Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.154358358_154358446del | CA519707740 | FLNA | c.4598+1_4599-1del c.4517+1_4518-1del c.3160+2911_3160+2999del (n.3160+2911_3160+2999del) c.4655+1_4656-1del c.279+6992_279+7080del c.4877+1_4878-1del n.148+645_148+733del c.4554+1_4555-1del n.220+1_221-1del n.611+1_612-1del c.4397+1_4398-1del | |
X | g.154358404G>T | CA2579737953 | FLNA | c.4598+41C>A (n.4598+41C>A) c.4517+41C>A (n.4517+41C>A) c.3160+2951C>A (n.3160+2951C>A) c.4655+41C>A (n.4655+41C>A) c.279+7032C>A c.4877+41C>A (n.4877+41C>A) n.148+685C>A c.4554+41C>A (n.4554+41C>A) n.220+41C>A n.611+41C>A c.4397+41C>A (n.4397+41C>A) | |
X | g.154358405C= | CA2466655211 | FLNA | c.4598+40G= (n.4598+40G=) c.4517+40G= (n.4517+40G=) c.3160+2950G= (n.3160+2950G=) c.4655+40G= (n.4655+40G=) c.279+7031G= c.4877+40G= (n.4877+40G=) n.148+684G= c.4554+40G= (n.4554+40G=) n.220+40G= n.611+40G= c.4397+40G= (n.4397+40G=) | |
X | g.154358405C>T | CA645290254 | FLNA | c.4598+40G>A (n.4598+40G>A) c.4517+40G>A (n.4517+40G>A) c.3160+2950G>A (n.3160+2950G>A) c.4655+40G>A (n.4655+40G>A) c.279+7031G>A c.4877+40G>A (n.4877+40G>A) n.148+684G>A c.4554+40G>A (n.4554+40G>A) n.220+40G>A n.611+40G>A c.4397+40G>A (n.4397+40G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.154358406C>G | CA2739243514 | FLNA | c.4598+39G>C (n.4598+39G>C) c.4517+39G>C (n.4517+39G>C) c.3160+2949G>C (n.3160+2949G>C) c.4655+39G>C (n.4655+39G>C) c.279+7030G>C c.4877+39G>C (n.4877+39G>C) n.148+683G>C c.4554+39G>C (n.4554+39G>C) n.220+39G>C n.611+39G>C c.4397+39G>C (n.4397+39G>C) | dbSNP |
X | g.154358407T>C | CA10560499 | FLNA | c.4598+38A>G (n.4598+38A>G) c.4517+38A>G (n.4517+38A>G) c.3160+2948A>G (n.3160+2948A>G) c.4655+38A>G (n.4655+38A>G) c.279+7029A>G c.4877+38A>G (n.4877+38A>G) n.148+682A>G c.4554+38A>G (n.4554+38A>G) n.220+38A>G n.611+38A>G c.4397+38A>G (n.4397+38A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154358407T= | CA2466655212 | FLNA | c.4598+38A= (n.4598+38A=) c.4517+38A= (n.4517+38A=) c.3160+2948A= (n.3160+2948A=) c.4655+38A= (n.4655+38A=) c.279+7029A= c.4877+38A= (n.4877+38A=) n.148+682A= c.4554+38A= (n.4554+38A=) n.220+38A= n.611+38A= c.4397+38A= (n.4397+38A=) | |
X | g.154358410del | CA2824282260 | FLNA | c.4598+37del (n.4598+37del) c.4517+37del (n.4517+37del) c.3160+2947del (n.3160+2947del) c.4655+37del (n.4655+37del) c.279+7028del c.4877+37del (n.4877+37del) n.148+681del c.4554+37del (n.4554+37del) n.220+37del n.611+37del c.4397+37del (n.4397+37del) | |
X | g.154358410G>T | CA2526770973 | FLNA | c.4598+35C>A (n.4598+35C>A) c.4517+35C>A (n.4517+35C>A) c.3160+2945C>A (n.3160+2945C>A) c.4655+35C>A (n.4655+35C>A) c.279+7026C>A c.4877+35C>A (n.4877+35C>A) n.148+679C>A c.4554+35C>A (n.4554+35C>A) n.220+35C>A n.611+35C>A c.4397+35C>A (n.4397+35C>A) | |
X | g.154358411C>T | CA2695112771 | FLNA | c.4598+34G>A (n.4598+34G>A) c.4517+34G>A (n.4517+34G>A) c.3160+2944G>A (n.3160+2944G>A) c.4655+34G>A (n.4655+34G>A) c.279+7025G>A c.4877+34G>A (n.4877+34G>A) n.148+678G>A c.4554+34G>A (n.4554+34G>A) n.220+34G>A n.611+34G>A c.4397+34G>A (n.4397+34G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154358412C>A | CA2695112772 | FLNA | c.4598+33G>T (n.4598+33G>T) c.4517+33G>T (n.4517+33G>T) c.3160+2943G>T (n.3160+2943G>T) c.4655+33G>T (n.4655+33G>T) c.279+7024G>T c.4877+33G>T (n.4877+33G>T) n.148+677G>T c.4554+33G>T (n.4554+33G>T) n.220+33G>T n.611+33G>T c.4397+33G>T (n.4397+33G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154358413A>C | CA1138574786 | FLNA | c.4598+32T>G (n.4598+32T>G) c.4517+32T>G (n.4517+32T>G) c.3160+2942T>G (n.3160+2942T>G) c.4655+32T>G (n.4655+32T>G) c.279+7023T>G c.4877+32T>G (n.4877+32T>G) n.148+676T>G c.4554+32T>G (n.4554+32T>G) n.220+32T>G n.611+32T>G c.4397+32T>G (n.4397+32T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154358414C>T | CA2695112773 | FLNA | c.4598+31G>A (n.4598+31G>A) c.4517+31G>A (n.4517+31G>A) c.3160+2941G>A (n.3160+2941G>A) c.4655+31G>A (n.4655+31G>A) c.279+7022G>A c.4877+31G>A (n.4877+31G>A) n.148+675G>A c.4554+31G>A (n.4554+31G>A) n.220+31G>A n.611+31G>A c.4397+31G>A (n.4397+31G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154358419del | CA2579737954 | FLNA | c.4598+29del (n.4598+29del) c.4517+29del (n.4517+29del) c.3160+2939del (n.3160+2939del) c.4655+29del (n.4655+29del) c.279+7020del c.4877+29del (n.4877+29del) n.148+673del c.4554+29del (n.4554+29del) n.220+29del n.611+29del c.4397+29del (n.4397+29del) | |
X | g.154358417C= | CA2466655213 | FLNA | c.4598+28G= (n.4598+28G=) c.4517+28G= (n.4517+28G=) c.3160+2938G= (n.3160+2938G=) c.4655+28G= (n.4655+28G=) c.279+7019G= c.4877+28G= (n.4877+28G=) n.148+672G= c.4554+28G= (n.4554+28G=) n.220+28G= n.611+28G= c.4397+28G= (n.4397+28G=) | |
X | g.154358417C>T | CA10560500 | FLNA | c.4598+28G>A (n.4598+28G>A) c.4517+28G>A (n.4517+28G>A) c.3160+2938G>A (n.3160+2938G>A) c.4655+28G>A (n.4655+28G>A) c.279+7019G>A c.4877+28G>A (n.4877+28G>A) n.148+672G>A c.4554+28G>A (n.4554+28G>A) n.220+28G>A n.611+28G>A c.4397+28G>A (n.4397+28G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154358418C>G | CA2695112774 | FLNA | c.4598+27G>C (n.4598+27G>C) c.4517+27G>C (n.4517+27G>C) c.3160+2937G>C (n.3160+2937G>C) c.4655+27G>C (n.4655+27G>C) c.279+7018G>C c.4877+27G>C (n.4877+27G>C) n.148+671G>C c.4554+27G>C (n.4554+27G>C) n.220+27G>C n.611+27G>C c.4397+27G>C (n.4397+27G>C) | gnomAD v4 |
X | g.154358419C>T | CA2695112775 | FLNA | c.4598+26G>A (n.4598+26G>A) c.4517+26G>A (n.4517+26G>A) c.3160+2936G>A (n.3160+2936G>A) c.4655+26G>A (n.4655+26G>A) c.279+7017G>A c.4877+26G>A (n.4877+26G>A) n.148+670G>A c.4554+26G>A (n.4554+26G>A) n.220+26G>A n.611+26G>A c.4397+26G>A (n.4397+26G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154358420A= | CA2466655214 | FLNA | c.4598+25T= (n.4598+25T=) c.4517+25T= (n.4517+25T=) c.3160+2935T= (n.3160+2935T=) c.4655+25T= (n.4655+25T=) c.279+7016T= c.4877+25T= (n.4877+25T=) n.148+669T= c.4554+25T= (n.4554+25T=) n.220+25T= n.611+25T= c.4397+25T= (n.4397+25T=) | |
X | g.154358420A>C | CA2466655215 | FLNA | c.4598+25T>G (n.4598+25T>G) c.4517+25T>G (n.4517+25T>G) c.3160+2935T>G (n.3160+2935T>G) c.4655+25T>G (n.4655+25T>G) c.279+7016T>G c.4877+25T>G (n.4877+25T>G) n.148+669T>G c.4554+25T>G (n.4554+25T>G) n.220+25T>G n.611+25T>G c.4397+25T>G (n.4397+25T>G) | dbSNP |
X | g.154358421C= | CA2466655216 | FLNA | c.4598+24G= (n.4598+24G=) c.4517+24G= (n.4517+24G=) c.3160+2934G= (n.3160+2934G=) c.4655+24G= (n.4655+24G=) c.279+7015G= c.4877+24G= (n.4877+24G=) n.148+668G= c.4554+24G= (n.4554+24G=) n.220+24G= n.611+24G= c.4397+24G= (n.4397+24G=) | |
X | g.154358421C>T | CA645290255 | FLNA | c.4598+24G>A (n.4598+24G>A) c.4517+24G>A (n.4517+24G>A) c.3160+2934G>A (n.3160+2934G>A) c.4655+24G>A (n.4655+24G>A) c.279+7015G>A c.4877+24G>A (n.4877+24G>A) n.148+668G>A c.4554+24G>A (n.4554+24G>A) n.220+24G>A n.611+24G>A c.4397+24G>A (n.4397+24G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154358422A>C | CA2695112776 | FLNA | c.4598+23T>G (n.4598+23T>G) c.4517+23T>G (n.4517+23T>G) c.3160+2933T>G (n.3160+2933T>G) c.4655+23T>G (n.4655+23T>G) c.279+7014T>G c.4877+23T>G (n.4877+23T>G) n.148+667T>G c.4554+23T>G (n.4554+23T>G) n.220+23T>G n.611+23T>G c.4397+23T>G (n.4397+23T>G) | gnomAD v4 |
X | g.154358423G>A | CA2695112777 | FLNA | c.4598+22C>T (n.4598+22C>T) c.4517+22C>T (n.4517+22C>T) c.3160+2932C>T (n.3160+2932C>T) c.4655+22C>T (n.4655+22C>T) c.279+7013C>T c.4877+22C>T (n.4877+22C>T) n.148+666C>T c.4554+22C>T (n.4554+22C>T) n.220+22C>T n.611+22C>T c.4397+22C>T (n.4397+22C>T) | gnomAD v4 |
X | g.154358424G>A | CA10560501 | FLNA | c.4598+21C>T (n.4598+21C>T) c.4517+21C>T (n.4517+21C>T) c.3160+2931C>T (n.3160+2931C>T) c.4655+21C>T (n.4655+21C>T) c.279+7012C>T c.4877+21C>T (n.4877+21C>T) n.148+665C>T c.4554+21C>T (n.4554+21C>T) n.220+21C>T n.611+21C>T c.4397+21C>T (n.4397+21C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
X | g.154358424G= | CA2466655217 | FLNA | c.4598+21C= (n.4598+21C=) c.4517+21C= (n.4517+21C=) c.3160+2931C= (n.3160+2931C=) c.4655+21C= (n.4655+21C=) c.279+7012C= c.4877+21C= (n.4877+21C=) n.148+665C= c.4554+21C= (n.4554+21C=) n.220+21C= n.611+21C= c.4397+21C= (n.4397+21C=) | |
X | g.154358424G>T | CA2579737955 | FLNA | c.4598+21C>A (n.4598+21C>A) c.4517+21C>A (n.4517+21C>A) c.3160+2931C>A (n.3160+2931C>A) c.4655+21C>A (n.4655+21C>A) c.279+7012C>A c.4877+21C>A (n.4877+21C>A) n.148+665C>A c.4554+21C>A (n.4554+21C>A) n.220+21C>A n.611+21C>A c.4397+21C>A (n.4397+21C>A) | |
X | g.154358425C= | CA2466655218 | FLNA | c.4598+20G= (n.4598+20G=) c.4517+20G= (n.4517+20G=) c.3160+2930G= (n.3160+2930G=) c.4655+20G= (n.4655+20G=) c.279+7011G= c.4877+20G= (n.4877+20G=) n.148+664G= c.4554+20G= (n.4554+20G=) n.220+20G= n.611+20G= c.4397+20G= (n.4397+20G=) | |
