UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154360238G>A | CA256058 | FLNA | c.3557C>T (p.Ser1186Leu) c.3476C>T (p.Ser1159Leu) c.3160+1117C>T (n.3160+1117C>T) c.3614C>T (n.3614C>T) c.279+5198C>T c.3836C>T (n.3836C>T) c.3513C>T (n.3513C>T) c.3356C>T (p.Ser1119Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154360238G>C | CA415224425 | FLNA | c.3557C>G (p.Ser1186Trp) c.3476C>G (p.Ser1159Trp) c.3160+1117C>G (n.3160+1117C>G) c.3614C>G (n.3614C>G) c.279+5198C>G c.3836C>G (n.3836C>G) c.3513C>G (n.3513C>G) c.3356C>G (p.Ser1119Trp) | COSMIC COSMIC |
| X | g.154360238G= | CA2466655472 | FLNA | c.3557C= (p.Ser1186=) c.3476C= (p.Ser1159=) c.3160+1117C= (n.3160+1117C=) c.3614C= (n.3614C=) c.279+5198C= c.3836C= (n.3836C=) c.3513C= (n.3513C=) c.3356C= (p.Ser1119=) | |
| X | g.154360238G>T | CA415224429 | FLNA | c.3557C>A (p.Ser1186Ter) c.3476C>A (p.Ser1159Ter) c.3160+1117C>A (n.3160+1117C>A) c.3614C>A (n.3614C>A) c.279+5198C>A c.3836C>A (n.3836C>A) c.3513C>A (n.3513C>A) c.3356C>A (p.Ser1119Ter) | |
| X | g.154360239A>C | CA415224436 | FLNA | c.3556T>G (p.Ser1186Ala) c.3475T>G (p.Ser1159Ala) c.3160+1116T>G (n.3160+1116T>G) c.3613T>G (n.3613T>G) c.279+5197T>G c.3835T>G (n.3835T>G) c.3512T>G (n.3512T>G) c.3355T>G (p.Ser1119Ala) | |
| X | g.154360239A>G | CA415224437 | FLNA | c.3556T>C (p.Ser1186Pro) c.3475T>C (p.Ser1159Pro) c.3160+1116T>C (n.3160+1116T>C) c.3613T>C (n.3613T>C) c.279+5197T>C c.3835T>C (n.3835T>C) c.3512T>C (n.3512T>C) c.3355T>C (p.Ser1119Pro) | |
| X | g.154360239A>T | CA415224441 | FLNA | c.3556T>A (p.Ser1186Thr) c.3475T>A (p.Ser1159Thr) c.3160+1116T>A (n.3160+1116T>A) c.3613T>A (n.3613T>A) c.279+5197T>A c.3835T>A (n.3835T>A) c.3512T>A (n.3512T>A) c.3355T>A (p.Ser1119Thr) | |
| X | g.154360240G>A | CA519708300 | FLNA | c.3555C>T (p.Cys1185=) c.3474C>T (p.Cys1158=) c.3160+1115C>T (n.3160+1115C>T) c.3612C>T (n.3612C>T) c.279+5196C>T c.3834C>T (n.3834C>T) c.3511C>T (n.3511C>T) c.3354C>T (p.Cys1118=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154360240G>C | CA415224446 | FLNA | c.3555C>G (p.Cys1185Trp) c.3474C>G (p.Cys1158Trp) c.3160+1115C>G (n.3160+1115C>G) c.3612C>G (n.3612C>G) c.279+5196C>G c.3834C>G (n.3834C>G) c.3511C>G (n.3511C>G) c.3354C>G (p.Cys1118Trp) | |
| X | g.154360240G= | CA2466655473 | FLNA | c.3555C= (p.Cys1185=) c.3474C= (p.Cys1158=) c.3160+1115C= (n.3160+1115C=) c.3612C= (n.3612C=) c.279+5196C= c.3834C= (n.3834C=) c.3511C= (n.3511C=) c.3354C= (p.Cys1118=) | |
| X | g.154360240G>T | CA415224447 | FLNA | c.3555C>A (p.Cys1185Ter) c.3474C>A (p.Cys1158Ter) c.3160+1115C>A (n.3160+1115C>A) c.3612C>A (n.3612C>A) c.279+5196C>A c.3834C>A (n.3834C>A) c.3511C>A (n.3511C>A) c.3354C>A (p.Cys1118Ter) | |
| X | g.154360241C>A | CA415224452 | FLNA | c.3554G>T (p.Cys1185Phe) c.3473G>T (p.Cys1158Phe) c.3160+1114G>T (n.3160+1114G>T) c.3611G>T (n.3611G>T) c.279+5195G>T c.3833G>T (n.3833G>T) c.3510G>T (n.3510G>T) c.3353G>T (p.Cys1118Phe) | |
| X | g.154360241C>G | CA415224454 | FLNA | c.3554G>C (p.Cys1185Ser) c.3473G>C (p.Cys1158Ser) c.3160+1114G>C (n.3160+1114G>C) c.3611G>C (n.3611G>C) c.279+5195G>C c.3833G>C (n.3833G>C) c.3510G>C (n.3510G>C) c.3353G>C (p.Cys1118Ser) | |
| X | g.154360241C>T | CA415224457 | FLNA | c.3554G>A (p.Cys1185Tyr) c.3473G>A (p.Cys1158Tyr) c.3160+1114G>A (n.3160+1114G>A) c.3611G>A (n.3611G>A) c.279+5195G>A c.3833G>A (n.3833G>A) c.3510G>A (n.3510G>A) c.3353G>A (p.Cys1118Tyr) | |
| X | g.154360242A>C | CA415224474 | FLNA | c.3553T>G (p.Cys1185Gly) c.3472T>G (p.Cys1158Gly) c.3160+1113T>G (n.3160+1113T>G) c.3610T>G (n.3610T>G) c.279+5194T>G c.3832T>G (n.3832T>G) c.3509T>G (n.3509T>G) c.3352T>G (p.Cys1118Gly) | |
| X | g.154360242A>G | CA415224478 | FLNA | c.3553T>C (p.Cys1185Arg) c.3472T>C (p.Cys1158Arg) c.3160+1113T>C (n.3160+1113T>C) c.3610T>C (n.3610T>C) c.279+5194T>C c.3832T>C (n.3832T>C) c.3509T>C (n.3509T>C) c.3352T>C (p.Cys1118Arg) | |
| X | g.154360242A>T | CA415224482 | FLNA | c.3553T>A (p.Cys1185Ser) c.3472T>A (p.Cys1158Ser) c.3160+1113T>A (n.3160+1113T>A) c.3610T>A (n.3610T>A) c.279+5194T>A c.3832T>A (n.3832T>A) c.3509T>A (n.3509T>A) c.3352T>A (p.Cys1118Ser) | |
| X | g.154360243G>A | CA519708303 | FLNA | c.3552C>T (p.Asp1184=) c.3471C>T (p.Asp1157=) c.3160+1112C>T (n.3160+1112C>T) c.3609C>T (n.3609C>T) c.279+5193C>T c.3831C>T (n.3831C>T) c.3508C>T (n.3508C>T) c.3351C>T (p.Asp1117=) | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.154360243G>C | CA415224487 | FLNA | c.3552C>G (p.Asp1184Glu) c.3471C>G (p.Asp1157Glu) c.3160+1112C>G (n.3160+1112C>G) c.3609C>G (n.3609C>G) c.279+5193C>G c.3831C>G (n.3831C>G) c.3508C>G (n.3508C>G) c.3351C>G (p.Asp1117Glu) | |
| X | g.154360243G= | CA2466655474 | FLNA | c.3552C= (p.Asp1184=) c.3471C= (p.Asp1157=) c.3160+1112C= (n.3160+1112C=) c.3609C= (n.3609C=) c.279+5193C= c.3831C= (n.3831C=) c.3508C= (n.3508C=) c.3351C= (p.Asp1117=) | |
| X | g.154360243G>T | CA341809 | FLNA | c.3552C>A (p.Asp1184Glu) c.3471C>A (p.Asp1157Glu) c.3160+1112C>A (n.3160+1112C>A) c.3609C>A (n.3609C>A) c.279+5193C>A c.3831C>A (n.3831C>A) c.3508C>A (n.3508C>A) c.3351C>A (p.Asp1117Glu) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154360244T>A | CA415224490 | FLNA | c.3551A>T (p.Asp1184Val) c.3470A>T (p.Asp1157Val) c.3160+1111A>T (n.3160+1111A>T) c.3608A>T (n.3608A>T) c.279+5192A>T c.3830A>T (n.3830A>T) c.3507A>T (n.3507A>T) c.3350A>T (p.Asp1117Val) | |
| X | g.154360244T>C | CA415224492 | FLNA | c.3551A>G (p.Asp1184Gly) c.3470A>G (p.Asp1157Gly) c.3160+1111A>G (n.3160+1111A>G) c.3608A>G (n.3608A>G) c.279+5192A>G c.3830A>G (n.3830A>G) c.3507A>G (n.3507A>G) c.3350A>G (p.Asp1117Gly) | |
| X | g.154360244T>G | CA415224493 | FLNA | c.3551A>C (p.Asp1184Ala) c.3470A>C (p.Asp1157Ala) c.3160+1111A>C (n.3160+1111A>C) c.3608A>C (n.3608A>C) c.279+5192A>C c.3830A>C (n.3830A>C) c.3507A>C (n.3507A>C) c.3350A>C (p.Asp1117Ala) | |
| X | g.154360245C>A | CA415224499 | FLNA | c.3550G>T (p.Asp1184Tyr) c.3469G>T (p.Asp1157Tyr) c.3160+1110G>T (n.3160+1110G>T) c.3607G>T (n.3607G>T) c.279+5191G>T c.3829G>T (n.3829G>T) c.3506G>T (n.3506G>T) c.3349G>T (p.Asp1117Tyr) | |
| X | g.154360245C>G | CA415224501 | FLNA | c.3550G>C (p.Asp1184His) c.3469G>C (p.Asp1157His) c.3160+1110G>C (n.3160+1110G>C) c.3607G>C (n.3607G>C) c.279+5191G>C c.3829G>C (n.3829G>C) c.3506G>C (n.3506G>C) c.3349G>C (p.Asp1117His) | |
| X | g.154360245C>T | CA415224502 | FLNA | c.3550G>A (p.Asp1184Asn) c.3469G>A (p.Asp1157Asn) c.3160+1110G>A (n.3160+1110G>A) c.3607G>A (n.3607G>A) c.279+5191G>A c.3829G>A (n.3829G>A) c.3506G>A (n.3506G>A) c.3349G>A (p.Asp1117Asn) | |
| X | g.154360246C>A | CA519708307 | FLNA | c.3549G>T (p.Val1183=) c.3468G>T (p.Val1156=) c.3160+1109G>T (n.3160+1109G>T) c.3606G>T (n.3606G>T) c.279+5190G>T c.3828G>T (n.3828G>T) c.3505G>T (n.3505G>T) c.3348G>T (p.Val1116=) | |
| X | g.154360246C>G | CA519708308 | FLNA | c.3549G>C (p.Val1183=) c.3468G>C (p.Val1156=) c.3160+1109G>C (n.3160+1109G>C) c.3606G>C (n.3606G>C) c.279+5190G>C c.3828G>C (n.3828G>C) c.3505G>C (n.3505G>C) c.3348G>C (p.Val1116=) | |
| X | g.154360246C>T | CA519708309 | FLNA | c.3549G>A (p.Val1183=) c.3468G>A (p.Val1156=) c.3160+1109G>A (n.3160+1109G>A) c.3606G>A (n.3606G>A) c.279+5190G>A c.3828G>A (n.3828G>A) c.3505G>A (n.3505G>A) c.3348G>A (p.Val1116=) | gnomAD v4 |
| X | g.154360247A>C | CA415224503 | FLNA | c.3548T>G (p.Val1183Gly) c.3467T>G (p.Val1156Gly) c.3160+1108T>G (n.3160+1108T>G) c.3605T>G (n.3605T>G) c.279+5189T>G c.3827T>G (n.3827T>G) c.3504T>G (n.3504T>G) c.3347T>G (p.Val1116Gly) | |
| X | g.154360247A>G | CA415224504 | FLNA | c.3548T>C (p.Val1183Ala) c.3467T>C (p.Val1156Ala) c.3160+1108T>C (n.3160+1108T>C) c.3605T>C (n.3605T>C) c.279+5189T>C c.3827T>C (n.3827T>C) c.3504T>C (n.3504T>C) c.3347T>C (p.Val1116Ala) | |
| X | g.154360247A>T | CA415224506 | FLNA | c.3548T>A (p.Val1183Glu) c.3467T>A (p.Val1156Glu) c.3160+1108T>A (n.3160+1108T>A) c.3605T>A (n.3605T>A) c.279+5189T>A c.3827T>A (n.3827T>A) c.3504T>A (n.3504T>A) c.3347T>A (p.Val1116Glu) | |
| X | g.154360248C>A | CA415224509 | FLNA | c.3547G>T (p.Val1183Leu) c.3466G>T (p.Val1156Leu) c.3160+1107G>T (n.3160+1107G>T) c.3604G>T (n.3604G>T) c.279+5188G>T c.3826G>T (n.3826G>T) c.3503G>T (n.3503G>T) c.3346G>T (p.Val1116Leu) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| X | g.154360248C>G | CA415224512 | FLNA | c.3547G>C (p.Val1183Leu) c.3466G>C (p.Val1156Leu) c.3160+1107G>C (n.3160+1107G>C) c.3604G>C (n.3604G>C) c.279+5188G>C c.3826G>C (n.3826G>C) c.3503G>C (n.3503G>C) c.3346G>C (p.Val1116Leu) | |
| X | g.154360248C>T | CA415224516 | FLNA | c.3547G>A (p.Val1183Met) c.3466G>A (p.Val1156Met) c.3160+1107G>A (n.3160+1107G>A) c.3604G>A (n.3604G>A) c.279+5188G>A c.3826G>A (n.3826G>A) c.3503G>A (n.3503G>A) c.3346G>A (p.Val1116Met) | |
| X | g.154360249T>A | CA415224529 | FLNA | c.3546A>T (p.Gln1182His) c.3465A>T (p.Gln1155His) c.3160+1106A>T (n.3160+1106A>T) c.3603A>T (n.3603A>T) c.279+5187A>T c.3825A>T (n.3825A>T) c.3502A>T (n.3502A>T) c.3345A>T (p.Gln1115His) | gnomAD v4 |
| X | g.154360249T>C | CA10560693 | FLNA | c.3546A>G (p.Gln1182=) c.3465A>G (p.Gln1155=) c.3160+1106A>G (n.3160+1106A>G) c.3603A>G (n.3603A>G) c.279+5187A>G c.3825A>G (n.3825A>G) c.3502A>G (n.3502A>G) c.3345A>G (p.Gln1115=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154360249T>G | CA415224526 | FLNA | c.3546A>C (p.Gln1182His) c.3465A>C (p.Gln1155His) c.3160+1106A>C (n.3160+1106A>C) c.3603A>C (n.3603A>C) c.279+5187A>C c.3825A>C (n.3825A>C) c.3502A>C (n.3502A>C) c.3345A>C (p.Gln1115His) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154360249T= | CA2466655476 | FLNA | c.3546A= (p.Gln1182=) c.3465A= (p.Gln1155=) c.3160+1106A= (n.3160+1106A=) c.3603A= (n.3603A=) c.279+5187A= c.3825A= (n.3825A=) c.3502A= (n.3502A=) c.3345A= (p.Gln1115=) | |
| X | g.154360250T>A | CA415224533 | FLNA | c.3545A>T (p.Gln1182Leu) c.3464A>T (p.Gln1155Leu) c.3160+1105A>T (n.3160+1105A>T) c.3602A>T (n.3602A>T) c.279+5186A>T c.3824A>T (n.3824A>T) c.3501A>T (n.3501A>T) c.3344A>T (p.Gln1115Leu) | |
