Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.154377729C>A | CA1038073289 | GALNT13 | c.1157-18262C>A (n.1157-18262C>A) c.1146-18262C>A c.12-18262C>A n.459-18262C>A c.614-18262C>A (n.614-18262C>A) n.1597-18262C>A c.1039-31255C>A (n.1039-31255C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.154377729C= | CA1299558914 | GALNT13 | c.1157-18262C= (n.1157-18262C=) c.1146-18262C= c.12-18262C= n.459-18262C= c.614-18262C= (n.614-18262C=) n.1597-18262C= c.1039-31255C= (n.1039-31255C=) | |
2 | g.154377729C>G | CA537137609 | GALNT13 | c.1157-18262C>G (n.1157-18262C>G) c.1146-18262C>G c.12-18262C>G n.459-18262C>G c.614-18262C>G (n.614-18262C>G) n.1597-18262C>G c.1039-31255C>G (n.1039-31255C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.154377731T>C | CA537137610 | GALNT13 | c.1157-18260T>C (n.1157-18260T>C) c.1146-18260T>C c.12-18260T>C n.459-18260T>C c.614-18260T>C (n.614-18260T>C) n.1597-18260T>C c.1039-31253T>C (n.1039-31253T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.154377731T= | CA1299558915 | GALNT13 | c.1157-18260T= (n.1157-18260T=) c.1146-18260T= c.12-18260T= n.459-18260T= c.614-18260T= (n.614-18260T=) n.1597-18260T= c.1039-31253T= (n.1039-31253T=) | |
2 | g.154377737A= | CA1299558916 | GALNT13 | c.1157-18254A= (n.1157-18254A=) c.1146-18254A= c.12-18254A= n.459-18254A= c.614-18254A= (n.614-18254A=) n.1597-18254A= c.1039-31247A= (n.1039-31247A=) | |
2 | g.154377737A>T | CA759186663 | GALNT13 | c.1157-18254A>T (n.1157-18254A>T) c.1146-18254A>T c.12-18254A>T n.459-18254A>T c.614-18254A>T (n.614-18254A>T) n.1597-18254A>T c.1039-31247A>T (n.1039-31247A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.154377738G>A | CA1299558918 | GALNT13 | c.1157-18253G>A (n.1157-18253G>A) c.1146-18253G>A c.12-18253G>A n.459-18253G>A c.614-18253G>A (n.614-18253G>A) n.1597-18253G>A c.1039-31246G>A (n.1039-31246G>A) | dbSNP |
2 | g.154377738G= | CA1299558917 | GALNT13 | c.1157-18253G= (n.1157-18253G=) c.1146-18253G= c.12-18253G= n.459-18253G= c.614-18253G= (n.614-18253G=) n.1597-18253G= c.1039-31246G= (n.1039-31246G=) | |
2 | g.154377740C= | CA1299558919 | GALNT13 | c.1157-18251C= (n.1157-18251C=) c.1146-18251C= c.12-18251C= n.459-18251C= c.614-18251C= (n.614-18251C=) n.1597-18251C= c.1039-31244C= (n.1039-31244C=) | |
2 | g.154377740C>T | CA537137611 | GALNT13 | c.1157-18251C>T (n.1157-18251C>T) c.1146-18251C>T c.12-18251C>T n.459-18251C>T c.614-18251C>T (n.614-18251C>T) n.1597-18251C>T c.1039-31244C>T (n.1039-31244C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.154377740_154377741delinsCA | CA1299558920 | GALNT13 | c.1157-18251_1157-18250delinsCA (n.1157-18251_1157-18250delinsCA) c.1146-18251_1146-18250delinsCA c.12-18251_12-18250delinsCA n.459-18251_459-18250delinsCA c.614-18251_614-18250delinsCA (n.614-18251_614-18250delinsCA) n.1597-18251_1597-18250delinsCA c.1039-31244_1039-31243delinsCA (n.1039-31244_1039-31243delinsCA) | |
2 | g.154377744del | CA58939319 | GALNT13 | c.1157-18247del (n.1157-18247del) c.1146-18247del c.12-18247del n.459-18247del c.614-18247del (n.614-18247del) n.1597-18247del c.1039-31240del (n.1039-31240del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.154377744A= | CA1299558921 | GALNT13 | c.1157-18247A= (n.1157-18247A=) c.1146-18247A= c.12-18247A= n.459-18247A= c.614-18247A= (n.614-18247A=) n.1597-18247A= c.1039-31240A= (n.1039-31240A=) | |