X | g.154358425C>G | CA2466655219 | FLNA | c.4598+20G>C (n.4598+20G>C) c.4517+20G>C (n.4517+20G>C) c.3160+2930G>C (n.3160+2930G>C) c.4655+20G>C (n.4655+20G>C) c.279+7011G>C c.4877+20G>C (n.4877+20G>C) n.148+664G>C c.4554+20G>C (n.4554+20G>C) n.220+20G>C n.611+20G>C c.4397+20G>C (n.4397+20G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154358425C>T | CA2695112778 | FLNA | c.4598+20G>A (n.4598+20G>A) c.4517+20G>A (n.4517+20G>A) c.3160+2930G>A (n.3160+2930G>A) c.4655+20G>A (n.4655+20G>A) c.279+7011G>A c.4877+20G>A (n.4877+20G>A) n.148+664G>A c.4554+20G>A (n.4554+20G>A) n.220+20G>A n.611+20G>A c.4397+20G>A (n.4397+20G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154358426A>G | CA2579737956 | FLNA | c.4598+19T>C (n.4598+19T>C) c.4517+19T>C (n.4517+19T>C) c.3160+2929T>C (n.3160+2929T>C) c.4655+19T>C (n.4655+19T>C) c.279+7010T>C c.4877+19T>C (n.4877+19T>C) n.148+663T>C c.4554+19T>C (n.4554+19T>C) n.220+19T>C n.611+19T>C c.4397+19T>C (n.4397+19T>C) | |
X | g.154358430G>A | CA2695112779 | FLNA | c.4598+15C>T (n.4598+15C>T) c.4517+15C>T (n.4517+15C>T) c.3160+2925C>T (n.3160+2925C>T) c.4655+15C>T (n.4655+15C>T) c.279+7006C>T c.4877+15C>T (n.4877+15C>T) n.148+659C>T c.4554+15C>T (n.4554+15C>T) n.220+15C>T n.611+15C>T c.4397+15C>T (n.4397+15C>T) | gnomAD v4 |
X | g.154358432C>T | CA2580101892 | FLNA | c.4598+13G>A (n.4598+13G>A) c.4517+13G>A (n.4517+13G>A) c.3160+2923G>A (n.3160+2923G>A) c.4655+13G>A (n.4655+13G>A) c.279+7004G>A c.4877+13G>A (n.4877+13G>A) n.148+657G>A c.4554+13G>A (n.4554+13G>A) n.220+13G>A n.611+13G>A c.4397+13G>A (n.4397+13G>A) | ClinVar |
X | g.154358434dup | CA2579737957 | FLNA | c.4598+13dup (n.4598+13dup) c.4517+13dup (n.4517+13dup) c.3160+2923dup (n.3160+2923dup) c.4655+13dup (n.4655+13dup) c.279+7004dup c.4877+13dup (n.4877+13dup) n.148+657dup c.4554+13dup (n.4554+13dup) n.220+13dup n.611+13dup c.4397+13dup (n.4397+13dup) | |
X | g.154358436G>T | CA2569264191 | FLNA | c.4598+9C>A (n.4598+9C>A) c.4517+9C>A (n.4517+9C>A) c.3160+2919C>A (n.3160+2919C>A) c.4655+9C>A (n.4655+9C>A) c.279+7000C>A c.4877+9C>A (n.4877+9C>A) n.148+653C>A c.4554+9C>A (n.4554+9C>A) n.220+9C>A n.611+9C>A c.4397+9C>A (n.4397+9C>A) | |
X | g.154358436_154358437delinsGC | CA2466655220 | FLNA | c.4598+8_4598+9delinsGC (n.4598+8_4598+9delinsGC) c.4517+8_4517+9delinsGC (n.4517+8_4517+9delinsGC) c.3160+2918_3160+2919delinsGC (n.3160+2918_3160+2919delinsGC) c.4655+8_4655+9delinsGC (n.4655+8_4655+9delinsGC) c.279+6999_279+7000delinsGC c.4877+8_4877+9delinsGC (n.4877+8_4877+9delinsGC) n.148+652_148+653delinsGC c.4554+8_4554+9delinsGC (n.4554+8_4554+9delinsGC) n.220+8_220+9delinsGC n.611+8_611+9delinsGC c.4397+8_4397+9delinsGC (n.4397+8_4397+9delinsGC) | |
X | g.154358437C= | CA2466655221 | FLNA | c.4598+8G= (n.4598+8G=) c.4517+8G= (n.4517+8G=) c.3160+2918G= (n.3160+2918G=) c.4655+8G= (n.4655+8G=) c.279+6999G= c.4877+8G= (n.4877+8G=) n.148+652G= c.4554+8G= (n.4554+8G=) n.220+8G= n.611+8G= c.4397+8G= (n.4397+8G=) | |
X | g.154358437C>G | CA288867 | FLNA | c.4598+8G>C (n.4598+8G>C) c.4517+8G>C (n.4517+8G>C) c.3160+2918G>C (n.3160+2918G>C) c.4655+8G>C (n.4655+8G>C) c.279+6999G>C c.4877+8G>C (n.4877+8G>C) n.148+652G>C c.4554+8G>C (n.4554+8G>C) n.220+8G>C n.611+8G>C c.4397+8G>C (n.4397+8G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154358437C>T | CA873342678 | FLNA | c.4598+8G>A (n.4598+8G>A) c.4517+8G>A (n.4517+8G>A) c.3160+2918G>A (n.3160+2918G>A) c.4655+8G>A (n.4655+8G>A) c.279+6999G>A c.4877+8G>A (n.4877+8G>A) n.148+652G>A c.4554+8G>A (n.4554+8G>A) n.220+8G>A n.611+8G>A c.4397+8G>A (n.4397+8G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154358438del | CA645290256 | FLNA | c.4598+8del (n.4598+8del) c.4517+8del (n.4517+8del) c.3160+2918del (n.3160+2918del) c.4655+8del (n.4655+8del) c.279+6999del c.4877+8del (n.4877+8del) n.148+652del c.4554+8del (n.4554+8del) n.220+8del n.611+8del c.4397+8del (n.4397+8del) | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.154358438C= | CA2466655222 | FLNA | c.4598+7G= (n.4598+7G=) c.4517+7G= (n.4517+7G=) c.3160+2917G= (n.3160+2917G=) c.4655+7G= (n.4655+7G=) c.279+6998G= c.4877+7G= (n.4877+7G=) n.148+651G= c.4554+7G= (n.4554+7G=) n.220+7G= n.611+7G= c.4397+7G= (n.4397+7G=) | |
X | g.154358438C>T | CA10560502 | FLNA | c.4598+7G>A (n.4598+7G>A) c.4517+7G>A (n.4517+7G>A) c.3160+2917G>A (n.3160+2917G>A) c.4655+7G>A (n.4655+7G>A) c.279+6998G>A c.4877+7G>A (n.4877+7G>A) n.148+651G>A c.4554+7G>A (n.4554+7G>A) n.220+7G>A n.611+7G>A c.4397+7G>A (n.4397+7G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154358439T>A | CA10560503 | FLNA | c.4598+6A>T (n.4598+6A>T) c.4517+6A>T (n.4517+6A>T) c.3160+2916A>T (n.3160+2916A>T) c.4655+6A>T (n.4655+6A>T) c.279+6997A>T c.4877+6A>T (n.4877+6A>T) n.148+650A>T c.4554+6A>T (n.4554+6A>T) n.220+6A>T n.611+6A>T c.4397+6A>T (n.4397+6A>T) | dbSNP ExAC |
X | g.154358439T= | CA2466655223 | FLNA | c.4598+6A= (n.4598+6A=) c.4517+6A= (n.4517+6A=) c.3160+2916A= (n.3160+2916A=) c.4655+6A= (n.4655+6A=) c.279+6997A= c.4877+6A= (n.4877+6A=) n.148+650A= c.4554+6A= (n.4554+6A=) n.220+6A= n.611+6A= c.4397+6A= (n.4397+6A=) | |
X | g.154358439_154358447delinsTCTTACCTC | CA2466655224 | FLNA | c.4596_4598+6delinsGAGGTAAGA c.4515_4517+6delinsGAGGTAAGA c.3160+2908_3160+2916delinsGAGGTAAGA (n.3160+2908_3160+2916delinsGAGGTAAGA) c.4653_4655+6delinsGAGGTAAGA c.279+6989_279+6997delinsGAGGTAAGA c.4875_4877+6delinsGAGGTAAGA n.148+642_148+650delinsGAGGTAAGA c.4552_4554+6delinsGAGGTAAGA n.218_220+6delinsGAGGTAAGA n.609_611+6delinsGAGGTAAGA c.4395_4397+6delinsGAGGTAAGA | |
X | g.154358441_154358448del | CA658659074 | FLNA | c.4596_4598+5del c.4515_4517+5del c.3160+2908_3160+2915del (n.3160+2908_3160+2915del) c.4653_4655+5del c.279+6989_279+6996del c.4875_4877+5del n.148+642_148+649del c.4552_4554+5del n.218_220+5del n.609_611+5del c.4395_4397+5del | ClinVar dbSNP |
X | g.154358441T>C | CA873342684 | FLNA | c.4598+4A>G (n.4598+4A>G) c.4517+4A>G (n.4517+4A>G) c.3160+2914A>G (n.3160+2914A>G) c.4655+4A>G (n.4655+4A>G) c.279+6995A>G c.4877+4A>G (n.4877+4A>G) n.148+648A>G c.4554+4A>G (n.4554+4A>G) n.220+4A>G n.611+4A>G c.4397+4A>G (n.4397+4A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154358441T= | CA2466655225 | FLNA | c.4598+4A= (n.4598+4A=) c.4517+4A= (n.4517+4A=) c.3160+2914A= (n.3160+2914A=) c.4655+4A= (n.4655+4A=) c.279+6995A= c.4877+4A= (n.4877+4A=) n.148+648A= c.4554+4A= (n.4554+4A=) n.220+4A= n.611+4A= c.4397+4A= (n.4397+4A=) | |
X | g.154358443A>C | CA415215185 | FLNA | c.4598+2T>G (n.4598+2T>G) c.4517+2T>G (n.4517+2T>G) c.3160+2912T>G (n.3160+2912T>G) c.4655+2T>G (n.4655+2T>G) c.279+6993T>G c.4877+2T>G (n.4877+2T>G) n.148+646T>G c.4554+2T>G (n.4554+2T>G) n.220+2T>G n.611+2T>G c.4397+2T>G (n.4397+2T>G) | |
X | g.154358443A>G | CA415215187 | FLNA | c.4598+2T>C (n.4598+2T>C) c.4517+2T>C (n.4517+2T>C) c.3160+2912T>C (n.3160+2912T>C) c.4655+2T>C (n.4655+2T>C) c.279+6993T>C c.4877+2T>C (n.4877+2T>C) n.148+646T>C c.4554+2T>C (n.4554+2T>C) n.220+2T>C n.611+2T>C c.4397+2T>C (n.4397+2T>C) | |
X | g.154358443A>T | CA415215188 | FLNA | c.4598+2T>A (n.4598+2T>A) c.4517+2T>A (n.4517+2T>A) c.3160+2912T>A (n.3160+2912T>A) c.4655+2T>A (n.4655+2T>A) c.279+6993T>A c.4877+2T>A (n.4877+2T>A) n.148+646T>A c.4554+2T>A (n.4554+2T>A) n.220+2T>A n.611+2T>A c.4397+2T>A (n.4397+2T>A) | gnomAD v4 |
X | g.154358444C>A | CA415215190 | FLNA | c.4598+1G>T (n.4598+1G>T) c.4517+1G>T (n.4517+1G>T) c.3160+2911G>T (n.3160+2911G>T) c.4655+1G>T (n.4655+1G>T) c.279+6992G>T c.4877+1G>T (n.4877+1G>T) n.148+645G>T c.4554+1G>T (n.4554+1G>T) n.220+1G>T n.611+1G>T c.4397+1G>T (n.4397+1G>T) | |
X | g.154358444C>G | CA415215194 | FLNA | c.4598+1G>C (n.4598+1G>C) c.4517+1G>C (n.4517+1G>C) c.3160+2911G>C (n.3160+2911G>C) c.4655+1G>C (n.4655+1G>C) c.279+6992G>C c.4877+1G>C (n.4877+1G>C) n.148+645G>C c.4554+1G>C (n.4554+1G>C) n.220+1G>C n.611+1G>C c.4397+1G>C (n.4397+1G>C) | |
X | g.154358444C>T | CA415215192 | FLNA | c.4598+1G>A (n.4598+1G>A) c.4517+1G>A (n.4517+1G>A) c.3160+2911G>A (n.3160+2911G>A) c.4655+1G>A (n.4655+1G>A) c.279+6992G>A c.4877+1G>A (n.4877+1G>A) n.148+645G>A c.4554+1G>A (n.4554+1G>A) n.220+1G>A n.611+1G>A c.4397+1G>A (n.4397+1G>A) | ClinVar |
X | g.154358445C>A | CA415215197 | FLNA | c.4598G>T (p.Ser1533Ile) c.4517G>T (p.Ser1506Ile) c.3160+2910G>T (n.3160+2910G>T) c.4655G>T (n.4655G>T) c.279+6991G>T c.4877G>T (n.4877G>T) n.148+644G>T c.4554G>T (n.4554G>T) n.220G>T n.611G>T c.4397G>T (p.Ser1466Ile) | |
X | g.154358445C>G | CA415215199 | FLNA | c.4598G>C (p.Ser1533Thr) c.4517G>C (p.Ser1506Thr) c.3160+2910G>C (n.3160+2910G>C) c.4655G>C (n.4655G>C) c.279+6991G>C c.4877G>C (n.4877G>C) n.148+644G>C c.4554G>C (n.4554G>C) n.220G>C n.611G>C c.4397G>C (p.Ser1466Thr) | |
X | g.154358445C>T | CA415215200 | FLNA | c.4598G>A (p.Ser1533Asn) c.4517G>A (p.Ser1506Asn) c.3160+2910G>A (n.3160+2910G>A) c.4655G>A (n.4655G>A) c.279+6991G>A c.4877G>A (n.4877G>A) n.148+644G>A c.4554G>A (n.4554G>A) n.220G>A n.611G>A c.4397G>A (p.Ser1466Asn) | gnomAD v4 |
X | g.154358446T>A | CA415215203 | FLNA | c.4597A>T (p.Ser1533Cys) c.4516A>T (p.Ser1506Cys) c.3160+2909A>T (n.3160+2909A>T) c.4654A>T (n.4654A>T) c.279+6990A>T c.4876A>T (n.4876A>T) n.148+643A>T c.4553A>T (n.4553A>T) n.219A>T n.610A>T c.4396A>T (p.Ser1466Cys) | |
X | g.154358446T>C | CA415215205 | FLNA | c.4597A>G (p.Ser1533Gly) c.4516A>G (p.Ser1506Gly) c.3160+2909A>G (n.3160+2909A>G) c.4654A>G (n.4654A>G) c.279+6990A>G c.4876A>G (n.4876A>G) n.148+643A>G c.4553A>G (n.4553A>G) n.219A>G n.610A>G c.4396A>G (p.Ser1466Gly) | |
