Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.154358358_154358446del | CA519707740 | FLNA | c.4598+1_4599-1del c.4517+1_4518-1del c.3160+2911_3160+2999del (n.3160+2911_3160+2999del) c.4655+1_4656-1del c.279+6992_279+7080del c.4877+1_4878-1del n.148+645_148+733del c.4554+1_4555-1del n.220+1_221-1del n.611+1_612-1del c.4397+1_4398-1del | |
X | g.154358357T>A | CA415215168 | FLNA | c.4599-2A>T (n.4599-2A>T) c.4518-2A>T (n.4518-2A>T) c.3160+2998A>T (n.3160+2998A>T) c.4656-2A>T (n.4656-2A>T) c.279+7079A>T c.4878-2A>T (n.4878-2A>T) n.148+732A>T c.4555-2A>T (n.4555-2A>T) n.221-2A>T n.612-2A>T c.4398-2A>T (n.4398-2A>T) | |
X | g.154358357T>C | CA415215170 | FLNA | c.4599-2A>G (n.4599-2A>G) c.4518-2A>G (n.4518-2A>G) c.3160+2998A>G (n.3160+2998A>G) c.4656-2A>G (n.4656-2A>G) c.279+7079A>G c.4878-2A>G (n.4878-2A>G) n.148+732A>G c.4555-2A>G (n.4555-2A>G) n.221-2A>G n.612-2A>G c.4398-2A>G (n.4398-2A>G) | |
X | g.154358357T>G | CA415215172 | FLNA | c.4599-2A>C (n.4599-2A>C) c.4518-2A>C (n.4518-2A>C) c.3160+2998A>C (n.3160+2998A>C) c.4656-2A>C (n.4656-2A>C) c.279+7079A>C c.4878-2A>C (n.4878-2A>C) n.148+732A>C c.4555-2A>C (n.4555-2A>C) n.221-2A>C n.612-2A>C c.4398-2A>C (n.4398-2A>C) | |
X | g.154358358G>A | CA2536206708 | FLNA | c.4599-3C>T (n.4599-3C>T) c.4518-3C>T (n.4518-3C>T) c.3160+2997C>T (n.3160+2997C>T) c.4656-3C>T (n.4656-3C>T) c.279+7078C>T c.4878-3C>T (n.4878-3C>T) n.148+731C>T c.4555-3C>T (n.4555-3C>T) n.221-3C>T n.612-3C>T c.4398-3C>T (n.4398-3C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.154358362G>A | CA645603455 | FLNA | c.4599-7C>T (n.4599-7C>T) c.4518-7C>T (n.4518-7C>T) c.3160+2993C>T (n.3160+2993C>T) c.4656-7C>T (n.4656-7C>T) c.279+7074C>T c.4878-7C>T (n.4878-7C>T) n.148+727C>T c.4555-7C>T (n.4555-7C>T) n.221-7C>T n.612-7C>T c.4398-7C>T (n.4398-7C>T) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
X | g.154358363G>A | CA2579737949 | FLNA | c.4599-8C>T (n.4599-8C>T) c.4518-8C>T (n.4518-8C>T) c.3160+2992C>T (n.3160+2992C>T) c.4656-8C>T (n.4656-8C>T) c.279+7073C>T c.4878-8C>T (n.4878-8C>T) n.148+726C>T c.4555-8C>T (n.4555-8C>T) n.221-8C>T n.612-8C>T c.4398-8C>T (n.4398-8C>T) | ClinVar |
X | g.154358366T>C | CA2501121442 | FLNA | c.4599-11A>G (n.4599-11A>G) c.4518-11A>G (n.4518-11A>G) c.3160+2989A>G (n.3160+2989A>G) c.4656-11A>G (n.4656-11A>G) c.279+7070A>G c.4878-11A>G (n.4878-11A>G) n.148+723A>G c.4555-11A>G (n.4555-11A>G) n.221-11A>G n.612-11A>G c.4398-11A>G (n.4398-11A>G) | |
X | g.154358367T>C | CA2740090182 | FLNA | c.4599-12A>G (n.4599-12A>G) c.4518-12A>G (n.4518-12A>G) c.3160+2988A>G (n.3160+2988A>G) c.4656-12A>G (n.4656-12A>G) c.279+7069A>G c.4878-12A>G (n.4878-12A>G) n.148+722A>G c.4555-12A>G (n.4555-12A>G) n.221-12A>G n.612-12A>G c.4398-12A>G (n.4398-12A>G) | ClinVar |
X | g.154358367T>G | CA10560495 | FLNA | c.4599-12A>C (n.4599-12A>C) c.4518-12A>C (n.4518-12A>C) c.3160+2988A>C (n.3160+2988A>C) c.4656-12A>C (n.4656-12A>C) c.279+7069A>C c.4878-12A>C (n.4878-12A>C) n.148+722A>C c.4555-12A>C (n.4555-12A>C) n.221-12A>C n.612-12A>C c.4398-12A>C (n.4398-12A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154358367T= | CA2466655197 | FLNA | c.4599-12A= (n.4599-12A=) c.4518-12A= (n.4518-12A=) c.3160+2988A= (n.3160+2988A=) c.4656-12A= (n.4656-12A=) c.279+7069A= c.4878-12A= (n.4878-12A=) n.148+722A= c.4555-12A= (n.4555-12A=) n.221-12A= n.612-12A= c.4398-12A= (n.4398-12A=) | |
X | g.154358369_154358372delinsGTGT | CA2466655198 | FLNA | c.4599-17_4599-14delinsACAC (n.4599-17_4599-14delinsACAC) c.4518-17_4518-14delinsACAC (n.4518-17_4518-14delinsACAC) c.3160+2983_3160+2986delinsACAC (n.3160+2983_3160+2986delinsACAC) c.4656-17_4656-14delinsACAC (n.4656-17_4656-14delinsACAC) c.279+7064_279+7067delinsACAC c.4878-17_4878-14delinsACAC (n.4878-17_4878-14delinsACAC) n.148+717_148+720delinsACAC c.4555-17_4555-14delinsACAC (n.4555-17_4555-14delinsACAC) n.221-17_221-14delinsACAC n.612-17_612-14delinsACAC c.4398-17_4398-14delinsACAC (n.4398-17_4398-14delinsACAC) | |
X | g.154358370T>C | CA2695112763 | FLNA | c.4599-15A>G (n.4599-15A>G) c.4518-15A>G (n.4518-15A>G) c.3160+2985A>G (n.3160+2985A>G) c.4656-15A>G (n.4656-15A>G) c.279+7066A>G c.4878-15A>G (n.4878-15A>G) n.148+719A>G c.4555-15A>G (n.4555-15A>G) n.221-15A>G n.612-15A>G c.4398-15A>G (n.4398-15A>G) | gnomAD v4 |
X | g.154358373_154358375del | CA645290252 | FLNA | c.4599-17_4599-15del (n.4599-17_4599-15del) c.4518-17_4518-15del (n.4518-17_4518-15del) c.3160+2983_3160+2985del (n.3160+2983_3160+2985del) c.4656-17_4656-15del (n.4656-17_4656-15del) c.279+7064_279+7066del c.4878-17_4878-15del (n.4878-17_4878-15del) n.148+717_148+719del c.4555-17_4555-15del (n.4555-17_4555-15del) n.221-17_221-15del n.612-17_612-15del c.4398-17_4398-15del (n.4398-17_4398-15del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154358371G>A | CA2695112764 | FLNA | c.4599-16C>T (n.4599-16C>T) c.4518-16C>T (n.4518-16C>T) c.3160+2984C>T (n.3160+2984C>T) c.4656-16C>T (n.4656-16C>T) c.279+7065C>T c.4878-16C>T (n.4878-16C>T) n.148+718C>T c.4555-16C>T (n.4555-16C>T) n.221-16C>T n.612-16C>T c.4398-16C>T (n.4398-16C>T) | gnomAD v4 |
