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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154380804_154380882del | CA2824296191 | EMD | c.449+2_450del n.639+2_640del c.406+2_407del n.421+2_422del c.445+2_446del c.344+2_345del c.*354+2_*355del n.411_489del n.238+2_239del n.641_719del n.809_887del n.432+2_433del c.455+2_456del | |
| X | g.154380806C= | CA2466664319 | EMD | c.449+4C= (n.449+4C=) n.639+4C= c.406+4C= (n.406+4C=) n.421+4C= c.445+4C= (n.445+4C=) c.344+4C= (n.344+4C=) c.*354+4C= (n.*354+4C=) n.413C= n.238+4C= n.643C= n.811C= n.432+4C= c.455+4C= (n.455+4C=) | |
| X | g.154380806C>G | CA658799915 | EMD | c.449+4C>G (n.449+4C>G) n.639+4C>G c.406+4C>G (n.406+4C>G) n.421+4C>G c.445+4C>G (n.445+4C>G) c.344+4C>G (n.344+4C>G) c.*354+4C>G (n.*354+4C>G) n.413C>G n.238+4C>G n.643C>G n.811C>G n.432+4C>G c.455+4C>G (n.455+4C>G) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154380806C>T | CA10604459 | EMD | c.449+4C>T (n.449+4C>T) n.639+4C>T c.406+4C>T (n.406+4C>T) n.421+4C>T c.445+4C>T (n.445+4C>T) c.344+4C>T (n.344+4C>T) c.*354+4C>T (n.*354+4C>T) n.413C>T n.238+4C>T n.643C>T n.811C>T n.432+4C>T c.455+4C>T (n.455+4C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154380807G>A | CA335149 | EMD | c.449+5G>A (n.449+5G>A) n.639+5G>A c.406+5G>A (n.406+5G>A) n.421+5G>A c.445+5G>A (n.445+5G>A) c.344+5G>A (n.344+5G>A) c.*354+5G>A (n.*354+5G>A) n.414G>A n.238+5G>A n.644G>A n.812G>A n.432+5G>A c.455+5G>A (n.455+5G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154380807G>C | CA913183990 | EMD | c.449+5G>C (n.449+5G>C) n.639+5G>C c.406+5G>C (n.406+5G>C) n.421+5G>C c.445+5G>C (n.445+5G>C) c.344+5G>C (n.344+5G>C) c.*354+5G>C (n.*354+5G>C) n.414G>C n.238+5G>C n.644G>C n.812G>C n.432+5G>C c.455+5G>C (n.455+5G>C) | |
| X | g.154380807G= | CA2466664320 | EMD | c.449+5G= (n.449+5G=) n.639+5G= c.406+5G= (n.406+5G=) n.421+5G= c.445+5G= (n.445+5G=) c.344+5G= (n.344+5G=) c.*354+5G= (n.*354+5G=) n.414G= n.238+5G= n.644G= n.812G= n.432+5G= c.455+5G= (n.455+5G=) | |
| X | g.154380809A>G | CA2580101745 | EMD | c.449+7A>G (n.449+7A>G) n.639+7A>G c.406+7A>G (n.406+7A>G) n.421+7A>G c.445+7A>G (n.445+7A>G) c.344+7A>G (n.344+7A>G) c.*354+7A>G (n.*354+7A>G) n.416A>G n.238+7A>G n.646A>G n.814A>G n.432+7A>G c.455+7A>G (n.455+7A>G) | ClinVar |
| X | g.154380810G>C | CA2695115358 | EMD | c.449+8G>C (n.449+8G>C) n.639+8G>C c.406+8G>C (n.406+8G>C) n.421+8G>C c.445+8G>C (n.445+8G>C) c.344+8G>C (n.344+8G>C) c.*354+8G>C (n.*354+8G>C) n.417G>C n.238+8G>C n.647G>C n.815G>C n.432+8G>C c.455+8G>C (n.455+8G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154380811T>C | CA10561609 | EMD | c.449+9T>C (n.449+9T>C) n.639+9T>C c.406+9T>C (n.406+9T>C) n.421+9T>C c.445+9T>C (n.445+9T>C) c.344+9T>C (n.344+9T>C) c.*354+9T>C (n.*354+9T>C) n.418T>C n.238+9T>C n.648T>C n.816T>C n.432+9T>C c.455+9T>C (n.455+9T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154380811T= | CA2466664321 | EMD | c.449+9T= (n.449+9T=) n.639+9T= c.406+9T= (n.406+9T=) n.421+9T= c.445+9T= (n.445+9T=) c.344+9T= (n.344+9T=) c.*354+9T= (n.*354+9T=) n.418T= n.238+9T= n.648T= n.816T= n.432+9T= c.455+9T= (n.455+9T=) | |
| X | g.154380812G>A | CA2466664322 | EMD | c.449+10G>A (n.449+10G>A) n.639+10G>A c.406+10G>A (n.406+10G>A) n.421+10G>A c.445+10G>A (n.445+10G>A) c.344+10G>A (n.344+10G>A) c.*354+10G>A (n.*354+10G>A) n.419G>A n.238+10G>A n.649G>A n.817G>A n.432+10G>A c.455+10G>A (n.455+10G>A) | dbSNP |
| X | g.154380812G>C | CA10561610 | EMD | c.449+10G>C (n.449+10G>C) n.639+10G>C c.406+10G>C (n.406+10G>C) n.421+10G>C c.445+10G>C (n.445+10G>C) c.344+10G>C (n.344+10G>C) c.*354+10G>C (n.*354+10G>C) n.419G>C n.238+10G>C n.649G>C n.817G>C n.432+10G>C c.455+10G>C (n.455+10G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154380812G= | CA2466664323 | EMD | c.449+10G= (n.449+10G=) n.639+10G= c.406+10G= (n.406+10G=) n.421+10G= c.445+10G= (n.445+10G=) c.344+10G= (n.344+10G=) c.*354+10G= (n.*354+10G=) n.419G= n.238+10G= n.649G= n.817G= n.432+10G= c.455+10G= (n.455+10G=) | |
| X | g.154380812G>T | CA645290427 | EMD | c.449+10G>T (n.449+10G>T) n.639+10G>T c.406+10G>T (n.406+10G>T) n.421+10G>T c.445+10G>T (n.445+10G>T) c.344+10G>T (n.344+10G>T) c.*354+10G>T (n.*354+10G>T) n.419G>T n.238+10G>T n.649G>T n.817G>T n.432+10G>T c.455+10G>T (n.455+10G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154380813G>C | CA10561611 | EMD | c.449+11G>C (n.449+11G>C) n.639+11G>C c.406+11G>C (n.406+11G>C) n.421+11G>C c.445+11G>C (n.445+11G>C) c.344+11G>C (n.344+11G>C) c.*354+11G>C (n.*354+11G>C) n.420G>C n.238+11G>C n.650G>C n.818G>C n.432+11G>C c.455+11G>C (n.455+11G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154380813G= | CA2466664324 | EMD | c.449+11G= (n.449+11G=) n.639+11G= c.406+11G= (n.406+11G=) n.421+11G= c.445+11G= (n.445+11G=) c.344+11G= (n.344+11G=) c.*354+11G= (n.*354+11G=) n.420G= n.238+11G= n.650G= n.818G= n.432+11G= c.455+11G= (n.455+11G=) | |
| X | g.154380814G>A | CA645290428 | EMD | c.449+12G>A (n.449+12G>A) n.639+12G>A c.406+12G>A (n.406+12G>A) n.421+12G>A c.445+12G>A (n.445+12G>A) c.344+12G>A (n.344+12G>A) c.*354+12G>A (n.*354+12G>A) n.421G>A n.238+12G>A n.651G>A n.819G>A n.432+12G>A c.455+12G>A (n.455+12G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154380814G= | CA2466664325 | EMD | c.449+12G= (n.449+12G=) n.639+12G= c.406+12G= (n.406+12G=) n.421+12G= c.445+12G= (n.445+12G=) c.344+12G= (n.344+12G=) c.*354+12G= (n.*354+12G=) n.421G= n.238+12G= n.651G= n.819G= n.432+12G= c.455+12G= (n.455+12G=) | |
| X | g.154380815G>A | CA2695115359 | EMD | c.449+13G>A (n.449+13G>A) n.639+13G>A c.406+13G>A (n.406+13G>A) n.421+13G>A c.445+13G>A (n.445+13G>A) c.344+13G>A (n.344+13G>A) c.*354+13G>A (n.*354+13G>A) n.422G>A n.238+13G>A n.652G>A n.820G>A n.432+13G>A c.455+13G>A (n.455+13G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154380817_154380818delinsAG | CA2466664326 | EMD | c.449+15_449+16delinsAG (n.449+15_449+16delinsAG) n.639+15_639+16delinsAG c.406+15_406+16delinsAG (n.406+15_406+16delinsAG) n.421+15_421+16delinsAG c.445+15_445+16delinsAG (n.445+15_445+16delinsAG) c.344+15_344+16delinsAG (n.344+15_344+16delinsAG) c.*354+15_*354+16delinsAG (n.*354+15_*354+16delinsAG) n.424_425delinsAG n.238+15_238+16delinsAG n.654_655delinsAG n.822_823delinsAG n.432+15_432+16delinsAG c.455+15_455+16delinsAG (n.455+15_455+16delinsAG) | |
| X | g.154380818del | CA2466664327 | EMD | c.449+16del (n.449+16del) n.639+16del c.406+16del (n.406+16del) n.421+16del c.445+16del (n.445+16del) c.344+16del (n.344+16del) c.*354+16del (n.*354+16del) n.425del n.238+16del n.655del n.823del n.432+16del c.455+16del (n.455+16del) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154380819C>G | CA2739273886 | EMD | c.449+17C>G (n.449+17C>G) n.639+17C>G c.406+17C>G (n.406+17C>G) n.421+17C>G c.445+17C>G (n.445+17C>G) c.344+17C>G (n.344+17C>G) c.*354+17C>G (n.*354+17C>G) n.426C>G n.238+17C>G n.656C>G n.824C>G n.432+17C>G c.455+17C>G (n.455+17C>G) | ClinVar |
