UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154380702_154380713delinsGGCCATGGTGGC | CA2466664258 | EMD | c.400-51_400-40delinsGGCCATGGTGGC (n.400-51_400-40delinsGGCCATGGTGGC) n.590-51_590-40delinsGGCCATGGTGGC c.357-51_357-40delinsGGCCATGGTGGC (n.357-51_357-40delinsGGCCATGGTGGC) n.372-51_372-40delinsGGCCATGGTGGC c.396-51_396-40delinsGGCCATGGTGGC (n.396-51_396-40delinsGGCCATGGTGGC) c.295-51_295-40delinsGGCCATGGTGGC (n.295-51_295-40delinsGGCCATGGTGGC) c.*305-51_*305-40delinsGGCCATGGTGGC (n.*305-51_*305-40delinsGGCCATGGTGGC) n.360-51_360-40delinsGGCCATGGTGGC n.138_149delinsGGCCATGGTGGC n.758-51_758-40delinsGGCCATGGTGGC n.383-51_383-40delinsGGCCATGGTGGC c.406-51_406-40delinsGGCCATGGTGGC (n.406-51_406-40delinsGGCCATGGTGGC) | |
| X | g.154380703_154380713del | CA645171872 | EMD | c.400-50_400-40del (n.400-50_400-40del) n.590-50_590-40del c.357-50_357-40del (n.357-50_357-40del) n.372-50_372-40del c.396-50_396-40del (n.396-50_396-40del) c.295-50_295-40del (n.295-50_295-40del) c.*305-50_*305-40del (n.*305-50_*305-40del) n.360-50_360-40del n.139_149del n.758-50_758-40del n.383-50_383-40del c.406-50_406-40del (n.406-50_406-40del) | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.154380707T>C | CA10561593 | EMD | c.400-46T>C (n.400-46T>C) n.590-46T>C c.357-46T>C (n.357-46T>C) n.372-46T>C c.396-46T>C (n.396-46T>C) c.295-46T>C (n.295-46T>C) c.*305-46T>C (n.*305-46T>C) n.360-46T>C n.143T>C n.758-46T>C n.383-46T>C c.406-46T>C (n.406-46T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154380707T= | CA2466664259 | EMD | c.400-46T= (n.400-46T=) n.590-46T= c.357-46T= (n.357-46T=) n.372-46T= c.396-46T= (n.396-46T=) c.295-46T= (n.295-46T=) c.*305-46T= (n.*305-46T=) n.360-46T= n.143T= n.758-46T= n.383-46T= c.406-46T= (n.406-46T=) | |
| X | g.154380708G>C | CA2579738895 | EMD | c.400-45G>C (n.400-45G>C) n.590-45G>C c.357-45G>C (n.357-45G>C) n.372-45G>C c.396-45G>C (n.396-45G>C) c.295-45G>C (n.295-45G>C) c.*305-45G>C (n.*305-45G>C) n.360-45G>C n.144G>C n.758-45G>C n.383-45G>C c.406-45G>C (n.406-45G>C) | |
| X | g.154380709G>A | CA2579738898 | EMD | c.400-44G>A (n.400-44G>A) n.590-44G>A c.357-44G>A (n.357-44G>A) n.372-44G>A c.396-44G>A (n.396-44G>A) c.295-44G>A (n.295-44G>A) c.*305-44G>A (n.*305-44G>A) n.360-44G>A n.145G>A n.758-44G>A n.383-44G>A c.406-44G>A (n.406-44G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154380710T>C | CA337289903 | EMD | c.400-43T>C (n.400-43T>C) n.590-43T>C c.357-43T>C (n.357-43T>C) n.372-43T>C c.396-43T>C (n.396-43T>C) c.295-43T>C (n.295-43T>C) c.*305-43T>C (n.*305-43T>C) n.360-43T>C n.146T>C n.758-43T>C n.383-43T>C c.406-43T>C (n.406-43T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154380710T= | CA2466664260 | EMD | c.400-43T= (n.400-43T=) n.590-43T= c.357-43T= (n.357-43T=) n.372-43T= c.396-43T= (n.396-43T=) c.295-43T= (n.295-43T=) c.*305-43T= (n.*305-43T=) n.360-43T= n.146T= n.758-43T= n.383-43T= c.406-43T= (n.406-43T=) | |
| X | g.154380711G>C | CA337289904 | EMD | c.400-42G>C (n.400-42G>C) n.590-42G>C c.357-42G>C (n.357-42G>C) n.372-42G>C c.396-42G>C (n.396-42G>C) c.295-42G>C (n.295-42G>C) c.*305-42G>C (n.*305-42G>C) n.360-42G>C n.147G>C n.758-42G>C n.383-42G>C c.406-42G>C (n.406-42G>C) | dbSNP |
| X | g.154380711G= | CA2466664261 | EMD | c.400-42G= (n.400-42G=) n.590-42G= c.357-42G= (n.357-42G=) n.372-42G= c.396-42G= (n.396-42G=) c.295-42G= (n.295-42G=) c.*305-42G= (n.*305-42G=) n.360-42G= n.147G= n.758-42G= n.383-42G= c.406-42G= (n.406-42G=) | |
| X | g.154380711G>T | CA2579738900 | EMD | c.400-42G>T (n.400-42G>T) n.590-42G>T c.357-42G>T (n.357-42G>T) n.372-42G>T c.396-42G>T (n.396-42G>T) c.295-42G>T (n.295-42G>T) c.*305-42G>T (n.*305-42G>T) n.360-42G>T n.147G>T n.758-42G>T n.383-42G>T c.406-42G>T (n.406-42G>T) | |
| X | g.154380712G>C | CA2741805885 | EMD | c.400-41G>C (n.400-41G>C) n.590-41G>C c.357-41G>C (n.357-41G>C) n.372-41G>C c.396-41G>C (n.396-41G>C) c.295-41G>C (n.295-41G>C) c.*305-41G>C (n.*305-41G>C) n.360-41G>C n.148G>C n.758-41G>C n.383-41G>C c.406-41G>C (n.406-41G>C) | |
| X | g.154380712_154380713delinsGC | CA2466664262 | EMD | c.400-41_400-40delinsGC (n.400-41_400-40delinsGC) n.590-41_590-40delinsGC c.357-41_357-40delinsGC (n.357-41_357-40delinsGC) n.372-41_372-40delinsGC c.396-41_396-40delinsGC (n.396-41_396-40delinsGC) c.295-41_295-40delinsGC (n.295-41_295-40delinsGC) c.*305-41_*305-40delinsGC (n.*305-41_*305-40delinsGC) n.360-41_360-40delinsGC n.148_149delinsGC n.758-41_758-40delinsGC n.383-41_383-40delinsGC c.406-41_406-40delinsGC (n.406-41_406-40delinsGC) | |
| X | g.154380712_154380718del | CA2695115350 | EMD | c.400-41_400-35del (n.400-41_400-35del) n.590-41_590-35del c.357-41_357-35del (n.357-41_357-35del) n.372-41_372-35del c.396-41_396-35del (n.396-41_396-35del) c.295-41_295-35del (n.295-41_295-35del) c.*305-41_*305-35del (n.*305-41_*305-35del) n.360-41_360-35del n.148_154del n.758-41_758-35del n.383-41_383-35del c.406-41_406-35del (n.406-41_406-35del) | gnomAD v4 |
| X | g.154380713C>G | CA2695115351 | EMD | c.400-40C>G (n.400-40C>G) n.590-40C>G c.357-40C>G (n.357-40C>G) n.372-40C>G c.396-40C>G (n.396-40C>G) c.295-40C>G (n.295-40C>G) c.*305-40C>G (n.*305-40C>G) n.360-40C>G n.149C>G n.758-40C>G n.383-40C>G c.406-40C>G (n.406-40C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154380715del | CA645171873 | EMD | c.400-38del (n.400-38del) n.590-38del c.357-38del (n.357-38del) n.372-38del c.396-38del (n.396-38del) c.295-38del (n.295-38del) c.*305-38del (n.*305-38del) n.360-38del n.151del n.758-38del n.383-38del c.406-38del (n.406-38del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154380716T>C | CA519278119 | EMD | c.400-37T>C (n.400-37T>C) n.590-37T>C c.357-37T>C (n.357-37T>C) n.372-37T>C c.396-37T>C (n.396-37T>C) c.295-37T>C (n.295-37T>C) c.*305-37T>C (n.*305-37T>C) n.360-37T>C n.152T>C n.758-37T>C n.383-37T>C c.406-37T>C (n.406-37T>C) | dbSNP |
| X | g.154380716T= | CA2466664263 | EMD | c.400-37T= (n.400-37T=) n.590-37T= c.357-37T= (n.357-37T=) n.372-37T= c.396-37T= (n.396-37T=) c.295-37T= (n.295-37T=) c.*305-37T= (n.*305-37T=) n.360-37T= n.152T= n.758-37T= n.383-37T= c.406-37T= (n.406-37T=) | |
| X | g.154380716_154380725delinsTGCCAGCCAG | CA2466664264 | EMD | c.400-37_400-28delinsTGCCAGCCAG (n.400-37_400-28delinsTGCCAGCCAG) n.590-37_590-28delinsTGCCAGCCAG c.357-37_357-28delinsTGCCAGCCAG (n.357-37_357-28delinsTGCCAGCCAG) n.372-37_372-28delinsTGCCAGCCAG c.396-37_396-28delinsTGCCAGCCAG (n.396-37_396-28delinsTGCCAGCCAG) c.295-37_295-28delinsTGCCAGCCAG (n.295-37_295-28delinsTGCCAGCCAG) c.*305-37_*305-28delinsTGCCAGCCAG (n.*305-37_*305-28delinsTGCCAGCCAG) n.360-37_360-28delinsTGCCAGCCAG n.152_161delinsTGCCAGCCAG n.758-37_758-28delinsTGCCAGCCAG n.383-37_383-28delinsTGCCAGCCAG c.406-37_406-28delinsTGCCAGCCAG (n.406-37_406-28delinsTGCCAGCCAG) | |
| X | g.154380717G>A | CA2695115352 | EMD | c.400-36G>A (n.400-36G>A) n.590-36G>A c.357-36G>A (n.357-36G>A) n.372-36G>A c.396-36G>A (n.396-36G>A) c.295-36G>A (n.295-36G>A) c.*305-36G>A (n.*305-36G>A) n.360-36G>A n.153G>A n.758-36G>A n.383-36G>A c.406-36G>A (n.406-36G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154380717G>C | CA337289905 | EMD | c.400-36G>C (n.400-36G>C) n.590-36G>C c.357-36G>C (n.357-36G>C) n.372-36G>C c.396-36G>C (n.396-36G>C) c.295-36G>C (n.295-36G>C) c.*305-36G>C (n.*305-36G>C) n.360-36G>C n.153G>C n.758-36G>C n.383-36G>C c.406-36G>C (n.406-36G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154380717G= | CA2466664265 | EMD | c.400-36G= (n.400-36G=) n.590-36G= c.357-36G= (n.357-36G=) n.372-36G= c.396-36G= (n.396-36G=) c.295-36G= (n.295-36G=) c.*305-36G= (n.*305-36G=) n.360-36G= n.153G= n.758-36G= n.383-36G= c.406-36G= (n.406-36G=) | |
| X | g.154380717_154380725del | CA645171874 | EMD | c.400-36_400-28del (n.400-36_400-28del) n.590-36_590-28del c.357-36_357-28del (n.357-36_357-28del) n.372-36_372-28del c.396-36_396-28del (n.396-36_396-28del) c.295-36_295-28del (n.295-36_295-28del) c.*305-36_*305-28del (n.*305-36_*305-28del) n.360-36_360-28del n.153_161del n.758-36_758-28del n.383-36_383-28del c.406-36_406-28del (n.406-36_406-28del) | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.154380718C= | CA2466664266 | EMD | c.400-35C= (n.400-35C=) n.590-35C= c.357-35C= (n.357-35C=) n.372-35C= c.396-35C= (n.396-35C=) c.295-35C= (n.295-35C=) c.*305-35C= (n.*305-35C=) n.360-35C= n.154C= n.758-35C= n.383-35C= c.406-35C= (n.406-35C=) | |
| X | g.154380718C>G | CA10561594 | EMD | c.400-35C>G (n.400-35C>G) n.590-35C>G c.357-35C>G (n.357-35C>G) n.372-35C>G c.396-35C>G (n.396-35C>G) c.295-35C>G (n.295-35C>G) c.*305-35C>G (n.*305-35C>G) n.360-35C>G n.154C>G n.758-35C>G n.383-35C>G c.406-35C>G (n.406-35C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154380718C>T | CA2579738906 | EMD | c.400-35C>T (n.400-35C>T) n.590-35C>T c.357-35C>T (n.357-35C>T) n.372-35C>T c.396-35C>T (n.396-35C>T) c.295-35C>T (n.295-35C>T) c.*305-35C>T (n.*305-35C>T) n.360-35C>T n.154C>T n.758-35C>T n.383-35C>T c.406-35C>T (n.406-35C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154380719C= | CA2466664267 | EMD | c.400-34C= (n.400-34C=) n.590-34C= c.357-34C= (n.357-34C=) n.372-34C= c.396-34C= (n.396-34C=) c.295-34C= (n.295-34C=) c.*305-34C= (n.*305-34C=) n.360-34C= n.155C= n.758-34C= n.383-34C= c.406-34C= (n.406-34C=) | |
