UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154380673G>A | CA873318737 | EMD | c.400-80G>A (n.400-80G>A) n.590-80G>A c.357-80G>A (n.357-80G>A) n.372-80G>A c.396-80G>A (n.396-80G>A) c.295-80G>A (n.295-80G>A) c.*305-80G>A (n.*305-80G>A) n.360-80G>A n.109G>A n.758-80G>A n.383-80G>A c.406-80G>A (n.406-80G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154380673G= | CA2466664249 | EMD | c.400-80G= (n.400-80G=) n.590-80G= c.357-80G= (n.357-80G=) n.372-80G= c.396-80G= (n.396-80G=) c.295-80G= (n.295-80G=) c.*305-80G= (n.*305-80G=) n.360-80G= n.109G= n.758-80G= n.383-80G= c.406-80G= (n.406-80G=) | |
| X | g.154380673G>T | CA2579738881 | EMD | c.400-80G>T (n.400-80G>T) n.590-80G>T c.357-80G>T (n.357-80G>T) n.372-80G>T c.396-80G>T (n.396-80G>T) c.295-80G>T (n.295-80G>T) c.*305-80G>T (n.*305-80G>T) n.360-80G>T n.109G>T n.758-80G>T n.383-80G>T c.406-80G>T (n.406-80G>T) | |
| X | g.154380674G>A | CA1138576510 | EMD | c.400-79G>A (n.400-79G>A) n.590-79G>A c.357-79G>A (n.357-79G>A) n.372-79G>A c.396-79G>A (n.396-79G>A) c.295-79G>A (n.295-79G>A) c.*305-79G>A (n.*305-79G>A) n.360-79G>A n.110G>A n.758-79G>A n.383-79G>A c.406-79G>A (n.406-79G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154380675G>A | CA873318738 | EMD | c.400-78G>A (n.400-78G>A) n.590-78G>A c.357-78G>A (n.357-78G>A) n.372-78G>A c.396-78G>A (n.396-78G>A) c.295-78G>A (n.295-78G>A) c.*305-78G>A (n.*305-78G>A) n.360-78G>A n.111G>A n.758-78G>A n.383-78G>A c.406-78G>A (n.406-78G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154380675G= | CA2466664250 | EMD | c.400-78G= (n.400-78G=) n.590-78G= c.357-78G= (n.357-78G=) n.372-78G= c.396-78G= (n.396-78G=) c.295-78G= (n.295-78G=) c.*305-78G= (n.*305-78G=) n.360-78G= n.111G= n.758-78G= n.383-78G= c.406-78G= (n.406-78G=) | |
| X | g.154380677A= | CA2466664251 | EMD | c.400-76A= (n.400-76A=) n.590-76A= c.357-76A= (n.357-76A=) n.372-76A= c.396-76A= (n.396-76A=) c.295-76A= (n.295-76A=) c.*305-76A= (n.*305-76A=) n.360-76A= n.113A= n.758-76A= n.383-76A= c.406-76A= (n.406-76A=) | |
| X | g.154380677A>G | CA2466664252 | EMD | c.400-76A>G (n.400-76A>G) n.590-76A>G c.357-76A>G (n.357-76A>G) n.372-76A>G c.396-76A>G (n.396-76A>G) c.295-76A>G (n.295-76A>G) c.*305-76A>G (n.*305-76A>G) n.360-76A>G n.113A>G n.758-76A>G n.383-76A>G c.406-76A>G (n.406-76A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154380678A>C | CA2824296189 | EMD | c.400-75A>C (n.400-75A>C) n.590-75A>C c.357-75A>C (n.357-75A>C) n.372-75A>C c.396-75A>C (n.396-75A>C) c.295-75A>C (n.295-75A>C) c.*305-75A>C (n.*305-75A>C) n.360-75A>C n.114A>C n.758-75A>C n.383-75A>C c.406-75A>C (n.406-75A>C) | |
| X | g.154380679G>A | CA873318740 | EMD | c.400-74G>A (n.400-74G>A) n.590-74G>A c.357-74G>A (n.357-74G>A) n.372-74G>A c.396-74G>A (n.396-74G>A) c.295-74G>A (n.295-74G>A) c.*305-74G>A (n.*305-74G>A) n.360-74G>A n.115G>A n.758-74G>A n.383-74G>A c.406-74G>A (n.406-74G>A) | dbSNP |
| X | g.154380679G= | CA2466664253 | EMD | c.400-74G= (n.400-74G=) n.590-74G= c.357-74G= (n.357-74G=) n.372-74G= c.396-74G= (n.396-74G=) c.295-74G= (n.295-74G=) c.*305-74G= (n.*305-74G=) n.360-74G= n.115G= n.758-74G= n.383-74G= c.406-74G= (n.406-74G=) | |
| X | g.154380679G>T | CA1138576519 | EMD | c.400-74G>T (n.400-74G>T) n.590-74G>T c.357-74G>T (n.357-74G>T) n.372-74G>T c.396-74G>T (n.396-74G>T) c.295-74G>T (n.295-74G>T) c.*305-74G>T (n.*305-74G>T) n.360-74G>T n.115G>T n.758-74G>T n.383-74G>T c.406-74G>T (n.406-74G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154380680T>G | CA2695115344 | EMD | c.400-73T>G (n.400-73T>G) n.590-73T>G c.357-73T>G (n.357-73T>G) n.372-73T>G c.396-73T>G (n.396-73T>G) c.295-73T>G (n.295-73T>G) c.*305-73T>G (n.*305-73T>G) n.360-73T>G n.116T>G n.758-73T>G n.383-73T>G c.406-73T>G (n.406-73T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154380684G>T | CA2695115345 | EMD | c.400-69G>T (n.400-69G>T) n.590-69G>T c.357-69G>T (n.357-69G>T) n.372-69G>T c.396-69G>T (n.396-69G>T) c.295-69G>T (n.295-69G>T) c.*305-69G>T (n.*305-69G>T) n.360-69G>T n.120G>T n.758-69G>T n.383-69G>T c.406-69G>T (n.406-69G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154380685A= | CA2466664254 | EMD | c.400-68A= (n.400-68A=) n.590-68A= c.357-68A= (n.357-68A=) n.372-68A= c.396-68A= (n.396-68A=) c.295-68A= (n.295-68A=) c.*305-68A= (n.*305-68A=) n.360-68A= n.121A= n.758-68A= n.383-68A= c.406-68A= (n.406-68A=) | |
| X | g.154380685A>G | CA337289896 | EMD | c.400-68A>G (n.400-68A>G) n.590-68A>G c.357-68A>G (n.357-68A>G) n.372-68A>G c.396-68A>G (n.396-68A>G) c.295-68A>G (n.295-68A>G) c.*305-68A>G (n.*305-68A>G) n.360-68A>G n.121A>G n.758-68A>G n.383-68A>G c.406-68A>G (n.406-68A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154380686C>A | CA2695115347 | EMD | c.400-67C>A (n.400-67C>A) n.590-67C>A c.357-67C>A (n.357-67C>A) n.372-67C>A c.396-67C>A (n.396-67C>A) c.295-67C>A (n.295-67C>A) c.*305-67C>A (n.*305-67C>A) n.360-67C>A n.122C>A n.758-67C>A n.383-67C>A c.406-67C>A (n.406-67C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154380686C>G | CA2695115346 | EMD | c.400-67C>G (n.400-67C>G) n.590-67C>G c.357-67C>G (n.357-67C>G) n.372-67C>G c.396-67C>G (n.396-67C>G) c.295-67C>G (n.295-67C>G) c.*305-67C>G (n.*305-67C>G) n.360-67C>G n.122C>G n.758-67C>G n.383-67C>G c.406-67C>G (n.406-67C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154380690G>C | CA645171871 | EMD | c.400-63G>C (n.400-63G>C) n.590-63G>C c.357-63G>C (n.357-63G>C) n.372-63G>C c.396-63G>C (n.396-63G>C) c.295-63G>C (n.295-63G>C) c.*305-63G>C (n.*305-63G>C) n.360-63G>C n.126G>C n.758-63G>C n.383-63G>C c.406-63G>C (n.406-63G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154380690G= | CA2466664255 | EMD | c.400-63G= (n.400-63G=) n.590-63G= c.357-63G= (n.357-63G=) n.372-63G= c.396-63G= (n.396-63G=) c.295-63G= (n.295-63G=) c.*305-63G= (n.*305-63G=) n.360-63G= n.126G= n.758-63G= n.383-63G= c.406-63G= (n.406-63G=) | |
| X | g.154380695A= | CA2466664256 | EMD | c.400-58A= (n.400-58A=) n.590-58A= c.357-58A= (n.357-58A=) n.372-58A= c.396-58A= (n.396-58A=) c.295-58A= (n.295-58A=) c.*305-58A= (n.*305-58A=) n.360-58A= n.131A= n.758-58A= n.383-58A= c.406-58A= (n.406-58A=) | |
| X | g.154380695A>C | CA2579738891 | EMD | c.400-58A>C (n.400-58A>C) n.590-58A>C c.357-58A>C (n.357-58A>C) n.372-58A>C c.396-58A>C (n.396-58A>C) c.295-58A>C (n.295-58A>C) c.*305-58A>C (n.*305-58A>C) n.360-58A>C n.131A>C n.758-58A>C n.383-58A>C c.406-58A>C (n.406-58A>C) | |
