UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154360138A= | CA2466655939 | FLNA | c.3657T= (p.Ile1219=) c.3576T= (p.Ile1192=) c.3160+1217T= (n.3160+1217T=) c.3714T= (n.3714T=) c.279+5298T= c.3936T= (n.3936T=) c.3613T= (n.3613T=) c.3456T= (p.Ile1152=) | |
| X | g.154360138A>C | CA415223586 | FLNA | c.3657T>G (p.Ile1219Met) c.3576T>G (p.Ile1192Met) c.3160+1217T>G (n.3160+1217T>G) c.3714T>G (n.3714T>G) c.279+5298T>G c.3936T>G (n.3936T>G) c.3613T>G (n.3613T>G) c.3456T>G (p.Ile1152Met) | |
| X | g.154360138A>G | CA519708194 | FLNA | c.3657T>C (p.Ile1219=) c.3576T>C (p.Ile1192=) c.3160+1217T>C (n.3160+1217T>C) c.3714T>C (n.3714T>C) c.279+5298T>C c.3936T>C (n.3936T>C) c.3613T>C (n.3613T>C) c.3456T>C (p.Ile1152=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154360138A>T | CA519708195 | FLNA | c.3657T>A (p.Ile1219=) c.3576T>A (p.Ile1192=) c.3160+1217T>A (n.3160+1217T>A) c.3714T>A (n.3714T>A) c.279+5298T>A c.3936T>A (n.3936T>A) c.3613T>A (n.3613T>A) c.3456T>A (p.Ile1152=) | |
| X | g.154360139del | CA2579738119 | FLNA | c.3657del (p.Thr1220ProfsTer?) c.3576del (p.Thr1193ProfsTer?) c.3160+1217del (n.3160+1217del) c.3714del (n.3714del) c.279+5298del c.3936del (n.3936del) c.3613del (n.3613del) c.3456del (p.Thr1153ProfsTer?) | |
| X | g.154360139A>C | CA415223602 | FLNA | c.3656T>G (p.Ile1219Ser) c.3575T>G (p.Ile1192Ser) c.3160+1216T>G (n.3160+1216T>G) c.3713T>G (n.3713T>G) c.279+5297T>G c.3935T>G (n.3935T>G) c.3612T>G (n.3612T>G) c.3455T>G (p.Ile1152Ser) | |
| X | g.154360139A>G | CA415223594 | FLNA | c.3656T>C (p.Ile1219Thr) c.3575T>C (p.Ile1192Thr) c.3160+1216T>C (n.3160+1216T>C) c.3713T>C (n.3713T>C) c.279+5297T>C c.3935T>C (n.3935T>C) c.3612T>C (n.3612T>C) c.3455T>C (p.Ile1152Thr) | |
| X | g.154360139A>T | CA415223597 | FLNA | c.3656T>A (p.Ile1219Asn) c.3575T>A (p.Ile1192Asn) c.3160+1216T>A (n.3160+1216T>A) c.3713T>A (n.3713T>A) c.279+5297T>A c.3935T>A (n.3935T>A) c.3612T>A (n.3612T>A) c.3455T>A (p.Ile1152Asn) | |
| X | g.154360140T>A | CA415223605 | FLNA | c.3655A>T (p.Ile1219Phe) c.3574A>T (p.Ile1192Phe) c.3160+1215A>T (n.3160+1215A>T) c.3712A>T (n.3712A>T) c.279+5296A>T c.3934A>T (n.3934A>T) c.3611A>T (n.3611A>T) c.3454A>T (p.Ile1152Phe) | |
| X | g.154360140T>C | CA415223608 | FLNA | c.3655A>G (p.Ile1219Val) c.3574A>G (p.Ile1192Val) c.3160+1215A>G (n.3160+1215A>G) c.3712A>G (n.3712A>G) c.279+5296A>G c.3934A>G (n.3934A>G) c.3611A>G (n.3611A>G) c.3454A>G (p.Ile1152Val) | |
| X | g.154360140T>G | CA415223617 | FLNA | c.3655A>C (p.Ile1219Leu) c.3574A>C (p.Ile1192Leu) c.3160+1215A>C (n.3160+1215A>C) c.3712A>C (n.3712A>C) c.279+5296A>C c.3934A>C (n.3934A>C) c.3611A>C (n.3611A>C) c.3454A>C (p.Ile1152Leu) | |
| X | g.154360141G>A | CA10560675 | FLNA | c.3654C>T (p.Thr1218=) c.3573C>T (p.Thr1191=) c.3160+1214C>T (n.3160+1214C>T) c.3711C>T (n.3711C>T) c.279+5295C>T c.3933C>T (n.3933C>T) c.3610C>T (n.3610C>T) c.3453C>T (p.Thr1151=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154360141G>C | CA519708199 | FLNA | c.3654C>G (p.Thr1218=) c.3573C>G (p.Thr1191=) c.3160+1214C>G (n.3160+1214C>G) c.3711C>G (n.3711C>G) c.279+5295C>G c.3933C>G (n.3933C>G) c.3610C>G (n.3610C>G) c.3453C>G (p.Thr1151=) | |
| X | g.154360141G= | CA2466655940 | FLNA | c.3654C= (p.Thr1218=) c.3573C= (p.Thr1191=) c.3160+1214C= (n.3160+1214C=) c.3711C= (n.3711C=) c.279+5295C= c.3933C= (n.3933C=) c.3610C= (n.3610C=) c.3453C= (p.Thr1151=) | |
| X | g.154360141G>T | CA10560674 | FLNA | c.3654C>A (p.Thr1218=) c.3573C>A (p.Thr1191=) c.3160+1214C>A (n.3160+1214C>A) c.3711C>A (n.3711C>A) c.279+5295C>A c.3933C>A (n.3933C>A) c.3610C>A (n.3610C>A) c.3453C>A (p.Thr1151=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154360142G>A | CA415223625 | FLNA | c.3653C>T (p.Thr1218Ile) c.3572C>T (p.Thr1191Ile) c.3160+1213C>T (n.3160+1213C>T) c.3710C>T (n.3710C>T) c.279+5294C>T c.3932C>T (n.3932C>T) c.3609C>T (n.3609C>T) c.3452C>T (p.Thr1151Ile) | |
| X | g.154360142G>C | CA415223629 | FLNA | c.3653C>G (p.Thr1218Ser) c.3572C>G (p.Thr1191Ser) c.3160+1213C>G (n.3160+1213C>G) c.3710C>G (n.3710C>G) c.279+5294C>G c.3932C>G (n.3932C>G) c.3609C>G (n.3609C>G) c.3452C>G (p.Thr1151Ser) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154360142G= | CA2466655941 | FLNA | c.3653C= (p.Thr1218=) c.3572C= (p.Thr1191=) c.3160+1213C= (n.3160+1213C=) c.3710C= (n.3710C=) c.279+5294C= c.3932C= (n.3932C=) c.3609C= (n.3609C=) c.3452C= (p.Thr1151=) | |
| X | g.154360142G>T | CA415223632 | FLNA | c.3653C>A (p.Thr1218Asn) c.3572C>A (p.Thr1191Asn) c.3160+1213C>A (n.3160+1213C>A) c.3710C>A (n.3710C>A) c.279+5294C>A c.3932C>A (n.3932C>A) c.3609C>A (n.3609C>A) c.3452C>A (p.Thr1151Asn) | |
| X | g.154360143T>A | CA415223636 | FLNA | c.3652A>T (p.Thr1218Ser) c.3571A>T (p.Thr1191Ser) c.3160+1212A>T (n.3160+1212A>T) c.3709A>T (n.3709A>T) c.279+5293A>T c.3931A>T (n.3931A>T) c.3608A>T (n.3608A>T) c.3451A>T (p.Thr1151Ser) | |
| X | g.154360143T>C | CA415223638 | FLNA | c.3652A>G (p.Thr1218Ala) c.3571A>G (p.Thr1191Ala) c.3160+1212A>G (n.3160+1212A>G) c.3709A>G (n.3709A>G) c.279+5293A>G c.3931A>G (n.3931A>G) c.3608A>G (n.3608A>G) c.3451A>G (p.Thr1151Ala) | |
| X | g.154360143T>G | CA415223641 | FLNA | c.3652A>C (p.Thr1218Pro) c.3571A>C (p.Thr1191Pro) c.3160+1212A>C (n.3160+1212A>C) c.3709A>C (n.3709A>C) c.279+5293A>C c.3931A>C (n.3931A>C) c.3608A>C (n.3608A>C) c.3451A>C (p.Thr1151Pro) | |
| X | g.154360144G>A | CA519708201 | FLNA | c.3651C>T (p.His1217=) c.3570C>T (p.His1190=) c.3160+1211C>T (n.3160+1211C>T) c.3708C>T (n.3708C>T) c.279+5292C>T c.3930C>T (n.3930C>T) c.3607C>T (n.3607C>T) c.3450C>T (p.His1150=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154360144G>C | CA415223650 | FLNA | c.3651C>G (p.His1217Gln) c.3570C>G (p.His1190Gln) c.3160+1211C>G (n.3160+1211C>G) c.3708C>G (n.3708C>G) c.279+5292C>G c.3930C>G (n.3930C>G) c.3607C>G (n.3607C>G) c.3450C>G (p.His1150Gln) | |
| X | g.154360144G= | CA2466655942 | FLNA | c.3651C= (p.His1217=) c.3570C= (p.His1190=) c.3160+1211C= (n.3160+1211C=) c.3708C= (n.3708C=) c.279+5292C= c.3930C= (n.3930C=) c.3607C= (n.3607C=) c.3450C= (p.His1150=) | |
| X | g.154360144G>T | CA415223649 | FLNA | c.3651C>A (p.His1217Gln) c.3570C>A (p.His1190Gln) c.3160+1211C>A (n.3160+1211C>A) c.3708C>A (n.3708C>A) c.279+5292C>A c.3930C>A (n.3930C>A) c.3607C>A (n.3607C>A) c.3450C>A (p.His1150Gln) | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.154360145T>A | CA415223651 | FLNA | c.3650A>T (p.His1217Leu) c.3569A>T (p.His1190Leu) c.3160+1210A>T (n.3160+1210A>T) c.3707A>T (n.3707A>T) c.279+5291A>T c.3929A>T (n.3929A>T) c.3606A>T (n.3606A>T) c.3449A>T (p.His1150Leu) | |
| X | g.154360145T>C | CA10560676 | FLNA | c.3650A>G (p.His1217Arg) c.3569A>G (p.His1190Arg) c.3160+1210A>G (n.3160+1210A>G) c.3707A>G (n.3707A>G) c.279+5291A>G c.3929A>G (n.3929A>G) c.3606A>G (n.3606A>G) c.3449A>G (p.His1150Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154360145T>G | CA415223654 | FLNA | c.3650A>C (p.His1217Pro) c.3569A>C (p.His1190Pro) c.3160+1210A>C (n.3160+1210A>C) c.3707A>C (n.3707A>C) c.279+5291A>C c.3929A>C (n.3929A>C) c.3606A>C (n.3606A>C) c.3449A>C (p.His1150Pro) | dbSNP |
| X | g.154360145T= | CA2466655943 | FLNA | c.3650A= (p.His1217=) c.3569A= (p.His1190=) c.3160+1210A= (n.3160+1210A=) c.3707A= (n.3707A=) c.279+5291A= c.3929A= (n.3929A=) c.3606A= (n.3606A=) c.3449A= (p.His1150=) | |
| X | g.154360146G>A | CA415223655 | FLNA | c.3649C>T (p.His1217Tyr) c.3568C>T (p.His1190Tyr) c.3160+1209C>T (n.3160+1209C>T) c.3706C>T (n.3706C>T) c.279+5290C>T c.3928C>T (n.3928C>T) c.3605C>T (n.3605C>T) c.3448C>T (p.His1150Tyr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154360146G>C | CA415223658 | FLNA | c.3649C>G (p.His1217Asp) c.3568C>G (p.His1190Asp) c.3160+1209C>G (n.3160+1209C>G) c.3706C>G (n.3706C>G) c.279+5290C>G c.3928C>G (n.3928C>G) c.3605C>G (n.3605C>G) c.3448C>G (p.His1150Asp) | |
| X | g.154360146G= | CA2466655944 | FLNA | c.3649C= (p.His1217=) c.3568C= (p.His1190=) c.3160+1209C= (n.3160+1209C=) c.3706C= (n.3706C=) c.279+5290C= c.3928C= (n.3928C=) c.3605C= (n.3605C=) c.3448C= (p.His1150=) | |
| X | g.154360146G>T | CA415223662 | FLNA | c.3649C>A (p.His1217Asn) c.3568C>A (p.His1190Asn) c.3160+1209C>A (n.3160+1209C>A) c.3706C>A (n.3706C>A) c.279+5290C>A c.3928C>A (n.3928C>A) c.3605C>A (n.3605C>A) c.3448C>A (p.His1150Asn) | |
| X | g.154360147C>A | CA519708204 | FLNA | c.3648G>T (p.Thr1216=) c.3567G>T (p.Thr1189=) c.3160+1208G>T (n.3160+1208G>T) c.3705G>T (n.3705G>T) c.279+5289G>T c.3927G>T (n.3927G>T) c.3604G>T (n.3604G>T) c.3447G>T (p.Thr1149=) | |
| X | g.154360147C= | CA2466655945 | FLNA | c.3648G= (p.Thr1216=) c.3567G= (p.Thr1189=) c.3160+1208G= (n.3160+1208G=) c.3705G= (n.3705G=) c.279+5289G= c.3927G= (n.3927G=) c.3604G= (n.3604G=) c.3447G= (p.Thr1149=) | |
| X | g.154360147C>G | CA519708205 | FLNA | c.3648G>C (p.Thr1216=) c.3567G>C (p.Thr1189=) c.3160+1208G>C (n.3160+1208G>C) c.3705G>C (n.3705G>C) c.279+5289G>C c.3927G>C (n.3927G>C) c.3604G>C (n.3604G>C) c.3447G>C (p.Thr1149=) | |
| X | g.154360147C>T | CA10560677 | FLNA | c.3648G>A (p.Thr1216=) c.3567G>A (p.Thr1189=) c.3160+1208G>A (n.3160+1208G>A) c.3705G>A (n.3705G>A) c.279+5289G>A c.3927G>A (n.3927G>A) c.3604G>A (n.3604G>A) c.3447G>A (p.Thr1149=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| X | g.154360148G>A | CA10560678 | FLNA | c.3647C>T (p.Thr1216Met) c.3566C>T (p.Thr1189Met) c.3160+1207C>T (n.3160+1207C>T) c.3704C>T (n.3704C>T) c.279+5288C>T c.3926C>T (n.3926C>T) c.3603C>T (n.3603C>T) c.3446C>T (p.Thr1149Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154360148G>C | CA415223672 | FLNA | c.3647C>G (p.Thr1216Arg) c.3566C>G (p.Thr1189Arg) c.3160+1207C>G (n.3160+1207C>G) c.3704C>G (n.3704C>G) c.279+5288C>G c.3926C>G (n.3926C>G) c.3603C>G (n.3603C>G) c.3446C>G (p.Thr1149Arg) | |
| X | g.154360148G= | CA2466655946 | FLNA | c.3647C= (p.Thr1216=) c.3566C= (p.Thr1189=) c.3160+1207C= (n.3160+1207C=) c.3704C= (n.3704C=) c.279+5288C= c.3926C= (n.3926C=) c.3603C= (n.3603C=) c.3446C= (p.Thr1149=) | |
| X | g.154360148G>T | CA415223673 | FLNA | c.3647C>A (p.Thr1216Lys) c.3566C>A (p.Thr1189Lys) c.3160+1207C>A (n.3160+1207C>A) c.3704C>A (n.3704C>A) c.279+5288C>A c.3926C>A (n.3926C>A) c.3603C>A (n.3603C>A) c.3446C>A (p.Thr1149Lys) | |
| X | g.154360149T>A | CA415223676 | FLNA | c.3646A>T (p.Thr1216Ser) c.3565A>T (p.Thr1189Ser) c.3160+1206A>T (n.3160+1206A>T) c.3703A>T (n.3703A>T) c.279+5287A>T c.3925A>T (n.3925A>T) c.3602A>T (n.3602A>T) c.3445A>T (p.Thr1149Ser) | |
