UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154380771_154380772del | CA2695237017 | EMD | c.418_419del (p.Leu140ValfsTer4) n.608_609del c.375_376del (n.375_376del) n.390_391del c.414_415del (n.414_415del) c.313_314del (p.Leu105ValfsTer4) c.*323_*324del (n.*323_*324del) n.378_379del n.207_208del n.776_777del n.401_402del c.424_425del (p.Leu142ValfsTer4) | |
| X | g.154380772T>A | CA16608835 | EMD | c.419T>A (p.Leu140Ter) n.609T>A c.376T>A (n.376T>A) n.391T>A c.415T>A (n.415T>A) c.314T>A (p.Leu105Ter) c.*324T>A (n.*324T>A) n.379T>A n.208T>A n.777T>A n.402T>A c.425T>A (p.Leu142Ter) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154380772T>C | CA415258219 | EMD | c.419T>C (p.Leu140Ser) n.609T>C c.376T>C (n.376T>C) n.391T>C c.415T>C (n.415T>C) c.314T>C (p.Leu105Ser) c.*324T>C (n.*324T>C) n.379T>C n.208T>C n.777T>C n.402T>C c.425T>C (p.Leu142Ser) | |
| X | g.154380772T>G | CA415258220 | EMD | c.419T>G (p.Leu140Trp) n.609T>G c.376T>G (n.376T>G) n.391T>G c.415T>G (n.415T>G) c.314T>G (p.Leu105Trp) c.*324T>G (n.*324T>G) n.379T>G n.208T>G n.777T>G n.402T>G c.425T>G (p.Leu142Trp) | |
| X | g.154380772T= | CA2466664300 | EMD | c.419T= (p.Leu140=) n.609T= c.376T= (n.376T=) n.391T= c.415T= (n.415T=) c.314T= (p.Leu105=) c.*324T= (n.*324T=) n.379T= n.208T= n.777T= n.402T= c.425T= (p.Leu142=) | |
| X | g.154380773G>A | CA519709743 | EMD | c.420G>A (p.Leu140=) n.610G>A c.377G>A (n.377G>A) n.392G>A c.416G>A (n.416G>A) c.315G>A (p.Leu105=) c.*325G>A (n.*325G>A) n.380G>A n.209G>A n.778G>A n.403G>A c.426G>A (p.Leu142=) | |
| X | g.154380773G>C | CA415258222 | EMD | c.420G>C (p.Leu140Phe) n.610G>C c.377G>C (n.377G>C) n.392G>C c.416G>C (n.416G>C) c.315G>C (p.Leu105Phe) c.*325G>C (n.*325G>C) n.380G>C n.209G>C n.778G>C n.403G>C c.426G>C (p.Leu142Phe) | gnomAD v4 |
| X | g.154380773G>T | CA415258223 | EMD | c.420G>T (p.Leu140Phe) n.610G>T c.377G>T (n.377G>T) n.392G>T c.416G>T (n.416G>T) c.315G>T (p.Leu105Phe) c.*325G>T (n.*325G>T) n.380G>T n.209G>T n.778G>T n.403G>T c.426G>T (p.Leu142Phe) | |
| X | g.154380773_154380776delinsGTCT | CA2466664301 | EMD | c.420_423delinsGTCT (p.Leu140=) n.610_613delinsGTCT c.377_380delinsGTCT (n.377_380delinsGTCT) n.392_395delinsGTCT c.416_419delinsGTCT (n.416_419delinsGTCT) c.315_318delinsGTCT (p.Leu105=) c.*325_*328delinsGTCT (n.*325_*328delinsGTCT) n.380_383delinsGTCT n.209_212delinsGTCT n.778_781delinsGTCT n.403_406delinsGTCT c.426_429delinsGTCT (p.Leu142=) | |
| X | g.154380774T>A | CA415258226 | EMD | c.421T>A (p.Ser141Thr) n.611T>A c.378T>A (n.378T>A) n.393T>A c.417T>A (n.417T>A) c.316T>A (p.Ser106Thr) c.*326T>A (n.*326T>A) n.381T>A n.210T>A n.779T>A n.404T>A c.427T>A (p.Ser143Thr) | |
| X | g.154380774T>C | CA415258229 | EMD | c.421T>C (p.Ser141Pro) n.611T>C c.378T>C (n.378T>C) n.393T>C c.417T>C (n.417T>C) c.316T>C (p.Ser106Pro) c.*326T>C (n.*326T>C) n.381T>C n.210T>C n.779T>C n.404T>C c.427T>C (p.Ser143Pro) | |
| X | g.154380774T>G | CA415258228 | EMD | c.421T>G (p.Ser141Ala) n.611T>G c.378T>G (n.378T>G) n.393T>G c.417T>G (n.417T>G) c.316T>G (p.Ser106Ala) c.*326T>G (n.*326T>G) n.381T>G n.210T>G n.779T>G n.404T>G c.427T>G (p.Ser143Ala) | |
| X | g.154380780_154380782del | CA645290426 | EMD | c.427_429del (p.Ser143del) n.617_619del c.384_386del (n.384_386del) n.399_401del c.423_425del (n.423_425del) c.322_324del (p.Ser108del) c.*332_*334del (n.*332_*334del) n.387_389del n.216_218del n.785_787del n.410_412del c.433_435del (p.Ser145del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154380775C>A | CA415258231 | EMD | c.422C>A (p.Ser141Tyr) n.612C>A c.379C>A (n.379C>A) n.394C>A c.418C>A (n.418C>A) c.317C>A (p.Ser106Tyr) c.*327C>A (n.*327C>A) n.382C>A n.211C>A n.780C>A n.405C>A c.428C>A (p.Ser143Tyr) | |
| X | g.154380775C= | CA2466664302 | EMD | c.422C= (p.Ser141=) n.612C= c.379C= (n.379C=) n.394C= c.418C= (n.418C=) c.317C= (p.Ser106=) c.*327C= (n.*327C=) n.382C= n.211C= n.780C= n.405C= c.428C= (p.Ser143=) | |
| X | g.154380775C>G | CA415258235 | EMD | c.422C>G (p.Ser141Cys) n.612C>G c.379C>G (n.379C>G) n.394C>G c.418C>G (n.418C>G) c.317C>G (p.Ser106Cys) c.*327C>G (n.*327C>G) n.382C>G n.211C>G n.780C>G n.405C>G c.428C>G (p.Ser143Cys) | |
| X | g.154380775C>T | CA415258233 | EMD | c.422C>T (p.Ser141Phe) n.612C>T c.379C>T (n.379C>T) n.394C>T c.418C>T (n.418C>T) c.317C>T (p.Ser106Phe) c.*327C>T (n.*327C>T) n.382C>T n.211C>T n.780C>T n.405C>T c.428C>T (p.Ser143Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154380776T>A | CA519709760 | EMD | c.423T>A (p.Ser141=) n.613T>A c.380T>A (n.380T>A) n.395T>A c.419T>A (n.419T>A) c.318T>A (p.Ser106=) c.*328T>A (n.*328T>A) n.383T>A n.212T>A n.781T>A n.406T>A c.429T>A (p.Ser143=) | |
| X | g.154380776T>C | CA519709762 | EMD | c.423T>C (p.Ser141=) n.613T>C c.380T>C (n.380T>C) n.395T>C c.419T>C (n.419T>C) c.318T>C (p.Ser106=) c.*328T>C (n.*328T>C) n.383T>C n.212T>C n.781T>C n.406T>C c.429T>C (p.Ser143=) | |
| X | g.154380776T>G | CA519709763 | EMD | c.423T>G (p.Ser141=) n.613T>G c.380T>G (n.380T>G) n.395T>G c.419T>G (n.419T>G) c.318T>G (p.Ser106=) c.*328T>G (n.*328T>G) n.383T>G n.212T>G n.781T>G n.406T>G c.429T>G (p.Ser143=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154380776T= | CA2466664303 | EMD | c.423T= (p.Ser141=) n.613T= c.380T= (n.380T=) n.395T= c.419T= (n.419T=) c.318T= (p.Ser106=) c.*328T= (n.*328T=) n.383T= n.212T= n.781T= n.406T= c.429T= (p.Ser143=) | |
| X | g.154380777T>A | CA415258237 | EMD | c.424T>A (p.Ser142Thr) n.614T>A c.381T>A (n.381T>A) n.396T>A c.420T>A (n.420T>A) c.319T>A (p.Ser107Thr) c.*329T>A (n.*329T>A) n.384T>A n.213T>A n.782T>A n.407T>A c.430T>A (p.Ser144Thr) | |
| X | g.154380777T>C | CA415258240 | EMD | c.424T>C (p.Ser142Pro) n.614T>C c.381T>C (n.381T>C) n.396T>C c.420T>C (n.420T>C) c.319T>C (p.Ser107Pro) c.*329T>C (n.*329T>C) n.384T>C n.213T>C n.782T>C n.407T>C c.430T>C (p.Ser144Pro) | |
| X | g.154380777T>G | CA415258238 | EMD | c.424T>G (p.Ser142Ala) n.614T>G c.381T>G (n.381T>G) n.396T>G c.420T>G (n.420T>G) c.319T>G (p.Ser107Ala) c.*329T>G (n.*329T>G) n.384T>G n.213T>G n.782T>G n.407T>G c.430T>G (p.Ser144Ala) | |
| X | g.154380778C>A | CA415258242 | EMD | c.425C>A (p.Ser142Tyr) n.615C>A c.382C>A (n.382C>A) n.397C>A c.421C>A (n.421C>A) c.320C>A (p.Ser107Tyr) c.*330C>A (n.*330C>A) n.385C>A n.214C>A n.783C>A n.408C>A c.431C>A (p.Ser144Tyr) | |
| X | g.154380778C= | CA2466664304 | EMD | c.425C= (p.Ser142=) n.615C= c.382C= (n.382C=) n.397C= c.421C= (n.421C=) c.320C= (p.Ser107=) c.*330C= (n.*330C=) n.385C= n.214C= n.783C= n.408C= c.431C= (p.Ser144=) | |
| X | g.154380778C>G | CA415258245 | EMD | c.425C>G (p.Ser142Cys) n.615C>G c.382C>G (n.382C>G) n.397C>G c.421C>G (n.421C>G) c.320C>G (p.Ser107Cys) c.*330C>G (n.*330C>G) n.385C>G n.214C>G n.783C>G n.408C>G c.431C>G (p.Ser144Cys) | |
| X | g.154380778C>T | CA415258247 | EMD | c.425C>T (p.Ser142Phe) n.615C>T c.382C>T (n.382C>T) n.397C>T c.421C>T (n.421C>T) c.320C>T (p.Ser107Phe) c.*330C>T (n.*330C>T) n.385C>T n.214C>T n.783C>T n.408C>T c.431C>T (p.Ser144Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154380779T>A | CA519709771 | EMD | c.426T>A (p.Ser142=) n.616T>A c.383T>A (n.383T>A) n.398T>A c.422T>A (n.422T>A) c.321T>A (p.Ser107=) c.*331T>A (n.*331T>A) n.386T>A n.215T>A n.784T>A n.409T>A c.432T>A (p.Ser144=) | |