X | g.154358446T>G | CA415215206 | FLNA | c.4597A>C (p.Ser1533Arg) c.4516A>C (p.Ser1506Arg) c.3160+2909A>C (n.3160+2909A>C) c.4654A>C (n.4654A>C) c.279+6990A>C c.4876A>C (n.4876A>C) n.148+643A>C c.4553A>C (n.4553A>C) n.219A>C n.610A>C c.4396A>C (p.Ser1466Arg) | |
X | g.154358447C>A | CA519707748 | FLNA | c.4596G>T (p.Arg1532=) c.4515G>T (p.Arg1505=) c.3160+2908G>T (n.3160+2908G>T) c.4653G>T (n.4653G>T) c.279+6989G>T c.4875G>T (n.4875G>T) n.148+642G>T c.4552G>T (n.4552G>T) n.218G>T n.609G>T c.4395G>T (p.Arg1465=) | |
X | g.154358447C>G | CA519707749 | FLNA | c.4596G>C (p.Arg1532=) c.4515G>C (p.Arg1505=) c.3160+2908G>C (n.3160+2908G>C) c.4653G>C (n.4653G>C) c.279+6989G>C c.4875G>C (n.4875G>C) n.148+642G>C c.4552G>C (n.4552G>C) n.218G>C n.609G>C c.4395G>C (p.Arg1465=) | |
X | g.154358447C>T | CA519707750 | FLNA | c.4596G>A (p.Arg1532=) c.4515G>A (p.Arg1505=) c.3160+2908G>A (n.3160+2908G>A) c.4653G>A (n.4653G>A) c.279+6989G>A c.4875G>A (n.4875G>A) n.148+642G>A c.4552G>A (n.4552G>A) n.218G>A n.609G>A c.4395G>A (p.Arg1465=) | gnomAD v4 |
X | g.154358448dup | CA2695237743 | FLNA | c.4596dup (p.Ser1533GlufsTer12) c.4515dup (p.Ser1506GlufsTer12) c.3160+2908dup (n.3160+2908dup) c.4653dup (n.4653dup) c.279+6989dup c.4875dup (n.4875dup) n.148+642dup c.4552dup (n.4552dup) n.218dup n.609dup c.4395dup (p.Ser1466GlufsTer12) | |
X | g.154358448C>A | CA415215211 | FLNA | c.4595G>T (p.Arg1532Leu) c.4514G>T (p.Arg1505Leu) c.3160+2907G>T (n.3160+2907G>T) c.4652G>T (n.4652G>T) c.279+6988G>T c.4874G>T (n.4874G>T) n.148+641G>T c.4551G>T (n.4551G>T) n.217G>T n.608G>T c.4394G>T (p.Arg1465Leu) | |
X | g.154358448C= | CA2466655226 | FLNA | c.4595G= (p.Arg1532=) c.4514G= (p.Arg1505=) c.3160+2907G= (n.3160+2907G=) c.4652G= (n.4652G=) c.279+6988G= c.4874G= (n.4874G=) n.148+641G= c.4551G= (n.4551G=) n.217G= n.608G= c.4394G= (p.Arg1465=) | |
X | g.154358448C>G | CA415215213 | FLNA | c.4595G>C (p.Arg1532Pro) c.4514G>C (p.Arg1505Pro) c.3160+2907G>C (n.3160+2907G>C) c.4652G>C (n.4652G>C) c.279+6988G>C c.4874G>C (n.4874G>C) n.148+641G>C c.4551G>C (n.4551G>C) n.217G>C n.608G>C c.4394G>C (p.Arg1465Pro) | |
X | g.154358448C>T | CA10560504 | FLNA | c.4595G>A (p.Arg1532Gln) c.4514G>A (p.Arg1505Gln) c.3160+2907G>A (n.3160+2907G>A) c.4652G>A (n.4652G>A) c.279+6988G>A c.4874G>A (n.4874G>A) n.148+641G>A c.4551G>A (n.4551G>A) n.217G>A n.608G>A c.4394G>A (p.Arg1465Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154358449G>A | CA322417 | FLNA | c.4594C>T (p.Arg1532Trp) c.4513C>T (p.Arg1505Trp) c.3160+2906C>T (n.3160+2906C>T) c.4651C>T (n.4651C>T) c.279+6987C>T c.4873C>T (n.4873C>T) n.148+640C>T c.4550C>T (n.4550C>T) n.216C>T n.607C>T c.4393C>T (p.Arg1465Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154358449G>C | CA10560505 | FLNA | c.4594C>G (p.Arg1532Gly) c.4513C>G (p.Arg1505Gly) c.3160+2906C>G (n.3160+2906C>G) c.4651C>G (n.4651C>G) c.279+6987C>G c.4873C>G (n.4873C>G) n.148+640C>G c.4550C>G (n.4550C>G) n.216C>G n.607C>G c.4393C>G (p.Arg1465Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154358449G= | CA2466655227 | FLNA | c.4594C= (p.Arg1532=) c.4513C= (p.Arg1505=) c.3160+2906C= (n.3160+2906C=) c.4651C= (n.4651C=) c.279+6987C= c.4873C= (n.4873C=) n.148+640C= c.4550C= (n.4550C=) n.216C= n.607C= c.4393C= (p.Arg1465=) | |
X | g.154358449G>T | CA519707754 | FLNA | c.4594C>A (p.Arg1532=) c.4513C>A (p.Arg1505=) c.3160+2906C>A (n.3160+2906C>A) c.4651C>A (n.4651C>A) c.279+6987C>A c.4873C>A (n.4873C>A) n.148+640C>A c.4550C>A (n.4550C>A) n.216C>A n.607C>A c.4393C>A (p.Arg1465=) | |
X | g.154358450G>A | CA519707758 | FLNA | c.4593C>T (p.Pro1531=) c.4512C>T (p.Pro1504=) c.3160+2905C>T (n.3160+2905C>T) c.4650C>T (n.4650C>T) c.279+6986C>T c.4872C>T (n.4872C>T) n.148+639C>T c.4549C>T (n.4549C>T) n.215C>T n.606C>T c.4392C>T (p.Pro1464=) | ClinVar |
X | g.154358450G>C | CA519707757 | FLNA | c.4593C>G (p.Pro1531=) c.4512C>G (p.Pro1504=) c.3160+2905C>G (n.3160+2905C>G) c.4650C>G (n.4650C>G) c.279+6986C>G c.4872C>G (n.4872C>G) n.148+639C>G c.4549C>G (n.4549C>G) n.215C>G n.606C>G c.4392C>G (p.Pro1464=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154358450G= | CA2466655228 | FLNA | c.4593C= (p.Pro1531=) c.4512C= (p.Pro1504=) c.3160+2905C= (n.3160+2905C=) c.4650C= (n.4650C=) c.279+6986C= c.4872C= (n.4872C=) n.148+639C= c.4549C= (n.4549C=) n.215C= n.606C= c.4392C= (p.Pro1464=) | |
X | g.154358450G>T | CA519707756 | FLNA | c.4593C>A (p.Pro1531=) c.4512C>A (p.Pro1504=) c.3160+2905C>A (n.3160+2905C>A) c.4650C>A (n.4650C>A) c.279+6986C>A c.4872C>A (n.4872C>A) n.148+639C>A c.4549C>A (n.4549C>A) n.215C>A n.606C>A c.4392C>A (p.Pro1464=) | |
X | g.154358451G>A | CA415215218 | FLNA | c.4592C>T (p.Pro1531Leu) c.4511C>T (p.Pro1504Leu) c.3160+2904C>T (n.3160+2904C>T) c.4649C>T (n.4649C>T) c.279+6985C>T c.4871C>T (n.4871C>T) n.148+638C>T c.4548C>T (n.4548C>T) n.214C>T n.605C>T c.4391C>T (p.Pro1464Leu) | |
X | g.154358451G>C | CA415215222 | FLNA | c.4592C>G (p.Pro1531Arg) c.4511C>G (p.Pro1504Arg) c.3160+2904C>G (n.3160+2904C>G) c.4649C>G (n.4649C>G) c.279+6985C>G c.4871C>G (n.4871C>G) n.148+638C>G c.4548C>G (n.4548C>G) n.214C>G n.605C>G c.4391C>G (p.Pro1464Arg) | ClinVar |
X | g.154358451G>T | CA415215219 | FLNA | c.4592C>A (p.Pro1531His) c.4511C>A (p.Pro1504His) c.3160+2904C>A (n.3160+2904C>A) c.4649C>A (n.4649C>A) c.279+6985C>A c.4871C>A (n.4871C>A) n.148+638C>A c.4548C>A (n.4548C>A) n.214C>A n.605C>A c.4391C>A (p.Pro1464His) | |
X | g.154358452G>A | CA415215224 | FLNA | c.4591C>T (p.Pro1531Ser) c.4510C>T (p.Pro1504Ser) c.3160+2903C>T (n.3160+2903C>T) c.4648C>T (n.4648C>T) c.279+6984C>T c.4870C>T (n.4870C>T) n.148+637C>T c.4547C>T (n.4547C>T) n.213C>T n.604C>T c.4390C>T (p.Pro1464Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154358452G>C | CA415215225 | FLNA | c.4591C>G (p.Pro1531Ala) c.4510C>G (p.Pro1504Ala) c.3160+2903C>G (n.3160+2903C>G) c.4648C>G (n.4648C>G) c.279+6984C>G c.4870C>G (n.4870C>G) n.148+637C>G c.4547C>G (n.4547C>G) n.213C>G n.604C>G c.4390C>G (p.Pro1464Ala) | |
X | g.154358452G= | CA2466655229 | FLNA | c.4591C= (p.Pro1531=) c.4510C= (p.Pro1504=) c.3160+2903C= (n.3160+2903C=) c.4648C= (n.4648C=) c.279+6984C= c.4870C= (n.4870C=) n.148+637C= c.4547C= (n.4547C=) n.213C= n.604C= c.4390C= (p.Pro1464=) | |
X | g.154358452G>T | CA415215227 | FLNA | c.4591C>A (p.Pro1531Thr) c.4510C>A (p.Pro1504Thr) c.3160+2903C>A (n.3160+2903C>A) c.4648C>A (n.4648C>A) c.279+6984C>A c.4870C>A (n.4870C>A) n.148+637C>A c.4547C>A (n.4547C>A) n.213C>A n.604C>A c.4390C>A (p.Pro1464Thr) | gnomAD v4 |
X | g.154358453T>A | CA519707759 | FLNA | c.4590A>T (p.Val1530=) c.4509A>T (p.Val1503=) c.3160+2902A>T (n.3160+2902A>T) c.4647A>T (n.4647A>T) c.279+6983A>T c.4869A>T (n.4869A>T) n.148+636A>T c.4546A>T (n.4546A>T) n.212A>T n.603A>T c.4389A>T (p.Val1463=) | |
X | g.154358453T>C | CA519707760 | FLNA | c.4590A>G (p.Val1530=) c.4509A>G (p.Val1503=) c.3160+2902A>G (n.3160+2902A>G) c.4647A>G (n.4647A>G) c.279+6983A>G c.4869A>G (n.4869A>G) n.148+636A>G c.4546A>G (n.4546A>G) n.212A>G n.603A>G c.4389A>G (p.Val1463=) | gnomAD v4 |
X | g.154358453T>G | CA519707761 | FLNA | c.4590A>C (p.Val1530=) c.4509A>C (p.Val1503=) c.3160+2902A>C (n.3160+2902A>C) c.4647A>C (n.4647A>C) c.279+6983A>C c.4869A>C (n.4869A>C) n.148+636A>C c.4546A>C (n.4546A>C) n.212A>C n.603A>C c.4389A>C (p.Val1463=) | |
X | g.154358454A= | CA2466655230 | FLNA | c.4589T= (p.Val1530=) c.4508T= (p.Val1503=) c.3160+2901T= (n.3160+2901T=) c.4646T= (n.4646T=) c.279+6982T= c.4868T= (n.4868T=) n.148+635T= c.4545T= (n.4545T=) n.211T= n.602T= c.4388T= (p.Val1463=) | |
X | g.154358454A>C | CA415215230 | FLNA | c.4589T>G (p.Val1530Gly) c.4508T>G (p.Val1503Gly) c.3160+2901T>G (n.3160+2901T>G) c.4646T>G (n.4646T>G) c.279+6982T>G c.4868T>G (n.4868T>G) n.148+635T>G c.4545T>G (n.4545T>G) n.211T>G n.602T>G c.4388T>G (p.Val1463Gly) | ClinVar dbSNP |
X | g.154358454A>G | CA415215232 | FLNA | c.4589T>C (p.Val1530Ala) c.4508T>C (p.Val1503Ala) c.3160+2901T>C (n.3160+2901T>C) c.4646T>C (n.4646T>C) c.279+6982T>C c.4868T>C (n.4868T>C) n.148+635T>C c.4545T>C (n.4545T>C) n.211T>C n.602T>C c.4388T>C (p.Val1463Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154358454A>T | CA415215234 | FLNA | c.4589T>A (p.Val1530Glu) c.4508T>A (p.Val1503Glu) c.3160+2901T>A (n.3160+2901T>A) c.4646T>A (n.4646T>A) c.279+6982T>A c.4868T>A (n.4868T>A) n.148+635T>A c.4545T>A (n.4545T>A) n.211T>A n.602T>A c.4388T>A (p.Val1463Glu) | |
X | g.154358454_154358457delinsACCT | CA2466655231 | FLNA | c.4586_4589delinsAGGT (p.Glu1529=) c.4505_4508delinsAGGT (p.Glu1502=) c.3160+2898_3160+2901delinsAGGT (n.3160+2898_3160+2901delinsAGGT) c.4643_4646delinsAGGT (n.4643_4646delinsAGGT) c.279+6979_279+6982delinsAGGT c.4865_4868delinsAGGT (n.4865_4868delinsAGGT) n.148+632_148+635delinsAGGT c.4542_4545delinsAGGT (n.4542_4545delinsAGGT) n.208_211delinsAGGT n.599_602delinsAGGT c.4385_4388delinsAGGT (p.Glu1462=) | |
X | g.154358455C>A | CA415215236 | FLNA | c.4588G>T (p.Val1530Leu) c.4507G>T (p.Val1503Leu) c.3160+2900G>T (n.3160+2900G>T) c.4645G>T (n.4645G>T) c.279+6981G>T c.4867G>T (n.4867G>T) n.148+634G>T c.4544G>T (n.4544G>T) n.210G>T n.601G>T c.4387G>T (p.Val1463Leu) | |