| X | g.154380819C>T | CA2695115360 | EMD | c.449+17C>T (n.449+17C>T) n.639+17C>T c.406+17C>T (n.406+17C>T) n.421+17C>T c.445+17C>T (n.445+17C>T) c.344+17C>T (n.344+17C>T) c.*354+17C>T (n.*354+17C>T) n.426C>T n.238+17C>T n.656C>T n.824C>T n.432+17C>T c.455+17C>T (n.455+17C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154380820C>A | CA2739273887 | EMD | c.449+18C>A (n.449+18C>A) n.639+18C>A c.406+18C>A (n.406+18C>A) n.421+18C>A c.445+18C>A (n.445+18C>A) c.344+18C>A (n.344+18C>A) c.*354+18C>A (n.*354+18C>A) n.427C>A n.238+18C>A n.657C>A n.825C>A n.432+18C>A c.455+18C>A (n.455+18C>A) | ClinVar |
| X | g.154380820C= | CA2466664328 | EMD | c.449+18C= (n.449+18C=) n.639+18C= c.406+18C= (n.406+18C=) n.421+18C= c.445+18C= (n.445+18C=) c.344+18C= (n.344+18C=) c.*354+18C= (n.*354+18C=) n.427C= n.238+18C= n.657C= n.825C= n.432+18C= c.455+18C= (n.455+18C=) | |
| X | g.154380820C>G | CA873318951 | EMD | c.449+18C>G (n.449+18C>G) n.639+18C>G c.406+18C>G (n.406+18C>G) n.421+18C>G c.445+18C>G (n.445+18C>G) c.344+18C>G (n.344+18C>G) c.*354+18C>G (n.*354+18C>G) n.427C>G n.238+18C>G n.657C>G n.825C>G n.432+18C>G c.455+18C>G (n.455+18C>G) | dbSNP |
| X | g.154380825_154380847del | CA2695237018 | EMD | c.449+23_450-35del (n.449+23_450-35del) n.639+23_640-35del c.406+23_407-35del (n.406+23_407-35del) n.421+23_422-35del c.445+23_446-35del (n.445+23_446-35del) c.344+23_345-35del (n.344+23_345-35del) c.*354+23_*355-35del (n.*354+23_*355-35del) n.432_454del n.238+23_239-35del n.662_684del n.830_852del n.432+23_433-35del c.455+23_456-35del (n.455+23_456-35del) | |
| X | g.154380821C>A | CA2579738987 | EMD | c.449+19C>A (n.449+19C>A) n.639+19C>A c.406+19C>A (n.406+19C>A) n.421+19C>A c.445+19C>A (n.445+19C>A) c.344+19C>A (n.344+19C>A) c.*354+19C>A (n.*354+19C>A) n.428C>A n.238+19C>A n.658C>A n.826C>A n.432+19C>A c.455+19C>A (n.455+19C>A) | |
| X | g.154380822A= | CA2466664329 | EMD | c.449+20A= (n.449+20A=) n.639+20A= c.406+20A= (n.406+20A=) n.421+20A= c.445+20A= (n.445+20A=) c.344+20A= (n.344+20A=) c.*354+20A= (n.*354+20A=) n.429A= n.238+20A= n.659A= n.827A= n.432+20A= c.455+20A= (n.455+20A=) | |
| X | g.154380822A>T | CA873318954 | EMD | c.449+20A>T (n.449+20A>T) n.639+20A>T c.406+20A>T (n.406+20A>T) n.421+20A>T c.445+20A>T (n.445+20A>T) c.344+20A>T (n.344+20A>T) c.*354+20A>T (n.*354+20A>T) n.429A>T n.238+20A>T n.659A>T n.827A>T n.432+20A>T c.455+20A>T (n.455+20A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154380823G>C | CA2579738989 | EMD | c.449+21G>C (n.449+21G>C) n.639+21G>C c.406+21G>C (n.406+21G>C) n.421+21G>C c.445+21G>C (n.445+21G>C) c.344+21G>C (n.344+21G>C) c.*354+21G>C (n.*354+21G>C) n.430G>C n.238+21G>C n.660G>C n.828G>C n.432+21G>C c.455+21G>C (n.455+21G>C) | |
| X | g.154380823G>T | CA2824296192 | EMD | c.449+21G>T (n.449+21G>T) n.639+21G>T c.406+21G>T (n.406+21G>T) n.421+21G>T c.445+21G>T (n.445+21G>T) c.344+21G>T (n.344+21G>T) c.*354+21G>T (n.*354+21G>T) n.430G>T n.238+21G>T n.660G>T n.828G>T n.432+21G>T c.455+21G>T (n.455+21G>T) | |
| X | g.154380824G>A | CA645290429 | EMD | c.449+22G>A (n.449+22G>A) n.639+22G>A c.406+22G>A (n.406+22G>A) n.421+22G>A c.445+22G>A (n.445+22G>A) c.344+22G>A (n.344+22G>A) c.*354+22G>A (n.*354+22G>A) n.431G>A n.238+22G>A n.661G>A n.829G>A n.432+22G>A c.455+22G>A (n.455+22G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154380824G>C | CA2695115361 | EMD | c.449+22G>C (n.449+22G>C) n.639+22G>C c.406+22G>C (n.406+22G>C) n.421+22G>C c.445+22G>C (n.445+22G>C) c.344+22G>C (n.344+22G>C) c.*354+22G>C (n.*354+22G>C) n.431G>C n.238+22G>C n.661G>C n.829G>C n.432+22G>C c.455+22G>C (n.455+22G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154380824G= | CA2466664330 | EMD | c.449+22G= (n.449+22G=) n.639+22G= c.406+22G= (n.406+22G=) n.421+22G= c.445+22G= (n.445+22G=) c.344+22G= (n.344+22G=) c.*354+22G= (n.*354+22G=) n.431G= n.238+22G= n.661G= n.829G= n.432+22G= c.455+22G= (n.455+22G=) | |
| X | g.154380824G>T | CA1138576604 | EMD | c.449+22G>T (n.449+22G>T) n.639+22G>T c.406+22G>T (n.406+22G>T) n.421+22G>T c.445+22G>T (n.445+22G>T) c.344+22G>T (n.344+22G>T) c.*354+22G>T (n.*354+22G>T) n.431G>T n.238+22G>T n.661G>T n.829G>T n.432+22G>T c.455+22G>T (n.455+22G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154380826A>C | CA2695115362 | EMD | c.449+24A>C (n.449+24A>C) n.639+24A>C c.406+24A>C (n.406+24A>C) n.421+24A>C c.445+24A>C (n.445+24A>C) c.344+24A>C (n.344+24A>C) c.*354+24A>C (n.*354+24A>C) n.433A>C n.238+24A>C n.663A>C n.831A>C n.432+24A>C c.455+24A>C (n.455+24A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154380826A>G | CA2824296193 | EMD | c.449+24A>G (n.449+24A>G) n.639+24A>G c.406+24A>G (n.406+24A>G) n.421+24A>G c.445+24A>G (n.445+24A>G) c.344+24A>G (n.344+24A>G) c.*354+24A>G (n.*354+24A>G) n.433A>G n.238+24A>G n.663A>G n.831A>G n.432+24A>G c.455+24A>G (n.455+24A>G) | |
| X | g.154380827C= | CA2466664331 | EMD | c.449+25C= (n.449+25C=) n.639+25C= c.406+25C= (n.406+25C=) n.421+25C= c.445+25C= (n.445+25C=) c.344+25C= (n.344+25C=) c.*354+25C= (n.*354+25C=) n.434C= n.238+25C= n.664C= n.832C= n.432+25C= c.455+25C= (n.455+25C=) | |
| X | g.154380827C>T | CA10561612 | EMD | c.449+25C>T (n.449+25C>T) n.639+25C>T c.406+25C>T (n.406+25C>T) n.421+25C>T c.445+25C>T (n.445+25C>T) c.344+25C>T (n.344+25C>T) c.*354+25C>T (n.*354+25C>T) n.434C>T n.238+25C>T n.664C>T n.832C>T n.432+25C>T c.455+25C>T (n.455+25C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154380828G>A | CA10561613 | EMD | c.449+26G>A (n.449+26G>A) n.639+26G>A c.406+26G>A (n.406+26G>A) n.421+26G>A c.445+26G>A (n.445+26G>A) c.344+26G>A (n.344+26G>A) c.*354+26G>A (n.*354+26G>A) n.435G>A n.238+26G>A n.665G>A n.833G>A n.432+26G>A c.455+26G>A (n.455+26G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154380828G= | CA2466664332 | EMD | c.449+26G= (n.449+26G=) n.639+26G= c.406+26G= (n.406+26G=) n.421+26G= c.445+26G= (n.445+26G=) c.344+26G= (n.344+26G=) c.*354+26G= (n.*354+26G=) n.435G= n.238+26G= n.665G= n.833G= n.432+26G= c.455+26G= (n.455+26G=) | |
| X | g.154380830del | CA2695115363 | EMD | c.449+28del (n.449+28del) n.639+28del c.406+28del (n.406+28del) n.421+28del c.445+28del (n.445+28del) c.344+28del (n.344+28del) c.*354+28del (n.*354+28del) n.437del n.238+28del n.667del n.835del n.432+28del c.455+28del (n.455+28del) | gnomAD v4 |