| X | g.154360250T>C | CA415224535 | FLNA | c.3545A>G (p.Gln1182Arg) c.3464A>G (p.Gln1155Arg) c.3160+1105A>G (n.3160+1105A>G) c.3602A>G (n.3602A>G) c.279+5186A>G c.3824A>G (n.3824A>G) c.3501A>G (n.3501A>G) c.3344A>G (p.Gln1115Arg) | gnomAD v4 |
| X | g.154360250T>G | CA415224539 | FLNA | c.3545A>C (p.Gln1182Pro) c.3464A>C (p.Gln1155Pro) c.3160+1105A>C (n.3160+1105A>C) c.3602A>C (n.3602A>C) c.279+5186A>C c.3824A>C (n.3824A>C) c.3501A>C (n.3501A>C) c.3344A>C (p.Gln1115Pro) | |
| X | g.154360251G>A | CA415224550 | FLNA | c.3544C>T (p.Gln1182Ter) c.3463C>T (p.Gln1155Ter) c.3160+1104C>T (n.3160+1104C>T) c.3601C>T (n.3601C>T) c.279+5185C>T c.3823C>T (n.3823C>T) c.3500C>T (n.3500C>T) c.3343C>T (p.Gln1115Ter) | ClinVar COSMIC COSMIC |
| X | g.154360251G>C | CA415224570 | FLNA | c.3544C>G (p.Gln1182Glu) c.3463C>G (p.Gln1155Glu) c.3160+1104C>G (n.3160+1104C>G) c.3601C>G (n.3601C>G) c.279+5185C>G c.3823C>G (n.3823C>G) c.3500C>G (n.3500C>G) c.3343C>G (p.Gln1115Glu) | |
| X | g.154360251G>T | CA415224573 | FLNA | c.3544C>A (p.Gln1182Lys) c.3463C>A (p.Gln1155Lys) c.3160+1104C>A (n.3160+1104C>A) c.3601C>A (n.3601C>A) c.279+5185C>A c.3823C>A (n.3823C>A) c.3500C>A (n.3500C>A) c.3343C>A (p.Gln1115Lys) | gnomAD v4 |
| X | g.154360252G>A | CA519708319 | FLNA | c.3543C>T (p.Phe1181=) c.3462C>T (p.Phe1154=) c.3160+1103C>T (n.3160+1103C>T) c.3600C>T (n.3600C>T) c.279+5184C>T c.3822C>T (n.3822C>T) c.3499C>T (n.3499C>T) c.3342C>T (p.Phe1114=) | |
| X | g.154360252G>C | CA415224585 | FLNA | c.3543C>G (p.Phe1181Leu) c.3462C>G (p.Phe1154Leu) c.3160+1103C>G (n.3160+1103C>G) c.3600C>G (n.3600C>G) c.279+5184C>G c.3822C>G (n.3822C>G) c.3499C>G (n.3499C>G) c.3342C>G (p.Phe1114Leu) | |
| X | g.154360252G>T | CA415224590 | FLNA | c.3543C>A (p.Phe1181Leu) c.3462C>A (p.Phe1154Leu) c.3160+1103C>A (n.3160+1103C>A) c.3600C>A (n.3600C>A) c.279+5184C>A c.3822C>A (n.3822C>A) c.3499C>A (n.3499C>A) c.3342C>A (p.Phe1114Leu) | |
| X | g.154360253A>C | CA415224594 | FLNA | c.3542T>G (p.Phe1181Cys) c.3461T>G (p.Phe1154Cys) c.3160+1102T>G (n.3160+1102T>G) c.3599T>G (n.3599T>G) c.279+5183T>G c.3821T>G (n.3821T>G) c.3498T>G (n.3498T>G) c.3341T>G (p.Phe1114Cys) | |
| X | g.154360253A>G | CA415224596 | FLNA | c.3542T>C (p.Phe1181Ser) c.3461T>C (p.Phe1154Ser) c.3160+1102T>C (n.3160+1102T>C) c.3599T>C (n.3599T>C) c.279+5183T>C c.3821T>C (n.3821T>C) c.3498T>C (n.3498T>C) c.3341T>C (p.Phe1114Ser) | |
| X | g.154360253A>T | CA415224597 | FLNA | c.3542T>A (p.Phe1181Tyr) c.3461T>A (p.Phe1154Tyr) c.3160+1102T>A (n.3160+1102T>A) c.3599T>A (n.3599T>A) c.279+5183T>A c.3821T>A (n.3821T>A) c.3498T>A (n.3498T>A) c.3341T>A (p.Phe1114Tyr) | |
| X | g.154360254A>C | CA415224618 | FLNA | c.3541T>G (p.Phe1181Val) c.3460T>G (p.Phe1154Val) c.3160+1101T>G (n.3160+1101T>G) c.3598T>G (n.3598T>G) c.279+5182T>G c.3820T>G (n.3820T>G) c.3497T>G (n.3497T>G) c.3340T>G (p.Phe1114Val) | |
| X | g.154360254A>G | CA415224614 | FLNA | c.3541T>C (p.Phe1181Leu) c.3460T>C (p.Phe1154Leu) c.3160+1101T>C (n.3160+1101T>C) c.3598T>C (n.3598T>C) c.279+5182T>C c.3820T>C (n.3820T>C) c.3497T>C (n.3497T>C) c.3340T>C (p.Phe1114Leu) | |
| X | g.154360254A>T | CA415224612 | FLNA | c.3541T>A (p.Phe1181Ile) c.3460T>A (p.Phe1154Ile) c.3160+1101T>A (n.3160+1101T>A) c.3598T>A (n.3598T>A) c.279+5182T>A c.3820T>A (n.3820T>A) c.3497T>A (n.3497T>A) c.3340T>A (p.Phe1114Ile) | |
| X | g.154360255T>A | CA415224625 | FLNA | c.3540A>T (p.Gln1180His) c.3459A>T (p.Gln1153His) c.3160+1100A>T (n.3160+1100A>T) c.3597A>T (n.3597A>T) c.279+5181A>T c.3819A>T (n.3819A>T) c.3496A>T (n.3496A>T) c.3339A>T (p.Gln1113His) | |
| X | g.154360255T>C | CA519708324 | FLNA | c.3540A>G (p.Gln1180=) c.3459A>G (p.Gln1153=) c.3160+1100A>G (n.3160+1100A>G) c.3597A>G (n.3597A>G) c.279+5181A>G c.3819A>G (n.3819A>G) c.3496A>G (n.3496A>G) c.3339A>G (p.Gln1113=) | |
| X | g.154360255T>G | CA415224626 | FLNA | c.3540A>C (p.Gln1180His) c.3459A>C (p.Gln1153His) c.3160+1100A>C (n.3160+1100A>C) c.3597A>C (n.3597A>C) c.279+5181A>C c.3819A>C (n.3819A>C) c.3496A>C (n.3496A>C) c.3339A>C (p.Gln1113His) | |
| X | g.154360256T>A | CA415224629 | FLNA | c.3539A>T (p.Gln1180Leu) c.3458A>T (p.Gln1153Leu) c.3160+1099A>T (n.3160+1099A>T) c.3596A>T (n.3596A>T) c.279+5180A>T c.3818A>T (n.3818A>T) c.3495A>T (n.3495A>T) c.3338A>T (p.Gln1113Leu) | |
| X | g.154360256T>C | CA415224632 | FLNA | c.3539A>G (p.Gln1180Arg) c.3458A>G (p.Gln1153Arg) c.3160+1099A>G (n.3160+1099A>G) c.3596A>G (n.3596A>G) c.279+5180A>G c.3818A>G (n.3818A>G) c.3495A>G (n.3495A>G) c.3338A>G (p.Gln1113Arg) | |
| X | g.154360256T>G | CA415224635 | FLNA | c.3539A>C (p.Gln1180Pro) c.3458A>C (p.Gln1153Pro) c.3160+1099A>C (n.3160+1099A>C) c.3596A>C (n.3596A>C) c.279+5180A>C c.3818A>C (n.3818A>C) c.3495A>C (n.3495A>C) c.3338A>C (p.Gln1113Pro) | |
| X | g.154360257G>A | CA415224636 | FLNA | c.3538C>T (p.Gln1180Ter) c.3457C>T (p.Gln1153Ter) c.3160+1098C>T (n.3160+1098C>T) c.3595C>T (n.3595C>T) c.279+5179C>T c.3817C>T (n.3817C>T) c.3494C>T (n.3494C>T) c.3337C>T (p.Gln1113Ter) | |
| X | g.154360257G>C | CA415224637 | FLNA | c.3538C>G (p.Gln1180Glu) c.3457C>G (p.Gln1153Glu) c.3160+1098C>G (n.3160+1098C>G) c.3595C>G (n.3595C>G) c.279+5179C>G c.3817C>G (n.3817C>G) c.3494C>G (n.3494C>G) c.3337C>G (p.Gln1113Glu) | |
| X | g.154360257G>T | CA415224638 | FLNA | c.3538C>A (p.Gln1180Lys) c.3457C>A (p.Gln1153Lys) c.3160+1098C>A (n.3160+1098C>A) c.3595C>A (n.3595C>A) c.279+5179C>A c.3817C>A (n.3817C>A) c.3494C>A (n.3494C>A) c.3337C>A (p.Gln1113Lys) | |
| X | g.154360258G>A | CA519708333 | FLNA | c.3537C>T (p.Gly1179=) c.3456C>T (p.Gly1152=) c.3160+1097C>T (n.3160+1097C>T) c.3594C>T (n.3594C>T) c.279+5178C>T c.3816C>T (n.3816C>T) c.3493C>T (n.3493C>T) c.3336C>T (p.Gly1112=) | |
| X | g.154360258G>C | CA519708336 | FLNA | c.3537C>G (p.Gly1179=) c.3456C>G (p.Gly1152=) c.3160+1097C>G (n.3160+1097C>G) c.3594C>G (n.3594C>G) c.279+5178C>G c.3816C>G (n.3816C>G) c.3493C>G (n.3493C>G) c.3336C>G (p.Gly1112=) | |
| X | g.154360258G= | CA2466655477 | FLNA | c.3537C= (p.Gly1179=) c.3456C= (p.Gly1152=) c.3160+1097C= (n.3160+1097C=) c.3594C= (n.3594C=) c.279+5178C= c.3816C= (n.3816C=) c.3493C= (n.3493C=) c.3336C= (p.Gly1112=) | |
| X | g.154360258G>T | CA10560694 | FLNA | c.3537C>A (p.Gly1179=) c.3456C>A (p.Gly1152=) c.3160+1097C>A (n.3160+1097C>A) c.3594C>A (n.3594C>A) c.279+5178C>A c.3816C>A (n.3816C>A) c.3493C>A (n.3493C>A) c.3336C>A (p.Gly1112=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| X | g.154360259C>A | CA415224642 | FLNA | c.3536G>T (p.Gly1179Val) c.3455G>T (p.Gly1152Val) c.3160+1096G>T (n.3160+1096G>T) c.3593G>T (n.3593G>T) c.279+5177G>T c.3815G>T (n.3815G>T) c.3492G>T (n.3492G>T) c.3335G>T (p.Gly1112Val) | |
| X | g.154360259C>G | CA415224646 | FLNA | c.3536G>C (p.Gly1179Ala) c.3455G>C (p.Gly1152Ala) c.3160+1096G>C (n.3160+1096G>C) c.3593G>C (n.3593G>C) c.279+5177G>C c.3815G>C (n.3815G>C) c.3492G>C (n.3492G>C) c.3335G>C (p.Gly1112Ala) | |
| X | g.154360259C>T | CA415224649 | FLNA | c.3536G>A (p.Gly1179Asp) c.3455G>A (p.Gly1152Asp) c.3160+1096G>A (n.3160+1096G>A) c.3593G>A (n.3593G>A) c.279+5177G>A c.3815G>A (n.3815G>A) c.3492G>A (n.3492G>A) c.3335G>A (p.Gly1112Asp) | COSMIC |
| X | g.154360260C>A | CA415224656 | FLNA | c.3535G>T (p.Gly1179Cys) c.3454G>T (p.Gly1152Cys) c.3160+1095G>T (n.3160+1095G>T) c.3592G>T (n.3592G>T) c.279+5176G>T c.3814G>T (n.3814G>T) c.3491G>T (n.3491G>T) c.3334G>T (p.Gly1112Cys) | |
| X | g.154360260C>G | CA415224663 | FLNA | c.3535G>C (p.Gly1179Arg) c.3454G>C (p.Gly1152Arg) c.3160+1095G>C (n.3160+1095G>C) c.3592G>C (n.3592G>C) c.279+5176G>C c.3814G>C (n.3814G>C) c.3491G>C (n.3491G>C) c.3334G>C (p.Gly1112Arg) | |
| X | g.154360260C>T | CA415224659 | FLNA | c.3535G>A (p.Gly1179Ser) c.3454G>A (p.Gly1152Ser) c.3160+1095G>A (n.3160+1095G>A) c.3592G>A (n.3592G>A) c.279+5176G>A c.3814G>A (n.3814G>A) c.3491G>A (n.3491G>A) c.3334G>A (p.Gly1112Ser) | |
| X | g.154360261C>A | CA519708340 | FLNA | c.3534G>T (p.Val1178=) c.3453G>T (p.Val1151=) c.3160+1094G>T (n.3160+1094G>T) c.3591G>T (n.3591G>T) c.279+5175G>T c.3813G>T (n.3813G>T) c.3490G>T (n.3490G>T) c.3333G>T (p.Val1111=) | |
| X | g.154360261C>G | CA519708341 | FLNA | c.3534G>C (p.Val1178=) c.3453G>C (p.Val1151=) c.3160+1094G>C (n.3160+1094G>C) c.3591G>C (n.3591G>C) c.279+5175G>C c.3813G>C (n.3813G>C) c.3490G>C (n.3490G>C) c.3333G>C (p.Val1111=) | |
| X | g.154360261C>T | CA519708342 | FLNA | c.3534G>A (p.Val1178=) c.3453G>A (p.Val1151=) c.3160+1094G>A (n.3160+1094G>A) c.3591G>A (n.3591G>A) c.279+5175G>A c.3813G>A (n.3813G>A) c.3490G>A (n.3490G>A) c.3333G>A (p.Val1111=) | |
| X | g.154360262A>C | CA415224668 | FLNA | c.3533T>G (p.Val1178Gly) c.3452T>G (p.Val1151Gly) c.3160+1093T>G (n.3160+1093T>G) c.3590T>G (n.3590T>G) c.279+5174T>G c.3812T>G (n.3812T>G) c.3489T>G (n.3489T>G) c.3332T>G (p.Val1111Gly) | |
| X | g.154360262A>G | CA415224673 | FLNA | c.3533T>C (p.Val1178Ala) c.3452T>C (p.Val1151Ala) c.3160+1093T>C (n.3160+1093T>C) c.3590T>C (n.3590T>C) c.279+5174T>C c.3812T>C (n.3812T>C) c.3489T>C (n.3489T>C) c.3332T>C (p.Val1111Ala) | |
| X | g.154360262A>T | CA415224669 | FLNA | c.3533T>A (p.Val1178Glu) c.3452T>A (p.Val1151Glu) c.3160+1093T>A (n.3160+1093T>A) c.3590T>A (n.3590T>A) c.279+5174T>A c.3812T>A (n.3812T>A) c.3489T>A (n.3489T>A) c.3332T>A (p.Val1111Glu) | |
| X | g.154360263C>A | CA415224680 | FLNA | c.3532G>T (p.Val1178Leu) c.3451G>T (p.Val1151Leu) c.3160+1092G>T (n.3160+1092G>T) c.3589G>T (n.3589G>T) c.279+5173G>T c.3811G>T (n.3811G>T) c.3488G>T (n.3488G>T) c.3331G>T (p.Val1111Leu) | |
| X | g.154360263C>G | CA415224683 | FLNA | c.3532G>C (p.Val1178Leu) c.3451G>C (p.Val1151Leu) c.3160+1092G>C (n.3160+1092G>C) c.3589G>C (n.3589G>C) c.279+5173G>C c.3811G>C (n.3811G>C) c.3488G>C (n.3488G>C) c.3331G>C (p.Val1111Leu) | |
| X | g.154360263C>T | CA415224684 | FLNA | c.3532G>A (p.Val1178Met) c.3451G>A (p.Val1151Met) c.3160+1092G>A (n.3160+1092G>A) c.3589G>A (n.3589G>A) c.279+5173G>A c.3811G>A (n.3811G>A) c.3488G>A (n.3488G>A) c.3331G>A (p.Val1111Met) | |
