+152A>T
n.914A>T
c.724A>T (p.Ile242Phe)
c.681A>T (n.681A>T)
n.696A>T
c.568+152A>T (n.568+152A>T)
c.619A>T (p.Ile207Phe)
c.*629A>T (n.*629A>T)
n.513A>T
n.1161A>T
n.707A>T
c.730A>T (p.Ile244Phe)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.154381157T>ACA415259390EMDc.572+153T>A (n.572+153T>A)
n.762+153T>A
n.915T>A
c.725T>A (p.Ile242Asn)
c.682T>A (n.682T>A)
n.697T>A
c.568+153T>A (n.568+153T>A)
c.620T>A (p.Ile207Asn)
c.*630T>A (n.*630T>A)
n.514T>A
n.1162T>A
n.708T>A
c.731T>A (p.Ile244Asn)
Xg.154381157T>CCA415259391EMDc.572+153T>C (n.572+153T>C)
n.762+153T>C
n.915T>C
c.725T>C (p.Ile242Thr)
c.682T>C (n.682T>C)
n.697T>C
c.568+153T>C (n.568+153T>C)
c.620T>C (p.Ile207Thr)
c.*630T>C (n.*630T>C)
n.514T>C
n.1162T>C
n.708T>C
c.731T>C (p.Ile244Thr)
Xg.154381157T>GCA415259392EMDc.572+153T>G (n.572+153T>G)
n.762+153T>G
n.915T>G
c.725T>G (p.Ile242Ser)
c.682T>G (n.682T>G)
n.697T>G
c.568+153T>G (n.568+153T>G)
c.620T>G (p.Ile207Ser)
c.*630T>G (n.*630T>G)
n.514T>G
n.1162T>G
n.708T>G
c.731T>G (p.Ile244Ser)
 ClinVar dbSNP
Xg.154381157T=CA2466664497EMDc.572+153T= (n.572+153T=)
n.762+153T=
n.915T=
c.725T= (p.Ile242=)
c.682T= (n.682T=)
n.697T=
c.568+153T= (n.568+153T=)
c.620T= (p.Ile207=)
c.*630T= (n.*630T=)
n.514T=
n.1162T=
n.708T=
c.731T= (p.Ile244=)
Xg.154381158T>ACA519710167EMDc.572+154T>A (n.572+154T>A)
n.762+154T>A
n.916T>A
c.726T>A (p.Ile242=)
c.683T>A (n.683T>A)
n.698T>A
c.568+154T>A (n.568+154T>A)
c.621T>A (p.Ile207=)
c.*631T>A (n.*631T>A)
n.515T>A
n.1163T>A
n.709T>A
c.732T>A (p.Ile244=)
Xg.154381158T>CCA519710168EMDc.572+154T>C (n.572+154T>C)
n.762+154T>C
n.916T>C
c.726T>C (p.Ile242=)
c.683T>C (n.683T>C)
n.698T>C
c.568+154T>C (n.568+154T>C)
c.621T>C (p.Ile207=)
c.*631T>C (n.*631T>C)
n.515T>C
n.1163T>C
n.709T>C
c.732T>C (p.Ile244=)
Xg.154381158T>GCA415259394EMDc.572+154T>G (n.572+154T>G)
n.762+154T>G
n.916T>G
c.726T>G (p.Ile242Met)
c.683T>G (n.683T>G)
n.698T>G
c.568+154T>G (n.568+154T>G)
c.621T>G (p.Ile207Met)
c.*631T>G (n.*631T>G)
n.515T>G
n.1163T>G
n.709T>G
c.732T>G (p.Ile244Met)
Xg.154381159T>ACA415259396EMDc.572+155T>A (n.572+155T>A)
n.762+155T>A
n.917T>A
c.727T>A (p.Tyr243Asn)
c.684T>A (n.684T>A)
n.699T>A
c.568+155T>A (n.568+155T>A)
c.622T>A (p.Tyr208Asn)
c.*632T>A (n.*632T>A)
n.516T>A
n.1164T>A
n.710T>A
c.733T>A (p.Tyr245Asn)
Xg.154381159T>CCA415259398EMDc.572+155T>C (n.572+155T>C)
n.762+155T>C
n.917T>C
c.727T>C (p.Tyr243His)
c.684T>C (n.684T>C)
n.699T>C
c.568+155T>C (n.568+155T>C)
c.622T>C (p.Tyr208His)
c.*632T>C (n.*632T>C)
n.516T>C
n.1164T>C
n.710T>C
c.733T>C (p.Tyr245His)
Xg.154381159T>GCA415259400EMDc.572+155T>G (n.572+155T>G)
n.762+155T>G
n.917T>G
c.727T>G (p.Tyr243Asp)
c.684T>G (n.684T>G)
n.699T>G
c.568+155T>G (n.568+155T>G)
c.622T>G (p.Tyr208Asp)
