UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154358910T>C | CA2579738007 | FLNA | c.4474+74A>G (n.4474+74A>G) c.4393+74A>G (n.4393+74A>G) c.3160+2445A>G (n.3160+2445A>G) c.4531+74A>G (n.4531+74A>G) c.279+6526A>G c.4753+74A>G (n.4753+74A>G) n.148+179A>G c.4430+74A>G (n.4430+74A>G) n.487+74A>G c.4273+74A>G (n.4273+74A>G) | |
| X | g.154358912C>A | CA2695113022 | FLNA | c.4474+72G>T (n.4474+72G>T) c.4393+72G>T (n.4393+72G>T) c.3160+2443G>T (n.3160+2443G>T) c.4531+72G>T (n.4531+72G>T) c.279+6524G>T c.4753+72G>T (n.4753+72G>T) n.148+177G>T c.4430+72G>T (n.4430+72G>T) n.487+72G>T c.4273+72G>T (n.4273+72G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154358913A= | CA2466655389 | FLNA | c.4474+71T= (n.4474+71T=) c.4393+71T= (n.4393+71T=) c.3160+2442T= (n.3160+2442T=) c.4531+71T= (n.4531+71T=) c.279+6523T= c.4753+71T= (n.4753+71T=) n.148+176T= c.4430+71T= (n.4430+71T=) n.487+71T= c.4273+71T= (n.4273+71T=) | |
| X | g.154358913A>C | CA873343003 | FLNA | c.4474+71T>G (n.4474+71T>G) c.4393+71T>G (n.4393+71T>G) c.3160+2442T>G (n.3160+2442T>G) c.4531+71T>G (n.4531+71T>G) c.279+6523T>G c.4753+71T>G (n.4753+71T>G) n.148+176T>G c.4430+71T>G (n.4430+71T>G) n.487+71T>G c.4273+71T>G (n.4273+71T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154358916T>A | CA2466655391 | FLNA | c.4474+68A>T (n.4474+68A>T) c.4393+68A>T (n.4393+68A>T) c.3160+2439A>T (n.3160+2439A>T) c.4531+68A>T (n.4531+68A>T) c.279+6520A>T c.4753+68A>T (n.4753+68A>T) n.148+173A>T c.4430+68A>T (n.4430+68A>T) n.487+68A>T c.4273+68A>T (n.4273+68A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154358916T= | CA2466655390 | FLNA | c.4474+68A= (n.4474+68A=) c.4393+68A= (n.4393+68A=) c.3160+2439A= (n.3160+2439A=) c.4531+68A= (n.4531+68A=) c.279+6520A= c.4753+68A= (n.4753+68A=) n.148+173A= c.4430+68A= (n.4430+68A=) n.487+68A= c.4273+68A= (n.4273+68A=) | |
| X | g.154358924C>T | CA2695113023 | FLNA | c.4474+60G>A (n.4474+60G>A) c.4393+60G>A (n.4393+60G>A) c.3160+2431G>A (n.3160+2431G>A) c.4531+60G>A (n.4531+60G>A) c.279+6512G>A c.4753+60G>A (n.4753+60G>A) n.148+165G>A c.4430+60G>A (n.4430+60G>A) n.487+60G>A c.4273+60G>A (n.4273+60G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154358925C= | CA2466655392 | FLNA | c.4474+59G= (n.4474+59G=) c.4393+59G= (n.4393+59G=) c.3160+2430G= (n.3160+2430G=) c.4531+59G= (n.4531+59G=) c.279+6511G= c.4753+59G= (n.4753+59G=) n.148+164G= c.4430+59G= (n.4430+59G=) n.487+59G= c.4273+59G= (n.4273+59G=) | |
| X | g.154358925C>T | CA337279200 | FLNA | c.4474+59G>A (n.4474+59G>A) c.4393+59G>A (n.4393+59G>A) c.3160+2430G>A (n.3160+2430G>A) c.4531+59G>A (n.4531+59G>A) c.279+6511G>A c.4753+59G>A (n.4753+59G>A) n.148+164G>A c.4430+59G>A (n.4430+59G>A) n.487+59G>A c.4273+59G>A (n.4273+59G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154358926G>A | CA658578680 | FLNA | c.4474+58C>T (n.4474+58C>T) c.4393+58C>T (n.4393+58C>T) c.3160+2429C>T (n.3160+2429C>T) c.4531+58C>T (n.4531+58C>T) c.279+6510C>T c.4753+58C>T (n.4753+58C>T) n.148+163C>T c.4430+58C>T (n.4430+58C>T) n.487+58C>T c.4273+58C>T (n.4273+58C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.154358926G>C | CA2579738008 | FLNA | c.4474+58C>G (n.4474+58C>G) c.4393+58C>G (n.4393+58C>G) c.3160+2429C>G (n.3160+2429C>G) c.4531+58C>G (n.4531+58C>G) c.279+6510C>G c.4753+58C>G (n.4753+58C>G) n.148+163C>G c.4430+58C>G (n.4430+58C>G) n.487+58C>G c.4273+58C>G (n.4273+58C>G) | |
| X | g.154358926G= | CA2466655393 | FLNA | c.4474+58C= (n.4474+58C=) c.4393+58C= (n.4393+58C=) c.3160+2429C= (n.3160+2429C=) c.4531+58C= (n.4531+58C=) c.279+6510C= c.4753+58C= (n.4753+58C=) n.148+163C= c.4430+58C= (n.4430+58C=) n.487+58C= c.4273+58C= (n.4273+58C=) | |
| X | g.154358926G>T | CA2579738009 | FLNA | c.4474+58C>A (n.4474+58C>A) c.4393+58C>A (n.4393+58C>A) c.3160+2429C>A (n.3160+2429C>A) c.4531+58C>A (n.4531+58C>A) c.279+6510C>A c.4753+58C>A (n.4753+58C>A) n.148+163C>A c.4430+58C>A (n.4430+58C>A) n.487+58C>A c.4273+58C>A (n.4273+58C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154358927G>A | CA2695113024 | FLNA | c.4474+57C>T (n.4474+57C>T) c.4393+57C>T (n.4393+57C>T) c.3160+2428C>T (n.3160+2428C>T) c.4531+57C>T (n.4531+57C>T) c.279+6509C>T c.4753+57C>T (n.4753+57C>T) n.148+162C>T c.4430+57C>T (n.4430+57C>T) n.487+57C>T c.4273+57C>T (n.4273+57C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154358927G>C | CA2602697480 | FLNA | c.4474+57C>G (n.4474+57C>G) c.4393+57C>G (n.4393+57C>G) c.3160+2428C>G (n.3160+2428C>G) c.4531+57C>G (n.4531+57C>G) c.279+6509C>G c.4753+57C>G (n.4753+57C>G) n.148+162C>G c.4430+57C>G (n.4430+57C>G) n.487+57C>G c.4273+57C>G (n.4273+57C>G) | dbSNP gnomAD v3 |
| X | g.154358927G= | CA2466655394 | FLNA | c.4474+57C= (n.4474+57C=) c.4393+57C= (n.4393+57C=) c.3160+2428C= (n.3160+2428C=) c.4531+57C= (n.4531+57C=) c.279+6509C= c.4753+57C= (n.4753+57C=) n.148+162C= c.4430+57C= (n.4430+57C=) n.487+57C= c.4273+57C= (n.4273+57C=) | |
| X | g.154358927G>T | CA337279204 | FLNA | c.4474+57C>A (n.4474+57C>A) c.4393+57C>A (n.4393+57C>A) c.3160+2428C>A (n.3160+2428C>A) c.4531+57C>A (n.4531+57C>A) c.279+6509C>A c.4753+57C>A (n.4753+57C>A) n.148+162C>A c.4430+57C>A (n.4430+57C>A) n.487+57C>A c.4273+57C>A (n.4273+57C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154358928C>T | CA2695113025 | FLNA | c.4474+56G>A (n.4474+56G>A) c.4393+56G>A (n.4393+56G>A) c.3160+2427G>A (n.3160+2427G>A) c.4531+56G>A (n.4531+56G>A) c.279+6508G>A c.4753+56G>A (n.4753+56G>A) n.148+161G>A c.4430+56G>A (n.4430+56G>A) n.487+56G>A c.4273+56G>A (n.4273+56G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154358930C>A | CA2695113026 | FLNA | c.4474+54G>T (n.4474+54G>T) c.4393+54G>T (n.4393+54G>T) c.3160+2425G>T (n.3160+2425G>T) c.4531+54G>T (n.4531+54G>T) c.279+6506G>T c.4753+54G>T (n.4753+54G>T) n.148+159G>T c.4430+54G>T (n.4430+54G>T) n.487+54G>T c.4273+54G>T (n.4273+54G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154358930C= | CA2466655395 | FLNA | c.4474+54G= (n.4474+54G=) c.4393+54G= (n.4393+54G=) c.3160+2425G= (n.3160+2425G=) c.4531+54G= (n.4531+54G=) c.279+6506G= c.4753+54G= (n.4753+54G=) n.148+159G= c.4430+54G= (n.4430+54G=) n.487+54G= c.4273+54G= (n.4273+54G=) | |
| X | g.154358930C>T | CA337279205 | FLNA | c.4474+54G>A (n.4474+54G>A) c.4393+54G>A (n.4393+54G>A) c.3160+2425G>A (n.3160+2425G>A) c.4531+54G>A (n.4531+54G>A) c.279+6506G>A c.4753+54G>A (n.4753+54G>A) n.148+159G>A c.4430+54G>A (n.4430+54G>A) n.487+54G>A c.4273+54G>A (n.4273+54G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154358932C>T | CA658578687 | FLNA | c.4474+52G>A (n.4474+52G>A) c.4393+52G>A (n.4393+52G>A) c.3160+2423G>A (n.3160+2423G>A) c.4531+52G>A (n.4531+52G>A) c.279+6504G>A c.4753+52G>A (n.4753+52G>A) n.148+157G>A c.4430+52G>A (n.4430+52G>A) n.487+52G>A c.4273+52G>A (n.4273+52G>A) | COSMIC COSMIC |
