UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154380804_154380882del | CA2824296191 | EMD | c.449+2_450del n.639+2_640del c.406+2_407del n.421+2_422del c.445+2_446del c.344+2_345del c.*354+2_*355del n.411_489del n.238+2_239del n.641_719del n.809_887del n.432+2_433del c.455+2_456del | |
| X | g.154380876C= | CA2466664353 | EMD | c.450-6C= (n.450-6C=) n.640-6C= c.407-6C= (n.407-6C=) n.422-6C= c.446-6C= (n.446-6C=) c.345-6C= (n.345-6C=) c.*355-6C= (n.*355-6C=) n.483C= n.239-6C= n.713C= n.881C= n.433-6C= c.456-6C= (n.456-6C=) | |
| X | g.154380876C>G | CA2695115373 | EMD | c.450-6C>G (n.450-6C>G) n.640-6C>G c.407-6C>G (n.407-6C>G) n.422-6C>G c.446-6C>G (n.446-6C>G) c.345-6C>G (n.345-6C>G) c.*355-6C>G (n.*355-6C>G) n.483C>G n.239-6C>G n.713C>G n.881C>G n.433-6C>G c.456-6C>G (n.456-6C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154380876C>T | CA873318971 | EMD | c.450-6C>T (n.450-6C>T) n.640-6C>T c.407-6C>T (n.407-6C>T) n.422-6C>T c.446-6C>T (n.446-6C>T) c.345-6C>T (n.345-6C>T) c.*355-6C>T (n.*355-6C>T) n.483C>T n.239-6C>T n.713C>T n.881C>T n.433-6C>T c.456-6C>T (n.456-6C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154380880A= | CA2466664354 | EMD | c.450-2A= (n.450-2A=) n.640-2A= c.407-2A= (n.407-2A=) n.422-2A= c.446-2A= (n.446-2A=) c.345-2A= (n.345-2A=) c.*355-2A= (n.*355-2A=) n.487A= n.239-2A= n.717A= n.885A= n.433-2A= c.456-2A= (n.456-2A=) | |
| X | g.154380880A>C | CA415258384 | EMD | c.450-2A>C (n.450-2A>C) n.640-2A>C c.407-2A>C (n.407-2A>C) n.422-2A>C c.446-2A>C (n.446-2A>C) c.345-2A>C (n.345-2A>C) c.*355-2A>C (n.*355-2A>C) n.487A>C n.239-2A>C n.717A>C n.885A>C n.433-2A>C c.456-2A>C (n.456-2A>C) | |
| X | g.154380880A>G | CA220368 | EMD | c.450-2A>G (n.450-2A>G) n.640-2A>G c.407-2A>G (n.407-2A>G) n.422-2A>G c.446-2A>G (n.446-2A>G) c.345-2A>G (n.345-2A>G) c.*355-2A>G (n.*355-2A>G) n.487A>G n.239-2A>G n.717A>G n.885A>G n.433-2A>G c.456-2A>G (n.456-2A>G) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154380880A>T | CA415258387 | EMD | c.450-2A>T (n.450-2A>T) n.640-2A>T c.407-2A>T (n.407-2A>T) n.422-2A>T c.446-2A>T (n.446-2A>T) c.345-2A>T (n.345-2A>T) c.*355-2A>T (n.*355-2A>T) n.487A>T n.239-2A>T n.717A>T n.885A>T n.433-2A>T c.456-2A>T (n.456-2A>T) | |
| X | g.154380881G>A | CA415258389 | EMD | c.450-1G>A (n.450-1G>A) n.640-1G>A c.407-1G>A (n.407-1G>A) n.422-1G>A c.446-1G>A (n.446-1G>A) c.345-1G>A (n.345-1G>A) c.*355-1G>A (n.*355-1G>A) n.488G>A n.239-1G>A n.718G>A n.886G>A n.433-1G>A c.456-1G>A (n.456-1G>A) | COSMIC |
| X | g.154380881G>C | CA415258391 | EMD | c.450-1G>C (n.450-1G>C) n.640-1G>C c.407-1G>C (n.407-1G>C) n.422-1G>C c.446-1G>C (n.446-1G>C) c.345-1G>C (n.345-1G>C) c.*355-1G>C (n.*355-1G>C) n.488G>C n.239-1G>C n.718G>C n.886G>C n.433-1G>C c.456-1G>C (n.456-1G>C) | |
| X | g.154380881G>T | CA415258393 | EMD | c.450-1G>T (n.450-1G>T) n.640-1G>T c.407-1G>T (n.407-1G>T) n.422-1G>T c.446-1G>T (n.446-1G>T) c.345-1G>T (n.345-1G>T) c.*355-1G>T (n.*355-1G>T) n.488G>T n.239-1G>T n.718G>T n.886G>T n.433-1G>T c.456-1G>T (n.456-1G>T) | |
| X | g.154380882G>A | CA519709878 | EMD | c.450G>A (p.Arg150=) n.640G>A c.407G>A (n.407G>A) n.422G>A c.446G>A (n.446G>A) c.345G>A (p.Arg115=) c.*355G>A (n.*355G>A) n.489G>A n.239G>A n.719G>A n.887G>A n.433G>A c.456G>A (p.Arg152=) | |
| X | g.154380882G>C | CA415258396 | EMD | c.450G>C (p.Arg150Ser) n.640G>C c.407G>C (n.407G>C) n.422G>C c.446G>C (n.446G>C) c.345G>C (p.Arg115Ser) c.*355G>C (n.*355G>C) n.489G>C n.239G>C n.719G>C n.887G>C n.433G>C c.456G>C (p.Arg152Ser) | |
| X | g.154380882G>T | CA415258398 | EMD | c.450G>T (p.Arg150Ser) n.640G>T c.407G>T (n.407G>T) n.422G>T c.446G>T (n.446G>T) c.345G>T (p.Arg115Ser) c.*355G>T (n.*355G>T) n.489G>T n.239G>T n.719G>T n.887G>T n.433G>T c.456G>T (p.Arg152Ser) | |
| X | g.154380883G>A | CA415258400 | EMD | c.451G>A (p.Glu151Lys) n.641G>A c.408G>A (n.408G>A) n.423G>A c.447G>A (n.447G>A) c.346G>A (p.Glu116Lys) c.*356G>A (n.*356G>A) n.490G>A n.240G>A n.720G>A n.888G>A n.434G>A c.457G>A (p.Glu153Lys) | |
| X | g.154380883G>C | CA415258402 | EMD | c.451G>C (p.Glu151Gln) n.641G>C c.408G>C (n.408G>C) n.423G>C c.447G>C (n.447G>C) c.346G>C (p.Glu116Gln) c.*356G>C (n.*356G>C) n.490G>C n.240G>C n.720G>C n.888G>C n.434G>C c.457G>C (p.Glu153Gln) | |
| X | g.154380883G>T | CA415258403 | EMD | c.451G>T (p.Glu151Ter) n.641G>T c.408G>T (n.408G>T) n.423G>T c.447G>T (n.447G>T) c.346G>T (p.Glu116Ter) c.*356G>T (n.*356G>T) n.490G>T n.240G>T n.720G>T n.888G>T n.434G>T c.457G>T (p.Glu153Ter) | |
| X | g.154380884A>C | CA415258406 | EMD | c.452A>C (p.Glu151Ala) n.642A>C c.409A>C (n.409A>C) n.424A>C c.448A>C (n.448A>C) c.347A>C (p.Glu116Ala) c.*357A>C (n.*357A>C) n.491A>C n.241A>C n.721A>C n.889A>C n.435A>C c.458A>C (p.Glu153Ala) | |
| X | g.154380884A>G | CA415258409 | EMD | c.452A>G (p.Glu151Gly) n.642A>G c.409A>G (n.409A>G) n.424A>G c.448A>G (n.448A>G) c.347A>G (p.Glu116Gly) c.*357A>G (n.*357A>G) n.491A>G n.241A>G n.721A>G n.889A>G n.435A>G c.458A>G (p.Glu153Gly) | |
| X | g.154380884A>T | CA415258407 | EMD | c.452A>T (p.Glu151Val) n.642A>T c.409A>T (n.409A>T) n.424A>T c.448A>T (n.448A>T) c.347A>T (p.Glu116Val) c.*357A>T (n.*357A>T) n.491A>T n.241A>T n.721A>T n.889A>T n.435A>T c.458A>T (p.Glu153Val) | |
| X | g.154380885A>C | CA415258411 | EMD | c.453A>C (p.Glu151Asp) n.643A>C c.410A>C (n.410A>C) n.425A>C c.449A>C (n.449A>C) c.348A>C (p.Glu116Asp) c.*358A>C (n.*358A>C) n.492A>C n.242A>C n.722A>C n.890A>C n.436A>C c.459A>C (p.Glu153Asp) | |
| X | g.154380885A>G | CA519709887 | EMD | c.453A>G (p.Glu151=) n.643A>G c.410A>G (n.410A>G) n.425A>G c.449A>G (n.449A>G) c.348A>G (p.Glu116=) c.*358A>G (n.*358A>G) n.492A>G n.242A>G n.722A>G n.890A>G n.436A>G c.459A>G (p.Glu153=) | |
| X | g.154380885A>T | CA415258413 | EMD | c.453A>T (p.Glu151Asp) n.643A>T c.410A>T (n.410A>T) n.425A>T c.449A>T (n.449A>T) c.348A>T (p.Glu116Asp) c.*358A>T (n.*358A>T) n.492A>T n.242A>T n.722A>T n.890A>T n.436A>T c.459A>T (p.Glu153Asp) | |
| X | g.154380886C>A | CA415258415 | EMD | c.454C>A (p.Arg152Ser) n.644C>A c.411C>A (n.411C>A) n.426C>A c.450C>A (n.450C>A) c.349C>A (p.Arg117Ser) c.*359C>A (n.*359C>A) n.493C>A n.243C>A n.723C>A n.891C>A n.437C>A c.460C>A (p.Arg154Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154380886C= | CA2466664355 | EMD | c.454C= (p.Arg152=) n.644C= c.411C= (n.411C=) n.426C= c.450C= (n.450C=) c.349C= (p.Arg117=) c.*359C= (n.*359C=) n.493C= n.243C= n.723C= n.891C= n.437C= c.460C= (p.Arg154=) | |
| X | g.154380886C>G | CA415258417 | EMD | c.454C>G (p.Arg152Gly) n.644C>G c.411C>G (n.411C>G) n.426C>G c.450C>G (n.450C>G) c.349C>G (p.Arg117Gly) c.*359C>G (n.*359C>G) n.493C>G n.243C>G n.723C>G n.891C>G n.437C>G c.460C>G (p.Arg154Gly) | |
| X | g.154380886C>T | CA246531 | EMD | c.454C>T (p.Arg152Cys) n.644C>T c.411C>T (n.411C>T) n.426C>T c.450C>T (n.450C>T) c.349C>T (p.Arg117Cys) c.*359C>T (n.*359C>T) n.493C>T n.243C>T n.723C>T n.891C>T n.437C>T c.460C>T (p.Arg154Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154380887G>A | CA10561618 | EMD | c.455G>A (p.Arg152His) n.645G>A c.412G>A (n.412G>A) n.427G>A c.451G>A (n.451G>A) c.350G>A (p.Arg117His) c.*360G>A (n.*360G>A) n.494G>A n.244G>A n.724G>A n.892G>A n.438G>A c.461G>A (p.Arg154His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154380887G>C | CA415258420 | EMD | c.455G>C (p.Arg152Pro) n.645G>C c.412G>C (n.412G>C) n.427G>C c.451G>C (n.451G>C) c.350G>C (p.Arg117Pro) c.*360G>C (n.*360G>C) n.494G>C n.244G>C n.724G>C n.892G>C n.438G>C c.461G>C (p.Arg154Pro) | |
| X | g.154380887G= | CA2466664356 | EMD | c.455G= (p.Arg152=) n.645G= c.412G= (n.412G=) n.427G= c.451G= (n.451G=) c.350G= (p.Arg117=) c.*360G= (n.*360G=) n.494G= n.244G= n.724G= n.892G= n.438G= c.461G= (p.Arg154=) | |
| X | g.154380887G>T | CA415258421 | EMD | c.455G>T (p.Arg152Leu) n.645G>T c.412G>T (n.412G>T) n.427G>T c.451G>T (n.451G>T) c.350G>T (p.Arg117Leu) c.*360G>T (n.*360G>T) n.494G>T n.244G>T n.724G>T n.892G>T n.438G>T c.461G>T (p.Arg154Leu) | |
| X | g.154380888C>A | CA519709894 | EMD | c.456C>A (p.Arg152=) n.646C>A c.413C>A (n.413C>A) n.428C>A c.452C>A (n.452C>A) c.351C>A (p.Arg117=) c.*361C>A (n.*361C>A) n.495C>A n.245C>A n.725C>A n.893C>A n.439C>A c.462C>A (p.Arg154=) | |
| X | g.154380888C>G | CA519709898 | EMD | c.456C>G (p.Arg152=) n.646C>G c.413C>G (n.413C>G) n.428C>G c.452C>G (n.452C>G) c.351C>G (p.Arg117=) c.*361C>G (n.*361C>G) n.495C>G n.245C>G n.725C>G n.893C>G n.439C>G c.462C>G (p.Arg154=) | |
| X | g.154380888C>T | CA519709900 | EMD | c.456C>T (p.Arg152=) n.646C>T c.413C>T (n.413C>T) n.428C>T c.452C>T (n.452C>T) c.351C>T (p.Arg117=) c.*361C>T (n.*361C>T) n.495C>T n.245C>T n.725C>T n.893C>T n.439C>T c.462C>T (p.Arg154=) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154380889C>A | CA415258423 | EMD | c.457C>A (p.Pro153Thr) n.647C>A c.414C>A (n.414C>A) n.429C>A c.453C>A (n.453C>A) c.352C>A (p.Pro118Thr) c.*362C>A (n.*362C>A) n.496C>A n.246C>A n.726C>A n.894C>A n.440C>A c.463C>A (p.Pro155Thr) | |
| X | g.154380889C= | CA2466664357 | EMD | c.457C= (p.Pro153=) n.647C= c.414C= (n.414C=) n.429C= c.453C= (n.453C=) c.352C= (p.Pro118=) c.*362C= (n.*362C=) n.496C= n.246C= n.726C= n.894C= n.440C= c.463C= (p.Pro155=) | |
| X | g.154380889C>G | CA415258427 | EMD | c.457C>G (p.Pro153Ala) n.647C>G c.414C>G (n.414C>G) n.429C>G c.453C>G (n.453C>G) c.352C>G (p.Pro118Ala) c.*362C>G (n.*362C>G) n.496C>G n.246C>G n.726C>G n.894C>G n.440C>G c.463C>G (p.Pro155Ala) | |
| X | g.154380889C>T | CA337290085 | EMD | c.457C>T (p.Pro153Ser) n.647C>T c.414C>T (n.414C>T) n.429C>T c.453C>T (n.453C>T) c.352C>T (p.Pro118Ser) c.*362C>T (n.*362C>T) n.496C>T n.246C>T n.726C>T n.894C>T n.440C>T c.463C>T (p.Pro155Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154380890C>A | CA415258432 | EMD | c.458C>A (p.Pro153His) n.648C>A c.415C>A (n.415C>A) n.430C>A c.454C>A (n.454C>A) c.353C>A (p.Pro118His) c.*363C>A (n.*363C>A) n.497C>A n.247C>A n.727C>A n.895C>A n.441C>A c.464C>A (p.Pro155His) | |
| X | g.154380890C= | CA2466664358 | EMD | c.458C= (p.Pro153=) n.648C= c.415C= (n.415C=) n.430C= c.454C= (n.454C=) c.353C= (p.Pro118=) c.*363C= (n.*363C=) n.497C= n.247C= n.727C= n.895C= n.441C= c.464C= (p.Pro155=) | |
| X | g.154380890C>G | CA415258433 | EMD | c.458C>G (p.Pro153Arg) n.648C>G c.415C>G (n.415C>G) n.430C>G c.454C>G (n.454C>G) c.353C>G (p.Pro118Arg) c.*363C>G (n.*363C>G) n.497C>G n.247C>G n.727C>G n.895C>G n.441C>G c.464C>G (p.Pro155Arg) | |
| X | g.154380890C>T | CA10561619 | EMD | c.458C>T (p.Pro153Leu) n.648C>T c.415C>T (n.415C>T) n.430C>T c.454C>T (n.454C>T) c.353C>T (p.Pro118Leu) c.*363C>T (n.*363C>T) n.497C>T n.247C>T n.727C>T n.895C>T n.441C>T c.464C>T (p.Pro155Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154380891C>A | CA519709906 | EMD | c.459C>A (p.Pro153=) n.649C>A c.416C>A (n.416C>A) n.431C>A c.455C>A (n.455C>A) c.354C>A (p.Pro118=) c.*364C>A (n.*364C>A) n.498C>A n.248C>A n.728C>A n.896C>A n.442C>A c.465C>A (p.Pro155=) | |
