Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.154359013G>A | CA415216281 | FLNA | c.4445C>T (p.Pro1482Leu) c.4364C>T (p.Pro1455Leu) c.3160+2342C>T (n.3160+2342C>T) c.4502C>T (n.4502C>T) c.279+6423C>T c.4724C>T (n.4724C>T) n.148+76C>T c.4401C>T (n.4401C>T) n.458C>T c.4244C>T (p.Pro1415Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154359013G>C | CA415216284 | FLNA | c.4445C>G (p.Pro1482Arg) c.4364C>G (p.Pro1455Arg) c.3160+2342C>G (n.3160+2342C>G) c.4502C>G (n.4502C>G) c.279+6423C>G c.4724C>G (n.4724C>G) n.148+76C>G c.4401C>G (n.4401C>G) n.458C>G c.4244C>G (p.Pro1415Arg) | |
X | g.154359013G= | CA2466655429 | FLNA | c.4445C= (p.Pro1482=) c.4364C= (p.Pro1455=) c.3160+2342C= (n.3160+2342C=) c.4502C= (n.4502C=) c.279+6423C= c.4724C= (n.4724C=) n.148+76C= c.4401C= (n.4401C=) n.458C= c.4244C= (p.Pro1415=) | |
X | g.154359013G>T | CA415216286 | FLNA | c.4445C>A (p.Pro1482Gln) c.4364C>A (p.Pro1455Gln) c.3160+2342C>A (n.3160+2342C>A) c.4502C>A (n.4502C>A) c.279+6423C>A c.4724C>A (n.4724C>A) n.148+76C>A c.4401C>A (n.4401C>A) n.458C>A c.4244C>A (p.Pro1415Gln) | COSMIC COSMIC |
X | g.154359014G>A | CA10560530 | FLNA | c.4444C>T (p.Pro1482Ser) c.4363C>T (p.Pro1455Ser) c.3160+2341C>T (n.3160+2341C>T) c.4501C>T (n.4501C>T) c.279+6422C>T c.4723C>T (n.4723C>T) n.148+75C>T c.4400C>T (n.4400C>T) n.457C>T c.4243C>T (p.Pro1415Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154359014G>C | CA10560531 | FLNA | c.4444C>G (p.Pro1482Ala) c.4363C>G (p.Pro1455Ala) c.3160+2341C>G (n.3160+2341C>G) c.4501C>G (n.4501C>G) c.279+6422C>G c.4723C>G (n.4723C>G) n.148+75C>G c.4400C>G (n.4400C>G) n.457C>G c.4243C>G (p.Pro1415Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154359014G= | CA2466655430 | FLNA | c.4444C= (p.Pro1482=) c.4363C= (p.Pro1455=) c.3160+2341C= (n.3160+2341C=) c.4501C= (n.4501C=) c.279+6422C= c.4723C= (n.4723C=) n.148+75C= c.4400C= (n.4400C=) n.457C= c.4243C= (p.Pro1415=) | |
X | g.154359014G>T | CA415216297 | FLNA | c.4444C>A (p.Pro1482Thr) c.4363C>A (p.Pro1455Thr) c.3160+2341C>A (n.3160+2341C>A) c.4501C>A (n.4501C>A) c.279+6422C>A c.4723C>A (n.4723C>A) n.148+75C>A c.4400C>A (n.4400C>A) n.457C>A c.4243C>A (p.Pro1415Thr) | |
X | g.154359015G>A | CA519276765 | FLNA | c.4443C>T (p.Ala1481=) c.4362C>T (p.Ala1454=) c.3160+2340C>T (n.3160+2340C>T) c.4500C>T (n.4500C>T) c.279+6421C>T c.4722C>T (n.4722C>T) n.148+74C>T c.4399C>T (n.4399C>T) n.456C>T c.4242C>T (p.Ala1414=) | |
X | g.154359015G>C | CA519276766 | FLNA | c.4443C>G (p.Ala1481=) c.4362C>G (p.Ala1454=) c.3160+2340C>G (n.3160+2340C>G) c.4500C>G (n.4500C>G) c.279+6421C>G c.4722C>G (n.4722C>G) n.148+74C>G c.4399C>G (n.4399C>G) n.456C>G c.4242C>G (p.Ala1414=) | |
X | g.154359015G>T | CA519276767 | FLNA | c.4443C>A (p.Ala1481=) c.4362C>A (p.Ala1454=) c.3160+2340C>A (n.3160+2340C>A) c.4500C>A (n.4500C>A) c.279+6421C>A c.4722C>A (n.4722C>A) n.148+74C>A c.4399C>A (n.4399C>A) n.456C>A c.4242C>A (p.Ala1414=) | |
X | g.154359016G>A | CA415216305 | FLNA | c.4442C>T (p.Ala1481Val) c.4361C>T (p.Ala1454Val) c.3160+2339C>T (n.3160+2339C>T) c.4499C>T (n.4499C>T) c.279+6420C>T c.4721C>T (n.4721C>T) n.148+73C>T c.4398C>T (n.4398C>T) n.455C>T c.4241C>T (p.Ala1414Val) | |
X | g.154359016G>C | CA415216308 | FLNA | c.4442C>G (p.Ala1481Gly) c.4361C>G (p.Ala1454Gly) c.3160+2339C>G (n.3160+2339C>G) c.4499C>G (n.4499C>G) c.279+6420C>G c.4721C>G (n.4721C>G) n.148+73C>G c.4398C>G (n.4398C>G) n.455C>G c.4241C>G (p.Ala1414Gly) | |
X | g.154359016G>T | CA415216312 | FLNA | c.4442C>A (p.Ala1481Asp) c.4361C>A (p.Ala1454Asp) c.3160+2339C>A (n.3160+2339C>A) c.4499C>A (n.4499C>A) c.279+6420C>A c.4721C>A (n.4721C>A) n.148+73C>A c.4398C>A (n.4398C>A) n.455C>A c.4241C>A (p.Ala1414Asp) | |
X | g.154359017C>A | CA415216317 | FLNA | c.4441G>T (p.Ala1481Ser) c.4360G>T (p.Ala1454Ser) c.3160+2338G>T (n.3160+2338G>T) c.4498G>T (n.4498G>T) c.279+6419G>T c.4720G>T (n.4720G>T) n.148+72G>T c.4397G>T (n.4397G>T) n.454G>T c.4240G>T (p.Ala1414Ser) | |
X | g.154359017C= | CA2466655431 | FLNA | c.4441G= (p.Ala1481=) c.4360G= (p.Ala1454=) c.3160+2338G= (n.3160+2338G=) c.4498G= (n.4498G=) c.279+6419G= c.4720G= (n.4720G=) n.148+72G= c.4397G= (n.4397G=) n.454G= c.4240G= (p.Ala1414=) | |
X | g.154359017C>G | CA415216321 | FLNA | c.4441G>C (p.Ala1481Pro) c.4360G>C (p.Ala1454Pro) c.3160+2338G>C (n.3160+2338G>C) c.4498G>C (n.4498G>C) c.279+6419G>C c.4720G>C (n.4720G>C) n.148+72G>C c.4397G>C (n.4397G>C) n.454G>C c.4240G>C (p.Ala1414Pro) | |
X | g.154359017C>T | CA10560532 | FLNA | c.4441G>A (p.Ala1481Thr) c.4360G>A (p.Ala1454Thr) c.3160+2338G>A (n.3160+2338G>A) c.4498G>A (n.4498G>A) c.279+6419G>A c.4720G>A (n.4720G>A) n.148+72G>A c.4397G>A (n.4397G>A) n.454G>A c.4240G>A (p.Ala1414Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154359018C>A | CA519276768 | FLNA | c.4440G>T (p.Val1480=) c.4359G>T (p.Val1453=) c.3160+2337G>T (n.3160+2337G>T) c.4497G>T (n.4497G>T) c.279+6418G>T c.4719G>T (n.4719G>T) n.148+71G>T c.4396G>T (n.4396G>T) n.453G>T c.4239G>T (p.Val1413=) | |
X | g.154359018C= | CA2466655432 | FLNA | c.4440G= (p.Val1480=) c.4359G= (p.Val1453=) c.3160+2337G= (n.3160+2337G=) c.4497G= (n.4497G=) c.279+6418G= c.4719G= (n.4719G=) n.148+71G= c.4396G= (n.4396G=) n.453G= c.4239G= (p.Val1413=) | |
X | g.154359018C>G | CA519276769 | FLNA | c.4440G>C (p.Val1480=) c.4359G>C (p.Val1453=) c.3160+2337G>C (n.3160+2337G>C) c.4497G>C (n.4497G>C) c.279+6418G>C c.4719G>C (n.4719G>C) n.148+71G>C c.4396G>C (n.4396G>C) n.453G>C c.4239G>C (p.Val1413=) | |
X | g.154359018C>T | CA519276770 | FLNA | c.4440G>A (p.Val1480=) c.4359G>A (p.Val1453=) c.3160+2337G>A (n.3160+2337G>A) c.4497G>A (n.4497G>A) c.279+6418G>A c.4719G>A (n.4719G>A) n.148+71G>A c.4396G>A (n.4396G>A) n.453G>A c.4239G>A (p.Val1413=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154359019A>C | CA415216322 | FLNA | c.4439T>G (p.Val1480Gly) c.4358T>G (p.Val1453Gly) c.3160+2336T>G (n.3160+2336T>G) c.4496T>G (n.4496T>G) c.279+6417T>G c.4718T>G (n.4718T>G) n.148+70T>G c.4395T>G (n.4395T>G) n.452T>G c.4238T>G (p.Val1413Gly) | |
X | g.154359019A>G | CA415216326 | FLNA | c.4439T>C (p.Val1480Ala) c.4358T>C (p.Val1453Ala) c.3160+2336T>C (n.3160+2336T>C) c.4496T>C (n.4496T>C) c.279+6417T>C c.4718T>C (n.4718T>C) n.148+70T>C c.4395T>C (n.4395T>C) n.452T>C c.4238T>C (p.Val1413Ala) | |
X | g.154359019A>T | CA415216323 | FLNA | c.4439T>A (p.Val1480Glu) c.4358T>A (p.Val1453Glu) c.3160+2336T>A (n.3160+2336T>A) c.4496T>A (n.4496T>A) c.279+6417T>A c.4718T>A (n.4718T>A) n.148+70T>A c.4395T>A (n.4395T>A) n.452T>A c.4238T>A (p.Val1413Glu) | |
X | g.154359020C>A | CA415216329 | FLNA | c.4438G>T (p.Val1480Leu) c.4357G>T (p.Val1453Leu) c.3160+2335G>T (n.3160+2335G>T) c.4495G>T (n.4495G>T) c.279+6416G>T c.4717G>T (n.4717G>T) n.148+69G>T c.4394G>T (n.4394G>T) n.451G>T c.4237G>T (p.Val1413Leu) | gnomAD v4 |
X | g.154359020C>G | CA415216333 | FLNA | c.4438G>C (p.Val1480Leu) c.4357G>C (p.Val1453Leu) c.3160+2335G>C (n.3160+2335G>C) c.4495G>C (n.4495G>C) c.279+6416G>C c.4717G>C (n.4717G>C) n.148+69G>C c.4394G>C (n.4394G>C) n.451G>C c.4237G>C (p.Val1413Leu) | |
X | g.154359020C>T | CA415216335 | FLNA | c.4438G>A (p.Val1480Met) c.4357G>A (p.Val1453Met) c.3160+2335G>A (n.3160+2335G>A) c.4495G>A (n.4495G>A) c.279+6416G>A c.4717G>A (n.4717G>A) n.148+69G>A c.4394G>A (n.4394G>A) n.451G>A c.4237G>A (p.Val1413Met) | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.154359021A>C | CA519276771 | FLNA | c.4437T>G (p.Gly1479=) c.4356T>G (p.Gly1452=) c.3160+2334T>G (n.3160+2334T>G) c.4494T>G (n.4494T>G) c.279+6415T>G c.4716T>G (n.4716T>G) n.148+68T>G c.4393T>G (n.4393T>G) n.450T>G c.4236T>G (p.Gly1412=) | |
X | g.154359021A>G | CA519276772 | FLNA | c.4437T>C (p.Gly1479=) c.4356T>C (p.Gly1452=) c.3160+2334T>C (n.3160+2334T>C) c.4494T>C (n.4494T>C) c.279+6415T>C c.4716T>C (n.4716T>C) n.148+68T>C c.4393T>C (n.4393T>C) n.450T>C c.4236T>C (p.Gly1412=) | |
X | g.154359021A>T | CA519276773 | FLNA | c.4437T>A (p.Gly1479=) c.4356T>A (p.Gly1452=) c.3160+2334T>A (n.3160+2334T>A) c.4494T>A (n.4494T>A) c.279+6415T>A c.4716T>A (n.4716T>A) n.148+68T>A c.4393T>A (n.4393T>A) n.450T>A c.4236T>A (p.Gly1412=) | |
X | g.154359022C>A | CA415216339 | FLNA | c.4436G>T (p.Gly1479Val) c.4355G>T (p.Gly1452Val) c.3160+2333G>T (n.3160+2333G>T) c.4493G>T (n.4493G>T) c.279+6414G>T c.4715G>T (n.4715G>T) n.148+67G>T c.4392G>T (n.4392G>T) n.449G>T c.4235G>T (p.Gly1412Val) | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.154359022C= | CA2466655433 | FLNA | c.4436G= (p.Gly1479=) c.4355G= (p.Gly1452=) c.3160+2333G= (n.3160+2333G=) c.4493G= (n.4493G=) c.279+6414G= c.4715G= (n.4715G=) n.148+67G= c.4392G= (n.4392G=) n.449G= c.4235G= (p.Gly1412=) | |
X | g.154359022C>G | CA415216340 | FLNA | c.4436G>C (p.Gly1479Ala) c.4355G>C (p.Gly1452Ala) c.3160+2333G>C (n.3160+2333G>C) c.4493G>C (n.4493G>C) c.279+6414G>C c.4715G>C (n.4715G>C) n.148+67G>C c.4392G>C (n.4392G>C) n.449G>C c.4235G>C (p.Gly1412Ala) | |
X | g.154359022C>T | CA415216341 | FLNA | c.4436G>A (p.Gly1479Asp) c.4355G>A (p.Gly1452Asp) c.3160+2333G>A (n.3160+2333G>A) c.4493G>A (n.4493G>A) c.279+6414G>A c.4715G>A (n.4715G>A) n.148+67G>A c.4392G>A (n.4392G>A) n.449G>A c.4235G>A (p.Gly1412Asp) | |
X | g.154359023C>A | CA415216345 | FLNA | c.4435G>T (p.Gly1479Cys) c.4354G>T (p.Gly1452Cys) c.3160+2332G>T (n.3160+2332G>T) c.4492G>T (n.4492G>T) c.279+6413G>T c.4714G>T (n.4714G>T) n.148+66G>T c.4391G>T (n.4391G>T) n.448G>T c.4234G>T (p.Gly1412Cys) | |
X | g.154359023C>G | CA415216349 | FLNA | c.4435G>C (p.Gly1479Arg) c.4354G>C (p.Gly1452Arg) c.3160+2332G>C (n.3160+2332G>C) c.4492G>C (n.4492G>C) c.279+6413G>C c.4714G>C (n.4714G>C) n.148+66G>C c.4391G>C (n.4391G>C) n.448G>C c.4234G>C (p.Gly1412Arg) | |
X | g.154359023C>T | CA415216356 | FLNA | c.4435G>A (p.Gly1479Ser) c.4354G>A (p.Gly1452Ser) c.3160+2332G>A (n.3160+2332G>A) c.4492G>A (n.4492G>A) c.279+6413G>A c.4714G>A (n.4714G>A) n.148+66G>A c.4391G>A (n.4391G>A) n.448G>A c.4234G>A (p.Gly1412Ser) | |
X | g.154359024A>C | CA519276774 | FLNA | c.4434T>G (p.Ala1478=) c.4353T>G (p.Ala1451=) c.3160+2331T>G (n.3160+2331T>G) c.4491T>G (n.4491T>G) c.279+6412T>G c.4713T>G (n.4713T>G) n.148+65T>G c.4390T>G (n.4390T>G) n.447T>G c.4233T>G (p.Ala1411=) | |
X | g.154359024A>G | CA519276776 | FLNA | c.4434T>C (p.Ala1478=) c.4353T>C (p.Ala1451=) c.3160+2331T>C (n.3160+2331T>C) c.4491T>C (n.4491T>C) c.279+6412T>C c.4713T>C (n.4713T>C) n.148+65T>C c.4390T>C (n.4390T>C) n.447T>C c.4233T>C (p.Ala1411=) | |
X | g.154359024A>T | CA519276775 | FLNA | c.4434T>A (p.Ala1478=) c.4353T>A (p.Ala1451=) c.3160+2331T>A (n.3160+2331T>A) c.4491T>A (n.4491T>A) c.279+6412T>A c.4713T>A (n.4713T>A) n.148+65T>A c.4390T>A (n.4390T>A) n.447T>A c.4233T>A (p.Ala1411=) | |
X | g.154359025G>A | CA415216358 | FLNA | c.4433C>T (p.Ala1478Val) c.4352C>T (p.Ala1451Val) c.3160+2330C>T (n.3160+2330C>T) c.4490C>T (n.4490C>T) c.279+6411C>T c.4712C>T (n.4712C>T) n.148+64C>T c.4389C>T (n.4389C>T) n.446C>T c.4232C>T (p.Ala1411Val) | |
X | g.154359025G>C | CA415216361 | FLNA | c.4433C>G (p.Ala1478Gly) c.4352C>G (p.Ala1451Gly) c.3160+2330C>G (n.3160+2330C>G) c.4490C>G (n.4490C>G) c.279+6411C>G c.4712C>G (n.4712C>G) n.148+64C>G c.4389C>G (n.4389C>G) n.446C>G c.4232C>G (p.Ala1411Gly) | |