X | g.154358372T>G | CA10560496 | FLNA | c.4599-17A>C (n.4599-17A>C) c.4518-17A>C (n.4518-17A>C) c.3160+2983A>C (n.3160+2983A>C) c.4656-17A>C (n.4656-17A>C) c.279+7064A>C c.4878-17A>C (n.4878-17A>C) n.148+717A>C c.4555-17A>C (n.4555-17A>C) n.221-17A>C n.612-17A>C c.4398-17A>C (n.4398-17A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154358372T= | CA2466655199 | FLNA | c.4599-17A= (n.4599-17A=) c.4518-17A= (n.4518-17A=) c.3160+2983A= (n.3160+2983A=) c.4656-17A= (n.4656-17A=) c.279+7064A= c.4878-17A= (n.4878-17A=) n.148+717A= c.4555-17A= (n.4555-17A=) n.221-17A= n.612-17A= c.4398-17A= (n.4398-17A=) | |
X | g.154358374G>A | CA2695112765 | FLNA | c.4599-19C>T (n.4599-19C>T) c.4518-19C>T (n.4518-19C>T) c.3160+2981C>T (n.3160+2981C>T) c.4656-19C>T (n.4656-19C>T) c.279+7062C>T c.4878-19C>T (n.4878-19C>T) n.148+715C>T c.4555-19C>T (n.4555-19C>T) n.221-19C>T n.612-19C>T c.4398-19C>T (n.4398-19C>T) | gnomAD v4 |
X | g.154358377A= | CA2466655200 | FLNA | c.4599-22T= (n.4599-22T=) c.4518-22T= (n.4518-22T=) c.3160+2978T= (n.3160+2978T=) c.4656-22T= (n.4656-22T=) c.279+7059T= c.4878-22T= (n.4878-22T=) n.148+712T= c.4555-22T= (n.4555-22T=) n.221-22T= n.612-22T= c.4398-22T= (n.4398-22T=) | |
X | g.154358377A>G | CA2466655201 | FLNA | c.4599-22T>C (n.4599-22T>C) c.4518-22T>C (n.4518-22T>C) c.3160+2978T>C (n.3160+2978T>C) c.4656-22T>C (n.4656-22T>C) c.279+7059T>C c.4878-22T>C (n.4878-22T>C) n.148+712T>C c.4555-22T>C (n.4555-22T>C) n.221-22T>C n.612-22T>C c.4398-22T>C (n.4398-22T>C) | dbSNP |
X | g.154358380A>C | CA2695112766 | FLNA | c.4599-25T>G (n.4599-25T>G) c.4518-25T>G (n.4518-25T>G) c.3160+2975T>G (n.3160+2975T>G) c.4656-25T>G (n.4656-25T>G) c.279+7056T>G c.4878-25T>G (n.4878-25T>G) n.148+709T>G c.4555-25T>G (n.4555-25T>G) n.221-25T>G n.612-25T>G c.4398-25T>G (n.4398-25T>G) | gnomAD v4 |
X | g.154358382T>C | CA10560497 | FLNA | c.4599-27A>G (n.4599-27A>G) c.4518-27A>G (n.4518-27A>G) c.3160+2973A>G (n.3160+2973A>G) c.4656-27A>G (n.4656-27A>G) c.279+7054A>G c.4878-27A>G (n.4878-27A>G) n.148+707A>G c.4555-27A>G (n.4555-27A>G) n.221-27A>G n.612-27A>G c.4398-27A>G (n.4398-27A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154358382T= | CA2466655202 | FLNA | c.4599-27A= (n.4599-27A=) c.4518-27A= (n.4518-27A=) c.3160+2973A= (n.3160+2973A=) c.4656-27A= (n.4656-27A=) c.279+7054A= c.4878-27A= (n.4878-27A=) n.148+707A= c.4555-27A= (n.4555-27A=) n.221-27A= n.612-27A= c.4398-27A= (n.4398-27A=) | |
X | g.154358382_154358386delinsTCAGA | CA2466655203 | FLNA | c.4599-31_4599-27delinsTCTGA (n.4599-31_4599-27delinsTCTGA) c.4518-31_4518-27delinsTCTGA (n.4518-31_4518-27delinsTCTGA) c.3160+2969_3160+2973delinsTCTGA (n.3160+2969_3160+2973delinsTCTGA) c.4656-31_4656-27delinsTCTGA (n.4656-31_4656-27delinsTCTGA) c.279+7050_279+7054delinsTCTGA c.4878-31_4878-27delinsTCTGA (n.4878-31_4878-27delinsTCTGA) n.148+703_148+707delinsTCTGA c.4555-31_4555-27delinsTCTGA (n.4555-31_4555-27delinsTCTGA) n.221-31_221-27delinsTCTGA n.612-31_612-27delinsTCTGA c.4398-31_4398-27delinsTCTGA (n.4398-31_4398-27delinsTCTGA) | |
X | g.154358383C= | CA2466655204 | FLNA | c.4599-28G= (n.4599-28G=) c.4518-28G= (n.4518-28G=) c.3160+2972G= (n.3160+2972G=) c.4656-28G= (n.4656-28G=) c.279+7053G= c.4878-28G= (n.4878-28G=) n.148+706G= c.4555-28G= (n.4555-28G=) n.221-28G= n.612-28G= c.4398-28G= (n.4398-28G=) | |
X | g.154358383C>T | CA2466655205 | FLNA | c.4599-28G>A (n.4599-28G>A) c.4518-28G>A (n.4518-28G>A) c.3160+2972G>A (n.3160+2972G>A) c.4656-28G>A (n.4656-28G>A) c.279+7053G>A c.4878-28G>A (n.4878-28G>A) n.148+706G>A c.4555-28G>A (n.4555-28G>A) n.221-28G>A n.612-28G>A c.4398-28G>A (n.4398-28G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154358386_154358389del | CA1138574780 | FLNA | c.4599-31_4599-28del (n.4599-31_4599-28del) c.4518-31_4518-28del (n.4518-31_4518-28del) c.3160+2969_3160+2972del (n.3160+2969_3160+2972del) c.4656-31_4656-28del (n.4656-31_4656-28del) c.279+7050_279+7053del c.4878-31_4878-28del (n.4878-31_4878-28del) n.148+703_148+706del c.4555-31_4555-28del (n.4555-31_4555-28del) n.221-31_221-28del n.612-31_612-28del c.4398-31_4398-28del (n.4398-31_4398-28del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154358385del | CA2579737950 | FLNA | c.4599-30del (n.4599-30del) c.4518-30del (n.4518-30del) c.3160+2970del (n.3160+2970del) c.4656-30del (n.4656-30del) c.279+7051del c.4878-30del (n.4878-30del) n.148+704del c.4555-30del (n.4555-30del) n.221-30del n.612-30del c.4398-30del (n.4398-30del) | |