| X | g.154380779T>C | CA519709773 | EMD | c.426T>C (p.Ser142=) n.616T>C c.383T>C (n.383T>C) n.398T>C c.422T>C (n.422T>C) c.321T>C (p.Ser107=) c.*331T>C (n.*331T>C) n.386T>C n.215T>C n.784T>C n.409T>C c.432T>C (p.Ser144=) | |
| X | g.154380779T>G | CA519709776 | EMD | c.426T>G (p.Ser142=) n.616T>G c.383T>G (n.383T>G) n.398T>G c.422T>G (n.422T>G) c.321T>G (p.Ser107=) c.*331T>G (n.*331T>G) n.386T>G n.215T>G n.784T>G n.409T>G c.432T>G (p.Ser144=) | |
| X | g.154380780T>A | CA415258250 | EMD | c.427T>A (p.Ser143Thr) n.617T>A c.384T>A (n.384T>A) n.399T>A c.423T>A (n.423T>A) c.322T>A (p.Ser108Thr) c.*332T>A (n.*332T>A) n.387T>A n.216T>A n.785T>A n.410T>A c.433T>A (p.Ser145Thr) | |
| X | g.154380780T>C | CA415258252 | EMD | c.427T>C (p.Ser143Pro) n.617T>C c.384T>C (n.384T>C) n.399T>C c.423T>C (n.423T>C) c.322T>C (p.Ser108Pro) c.*332T>C (n.*332T>C) n.387T>C n.216T>C n.785T>C n.410T>C c.433T>C (p.Ser145Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154380780T>G | CA415258263 | EMD | c.427T>G (p.Ser143Ala) n.617T>G c.384T>G (n.384T>G) n.399T>G c.423T>G (n.423T>G) c.322T>G (p.Ser108Ala) c.*332T>G (n.*332T>G) n.387T>G n.216T>G n.785T>G n.410T>G c.433T>G (p.Ser145Ala) | |
| X | g.154380780T= | CA2466664305 | EMD | c.427T= (p.Ser143=) n.617T= c.384T= (n.384T=) n.399T= c.423T= (n.423T=) c.322T= (p.Ser108=) c.*332T= (n.*332T=) n.387T= n.216T= n.785T= n.410T= c.433T= (p.Ser145=) | |
| X | g.154380781C>A | CA415258264 | EMD | c.428C>A (p.Ser143Tyr) n.618C>A c.385C>A (n.385C>A) n.400C>A c.424C>A (n.424C>A) c.323C>A (p.Ser108Tyr) c.*333C>A (n.*333C>A) n.388C>A n.217C>A n.786C>A n.411C>A c.434C>A (p.Ser145Tyr) | |
| X | g.154380781C= | CA2466664306 | EMD | c.428C= (p.Ser143=) n.618C= c.385C= (n.385C=) n.400C= c.424C= (n.424C=) c.323C= (p.Ser108=) c.*333C= (n.*333C=) n.388C= n.217C= n.786C= n.411C= c.434C= (p.Ser145=) | |
| X | g.154380781C>G | CA415258266 | EMD | c.428C>G (p.Ser143Cys) n.618C>G c.385C>G (n.385C>G) n.400C>G c.424C>G (n.424C>G) c.323C>G (p.Ser108Cys) c.*333C>G (n.*333C>G) n.388C>G n.217C>G n.786C>G n.411C>G c.434C>G (p.Ser145Cys) | |
| X | g.154380781C>T | CA10561604 | EMD | c.428C>T (p.Ser143Phe) n.618C>T c.385C>T (n.385C>T) n.400C>T c.424C>T (n.424C>T) c.323C>T (p.Ser108Phe) c.*333C>T (n.*333C>T) n.388C>T n.217C>T n.786C>T n.411C>T c.434C>T (p.Ser145Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154380781_154380783del | CA2579992126 | EMD | c.428_430del (p.Ser143Ter) n.618_620del c.385_387del (n.385_387del) n.400_402del c.424_426del (n.424_426del) c.323_325del (p.Ser108Ter) c.*333_*335del (n.*333_*335del) n.388_390del n.217_219del n.786_788del n.411_413del c.434_436del (p.Ser145Ter) | |
| X | g.154380782T>A | CA519709782 | EMD | c.429T>A (p.Ser143=) n.619T>A c.386T>A (n.386T>A) n.401T>A c.425T>A (n.425T>A) c.324T>A (p.Ser108=) c.*334T>A (n.*334T>A) n.389T>A n.218T>A n.787T>A n.412T>A c.435T>A (p.Ser145=) | |
| X | g.154380782T>C | CA519709783 | EMD | c.429T>C (p.Ser143=) n.619T>C c.386T>C (n.386T>C) n.401T>C c.425T>C (n.425T>C) c.324T>C (p.Ser108=) c.*334T>C (n.*334T>C) n.389T>C n.218T>C n.787T>C n.412T>C c.435T>C (p.Ser145=) | |
| X | g.154380782T>G | CA519709787 | EMD | c.429T>G (p.Ser143=) n.619T>G c.386T>G (n.386T>G) n.401T>G c.425T>G (n.425T>G) c.324T>G (p.Ser108=) c.*334T>G (n.*334T>G) n.389T>G n.218T>G n.787T>G n.412T>G c.435T>G (p.Ser145=) | |
| X | g.154380783G>A | CA415258271 | EMD | c.430G>A (p.Glu144Lys) n.620G>A c.387G>A (n.387G>A) n.402G>A c.426G>A (n.426G>A) c.325G>A (p.Glu109Lys) c.*335G>A (n.*335G>A) n.390G>A n.219G>A n.788G>A n.413G>A c.436G>A (p.Glu146Lys) | dbSNP COSMIC |
| X | g.154380783G>C | CA415258270 | EMD | c.430G>C (p.Glu144Gln) n.620G>C c.387G>C (n.387G>C) n.402G>C c.426G>C (n.426G>C) c.325G>C (p.Glu109Gln) c.*335G>C (n.*335G>C) n.390G>C n.219G>C n.788G>C n.413G>C c.436G>C (p.Glu146Gln) | |
| X | g.154380783G= | CA2466664307 | EMD | c.430G= (p.Glu144=) n.620G= c.387G= (n.387G=) n.402G= c.426G= (n.426G=) c.325G= (p.Glu109=) c.*335G= (n.*335G=) n.390G= n.219G= n.788G= n.413G= c.436G= (p.Glu146=) | |
| X | g.154380783G>T | CA415258268 | EMD | c.430G>T (p.Glu144Ter) n.620G>T c.387G>T (n.387G>T) n.402G>T c.426G>T (n.426G>T) c.325G>T (p.Glu109Ter) c.*335G>T (n.*335G>T) n.390G>T n.219G>T n.788G>T n.413G>T c.436G>T (p.Glu146Ter) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154380784A>C | CA415258273 | EMD | c.431A>C (p.Glu144Ala) n.621A>C c.388A>C (n.388A>C) n.403A>C c.427A>C (n.427A>C) c.326A>C (p.Glu109Ala) c.*336A>C (n.*336A>C) n.391A>C n.220A>C n.789A>C n.414A>C c.437A>C (p.Glu146Ala) | |
| X | g.154380784A>G | CA415258275 | EMD | c.431A>G (p.Glu144Gly) n.621A>G c.388A>G (n.388A>G) n.403A>G c.427A>G (n.427A>G) c.326A>G (p.Glu109Gly) c.*336A>G (n.*336A>G) n.391A>G n.220A>G n.789A>G n.414A>G c.437A>G (p.Glu146Gly) | |
| X | g.154380784A>T | CA415258277 | EMD | c.431A>T (p.Glu144Val) n.621A>T c.388A>T (n.388A>T) n.403A>T c.427A>T (n.427A>T) c.326A>T (p.Glu109Val) c.*336A>T (n.*336A>T) n.391A>T n.220A>T n.789A>T n.414A>T c.437A>T (p.Glu146Val) | |
| X | g.154380785A= | CA2466664308 | EMD | c.432A= (p.Glu144=) n.622A= c.389A= (n.389A=) n.404A= c.428A= (n.428A=) c.327A= (p.Glu109=) c.*337A= (n.*337A=) n.392A= n.221A= n.790A= n.415A= c.438A= (p.Glu146=) | |
| X | g.154380785A>C | CA415258279 | EMD | c.432A>C (p.Glu144Asp) n.622A>C c.389A>C (n.389A>C) n.404A>C c.428A>C (n.428A>C) c.327A>C (p.Glu109Asp) c.*337A>C (n.*337A>C) n.392A>C n.221A>C n.790A>C n.415A>C c.438A>C (p.Glu146Asp) | |
| X | g.154380785A>G | CA10561605 | EMD | c.432A>G (p.Glu144=) n.622A>G c.389A>G (n.389A>G) n.404A>G c.428A>G (n.428A>G) c.327A>G (p.Glu109=) c.*337A>G (n.*337A>G) n.392A>G n.221A>G n.790A>G n.415A>G c.438A>G (p.Glu146=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154380785A>T | CA415258282 | EMD | c.432A>T (p.Glu144Asp) n.622A>T c.389A>T (n.389A>T) n.404A>T c.428A>T (n.428A>T) c.327A>T (p.Glu109Asp) c.*337A>T (n.*337A>T) n.392A>T n.221A>T n.790A>T n.415A>T c.438A>T (p.Glu146Asp) | |
| X | g.154380786G>A | CA415258284 | EMD | c.433G>A (p.Glu145Lys) n.623G>A c.390G>A (n.390G>A) n.405G>A c.429G>A (n.429G>A) c.328G>A (p.Glu110Lys) c.*338G>A (n.*338G>A) n.393G>A n.222G>A n.791G>A n.416G>A c.439G>A (p.Glu147Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154380786G>C | CA415258286 | EMD | c.433G>C (p.Glu145Gln) n.623G>C c.390G>C (n.390G>C) n.405G>C c.429G>C (n.429G>C) c.328G>C (p.Glu110Gln) c.*338G>C (n.*338G>C) n.393G>C n.222G>C n.791G>C n.416G>C c.439G>C (p.Glu147Gln) | |
| X | g.154380786G= | CA2466664309 | EMD | c.433G= (p.Glu145=) n.623G= c.390G= (n.390G=) n.405G= c.429G= (n.429G=) c.328G= (p.Glu110=) c.*338G= (n.*338G=) n.393G= n.222G= n.791G= n.416G= c.439G= (p.Glu147=) | |
| X | g.154380786G>T | CA415258288 | EMD | c.433G>T (p.Glu145Ter) n.623G>T c.390G>T (n.390G>T) n.405G>T c.429G>T (n.429G>T) c.328G>T (p.Glu110Ter) c.*338G>T (n.*338G>T) n.393G>T n.222G>T n.791G>T n.416G>T c.439G>T (p.Glu147Ter) | |