| X | g.154380695A>G | CA337289899 | EMD | c.400-58A>G (n.400-58A>G) n.590-58A>G c.357-58A>G (n.357-58A>G) n.372-58A>G c.396-58A>G (n.396-58A>G) c.295-58A>G (n.295-58A>G) c.*305-58A>G (n.*305-58A>G) n.360-58A>G n.131A>G n.758-58A>G n.383-58A>G c.406-58A>G (n.406-58A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154380699_154380701delinsCAG | CA2466664257 | EMD | c.400-54_400-52delinsCAG (n.400-54_400-52delinsCAG) n.590-54_590-52delinsCAG c.357-54_357-52delinsCAG (n.357-54_357-52delinsCAG) n.372-54_372-52delinsCAG c.396-54_396-52delinsCAG (n.396-54_396-52delinsCAG) c.295-54_295-52delinsCAG (n.295-54_295-52delinsCAG) c.*305-54_*305-52delinsCAG (n.*305-54_*305-52delinsCAG) n.360-54_360-52delinsCAG n.135_137delinsCAG n.758-54_758-52delinsCAG n.383-54_383-52delinsCAG c.406-54_406-52delinsCAG (n.406-54_406-52delinsCAG) | |
| X | g.154380700A>G | CA2824296190 | EMD | c.400-53A>G (n.400-53A>G) n.590-53A>G c.357-53A>G (n.357-53A>G) n.372-53A>G c.396-53A>G (n.396-53A>G) c.295-53A>G (n.295-53A>G) c.*305-53A>G (n.*305-53A>G) n.360-53A>G n.136A>G n.758-53A>G n.383-53A>G c.406-53A>G (n.406-53A>G) | |
| X | g.154380700_154380701del | CA1138576528 | EMD | c.400-53_400-52del (n.400-53_400-52del) n.590-53_590-52del c.357-53_357-52del (n.357-53_357-52del) n.372-53_372-52del c.396-53_396-52del (n.396-53_396-52del) c.295-53_295-52del (n.295-53_295-52del) c.*305-53_*305-52del (n.*305-53_*305-52del) n.360-53_360-52del n.136_137del n.758-53_758-52del n.383-53_383-52del c.406-53_406-52del (n.406-53_406-52del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154380702_154380713delinsGGCCATGGTGGC | CA2466664258 | EMD | c.400-51_400-40delinsGGCCATGGTGGC (n.400-51_400-40delinsGGCCATGGTGGC) n.590-51_590-40delinsGGCCATGGTGGC c.357-51_357-40delinsGGCCATGGTGGC (n.357-51_357-40delinsGGCCATGGTGGC) n.372-51_372-40delinsGGCCATGGTGGC c.396-51_396-40delinsGGCCATGGTGGC (n.396-51_396-40delinsGGCCATGGTGGC) c.295-51_295-40delinsGGCCATGGTGGC (n.295-51_295-40delinsGGCCATGGTGGC) c.*305-51_*305-40delinsGGCCATGGTGGC (n.*305-51_*305-40delinsGGCCATGGTGGC) n.360-51_360-40delinsGGCCATGGTGGC n.138_149delinsGGCCATGGTGGC n.758-51_758-40delinsGGCCATGGTGGC n.383-51_383-40delinsGGCCATGGTGGC c.406-51_406-40delinsGGCCATGGTGGC (n.406-51_406-40delinsGGCCATGGTGGC) | |
| X | g.154380703G>A | CA2695115348 | EMD | c.400-50G>A (n.400-50G>A) n.590-50G>A c.357-50G>A (n.357-50G>A) n.372-50G>A c.396-50G>A (n.396-50G>A) c.295-50G>A (n.295-50G>A) c.*305-50G>A (n.*305-50G>A) n.360-50G>A n.139G>A n.758-50G>A n.383-50G>A c.406-50G>A (n.406-50G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154380703_154380713del | CA645171872 | EMD | c.400-50_400-40del (n.400-50_400-40del) n.590-50_590-40del c.357-50_357-40del (n.357-50_357-40del) n.372-50_372-40del c.396-50_396-40del (n.396-50_396-40del) c.295-50_295-40del (n.295-50_295-40del) c.*305-50_*305-40del (n.*305-50_*305-40del) n.360-50_360-40del n.139_149del n.758-50_758-40del n.383-50_383-40del c.406-50_406-40del (n.406-50_406-40del) | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.154380704C>T | CA2695115349 | EMD | c.400-49C>T (n.400-49C>T) n.590-49C>T c.357-49C>T (n.357-49C>T) n.372-49C>T c.396-49C>T (n.396-49C>T) c.295-49C>T (n.295-49C>T) c.*305-49C>T (n.*305-49C>T) n.360-49C>T n.140C>T n.758-49C>T n.383-49C>T c.406-49C>T (n.406-49C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154380707T>C | CA10561593 | EMD | c.400-46T>C (n.400-46T>C) n.590-46T>C c.357-46T>C (n.357-46T>C) n.372-46T>C c.396-46T>C (n.396-46T>C) c.295-46T>C (n.295-46T>C) c.*305-46T>C (n.*305-46T>C) n.360-46T>C n.143T>C n.758-46T>C n.383-46T>C c.406-46T>C (n.406-46T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154380707T= | CA2466664259 | EMD | c.400-46T= (n.400-46T=) n.590-46T= c.357-46T= (n.357-46T=) n.372-46T= c.396-46T= (n.396-46T=) c.295-46T= (n.295-46T=) c.*305-46T= (n.*305-46T=) n.360-46T= n.143T= n.758-46T= n.383-46T= c.406-46T= (n.406-46T=) | |
| X | g.154380708G>C | CA2579738895 | EMD | c.400-45G>C (n.400-45G>C) n.590-45G>C c.357-45G>C (n.357-45G>C) n.372-45G>C c.396-45G>C (n.396-45G>C) c.295-45G>C (n.295-45G>C) c.*305-45G>C (n.*305-45G>C) n.360-45G>C n.144G>C n.758-45G>C n.383-45G>C c.406-45G>C (n.406-45G>C) | |
| X | g.154380709G>A | CA2579738898 | EMD | c.400-44G>A (n.400-44G>A) n.590-44G>A c.357-44G>A (n.357-44G>A) n.372-44G>A c.396-44G>A (n.396-44G>A) c.295-44G>A (n.295-44G>A) c.*305-44G>A (n.*305-44G>A) n.360-44G>A n.145G>A n.758-44G>A n.383-44G>A c.406-44G>A (n.406-44G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154380710T>C | CA337289903 | EMD | c.400-43T>C (n.400-43T>C) n.590-43T>C c.357-43T>C (n.357-43T>C) n.372-43T>C c.396-43T>C (n.396-43T>C) c.295-43T>C (n.295-43T>C) c.*305-43T>C (n.*305-43T>C) n.360-43T>C n.146T>C n.758-43T>C n.383-43T>C c.406-43T>C (n.406-43T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154380710T= | CA2466664260 | EMD | c.400-43T= (n.400-43T=) n.590-43T= c.357-43T= (n.357-43T=) n.372-43T= c.396-43T= (n.396-43T=) c.295-43T= (n.295-43T=) c.*305-43T= (n.*305-43T=) n.360-43T= n.146T= n.758-43T= n.383-43T= c.406-43T= (n.406-43T=) | |
| X | g.154380711G>C | CA337289904 | EMD | c.400-42G>C (n.400-42G>C) n.590-42G>C c.357-42G>C (n.357-42G>C) n.372-42G>C c.396-42G>C (n.396-42G>C) c.295-42G>C (n.295-42G>C) c.*305-42G>C (n.*305-42G>C) n.360-42G>C n.147G>C n.758-42G>C n.383-42G>C c.406-42G>C (n.406-42G>C) | dbSNP |
| X | g.154380711G= | CA2466664261 | EMD | c.400-42G= (n.400-42G=) n.590-42G= c.357-42G= (n.357-42G=) n.372-42G= c.396-42G= (n.396-42G=) c.295-42G= (n.295-42G=) c.*305-42G= (n.*305-42G=) n.360-42G= n.147G= n.758-42G= n.383-42G= c.406-42G= (n.406-42G=) | |
| X | g.154380711G>T | CA2579738900 | EMD | c.400-42G>T (n.400-42G>T) n.590-42G>T c.357-42G>T (n.357-42G>T) n.372-42G>T c.396-42G>T (n.396-42G>T) c.295-42G>T (n.295-42G>T) c.*305-42G>T (n.*305-42G>T) n.360-42G>T n.147G>T n.758-42G>T n.383-42G>T c.406-42G>T (n.406-42G>T) | |
| X | g.154380712G>C | CA2741805885 | EMD | c.400-41G>C (n.400-41G>C) n.590-41G>C c.357-41G>C (n.357-41G>C) n.372-41G>C c.396-41G>C (n.396-41G>C) c.295-41G>C (n.295-41G>C) c.*305-41G>C (n.*305-41G>C) n.360-41G>C n.148G>C n.758-41G>C n.383-41G>C c.406-41G>C (n.406-41G>C) | |
| X | g.154380712_154380713delinsGC | CA2466664262 | EMD | c.400-41_400-40delinsGC (n.400-41_400-40delinsGC) n.590-41_590-40delinsGC c.357-41_357-40delinsGC (n.357-41_357-40delinsGC) n.372-41_372-40delinsGC c.396-41_396-40delinsGC (n.396-41_396-40delinsGC) c.295-41_295-40delinsGC (n.295-41_295-40delinsGC) c.*305-41_*305-40delinsGC (n.*305-41_*305-40delinsGC) n.360-41_360-40delinsGC n.148_149delinsGC n.758-41_758-40delinsGC n.383-41_383-40delinsGC c.406-41_406-40delinsGC (n.406-41_406-40delinsGC) | |
| X | g.154380712_154380718del | CA2695115350 | EMD | c.400-41_400-35del (n.400-41_400-35del) n.590-41_590-35del c.357-41_357-35del (n.357-41_357-35del) n.372-41_372-35del c.396-41_396-35del (n.396-41_396-35del) c.295-41_295-35del (n.295-41_295-35del) c.*305-41_*305-35del (n.*305-41_*305-35del) n.360-41_360-35del n.148_154del n.758-41_758-35del n.383-41_383-35del c.406-41_406-35del (n.406-41_406-35del) | gnomAD v4 |