| X | g.154380891C= | CA2466664359 | EMD | c.459C= (p.Pro153=) n.649C= c.416C= (n.416C=) n.431C= c.455C= (n.455C=) c.354C= (p.Pro118=) c.*364C= (n.*364C=) n.498C= n.248C= n.728C= n.896C= n.442C= c.465C= (p.Pro155=) | |
| X | g.154380891C>G | CA519709908 | EMD | c.459C>G (p.Pro153=) n.649C>G c.416C>G (n.416C>G) n.431C>G c.455C>G (n.455C>G) c.354C>G (p.Pro118=) c.*364C>G (n.*364C>G) n.498C>G n.248C>G n.728C>G n.896C>G n.442C>G c.465C>G (p.Pro155=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154380891C>T | CA10561620 | EMD | c.459C>T (p.Pro153=) n.649C>T c.416C>T (n.416C>T) n.431C>T c.455C>T (n.455C>T) c.354C>T (p.Pro118=) c.*364C>T (n.*364C>T) n.498C>T n.248C>T n.728C>T n.896C>T n.442C>T c.465C>T (p.Pro155=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154380892A= | CA2466664360 | EMD | c.460A= (p.Met154=) n.650A= c.417A= (n.417A=) n.432A= c.456A= (n.456A=) c.355A= (p.Met119=) c.*365A= (n.*365A=) n.499A= n.249A= n.729A= n.897A= n.443A= c.466A= (p.Met156=) | |
| X | g.154380892A>C | CA415258437 | EMD | c.460A>C (p.Met154Leu) n.650A>C c.417A>C (n.417A>C) n.432A>C c.456A>C (n.456A>C) c.355A>C (p.Met119Leu) c.*365A>C (n.*365A>C) n.499A>C n.249A>C n.729A>C n.897A>C n.443A>C c.466A>C (p.Met156Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154380892A>G | CA10561621 | EMD | c.460A>G (p.Met154Val) n.650A>G c.417A>G (n.417A>G) n.432A>G c.456A>G (n.456A>G) c.355A>G (p.Met119Val) c.*365A>G (n.*365A>G) n.499A>G n.249A>G n.729A>G n.897A>G n.443A>G c.466A>G (p.Met156Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154380892A>T | CA415258438 | EMD | c.460A>T (p.Met154Leu) n.650A>T c.417A>T (n.417A>T) n.432A>T c.456A>T (n.456A>T) c.355A>T (p.Met119Leu) c.*365A>T (n.*365A>T) n.499A>T n.249A>T n.729A>T n.897A>T n.443A>T c.466A>T (p.Met156Leu) | |
| X | g.154380893T>A | CA415258442 | EMD | c.461T>A (p.Met154Lys) n.651T>A c.418T>A (n.418T>A) n.433T>A c.457T>A (n.457T>A) c.356T>A (p.Met119Lys) c.*366T>A (n.*366T>A) n.500T>A n.250T>A n.730T>A n.898T>A n.444T>A c.467T>A (p.Met156Lys) | |
| X | g.154380893T>C | CA10561622 | EMD | c.461T>C (p.Met154Thr) n.651T>C c.418T>C (n.418T>C) n.433T>C c.457T>C (n.457T>C) c.356T>C (p.Met119Thr) c.*366T>C (n.*366T>C) n.500T>C n.250T>C n.730T>C n.898T>C n.444T>C c.467T>C (p.Met156Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154380893T>G | CA415258444 | EMD | c.461T>G (p.Met154Arg) n.651T>G c.418T>G (n.418T>G) n.433T>G c.457T>G (n.457T>G) c.356T>G (p.Met119Arg) c.*366T>G (n.*366T>G) n.500T>G n.250T>G n.730T>G n.898T>G n.444T>G c.467T>G (p.Met156Arg) | |
| X | g.154380893T= | CA2466664361 | EMD | c.461T= (p.Met154=) n.651T= c.418T= (n.418T=) n.433T= c.457T= (n.457T=) c.356T= (p.Met119=) c.*366T= (n.*366T=) n.500T= n.250T= n.730T= n.898T= n.444T= c.467T= (p.Met156=) | |
| X | g.154380893_154380897dup | CA2695237019 | EMD | c.461_465dup (p.Gly156CysfsTer?) n.651_655dup c.418_422dup (n.418_422dup) n.433_437dup c.457_461dup (n.457_461dup) c.356_360dup (p.Gly121CysfsTer?) c.*366_*370dup (n.*366_*370dup) n.250_254dup n.730_734dup n.898_902dup n.444_448dup c.467_471dup (p.Gly158CysfsTer?) | |
| X | g.154380893_154380906delinsG | CA2695237020 | EMD | c.461_474delinsG (p.Met154ArgfsTer?) n.651_664delinsG c.418_431delinsG (n.418_431delinsG) n.433_446delinsG c.457_470delinsG (n.457_470delinsG) c.356_369delinsG (p.Met119ArgfsTer?) c.*366_*379delinsG (n.*366_*379delinsG) n.250_263delinsG n.730_743delinsG n.898_911delinsG n.444_457delinsG c.467_480delinsG (p.Met156ArgfsTer?) | |
| X | g.154380894G>A | CA415258447 | EMD | c.462G>A (p.Met154Ile) n.652G>A c.419G>A (n.419G>A) n.434G>A c.458G>A (n.458G>A) c.357G>A (p.Met119Ile) c.*367G>A (n.*367G>A) n.501G>A n.251G>A n.731G>A n.899G>A n.445G>A c.468G>A (p.Met156Ile) | |
| X | g.154380894G>C | CA415258450 | EMD | c.462G>C (p.Met154Ile) n.652G>C c.419G>C (n.419G>C) n.434G>C c.458G>C (n.458G>C) c.357G>C (p.Met119Ile) c.*367G>C (n.*367G>C) n.501G>C n.251G>C n.731G>C n.899G>C n.445G>C c.468G>C (p.Met156Ile) | |
| X | g.154380894G>T | CA415258448 | EMD | c.462G>T (p.Met154Ile) n.652G>T c.419G>T (n.419G>T) n.434G>T c.458G>T (n.458G>T) c.357G>T (p.Met119Ile) c.*367G>T (n.*367G>T) n.501G>T n.251G>T n.731G>T n.899G>T n.445G>T c.468G>T (p.Met156Ile) | COSMIC |
| X | g.154380895T>A | CA415258452 | EMD | c.463T>A (p.Tyr155Asn) n.653T>A c.420T>A (n.420T>A) n.435T>A c.459T>A (n.459T>A) c.358T>A (p.Tyr120Asn) c.*368T>A (n.*368T>A) n.252T>A n.732T>A n.900T>A n.446T>A c.469T>A (p.Tyr157Asn) | |
| X | g.154380895T>C | CA415258453 | EMD | c.463T>C (p.Tyr155His) n.653T>C c.420T>C (n.420T>C) n.435T>C c.459T>C (n.459T>C) c.358T>C (p.Tyr120His) c.*368T>C (n.*368T>C) n.252T>C n.732T>C n.900T>C n.446T>C c.469T>C (p.Tyr157His) | |
| X | g.154380895T>G | CA415258455 | EMD | c.463T>G (p.Tyr155Asp) n.653T>G c.420T>G (n.420T>G) n.435T>G c.459T>G (n.459T>G) c.358T>G (p.Tyr120Asp) c.*368T>G (n.*368T>G) n.252T>G n.732T>G n.900T>G n.446T>G c.469T>G (p.Tyr157Asp) | |
| X | g.154380896A>C | CA415258457 | EMD | c.464A>C (p.Tyr155Ser) n.654A>C c.421A>C (n.421A>C) n.436A>C c.460A>C (n.460A>C) c.359A>C (p.Tyr120Ser) c.*369A>C (n.*369A>C) n.253A>C n.733A>C n.901A>C n.447A>C c.470A>C (p.Tyr157Ser) | |
| X | g.154380896A>G | CA415258458 | EMD | c.464A>G (p.Tyr155Cys) n.654A>G c.421A>G (n.421A>G) n.436A>G c.460A>G (n.460A>G) c.359A>G (p.Tyr120Cys) c.*369A>G (n.*369A>G) n.253A>G n.733A>G n.901A>G n.447A>G c.470A>G (p.Tyr157Cys) | |
| X | g.154380896A>T | CA415258460 | EMD | c.464A>T (p.Tyr155Phe) n.654A>T c.421A>T (n.421A>T) n.436A>T c.460A>T (n.460A>T) c.359A>T (p.Tyr120Phe) c.*369A>T (n.*369A>T) n.253A>T n.733A>T n.901A>T n.447A>T c.470A>T (p.Tyr157Phe) | |
| X | g.154380896_154380900delinsACGGC | CA2466664362 | EMD | c.464_468delinsACGGC (p.Tyr155=) n.654_658delinsACGGC c.421_425delinsACGGC (n.421_425delinsACGGC) n.436_440delinsACGGC c.460_464delinsACGGC (n.460_464delinsACGGC) c.359_363delinsACGGC (p.Tyr120=) c.*369_*373delinsACGGC (n.*369_*373delinsACGGC) n.253_257delinsACGGC n.733_737delinsACGGC n.901_905delinsACGGC n.447_451delinsACGGC c.470_474delinsACGGC (p.Tyr157=) | |
| X | g.154380897C>A | CA415258463 | EMD | c.465C>A (p.Tyr155Ter) n.655C>A c.422C>A (n.422C>A) n.437C>A c.461C>A (n.461C>A) c.360C>A (p.Tyr120Ter) c.*370C>A (n.*370C>A) n.254C>A n.734C>A n.902C>A n.448C>A c.471C>A (p.Tyr157Ter) | |
| X | g.154380897C= | CA2466664363 | EMD | c.465C= (p.Tyr155=) n.655C= c.422C= (n.422C=) n.437C= c.461C= (n.461C=) c.360C= (p.Tyr120=) c.*370C= (n.*370C=) n.254C= n.734C= n.902C= n.448C= c.471C= (p.Tyr157=) | |
| X | g.154380897C>G | CA415258464 | EMD | c.465C>G (p.Tyr155Ter) n.655C>G c.422C>G (n.422C>G) n.437C>G c.461C>G (n.461C>G) c.360C>G (p.Tyr120Ter) c.*370C>G (n.*370C>G) n.254C>G n.734C>G n.902C>G n.448C>G c.471C>G (p.Tyr157Ter) | |
| X | g.154380897C>T | CA131124 | EMD | c.465C>T (p.Tyr155=) n.655C>T c.422C>T (n.422C>T) n.437C>T c.461C>T (n.461C>T) c.360C>T (p.Tyr120=) c.*370C>T (n.*370C>T) n.254C>T n.734C>T n.902C>T n.448C>T c.471C>T (p.Tyr157=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154380900_154380903del | CA913191228 | EMD | c.468_471del (p.Arg157ThrfsTer?) n.658_661del c.425_428del (n.425_428del) n.440_443del c.464_467del (n.464_467del) c.363_366del (p.Arg122ThrfsTer?) c.*373_*376del (n.*373_*376del) n.257_260del n.737_740del n.905_908del n.451_454del c.474_477del (p.Arg159ThrfsTer?) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154380898G>A | CA335145 | EMD | c.466G>A (p.Gly156Ser) n.656G>A c.423G>A (n.423G>A) n.438G>A c.462G>A (n.462G>A) c.361G>A (p.Gly121Ser) c.*371G>A (n.*371G>A) n.255G>A n.735G>A n.903G>A n.449G>A c.472G>A (p.Gly158Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154380898G>C | CA10561623 | EMD | c.466G>C (p.Gly156Arg) n.656G>C c.423G>C (n.423G>C) n.438G>C c.462G>C (n.462G>C) c.361G>C (p.Gly121Arg) c.*371G>C (n.*371G>C) n.255G>C n.735G>C n.903G>C n.449G>C c.472G>C (p.Gly158Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154380898G= | CA2466664364 | EMD | c.466G= (p.Gly156=) n.656G= c.423G= (n.423G=) n.438G= c.462G= (n.462G=) c.361G= (p.Gly121=) c.*371G= (n.*371G=) n.255G= n.735G= n.903G= n.449G= c.472G= (p.Gly158=) | |
| X | g.154380898G>T | CA415258469 | EMD | c.466G>T (p.Gly156Cys) n.656G>T c.423G>T (n.423G>T) n.438G>T c.462G>T (n.462G>T) c.361G>T (p.Gly121Cys) c.*371G>T (n.*371G>T) n.255G>T n.735G>T n.903G>T n.449G>T c.472G>T (p.Gly158Cys) | |
| X | g.154380899G>A | CA415258471 | EMD | c.467G>A (p.Gly156Asp) n.657G>A c.424G>A (n.424G>A) n.439G>A c.463G>A (n.463G>A) c.362G>A (p.Gly121Asp) c.*372G>A (n.*372G>A) n.256G>A n.736G>A n.904G>A n.450G>A c.473G>A (p.Gly158Asp) | |
| X | g.154380899G>C | CA415258475 | EMD | c.467G>C (p.Gly156Ala) n.657G>C c.424G>C (n.424G>C) n.439G>C c.463G>C (n.463G>C) c.362G>C (p.Gly121Ala) c.*372G>C (n.*372G>C) n.256G>C n.736G>C n.904G>C n.450G>C c.473G>C (p.Gly158Ala) | |
| X | g.154380899G>T | CA415258473 | EMD | c.467G>T (p.Gly156Val) n.657G>T c.424G>T (n.424G>T) n.439G>T c.463G>T (n.463G>T) c.362G>T (p.Gly121Val) c.*372G>T (n.*372G>T) n.256G>T n.736G>T n.904G>T n.450G>T c.473G>T (p.Gly158Val) | |
| X | g.154380900C>A | CA519709927 | EMD | c.468C>A (p.Gly156=) n.658C>A c.425C>A (n.425C>A) n.440C>A c.464C>A (n.464C>A) c.363C>A (p.Gly121=) c.*373C>A (n.*373C>A) n.257C>A n.737C>A n.905C>A n.451C>A c.474C>A (p.Gly158=) | |
| X | g.154380900C>G | CA519709929 | EMD | c.468C>G (p.Gly156=) n.658C>G c.425C>G (n.425C>G) n.440C>G c.464C>G (n.464C>G) c.363C>G (p.Gly121=) c.*373C>G (n.*373C>G) n.257C>G n.737C>G n.905C>G n.451C>G c.474C>G (p.Gly158=) | |
| X | g.154380900C>T | CA519709928 | EMD | c.468C>T (p.Gly156=) n.658C>T c.425C>T (n.425C>T) n.440C>T c.464C>T (n.464C>T) c.363C>T (p.Gly121=) c.*373C>T (n.*373C>T) n.257C>T n.737C>T n.905C>T n.451C>T c.474C>T (p.Gly158=) | |
| X | g.154380901del | CA2695237021 | EMD | c.469del (p.Arg157GlyfsTer?) n.659del c.426del (n.426del) n.441del c.465del (n.465del) c.364del (p.Arg122GlyfsTer?) c.*374del (n.*374del) n.258del n.738del n.906del n.452del c.475del (p.Arg159GlyfsTer?) | |
| X | g.154380901C>A | CA519709930 | EMD | c.469C>A (p.Arg157=) n.659C>A c.426C>A (n.426C>A) n.441C>A c.465C>A (n.465C>A) c.364C>A (p.Arg122=) c.*374C>A (n.*374C>A) n.258C>A n.738C>A n.906C>A n.452C>A c.475C>A (p.Arg159=) | |
| X | g.154380901C= | CA2466664365 | EMD | c.469C= (p.Arg157=) n.659C= c.426C= (n.426C=) n.441C= c.465C= (n.465C=) c.364C= (p.Arg122=) c.*374C= (n.*374C=) n.258C= n.738C= n.906C= n.452C= c.475C= (p.Arg159=) | |
| X | g.154380901C>G | CA415258476 | EMD | c.469C>G (p.Arg157Gly) n.659C>G c.426C>G (n.426C>G) n.441C>G c.465C>G (n.465C>G) c.364C>G (p.Arg122Gly) c.*374C>G (n.*374C>G) n.258C>G n.738C>G n.906C>G n.452C>G c.475C>G (p.Arg159Gly) | gnomAD v4 |