c.*632T>G (n.*632T>G)
n.516T>G
n.1164T>G
n.710T>G
c.733T>G (p.Tyr245Asp)
Xg.154381160A=CA2466664498EMDc.572+156A= (n.572+156A=)
n.762+156A=
n.918A=
c.728A= (p.Tyr243=)
c.685A= (n.685A=)
n.700A=
c.568+156A= (n.568+156A=)
c.623A= (p.Tyr208=)
c.*633A= (n.*633A=)
n.517A=
n.1165A=
n.711A=
c.734A= (p.Tyr245=)
Xg.154381160A>CCA10561669EMDc.572+156A>C (n.572+156A>C)
n.762+156A>C
n.918A>C
c.728A>C (p.Tyr243Ser)
c.685A>C (n.685A>C)
n.700A>C
c.568+156A>C (n.568+156A>C)
c.623A>C (p.Tyr208Ser)
c.*633A>C (n.*633A>C)
n.517A>C
n.1165A>C
n.711A>C
c.734A>C (p.Tyr245Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154381160A>GCA415259402EMDc.572+156A>G (n.572+156A>G)
n.762+156A>G
n.918A>G
c.728A>G (p.Tyr243Cys)
c.685A>G (n.685A>G)
n.700A>G
c.568+156A>G (n.568+156A>G)
c.623A>G (p.Tyr208Cys)
c.*633A>G (n.*633A>G)
n.517A>G
n.1165A>G
n.711A>G
c.734A>G (p.Tyr245Cys)
Xg.154381160A>TCA415259404EMDc.572+156A>T (n.572+156A>T)
n.762+156A>T
n.918A>T
c.728A>T (p.Tyr243Phe)
c.685A>T (n.685A>T)
n.700A>T
c.568+156A>T (n.568+156A>T)
c.623A>T (p.Tyr208Phe)
c.*633A>T (n.*633A>T)
n.517A>T
n.1165A>T
n.711A>T
c.734A>T (p.Tyr245Phe)
Xg.154381161C>ACA415259406EMDc.572+157C>A (n.572+157C>A)
n.762+157C>A
n.919C>A
c.729C>A (p.Tyr243Ter)
c.686C>A (n.686C>A)
n.701C>A
c.568+157C>A (n.568+157C>A)
c.624C>A (p.Tyr208Ter)
c.*634C>A (n.*634C>A)
n.518C>A
n.1166C>A
n.712C>A
c.735C>A (p.Tyr245Ter)
Xg.154381161C=CA2466664499EMDc.572+157C= (n.572+157C=)
n.762+157C=
n.919C=
c.729C= (p.Tyr243=)
c.686C= (n.686C=)
n.701C=
c.568+157C= (n.568+157C=)
c.624C= (p.Tyr208=)
c.*634C= (n.*634C=)
n.518C=
n.1166C=
n.712C=
c.735C= (p.Tyr245=)
Xg.154381161C>GCA415259407EMDc.572+157C>G (n.572+157C>G)
n.762+157C>G
n.919C>G
c.729C>G (p.Tyr243Ter)
c.686C>G (n.686C>G)
n.701C>G
c.568+157C>G (n.568+157C>G)
c.624C>G (p.Tyr208Ter)
c.*634C>G (n.*634C>G)
n.518C>G
n.1166C>G
n.712C>G
c.735C>G (p.Tyr245Ter)
 dbSNP
Xg.154381161C>TCA519710169EMDc.572+157C>T (n.572+157C>T)
n.762+157C>T
n.919C>T
c.729C>T (p.Tyr243=)
c.686C>T (n.686C>T)
n.701C>T
c.568+157C>T (n.568+157C>T)
c.624C>T (p.Tyr208=)
c.*634C>T (n.*634C>T)
n.518C>T
n.1166C>T
n.712C>T
c.735C>T (p.Tyr245=)
Xg.154381162C>ACA415259410EMDc.572+158C>A (n.572+158C>A)
n.762+158C>A
n.920C>A
c.730C>A (p.His244Asn)
c.687C>A (n.687C>A)
n.702C>A
c.568+158C>A (n.568+158C>A)
c.625C>A (p.His209Asn)
c.*635C>A (n.*635C>A)
n.519C>A
n.1167C>A
n.713C>A
c.736C>A (p.His246Asn)
 COSMIC
Xg.154381162C=CA2466664500EMDc.572+158C= (n.572+158C=)
n.762+158C=
n.920C=
c.730C= (p.His244=)
c.687C= (n.687C=)
n.702C=
c.568+158C= (n.568+158C=)
c.625C= (p.His209=)
c.*635C= (n.*635C=)
n.519C=
n.1167C=
n.713C=
c.736C= (p.His246=)
Xg.154381162C>GCA415259412EMDc.572+158C>G (n.572+158C>G)
n.762+158C>G
n.920C>G