| X | g.154360264C>A | CA415224685 | FLNA | c.3531G>T (p.Glu1177Asp) c.3450G>T (p.Glu1150Asp) c.3160+1091G>T (n.3160+1091G>T) c.3588G>T (n.3588G>T) c.279+5172G>T c.3810G>T (n.3810G>T) c.3487G>T (n.3487G>T) c.3330G>T (p.Glu1110Asp) | |
| X | g.154360264C>G | CA415224686 | FLNA | c.3531G>C (p.Glu1177Asp) c.3450G>C (p.Glu1150Asp) c.3160+1091G>C (n.3160+1091G>C) c.3588G>C (n.3588G>C) c.279+5172G>C c.3810G>C (n.3810G>C) c.3487G>C (n.3487G>C) c.3330G>C (p.Glu1110Asp) | |
| X | g.154360264C>T | CA519708353 | FLNA | c.3531G>A (p.Glu1177=) c.3450G>A (p.Glu1150=) c.3160+1091G>A (n.3160+1091G>A) c.3588G>A (n.3588G>A) c.279+5172G>A c.3810G>A (n.3810G>A) c.3487G>A (n.3487G>A) c.3330G>A (p.Glu1110=) | |
| X | g.154360265T>A | CA415224689 | FLNA | c.3530A>T (p.Glu1177Val) c.3449A>T (p.Glu1150Val) c.3160+1090A>T (n.3160+1090A>T) c.3587A>T (n.3587A>T) c.279+5171A>T c.3809A>T (n.3809A>T) c.3486A>T (n.3486A>T) c.3329A>T (p.Glu1110Val) | |
| X | g.154360265T>C | CA415224692 | FLNA | c.3530A>G (p.Glu1177Gly) c.3449A>G (p.Glu1150Gly) c.3160+1090A>G (n.3160+1090A>G) c.3587A>G (n.3587A>G) c.279+5171A>G c.3809A>G (n.3809A>G) c.3486A>G (n.3486A>G) c.3329A>G (p.Glu1110Gly) | |
| X | g.154360265T>G | CA415224699 | FLNA | c.3530A>C (p.Glu1177Ala) c.3449A>C (p.Glu1150Ala) c.3160+1090A>C (n.3160+1090A>C) c.3587A>C (n.3587A>C) c.279+5171A>C c.3809A>C (n.3809A>C) c.3486A>C (n.3486A>C) c.3329A>C (p.Glu1110Ala) | |
| X | g.154360265_154360266delinsTC | CA2466655478 | FLNA | c.3529_3530delinsGA (p.Glu1177=) c.3448_3449delinsGA (p.Glu1150=) c.3160+1089_3160+1090delinsGA (n.3160+1089_3160+1090delinsGA) c.3586_3587delinsGA (n.3586_3587delinsGA) c.279+5170_279+5171delinsGA c.3808_3809delinsGA (n.3808_3809delinsGA) c.3485_3486delinsGA (n.3485_3486delinsGA) c.3328_3329delinsGA (p.Glu1110=) | |
| X | g.154360266C>A | CA415224704 | FLNA | c.3529G>T (p.Glu1177Ter) c.3448G>T (p.Glu1150Ter) c.3160+1089G>T (n.3160+1089G>T) c.3586G>T (n.3586G>T) c.279+5170G>T c.3808G>T (n.3808G>T) c.3485G>T (n.3485G>T) c.3328G>T (p.Glu1110Ter) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154360266C= | CA2466655479 | FLNA | c.3529G= (p.Glu1177=) c.3448G= (p.Glu1150=) c.3160+1089G= (n.3160+1089G=) c.3586G= (n.3586G=) c.279+5170G= c.3808G= (n.3808G=) c.3485G= (n.3485G=) c.3328G= (p.Glu1110=) | |
| X | g.154360266C>G | CA415224707 | FLNA | c.3529G>C (p.Glu1177Gln) c.3448G>C (p.Glu1150Gln) c.3160+1089G>C (n.3160+1089G>C) c.3586G>C (n.3586G>C) c.279+5170G>C c.3808G>C (n.3808G>C) c.3485G>C (n.3485G>C) c.3328G>C (p.Glu1110Gln) | gnomAD v4 |
| X | g.154360266C>T | CA415224709 | FLNA | c.3529G>A (p.Glu1177Lys) c.3448G>A (p.Glu1150Lys) c.3160+1089G>A (n.3160+1089G>A) c.3586G>A (n.3586G>A) c.279+5170G>A c.3808G>A (n.3808G>A) c.3485G>A (n.3485G>A) c.3328G>A (p.Glu1110Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154360269del | CA274730 | FLNA | c.3529del (p.Glu1177ArgfsTer17) c.3448del (p.Glu1150ArgfsTer17) c.3160+1089del (n.3160+1089del) c.3586del (n.3586del) c.279+5170del c.3808del (n.3808del) c.3485del (n.3485del) c.3328del (p.Glu1110ArgfsTer17) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154360267C>A | CA519708361 | FLNA | c.3528G>T (p.Gly1176=) c.3447G>T (p.Gly1149=) c.3160+1088G>T (n.3160+1088G>T) c.3585G>T (n.3585G>T) c.279+5169G>T c.3807G>T (n.3807G>T) c.3484G>T (n.3484G>T) c.3327G>T (p.Gly1109=) | |
| X | g.154360267C>G | CA519708362 | FLNA | c.3528G>C (p.Gly1176=) c.3447G>C (p.Gly1149=) c.3160+1088G>C (n.3160+1088G>C) c.3585G>C (n.3585G>C) c.279+5169G>C c.3807G>C (n.3807G>C) c.3484G>C (n.3484G>C) c.3327G>C (p.Gly1109=) | |
| X | g.154360267C>T | CA519708363 | FLNA | c.3528G>A (p.Gly1176=) c.3447G>A (p.Gly1149=) c.3160+1088G>A (n.3160+1088G>A) c.3585G>A (n.3585G>A) c.279+5169G>A c.3807G>A (n.3807G>A) c.3484G>A (n.3484G>A) c.3327G>A (p.Gly1109=) | |
| X | g.154360267_154360268delinsAT | CA2695237760 | FLNA | c.3527_3528delinsAT (p.Gly1176Asp) c.3446_3447delinsAT (p.Gly1149Asp) c.3160+1087_3160+1088delinsAT (n.3160+1087_3160+1088delinsAT) c.3584_3585delinsAT (n.3584_3585delinsAT) c.279+5168_279+5169delinsAT c.3806_3807delinsAT (n.3806_3807delinsAT) c.3483_3484delinsAT (n.3483_3484delinsAT) c.3326_3327delinsAT (p.Gly1109Asp) | |
| X | g.154360268C>A | CA415224714 | FLNA | c.3527G>T (p.Gly1176Val) c.3446G>T (p.Gly1149Val) c.3160+1087G>T (n.3160+1087G>T) c.3584G>T (n.3584G>T) c.279+5168G>T c.3806G>T (n.3806G>T) c.3483G>T (n.3483G>T) c.3326G>T (p.Gly1109Val) | |
| X | g.154360268C>G | CA415224719 | FLNA | c.3527G>C (p.Gly1176Ala) c.3446G>C (p.Gly1149Ala) c.3160+1087G>C (n.3160+1087G>C) c.3584G>C (n.3584G>C) c.279+5168G>C c.3806G>C (n.3806G>C) c.3483G>C (n.3483G>C) c.3326G>C (p.Gly1109Ala) | |
| X | g.154360268C>T | CA415224717 | FLNA | c.3527G>A (p.Gly1176Glu) c.3446G>A (p.Gly1149Glu) c.3160+1087G>A (n.3160+1087G>A) c.3584G>A (n.3584G>A) c.279+5168G>A c.3806G>A (n.3806G>A) c.3483G>A (n.3483G>A) c.3326G>A (p.Gly1109Glu) | ClinVar |
| X | g.154360269C>A | CA415224723 | FLNA | c.3526G>T (p.Gly1176Trp) c.3445G>T (p.Gly1149Trp) c.3160+1086G>T (n.3160+1086G>T) c.3583G>T (n.3583G>T) c.279+5167G>T c.3805G>T (n.3805G>T) c.3482G>T (n.3482G>T) c.3325G>T (p.Gly1109Trp) | |
| X | g.154360269C>G | CA415224726 | FLNA | c.3526G>C (p.Gly1176Arg) c.3445G>C (p.Gly1149Arg) c.3160+1086G>C (n.3160+1086G>C) c.3583G>C (n.3583G>C) c.279+5167G>C c.3805G>C (n.3805G>C) c.3482G>C (n.3482G>C) c.3325G>C (p.Gly1109Arg) | |
| X | g.154360269C>T | CA415224730 | FLNA | c.3526G>A (p.Gly1176Arg) c.3445G>A (p.Gly1149Arg) c.3160+1086G>A (n.3160+1086G>A) c.3583G>A (n.3583G>A) c.279+5167G>A c.3805G>A (n.3805G>A) c.3482G>A (n.3482G>A) c.3325G>A (p.Gly1109Arg) | |
| X | g.154360270A>C | CA519708367 | FLNA | c.3525T>G (p.Ala1175=) c.3444T>G (p.Ala1148=) c.3160+1085T>G (n.3160+1085T>G) c.3582T>G (n.3582T>G) c.279+5166T>G c.3804T>G (n.3804T>G) c.3481T>G (n.3481T>G) c.3324T>G (p.Ala1108=) | |
| X | g.154360270A>G | CA519708372 | FLNA | c.3525T>C (p.Ala1175=) c.3444T>C (p.Ala1148=) c.3160+1085T>C (n.3160+1085T>C) c.3582T>C (n.3582T>C) c.279+5166T>C c.3804T>C (n.3804T>C) c.3481T>C (n.3481T>C) c.3324T>C (p.Ala1108=) | gnomAD v4 |
| X | g.154360270A>T | CA519708369 | FLNA | c.3525T>A (p.Ala1175=) c.3444T>A (p.Ala1148=) c.3160+1085T>A (n.3160+1085T>A) c.3582T>A (n.3582T>A) c.279+5166T>A c.3804T>A (n.3804T>A) c.3481T>A (n.3481T>A) c.3324T>A (p.Ala1108=) | |
| X | g.154360271G>A | CA415226703 | FLNA | c.3524C>T (p.Ala1175Val) c.3443C>T (p.Ala1148Val) c.3160+1084C>T (n.3160+1084C>T) c.3581C>T (n.3581C>T) c.279+5165C>T c.3803C>T (n.3803C>T) c.3480C>T (n.3480C>T) c.3323C>T (p.Ala1108Val) | |
| X | g.154360271G>C | CA415226709 | FLNA | c.3524C>G (p.Ala1175Gly) c.3443C>G (p.Ala1148Gly) c.3160+1084C>G (n.3160+1084C>G) c.3581C>G (n.3581C>G) c.279+5165C>G c.3803C>G (n.3803C>G) c.3480C>G (n.3480C>G) c.3323C>G (p.Ala1108Gly) | |
| X | g.154360271G>T | CA415226710 | FLNA | c.3524C>A (p.Ala1175Asp) c.3443C>A (p.Ala1148Asp) c.3160+1084C>A (n.3160+1084C>A) c.3581C>A (n.3581C>A) c.279+5165C>A c.3803C>A (n.3803C>A) c.3480C>A (n.3480C>A) c.3323C>A (p.Ala1108Asp) | |
| X | g.154360272C>A | CA415226712 | FLNA | c.3523G>T (p.Ala1175Ser) c.3442G>T (p.Ala1148Ser) c.3160+1083G>T (n.3160+1083G>T) c.3580G>T (n.3580G>T) c.279+5164G>T c.3802G>T (n.3802G>T) c.3479G>T (n.3479G>T) c.3322G>T (p.Ala1108Ser) | |
| X | g.154360272C= | CA2466655481 | FLNA | c.3523G= (p.Ala1175=) c.3442G= (p.Ala1148=) c.3160+1083G= (n.3160+1083G=) c.3580G= (n.3580G=) c.279+5164G= c.3802G= (n.3802G=) c.3479G= (n.3479G=) c.3322G= (p.Ala1108=) | |
| X | g.154360272C>G | CA415226715 | FLNA | c.3523G>C (p.Ala1175Pro) c.3442G>C (p.Ala1148Pro) c.3160+1083G>C (n.3160+1083G>C) c.3580G>C (n.3580G>C) c.279+5164G>C c.3802G>C (n.3802G>C) c.3479G>C (n.3479G>C) c.3322G>C (p.Ala1108Pro) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154360272C>T | CA10560695 | FLNA | c.3523G>A (p.Ala1175Thr) c.3442G>A (p.Ala1148Thr) c.3160+1083G>A (n.3160+1083G>A) c.3580G>A (n.3580G>A) c.279+5164G>A c.3802G>A (n.3802G>A) c.3479G>A (n.3479G>A) c.3322G>A (p.Ala1108Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154360273G>A | CA10560696 | FLNA | c.3522C>T (p.Thr1174=) c.3441C>T (p.Thr1147=) c.3160+1082C>T (n.3160+1082C>T) c.3579C>T (n.3579C>T) c.279+5163C>T c.3801C>T (n.3801C>T) c.3478C>T (n.3478C>T) c.3321C>T (p.Thr1107=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154360273G>C | CA519707839 | FLNA | c.3522C>G (p.Thr1174=) c.3441C>G (p.Thr1147=) c.3160+1082C>G (n.3160+1082C>G) c.3579C>G (n.3579C>G) c.279+5163C>G c.3801C>G (n.3801C>G) c.3478C>G (n.3478C>G) c.3321C>G (p.Thr1107=) | |
| X | g.154360273G= | CA2466655484 | FLNA | c.3522C= (p.Thr1174=) c.3441C= (p.Thr1147=) c.3160+1082C= (n.3160+1082C=) c.3579C= (n.3579C=) c.279+5163C= c.3801C= (n.3801C=) c.3478C= (n.3478C=) c.3321C= (p.Thr1107=) | |
| X | g.154360273G>T | CA519707840 | FLNA | c.3522C>A (p.Thr1174=) c.3441C>A (p.Thr1147=) c.3160+1082C>A (n.3160+1082C>A) c.3579C>A (n.3579C>A) c.279+5163C>A c.3801C>A (n.3801C>A) c.3478C>A (n.3478C>A) c.3321C>A (p.Thr1107=) | |
| X | g.154360274G>A | CA415226731 | FLNA | c.3521C>T (p.Thr1174Ile) c.3440C>T (p.Thr1147Ile) c.3160+1081C>T (n.3160+1081C>T) c.3578C>T (n.3578C>T) c.279+5162C>T c.3800C>T (n.3800C>T) c.3477C>T (n.3477C>T) c.3320C>T (p.Thr1107Ile) | |
| X | g.154360274G>C | CA415226726 | FLNA | c.3521C>G (p.Thr1174Ser) c.3440C>G (p.Thr1147Ser) c.3160+1081C>G (n.3160+1081C>G) c.3578C>G (n.3578C>G) c.279+5162C>G c.3800C>G (n.3800C>G) c.3477C>G (n.3477C>G) c.3320C>G (p.Thr1107Ser) | |
| X | g.154360274G>T | CA415226728 | FLNA | c.3521C>A (p.Thr1174Asn) c.3440C>A (p.Thr1147Asn) c.3160+1081C>A (n.3160+1081C>A) c.3578C>A (n.3578C>A) c.279+5162C>A c.3800C>A (n.3800C>A) c.3477C>A (n.3477C>A) c.3320C>A (p.Thr1107Asn) | |
| X | g.154360275T>A | CA415226734 | FLNA | c.3520A>T (p.Thr1174Ser) c.3439A>T (p.Thr1147Ser) c.3160+1080A>T (n.3160+1080A>T) c.3577A>T (n.3577A>T) c.279+5161A>T c.3799A>T (n.3799A>T) c.3476A>T (n.3476A>T) c.3319A>T (p.Thr1107Ser) | |
| X | g.154360275T>C | CA415226735 | FLNA | c.3520A>G (p.Thr1174Ala) c.3439A>G (p.Thr1147Ala) c.3160+1080A>G (n.3160+1080A>G) c.3577A>G (n.3577A>G) c.279+5161A>G c.3799A>G (n.3799A>G) c.3476A>G (n.3476A>G) c.3319A>G (p.Thr1107Ala) | |