2 | g.154377744A>C | CA1299558922 | GALNT13 | c.1157-18247A>C (n.1157-18247A>C) c.1146-18247A>C c.12-18247A>C n.459-18247A>C c.614-18247A>C (n.614-18247A>C) n.1597-18247A>C c.1039-31240A>C (n.1039-31240A>C) | dbSNP |
2 | g.154377744A>T | CA2752753672 | GALNT13 | c.1157-18247A>T (n.1157-18247A>T) c.1146-18247A>T c.12-18247A>T n.459-18247A>T c.614-18247A>T (n.614-18247A>T) n.1597-18247A>T c.1039-31240A>T (n.1039-31240A>T) | |
2 | g.154377745T>G | CA1299558924 | GALNT13 | c.1157-18246T>G (n.1157-18246T>G) c.1146-18246T>G c.12-18246T>G n.459-18246T>G c.614-18246T>G (n.614-18246T>G) n.1597-18246T>G c.1039-31239T>G (n.1039-31239T>G) | dbSNP |
2 | g.154377745T= | CA1299558923 | GALNT13 | c.1157-18246T= (n.1157-18246T=) c.1146-18246T= c.12-18246T= n.459-18246T= c.614-18246T= (n.614-18246T=) n.1597-18246T= c.1039-31239T= (n.1039-31239T=) | |
2 | g.154377752dup | CA2752753673 | GALNT13 | c.1157-18239dup (n.1157-18239dup) c.1146-18239dup c.12-18239dup n.459-18239dup c.614-18239dup (n.614-18239dup) n.1597-18239dup c.1039-31232dup (n.1039-31232dup) | |
2 | g.154377753C>A | CA2605823899 | GALNT13 | c.1157-18238C>A (n.1157-18238C>A) c.1146-18238C>A c.12-18238C>A n.459-18238C>A c.614-18238C>A (n.614-18238C>A) n.1597-18238C>A c.1039-31231C>A (n.1039-31231C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.154377753C>T | CA2605823900 | GALNT13 | c.1157-18238C>T (n.1157-18238C>T) c.1146-18238C>T c.12-18238C>T n.459-18238C>T c.614-18238C>T (n.614-18238C>T) n.1597-18238C>T c.1039-31231C>T (n.1039-31231C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.154377756C>T | CA2605823901 | GALNT13 | c.1157-18235C>T (n.1157-18235C>T) c.1146-18235C>T c.12-18235C>T n.459-18235C>T c.614-18235C>T (n.614-18235C>T) n.1597-18235C>T c.1039-31228C>T (n.1039-31228C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.154377757A= | CA1299558925 | GALNT13 | c.1157-18234A= (n.1157-18234A=) c.1146-18234A= c.12-18234A= n.459-18234A= c.614-18234A= (n.614-18234A=) n.1597-18234A= c.1039-31227A= (n.1039-31227A=) | |
2 | g.154377757A>G | CA1299558926 | GALNT13 | c.1157-18234A>G (n.1157-18234A>G) c.1146-18234A>G c.12-18234A>G n.459-18234A>G c.614-18234A>G (n.614-18234A>G) n.1597-18234A>G c.1039-31227A>G (n.1039-31227A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.154377757A>T | CA2605823902 | GALNT13 | c.1157-18234A>T (n.1157-18234A>T) c.1146-18234A>T c.12-18234A>T n.459-18234A>T c.614-18234A>T (n.614-18234A>T) n.1597-18234A>T c.1039-31227A>T (n.1039-31227A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.154377757_154377758delinsAT | CA1299558927 | GALNT13 | c.1157-18234_1157-18233delinsAT (n.1157-18234_1157-18233delinsAT) c.1146-18234_1146-18233delinsAT c.12-18234_12-18233delinsAT n.459-18234_459-18233delinsAT c.614-18234_614-18233delinsAT (n.614-18234_614-18233delinsAT) n.1597-18234_1597-18233delinsAT c.1039-31227_1039-31226delinsAT (n.1039-31227_1039-31226delinsAT) | |
2 | g.154377759del | CA1299558928 | GALNT13 | c.1157-18232del (n.1157-18232del) c.1146-18232del c.12-18232del n.459-18232del c.614-18232del (n.614-18232del) n.1597-18232del c.1039-31225del (n.1039-31225del) | dbSNP |