| X | g.154380901C>T | CA10561624 | EMD | c.469C>T (p.Arg157Trp) n.659C>T c.426C>T (n.426C>T) n.441C>T c.465C>T (n.465C>T) c.364C>T (p.Arg122Trp) c.*374C>T (n.*374C>T) n.258C>T n.738C>T n.906C>T n.452C>T c.475C>T (p.Arg159Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154380902G>A | CA325734 | EMD | c.470G>A (p.Arg157Gln) n.660G>A c.427G>A (n.427G>A) n.442G>A c.466G>A (n.466G>A) c.365G>A (p.Arg122Gln) c.*375G>A (n.*375G>A) n.259G>A n.739G>A n.907G>A n.453G>A c.476G>A (p.Arg159Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154380902G>C | CA415258480 | EMD | c.470G>C (p.Arg157Pro) n.660G>C c.427G>C (n.427G>C) n.442G>C c.466G>C (n.466G>C) c.365G>C (p.Arg122Pro) c.*375G>C (n.*375G>C) n.259G>C n.739G>C n.907G>C n.453G>C c.476G>C (p.Arg159Pro) | gnomAD v4 |
| X | g.154380902G= | CA2466664366 | EMD | c.470G= (p.Arg157=) n.660G= c.427G= (n.427G=) n.442G= c.466G= (n.466G=) c.365G= (p.Arg122=) c.*375G= (n.*375G=) n.259G= n.739G= n.907G= n.453G= c.476G= (p.Arg159=) | |
| X | g.154380902G>T | CA415258482 | EMD | c.470G>T (p.Arg157Leu) n.660G>T c.427G>T (n.427G>T) n.442G>T c.466G>T (n.466G>T) c.365G>T (p.Arg122Leu) c.*375G>T (n.*375G>T) n.259G>T n.739G>T n.907G>T n.453G>T c.476G>T (p.Arg159Leu) | |
| X | g.154380904del | CA2695115374 | EMD | c.472del (p.Asp158ThrfsTer?) n.662del c.429del (n.429del) n.444del c.468del (n.468del) c.367del (p.Asp123ThrfsTer?) c.*377del (n.*377del) n.261del n.741del n.909del n.455del c.478del (p.Asp160ThrfsTer?) | gnomAD v4 |
| X | g.154380903G>A | CA519709934 | EMD | c.471G>A (p.Arg157=) n.661G>A c.428G>A (n.428G>A) n.443G>A c.467G>A (n.467G>A) c.366G>A (p.Arg122=) c.*376G>A (n.*376G>A) n.260G>A n.740G>A n.908G>A n.454G>A c.477G>A (p.Arg159=) | |
| X | g.154380903G>C | CA519709935 | EMD | c.471G>C (p.Arg157=) n.661G>C c.428G>C (n.428G>C) n.443G>C c.467G>C (n.467G>C) c.366G>C (p.Arg122=) c.*376G>C (n.*376G>C) n.260G>C n.740G>C n.908G>C n.454G>C c.477G>C (p.Arg159=) | |
| X | g.154380903G>T | CA519709936 | EMD | c.471G>T (p.Arg157=) n.661G>T c.428G>T (n.428G>T) n.443G>T c.467G>T (n.467G>T) c.366G>T (p.Arg122=) c.*376G>T (n.*376G>T) n.260G>T n.740G>T n.908G>T n.454G>T c.477G>T (p.Arg159=) | |
| X | g.154380904G>A | CA415258484 | EMD | c.472G>A (p.Asp158Asn) n.662G>A c.429G>A (n.429G>A) n.444G>A c.468G>A (n.468G>A) c.367G>A (p.Asp123Asn) c.*377G>A (n.*377G>A) n.261G>A n.741G>A n.909G>A n.455G>A c.478G>A (p.Asp160Asn) | |
| X | g.154380904G>C | CA415258485 | EMD | c.472G>C (p.Asp158His) n.662G>C c.429G>C (n.429G>C) n.444G>C c.468G>C (n.468G>C) c.367G>C (p.Asp123His) c.*377G>C (n.*377G>C) n.261G>C n.741G>C n.909G>C n.455G>C c.478G>C (p.Asp160His) | |
| X | g.154380904G>T | CA415258486 | EMD | c.472G>T (p.Asp158Tyr) n.662G>T c.429G>T (n.429G>T) n.444G>T c.468G>T (n.468G>T) c.367G>T (p.Asp123Tyr) c.*377G>T (n.*377G>T) n.261G>T n.741G>T n.909G>T n.455G>T c.478G>T (p.Asp160Tyr) | gnomAD v4 |
| X | g.154380905A>C | CA415258491 | EMD | c.473A>C (p.Asp158Ala) n.663A>C c.430A>C (n.430A>C) n.445A>C c.469A>C (n.469A>C) c.368A>C (p.Asp123Ala) c.*378A>C (n.*378A>C) n.262A>C n.742A>C n.910A>C n.456A>C c.479A>C (p.Asp160Ala) | |
| X | g.154380905A>G | CA415258490 | EMD | c.473A>G (p.Asp158Gly) n.663A>G c.430A>G (n.430A>G) n.445A>G c.469A>G (n.469A>G) c.368A>G (p.Asp123Gly) c.*378A>G (n.*378A>G) n.262A>G n.742A>G n.910A>G n.456A>G c.479A>G (p.Asp160Gly) | |
| X | g.154380905A>T | CA415258488 | EMD | c.473A>T (p.Asp158Val) n.663A>T c.430A>T (n.430A>T) n.445A>T c.469A>T (n.469A>T) c.368A>T (p.Asp123Val) c.*378A>T (n.*378A>T) n.262A>T n.742A>T n.910A>T n.456A>T c.479A>T (p.Asp160Val) | |
| X | g.154380906C>A | CA415258493 | EMD | c.474C>A (p.Asp158Glu) n.664C>A c.431C>A (n.431C>A) n.446C>A c.470C>A (n.470C>A) c.369C>A (p.Asp123Glu) c.*379C>A (n.*379C>A) n.263C>A n.743C>A n.911C>A n.457C>A c.480C>A (p.Asp160Glu) | |
| X | g.154380906C>G | CA415258495 | EMD | c.474C>G (p.Asp158Glu) n.664C>G c.431C>G (n.431C>G) n.446C>G c.470C>G (n.470C>G) c.369C>G (p.Asp123Glu) c.*379C>G (n.*379C>G) n.263C>G n.743C>G n.911C>G n.457C>G c.480C>G (p.Asp160Glu) | |
| X | g.154380906C>T | CA519709941 | EMD | c.474C>T (p.Asp158=) n.664C>T c.431C>T (n.431C>T) n.446C>T c.470C>T (n.470C>T) c.369C>T (p.Asp123=) c.*379C>T (n.*379C>T) n.263C>T n.743C>T n.911C>T n.457C>T c.480C>T (p.Asp160=) | |
| X | g.154380906_154380908delinsCAG | CA2466664367 | EMD | c.474_476delinsCAG (p.Asp158=) n.664_666delinsCAG c.431_433delinsCAG (n.431_433delinsCAG) n.446_448delinsCAG c.470_472delinsCAG (n.470_472delinsCAG) c.369_371delinsCAG (p.Asp123=) c.*379_*381delinsCAG (n.*379_*381delinsCAG) n.263_265delinsCAG n.743_745delinsCAG n.911_913delinsCAG n.457_459delinsCAG c.480_482delinsCAG (p.Asp160=) | |
| X | g.154380907A= | CA2466664368 | EMD | c.475A= (p.Ser159=) n.665A= c.432A= (n.432A=) n.447A= c.471A= (n.471A=) c.370A= (p.Ser124=) c.*380A= (n.*380A=) n.264A= n.744A= n.912A= n.458A= c.481A= (p.Ser161=) | |
| X | g.154380907A>C | CA415258497 | EMD | c.475A>C (p.Ser159Arg) n.665A>C c.432A>C (n.432A>C) n.447A>C c.471A>C (n.471A>C) c.370A>C (p.Ser124Arg) c.*380A>C (n.*380A>C) n.264A>C n.744A>C n.912A>C n.458A>C c.481A>C (p.Ser161Arg) | dbSNP |
| X | g.154380907A>G | CA415258499 | EMD | c.475A>G (p.Ser159Gly) n.665A>G c.432A>G (n.432A>G) n.447A>G c.471A>G (n.471A>G) c.370A>G (p.Ser124Gly) c.*380A>G (n.*380A>G) n.264A>G n.744A>G n.912A>G n.458A>G c.481A>G (p.Ser161Gly) | |
| X | g.154380907A>T | CA415258501 | EMD | c.475A>T (p.Ser159Cys) n.665A>T c.432A>T (n.432A>T) n.447A>T c.471A>T (n.471A>T) c.370A>T (p.Ser124Cys) c.*380A>T (n.*380A>T) n.264A>T n.744A>T n.912A>T n.458A>T c.481A>T (p.Ser161Cys) | |
| X | g.154380907_154380908del | CA916082514 | EMD | c.475_476del (p.Ser159CysfsTer?) n.665_666del c.432_433del (n.432_433del) n.447_448del c.471_472del (n.471_472del) c.370_371del (p.Ser124CysfsTer?) c.*380_*381del (n.*380_*381del) n.264_265del n.744_745del n.912_913del n.458_459del c.481_482del (p.Ser161CysfsTer?) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154380908G>A | CA415258503 | EMD | c.476G>A (p.Ser159Asn) n.666G>A c.433G>A (n.433G>A) n.448G>A c.472G>A (n.472G>A) c.371G>A (p.Ser124Asn) c.*381G>A (n.*381G>A) n.265G>A n.745G>A n.913G>A n.459G>A c.482G>A (p.Ser161Asn) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154380908G>C | CA415258505 | EMD | c.476G>C (p.Ser159Thr) n.666G>C c.433G>C (n.433G>C) n.448G>C c.472G>C (n.472G>C) c.371G>C (p.Ser124Thr) c.*381G>C (n.*381G>C) n.265G>C n.745G>C n.913G>C n.459G>C c.482G>C (p.Ser161Thr) | gnomAD v4 |
| X | g.154380908G= | CA2466664369 | EMD | c.476G= (p.Ser159=) n.666G= c.433G= (n.433G=) n.448G= c.472G= (n.472G=) c.371G= (p.Ser124=) c.*381G= (n.*381G=) n.265G= n.745G= n.913G= n.459G= c.482G= (p.Ser161=) | |
| X | g.154380908G>T | CA415258507 | EMD | c.476G>T (p.Ser159Ile) n.666G>T c.433G>T (n.433G>T) n.448G>T c.472G>T (n.472G>T) c.371G>T (p.Ser124Ile) c.*381G>T (n.*381G>T) n.265G>T n.745G>T n.913G>T n.459G>T c.482G>T (p.Ser161Ile) | |
| X | g.154380909T>A | CA415258509 | EMD | c.477T>A (p.Ser159Arg) n.667T>A c.434T>A (n.434T>A) n.449T>A c.473T>A (n.473T>A) c.372T>A (p.Ser124Arg) c.*382T>A (n.*382T>A) n.266T>A n.746T>A n.914T>A n.460T>A c.483T>A (p.Ser161Arg) | |
| X | g.154380909T>C | CA519709943 | EMD | c.477T>C (p.Ser159=) n.667T>C c.434T>C (n.434T>C) n.449T>C c.473T>C (n.473T>C) c.372T>C (p.Ser124=) c.*382T>C (n.*382T>C) n.266T>C n.746T>C n.914T>C n.460T>C c.483T>C (p.Ser161=) | |
| X | g.154380909T>G | CA415258510 | EMD | c.477T>G (p.Ser159Arg) n.667T>G c.434T>G (n.434T>G) n.449T>G c.473T>G (n.473T>G) c.372T>G (p.Ser124Arg) c.*382T>G (n.*382T>G) n.266T>G n.746T>G n.914T>G n.460T>G c.483T>G (p.Ser161Arg) | |
| X | g.154380910G>A | CA415258516 | EMD | c.478G>A (p.Ala160Thr) n.668G>A c.435G>A (n.435G>A) n.450G>A c.474G>A (n.474G>A) c.373G>A (p.Ala125Thr) c.*383G>A (n.*383G>A) n.267G>A n.747G>A n.915G>A n.461G>A c.484G>A (p.Ala162Thr) | |
| X | g.154380910G>C | CA415258514 | EMD | c.478G>C (p.Ala160Pro) n.668G>C c.435G>C (n.435G>C) n.450G>C c.474G>C (n.474G>C) c.373G>C (p.Ala125Pro) c.*383G>C (n.*383G>C) n.267G>C n.747G>C n.915G>C n.461G>C c.484G>C (p.Ala162Pro) | |
| X | g.154380910G>T | CA415258512 | EMD | c.478G>T (p.Ala160Ser) n.668G>T c.435G>T (n.435G>T) n.450G>T c.474G>T (n.474G>T) c.373G>T (p.Ala125Ser) c.*383G>T (n.*383G>T) n.267G>T n.747G>T n.915G>T n.461G>T c.484G>T (p.Ala162Ser) | |
| X | g.154380911C>A | CA415258518 | EMD | c.479C>A (p.Ala160Asp) n.669C>A c.436C>A (n.436C>A) n.451C>A c.475C>A (n.475C>A) c.374C>A (p.Ala125Asp) c.*384C>A (n.*384C>A) n.268C>A n.748C>A n.916C>A n.462C>A c.485C>A (p.Ala162Asp) | |
| X | g.154380911C>G | CA415258519 | EMD | c.479C>G (p.Ala160Gly) n.669C>G c.436C>G (n.436C>G) n.451C>G c.475C>G (n.475C>G) c.374C>G (p.Ala125Gly) c.*384C>G (n.*384C>G) n.268C>G n.748C>G n.916C>G n.462C>G c.485C>G (p.Ala162Gly) | |
| X | g.154380911C>T | CA415258521 | EMD | c.479C>T (p.Ala160Val) n.669C>T c.436C>T (n.436C>T) n.451C>T c.475C>T (n.475C>T) c.374C>T (p.Ala125Val) c.*384C>T (n.*384C>T) n.268C>T n.748C>T n.916C>T n.462C>T c.485C>T (p.Ala162Val) | |
| X | g.154380912C>A | CA519709944 | EMD | c.480C>A (p.Ala160=) n.670C>A c.437C>A (n.437C>A) n.452C>A c.476C>A (n.476C>A) c.375C>A (p.Ala125=) c.*385C>A (n.*385C>A) n.269C>A n.749C>A n.917C>A n.463C>A c.486C>A (p.Ala162=) | |
| X | g.154380912C= | CA2466664370 | EMD | c.480C= (p.Ala160=) n.670C= c.437C= (n.437C=) n.452C= c.476C= (n.476C=) c.375C= (p.Ala125=) c.*385C= (n.*385C=) n.269C= n.749C= n.917C= n.463C= c.486C= (p.Ala162=) | |
| X | g.154380912C>G | CA519709946 | EMD | c.480C>G (p.Ala160=) n.670C>G c.437C>G (n.437C>G) n.452C>G c.476C>G (n.476C>G) c.375C>G (p.Ala125=) c.*385C>G (n.*385C>G) n.269C>G n.749C>G n.917C>G n.463C>G c.486C>G (p.Ala162=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154380912C>T | CA519709947 | EMD | c.480C>T (p.Ala160=) n.670C>T c.437C>T (n.437C>T) n.452C>T c.476C>T (n.476C>T) c.375C>T (p.Ala125=) c.*385C>T (n.*385C>T) n.269C>T n.749C>T n.917C>T n.463C>T c.486C>T (p.Ala162=) | gnomAD v4 |
| X | g.154380913T>A | CA415258523 | EMD | c.481T>A (p.Tyr161Asn) n.671T>A c.438T>A (n.438T>A) n.453T>A c.477T>A (n.477T>A) c.376T>A (p.Tyr126Asn) c.*386T>A (n.*386T>A) n.270T>A n.750T>A n.918T>A n.464T>A c.487T>A (p.Tyr163Asn) | |
| X | g.154380913T>C | CA415258524 | EMD | c.481T>C (p.Tyr161His) n.671T>C c.438T>C (n.438T>C) n.453T>C c.477T>C (n.477T>C) c.376T>C (p.Tyr126His) c.*386T>C (n.*386T>C) n.270T>C n.750T>C n.918T>C n.464T>C c.487T>C (p.Tyr163His) | |
| X | g.154380913T>G | CA415258526 | EMD | c.481T>G (p.Tyr161Asp) n.671T>G c.438T>G (n.438T>G) n.453T>G c.477T>G (n.477T>G) c.376T>G (p.Tyr126Asp) c.*386T>G (n.*386T>G) n.270T>G n.750T>G n.918T>G n.464T>G c.487T>G (p.Tyr163Asp) | |
| X | g.154380914A>C | CA415258528 | EMD | c.482A>C (p.Tyr161Ser) n.672A>C c.439A>C (n.439A>C) n.454A>C c.478A>C (n.478A>C) c.377A>C (p.Tyr126Ser) c.*387A>C (n.*387A>C) n.271A>C n.751A>C n.919A>C n.465A>C c.488A>C (p.Tyr163Ser) | |
| X | g.154380914A>G | CA415258530 | EMD | c.482A>G (p.Tyr161Cys) n.672A>G c.439A>G (n.439A>G) n.454A>G c.478A>G (n.478A>G) c.377A>G (p.Tyr126Cys) c.*387A>G (n.*387A>G) n.271A>G n.751A>G n.919A>G n.465A>G c.488A>G (p.Tyr163Cys) | |