| X | g.154380719C>T | CA2466664268 | EMD | c.400-34C>T (n.400-34C>T) n.590-34C>T c.357-34C>T (n.357-34C>T) n.372-34C>T c.396-34C>T (n.396-34C>T) c.295-34C>T (n.295-34C>T) c.*305-34C>T (n.*305-34C>T) n.360-34C>T n.155C>T n.758-34C>T n.383-34C>T c.406-34C>T (n.406-34C>T) | dbSNP |
| X | g.154380720A= | CA2466664269 | EMD | c.400-33A= (n.400-33A=) n.590-33A= c.357-33A= (n.357-33A=) n.372-33A= c.396-33A= (n.396-33A=) c.295-33A= (n.295-33A=) c.*305-33A= (n.*305-33A=) n.360-33A= n.156A= n.758-33A= n.383-33A= c.406-33A= (n.406-33A=) | |
| X | g.154380720A>G | CA10561595 | EMD | c.400-33A>G (n.400-33A>G) n.590-33A>G c.357-33A>G (n.357-33A>G) n.372-33A>G c.396-33A>G (n.396-33A>G) c.295-33A>G (n.295-33A>G) c.*305-33A>G (n.*305-33A>G) n.360-33A>G n.156A>G n.758-33A>G n.383-33A>G c.406-33A>G (n.406-33A>G) | dbSNP ExAC |
| X | g.154380721G>A | CA2579738908 | EMD | c.400-32G>A (n.400-32G>A) n.590-32G>A c.357-32G>A (n.357-32G>A) n.372-32G>A c.396-32G>A (n.396-32G>A) c.295-32G>A (n.295-32G>A) c.*305-32G>A (n.*305-32G>A) n.360-32G>A n.157G>A n.758-32G>A n.383-32G>A c.406-32G>A (n.406-32G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154380721G>C | CA337289942 | EMD | c.400-32G>C (n.400-32G>C) n.590-32G>C c.357-32G>C (n.357-32G>C) n.372-32G>C c.396-32G>C (n.396-32G>C) c.295-32G>C (n.295-32G>C) c.*305-32G>C (n.*305-32G>C) n.360-32G>C n.157G>C n.758-32G>C n.383-32G>C c.406-32G>C (n.406-32G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154380721G= | CA2466664270 | EMD | c.400-32G= (n.400-32G=) n.590-32G= c.357-32G= (n.357-32G=) n.372-32G= c.396-32G= (n.396-32G=) c.295-32G= (n.295-32G=) c.*305-32G= (n.*305-32G=) n.360-32G= n.157G= n.758-32G= n.383-32G= c.406-32G= (n.406-32G=) | |
| X | g.154380722_154380738del | CA2695115353 | EMD | c.400-31_400-15del (n.400-31_400-15del) n.590-31_590-15del c.357-31_357-15del (n.357-31_357-15del) n.372-31_372-15del c.396-31_396-15del (n.396-31_396-15del) c.295-31_295-15del (n.295-31_295-15del) c.*305-31_*305-15del (n.*305-31_*305-15del) n.360-31_360-15del n.158_174del n.758-31_758-15del n.383-31_383-15del c.406-31_406-15del (n.406-31_406-15del) | gnomAD v4 |
| X | g.154380722C= | CA2466664271 | EMD | c.400-31C= (n.400-31C=) n.590-31C= c.357-31C= (n.357-31C=) n.372-31C= c.396-31C= (n.396-31C=) c.295-31C= (n.295-31C=) c.*305-31C= (n.*305-31C=) n.360-31C= n.158C= n.758-31C= n.383-31C= c.406-31C= (n.406-31C=) | |
| X | g.154380722C>T | CA10561596 | EMD | c.400-31C>T (n.400-31C>T) n.590-31C>T c.357-31C>T (n.357-31C>T) n.372-31C>T c.396-31C>T (n.396-31C>T) c.295-31C>T (n.295-31C>T) c.*305-31C>T (n.*305-31C>T) n.360-31C>T n.158C>T n.758-31C>T n.383-31C>T c.406-31C>T (n.406-31C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154380723C>G | CA2695115354 | EMD | c.400-30C>G (n.400-30C>G) n.590-30C>G c.357-30C>G (n.357-30C>G) n.372-30C>G c.396-30C>G (n.396-30C>G) c.295-30C>G (n.295-30C>G) c.*305-30C>G (n.*305-30C>G) n.360-30C>G n.159C>G n.758-30C>G n.383-30C>G c.406-30C>G (n.406-30C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154380724A= | CA2466664272 | EMD | c.400-29A= (n.400-29A=) n.590-29A= c.357-29A= (n.357-29A=) n.372-29A= c.396-29A= (n.396-29A=) c.295-29A= (n.295-29A=) c.*305-29A= (n.*305-29A=) n.360-29A= n.160A= n.758-29A= n.383-29A= c.406-29A= (n.406-29A=) | |
| X | g.154380724A>G | CA645171875 | EMD | c.400-29A>G (n.400-29A>G) n.590-29A>G c.357-29A>G (n.357-29A>G) n.372-29A>G c.396-29A>G (n.396-29A>G) c.295-29A>G (n.295-29A>G) c.*305-29A>G (n.*305-29A>G) n.360-29A>G n.160A>G n.758-29A>G n.383-29A>G c.406-29A>G (n.406-29A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154380726T>G | CA645171876 | EMD | c.400-27T>G (n.400-27T>G) n.590-27T>G c.357-27T>G (n.357-27T>G) n.372-27T>G c.396-27T>G (n.396-27T>G) c.295-27T>G (n.295-27T>G) c.*305-27T>G (n.*305-27T>G) n.360-27T>G n.162T>G n.758-27T>G n.383-27T>G c.406-27T>G (n.406-27T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154380726T= | CA2466664273 | EMD | c.400-27T= (n.400-27T=) n.590-27T= c.357-27T= (n.357-27T=) n.372-27T= c.396-27T= (n.396-27T=) c.295-27T= (n.295-27T=) c.*305-27T= (n.*305-27T=) n.360-27T= n.162T= n.758-27T= n.383-27T= c.406-27T= (n.406-27T=) | |
| X | g.154380726_154380742delinsTCCCCTCGCCCTGACTC | CA2466664274 | EMD | c.400-27_400-11delinsTCCCCTCGCCCTGACTC (n.400-27_400-11delinsTCCCCTCGCCCTGACTC) n.590-27_590-11delinsTCCCCTCGCCCTGACTC c.357-27_357-11delinsTCCCCTCGCCCTGACTC (n.357-27_357-11delinsTCCCCTCGCCCTGACTC) n.372-27_372-11delinsTCCCCTCGCCCTGACTC c.396-27_396-11delinsTCCCCTCGCCCTGACTC (n.396-27_396-11delinsTCCCCTCGCCCTGACTC) c.295-27_295-11delinsTCCCCTCGCCCTGACTC (n.295-27_295-11delinsTCCCCTCGCCCTGACTC) c.*305-27_*305-11delinsTCCCCTCGCCCTGACTC (n.*305-27_*305-11delinsTCCCCTCGCCCTGACTC) n.360-27_360-11delinsTCCCCTCGCCCTGACTC n.162_178delinsTCCCCTCGCCCTGACTC n.758-27_758-11delinsTCCCCTCGCCCTGACTC n.383-27_383-11delinsTCCCCTCGCCCTGACTC c.406-27_406-11delinsTCCCCTCGCCCTGACTC (n.406-27_406-11delinsTCCCCTCGCCCTGACTC) | |
| X | g.154380727C>A | CA645171878 | EMD | c.400-26C>A (n.400-26C>A) n.590-26C>A c.357-26C>A (n.357-26C>A) n.372-26C>A c.396-26C>A (n.396-26C>A) c.295-26C>A (n.295-26C>A) c.*305-26C>A (n.*305-26C>A) n.360-26C>A n.163C>A n.758-26C>A n.383-26C>A c.406-26C>A (n.406-26C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154380727C= | CA2466664275 | EMD | c.400-26C= (n.400-26C=) n.590-26C= c.357-26C= (n.357-26C=) n.372-26C= c.396-26C= (n.396-26C=) c.295-26C= (n.295-26C=) c.*305-26C= (n.*305-26C=) n.360-26C= n.163C= n.758-26C= n.383-26C= c.406-26C= (n.406-26C=) | |
| X | g.154380727C>G | CA2579738909 | EMD | c.400-26C>G (n.400-26C>G) n.590-26C>G c.357-26C>G (n.357-26C>G) n.372-26C>G c.396-26C>G (n.396-26C>G) c.295-26C>G (n.295-26C>G) c.*305-26C>G (n.*305-26C>G) n.360-26C>G n.163C>G n.758-26C>G n.383-26C>G c.406-26C>G (n.406-26C>G) | |
| X | g.154380727C>T | CA645171879 | EMD | c.400-26C>T (n.400-26C>T) n.590-26C>T c.357-26C>T (n.357-26C>T) n.372-26C>T c.396-26C>T (n.396-26C>T) c.295-26C>T (n.295-26C>T) c.*305-26C>T (n.*305-26C>T) n.360-26C>T n.163C>T n.758-26C>T n.383-26C>T c.406-26C>T (n.406-26C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154380727_154380742del | CA645171877 | EMD | c.400-26_400-11del (n.400-26_400-11del) n.590-26_590-11del c.357-26_357-11del (n.357-26_357-11del) n.372-26_372-11del c.396-26_396-11del (n.396-26_396-11del) c.295-26_295-11del (n.295-26_295-11del) c.*305-26_*305-11del (n.*305-26_*305-11del) n.360-26_360-11del n.163_178del n.758-26_758-11del n.383-26_383-11del c.406-26_406-11del (n.406-26_406-11del) | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.154380728C= | CA2466664276 | EMD | c.400-25C= (n.400-25C=) n.590-25C= c.357-25C= (n.357-25C=) n.372-25C= c.396-25C= (n.396-25C=) c.295-25C= (n.295-25C=) c.*305-25C= (n.*305-25C=) n.360-25C= n.164C= n.758-25C= n.383-25C= c.406-25C= (n.406-25C=) | |
| X | g.154380728C>T | CA337289945 | EMD | c.400-25C>T (n.400-25C>T) n.590-25C>T c.357-25C>T (n.357-25C>T) n.372-25C>T c.396-25C>T (n.396-25C>T) c.295-25C>T (n.295-25C>T) c.*305-25C>T (n.*305-25C>T) n.360-25C>T n.164C>T n.758-25C>T n.383-25C>T c.406-25C>T (n.406-25C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154380729C>T | CA2579738910 | EMD | c.400-24C>T (n.400-24C>T) n.590-24C>T c.357-24C>T (n.357-24C>T) n.372-24C>T c.396-24C>T (n.396-24C>T) c.295-24C>T (n.295-24C>T) c.*305-24C>T (n.*305-24C>T) n.360-24C>T n.165C>T n.758-24C>T n.383-24C>T c.406-24C>T (n.406-24C>T) | |
| X | g.154380732C= | CA2466664277 | EMD | c.400-21C= (n.400-21C=) n.590-21C= c.357-21C= (n.357-21C=) n.372-21C= c.396-21C= (n.396-21C=) c.295-21C= (n.295-21C=) c.*305-21C= (n.*305-21C=) n.360-21C= n.168C= n.758-21C= n.383-21C= c.406-21C= (n.406-21C=) | |
| X | g.154380732C>T | CA337289946 | EMD | c.400-21C>T (n.400-21C>T) n.590-21C>T c.357-21C>T (n.357-21C>T) n.372-21C>T c.396-21C>T (n.396-21C>T) c.295-21C>T (n.295-21C>T) c.*305-21C>T (n.*305-21C>T) n.360-21C>T n.168C>T n.758-21C>T n.383-21C>T c.406-21C>T (n.406-21C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154380733G>A | CA10561597 | EMD | c.400-20G>A (n.400-20G>A) n.590-20G>A c.357-20G>A (n.357-20G>A) n.372-20G>A c.396-20G>A (n.396-20G>A) c.295-20G>A (n.295-20G>A) c.*305-20G>A (n.*305-20G>A) n.360-20G>A n.169G>A n.758-20G>A n.383-20G>A c.406-20G>A (n.406-20G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154380733G= | CA2466664278 | EMD | c.400-20G= (n.400-20G=) n.590-20G= c.357-20G= (n.357-20G=) n.372-20G= c.396-20G= (n.396-20G=) c.295-20G= (n.295-20G=) c.*305-20G= (n.*305-20G=) n.360-20G= n.169G= n.758-20G= n.383-20G= c.406-20G= (n.406-20G=) | |
| X | g.154380735C= | CA2466664279 | EMD | c.400-18C= (n.400-18C=) n.590-18C= c.357-18C= (n.357-18C=) n.372-18C= c.396-18C= (n.396-18C=) c.295-18C= (n.295-18C=) c.*305-18C= (n.*305-18C=) n.360-18C= n.171C= n.758-18C= n.383-18C= c.406-18C= (n.406-18C=) | |
| X | g.154380735C>T | CA2466664280 | EMD | c.400-18C>T (n.400-18C>T) n.590-18C>T c.357-18C>T (n.357-18C>T) n.372-18C>T c.396-18C>T (n.396-18C>T) c.295-18C>T (n.295-18C>T) c.*305-18C>T (n.*305-18C>T) n.360-18C>T n.171C>T n.758-18C>T n.383-18C>T c.406-18C>T (n.406-18C>T) | dbSNP |