| X | g.154358936C= | CA2466655396 | FLNA | c.4474+48G= (n.4474+48G=) c.4393+48G= (n.4393+48G=) c.3160+2419G= (n.3160+2419G=) c.4531+48G= (n.4531+48G=) c.279+6500G= c.4753+48G= (n.4753+48G=) n.148+153G= c.4430+48G= (n.4430+48G=) n.487+48G= c.4273+48G= (n.4273+48G=) | |
| X | g.154358936C>T | CA645290540 | FLNA | c.4474+48G>A (n.4474+48G>A) c.4393+48G>A (n.4393+48G>A) c.3160+2419G>A (n.3160+2419G>A) c.4531+48G>A (n.4531+48G>A) c.279+6500G>A c.4753+48G>A (n.4753+48G>A) n.148+153G>A c.4430+48G>A (n.4430+48G>A) n.487+48G>A c.4273+48G>A (n.4273+48G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154358937A= | CA2466655397 | FLNA | c.4474+47T= (n.4474+47T=) c.4393+47T= (n.4393+47T=) c.3160+2418T= (n.3160+2418T=) c.4531+47T= (n.4531+47T=) c.279+6499T= c.4753+47T= (n.4753+47T=) n.148+152T= c.4430+47T= (n.4430+47T=) n.487+47T= c.4273+47T= (n.4273+47T=) | |
| X | g.154358937A>C | CA2579738010 | FLNA | c.4474+47T>G (n.4474+47T>G) c.4393+47T>G (n.4393+47T>G) c.3160+2418T>G (n.3160+2418T>G) c.4531+47T>G (n.4531+47T>G) c.279+6499T>G c.4753+47T>G (n.4753+47T>G) n.148+152T>G c.4430+47T>G (n.4430+47T>G) n.487+47T>G c.4273+47T>G (n.4273+47T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154358937A>G | CA873343010 | FLNA | c.4474+47T>C (n.4474+47T>C) c.4393+47T>C (n.4393+47T>C) c.3160+2418T>C (n.3160+2418T>C) c.4531+47T>C (n.4531+47T>C) c.279+6499T>C c.4753+47T>C (n.4753+47T>C) n.148+152T>C c.4430+47T>C (n.4430+47T>C) n.487+47T>C c.4273+47T>C (n.4273+47T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154358938G>C | CA337279206 | FLNA | c.4474+46C>G (n.4474+46C>G) c.4393+46C>G (n.4393+46C>G) c.3160+2417C>G (n.3160+2417C>G) c.4531+46C>G (n.4531+46C>G) c.279+6498C>G c.4753+46C>G (n.4753+46C>G) n.148+151C>G c.4430+46C>G (n.4430+46C>G) n.487+46C>G c.4273+46C>G (n.4273+46C>G) | dbSNP |
| X | g.154358938G= | CA2466655398 | FLNA | c.4474+46C= (n.4474+46C=) c.4393+46C= (n.4393+46C=) c.3160+2417C= (n.3160+2417C=) c.4531+46C= (n.4531+46C=) c.279+6498C= c.4753+46C= (n.4753+46C=) n.148+151C= c.4430+46C= (n.4430+46C=) n.487+46C= c.4273+46C= (n.4273+46C=) | |
| X | g.154358941C>T | CA2824282513 | FLNA | c.4474+43G>A (n.4474+43G>A) c.4393+43G>A (n.4393+43G>A) c.3160+2414G>A (n.3160+2414G>A) c.4531+43G>A (n.4531+43G>A) c.279+6495G>A c.4753+43G>A (n.4753+43G>A) n.148+148G>A c.4430+43G>A (n.4430+43G>A) n.487+43G>A c.4273+43G>A (n.4273+43G>A) | |
| X | g.154358942A= | CA2466655399 | FLNA | c.4474+42T= (n.4474+42T=) c.4393+42T= (n.4393+42T=) c.3160+2413T= (n.3160+2413T=) c.4531+42T= (n.4531+42T=) c.279+6494T= c.4753+42T= (n.4753+42T=) n.148+147T= c.4430+42T= (n.4430+42T=) n.487+42T= c.4273+42T= (n.4273+42T=) | |
| X | g.154358942A>G | CA10560523 | FLNA | c.4474+42T>C (n.4474+42T>C) c.4393+42T>C (n.4393+42T>C) c.3160+2413T>C (n.3160+2413T>C) c.4531+42T>C (n.4531+42T>C) c.279+6494T>C c.4753+42T>C (n.4753+42T>C) n.148+147T>C c.4430+42T>C (n.4430+42T>C) n.487+42T>C c.4273+42T>C (n.4273+42T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154358943C>G | CA2695113027 | FLNA | c.4474+41G>C (n.4474+41G>C) c.4393+41G>C (n.4393+41G>C) c.3160+2412G>C (n.3160+2412G>C) c.4531+41G>C (n.4531+41G>C) c.279+6493G>C c.4753+41G>C (n.4753+41G>C) n.148+146G>C c.4430+41G>C (n.4430+41G>C) n.487+41G>C c.4273+41G>C (n.4273+41G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154358943C>T | CA2695113028 | FLNA | c.4474+41G>A (n.4474+41G>A) c.4393+41G>A (n.4393+41G>A) c.3160+2412G>A (n.3160+2412G>A) c.4531+41G>A (n.4531+41G>A) c.279+6493G>A c.4753+41G>A (n.4753+41G>A) n.148+146G>A c.4430+41G>A (n.4430+41G>A) n.487+41G>A c.4273+41G>A (n.4273+41G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154358945G>A | CA2695113029 | FLNA | c.4474+39C>T (n.4474+39C>T) c.4393+39C>T (n.4393+39C>T) c.3160+2410C>T (n.3160+2410C>T) c.4531+39C>T (n.4531+39C>T) c.279+6491C>T c.4753+39C>T (n.4753+39C>T) n.148+144C>T c.4430+39C>T (n.4430+39C>T) n.487+39C>T c.4273+39C>T (n.4273+39C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154358945G>T | CA2695113030 | FLNA | c.4474+39C>A (n.4474+39C>A) c.4393+39C>A (n.4393+39C>A) c.3160+2410C>A (n.3160+2410C>A) c.4531+39C>A (n.4531+39C>A) c.279+6491C>A c.4753+39C>A (n.4753+39C>A) n.148+144C>A c.4430+39C>A (n.4430+39C>A) n.487+39C>A c.4273+39C>A (n.4273+39C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154358946C= | CA2466655400 | FLNA | c.4474+38G= (n.4474+38G=) c.4393+38G= (n.4393+38G=) c.3160+2409G= (n.3160+2409G=) c.4531+38G= (n.4531+38G=) c.279+6490G= c.4753+38G= (n.4753+38G=) n.148+143G= c.4430+38G= (n.4430+38G=) n.487+38G= c.4273+38G= (n.4273+38G=) | |
| X | g.154358946C>T | CA2466655401 | FLNA | c.4474+38G>A (n.4474+38G>A) c.4393+38G>A (n.4393+38G>A) c.3160+2409G>A (n.3160+2409G>A) c.4531+38G>A (n.4531+38G>A) c.279+6490G>A c.4753+38G>A (n.4753+38G>A) n.148+143G>A c.4430+38G>A (n.4430+38G>A) n.487+38G>A c.4273+38G>A (n.4273+38G>A) | dbSNP |
| X | g.154358947C>T | CA2695113031 | FLNA | c.4474+37G>A (n.4474+37G>A) c.4393+37G>A (n.4393+37G>A) c.3160+2408G>A (n.3160+2408G>A) c.4531+37G>A (n.4531+37G>A) c.279+6489G>A c.4753+37G>A (n.4753+37G>A) n.148+142G>A c.4430+37G>A (n.4430+37G>A) n.487+37G>A c.4273+37G>A (n.4273+37G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154358948C>T | CA2695113032 | FLNA | c.4474+36G>A (n.4474+36G>A) c.4393+36G>A (n.4393+36G>A) c.3160+2407G>A (n.3160+2407G>A) c.4531+36G>A (n.4531+36G>A) c.279+6488G>A c.4753+36G>A (n.4753+36G>A) n.148+141G>A c.4430+36G>A (n.4430+36G>A) n.487+36G>A c.4273+36G>A (n.4273+36G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154358950C>G | CA2824282515 | FLNA | c.4474+34G>C (n.4474+34G>C) c.4393+34G>C (n.4393+34G>C) c.3160+2405G>C (n.3160+2405G>C) c.4531+34G>C (n.4531+34G>C) c.279+6486G>C c.4753+34G>C (n.4753+34G>C) n.148+139G>C c.4430+34G>C (n.4430+34G>C) n.487+34G>C c.4273+34G>C (n.4273+34G>C) | |
| X | g.154358953G>T | CA2695113033 | FLNA | c.4474+31C>A (n.4474+31C>A) c.4393+31C>A (n.4393+31C>A) c.3160+2402C>A (n.3160+2402C>A) c.4531+31C>A (n.4531+31C>A) c.279+6483C>A c.4753+31C>A (n.4753+31C>A) n.148+136C>A c.4430+31C>A (n.4430+31C>A) n.487+31C>A c.4273+31C>A (n.4273+31C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154358954A= | CA2466655402 | FLNA | c.4474+30T= (n.4474+30T=) c.4393+30T= (n.4393+30T=) c.3160+2401T= (n.3160+2401T=) c.4531+30T= (n.4531+30T=) c.279+6482T= c.4753+30T= (n.4753+30T=) n.148+135T= c.4430+30T= (n.4430+30T=) n.487+30T= c.4273+30T= (n.4273+30T=) | |