| X | g.154380830G>A | CA873318960 | EMD | c.449+28G>A (n.449+28G>A) n.639+28G>A c.406+28G>A (n.406+28G>A) n.421+28G>A c.445+28G>A (n.445+28G>A) c.344+28G>A (n.344+28G>A) c.*354+28G>A (n.*354+28G>A) n.437G>A n.238+28G>A n.667G>A n.835G>A n.432+28G>A c.455+28G>A (n.455+28G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154380830G= | CA2466664333 | EMD | c.449+28G= (n.449+28G=) n.639+28G= c.406+28G= (n.406+28G=) n.421+28G= c.445+28G= (n.445+28G=) c.344+28G= (n.344+28G=) c.*354+28G= (n.*354+28G=) n.437G= n.238+28G= n.667G= n.835G= n.432+28G= c.455+28G= (n.455+28G=) | |
| X | g.154380831C= | CA2466664334 | EMD | c.449+29C= (n.449+29C=) n.639+29C= c.406+29C= (n.406+29C=) n.421+29C= c.445+29C= (n.445+29C=) c.344+29C= (n.344+29C=) c.*354+29C= (n.*354+29C=) n.438C= n.238+29C= n.668C= n.836C= n.432+29C= c.455+29C= (n.455+29C=) | |
| X | g.154380831C>G | CA10561614 | EMD | c.449+29C>G (n.449+29C>G) n.639+29C>G c.406+29C>G (n.406+29C>G) n.421+29C>G c.445+29C>G (n.445+29C>G) c.344+29C>G (n.344+29C>G) c.*354+29C>G (n.*354+29C>G) n.438C>G n.238+29C>G n.668C>G n.836C>G n.432+29C>G c.455+29C>G (n.455+29C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154380833G>A | CA873318961 | EMD | c.449+31G>A (n.449+31G>A) n.639+31G>A c.406+31G>A (n.406+31G>A) n.421+31G>A c.445+31G>A (n.445+31G>A) c.344+31G>A (n.344+31G>A) c.*354+31G>A (n.*354+31G>A) n.440G>A n.238+31G>A n.670G>A n.838G>A n.432+31G>A c.455+31G>A (n.455+31G>A) | dbSNP |
| X | g.154380833G= | CA2466664335 | EMD | c.449+31G= (n.449+31G=) n.639+31G= c.406+31G= (n.406+31G=) n.421+31G= c.445+31G= (n.445+31G=) c.344+31G= (n.344+31G=) c.*354+31G= (n.*354+31G=) n.440G= n.238+31G= n.670G= n.838G= n.432+31G= c.455+31G= (n.455+31G=) | |
| X | g.154380834G>A | CA2466664337 | EMD | c.449+32G>A (n.449+32G>A) n.639+32G>A c.406+32G>A (n.406+32G>A) n.421+32G>A c.445+32G>A (n.445+32G>A) c.344+32G>A (n.344+32G>A) c.*354+32G>A (n.*354+32G>A) n.441G>A n.238+32G>A n.671G>A n.839G>A n.432+32G>A c.455+32G>A (n.455+32G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154380834G= | CA2466664336 | EMD | c.449+32G= (n.449+32G=) n.639+32G= c.406+32G= (n.406+32G=) n.421+32G= c.445+32G= (n.445+32G=) c.344+32G= (n.344+32G=) c.*354+32G= (n.*354+32G=) n.441G= n.238+32G= n.671G= n.839G= n.432+32G= c.455+32G= (n.455+32G=) | |
| X | g.154380837C= | CA2466664338 | EMD | c.449+35C= (n.449+35C=) n.639+35C= c.406+35C= (n.406+35C=) n.421+35C= c.445+35C= (n.445+35C=) c.344+35C= (n.344+35C=) c.*354+35C= (n.*354+35C=) n.444C= n.238+35C= n.674C= n.842C= n.432+35C= c.455+35C= (n.455+35C=) | |
| X | g.154380837C>T | CA873318964 | EMD | c.449+35C>T (n.449+35C>T) n.639+35C>T c.406+35C>T (n.406+35C>T) n.421+35C>T c.445+35C>T (n.445+35C>T) c.344+35C>T (n.344+35C>T) c.*354+35C>T (n.*354+35C>T) n.444C>T n.238+35C>T n.674C>T n.842C>T n.432+35C>T c.455+35C>T (n.455+35C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154380840_154380841del | CA2695115364 | EMD | c.449+38_449+39del (n.449+38_449+39del) n.639+38_639+39del c.406+38_406+39del (n.406+38_406+39del) n.421+38_421+39del c.445+38_445+39del (n.445+38_445+39del) c.344+38_344+39del (n.344+38_344+39del) c.*354+38_*354+39del (n.*354+38_*354+39del) n.447_448del n.238+38_238+39del n.677_678del n.845_846del n.432+38_432+39del c.455+38_455+39del (n.455+38_455+39del) | gnomAD v4 |
| X | g.154380841G>A | CA10561615 | EMD | c.449+39G>A (n.449+39G>A) n.639+39G>A c.406+39G>A (n.406+39G>A) n.421+39G>A c.445+39G>A (n.445+39G>A) c.344+39G>A (n.344+39G>A) c.*354+39G>A (n.*354+39G>A) n.448G>A n.238+39G>A n.678G>A n.846G>A n.432+39G>A c.455+39G>A (n.455+39G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154380841G= | CA2466664339 | EMD | c.449+39G= (n.449+39G=) n.639+39G= c.406+39G= (n.406+39G=) n.421+39G= c.445+39G= (n.445+39G=) c.344+39G= (n.344+39G=) c.*354+39G= (n.*354+39G=) n.448G= n.238+39G= n.678G= n.846G= n.432+39G= c.455+39G= (n.455+39G=) | |
| X | g.154380843C>A | CA2579738991 | EMD | c.450-39C>A (n.450-39C>A) n.640-39C>A c.407-39C>A (n.407-39C>A) n.422-39C>A c.446-39C>A (n.446-39C>A) c.345-39C>A (n.345-39C>A) c.*355-39C>A (n.*355-39C>A) n.450C>A n.239-39C>A n.680C>A n.848C>A n.433-39C>A c.456-39C>A (n.456-39C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154380843C>G | CA2695115365 | EMD | c.450-39C>G (n.450-39C>G) n.640-39C>G c.407-39C>G (n.407-39C>G) n.422-39C>G c.446-39C>G (n.446-39C>G) c.345-39C>G (n.345-39C>G) c.*355-39C>G (n.*355-39C>G) n.450C>G n.239-39C>G n.680C>G n.848C>G n.433-39C>G c.456-39C>G (n.456-39C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154380843C>T | CA2695115366 | EMD | c.450-39C>T (n.450-39C>T) n.640-39C>T c.407-39C>T (n.407-39C>T) n.422-39C>T c.446-39C>T (n.446-39C>T) c.345-39C>T (n.345-39C>T) c.*355-39C>T (n.*355-39C>T) n.450C>T n.239-39C>T n.680C>T n.848C>T n.433-39C>T c.456-39C>T (n.456-39C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154380845A>G | CA2579738992 | EMD | c.450-37A>G (n.450-37A>G) n.640-37A>G c.407-37A>G (n.407-37A>G) n.422-37A>G c.446-37A>G (n.446-37A>G) c.345-37A>G (n.345-37A>G) c.*355-37A>G (n.*355-37A>G) n.452A>G n.239-37A>G n.682A>G n.850A>G n.433-37A>G c.456-37A>G (n.456-37A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154380847G>A | CA2695115367 | EMD | c.450-35G>A (n.450-35G>A) n.640-35G>A c.407-35G>A (n.407-35G>A) n.422-35G>A c.446-35G>A (n.446-35G>A) c.345-35G>A (n.345-35G>A) c.*355-35G>A (n.*355-35G>A) n.454G>A n.239-35G>A n.684G>A n.852G>A n.433-35G>A c.456-35G>A (n.456-35G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154380847G>C | CA2466664341 | EMD | c.450-35G>C (n.450-35G>C) n.640-35G>C c.407-35G>C (n.407-35G>C) n.422-35G>C c.446-35G>C (n.446-35G>C) c.345-35G>C (n.345-35G>C) c.*355-35G>C (n.*355-35G>C) n.454G>C n.239-35G>C n.684G>C n.852G>C n.433-35G>C c.456-35G>C (n.456-35G>C) | dbSNP |
| X | g.154380847G= | CA2466664340 | EMD | c.450-35G= (n.450-35G=) n.640-35G= c.407-35G= (n.407-35G=) n.422-35G= c.446-35G= (n.446-35G=) c.345-35G= (n.345-35G=) c.*355-35G= (n.*355-35G=) n.454G= n.239-35G= n.684G= n.852G= n.433-35G= c.456-35G= (n.456-35G=) | |
| X | g.154380848C= | CA2466664342 | EMD | c.450-34C= (n.450-34C=) n.640-34C= c.407-34C= (n.407-34C=) n.422-34C= c.446-34C= (n.446-34C=) c.345-34C= (n.345-34C=) c.*355-34C= (n.*355-34C=) n.455C= n.239-34C= n.685C= n.853C= n.433-34C= c.456-34C= (n.456-34C=) | |
| X | g.154380848C>T | CA645290430 | EMD | c.450-34C>T (n.450-34C>T) n.640-34C>T c.407-34C>T (n.407-34C>T) n.422-34C>T c.446-34C>T (n.446-34C>T) c.345-34C>T (n.345-34C>T) c.*355-34C>T (n.*355-34C>T) n.455C>T n.239-34C>T n.685C>T n.853C>T n.433-34C>T c.456-34C>T (n.456-34C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154380849T>A | CA2579738993 | EMD | c.450-33T>A (n.450-33T>A) n.640-33T>A c.407-33T>A (n.407-33T>A) n.422-33T>A c.446-33T>A (n.446-33T>A) c.345-33T>A (n.345-33T>A) c.*355-33T>A (n.*355-33T>A) n.456T>A n.239-33T>A n.686T>A n.854T>A n.433-33T>A c.456-33T>A (n.456-33T>A) | |