| X | g.154380713C>G | CA2695115351 | EMD | c.400-40C>G (n.400-40C>G) n.590-40C>G c.357-40C>G (n.357-40C>G) n.372-40C>G c.396-40C>G (n.396-40C>G) c.295-40C>G (n.295-40C>G) c.*305-40C>G (n.*305-40C>G) n.360-40C>G n.149C>G n.758-40C>G n.383-40C>G c.406-40C>G (n.406-40C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154380715del | CA645171873 | EMD | c.400-38del (n.400-38del) n.590-38del c.357-38del (n.357-38del) n.372-38del c.396-38del (n.396-38del) c.295-38del (n.295-38del) c.*305-38del (n.*305-38del) n.360-38del n.151del n.758-38del n.383-38del c.406-38del (n.406-38del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154380716T>C | CA519278119 | EMD | c.400-37T>C (n.400-37T>C) n.590-37T>C c.357-37T>C (n.357-37T>C) n.372-37T>C c.396-37T>C (n.396-37T>C) c.295-37T>C (n.295-37T>C) c.*305-37T>C (n.*305-37T>C) n.360-37T>C n.152T>C n.758-37T>C n.383-37T>C c.406-37T>C (n.406-37T>C) | dbSNP |
| X | g.154380716T= | CA2466664263 | EMD | c.400-37T= (n.400-37T=) n.590-37T= c.357-37T= (n.357-37T=) n.372-37T= c.396-37T= (n.396-37T=) c.295-37T= (n.295-37T=) c.*305-37T= (n.*305-37T=) n.360-37T= n.152T= n.758-37T= n.383-37T= c.406-37T= (n.406-37T=) | |
| X | g.154380716_154380725delinsTGCCAGCCAG | CA2466664264 | EMD | c.400-37_400-28delinsTGCCAGCCAG (n.400-37_400-28delinsTGCCAGCCAG) n.590-37_590-28delinsTGCCAGCCAG c.357-37_357-28delinsTGCCAGCCAG (n.357-37_357-28delinsTGCCAGCCAG) n.372-37_372-28delinsTGCCAGCCAG c.396-37_396-28delinsTGCCAGCCAG (n.396-37_396-28delinsTGCCAGCCAG) c.295-37_295-28delinsTGCCAGCCAG (n.295-37_295-28delinsTGCCAGCCAG) c.*305-37_*305-28delinsTGCCAGCCAG (n.*305-37_*305-28delinsTGCCAGCCAG) n.360-37_360-28delinsTGCCAGCCAG n.152_161delinsTGCCAGCCAG n.758-37_758-28delinsTGCCAGCCAG n.383-37_383-28delinsTGCCAGCCAG c.406-37_406-28delinsTGCCAGCCAG (n.406-37_406-28delinsTGCCAGCCAG) | |
| X | g.154380717G>A | CA2695115352 | EMD | c.400-36G>A (n.400-36G>A) n.590-36G>A c.357-36G>A (n.357-36G>A) n.372-36G>A c.396-36G>A (n.396-36G>A) c.295-36G>A (n.295-36G>A) c.*305-36G>A (n.*305-36G>A) n.360-36G>A n.153G>A n.758-36G>A n.383-36G>A c.406-36G>A (n.406-36G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154380717G>C | CA337289905 | EMD | c.400-36G>C (n.400-36G>C) n.590-36G>C c.357-36G>C (n.357-36G>C) n.372-36G>C c.396-36G>C (n.396-36G>C) c.295-36G>C (n.295-36G>C) c.*305-36G>C (n.*305-36G>C) n.360-36G>C n.153G>C n.758-36G>C n.383-36G>C c.406-36G>C (n.406-36G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154380717G= | CA2466664265 | EMD | c.400-36G= (n.400-36G=) n.590-36G= c.357-36G= (n.357-36G=) n.372-36G= c.396-36G= (n.396-36G=) c.295-36G= (n.295-36G=) c.*305-36G= (n.*305-36G=) n.360-36G= n.153G= n.758-36G= n.383-36G= c.406-36G= (n.406-36G=) | |
| X | g.154380717_154380725del | CA645171874 | EMD | c.400-36_400-28del (n.400-36_400-28del) n.590-36_590-28del c.357-36_357-28del (n.357-36_357-28del) n.372-36_372-28del c.396-36_396-28del (n.396-36_396-28del) c.295-36_295-28del (n.295-36_295-28del) c.*305-36_*305-28del (n.*305-36_*305-28del) n.360-36_360-28del n.153_161del n.758-36_758-28del n.383-36_383-28del c.406-36_406-28del (n.406-36_406-28del) | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.154380718C= | CA2466664266 | EMD | c.400-35C= (n.400-35C=) n.590-35C= c.357-35C= (n.357-35C=) n.372-35C= c.396-35C= (n.396-35C=) c.295-35C= (n.295-35C=) c.*305-35C= (n.*305-35C=) n.360-35C= n.154C= n.758-35C= n.383-35C= c.406-35C= (n.406-35C=) | |
| X | g.154380718C>G | CA10561594 | EMD | c.400-35C>G (n.400-35C>G) n.590-35C>G c.357-35C>G (n.357-35C>G) n.372-35C>G c.396-35C>G (n.396-35C>G) c.295-35C>G (n.295-35C>G) c.*305-35C>G (n.*305-35C>G) n.360-35C>G n.154C>G n.758-35C>G n.383-35C>G c.406-35C>G (n.406-35C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154380718C>T | CA2579738906 | EMD | c.400-35C>T (n.400-35C>T) n.590-35C>T c.357-35C>T (n.357-35C>T) n.372-35C>T c.396-35C>T (n.396-35C>T) c.295-35C>T (n.295-35C>T) c.*305-35C>T (n.*305-35C>T) n.360-35C>T n.154C>T n.758-35C>T n.383-35C>T c.406-35C>T (n.406-35C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154380719C= | CA2466664267 | EMD | c.400-34C= (n.400-34C=) n.590-34C= c.357-34C= (n.357-34C=) n.372-34C= c.396-34C= (n.396-34C=) c.295-34C= (n.295-34C=) c.*305-34C= (n.*305-34C=) n.360-34C= n.155C= n.758-34C= n.383-34C= c.406-34C= (n.406-34C=) | |
| X | g.154380719C>T | CA2466664268 | EMD | c.400-34C>T (n.400-34C>T) n.590-34C>T c.357-34C>T (n.357-34C>T) n.372-34C>T c.396-34C>T (n.396-34C>T) c.295-34C>T (n.295-34C>T) c.*305-34C>T (n.*305-34C>T) n.360-34C>T n.155C>T n.758-34C>T n.383-34C>T c.406-34C>T (n.406-34C>T) | dbSNP |
| X | g.154380720A= | CA2466664269 | EMD | c.400-33A= (n.400-33A=) n.590-33A= c.357-33A= (n.357-33A=) n.372-33A= c.396-33A= (n.396-33A=) c.295-33A= (n.295-33A=) c.*305-33A= (n.*305-33A=) n.360-33A= n.156A= n.758-33A= n.383-33A= c.406-33A= (n.406-33A=) | |
| X | g.154380720A>G | CA10561595 | EMD | c.400-33A>G (n.400-33A>G) n.590-33A>G c.357-33A>G (n.357-33A>G) n.372-33A>G c.396-33A>G (n.396-33A>G) c.295-33A>G (n.295-33A>G) c.*305-33A>G (n.*305-33A>G) n.360-33A>G n.156A>G n.758-33A>G n.383-33A>G c.406-33A>G (n.406-33A>G) | dbSNP ExAC |
| X | g.154380721G>A | CA2579738908 | EMD | c.400-32G>A (n.400-32G>A) n.590-32G>A c.357-32G>A (n.357-32G>A) n.372-32G>A c.396-32G>A (n.396-32G>A) c.295-32G>A (n.295-32G>A) c.*305-32G>A (n.*305-32G>A) n.360-32G>A n.157G>A n.758-32G>A n.383-32G>A c.406-32G>A (n.406-32G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154380721G>C | CA337289942 | EMD | c.400-32G>C (n.400-32G>C) n.590-32G>C c.357-32G>C (n.357-32G>C) n.372-32G>C c.396-32G>C (n.396-32G>C) c.295-32G>C (n.295-32G>C) c.*305-32G>C (n.*305-32G>C) n.360-32G>C n.157G>C n.758-32G>C n.383-32G>C c.406-32G>C (n.406-32G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154380721G= | CA2466664270 | EMD | c.400-32G= (n.400-32G=) n.590-32G= c.357-32G= (n.357-32G=) n.372-32G= c.396-32G= (n.396-32G=) c.295-32G= (n.295-32G=) c.*305-32G= (n.*305-32G=) n.360-32G= n.157G= n.758-32G= n.383-32G= c.406-32G= (n.406-32G=) | |
| X | g.154380722_154380738del | CA2695115353 | EMD | c.400-31_400-15del (n.400-31_400-15del) n.590-31_590-15del c.357-31_357-15del (n.357-31_357-15del) n.372-31_372-15del c.396-31_396-15del (n.396-31_396-15del) c.295-31_295-15del (n.295-31_295-15del) c.*305-31_*305-15del (n.*305-31_*305-15del) n.360-31_360-15del n.158_174del n.758-31_758-15del n.383-31_383-15del c.406-31_406-15del (n.406-31_406-15del) | gnomAD v4 |
| X | g.154380722C= | CA2466664271 | EMD | c.400-31C= (n.400-31C=) n.590-31C= c.357-31C= (n.357-31C=) n.372-31C= c.396-31C= (n.396-31C=) c.295-31C= (n.295-31C=) c.*305-31C= (n.*305-31C=) n.360-31C= n.158C= n.758-31C= n.383-31C= c.406-31C= (n.406-31C=) | |