X | g.154359025G>T | CA415216367 | FLNA | c.4433C>A (p.Ala1478Asp) c.4352C>A (p.Ala1451Asp) c.3160+2330C>A (n.3160+2330C>A) c.4490C>A (n.4490C>A) c.279+6411C>A c.4712C>A (n.4712C>A) n.148+64C>A c.4389C>A (n.4389C>A) n.446C>A c.4232C>A (p.Ala1411Asp) | |
X | g.154359026C>A | CA337279283 | FLNA | c.4432G>T (p.Ala1478Ser) c.4351G>T (p.Ala1451Ser) c.3160+2329G>T (n.3160+2329G>T) c.4489G>T (n.4489G>T) c.279+6410G>T c.4711G>T (n.4711G>T) n.148+63G>T c.4388G>T (n.4388G>T) n.445G>T c.4231G>T (p.Ala1411Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154359026C= | CA2466655434 | FLNA | c.4432G= (p.Ala1478=) c.4351G= (p.Ala1451=) c.3160+2329G= (n.3160+2329G=) c.4489G= (n.4489G=) c.279+6410G= c.4711G= (n.4711G=) n.148+63G= c.4388G= (n.4388G=) n.445G= c.4231G= (p.Ala1411=) | |
X | g.154359026C>G | CA415216372 | FLNA | c.4432G>C (p.Ala1478Pro) c.4351G>C (p.Ala1451Pro) c.3160+2329G>C (n.3160+2329G>C) c.4489G>C (n.4489G>C) c.279+6410G>C c.4711G>C (n.4711G>C) n.148+63G>C c.4388G>C (n.4388G>C) n.445G>C c.4231G>C (p.Ala1411Pro) | |
X | g.154359026C>T | CA415216375 | FLNA | c.4432G>A (p.Ala1478Thr) c.4351G>A (p.Ala1451Thr) c.3160+2329G>A (n.3160+2329G>A) c.4489G>A (n.4489G>A) c.279+6410G>A c.4711G>A (n.4711G>A) n.148+63G>A c.4388G>A (n.4388G>A) n.445G>A c.4231G>A (p.Ala1411Thr) | |
X | g.154359027C>A | CA415216382 | FLNA | c.4431G>T (p.Lys1477Asn) c.4350G>T (p.Lys1450Asn) c.3160+2328G>T (n.3160+2328G>T) c.4488G>T (n.4488G>T) c.279+6409G>T c.4710G>T (n.4710G>T) n.148+62G>T c.4387G>T (n.4387G>T) n.444G>T c.4230G>T (p.Lys1410Asn) | |
X | g.154359027C>G | CA415216386 | FLNA | c.4431G>C (p.Lys1477Asn) c.4350G>C (p.Lys1450Asn) c.3160+2328G>C (n.3160+2328G>C) c.4488G>C (n.4488G>C) c.279+6409G>C c.4710G>C (n.4710G>C) n.148+62G>C c.4387G>C (n.4387G>C) n.444G>C c.4230G>C (p.Lys1410Asn) | gnomAD v4 |
X | g.154359027C>T | CA519276777 | FLNA | c.4431G>A (p.Lys1477=) c.4350G>A (p.Lys1450=) c.3160+2328G>A (n.3160+2328G>A) c.4488G>A (n.4488G>A) c.279+6409G>A c.4710G>A (n.4710G>A) n.148+62G>A c.4387G>A (n.4387G>A) n.444G>A c.4230G>A (p.Lys1410=) | gnomAD v4 |
X | g.154359028T>A | CA10560533 | FLNA | c.4430A>T (p.Lys1477Met) c.4349A>T (p.Lys1450Met) c.3160+2327A>T (n.3160+2327A>T) c.4487A>T (n.4487A>T) c.279+6408A>T c.4709A>T (n.4709A>T) n.148+61A>T c.4386A>T (n.4386A>T) n.443A>T c.4229A>T (p.Lys1410Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154359028T>C | CA415216394 | FLNA | c.4430A>G (p.Lys1477Arg) c.4349A>G (p.Lys1450Arg) c.3160+2327A>G (n.3160+2327A>G) c.4487A>G (n.4487A>G) c.279+6408A>G c.4709A>G (n.4709A>G) n.148+61A>G c.4386A>G (n.4386A>G) n.443A>G c.4229A>G (p.Lys1410Arg) | |
X | g.154359028T>G | CA415216396 | FLNA | c.4430A>C (p.Lys1477Thr) c.4349A>C (p.Lys1450Thr) c.3160+2327A>C (n.3160+2327A>C) c.4487A>C (n.4487A>C) c.279+6408A>C c.4709A>C (n.4709A>C) n.148+61A>C c.4386A>C (n.4386A>C) n.443A>C c.4229A>C (p.Lys1410Thr) | |
X | g.154359028T= | CA2466655435 | FLNA | c.4430A= (p.Lys1477=) c.4349A= (p.Lys1450=) c.3160+2327A= (n.3160+2327A=) c.4487A= (n.4487A=) c.279+6408A= c.4709A= (n.4709A=) n.148+61A= c.4386A= (n.4386A=) n.443A= c.4229A= (p.Lys1410=) | |
X | g.154359029T>A | CA415216401 | FLNA | c.4429A>T (p.Lys1477Ter) c.4348A>T (p.Lys1450Ter) c.3160+2326A>T (n.3160+2326A>T) c.4486A>T (n.4486A>T) c.279+6407A>T c.4708A>T (n.4708A>T) n.148+60A>T c.4385A>T (n.4385A>T) n.442A>T c.4228A>T (p.Lys1410Ter) | |
X | g.154359029T>C | CA415216405 | FLNA | c.4429A>G (p.Lys1477Glu) c.4348A>G (p.Lys1450Glu) c.3160+2326A>G (n.3160+2326A>G) c.4486A>G (n.4486A>G) c.279+6407A>G c.4708A>G (n.4708A>G) n.148+60A>G c.4385A>G (n.4385A>G) n.442A>G c.4228A>G (p.Lys1410Glu) | |
X | g.154359029T>G | CA415216408 | FLNA | c.4429A>C (p.Lys1477Gln) c.4348A>C (p.Lys1450Gln) c.3160+2326A>C (n.3160+2326A>C) c.4486A>C (n.4486A>C) c.279+6407A>C c.4708A>C (n.4708A>C) n.148+60A>C c.4385A>C (n.4385A>C) n.442A>C c.4228A>C (p.Lys1410Gln) | |
X | g.154359030G>A | CA10560534 | FLNA | c.4428C>T (p.Ser1476=) c.4347C>T (p.Ser1449=) c.3160+2325C>T (n.3160+2325C>T) c.4485C>T (n.4485C>T) c.279+6406C>T c.4707C>T (n.4707C>T) n.148+59C>T c.4384C>T (n.4384C>T) n.441C>T c.4227C>T (p.Ser1409=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154359030G>C | CA415216417 | FLNA | c.4428C>G (p.Ser1476Arg) c.4347C>G (p.Ser1449Arg) c.3160+2325C>G (n.3160+2325C>G) c.4485C>G (n.4485C>G) c.279+6406C>G c.4707C>G (n.4707C>G) n.148+59C>G c.4384C>G (n.4384C>G) n.441C>G c.4227C>G (p.Ser1409Arg) | |
X | g.154359030G= | CA2466655436 | FLNA | c.4428C= (p.Ser1476=) c.4347C= (p.Ser1449=) c.3160+2325C= (n.3160+2325C=) c.4485C= (n.4485C=) c.279+6406C= c.4707C= (n.4707C=) n.148+59C= c.4384C= (n.4384C=) n.441C= c.4227C= (p.Ser1409=) | |
X | g.154359030G>T | CA415216421 | FLNA | c.4428C>A (p.Ser1476Arg) c.4347C>A (p.Ser1449Arg) c.3160+2325C>A (n.3160+2325C>A) c.4485C>A (n.4485C>A) c.279+6406C>A c.4707C>A (n.4707C>A) n.148+59C>A c.4384C>A (n.4384C>A) n.441C>A c.4227C>A (p.Ser1409Arg) | |
X | g.154359030_154359039del | CA2695237745 | FLNA | c.4419_4428del (p.Asp1474ArgfsTer24) c.4338_4347del (p.Asp1447ArgfsTer24) c.3160+2316_3160+2325del (n.3160+2316_3160+2325del) c.4476_4485del (n.4476_4485del) c.279+6397_279+6406del c.4698_4707del (n.4698_4707del) n.148+50_148+59del c.4375_4384del (n.4375_4384del) n.432_441del c.4218_4227del (p.Asp1407ArgfsTer24) | |
X | g.154359031C>A | CA415216435 | FLNA | c.4427G>T (p.Ser1476Ile) c.4346G>T (p.Ser1449Ile) c.3160+2324G>T (n.3160+2324G>T) c.4484G>T (n.4484G>T) c.279+6405G>T c.4706G>T (n.4706G>T) n.148+58G>T c.4383G>T (n.4383G>T) n.440G>T c.4226G>T (p.Ser1409Ile) | |
X | g.154359031C>G | CA415216431 | FLNA | c.4427G>C (p.Ser1476Thr) c.4346G>C (p.Ser1449Thr) c.3160+2324G>C (n.3160+2324G>C) c.4484G>C (n.4484G>C) c.279+6405G>C c.4706G>C (n.4706G>C) n.148+58G>C c.4383G>C (n.4383G>C) n.440G>C c.4226G>C (p.Ser1409Thr) | |
X | g.154359031C>T | CA415216429 | FLNA | c.4427G>A (p.Ser1476Asn) c.4346G>A (p.Ser1449Asn) c.3160+2324G>A (n.3160+2324G>A) c.4484G>A (n.4484G>A) c.279+6405G>A c.4706G>A (n.4706G>A) n.148+58G>A c.4383G>A (n.4383G>A) n.440G>A c.4226G>A (p.Ser1409Asn) | |
X | g.154359032T>A | CA415216437 | FLNA | c.4426A>T (p.Ser1476Cys) c.4345A>T (p.Ser1449Cys) c.3160+2323A>T (n.3160+2323A>T) c.4483A>T (n.4483A>T) c.279+6404A>T c.4705A>T (n.4705A>T) n.148+57A>T c.4382A>T (n.4382A>T) n.439A>T c.4225A>T (p.Ser1409Cys) | |
X | g.154359032T>C | CA415216436 | FLNA | c.4426A>G (p.Ser1476Gly) c.4345A>G (p.Ser1449Gly) c.3160+2323A>G (n.3160+2323A>G) c.4483A>G (n.4483A>G) c.279+6404A>G c.4705A>G (n.4705A>G) n.148+57A>G c.4382A>G (n.4382A>G) n.439A>G c.4225A>G (p.Ser1409Gly) | |
X | g.154359032T>G | CA415216440 | FLNA | c.4426A>C (p.Ser1476Arg) c.4345A>C (p.Ser1449Arg) c.3160+2323A>C (n.3160+2323A>C) c.4483A>C (n.4483A>C) c.279+6404A>C c.4705A>C (n.4705A>C) n.148+57A>C c.4382A>C (n.4382A>C) n.439A>C c.4225A>C (p.Ser1409Arg) | |
X | g.154359033T>A | CA519276778 | FLNA | c.4425A>T (p.Thr1475=) c.4344A>T (p.Thr1448=) c.3160+2322A>T (n.3160+2322A>T) c.4482A>T (n.4482A>T) c.279+6403A>T c.4704A>T (n.4704A>T) n.148+56A>T c.4381A>T (n.4381A>T) n.438A>T c.4224A>T (p.Thr1408=) | |
X | g.154359033T>C | CA519276779 | FLNA | c.4425A>G (p.Thr1475=) c.4344A>G (p.Thr1448=) c.3160+2322A>G (n.3160+2322A>G) c.4482A>G (n.4482A>G) c.279+6403A>G c.4704A>G (n.4704A>G) n.148+56A>G c.4381A>G (n.4381A>G) n.438A>G c.4224A>G (p.Thr1408=) | |
X | g.154359033T>G | CA519276780 | FLNA | c.4425A>C (p.Thr1475=) c.4344A>C (p.Thr1448=) c.3160+2322A>C (n.3160+2322A>C) c.4482A>C (n.4482A>C) c.279+6403A>C c.4704A>C (n.4704A>C) n.148+56A>C c.4381A>C (n.4381A>C) n.438A>C c.4224A>C (p.Thr1408=) | |
X | g.154359034G>A | CA415216444 | FLNA | c.4424C>T (p.Thr1475Ile) c.4343C>T (p.Thr1448Ile) c.3160+2321C>T (n.3160+2321C>T) c.4481C>T (n.4481C>T) c.279+6402C>T c.4703C>T (n.4703C>T) n.148+55C>T c.4380C>T (n.4380C>T) n.437C>T c.4223C>T (p.Thr1408Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154359034G>C | CA415216472 | FLNA | c.4424C>G (p.Thr1475Arg) c.4343C>G (p.Thr1448Arg) c.3160+2321C>G (n.3160+2321C>G) c.4481C>G (n.4481C>G) c.279+6402C>G c.4703C>G (n.4703C>G) n.148+55C>G c.4380C>G (n.4380C>G) n.437C>G c.4223C>G (p.Thr1408Arg) | gnomAD v4 |
X | g.154359034G= | CA2466655437 | FLNA | c.4424C= (p.Thr1475=) c.4343C= (p.Thr1448=) c.3160+2321C= (n.3160+2321C=) c.4481C= (n.4481C=) c.279+6402C= c.4703C= (n.4703C=) n.148+55C= c.4380C= (n.4380C=) n.437C= c.4223C= (p.Thr1408=) | |
X | g.154359034G>T | CA415216466 | FLNA | c.4424C>A (p.Thr1475Lys) c.4343C>A (p.Thr1448Lys) c.3160+2321C>A (n.3160+2321C>A) c.4481C>A (n.4481C>A) c.279+6402C>A c.4703C>A (n.4703C>A) n.148+55C>A c.4380C>A (n.4380C>A) n.437C>A c.4223C>A (p.Thr1408Lys) | |
X | g.154359035T>A | CA415216479 | FLNA | c.4423A>T (p.Thr1475Ser) c.4342A>T (p.Thr1448Ser) c.3160+2320A>T (n.3160+2320A>T) c.4480A>T (n.4480A>T) c.279+6401A>T c.4702A>T (n.4702A>T) n.148+54A>T c.4379A>T (n.4379A>T) n.436A>T c.4222A>T (p.Thr1408Ser) | |
X | g.154359035T>C | CA415216489 | FLNA | c.4423A>G (p.Thr1475Ala) c.4342A>G (p.Thr1448Ala) c.3160+2320A>G (n.3160+2320A>G) c.4480A>G (n.4480A>G) c.279+6401A>G c.4702A>G (n.4702A>G) n.148+54A>G c.4379A>G (n.4379A>G) n.436A>G c.4222A>G (p.Thr1408Ala) | |
X | g.154359035T>G | CA415216485 | FLNA | c.4423A>C (p.Thr1475Pro) c.4342A>C (p.Thr1448Pro) c.3160+2320A>C (n.3160+2320A>C) c.4480A>C (n.4480A>C) c.279+6401A>C c.4702A>C (n.4702A>C) n.148+54A>C c.4379A>C (n.4379A>C) n.436A>C c.4222A>C (p.Thr1408Pro) | |
X | g.154359036G>A | CA519276781 | FLNA | c.4422C>T (p.Asp1474=) c.4341C>T (p.Asp1447=) c.3160+2319C>T (n.3160+2319C>T) c.4479C>T (n.4479C>T) c.279+6400C>T c.4701C>T (n.4701C>T) n.148+53C>T c.4378C>T (n.4378C>T) n.435C>T c.4221C>T (p.Asp1407=) | |
X | g.154359036G>C | CA415216492 | FLNA | c.4422C>G (p.Asp1474Glu) c.4341C>G (p.Asp1447Glu) c.3160+2319C>G (n.3160+2319C>G) c.4479C>G (n.4479C>G) c.279+6400C>G c.4701C>G (n.4701C>G) n.148+53C>G c.4378C>G (n.4378C>G) n.435C>G c.4221C>G (p.Asp1407Glu) | |
X | g.154359036G>T | CA415216496 | FLNA | c.4422C>A (p.Asp1474Glu) c.4341C>A (p.Asp1447Glu) c.3160+2319C>A (n.3160+2319C>A) c.4479C>A (n.4479C>A) c.279+6400C>A c.4701C>A (n.4701C>A) n.148+53C>A c.4378C>A (n.4378C>A) n.435C>A c.4221C>A (p.Asp1407Glu) | |
X | g.154359037T>A | CA415216501 | FLNA | c.4421A>T (p.Asp1474Val) c.4340A>T (p.Asp1447Val) c.3160+2318A>T (n.3160+2318A>T) c.4478A>T (n.4478A>T) c.279+6399A>T c.4700A>T (n.4700A>T) n.148+52A>T c.4377A>T (n.4377A>T) n.434A>T c.4220A>T (p.Asp1407Val) | |
X | g.154359037T>C | CA415216505 | FLNA | c.4421A>G (p.Asp1474Gly) c.4340A>G (p.Asp1447Gly) c.3160+2318A>G (n.3160+2318A>G) c.4478A>G (n.4478A>G) c.279+6399A>G c.4700A>G (n.4700A>G) n.148+52A>G c.4377A>G (n.4377A>G) n.434A>G c.4220A>G (p.Asp1407Gly) | |
X | g.154359037T>G | CA415216508 | FLNA | c.4421A>C (p.Asp1474Ala) c.4340A>C (p.Asp1447Ala) c.3160+2318A>C (n.3160+2318A>C) c.4478A>C (n.4478A>C) c.279+6399A>C c.4700A>C (n.4700A>C) n.148+52A>C c.4377A>C (n.4377A>C) n.434A>C c.4220A>C (p.Asp1407Ala) | |
