Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.154364913_154364915delinsACC | CA2466657852 | FLNA | c.1734_1736delinsGGT (p.Lys578=) c.1653_1655delinsGGT (p.Lys551=) c.1791_1793delinsGGT (n.1791_1793delinsGGT) c.279+521_279+523delinsGGT c.2013_2015delinsGGT (n.2013_2015delinsGGT) c.1690_1692delinsGGT (p.Gly564=) n.115_117delinsGGT c.1533_1535delinsGGT (p.Lys511=) | |
X | g.154364914C>A | CA415242658 | FLNA | c.1735G>T (p.Val579Leu) c.1654G>T (p.Val552Leu) c.1792G>T (n.1792G>T) c.279+522G>T c.2014G>T (n.2014G>T) c.1691G>T (p.Gly564Val) n.116G>T c.1534G>T (p.Val512Leu) | |
X | g.154364914C= | CA2466657853 | FLNA | c.1735G= (p.Val579=) c.1654G= (p.Val552=) c.1792G= (n.1792G=) c.279+522G= c.2014G= (n.2014G=) c.1691G= (p.Gly564=) n.116G= c.1534G= (p.Val512=) | |
X | g.154364914C>G | CA415242661 | FLNA | c.1735G>C (p.Val579Leu) c.1654G>C (p.Val552Leu) c.1792G>C (n.1792G>C) c.279+522G>C c.2014G>C (n.2014G>C) c.1691G>C (p.Gly564Ala) n.116G>C c.1534G>C (p.Val512Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154364914C>T | CA415242662 | FLNA | c.1735G>A (p.Val579Ile) c.1654G>A (p.Val552Ile) c.1792G>A (n.1792G>A) c.279+522G>A c.2014G>A (n.2014G>A) c.1691G>A (p.Gly564Asp) n.116G>A c.1534G>A (p.Val512Ile) | gnomAD v4 |
X | g.154364914_154364915delinsT | CA16621256 | FLNA | c.1734_1735delinsA (p.Val579TyrfsTer?) c.1653_1654delinsA (p.Val552TyrfsTer?) c.1791_1792delinsA (n.1791_1792delinsA) c.279+521_279+522delinsA c.2013_2014delinsA (n.2013_2014delinsA) c.1690_1691delinsA (p.Gly564IlefsTer?) n.115_116delinsA c.1533_1534delinsA (p.Val512TyrfsTer?) | ClinVar dbSNP |
X | g.154364915C>A | CA415242666 | FLNA | c.1734G>T (p.Lys578Asn) c.1653G>T (p.Lys551Asn) c.1791G>T (n.1791G>T) c.279+521G>T c.2013G>T (n.2013G>T) c.1690G>T (p.Gly564Cys) n.115G>T c.1533G>T (p.Lys511Asn) | |
X | g.154364915C>G | CA415242669 | FLNA | c.1734G>C (p.Lys578Asn) c.1653G>C (p.Lys551Asn) c.1791G>C (n.1791G>C) c.279+521G>C c.2013G>C (n.2013G>C) c.1690G>C (p.Gly564Arg) n.115G>C c.1533G>C (p.Lys511Asn) | |
X | g.154364915C>T | CA519708998 | FLNA | c.1734G>A (p.Lys578=) c.1653G>A (p.Lys551=) c.1791G>A (n.1791G>A) c.279+521G>A c.2013G>A (n.2013G>A) c.1690G>A (p.Gly564Ser) n.115G>A c.1533G>A (p.Lys511=) | |
X | g.154364916T>A | CA415242671 | FLNA | c.1733A>T (p.Lys578Met) c.1652A>T (p.Lys551Met) c.1790A>T (n.1790A>T) c.279+520A>T c.2012A>T (n.2012A>T) c.1689A>T (p.Glu563Asp) n.114A>T c.1532A>T (p.Lys511Met) | |
X | g.154364916T>C | CA415242674 | FLNA | c.1733A>G (p.Lys578Arg) c.1652A>G (p.Lys551Arg) c.1790A>G (n.1790A>G) c.279+520A>G c.2012A>G (n.2012A>G) c.1689A>G (p.Glu563=) n.114A>G c.1532A>G (p.Lys511Arg) | |
X | g.154364916T>G | CA415242676 | FLNA | c.1733A>C (p.Lys578Thr) c.1652A>C (p.Lys551Thr) c.1790A>C (n.1790A>C) c.279+520A>C c.2012A>C (n.2012A>C) c.1689A>C (p.Glu563Asp) n.114A>C c.1532A>C (p.Lys511Thr) | |
X | g.154364917T>A | CA415242678 | FLNA | c.1732A>T (p.Lys578Ter) c.1651A>T (p.Lys551Ter) c.1789A>T (n.1789A>T) c.279+519A>T c.2011A>T (n.2011A>T) c.1688A>T (p.Glu563Val) n.113A>T c.1531A>T (p.Lys511Ter) | |
X | g.154364917T>C | CA415242681 | FLNA | c.1732A>G (p.Lys578Glu) c.1651A>G (p.Lys551Glu) c.1789A>G (n.1789A>G) c.279+519A>G c.2011A>G (n.2011A>G) c.1688A>G (p.Glu563Gly) n.113A>G c.1531A>G (p.Lys511Glu) | |
X | g.154364917T>G | CA415242683 | FLNA | c.1732A>C (p.Lys578Gln) c.1651A>C (p.Lys551Gln) c.1789A>C (n.1789A>C) c.279+519A>C c.2011A>C (n.2011A>C) c.1688A>C (p.Glu563Ala) n.113A>C c.1531A>C (p.Lys511Gln) | gnomAD v4 |
X | g.154364918C>A | CA415242688 | FLNA | c.1731G>T (p.Gln577His) c.1650G>T (p.Gln550His) c.1788G>T (n.1788G>T) c.279+518G>T c.2010G>T (n.2010G>T) c.1687G>T (p.Glu563Ter) n.112G>T c.1530G>T (p.Gln510His) | |
X | g.154364918C>G | CA415242686 | FLNA | c.1731G>C (p.Gln577His) c.1650G>C (p.Gln550His) c.1788G>C (n.1788G>C) c.279+518G>C c.2010G>C (n.2010G>C) c.1687G>C (p.Glu563Gln) n.112G>C c.1530G>C (p.Gln510His) | |
X | g.154364918C>T | CA519709009 | FLNA | c.1731G>A (p.Gln577=) c.1650G>A (p.Gln550=) c.1788G>A (n.1788G>A) c.279+518G>A c.2010G>A (n.2010G>A) c.1687G>A (p.Glu563Lys) n.112G>A c.1530G>A (p.Gln510=) | |
X | g.154364919T>A | CA415242691 | FLNA | c.1730A>T (p.Gln577Leu) c.1649A>T (p.Gln550Leu) c.1787A>T (n.1787A>T) c.279+517A>T c.2009A>T (n.2009A>T) c.1686A>T (p.Ser562=) n.111A>T c.1529A>T (p.Gln510Leu) | |
X | g.154364919T>C | CA415242693 | FLNA | c.1730A>G (p.Gln577Arg) c.1649A>G (p.Gln550Arg) c.1787A>G (n.1787A>G) c.279+517A>G c.2009A>G (n.2009A>G) c.1686A>G (p.Ser562=) n.111A>G c.1529A>G (p.Gln510Arg) | |
X | g.154364919T>G | CA415242694 | FLNA | c.1730A>C (p.Gln577Pro) c.1649A>C (p.Gln550Pro) c.1787A>C (n.1787A>C) c.279+517A>C c.2009A>C (n.2009A>C) c.1686A>C (p.Ser562=) n.111A>C c.1529A>C (p.Gln510Pro) | |
X | g.154364920G>A | CA415242697 | FLNA | c.1729C>T (p.Gln577Ter) c.1648C>T (p.Gln550Ter) c.1786C>T (n.1786C>T) c.279+516C>T c.2008C>T (n.2008C>T) c.1685C>T (p.Ser562Leu) n.110C>T c.1528C>T (p.Gln510Ter) | |
X | g.154364920G>C | CA415242699 | FLNA | c.1729C>G (p.Gln577Glu) c.1648C>G (p.Gln550Glu) c.1786C>G (n.1786C>G) c.279+516C>G c.2008C>G (n.2008C>G) c.1685C>G (p.Ser562Ter) n.110C>G c.1528C>G (p.Gln510Glu) | |
X | g.154364920G>T | CA415242701 | FLNA | c.1729C>A (p.Gln577Lys) c.1648C>A (p.Gln550Lys) c.1786C>A (n.1786C>A) c.279+516C>A c.2008C>A (n.2008C>A) c.1685C>A (p.Ser562Ter) n.110C>A c.1528C>A (p.Gln510Lys) | |
X | g.154364921A>C | CA415242704 | FLNA | c.1728T>G (p.Asn576Lys) c.1647T>G (p.Asn549Lys) c.1785T>G (n.1785T>G) c.279+515T>G c.2007T>G (n.2007T>G) c.1684T>G (p.Ser562Ala) n.109T>G c.1527T>G (p.Asn509Lys) | |
X | g.154364921A>G | CA519709026 | FLNA | c.1728T>C (p.Asn576=) c.1647T>C (p.Asn549=) c.1785T>C (n.1785T>C) c.279+515T>C c.2007T>C (n.2007T>C) c.1684T>C (p.Ser562Pro) n.109T>C c.1527T>C (p.Asn509=) | |
X | g.154364921A>T | CA415242706 | FLNA | c.1728T>A (p.Asn576Lys) c.1647T>A (p.Asn549Lys) c.1785T>A (n.1785T>A) c.279+515T>A c.2007T>A (n.2007T>A) c.1684T>A (p.Ser562Thr) n.109T>A c.1527T>A (p.Asn509Lys) | |
X | g.154364922T>A | CA415242710 | FLNA | c.1727A>T (p.Asn576Ile) c.1646A>T (p.Asn549Ile) c.1784A>T (n.1784A>T) c.279+514A>T c.2006A>T (n.2006A>T) c.1683A>T (p.Gln561His) n.108A>T c.1526A>T (p.Asn509Ile) | |
X | g.154364922T>C | CA415242713 | FLNA | c.1727A>G (p.Asn576Ser) c.1646A>G (p.Asn549Ser) c.1784A>G (n.1784A>G) c.279+514A>G c.2006A>G (n.2006A>G) c.1683A>G (p.Gln561=) n.108A>G c.1526A>G (p.Asn509Ser) | |
X | g.154364922T>G | CA415242715 | FLNA | c.1727A>C (p.Asn576Thr) c.1646A>C (p.Asn549Thr) c.1784A>C (n.1784A>C) c.279+514A>C c.2006A>C (n.2006A>C) c.1683A>C (p.Gln561His) n.108A>C c.1526A>C (p.Asn509Thr) | |
X | g.154364923T>A | CA415242722 | FLNA | c.1726A>T (p.Asn576Tyr) c.1645A>T (p.Asn549Tyr) c.1783A>T (n.1783A>T) c.279+513A>T c.2005A>T (n.2005A>T) c.1682A>T (p.Gln561Leu) n.107A>T c.1525A>T (p.Asn509Tyr) | |
X | g.154364923T>C | CA415242723 | FLNA | c.1726A>G (p.Asn576Asp) c.1645A>G (p.Asn549Asp) c.1783A>G (n.1783A>G) c.279+513A>G c.2005A>G (n.2005A>G) c.1682A>G (p.Gln561Arg) n.107A>G c.1525A>G (p.Asn509Asp) | |