| X | g.154380736C>G | CA2695115355 | EMD | c.400-17C>G (n.400-17C>G) n.590-17C>G c.357-17C>G (n.357-17C>G) n.372-17C>G c.396-17C>G (n.396-17C>G) c.295-17C>G (n.295-17C>G) c.*305-17C>G (n.*305-17C>G) n.360-17C>G n.172C>G n.758-17C>G n.383-17C>G c.406-17C>G (n.406-17C>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.154380738_154380741del | CA2579738916 | EMD | c.400-15_400-12del (n.400-15_400-12del) n.590-15_590-12del c.357-15_357-12del (n.357-15_357-12del) n.372-15_372-12del c.396-15_396-12del (n.396-15_396-12del) c.295-15_295-12del (n.295-15_295-12del) c.*305-15_*305-12del (n.*305-15_*305-12del) n.360-15_360-12del n.174_177del n.758-15_758-12del n.383-15_383-12del c.406-15_406-12del (n.406-15_406-12del) | |
| X | g.154380738G>A | CA2740090162 | EMD | c.400-15G>A (n.400-15G>A) n.590-15G>A c.357-15G>A (n.357-15G>A) n.372-15G>A c.396-15G>A (n.396-15G>A) c.295-15G>A (n.295-15G>A) c.*305-15G>A (n.*305-15G>A) n.360-15G>A n.174G>A n.758-15G>A n.383-15G>A c.406-15G>A (n.406-15G>A) | ClinVar |
| X | g.154380738G>C | CA645171880 | EMD | c.400-15G>C (n.400-15G>C) n.590-15G>C c.357-15G>C (n.357-15G>C) n.372-15G>C c.396-15G>C (n.396-15G>C) c.295-15G>C (n.295-15G>C) c.*305-15G>C (n.*305-15G>C) n.360-15G>C n.174G>C n.758-15G>C n.383-15G>C c.406-15G>C (n.406-15G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154380738G= | CA2466664281 | EMD | c.400-15G= (n.400-15G=) n.590-15G= c.357-15G= (n.357-15G=) n.372-15G= c.396-15G= (n.396-15G=) c.295-15G= (n.295-15G=) c.*305-15G= (n.*305-15G=) n.360-15G= n.174G= n.758-15G= n.383-15G= c.406-15G= (n.406-15G=) | |
| X | g.154380739A= | CA2466664283 | EMD | c.400-14A= (n.400-14A=) n.590-14A= c.357-14A= (n.357-14A=) n.372-14A= c.396-14A= (n.396-14A=) c.295-14A= (n.295-14A=) c.*305-14A= (n.*305-14A=) n.360-14A= n.175A= n.758-14A= n.383-14A= c.406-14A= (n.406-14A=) | |
| X | g.154380739A>G | CA10561598 | EMD | c.400-14A>G (n.400-14A>G) n.590-14A>G c.357-14A>G (n.357-14A>G) n.372-14A>G c.396-14A>G (n.396-14A>G) c.295-14A>G (n.295-14A>G) c.*305-14A>G (n.*305-14A>G) n.360-14A>G n.175A>G n.758-14A>G n.383-14A>G c.406-14A>G (n.406-14A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154380739_154380741delinsACT | CA2466664282 | EMD | c.400-14_400-12delinsACT (n.400-14_400-12delinsACT) n.590-14_590-12delinsACT c.357-14_357-12delinsACT (n.357-14_357-12delinsACT) n.372-14_372-12delinsACT c.396-14_396-12delinsACT (n.396-14_396-12delinsACT) c.295-14_295-12delinsACT (n.295-14_295-12delinsACT) c.*305-14_*305-12delinsACT (n.*305-14_*305-12delinsACT) n.360-14_360-12delinsACT n.175_177delinsACT n.758-14_758-12delinsACT n.383-14_383-12delinsACT c.406-14_406-12delinsACT (n.406-14_406-12delinsACT) | |
| X | g.154380740C= | CA2466664284 | EMD | c.400-13C= (n.400-13C=) n.590-13C= c.357-13C= (n.357-13C=) n.372-13C= c.396-13C= (n.396-13C=) c.295-13C= (n.295-13C=) c.*305-13C= (n.*305-13C=) n.360-13C= n.176C= n.758-13C= n.383-13C= c.406-13C= (n.406-13C=) | |
| X | g.154380740C>T | CA645171881 | EMD | c.400-13C>T (n.400-13C>T) n.590-13C>T c.357-13C>T (n.357-13C>T) n.372-13C>T c.396-13C>T (n.396-13C>T) c.295-13C>T (n.295-13C>T) c.*305-13C>T (n.*305-13C>T) n.360-13C>T n.176C>T n.758-13C>T n.383-13C>T c.406-13C>T (n.406-13C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154380744_154380745del | CA519278120 | EMD | c.400-9_400-8del (n.400-9_400-8del) n.590-9_590-8del c.357-9_357-8del (n.357-9_357-8del) n.372-9_372-8del c.396-9_396-8del (n.396-9_396-8del) c.295-9_295-8del (n.295-9_295-8del) c.*305-9_*305-8del (n.*305-9_*305-8del) n.360-9_360-8del n.180_181del n.758-9_758-8del n.383-9_383-8del c.406-9_406-8del (n.406-9_406-8del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154380741T>A | CA1138576550 | EMD | c.400-12T>A (n.400-12T>A) n.590-12T>A c.357-12T>A (n.357-12T>A) n.372-12T>A c.396-12T>A (n.396-12T>A) c.295-12T>A (n.295-12T>A) c.*305-12T>A (n.*305-12T>A) n.360-12T>A n.177T>A n.758-12T>A n.383-12T>A c.406-12T>A (n.406-12T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154380741T= | CA2466664285 | EMD | c.400-12T= (n.400-12T=) n.590-12T= c.357-12T= (n.357-12T=) n.372-12T= c.396-12T= (n.396-12T=) c.295-12T= (n.295-12T=) c.*305-12T= (n.*305-12T=) n.360-12T= n.177T= n.758-12T= n.383-12T= c.406-12T= (n.406-12T=) | |
| X | g.154380742C>G | CA2695115356 | EMD | c.400-11C>G (n.400-11C>G) n.590-11C>G c.357-11C>G (n.357-11C>G) n.372-11C>G c.396-11C>G (n.396-11C>G) c.295-11C>G (n.295-11C>G) c.*305-11C>G (n.*305-11C>G) n.360-11C>G n.178C>G n.758-11C>G n.383-11C>G c.406-11C>G (n.406-11C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154380742C>T | CA2740090163 | EMD | c.400-11C>T (n.400-11C>T) n.590-11C>T c.357-11C>T (n.357-11C>T) n.372-11C>T c.396-11C>T (n.396-11C>T) c.295-11C>T (n.295-11C>T) c.*305-11C>T (n.*305-11C>T) n.360-11C>T n.178C>T n.758-11C>T n.383-11C>T c.406-11C>T (n.406-11C>T) | ClinVar |
| X | g.154380743T>C | CA2466664287 | EMD | c.400-10T>C (n.400-10T>C) n.590-10T>C c.357-10T>C (n.357-10T>C) n.372-10T>C c.396-10T>C (n.396-10T>C) c.295-10T>C (n.295-10T>C) c.*305-10T>C (n.*305-10T>C) n.360-10T>C n.179T>C n.758-10T>C n.383-10T>C c.406-10T>C (n.406-10T>C) | dbSNP |
| X | g.154380743T= | CA2466664286 | EMD | c.400-10T= (n.400-10T=) n.590-10T= c.357-10T= (n.357-10T=) n.372-10T= c.396-10T= (n.396-10T=) c.295-10T= (n.295-10T=) c.*305-10T= (n.*305-10T=) n.360-10T= n.179T= n.758-10T= n.383-10T= c.406-10T= (n.406-10T=) | |
| X | g.154380744C= | CA2466664288 | EMD | c.400-9C= (n.400-9C=) n.590-9C= c.357-9C= (n.357-9C=) n.372-9C= c.396-9C= (n.396-9C=) c.295-9C= (n.295-9C=) c.*305-9C= (n.*305-9C=) n.360-9C= n.180C= n.758-9C= n.383-9C= c.406-9C= (n.406-9C=) | |
| X | g.154380744C>T | CA10561599 | EMD | c.400-9C>T (n.400-9C>T) n.590-9C>T c.357-9C>T (n.357-9C>T) n.372-9C>T c.396-9C>T (n.396-9C>T) c.295-9C>T (n.295-9C>T) c.*305-9C>T (n.*305-9C>T) n.360-9C>T n.180C>T n.758-9C>T n.383-9C>T c.406-9C>T (n.406-9C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154380745T>C | CA2695115357 | EMD | c.400-8T>C (n.400-8T>C) n.590-8T>C c.357-8T>C (n.357-8T>C) n.372-8T>C c.396-8T>C (n.396-8T>C) c.295-8T>C (n.295-8T>C) c.*305-8T>C (n.*305-8T>C) n.360-8T>C n.181T>C n.758-8T>C n.383-8T>C c.406-8T>C (n.406-8T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154380747C= | CA2466664289 | EMD | c.400-6C= (n.400-6C=) n.590-6C= c.357-6C= (n.357-6C=) n.372-6C= c.396-6C= (n.396-6C=) c.295-6C= (n.295-6C=) c.*305-6C= (n.*305-6C=) n.360-6C= n.183C= n.758-6C= n.383-6C= c.406-6C= (n.406-6C=) | |
| X | g.154380747C>T | CA10561600 | EMD | c.400-6C>T (n.400-6C>T) n.590-6C>T c.357-6C>T (n.357-6C>T) n.372-6C>T c.396-6C>T (n.396-6C>T) c.295-6C>T (n.295-6C>T) c.*305-6C>T (n.*305-6C>T) n.360-6C>T n.183C>T n.758-6C>T n.383-6C>T c.406-6C>T (n.406-6C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154380749G= | CA2466664290 | EMD | c.400-4G= (n.400-4G=) n.590-4G= c.357-4G= (n.357-4G=) n.372-4G= c.396-4G= (n.396-4G=) c.295-4G= (n.295-4G=) c.*305-4G= (n.*305-4G=) n.360-4G= n.185G= n.758-4G= n.383-4G= c.406-4G= (n.406-4G=) | |
| X | g.154380749G>T | CA10561601 | EMD | c.400-4G>T (n.400-4G>T) n.590-4G>T c.357-4G>T (n.357-4G>T) n.372-4G>T c.396-4G>T (n.396-4G>T) c.295-4G>T (n.295-4G>T) c.*305-4G>T (n.*305-4G>T) n.360-4G>T n.185G>T n.758-4G>T n.383-4G>T c.406-4G>T (n.406-4G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154380750C= | CA2466664291 | EMD | c.400-3C= (n.400-3C=) n.590-3C= c.357-3C= (n.357-3C=) n.372-3C= c.396-3C= (n.396-3C=) c.295-3C= (n.295-3C=) c.*305-3C= (n.*305-3C=) n.360-3C= n.186C= n.758-3C= n.383-3C= c.406-3C= (n.406-3C=) | |
| X | g.154380750C>T | CA2580101742 | EMD | c.400-3C>T (n.400-3C>T) n.590-3C>T c.357-3C>T (n.357-3C>T) n.372-3C>T c.396-3C>T (n.396-3C>T) c.295-3C>T (n.295-3C>T) c.*305-3C>T (n.*305-3C>T) n.360-3C>T n.186C>T n.758-3C>T n.383-3C>T c.406-3C>T (n.406-3C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.154380751A>C | CA415258126 | EMD | c.400-2A>C (n.400-2A>C) n.590-2A>C c.357-2A>C (n.357-2A>C) n.372-2A>C c.396-2A>C (n.396-2A>C) c.295-2A>C (n.295-2A>C) c.*305-2A>C (n.*305-2A>C) n.360-2A>C n.187A>C n.758-2A>C n.383-2A>C c.406-2A>C (n.406-2A>C) | |
| X | g.154380751A>G | CA415258124 | EMD | c.400-2A>G (n.400-2A>G) n.590-2A>G c.357-2A>G (n.357-2A>G) n.372-2A>G c.396-2A>G (n.396-2A>G) c.295-2A>G (n.295-2A>G) c.*305-2A>G (n.*305-2A>G) n.360-2A>G n.187A>G n.758-2A>G n.383-2A>G c.406-2A>G (n.406-2A>G) | |
| X | g.154380751A>T | CA415258127 | EMD | c.400-2A>T (n.400-2A>T) n.590-2A>T c.357-2A>T (n.357-2A>T) n.372-2A>T c.396-2A>T (n.396-2A>T) c.295-2A>T (n.295-2A>T) c.*305-2A>T (n.*305-2A>T) n.360-2A>T n.187A>T n.758-2A>T n.383-2A>T c.406-2A>T (n.406-2A>T) | |
| X | g.154380751dup | CA2466664292 | EMD | c.400-2dup (n.400-2dup) n.590-2dup c.357-2dup (n.357-2dup) n.372-2dup c.396-2dup (n.396-2dup) c.295-2dup (n.295-2dup) c.*305-2dup (n.*305-2dup) n.360-2dup n.187dup n.758-2dup n.383-2dup c.406-2dup (n.406-2dup) | dbSNP |
| X | g.154380752G>A | CA415258129 | EMD | c.400-1G>A (n.400-1G>A) n.590-1G>A c.357-1G>A (n.357-1G>A) n.372-1G>A c.396-1G>A (n.396-1G>A) c.295-1G>A (n.295-1G>A) c.*305-1G>A (n.*305-1G>A) n.360-1G>A n.188G>A n.758-1G>A n.383-1G>A c.406-1G>A (n.406-1G>A) | |
| X | g.154380752G>C | CA415258131 | EMD | c.400-1G>C (n.400-1G>C) n.590-1G>C c.357-1G>C (n.357-1G>C) n.372-1G>C c.396-1G>C (n.396-1G>C) c.295-1G>C (n.295-1G>C) c.*305-1G>C (n.*305-1G>C) n.360-1G>C n.188G>C n.758-1G>C n.383-1G>C c.406-1G>C (n.406-1G>C) | |
| X | g.154380752G>T | CA415258133 | EMD | c.400-1G>T (n.400-1G>T) n.590-1G>T c.357-1G>T (n.357-1G>T) n.372-1G>T c.396-1G>T (n.396-1G>T) c.295-1G>T (n.295-1G>T) c.*305-1G>T (n.*305-1G>T) n.360-1G>T n.188G>T n.758-1G>T n.383-1G>T c.406-1G>T (n.406-1G>T) | |