c.730C>G (p.His244Asp)
c.687C>G (n.687C>G)
n.702C>G
c.568+158C>G (n.568+158C>G)
c.625C>G (p.His209Asp)
c.*635C>G (n.*635C>G)
n.519C>G
n.1167C>G
n.713C>G
c.736C>G (p.His246Asp)
Xg.154381162C>TCA415259413EMDc.572+158C>T (n.572+158C>T)
n.762+158C>T
n.920C>T
c.730C>T (p.His244Tyr)
c.687C>T (n.687C>T)
n.702C>T
c.568+158C>T (n.568+158C>T)
c.625C>T (p.His209Tyr)
c.*635C>T (n.*635C>T)
n.519C>T
n.1167C>T
n.713C>T
c.736C>T (p.His246Tyr)
 ClinVar dbSNP
Xg.154381162_154381163insTCA645602622EMDc.572+158_572+159insT (n.572+158_572+159insT)
n.762+158_762+159insT
n.920_921insT
c.730_731insT (p.His244LeufsTer6)
c.687_688insT (n.687_688insT)
n.702_703insT
c.568+158_568+159insT (n.568+158_568+159insT)
c.625_626insT (p.His209LeufsTer6)
c.*635_*636insT (n.*635_*636insT)
n.519_520insT
n.1167_1168insT
n.713_714insT
c.736_737insT (p.His246LeufsTer6)
 COSMIC
Xg.154381163A=CA2466664501EMDc.572+159A= (n.572+159A=)
n.762+159A=
n.921A=
c.731A= (p.His244=)
c.688A= (n.688A=)
n.703A=
c.568+159A= (n.568+159A=)
c.626A= (p.His209=)
c.*636A= (n.*636A=)
n.520A=
n.1168A=
n.714A=
c.737A= (p.His246=)
Xg.154381163A>CCA415259415EMDc.572+159A>C (n.572+159A>C)
n.762+159A>C
n.921A>C
c.731A>C (p.His244Pro)
c.688A>C (n.688A>C)
n.703A>C
c.568+159A>C (n.568+159A>C)
c.626A>C (p.His209Pro)
c.*636A>C (n.*636A>C)
n.520A>C
n.1168A>C
n.714A>C
c.737A>C (p.His246Pro)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154381163A>GCA415259417EMDc.572+159A>G (n.572+159A>G)
n.762+159A>G
n.921A>G
c.731A>G (p.His244Arg)
c.688A>G (n.688A>G)
n.703A>G
c.568+159A>G (n.568+159A>G)
c.626A>G (p.His209Arg)
c.*636A>G (n.*636A>G)
n.520A>G
n.1168A>G
n.714A>G
c.737A>G (p.His246Arg)
Xg.154381163A>TCA415259418EMDc.572+159A>T (n.572+159A>T)
n.762+159A>T
n.921A>T
c.731A>T (p.His244Leu)
c.688A>T (n.688A>T)
n.703A>T
c.568+159A>T (n.568+159A>T)
c.626A>T (p.His209Leu)
c.*636A>T (n.*636A>T)
n.520A>T
n.1168A>T
n.714A>T
c.737A>T (p.His246Leu)
Xg.154381164C>ACA415259420EMDc.572+160C>A (n.572+160C>A)
n.762+160C>A
n.922C>A
c.732C>A (p.His244Gln)
c.689C>A (n.689C>A)
n.704C>A
c.568+160C>A (n.568+160C>A)
c.627C>A (p.His209Gln)
c.*637C>A (n.*637C>A)
n.521C>A
n.1169C>A
n.715C>A
c.738C>A (p.His246Gln)
Xg.154381164C>GCA415259421EMDc.572+160C>G (n.572+160C>G)
n.762+160C>G
n.922C>G
c.732C>G (p.His244Gln)
c.689C>G (n.689C>G)
n.704C>G
c.568+160C>G (n.568+160C>G)
c.627C>G (p.His209Gln)
c.*637C>G (n.*637C>G)
n.521C>G
n.1169C>G
n.715C>G
c.738C>G (p.His246Gln)
 gnomAD v4
Xg.154381164C>TCA519710170EMDc.572+160C>T (n.572+160C>T)
n.762+160C>T
n.922C>T
c.732C>T (p.His244=)
c.689C>T (n.689C>T)
n.704C>T
c.568+160C>T (n.568+160C>T)
c.627C>T (p.His209=)
c.*637C>T (n.*637C>T)
n.521C>T
n.1169C>T
n.715C>T
c.738C>T (p.His246=)
Xg.154381165T>ACA415259423EMDc.572+161T>A (n.572+161T>A)