| X | g.154360275T>G | CA415226753 | FLNA | c.3520A>C (p.Thr1174Pro) c.3439A>C (p.Thr1147Pro) c.3160+1080A>C (n.3160+1080A>C) c.3577A>C (n.3577A>C) c.279+5161A>C c.3799A>C (n.3799A>C) c.3476A>C (n.3476A>C) c.3319A>C (p.Thr1107Pro) | |
| X | g.154360276G>A | CA519707841 | FLNA | c.3519C>T (p.Ala1173=) c.3438C>T (p.Ala1146=) c.3160+1079C>T (n.3160+1079C>T) c.3576C>T (n.3576C>T) c.279+5160C>T c.3798C>T (n.3798C>T) c.3475C>T (n.3475C>T) c.3318C>T (p.Ala1106=) | |
| X | g.154360276G>C | CA519707842 | FLNA | c.3519C>G (p.Ala1173=) c.3438C>G (p.Ala1146=) c.3160+1079C>G (n.3160+1079C>G) c.3576C>G (n.3576C>G) c.279+5160C>G c.3798C>G (n.3798C>G) c.3475C>G (n.3475C>G) c.3318C>G (p.Ala1106=) | |
| X | g.154360276G>T | CA519707843 | FLNA | c.3519C>A (p.Ala1173=) c.3438C>A (p.Ala1146=) c.3160+1079C>A (n.3160+1079C>A) c.3576C>A (n.3576C>A) c.279+5160C>A c.3798C>A (n.3798C>A) c.3475C>A (n.3475C>A) c.3318C>A (p.Ala1106=) | |
| X | g.154360277G>A | CA415226760 | FLNA | c.3518C>T (p.Ala1173Val) c.3437C>T (p.Ala1146Val) c.3160+1078C>T (n.3160+1078C>T) c.3575C>T (n.3575C>T) c.279+5159C>T c.3797C>T (n.3797C>T) c.3474C>T (n.3474C>T) c.3317C>T (p.Ala1106Val) | gnomAD v4 |
| X | g.154360277G>C | CA415226763 | FLNA | c.3518C>G (p.Ala1173Gly) c.3437C>G (p.Ala1146Gly) c.3160+1078C>G (n.3160+1078C>G) c.3575C>G (n.3575C>G) c.279+5159C>G c.3797C>G (n.3797C>G) c.3474C>G (n.3474C>G) c.3317C>G (p.Ala1106Gly) | |
| X | g.154360277G>T | CA415226764 | FLNA | c.3518C>A (p.Ala1173Asp) c.3437C>A (p.Ala1146Asp) c.3160+1078C>A (n.3160+1078C>A) c.3575C>A (n.3575C>A) c.279+5159C>A c.3797C>A (n.3797C>A) c.3474C>A (n.3474C>A) c.3317C>A (p.Ala1106Asp) | |
| X | g.154360278C>A | CA415226765 | FLNA | c.3517G>T (p.Ala1173Ser) c.3436G>T (p.Ala1146Ser) c.3160+1077G>T (n.3160+1077G>T) c.3574G>T (n.3574G>T) c.279+5158G>T c.3796G>T (n.3796G>T) c.3473G>T (n.3473G>T) c.3316G>T (p.Ala1106Ser) | |
| X | g.154360278C>G | CA415226766 | FLNA | c.3517G>C (p.Ala1173Pro) c.3436G>C (p.Ala1146Pro) c.3160+1077G>C (n.3160+1077G>C) c.3574G>C (n.3574G>C) c.279+5158G>C c.3796G>C (n.3796G>C) c.3473G>C (n.3473G>C) c.3316G>C (p.Ala1106Pro) | |
| X | g.154360278C>T | CA415226767 | FLNA | c.3517G>A (p.Ala1173Thr) c.3436G>A (p.Ala1146Thr) c.3160+1077G>A (n.3160+1077G>A) c.3574G>A (n.3574G>A) c.279+5158G>A c.3796G>A (n.3796G>A) c.3473G>A (n.3473G>A) c.3316G>A (p.Ala1106Thr) | |
| X | g.154360279C>A | CA519707846 | FLNA | c.3516G>T (p.Arg1172=) c.3435G>T (p.Arg1145=) c.3160+1076G>T (n.3160+1076G>T) c.3573G>T (n.3573G>T) c.279+5157G>T c.3795G>T (n.3795G>T) c.3472G>T (n.3472G>T) c.3315G>T (p.Arg1105=) | |
| X | g.154360279C>G | CA519707847 | FLNA | c.3516G>C (p.Arg1172=) c.3435G>C (p.Arg1145=) c.3160+1076G>C (n.3160+1076G>C) c.3573G>C (n.3573G>C) c.279+5157G>C c.3795G>C (n.3795G>C) c.3472G>C (n.3472G>C) c.3315G>C (p.Arg1105=) | gnomAD v4 |
| X | g.154360279C>T | CA519707844 | FLNA | c.3516G>A (p.Arg1172=) c.3435G>A (p.Arg1145=) c.3160+1076G>A (n.3160+1076G>A) c.3573G>A (n.3573G>A) c.279+5157G>A c.3795G>A (n.3795G>A) c.3472G>A (n.3472G>A) c.3315G>A (p.Arg1105=) | |
| X | g.154360280C>A | CA415226774 | FLNA | c.3515G>T (p.Arg1172Leu) c.3434G>T (p.Arg1145Leu) c.3160+1075G>T (n.3160+1075G>T) c.3572G>T (n.3572G>T) c.279+5156G>T c.3794G>T (n.3794G>T) c.3471G>T (n.3471G>T) c.3314G>T (p.Arg1105Leu) | |
| X | g.154360280C= | CA2466655487 | FLNA | c.3515G= (p.Arg1172=) c.3434G= (p.Arg1145=) c.3160+1075G= (n.3160+1075G=) c.3572G= (n.3572G=) c.279+5156G= c.3794G= (n.3794G=) c.3471G= (n.3471G=) c.3314G= (p.Arg1105=) | |
| X | g.154360280C>G | CA415226770 | FLNA | c.3515G>C (p.Arg1172Pro) c.3434G>C (p.Arg1145Pro) c.3160+1075G>C (n.3160+1075G>C) c.3572G>C (n.3572G>C) c.279+5156G>C c.3794G>C (n.3794G>C) c.3471G>C (n.3471G>C) c.3314G>C (p.Arg1105Pro) | |
| X | g.154360280C>T | CA10560697 | FLNA | c.3515G>A (p.Arg1172Gln) c.3434G>A (p.Arg1145Gln) c.3160+1075G>A (n.3160+1075G>A) c.3572G>A (n.3572G>A) c.279+5156G>A c.3794G>A (n.3794G>A) c.3471G>A (n.3471G>A) c.3314G>A (p.Arg1105Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154360281G>A | CA415226779 | FLNA | c.3514C>T (p.Arg1172Trp) c.3433C>T (p.Arg1145Trp) c.3160+1074C>T (n.3160+1074C>T) c.3571C>T (n.3571C>T) c.279+5155C>T c.3793C>T (n.3793C>T) c.3470C>T (n.3470C>T) c.3313C>T (p.Arg1105Trp) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154360281G>C | CA415226781 | FLNA | c.3514C>G (p.Arg1172Gly) c.3433C>G (p.Arg1145Gly) c.3160+1074C>G (n.3160+1074C>G) c.3571C>G (n.3571C>G) c.279+5155C>G c.3793C>G (n.3793C>G) c.3470C>G (n.3470C>G) c.3313C>G (p.Arg1105Gly) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154360281G= | CA2466655490 | FLNA | c.3514C= (p.Arg1172=) c.3433C= (p.Arg1145=) c.3160+1074C= (n.3160+1074C=) c.3571C= (n.3571C=) c.279+5155C= c.3793C= (n.3793C=) c.3470C= (n.3470C=) c.3313C= (p.Arg1105=) | |
| X | g.154360281G>T | CA519707848 | FLNA | c.3514C>A (p.Arg1172=) c.3433C>A (p.Arg1145=) c.3160+1074C>A (n.3160+1074C>A) c.3571C>A (n.3571C>A) c.279+5155C>A c.3793C>A (n.3793C>A) c.3470C>A (n.3470C>A) c.3313C>A (p.Arg1105=) | COSMIC COSMIC |
| X | g.154360282C>A | CA415226784 | FLNA | c.3513G>T (p.Glu1171Asp) c.3432G>T (p.Glu1144Asp) c.3160+1073G>T (n.3160+1073G>T) c.3570G>T (n.3570G>T) c.279+5154G>T c.3792G>T (n.3792G>T) c.3469G>T (n.3469G>T) c.3312G>T (p.Glu1104Asp) | |
| X | g.154360282C>G | CA415226791 | FLNA | c.3513G>C (p.Glu1171Asp) c.3432G>C (p.Glu1144Asp) c.3160+1073G>C (n.3160+1073G>C) c.3570G>C (n.3570G>C) c.279+5154G>C c.3792G>C (n.3792G>C) c.3469G>C (n.3469G>C) c.3312G>C (p.Glu1104Asp) | |
| X | g.154360282C>T | CA519707849 | FLNA | c.3513G>A (p.Glu1171=) c.3432G>A (p.Glu1144=) c.3160+1073G>A (n.3160+1073G>A) c.3570G>A (n.3570G>A) c.279+5154G>A c.3792G>A (n.3792G>A) c.3469G>A (n.3469G>A) c.3312G>A (p.Glu1104=) | |
| X | g.154360283T>A | CA415226796 | FLNA | c.3512A>T (p.Glu1171Val) c.3431A>T (p.Glu1144Val) c.3160+1072A>T (n.3160+1072A>T) c.3569A>T (n.3569A>T) c.279+5153A>T c.3791A>T (n.3791A>T) c.3468A>T (n.3468A>T) c.3311A>T (p.Glu1104Val) | |
| X | g.154360283T>C | CA415226798 | FLNA | c.3512A>G (p.Glu1171Gly) c.3431A>G (p.Glu1144Gly) c.3160+1072A>G (n.3160+1072A>G) c.3569A>G (n.3569A>G) c.279+5153A>G c.3791A>G (n.3791A>G) c.3468A>G (n.3468A>G) c.3311A>G (p.Glu1104Gly) | gnomAD v4 |
| X | g.154360283T>G | CA415226801 | FLNA | c.3512A>C (p.Glu1171Ala) c.3431A>C (p.Glu1144Ala) c.3160+1072A>C (n.3160+1072A>C) c.3569A>C (n.3569A>C) c.279+5153A>C c.3791A>C (n.3791A>C) c.3468A>C (n.3468A>C) c.3311A>C (p.Glu1104Ala) | |
| X | g.154360284C>A | CA415226813 | FLNA | c.3511G>T (p.Glu1171Ter) c.3430G>T (p.Glu1144Ter) c.3160+1071G>T (n.3160+1071G>T) c.3568G>T (n.3568G>T) c.279+5152G>T c.3790G>T (n.3790G>T) c.3467G>T (n.3467G>T) c.3310G>T (p.Glu1104Ter) | |
| X | g.154360284C>G | CA415226817 | FLNA | c.3511G>C (p.Glu1171Gln) c.3430G>C (p.Glu1144Gln) c.3160+1071G>C (n.3160+1071G>C) c.3568G>C (n.3568G>C) c.279+5152G>C c.3790G>C (n.3790G>C) c.3467G>C (n.3467G>C) c.3310G>C (p.Glu1104Gln) | gnomAD v4 |
| X | g.154360284C>T | CA415226819 | FLNA | c.3511G>A (p.Glu1171Lys) c.3430G>A (p.Glu1144Lys) c.3160+1071G>A (n.3160+1071G>A) c.3568G>A (n.3568G>A) c.279+5152G>A c.3790G>A (n.3790G>A) c.3467G>A (n.3467G>A) c.3310G>A (p.Glu1104Lys) | |
| X | g.154360285C>A | CA519707850 | FLNA | c.3510G>T (p.Leu1170=) c.3429G>T (p.Leu1143=) c.3160+1070G>T (n.3160+1070G>T) c.3567G>T (n.3567G>T) c.279+5151G>T c.3789G>T (n.3789G>T) c.3466G>T (n.3466G>T) c.3309G>T (p.Leu1103=) | |
| X | g.154360285C>G | CA519707851 | FLNA | c.3510G>C (p.Leu1170=) c.3429G>C (p.Leu1143=) c.3160+1070G>C (n.3160+1070G>C) c.3567G>C (n.3567G>C) c.279+5151G>C c.3789G>C (n.3789G>C) c.3466G>C (n.3466G>C) c.3309G>C (p.Leu1103=) | |
| X | g.154360285C>T | CA519707852 | FLNA | c.3510G>A (p.Leu1170=) c.3429G>A (p.Leu1143=) c.3160+1070G>A (n.3160+1070G>A) c.3567G>A (n.3567G>A) c.279+5151G>A c.3789G>A (n.3789G>A) c.3466G>A (n.3466G>A) c.3309G>A (p.Leu1103=) | |
| X | g.154360286A>C | CA415226827 | FLNA | c.3509T>G (p.Leu1170Arg) c.3428T>G (p.Leu1143Arg) c.3160+1069T>G (n.3160+1069T>G) c.3566T>G (n.3566T>G) c.279+5150T>G c.3788T>G (n.3788T>G) c.3465T>G (n.3465T>G) c.3308T>G (p.Leu1103Arg) | |
| X | g.154360286A>G | CA415226825 | FLNA | c.3509T>C (p.Leu1170Pro) c.3428T>C (p.Leu1143Pro) c.3160+1069T>C (n.3160+1069T>C) c.3566T>C (n.3566T>C) c.279+5150T>C c.3788T>C (n.3788T>C) c.3465T>C (n.3465T>C) c.3308T>C (p.Leu1103Pro) | |
| X | g.154360286A>T | CA415226822 | FLNA | c.3509T>A (p.Leu1170Gln) c.3428T>A (p.Leu1143Gln) c.3160+1069T>A (n.3160+1069T>A) c.3566T>A (n.3566T>A) c.279+5150T>A c.3788T>A (n.3788T>A) c.3465T>A (n.3465T>A) c.3308T>A (p.Leu1103Gln) | |
| X | g.154360287G>A | CA519707853 | FLNA | c.3508C>T (p.Leu1170=) c.3427C>T (p.Leu1143=) c.3160+1068C>T (n.3160+1068C>T) c.3565C>T (n.3565C>T) c.279+5149C>T c.3787C>T (n.3787C>T) c.3464C>T (n.3464C>T) c.3307C>T (p.Leu1103=) | |
| X | g.154360287G>C | CA415226829 | FLNA | c.3508C>G (p.Leu1170Val) c.3427C>G (p.Leu1143Val) c.3160+1068C>G (n.3160+1068C>G) c.3565C>G (n.3565C>G) c.279+5149C>G c.3787C>G (n.3787C>G) c.3464C>G (n.3464C>G) c.3307C>G (p.Leu1103Val) | |
| X | g.154360287G>T | CA415226832 | FLNA | c.3508C>A (p.Leu1170Met) c.3427C>A (p.Leu1143Met) c.3160+1068C>A (n.3160+1068C>A) c.3565C>A (n.3565C>A) c.279+5149C>A c.3787C>A (n.3787C>A) c.3464C>A (n.3464C>A) c.3307C>A (p.Leu1103Met) | |
| X | g.154360288C>A | CA519707854 | FLNA | c.3507G>T (p.Gly1169=) c.3426G>T (p.Gly1142=) c.3160+1067G>T (n.3160+1067G>T) c.3564G>T (n.3564G>T) c.279+5148G>T c.3786G>T (n.3786G>T) c.3463G>T (n.3463G>T) c.3306G>T (p.Gly1102=) | gnomAD v4 |
| X | g.154360288C>G | CA519707855 | FLNA | c.3507G>C (p.Gly1169=) c.3426G>C (p.Gly1142=) c.3160+1067G>C (n.3160+1067G>C) c.3564G>C (n.3564G>C) c.279+5148G>C c.3786G>C (n.3786G>C) c.3463G>C (n.3463G>C) c.3306G>C (p.Gly1102=) | |
| X | g.154360288C>T | CA519707856 | FLNA | c.3507G>A (p.Gly1169=) c.3426G>A (p.Gly1142=) c.3160+1067G>A (n.3160+1067G>A) c.3564G>A (n.3564G>A) c.279+5148G>A c.3786G>A (n.3786G>A) c.3463G>A (n.3463G>A) c.3306G>A (p.Gly1102=) | |