| X | g.154380849T>C | CA2695115368 | EMD | c.450-33T>C (n.450-33T>C) n.640-33T>C c.407-33T>C (n.407-33T>C) n.422-33T>C c.446-33T>C (n.446-33T>C) c.345-33T>C (n.345-33T>C) c.*355-33T>C (n.*355-33T>C) n.456T>C n.239-33T>C n.686T>C n.854T>C n.433-33T>C c.456-33T>C (n.456-33T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154380852del | CA2579738994 | EMD | c.450-30del (n.450-30del) n.640-30del c.407-30del (n.407-30del) n.422-30del c.446-30del (n.446-30del) c.345-30del (n.345-30del) c.*355-30del (n.*355-30del) n.459del n.239-30del n.689del n.857del n.433-30del c.456-30del (n.456-30del) | |
| X | g.154380855C= | CA2466664343 | EMD | c.450-27C= (n.450-27C=) n.640-27C= c.407-27C= (n.407-27C=) n.422-27C= c.446-27C= (n.446-27C=) c.345-27C= (n.345-27C=) c.*355-27C= (n.*355-27C=) n.462C= n.239-27C= n.692C= n.860C= n.433-27C= c.456-27C= (n.456-27C=) | |
| X | g.154380855C>T | CA2466664344 | EMD | c.450-27C>T (n.450-27C>T) n.640-27C>T c.407-27C>T (n.407-27C>T) n.422-27C>T c.446-27C>T (n.446-27C>T) c.345-27C>T (n.345-27C>T) c.*355-27C>T (n.*355-27C>T) n.462C>T n.239-27C>T n.692C>T n.860C>T n.433-27C>T c.456-27C>T (n.456-27C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154380856C>T | CA2695115369 | EMD | c.450-26C>T (n.450-26C>T) n.640-26C>T c.407-26C>T (n.407-26C>T) n.422-26C>T c.446-26C>T (n.446-26C>T) c.345-26C>T (n.345-26C>T) c.*355-26C>T (n.*355-26C>T) n.463C>T n.239-26C>T n.693C>T n.861C>T n.433-26C>T c.456-26C>T (n.456-26C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154380861T>G | CA2504435852 | EMD | c.450-21T>G (n.450-21T>G) n.640-21T>G c.407-21T>G (n.407-21T>G) n.422-21T>G c.446-21T>G (n.446-21T>G) c.345-21T>G (n.345-21T>G) c.*355-21T>G (n.*355-21T>G) n.468T>G n.239-21T>G n.698T>G n.866T>G n.433-21T>G c.456-21T>G (n.456-21T>G) | |
| X | g.154380863C>A | CA2466664346 | EMD | c.450-19C>A (n.450-19C>A) n.640-19C>A c.407-19C>A (n.407-19C>A) n.422-19C>A c.446-19C>A (n.446-19C>A) c.345-19C>A (n.345-19C>A) c.*355-19C>A (n.*355-19C>A) n.470C>A n.239-19C>A n.700C>A n.868C>A n.433-19C>A c.456-19C>A (n.456-19C>A) | dbSNP |
| X | g.154380863C= | CA2466664345 | EMD | c.450-19C= (n.450-19C=) n.640-19C= c.407-19C= (n.407-19C=) n.422-19C= c.446-19C= (n.446-19C=) c.345-19C= (n.345-19C=) c.*355-19C= (n.*355-19C=) n.470C= n.239-19C= n.700C= n.868C= n.433-19C= c.456-19C= (n.456-19C=) | |
| X | g.154380863C>T | CA645290431 | EMD | c.450-19C>T (n.450-19C>T) n.640-19C>T c.407-19C>T (n.407-19C>T) n.422-19C>T c.446-19C>T (n.446-19C>T) c.345-19C>T (n.345-19C>T) c.*355-19C>T (n.*355-19C>T) n.470C>T n.239-19C>T n.700C>T n.868C>T n.433-19C>T c.456-19C>T (n.456-19C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154380865C= | CA2466664347 | EMD | c.450-17C= (n.450-17C=) n.640-17C= c.407-17C= (n.407-17C=) n.422-17C= c.446-17C= (n.446-17C=) c.345-17C= (n.345-17C=) c.*355-17C= (n.*355-17C=) n.472C= n.239-17C= n.702C= n.870C= n.433-17C= c.456-17C= (n.456-17C=) | |
| X | g.154380865C>G | CA337290052 | EMD | c.450-17C>G (n.450-17C>G) n.640-17C>G c.407-17C>G (n.407-17C>G) n.422-17C>G c.446-17C>G (n.446-17C>G) c.345-17C>G (n.345-17C>G) c.*355-17C>G (n.*355-17C>G) n.472C>G n.239-17C>G n.702C>G n.870C>G n.433-17C>G c.456-17C>G (n.456-17C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154380865C>T | CA10561616 | EMD | c.450-17C>T (n.450-17C>T) n.640-17C>T c.407-17C>T (n.407-17C>T) n.422-17C>T c.446-17C>T (n.446-17C>T) c.345-17C>T (n.345-17C>T) c.*355-17C>T (n.*355-17C>T) n.472C>T n.239-17C>T n.702C>T n.870C>T n.433-17C>T c.456-17C>T (n.456-17C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154380866C>T | CA2824296194 | EMD | c.450-16C>T (n.450-16C>T) n.640-16C>T c.407-16C>T (n.407-16C>T) n.422-16C>T c.446-16C>T (n.446-16C>T) c.345-16C>T (n.345-16C>T) c.*355-16C>T (n.*355-16C>T) n.473C>T n.239-16C>T n.703C>T n.871C>T n.433-16C>T c.456-16C>T (n.456-16C>T) | |
| X | g.154380867C>T | CA2695115370 | EMD | c.450-15C>T (n.450-15C>T) n.640-15C>T c.407-15C>T (n.407-15C>T) n.422-15C>T c.446-15C>T (n.446-15C>T) c.345-15C>T (n.345-15C>T) c.*355-15C>T (n.*355-15C>T) n.474C>T n.239-15C>T n.704C>T n.872C>T n.433-15C>T c.456-15C>T (n.456-15C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154380868C>G | CA2739273888 | EMD | c.450-14C>G (n.450-14C>G) n.640-14C>G c.407-14C>G (n.407-14C>G) n.422-14C>G c.446-14C>G (n.446-14C>G) c.345-14C>G (n.345-14C>G) c.*355-14C>G (n.*355-14C>G) n.475C>G n.239-14C>G n.705C>G n.873C>G n.433-14C>G c.456-14C>G (n.456-14C>G) | ClinVar |
| X | g.154380869T>C | CA10561617 | EMD | c.450-13T>C (n.450-13T>C) n.640-13T>C c.407-13T>C (n.407-13T>C) n.422-13T>C c.446-13T>C (n.446-13T>C) c.345-13T>C (n.345-13T>C) c.*355-13T>C (n.*355-13T>C) n.476T>C n.239-13T>C n.706T>C n.874T>C n.433-13T>C c.456-13T>C (n.456-13T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154380869T>G | CA2466664349 | EMD | c.450-13T>G (n.450-13T>G) n.640-13T>G c.407-13T>G (n.407-13T>G) n.422-13T>G c.446-13T>G (n.446-13T>G) c.345-13T>G (n.345-13T>G) c.*355-13T>G (n.*355-13T>G) n.476T>G n.239-13T>G n.706T>G n.874T>G n.433-13T>G c.456-13T>G (n.456-13T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154380869T= | CA2466664348 | EMD | c.450-13T= (n.450-13T=) n.640-13T= c.407-13T= (n.407-13T=) n.422-13T= c.446-13T= (n.446-13T=) c.345-13T= (n.345-13T=) c.*355-13T= (n.*355-13T=) n.476T= n.239-13T= n.706T= n.874T= n.433-13T= c.456-13T= (n.456-13T=) | |
| X | g.154380870C= | CA2466664351 | EMD | c.450-12C= (n.450-12C=) n.640-12C= c.407-12C= (n.407-12C=) n.422-12C= c.446-12C= (n.446-12C=) c.345-12C= (n.345-12C=) c.*355-12C= (n.*355-12C=) n.477C= n.239-12C= n.707C= n.875C= n.433-12C= c.456-12C= (n.456-12C=) | |
| X | g.154380870C>T | CA645290432 | EMD | c.450-12C>T (n.450-12C>T) n.640-12C>T c.407-12C>T (n.407-12C>T) n.422-12C>T c.446-12C>T (n.446-12C>T) c.345-12C>T (n.345-12C>T) c.*355-12C>T (n.*355-12C>T) n.477C>T n.239-12C>T n.707C>T n.875C>T n.433-12C>T c.456-12C>T (n.456-12C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154380870_154380871delinsCT | CA2466664350 | EMD | c.450-12_450-11delinsCT (n.450-12_450-11delinsCT) n.640-12_640-11delinsCT c.407-12_407-11delinsCT (n.407-12_407-11delinsCT) n.422-12_422-11delinsCT c.446-12_446-11delinsCT (n.446-12_446-11delinsCT) c.345-12_345-11delinsCT (n.345-12_345-11delinsCT) c.*355-12_*355-11delinsCT (n.*355-12_*355-11delinsCT) n.477_478delinsCT n.239-12_239-11delinsCT n.707_708delinsCT n.875_876delinsCT n.433-12_433-11delinsCT c.456-12_456-11delinsCT (n.456-12_456-11delinsCT) | |
| X | g.154380871T>C | CA2580101749 | EMD | c.450-11T>C (n.450-11T>C) n.640-11T>C c.407-11T>C (n.407-11T>C) n.422-11T>C c.446-11T>C (n.446-11T>C) c.345-11T>C (n.345-11T>C) c.*355-11T>C (n.*355-11T>C) n.478T>C n.239-11T>C n.708T>C n.876T>C n.433-11T>C c.456-11T>C (n.456-11T>C) | ClinVar |