X | g.154358455C= | CA2466655233 | FLNA | c.4588G= (p.Val1530=) c.4507G= (p.Val1503=) c.3160+2900G= (n.3160+2900G=) c.4645G= (n.4645G=) c.279+6981G= c.4867G= (n.4867G=) n.148+634G= c.4544G= (n.4544G=) n.210G= n.601G= c.4387G= (p.Val1463=) | |
X | g.154358455C>G | CA415215238 | FLNA | c.4588G>C (p.Val1530Leu) c.4507G>C (p.Val1503Leu) c.3160+2900G>C (n.3160+2900G>C) c.4645G>C (n.4645G>C) c.279+6981G>C c.4867G>C (n.4867G>C) n.148+634G>C c.4544G>C (n.4544G>C) n.210G>C n.601G>C c.4387G>C (p.Val1463Leu) | |
X | g.154358455C>T | CA415215240 | FLNA | c.4588G>A (p.Val1530Ile) c.4507G>A (p.Val1503Ile) c.3160+2900G>A (n.3160+2900G>A) c.4645G>A (n.4645G>A) c.279+6981G>A c.4867G>A (n.4867G>A) n.148+634G>A c.4544G>A (n.4544G>A) n.210G>A n.601G>A c.4387G>A (p.Val1463Ile) | ClinVar dbSNP |
X | g.154358456_154358458del | CA2466655232 | FLNA | c.4586_4588del (p.Glu1529del) c.4505_4507del (p.Glu1502del) c.3160+2898_3160+2900del (n.3160+2898_3160+2900del) c.4643_4645del (n.4643_4645del) c.279+6979_279+6981del c.4865_4867del (n.4865_4867del) n.148+632_148+634del c.4542_4544del (n.4542_4544del) n.208_210del n.599_601del c.4385_4387del (p.Glu1462del) | dbSNP |
X | g.154358456C>A | CA415215241 | FLNA | c.4587G>T (p.Glu1529Asp) c.4506G>T (p.Glu1502Asp) c.3160+2899G>T (n.3160+2899G>T) c.4644G>T (n.4644G>T) c.279+6980G>T c.4866G>T (n.4866G>T) n.148+633G>T c.4543G>T (n.4543G>T) n.209G>T n.600G>T c.4386G>T (p.Glu1462Asp) | |
X | g.154358456C= | CA2466655234 | FLNA | c.4587G= (p.Glu1529=) c.4506G= (p.Glu1502=) c.3160+2899G= (n.3160+2899G=) c.4644G= (n.4644G=) c.279+6980G= c.4866G= (n.4866G=) n.148+633G= c.4543G= (n.4543G=) n.209G= n.600G= c.4386G= (p.Glu1462=) | |
X | g.154358456C>G | CA337279053 | FLNA | c.4587G>C (p.Glu1529Asp) c.4506G>C (p.Glu1502Asp) c.3160+2899G>C (n.3160+2899G>C) c.4644G>C (n.4644G>C) c.279+6980G>C c.4866G>C (n.4866G>C) n.148+633G>C c.4543G>C (n.4543G>C) n.209G>C n.600G>C c.4386G>C (p.Glu1462Asp) | dbSNP |
X | g.154358456C>T | CA519707762 | FLNA | c.4587G>A (p.Glu1529=) c.4506G>A (p.Glu1502=) c.3160+2899G>A (n.3160+2899G>A) c.4644G>A (n.4644G>A) c.279+6980G>A c.4866G>A (n.4866G>A) n.148+633G>A c.4543G>A (n.4543G>A) n.209G>A n.600G>A c.4386G>A (p.Glu1462=) | gnomAD v4 |
X | g.154358457T>A | CA415215248 | FLNA | c.4586A>T (p.Glu1529Val) c.4505A>T (p.Glu1502Val) c.3160+2898A>T (n.3160+2898A>T) c.4643A>T (n.4643A>T) c.279+6979A>T c.4865A>T (n.4865A>T) n.148+632A>T c.4542A>T (n.4542A>T) n.208A>T n.599A>T c.4385A>T (p.Glu1462Val) | |
X | g.154358457T>C | CA415215251 | FLNA | c.4586A>G (p.Glu1529Gly) c.4505A>G (p.Glu1502Gly) c.3160+2898A>G (n.3160+2898A>G) c.4643A>G (n.4643A>G) c.279+6979A>G c.4865A>G (n.4865A>G) n.148+632A>G c.4542A>G (n.4542A>G) n.208A>G n.599A>G c.4385A>G (p.Glu1462Gly) | |
X | g.154358457T>G | CA415215249 | FLNA | c.4586A>C (p.Glu1529Ala) c.4505A>C (p.Glu1502Ala) c.3160+2898A>C (n.3160+2898A>C) c.4643A>C (n.4643A>C) c.279+6979A>C c.4865A>C (n.4865A>C) n.148+632A>C c.4542A>C (n.4542A>C) n.208A>C n.599A>C c.4385A>C (p.Glu1462Ala) | |
X | g.154358458C>A | CA415215253 | FLNA | c.4585G>T (p.Glu1529Ter) c.4504G>T (p.Glu1502Ter) c.3160+2897G>T (n.3160+2897G>T) c.4642G>T (n.4642G>T) c.279+6978G>T c.4864G>T (n.4864G>T) n.148+631G>T c.4541G>T (n.4541G>T) n.207G>T n.598G>T c.4384G>T (p.Glu1462Ter) | |
X | g.154358458C>G | CA415215255 | FLNA | c.4585G>C (p.Glu1529Gln) c.4504G>C (p.Glu1502Gln) c.3160+2897G>C (n.3160+2897G>C) c.4642G>C (n.4642G>C) c.279+6978G>C c.4864G>C (n.4864G>C) n.148+631G>C c.4541G>C (n.4541G>C) n.207G>C n.598G>C c.4384G>C (p.Glu1462Gln) | |
X | g.154358458C>T | CA415215257 | FLNA | c.4585G>A (p.Glu1529Lys) c.4504G>A (p.Glu1502Lys) c.3160+2897G>A (n.3160+2897G>A) c.4642G>A (n.4642G>A) c.279+6978G>A c.4864G>A (n.4864G>A) n.148+631G>A c.4541G>A (n.4541G>A) n.207G>A n.598G>A c.4384G>A (p.Glu1462Lys) | gnomAD v4 |
X | g.154358459T>A | CA415215259 | FLNA | c.4584A>T (p.Glu1528Asp) c.4503A>T (p.Glu1501Asp) c.3160+2896A>T (n.3160+2896A>T) c.4641A>T (n.4641A>T) c.279+6977A>T c.4863A>T (n.4863A>T) n.148+630A>T c.4540A>T (n.4540A>T) n.206A>T n.597A>T c.4383A>T (p.Glu1461Asp) | |
X | g.154358459T>C | CA519707763 | FLNA | c.4584A>G (p.Glu1528=) c.4503A>G (p.Glu1501=) c.3160+2896A>G (n.3160+2896A>G) c.4641A>G (n.4641A>G) c.279+6977A>G c.4863A>G (n.4863A>G) n.148+630A>G c.4540A>G (n.4540A>G) n.206A>G n.597A>G c.4383A>G (p.Glu1461=) | |
X | g.154358459T>G | CA415215261 | FLNA | c.4584A>C (p.Glu1528Asp) c.4503A>C (p.Glu1501Asp) c.3160+2896A>C (n.3160+2896A>C) c.4641A>C (n.4641A>C) c.279+6977A>C c.4863A>C (n.4863A>C) n.148+630A>C c.4540A>C (n.4540A>C) n.206A>C n.597A>C c.4383A>C (p.Glu1461Asp) | |
X | g.154358460T>A | CA415215263 | FLNA | c.4583A>T (p.Glu1528Val) c.4502A>T (p.Glu1501Val) c.3160+2895A>T (n.3160+2895A>T) c.4640A>T (n.4640A>T) c.279+6976A>T c.4862A>T (n.4862A>T) n.148+629A>T c.4539A>T (n.4539A>T) n.205A>T n.596A>T c.4382A>T (p.Glu1461Val) | |
X | g.154358460T>C | CA415215264 | FLNA | c.4583A>G (p.Glu1528Gly) c.4502A>G (p.Glu1501Gly) c.3160+2895A>G (n.3160+2895A>G) c.4640A>G (n.4640A>G) c.279+6976A>G c.4862A>G (n.4862A>G) n.148+629A>G c.4539A>G (n.4539A>G) n.205A>G n.596A>G c.4382A>G (p.Glu1461Gly) | |
X | g.154358460T>G | CA415215266 | FLNA | c.4583A>C (p.Glu1528Ala) c.4502A>C (p.Glu1501Ala) c.3160+2895A>C (n.3160+2895A>C) c.4640A>C (n.4640A>C) c.279+6976A>C c.4862A>C (n.4862A>C) n.148+629A>C c.4539A>C (n.4539A>C) n.205A>C n.596A>C c.4382A>C (p.Glu1461Ala) | |
X | g.154358461C>A | CA415215270 | FLNA | c.4582G>T (p.Glu1528Ter) c.4501G>T (p.Glu1501Ter) c.3160+2894G>T (n.3160+2894G>T) c.4639G>T (n.4639G>T) c.279+6975G>T c.4861G>T (n.4861G>T) n.148+628G>T c.4538G>T (n.4538G>T) n.204G>T n.595G>T c.4381G>T (p.Glu1461Ter) | dbSNP |
X | g.154358461C>G | CA415215272 | FLNA | c.4582G>C (p.Glu1528Gln) c.4501G>C (p.Glu1501Gln) c.3160+2894G>C (n.3160+2894G>C) c.4639G>C (n.4639G>C) c.279+6975G>C c.4861G>C (n.4861G>C) n.148+628G>C c.4538G>C (n.4538G>C) n.204G>C n.595G>C c.4381G>C (p.Glu1461Gln) | |
X | g.154358461C>T | CA415215268 | FLNA | c.4582G>A (p.Glu1528Lys) c.4501G>A (p.Glu1501Lys) c.3160+2894G>A (n.3160+2894G>A) c.4639G>A (n.4639G>A) c.279+6975G>A c.4861G>A (n.4861G>A) n.148+628G>A c.4538G>A (n.4538G>A) n.204G>A n.595G>A c.4381G>A (p.Glu1461Lys) | |
X | g.154358462A>C | CA415215274 | FLNA | c.4581T>G (p.Asp1527Glu) c.4500T>G (p.Asp1500Glu) c.3160+2893T>G (n.3160+2893T>G) c.4638T>G (n.4638T>G) c.279+6974T>G c.4860T>G (n.4860T>G) n.148+627T>G c.4537T>G (n.4537T>G) n.203T>G n.594T>G c.4380T>G (p.Asp1460Glu) | |
X | g.154358462A>G | CA519707765 | FLNA | c.4581T>C (p.Asp1527=) c.4500T>C (p.Asp1500=) c.3160+2893T>C (n.3160+2893T>C) c.4638T>C (n.4638T>C) c.279+6974T>C c.4860T>C (n.4860T>C) n.148+627T>C c.4537T>C (n.4537T>C) n.203T>C n.594T>C c.4380T>C (p.Asp1460=) | gnomAD v4 |
X | g.154358462A>T | CA415215276 | FLNA | c.4581T>A (p.Asp1527Glu) c.4500T>A (p.Asp1500Glu) c.3160+2893T>A (n.3160+2893T>A) c.4638T>A (n.4638T>A) c.279+6974T>A c.4860T>A (n.4860T>A) n.148+627T>A c.4537T>A (n.4537T>A) n.203T>A n.594T>A c.4380T>A (p.Asp1460Glu) | COSMIC COSMIC |
X | g.154358463T>A | CA415215278 | FLNA | c.4580A>T (p.Asp1527Val) c.4499A>T (p.Asp1500Val) c.3160+2892A>T (n.3160+2892A>T) c.4637A>T (n.4637A>T) c.279+6973A>T c.4859A>T (n.4859A>T) n.148+626A>T c.4536A>T (n.4536A>T) n.202A>T n.593A>T c.4379A>T (p.Asp1460Val) | |
X | g.154358463T>C | CA415215280 | FLNA | c.4580A>G (p.Asp1527Gly) c.4499A>G (p.Asp1500Gly) c.3160+2892A>G (n.3160+2892A>G) c.4637A>G (n.4637A>G) c.279+6973A>G c.4859A>G (n.4859A>G) n.148+626A>G c.4536A>G (n.4536A>G) n.202A>G n.593A>G c.4379A>G (p.Asp1460Gly) | |
X | g.154358463T>G | CA415215282 | FLNA | c.4580A>C (p.Asp1527Ala) c.4499A>C (p.Asp1500Ala) c.3160+2892A>C (n.3160+2892A>C) c.4637A>C (n.4637A>C) c.279+6973A>C c.4859A>C (n.4859A>C) n.148+626A>C c.4536A>C (n.4536A>C) n.202A>C n.593A>C c.4379A>C (p.Asp1460Ala) | |
X | g.154358464C>A | CA415215285 | FLNA | c.4579G>T (p.Asp1527Tyr) c.4498G>T (p.Asp1500Tyr) c.3160+2891G>T (n.3160+2891G>T) c.4636G>T (n.4636G>T) c.279+6972G>T c.4858G>T (n.4858G>T) n.148+625G>T c.4535G>T (n.4535G>T) n.201G>T n.592G>T c.4378G>T (p.Asp1460Tyr) | |
X | g.154358464C= | CA2466655235 | FLNA | c.4579G= (p.Asp1527=) c.4498G= (p.Asp1500=) c.3160+2891G= (n.3160+2891G=) c.4636G= (n.4636G=) c.279+6972G= c.4858G= (n.4858G=) n.148+625G= c.4535G= (n.4535G=) n.201G= n.592G= c.4378G= (p.Asp1460=) | |
X | g.154358464C>G | CA415215287 | FLNA | c.4579G>C (p.Asp1527His) c.4498G>C (p.Asp1500His) c.3160+2891G>C (n.3160+2891G>C) c.4636G>C (n.4636G>C) c.279+6972G>C c.4858G>C (n.4858G>C) n.148+625G>C c.4535G>C (n.4535G>C) n.201G>C n.592G>C c.4378G>C (p.Asp1460His) | |
X | g.154358464C>T | CA10560506 | FLNA | c.4579G>A (p.Asp1527Asn) c.4498G>A (p.Asp1500Asn) c.3160+2891G>A (n.3160+2891G>A) c.4636G>A (n.4636G>A) c.279+6972G>A c.4858G>A (n.4858G>A) n.148+625G>A c.4535G>A (n.4535G>A) n.201G>A n.592G>A c.4378G>A (p.Asp1460Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154358465T>A | CA519707767 | FLNA | c.4578A>T (p.Gly1526=) c.4497A>T (p.Gly1499=) c.3160+2890A>T (n.3160+2890A>T) c.4635A>T (n.4635A>T) c.279+6971A>T c.4857A>T (n.4857A>T) n.148+624A>T c.4534A>T (n.4534A>T) n.200A>T n.591A>T c.4377A>T (p.Gly1459=) | |