| X | g.154380722C>T | CA10561596 | EMD | c.400-31C>T (n.400-31C>T) n.590-31C>T c.357-31C>T (n.357-31C>T) n.372-31C>T c.396-31C>T (n.396-31C>T) c.295-31C>T (n.295-31C>T) c.*305-31C>T (n.*305-31C>T) n.360-31C>T n.158C>T n.758-31C>T n.383-31C>T c.406-31C>T (n.406-31C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154380723C>G | CA2695115354 | EMD | c.400-30C>G (n.400-30C>G) n.590-30C>G c.357-30C>G (n.357-30C>G) n.372-30C>G c.396-30C>G (n.396-30C>G) c.295-30C>G (n.295-30C>G) c.*305-30C>G (n.*305-30C>G) n.360-30C>G n.159C>G n.758-30C>G n.383-30C>G c.406-30C>G (n.406-30C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154380724A= | CA2466664272 | EMD | c.400-29A= (n.400-29A=) n.590-29A= c.357-29A= (n.357-29A=) n.372-29A= c.396-29A= (n.396-29A=) c.295-29A= (n.295-29A=) c.*305-29A= (n.*305-29A=) n.360-29A= n.160A= n.758-29A= n.383-29A= c.406-29A= (n.406-29A=) | |
| X | g.154380724A>G | CA645171875 | EMD | c.400-29A>G (n.400-29A>G) n.590-29A>G c.357-29A>G (n.357-29A>G) n.372-29A>G c.396-29A>G (n.396-29A>G) c.295-29A>G (n.295-29A>G) c.*305-29A>G (n.*305-29A>G) n.360-29A>G n.160A>G n.758-29A>G n.383-29A>G c.406-29A>G (n.406-29A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154380726T>G | CA645171876 | EMD | c.400-27T>G (n.400-27T>G) n.590-27T>G c.357-27T>G (n.357-27T>G) n.372-27T>G c.396-27T>G (n.396-27T>G) c.295-27T>G (n.295-27T>G) c.*305-27T>G (n.*305-27T>G) n.360-27T>G n.162T>G n.758-27T>G n.383-27T>G c.406-27T>G (n.406-27T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154380726T= | CA2466664273 | EMD | c.400-27T= (n.400-27T=) n.590-27T= c.357-27T= (n.357-27T=) n.372-27T= c.396-27T= (n.396-27T=) c.295-27T= (n.295-27T=) c.*305-27T= (n.*305-27T=) n.360-27T= n.162T= n.758-27T= n.383-27T= c.406-27T= (n.406-27T=) | |
| X | g.154380726_154380742delinsTCCCCTCGCCCTGACTC | CA2466664274 | EMD | c.400-27_400-11delinsTCCCCTCGCCCTGACTC (n.400-27_400-11delinsTCCCCTCGCCCTGACTC) n.590-27_590-11delinsTCCCCTCGCCCTGACTC c.357-27_357-11delinsTCCCCTCGCCCTGACTC (n.357-27_357-11delinsTCCCCTCGCCCTGACTC) n.372-27_372-11delinsTCCCCTCGCCCTGACTC c.396-27_396-11delinsTCCCCTCGCCCTGACTC (n.396-27_396-11delinsTCCCCTCGCCCTGACTC) c.295-27_295-11delinsTCCCCTCGCCCTGACTC (n.295-27_295-11delinsTCCCCTCGCCCTGACTC) c.*305-27_*305-11delinsTCCCCTCGCCCTGACTC (n.*305-27_*305-11delinsTCCCCTCGCCCTGACTC) n.360-27_360-11delinsTCCCCTCGCCCTGACTC n.162_178delinsTCCCCTCGCCCTGACTC n.758-27_758-11delinsTCCCCTCGCCCTGACTC n.383-27_383-11delinsTCCCCTCGCCCTGACTC c.406-27_406-11delinsTCCCCTCGCCCTGACTC (n.406-27_406-11delinsTCCCCTCGCCCTGACTC) | |
| X | g.154380727C>A | CA645171878 | EMD | c.400-26C>A (n.400-26C>A) n.590-26C>A c.357-26C>A (n.357-26C>A) n.372-26C>A c.396-26C>A (n.396-26C>A) c.295-26C>A (n.295-26C>A) c.*305-26C>A (n.*305-26C>A) n.360-26C>A n.163C>A n.758-26C>A n.383-26C>A c.406-26C>A (n.406-26C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154380727C= | CA2466664275 | EMD | c.400-26C= (n.400-26C=) n.590-26C= c.357-26C= (n.357-26C=) n.372-26C= c.396-26C= (n.396-26C=) c.295-26C= (n.295-26C=) c.*305-26C= (n.*305-26C=) n.360-26C= n.163C= n.758-26C= n.383-26C= c.406-26C= (n.406-26C=) | |
| X | g.154380727C>G | CA2579738909 | EMD | c.400-26C>G (n.400-26C>G) n.590-26C>G c.357-26C>G (n.357-26C>G) n.372-26C>G c.396-26C>G (n.396-26C>G) c.295-26C>G (n.295-26C>G) c.*305-26C>G (n.*305-26C>G) n.360-26C>G n.163C>G n.758-26C>G n.383-26C>G c.406-26C>G (n.406-26C>G) | |
| X | g.154380727C>T | CA645171879 | EMD | c.400-26C>T (n.400-26C>T) n.590-26C>T c.357-26C>T (n.357-26C>T) n.372-26C>T c.396-26C>T (n.396-26C>T) c.295-26C>T (n.295-26C>T) c.*305-26C>T (n.*305-26C>T) n.360-26C>T n.163C>T n.758-26C>T n.383-26C>T c.406-26C>T (n.406-26C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154380727_154380742del | CA645171877 | EMD | c.400-26_400-11del (n.400-26_400-11del) n.590-26_590-11del c.357-26_357-11del (n.357-26_357-11del) n.372-26_372-11del c.396-26_396-11del (n.396-26_396-11del) c.295-26_295-11del (n.295-26_295-11del) c.*305-26_*305-11del (n.*305-26_*305-11del) n.360-26_360-11del n.163_178del n.758-26_758-11del n.383-26_383-11del c.406-26_406-11del (n.406-26_406-11del) | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.154380728C= | CA2466664276 | EMD | c.400-25C= (n.400-25C=) n.590-25C= c.357-25C= (n.357-25C=) n.372-25C= c.396-25C= (n.396-25C=) c.295-25C= (n.295-25C=) c.*305-25C= (n.*305-25C=) n.360-25C= n.164C= n.758-25C= n.383-25C= c.406-25C= (n.406-25C=) | |
| X | g.154380728C>T | CA337289945 | EMD | c.400-25C>T (n.400-25C>T) n.590-25C>T c.357-25C>T (n.357-25C>T) n.372-25C>T c.396-25C>T (n.396-25C>T) c.295-25C>T (n.295-25C>T) c.*305-25C>T (n.*305-25C>T) n.360-25C>T n.164C>T n.758-25C>T n.383-25C>T c.406-25C>T (n.406-25C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154380729C>T | CA2579738910 | EMD | c.400-24C>T (n.400-24C>T) n.590-24C>T c.357-24C>T (n.357-24C>T) n.372-24C>T c.396-24C>T (n.396-24C>T) c.295-24C>T (n.295-24C>T) c.*305-24C>T (n.*305-24C>T) n.360-24C>T n.165C>T n.758-24C>T n.383-24C>T c.406-24C>T (n.406-24C>T) | |
| X | g.154380732C= | CA2466664277 | EMD | c.400-21C= (n.400-21C=) n.590-21C= c.357-21C= (n.357-21C=) n.372-21C= c.396-21C= (n.396-21C=) c.295-21C= (n.295-21C=) c.*305-21C= (n.*305-21C=) n.360-21C= n.168C= n.758-21C= n.383-21C= c.406-21C= (n.406-21C=) | |
| X | g.154380732C>T | CA337289946 | EMD | c.400-21C>T (n.400-21C>T) n.590-21C>T c.357-21C>T (n.357-21C>T) n.372-21C>T c.396-21C>T (n.396-21C>T) c.295-21C>T (n.295-21C>T) c.*305-21C>T (n.*305-21C>T) n.360-21C>T n.168C>T n.758-21C>T n.383-21C>T c.406-21C>T (n.406-21C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154380733G>A | CA10561597 | EMD | c.400-20G>A (n.400-20G>A) n.590-20G>A c.357-20G>A (n.357-20G>A) n.372-20G>A c.396-20G>A (n.396-20G>A) c.295-20G>A (n.295-20G>A) c.*305-20G>A (n.*305-20G>A) n.360-20G>A n.169G>A n.758-20G>A n.383-20G>A c.406-20G>A (n.406-20G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154380733G= | CA2466664278 | EMD | c.400-20G= (n.400-20G=) n.590-20G= c.357-20G= (n.357-20G=) n.372-20G= c.396-20G= (n.396-20G=) c.295-20G= (n.295-20G=) c.*305-20G= (n.*305-20G=) n.360-20G= n.169G= n.758-20G= n.383-20G= c.406-20G= (n.406-20G=) | |
| X | g.154380735C= | CA2466664279 | EMD | c.400-18C= (n.400-18C=) n.590-18C= c.357-18C= (n.357-18C=) n.372-18C= c.396-18C= (n.396-18C=) c.295-18C= (n.295-18C=) c.*305-18C= (n.*305-18C=) n.360-18C= n.171C= n.758-18C= n.383-18C= c.406-18C= (n.406-18C=) | |
| X | g.154380735C>T | CA2466664280 | EMD | c.400-18C>T (n.400-18C>T) n.590-18C>T c.357-18C>T (n.357-18C>T) n.372-18C>T c.396-18C>T (n.396-18C>T) c.295-18C>T (n.295-18C>T) c.*305-18C>T (n.*305-18C>T) n.360-18C>T n.171C>T n.758-18C>T n.383-18C>T c.406-18C>T (n.406-18C>T) | dbSNP |