n.762+161T>A
n.923T>A
c.733T>A (p.Phe245Ile)
c.690T>A (n.690T>A)
n.705T>A
c.568+161T>A (n.568+161T>A)
c.628T>A (p.Phe210Ile)
c.*638T>A (n.*638T>A)
n.522T>A
n.1170T>A
n.716T>A
c.739T>A (p.Phe247Ile)
Xg.154381165T>CCA415259425EMDc.572+161T>C (n.572+161T>C)
n.762+161T>C
n.923T>C
c.733T>C (p.Phe245Leu)
c.690T>C (n.690T>C)
n.705T>C
c.568+161T>C (n.568+161T>C)
c.628T>C (p.Phe210Leu)
c.*638T>C (n.*638T>C)
n.522T>C
n.1170T>C
n.716T>C
c.739T>C (p.Phe247Leu)
Xg.154381165T>GCA415259427EMDc.572+161T>G (n.572+161T>G)
n.762+161T>G
n.923T>G
c.733T>G (p.Phe245Val)
c.690T>G (n.690T>G)
n.705T>G
c.568+161T>G (n.568+161T>G)
c.628T>G (p.Phe210Val)
c.*638T>G (n.*638T>G)
n.522T>G
n.1170T>G
n.716T>G
c.739T>G (p.Phe247Val)
Xg.154381166T>ACA415259429EMDc.572+162T>A (n.572+162T>A)
n.762+162T>A
n.924T>A
c.734T>A (p.Phe245Tyr)
c.691T>A (n.691T>A)
n.706T>A
c.568+162T>A (n.568+162T>A)
c.629T>A (p.Phe210Tyr)
c.*639T>A (n.*639T>A)
n.523T>A
n.1171T>A
n.717T>A
c.740T>A (p.Phe247Tyr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154381166T>CCA415259433EMDc.572+162T>C (n.572+162T>C)
n.762+162T>C
n.924T>C
c.734T>C (p.Phe245Ser)
c.691T>C (n.691T>C)
n.706T>C
c.568+162T>C (n.568+162T>C)
c.629T>C (p.Phe210Ser)
c.*639T>C (n.*639T>C)
n.523T>C
n.1171T>C
n.717T>C
c.740T>C (p.Phe247Ser)
Xg.154381166T>GCA415259431EMDc.572+162T>G (n.572+162T>G)
n.762+162T>G
n.924T>G
c.734T>G (p.Phe245Cys)
c.691T>G (n.691T>G)
n.706T>G
c.568+162T>G (n.568+162T>G)
c.629T>G (p.Phe210Cys)
c.*639T>G (n.*639T>G)
n.523T>G
n.1171T>G
n.717T>G
c.740T>G (p.Phe247Cys)
Xg.154381166T=CA2466664502EMDc.572+162T= (n.572+162T=)
n.762+162T=
n.924T=
c.734T= (p.Phe245=)
c.691T= (n.691T=)
n.706T=
c.568+162T= (n.568+162T=)
c.629T= (p.Phe210=)
c.*639T= (n.*639T=)
n.523T=
n.1171T=
n.717T=
c.740T= (p.Phe247=)
Xg.154381167C>ACA415259435EMDc.572+163C>A (n.572+163C>A)
n.762+163C>A
n.925C>A
c.735C>A (p.Phe245Leu)
c.692C>A (n.692C>A)
n.707C>A
c.568+163C>A (n.568+163C>A)
c.630C>A (p.Phe210Leu)
c.*640C>A (n.*640C>A)
n.524C>A
n.1172C>A
n.718C>A
c.741C>A (p.Phe247Leu)
Xg.154381167C=CA2466664503EMDc.572+163C= (n.572+163C=)
n.762+163C=
n.925C=
c.735C= (p.Phe245=)
c.692C= (n.692C=)
n.707C=
c.568+163C= (n.568+163C=)
c.630C= (p.Phe210=)
c.*640C= (n.*640C=)
n.524C=
n.1172C=
n.718C=
c.741C= (p.Phe247=)
Xg.154381167C>GCA415259436EMDc.572+163C>G (n.572+163C>G)
n.762+163C>G
n.925C>G
c.735C>G (p.Phe245Leu)
c.692C>G (n.692C>G)
n.707C>G
c.568+163C>G (n.568+163C>G)
c.630C>G (p.Phe210Leu)
c.*640C>G (n.*640C>G)
n.524C>G
n.1172C>G
n.718C>G
c.741C>G (p.Phe247Leu)
Xg.154381167C>TCA10561670EMDc.572+163C>T (n.572+163C>T)
n.762+163C>T
n.925C>T
c.735C>T (p.Phe245=)
c.692C>T (n.692C>T)
n.707C>T
c.568+163C>T (n.568+163C>T)
c.630C>T (p.Phe210=)