| X | g.154358954A>G | CA10560524 | FLNA | c.4474+30T>C (n.4474+30T>C) c.4393+30T>C (n.4393+30T>C) c.3160+2401T>C (n.3160+2401T>C) c.4531+30T>C (n.4531+30T>C) c.279+6482T>C c.4753+30T>C (n.4753+30T>C) n.148+135T>C c.4430+30T>C (n.4430+30T>C) n.487+30T>C c.4273+30T>C (n.4273+30T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154358954A>T | CA10560525 | FLNA | c.4474+30T>A (n.4474+30T>A) c.4393+30T>A (n.4393+30T>A) c.3160+2401T>A (n.3160+2401T>A) c.4531+30T>A (n.4531+30T>A) c.279+6482T>A c.4753+30T>A (n.4753+30T>A) n.148+135T>A c.4430+30T>A (n.4430+30T>A) n.487+30T>A c.4273+30T>A (n.4273+30T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154358958del | CA2579738012 | FLNA | c.4474+29del (n.4474+29del) c.4393+29del (n.4393+29del) c.3160+2400del (n.3160+2400del) c.4531+29del (n.4531+29del) c.279+6481del c.4753+29del (n.4753+29del) n.148+134del c.4430+29del (n.4430+29del) n.487+29del c.4273+29del (n.4273+29del) | |
| X | g.154358957C>T | CA2567188095 | FLNA | c.4474+27G>A (n.4474+27G>A) c.4393+27G>A (n.4393+27G>A) c.3160+2398G>A (n.3160+2398G>A) c.4531+27G>A (n.4531+27G>A) c.279+6479G>A c.4753+27G>A (n.4753+27G>A) n.148+132G>A c.4430+27G>A (n.4430+27G>A) n.487+27G>A c.4273+27G>A (n.4273+27G>A) | |
| X | g.154358958C>G | CA2579738013 | FLNA | c.4474+26G>C (n.4474+26G>C) c.4393+26G>C (n.4393+26G>C) c.3160+2397G>C (n.3160+2397G>C) c.4531+26G>C (n.4531+26G>C) c.279+6478G>C c.4753+26G>C (n.4753+26G>C) n.148+131G>C c.4430+26G>C (n.4430+26G>C) n.487+26G>C c.4273+26G>C (n.4273+26G>C) | |
| X | g.154358958_154358959delinsCT | CA2466655403 | FLNA | c.4474+25_4474+26delinsAG (n.4474+25_4474+26delinsAG) c.4393+25_4393+26delinsAG (n.4393+25_4393+26delinsAG) c.3160+2396_3160+2397delinsAG (n.3160+2396_3160+2397delinsAG) c.4531+25_4531+26delinsAG (n.4531+25_4531+26delinsAG) c.279+6477_279+6478delinsAG c.4753+25_4753+26delinsAG (n.4753+25_4753+26delinsAG) n.148+130_148+131delinsAG c.4430+25_4430+26delinsAG (n.4430+25_4430+26delinsAG) n.487+25_487+26delinsAG c.4273+25_4273+26delinsAG (n.4273+25_4273+26delinsAG) | |
| X | g.154358959del | CA873343011 | FLNA | c.4474+25del (n.4474+25del) c.4393+25del (n.4393+25del) c.3160+2396del (n.3160+2396del) c.4531+25del (n.4531+25del) c.279+6477del c.4753+25del (n.4753+25del) n.148+130del c.4430+25del (n.4430+25del) n.487+25del c.4273+25del (n.4273+25del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154358959T>C | CA2695113035 | FLNA | c.4474+25A>G (n.4474+25A>G) c.4393+25A>G (n.4393+25A>G) c.3160+2396A>G (n.3160+2396A>G) c.4531+25A>G (n.4531+25A>G) c.279+6477A>G c.4753+25A>G (n.4753+25A>G) n.148+130A>G c.4430+25A>G (n.4430+25A>G) n.487+25A>G c.4273+25A>G (n.4273+25A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154358959T>G | CA2695113034 | FLNA | c.4474+25A>C (n.4474+25A>C) c.4393+25A>C (n.4393+25A>C) c.3160+2396A>C (n.3160+2396A>C) c.4531+25A>C (n.4531+25A>C) c.279+6477A>C c.4753+25A>C (n.4753+25A>C) n.148+130A>C c.4430+25A>C (n.4430+25A>C) n.487+25A>C c.4273+25A>C (n.4273+25A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154358960_154358961dup | CA2695113036 | FLNA | c.4474+23_4474+24dup (n.4474+23_4474+24dup) c.4393+23_4393+24dup (n.4393+23_4393+24dup) c.3160+2394_3160+2395dup (n.3160+2394_3160+2395dup) c.4531+23_4531+24dup (n.4531+23_4531+24dup) c.279+6475_279+6476dup c.4753+23_4753+24dup (n.4753+23_4753+24dup) n.148+128_148+129dup c.4430+23_4430+24dup (n.4430+23_4430+24dup) n.487+23_487+24dup c.4273+23_4273+24dup (n.4273+23_4273+24dup) | gnomAD v4 |
| X | g.154358961G>A | CA2695113037 | FLNA | c.4474+23C>T (n.4474+23C>T) c.4393+23C>T (n.4393+23C>T) c.3160+2394C>T (n.3160+2394C>T) c.4531+23C>T (n.4531+23C>T) c.279+6475C>T c.4753+23C>T (n.4753+23C>T) n.148+128C>T c.4430+23C>T (n.4430+23C>T) n.487+23C>T c.4273+23C>T (n.4273+23C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154358961G= | CA2466655404 | FLNA | c.4474+23C= (n.4474+23C=) c.4393+23C= (n.4393+23C=) c.3160+2394C= (n.3160+2394C=) c.4531+23C= (n.4531+23C=) c.279+6475C= c.4753+23C= (n.4753+23C=) n.148+128C= c.4430+23C= (n.4430+23C=) n.487+23C= c.4273+23C= (n.4273+23C=) | |
| X | g.154358961G>T | CA645290541 | FLNA | c.4474+23C>A (n.4474+23C>A) c.4393+23C>A (n.4393+23C>A) c.3160+2394C>A (n.3160+2394C>A) c.4531+23C>A (n.4531+23C>A) c.279+6475C>A c.4753+23C>A (n.4753+23C>A) n.148+128C>A c.4430+23C>A (n.4430+23C>A) n.487+23C>A c.4273+23C>A (n.4273+23C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154358962C= | CA2466655405 | FLNA | c.4474+22G= (n.4474+22G=) c.4393+22G= (n.4393+22G=) c.3160+2393G= (n.3160+2393G=) c.4531+22G= (n.4531+22G=) c.279+6474G= c.4753+22G= (n.4753+22G=) n.148+127G= c.4430+22G= (n.4430+22G=) n.487+22G= c.4273+22G= (n.4273+22G=) | |
| X | g.154358962C>G | CA873343012 | FLNA | c.4474+22G>C (n.4474+22G>C) c.4393+22G>C (n.4393+22G>C) c.3160+2393G>C (n.3160+2393G>C) c.4531+22G>C (n.4531+22G>C) c.279+6474G>C c.4753+22G>C (n.4753+22G>C) n.148+127G>C c.4430+22G>C (n.4430+22G>C) n.487+22G>C c.4273+22G>C (n.4273+22G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154358962C>T | CA2695113038 | FLNA | c.4474+22G>A (n.4474+22G>A) c.4393+22G>A (n.4393+22G>A) c.3160+2393G>A (n.3160+2393G>A) c.4531+22G>A (n.4531+22G>A) c.279+6474G>A c.4753+22G>A (n.4753+22G>A) n.148+127G>A c.4430+22G>A (n.4430+22G>A) n.487+22G>A c.4273+22G>A (n.4273+22G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154358965C>T | CA2579738014 | FLNA | c.4474+19G>A (n.4474+19G>A) c.4393+19G>A (n.4393+19G>A) c.3160+2390G>A (n.3160+2390G>A) c.4531+19G>A (n.4531+19G>A) c.279+6471G>A c.4753+19G>A (n.4753+19G>A) n.148+124G>A c.4430+19G>A (n.4430+19G>A) n.487+19G>A c.4273+19G>A (n.4273+19G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154358966A>C | CA2695113039 | FLNA | c.4474+18T>G (n.4474+18T>G) c.4393+18T>G (n.4393+18T>G) c.3160+2389T>G (n.3160+2389T>G) c.4531+18T>G (n.4531+18T>G) c.279+6470T>G c.4753+18T>G (n.4753+18T>G) n.148+123T>G c.4430+18T>G (n.4430+18T>G) n.487+18T>G c.4273+18T>G (n.4273+18T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154358966A>G | CA2695113040 | FLNA | c.4474+18T>C (n.4474+18T>C) c.4393+18T>C (n.4393+18T>C) c.3160+2389T>C (n.3160+2389T>C) c.4531+18T>C (n.4531+18T>C) c.279+6470T>C c.4753+18T>C (n.4753+18T>C) n.148+123T>C c.4430+18T>C (n.4430+18T>C) n.487+18T>C c.4273+18T>C (n.4273+18T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154358968G>T | CA2695113041 | FLNA | c.4474+16C>A (n.4474+16C>A) c.4393+16C>A (n.4393+16C>A) c.3160+2387C>A (n.3160+2387C>A) c.4531+16C>A (n.4531+16C>A) c.279+6468C>A c.4753+16C>A (n.4753+16C>A) n.148+121C>A c.4430+16C>A (n.4430+16C>A) n.487+16C>A c.4273+16C>A (n.4273+16C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154358969C>A | CA10560526 | FLNA | c.4474+15G>T (n.4474+15G>T) c.4393+15G>T (n.4393+15G>T) c.3160+2386G>T (n.3160+2386G>T) c.4531+15G>T (n.4531+15G>T) c.279+6467G>T c.4753+15G>T (n.4753+15G>T) n.148+120G>T c.4430+15G>T (n.4430+15G>T) n.487+15G>T c.4273+15G>T (n.4273+15G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154358969C= | CA2466655406 | FLNA | c.4474+15G= (n.4474+15G=) c.4393+15G= (n.4393+15G=) c.3160+2386G= (n.3160+2386G=) c.4531+15G= (n.4531+15G=) c.279+6467G= c.4753+15G= (n.4753+15G=) n.148+120G= c.4430+15G= (n.4430+15G=) n.487+15G= c.4273+15G= (n.4273+15G=) | |