| X | g.154380736C>G | CA2695115355 | EMD | c.400-17C>G (n.400-17C>G) n.590-17C>G c.357-17C>G (n.357-17C>G) n.372-17C>G c.396-17C>G (n.396-17C>G) c.295-17C>G (n.295-17C>G) c.*305-17C>G (n.*305-17C>G) n.360-17C>G n.172C>G n.758-17C>G n.383-17C>G c.406-17C>G (n.406-17C>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.154380738_154380741del | CA2579738916 | EMD | c.400-15_400-12del (n.400-15_400-12del) n.590-15_590-12del c.357-15_357-12del (n.357-15_357-12del) n.372-15_372-12del c.396-15_396-12del (n.396-15_396-12del) c.295-15_295-12del (n.295-15_295-12del) c.*305-15_*305-12del (n.*305-15_*305-12del) n.360-15_360-12del n.174_177del n.758-15_758-12del n.383-15_383-12del c.406-15_406-12del (n.406-15_406-12del) | |
| X | g.154380738G>A | CA2740090162 | EMD | c.400-15G>A (n.400-15G>A) n.590-15G>A c.357-15G>A (n.357-15G>A) n.372-15G>A c.396-15G>A (n.396-15G>A) c.295-15G>A (n.295-15G>A) c.*305-15G>A (n.*305-15G>A) n.360-15G>A n.174G>A n.758-15G>A n.383-15G>A c.406-15G>A (n.406-15G>A) | ClinVar |
| X | g.154380738G>C | CA645171880 | EMD | c.400-15G>C (n.400-15G>C) n.590-15G>C c.357-15G>C (n.357-15G>C) n.372-15G>C c.396-15G>C (n.396-15G>C) c.295-15G>C (n.295-15G>C) c.*305-15G>C (n.*305-15G>C) n.360-15G>C n.174G>C n.758-15G>C n.383-15G>C c.406-15G>C (n.406-15G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154380738G= | CA2466664281 | EMD | c.400-15G= (n.400-15G=) n.590-15G= c.357-15G= (n.357-15G=) n.372-15G= c.396-15G= (n.396-15G=) c.295-15G= (n.295-15G=) c.*305-15G= (n.*305-15G=) n.360-15G= n.174G= n.758-15G= n.383-15G= c.406-15G= (n.406-15G=) | |
| X | g.154380739A= | CA2466664283 | EMD | c.400-14A= (n.400-14A=) n.590-14A= c.357-14A= (n.357-14A=) n.372-14A= c.396-14A= (n.396-14A=) c.295-14A= (n.295-14A=) c.*305-14A= (n.*305-14A=) n.360-14A= n.175A= n.758-14A= n.383-14A= c.406-14A= (n.406-14A=) | |
| X | g.154380739A>G | CA10561598 | EMD | c.400-14A>G (n.400-14A>G) n.590-14A>G c.357-14A>G (n.357-14A>G) n.372-14A>G c.396-14A>G (n.396-14A>G) c.295-14A>G (n.295-14A>G) c.*305-14A>G (n.*305-14A>G) n.360-14A>G n.175A>G n.758-14A>G n.383-14A>G c.406-14A>G (n.406-14A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154380739_154380741delinsACT | CA2466664282 | EMD | c.400-14_400-12delinsACT (n.400-14_400-12delinsACT) n.590-14_590-12delinsACT c.357-14_357-12delinsACT (n.357-14_357-12delinsACT) n.372-14_372-12delinsACT c.396-14_396-12delinsACT (n.396-14_396-12delinsACT) c.295-14_295-12delinsACT (n.295-14_295-12delinsACT) c.*305-14_*305-12delinsACT (n.*305-14_*305-12delinsACT) n.360-14_360-12delinsACT n.175_177delinsACT n.758-14_758-12delinsACT n.383-14_383-12delinsACT c.406-14_406-12delinsACT (n.406-14_406-12delinsACT) | |
| X | g.154380740C= | CA2466664284 | EMD | c.400-13C= (n.400-13C=) n.590-13C= c.357-13C= (n.357-13C=) n.372-13C= c.396-13C= (n.396-13C=) c.295-13C= (n.295-13C=) c.*305-13C= (n.*305-13C=) n.360-13C= n.176C= n.758-13C= n.383-13C= c.406-13C= (n.406-13C=) | |
| X | g.154380740C>T | CA645171881 | EMD | c.400-13C>T (n.400-13C>T) n.590-13C>T c.357-13C>T (n.357-13C>T) n.372-13C>T c.396-13C>T (n.396-13C>T) c.295-13C>T (n.295-13C>T) c.*305-13C>T (n.*305-13C>T) n.360-13C>T n.176C>T n.758-13C>T n.383-13C>T c.406-13C>T (n.406-13C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154380744_154380745del | CA519278120 | EMD | c.400-9_400-8del (n.400-9_400-8del) n.590-9_590-8del c.357-9_357-8del (n.357-9_357-8del) n.372-9_372-8del c.396-9_396-8del (n.396-9_396-8del) c.295-9_295-8del (n.295-9_295-8del) c.*305-9_*305-8del (n.*305-9_*305-8del) n.360-9_360-8del n.180_181del n.758-9_758-8del n.383-9_383-8del c.406-9_406-8del (n.406-9_406-8del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154380741T>A | CA1138576550 | EMD | c.400-12T>A (n.400-12T>A) n.590-12T>A c.357-12T>A (n.357-12T>A) n.372-12T>A c.396-12T>A (n.396-12T>A) c.295-12T>A (n.295-12T>A) c.*305-12T>A (n.*305-12T>A) n.360-12T>A n.177T>A n.758-12T>A n.383-12T>A c.406-12T>A (n.406-12T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154380741T= | CA2466664285 | EMD | c.400-12T= (n.400-12T=) n.590-12T= c.357-12T= (n.357-12T=) n.372-12T= c.396-12T= (n.396-12T=) c.295-12T= (n.295-12T=) c.*305-12T= (n.*305-12T=) n.360-12T= n.177T= n.758-12T= n.383-12T= c.406-12T= (n.406-12T=) | |
| X | g.154380742C>G | CA2695115356 | EMD | c.400-11C>G (n.400-11C>G) n.590-11C>G c.357-11C>G (n.357-11C>G) n.372-11C>G c.396-11C>G (n.396-11C>G) c.295-11C>G (n.295-11C>G) c.*305-11C>G (n.*305-11C>G) n.360-11C>G n.178C>G n.758-11C>G n.383-11C>G c.406-11C>G (n.406-11C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154380742C>T | CA2740090163 | EMD | c.400-11C>T (n.400-11C>T) n.590-11C>T c.357-11C>T (n.357-11C>T) n.372-11C>T c.396-11C>T (n.396-11C>T) c.295-11C>T (n.295-11C>T) c.*305-11C>T (n.*305-11C>T) n.360-11C>T n.178C>T n.758-11C>T n.383-11C>T c.406-11C>T (n.406-11C>T) | ClinVar |
| X | g.154380743T>C | CA2466664287 | EMD | c.400-10T>C (n.400-10T>C) n.590-10T>C c.357-10T>C (n.357-10T>C) n.372-10T>C c.396-10T>C (n.396-10T>C) c.295-10T>C (n.295-10T>C) c.*305-10T>C (n.*305-10T>C) n.360-10T>C n.179T>C n.758-10T>C n.383-10T>C c.406-10T>C (n.406-10T>C) | dbSNP |
| X | g.154380743T= | CA2466664286 | EMD | c.400-10T= (n.400-10T=) n.590-10T= c.357-10T= (n.357-10T=) n.372-10T= c.396-10T= (n.396-10T=) c.295-10T= (n.295-10T=) c.*305-10T= (n.*305-10T=) n.360-10T= n.179T= n.758-10T= n.383-10T= c.406-10T= (n.406-10T=) | |
| X | g.154380744C= | CA2466664288 | EMD | c.400-9C= (n.400-9C=) n.590-9C= c.357-9C= (n.357-9C=) n.372-9C= c.396-9C= (n.396-9C=) c.295-9C= (n.295-9C=) c.*305-9C= (n.*305-9C=) n.360-9C= n.180C= n.758-9C= n.383-9C= c.406-9C= (n.406-9C=) | |
| X | g.154380744C>T | CA10561599 | EMD | c.400-9C>T (n.400-9C>T) n.590-9C>T c.357-9C>T (n.357-9C>T) n.372-9C>T c.396-9C>T (n.396-9C>T) c.295-9C>T (n.295-9C>T) c.*305-9C>T (n.*305-9C>T) n.360-9C>T n.180C>T n.758-9C>T n.383-9C>T c.406-9C>T (n.406-9C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154380745T>C | CA2695115357 | EMD | c.400-8T>C (n.400-8T>C) n.590-8T>C c.357-8T>C (n.357-8T>C) n.372-8T>C c.396-8T>C (n.396-8T>C) c.295-8T>C (n.295-8T>C) c.*305-8T>C (n.*305-8T>C) n.360-8T>C n.181T>C n.758-8T>C n.383-8T>C c.406-8T>C (n.406-8T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154380747C= | CA2466664289 | EMD | c.400-6C= (n.400-6C=) n.590-6C= c.357-6C= (n.357-6C=) n.372-6C= c.396-6C= (n.396-6C=) c.295-6C= (n.295-6C=) c.*305-6C= (n.*305-6C=) n.360-6C= n.183C= n.758-6C= n.383-6C= c.406-6C= (n.406-6C=) | |
| X | g.154380747C>T | CA10561600 | EMD | c.400-6C>T (n.400-6C>T) n.590-6C>T c.357-6C>T (n.357-6C>T) n.372-6C>T c.396-6C>T (n.396-6C>T) c.295-6C>T (n.295-6C>T) c.*305-6C>T (n.*305-6C>T) n.360-6C>T n.183C>T n.758-6C>T n.383-6C>T c.406-6C>T (n.406-6C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154380749G= | CA2466664290 | EMD | c.400-4G= (n.400-4G=) n.590-4G= c.357-4G= (n.357-4G=) n.372-4G= c.396-4G= (n.396-4G=) c.295-4G= (n.295-4G=) c.*305-4G= (n.*305-4G=) n.360-4G= n.185G= n.758-4G= n.383-4G= c.406-4G= (n.406-4G=) | |