X | g.154358386A>G | CA2695112767 | FLNA | c.4599-31T>C (n.4599-31T>C) c.4518-31T>C (n.4518-31T>C) c.3160+2969T>C (n.3160+2969T>C) c.4656-31T>C (n.4656-31T>C) c.279+7050T>C c.4878-31T>C (n.4878-31T>C) n.148+703T>C c.4555-31T>C (n.4555-31T>C) n.221-31T>C n.612-31T>C c.4398-31T>C (n.4398-31T>C) | gnomAD v4 |
X | g.154358388A= | CA2466655206 | FLNA | c.4599-33T= (n.4599-33T=) c.4518-33T= (n.4518-33T=) c.3160+2967T= (n.3160+2967T=) c.4656-33T= (n.4656-33T=) c.279+7048T= c.4878-33T= (n.4878-33T=) n.148+701T= c.4555-33T= (n.4555-33T=) n.221-33T= n.612-33T= c.4398-33T= (n.4398-33T=) | |
X | g.154358388A>C | CA10560498 | FLNA | c.4599-33T>G (n.4599-33T>G) c.4518-33T>G (n.4518-33T>G) c.3160+2967T>G (n.3160+2967T>G) c.4656-33T>G (n.4656-33T>G) c.279+7048T>G c.4878-33T>G (n.4878-33T>G) n.148+701T>G c.4555-33T>G (n.4555-33T>G) n.221-33T>G n.612-33T>G c.4398-33T>G (n.4398-33T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
X | g.154358389G>A | CA2466655208 | FLNA | c.4599-34C>T (n.4599-34C>T) c.4518-34C>T (n.4518-34C>T) c.3160+2966C>T (n.3160+2966C>T) c.4656-34C>T (n.4656-34C>T) c.279+7047C>T c.4878-34C>T (n.4878-34C>T) n.148+700C>T c.4555-34C>T (n.4555-34C>T) n.221-34C>T n.612-34C>T c.4398-34C>T (n.4398-34C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154358389G= | CA2466655207 | FLNA | c.4599-34C= (n.4599-34C=) c.4518-34C= (n.4518-34C=) c.3160+2966C= (n.3160+2966C=) c.4656-34C= (n.4656-34C=) c.279+7047C= c.4878-34C= (n.4878-34C=) n.148+700C= c.4555-34C= (n.4555-34C=) n.221-34C= n.612-34C= c.4398-34C= (n.4398-34C=) | |
X | g.154358392del | CA2695112768 | FLNA | c.4599-36del (n.4599-36del) c.4518-36del (n.4518-36del) c.3160+2964del (n.3160+2964del) c.4656-36del (n.4656-36del) c.279+7045del c.4878-36del (n.4878-36del) n.148+698del c.4555-36del (n.4555-36del) n.221-36del n.612-36del c.4398-36del (n.4398-36del) | gnomAD v4 |
X | g.154358395C>T | CA2695112769 | FLNA | c.4599-40G>A (n.4599-40G>A) c.4518-40G>A (n.4518-40G>A) c.3160+2960G>A (n.3160+2960G>A) c.4656-40G>A (n.4656-40G>A) c.279+7041G>A c.4878-40G>A (n.4878-40G>A) n.148+694G>A c.4555-40G>A (n.4555-40G>A) n.221-40G>A n.612-40G>A c.4398-40G>A (n.4398-40G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154358396A>C | CA2579737951 | FLNA | c.4599-41T>G (n.4599-41T>G) c.4518-41T>G (n.4518-41T>G) c.3160+2959T>G (n.3160+2959T>G) c.4656-41T>G (n.4656-41T>G) c.279+7040T>G c.4878-41T>G (n.4878-41T>G) n.148+693T>G c.4555-41T>G (n.4555-41T>G) n.221-41T>G n.612-41T>G c.4398-41T>G (n.4398-41T>G) | |
X | g.154358397G>A | CA2695112770 | FLNA | c.4599-42C>T (n.4599-42C>T) c.4518-42C>T (n.4518-42C>T) c.3160+2958C>T (n.3160+2958C>T) c.4656-42C>T (n.4656-42C>T) c.279+7039C>T c.4878-42C>T (n.4878-42C>T) n.148+692C>T c.4555-42C>T (n.4555-42C>T) n.221-42C>T n.612-42C>T c.4398-42C>T (n.4398-42C>T) | gnomAD v4 |
X | g.154358398C= | CA2466655209 | FLNA | c.4599-43G= (n.4599-43G=) c.4518-43G= (n.4518-43G=) c.3160+2957G= (n.3160+2957G=) c.4656-43G= (n.4656-43G=) c.279+7038G= c.4878-43G= (n.4878-43G=) n.148+691G= c.4555-43G= (n.4555-43G=) n.221-43G= n.612-43G= c.4398-43G= (n.4398-43G=) | |
X | g.154358398C>G | CA337279008 | FLNA | c.4599-43G>C (n.4599-43G>C) c.4518-43G>C (n.4518-43G>C) c.3160+2957G>C (n.3160+2957G>C) c.4656-43G>C (n.4656-43G>C) c.279+7038G>C c.4878-43G>C (n.4878-43G>C) n.148+691G>C c.4555-43G>C (n.4555-43G>C) n.221-43G>C n.612-43G>C c.4398-43G>C (n.4398-43G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154358399A>G | CA2579737952 | FLNA | c.4599-44T>C (n.4599-44T>C) c.4518-44T>C (n.4518-44T>C) c.3160+2956T>C (n.3160+2956T>C) c.4656-44T>C (n.4656-44T>C) c.279+7037T>C c.4878-44T>C (n.4878-44T>C) n.148+690T>C c.4555-44T>C (n.4555-44T>C) n.221-44T>C n.612-44T>C c.4398-44T>C (n.4398-44T>C) | |
X | g.154358402C= | CA2466655210 | FLNA | c.4598+43G= (n.4598+43G=) c.4517+43G= (n.4517+43G=) c.3160+2953G= (n.3160+2953G=) c.4655+43G= (n.4655+43G=) c.279+7034G= c.4877+43G= (n.4877+43G=) n.148+687G= c.4554+43G= (n.4554+43G=) n.220+43G= n.611+43G= c.4397+43G= (n.4397+43G=) | |
X | g.154358402C>T | CA645290253 | FLNA | c.4598+43G>A (n.4598+43G>A) c.4517+43G>A (n.4517+43G>A) c.3160+2953G>A (n.3160+2953G>A) c.4655+43G>A (n.4655+43G>A) c.279+7034G>A c.4877+43G>A (n.4877+43G>A) n.148+687G>A c.4554+43G>A (n.4554+43G>A) n.220+43G>A n.611+43G>A c.4397+43G>A (n.4397+43G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154358404G>T | CA2579737953 | FLNA | c.4598+41C>A (n.4598+41C>A) c.4517+41C>A (n.4517+41C>A) c.3160+2951C>A (n.3160+2951C>A) c.4655+41C>A (n.4655+41C>A) c.279+7032C>A c.4877+41C>A (n.4877+41C>A) n.148+685C>A c.4554+41C>A (n.4554+41C>A) n.220+41C>A n.611+41C>A c.4397+41C>A (n.4397+41C>A) | |
X | g.154358405C= | CA2466655211 | FLNA | c.4598+40G= (n.4598+40G=) c.4517+40G= (n.4517+40G=) c.3160+2950G= (n.3160+2950G=) c.4655+40G= (n.4655+40G=) c.279+7031G= c.4877+40G= (n.4877+40G=) n.148+684G= c.4554+40G= (n.4554+40G=) n.220+40G= n.611+40G= c.4397+40G= (n.4397+40G=) | |