c.*640C>T (n.*640C>T)
n.524C>T
n.1172C>T
n.718C>T
c.741C>T (p.Phe247=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154381168A>CCA415259439EMDc.572+164A>C (n.572+164A>C)
n.762+164A>C
n.926A>C
c.736A>C (p.Met246Leu)
c.693A>C (n.693A>C)
n.708A>C
c.568+164A>C (n.568+164A>C)
c.631A>C (p.Met211Leu)
c.*641A>C (n.*641A>C)
n.525A>C
n.1173A>C
n.719A>C
c.742A>C (p.Met248Leu)
Xg.154381168A>GCA415259441EMDc.572+164A>G (n.572+164A>G)
n.762+164A>G
n.926A>G
c.736A>G (p.Met246Val)
c.693A>G (n.693A>G)
n.708A>G
c.568+164A>G (n.568+164A>G)
c.631A>G (p.Met211Val)
c.*641A>G (n.*641A>G)
n.525A>G
n.1173A>G
n.719A>G
c.742A>G (p.Met248Val)
Xg.154381168A>TCA415259443EMDc.572+164A>T (n.572+164A>T)
n.762+164A>T
n.926A>T
c.736A>T (p.Met246Leu)
c.693A>T (n.693A>T)
n.708A>T
c.568+164A>T (n.568+164A>T)
c.631A>T (p.Met211Leu)
c.*641A>T (n.*641A>T)
n.525A>T
n.1173A>T
n.719A>T
c.742A>T (p.Met248Leu)
 gnomAD v4
Xg.154381169T>ACA415259445EMDc.572+165T>A (n.572+165T>A)
n.762+165T>A
n.927T>A
c.737T>A (p.Met246Lys)
c.694T>A (n.694T>A)
n.709T>A
c.568+165T>A (n.568+165T>A)
c.632T>A (p.Met211Lys)
c.*642T>A (n.*642T>A)
n.526T>A
n.1174T>A
n.720T>A
c.743T>A (p.Met248Lys)
Xg.154381169T>CCA415259447EMDc.572+165T>C (n.572+165T>C)
n.762+165T>C
n.927T>C
c.737T>C (p.Met246Thr)
c.694T>C (n.694T>C)
n.709T>C
c.568+165T>C (n.568+165T>C)
c.632T>C (p.Met211Thr)
c.*642T>C (n.*642T>C)
n.526T>C
n.1174T>C
n.720T>C
c.743T>C (p.Met248Thr)
Xg.154381169T>GCA415259448EMDc.572+165T>G (n.572+165T>G)
n.762+165T>G
n.927T>G
c.737T>G (p.Met246Arg)
c.694T>G (n.694T>G)
n.709T>G
c.568+165T>G (n.568+165T>G)
c.632T>G (p.Met211Arg)
c.*642T>G (n.*642T>G)
n.526T>G
n.1174T>G
n.720T>G
c.743T>G (p.Met248Arg)
Xg.154381170G>ACA415259452EMDc.572+166G>A (n.572+166G>A)
n.762+166G>A
n.928G>A
c.738G>A (p.Met246Ile)
c.695G>A (n.695G>A)
n.710G>A
c.568+166G>A (n.568+166G>A)
c.633G>A (p.Met211Ile)
c.*643G>A (n.*643G>A)
n.527G>A
n.1175G>A
n.721G>A
c.744G>A (p.Met248Ile)
Xg.154381170G>CCA415259450EMDc.572+166G>C (n.572+166G>C)
n.762+166G>C
n.928G>C
c.738G>C (p.Met246Ile)
c.695G>C (n.695G>C)
n.710G>C
c.568+166G>C (n.568+166G>C)
c.633G>C (p.Met211Ile)
c.*643G>C (n.*643G>C)
n.527G>C
n.1175G>C
n.721G>C
c.744G>C (p.Met248Ile)
Xg.154381170G>TCA415259449EMDc.572+166G>T (n.572+166G>T)
n.762+166G>T
n.928G>T
c.738G>T (p.Met246Ile)
c.695G>T (n.695G>T)
n.710G>T
c.568+166G>T (n.568+166G>T)
c.633G>T (p.Met211Ile)
c.*643G>T (n.*643G>T)
n.527G>T
n.1175G>T
n.721G>T
c.744G>T (p.Met248Ile)
Xg.154381172_154381175delCA2695237030EMDc.572+168_572+171del (n.572+168_572+171del)
n.762+168_762+171del
n.930_933del
c.740_743del (p.Gln247LeufsTer22)
c.697_700del (n.697_700del)
n.712_715del
c.568+168_568+171del (n.568+168_568+171del)
c.740_743del (p.Gln247LeufsTer?)