| X | g.154380753G>A | CA337289975 | EMD | c.400G>A (p.Val134Met) n.590G>A c.357G>A (n.357G>A) n.372G>A c.396G>A (n.396G>A) c.295G>A (p.Val99Met) c.*305G>A (n.*305G>A) n.360G>A n.189G>A n.758G>A n.383G>A c.406G>A (p.Val136Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154380753G>C | CA415258137 | EMD | c.400G>C (p.Val134Leu) n.590G>C c.357G>C (n.357G>C) n.372G>C c.396G>C (n.396G>C) c.295G>C (p.Val99Leu) c.*305G>C (n.*305G>C) n.360G>C n.189G>C n.758G>C n.383G>C c.406G>C (p.Val136Leu) | |
| X | g.154380753G= | CA2466664293 | EMD | c.400G= (p.Val134=) n.590G= c.357G= (n.357G=) n.372G= c.396G= (n.396G=) c.295G= (p.Val99=) c.*305G= (n.*305G=) n.360G= n.189G= n.758G= n.383G= c.406G= (p.Val136=) | |
| X | g.154380753G>T | CA415258139 | EMD | c.400G>T (p.Val134Leu) n.590G>T c.357G>T (n.357G>T) n.372G>T c.396G>T (n.396G>T) c.295G>T (p.Val99Leu) c.*305G>T (n.*305G>T) n.360G>T n.189G>T n.758G>T n.383G>T c.406G>T (p.Val136Leu) | |
| X | g.154380754T>A | CA415258141 | EMD | c.401T>A (p.Val134Glu) n.591T>A c.358T>A (n.358T>A) n.373T>A c.397T>A (n.397T>A) c.296T>A (p.Val99Glu) c.*306T>A (n.*306T>A) n.361T>A n.190T>A n.759T>A n.384T>A c.407T>A (p.Val136Glu) | |
| X | g.154380754T>C | CA415258142 | EMD | c.401T>C (p.Val134Ala) n.591T>C c.358T>C (n.358T>C) n.373T>C c.397T>C (n.397T>C) c.296T>C (p.Val99Ala) c.*306T>C (n.*306T>C) n.361T>C n.190T>C n.759T>C n.384T>C c.407T>C (p.Val136Ala) | gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.154380754T>G | CA415258144 | EMD | c.401T>G (p.Val134Gly) n.591T>G c.358T>G (n.358T>G) n.373T>G c.397T>G (n.397T>G) c.296T>G (p.Val99Gly) c.*306T>G (n.*306T>G) n.361T>G n.190T>G n.759T>G n.384T>G c.407T>G (p.Val136Gly) | |
| X | g.154380755G>A | CA519709691 | EMD | c.402G>A (p.Val134=) n.592G>A c.359G>A (n.359G>A) n.374G>A c.398G>A (n.398G>A) c.297G>A (p.Val99=) c.*307G>A (n.*307G>A) n.362G>A n.191G>A n.760G>A n.385G>A c.408G>A (p.Val136=) | |
| X | g.154380755G>C | CA519709693 | EMD | c.402G>C (p.Val134=) n.592G>C c.359G>C (n.359G>C) n.374G>C c.398G>C (n.398G>C) c.297G>C (p.Val99=) c.*307G>C (n.*307G>C) n.362G>C n.191G>C n.760G>C n.385G>C c.408G>C (p.Val136=) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154380755G>T | CA519709694 | EMD | c.402G>T (p.Val134=) n.592G>T c.359G>T (n.359G>T) n.374G>T c.398G>T (n.398G>T) c.297G>T (p.Val99=) c.*307G>T (n.*307G>T) n.362G>T n.191G>T n.760G>T n.385G>T c.408G>T (p.Val136=) | gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.154380756C>A | CA415258146 | EMD | c.403C>A (p.His135Asn) n.593C>A c.360C>A (n.360C>A) n.375C>A c.399C>A (n.399C>A) c.298C>A (p.His100Asn) c.*308C>A (n.*308C>A) n.363C>A n.192C>A n.761C>A n.386C>A c.409C>A (p.His137Asn) | |
| X | g.154380756C= | CA2466664294 | EMD | c.403C= (p.His135=) n.593C= c.360C= (n.360C=) n.375C= c.399C= (n.399C=) c.298C= (p.His100=) c.*308C= (n.*308C=) n.363C= n.192C= n.761C= n.386C= c.409C= (p.His137=) | |
| X | g.154380756C>G | CA415258148 | EMD | c.403C>G (p.His135Asp) n.593C>G c.360C>G (n.360C>G) n.375C>G c.399C>G (n.399C>G) c.298C>G (p.His100Asp) c.*308C>G (n.*308C>G) n.363C>G n.192C>G n.761C>G n.386C>G c.409C>G (p.His137Asp) | |
| X | g.154380756C>T | CA10561602 | EMD | c.403C>T (p.His135Tyr) n.593C>T c.360C>T (n.360C>T) n.375C>T c.399C>T (n.399C>T) c.298C>T (p.His100Tyr) c.*308C>T (n.*308C>T) n.363C>T n.192C>T n.761C>T n.386C>T c.409C>T (p.His137Tyr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154380757A>C | CA415258155 | EMD | c.404A>C (p.His135Pro) n.594A>C c.361A>C (n.361A>C) n.376A>C c.400A>C (n.400A>C) c.299A>C (p.His100Pro) c.*309A>C (n.*309A>C) n.364A>C n.193A>C n.762A>C n.387A>C c.410A>C (p.His137Pro) | |
| X | g.154380757A>G | CA415258152 | EMD | c.404A>G (p.His135Arg) n.594A>G c.361A>G (n.361A>G) n.376A>G c.400A>G (n.400A>G) c.299A>G (p.His100Arg) c.*309A>G (n.*309A>G) n.364A>G n.193A>G n.762A>G n.387A>G c.410A>G (p.His137Arg) | |
| X | g.154380757A>T | CA415258153 | EMD | c.404A>T (p.His135Leu) n.594A>T c.361A>T (n.361A>T) n.376A>T c.400A>T (n.400A>T) c.299A>T (p.His100Leu) c.*309A>T (n.*309A>T) n.364A>T n.193A>T n.762A>T n.387A>T c.410A>T (p.His137Leu) | |
| X | g.154380758T>A | CA415258157 | EMD | c.405T>A (p.His135Gln) n.595T>A c.362T>A (n.362T>A) n.377T>A c.401T>A (n.401T>A) c.300T>A (p.His100Gln) c.*310T>A (n.*310T>A) n.365T>A n.194T>A n.763T>A n.388T>A c.411T>A (p.His137Gln) | |
| X | g.154380758T>C | CA519709703 | EMD | c.405T>C (p.His135=) n.595T>C c.362T>C (n.362T>C) n.377T>C c.401T>C (n.401T>C) c.300T>C (p.His100=) c.*310T>C (n.*310T>C) n.365T>C n.194T>C n.763T>C n.388T>C c.411T>C (p.His137=) | |
| X | g.154380758T>G | CA415258158 | EMD | c.405T>G (p.His135Gln) n.595T>G c.362T>G (n.362T>G) n.377T>G c.401T>G (n.401T>G) c.300T>G (p.His100Gln) c.*310T>G (n.*310T>G) n.365T>G n.194T>G n.763T>G n.388T>G c.411T>G (p.His137Gln) | |
| X | g.154380758dup | CA2695237015 | EMD | c.405dup (p.Asp136Ter) n.595dup c.362dup (n.362dup) n.377dup c.401dup (n.401dup) c.300dup (p.Asp101Ter) c.*310dup (n.*310dup) n.365dup n.194dup n.763dup n.388dup c.411dup (p.Asp138Ter) | |
| X | g.154380759del | CA2573055169 | EMD | c.406del (p.Asp136MetfsTer?) n.596del c.363del (n.363del) n.378del c.402del (n.402del) c.301del (p.Asp101MetfsTer?) c.*311del (n.*311del) n.366del n.195del n.764del n.389del c.412del (p.Asp138MetfsTer?) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154380759G>A | CA415258161 | EMD | c.406G>A (p.Asp136Asn) n.596G>A c.363G>A (n.363G>A) n.378G>A c.402G>A (n.402G>A) c.301G>A (p.Asp101Asn) c.*311G>A (n.*311G>A) n.366G>A n.195G>A n.764G>A n.389G>A c.412G>A (p.Asp138Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154380759G>C | CA351755 | EMD | c.406G>C (p.Asp136His) n.596G>C c.363G>C (n.363G>C) n.378G>C c.402G>C (n.402G>C) c.301G>C (p.Asp101His) c.*311G>C (n.*311G>C) n.366G>C n.195G>C n.764G>C n.389G>C c.412G>C (p.Asp138His) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154380759G= | CA2466664295 | EMD | c.406G= (p.Asp136=) n.596G= c.363G= (n.363G=) n.378G= c.402G= (n.402G=) c.301G= (p.Asp101=) c.*311G= (n.*311G=) n.366G= n.195G= n.764G= n.389G= c.412G= (p.Asp138=) | |
| X | g.154380759G>T | CA415258164 | EMD | c.406G>T (p.Asp136Tyr) n.596G>T c.363G>T (n.363G>T) n.378G>T c.402G>T (n.402G>T) c.301G>T (p.Asp101Tyr) c.*311G>T (n.*311G>T) n.366G>T n.195G>T n.764G>T n.389G>T c.412G>T (p.Asp138Tyr) | COSMIC |
| X | g.154380760A>C | CA415258167 | EMD | c.407A>C (p.Asp136Ala) n.597A>C c.364A>C (n.364A>C) n.379A>C c.403A>C (n.403A>C) c.302A>C (p.Asp101Ala) c.*312A>C (n.*312A>C) n.367A>C n.196A>C n.765A>C n.390A>C c.413A>C (p.Asp138Ala) | COSMIC |
| X | g.154380760A>G | CA415258168 | EMD | c.407A>G (p.Asp136Gly) n.597A>G c.364A>G (n.364A>G) n.379A>G c.403A>G (n.403A>G) c.302A>G (p.Asp101Gly) c.*312A>G (n.*312A>G) n.367A>G n.196A>G n.765A>G n.390A>G c.413A>G (p.Asp138Gly) | |
| X | g.154380760A>T | CA415258169 | EMD | c.407A>T (p.Asp136Val) n.597A>T c.364A>T (n.364A>T) n.379A>T c.403A>T (n.403A>T) c.302A>T (p.Asp101Val) c.*312A>T (n.*312A>T) n.367A>T n.196A>T n.765A>T n.390A>T c.413A>T (p.Asp138Val) | |
| X | g.154380761T>A | CA415258171 | EMD | c.408T>A (p.Asp136Glu) n.598T>A c.365T>A (n.365T>A) n.380T>A c.404T>A (n.404T>A) c.303T>A (p.Asp101Glu) c.*313T>A (n.*313T>A) n.368T>A n.197T>A n.766T>A n.391T>A c.414T>A (p.Asp138Glu) | |
| X | g.154380761T>C | CA519709705 | EMD | c.408T>C (p.Asp136=) n.598T>C c.365T>C (n.365T>C) n.380T>C c.404T>C (n.404T>C) c.303T>C (p.Asp101=) c.*313T>C (n.*313T>C) n.368T>C n.197T>C n.766T>C n.391T>C c.414T>C (p.Asp138=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154380761T>G | CA415258173 | EMD | c.408T>G (p.Asp136Glu) n.598T>G c.365T>G (n.365T>G) n.380T>G c.404T>G (n.404T>G) c.303T>G (p.Asp101Glu) c.*313T>G (n.*313T>G) n.368T>G n.197T>G n.766T>G n.391T>G c.414T>G (p.Asp138Glu) | |
| X | g.154380761T= | CA2466664296 | EMD | c.408T= (p.Asp136=) n.598T= c.365T= (n.365T=) n.380T= c.404T= (n.404T=) c.303T= (p.Asp101=) c.*313T= (n.*313T=) n.368T= n.197T= n.766T= n.391T= c.414T= (p.Asp138=) | |
| X | g.154380762G>A | CA415258179 | EMD | c.409G>A (p.Asp137Asn) n.599G>A c.366G>A (n.366G>A) n.381G>A c.405G>A (n.405G>A) c.304G>A (p.Asp102Asn) c.*314G>A (n.*314G>A) n.369G>A n.198G>A n.767G>A n.392G>A c.415G>A (p.Asp139Asn) | gnomAD v4 |
| X | g.154380762G>C | CA415258177 | EMD | c.409G>C (p.Asp137His) n.599G>C c.366G>C (n.366G>C) n.381G>C c.405G>C (n.405G>C) c.304G>C (p.Asp102His) c.*314G>C (n.*314G>C) n.369G>C n.198G>C n.767G>C n.392G>C c.415G>C (p.Asp139His) | |
| X | g.154380762G>T | CA415258175 | EMD | c.409G>T (p.Asp137Tyr) n.599G>T c.366G>T (n.366G>T) n.381G>T c.405G>T (n.405G>T) c.304G>T (p.Asp102Tyr) c.*314G>T (n.*314G>T) n.369G>T n.198G>T n.767G>T n.392G>T c.415G>T (p.Asp139Tyr) | |
| X | g.154380763A>C | CA415258181 | EMD | c.410A>C (p.Asp137Ala) n.600A>C c.367A>C (n.367A>C) n.382A>C c.406A>C (n.406A>C) c.305A>C (p.Asp102Ala) c.*315A>C (n.*315A>C) n.370A>C n.199A>C n.768A>C n.393A>C c.416A>C (p.Asp139Ala) | |
| X | g.154380763A>G | CA415258182 | EMD | c.410A>G (p.Asp137Gly) n.600A>G c.367A>G (n.367A>G) n.382A>G c.406A>G (n.406A>G) c.305A>G (p.Asp102Gly) c.*315A>G (n.*315A>G) n.370A>G n.199A>G n.768A>G n.393A>G c.416A>G (p.Asp139Gly) | |
| X | g.154380763A>T | CA415258184 | EMD | c.410A>T (p.Asp137Val) n.600A>T c.367A>T (n.367A>T) n.382A>T c.406A>T (n.406A>T) c.305A>T (p.Asp102Val) c.*315A>T (n.*315A>T) n.370A>T n.199A>T n.768A>T n.393A>T c.416A>T (p.Asp139Val) | |