X | g.154358405C>T | CA645290254 | FLNA | c.4598+40G>A (n.4598+40G>A) c.4517+40G>A (n.4517+40G>A) c.3160+2950G>A (n.3160+2950G>A) c.4655+40G>A (n.4655+40G>A) c.279+7031G>A c.4877+40G>A (n.4877+40G>A) n.148+684G>A c.4554+40G>A (n.4554+40G>A) n.220+40G>A n.611+40G>A c.4397+40G>A (n.4397+40G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.154358406C>G | CA2739243514 | FLNA | c.4598+39G>C (n.4598+39G>C) c.4517+39G>C (n.4517+39G>C) c.3160+2949G>C (n.3160+2949G>C) c.4655+39G>C (n.4655+39G>C) c.279+7030G>C c.4877+39G>C (n.4877+39G>C) n.148+683G>C c.4554+39G>C (n.4554+39G>C) n.220+39G>C n.611+39G>C c.4397+39G>C (n.4397+39G>C) | dbSNP |
X | g.154358407T>C | CA10560499 | FLNA | c.4598+38A>G (n.4598+38A>G) c.4517+38A>G (n.4517+38A>G) c.3160+2948A>G (n.3160+2948A>G) c.4655+38A>G (n.4655+38A>G) c.279+7029A>G c.4877+38A>G (n.4877+38A>G) n.148+682A>G c.4554+38A>G (n.4554+38A>G) n.220+38A>G n.611+38A>G c.4397+38A>G (n.4397+38A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154358407T= | CA2466655212 | FLNA | c.4598+38A= (n.4598+38A=) c.4517+38A= (n.4517+38A=) c.3160+2948A= (n.3160+2948A=) c.4655+38A= (n.4655+38A=) c.279+7029A= c.4877+38A= (n.4877+38A=) n.148+682A= c.4554+38A= (n.4554+38A=) n.220+38A= n.611+38A= c.4397+38A= (n.4397+38A=) | |
X | g.154358410del | CA2824282260 | FLNA | c.4598+37del (n.4598+37del) c.4517+37del (n.4517+37del) c.3160+2947del (n.3160+2947del) c.4655+37del (n.4655+37del) c.279+7028del c.4877+37del (n.4877+37del) n.148+681del c.4554+37del (n.4554+37del) n.220+37del n.611+37del c.4397+37del (n.4397+37del) | |
X | g.154358410G>T | CA2526770973 | FLNA | c.4598+35C>A (n.4598+35C>A) c.4517+35C>A (n.4517+35C>A) c.3160+2945C>A (n.3160+2945C>A) c.4655+35C>A (n.4655+35C>A) c.279+7026C>A c.4877+35C>A (n.4877+35C>A) n.148+679C>A c.4554+35C>A (n.4554+35C>A) n.220+35C>A n.611+35C>A c.4397+35C>A (n.4397+35C>A) | |
X | g.154358411C>T | CA2695112771 | FLNA | c.4598+34G>A (n.4598+34G>A) c.4517+34G>A (n.4517+34G>A) c.3160+2944G>A (n.3160+2944G>A) c.4655+34G>A (n.4655+34G>A) c.279+7025G>A c.4877+34G>A (n.4877+34G>A) n.148+678G>A c.4554+34G>A (n.4554+34G>A) n.220+34G>A n.611+34G>A c.4397+34G>A (n.4397+34G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154358412C>A | CA2695112772 | FLNA | c.4598+33G>T (n.4598+33G>T) c.4517+33G>T (n.4517+33G>T) c.3160+2943G>T (n.3160+2943G>T) c.4655+33G>T (n.4655+33G>T) c.279+7024G>T c.4877+33G>T (n.4877+33G>T) n.148+677G>T c.4554+33G>T (n.4554+33G>T) n.220+33G>T n.611+33G>T c.4397+33G>T (n.4397+33G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154358413A>C | CA1138574786 | FLNA | c.4598+32T>G (n.4598+32T>G) c.4517+32T>G (n.4517+32T>G) c.3160+2942T>G (n.3160+2942T>G) c.4655+32T>G (n.4655+32T>G) c.279+7023T>G c.4877+32T>G (n.4877+32T>G) n.148+676T>G c.4554+32T>G (n.4554+32T>G) n.220+32T>G n.611+32T>G c.4397+32T>G (n.4397+32T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154358414C>T | CA2695112773 | FLNA | c.4598+31G>A (n.4598+31G>A) c.4517+31G>A (n.4517+31G>A) c.3160+2941G>A (n.3160+2941G>A) c.4655+31G>A (n.4655+31G>A) c.279+7022G>A c.4877+31G>A (n.4877+31G>A) n.148+675G>A c.4554+31G>A (n.4554+31G>A) n.220+31G>A n.611+31G>A c.4397+31G>A (n.4397+31G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154358419del | CA2579737954 | FLNA | c.4598+29del (n.4598+29del) c.4517+29del (n.4517+29del) c.3160+2939del (n.3160+2939del) c.4655+29del (n.4655+29del) c.279+7020del c.4877+29del (n.4877+29del) n.148+673del c.4554+29del (n.4554+29del) n.220+29del n.611+29del c.4397+29del (n.4397+29del) | |
X | g.154358417C= | CA2466655213 | FLNA | c.4598+28G= (n.4598+28G=) c.4517+28G= (n.4517+28G=) c.3160+2938G= (n.3160+2938G=) c.4655+28G= (n.4655+28G=) c.279+7019G= c.4877+28G= (n.4877+28G=) n.148+672G= c.4554+28G= (n.4554+28G=) n.220+28G= n.611+28G= c.4397+28G= (n.4397+28G=) | |
X | g.154358417C>T | CA10560500 | FLNA | c.4598+28G>A (n.4598+28G>A) c.4517+28G>A (n.4517+28G>A) c.3160+2938G>A (n.3160+2938G>A) c.4655+28G>A (n.4655+28G>A) c.279+7019G>A c.4877+28G>A (n.4877+28G>A) n.148+672G>A c.4554+28G>A (n.4554+28G>A) n.220+28G>A n.611+28G>A c.4397+28G>A (n.4397+28G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154358418C>G | CA2695112774 | FLNA | c.4598+27G>C (n.4598+27G>C) c.4517+27G>C (n.4517+27G>C) c.3160+2937G>C (n.3160+2937G>C) c.4655+27G>C (n.4655+27G>C) c.279+7018G>C c.4877+27G>C (n.4877+27G>C) n.148+671G>C c.4554+27G>C (n.4554+27G>C) n.220+27G>C n.611+27G>C c.4397+27G>C (n.4397+27G>C) | gnomAD v4 |
X | g.154358419C>T | CA2695112775 | FLNA | c.4598+26G>A (n.4598+26G>A) c.4517+26G>A (n.4517+26G>A) c.3160+2936G>A (n.3160+2936G>A) c.4655+26G>A (n.4655+26G>A) c.279+7017G>A c.4877+26G>A (n.4877+26G>A) n.148+670G>A c.4554+26G>A (n.4554+26G>A) n.220+26G>A n.611+26G>A c.4397+26G>A (n.4397+26G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154358420A= | CA2466655214 | FLNA | c.4598+25T= (n.4598+25T=) c.4517+25T= (n.4517+25T=) c.3160+2935T= (n.3160+2935T=) c.4655+25T= (n.4655+25T=) c.279+7016T= c.4877+25T= (n.4877+25T=) n.148+669T= c.4554+25T= (n.4554+25T=) n.220+25T= n.611+25T= c.4397+25T= (n.4397+25T=) | |