| X | g.154380874del | CA2466664352 | EMD | c.450-8del (n.450-8del) n.640-8del c.407-8del (n.407-8del) n.422-8del c.446-8del (n.446-8del) c.345-8del (n.345-8del) c.*355-8del (n.*355-8del) n.481del n.239-8del n.711del n.879del n.433-8del c.456-8del (n.456-8del) | dbSNP |
| X | g.154380873T>C | CA2695115371 | EMD | c.450-9T>C (n.450-9T>C) n.640-9T>C c.407-9T>C (n.407-9T>C) n.422-9T>C c.446-9T>C (n.446-9T>C) c.345-9T>C (n.345-9T>C) c.*355-9T>C (n.*355-9T>C) n.480T>C n.239-9T>C n.710T>C n.878T>C n.433-9T>C c.456-9T>C (n.456-9T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154380874T>C | CA2580101751 | EMD | c.450-8T>C (n.450-8T>C) n.640-8T>C c.407-8T>C (n.407-8T>C) n.422-8T>C c.446-8T>C (n.446-8T>C) c.345-8T>C (n.345-8T>C) c.*355-8T>C (n.*355-8T>C) n.481T>C n.239-8T>C n.711T>C n.879T>C n.433-8T>C c.456-8T>C (n.456-8T>C) | ClinVar |
| X | g.154380875G>A | CA2695115372 | EMD | c.450-7G>A (n.450-7G>A) n.640-7G>A c.407-7G>A (n.407-7G>A) n.422-7G>A c.446-7G>A (n.446-7G>A) c.345-7G>A (n.345-7G>A) c.*355-7G>A (n.*355-7G>A) n.482G>A n.239-7G>A n.712G>A n.880G>A n.433-7G>A c.456-7G>A (n.456-7G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154380876C= | CA2466664353 | EMD | c.450-6C= (n.450-6C=) n.640-6C= c.407-6C= (n.407-6C=) n.422-6C= c.446-6C= (n.446-6C=) c.345-6C= (n.345-6C=) c.*355-6C= (n.*355-6C=) n.483C= n.239-6C= n.713C= n.881C= n.433-6C= c.456-6C= (n.456-6C=) | |
| X | g.154380876C>G | CA2695115373 | EMD | c.450-6C>G (n.450-6C>G) n.640-6C>G c.407-6C>G (n.407-6C>G) n.422-6C>G c.446-6C>G (n.446-6C>G) c.345-6C>G (n.345-6C>G) c.*355-6C>G (n.*355-6C>G) n.483C>G n.239-6C>G n.713C>G n.881C>G n.433-6C>G c.456-6C>G (n.456-6C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154380876C>T | CA873318971 | EMD | c.450-6C>T (n.450-6C>T) n.640-6C>T c.407-6C>T (n.407-6C>T) n.422-6C>T c.446-6C>T (n.446-6C>T) c.345-6C>T (n.345-6C>T) c.*355-6C>T (n.*355-6C>T) n.483C>T n.239-6C>T n.713C>T n.881C>T n.433-6C>T c.456-6C>T (n.456-6C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154380880A= | CA2466664354 | EMD | c.450-2A= (n.450-2A=) n.640-2A= c.407-2A= (n.407-2A=) n.422-2A= c.446-2A= (n.446-2A=) c.345-2A= (n.345-2A=) c.*355-2A= (n.*355-2A=) n.487A= n.239-2A= n.717A= n.885A= n.433-2A= c.456-2A= (n.456-2A=) | |
| X | g.154380880A>C | CA415258384 | EMD | c.450-2A>C (n.450-2A>C) n.640-2A>C c.407-2A>C (n.407-2A>C) n.422-2A>C c.446-2A>C (n.446-2A>C) c.345-2A>C (n.345-2A>C) c.*355-2A>C (n.*355-2A>C) n.487A>C n.239-2A>C n.717A>C n.885A>C n.433-2A>C c.456-2A>C (n.456-2A>C) | |
| X | g.154380880A>G | CA220368 | EMD | c.450-2A>G (n.450-2A>G) n.640-2A>G c.407-2A>G (n.407-2A>G) n.422-2A>G c.446-2A>G (n.446-2A>G) c.345-2A>G (n.345-2A>G) c.*355-2A>G (n.*355-2A>G) n.487A>G n.239-2A>G n.717A>G n.885A>G n.433-2A>G c.456-2A>G (n.456-2A>G) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154380880A>T | CA415258387 | EMD | c.450-2A>T (n.450-2A>T) n.640-2A>T c.407-2A>T (n.407-2A>T) n.422-2A>T c.446-2A>T (n.446-2A>T) c.345-2A>T (n.345-2A>T) c.*355-2A>T (n.*355-2A>T) n.487A>T n.239-2A>T n.717A>T n.885A>T n.433-2A>T c.456-2A>T (n.456-2A>T) | |
| X | g.154380881G>A | CA415258389 | EMD | c.450-1G>A (n.450-1G>A) n.640-1G>A c.407-1G>A (n.407-1G>A) n.422-1G>A c.446-1G>A (n.446-1G>A) c.345-1G>A (n.345-1G>A) c.*355-1G>A (n.*355-1G>A) n.488G>A n.239-1G>A n.718G>A n.886G>A n.433-1G>A c.456-1G>A (n.456-1G>A) | COSMIC |
| X | g.154380881G>C | CA415258391 | EMD | c.450-1G>C (n.450-1G>C) n.640-1G>C c.407-1G>C (n.407-1G>C) n.422-1G>C c.446-1G>C (n.446-1G>C) c.345-1G>C (n.345-1G>C) c.*355-1G>C (n.*355-1G>C) n.488G>C n.239-1G>C n.718G>C n.886G>C n.433-1G>C c.456-1G>C (n.456-1G>C) | |
| X | g.154380881G>T | CA415258393 | EMD | c.450-1G>T (n.450-1G>T) n.640-1G>T c.407-1G>T (n.407-1G>T) n.422-1G>T c.446-1G>T (n.446-1G>T) c.345-1G>T (n.345-1G>T) c.*355-1G>T (n.*355-1G>T) n.488G>T n.239-1G>T n.718G>T n.886G>T n.433-1G>T c.456-1G>T (n.456-1G>T) | |
| X | g.154380882G>A | CA519709878 | EMD | c.450G>A (p.Arg150=) n.640G>A c.407G>A (n.407G>A) n.422G>A c.446G>A (n.446G>A) c.345G>A (p.Arg115=) c.*355G>A (n.*355G>A) n.489G>A n.239G>A n.719G>A n.887G>A n.433G>A c.456G>A (p.Arg152=) | |
| X | g.154380882G>C | CA415258396 | EMD | c.450G>C (p.Arg150Ser) n.640G>C c.407G>C (n.407G>C) n.422G>C c.446G>C (n.446G>C) c.345G>C (p.Arg115Ser) c.*355G>C (n.*355G>C) n.489G>C n.239G>C n.719G>C n.887G>C n.433G>C c.456G>C (p.Arg152Ser) | |
| X | g.154380882G>T | CA415258398 | EMD | c.450G>T (p.Arg150Ser) n.640G>T c.407G>T (n.407G>T) n.422G>T c.446G>T (n.446G>T) c.345G>T (p.Arg115Ser) c.*355G>T (n.*355G>T) n.489G>T n.239G>T n.719G>T n.887G>T n.433G>T c.456G>T (p.Arg152Ser) | |
| X | g.154380883G>A | CA415258400 | EMD | c.451G>A (p.Glu151Lys) n.641G>A c.408G>A (n.408G>A) n.423G>A c.447G>A (n.447G>A) c.346G>A (p.Glu116Lys) c.*356G>A (n.*356G>A) n.490G>A n.240G>A n.720G>A n.888G>A n.434G>A c.457G>A (p.Glu153Lys) | |
| X | g.154380883G>C | CA415258402 | EMD | c.451G>C (p.Glu151Gln) n.641G>C c.408G>C (n.408G>C) n.423G>C c.447G>C (n.447G>C) c.346G>C (p.Glu116Gln) c.*356G>C (n.*356G>C) n.490G>C n.240G>C n.720G>C n.888G>C n.434G>C c.457G>C (p.Glu153Gln) | |
| X | g.154380883G>T | CA415258403 | EMD | c.451G>T (p.Glu151Ter) n.641G>T c.408G>T (n.408G>T) n.423G>T c.447G>T (n.447G>T) c.346G>T (p.Glu116Ter) c.*356G>T (n.*356G>T) n.490G>T n.240G>T n.720G>T n.888G>T n.434G>T c.457G>T (p.Glu153Ter) | |
| X | g.154380884A>C | CA415258406 | EMD | c.452A>C (p.Glu151Ala) n.642A>C c.409A>C (n.409A>C) n.424A>C c.448A>C (n.448A>C) c.347A>C (p.Glu116Ala) c.*357A>C (n.*357A>C) n.491A>C n.241A>C n.721A>C n.889A>C n.435A>C c.458A>C (p.Glu153Ala) | |
| X | g.154380884A>G | CA415258409 | EMD | c.452A>G (p.Glu151Gly) n.642A>G c.409A>G (n.409A>G) n.424A>G c.448A>G (n.448A>G) c.347A>G (p.Glu116Gly) c.*357A>G (n.*357A>G) n.491A>G n.241A>G n.721A>G n.889A>G n.435A>G c.458A>G (p.Glu153Gly) | |
| X | g.154380884A>T | CA415258407 | EMD | c.452A>T (p.Glu151Val) n.642A>T c.409A>T (n.409A>T) n.424A>T c.448A>T (n.448A>T) c.347A>T (p.Glu116Val) c.*357A>T (n.*357A>T) n.491A>T n.241A>T n.721A>T n.889A>T n.435A>T c.458A>T (p.Glu153Val) | |
| X | g.154380885A>C | CA415258411 | EMD | c.453A>C (p.Glu151Asp) n.643A>C c.410A>C (n.410A>C) n.425A>C c.449A>C (n.449A>C) c.348A>C (p.Glu116Asp) c.*358A>C (n.*358A>C) n.492A>C n.242A>C n.722A>C n.890A>C n.436A>C c.459A>C (p.Glu153Asp) | |
| X | g.154380885A>G | CA519709887 | EMD | c.453A>G (p.Glu151=) n.643A>G c.410A>G (n.410A>G) n.425A>G c.449A>G (n.449A>G) c.348A>G (p.Glu116=) c.*358A>G (n.*358A>G) n.492A>G n.242A>G n.722A>G n.890A>G n.436A>G c.459A>G (p.Glu153=) | |
| X | g.154380885A>T | CA415258413 | EMD | c.453A>T (p.Glu151Asp) n.643A>T c.410A>T (n.410A>T) n.425A>T c.449A>T (n.449A>T) c.348A>T (p.Glu116Asp) c.*358A>T (n.*358A>T) n.492A>T n.242A>T n.722A>T n.890A>T n.436A>T c.459A>T (p.Glu153Asp) | |