c.635_638del (p.Gln212LeufsTer?)
c.*645_*648del (n.*645_*648del)
n.529_532del
n.1177_1180del
n.723_726del
c.746_749del (p.Gln249LeufsTer?)
Xg.154381171C>ACA415259454EMDc.572+167C>A (n.572+167C>A)
n.762+167C>A
n.929C>A
c.739C>A (p.Gln247Lys)
c.696C>A (n.696C>A)
n.711C>A
c.568+167C>A (n.568+167C>A)
c.634C>A (p.Gln212Lys)
c.*644C>A (n.*644C>A)
n.528C>A
n.1176C>A
n.722C>A
c.745C>A (p.Gln249Lys)
Xg.154381171C>GCA415259455EMDc.572+167C>G (n.572+167C>G)
n.762+167C>G
n.929C>G
c.739C>G (p.Gln247Glu)
c.696C>G (n.696C>G)
n.711C>G
c.568+167C>G (n.568+167C>G)
c.634C>G (p.Gln212Glu)
c.*644C>G (n.*644C>G)
n.528C>G
n.1176C>G
n.722C>G
c.745C>G (p.Gln249Glu)
Xg.154381171C>TCA415259456EMDc.572+167C>T (n.572+167C>T)
n.762+167C>T
n.929C>T
c.739C>T (p.Gln247Ter)
c.696C>T (n.696C>T)
n.711C>T
c.568+167C>T (n.568+167C>T)
c.634C>T (p.Gln212Ter)
c.*644C>T (n.*644C>T)
n.528C>T
n.1176C>T
n.722C>T
c.745C>T (p.Gln249Ter)
Xg.154381172A>CCA415259459EMDc.572+168A>C (n.572+168A>C)
n.762+168A>C
n.930A>C
c.740A>C (p.Gln247Pro)
c.697A>C (n.697A>C)
n.712A>C
c.568+168A>C (n.568+168A>C)
c.635A>C (p.Gln212Pro)
c.*645A>C (n.*645A>C)
n.529A>C
n.1177A>C
n.723A>C
c.746A>C (p.Gln249Pro)
 gnomAD v4
Xg.154381172A>GCA415259461EMDc.572+168A>G (n.572+168A>G)
n.762+168A>G
n.930A>G
c.740A>G (p.Gln247Arg)
c.697A>G (n.697A>G)
n.712A>G
c.568+168A>G (n.568+168A>G)
c.635A>G (p.Gln212Arg)
c.*645A>G (n.*645A>G)
n.529A>G
n.1177A>G
n.723A>G
c.746A>G (p.Gln249Arg)
Xg.154381172A>TCA415259462EMDc.572+168A>T (n.572+168A>T)
n.762+168A>T
n.930A>T
c.740A>T (p.Gln247Leu)
c.697A>T (n.697A>T)
n.712A>T
c.568+168A>T (n.568+168A>T)
c.635A>T (p.Gln212Leu)
c.*645A>T (n.*645A>T)
n.529A>T
n.1177A>T
n.723A>T
c.746A>T (p.Gln249Leu)
Xg.154381173G>ACA519710171EMDc.572+169G>A (n.572+169G>A)
n.762+169G>A
n.931G>A
c.741G>A (p.Gln247=)
c.698G>A (n.698G>A)
n.713G>A
c.568+169G>A (n.568+169G>A)
c.636G>A (p.Gln212=)
c.*646G>A (n.*646G>A)
n.530G>A
n.1178G>A
n.724G>A
c.747G>A (p.Gln249=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154381173G>CCA415259463EMDc.572+169G>C (n.572+169G>C)
n.762+169G>C
n.931G>C
c.741G>C (p.Gln247His)
c.698G>C (n.698G>C)
n.713G>C
c.568+169G>C (n.568+169G>C)
c.636G>C (p.Gln212His)
c.*646G>C (n.*646G>C)
n.530G>C
n.1178G>C
n.724G>C
c.747G>C (p.Gln249His)
Xg.154381173G=CA2466664504EMDc.572+169G= (n.572+169G=)