X | g.154358420A>C | CA2466655215 | FLNA | c.4598+25T>G (n.4598+25T>G) c.4517+25T>G (n.4517+25T>G) c.3160+2935T>G (n.3160+2935T>G) c.4655+25T>G (n.4655+25T>G) c.279+7016T>G c.4877+25T>G (n.4877+25T>G) n.148+669T>G c.4554+25T>G (n.4554+25T>G) n.220+25T>G n.611+25T>G c.4397+25T>G (n.4397+25T>G) | dbSNP |
X | g.154358421C= | CA2466655216 | FLNA | c.4598+24G= (n.4598+24G=) c.4517+24G= (n.4517+24G=) c.3160+2934G= (n.3160+2934G=) c.4655+24G= (n.4655+24G=) c.279+7015G= c.4877+24G= (n.4877+24G=) n.148+668G= c.4554+24G= (n.4554+24G=) n.220+24G= n.611+24G= c.4397+24G= (n.4397+24G=) | |
X | g.154358421C>T | CA645290255 | FLNA | c.4598+24G>A (n.4598+24G>A) c.4517+24G>A (n.4517+24G>A) c.3160+2934G>A (n.3160+2934G>A) c.4655+24G>A (n.4655+24G>A) c.279+7015G>A c.4877+24G>A (n.4877+24G>A) n.148+668G>A c.4554+24G>A (n.4554+24G>A) n.220+24G>A n.611+24G>A c.4397+24G>A (n.4397+24G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154358422A>C | CA2695112776 | FLNA | c.4598+23T>G (n.4598+23T>G) c.4517+23T>G (n.4517+23T>G) c.3160+2933T>G (n.3160+2933T>G) c.4655+23T>G (n.4655+23T>G) c.279+7014T>G c.4877+23T>G (n.4877+23T>G) n.148+667T>G c.4554+23T>G (n.4554+23T>G) n.220+23T>G n.611+23T>G c.4397+23T>G (n.4397+23T>G) | gnomAD v4 |
X | g.154358423G>A | CA2695112777 | FLNA | c.4598+22C>T (n.4598+22C>T) c.4517+22C>T (n.4517+22C>T) c.3160+2932C>T (n.3160+2932C>T) c.4655+22C>T (n.4655+22C>T) c.279+7013C>T c.4877+22C>T (n.4877+22C>T) n.148+666C>T c.4554+22C>T (n.4554+22C>T) n.220+22C>T n.611+22C>T c.4397+22C>T (n.4397+22C>T) | gnomAD v4 |
X | g.154358424G>A | CA10560501 | FLNA | c.4598+21C>T (n.4598+21C>T) c.4517+21C>T (n.4517+21C>T) c.3160+2931C>T (n.3160+2931C>T) c.4655+21C>T (n.4655+21C>T) c.279+7012C>T c.4877+21C>T (n.4877+21C>T) n.148+665C>T c.4554+21C>T (n.4554+21C>T) n.220+21C>T n.611+21C>T c.4397+21C>T (n.4397+21C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
X | g.154358424G= | CA2466655217 | FLNA | c.4598+21C= (n.4598+21C=) c.4517+21C= (n.4517+21C=) c.3160+2931C= (n.3160+2931C=) c.4655+21C= (n.4655+21C=) c.279+7012C= c.4877+21C= (n.4877+21C=) n.148+665C= c.4554+21C= (n.4554+21C=) n.220+21C= n.611+21C= c.4397+21C= (n.4397+21C=) | |
X | g.154358424G>T | CA2579737955 | FLNA | c.4598+21C>A (n.4598+21C>A) c.4517+21C>A (n.4517+21C>A) c.3160+2931C>A (n.3160+2931C>A) c.4655+21C>A (n.4655+21C>A) c.279+7012C>A c.4877+21C>A (n.4877+21C>A) n.148+665C>A c.4554+21C>A (n.4554+21C>A) n.220+21C>A n.611+21C>A c.4397+21C>A (n.4397+21C>A) | |
X | g.154358425C= | CA2466655218 | FLNA | c.4598+20G= (n.4598+20G=) c.4517+20G= (n.4517+20G=) c.3160+2930G= (n.3160+2930G=) c.4655+20G= (n.4655+20G=) c.279+7011G= c.4877+20G= (n.4877+20G=) n.148+664G= c.4554+20G= (n.4554+20G=) n.220+20G= n.611+20G= c.4397+20G= (n.4397+20G=) | |
X | g.154358425C>G | CA2466655219 | FLNA | c.4598+20G>C (n.4598+20G>C) c.4517+20G>C (n.4517+20G>C) c.3160+2930G>C (n.3160+2930G>C) c.4655+20G>C (n.4655+20G>C) c.279+7011G>C c.4877+20G>C (n.4877+20G>C) n.148+664G>C c.4554+20G>C (n.4554+20G>C) n.220+20G>C n.611+20G>C c.4397+20G>C (n.4397+20G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154358425C>T | CA2695112778 | FLNA | c.4598+20G>A (n.4598+20G>A) c.4517+20G>A (n.4517+20G>A) c.3160+2930G>A (n.3160+2930G>A) c.4655+20G>A (n.4655+20G>A) c.279+7011G>A c.4877+20G>A (n.4877+20G>A) n.148+664G>A c.4554+20G>A (n.4554+20G>A) n.220+20G>A n.611+20G>A c.4397+20G>A (n.4397+20G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154358426A>G | CA2579737956 | FLNA | c.4598+19T>C (n.4598+19T>C) c.4517+19T>C (n.4517+19T>C) c.3160+2929T>C (n.3160+2929T>C) c.4655+19T>C (n.4655+19T>C) c.279+7010T>C c.4877+19T>C (n.4877+19T>C) n.148+663T>C c.4554+19T>C (n.4554+19T>C) n.220+19T>C n.611+19T>C c.4397+19T>C (n.4397+19T>C) | |
X | g.154358430G>A | CA2695112779 | FLNA | c.4598+15C>T (n.4598+15C>T) c.4517+15C>T (n.4517+15C>T) c.3160+2925C>T (n.3160+2925C>T) c.4655+15C>T (n.4655+15C>T) c.279+7006C>T c.4877+15C>T (n.4877+15C>T) n.148+659C>T c.4554+15C>T (n.4554+15C>T) n.220+15C>T n.611+15C>T c.4397+15C>T (n.4397+15C>T) | gnomAD v4 |
X | g.154358432C>T | CA2580101892 | FLNA | c.4598+13G>A (n.4598+13G>A) c.4517+13G>A (n.4517+13G>A) c.3160+2923G>A (n.3160+2923G>A) c.4655+13G>A (n.4655+13G>A) c.279+7004G>A c.4877+13G>A (n.4877+13G>A) n.148+657G>A c.4554+13G>A (n.4554+13G>A) n.220+13G>A n.611+13G>A c.4397+13G>A (n.4397+13G>A) | ClinVar |
X | g.154358434dup | CA2579737957 | FLNA | c.4598+13dup (n.4598+13dup) c.4517+13dup (n.4517+13dup) c.3160+2923dup (n.3160+2923dup) c.4655+13dup (n.4655+13dup) c.279+7004dup c.4877+13dup (n.4877+13dup) n.148+657dup c.4554+13dup (n.4554+13dup) n.220+13dup n.611+13dup c.4397+13dup (n.4397+13dup) | |