| X | g.154360289C>A | CA415226835 | FLNA | c.3506G>T (p.Gly1169Val) c.3425G>T (p.Gly1142Val) c.3160+1066G>T (n.3160+1066G>T) c.3563G>T (n.3563G>T) c.279+5147G>T c.3785G>T (n.3785G>T) c.3462G>T (n.3462G>T) c.3305G>T (p.Gly1102Val) | |
| X | g.154360289C>G | CA415226853 | FLNA | c.3506G>C (p.Gly1169Ala) c.3425G>C (p.Gly1142Ala) c.3160+1066G>C (n.3160+1066G>C) c.3563G>C (n.3563G>C) c.279+5147G>C c.3785G>C (n.3785G>C) c.3462G>C (n.3462G>C) c.3305G>C (p.Gly1102Ala) | |
| X | g.154360289C>T | CA415226854 | FLNA | c.3506G>A (p.Gly1169Glu) c.3425G>A (p.Gly1142Glu) c.3160+1066G>A (n.3160+1066G>A) c.3563G>A (n.3563G>A) c.279+5147G>A c.3785G>A (n.3785G>A) c.3462G>A (n.3462G>A) c.3305G>A (p.Gly1102Glu) | |
| X | g.154360290C>A | CA415226855 | FLNA | c.3505G>T (p.Gly1169Trp) c.3424G>T (p.Gly1142Trp) c.3160+1065G>T (n.3160+1065G>T) c.3562G>T (n.3562G>T) c.279+5146G>T c.3784G>T (n.3784G>T) c.3461G>T (n.3461G>T) c.3304G>T (p.Gly1102Trp) | |
| X | g.154360290C>G | CA415226856 | FLNA | c.3505G>C (p.Gly1169Arg) c.3424G>C (p.Gly1142Arg) c.3160+1065G>C (n.3160+1065G>C) c.3562G>C (n.3562G>C) c.279+5146G>C c.3784G>C (n.3784G>C) c.3461G>C (n.3461G>C) c.3304G>C (p.Gly1102Arg) | |
| X | g.154360290C>T | CA415226857 | FLNA | c.3505G>A (p.Gly1169Arg) c.3424G>A (p.Gly1142Arg) c.3160+1065G>A (n.3160+1065G>A) c.3562G>A (n.3562G>A) c.279+5146G>A c.3784G>A (n.3784G>A) c.3461G>A (n.3461G>A) c.3304G>A (p.Gly1102Arg) | COSMIC COSMIC |
| X | g.154360291G>A | CA10560698 | FLNA | c.3504C>T (p.Pro1168=) c.3423C>T (p.Pro1141=) c.3160+1064C>T (n.3160+1064C>T) c.3561C>T (n.3561C>T) c.279+5145C>T c.3783C>T (n.3783C>T) c.3460C>T (n.3460C>T) c.3303C>T (p.Pro1101=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154360291G>C | CA519707860 | FLNA | c.3504C>G (p.Pro1168=) c.3423C>G (p.Pro1141=) c.3160+1064C>G (n.3160+1064C>G) c.3561C>G (n.3561C>G) c.279+5145C>G c.3783C>G (n.3783C>G) c.3460C>G (n.3460C>G) c.3303C>G (p.Pro1101=) | |
| X | g.154360291G= | CA2466655492 | FLNA | c.3504C= (p.Pro1168=) c.3423C= (p.Pro1141=) c.3160+1064C= (n.3160+1064C=) c.3561C= (n.3561C=) c.279+5145C= c.3783C= (n.3783C=) c.3460C= (n.3460C=) c.3303C= (p.Pro1101=) | |
| X | g.154360291G>T | CA519707861 | FLNA | c.3504C>A (p.Pro1168=) c.3423C>A (p.Pro1141=) c.3160+1064C>A (n.3160+1064C>A) c.3561C>A (n.3561C>A) c.279+5145C>A c.3783C>A (n.3783C>A) c.3460C>A (n.3460C>A) c.3303C>A (p.Pro1101=) | |
| X | g.154360292G>A | CA415226859 | FLNA | c.3503C>T (p.Pro1168Leu) c.3422C>T (p.Pro1141Leu) c.3160+1063C>T (n.3160+1063C>T) c.3560C>T (n.3560C>T) c.279+5144C>T c.3782C>T (n.3782C>T) c.3459C>T (n.3459C>T) c.3302C>T (p.Pro1101Leu) | |
| X | g.154360292G>C | CA415226860 | FLNA | c.3503C>G (p.Pro1168Arg) c.3422C>G (p.Pro1141Arg) c.3160+1063C>G (n.3160+1063C>G) c.3560C>G (n.3560C>G) c.279+5144C>G c.3782C>G (n.3782C>G) c.3459C>G (n.3459C>G) c.3302C>G (p.Pro1101Arg) | |
| X | g.154360292G>T | CA415226865 | FLNA | c.3503C>A (p.Pro1168His) c.3422C>A (p.Pro1141His) c.3160+1063C>A (n.3160+1063C>A) c.3560C>A (n.3560C>A) c.279+5144C>A c.3782C>A (n.3782C>A) c.3459C>A (n.3459C>A) c.3302C>A (p.Pro1101His) | |
| X | g.154360293G>A | CA415226875 | FLNA | c.3502C>T (p.Pro1168Ser) c.3421C>T (p.Pro1141Ser) c.3160+1062C>T (n.3160+1062C>T) c.3559C>T (n.3559C>T) c.279+5143C>T c.3781C>T (n.3781C>T) c.3458C>T (n.3458C>T) c.3301C>T (p.Pro1101Ser) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154360293G>C | CA415226878 | FLNA | c.3502C>G (p.Pro1168Ala) c.3421C>G (p.Pro1141Ala) c.3160+1062C>G (n.3160+1062C>G) c.3559C>G (n.3559C>G) c.279+5143C>G c.3781C>G (n.3781C>G) c.3458C>G (n.3458C>G) c.3301C>G (p.Pro1101Ala) | |
| X | g.154360293G= | CA2466655494 | FLNA | c.3502C= (p.Pro1168=) c.3421C= (p.Pro1141=) c.3160+1062C= (n.3160+1062C=) c.3559C= (n.3559C=) c.279+5143C= c.3781C= (n.3781C=) c.3458C= (n.3458C=) c.3301C= (p.Pro1101=) | |
| X | g.154360293G>T | CA415226880 | FLNA | c.3502C>A (p.Pro1168Thr) c.3421C>A (p.Pro1141Thr) c.3160+1062C>A (n.3160+1062C>A) c.3559C>A (n.3559C>A) c.279+5143C>A c.3781C>A (n.3781C>A) c.3458C>A (n.3458C>A) c.3301C>A (p.Pro1101Thr) | |
| X | g.154360294G>A | CA519707862 | FLNA | c.3501C>T (p.Gly1167=) c.3420C>T (p.Gly1140=) c.3160+1061C>T (n.3160+1061C>T) c.3558C>T (n.3558C>T) c.279+5142C>T c.3780C>T (n.3780C>T) c.3457C>T (n.3457C>T) c.3300C>T (p.Gly1100=) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154360294G>C | CA519707863 | FLNA | c.3501C>G (p.Gly1167=) c.3420C>G (p.Gly1140=) c.3160+1061C>G (n.3160+1061C>G) c.3558C>G (n.3558C>G) c.279+5142C>G c.3780C>G (n.3780C>G) c.3457C>G (n.3457C>G) c.3300C>G (p.Gly1100=) | gnomAD v4 |
| X | g.154360294G= | CA2466655495 | FLNA | c.3501C= (p.Gly1167=) c.3420C= (p.Gly1140=) c.3160+1061C= (n.3160+1061C=) c.3558C= (n.3558C=) c.279+5142C= c.3780C= (n.3780C=) c.3457C= (n.3457C=) c.3300C= (p.Gly1100=) | |
| X | g.154360294G>T | CA519707865 | FLNA | c.3501C>A (p.Gly1167=) c.3420C>A (p.Gly1140=) c.3160+1061C>A (n.3160+1061C>A) c.3558C>A (n.3558C>A) c.279+5142C>A c.3780C>A (n.3780C>A) c.3457C>A (n.3457C>A) c.3300C>A (p.Gly1100=) | gnomAD v4 |
| X | g.154360295C>A | CA415226885 | FLNA | c.3500G>T (p.Gly1167Val) c.3419G>T (p.Gly1140Val) c.3160+1060G>T (n.3160+1060G>T) c.3557G>T (n.3557G>T) c.279+5141G>T c.3779G>T (n.3779G>T) c.3456G>T (n.3456G>T) c.3299G>T (p.Gly1100Val) | |
| X | g.154360295C>G | CA415226894 | FLNA | c.3500G>C (p.Gly1167Ala) c.3419G>C (p.Gly1140Ala) c.3160+1060G>C (n.3160+1060G>C) c.3557G>C (n.3557G>C) c.279+5141G>C c.3779G>C (n.3779G>C) c.3456G>C (n.3456G>C) c.3299G>C (p.Gly1100Ala) | |
| X | g.154360295C>T | CA415226888 | FLNA | c.3500G>A (p.Gly1167Asp) c.3419G>A (p.Gly1140Asp) c.3160+1060G>A (n.3160+1060G>A) c.3557G>A (n.3557G>A) c.279+5141G>A c.3779G>A (n.3779G>A) c.3456G>A (n.3456G>A) c.3299G>A (p.Gly1100Asp) | |
| X | g.154360296C>A | CA415226899 | FLNA | c.3499G>T (p.Gly1167Cys) c.3418G>T (p.Gly1140Cys) c.3160+1059G>T (n.3160+1059G>T) c.3556G>T (n.3556G>T) c.279+5140G>T c.3778G>T (n.3778G>T) c.3455G>T (n.3455G>T) c.3298G>T (p.Gly1100Cys) | |
| X | g.154360296C>G | CA415226901 | FLNA | c.3499G>C (p.Gly1167Arg) c.3418G>C (p.Gly1140Arg) c.3160+1059G>C (n.3160+1059G>C) c.3556G>C (n.3556G>C) c.279+5140G>C c.3778G>C (n.3778G>C) c.3455G>C (n.3455G>C) c.3298G>C (p.Gly1100Arg) | |
| X | g.154360296C>T | CA415226902 | FLNA | c.3499G>A (p.Gly1167Ser) c.3418G>A (p.Gly1140Ser) c.3160+1059G>A (n.3160+1059G>A) c.3556G>A (n.3556G>A) c.279+5140G>A c.3778G>A (n.3778G>A) c.3455G>A (n.3455G>A) c.3298G>A (p.Gly1100Ser) | |
| X | g.154360297T>A | CA519707866 | FLNA | c.3498A>T (p.Ser1166=) c.3417A>T (p.Ser1139=) c.3160+1058A>T (n.3160+1058A>T) c.3555A>T (n.3555A>T) c.279+5139A>T c.3777A>T (n.3777A>T) c.3454A>T (n.3454A>T) c.3297A>T (p.Ser1099=) | |
| X | g.154360297T>C | CA519707867 | FLNA | c.3498A>G (p.Ser1166=) c.3417A>G (p.Ser1139=) c.3160+1058A>G (n.3160+1058A>G) c.3555A>G (n.3555A>G) c.279+5139A>G c.3777A>G (n.3777A>G) c.3454A>G (n.3454A>G) c.3297A>G (p.Ser1099=) | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.154360297T>G | CA519707868 | FLNA | c.3498A>C (p.Ser1166=) c.3417A>C (p.Ser1139=) c.3160+1058A>C (n.3160+1058A>C) c.3555A>C (n.3555A>C) c.279+5139A>C c.3777A>C (n.3777A>C) c.3454A>C (n.3454A>C) c.3297A>C (p.Ser1099=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154360297T= | CA2466655497 | FLNA | c.3498A= (p.Ser1166=) c.3417A= (p.Ser1139=) c.3160+1058A= (n.3160+1058A=) c.3555A= (n.3555A=) c.279+5139A= c.3777A= (n.3777A=) c.3454A= (n.3454A=) c.3297A= (p.Ser1099=) | |
| X | g.154360298G>A | CA415226903 | FLNA | c.3497C>T (p.Ser1166Leu) c.3416C>T (p.Ser1139Leu) c.3160+1057C>T (n.3160+1057C>T) c.3554C>T (n.3554C>T) c.279+5138C>T c.3776C>T (n.3776C>T) c.3453C>T (n.3453C>T) c.3296C>T (p.Ser1099Leu) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154360298G>C | CA415226904 | FLNA | c.3497C>G (p.Ser1166Ter) c.3416C>G (p.Ser1139Ter) c.3160+1057C>G (n.3160+1057C>G) c.3554C>G (n.3554C>G) c.279+5138C>G c.3776C>G (n.3776C>G) c.3453C>G (n.3453C>G) c.3296C>G (p.Ser1099Ter) | ClinVar |
| X | g.154360298G>T | CA415226910 | FLNA | c.3497C>A (p.Ser1166Ter) c.3416C>A (p.Ser1139Ter) c.3160+1057C>A (n.3160+1057C>A) c.3554C>A (n.3554C>A) c.279+5138C>A c.3776C>A (n.3776C>A) c.3453C>A (n.3453C>A) c.3296C>A (p.Ser1099Ter) | |
| X | g.154360299A>C | CA415226914 | FLNA | c.3496T>G (p.Ser1166Ala) c.3415T>G (p.Ser1139Ala) c.3160+1056T>G (n.3160+1056T>G) c.3553T>G (n.3553T>G) c.279+5137T>G c.3775T>G (n.3775T>G) c.3452T>G (n.3452T>G) c.3295T>G (p.Ser1099Ala) | |
| X | g.154360299A>G | CA415226916 | FLNA | c.3496T>C (p.Ser1166Pro) c.3415T>C (p.Ser1139Pro) c.3160+1056T>C (n.3160+1056T>C) c.3553T>C (n.3553T>C) c.279+5137T>C c.3775T>C (n.3775T>C) c.3452T>C (n.3452T>C) c.3295T>C (p.Ser1099Pro) | |
| X | g.154360299A>T | CA415226917 | FLNA | c.3496T>A (p.Ser1166Thr) c.3415T>A (p.Ser1139Thr) c.3160+1056T>A (n.3160+1056T>A) c.3553T>A (n.3553T>A) c.279+5137T>A c.3775T>A (n.3775T>A) c.3452T>A (n.3452T>A) c.3295T>A (p.Ser1099Thr) | |
| X | g.154360300del | CA1139667911 | FLNA | c.3495del (p.Ser1166GlnfsTer28) c.3414del (p.Ser1139GlnfsTer28) c.3160+1055del (n.3160+1055del) c.3552del (n.3552del) c.279+5136del c.3774del (n.3774del) c.3451del (n.3451del) c.3294del (p.Ser1099GlnfsTer28) | ClinVar |
| X | g.154360300G>A | CA519707871 | FLNA | c.3495C>T (p.Cys1165=) c.3414C>T (p.Cys1138=) c.3160+1055C>T (n.3160+1055C>T) c.3552C>T (n.3552C>T) c.279+5136C>T c.3774C>T (n.3774C>T) c.3451C>T (n.3451C>T) c.3294C>T (p.Cys1098=) | |
| X | g.154360300G>C | CA415226924 | FLNA | c.3495C>G (p.Cys1165Trp) c.3414C>G (p.Cys1138Trp) c.3160+1055C>G (n.3160+1055C>G) c.3552C>G (n.3552C>G) c.279+5136C>G c.3774C>G (n.3774C>G) c.3451C>G (n.3451C>G) c.3294C>G (p.Cys1098Trp) | |
| X | g.154360300G>T | CA415226927 | FLNA | c.3495C>A (p.Cys1165Ter) c.3414C>A (p.Cys1138Ter) c.3160+1055C>A (n.3160+1055C>A) c.3552C>A (n.3552C>A) c.279+5136C>A c.3774C>A (n.3774C>A) c.3451C>A (n.3451C>A) c.3294C>A (p.Cys1098Ter) | |