| X | g.154380886C>A | CA415258415 | EMD | c.454C>A (p.Arg152Ser) n.644C>A c.411C>A (n.411C>A) n.426C>A c.450C>A (n.450C>A) c.349C>A (p.Arg117Ser) c.*359C>A (n.*359C>A) n.493C>A n.243C>A n.723C>A n.891C>A n.437C>A c.460C>A (p.Arg154Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154380886C= | CA2466664355 | EMD | c.454C= (p.Arg152=) n.644C= c.411C= (n.411C=) n.426C= c.450C= (n.450C=) c.349C= (p.Arg117=) c.*359C= (n.*359C=) n.493C= n.243C= n.723C= n.891C= n.437C= c.460C= (p.Arg154=) | |
| X | g.154380886C>G | CA415258417 | EMD | c.454C>G (p.Arg152Gly) n.644C>G c.411C>G (n.411C>G) n.426C>G c.450C>G (n.450C>G) c.349C>G (p.Arg117Gly) c.*359C>G (n.*359C>G) n.493C>G n.243C>G n.723C>G n.891C>G n.437C>G c.460C>G (p.Arg154Gly) | |
| X | g.154380886C>T | CA246531 | EMD | c.454C>T (p.Arg152Cys) n.644C>T c.411C>T (n.411C>T) n.426C>T c.450C>T (n.450C>T) c.349C>T (p.Arg117Cys) c.*359C>T (n.*359C>T) n.493C>T n.243C>T n.723C>T n.891C>T n.437C>T c.460C>T (p.Arg154Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154380887G>A | CA10561618 | EMD | c.455G>A (p.Arg152His) n.645G>A c.412G>A (n.412G>A) n.427G>A c.451G>A (n.451G>A) c.350G>A (p.Arg117His) c.*360G>A (n.*360G>A) n.494G>A n.244G>A n.724G>A n.892G>A n.438G>A c.461G>A (p.Arg154His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154380887G>C | CA415258420 | EMD | c.455G>C (p.Arg152Pro) n.645G>C c.412G>C (n.412G>C) n.427G>C c.451G>C (n.451G>C) c.350G>C (p.Arg117Pro) c.*360G>C (n.*360G>C) n.494G>C n.244G>C n.724G>C n.892G>C n.438G>C c.461G>C (p.Arg154Pro) | |
| X | g.154380887G= | CA2466664356 | EMD | c.455G= (p.Arg152=) n.645G= c.412G= (n.412G=) n.427G= c.451G= (n.451G=) c.350G= (p.Arg117=) c.*360G= (n.*360G=) n.494G= n.244G= n.724G= n.892G= n.438G= c.461G= (p.Arg154=) | |
| X | g.154380887G>T | CA415258421 | EMD | c.455G>T (p.Arg152Leu) n.645G>T c.412G>T (n.412G>T) n.427G>T c.451G>T (n.451G>T) c.350G>T (p.Arg117Leu) c.*360G>T (n.*360G>T) n.494G>T n.244G>T n.724G>T n.892G>T n.438G>T c.461G>T (p.Arg154Leu) | |
| X | g.154380888C>A | CA519709894 | EMD | c.456C>A (p.Arg152=) n.646C>A c.413C>A (n.413C>A) n.428C>A c.452C>A (n.452C>A) c.351C>A (p.Arg117=) c.*361C>A (n.*361C>A) n.495C>A n.245C>A n.725C>A n.893C>A n.439C>A c.462C>A (p.Arg154=) | |
| X | g.154380888C>G | CA519709898 | EMD | c.456C>G (p.Arg152=) n.646C>G c.413C>G (n.413C>G) n.428C>G c.452C>G (n.452C>G) c.351C>G (p.Arg117=) c.*361C>G (n.*361C>G) n.495C>G n.245C>G n.725C>G n.893C>G n.439C>G c.462C>G (p.Arg154=) | |
| X | g.154380888C>T | CA519709900 | EMD | c.456C>T (p.Arg152=) n.646C>T c.413C>T (n.413C>T) n.428C>T c.452C>T (n.452C>T) c.351C>T (p.Arg117=) c.*361C>T (n.*361C>T) n.495C>T n.245C>T n.725C>T n.893C>T n.439C>T c.462C>T (p.Arg154=) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154380889C>A | CA415258423 | EMD | c.457C>A (p.Pro153Thr) n.647C>A c.414C>A (n.414C>A) n.429C>A c.453C>A (n.453C>A) c.352C>A (p.Pro118Thr) c.*362C>A (n.*362C>A) n.496C>A n.246C>A n.726C>A n.894C>A n.440C>A c.463C>A (p.Pro155Thr) | |
| X | g.154380889C= | CA2466664357 | EMD | c.457C= (p.Pro153=) n.647C= c.414C= (n.414C=) n.429C= c.453C= (n.453C=) c.352C= (p.Pro118=) c.*362C= (n.*362C=) n.496C= n.246C= n.726C= n.894C= n.440C= c.463C= (p.Pro155=) | |
| X | g.154380889C>G | CA415258427 | EMD | c.457C>G (p.Pro153Ala) n.647C>G c.414C>G (n.414C>G) n.429C>G c.453C>G (n.453C>G) c.352C>G (p.Pro118Ala) c.*362C>G (n.*362C>G) n.496C>G n.246C>G n.726C>G n.894C>G n.440C>G c.463C>G (p.Pro155Ala) | |
| X | g.154380889C>T | CA337290085 | EMD | c.457C>T (p.Pro153Ser) n.647C>T c.414C>T (n.414C>T) n.429C>T c.453C>T (n.453C>T) c.352C>T (p.Pro118Ser) c.*362C>T (n.*362C>T) n.496C>T n.246C>T n.726C>T n.894C>T n.440C>T c.463C>T (p.Pro155Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154380890C>A | CA415258432 | EMD | c.458C>A (p.Pro153His) n.648C>A c.415C>A (n.415C>A) n.430C>A c.454C>A (n.454C>A) c.353C>A (p.Pro118His) c.*363C>A (n.*363C>A) n.497C>A n.247C>A n.727C>A n.895C>A n.441C>A c.464C>A (p.Pro155His) | |
| X | g.154380890C= | CA2466664358 | EMD | c.458C= (p.Pro153=) n.648C= c.415C= (n.415C=) n.430C= c.454C= (n.454C=) c.353C= (p.Pro118=) c.*363C= (n.*363C=) n.497C= n.247C= n.727C= n.895C= n.441C= c.464C= (p.Pro155=) | |
| X | g.154380890C>G | CA415258433 | EMD | c.458C>G (p.Pro153Arg) n.648C>G c.415C>G (n.415C>G) n.430C>G c.454C>G (n.454C>G) c.353C>G (p.Pro118Arg) c.*363C>G (n.*363C>G) n.497C>G n.247C>G n.727C>G n.895C>G n.441C>G c.464C>G (p.Pro155Arg) | |
| X | g.154380890C>T | CA10561619 | EMD | c.458C>T (p.Pro153Leu) n.648C>T c.415C>T (n.415C>T) n.430C>T c.454C>T (n.454C>T) c.353C>T (p.Pro118Leu) c.*363C>T (n.*363C>T) n.497C>T n.247C>T n.727C>T n.895C>T n.441C>T c.464C>T (p.Pro155Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154380891C>A | CA519709906 | EMD | c.459C>A (p.Pro153=) n.649C>A c.416C>A (n.416C>A) n.431C>A c.455C>A (n.455C>A) c.354C>A (p.Pro118=) c.*364C>A (n.*364C>A) n.498C>A n.248C>A n.728C>A n.896C>A n.442C>A c.465C>A (p.Pro155=) | |
| X | g.154380891C= | CA2466664359 | EMD | c.459C= (p.Pro153=) n.649C= c.416C= (n.416C=) n.431C= c.455C= (n.455C=) c.354C= (p.Pro118=) c.*364C= (n.*364C=) n.498C= n.248C= n.728C= n.896C= n.442C= c.465C= (p.Pro155=) | |
| X | g.154380891C>G | CA519709908 | EMD | c.459C>G (p.Pro153=) n.649C>G c.416C>G (n.416C>G) n.431C>G c.455C>G (n.455C>G) c.354C>G (p.Pro118=) c.*364C>G (n.*364C>G) n.498C>G n.248C>G n.728C>G n.896C>G n.442C>G c.465C>G (p.Pro155=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154380891C>T | CA10561620 | EMD | c.459C>T (p.Pro153=) n.649C>T c.416C>T (n.416C>T) n.431C>T c.455C>T (n.455C>T) c.354C>T (p.Pro118=) c.*364C>T (n.*364C>T) n.498C>T n.248C>T n.728C>T n.896C>T n.442C>T c.465C>T (p.Pro155=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154380892A= | CA2466664360 | EMD | c.460A= (p.Met154=) n.650A= c.417A= (n.417A=) n.432A= c.456A= (n.456A=) c.355A= (p.Met119=) c.*365A= (n.*365A=) n.499A= n.249A= n.729A= n.897A= n.443A= c.466A= (p.Met156=) | |
| X | g.154380892A>C | CA415258437 | EMD | c.460A>C (p.Met154Leu) n.650A>C c.417A>C (n.417A>C) n.432A>C c.456A>C (n.456A>C) c.355A>C (p.Met119Leu) c.*365A>C (n.*365A>C) n.499A>C n.249A>C n.729A>C n.897A>C n.443A>C c.466A>C (p.Met156Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154380892A>G | CA10561621 | EMD | c.460A>G (p.Met154Val) n.650A>G c.417A>G (n.417A>G) n.432A>G c.456A>G (n.456A>G) c.355A>G (p.Met119Val) c.*365A>G (n.*365A>G) n.499A>G n.249A>G n.729A>G n.897A>G n.443A>G c.466A>G (p.Met156Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154380892A>T | CA415258438 | EMD | c.460A>T (p.Met154Leu) n.650A>T c.417A>T (n.417A>T) n.432A>T c.456A>T (n.456A>T) c.355A>T (p.Met119Leu) c.*365A>T (n.*365A>T) n.499A>T n.249A>T n.729A>T n.897A>T n.443A>T c.466A>T (p.Met156Leu) | |