| X | g.154380914A>T | CA415258531 | EMD | c.482A>T (p.Tyr161Phe) n.672A>T c.439A>T (n.439A>T) n.454A>T c.478A>T (n.478A>T) c.377A>T (p.Tyr126Phe) c.*387A>T (n.*387A>T) n.271A>T n.751A>T n.919A>T n.465A>T c.488A>T (p.Tyr163Phe) | |
| X | g.154380915C>A | CA415258533 | EMD | c.483C>A (p.Tyr161Ter) n.673C>A c.440C>A (n.440C>A) n.455C>A c.479C>A (n.479C>A) c.378C>A (p.Tyr126Ter) c.*388C>A (n.*388C>A) n.272C>A n.752C>A n.920C>A n.466C>A c.489C>A (p.Tyr163Ter) | |
| X | g.154380915C>G | CA415258535 | EMD | c.483C>G (p.Tyr161Ter) n.673C>G c.440C>G (n.440C>G) n.455C>G c.479C>G (n.479C>G) c.378C>G (p.Tyr126Ter) c.*388C>G (n.*388C>G) n.272C>G n.752C>G n.920C>G n.466C>G c.489C>G (p.Tyr163Ter) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154380915C>T | CA519709948 | EMD | c.483C>T (p.Tyr161=) n.673C>T c.440C>T (n.440C>T) n.455C>T c.479C>T (n.479C>T) c.378C>T (p.Tyr126=) c.*388C>T (n.*388C>T) n.272C>T n.752C>T n.920C>T n.466C>T c.489C>T (p.Tyr163=) | |
| X | g.154380916C>A | CA415258540 | EMD | c.484C>A (p.Gln162Lys) n.674C>A c.441C>A (n.441C>A) n.456C>A c.480C>A (n.480C>A) c.379C>A (p.Gln127Lys) c.*389C>A (n.*389C>A) n.273C>A n.753C>A n.921C>A n.467C>A c.490C>A (p.Gln164Lys) | |
| X | g.154380916C= | CA2466664371 | EMD | c.484C= (p.Gln162=) n.674C= c.441C= (n.441C=) n.456C= c.480C= (n.480C=) c.379C= (p.Gln127=) c.*389C= (n.*389C=) n.273C= n.753C= n.921C= n.467C= c.490C= (p.Gln164=) | |
| X | g.154380916C>G | CA415258538 | EMD | c.484C>G (p.Gln162Glu) n.674C>G c.441C>G (n.441C>G) n.456C>G c.480C>G (n.480C>G) c.379C>G (p.Gln127Glu) c.*389C>G (n.*389C>G) n.273C>G n.753C>G n.921C>G n.467C>G c.490C>G (p.Gln164Glu) | dbSNP |
| X | g.154380916C>T | CA415258537 | EMD | c.484C>T (p.Gln162Ter) n.674C>T c.441C>T (n.441C>T) n.456C>T c.480C>T (n.480C>T) c.379C>T (p.Gln127Ter) c.*389C>T (n.*389C>T) n.273C>T n.753C>T n.921C>T n.467C>T c.490C>T (p.Gln164Ter) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154380917A>C | CA415258543 | EMD | c.485A>C (p.Gln162Pro) n.675A>C c.442A>C (n.442A>C) n.457A>C c.481A>C (n.481A>C) c.380A>C (p.Gln127Pro) c.*390A>C (n.*390A>C) n.274A>C n.754A>C n.922A>C n.468A>C c.491A>C (p.Gln164Pro) | |
| X | g.154380917A>G | CA415258546 | EMD | c.485A>G (p.Gln162Arg) n.675A>G c.442A>G (n.442A>G) n.457A>G c.481A>G (n.481A>G) c.380A>G (p.Gln127Arg) c.*390A>G (n.*390A>G) n.274A>G n.754A>G n.922A>G n.468A>G c.491A>G (p.Gln164Arg) | |
| X | g.154380917A>T | CA415258544 | EMD | c.485A>T (p.Gln162Leu) n.675A>T c.442A>T (n.442A>T) n.457A>T c.481A>T (n.481A>T) c.380A>T (p.Gln127Leu) c.*390A>T (n.*390A>T) n.274A>T n.754A>T n.922A>T n.468A>T c.491A>T (p.Gln164Leu) | |
| X | g.154380918G>A | CA10561625 | EMD | c.486G>A (p.Gln162=) n.676G>A c.443G>A (n.443G>A) n.458G>A c.482G>A (n.482G>A) c.381G>A (p.Gln127=) c.*391G>A (n.*391G>A) n.275G>A n.755G>A n.923G>A n.469G>A c.492G>A (p.Gln164=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.154380918G>C | CA415258549 | EMD | c.486G>C (p.Gln162His) n.676G>C c.443G>C (n.443G>C) n.458G>C c.482G>C (n.482G>C) c.381G>C (p.Gln127His) c.*391G>C (n.*391G>C) n.275G>C n.755G>C n.923G>C n.469G>C c.492G>C (p.Gln164His) | |
| X | g.154380918G= | CA2466664372 | EMD | c.486G= (p.Gln162=) n.676G= c.443G= (n.443G=) n.458G= c.482G= (n.482G=) c.381G= (p.Gln127=) c.*391G= (n.*391G=) n.275G= n.755G= n.923G= n.469G= c.492G= (p.Gln164=) | |
| X | g.154380918G>T | CA415258550 | EMD | c.486G>T (p.Gln162His) n.676G>T c.443G>T (n.443G>T) n.458G>T c.482G>T (n.482G>T) c.381G>T (p.Gln127His) c.*391G>T (n.*391G>T) n.275G>T n.755G>T n.923G>T n.469G>T c.492G>T (p.Gln164His) | |
| X | g.154380919del | CA2695237022 | EMD | c.487del (p.Ser163AlafsTer?) n.677del c.444del (n.444del) n.459del c.483del (n.483del) c.382del (p.Ser128AlafsTer?) c.*392del (n.*392del) n.276del n.756del n.924del n.470del c.493del (p.Ser165AlafsTer?) | |
| X | g.154380919A= | CA2466664373 | EMD | c.487A= (p.Ser163=) n.677A= c.444A= (n.444A=) n.459A= c.483A= (n.483A=) c.382A= (p.Ser128=) c.*392A= (n.*392A=) n.276A= n.756A= n.924A= n.470A= c.493A= (p.Ser165=) | |
| X | g.154380919A>C | CA415258553 | EMD | c.487A>C (p.Ser163Arg) n.677A>C c.444A>C (n.444A>C) n.459A>C c.483A>C (n.483A>C) c.382A>C (p.Ser128Arg) c.*392A>C (n.*392A>C) n.276A>C n.756A>C n.924A>C n.470A>C c.493A>C (p.Ser165Arg) | |
| X | g.154380919A>G | CA415258554 | EMD | c.487A>G (p.Ser163Gly) n.677A>G c.444A>G (n.444A>G) n.459A>G c.483A>G (n.483A>G) c.382A>G (p.Ser128Gly) c.*392A>G (n.*392A>G) n.276A>G n.756A>G n.924A>G n.470A>G c.493A>G (p.Ser165Gly) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154380919A>T | CA415258556 | EMD | c.487A>T (p.Ser163Cys) n.677A>T c.444A>T (n.444A>T) n.459A>T c.483A>T (n.483A>T) c.382A>T (p.Ser128Cys) c.*392A>T (n.*392A>T) n.276A>T n.756A>T n.924A>T n.470A>T c.493A>T (p.Ser165Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154380920G>A | CA415258557 | EMD | c.488G>A (p.Ser163Asn) n.678G>A c.445G>A (n.445G>A) n.460G>A c.484G>A (n.484G>A) c.383G>A (p.Ser128Asn) c.*393G>A (n.*393G>A) n.277G>A n.757G>A n.925G>A n.471G>A c.494G>A (p.Ser165Asn) | |
| X | g.154380920G>C | CA415258559 | EMD | c.488G>C (p.Ser163Thr) n.678G>C c.445G>C (n.445G>C) n.460G>C c.484G>C (n.484G>C) c.383G>C (p.Ser128Thr) c.*393G>C (n.*393G>C) n.277G>C n.757G>C n.925G>C n.471G>C c.494G>C (p.Ser165Thr) | |
| X | g.154380920G= | CA2466664374 | EMD | c.488G= (p.Ser163=) n.678G= c.445G= (n.445G=) n.460G= c.484G= (n.484G=) c.383G= (p.Ser128=) c.*393G= (n.*393G=) n.277G= n.757G= n.925G= n.471G= c.494G= (p.Ser165=) | |
| X | g.154380920G>T | CA415258561 | EMD | c.488G>T (p.Ser163Ile) n.678G>T c.445G>T (n.445G>T) n.460G>T c.484G>T (n.484G>T) c.383G>T (p.Ser128Ile) c.*393G>T (n.*393G>T) n.277G>T n.757G>T n.925G>T n.471G>T c.494G>T (p.Ser165Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154380921C>A | CA415258566 | EMD | c.489C>A (p.Ser163Arg) n.679C>A c.446C>A (n.446C>A) n.461C>A c.485C>A (n.485C>A) c.384C>A (p.Ser128Arg) c.*394C>A (n.*394C>A) n.278C>A n.758C>A n.926C>A n.472C>A c.495C>A (p.Ser165Arg) | |
| X | g.154380921C= | CA2466664375 | EMD | c.489C= (p.Ser163=) n.679C= c.446C= (n.446C=) n.461C= c.485C= (n.485C=) c.384C= (p.Ser128=) c.*394C= (n.*394C=) n.278C= n.758C= n.926C= n.472C= c.495C= (p.Ser165=) | |
| X | g.154380921C>G | CA415258564 | EMD | c.489C>G (p.Ser163Arg) n.679C>G c.446C>G (n.446C>G) n.461C>G c.485C>G (n.485C>G) c.384C>G (p.Ser128Arg) c.*394C>G (n.*394C>G) n.278C>G n.758C>G n.926C>G n.472C>G c.495C>G (p.Ser165Arg) | |
| X | g.154380921C>T | CA10561626 | EMD | c.489C>T (p.Ser163=) n.679C>T c.446C>T (n.446C>T) n.461C>T c.485C>T (n.485C>T) c.384C>T (p.Ser128=) c.*394C>T (n.*394C>T) n.278C>T n.758C>T n.926C>T n.472C>T c.495C>T (p.Ser165=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154380922A= | CA2466664376 | EMD | c.490A= (p.Ile164=) n.680A= c.447A= (n.447A=) n.462A= c.486A= (n.486A=) c.385A= (p.Ile129=) c.*395A= (n.*395A=) n.279A= n.759A= n.927A= n.473A= c.496A= (p.Ile166=) | |
| X | g.154380922A>C | CA415258568 | EMD | c.490A>C (p.Ile164Leu) n.680A>C c.447A>C (n.447A>C) n.462A>C c.486A>C (n.486A>C) c.385A>C (p.Ile129Leu) c.*395A>C (n.*395A>C) n.279A>C n.759A>C n.927A>C n.473A>C c.496A>C (p.Ile166Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154380922A>G | CA415258570 | EMD | c.490A>G (p.Ile164Val) n.680A>G c.447A>G (n.447A>G) n.462A>G c.486A>G (n.486A>G) c.385A>G (p.Ile129Val) c.*395A>G (n.*395A>G) n.279A>G n.759A>G n.927A>G n.473A>G c.496A>G (p.Ile166Val) | ClinVar |
| X | g.154380922A>T | CA415258571 | EMD | c.490A>T (p.Ile164Phe) n.680A>T c.447A>T (n.447A>T) n.462A>T c.486A>T (n.486A>T) c.385A>T (p.Ile129Phe) c.*395A>T (n.*395A>T) n.279A>T n.759A>T n.927A>T n.473A>T c.496A>T (p.Ile166Phe) | |
| X | g.154380923T>A | CA415258573 | EMD | c.491T>A (p.Ile164Asn) n.681T>A c.448T>A (n.448T>A) n.463T>A c.487T>A (n.487T>A) c.386T>A (p.Ile129Asn) c.*396T>A (n.*396T>A) n.280T>A n.760T>A n.928T>A n.474T>A c.497T>A (p.Ile166Asn) | |
| X | g.154380923T>C | CA415258575 | EMD | c.491T>C (p.Ile164Thr) n.681T>C c.448T>C (n.448T>C) n.463T>C c.487T>C (n.487T>C) c.386T>C (p.Ile129Thr) c.*396T>C (n.*396T>C) n.280T>C n.760T>C n.928T>C n.474T>C c.497T>C (p.Ile166Thr) | |
| X | g.154380923T>G | CA415258576 | EMD | c.491T>G (p.Ile164Ser) n.681T>G c.448T>G (n.448T>G) n.463T>G c.487T>G (n.487T>G) c.386T>G (p.Ile129Ser) c.*396T>G (n.*396T>G) n.280T>G n.760T>G n.928T>G n.474T>G c.497T>G (p.Ile166Ser) | |
| X | g.154380924C>A | CA519709955 | EMD | c.492C>A (p.Ile164=) n.682C>A c.449C>A (n.449C>A) n.464C>A c.488C>A (n.488C>A) c.387C>A (p.Ile129=) c.*397C>A (n.*397C>A) n.281C>A n.761C>A n.929C>A n.475C>A c.498C>A (p.Ile166=) | |
| X | g.154380924C= | CA2466664377 | EMD | c.492C= (p.Ile164=) n.682C= c.449C= (n.449C=) n.464C= c.488C= (n.488C=) c.387C= (p.Ile129=) c.*397C= (n.*397C=) n.281C= n.761C= n.929C= n.475C= c.498C= (p.Ile166=) | |
| X | g.154380924C>G | CA415258578 | EMD | c.492C>G (p.Ile164Met) n.682C>G c.449C>G (n.449C>G) n.464C>G c.488C>G (n.488C>G) c.387C>G (p.Ile129Met) c.*397C>G (n.*397C>G) n.281C>G n.761C>G n.929C>G n.475C>G c.498C>G (p.Ile166Met) | |
| X | g.154380924C>T | CA519709956 | EMD | c.492C>T (p.Ile164=) n.682C>T c.449C>T (n.449C>T) n.464C>T c.488C>T (n.488C>T) c.387C>T (p.Ile129=) c.*397C>T (n.*397C>T) n.281C>T n.761C>T n.929C>T n.475C>T c.498C>T (p.Ile166=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154380925A>C | CA415258580 | EMD | c.493A>C (p.Thr165Pro) n.683A>C c.450A>C (n.450A>C) n.465A>C c.489A>C (n.489A>C) c.388A>C (p.Thr130Pro) c.*398A>C (n.*398A>C) n.282A>C n.762A>C n.930A>C n.476A>C c.499A>C (p.Thr167Pro) | |
| X | g.154380925A>G | CA415258582 | EMD | c.493A>G (p.Thr165Ala) n.683A>G c.450A>G (n.450A>G) n.465A>G c.489A>G (n.489A>G) c.388A>G (p.Thr130Ala) c.*398A>G (n.*398A>G) n.282A>G n.762A>G n.930A>G n.476A>G c.499A>G (p.Thr167Ala) | |
| X | g.154380925A>T | CA415258584 | EMD | c.493A>T (p.Thr165Ser) n.683A>T c.450A>T (n.450A>T) n.465A>T c.489A>T (n.489A>T) c.388A>T (p.Thr130Ser) c.*398A>T (n.*398A>T) n.282A>T n.762A>T n.930A>T n.476A>T c.499A>T (p.Thr167Ser) | |
| X | g.154380926C>A | CA415258587 | EMD | c.494C>A (p.Thr165Lys) n.684C>A c.451C>A (n.451C>A) n.466C>A c.490C>A (n.490C>A) c.389C>A (p.Thr130Lys) c.*399C>A (n.*399C>A) n.283C>A n.763C>A n.931C>A n.477C>A c.500C>A (p.Thr167Lys) | |
| X | g.154380926C= | CA2466664378 | EMD | c.494C= (p.Thr165=) n.684C= c.451C= (n.451C=) n.466C= c.490C= (n.490C=) c.389C= (p.Thr130=) c.*399C= (n.*399C=) n.283C= n.763C= n.931C= n.477C= c.500C= (p.Thr167=) | |
| X | g.154380926C>G | CA415258588 | EMD | c.494C>G (p.Thr165Arg) n.684C>G c.451C>G (n.451C>G) n.466C>G c.490C>G (n.490C>G) c.389C>G (p.Thr130Arg) c.*399C>G (n.*399C>G) n.283C>G n.763C>G n.931C>G n.477C>G c.500C>G (p.Thr167Arg) | |