| X | g.154358971T>C | CA1138574977 | FLNA | c.4474+13A>G (n.4474+13A>G) c.4393+13A>G (n.4393+13A>G) c.3160+2384A>G (n.3160+2384A>G) c.4531+13A>G (n.4531+13A>G) c.279+6465A>G c.4753+13A>G (n.4753+13A>G) n.148+118A>G c.4430+13A>G (n.4430+13A>G) n.487+13A>G c.4273+13A>G (n.4273+13A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154358971T= | CA2466655407 | FLNA | c.4474+13A= (n.4474+13A=) c.4393+13A= (n.4393+13A=) c.3160+2384A= (n.3160+2384A=) c.4531+13A= (n.4531+13A=) c.279+6465A= c.4753+13A= (n.4753+13A=) n.148+118A= c.4430+13A= (n.4430+13A=) n.487+13A= c.4273+13A= (n.4273+13A=) | |
| X | g.154358972G>A | CA1138574980 | FLNA | c.4474+12C>T (n.4474+12C>T) c.4393+12C>T (n.4393+12C>T) c.3160+2383C>T (n.3160+2383C>T) c.4531+12C>T (n.4531+12C>T) c.279+6464C>T c.4753+12C>T (n.4753+12C>T) n.148+117C>T c.4430+12C>T (n.4430+12C>T) n.487+12C>T c.4273+12C>T (n.4273+12C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154358972G= | CA2466655408 | FLNA | c.4474+12C= (n.4474+12C=) c.4393+12C= (n.4393+12C=) c.3160+2383C= (n.3160+2383C=) c.4531+12C= (n.4531+12C=) c.279+6464C= c.4753+12C= (n.4753+12C=) n.148+117C= c.4430+12C= (n.4430+12C=) n.487+12C= c.4273+12C= (n.4273+12C=) | |
| X | g.154358972G>T | CA2695113042 | FLNA | c.4474+12C>A (n.4474+12C>A) c.4393+12C>A (n.4393+12C>A) c.3160+2383C>A (n.3160+2383C>A) c.4531+12C>A (n.4531+12C>A) c.279+6464C>A c.4753+12C>A (n.4753+12C>A) n.148+117C>A c.4430+12C>A (n.4430+12C>A) n.487+12C>A c.4273+12C>A (n.4273+12C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154358974A= | CA2466655409 | FLNA | c.4474+10T= (n.4474+10T=) c.4393+10T= (n.4393+10T=) c.3160+2381T= (n.3160+2381T=) c.4531+10T= (n.4531+10T=) c.279+6462T= c.4753+10T= (n.4753+10T=) n.148+115T= c.4430+10T= (n.4430+10T=) n.487+10T= c.4273+10T= (n.4273+10T=) | |
| X | g.154358974A>G | CA873343016 | FLNA | c.4474+10T>C (n.4474+10T>C) c.4393+10T>C (n.4393+10T>C) c.3160+2381T>C (n.3160+2381T>C) c.4531+10T>C (n.4531+10T>C) c.279+6462T>C c.4753+10T>C (n.4753+10T>C) n.148+115T>C c.4430+10T>C (n.4430+10T>C) n.487+10T>C c.4273+10T>C (n.4273+10T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154358975A= | CA2466655410 | FLNA | c.4474+9T= (n.4474+9T=) c.4393+9T= (n.4393+9T=) c.3160+2380T= (n.3160+2380T=) c.4531+9T= (n.4531+9T=) c.279+6461T= c.4753+9T= (n.4753+9T=) n.148+114T= c.4430+9T= (n.4430+9T=) n.487+9T= c.4273+9T= (n.4273+9T=) | |
| X | g.154358975A>C | CA645290543 | FLNA | c.4474+9T>G (n.4474+9T>G) c.4393+9T>G (n.4393+9T>G) c.3160+2380T>G (n.3160+2380T>G) c.4531+9T>G (n.4531+9T>G) c.279+6461T>G c.4753+9T>G (n.4753+9T>G) n.148+114T>G c.4430+9T>G (n.4430+9T>G) n.487+9T>G c.4273+9T>G (n.4273+9T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154358975A>G | CA2695113043 | FLNA | c.4474+9T>C (n.4474+9T>C) c.4393+9T>C (n.4393+9T>C) c.3160+2380T>C (n.3160+2380T>C) c.4531+9T>C (n.4531+9T>C) c.279+6461T>C c.4753+9T>C (n.4753+9T>C) n.148+114T>C c.4430+9T>C (n.4430+9T>C) n.487+9T>C c.4273+9T>C (n.4273+9T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154358975_154358976delinsCT | CA2580101901 | FLNA | c.4474+8_4474+9delinsAG (n.4474+8_4474+9delinsAG) c.4393+8_4393+9delinsAG (n.4393+8_4393+9delinsAG) c.3160+2379_3160+2380delinsAG (n.3160+2379_3160+2380delinsAG) c.4531+8_4531+9delinsAG (n.4531+8_4531+9delinsAG) c.279+6460_279+6461delinsAG c.4753+8_4753+9delinsAG (n.4753+8_4753+9delinsAG) n.148+113_148+114delinsAG c.4430+8_4430+9delinsAG (n.4430+8_4430+9delinsAG) n.487+8_487+9delinsAG c.4273+8_4273+9delinsAG (n.4273+8_4273+9delinsAG) | ClinVar |
| X | g.154358976A= | CA2466655411 | FLNA | c.4474+8T= (n.4474+8T=) c.4393+8T= (n.4393+8T=) c.3160+2379T= (n.3160+2379T=) c.4531+8T= (n.4531+8T=) c.279+6460T= c.4753+8T= (n.4753+8T=) n.148+113T= c.4430+8T= (n.4430+8T=) n.487+8T= c.4273+8T= (n.4273+8T=) | |
| X | g.154358976A>T | CA645290544 | FLNA | c.4474+8T>A (n.4474+8T>A) c.4393+8T>A (n.4393+8T>A) c.3160+2379T>A (n.3160+2379T>A) c.4531+8T>A (n.4531+8T>A) c.279+6460T>A c.4753+8T>A (n.4753+8T>A) n.148+113T>A c.4430+8T>A (n.4430+8T>A) n.487+8T>A c.4273+8T>A (n.4273+8T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154358977C>A | CA2466655413 | FLNA | c.4474+7G>T (n.4474+7G>T) c.4393+7G>T (n.4393+7G>T) c.3160+2378G>T (n.3160+2378G>T) c.4531+7G>T (n.4531+7G>T) c.279+6459G>T c.4753+7G>T (n.4753+7G>T) n.148+112G>T c.4430+7G>T (n.4430+7G>T) n.487+7G>T c.4273+7G>T (n.4273+7G>T) | dbSNP |
| X | g.154358977C= | CA2466655412 | FLNA | c.4474+7G= (n.4474+7G=) c.4393+7G= (n.4393+7G=) c.3160+2378G= (n.3160+2378G=) c.4531+7G= (n.4531+7G=) c.279+6459G= c.4753+7G= (n.4753+7G=) n.148+112G= c.4430+7G= (n.4430+7G=) n.487+7G= c.4273+7G= (n.4273+7G=) | |
| X | g.154358977C>T | CA2580101902 | FLNA | c.4474+7G>A (n.4474+7G>A) c.4393+7G>A (n.4393+7G>A) c.3160+2378G>A (n.3160+2378G>A) c.4531+7G>A (n.4531+7G>A) c.279+6459G>A c.4753+7G>A (n.4753+7G>A) n.148+112G>A c.4430+7G>A (n.4430+7G>A) n.487+7G>A c.4273+7G>A (n.4273+7G>A) | ClinVar |
| X | g.154358978A>C | CA2695113044 | FLNA | c.4474+6T>G (n.4474+6T>G) c.4393+6T>G (n.4393+6T>G) c.3160+2377T>G (n.3160+2377T>G) c.4531+6T>G (n.4531+6T>G) c.279+6458T>G c.4753+6T>G (n.4753+6T>G) n.148+111T>G c.4430+6T>G (n.4430+6T>G) n.487+6T>G c.4273+6T>G (n.4273+6T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154358980T>C | CA915952161 | FLNA | c.4474+4A>G (n.4474+4A>G) c.4393+4A>G (n.4393+4A>G) c.3160+2375A>G (n.3160+2375A>G) c.4531+4A>G (n.4531+4A>G) c.279+6456A>G c.4753+4A>G (n.4753+4A>G) n.148+109A>G c.4430+4A>G (n.4430+4A>G) n.487+4A>G c.4273+4A>G (n.4273+4A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154358980T= | CA2466655414 | FLNA | c.4474+4A= (n.4474+4A=) c.4393+4A= (n.4393+4A=) c.3160+2375A= (n.3160+2375A=) c.4531+4A= (n.4531+4A=) c.279+6456A= c.4753+4A= (n.4753+4A=) n.148+109A= c.4430+4A= (n.4430+4A=) n.487+4A= c.4273+4A= (n.4273+4A=) | |
| X | g.154358981C>A | CA658799919 | FLNA | c.4474+3G>T (n.4474+3G>T) c.4393+3G>T (n.4393+3G>T) c.3160+2374G>T (n.3160+2374G>T) c.4531+3G>T (n.4531+3G>T) c.279+6455G>T c.4753+3G>T (n.4753+3G>T) n.148+108G>T c.4430+3G>T (n.4430+3G>T) n.487+3G>T c.4273+3G>T (n.4273+3G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154358981C= | CA2466655415 | FLNA | c.4474+3G= (n.4474+3G=) c.4393+3G= (n.4393+3G=) c.3160+2374G= (n.3160+2374G=) c.4531+3G= (n.4531+3G=) c.279+6455G= c.4753+3G= (n.4753+3G=) n.148+108G= c.4430+3G= (n.4430+3G=) n.487+3G= c.4273+3G= (n.4273+3G=) | |