X | g.154358465T>C | CA519707768 | FLNA | c.4578A>G (p.Gly1526=) c.4497A>G (p.Gly1499=) c.3160+2890A>G (n.3160+2890A>G) c.4635A>G (n.4635A>G) c.279+6971A>G c.4857A>G (n.4857A>G) n.148+624A>G c.4534A>G (n.4534A>G) n.200A>G n.591A>G c.4377A>G (p.Gly1459=) | |
X | g.154358465T>G | CA519707769 | FLNA | c.4578A>C (p.Gly1526=) c.4497A>C (p.Gly1499=) c.3160+2890A>C (n.3160+2890A>C) c.4635A>C (n.4635A>C) c.279+6971A>C c.4857A>C (n.4857A>C) n.148+624A>C c.4534A>C (n.4534A>C) n.200A>C n.591A>C c.4377A>C (p.Gly1459=) | |
X | g.154358466C>A | CA415215289 | FLNA | c.4577G>T (p.Gly1526Val) c.4496G>T (p.Gly1499Val) c.3160+2889G>T (n.3160+2889G>T) c.4634G>T (n.4634G>T) c.279+6970G>T c.4856G>T (n.4856G>T) n.148+623G>T c.4533G>T (n.4533G>T) n.199G>T n.590G>T c.4376G>T (p.Gly1459Val) | |
X | g.154358466C= | CA2466655236 | FLNA | c.4577G= (p.Gly1526=) c.4496G= (p.Gly1499=) c.3160+2889G= (n.3160+2889G=) c.4634G= (n.4634G=) c.279+6970G= c.4856G= (n.4856G=) n.148+623G= c.4533G= (n.4533G=) n.199G= n.590G= c.4376G= (p.Gly1459=) | |
X | g.154358466C>G | CA415215292 | FLNA | c.4577G>C (p.Gly1526Ala) c.4496G>C (p.Gly1499Ala) c.3160+2889G>C (n.3160+2889G>C) c.4634G>C (n.4634G>C) c.279+6970G>C c.4856G>C (n.4856G>C) n.148+623G>C c.4533G>C (n.4533G>C) n.199G>C n.590G>C c.4376G>C (p.Gly1459Ala) | |
X | g.154358466C>T | CA10560507 | FLNA | c.4577G>A (p.Gly1526Glu) c.4496G>A (p.Gly1499Glu) c.3160+2889G>A (n.3160+2889G>A) c.4634G>A (n.4634G>A) c.279+6970G>A c.4856G>A (n.4856G>A) n.148+623G>A c.4533G>A (n.4533G>A) n.199G>A n.590G>A c.4376G>A (p.Gly1459Glu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154358467C>A | CA415215302 | FLNA | c.4576G>T (p.Gly1526Ter) c.4495G>T (p.Gly1499Ter) c.3160+2888G>T (n.3160+2888G>T) c.4633G>T (n.4633G>T) c.279+6969G>T c.4855G>T (n.4855G>T) n.148+622G>T c.4532G>T (n.4532G>T) n.198G>T n.589G>T c.4375G>T (p.Gly1459Ter) | |
X | g.154358467C= | CA2466655237 | FLNA | c.4576G= (p.Gly1526=) c.4495G= (p.Gly1499=) c.3160+2888G= (n.3160+2888G=) c.4633G= (n.4633G=) c.279+6969G= c.4855G= (n.4855G=) n.148+622G= c.4532G= (n.4532G=) n.198G= n.589G= c.4375G= (p.Gly1459=) | |
X | g.154358467C>G | CA415215299 | FLNA | c.4576G>C (p.Gly1526Arg) c.4495G>C (p.Gly1499Arg) c.3160+2888G>C (n.3160+2888G>C) c.4633G>C (n.4633G>C) c.279+6969G>C c.4855G>C (n.4855G>C) n.148+622G>C c.4532G>C (n.4532G>C) n.198G>C n.589G>C c.4375G>C (p.Gly1459Arg) | |
X | g.154358467C>T | CA337279054 | FLNA | c.4576G>A (p.Gly1526Arg) c.4495G>A (p.Gly1499Arg) c.3160+2888G>A (n.3160+2888G>A) c.4633G>A (n.4633G>A) c.279+6969G>A c.4855G>A (n.4855G>A) n.148+622G>A c.4532G>A (n.4532G>A) n.198G>A n.589G>A c.4375G>A (p.Gly1459Arg) | dbSNP |
X | g.154358468A= | CA2466655238 | FLNA | c.4575T= (p.Tyr1525=) c.4494T= (p.Tyr1498=) c.3160+2887T= (n.3160+2887T=) c.4632T= (n.4632T=) c.279+6968T= c.4854T= (n.4854T=) n.148+621T= c.4531T= (n.4531T=) n.197T= n.588T= c.4374T= (p.Tyr1458=) | |
X | g.154358468A>C | CA415215308 | FLNA | c.4575T>G (p.Tyr1525Ter) c.4494T>G (p.Tyr1498Ter) c.3160+2887T>G (n.3160+2887T>G) c.4632T>G (n.4632T>G) c.279+6968T>G c.4854T>G (n.4854T>G) n.148+621T>G c.4531T>G (n.4531T>G) n.197T>G n.588T>G c.4374T>G (p.Tyr1458Ter) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154358468A>G | CA519707770 | FLNA | c.4575T>C (p.Tyr1525=) c.4494T>C (p.Tyr1498=) c.3160+2887T>C (n.3160+2887T>C) c.4632T>C (n.4632T>C) c.279+6968T>C c.4854T>C (n.4854T>C) n.148+621T>C c.4531T>C (n.4531T>C) n.197T>C n.588T>C c.4374T>C (p.Tyr1458=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154358468A>T | CA415215310 | FLNA | c.4575T>A (p.Tyr1525Ter) c.4494T>A (p.Tyr1498Ter) c.3160+2887T>A (n.3160+2887T>A) c.4632T>A (n.4632T>A) c.279+6968T>A c.4854T>A (n.4854T>A) n.148+621T>A c.4531T>A (n.4531T>A) n.197T>A n.588T>A c.4374T>A (p.Tyr1458Ter) | |
X | g.154358469T>A | CA415215313 | FLNA | c.4574A>T (p.Tyr1525Phe) c.4493A>T (p.Tyr1498Phe) c.3160+2886A>T (n.3160+2886A>T) c.4631A>T (n.4631A>T) c.279+6967A>T c.4853A>T (n.4853A>T) n.148+620A>T c.4530A>T (n.4530A>T) n.196A>T n.587A>T c.4373A>T (p.Tyr1458Phe) | |
X | g.154358469T>C | CA415215317 | FLNA | c.4574A>G (p.Tyr1525Cys) c.4493A>G (p.Tyr1498Cys) c.3160+2886A>G (n.3160+2886A>G) c.4631A>G (n.4631A>G) c.279+6967A>G c.4853A>G (n.4853A>G) n.148+620A>G c.4530A>G (n.4530A>G) n.196A>G n.587A>G c.4373A>G (p.Tyr1458Cys) | ClinVar |
X | g.154358469T>G | CA415215322 | FLNA | c.4574A>C (p.Tyr1525Ser) c.4493A>C (p.Tyr1498Ser) c.3160+2886A>C (n.3160+2886A>C) c.4631A>C (n.4631A>C) c.279+6967A>C c.4853A>C (n.4853A>C) n.148+620A>C c.4530A>C (n.4530A>C) n.196A>C n.587A>C c.4373A>C (p.Tyr1458Ser) | |
X | g.154358469dup | CA1139655028 | FLNA | c.4574dup (p.Tyr1525Ter) c.4493dup (p.Tyr1498Ter) c.3160+2886dup (n.3160+2886dup) c.4631dup (n.4631dup) c.279+6967dup c.4853dup (n.4853dup) n.148+620dup c.4530dup (n.4530dup) n.196dup n.587dup c.4373dup (p.Tyr1458Ter) | |
X | g.154358470A>C | CA415215326 | FLNA | c.4573T>G (p.Tyr1525Asp) c.4492T>G (p.Tyr1498Asp) c.3160+2885T>G (n.3160+2885T>G) c.4630T>G (n.4630T>G) c.279+6966T>G c.4852T>G (n.4852T>G) n.148+619T>G c.4529T>G (n.4529T>G) n.195T>G n.586T>G c.4372T>G (p.Tyr1458Asp) | |
X | g.154358470A>G | CA415215330 | FLNA | c.4573T>C (p.Tyr1525His) c.4492T>C (p.Tyr1498His) c.3160+2885T>C (n.3160+2885T>C) c.4630T>C (n.4630T>C) c.279+6966T>C c.4852T>C (n.4852T>C) n.148+619T>C c.4529T>C (n.4529T>C) n.195T>C n.586T>C c.4372T>C (p.Tyr1458His) | gnomAD v4 |
X | g.154358470A>T | CA415215333 | FLNA | c.4573T>A (p.Tyr1525Asn) c.4492T>A (p.Tyr1498Asn) c.3160+2885T>A (n.3160+2885T>A) c.4630T>A (n.4630T>A) c.279+6966T>A c.4852T>A (n.4852T>A) n.148+619T>A c.4529T>A (n.4529T>A) n.195T>A n.586T>A c.4372T>A (p.Tyr1458Asn) | gnomAD v4 |
X | g.154358471C>A | CA519707776 | FLNA | c.4572G>T (p.Leu1524=) c.4491G>T (p.Leu1497=) c.3160+2884G>T (n.3160+2884G>T) c.4629G>T (n.4629G>T) c.279+6965G>T c.4851G>T (n.4851G>T) n.148+618G>T c.4528G>T (n.4528G>T) n.194G>T n.585G>T c.4371G>T (p.Leu1457=) | |
X | g.154358471C>G | CA519707774 | FLNA | c.4572G>C (p.Leu1524=) c.4491G>C (p.Leu1497=) c.3160+2884G>C (n.3160+2884G>C) c.4629G>C (n.4629G>C) c.279+6965G>C c.4851G>C (n.4851G>C) n.148+618G>C c.4528G>C (n.4528G>C) n.194G>C n.585G>C c.4371G>C (p.Leu1457=) | |
X | g.154358471C>T | CA519707772 | FLNA | c.4572G>A (p.Leu1524=) c.4491G>A (p.Leu1497=) c.3160+2884G>A (n.3160+2884G>A) c.4629G>A (n.4629G>A) c.279+6965G>A c.4851G>A (n.4851G>A) n.148+618G>A c.4528G>A (n.4528G>A) n.194G>A n.585G>A c.4371G>A (p.Leu1457=) | gnomAD v4 |
X | g.154358472A= | CA2466655239 | FLNA | c.4571T= (p.Leu1524=) c.4490T= (p.Leu1497=) c.3160+2883T= (n.3160+2883T=) c.4628T= (n.4628T=) c.279+6964T= c.4850T= (n.4850T=) n.148+617T= c.4527T= (n.4527T=) n.193T= n.584T= c.4370T= (p.Leu1457=) | |
X | g.154358472A>C | CA415215336 | FLNA | c.4571T>G (p.Leu1524Arg) c.4490T>G (p.Leu1497Arg) c.3160+2883T>G (n.3160+2883T>G) c.4628T>G (n.4628T>G) c.279+6964T>G c.4850T>G (n.4850T>G) n.148+617T>G c.4527T>G (n.4527T>G) n.193T>G n.584T>G c.4370T>G (p.Leu1457Arg) | |
X | g.154358472A>G | CA415215338 | FLNA | c.4571T>C (p.Leu1524Pro) c.4490T>C (p.Leu1497Pro) c.3160+2883T>C (n.3160+2883T>C) c.4628T>C (n.4628T>C) c.279+6964T>C c.4850T>C (n.4850T>C) n.148+617T>C c.4527T>C (n.4527T>C) n.193T>C n.584T>C c.4370T>C (p.Leu1457Pro) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154358472A>T | CA415215339 | FLNA | c.4571T>A (p.Leu1524Gln) c.4490T>A (p.Leu1497Gln) c.3160+2883T>A (n.3160+2883T>A) c.4628T>A (n.4628T>A) c.279+6964T>A c.4850T>A (n.4850T>A) n.148+617T>A c.4527T>A (n.4527T>A) n.193T>A n.584T>A c.4370T>A (p.Leu1457Gln) | |
X | g.154358473G>A | CA519707777 | FLNA | c.4570C>T (p.Leu1524=) c.4489C>T (p.Leu1497=) c.3160+2882C>T (n.3160+2882C>T) c.4627C>T (n.4627C>T) c.279+6963C>T c.4849C>T (n.4849C>T) n.148+616C>T c.4526C>T (n.4526C>T) n.192C>T n.583C>T c.4369C>T (p.Leu1457=) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154358473G>C | CA415215343 | FLNA | c.4570C>G (p.Leu1524Val) c.4489C>G (p.Leu1497Val) c.3160+2882C>G (n.3160+2882C>G) c.4627C>G (n.4627C>G) c.279+6963C>G c.4849C>G (n.4849C>G) n.148+616C>G c.4526C>G (n.4526C>G) n.192C>G n.583C>G c.4369C>G (p.Leu1457Val) | |
X | g.154358473G= | CA2466655240 | FLNA | c.4570C= (p.Leu1524=) c.4489C= (p.Leu1497=) c.3160+2882C= (n.3160+2882C=) c.4627C= (n.4627C=) c.279+6963C= c.4849C= (n.4849C=) n.148+616C= c.4526C= (n.4526C=) n.192C= n.583C= c.4369C= (p.Leu1457=) | |
X | g.154358473G>T | CA415215346 | FLNA | c.4570C>A (p.Leu1524Met) c.4489C>A (p.Leu1497Met) c.3160+2882C>A (n.3160+2882C>A) c.4627C>A (n.4627C>A) c.279+6963C>A c.4849C>A (n.4849C>A) n.148+616C>A c.4526C>A (n.4526C>A) n.192C>A n.583C>A c.4369C>A (p.Leu1457Met) | |
X | g.154358474T>A | CA519707778 | FLNA | c.4569A>T (p.Val1523=) c.4488A>T (p.Val1496=) c.3160+2881A>T (n.3160+2881A>T) c.4626A>T (n.4626A>T) c.279+6962A>T c.4848A>T (n.4848A>T) n.148+615A>T c.4525A>T (n.4525A>T) n.191A>T n.582A>T c.4368A>T (p.Val1456=) | |