X | g.154364923T>G | CA415242719 | FLNA | c.1726A>C (p.Asn576His) c.1645A>C (p.Asn549His) c.1783A>C (n.1783A>C) c.279+513A>C c.2005A>C (n.2005A>C) c.1682A>C (p.Gln561Pro) n.107A>C c.1525A>C (p.Asn509His) | |
X | g.154364924G>A | CA519709030 | FLNA | c.1725C>T (p.Gly575=) c.1644C>T (p.Gly548=) c.1782C>T (n.1782C>T) c.279+512C>T c.2004C>T (n.2004C>T) c.1681C>T (p.Gln561Ter) n.106C>T c.1524C>T (p.Gly508=) | |
X | g.154364924G>C | CA519709032 | FLNA | c.1725C>G (p.Gly575=) c.1644C>G (p.Gly548=) c.1782C>G (n.1782C>G) c.279+512C>G c.2004C>G (n.2004C>G) c.1681C>G (p.Gln561Glu) n.106C>G c.1524C>G (p.Gly508=) | |
X | g.154364924G>T | CA519709033 | FLNA | c.1725C>A (p.Gly575=) c.1644C>A (p.Gly548=) c.1782C>A (n.1782C>A) c.279+512C>A c.2004C>A (n.2004C>A) c.1681C>A (p.Gln561Lys) n.106C>A c.1524C>A (p.Gly508=) | |
X | g.154364925C>A | CA415242727 | FLNA | c.1724G>T (p.Gly575Val) c.1643G>T (p.Gly548Val) c.1781G>T (n.1781G>T) c.279+511G>T c.2003G>T (n.2003G>T) c.1680G>T (p.Trp560Cys) n.105G>T c.1523G>T (p.Gly508Val) | |
X | g.154364925C>G | CA415242724 | FLNA | c.1724G>C (p.Gly575Ala) c.1643G>C (p.Gly548Ala) c.1781G>C (n.1781G>C) c.279+511G>C c.2003G>C (n.2003G>C) c.1680G>C (p.Trp560Cys) n.105G>C c.1523G>C (p.Gly508Ala) | |
X | g.154364925C>T | CA415242725 | FLNA | c.1724G>A (p.Gly575Asp) c.1643G>A (p.Gly548Asp) c.1781G>A (n.1781G>A) c.279+511G>A c.2003G>A (n.2003G>A) c.1680G>A (p.Trp560Ter) n.105G>A c.1523G>A (p.Gly508Asp) | |
X | g.154364926C>A | CA415242730 | FLNA | c.1723G>T (p.Gly575Cys) c.1642G>T (p.Gly548Cys) c.1780G>T (n.1780G>T) c.279+510G>T c.2002G>T (n.2002G>T) c.1679G>T (p.Trp560Leu) n.104G>T c.1522G>T (p.Gly508Cys) | |
X | g.154364926C>G | CA415242732 | FLNA | c.1723G>C (p.Gly575Arg) c.1642G>C (p.Gly548Arg) c.1780G>C (n.1780G>C) c.279+510G>C c.2002G>C (n.2002G>C) c.1679G>C (p.Trp560Ser) n.104G>C c.1522G>C (p.Gly508Arg) | |
X | g.154364926C>T | CA415242734 | FLNA | c.1723G>A (p.Gly575Ser) c.1642G>A (p.Gly548Ser) c.1780G>A (n.1780G>A) c.279+510G>A c.2002G>A (n.2002G>A) c.1679G>A (p.Trp560Ter) n.104G>A c.1522G>A (p.Gly508Ser) | |
X | g.154364927A= | CA2466657854 | FLNA | c.1722T= (p.Cys574=) c.1641T= (p.Cys547=) c.1779T= (n.1779T=) c.279+509T= c.2001T= (n.2001T=) c.1678T= (p.Trp560=) n.103T= c.1521T= (p.Cys507=) | |
X | g.154364927A>C | CA415242735 | FLNA | c.1722T>G (p.Cys574Trp) c.1641T>G (p.Cys547Trp) c.1779T>G (n.1779T>G) c.279+509T>G c.2001T>G (n.2001T>G) c.1678T>G (p.Trp560Gly) n.103T>G c.1521T>G (p.Cys507Trp) | |
X | g.154364927A>G | CA519709046 | FLNA | c.1722T>C (p.Cys574=) c.1641T>C (p.Cys547=) c.1779T>C (n.1779T>C) c.279+509T>C c.2001T>C (n.2001T>C) c.1678T>C (p.Trp560Arg) n.103T>C c.1521T>C (p.Cys507=) | |
X | g.154364927A>T | CA274723 | FLNA | c.1722T>A (p.Cys574Ter) c.1641T>A (p.Cys547Ter) c.1779T>A (n.1779T>A) c.279+509T>A c.2001T>A (n.2001T>A) c.1678T>A (p.Trp560Arg) n.103T>A c.1521T>A (p.Cys507Ter) | ClinVar dbSNP |
X | g.154364928C>A | CA415242739 | FLNA | c.1721G>T (p.Cys574Phe) c.1640G>T (p.Cys547Phe) c.1778G>T (n.1778G>T) c.279+508G>T c.2000G>T (n.2000G>T) c.1677G>T (p.Val559=) n.102G>T c.1520G>T (p.Cys507Phe) | ClinVar dbSNP |
X | g.154364928C>G | CA415242741 | FLNA | c.1721G>C (p.Cys574Ser) c.1640G>C (p.Cys547Ser) c.1778G>C (n.1778G>C) c.279+508G>C c.2000G>C (n.2000G>C) c.1677G>C (p.Val559=) n.102G>C c.1520G>C (p.Cys507Ser) | dbSNP |
X | g.154364928C>T | CA415242744 | FLNA | c.1721G>A (p.Cys574Tyr) c.1640G>A (p.Cys547Tyr) c.1778G>A (n.1778G>A) c.279+508G>A c.2000G>A (n.2000G>A) c.1677G>A (p.Val559=) n.102G>A c.1520G>A (p.Cys507Tyr) | gnomAD v4 |
X | g.154364929A= | CA2466657855 | FLNA | c.1720T= (p.Cys574=) c.1639T= (p.Cys547=) c.1777T= (n.1777T=) c.279+507T= c.1999T= (n.1999T=) c.1676T= (p.Val559=) n.101T= c.1519T= (p.Cys507=) | |
X | g.154364929A>C | CA415242747 | FLNA | c.1720T>G (p.Cys574Gly) c.1639T>G (p.Cys547Gly) c.1777T>G (n.1777T>G) c.279+507T>G c.1999T>G (n.1999T>G) c.1676T>G (p.Val559Gly) n.101T>G c.1519T>G (p.Cys507Gly) | |
X | g.154364929A>G | CA10561091 | FLNA | c.1720T>C (p.Cys574Arg) c.1639T>C (p.Cys547Arg) c.1777T>C (n.1777T>C) c.279+507T>C c.1999T>C (n.1999T>C) c.1676T>C (p.Val559Ala) n.101T>C c.1519T>C (p.Cys507Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154364929A>T | CA415242750 | FLNA | c.1720T>A (p.Cys574Ser) c.1639T>A (p.Cys547Ser) c.1777T>A (n.1777T>A) c.279+507T>A c.1999T>A (n.1999T>A) c.1676T>A (p.Val559Glu) n.101T>A c.1519T>A (p.Cys507Ser) | |
X | g.154364930C>A | CA415242754 | FLNA | c.1719G>T (p.Glu573Asp) c.1638G>T (p.Glu546Asp) c.1776G>T (n.1776G>T) c.279+506G>T c.1998G>T (n.1998G>T) c.1675G>T (p.Val559Leu) n.100G>T c.1518G>T (p.Glu506Asp) | |
X | g.154364930C>G | CA415242756 | FLNA | c.1719G>C (p.Glu573Asp) c.1638G>C (p.Glu546Asp) c.1776G>C (n.1776G>C) c.279+506G>C c.1998G>C (n.1998G>C) c.1675G>C (p.Val559Leu) n.100G>C c.1518G>C (p.Glu506Asp) | |
X | g.154364930C>T | CA519709062 | FLNA | c.1719G>A (p.Glu573=) c.1638G>A (p.Glu546=) c.1776G>A (n.1776G>A) c.279+506G>A c.1998G>A (n.1998G>A) c.1675G>A (p.Val559Met) n.100G>A c.1518G>A (p.Glu506=) | |
X | g.154364931T>A | CA415242759 | FLNA | c.1718A>T (p.Glu573Val) c.1637A>T (p.Glu546Val) c.1775A>T (n.1775A>T) c.279+505A>T c.1997A>T (n.1997A>T) c.1674A>T (p.Arg558=) n.99A>T c.1517A>T (p.Glu506Val) | |
X | g.154364931T>C | CA415242762 | FLNA | c.1718A>G (p.Glu573Gly) c.1637A>G (p.Glu546Gly) c.1775A>G (n.1775A>G) c.279+505A>G c.1997A>G (n.1997A>G) c.1674A>G (p.Arg558=) n.99A>G c.1517A>G (p.Glu506Gly) | |
X | g.154364931T>G | CA415242764 | FLNA | c.1718A>C (p.Glu573Ala) c.1637A>C (p.Glu546Ala) c.1775A>C (n.1775A>C) c.279+505A>C c.1997A>C (n.1997A>C) c.1674A>C (p.Arg558=) n.99A>C c.1517A>C (p.Glu506Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154364931T= | CA2466657856 | FLNA | c.1718A= (p.Glu573=) c.1637A= (p.Glu546=) c.1775A= (n.1775A=) c.279+505A= c.1997A= (n.1997A=) c.1674A= (p.Arg558=) n.99A= c.1517A= (p.Glu506=) | |
X | g.154364932C>A | CA415242768 | FLNA | c.1717G>T (p.Glu573Ter) c.1636G>T (p.Glu546Ter) c.1774G>T (n.1774G>T) c.279+504G>T c.1996G>T (n.1996G>T) c.1673G>T (p.Arg558Leu) n.98G>T c.1516G>T (p.Glu506Ter) | |
X | g.154364932C= | CA2466657857 | FLNA | c.1717G= (p.Glu573=) c.1636G= (p.Glu546=) c.1774G= (n.1774G=) c.279+504G= c.1996G= (n.1996G=) c.1673G= (p.Arg558=) n.98G= c.1516G= (p.Glu506=) | |
X | g.154364932C>G | CA415242770 | FLNA | c.1717G>C (p.Glu573Gln) c.1636G>C (p.Glu546Gln) c.1774G>C (n.1774G>C) c.279+504G>C c.1996G>C (n.1996G>C) c.1673G>C (p.Arg558Pro) n.98G>C c.1516G>C (p.Glu506Gln) | dbSNP |
X | g.154364932C>T | CA415242772 | FLNA | c.1717G>A (p.Glu573Lys) c.1636G>A (p.Glu546Lys) c.1774G>A (n.1774G>A) c.279+504G>A c.1996G>A (n.1996G>A) c.1673G>A (p.Arg558Gln) n.98G>A c.1516G>A (p.Glu506Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154364933G>A | CA321419 | FLNA | c.1716C>T (p.Thr572=) c.1635C>T (p.Thr545=) c.1773C>T (n.1773C>T) c.279+503C>T c.1995C>T (n.1995C>T) c.1672C>T (p.Arg558Ter) n.97C>T c.1515C>T (p.Thr505=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
X | g.154364933G>C | CA519709073 | FLNA | c.1716C>G (p.Thr572=) c.1635C>G (p.Thr545=) c.1773C>G (n.1773C>G) c.279+503C>G c.1995C>G (n.1995C>G) c.1672C>G (p.Arg558Gly) n.97C>G c.1515C>G (p.Thr505=) | |
X | g.154364933G= | CA2466657858 | FLNA | c.1716C= (p.Thr572=) c.1635C= (p.Thr545=) c.1773C= (n.1773C=) c.279+503C= c.1995C= (n.1995C=) c.1672C= (p.Arg558=) n.97C= c.1515C= (p.Thr505=) | |
X | g.154364933G>T | CA519709075 | FLNA | c.1716C>A (p.Thr572=) c.1635C>A (p.Thr545=) c.1773C>A (n.1773C>A) c.279+503C>A c.1995C>A (n.1995C>A) c.1672C>A (p.Arg558=) n.97C>A c.1515C>A (p.Thr505=) | |
X | g.154364934G>A | CA415242776 | FLNA | c.1715C>T (p.Thr572Ile) c.1634C>T (p.Thr545Ile) c.1772C>T (n.1772C>T) c.279+502C>T c.1994C>T (n.1994C>T) c.1671C>T (p.His557=) n.96C>T c.1514C>T (p.Thr505Ile) | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.154364934G>C | CA415242778 | FLNA | c.1715C>G (p.Thr572Ser) c.1634C>G (p.Thr545Ser) c.1772C>G (n.1772C>G) c.279+502C>G c.1994C>G (n.1994C>G) c.1671C>G (p.His557Gln) n.96C>G c.1514C>G (p.Thr505Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154364934G= | CA2466657859 | FLNA | c.1715C= (p.Thr572=) c.1634C= (p.Thr545=) c.1772C= (n.1772C=) c.279+502C= c.1994C= (n.1994C=) c.1671C= (p.His557=) n.96C= c.1514C= (p.Thr505=) | |
X | g.154364934G>T | CA415242781 | FLNA | c.1715C>A (p.Thr572Asn) c.1634C>A (p.Thr545Asn) c.1772C>A (n.1772C>A) c.279+502C>A c.1994C>A (n.1994C>A) c.1671C>A (p.His557Gln) n.96C>A c.1514C>A (p.Thr505Asn) | |
X | g.154364935T>A | CA415242788 | FLNA | c.1714A>T (p.Thr572Ser) c.1633A>T (p.Thr545Ser) c.1771A>T (n.1771A>T) c.279+501A>T c.1993A>T (n.1993A>T) c.1670A>T (p.His557Leu) n.95A>T c.1513A>T (p.Thr505Ser) | |
X | g.154364935T>C | CA415242787 | FLNA | c.1714A>G (p.Thr572Ala) c.1633A>G (p.Thr545Ala) c.1771A>G (n.1771A>G) c.279+501A>G c.1993A>G (n.1993A>G) c.1670A>G (p.His557Arg) n.95A>G c.1513A>G (p.Thr505Ala) | |
X | g.154364935T>G | CA415242785 | FLNA | c.1714A>C (p.Thr572Pro) c.1633A>C (p.Thr545Pro) c.1771A>C (n.1771A>C) c.279+501A>C c.1993A>C (n.1993A>C) c.1670A>C (p.His557Pro) n.95A>C c.1513A>C (p.Thr505Pro) | |
X | g.154364936G>A | CA10561092 | FLNA | c.1713C>T (p.Gly571=) c.1632C>T (p.Gly544=) c.1770C>T (n.1770C>T) c.279+500C>T c.1992C>T (n.1992C>T) c.1669C>T (p.His557Tyr) n.94C>T c.1512C>T (p.Gly504=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154364936G>C | CA519709080 | FLNA | c.1713C>G (p.Gly571=) c.1632C>G (p.Gly544=) c.1770C>G (n.1770C>G) c.279+500C>G c.1992C>G (n.1992C>G) c.1669C>G (p.His557Asp) n.94C>G c.1512C>G (p.Gly504=) | |
X | g.154364936G= | CA2466657860 | FLNA | c.1713C= (p.Gly571=) c.1632C= (p.Gly544=) c.1770C= (n.1770C=) c.279+500C= c.1992C= (n.1992C=) c.1669C= (p.His557=) n.94C= c.1512C= (p.Gly504=) | |
X | g.154364936G>T | CA519709081 | FLNA | c.1713C>A (p.Gly571=) c.1632C>A (p.Gly544=) c.1770C>A (n.1770C>A) c.279+500C>A c.1992C>A (n.1992C>A) c.1669C>A (p.His557Asn) n.94C>A c.1512C>A (p.Gly504=) | gnomAD v4 |
X | g.154364937C>A | CA415242794 | FLNA | c.1712G>T (p.Gly571Val) c.1631G>T (p.Gly544Val) c.1769G>T (n.1769G>T) c.279+499G>T c.1991G>T (n.1991G>T) c.1668G>T (p.Gly556=) n.93G>T c.1511G>T (p.Gly504Val) | |
X | g.154364937C>G | CA415242796 | FLNA | c.1712G>C (p.Gly571Ala) c.1631G>C (p.Gly544Ala) c.1769G>C (n.1769G>C) c.279+499G>C c.1991G>C (n.1991G>C) c.1668G>C (p.Gly556=) n.93G>C c.1511G>C (p.Gly504Ala) | COSMIC COSMIC |
X | g.154364937C>T | CA415242798 | FLNA | c.1712G>A (p.Gly571Asp) c.1631G>A (p.Gly544Asp) c.1769G>A (n.1769G>A) c.279+499G>A c.1991G>A (n.1991G>A) c.1668G>A (p.Gly556=) n.93G>A c.1511G>A (p.Gly504Asp) | ClinVar |
X | g.154364939_154364942del | CA2695237788 | FLNA | c.1709_1712del (p.Val570AlafsTer?) c.1628_1631del (p.Val543AlafsTer?) c.1766_1769del (n.1766_1769del) c.279+496_279+499del c.1988_1991del (n.1988_1991del) c.1665_1668del (p.Gly556ThrfsTer?) n.90_93del c.1508_1511del (p.Val503AlafsTer?) | |
X | g.154364938C>A | CA415242802 | FLNA | c.1711G>T (p.Gly571Cys) c.1630G>T (p.Gly544Cys) c.1768G>T (n.1768G>T) c.279+498G>T c.1990G>T (n.1990G>T) c.1667G>T (p.Gly556Val) n.92G>T c.1510G>T (p.Gly504Cys) | |
X | g.154364938C>G | CA415242804 | FLNA | c.1711G>C (p.Gly571Arg) c.1630G>C (p.Gly544Arg) c.1768G>C (n.1768G>C) c.279+498G>C c.1990G>C (n.1990G>C) c.1667G>C (p.Gly556Ala) n.92G>C c.1510G>C (p.Gly504Arg) | |
X | g.154364938C>T | CA415242807 | FLNA | c.1711G>A (p.Gly571Ser) c.1630G>A (p.Gly544Ser) c.1768G>A (n.1768G>A) c.279+498G>A c.1990G>A (n.1990G>A) c.1667G>A (p.Gly556Glu) n.92G>A c.1510G>A (p.Gly504Ser) | |
X | g.154364939C>A | CA519709093 | FLNA | c.1710G>T (p.Val570=) c.1629G>T (p.Val543=) c.1767G>T (n.1767G>T) c.279+497G>T c.1989G>T (n.1989G>T) c.1666G>T (p.Gly556Trp) n.91G>T c.1509G>T (p.Val503=) | |
X | g.154364939C= | CA2466657861 | FLNA | c.1710G= (p.Val570=) c.1629G= (p.Val543=) c.1767G= (n.1767G=) c.279+497G= c.1989G= (n.1989G=) c.1666G= (p.Gly556=) n.91G= c.1509G= (p.Val503=) | |
X | g.154364939C>G | CA519709095 | FLNA | c.1710G>C (p.Val570=) c.1629G>C (p.Val543=) c.1767G>C (n.1767G>C) c.279+497G>C c.1989G>C (n.1989G>C) c.1666G>C (p.Gly556Arg) n.91G>C c.1509G>C (p.Val503=) | |
X | g.154364939C>T | CA10561093 | FLNA | c.1710G>A (p.Val570=) c.1629G>A (p.Val543=) c.1767G>A (n.1767G>A) c.279+497G>A c.1989G>A (n.1989G>A) c.1666G>A (p.Gly556Arg) n.91G>A c.1509G>A (p.Val503=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154364940A>C | CA415242813 | FLNA | c.1709T>G (p.Val570Gly) c.1628T>G (p.Val543Gly) c.1766T>G (n.1766T>G) c.279+496T>G c.1988T>G (n.1988T>G) c.1665T>G (p.Gly555=) n.90T>G c.1508T>G (p.Val503Gly) | |
X | g.154364940A>G | CA415242815 | FLNA | c.1709T>C (p.Val570Ala) c.1628T>C (p.Val543Ala) c.1766T>C (n.1766T>C) c.279+496T>C c.1988T>C (n.1988T>C) c.1665T>C (p.Gly555=) n.90T>C c.1508T>C (p.Val503Ala) | |
X | g.154364940A>T | CA415242817 | FLNA | c.1709T>A (p.Val570Glu) c.1628T>A (p.Val543Glu) c.1766T>A (n.1766T>A) c.279+496T>A c.1988T>A (n.1988T>A) c.1665T>A (p.Gly555=) n.90T>A c.1508T>A (p.Val503Glu) | |
X | g.154364941C>A | CA415242824 | FLNA | c.1708G>T (p.Val570Leu) c.1627G>T (p.Val543Leu) c.1765G>T (n.1765G>T) c.279+495G>T c.1987G>T (n.1987G>T) c.1664G>T (p.Gly555Val) n.89G>T c.1507G>T (p.Val503Leu) | ClinVar |
X | g.154364941C>G | CA415242822 | FLNA | c.1708G>C (p.Val570Leu) c.1627G>C (p.Val543Leu) c.1765G>C (n.1765G>C) c.279+495G>C c.1987G>C (n.1987G>C) c.1664G>C (p.Gly555Ala) n.89G>C c.1507G>C (p.Val503Leu) | gnomAD v4 |
X | g.154364941C>T | CA415242820 | FLNA | c.1708G>A (p.Val570Met) c.1627G>A (p.Val543Met) c.1765G>A (n.1765G>A) c.279+495G>A c.1987G>A (n.1987G>A) c.1664G>A (p.Gly555Asp) n.89G>A c.1507G>A (p.Val503Met) | gnomAD v4 |
X | g.154364942C>A | CA415242827 | FLNA | c.1707G>T (p.Lys569Asn) c.1626G>T (p.Lys542Asn) c.1764G>T (n.1764G>T) c.279+494G>T c.1986G>T (n.1986G>T) c.1663G>T (p.Gly555Cys) n.88G>T c.1506G>T (p.Lys502Asn) | |
X | g.154364942C>G | CA415242829 | FLNA | c.1707G>C (p.Lys569Asn) c.1626G>C (p.Lys542Asn) c.1764G>C (n.1764G>C) c.279+494G>C c.1986G>C (n.1986G>C) c.1663G>C (p.Gly555Arg) n.88G>C c.1506G>C (p.Lys502Asn) | |
X | g.154364942C>T | CA519709104 | FLNA | c.1707G>A (p.Lys569=) c.1626G>A (p.Lys542=) c.1764G>A (n.1764G>A) c.279+494G>A c.1986G>A (n.1986G>A) c.1663G>A (p.Gly555Ser) n.88G>A c.1506G>A (p.Lys502=) | ClinVar dbSNP |
X | g.154364943T>A | CA415242832 | FLNA | c.1706A>T (p.Lys569Met) c.1625A>T (p.Lys542Met) c.1763A>T (n.1763A>T) c.279+493A>T c.1985A>T (n.1985A>T) c.1662A>T (p.Glu554Asp) n.87A>T c.1505A>T (p.Lys502Met) | |
X | g.154364943T>C | CA415242833 | FLNA | c.1706A>G (p.Lys569Arg) c.1625A>G (p.Lys542Arg) c.1763A>G (n.1763A>G) c.279+493A>G c.1985A>G (n.1985A>G) c.1662A>G (p.Glu554=) n.87A>G c.1505A>G (p.Lys502Arg) | |
X | g.154364943T>G | CA415242836 | FLNA | c.1706A>C (p.Lys569Thr) c.1625A>C (p.Lys542Thr) c.1763A>C (n.1763A>C) c.279+493A>C c.1985A>C (n.1985A>C) c.1662A>C (p.Glu554Asp) n.87A>C c.1505A>C (p.Lys502Thr) | |
X | g.154364944T>A | CA415242839 | FLNA | c.1705A>T (p.Lys569Ter) c.1624A>T (p.Lys542Ter) c.1762A>T (n.1762A>T) c.279+492A>T c.1984A>T (n.1984A>T) c.1661A>T (p.Glu554Val) n.86A>T c.1504A>T (p.Lys502Ter) | |
X | g.154364944T>C | CA415242840 | FLNA | c.1705A>G (p.Lys569Glu) c.1624A>G (p.Lys542Glu) c.1762A>G (n.1762A>G) c.279+492A>G c.1984A>G (n.1984A>G) c.1661A>G (p.Glu554Gly) n.86A>G c.1504A>G (p.Lys502Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154364944T>G | CA415242842 | FLNA | c.1705A>C (p.Lys569Gln) c.1624A>C (p.Lys542Gln) c.1762A>C (n.1762A>C) c.279+492A>C c.1984A>C (n.1984A>C) c.1661A>C (p.Glu554Ala) n.86A>C c.1504A>C (p.Lys502Gln) | |
X | g.154364944T= | CA2466657862 | FLNA | c.1705A= (p.Lys569=) c.1624A= (p.Lys542=) c.1762A= (n.1762A=) c.279+492A= c.1984A= (n.1984A=) c.1661A= (p.Glu554=) n.86A= c.1504A= (p.Lys502=) | |
X | g.154364945C>A | CA519709119 | FLNA | c.1704G>T (p.Val568=) c.1623G>T (p.Val541=) c.1761G>T (n.1761G>T) c.279+491G>T c.1983G>T (n.1983G>T) c.1660G>T (p.Glu554Ter) n.85G>T c.1503G>T (p.Val501=) | |
X | g.154364945C= | CA2466657863 | FLNA | c.1704G= (p.Val568=) c.1623G= (p.Val541=) c.1761G= (n.1761G=) c.279+491G= c.1983G= (n.1983G=) c.1660G= (p.Glu554=) n.85G= c.1503G= (p.Val501=) | |
X | g.154364945C>G | CA519709120 | FLNA | c.1704G>C (p.Val568=) c.1623G>C (p.Val541=) c.1761G>C (n.1761G>C) c.279+491G>C c.1983G>C (n.1983G>C) c.1660G>C (p.Glu554Gln) n.85G>C c.1503G>C (p.Val501=) | |
X | g.154364945C>T | CA519709125 | FLNA | c.1704G>A (p.Val568=) c.1623G>A (p.Val541=) c.1761G>A (n.1761G>A) c.279+491G>A c.1983G>A (n.1983G>A) c.1660G>A (p.Glu554Lys) n.85G>A c.1503G>A (p.Val501=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154364946A>C | CA415242846 | FLNA | c.1703T>G (p.Val568Gly) c.1622T>G (p.Val541Gly) c.1760T>G (n.1760T>G) c.279+490T>G c.1982T>G (n.1982T>G) c.1659T>G (p.Ser553Arg) n.84T>G c.1502T>G (p.Val501Gly) | |
X | g.154364946A>G | CA415242847 | FLNA | c.1703T>C (p.Val568Ala) c.1622T>C (p.Val541Ala) c.1760T>C (n.1760T>C) c.279+490T>C c.1982T>C (n.1982T>C) c.1659T>C (p.Ser553=) n.84T>C c.1502T>C (p.Val501Ala) | |
X | g.154364946A>T | CA415242849 | FLNA | c.1703T>A (p.Val568Glu) c.1622T>A (p.Val541Glu) c.1760T>A (n.1760T>A) c.279+490T>A c.1982T>A (n.1982T>A) c.1659T>A (p.Ser553Arg) n.84T>A c.1502T>A (p.Val501Glu) | |
X | g.154364947C>A | CA415242856 | FLNA | c.1702G>T (p.Val568Leu) c.1621G>T (p.Val541Leu) c.1759G>T (n.1759G>T) c.279+489G>T c.1981G>T (n.1981G>T) c.1658G>T (p.Ser553Ile) n.83G>T c.1501G>T (p.Val501Leu) | |
X | g.154364947C= | CA2466657864 | FLNA | c.1702G= (p.Val568=) c.1621G= (p.Val541=) c.1759G= (n.1759G=) c.279+489G= c.1981G= (n.1981G=) c.1658G= (p.Ser553=) n.83G= c.1501G= (p.Val501=) | |
X | g.154364947C>G | CA415242854 | FLNA | c.1702G>C (p.Val568Leu) c.1621G>C (p.Val541Leu) c.1759G>C (n.1759G>C) c.279+489G>C c.1981G>C (n.1981G>C) c.1658G>C (p.Ser553Thr) n.83G>C c.1501G>C (p.Val501Leu) | |
X | g.154364947C>T | CA415242852 | FLNA | c.1702G>A (p.Val568Met) c.1621G>A (p.Val541Met) c.1759G>A (n.1759G>A) c.279+489G>A c.1981G>A (n.1981G>A) c.1658G>A (p.Ser553Asn) n.83G>A c.1501G>A (p.Val501Met) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154364948T>A | CA415242859 | FLNA | c.1701A>T (p.Glu567Asp) c.1620A>T (p.Glu540Asp) c.1758A>T (n.1758A>T) c.279+488A>T c.1980A>T (n.1980A>T) c.1657A>T (p.Ser553Cys) n.82A>T c.1500A>T (p.Glu500Asp) | |
X | g.154364948T>C | CA519709131 | FLNA | c.1701A>G (p.Glu567=) c.1620A>G (p.Glu540=) c.1758A>G (n.1758A>G) c.279+488A>G c.1980A>G (n.1980A>G) c.1657A>G (p.Ser553Gly) n.82A>G c.1500A>G (p.Glu500=) | |
X | g.154364948T>G | CA415242861 | FLNA | c.1701A>C (p.Glu567Asp) c.1620A>C (p.Glu540Asp) c.1758A>C (n.1758A>C) c.279+488A>C c.1980A>C (n.1980A>C) c.1657A>C (p.Ser553Arg) n.82A>C c.1500A>C (p.Glu500Asp) | |
X | g.154364948_154364949delinsCC | CA645603469 | FLNA | c.1700_1701delinsGG (p.Glu567Gly) c.1619_1620delinsGG (p.Glu540Gly) c.1757_1758delinsGG (n.1757_1758delinsGG) c.279+487_279+488delinsGG c.1979_1980delinsGG (n.1979_1980delinsGG) c.1656_1657delinsGG (p.Ser553Gly) n.81_82delinsGG c.1499_1500delinsGG (p.Glu500Gly) | COSMIC |
X | g.154364949T>A | CA415242865 | FLNA | c.1700A>T (p.Glu567Val) c.1619A>T (p.Glu540Val) c.1757A>T (n.1757A>T) c.279+487A>T c.1979A>T (n.1979A>T) c.1656A>T (p.Arg552=) n.81A>T c.1499A>T (p.Glu500Val) | |
X | g.154364949T>C | CA415242866 | FLNA | c.1700A>G (p.Glu567Gly) c.1619A>G (p.Glu540Gly) c.1757A>G (n.1757A>G) c.279+487A>G c.1979A>G (n.1979A>G) c.1656A>G (p.Arg552=) n.81A>G c.1499A>G (p.Glu500Gly) | |
X | g.154364949T>G | CA415242867 | FLNA | c.1700A>C (p.Glu567Ala) c.1619A>C (p.Glu540Ala) c.1757A>C (n.1757A>C) c.279+487A>C c.1979A>C (n.1979A>C) c.1656A>C (p.Arg552=) n.81A>C c.1499A>C (p.Glu500Ala) | |
X | g.154364950C>A | CA415242874 | FLNA | c.1699G>T (p.Glu567Ter) c.1618G>T (p.Glu540Ter) c.1756G>T (n.1756G>T) c.279+486G>T c.1978G>T (n.1978G>T) c.1655G>T (p.Arg552Leu) n.80G>T c.1498G>T (p.Glu500Ter) | |
X | g.154364950C= | CA2466657865 | FLNA | c.1699G= (p.Glu567=) c.1618G= (p.Glu540=) c.1756G= (n.1756G=) c.279+486G= c.1978G= (n.1978G=) c.1655G= (p.Arg552=) n.80G= c.1498G= (p.Glu500=) | |
X | g.154364950C>G | CA415242872 | FLNA | c.1699G>C (p.Glu567Gln) c.1618G>C (p.Glu540Gln) c.1756G>C (n.1756G>C) c.279+486G>C c.1978G>C (n.1978G>C) c.1655G>C (p.Arg552Pro) n.80G>C c.1498G>C (p.Glu500Gln) | |
X | g.154364950C>T | CA415242870 | FLNA | c.1699G>A (p.Glu567Lys) c.1618G>A (p.Glu540Lys) c.1756G>A (n.1756G>A) c.279+486G>A c.1978G>A (n.1978G>A) c.1655G>A (p.Arg552Gln) n.80G>A c.1498G>A (p.Glu500Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
X | g.154364951G>A | CA10561095 | FLNA | c.1698C>T (p.Phe566=) c.1617C>T (p.Phe539=) c.1755C>T (n.1755C>T) c.279+485C>T c.1977C>T (n.1977C>T) c.1654C>T (p.Arg552Ter) n.79C>T c.1497C>T (p.Phe499=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
X | g.154364951G>C | CA10561094 | FLNA | c.1698C>G (p.Phe566Leu) c.1617C>G (p.Phe539Leu) c.1755C>G (n.1755C>G) c.279+485C>G c.1977C>G (n.1977C>G) c.1654C>G (p.Arg552Gly) n.79C>G c.1497C>G (p.Phe499Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154364951G= | CA2466657866 | FLNA | c.1698C= (p.Phe566=) c.1617C= (p.Phe539=) c.1755C= (n.1755C=) c.279+485C= c.1977C= (n.1977C=) c.1654C= (p.Arg552=) n.79C= c.1497C= (p.Phe499=) | |
X | g.154364951G>T | CA415242879 | FLNA | c.1698C>A (p.Phe566Leu) c.1617C>A (p.Phe539Leu) c.1755C>A (n.1755C>A) c.279+485C>A c.1977C>A (n.1977C>A) c.1654C>A (p.Arg552=) n.79C>A c.1497C>A (p.Phe499Leu) | |
X | g.154364952A>C | CA415242882 | FLNA | c.1697T>G (p.Phe566Cys) c.1616T>G (p.Phe539Cys) c.1754T>G (n.1754T>G) c.279+484T>G c.1976T>G (n.1976T>G) c.1653T>G (p.Leu551=) n.78T>G c.1496T>G (p.Phe499Cys) | |
X | g.154364952A>G | CA415242884 | FLNA | c.1697T>C (p.Phe566Ser) c.1616T>C (p.Phe539Ser) c.1754T>C (n.1754T>C) c.279+484T>C c.1976T>C (n.1976T>C) c.1653T>C (p.Leu551=) n.78T>C c.1496T>C (p.Phe499Ser) | |
X | g.154364952A>T | CA415242886 | FLNA | c.1697T>A (p.Phe566Tyr) c.1616T>A (p.Phe539Tyr) c.1754T>A (n.1754T>A) c.279+484T>A c.1976T>A (n.1976T>A) c.1653T>A (p.Leu551=) n.78T>A c.1496T>A (p.Phe499Tyr) | |
X | g.154364953A>C | CA415242891 | FLNA | c.1696T>G (p.Phe566Val) c.1615T>G (p.Phe539Val) c.1753T>G (n.1753T>G) c.279+483T>G c.1975T>G (n.1975T>G) c.1652T>G (p.Leu551Arg) n.77T>G c.1495T>G (p.Phe499Val) | |
X | g.154364953A>G | CA415242894 | FLNA | c.1696T>C (p.Phe566Leu) c.1615T>C (p.Phe539Leu) c.1753T>C (n.1753T>C) c.279+483T>C c.1975T>C (n.1975T>C) c.1652T>C (p.Leu551Pro) n.77T>C c.1495T>C (p.Phe499Leu) | |
X | g.154364953A>T | CA415242893 | FLNA | c.1696T>A (p.Phe566Ile) c.1615T>A (p.Phe539Ile) c.1753T>A (n.1753T>A) c.279+483T>A c.1975T>A (n.1975T>A) c.1652T>A (p.Leu551His) n.77T>A c.1495T>A (p.Phe499Ile) | |
X | g.154364954G>A | CA519709158 | FLNA | c.1695C>T (p.Pro565=) c.1614C>T (p.Pro538=) c.1752C>T (n.1752C>T) c.279+482C>T c.1974C>T (n.1974C>T) c.1651C>T (p.Leu551Phe) n.76C>T c.1494C>T (p.Pro498=) | gnomAD v4 |
X | g.154364954G>C | CA519709159 | FLNA | c.1695C>G (p.Pro565=) c.1614C>G (p.Pro538=) c.1752C>G (n.1752C>G) c.279+482C>G c.1974C>G (n.1974C>G) c.1651C>G (p.Leu551Val) n.76C>G c.1494C>G (p.Pro498=) | |
X | g.154364954G>T | CA519709161 | FLNA | c.1695C>A (p.Pro565=) c.1614C>A (p.Pro538=) c.1752C>A (n.1752C>A) c.279+482C>A c.1974C>A (n.1974C>A) c.1651C>A (p.Leu551Ile) n.76C>A c.1494C>A (p.Pro498=) | COSMIC COSMIC |
X | g.154364955G>A | CA415242895 | FLNA | c.1694C>T (p.Pro565Leu) c.1613C>T (p.Pro538Leu) c.1751C>T (n.1751C>T) c.279+481C>T c.1973C>T (n.1973C>T) c.1650C>T (p.Ser550=) n.75C>T c.1493C>T (p.Pro498Leu) | |
X | g.154364955G>C | CA415242896 | FLNA | c.1694C>G (p.Pro565Arg) c.1613C>G (p.Pro538Arg) c.1751C>G (n.1751C>G) c.279+481C>G c.1973C>G (n.1973C>G) c.1650C>G (p.Ser550=) n.75C>G c.1493C>G (p.Pro498Arg) | |
X | g.154364955G>T | CA415242897 | FLNA | c.1694C>A (p.Pro565His) c.1613C>A (p.Pro538His) c.1751C>A (n.1751C>A) c.279+481C>A c.1973C>A (n.1973C>A) c.1650C>A (p.Ser550=) n.75C>A c.1493C>A (p.Pro498His) | |
X | g.154364956G>A | CA10561096 | FLNA | c.1693C>T (p.Pro565Ser) c.1612C>T (p.Pro538Ser) c.1750C>T (n.1750C>T) c.279+480C>T c.1972C>T (n.1972C>T) c.1649C>T (p.Ser550Phe) n.74C>T c.1492C>T (p.Pro498Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154364956G>C | CA415242900 | FLNA | c.1693C>G (p.Pro565Ala) c.1612C>G (p.Pro538Ala) c.1750C>G (n.1750C>G) c.279+480C>G c.1972C>G (n.1972C>G) c.1649C>G (p.Ser550Cys) n.74C>G c.1492C>G (p.Pro498Ala) | |
X | g.154364956G= | CA2466657867 | FLNA | c.1693C= (p.Pro565=) c.1612C= (p.Pro538=) c.1750C= (n.1750C=) c.279+480C= c.1972C= (n.1972C=) c.1649C= (p.Ser550=) n.74C= c.1492C= (p.Pro498=) | |
X | g.154364956G>T | CA415242901 | FLNA | c.1693C>A (p.Pro565Thr) c.1612C>A (p.Pro538Thr) c.1750C>A (n.1750C>A) c.279+480C>A c.1972C>A (n.1972C>A) c.1649C>A (p.Ser550Tyr) n.74C>A c.1492C>A (p.Pro498Thr) | |
X | g.154364957A>C | CA415242904 | FLNA | c.1692T>G (p.Ser564Arg) c.1611T>G (p.Ser537Arg) c.1749T>G (n.1749T>G) c.279+479T>G c.1971T>G (n.1971T>G) c.1648T>G (p.Ser550Ala) n.73T>G c.1491T>G (p.Ser497Arg) | |
X | g.154364957A>G | CA519709197 | FLNA | c.1692T>C (p.Ser564=) c.1611T>C (p.Ser537=) c.1749T>C (n.1749T>C) c.279+479T>C c.1971T>C (n.1971T>C) c.1648T>C (p.Ser550Pro) n.73T>C c.1491T>C (p.Ser497=) | |
X | g.154364957A>T | CA415242905 | FLNA | c.1692T>A (p.Ser564Arg) c.1611T>A (p.Ser537Arg) c.1749T>A (n.1749T>A) c.279+479T>A c.1971T>A (n.1971T>A) c.1648T>A (p.Ser550Thr) n.73T>A c.1491T>A (p.Ser497Arg) | |
X | g.154364958C>A | CA415242909 | FLNA | c.1692-1G>T (n.1692-1G>T) c.1611-1G>T (n.1611-1G>T) c.1749-1G>T (n.1749-1G>T) c.279+478G>T c.1971-1G>T (n.1971-1G>T) c.1648-1G>T (n.1648-1G>T) n.73-1G>T c.1491-1G>T (n.1491-1G>T) | |
X | g.154364958C>G | CA415242911 | FLNA | c.1692-1G>C (n.1692-1G>C) c.1611-1G>C (n.1611-1G>C) c.1749-1G>C (n.1749-1G>C) c.279+478G>C c.1971-1G>C (n.1971-1G>C) c.1648-1G>C (n.1648-1G>C) n.73-1G>C c.1491-1G>C (n.1491-1G>C) | |
X | g.154364958C>T | CA415242913 | FLNA | c.1692-1G>A (n.1692-1G>A) c.1611-1G>A (n.1611-1G>A) c.1749-1G>A (n.1749-1G>A) c.279+478G>A c.1971-1G>A (n.1971-1G>A) c.1648-1G>A (n.1648-1G>A) n.73-1G>A c.1491-1G>A (n.1491-1G>A) | |
X | g.154364959T>A | CA415242919 | FLNA | c.1692-2A>T (n.1692-2A>T) c.1611-2A>T (n.1611-2A>T) c.1749-2A>T (n.1749-2A>T) c.279+477A>T c.1971-2A>T (n.1971-2A>T) c.1648-2A>T (n.1648-2A>T) n.73-2A>T c.1491-2A>T (n.1491-2A>T) | |
X | g.154364959T>C | CA415242917 | FLNA | c.1692-2A>G (n.1692-2A>G) c.1611-2A>G (n.1611-2A>G) c.1749-2A>G (n.1749-2A>G) c.279+477A>G c.1971-2A>G (n.1971-2A>G) c.1648-2A>G (n.1648-2A>G) n.73-2A>G c.1491-2A>G (n.1491-2A>G) | |
X | g.154364959T>G | CA415242918 | FLNA | c.1692-2A>C (n.1692-2A>C) c.1611-2A>C (n.1611-2A>C) c.1749-2A>C (n.1749-2A>C) c.279+477A>C c.1971-2A>C (n.1971-2A>C) c.1648-2A>C (n.1648-2A>C) n.73-2A>C c.1491-2A>C (n.1491-2A>C) | |
X | g.154364960G>A | CA10561097 | FLNA | c.1692-3C>T (n.1692-3C>T) c.1611-3C>T (n.1611-3C>T) c.1749-3C>T (n.1749-3C>T) c.279+476C>T c.1971-3C>T (n.1971-3C>T) c.1648-3C>T (n.1648-3C>T) n.73-3C>T c.1491-3C>T (n.1491-3C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154364960G= | CA2466657868 | FLNA | c.1692-3C= (n.1692-3C=) c.1611-3C= (n.1611-3C=) c.1749-3C= (n.1749-3C=) c.279+476C= c.1971-3C= (n.1971-3C=) c.1648-3C= (n.1648-3C=) n.73-3C= c.1491-3C= (n.1491-3C=) | |
X | g.154364965_154364966insTTTTTTAAT | CA2560399619 | FLNA | c.1692-6_1692-5insAAAAAAATT (n.1692-6_1692-5insAAAAAAATT) c.1611-6_1611-5insAAAAAAATT (n.1611-6_1611-5insAAAAAAATT) c.1749-6_1749-5insAAAAAAATT (n.1749-6_1749-5insAAAAAAATT) c.279+473_279+474insAAAAAAATT c.1971-6_1971-5insAAAAAAATT (n.1971-6_1971-5insAAAAAAATT) c.1648-6_1648-5insAAAAAAATT (n.1648-6_1648-5insAAAAAAATT) n.73-6_73-5insAAAAAAATT c.1491-6_1491-5insAAAAAAATT (n.1491-6_1491-5insAAAAAAATT) | |
X | g.154364964A>G | CA2580101879 | FLNA | c.1692-7T>C (n.1692-7T>C) c.1611-7T>C (n.1611-7T>C) c.1749-7T>C (n.1749-7T>C) c.279+472T>C c.1971-7T>C (n.1971-7T>C) c.1648-7T>C (n.1648-7T>C) n.73-7T>C c.1491-7T>C (n.1491-7T>C) | ClinVar |
X | g.154364966G>A | CA10561098 | FLNA | c.1692-9C>T (n.1692-9C>T) c.1611-9C>T (n.1611-9C>T) c.1749-9C>T (n.1749-9C>T) c.279+470C>T c.1971-9C>T (n.1971-9C>T) c.1648-9C>T (n.1648-9C>T) n.73-9C>T c.1491-9C>T (n.1491-9C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154364966G= | CA2466657869 | FLNA | c.1692-9C= (n.1692-9C=) c.1611-9C= (n.1611-9C=) c.1749-9C= (n.1749-9C=) c.279+470C= c.1971-9C= (n.1971-9C=) c.1648-9C= (n.1648-9C=) n.73-9C= c.1491-9C= (n.1491-9C=) | |
X | g.154364967C= | CA2466657870 | FLNA | c.1692-10G= (n.1692-10G=) c.1611-10G= (n.1611-10G=) c.1749-10G= (n.1749-10G=) c.279+469G= c.1971-10G= (n.1971-10G=) c.1648-10G= (n.1648-10G=) n.73-10G= c.1491-10G= (n.1491-10G=) | |
X | g.154364967C>T | CA10561099 | FLNA | c.1692-10G>A (n.1692-10G>A) c.1611-10G>A (n.1611-10G>A) c.1749-10G>A (n.1749-10G>A) c.279+469G>A c.1971-10G>A (n.1971-10G>A) c.1648-10G>A (n.1648-10G>A) n.73-10G>A c.1491-10G>A (n.1491-10G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154364967_154364974del | CA2539630515 | FLNA | c.1692-17_1692-10del (n.1692-17_1692-10del) c.1611-17_1611-10del (n.1611-17_1611-10del) c.1749-17_1749-10del (n.1749-17_1749-10del) c.279+462_279+469del c.1971-17_1971-10del (n.1971-17_1971-10del) c.1648-17_1648-10del (n.1648-17_1648-10del) n.73-17_73-10del c.1491-17_1491-10del (n.1491-17_1491-10del) | |
X | g.154364968G>A | CA10561100 | FLNA | c.1692-11C>T (n.1692-11C>T) c.1611-11C>T (n.1611-11C>T) c.1749-11C>T (n.1749-11C>T) c.279+468C>T c.1971-11C>T (n.1971-11C>T) c.1648-11C>T (n.1648-11C>T) n.73-11C>T c.1491-11C>T (n.1491-11C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.154364968G>C | CA10561101 | FLNA | c.1692-11C>G (n.1692-11C>G) c.1611-11C>G (n.1611-11C>G) c.1749-11C>G (n.1749-11C>G) c.279+468C>G c.1971-11C>G (n.1971-11C>G) c.1648-11C>G (n.1648-11C>G) n.73-11C>G c.1491-11C>G (n.1491-11C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154364968G= | CA2466657871 | FLNA | c.1692-11C= (n.1692-11C=) c.1611-11C= (n.1611-11C=) c.1749-11C= (n.1749-11C=) c.279+468C= c.1971-11C= (n.1971-11C=) c.1648-11C= (n.1648-11C=) n.73-11C= c.1491-11C= (n.1491-11C=) | |
X | g.154364969A= | CA2466657872 | FLNA | c.1692-12T= (n.1692-12T=) c.1611-12T= (n.1611-12T=) c.1749-12T= (n.1749-12T=) c.279+467T= c.1971-12T= (n.1971-12T=) c.1648-12T= (n.1648-12T=) n.73-12T= c.1491-12T= (n.1491-12T=) | |
X | g.154364969A>T | CA645290361 | FLNA | c.1692-12T>A (n.1692-12T>A) c.1611-12T>A (n.1611-12T>A) c.1749-12T>A (n.1749-12T>A) c.279+467T>A c.1971-12T>A (n.1971-12T>A) c.1648-12T>A (n.1648-12T>A) n.73-12T>A c.1491-12T>A (n.1491-12T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154364970G>A | CA2740090156 | FLNA | c.1692-13C>T (n.1692-13C>T) c.1611-13C>T (n.1611-13C>T) c.1749-13C>T (n.1749-13C>T) c.279+466C>T c.1971-13C>T (n.1971-13C>T) c.1648-13C>T (n.1648-13C>T) n.73-13C>T c.1491-13C>T (n.1491-13C>T) | ClinVar |
X | g.154364970G>C | CA2466657873 | FLNA | c.1692-13C>G (n.1692-13C>G) c.1611-13C>G (n.1611-13C>G) c.1749-13C>G (n.1749-13C>G) c.279+466C>G c.1971-13C>G (n.1971-13C>G) c.1648-13C>G (n.1648-13C>G) n.73-13C>G c.1491-13C>G (n.1491-13C>G) | ClinVar dbSNP |
X | g.154364970G= | CA2466657874 | FLNA | c.1692-13C= (n.1692-13C=) c.1611-13C= (n.1611-13C=) c.1749-13C= (n.1749-13C=) c.279+466C= c.1971-13C= (n.1971-13C=) c.1648-13C= (n.1648-13C=) n.73-13C= c.1491-13C= (n.1491-13C=) | |
X | g.154364973C>A | CA2580101881 | FLNA | c.1692-16G>T (n.1692-16G>T) c.1611-16G>T (n.1611-16G>T) c.1749-16G>T (n.1749-16G>T) c.279+463G>T c.1971-16G>T (n.1971-16G>T) c.1648-16G>T (n.1648-16G>T) n.73-16G>T c.1491-16G>T (n.1491-16G>T) | ClinVar |
X | g.154364973C>T | CA2695080546 | FLNA | c.1692-16G>A (n.1692-16G>A) c.1611-16G>A (n.1611-16G>A) c.1749-16G>A (n.1749-16G>A) c.279+463G>A c.1971-16G>A (n.1971-16G>A) c.1648-16G>A (n.1648-16G>A) n.73-16G>A c.1491-16G>A (n.1491-16G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154364974C>T | CA2695080548 | FLNA | c.1692-17G>A (n.1692-17G>A) c.1611-17G>A (n.1611-17G>A) c.1749-17G>A (n.1749-17G>A) c.279+462G>A c.1971-17G>A (n.1971-17G>A) c.1648-17G>A (n.1648-17G>A) n.73-17G>A c.1491-17G>A (n.1491-17G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154364976C= | CA2466657875 | FLNA | c.1692-19G= (n.1692-19G=) c.1611-19G= (n.1611-19G=) c.1749-19G= (n.1749-19G=) c.279+460G= c.1971-19G= (n.1971-19G=) c.1648-19G= (n.1648-19G=) n.73-19G= c.1491-19G= (n.1491-19G=) | |
X | g.154364976C>T | CA337283111 | FLNA | c.1692-19G>A (n.1692-19G>A) c.1611-19G>A (n.1611-19G>A) c.1749-19G>A (n.1749-19G>A) c.279+460G>A c.1971-19G>A (n.1971-19G>A) c.1648-19G>A (n.1648-19G>A) n.73-19G>A c.1491-19G>A (n.1491-19G>A) | ClinVar dbSNP |
X | g.154364977A= | CA2466657876 | FLNA | c.1692-20T= (n.1692-20T=) c.1611-20T= (n.1611-20T=) c.1749-20T= (n.1749-20T=) c.279+459T= c.1971-20T= (n.1971-20T=) c.1648-20T= (n.1648-20T=) n.73-20T= c.1491-20T= (n.1491-20T=) | |
X | g.154364977A>G | CA873342181 | FLNA | c.1692-20T>C (n.1692-20T>C) c.1611-20T>C (n.1611-20T>C) c.1749-20T>C (n.1749-20T>C) c.279+459T>C c.1971-20T>C (n.1971-20T>C) c.1648-20T>C (n.1648-20T>C) n.73-20T>C c.1491-20T>C (n.1491-20T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154364977A>T | CA2824281351 | FLNA | c.1692-20T>A (n.1692-20T>A) c.1611-20T>A (n.1611-20T>A) c.1749-20T>A (n.1749-20T>A) c.279+459T>A c.1971-20T>A (n.1971-20T>A) c.1648-20T>A (n.1648-20T>A) n.73-20T>A c.1491-20T>A (n.1491-20T>A) | |
X | g.154364978C>A | CA2503079796 | FLNA | c.1692-21G>T (n.1692-21G>T) c.1611-21G>T (n.1611-21G>T) c.1749-21G>T (n.1749-21G>T) c.279+458G>T c.1971-21G>T (n.1971-21G>T) c.1648-21G>T (n.1648-21G>T) n.73-21G>T c.1491-21G>T (n.1491-21G>T) | |
X | g.154364978C= | CA2466657877 | FLNA | c.1692-21G= (n.1692-21G=) c.1611-21G= (n.1611-21G=) c.1749-21G= (n.1749-21G=) c.279+458G= c.1971-21G= (n.1971-21G=) c.1648-21G= (n.1648-21G=) n.73-21G= c.1491-21G= (n.1491-21G=) | |
X | g.154364978C>G | CA2466657878 | FLNA | c.1692-21G>C (n.1692-21G>C) c.1611-21G>C (n.1611-21G>C) c.1749-21G>C (n.1749-21G>C) c.279+458G>C c.1971-21G>C (n.1971-21G>C) c.1648-21G>C (n.1648-21G>C) n.73-21G>C c.1491-21G>C (n.1491-21G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154364978C>T | CA10561102 | FLNA | c.1692-21G>A (n.1692-21G>A) c.1611-21G>A (n.1611-21G>A) c.1749-21G>A (n.1749-21G>A) c.279+458G>A c.1971-21G>A (n.1971-21G>A) c.1648-21G>A (n.1648-21G>A) n.73-21G>A c.1491-21G>A (n.1491-21G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154364979A= | CA2466657879 | FLNA | c.1692-22T= (n.1692-22T=) c.1611-22T= (n.1611-22T=) c.1749-22T= (n.1749-22T=) c.279+457T= c.1971-22T= (n.1971-22T=) c.1648-22T= (n.1648-22T=) n.73-22T= c.1491-22T= (n.1491-22T=) | |
X | g.154364979A>G | CA10561103 | FLNA | c.1692-22T>C (n.1692-22T>C) c.1611-22T>C (n.1611-22T>C) c.1749-22T>C (n.1749-22T>C) c.279+457T>C c.1971-22T>C (n.1971-22T>C) c.1648-22T>C (n.1648-22T>C) n.73-22T>C c.1491-22T>C (n.1491-22T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154364980G>A | CA2695080553 | FLNA | c.1692-23C>T (n.1692-23C>T) c.1611-23C>T (n.1611-23C>T) c.1749-23C>T (n.1749-23C>T) c.279+456C>T c.1971-23C>T (n.1971-23C>T) c.1648-23C>T (n.1648-23C>T) n.73-23C>T c.1491-23C>T (n.1491-23C>T) | gnomAD v4 |
X | g.154364980G= | CA2466657880 | FLNA | c.1692-23C= (n.1692-23C=) c.1611-23C= (n.1611-23C=) c.1749-23C= (n.1749-23C=) c.279+456C= c.1971-23C= (n.1971-23C=) c.1648-23C= (n.1648-23C=) n.73-23C= c.1491-23C= (n.1491-23C=) | |
X | g.154364980G>T | CA873342187 | FLNA | c.1692-23C>A (n.1692-23C>A) c.1611-23C>A (n.1611-23C>A) c.1749-23C>A (n.1749-23C>A) c.279+456C>A c.1971-23C>A (n.1971-23C>A) c.1648-23C>A (n.1648-23C>A) n.73-23C>A c.1491-23C>A (n.1491-23C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154364981G>A | CA10561104 | FLNA | c.1692-24C>T (n.1692-24C>T) c.1611-24C>T (n.1611-24C>T) c.1749-24C>T (n.1749-24C>T) c.279+455C>T c.1971-24C>T (n.1971-24C>T) c.1648-24C>T (n.1648-24C>T) n.73-24C>T c.1491-24C>T (n.1491-24C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154364981G>C | CA2551645597 | FLNA | c.1692-24C>G (n.1692-24C>G) c.1611-24C>G (n.1611-24C>G) c.1749-24C>G (n.1749-24C>G) c.279+455C>G c.1971-24C>G (n.1971-24C>G) c.1648-24C>G (n.1648-24C>G) n.73-24C>G c.1491-24C>G (n.1491-24C>G) | |
X | g.154364981G= | CA2466657881 | FLNA | c.1692-24C= (n.1692-24C=) c.1611-24C= (n.1611-24C=) c.1749-24C= (n.1749-24C=) c.279+455C= c.1971-24C= (n.1971-24C=) c.1648-24C= (n.1648-24C=) n.73-24C= c.1491-24C= (n.1491-24C=) | |
X | g.154364982G>A | CA10561105 | FLNA | c.1692-25C>T (n.1692-25C>T) c.1611-25C>T (n.1611-25C>T) c.1749-25C>T (n.1749-25C>T) c.279+454C>T c.1971-25C>T (n.1971-25C>T) c.1648-25C>T (n.1648-25C>T) n.73-25C>T c.1491-25C>T (n.1491-25C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154364982G= | CA2466657882 | FLNA | c.1692-25C= (n.1692-25C=) c.1611-25C= (n.1611-25C=) c.1749-25C= (n.1749-25C=) c.279+454C= c.1971-25C= (n.1971-25C=) c.1648-25C= (n.1648-25C=) n.73-25C= c.1491-25C= (n.1491-25C=) | |
X | g.154364982G>T | CA2579738201 | FLNA | c.1692-25C>A (n.1692-25C>A) c.1611-25C>A (n.1611-25C>A) c.1749-25C>A (n.1749-25C>A) c.279+454C>A c.1971-25C>A (n.1971-25C>A) c.1648-25C>A (n.1648-25C>A) n.73-25C>A c.1491-25C>A (n.1491-25C>A) | |
X | g.154364984A>C | CA2551282534 | FLNA | c.1692-27T>G (n.1692-27T>G) c.1611-27T>G (n.1611-27T>G) c.1749-27T>G (n.1749-27T>G) c.279+452T>G c.1971-27T>G (n.1971-27T>G) c.1648-27T>G (n.1648-27T>G) n.73-27T>G c.1491-27T>G (n.1491-27T>G) | |
X | g.154364984A>T | CA2579738202 | FLNA | c.1692-27T>A (n.1692-27T>A) c.1611-27T>A (n.1611-27T>A) c.1749-27T>A (n.1749-27T>A) c.279+452T>A c.1971-27T>A (n.1971-27T>A) c.1648-27T>A (n.1648-27T>A) n.73-27T>A c.1491-27T>A (n.1491-27T>A) | gnomAD v4 |
X | g.154364985C>T | CA2824281357 | FLNA | c.1692-28G>A (n.1692-28G>A) c.1611-28G>A (n.1611-28G>A) c.1749-28G>A (n.1749-28G>A) c.279+451G>A c.1971-28G>A (n.1971-28G>A) c.1648-28G>A (n.1648-28G>A) n.73-28G>A c.1491-28G>A (n.1491-28G>A) | |
X | g.154364987C>G | CA519709210 | FLNA | c.1692-30G>C (n.1692-30G>C) c.1611-30G>C (n.1611-30G>C) c.1749-30G>C (n.1749-30G>C) c.279+449G>C c.1971-30G>C (n.1971-30G>C) c.1648-30G>C (n.1648-30G>C) n.73-30G>C c.1491-30G>C (n.1491-30G>C) | gnomAD v4 |
X | g.154364987C>T | CA2695080560 | FLNA | c.1692-30G>A (n.1692-30G>A) c.1611-30G>A (n.1611-30G>A) c.1749-30G>A (n.1749-30G>A) c.279+449G>A c.1971-30G>A (n.1971-30G>A) c.1648-30G>A (n.1648-30G>A) n.73-30G>A c.1491-30G>A (n.1491-30G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154364988C= | CA2466657883 | FLNA | c.1692-31G= (n.1692-31G=) c.1611-31G= (n.1611-31G=) c.1749-31G= (n.1749-31G=) c.279+448G= c.1971-31G= (n.1971-31G=) c.1648-31G= (n.1648-31G=) n.73-31G= c.1491-31G= (n.1491-31G=) | |
X | g.154364988C>G | CA2695080562 | FLNA | c.1692-31G>C (n.1692-31G>C) c.1611-31G>C (n.1611-31G>C) c.1749-31G>C (n.1749-31G>C) c.279+448G>C c.1971-31G>C (n.1971-31G>C) c.1648-31G>C (n.1648-31G>C) n.73-31G>C c.1491-31G>C (n.1491-31G>C) | gnomAD v4 |
X | g.154364988C>T | CA645290362 | FLNA | c.1692-31G>A (n.1692-31G>A) c.1611-31G>A (n.1611-31G>A) c.1749-31G>A (n.1749-31G>A) c.279+448G>A c.1971-31G>A (n.1971-31G>A) c.1648-31G>A (n.1648-31G>A) n.73-31G>A c.1491-31G>A (n.1491-31G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154364989G>A | CA10561106 | FLNA | c.1692-32C>T (n.1692-32C>T) c.1611-32C>T (n.1611-32C>T) c.1749-32C>T (n.1749-32C>T) c.279+447C>T c.1971-32C>T (n.1971-32C>T) c.1648-32C>T (n.1648-32C>T) n.73-32C>T c.1491-32C>T (n.1491-32C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154364989G= | CA2466657884 | FLNA | c.1692-32C= (n.1692-32C=) c.1611-32C= (n.1611-32C=) c.1749-32C= (n.1749-32C=) c.279+447C= c.1971-32C= (n.1971-32C=) c.1648-32C= (n.1648-32C=) n.73-32C= c.1491-32C= (n.1491-32C=) | |
X | g.154364991G>A | CA2695080566 | FLNA | c.1692-34C>T (n.1692-34C>T) c.1611-34C>T (n.1611-34C>T) c.1749-34C>T (n.1749-34C>T) c.279+445C>T c.1971-34C>T (n.1971-34C>T) c.1648-34C>T (n.1648-34C>T) n.73-34C>T c.1491-34C>T (n.1491-34C>T) | gnomAD v4 |
X | g.154364992del | CA2535352264 | FLNA | c.1692-34del (n.1692-34del) c.1611-34del (n.1611-34del) c.1749-34del (n.1749-34del) c.279+445del c.1971-34del (n.1971-34del) c.1648-34del (n.1648-34del) n.73-34del c.1491-34del (n.1491-34del) | |
X | g.154364993A>C | CA2695080568 | FLNA | c.1692-36T>G (n.1692-36T>G) c.1611-36T>G (n.1611-36T>G) c.1749-36T>G (n.1749-36T>G) c.279+443T>G c.1971-36T>G (n.1971-36T>G) c.1648-36T>G (n.1648-36T>G) n.73-36T>G c.1491-36T>G (n.1491-36T>G) | gnomAD v4 |
X | g.154364994T>A | CA2695080571 | FLNA | c.1692-37A>T (n.1692-37A>T) c.1611-37A>T (n.1611-37A>T) c.1749-37A>T (n.1749-37A>T) c.279+442A>T c.1971-37A>T (n.1971-37A>T) c.1648-37A>T (n.1648-37A>T) n.73-37A>T c.1491-37A>T (n.1491-37A>T) | gnomAD v4 |
X | g.154364994T>C | CA645290363 | FLNA | c.1692-37A>G (n.1692-37A>G) c.1611-37A>G (n.1611-37A>G) c.1749-37A>G (n.1749-37A>G) c.279+442A>G c.1971-37A>G (n.1971-37A>G) c.1648-37A>G (n.1648-37A>G) n.73-37A>G c.1491-37A>G (n.1491-37A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154364994T= | CA2466657886 | FLNA | c.1692-37A= (n.1692-37A=) c.1611-37A= (n.1611-37A=) c.1749-37A= (n.1749-37A=) c.279+442A= c.1971-37A= (n.1971-37A=) c.1648-37A= (n.1648-37A=) n.73-37A= c.1491-37A= (n.1491-37A=) | |
X | g.154364994_154364997delinsTCAC | CA2466657885 | FLNA | c.1692-40_1692-37delinsGTGA (n.1692-40_1692-37delinsGTGA) c.1611-40_1611-37delinsGTGA (n.1611-40_1611-37delinsGTGA) c.1749-40_1749-37delinsGTGA (n.1749-40_1749-37delinsGTGA) c.279+439_279+442delinsGTGA c.1971-40_1971-37delinsGTGA (n.1971-40_1971-37delinsGTGA) c.1648-40_1648-37delinsGTGA (n.1648-40_1648-37delinsGTGA) n.73-40_73-37delinsGTGA c.1491-40_1491-37delinsGTGA (n.1491-40_1491-37delinsGTGA) | |