2 | g.154377760G>T | CA2605823903 | GALNT13 | c.1157-18231G>T (n.1157-18231G>T) c.1146-18231G>T c.12-18231G>T n.459-18231G>T c.614-18231G>T (n.614-18231G>T) n.1597-18231G>T c.1039-31224G>T (n.1039-31224G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.154377762A>T | CA2605823904 | GALNT13 | c.1157-18229A>T (n.1157-18229A>T) c.1146-18229A>T c.12-18229A>T n.459-18229A>T c.614-18229A>T (n.614-18229A>T) n.1597-18229A>T c.1039-31222A>T (n.1039-31222A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.154377766C>A | CA58939320 | GALNT13 | c.1157-18225C>A (n.1157-18225C>A) c.1146-18225C>A c.12-18225C>A n.459-18225C>A c.614-18225C>A (n.614-18225C>A) n.1597-18225C>A c.1039-31218C>A (n.1039-31218C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.154377766C= | CA1299558929 | GALNT13 | c.1157-18225C= (n.1157-18225C=) c.1146-18225C= c.12-18225C= n.459-18225C= c.614-18225C= (n.614-18225C=) n.1597-18225C= c.1039-31218C= (n.1039-31218C=) | |
2 | g.154377766C>G | CA759186676 | GALNT13 | c.1157-18225C>G (n.1157-18225C>G) c.1146-18225C>G c.12-18225C>G n.459-18225C>G c.614-18225C>G (n.614-18225C>G) n.1597-18225C>G c.1039-31218C>G (n.1039-31218C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.154377766C>T | CA2512714775 | GALNT13 | c.1157-18225C>T (n.1157-18225C>T) c.1146-18225C>T c.12-18225C>T n.459-18225C>T c.614-18225C>T (n.614-18225C>T) n.1597-18225C>T c.1039-31218C>T (n.1039-31218C>T) | |
2 | g.154377772T>C | CA58939321 | GALNT13 | c.1157-18219T>C (n.1157-18219T>C) c.1146-18219T>C c.12-18219T>C n.459-18219T>C c.614-18219T>C (n.614-18219T>C) n.1597-18219T>C c.1039-31212T>C (n.1039-31212T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.154377772T= | CA1299558930 | GALNT13 | c.1157-18219T= (n.1157-18219T=) c.1146-18219T= c.12-18219T= n.459-18219T= c.614-18219T= (n.614-18219T=) n.1597-18219T= c.1039-31212T= (n.1039-31212T=) | |
2 | g.154377774G>A | CA759186685 | GALNT13 | c.1157-18217G>A (n.1157-18217G>A) c.1146-18217G>A c.12-18217G>A n.459-18217G>A c.614-18217G>A (n.614-18217G>A) n.1597-18217G>A c.1039-31210G>A (n.1039-31210G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.154377774G= | CA1299558931 | GALNT13 | c.1157-18217G= (n.1157-18217G=) c.1146-18217G= c.12-18217G= n.459-18217G= c.614-18217G= (n.614-18217G=) n.1597-18217G= c.1039-31210G= (n.1039-31210G=) | |
2 | g.154377776A= | CA1299558932 | GALNT13 | c.1157-18215A= (n.1157-18215A=) c.1146-18215A= c.12-18215A= n.459-18215A= c.614-18215A= (n.614-18215A=) n.1597-18215A= c.1039-31208A= (n.1039-31208A=) | |
2 | g.154377776A>G | CA58939322 | GALNT13 | c.1157-18215A>G (n.1157-18215A>G) c.1146-18215A>G c.12-18215A>G n.459-18215A>G c.614-18215A>G (n.614-18215A>G) n.1597-18215A>G c.1039-31208A>G (n.1039-31208A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.154377787_154377791delinsCAATA | CA1299558933 | GALNT13 | c.1157-18204_1157-18200delinsCAATA (n.1157-18204_1157-18200delinsCAATA) c.1146-18204_1146-18200delinsCAATA c.12-18204_12-18200delinsCAATA n.459-18204_459-18200delinsCAATA c.614-18204_614-18200delinsCAATA (n.614-18204_614-18200delinsCAATA) n.1597-18204_1597-18200delinsCAATA c.1039-31197_1039-31193delinsCAATA (n.1039-31197_1039-31193delinsCAATA) | |
2 | g.154377793_154377796del | CA537137612 | GALNT13 | c.1157-18198_1157-18195del (n.1157-18198_1157-18195del) c.1146-18198_1146-18195del c.12-18198_12-18195del n.459-18198_459-18195del c.614-18198_614-18195del (n.614-18198_614-18195del) n.1597-18198_1597-18195del c.1039-31191_1039-31188del (n.1039-31191_1039-31188del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.154377792A= | CA1299558934 | GALNT13 | c.1157-18199A= (n.1157-18199A=) c.1146-18199A= c.12-18199A= n.459-18199A= c.614-18199A= (n.614-18199A=) n.1597-18199A= c.1039-31192A= (n.1039-31192A=) | |