| X | g.154380926C>T | CA131127 | EMD | c.494C>T (p.Thr165Met) n.684C>T c.451C>T (n.451C>T) n.466C>T c.490C>T (n.490C>T) c.389C>T (p.Thr130Met) c.*399C>T (n.*399C>T) n.283C>T n.763C>T n.931C>T n.477C>T c.500C>T (p.Thr167Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154380927G>A | CA131130 | EMD | c.495G>A (p.Thr165=) n.685G>A c.452G>A (n.452G>A) n.467G>A c.491G>A (n.491G>A) c.390G>A (p.Thr130=) c.*400G>A (n.*400G>A) n.284G>A n.764G>A n.932G>A n.478G>A c.501G>A (p.Thr167=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154380927G>C | CA519709958 | EMD | c.495G>C (p.Thr165=) n.685G>C c.452G>C (n.452G>C) n.467G>C c.491G>C (n.491G>C) c.390G>C (p.Thr130=) c.*400G>C (n.*400G>C) n.284G>C n.764G>C n.932G>C n.478G>C c.501G>C (p.Thr167=) | gnomAD v4 |
| X | g.154380927G= | CA2466664379 | EMD | c.495G= (p.Thr165=) n.685G= c.452G= (n.452G=) n.467G= c.491G= (n.491G=) c.390G= (p.Thr130=) c.*400G= (n.*400G=) n.284G= n.764G= n.932G= n.478G= c.501G= (p.Thr167=) | |
| X | g.154380927G>T | CA519709959 | EMD | c.495G>T (p.Thr165=) n.685G>T c.452G>T (n.452G>T) n.467G>T c.491G>T (n.491G>T) c.390G>T (p.Thr130=) c.*400G>T (n.*400G>T) n.284G>T n.764G>T n.932G>T n.478G>T c.501G>T (p.Thr167=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154380928C>A | CA415258590 | EMD | c.496C>A (p.His166Asn) n.686C>A c.453C>A (n.453C>A) n.468C>A c.492C>A (n.492C>A) c.391C>A (p.His131Asn) c.*401C>A (n.*401C>A) n.285C>A n.765C>A n.933C>A n.479C>A c.502C>A (p.His168Asn) | |
| X | g.154380928C>G | CA415258592 | EMD | c.496C>G (p.His166Asp) n.686C>G c.453C>G (n.453C>G) n.468C>G c.492C>G (n.492C>G) c.391C>G (p.His131Asp) c.*401C>G (n.*401C>G) n.285C>G n.765C>G n.933C>G n.479C>G c.502C>G (p.His168Asp) | |
| X | g.154380928C>T | CA415258594 | EMD | c.496C>T (p.His166Tyr) n.686C>T c.453C>T (n.453C>T) n.468C>T c.492C>T (n.492C>T) c.391C>T (p.His131Tyr) c.*401C>T (n.*401C>T) n.285C>T n.765C>T n.933C>T n.479C>T c.502C>T (p.His168Tyr) | gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.154380929A= | CA2466664380 | EMD | c.497A= (p.His166=) n.687A= c.454A= (n.454A=) n.469A= c.493A= (n.493A=) c.392A= (p.His131=) c.*402A= (n.*402A=) n.286A= n.766A= n.934A= n.480A= c.503A= (p.His168=) | |
| X | g.154380929A>C | CA415258595 | EMD | c.497A>C (p.His166Pro) n.687A>C c.454A>C (n.454A>C) n.469A>C c.493A>C (n.493A>C) c.392A>C (p.His131Pro) c.*402A>C (n.*402A>C) n.286A>C n.766A>C n.934A>C n.480A>C c.503A>C (p.His168Pro) | |
| X | g.154380929A>G | CA337290105 | EMD | c.497A>G (p.His166Arg) n.687A>G c.454A>G (n.454A>G) n.469A>G c.493A>G (n.493A>G) c.392A>G (p.His131Arg) c.*402A>G (n.*402A>G) n.286A>G n.766A>G n.934A>G n.480A>G c.503A>G (p.His168Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154380929A>T | CA415258596 | EMD | c.497A>T (p.His166Leu) n.687A>T c.454A>T (n.454A>T) n.469A>T c.493A>T (n.493A>T) c.392A>T (p.His131Leu) c.*402A>T (n.*402A>T) n.286A>T n.766A>T n.934A>T n.480A>T c.503A>T (p.His168Leu) | |
| X | g.154380930C>A | CA415258597 | EMD | c.498C>A (p.His166Gln) n.688C>A c.455C>A (n.455C>A) n.470C>A c.494C>A (n.494C>A) c.393C>A (p.His131Gln) c.*403C>A (n.*403C>A) n.287C>A n.767C>A n.935C>A n.481C>A c.504C>A (p.His168Gln) | |
| X | g.154380930C>G | CA415258598 | EMD | c.498C>G (p.His166Gln) n.688C>G c.455C>G (n.455C>G) n.470C>G c.494C>G (n.494C>G) c.393C>G (p.His131Gln) c.*403C>G (n.*403C>G) n.287C>G n.767C>G n.935C>G n.481C>G c.504C>G (p.His168Gln) | |
| X | g.154380930C>T | CA519709961 | EMD | c.498C>T (p.His166=) n.688C>T c.455C>T (n.455C>T) n.470C>T c.494C>T (n.494C>T) c.393C>T (p.His131=) c.*403C>T (n.*403C>T) n.287C>T n.767C>T n.935C>T n.481C>T c.504C>T (p.His168=) | |
| X | g.154380931T>A | CA415258599 | EMD | c.499T>A (p.Tyr167Asn) n.689T>A c.456T>A (n.456T>A) n.471T>A c.495T>A (n.495T>A) c.394T>A (p.Tyr132Asn) c.*404T>A (n.*404T>A) n.288T>A n.768T>A n.936T>A n.482T>A c.505T>A (p.Tyr169Asn) | |
| X | g.154380931T>C | CA415258600 | EMD | c.499T>C (p.Tyr167His) n.689T>C c.456T>C (n.456T>C) n.471T>C c.495T>C (n.495T>C) c.394T>C (p.Tyr132His) c.*404T>C (n.*404T>C) n.288T>C n.768T>C n.936T>C n.482T>C c.505T>C (p.Tyr169His) | |
| X | g.154380931T>G | CA415258602 | EMD | c.499T>G (p.Tyr167Asp) n.689T>G c.456T>G (n.456T>G) n.471T>G c.495T>G (n.495T>G) c.394T>G (p.Tyr132Asp) c.*404T>G (n.*404T>G) n.288T>G n.768T>G n.936T>G n.482T>G c.505T>G (p.Tyr169Asp) | |
| X | g.154380932A= | CA2466664381 | EMD | c.500A= (p.Tyr167=) n.690A= c.457A= (n.457A=) n.472A= c.496A= (n.496A=) c.395A= (p.Tyr132=) c.*405A= (n.*405A=) n.289A= n.769A= n.937A= n.483A= c.506A= (p.Tyr169=) | |
| X | g.154380932A>C | CA415258607 | EMD | c.500A>C (p.Tyr167Ser) n.690A>C c.457A>C (n.457A>C) n.472A>C c.496A>C (n.496A>C) c.395A>C (p.Tyr132Ser) c.*405A>C (n.*405A>C) n.289A>C n.769A>C n.937A>C n.483A>C c.506A>C (p.Tyr169Ser) | |
| X | g.154380932A>G | CA415258603 | EMD | c.500A>G (p.Tyr167Cys) n.690A>G c.457A>G (n.457A>G) n.472A>G c.496A>G (n.496A>G) c.395A>G (p.Tyr132Cys) c.*405A>G (n.*405A>G) n.289A>G n.769A>G n.937A>G n.483A>G c.506A>G (p.Tyr169Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154380932A>T | CA415258605 | EMD | c.500A>T (p.Tyr167Phe) n.690A>T c.457A>T (n.457A>T) n.472A>T c.496A>T (n.496A>T) c.395A>T (p.Tyr132Phe) c.*405A>T (n.*405A>T) n.289A>T n.769A>T n.937A>T n.483A>T c.506A>T (p.Tyr169Phe) | |
| X | g.154380933C>A | CA415258609 | EMD | c.501C>A (p.Tyr167Ter) n.691C>A c.458C>A (n.458C>A) n.473C>A c.497C>A (n.497C>A) c.396C>A (p.Tyr132Ter) c.*406C>A (n.*406C>A) n.290C>A n.770C>A n.938C>A n.484C>A c.507C>A (p.Tyr169Ter) | |
| X | g.154380933C>G | CA415258610 | EMD | c.501C>G (p.Tyr167Ter) n.691C>G c.458C>G (n.458C>G) n.473C>G c.497C>G (n.497C>G) c.396C>G (p.Tyr132Ter) c.*406C>G (n.*406C>G) n.290C>G n.770C>G n.938C>G n.484C>G c.507C>G (p.Tyr169Ter) | |
| X | g.154380933C>T | CA519709965 | EMD | c.501C>T (p.Tyr167=) n.691C>T c.458C>T (n.458C>T) n.473C>T c.497C>T (n.497C>T) c.396C>T (p.Tyr132=) c.*406C>T (n.*406C>T) n.290C>T n.770C>T n.938C>T n.484C>T c.507C>T (p.Tyr169=) | |
| X | g.154380933_154380934insTCTGGG | CA2824296195 | EMD | c.501_502insTCTGGG (p.Tyr167_Arg168insSerGly) n.691_692insTCTGGG c.458_459insTCTGGG (n.458_459insTCTGGG) n.473_474insTCTGGG c.497_498insTCTGGG (n.497_498insTCTGGG) c.396_397insTCTGGG (p.Tyr132_Arg133insSerGly) c.*406_*407insTCTGGG (n.*406_*407insTCTGGG) n.290_291insTCTGGG n.770_771insTCTGGG n.938_939insTCTGGG n.484_485insTCTGGG c.507_508insTCTGGG (p.Tyr169_Arg170insSerGly) | |
| X | g.154380934C>A | CA415258612 | EMD | c.502C>A (p.Arg168Ser) n.692C>A c.459C>A (n.459C>A) n.474C>A c.498C>A (n.498C>A) c.397C>A (p.Arg133Ser) c.*407C>A (n.*407C>A) n.291C>A n.771C>A n.939C>A n.485C>A c.508C>A (p.Arg170Ser) | |
| X | g.154380934C= | CA2466664382 | EMD | c.502C= (p.Arg168=) n.692C= c.459C= (n.459C=) n.474C= c.498C= (n.498C=) c.397C= (p.Arg133=) c.*407C= (n.*407C=) n.291C= n.771C= n.939C= n.485C= c.508C= (p.Arg170=) | |
| X | g.154380934C>G | CA415258614 | EMD | c.502C>G (p.Arg168Gly) n.692C>G c.459C>G (n.459C>G) n.474C>G c.498C>G (n.498C>G) c.397C>G (p.Arg133Gly) c.*407C>G (n.*407C>G) n.291C>G n.771C>G n.939C>G n.485C>G c.508C>G (p.Arg170Gly) | |
| X | g.154380934C>T | CA10605007 | EMD | c.502C>T (p.Arg168Cys) n.692C>T c.459C>T (n.459C>T) n.474C>T c.498C>T (n.498C>T) c.397C>T (p.Arg133Cys) c.*407C>T (n.*407C>T) n.291C>T n.771C>T n.939C>T n.485C>T c.508C>T (p.Arg170Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154380935G>A | CA415258617 | EMD | c.503G>A (p.Arg168His) n.693G>A c.460G>A (n.460G>A) n.475G>A c.499G>A (n.499G>A) c.398G>A (p.Arg133His) c.*408G>A (n.*408G>A) n.292G>A n.772G>A n.940G>A n.486G>A c.509G>A (p.Arg170His) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154380935G>C | CA415258618 | EMD | c.503G>C (p.Arg168Pro) n.693G>C c.460G>C (n.460G>C) n.475G>C c.499G>C (n.499G>C) c.398G>C (p.Arg133Pro) c.*408G>C (n.*408G>C) n.292G>C n.772G>C n.940G>C n.486G>C c.509G>C (p.Arg170Pro) | |
| X | g.154380935G= | CA2466664383 | EMD | c.503G= (p.Arg168=) n.693G= c.460G= (n.460G=) n.475G= c.499G= (n.499G=) c.398G= (p.Arg133=) c.*408G= (n.*408G=) n.292G= n.772G= n.940G= n.486G= c.509G= (p.Arg170=) | |
| X | g.154380935G>T | CA337290115 | EMD | c.503G>T (p.Arg168Leu) n.693G>T c.460G>T (n.460G>T) n.475G>T c.499G>T (n.499G>T) c.398G>T (p.Arg133Leu) c.*408G>T (n.*408G>T) n.292G>T n.772G>T n.940G>T n.486G>T c.509G>T (p.Arg170Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154380936C>A | CA519709967 | EMD | c.504C>A (p.Arg168=) n.694C>A c.461C>A (n.461C>A) n.476C>A c.500C>A (n.500C>A) c.399C>A (p.Arg133=) c.*409C>A (n.*409C>A) n.293C>A n.773C>A n.941C>A n.487C>A c.510C>A (p.Arg170=) | |
| X | g.154380936C>G | CA519709970 | EMD | c.504C>G (p.Arg168=) n.694C>G c.461C>G (n.461C>G) n.476C>G c.500C>G (n.500C>G) c.399C>G (p.Arg133=) c.*409C>G (n.*409C>G) n.293C>G n.773C>G n.941C>G n.487C>G c.510C>G (p.Arg170=) | |
| X | g.154380936C>T | CA519709969 | EMD | c.504C>T (p.Arg168=) n.694C>T c.461C>T (n.461C>T) n.476C>T c.500C>T (n.500C>T) c.399C>T (p.Arg133=) c.*409C>T (n.*409C>T) n.293C>T n.773C>T n.941C>T n.487C>T c.510C>T (p.Arg170=) | |
| X | g.154380937C>A | CA415258620 | EMD | c.505C>A (p.Pro169Thr) n.695C>A c.462C>A (n.462C>A) n.477C>A c.501C>A (n.501C>A) c.400C>A (p.Pro134Thr) c.*410C>A (n.*410C>A) n.294C>A n.774C>A n.942C>A n.488C>A c.511C>A (p.Pro171Thr) | |
| X | g.154380937C>G | CA415258622 | EMD | c.505C>G (p.Pro169Ala) n.695C>G c.462C>G (n.462C>G) n.477C>G c.501C>G (n.501C>G) c.400C>G (p.Pro134Ala) c.*410C>G (n.*410C>G) n.294C>G n.774C>G n.942C>G n.488C>G c.511C>G (p.Pro171Ala) | |
| X | g.154380937C>T | CA415258623 | EMD | c.505C>T (p.Pro169Ser) n.695C>T c.462C>T (n.462C>T) n.477C>T c.501C>T (n.501C>T) c.400C>T (p.Pro134Ser) c.*410C>T (n.*410C>T) n.294C>T n.774C>T n.942C>T n.488C>T c.511C>T (p.Pro171Ser) | |
| X | g.154380937_154380939delinsCCT | CA2466664384 | EMD | c.505_507delinsCCT (p.Pro169=) n.695_697delinsCCT c.462_464delinsCCT (n.462_464delinsCCT) n.477_479delinsCCT c.501_503delinsCCT (n.501_503delinsCCT) c.400_402delinsCCT (p.Pro134=) c.*410_*412delinsCCT (n.*410_*412delinsCCT) n.294_296delinsCCT n.774_776delinsCCT n.942_944delinsCCT n.488_490delinsCCT c.511_513delinsCCT (p.Pro171=) | |
| X | g.154380938C>A | CA415258629 | EMD | c.506C>A (p.Pro169His) n.696C>A c.463C>A (n.463C>A) n.478C>A c.502C>A (n.502C>A) c.401C>A (p.Pro134His) c.*411C>A (n.*411C>A) n.295C>A n.775C>A n.943C>A n.489C>A c.512C>A (p.Pro171His) | |
| X | g.154380938C>G | CA415258628 | EMD | c.506C>G (p.Pro169Arg) n.696C>G c.463C>G (n.463C>G) n.478C>G c.502C>G (n.502C>G) c.401C>G (p.Pro134Arg) c.*411C>G (n.*411C>G) n.295C>G n.775C>G n.943C>G n.489C>G c.512C>G (p.Pro171Arg) | |
| X | g.154380938C>T | CA415258626 | EMD | c.506C>T (p.Pro169Leu) n.696C>T c.463C>T (n.463C>T) n.478C>T c.502C>T (n.502C>T) c.401C>T (p.Pro134Leu) c.*411C>T (n.*411C>T) n.295C>T n.775C>T n.943C>T n.489C>T c.512C>T (p.Pro171Leu) | |
| X | g.154380938_154380939del | CA873319138 | EMD | c.506_507del (p.Pro169ArgfsTer?) n.696_697del c.463_464del (n.463_464del) n.478_479del c.502_503del (n.502_503del) c.401_402del (p.Pro134ArgfsTer?) c.*411_*412del (n.*411_*412del) n.295_296del n.775_776del n.943_944del n.489_490del c.512_513del (p.Pro171ArgfsTer?) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154380939T>A | CA519709974 | EMD | c.507T>A (p.Pro169=) n.697T>A c.464T>A (n.464T>A) n.479T>A c.503T>A (n.503T>A) c.402T>A (p.Pro134=) c.*412T>A (n.*412T>A) n.296T>A n.776T>A n.944T>A n.490T>A c.513T>A (p.Pro171=) | |