| X | g.154360149T>C | CA415223680 | FLNA | c.3646A>G (p.Thr1216Ala) c.3565A>G (p.Thr1189Ala) c.3160+1206A>G (n.3160+1206A>G) c.3703A>G (n.3703A>G) c.279+5287A>G c.3925A>G (n.3925A>G) c.3602A>G (n.3602A>G) c.3445A>G (p.Thr1149Ala) | |
| X | g.154360149T>G | CA415223682 | FLNA | c.3646A>C (p.Thr1216Pro) c.3565A>C (p.Thr1189Pro) c.3160+1206A>C (n.3160+1206A>C) c.3703A>C (n.3703A>C) c.279+5287A>C c.3925A>C (n.3925A>C) c.3602A>C (n.3602A>C) c.3445A>C (p.Thr1149Pro) | |
| X | g.154360150G>A | CA519708211 | FLNA | c.3645C>T (p.Gly1215=) c.3564C>T (p.Gly1188=) c.3160+1205C>T (n.3160+1205C>T) c.3702C>T (n.3702C>T) c.279+5286C>T c.3924C>T (n.3924C>T) c.3601C>T (n.3601C>T) c.3444C>T (p.Gly1148=) | |
| X | g.154360150G>C | CA519708210 | FLNA | c.3645C>G (p.Gly1215=) c.3564C>G (p.Gly1188=) c.3160+1205C>G (n.3160+1205C>G) c.3702C>G (n.3702C>G) c.279+5286C>G c.3924C>G (n.3924C>G) c.3601C>G (n.3601C>G) c.3444C>G (p.Gly1148=) | |
| X | g.154360150G>T | CA519708209 | FLNA | c.3645C>A (p.Gly1215=) c.3564C>A (p.Gly1188=) c.3160+1205C>A (n.3160+1205C>A) c.3702C>A (n.3702C>A) c.279+5286C>A c.3924C>A (n.3924C>A) c.3601C>A (n.3601C>A) c.3444C>A (p.Gly1148=) | |
| X | g.154360151C>A | CA415223687 | FLNA | c.3644G>T (p.Gly1215Val) c.3563G>T (p.Gly1188Val) c.3160+1204G>T (n.3160+1204G>T) c.3701G>T (n.3701G>T) c.279+5285G>T c.3923G>T (n.3923G>T) c.3600G>T (n.3600G>T) c.3443G>T (p.Gly1148Val) | |
| X | g.154360151C>G | CA415223696 | FLNA | c.3644G>C (p.Gly1215Ala) c.3563G>C (p.Gly1188Ala) c.3160+1204G>C (n.3160+1204G>C) c.3701G>C (n.3701G>C) c.279+5285G>C c.3923G>C (n.3923G>C) c.3600G>C (n.3600G>C) c.3443G>C (p.Gly1148Ala) | |
| X | g.154360151C>T | CA415223689 | FLNA | c.3644G>A (p.Gly1215Asp) c.3563G>A (p.Gly1188Asp) c.3160+1204G>A (n.3160+1204G>A) c.3701G>A (n.3701G>A) c.279+5285G>A c.3923G>A (n.3923G>A) c.3600G>A (n.3600G>A) c.3443G>A (p.Gly1148Asp) | |
| X | g.154360152C>A | CA415223700 | FLNA | c.3643G>T (p.Gly1215Cys) c.3562G>T (p.Gly1188Cys) c.3160+1203G>T (n.3160+1203G>T) c.3700G>T (n.3700G>T) c.279+5284G>T c.3922G>T (n.3922G>T) c.3599G>T (n.3599G>T) c.3442G>T (p.Gly1148Cys) | |
| X | g.154360152C= | CA2466655947 | FLNA | c.3643G= (p.Gly1215=) c.3562G= (p.Gly1188=) c.3160+1203G= (n.3160+1203G=) c.3700G= (n.3700G=) c.279+5284G= c.3922G= (n.3922G=) c.3599G= (n.3599G=) c.3442G= (p.Gly1148=) | |
| X | g.154360152C>G | CA415223710 | FLNA | c.3643G>C (p.Gly1215Arg) c.3562G>C (p.Gly1188Arg) c.3160+1203G>C (n.3160+1203G>C) c.3700G>C (n.3700G>C) c.279+5284G>C c.3922G>C (n.3922G>C) c.3599G>C (n.3599G>C) c.3442G>C (p.Gly1148Arg) | |
| X | g.154360152C>T | CA10560679 | FLNA | c.3643G>A (p.Gly1215Ser) c.3562G>A (p.Gly1188Ser) c.3160+1203G>A (n.3160+1203G>A) c.3700G>A (n.3700G>A) c.279+5284G>A c.3922G>A (n.3922G>A) c.3599G>A (n.3599G>A) c.3442G>A (p.Gly1148Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154360153A= | CA2466655948 | FLNA | c.3642T= (p.Asp1214=) c.3561T= (p.Asp1187=) c.3160+1202T= (n.3160+1202T=) c.3699T= (n.3699T=) c.279+5283T= c.3921T= (n.3921T=) c.3598T= (n.3598T=) c.3441T= (p.Asp1147=) | |
| X | g.154360153A>C | CA415223719 | FLNA | c.3642T>G (p.Asp1214Glu) c.3561T>G (p.Asp1187Glu) c.3160+1202T>G (n.3160+1202T>G) c.3699T>G (n.3699T>G) c.279+5283T>G c.3921T>G (n.3921T>G) c.3598T>G (n.3598T>G) c.3441T>G (p.Asp1147Glu) | |
| X | g.154360153A>G | CA519708215 | FLNA | c.3642T>C (p.Asp1214=) c.3561T>C (p.Asp1187=) c.3160+1202T>C (n.3160+1202T>C) c.3699T>C (n.3699T>C) c.279+5283T>C c.3921T>C (n.3921T>C) c.3598T>C (n.3598T>C) c.3441T>C (p.Asp1147=) | dbSNP |
| X | g.154360153A>T | CA415223726 | FLNA | c.3642T>A (p.Asp1214Glu) c.3561T>A (p.Asp1187Glu) c.3160+1202T>A (n.3160+1202T>A) c.3699T>A (n.3699T>A) c.279+5283T>A c.3921T>A (n.3921T>A) c.3598T>A (n.3598T>A) c.3441T>A (p.Asp1147Glu) | |
| X | g.154360154T>A | CA415223728 | FLNA | c.3641A>T (p.Asp1214Val) c.3560A>T (p.Asp1187Val) c.3160+1201A>T (n.3160+1201A>T) c.3698A>T (n.3698A>T) c.279+5282A>T c.3920A>T (n.3920A>T) c.3597A>T (n.3597A>T) c.3440A>T (p.Asp1147Val) | |
| X | g.154360154T>C | CA415223731 | FLNA | c.3641A>G (p.Asp1214Gly) c.3560A>G (p.Asp1187Gly) c.3160+1201A>G (n.3160+1201A>G) c.3698A>G (n.3698A>G) c.279+5282A>G c.3920A>G (n.3920A>G) c.3597A>G (n.3597A>G) c.3440A>G (p.Asp1147Gly) | |
| X | g.154360154T>G | CA415223736 | FLNA | c.3641A>C (p.Asp1214Ala) c.3560A>C (p.Asp1187Ala) c.3160+1201A>C (n.3160+1201A>C) c.3698A>C (n.3698A>C) c.279+5282A>C c.3920A>C (n.3920A>C) c.3597A>C (n.3597A>C) c.3440A>C (p.Asp1147Ala) | |
| X | g.154360155C>A | CA415223740 | FLNA | c.3640G>T (p.Asp1214Tyr) c.3559G>T (p.Asp1187Tyr) c.3160+1200G>T (n.3160+1200G>T) c.3697G>T (n.3697G>T) c.279+5281G>T c.3919G>T (n.3919G>T) c.3596G>T (n.3596G>T) c.3439G>T (p.Asp1147Tyr) | |
| X | g.154360155C>G | CA415223742 | FLNA | c.3640G>C (p.Asp1214His) c.3559G>C (p.Asp1187His) c.3160+1200G>C (n.3160+1200G>C) c.3697G>C (n.3697G>C) c.279+5281G>C c.3919G>C (n.3919G>C) c.3596G>C (n.3596G>C) c.3439G>C (p.Asp1147His) | |
| X | g.154360155C>T | CA415223745 | FLNA | c.3640G>A (p.Asp1214Asn) c.3559G>A (p.Asp1187Asn) c.3160+1200G>A (n.3160+1200G>A) c.3697G>A (n.3697G>A) c.279+5281G>A c.3919G>A (n.3919G>A) c.3596G>A (n.3596G>A) c.3439G>A (p.Asp1147Asn) | |
| X | g.154360156A>C | CA519708219 | FLNA | c.3639T>G (p.Gly1213=) c.3558T>G (p.Gly1186=) c.3160+1199T>G (n.3160+1199T>G) c.3696T>G (n.3696T>G) c.279+5280T>G c.3918T>G (n.3918T>G) c.3595T>G (n.3595T>G) c.3438T>G (p.Gly1146=) | |
| X | g.154360156A>G | CA519708220 | FLNA | c.3639T>C (p.Gly1213=) c.3558T>C (p.Gly1186=) c.3160+1199T>C (n.3160+1199T>C) c.3696T>C (n.3696T>C) c.279+5280T>C c.3918T>C (n.3918T>C) c.3595T>C (n.3595T>C) c.3438T>C (p.Gly1146=) | |
| X | g.154360156A>T | CA519708221 | FLNA | c.3639T>A (p.Gly1213=) c.3558T>A (p.Gly1186=) c.3160+1199T>A (n.3160+1199T>A) c.3696T>A (n.3696T>A) c.279+5280T>A c.3918T>A (n.3918T>A) c.3595T>A (n.3595T>A) c.3438T>A (p.Gly1146=) | |
| X | g.154360157C>A | CA415223755 | FLNA | c.3638G>T (p.Gly1213Val) c.3557G>T (p.Gly1186Val) c.3160+1198G>T (n.3160+1198G>T) c.3695G>T (n.3695G>T) c.279+5279G>T c.3917G>T (n.3917G>T) c.3594G>T (n.3594G>T) c.3437G>T (p.Gly1146Val) | |
| X | g.154360157C= | CA2466655949 | FLNA | c.3638G= (p.Gly1213=) c.3557G= (p.Gly1186=) c.3160+1198G= (n.3160+1198G=) c.3695G= (n.3695G=) c.279+5279G= c.3917G= (n.3917G=) c.3594G= (n.3594G=) c.3437G= (p.Gly1146=) | |
| X | g.154360157C>G | CA415223750 | FLNA | c.3638G>C (p.Gly1213Ala) c.3557G>C (p.Gly1186Ala) c.3160+1198G>C (n.3160+1198G>C) c.3695G>C (n.3695G>C) c.279+5279G>C c.3917G>C (n.3917G>C) c.3594G>C (n.3594G>C) c.3437G>C (p.Gly1146Ala) | |
| X | g.154360157C>T | CA10587968 | FLNA | c.3638G>A (p.Gly1213Asp) c.3557G>A (p.Gly1186Asp) c.3160+1198G>A (n.3160+1198G>A) c.3695G>A (n.3695G>A) c.279+5279G>A c.3917G>A (n.3917G>A) c.3594G>A (n.3594G>A) c.3437G>A (p.Gly1146Asp) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154360158C>A | CA415223760 | FLNA | c.3637G>T (p.Gly1213Cys) c.3556G>T (p.Gly1186Cys) c.3160+1197G>T (n.3160+1197G>T) c.3694G>T (n.3694G>T) c.279+5278G>T c.3916G>T (n.3916G>T) c.3593G>T (n.3593G>T) c.3436G>T (p.Gly1146Cys) | |
| X | g.154360158C= | CA2466655950 | FLNA | c.3637G= (p.Gly1213=) c.3556G= (p.Gly1186=) c.3160+1197G= (n.3160+1197G=) c.3694G= (n.3694G=) c.279+5278G= c.3916G= (n.3916G=) c.3593G= (n.3593G=) c.3436G= (p.Gly1146=) | |
| X | g.154360158C>G | CA415223772 | FLNA | c.3637G>C (p.Gly1213Arg) c.3556G>C (p.Gly1186Arg) c.3160+1197G>C (n.3160+1197G>C) c.3694G>C (n.3694G>C) c.279+5278G>C c.3916G>C (n.3916G>C) c.3593G>C (n.3593G>C) c.3436G>C (p.Gly1146Arg) | |
| X | g.154360158C>T | CA415223775 | FLNA | c.3637G>A (p.Gly1213Ser) c.3556G>A (p.Gly1186Ser) c.3160+1197G>A (n.3160+1197G>A) c.3694G>A (n.3694G>A) c.279+5278G>A c.3916G>A (n.3916G>A) c.3593G>A (n.3593G>A) c.3436G>A (p.Gly1146Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| X | g.154360159G>A | CA519708223 | FLNA | c.3636C>T (p.His1212=) c.3555C>T (p.His1185=) c.3160+1196C>T (n.3160+1196C>T) c.3693C>T (n.3693C>T) c.279+5277C>T c.3915C>T (n.3915C>T) c.3592C>T (n.3592C>T) c.3435C>T (p.His1145=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| X | g.154360159G>C | CA415223777 | FLNA | c.3636C>G (p.His1212Gln) c.3555C>G (p.His1185Gln) c.3160+1196C>G (n.3160+1196C>G) c.3693C>G (n.3693C>G) c.279+5277C>G c.3915C>G (n.3915C>G) c.3592C>G (n.3592C>G) c.3435C>G (p.His1145Gln) | |
| X | g.154360159G= | CA2466655951 | FLNA | c.3636C= (p.His1212=) c.3555C= (p.His1185=) c.3160+1196C= (n.3160+1196C=) c.3693C= (n.3693C=) c.279+5277C= c.3915C= (n.3915C=) c.3592C= (n.3592C=) c.3435C= (p.His1145=) | |
| X | g.154360159G>T | CA415223780 | FLNA | c.3636C>A (p.His1212Gln) c.3555C>A (p.His1185Gln) c.3160+1196C>A (n.3160+1196C>A) c.3693C>A (n.3693C>A) c.279+5277C>A c.3915C>A (n.3915C>A) c.3592C>A (n.3592C>A) c.3435C>A (p.His1145Gln) | |
| X | g.154360160T>A | CA415223781 | FLNA | c.3635A>T (p.His1212Leu) c.3554A>T (p.His1185Leu) c.3160+1195A>T (n.3160+1195A>T) c.3692A>T (n.3692A>T) c.279+5276A>T c.3914A>T (n.3914A>T) c.3591A>T (n.3591A>T) c.3434A>T (p.His1145Leu) | |
| X | g.154360160T>C | CA415223782 | FLNA | c.3635A>G (p.His1212Arg) c.3554A>G (p.His1185Arg) c.3160+1195A>G (n.3160+1195A>G) c.3692A>G (n.3692A>G) c.279+5276A>G c.3914A>G (n.3914A>G) c.3591A>G (n.3591A>G) c.3434A>G (p.His1145Arg) | |
| X | g.154360160T>G | CA415223783 | FLNA | c.3635A>C (p.His1212Pro) c.3554A>C (p.His1185Pro) c.3160+1195A>C (n.3160+1195A>C) c.3692A>C (n.3692A>C) c.279+5276A>C c.3914A>C (n.3914A>C) c.3591A>C (n.3591A>C) c.3434A>C (p.His1145Pro) | |
| X | g.154360161G>A | CA322442 | FLNA | c.3634C>T (p.His1212Tyr) c.3553C>T (p.His1185Tyr) c.3160+1194C>T (n.3160+1194C>T) c.3691C>T (n.3691C>T) c.279+5275C>T c.3913C>T (n.3913C>T) c.3590C>T (n.3590C>T) c.3433C>T (p.His1145Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154360161G>C | CA415223786 | FLNA | c.3634C>G (p.His1212Asp) c.3553C>G (p.His1185Asp) c.3160+1194C>G (n.3160+1194C>G) c.3691C>G (n.3691C>G) c.279+5275C>G c.3913C>G (n.3913C>G) c.3590C>G (n.3590C>G) c.3433C>G (p.His1145Asp) | |
| X | g.154360161G= | CA2466655952 | FLNA | c.3634C= (p.His1212=) c.3553C= (p.His1185=) c.3160+1194C= (n.3160+1194C=) c.3691C= (n.3691C=) c.279+5275C= c.3913C= (n.3913C=) c.3590C= (n.3590C=) c.3433C= (p.His1145=) | |