| X | g.154380787A>C | CA415258293 | EMD | c.434A>C (p.Glu145Ala) n.624A>C c.391A>C (n.391A>C) n.406A>C c.430A>C (n.430A>C) c.329A>C (p.Glu110Ala) c.*339A>C (n.*339A>C) n.394A>C n.223A>C n.792A>C n.417A>C c.440A>C (p.Glu147Ala) | |
| X | g.154380787A>G | CA415258291 | EMD | c.434A>G (p.Glu145Gly) n.624A>G c.391A>G (n.391A>G) n.406A>G c.430A>G (n.430A>G) c.329A>G (p.Glu110Gly) c.*339A>G (n.*339A>G) n.394A>G n.223A>G n.792A>G n.417A>G c.440A>G (p.Glu147Gly) | COSMIC |
| X | g.154380787A>T | CA415258290 | EMD | c.434A>T (p.Glu145Val) n.624A>T c.391A>T (n.391A>T) n.406A>T c.430A>T (n.430A>T) c.329A>T (p.Glu110Val) c.*339A>T (n.*339A>T) n.394A>T n.223A>T n.792A>T n.417A>T c.440A>T (p.Glu147Val) | |
| X | g.154380788G>A | CA519709800 | EMD | c.435G>A (p.Glu145=) n.625G>A c.392G>A (n.392G>A) n.407G>A c.431G>A (n.431G>A) c.330G>A (p.Glu110=) c.*340G>A (n.*340G>A) n.395G>A n.224G>A n.793G>A n.418G>A c.441G>A (p.Glu147=) | |
| X | g.154380788G>C | CA415258295 | EMD | c.435G>C (p.Glu145Asp) n.625G>C c.392G>C (n.392G>C) n.407G>C c.431G>C (n.431G>C) c.330G>C (p.Glu110Asp) c.*340G>C (n.*340G>C) n.395G>C n.224G>C n.793G>C n.418G>C c.441G>C (p.Glu147Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154380788G= | CA2466664310 | EMD | c.435G= (p.Glu145=) n.625G= c.392G= (n.392G=) n.407G= c.431G= (n.431G=) c.330G= (p.Glu110=) c.*340G= (n.*340G=) n.395G= n.224G= n.793G= n.418G= c.441G= (p.Glu147=) | |
| X | g.154380788G>T | CA415258297 | EMD | c.435G>T (p.Glu145Asp) n.625G>T c.392G>T (n.392G>T) n.407G>T c.431G>T (n.431G>T) c.330G>T (p.Glu110Asp) c.*340G>T (n.*340G>T) n.395G>T n.224G>T n.793G>T n.418G>T c.441G>T (p.Glu147Asp) | |
| X | g.154380789G>A | CA10561606 | EMD | c.436G>A (p.Glu146Lys) n.626G>A c.393G>A (n.393G>A) n.408G>A c.432G>A (n.432G>A) c.331G>A (p.Glu111Lys) c.*341G>A (n.*341G>A) n.396G>A n.225G>A n.794G>A n.419G>A c.442G>A (p.Glu148Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154380789G>C | CA415258299 | EMD | c.436G>C (p.Glu146Gln) n.626G>C c.393G>C (n.393G>C) n.408G>C c.432G>C (n.432G>C) c.331G>C (p.Glu111Gln) c.*341G>C (n.*341G>C) n.396G>C n.225G>C n.794G>C n.419G>C c.442G>C (p.Glu148Gln) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154380789G= | CA2466664311 | EMD | c.436G= (p.Glu146=) n.626G= c.393G= (n.393G=) n.408G= c.432G= (n.432G=) c.331G= (p.Glu111=) c.*341G= (n.*341G=) n.396G= n.225G= n.794G= n.419G= c.442G= (p.Glu148=) | |
| X | g.154380789G>T | CA415258301 | EMD | c.436G>T (p.Glu146Ter) n.626G>T c.393G>T (n.393G>T) n.408G>T c.432G>T (n.432G>T) c.331G>T (p.Glu111Ter) c.*341G>T (n.*341G>T) n.396G>T n.225G>T n.794G>T n.419G>T c.442G>T (p.Glu148Ter) | |
| X | g.154380790A>C | CA415258303 | EMD | c.437A>C (p.Glu146Ala) n.627A>C c.394A>C (n.394A>C) n.409A>C c.433A>C (n.433A>C) c.332A>C (p.Glu111Ala) c.*342A>C (n.*342A>C) n.397A>C n.226A>C n.795A>C n.420A>C c.443A>C (p.Glu148Ala) | |
| X | g.154380790A>G | CA415258305 | EMD | c.437A>G (p.Glu146Gly) n.627A>G c.394A>G (n.394A>G) n.409A>G c.433A>G (n.433A>G) c.332A>G (p.Glu111Gly) c.*342A>G (n.*342A>G) n.397A>G n.226A>G n.795A>G n.420A>G c.443A>G (p.Glu148Gly) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154380790A>T | CA415258307 | EMD | c.437A>T (p.Glu146Val) n.627A>T c.394A>T (n.394A>T) n.409A>T c.433A>T (n.433A>T) c.332A>T (p.Glu111Val) c.*342A>T (n.*342A>T) n.397A>T n.226A>T n.795A>T n.420A>T c.443A>T (p.Glu148Val) | |
| X | g.154380791G>A | CA519709807 | EMD | c.438G>A (p.Glu146=) n.628G>A c.395G>A (n.395G>A) n.410G>A c.434G>A (n.434G>A) c.333G>A (p.Glu111=) c.*343G>A (n.*343G>A) n.398G>A n.227G>A n.796G>A n.421G>A c.444G>A (p.Glu148=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154380791G>C | CA415258309 | EMD | c.438G>C (p.Glu146Asp) n.628G>C c.395G>C (n.395G>C) n.410G>C c.434G>C (n.434G>C) c.333G>C (p.Glu111Asp) c.*343G>C (n.*343G>C) n.398G>C n.227G>C n.796G>C n.421G>C c.444G>C (p.Glu148Asp) | gnomAD v4 |
| X | g.154380791G= | CA2466664312 | EMD | c.438G= (p.Glu146=) n.628G= c.395G= (n.395G=) n.410G= c.434G= (n.434G=) c.333G= (p.Glu111=) c.*343G= (n.*343G=) n.398G= n.227G= n.796G= n.421G= c.444G= (p.Glu148=) | |
| X | g.154380791G>T | CA415258311 | EMD | c.438G>T (p.Glu146Asp) n.628G>T c.395G>T (n.395G>T) n.410G>T c.434G>T (n.434G>T) c.333G>T (p.Glu111Asp) c.*343G>T (n.*343G>T) n.398G>T n.227G>T n.796G>T n.421G>T c.444G>T (p.Glu148Asp) | |
| X | g.154380792T>A | CA415258314 | EMD | c.439T>A (p.Cys147Ser) n.629T>A c.396T>A (n.396T>A) n.411T>A c.435T>A (n.435T>A) c.334T>A (p.Cys112Ser) c.*344T>A (n.*344T>A) n.399T>A n.228T>A n.797T>A n.422T>A c.445T>A (p.Cys149Ser) | |
| X | g.154380792T>C | CA415258313 | EMD | c.439T>C (p.Cys147Arg) n.629T>C c.396T>C (n.396T>C) n.411T>C c.435T>C (n.435T>C) c.334T>C (p.Cys112Arg) c.*344T>C (n.*344T>C) n.399T>C n.228T>C n.797T>C n.422T>C c.445T>C (p.Cys149Arg) | |
| X | g.154380792T>G | CA415258312 | EMD | c.439T>G (p.Cys147Gly) n.629T>G c.396T>G (n.396T>G) n.411T>G c.435T>G (n.435T>G) c.334T>G (p.Cys112Gly) c.*344T>G (n.*344T>G) n.399T>G n.228T>G n.797T>G n.422T>G c.445T>G (p.Cys149Gly) | |
| X | g.154380793G>A | CA415258316 | EMD | c.440G>A (p.Cys147Tyr) n.630G>A c.397G>A (n.397G>A) n.412G>A c.436G>A (n.436G>A) c.335G>A (p.Cys112Tyr) c.*345G>A (n.*345G>A) n.400G>A n.229G>A n.798G>A n.423G>A c.446G>A (p.Cys149Tyr) | |
| X | g.154380793G>C | CA415258318 | EMD | c.440G>C (p.Cys147Ser) n.630G>C c.397G>C (n.397G>C) n.412G>C c.436G>C (n.436G>C) c.335G>C (p.Cys112Ser) c.*345G>C (n.*345G>C) n.400G>C n.229G>C n.798G>C n.423G>C c.446G>C (p.Cys149Ser) | |
| X | g.154380793G>T | CA415258320 | EMD | c.440G>T (p.Cys147Phe) n.630G>T c.397G>T (n.397G>T) n.412G>T c.436G>T (n.436G>T) c.335G>T (p.Cys112Phe) c.*345G>T (n.*345G>T) n.400G>T n.229G>T n.798G>T n.423G>T c.446G>T (p.Cys149Phe) | |
| X | g.154380794C>A | CA415258322 | EMD | c.441C>A (p.Cys147Ter) n.631C>A c.398C>A (n.398C>A) n.413C>A c.437C>A (n.437C>A) c.336C>A (p.Cys112Ter) c.*346C>A (n.*346C>A) n.401C>A n.230C>A n.799C>A n.424C>A c.447C>A (p.Cys149Ter) | ClinVar |
| X | g.154380794C>G | CA415258324 | EMD | c.441C>G (p.Cys147Trp) n.631C>G c.398C>G (n.398C>G) n.413C>G c.437C>G (n.437C>G) c.336C>G (p.Cys112Trp) c.*346C>G (n.*346C>G) n.401C>G n.230C>G n.799C>G n.424C>G c.447C>G (p.Cys149Trp) | |
| X | g.154380794C>T | CA519709822 | EMD | c.441C>T (p.Cys147=) n.631C>T c.398C>T (n.398C>T) n.413C>T c.437C>T (n.437C>T) c.336C>T (p.Cys112=) c.*346C>T (n.*346C>T) n.401C>T n.230C>T n.799C>T n.424C>T c.447C>T (p.Cys149=) | |
| X | g.154380795A>C | CA415258325 | EMD | c.442A>C (p.Lys148Gln) n.632A>C c.399A>C (n.399A>C) n.414A>C c.438A>C (n.438A>C) c.337A>C (p.Lys113Gln) c.*347A>C (n.*347A>C) n.402A>C n.231A>C n.800A>C n.425A>C c.448A>C (p.Lys150Gln) | |
| X | g.154380795A>G | CA415258326 | EMD | c.442A>G (p.Lys148Glu) n.632A>G c.399A>G (n.399A>G) n.414A>G c.438A>G (n.438A>G) c.337A>G (p.Lys113Glu) c.*347A>G (n.*347A>G) n.402A>G n.231A>G n.800A>G n.425A>G c.448A>G (p.Lys150Glu) | |
| X | g.154380795A>T | CA415258327 | EMD | c.442A>T (p.Lys148Ter) n.632A>T c.399A>T (n.399A>T) n.414A>T c.438A>T (n.438A>T) c.337A>T (p.Lys113Ter) c.*347A>T (n.*347A>T) n.402A>T n.231A>T n.800A>T n.425A>T c.448A>T (p.Lys150Ter) | |
