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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154379378_154379397del | CA873317351 | EMD | c.-107_-88del (n.-107_-88del) n.38_57del c.-315_-296del (n.-315_-296del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379391_154379398dup | CA2466663669 | EMD | c.-94_-87dup (n.-94_-87dup) n.51_58dup c.-302_-295dup (n.-302_-295dup) | dbSNP |
| X | g.154379393G>A | CA2695114964 | EMD | c.-92G>A (n.-92G>A) n.53G>A c.-300G>A (n.-300G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379394C>A | CA2579738432 | EMD | c.-91C>A (n.-91C>A) n.54C>A c.-299C>A (n.-299C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379394C= | CA2466663671 | EMD | c.-91C= (n.-91C=) n.54C= c.-299C= (n.-299C=) | |
| X | g.154379394C>G | CA2466663672 | EMD | c.-91C>G (n.-91C>G) n.54C>G c.-299C>G (n.-299C>G) | dbSNP |
| X | g.154379394C>T | CA2695114965 | EMD | c.-91C>T (n.-91C>T) n.54C>T c.-299C>T (n.-299C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154379395C>A | CA2466663674 | EMD | c.-90C>A (n.-90C>A) n.55C>A c.-298C>A (n.-298C>A) | dbSNP |
| X | g.154379395C= | CA2466663673 | EMD | c.-90C= (n.-90C=) n.55C= c.-298C= (n.-298C=) | |
| X | g.154379395C>G | CA2695114966 | EMD | c.-90C>G (n.-90C>G) n.55C>G c.-298C>G (n.-298C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154379395C>T | CA337288693 | EMD | c.-90C>T (n.-90C>T) n.55C>T c.-298C>T (n.-298C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379396G>A | CA337288700 | EMD | c.-89G>A (n.-89G>A) n.56G>A c.-297G>A (n.-297G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154379396G>C | CA2695114967 | EMD | c.-89G>C (n.-89G>C) n.56G>C c.-297G>C (n.-297G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154379396G= | CA2466663675 | EMD | c.-89G= (n.-89G=) n.56G= c.-297G= (n.-297G=) | |
| X | g.154379396G>T | CA2695114968 | EMD | c.-89G>T (n.-89G>T) n.56G>T c.-297G>T (n.-297G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154379397C>A | CA2695114969 | EMD | c.-88C>A (n.-88C>A) n.57C>A c.-296C>A (n.-296C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379397C>T | CA2579738433 | EMD | c.-88C>T (n.-88C>T) n.57C>T c.-296C>T (n.-296C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154379401del | CA2695114970 | EMD | c.-84del (n.-84del) n.61del c.-292del (n.-292del) | gnomAD v4 |
| X | g.154379398C>A | CA2579738434 | EMD | c.-87C>A (n.-87C>A) n.58C>A c.-295C>A (n.-295C>A) | |
| X | g.154379398C>T | CA2824296139 | EMD | c.-87C>T (n.-87C>T) n.58C>T c.-295C>T (n.-295C>T) | |
| X | g.154379399C>T | CA2695114971 | EMD | c.-86C>T (n.-86C>T) n.59C>T c.-294C>T (n.-294C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154379400C>G | CA2695114972 | EMD | c.-85C>G (n.-85C>G) n.60C>G c.-293C>G (n.-293C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154379401C>A | CA2695114973 | EMD | c.-84C>A (n.-84C>A) n.61C>A c.-292C>A (n.-292C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379401C>G | CA2695114974 | EMD | c.-84C>G (n.-84C>G) n.61C>G c.-292C>G (n.-292C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154379401C>T | CA2579738435 | EMD | c.-84C>T (n.-84C>T) n.61C>T c.-292C>T (n.-292C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154379402del | CA2579738436 | EMD | c.-83del (n.-83del) n.62del c.-291del (n.-291del) | |
| X | g.154379402G>A | CA2695114975 | EMD | c.-83G>A (n.-83G>A) n.62G>A c.-291G>A (n.-291G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379402G>C | CA2569029097 | EMD | c.-83G>C (n.-83G>C) n.62G>C c.-291G>C (n.-291G>C) | |