| X | g.154358981C>T | CA645290545 | FLNA | c.4474+3G>A (n.4474+3G>A) c.4393+3G>A (n.4393+3G>A) c.3160+2374G>A (n.3160+2374G>A) c.4531+3G>A (n.4531+3G>A) c.279+6455G>A c.4753+3G>A (n.4753+3G>A) n.148+108G>A c.4430+3G>A (n.4430+3G>A) n.487+3G>A c.4273+3G>A (n.4273+3G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154358982A>C | CA415216119 | FLNA | c.4474+2T>G (n.4474+2T>G) c.4393+2T>G (n.4393+2T>G) c.3160+2373T>G (n.3160+2373T>G) c.4531+2T>G (n.4531+2T>G) c.279+6454T>G c.4753+2T>G (n.4753+2T>G) n.148+107T>G c.4430+2T>G (n.4430+2T>G) n.487+2T>G c.4273+2T>G (n.4273+2T>G) | |
| X | g.154358982A>G | CA415216123 | FLNA | c.4474+2T>C (n.4474+2T>C) c.4393+2T>C (n.4393+2T>C) c.3160+2373T>C (n.3160+2373T>C) c.4531+2T>C (n.4531+2T>C) c.279+6454T>C c.4753+2T>C (n.4753+2T>C) n.148+107T>C c.4430+2T>C (n.4430+2T>C) n.487+2T>C c.4273+2T>C (n.4273+2T>C) | |
| X | g.154358982A>T | CA415216121 | FLNA | c.4474+2T>A (n.4474+2T>A) c.4393+2T>A (n.4393+2T>A) c.3160+2373T>A (n.3160+2373T>A) c.4531+2T>A (n.4531+2T>A) c.279+6454T>A c.4753+2T>A (n.4753+2T>A) n.148+107T>A c.4430+2T>A (n.4430+2T>A) n.487+2T>A c.4273+2T>A (n.4273+2T>A) | |
| X | g.154358983C>A | CA415216126 | FLNA | c.4474+1G>T (n.4474+1G>T) c.4393+1G>T (n.4393+1G>T) c.3160+2372G>T (n.3160+2372G>T) c.4531+1G>T (n.4531+1G>T) c.279+6453G>T c.4753+1G>T (n.4753+1G>T) n.148+106G>T c.4430+1G>T (n.4430+1G>T) n.487+1G>T c.4273+1G>T (n.4273+1G>T) | |
| X | g.154358983C>G | CA415216128 | FLNA | c.4474+1G>C (n.4474+1G>C) c.4393+1G>C (n.4393+1G>C) c.3160+2372G>C (n.3160+2372G>C) c.4531+1G>C (n.4531+1G>C) c.279+6453G>C c.4753+1G>C (n.4753+1G>C) n.148+106G>C c.4430+1G>C (n.4430+1G>C) n.487+1G>C c.4273+1G>C (n.4273+1G>C) | |
| X | g.154358983C>T | CA415216132 | FLNA | c.4474+1G>A (n.4474+1G>A) c.4393+1G>A (n.4393+1G>A) c.3160+2372G>A (n.3160+2372G>A) c.4531+1G>A (n.4531+1G>A) c.279+6453G>A c.4753+1G>A (n.4753+1G>A) n.148+106G>A c.4430+1G>A (n.4430+1G>A) n.487+1G>A c.4273+1G>A (n.4273+1G>A) | |
| X | g.154358984C>A | CA415216134 | FLNA | c.4474G>T (p.Gly1492Cys) c.4393G>T (p.Gly1465Cys) c.3160+2371G>T (n.3160+2371G>T) c.4531G>T (n.4531G>T) c.279+6452G>T c.4753G>T (n.4753G>T) n.148+105G>T c.4430G>T (n.4430G>T) n.487G>T c.4273G>T (p.Gly1425Cys) | |
| X | g.154358984C>G | CA415216136 | FLNA | c.4474G>C (p.Gly1492Arg) c.4393G>C (p.Gly1465Arg) c.3160+2371G>C (n.3160+2371G>C) c.4531G>C (n.4531G>C) c.279+6452G>C c.4753G>C (n.4753G>C) n.148+105G>C c.4430G>C (n.4430G>C) n.487G>C c.4273G>C (p.Gly1425Arg) | |
| X | g.154358984C>T | CA415216138 | FLNA | c.4474G>A (p.Gly1492Ser) c.4393G>A (p.Gly1465Ser) c.3160+2371G>A (n.3160+2371G>A) c.4531G>A (n.4531G>A) c.279+6452G>A c.4753G>A (n.4753G>A) n.148+105G>A c.4430G>A (n.4430G>A) n.487G>A c.4273G>A (p.Gly1425Ser) | |
| X | g.154358985T>A | CA415216140 | FLNA | c.4473A>T (p.Lys1491Asn) c.4392A>T (p.Lys1464Asn) c.3160+2370A>T (n.3160+2370A>T) c.4530A>T (n.4530A>T) c.279+6451A>T c.4752A>T (n.4752A>T) n.148+104A>T c.4429A>T (n.4429A>T) n.486A>T c.4272A>T (p.Lys1424Asn) | |
| X | g.154358985T>C | CA519276744 | FLNA | c.4473A>G (p.Lys1491=) c.4392A>G (p.Lys1464=) c.3160+2370A>G (n.3160+2370A>G) c.4530A>G (n.4530A>G) c.279+6451A>G c.4752A>G (n.4752A>G) n.148+104A>G c.4429A>G (n.4429A>G) n.486A>G c.4272A>G (p.Lys1424=) | |
| X | g.154358985T>G | CA415216141 | FLNA | c.4473A>C (p.Lys1491Asn) c.4392A>C (p.Lys1464Asn) c.3160+2370A>C (n.3160+2370A>C) c.4530A>C (n.4530A>C) c.279+6451A>C c.4752A>C (n.4752A>C) n.148+104A>C c.4429A>C (n.4429A>C) n.486A>C c.4272A>C (p.Lys1424Asn) | |
| X | g.154358986T>A | CA415216145 | FLNA | c.4472A>T (p.Lys1491Ile) c.4391A>T (p.Lys1464Ile) c.3160+2369A>T (n.3160+2369A>T) c.4529A>T (n.4529A>T) c.279+6450A>T c.4751A>T (n.4751A>T) n.148+103A>T c.4428A>T (n.4428A>T) n.485A>T c.4271A>T (p.Lys1424Ile) | |
| X | g.154358986T>C | CA415216147 | FLNA | c.4472A>G (p.Lys1491Arg) c.4391A>G (p.Lys1464Arg) c.3160+2369A>G (n.3160+2369A>G) c.4529A>G (n.4529A>G) c.279+6450A>G c.4751A>G (n.4751A>G) n.148+103A>G c.4428A>G (n.4428A>G) n.485A>G c.4271A>G (p.Lys1424Arg) | |
| X | g.154358986T>G | CA415216150 | FLNA | c.4472A>C (p.Lys1491Thr) c.4391A>C (p.Lys1464Thr) c.3160+2369A>C (n.3160+2369A>C) c.4529A>C (n.4529A>C) c.279+6450A>C c.4751A>C (n.4751A>C) n.148+103A>C c.4428A>C (n.4428A>C) n.485A>C c.4271A>C (p.Lys1424Thr) | gnomAD v4 |
| X | g.154358987T>A | CA415216158 | FLNA | c.4471A>T (p.Lys1491Ter) c.4390A>T (p.Lys1464Ter) c.3160+2368A>T (n.3160+2368A>T) c.4528A>T (n.4528A>T) c.279+6449A>T c.4750A>T (n.4750A>T) n.148+102A>T c.4427A>T (n.4427A>T) n.484A>T c.4270A>T (p.Lys1424Ter) | |
| X | g.154358987T>C | CA415216152 | FLNA | c.4471A>G (p.Lys1491Glu) c.4390A>G (p.Lys1464Glu) c.3160+2368A>G (n.3160+2368A>G) c.4528A>G (n.4528A>G) c.279+6449A>G c.4750A>G (n.4750A>G) n.148+102A>G c.4427A>G (n.4427A>G) n.484A>G c.4270A>G (p.Lys1424Glu) | |
| X | g.154358987T>G | CA415216154 | FLNA | c.4471A>C (p.Lys1491Gln) c.4390A>C (p.Lys1464Gln) c.3160+2368A>C (n.3160+2368A>C) c.4528A>C (n.4528A>C) c.279+6449A>C c.4750A>C (n.4750A>C) n.148+102A>C c.4427A>C (n.4427A>C) n.484A>C c.4270A>C (p.Lys1424Gln) | |
| X | g.154358988G>A | CA519276745 | FLNA | c.4470C>T (p.Pro1490=) c.4389C>T (p.Pro1463=) c.3160+2367C>T (n.3160+2367C>T) c.4527C>T (n.4527C>T) c.279+6448C>T c.4749C>T (n.4749C>T) n.148+101C>T c.4426C>T (n.4426C>T) n.483C>T c.4269C>T (p.Pro1423=) | |
| X | g.154358988G>C | CA519276746 | FLNA | c.4470C>G (p.Pro1490=) c.4389C>G (p.Pro1463=) c.3160+2367C>G (n.3160+2367C>G) c.4527C>G (n.4527C>G) c.279+6448C>G c.4749C>G (n.4749C>G) n.148+101C>G c.4426C>G (n.4426C>G) n.483C>G c.4269C>G (p.Pro1423=) | |
| X | g.154358988G>T | CA519276747 | FLNA | c.4470C>A (p.Pro1490=) c.4389C>A (p.Pro1463=) c.3160+2367C>A (n.3160+2367C>A) c.4527C>A (n.4527C>A) c.279+6448C>A c.4749C>A (n.4749C>A) n.148+101C>A c.4426C>A (n.4426C>A) n.483C>A c.4269C>A (p.Pro1423=) | |
| X | g.154358989G>A | CA415216160 | FLNA | c.4469C>T (p.Pro1490Leu) c.4388C>T (p.Pro1463Leu) c.3160+2366C>T (n.3160+2366C>T) c.4526C>T (n.4526C>T) c.279+6447C>T c.4748C>T (n.4748C>T) n.148+100C>T c.4425C>T (n.4425C>T) n.482C>T c.4268C>T (p.Pro1423Leu) | dbSNP |
| X | g.154358989G>C | CA415216161 | FLNA | c.4469C>G (p.Pro1490Arg) c.4388C>G (p.Pro1463Arg) c.3160+2366C>G (n.3160+2366C>G) c.4526C>G (n.4526C>G) c.279+6447C>G c.4748C>G (n.4748C>G) n.148+100C>G c.4425C>G (n.4425C>G) n.482C>G c.4268C>G (p.Pro1423Arg) | |