| X | g.154380796A>C | CA415258329 | EMD | c.443A>C (p.Lys148Thr) n.633A>C c.400A>C (n.400A>C) n.415A>C c.439A>C (n.439A>C) c.338A>C (p.Lys113Thr) c.*348A>C (n.*348A>C) n.403A>C n.232A>C n.801A>C n.426A>C c.449A>C (p.Lys150Thr) | |
| X | g.154380796A>G | CA415258331 | EMD | c.443A>G (p.Lys148Arg) n.633A>G c.400A>G (n.400A>G) n.415A>G c.439A>G (n.439A>G) c.338A>G (p.Lys113Arg) c.*348A>G (n.*348A>G) n.403A>G n.232A>G n.801A>G n.426A>G c.449A>G (p.Lys150Arg) | |
| X | g.154380796A>T | CA415258333 | EMD | c.443A>T (p.Lys148Met) n.633A>T c.400A>T (n.400A>T) n.415A>T c.439A>T (n.439A>T) c.338A>T (p.Lys113Met) c.*348A>T (n.*348A>T) n.403A>T n.232A>T n.801A>T n.426A>T c.449A>T (p.Lys150Met) | |
| X | g.154380797G>A | CA10561607 | EMD | c.444G>A (p.Lys148=) n.634G>A c.401G>A (n.401G>A) n.416G>A c.440G>A (n.440G>A) c.339G>A (p.Lys113=) c.*349G>A (n.*349G>A) n.404G>A n.233G>A n.802G>A n.427G>A c.450G>A (p.Lys150=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154380797G>C | CA415258338 | EMD | c.444G>C (p.Lys148Asn) n.634G>C c.401G>C (n.401G>C) n.416G>C c.440G>C (n.440G>C) c.339G>C (p.Lys113Asn) c.*349G>C (n.*349G>C) n.404G>C n.233G>C n.802G>C n.427G>C c.450G>C (p.Lys150Asn) | |
| X | g.154380797G= | CA2466664313 | EMD | c.444G= (p.Lys148=) n.634G= c.401G= (n.401G=) n.416G= c.440G= (n.440G=) c.339G= (p.Lys113=) c.*349G= (n.*349G=) n.404G= n.233G= n.802G= n.427G= c.450G= (p.Lys150=) | |
| X | g.154380797G>T | CA415258335 | EMD | c.444G>T (p.Lys148Asn) n.634G>T c.401G>T (n.401G>T) n.416G>T c.440G>T (n.440G>T) c.339G>T (p.Lys113Asn) c.*349G>T (n.*349G>T) n.404G>T n.233G>T n.802G>T n.427G>T c.450G>T (p.Lys150Asn) | |
| X | g.154380798G>A | CA415258342 | EMD | c.445G>A (p.Asp149Asn) n.635G>A c.402G>A (n.402G>A) n.417G>A c.441G>A (n.441G>A) c.340G>A (p.Asp114Asn) c.*350G>A (n.*350G>A) n.405G>A n.234G>A n.803G>A n.428G>A c.451G>A (p.Asp151Asn) | |
| X | g.154380798G>C | CA10561608 | EMD | c.445G>C (p.Asp149His) n.635G>C c.402G>C (n.402G>C) n.417G>C c.441G>C (n.441G>C) c.340G>C (p.Asp114His) c.*350G>C (n.*350G>C) n.405G>C n.234G>C n.803G>C n.428G>C c.451G>C (p.Asp151His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154380798G= | CA2466664314 | EMD | c.445G= (p.Asp149=) n.635G= c.402G= (n.402G=) n.417G= c.441G= (n.441G=) c.340G= (p.Asp114=) c.*350G= (n.*350G=) n.405G= n.234G= n.803G= n.428G= c.451G= (p.Asp151=) | |
| X | g.154380798G>T | CA415258340 | EMD | c.445G>T (p.Asp149Tyr) n.635G>T c.402G>T (n.402G>T) n.417G>T c.441G>T (n.441G>T) c.340G>T (p.Asp114Tyr) c.*350G>T (n.*350G>T) n.405G>T n.234G>T n.803G>T n.428G>T c.451G>T (p.Asp151Tyr) | |
| X | g.154380799A>C | CA415258344 | EMD | c.446A>C (p.Asp149Ala) n.636A>C c.403A>C (n.403A>C) n.418A>C c.442A>C (n.442A>C) c.341A>C (p.Asp114Ala) c.*351A>C (n.*351A>C) n.406A>C n.235A>C n.804A>C n.429A>C c.452A>C (p.Asp151Ala) | |
| X | g.154380799A>G | CA415258346 | EMD | c.446A>G (p.Asp149Gly) n.636A>G c.403A>G (n.403A>G) n.418A>G c.442A>G (n.442A>G) c.341A>G (p.Asp114Gly) c.*351A>G (n.*351A>G) n.406A>G n.235A>G n.804A>G n.429A>G c.452A>G (p.Asp151Gly) | |
| X | g.154380799A>T | CA415258347 | EMD | c.446A>T (p.Asp149Val) n.636A>T c.403A>T (n.403A>T) n.418A>T c.442A>T (n.442A>T) c.341A>T (p.Asp114Val) c.*351A>T (n.*351A>T) n.406A>T n.235A>T n.804A>T n.429A>T c.452A>T (p.Asp151Val) | |
| X | g.154380800T>A | CA415258349 | EMD | c.447T>A (p.Asp149Glu) n.637T>A c.404T>A (n.404T>A) n.419T>A c.443T>A (n.443T>A) c.342T>A (p.Asp114Glu) c.*352T>A (n.*352T>A) n.407T>A n.236T>A n.805T>A n.430T>A c.453T>A (p.Asp151Glu) | |
| X | g.154380800T>C | CA519709844 | EMD | c.447T>C (p.Asp149=) n.637T>C c.404T>C (n.404T>C) n.419T>C c.443T>C (n.443T>C) c.342T>C (p.Asp114=) c.*352T>C (n.*352T>C) n.407T>C n.236T>C n.805T>C n.430T>C c.453T>C (p.Asp151=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154380800T>G | CA415258350 | EMD | c.447T>G (p.Asp149Glu) n.637T>G c.404T>G (n.404T>G) n.419T>G c.443T>G (n.443T>G) c.342T>G (p.Asp114Glu) c.*352T>G (n.*352T>G) n.407T>G n.236T>G n.805T>G n.430T>G c.453T>G (p.Asp151Glu) | |
| X | g.154380800T= | CA2466664315 | EMD | c.447T= (p.Asp149=) n.637T= c.404T= (n.404T=) n.419T= c.443T= (n.443T=) c.342T= (p.Asp114=) c.*352T= (n.*352T=) n.407T= n.236T= n.805T= n.430T= c.453T= (p.Asp151=) | |
| X | g.154380801A>C | CA519709847 | EMD | c.448A>C (p.Arg150=) n.638A>C c.405A>C (n.405A>C) n.420A>C c.444A>C (n.444A>C) c.343A>C (p.Arg115=) c.*353A>C (n.*353A>C) n.408A>C n.237A>C n.806A>C n.431A>C c.454A>C (p.Arg152=) | |
| X | g.154380801A>G | CA415258352 | EMD | c.448A>G (p.Arg150Gly) n.638A>G c.405A>G (n.405A>G) n.420A>G c.444A>G (n.444A>G) c.343A>G (p.Arg115Gly) c.*353A>G (n.*353A>G) n.408A>G n.237A>G n.806A>G n.431A>G c.454A>G (p.Arg152Gly) | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.154380801A>T | CA415258354 | EMD | c.448A>T (p.Arg150Trp) n.638A>T c.405A>T (n.405A>T) n.420A>T c.444A>T (n.444A>T) c.343A>T (p.Arg115Trp) c.*353A>T (n.*353A>T) n.408A>T n.237A>T n.806A>T n.431A>T c.454A>T (p.Arg152Trp) | |
| X | g.154380804_154380882del | CA2824296191 | EMD | c.449+2_450del n.639+2_640del c.406+2_407del n.421+2_422del c.445+2_446del c.344+2_345del c.*354+2_*355del n.411_489del n.238+2_239del n.641_719del n.809_887del n.432+2_433del c.455+2_456del | |
| X | g.154380802G>A | CA415258355 | EMD | c.449G>A (p.Arg150Lys) n.639G>A c.406G>A (n.406G>A) n.421G>A c.445G>A (n.445G>A) c.344G>A (p.Arg115Lys) c.*354G>A (n.*354G>A) n.409G>A n.238G>A n.807G>A n.432G>A c.455G>A (p.Arg152Lys) | |
| X | g.154380802G>C | CA415258357 | EMD | c.449G>C (p.Arg150Thr) n.639G>C c.406G>C (n.406G>C) n.421G>C c.445G>C (n.445G>C) c.344G>C (p.Arg115Thr) c.*354G>C (n.*354G>C) n.409G>C n.238G>C n.807G>C n.432G>C c.455G>C (p.Arg152Thr) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154380802G= | CA2466664316 | EMD | c.449G= (p.Arg150=) n.639G= c.406G= (n.406G=) n.421G= c.445G= (n.445G=) c.344G= (p.Arg115=) c.*354G= (n.*354G=) n.409G= n.238G= n.807G= n.432G= c.455G= (p.Arg152=) | |
| X | g.154380802G>T | CA415258359 | EMD | c.449G>T (p.Arg150Met) n.639G>T c.406G>T (n.406G>T) n.421G>T c.445G>T (n.445G>T) c.344G>T (p.Arg115Met) c.*354G>T (n.*354G>T) n.409G>T n.238G>T n.807G>T n.432G>T c.455G>T (p.Arg152Met) | COSMIC |
| X | g.154380803G>A | CA415258364 | EMD | c.449+1G>A (n.449+1G>A) n.639+1G>A c.406+1G>A (n.406+1G>A) n.421+1G>A c.445+1G>A (n.445+1G>A) c.344+1G>A (n.344+1G>A) c.*354+1G>A (n.*354+1G>A) n.410G>A n.238+1G>A n.640G>A n.808G>A n.432+1G>A c.455+1G>A (n.455+1G>A) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154380803G>C | CA415258360 | EMD | c.449+1G>C (n.449+1G>C) n.639+1G>C c.406+1G>C (n.406+1G>C) n.421+1G>C c.445+1G>C (n.445+1G>C) c.344+1G>C (n.344+1G>C) c.*354+1G>C (n.*354+1G>C) n.410G>C n.238+1G>C n.640G>C n.808G>C n.432+1G>C c.455+1G>C (n.455+1G>C) | |
| X | g.154380803G>T | CA415258363 | EMD | c.449+1G>T (n.449+1G>T) n.639+1G>T c.406+1G>T (n.406+1G>T) n.421+1G>T c.445+1G>T (n.445+1G>T) c.344+1G>T (n.344+1G>T) c.*354+1G>T (n.*354+1G>T) n.410G>T n.238+1G>T n.640G>T n.808G>T n.432+1G>T c.455+1G>T (n.455+1G>T) | |