| X | g.154379402G>T | CA2695114976 | EMD | c.-83G>T (n.-83G>T) n.62G>T c.-291G>T (n.-291G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154379403C>A | CA2579738437 | EMD | c.-82C>A (n.-82C>A) n.63C>A c.-290C>A (n.-290C>A) | |
| X | g.154379403C= | CA2466663676 | EMD | c.-82C= (n.-82C=) n.63C= c.-290C= (n.-290C=) | |
| X | g.154379403C>T | CA337288704 | EMD | c.-82C>T (n.-82C>T) n.63C>T c.-290C>T (n.-290C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379404C= | CA2466663677 | EMD | c.-81C= (n.-81C=) n.1C= n.64C= c.-289C= (n.-289C=) | |
| X | g.154379404C>T | CA1138576142 | EMD | c.-81C>T (n.-81C>T) n.1C>T n.64C>T c.-289C>T (n.-289C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379405G>A | CA2695114977 | EMD | c.-80G>A (n.-80G>A) n.2G>A n.65G>A c.-288G>A (n.-288G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379405G>T | CA2695114978 | EMD | c.-80G>T (n.-80G>T) n.2G>T n.65G>T c.-288G>T (n.-288G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154379407G>A | CA2695114979 | EMD | c.-78G>A (n.-78G>A) n.4G>A n.67G>A c.-286G>A (n.-286G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379407G>T | CA2560975238 | EMD | c.-78G>T (n.-78G>T) n.4G>T n.67G>T c.-286G>T (n.-286G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154379408C>G | CA2695114980 | EMD | c.-77C>G (n.-77C>G) n.5C>G n.68C>G c.-285C>G (n.-285C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154379409T>C | CA873317360 | EMD | c.-76T>C (n.-76T>C) n.6T>C n.69T>C c.-284T>C (n.-284T>C) | dbSNP |
| X | g.154379409T= | CA2466663678 | EMD | c.-76T= (n.-76T=) n.6T= n.69T= c.-284T= (n.-284T=) | |
| X | g.154379410C>G | CA658607444 | EMD | c.-75C>G (n.-75C>G) n.7C>G n.70C>G c.-283C>G (n.-283C>G) | COSMIC |
| X | g.154379411C= | CA2466663679 | EMD | c.-74C= (n.-74C=) n.8C= n.71C= c.-282C= (n.-282C=) | |
| X | g.154379411C>G | CA2695114981 | EMD | c.-74C>G (n.-74C>G) n.8C>G n.71C>G c.-282C>G (n.-282C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154379411C>T | CA645171830 | EMD | c.-74C>T (n.-74C>T) n.8C>T n.71C>T c.-282C>T (n.-282C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379413C>A | CA2695114982 | EMD | c.-72C>A (n.-72C>A) n.10C>A n.73C>A c.-280C>A (n.-280C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379413C>G | CA2579738438 | EMD | c.-72C>G (n.-72C>G) n.10C>G n.73C>G c.-280C>G (n.-280C>G) | |
| X | g.154379413C>T | CA2695114983 | EMD | c.-72C>T (n.-72C>T) n.10C>T n.73C>T c.-280C>T (n.-280C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154379414G>A | CA2466663682 | EMD | c.-71G>A (n.-71G>A) n.11G>A n.74G>A c.-279G>A (n.-279G>A) | dbSNP |
| X | g.154379414G= | CA2466663680 | EMD | c.-71G= (n.-71G=) n.11G= n.74G= c.-279G= (n.-279G=) | |
| X | g.154379414G>T | CA2466663681 | EMD | c.-71G>T (n.-71G>T) n.11G>T n.74G>T c.-279G>T (n.-279G>T) | dbSNP |
| X | g.154379415G>A | CA2695114984 | EMD | c.-70G>A (n.-70G>A) n.12G>A n.75G>A c.-278G>A (n.-278G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154379416del | CA2824296140 | EMD | c.-69del (n.-69del) n.13del n.76del c.-277del (n.-277del) | |
| X | g.154379416C>A | CA2695114985 | EMD | c.-69C>A (n.-69C>A) n.13C>A n.76C>A c.-277C>A (n.-277C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379416C>T | CA2695114986 | EMD | c.-69C>T (n.-69C>T) n.13C>T n.76C>T c.-277C>T (n.-277C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154379419C= | CA2466663683 | EMD | c.-66C= (n.-66C=) n.16C= n.79C= c.-274C= (n.-274C=) | |