| X | g.154380893T>A | CA415258442 | EMD | c.461T>A (p.Met154Lys) n.651T>A c.418T>A (n.418T>A) n.433T>A c.457T>A (n.457T>A) c.356T>A (p.Met119Lys) c.*366T>A (n.*366T>A) n.500T>A n.250T>A n.730T>A n.898T>A n.444T>A c.467T>A (p.Met156Lys) | |
| X | g.154380893T>C | CA10561622 | EMD | c.461T>C (p.Met154Thr) n.651T>C c.418T>C (n.418T>C) n.433T>C c.457T>C (n.457T>C) c.356T>C (p.Met119Thr) c.*366T>C (n.*366T>C) n.500T>C n.250T>C n.730T>C n.898T>C n.444T>C c.467T>C (p.Met156Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154380893T>G | CA415258444 | EMD | c.461T>G (p.Met154Arg) n.651T>G c.418T>G (n.418T>G) n.433T>G c.457T>G (n.457T>G) c.356T>G (p.Met119Arg) c.*366T>G (n.*366T>G) n.500T>G n.250T>G n.730T>G n.898T>G n.444T>G c.467T>G (p.Met156Arg) | |
| X | g.154380893T= | CA2466664361 | EMD | c.461T= (p.Met154=) n.651T= c.418T= (n.418T=) n.433T= c.457T= (n.457T=) c.356T= (p.Met119=) c.*366T= (n.*366T=) n.500T= n.250T= n.730T= n.898T= n.444T= c.467T= (p.Met156=) | |
| X | g.154380893_154380897dup | CA2695237019 | EMD | c.461_465dup (p.Gly156CysfsTer?) n.651_655dup c.418_422dup (n.418_422dup) n.433_437dup c.457_461dup (n.457_461dup) c.356_360dup (p.Gly121CysfsTer?) c.*366_*370dup (n.*366_*370dup) n.250_254dup n.730_734dup n.898_902dup n.444_448dup c.467_471dup (p.Gly158CysfsTer?) | |
| X | g.154380893_154380906delinsG | CA2695237020 | EMD | c.461_474delinsG (p.Met154ArgfsTer?) n.651_664delinsG c.418_431delinsG (n.418_431delinsG) n.433_446delinsG c.457_470delinsG (n.457_470delinsG) c.356_369delinsG (p.Met119ArgfsTer?) c.*366_*379delinsG (n.*366_*379delinsG) n.250_263delinsG n.730_743delinsG n.898_911delinsG n.444_457delinsG c.467_480delinsG (p.Met156ArgfsTer?) | |
| X | g.154380894G>A | CA415258447 | EMD | c.462G>A (p.Met154Ile) n.652G>A c.419G>A (n.419G>A) n.434G>A c.458G>A (n.458G>A) c.357G>A (p.Met119Ile) c.*367G>A (n.*367G>A) n.501G>A n.251G>A n.731G>A n.899G>A n.445G>A c.468G>A (p.Met156Ile) | |
| X | g.154380894G>C | CA415258450 | EMD | c.462G>C (p.Met154Ile) n.652G>C c.419G>C (n.419G>C) n.434G>C c.458G>C (n.458G>C) c.357G>C (p.Met119Ile) c.*367G>C (n.*367G>C) n.501G>C n.251G>C n.731G>C n.899G>C n.445G>C c.468G>C (p.Met156Ile) | |
| X | g.154380894G>T | CA415258448 | EMD | c.462G>T (p.Met154Ile) n.652G>T c.419G>T (n.419G>T) n.434G>T c.458G>T (n.458G>T) c.357G>T (p.Met119Ile) c.*367G>T (n.*367G>T) n.501G>T n.251G>T n.731G>T n.899G>T n.445G>T c.468G>T (p.Met156Ile) | COSMIC |
| X | g.154380895T>A | CA415258452 | EMD | c.463T>A (p.Tyr155Asn) n.653T>A c.420T>A (n.420T>A) n.435T>A c.459T>A (n.459T>A) c.358T>A (p.Tyr120Asn) c.*368T>A (n.*368T>A) n.252T>A n.732T>A n.900T>A n.446T>A c.469T>A (p.Tyr157Asn) | |
| X | g.154380895T>C | CA415258453 | EMD | c.463T>C (p.Tyr155His) n.653T>C c.420T>C (n.420T>C) n.435T>C c.459T>C (n.459T>C) c.358T>C (p.Tyr120His) c.*368T>C (n.*368T>C) n.252T>C n.732T>C n.900T>C n.446T>C c.469T>C (p.Tyr157His) | |
| X | g.154380895T>G | CA415258455 | EMD | c.463T>G (p.Tyr155Asp) n.653T>G c.420T>G (n.420T>G) n.435T>G c.459T>G (n.459T>G) c.358T>G (p.Tyr120Asp) c.*368T>G (n.*368T>G) n.252T>G n.732T>G n.900T>G n.446T>G c.469T>G (p.Tyr157Asp) | |
| X | g.154380896A>C | CA415258457 | EMD | c.464A>C (p.Tyr155Ser) n.654A>C c.421A>C (n.421A>C) n.436A>C c.460A>C (n.460A>C) c.359A>C (p.Tyr120Ser) c.*369A>C (n.*369A>C) n.253A>C n.733A>C n.901A>C n.447A>C c.470A>C (p.Tyr157Ser) | |
| X | g.154380896A>G | CA415258458 | EMD | c.464A>G (p.Tyr155Cys) n.654A>G c.421A>G (n.421A>G) n.436A>G c.460A>G (n.460A>G) c.359A>G (p.Tyr120Cys) c.*369A>G (n.*369A>G) n.253A>G n.733A>G n.901A>G n.447A>G c.470A>G (p.Tyr157Cys) | |
| X | g.154380896A>T | CA415258460 | EMD | c.464A>T (p.Tyr155Phe) n.654A>T c.421A>T (n.421A>T) n.436A>T c.460A>T (n.460A>T) c.359A>T (p.Tyr120Phe) c.*369A>T (n.*369A>T) n.253A>T n.733A>T n.901A>T n.447A>T c.470A>T (p.Tyr157Phe) | |
| X | g.154380896_154380900delinsACGGC | CA2466664362 | EMD | c.464_468delinsACGGC (p.Tyr155=) n.654_658delinsACGGC c.421_425delinsACGGC (n.421_425delinsACGGC) n.436_440delinsACGGC c.460_464delinsACGGC (n.460_464delinsACGGC) c.359_363delinsACGGC (p.Tyr120=) c.*369_*373delinsACGGC (n.*369_*373delinsACGGC) n.253_257delinsACGGC n.733_737delinsACGGC n.901_905delinsACGGC n.447_451delinsACGGC c.470_474delinsACGGC (p.Tyr157=) | |
| X | g.154380897C>A | CA415258463 | EMD | c.465C>A (p.Tyr155Ter) n.655C>A c.422C>A (n.422C>A) n.437C>A c.461C>A (n.461C>A) c.360C>A (p.Tyr120Ter) c.*370C>A (n.*370C>A) n.254C>A n.734C>A n.902C>A n.448C>A c.471C>A (p.Tyr157Ter) | |
| X | g.154380897C= | CA2466664363 | EMD | c.465C= (p.Tyr155=) n.655C= c.422C= (n.422C=) n.437C= c.461C= (n.461C=) c.360C= (p.Tyr120=) c.*370C= (n.*370C=) n.254C= n.734C= n.902C= n.448C= c.471C= (p.Tyr157=) | |
| X | g.154380897C>G | CA415258464 | EMD | c.465C>G (p.Tyr155Ter) n.655C>G c.422C>G (n.422C>G) n.437C>G c.461C>G (n.461C>G) c.360C>G (p.Tyr120Ter) c.*370C>G (n.*370C>G) n.254C>G n.734C>G n.902C>G n.448C>G c.471C>G (p.Tyr157Ter) | |
| X | g.154380897C>T | CA131124 | EMD | c.465C>T (p.Tyr155=) n.655C>T c.422C>T (n.422C>T) n.437C>T c.461C>T (n.461C>T) c.360C>T (p.Tyr120=) c.*370C>T (n.*370C>T) n.254C>T n.734C>T n.902C>T n.448C>T c.471C>T (p.Tyr157=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154380900_154380903del | CA913191228 | EMD | c.468_471del (p.Arg157ThrfsTer?) n.658_661del c.425_428del (n.425_428del) n.440_443del c.464_467del (n.464_467del) c.363_366del (p.Arg122ThrfsTer?) c.*373_*376del (n.*373_*376del) n.257_260del n.737_740del n.905_908del n.451_454del c.474_477del (p.Arg159ThrfsTer?) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154380898G>A | CA335145 | EMD | c.466G>A (p.Gly156Ser) n.656G>A c.423G>A (n.423G>A) n.438G>A c.462G>A (n.462G>A) c.361G>A (p.Gly121Ser) c.*371G>A (n.*371G>A) n.255G>A n.735G>A n.903G>A n.449G>A c.472G>A (p.Gly158Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154380898G>C | CA10561623 | EMD | c.466G>C (p.Gly156Arg) n.656G>C c.423G>C (n.423G>C) n.438G>C c.462G>C (n.462G>C) c.361G>C (p.Gly121Arg) c.*371G>C (n.*371G>C) n.255G>C n.735G>C n.903G>C n.449G>C c.472G>C (p.Gly158Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154380898G= | CA2466664364 | EMD | c.466G= (p.Gly156=) n.656G= c.423G= (n.423G=) n.438G= c.462G= (n.462G=) c.361G= (p.Gly121=) c.*371G= (n.*371G=) n.255G= n.735G= n.903G= n.449G= c.472G= (p.Gly158=) | |
| X | g.154380898G>T | CA415258469 | EMD | c.466G>T (p.Gly156Cys) n.656G>T c.423G>T (n.423G>T) n.438G>T c.462G>T (n.462G>T) c.361G>T (p.Gly121Cys) c.*371G>T (n.*371G>T) n.255G>T n.735G>T n.903G>T n.449G>T c.472G>T (p.Gly158Cys) | |
| X | g.154380899G>A | CA415258471 | EMD | c.467G>A (p.Gly156Asp) n.657G>A c.424G>A (n.424G>A) n.439G>A c.463G>A (n.463G>A) c.362G>A (p.Gly121Asp) c.*372G>A (n.*372G>A) n.256G>A n.736G>A n.904G>A n.450G>A c.473G>A (p.Gly158Asp) | |