| X | g.154380804T>A | CA415258367 | EMD | c.449+2T>A (n.449+2T>A) n.639+2T>A c.406+2T>A (n.406+2T>A) n.421+2T>A c.445+2T>A (n.445+2T>A) c.344+2T>A (n.344+2T>A) c.*354+2T>A (n.*354+2T>A) n.411T>A n.238+2T>A n.641T>A n.809T>A n.432+2T>A c.455+2T>A (n.455+2T>A) | |
| X | g.154380804T>C | CA415258369 | EMD | c.449+2T>C (n.449+2T>C) n.639+2T>C c.406+2T>C (n.406+2T>C) n.421+2T>C c.445+2T>C (n.445+2T>C) c.344+2T>C (n.344+2T>C) c.*354+2T>C (n.*354+2T>C) n.411T>C n.238+2T>C n.641T>C n.809T>C n.432+2T>C c.455+2T>C (n.455+2T>C) | |
| X | g.154380804T>G | CA415258370 | EMD | c.449+2T>G (n.449+2T>G) n.639+2T>G c.406+2T>G (n.406+2T>G) n.421+2T>G c.445+2T>G (n.445+2T>G) c.344+2T>G (n.344+2T>G) c.*354+2T>G (n.*354+2T>G) n.411T>G n.238+2T>G n.641T>G n.809T>G n.432+2T>G c.455+2T>G (n.455+2T>G) | |
| X | g.154380805G>A | CA2580101744 | EMD | c.449+3G>A (n.449+3G>A) n.639+3G>A c.406+3G>A (n.406+3G>A) n.421+3G>A c.445+3G>A (n.445+3G>A) c.344+3G>A (n.344+3G>A) c.*354+3G>A (n.*354+3G>A) n.412G>A n.238+3G>A n.642G>A n.810G>A n.432+3G>A c.455+3G>A (n.455+3G>A) | ClinVar |
| X | g.154380805G>C | CA2466664318 | EMD | c.449+3G>C (n.449+3G>C) n.639+3G>C c.406+3G>C (n.406+3G>C) n.421+3G>C c.445+3G>C (n.445+3G>C) c.344+3G>C (n.344+3G>C) c.*354+3G>C (n.*354+3G>C) n.412G>C n.238+3G>C n.642G>C n.810G>C n.432+3G>C c.455+3G>C (n.455+3G>C) | dbSNP |
| X | g.154380805G= | CA2466664317 | EMD | c.449+3G= (n.449+3G=) n.639+3G= c.406+3G= (n.406+3G=) n.421+3G= c.445+3G= (n.445+3G=) c.344+3G= (n.344+3G=) c.*354+3G= (n.*354+3G=) n.412G= n.238+3G= n.642G= n.810G= n.432+3G= c.455+3G= (n.455+3G=) | |
| X | g.154380806C= | CA2466664319 | EMD | c.449+4C= (n.449+4C=) n.639+4C= c.406+4C= (n.406+4C=) n.421+4C= c.445+4C= (n.445+4C=) c.344+4C= (n.344+4C=) c.*354+4C= (n.*354+4C=) n.413C= n.238+4C= n.643C= n.811C= n.432+4C= c.455+4C= (n.455+4C=) | |
| X | g.154380806C>G | CA658799915 | EMD | c.449+4C>G (n.449+4C>G) n.639+4C>G c.406+4C>G (n.406+4C>G) n.421+4C>G c.445+4C>G (n.445+4C>G) c.344+4C>G (n.344+4C>G) c.*354+4C>G (n.*354+4C>G) n.413C>G n.238+4C>G n.643C>G n.811C>G n.432+4C>G c.455+4C>G (n.455+4C>G) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154380806C>T | CA10604459 | EMD | c.449+4C>T (n.449+4C>T) n.639+4C>T c.406+4C>T (n.406+4C>T) n.421+4C>T c.445+4C>T (n.445+4C>T) c.344+4C>T (n.344+4C>T) c.*354+4C>T (n.*354+4C>T) n.413C>T n.238+4C>T n.643C>T n.811C>T n.432+4C>T c.455+4C>T (n.455+4C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154380807G>A | CA335149 | EMD | c.449+5G>A (n.449+5G>A) n.639+5G>A c.406+5G>A (n.406+5G>A) n.421+5G>A c.445+5G>A (n.445+5G>A) c.344+5G>A (n.344+5G>A) c.*354+5G>A (n.*354+5G>A) n.414G>A n.238+5G>A n.644G>A n.812G>A n.432+5G>A c.455+5G>A (n.455+5G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154380807G>C | CA913183990 | EMD | c.449+5G>C (n.449+5G>C) n.639+5G>C c.406+5G>C (n.406+5G>C) n.421+5G>C c.445+5G>C (n.445+5G>C) c.344+5G>C (n.344+5G>C) c.*354+5G>C (n.*354+5G>C) n.414G>C n.238+5G>C n.644G>C n.812G>C n.432+5G>C c.455+5G>C (n.455+5G>C) | |
| X | g.154380807G= | CA2466664320 | EMD | c.449+5G= (n.449+5G=) n.639+5G= c.406+5G= (n.406+5G=) n.421+5G= c.445+5G= (n.445+5G=) c.344+5G= (n.344+5G=) c.*354+5G= (n.*354+5G=) n.414G= n.238+5G= n.644G= n.812G= n.432+5G= c.455+5G= (n.455+5G=) | |
| X | g.154380809A>G | CA2580101745 | EMD | c.449+7A>G (n.449+7A>G) n.639+7A>G c.406+7A>G (n.406+7A>G) n.421+7A>G c.445+7A>G (n.445+7A>G) c.344+7A>G (n.344+7A>G) c.*354+7A>G (n.*354+7A>G) n.416A>G n.238+7A>G n.646A>G n.814A>G n.432+7A>G c.455+7A>G (n.455+7A>G) | ClinVar |
| X | g.154380810G>C | CA2695115358 | EMD | c.449+8G>C (n.449+8G>C) n.639+8G>C c.406+8G>C (n.406+8G>C) n.421+8G>C c.445+8G>C (n.445+8G>C) c.344+8G>C (n.344+8G>C) c.*354+8G>C (n.*354+8G>C) n.417G>C n.238+8G>C n.647G>C n.815G>C n.432+8G>C c.455+8G>C (n.455+8G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154380811T>C | CA10561609 | EMD | c.449+9T>C (n.449+9T>C) n.639+9T>C c.406+9T>C (n.406+9T>C) n.421+9T>C c.445+9T>C (n.445+9T>C) c.344+9T>C (n.344+9T>C) c.*354+9T>C (n.*354+9T>C) n.418T>C n.238+9T>C n.648T>C n.816T>C n.432+9T>C c.455+9T>C (n.455+9T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154380811T= | CA2466664321 | EMD | c.449+9T= (n.449+9T=) n.639+9T= c.406+9T= (n.406+9T=) n.421+9T= c.445+9T= (n.445+9T=) c.344+9T= (n.344+9T=) c.*354+9T= (n.*354+9T=) n.418T= n.238+9T= n.648T= n.816T= n.432+9T= c.455+9T= (n.455+9T=) | |
| X | g.154380812G>A | CA2466664322 | EMD | c.449+10G>A (n.449+10G>A) n.639+10G>A c.406+10G>A (n.406+10G>A) n.421+10G>A c.445+10G>A (n.445+10G>A) c.344+10G>A (n.344+10G>A) c.*354+10G>A (n.*354+10G>A) n.419G>A n.238+10G>A n.649G>A n.817G>A n.432+10G>A c.455+10G>A (n.455+10G>A) | dbSNP |
| X | g.154380812G>C | CA10561610 | EMD | c.449+10G>C (n.449+10G>C) n.639+10G>C c.406+10G>C (n.406+10G>C) n.421+10G>C c.445+10G>C (n.445+10G>C) c.344+10G>C (n.344+10G>C) c.*354+10G>C (n.*354+10G>C) n.419G>C n.238+10G>C n.649G>C n.817G>C n.432+10G>C c.455+10G>C (n.455+10G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154380812G= | CA2466664323 | EMD | c.449+10G= (n.449+10G=) n.639+10G= c.406+10G= (n.406+10G=) n.421+10G= c.445+10G= (n.445+10G=) c.344+10G= (n.344+10G=) c.*354+10G= (n.*354+10G=) n.419G= n.238+10G= n.649G= n.817G= n.432+10G= c.455+10G= (n.455+10G=) | |
| X | g.154380812G>T | CA645290427 | EMD | c.449+10G>T (n.449+10G>T) n.639+10G>T c.406+10G>T (n.406+10G>T) n.421+10G>T c.445+10G>T (n.445+10G>T) c.344+10G>T (n.344+10G>T) c.*354+10G>T (n.*354+10G>T) n.419G>T n.238+10G>T n.649G>T n.817G>T n.432+10G>T c.455+10G>T (n.455+10G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154380813G>C | CA10561611 | EMD | c.449+11G>C (n.449+11G>C) n.639+11G>C c.406+11G>C (n.406+11G>C) n.421+11G>C c.445+11G>C (n.445+11G>C) c.344+11G>C (n.344+11G>C) c.*354+11G>C (n.*354+11G>C) n.420G>C n.238+11G>C n.650G>C n.818G>C n.432+11G>C c.455+11G>C (n.455+11G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154380813G= | CA2466664324 | EMD | c.449+11G= (n.449+11G=) n.639+11G= c.406+11G= (n.406+11G=) n.421+11G= c.445+11G= (n.445+11G=) c.344+11G= (n.344+11G=) c.*354+11G= (n.*354+11G=) n.420G= n.238+11G= n.650G= n.818G= n.432+11G= c.455+11G= (n.455+11G=) | |
| X | g.154380814G>A | CA645290428 | EMD | c.449+12G>A (n.449+12G>A) n.639+12G>A c.406+12G>A (n.406+12G>A) n.421+12G>A c.445+12G>A (n.445+12G>A) c.344+12G>A (n.344+12G>A) c.*354+12G>A (n.*354+12G>A) n.421G>A n.238+12G>A n.651G>A n.819G>A n.432+12G>A c.455+12G>A (n.455+12G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154380814G= | CA2466664325 | EMD | c.449+12G= (n.449+12G=) n.639+12G= c.406+12G= (n.406+12G=) n.421+12G= c.445+12G= (n.445+12G=) c.344+12G= (n.344+12G=) c.*354+12G= (n.*354+12G=) n.421G= n.238+12G= n.651G= n.819G= n.432+12G= c.455+12G= (n.455+12G=) | |