| X | g.154358989G= | CA2466655416 | FLNA | c.4469C= (p.Pro1490=) c.4388C= (p.Pro1463=) c.3160+2366C= (n.3160+2366C=) c.4526C= (n.4526C=) c.279+6447C= c.4748C= (n.4748C=) n.148+100C= c.4425C= (n.4425C=) n.482C= c.4268C= (p.Pro1423=) | |
| X | g.154358989G>T | CA415216162 | FLNA | c.4469C>A (p.Pro1490His) c.4388C>A (p.Pro1463His) c.3160+2366C>A (n.3160+2366C>A) c.4526C>A (n.4526C>A) c.279+6447C>A c.4748C>A (n.4748C>A) n.148+100C>A c.4425C>A (n.4425C>A) n.482C>A c.4268C>A (p.Pro1423His) | |
| X | g.154358990G>A | CA415216163 | FLNA | c.4468C>T (p.Pro1490Ser) c.4387C>T (p.Pro1463Ser) c.3160+2365C>T (n.3160+2365C>T) c.4525C>T (n.4525C>T) c.279+6446C>T c.4747C>T (n.4747C>T) n.148+99C>T c.4424C>T (n.4424C>T) n.481C>T c.4267C>T (p.Pro1423Ser) | ClinVar |
| X | g.154358990G>C | CA415216164 | FLNA | c.4468C>G (p.Pro1490Ala) c.4387C>G (p.Pro1463Ala) c.3160+2365C>G (n.3160+2365C>G) c.4525C>G (n.4525C>G) c.279+6446C>G c.4747C>G (n.4747C>G) n.148+99C>G c.4424C>G (n.4424C>G) n.481C>G c.4267C>G (p.Pro1423Ala) | gnomAD v4 |
| X | g.154358990G>T | CA415216165 | FLNA | c.4468C>A (p.Pro1490Thr) c.4387C>A (p.Pro1463Thr) c.3160+2365C>A (n.3160+2365C>A) c.4525C>A (n.4525C>A) c.279+6446C>A c.4747C>A (n.4747C>A) n.148+99C>A c.4424C>A (n.4424C>A) n.481C>A c.4267C>A (p.Pro1423Thr) | |
| X | g.154358991C>A | CA519276748 | FLNA | c.4467G>T (p.Gly1489=) c.4386G>T (p.Gly1462=) c.3160+2364G>T (n.3160+2364G>T) c.4524G>T (n.4524G>T) c.279+6445G>T c.4746G>T (n.4746G>T) n.148+98G>T c.4423G>T (n.4423G>T) n.480G>T c.4266G>T (p.Gly1422=) | |
| X | g.154358991C>G | CA519276750 | FLNA | c.4467G>C (p.Gly1489=) c.4386G>C (p.Gly1462=) c.3160+2364G>C (n.3160+2364G>C) c.4524G>C (n.4524G>C) c.279+6445G>C c.4746G>C (n.4746G>C) n.148+98G>C c.4423G>C (n.4423G>C) n.480G>C c.4266G>C (p.Gly1422=) | |
| X | g.154358991C>T | CA519276749 | FLNA | c.4467G>A (p.Gly1489=) c.4386G>A (p.Gly1462=) c.3160+2364G>A (n.3160+2364G>A) c.4524G>A (n.4524G>A) c.279+6445G>A c.4746G>A (n.4746G>A) n.148+98G>A c.4423G>A (n.4423G>A) n.480G>A c.4266G>A (p.Gly1422=) | |
| X | g.154358992C>A | CA415216167 | FLNA | c.4466G>T (p.Gly1489Val) c.4385G>T (p.Gly1462Val) c.3160+2363G>T (n.3160+2363G>T) c.4523G>T (n.4523G>T) c.279+6444G>T c.4745G>T (n.4745G>T) n.148+97G>T c.4422G>T (n.4422G>T) n.479G>T c.4265G>T (p.Gly1422Val) | |
| X | g.154358992C>G | CA415216170 | FLNA | c.4466G>C (p.Gly1489Ala) c.4385G>C (p.Gly1462Ala) c.3160+2363G>C (n.3160+2363G>C) c.4523G>C (n.4523G>C) c.279+6444G>C c.4745G>C (n.4745G>C) n.148+97G>C c.4422G>C (n.4422G>C) n.479G>C c.4265G>C (p.Gly1422Ala) | |
| X | g.154358992C>T | CA415216171 | FLNA | c.4466G>A (p.Gly1489Glu) c.4385G>A (p.Gly1462Glu) c.3160+2363G>A (n.3160+2363G>A) c.4523G>A (n.4523G>A) c.279+6444G>A c.4745G>A (n.4745G>A) n.148+97G>A c.4422G>A (n.4422G>A) n.479G>A c.4265G>A (p.Gly1422Glu) | |
| X | g.154358993C>A | CA415216176 | FLNA | c.4465G>T (p.Gly1489Trp) c.4384G>T (p.Gly1462Trp) c.3160+2362G>T (n.3160+2362G>T) c.4522G>T (n.4522G>T) c.279+6443G>T c.4744G>T (n.4744G>T) n.148+96G>T c.4421G>T (n.4421G>T) n.478G>T c.4264G>T (p.Gly1422Trp) | |
| X | g.154358993C= | CA2466655417 | FLNA | c.4465G= (p.Gly1489=) c.4384G= (p.Gly1462=) c.3160+2362G= (n.3160+2362G=) c.4522G= (n.4522G=) c.279+6443G= c.4744G= (n.4744G=) n.148+96G= c.4421G= (n.4421G=) n.478G= c.4264G= (p.Gly1422=) | |
| X | g.154358993C>G | CA415216174 | FLNA | c.4465G>C (p.Gly1489Arg) c.4384G>C (p.Gly1462Arg) c.3160+2362G>C (n.3160+2362G>C) c.4522G>C (n.4522G>C) c.279+6443G>C c.4744G>C (n.4744G>C) n.148+96G>C c.4421G>C (n.4421G>C) n.478G>C c.4264G>C (p.Gly1422Arg) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154358993C>T | CA10560527 | FLNA | c.4465G>A (p.Gly1489Arg) c.4384G>A (p.Gly1462Arg) c.3160+2362G>A (n.3160+2362G>A) c.4522G>A (n.4522G>A) c.279+6443G>A c.4744G>A (n.4744G>A) n.148+96G>A c.4421G>A (n.4421G>A) n.478G>A c.4264G>A (p.Gly1422Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| X | g.154358994T>A | CA415216177 | FLNA | c.4464A>T (p.Gln1488His) c.4383A>T (p.Gln1461His) c.3160+2361A>T (n.3160+2361A>T) c.4521A>T (n.4521A>T) c.279+6442A>T c.4743A>T (n.4743A>T) n.148+95A>T c.4420A>T (n.4420A>T) n.477A>T c.4263A>T (p.Gln1421His) | |
| X | g.154358994T>C | CA519276751 | FLNA | c.4464A>G (p.Gln1488=) c.4383A>G (p.Gln1461=) c.3160+2361A>G (n.3160+2361A>G) c.4521A>G (n.4521A>G) c.279+6442A>G c.4743A>G (n.4743A>G) n.148+95A>G c.4420A>G (n.4420A>G) n.477A>G c.4263A>G (p.Gln1421=) | |
| X | g.154358994T>G | CA415216179 | FLNA | c.4464A>C (p.Gln1488His) c.4383A>C (p.Gln1461His) c.3160+2361A>C (n.3160+2361A>C) c.4521A>C (n.4521A>C) c.279+6442A>C c.4743A>C (n.4743A>C) n.148+95A>C c.4420A>C (n.4420A>C) n.477A>C c.4263A>C (p.Gln1421His) | |
| X | g.154358995T>A | CA415216181 | FLNA | c.4463A>T (p.Gln1488Leu) c.4382A>T (p.Gln1461Leu) c.3160+2360A>T (n.3160+2360A>T) c.4520A>T (n.4520A>T) c.279+6441A>T c.4742A>T (n.4742A>T) n.148+94A>T c.4419A>T (n.4419A>T) n.476A>T c.4262A>T (p.Gln1421Leu) | |
| X | g.154358995T>C | CA415216183 | FLNA | c.4463A>G (p.Gln1488Arg) c.4382A>G (p.Gln1461Arg) c.3160+2360A>G (n.3160+2360A>G) c.4520A>G (n.4520A>G) c.279+6441A>G c.4742A>G (n.4742A>G) n.148+94A>G c.4419A>G (n.4419A>G) n.476A>G c.4262A>G (p.Gln1421Arg) | |
| X | g.154358995T>G | CA415216185 | FLNA | c.4463A>C (p.Gln1488Pro) c.4382A>C (p.Gln1461Pro) c.3160+2360A>C (n.3160+2360A>C) c.4520A>C (n.4520A>C) c.279+6441A>C c.4742A>C (n.4742A>C) n.148+94A>C c.4419A>C (n.4419A>C) n.476A>C c.4262A>C (p.Gln1421Pro) | |
| X | g.154358996G>A | CA415216187 | FLNA | c.4462C>T (p.Gln1488Ter) c.4381C>T (p.Gln1461Ter) c.3160+2359C>T (n.3160+2359C>T) c.4519C>T (n.4519C>T) c.279+6440C>T c.4741C>T (n.4741C>T) n.148+93C>T c.4418C>T (n.4418C>T) n.475C>T c.4261C>T (p.Gln1421Ter) | |
| X | g.154358996G>C | CA415216189 | FLNA | c.4462C>G (p.Gln1488Glu) c.4381C>G (p.Gln1461Glu) c.3160+2359C>G (n.3160+2359C>G) c.4519C>G (n.4519C>G) c.279+6440C>G c.4741C>G (n.4741C>G) n.148+93C>G c.4418C>G (n.4418C>G) n.475C>G c.4261C>G (p.Gln1421Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154358996G= | CA2466655418 | FLNA | c.4462C= (p.Gln1488=) c.4381C= (p.Gln1461=) c.3160+2359C= (n.3160+2359C=) c.4519C= (n.4519C=) c.279+6440C= c.4741C= (n.4741C=) n.148+93C= c.4418C= (n.4418C=) n.475C= c.4261C= (p.Gln1421=) | |
| X | g.154358996G>T | CA415216191 | FLNA | c.4462C>A (p.Gln1488Lys) c.4381C>A (p.Gln1461Lys) c.3160+2359C>A (n.3160+2359C>A) c.4519C>A (n.4519C>A) c.279+6440C>A c.4741C>A (n.4741C>A) n.148+93C>A c.4418C>A (n.4418C>A) n.475C>A c.4261C>A (p.Gln1421Lys) | |
| X | g.154358997C>A | CA519276752 | FLNA | c.4461G>T (p.Val1487=) c.4380G>T (p.Val1460=) c.3160+2358G>T (n.3160+2358G>T) c.4518G>T (n.4518G>T) c.279+6439G>T c.4740G>T (n.4740G>T) n.148+92G>T c.4417G>T (n.4417G>T) n.474G>T c.4260G>T (p.Val1420=) | |