| X | g.154380899G>C | CA415258475 | EMD | c.467G>C (p.Gly156Ala) n.657G>C c.424G>C (n.424G>C) n.439G>C c.463G>C (n.463G>C) c.362G>C (p.Gly121Ala) c.*372G>C (n.*372G>C) n.256G>C n.736G>C n.904G>C n.450G>C c.473G>C (p.Gly158Ala) | |
| X | g.154380899G>T | CA415258473 | EMD | c.467G>T (p.Gly156Val) n.657G>T c.424G>T (n.424G>T) n.439G>T c.463G>T (n.463G>T) c.362G>T (p.Gly121Val) c.*372G>T (n.*372G>T) n.256G>T n.736G>T n.904G>T n.450G>T c.473G>T (p.Gly158Val) | |
| X | g.154380900C>A | CA519709927 | EMD | c.468C>A (p.Gly156=) n.658C>A c.425C>A (n.425C>A) n.440C>A c.464C>A (n.464C>A) c.363C>A (p.Gly121=) c.*373C>A (n.*373C>A) n.257C>A n.737C>A n.905C>A n.451C>A c.474C>A (p.Gly158=) | |
| X | g.154380900C>G | CA519709929 | EMD | c.468C>G (p.Gly156=) n.658C>G c.425C>G (n.425C>G) n.440C>G c.464C>G (n.464C>G) c.363C>G (p.Gly121=) c.*373C>G (n.*373C>G) n.257C>G n.737C>G n.905C>G n.451C>G c.474C>G (p.Gly158=) | |
| X | g.154380900C>T | CA519709928 | EMD | c.468C>T (p.Gly156=) n.658C>T c.425C>T (n.425C>T) n.440C>T c.464C>T (n.464C>T) c.363C>T (p.Gly121=) c.*373C>T (n.*373C>T) n.257C>T n.737C>T n.905C>T n.451C>T c.474C>T (p.Gly158=) | |
| X | g.154380901del | CA2695237021 | EMD | c.469del (p.Arg157GlyfsTer?) n.659del c.426del (n.426del) n.441del c.465del (n.465del) c.364del (p.Arg122GlyfsTer?) c.*374del (n.*374del) n.258del n.738del n.906del n.452del c.475del (p.Arg159GlyfsTer?) | |
| X | g.154380901C>A | CA519709930 | EMD | c.469C>A (p.Arg157=) n.659C>A c.426C>A (n.426C>A) n.441C>A c.465C>A (n.465C>A) c.364C>A (p.Arg122=) c.*374C>A (n.*374C>A) n.258C>A n.738C>A n.906C>A n.452C>A c.475C>A (p.Arg159=) | |
| X | g.154380901C= | CA2466664365 | EMD | c.469C= (p.Arg157=) n.659C= c.426C= (n.426C=) n.441C= c.465C= (n.465C=) c.364C= (p.Arg122=) c.*374C= (n.*374C=) n.258C= n.738C= n.906C= n.452C= c.475C= (p.Arg159=) | |
| X | g.154380901C>G | CA415258476 | EMD | c.469C>G (p.Arg157Gly) n.659C>G c.426C>G (n.426C>G) n.441C>G c.465C>G (n.465C>G) c.364C>G (p.Arg122Gly) c.*374C>G (n.*374C>G) n.258C>G n.738C>G n.906C>G n.452C>G c.475C>G (p.Arg159Gly) | gnomAD v4 |
| X | g.154380901C>T | CA10561624 | EMD | c.469C>T (p.Arg157Trp) n.659C>T c.426C>T (n.426C>T) n.441C>T c.465C>T (n.465C>T) c.364C>T (p.Arg122Trp) c.*374C>T (n.*374C>T) n.258C>T n.738C>T n.906C>T n.452C>T c.475C>T (p.Arg159Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154380902G>A | CA325734 | EMD | c.470G>A (p.Arg157Gln) n.660G>A c.427G>A (n.427G>A) n.442G>A c.466G>A (n.466G>A) c.365G>A (p.Arg122Gln) c.*375G>A (n.*375G>A) n.259G>A n.739G>A n.907G>A n.453G>A c.476G>A (p.Arg159Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154380902G>C | CA415258480 | EMD | c.470G>C (p.Arg157Pro) n.660G>C c.427G>C (n.427G>C) n.442G>C c.466G>C (n.466G>C) c.365G>C (p.Arg122Pro) c.*375G>C (n.*375G>C) n.259G>C n.739G>C n.907G>C n.453G>C c.476G>C (p.Arg159Pro) | gnomAD v4 |
| X | g.154380902G= | CA2466664366 | EMD | c.470G= (p.Arg157=) n.660G= c.427G= (n.427G=) n.442G= c.466G= (n.466G=) c.365G= (p.Arg122=) c.*375G= (n.*375G=) n.259G= n.739G= n.907G= n.453G= c.476G= (p.Arg159=) | |
| X | g.154380902G>T | CA415258482 | EMD | c.470G>T (p.Arg157Leu) n.660G>T c.427G>T (n.427G>T) n.442G>T c.466G>T (n.466G>T) c.365G>T (p.Arg122Leu) c.*375G>T (n.*375G>T) n.259G>T n.739G>T n.907G>T n.453G>T c.476G>T (p.Arg159Leu) | |
| X | g.154380904del | CA2695115374 | EMD | c.472del (p.Asp158ThrfsTer?) n.662del c.429del (n.429del) n.444del c.468del (n.468del) c.367del (p.Asp123ThrfsTer?) c.*377del (n.*377del) n.261del n.741del n.909del n.455del c.478del (p.Asp160ThrfsTer?) | gnomAD v4 |
| X | g.154380903G>A | CA519709934 | EMD | c.471G>A (p.Arg157=) n.661G>A c.428G>A (n.428G>A) n.443G>A c.467G>A (n.467G>A) c.366G>A (p.Arg122=) c.*376G>A (n.*376G>A) n.260G>A n.740G>A n.908G>A n.454G>A c.477G>A (p.Arg159=) | |
| X | g.154380903G>C | CA519709935 | EMD | c.471G>C (p.Arg157=) n.661G>C c.428G>C (n.428G>C) n.443G>C c.467G>C (n.467G>C) c.366G>C (p.Arg122=) c.*376G>C (n.*376G>C) n.260G>C n.740G>C n.908G>C n.454G>C c.477G>C (p.Arg159=) | |
| X | g.154380903G>T | CA519709936 | EMD | c.471G>T (p.Arg157=) n.661G>T c.428G>T (n.428G>T) n.443G>T c.467G>T (n.467G>T) c.366G>T (p.Arg122=) c.*376G>T (n.*376G>T) n.260G>T n.740G>T n.908G>T n.454G>T c.477G>T (p.Arg159=) | |
| X | g.154380904G>A | CA415258484 | EMD | c.472G>A (p.Asp158Asn) n.662G>A c.429G>A (n.429G>A) n.444G>A c.468G>A (n.468G>A) c.367G>A (p.Asp123Asn) c.*377G>A (n.*377G>A) n.261G>A n.741G>A n.909G>A n.455G>A c.478G>A (p.Asp160Asn) | |
| X | g.154380904G>C | CA415258485 | EMD | c.472G>C (p.Asp158His) n.662G>C c.429G>C (n.429G>C) n.444G>C c.468G>C (n.468G>C) c.367G>C (p.Asp123His) c.*377G>C (n.*377G>C) n.261G>C n.741G>C n.909G>C n.455G>C c.478G>C (p.Asp160His) | |
| X | g.154380904G>T | CA415258486 | EMD | c.472G>T (p.Asp158Tyr) n.662G>T c.429G>T (n.429G>T) n.444G>T c.468G>T (n.468G>T) c.367G>T (p.Asp123Tyr) c.*377G>T (n.*377G>T) n.261G>T n.741G>T n.909G>T n.455G>T c.478G>T (p.Asp160Tyr) | gnomAD v4 |
| X | g.154380905A>C | CA415258491 | EMD | c.473A>C (p.Asp158Ala) n.663A>C c.430A>C (n.430A>C) n.445A>C c.469A>C (n.469A>C) c.368A>C (p.Asp123Ala) c.*378A>C (n.*378A>C) n.262A>C n.742A>C n.910A>C n.456A>C c.479A>C (p.Asp160Ala) | |
| X | g.154380905A>G | CA415258490 | EMD | c.473A>G (p.Asp158Gly) n.663A>G c.430A>G (n.430A>G) n.445A>G c.469A>G (n.469A>G) c.368A>G (p.Asp123Gly) c.*378A>G (n.*378A>G) n.262A>G n.742A>G n.910A>G n.456A>G c.479A>G (p.Asp160Gly) | |
| X | g.154380905A>T | CA415258488 | EMD | c.473A>T (p.Asp158Val) n.663A>T c.430A>T (n.430A>T) n.445A>T c.469A>T (n.469A>T) c.368A>T (p.Asp123Val) c.*378A>T (n.*378A>T) n.262A>T n.742A>T n.910A>T n.456A>T c.479A>T (p.Asp160Val) | |
| X | g.154380906C>A | CA415258493 | EMD | c.474C>A (p.Asp158Glu) n.664C>A c.431C>A (n.431C>A) n.446C>A c.470C>A (n.470C>A) c.369C>A (p.Asp123Glu) c.*379C>A (n.*379C>A) n.263C>A n.743C>A n.911C>A n.457C>A c.480C>A (p.Asp160Glu) | |
| X | g.154380906C>G | CA415258495 | EMD | c.474C>G (p.Asp158Glu) n.664C>G c.431C>G (n.431C>G) n.446C>G c.470C>G (n.470C>G) c.369C>G (p.Asp123Glu) c.*379C>G (n.*379C>G) n.263C>G n.743C>G n.911C>G n.457C>G c.480C>G (p.Asp160Glu) | |
| X | g.154380906C>T | CA519709941 | EMD | c.474C>T (p.Asp158=) n.664C>T c.431C>T (n.431C>T) n.446C>T c.470C>T (n.470C>T) c.369C>T (p.Asp123=) c.*379C>T (n.*379C>T) n.263C>T n.743C>T n.911C>T n.457C>T c.480C>T (p.Asp160=) | |
| X | g.154380906_154380908delinsCAG | CA2466664367 | EMD | c.474_476delinsCAG (p.Asp158=) n.664_666delinsCAG c.431_433delinsCAG (n.431_433delinsCAG) n.446_448delinsCAG c.470_472delinsCAG (n.470_472delinsCAG) c.369_371delinsCAG (p.Asp123=) c.*379_*381delinsCAG (n.*379_*381delinsCAG) n.263_265delinsCAG n.743_745delinsCAG n.911_913delinsCAG n.457_459delinsCAG c.480_482delinsCAG (p.Asp160=) |