| X | g.154380815G>A | CA2695115359 | EMD | c.449+13G>A (n.449+13G>A) n.639+13G>A c.406+13G>A (n.406+13G>A) n.421+13G>A c.445+13G>A (n.445+13G>A) c.344+13G>A (n.344+13G>A) c.*354+13G>A (n.*354+13G>A) n.422G>A n.238+13G>A n.652G>A n.820G>A n.432+13G>A c.455+13G>A (n.455+13G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154380817_154380818delinsAG | CA2466664326 | EMD | c.449+15_449+16delinsAG (n.449+15_449+16delinsAG) n.639+15_639+16delinsAG c.406+15_406+16delinsAG (n.406+15_406+16delinsAG) n.421+15_421+16delinsAG c.445+15_445+16delinsAG (n.445+15_445+16delinsAG) c.344+15_344+16delinsAG (n.344+15_344+16delinsAG) c.*354+15_*354+16delinsAG (n.*354+15_*354+16delinsAG) n.424_425delinsAG n.238+15_238+16delinsAG n.654_655delinsAG n.822_823delinsAG n.432+15_432+16delinsAG c.455+15_455+16delinsAG (n.455+15_455+16delinsAG) | |
| X | g.154380818del | CA2466664327 | EMD | c.449+16del (n.449+16del) n.639+16del c.406+16del (n.406+16del) n.421+16del c.445+16del (n.445+16del) c.344+16del (n.344+16del) c.*354+16del (n.*354+16del) n.425del n.238+16del n.655del n.823del n.432+16del c.455+16del (n.455+16del) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154380819C>G | CA2739273886 | EMD | c.449+17C>G (n.449+17C>G) n.639+17C>G c.406+17C>G (n.406+17C>G) n.421+17C>G c.445+17C>G (n.445+17C>G) c.344+17C>G (n.344+17C>G) c.*354+17C>G (n.*354+17C>G) n.426C>G n.238+17C>G n.656C>G n.824C>G n.432+17C>G c.455+17C>G (n.455+17C>G) | ClinVar |
| X | g.154380819C>T | CA2695115360 | EMD | c.449+17C>T (n.449+17C>T) n.639+17C>T c.406+17C>T (n.406+17C>T) n.421+17C>T c.445+17C>T (n.445+17C>T) c.344+17C>T (n.344+17C>T) c.*354+17C>T (n.*354+17C>T) n.426C>T n.238+17C>T n.656C>T n.824C>T n.432+17C>T c.455+17C>T (n.455+17C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154380820C>A | CA2739273887 | EMD | c.449+18C>A (n.449+18C>A) n.639+18C>A c.406+18C>A (n.406+18C>A) n.421+18C>A c.445+18C>A (n.445+18C>A) c.344+18C>A (n.344+18C>A) c.*354+18C>A (n.*354+18C>A) n.427C>A n.238+18C>A n.657C>A n.825C>A n.432+18C>A c.455+18C>A (n.455+18C>A) | ClinVar |
| X | g.154380820C= | CA2466664328 | EMD | c.449+18C= (n.449+18C=) n.639+18C= c.406+18C= (n.406+18C=) n.421+18C= c.445+18C= (n.445+18C=) c.344+18C= (n.344+18C=) c.*354+18C= (n.*354+18C=) n.427C= n.238+18C= n.657C= n.825C= n.432+18C= c.455+18C= (n.455+18C=) | |
| X | g.154380820C>G | CA873318951 | EMD | c.449+18C>G (n.449+18C>G) n.639+18C>G c.406+18C>G (n.406+18C>G) n.421+18C>G c.445+18C>G (n.445+18C>G) c.344+18C>G (n.344+18C>G) c.*354+18C>G (n.*354+18C>G) n.427C>G n.238+18C>G n.657C>G n.825C>G n.432+18C>G c.455+18C>G (n.455+18C>G) | dbSNP |
| X | g.154380825_154380847del | CA2695237018 | EMD | c.449+23_450-35del (n.449+23_450-35del) n.639+23_640-35del c.406+23_407-35del (n.406+23_407-35del) n.421+23_422-35del c.445+23_446-35del (n.445+23_446-35del) c.344+23_345-35del (n.344+23_345-35del) c.*354+23_*355-35del (n.*354+23_*355-35del) n.432_454del n.238+23_239-35del n.662_684del n.830_852del n.432+23_433-35del c.455+23_456-35del (n.455+23_456-35del) | |
| X | g.154380821C>A | CA2579738987 | EMD | c.449+19C>A (n.449+19C>A) n.639+19C>A c.406+19C>A (n.406+19C>A) n.421+19C>A c.445+19C>A (n.445+19C>A) c.344+19C>A (n.344+19C>A) c.*354+19C>A (n.*354+19C>A) n.428C>A n.238+19C>A n.658C>A n.826C>A n.432+19C>A c.455+19C>A (n.455+19C>A) | |
| X | g.154380822A= | CA2466664329 | EMD | c.449+20A= (n.449+20A=) n.639+20A= c.406+20A= (n.406+20A=) n.421+20A= c.445+20A= (n.445+20A=) c.344+20A= (n.344+20A=) c.*354+20A= (n.*354+20A=) n.429A= n.238+20A= n.659A= n.827A= n.432+20A= c.455+20A= (n.455+20A=) | |
| X | g.154380822A>T | CA873318954 | EMD | c.449+20A>T (n.449+20A>T) n.639+20A>T c.406+20A>T (n.406+20A>T) n.421+20A>T c.445+20A>T (n.445+20A>T) c.344+20A>T (n.344+20A>T) c.*354+20A>T (n.*354+20A>T) n.429A>T n.238+20A>T n.659A>T n.827A>T n.432+20A>T c.455+20A>T (n.455+20A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154380823G>C | CA2579738989 | EMD | c.449+21G>C (n.449+21G>C) n.639+21G>C c.406+21G>C (n.406+21G>C) n.421+21G>C c.445+21G>C (n.445+21G>C) c.344+21G>C (n.344+21G>C) c.*354+21G>C (n.*354+21G>C) n.430G>C n.238+21G>C n.660G>C n.828G>C n.432+21G>C c.455+21G>C (n.455+21G>C) | |
| X | g.154380823G>T | CA2824296192 | EMD | c.449+21G>T (n.449+21G>T) n.639+21G>T c.406+21G>T (n.406+21G>T) n.421+21G>T c.445+21G>T (n.445+21G>T) c.344+21G>T (n.344+21G>T) c.*354+21G>T (n.*354+21G>T) n.430G>T n.238+21G>T n.660G>T n.828G>T n.432+21G>T c.455+21G>T (n.455+21G>T) | |
| X | g.154380824G>A | CA645290429 | EMD | c.449+22G>A (n.449+22G>A) n.639+22G>A c.406+22G>A (n.406+22G>A) n.421+22G>A c.445+22G>A (n.445+22G>A) c.344+22G>A (n.344+22G>A) c.*354+22G>A (n.*354+22G>A) n.431G>A n.238+22G>A n.661G>A n.829G>A n.432+22G>A c.455+22G>A (n.455+22G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154380824G>C | CA2695115361 | EMD | c.449+22G>C (n.449+22G>C) n.639+22G>C c.406+22G>C (n.406+22G>C) n.421+22G>C c.445+22G>C (n.445+22G>C) c.344+22G>C (n.344+22G>C) c.*354+22G>C (n.*354+22G>C) n.431G>C n.238+22G>C n.661G>C n.829G>C n.432+22G>C c.455+22G>C (n.455+22G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154380824G= | CA2466664330 | EMD | c.449+22G= (n.449+22G=) n.639+22G= c.406+22G= (n.406+22G=) n.421+22G= c.445+22G= (n.445+22G=) c.344+22G= (n.344+22G=) c.*354+22G= (n.*354+22G=) n.431G= n.238+22G= n.661G= n.829G= n.432+22G= c.455+22G= (n.455+22G=) | |
| X | g.154380824G>T | CA1138576604 | EMD | c.449+22G>T (n.449+22G>T) n.639+22G>T c.406+22G>T (n.406+22G>T) n.421+22G>T c.445+22G>T (n.445+22G>T) c.344+22G>T (n.344+22G>T) c.*354+22G>T (n.*354+22G>T) n.431G>T n.238+22G>T n.661G>T n.829G>T n.432+22G>T c.455+22G>T (n.455+22G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154380826A>C | CA2695115362 | EMD | c.449+24A>C (n.449+24A>C) n.639+24A>C c.406+24A>C (n.406+24A>C) n.421+24A>C c.445+24A>C (n.445+24A>C) c.344+24A>C (n.344+24A>C) c.*354+24A>C (n.*354+24A>C) n.433A>C n.238+24A>C n.663A>C n.831A>C n.432+24A>C c.455+24A>C (n.455+24A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154380826A>G | CA2824296193 | EMD | c.449+24A>G (n.449+24A>G) n.639+24A>G c.406+24A>G (n.406+24A>G) n.421+24A>G c.445+24A>G (n.445+24A>G) c.344+24A>G (n.344+24A>G) c.*354+24A>G (n.*354+24A>G) n.433A>G n.238+24A>G n.663A>G n.831A>G n.432+24A>G c.455+24A>G (n.455+24A>G) | |
| X | g.154380827C= | CA2466664331 | EMD | c.449+25C= (n.449+25C=) n.639+25C= c.406+25C= (n.406+25C=) n.421+25C= c.445+25C= (n.445+25C=) c.344+25C= (n.344+25C=) c.*354+25C= (n.*354+25C=) n.434C= n.238+25C= n.664C= n.832C= n.432+25C= c.455+25C= (n.455+25C=) | |
| X | g.154380827C>T | CA10561612 | EMD | c.449+25C>T (n.449+25C>T) n.639+25C>T c.406+25C>T (n.406+25C>T) n.421+25C>T c.445+25C>T (n.445+25C>T) c.344+25C>T (n.344+25C>T) c.*354+25C>T (n.*354+25C>T) n.434C>T n.238+25C>T n.664C>T n.832C>T n.432+25C>T c.455+25C>T (n.455+25C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154380828G>A | CA10561613 | EMD | c.449+26G>A (n.449+26G>A) n.639+26G>A c.406+26G>A (n.406+26G>A) n.421+26G>A c.445+26G>A (n.445+26G>A) c.344+26G>A (n.344+26G>A) c.*354+26G>A (n.*354+26G>A) n.435G>A n.238+26G>A n.665G>A n.833G>A n.432+26G>A c.455+26G>A (n.455+26G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154380828G= | CA2466664332 | EMD | c.449+26G= (n.449+26G=) n.639+26G= c.406+26G= (n.406+26G=) n.421+26G= c.445+26G= (n.445+26G=) c.344+26G= (n.344+26G=) c.*354+26G= (n.*354+26G=) n.435G= n.238+26G= n.665G= n.833G= n.432+26G= c.455+26G= (n.455+26G=) | |