X | g.154358474T>C | CA519707780 | FLNA | c.4569A>G (p.Val1523=) c.4488A>G (p.Val1496=) c.3160+2881A>G (n.3160+2881A>G) c.4626A>G (n.4626A>G) c.279+6962A>G c.4848A>G (n.4848A>G) n.148+615A>G c.4525A>G (n.4525A>G) n.191A>G n.582A>G c.4368A>G (p.Val1456=) | |
X | g.154358474T>G | CA519707782 | FLNA | c.4569A>C (p.Val1523=) c.4488A>C (p.Val1496=) c.3160+2881A>C (n.3160+2881A>C) c.4626A>C (n.4626A>C) c.279+6962A>C c.4848A>C (n.4848A>C) n.148+615A>C c.4525A>C (n.4525A>C) n.191A>C n.582A>C c.4368A>C (p.Val1456=) | |
X | g.154358475A>C | CA415215354 | FLNA | c.4568T>G (p.Val1523Gly) c.4487T>G (p.Val1496Gly) c.3160+2880T>G (n.3160+2880T>G) c.4625T>G (n.4625T>G) c.279+6961T>G c.4847T>G (n.4847T>G) n.148+614T>G c.4524T>G (n.4524T>G) n.190T>G n.581T>G c.4367T>G (p.Val1456Gly) | |
X | g.154358475A>G | CA415215358 | FLNA | c.4568T>C (p.Val1523Ala) c.4487T>C (p.Val1496Ala) c.3160+2880T>C (n.3160+2880T>C) c.4625T>C (n.4625T>C) c.279+6961T>C c.4847T>C (n.4847T>C) n.148+614T>C c.4524T>C (n.4524T>C) n.190T>C n.581T>C c.4367T>C (p.Val1456Ala) | |
X | g.154358475A>T | CA415215352 | FLNA | c.4568T>A (p.Val1523Glu) c.4487T>A (p.Val1496Glu) c.3160+2880T>A (n.3160+2880T>A) c.4625T>A (n.4625T>A) c.279+6961T>A c.4847T>A (n.4847T>A) n.148+614T>A c.4524T>A (n.4524T>A) n.190T>A n.581T>A c.4367T>A (p.Val1456Glu) | |
X | g.154358476C>A | CA415215368 | FLNA | c.4567G>T (p.Val1523Leu) c.4486G>T (p.Val1496Leu) c.3160+2879G>T (n.3160+2879G>T) c.4624G>T (n.4624G>T) c.279+6960G>T c.4846G>T (n.4846G>T) n.148+613G>T c.4523G>T (n.4523G>T) n.189G>T n.580G>T c.4366G>T (p.Val1456Leu) | |
X | g.154358476C>G | CA415215361 | FLNA | c.4567G>C (p.Val1523Leu) c.4486G>C (p.Val1496Leu) c.3160+2879G>C (n.3160+2879G>C) c.4624G>C (n.4624G>C) c.279+6960G>C c.4846G>C (n.4846G>C) n.148+613G>C c.4523G>C (n.4523G>C) n.189G>C n.580G>C c.4366G>C (p.Val1456Leu) | |
X | g.154358476C>T | CA415215365 | FLNA | c.4567G>A (p.Val1523Ile) c.4486G>A (p.Val1496Ile) c.3160+2879G>A (n.3160+2879G>A) c.4624G>A (n.4624G>A) c.279+6960G>A c.4846G>A (n.4846G>A) n.148+613G>A c.4523G>A (n.4523G>A) n.189G>A n.580G>A c.4366G>A (p.Val1456Ile) | ClinVar |
X | g.154358477T>A | CA519707784 | FLNA | c.4566A>T (p.Ser1522=) c.4485A>T (p.Ser1495=) c.3160+2878A>T (n.3160+2878A>T) c.4623A>T (n.4623A>T) c.279+6959A>T c.4845A>T (n.4845A>T) n.148+612A>T c.4522A>T (n.4522A>T) n.188A>T n.579A>T c.4365A>T (p.Ser1455=) | |
X | g.154358477T>C | CA519707785 | FLNA | c.4566A>G (p.Ser1522=) c.4485A>G (p.Ser1495=) c.3160+2878A>G (n.3160+2878A>G) c.4623A>G (n.4623A>G) c.279+6959A>G c.4845A>G (n.4845A>G) n.148+612A>G c.4522A>G (n.4522A>G) n.188A>G n.579A>G c.4365A>G (p.Ser1455=) | gnomAD v4 |
X | g.154358477T>G | CA519707787 | FLNA | c.4566A>C (p.Ser1522=) c.4485A>C (p.Ser1495=) c.3160+2878A>C (n.3160+2878A>C) c.4623A>C (n.4623A>C) c.279+6959A>C c.4845A>C (n.4845A>C) n.148+612A>C c.4522A>C (n.4522A>C) n.188A>C n.579A>C c.4365A>C (p.Ser1455=) | |
X | g.154358478G>A | CA415215371 | FLNA | c.4565C>T (p.Ser1522Leu) c.4484C>T (p.Ser1495Leu) c.3160+2877C>T (n.3160+2877C>T) c.4622C>T (n.4622C>T) c.279+6958C>T c.4844C>T (n.4844C>T) n.148+611C>T c.4521C>T (n.4521C>T) n.187C>T n.578C>T c.4364C>T (p.Ser1455Leu) | |
X | g.154358478G>C | CA415215375 | FLNA | c.4565C>G (p.Ser1522Ter) c.4484C>G (p.Ser1495Ter) c.3160+2877C>G (n.3160+2877C>G) c.4622C>G (n.4622C>G) c.279+6958C>G c.4844C>G (n.4844C>G) n.148+611C>G c.4521C>G (n.4521C>G) n.187C>G n.578C>G c.4364C>G (p.Ser1455Ter) | |
X | g.154358478G>T | CA415215379 | FLNA | c.4565C>A (p.Ser1522Ter) c.4484C>A (p.Ser1495Ter) c.3160+2877C>A (n.3160+2877C>A) c.4622C>A (n.4622C>A) c.279+6958C>A c.4844C>A (n.4844C>A) n.148+611C>A c.4521C>A (n.4521C>A) n.187C>A n.578C>A c.4364C>A (p.Ser1455Ter) | |
X | g.154358479A>C | CA415215383 | FLNA | c.4564T>G (p.Ser1522Ala) c.4483T>G (p.Ser1495Ala) c.3160+2876T>G (n.3160+2876T>G) c.4621T>G (n.4621T>G) c.279+6957T>G c.4843T>G (n.4843T>G) n.148+610T>G c.4520T>G (n.4520T>G) n.186T>G n.577T>G c.4363T>G (p.Ser1455Ala) | |
X | g.154358479A>G | CA415215385 | FLNA | c.4564T>C (p.Ser1522Pro) c.4483T>C (p.Ser1495Pro) c.3160+2876T>C (n.3160+2876T>C) c.4621T>C (n.4621T>C) c.279+6957T>C c.4843T>C (n.4843T>C) n.148+610T>C c.4520T>C (n.4520T>C) n.186T>C n.577T>C c.4363T>C (p.Ser1455Pro) | |
X | g.154358479A>T | CA415215388 | FLNA | c.4564T>A (p.Ser1522Thr) c.4483T>A (p.Ser1495Thr) c.3160+2876T>A (n.3160+2876T>A) c.4621T>A (n.4621T>A) c.279+6957T>A c.4843T>A (n.4843T>A) n.148+610T>A c.4520T>A (n.4520T>A) n.186T>A n.577T>A c.4363T>A (p.Ser1455Thr) | |
X | g.154358480G>A | CA519707265 | FLNA | c.4563C>T (p.Ile1521=) c.4482C>T (p.Ile1494=) c.3160+2875C>T (n.3160+2875C>T) c.4620C>T (n.4620C>T) c.279+6956C>T c.4842C>T (n.4842C>T) n.148+609C>T c.4519C>T (n.4519C>T) n.185C>T n.576C>T c.4362C>T (p.Ile1454=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154358480G>C | CA415215394 | FLNA | c.4563C>G (p.Ile1521Met) c.4482C>G (p.Ile1494Met) c.3160+2875C>G (n.3160+2875C>G) c.4620C>G (n.4620C>G) c.279+6956C>G c.4842C>G (n.4842C>G) n.148+609C>G c.4519C>G (n.4519C>G) n.185C>G n.576C>G c.4362C>G (p.Ile1454Met) | |
X | g.154358480G= | CA2466655241 | FLNA | c.4563C= (p.Ile1521=) c.4482C= (p.Ile1494=) c.3160+2875C= (n.3160+2875C=) c.4620C= (n.4620C=) c.279+6956C= c.4842C= (n.4842C=) n.148+609C= c.4519C= (n.4519C=) n.185C= n.576C= c.4362C= (p.Ile1454=) | |
X | g.154358480G>T | CA519707266 | FLNA | c.4563C>A (p.Ile1521=) c.4482C>A (p.Ile1494=) c.3160+2875C>A (n.3160+2875C>A) c.4620C>A (n.4620C>A) c.279+6956C>A c.4842C>A (n.4842C>A) n.148+609C>A c.4519C>A (n.4519C>A) n.185C>A n.576C>A c.4362C>A (p.Ile1454=) | |
X | g.154358481A>C | CA415215396 | FLNA | c.4562T>G (p.Ile1521Ser) c.4481T>G (p.Ile1494Ser) c.3160+2874T>G (n.3160+2874T>G) c.4619T>G (n.4619T>G) c.279+6955T>G c.4841T>G (n.4841T>G) n.148+608T>G c.4518T>G (n.4518T>G) n.184T>G n.575T>G c.4361T>G (p.Ile1454Ser) | |
X | g.154358481A>G | CA415215399 | FLNA | c.4562T>C (p.Ile1521Thr) c.4481T>C (p.Ile1494Thr) c.3160+2874T>C (n.3160+2874T>C) c.4619T>C (n.4619T>C) c.279+6955T>C c.4841T>C (n.4841T>C) n.148+608T>C c.4518T>C (n.4518T>C) n.184T>C n.575T>C c.4361T>C (p.Ile1454Thr) | |
X | g.154358481A>T | CA415215401 | FLNA | c.4562T>A (p.Ile1521Asn) c.4481T>A (p.Ile1494Asn) c.3160+2874T>A (n.3160+2874T>A) c.4619T>A (n.4619T>A) c.279+6955T>A c.4841T>A (n.4841T>A) n.148+608T>A c.4518T>A (n.4518T>A) n.184T>A n.575T>A c.4361T>A (p.Ile1454Asn) | |
X | g.154358482T>A | CA415215404 | FLNA | c.4561A>T (p.Ile1521Phe) c.4480A>T (p.Ile1494Phe) c.3160+2873A>T (n.3160+2873A>T) c.4618A>T (n.4618A>T) c.279+6954A>T c.4840A>T (n.4840A>T) n.148+607A>T c.4517A>T (n.4517A>T) n.183A>T n.574A>T c.4360A>T (p.Ile1454Phe) | |
X | g.154358482T>C | CA415215410 | FLNA | c.4561A>G (p.Ile1521Val) c.4480A>G (p.Ile1494Val) c.3160+2873A>G (n.3160+2873A>G) c.4618A>G (n.4618A>G) c.279+6954A>G c.4840A>G (n.4840A>G) n.148+607A>G c.4517A>G (n.4517A>G) n.183A>G n.574A>G c.4360A>G (p.Ile1454Val) | ClinVar dbSNP |
X | g.154358482T>G | CA415215407 | FLNA | c.4561A>C (p.Ile1521Leu) c.4480A>C (p.Ile1494Leu) c.3160+2873A>C (n.3160+2873A>C) c.4618A>C (n.4618A>C) c.279+6954A>C c.4840A>C (n.4840A>C) n.148+607A>C c.4517A>C (n.4517A>C) n.183A>C n.574A>C c.4360A>C (p.Ile1454Leu) | |
X | g.154358483G>A | CA519707267 | FLNA | c.4560C>T (p.Ser1520=) c.4479C>T (p.Ser1493=) c.3160+2872C>T (n.3160+2872C>T) c.4617C>T (n.4617C>T) c.279+6953C>T c.4839C>T (n.4839C>T) n.148+606C>T c.4516C>T (n.4516C>T) n.182C>T n.573C>T c.4359C>T (p.Ser1453=) | |
X | g.154358483G>C | CA415215414 | FLNA | c.4560C>G (p.Ser1520Arg) c.4479C>G (p.Ser1493Arg) c.3160+2872C>G (n.3160+2872C>G) c.4617C>G (n.4617C>G) c.279+6953C>G c.4839C>G (n.4839C>G) n.148+606C>G c.4516C>G (n.4516C>G) n.182C>G n.573C>G c.4359C>G (p.Ser1453Arg) | |
X | g.154358483G>T | CA415215417 | FLNA | c.4560C>A (p.Ser1520Arg) c.4479C>A (p.Ser1493Arg) c.3160+2872C>A (n.3160+2872C>A) c.4617C>A (n.4617C>A) c.279+6953C>A c.4839C>A (n.4839C>A) n.148+606C>A c.4516C>A (n.4516C>A) n.182C>A n.573C>A c.4359C>A (p.Ser1453Arg) | |
X | g.154358484C>A | CA415215418 | FLNA | c.4559G>T (p.Ser1520Ile) c.4478G>T (p.Ser1493Ile) c.3160+2871G>T (n.3160+2871G>T) c.4616G>T (n.4616G>T) c.279+6952G>T c.4838G>T (n.4838G>T) n.148+605G>T c.4515G>T (n.4515G>T) n.181G>T n.572G>T c.4358G>T (p.Ser1453Ile) | |
X | g.154358484C>G | CA415215419 | FLNA | c.4559G>C (p.Ser1520Thr) c.4478G>C (p.Ser1493Thr) c.3160+2871G>C (n.3160+2871G>C) c.4616G>C (n.4616G>C) c.279+6952G>C c.4838G>C (n.4838G>C) n.148+605G>C c.4515G>C (n.4515G>C) n.181G>C n.572G>C c.4358G>C (p.Ser1453Thr) | |
X | g.154358484C>T | CA415215420 | FLNA | c.4559G>A (p.Ser1520Asn) c.4478G>A (p.Ser1493Asn) c.3160+2871G>A (n.3160+2871G>A) c.4616G>A (n.4616G>A) c.279+6952G>A c.4838G>A (n.4838G>A) n.148+605G>A c.4515G>A (n.4515G>A) n.181G>A n.572G>A c.4358G>A (p.Ser1453Asn) | |
X | g.154358485T>A | CA415215423 | FLNA | c.4558A>T (p.Ser1520Cys) c.4477A>T (p.Ser1493Cys) c.3160+2870A>T (n.3160+2870A>T) c.4615A>T (n.4615A>T) c.279+6951A>T c.4837A>T (n.4837A>T) n.148+604A>T c.4514A>T (n.4514A>T) n.180A>T n.571A>T c.4357A>T (p.Ser1453Cys) | |