| X | g.154360301C>A | CA415226933 | FLNA | c.3494G>T (p.Cys1165Phe) c.3413G>T (p.Cys1138Phe) c.3160+1054G>T (n.3160+1054G>T) c.3551G>T (n.3551G>T) c.279+5135G>T c.3773G>T (n.3773G>T) c.3450G>T (n.3450G>T) c.3293G>T (p.Cys1098Phe) | |
| X | g.154360301C= | CA2466655498 | FLNA | c.3494G= (p.Cys1165=) c.3413G= (p.Cys1138=) c.3160+1054G= (n.3160+1054G=) c.3551G= (n.3551G=) c.279+5135G= c.3773G= (n.3773G=) c.3450G= (n.3450G=) c.3293G= (p.Cys1098=) | |
| X | g.154360301C>G | CA415226942 | FLNA | c.3494G>C (p.Cys1165Ser) c.3413G>C (p.Cys1138Ser) c.3160+1054G>C (n.3160+1054G>C) c.3551G>C (n.3551G>C) c.279+5135G>C c.3773G>C (n.3773G>C) c.3450G>C (n.3450G>C) c.3293G>C (p.Cys1098Ser) | |
| X | g.154360301C>T | CA415226937 | FLNA | c.3494G>A (p.Cys1165Tyr) c.3413G>A (p.Cys1138Tyr) c.3160+1054G>A (n.3160+1054G>A) c.3551G>A (n.3551G>A) c.279+5135G>A c.3773G>A (n.3773G>A) c.3450G>A (n.3450G>A) c.3293G>A (p.Cys1098Tyr) | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.154360302A>C | CA415226946 | FLNA | c.3493T>G (p.Cys1165Gly) c.3412T>G (p.Cys1138Gly) c.3160+1053T>G (n.3160+1053T>G) c.3550T>G (n.3550T>G) c.279+5134T>G c.3772T>G (n.3772T>G) c.3449T>G (n.3449T>G) c.3292T>G (p.Cys1098Gly) | |
| X | g.154360302A>G | CA415226966 | FLNA | c.3493T>C (p.Cys1165Arg) c.3412T>C (p.Cys1138Arg) c.3160+1053T>C (n.3160+1053T>C) c.3550T>C (n.3550T>C) c.279+5134T>C c.3772T>C (n.3772T>C) c.3449T>C (n.3449T>C) c.3292T>C (p.Cys1098Arg) | |
| X | g.154360302A>T | CA415226970 | FLNA | c.3493T>A (p.Cys1165Ser) c.3412T>A (p.Cys1138Ser) c.3160+1053T>A (n.3160+1053T>A) c.3550T>A (n.3550T>A) c.279+5134T>A c.3772T>A (n.3772T>A) c.3449T>A (n.3449T>A) c.3292T>A (p.Cys1098Ser) | |
| X | g.154360303C>A | CA415226981 | FLNA | c.3492G>T (p.Lys1164Asn) c.3411G>T (p.Lys1137Asn) c.3160+1052G>T (n.3160+1052G>T) c.3549G>T (n.3549G>T) c.279+5133G>T c.3771G>T (n.3771G>T) c.3448G>T (n.3448G>T) c.3291G>T (p.Lys1097Asn) | |
| X | g.154360303C>G | CA415226984 | FLNA | c.3492G>C (p.Lys1164Asn) c.3411G>C (p.Lys1137Asn) c.3160+1052G>C (n.3160+1052G>C) c.3549G>C (n.3549G>C) c.279+5133G>C c.3771G>C (n.3771G>C) c.3448G>C (n.3448G>C) c.3291G>C (p.Lys1097Asn) | |
| X | g.154360303C>T | CA519707873 | FLNA | c.3492G>A (p.Lys1164=) c.3411G>A (p.Lys1137=) c.3160+1052G>A (n.3160+1052G>A) c.3549G>A (n.3549G>A) c.279+5133G>A c.3771G>A (n.3771G>A) c.3448G>A (n.3448G>A) c.3291G>A (p.Lys1097=) | |
| X | g.154360304T>A | CA415226993 | FLNA | c.3491A>T (p.Lys1164Met) c.3410A>T (p.Lys1137Met) c.3160+1051A>T (n.3160+1051A>T) c.3548A>T (n.3548A>T) c.279+5132A>T c.3770A>T (n.3770A>T) c.3447A>T (n.3447A>T) c.3290A>T (p.Lys1097Met) | |
| X | g.154360304T>C | CA10560699 | FLNA | c.3491A>G (p.Lys1164Arg) c.3410A>G (p.Lys1137Arg) c.3160+1051A>G (n.3160+1051A>G) c.3548A>G (n.3548A>G) c.279+5132A>G c.3770A>G (n.3770A>G) c.3447A>G (n.3447A>G) c.3290A>G (p.Lys1097Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154360304T>G | CA415227010 | FLNA | c.3491A>C (p.Lys1164Thr) c.3410A>C (p.Lys1137Thr) c.3160+1051A>C (n.3160+1051A>C) c.3548A>C (n.3548A>C) c.279+5132A>C c.3770A>C (n.3770A>C) c.3447A>C (n.3447A>C) c.3290A>C (p.Lys1097Thr) | |
| X | g.154360304T= | CA2466655500 | FLNA | c.3491A= (p.Lys1164=) c.3410A= (p.Lys1137=) c.3160+1051A= (n.3160+1051A=) c.3548A= (n.3548A=) c.279+5132A= c.3770A= (n.3770A=) c.3447A= (n.3447A=) c.3290A= (p.Lys1097=) | |
| X | g.154360305T>A | CA415227016 | FLNA | c.3490A>T (p.Lys1164Ter) c.3409A>T (p.Lys1137Ter) c.3160+1050A>T (n.3160+1050A>T) c.3547A>T (n.3547A>T) c.279+5131A>T c.3769A>T (n.3769A>T) c.3446A>T (n.3446A>T) c.3289A>T (p.Lys1097Ter) | |
| X | g.154360305T>C | CA415227019 | FLNA | c.3490A>G (p.Lys1164Glu) c.3409A>G (p.Lys1137Glu) c.3160+1050A>G (n.3160+1050A>G) c.3547A>G (n.3547A>G) c.279+5131A>G c.3769A>G (n.3769A>G) c.3446A>G (n.3446A>G) c.3289A>G (p.Lys1097Glu) | ClinVar |
| X | g.154360305T>G | CA415227025 | FLNA | c.3490A>C (p.Lys1164Gln) c.3409A>C (p.Lys1137Gln) c.3160+1050A>C (n.3160+1050A>C) c.3547A>C (n.3547A>C) c.279+5131A>C c.3769A>C (n.3769A>C) c.3446A>C (n.3446A>C) c.3289A>C (p.Lys1097Gln) | |
| X | g.154360306G>A | CA519707878 | FLNA | c.3489C>T (p.Val1163=) c.3408C>T (p.Val1136=) c.3160+1049C>T (n.3160+1049C>T) c.3546C>T (n.3546C>T) c.279+5130C>T c.3768C>T (n.3768C>T) c.3445C>T (n.3445C>T) c.3288C>T (p.Val1096=) | ClinVar |
| X | g.154360306G>C | CA519707877 | FLNA | c.3489C>G (p.Val1163=) c.3408C>G (p.Val1136=) c.3160+1049C>G (n.3160+1049C>G) c.3546C>G (n.3546C>G) c.279+5130C>G c.3768C>G (n.3768C>G) c.3445C>G (n.3445C>G) c.3288C>G (p.Val1096=) | |
| X | g.154360306G>T | CA519707876 | FLNA | c.3489C>A (p.Val1163=) c.3408C>A (p.Val1136=) c.3160+1049C>A (n.3160+1049C>A) c.3546C>A (n.3546C>A) c.279+5130C>A c.3768C>A (n.3768C>A) c.3445C>A (n.3445C>A) c.3288C>A (p.Val1096=) | |
| X | g.154360307A>C | CA415227030 | FLNA | c.3488T>G (p.Val1163Gly) c.3407T>G (p.Val1136Gly) c.3160+1048T>G (n.3160+1048T>G) c.3545T>G (n.3545T>G) c.279+5129T>G c.3767T>G (n.3767T>G) c.3444T>G (n.3444T>G) c.3287T>G (p.Val1096Gly) | |
| X | g.154360307A>G | CA415227029 | FLNA | c.3488T>C (p.Val1163Ala) c.3407T>C (p.Val1136Ala) c.3160+1048T>C (n.3160+1048T>C) c.3545T>C (n.3545T>C) c.279+5129T>C c.3767T>C (n.3767T>C) c.3444T>C (n.3444T>C) c.3287T>C (p.Val1096Ala) | |
| X | g.154360307A>T | CA415227028 | FLNA | c.3488T>A (p.Val1163Asp) c.3407T>A (p.Val1136Asp) c.3160+1048T>A (n.3160+1048T>A) c.3545T>A (n.3545T>A) c.279+5129T>A c.3767T>A (n.3767T>A) c.3444T>A (n.3444T>A) c.3287T>A (p.Val1096Asp) | |
| X | g.154360308C>A | CA415227031 | FLNA | c.3487G>T (p.Val1163Phe) c.3406G>T (p.Val1136Phe) c.3160+1047G>T (n.3160+1047G>T) c.3544G>T (n.3544G>T) c.279+5128G>T c.3766G>T (n.3766G>T) c.3443G>T (n.3443G>T) c.3286G>T (p.Val1096Phe) | |
| X | g.154360308C>G | CA415227034 | FLNA | c.3487G>C (p.Val1163Leu) c.3406G>C (p.Val1136Leu) c.3160+1047G>C (n.3160+1047G>C) c.3544G>C (n.3544G>C) c.279+5128G>C c.3766G>C (n.3766G>C) c.3443G>C (n.3443G>C) c.3286G>C (p.Val1096Leu) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154360308C>T | CA415227041 | FLNA | c.3487G>A (p.Val1163Ile) c.3406G>A (p.Val1136Ile) c.3160+1047G>A (n.3160+1047G>A) c.3544G>A (n.3544G>A) c.279+5128G>A c.3766G>A (n.3766G>A) c.3443G>A (n.3443G>A) c.3286G>A (p.Val1096Ile) | |
| X | g.154360309T>A | CA415227049 | FLNA | c.3486A>T (p.Lys1162Asn) c.3405A>T (p.Lys1135Asn) c.3160+1046A>T (n.3160+1046A>T) c.3543A>T (n.3543A>T) c.279+5127A>T c.3765A>T (n.3765A>T) c.3442A>T (n.3442A>T) c.3285A>T (p.Lys1095Asn) | |
| X | g.154360309T>C | CA519707879 | FLNA | c.3486A>G (p.Lys1162=) c.3405A>G (p.Lys1135=) c.3160+1046A>G (n.3160+1046A>G) c.3543A>G (n.3543A>G) c.279+5127A>G c.3765A>G (n.3765A>G) c.3442A>G (n.3442A>G) c.3285A>G (p.Lys1095=) | |
| X | g.154360309T>G | CA415227052 | FLNA | c.3486A>C (p.Lys1162Asn) c.3405A>C (p.Lys1135Asn) c.3160+1046A>C (n.3160+1046A>C) c.3543A>C (n.3543A>C) c.279+5127A>C c.3765A>C (n.3765A>C) c.3442A>C (n.3442A>C) c.3285A>C (p.Lys1095Asn) | |
| X | g.154360310T>A | CA415227067 | FLNA | c.3485A>T (p.Lys1162Ile) c.3404A>T (p.Lys1135Ile) c.3160+1045A>T (n.3160+1045A>T) c.3542A>T (n.3542A>T) c.279+5126A>T c.3764A>T (n.3764A>T) c.3441A>T (n.3441A>T) c.3284A>T (p.Lys1095Ile) | |
| X | g.154360310T>C | CA415227068 | FLNA | c.3485A>G (p.Lys1162Arg) c.3404A>G (p.Lys1135Arg) c.3160+1045A>G (n.3160+1045A>G) c.3542A>G (n.3542A>G) c.279+5126A>G c.3764A>G (n.3764A>G) c.3441A>G (n.3441A>G) c.3284A>G (p.Lys1095Arg) | |
| X | g.154360310T>G | CA415227075 | FLNA | c.3485A>C (p.Lys1162Thr) c.3404A>C (p.Lys1135Thr) c.3160+1045A>C (n.3160+1045A>C) c.3542A>C (n.3542A>C) c.279+5126A>C c.3764A>C (n.3764A>C) c.3441A>C (n.3441A>C) c.3284A>C (p.Lys1095Thr) | |
| X | g.154360311T>A | CA415227079 | FLNA | c.3484A>T (p.Lys1162Ter) c.3403A>T (p.Lys1135Ter) c.3160+1044A>T (n.3160+1044A>T) c.3541A>T (n.3541A>T) c.279+5125A>T c.3763A>T (n.3763A>T) c.3440A>T (n.3440A>T) c.3283A>T (p.Lys1095Ter) | |
| X | g.154360311T>C | CA415227082 | FLNA | c.3484A>G (p.Lys1162Glu) c.3403A>G (p.Lys1135Glu) c.3160+1044A>G (n.3160+1044A>G) c.3541A>G (n.3541A>G) c.279+5125A>G c.3763A>G (n.3763A>G) c.3440A>G (n.3440A>G) c.3283A>G (p.Lys1095Glu) | |
| X | g.154360311T>G | CA10560700 | FLNA | c.3484A>C (p.Lys1162Gln) c.3403A>C (p.Lys1135Gln) c.3160+1044A>C (n.3160+1044A>C) c.3541A>C (n.3541A>C) c.279+5125A>C c.3763A>C (n.3763A>C) c.3440A>C (n.3440A>C) c.3283A>C (p.Lys1095Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154360311T= | CA2466655502 | FLNA | c.3484A= (p.Lys1162=) c.3403A= (p.Lys1135=) c.3160+1044A= (n.3160+1044A=) c.3541A= (n.3541A=) c.279+5125A= c.3763A= (n.3763A=) c.3440A= (n.3440A=) c.3283A= (p.Lys1095=) | |
| X | g.154360312G>A | CA519707880 | FLNA | c.3483C>T (p.Ser1161=) c.3402C>T (p.Ser1134=) c.3160+1043C>T (n.3160+1043C>T) c.3540C>T (n.3540C>T) c.279+5124C>T c.3762C>T (n.3762C>T) c.3439C>T (n.3439C>T) c.3282C>T (p.Ser1094=) | |
| X | g.154360312G>C | CA519707882 | FLNA | c.3483C>G (p.Ser1161=) c.3402C>G (p.Ser1134=) c.3160+1043C>G (n.3160+1043C>G) c.3540C>G (n.3540C>G) c.279+5124C>G c.3762C>G (n.3762C>G) c.3439C>G (n.3439C>G) c.3282C>G (p.Ser1094=) | gnomAD v4 |
| X | g.154360312G>T | CA519707881 | FLNA | c.3483C>A (p.Ser1161=) c.3402C>A (p.Ser1134=) c.3160+1043C>A (n.3160+1043C>A) c.3540C>A (n.3540C>A) c.279+5124C>A c.3762C>A (n.3762C>A) c.3439C>A (n.3439C>A) c.3282C>A (p.Ser1094=) | |
| X | g.154360313G>A | CA415227087 | FLNA | c.3482C>T (p.Ser1161Phe) c.3401C>T (p.Ser1134Phe) c.3160+1042C>T (n.3160+1042C>T) c.3539C>T (n.3539C>T) c.279+5123C>T c.3761C>T (n.3761C>T) c.3438C>T (n.3438C>T) c.3281C>T (p.Ser1094Phe) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154360313G>C | CA415227100 | FLNA | c.3482C>G (p.Ser1161Cys) c.3401C>G (p.Ser1134Cys) c.3160+1042C>G (n.3160+1042C>G) c.3539C>G (n.3539C>G) c.279+5123C>G c.3761C>G (n.3761C>G) c.3438C>G (n.3438C>G) c.3281C>G (p.Ser1094Cys) | |
| X | g.154360313G= | CA2466655504 | FLNA | c.3482C= (p.Ser1161=) c.3401C= (p.Ser1134=) c.3160+1042C= (n.3160+1042C=) c.3539C= (n.3539C=) c.279+5123C= c.3761C= (n.3761C=) c.3438C= (n.3438C=) c.3281C= (p.Ser1094=) | |