| X | g.154380764C>A | CA415258186 | EMD | c.411C>A (p.Asp137Glu) n.601C>A c.368C>A (n.368C>A) n.383C>A c.407C>A (n.407C>A) c.306C>A (p.Asp102Glu) c.*316C>A (n.*316C>A) n.371C>A n.200C>A n.769C>A n.394C>A c.417C>A (p.Asp139Glu) | |
| X | g.154380764C>G | CA415258188 | EMD | c.411C>G (p.Asp137Glu) n.601C>G c.368C>G (n.368C>G) n.383C>G c.407C>G (n.407C>G) c.306C>G (p.Asp102Glu) c.*316C>G (n.*316C>G) n.371C>G n.200C>G n.769C>G n.394C>G c.417C>G (p.Asp139Glu) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154380764C>T | CA519709708 | EMD | c.411C>T (p.Asp137=) n.601C>T c.368C>T (n.368C>T) n.383C>T c.407C>T (n.407C>T) c.306C>T (p.Asp102=) c.*316C>T (n.*316C>T) n.371C>T n.200C>T n.769C>T n.394C>T c.417C>T (p.Asp139=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154380765G>A | CA10561603 | EMD | c.412G>A (p.Asp138Asn) n.602G>A c.369G>A (n.369G>A) n.384G>A c.408G>A (n.408G>A) c.307G>A (p.Asp103Asn) c.*317G>A (n.*317G>A) n.372G>A n.201G>A n.770G>A n.395G>A c.418G>A (p.Asp140Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.154380765G>C | CA415258191 | EMD | c.412G>C (p.Asp138His) n.602G>C c.369G>C (n.369G>C) n.384G>C c.408G>C (n.408G>C) c.307G>C (p.Asp103His) c.*317G>C (n.*317G>C) n.372G>C n.201G>C n.770G>C n.395G>C c.418G>C (p.Asp140His) | |
| X | g.154380765G= | CA2466664297 | EMD | c.412G= (p.Asp138=) n.602G= c.369G= (n.369G=) n.384G= c.408G= (n.408G=) c.307G= (p.Asp103=) c.*317G= (n.*317G=) n.372G= n.201G= n.770G= n.395G= c.418G= (p.Asp140=) | |
| X | g.154380765G>T | CA415258193 | EMD | c.412G>T (p.Asp138Tyr) n.602G>T c.369G>T (n.369G>T) n.384G>T c.408G>T (n.408G>T) c.307G>T (p.Asp103Tyr) c.*317G>T (n.*317G>T) n.372G>T n.201G>T n.770G>T n.395G>T c.418G>T (p.Asp140Tyr) | |
| X | g.154380766A= | CA2466664298 | EMD | c.413A= (p.Asp138=) n.603A= c.370A= (n.370A=) n.385A= c.409A= (n.409A=) c.308A= (p.Asp103=) c.*318A= (n.*318A=) n.373A= n.202A= n.771A= n.396A= c.419A= (p.Asp140=) | |
| X | g.154380766A>C | CA415258195 | EMD | c.413A>C (p.Asp138Ala) n.603A>C c.370A>C (n.370A>C) n.385A>C c.409A>C (n.409A>C) c.308A>C (p.Asp103Ala) c.*318A>C (n.*318A>C) n.373A>C n.202A>C n.771A>C n.396A>C c.419A>C (p.Asp140Ala) | |
| X | g.154380766A>G | CA415258197 | EMD | c.413A>G (p.Asp138Gly) n.603A>G c.370A>G (n.370A>G) n.385A>G c.409A>G (n.409A>G) c.308A>G (p.Asp103Gly) c.*318A>G (n.*318A>G) n.373A>G n.202A>G n.771A>G n.396A>G c.419A>G (p.Asp140Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154380766A>T | CA415258198 | EMD | c.413A>T (p.Asp138Val) n.603A>T c.370A>T (n.370A>T) n.385A>T c.409A>T (n.409A>T) c.308A>T (p.Asp103Val) c.*318A>T (n.*318A>T) n.373A>T n.202A>T n.771A>T n.396A>T c.419A>T (p.Asp140Val) | |
| X | g.154380767T>A | CA415258200 | EMD | c.414T>A (p.Asp138Glu) n.604T>A c.371T>A (n.371T>A) n.386T>A c.410T>A (n.410T>A) c.309T>A (p.Asp103Glu) c.*319T>A (n.*319T>A) n.374T>A n.203T>A n.772T>A n.397T>A c.420T>A (p.Asp140Glu) | |
| X | g.154380767T>C | CA519709722 | EMD | c.414T>C (p.Asp138=) n.604T>C c.371T>C (n.371T>C) n.386T>C c.410T>C (n.410T>C) c.309T>C (p.Asp103=) c.*319T>C (n.*319T>C) n.374T>C n.203T>C n.772T>C n.397T>C c.420T>C (p.Asp140=) | gnomAD v4 |
| X | g.154380767T>G | CA415258202 | EMD | c.414T>G (p.Asp138Glu) n.604T>G c.371T>G (n.371T>G) n.386T>G c.410T>G (n.410T>G) c.309T>G (p.Asp103Glu) c.*319T>G (n.*319T>G) n.374T>G n.203T>G n.772T>G n.397T>G c.420T>G (p.Asp140Glu) | |
| X | g.154380768del | CA2695237016 | EMD | c.415del (p.Leu139PhefsTer?) n.605del c.372del (n.372del) n.387del c.411del (n.411del) c.310del (p.Leu104PhefsTer?) c.*320del (n.*320del) n.375del n.204del n.773del n.398del c.421del (p.Leu141PhefsTer?) | |
| X | g.154380768C>A | CA415258204 | EMD | c.415C>A (p.Leu139Ile) n.605C>A c.372C>A (n.372C>A) n.387C>A c.411C>A (n.411C>A) c.310C>A (p.Leu104Ile) c.*320C>A (n.*320C>A) n.375C>A n.204C>A n.773C>A n.398C>A c.421C>A (p.Leu141Ile) | |
| X | g.154380768C= | CA2466664299 | EMD | c.415C= (p.Leu139=) n.605C= c.372C= (n.372C=) n.387C= c.411C= (n.411C=) c.310C= (p.Leu104=) c.*320C= (n.*320C=) n.375C= n.204C= n.773C= n.398C= c.421C= (p.Leu141=) | |
| X | g.154380768C>G | CA415258206 | EMD | c.415C>G (p.Leu139Val) n.605C>G c.372C>G (n.372C>G) n.387C>G c.411C>G (n.411C>G) c.310C>G (p.Leu104Val) c.*320C>G (n.*320C>G) n.375C>G n.204C>G n.773C>G n.398C>G c.421C>G (p.Leu141Val) | |
| X | g.154380768C>T | CA415258205 | EMD | c.415C>T (p.Leu139Phe) n.605C>T c.372C>T (n.372C>T) n.387C>T c.411C>T (n.411C>T) c.310C>T (p.Leu104Phe) c.*320C>T (n.*320C>T) n.375C>T n.204C>T n.773C>T n.398C>T c.421C>T (p.Leu141Phe) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154380769T>A | CA415258208 | EMD | c.416T>A (p.Leu139His) n.606T>A c.373T>A (n.373T>A) n.388T>A c.412T>A (n.412T>A) c.311T>A (p.Leu104His) c.*321T>A (n.*321T>A) n.376T>A n.205T>A n.774T>A n.399T>A c.422T>A (p.Leu141His) | gnomAD v4 |
| X | g.154380769T>C | CA415258210 | EMD | c.416T>C (p.Leu139Pro) n.606T>C c.373T>C (n.373T>C) n.388T>C c.412T>C (n.412T>C) c.311T>C (p.Leu104Pro) c.*321T>C (n.*321T>C) n.376T>C n.205T>C n.774T>C n.399T>C c.422T>C (p.Leu141Pro) | |
| X | g.154380769T>G | CA415258212 | EMD | c.416T>G (p.Leu139Arg) n.606T>G c.373T>G (n.373T>G) n.388T>G c.412T>G (n.412T>G) c.311T>G (p.Leu104Arg) c.*321T>G (n.*321T>G) n.376T>G n.205T>G n.774T>G n.399T>G c.422T>G (p.Leu141Arg) | |
| X | g.154380771_154380772del | CA2695237017 | EMD | c.418_419del (p.Leu140ValfsTer4) n.608_609del c.375_376del (n.375_376del) n.390_391del c.414_415del (n.414_415del) c.313_314del (p.Leu105ValfsTer4) c.*323_*324del (n.*323_*324del) n.378_379del n.207_208del n.776_777del n.401_402del c.424_425del (p.Leu142ValfsTer4) | |
| X | g.154380770T>A | CA519709731 | EMD | c.417T>A (p.Leu139=) n.607T>A c.374T>A (n.374T>A) n.389T>A c.413T>A (n.413T>A) c.312T>A (p.Leu104=) c.*322T>A (n.*322T>A) n.377T>A n.206T>A n.775T>A n.400T>A c.423T>A (p.Leu141=) | |
| X | g.154380770T>C | CA519709732 | EMD | c.417T>C (p.Leu139=) n.607T>C c.374T>C (n.374T>C) n.389T>C c.413T>C (n.413T>C) c.312T>C (p.Leu104=) c.*322T>C (n.*322T>C) n.377T>C n.206T>C n.775T>C n.400T>C c.423T>C (p.Leu141=) | |
| X | g.154380770T>G | CA519709733 | EMD | c.417T>G (p.Leu139=) n.607T>G c.374T>G (n.374T>G) n.389T>G c.413T>G (n.413T>G) c.312T>G (p.Leu104=) c.*322T>G (n.*322T>G) n.377T>G n.206T>G n.775T>G n.400T>G c.423T>G (p.Leu141=) | |
| X | g.154380771T>A | CA415258213 | EMD | c.418T>A (p.Leu140Met) n.608T>A c.375T>A (n.375T>A) n.390T>A c.414T>A (n.414T>A) c.313T>A (p.Leu105Met) c.*323T>A (n.*323T>A) n.378T>A n.207T>A n.776T>A n.401T>A c.424T>A (p.Leu142Met) | |
| X | g.154380771T>C | CA519709735 | EMD | c.418T>C (p.Leu140=) n.608T>C c.375T>C (n.375T>C) n.390T>C c.414T>C (n.414T>C) c.313T>C (p.Leu105=) c.*323T>C (n.*323T>C) n.378T>C n.207T>C n.776T>C n.401T>C c.424T>C (p.Leu142=) | |
| X | g.154380771T>G | CA415258215 | EMD | c.418T>G (p.Leu140Val) n.608T>G c.375T>G (n.375T>G) n.390T>G c.414T>G (n.414T>G) c.313T>G (p.Leu105Val) c.*323T>G (n.*323T>G) n.378T>G n.207T>G n.776T>G n.401T>G c.424T>G (p.Leu142Val) | |
| X | g.154380772T>A | CA16608835 | EMD | c.419T>A (p.Leu140Ter) n.609T>A c.376T>A (n.376T>A) n.391T>A c.415T>A (n.415T>A) c.314T>A (p.Leu105Ter) c.*324T>A (n.*324T>A) n.379T>A n.208T>A n.777T>A n.402T>A c.425T>A (p.Leu142Ter) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154380772T>C | CA415258219 | EMD | c.419T>C (p.Leu140Ser) n.609T>C c.376T>C (n.376T>C) n.391T>C c.415T>C (n.415T>C) c.314T>C (p.Leu105Ser) c.*324T>C (n.*324T>C) n.379T>C n.208T>C n.777T>C n.402T>C c.425T>C (p.Leu142Ser) | |
| X | g.154380772T>G | CA415258220 | EMD | c.419T>G (p.Leu140Trp) n.609T>G c.376T>G (n.376T>G) n.391T>G c.415T>G (n.415T>G) c.314T>G (p.Leu105Trp) c.*324T>G (n.*324T>G) n.379T>G n.208T>G n.777T>G n.402T>G c.425T>G (p.Leu142Trp) | |
| X | g.154380772T= | CA2466664300 | EMD | c.419T= (p.Leu140=) n.609T= c.376T= (n.376T=) n.391T= c.415T= (n.415T=) c.314T= (p.Leu105=) c.*324T= (n.*324T=) n.379T= n.208T= n.777T= n.402T= c.425T= (p.Leu142=) | |
| X | g.154380773G>A | CA519709743 | EMD | c.420G>A (p.Leu140=) n.610G>A c.377G>A (n.377G>A) n.392G>A c.416G>A (n.416G>A) c.315G>A (p.Leu105=) c.*325G>A (n.*325G>A) n.380G>A n.209G>A n.778G>A n.403G>A c.426G>A (p.Leu142=) | |
| X | g.154380773G>C | CA415258222 | EMD | c.420G>C (p.Leu140Phe) n.610G>C c.377G>C (n.377G>C) n.392G>C c.416G>C (n.416G>C) c.315G>C (p.Leu105Phe) c.*325G>C (n.*325G>C) n.380G>C n.209G>C n.778G>C n.403G>C c.426G>C (p.Leu142Phe) | gnomAD v4 |
| X | g.154380773G>T | CA415258223 | EMD | c.420G>T (p.Leu140Phe) n.610G>T c.377G>T (n.377G>T) n.392G>T c.416G>T (n.416G>T) c.315G>T (p.Leu105Phe) c.*325G>T (n.*325G>T) n.380G>T n.209G>T n.778G>T n.403G>T c.426G>T (p.Leu142Phe) | |
| X | g.154380773_154380776delinsGTCT | CA2466664301 | EMD | c.420_423delinsGTCT (p.Leu140=) n.610_613delinsGTCT c.377_380delinsGTCT (n.377_380delinsGTCT) n.392_395delinsGTCT c.416_419delinsGTCT (n.416_419delinsGTCT) c.315_318delinsGTCT (p.Leu105=) c.*325_*328delinsGTCT (n.*325_*328delinsGTCT) n.380_383delinsGTCT n.209_212delinsGTCT n.778_781delinsGTCT n.403_406delinsGTCT c.426_429delinsGTCT (p.Leu142=) | |
| X | g.154380774T>A | CA415258226 | EMD | c.421T>A (p.Ser141Thr) n.611T>A c.378T>A (n.378T>A) n.393T>A c.417T>A (n.417T>A) c.316T>A (p.Ser106Thr) c.*326T>A (n.*326T>A) n.381T>A n.210T>A n.779T>A n.404T>A c.427T>A (p.Ser143Thr) | |