| X | g.154379419C>T | CA2466663684 | EMD | c.-66C>T (n.-66C>T) n.16C>T n.79C>T c.-274C>T (n.-274C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154379420C>A | CA2695114987 | EMD | c.-65C>A (n.-65C>A) n.17C>A n.80C>A c.-273C>A (n.-273C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379420C>T | CA2579738439 | EMD | c.-65C>T (n.-65C>T) n.17C>T n.80C>T c.-273C>T (n.-273C>T) | |
| X | g.154379421G>A | CA2695114988 | EMD | c.-64G>A (n.-64G>A) n.18G>A n.81G>A c.-272G>A (n.-272G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379421G>C | CA873317365 | EMD | c.-64G>C (n.-64G>C) n.18G>C n.81G>C c.-272G>C (n.-272G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379421G= | CA2466663685 | EMD | c.-64G= (n.-64G=) n.18G= n.81G= c.-272G= (n.-272G=) | |
| X | g.154379422T>G | CA2824296141 | EMD | c.-63T>G (n.-63T>G) n.19T>G n.82T>G c.-271T>G (n.-271T>G) | |
| X | g.154379424G>A | CA2695114989 | EMD | c.-61G>A (n.-61G>A) n.21G>A n.84G>A c.-269G>A (n.-269G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379425C= | CA2466663686 | EMD | c.-60C= (n.-60C=) n.22C= n.85C= c.-268C= (n.-268C=) | |
| X | g.154379425C>T | CA873317369 | EMD | c.-60C>T (n.-60C>T) n.22C>T n.85C>T c.-268C>T (n.-268C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379426T>C | CA2695114990 | EMD | c.-59T>C (n.-59T>C) n.23T>C n.86T>C c.-267T>C (n.-267T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154379427C>T | CA2695114991 | EMD | c.-58C>T (n.-58C>T) n.24C>T n.87C>T c.-266C>T (n.-266C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154379428G>C | CA2695114992 | EMD | c.-57G>C (n.-57G>C) n.25G>C n.88G>C n.1G>C c.-265G>C (n.-265G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154379428G>T | CA2579738440 | EMD | c.-57G>T (n.-57G>T) n.25G>T n.88G>T n.1G>T c.-265G>T (n.-265G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154379429G>A | CA2695114993 | EMD | c.-56G>A (n.-56G>A) n.26G>A n.89G>A n.2G>A c.-264G>A (n.-264G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379429G>T | CA2695114994 | EMD | c.-56G>T (n.-56G>T) n.26G>T n.89G>T n.2G>T c.-264G>T (n.-264G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154379430C>A | CA2824296142 | EMD | c.-55C>A (n.-55C>A) n.27C>A n.90C>A n.3C>A c.-263C>A (n.-263C>A) | |
| X | g.154379430C>T | CA2579738441 | EMD | c.-55C>T (n.-55C>T) n.27C>T n.90C>T n.3C>T c.-263C>T (n.-263C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154379431C>A | CA2695114995 | EMD | c.-54C>A (n.-54C>A) n.28C>A n.91C>A n.4C>A c.-262C>A (n.-262C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379432G>A | CA873317373 | EMD | c.-53G>A (n.-53G>A) n.29G>A n.92G>A n.5G>A c.-261G>A (n.-261G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154379432G= | CA2466663687 | EMD | c.-53G= (n.-53G=) n.29G= n.92G= n.5G= c.-261G= (n.-261G=) | |
| X | g.154379433G>A | CA2824296143 | EMD | c.-52G>A (n.-52G>A) n.30G>A n.93G>A n.6G>A c.-260G>A (n.-260G>A) | |
| X | g.154379434T>G | CA2695114996 | EMD | c.-51T>G (n.-51T>G) n.31T>G n.94T>G n.7T>G c.-259T>G (n.-259T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154379437del | CA2579738442 | EMD | c.-48del (n.-48del) n.34del n.97del n.10del c.-256del (n.-256del) | gnomAD v4 |
| X | g.154379436T>G | CA2824296144 | EMD | c.-49T>G (n.-49T>G) n.33T>G n.96T>G n.9T>G c.-257T>G (n.-257T>G) | |
| X | g.154379437T>C | CA873317375 | EMD | c.-48T>C (n.-48T>C) n.34T>C n.97T>C n.10T>C c.-256T>C (n.-256T>C) | dbSNP |