| X | g.154380749G>T | CA10561601 | EMD | c.400-4G>T (n.400-4G>T) n.590-4G>T c.357-4G>T (n.357-4G>T) n.372-4G>T c.396-4G>T (n.396-4G>T) c.295-4G>T (n.295-4G>T) c.*305-4G>T (n.*305-4G>T) n.360-4G>T n.185G>T n.758-4G>T n.383-4G>T c.406-4G>T (n.406-4G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154380750C= | CA2466664291 | EMD | c.400-3C= (n.400-3C=) n.590-3C= c.357-3C= (n.357-3C=) n.372-3C= c.396-3C= (n.396-3C=) c.295-3C= (n.295-3C=) c.*305-3C= (n.*305-3C=) n.360-3C= n.186C= n.758-3C= n.383-3C= c.406-3C= (n.406-3C=) | |
| X | g.154380750C>T | CA2580101742 | EMD | c.400-3C>T (n.400-3C>T) n.590-3C>T c.357-3C>T (n.357-3C>T) n.372-3C>T c.396-3C>T (n.396-3C>T) c.295-3C>T (n.295-3C>T) c.*305-3C>T (n.*305-3C>T) n.360-3C>T n.186C>T n.758-3C>T n.383-3C>T c.406-3C>T (n.406-3C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.154380751A>C | CA415258126 | EMD | c.400-2A>C (n.400-2A>C) n.590-2A>C c.357-2A>C (n.357-2A>C) n.372-2A>C c.396-2A>C (n.396-2A>C) c.295-2A>C (n.295-2A>C) c.*305-2A>C (n.*305-2A>C) n.360-2A>C n.187A>C n.758-2A>C n.383-2A>C c.406-2A>C (n.406-2A>C) | |
| X | g.154380751A>G | CA415258124 | EMD | c.400-2A>G (n.400-2A>G) n.590-2A>G c.357-2A>G (n.357-2A>G) n.372-2A>G c.396-2A>G (n.396-2A>G) c.295-2A>G (n.295-2A>G) c.*305-2A>G (n.*305-2A>G) n.360-2A>G n.187A>G n.758-2A>G n.383-2A>G c.406-2A>G (n.406-2A>G) | |
| X | g.154380751A>T | CA415258127 | EMD | c.400-2A>T (n.400-2A>T) n.590-2A>T c.357-2A>T (n.357-2A>T) n.372-2A>T c.396-2A>T (n.396-2A>T) c.295-2A>T (n.295-2A>T) c.*305-2A>T (n.*305-2A>T) n.360-2A>T n.187A>T n.758-2A>T n.383-2A>T c.406-2A>T (n.406-2A>T) | |
| X | g.154380751dup | CA2466664292 | EMD | c.400-2dup (n.400-2dup) n.590-2dup c.357-2dup (n.357-2dup) n.372-2dup c.396-2dup (n.396-2dup) c.295-2dup (n.295-2dup) c.*305-2dup (n.*305-2dup) n.360-2dup n.187dup n.758-2dup n.383-2dup c.406-2dup (n.406-2dup) | dbSNP |
| X | g.154380752G>A | CA415258129 | EMD | c.400-1G>A (n.400-1G>A) n.590-1G>A c.357-1G>A (n.357-1G>A) n.372-1G>A c.396-1G>A (n.396-1G>A) c.295-1G>A (n.295-1G>A) c.*305-1G>A (n.*305-1G>A) n.360-1G>A n.188G>A n.758-1G>A n.383-1G>A c.406-1G>A (n.406-1G>A) | |
| X | g.154380752G>C | CA415258131 | EMD | c.400-1G>C (n.400-1G>C) n.590-1G>C c.357-1G>C (n.357-1G>C) n.372-1G>C c.396-1G>C (n.396-1G>C) c.295-1G>C (n.295-1G>C) c.*305-1G>C (n.*305-1G>C) n.360-1G>C n.188G>C n.758-1G>C n.383-1G>C c.406-1G>C (n.406-1G>C) | |
| X | g.154380752G>T | CA415258133 | EMD | c.400-1G>T (n.400-1G>T) n.590-1G>T c.357-1G>T (n.357-1G>T) n.372-1G>T c.396-1G>T (n.396-1G>T) c.295-1G>T (n.295-1G>T) c.*305-1G>T (n.*305-1G>T) n.360-1G>T n.188G>T n.758-1G>T n.383-1G>T c.406-1G>T (n.406-1G>T) | |
| X | g.154380753G>A | CA337289975 | EMD | c.400G>A (p.Val134Met) n.590G>A c.357G>A (n.357G>A) n.372G>A c.396G>A (n.396G>A) c.295G>A (p.Val99Met) c.*305G>A (n.*305G>A) n.360G>A n.189G>A n.758G>A n.383G>A c.406G>A (p.Val136Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154380753G>C | CA415258137 | EMD | c.400G>C (p.Val134Leu) n.590G>C c.357G>C (n.357G>C) n.372G>C c.396G>C (n.396G>C) c.295G>C (p.Val99Leu) c.*305G>C (n.*305G>C) n.360G>C n.189G>C n.758G>C n.383G>C c.406G>C (p.Val136Leu) | |
| X | g.154380753G= | CA2466664293 | EMD | c.400G= (p.Val134=) n.590G= c.357G= (n.357G=) n.372G= c.396G= (n.396G=) c.295G= (p.Val99=) c.*305G= (n.*305G=) n.360G= n.189G= n.758G= n.383G= c.406G= (p.Val136=) | |
| X | g.154380753G>T | CA415258139 | EMD | c.400G>T (p.Val134Leu) n.590G>T c.357G>T (n.357G>T) n.372G>T c.396G>T (n.396G>T) c.295G>T (p.Val99Leu) c.*305G>T (n.*305G>T) n.360G>T n.189G>T n.758G>T n.383G>T c.406G>T (p.Val136Leu) | |
| X | g.154380754T>A | CA415258141 | EMD | c.401T>A (p.Val134Glu) n.591T>A c.358T>A (n.358T>A) n.373T>A c.397T>A (n.397T>A) c.296T>A (p.Val99Glu) c.*306T>A (n.*306T>A) n.361T>A n.190T>A n.759T>A n.384T>A c.407T>A (p.Val136Glu) | |
| X | g.154380754T>C | CA415258142 | EMD | c.401T>C (p.Val134Ala) n.591T>C c.358T>C (n.358T>C) n.373T>C c.397T>C (n.397T>C) c.296T>C (p.Val99Ala) c.*306T>C (n.*306T>C) n.361T>C n.190T>C n.759T>C n.384T>C c.407T>C (p.Val136Ala) | gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.154380754T>G | CA415258144 | EMD | c.401T>G (p.Val134Gly) n.591T>G c.358T>G (n.358T>G) n.373T>G c.397T>G (n.397T>G) c.296T>G (p.Val99Gly) c.*306T>G (n.*306T>G) n.361T>G n.190T>G n.759T>G n.384T>G c.407T>G (p.Val136Gly) | |
| X | g.154380755G>A | CA519709691 | EMD | c.402G>A (p.Val134=) n.592G>A c.359G>A (n.359G>A) n.374G>A c.398G>A (n.398G>A) c.297G>A (p.Val99=) c.*307G>A (n.*307G>A) n.362G>A n.191G>A n.760G>A n.385G>A c.408G>A (p.Val136=) | |
| X | g.154380755G>C | CA519709693 | EMD | c.402G>C (p.Val134=) n.592G>C c.359G>C (n.359G>C) n.374G>C c.398G>C (n.398G>C) c.297G>C (p.Val99=) c.*307G>C (n.*307G>C) n.362G>C n.191G>C n.760G>C n.385G>C c.408G>C (p.Val136=) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154380755G>T | CA519709694 | EMD | c.402G>T (p.Val134=) n.592G>T c.359G>T (n.359G>T) n.374G>T c.398G>T (n.398G>T) c.297G>T (p.Val99=) c.*307G>T (n.*307G>T) n.362G>T n.191G>T n.760G>T n.385G>T c.408G>T (p.Val136=) | gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.154380756C>A | CA415258146 | EMD | c.403C>A (p.His135Asn) n.593C>A c.360C>A (n.360C>A) n.375C>A c.399C>A (n.399C>A) c.298C>A (p.His100Asn) c.*308C>A (n.*308C>A) n.363C>A n.192C>A n.761C>A n.386C>A c.409C>A (p.His137Asn) | |
| X | g.154380756C= | CA2466664294 | EMD | c.403C= (p.His135=) n.593C= c.360C= (n.360C=) n.375C= c.399C= (n.399C=) c.298C= (p.His100=) c.*308C= (n.*308C=) n.363C= n.192C= n.761C= n.386C= c.409C= (p.His137=) | |
| X | g.154380756C>G | CA415258148 | EMD | c.403C>G (p.His135Asp) n.593C>G c.360C>G (n.360C>G) n.375C>G c.399C>G (n.399C>G) c.298C>G (p.His100Asp) c.*308C>G (n.*308C>G) n.363C>G n.192C>G n.761C>G n.386C>G c.409C>G (p.His137Asp) | |
| X | g.154380756C>T | CA10561602 | EMD | c.403C>T (p.His135Tyr) n.593C>T c.360C>T (n.360C>T) n.375C>T c.399C>T (n.399C>T) c.298C>T (p.His100Tyr) c.*308C>T (n.*308C>T) n.363C>T n.192C>T n.761C>T n.386C>T c.409C>T (p.His137Tyr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154380757A>C | CA415258155 | EMD | c.404A>C (p.His135Pro) n.594A>C c.361A>C (n.361A>C) n.376A>C c.400A>C (n.400A>C) c.299A>C (p.His100Pro) c.*309A>C (n.*309A>C) n.364A>C n.193A>C n.762A>C n.387A>C c.410A>C (p.His137Pro) | |
| X | g.154380757A>G | CA415258152 | EMD | c.404A>G (p.His135Arg) n.594A>G c.361A>G (n.361A>G) n.376A>G c.400A>G (n.400A>G) c.299A>G (p.His100Arg) c.*309A>G (n.*309A>G) n.364A>G n.193A>G n.762A>G n.387A>G c.410A>G (p.His137Arg) | |