| X | g.154380774T>C | CA415258229 | EMD | c.421T>C (p.Ser141Pro) n.611T>C c.378T>C (n.378T>C) n.393T>C c.417T>C (n.417T>C) c.316T>C (p.Ser106Pro) c.*326T>C (n.*326T>C) n.381T>C n.210T>C n.779T>C n.404T>C c.427T>C (p.Ser143Pro) | |
| X | g.154380774T>G | CA415258228 | EMD | c.421T>G (p.Ser141Ala) n.611T>G c.378T>G (n.378T>G) n.393T>G c.417T>G (n.417T>G) c.316T>G (p.Ser106Ala) c.*326T>G (n.*326T>G) n.381T>G n.210T>G n.779T>G n.404T>G c.427T>G (p.Ser143Ala) | |
| X | g.154380780_154380782del | CA645290426 | EMD | c.427_429del (p.Ser143del) n.617_619del c.384_386del (n.384_386del) n.399_401del c.423_425del (n.423_425del) c.322_324del (p.Ser108del) c.*332_*334del (n.*332_*334del) n.387_389del n.216_218del n.785_787del n.410_412del c.433_435del (p.Ser145del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154380775C>A | CA415258231 | EMD | c.422C>A (p.Ser141Tyr) n.612C>A c.379C>A (n.379C>A) n.394C>A c.418C>A (n.418C>A) c.317C>A (p.Ser106Tyr) c.*327C>A (n.*327C>A) n.382C>A n.211C>A n.780C>A n.405C>A c.428C>A (p.Ser143Tyr) | |
| X | g.154380775C= | CA2466664302 | EMD | c.422C= (p.Ser141=) n.612C= c.379C= (n.379C=) n.394C= c.418C= (n.418C=) c.317C= (p.Ser106=) c.*327C= (n.*327C=) n.382C= n.211C= n.780C= n.405C= c.428C= (p.Ser143=) | |
| X | g.154380775C>G | CA415258235 | EMD | c.422C>G (p.Ser141Cys) n.612C>G c.379C>G (n.379C>G) n.394C>G c.418C>G (n.418C>G) c.317C>G (p.Ser106Cys) c.*327C>G (n.*327C>G) n.382C>G n.211C>G n.780C>G n.405C>G c.428C>G (p.Ser143Cys) | |
| X | g.154380775C>T | CA415258233 | EMD | c.422C>T (p.Ser141Phe) n.612C>T c.379C>T (n.379C>T) n.394C>T c.418C>T (n.418C>T) c.317C>T (p.Ser106Phe) c.*327C>T (n.*327C>T) n.382C>T n.211C>T n.780C>T n.405C>T c.428C>T (p.Ser143Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154380776T>A | CA519709760 | EMD | c.423T>A (p.Ser141=) n.613T>A c.380T>A (n.380T>A) n.395T>A c.419T>A (n.419T>A) c.318T>A (p.Ser106=) c.*328T>A (n.*328T>A) n.383T>A n.212T>A n.781T>A n.406T>A c.429T>A (p.Ser143=) | |
| X | g.154380776T>C | CA519709762 | EMD | c.423T>C (p.Ser141=) n.613T>C c.380T>C (n.380T>C) n.395T>C c.419T>C (n.419T>C) c.318T>C (p.Ser106=) c.*328T>C (n.*328T>C) n.383T>C n.212T>C n.781T>C n.406T>C c.429T>C (p.Ser143=) | |
| X | g.154380776T>G | CA519709763 | EMD | c.423T>G (p.Ser141=) n.613T>G c.380T>G (n.380T>G) n.395T>G c.419T>G (n.419T>G) c.318T>G (p.Ser106=) c.*328T>G (n.*328T>G) n.383T>G n.212T>G n.781T>G n.406T>G c.429T>G (p.Ser143=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154380776T= | CA2466664303 | EMD | c.423T= (p.Ser141=) n.613T= c.380T= (n.380T=) n.395T= c.419T= (n.419T=) c.318T= (p.Ser106=) c.*328T= (n.*328T=) n.383T= n.212T= n.781T= n.406T= c.429T= (p.Ser143=) | |
| X | g.154380777T>A | CA415258237 | EMD | c.424T>A (p.Ser142Thr) n.614T>A c.381T>A (n.381T>A) n.396T>A c.420T>A (n.420T>A) c.319T>A (p.Ser107Thr) c.*329T>A (n.*329T>A) n.384T>A n.213T>A n.782T>A n.407T>A c.430T>A (p.Ser144Thr) | |
| X | g.154380777T>C | CA415258240 | EMD | c.424T>C (p.Ser142Pro) n.614T>C c.381T>C (n.381T>C) n.396T>C c.420T>C (n.420T>C) c.319T>C (p.Ser107Pro) c.*329T>C (n.*329T>C) n.384T>C n.213T>C n.782T>C n.407T>C c.430T>C (p.Ser144Pro) | |
| X | g.154380777T>G | CA415258238 | EMD | c.424T>G (p.Ser142Ala) n.614T>G c.381T>G (n.381T>G) n.396T>G c.420T>G (n.420T>G) c.319T>G (p.Ser107Ala) c.*329T>G (n.*329T>G) n.384T>G n.213T>G n.782T>G n.407T>G c.430T>G (p.Ser144Ala) | |
| X | g.154380778C>A | CA415258242 | EMD | c.425C>A (p.Ser142Tyr) n.615C>A c.382C>A (n.382C>A) n.397C>A c.421C>A (n.421C>A) c.320C>A (p.Ser107Tyr) c.*330C>A (n.*330C>A) n.385C>A n.214C>A n.783C>A n.408C>A c.431C>A (p.Ser144Tyr) | |
| X | g.154380778C= | CA2466664304 | EMD | c.425C= (p.Ser142=) n.615C= c.382C= (n.382C=) n.397C= c.421C= (n.421C=) c.320C= (p.Ser107=) c.*330C= (n.*330C=) n.385C= n.214C= n.783C= n.408C= c.431C= (p.Ser144=) | |
| X | g.154380778C>G | CA415258245 | EMD | c.425C>G (p.Ser142Cys) n.615C>G c.382C>G (n.382C>G) n.397C>G c.421C>G (n.421C>G) c.320C>G (p.Ser107Cys) c.*330C>G (n.*330C>G) n.385C>G n.214C>G n.783C>G n.408C>G c.431C>G (p.Ser144Cys) | |
| X | g.154380778C>T | CA415258247 | EMD | c.425C>T (p.Ser142Phe) n.615C>T c.382C>T (n.382C>T) n.397C>T c.421C>T (n.421C>T) c.320C>T (p.Ser107Phe) c.*330C>T (n.*330C>T) n.385C>T n.214C>T n.783C>T n.408C>T c.431C>T (p.Ser144Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154380779T>A | CA519709771 | EMD | c.426T>A (p.Ser142=) n.616T>A c.383T>A (n.383T>A) n.398T>A c.422T>A (n.422T>A) c.321T>A (p.Ser107=) c.*331T>A (n.*331T>A) n.386T>A n.215T>A n.784T>A n.409T>A c.432T>A (p.Ser144=) | |
| X | g.154380779T>C | CA519709773 | EMD | c.426T>C (p.Ser142=) n.616T>C c.383T>C (n.383T>C) n.398T>C c.422T>C (n.422T>C) c.321T>C (p.Ser107=) c.*331T>C (n.*331T>C) n.386T>C n.215T>C n.784T>C n.409T>C c.432T>C (p.Ser144=) | |
| X | g.154380779T>G | CA519709776 | EMD | c.426T>G (p.Ser142=) n.616T>G c.383T>G (n.383T>G) n.398T>G c.422T>G (n.422T>G) c.321T>G (p.Ser107=) c.*331T>G (n.*331T>G) n.386T>G n.215T>G n.784T>G n.409T>G c.432T>G (p.Ser144=) | |
| X | g.154380780T>A | CA415258250 | EMD | c.427T>A (p.Ser143Thr) n.617T>A c.384T>A (n.384T>A) n.399T>A c.423T>A (n.423T>A) c.322T>A (p.Ser108Thr) c.*332T>A (n.*332T>A) n.387T>A n.216T>A n.785T>A n.410T>A c.433T>A (p.Ser145Thr) | |
| X | g.154380780T>C | CA415258252 | EMD | c.427T>C (p.Ser143Pro) n.617T>C c.384T>C (n.384T>C) n.399T>C c.423T>C (n.423T>C) c.322T>C (p.Ser108Pro) c.*332T>C (n.*332T>C) n.387T>C n.216T>C n.785T>C n.410T>C c.433T>C (p.Ser145Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154380780T>G | CA415258263 | EMD | c.427T>G (p.Ser143Ala) n.617T>G c.384T>G (n.384T>G) n.399T>G c.423T>G (n.423T>G) c.322T>G (p.Ser108Ala) c.*332T>G (n.*332T>G) n.387T>G n.216T>G n.785T>G n.410T>G c.433T>G (p.Ser145Ala) | |
| X | g.154380780T= | CA2466664305 | EMD | c.427T= (p.Ser143=) n.617T= c.384T= (n.384T=) n.399T= c.423T= (n.423T=) c.322T= (p.Ser108=) c.*332T= (n.*332T=) n.387T= n.216T= n.785T= n.410T= c.433T= (p.Ser145=) | |
| X | g.154380781C>A | CA415258264 | EMD | c.428C>A (p.Ser143Tyr) n.618C>A c.385C>A (n.385C>A) n.400C>A c.424C>A (n.424C>A) c.323C>A (p.Ser108Tyr) c.*333C>A (n.*333C>A) n.388C>A n.217C>A n.786C>A n.411C>A c.434C>A (p.Ser145Tyr) | |
| X | g.154380781C= | CA2466664306 | EMD | c.428C= (p.Ser143=) n.618C= c.385C= (n.385C=) n.400C= c.424C= (n.424C=) c.323C= (p.Ser108=) c.*333C= (n.*333C=) n.388C= n.217C= n.786C= n.411C= c.434C= (p.Ser145=) | |
| X | g.154380781C>G | CA415258266 | EMD | c.428C>G (p.Ser143Cys) n.618C>G c.385C>G (n.385C>G) n.400C>G c.424C>G (n.424C>G) c.323C>G (p.Ser108Cys) c.*333C>G (n.*333C>G) n.388C>G n.217C>G n.786C>G n.411C>G c.434C>G (p.Ser145Cys) | |
| X | g.154380781C>T | CA10561604 | EMD | c.428C>T (p.Ser143Phe) n.618C>T c.385C>T (n.385C>T) n.400C>T c.424C>T (n.424C>T) c.323C>T (p.Ser108Phe) c.*333C>T (n.*333C>T) n.388C>T n.217C>T n.786C>T n.411C>T c.434C>T (p.Ser145Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154380781_154380783del | CA2579992126 | EMD | c.428_430del (p.Ser143Ter) n.618_620del c.385_387del (n.385_387del) n.400_402del c.424_426del (n.424_426del) c.323_325del (p.Ser108Ter) c.*333_*335del (n.*333_*335del) n.388_390del n.217_219del n.786_788del n.411_413del c.434_436del (p.Ser145Ter) | |
| X | g.154380782T>A | CA519709782 | EMD | c.429T>A (p.Ser143=) n.619T>A c.386T>A (n.386T>A) n.401T>A c.425T>A (n.425T>A) c.324T>A (p.Ser108=) c.*334T>A (n.*334T>A) n.389T>A n.218T>A n.787T>A n.412T>A c.435T>A (p.Ser145=) | |
| X | g.154380782T>C | CA519709783 | EMD | c.429T>C (p.Ser143=) n.619T>C c.386T>C (n.386T>C) n.401T>C c.425T>C (n.425T>C) c.324T>C (p.Ser108=) c.*334T>C (n.*334T>C) n.389T>C n.218T>C n.787T>C n.412T>C c.435T>C (p.Ser145=) | |
| X | g.154380782T>G | CA519709787 | EMD | c.429T>G (p.Ser143=) n.619T>G c.386T>G (n.386T>G) n.401T>G c.425T>G (n.425T>G) c.324T>G (p.Ser108=) c.*334T>G (n.*334T>G) n.389T>G n.218T>G n.787T>G n.412T>G c.435T>G (p.Ser145=) | |
| X | g.154380783G>A | CA415258271 | EMD | c.430G>A (p.Glu144Lys) n.620G>A c.387G>A (n.387G>A) n.402G>A c.426G>A (n.426G>A) c.325G>A (p.Glu109Lys) c.*335G>A (n.*335G>A) n.390G>A n.219G>A n.788G>A n.413G>A c.436G>A (p.Glu146Lys) | dbSNP COSMIC |
| X | g.154380783G>C | CA415258270 | EMD | c.430G>C (p.Glu144Gln) n.620G>C c.387G>C (n.387G>C) n.402G>C c.426G>C (n.426G>C) c.325G>C (p.Glu109Gln) c.*335G>C (n.*335G>C) n.390G>C n.219G>C n.788G>C n.413G>C c.436G>C (p.Glu146Gln) | |
| X | g.154380783G= | CA2466664307 | EMD | c.430G= (p.Glu144=) n.620G= c.387G= (n.387G=) n.402G= c.426G= (n.426G=) c.325G= (p.Glu109=) c.*335G= (n.*335G=) n.390G= n.219G= n.788G= n.413G= c.436G= (p.Glu146=) | |
| X | g.154380783G>T | CA415258268 | EMD | c.430G>T (p.Glu144Ter) n.620G>T c.387G>T (n.387G>T) n.402G>T c.426G>T (n.426G>T) c.325G>T (p.Glu109Ter) c.*335G>T (n.*335G>T) n.390G>T n.219G>T n.788G>T n.413G>T c.436G>T (p.Glu146Ter) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154380784A>C | CA415258273 | EMD | c.431A>C (p.Glu144Ala) n.621A>C c.388A>C (n.388A>C) n.403A>C c.427A>C (n.427A>C) c.326A>C (p.Glu109Ala) c.*336A>C (n.*336A>C) n.391A>C n.220A>C n.789A>C n.414A>C c.437A>C (p.Glu146Ala) | |
| X | g.154380784A>G | CA415258275 | EMD | c.431A>G (p.Glu144Gly) n.621A>G c.388A>G (n.388A>G) n.403A>G c.427A>G (n.427A>G) c.326A>G (p.Glu109Gly) c.*336A>G (n.*336A>G) n.391A>G n.220A>G n.789A>G n.414A>G c.437A>G (p.Glu146Gly) | |