| X | g.154380939T>C | CA519709975 | EMD | c.507T>C (p.Pro169=) n.697T>C c.464T>C (n.464T>C) n.479T>C c.503T>C (n.503T>C) c.402T>C (p.Pro134=) c.*412T>C (n.*412T>C) n.296T>C n.776T>C n.944T>C n.490T>C c.513T>C (p.Pro171=) | |
| X | g.154380939T>G | CA519709976 | EMD | c.507T>G (p.Pro169=) n.697T>G c.464T>G (n.464T>G) n.479T>G c.503T>G (n.503T>G) c.402T>G (p.Pro134=) c.*412T>G (n.*412T>G) n.296T>G n.776T>G n.944T>G n.490T>G c.513T>G (p.Pro171=) | |
| X | g.154380940G>A | CA415258630 | EMD | c.508G>A (p.Val170Ile) n.698G>A c.465G>A (n.465G>A) n.480G>A c.504G>A (n.504G>A) c.403G>A (p.Val135Ile) c.*413G>A (n.*413G>A) n.297G>A n.777G>A n.945G>A n.491G>A c.514G>A (p.Val172Ile) | |
| X | g.154380940G>C | CA415258633 | EMD | c.508G>C (p.Val170Leu) n.698G>C c.465G>C (n.465G>C) n.480G>C c.504G>C (n.504G>C) c.403G>C (p.Val135Leu) c.*413G>C (n.*413G>C) n.297G>C n.777G>C n.945G>C n.491G>C c.514G>C (p.Val172Leu) | |
| X | g.154380940G>T | CA415258631 | EMD | c.508G>T (p.Val170Phe) n.698G>T c.465G>T (n.465G>T) n.480G>T c.504G>T (n.504G>T) c.403G>T (p.Val135Phe) c.*413G>T (n.*413G>T) n.297G>T n.777G>T n.945G>T n.491G>T c.514G>T (p.Val172Phe) | |
| X | g.154380941T>A | CA415258635 | EMD | c.509T>A (p.Val170Asp) n.699T>A c.466T>A (n.466T>A) n.481T>A c.505T>A (n.505T>A) c.404T>A (p.Val135Asp) c.*414T>A (n.*414T>A) n.298T>A n.778T>A n.946T>A n.492T>A c.515T>A (p.Val172Asp) | |
| X | g.154380941T>C | CA415258639 | EMD | c.509T>C (p.Val170Ala) n.699T>C c.466T>C (n.466T>C) n.481T>C c.505T>C (n.505T>C) c.404T>C (p.Val135Ala) c.*414T>C (n.*414T>C) n.298T>C n.778T>C n.946T>C n.492T>C c.515T>C (p.Val172Ala) | gnomAD v4 |
| X | g.154380941T>G | CA415258637 | EMD | c.509T>G (p.Val170Gly) n.699T>G c.466T>G (n.466T>G) n.481T>G c.505T>G (n.505T>G) c.404T>G (p.Val135Gly) c.*414T>G (n.*414T>G) n.298T>G n.778T>G n.946T>G n.492T>G c.515T>G (p.Val172Gly) | |
| X | g.154380942T>A | CA519709980 | EMD | c.510T>A (p.Val170=) n.700T>A c.467T>A (n.467T>A) n.482T>A c.506T>A (n.506T>A) c.405T>A (p.Val135=) c.*415T>A (n.*415T>A) n.299T>A n.779T>A n.947T>A n.493T>A c.516T>A (p.Val172=) | |
| X | g.154380942T>C | CA519709981 | EMD | c.510T>C (p.Val170=) n.700T>C c.467T>C (n.467T>C) n.482T>C c.506T>C (n.506T>C) c.405T>C (p.Val135=) c.*415T>C (n.*415T>C) n.299T>C n.779T>C n.947T>C n.493T>C c.516T>C (p.Val172=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154380942T>G | CA519709982 | EMD | c.510T>G (p.Val170=) n.700T>G c.467T>G (n.467T>G) n.482T>G c.506T>G (n.506T>G) c.405T>G (p.Val135=) c.*415T>G (n.*415T>G) n.299T>G n.779T>G n.947T>G n.493T>G c.516T>G (p.Val172=) | |
| X | g.154380942_154380943insAT | CA2695237023 | EMD | c.510_511insAT (p.Ser171IlefsTer?) n.700_701insAT c.467_468insAT (n.467_468insAT) n.482_483insAT c.506_507insAT (n.506_507insAT) c.405_406insAT (p.Ser136IlefsTer?) c.*415_*416insAT (n.*415_*416insAT) n.299_300insAT n.779_780insAT n.947_948insAT n.493_494insAT c.516_517insAT (p.Ser173IlefsTer?) | |
| X | g.154380943T>A | CA415258640 | EMD | c.511T>A (p.Ser171Thr) n.701T>A c.468T>A (n.468T>A) n.483T>A c.507T>A (n.507T>A) c.406T>A (p.Ser136Thr) c.*416T>A (n.*416T>A) n.300T>A n.780T>A n.948T>A n.494T>A c.517T>A (p.Ser173Thr) | |
| X | g.154380943T>C | CA415258642 | EMD | c.511T>C (p.Ser171Pro) n.701T>C c.468T>C (n.468T>C) n.483T>C c.507T>C (n.507T>C) c.406T>C (p.Ser136Pro) c.*416T>C (n.*416T>C) n.300T>C n.780T>C n.948T>C n.494T>C c.517T>C (p.Ser173Pro) | |
| X | g.154380943T>G | CA415258643 | EMD | c.511T>G (p.Ser171Ala) n.701T>G c.468T>G (n.468T>G) n.483T>G c.507T>G (n.507T>G) c.406T>G (p.Ser136Ala) c.*416T>G (n.*416T>G) n.300T>G n.780T>G n.948T>G n.494T>G c.517T>G (p.Ser173Ala) | |
| X | g.154380944C>A | CA10606711 | EMD | c.512C>A (p.Ser171Ter) n.702C>A c.469C>A (n.469C>A) n.484C>A c.508C>A (n.508C>A) c.407C>A (p.Ser136Ter) c.*417C>A (n.*417C>A) n.301C>A n.781C>A n.949C>A n.495C>A c.518C>A (p.Ser173Ter) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154380944C= | CA2466664385 | EMD | c.512C= (p.Ser171=) n.702C= c.469C= (n.469C=) n.484C= c.508C= (n.508C=) c.407C= (p.Ser136=) c.*417C= (n.*417C=) n.301C= n.781C= n.949C= n.495C= c.518C= (p.Ser173=) | |
| X | g.154380944C>G | CA415258646 | EMD | c.512C>G (p.Ser171Ter) n.702C>G c.469C>G (n.469C>G) n.484C>G c.508C>G (n.508C>G) c.407C>G (p.Ser136Ter) c.*417C>G (n.*417C>G) n.301C>G n.781C>G n.949C>G n.495C>G c.518C>G (p.Ser173Ter) | ClinVar |
| X | g.154380944C>T | CA415258648 | EMD | c.512C>T (p.Ser171Leu) n.702C>T c.469C>T (n.469C>T) n.484C>T c.508C>T (n.508C>T) c.407C>T (p.Ser136Leu) c.*417C>T (n.*417C>T) n.301C>T n.781C>T n.949C>T n.495C>T c.518C>T (p.Ser173Leu) | gnomAD v4 |
| X | g.154380945A>C | CA519709985 | EMD | c.513A>C (p.Ser171=) n.703A>C c.470A>C (n.470A>C) n.485A>C c.509A>C (n.509A>C) c.408A>C (p.Ser136=) c.*418A>C (n.*418A>C) n.302A>C n.782A>C n.950A>C n.496A>C c.519A>C (p.Ser173=) | |
| X | g.154380945A>G | CA519709986 | EMD | c.513A>G (p.Ser171=) n.703A>G c.470A>G (n.470A>G) n.485A>G c.509A>G (n.509A>G) c.408A>G (p.Ser136=) c.*418A>G (n.*418A>G) n.302A>G n.782A>G n.950A>G n.496A>G c.519A>G (p.Ser173=) | ClinVar |
| X | g.154380945A>T | CA519709987 | EMD | c.513A>T (p.Ser171=) n.703A>T c.470A>T (n.470A>T) n.485A>T c.509A>T (n.509A>T) c.408A>T (p.Ser136=) c.*418A>T (n.*418A>T) n.302A>T n.782A>T n.950A>T n.496A>T c.519A>T (p.Ser173=) | |
| X | g.154380946G>A | CA415258651 | EMD | c.514G>A (p.Ala172Thr) n.704G>A c.471G>A (n.471G>A) n.486G>A c.510G>A (n.510G>A) c.409G>A (p.Ala137Thr) c.*419G>A (n.*419G>A) n.303G>A n.783G>A n.951G>A n.497G>A c.520G>A (p.Ala174Thr) | |
| X | g.154380946G>C | CA415258653 | EMD | c.514G>C (p.Ala172Pro) n.704G>C c.471G>C (n.471G>C) n.486G>C c.510G>C (n.510G>C) c.409G>C (p.Ala137Pro) c.*419G>C (n.*419G>C) n.303G>C n.783G>C n.951G>C n.497G>C c.520G>C (p.Ala174Pro) | |
| X | g.154380946G= | CA2466664386 | EMD | c.514G= (p.Ala172=) n.704G= c.471G= (n.471G=) n.486G= c.510G= (n.510G=) c.409G= (p.Ala137=) c.*419G= (n.*419G=) n.303G= n.783G= n.951G= n.497G= c.520G= (p.Ala174=) | |
| X | g.154380946G>T | CA415258655 | EMD | c.514G>T (p.Ala172Ser) n.704G>T c.471G>T (n.471G>T) n.486G>T c.510G>T (n.510G>T) c.409G>T (p.Ala137Ser) c.*419G>T (n.*419G>T) n.303G>T n.783G>T n.951G>T n.497G>T c.520G>T (p.Ala174Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154380947C>A | CA415258661 | EMD | c.515C>A (p.Ala172Asp) n.705C>A c.472C>A (n.472C>A) n.487C>A c.511C>A (n.511C>A) c.410C>A (p.Ala137Asp) c.*420C>A (n.*420C>A) n.304C>A n.784C>A n.952C>A n.498C>A c.521C>A (p.Ala174Asp) | |
| X | g.154380947C>G | CA415258657 | EMD | c.515C>G (p.Ala172Gly) n.705C>G c.472C>G (n.472C>G) n.487C>G c.511C>G (n.511C>G) c.410C>G (p.Ala137Gly) c.*420C>G (n.*420C>G) n.304C>G n.784C>G n.952C>G n.498C>G c.521C>G (p.Ala174Gly) | |
| X | g.154380947C>T | CA415258659 | EMD | c.515C>T (p.Ala172Val) n.705C>T c.472C>T (n.472C>T) n.487C>T c.511C>T (n.511C>T) c.410C>T (p.Ala137Val) c.*420C>T (n.*420C>T) n.304C>T n.784C>T n.952C>T n.498C>T c.521C>T (p.Ala174Val) | gnomAD v4 |
| X | g.154380948C>A | CA519709989 | EMD | c.516C>A (p.Ala172=) n.706C>A c.473C>A (n.473C>A) n.488C>A c.512C>A (n.512C>A) c.411C>A (p.Ala137=) c.*421C>A (n.*421C>A) n.305C>A n.785C>A n.953C>A n.499C>A c.522C>A (p.Ala174=) | gnomAD v4 |
| X | g.154380948C>G | CA519709990 | EMD | c.516C>G (p.Ala172=) n.706C>G c.473C>G (n.473C>G) n.488C>G c.512C>G (n.512C>G) c.411C>G (p.Ala137=) c.*421C>G (n.*421C>G) n.305C>G n.785C>G n.953C>G n.499C>G c.522C>G (p.Ala174=) | |
| X | g.154380948C>T | CA519709991 | EMD | c.516C>T (p.Ala172=) n.706C>T c.473C>T (n.473C>T) n.488C>T c.512C>T (n.512C>T) c.411C>T (p.Ala137=) c.*421C>T (n.*421C>T) n.305C>T n.785C>T n.953C>T n.499C>T c.522C>T (p.Ala174=) | ClinVar |
| X | g.154380949T>A | CA415258663 | EMD | c.517T>A (p.Ser173Thr) n.707T>A c.474T>A (n.474T>A) n.489T>A c.513T>A (n.513T>A) c.412T>A (p.Ser138Thr) c.*422T>A (n.*422T>A) n.306T>A n.786T>A n.954T>A n.500T>A c.523T>A (p.Ser175Thr) | |
| X | g.154380949T>C | CA415258664 | EMD | c.517T>C (p.Ser173Pro) n.707T>C c.474T>C (n.474T>C) n.489T>C c.513T>C (n.513T>C) c.412T>C (p.Ser138Pro) c.*422T>C (n.*422T>C) n.306T>C n.786T>C n.954T>C n.500T>C c.523T>C (p.Ser175Pro) | |
| X | g.154380949T>G | CA415258666 | EMD | c.517T>G (p.Ser173Ala) n.707T>G c.474T>G (n.474T>G) n.489T>G c.513T>G (n.513T>G) c.412T>G (p.Ser138Ala) c.*422T>G (n.*422T>G) n.306T>G n.786T>G n.954T>G n.500T>G c.523T>G (p.Ser175Ala) | |
| X | g.154380950C>A | CA415258667 | EMD | c.518C>A (p.Ser173Tyr) n.708C>A c.475C>A (n.475C>A) n.490C>A c.514C>A (n.514C>A) c.413C>A (p.Ser138Tyr) c.*423C>A (n.*423C>A) n.307C>A n.787C>A n.955C>A n.501C>A c.524C>A (p.Ser175Tyr) | |
| X | g.154380950C>G | CA415258669 | EMD | c.518C>G (p.Ser173Cys) n.708C>G c.475C>G (n.475C>G) n.490C>G c.514C>G (n.514C>G) c.413C>G (p.Ser138Cys) c.*423C>G (n.*423C>G) n.307C>G n.787C>G n.955C>G n.501C>G c.524C>G (p.Ser175Cys) | gnomAD v4 |
| X | g.154380950C>T | CA415258670 | EMD | c.518C>T (p.Ser173Phe) n.708C>T c.475C>T (n.475C>T) n.490C>T c.514C>T (n.514C>T) c.413C>T (p.Ser138Phe) c.*423C>T (n.*423C>T) n.307C>T n.787C>T n.955C>T n.501C>T c.524C>T (p.Ser175Phe) | |
| X | g.154380951C>A | CA519709995 | EMD | c.519C>A (p.Ser173=) n.709C>A c.476C>A (n.476C>A) n.491C>A c.515C>A (n.515C>A) c.414C>A (p.Ser138=) c.*424C>A (n.*424C>A) n.308C>A n.788C>A n.956C>A n.502C>A c.525C>A (p.Ser175=) | |
| X | g.154380951C= | CA2466664387 | EMD | c.519C= (p.Ser173=) n.709C= c.476C= (n.476C=) n.491C= c.515C= (n.515C=) c.414C= (p.Ser138=) c.*424C= (n.*424C=) n.308C= n.788C= n.956C= n.502C= c.525C= (p.Ser175=) | |
| X | g.154380951C>G | CA10561627 | EMD | c.519C>G (p.Ser173=) n.709C>G c.476C>G (n.476C>G) n.491C>G c.515C>G (n.515C>G) c.414C>G (p.Ser138=) c.*424C>G (n.*424C>G) n.308C>G n.788C>G n.956C>G n.502C>G c.525C>G (p.Ser175=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154380951C>T | CA519709996 | EMD | c.519C>T (p.Ser173=) n.709C>T c.476C>T (n.476C>T) n.491C>T c.515C>T (n.515C>T) c.414C>T (p.Ser138=) c.*424C>T (n.*424C>T) n.308C>T n.788C>T n.956C>T n.502C>T c.525C>T (p.Ser175=) | gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.154380952A= | CA2466664388 | EMD | c.520A= (p.Arg174=) n.710A= c.477A= (n.477A=) n.492A= c.516A= (n.516A=) c.415A= (p.Arg139=) c.*425A= (n.*425A=) n.309A= n.789A= n.957A= n.503A= c.526A= (p.Arg176=) | |
| X | g.154380952A>C | CA519709997 | EMD | c.520A>C (p.Arg174=) n.710A>C c.477A>C (n.477A>C) n.492A>C c.516A>C (n.516A>C) c.415A>C (p.Arg139=) c.*425A>C (n.*425A>C) n.309A>C n.789A>C n.957A>C n.503A>C c.526A>C (p.Arg176=) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154380952A>G | CA415258671 | EMD | c.520A>G (p.Arg174Gly) n.710A>G c.477A>G (n.477A>G) n.492A>G c.516A>G (n.516A>G) c.415A>G (p.Arg139Gly) c.*425A>G (n.*425A>G) n.309A>G n.789A>G n.957A>G n.503A>G c.526A>G (p.Arg176Gly) | |