| X | g.154360313G>T | CA415227091 | FLNA | c.3482C>A (p.Ser1161Tyr) c.3401C>A (p.Ser1134Tyr) c.3160+1042C>A (n.3160+1042C>A) c.3539C>A (n.3539C>A) c.279+5123C>A c.3761C>A (n.3761C>A) c.3438C>A (n.3438C>A) c.3281C>A (p.Ser1094Tyr) | |
| X | g.154360314A>C | CA415227102 | FLNA | c.3481T>G (p.Ser1161Ala) c.3400T>G (p.Ser1134Ala) c.3160+1041T>G (n.3160+1041T>G) c.3538T>G (n.3538T>G) c.279+5122T>G c.3760T>G (n.3760T>G) c.3437T>G (n.3437T>G) c.3280T>G (p.Ser1094Ala) | |
| X | g.154360314A>G | CA415227107 | FLNA | c.3481T>C (p.Ser1161Pro) c.3400T>C (p.Ser1134Pro) c.3160+1041T>C (n.3160+1041T>C) c.3538T>C (n.3538T>C) c.279+5122T>C c.3760T>C (n.3760T>C) c.3437T>C (n.3437T>C) c.3280T>C (p.Ser1094Pro) | |
| X | g.154360314A>T | CA415227110 | FLNA | c.3481T>A (p.Ser1161Thr) c.3400T>A (p.Ser1134Thr) c.3160+1041T>A (n.3160+1041T>A) c.3538T>A (n.3538T>A) c.279+5122T>A c.3760T>A (n.3760T>A) c.3437T>A (n.3437T>A) c.3280T>A (p.Ser1094Thr) | |
| X | g.154360315T>A | CA519707884 | FLNA | c.3480A>T (p.Ala1160=) c.3399A>T (p.Ala1133=) c.3160+1040A>T (n.3160+1040A>T) c.3537A>T (n.3537A>T) c.279+5121A>T c.3759A>T (n.3759A>T) c.3436A>T (n.3436A>T) c.3279A>T (p.Ala1093=) | |
| X | g.154360315T>C | CA519707885 | FLNA | c.3480A>G (p.Ala1160=) c.3399A>G (p.Ala1133=) c.3160+1040A>G (n.3160+1040A>G) c.3537A>G (n.3537A>G) c.279+5121A>G c.3759A>G (n.3759A>G) c.3436A>G (n.3436A>G) c.3279A>G (p.Ala1093=) | |
| X | g.154360315T>G | CA519707886 | FLNA | c.3480A>C (p.Ala1160=) c.3399A>C (p.Ala1133=) c.3160+1040A>C (n.3160+1040A>C) c.3537A>C (n.3537A>C) c.279+5121A>C c.3759A>C (n.3759A>C) c.3436A>C (n.3436A>C) c.3279A>C (p.Ala1093=) | |
| X | g.154360316G>A | CA415227114 | FLNA | c.3479C>T (p.Ala1160Val) c.3398C>T (p.Ala1133Val) c.3160+1039C>T (n.3160+1039C>T) c.3536C>T (n.3536C>T) c.279+5120C>T c.3758C>T (n.3758C>T) c.3435C>T (n.3435C>T) c.3278C>T (p.Ala1093Val) | |
| X | g.154360316G>C | CA415227131 | FLNA | c.3479C>G (p.Ala1160Gly) c.3398C>G (p.Ala1133Gly) c.3160+1039C>G (n.3160+1039C>G) c.3536C>G (n.3536C>G) c.279+5120C>G c.3758C>G (n.3758C>G) c.3435C>G (n.3435C>G) c.3278C>G (p.Ala1093Gly) | |
| X | g.154360316G>T | CA415227134 | FLNA | c.3479C>A (p.Ala1160Glu) c.3398C>A (p.Ala1133Glu) c.3160+1039C>A (n.3160+1039C>A) c.3536C>A (n.3536C>A) c.279+5120C>A c.3758C>A (n.3758C>A) c.3435C>A (n.3435C>A) c.3278C>A (p.Ala1093Glu) | |
| X | g.154360317C>A | CA415227147 | FLNA | c.3478G>T (p.Ala1160Ser) c.3397G>T (p.Ala1133Ser) c.3160+1038G>T (n.3160+1038G>T) c.3535G>T (n.3535G>T) c.279+5119G>T c.3757G>T (n.3757G>T) c.3434G>T (n.3434G>T) c.3277G>T (p.Ala1093Ser) | gnomAD v4 |
| X | g.154360317C>G | CA415227137 | FLNA | c.3478G>C (p.Ala1160Pro) c.3397G>C (p.Ala1133Pro) c.3160+1038G>C (n.3160+1038G>C) c.3535G>C (n.3535G>C) c.279+5119G>C c.3757G>C (n.3757G>C) c.3434G>C (n.3434G>C) c.3277G>C (p.Ala1093Pro) | |
| X | g.154360317C>T | CA415227141 | FLNA | c.3478G>A (p.Ala1160Thr) c.3397G>A (p.Ala1133Thr) c.3160+1038G>A (n.3160+1038G>A) c.3535G>A (n.3535G>A) c.279+5119G>A c.3757G>A (n.3757G>A) c.3434G>A (n.3434G>A) c.3277G>A (p.Ala1093Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| X | g.154360318G>A | CA519707888 | FLNA | c.3477C>T (p.Asp1159=) c.3396C>T (p.Asp1132=) c.3160+1037C>T (n.3160+1037C>T) c.3534C>T (n.3534C>T) c.279+5118C>T c.3756C>T (n.3756C>T) c.3433C>T (n.3433C>T) c.3276C>T (p.Asp1092=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154360318G>C | CA415227150 | FLNA | c.3477C>G (p.Asp1159Glu) c.3396C>G (p.Asp1132Glu) c.3160+1037C>G (n.3160+1037C>G) c.3534C>G (n.3534C>G) c.279+5118C>G c.3756C>G (n.3756C>G) c.3433C>G (n.3433C>G) c.3276C>G (p.Asp1092Glu) | |
| X | g.154360318G= | CA2466655506 | FLNA | c.3477C= (p.Asp1159=) c.3396C= (p.Asp1132=) c.3160+1037C= (n.3160+1037C=) c.3534C= (n.3534C=) c.279+5118C= c.3756C= (n.3756C=) c.3433C= (n.3433C=) c.3276C= (p.Asp1092=) | |
| X | g.154360318G>T | CA415227153 | FLNA | c.3477C>A (p.Asp1159Glu) c.3396C>A (p.Asp1132Glu) c.3160+1037C>A (n.3160+1037C>A) c.3534C>A (n.3534C>A) c.279+5118C>A c.3756C>A (n.3756C>A) c.3433C>A (n.3433C>A) c.3276C>A (p.Asp1092Glu) | |
| X | g.154360319T>A | CA415227160 | FLNA | c.3476A>T (p.Asp1159Val) c.3395A>T (p.Asp1132Val) c.3160+1036A>T (n.3160+1036A>T) c.3533A>T (n.3533A>T) c.279+5117A>T c.3755A>T (n.3755A>T) c.3432A>T (n.3432A>T) c.3275A>T (p.Asp1092Val) | |
| X | g.154360319T>C | CA415227165 | FLNA | c.3476A>G (p.Asp1159Gly) c.3395A>G (p.Asp1132Gly) c.3160+1036A>G (n.3160+1036A>G) c.3533A>G (n.3533A>G) c.279+5117A>G c.3755A>G (n.3755A>G) c.3432A>G (n.3432A>G) c.3275A>G (p.Asp1092Gly) | |
| X | g.154360319T>G | CA256057 | FLNA | c.3476A>C (p.Asp1159Ala) c.3395A>C (p.Asp1132Ala) c.3160+1036A>C (n.3160+1036A>C) c.3533A>C (n.3533A>C) c.279+5117A>C c.3755A>C (n.3755A>C) c.3432A>C (n.3432A>C) c.3275A>C (p.Asp1092Ala) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154360319T= | CA2466655508 | FLNA | c.3476A= (p.Asp1159=) c.3395A= (p.Asp1132=) c.3160+1036A= (n.3160+1036A=) c.3533A= (n.3533A=) c.279+5117A= c.3755A= (n.3755A=) c.3432A= (n.3432A=) c.3275A= (p.Asp1092=) | |
| X | g.154360320C>A | CA415227173 | FLNA | c.3475G>T (p.Asp1159Tyr) c.3394G>T (p.Asp1132Tyr) c.3160+1035G>T (n.3160+1035G>T) c.3532G>T (n.3532G>T) c.279+5116G>T c.3754G>T (n.3754G>T) c.3431G>T (n.3431G>T) c.3274G>T (p.Asp1092Tyr) | |
| X | g.154360320C>G | CA415227178 | FLNA | c.3475G>C (p.Asp1159His) c.3394G>C (p.Asp1132His) c.3160+1035G>C (n.3160+1035G>C) c.3532G>C (n.3532G>C) c.279+5116G>C c.3754G>C (n.3754G>C) c.3431G>C (n.3431G>C) c.3274G>C (p.Asp1092His) | |
| X | g.154360320C>T | CA415227176 | FLNA | c.3475G>A (p.Asp1159Asn) c.3394G>A (p.Asp1132Asn) c.3160+1035G>A (n.3160+1035G>A) c.3532G>A (n.3532G>A) c.279+5116G>A c.3754G>A (n.3754G>A) c.3431G>A (n.3431G>A) c.3274G>A (p.Asp1092Asn) | |
| X | g.154360321A= | CA2466655511 | FLNA | c.3474T= (p.Phe1158=) c.3393T= (p.Phe1131=) c.3160+1034T= (n.3160+1034T=) c.3531T= (n.3531T=) c.279+5115T= c.3753T= (n.3753T=) c.3430T= (n.3430T=) c.3273T= (p.Phe1091=) | |
| X | g.154360321A>C | CA415227185 | FLNA | c.3474T>G (p.Phe1158Leu) c.3393T>G (p.Phe1131Leu) c.3160+1034T>G (n.3160+1034T>G) c.3531T>G (n.3531T>G) c.279+5115T>G c.3753T>G (n.3753T>G) c.3430T>G (n.3430T>G) c.3273T>G (p.Phe1091Leu) | |
| X | g.154360321A>G | CA519707891 | FLNA | c.3474T>C (p.Phe1158=) c.3393T>C (p.Phe1131=) c.3160+1034T>C (n.3160+1034T>C) c.3531T>C (n.3531T>C) c.279+5115T>C c.3753T>C (n.3753T>C) c.3430T>C (n.3430T>C) c.3273T>C (p.Phe1091=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.154360321A>T | CA415227187 | FLNA | c.3474T>A (p.Phe1158Leu) c.3393T>A (p.Phe1131Leu) c.3160+1034T>A (n.3160+1034T>A) c.3531T>A (n.3531T>A) c.279+5115T>A c.3753T>A (n.3753T>A) c.3430T>A (n.3430T>A) c.3273T>A (p.Phe1091Leu) | |
| X | g.154360322A>C | CA415227191 | FLNA | c.3473T>G (p.Phe1158Cys) c.3392T>G (p.Phe1131Cys) c.3160+1033T>G (n.3160+1033T>G) c.3530T>G (n.3530T>G) c.279+5114T>G c.3752T>G (n.3752T>G) c.3429T>G (n.3429T>G) c.3272T>G (p.Phe1091Cys) | |
| X | g.154360322A>G | CA415227195 | FLNA | c.3473T>C (p.Phe1158Ser) c.3392T>C (p.Phe1131Ser) c.3160+1033T>C (n.3160+1033T>C) c.3530T>C (n.3530T>C) c.279+5114T>C c.3752T>C (n.3752T>C) c.3429T>C (n.3429T>C) c.3272T>C (p.Phe1091Ser) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154360322A>T | CA415227196 | FLNA | c.3473T>A (p.Phe1158Tyr) c.3392T>A (p.Phe1131Tyr) c.3160+1033T>A (n.3160+1033T>A) c.3530T>A (n.3530T>A) c.279+5114T>A c.3752T>A (n.3752T>A) c.3429T>A (n.3429T>A) c.3272T>A (p.Phe1091Tyr) | |
| X | g.154360323A>C | CA415227200 | FLNA | c.3472T>G (p.Phe1158Val) c.3391T>G (p.Phe1131Val) c.3160+1032T>G (n.3160+1032T>G) c.3529T>G (n.3529T>G) c.279+5113T>G c.3751T>G (n.3751T>G) c.3428T>G (n.3428T>G) c.3271T>G (p.Phe1091Val) | |
| X | g.154360323A>G | CA415227201 | FLNA | c.3472T>C (p.Phe1158Leu) c.3391T>C (p.Phe1131Leu) c.3160+1032T>C (n.3160+1032T>C) c.3529T>C (n.3529T>C) c.279+5113T>C c.3751T>C (n.3751T>C) c.3428T>C (n.3428T>C) c.3271T>C (p.Phe1091Leu) | |
| X | g.154360323A>T | CA415227202 | FLNA | c.3472T>A (p.Phe1158Ile) c.3391T>A (p.Phe1131Ile) c.3160+1032T>A (n.3160+1032T>A) c.3529T>A (n.3529T>A) c.279+5113T>A c.3751T>A (n.3751T>A) c.3428T>A (n.3428T>A) c.3271T>A (p.Phe1091Ile) | |
| X | g.154360324G>A | CA519707892 | FLNA | c.3471C>T (p.Cys1157=) c.3390C>T (p.Cys1130=) c.3160+1031C>T (n.3160+1031C>T) c.3528C>T (n.3528C>T) c.279+5112C>T c.3750C>T (n.3750C>T) c.3427C>T (n.3427C>T) c.3270C>T (p.Cys1090=) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154360324G>C | CA415227204 | FLNA | c.3471C>G (p.Cys1157Trp) c.3390C>G (p.Cys1130Trp) c.3160+1031C>G (n.3160+1031C>G) c.3528C>G (n.3528C>G) c.279+5112C>G c.3750C>G (n.3750C>G) c.3427C>G (n.3427C>G) c.3270C>G (p.Cys1090Trp) | |
| X | g.154360324G>T | CA415227206 | FLNA | c.3471C>A (p.Cys1157Ter) c.3390C>A (p.Cys1130Ter) c.3160+1031C>A (n.3160+1031C>A) c.3528C>A (n.3528C>A) c.279+5112C>A c.3750C>A (n.3750C>A) c.3427C>A (n.3427C>A) c.3270C>A (p.Cys1090Ter) | |
| X | g.154360325C>A | CA415227208 | FLNA | c.3470G>T (p.Cys1157Phe) c.3389G>T (p.Cys1130Phe) c.3160+1030G>T (n.3160+1030G>T) c.3527G>T (n.3527G>T) c.279+5111G>T c.3749G>T (n.3749G>T) c.3426G>T (n.3426G>T) c.3269G>T (p.Cys1090Phe) | |
| X | g.154360325C>G | CA415227214 | FLNA | c.3470G>C (p.Cys1157Ser) c.3389G>C (p.Cys1130Ser) c.3160+1030G>C (n.3160+1030G>C) c.3527G>C (n.3527G>C) c.279+5111G>C c.3749G>C (n.3749G>C) c.3426G>C (n.3426G>C) c.3269G>C (p.Cys1090Ser) | |
| X | g.154360325C>T | CA415227213 | FLNA | c.3470G>A (p.Cys1157Tyr) c.3389G>A (p.Cys1130Tyr) c.3160+1030G>A (n.3160+1030G>A) c.3527G>A (n.3527G>A) c.279+5111G>A c.3749G>A (n.3749G>A) c.3426G>A (n.3426G>A) c.3269G>A (p.Cys1090Tyr) | |
| X | g.154360326A= | CA2466655513 | FLNA | c.3469T= (p.Cys1157=) c.3388T= (p.Cys1130=) c.3160+1029T= (n.3160+1029T=) c.3526T= (n.3526T=) c.279+5110T= c.3748T= (n.3748T=) c.3425T= (n.3425T=) c.3268T= (p.Cys1090=) | |
| X | g.154360326A>C | CA415227215 | FLNA | c.3469T>G (p.Cys1157Gly) c.3388T>G (p.Cys1130Gly) c.3160+1029T>G (n.3160+1029T>G) c.3526T>G (n.3526T>G) c.279+5110T>G c.3748T>G (n.3748T>G) c.3425T>G (n.3425T>G) c.3268T>G (p.Cys1090Gly) | |