| X | g.154380830del | CA2695115363 | EMD | c.449+28del (n.449+28del) n.639+28del c.406+28del (n.406+28del) n.421+28del c.445+28del (n.445+28del) c.344+28del (n.344+28del) c.*354+28del (n.*354+28del) n.437del n.238+28del n.667del n.835del n.432+28del c.455+28del (n.455+28del) | gnomAD v4 |
| X | g.154380830G>A | CA873318960 | EMD | c.449+28G>A (n.449+28G>A) n.639+28G>A c.406+28G>A (n.406+28G>A) n.421+28G>A c.445+28G>A (n.445+28G>A) c.344+28G>A (n.344+28G>A) c.*354+28G>A (n.*354+28G>A) n.437G>A n.238+28G>A n.667G>A n.835G>A n.432+28G>A c.455+28G>A (n.455+28G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154380830G= | CA2466664333 | EMD | c.449+28G= (n.449+28G=) n.639+28G= c.406+28G= (n.406+28G=) n.421+28G= c.445+28G= (n.445+28G=) c.344+28G= (n.344+28G=) c.*354+28G= (n.*354+28G=) n.437G= n.238+28G= n.667G= n.835G= n.432+28G= c.455+28G= (n.455+28G=) | |
| X | g.154380831C= | CA2466664334 | EMD | c.449+29C= (n.449+29C=) n.639+29C= c.406+29C= (n.406+29C=) n.421+29C= c.445+29C= (n.445+29C=) c.344+29C= (n.344+29C=) c.*354+29C= (n.*354+29C=) n.438C= n.238+29C= n.668C= n.836C= n.432+29C= c.455+29C= (n.455+29C=) | |
| X | g.154380831C>G | CA10561614 | EMD | c.449+29C>G (n.449+29C>G) n.639+29C>G c.406+29C>G (n.406+29C>G) n.421+29C>G c.445+29C>G (n.445+29C>G) c.344+29C>G (n.344+29C>G) c.*354+29C>G (n.*354+29C>G) n.438C>G n.238+29C>G n.668C>G n.836C>G n.432+29C>G c.455+29C>G (n.455+29C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154380833G>A | CA873318961 | EMD | c.449+31G>A (n.449+31G>A) n.639+31G>A c.406+31G>A (n.406+31G>A) n.421+31G>A c.445+31G>A (n.445+31G>A) c.344+31G>A (n.344+31G>A) c.*354+31G>A (n.*354+31G>A) n.440G>A n.238+31G>A n.670G>A n.838G>A n.432+31G>A c.455+31G>A (n.455+31G>A) | dbSNP |
| X | g.154380833G= | CA2466664335 | EMD | c.449+31G= (n.449+31G=) n.639+31G= c.406+31G= (n.406+31G=) n.421+31G= c.445+31G= (n.445+31G=) c.344+31G= (n.344+31G=) c.*354+31G= (n.*354+31G=) n.440G= n.238+31G= n.670G= n.838G= n.432+31G= c.455+31G= (n.455+31G=) | |
| X | g.154380834G>A | CA2466664337 | EMD | c.449+32G>A (n.449+32G>A) n.639+32G>A c.406+32G>A (n.406+32G>A) n.421+32G>A c.445+32G>A (n.445+32G>A) c.344+32G>A (n.344+32G>A) c.*354+32G>A (n.*354+32G>A) n.441G>A n.238+32G>A n.671G>A n.839G>A n.432+32G>A c.455+32G>A (n.455+32G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154380834G= | CA2466664336 | EMD | c.449+32G= (n.449+32G=) n.639+32G= c.406+32G= (n.406+32G=) n.421+32G= c.445+32G= (n.445+32G=) c.344+32G= (n.344+32G=) c.*354+32G= (n.*354+32G=) n.441G= n.238+32G= n.671G= n.839G= n.432+32G= c.455+32G= (n.455+32G=) | |
| X | g.154380837C= | CA2466664338 | EMD | c.449+35C= (n.449+35C=) n.639+35C= c.406+35C= (n.406+35C=) n.421+35C= c.445+35C= (n.445+35C=) c.344+35C= (n.344+35C=) c.*354+35C= (n.*354+35C=) n.444C= n.238+35C= n.674C= n.842C= n.432+35C= c.455+35C= (n.455+35C=) | |
| X | g.154380837C>T | CA873318964 | EMD | c.449+35C>T (n.449+35C>T) n.639+35C>T c.406+35C>T (n.406+35C>T) n.421+35C>T c.445+35C>T (n.445+35C>T) c.344+35C>T (n.344+35C>T) c.*354+35C>T (n.*354+35C>T) n.444C>T n.238+35C>T n.674C>T n.842C>T n.432+35C>T c.455+35C>T (n.455+35C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154380840_154380841del | CA2695115364 | EMD | c.449+38_449+39del (n.449+38_449+39del) n.639+38_639+39del c.406+38_406+39del (n.406+38_406+39del) n.421+38_421+39del c.445+38_445+39del (n.445+38_445+39del) c.344+38_344+39del (n.344+38_344+39del) c.*354+38_*354+39del (n.*354+38_*354+39del) n.447_448del n.238+38_238+39del n.677_678del n.845_846del n.432+38_432+39del c.455+38_455+39del (n.455+38_455+39del) | gnomAD v4 |
| X | g.154380841G>A | CA10561615 | EMD | c.449+39G>A (n.449+39G>A) n.639+39G>A c.406+39G>A (n.406+39G>A) n.421+39G>A c.445+39G>A (n.445+39G>A) c.344+39G>A (n.344+39G>A) c.*354+39G>A (n.*354+39G>A) n.448G>A n.238+39G>A n.678G>A n.846G>A n.432+39G>A c.455+39G>A (n.455+39G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154380841G= | CA2466664339 | EMD | c.449+39G= (n.449+39G=) n.639+39G= c.406+39G= (n.406+39G=) n.421+39G= c.445+39G= (n.445+39G=) c.344+39G= (n.344+39G=) c.*354+39G= (n.*354+39G=) n.448G= n.238+39G= n.678G= n.846G= n.432+39G= c.455+39G= (n.455+39G=) | |
| X | g.154380843C>A | CA2579738991 | EMD | c.450-39C>A (n.450-39C>A) n.640-39C>A c.407-39C>A (n.407-39C>A) n.422-39C>A c.446-39C>A (n.446-39C>A) c.345-39C>A (n.345-39C>A) c.*355-39C>A (n.*355-39C>A) n.450C>A n.239-39C>A n.680C>A n.848C>A n.433-39C>A c.456-39C>A (n.456-39C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154380843C>G | CA2695115365 | EMD | c.450-39C>G (n.450-39C>G) n.640-39C>G c.407-39C>G (n.407-39C>G) n.422-39C>G c.446-39C>G (n.446-39C>G) c.345-39C>G (n.345-39C>G) c.*355-39C>G (n.*355-39C>G) n.450C>G n.239-39C>G n.680C>G n.848C>G n.433-39C>G c.456-39C>G (n.456-39C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154380843C>T | CA2695115366 | EMD | c.450-39C>T (n.450-39C>T) n.640-39C>T c.407-39C>T (n.407-39C>T) n.422-39C>T c.446-39C>T (n.446-39C>T) c.345-39C>T (n.345-39C>T) c.*355-39C>T (n.*355-39C>T) n.450C>T n.239-39C>T n.680C>T n.848C>T n.433-39C>T c.456-39C>T (n.456-39C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154380845A>G | CA2579738992 | EMD | c.450-37A>G (n.450-37A>G) n.640-37A>G c.407-37A>G (n.407-37A>G) n.422-37A>G c.446-37A>G (n.446-37A>G) c.345-37A>G (n.345-37A>G) c.*355-37A>G (n.*355-37A>G) n.452A>G n.239-37A>G n.682A>G n.850A>G n.433-37A>G c.456-37A>G (n.456-37A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154380847G>A | CA2695115367 | EMD | c.450-35G>A (n.450-35G>A) n.640-35G>A c.407-35G>A (n.407-35G>A) n.422-35G>A c.446-35G>A (n.446-35G>A) c.345-35G>A (n.345-35G>A) c.*355-35G>A (n.*355-35G>A) n.454G>A n.239-35G>A n.684G>A n.852G>A n.433-35G>A c.456-35G>A (n.456-35G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154380847G>C | CA2466664341 | EMD | c.450-35G>C (n.450-35G>C) n.640-35G>C c.407-35G>C (n.407-35G>C) n.422-35G>C c.446-35G>C (n.446-35G>C) c.345-35G>C (n.345-35G>C) c.*355-35G>C (n.*355-35G>C) n.454G>C n.239-35G>C n.684G>C n.852G>C n.433-35G>C c.456-35G>C (n.456-35G>C) | dbSNP |
| X | g.154380847G= | CA2466664340 | EMD | c.450-35G= (n.450-35G=) n.640-35G= c.407-35G= (n.407-35G=) n.422-35G= c.446-35G= (n.446-35G=) c.345-35G= (n.345-35G=) c.*355-35G= (n.*355-35G=) n.454G= n.239-35G= n.684G= n.852G= n.433-35G= c.456-35G= (n.456-35G=) | |
| X | g.154380848C= | CA2466664342 | EMD | c.450-34C= (n.450-34C=) n.640-34C= c.407-34C= (n.407-34C=) n.422-34C= c.446-34C= (n.446-34C=) c.345-34C= (n.345-34C=) c.*355-34C= (n.*355-34C=) n.455C= n.239-34C= n.685C= n.853C= n.433-34C= c.456-34C= (n.456-34C=) | |
| X | g.154380848C>T | CA645290430 | EMD | c.450-34C>T (n.450-34C>T) n.640-34C>T c.407-34C>T (n.407-34C>T) n.422-34C>T c.446-34C>T (n.446-34C>T) c.345-34C>T (n.345-34C>T) c.*355-34C>T (n.*355-34C>T) n.455C>T n.239-34C>T n.685C>T n.853C>T n.433-34C>T c.456-34C>T (n.456-34C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154380849T>A | CA2579738993 | EMD | c.450-33T>A (n.450-33T>A) n.640-33T>A c.407-33T>A (n.407-33T>A) n.422-33T>A c.446-33T>A (n.446-33T>A) c.345-33T>A (n.345-33T>A) c.*355-33T>A (n.*355-33T>A) n.456T>A n.239-33T>A n.686T>A n.854T>A n.433-33T>A c.456-33T>A (n.456-33T>A) | |