X | g.154358485T>C | CA415215424 | FLNA | c.4558A>G (p.Ser1520Gly) c.4477A>G (p.Ser1493Gly) c.3160+2870A>G (n.3160+2870A>G) c.4615A>G (n.4615A>G) c.279+6951A>G c.4837A>G (n.4837A>G) n.148+604A>G c.4514A>G (n.4514A>G) n.180A>G n.571A>G c.4357A>G (p.Ser1453Gly) | |
X | g.154358485T>G | CA415215426 | FLNA | c.4558A>C (p.Ser1520Arg) c.4477A>C (p.Ser1493Arg) c.3160+2870A>C (n.3160+2870A>C) c.4615A>C (n.4615A>C) c.279+6951A>C c.4837A>C (n.4837A>C) n.148+604A>C c.4514A>C (n.4514A>C) n.180A>C n.571A>C c.4357A>C (p.Ser1453Arg) | |
X | g.154358486_154358487del | CA2579737969 | FLNA | c.4557_4558del (p.Tyr1519Ter) c.4476_4477del (p.Tyr1492Ter) c.3160+2869_3160+2870del (n.3160+2869_3160+2870del) c.4614_4615del (n.4614_4615del) c.279+6950_279+6951del c.4836_4837del (n.4836_4837del) n.148+603_148+604del c.4513_4514del (n.4513_4514del) n.179_180del n.570_571del c.4356_4357del (p.Tyr1452Ter) | |
X | g.154358486G>A | CA519707268 | FLNA | c.4557C>T (p.Tyr1519=) c.4476C>T (p.Tyr1492=) c.3160+2869C>T (n.3160+2869C>T) c.4614C>T (n.4614C>T) c.279+6950C>T c.4836C>T (n.4836C>T) n.148+603C>T c.4513C>T (n.4513C>T) n.179C>T n.570C>T c.4356C>T (p.Tyr1452=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154358486G>C | CA415215427 | FLNA | c.4557C>G (p.Tyr1519Ter) c.4476C>G (p.Tyr1492Ter) c.3160+2869C>G (n.3160+2869C>G) c.4614C>G (n.4614C>G) c.279+6950C>G c.4836C>G (n.4836C>G) n.148+603C>G c.4513C>G (n.4513C>G) n.179C>G n.570C>G c.4356C>G (p.Tyr1452Ter) | |
X | g.154358486G= | CA2466655242 | FLNA | c.4557C= (p.Tyr1519=) c.4476C= (p.Tyr1492=) c.3160+2869C= (n.3160+2869C=) c.4614C= (n.4614C=) c.279+6950C= c.4836C= (n.4836C=) n.148+603C= c.4513C= (n.4513C=) n.179C= n.570C= c.4356C= (p.Tyr1452=) | |
X | g.154358486G>T | CA415215428 | FLNA | c.4557C>A (p.Tyr1519Ter) c.4476C>A (p.Tyr1492Ter) c.3160+2869C>A (n.3160+2869C>A) c.4614C>A (n.4614C>A) c.279+6950C>A c.4836C>A (n.4836C>A) n.148+603C>A c.4513C>A (n.4513C>A) n.179C>A n.570C>A c.4356C>A (p.Tyr1452Ter) | |
X | g.154358487T>A | CA415215432 | FLNA | c.4556A>T (p.Tyr1519Phe) c.4475A>T (p.Tyr1492Phe) c.3160+2868A>T (n.3160+2868A>T) c.4613A>T (n.4613A>T) c.279+6949A>T c.4835A>T (n.4835A>T) n.148+602A>T c.4512A>T (n.4512A>T) n.178A>T n.569A>T c.4355A>T (p.Tyr1452Phe) | |
X | g.154358487T>C | CA415215431 | FLNA | c.4556A>G (p.Tyr1519Cys) c.4475A>G (p.Tyr1492Cys) c.3160+2868A>G (n.3160+2868A>G) c.4613A>G (n.4613A>G) c.279+6949A>G c.4835A>G (n.4835A>G) n.148+602A>G c.4512A>G (n.4512A>G) n.178A>G n.569A>G c.4355A>G (p.Tyr1452Cys) | |
X | g.154358487T>G | CA415215430 | FLNA | c.4556A>C (p.Tyr1519Ser) c.4475A>C (p.Tyr1492Ser) c.3160+2868A>C (n.3160+2868A>C) c.4613A>C (n.4613A>C) c.279+6949A>C c.4835A>C (n.4835A>C) n.148+602A>C c.4512A>C (n.4512A>C) n.178A>C n.569A>C c.4355A>C (p.Tyr1452Ser) | |
X | g.154358488A>C | CA415215439 | FLNA | c.4555T>G (p.Tyr1519Asp) c.4474T>G (p.Tyr1492Asp) c.3160+2867T>G (n.3160+2867T>G) c.4612T>G (n.4612T>G) c.279+6948T>G c.4834T>G (n.4834T>G) n.148+601T>G c.4511T>G (n.4511T>G) n.177T>G n.568T>G c.4354T>G (p.Tyr1452Asp) | |
X | g.154358488A>G | CA415215436 | FLNA | c.4555T>C (p.Tyr1519His) c.4474T>C (p.Tyr1492His) c.3160+2867T>C (n.3160+2867T>C) c.4612T>C (n.4612T>C) c.279+6948T>C c.4834T>C (n.4834T>C) n.148+601T>C c.4511T>C (n.4511T>C) n.177T>C n.568T>C c.4354T>C (p.Tyr1452His) | |
X | g.154358488A>T | CA415215438 | FLNA | c.4555T>A (p.Tyr1519Asn) c.4474T>A (p.Tyr1492Asn) c.3160+2867T>A (n.3160+2867T>A) c.4612T>A (n.4612T>A) c.279+6948T>A c.4834T>A (n.4834T>A) n.148+601T>A c.4511T>A (n.4511T>A) n.177T>A n.568T>A c.4354T>A (p.Tyr1452Asn) | |
X | g.154358489G>A | CA519707269 | FLNA | c.4554C>T (p.Pro1518=) c.4473C>T (p.Pro1491=) c.3160+2866C>T (n.3160+2866C>T) c.4611C>T (n.4611C>T) c.279+6947C>T c.4833C>T (n.4833C>T) n.148+600C>T c.4510C>T (n.4510C>T) n.176C>T n.567C>T c.4353C>T (p.Pro1451=) | |
X | g.154358489G>C | CA519707270 | FLNA | c.4554C>G (p.Pro1518=) c.4473C>G (p.Pro1491=) c.3160+2866C>G (n.3160+2866C>G) c.4611C>G (n.4611C>G) c.279+6947C>G c.4833C>G (n.4833C>G) n.148+600C>G c.4510C>G (n.4510C>G) n.176C>G n.567C>G c.4353C>G (p.Pro1451=) | |
X | g.154358489G>T | CA519707271 | FLNA | c.4554C>A (p.Pro1518=) c.4473C>A (p.Pro1491=) c.3160+2866C>A (n.3160+2866C>A) c.4611C>A (n.4611C>A) c.279+6947C>A c.4833C>A (n.4833C>A) n.148+600C>A c.4510C>A (n.4510C>A) n.176C>A n.567C>A c.4353C>A (p.Pro1451=) | |
X | g.154358490G>A | CA415215443 | FLNA | c.4553C>T (p.Pro1518Leu) c.4472C>T (p.Pro1491Leu) c.3160+2865C>T (n.3160+2865C>T) c.4610C>T (n.4610C>T) c.279+6946C>T c.4832C>T (n.4832C>T) n.148+599C>T c.4509C>T (n.4509C>T) n.175C>T n.566C>T c.4352C>T (p.Pro1451Leu) | |
X | g.154358490G>C | CA415215446 | FLNA | c.4553C>G (p.Pro1518Arg) c.4472C>G (p.Pro1491Arg) c.3160+2865C>G (n.3160+2865C>G) c.4610C>G (n.4610C>G) c.279+6946C>G c.4832C>G (n.4832C>G) n.148+599C>G c.4509C>G (n.4509C>G) n.175C>G n.566C>G c.4352C>G (p.Pro1451Arg) | |
X | g.154358490G>T | CA415215448 | FLNA | c.4553C>A (p.Pro1518His) c.4472C>A (p.Pro1491His) c.3160+2865C>A (n.3160+2865C>A) c.4610C>A (n.4610C>A) c.279+6946C>A c.4832C>A (n.4832C>A) n.148+599C>A c.4509C>A (n.4509C>A) n.175C>A n.566C>A c.4352C>A (p.Pro1451His) | |
X | g.154358491G>A | CA415215452 | FLNA | c.4552C>T (p.Pro1518Ser) c.4471C>T (p.Pro1491Ser) c.3160+2864C>T (n.3160+2864C>T) c.4609C>T (n.4609C>T) c.279+6945C>T c.4831C>T (n.4831C>T) n.148+598C>T c.4508C>T (n.4508C>T) n.174C>T n.565C>T c.4351C>T (p.Pro1451Ser) | |
X | g.154358491G>C | CA415215456 | FLNA | c.4552C>G (p.Pro1518Ala) c.4471C>G (p.Pro1491Ala) c.3160+2864C>G (n.3160+2864C>G) c.4609C>G (n.4609C>G) c.279+6945C>G c.4831C>G (n.4831C>G) n.148+598C>G c.4508C>G (n.4508C>G) n.174C>G n.565C>G c.4351C>G (p.Pro1451Ala) | |
X | g.154358491G>T | CA415215458 | FLNA | c.4552C>A (p.Pro1518Thr) c.4471C>A (p.Pro1491Thr) c.3160+2864C>A (n.3160+2864C>A) c.4609C>A (n.4609C>A) c.279+6945C>A c.4831C>A (n.4831C>A) n.148+598C>A c.4508C>A (n.4508C>A) n.174C>A n.565C>A c.4351C>A (p.Pro1451Thr) | gnomAD v4 |
X | g.154358492C>A | CA519707272 | FLNA | c.4551G>T (p.Gly1517=) c.4470G>T (p.Gly1490=) c.3160+2863G>T (n.3160+2863G>T) c.4608G>T (n.4608G>T) c.279+6944G>T c.4830G>T (n.4830G>T) n.148+597G>T c.4507G>T (n.4507G>T) n.173G>T n.564G>T c.4350G>T (p.Gly1450=) | |
X | g.154358492C= | CA2466655243 | FLNA | c.4551G= (p.Gly1517=) c.4470G= (p.Gly1490=) c.3160+2863G= (n.3160+2863G=) c.4608G= (n.4608G=) c.279+6944G= c.4830G= (n.4830G=) n.148+597G= c.4507G= (n.4507G=) n.173G= n.564G= c.4350G= (p.Gly1450=) | |
X | g.154358492C>G | CA10560508 | FLNA | c.4551G>C (p.Gly1517=) c.4470G>C (p.Gly1490=) c.3160+2863G>C (n.3160+2863G>C) c.4608G>C (n.4608G>C) c.279+6944G>C c.4830G>C (n.4830G>C) n.148+597G>C c.4507G>C (n.4507G>C) n.173G>C n.564G>C c.4350G>C (p.Gly1450=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154358492C>T | CA519707273 | FLNA | c.4551G>A (p.Gly1517=) c.4470G>A (p.Gly1490=) c.3160+2863G>A (n.3160+2863G>A) c.4608G>A (n.4608G>A) c.279+6944G>A c.4830G>A (n.4830G>A) n.148+597G>A c.4507G>A (n.4507G>A) n.173G>A n.564G>A c.4350G>A (p.Gly1450=) | |
X | g.154358493C>A | CA415215466 | FLNA | c.4550G>T (p.Gly1517Val) c.4469G>T (p.Gly1490Val) c.3160+2862G>T (n.3160+2862G>T) c.4607G>T (n.4607G>T) c.279+6943G>T c.4829G>T (n.4829G>T) n.148+596G>T c.4506G>T (n.4506G>T) n.172G>T n.563G>T c.4349G>T (p.Gly1450Val) | |
X | g.154358493C>G | CA415215469 | FLNA | c.4550G>C (p.Gly1517Ala) c.4469G>C (p.Gly1490Ala) c.3160+2862G>C (n.3160+2862G>C) c.4607G>C (n.4607G>C) c.279+6943G>C c.4829G>C (n.4829G>C) n.148+596G>C c.4506G>C (n.4506G>C) n.172G>C n.563G>C c.4349G>C (p.Gly1450Ala) | |
X | g.154358493C>T | CA415215471 | FLNA | c.4550G>A (p.Gly1517Glu) c.4469G>A (p.Gly1490Glu) c.3160+2862G>A (n.3160+2862G>A) c.4607G>A (n.4607G>A) c.279+6943G>A c.4829G>A (n.4829G>A) n.148+596G>A c.4506G>A (n.4506G>A) n.172G>A n.563G>A c.4349G>A (p.Gly1450Glu) | |
X | g.154358494C>A | CA415215480 | FLNA | c.4549G>T (p.Gly1517Trp) c.4468G>T (p.Gly1490Trp) c.3160+2861G>T (n.3160+2861G>T) c.4606G>T (n.4606G>T) c.279+6942G>T c.4828G>T (n.4828G>T) n.148+595G>T c.4505G>T (n.4505G>T) n.171G>T n.562G>T c.4348G>T (p.Gly1450Trp) | |
X | g.154358494C= | CA2466655244 | FLNA | c.4549G= (p.Gly1517=) c.4468G= (p.Gly1490=) c.3160+2861G= (n.3160+2861G=) c.4606G= (n.4606G=) c.279+6942G= c.4828G= (n.4828G=) n.148+595G= c.4505G= (n.4505G=) n.171G= n.562G= c.4348G= (p.Gly1450=) | |
X | g.154358494C>G | CA415215474 | FLNA | c.4549G>C (p.Gly1517Arg) c.4468G>C (p.Gly1490Arg) c.3160+2861G>C (n.3160+2861G>C) c.4606G>C (n.4606G>C) c.279+6942G>C c.4828G>C (n.4828G>C) n.148+595G>C c.4505G>C (n.4505G>C) n.171G>C n.562G>C c.4348G>C (p.Gly1450Arg) | |
X | g.154358494C>T | CA10560509 | FLNA | c.4549G>A (p.Gly1517Arg) c.4468G>A (p.Gly1490Arg) c.3160+2861G>A (n.3160+2861G>A) c.4606G>A (n.4606G>A) c.279+6942G>A c.4828G>A (n.4828G>A) n.148+595G>A c.4505G>A (n.4505G>A) n.171G>A n.562G>A c.4348G>A (p.Gly1450Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154358495T>A | CA415215483 | FLNA | c.4548A>T (p.Glu1516Asp) c.4467A>T (p.Glu1489Asp) c.3160+2860A>T (n.3160+2860A>T) c.4605A>T (n.4605A>T) c.279+6941A>T c.4827A>T (n.4827A>T) n.148+594A>T c.4504A>T (n.4504A>T) n.170A>T n.561A>T c.4347A>T (p.Glu1449Asp) | |