X | g.154358436G>T | CA2569264191 | FLNA | c.4598+9C>A (n.4598+9C>A) c.4517+9C>A (n.4517+9C>A) c.3160+2919C>A (n.3160+2919C>A) c.4655+9C>A (n.4655+9C>A) c.279+7000C>A c.4877+9C>A (n.4877+9C>A) n.148+653C>A c.4554+9C>A (n.4554+9C>A) n.220+9C>A n.611+9C>A c.4397+9C>A (n.4397+9C>A) | |
X | g.154358436_154358437delinsGC | CA2466655220 | FLNA | c.4598+8_4598+9delinsGC (n.4598+8_4598+9delinsGC) c.4517+8_4517+9delinsGC (n.4517+8_4517+9delinsGC) c.3160+2918_3160+2919delinsGC (n.3160+2918_3160+2919delinsGC) c.4655+8_4655+9delinsGC (n.4655+8_4655+9delinsGC) c.279+6999_279+7000delinsGC c.4877+8_4877+9delinsGC (n.4877+8_4877+9delinsGC) n.148+652_148+653delinsGC c.4554+8_4554+9delinsGC (n.4554+8_4554+9delinsGC) n.220+8_220+9delinsGC n.611+8_611+9delinsGC c.4397+8_4397+9delinsGC (n.4397+8_4397+9delinsGC) | |
X | g.154358437C= | CA2466655221 | FLNA | c.4598+8G= (n.4598+8G=) c.4517+8G= (n.4517+8G=) c.3160+2918G= (n.3160+2918G=) c.4655+8G= (n.4655+8G=) c.279+6999G= c.4877+8G= (n.4877+8G=) n.148+652G= c.4554+8G= (n.4554+8G=) n.220+8G= n.611+8G= c.4397+8G= (n.4397+8G=) | |
X | g.154358437C>G | CA288867 | FLNA | c.4598+8G>C (n.4598+8G>C) c.4517+8G>C (n.4517+8G>C) c.3160+2918G>C (n.3160+2918G>C) c.4655+8G>C (n.4655+8G>C) c.279+6999G>C c.4877+8G>C (n.4877+8G>C) n.148+652G>C c.4554+8G>C (n.4554+8G>C) n.220+8G>C n.611+8G>C c.4397+8G>C (n.4397+8G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154358437C>T | CA873342678 | FLNA | c.4598+8G>A (n.4598+8G>A) c.4517+8G>A (n.4517+8G>A) c.3160+2918G>A (n.3160+2918G>A) c.4655+8G>A (n.4655+8G>A) c.279+6999G>A c.4877+8G>A (n.4877+8G>A) n.148+652G>A c.4554+8G>A (n.4554+8G>A) n.220+8G>A n.611+8G>A c.4397+8G>A (n.4397+8G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154358438del | CA645290256 | FLNA | c.4598+8del (n.4598+8del) c.4517+8del (n.4517+8del) c.3160+2918del (n.3160+2918del) c.4655+8del (n.4655+8del) c.279+6999del c.4877+8del (n.4877+8del) n.148+652del c.4554+8del (n.4554+8del) n.220+8del n.611+8del c.4397+8del (n.4397+8del) | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.154358438C= | CA2466655222 | FLNA | c.4598+7G= (n.4598+7G=) c.4517+7G= (n.4517+7G=) c.3160+2917G= (n.3160+2917G=) c.4655+7G= (n.4655+7G=) c.279+6998G= c.4877+7G= (n.4877+7G=) n.148+651G= c.4554+7G= (n.4554+7G=) n.220+7G= n.611+7G= c.4397+7G= (n.4397+7G=) | |
X | g.154358438C>T | CA10560502 | FLNA | c.4598+7G>A (n.4598+7G>A) c.4517+7G>A (n.4517+7G>A) c.3160+2917G>A (n.3160+2917G>A) c.4655+7G>A (n.4655+7G>A) c.279+6998G>A c.4877+7G>A (n.4877+7G>A) n.148+651G>A c.4554+7G>A (n.4554+7G>A) n.220+7G>A n.611+7G>A c.4397+7G>A (n.4397+7G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154358439T>A | CA10560503 | FLNA | c.4598+6A>T (n.4598+6A>T) c.4517+6A>T (n.4517+6A>T) c.3160+2916A>T (n.3160+2916A>T) c.4655+6A>T (n.4655+6A>T) c.279+6997A>T c.4877+6A>T (n.4877+6A>T) n.148+650A>T c.4554+6A>T (n.4554+6A>T) n.220+6A>T n.611+6A>T c.4397+6A>T (n.4397+6A>T) | dbSNP ExAC |
X | g.154358439T= | CA2466655223 | FLNA | c.4598+6A= (n.4598+6A=) c.4517+6A= (n.4517+6A=) c.3160+2916A= (n.3160+2916A=) c.4655+6A= (n.4655+6A=) c.279+6997A= c.4877+6A= (n.4877+6A=) n.148+650A= c.4554+6A= (n.4554+6A=) n.220+6A= n.611+6A= c.4397+6A= (n.4397+6A=) | |
X | g.154358439_154358447delinsTCTTACCTC | CA2466655224 | FLNA | c.4596_4598+6delinsGAGGTAAGA c.4515_4517+6delinsGAGGTAAGA c.3160+2908_3160+2916delinsGAGGTAAGA (n.3160+2908_3160+2916delinsGAGGTAAGA) c.4653_4655+6delinsGAGGTAAGA c.279+6989_279+6997delinsGAGGTAAGA c.4875_4877+6delinsGAGGTAAGA n.148+642_148+650delinsGAGGTAAGA c.4552_4554+6delinsGAGGTAAGA n.218_220+6delinsGAGGTAAGA n.609_611+6delinsGAGGTAAGA c.4395_4397+6delinsGAGGTAAGA | |
X | g.154358441_154358448del | CA658659074 | FLNA | c.4596_4598+5del c.4515_4517+5del c.3160+2908_3160+2915del (n.3160+2908_3160+2915del) c.4653_4655+5del c.279+6989_279+6996del c.4875_4877+5del n.148+642_148+649del c.4552_4554+5del n.218_220+5del n.609_611+5del c.4395_4397+5del | ClinVar dbSNP |
X | g.154358441T>C | CA873342684 | FLNA | c.4598+4A>G (n.4598+4A>G) c.4517+4A>G (n.4517+4A>G) c.3160+2914A>G (n.3160+2914A>G) c.4655+4A>G (n.4655+4A>G) c.279+6995A>G c.4877+4A>G (n.4877+4A>G) n.148+648A>G c.4554+4A>G (n.4554+4A>G) n.220+4A>G n.611+4A>G c.4397+4A>G (n.4397+4A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154358441T= | CA2466655225 | FLNA | c.4598+4A= (n.4598+4A=) c.4517+4A= (n.4517+4A=) c.3160+2914A= (n.3160+2914A=) c.4655+4A= (n.4655+4A=) c.279+6995A= c.4877+4A= (n.4877+4A=) n.148+648A= c.4554+4A= (n.4554+4A=) n.220+4A= n.611+4A= c.4397+4A= (n.4397+4A=) | |
X | g.154358443A>C | CA415215185 | FLNA | c.4598+2T>G (n.4598+2T>G) c.4517+2T>G (n.4517+2T>G) c.3160+2912T>G (n.3160+2912T>G) c.4655+2T>G (n.4655+2T>G) c.279+6993T>G c.4877+2T>G (n.4877+2T>G) n.148+646T>G c.4554+2T>G (n.4554+2T>G) n.220+2T>G n.611+2T>G c.4397+2T>G (n.4397+2T>G) | |