| X | g.154360161G>T | CA10560680 | FLNA | c.3634C>A (p.His1212Asn) c.3553C>A (p.His1185Asn) c.3160+1194C>A (n.3160+1194C>A) c.3691C>A (n.3691C>A) c.279+5275C>A c.3913C>A (n.3913C>A) c.3590C>A (n.3590C>A) c.3433C>A (p.His1145Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154360162G>A | CA10560681 | FLNA | c.3633C>T (p.Asp1211=) c.3552C>T (p.Asp1184=) c.3160+1193C>T (n.3160+1193C>T) c.3690C>T (n.3690C>T) c.279+5274C>T c.3912C>T (n.3912C>T) c.3589C>T (n.3589C>T) c.3432C>T (p.Asp1144=) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154360162G>C | CA415223790 | FLNA | c.3633C>G (p.Asp1211Glu) c.3552C>G (p.Asp1184Glu) c.3160+1193C>G (n.3160+1193C>G) c.3690C>G (n.3690C>G) c.279+5274C>G c.3912C>G (n.3912C>G) c.3589C>G (n.3589C>G) c.3432C>G (p.Asp1144Glu) | gnomAD v4 |
| X | g.154360162G= | CA2466655953 | FLNA | c.3633C= (p.Asp1211=) c.3552C= (p.Asp1184=) c.3160+1193C= (n.3160+1193C=) c.3690C= (n.3690C=) c.279+5274C= c.3912C= (n.3912C=) c.3589C= (n.3589C=) c.3432C= (p.Asp1144=) | |
| X | g.154360162G>T | CA415223788 | FLNA | c.3633C>A (p.Asp1211Glu) c.3552C>A (p.Asp1184Glu) c.3160+1193C>A (n.3160+1193C>A) c.3690C>A (n.3690C>A) c.279+5274C>A c.3912C>A (n.3912C>A) c.3589C>A (n.3589C>A) c.3432C>A (p.Asp1144Glu) | |
| X | g.154360163T>A | CA415223792 | FLNA | c.3632A>T (p.Asp1211Val) c.3551A>T (p.Asp1184Val) c.3160+1192A>T (n.3160+1192A>T) c.3689A>T (n.3689A>T) c.279+5273A>T c.3911A>T (n.3911A>T) c.3588A>T (n.3588A>T) c.3431A>T (p.Asp1144Val) | |
| X | g.154360163T>C | CA10560682 | FLNA | c.3632A>G (p.Asp1211Gly) c.3551A>G (p.Asp1184Gly) c.3160+1192A>G (n.3160+1192A>G) c.3689A>G (n.3689A>G) c.279+5273A>G c.3911A>G (n.3911A>G) c.3588A>G (n.3588A>G) c.3431A>G (p.Asp1144Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154360163T>G | CA415223793 | FLNA | c.3632A>C (p.Asp1211Ala) c.3551A>C (p.Asp1184Ala) c.3160+1192A>C (n.3160+1192A>C) c.3689A>C (n.3689A>C) c.279+5273A>C c.3911A>C (n.3911A>C) c.3588A>C (n.3588A>C) c.3431A>C (p.Asp1144Ala) | |
| X | g.154360163T= | CA2466655954 | FLNA | c.3632A= (p.Asp1211=) c.3551A= (p.Asp1184=) c.3160+1192A= (n.3160+1192A=) c.3689A= (n.3689A=) c.279+5273A= c.3911A= (n.3911A=) c.3588A= (n.3588A=) c.3431A= (p.Asp1144=) | |
| X | g.154360164C>A | CA415223797 | FLNA | c.3631G>T (p.Asp1211Tyr) c.3550G>T (p.Asp1184Tyr) c.3160+1191G>T (n.3160+1191G>T) c.3688G>T (n.3688G>T) c.279+5272G>T c.3910G>T (n.3910G>T) c.3587G>T (n.3587G>T) c.3430G>T (p.Asp1144Tyr) | |
| X | g.154360164C= | CA2466655955 | FLNA | c.3631G= (p.Asp1211=) c.3550G= (p.Asp1184=) c.3160+1191G= (n.3160+1191G=) c.3688G= (n.3688G=) c.279+5272G= c.3910G= (n.3910G=) c.3587G= (n.3587G=) c.3430G= (p.Asp1144=) | |
| X | g.154360164C>G | CA415223804 | FLNA | c.3631G>C (p.Asp1211His) c.3550G>C (p.Asp1184His) c.3160+1191G>C (n.3160+1191G>C) c.3688G>C (n.3688G>C) c.279+5272G>C c.3910G>C (n.3910G>C) c.3587G>C (n.3587G>C) c.3430G>C (p.Asp1144His) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154360164C>T | CA415223808 | FLNA | c.3631G>A (p.Asp1211Asn) c.3550G>A (p.Asp1184Asn) c.3160+1191G>A (n.3160+1191G>A) c.3688G>A (n.3688G>A) c.279+5272G>A c.3910G>A (n.3910G>A) c.3587G>A (n.3587G>A) c.3430G>A (p.Asp1144Asn) | |
| X | g.154360165C>A | CA415223815 | FLNA | c.3630G>T (p.Gln1210His) c.3549G>T (p.Gln1183His) c.3160+1190G>T (n.3160+1190G>T) c.3687G>T (n.3687G>T) c.279+5271G>T c.3909G>T (n.3909G>T) c.3586G>T (n.3586G>T) c.3429G>T (p.Gln1143His) | |
| X | g.154360165C>G | CA415223817 | FLNA | c.3630G>C (p.Gln1210His) c.3549G>C (p.Gln1183His) c.3160+1190G>C (n.3160+1190G>C) c.3687G>C (n.3687G>C) c.279+5271G>C c.3909G>C (n.3909G>C) c.3586G>C (n.3586G>C) c.3429G>C (p.Gln1143His) | |
| X | g.154360165C>T | CA519708224 | FLNA | c.3630G>A (p.Gln1210=) c.3549G>A (p.Gln1183=) c.3160+1190G>A (n.3160+1190G>A) c.3687G>A (n.3687G>A) c.279+5271G>A c.3909G>A (n.3909G>A) c.3586G>A (n.3586G>A) c.3429G>A (p.Gln1143=) | |
| X | g.154360166T>A | CA415223820 | FLNA | c.3629A>T (p.Gln1210Leu) c.3548A>T (p.Gln1183Leu) c.3160+1189A>T (n.3160+1189A>T) c.3686A>T (n.3686A>T) c.279+5270A>T c.3908A>T (n.3908A>T) c.3585A>T (n.3585A>T) c.3428A>T (p.Gln1143Leu) | |
| X | g.154360166T>C | CA415223825 | FLNA | c.3629A>G (p.Gln1210Arg) c.3548A>G (p.Gln1183Arg) c.3160+1189A>G (n.3160+1189A>G) c.3686A>G (n.3686A>G) c.279+5270A>G c.3908A>G (n.3908A>G) c.3585A>G (n.3585A>G) c.3428A>G (p.Gln1143Arg) | |
| X | g.154360166T>G | CA415223827 | FLNA | c.3629A>C (p.Gln1210Pro) c.3548A>C (p.Gln1183Pro) c.3160+1189A>C (n.3160+1189A>C) c.3686A>C (n.3686A>C) c.279+5270A>C c.3908A>C (n.3908A>C) c.3585A>C (n.3585A>C) c.3428A>C (p.Gln1143Pro) | |
| X | g.154360167G>A | CA415223830 | FLNA | c.3628C>T (p.Gln1210Ter) c.3547C>T (p.Gln1183Ter) c.3160+1188C>T (n.3160+1188C>T) c.3685C>T (n.3685C>T) c.279+5269C>T c.3907C>T (n.3907C>T) c.3584C>T (n.3584C>T) c.3427C>T (p.Gln1143Ter) | |
| X | g.154360167G>C | CA415223831 | FLNA | c.3628C>G (p.Gln1210Glu) c.3547C>G (p.Gln1183Glu) c.3160+1188C>G (n.3160+1188C>G) c.3685C>G (n.3685C>G) c.279+5269C>G c.3907C>G (n.3907C>G) c.3584C>G (n.3584C>G) c.3427C>G (p.Gln1143Glu) | |
| X | g.154360167G>T | CA415223832 | FLNA | c.3628C>A (p.Gln1210Lys) c.3547C>A (p.Gln1183Lys) c.3160+1188C>A (n.3160+1188C>A) c.3685C>A (n.3685C>A) c.279+5269C>A c.3907C>A (n.3907C>A) c.3584C>A (n.3584C>A) c.3427C>A (p.Gln1143Lys) | |
| X | g.154360168G>A | CA519708226 | FLNA | c.3627C>T (p.Ile1209=) c.3546C>T (p.Ile1182=) c.3160+1187C>T (n.3160+1187C>T) c.3684C>T (n.3684C>T) c.279+5268C>T c.3906C>T (n.3906C>T) c.3583C>T (n.3583C>T) c.3426C>T (p.Ile1142=) | dbSNP |
| X | g.154360168G>C | CA415223833 | FLNA | c.3627C>G (p.Ile1209Met) c.3546C>G (p.Ile1182Met) c.3160+1187C>G (n.3160+1187C>G) c.3684C>G (n.3684C>G) c.279+5268C>G c.3906C>G (n.3906C>G) c.3583C>G (n.3583C>G) c.3426C>G (p.Ile1142Met) | |
| X | g.154360168G= | CA2466655956 | FLNA | c.3627C= (p.Ile1209=) c.3546C= (p.Ile1182=) c.3160+1187C= (n.3160+1187C=) c.3684C= (n.3684C=) c.279+5268C= c.3906C= (n.3906C=) c.3583C= (n.3583C=) c.3426C= (p.Ile1142=) | |
| X | g.154360168G>T | CA519708225 | FLNA | c.3627C>A (p.Ile1209=) c.3546C>A (p.Ile1182=) c.3160+1187C>A (n.3160+1187C>A) c.3684C>A (n.3684C>A) c.279+5268C>A c.3906C>A (n.3906C>A) c.3583C>A (n.3583C>A) c.3426C>A (p.Ile1142=) | |
| X | g.154360169A>C | CA415223835 | FLNA | c.3626T>G (p.Ile1209Ser) c.3545T>G (p.Ile1182Ser) c.3160+1186T>G (n.3160+1186T>G) c.3683T>G (n.3683T>G) c.279+5267T>G c.3905T>G (n.3905T>G) c.3582T>G (n.3582T>G) c.3425T>G (p.Ile1142Ser) | |
| X | g.154360169A>G | CA415223837 | FLNA | c.3626T>C (p.Ile1209Thr) c.3545T>C (p.Ile1182Thr) c.3160+1186T>C (n.3160+1186T>C) c.3683T>C (n.3683T>C) c.279+5267T>C c.3905T>C (n.3905T>C) c.3582T>C (n.3582T>C) c.3425T>C (p.Ile1142Thr) | |
| X | g.154360169A>T | CA415223839 | FLNA | c.3626T>A (p.Ile1209Asn) c.3545T>A (p.Ile1182Asn) c.3160+1186T>A (n.3160+1186T>A) c.3683T>A (n.3683T>A) c.279+5267T>A c.3905T>A (n.3905T>A) c.3582T>A (n.3582T>A) c.3425T>A (p.Ile1142Asn) | |
| X | g.154360170T>A | CA415223844 | FLNA | c.3625A>T (p.Ile1209Phe) c.3544A>T (p.Ile1182Phe) c.3160+1185A>T (n.3160+1185A>T) c.3682A>T (n.3682A>T) c.279+5266A>T c.3904A>T (n.3904A>T) c.3581A>T (n.3581A>T) c.3424A>T (p.Ile1142Phe) | |
| X | g.154360170T>C | CA415223847 | FLNA | c.3625A>G (p.Ile1209Val) c.3544A>G (p.Ile1182Val) c.3160+1185A>G (n.3160+1185A>G) c.3682A>G (n.3682A>G) c.279+5266A>G c.3904A>G (n.3904A>G) c.3581A>G (n.3581A>G) c.3424A>G (p.Ile1142Val) | |
| X | g.154360170T>G | CA415223848 | FLNA | c.3625A>C (p.Ile1209Leu) c.3544A>C (p.Ile1182Leu) c.3160+1185A>C (n.3160+1185A>C) c.3682A>C (n.3682A>C) c.279+5266A>C c.3904A>C (n.3904A>C) c.3581A>C (n.3581A>C) c.3424A>C (p.Ile1142Leu) | |
| X | g.154360171G>A | CA337280040 | FLNA | c.3624C>T (p.Tyr1208=) c.3543C>T (p.Tyr1181=) c.3160+1184C>T (n.3160+1184C>T) c.3681C>T (n.3681C>T) c.279+5265C>T c.3903C>T (n.3903C>T) c.3580C>T (n.3580C>T) c.3423C>T (p.Tyr1141=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154360171G>C | CA415223856 | FLNA | c.3624C>G (p.Tyr1208Ter) c.3543C>G (p.Tyr1181Ter) c.3160+1184C>G (n.3160+1184C>G) c.3681C>G (n.3681C>G) c.279+5265C>G c.3903C>G (n.3903C>G) c.3580C>G (n.3580C>G) c.3423C>G (p.Tyr1141Ter) | |
| X | g.154360171G= | CA2466655957 | FLNA | c.3624C= (p.Tyr1208=) c.3543C= (p.Tyr1181=) c.3160+1184C= (n.3160+1184C=) c.3681C= (n.3681C=) c.279+5265C= c.3903C= (n.3903C=) c.3580C= (n.3580C=) c.3423C= (p.Tyr1141=) | |
| X | g.154360171G>T | CA415223860 | FLNA | c.3624C>A (p.Tyr1208Ter) c.3543C>A (p.Tyr1181Ter) c.3160+1184C>A (n.3160+1184C>A) c.3681C>A (n.3681C>A) c.279+5265C>A c.3903C>A (n.3903C>A) c.3580C>A (n.3580C>A) c.3423C>A (p.Tyr1141Ter) | |
| X | g.154360172T>A | CA415223873 | FLNA | c.3623A>T (p.Tyr1208Phe) c.3542A>T (p.Tyr1181Phe) c.3160+1183A>T (n.3160+1183A>T) c.3680A>T (n.3680A>T) c.279+5264A>T c.3902A>T (n.3902A>T) c.3579A>T (n.3579A>T) c.3422A>T (p.Tyr1141Phe) | |
| X | g.154360172T>C | CA415223876 | FLNA | c.3623A>G (p.Tyr1208Cys) c.3542A>G (p.Tyr1181Cys) c.3160+1183A>G (n.3160+1183A>G) c.3680A>G (n.3680A>G) c.279+5264A>G c.3902A>G (n.3902A>G) c.3579A>G (n.3579A>G) c.3422A>G (p.Tyr1141Cys) | |
| X | g.154360172T>G | CA415223877 | FLNA | c.3623A>C (p.Tyr1208Ser) c.3542A>C (p.Tyr1181Ser) c.3160+1183A>C (n.3160+1183A>C) c.3680A>C (n.3680A>C) c.279+5264A>C c.3902A>C (n.3902A>C) c.3579A>C (n.3579A>C) c.3422A>C (p.Tyr1141Ser) | |
| X | g.154360173A>C | CA415223880 | FLNA | c.3622T>G (p.Tyr1208Asp) c.3541T>G (p.Tyr1181Asp) c.3160+1182T>G (n.3160+1182T>G) c.3679T>G (n.3679T>G) c.279+5263T>G c.3901T>G (n.3901T>G) c.3578T>G (n.3578T>G) c.3421T>G (p.Tyr1141Asp) | |
| X | g.154360173A>G | CA415223885 | FLNA | c.3622T>C (p.Tyr1208His) c.3541T>C (p.Tyr1181His) c.3160+1182T>C (n.3160+1182T>C) c.3679T>C (n.3679T>C) c.279+5263T>C c.3901T>C (n.3901T>C) c.3578T>C (n.3578T>C) c.3421T>C (p.Tyr1141His) | |
| X | g.154360173A>T | CA415223884 | FLNA | c.3622T>A (p.Tyr1208Asn) c.3541T>A (p.Tyr1181Asn) c.3160+1182T>A (n.3160+1182T>A) c.3679T>A (n.3679T>A) c.279+5263T>A c.3901T>A (n.3901T>A) c.3578T>A (n.3578T>A) c.3421T>A (p.Tyr1141Asn) | |
| X | g.154360174C>A | CA519708227 | FLNA | c.3621G>T (p.Val1207=) c.3540G>T (p.Val1180=) c.3160+1181G>T (n.3160+1181G>T) c.3678G>T (n.3678G>T) c.279+5262G>T c.3900G>T (n.3900G>T) c.3577G>T (n.3577G>T) c.3420G>T (p.Val1140=) | |
| X | g.154360174C>G | CA519708228 | FLNA | c.3621G>C (p.Val1207=) c.3540G>C (p.Val1180=) c.3160+1181G>C (n.3160+1181G>C) c.3678G>C (n.3678G>C) c.279+5262G>C c.3900G>C (n.3900G>C) c.3577G>C (n.3577G>C) c.3420G>C (p.Val1140=) | |