| X | g.154358997C= | CA2466655419 | FLNA | c.4461G= (p.Val1487=) c.4380G= (p.Val1460=) c.3160+2358G= (n.3160+2358G=) c.4518G= (n.4518G=) c.279+6439G= c.4740G= (n.4740G=) n.148+92G= c.4417G= (n.4417G=) n.474G= c.4260G= (p.Val1420=) | |
| X | g.154358997C>G | CA519276753 | FLNA | c.4461G>C (p.Val1487=) c.4380G>C (p.Val1460=) c.3160+2358G>C (n.3160+2358G>C) c.4518G>C (n.4518G>C) c.279+6439G>C c.4740G>C (n.4740G>C) n.148+92G>C c.4417G>C (n.4417G>C) n.474G>C c.4260G>C (p.Val1420=) | |
| X | g.154358997C>T | CA519276754 | FLNA | c.4461G>A (p.Val1487=) c.4380G>A (p.Val1460=) c.3160+2358G>A (n.3160+2358G>A) c.4518G>A (n.4518G>A) c.279+6439G>A c.4740G>A (n.4740G>A) n.148+92G>A c.4417G>A (n.4417G>A) n.474G>A c.4260G>A (p.Val1420=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154358998A>C | CA415216192 | FLNA | c.4460T>G (p.Val1487Gly) c.4379T>G (p.Val1460Gly) c.3160+2357T>G (n.3160+2357T>G) c.4517T>G (n.4517T>G) c.279+6438T>G c.4739T>G (n.4739T>G) n.148+91T>G c.4416T>G (n.4416T>G) n.473T>G c.4259T>G (p.Val1420Gly) | |
| X | g.154358998A>G | CA415216195 | FLNA | c.4460T>C (p.Val1487Ala) c.4379T>C (p.Val1460Ala) c.3160+2357T>C (n.3160+2357T>C) c.4517T>C (n.4517T>C) c.279+6438T>C c.4739T>C (n.4739T>C) n.148+91T>C c.4416T>C (n.4416T>C) n.473T>C c.4259T>C (p.Val1420Ala) | |
| X | g.154358998A>T | CA415216197 | FLNA | c.4460T>A (p.Val1487Glu) c.4379T>A (p.Val1460Glu) c.3160+2357T>A (n.3160+2357T>A) c.4517T>A (n.4517T>A) c.279+6438T>A c.4739T>A (n.4739T>A) n.148+91T>A c.4416T>A (n.4416T>A) n.473T>A c.4259T>A (p.Val1420Glu) | |
| X | g.154358999C>A | CA415216202 | FLNA | c.4459G>T (p.Val1487Leu) c.4378G>T (p.Val1460Leu) c.3160+2356G>T (n.3160+2356G>T) c.4516G>T (n.4516G>T) c.279+6437G>T c.4738G>T (n.4738G>T) n.148+90G>T c.4415G>T (n.4415G>T) n.472G>T c.4258G>T (p.Val1420Leu) | |
| X | g.154358999C= | CA2466655420 | FLNA | c.4459G= (p.Val1487=) c.4378G= (p.Val1460=) c.3160+2356G= (n.3160+2356G=) c.4516G= (n.4516G=) c.279+6437G= c.4738G= (n.4738G=) n.148+90G= c.4415G= (n.4415G=) n.472G= c.4258G= (p.Val1420=) | |
| X | g.154358999C>G | CA415216199 | FLNA | c.4459G>C (p.Val1487Leu) c.4378G>C (p.Val1460Leu) c.3160+2356G>C (n.3160+2356G>C) c.4516G>C (n.4516G>C) c.279+6437G>C c.4738G>C (n.4738G>C) n.148+90G>C c.4415G>C (n.4415G>C) n.472G>C c.4258G>C (p.Val1420Leu) | |
| X | g.154358999C>T | CA10560528 | FLNA | c.4459G>A (p.Val1487Met) c.4378G>A (p.Val1460Met) c.3160+2356G>A (n.3160+2356G>A) c.4516G>A (n.4516G>A) c.279+6437G>A c.4738G>A (n.4738G>A) n.148+90G>A c.4415G>A (n.4415G>A) n.472G>A c.4258G>A (p.Val1420Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154359000T>A | CA415216207 | FLNA | c.4458A>T (p.Lys1486Asn) c.4377A>T (p.Lys1459Asn) c.3160+2355A>T (n.3160+2355A>T) c.4515A>T (n.4515A>T) c.279+6436A>T c.4737A>T (n.4737A>T) n.148+89A>T c.4414A>T (n.4414A>T) n.471A>T c.4257A>T (p.Lys1419Asn) | |
| X | g.154359000T>C | CA519276755 | FLNA | c.4458A>G (p.Lys1486=) c.4377A>G (p.Lys1459=) c.3160+2355A>G (n.3160+2355A>G) c.4515A>G (n.4515A>G) c.279+6436A>G c.4737A>G (n.4737A>G) n.148+89A>G c.4414A>G (n.4414A>G) n.471A>G c.4257A>G (p.Lys1419=) | |
| X | g.154359000T>G | CA415216210 | FLNA | c.4458A>C (p.Lys1486Asn) c.4377A>C (p.Lys1459Asn) c.3160+2355A>C (n.3160+2355A>C) c.4515A>C (n.4515A>C) c.279+6436A>C c.4737A>C (n.4737A>C) n.148+89A>C c.4414A>C (n.4414A>C) n.471A>C c.4257A>C (p.Lys1419Asn) | |
| X | g.154359001T>A | CA10560529 | FLNA | c.4457A>T (p.Lys1486Ile) c.4376A>T (p.Lys1459Ile) c.3160+2354A>T (n.3160+2354A>T) c.4514A>T (n.4514A>T) c.279+6435A>T c.4736A>T (n.4736A>T) n.148+88A>T c.4413A>T (n.4413A>T) n.470A>T c.4256A>T (p.Lys1419Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154359001T>C | CA415216217 | FLNA | c.4457A>G (p.Lys1486Arg) c.4376A>G (p.Lys1459Arg) c.3160+2354A>G (n.3160+2354A>G) c.4514A>G (n.4514A>G) c.279+6435A>G c.4736A>G (n.4736A>G) n.148+88A>G c.4413A>G (n.4413A>G) n.470A>G c.4256A>G (p.Lys1419Arg) | |
| X | g.154359001T>G | CA415216219 | FLNA | c.4457A>C (p.Lys1486Thr) c.4376A>C (p.Lys1459Thr) c.3160+2354A>C (n.3160+2354A>C) c.4514A>C (n.4514A>C) c.279+6435A>C c.4736A>C (n.4736A>C) n.148+88A>C c.4413A>C (n.4413A>C) n.470A>C c.4256A>C (p.Lys1419Thr) | gnomAD v4 |
| X | g.154359001T= | CA2466655421 | FLNA | c.4457A= (p.Lys1486=) c.4376A= (p.Lys1459=) c.3160+2354A= (n.3160+2354A=) c.4514A= (n.4514A=) c.279+6435A= c.4736A= (n.4736A=) n.148+88A= c.4413A= (n.4413A=) n.470A= c.4256A= (p.Lys1419=) | |
| X | g.154359002T>A | CA415216221 | FLNA | c.4456A>T (p.Lys1486Ter) c.4375A>T (p.Lys1459Ter) c.3160+2353A>T (n.3160+2353A>T) c.4513A>T (n.4513A>T) c.279+6434A>T c.4735A>T (n.4735A>T) n.148+87A>T c.4412A>T (n.4412A>T) n.469A>T c.4255A>T (p.Lys1419Ter) | |
| X | g.154359002T>C | CA415216223 | FLNA | c.4456A>G (p.Lys1486Glu) c.4375A>G (p.Lys1459Glu) c.3160+2353A>G (n.3160+2353A>G) c.4513A>G (n.4513A>G) c.279+6434A>G c.4735A>G (n.4735A>G) n.148+87A>G c.4412A>G (n.4412A>G) n.469A>G c.4255A>G (p.Lys1419Glu) | |
| X | g.154359002T>G | CA415216226 | FLNA | c.4456A>C (p.Lys1486Gln) c.4375A>C (p.Lys1459Gln) c.3160+2353A>C (n.3160+2353A>C) c.4513A>C (n.4513A>C) c.279+6434A>C c.4735A>C (n.4735A>C) n.148+87A>C c.4412A>C (n.4412A>C) n.469A>C c.4255A>C (p.Lys1419Gln) | dbSNP |
| X | g.154359002T= | CA2466655422 | FLNA | c.4456A= (p.Lys1486=) c.4375A= (p.Lys1459=) c.3160+2353A= (n.3160+2353A=) c.4513A= (n.4513A=) c.279+6434A= c.4735A= (n.4735A=) n.148+87A= c.4412A= (n.4412A=) n.469A= c.4255A= (p.Lys1419=) | |
| X | g.154359003G>A | CA519276758 | FLNA | c.4455C>T (p.Val1485=) c.4374C>T (p.Val1458=) c.3160+2352C>T (n.3160+2352C>T) c.4512C>T (n.4512C>T) c.279+6433C>T c.4734C>T (n.4734C>T) n.148+86C>T c.4411C>T (n.4411C>T) n.468C>T c.4254C>T (p.Val1418=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154359003G>C | CA519276756 | FLNA | c.4455C>G (p.Val1485=) c.4374C>G (p.Val1458=) c.3160+2352C>G (n.3160+2352C>G) c.4512C>G (n.4512C>G) c.279+6433C>G c.4734C>G (n.4734C>G) n.148+86C>G c.4411C>G (n.4411C>G) n.468C>G c.4254C>G (p.Val1418=) | |
| X | g.154359003G= | CA2466655423 | FLNA | c.4455C= (p.Val1485=) c.4374C= (p.Val1458=) c.3160+2352C= (n.3160+2352C=) c.4512C= (n.4512C=) c.279+6433C= c.4734C= (n.4734C=) n.148+86C= c.4411C= (n.4411C=) n.468C= c.4254C= (p.Val1418=) | |
| X | g.154359003G>T | CA519276757 | FLNA | c.4455C>A (p.Val1485=) c.4374C>A (p.Val1458=) c.3160+2352C>A (n.3160+2352C>A) c.4512C>A (n.4512C>A) c.279+6433C>A c.4734C>A (n.4734C>A) n.148+86C>A c.4411C>A (n.4411C>A) n.468C>A c.4254C>A (p.Val1418=) | gnomAD v4 |