n.762+169G=
n.931G=
c.741G= (p.Gln247=)
c.698G= (n.698G=)
n.713G=
c.568+169G= (n.568+169G=)
c.636G= (p.Gln212=)
c.*646G= (n.*646G=)
n.530G=
n.1178G=
n.724G=
c.747G= (p.Gln249=)
Xg.154381173G>TCA415259464EMDc.572+169G>T (n.572+169G>T)
n.762+169G>T
n.931G>T
c.741G>T (p.Gln247His)
c.698G>T (n.698G>T)
n.713G>T
c.568+169G>T (n.568+169G>T)
c.636G>T (p.Gln212His)
c.*646G>T (n.*646G>T)
n.530G>T
n.1178G>T
n.724G>T
c.747G>T (p.Gln249His)
Xg.154381174G>ACA415259466EMDc.572+170G>A (n.572+170G>A)
n.762+170G>A
n.932G>A
c.742G>A (p.Ala248Thr)
c.699G>A (n.699G>A)
n.714G>A
c.568+170G>A (n.568+170G>A)
c.637G>A (p.Ala213Thr)
c.*647G>A (n.*647G>A)
n.531G>A
n.1179G>A
n.725G>A
c.748G>A (p.Ala250Thr)
Xg.154381174G>CCA415259468EMDc.572+170G>C (n.572+170G>C)
n.762+170G>C
n.932G>C
c.742G>C (p.Ala248Pro)
c.699G>C (n.699G>C)
n.714G>C
c.568+170G>C (n.568+170G>C)
c.637G>C (p.Ala213Pro)
c.*647G>C (n.*647G>C)
n.531G>C
n.1179G>C
n.725G>C
c.748G>C (p.Ala250Pro)
Xg.154381174G>TCA415259470EMDc.572+170G>T (n.572+170G>T)
n.762+170G>T
n.932G>T
c.742G>T (p.Ala248Ser)
c.699G>T (n.699G>T)
n.714G>T
c.568+170G>T (n.568+170G>T)
c.637G>T (p.Ala213Ser)
c.*647G>T (n.*647G>T)
n.531G>T
n.1179G>T
n.725G>T
c.748G>T (p.Ala250Ser)
Xg.154381175C>ACA415259474EMDc.572+171C>A (n.572+171C>A)
n.762+171C>A
n.933C>A
c.743C>A (p.Ala248Asp)
c.700C>A (n.700C>A)
n.715C>A
c.568+171C>A (n.568+171C>A)
c.638C>A (p.Ala213Asp)
c.*648C>A (n.*648C>A)
n.532C>A
n.1180C>A
n.726C>A
c.749C>A (p.Ala250Asp)
Xg.154381175C>GCA415259476EMDc.572+171C>G (n.572+171C>G)
n.762+171C>G
n.933C>G
c.743C>G (p.Ala248Gly)
c.700C>G (n.700C>G)
n.715C>G
c.568+171C>G (n.568+171C>G)
c.638C>G (p.Ala213Gly)
c.*648C>G (n.*648C>G)
n.532C>G
n.1180C>G
n.726C>G
c.749C>G (p.Ala250Gly)
Xg.154381175C>TCA415259472EMDc.572+171C>T (n.572+171C>T)
n.762+171C>T
n.933C>T
c.743C>T (p.Ala248Val)
c.700C>T (n.700C>T)
n.715C>T
c.568+171C>T (n.568+171C>T)
c.638C>T (p.Ala213Val)
c.*648C>T (n.*648C>T)
n.532C>T
n.1180C>T
n.726C>T
c.749C>T (p.Ala250Val)
Xg.154381176T>ACA519710172EMDc.572+172T>A (n.572+172T>A)
n.762+172T>A
n.934T>A
c.744T>A (p.Ala248=)
c.701T>A (n.701T>A)
n.716T>A
c.568+172T>A (n.568+172T>A)
c.639T>A (p.Ala213=)
c.*649T>A (n.*649T>A)
n.533T>A
n.1181T>A
n.727T>A
c.750T>A (p.Ala250=)
Xg.154381176T>CCA519710173EMDc.572+172T>C (n.572+172T>C)
n.762+172T>C