| X | g.154360174C>T | CA519708229 | FLNA | c.3621G>A (p.Val1207=) c.3540G>A (p.Val1180=) c.3160+1181G>A (n.3160+1181G>A) c.3678G>A (n.3678G>A) c.279+5262G>A c.3900G>A (n.3900G>A) c.3577G>A (n.3577G>A) c.3420G>A (p.Val1140=) | gnomAD v4 |
| X | g.154360175A>C | CA415223888 | FLNA | c.3620T>G (p.Val1207Gly) c.3539T>G (p.Val1180Gly) c.3160+1180T>G (n.3160+1180T>G) c.3677T>G (n.3677T>G) c.279+5261T>G c.3899T>G (n.3899T>G) c.3576T>G (n.3576T>G) c.3419T>G (p.Val1140Gly) | |
| X | g.154360175A>G | CA415223896 | FLNA | c.3620T>C (p.Val1207Ala) c.3539T>C (p.Val1180Ala) c.3160+1180T>C (n.3160+1180T>C) c.3677T>C (n.3677T>C) c.279+5261T>C c.3899T>C (n.3899T>C) c.3576T>C (n.3576T>C) c.3419T>C (p.Val1140Ala) | |
| X | g.154360175A>T | CA415223911 | FLNA | c.3620T>A (p.Val1207Glu) c.3539T>A (p.Val1180Glu) c.3160+1180T>A (n.3160+1180T>A) c.3677T>A (n.3677T>A) c.279+5261T>A c.3899T>A (n.3899T>A) c.3576T>A (n.3576T>A) c.3419T>A (p.Val1140Glu) | |
| X | g.154360176C>A | CA415223918 | FLNA | c.3619G>T (p.Val1207Leu) c.3538G>T (p.Val1180Leu) c.3160+1179G>T (n.3160+1179G>T) c.3676G>T (n.3676G>T) c.279+5260G>T c.3898G>T (n.3898G>T) c.3575G>T (n.3575G>T) c.3418G>T (p.Val1140Leu) | ClinVar |
| X | g.154360176C>G | CA415223921 | FLNA | c.3619G>C (p.Val1207Leu) c.3538G>C (p.Val1180Leu) c.3160+1179G>C (n.3160+1179G>C) c.3676G>C (n.3676G>C) c.279+5260G>C c.3898G>C (n.3898G>C) c.3575G>C (n.3575G>C) c.3418G>C (p.Val1140Leu) | |
| X | g.154360176C>T | CA415223925 | FLNA | c.3619G>A (p.Val1207Met) c.3538G>A (p.Val1180Met) c.3160+1179G>A (n.3160+1179G>A) c.3676G>A (n.3676G>A) c.279+5260G>A c.3898G>A (n.3898G>A) c.3575G>A (n.3575G>A) c.3418G>A (p.Val1140Met) | ClinVar |
| X | g.154360177C>A | CA415223932 | FLNA | c.3618G>T (p.Glu1206Asp) c.3537G>T (p.Glu1179Asp) c.3160+1178G>T (n.3160+1178G>T) c.3675G>T (n.3675G>T) c.279+5259G>T c.3897G>T (n.3897G>T) c.3574G>T (n.3574G>T) c.3417G>T (p.Glu1139Asp) | |
| X | g.154360177C= | CA2466655958 | FLNA | c.3618G= (p.Glu1206=) c.3537G= (p.Glu1179=) c.3160+1178G= (n.3160+1178G=) c.3675G= (n.3675G=) c.279+5259G= c.3897G= (n.3897G=) c.3574G= (n.3574G=) c.3417G= (p.Glu1139=) | |
| X | g.154360177C>G | CA415223934 | FLNA | c.3618G>C (p.Glu1206Asp) c.3537G>C (p.Glu1179Asp) c.3160+1178G>C (n.3160+1178G>C) c.3675G>C (n.3675G>C) c.279+5259G>C c.3897G>C (n.3897G>C) c.3574G>C (n.3574G>C) c.3417G>C (p.Glu1139Asp) | |
| X | g.154360177C>T | CA519708230 | FLNA | c.3618G>A (p.Glu1206=) c.3537G>A (p.Glu1179=) c.3160+1178G>A (n.3160+1178G>A) c.3675G>A (n.3675G>A) c.279+5259G>A c.3897G>A (n.3897G>A) c.3574G>A (n.3574G>A) c.3417G>A (p.Glu1139=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154360178T>A | CA415223938 | FLNA | c.3617A>T (p.Glu1206Val) c.3536A>T (p.Glu1179Val) c.3160+1177A>T (n.3160+1177A>T) c.3674A>T (n.3674A>T) c.279+5258A>T c.3896A>T (n.3896A>T) c.3573A>T (n.3573A>T) c.3416A>T (p.Glu1139Val) | |
| X | g.154360178T>C | CA320160 | FLNA | c.3617A>G (p.Glu1206Gly) c.3536A>G (p.Glu1179Gly) c.3160+1177A>G (n.3160+1177A>G) c.3674A>G (n.3674A>G) c.279+5258A>G c.3896A>G (n.3896A>G) c.3573A>G (n.3573A>G) c.3416A>G (p.Glu1139Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154360178T>G | CA415223942 | FLNA | c.3617A>C (p.Glu1206Ala) c.3536A>C (p.Glu1179Ala) c.3160+1177A>C (n.3160+1177A>C) c.3674A>C (n.3674A>C) c.279+5258A>C c.3896A>C (n.3896A>C) c.3573A>C (n.3573A>C) c.3416A>C (p.Glu1139Ala) | |
| X | g.154360178T= | CA2466655959 | FLNA | c.3617A= (p.Glu1206=) c.3536A= (p.Glu1179=) c.3160+1177A= (n.3160+1177A=) c.3674A= (n.3674A=) c.279+5258A= c.3896A= (n.3896A=) c.3573A= (n.3573A=) c.3416A= (p.Glu1139=) | |
| X | g.154360179C>A | CA415223948 | FLNA | c.3616G>T (p.Glu1206Ter) c.3535G>T (p.Glu1179Ter) c.3160+1176G>T (n.3160+1176G>T) c.3673G>T (n.3673G>T) c.279+5257G>T c.3895G>T (n.3895G>T) c.3572G>T (n.3572G>T) c.3415G>T (p.Glu1139Ter) | |
| X | g.154360179C= | CA2466655960 | FLNA | c.3616G= (p.Glu1206=) c.3535G= (p.Glu1179=) c.3160+1176G= (n.3160+1176G=) c.3673G= (n.3673G=) c.279+5257G= c.3895G= (n.3895G=) c.3572G= (n.3572G=) c.3415G= (p.Glu1139=) | |
| X | g.154360179C>G | CA415223947 | FLNA | c.3616G>C (p.Glu1206Gln) c.3535G>C (p.Glu1179Gln) c.3160+1176G>C (n.3160+1176G>C) c.3673G>C (n.3673G>C) c.279+5257G>C c.3895G>C (n.3895G>C) c.3572G>C (n.3572G>C) c.3415G>C (p.Glu1139Gln) | |
| X | g.154360179C>T | CA10560683 | FLNA | c.3616G>A (p.Glu1206Lys) c.3535G>A (p.Glu1179Lys) c.3160+1176G>A (n.3160+1176G>A) c.3673G>A (n.3673G>A) c.279+5257G>A c.3895G>A (n.3895G>A) c.3572G>A (n.3572G>A) c.3415G>A (p.Glu1139Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154360180G>A | CA519708231 | FLNA | c.3615C>T (p.Ala1205=) c.3534C>T (p.Ala1178=) c.3160+1175C>T (n.3160+1175C>T) c.3672C>T (n.3672C>T) c.279+5256C>T c.3894C>T (n.3894C>T) c.3571C>T (n.3571C>T) c.3414C>T (p.Ala1138=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154360180G>C | CA519708232 | FLNA | c.3615C>G (p.Ala1205=) c.3534C>G (p.Ala1178=) c.3160+1175C>G (n.3160+1175C>G) c.3672C>G (n.3672C>G) c.279+5256C>G c.3894C>G (n.3894C>G) c.3571C>G (n.3571C>G) c.3414C>G (p.Ala1138=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154360180G= | CA2466655961 | FLNA | c.3615C= (p.Ala1205=) c.3534C= (p.Ala1178=) c.3160+1175C= (n.3160+1175C=) c.3672C= (n.3672C=) c.279+5256C= c.3894C= (n.3894C=) c.3571C= (n.3571C=) c.3414C= (p.Ala1138=) | |
| X | g.154360180G>T | CA519708233 | FLNA | c.3615C>A (p.Ala1205=) c.3534C>A (p.Ala1178=) c.3160+1175C>A (n.3160+1175C>A) c.3672C>A (n.3672C>A) c.279+5256C>A c.3894C>A (n.3894C>A) c.3571C>A (n.3571C>A) c.3414C>A (p.Ala1138=) | |
| X | g.154360181G>A | CA415223951 | FLNA | c.3614C>T (p.Ala1205Val) c.3533C>T (p.Ala1178Val) c.3160+1174C>T (n.3160+1174C>T) c.3671C>T (n.3671C>T) c.279+5255C>T c.3893C>T (n.3893C>T) c.3570C>T (n.3570C>T) c.3413C>T (p.Ala1138Val) | |
| X | g.154360181G>C | CA415223952 | FLNA | c.3614C>G (p.Ala1205Gly) c.3533C>G (p.Ala1178Gly) c.3160+1174C>G (n.3160+1174C>G) c.3671C>G (n.3671C>G) c.279+5255C>G c.3893C>G (n.3893C>G) c.3570C>G (n.3570C>G) c.3413C>G (p.Ala1138Gly) | |
| X | g.154360181G>T | CA415223954 | FLNA | c.3614C>A (p.Ala1205Asp) c.3533C>A (p.Ala1178Asp) c.3160+1174C>A (n.3160+1174C>A) c.3671C>A (n.3671C>A) c.279+5255C>A c.3893C>A (n.3893C>A) c.3570C>A (n.3570C>A) c.3413C>A (p.Ala1138Asp) | |
| X | g.154360182C>A | CA415223956 | FLNA | c.3613G>T (p.Ala1205Ser) c.3532G>T (p.Ala1178Ser) c.3160+1173G>T (n.3160+1173G>T) c.3670G>T (n.3670G>T) c.279+5254G>T c.3892G>T (n.3892G>T) c.3569G>T (n.3569G>T) c.3412G>T (p.Ala1138Ser) | |
| X | g.154360182C>G | CA415223958 | FLNA | c.3613G>C (p.Ala1205Pro) c.3532G>C (p.Ala1178Pro) c.3160+1173G>C (n.3160+1173G>C) c.3670G>C (n.3670G>C) c.279+5254G>C c.3892G>C (n.3892G>C) c.3569G>C (n.3569G>C) c.3412G>C (p.Ala1138Pro) | |
| X | g.154360182C>T | CA415223959 | FLNA | c.3613G>A (p.Ala1205Thr) c.3532G>A (p.Ala1178Thr) c.3160+1173G>A (n.3160+1173G>A) c.3670G>A (n.3670G>A) c.279+5254G>A c.3892G>A (n.3892G>A) c.3569G>A (n.3569G>A) c.3412G>A (p.Ala1138Thr) | |
| X | g.154360183C>A | CA519708234 | FLNA | c.3612G>T (p.Pro1204=) c.3531G>T (p.Pro1177=) c.3160+1172G>T (n.3160+1172G>T) c.3669G>T (n.3669G>T) c.279+5253G>T c.3891G>T (n.3891G>T) c.3568G>T (n.3568G>T) c.3411G>T (p.Pro1137=) | |
| X | g.154360183C= | CA2466655962 | FLNA | c.3612G= (p.Pro1204=) c.3531G= (p.Pro1177=) c.3160+1172G= (n.3160+1172G=) c.3669G= (n.3669G=) c.279+5253G= c.3891G= (n.3891G=) c.3568G= (n.3568G=) c.3411G= (p.Pro1137=) | |
| X | g.154360183C>G | CA519708235 | FLNA | c.3612G>C (p.Pro1204=) c.3531G>C (p.Pro1177=) c.3160+1172G>C (n.3160+1172G>C) c.3669G>C (n.3669G>C) c.279+5253G>C c.3891G>C (n.3891G>C) c.3568G>C (n.3568G>C) c.3411G>C (p.Pro1137=) | |
| X | g.154360183C>T | CA10560684 | FLNA | c.3612G>A (p.Pro1204=) c.3531G>A (p.Pro1177=) c.3160+1172G>A (n.3160+1172G>A) c.3669G>A (n.3669G>A) c.279+5253G>A c.3891G>A (n.3891G>A) c.3568G>A (n.3568G>A) c.3411G>A (p.Pro1137=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154360184G>A | CA10560685 | FLNA | c.3611C>T (p.Pro1204Leu) c.3530C>T (p.Pro1177Leu) c.3160+1171C>T (n.3160+1171C>T) c.3668C>T (n.3668C>T) c.279+5252C>T c.3890C>T (n.3890C>T) c.3567C>T (n.3567C>T) c.3410C>T (p.Pro1137Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| X | g.154360184G>C | CA415223962 | FLNA | c.3611C>G (p.Pro1204Arg) c.3530C>G (p.Pro1177Arg) c.3160+1171C>G (n.3160+1171C>G) c.3668C>G (n.3668C>G) c.279+5252C>G c.3890C>G (n.3890C>G) c.3567C>G (n.3567C>G) c.3410C>G (p.Pro1137Arg) | |
| X | g.154360184G= | CA2466655963 | FLNA | c.3611C= (p.Pro1204=) c.3530C= (p.Pro1177=) c.3160+1171C= (n.3160+1171C=) c.3668C= (n.3668C=) c.279+5252C= c.3890C= (n.3890C=) c.3567C= (n.3567C=) c.3410C= (p.Pro1137=) | |
| X | g.154360184G>T | CA415223965 | FLNA | c.3611C>A (p.Pro1204Gln) c.3530C>A (p.Pro1177Gln) c.3160+1171C>A (n.3160+1171C>A) c.3668C>A (n.3668C>A) c.279+5252C>A c.3890C>A (n.3890C>A) c.3567C>A (n.3567C>A) c.3410C>A (p.Pro1137Gln) | |
| X | g.154360185G>A | CA415223974 | FLNA | c.3610C>T (p.Pro1204Ser) c.3529C>T (p.Pro1177Ser) c.3160+1170C>T (n.3160+1170C>T) c.3667C>T (n.3667C>T) c.279+5251C>T c.3889C>T (n.3889C>T) c.3566C>T (n.3566C>T) c.3409C>T (p.Pro1137Ser) | COSMIC COSMIC |
| X | g.154360185G>C | CA415223970 | FLNA | c.3610C>G (p.Pro1204Ala) c.3529C>G (p.Pro1177Ala) c.3160+1170C>G (n.3160+1170C>G) c.3667C>G (n.3667C>G) c.279+5251C>G c.3889C>G (n.3889C>G) c.3566C>G (n.3566C>G) c.3409C>G (p.Pro1137Ala) | |
| X | g.154360185G>T | CA415223968 | FLNA | c.3610C>A (p.Pro1204Thr) c.3529C>A (p.Pro1177Thr) c.3160+1170C>A (n.3160+1170C>A) c.3667C>A (n.3667C>A) c.279+5251C>A c.3889C>A (n.3889C>A) c.3566C>A (n.3566C>A) c.3409C>A (p.Pro1137Thr) | |
| X | g.154360186A>C | CA519708236 | FLNA | c.3609T>G (p.Leu1203=) c.3528T>G (p.Leu1176=) c.3160+1169T>G (n.3160+1169T>G) c.3666T>G (n.3666T>G) c.279+5250T>G c.3888T>G (n.3888T>G) c.3565T>G (n.3565T>G) c.3408T>G (p.Leu1136=) | |
| X | g.154360186A>G | CA519708238 | FLNA | c.3609T>C (p.Leu1203=) c.3528T>C (p.Leu1176=) c.3160+1169T>C (n.3160+1169T>C) c.3666T>C (n.3666T>C) c.279+5250T>C c.3888T>C (n.3888T>C) c.3565T>C (n.3565T>C) c.3408T>C (p.Leu1136=) | gnomAD v4 |
| X | g.154360186A>T | CA519708237 | FLNA | c.3609T>A (p.Leu1203=) c.3528T>A (p.Leu1176=) c.3160+1169T>A (n.3160+1169T>A) c.3666T>A (n.3666T>A) c.279+5250T>A c.3888T>A (n.3888T>A) c.3565T>A (n.3565T>A) c.3408T>A (p.Leu1136=) | |
| X | g.154360187A>C | CA415223978 | FLNA | c.3608T>G (p.Leu1203Arg) c.3527T>G (p.Leu1176Arg) c.3160+1168T>G (n.3160+1168T>G) c.3665T>G (n.3665T>G) c.279+5249T>G c.3887T>G (n.3887T>G) c.3564T>G (n.3564T>G) c.3407T>G (p.Leu1136Arg) | |