| X | g.154379437T= | CA2466663688 | EMD | c.-48T= (n.-48T=) n.34T= n.97T= n.10T= c.-256T= (n.-256T=) | |
| X | g.154379438G>A | CA645171831 | EMD | c.-47G>A (n.-47G>A) n.35G>A n.98G>A n.11G>A c.-255G>A (n.-255G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154379438G>C | CA2466663690 | EMD | c.-47G>C (n.-47G>C) n.35G>C n.98G>C n.11G>C c.-255G>C (n.-255G>C) | dbSNP |
| X | g.154379438G= | CA2466663689 | EMD | c.-47G= (n.-47G=) n.35G= n.98G= n.11G= c.-255G= (n.-255G=) | |
| X | g.154379439G>A | CA2695114997 | EMD | c.-46G>A (n.-46G>A) n.36G>A n.99G>A n.12G>A c.-254G>A (n.-254G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379439G= | CA2466663691 | EMD | c.-46G= (n.-46G=) n.36G= n.99G= n.12G= c.-254G= (n.-254G=) | |
| X | g.154379439G>T | CA2466663692 | EMD | c.-46G>T (n.-46G>T) n.36G>T n.99G>T n.12G>T c.-254G>T (n.-254G>T) | dbSNP |
| X | g.154379440T>C | CA2695114998 | EMD | c.-45T>C (n.-45T>C) n.37T>C n.100T>C n.13T>C c.-253T>C (n.-253T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154379440T>G | CA2824296145 | EMD | c.-45T>G (n.-45T>G) n.37T>G n.100T>G n.13T>G c.-253T>G (n.-253T>G) | |
| X | g.154379440T= | CA2466663693 | EMD | c.-45T= (n.-45T=) n.37T= n.100T= n.13T= c.-253T= (n.-253T=) | |
| X | g.154379441A>G | CA2695114999 | EMD | c.-44A>G (n.-44A>G) n.38A>G n.101A>G n.14A>G c.-252A>G (n.-252A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154379441dup | CA645171832 | EMD | c.-44dup (n.-44dup) n.38dup n.101dup n.14dup c.-252dup (n.-252dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154379442G>A | CA10561489 | EMD | c.-43G>A (n.-43G>A) n.39G>A n.102G>A n.15G>A c.-251G>A (n.-251G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154379442G= | CA2466663694 | EMD | c.-43G= (n.-43G=) n.39G= n.102G= n.15G= c.-251G= (n.-251G=) | |
| X | g.154379442G>T | CA2579738443 | EMD | c.-43G>T (n.-43G>T) n.39G>T n.102G>T n.15G>T c.-251G>T (n.-251G>T) | |
| X | g.154379443G>C | CA2695115000 | EMD | c.-42G>C (n.-42G>C) n.40G>C n.103G>C n.16G>C c.-250G>C (n.-250G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154379444C>A | CA2695115002 | EMD | c.-41C>A (n.-41C>A) n.41C>A n.104C>A n.17C>A c.-249C>A (n.-249C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379444C= | CA2466663695 | EMD | c.-41C= (n.-41C=) n.41C= n.104C= n.17C= c.-249C= (n.-249C=) | |
| X | g.154379444C>G | CA2579738444 | EMD | c.-41C>G (n.-41C>G) n.41C>G n.104C>G n.17C>G c.-249C>G (n.-249C>G) | |
| X | g.154379444C>T | CA10561490 | EMD | c.-41C>T (n.-41C>T) n.41C>T n.104C>T n.17C>T c.-249C>T (n.-249C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154379446del | CA2695115001 | EMD | c.-39del (n.-39del) n.43del n.106del n.19del c.-247del (n.-247del) | gnomAD v4 |
| X | g.154379446C= | CA2466663696 | EMD | c.-39C= (n.-39C=) n.43C= n.106C= n.19C= c.-247C= (n.-247C=) | |
| X | g.154379446C>G | CA2695115003 | EMD | c.-39C>G (n.-39C>G) n.43C>G n.106C>G n.19C>G c.-247C>G (n.-247C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154379446C>T | CA10561491 | EMD | c.-39C>T (n.-39C>T) n.43C>T n.106C>T n.19C>T c.-247C>T (n.-247C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379447G>A | CA2466663698 | EMD | c.-38G>A (n.-38G>A) n.44G>A n.107G>A n.20G>A c.-246G>A (n.-246G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154379447G>C | CA2695115004 | EMD | c.-38G>C (n.-38G>C) n.44G>C n.107G>C n.20G>C c.-246G>C (n.-246G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154379447G= | CA2466663697 | EMD | c.-38G= (n.-38G=) n.44G= n.107G= n.20G= c.-246G= (n.-246G=) | |