| X | g.154359004A>C | CA415216228 | FLNA | c.4454T>G (p.Val1485Gly) c.4373T>G (p.Val1458Gly) c.3160+2351T>G (n.3160+2351T>G) c.4511T>G (n.4511T>G) c.279+6432T>G c.4733T>G (n.4733T>G) n.148+85T>G c.4410T>G (n.4410T>G) n.467T>G c.4253T>G (p.Val1418Gly) | |
| X | g.154359004A>G | CA415216230 | FLNA | c.4454T>C (p.Val1485Ala) c.4373T>C (p.Val1458Ala) c.3160+2351T>C (n.3160+2351T>C) c.4511T>C (n.4511T>C) c.279+6432T>C c.4733T>C (n.4733T>C) n.148+85T>C c.4410T>C (n.4410T>C) n.467T>C c.4253T>C (p.Val1418Ala) | |
| X | g.154359004A>T | CA415216232 | FLNA | c.4454T>A (p.Val1485Asp) c.4373T>A (p.Val1458Asp) c.3160+2351T>A (n.3160+2351T>A) c.4511T>A (n.4511T>A) c.279+6432T>A c.4733T>A (n.4733T>A) n.148+85T>A c.4410T>A (n.4410T>A) n.467T>A c.4253T>A (p.Val1418Asp) | |
| X | g.154359005C>A | CA415216236 | FLNA | c.4453G>T (p.Val1485Phe) c.4372G>T (p.Val1458Phe) c.3160+2350G>T (n.3160+2350G>T) c.4510G>T (n.4510G>T) c.279+6431G>T c.4732G>T (n.4732G>T) n.148+84G>T c.4409G>T (n.4409G>T) n.466G>T c.4252G>T (p.Val1418Phe) | |
| X | g.154359005C>G | CA415216237 | FLNA | c.4453G>C (p.Val1485Leu) c.4372G>C (p.Val1458Leu) c.3160+2350G>C (n.3160+2350G>C) c.4510G>C (n.4510G>C) c.279+6431G>C c.4732G>C (n.4732G>C) n.148+84G>C c.4409G>C (n.4409G>C) n.466G>C c.4252G>C (p.Val1418Leu) | |
| X | g.154359005C>T | CA415216235 | FLNA | c.4453G>A (p.Val1485Ile) c.4372G>A (p.Val1458Ile) c.3160+2350G>A (n.3160+2350G>A) c.4510G>A (n.4510G>A) c.279+6431G>A c.4732G>A (n.4732G>A) n.148+84G>A c.4409G>A (n.4409G>A) n.466G>A c.4252G>A (p.Val1418Ile) | ClinVar |
| X | g.154359006C>A | CA415216241 | FLNA | c.4452G>T (p.Gln1484His) c.4371G>T (p.Gln1457His) c.3160+2349G>T (n.3160+2349G>T) c.4509G>T (n.4509G>T) c.279+6430G>T c.4731G>T (n.4731G>T) n.148+83G>T c.4408G>T (n.4408G>T) n.465G>T c.4251G>T (p.Gln1417His) | COSMIC COSMIC |
| X | g.154359006C= | CA2466655424 | FLNA | c.4452G= (p.Gln1484=) c.4371G= (p.Gln1457=) c.3160+2349G= (n.3160+2349G=) c.4509G= (n.4509G=) c.279+6430G= c.4731G= (n.4731G=) n.148+83G= c.4408G= (n.4408G=) n.465G= c.4251G= (p.Gln1417=) | |
| X | g.154359006C>G | CA415216244 | FLNA | c.4452G>C (p.Gln1484His) c.4371G>C (p.Gln1457His) c.3160+2349G>C (n.3160+2349G>C) c.4509G>C (n.4509G>C) c.279+6430G>C c.4731G>C (n.4731G>C) n.148+83G>C c.4408G>C (n.4408G>C) n.465G>C c.4251G>C (p.Gln1417His) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154359006C>T | CA519276759 | FLNA | c.4452G>A (p.Gln1484=) c.4371G>A (p.Gln1457=) c.3160+2349G>A (n.3160+2349G>A) c.4509G>A (n.4509G>A) c.279+6430G>A c.4731G>A (n.4731G>A) n.148+83G>A c.4408G>A (n.4408G>A) n.465G>A c.4251G>A (p.Gln1417=) | |
| X | g.154359007T>A | CA415216247 | FLNA | c.4451A>T (p.Gln1484Leu) c.4370A>T (p.Gln1457Leu) c.3160+2348A>T (n.3160+2348A>T) c.4508A>T (n.4508A>T) c.279+6429A>T c.4730A>T (n.4730A>T) n.148+82A>T c.4407A>T (n.4407A>T) n.464A>T c.4250A>T (p.Gln1417Leu) | |
| X | g.154359007T>C | CA274737 | FLNA | c.4451A>G (p.Gln1484Arg) c.4370A>G (p.Gln1457Arg) c.3160+2348A>G (n.3160+2348A>G) c.4508A>G (n.4508A>G) c.279+6429A>G c.4730A>G (n.4730A>G) n.148+82A>G c.4407A>G (n.4407A>G) n.464A>G c.4250A>G (p.Gln1417Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154359007T>G | CA415216251 | FLNA | c.4451A>C (p.Gln1484Pro) c.4370A>C (p.Gln1457Pro) c.3160+2348A>C (n.3160+2348A>C) c.4508A>C (n.4508A>C) c.279+6429A>C c.4730A>C (n.4730A>C) n.148+82A>C c.4407A>C (n.4407A>C) n.464A>C c.4250A>C (p.Gln1417Pro) | |
| X | g.154359007T= | CA2466655425 | FLNA | c.4451A= (p.Gln1484=) c.4370A= (p.Gln1457=) c.3160+2348A= (n.3160+2348A=) c.4508A= (n.4508A=) c.279+6429A= c.4730A= (n.4730A=) n.148+82A= c.4407A= (n.4407A=) n.464A= c.4250A= (p.Gln1417=) | |
| X | g.154359008G>A | CA10654933 | FLNA | c.4450C>T (p.Gln1484Ter) c.4369C>T (p.Gln1457Ter) c.3160+2347C>T (n.3160+2347C>T) c.4507C>T (n.4507C>T) c.279+6428C>T c.4729C>T (n.4729C>T) n.148+81C>T c.4406C>T (n.4406C>T) n.463C>T c.4249C>T (p.Gln1417Ter) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154359008G>C | CA415216255 | FLNA | c.4450C>G (p.Gln1484Glu) c.4369C>G (p.Gln1457Glu) c.3160+2347C>G (n.3160+2347C>G) c.4507C>G (n.4507C>G) c.279+6428C>G c.4729C>G (n.4729C>G) n.148+81C>G c.4406C>G (n.4406C>G) n.463C>G c.4249C>G (p.Gln1417Glu) | |
| X | g.154359008G= | CA2466655426 | FLNA | c.4450C= (p.Gln1484=) c.4369C= (p.Gln1457=) c.3160+2347C= (n.3160+2347C=) c.4507C= (n.4507C=) c.279+6428C= c.4729C= (n.4729C=) n.148+81C= c.4406C= (n.4406C=) n.463C= c.4249C= (p.Gln1417=) | |
| X | g.154359008G>T | CA415216256 | FLNA | c.4450C>A (p.Gln1484Lys) c.4369C>A (p.Gln1457Lys) c.3160+2347C>A (n.3160+2347C>A) c.4507C>A (n.4507C>A) c.279+6428C>A c.4729C>A (n.4729C>A) n.148+81C>A c.4406C>A (n.4406C>A) n.463C>A c.4249C>A (p.Gln1417Lys) | |
| X | g.154359009C>A | CA415216259 | FLNA | c.4449G>T (p.Leu1483Phe) c.4368G>T (p.Leu1456Phe) c.3160+2346G>T (n.3160+2346G>T) c.4506G>T (n.4506G>T) c.279+6427G>T c.4728G>T (n.4728G>T) n.148+80G>T c.4405G>T (n.4405G>T) n.462G>T c.4248G>T (p.Leu1416Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154359009C= | CA2466655427 | FLNA | c.4449G= (p.Leu1483=) c.4368G= (p.Leu1456=) c.3160+2346G= (n.3160+2346G=) c.4506G= (n.4506G=) c.279+6427G= c.4728G= (n.4728G=) n.148+80G= c.4405G= (n.4405G=) n.462G= c.4248G= (p.Leu1416=) | |
| X | g.154359009C>G | CA415216262 | FLNA | c.4449G>C (p.Leu1483Phe) c.4368G>C (p.Leu1456Phe) c.3160+2346G>C (n.3160+2346G>C) c.4506G>C (n.4506G>C) c.279+6427G>C c.4728G>C (n.4728G>C) n.148+80G>C c.4405G>C (n.4405G>C) n.462G>C c.4248G>C (p.Leu1416Phe) | |
| X | g.154359009C>T | CA519276760 | FLNA | c.4449G>A (p.Leu1483=) c.4368G>A (p.Leu1456=) c.3160+2346G>A (n.3160+2346G>A) c.4506G>A (n.4506G>A) c.279+6427G>A c.4728G>A (n.4728G>A) n.148+80G>A c.4405G>A (n.4405G>A) n.462G>A c.4248G>A (p.Leu1416=) | |
| X | g.154359010A= | CA2466655428 | FLNA | c.4448T= (p.Leu1483=) c.4367T= (p.Leu1456=) c.3160+2345T= (n.3160+2345T=) c.4505T= (n.4505T=) c.279+6426T= c.4727T= (n.4727T=) n.148+79T= c.4404T= (n.4404T=) n.461T= c.4247T= (p.Leu1416=) | |
| X | g.154359010A>C | CA415216265 | FLNA | c.4448T>G (p.Leu1483Trp) c.4367T>G (p.Leu1456Trp) c.3160+2345T>G (n.3160+2345T>G) c.4505T>G (n.4505T>G) c.279+6426T>G c.4727T>G (n.4727T>G) n.148+79T>G c.4404T>G (n.4404T>G) n.461T>G c.4247T>G (p.Leu1416Trp) | |
| X | g.154359010A>G | CA415216268 | FLNA | c.4448T>C (p.Leu1483Ser) c.4367T>C (p.Leu1456Ser) c.3160+2345T>C (n.3160+2345T>C) c.4505T>C (n.4505T>C) c.279+6426T>C c.4727T>C (n.4727T>C) n.148+79T>C c.4404T>C (n.4404T>C) n.461T>C c.4247T>C (p.Leu1416Ser) | |
| X | g.154359010A>T | CA415216272 | FLNA | c.4448T>A (p.Leu1483Ter) c.4367T>A (p.Leu1456Ter) c.3160+2345T>A (n.3160+2345T>A) c.4505T>A (n.4505T>A) c.279+6426T>A c.4727T>A (n.4727T>A) n.148+79T>A c.4404T>A (n.4404T>A) n.461T>A c.4247T>A (p.Leu1416Ter) |