| X | g.154380757A>T | CA415258153 | EMD | c.404A>T (p.His135Leu) n.594A>T c.361A>T (n.361A>T) n.376A>T c.400A>T (n.400A>T) c.299A>T (p.His100Leu) c.*309A>T (n.*309A>T) n.364A>T n.193A>T n.762A>T n.387A>T c.410A>T (p.His137Leu) | |
| X | g.154380758T>A | CA415258157 | EMD | c.405T>A (p.His135Gln) n.595T>A c.362T>A (n.362T>A) n.377T>A c.401T>A (n.401T>A) c.300T>A (p.His100Gln) c.*310T>A (n.*310T>A) n.365T>A n.194T>A n.763T>A n.388T>A c.411T>A (p.His137Gln) | |
| X | g.154380758T>C | CA519709703 | EMD | c.405T>C (p.His135=) n.595T>C c.362T>C (n.362T>C) n.377T>C c.401T>C (n.401T>C) c.300T>C (p.His100=) c.*310T>C (n.*310T>C) n.365T>C n.194T>C n.763T>C n.388T>C c.411T>C (p.His137=) | |
| X | g.154380758T>G | CA415258158 | EMD | c.405T>G (p.His135Gln) n.595T>G c.362T>G (n.362T>G) n.377T>G c.401T>G (n.401T>G) c.300T>G (p.His100Gln) c.*310T>G (n.*310T>G) n.365T>G n.194T>G n.763T>G n.388T>G c.411T>G (p.His137Gln) | |
| X | g.154380758dup | CA2695237015 | EMD | c.405dup (p.Asp136Ter) n.595dup c.362dup (n.362dup) n.377dup c.401dup (n.401dup) c.300dup (p.Asp101Ter) c.*310dup (n.*310dup) n.365dup n.194dup n.763dup n.388dup c.411dup (p.Asp138Ter) | |
| X | g.154380759del | CA2573055169 | EMD | c.406del (p.Asp136MetfsTer?) n.596del c.363del (n.363del) n.378del c.402del (n.402del) c.301del (p.Asp101MetfsTer?) c.*311del (n.*311del) n.366del n.195del n.764del n.389del c.412del (p.Asp138MetfsTer?) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154380759G>A | CA415258161 | EMD | c.406G>A (p.Asp136Asn) n.596G>A c.363G>A (n.363G>A) n.378G>A c.402G>A (n.402G>A) c.301G>A (p.Asp101Asn) c.*311G>A (n.*311G>A) n.366G>A n.195G>A n.764G>A n.389G>A c.412G>A (p.Asp138Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154380759G>C | CA351755 | EMD | c.406G>C (p.Asp136His) n.596G>C c.363G>C (n.363G>C) n.378G>C c.402G>C (n.402G>C) c.301G>C (p.Asp101His) c.*311G>C (n.*311G>C) n.366G>C n.195G>C n.764G>C n.389G>C c.412G>C (p.Asp138His) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154380759G= | CA2466664295 | EMD | c.406G= (p.Asp136=) n.596G= c.363G= (n.363G=) n.378G= c.402G= (n.402G=) c.301G= (p.Asp101=) c.*311G= (n.*311G=) n.366G= n.195G= n.764G= n.389G= c.412G= (p.Asp138=) | |
| X | g.154380759G>T | CA415258164 | EMD | c.406G>T (p.Asp136Tyr) n.596G>T c.363G>T (n.363G>T) n.378G>T c.402G>T (n.402G>T) c.301G>T (p.Asp101Tyr) c.*311G>T (n.*311G>T) n.366G>T n.195G>T n.764G>T n.389G>T c.412G>T (p.Asp138Tyr) | COSMIC |
| X | g.154380760A>C | CA415258167 | EMD | c.407A>C (p.Asp136Ala) n.597A>C c.364A>C (n.364A>C) n.379A>C c.403A>C (n.403A>C) c.302A>C (p.Asp101Ala) c.*312A>C (n.*312A>C) n.367A>C n.196A>C n.765A>C n.390A>C c.413A>C (p.Asp138Ala) | COSMIC |
| X | g.154380760A>G | CA415258168 | EMD | c.407A>G (p.Asp136Gly) n.597A>G c.364A>G (n.364A>G) n.379A>G c.403A>G (n.403A>G) c.302A>G (p.Asp101Gly) c.*312A>G (n.*312A>G) n.367A>G n.196A>G n.765A>G n.390A>G c.413A>G (p.Asp138Gly) | |
| X | g.154380760A>T | CA415258169 | EMD | c.407A>T (p.Asp136Val) n.597A>T c.364A>T (n.364A>T) n.379A>T c.403A>T (n.403A>T) c.302A>T (p.Asp101Val) c.*312A>T (n.*312A>T) n.367A>T n.196A>T n.765A>T n.390A>T c.413A>T (p.Asp138Val) | |
| X | g.154380761T>A | CA415258171 | EMD | c.408T>A (p.Asp136Glu) n.598T>A c.365T>A (n.365T>A) n.380T>A c.404T>A (n.404T>A) c.303T>A (p.Asp101Glu) c.*313T>A (n.*313T>A) n.368T>A n.197T>A n.766T>A n.391T>A c.414T>A (p.Asp138Glu) | |
| X | g.154380761T>C | CA519709705 | EMD | c.408T>C (p.Asp136=) n.598T>C c.365T>C (n.365T>C) n.380T>C c.404T>C (n.404T>C) c.303T>C (p.Asp101=) c.*313T>C (n.*313T>C) n.368T>C n.197T>C n.766T>C n.391T>C c.414T>C (p.Asp138=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154380761T>G | CA415258173 | EMD | c.408T>G (p.Asp136Glu) n.598T>G c.365T>G (n.365T>G) n.380T>G c.404T>G (n.404T>G) c.303T>G (p.Asp101Glu) c.*313T>G (n.*313T>G) n.368T>G n.197T>G n.766T>G n.391T>G c.414T>G (p.Asp138Glu) | |
| X | g.154380761T= | CA2466664296 | EMD | c.408T= (p.Asp136=) n.598T= c.365T= (n.365T=) n.380T= c.404T= (n.404T=) c.303T= (p.Asp101=) c.*313T= (n.*313T=) n.368T= n.197T= n.766T= n.391T= c.414T= (p.Asp138=) | |
| X | g.154380762G>A | CA415258179 | EMD | c.409G>A (p.Asp137Asn) n.599G>A c.366G>A (n.366G>A) n.381G>A c.405G>A (n.405G>A) c.304G>A (p.Asp102Asn) c.*314G>A (n.*314G>A) n.369G>A n.198G>A n.767G>A n.392G>A c.415G>A (p.Asp139Asn) | gnomAD v4 |
| X | g.154380762G>C | CA415258177 | EMD | c.409G>C (p.Asp137His) n.599G>C c.366G>C (n.366G>C) n.381G>C c.405G>C (n.405G>C) c.304G>C (p.Asp102His) c.*314G>C (n.*314G>C) n.369G>C n.198G>C n.767G>C n.392G>C c.415G>C (p.Asp139His) | |
| X | g.154380762G>T | CA415258175 | EMD | c.409G>T (p.Asp137Tyr) n.599G>T c.366G>T (n.366G>T) n.381G>T c.405G>T (n.405G>T) c.304G>T (p.Asp102Tyr) c.*314G>T (n.*314G>T) n.369G>T n.198G>T n.767G>T n.392G>T c.415G>T (p.Asp139Tyr) | |
| X | g.154380763A>C | CA415258181 | EMD | c.410A>C (p.Asp137Ala) n.600A>C c.367A>C (n.367A>C) n.382A>C c.406A>C (n.406A>C) c.305A>C (p.Asp102Ala) c.*315A>C (n.*315A>C) n.370A>C n.199A>C n.768A>C n.393A>C c.416A>C (p.Asp139Ala) | |
| X | g.154380763A>G | CA415258182 | EMD | c.410A>G (p.Asp137Gly) n.600A>G c.367A>G (n.367A>G) n.382A>G c.406A>G (n.406A>G) c.305A>G (p.Asp102Gly) c.*315A>G (n.*315A>G) n.370A>G n.199A>G n.768A>G n.393A>G c.416A>G (p.Asp139Gly) | |
| X | g.154380763A>T | CA415258184 | EMD | c.410A>T (p.Asp137Val) n.600A>T c.367A>T (n.367A>T) n.382A>T c.406A>T (n.406A>T) c.305A>T (p.Asp102Val) c.*315A>T (n.*315A>T) n.370A>T n.199A>T n.768A>T n.393A>T c.416A>T (p.Asp139Val) | |
| X | g.154380764C>A | CA415258186 | EMD | c.411C>A (p.Asp137Glu) n.601C>A c.368C>A (n.368C>A) n.383C>A c.407C>A (n.407C>A) c.306C>A (p.Asp102Glu) c.*316C>A (n.*316C>A) n.371C>A n.200C>A n.769C>A n.394C>A c.417C>A (p.Asp139Glu) | |
| X | g.154380764C>G | CA415258188 | EMD | c.411C>G (p.Asp137Glu) n.601C>G c.368C>G (n.368C>G) n.383C>G c.407C>G (n.407C>G) c.306C>G (p.Asp102Glu) c.*316C>G (n.*316C>G) n.371C>G n.200C>G n.769C>G n.394C>G c.417C>G (p.Asp139Glu) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154380764C>T | CA519709708 | EMD | c.411C>T (p.Asp137=) n.601C>T c.368C>T (n.368C>T) n.383C>T c.407C>T (n.407C>T) c.306C>T (p.Asp102=) c.*316C>T (n.*316C>T) n.371C>T n.200C>T n.769C>T n.394C>T c.417C>T (p.Asp139=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154380765G>A | CA10561603 | EMD | c.412G>A (p.Asp138Asn) n.602G>A c.369G>A (n.369G>A) n.384G>A c.408G>A (n.408G>A) c.307G>A (p.Asp103Asn) c.*317G>A (n.*317G>A) n.372G>A n.201G>A n.770G>A n.395G>A c.418G>A (p.Asp140Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.154380765G>C | CA415258191 | EMD | c.412G>C (p.Asp138His) n.602G>C c.369G>C (n.369G>C) n.384G>C c.408G>C (n.408G>C) c.307G>C (p.Asp103His) c.*317G>C (n.*317G>C) n.372G>C n.201G>C n.770G>C n.395G>C c.418G>C (p.Asp140His) | |