| X | g.154380849T>C | CA2695115368 | EMD | c.450-33T>C (n.450-33T>C) n.640-33T>C c.407-33T>C (n.407-33T>C) n.422-33T>C c.446-33T>C (n.446-33T>C) c.345-33T>C (n.345-33T>C) c.*355-33T>C (n.*355-33T>C) n.456T>C n.239-33T>C n.686T>C n.854T>C n.433-33T>C c.456-33T>C (n.456-33T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154380852del | CA2579738994 | EMD | c.450-30del (n.450-30del) n.640-30del c.407-30del (n.407-30del) n.422-30del c.446-30del (n.446-30del) c.345-30del (n.345-30del) c.*355-30del (n.*355-30del) n.459del n.239-30del n.689del n.857del n.433-30del c.456-30del (n.456-30del) | |
| X | g.154380855C= | CA2466664343 | EMD | c.450-27C= (n.450-27C=) n.640-27C= c.407-27C= (n.407-27C=) n.422-27C= c.446-27C= (n.446-27C=) c.345-27C= (n.345-27C=) c.*355-27C= (n.*355-27C=) n.462C= n.239-27C= n.692C= n.860C= n.433-27C= c.456-27C= (n.456-27C=) | |
| X | g.154380855C>T | CA2466664344 | EMD | c.450-27C>T (n.450-27C>T) n.640-27C>T c.407-27C>T (n.407-27C>T) n.422-27C>T c.446-27C>T (n.446-27C>T) c.345-27C>T (n.345-27C>T) c.*355-27C>T (n.*355-27C>T) n.462C>T n.239-27C>T n.692C>T n.860C>T n.433-27C>T c.456-27C>T (n.456-27C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154380856C>T | CA2695115369 | EMD | c.450-26C>T (n.450-26C>T) n.640-26C>T c.407-26C>T (n.407-26C>T) n.422-26C>T c.446-26C>T (n.446-26C>T) c.345-26C>T (n.345-26C>T) c.*355-26C>T (n.*355-26C>T) n.463C>T n.239-26C>T n.693C>T n.861C>T n.433-26C>T c.456-26C>T (n.456-26C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154380861T>G | CA2504435852 | EMD | c.450-21T>G (n.450-21T>G) n.640-21T>G c.407-21T>G (n.407-21T>G) n.422-21T>G c.446-21T>G (n.446-21T>G) c.345-21T>G (n.345-21T>G) c.*355-21T>G (n.*355-21T>G) n.468T>G n.239-21T>G n.698T>G n.866T>G n.433-21T>G c.456-21T>G (n.456-21T>G) | |
| X | g.154380863C>A | CA2466664346 | EMD | c.450-19C>A (n.450-19C>A) n.640-19C>A c.407-19C>A (n.407-19C>A) n.422-19C>A c.446-19C>A (n.446-19C>A) c.345-19C>A (n.345-19C>A) c.*355-19C>A (n.*355-19C>A) n.470C>A n.239-19C>A n.700C>A n.868C>A n.433-19C>A c.456-19C>A (n.456-19C>A) | dbSNP |
| X | g.154380863C= | CA2466664345 | EMD | c.450-19C= (n.450-19C=) n.640-19C= c.407-19C= (n.407-19C=) n.422-19C= c.446-19C= (n.446-19C=) c.345-19C= (n.345-19C=) c.*355-19C= (n.*355-19C=) n.470C= n.239-19C= n.700C= n.868C= n.433-19C= c.456-19C= (n.456-19C=) | |
| X | g.154380863C>T | CA645290431 | EMD | c.450-19C>T (n.450-19C>T) n.640-19C>T c.407-19C>T (n.407-19C>T) n.422-19C>T c.446-19C>T (n.446-19C>T) c.345-19C>T (n.345-19C>T) c.*355-19C>T (n.*355-19C>T) n.470C>T n.239-19C>T n.700C>T n.868C>T n.433-19C>T c.456-19C>T (n.456-19C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154380865C= | CA2466664347 | EMD | c.450-17C= (n.450-17C=) n.640-17C= c.407-17C= (n.407-17C=) n.422-17C= c.446-17C= (n.446-17C=) c.345-17C= (n.345-17C=) c.*355-17C= (n.*355-17C=) n.472C= n.239-17C= n.702C= n.870C= n.433-17C= c.456-17C= (n.456-17C=) | |
| X | g.154380865C>G | CA337290052 | EMD | c.450-17C>G (n.450-17C>G) n.640-17C>G c.407-17C>G (n.407-17C>G) n.422-17C>G c.446-17C>G (n.446-17C>G) c.345-17C>G (n.345-17C>G) c.*355-17C>G (n.*355-17C>G) n.472C>G n.239-17C>G n.702C>G n.870C>G n.433-17C>G c.456-17C>G (n.456-17C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154380865C>T | CA10561616 | EMD | c.450-17C>T (n.450-17C>T) n.640-17C>T c.407-17C>T (n.407-17C>T) n.422-17C>T c.446-17C>T (n.446-17C>T) c.345-17C>T (n.345-17C>T) c.*355-17C>T (n.*355-17C>T) n.472C>T n.239-17C>T n.702C>T n.870C>T n.433-17C>T c.456-17C>T (n.456-17C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154380866C>T | CA2824296194 | EMD | c.450-16C>T (n.450-16C>T) n.640-16C>T c.407-16C>T (n.407-16C>T) n.422-16C>T c.446-16C>T (n.446-16C>T) c.345-16C>T (n.345-16C>T) c.*355-16C>T (n.*355-16C>T) n.473C>T n.239-16C>T n.703C>T n.871C>T n.433-16C>T c.456-16C>T (n.456-16C>T) | |
| X | g.154380867C>T | CA2695115370 | EMD | c.450-15C>T (n.450-15C>T) n.640-15C>T c.407-15C>T (n.407-15C>T) n.422-15C>T c.446-15C>T (n.446-15C>T) c.345-15C>T (n.345-15C>T) c.*355-15C>T (n.*355-15C>T) n.474C>T n.239-15C>T n.704C>T n.872C>T n.433-15C>T c.456-15C>T (n.456-15C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154380868C>G | CA2739273888 | EMD | c.450-14C>G (n.450-14C>G) n.640-14C>G c.407-14C>G (n.407-14C>G) n.422-14C>G c.446-14C>G (n.446-14C>G) c.345-14C>G (n.345-14C>G) c.*355-14C>G (n.*355-14C>G) n.475C>G n.239-14C>G n.705C>G n.873C>G n.433-14C>G c.456-14C>G (n.456-14C>G) | ClinVar |
| X | g.154380869T>C | CA10561617 | EMD | c.450-13T>C (n.450-13T>C) n.640-13T>C c.407-13T>C (n.407-13T>C) n.422-13T>C c.446-13T>C (n.446-13T>C) c.345-13T>C (n.345-13T>C) c.*355-13T>C (n.*355-13T>C) n.476T>C n.239-13T>C n.706T>C n.874T>C n.433-13T>C c.456-13T>C (n.456-13T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154380869T>G | CA2466664349 | EMD | c.450-13T>G (n.450-13T>G) n.640-13T>G c.407-13T>G (n.407-13T>G) n.422-13T>G c.446-13T>G (n.446-13T>G) c.345-13T>G (n.345-13T>G) c.*355-13T>G (n.*355-13T>G) n.476T>G n.239-13T>G n.706T>G n.874T>G n.433-13T>G c.456-13T>G (n.456-13T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154380869T= | CA2466664348 | EMD | c.450-13T= (n.450-13T=) n.640-13T= c.407-13T= (n.407-13T=) n.422-13T= c.446-13T= (n.446-13T=) c.345-13T= (n.345-13T=) c.*355-13T= (n.*355-13T=) n.476T= n.239-13T= n.706T= n.874T= n.433-13T= c.456-13T= (n.456-13T=) | |
| X | g.154380870C= | CA2466664351 | EMD | c.450-12C= (n.450-12C=) n.640-12C= c.407-12C= (n.407-12C=) n.422-12C= c.446-12C= (n.446-12C=) c.345-12C= (n.345-12C=) c.*355-12C= (n.*355-12C=) n.477C= n.239-12C= n.707C= n.875C= n.433-12C= c.456-12C= (n.456-12C=) | |
| X | g.154380870C>T | CA645290432 | EMD | c.450-12C>T (n.450-12C>T) n.640-12C>T c.407-12C>T (n.407-12C>T) n.422-12C>T c.446-12C>T (n.446-12C>T) c.345-12C>T (n.345-12C>T) c.*355-12C>T (n.*355-12C>T) n.477C>T n.239-12C>T n.707C>T n.875C>T n.433-12C>T c.456-12C>T (n.456-12C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154380870_154380871delinsCT | CA2466664350 | EMD | c.450-12_450-11delinsCT (n.450-12_450-11delinsCT) n.640-12_640-11delinsCT c.407-12_407-11delinsCT (n.407-12_407-11delinsCT) n.422-12_422-11delinsCT c.446-12_446-11delinsCT (n.446-12_446-11delinsCT) c.345-12_345-11delinsCT (n.345-12_345-11delinsCT) c.*355-12_*355-11delinsCT (n.*355-12_*355-11delinsCT) n.477_478delinsCT n.239-12_239-11delinsCT n.707_708delinsCT n.875_876delinsCT n.433-12_433-11delinsCT c.456-12_456-11delinsCT (n.456-12_456-11delinsCT) | |
| X | g.154380871T>C | CA2580101749 | EMD | c.450-11T>C (n.450-11T>C) n.640-11T>C c.407-11T>C (n.407-11T>C) n.422-11T>C c.446-11T>C (n.446-11T>C) c.345-11T>C (n.345-11T>C) c.*355-11T>C (n.*355-11T>C) n.478T>C n.239-11T>C n.708T>C n.876T>C n.433-11T>C c.456-11T>C (n.456-11T>C) | ClinVar |
| X | g.154380874del | CA2466664352 | EMD | c.450-8del (n.450-8del) n.640-8del c.407-8del (n.407-8del) n.422-8del c.446-8del (n.446-8del) c.345-8del (n.345-8del) c.*355-8del (n.*355-8del) n.481del n.239-8del n.711del n.879del n.433-8del c.456-8del (n.456-8del) | dbSNP |