X | g.154359038C>A | CA415216515 | FLNA | c.4420G>T (p.Asp1474Tyr) c.4339G>T (p.Asp1447Tyr) c.3160+2317G>T (n.3160+2317G>T) c.4477G>T (n.4477G>T) c.279+6398G>T c.4699G>T (n.4699G>T) n.148+51G>T c.4376G>T (n.4376G>T) n.433G>T c.4219G>T (p.Asp1407Tyr) | |
X | g.154359038C= | CA2466655438 | FLNA | c.4420G= (p.Asp1474=) c.4339G= (p.Asp1447=) c.3160+2317G= (n.3160+2317G=) c.4477G= (n.4477G=) c.279+6398G= c.4699G= (n.4699G=) n.148+51G= c.4376G= (n.4376G=) n.433G= c.4219G= (p.Asp1407=) | |
X | g.154359038C>G | CA415216520 | FLNA | c.4420G>C (p.Asp1474His) c.4339G>C (p.Asp1447His) c.3160+2317G>C (n.3160+2317G>C) c.4477G>C (n.4477G>C) c.279+6398G>C c.4699G>C (n.4699G>C) n.148+51G>C c.4376G>C (n.4376G>C) n.433G>C c.4219G>C (p.Asp1407His) | |
X | g.154359038C>T | CA202041 | FLNA | c.4420G>A (p.Asp1474Asn) c.4339G>A (p.Asp1447Asn) c.3160+2317G>A (n.3160+2317G>A) c.4477G>A (n.4477G>A) c.279+6398G>A c.4699G>A (n.4699G>A) n.148+51G>A c.4376G>A (n.4376G>A) n.433G>A c.4219G>A (p.Asp1407Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154359039C>A | CA519276782 | FLNA | c.4419G>T (p.Val1473=) c.4338G>T (p.Val1446=) c.3160+2316G>T (n.3160+2316G>T) c.4476G>T (n.4476G>T) c.279+6397G>T c.4698G>T (n.4698G>T) n.148+50G>T c.4375G>T (n.4375G>T) n.432G>T c.4218G>T (p.Val1406=) | |
X | g.154359039C= | CA2466655439 | FLNA | c.4419G= (p.Val1473=) c.4338G= (p.Val1446=) c.3160+2316G= (n.3160+2316G=) c.4476G= (n.4476G=) c.279+6397G= c.4698G= (n.4698G=) n.148+50G= c.4375G= (n.4375G=) n.432G= c.4218G= (p.Val1406=) | |
X | g.154359039C>G | CA519276783 | FLNA | c.4419G>C (p.Val1473=) c.4338G>C (p.Val1446=) c.3160+2316G>C (n.3160+2316G>C) c.4476G>C (n.4476G>C) c.279+6397G>C c.4698G>C (n.4698G>C) n.148+50G>C c.4375G>C (n.4375G>C) n.432G>C c.4218G>C (p.Val1406=) | |
X | g.154359039C>T | CA10560535 | FLNA | c.4419G>A (p.Val1473=) c.4338G>A (p.Val1446=) c.3160+2316G>A (n.3160+2316G>A) c.4476G>A (n.4476G>A) c.279+6397G>A c.4698G>A (n.4698G>A) n.148+50G>A c.4375G>A (n.4375G>A) n.432G>A c.4218G>A (p.Val1406=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154359040A>C | CA415216544 | FLNA | c.4418T>G (p.Val1473Gly) c.4337T>G (p.Val1446Gly) c.3160+2315T>G (n.3160+2315T>G) c.4475T>G (n.4475T>G) c.279+6396T>G c.4697T>G (n.4697T>G) n.148+49T>G c.4374T>G (n.4374T>G) n.431T>G c.4217T>G (p.Val1406Gly) | |
X | g.154359040A>G | CA415216547 | FLNA | c.4418T>C (p.Val1473Ala) c.4337T>C (p.Val1446Ala) c.3160+2315T>C (n.3160+2315T>C) c.4475T>C (n.4475T>C) c.279+6396T>C c.4697T>C (n.4697T>C) n.148+49T>C c.4374T>C (n.4374T>C) n.431T>C c.4217T>C (p.Val1406Ala) | |
X | g.154359040A>T | CA415216551 | FLNA | c.4418T>A (p.Val1473Glu) c.4337T>A (p.Val1446Glu) c.3160+2315T>A (n.3160+2315T>A) c.4475T>A (n.4475T>A) c.279+6396T>A c.4697T>A (n.4697T>A) n.148+49T>A c.4374T>A (n.4374T>A) n.431T>A c.4217T>A (p.Val1406Glu) | |
X | g.154359041C>A | CA415216562 | FLNA | c.4417G>T (p.Val1473Leu) c.4336G>T (p.Val1446Leu) c.3160+2314G>T (n.3160+2314G>T) c.4474G>T (n.4474G>T) c.279+6395G>T c.4696G>T (n.4696G>T) n.148+48G>T c.4373G>T (n.4373G>T) n.430G>T c.4216G>T (p.Val1406Leu) | gnomAD v4 |
X | g.154359041C= | CA2466655440 | FLNA | c.4417G= (p.Val1473=) c.4336G= (p.Val1446=) c.3160+2314G= (n.3160+2314G=) c.4474G= (n.4474G=) c.279+6395G= c.4696G= (n.4696G=) n.148+48G= c.4373G= (n.4373G=) n.430G= c.4216G= (p.Val1406=) | |
X | g.154359041C>G | CA415216557 | FLNA | c.4417G>C (p.Val1473Leu) c.4336G>C (p.Val1446Leu) c.3160+2314G>C (n.3160+2314G>C) c.4474G>C (n.4474G>C) c.279+6395G>C c.4696G>C (n.4696G>C) n.148+48G>C c.4373G>C (n.4373G>C) n.430G>C c.4216G>C (p.Val1406Leu) | |
X | g.154359041C>T | CA415216560 | FLNA | c.4417G>A (p.Val1473Met) c.4336G>A (p.Val1446Met) c.3160+2314G>A (n.3160+2314G>A) c.4474G>A (n.4474G>A) c.279+6395G>A c.4696G>A (n.4696G>A) n.148+48G>A c.4373G>A (n.4373G>A) n.430G>A c.4216G>A (p.Val1406Met) | dbSNP |
X | g.154359042C>A | CA415216568 | FLNA | c.4416G>T (p.Gln1472His) c.4335G>T (p.Gln1445His) c.3160+2313G>T (n.3160+2313G>T) c.4473G>T (n.4473G>T) c.279+6394G>T c.4695G>T (n.4695G>T) n.148+47G>T c.4372G>T (n.4372G>T) n.429G>T c.4215G>T (p.Gln1405His) | |
X | g.154359042C>G | CA415216571 | FLNA | c.4416G>C (p.Gln1472His) c.4335G>C (p.Gln1445His) c.3160+2313G>C (n.3160+2313G>C) c.4473G>C (n.4473G>C) c.279+6394G>C c.4695G>C (n.4695G>C) n.148+47G>C c.4372G>C (n.4372G>C) n.429G>C c.4215G>C (p.Gln1405His) | |
X | g.154359042C>T | CA519276784 | FLNA | c.4416G>A (p.Gln1472=) c.4335G>A (p.Gln1445=) c.3160+2313G>A (n.3160+2313G>A) c.4473G>A (n.4473G>A) c.279+6394G>A c.4695G>A (n.4695G>A) n.148+47G>A c.4372G>A (n.4372G>A) n.429G>A c.4215G>A (p.Gln1405=) | |
X | g.154359043T>A | CA415216578 | FLNA | c.4415A>T (p.Gln1472Leu) c.4334A>T (p.Gln1445Leu) c.3160+2312A>T (n.3160+2312A>T) c.4472A>T (n.4472A>T) c.279+6393A>T c.4694A>T (n.4694A>T) n.148+46A>T c.4371A>T (n.4371A>T) n.428A>T c.4214A>T (p.Gln1405Leu) | |
X | g.154359043T>C | CA415216582 | FLNA | c.4415A>G (p.Gln1472Arg) c.4334A>G (p.Gln1445Arg) c.3160+2312A>G (n.3160+2312A>G) c.4472A>G (n.4472A>G) c.279+6393A>G c.4694A>G (n.4694A>G) n.148+46A>G c.4371A>G (n.4371A>G) n.428A>G c.4214A>G (p.Gln1405Arg) | |
X | g.154359043T>G | CA415216585 | FLNA | c.4415A>C (p.Gln1472Pro) c.4334A>C (p.Gln1445Pro) c.3160+2312A>C (n.3160+2312A>C) c.4472A>C (n.4472A>C) c.279+6393A>C c.4694A>C (n.4694A>C) n.148+46A>C c.4371A>C (n.4371A>C) n.428A>C c.4214A>C (p.Gln1405Pro) | |
X | g.154359044G>A | CA415216590 | FLNA | c.4414C>T (p.Gln1472Ter) c.4333C>T (p.Gln1445Ter) c.3160+2311C>T (n.3160+2311C>T) c.4471C>T (n.4471C>T) c.279+6392C>T c.4693C>T (n.4693C>T) n.148+45C>T c.4370C>T (n.4370C>T) n.427C>T c.4213C>T (p.Gln1405Ter) | |
X | g.154359044G>C | CA415216594 | FLNA | c.4414C>G (p.Gln1472Glu) c.4333C>G (p.Gln1445Glu) c.3160+2311C>G (n.3160+2311C>G) c.4471C>G (n.4471C>G) c.279+6392C>G c.4693C>G (n.4693C>G) n.148+45C>G c.4370C>G (n.4370C>G) n.427C>G c.4213C>G (p.Gln1405Glu) | |
X | g.154359044G>T | CA415216597 | FLNA | c.4414C>A (p.Gln1472Lys) c.4333C>A (p.Gln1445Lys) c.3160+2311C>A (n.3160+2311C>A) c.4471C>A (n.4471C>A) c.279+6392C>A c.4693C>A (n.4693C>A) n.148+45C>A c.4370C>A (n.4370C>A) n.427C>A c.4213C>A (p.Gln1405Lys) | |
X | g.154359045G>A | CA519276785 | FLNA | c.4413C>T (p.Phe1471=) c.4332C>T (p.Phe1444=) c.3160+2310C>T (n.3160+2310C>T) c.4470C>T (n.4470C>T) c.279+6391C>T c.4692C>T (n.4692C>T) n.148+44C>T c.4369C>T (n.4369C>T) n.426C>T c.4212C>T (p.Phe1404=) | |
X | g.154359045G>C | CA415216601 | FLNA | c.4413C>G (p.Phe1471Leu) c.4332C>G (p.Phe1444Leu) c.3160+2310C>G (n.3160+2310C>G) c.4470C>G (n.4470C>G) c.279+6391C>G c.4692C>G (n.4692C>G) n.148+44C>G c.4369C>G (n.4369C>G) n.426C>G c.4212C>G (p.Phe1404Leu) | |
X | g.154359045G>T | CA415216605 | FLNA | c.4413C>A (p.Phe1471Leu) c.4332C>A (p.Phe1444Leu) c.3160+2310C>A (n.3160+2310C>A) c.4470C>A (n.4470C>A) c.279+6391C>A c.4692C>A (n.4692C>A) n.148+44C>A c.4369C>A (n.4369C>A) n.426C>A c.4212C>A (p.Phe1404Leu) | |
X | g.154359046A>C | CA415216608 | FLNA | c.4412T>G (p.Phe1471Cys) c.4331T>G (p.Phe1444Cys) c.3160+2309T>G (n.3160+2309T>G) c.4469T>G (n.4469T>G) c.279+6390T>G c.4691T>G (n.4691T>G) n.148+43T>G c.4368T>G (n.4368T>G) n.425T>G c.4211T>G (p.Phe1404Cys) | |
X | g.154359046A>G | CA415216613 | FLNA | c.4412T>C (p.Phe1471Ser) c.4331T>C (p.Phe1444Ser) c.3160+2309T>C (n.3160+2309T>C) c.4469T>C (n.4469T>C) c.279+6390T>C c.4691T>C (n.4691T>C) n.148+43T>C c.4368T>C (n.4368T>C) n.425T>C c.4211T>C (p.Phe1404Ser) | |
X | g.154359046A>T | CA415216612 | FLNA | c.4412T>A (p.Phe1471Tyr) c.4331T>A (p.Phe1444Tyr) c.3160+2309T>A (n.3160+2309T>A) c.4469T>A (n.4469T>A) c.279+6390T>A c.4691T>A (n.4691T>A) n.148+43T>A c.4368T>A (n.4368T>A) n.425T>A c.4211T>A (p.Phe1404Tyr) | |
X | g.154359047A>C | CA415216614 | FLNA | c.4411T>G (p.Phe1471Val) c.4330T>G (p.Phe1444Val) c.3160+2308T>G (n.3160+2308T>G) c.4468T>G (n.4468T>G) c.279+6389T>G c.4690T>G (n.4690T>G) n.148+42T>G c.4367T>G (n.4367T>G) n.424T>G c.4210T>G (p.Phe1404Val) | |
X | g.154359047A>G | CA415216615 | FLNA | c.4411T>C (p.Phe1471Leu) c.4330T>C (p.Phe1444Leu) c.3160+2308T>C (n.3160+2308T>C) c.4468T>C (n.4468T>C) c.279+6389T>C c.4690T>C (n.4690T>C) n.148+42T>C c.4367T>C (n.4367T>C) n.424T>C c.4210T>C (p.Phe1404Leu) | |
X | g.154359047A>T | CA415216616 | FLNA | c.4411T>A (p.Phe1471Ile) c.4330T>A (p.Phe1444Ile) c.3160+2308T>A (n.3160+2308T>A) c.4468T>A (n.4468T>A) c.279+6389T>A c.4690T>A (n.4690T>A) n.148+42T>A c.4367T>A (n.4367T>A) n.424T>A c.4210T>A (p.Phe1404Ile) | |
X | g.154359048G>A | CA519276786 | FLNA | c.4410C>T (p.Ser1470=) c.4329C>T (p.Ser1443=) c.3160+2307C>T (n.3160+2307C>T) c.4467C>T (n.4467C>T) c.279+6388C>T c.4689C>T (n.4689C>T) n.148+41C>T c.4366C>T (n.4366C>T) n.423C>T c.4209C>T (p.Ser1403=) | gnomAD v4 |
X | g.154359048G>C | CA519276787 | FLNA | c.4410C>G (p.Ser1470=) c.4329C>G (p.Ser1443=) c.3160+2307C>G (n.3160+2307C>G) c.4467C>G (n.4467C>G) c.279+6388C>G c.4689C>G (n.4689C>G) n.148+41C>G c.4366C>G (n.4366C>G) n.423C>G c.4209C>G (p.Ser1403=) | |
X | g.154359048G>T | CA519276788 | FLNA | c.4410C>A (p.Ser1470=) c.4329C>A (p.Ser1443=) c.3160+2307C>A (n.3160+2307C>A) c.4467C>A (n.4467C>A) c.279+6388C>A c.4689C>A (n.4689C>A) n.148+41C>A c.4366C>A (n.4366C>A) n.423C>A c.4209C>A (p.Ser1403=) | |
X | g.154359049G>A | CA415216618 | FLNA | c.4409C>T (p.Ser1470Phe) c.4328C>T (p.Ser1443Phe) c.3160+2306C>T (n.3160+2306C>T) c.4466C>T (n.4466C>T) c.279+6387C>T c.4688C>T (n.4688C>T) n.148+40C>T c.4365C>T (n.4365C>T) n.422C>T c.4208C>T (p.Ser1403Phe) | |
X | g.154359049G>C | CA415216620 | FLNA | c.4409C>G (p.Ser1470Cys) c.4328C>G (p.Ser1443Cys) c.3160+2306C>G (n.3160+2306C>G) c.4466C>G (n.4466C>G) c.279+6387C>G c.4688C>G (n.4688C>G) n.148+40C>G c.4365C>G (n.4365C>G) n.422C>G c.4208C>G (p.Ser1403Cys) | |
X | g.154359049G>T | CA415216622 | FLNA | c.4409C>A (p.Ser1470Tyr) c.4328C>A (p.Ser1443Tyr) c.3160+2306C>A (n.3160+2306C>A) c.4466C>A (n.4466C>A) c.279+6387C>A c.4688C>A (n.4688C>A) n.148+40C>A c.4365C>A (n.4365C>A) n.422C>A c.4208C>A (p.Ser1403Tyr) | |
X | g.154359050A>C | CA415216626 | FLNA | c.4408T>G (p.Ser1470Ala) c.4327T>G (p.Ser1443Ala) c.3160+2305T>G (n.3160+2305T>G) c.4465T>G (n.4465T>G) c.279+6386T>G c.4687T>G (n.4687T>G) n.148+39T>G c.4364T>G (n.4364T>G) n.421T>G c.4207T>G (p.Ser1403Ala) | |
X | g.154359050A>G | CA415216627 | FLNA | c.4408T>C (p.Ser1470Pro) c.4327T>C (p.Ser1443Pro) c.3160+2305T>C (n.3160+2305T>C) c.4465T>C (n.4465T>C) c.279+6386T>C c.4687T>C (n.4687T>C) n.148+39T>C c.4364T>C (n.4364T>C) n.421T>C c.4207T>C (p.Ser1403Pro) | |
X | g.154359050A>T | CA415216628 | FLNA | c.4408T>A (p.Ser1470Thr) c.4327T>A (p.Ser1443Thr) c.3160+2305T>A (n.3160+2305T>A) c.4465T>A (n.4465T>A) c.279+6386T>A c.4687T>A (n.4687T>A) n.148+39T>A c.4364T>A (n.4364T>A) n.421T>A c.4207T>A (p.Ser1403Thr) | |
X | g.154359051C>A | CA415216629 | FLNA | c.4407G>T (p.Gln1469His) c.4326G>T (p.Gln1442His) c.3160+2304G>T (n.3160+2304G>T) c.4464G>T (n.4464G>T) c.279+6385G>T c.4686G>T (n.4686G>T) n.148+38G>T c.4363G>T (n.4363G>T) n.420G>T c.4206G>T (p.Gln1402His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154359051C= | CA2466655441 | FLNA | c.4407G= (p.Gln1469=) c.4326G= (p.Gln1442=) c.3160+2304G= (n.3160+2304G=) c.4464G= (n.4464G=) c.279+6385G= c.4686G= (n.4686G=) n.148+38G= c.4363G= (n.4363G=) n.420G= c.4206G= (p.Gln1402=) | |