| X | g.154360326A>G | CA10560701 | FLNA | c.3469T>C (p.Cys1157Arg) c.3388T>C (p.Cys1130Arg) c.3160+1029T>C (n.3160+1029T>C) c.3526T>C (n.3526T>C) c.279+5110T>C c.3748T>C (n.3748T>C) c.3425T>C (n.3425T>C) c.3268T>C (p.Cys1090Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154360326A>T | CA415227216 | FLNA | c.3469T>A (p.Cys1157Ser) c.3388T>A (p.Cys1130Ser) c.3160+1029T>A (n.3160+1029T>A) c.3526T>A (n.3526T>A) c.279+5110T>A c.3748T>A (n.3748T>A) c.3425T>A (n.3425T>A) c.3268T>A (p.Cys1090Ser) | |
| X | g.154360327G>A | CA519707896 | FLNA | c.3468C>T (p.Pro1156=) c.3387C>T (p.Pro1129=) c.3160+1028C>T (n.3160+1028C>T) c.3525C>T (n.3525C>T) c.279+5109C>T c.3747C>T (n.3747C>T) c.3424C>T (n.3424C>T) c.3267C>T (p.Pro1089=) | |
| X | g.154360327G>C | CA519707897 | FLNA | c.3468C>G (p.Pro1156=) c.3387C>G (p.Pro1129=) c.3160+1028C>G (n.3160+1028C>G) c.3525C>G (n.3525C>G) c.279+5109C>G c.3747C>G (n.3747C>G) c.3424C>G (n.3424C>G) c.3267C>G (p.Pro1089=) | |
| X | g.154360327G>T | CA519707898 | FLNA | c.3468C>A (p.Pro1156=) c.3387C>A (p.Pro1129=) c.3160+1028C>A (n.3160+1028C>A) c.3525C>A (n.3525C>A) c.279+5109C>A c.3747C>A (n.3747C>A) c.3424C>A (n.3424C>A) c.3267C>A (p.Pro1089=) | |
| X | g.154360328G>A | CA415227219 | FLNA | c.3467C>T (p.Pro1156Leu) c.3386C>T (p.Pro1129Leu) c.3160+1027C>T (n.3160+1027C>T) c.3524C>T (n.3524C>T) c.279+5108C>T c.3746C>T (n.3746C>T) c.3423C>T (n.3423C>T) c.3266C>T (p.Pro1089Leu) | |
| X | g.154360328G>C | CA415227221 | FLNA | c.3467C>G (p.Pro1156Arg) c.3386C>G (p.Pro1129Arg) c.3160+1027C>G (n.3160+1027C>G) c.3524C>G (n.3524C>G) c.279+5108C>G c.3746C>G (n.3746C>G) c.3423C>G (n.3423C>G) c.3266C>G (p.Pro1089Arg) | ClinVar |
| X | g.154360328G>T | CA415227241 | FLNA | c.3467C>A (p.Pro1156His) c.3386C>A (p.Pro1129His) c.3160+1027C>A (n.3160+1027C>A) c.3524C>A (n.3524C>A) c.279+5108C>A c.3746C>A (n.3746C>A) c.3423C>A (n.3423C>A) c.3266C>A (p.Pro1089His) | |
| X | g.154360329G>A | CA415227246 | FLNA | c.3466C>T (p.Pro1156Ser) c.3385C>T (p.Pro1129Ser) c.3160+1026C>T (n.3160+1026C>T) c.3523C>T (n.3523C>T) c.279+5107C>T c.3745C>T (n.3745C>T) c.3422C>T (n.3422C>T) c.3265C>T (p.Pro1089Ser) | |
| X | g.154360329G>C | CA415227249 | FLNA | c.3466C>G (p.Pro1156Ala) c.3385C>G (p.Pro1129Ala) c.3160+1026C>G (n.3160+1026C>G) c.3523C>G (n.3523C>G) c.279+5107C>G c.3745C>G (n.3745C>G) c.3422C>G (n.3422C>G) c.3265C>G (p.Pro1089Ala) | |
| X | g.154360329G>T | CA415227259 | FLNA | c.3466C>A (p.Pro1156Thr) c.3385C>A (p.Pro1129Thr) c.3160+1026C>A (n.3160+1026C>A) c.3523C>A (n.3523C>A) c.279+5107C>A c.3745C>A (n.3745C>A) c.3422C>A (n.3422C>A) c.3265C>A (p.Pro1089Thr) | |
| X | g.154360330A>C | CA519707899 | FLNA | c.3465T>G (p.Val1155=) c.3384T>G (p.Val1128=) c.3160+1025T>G (n.3160+1025T>G) c.3522T>G (n.3522T>G) c.279+5106T>G c.3744T>G (n.3744T>G) c.3421T>G (n.3421T>G) c.3264T>G (p.Val1088=) | |
| X | g.154360330A>G | CA519707900 | FLNA | c.3465T>C (p.Val1155=) c.3384T>C (p.Val1128=) c.3160+1025T>C (n.3160+1025T>C) c.3522T>C (n.3522T>C) c.279+5106T>C c.3744T>C (n.3744T>C) c.3421T>C (n.3421T>C) c.3264T>C (p.Val1088=) | |
| X | g.154360330A>T | CA519707901 | FLNA | c.3465T>A (p.Val1155=) c.3384T>A (p.Val1128=) c.3160+1025T>A (n.3160+1025T>A) c.3522T>A (n.3522T>A) c.279+5106T>A c.3744T>A (n.3744T>A) c.3421T>A (n.3421T>A) c.3264T>A (p.Val1088=) | |
| X | g.154360331A>C | CA415227263 | FLNA | c.3464T>G (p.Val1155Gly) c.3383T>G (p.Val1128Gly) c.3160+1024T>G (n.3160+1024T>G) c.3521T>G (n.3521T>G) c.279+5105T>G c.3743T>G (n.3743T>G) c.3420T>G (n.3420T>G) c.3263T>G (p.Val1088Gly) | |
| X | g.154360331A>G | CA415227266 | FLNA | c.3464T>C (p.Val1155Ala) c.3383T>C (p.Val1128Ala) c.3160+1024T>C (n.3160+1024T>C) c.3521T>C (n.3521T>C) c.279+5105T>C c.3743T>C (n.3743T>C) c.3420T>C (n.3420T>C) c.3263T>C (p.Val1088Ala) | |
| X | g.154360331A>T | CA415227287 | FLNA | c.3464T>A (p.Val1155Asp) c.3383T>A (p.Val1128Asp) c.3160+1024T>A (n.3160+1024T>A) c.3521T>A (n.3521T>A) c.279+5105T>A c.3743T>A (n.3743T>A) c.3420T>A (n.3420T>A) c.3263T>A (p.Val1088Asp) | |
| X | g.154360332C>A | CA415227291 | FLNA | c.3463G>T (p.Val1155Phe) c.3382G>T (p.Val1128Phe) c.3160+1023G>T (n.3160+1023G>T) c.3520G>T (n.3520G>T) c.279+5104G>T c.3742G>T (n.3742G>T) c.3419G>T (n.3419G>T) c.3262G>T (p.Val1088Phe) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154360332C= | CA2466655515 | FLNA | c.3463G= (p.Val1155=) c.3382G= (p.Val1128=) c.3160+1023G= (n.3160+1023G=) c.3520G= (n.3520G=) c.279+5104G= c.3742G= (n.3742G=) c.3419G= (n.3419G=) c.3262G= (p.Val1088=) | |
| X | g.154360332C>G | CA415227296 | FLNA | c.3463G>C (p.Val1155Leu) c.3382G>C (p.Val1128Leu) c.3160+1023G>C (n.3160+1023G>C) c.3520G>C (n.3520G>C) c.279+5104G>C c.3742G>C (n.3742G>C) c.3419G>C (n.3419G>C) c.3262G>C (p.Val1088Leu) | |
| X | g.154360332C>T | CA415227293 | FLNA | c.3463G>A (p.Val1155Ile) c.3382G>A (p.Val1128Ile) c.3160+1023G>A (n.3160+1023G>A) c.3520G>A (n.3520G>A) c.279+5104G>A c.3742G>A (n.3742G>A) c.3419G>A (n.3419G>A) c.3262G>A (p.Val1088Ile) | |
| X | g.154360333C>A | CA519707903 | FLNA | c.3462G>T (p.Val1154=) c.3381G>T (p.Val1127=) c.3160+1022G>T (n.3160+1022G>T) c.3519G>T (n.3519G>T) c.279+5103G>T c.3741G>T (n.3741G>T) c.3418G>T (n.3418G>T) c.3261G>T (p.Val1087=) | |
| X | g.154360333C>G | CA519707905 | FLNA | c.3462G>C (p.Val1154=) c.3381G>C (p.Val1127=) c.3160+1022G>C (n.3160+1022G>C) c.3519G>C (n.3519G>C) c.279+5103G>C c.3741G>C (n.3741G>C) c.3418G>C (n.3418G>C) c.3261G>C (p.Val1087=) | |
| X | g.154360333C>T | CA519707904 | FLNA | c.3462G>A (p.Val1154=) c.3381G>A (p.Val1127=) c.3160+1022G>A (n.3160+1022G>A) c.3519G>A (n.3519G>A) c.279+5103G>A c.3741G>A (n.3741G>A) c.3418G>A (n.3418G>A) c.3261G>A (p.Val1087=) | |
| X | g.154360334A>C | CA415227301 | FLNA | c.3461T>G (p.Val1154Gly) c.3380T>G (p.Val1127Gly) c.3160+1021T>G (n.3160+1021T>G) c.3518T>G (n.3518T>G) c.279+5102T>G c.3740T>G (n.3740T>G) c.3417T>G (n.3417T>G) c.3260T>G (p.Val1087Gly) | |
| X | g.154360334A>G | CA415227310 | FLNA | c.3461T>C (p.Val1154Ala) c.3380T>C (p.Val1127Ala) c.3160+1021T>C (n.3160+1021T>C) c.3518T>C (n.3518T>C) c.279+5102T>C c.3740T>C (n.3740T>C) c.3417T>C (n.3417T>C) c.3260T>C (p.Val1087Ala) | |
| X | g.154360334A>T | CA415227313 | FLNA | c.3461T>A (p.Val1154Glu) c.3380T>A (p.Val1127Glu) c.3160+1021T>A (n.3160+1021T>A) c.3518T>A (n.3518T>A) c.279+5102T>A c.3740T>A (n.3740T>A) c.3417T>A (n.3417T>A) c.3260T>A (p.Val1087Glu) | |
| X | g.154360335C>A | CA415227318 | FLNA | c.3460G>T (p.Val1154Leu) c.3379G>T (p.Val1127Leu) c.3160+1020G>T (n.3160+1020G>T) c.3517G>T (n.3517G>T) c.279+5101G>T c.3739G>T (n.3739G>T) c.3416G>T (n.3416G>T) c.3259G>T (p.Val1087Leu) | |
| X | g.154360335C= | CA2466655516 | FLNA | c.3460G= (p.Val1154=) c.3379G= (p.Val1127=) c.3160+1020G= (n.3160+1020G=) c.3517G= (n.3517G=) c.279+5101G= c.3739G= (n.3739G=) c.3416G= (n.3416G=) c.3259G= (p.Val1087=) | |
| X | g.154360335C>G | CA415227321 | FLNA | c.3460G>C (p.Val1154Leu) c.3379G>C (p.Val1127Leu) c.3160+1020G>C (n.3160+1020G>C) c.3517G>C (n.3517G>C) c.279+5101G>C c.3739G>C (n.3739G>C) c.3416G>C (n.3416G>C) c.3259G>C (p.Val1087Leu) | |
| X | g.154360335C>T | CA415227335 | FLNA | c.3460G>A (p.Val1154Met) c.3379G>A (p.Val1127Met) c.3160+1020G>A (n.3160+1020G>A) c.3517G>A (n.3517G>A) c.279+5101G>A c.3739G>A (n.3739G>A) c.3416G>A (n.3416G>A) c.3259G>A (p.Val1087Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154360336G>A | CA16608778 | FLNA | c.3459C>T (p.His1153=) c.3378C>T (p.His1126=) c.3160+1019C>T (n.3160+1019C>T) c.3516C>T (n.3516C>T) c.279+5100C>T c.3738C>T (n.3738C>T) c.3415C>T (n.3415C>T) c.3258C>T (p.His1086=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154360336G>C | CA415227339 | FLNA | c.3459C>G (p.His1153Gln) c.3378C>G (p.His1126Gln) c.3160+1019C>G (n.3160+1019C>G) c.3516C>G (n.3516C>G) c.279+5100C>G c.3738C>G (n.3738C>G) c.3415C>G (n.3415C>G) c.3258C>G (p.His1086Gln) | |
| X | g.154360336G= | CA2466655518 | FLNA | c.3459C= (p.His1153=) c.3378C= (p.His1126=) c.3160+1019C= (n.3160+1019C=) c.3516C= (n.3516C=) c.279+5100C= c.3738C= (n.3738C=) c.3415C= (n.3415C=) c.3258C= (p.His1086=) | |
| X | g.154360336G>T | CA415227351 | FLNA | c.3459C>A (p.His1153Gln) c.3378C>A (p.His1126Gln) c.3160+1019C>A (n.3160+1019C>A) c.3516C>A (n.3516C>A) c.279+5100C>A c.3738C>A (n.3738C>A) c.3415C>A (n.3415C>A) c.3258C>A (p.His1086Gln) | |
| X | g.154360337T>A | CA415227374 | FLNA | c.3458A>T (p.His1153Leu) c.3377A>T (p.His1126Leu) c.3160+1018A>T (n.3160+1018A>T) c.3515A>T (n.3515A>T) c.279+5099A>T c.3737A>T (n.3737A>T) c.3414A>T (n.3414A>T) c.3257A>T (p.His1086Leu) | |
| X | g.154360337T>C | CA415227359 | FLNA | c.3458A>G (p.His1153Arg) c.3377A>G (p.His1126Arg) c.3160+1018A>G (n.3160+1018A>G) c.3515A>G (n.3515A>G) c.279+5099A>G c.3737A>G (n.3737A>G) c.3414A>G (n.3414A>G) c.3257A>G (p.His1086Arg) | |
| X | g.154360337T>G | CA415227356 | FLNA | c.3458A>C (p.His1153Pro) c.3377A>C (p.His1126Pro) c.3160+1018A>C (n.3160+1018A>C) c.3515A>C (n.3515A>C) c.279+5099A>C c.3737A>C (n.3737A>C) c.3414A>C (n.3414A>C) c.3257A>C (p.His1086Pro) | |
| X | g.154360338G>A | CA415227378 | FLNA | c.3457C>T (p.His1153Tyr) c.3376C>T (p.His1126Tyr) c.3160+1017C>T (n.3160+1017C>T) c.3514C>T (n.3514C>T) c.279+5098C>T c.3736C>T (n.3736C>T) c.3413C>T (n.3413C>T) c.3256C>T (p.His1086Tyr) | dbSNP |
| X | g.154360338G>C | CA415227387 | FLNA | c.3457C>G (p.His1153Asp) c.3376C>G (p.His1126Asp) c.3160+1017C>G (n.3160+1017C>G) c.3514C>G (n.3514C>G) c.279+5098C>G c.3736C>G (n.3736C>G) c.3413C>G (n.3413C>G) c.3256C>G (p.His1086Asp) | |
| X | g.154360338G= | CA2466655522 | FLNA | c.3457C= (p.His1153=) c.3376C= (p.His1126=) c.3160+1017C= (n.3160+1017C=) c.3514C= (n.3514C=) c.279+5098C= c.3736C= (n.3736C=) c.3413C= (n.3413C=) c.3256C= (p.His1086=) | |
| X | g.154360338G>T | CA415227382 | FLNA | c.3457C>A (p.His1153Asn) c.3376C>A (p.His1126Asn) c.3160+1017C>A (n.3160+1017C>A) c.3514C>A (n.3514C>A) c.279+5098C>A c.3736C>A (n.3736C>A) c.3413C>A (n.3413C>A) c.3256C>A (p.His1086Asn) |