| X | g.154360187A>G | CA415223977 | FLNA | c.3608T>C (p.Leu1203Pro) c.3527T>C (p.Leu1176Pro) c.3160+1168T>C (n.3160+1168T>C) c.3665T>C (n.3665T>C) c.279+5249T>C c.3887T>C (n.3887T>C) c.3564T>C (n.3564T>C) c.3407T>C (p.Leu1136Pro) | |
| X | g.154360187A>T | CA415223982 | FLNA | c.3608T>A (p.Leu1203His) c.3527T>A (p.Leu1176His) c.3160+1168T>A (n.3160+1168T>A) c.3665T>A (n.3665T>A) c.279+5249T>A c.3887T>A (n.3887T>A) c.3564T>A (n.3564T>A) c.3407T>A (p.Leu1136His) | |
| X | g.154360188G>A | CA415223985 | FLNA | c.3607C>T (p.Leu1203Phe) c.3526C>T (p.Leu1176Phe) c.3160+1167C>T (n.3160+1167C>T) c.3664C>T (n.3664C>T) c.279+5248C>T c.3886C>T (n.3886C>T) c.3563C>T (n.3563C>T) c.3406C>T (p.Leu1136Phe) | |
| X | g.154360188G>C | CA415223986 | FLNA | c.3607C>G (p.Leu1203Val) c.3526C>G (p.Leu1176Val) c.3160+1167C>G (n.3160+1167C>G) c.3664C>G (n.3664C>G) c.279+5248C>G c.3886C>G (n.3886C>G) c.3563C>G (n.3563C>G) c.3406C>G (p.Leu1136Val) | |
| X | g.154360188G>T | CA415223988 | FLNA | c.3607C>A (p.Leu1203Ile) c.3526C>A (p.Leu1176Ile) c.3160+1167C>A (n.3160+1167C>A) c.3664C>A (n.3664C>A) c.279+5248C>A c.3886C>A (n.3886C>A) c.3563C>A (n.3563C>A) c.3406C>A (p.Leu1136Ile) | ClinVar |
| X | g.154360189C>A | CA519708239 | FLNA | c.3606G>T (p.Gly1202=) c.3525G>T (p.Gly1175=) c.3160+1166G>T (n.3160+1166G>T) c.3663G>T (n.3663G>T) c.279+5247G>T c.3885G>T (n.3885G>T) c.3562G>T (n.3562G>T) c.3405G>T (p.Gly1135=) | |
| X | g.154360189C>G | CA519708240 | FLNA | c.3606G>C (p.Gly1202=) c.3525G>C (p.Gly1175=) c.3160+1166G>C (n.3160+1166G>C) c.3663G>C (n.3663G>C) c.279+5247G>C c.3885G>C (n.3885G>C) c.3562G>C (n.3562G>C) c.3405G>C (p.Gly1135=) | |
| X | g.154360189C>T | CA519708241 | FLNA | c.3606G>A (p.Gly1202=) c.3525G>A (p.Gly1175=) c.3160+1166G>A (n.3160+1166G>A) c.3663G>A (n.3663G>A) c.279+5247G>A c.3885G>A (n.3885G>A) c.3562G>A (n.3562G>A) c.3405G>A (p.Gly1135=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154360190C>A | CA415223996 | FLNA | c.3605G>T (p.Gly1202Val) c.3524G>T (p.Gly1175Val) c.3160+1165G>T (n.3160+1165G>T) c.3662G>T (n.3662G>T) c.279+5246G>T c.3884G>T (n.3884G>T) c.3561G>T (n.3561G>T) c.3404G>T (p.Gly1135Val) | |
| X | g.154360190C>G | CA415223999 | FLNA | c.3605G>C (p.Gly1202Ala) c.3524G>C (p.Gly1175Ala) c.3160+1165G>C (n.3160+1165G>C) c.3662G>C (n.3662G>C) c.279+5246G>C c.3884G>C (n.3884G>C) c.3561G>C (n.3561G>C) c.3404G>C (p.Gly1135Ala) | |
| X | g.154360190C>T | CA415224007 | FLNA | c.3605G>A (p.Gly1202Glu) c.3524G>A (p.Gly1175Glu) c.3160+1165G>A (n.3160+1165G>A) c.3662G>A (n.3662G>A) c.279+5246G>A c.3884G>A (n.3884G>A) c.3561G>A (n.3561G>A) c.3404G>A (p.Gly1135Glu) | ClinVar |
| X | g.154360192_154360195dup | CA2695237757 | FLNA | c.3602_3605dup (p.Leu1203GlyfsTer13) c.3521_3524dup (p.Leu1176GlyfsTer13) c.3160+1162_3160+1165dup (n.3160+1162_3160+1165dup) c.3659_3662dup (n.3659_3662dup) c.279+5243_279+5246dup c.3881_3884dup (n.3881_3884dup) c.3558_3561dup (n.3558_3561dup) c.3401_3404dup (p.Leu1136GlyfsTer13) | |
| X | g.154360191C>A | CA415224010 | FLNA | c.3604G>T (p.Gly1202Trp) c.3523G>T (p.Gly1175Trp) c.3160+1164G>T (n.3160+1164G>T) c.3661G>T (n.3661G>T) c.279+5245G>T c.3883G>T (n.3883G>T) c.3560G>T (n.3560G>T) c.3403G>T (p.Gly1135Trp) | |
| X | g.154360191C>G | CA415224013 | FLNA | c.3604G>C (p.Gly1202Arg) c.3523G>C (p.Gly1175Arg) c.3160+1164G>C (n.3160+1164G>C) c.3661G>C (n.3661G>C) c.279+5245G>C c.3883G>C (n.3883G>C) c.3560G>C (n.3560G>C) c.3403G>C (p.Gly1135Arg) | |
| X | g.154360191C>T | CA415224016 | FLNA | c.3604G>A (p.Gly1202Arg) c.3523G>A (p.Gly1175Arg) c.3160+1164G>A (n.3160+1164G>A) c.3661G>A (n.3661G>A) c.279+5245G>A c.3883G>A (n.3883G>A) c.3560G>A (n.3560G>A) c.3403G>A (p.Gly1135Arg) | |
| X | g.154360192C>A | CA519708242 | FLNA | c.3603G>T (p.Ala1201=) c.3522G>T (p.Ala1174=) c.3160+1163G>T (n.3160+1163G>T) c.3660G>T (n.3660G>T) c.279+5244G>T c.3882G>T (n.3882G>T) c.3559G>T (n.3559G>T) c.3402G>T (p.Ala1134=) | |
| X | g.154360192C= | CA2466655457 | FLNA | c.3603G= (p.Ala1201=) c.3522G= (p.Ala1174=) c.3160+1163G= (n.3160+1163G=) c.3660G= (n.3660G=) c.279+5244G= c.3882G= (n.3882G=) c.3559G= (n.3559G=) c.3402G= (p.Ala1134=) | |
| X | g.154360192C>G | CA519708243 | FLNA | c.3603G>C (p.Ala1201=) c.3522G>C (p.Ala1174=) c.3160+1163G>C (n.3160+1163G>C) c.3660G>C (n.3660G>C) c.279+5244G>C c.3882G>C (n.3882G>C) c.3559G>C (n.3559G>C) c.3402G>C (p.Ala1134=) | |
| X | g.154360192C>T | CA10560686 | FLNA | c.3603G>A (p.Ala1201=) c.3522G>A (p.Ala1174=) c.3160+1163G>A (n.3160+1163G>A) c.3660G>A (n.3660G>A) c.279+5244G>A c.3882G>A (n.3882G>A) c.3559G>A (n.3559G>A) c.3402G>A (p.Ala1134=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154360193G>A | CA10560687 | FLNA | c.3602C>T (p.Ala1201Val) c.3521C>T (p.Ala1174Val) c.3160+1162C>T (n.3160+1162C>T) c.3659C>T (n.3659C>T) c.279+5243C>T c.3881C>T (n.3881C>T) c.3558C>T (n.3558C>T) c.3401C>T (p.Ala1134Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154360193G>C | CA415224026 | FLNA | c.3602C>G (p.Ala1201Gly) c.3521C>G (p.Ala1174Gly) c.3160+1162C>G (n.3160+1162C>G) c.3659C>G (n.3659C>G) c.279+5243C>G c.3881C>G (n.3881C>G) c.3558C>G (n.3558C>G) c.3401C>G (p.Ala1134Gly) | |
| X | g.154360193G= | CA2466655458 | FLNA | c.3602C= (p.Ala1201=) c.3521C= (p.Ala1174=) c.3160+1162C= (n.3160+1162C=) c.3659C= (n.3659C=) c.279+5243C= c.3881C= (n.3881C=) c.3558C= (n.3558C=) c.3401C= (p.Ala1134=) | |
| X | g.154360193G>T | CA415224022 | FLNA | c.3602C>A (p.Ala1201Glu) c.3521C>A (p.Ala1174Glu) c.3160+1162C>A (n.3160+1162C>A) c.3659C>A (n.3659C>A) c.279+5243C>A c.3881C>A (n.3881C>A) c.3558C>A (n.3558C>A) c.3401C>A (p.Ala1134Glu) | |
| X | g.154360194C>A | CA415224031 | FLNA | c.3601G>T (p.Ala1201Ser) c.3520G>T (p.Ala1174Ser) c.3160+1161G>T (n.3160+1161G>T) c.3658G>T (n.3658G>T) c.279+5242G>T c.3880G>T (n.3880G>T) c.3557G>T (n.3557G>T) c.3400G>T (p.Ala1134Ser) | |
| X | g.154360194C>G | CA415224035 | FLNA | c.3601G>C (p.Ala1201Pro) c.3520G>C (p.Ala1174Pro) c.3160+1161G>C (n.3160+1161G>C) c.3658G>C (n.3658G>C) c.279+5242G>C c.3880G>C (n.3880G>C) c.3557G>C (n.3557G>C) c.3400G>C (p.Ala1134Pro) | |
| X | g.154360194C>T | CA415224039 | FLNA | c.3601G>A (p.Ala1201Thr) c.3520G>A (p.Ala1174Thr) c.3160+1161G>A (n.3160+1161G>A) c.3658G>A (n.3658G>A) c.279+5242G>A c.3880G>A (n.3880G>A) c.3557G>A (n.3557G>A) c.3400G>A (p.Ala1134Thr) | |
| X | g.154360195C>A | CA415224041 | FLNA | c.3600G>T (p.Glu1200Asp) c.3519G>T (p.Glu1173Asp) c.3160+1160G>T (n.3160+1160G>T) c.3657G>T (n.3657G>T) c.279+5241G>T c.3879G>T (n.3879G>T) c.3556G>T (n.3556G>T) c.3399G>T (p.Glu1133Asp) | |
| X | g.154360195C>G | CA415224044 | FLNA | c.3600G>C (p.Glu1200Asp) c.3519G>C (p.Glu1173Asp) c.3160+1160G>C (n.3160+1160G>C) c.3657G>C (n.3657G>C) c.279+5241G>C c.3879G>C (n.3879G>C) c.3556G>C (n.3556G>C) c.3399G>C (p.Glu1133Asp) | |
| X | g.154360195C>T | CA519708244 | FLNA | c.3600G>A (p.Glu1200=) c.3519G>A (p.Glu1173=) c.3160+1160G>A (n.3160+1160G>A) c.3657G>A (n.3657G>A) c.279+5241G>A c.3879G>A (n.3879G>A) c.3556G>A (n.3556G>A) c.3399G>A (p.Glu1133=) | |
| X | g.154360196T>A | CA415224049 | FLNA | c.3599A>T (p.Glu1200Val) c.3518A>T (p.Glu1173Val) c.3160+1159A>T (n.3160+1159A>T) c.3656A>T (n.3656A>T) c.279+5240A>T c.3878A>T (n.3878A>T) c.3555A>T (n.3555A>T) c.3398A>T (p.Glu1133Val) | |
| X | g.154360196T>C | CA415224051 | FLNA | c.3599A>G (p.Glu1200Gly) c.3518A>G (p.Glu1173Gly) c.3160+1159A>G (n.3160+1159A>G) c.3656A>G (n.3656A>G) c.279+5240A>G c.3878A>G (n.3878A>G) c.3555A>G (n.3555A>G) c.3398A>G (p.Glu1133Gly) | |
| X | g.154360196T>G | CA415224063 | FLNA | c.3599A>C (p.Glu1200Ala) c.3518A>C (p.Glu1173Ala) c.3160+1159A>C (n.3160+1159A>C) c.3656A>C (n.3656A>C) c.279+5240A>C c.3878A>C (n.3878A>C) c.3555A>C (n.3555A>C) c.3398A>C (p.Glu1133Ala) | |
| X | g.154360197C>A | CA415224068 | FLNA | c.3598G>T (p.Glu1200Ter) c.3517G>T (p.Glu1173Ter) c.3160+1158G>T (n.3160+1158G>T) c.3655G>T (n.3655G>T) c.279+5239G>T c.3877G>T (n.3877G>T) c.3554G>T (n.3554G>T) c.3397G>T (p.Glu1133Ter) | |
| X | g.154360197C>G | CA415224070 | FLNA | c.3598G>C (p.Glu1200Gln) c.3517G>C (p.Glu1173Gln) c.3160+1158G>C (n.3160+1158G>C) c.3655G>C (n.3655G>C) c.279+5239G>C c.3877G>C (n.3877G>C) c.3554G>C (n.3554G>C) c.3397G>C (p.Glu1133Gln) | |
| X | g.154360197C>T | CA415224075 | FLNA | c.3598G>A (p.Glu1200Lys) c.3517G>A (p.Glu1173Lys) c.3160+1158G>A (n.3160+1158G>A) c.3655G>A (n.3655G>A) c.279+5239G>A c.3877G>A (n.3877G>A) c.3554G>A (n.3554G>A) c.3397G>A (p.Glu1133Lys) | |
| X | g.154360198C>A | CA519708245 | FLNA | c.3597G>T (p.Ser1199=) c.3516G>T (p.Ser1172=) c.3160+1157G>T (n.3160+1157G>T) c.3654G>T (n.3654G>T) c.279+5238G>T c.3876G>T (n.3876G>T) c.3553G>T (n.3553G>T) c.3396G>T (p.Ser1132=) | |
| X | g.154360198C= | CA2466655459 | FLNA | c.3597G= (p.Ser1199=) c.3516G= (p.Ser1172=) c.3160+1157G= (n.3160+1157G=) c.3654G= (n.3654G=) c.279+5238G= c.3876G= (n.3876G=) c.3553G= (n.3553G=) c.3396G= (p.Ser1132=) | |
| X | g.154360198C>G | CA519708246 | FLNA | c.3597G>C (p.Ser1199=) c.3516G>C (p.Ser1172=) c.3160+1157G>C (n.3160+1157G>C) c.3654G>C (n.3654G>C) c.279+5238G>C c.3876G>C (n.3876G>C) c.3553G>C (n.3553G>C) c.3396G>C (p.Ser1132=) | |
| X | g.154360198C>T | CA10560688 | FLNA | c.3597G>A (p.Ser1199=) c.3516G>A (p.Ser1172=) c.3160+1157G>A (n.3160+1157G>A) c.3654G>A (n.3654G>A) c.279+5238G>A c.3876G>A (n.3876G>A) c.3553G>A (n.3553G>A) c.3396G>A (p.Ser1132=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154360199G>A | CA341132 | FLNA | c.3596C>T (p.Ser1199Leu) c.3515C>T (p.Ser1172Leu) c.3160+1156C>T (n.3160+1156C>T) c.3653C>T (n.3653C>T) c.279+5237C>T c.3875C>T (n.3875C>T) c.3552C>T (n.3552C>T) c.3395C>T (p.Ser1132Leu) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| X | g.154360199G>C | CA415224086 | FLNA | c.3596C>G (p.Ser1199Trp) c.3515C>G (p.Ser1172Trp) c.3160+1156C>G (n.3160+1156C>G) c.3653C>G (n.3653C>G) c.279+5237C>G c.3875C>G (n.3875C>G) c.3552C>G (n.3552C>G) c.3395C>G (p.Ser1132Trp) | |
| X | g.154360199G= | CA2466655460 | FLNA | c.3596C= (p.Ser1199=) c.3515C= (p.Ser1172=) c.3160+1156C= (n.3160+1156C=) c.3653C= (n.3653C=) c.279+5237C= c.3875C= (n.3875C=) c.3552C= (n.3552C=) c.3395C= (p.Ser1132=) | |
| X | g.154360199G>T | CA415224083 | FLNA | c.3596C>A (p.Ser1199Ter) c.3515C>A (p.Ser1172Ter) c.3160+1156C>A (n.3160+1156C>A) c.3653C>A (n.3653C>A) c.279+5237C>A c.3875C>A (n.3875C>A) c.3552C>A (n.3552C>A) c.3395C>A (p.Ser1132Ter) | |