| X | g.154379447G>T | CA2513482751 | EMD | c.-38G>T (n.-38G>T) n.44G>T n.107G>T n.20G>T c.-246G>T (n.-246G>T) | |
| X | g.154379448G>C | CA2695115005 | EMD | c.-37G>C (n.-37G>C) n.45G>C n.108G>C n.21G>C c.-245G>C (n.-245G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154379448G>T | CA2579738445 | EMD | c.-37G>T (n.-37G>T) n.45G>T n.108G>T n.21G>T c.-245G>T (n.-245G>T) | |
| X | g.154379449G>A | CA2695115006 | EMD | c.-36G>A (n.-36G>A) n.46G>A n.109G>A n.22G>A c.-244G>A (n.-244G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379449G>C | CA2579738446 | EMD | c.-36G>C (n.-36G>C) n.46G>C n.109G>C n.22G>C c.-244G>C (n.-244G>C) | |
| X | g.154379449G= | CA2466663699 | EMD | c.-36G= (n.-36G=) n.46G= n.109G= n.22G= c.-244G= (n.-244G=) | |
| X | g.154379449G>T | CA1138576144 | EMD | c.-36G>T (n.-36G>T) n.46G>T n.109G>T n.22G>T c.-244G>T (n.-244G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379450C>A | CA2695115007 | EMD | c.-35C>A (n.-35C>A) n.47C>A n.110C>A n.23C>A c.-243C>A (n.-243C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379450C= | CA2466663700 | EMD | c.-35C= (n.-35C=) n.47C= n.110C= n.23C= c.-243C= (n.-243C=) | |
| X | g.154379450C>T | CA873317392 | EMD | c.-35C>T (n.-35C>T) n.47C>T n.110C>T n.23C>T c.-243C>T (n.-243C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154379451C>A | CA873317402 | EMD | c.-34C>A (n.-34C>A) n.48C>A n.111C>A n.24C>A c.-242C>A (n.-242C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379451C= | CA2466663701 | EMD | c.-34C= (n.-34C=) n.48C= n.111C= n.24C= c.-242C= (n.-242C=) | |
| X | g.154379451C>G | CA2571743840 | EMD | c.-34C>G (n.-34C>G) n.48C>G n.111C>G n.24C>G c.-242C>G (n.-242C>G) | |
| X | g.154379451C>T | CA873317400 | EMD | c.-34C>T (n.-34C>T) n.48C>T n.111C>T n.24C>T c.-242C>T (n.-242C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379452G>A | CA2695115008 | EMD | c.-33G>A (n.-33G>A) n.49G>A n.112G>A n.25G>A c.-241G>A (n.-241G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379452G= | CA2466663702 | EMD | c.-33G= (n.-33G=) n.49G= n.112G= n.25G= c.-241G= (n.-241G=) | |
| X | g.154379452G>T | CA645171833 | EMD | c.-33G>T (n.-33G>T) n.49G>T n.112G>T n.25G>T c.-241G>T (n.-241G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379453C>T | CA2824296146 | EMD | c.-32C>T (n.-32C>T) n.50C>T n.113C>T n.26C>T c.-240C>T (n.-240C>T) | |
| X | g.154379458_154379468del | CA645171834 | EMD | c.-27_-17del (n.-27_-17del) n.55_65del n.118_128del n.31_41del c.-235_-225del (n.-235_-225del) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154379454C>G | CA2515052473 | EMD | c.-31C>G (n.-31C>G) n.51C>G n.114C>G n.27C>G c.-239C>G (n.-239C>G) | |
| X | g.154379454C>T | CA2695115009 | EMD | c.-31C>T (n.-31C>T) n.51C>T n.114C>T n.27C>T c.-239C>T (n.-239C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154379455G>A | CA645171835 | EMD | c.-30G>A (n.-30G>A) n.52G>A n.115G>A n.28G>A c.-238G>A (n.-238G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154379455G= | CA2466663703 | EMD | c.-30G= (n.-30G=) n.52G= n.115G= n.28G= c.-238G= (n.-238G=) | |
| X | g.154379456C= | CA2466663704 | EMD | c.-29C= (n.-29C=) n.53C= n.116C= n.29C= c.-237C= (n.-237C=) | |
| X | g.154379456C>T | CA2466663705 | EMD | c.-29C>T (n.-29C>T) n.53C>T n.116C>T n.29C>T c.-237C>T (n.-237C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154379458A= | CA2466663706 | EMD | c.-27A= (n.-27A=) n.55A= n.118A= n.31A= c.-235A= (n.-235A=) | |