X | g.154359051C>G | CA415216632 | FLNA | c.4407G>C (p.Gln1469His) c.4326G>C (p.Gln1442His) c.3160+2304G>C (n.3160+2304G>C) c.4464G>C (n.4464G>C) c.279+6385G>C c.4686G>C (n.4686G>C) n.148+38G>C c.4363G>C (n.4363G>C) n.420G>C c.4206G>C (p.Gln1402His) | |
X | g.154359051C>T | CA519276789 | FLNA | c.4407G>A (p.Gln1469=) c.4326G>A (p.Gln1442=) c.3160+2304G>A (n.3160+2304G>A) c.4464G>A (n.4464G>A) c.279+6385G>A c.4686G>A (n.4686G>A) n.148+38G>A c.4363G>A (n.4363G>A) n.420G>A c.4206G>A (p.Gln1402=) | |
X | g.154359052T>A | CA415216633 | FLNA | c.4406A>T (p.Gln1469Leu) c.4325A>T (p.Gln1442Leu) c.3160+2303A>T (n.3160+2303A>T) c.4463A>T (n.4463A>T) c.279+6384A>T c.4685A>T (n.4685A>T) n.148+37A>T c.4362A>T (n.4362A>T) n.419A>T c.4205A>T (p.Gln1402Leu) | |
X | g.154359052T>C | CA415216638 | FLNA | c.4406A>G (p.Gln1469Arg) c.4325A>G (p.Gln1442Arg) c.3160+2303A>G (n.3160+2303A>G) c.4463A>G (n.4463A>G) c.279+6384A>G c.4685A>G (n.4685A>G) n.148+37A>G c.4362A>G (n.4362A>G) n.419A>G c.4205A>G (p.Gln1402Arg) | dbSNP |
X | g.154359052T>G | CA415216636 | FLNA | c.4406A>C (p.Gln1469Pro) c.4325A>C (p.Gln1442Pro) c.3160+2303A>C (n.3160+2303A>C) c.4463A>C (n.4463A>C) c.279+6384A>C c.4685A>C (n.4685A>C) n.148+37A>C c.4362A>C (n.4362A>C) n.419A>C c.4205A>C (p.Gln1402Pro) | dbSNP |
X | g.154359052T= | CA2466655442 | FLNA | c.4406A= (p.Gln1469=) c.4325A= (p.Gln1442=) c.3160+2303A= (n.3160+2303A=) c.4463A= (n.4463A=) c.279+6384A= c.4685A= (n.4685A=) n.148+37A= c.4362A= (n.4362A=) n.419A= c.4205A= (p.Gln1402=) | |
X | g.154359053G>A | CA415216640 | FLNA | c.4405C>T (p.Gln1469Ter) c.4324C>T (p.Gln1442Ter) c.3160+2302C>T (n.3160+2302C>T) c.4462C>T (n.4462C>T) c.279+6383C>T c.4684C>T (n.4684C>T) n.148+36C>T c.4361C>T (n.4361C>T) n.418C>T c.4204C>T (p.Gln1402Ter) | |
X | g.154359053G>C | CA415216642 | FLNA | c.4405C>G (p.Gln1469Glu) c.4324C>G (p.Gln1442Glu) c.3160+2302C>G (n.3160+2302C>G) c.4462C>G (n.4462C>G) c.279+6383C>G c.4684C>G (n.4684C>G) n.148+36C>G c.4361C>G (n.4361C>G) n.418C>G c.4204C>G (p.Gln1402Glu) | dbSNP COSMIC |
X | g.154359053G= | CA2466655443 | FLNA | c.4405C= (p.Gln1469=) c.4324C= (p.Gln1442=) c.3160+2302C= (n.3160+2302C=) c.4462C= (n.4462C=) c.279+6383C= c.4684C= (n.4684C=) n.148+36C= c.4361C= (n.4361C=) n.418C= c.4204C= (p.Gln1402=) | |
X | g.154359053G>T | CA415216645 | FLNA | c.4405C>A (p.Gln1469Lys) c.4324C>A (p.Gln1442Lys) c.3160+2302C>A (n.3160+2302C>A) c.4462C>A (n.4462C>A) c.279+6383C>A c.4684C>A (n.4684C>A) n.148+36C>A c.4361C>A (n.4361C>A) n.418C>A c.4204C>A (p.Gln1402Lys) | |
X | g.154359054A>C | CA519276790 | FLNA | c.4404T>G (p.Pro1468=) c.4323T>G (p.Pro1441=) c.3160+2301T>G (n.3160+2301T>G) c.4461T>G (n.4461T>G) c.279+6382T>G c.4683T>G (n.4683T>G) n.148+35T>G c.4360T>G (n.4360T>G) n.417T>G c.4203T>G (p.Pro1401=) | |
X | g.154359054A>G | CA519276791 | FLNA | c.4404T>C (p.Pro1468=) c.4323T>C (p.Pro1441=) c.3160+2301T>C (n.3160+2301T>C) c.4461T>C (n.4461T>C) c.279+6382T>C c.4683T>C (n.4683T>C) n.148+35T>C c.4360T>C (n.4360T>C) n.417T>C c.4203T>C (p.Pro1401=) | |
X | g.154359054A>T | CA519276792 | FLNA | c.4404T>A (p.Pro1468=) c.4323T>A (p.Pro1441=) c.3160+2301T>A (n.3160+2301T>A) c.4461T>A (n.4461T>A) c.279+6382T>A c.4683T>A (n.4683T>A) n.148+35T>A c.4360T>A (n.4360T>A) n.417T>A c.4203T>A (p.Pro1401=) | |
X | g.154359055G>A | CA415216649 | FLNA | c.4403C>T (p.Pro1468Leu) c.4322C>T (p.Pro1441Leu) c.3160+2300C>T (n.3160+2300C>T) c.4460C>T (n.4460C>T) c.279+6381C>T c.4682C>T (n.4682C>T) n.148+34C>T c.4359C>T (n.4359C>T) n.416C>T c.4202C>T (p.Pro1401Leu) | ClinVar dbSNP |
X | g.154359055G>C | CA415216652 | FLNA | c.4403C>G (p.Pro1468Arg) c.4322C>G (p.Pro1441Arg) c.3160+2300C>G (n.3160+2300C>G) c.4460C>G (n.4460C>G) c.279+6381C>G c.4682C>G (n.4682C>G) n.148+34C>G c.4359C>G (n.4359C>G) n.416C>G c.4202C>G (p.Pro1401Arg) | ClinVar |
X | g.154359055G= | CA2466655444 | FLNA | c.4403C= (p.Pro1468=) c.4322C= (p.Pro1441=) c.3160+2300C= (n.3160+2300C=) c.4460C= (n.4460C=) c.279+6381C= c.4682C= (n.4682C=) n.148+34C= c.4359C= (n.4359C=) n.416C= c.4202C= (p.Pro1401=) | |
X | g.154359055G>T | CA415216654 | FLNA | c.4403C>A (p.Pro1468His) c.4322C>A (p.Pro1441His) c.3160+2300C>A (n.3160+2300C>A) c.4460C>A (n.4460C>A) c.279+6381C>A c.4682C>A (n.4682C>A) n.148+34C>A c.4359C>A (n.4359C>A) n.416C>A c.4202C>A (p.Pro1401His) | |
X | g.154359056G>A | CA415216664 | FLNA | c.4402C>T (p.Pro1468Ser) c.4321C>T (p.Pro1441Ser) c.3160+2299C>T (n.3160+2299C>T) c.4459C>T (n.4459C>T) c.279+6380C>T c.4681C>T (n.4681C>T) n.148+33C>T c.4358C>T (n.4358C>T) n.415C>T c.4201C>T (p.Pro1401Ser) | |
X | g.154359056G>C | CA415216666 | FLNA | c.4402C>G (p.Pro1468Ala) c.4321C>G (p.Pro1441Ala) c.3160+2299C>G (n.3160+2299C>G) c.4459C>G (n.4459C>G) c.279+6380C>G c.4681C>G (n.4681C>G) n.148+33C>G c.4358C>G (n.4358C>G) n.415C>G c.4201C>G (p.Pro1401Ala) | |
X | g.154359056G>T | CA415216668 | FLNA | c.4402C>A (p.Pro1468Thr) c.4321C>A (p.Pro1441Thr) c.3160+2299C>A (n.3160+2299C>A) c.4459C>A (n.4459C>A) c.279+6380C>A c.4681C>A (n.4681C>A) n.148+33C>A c.4358C>A (n.4358C>A) n.415C>A c.4201C>A (p.Pro1401Thr) | |
X | g.154359057G>A | CA519276793 | FLNA | c.4401C>T (p.Leu1467=) c.4320C>T (p.Leu1440=) c.3160+2298C>T (n.3160+2298C>T) c.4458C>T (n.4458C>T) c.279+6379C>T c.4680C>T (n.4680C>T) n.148+32C>T c.4357C>T (n.4357C>T) n.414C>T c.4200C>T (p.Leu1400=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154359057G>C | CA519276794 | FLNA | c.4401C>G (p.Leu1467=) c.4320C>G (p.Leu1440=) c.3160+2298C>G (n.3160+2298C>G) c.4458C>G (n.4458C>G) c.279+6379C>G c.4680C>G (n.4680C>G) n.148+32C>G c.4357C>G (n.4357C>G) n.414C>G c.4200C>G (p.Leu1400=) | |
X | g.154359057G= | CA2466655445 | FLNA | c.4401C= (p.Leu1467=) c.4320C= (p.Leu1440=) c.3160+2298C= (n.3160+2298C=) c.4458C= (n.4458C=) c.279+6379C= c.4680C= (n.4680C=) n.148+32C= c.4357C= (n.4357C=) n.414C= c.4200C= (p.Leu1400=) | |
X | g.154359057G>T | CA519276795 | FLNA | c.4401C>A (p.Leu1467=) c.4320C>A (p.Leu1440=) c.3160+2298C>A (n.3160+2298C>A) c.4458C>A (n.4458C>A) c.279+6379C>A c.4680C>A (n.4680C>A) n.148+32C>A c.4357C>A (n.4357C>A) n.414C>A c.4200C>A (p.Leu1400=) | |
X | g.154359058A= | CA2466655446 | FLNA | c.4400T= (p.Leu1467=) c.4319T= (p.Leu1440=) c.3160+2297T= (n.3160+2297T=) c.4457T= (n.4457T=) c.279+6378T= c.4679T= (n.4679T=) n.148+31T= c.4356T= (n.4356T=) n.413T= c.4199T= (p.Leu1400=) | |
X | g.154359058A>C | CA415216682 | FLNA | c.4400T>G (p.Leu1467Arg) c.4319T>G (p.Leu1440Arg) c.3160+2297T>G (n.3160+2297T>G) c.4457T>G (n.4457T>G) c.279+6378T>G c.4679T>G (n.4679T>G) n.148+31T>G c.4356T>G (n.4356T>G) n.413T>G c.4199T>G (p.Leu1400Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154359058A>G | CA415216686 | FLNA | c.4400T>C (p.Leu1467Pro) c.4319T>C (p.Leu1440Pro) c.3160+2297T>C (n.3160+2297T>C) c.4457T>C (n.4457T>C) c.279+6378T>C c.4679T>C (n.4679T>C) n.148+31T>C c.4356T>C (n.4356T>C) n.413T>C c.4199T>C (p.Leu1400Pro) | |
X | g.154359058A>T | CA415216679 | FLNA | c.4400T>A (p.Leu1467His) c.4319T>A (p.Leu1440His) c.3160+2297T>A (n.3160+2297T>A) c.4457T>A (n.4457T>A) c.279+6378T>A c.4679T>A (n.4679T>A) n.148+31T>A c.4356T>A (n.4356T>A) n.413T>A c.4199T>A (p.Leu1400His) | |
X | g.154359059G>A | CA415216690 | FLNA | c.4399C>T (p.Leu1467Phe) c.4318C>T (p.Leu1440Phe) c.3160+2296C>T (n.3160+2296C>T) c.4456C>T (n.4456C>T) c.279+6377C>T c.4678C>T (n.4678C>T) n.148+30C>T c.4355C>T (n.4355C>T) n.412C>T c.4198C>T (p.Leu1400Phe) | gnomAD v4 |
X | g.154359059G>C | CA415216694 | FLNA | c.4399C>G (p.Leu1467Val) c.4318C>G (p.Leu1440Val) c.3160+2296C>G (n.3160+2296C>G) c.4456C>G (n.4456C>G) c.279+6377C>G c.4678C>G (n.4678C>G) n.148+30C>G c.4355C>G (n.4355C>G) n.412C>G c.4198C>G (p.Leu1400Val) | |
X | g.154359059G>T | CA415216696 | FLNA | c.4399C>A (p.Leu1467Ile) c.4318C>A (p.Leu1440Ile) c.3160+2296C>A (n.3160+2296C>A) c.4456C>A (n.4456C>A) c.279+6377C>A c.4678C>A (n.4678C>A) n.148+30C>A c.4355C>A (n.4355C>A) n.412C>A c.4198C>A (p.Leu1400Ile) | |
X | g.154359060G>A | CA519276796 | FLNA | c.4398C>T (p.Asn1466=) c.4317C>T (p.Asn1439=) c.3160+2295C>T (n.3160+2295C>T) c.4455C>T (n.4455C>T) c.279+6376C>T c.4677C>T (n.4677C>T) n.148+29C>T c.4354C>T (n.4354C>T) n.411C>T c.4197C>T (p.Asn1399=) | |
X | g.154359060G>C | CA415216699 | FLNA | c.4398C>G (p.Asn1466Lys) c.4317C>G (p.Asn1439Lys) c.3160+2295C>G (n.3160+2295C>G) c.4455C>G (n.4455C>G) c.279+6376C>G c.4677C>G (n.4677C>G) n.148+29C>G c.4354C>G (n.4354C>G) n.411C>G c.4197C>G (p.Asn1399Lys) | |
X | g.154359060G>T | CA415216702 | FLNA | c.4398C>A (p.Asn1466Lys) c.4317C>A (p.Asn1439Lys) c.3160+2295C>A (n.3160+2295C>A) c.4455C>A (n.4455C>A) c.279+6376C>A c.4677C>A (n.4677C>A) n.148+29C>A c.4354C>A (n.4354C>A) n.411C>A c.4197C>A (p.Asn1399Lys) | |
X | g.154359061T>A | CA415216707 | FLNA | c.4397A>T (p.Asn1466Ile) c.4316A>T (p.Asn1439Ile) c.3160+2294A>T (n.3160+2294A>T) c.4454A>T (n.4454A>T) c.279+6375A>T c.4676A>T (n.4676A>T) n.148+28A>T c.4353A>T (n.4353A>T) n.410A>T c.4196A>T (p.Asn1399Ile) | |
X | g.154359061T>C | CA415216718 | FLNA | c.4397A>G (p.Asn1466Ser) c.4316A>G (p.Asn1439Ser) c.3160+2294A>G (n.3160+2294A>G) c.4454A>G (n.4454A>G) c.279+6375A>G c.4676A>G (n.4676A>G) n.148+28A>G c.4353A>G (n.4353A>G) n.410A>G c.4196A>G (p.Asn1399Ser) | gnomAD v4 |
X | g.154359061T>G | CA415216723 | FLNA | c.4397A>C (p.Asn1466Thr) c.4316A>C (p.Asn1439Thr) c.3160+2294A>C (n.3160+2294A>C) c.4454A>C (n.4454A>C) c.279+6375A>C c.4676A>C (n.4676A>C) n.148+28A>C c.4353A>C (n.4353A>C) n.410A>C c.4196A>C (p.Asn1399Thr) | |
X | g.154359062T>A | CA415216727 | FLNA | c.4396A>T (p.Asn1466Tyr) c.4315A>T (p.Asn1439Tyr) c.3160+2293A>T (n.3160+2293A>T) c.4453A>T (n.4453A>T) c.279+6374A>T c.4675A>T (n.4675A>T) n.148+27A>T c.4352A>T (n.4352A>T) n.409A>T c.4195A>T (p.Asn1399Tyr) | |
X | g.154359062T>C | CA415216745 | FLNA | c.4396A>G (p.Asn1466Asp) c.4315A>G (p.Asn1439Asp) c.3160+2293A>G (n.3160+2293A>G) c.4453A>G (n.4453A>G) c.279+6374A>G c.4675A>G (n.4675A>G) n.148+27A>G c.4352A>G (n.4352A>G) n.409A>G c.4195A>G (p.Asn1399Asp) | |
X | g.154359062T>G | CA415216756 | FLNA | c.4396A>C (p.Asn1466His) c.4315A>C (p.Asn1439His) c.3160+2293A>C (n.3160+2293A>C) c.4453A>C (n.4453A>C) c.279+6374A>C c.4675A>C (n.4675A>C) n.148+27A>C c.4352A>C (n.4352A>C) n.409A>C c.4195A>C (p.Asn1399His) | |
X | g.154359062_154359063delinsTG | CA2466655447 | FLNA | c.4395_4396delinsCA (p.Ala1465=) c.4314_4315delinsCA (p.Ala1438=) c.3160+2292_3160+2293delinsCA (n.3160+2292_3160+2293delinsCA) c.4452_4453delinsCA (n.4452_4453delinsCA) c.279+6373_279+6374delinsCA c.4674_4675delinsCA (n.4674_4675delinsCA) n.148+26_148+27delinsCA c.4351_4352delinsCA (n.4351_4352delinsCA) n.408_409delinsCA c.4194_4195delinsCA (p.Ala1398=) | |