| X | g.154380784A>T | CA415258277 | EMD | c.431A>T (p.Glu144Val) n.621A>T c.388A>T (n.388A>T) n.403A>T c.427A>T (n.427A>T) c.326A>T (p.Glu109Val) c.*336A>T (n.*336A>T) n.391A>T n.220A>T n.789A>T n.414A>T c.437A>T (p.Glu146Val) | |
| X | g.154380785A= | CA2466664308 | EMD | c.432A= (p.Glu144=) n.622A= c.389A= (n.389A=) n.404A= c.428A= (n.428A=) c.327A= (p.Glu109=) c.*337A= (n.*337A=) n.392A= n.221A= n.790A= n.415A= c.438A= (p.Glu146=) | |
| X | g.154380785A>C | CA415258279 | EMD | c.432A>C (p.Glu144Asp) n.622A>C c.389A>C (n.389A>C) n.404A>C c.428A>C (n.428A>C) c.327A>C (p.Glu109Asp) c.*337A>C (n.*337A>C) n.392A>C n.221A>C n.790A>C n.415A>C c.438A>C (p.Glu146Asp) | |
| X | g.154380785A>G | CA10561605 | EMD | c.432A>G (p.Glu144=) n.622A>G c.389A>G (n.389A>G) n.404A>G c.428A>G (n.428A>G) c.327A>G (p.Glu109=) c.*337A>G (n.*337A>G) n.392A>G n.221A>G n.790A>G n.415A>G c.438A>G (p.Glu146=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154380785A>T | CA415258282 | EMD | c.432A>T (p.Glu144Asp) n.622A>T c.389A>T (n.389A>T) n.404A>T c.428A>T (n.428A>T) c.327A>T (p.Glu109Asp) c.*337A>T (n.*337A>T) n.392A>T n.221A>T n.790A>T n.415A>T c.438A>T (p.Glu146Asp) | |
| X | g.154380786G>A | CA415258284 | EMD | c.433G>A (p.Glu145Lys) n.623G>A c.390G>A (n.390G>A) n.405G>A c.429G>A (n.429G>A) c.328G>A (p.Glu110Lys) c.*338G>A (n.*338G>A) n.393G>A n.222G>A n.791G>A n.416G>A c.439G>A (p.Glu147Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154380786G>C | CA415258286 | EMD | c.433G>C (p.Glu145Gln) n.623G>C c.390G>C (n.390G>C) n.405G>C c.429G>C (n.429G>C) c.328G>C (p.Glu110Gln) c.*338G>C (n.*338G>C) n.393G>C n.222G>C n.791G>C n.416G>C c.439G>C (p.Glu147Gln) | |
| X | g.154380786G= | CA2466664309 | EMD | c.433G= (p.Glu145=) n.623G= c.390G= (n.390G=) n.405G= c.429G= (n.429G=) c.328G= (p.Glu110=) c.*338G= (n.*338G=) n.393G= n.222G= n.791G= n.416G= c.439G= (p.Glu147=) | |
| X | g.154380786G>T | CA415258288 | EMD | c.433G>T (p.Glu145Ter) n.623G>T c.390G>T (n.390G>T) n.405G>T c.429G>T (n.429G>T) c.328G>T (p.Glu110Ter) c.*338G>T (n.*338G>T) n.393G>T n.222G>T n.791G>T n.416G>T c.439G>T (p.Glu147Ter) | |
| X | g.154380787A>C | CA415258293 | EMD | c.434A>C (p.Glu145Ala) n.624A>C c.391A>C (n.391A>C) n.406A>C c.430A>C (n.430A>C) c.329A>C (p.Glu110Ala) c.*339A>C (n.*339A>C) n.394A>C n.223A>C n.792A>C n.417A>C c.440A>C (p.Glu147Ala) | |
| X | g.154380787A>G | CA415258291 | EMD | c.434A>G (p.Glu145Gly) n.624A>G c.391A>G (n.391A>G) n.406A>G c.430A>G (n.430A>G) c.329A>G (p.Glu110Gly) c.*339A>G (n.*339A>G) n.394A>G n.223A>G n.792A>G n.417A>G c.440A>G (p.Glu147Gly) | COSMIC |
| X | g.154380787A>T | CA415258290 | EMD | c.434A>T (p.Glu145Val) n.624A>T c.391A>T (n.391A>T) n.406A>T c.430A>T (n.430A>T) c.329A>T (p.Glu110Val) c.*339A>T (n.*339A>T) n.394A>T n.223A>T n.792A>T n.417A>T c.440A>T (p.Glu147Val) | |
| X | g.154380788G>A | CA519709800 | EMD | c.435G>A (p.Glu145=) n.625G>A c.392G>A (n.392G>A) n.407G>A c.431G>A (n.431G>A) c.330G>A (p.Glu110=) c.*340G>A (n.*340G>A) n.395G>A n.224G>A n.793G>A n.418G>A c.441G>A (p.Glu147=) | |
| X | g.154380788G>C | CA415258295 | EMD | c.435G>C (p.Glu145Asp) n.625G>C c.392G>C (n.392G>C) n.407G>C c.431G>C (n.431G>C) c.330G>C (p.Glu110Asp) c.*340G>C (n.*340G>C) n.395G>C n.224G>C n.793G>C n.418G>C c.441G>C (p.Glu147Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154380788G= | CA2466664310 | EMD | c.435G= (p.Glu145=) n.625G= c.392G= (n.392G=) n.407G= c.431G= (n.431G=) c.330G= (p.Glu110=) c.*340G= (n.*340G=) n.395G= n.224G= n.793G= n.418G= c.441G= (p.Glu147=) | |
| X | g.154380788G>T | CA415258297 | EMD | c.435G>T (p.Glu145Asp) n.625G>T c.392G>T (n.392G>T) n.407G>T c.431G>T (n.431G>T) c.330G>T (p.Glu110Asp) c.*340G>T (n.*340G>T) n.395G>T n.224G>T n.793G>T n.418G>T c.441G>T (p.Glu147Asp) | |
| X | g.154380789G>A | CA10561606 | EMD | c.436G>A (p.Glu146Lys) n.626G>A c.393G>A (n.393G>A) n.408G>A c.432G>A (n.432G>A) c.331G>A (p.Glu111Lys) c.*341G>A (n.*341G>A) n.396G>A n.225G>A n.794G>A n.419G>A c.442G>A (p.Glu148Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154380789G>C | CA415258299 | EMD | c.436G>C (p.Glu146Gln) n.626G>C c.393G>C (n.393G>C) n.408G>C c.432G>C (n.432G>C) c.331G>C (p.Glu111Gln) c.*341G>C (n.*341G>C) n.396G>C n.225G>C n.794G>C n.419G>C c.442G>C (p.Glu148Gln) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154380789G= | CA2466664311 | EMD | c.436G= (p.Glu146=) n.626G= c.393G= (n.393G=) n.408G= c.432G= (n.432G=) c.331G= (p.Glu111=) c.*341G= (n.*341G=) n.396G= n.225G= n.794G= n.419G= c.442G= (p.Glu148=) | |
| X | g.154380789G>T | CA415258301 | EMD | c.436G>T (p.Glu146Ter) n.626G>T c.393G>T (n.393G>T) n.408G>T c.432G>T (n.432G>T) c.331G>T (p.Glu111Ter) c.*341G>T (n.*341G>T) n.396G>T n.225G>T n.794G>T n.419G>T c.442G>T (p.Glu148Ter) | |
| X | g.154380790A>C | CA415258303 | EMD | c.437A>C (p.Glu146Ala) n.627A>C c.394A>C (n.394A>C) n.409A>C c.433A>C (n.433A>C) c.332A>C (p.Glu111Ala) c.*342A>C (n.*342A>C) n.397A>C n.226A>C n.795A>C n.420A>C c.443A>C (p.Glu148Ala) | |
| X | g.154380790A>G | CA415258305 | EMD | c.437A>G (p.Glu146Gly) n.627A>G c.394A>G (n.394A>G) n.409A>G c.433A>G (n.433A>G) c.332A>G (p.Glu111Gly) c.*342A>G (n.*342A>G) n.397A>G n.226A>G n.795A>G n.420A>G c.443A>G (p.Glu148Gly) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154380790A>T | CA415258307 | EMD | c.437A>T (p.Glu146Val) n.627A>T c.394A>T (n.394A>T) n.409A>T c.433A>T (n.433A>T) c.332A>T (p.Glu111Val) c.*342A>T (n.*342A>T) n.397A>T n.226A>T n.795A>T n.420A>T c.443A>T (p.Glu148Val) | |
| X | g.154380791G>A | CA519709807 | EMD | c.438G>A (p.Glu146=) n.628G>A c.395G>A (n.395G>A) n.410G>A c.434G>A (n.434G>A) c.333G>A (p.Glu111=) c.*343G>A (n.*343G>A) n.398G>A n.227G>A n.796G>A n.421G>A c.444G>A (p.Glu148=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154380791G>C | CA415258309 | EMD | c.438G>C (p.Glu146Asp) n.628G>C c.395G>C (n.395G>C) n.410G>C c.434G>C (n.434G>C) c.333G>C (p.Glu111Asp) c.*343G>C (n.*343G>C) n.398G>C n.227G>C n.796G>C n.421G>C c.444G>C (p.Glu148Asp) | gnomAD v4 |
| X | g.154380791G= | CA2466664312 | EMD | c.438G= (p.Glu146=) n.628G= c.395G= (n.395G=) n.410G= c.434G= (n.434G=) c.333G= (p.Glu111=) c.*343G= (n.*343G=) n.398G= n.227G= n.796G= n.421G= c.444G= (p.Glu148=) | |
| X | g.154380791G>T | CA415258311 | EMD | c.438G>T (p.Glu146Asp) n.628G>T c.395G>T (n.395G>T) n.410G>T c.434G>T (n.434G>T) c.333G>T (p.Glu111Asp) c.*343G>T (n.*343G>T) n.398G>T n.227G>T n.796G>T n.421G>T c.444G>T (p.Glu148Asp) | |
| X | g.154380792T>A | CA415258314 | EMD | c.439T>A (p.Cys147Ser) n.629T>A c.396T>A (n.396T>A) n.411T>A c.435T>A (n.435T>A) c.334T>A (p.Cys112Ser) c.*344T>A (n.*344T>A) n.399T>A n.228T>A n.797T>A n.422T>A c.445T>A (p.Cys149Ser) | |
| X | g.154380792T>C | CA415258313 | EMD | c.439T>C (p.Cys147Arg) n.629T>C c.396T>C (n.396T>C) n.411T>C c.435T>C (n.435T>C) c.334T>C (p.Cys112Arg) c.*344T>C (n.*344T>C) n.399T>C n.228T>C n.797T>C n.422T>C c.445T>C (p.Cys149Arg) | |
| X | g.154380792T>G | CA415258312 | EMD | c.439T>G (p.Cys147Gly) n.629T>G c.396T>G (n.396T>G) n.411T>G c.435T>G (n.435T>G) c.334T>G (p.Cys112Gly) c.*344T>G (n.*344T>G) n.399T>G n.228T>G n.797T>G n.422T>G c.445T>G (p.Cys149Gly) | |
| X | g.154380793G>A | CA415258316 | EMD | c.440G>A (p.Cys147Tyr) n.630G>A c.397G>A (n.397G>A) n.412G>A c.436G>A (n.436G>A) c.335G>A (p.Cys112Tyr) c.*345G>A (n.*345G>A) n.400G>A n.229G>A n.798G>A n.423G>A c.446G>A (p.Cys149Tyr) | |
| X | g.154380793G>C | CA415258318 | EMD | c.440G>C (p.Cys147Ser) n.630G>C c.397G>C (n.397G>C) n.412G>C c.436G>C (n.436G>C) c.335G>C (p.Cys112Ser) c.*345G>C (n.*345G>C) n.400G>C n.229G>C n.798G>C n.423G>C c.446G>C (p.Cys149Ser) | |
| X | g.154380793G>T | CA415258320 | EMD | c.440G>T (p.Cys147Phe) n.630G>T c.397G>T (n.397G>T) n.412G>T c.436G>T (n.436G>T) c.335G>T (p.Cys112Phe) c.*345G>T (n.*345G>T) n.400G>T n.229G>T n.798G>T n.423G>T c.446G>T (p.Cys149Phe) | |
| X | g.154380794C>A | CA415258322 | EMD | c.441C>A (p.Cys147Ter) n.631C>A c.398C>A (n.398C>A) n.413C>A c.437C>A (n.437C>A) c.336C>A (p.Cys112Ter) c.*346C>A (n.*346C>A) n.401C>A n.230C>A n.799C>A n.424C>A c.447C>A (p.Cys149Ter) | ClinVar |
| X | g.154380794C>G | CA415258324 | EMD | c.441C>G (p.Cys147Trp) n.631C>G c.398C>G (n.398C>G) n.413C>G c.437C>G (n.437C>G) c.336C>G (p.Cys112Trp) c.*346C>G (n.*346C>G) n.401C>G n.230C>G n.799C>G n.424C>G c.447C>G (p.Cys149Trp) | |
| X | g.154380794C>T | CA519709822 | EMD | c.441C>T (p.Cys147=) n.631C>T c.398C>T (n.398C>T) n.413C>T c.437C>T (n.437C>T) c.336C>T (p.Cys112=) c.*346C>T (n.*346C>T) n.401C>T n.230C>T n.799C>T n.424C>T c.447C>T (p.Cys149=) | |
| X | g.154380795A>C | CA415258325 | EMD | c.442A>C (p.Lys148Gln) n.632A>C c.399A>C (n.399A>C) n.414A>C c.438A>C (n.438A>C) c.337A>C (p.Lys113Gln) c.*347A>C (n.*347A>C) n.402A>C n.231A>C n.800A>C n.425A>C c.448A>C (p.Lys150Gln) | |
| X | g.154380795A>G | CA415258326 | EMD | c.442A>G (p.Lys148Glu) n.632A>G c.399A>G (n.399A>G) n.414A>G c.438A>G (n.438A>G) c.337A>G (p.Lys113Glu) c.*347A>G (n.*347A>G) n.402A>G n.231A>G n.800A>G n.425A>G c.448A>G (p.Lys150Glu) | |
| X | g.154380795A>T | CA415258327 | EMD | c.442A>T (p.Lys148Ter) n.632A>T c.399A>T (n.399A>T) n.414A>T c.438A>T (n.438A>T) c.337A>T (p.Lys113Ter) c.*347A>T (n.*347A>T) n.402A>T n.231A>T n.800A>T n.425A>T c.448A>T (p.Lys150Ter) | |
| X | g.154380796A>C | CA415258329 | EMD | c.443A>C (p.Lys148Thr) n.633A>C c.400A>C (n.400A>C) n.415A>C c.439A>C (n.439A>C) c.338A>C (p.Lys113Thr) c.*348A>C (n.*348A>C) n.403A>C n.232A>C n.801A>C n.426A>C c.449A>C (p.Lys150Thr) | |