| X | g.154379458A>G | CA645171836 | EMD | c.-27A>G (n.-27A>G) n.55A>G n.118A>G n.31A>G c.-235A>G (n.-235A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154379459G>T | CA2695115010 | EMD | c.-26G>T (n.-26G>T) n.56G>T n.119G>T n.32G>T c.-234G>T (n.-234G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154379461C>A | CA2695115011 | EMD | c.-24C>A (n.-24C>A) n.58C>A n.121C>A n.34C>A c.-232C>A (n.-232C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379461C= | CA2466663707 | EMD | c.-24C= (n.-24C=) n.58C= n.121C= n.34C= c.-232C= (n.-232C=) | |
| X | g.154379461C>T | CA16608346 | EMD | c.-24C>T (n.-24C>T) n.58C>T n.121C>T n.34C>T c.-232C>T (n.-232C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379462C>A | CA2695115012 | EMD | c.-23C>A (n.-23C>A) n.59C>A n.122C>A n.35C>A c.-231C>A (n.-231C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379462C>T | CA2579738447 | EMD | c.-23C>T (n.-23C>T) n.59C>T n.122C>T n.35C>T c.-231C>T (n.-231C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154379463T>C | CA2695115013 | EMD | c.-22T>C (n.-22T>C) n.60T>C n.123T>C n.36T>C c.-230T>C (n.-230T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154379464C>T | CA2695115014 | EMD | c.-21C>T (n.-21C>T) n.61C>T n.124C>T n.37C>T c.-229C>T (n.-229C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154379465C= | CA2466663708 | EMD | c.-20C= (n.-20C=) n.62C= n.125C= n.38C= c.-228C= (n.-228C=) | |
| X | g.154379465C>G | CA873317410 | EMD | c.-20C>G (n.-20C>G) n.62C>G n.125C>G n.38C>G c.-228C>G (n.-228C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379465C>T | CA2695115015 | EMD | c.-20C>T (n.-20C>T) n.62C>T n.125C>T n.38C>T c.-228C>T (n.-228C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154379466G>A | CA645171837 | EMD | c.-19G>A (n.-19G>A) n.63G>A n.126G>A n.39G>A c.-227G>A (n.-227G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379466G= | CA2466663709 | EMD | c.-19G= (n.-19G=) n.63G= n.126G= n.39G= c.-227G= (n.-227G=) | |
| X | g.154379466G>T | CA2695115016 | EMD | c.-19G>T (n.-19G>T) n.63G>T n.126G>T n.39G>T c.-227G>T (n.-227G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154379467C>T | CA2695115017 | EMD | c.-18C>T (n.-18C>T) n.64C>T n.127C>T n.40C>T c.-226C>T (n.-226C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154379468C>G | CA2695115018 | EMD | c.-17C>G (n.-17C>G) n.65C>G n.128C>G n.41C>G c.-225C>G (n.-225C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154379468C>T | CA2695115019 | EMD | c.-17C>T (n.-17C>T) n.65C>T n.128C>T n.41C>T c.-225C>T (n.-225C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154379470G>A | CA2695115020 | EMD | c.-15G>A (n.-15G>A) n.67G>A n.130G>A n.43G>A c.-223G>A (n.-223G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379471A= | CA2466663710 | EMD | c.-14A= (n.-14A=) n.68A= n.131A= n.44A= c.-222A= (n.-222A=) | |
| X | g.154379471A>G | CA2466663711 | EMD | c.-14A>G (n.-14A>G) n.68A>G n.131A>G n.44A>G c.-222A>G (n.-222A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154379472G>T | CA2695115021 | EMD | c.-13G>T (n.-13G>T) n.69G>T n.132G>T n.45G>T c.-221G>T (n.-221G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154379473C>A | CA2695115022 | EMD | c.-12C>A (n.-12C>A) n.70C>A n.133C>A n.46C>A c.-220C>A (n.-220C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379473C= | CA2466663712 | EMD | c.-12C= (n.-12C=) n.70C= n.133C= n.46C= c.-220C= (n.-220C=) | |