X | g.154358495T>C | CA519707274 | FLNA | c.4548A>G (p.Glu1516=) c.4467A>G (p.Glu1489=) c.3160+2860A>G (n.3160+2860A>G) c.4605A>G (n.4605A>G) c.279+6941A>G c.4827A>G (n.4827A>G) n.148+594A>G c.4504A>G (n.4504A>G) n.170A>G n.561A>G c.4347A>G (p.Glu1449=) | |
X | g.154358495T>G | CA415215485 | FLNA | c.4548A>C (p.Glu1516Asp) c.4467A>C (p.Glu1489Asp) c.3160+2860A>C (n.3160+2860A>C) c.4605A>C (n.4605A>C) c.279+6941A>C c.4827A>C (n.4827A>C) n.148+594A>C c.4504A>C (n.4504A>C) n.170A>C n.561A>C c.4347A>C (p.Glu1449Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
X | g.154358495T= | CA2466655245 | FLNA | c.4548A= (p.Glu1516=) c.4467A= (p.Glu1489=) c.3160+2860A= (n.3160+2860A=) c.4605A= (n.4605A=) c.279+6941A= c.4827A= (n.4827A=) n.148+594A= c.4504A= (n.4504A=) n.170A= n.561A= c.4347A= (p.Glu1449=) | |
X | g.154358496T>A | CA415215490 | FLNA | c.4547A>T (p.Glu1516Val) c.4466A>T (p.Glu1489Val) c.3160+2859A>T (n.3160+2859A>T) c.4604A>T (n.4604A>T) c.279+6940A>T c.4826A>T (n.4826A>T) n.148+593A>T c.4503A>T (n.4503A>T) n.169A>T n.560A>T c.4346A>T (p.Glu1449Val) | |
X | g.154358496T>C | CA415215492 | FLNA | c.4547A>G (p.Glu1516Gly) c.4466A>G (p.Glu1489Gly) c.3160+2859A>G (n.3160+2859A>G) c.4604A>G (n.4604A>G) c.279+6940A>G c.4826A>G (n.4826A>G) n.148+593A>G c.4503A>G (n.4503A>G) n.169A>G n.560A>G c.4346A>G (p.Glu1449Gly) | |
X | g.154358496T>G | CA415215495 | FLNA | c.4547A>C (p.Glu1516Ala) c.4466A>C (p.Glu1489Ala) c.3160+2859A>C (n.3160+2859A>C) c.4604A>C (n.4604A>C) c.279+6940A>C c.4826A>C (n.4826A>C) n.148+593A>C c.4503A>C (n.4503A>C) n.169A>C n.560A>C c.4346A>C (p.Glu1449Ala) | |
X | g.154358497C>A | CA415215499 | FLNA | c.4546G>T (p.Glu1516Ter) c.4465G>T (p.Glu1489Ter) c.3160+2858G>T (n.3160+2858G>T) c.4603G>T (n.4603G>T) c.279+6939G>T c.4825G>T (n.4825G>T) n.148+592G>T c.4502G>T (n.4502G>T) n.168G>T n.559G>T c.4345G>T (p.Glu1449Ter) | |
X | g.154358497C>G | CA415215501 | FLNA | c.4546G>C (p.Glu1516Gln) c.4465G>C (p.Glu1489Gln) c.3160+2858G>C (n.3160+2858G>C) c.4603G>C (n.4603G>C) c.279+6939G>C c.4825G>C (n.4825G>C) n.148+592G>C c.4502G>C (n.4502G>C) n.168G>C n.559G>C c.4345G>C (p.Glu1449Gln) | |
X | g.154358497C>T | CA415215504 | FLNA | c.4546G>A (p.Glu1516Lys) c.4465G>A (p.Glu1489Lys) c.3160+2858G>A (n.3160+2858G>A) c.4603G>A (n.4603G>A) c.279+6939G>A c.4825G>A (n.4825G>A) n.148+592G>A c.4502G>A (n.4502G>A) n.168G>A n.559G>A c.4345G>A (p.Glu1449Lys) | ClinVar |
X | g.154358498T>A | CA519707275 | FLNA | c.4545A>T (p.Arg1515=) c.4464A>T (p.Arg1488=) c.3160+2857A>T (n.3160+2857A>T) c.4602A>T (n.4602A>T) c.279+6938A>T c.4824A>T (n.4824A>T) n.148+591A>T c.4501A>T (n.4501A>T) n.167A>T n.558A>T c.4344A>T (p.Arg1448=) | |
X | g.154358498T>C | CA519707276 | FLNA | c.4545A>G (p.Arg1515=) c.4464A>G (p.Arg1488=) c.3160+2857A>G (n.3160+2857A>G) c.4602A>G (n.4602A>G) c.279+6938A>G c.4824A>G (n.4824A>G) n.148+591A>G c.4501A>G (n.4501A>G) n.167A>G n.558A>G c.4344A>G (p.Arg1448=) | |
X | g.154358498T>G | CA519707277 | FLNA | c.4545A>C (p.Arg1515=) c.4464A>C (p.Arg1488=) c.3160+2857A>C (n.3160+2857A>C) c.4602A>C (n.4602A>C) c.279+6938A>C c.4824A>C (n.4824A>C) n.148+591A>C c.4501A>C (n.4501A>C) n.167A>C n.558A>C c.4344A>C (p.Arg1448=) | |
X | g.154358499C>A | CA415215509 | FLNA | c.4544G>T (p.Arg1515Leu) c.4463G>T (p.Arg1488Leu) c.3160+2856G>T (n.3160+2856G>T) c.4601G>T (n.4601G>T) c.279+6937G>T c.4823G>T (n.4823G>T) n.148+590G>T c.4500G>T (n.4500G>T) n.166G>T n.557G>T c.4343G>T (p.Arg1448Leu) | |
X | g.154358499C= | CA2466655246 | FLNA | c.4544G= (p.Arg1515=) c.4463G= (p.Arg1488=) c.3160+2856G= (n.3160+2856G=) c.4601G= (n.4601G=) c.279+6937G= c.4823G= (n.4823G=) n.148+590G= c.4500G= (n.4500G=) n.166G= n.557G= c.4343G= (p.Arg1448=) | |
X | g.154358499C>G | CA415215512 | FLNA | c.4544G>C (p.Arg1515Pro) c.4463G>C (p.Arg1488Pro) c.3160+2856G>C (n.3160+2856G>C) c.4601G>C (n.4601G>C) c.279+6937G>C c.4823G>C (n.4823G>C) n.148+590G>C c.4500G>C (n.4500G>C) n.166G>C n.557G>C c.4343G>C (p.Arg1448Pro) | |
X | g.154358499C>T | CA10560510 | FLNA | c.4544G>A (p.Arg1515Gln) c.4463G>A (p.Arg1488Gln) c.3160+2856G>A (n.3160+2856G>A) c.4601G>A (n.4601G>A) c.279+6937G>A c.4823G>A (n.4823G>A) n.148+590G>A c.4500G>A (n.4500G>A) n.166G>A n.557G>A c.4343G>A (p.Arg1448Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154358500G>A | CA221720 | FLNA | c.4543C>T (p.Arg1515Ter) c.4462C>T (p.Arg1488Ter) c.3160+2855C>T (n.3160+2855C>T) c.4600C>T (n.4600C>T) c.279+6936C>T c.4822C>T (n.4822C>T) n.148+589C>T c.4499C>T (n.4499C>T) n.165C>T n.556C>T c.4342C>T (p.Arg1448Ter) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
X | g.154358500G>C | CA415215521 | FLNA | c.4543C>G (p.Arg1515Gly) c.4462C>G (p.Arg1488Gly) c.3160+2855C>G (n.3160+2855C>G) c.4600C>G (n.4600C>G) c.279+6936C>G c.4822C>G (n.4822C>G) n.148+589C>G c.4499C>G (n.4499C>G) n.165C>G n.556C>G c.4342C>G (p.Arg1448Gly) | |
X | g.154358500G= | CA2466655247 | FLNA | c.4543C= (p.Arg1515=) c.4462C= (p.Arg1488=) c.3160+2855C= (n.3160+2855C=) c.4600C= (n.4600C=) c.279+6936C= c.4822C= (n.4822C=) n.148+589C= c.4499C= (n.4499C=) n.165C= n.556C= c.4342C= (p.Arg1448=) | |
X | g.154358500G>T | CA10560511 | FLNA | c.4543C>A (p.Arg1515=) c.4462C>A (p.Arg1488=) c.3160+2855C>A (n.3160+2855C>A) c.4600C>A (n.4600C>A) c.279+6936C>A c.4822C>A (n.4822C>A) n.148+589C>A c.4499C>A (n.4499C>A) n.165C>A n.556C>A c.4342C>A (p.Arg1448=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154358501G>A | CA519707278 | FLNA | c.4542C>T (p.Ser1514=) c.4461C>T (p.Ser1487=) c.3160+2854C>T (n.3160+2854C>T) c.4599C>T (n.4599C>T) c.279+6935C>T c.4821C>T (n.4821C>T) n.148+588C>T c.4498C>T (n.4498C>T) n.164C>T n.555C>T c.4341C>T (p.Ser1447=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154358501G>C | CA415215526 | FLNA | c.4542C>G (p.Ser1514Arg) c.4461C>G (p.Ser1487Arg) c.3160+2854C>G (n.3160+2854C>G) c.4599C>G (n.4599C>G) c.279+6935C>G c.4821C>G (n.4821C>G) n.148+588C>G c.4498C>G (n.4498C>G) n.164C>G n.555C>G c.4341C>G (p.Ser1447Arg) | |
X | g.154358501G= | CA2466655248 | FLNA | c.4542C= (p.Ser1514=) c.4461C= (p.Ser1487=) c.3160+2854C= (n.3160+2854C=) c.4599C= (n.4599C=) c.279+6935C= c.4821C= (n.4821C=) n.148+588C= c.4498C= (n.4498C=) n.164C= n.555C= c.4341C= (p.Ser1447=) | |
X | g.154358501G>T | CA337279075 | FLNA | c.4542C>A (p.Ser1514Arg) c.4461C>A (p.Ser1487Arg) c.3160+2854C>A (n.3160+2854C>A) c.4599C>A (n.4599C>A) c.279+6935C>A c.4821C>A (n.4821C>A) n.148+588C>A c.4498C>A (n.4498C>A) n.164C>A n.555C>A c.4341C>A (p.Ser1447Arg) | dbSNP |
X | g.154358502C>A | CA415215530 | FLNA | c.4541G>T (p.Ser1514Ile) c.4460G>T (p.Ser1487Ile) c.3160+2853G>T (n.3160+2853G>T) c.4598G>T (n.4598G>T) c.279+6934G>T c.4820G>T (n.4820G>T) n.148+587G>T c.4497G>T (n.4497G>T) n.163G>T n.554G>T c.4340G>T (p.Ser1447Ile) | |
X | g.154358502C>G | CA415215533 | FLNA | c.4541G>C (p.Ser1514Thr) c.4460G>C (p.Ser1487Thr) c.3160+2853G>C (n.3160+2853G>C) c.4598G>C (n.4598G>C) c.279+6934G>C c.4820G>C (n.4820G>C) n.148+587G>C c.4497G>C (n.4497G>C) n.163G>C n.554G>C c.4340G>C (p.Ser1447Thr) | gnomAD v4 |
X | g.154358502C>T | CA415215536 | FLNA | c.4541G>A (p.Ser1514Asn) c.4460G>A (p.Ser1487Asn) c.3160+2853G>A (n.3160+2853G>A) c.4598G>A (n.4598G>A) c.279+6934G>A c.4820G>A (n.4820G>A) n.148+587G>A c.4497G>A (n.4497G>A) n.163G>A n.554G>A c.4340G>A (p.Ser1447Asn) | gnomAD v4 |
X | g.154358503T>A | CA415215540 | FLNA | c.4540A>T (p.Ser1514Cys) c.4459A>T (p.Ser1487Cys) c.3160+2852A>T (n.3160+2852A>T) c.4597A>T (n.4597A>T) c.279+6933A>T c.4819A>T (n.4819A>T) n.148+586A>T c.4496A>T (n.4496A>T) n.162A>T n.553A>T c.4339A>T (p.Ser1447Cys) | |
X | g.154358503T>C | CA415215544 | FLNA | c.4540A>G (p.Ser1514Gly) c.4459A>G (p.Ser1487Gly) c.3160+2852A>G (n.3160+2852A>G) c.4597A>G (n.4597A>G) c.279+6933A>G c.4819A>G (n.4819A>G) n.148+586A>G c.4496A>G (n.4496A>G) n.162A>G n.553A>G c.4339A>G (p.Ser1447Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154358503T>G | CA415215547 | FLNA | c.4540A>C (p.Ser1514Arg) c.4459A>C (p.Ser1487Arg) c.3160+2852A>C (n.3160+2852A>C) c.4597A>C (n.4597A>C) c.279+6933A>C c.4819A>C (n.4819A>C) n.148+586A>C c.4496A>C (n.4496A>C) n.162A>C n.553A>C c.4339A>C (p.Ser1447Arg) | |
X | g.154358503T= | CA2466655249 | FLNA | c.4540A= (p.Ser1514=) c.4459A= (p.Ser1487=) c.3160+2852A= (n.3160+2852A=) c.4597A= (n.4597A=) c.279+6933A= c.4819A= (n.4819A=) n.148+586A= c.4496A= (n.4496A=) n.162A= n.553A= c.4339A= (p.Ser1447=) | |
X | g.154358504G>A | CA519707279 | FLNA | c.4539C>T (p.Pro1513=) c.4458C>T (p.Pro1486=) c.3160+2851C>T (n.3160+2851C>T) c.4596C>T (n.4596C>T) c.279+6932C>T c.4818C>T (n.4818C>T) n.148+585C>T c.4495C>T (n.4495C>T) n.161C>T n.552C>T c.4338C>T (p.Pro1446=) | |
X | g.154358504G>C | CA519707281 | FLNA | c.4539C>G (p.Pro1513=) c.4458C>G (p.Pro1486=) c.3160+2851C>G (n.3160+2851C>G) c.4596C>G (n.4596C>G) c.279+6932C>G c.4818C>G (n.4818C>G) n.148+585C>G c.4495C>G (n.4495C>G) n.161C>G n.552C>G c.4338C>G (p.Pro1446=) | |
X | g.154358504G>T | CA519707280 | FLNA | c.4539C>A (p.Pro1513=) c.4458C>A (p.Pro1486=) c.3160+2851C>A (n.3160+2851C>A) c.4596C>A (n.4596C>A) c.279+6932C>A c.4818C>A (n.4818C>A) n.148+585C>A c.4495C>A (n.4495C>A) n.161C>A n.552C>A c.4338C>A (p.Pro1446=) |