| X | g.154380952A>T | CA415258674 | EMD | c.520A>T (p.Arg174Trp) n.710A>T c.477A>T (n.477A>T) n.492A>T c.516A>T (n.516A>T) c.415A>T (p.Arg139Trp) c.*425A>T (n.*425A>T) n.309A>T n.789A>T n.957A>T n.503A>T c.526A>T (p.Arg176Trp) | |
| X | g.154380953G>A | CA415258679 | EMD | c.521G>A (p.Arg174Lys) n.711G>A c.478G>A (n.478G>A) n.493G>A c.517G>A (n.517G>A) c.416G>A (p.Arg139Lys) c.*426G>A (n.*426G>A) n.310G>A n.790G>A n.958G>A n.504G>A c.527G>A (p.Arg176Lys) | COSMIC |
| X | g.154380953G>C | CA415258680 | EMD | c.521G>C (p.Arg174Thr) n.711G>C c.478G>C (n.478G>C) n.493G>C c.517G>C (n.517G>C) c.416G>C (p.Arg139Thr) c.*426G>C (n.*426G>C) n.310G>C n.790G>C n.958G>C n.504G>C c.527G>C (p.Arg176Thr) | |
| X | g.154380953G>T | CA415258676 | EMD | c.521G>T (p.Arg174Met) n.711G>T c.478G>T (n.478G>T) n.493G>T c.517G>T (n.517G>T) c.416G>T (p.Arg139Met) c.*426G>T (n.*426G>T) n.310G>T n.790G>T n.958G>T n.504G>T c.527G>T (p.Arg176Met) | |
| X | g.154380954G>A | CA519709999 | EMD | c.522G>A (p.Arg174=) n.712G>A c.479G>A (n.479G>A) n.494G>A c.518G>A (n.518G>A) c.417G>A (p.Arg139=) c.*427G>A (n.*427G>A) n.311G>A n.791G>A n.959G>A n.505G>A c.528G>A (p.Arg176=) | |
| X | g.154380954G>C | CA415258681 | EMD | c.522G>C (p.Arg174Ser) n.712G>C c.479G>C (n.479G>C) n.494G>C c.518G>C (n.518G>C) c.417G>C (p.Arg139Ser) c.*427G>C (n.*427G>C) n.311G>C n.791G>C n.959G>C n.505G>C c.528G>C (p.Arg176Ser) | |
| X | g.154380954G>T | CA415258683 | EMD | c.522G>T (p.Arg174Ser) n.712G>T c.479G>T (n.479G>T) n.494G>T c.518G>T (n.518G>T) c.417G>T (p.Arg139Ser) c.*427G>T (n.*427G>T) n.311G>T n.791G>T n.959G>T n.505G>T c.528G>T (p.Arg176Ser) | |
| X | g.154380955A>C | CA415258684 | EMD | c.523A>C (p.Ser175Arg) n.713A>C c.480A>C (n.480A>C) n.495A>C c.519A>C (n.519A>C) c.418A>C (p.Ser140Arg) c.*428A>C (n.*428A>C) n.312A>C n.792A>C n.960A>C n.506A>C c.529A>C (p.Ser177Arg) | |
| X | g.154380955A>G | CA415258685 | EMD | c.523A>G (p.Ser175Gly) n.713A>G c.480A>G (n.480A>G) n.495A>G c.519A>G (n.519A>G) c.418A>G (p.Ser140Gly) c.*428A>G (n.*428A>G) n.312A>G n.792A>G n.960A>G n.506A>G c.529A>G (p.Ser177Gly) | |
| X | g.154380955A>T | CA415258687 | EMD | c.523A>T (p.Ser175Cys) n.713A>T c.480A>T (n.480A>T) n.495A>T c.519A>T (n.519A>T) c.418A>T (p.Ser140Cys) c.*428A>T (n.*428A>T) n.312A>T n.792A>T n.960A>T n.506A>T c.529A>T (p.Ser177Cys) | |
| X | g.154380956G>A | CA415258689 | EMD | c.524G>A (p.Ser175Asn) n.714G>A c.481G>A (n.481G>A) n.496G>A c.520G>A (n.520G>A) c.419G>A (p.Ser140Asn) c.*429G>A (n.*429G>A) n.313G>A n.961G>A n.507G>A c.530G>A (p.Ser177Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154380956G>C | CA415258691 | EMD | c.524G>C (p.Ser175Thr) n.714G>C c.481G>C (n.481G>C) n.496G>C c.520G>C (n.520G>C) c.419G>C (p.Ser140Thr) c.*429G>C (n.*429G>C) n.313G>C n.961G>C n.507G>C c.530G>C (p.Ser177Thr) | |
| X | g.154380956G= | CA2466664389 | EMD | c.524G= (p.Ser175=) n.714G= c.481G= (n.481G=) n.496G= c.520G= (n.520G=) c.419G= (p.Ser140=) c.*429G= (n.*429G=) n.313G= n.961G= n.507G= c.530G= (p.Ser177=) | |
| X | g.154380956G>T | CA415258693 | EMD | c.524G>T (p.Ser175Ile) n.714G>T c.481G>T (n.481G>T) n.496G>T c.520G>T (n.520G>T) c.419G>T (p.Ser140Ile) c.*429G>T (n.*429G>T) n.313G>T n.961G>T n.507G>T c.530G>T (p.Ser177Ile) | |
| X | g.154380957C>A | CA415258696 | EMD | c.525C>A (p.Ser175Arg) n.715C>A c.482C>A (n.482C>A) n.497C>A c.521C>A (n.521C>A) c.420C>A (p.Ser140Arg) c.*430C>A (n.*430C>A) n.314C>A n.962C>A n.508C>A c.531C>A (p.Ser177Arg) | |
| X | g.154380957C= | CA2466664390 | EMD | c.525C= (p.Ser175=) n.715C= c.482C= (n.482C=) n.497C= c.521C= (n.521C=) c.420C= (p.Ser140=) c.*430C= (n.*430C=) n.314C= n.962C= n.508C= c.531C= (p.Ser177=) | |
| X | g.154380957C>G | CA415258697 | EMD | c.525C>G (p.Ser175Arg) n.715C>G c.482C>G (n.482C>G) n.497C>G c.521C>G (n.521C>G) c.420C>G (p.Ser140Arg) c.*430C>G (n.*430C>G) n.314C>G n.962C>G n.508C>G c.531C>G (p.Ser177Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154380957C>T | CA10561628 | EMD | c.525C>T (p.Ser175=) n.715C>T c.482C>T (n.482C>T) n.497C>T c.521C>T (n.521C>T) c.420C>T (p.Ser140=) c.*430C>T (n.*430C>T) n.314C>T n.962C>T n.508C>T c.531C>T (p.Ser177=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.154380958T>A | CA415258703 | EMD | c.526T>A (p.Ser176Thr) n.716T>A c.483T>A (n.483T>A) n.498T>A c.522T>A (n.522T>A) c.421T>A (p.Ser141Thr) c.*431T>A (n.*431T>A) n.315T>A n.963T>A n.509T>A c.532T>A (p.Ser178Thr) | |
| X | g.154380958T>C | CA415258698 | EMD | c.526T>C (p.Ser176Pro) n.716T>C c.483T>C (n.483T>C) n.498T>C c.522T>C (n.522T>C) c.421T>C (p.Ser141Pro) c.*431T>C (n.*431T>C) n.315T>C n.963T>C n.509T>C c.532T>C (p.Ser178Pro) | |
| X | g.154380958T>G | CA415258701 | EMD | c.526T>G (p.Ser176Ala) n.716T>G c.483T>G (n.483T>G) n.498T>G c.522T>G (n.522T>G) c.421T>G (p.Ser141Ala) c.*431T>G (n.*431T>G) n.315T>G n.963T>G n.509T>G c.532T>G (p.Ser178Ala) | |
| X | g.154380959C>A | CA415258705 | EMD | c.527C>A (p.Ser176Tyr) n.717C>A c.484C>A (n.484C>A) n.499C>A c.523C>A (n.523C>A) c.422C>A (p.Ser141Tyr) c.*432C>A (n.*432C>A) n.316C>A n.964C>A n.510C>A c.533C>A (p.Ser178Tyr) | |
| X | g.154380959C= | CA2466664391 | EMD | c.527C= (p.Ser176=) n.717C= c.484C= (n.484C=) n.499C= c.523C= (n.523C=) c.422C= (p.Ser141=) c.*432C= (n.*432C=) n.316C= n.964C= n.510C= c.533C= (p.Ser178=) | |
| X | g.154380959C>G | CA415258706 | EMD | c.527C>G (p.Ser176Cys) n.717C>G c.484C>G (n.484C>G) n.499C>G c.523C>G (n.523C>G) c.422C>G (p.Ser141Cys) c.*432C>G (n.*432C>G) n.316C>G n.964C>G n.510C>G c.533C>G (p.Ser178Cys) | |
| X | g.154380959C>T | CA10561629 | EMD | c.527C>T (p.Ser176Phe) n.717C>T c.484C>T (n.484C>T) n.499C>T c.523C>T (n.523C>T) c.422C>T (p.Ser141Phe) c.*432C>T (n.*432C>T) n.316C>T n.964C>T n.510C>T c.533C>T (p.Ser178Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154380960C>A | CA519710004 | EMD | c.528C>A (p.Ser176=) n.718C>A c.485C>A (n.485C>A) n.500C>A c.524C>A (n.524C>A) c.423C>A (p.Ser141=) c.*433C>A (n.*433C>A) n.317C>A n.965C>A n.511C>A c.534C>A (p.Ser178=) | |
| X | g.154380960C= | CA2466664392 | EMD | c.528C= (p.Ser176=) n.718C= c.485C= (n.485C=) n.500C= c.524C= (n.524C=) c.423C= (p.Ser141=) c.*433C= (n.*433C=) n.317C= n.965C= n.511C= c.534C= (p.Ser178=) | |
| X | g.154380960C>G | CA519710005 | EMD | c.528C>G (p.Ser176=) n.718C>G c.485C>G (n.485C>G) n.500C>G c.524C>G (n.524C>G) c.423C>G (p.Ser141=) c.*433C>G (n.*433C>G) n.317C>G n.965C>G n.511C>G c.534C>G (p.Ser178=) | gnomAD v4 |
| X | g.154380960C>T | CA519710003 | EMD | c.528C>T (p.Ser176=) n.718C>T c.485C>T (n.485C>T) n.500C>T c.524C>T (n.524C>T) c.423C>T (p.Ser141=) c.*433C>T (n.*433C>T) n.317C>T n.965C>T n.511C>T c.534C>T (p.Ser178=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154380961C>A | CA415258709 | EMD | c.529C>A (p.Leu177Met) n.719C>A c.486C>A (n.486C>A) n.501C>A c.525C>A (n.525C>A) c.424C>A (p.Leu142Met) c.*434C>A (n.*434C>A) n.318C>A n.966C>A n.512C>A c.535C>A (p.Leu179Met) | |
| X | g.154380961C>G | CA415258710 | EMD | c.529C>G (p.Leu177Val) n.719C>G c.486C>G (n.486C>G) n.501C>G c.525C>G (n.525C>G) c.424C>G (p.Leu142Val) c.*434C>G (n.*434C>G) n.318C>G n.966C>G n.512C>G c.535C>G (p.Leu179Val) | |
| X | g.154380961C>T | CA519710006 | EMD | c.529C>T (p.Leu177=) n.719C>T c.486C>T (n.486C>T) n.501C>T c.525C>T (n.525C>T) c.424C>T (p.Leu142=) c.*434C>T (n.*434C>T) n.318C>T n.966C>T n.512C>T c.535C>T (p.Leu179=) | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.154380962T>A | CA415258713 | EMD | c.530T>A (p.Leu177Gln) n.720T>A c.487T>A (n.487T>A) n.502T>A c.526T>A (n.526T>A) c.425T>A (p.Leu142Gln) c.*435T>A (n.*435T>A) n.319T>A n.967T>A n.513T>A c.536T>A (p.Leu179Gln) | |
| X | g.154380962T>C | CA415258714 | EMD | c.530T>C (p.Leu177Pro) n.720T>C c.487T>C (n.487T>C) n.502T>C c.526T>C (n.526T>C) c.425T>C (p.Leu142Pro) c.*435T>C (n.*435T>C) n.319T>C n.967T>C n.513T>C c.536T>C (p.Leu179Pro) | |
| X | g.154380962T>G | CA415258715 | EMD | c.530T>G (p.Leu177Arg) n.720T>G c.487T>G (n.487T>G) n.502T>G c.526T>G (n.526T>G) c.425T>G (p.Leu142Arg) c.*435T>G (n.*435T>G) n.319T>G n.967T>G n.513T>G c.536T>G (p.Leu179Arg) | |
| X | g.154380963G>A | CA519710008 | EMD | c.531G>A (p.Leu177=) n.721G>A c.488G>A (n.488G>A) n.503G>A c.527G>A (n.527G>A) c.426G>A (p.Leu142=) c.*436G>A (n.*436G>A) n.320G>A n.968G>A n.514G>A c.537G>A (p.Leu179=) | |
| X | g.154380963G>C | CA519710010 | EMD | c.531G>C (p.Leu177=) n.721G>C c.488G>C (n.488G>C) n.503G>C c.527G>C (n.527G>C) c.426G>C (p.Leu142=) c.*436G>C (n.*436G>C) n.320G>C n.968G>C n.514G>C c.537G>C (p.Leu179=) | |
| X | g.154380963G>T | CA519710011 | EMD | c.531G>T (p.Leu177=) n.721G>T c.488G>T (n.488G>T) n.503G>T c.527G>T (n.527G>T) c.426G>T (p.Leu142=) c.*436G>T (n.*436G>T) n.320G>T n.968G>T n.514G>T c.537G>T (p.Leu179=) | |
| X | g.154380963_154380964insCGCCGCTCCTCATCCTCGGGGCCGGCGCTATGGACAGCGGTGGCCGCCAGGTAGGAGTCCATGGGCGCCTTGGCGTCCACGGCGAGGTACCCCTCCCCGGGCAGGTGGACGACGACGTCGGGCCGGGAGC | CA2522308361 | EMD | c.531_532insCGCCGCTCCTCATCCTCGGGGCCGGCGCTATGGACAGCGGTGGCCGCCAGGTAGGAGTCCATGGGCGCCTTGGCGTCCACGGCGAGGTACCCCTCCCCGGGCAGGTGGACGACGACGTCGGGCCGGGAGC (p.Asp178ArgfsTer18) n.721_722insCGCCGCTCCTCATCCTCGGGGCCGGCGCTATGGACAGCGGTGGCCGCCAGGTAGGAGTCCATGGGCGCCTTGGCGTCCACGGCGAGGTACCCCTCCCCGGGCAGGTGGACGACGACGTCGGGCCGGGAGC c.488_489insCGCCGCTCCTCATCCTCGGGGCCGGCGCTATGGACAGCGGTGGCCGCCAGGTAGGAGTCCATGGGCGCCTTGGCGTCCACGGCGAGGTACCCCTCCCCGGGCAGGTGGACGACGACGTCGGGCCGGGAGC (n.488_489insCGCCGCTCCTCATCCTCGGGGCCGGCGCTATGGACAGCGGTGGCCGCCAGGTAGGAGTCCATGGGCGCCTTGGCGTCCACGGCGAGGTACCCCTCCCCGGGCAGGTGGACGACGACGTCGGGCCGGGAGC) n.503_504insCGCCGCTCCTCATCCTCGGGGCCGGCGCTATGGACAGCGGTGGCCGCCAGGTAGGAGTCCATGGGCGCCTTGGCGTCCACGGCGAGGTACCCCTCCCCGGGCAGGTGGACGACGACGTCGGGCCGGGAGC c.527_528insCGCCGCTCCTCATCCTCGGGGCCGGCGCTATGGACAGCGGTGGCCGCCAGGTAGGAGTCCATGGGCGCCTTGGCGTCCACGGCGAGGTACCCCTCCCCGGGCAGGTGGACGACGACGTCGGGCCGGGAGC (n.527_528insCGCCGCTCCTCATCCTCGGGGCCGGCGCTATGGACAGCGGTGGCCGCCAGGTAGGAGTCCATGGGCGCCTTGGCGTCCACGGCGAGGTACCCCTCCCCGGGCAGGTGGACGACGACGTCGGGCCGGGAGC) c.426_427insCGCCGCTCCTCATCCTCGGGGCCGGCGCTATGGACAGCGGTGGCCGCCAGGTAGGAGTCCATGGGCGCCTTGGCGTCCACGGCGAGGTACCCCTCCCCGGGCAGGTGGACGACGACGTCGGGCCGGGAGC (p.Asp143ArgfsTer18) c.*436_*437insCGCCGCTCCTCATCCTCGGGGCCGGCGCTATGGACAGCGGTGGCCGCCAGGTAGGAGTCCATGGGCGCCTTGGCGTCCACGGCGAGGTACCCCTCCCCGGGCAGGTGGACGACGACGTCGGGCCGGGAGC (n.*436_*437insCGCCGCTCCTCATCCTCGGGGCCGGCGCTATGGACAGCGGTGGCCGCCAGGTAGGAGTCCATGGGCGCCTTGGCGTCCACGGCGAGGTACCCCTCCCCGGGCAGGTGGACGACGACGTCGGGCCGGGAGC) n.320_321insCGCCGCTCCTCATCCTCGGGGCCGGCGCTATGGACAGCGGTGGCCGCCAGGTAGGAGTCCATGGGCGCCTTGGCGTCCACGGCGAGGTACCCCTCCCCGGGCAGGTGGACGACGACGTCGGGCCGGGAGC n.968_969insCGCCGCTCCTCATCCTCGGGGCCGGCGCTATGGACAGCGGTGGCCGCCAGGTAGGAGTCCATGGGCGCCTTGGCGTCCACGGCGAGGTACCCCTCCCCGGGCAGGTGGACGACGACGTCGGGCCGGGAGC n.514_515insCGCCGCTCCTCATCCTCGGGGCCGGCGCTATGGACAGCGGTGGCCGCCAGGTAGGAGTCCATGGGCGCCTTGGCGTCCACGGCGAGGTACCCCTCCCCGGGCAGGTGGACGACGACGTCGGGCCGGGAGC c.537_538insCGCCGCTCCTCATCCTCGGGGCCGGCGCTATGGACAGCGGTGGCCGCCAGGTAGGAGTCCATGGGCGCCTTGGCGTCCACGGCGAGGTACCCCTCCCCGGGCAGGTGGACGACGACGTCGGGCCGGGAGC (p.Asp180ArgfsTer18) | |