X | g.154359063G>A | CA519276797 | FLNA | c.4395C>T (p.Ala1465=) c.4314C>T (p.Ala1438=) c.3160+2292C>T (n.3160+2292C>T) c.4452C>T (n.4452C>T) c.279+6373C>T c.4674C>T (n.4674C>T) n.148+26C>T c.4351C>T (n.4351C>T) n.408C>T c.4194C>T (p.Ala1398=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154359063G>C | CA519276798 | FLNA | c.4395C>G (p.Ala1465=) c.4314C>G (p.Ala1438=) c.3160+2292C>G (n.3160+2292C>G) c.4452C>G (n.4452C>G) c.279+6373C>G c.4674C>G (n.4674C>G) n.148+26C>G c.4351C>G (n.4351C>G) n.408C>G c.4194C>G (p.Ala1398=) | |
X | g.154359063G= | CA2466655448 | FLNA | c.4395C= (p.Ala1465=) c.4314C= (p.Ala1438=) c.3160+2292C= (n.3160+2292C=) c.4452C= (n.4452C=) c.279+6373C= c.4674C= (n.4674C=) n.148+26C= c.4351C= (n.4351C=) n.408C= c.4194C= (p.Ala1398=) | |
X | g.154359063G>T | CA519276799 | FLNA | c.4395C>A (p.Ala1465=) c.4314C>A (p.Ala1438=) c.3160+2292C>A (n.3160+2292C>A) c.4452C>A (n.4452C>A) c.279+6373C>A c.4674C>A (n.4674C>A) n.148+26C>A c.4351C>A (n.4351C>A) n.408C>A c.4194C>A (p.Ala1398=) | |
X | g.154359064del | CA10560536 | FLNA | c.4395del (p.Asn1466ThrfsTer?) c.4314del (p.Asn1439ThrfsTer?) c.3160+2292del (n.3160+2292del) c.4452del (n.4452del) c.279+6373del c.4674del (n.4674del) n.148+26del c.4351del (n.4351del) n.408del c.4194del (p.Asn1399ThrfsTer?) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154359064G>A | CA415216776 | FLNA | c.4394C>T (p.Ala1465Val) c.4313C>T (p.Ala1438Val) c.3160+2291C>T (n.3160+2291C>T) c.4451C>T (n.4451C>T) c.279+6372C>T c.4673C>T (n.4673C>T) n.148+25C>T c.4350C>T (n.4350C>T) n.407C>T c.4193C>T (p.Ala1398Val) | gnomAD v4 |
X | g.154359064G>C | CA415216772 | FLNA | c.4394C>G (p.Ala1465Gly) c.4313C>G (p.Ala1438Gly) c.3160+2291C>G (n.3160+2291C>G) c.4451C>G (n.4451C>G) c.279+6372C>G c.4673C>G (n.4673C>G) n.148+25C>G c.4350C>G (n.4350C>G) n.407C>G c.4193C>G (p.Ala1398Gly) | |
X | g.154359064G>T | CA415216774 | FLNA | c.4394C>A (p.Ala1465Asp) c.4313C>A (p.Ala1438Asp) c.3160+2291C>A (n.3160+2291C>A) c.4451C>A (n.4451C>A) c.279+6372C>A c.4673C>A (n.4673C>A) n.148+25C>A c.4350C>A (n.4350C>A) n.407C>A c.4193C>A (p.Ala1398Asp) | |
X | g.154359065C>A | CA415216780 | FLNA | c.4393G>T (p.Ala1465Ser) c.4312G>T (p.Ala1438Ser) c.3160+2290G>T (n.3160+2290G>T) c.4450G>T (n.4450G>T) c.279+6371G>T c.4672G>T (n.4672G>T) n.148+24G>T c.4349G>T (n.4349G>T) n.406G>T c.4192G>T (p.Ala1398Ser) | |
X | g.154359065C= | CA2466655449 | FLNA | c.4393G= (p.Ala1465=) c.4312G= (p.Ala1438=) c.3160+2290G= (n.3160+2290G=) c.4450G= (n.4450G=) c.279+6371G= c.4672G= (n.4672G=) n.148+24G= c.4349G= (n.4349G=) n.406G= c.4192G= (p.Ala1398=) | |
X | g.154359065C>G | CA415216787 | FLNA | c.4393G>C (p.Ala1465Pro) c.4312G>C (p.Ala1438Pro) c.3160+2290G>C (n.3160+2290G>C) c.4450G>C (n.4450G>C) c.279+6371G>C c.4672G>C (n.4672G>C) n.148+24G>C c.4349G>C (n.4349G>C) n.406G>C c.4192G>C (p.Ala1398Pro) | |
X | g.154359065C>T | CA415216789 | FLNA | c.4393G>A (p.Ala1465Thr) c.4312G>A (p.Ala1438Thr) c.3160+2290G>A (n.3160+2290G>A) c.4450G>A (n.4450G>A) c.279+6371G>A c.4672G>A (n.4672G>A) n.148+24G>A c.4349G>A (n.4349G>A) n.406G>A c.4192G>A (p.Ala1398Thr) | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.154359066A>C | CA519276800 | FLNA | c.4392T>G (p.Arg1464=) c.4311T>G (p.Arg1437=) c.3160+2289T>G (n.3160+2289T>G) c.4449T>G (n.4449T>G) c.279+6370T>G c.4671T>G (n.4671T>G) n.148+23T>G c.4348T>G (n.4348T>G) n.405T>G c.4191T>G (p.Arg1397=) | |
X | g.154359066A>G | CA519276801 | FLNA | c.4392T>C (p.Arg1464=) c.4311T>C (p.Arg1437=) c.3160+2289T>C (n.3160+2289T>C) c.4449T>C (n.4449T>C) c.279+6370T>C c.4671T>C (n.4671T>C) n.148+23T>C c.4348T>C (n.4348T>C) n.405T>C c.4191T>C (p.Arg1397=) | |
X | g.154359066A>T | CA519276802 | FLNA | c.4392T>A (p.Arg1464=) c.4311T>A (p.Arg1437=) c.3160+2289T>A (n.3160+2289T>A) c.4449T>A (n.4449T>A) c.279+6370T>A c.4671T>A (n.4671T>A) n.148+23T>A c.4348T>A (n.4348T>A) n.405T>A c.4191T>A (p.Arg1397=) | ClinVar |
X | g.154359067C>A | CA415216794 | FLNA | c.4391G>T (p.Arg1464Leu) c.4310G>T (p.Arg1437Leu) c.3160+2288G>T (n.3160+2288G>T) c.4448G>T (n.4448G>T) c.279+6369G>T c.4670G>T (n.4670G>T) n.148+22G>T c.4347G>T (n.4347G>T) n.404G>T c.4190G>T (p.Arg1397Leu) | |
X | g.154359067C= | CA2466655450 | FLNA | c.4391G= (p.Arg1464=) c.4310G= (p.Arg1437=) c.3160+2288G= (n.3160+2288G=) c.4448G= (n.4448G=) c.279+6369G= c.4670G= (n.4670G=) n.148+22G= c.4347G= (n.4347G=) n.404G= c.4190G= (p.Arg1397=) | |
X | g.154359067C>G | CA415216796 | FLNA | c.4391G>C (p.Arg1464Pro) c.4310G>C (p.Arg1437Pro) c.3160+2288G>C (n.3160+2288G>C) c.4448G>C (n.4448G>C) c.279+6369G>C c.4670G>C (n.4670G>C) n.148+22G>C c.4347G>C (n.4347G>C) n.404G>C c.4190G>C (p.Arg1397Pro) | |
X | g.154359067C>T | CA415216798 | FLNA | c.4391G>A (p.Arg1464His) c.4310G>A (p.Arg1437His) c.3160+2288G>A (n.3160+2288G>A) c.4448G>A (n.4448G>A) c.279+6369G>A c.4670G>A (n.4670G>A) n.148+22G>A c.4347G>A (n.4347G>A) n.404G>A c.4190G>A (p.Arg1397His) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154359068G>A | CA415216800 | FLNA | c.4390C>T (p.Arg1464Cys) c.4309C>T (p.Arg1437Cys) c.3160+2287C>T (n.3160+2287C>T) c.4447C>T (n.4447C>T) c.279+6368C>T c.4669C>T (n.4669C>T) n.148+21C>T c.4346C>T (n.4346C>T) n.403C>T c.4189C>T (p.Arg1397Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154359068G>C | CA415216802 | FLNA | c.4390C>G (p.Arg1464Gly) c.4309C>G (p.Arg1437Gly) c.3160+2287C>G (n.3160+2287C>G) c.4447C>G (n.4447C>G) c.279+6368C>G c.4669C>G (n.4669C>G) n.148+21C>G c.4346C>G (n.4346C>G) n.403C>G c.4189C>G (p.Arg1397Gly) | |
X | g.154359068G= | CA2466655451 | FLNA | c.4390C= (p.Arg1464=) c.4309C= (p.Arg1437=) c.3160+2287C= (n.3160+2287C=) c.4447C= (n.4447C=) c.279+6368C= c.4669C= (n.4669C=) n.148+21C= c.4346C= (n.4346C=) n.403C= c.4189C= (p.Arg1397=) | |
X | g.154359068G>T | CA415216803 | FLNA | c.4390C>A (p.Arg1464Ser) c.4309C>A (p.Arg1437Ser) c.3160+2287C>A (n.3160+2287C>A) c.4447C>A (n.4447C>A) c.279+6368C>A c.4669C>A (n.4669C>A) n.148+21C>A c.4346C>A (n.4346C>A) n.403C>A c.4189C>A (p.Arg1397Ser) | |
X | g.154359069A>C | CA519276803 | FLNA | c.4389T>G (p.Val1463=) c.4308T>G (p.Val1436=) c.3160+2286T>G (n.3160+2286T>G) c.4446T>G (n.4446T>G) c.279+6367T>G c.4668T>G (n.4668T>G) n.148+20T>G c.4345T>G (n.4345T>G) n.402T>G c.4188T>G (p.Val1396=) | |
X | g.154359069A>G | CA519276804 | FLNA | c.4389T>C (p.Val1463=) c.4308T>C (p.Val1436=) c.3160+2286T>C (n.3160+2286T>C) c.4446T>C (n.4446T>C) c.279+6367T>C c.4668T>C (n.4668T>C) n.148+20T>C c.4345T>C (n.4345T>C) n.402T>C c.4188T>C (p.Val1396=) | |
X | g.154359069A>T | CA519276805 | FLNA | c.4389T>A (p.Val1463=) c.4308T>A (p.Val1436=) c.3160+2286T>A (n.3160+2286T>A) c.4446T>A (n.4446T>A) c.279+6367T>A c.4668T>A (n.4668T>A) n.148+20T>A c.4345T>A (n.4345T>A) n.402T>A c.4188T>A (p.Val1396=) | |
X | g.154359070A= | CA2466655452 | FLNA | c.4388T= (p.Val1463=) c.4307T= (p.Val1436=) c.3160+2285T= (n.3160+2285T=) c.4445T= (n.4445T=) c.279+6366T= c.4667T= (n.4667T=) n.148+19T= c.4344T= (n.4344T=) n.401T= c.4187T= (p.Val1396=) | |
X | g.154359070A>C | CA415216806 | FLNA | c.4388T>G (p.Val1463Gly) c.4307T>G (p.Val1436Gly) c.3160+2285T>G (n.3160+2285T>G) c.4445T>G (n.4445T>G) c.279+6366T>G c.4667T>G (n.4667T>G) n.148+19T>G c.4344T>G (n.4344T>G) n.401T>G c.4187T>G (p.Val1396Gly) | |
X | g.154359070A>G | CA415216807 | FLNA | c.4388T>C (p.Val1463Ala) c.4307T>C (p.Val1436Ala) c.3160+2285T>C (n.3160+2285T>C) c.4445T>C (n.4445T>C) c.279+6366T>C c.4667T>C (n.4667T>C) n.148+19T>C c.4344T>C (n.4344T>C) n.401T>C c.4187T>C (p.Val1396Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154359070A>T | CA415216808 | FLNA | c.4388T>A (p.Val1463Asp) c.4307T>A (p.Val1436Asp) c.3160+2285T>A (n.3160+2285T>A) c.4445T>A (n.4445T>A) c.279+6366T>A c.4667T>A (n.4667T>A) n.148+19T>A c.4344T>A (n.4344T>A) n.401T>A c.4187T>A (p.Val1396Asp) | |
X | g.154359071C>A | CA415216810 | FLNA | c.4387G>T (p.Val1463Phe) c.4306G>T (p.Val1436Phe) c.3160+2284G>T (n.3160+2284G>T) c.4444G>T (n.4444G>T) c.279+6365G>T c.4666G>T (n.4666G>T) n.148+18G>T c.4343G>T (n.4343G>T) n.400G>T c.4186G>T (p.Val1396Phe) | |
X | g.154359071C>G | CA415216813 | FLNA | c.4387G>C (p.Val1463Leu) c.4306G>C (p.Val1436Leu) c.3160+2284G>C (n.3160+2284G>C) c.4444G>C (n.4444G>C) c.279+6365G>C c.4666G>C (n.4666G>C) n.148+18G>C c.4343G>C (n.4343G>C) n.400G>C c.4186G>C (p.Val1396Leu) | |
X | g.154359071C>T | CA415216812 | FLNA | c.4387G>A (p.Val1463Ile) c.4306G>A (p.Val1436Ile) c.3160+2284G>A (n.3160+2284G>A) c.4444G>A (n.4444G>A) c.279+6365G>A c.4666G>A (n.4666G>A) n.148+18G>A c.4343G>A (n.4343G>A) n.400G>A c.4186G>A (p.Val1396Ile) | |
X | g.154359072C>A | CA415216815 | FLNA | c.4386G>T (p.Met1462Ile) c.4305G>T (p.Met1435Ile) c.3160+2283G>T (n.3160+2283G>T) c.4443G>T (n.4443G>T) c.279+6364G>T c.4665G>T (n.4665G>T) n.148+17G>T c.4342G>T (n.4342G>T) n.399G>T c.4185G>T (p.Met1395Ile) | |
X | g.154359072C>G | CA415216817 | FLNA | c.4386G>C (p.Met1462Ile) c.4305G>C (p.Met1435Ile) c.3160+2283G>C (n.3160+2283G>C) c.4443G>C (n.4443G>C) c.279+6364G>C c.4665G>C (n.4665G>C) n.148+17G>C c.4342G>C (n.4342G>C) n.399G>C c.4185G>C (p.Met1395Ile) | |
X | g.154359072C>T | CA415216819 | FLNA | c.4386G>A (p.Met1462Ile) c.4305G>A (p.Met1435Ile) c.3160+2283G>A (n.3160+2283G>A) c.4443G>A (n.4443G>A) c.279+6364G>A c.4665G>A (n.4665G>A) n.148+17G>A c.4342G>A (n.4342G>A) n.399G>A c.4185G>A (p.Met1395Ile) | |
X | g.154359073A= | CA2466655453 | FLNA | c.4385T= (p.Met1462=) c.4304T= (p.Met1435=) c.3160+2282T= (n.3160+2282T=) c.4442T= (n.4442T=) c.279+6363T= c.4664T= (n.4664T=) n.148+16T= c.4341T= (n.4341T=) n.398T= c.4184T= (p.Met1395=) | |
X | g.154359073A>C | CA415216822 | FLNA | c.4385T>G (p.Met1462Arg) c.4304T>G (p.Met1435Arg) c.3160+2282T>G (n.3160+2282T>G) c.4442T>G (n.4442T>G) c.279+6363T>G c.4664T>G (n.4664T>G) n.148+16T>G c.4341T>G (n.4341T>G) n.398T>G c.4184T>G (p.Met1395Arg) | |
X | g.154359073A>G | CA10560537 | FLNA | c.4385T>C (p.Met1462Thr) c.4304T>C (p.Met1435Thr) c.3160+2282T>C (n.3160+2282T>C) c.4442T>C (n.4442T>C) c.279+6363T>C c.4664T>C (n.4664T>C) n.148+16T>C c.4341T>C (n.4341T>C) n.398T>C c.4184T>C (p.Met1395Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154359073A>T | CA415216827 | FLNA | c.4385T>A (p.Met1462Lys) c.4304T>A (p.Met1435Lys) c.3160+2282T>A (n.3160+2282T>A) c.4442T>A (n.4442T>A) c.279+6363T>A c.4664T>A (n.4664T>A) n.148+16T>A c.4341T>A (n.4341T>A) n.398T>A c.4184T>A (p.Met1395Lys) | |
X | g.154359074T>A | CA415216828 | FLNA | c.4384A>T (p.Met1462Leu) c.4303A>T (p.Met1435Leu) c.3160+2281A>T (n.3160+2281A>T) c.4441A>T (n.4441A>T) c.279+6362A>T c.4663A>T (n.4663A>T) n.148+15A>T c.4340A>T (n.4340A>T) n.397A>T c.4183A>T (p.Met1395Leu) | |
X | g.154359074T>C | CA415216829 | FLNA | c.4384A>G (p.Met1462Val) c.4303A>G (p.Met1435Val) c.3160+2281A>G (n.3160+2281A>G) c.4441A>G (n.4441A>G) c.279+6362A>G c.4663A>G (n.4663A>G) n.148+15A>G c.4340A>G (n.4340A>G) n.397A>G c.4183A>G (p.Met1395Val) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154359074T>G | CA415216830 | FLNA | c.4384A>C (p.Met1462Leu) c.4303A>C (p.Met1435Leu) c.3160+2281A>C (n.3160+2281A>C) c.4441A>C (n.4441A>C) c.279+6362A>C c.4663A>C (n.4663A>C) n.148+15A>C c.4340A>C (n.4340A>C) n.397A>C c.4183A>C (p.Met1395Leu) | |