| X | g.154380765G= | CA2466664297 | EMD | c.412G= (p.Asp138=) n.602G= c.369G= (n.369G=) n.384G= c.408G= (n.408G=) c.307G= (p.Asp103=) c.*317G= (n.*317G=) n.372G= n.201G= n.770G= n.395G= c.418G= (p.Asp140=) | |
| X | g.154380765G>T | CA415258193 | EMD | c.412G>T (p.Asp138Tyr) n.602G>T c.369G>T (n.369G>T) n.384G>T c.408G>T (n.408G>T) c.307G>T (p.Asp103Tyr) c.*317G>T (n.*317G>T) n.372G>T n.201G>T n.770G>T n.395G>T c.418G>T (p.Asp140Tyr) | |
| X | g.154380766A= | CA2466664298 | EMD | c.413A= (p.Asp138=) n.603A= c.370A= (n.370A=) n.385A= c.409A= (n.409A=) c.308A= (p.Asp103=) c.*318A= (n.*318A=) n.373A= n.202A= n.771A= n.396A= c.419A= (p.Asp140=) | |
| X | g.154380766A>C | CA415258195 | EMD | c.413A>C (p.Asp138Ala) n.603A>C c.370A>C (n.370A>C) n.385A>C c.409A>C (n.409A>C) c.308A>C (p.Asp103Ala) c.*318A>C (n.*318A>C) n.373A>C n.202A>C n.771A>C n.396A>C c.419A>C (p.Asp140Ala) | |
| X | g.154380766A>G | CA415258197 | EMD | c.413A>G (p.Asp138Gly) n.603A>G c.370A>G (n.370A>G) n.385A>G c.409A>G (n.409A>G) c.308A>G (p.Asp103Gly) c.*318A>G (n.*318A>G) n.373A>G n.202A>G n.771A>G n.396A>G c.419A>G (p.Asp140Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154380766A>T | CA415258198 | EMD | c.413A>T (p.Asp138Val) n.603A>T c.370A>T (n.370A>T) n.385A>T c.409A>T (n.409A>T) c.308A>T (p.Asp103Val) c.*318A>T (n.*318A>T) n.373A>T n.202A>T n.771A>T n.396A>T c.419A>T (p.Asp140Val) | |
| X | g.154380767T>A | CA415258200 | EMD | c.414T>A (p.Asp138Glu) n.604T>A c.371T>A (n.371T>A) n.386T>A c.410T>A (n.410T>A) c.309T>A (p.Asp103Glu) c.*319T>A (n.*319T>A) n.374T>A n.203T>A n.772T>A n.397T>A c.420T>A (p.Asp140Glu) | |
| X | g.154380767T>C | CA519709722 | EMD | c.414T>C (p.Asp138=) n.604T>C c.371T>C (n.371T>C) n.386T>C c.410T>C (n.410T>C) c.309T>C (p.Asp103=) c.*319T>C (n.*319T>C) n.374T>C n.203T>C n.772T>C n.397T>C c.420T>C (p.Asp140=) | gnomAD v4 |
| X | g.154380767T>G | CA415258202 | EMD | c.414T>G (p.Asp138Glu) n.604T>G c.371T>G (n.371T>G) n.386T>G c.410T>G (n.410T>G) c.309T>G (p.Asp103Glu) c.*319T>G (n.*319T>G) n.374T>G n.203T>G n.772T>G n.397T>G c.420T>G (p.Asp140Glu) | |
| X | g.154380768del | CA2695237016 | EMD | c.415del (p.Leu139PhefsTer?) n.605del c.372del (n.372del) n.387del c.411del (n.411del) c.310del (p.Leu104PhefsTer?) c.*320del (n.*320del) n.375del n.204del n.773del n.398del c.421del (p.Leu141PhefsTer?) | |
| X | g.154380768C>A | CA415258204 | EMD | c.415C>A (p.Leu139Ile) n.605C>A c.372C>A (n.372C>A) n.387C>A c.411C>A (n.411C>A) c.310C>A (p.Leu104Ile) c.*320C>A (n.*320C>A) n.375C>A n.204C>A n.773C>A n.398C>A c.421C>A (p.Leu141Ile) | |
| X | g.154380768C= | CA2466664299 | EMD | c.415C= (p.Leu139=) n.605C= c.372C= (n.372C=) n.387C= c.411C= (n.411C=) c.310C= (p.Leu104=) c.*320C= (n.*320C=) n.375C= n.204C= n.773C= n.398C= c.421C= (p.Leu141=) | |
| X | g.154380768C>G | CA415258206 | EMD | c.415C>G (p.Leu139Val) n.605C>G c.372C>G (n.372C>G) n.387C>G c.411C>G (n.411C>G) c.310C>G (p.Leu104Val) c.*320C>G (n.*320C>G) n.375C>G n.204C>G n.773C>G n.398C>G c.421C>G (p.Leu141Val) | |
| X | g.154380768C>T | CA415258205 | EMD | c.415C>T (p.Leu139Phe) n.605C>T c.372C>T (n.372C>T) n.387C>T c.411C>T (n.411C>T) c.310C>T (p.Leu104Phe) c.*320C>T (n.*320C>T) n.375C>T n.204C>T n.773C>T n.398C>T c.421C>T (p.Leu141Phe) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154380769T>A | CA415258208 | EMD | c.416T>A (p.Leu139His) n.606T>A c.373T>A (n.373T>A) n.388T>A c.412T>A (n.412T>A) c.311T>A (p.Leu104His) c.*321T>A (n.*321T>A) n.376T>A n.205T>A n.774T>A n.399T>A c.422T>A (p.Leu141His) | gnomAD v4 |
| X | g.154380769T>C | CA415258210 | EMD | c.416T>C (p.Leu139Pro) n.606T>C c.373T>C (n.373T>C) n.388T>C c.412T>C (n.412T>C) c.311T>C (p.Leu104Pro) c.*321T>C (n.*321T>C) n.376T>C n.205T>C n.774T>C n.399T>C c.422T>C (p.Leu141Pro) | |
| X | g.154380769T>G | CA415258212 | EMD | c.416T>G (p.Leu139Arg) n.606T>G c.373T>G (n.373T>G) n.388T>G c.412T>G (n.412T>G) c.311T>G (p.Leu104Arg) c.*321T>G (n.*321T>G) n.376T>G n.205T>G n.774T>G n.399T>G c.422T>G (p.Leu141Arg) | |
| X | g.154380771_154380772del | CA2695237017 | EMD | c.418_419del (p.Leu140ValfsTer4) n.608_609del c.375_376del (n.375_376del) n.390_391del c.414_415del (n.414_415del) c.313_314del (p.Leu105ValfsTer4) c.*323_*324del (n.*323_*324del) n.378_379del n.207_208del n.776_777del n.401_402del c.424_425del (p.Leu142ValfsTer4) | |
| X | g.154380770T>A | CA519709731 | EMD | c.417T>A (p.Leu139=) n.607T>A c.374T>A (n.374T>A) n.389T>A c.413T>A (n.413T>A) c.312T>A (p.Leu104=) c.*322T>A (n.*322T>A) n.377T>A n.206T>A n.775T>A n.400T>A c.423T>A (p.Leu141=) | |
| X | g.154380770T>C | CA519709732 | EMD | c.417T>C (p.Leu139=) n.607T>C c.374T>C (n.374T>C) n.389T>C c.413T>C (n.413T>C) c.312T>C (p.Leu104=) c.*322T>C (n.*322T>C) n.377T>C n.206T>C n.775T>C n.400T>C c.423T>C (p.Leu141=) | |
| X | g.154380770T>G | CA519709733 | EMD | c.417T>G (p.Leu139=) n.607T>G c.374T>G (n.374T>G) n.389T>G c.413T>G (n.413T>G) c.312T>G (p.Leu104=) c.*322T>G (n.*322T>G) n.377T>G n.206T>G n.775T>G n.400T>G c.423T>G (p.Leu141=) | |
| X | g.154380771T>A | CA415258213 | EMD | c.418T>A (p.Leu140Met) n.608T>A c.375T>A (n.375T>A) n.390T>A c.414T>A (n.414T>A) c.313T>A (p.Leu105Met) c.*323T>A (n.*323T>A) n.378T>A n.207T>A n.776T>A n.401T>A c.424T>A (p.Leu142Met) | |
| X | g.154380771T>C | CA519709735 | EMD | c.418T>C (p.Leu140=) n.608T>C c.375T>C (n.375T>C) n.390T>C c.414T>C (n.414T>C) c.313T>C (p.Leu105=) c.*323T>C (n.*323T>C) n.378T>C n.207T>C n.776T>C n.401T>C c.424T>C (p.Leu142=) | |
| X | g.154380771T>G | CA415258215 | EMD | c.418T>G (p.Leu140Val) n.608T>G c.375T>G (n.375T>G) n.390T>G c.414T>G (n.414T>G) c.313T>G (p.Leu105Val) c.*323T>G (n.*323T>G) n.378T>G n.207T>G n.776T>G n.401T>G c.424T>G (p.Leu142Val) | |
| X | g.154380772T>A | CA16608835 | EMD | c.419T>A (p.Leu140Ter) n.609T>A c.376T>A (n.376T>A) n.391T>A c.415T>A (n.415T>A) c.314T>A (p.Leu105Ter) c.*324T>A (n.*324T>A) n.379T>A n.208T>A n.777T>A n.402T>A c.425T>A (p.Leu142Ter) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154380772T>C | CA415258219 | EMD | c.419T>C (p.Leu140Ser) n.609T>C c.376T>C (n.376T>C) n.391T>C c.415T>C (n.415T>C) c.314T>C (p.Leu105Ser) c.*324T>C (n.*324T>C) n.379T>C n.208T>C n.777T>C n.402T>C c.425T>C (p.Leu142Ser) | |
| X | g.154380772T>G | CA415258220 | EMD | c.419T>G (p.Leu140Trp) n.609T>G c.376T>G (n.376T>G) n.391T>G c.415T>G (n.415T>G) c.314T>G (p.Leu105Trp) c.*324T>G (n.*324T>G) n.379T>G n.208T>G n.777T>G n.402T>G c.425T>G (p.Leu142Trp) | |
| X | g.154380772T= | CA2466664300 | EMD | c.419T= (p.Leu140=) n.609T= c.376T= (n.376T=) n.391T= c.415T= (n.415T=) c.314T= (p.Leu105=) c.*324T= (n.*324T=) n.379T= n.208T= n.777T= n.402T= c.425T= (p.Leu142=) |