| X | g.154379473C>T | CA645171838 | EMD | c.-12C>T (n.-12C>T) n.70C>T n.133C>T n.46C>T c.-220C>T (n.-220C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154379474C>T | CA2695115023 | EMD | c.-11C>T (n.-11C>T) n.71C>T n.134C>T n.47C>T c.-219C>T (n.-219C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154379475C>A | CA2695115024 | EMD | c.-10C>A (n.-10C>A) n.72C>A n.135C>A n.48C>A c.-218C>A (n.-218C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379476G>A | CA337288755 | EMD | c.-9G>A (n.-9G>A) n.73G>A n.136G>A n.49G>A c.-217G>A (n.-217G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154379476G= | CA2466663713 | EMD | c.-9G= (n.-9G=) n.73G= n.136G= n.49G= c.-217G= (n.-217G=) | |
| X | g.154379477C>A | CA2695115025 | EMD | c.-8C>A (n.-8C>A) n.74C>A n.137C>A n.50C>A c.-216C>A (n.-216C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379477C>T | CA2695115026 | EMD | c.-8C>T (n.-8C>T) n.74C>T n.137C>T n.50C>T c.-216C>T (n.-216C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154379478A= | CA2466663714 | EMD | c.-7A= (n.-7A=) n.75A= n.138A= n.51A= c.-215A= (n.-215A=) | |
| X | g.154379478A>C | CA238555 | EMD | c.-7A>C (n.-7A>C) n.75A>C n.138A>C n.51A>C c.-215A>C (n.-215A>C) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154379478A>G | CA2695115027 | EMD | c.-7A>G (n.-7A>G) n.75A>G n.138A>G n.51A>G c.-215A>G (n.-215A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154379479C>T | CA2695115028 | EMD | c.-6C>T (n.-6C>T) n.76C>T n.139C>T n.52C>T c.-214C>T (n.-214C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154379480C>A | CA2695115029 | EMD | c.-5C>A (n.-5C>A) n.77C>A n.140C>A n.53C>A c.-213C>A (n.-213C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379480C>T | CA2695115030 | EMD | c.-5C>T (n.-5C>T) n.77C>T n.140C>T n.53C>T c.-213C>T (n.-213C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154379481C>A | CA2695115031 | EMD | c.-4C>A (n.-4C>A) n.78C>A n.141C>A n.54C>A c.-212C>A (n.-212C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379482G>A | CA2540244893 | EMD | c.-3G>A (n.-3G>A) n.79G>A n.142G>A n.55G>A c.-211G>A (n.-211G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379482G= | CA2466663715 | EMD | c.-3G= (n.-3G=) n.79G= n.142G= n.55G= c.-211G= (n.-211G=) | |
| X | g.154379482G>T | CA10561492 | EMD | c.-3G>T (n.-3G>T) n.79G>T n.142G>T n.55G>T c.-211G>T (n.-211G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379483C>A | CA2824296147 | EMD | c.-2C>A (n.-2C>A) n.80C>A n.143C>A n.56C>A c.-210C>A (n.-210C>A) | |
| X | g.154379483C>T | CA2695115032 | EMD | c.-2C>T (n.-2C>T) n.80C>T n.143C>T n.56C>T c.-210C>T (n.-210C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154379484C>T | CA2695115033 | EMD | c.-1C>T (n.-1C>T) n.81C>T n.144C>T n.57C>T c.-209C>T (n.-209C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154379485A= | CA2466663716 | EMD | c.1A= (p.Met1=) n.82A= n.145A= n.58A= c.-208A= (n.-208A=) | |
| X | g.154379485A>C | CA415256760 | EMD | c.1A>C (p.Met1Leu) n.82A>C n.145A>C n.58A>C c.-208A>C (n.-208A>C) | |
| X | g.154379485A>G | CA121381 | EMD | c.1A>G (p.Met1Val) n.82A>G n.145A>G n.58A>G c.-208A>G (n.-208A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154379485A>T | CA415256765 | EMD | c.1A>T (p.Met1Leu) n.82A>T n.145A>T n.58A>T c.-208A>T (n.-208A>T) | |
| X | g.154379486T>A | CA415256773 | EMD | c.2T>A (p.Met1Lys) n.83T>A n.146T>A n.59T>A c.-207T>A (n.-207T>A) | |