X | g.154359074T= | CA2466655454 | FLNA | c.4384A= (p.Met1462=) c.4303A= (p.Met1435=) c.3160+2281A= (n.3160+2281A=) c.4441A= (n.4441A=) c.279+6362A= c.4663A= (n.4663A=) n.148+15A= c.4340A= (n.4340A=) n.397A= c.4183A= (p.Met1395=) | |
X | g.154359075G>A | CA519276806 | FLNA | c.4383C>T (p.Gly1461=) c.4302C>T (p.Gly1434=) c.3160+2280C>T (n.3160+2280C>T) c.4440C>T (n.4440C>T) c.279+6361C>T c.4662C>T (n.4662C>T) n.148+14C>T c.4339C>T (n.4339C>T) n.396C>T c.4182C>T (p.Gly1394=) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154359075G>C | CA519276808 | FLNA | c.4383C>G (p.Gly1461=) c.4302C>G (p.Gly1434=) c.3160+2280C>G (n.3160+2280C>G) c.4440C>G (n.4440C>G) c.279+6361C>G c.4662C>G (n.4662C>G) n.148+14C>G c.4339C>G (n.4339C>G) n.396C>G c.4182C>G (p.Gly1394=) | |
X | g.154359075G= | CA2466655455 | FLNA | c.4383C= (p.Gly1461=) c.4302C= (p.Gly1434=) c.3160+2280C= (n.3160+2280C=) c.4440C= (n.4440C=) c.279+6361C= c.4662C= (n.4662C=) n.148+14C= c.4339C= (n.4339C=) n.396C= c.4182C= (p.Gly1394=) | |
X | g.154359075G>T | CA519276807 | FLNA | c.4383C>A (p.Gly1461=) c.4302C>A (p.Gly1434=) c.3160+2280C>A (n.3160+2280C>A) c.4440C>A (n.4440C>A) c.279+6361C>A c.4662C>A (n.4662C>A) n.148+14C>A c.4339C>A (n.4339C>A) n.396C>A c.4182C>A (p.Gly1394=) | |
X | g.154359076C>A | CA415216832 | FLNA | c.4382G>T (p.Gly1461Val) c.4301G>T (p.Gly1434Val) c.3160+2279G>T (n.3160+2279G>T) c.4439G>T (n.4439G>T) c.279+6360G>T c.4661G>T (n.4661G>T) n.148+13G>T c.4338G>T (n.4338G>T) n.395G>T c.4181G>T (p.Gly1394Val) | |
X | g.154359076C>G | CA415216833 | FLNA | c.4382G>C (p.Gly1461Ala) c.4301G>C (p.Gly1434Ala) c.3160+2279G>C (n.3160+2279G>C) c.4439G>C (n.4439G>C) c.279+6360G>C c.4661G>C (n.4661G>C) n.148+13G>C c.4338G>C (n.4338G>C) n.395G>C c.4181G>C (p.Gly1394Ala) | |
X | g.154359076C>T | CA415216835 | FLNA | c.4382G>A (p.Gly1461Asp) c.4301G>A (p.Gly1434Asp) c.3160+2279G>A (n.3160+2279G>A) c.4439G>A (n.4439G>A) c.279+6360G>A c.4661G>A (n.4661G>A) n.148+13G>A c.4338G>A (n.4338G>A) n.395G>A c.4181G>A (p.Gly1394Asp) | gnomAD v4 |
X | g.154359077C>A | CA415216845 | FLNA | c.4381G>T (p.Gly1461Cys) c.4300G>T (p.Gly1434Cys) c.3160+2278G>T (n.3160+2278G>T) c.4438G>T (n.4438G>T) c.279+6359G>T c.4660G>T (n.4660G>T) n.148+12G>T c.4337G>T (n.4337G>T) n.394G>T c.4180G>T (p.Gly1394Cys) | |
X | g.154359077C= | CA2466655456 | FLNA | c.4381G= (p.Gly1461=) c.4300G= (p.Gly1434=) c.3160+2278G= (n.3160+2278G=) c.4438G= (n.4438G=) c.279+6359G= c.4660G= (n.4660G=) n.148+12G= c.4337G= (n.4337G=) n.394G= c.4180G= (p.Gly1394=) | |
X | g.154359077C>G | CA415216838 | FLNA | c.4381G>C (p.Gly1461Arg) c.4300G>C (p.Gly1434Arg) c.3160+2278G>C (n.3160+2278G>C) c.4438G>C (n.4438G>C) c.279+6359G>C c.4660G>C (n.4660G>C) n.148+12G>C c.4337G>C (n.4337G>C) n.394G>C c.4180G>C (p.Gly1394Arg) | |
X | g.154359077C>T | CA415216841 | FLNA | c.4381G>A (p.Gly1461Ser) c.4300G>A (p.Gly1434Ser) c.3160+2278G>A (n.3160+2278G>A) c.4438G>A (n.4438G>A) c.279+6359G>A c.4660G>A (n.4660G>A) n.148+12G>A c.4337G>A (n.4337G>A) n.394G>A c.4180G>A (p.Gly1394Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154359078T>A | CA519276809 | FLNA | c.4380A>T (p.Pro1460=) c.4299A>T (p.Pro1433=) c.3160+2277A>T (n.3160+2277A>T) c.4437A>T (n.4437A>T) c.279+6358A>T c.4659A>T (n.4659A>T) n.148+11A>T c.4336A>T (n.4336A>T) n.393A>T c.4179A>T (p.Pro1393=) | |
X | g.154359078T>C | CA519276810 | FLNA | c.4380A>G (p.Pro1460=) c.4299A>G (p.Pro1433=) c.3160+2277A>G (n.3160+2277A>G) c.4437A>G (n.4437A>G) c.279+6358A>G c.4659A>G (n.4659A>G) n.148+11A>G c.4336A>G (n.4336A>G) n.393A>G c.4179A>G (p.Pro1393=) | ClinVar |
X | g.154359078T>G | CA519276811 | FLNA | c.4380A>C (p.Pro1460=) c.4299A>C (p.Pro1433=) c.3160+2277A>C (n.3160+2277A>C) c.4437A>C (n.4437A>C) c.279+6358A>C c.4659A>C (n.4659A>C) n.148+11A>C c.4336A>C (n.4336A>C) n.393A>C c.4179A>C (p.Pro1393=) | |
X | g.154359079G>A | CA415216847 | FLNA | c.4379C>T (p.Pro1460Leu) c.4298C>T (p.Pro1433Leu) c.3160+2276C>T (n.3160+2276C>T) c.4436C>T (n.4436C>T) c.279+6357C>T c.4658C>T (n.4658C>T) n.148+10C>T c.4335C>T (n.4335C>T) n.392C>T c.4178C>T (p.Pro1393Leu) | |
X | g.154359079G>C | CA415216850 | FLNA | c.4379C>G (p.Pro1460Arg) c.4298C>G (p.Pro1433Arg) c.3160+2276C>G (n.3160+2276C>G) c.4436C>G (n.4436C>G) c.279+6357C>G c.4658C>G (n.4658C>G) n.148+10C>G c.4335C>G (n.4335C>G) n.392C>G c.4178C>G (p.Pro1393Arg) | |
X | g.154359079G>T | CA415216853 | FLNA | c.4379C>A (p.Pro1460Gln) c.4298C>A (p.Pro1433Gln) c.3160+2276C>A (n.3160+2276C>A) c.4436C>A (n.4436C>A) c.279+6357C>A c.4658C>A (n.4658C>A) n.148+10C>A c.4335C>A (n.4335C>A) n.392C>A c.4178C>A (p.Pro1393Gln) | |
X | g.154359080G>A | CA415216856 | FLNA | c.4378C>T (p.Pro1460Ser) c.4297C>T (p.Pro1433Ser) c.3160+2275C>T (n.3160+2275C>T) c.4435C>T (n.4435C>T) c.279+6356C>T c.4657C>T (n.4657C>T) n.148+9C>T c.4334C>T (n.4334C>T) n.391C>T c.4177C>T (p.Pro1393Ser) | gnomAD v4 |
X | g.154359080G>C | CA415216861 | FLNA | c.4378C>G (p.Pro1460Ala) c.4297C>G (p.Pro1433Ala) c.3160+2275C>G (n.3160+2275C>G) c.4435C>G (n.4435C>G) c.279+6356C>G c.4657C>G (n.4657C>G) n.148+9C>G c.4334C>G (n.4334C>G) n.391C>G c.4177C>G (p.Pro1393Ala) | |
X | g.154359080G>T | CA415216865 | FLNA | c.4378C>A (p.Pro1460Thr) c.4297C>A (p.Pro1433Thr) c.3160+2275C>A (n.3160+2275C>A) c.4435C>A (n.4435C>A) c.279+6356C>A c.4657C>A (n.4657C>A) n.148+9C>A c.4334C>A (n.4334C>A) n.391C>A c.4177C>A (p.Pro1393Thr) | |
X | g.154359081G>A | CA519276812 | FLNA | c.4377C>T (p.Ser1459=) c.4296C>T (p.Ser1432=) c.3160+2274C>T (n.3160+2274C>T) c.4434C>T (n.4434C>T) c.279+6355C>T c.4656C>T (n.4656C>T) n.148+8C>T c.4333C>T (n.4333C>T) n.390C>T c.4176C>T (p.Ser1392=) | |
X | g.154359081G>C | CA415216872 | FLNA | c.4377C>G (p.Ser1459Arg) c.4296C>G (p.Ser1432Arg) c.3160+2274C>G (n.3160+2274C>G) c.4434C>G (n.4434C>G) c.279+6355C>G c.4656C>G (n.4656C>G) n.148+8C>G c.4333C>G (n.4333C>G) n.390C>G c.4176C>G (p.Ser1392Arg) | COSMIC COSMIC |
X | g.154359081G>T | CA415216875 | FLNA | c.4377C>A (p.Ser1459Arg) c.4296C>A (p.Ser1432Arg) c.3160+2274C>A (n.3160+2274C>A) c.4434C>A (n.4434C>A) c.279+6355C>A c.4656C>A (n.4656C>A) n.148+8C>A c.4333C>A (n.4333C>A) n.390C>A c.4176C>A (p.Ser1392Arg) | |
X | g.154359082C>A | CA415216886 | FLNA | c.4376G>T (p.Ser1459Ile) c.4295G>T (p.Ser1432Ile) c.3160+2273G>T (n.3160+2273G>T) c.4433G>T (n.4433G>T) c.279+6354G>T c.4655G>T (n.4655G>T) n.148+7G>T c.4332G>T (n.4332G>T) n.389G>T c.4175G>T (p.Ser1392Ile) | |
X | g.154359082C>G | CA415216889 | FLNA | c.4376G>C (p.Ser1459Thr) c.4295G>C (p.Ser1432Thr) c.3160+2273G>C (n.3160+2273G>C) c.4433G>C (n.4433G>C) c.279+6354G>C c.4655G>C (n.4655G>C) n.148+7G>C c.4332G>C (n.4332G>C) n.389G>C c.4175G>C (p.Ser1392Thr) | |
X | g.154359082C>T | CA415216892 | FLNA | c.4376G>A (p.Ser1459Asn) c.4295G>A (p.Ser1432Asn) c.3160+2273G>A (n.3160+2273G>A) c.4433G>A (n.4433G>A) c.279+6354G>A c.4655G>A (n.4655G>A) n.148+7G>A c.4332G>A (n.4332G>A) n.389G>A c.4175G>A (p.Ser1392Asn) | |
X | g.154359083T>A | CA415216895 | FLNA | c.4375A>T (p.Ser1459Cys) c.4294A>T (p.Ser1432Cys) c.3160+2272A>T (n.3160+2272A>T) c.4432A>T (n.4432A>T) c.279+6353A>T c.4654A>T (n.4654A>T) n.148+6A>T c.4331A>T (n.4331A>T) n.388A>T c.4174A>T (p.Ser1392Cys) | |
X | g.154359083T>C | CA415216894 | FLNA | c.4375A>G (p.Ser1459Gly) c.4294A>G (p.Ser1432Gly) c.3160+2272A>G (n.3160+2272A>G) c.4432A>G (n.4432A>G) c.279+6353A>G c.4654A>G (n.4654A>G) n.148+6A>G c.4331A>G (n.4331A>G) n.388A>G c.4174A>G (p.Ser1392Gly) | ClinVar |
X | g.154359083T>G | CA415216893 | FLNA | c.4375A>C (p.Ser1459Arg) c.4294A>C (p.Ser1432Arg) c.3160+2272A>C (n.3160+2272A>C) c.4432A>C (n.4432A>C) c.279+6353A>C c.4654A>C (n.4654A>C) n.148+6A>C c.4331A>C (n.4331A>C) n.388A>C c.4174A>C (p.Ser1392Arg) | |
X | g.154359084C>A | CA519276813 | FLNA | c.4374G>T (p.Leu1458=) c.4293G>T (p.Leu1431=) c.3160+2271G>T (n.3160+2271G>T) c.4431G>T (n.4431G>T) c.279+6352G>T c.4653G>T (n.4653G>T) n.148+5G>T c.4330G>T (n.4330G>T) n.387G>T c.4173G>T (p.Leu1391=) | |
X | g.154359084C>G | CA519276814 | FLNA | c.4374G>C (p.Leu1458=) c.4293G>C (p.Leu1431=) c.3160+2271G>C (n.3160+2271G>C) c.4431G>C (n.4431G>C) c.279+6352G>C c.4653G>C (n.4653G>C) n.148+5G>C c.4330G>C (n.4330G>C) n.387G>C c.4173G>C (p.Leu1391=) | |
X | g.154359084C>T | CA519276815 | FLNA | c.4374G>A (p.Leu1458=) c.4293G>A (p.Leu1431=) c.3160+2271G>A (n.3160+2271G>A) c.4431G>A (n.4431G>A) c.279+6352G>A c.4653G>A (n.4653G>A) n.148+5G>A c.4330G>A (n.4330G>A) n.387G>A c.4173G>A (p.Leu1391=) | |
X | g.154359085A>C | CA415216900 | FLNA | c.4373T>G (p.Leu1458Arg) c.4292T>G (p.Leu1431Arg) c.3160+2270T>G (n.3160+2270T>G) c.4430T>G (n.4430T>G) c.279+6351T>G c.4652T>G (n.4652T>G) n.148+4T>G c.4329T>G (n.4329T>G) n.386T>G c.4172T>G (p.Leu1391Arg) | |
X | g.154359085A>G | CA415216897 | FLNA | c.4373T>C (p.Leu1458Pro) c.4292T>C (p.Leu1431Pro) c.3160+2270T>C (n.3160+2270T>C) c.4430T>C (n.4430T>C) c.279+6351T>C c.4652T>C (n.4652T>C) n.148+4T>C c.4329T>C (n.4329T>C) n.386T>C c.4172T>C (p.Leu1391Pro) | |
X | g.154359085A>T | CA415216902 | FLNA | c.4373T>A (p.Leu1458Gln) c.4292T>A (p.Leu1431Gln) c.3160+2270T>A (n.3160+2270T>A) c.4430T>A (n.4430T>A) c.279+6351T>A c.4652T>A (n.4652T>A) n.148+4T>A c.4329T>A (n.4329T>A) n.386T>A c.4172T>A (p.Leu1391Gln) | |
X | g.154359086G>A | CA519276816 | FLNA | c.4372C>T (p.Leu1458=) c.4291C>T (p.Leu1431=) c.3160+2269C>T (n.3160+2269C>T) c.4429C>T (n.4429C>T) c.279+6350C>T c.4651C>T (n.4651C>T) n.148+3C>T c.4328C>T (n.4328C>T) n.385C>T c.4171C>T (p.Leu1391=) | |
X | g.154359086G>C | CA415216905 | FLNA | c.4372C>G (p.Leu1458Val) c.4291C>G (p.Leu1431Val) c.3160+2269C>G (n.3160+2269C>G) c.4429C>G (n.4429C>G) c.279+6350C>G c.4651C>G (n.4651C>G) n.148+3C>G c.4328C>G (n.4328C>G) n.385C>G c.4171C>G (p.Leu1391Val) | ClinVar |
X | g.154359086G>T | CA415216909 | FLNA | c.4372C>A (p.Leu1458Met) c.4291C>A (p.Leu1431Met) c.3160+2269C>A (n.3160+2269C>A) c.4429C>A (n.4429C>A) c.279+6350C>A c.4651C>A (n.4651C>A) n.148+3C>A c.4328C>A (n.4328C>A) n.385C>A c.4171C>A (p.Leu1391Met) | |
X | g.154359087G>A | CA519276817 | FLNA | c.4371C>T (p.Gly1457=) c.4290C>T (p.Gly1430=) c.3160+2268C>T (n.3160+2268C>T) c.4428C>T (n.4428C>T) c.279+6349C>T c.4650C>T (n.4650C>T) n.148+2C>T c.4327C>T (n.4327C>T) n.384C>T c.4170C>T (p.Gly1390=) | |
X | g.154359087G>C | CA519276819 | FLNA | c.4371C>G (p.Gly1457=) c.4290C>G (p.Gly1430=) c.3160+2268C>G (n.3160+2268C>G) c.4428C>G (n.4428C>G) c.279+6349C>G c.4650C>G (n.4650C>G) n.148+2C>G c.4327C>G (n.4327C>G) n.384C>G c.4170C>G (p.Gly1390=) | |
X | g.154359087G>T | CA519276818 | FLNA | c.4371C>A (p.Gly1457=) c.4290C>A (p.Gly1430=) c.3160+2268C>A (n.3160+2268C>A) c.4428C>A (n.4428C>A) c.279+6349C>A c.4650C>A (n.4650C>A) n.148+2C>A c.4327C>A (n.4327C>A) n.384C>A c.4170C>A (p.Gly1390=) | |
X | g.154359088C>A | CA415216913 | FLNA | c.4370G>T (p.Gly1457Val) c.4289G>T (p.Gly1430Val) c.3160+2267G>T (n.3160+2267G>T) c.4427G>T (n.4427G>T) c.279+6348G>T c.4649G>T (n.4649G>T) n.148+1G>T c.4326G>T (n.4326G>T) n.383G>T c.4169G>T (p.Gly1390Val) | ClinVar |
X | g.154359088C>G | CA415216917 | FLNA | c.4370G>C (p.Gly1457Ala) c.4289G>C (p.Gly1430Ala) c.3160+2267G>C (n.3160+2267G>C) c.4427G>C (n.4427G>C) c.279+6348G>C c.4649G>C (n.4649G>C) n.148+1G>C c.4326G>C (n.4326G>C) n.383G>C c.4169G>C (p.Gly1390Ala) | |