X | g.154358443A>G | CA415215187 | FLNA | c.4598+2T>C (n.4598+2T>C) c.4517+2T>C (n.4517+2T>C) c.3160+2912T>C (n.3160+2912T>C) c.4655+2T>C (n.4655+2T>C) c.279+6993T>C c.4877+2T>C (n.4877+2T>C) n.148+646T>C c.4554+2T>C (n.4554+2T>C) n.220+2T>C n.611+2T>C c.4397+2T>C (n.4397+2T>C) | |
X | g.154358443A>T | CA415215188 | FLNA | c.4598+2T>A (n.4598+2T>A) c.4517+2T>A (n.4517+2T>A) c.3160+2912T>A (n.3160+2912T>A) c.4655+2T>A (n.4655+2T>A) c.279+6993T>A c.4877+2T>A (n.4877+2T>A) n.148+646T>A c.4554+2T>A (n.4554+2T>A) n.220+2T>A n.611+2T>A c.4397+2T>A (n.4397+2T>A) | gnomAD v4 |
X | g.154358444C>A | CA415215190 | FLNA | c.4598+1G>T (n.4598+1G>T) c.4517+1G>T (n.4517+1G>T) c.3160+2911G>T (n.3160+2911G>T) c.4655+1G>T (n.4655+1G>T) c.279+6992G>T c.4877+1G>T (n.4877+1G>T) n.148+645G>T c.4554+1G>T (n.4554+1G>T) n.220+1G>T n.611+1G>T c.4397+1G>T (n.4397+1G>T) | |
X | g.154358444C>G | CA415215194 | FLNA | c.4598+1G>C (n.4598+1G>C) c.4517+1G>C (n.4517+1G>C) c.3160+2911G>C (n.3160+2911G>C) c.4655+1G>C (n.4655+1G>C) c.279+6992G>C c.4877+1G>C (n.4877+1G>C) n.148+645G>C c.4554+1G>C (n.4554+1G>C) n.220+1G>C n.611+1G>C c.4397+1G>C (n.4397+1G>C) | |
X | g.154358444C>T | CA415215192 | FLNA | c.4598+1G>A (n.4598+1G>A) c.4517+1G>A (n.4517+1G>A) c.3160+2911G>A (n.3160+2911G>A) c.4655+1G>A (n.4655+1G>A) c.279+6992G>A c.4877+1G>A (n.4877+1G>A) n.148+645G>A c.4554+1G>A (n.4554+1G>A) n.220+1G>A n.611+1G>A c.4397+1G>A (n.4397+1G>A) | ClinVar |
X | g.154358445C>A | CA415215197 | FLNA | c.4598G>T (p.Ser1533Ile) c.4517G>T (p.Ser1506Ile) c.3160+2910G>T (n.3160+2910G>T) c.4655G>T (n.4655G>T) c.279+6991G>T c.4877G>T (n.4877G>T) n.148+644G>T c.4554G>T (n.4554G>T) n.220G>T n.611G>T c.4397G>T (p.Ser1466Ile) | |
X | g.154358445C>G | CA415215199 | FLNA | c.4598G>C (p.Ser1533Thr) c.4517G>C (p.Ser1506Thr) c.3160+2910G>C (n.3160+2910G>C) c.4655G>C (n.4655G>C) c.279+6991G>C c.4877G>C (n.4877G>C) n.148+644G>C c.4554G>C (n.4554G>C) n.220G>C n.611G>C c.4397G>C (p.Ser1466Thr) | |
X | g.154358445C>T | CA415215200 | FLNA | c.4598G>A (p.Ser1533Asn) c.4517G>A (p.Ser1506Asn) c.3160+2910G>A (n.3160+2910G>A) c.4655G>A (n.4655G>A) c.279+6991G>A c.4877G>A (n.4877G>A) n.148+644G>A c.4554G>A (n.4554G>A) n.220G>A n.611G>A c.4397G>A (p.Ser1466Asn) | gnomAD v4 |
X | g.154358446T>A | CA415215203 | FLNA | c.4597A>T (p.Ser1533Cys) c.4516A>T (p.Ser1506Cys) c.3160+2909A>T (n.3160+2909A>T) c.4654A>T (n.4654A>T) c.279+6990A>T c.4876A>T (n.4876A>T) n.148+643A>T c.4553A>T (n.4553A>T) n.219A>T n.610A>T c.4396A>T (p.Ser1466Cys) | |
X | g.154358446T>C | CA415215205 | FLNA | c.4597A>G (p.Ser1533Gly) c.4516A>G (p.Ser1506Gly) c.3160+2909A>G (n.3160+2909A>G) c.4654A>G (n.4654A>G) c.279+6990A>G c.4876A>G (n.4876A>G) n.148+643A>G c.4553A>G (n.4553A>G) n.219A>G n.610A>G c.4396A>G (p.Ser1466Gly) | |
X | g.154358446T>G | CA415215206 | FLNA | c.4597A>C (p.Ser1533Arg) c.4516A>C (p.Ser1506Arg) c.3160+2909A>C (n.3160+2909A>C) c.4654A>C (n.4654A>C) c.279+6990A>C c.4876A>C (n.4876A>C) n.148+643A>C c.4553A>C (n.4553A>C) n.219A>C n.610A>C c.4396A>C (p.Ser1466Arg) | |
X | g.154358447C>A | CA519707748 | FLNA | c.4596G>T (p.Arg1532=) c.4515G>T (p.Arg1505=) c.3160+2908G>T (n.3160+2908G>T) c.4653G>T (n.4653G>T) c.279+6989G>T c.4875G>T (n.4875G>T) n.148+642G>T c.4552G>T (n.4552G>T) n.218G>T n.609G>T c.4395G>T (p.Arg1465=) | |
X | g.154358447C>G | CA519707749 | FLNA | c.4596G>C (p.Arg1532=) c.4515G>C (p.Arg1505=) c.3160+2908G>C (n.3160+2908G>C) c.4653G>C (n.4653G>C) c.279+6989G>C c.4875G>C (n.4875G>C) n.148+642G>C c.4552G>C (n.4552G>C) n.218G>C n.609G>C c.4395G>C (p.Arg1465=) | |
X | g.154358447C>T | CA519707750 | FLNA | c.4596G>A (p.Arg1532=) c.4515G>A (p.Arg1505=) c.3160+2908G>A (n.3160+2908G>A) c.4653G>A (n.4653G>A) c.279+6989G>A c.4875G>A (n.4875G>A) n.148+642G>A c.4552G>A (n.4552G>A) n.218G>A n.609G>A c.4395G>A (p.Arg1465=) | gnomAD v4 |
X | g.154358448dup | CA2695237743 | FLNA | c.4596dup (p.Ser1533GlufsTer12) c.4515dup (p.Ser1506GlufsTer12) c.3160+2908dup (n.3160+2908dup) c.4653dup (n.4653dup) c.279+6989dup c.4875dup (n.4875dup) n.148+642dup c.4552dup (n.4552dup) n.218dup n.609dup c.4395dup (p.Ser1466GlufsTer12) | |
X | g.154358448C>A | CA415215211 | FLNA | c.4595G>T (p.Arg1532Leu) c.4514G>T (p.Arg1505Leu) c.3160+2907G>T (n.3160+2907G>T) c.4652G>T (n.4652G>T) c.279+6988G>T c.4874G>T (n.4874G>T) n.148+641G>T c.4551G>T (n.4551G>T) n.217G>T n.608G>T c.4394G>T (p.Arg1465Leu) | |
X | g.154358448C= | CA2466655226 | FLNA | c.4595G= (p.Arg1532=) c.4514G= (p.Arg1505=) c.3160+2907G= (n.3160+2907G=) c.4652G= (n.4652G=) c.279+6988G= c.4874G= (n.4874G=) n.148+641G= c.4551G= (n.4551G=) n.217G= n.608G= c.4394G= (p.Arg1465=) | |