| X | g.154360200A>C | CA415224103 | FLNA | c.3595T>G (p.Ser1199Ala) c.3514T>G (p.Ser1172Ala) c.3160+1155T>G (n.3160+1155T>G) c.3652T>G (n.3652T>G) c.279+5236T>G c.3874T>G (n.3874T>G) c.3551T>G (n.3551T>G) c.3394T>G (p.Ser1132Ala) | |
| X | g.154360200A>G | CA415224094 | FLNA | c.3595T>C (p.Ser1199Pro) c.3514T>C (p.Ser1172Pro) c.3160+1155T>C (n.3160+1155T>C) c.3652T>C (n.3652T>C) c.279+5236T>C c.3874T>C (n.3874T>C) c.3551T>C (n.3551T>C) c.3394T>C (p.Ser1132Pro) | |
| X | g.154360200A>T | CA415224100 | FLNA | c.3595T>A (p.Ser1199Thr) c.3514T>A (p.Ser1172Thr) c.3160+1155T>A (n.3160+1155T>A) c.3652T>A (n.3652T>A) c.279+5236T>A c.3874T>A (n.3874T>A) c.3551T>A (n.3551T>A) c.3394T>A (p.Ser1132Thr) | |
| X | g.154360201G>A | CA519708247 | FLNA | c.3594C>T (p.Cys1198=) c.3513C>T (p.Cys1171=) c.3160+1154C>T (n.3160+1154C>T) c.3651C>T (n.3651C>T) c.279+5235C>T c.3873C>T (n.3873C>T) c.3550C>T (n.3550C>T) c.3393C>T (p.Cys1131=) | |
| X | g.154360201G>C | CA415224105 | FLNA | c.3594C>G (p.Cys1198Trp) c.3513C>G (p.Cys1171Trp) c.3160+1154C>G (n.3160+1154C>G) c.3651C>G (n.3651C>G) c.279+5235C>G c.3873C>G (n.3873C>G) c.3550C>G (n.3550C>G) c.3393C>G (p.Cys1131Trp) | |
| X | g.154360201G>T | CA415224108 | FLNA | c.3594C>A (p.Cys1198Ter) c.3513C>A (p.Cys1171Ter) c.3160+1154C>A (n.3160+1154C>A) c.3651C>A (n.3651C>A) c.279+5235C>A c.3873C>A (n.3873C>A) c.3550C>A (n.3550C>A) c.3393C>A (p.Cys1131Ter) | |
| X | g.154360202C>A | CA415224117 | FLNA | c.3593G>T (p.Cys1198Phe) c.3512G>T (p.Cys1171Phe) c.3160+1153G>T (n.3160+1153G>T) c.3650G>T (n.3650G>T) c.279+5234G>T c.3872G>T (n.3872G>T) c.3549G>T (n.3549G>T) c.3392G>T (p.Cys1131Phe) | |
| X | g.154360202C>G | CA415224119 | FLNA | c.3593G>C (p.Cys1198Ser) c.3512G>C (p.Cys1171Ser) c.3160+1153G>C (n.3160+1153G>C) c.3650G>C (n.3650G>C) c.279+5234G>C c.3872G>C (n.3872G>C) c.3549G>C (n.3549G>C) c.3392G>C (p.Cys1131Ser) | |
| X | g.154360202C>T | CA415224127 | FLNA | c.3593G>A (p.Cys1198Tyr) c.3512G>A (p.Cys1171Tyr) c.3160+1153G>A (n.3160+1153G>A) c.3650G>A (n.3650G>A) c.279+5234G>A c.3872G>A (n.3872G>A) c.3549G>A (n.3549G>A) c.3392G>A (p.Cys1131Tyr) | |
| X | g.154360203A= | CA2466655461 | FLNA | c.3592T= (p.Cys1198=) c.3511T= (p.Cys1171=) c.3160+1152T= (n.3160+1152T=) c.3649T= (n.3649T=) c.279+5233T= c.3871T= (n.3871T=) c.3548T= (n.3548T=) c.3391T= (p.Cys1131=) | |
| X | g.154360203A>C | CA415224130 | FLNA | c.3592T>G (p.Cys1198Gly) c.3511T>G (p.Cys1171Gly) c.3160+1152T>G (n.3160+1152T>G) c.3649T>G (n.3649T>G) c.279+5233T>G c.3871T>G (n.3871T>G) c.3548T>G (n.3548T>G) c.3391T>G (p.Cys1131Gly) | |
| X | g.154360203A>G | CA10560689 | FLNA | c.3592T>C (p.Cys1198Arg) c.3511T>C (p.Cys1171Arg) c.3160+1152T>C (n.3160+1152T>C) c.3649T>C (n.3649T>C) c.279+5233T>C c.3871T>C (n.3871T>C) c.3548T>C (n.3548T>C) c.3391T>C (p.Cys1131Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154360203A>T | CA415224135 | FLNA | c.3592T>A (p.Cys1198Ser) c.3511T>A (p.Cys1171Ser) c.3160+1152T>A (n.3160+1152T>A) c.3649T>A (n.3649T>A) c.279+5233T>A c.3871T>A (n.3871T>A) c.3548T>A (n.3548T>A) c.3391T>A (p.Cys1131Ser) | |
| X | g.154360204G>A | CA519708248 | FLNA | c.3591C>T (p.Ile1197=) c.3510C>T (p.Ile1170=) c.3160+1151C>T (n.3160+1151C>T) c.3648C>T (n.3648C>T) c.279+5232C>T c.3870C>T (n.3870C>T) c.3547C>T (n.3547C>T) c.3390C>T (p.Ile1130=) | |
| X | g.154360204G>C | CA415224139 | FLNA | c.3591C>G (p.Ile1197Met) c.3510C>G (p.Ile1170Met) c.3160+1151C>G (n.3160+1151C>G) c.3648C>G (n.3648C>G) c.279+5232C>G c.3870C>G (n.3870C>G) c.3547C>G (n.3547C>G) c.3390C>G (p.Ile1130Met) | |
| X | g.154360204G>T | CA519708249 | FLNA | c.3591C>A (p.Ile1197=) c.3510C>A (p.Ile1170=) c.3160+1151C>A (n.3160+1151C>A) c.3648C>A (n.3648C>A) c.279+5232C>A c.3870C>A (n.3870C>A) c.3547C>A (n.3547C>A) c.3390C>A (p.Ile1130=) | |
| X | g.154360205A>C | CA415224148 | FLNA | c.3590T>G (p.Ile1197Ser) c.3509T>G (p.Ile1170Ser) c.3160+1150T>G (n.3160+1150T>G) c.3647T>G (n.3647T>G) c.279+5231T>G c.3869T>G (n.3869T>G) c.3546T>G (n.3546T>G) c.3389T>G (p.Ile1130Ser) | |
| X | g.154360205A>G | CA415224145 | FLNA | c.3590T>C (p.Ile1197Thr) c.3509T>C (p.Ile1170Thr) c.3160+1150T>C (n.3160+1150T>C) c.3647T>C (n.3647T>C) c.279+5231T>C c.3869T>C (n.3869T>C) c.3546T>C (n.3546T>C) c.3389T>C (p.Ile1130Thr) | |
| X | g.154360205A>T | CA415224143 | FLNA | c.3590T>A (p.Ile1197Asn) c.3509T>A (p.Ile1170Asn) c.3160+1150T>A (n.3160+1150T>A) c.3647T>A (n.3647T>A) c.279+5231T>A c.3869T>A (n.3869T>A) c.3546T>A (n.3546T>A) c.3389T>A (p.Ile1130Asn) | |
| X | g.154360206T>A | CA415224153 | FLNA | c.3589A>T (p.Ile1197Phe) c.3508A>T (p.Ile1170Phe) c.3160+1149A>T (n.3160+1149A>T) c.3646A>T (n.3646A>T) c.279+5230A>T c.3868A>T (n.3868A>T) c.3545A>T (n.3545A>T) c.3388A>T (p.Ile1130Phe) | |
| X | g.154360206T>C | CA415224156 | FLNA | c.3589A>G (p.Ile1197Val) c.3508A>G (p.Ile1170Val) c.3160+1149A>G (n.3160+1149A>G) c.3646A>G (n.3646A>G) c.279+5230A>G c.3868A>G (n.3868A>G) c.3545A>G (n.3545A>G) c.3388A>G (p.Ile1130Val) | |
| X | g.154360206T>G | CA415224160 | FLNA | c.3589A>C (p.Ile1197Leu) c.3508A>C (p.Ile1170Leu) c.3160+1149A>C (n.3160+1149A>C) c.3646A>C (n.3646A>C) c.279+5230A>C c.3868A>C (n.3868A>C) c.3545A>C (n.3545A>C) c.3388A>C (p.Ile1130Leu) | |
| X | g.154360207C>A | CA415224165 | FLNA | c.3588G>T (p.Glu1196Asp) c.3507G>T (p.Glu1169Asp) c.3160+1148G>T (n.3160+1148G>T) c.3645G>T (n.3645G>T) c.279+5229G>T c.3867G>T (n.3867G>T) c.3544G>T (n.3544G>T) c.3387G>T (p.Glu1129Asp) | |
| X | g.154360207C= | CA2466655462 | FLNA | c.3588G= (p.Glu1196=) c.3507G= (p.Glu1169=) c.3160+1148G= (n.3160+1148G=) c.3645G= (n.3645G=) c.279+5229G= c.3867G= (n.3867G=) c.3544G= (n.3544G=) c.3387G= (p.Glu1129=) | |
| X | g.154360207C>G | CA415224168 | FLNA | c.3588G>C (p.Glu1196Asp) c.3507G>C (p.Glu1169Asp) c.3160+1148G>C (n.3160+1148G>C) c.3645G>C (n.3645G>C) c.279+5229G>C c.3867G>C (n.3867G>C) c.3544G>C (n.3544G>C) c.3387G>C (p.Glu1129Asp) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154360207C>T | CA519708252 | FLNA | c.3588G>A (p.Glu1196=) c.3507G>A (p.Glu1169=) c.3160+1148G>A (n.3160+1148G>A) c.3645G>A (n.3645G>A) c.279+5229G>A c.3867G>A (n.3867G>A) c.3544G>A (n.3544G>A) c.3387G>A (p.Glu1129=) | |
| X | g.154360208T>A | CA415224171 | FLNA | c.3587A>T (p.Glu1196Val) c.3506A>T (p.Glu1169Val) c.3160+1147A>T (n.3160+1147A>T) c.3644A>T (n.3644A>T) c.279+5228A>T c.3866A>T (n.3866A>T) c.3543A>T (n.3543A>T) c.3386A>T (p.Glu1129Val) | |
| X | g.154360208T>C | CA415224174 | FLNA | c.3587A>G (p.Glu1196Gly) c.3506A>G (p.Glu1169Gly) c.3160+1147A>G (n.3160+1147A>G) c.3644A>G (n.3644A>G) c.279+5228A>G c.3866A>G (n.3866A>G) c.3543A>G (n.3543A>G) c.3386A>G (p.Glu1129Gly) | dbSNP |
| X | g.154360208T>G | CA415224176 | FLNA | c.3587A>C (p.Glu1196Ala) c.3506A>C (p.Glu1169Ala) c.3160+1147A>C (n.3160+1147A>C) c.3644A>C (n.3644A>C) c.279+5228A>C c.3866A>C (n.3866A>C) c.3543A>C (n.3543A>C) c.3386A>C (p.Glu1129Ala) | |
| X | g.154360208T= | CA2466655463 | FLNA | c.3587A= (p.Glu1196=) c.3506A= (p.Glu1169=) c.3160+1147A= (n.3160+1147A=) c.3644A= (n.3644A=) c.279+5228A= c.3866A= (n.3866A=) c.3543A= (n.3543A=) c.3386A= (p.Glu1129=) | |
| X | g.154360209C>A | CA415224178 | FLNA | c.3586G>T (p.Glu1196Ter) c.3505G>T (p.Glu1169Ter) c.3160+1146G>T (n.3160+1146G>T) c.3643G>T (n.3643G>T) c.279+5227G>T c.3865G>T (n.3865G>T) c.3542G>T (n.3542G>T) c.3385G>T (p.Glu1129Ter) | |
| X | g.154360209C>G | CA415224180 | FLNA | c.3586G>C (p.Glu1196Gln) c.3505G>C (p.Glu1169Gln) c.3160+1146G>C (n.3160+1146G>C) c.3643G>C (n.3643G>C) c.279+5227G>C c.3865G>C (n.3865G>C) c.3542G>C (n.3542G>C) c.3385G>C (p.Glu1129Gln) | |
| X | g.154360209C>T | CA415224183 | FLNA | c.3586G>A (p.Glu1196Lys) c.3505G>A (p.Glu1169Lys) c.3160+1146G>A (n.3160+1146G>A) c.3643G>A (n.3643G>A) c.279+5227G>A c.3865G>A (n.3865G>A) c.3542G>A (n.3542G>A) c.3385G>A (p.Glu1129Lys) | dbSNP |
| X | g.154360210A= | CA2466655464 | FLNA | c.3585T= (p.Ile1195=) c.3504T= (p.Ile1168=) c.3160+1145T= (n.3160+1145T=) c.3642T= (n.3642T=) c.279+5226T= c.3864T= (n.3864T=) c.3541T= (n.3541T=) c.3384T= (p.Ile1128=) | |
| X | g.154360210A>C | CA415224186 | FLNA | c.3585T>G (p.Ile1195Met) c.3504T>G (p.Ile1168Met) c.3160+1145T>G (n.3160+1145T>G) c.3642T>G (n.3642T>G) c.279+5226T>G c.3864T>G (n.3864T>G) c.3541T>G (n.3541T>G) c.3384T>G (p.Ile1128Met) | gnomAD v4 |
| X | g.154360210A>G | CA519708253 | FLNA | c.3585T>C (p.Ile1195=) c.3504T>C (p.Ile1168=) c.3160+1145T>C (n.3160+1145T>C) c.3642T>C (n.3642T>C) c.279+5226T>C c.3864T>C (n.3864T>C) c.3541T>C (n.3541T>C) c.3384T>C (p.Ile1128=) | dbSNP |
| X | g.154360210A>T | CA519708254 | FLNA | c.3585T>A (p.Ile1195=) c.3504T>A (p.Ile1168=) c.3160+1145T>A (n.3160+1145T>A) c.3642T>A (n.3642T>A) c.279+5226T>A c.3864T>A (n.3864T>A) c.3541T>A (n.3541T>A) c.3384T>A (p.Ile1128=) | |
| X | g.154360211A>C | CA415224193 | FLNA | c.3584T>G (p.Ile1195Ser) c.3503T>G (p.Ile1168Ser) c.3160+1144T>G (n.3160+1144T>G) c.3641T>G (n.3641T>G) c.279+5225T>G c.3863T>G (n.3863T>G) c.3540T>G (n.3540T>G) c.3383T>G (p.Ile1128Ser) | |
| X | g.154360211A>G | CA415224195 | FLNA | c.3584T>C (p.Ile1195Thr) c.3503T>C (p.Ile1168Thr) c.3160+1144T>C (n.3160+1144T>C) c.3641T>C (n.3641T>C) c.279+5225T>C c.3863T>C (n.3863T>C) c.3540T>C (n.3540T>C) c.3383T>C (p.Ile1128Thr) | gnomAD v4 |
| X | g.154360211A>T | CA415224189 | FLNA | c.3584T>A (p.Ile1195Asn) c.3503T>A (p.Ile1168Asn) c.3160+1144T>A (n.3160+1144T>A) c.3641T>A (n.3641T>A) c.279+5225T>A c.3863T>A (n.3863T>A) c.3540T>A (n.3540T>A) c.3383T>A (p.Ile1128Asn) | |
| X | g.154360212T>A | CA415224199 | FLNA | c.3583A>T (p.Ile1195Phe) c.3502A>T (p.Ile1168Phe) c.3160+1143A>T (n.3160+1143A>T) c.3640A>T (n.3640A>T) c.279+5224A>T c.3862A>T (n.3862A>T) c.3539A>T (n.3539A>T) c.3382A>T (p.Ile1128Phe) | |
| X | g.154360212T>C | CA415224206 | FLNA | c.3583A>G (p.Ile1195Val) c.3502A>G (p.Ile1168Val) c.3160+1143A>G (n.3160+1143A>G) c.3640A>G (n.3640A>G) c.279+5224A>G c.3862A>G (n.3862A>G) c.3539A>G (n.3539A>G) c.3382A>G (p.Ile1128Val) | |
| X | g.154360212T>G | CA415224201 | FLNA | c.3583A>C (p.Ile1195Leu) c.3502A>C (p.Ile1168Leu) c.3160+1143A>C (n.3160+1143A>C) c.3640A>C (n.3640A>C) c.279+5224A>C c.3862A>C (n.3862A>C) c.3539A>C (n.3539A>C) c.3382A>C (p.Ile1128Leu) | |
| X | g.154360213G>A | CA519708257 | FLNA | c.3582C>T (p.Thr1194=) c.3501C>T (p.Thr1167=) c.3160+1142C>T (n.3160+1142C>T) c.3639C>T (n.3639C>T) c.279+5223C>T c.3861C>T (n.3861C>T) c.3538C>T (n.3538C>T) c.3381C>T (p.Thr1127=) | gnomAD v4 |