| X | g.154380796A>G | CA415258331 | EMD | c.443A>G (p.Lys148Arg) n.633A>G c.400A>G (n.400A>G) n.415A>G c.439A>G (n.439A>G) c.338A>G (p.Lys113Arg) c.*348A>G (n.*348A>G) n.403A>G n.232A>G n.801A>G n.426A>G c.449A>G (p.Lys150Arg) | |
| X | g.154380796A>T | CA415258333 | EMD | c.443A>T (p.Lys148Met) n.633A>T c.400A>T (n.400A>T) n.415A>T c.439A>T (n.439A>T) c.338A>T (p.Lys113Met) c.*348A>T (n.*348A>T) n.403A>T n.232A>T n.801A>T n.426A>T c.449A>T (p.Lys150Met) | |
| X | g.154380797G>A | CA10561607 | EMD | c.444G>A (p.Lys148=) n.634G>A c.401G>A (n.401G>A) n.416G>A c.440G>A (n.440G>A) c.339G>A (p.Lys113=) c.*349G>A (n.*349G>A) n.404G>A n.233G>A n.802G>A n.427G>A c.450G>A (p.Lys150=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154380797G>C | CA415258338 | EMD | c.444G>C (p.Lys148Asn) n.634G>C c.401G>C (n.401G>C) n.416G>C c.440G>C (n.440G>C) c.339G>C (p.Lys113Asn) c.*349G>C (n.*349G>C) n.404G>C n.233G>C n.802G>C n.427G>C c.450G>C (p.Lys150Asn) | |
| X | g.154380797G= | CA2466664313 | EMD | c.444G= (p.Lys148=) n.634G= c.401G= (n.401G=) n.416G= c.440G= (n.440G=) c.339G= (p.Lys113=) c.*349G= (n.*349G=) n.404G= n.233G= n.802G= n.427G= c.450G= (p.Lys150=) | |
| X | g.154380797G>T | CA415258335 | EMD | c.444G>T (p.Lys148Asn) n.634G>T c.401G>T (n.401G>T) n.416G>T c.440G>T (n.440G>T) c.339G>T (p.Lys113Asn) c.*349G>T (n.*349G>T) n.404G>T n.233G>T n.802G>T n.427G>T c.450G>T (p.Lys150Asn) | |
| X | g.154380798G>A | CA415258342 | EMD | c.445G>A (p.Asp149Asn) n.635G>A c.402G>A (n.402G>A) n.417G>A c.441G>A (n.441G>A) c.340G>A (p.Asp114Asn) c.*350G>A (n.*350G>A) n.405G>A n.234G>A n.803G>A n.428G>A c.451G>A (p.Asp151Asn) | |
| X | g.154380798G>C | CA10561608 | EMD | c.445G>C (p.Asp149His) n.635G>C c.402G>C (n.402G>C) n.417G>C c.441G>C (n.441G>C) c.340G>C (p.Asp114His) c.*350G>C (n.*350G>C) n.405G>C n.234G>C n.803G>C n.428G>C c.451G>C (p.Asp151His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154380798G= | CA2466664314 | EMD | c.445G= (p.Asp149=) n.635G= c.402G= (n.402G=) n.417G= c.441G= (n.441G=) c.340G= (p.Asp114=) c.*350G= (n.*350G=) n.405G= n.234G= n.803G= n.428G= c.451G= (p.Asp151=) | |
| X | g.154380798G>T | CA415258340 | EMD | c.445G>T (p.Asp149Tyr) n.635G>T c.402G>T (n.402G>T) n.417G>T c.441G>T (n.441G>T) c.340G>T (p.Asp114Tyr) c.*350G>T (n.*350G>T) n.405G>T n.234G>T n.803G>T n.428G>T c.451G>T (p.Asp151Tyr) | |
| X | g.154380799A>C | CA415258344 | EMD | c.446A>C (p.Asp149Ala) n.636A>C c.403A>C (n.403A>C) n.418A>C c.442A>C (n.442A>C) c.341A>C (p.Asp114Ala) c.*351A>C (n.*351A>C) n.406A>C n.235A>C n.804A>C n.429A>C c.452A>C (p.Asp151Ala) | |
| X | g.154380799A>G | CA415258346 | EMD | c.446A>G (p.Asp149Gly) n.636A>G c.403A>G (n.403A>G) n.418A>G c.442A>G (n.442A>G) c.341A>G (p.Asp114Gly) c.*351A>G (n.*351A>G) n.406A>G n.235A>G n.804A>G n.429A>G c.452A>G (p.Asp151Gly) | |
| X | g.154380799A>T | CA415258347 | EMD | c.446A>T (p.Asp149Val) n.636A>T c.403A>T (n.403A>T) n.418A>T c.442A>T (n.442A>T) c.341A>T (p.Asp114Val) c.*351A>T (n.*351A>T) n.406A>T n.235A>T n.804A>T n.429A>T c.452A>T (p.Asp151Val) | |
| X | g.154380800T>A | CA415258349 | EMD | c.447T>A (p.Asp149Glu) n.637T>A c.404T>A (n.404T>A) n.419T>A c.443T>A (n.443T>A) c.342T>A (p.Asp114Glu) c.*352T>A (n.*352T>A) n.407T>A n.236T>A n.805T>A n.430T>A c.453T>A (p.Asp151Glu) | |
| X | g.154380800T>C | CA519709844 | EMD | c.447T>C (p.Asp149=) n.637T>C c.404T>C (n.404T>C) n.419T>C c.443T>C (n.443T>C) c.342T>C (p.Asp114=) c.*352T>C (n.*352T>C) n.407T>C n.236T>C n.805T>C n.430T>C c.453T>C (p.Asp151=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154380800T>G | CA415258350 | EMD | c.447T>G (p.Asp149Glu) n.637T>G c.404T>G (n.404T>G) n.419T>G c.443T>G (n.443T>G) c.342T>G (p.Asp114Glu) c.*352T>G (n.*352T>G) n.407T>G n.236T>G n.805T>G n.430T>G c.453T>G (p.Asp151Glu) | |
| X | g.154380800T= | CA2466664315 | EMD | c.447T= (p.Asp149=) n.637T= c.404T= (n.404T=) n.419T= c.443T= (n.443T=) c.342T= (p.Asp114=) c.*352T= (n.*352T=) n.407T= n.236T= n.805T= n.430T= c.453T= (p.Asp151=) | |
| X | g.154380801A>C | CA519709847 | EMD | c.448A>C (p.Arg150=) n.638A>C c.405A>C (n.405A>C) n.420A>C c.444A>C (n.444A>C) c.343A>C (p.Arg115=) c.*353A>C (n.*353A>C) n.408A>C n.237A>C n.806A>C n.431A>C c.454A>C (p.Arg152=) | |
| X | g.154380801A>G | CA415258352 | EMD | c.448A>G (p.Arg150Gly) n.638A>G c.405A>G (n.405A>G) n.420A>G c.444A>G (n.444A>G) c.343A>G (p.Arg115Gly) c.*353A>G (n.*353A>G) n.408A>G n.237A>G n.806A>G n.431A>G c.454A>G (p.Arg152Gly) | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.154380801A>T | CA415258354 | EMD | c.448A>T (p.Arg150Trp) n.638A>T c.405A>T (n.405A>T) n.420A>T c.444A>T (n.444A>T) c.343A>T (p.Arg115Trp) c.*353A>T (n.*353A>T) n.408A>T n.237A>T n.806A>T n.431A>T c.454A>T (p.Arg152Trp) | |
| X | g.154380804_154380882del | CA2824296191 | EMD | c.449+2_450del n.639+2_640del c.406+2_407del n.421+2_422del c.445+2_446del c.344+2_345del c.*354+2_*355del n.411_489del n.238+2_239del n.641_719del n.809_887del n.432+2_433del c.455+2_456del | |
| X | g.154380802G>A | CA415258355 | EMD | c.449G>A (p.Arg150Lys) n.639G>A c.406G>A (n.406G>A) n.421G>A c.445G>A (n.445G>A) c.344G>A (p.Arg115Lys) c.*354G>A (n.*354G>A) n.409G>A n.238G>A n.807G>A n.432G>A c.455G>A (p.Arg152Lys) | |
| X | g.154380802G>C | CA415258357 | EMD | c.449G>C (p.Arg150Thr) n.639G>C c.406G>C (n.406G>C) n.421G>C c.445G>C (n.445G>C) c.344G>C (p.Arg115Thr) c.*354G>C (n.*354G>C) n.409G>C n.238G>C n.807G>C n.432G>C c.455G>C (p.Arg152Thr) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154380802G= | CA2466664316 | EMD | c.449G= (p.Arg150=) n.639G= c.406G= (n.406G=) n.421G= c.445G= (n.445G=) c.344G= (p.Arg115=) c.*354G= (n.*354G=) n.409G= n.238G= n.807G= n.432G= c.455G= (p.Arg152=) | |
| X | g.154380802G>T | CA415258359 | EMD | c.449G>T (p.Arg150Met) n.639G>T c.406G>T (n.406G>T) n.421G>T c.445G>T (n.445G>T) c.344G>T (p.Arg115Met) c.*354G>T (n.*354G>T) n.409G>T n.238G>T n.807G>T n.432G>T c.455G>T (p.Arg152Met) | COSMIC |
| X | g.154380803G>A | CA415258364 | EMD | c.449+1G>A (n.449+1G>A) n.639+1G>A c.406+1G>A (n.406+1G>A) n.421+1G>A c.445+1G>A (n.445+1G>A) c.344+1G>A (n.344+1G>A) c.*354+1G>A (n.*354+1G>A) n.410G>A n.238+1G>A n.640G>A n.808G>A n.432+1G>A c.455+1G>A (n.455+1G>A) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154380803G>C | CA415258360 | EMD | c.449+1G>C (n.449+1G>C) n.639+1G>C c.406+1G>C (n.406+1G>C) n.421+1G>C c.445+1G>C (n.445+1G>C) c.344+1G>C (n.344+1G>C) c.*354+1G>C (n.*354+1G>C) n.410G>C n.238+1G>C n.640G>C n.808G>C n.432+1G>C c.455+1G>C (n.455+1G>C) | |
| X | g.154380803G>T | CA415258363 | EMD | c.449+1G>T (n.449+1G>T) n.639+1G>T c.406+1G>T (n.406+1G>T) n.421+1G>T c.445+1G>T (n.445+1G>T) c.344+1G>T (n.344+1G>T) c.*354+1G>T (n.*354+1G>T) n.410G>T n.238+1G>T n.640G>T n.808G>T n.432+1G>T c.455+1G>T (n.455+1G>T) | |
| X | g.154380804T>A | CA415258367 | EMD | c.449+2T>A (n.449+2T>A) n.639+2T>A c.406+2T>A (n.406+2T>A) n.421+2T>A c.445+2T>A (n.445+2T>A) c.344+2T>A (n.344+2T>A) c.*354+2T>A (n.*354+2T>A) n.411T>A n.238+2T>A n.641T>A n.809T>A n.432+2T>A c.455+2T>A (n.455+2T>A) | |
| X | g.154380804T>C | CA415258369 | EMD | c.449+2T>C (n.449+2T>C) n.639+2T>C c.406+2T>C (n.406+2T>C) n.421+2T>C c.445+2T>C (n.445+2T>C) c.344+2T>C (n.344+2T>C) c.*354+2T>C (n.*354+2T>C) n.411T>C n.238+2T>C n.641T>C n.809T>C n.432+2T>C c.455+2T>C (n.455+2T>C) | |
| X | g.154380804T>G | CA415258370 | EMD | c.449+2T>G (n.449+2T>G) n.639+2T>G c.406+2T>G (n.406+2T>G) n.421+2T>G c.445+2T>G (n.445+2T>G) c.344+2T>G (n.344+2T>G) c.*354+2T>G (n.*354+2T>G) n.411T>G n.238+2T>G n.641T>G n.809T>G n.432+2T>G c.455+2T>G (n.455+2T>G) | |
| X | g.154380805G>A | CA2580101744 | EMD | c.449+3G>A (n.449+3G>A) n.639+3G>A c.406+3G>A (n.406+3G>A) n.421+3G>A c.445+3G>A (n.445+3G>A) c.344+3G>A (n.344+3G>A) c.*354+3G>A (n.*354+3G>A) n.412G>A n.238+3G>A n.642G>A n.810G>A n.432+3G>A c.455+3G>A (n.455+3G>A) | ClinVar |
| X | g.154380805G>C | CA2466664318 | EMD | c.449+3G>C (n.449+3G>C) n.639+3G>C c.406+3G>C (n.406+3G>C) n.421+3G>C c.445+3G>C (n.445+3G>C) c.344+3G>C (n.344+3G>C) c.*354+3G>C (n.*354+3G>C) n.412G>C n.238+3G>C n.642G>C n.810G>C n.432+3G>C c.455+3G>C (n.455+3G>C) | dbSNP |
| X | g.154380805G= | CA2466664317 | EMD | c.449+3G= (n.449+3G=) n.639+3G= c.406+3G= (n.406+3G=) n.421+3G= c.445+3G= (n.445+3G=) c.344+3G= (n.344+3G=) c.*354+3G= (n.*354+3G=) n.412G= n.238+3G= n.642G= n.810G= n.432+3G= c.455+3G= (n.455+3G=) | |
| X | g.154380806C= | CA2466664319 | EMD | c.449+4C= (n.449+4C=) n.639+4C= c.406+4C= (n.406+4C=) n.421+4C= c.445+4C= (n.445+4C=) c.344+4C= (n.344+4C=) c.*354+4C= (n.*354+4C=) n.413C= n.238+4C= n.643C= n.811C= n.432+4C= c.455+4C= (n.455+4C=) | |
| X | g.154380806C>G | CA658799915 | EMD | c.449+4C>G (n.449+4C>G) n.639+4C>G c.406+4C>G (n.406+4C>G) n.421+4C>G c.445+4C>G (n.445+4C>G) c.344+4C>G (n.344+4C>G) c.*354+4C>G (n.*354+4C>G) n.413C>G n.238+4C>G n.643C>G n.811C>G n.432+4C>G c.455+4C>G (n.455+4C>G) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154380806C>T | CA10604459 | EMD | c.449+4C>T (n.449+4C>T) n.639+4C>T c.406+4C>T (n.406+4C>T) n.421+4C>T c.445+4C>T (n.445+4C>T) c.344+4C>T (n.344+4C>T) c.*354+4C>T (n.*354+4C>T) n.413C>T n.238+4C>T n.643C>T n.811C>T n.432+4C>T c.455+4C>T (n.455+4C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |