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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154361812_154363756delinsCA | CA341137 | FLNA | c.2280+266_2827-25delinsTG c.2199+266_2746-25delinsTG c.2337+266_2884-25delinsTG c.279+1680_279+3624delinsTG c.2559+266_3106-25delinsTG c.2236+266_2783-25delinsTG c.2079+266_2626-25delinsTG | ClinVar |
| X | g.154362727C>A | CA415237477 | FLNA | c.2338G>T (p.Ala780Ser) c.2257G>T (p.Ala753Ser) c.2395G>T (n.2395G>T) c.279+2709G>T c.2617G>T (n.2617G>T) c.2294G>T (n.2294G>T) c.2137G>T (p.Ala713Ser) | |
| X | g.154362727C>G | CA415237475 | FLNA | c.2338G>C (p.Ala780Pro) c.2257G>C (p.Ala753Pro) c.2395G>C (n.2395G>C) c.279+2709G>C c.2617G>C (n.2617G>C) c.2294G>C (n.2294G>C) c.2137G>C (p.Ala713Pro) | |
| X | g.154362727C>T | CA415237473 | FLNA | c.2338G>A (p.Ala780Thr) c.2257G>A (p.Ala753Thr) c.2395G>A (n.2395G>A) c.279+2709G>A c.2617G>A (n.2617G>A) c.2294G>A (n.2294G>A) c.2137G>A (p.Ala713Thr) | |
| X | g.154362728T>A | CA519709039 | FLNA | c.2337A>T (p.Val779=) c.2256A>T (p.Val752=) c.2394A>T (n.2394A>T) c.279+2708A>T c.2616A>T (n.2616A>T) c.2293A>T (n.2293A>T) c.2136A>T (p.Val712=) | |
| X | g.154362728T>C | CA519709040 | FLNA | c.2337A>G (p.Val779=) c.2256A>G (p.Val752=) c.2394A>G (n.2394A>G) c.279+2708A>G c.2616A>G (n.2616A>G) c.2293A>G (n.2293A>G) c.2136A>G (p.Val712=) | |
| X | g.154362728T>G | CA519709041 | FLNA | c.2337A>C (p.Val779=) c.2256A>C (p.Val752=) c.2394A>C (n.2394A>C) c.279+2708A>C c.2616A>C (n.2616A>C) c.2293A>C (n.2293A>C) c.2136A>C (p.Val712=) | |
| X | g.154362729A>C | CA415237479 | FLNA | c.2336T>G (p.Val779Gly) c.2255T>G (p.Val752Gly) c.2393T>G (n.2393T>G) c.279+2707T>G c.2615T>G (n.2615T>G) c.2292T>G (n.2292T>G) c.2135T>G (p.Val712Gly) | |
| X | g.154362729A>G | CA415237480 | FLNA | c.2336T>C (p.Val779Ala) c.2255T>C (p.Val752Ala) c.2393T>C (n.2393T>C) c.279+2707T>C c.2615T>C (n.2615T>C) c.2292T>C (n.2292T>C) c.2135T>C (p.Val712Ala) | |
| X | g.154362729A>T | CA415237481 | FLNA | c.2336T>A (p.Val779Glu) c.2255T>A (p.Val752Glu) c.2393T>A (n.2393T>A) c.279+2707T>A c.2615T>A (n.2615T>A) c.2292T>A (n.2292T>A) c.2135T>A (p.Val712Glu) | |
| X | g.154362730C>A | CA415237482 | FLNA | c.2335G>T (p.Val779Leu) c.2254G>T (p.Val752Leu) c.2392G>T (n.2392G>T) c.279+2706G>T c.2614G>T (n.2614G>T) c.2291G>T (n.2291G>T) c.2134G>T (p.Val712Leu) | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.154362730C= | CA2466656955 | FLNA | c.2335G= (p.Val779=) c.2254G= (p.Val752=) c.2392G= (n.2392G=) c.279+2706G= c.2614G= (n.2614G=) c.2291G= (n.2291G=) c.2134G= (p.Val712=) | |
| X | g.154362730C>G | CA415237483 | FLNA | c.2335G>C (p.Val779Leu) c.2254G>C (p.Val752Leu) c.2392G>C (n.2392G>C) c.279+2706G>C c.2614G>C (n.2614G>C) c.2291G>C (n.2291G>C) c.2134G>C (p.Val712Leu) | |
| X | g.154362730C>T | CA337281863 | FLNA | c.2335G>A (p.Val779Ile) c.2254G>A (p.Val752Ile) c.2392G>A (n.2392G>A) c.279+2706G>A c.2614G>A (n.2614G>A) c.2291G>A (n.2291G>A) c.2134G>A (p.Val712Ile) | dbSNP |
| X | g.154362731T>A | CA519709048 | FLNA | c.2334A>T (p.Gly778=) c.2253A>T (p.Gly751=) c.2391A>T (n.2391A>T) c.279+2705A>T c.2613A>T (n.2613A>T) c.2290A>T (n.2290A>T) c.2133A>T (p.Gly711=) | |
| X | g.154362731T>C | CA519709050 | FLNA | c.2334A>G (p.Gly778=) c.2253A>G (p.Gly751=) c.2391A>G (n.2391A>G) c.279+2705A>G c.2613A>G (n.2613A>G) c.2290A>G (n.2290A>G) c.2133A>G (p.Gly711=) | |
| X | g.154362731T>G | CA519709052 | FLNA | c.2334A>C (p.Gly778=) c.2253A>C (p.Gly751=) c.2391A>C (n.2391A>C) c.279+2705A>C c.2613A>C (n.2613A>C) c.2290A>C (n.2290A>C) c.2133A>C (p.Gly711=) | |
| X | g.154362732C>A | CA415237484 | FLNA | c.2333G>T (p.Gly778Val) c.2252G>T (p.Gly751Val) c.2390G>T (n.2390G>T) c.279+2704G>T c.2612G>T (n.2612G>T) c.2289G>T (n.2289G>T) c.2132G>T (p.Gly711Val) | COSMIC COSMIC |
| X | g.154362732C>G | CA415237486 | FLNA | c.2333G>C (p.Gly778Ala) c.2252G>C (p.Gly751Ala) c.2390G>C (n.2390G>C) c.279+2704G>C c.2612G>C (n.2612G>C) c.2289G>C (n.2289G>C) c.2132G>C (p.Gly711Ala) | |
| X | g.154362732C>T | CA415237485 | FLNA | c.2333G>A (p.Gly778Glu) c.2252G>A (p.Gly751Glu) c.2390G>A (n.2390G>A) c.279+2704G>A c.2612G>A (n.2612G>A) c.2289G>A (n.2289G>A) c.2132G>A (p.Gly711Glu) | |
| X | g.154362733C>A | CA415237487 | FLNA | c.2332G>T (p.Gly778Ter) c.2251G>T (p.Gly751Ter) c.2389G>T (n.2389G>T) c.279+2703G>T c.2611G>T (n.2611G>T) c.2288G>T (n.2288G>T) c.2131G>T (p.Gly711Ter) | |
| X | g.154362733C>G | CA415237488 | FLNA | c.2332G>C (p.Gly778Arg) c.2251G>C (p.Gly751Arg) c.2389G>C (n.2389G>C) c.279+2703G>C c.2611G>C (n.2611G>C) c.2288G>C (n.2288G>C) c.2131G>C (p.Gly711Arg) | |
| X | g.154362733C>T | CA415237489 | FLNA | c.2332G>A (p.Gly778Arg) c.2251G>A (p.Gly751Arg) c.2389G>A (n.2389G>A) c.279+2703G>A c.2611G>A (n.2611G>A) c.2288G>A (n.2288G>A) c.2131G>A (p.Gly711Arg) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154362734G>A | CA10560953 | FLNA | c.2331C>T (p.Pro777=) c.2250C>T (p.Pro750=) c.2388C>T (n.2388C>T) c.279+2702C>T c.2610C>T (n.2610C>T) c.2287C>T (n.2287C>T) c.2130C>T (p.Pro710=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154362734G>C | CA519709058 | FLNA | c.2331C>G (p.Pro777=) c.2250C>G (p.Pro750=) c.2388C>G (n.2388C>G) c.279+2702C>G c.2610C>G (n.2610C>G) c.2287C>G (n.2287C>G) c.2130C>G (p.Pro710=) | |
| X | g.154362734G= | CA2466656956 | FLNA | c.2331C= (p.Pro777=) c.2250C= (p.Pro750=) c.2388C= (n.2388C=) c.279+2702C= c.2610C= (n.2610C=) c.2287C= (n.2287C=) c.2130C= (p.Pro710=) | |
| X | g.154362734G>T | CA519709059 | FLNA | c.2331C>A (p.Pro777=) c.2250C>A (p.Pro750=) c.2388C>A (n.2388C>A) c.279+2702C>A c.2610C>A (n.2610C>A) c.2287C>A (n.2287C>A) c.2130C>A (p.Pro710=) | gnomAD v4 |
| X | g.154362735G>A | CA415237490 | FLNA | c.2330C>T (p.Pro777Leu) c.2249C>T (p.Pro750Leu) c.2387C>T (n.2387C>T) c.279+2701C>T c.2609C>T (n.2609C>T) c.2286C>T (n.2286C>T) c.2129C>T (p.Pro710Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154362735G>C | CA322832 | FLNA | c.2330C>G (p.Pro777Arg) c.2249C>G (p.Pro750Arg) c.2387C>G (n.2387C>G) c.279+2701C>G c.2609C>G (n.2609C>G) c.2286C>G (n.2286C>G) c.2129C>G (p.Pro710Arg) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154362735G= | CA2466656957 | FLNA | c.2330C= (p.Pro777=) c.2249C= (p.Pro750=) c.2387C= (n.2387C=) c.279+2701C= c.2609C= (n.2609C=) c.2286C= (n.2286C=) c.2129C= (p.Pro710=) | |
| X | g.154362735G>T | CA415237491 | FLNA | c.2330C>A (p.Pro777His) c.2249C>A (p.Pro750His) c.2387C>A (n.2387C>A) c.279+2701C>A c.2609C>A (n.2609C>A) c.2286C>A (n.2286C>A) c.2129C>A (p.Pro710His) | |
| X | g.154362735_154362736insTGTCATTGTCATTGCGGATGATGTCGAAGTCGATGTCAGCTTC | CA2824295658 | FLNA | c.2329_2330insGAAGCTGACATCGACTTCGACATCATCCGCAATGACAATGACA (p.Pro777ArgfsTer3) c.2248_2249insGAAGCTGACATCGACTTCGACATCATCCGCAATGACAATGACA (p.Pro750ArgfsTer3) c.2386_2387insGAAGCTGACATCGACTTCGACATCATCCGCAATGACAATGACA (n.2386_2387insGAAGCTGACATCGACTTCGACATCATCCGCAATGACAATGACA) c.279+2700_279+2701insGAAGCTGACATCGACTTCGACATCATCCGCAATGACAATGACA c.2608_2609insGAAGCTGACATCGACTTCGACATCATCCGCAATGACAATGACA (n.2608_2609insGAAGCTGACATCGACTTCGACATCATCCGCAATGACAATGACA) c.2285_2286insGAAGCTGACATCGACTTCGACATCATCCGCAATGACAATGACA (n.2285_2286insGAAGCTGACATCGACTTCGACATCATCCGCAATGACAATGACA) c.2128_2129insGAAGCTGACATCGACTTCGACATCATCCGCAATGACAATGACA (p.Pro710ArgfsTer3) | |
| X | g.154362736G>A | CA415237492 | FLNA | c.2329C>T (p.Pro777Ser) c.2248C>T (p.Pro750Ser) c.2386C>T (n.2386C>T) c.279+2700C>T c.2608C>T (n.2608C>T) c.2285C>T (n.2285C>T) c.2128C>T (p.Pro710Ser) | |
| X | g.154362736G>C | CA415237493 | FLNA | c.2329C>G (p.Pro777Ala) c.2248C>G (p.Pro750Ala) c.2386C>G (n.2386C>G) c.279+2700C>G c.2608C>G (n.2608C>G) c.2285C>G (n.2285C>G) c.2128C>G (p.Pro710Ala) | |
| X | g.154362736G>T | CA415237494 | FLNA | c.2329C>A (p.Pro777Thr) c.2248C>A (p.Pro750Thr) c.2386C>A (n.2386C>A) c.279+2700C>A c.2608C>A (n.2608C>A) c.2285C>A (n.2285C>A) c.2128C>A (p.Pro710Thr) | |
| X | g.154362737G>A | CA519709064 | FLNA | c.2328C>T (p.Gly776=) c.2247C>T (p.Gly749=) c.2385C>T (n.2385C>T) c.279+2699C>T c.2607C>T (n.2607C>T) c.2284C>T (n.2284C>T) c.2127C>T (p.Gly709=) | |
| X | g.154362737G>C | CA519709066 | FLNA | c.2328C>G (p.Gly776=) c.2247C>G (p.Gly749=) c.2385C>G (n.2385C>G) c.279+2699C>G c.2607C>G (n.2607C>G) c.2284C>G (n.2284C>G) c.2127C>G (p.Gly709=) | |
| X | g.154362737G>T | CA519709068 | FLNA | c.2328C>A (p.Gly776=) c.2247C>A (p.Gly749=) c.2385C>A (n.2385C>A) c.279+2699C>A c.2607C>A (n.2607C>A) c.2284C>A (n.2284C>A) c.2127C>A (p.Gly709=) | gnomAD v4 |
| X | g.154362738C>A | CA415237497 | FLNA | c.2327G>T (p.Gly776Val) c.2246G>T (p.Gly749Val) c.2384G>T (n.2384G>T) c.279+2698G>T c.2606G>T (n.2606G>T) c.2283G>T (n.2283G>T) c.2126G>T (p.Gly709Val) | COSMIC COSMIC |
| X | g.154362738C>G | CA415237496 | FLNA | c.2327G>C (p.Gly776Ala) c.2246G>C (p.Gly749Ala) c.2384G>C (n.2384G>C) c.279+2698G>C c.2606G>C (n.2606G>C) c.2283G>C (n.2283G>C) c.2126G>C (p.Gly709Ala) | |
| X | g.154362738C>T | CA415237495 | FLNA | c.2327G>A (p.Gly776Asp) c.2246G>A (p.Gly749Asp) c.2384G>A (n.2384G>A) c.279+2698G>A c.2606G>A (n.2606G>A) c.2283G>A (n.2283G>A) c.2126G>A (p.Gly709Asp) | |
| X | g.154362739C>A | CA415237498 | FLNA | c.2326G>T (p.Gly776Cys) c.2245G>T (p.Gly749Cys) c.2383G>T (n.2383G>T) c.279+2697G>T c.2605G>T (n.2605G>T) c.2282G>T (n.2282G>T) c.2125G>T (p.Gly709Cys) | |
| X | g.154362739C= | CA2466656958 | FLNA | c.2326G= (p.Gly776=) c.2245G= (p.Gly749=) c.2383G= (n.2383G=) c.279+2697G= c.2605G= (n.2605G=) c.2282G= (n.2282G=) c.2125G= (p.Gly709=) | |
| X | g.154362739C>G | CA415237500 | FLNA | c.2326G>C (p.Gly776Arg) c.2245G>C (p.Gly749Arg) c.2383G>C (n.2383G>C) c.279+2697G>C c.2605G>C (n.2605G>C) c.2282G>C (n.2282G>C) c.2125G>C (p.Gly709Arg) | |
| X | g.154362739C>T | CA415237499 | FLNA | c.2326G>A (p.Gly776Ser) c.2245G>A (p.Gly749Ser) c.2383G>A (n.2383G>A) c.279+2697G>A c.2605G>A (n.2605G>A) c.2282G>A (n.2282G>A) c.2125G>A (p.Gly709Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154362740G>A | CA10560954 | FLNA | c.2325C>T (p.Tyr775=) c.2244C>T (p.Tyr748=) c.2382C>T (n.2382C>T) c.279+2696C>T c.2604C>T (n.2604C>T) c.2281C>T (n.2281C>T) c.2124C>T (p.Tyr708=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154362740G>C | CA415237501 | FLNA | c.2325C>G (p.Tyr775Ter) c.2244C>G (p.Tyr748Ter) c.2382C>G (n.2382C>G) c.279+2696C>G c.2604C>G (n.2604C>G) c.2281C>G (n.2281C>G) c.2124C>G (p.Tyr708Ter) | |
| X | g.154362740G= | CA2466656959 | FLNA | c.2325C= (p.Tyr775=) c.2244C= (p.Tyr748=) c.2382C= (n.2382C=) c.279+2696C= c.2604C= (n.2604C=) c.2281C= (n.2281C=) c.2124C= (p.Tyr708=) | |
| X | g.154362740G>T | CA415237502 | FLNA | c.2325C>A (p.Tyr775Ter) c.2244C>A (p.Tyr748Ter) c.2382C>A (n.2382C>A) c.279+2696C>A c.2604C>A (n.2604C>A) c.2281C>A (n.2281C>A) c.2124C>A (p.Tyr708Ter) | |
| X | g.154362741T>A | CA415237503 | FLNA | c.2324A>T (p.Tyr775Phe) c.2243A>T (p.Tyr748Phe) c.2381A>T (n.2381A>T) c.279+2695A>T c.2603A>T (n.2603A>T) c.2280A>T (n.2280A>T) c.2123A>T (p.Tyr708Phe) | |
| X | g.154362741T>C | CA415237504 | FLNA | c.2324A>G (p.Tyr775Cys) c.2243A>G (p.Tyr748Cys) c.2381A>G (n.2381A>G) c.279+2695A>G c.2603A>G (n.2603A>G) c.2280A>G (n.2280A>G) c.2123A>G (p.Tyr708Cys) | |
| X | g.154362741T>G | CA415237505 | FLNA | c.2324A>C (p.Tyr775Ser) c.2243A>C (p.Tyr748Ser) c.2381A>C (n.2381A>C) c.279+2695A>C c.2603A>C (n.2603A>C) c.2280A>C (n.2280A>C) c.2123A>C (p.Tyr708Ser) | |
| X | g.154362742A= | CA2466656960 | FLNA | c.2323T= (p.Tyr775=) c.2242T= (p.Tyr748=) c.2380T= (n.2380T=) c.279+2694T= c.2602T= (n.2602T=) c.2279T= (n.2279T=) c.2122T= (p.Tyr708=) | |
| X | g.154362742A>C | CA415237506 | FLNA | c.2323T>G (p.Tyr775Asp) c.2242T>G (p.Tyr748Asp) c.2380T>G (n.2380T>G) c.279+2694T>G c.2602T>G (n.2602T>G) c.2279T>G (n.2279T>G) c.2122T>G (p.Tyr708Asp) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154362742A>G | CA10560955 | FLNA | c.2323T>C (p.Tyr775His) c.2242T>C (p.Tyr748His) c.2380T>C (n.2380T>C) c.279+2694T>C c.2602T>C (n.2602T>C) c.2279T>C (n.2279T>C) c.2122T>C (p.Tyr708His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154362742A>T | CA415237507 | FLNA | c.2323T>A (p.Tyr775Asn) c.2242T>A (p.Tyr748Asn) c.2380T>A (n.2380T>A) c.279+2694T>A c.2602T>A (n.2602T>A) c.2279T>A (n.2279T>A) c.2122T>A (p.Tyr708Asn) | |
| X | g.154362743T>A | CA519709087 | FLNA | c.2322A>T (p.Val774=) c.2241A>T (p.Val747=) c.2379A>T (n.2379A>T) c.279+2693A>T c.2601A>T (n.2601A>T) c.2278A>T (n.2278A>T) c.2121A>T (p.Val707=) | dbSNP |
| X | g.154362743T>C | CA519709088 | FLNA | c.2322A>G (p.Val774=) c.2241A>G (p.Val747=) c.2379A>G (n.2379A>G) c.279+2693A>G c.2601A>G (n.2601A>G) c.2278A>G (n.2278A>G) c.2121A>G (p.Val707=) | |
| X | g.154362743T>G | CA519709090 | FLNA | c.2322A>C (p.Val774=) c.2241A>C (p.Val747=) c.2379A>C (n.2379A>C) c.279+2693A>C c.2601A>C (n.2601A>C) c.2278A>C (n.2278A>C) c.2121A>C (p.Val707=) | |
| X | g.154362743T= | CA2466656961 | FLNA | c.2322A= (p.Val774=) c.2241A= (p.Val747=) c.2379A= (n.2379A=) c.279+2693A= c.2601A= (n.2601A=) c.2278A= (n.2278A=) c.2121A= (p.Val707=) | |
| X | g.154362744A>C | CA415237508 | FLNA | c.2321T>G (p.Val774Gly) c.2240T>G (p.Val747Gly) c.2378T>G (n.2378T>G) c.279+2692T>G c.2600T>G (n.2600T>G) c.2277T>G (n.2277T>G) c.2120T>G (p.Val707Gly) | |
| X | g.154362744A>G | CA415237509 | FLNA | c.2321T>C (p.Val774Ala) c.2240T>C (p.Val747Ala) c.2378T>C (n.2378T>C) c.279+2692T>C c.2600T>C (n.2600T>C) c.2277T>C (n.2277T>C) c.2120T>C (p.Val707Ala) | gnomAD v4 |
| X | g.154362744A>T | CA415237510 | FLNA | c.2321T>A (p.Val774Glu) c.2240T>A (p.Val747Glu) c.2378T>A (n.2378T>A) c.279+2692T>A c.2600T>A (n.2600T>A) c.2277T>A (n.2277T>A) c.2120T>A (p.Val707Glu) | |
| X | g.154362745C>A | CA415237513 | FLNA | c.2320G>T (p.Val774Leu) c.2239G>T (p.Val747Leu) c.2377G>T (n.2377G>T) c.279+2691G>T c.2599G>T (n.2599G>T) c.2276G>T (n.2276G>T) c.2119G>T (p.Val707Leu) | |
| X | g.154362745C= | CA2466656962 | FLNA | c.2320G= (p.Val774=) c.2239G= (p.Val747=) c.2377G= (n.2377G=) c.279+2691G= c.2599G= (n.2599G=) c.2276G= (n.2276G=) c.2119G= (p.Val707=) | |
| X | g.154362745C>G | CA415237512 | FLNA | c.2320G>C (p.Val774Leu) c.2239G>C (p.Val747Leu) c.2377G>C (n.2377G>C) c.279+2691G>C c.2599G>C (n.2599G>C) c.2276G>C (n.2276G>C) c.2119G>C (p.Val707Leu) | |
| X | g.154362745C>T | CA415237511 | FLNA | c.2320G>A (p.Val774Ile) c.2239G>A (p.Val747Ile) c.2377G>A (n.2377G>A) c.279+2691G>A c.2599G>A (n.2599G>A) c.2276G>A (n.2276G>A) c.2119G>A (p.Val707Ile) | |
| X | g.154362746T>A | CA16616653 | FLNA | c.2319A>T (p.Lys773Asn) c.2238A>T (p.Lys746Asn) c.2376A>T (n.2376A>T) c.279+2690A>T c.2598A>T (n.2598A>T) c.2275A>T (n.2275A>T) c.2118A>T (p.Lys706Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154362746T>C | CA519709098 | FLNA | c.2319A>G (p.Lys773=) c.2238A>G (p.Lys746=) c.2376A>G (n.2376A>G) c.279+2690A>G c.2598A>G (n.2598A>G) c.2275A>G (n.2275A>G) c.2118A>G (p.Lys706=) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154362746T>G | CA415237514 | FLNA | c.2319A>C (p.Lys773Asn) c.2238A>C (p.Lys746Asn) c.2376A>C (n.2376A>C) c.279+2690A>C c.2598A>C (n.2598A>C) c.2275A>C (n.2275A>C) c.2118A>C (p.Lys706Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154362746T= | CA2466656963 | FLNA | c.2319A= (p.Lys773=) c.2238A= (p.Lys746=) c.2376A= (n.2376A=) c.279+2690A= c.2598A= (n.2598A=) c.2275A= (n.2275A=) c.2118A= (p.Lys706=) | |
| X | g.154362747_154362748dup | CA10605374 | FLNA | c.2318_2319dup (p.Val774LysfsTer7) c.2237_2238dup (p.Val747LysfsTer7) c.2375_2376dup (n.2375_2376dup) c.279+2689_279+2690dup c.2597_2598dup (n.2597_2598dup) c.2274_2275dup (n.2274_2275dup) c.2117_2118dup (p.Val707LysfsTer7) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154362747T>A | CA415237515 | FLNA | c.2318A>T (p.Lys773Ile) c.2237A>T (p.Lys746Ile) c.2375A>T (n.2375A>T) c.279+2689A>T c.2597A>T (n.2597A>T) c.2274A>T (n.2274A>T) c.2117A>T (p.Lys706Ile) | |
| X | g.154362747T>C | CA415237516 | FLNA | c.2318A>G (p.Lys773Arg) c.2237A>G (p.Lys746Arg) c.2375A>G (n.2375A>G) c.279+2689A>G c.2597A>G (n.2597A>G) c.2274A>G (n.2274A>G) c.2117A>G (p.Lys706Arg) | |
| X | g.154362747T>G | CA415237517 | FLNA | c.2318A>C (p.Lys773Thr) c.2237A>C (p.Lys746Thr) c.2375A>C (n.2375A>C) c.279+2689A>C c.2597A>C (n.2597A>C) c.2274A>C (n.2274A>C) c.2117A>C (p.Lys706Thr) | |
| X | g.154362748T>A | CA415237518 | FLNA | c.2317A>T (p.Lys773Ter) c.2236A>T (p.Lys746Ter) c.2374A>T (n.2374A>T) c.279+2688A>T c.2596A>T (n.2596A>T) c.2273A>T (n.2273A>T) c.2116A>T (p.Lys706Ter) | |
| X | g.154362748T>C | CA415237519 | FLNA | c.2317A>G (p.Lys773Glu) c.2236A>G (p.Lys746Glu) c.2374A>G (n.2374A>G) c.279+2688A>G c.2596A>G (n.2596A>G) c.2273A>G (n.2273A>G) c.2116A>G (p.Lys706Glu) | ClinVar |
| X | g.154362748T>G | CA415237520 | FLNA | c.2317A>C (p.Lys773Gln) c.2236A>C (p.Lys746Gln) c.2374A>C (n.2374A>C) c.279+2688A>C c.2596A>C (n.2596A>C) c.2273A>C (n.2273A>C) c.2116A>C (p.Lys706Gln) | |
| X | g.154362749G>A | CA519709109 | FLNA | c.2316C>T (p.Val772=) c.2235C>T (p.Val745=) c.2373C>T (n.2373C>T) c.279+2687C>T c.2595C>T (n.2595C>T) c.2272C>T (n.2272C>T) c.2115C>T (p.Val705=) | |
| X | g.154362749G>C | CA519709110 | FLNA | c.2316C>G (p.Val772=) c.2235C>G (p.Val745=) c.2373C>G (n.2373C>G) c.279+2687C>G c.2595C>G (n.2595C>G) c.2272C>G (n.2272C>G) c.2115C>G (p.Val705=) | |
| X | g.154362749G= | CA2466656964 | FLNA | c.2316C= (p.Val772=) c.2235C= (p.Val745=) c.2373C= (n.2373C=) c.279+2687C= c.2595C= (n.2595C=) c.2272C= (n.2272C=) c.2115C= (p.Val705=) | |
| X | g.154362749G>T | CA519709111 | FLNA | c.2316C>A (p.Val772=) c.2235C>A (p.Val745=) c.2373C>A (n.2373C>A) c.279+2687C>A c.2595C>A (n.2595C>A) c.2272C>A (n.2272C>A) c.2115C>A (p.Val705=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154362750A>C | CA415237521 | FLNA | c.2315T>G (p.Val772Gly) c.2234T>G (p.Val745Gly) c.2372T>G (n.2372T>G) c.279+2686T>G c.2594T>G (n.2594T>G) c.2271T>G (n.2271T>G) c.2114T>G (p.Val705Gly) | |
| X | g.154362750A>G | CA415237522 | FLNA | c.2315T>C (p.Val772Ala) c.2234T>C (p.Val745Ala) c.2372T>C (n.2372T>C) c.279+2686T>C c.2594T>C (n.2594T>C) c.2271T>C (n.2271T>C) c.2114T>C (p.Val705Ala) | |
| X | g.154362750A>T | CA415237523 | FLNA | c.2315T>A (p.Val772Asp) c.2234T>A (p.Val745Asp) c.2372T>A (n.2372T>A) c.279+2686T>A c.2594T>A (n.2594T>A) c.2271T>A (n.2271T>A) c.2114T>A (p.Val705Asp) | |
| X | g.154362751C>A | CA415237524 | FLNA | c.2314G>T (p.Val772Phe) c.2233G>T (p.Val745Phe) c.2371G>T (n.2371G>T) c.279+2685G>T c.2593G>T (n.2593G>T) c.2270G>T (n.2270G>T) c.2113G>T (p.Val705Phe) | |
| X | g.154362751C= | CA2466656965 | FLNA | c.2314G= (p.Val772=) c.2233G= (p.Val745=) c.2371G= (n.2371G=) c.279+2685G= c.2593G= (n.2593G=) c.2270G= (n.2270G=) c.2113G= (p.Val705=) | |
| X | g.154362751C>G | CA415237526 | FLNA | c.2314G>C (p.Val772Leu) c.2233G>C (p.Val745Leu) c.2371G>C (n.2371G>C) c.279+2685G>C c.2593G>C (n.2593G>C) c.2270G>C (n.2270G>C) c.2113G>C (p.Val705Leu) | |
| X | g.154362751C>T | CA415237525 | FLNA | c.2314G>A (p.Val772Ile) c.2233G>A (p.Val745Ile) c.2371G>A (n.2371G>A) c.279+2685G>A c.2593G>A (n.2593G>A) c.2270G>A (n.2270G>A) c.2113G>A (p.Val705Ile) | dbSNP |
| X | g.154362752C>A | CA415237527 | FLNA | c.2313G>T (p.Lys771Asn) c.2232G>T (p.Lys744Asn) c.2370G>T (n.2370G>T) c.279+2684G>T c.2592G>T (n.2592G>T) c.2269G>T (n.2269G>T) c.2112G>T (p.Lys704Asn) | COSMIC COSMIC |
| X | g.154362752C= | CA2466656966 | FLNA | c.2313G= (p.Lys771=) c.2232G= (p.Lys744=) c.2370G= (n.2370G=) c.279+2684G= c.2592G= (n.2592G=) c.2269G= (n.2269G=) c.2112G= (p.Lys704=) | |
| X | g.154362752C>G | CA415237528 | FLNA | c.2313G>C (p.Lys771Asn) c.2232G>C (p.Lys744Asn) c.2370G>C (n.2370G>C) c.279+2684G>C c.2592G>C (n.2592G>C) c.2269G>C (n.2269G>C) c.2112G>C (p.Lys704Asn) | |
| X | g.154362752C>T | CA10560956 | FLNA | c.2313G>A (p.Lys771=) c.2232G>A (p.Lys744=) c.2370G>A (n.2370G>A) c.279+2684G>A c.2592G>A (n.2592G>A) c.2269G>A (n.2269G>A) c.2112G>A (p.Lys704=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154362753T>A | CA415237529 | FLNA | c.2312A>T (p.Lys771Met) c.2231A>T (p.Lys744Met) c.2369A>T (n.2369A>T) c.279+2683A>T c.2591A>T (n.2591A>T) c.2268A>T (n.2268A>T) c.2111A>T (p.Lys704Met) | |
| X | g.154362753T>C | CA415237530 | FLNA | c.2312A>G (p.Lys771Arg) c.2231A>G (p.Lys744Arg) c.2369A>G (n.2369A>G) c.279+2683A>G c.2591A>G (n.2591A>G) c.2268A>G (n.2268A>G) c.2111A>G (p.Lys704Arg) | gnomAD v4 |
| X | g.154362753T>G | CA415237531 | FLNA | c.2312A>C (p.Lys771Thr) c.2231A>C (p.Lys744Thr) c.2369A>C (n.2369A>C) c.279+2683A>C c.2591A>C (n.2591A>C) c.2268A>C (n.2268A>C) c.2111A>C (p.Lys704Thr) | |
| X | g.154362754T>A | CA415237532 | FLNA | c.2311A>T (p.Lys771Ter) c.2230A>T (p.Lys744Ter) c.2368A>T (n.2368A>T) c.279+2682A>T c.2590A>T (n.2590A>T) c.2267A>T (n.2267A>T) c.2110A>T (p.Lys704Ter) | |
| X | g.154362754T>C | CA415237533 | FLNA | c.2311A>G (p.Lys771Glu) c.2230A>G (p.Lys744Glu) c.2368A>G (n.2368A>G) c.279+2682A>G c.2590A>G (n.2590A>G) c.2267A>G (n.2267A>G) c.2110A>G (p.Lys704Glu) | |
| X | g.154362754T>G | CA415237534 | FLNA | c.2311A>C (p.Lys771Gln) c.2230A>C (p.Lys744Gln) c.2368A>C (n.2368A>C) c.279+2682A>C c.2590A>C (n.2590A>C) c.2267A>C (n.2267A>C) c.2110A>C (p.Lys704Gln) | |
| X | g.154362755G>A | CA10560958 | FLNA | c.2310C>T (p.Asn770=) c.2229C>T (p.Asn743=) c.2367C>T (n.2367C>T) c.279+2681C>T c.2589C>T (n.2589C>T) c.2266C>T (n.2266C>T) c.2109C>T (p.Asn703=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154362755G>C | CA415237535 | FLNA | c.2310C>G (p.Asn770Lys) c.2229C>G (p.Asn743Lys) c.2367C>G (n.2367C>G) c.279+2681C>G c.2589C>G (n.2589C>G) c.2266C>G (n.2266C>G) c.2109C>G (p.Asn703Lys) | |
| X | g.154362755G= | CA2466656967 | FLNA | c.2310C= (p.Asn770=) c.2229C= (p.Asn743=) c.2367C= (n.2367C=) c.279+2681C= c.2589C= (n.2589C=) c.2266C= (n.2266C=) c.2109C= (p.Asn703=) | |
| X | g.154362755G>T | CA10560957 | FLNA | c.2310C>A (p.Asn770Lys) c.2229C>A (p.Asn743Lys) c.2367C>A (n.2367C>A) c.279+2681C>A c.2589C>A (n.2589C>A) c.2266C>A (n.2266C>A) c.2109C>A (p.Asn703Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154362756T>A | CA415237536 | FLNA | c.2309A>T (p.Asn770Ile) c.2228A>T (p.Asn743Ile) c.2366A>T (n.2366A>T) c.279+2680A>T c.2588A>T (n.2588A>T) c.2265A>T (n.2265A>T) c.2108A>T (p.Asn703Ile) | |
| X | g.154362756T>C | CA415237538 | FLNA | c.2309A>G (p.Asn770Ser) c.2228A>G (p.Asn743Ser) c.2366A>G (n.2366A>G) c.279+2680A>G c.2588A>G (n.2588A>G) c.2265A>G (n.2265A>G) c.2108A>G (p.Asn703Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154362756T>G | CA415237537 | FLNA | c.2309A>C (p.Asn770Thr) c.2228A>C (p.Asn743Thr) c.2366A>C (n.2366A>C) c.279+2680A>C c.2588A>C (n.2588A>C) c.2265A>C (n.2265A>C) c.2108A>C (p.Asn703Thr) | |
| X | g.154362756T= | CA2466656968 | FLNA | c.2309A= (p.Asn770=) c.2228A= (p.Asn743=) c.2366A= (n.2366A=) c.279+2680A= c.2588A= (n.2588A=) c.2265A= (n.2265A=) c.2108A= (p.Asn703=) | |
| X | g.154362757T>A | CA415237539 | FLNA | c.2308A>T (p.Asn770Tyr) c.2227A>T (p.Asn743Tyr) c.2365A>T (n.2365A>T) c.279+2679A>T c.2587A>T (n.2587A>T) c.2264A>T (n.2264A>T) c.2107A>T (p.Asn703Tyr) | |
| X | g.154362757T>C | CA415237540 | FLNA | c.2308A>G (p.Asn770Asp) c.2227A>G (p.Asn743Asp) c.2365A>G (n.2365A>G) c.279+2679A>G c.2587A>G (n.2587A>G) c.2264A>G (n.2264A>G) c.2107A>G (p.Asn703Asp) | |
| X | g.154362757T>G | CA415237541 | FLNA | c.2308A>C (p.Asn770His) c.2227A>C (p.Asn743His) c.2365A>C (n.2365A>C) c.279+2679A>C c.2587A>C (n.2587A>C) c.2264A>C (n.2264A>C) c.2107A>C (p.Asn703His) | |
| X | g.154362758G>A | CA519709132 | FLNA | c.2307C>T (p.Pro769=) c.2226C>T (p.Pro742=) c.2364C>T (n.2364C>T) c.279+2678C>T c.2586C>T (n.2586C>T) c.2263C>T (n.2263C>T) c.2106C>T (p.Pro702=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154362758G>C | CA519709135 | FLNA | c.2307C>G (p.Pro769=) c.2226C>G (p.Pro742=) c.2364C>G (n.2364C>G) c.279+2678C>G c.2586C>G (n.2586C>G) c.2263C>G (n.2263C>G) c.2106C>G (p.Pro702=) | |
| X | g.154362758G= | CA2466656969 | FLNA | c.2307C= (p.Pro769=) c.2226C= (p.Pro742=) c.2364C= (n.2364C=) c.279+2678C= c.2586C= (n.2586C=) c.2263C= (n.2263C=) c.2106C= (p.Pro702=) | |
| X | g.154362758G>T | CA519709138 | FLNA | c.2307C>A (p.Pro769=) c.2226C>A (p.Pro742=) c.2364C>A (n.2364C>A) c.279+2678C>A c.2586C>A (n.2586C>A) c.2263C>A (n.2263C>A) c.2106C>A (p.Pro702=) | dbSNP |
| X | g.154362759G>A | CA415237542 | FLNA | c.2306C>T (p.Pro769Leu) c.2225C>T (p.Pro742Leu) c.2363C>T (n.2363C>T) c.279+2677C>T c.2585C>T (n.2585C>T) c.2262C>T (n.2262C>T) c.2105C>T (p.Pro702Leu) | |
| X | g.154362759G>C | CA415237543 | FLNA | c.2306C>G (p.Pro769Arg) c.2225C>G (p.Pro742Arg) c.2363C>G (n.2363C>G) c.279+2677C>G c.2585C>G (n.2585C>G) c.2262C>G (n.2262C>G) c.2105C>G (p.Pro702Arg) | |
| X | g.154362759G= | CA2466656970 | FLNA | c.2306C= (p.Pro769=) c.2225C= (p.Pro742=) c.2363C= (n.2363C=) c.279+2677C= c.2585C= (n.2585C=) c.2262C= (n.2262C=) c.2105C= (p.Pro702=) | |
| X | g.154362759G>T | CA10560959 | FLNA | c.2306C>A (p.Pro769His) c.2225C>A (p.Pro742His) c.2363C>A (n.2363C>A) c.279+2677C>A c.2585C>A (n.2585C>A) c.2262C>A (n.2262C>A) c.2105C>A (p.Pro702His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154362760G>A | CA415237544 | FLNA | c.2305C>T (p.Pro769Ser) c.2224C>T (p.Pro742Ser) c.2362C>T (n.2362C>T) c.279+2676C>T c.2584C>T (n.2584C>T) c.2261C>T (n.2261C>T) c.2104C>T (p.Pro702Ser) | |
| X | g.154362760G>C | CA415237545 | FLNA | c.2305C>G (p.Pro769Ala) c.2224C>G (p.Pro742Ala) c.2362C>G (n.2362C>G) c.279+2676C>G c.2584C>G (n.2584C>G) c.2261C>G (n.2261C>G) c.2104C>G (p.Pro702Ala) | |
| X | g.154362760G>T | CA415237546 | FLNA | c.2305C>A (p.Pro769Thr) c.2224C>A (p.Pro742Thr) c.2362C>A (n.2362C>A) c.279+2676C>A c.2584C>A (n.2584C>A) c.2261C>A (n.2261C>A) c.2104C>A (p.Pro702Thr) | |
| X | g.154362761G>A | CA519709147 | FLNA | c.2304C>T (p.His768=) c.2223C>T (p.His741=) c.2361C>T (n.2361C>T) c.279+2675C>T c.2583C>T (n.2583C>T) c.2260C>T (n.2260C>T) c.2103C>T (p.His701=) | |
| X | g.154362761G>C | CA415237548 | FLNA | c.2304C>G (p.His768Gln) c.2223C>G (p.His741Gln) c.2361C>G (n.2361C>G) c.279+2675C>G c.2583C>G (n.2583C>G) c.2260C>G (n.2260C>G) c.2103C>G (p.His701Gln) | |
| X | g.154362761G>T | CA415237547 | FLNA | c.2304C>A (p.His768Gln) c.2223C>A (p.His741Gln) c.2361C>A (n.2361C>A) c.279+2675C>A c.2583C>A (n.2583C>A) c.2260C>A (n.2260C>A) c.2103C>A (p.His701Gln) | |
| X | g.154362762T>A | CA415237549 | FLNA | c.2303A>T (p.His768Leu) c.2222A>T (p.His741Leu) c.2360A>T (n.2360A>T) c.279+2674A>T c.2582A>T (n.2582A>T) c.2259A>T (n.2259A>T) c.2102A>T (p.His701Leu) | |
| X | g.154362762T>C | CA415237550 | FLNA | c.2303A>G (p.His768Arg) c.2222A>G (p.His741Arg) c.2360A>G (n.2360A>G) c.279+2674A>G c.2582A>G (n.2582A>G) c.2259A>G (n.2259A>G) c.2102A>G (p.His701Arg) | |
| X | g.154362762T>G | CA415237551 | FLNA | c.2303A>C (p.His768Pro) c.2222A>C (p.His741Pro) c.2360A>C (n.2360A>C) c.279+2674A>C c.2582A>C (n.2582A>C) c.2259A>C (n.2259A>C) c.2102A>C (p.His701Pro) | |
| X | g.154362763G>A | CA415237552 | FLNA | c.2302C>T (p.His768Tyr) c.2221C>T (p.His741Tyr) c.2359C>T (n.2359C>T) c.279+2673C>T c.2581C>T (n.2581C>T) c.2258C>T (n.2258C>T) c.2101C>T (p.His701Tyr) | |
| X | g.154362763G>C | CA415237553 | FLNA | c.2302C>G (p.His768Asp) c.2221C>G (p.His741Asp) c.2359C>G (n.2359C>G) c.279+2673C>G c.2581C>G (n.2581C>G) c.2258C>G (n.2258C>G) c.2101C>G (p.His701Asp) | |
| X | g.154362763G>T | CA415237554 | FLNA | c.2302C>A (p.His768Asn) c.2221C>A (p.His741Asn) c.2359C>A (n.2359C>A) c.279+2673C>A c.2581C>A (n.2581C>A) c.2258C>A (n.2258C>A) c.2101C>A (p.His701Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154362764G>A | CA519709157 | FLNA | c.2301C>T (p.Ser767=) c.2220C>T (p.Ser740=) c.2358C>T (n.2358C>T) c.279+2672C>T c.2580C>T (n.2580C>T) c.2257C>T (n.2257C>T) c.2100C>T (p.Ser700=) | |
| X | g.154362764G>C | CA415237556 | FLNA | c.2301C>G (p.Ser767Arg) c.2220C>G (p.Ser740Arg) c.2358C>G (n.2358C>G) c.279+2672C>G c.2580C>G (n.2580C>G) c.2257C>G (n.2257C>G) c.2100C>G (p.Ser700Arg) | |
| X | g.154362764G>T | CA415237555 | FLNA | c.2301C>A (p.Ser767Arg) c.2220C>A (p.Ser740Arg) c.2358C>A (n.2358C>A) c.279+2672C>A c.2580C>A (n.2580C>A) c.2257C>A (n.2257C>A) c.2100C>A (p.Ser700Arg) | |
| X | g.154362765C>A | CA415237557 | FLNA | c.2300G>T (p.Ser767Ile) c.2219G>T (p.Ser740Ile) c.2357G>T (n.2357G>T) c.279+2671G>T c.2579G>T (n.2579G>T) c.2256G>T (n.2256G>T) c.2099G>T (p.Ser700Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154362765C= | CA2466656971 | FLNA | c.2300G= (p.Ser767=) c.2219G= (p.Ser740=) c.2357G= (n.2357G=) c.279+2671G= c.2579G= (n.2579G=) c.2256G= (n.2256G=) c.2099G= (p.Ser700=) | |
| X | g.154362765C>G | CA415237558 | FLNA | c.2300G>C (p.Ser767Thr) c.2219G>C (p.Ser740Thr) c.2357G>C (n.2357G>C) c.279+2671G>C c.2579G>C (n.2579G>C) c.2256G>C (n.2256G>C) c.2099G>C (p.Ser700Thr) | |
| X | g.154362765C>T | CA415237559 | FLNA | c.2300G>A (p.Ser767Asn) c.2219G>A (p.Ser740Asn) c.2357G>A (n.2357G>A) c.279+2671G>A c.2579G>A (n.2579G>A) c.2256G>A (n.2256G>A) c.2099G>A (p.Ser700Asn) | |
| X | g.154362766T>A | CA415237560 | FLNA | c.2299A>T (p.Ser767Cys) c.2218A>T (p.Ser740Cys) c.2356A>T (n.2356A>T) c.279+2670A>T c.2578A>T (n.2578A>T) c.2255A>T (n.2255A>T) c.2098A>T (p.Ser700Cys) | |
| X | g.154362766T>C | CA415237561 | FLNA | c.2299A>G (p.Ser767Gly) c.2218A>G (p.Ser740Gly) c.2356A>G (n.2356A>G) c.279+2670A>G c.2578A>G (n.2578A>G) c.2255A>G (n.2255A>G) c.2098A>G (p.Ser700Gly) | |
| X | g.154362766T>G | CA415237562 | FLNA | c.2299A>C (p.Ser767Arg) c.2218A>C (p.Ser740Arg) c.2356A>C (n.2356A>C) c.279+2670A>C c.2578A>C (n.2578A>C) c.2255A>C (n.2255A>C) c.2098A>C (p.Ser700Arg) | |
| X | g.154362767G>A | CA519709167 | FLNA | c.2298C>T (p.Gly766=) c.2217C>T (p.Gly739=) c.2355C>T (n.2355C>T) c.279+2669C>T c.2577C>T (n.2577C>T) c.2254C>T (n.2254C>T) c.2097C>T (p.Gly699=) | gnomAD v4 |
| X | g.154362767G>C | CA519709170 | FLNA | c.2298C>G (p.Gly766=) c.2217C>G (p.Gly739=) c.2355C>G (n.2355C>G) c.279+2669C>G c.2577C>G (n.2577C>G) c.2254C>G (n.2254C>G) c.2097C>G (p.Gly699=) | |
| X | g.154362767G>T | CA519709173 | FLNA | c.2298C>A (p.Gly766=) c.2217C>A (p.Gly739=) c.2355C>A (n.2355C>A) c.279+2669C>A c.2577C>A (n.2577C>A) c.2254C>A (n.2254C>A) c.2097C>A (p.Gly699=) | |
| X | g.154362768C>A | CA415237563 | FLNA | c.2297G>T (p.Gly766Val) c.2216G>T (p.Gly739Val) c.2354G>T (n.2354G>T) c.279+2668G>T c.2576G>T (n.2576G>T) c.2253G>T (n.2253G>T) c.2096G>T (p.Gly699Val) | |
| X | g.154362768C>G | CA415237565 | FLNA | c.2297G>C (p.Gly766Ala) c.2216G>C (p.Gly739Ala) c.2354G>C (n.2354G>C) c.279+2668G>C c.2576G>C (n.2576G>C) c.2253G>C (n.2253G>C) c.2096G>C (p.Gly699Ala) | |
| X | g.154362768C>T | CA415237564 | FLNA | c.2297G>A (p.Gly766Asp) c.2216G>A (p.Gly739Asp) c.2354G>A (n.2354G>A) c.279+2668G>A c.2576G>A (n.2576G>A) c.2253G>A (n.2253G>A) c.2096G>A (p.Gly699Asp) | |
| X | g.154362769C>A | CA415237566 | FLNA | c.2296G>T (p.Gly766Cys) c.2215G>T (p.Gly739Cys) c.2353G>T (n.2353G>T) c.279+2667G>T c.2575G>T (n.2575G>T) c.2252G>T (n.2252G>T) c.2095G>T (p.Gly699Cys) | |
| X | g.154362769C>G | CA415237567 | FLNA | c.2296G>C (p.Gly766Arg) c.2215G>C (p.Gly739Arg) c.2353G>C (n.2353G>C) c.279+2667G>C c.2575G>C (n.2575G>C) c.2252G>C (n.2252G>C) c.2095G>C (p.Gly699Arg) | |
| X | g.154362769C>T | CA415237568 | FLNA | c.2296G>A (p.Gly766Ser) c.2215G>A (p.Gly739Ser) c.2353G>A (n.2353G>A) c.279+2667G>A c.2575G>A (n.2575G>A) c.2252G>A (n.2252G>A) c.2095G>A (p.Gly699Ser) | gnomAD v4 |
| X | g.154362770A>C | CA519709177 | FLNA | c.2295T>G (p.Ala765=) c.2214T>G (p.Ala738=) c.2352T>G (n.2352T>G) c.279+2666T>G c.2574T>G (n.2574T>G) c.2251T>G (n.2251T>G) c.2094T>G (p.Ala698=) | |
| X | g.154362770A>G | CA519709180 | FLNA | c.2295T>C (p.Ala765=) c.2214T>C (p.Ala738=) c.2352T>C (n.2352T>C) c.279+2666T>C c.2574T>C (n.2574T>C) c.2251T>C (n.2251T>C) c.2094T>C (p.Ala698=) | |
| X | g.154362770A>T | CA519709181 | FLNA | c.2295T>A (p.Ala765=) c.2214T>A (p.Ala738=) c.2352T>A (n.2352T>A) c.279+2666T>A c.2574T>A (n.2574T>A) c.2251T>A (n.2251T>A) c.2094T>A (p.Ala698=) | |
| X | g.154362771G>A | CA415237569 | FLNA | c.2294C>T (p.Ala765Val) c.2213C>T (p.Ala738Val) c.2351C>T (n.2351C>T) c.279+2665C>T c.2573C>T (n.2573C>T) c.2250C>T (n.2250C>T) c.2093C>T (p.Ala698Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154362771G>C | CA415237570 | FLNA | c.2294C>G (p.Ala765Gly) c.2213C>G (p.Ala738Gly) c.2351C>G (n.2351C>G) c.279+2665C>G c.2573C>G (n.2573C>G) c.2250C>G (n.2250C>G) c.2093C>G (p.Ala698Gly) | |
| X | g.154362771G= | CA2466656972 | FLNA | c.2294C= (p.Ala765=) c.2213C= (p.Ala738=) c.2351C= (n.2351C=) c.279+2665C= c.2573C= (n.2573C=) c.2250C= (n.2250C=) c.2093C= (p.Ala698=) | |
| X | g.154362771G>T | CA415237571 | FLNA | c.2294C>A (p.Ala765Asp) c.2213C>A (p.Ala738Asp) c.2351C>A (n.2351C>A) c.279+2665C>A c.2573C>A (n.2573C>A) c.2250C>A (n.2250C>A) c.2093C>A (p.Ala698Asp) | gnomAD v4 |
| X | g.154362772C>A | CA415237572 | FLNA | c.2293G>T (p.Ala765Ser) c.2212G>T (p.Ala738Ser) c.2350G>T (n.2350G>T) c.279+2664G>T c.2572G>T (n.2572G>T) c.2249G>T (n.2249G>T) c.2092G>T (p.Ala698Ser) | gnomAD v4 |
| X | g.154362772C= | CA2466656973 | FLNA | c.2293G= (p.Ala765=) c.2212G= (p.Ala738=) c.2350G= (n.2350G=) c.279+2664G= c.2572G= (n.2572G=) c.2249G= (n.2249G=) c.2092G= (p.Ala698=) | |
| X | g.154362772C>G | CA415237573 | FLNA | c.2293G>C (p.Ala765Pro) c.2212G>C (p.Ala738Pro) c.2350G>C (n.2350G>C) c.279+2664G>C c.2572G>C (n.2572G>C) c.2249G>C (n.2249G>C) c.2092G>C (p.Ala698Pro) | |
| X | g.154362772C>T | CA415237574 | FLNA | c.2293G>A (p.Ala765Thr) c.2212G>A (p.Ala738Thr) c.2350G>A (n.2350G>A) c.279+2664G>A c.2572G>A (n.2572G>A) c.2249G>A (n.2249G>A) c.2092G>A (p.Ala698Thr) | dbSNP gnomAD v2 COSMIC COSMIC |
| X | g.154362773T>A | CA519709186 | FLNA | c.2292A>T (p.Gly764=) c.2211A>T (p.Gly737=) c.2349A>T (n.2349A>T) c.279+2663A>T c.2571A>T (n.2571A>T) c.2248A>T (n.2248A>T) c.2091A>T (p.Gly697=) | |
| X | g.154362773T>C | CA519709189 | FLNA | c.2292A>G (p.Gly764=) c.2211A>G (p.Gly737=) c.2349A>G (n.2349A>G) c.279+2663A>G c.2571A>G (n.2571A>G) c.2248A>G (n.2248A>G) c.2091A>G (p.Gly697=) | |
| X | g.154362773T>G | CA10560960 | FLNA | c.2292A>C (p.Gly764=) c.2211A>C (p.Gly737=) c.2349A>C (n.2349A>C) c.279+2663A>C c.2571A>C (n.2571A>C) c.2248A>C (n.2248A>C) c.2091A>C (p.Gly697=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154362773T= | CA2466656974 | FLNA | c.2292A= (p.Gly764=) c.2211A= (p.Gly737=) c.2349A= (n.2349A=) c.279+2663A= c.2571A= (n.2571A=) c.2248A= (n.2248A=) c.2091A= (p.Gly697=) | |
| X | g.154362774C>A | CA415237575 | FLNA | c.2291G>T (p.Gly764Val) c.2210G>T (p.Gly737Val) c.2348G>T (n.2348G>T) c.279+2662G>T c.2570G>T (n.2570G>T) c.2247G>T (n.2247G>T) c.2090G>T (p.Gly697Val) | |
| X | g.154362774C= | CA2466656975 | FLNA | c.2291G= (p.Gly764=) c.2210G= (p.Gly737=) c.2348G= (n.2348G=) c.279+2662G= c.2570G= (n.2570G=) c.2247G= (n.2247G=) c.2090G= (p.Gly697=) | |
| X | g.154362774C>G | CA10560961 | FLNA | c.2291G>C (p.Gly764Ala) c.2210G>C (p.Gly737Ala) c.2348G>C (n.2348G>C) c.279+2662G>C c.2570G>C (n.2570G>C) c.2247G>C (n.2247G>C) c.2090G>C (p.Gly697Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154362774C>T | CA337281882 | FLNA | c.2291G>A (p.Gly764Glu) c.2210G>A (p.Gly737Glu) c.2348G>A (n.2348G>A) c.279+2662G>A c.2570G>A (n.2570G>A) c.2247G>A (n.2247G>A) c.2090G>A (p.Gly697Glu) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154362775C>A | CA415237576 | FLNA | c.2290G>T (p.Gly764Ter) c.2209G>T (p.Gly737Ter) c.2347G>T (n.2347G>T) c.279+2661G>T c.2569G>T (n.2569G>T) c.2246G>T (n.2246G>T) c.2089G>T (p.Gly697Ter) | gnomAD v4 |
| X | g.154362775C>G | CA415237577 | FLNA | c.2290G>C (p.Gly764Arg) c.2209G>C (p.Gly737Arg) c.2347G>C (n.2347G>C) c.279+2661G>C c.2569G>C (n.2569G>C) c.2246G>C (n.2246G>C) c.2089G>C (p.Gly697Arg) | |
| X | g.154362775C>T | CA415237578 | FLNA | c.2290G>A (p.Gly764Arg) c.2209G>A (p.Gly737Arg) c.2347G>A (n.2347G>A) c.279+2661G>A c.2569G>A (n.2569G>A) c.2246G>A (n.2246G>A) c.2089G>A (p.Gly697Arg) | gnomAD v4 |
| X | g.154362776C>A | CA519709193 | FLNA | c.2289G>T (p.Val763=) c.2208G>T (p.Val736=) c.2346G>T (n.2346G>T) c.279+2660G>T c.2568G>T (n.2568G>T) c.2245G>T (n.2245G>T) c.2088G>T (p.Val696=) | gnomAD v4 |
| X | g.154362776C>G | CA519709195 | FLNA | c.2289G>C (p.Val763=) c.2208G>C (p.Val736=) c.2346G>C (n.2346G>C) c.279+2660G>C c.2568G>C (n.2568G>C) c.2245G>C (n.2245G>C) c.2088G>C (p.Val696=) | |
| X | g.154362776C>T | CA519709196 | FLNA | c.2289G>A (p.Val763=) c.2208G>A (p.Val736=) c.2346G>A (n.2346G>A) c.279+2660G>A c.2568G>A (n.2568G>A) c.2245G>A (n.2245G>A) c.2088G>A (p.Val696=) | |
| X | g.154362777A>C | CA415237579 | FLNA | c.2288T>G (p.Val763Gly) c.2207T>G (p.Val736Gly) c.2345T>G (n.2345T>G) c.279+2659T>G c.2567T>G (n.2567T>G) c.2244T>G (n.2244T>G) c.2087T>G (p.Val696Gly) | |
| X | g.154362777A>G | CA415237580 | FLNA | c.2288T>C (p.Val763Ala) c.2207T>C (p.Val736Ala) c.2345T>C (n.2345T>C) c.279+2659T>C c.2567T>C (n.2567T>C) c.2244T>C (n.2244T>C) c.2087T>C (p.Val696Ala) | |
| X | g.154362777A>T | CA415237581 | FLNA | c.2288T>A (p.Val763Glu) c.2207T>A (p.Val736Glu) c.2345T>A (n.2345T>A) c.279+2659T>A c.2567T>A (n.2567T>A) c.2244T>A (n.2244T>A) c.2087T>A (p.Val696Glu) | |
| X | g.154362778C>A | CA415237582 | FLNA | c.2287G>T (p.Val763Leu) c.2206G>T (p.Val736Leu) c.2344G>T (n.2344G>T) c.279+2658G>T c.2566G>T (n.2566G>T) c.2243G>T (n.2243G>T) c.2086G>T (p.Val696Leu) | gnomAD v4 |
| X | g.154362778C>G | CA415237583 | FLNA | c.2287G>C (p.Val763Leu) c.2206G>C (p.Val736Leu) c.2344G>C (n.2344G>C) c.279+2658G>C c.2566G>C (n.2566G>C) c.2243G>C (n.2243G>C) c.2086G>C (p.Val696Leu) | |
| X | g.154362778C>T | CA415237584 | FLNA | c.2287G>A (p.Val763Met) c.2206G>A (p.Val736Met) c.2344G>A (n.2344G>A) c.279+2658G>A c.2566G>A (n.2566G>A) c.2243G>A (n.2243G>A) c.2086G>A (p.Val696Met) | |
| X | g.154362779A>C | CA415237585 | FLNA | c.2286T>G (p.Asn762Lys) c.2205T>G (p.Asn735Lys) c.2343T>G (n.2343T>G) c.279+2657T>G c.2565T>G (n.2565T>G) c.2242T>G (n.2242T>G) c.2085T>G (p.Asn695Lys) | |
| X | g.154362779A>G | CA519709199 | FLNA | c.2286T>C (p.Asn762=) c.2205T>C (p.Asn735=) c.2343T>C (n.2343T>C) c.279+2657T>C c.2565T>C (n.2565T>C) c.2242T>C (n.2242T>C) c.2085T>C (p.Asn695=) | |
| X | g.154362779A>T | CA415237586 | FLNA | c.2286T>A (p.Asn762Lys) c.2205T>A (p.Asn735Lys) c.2343T>A (n.2343T>A) c.279+2657T>A c.2565T>A (n.2565T>A) c.2242T>A (n.2242T>A) c.2085T>A (p.Asn695Lys) | |
| X | g.154362780T>A | CA415237589 | FLNA | c.2285A>T (p.Asn762Ile) c.2204A>T (p.Asn735Ile) c.2342A>T (n.2342A>T) c.279+2656A>T c.2564A>T (n.2564A>T) c.2241A>T (n.2241A>T) c.2084A>T (p.Asn695Ile) | |
| X | g.154362780T>C | CA415237588 | FLNA | c.2285A>G (p.Asn762Ser) c.2204A>G (p.Asn735Ser) c.2342A>G (n.2342A>G) c.279+2656A>G c.2564A>G (n.2564A>G) c.2241A>G (n.2241A>G) c.2084A>G (p.Asn695Ser) | |
| X | g.154362780T>G | CA415237587 | FLNA | c.2285A>C (p.Asn762Thr) c.2204A>C (p.Asn735Thr) c.2342A>C (n.2342A>C) c.279+2656A>C c.2564A>C (n.2564A>C) c.2241A>C (n.2241A>C) c.2084A>C (p.Asn695Thr) | |
| X | g.154362781T>A | CA415237590 | FLNA | c.2284A>T (p.Asn762Tyr) c.2203A>T (p.Asn735Tyr) c.2341A>T (n.2341A>T) c.279+2655A>T c.2563A>T (n.2563A>T) c.2240A>T (n.2240A>T) c.2083A>T (p.Asn695Tyr) | |
| X | g.154362781T>C | CA415237591 | FLNA | c.2284A>G (p.Asn762Asp) c.2203A>G (p.Asn735Asp) c.2341A>G (n.2341A>G) c.279+2655A>G c.2563A>G (n.2563A>G) c.2240A>G (n.2240A>G) c.2083A>G (p.Asn695Asp) | COSMIC COSMIC |
| X | g.154362781T>G | CA415237592 | FLNA | c.2284A>C (p.Asn762His) c.2203A>C (p.Asn735His) c.2341A>C (n.2341A>C) c.279+2655A>C c.2563A>C (n.2563A>C) c.2240A>C (n.2240A>C) c.2083A>C (p.Asn695His) | |
| X | g.154362781T= | CA2466656976 | FLNA | c.2284A= (p.Asn762=) c.2203A= (p.Asn735=) c.2341A= (n.2341A=) c.279+2655A= c.2563A= (n.2563A=) c.2240A= (n.2240A=) c.2083A= (p.Asn695=) | |
| X | g.154362782C>A | CA519709205 | FLNA | c.2283G>T (p.Val761=) c.2202G>T (p.Val734=) c.2340G>T (n.2340G>T) c.279+2654G>T c.2562G>T (n.2562G>T) c.2239G>T (n.2239G>T) c.2082G>T (p.Val694=) | gnomAD v4 |
| X | g.154362782C>G | CA519709206 | FLNA | c.2283G>C (p.Val761=) c.2202G>C (p.Val734=) c.2340G>C (n.2340G>C) c.279+2654G>C c.2562G>C (n.2562G>C) c.2239G>C (n.2239G>C) c.2082G>C (p.Val694=) | |
| X | g.154362782C>T | CA519709204 | FLNA | c.2283G>A (p.Val761=) c.2202G>A (p.Val734=) c.2340G>A (n.2340G>A) c.279+2654G>A c.2562G>A (n.2562G>A) c.2239G>A (n.2239G>A) c.2082G>A (p.Val694=) | |
| X | g.154362782dup | CA1139667913 | FLNA | c.2283dup (p.Asn762GlufsTer?) c.2202dup (p.Asn735GlufsTer?) c.2340dup (n.2340dup) c.279+2654dup c.2562dup (n.2562dup) c.2239dup (n.2239dup) c.2082dup (p.Asn695GlufsTer?) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154362783A>C | CA415237593 | FLNA | c.2282T>G (p.Val761Gly) c.2201T>G (p.Val734Gly) c.2339T>G (n.2339T>G) c.279+2653T>G c.2561T>G (n.2561T>G) c.2238T>G (n.2238T>G) c.2081T>G (p.Val694Gly) | |
| X | g.154362783A>G | CA415237594 | FLNA | c.2282T>C (p.Val761Ala) c.2201T>C (p.Val734Ala) c.2339T>C (n.2339T>C) c.279+2653T>C c.2561T>C (n.2561T>C) c.2238T>C (n.2238T>C) c.2081T>C (p.Val694Ala) | gnomAD v4 |
| X | g.154362783A>T | CA415237595 | FLNA | c.2282T>A (p.Val761Glu) c.2201T>A (p.Val734Glu) c.2339T>A (n.2339T>A) c.279+2653T>A c.2561T>A (n.2561T>A) c.2238T>A (n.2238T>A) c.2081T>A (p.Val694Glu) | |
| X | g.154362784C>A | CA415237596 | FLNA | c.2281G>T (p.Val761Leu) c.2200G>T (p.Val734Leu) c.2338G>T (n.2338G>T) c.279+2652G>T c.2560G>T (n.2560G>T) c.2237G>T (n.2237G>T) c.2080G>T (p.Val694Leu) | |
| X | g.154362784C= | CA2466656977 | FLNA | c.2281G= (p.Val761=) c.2200G= (p.Val734=) c.2338G= (n.2338G=) c.279+2652G= c.2560G= (n.2560G=) c.2237G= (n.2237G=) c.2080G= (p.Val694=) | |
| X | g.154362784C>G | CA415237597 | FLNA | c.2281G>C (p.Val761Leu) c.2200G>C (p.Val734Leu) c.2338G>C (n.2338G>C) c.279+2652G>C c.2560G>C (n.2560G>C) c.2237G>C (n.2237G>C) c.2080G>C (p.Val694Leu) | |
| X | g.154362784C>T | CA10560962 | FLNA | c.2281G>A (p.Val761Met) c.2200G>A (p.Val734Met) c.2338G>A (n.2338G>A) c.279+2652G>A c.2560G>A (n.2560G>A) c.2237G>A (n.2237G>A) c.2080G>A (p.Val694Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154362785C>A | CA415237598 | FLNA | c.2281-1G>T (n.2281-1G>T) c.2200-1G>T (n.2200-1G>T) c.2338-1G>T (n.2338-1G>T) c.279+2651G>T c.2560-1G>T (n.2560-1G>T) c.2237-1G>T (n.2237-1G>T) c.2080-1G>T (n.2080-1G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154362785C= | CA2466656978 | FLNA | c.2281-1G= (n.2281-1G=) c.2200-1G= (n.2200-1G=) c.2338-1G= (n.2338-1G=) c.279+2651G= c.2560-1G= (n.2560-1G=) c.2237-1G= (n.2237-1G=) c.2080-1G= (n.2080-1G=) | |
| X | g.154362785C>G | CA415237599 | FLNA | c.2281-1G>C (n.2281-1G>C) c.2200-1G>C (n.2200-1G>C) c.2338-1G>C (n.2338-1G>C) c.279+2651G>C c.2560-1G>C (n.2560-1G>C) c.2237-1G>C (n.2237-1G>C) c.2080-1G>C (n.2080-1G>C) | |
| X | g.154362785C>T | CA415237600 | FLNA | c.2281-1G>A (n.2281-1G>A) c.2200-1G>A (n.2200-1G>A) c.2338-1G>A (n.2338-1G>A) c.279+2651G>A c.2560-1G>A (n.2560-1G>A) c.2237-1G>A (n.2237-1G>A) c.2080-1G>A (n.2080-1G>A) | |
| X | g.154362786T>A | CA415237603 | FLNA | c.2281-2A>T (n.2281-2A>T) c.2200-2A>T (n.2200-2A>T) c.2338-2A>T (n.2338-2A>T) c.279+2650A>T c.2560-2A>T (n.2560-2A>T) c.2237-2A>T (n.2237-2A>T) c.2080-2A>T (n.2080-2A>T) | |
| X | g.154362786T>C | CA415237602 | FLNA | c.2281-2A>G (n.2281-2A>G) c.2200-2A>G (n.2200-2A>G) c.2338-2A>G (n.2338-2A>G) c.279+2650A>G c.2560-2A>G (n.2560-2A>G) c.2237-2A>G (n.2237-2A>G) c.2080-2A>G (n.2080-2A>G) | |
| X | g.154362786T>G | CA415237601 | FLNA | c.2281-2A>C (n.2281-2A>C) c.2200-2A>C (n.2200-2A>C) c.2338-2A>C (n.2338-2A>C) c.279+2650A>C c.2560-2A>C (n.2560-2A>C) c.2237-2A>C (n.2237-2A>C) c.2080-2A>C (n.2080-2A>C) | |
| X | g.154362786_154362790dup | CA10560963 | FLNA | c.2281-6_2281-2dup (n.2281-6_2281-2dup) c.2200-6_2200-2dup (n.2200-6_2200-2dup) c.2338-6_2338-2dup (n.2338-6_2338-2dup) c.279+2646_279+2650dup c.2560-6_2560-2dup (n.2560-6_2560-2dup) c.2237-6_2237-2dup (n.2237-6_2237-2dup) c.2080-6_2080-2dup (n.2080-6_2080-2dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154362787G>A | CA2695113442 | FLNA | c.2281-3C>T (n.2281-3C>T) c.2200-3C>T (n.2200-3C>T) c.2338-3C>T (n.2338-3C>T) c.279+2649C>T c.2560-3C>T (n.2560-3C>T) c.2237-3C>T (n.2237-3C>T) c.2080-3C>T (n.2080-3C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154362787G= | CA2466656979 | FLNA | c.2281-3C= (n.2281-3C=) c.2200-3C= (n.2200-3C=) c.2338-3C= (n.2338-3C=) c.279+2649C= c.2560-3C= (n.2560-3C=) c.2237-3C= (n.2237-3C=) c.2080-3C= (n.2080-3C=) | |
| X | g.154362787G>T | CA915952395 | FLNA | c.2281-3C>A (n.2281-3C>A) c.2200-3C>A (n.2200-3C>A) c.2338-3C>A (n.2338-3C>A) c.279+2649C>A c.2560-3C>A (n.2560-3C>A) c.2237-3C>A (n.2237-3C>A) c.2080-3C>A (n.2080-3C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154362788C>A | CA2579738116 | FLNA | c.2281-4G>T (n.2281-4G>T) c.2200-4G>T (n.2200-4G>T) c.2338-4G>T (n.2338-4G>T) c.279+2648G>T c.2560-4G>T (n.2560-4G>T) c.2237-4G>T (n.2237-4G>T) c.2080-4G>T (n.2080-4G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.154362788C>T | CA2695113443 | FLNA | c.2281-4G>A (n.2281-4G>A) c.2200-4G>A (n.2200-4G>A) c.2338-4G>A (n.2338-4G>A) c.279+2648G>A c.2560-4G>A (n.2560-4G>A) c.2237-4G>A (n.2237-4G>A) c.2080-4G>A (n.2080-4G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154362790G>A | CA873340937 | FLNA | c.2281-6C>T (n.2281-6C>T) c.2200-6C>T (n.2200-6C>T) c.2338-6C>T (n.2338-6C>T) c.279+2646C>T c.2560-6C>T (n.2560-6C>T) c.2237-6C>T (n.2237-6C>T) c.2080-6C>T (n.2080-6C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154362790G= | CA2466656980 | FLNA | c.2281-6C= (n.2281-6C=) c.2200-6C= (n.2200-6C=) c.2338-6C= (n.2338-6C=) c.279+2646C= c.2560-6C= (n.2560-6C=) c.2237-6C= (n.2237-6C=) c.2080-6C= (n.2080-6C=) | |
| X | g.154362791G>A | CA915952396 | FLNA | c.2281-7C>T (n.2281-7C>T) c.2200-7C>T (n.2200-7C>T) c.2338-7C>T (n.2338-7C>T) c.279+2645C>T c.2560-7C>T (n.2560-7C>T) c.2237-7C>T (n.2237-7C>T) c.2080-7C>T (n.2080-7C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154362791G= | CA2466656981 | FLNA | c.2281-7C= (n.2281-7C=) c.2200-7C= (n.2200-7C=) c.2338-7C= (n.2338-7C=) c.279+2645C= c.2560-7C= (n.2560-7C=) c.2237-7C= (n.2237-7C=) c.2080-7C= (n.2080-7C=) | |
| X | g.154362792G>A | CA2466656983 | FLNA | c.2281-8C>T (n.2281-8C>T) c.2200-8C>T (n.2200-8C>T) c.2338-8C>T (n.2338-8C>T) c.279+2644C>T c.2560-8C>T (n.2560-8C>T) c.2237-8C>T (n.2237-8C>T) c.2080-8C>T (n.2080-8C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154362792G= | CA2466656982 | FLNA | c.2281-8C= (n.2281-8C=) c.2200-8C= (n.2200-8C=) c.2338-8C= (n.2338-8C=) c.279+2644C= c.2560-8C= (n.2560-8C=) c.2237-8C= (n.2237-8C=) c.2080-8C= (n.2080-8C=) | |
| X | g.154362792G>T | CA2695113444 | FLNA | c.2281-8C>A (n.2281-8C>A) c.2200-8C>A (n.2200-8C>A) c.2338-8C>A (n.2338-8C>A) c.279+2644C>A c.2560-8C>A (n.2560-8C>A) c.2237-8C>A (n.2237-8C>A) c.2080-8C>A (n.2080-8C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154362793C= | CA2466656984 | FLNA | c.2281-9G= (n.2281-9G=) c.2200-9G= (n.2200-9G=) c.2338-9G= (n.2338-9G=) c.279+2643G= c.2560-9G= (n.2560-9G=) c.2237-9G= (n.2237-9G=) c.2080-9G= (n.2080-9G=) | |
| X | g.154362793C>T | CA2466656985 | FLNA | c.2281-9G>A (n.2281-9G>A) c.2200-9G>A (n.2200-9G>A) c.2338-9G>A (n.2338-9G>A) c.279+2643G>A c.2560-9G>A (n.2560-9G>A) c.2237-9G>A (n.2237-9G>A) c.2080-9G>A (n.2080-9G>A) | dbSNP |
| X | g.154362794A= | CA2466656986 | FLNA | c.2281-10T= (n.2281-10T=) c.2200-10T= (n.2200-10T=) c.2338-10T= (n.2338-10T=) c.279+2642T= c.2560-10T= (n.2560-10T=) c.2237-10T= (n.2237-10T=) c.2080-10T= (n.2080-10T=) | |
| X | g.154362794A>C | CA10560964 | FLNA | c.2281-10T>G (n.2281-10T>G) c.2200-10T>G (n.2200-10T>G) c.2338-10T>G (n.2338-10T>G) c.279+2642T>G c.2560-10T>G (n.2560-10T>G) c.2237-10T>G (n.2237-10T>G) c.2080-10T>G (n.2080-10T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154362795C>A | CA2695113446 | FLNA | c.2281-11G>T (n.2281-11G>T) c.2200-11G>T (n.2200-11G>T) c.2338-11G>T (n.2338-11G>T) c.279+2641G>T c.2560-11G>T (n.2560-11G>T) c.2237-11G>T (n.2237-11G>T) c.2080-11G>T (n.2080-11G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154362795C>T | CA2695113445 | FLNA | c.2281-11G>A (n.2281-11G>A) c.2200-11G>A (n.2200-11G>A) c.2338-11G>A (n.2338-11G>A) c.279+2641G>A c.2560-11G>A (n.2560-11G>A) c.2237-11G>A (n.2237-11G>A) c.2080-11G>A (n.2080-11G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154362796A>G | CA2695113448 | FLNA | c.2281-12T>C (n.2281-12T>C) c.2200-12T>C (n.2200-12T>C) c.2338-12T>C (n.2338-12T>C) c.279+2640T>C c.2560-12T>C (n.2560-12T>C) c.2237-12T>C (n.2237-12T>C) c.2080-12T>C (n.2080-12T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154362796A>T | CA2695113449 | FLNA | c.2281-12T>A (n.2281-12T>A) c.2200-12T>A (n.2200-12T>A) c.2338-12T>A (n.2338-12T>A) c.279+2640T>A c.2560-12T>A (n.2560-12T>A) c.2237-12T>A (n.2237-12T>A) c.2080-12T>A (n.2080-12T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154362796_154362797del | CA2695113447 | FLNA | c.2281-13_2281-12del (n.2281-13_2281-12del) c.2200-13_2200-12del (n.2200-13_2200-12del) c.2338-13_2338-12del (n.2338-13_2338-12del) c.279+2639_279+2640del c.2560-13_2560-12del (n.2560-13_2560-12del) c.2237-13_2237-12del (n.2237-13_2237-12del) c.2080-13_2080-12del (n.2080-13_2080-12del) | gnomAD v4 |
| X | g.154362796_154362797delinsAG | CA2466656987 | FLNA | c.2281-13_2281-12delinsCT (n.2281-13_2281-12delinsCT) c.2200-13_2200-12delinsCT (n.2200-13_2200-12delinsCT) c.2338-13_2338-12delinsCT (n.2338-13_2338-12delinsCT) c.279+2639_279+2640delinsCT c.2560-13_2560-12delinsCT (n.2560-13_2560-12delinsCT) c.2237-13_2237-12delinsCT (n.2237-13_2237-12delinsCT) c.2080-13_2080-12delinsCT (n.2080-13_2080-12delinsCT) | |
| X | g.154362797G>A | CA2695113450 | FLNA | c.2281-13C>T (n.2281-13C>T) c.2200-13C>T (n.2200-13C>T) c.2338-13C>T (n.2338-13C>T) c.279+2639C>T c.2560-13C>T (n.2560-13C>T) c.2237-13C>T (n.2237-13C>T) c.2080-13C>T (n.2080-13C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154362797G>T | CA2695113451 | FLNA | c.2281-13C>A (n.2281-13C>A) c.2200-13C>A (n.2200-13C>A) c.2338-13C>A (n.2338-13C>A) c.279+2639C>A c.2560-13C>A (n.2560-13C>A) c.2237-13C>A (n.2237-13C>A) c.2080-13C>A (n.2080-13C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154362800del | CA10560965 | FLNA | c.2281-13del (n.2281-13del) c.2200-13del (n.2200-13del) c.2338-13del (n.2338-13del) c.279+2639del c.2560-13del (n.2560-13del) c.2237-13del (n.2237-13del) c.2080-13del (n.2080-13del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154362797_154362803delinsGGGGCAA | CA2466656988 | FLNA | c.2281-19_2281-13delinsTTGCCCC (n.2281-19_2281-13delinsTTGCCCC) c.2200-19_2200-13delinsTTGCCCC (n.2200-19_2200-13delinsTTGCCCC) c.2338-19_2338-13delinsTTGCCCC (n.2338-19_2338-13delinsTTGCCCC) c.279+2633_279+2639delinsTTGCCCC c.2560-19_2560-13delinsTTGCCCC (n.2560-19_2560-13delinsTTGCCCC) c.2237-19_2237-13delinsTTGCCCC (n.2237-19_2237-13delinsTTGCCCC) c.2080-19_2080-13delinsTTGCCCC (n.2080-19_2080-13delinsTTGCCCC) | |
| X | g.154362798G>A | CA873340943 | FLNA | c.2281-14C>T (n.2281-14C>T) c.2200-14C>T (n.2200-14C>T) c.2338-14C>T (n.2338-14C>T) c.279+2638C>T c.2560-14C>T (n.2560-14C>T) c.2237-14C>T (n.2237-14C>T) c.2080-14C>T (n.2080-14C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154362798G= | CA2466656989 | FLNA | c.2281-14C= (n.2281-14C=) c.2200-14C= (n.2200-14C=) c.2338-14C= (n.2338-14C=) c.279+2638C= c.2560-14C= (n.2560-14C=) c.2237-14C= (n.2237-14C=) c.2080-14C= (n.2080-14C=) | |
| X | g.154362798G>T | CA2695113452 | FLNA | c.2281-14C>A (n.2281-14C>A) c.2200-14C>A (n.2200-14C>A) c.2338-14C>A (n.2338-14C>A) c.279+2638C>A c.2560-14C>A (n.2560-14C>A) c.2237-14C>A (n.2237-14C>A) c.2080-14C>A (n.2080-14C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154362809_154362814dup | CA645290328 | FLNA | c.2281-19_2281-14dup (n.2281-19_2281-14dup) c.2200-19_2200-14dup (n.2200-19_2200-14dup) c.2338-19_2338-14dup (n.2338-19_2338-14dup) c.279+2633_279+2638dup c.2560-19_2560-14dup (n.2560-19_2560-14dup) c.2237-19_2237-14dup (n.2237-19_2237-14dup) c.2080-19_2080-14dup (n.2080-19_2080-14dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154362809_154362814del | CA2466656990 | FLNA | c.2281-19_2281-14del (n.2281-19_2281-14del) c.2200-19_2200-14del (n.2200-19_2200-14del) c.2338-19_2338-14del (n.2338-19_2338-14del) c.279+2633_279+2638del c.2560-19_2560-14del (n.2560-19_2560-14del) c.2237-19_2237-14del (n.2237-19_2237-14del) c.2080-19_2080-14del (n.2080-19_2080-14del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154362799G>A | CA10560966 | FLNA | c.2281-15C>T (n.2281-15C>T) c.2200-15C>T (n.2200-15C>T) c.2338-15C>T (n.2338-15C>T) c.279+2637C>T c.2560-15C>T (n.2560-15C>T) c.2237-15C>T (n.2237-15C>T) c.2080-15C>T (n.2080-15C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154362799G= | CA2466656991 | FLNA | c.2281-15C= (n.2281-15C=) c.2200-15C= (n.2200-15C=) c.2338-15C= (n.2338-15C=) c.279+2637C= c.2560-15C= (n.2560-15C=) c.2237-15C= (n.2237-15C=) c.2080-15C= (n.2080-15C=) | |
| X | g.154362799G>T | CA2695113453 | FLNA | c.2281-15C>A (n.2281-15C>A) c.2200-15C>A (n.2200-15C>A) c.2338-15C>A (n.2338-15C>A) c.279+2637C>A c.2560-15C>A (n.2560-15C>A) c.2237-15C>A (n.2237-15C>A) c.2080-15C>A (n.2080-15C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154362800G>A | CA645290329 | FLNA | c.2281-16C>T (n.2281-16C>T) c.2200-16C>T (n.2200-16C>T) c.2338-16C>T (n.2338-16C>T) c.279+2636C>T c.2560-16C>T (n.2560-16C>T) c.2237-16C>T (n.2237-16C>T) c.2080-16C>T (n.2080-16C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154362800G= | CA2466656992 | FLNA | c.2281-16C= (n.2281-16C=) c.2200-16C= (n.2200-16C=) c.2338-16C= (n.2338-16C=) c.279+2636C= c.2560-16C= (n.2560-16C=) c.2237-16C= (n.2237-16C=) c.2080-16C= (n.2080-16C=) | |
| X | g.154362801C>A | CA2695113454 | FLNA | c.2281-17G>T (n.2281-17G>T) c.2200-17G>T (n.2200-17G>T) c.2338-17G>T (n.2338-17G>T) c.279+2635G>T c.2560-17G>T (n.2560-17G>T) c.2237-17G>T (n.2237-17G>T) c.2080-17G>T (n.2080-17G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.154362801_154362803del | CA2579738117 | FLNA | c.2281-19_2281-17del (n.2281-19_2281-17del) c.2200-19_2200-17del (n.2200-19_2200-17del) c.2338-19_2338-17del (n.2338-19_2338-17del) c.279+2633_279+2635del c.2560-19_2560-17del (n.2560-19_2560-17del) c.2237-19_2237-17del (n.2237-19_2237-17del) c.2080-19_2080-17del (n.2080-19_2080-17del) | |
| X | g.154362803A>T | CA2695113455 | FLNA | c.2281-19T>A (n.2281-19T>A) c.2200-19T>A (n.2200-19T>A) c.2338-19T>A (n.2338-19T>A) c.279+2633T>A c.2560-19T>A (n.2560-19T>A) c.2237-19T>A (n.2237-19T>A) c.2080-19T>A (n.2080-19T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154362804G>A | CA645290330 | FLNA | c.2281-20C>T (n.2281-20C>T) c.2200-20C>T (n.2200-20C>T) c.2338-20C>T (n.2338-20C>T) c.279+2632C>T c.2560-20C>T (n.2560-20C>T) c.2237-20C>T (n.2237-20C>T) c.2080-20C>T (n.2080-20C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154362804G= | CA2466656993 | FLNA | c.2281-20C= (n.2281-20C=) c.2200-20C= (n.2200-20C=) c.2338-20C= (n.2338-20C=) c.279+2632C= c.2560-20C= (n.2560-20C=) c.2237-20C= (n.2237-20C=) c.2080-20C= (n.2080-20C=) | |
| X | g.154362804G>T | CA2695113456 | FLNA | c.2281-20C>A (n.2281-20C>A) c.2200-20C>A (n.2200-20C>A) c.2338-20C>A (n.2338-20C>A) c.279+2632C>A c.2560-20C>A (n.2560-20C>A) c.2237-20C>A (n.2237-20C>A) c.2080-20C>A (n.2080-20C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154362805G>A | CA2695113457 | FLNA | c.2281-21C>T (n.2281-21C>T) c.2200-21C>T (n.2200-21C>T) c.2338-21C>T (n.2338-21C>T) c.279+2631C>T c.2560-21C>T (n.2560-21C>T) c.2237-21C>T (n.2237-21C>T) c.2080-21C>T (n.2080-21C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154362805G>T | CA2695113458 | FLNA | c.2281-21C>A (n.2281-21C>A) c.2200-21C>A (n.2200-21C>A) c.2338-21C>A (n.2338-21C>A) c.279+2631C>A c.2560-21C>A (n.2560-21C>A) c.2237-21C>A (n.2237-21C>A) c.2080-21C>A (n.2080-21C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154362806G>A | CA2695113459 | FLNA | c.2281-22C>T (n.2281-22C>T) c.2200-22C>T (n.2200-22C>T) c.2338-22C>T (n.2338-22C>T) c.279+2630C>T c.2560-22C>T (n.2560-22C>T) c.2237-22C>T (n.2237-22C>T) c.2080-22C>T (n.2080-22C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154362806G>C | CA2695113460 | FLNA | c.2281-22C>G (n.2281-22C>G) c.2200-22C>G (n.2200-22C>G) c.2338-22C>G (n.2338-22C>G) c.279+2630C>G c.2560-22C>G (n.2560-22C>G) c.2237-22C>G (n.2237-22C>G) c.2080-22C>G (n.2080-22C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154362806G>T | CA2695113461 | FLNA | c.2281-22C>A (n.2281-22C>A) c.2200-22C>A (n.2200-22C>A) c.2338-22C>A (n.2338-22C>A) c.279+2630C>A c.2560-22C>A (n.2560-22C>A) c.2237-22C>A (n.2237-22C>A) c.2080-22C>A (n.2080-22C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154362807C>A | CA2695113462 | FLNA | c.2281-23G>T (n.2281-23G>T) c.2200-23G>T (n.2200-23G>T) c.2338-23G>T (n.2338-23G>T) c.279+2629G>T c.2560-23G>T (n.2560-23G>T) c.2237-23G>T (n.2237-23G>T) c.2080-23G>T (n.2080-23G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154362807C= | CA2466656995 | FLNA | c.2281-23G= (n.2281-23G=) c.2200-23G= (n.2200-23G=) c.2338-23G= (n.2338-23G=) c.279+2629G= c.2560-23G= (n.2560-23G=) c.2237-23G= (n.2237-23G=) c.2080-23G= (n.2080-23G=) | |
| X | g.154362807C>T | CA645290331 | FLNA | c.2281-23G>A (n.2281-23G>A) c.2200-23G>A (n.2200-23G>A) c.2338-23G>A (n.2338-23G>A) c.279+2629G>A c.2560-23G>A (n.2560-23G>A) c.2237-23G>A (n.2237-23G>A) c.2080-23G>A (n.2080-23G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154362807_154362808delinsCA | CA2466656994 | FLNA | c.2281-24_2281-23delinsTG (n.2281-24_2281-23delinsTG) c.2200-24_2200-23delinsTG (n.2200-24_2200-23delinsTG) c.2338-24_2338-23delinsTG (n.2338-24_2338-23delinsTG) c.279+2628_279+2629delinsTG c.2560-24_2560-23delinsTG (n.2560-24_2560-23delinsTG) c.2237-24_2237-23delinsTG (n.2237-24_2237-23delinsTG) c.2080-24_2080-23delinsTG (n.2080-24_2080-23delinsTG) | |
| X | g.154362808A>G | CA2695113463 | FLNA | c.2281-24T>C (n.2281-24T>C) c.2200-24T>C (n.2200-24T>C) c.2338-24T>C (n.2338-24T>C) c.279+2628T>C c.2560-24T>C (n.2560-24T>C) c.2237-24T>C (n.2237-24T>C) c.2080-24T>C (n.2080-24T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154362809del | CA10560967 | FLNA | c.2281-24del (n.2281-24del) c.2200-24del (n.2200-24del) c.2338-24del (n.2338-24del) c.279+2628del c.2560-24del (n.2560-24del) c.2237-24del (n.2237-24del) c.2080-24del (n.2080-24del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154362809A>T | CA2695113464 | FLNA | c.2281-25T>A (n.2281-25T>A) c.2200-25T>A (n.2200-25T>A) c.2338-25T>A (n.2338-25T>A) c.279+2627T>A c.2560-25T>A (n.2560-25T>A) c.2237-25T>A (n.2237-25T>A) c.2080-25T>A (n.2080-25T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154362810G>T | CA2695113465 | FLNA | c.2281-26C>A (n.2281-26C>A) c.2200-26C>A (n.2200-26C>A) c.2338-26C>A (n.2338-26C>A) c.279+2626C>A c.2560-26C>A (n.2560-26C>A) c.2237-26C>A (n.2237-26C>A) c.2080-26C>A (n.2080-26C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154362811G>A | CA10560968 | FLNA | c.2281-27C>T (n.2281-27C>T) c.2200-27C>T (n.2200-27C>T) c.2338-27C>T (n.2338-27C>T) c.279+2625C>T c.2560-27C>T (n.2560-27C>T) c.2237-27C>T (n.2237-27C>T) c.2080-27C>T (n.2080-27C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154362811G= | CA2466656996 | FLNA | c.2281-27C= (n.2281-27C=) c.2200-27C= (n.2200-27C=) c.2338-27C= (n.2338-27C=) c.279+2625C= c.2560-27C= (n.2560-27C=) c.2237-27C= (n.2237-27C=) c.2080-27C= (n.2080-27C=) | |
| X | g.154362812G>A | CA645290332 | FLNA | c.2281-28C>T (n.2281-28C>T) c.2200-28C>T (n.2200-28C>T) c.2338-28C>T (n.2338-28C>T) c.279+2624C>T c.2560-28C>T (n.2560-28C>T) c.2237-28C>T (n.2237-28C>T) c.2080-28C>T (n.2080-28C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154362812G= | CA2466656997 | FLNA | c.2281-28C= (n.2281-28C=) c.2200-28C= (n.2200-28C=) c.2338-28C= (n.2338-28C=) c.279+2624C= c.2560-28C= (n.2560-28C=) c.2237-28C= (n.2237-28C=) c.2080-28C= (n.2080-28C=) | |
| X | g.154362812G>T | CA2579738118 | FLNA | c.2281-28C>A (n.2281-28C>A) c.2200-28C>A (n.2200-28C>A) c.2338-28C>A (n.2338-28C>A) c.279+2624C>A c.2560-28C>A (n.2560-28C>A) c.2237-28C>A (n.2237-28C>A) c.2080-28C>A (n.2080-28C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154362815T>C | CA2695113466 | FLNA | c.2281-31A>G (n.2281-31A>G) c.2200-31A>G (n.2200-31A>G) c.2338-31A>G (n.2338-31A>G) c.279+2621A>G c.2560-31A>G (n.2560-31A>G) c.2237-31A>G (n.2237-31A>G) c.2080-31A>G (n.2080-31A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154362816G>A | CA2695113467 | FLNA | c.2281-32C>T (n.2281-32C>T) c.2200-32C>T (n.2200-32C>T) c.2338-32C>T (n.2338-32C>T) c.279+2620C>T c.2560-32C>T (n.2560-32C>T) c.2237-32C>T (n.2237-32C>T) c.2080-32C>T (n.2080-32C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154362816G>T | CA2536207131 | FLNA | c.2281-32C>A (n.2281-32C>A) c.2200-32C>A (n.2200-32C>A) c.2338-32C>A (n.2338-32C>A) c.279+2620C>A c.2560-32C>A (n.2560-32C>A) c.2237-32C>A (n.2237-32C>A) c.2080-32C>A (n.2080-32C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154362817A>G | CA2695113468 | FLNA | c.2281-33T>C (n.2281-33T>C) c.2200-33T>C (n.2200-33T>C) c.2338-33T>C (n.2338-33T>C) c.279+2619T>C c.2560-33T>C (n.2560-33T>C) c.2237-33T>C (n.2237-33T>C) c.2080-33T>C (n.2080-33T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154362818G>A | CA2695113469 | FLNA | c.2281-34C>T (n.2281-34C>T) c.2200-34C>T (n.2200-34C>T) c.2338-34C>T (n.2338-34C>T) c.279+2618C>T c.2560-34C>T (n.2560-34C>T) c.2237-34C>T (n.2237-34C>T) c.2080-34C>T (n.2080-34C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154362818G>T | CA2695113470 | FLNA | c.2281-34C>A (n.2281-34C>A) c.2200-34C>A (n.2200-34C>A) c.2338-34C>A (n.2338-34C>A) c.279+2618C>A c.2560-34C>A (n.2560-34C>A) c.2237-34C>A (n.2237-34C>A) c.2080-34C>A (n.2080-34C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154362819C>A | CA2538362683 | FLNA | c.2281-35G>T (n.2281-35G>T) c.2200-35G>T (n.2200-35G>T) c.2338-35G>T (n.2338-35G>T) c.279+2617G>T c.2560-35G>T (n.2560-35G>T) c.2237-35G>T (n.2237-35G>T) c.2080-35G>T (n.2080-35G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154362819C>G | CA2695113471 | FLNA | c.2281-35G>C (n.2281-35G>C) c.2200-35G>C (n.2200-35G>C) c.2338-35G>C (n.2338-35G>C) c.279+2617G>C c.2560-35G>C (n.2560-35G>C) c.2237-35G>C (n.2237-35G>C) c.2080-35G>C (n.2080-35G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154362819C>T | CA2695113472 | FLNA | c.2281-35G>A (n.2281-35G>A) c.2200-35G>A (n.2200-35G>A) c.2338-35G>A (n.2338-35G>A) c.279+2617G>A c.2560-35G>A (n.2560-35G>A) c.2237-35G>A (n.2237-35G>A) c.2080-35G>A (n.2080-35G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154362820A>G | CA2695113473 | FLNA | c.2281-36T>C (n.2281-36T>C) c.2200-36T>C (n.2200-36T>C) c.2338-36T>C (n.2338-36T>C) c.279+2616T>C c.2560-36T>C (n.2560-36T>C) c.2237-36T>C (n.2237-36T>C) c.2080-36T>C (n.2080-36T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154362821G>A | CA1138579412 | FLNA | c.2281-37C>T (n.2281-37C>T) c.2200-37C>T (n.2200-37C>T) c.2338-37C>T (n.2338-37C>T) c.279+2615C>T c.2560-37C>T (n.2560-37C>T) c.2237-37C>T (n.2237-37C>T) c.2080-37C>T (n.2080-37C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154362821G= | CA2466656998 | FLNA | c.2281-37C= (n.2281-37C=) c.2200-37C= (n.2200-37C=) c.2338-37C= (n.2338-37C=) c.279+2615C= c.2560-37C= (n.2560-37C=) c.2237-37C= (n.2237-37C=) c.2080-37C= (n.2080-37C=) | |
| X | g.154362821G>T | CA2695113474 | FLNA | c.2281-37C>A (n.2281-37C>A) c.2200-37C>A (n.2200-37C>A) c.2338-37C>A (n.2338-37C>A) c.279+2615C>A c.2560-37C>A (n.2560-37C>A) c.2237-37C>A (n.2237-37C>A) c.2080-37C>A (n.2080-37C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154362822C>A | CA2695113475 | FLNA | c.2281-38G>T (n.2281-38G>T) c.2200-38G>T (n.2200-38G>T) c.2338-38G>T (n.2338-38G>T) c.279+2614G>T c.2560-38G>T (n.2560-38G>T) c.2237-38G>T (n.2237-38G>T) c.2080-38G>T (n.2080-38G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154362822C= | CA2466656999 | FLNA | c.2281-38G= (n.2281-38G=) c.2200-38G= (n.2200-38G=) c.2338-38G= (n.2338-38G=) c.279+2614G= c.2560-38G= (n.2560-38G=) c.2237-38G= (n.2237-38G=) c.2080-38G= (n.2080-38G=) | |
| X | g.154362822C>T | CA2466657000 | FLNA | c.2281-38G>A (n.2281-38G>A) c.2200-38G>A (n.2200-38G>A) c.2338-38G>A (n.2338-38G>A) c.279+2614G>A c.2560-38G>A (n.2560-38G>A) c.2237-38G>A (n.2237-38G>A) c.2080-38G>A (n.2080-38G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154362823C>A | CA2695113478 | FLNA | c.2281-39G>T (n.2281-39G>T) c.2200-39G>T (n.2200-39G>T) c.2338-39G>T (n.2338-39G>T) c.279+2613G>T c.2560-39G>T (n.2560-39G>T) c.2237-39G>T (n.2237-39G>T) c.2080-39G>T (n.2080-39G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154362823C>G | CA2695113477 | FLNA | c.2281-39G>C (n.2281-39G>C) c.2200-39G>C (n.2200-39G>C) c.2338-39G>C (n.2338-39G>C) c.279+2613G>C c.2560-39G>C (n.2560-39G>C) c.2237-39G>C (n.2237-39G>C) c.2080-39G>C (n.2080-39G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154362823C>T | CA2695113476 | FLNA | c.2281-39G>A (n.2281-39G>A) c.2200-39G>A (n.2200-39G>A) c.2338-39G>A (n.2338-39G>A) c.279+2613G>A c.2560-39G>A (n.2560-39G>A) c.2237-39G>A (n.2237-39G>A) c.2080-39G>A (n.2080-39G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154362824T>C | CA2695113479 | FLNA | c.2281-40A>G (n.2281-40A>G) c.2200-40A>G (n.2200-40A>G) c.2338-40A>G (n.2338-40A>G) c.279+2612A>G c.2560-40A>G (n.2560-40A>G) c.2237-40A>G (n.2237-40A>G) c.2080-40A>G (n.2080-40A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154362824_154362827delinsTGGA | CA2466657001 | FLNA | c.2281-43_2281-40delinsTCCA (n.2281-43_2281-40delinsTCCA) c.2200-43_2200-40delinsTCCA (n.2200-43_2200-40delinsTCCA) c.2338-43_2338-40delinsTCCA (n.2338-43_2338-40delinsTCCA) c.279+2609_279+2612delinsTCCA c.2560-43_2560-40delinsTCCA (n.2560-43_2560-40delinsTCCA) c.2237-43_2237-40delinsTCCA (n.2237-43_2237-40delinsTCCA) c.2080-43_2080-40delinsTCCA (n.2080-43_2080-40delinsTCCA) | |
| X | g.154362825G>T | CA2695113480 | FLNA | c.2281-41C>A (n.2281-41C>A) c.2200-41C>A (n.2200-41C>A) c.2338-41C>A (n.2338-41C>A) c.279+2611C>A c.2560-41C>A (n.2560-41C>A) c.2237-41C>A (n.2237-41C>A) c.2080-41C>A (n.2080-41C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154362829_154362831del | CA10560969 | FLNA | c.2281-43_2281-41del (n.2281-43_2281-41del) c.2200-43_2200-41del (n.2200-43_2200-41del) c.2338-43_2338-41del (n.2338-43_2338-41del) c.279+2609_279+2611del c.2560-43_2560-41del (n.2560-43_2560-41del) c.2237-43_2237-41del (n.2237-43_2237-41del) c.2080-43_2080-41del (n.2080-43_2080-41del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| X | g.154362826G>T | CA2695113481 | FLNA | c.2281-42C>A (n.2281-42C>A) c.2200-42C>A (n.2200-42C>A) c.2338-42C>A (n.2338-42C>A) c.279+2610C>A c.2560-42C>A (n.2560-42C>A) c.2237-42C>A (n.2237-42C>A) c.2080-42C>A (n.2080-42C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154362827A>G | CA2695113482 | FLNA | c.2281-43T>C (n.2281-43T>C) c.2200-43T>C (n.2200-43T>C) c.2338-43T>C (n.2338-43T>C) c.279+2609T>C c.2560-43T>C (n.2560-43T>C) c.2237-43T>C (n.2237-43T>C) c.2080-43T>C (n.2080-43T>C) | gnomAD v4 |