| X | g.154360213G>C | CA519708258 | FLNA | c.3582C>G (p.Thr1194=) c.3501C>G (p.Thr1167=) c.3160+1142C>G (n.3160+1142C>G) c.3639C>G (n.3639C>G) c.279+5223C>G c.3861C>G (n.3861C>G) c.3538C>G (n.3538C>G) c.3381C>G (p.Thr1127=) | gnomAD v4 |
| X | g.154360213G>T | CA519708259 | FLNA | c.3582C>A (p.Thr1194=) c.3501C>A (p.Thr1167=) c.3160+1142C>A (n.3160+1142C>A) c.3639C>A (n.3639C>A) c.279+5223C>A c.3861C>A (n.3861C>A) c.3538C>A (n.3538C>A) c.3381C>A (p.Thr1127=) | |
| X | g.154360214del | CA2695237758 | FLNA | c.3582del (p.Ile1195LeufsTer?) c.3501del (p.Ile1168LeufsTer?) c.3160+1142del (n.3160+1142del) c.3639del (n.3639del) c.279+5223del c.3861del (n.3861del) c.3538del (n.3538del) c.3381del (p.Ile1128LeufsTer?) | |
| X | g.154360214G>A | CA415224211 | FLNA | c.3581C>T (p.Thr1194Ile) c.3500C>T (p.Thr1167Ile) c.3160+1141C>T (n.3160+1141C>T) c.3638C>T (n.3638C>T) c.279+5222C>T c.3860C>T (n.3860C>T) c.3537C>T (n.3537C>T) c.3380C>T (p.Thr1127Ile) | |
| X | g.154360214G>C | CA415224213 | FLNA | c.3581C>G (p.Thr1194Ser) c.3500C>G (p.Thr1167Ser) c.3160+1141C>G (n.3160+1141C>G) c.3638C>G (n.3638C>G) c.279+5222C>G c.3860C>G (n.3860C>G) c.3537C>G (n.3537C>G) c.3380C>G (p.Thr1127Ser) | |
| X | g.154360214G>T | CA415224215 | FLNA | c.3581C>A (p.Thr1194Asn) c.3500C>A (p.Thr1167Asn) c.3160+1141C>A (n.3160+1141C>A) c.3638C>A (n.3638C>A) c.279+5222C>A c.3860C>A (n.3860C>A) c.3537C>A (n.3537C>A) c.3380C>A (p.Thr1127Asn) | |
| X | g.154360215T>A | CA415224219 | FLNA | c.3580A>T (p.Thr1194Ser) c.3499A>T (p.Thr1167Ser) c.3160+1140A>T (n.3160+1140A>T) c.3637A>T (n.3637A>T) c.279+5221A>T c.3859A>T (n.3859A>T) c.3536A>T (n.3536A>T) c.3379A>T (p.Thr1127Ser) | |
| X | g.154360215T>C | CA415224236 | FLNA | c.3580A>G (p.Thr1194Ala) c.3499A>G (p.Thr1167Ala) c.3160+1140A>G (n.3160+1140A>G) c.3637A>G (n.3637A>G) c.279+5221A>G c.3859A>G (n.3859A>G) c.3536A>G (n.3536A>G) c.3379A>G (p.Thr1127Ala) | |
| X | g.154360215T>G | CA415224239 | FLNA | c.3580A>C (p.Thr1194Pro) c.3499A>C (p.Thr1167Pro) c.3160+1140A>C (n.3160+1140A>C) c.3637A>C (n.3637A>C) c.279+5221A>C c.3859A>C (n.3859A>C) c.3536A>C (n.3536A>C) c.3379A>C (p.Thr1127Pro) | |
| X | g.154360216C>A | CA519708264 | FLNA | c.3579G>T (p.Leu1193=) c.3498G>T (p.Leu1166=) c.3160+1139G>T (n.3160+1139G>T) c.3636G>T (n.3636G>T) c.279+5220G>T c.3858G>T (n.3858G>T) c.3535G>T (n.3535G>T) c.3378G>T (p.Leu1126=) | |
| X | g.154360216C>G | CA519708267 | FLNA | c.3579G>C (p.Leu1193=) c.3498G>C (p.Leu1166=) c.3160+1139G>C (n.3160+1139G>C) c.3636G>C (n.3636G>C) c.279+5220G>C c.3858G>C (n.3858G>C) c.3535G>C (n.3535G>C) c.3378G>C (p.Leu1126=) | |
| X | g.154360216C>T | CA519708268 | FLNA | c.3579G>A (p.Leu1193=) c.3498G>A (p.Leu1166=) c.3160+1139G>A (n.3160+1139G>A) c.3636G>A (n.3636G>A) c.279+5220G>A c.3858G>A (n.3858G>A) c.3535G>A (n.3535G>A) c.3378G>A (p.Leu1126=) | |
| X | g.154360217A>C | CA415224244 | FLNA | c.3578T>G (p.Leu1193Arg) c.3497T>G (p.Leu1166Arg) c.3160+1138T>G (n.3160+1138T>G) c.3635T>G (n.3635T>G) c.279+5219T>G c.3857T>G (n.3857T>G) c.3534T>G (n.3534T>G) c.3377T>G (p.Leu1126Arg) | |
| X | g.154360217A>G | CA415224247 | FLNA | c.3578T>C (p.Leu1193Pro) c.3497T>C (p.Leu1166Pro) c.3160+1138T>C (n.3160+1138T>C) c.3635T>C (n.3635T>C) c.279+5219T>C c.3857T>C (n.3857T>C) c.3534T>C (n.3534T>C) c.3377T>C (p.Leu1126Pro) | |
| X | g.154360217A>T | CA415224248 | FLNA | c.3578T>A (p.Leu1193Gln) c.3497T>A (p.Leu1166Gln) c.3160+1138T>A (n.3160+1138T>A) c.3635T>A (n.3635T>A) c.279+5219T>A c.3857T>A (n.3857T>A) c.3534T>A (n.3534T>A) c.3377T>A (p.Leu1126Gln) | |
| X | g.154360218G>A | CA519708271 | FLNA | c.3577C>T (p.Leu1193=) c.3496C>T (p.Leu1166=) c.3160+1137C>T (n.3160+1137C>T) c.3634C>T (n.3634C>T) c.279+5218C>T c.3856C>T (n.3856C>T) c.3533C>T (n.3533C>T) c.3376C>T (p.Leu1126=) | |
| X | g.154360218G>C | CA415224249 | FLNA | c.3577C>G (p.Leu1193Val) c.3496C>G (p.Leu1166Val) c.3160+1137C>G (n.3160+1137C>G) c.3634C>G (n.3634C>G) c.279+5218C>G c.3856C>G (n.3856C>G) c.3533C>G (n.3533C>G) c.3376C>G (p.Leu1126Val) | |
| X | g.154360218G>T | CA415224250 | FLNA | c.3577C>A (p.Leu1193Met) c.3496C>A (p.Leu1166Met) c.3160+1137C>A (n.3160+1137C>A) c.3634C>A (n.3634C>A) c.279+5218C>A c.3856C>A (n.3856C>A) c.3533C>A (n.3533C>A) c.3376C>A (p.Leu1126Met) | |
| X | g.154360221_154360227del | CA923726120 | FLNA | c.3571_3577del (p.Ala1191Ter) c.3490_3496del (p.Ala1164Ter) c.3160+1131_3160+1137del (n.3160+1131_3160+1137del) c.3628_3634del (n.3628_3634del) c.279+5212_279+5218del c.3850_3856del (n.3850_3856del) c.3527_3533del (n.3527_3533del) c.3370_3376del (p.Ala1124Ter) | |
| X | g.154360219C>A | CA415224253 | FLNA | c.3576G>T (p.Glu1192Asp) c.3495G>T (p.Glu1165Asp) c.3160+1136G>T (n.3160+1136G>T) c.3633G>T (n.3633G>T) c.279+5217G>T c.3855G>T (n.3855G>T) c.3532G>T (n.3532G>T) c.3375G>T (p.Glu1125Asp) | |
| X | g.154360219C>G | CA415224251 | FLNA | c.3576G>C (p.Glu1192Asp) c.3495G>C (p.Glu1165Asp) c.3160+1136G>C (n.3160+1136G>C) c.3633G>C (n.3633G>C) c.279+5217G>C c.3855G>C (n.3855G>C) c.3532G>C (n.3532G>C) c.3375G>C (p.Glu1125Asp) | |
| X | g.154360219C>T | CA519708272 | FLNA | c.3576G>A (p.Glu1192=) c.3495G>A (p.Glu1165=) c.3160+1136G>A (n.3160+1136G>A) c.3633G>A (n.3633G>A) c.279+5217G>A c.3855G>A (n.3855G>A) c.3532G>A (n.3532G>A) c.3375G>A (p.Glu1125=) | |
| X | g.154360220T>A | CA415224257 | FLNA | c.3575A>T (p.Glu1192Val) c.3494A>T (p.Glu1165Val) c.3160+1135A>T (n.3160+1135A>T) c.3632A>T (n.3632A>T) c.279+5216A>T c.3854A>T (n.3854A>T) c.3531A>T (n.3531A>T) c.3374A>T (p.Glu1125Val) | |
| X | g.154360220T>C | CA415224260 | FLNA | c.3575A>G (p.Glu1192Gly) c.3494A>G (p.Glu1165Gly) c.3160+1135A>G (n.3160+1135A>G) c.3632A>G (n.3632A>G) c.279+5216A>G c.3854A>G (n.3854A>G) c.3531A>G (n.3531A>G) c.3374A>G (p.Glu1125Gly) | |
| X | g.154360220T>G | CA415224271 | FLNA | c.3575A>C (p.Glu1192Ala) c.3494A>C (p.Glu1165Ala) c.3160+1135A>C (n.3160+1135A>C) c.3632A>C (n.3632A>C) c.279+5216A>C c.3854A>C (n.3854A>C) c.3531A>C (n.3531A>C) c.3374A>C (p.Glu1125Ala) | |
| X | g.154360221C>A | CA415224273 | FLNA | c.3574G>T (p.Glu1192Ter) c.3493G>T (p.Glu1165Ter) c.3160+1134G>T (n.3160+1134G>T) c.3631G>T (n.3631G>T) c.279+5215G>T c.3853G>T (n.3853G>T) c.3530G>T (n.3530G>T) c.3373G>T (p.Glu1125Ter) | |
| X | g.154360221C>G | CA415224275 | FLNA | c.3574G>C (p.Glu1192Gln) c.3493G>C (p.Glu1165Gln) c.3160+1134G>C (n.3160+1134G>C) c.3631G>C (n.3631G>C) c.279+5215G>C c.3853G>C (n.3853G>C) c.3530G>C (n.3530G>C) c.3373G>C (p.Glu1125Gln) | |
| X | g.154360221C>T | CA415224276 | FLNA | c.3574G>A (p.Glu1192Lys) c.3493G>A (p.Glu1165Lys) c.3160+1134G>A (n.3160+1134G>A) c.3631G>A (n.3631G>A) c.279+5215G>A c.3853G>A (n.3853G>A) c.3530G>A (n.3530G>A) c.3373G>A (p.Glu1125Lys) | ClinVar |
| X | g.154360222C>A | CA519708275 | FLNA | c.3573G>T (p.Ala1191=) c.3492G>T (p.Ala1164=) c.3160+1133G>T (n.3160+1133G>T) c.3630G>T (n.3630G>T) c.279+5214G>T c.3852G>T (n.3852G>T) c.3529G>T (n.3529G>T) c.3372G>T (p.Ala1124=) | |
| X | g.154360222C= | CA2466655465 | FLNA | c.3573G= (p.Ala1191=) c.3492G= (p.Ala1164=) c.3160+1133G= (n.3160+1133G=) c.3630G= (n.3630G=) c.279+5214G= c.3852G= (n.3852G=) c.3529G= (n.3529G=) c.3372G= (p.Ala1124=) | |
| X | g.154360222C>G | CA519708274 | FLNA | c.3573G>C (p.Ala1191=) c.3492G>C (p.Ala1164=) c.3160+1133G>C (n.3160+1133G>C) c.3630G>C (n.3630G>C) c.279+5214G>C c.3852G>C (n.3852G>C) c.3529G>C (n.3529G>C) c.3372G>C (p.Ala1124=) | |
| X | g.154360222C>T | CA10560690 | FLNA | c.3573G>A (p.Ala1191=) c.3492G>A (p.Ala1164=) c.3160+1133G>A (n.3160+1133G>A) c.3630G>A (n.3630G>A) c.279+5214G>A c.3852G>A (n.3852G>A) c.3529G>A (n.3529G>A) c.3372G>A (p.Ala1124=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154360223G>A | CA415224284 | FLNA | c.3572C>T (p.Ala1191Val) c.3491C>T (p.Ala1164Val) c.3160+1132C>T (n.3160+1132C>T) c.3629C>T (n.3629C>T) c.279+5213C>T c.3851C>T (n.3851C>T) c.3528C>T (n.3528C>T) c.3371C>T (p.Ala1124Val) | COSMIC COSMIC |
| X | g.154360223G>C | CA415224286 | FLNA | c.3572C>G (p.Ala1191Gly) c.3491C>G (p.Ala1164Gly) c.3160+1132C>G (n.3160+1132C>G) c.3629C>G (n.3629C>G) c.279+5213C>G c.3851C>G (n.3851C>G) c.3528C>G (n.3528C>G) c.3371C>G (p.Ala1124Gly) | |
| X | g.154360223G>T | CA415224290 | FLNA | c.3572C>A (p.Ala1191Glu) c.3491C>A (p.Ala1164Glu) c.3160+1132C>A (n.3160+1132C>A) c.3629C>A (n.3629C>A) c.279+5213C>A c.3851C>A (n.3851C>A) c.3528C>A (n.3528C>A) c.3371C>A (p.Ala1124Glu) | |
| X | g.154360224C>A | CA415224317 | FLNA | c.3571G>T (p.Ala1191Ser) c.3490G>T (p.Ala1164Ser) c.3160+1131G>T (n.3160+1131G>T) c.3628G>T (n.3628G>T) c.279+5212G>T c.3850G>T (n.3850G>T) c.3527G>T (n.3527G>T) c.3370G>T (p.Ala1124Ser) | |
| X | g.154360224C>G | CA415224310 | FLNA | c.3571G>C (p.Ala1191Pro) c.3490G>C (p.Ala1164Pro) c.3160+1131G>C (n.3160+1131G>C) c.3628G>C (n.3628G>C) c.279+5212G>C c.3850G>C (n.3850G>C) c.3527G>C (n.3527G>C) c.3370G>C (p.Ala1124Pro) | |
| X | g.154360224C>T | CA415224307 | FLNA | c.3571G>A (p.Ala1191Thr) c.3490G>A (p.Ala1164Thr) c.3160+1131G>A (n.3160+1131G>A) c.3628G>A (n.3628G>A) c.279+5212G>A c.3850G>A (n.3850G>A) c.3527G>A (n.3527G>A) c.3370G>A (p.Ala1124Thr) | COSMIC COSMIC |
| X | g.154360225G>A | CA10560691 | FLNA | c.3570C>T (p.Ser1190=) c.3489C>T (p.Ser1163=) c.3160+1130C>T (n.3160+1130C>T) c.3627C>T (n.3627C>T) c.279+5211C>T c.3849C>T (n.3849C>T) c.3526C>T (n.3526C>T) c.3369C>T (p.Ser1123=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154360225G>C | CA415224326 | FLNA | c.3570C>G (p.Ser1190Arg) c.3489C>G (p.Ser1163Arg) c.3160+1130C>G (n.3160+1130C>G) c.3627C>G (n.3627C>G) c.279+5211C>G c.3849C>G (n.3849C>G) c.3526C>G (n.3526C>G) c.3369C>G (p.Ser1123Arg) | |
| X | g.154360225G= | CA2466655466 | FLNA | c.3570C= (p.Ser1190=) c.3489C= (p.Ser1163=) c.3160+1130C= (n.3160+1130C=) c.3627C= (n.3627C=) c.279+5211C= c.3849C= (n.3849C=) c.3526C= (n.3526C=) c.3369C= (p.Ser1123=) | |
| X | g.154360225G>T | CA415224330 | FLNA | c.3570C>A (p.Ser1190Arg) c.3489C>A (p.Ser1163Arg) c.3160+1130C>A (n.3160+1130C>A) c.3627C>A (n.3627C>A) c.279+5211C>A c.3849C>A (n.3849C>A) c.3526C>A (n.3526C>A) c.3369C>A (p.Ser1123Arg) | |
| X | g.154360226C>A | CA415224335 | FLNA | c.3569G>T (p.Ser1190Ile) c.3488G>T (p.Ser1163Ile) c.3160+1129G>T (n.3160+1129G>T) c.3626G>T (n.3626G>T) c.279+5210G>T c.3848G>T (n.3848G>T) c.3525G>T (n.3525G>T) c.3368G>T (p.Ser1123Ile) | |
| X | g.154360226C>G | CA415224338 | FLNA | c.3569G>C (p.Ser1190Thr) c.3488G>C (p.Ser1163Thr) c.3160+1129G>C (n.3160+1129G>C) c.3626G>C (n.3626G>C) c.279+5210G>C c.3848G>C (n.3848G>C) c.3525G>C (n.3525G>C) c.3368G>C (p.Ser1123Thr) | |
| X | g.154360226C>T | CA415224341 | FLNA | c.3569G>A (p.Ser1190Asn) c.3488G>A (p.Ser1163Asn) c.3160+1129G>A (n.3160+1129G>A) c.3626G>A (n.3626G>A) c.279+5210G>A c.3848G>A (n.3848G>A) c.3525G>A (n.3525G>A) c.3368G>A (p.Ser1123Asn) | |
| X | g.154360227T>A | CA415224344 | FLNA | c.3568A>T (p.Ser1190Cys) c.3487A>T (p.Ser1163Cys) c.3160+1128A>T (n.3160+1128A>T) c.3625A>T (n.3625A>T) c.279+5209A>T c.3847A>T (n.3847A>T) c.3524A>T (n.3524A>T) c.3367A>T (p.Ser1123Cys) | |
| X | g.154360227T>C | CA415224348 | FLNA | c.3568A>G (p.Ser1190Gly) c.3487A>G (p.Ser1163Gly) c.3160+1128A>G (n.3160+1128A>G) c.3625A>G (n.3625A>G) c.279+5209A>G c.3847A>G (n.3847A>G) c.3524A>G (n.3524A>G) c.3367A>G (p.Ser1123Gly) | COSMIC COSMIC |
| X | g.154360227T>G | CA415224356 | FLNA | c.3568A>C (p.Ser1190Arg) c.3487A>C (p.Ser1163Arg) c.3160+1128A>C (n.3160+1128A>C) c.3625A>C (n.3625A>C) c.279+5209A>C c.3847A>C (n.3847A>C) c.3524A>C (n.3524A>C) c.3367A>C (p.Ser1123Arg) | |
| X | g.154360228G>A | CA519708283 | FLNA | c.3567C>T (p.Gly1189=) c.3486C>T (p.Gly1162=) c.3160+1127C>T (n.3160+1127C>T) c.3624C>T (n.3624C>T) c.279+5208C>T c.3846C>T (n.3846C>T) c.3523C>T (n.3523C>T) c.3366C>T (p.Gly1122=) | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.154360228G>C | CA519708284 | FLNA | c.3567C>G (p.Gly1189=) c.3486C>G (p.Gly1162=) c.3160+1127C>G (n.3160+1127C>G) c.3624C>G (n.3624C>G) c.279+5208C>G c.3846C>G (n.3846C>G) c.3523C>G (n.3523C>G) c.3366C>G (p.Gly1122=) | |
| X | g.154360228G= | CA2466655467 | FLNA | c.3567C= (p.Gly1189=) c.3486C= (p.Gly1162=) c.3160+1127C= (n.3160+1127C=) c.3624C= (n.3624C=) c.279+5208C= c.3846C= (n.3846C=) c.3523C= (n.3523C=) c.3366C= (p.Gly1122=) | |
| X | g.154360228G>T | CA519708287 | FLNA | c.3567C>A (p.Gly1189=) c.3486C>A (p.Gly1162=) c.3160+1127C>A (n.3160+1127C>A) c.3624C>A (n.3624C>A) c.279+5208C>A c.3846C>A (n.3846C>A) c.3523C>A (n.3523C>A) c.3366C>A (p.Gly1122=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| X | g.154360229C>A | CA415224359 | FLNA | c.3566G>T (p.Gly1189Val) c.3485G>T (p.Gly1162Val) c.3160+1126G>T (n.3160+1126G>T) c.3623G>T (n.3623G>T) c.279+5207G>T c.3845G>T (n.3845G>T) c.3522G>T (n.3522G>T) c.3365G>T (p.Gly1122Val) | |
| X | g.154360229C>G | CA415224360 | FLNA | c.3566G>C (p.Gly1189Ala) c.3485G>C (p.Gly1162Ala) c.3160+1126G>C (n.3160+1126G>C) c.3623G>C (n.3623G>C) c.279+5207G>C c.3845G>C (n.3845G>C) c.3522G>C (n.3522G>C) c.3365G>C (p.Gly1122Ala) | |
| X | g.154360229C>T | CA415224362 | FLNA | c.3566G>A (p.Gly1189Asp) c.3485G>A (p.Gly1162Asp) c.3160+1126G>A (n.3160+1126G>A) c.3623G>A (n.3623G>A) c.279+5207G>A c.3845G>A (n.3845G>A) c.3522G>A (n.3522G>A) c.3365G>A (p.Gly1122Asp) | |
| X | g.154360230C>A | CA415224369 | FLNA | c.3565G>T (p.Gly1189Cys) c.3484G>T (p.Gly1162Cys) c.3160+1125G>T (n.3160+1125G>T) c.3622G>T (n.3622G>T) c.279+5206G>T c.3844G>T (n.3844G>T) c.3521G>T (n.3521G>T) c.3364G>T (p.Gly1122Cys) | |
| X | g.154360230C>G | CA415224364 | FLNA | c.3565G>C (p.Gly1189Arg) c.3484G>C (p.Gly1162Arg) c.3160+1125G>C (n.3160+1125G>C) c.3622G>C (n.3622G>C) c.279+5206G>C c.3844G>C (n.3844G>C) c.3521G>C (n.3521G>C) c.3364G>C (p.Gly1122Arg) | |
| X | g.154360230C>T | CA415224365 | FLNA | c.3565G>A (p.Gly1189Ser) c.3484G>A (p.Gly1162Ser) c.3160+1125G>A (n.3160+1125G>A) c.3622G>A (n.3622G>A) c.279+5206G>A c.3844G>A (n.3844G>A) c.3521G>A (n.3521G>A) c.3364G>A (p.Gly1122Ser) | |
| X | g.154360231C>A | CA519708290 | FLNA | c.3564G>T (p.Ala1188=) c.3483G>T (p.Ala1161=) c.3160+1124G>T (n.3160+1124G>T) c.3621G>T (n.3621G>T) c.279+5205G>T c.3843G>T (n.3843G>T) c.3520G>T (n.3520G>T) c.3363G>T (p.Ala1121=) | |
| X | g.154360231C= | CA2466655468 | FLNA | c.3564G= (p.Ala1188=) c.3483G= (p.Ala1161=) c.3160+1124G= (n.3160+1124G=) c.3621G= (n.3621G=) c.279+5205G= c.3843G= (n.3843G=) c.3520G= (n.3520G=) c.3363G= (p.Ala1121=) | |
| X | g.154360231C>G | CA519708291 | FLNA | c.3564G>C (p.Ala1188=) c.3483G>C (p.Ala1161=) c.3160+1124G>C (n.3160+1124G>C) c.3621G>C (n.3621G>C) c.279+5205G>C c.3843G>C (n.3843G>C) c.3520G>C (n.3520G>C) c.3363G>C (p.Ala1121=) | |
| X | g.154360231C>T | CA519708292 | FLNA | c.3564G>A (p.Ala1188=) c.3483G>A (p.Ala1161=) c.3160+1124G>A (n.3160+1124G>A) c.3621G>A (n.3621G>A) c.279+5205G>A c.3843G>A (n.3843G>A) c.3520G>A (n.3520G>A) c.3363G>A (p.Ala1121=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154360232G>A | CA415224373 | FLNA | c.3563C>T (p.Ala1188Val) c.3482C>T (p.Ala1161Val) c.3160+1123C>T (n.3160+1123C>T) c.3620C>T (n.3620C>T) c.279+5204C>T c.3842C>T (n.3842C>T) c.3519C>T (n.3519C>T) c.3362C>T (p.Ala1121Val) | |
| X | g.154360232G>C | CA415224376 | FLNA | c.3563C>G (p.Ala1188Gly) c.3482C>G (p.Ala1161Gly) c.3160+1123C>G (n.3160+1123C>G) c.3620C>G (n.3620C>G) c.279+5204C>G c.3842C>G (n.3842C>G) c.3519C>G (n.3519C>G) c.3362C>G (p.Ala1121Gly) | |
| X | g.154360232G>T | CA415224379 | FLNA | c.3563C>A (p.Ala1188Glu) c.3482C>A (p.Ala1161Glu) c.3160+1123C>A (n.3160+1123C>A) c.3620C>A (n.3620C>A) c.279+5204C>A c.3842C>A (n.3842C>A) c.3519C>A (n.3519C>A) c.3362C>A (p.Ala1121Glu) | |
| X | g.154360233C>A | CA415224384 | FLNA | c.3562G>T (p.Ala1188Ser) c.3481G>T (p.Ala1161Ser) c.3160+1122G>T (n.3160+1122G>T) c.3619G>T (n.3619G>T) c.279+5203G>T c.3841G>T (n.3841G>T) c.3518G>T (n.3518G>T) c.3361G>T (p.Ala1121Ser) | |
| X | g.154360233C= | CA2466655469 | FLNA | c.3562G= (p.Ala1188=) c.3481G= (p.Ala1161=) c.3160+1122G= (n.3160+1122G=) c.3619G= (n.3619G=) c.279+5203G= c.3841G= (n.3841G=) c.3518G= (n.3518G=) c.3361G= (p.Ala1121=) | |
| X | g.154360233C>G | CA415224390 | FLNA | c.3562G>C (p.Ala1188Pro) c.3481G>C (p.Ala1161Pro) c.3160+1122G>C (n.3160+1122G>C) c.3619G>C (n.3619G>C) c.279+5203G>C c.3841G>C (n.3841G>C) c.3518G>C (n.3518G>C) c.3361G>C (p.Ala1121Pro) | |
| X | g.154360233C>T | CA341131 | FLNA | c.3562G>A (p.Ala1188Thr) c.3481G>A (p.Ala1161Thr) c.3160+1122G>A (n.3160+1122G>A) c.3619G>A (n.3619G>A) c.279+5203G>A c.3841G>A (n.3841G>A) c.3518G>A (n.3518G>A) c.3361G>A (p.Ala1121Thr) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| X | g.154360234G>A | CA519708294 | FLNA | c.3561C>T (p.Ser1187=) c.3480C>T (p.Ser1160=) c.3160+1121C>T (n.3160+1121C>T) c.3618C>T (n.3618C>T) c.279+5202C>T c.3840C>T (n.3840C>T) c.3517C>T (n.3517C>T) c.3360C>T (p.Ser1120=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154360234G>C | CA415224395 | FLNA | c.3561C>G (p.Ser1187Arg) c.3480C>G (p.Ser1160Arg) c.3160+1121C>G (n.3160+1121C>G) c.3618C>G (n.3618C>G) c.279+5202C>G c.3840C>G (n.3840C>G) c.3517C>G (n.3517C>G) c.3360C>G (p.Ser1120Arg) | ClinVar |
| X | g.154360234G= | CA2466655470 | FLNA | c.3561C= (p.Ser1187=) c.3480C= (p.Ser1160=) c.3160+1121C= (n.3160+1121C=) c.3618C= (n.3618C=) c.279+5202C= c.3840C= (n.3840C=) c.3517C= (n.3517C=) c.3360C= (p.Ser1120=) | |
| X | g.154360234G>T | CA415224398 | FLNA | c.3561C>A (p.Ser1187Arg) c.3480C>A (p.Ser1160Arg) c.3160+1121C>A (n.3160+1121C>A) c.3618C>A (n.3618C>A) c.279+5202C>A c.3840C>A (n.3840C>A) c.3517C>A (n.3517C>A) c.3360C>A (p.Ser1120Arg) | |
| X | g.154360235C>A | CA415224402 | FLNA | c.3560G>T (p.Ser1187Ile) c.3479G>T (p.Ser1160Ile) c.3160+1120G>T (n.3160+1120G>T) c.3617G>T (n.3617G>T) c.279+5201G>T c.3839G>T (n.3839G>T) c.3516G>T (n.3516G>T) c.3359G>T (p.Ser1120Ile) | |
| X | g.154360235C>G | CA415224407 | FLNA | c.3560G>C (p.Ser1187Thr) c.3479G>C (p.Ser1160Thr) c.3160+1120G>C (n.3160+1120G>C) c.3617G>C (n.3617G>C) c.279+5201G>C c.3839G>C (n.3839G>C) c.3516G>C (n.3516G>C) c.3359G>C (p.Ser1120Thr) | |
| X | g.154360235C>T | CA415224409 | FLNA | c.3560G>A (p.Ser1187Asn) c.3479G>A (p.Ser1160Asn) c.3160+1120G>A (n.3160+1120G>A) c.3617G>A (n.3617G>A) c.279+5201G>A c.3839G>A (n.3839G>A) c.3516G>A (n.3516G>A) c.3359G>A (p.Ser1120Asn) | |
| X | g.154360236T>A | CA415224416 | FLNA | c.3559A>T (p.Ser1187Cys) c.3478A>T (p.Ser1160Cys) c.3160+1119A>T (n.3160+1119A>T) c.3616A>T (n.3616A>T) c.279+5200A>T c.3838A>T (n.3838A>T) c.3515A>T (n.3515A>T) c.3358A>T (p.Ser1120Cys) | |
| X | g.154360236T>C | CA415224419 | FLNA | c.3559A>G (p.Ser1187Gly) c.3478A>G (p.Ser1160Gly) c.3160+1119A>G (n.3160+1119A>G) c.3616A>G (n.3616A>G) c.279+5200A>G c.3838A>G (n.3838A>G) c.3515A>G (n.3515A>G) c.3358A>G (p.Ser1120Gly) | |
| X | g.154360236T>G | CA415224412 | FLNA | c.3559A>C (p.Ser1187Arg) c.3478A>C (p.Ser1160Arg) c.3160+1119A>C (n.3160+1119A>C) c.3616A>C (n.3616A>C) c.279+5200A>C c.3838A>C (n.3838A>C) c.3515A>C (n.3515A>C) c.3358A>C (p.Ser1120Arg) | |
| X | g.154360237C>A | CA519708296 | FLNA | c.3558G>T (p.Ser1186=) c.3477G>T (p.Ser1159=) c.3160+1118G>T (n.3160+1118G>T) c.3615G>T (n.3615G>T) c.279+5199G>T c.3837G>T (n.3837G>T) c.3514G>T (n.3514G>T) c.3357G>T (p.Ser1119=) | |
| X | g.154360237C= | CA2466655471 | FLNA | c.3558G= (p.Ser1186=) c.3477G= (p.Ser1159=) c.3160+1118G= (n.3160+1118G=) c.3615G= (n.3615G=) c.279+5199G= c.3837G= (n.3837G=) c.3514G= (n.3514G=) c.3357G= (p.Ser1119=) | |
| X | g.154360237C>G | CA519708297 | FLNA | c.3558G>C (p.Ser1186=) c.3477G>C (p.Ser1159=) c.3160+1118G>C (n.3160+1118G>C) c.3615G>C (n.3615G>C) c.279+5199G>C c.3837G>C (n.3837G>C) c.3514G>C (n.3514G>C) c.3357G>C (p.Ser1119=) | dbSNP |
| X | g.154360237C>T | CA10560692 | FLNA | c.3558G>A (p.Ser1186=) c.3477G>A (p.Ser1159=) c.3160+1118G>A (n.3160+1118G>A) c.3615G>A (n.3615G>A) c.279+5199G>A c.3837G>A (n.3837G>A) c.3514G>A (n.3514G>A) c.3357G>A (p.Ser1119=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154360238G>A | CA256058 | FLNA | c.3557C>T (p.Ser1186Leu) c.3476C>T (p.Ser1159Leu) c.3160+1117C>T (n.3160+1117C>T) c.3614C>T (n.3614C>T) c.279+5198C>T c.3836C>T (n.3836C>T) c.3513C>T (n.3513C>T) c.3356C>T (p.Ser1119Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154360238G>C | CA415224425 | FLNA | c.3557C>G (p.Ser1186Trp) c.3476C>G (p.Ser1159Trp) c.3160+1117C>G (n.3160+1117C>G) c.3614C>G (n.3614C>G) c.279+5198C>G c.3836C>G (n.3836C>G) c.3513C>G (n.3513C>G) c.3356C>G (p.Ser1119Trp) | COSMIC COSMIC |
| X | g.154360238G= | CA2466655472 | FLNA | c.3557C= (p.Ser1186=) c.3476C= (p.Ser1159=) c.3160+1117C= (n.3160+1117C=) c.3614C= (n.3614C=) c.279+5198C= c.3836C= (n.3836C=) c.3513C= (n.3513C=) c.3356C= (p.Ser1119=) | |
| X | g.154360238G>T | CA415224429 | FLNA | c.3557C>A (p.Ser1186Ter) c.3476C>A (p.Ser1159Ter) c.3160+1117C>A (n.3160+1117C>A) c.3614C>A (n.3614C>A) c.279+5198C>A c.3836C>A (n.3836C>A) c.3513C>A (n.3513C>A) c.3356C>A (p.Ser1119Ter) |