| X | g.154380964G>A | CA415258717 | EMD | c.532G>A (p.Asp178Asn) n.722G>A c.489G>A (n.489G>A) n.504G>A c.528G>A (n.528G>A) c.427G>A (p.Asp143Asn) c.*437G>A (n.*437G>A) n.321G>A n.969G>A n.515G>A c.538G>A (p.Asp180Asn) | |
| X | g.154380964G>C | CA415258719 | EMD | c.532G>C (p.Asp178His) n.722G>C c.489G>C (n.489G>C) n.504G>C c.528G>C (n.528G>C) c.427G>C (p.Asp143His) c.*437G>C (n.*437G>C) n.321G>C n.969G>C n.515G>C c.538G>C (p.Asp180His) | |
| X | g.154380964G>T | CA415258721 | EMD | c.532G>T (p.Asp178Tyr) n.722G>T c.489G>T (n.489G>T) n.504G>T c.528G>T (n.528G>T) c.427G>T (p.Asp143Tyr) c.*437G>T (n.*437G>T) n.321G>T n.969G>T n.515G>T c.538G>T (p.Asp180Tyr) | |
| X | g.154380965A= | CA2466664393 | EMD | c.533A= (p.Asp178=) n.723A= c.490A= (n.490A=) n.505A= c.529A= (n.529A=) c.428A= (p.Asp143=) c.*438A= (n.*438A=) n.322A= n.970A= n.516A= c.539A= (p.Asp180=) | |
| X | g.154380965A>C | CA415258725 | EMD | c.533A>C (p.Asp178Ala) n.723A>C c.490A>C (n.490A>C) n.505A>C c.529A>C (n.529A>C) c.428A>C (p.Asp143Ala) c.*438A>C (n.*438A>C) n.322A>C n.970A>C n.516A>C c.539A>C (p.Asp180Ala) | |
| X | g.154380965A>G | CA415258727 | EMD | c.533A>G (p.Asp178Gly) n.723A>G c.490A>G (n.490A>G) n.505A>G c.529A>G (n.529A>G) c.428A>G (p.Asp143Gly) c.*438A>G (n.*438A>G) n.322A>G n.970A>G n.516A>G c.539A>G (p.Asp180Gly) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154380965A>T | CA415258722 | EMD | c.533A>T (p.Asp178Val) n.723A>T c.490A>T (n.490A>T) n.505A>T c.529A>T (n.529A>T) c.428A>T (p.Asp143Val) c.*438A>T (n.*438A>T) n.322A>T n.970A>T n.516A>T c.539A>T (p.Asp180Val) | |
| X | g.154380966C>A | CA415258729 | EMD | c.534C>A (p.Asp178Glu) n.724C>A c.491C>A (n.491C>A) n.506C>A c.530C>A (n.530C>A) c.429C>A (p.Asp143Glu) c.*439C>A (n.*439C>A) n.323C>A n.971C>A n.517C>A c.540C>A (p.Asp180Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154380966C= | CA2466664394 | EMD | c.534C= (p.Asp178=) n.724C= c.491C= (n.491C=) n.506C= c.530C= (n.530C=) c.429C= (p.Asp143=) c.*439C= (n.*439C=) n.323C= n.971C= n.517C= c.540C= (p.Asp180=) | |
| X | g.154380966C>G | CA415258730 | EMD | c.534C>G (p.Asp178Glu) n.724C>G c.491C>G (n.491C>G) n.506C>G c.530C>G (n.530C>G) c.429C>G (p.Asp143Glu) c.*439C>G (n.*439C>G) n.323C>G n.971C>G n.517C>G c.540C>G (p.Asp180Glu) | gnomAD v4 |
| X | g.154380966C>T | CA519710012 | EMD | c.534C>T (p.Asp178=) n.724C>T c.491C>T (n.491C>T) n.506C>T c.530C>T (n.530C>T) c.429C>T (p.Asp143=) c.*439C>T (n.*439C>T) n.323C>T n.971C>T n.517C>T c.540C>T (p.Asp180=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154380967C>A | CA415258731 | EMD | c.535C>A (p.Leu179Met) n.725C>A c.492C>A (n.492C>A) n.507C>A c.531C>A (n.531C>A) c.430C>A (p.Leu144Met) c.*440C>A (n.*440C>A) n.324C>A n.972C>A n.518C>A c.541C>A (p.Leu181Met) | gnomAD v4 |
| X | g.154380967C= | CA2466664395 | EMD | c.535C= (p.Leu179=) n.725C= c.492C= (n.492C=) n.507C= c.531C= (n.531C=) c.430C= (p.Leu144=) c.*440C= (n.*440C=) n.324C= n.972C= n.518C= c.541C= (p.Leu181=) | |
| X | g.154380967C>G | CA415258733 | EMD | c.535C>G (p.Leu179Val) n.725C>G c.492C>G (n.492C>G) n.507C>G c.531C>G (n.531C>G) c.430C>G (p.Leu144Val) c.*440C>G (n.*440C>G) n.324C>G n.972C>G n.518C>G c.541C>G (p.Leu181Val) | |
| X | g.154380967C>T | CA519710013 | EMD | c.535C>T (p.Leu179=) n.725C>T c.492C>T (n.492C>T) n.507C>T c.531C>T (n.531C>T) c.430C>T (p.Leu144=) c.*440C>T (n.*440C>T) n.324C>T n.972C>T n.518C>T c.541C>T (p.Leu181=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154380968T>A | CA415258736 | EMD | c.536T>A (p.Leu179Gln) n.726T>A c.493T>A (n.493T>A) n.508T>A c.532T>A (n.532T>A) c.431T>A (p.Leu144Gln) c.*441T>A (n.*441T>A) n.325T>A n.973T>A n.519T>A c.542T>A (p.Leu181Gln) | |
| X | g.154380968T>C | CA415258737 | EMD | c.536T>C (p.Leu179Pro) n.726T>C c.493T>C (n.493T>C) n.508T>C c.532T>C (n.532T>C) c.431T>C (p.Leu144Pro) c.*441T>C (n.*441T>C) n.325T>C n.973T>C n.519T>C c.542T>C (p.Leu181Pro) | |
| X | g.154380968T>G | CA415258739 | EMD | c.536T>G (p.Leu179Arg) n.726T>G c.493T>G (n.493T>G) n.508T>G c.532T>G (n.532T>G) c.431T>G (p.Leu144Arg) c.*441T>G (n.*441T>G) n.325T>G n.973T>G n.519T>G c.542T>G (p.Leu181Arg) | |
| X | g.154380969G>A | CA10561630 | EMD | c.537G>A (p.Leu179=) n.727G>A c.494G>A (n.494G>A) n.509G>A c.533G>A (n.533G>A) c.432G>A (p.Leu144=) c.*442G>A (n.*442G>A) n.326G>A n.974G>A n.520G>A c.543G>A (p.Leu181=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154380969G>C | CA519710016 | EMD | c.537G>C (p.Leu179=) n.727G>C c.494G>C (n.494G>C) n.509G>C c.533G>C (n.533G>C) c.432G>C (p.Leu144=) c.*442G>C (n.*442G>C) n.326G>C n.974G>C n.520G>C c.543G>C (p.Leu181=) | |
| X | g.154380969G= | CA2466664396 | EMD | c.537G= (p.Leu179=) n.727G= c.494G= (n.494G=) n.509G= c.533G= (n.533G=) c.432G= (p.Leu144=) c.*442G= (n.*442G=) n.326G= n.974G= n.520G= c.543G= (p.Leu181=) | |
| X | g.154380969G>T | CA519710018 | EMD | c.537G>T (p.Leu179=) n.727G>T c.494G>T (n.494G>T) n.509G>T c.533G>T (n.533G>T) c.432G>T (p.Leu144=) c.*442G>T (n.*442G>T) n.326G>T n.974G>T n.520G>T c.543G>T (p.Leu181=) | |
| X | g.154380970T>A | CA415258742 | EMD | c.538T>A (p.Ser180Thr) n.728T>A c.495T>A (n.495T>A) n.510T>A c.534T>A (n.534T>A) c.433T>A (p.Ser145Thr) c.*443T>A (n.*443T>A) n.327T>A n.975T>A n.521T>A c.544T>A (p.Ser182Thr) | |
| X | g.154380970T>C | CA415258744 | EMD | c.538T>C (p.Ser180Pro) n.728T>C c.495T>C (n.495T>C) n.510T>C c.534T>C (n.534T>C) c.433T>C (p.Ser145Pro) c.*443T>C (n.*443T>C) n.327T>C n.975T>C n.521T>C c.544T>C (p.Ser182Pro) | |
| X | g.154380970T>G | CA415258746 | EMD | c.538T>G (p.Ser180Ala) n.728T>G c.495T>G (n.495T>G) n.510T>G c.534T>G (n.534T>G) c.433T>G (p.Ser145Ala) c.*443T>G (n.*443T>G) n.327T>G n.975T>G n.521T>G c.544T>G (p.Ser182Ala) | |
| X | g.154380971C>A | CA415258751 | EMD | c.539C>A (p.Ser180Tyr) n.729C>A c.496C>A (n.496C>A) n.511C>A c.535C>A (n.535C>A) c.434C>A (p.Ser145Tyr) c.*444C>A (n.*444C>A) n.328C>A n.976C>A n.522C>A c.545C>A (p.Ser182Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154380971C= | CA2466664397 | EMD | c.539C= (p.Ser180=) n.729C= c.496C= (n.496C=) n.511C= c.535C= (n.535C=) c.434C= (p.Ser145=) c.*444C= (n.*444C=) n.328C= n.976C= n.522C= c.545C= (p.Ser182=) | |
| X | g.154380971C>G | CA415258748 | EMD | c.539C>G (p.Ser180Cys) n.729C>G c.496C>G (n.496C>G) n.511C>G c.535C>G (n.535C>G) c.434C>G (p.Ser145Cys) c.*444C>G (n.*444C>G) n.328C>G n.976C>G n.522C>G c.545C>G (p.Ser182Cys) | |
| X | g.154380971C>T | CA415258749 | EMD | c.539C>T (p.Ser180Phe) n.729C>T c.496C>T (n.496C>T) n.511C>T c.535C>T (n.535C>T) c.434C>T (p.Ser145Phe) c.*444C>T (n.*444C>T) n.328C>T n.976C>T n.522C>T c.545C>T (p.Ser182Phe) | |
| X | g.154380972C>A | CA519710019 | EMD | c.540C>A (p.Ser180=) n.730C>A c.497C>A (n.497C>A) n.512C>A c.536C>A (n.536C>A) c.435C>A (p.Ser145=) c.*445C>A (n.*445C>A) n.329C>A n.977C>A n.523C>A c.546C>A (p.Ser182=) | |
| X | g.154380972C>G | CA519710021 | EMD | c.540C>G (p.Ser180=) n.730C>G c.497C>G (n.497C>G) n.512C>G c.536C>G (n.536C>G) c.435C>G (p.Ser145=) c.*445C>G (n.*445C>G) n.329C>G n.977C>G n.523C>G c.546C>G (p.Ser182=) | gnomAD v4 |
| X | g.154380972C>T | CA519710023 | EMD | c.540C>T (p.Ser180=) n.730C>T c.497C>T (n.497C>T) n.512C>T c.536C>T (n.536C>T) c.435C>T (p.Ser145=) c.*445C>T (n.*445C>T) n.329C>T n.977C>T n.523C>T c.546C>T (p.Ser182=) | |
| X | g.154380973T>A | CA415258753 | EMD | c.541T>A (p.Tyr181Asn) n.731T>A c.498T>A (n.498T>A) n.513T>A c.537T>A (n.537T>A) c.436T>A (p.Tyr146Asn) c.*446T>A (n.*446T>A) n.330T>A n.978T>A n.524T>A c.547T>A (p.Tyr183Asn) | COSMIC |
| X | g.154380973T>C | CA415258754 | EMD | c.541T>C (p.Tyr181His) n.731T>C c.498T>C (n.498T>C) n.513T>C c.537T>C (n.537T>C) c.436T>C (p.Tyr146His) c.*446T>C (n.*446T>C) n.330T>C n.978T>C n.524T>C c.547T>C (p.Tyr183His) | |
| X | g.154380973T>G | CA415258756 | EMD | c.541T>G (p.Tyr181Asp) n.731T>G c.498T>G (n.498T>G) n.513T>G c.537T>G (n.537T>G) c.436T>G (p.Tyr146Asp) c.*446T>G (n.*446T>G) n.330T>G n.978T>G n.524T>G c.547T>G (p.Tyr183Asp) | |
| X | g.154380974A= | CA2466664398 | EMD | c.542A= (p.Tyr181=) n.732A= c.499A= (n.499A=) n.514A= c.538A= (n.538A=) c.437A= (p.Tyr146=) c.*447A= (n.*447A=) n.331A= n.979A= n.525A= c.548A= (p.Tyr183=) | |
| X | g.154380974A>C | CA415258757 | EMD | c.542A>C (p.Tyr181Ser) n.732A>C c.499A>C (n.499A>C) n.514A>C c.538A>C (n.538A>C) c.437A>C (p.Tyr146Ser) c.*447A>C (n.*447A>C) n.331A>C n.979A>C n.525A>C c.548A>C (p.Tyr183Ser) | |
| X | g.154380974A>G | CA415258759 | EMD | c.542A>G (p.Tyr181Cys) n.732A>G c.499A>G (n.499A>G) n.514A>G c.538A>G (n.538A>G) c.437A>G (p.Tyr146Cys) c.*447A>G (n.*447A>G) n.331A>G n.979A>G n.525A>G c.548A>G (p.Tyr183Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154380974A>T | CA415258761 | EMD | c.542A>T (p.Tyr181Phe) n.732A>T c.499A>T (n.499A>T) n.514A>T c.538A>T (n.538A>T) c.437A>T (p.Tyr146Phe) c.*447A>T (n.*447A>T) n.331A>T n.979A>T n.525A>T c.548A>T (p.Tyr183Phe) | dbSNP |
| X | g.154380975T>A | CA415258764 | EMD | c.543T>A (p.Tyr181Ter) n.733T>A c.500T>A (n.500T>A) n.515T>A c.539T>A (n.539T>A) c.438T>A (p.Tyr146Ter) c.*448T>A (n.*448T>A) n.332T>A n.980T>A n.526T>A c.549T>A (p.Tyr183Ter) | |
| X | g.154380975T>C | CA519710026 | EMD | c.543T>C (p.Tyr181=) n.733T>C c.500T>C (n.500T>C) n.515T>C c.539T>C (n.539T>C) c.438T>C (p.Tyr146=) c.*448T>C (n.*448T>C) n.332T>C n.980T>C n.526T>C c.549T>C (p.Tyr183=) | ClinVar |
| X | g.154380975T>G | CA415258770 | EMD | c.543T>G (p.Tyr181Ter) n.733T>G c.500T>G (n.500T>G) n.515T>G c.539T>G (n.539T>G) c.438T>G (p.Tyr146Ter) c.*448T>G (n.*448T>G) n.332T>G n.980T>G n.526T>G c.549T>G (p.Tyr183Ter) | |
| X | g.154380976T>A | CA415258772 | EMD | c.544T>A (p.Tyr182Asn) n.734T>A c.501T>A (n.501T>A) n.516T>A c.540T>A (n.540T>A) c.439T>A (p.Tyr147Asn) c.*449T>A (n.*449T>A) n.333T>A n.981T>A n.527T>A c.550T>A (p.Tyr184Asn) | |
| X | g.154380976T>C | CA415258774 | EMD | c.544T>C (p.Tyr182His) n.734T>C c.501T>C (n.501T>C) n.516T>C c.540T>C (n.540T>C) c.439T>C (p.Tyr147His) c.*449T>C (n.*449T>C) n.333T>C n.981T>C n.527T>C c.550T>C (p.Tyr184His) | gnomAD v4 |
| X | g.154380976T>G | CA415258775 | EMD | c.544T>G (p.Tyr182Asp) n.734T>G c.501T>G (n.501T>G) n.516T>G c.540T>G (n.540T>G) c.439T>G (p.Tyr147Asp) c.*449T>G (n.*449T>G) n.333T>G n.981T>G n.527T>G c.550T>G (p.Tyr184Asp) | |
| X | g.154380976_154380979delinsTATC | CA2466664399 | EMD | c.544_547delinsTATC (p.Tyr182=) n.734_737delinsTATC c.501_504delinsTATC (n.501_504delinsTATC) n.516_519delinsTATC c.540_543delinsTATC (n.540_543delinsTATC) c.439_442delinsTATC (p.Tyr147=) c.*449_*452delinsTATC (n.*449_*452delinsTATC) n.333_336delinsTATC n.981_984delinsTATC n.527_530delinsTATC c.550_553delinsTATC (p.Tyr184=) |