X | g.154364998_154365000del | CA10561107 | FLNA | c.1692-40_1692-38del (n.1692-40_1692-38del) c.1611-40_1611-38del (n.1611-40_1611-38del) c.1749-40_1749-38del (n.1749-40_1749-38del) c.279+439_279+441del c.1971-40_1971-38del (n.1971-40_1971-38del) c.1648-40_1648-38del (n.1648-40_1648-38del) n.73-40_73-38del c.1491-40_1491-38del (n.1491-40_1491-38del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154364996A>G | CA2695080576 | FLNA | c.1692-39T>C (n.1692-39T>C) c.1611-39T>C (n.1611-39T>C) c.1749-39T>C (n.1749-39T>C) c.279+440T>C c.1971-39T>C (n.1971-39T>C) c.1648-39T>C (n.1648-39T>C) n.73-39T>C c.1491-39T>C (n.1491-39T>C) | gnomAD v4 |
X | g.154364996A>T | CA2522308297 | FLNA | c.1692-39T>A (n.1692-39T>A) c.1611-39T>A (n.1611-39T>A) c.1749-39T>A (n.1749-39T>A) c.279+440T>A c.1971-39T>A (n.1971-39T>A) c.1648-39T>A (n.1648-39T>A) n.73-39T>A c.1491-39T>A (n.1491-39T>A) | |
X | g.154364997C>A | CA2569995078 | FLNA | c.1692-40G>T (n.1692-40G>T) c.1611-40G>T (n.1611-40G>T) c.1749-40G>T (n.1749-40G>T) c.279+439G>T c.1971-40G>T (n.1971-40G>T) c.1648-40G>T (n.1648-40G>T) n.73-40G>T c.1491-40G>T (n.1491-40G>T) | |
X | g.154364997C= | CA2466657887 | FLNA | c.1692-40G= (n.1692-40G=) c.1611-40G= (n.1611-40G=) c.1749-40G= (n.1749-40G=) c.279+439G= c.1971-40G= (n.1971-40G=) c.1648-40G= (n.1648-40G=) n.73-40G= c.1491-40G= (n.1491-40G=) | |
X | g.154364997C>T | CA2466657888 | FLNA | c.1692-40G>A (n.1692-40G>A) c.1611-40G>A (n.1611-40G>A) c.1749-40G>A (n.1749-40G>A) c.279+439G>A c.1971-40G>A (n.1971-40G>A) c.1648-40G>A (n.1648-40G>A) n.73-40G>A c.1491-40G>A (n.1491-40G>A) | dbSNP |
X | g.154364998C>A | CA2503081591 | FLNA | c.1692-41G>T (n.1692-41G>T) c.1611-41G>T (n.1611-41G>T) c.1749-41G>T (n.1749-41G>T) c.279+438G>T c.1971-41G>T (n.1971-41G>T) c.1648-41G>T (n.1648-41G>T) n.73-41G>T c.1491-41G>T (n.1491-41G>T) | |
X | g.154365000C= | CA2466657890 | FLNA | c.1692-43G= (n.1692-43G=) c.1611-43G= (n.1611-43G=) c.1749-43G= (n.1749-43G=) c.279+436G= c.1971-43G= (n.1971-43G=) c.1648-43G= (n.1648-43G=) n.73-43G= c.1491-43G= (n.1491-43G=) | |
X | g.154365000C>T | CA645290364 | FLNA | c.1692-43G>A (n.1692-43G>A) c.1611-43G>A (n.1611-43G>A) c.1749-43G>A (n.1749-43G>A) c.279+436G>A c.1971-43G>A (n.1971-43G>A) c.1648-43G>A (n.1648-43G>A) n.73-43G>A c.1491-43G>A (n.1491-43G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154365000_154365002delinsCAT | CA2466657889 | FLNA | c.1692-45_1692-43delinsATG (n.1692-45_1692-43delinsATG) c.1611-45_1611-43delinsATG (n.1611-45_1611-43delinsATG) c.1749-45_1749-43delinsATG (n.1749-45_1749-43delinsATG) c.279+434_279+436delinsATG c.1971-45_1971-43delinsATG (n.1971-45_1971-43delinsATG) c.1648-45_1648-43delinsATG (n.1648-45_1648-43delinsATG) n.73-45_73-43delinsATG c.1491-45_1491-43delinsATG (n.1491-45_1491-43delinsATG) | |
X | g.154365001A= | CA2466657891 | FLNA | c.1692-44T= (n.1692-44T=) c.1611-44T= (n.1611-44T=) c.1749-44T= (n.1749-44T=) c.279+435T= c.1971-44T= (n.1971-44T=) c.1648-44T= (n.1648-44T=) n.73-44T= c.1491-44T= (n.1491-44T=) | |
X | g.154365001A>G | CA10561109 | FLNA | c.1692-44T>C (n.1692-44T>C) c.1611-44T>C (n.1611-44T>C) c.1749-44T>C (n.1749-44T>C) c.279+435T>C c.1971-44T>C (n.1971-44T>C) c.1648-44T>C (n.1648-44T>C) n.73-44T>C c.1491-44T>C (n.1491-44T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154365001_154365002del | CA10561108 | FLNA | c.1692-45_1692-44del (n.1692-45_1692-44del) c.1611-45_1611-44del (n.1611-45_1611-44del) c.1749-45_1749-44del (n.1749-45_1749-44del) c.279+434_279+435del c.1971-45_1971-44del (n.1971-45_1971-44del) c.1648-45_1648-44del (n.1648-45_1648-44del) n.73-45_73-44del c.1491-45_1491-44del (n.1491-45_1491-44del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
X | g.154365002T>C | CA2466657892 | FLNA | c.1692-45A>G (n.1692-45A>G) c.1611-45A>G (n.1611-45A>G) c.1749-45A>G (n.1749-45A>G) c.279+434A>G c.1971-45A>G (n.1971-45A>G) c.1648-45A>G (n.1648-45A>G) n.73-45A>G c.1491-45A>G (n.1491-45A>G) | dbSNP |
X | g.154365002T= | CA2466657893 | FLNA | c.1692-45A= (n.1692-45A=) c.1611-45A= (n.1611-45A=) c.1749-45A= (n.1749-45A=) c.279+434A= c.1971-45A= (n.1971-45A=) c.1648-45A= (n.1648-45A=) n.73-45A= c.1491-45A= (n.1491-45A=) | |
X | g.154365003G>A | CA2741805868 | FLNA | c.1692-46C>T (n.1692-46C>T) c.1611-46C>T (n.1611-46C>T) c.1749-46C>T (n.1749-46C>T) c.279+433C>T c.1971-46C>T (n.1971-46C>T) c.1648-46C>T (n.1648-46C>T) n.73-46C>T c.1491-46C>T (n.1491-46C>T) | |
X | g.154365008A= | CA2466657894 | FLNA | c.1692-51T= (n.1692-51T=) c.1611-51T= (n.1611-51T=) c.1749-51T= (n.1749-51T=) c.279+428T= c.1971-51T= (n.1971-51T=) c.1648-51T= (n.1648-51T=) n.73-51T= c.1491-51T= (n.1491-51T=) | |
X | g.154365008A>G | CA1138580463 | FLNA | c.1692-51T>C (n.1692-51T>C) c.1611-51T>C (n.1611-51T>C) c.1749-51T>C (n.1749-51T>C) c.279+428T>C c.1971-51T>C (n.1971-51T>C) c.1648-51T>C (n.1648-51T>C) n.73-51T>C c.1491-51T>C (n.1491-51T>C) | dbSNP |
X | g.154365009G>A | CA645290365 | FLNA | c.1692-52C>T (n.1692-52C>T) c.1611-52C>T (n.1611-52C>T) c.1749-52C>T (n.1749-52C>T) c.279+427C>T c.1971-52C>T (n.1971-52C>T) c.1648-52C>T (n.1648-52C>T) n.73-52C>T c.1491-52C>T (n.1491-52C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154365009G>C | CA2579738203 | FLNA | c.1692-52C>G (n.1692-52C>G) c.1611-52C>G (n.1611-52C>G) c.1749-52C>G (n.1749-52C>G) c.279+427C>G c.1971-52C>G (n.1971-52C>G) c.1648-52C>G (n.1648-52C>G) n.73-52C>G c.1491-52C>G (n.1491-52C>G) | |
X | g.154365009G= | CA2466657895 | FLNA | c.1692-52C= (n.1692-52C=) c.1611-52C= (n.1611-52C=) c.1749-52C= (n.1749-52C=) c.279+427C= c.1971-52C= (n.1971-52C=) c.1648-52C= (n.1648-52C=) n.73-52C= c.1491-52C= (n.1491-52C=) | |
X | g.154365010C>A | CA2579738204 | FLNA | c.1692-53G>T (n.1692-53G>T) c.1611-53G>T (n.1611-53G>T) c.1749-53G>T (n.1749-53G>T) c.279+426G>T c.1971-53G>T (n.1971-53G>T) c.1648-53G>T (n.1648-53G>T) n.73-53G>T c.1491-53G>T (n.1491-53G>T) | |
X | g.154365010C= | CA2466657896 | FLNA | c.1692-53G= (n.1692-53G=) c.1611-53G= (n.1611-53G=) c.1749-53G= (n.1749-53G=) c.279+426G= c.1971-53G= (n.1971-53G=) c.1648-53G= (n.1648-53G=) n.73-53G= c.1491-53G= (n.1491-53G=) | |
X | g.154365010C>G | CA873342193 | FLNA | c.1692-53G>C (n.1692-53G>C) c.1611-53G>C (n.1611-53G>C) c.1749-53G>C (n.1749-53G>C) c.279+426G>C c.1971-53G>C (n.1971-53G>C) c.1648-53G>C (n.1648-53G>C) n.73-53G>C c.1491-53G>C (n.1491-53G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154365010C>T | CA415242945 | FLNA | c.1692-53G>A (n.1692-53G>A) c.1611-53G>A (n.1611-53G>A) c.1749-53G>A (n.1749-53G>A) c.279+426G>A c.1971-53G>A (n.1971-53G>A) c.1648-53G>A (n.1648-53G>A) n.73-53G>A c.1491-53G>A (n.1491-53G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154365011G>A | CA2543674822 | FLNA | c.1692-54C>T (n.1692-54C>T) c.1611-54C>T (n.1611-54C>T) c.1749-54C>T (n.1749-54C>T) c.279+425C>T c.1971-54C>T (n.1971-54C>T) c.1648-54C>T (n.1648-54C>T) n.73-54C>T c.1491-54C>T (n.1491-54C>T) | gnomAD v4 |
X | g.154365013G>A | CA2579738205 | FLNA | c.1692-56C>T (n.1692-56C>T) c.1611-56C>T (n.1611-56C>T) c.1749-56C>T (n.1749-56C>T) c.279+423C>T c.1971-56C>T (n.1971-56C>T) c.1648-56C>T (n.1648-56C>T) n.73-56C>T c.1491-56C>T (n.1491-56C>T) |