X | g.154359088C>T | CA415216927 | FLNA | c.4370G>A (p.Gly1457Asp) c.4289G>A (p.Gly1430Asp) c.3160+2267G>A (n.3160+2267G>A) c.4427G>A (n.4427G>A) c.279+6348G>A c.4649G>A (n.4649G>A) n.148+1G>A c.4326G>A (n.4326G>A) n.383G>A c.4169G>A (p.Gly1390Asp) | |
X | g.154359089C>A | CA415216929 | FLNA | c.4369G>T (p.Gly1457Cys) c.4288G>T (p.Gly1430Cys) c.3160+2266G>T (n.3160+2266G>T) c.4426G>T (n.4426G>T) c.279+6347G>T c.4648G>T (n.4648G>T) n.148G>T c.4325G>T (n.4325G>T) n.382G>T c.4168G>T (p.Gly1390Cys) | |
X | g.154359089C= | CA2466655475 | FLNA | c.4369G= (p.Gly1457=) c.4288G= (p.Gly1430=) c.3160+2266G= (n.3160+2266G=) c.4426G= (n.4426G=) c.279+6347G= c.4648G= (n.4648G=) n.148G= c.4325G= (n.4325G=) n.382G= c.4168G= (p.Gly1390=) | |
X | g.154359089C>G | CA415216930 | FLNA | c.4369G>C (p.Gly1457Arg) c.4288G>C (p.Gly1430Arg) c.3160+2266G>C (n.3160+2266G>C) c.4426G>C (n.4426G>C) c.279+6347G>C c.4648G>C (n.4648G>C) n.148G>C c.4325G>C (n.4325G>C) n.382G>C c.4168G>C (p.Gly1390Arg) | |
X | g.154359089C>T | CA337279301 | FLNA | c.4369G>A (p.Gly1457Ser) c.4288G>A (p.Gly1430Ser) c.3160+2266G>A (n.3160+2266G>A) c.4426G>A (n.4426G>A) c.279+6347G>A c.4648G>A (n.4648G>A) n.148G>A c.4325G>A (n.4325G>A) n.382G>A c.4168G>A (p.Gly1390Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
X | g.154359090G>A | CA10560538 | FLNA | c.4368C>T (p.Pro1456=) c.4287C>T (p.Pro1429=) c.3160+2265C>T (n.3160+2265C>T) c.4425C>T (n.4425C>T) c.279+6346C>T c.4647C>T (n.4647C>T) n.147C>T c.4324C>T (n.4324C>T) n.381C>T c.4167C>T (p.Pro1389=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154359090G>C | CA519276820 | FLNA | c.4368C>G (p.Pro1456=) c.4287C>G (p.Pro1429=) c.3160+2265C>G (n.3160+2265C>G) c.4425C>G (n.4425C>G) c.279+6346C>G c.4647C>G (n.4647C>G) n.147C>G c.4324C>G (n.4324C>G) n.381C>G c.4167C>G (p.Pro1389=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154359090G= | CA2466655480 | FLNA | c.4368C= (p.Pro1456=) c.4287C= (p.Pro1429=) c.3160+2265C= (n.3160+2265C=) c.4425C= (n.4425C=) c.279+6346C= c.4647C= (n.4647C=) n.147C= c.4324C= (n.4324C=) n.381C= c.4167C= (p.Pro1389=) | |
X | g.154359090G>T | CA519276821 | FLNA | c.4368C>A (p.Pro1456=) c.4287C>A (p.Pro1429=) c.3160+2265C>A (n.3160+2265C>A) c.4425C>A (n.4425C>A) c.279+6346C>A c.4647C>A (n.4647C>A) n.147C>A c.4324C>A (n.4324C>A) n.381C>A c.4167C>A (p.Pro1389=) | |
X | g.154359091G>A | CA415216940 | FLNA | c.4367C>T (p.Pro1456Leu) c.4286C>T (p.Pro1429Leu) c.3160+2264C>T (n.3160+2264C>T) c.4424C>T (n.4424C>T) c.279+6345C>T c.4646C>T (n.4646C>T) n.146C>T c.4323C>T (n.4323C>T) n.380C>T c.4166C>T (p.Pro1389Leu) | |
X | g.154359091G>C | CA415216941 | FLNA | c.4367C>G (p.Pro1456Arg) c.4286C>G (p.Pro1429Arg) c.3160+2264C>G (n.3160+2264C>G) c.4424C>G (n.4424C>G) c.279+6345C>G c.4646C>G (n.4646C>G) n.146C>G c.4323C>G (n.4323C>G) n.380C>G c.4166C>G (p.Pro1389Arg) | |
X | g.154359091G>T | CA415216944 | FLNA | c.4367C>A (p.Pro1456His) c.4286C>A (p.Pro1429His) c.3160+2264C>A (n.3160+2264C>A) c.4424C>A (n.4424C>A) c.279+6345C>A c.4646C>A (n.4646C>A) n.146C>A c.4323C>A (n.4323C>A) n.380C>A c.4166C>A (p.Pro1389His) | |
X | g.154359092G>A | CA415216958 | FLNA | c.4366C>T (p.Pro1456Ser) c.4285C>T (p.Pro1429Ser) c.3160+2263C>T (n.3160+2263C>T) c.4423C>T (n.4423C>T) c.279+6344C>T c.4645C>T (n.4645C>T) n.145C>T c.4322C>T (n.4322C>T) n.379C>T c.4165C>T (p.Pro1389Ser) | ClinVar dbSNP |
X | g.154359092G>C | CA415216953 | FLNA | c.4366C>G (p.Pro1456Ala) c.4285C>G (p.Pro1429Ala) c.3160+2263C>G (n.3160+2263C>G) c.4423C>G (n.4423C>G) c.279+6344C>G c.4645C>G (n.4645C>G) n.145C>G c.4322C>G (n.4322C>G) n.379C>G c.4165C>G (p.Pro1389Ala) | |
X | g.154359092G= | CA2466655482 | FLNA | c.4366C= (p.Pro1456=) c.4285C= (p.Pro1429=) c.3160+2263C= (n.3160+2263C=) c.4423C= (n.4423C=) c.279+6344C= c.4645C= (n.4645C=) n.145C= c.4322C= (n.4322C=) n.379C= c.4165C= (p.Pro1389=) | |
X | g.154359092G>T | CA415216949 | FLNA | c.4366C>A (p.Pro1456Thr) c.4285C>A (p.Pro1429Thr) c.3160+2263C>A (n.3160+2263C>A) c.4423C>A (n.4423C>A) c.279+6344C>A c.4645C>A (n.4645C>A) n.145C>A c.4322C>A (n.4322C>A) n.379C>A c.4165C>A (p.Pro1389Thr) | COSMIC COSMIC |
X | g.154359093C>A | CA519276822 | FLNA | c.4365G>T (p.Gly1455=) c.4284G>T (p.Gly1428=) c.3160+2262G>T (n.3160+2262G>T) c.4422G>T (n.4422G>T) c.279+6343G>T c.4644G>T (n.4644G>T) n.144G>T c.4321G>T (n.4321G>T) n.378G>T c.4164G>T (p.Gly1388=) | |
X | g.154359093C>G | CA519276823 | FLNA | c.4365G>C (p.Gly1455=) c.4284G>C (p.Gly1428=) c.3160+2262G>C (n.3160+2262G>C) c.4422G>C (n.4422G>C) c.279+6343G>C c.4644G>C (n.4644G>C) n.144G>C c.4321G>C (n.4321G>C) n.378G>C c.4164G>C (p.Gly1388=) | |
X | g.154359093C>T | CA519276824 | FLNA | c.4365G>A (p.Gly1455=) c.4284G>A (p.Gly1428=) c.3160+2262G>A (n.3160+2262G>A) c.4422G>A (n.4422G>A) c.279+6343G>A c.4644G>A (n.4644G>A) n.144G>A c.4321G>A (n.4321G>A) n.378G>A c.4164G>A (p.Gly1388=) | |
X | g.154359094C>A | CA415216966 | FLNA | c.4364G>T (p.Gly1455Val) c.4283G>T (p.Gly1428Val) c.3160+2261G>T (n.3160+2261G>T) c.4421G>T (n.4421G>T) c.279+6342G>T c.4643G>T (n.4643G>T) n.143G>T c.4320G>T (n.4320G>T) n.377G>T c.4163G>T (p.Gly1388Val) | |
X | g.154359094C>G | CA415216969 | FLNA | c.4364G>C (p.Gly1455Ala) c.4283G>C (p.Gly1428Ala) c.3160+2261G>C (n.3160+2261G>C) c.4421G>C (n.4421G>C) c.279+6342G>C c.4643G>C (n.4643G>C) n.143G>C c.4320G>C (n.4320G>C) n.377G>C c.4163G>C (p.Gly1388Ala) | |
X | g.154359094C>T | CA415216982 | FLNA | c.4364G>A (p.Gly1455Glu) c.4283G>A (p.Gly1428Glu) c.3160+2261G>A (n.3160+2261G>A) c.4421G>A (n.4421G>A) c.279+6342G>A c.4643G>A (n.4643G>A) n.143G>A c.4320G>A (n.4320G>A) n.377G>A c.4163G>A (p.Gly1388Glu) | |
X | g.154359095C>A | CA415216986 | FLNA | c.4363G>T (p.Gly1455Trp) c.4282G>T (p.Gly1428Trp) c.3160+2260G>T (n.3160+2260G>T) c.4420G>T (n.4420G>T) c.279+6341G>T c.4642G>T (n.4642G>T) n.142G>T c.4319G>T (n.4319G>T) n.376G>T c.4162G>T (p.Gly1388Trp) | |
X | g.154359095C= | CA2466655483 | FLNA | c.4363G= (p.Gly1455=) c.4282G= (p.Gly1428=) c.3160+2260G= (n.3160+2260G=) c.4420G= (n.4420G=) c.279+6341G= c.4642G= (n.4642G=) n.142G= c.4319G= (n.4319G=) n.376G= c.4162G= (p.Gly1388=) | |
X | g.154359095C>G | CA10560539 | FLNA | c.4363G>C (p.Gly1455Arg) c.4282G>C (p.Gly1428Arg) c.3160+2260G>C (n.3160+2260G>C) c.4420G>C (n.4420G>C) c.279+6341G>C c.4642G>C (n.4642G>C) n.142G>C c.4319G>C (n.4319G>C) n.376G>C c.4162G>C (p.Gly1388Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154359095C>T | CA415216988 | FLNA | c.4363G>A (p.Gly1455Arg) c.4282G>A (p.Gly1428Arg) c.3160+2260G>A (n.3160+2260G>A) c.4420G>A (n.4420G>A) c.279+6341G>A c.4642G>A (n.4642G>A) n.142G>A c.4319G>A (n.4319G>A) n.376G>A c.4162G>A (p.Gly1388Arg) | COSMIC COSMIC |
X | g.154359096A>C | CA519276827 | FLNA | c.4362T>G (p.Ser1454=) c.4281T>G (p.Ser1427=) c.3160+2259T>G (n.3160+2259T>G) c.4419T>G (n.4419T>G) c.279+6340T>G c.4641T>G (n.4641T>G) n.141T>G c.4318T>G (n.4318T>G) n.375T>G c.4161T>G (p.Ser1387=) | |
X | g.154359096A>G | CA519276826 | FLNA | c.4362T>C (p.Ser1454=) c.4281T>C (p.Ser1427=) c.3160+2259T>C (n.3160+2259T>C) c.4419T>C (n.4419T>C) c.279+6340T>C c.4641T>C (n.4641T>C) n.141T>C c.4318T>C (n.4318T>C) n.375T>C c.4161T>C (p.Ser1387=) | |
X | g.154359096A>T | CA519276825 | FLNA | c.4362T>A (p.Ser1454=) c.4281T>A (p.Ser1427=) c.3160+2259T>A (n.3160+2259T>A) c.4419T>A (n.4419T>A) c.279+6340T>A c.4641T>A (n.4641T>A) n.141T>A c.4318T>A (n.4318T>A) n.375T>A c.4161T>A (p.Ser1387=) | |
X | g.154359098_154359099del | CA2579738021 | FLNA | c.4361_4362del (p.Ser1454TrpfsTer?) c.4280_4281del (p.Ser1427TrpfsTer?) c.3160+2258_3160+2259del (n.3160+2258_3160+2259del) c.4418_4419del (n.4418_4419del) c.279+6339_279+6340del c.4640_4641del (n.4640_4641del) n.140_141del c.4317_4318del (n.4317_4318del) n.374_375del c.4160_4161del (p.Ser1387TrpfsTer?) | |
X | g.154359097G>A | CA415216991 | FLNA | c.4361C>T (p.Ser1454Phe) c.4280C>T (p.Ser1427Phe) c.3160+2258C>T (n.3160+2258C>T) c.4418C>T (n.4418C>T) c.279+6339C>T c.4640C>T (n.4640C>T) n.140C>T c.4317C>T (n.4317C>T) n.374C>T c.4160C>T (p.Ser1387Phe) | gnomAD v4 |
X | g.154359097G>C | CA415216994 | FLNA | c.4361C>G (p.Ser1454Cys) c.4280C>G (p.Ser1427Cys) c.3160+2258C>G (n.3160+2258C>G) c.4418C>G (n.4418C>G) c.279+6339C>G c.4640C>G (n.4640C>G) n.140C>G c.4317C>G (n.4317C>G) n.374C>G c.4160C>G (p.Ser1387Cys) | |
X | g.154359097G>T | CA415216996 | FLNA | c.4361C>A (p.Ser1454Tyr) c.4280C>A (p.Ser1427Tyr) c.3160+2258C>A (n.3160+2258C>A) c.4418C>A (n.4418C>A) c.279+6339C>A c.4640C>A (n.4640C>A) n.140C>A c.4317C>A (n.4317C>A) n.374C>A c.4160C>A (p.Ser1387Tyr) | |
X | g.154359098A= | CA2466655485 | FLNA | c.4360T= (p.Ser1454=) c.4279T= (p.Ser1427=) c.3160+2257T= (n.3160+2257T=) c.4417T= (n.4417T=) c.279+6338T= c.4639T= (n.4639T=) n.139T= c.4316T= (n.4316T=) n.373T= c.4159T= (p.Ser1387=) | |
X | g.154359098A>C | CA415217006 | FLNA | c.4360T>G (p.Ser1454Ala) c.4279T>G (p.Ser1427Ala) c.3160+2257T>G (n.3160+2257T>G) c.4417T>G (n.4417T>G) c.279+6338T>G c.4639T>G (n.4639T>G) n.139T>G c.4316T>G (n.4316T>G) n.373T>G c.4159T>G (p.Ser1387Ala) | |
X | g.154359098A>G | CA415217007 | FLNA | c.4360T>C (p.Ser1454Pro) c.4279T>C (p.Ser1427Pro) c.3160+2257T>C (n.3160+2257T>C) c.4417T>C (n.4417T>C) c.279+6338T>C c.4639T>C (n.4639T>C) n.139T>C c.4316T>C (n.4316T>C) n.373T>C c.4159T>C (p.Ser1387Pro) | dbSNP |
X | g.154359098A>T | CA415217008 | FLNA | c.4360T>A (p.Ser1454Thr) c.4279T>A (p.Ser1427Thr) c.3160+2257T>A (n.3160+2257T>A) c.4417T>A (n.4417T>A) c.279+6338T>A c.4639T>A (n.4639T>A) n.139T>A c.4316T>A (n.4316T>A) n.373T>A c.4159T>A (p.Ser1387Thr) | |
X | g.154359099G>A | CA519276828 | FLNA | c.4359C>T (p.Cys1453=) c.4278C>T (p.Cys1426=) c.3160+2256C>T (n.3160+2256C>T) c.4416C>T (n.4416C>T) c.279+6337C>T c.4638C>T (n.4638C>T) n.138C>T c.4315C>T (n.4315C>T) n.372C>T c.4158C>T (p.Cys1386=) | |
X | g.154359099G>C | CA415217009 | FLNA | c.4359C>G (p.Cys1453Trp) c.4278C>G (p.Cys1426Trp) c.3160+2256C>G (n.3160+2256C>G) c.4416C>G (n.4416C>G) c.279+6337C>G c.4638C>G (n.4638C>G) n.138C>G c.4315C>G (n.4315C>G) n.372C>G c.4158C>G (p.Cys1386Trp) | |
X | g.154359099G>T | CA415217011 | FLNA | c.4359C>A (p.Cys1453Ter) c.4278C>A (p.Cys1426Ter) c.3160+2256C>A (n.3160+2256C>A) c.4416C>A (n.4416C>A) c.279+6337C>A c.4638C>A (n.4638C>A) n.138C>A c.4315C>A (n.4315C>A) n.372C>A c.4158C>A (p.Cys1386Ter) | |
X | g.154359100C>A | CA337279306 | FLNA | c.4358G>T (p.Cys1453Phe) c.4277G>T (p.Cys1426Phe) c.3160+2255G>T (n.3160+2255G>T) c.4415G>T (n.4415G>T) c.279+6336G>T c.4637G>T (n.4637G>T) n.137G>T c.4314G>T (n.4314G>T) n.371G>T c.4157G>T (p.Cys1386Phe) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154359100C= | CA2466655486 | FLNA | c.4358G= (p.Cys1453=) c.4277G= (p.Cys1426=) c.3160+2255G= (n.3160+2255G=) c.4415G= (n.4415G=) c.279+6336G= c.4637G= (n.4637G=) n.137G= c.4314G= (n.4314G=) n.371G= c.4157G= (p.Cys1386=) | |
X | g.154359100C>G | CA415217016 | FLNA | c.4358G>C (p.Cys1453Ser) c.4277G>C (p.Cys1426Ser) c.3160+2255G>C (n.3160+2255G>C) c.4415G>C (n.4415G>C) c.279+6336G>C c.4637G>C (n.4637G>C) n.137G>C c.4314G>C (n.4314G>C) n.371G>C c.4157G>C (p.Cys1386Ser) | |