| X | g.154379486T>C | CA415256771 | EMD | c.2T>C (p.Met1Thr) n.83T>C n.146T>C n.59T>C c.-207T>C (n.-207T>C) | |
| X | g.154379486T>G | CA415256769 | EMD | c.2T>G (p.Met1Arg) n.83T>G n.146T>G n.59T>G c.-207T>G (n.-207T>G) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154379487G>A | CA10603810 | EMD | c.3G>A (p.Met1Ile) n.84G>A n.147G>A n.60G>A c.-206G>A (n.-206G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154379487G>C | CA415256776 | EMD | c.3G>C (p.Met1Ile) n.84G>C n.147G>C n.60G>C c.-206G>C (n.-206G>C) | |
| X | g.154379487G= | CA2466663717 | EMD | c.3G= (p.Met1=) n.84G= n.147G= n.60G= c.-206G= (n.-206G=) | |
| X | g.154379487G>T | CA415256778 | EMD | c.3G>T (p.Met1Ile) n.84G>T n.147G>T n.60G>T c.-206G>T (n.-206G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154379488G>A | CA415256782 | EMD | c.4G>A (p.Asp2Asn) n.85G>A n.148G>A n.61G>A c.-205G>A (n.-205G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379488G>C | CA415256784 | EMD | c.4G>C (p.Asp2His) n.85G>C n.148G>C n.61G>C c.-205G>C (n.-205G>C) | |
| X | g.154379488G>T | CA415256786 | EMD | c.4G>T (p.Asp2Tyr) n.85G>T n.148G>T n.61G>T c.-205G>T (n.-205G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154379489A>C | CA415256789 | EMD | c.5A>C (p.Asp2Ala) n.86A>C n.149A>C n.62A>C c.-204A>C (n.-204A>C) | |
| X | g.154379489A>G | CA415256791 | EMD | c.5A>G (p.Asp2Gly) n.86A>G n.149A>G n.62A>G c.-204A>G (n.-204A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154379489A>T | CA415256793 | EMD | c.5A>T (p.Asp2Val) n.86A>T n.149A>T n.62A>T c.-204A>T (n.-204A>T) | |
| X | g.154379490del | CA2579738448 | EMD | c.6del (p.Asp2GlufsTer11) n.87del n.150del n.63del c.-203del (n.-203del) | |
| X | g.154379490C>A | CA415256796 | EMD | c.6C>A (p.Asp2Glu) n.87C>A n.150C>A n.63C>A c.-203C>A (n.-203C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379490C>G | CA415256798 | EMD | c.6C>G (p.Asp2Glu) n.87C>G n.150C>G n.63C>G c.-203C>G (n.-203C>G) | |
| X | g.154379490C>T | CA519277771 | EMD | c.6C>T (p.Asp2=) n.87C>T n.150C>T n.63C>T c.-203C>T (n.-203C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154379491A>C | CA415256810 | EMD | c.7A>C (p.Asn3His) n.88A>C n.151A>C n.64A>C c.-202A>C (n.-202A>C) | |
| X | g.154379491A>G | CA415256807 | EMD | c.7A>G (p.Asn3Asp) n.88A>G n.151A>G n.64A>G c.-202A>G (n.-202A>G) | |
| X | g.154379491A>T | CA415256801 | EMD | c.7A>T (p.Asn3Tyr) n.88A>T n.151A>T n.64A>T c.-202A>T (n.-202A>T) | |
| X | g.154379492A= | CA2466663718 | EMD | c.8A= (p.Asn3=) n.89A= n.152A= n.65A= c.-201A= (n.-201A=) | |
| X | g.154379492A>C | CA415256812 | EMD | c.8A>C (p.Asn3Thr) n.89A>C n.152A>C n.65A>C c.-201A>C (n.-201A>C) | |
| X | g.154379492A>G | CA415256815 | EMD | c.8A>G (p.Asn3Ser) n.89A>G n.152A>G n.65A>G c.-201A>G (n.-201A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154379492A>T | CA415256814 | EMD | c.8A>T (p.Asn3Ile) n.89A>T n.152A>T n.65A>T c.-201A>T (n.-201A>T) | |
| X | g.154379493C>A | CA415256817 | EMD | c.9C>A (p.Asn3Lys) n.90C>A n.153C>A n.66C>A c.-200C>A (n.-200C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379493C= | CA2466663719 | EMD | c.9C= (p.Asn3=) n.90C= n.153C= n.66C= c.-200C= (n.-200C=) | |
| X | g.154379493C>G | CA337288801 | EMD | c.9C>G (p.Asn3Lys) n.90C>G n.153C>G n.66C>G c.-200C>G (n.-200C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379493C>T | CA519277772 | EMD | c.9C>T (p.Asn3=) n.90C>T n.153C>T n.66C>T c.-200C>T (n.-200C>T) | ClinVar |