2 | g.154377792A>C | CA1299558935 | GALNT13 | c.1157-18199A>C (n.1157-18199A>C) c.1146-18199A>C c.12-18199A>C n.459-18199A>C c.614-18199A>C (n.614-18199A>C) n.1597-18199A>C c.1039-31192A>C (n.1039-31192A>C) | dbSNP |
2 | g.154377805T>C | CA537137613 | GALNT13 | c.1157-18186T>C (n.1157-18186T>C) c.1146-18186T>C c.12-18186T>C n.459-18186T>C c.614-18186T>C (n.614-18186T>C) n.1597-18186T>C c.1039-31179T>C (n.1039-31179T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.154377805T= | CA1299558936 | GALNT13 | c.1157-18186T= (n.1157-18186T=) c.1146-18186T= c.12-18186T= n.459-18186T= c.614-18186T= (n.614-18186T=) n.1597-18186T= c.1039-31179T= (n.1039-31179T=) | |
2 | g.154377806A= | CA1299558937 | GALNT13 | c.1157-18185A= (n.1157-18185A=) c.1146-18185A= c.12-18185A= n.459-18185A= c.614-18185A= (n.614-18185A=) n.1597-18185A= c.1039-31178A= (n.1039-31178A=) | |
2 | g.154377806A>C | CA2740062882 | GALNT13 | c.1157-18185A>C (n.1157-18185A>C) c.1146-18185A>C c.12-18185A>C n.459-18185A>C c.614-18185A>C (n.614-18185A>C) n.1597-18185A>C c.1039-31178A>C (n.1039-31178A>C) | |
2 | g.154377806A>G | CA58939323 | GALNT13 | c.1157-18185A>G (n.1157-18185A>G) c.1146-18185A>G c.12-18185A>G n.459-18185A>G c.614-18185A>G (n.614-18185A>G) n.1597-18185A>G c.1039-31178A>G (n.1039-31178A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.154377806A>T | CA2740062883 | GALNT13 | c.1157-18185A>T (n.1157-18185A>T) c.1146-18185A>T c.12-18185A>T n.459-18185A>T c.614-18185A>T (n.614-18185A>T) n.1597-18185A>T c.1039-31178A>T (n.1039-31178A>T) | |
2 | g.154377811C= | CA1299558938 | GALNT13 | c.1157-18180C= (n.1157-18180C=) c.1146-18180C= c.12-18180C= n.459-18180C= c.614-18180C= (n.614-18180C=) n.1597-18180C= c.1039-31173C= (n.1039-31173C=) | |
2 | g.154377811C>T | CA759186704 | GALNT13 | c.1157-18180C>T (n.1157-18180C>T) c.1146-18180C>T c.12-18180C>T n.459-18180C>T c.614-18180C>T (n.614-18180C>T) n.1597-18180C>T c.1039-31173C>T (n.1039-31173C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.154377813G>A | CA759186709 | GALNT13 | c.1157-18178G>A (n.1157-18178G>A) c.1146-18178G>A c.12-18178G>A n.459-18178G>A c.614-18178G>A (n.614-18178G>A) n.1597-18178G>A c.1039-31171G>A (n.1039-31171G>A) | dbSNP |
2 | g.154377813G= | CA1299558939 | GALNT13 | c.1157-18178G= (n.1157-18178G=) c.1146-18178G= c.12-18178G= n.459-18178G= c.614-18178G= (n.614-18178G=) n.1597-18178G= c.1039-31171G= (n.1039-31171G=) | |
2 | g.154377815G>A | CA1299558941 | GALNT13 | c.1157-18176G>A (n.1157-18176G>A) c.1146-18176G>A c.12-18176G>A n.459-18176G>A c.614-18176G>A (n.614-18176G>A) n.1597-18176G>A c.1039-31169G>A (n.1039-31169G>A) | dbSNP |
2 | g.154377815G= | CA1299558940 | GALNT13 | c.1157-18176G= (n.1157-18176G=) c.1146-18176G= c.12-18176G= n.459-18176G= c.614-18176G= (n.614-18176G=) n.1597-18176G= c.1039-31169G= (n.1039-31169G=) | |
2 | g.154377826G= | CA1299558942 | GALNT13 | c.1157-18165G= (n.1157-18165G=) c.1146-18165G= c.12-18165G= n.459-18165G= c.614-18165G= (n.614-18165G=) n.1597-18165G= c.1039-31158G= (n.1039-31158G=) | |
2 | g.154377826G>T | CA58939324 | GALNT13 | c.1157-18165G>T (n.1157-18165G>T) c.1146-18165G>T c.12-18165G>T n.459-18165G>T c.614-18165G>T (n.614-18165G>T) n.1597-18165G>T c.1039-31158G>T (n.1039-31158G>T) | dbSNP |