X | g.154359100C>T | CA415217019 | FLNA | c.4358G>A (p.Cys1453Tyr) c.4277G>A (p.Cys1426Tyr) c.3160+2255G>A (n.3160+2255G>A) c.4415G>A (n.4415G>A) c.279+6336G>A c.4637G>A (n.4637G>A) n.137G>A c.4314G>A (n.4314G>A) n.371G>A c.4157G>A (p.Cys1386Tyr) | gnomAD v4 |
X | g.154359101A>C | CA415217023 | FLNA | c.4357T>G (p.Cys1453Gly) c.4276T>G (p.Cys1426Gly) c.3160+2254T>G (n.3160+2254T>G) c.4414T>G (n.4414T>G) c.279+6335T>G c.4636T>G (n.4636T>G) n.136T>G c.4313T>G (n.4313T>G) n.370T>G c.4156T>G (p.Cys1386Gly) | |
X | g.154359101A>G | CA415217026 | FLNA | c.4357T>C (p.Cys1453Arg) c.4276T>C (p.Cys1426Arg) c.3160+2254T>C (n.3160+2254T>C) c.4414T>C (n.4414T>C) c.279+6335T>C c.4636T>C (n.4636T>C) n.136T>C c.4313T>C (n.4313T>C) n.370T>C c.4156T>C (p.Cys1386Arg) | |
X | g.154359101A>T | CA415217031 | FLNA | c.4357T>A (p.Cys1453Ser) c.4276T>A (p.Cys1426Ser) c.3160+2254T>A (n.3160+2254T>A) c.4414T>A (n.4414T>A) c.279+6335T>A c.4636T>A (n.4636T>A) n.136T>A c.4313T>A (n.4313T>A) n.370T>A c.4156T>A (p.Cys1386Ser) | |
X | g.154359102C>A | CA415217034 | FLNA | c.4356G>T (p.Lys1452Asn) c.4275G>T (p.Lys1425Asn) c.3160+2253G>T (n.3160+2253G>T) c.4413G>T (n.4413G>T) c.279+6334G>T c.4635G>T (n.4635G>T) n.135G>T c.4312G>T (n.4312G>T) n.369G>T c.4155G>T (p.Lys1385Asn) | |
X | g.154359102C>G | CA415217036 | FLNA | c.4356G>C (p.Lys1452Asn) c.4275G>C (p.Lys1425Asn) c.3160+2253G>C (n.3160+2253G>C) c.4413G>C (n.4413G>C) c.279+6334G>C c.4635G>C (n.4635G>C) n.135G>C c.4312G>C (n.4312G>C) n.369G>C c.4155G>C (p.Lys1385Asn) | |
X | g.154359102C>T | CA519276829 | FLNA | c.4356G>A (p.Lys1452=) c.4275G>A (p.Lys1425=) c.3160+2253G>A (n.3160+2253G>A) c.4413G>A (n.4413G>A) c.279+6334G>A c.4635G>A (n.4635G>A) n.135G>A c.4312G>A (n.4312G>A) n.369G>A c.4155G>A (p.Lys1385=) | |
X | g.154359103T>A | CA415217043 | FLNA | c.4355A>T (p.Lys1452Met) c.4274A>T (p.Lys1425Met) c.3160+2252A>T (n.3160+2252A>T) c.4412A>T (n.4412A>T) c.279+6333A>T c.4634A>T (n.4634A>T) n.134A>T c.4311A>T (n.4311A>T) n.368A>T c.4154A>T (p.Lys1385Met) | |
X | g.154359103T>C | CA10560540 | FLNA | c.4355A>G (p.Lys1452Arg) c.4274A>G (p.Lys1425Arg) c.3160+2252A>G (n.3160+2252A>G) c.4412A>G (n.4412A>G) c.279+6333A>G c.4634A>G (n.4634A>G) n.134A>G c.4311A>G (n.4311A>G) n.368A>G c.4154A>G (p.Lys1385Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154359103T>G | CA415217047 | FLNA | c.4355A>C (p.Lys1452Thr) c.4274A>C (p.Lys1425Thr) c.3160+2252A>C (n.3160+2252A>C) c.4412A>C (n.4412A>C) c.279+6333A>C c.4634A>C (n.4634A>C) n.134A>C c.4311A>C (n.4311A>C) n.368A>C c.4154A>C (p.Lys1385Thr) | |
X | g.154359103T= | CA2466655488 | FLNA | c.4355A= (p.Lys1452=) c.4274A= (p.Lys1425=) c.3160+2252A= (n.3160+2252A=) c.4412A= (n.4412A=) c.279+6333A= c.4634A= (n.4634A=) n.134A= c.4311A= (n.4311A=) n.368A= c.4154A= (p.Lys1385=) | |
X | g.154359104T>A | CA415217058 | FLNA | c.4354A>T (p.Lys1452Ter) c.4273A>T (p.Lys1425Ter) c.3160+2251A>T (n.3160+2251A>T) c.4411A>T (n.4411A>T) c.279+6332A>T c.4633A>T (n.4633A>T) n.133A>T c.4310A>T (n.4310A>T) n.367A>T c.4153A>T (p.Lys1385Ter) | |
X | g.154359104T>C | CA415217052 | FLNA | c.4354A>G (p.Lys1452Glu) c.4273A>G (p.Lys1425Glu) c.3160+2251A>G (n.3160+2251A>G) c.4411A>G (n.4411A>G) c.279+6332A>G c.4633A>G (n.4633A>G) n.133A>G c.4310A>G (n.4310A>G) n.367A>G c.4153A>G (p.Lys1385Glu) | ClinVar |
X | g.154359104T>G | CA415217055 | FLNA | c.4354A>C (p.Lys1452Gln) c.4273A>C (p.Lys1425Gln) c.3160+2251A>C (n.3160+2251A>C) c.4411A>C (n.4411A>C) c.279+6332A>C c.4633A>C (n.4633A>C) n.133A>C c.4310A>C (n.4310A>C) n.367A>C c.4153A>C (p.Lys1385Gln) | |
X | g.154359105G>A | CA519276830 | FLNA | c.4353C>T (p.Val1451=) c.4272C>T (p.Val1424=) c.3160+2250C>T (n.3160+2250C>T) c.4410C>T (n.4410C>T) c.279+6331C>T c.4632C>T (n.4632C>T) n.132C>T c.4309C>T (n.4309C>T) n.366C>T c.4152C>T (p.Val1384=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154359105G>C | CA337279307 | FLNA | c.4353C>G (p.Val1451=) c.4272C>G (p.Val1424=) c.3160+2250C>G (n.3160+2250C>G) c.4410C>G (n.4410C>G) c.279+6331C>G c.4632C>G (n.4632C>G) n.132C>G c.4309C>G (n.4309C>G) n.366C>G c.4152C>G (p.Val1384=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154359105G= | CA2466655489 | FLNA | c.4353C= (p.Val1451=) c.4272C= (p.Val1424=) c.3160+2250C= (n.3160+2250C=) c.4410C= (n.4410C=) c.279+6331C= c.4632C= (n.4632C=) n.132C= c.4309C= (n.4309C=) n.366C= c.4152C= (p.Val1384=) | |
X | g.154359105G>T | CA519276831 | FLNA | c.4353C>A (p.Val1451=) c.4272C>A (p.Val1424=) c.3160+2250C>A (n.3160+2250C>A) c.4410C>A (n.4410C>A) c.279+6331C>A c.4632C>A (n.4632C>A) n.132C>A c.4309C>A (n.4309C>A) n.366C>A c.4152C>A (p.Val1384=) | gnomAD v4 |
X | g.154359106A>C | CA415217059 | FLNA | c.4352T>G (p.Val1451Gly) c.4271T>G (p.Val1424Gly) c.3160+2249T>G (n.3160+2249T>G) c.4409T>G (n.4409T>G) c.279+6330T>G c.4631T>G (n.4631T>G) n.131T>G c.4308T>G (n.4308T>G) n.365T>G c.4151T>G (p.Val1384Gly) | |
X | g.154359106A>G | CA415217060 | FLNA | c.4352T>C (p.Val1451Ala) c.4271T>C (p.Val1424Ala) c.3160+2249T>C (n.3160+2249T>C) c.4409T>C (n.4409T>C) c.279+6330T>C c.4631T>C (n.4631T>C) n.131T>C c.4308T>C (n.4308T>C) n.365T>C c.4151T>C (p.Val1384Ala) | |
X | g.154359106A>T | CA415217061 | FLNA | c.4352T>A (p.Val1451Asp) c.4271T>A (p.Val1424Asp) c.3160+2249T>A (n.3160+2249T>A) c.4409T>A (n.4409T>A) c.279+6330T>A c.4631T>A (n.4631T>A) n.131T>A c.4308T>A (n.4308T>A) n.365T>A c.4151T>A (p.Val1384Asp) | |
X | g.154359107C>A | CA415217064 | FLNA | c.4351G>T (p.Val1451Phe) c.4270G>T (p.Val1424Phe) c.3160+2248G>T (n.3160+2248G>T) c.4408G>T (n.4408G>T) c.279+6329G>T c.4630G>T (n.4630G>T) n.130G>T c.4307G>T (n.4307G>T) n.364G>T c.4150G>T (p.Val1384Phe) | |
X | g.154359107C>G | CA415217066 | FLNA | c.4351G>C (p.Val1451Leu) c.4270G>C (p.Val1424Leu) c.3160+2248G>C (n.3160+2248G>C) c.4408G>C (n.4408G>C) c.279+6329G>C c.4630G>C (n.4630G>C) n.130G>C c.4307G>C (n.4307G>C) n.364G>C c.4150G>C (p.Val1384Leu) | |
X | g.154359107C>T | CA415217069 | FLNA | c.4351G>A (p.Val1451Ile) c.4270G>A (p.Val1424Ile) c.3160+2248G>A (n.3160+2248G>A) c.4408G>A (n.4408G>A) c.279+6329G>A c.4630G>A (n.4630G>A) n.130G>A c.4307G>A (n.4307G>A) n.364G>A c.4150G>A (p.Val1384Ile) | |
X | g.154359108C>A | CA415217074 | FLNA | c.4350G>T (p.Lys1450Asn) c.4269G>T (p.Lys1423Asn) c.3160+2247G>T (n.3160+2247G>T) c.4407G>T (n.4407G>T) c.279+6328G>T c.4629G>T (n.4629G>T) n.129G>T c.4306G>T (n.4306G>T) n.363G>T c.4149G>T (p.Lys1383Asn) | |
X | g.154359108C>G | CA415217078 | FLNA | c.4350G>C (p.Lys1450Asn) c.4269G>C (p.Lys1423Asn) c.3160+2247G>C (n.3160+2247G>C) c.4407G>C (n.4407G>C) c.279+6328G>C c.4629G>C (n.4629G>C) n.129G>C c.4306G>C (n.4306G>C) n.363G>C c.4149G>C (p.Lys1383Asn) | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.154359108C>T | CA519276832 | FLNA | c.4350G>A (p.Lys1450=) c.4269G>A (p.Lys1423=) c.3160+2247G>A (n.3160+2247G>A) c.4407G>A (n.4407G>A) c.279+6328G>A c.4629G>A (n.4629G>A) n.129G>A c.4306G>A (n.4306G>A) n.363G>A c.4149G>A (p.Lys1383=) | |
X | g.154359109T>A | CA415217084 | FLNA | c.4349A>T (p.Lys1450Met) c.4268A>T (p.Lys1423Met) c.3160+2246A>T (n.3160+2246A>T) c.4406A>T (n.4406A>T) c.279+6327A>T c.4628A>T (n.4628A>T) n.128A>T c.4305A>T (n.4305A>T) n.362A>T c.4148A>T (p.Lys1383Met) | |
X | g.154359109T>C | CA415217086 | FLNA | c.4349A>G (p.Lys1450Arg) c.4268A>G (p.Lys1423Arg) c.3160+2246A>G (n.3160+2246A>G) c.4406A>G (n.4406A>G) c.279+6327A>G c.4628A>G (n.4628A>G) n.128A>G c.4305A>G (n.4305A>G) n.362A>G c.4148A>G (p.Lys1383Arg) | |
X | g.154359109T>G | CA415217087 | FLNA | c.4349A>C (p.Lys1450Thr) c.4268A>C (p.Lys1423Thr) c.3160+2246A>C (n.3160+2246A>C) c.4406A>C (n.4406A>C) c.279+6327A>C c.4628A>C (n.4628A>C) n.128A>C c.4305A>C (n.4305A>C) n.362A>C c.4148A>C (p.Lys1383Thr) | |
X | g.154359110T>A | CA415217094 | FLNA | c.4348A>T (p.Lys1450Ter) c.4267A>T (p.Lys1423Ter) c.3160+2245A>T (n.3160+2245A>T) c.4405A>T (n.4405A>T) c.279+6326A>T c.4627A>T (n.4627A>T) n.127A>T c.4304A>T (n.4304A>T) n.361A>T c.4147A>T (p.Lys1383Ter) | |
X | g.154359110T>C | CA415217097 | FLNA | c.4348A>G (p.Lys1450Glu) c.4267A>G (p.Lys1423Glu) c.3160+2245A>G (n.3160+2245A>G) c.4405A>G (n.4405A>G) c.279+6326A>G c.4627A>G (n.4627A>G) n.127A>G c.4304A>G (n.4304A>G) n.361A>G c.4147A>G (p.Lys1383Glu) | |
X | g.154359110T>G | CA415217092 | FLNA | c.4348A>C (p.Lys1450Gln) c.4267A>C (p.Lys1423Gln) c.3160+2245A>C (n.3160+2245A>C) c.4405A>C (n.4405A>C) c.279+6326A>C c.4627A>C (n.4627A>C) n.127A>C c.4304A>C (n.4304A>C) n.361A>C c.4147A>C (p.Lys1383Gln) | |
X | g.154359111G>A | CA519276835 | FLNA | c.4347C>T (p.Ser1449=) c.4266C>T (p.Ser1422=) c.3160+2244C>T (n.3160+2244C>T) c.4404C>T (n.4404C>T) c.279+6325C>T c.4626C>T (n.4626C>T) n.126C>T c.4303C>T (n.4303C>T) n.360C>T c.4146C>T (p.Ser1382=) | |
X | g.154359111G>C | CA519276833 | FLNA | c.4347C>G (p.Ser1449=) c.4266C>G (p.Ser1422=) c.3160+2244C>G (n.3160+2244C>G) c.4404C>G (n.4404C>G) c.279+6325C>G c.4626C>G (n.4626C>G) n.126C>G c.4303C>G (n.4303C>G) n.360C>G c.4146C>G (p.Ser1382=) | |
X | g.154359111G>T | CA519276834 | FLNA | c.4347C>A (p.Ser1449=) c.4266C>A (p.Ser1422=) c.3160+2244C>A (n.3160+2244C>A) c.4404C>A (n.4404C>A) c.279+6325C>A c.4626C>A (n.4626C>A) n.126C>A c.4303C>A (n.4303C>A) n.360C>A c.4146C>A (p.Ser1382=) | |
X | g.154359112G>A | CA415217101 | FLNA | c.4346C>T (p.Ser1449Phe) c.4265C>T (p.Ser1422Phe) c.3160+2243C>T (n.3160+2243C>T) c.4403C>T (n.4403C>T) c.279+6324C>T c.4625C>T (n.4625C>T) n.125C>T c.4302C>T (n.4302C>T) n.359C>T c.4145C>T (p.Ser1382Phe) | |
X | g.154359112G>C | CA415217102 | FLNA | c.4346C>G (p.Ser1449Cys) c.4265C>G (p.Ser1422Cys) c.3160+2243C>G (n.3160+2243C>G) c.4403C>G (n.4403C>G) c.279+6324C>G c.4625C>G (n.4625C>G) n.125C>G c.4302C>G (n.4302C>G) n.359C>G c.4145C>G (p.Ser1382Cys) | |
X | g.154359112G= | CA2466655491 | FLNA | c.4346C= (p.Ser1449=) c.4265C= (p.Ser1422=) c.3160+2243C= (n.3160+2243C=) c.4403C= (n.4403C=) c.279+6324C= c.4625C= (n.4625C=) n.125C= c.4302C= (n.4302C=) n.359C= c.4145C= (p.Ser1382=) | |
X | g.154359112G>T | CA415217106 | FLNA | c.4346C>A (p.Ser1449Tyr) c.4265C>A (p.Ser1422Tyr) c.3160+2243C>A (n.3160+2243C>A) c.4403C>A (n.4403C>A) c.279+6324C>A c.4625C>A (n.4625C>A) n.125C>A c.4302C>A (n.4302C>A) n.359C>A c.4145C>A (p.Ser1382Tyr) | dbSNP |
X | g.154359113A>C | CA415217107 | FLNA | c.4345T>G (p.Ser1449Ala) c.4264T>G (p.Ser1422Ala) c.3160+2242T>G (n.3160+2242T>G) c.4402T>G (n.4402T>G) c.279+6323T>G c.4624T>G (n.4624T>G) n.124T>G c.4301T>G (n.4301T>G) n.358T>G c.4144T>G (p.Ser1382Ala) | |
X | g.154359113A>G | CA415217110 | FLNA | c.4345T>C (p.Ser1449Pro) c.4264T>C (p.Ser1422Pro) c.3160+2242T>C (n.3160+2242T>C) c.4402T>C (n.4402T>C) c.279+6323T>C c.4624T>C (n.4624T>C) n.124T>C c.4301T>C (n.4301T>C) n.358T>C c.4144T>C (p.Ser1382Pro) | |
X | g.154359113A>T | CA415217114 | FLNA | c.4345T>A (p.Ser1449Thr) c.4264T>A (p.Ser1422Thr) c.3160+2242T>A (n.3160+2242T>A) c.4402T>A (n.4402T>A) c.279+6323T>A c.4624T>A (n.4624T>A) n.124T>A c.4301T>A (n.4301T>A) n.358T>A c.4144T>A (p.Ser1382Thr) |