n.934T>C
c.744T>C (p.Ala248=)
c.701T>C (n.701T>C)
n.716T>C
c.568+172T>C (n.568+172T>C)
c.639T>C (p.Ala213=)
c.*649T>C (n.*649T>C)
n.533T>C
n.1181T>C
n.727T>C
c.750T>C (p.Ala250=)
Xg.154381176T>GCA519710174EMDc.572+172T>G (n.572+172T>G)
n.762+172T>G
n.934T>G
c.744T>G (p.Ala248=)
c.701T>G (n.701T>G)
n.716T>G
c.568+172T>G (n.568+172T>G)
c.639T>G (p.Ala213=)
c.*649T>G (n.*649T>G)
n.533T>G
n.1181T>G
n.727T>G
c.750T>G (p.Ala250=)
Xg.154381177G>ACA415259481EMDc.572+173G>A (n.572+173G>A)
n.762+173G>A
n.935G>A
c.745G>A (p.Glu249Lys)
c.702G>A (n.702G>A)
n.717G>A
c.568+173G>A (n.568+173G>A)
c.640G>A (p.Glu214Lys)
c.*650G>A (n.*650G>A)
n.534G>A
n.1182G>A
n.728G>A
c.751G>A (p.Glu251Lys)
 gnomAD v4
Xg.154381177G>CCA415259479EMDc.572+173G>C (n.572+173G>C)
n.762+173G>C
n.935G>C
c.745G>C (p.Glu249Gln)
c.702G>C (n.702G>C)
n.717G>C
c.568+173G>C (n.568+173G>C)
c.640G>C (p.Glu214Gln)
c.*650G>C (n.*650G>C)
n.534G>C
n.1182G>C
n.728G>C
c.751G>C (p.Glu251Gln)
Xg.154381177G>TCA415259480EMDc.572+173G>T (n.572+173G>T)
n.762+173G>T
n.935G>T
c.745G>T (p.Glu249Ter)
c.702G>T (n.702G>T)
n.717G>T
c.568+173G>T (n.568+173G>T)
c.640G>T (p.Glu214Ter)
c.*650G>T (n.*650G>T)
n.534G>T
n.1182G>T
n.728G>T
c.751G>T (p.Glu251Ter)
Xg.154381178A=CA2466664505EMDc.572+174A= (n.572+174A=)
n.762+174A=
n.936A=
c.746A= (p.Glu249=)
c.703A= (n.703A=)
n.718A=
c.568+174A= (n.568+174A=)
c.641A= (p.Glu214=)
c.*651A= (n.*651A=)
n.535A=
n.1183A=
n.729A=
c.752A= (p.Glu251=)
Xg.154381178A>CCA415259483EMDc.572+174A>C (n.572+174A>C)
n.762+174A>C
n.936A>C
c.746A>C (p.Glu249Ala)
c.703A>C (n.703A>C)
n.718A>C
c.568+174A>C (n.568+174A>C)
c.641A>C (p.Glu214Ala)
c.*651A>C (n.*651A>C)
n.535A>C
n.1183A>C
n.729A>C
c.752A>C (p.Glu251Ala)
Xg.154381178A>GCA10561671EMDc.572+174A>G (n.572+174A>G)
n.762+174A>G
n.936A>G
c.746A>G (p.Glu249Gly)
c.703A>G (n.703A>G)
n.718A>G
c.568+174A>G (n.568+174A>G)
c.641A>G (p.Glu214Gly)
c.*651A>G (n.*651A>G)
n.535A>G
n.1183A>G
n.729A>G
c.752A>G (p.Glu251Gly)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154381178A>TCA415259486EMDc.572+174A>T (n.572+174A>T)
n.762+174A>T
n.936A>T
c.746A>T (p.Glu249Val)
c.703A>T (n.703A>T)
n.718A>T
c.568+174A>T (n.568+174A>T)
c.641A>T (p.Glu214Val)
c.*651A>T (n.*651A>T)
n.535A>T
n.1183A>T
n.729A>T
c.752A>T (p.Glu251Val)

Number of alleles fetched