X | g.154358448C>G | CA415215213 | FLNA | c.4595G>C (p.Arg1532Pro) c.4514G>C (p.Arg1505Pro) c.3160+2907G>C (n.3160+2907G>C) c.4652G>C (n.4652G>C) c.279+6988G>C c.4874G>C (n.4874G>C) n.148+641G>C c.4551G>C (n.4551G>C) n.217G>C n.608G>C c.4394G>C (p.Arg1465Pro) | |
X | g.154358448C>T | CA10560504 | FLNA | c.4595G>A (p.Arg1532Gln) c.4514G>A (p.Arg1505Gln) c.3160+2907G>A (n.3160+2907G>A) c.4652G>A (n.4652G>A) c.279+6988G>A c.4874G>A (n.4874G>A) n.148+641G>A c.4551G>A (n.4551G>A) n.217G>A n.608G>A c.4394G>A (p.Arg1465Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154358449G>A | CA322417 | FLNA | c.4594C>T (p.Arg1532Trp) c.4513C>T (p.Arg1505Trp) c.3160+2906C>T (n.3160+2906C>T) c.4651C>T (n.4651C>T) c.279+6987C>T c.4873C>T (n.4873C>T) n.148+640C>T c.4550C>T (n.4550C>T) n.216C>T n.607C>T c.4393C>T (p.Arg1465Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154358449G>C | CA10560505 | FLNA | c.4594C>G (p.Arg1532Gly) c.4513C>G (p.Arg1505Gly) c.3160+2906C>G (n.3160+2906C>G) c.4651C>G (n.4651C>G) c.279+6987C>G c.4873C>G (n.4873C>G) n.148+640C>G c.4550C>G (n.4550C>G) n.216C>G n.607C>G c.4393C>G (p.Arg1465Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154358449G= | CA2466655227 | FLNA | c.4594C= (p.Arg1532=) c.4513C= (p.Arg1505=) c.3160+2906C= (n.3160+2906C=) c.4651C= (n.4651C=) c.279+6987C= c.4873C= (n.4873C=) n.148+640C= c.4550C= (n.4550C=) n.216C= n.607C= c.4393C= (p.Arg1465=) | |
X | g.154358449G>T | CA519707754 | FLNA | c.4594C>A (p.Arg1532=) c.4513C>A (p.Arg1505=) c.3160+2906C>A (n.3160+2906C>A) c.4651C>A (n.4651C>A) c.279+6987C>A c.4873C>A (n.4873C>A) n.148+640C>A c.4550C>A (n.4550C>A) n.216C>A n.607C>A c.4393C>A (p.Arg1465=) | |
X | g.154358450G>A | CA519707758 | FLNA | c.4593C>T (p.Pro1531=) c.4512C>T (p.Pro1504=) c.3160+2905C>T (n.3160+2905C>T) c.4650C>T (n.4650C>T) c.279+6986C>T c.4872C>T (n.4872C>T) n.148+639C>T c.4549C>T (n.4549C>T) n.215C>T n.606C>T c.4392C>T (p.Pro1464=) | ClinVar |
X | g.154358450G>C | CA519707757 | FLNA | c.4593C>G (p.Pro1531=) c.4512C>G (p.Pro1504=) c.3160+2905C>G (n.3160+2905C>G) c.4650C>G (n.4650C>G) c.279+6986C>G c.4872C>G (n.4872C>G) n.148+639C>G c.4549C>G (n.4549C>G) n.215C>G n.606C>G c.4392C>G (p.Pro1464=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154358450G= | CA2466655228 | FLNA | c.4593C= (p.Pro1531=) c.4512C= (p.Pro1504=) c.3160+2905C= (n.3160+2905C=) c.4650C= (n.4650C=) c.279+6986C= c.4872C= (n.4872C=) n.148+639C= c.4549C= (n.4549C=) n.215C= n.606C= c.4392C= (p.Pro1464=) | |
X | g.154358450G>T | CA519707756 | FLNA | c.4593C>A (p.Pro1531=) c.4512C>A (p.Pro1504=) c.3160+2905C>A (n.3160+2905C>A) c.4650C>A (n.4650C>A) c.279+6986C>A c.4872C>A (n.4872C>A) n.148+639C>A c.4549C>A (n.4549C>A) n.215C>A n.606C>A c.4392C>A (p.Pro1464=) | |
X | g.154358451G>A | CA415215218 | FLNA | c.4592C>T (p.Pro1531Leu) c.4511C>T (p.Pro1504Leu) c.3160+2904C>T (n.3160+2904C>T) c.4649C>T (n.4649C>T) c.279+6985C>T c.4871C>T (n.4871C>T) n.148+638C>T c.4548C>T (n.4548C>T) n.214C>T n.605C>T c.4391C>T (p.Pro1464Leu) | |
X | g.154358451G>C | CA415215222 | FLNA | c.4592C>G (p.Pro1531Arg) c.4511C>G (p.Pro1504Arg) c.3160+2904C>G (n.3160+2904C>G) c.4649C>G (n.4649C>G) c.279+6985C>G c.4871C>G (n.4871C>G) n.148+638C>G c.4548C>G (n.4548C>G) n.214C>G n.605C>G c.4391C>G (p.Pro1464Arg) | ClinVar |
X | g.154358451G>T | CA415215219 | FLNA | c.4592C>A (p.Pro1531His) c.4511C>A (p.Pro1504His) c.3160+2904C>A (n.3160+2904C>A) c.4649C>A (n.4649C>A) c.279+6985C>A c.4871C>A (n.4871C>A) n.148+638C>A c.4548C>A (n.4548C>A) n.214C>A n.605C>A c.4391C>A (p.Pro1464His) | |
X | g.154358452G>A | CA415215224 | FLNA | c.4591C>T (p.Pro1531Ser) c.4510C>T (p.Pro1504Ser) c.3160+2903C>T (n.3160+2903C>T) c.4648C>T (n.4648C>T) c.279+6984C>T c.4870C>T (n.4870C>T) n.148+637C>T c.4547C>T (n.4547C>T) n.213C>T n.604C>T c.4390C>T (p.Pro1464Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154358452G>C | CA415215225 | FLNA | c.4591C>G (p.Pro1531Ala) c.4510C>G (p.Pro1504Ala) c.3160+2903C>G (n.3160+2903C>G) c.4648C>G (n.4648C>G) c.279+6984C>G c.4870C>G (n.4870C>G) n.148+637C>G c.4547C>G (n.4547C>G) n.213C>G n.604C>G c.4390C>G (p.Pro1464Ala) | |
X | g.154358452G= | CA2466655229 | FLNA | c.4591C= (p.Pro1531=) c.4510C= (p.Pro1504=) c.3160+2903C= (n.3160+2903C=) c.4648C= (n.4648C=) c.279+6984C= c.4870C= (n.4870C=) n.148+637C= c.4547C= (n.4547C=) n.213C= n.604C= c.4390C= (p.Pro1464=) | |
X | g.154358452G>T | CA415215227 | FLNA | c.4591C>A (p.Pro1531Thr) c.4510C>A (p.Pro1504Thr) c.3160+2903C>A (n.3160+2903C>A) c.4648C>A (n.4648C>A) c.279+6984C>A c.4870C>A (n.4870C>A) n.148+637C>A c.4547C>A (n.4547C>A) n.213C>A n.604C>A c.4390C>A (p.Pro1464Thr) | gnomAD v4 |
X | g.154358453T>A | CA519707759 | FLNA | c.4590A>T (p.Val1530=) c.4509A>T (p.Val1503=) c.3160+2902A>T (n.3160+2902A>T) c.4647A>T (n.4647A>T) c.279+6983A>T c.4869A>T (n.4869A>T) n.148+636A>T c.4546A>T (n.4546A>T) n.212A>T n.603A>T c.4389A>T (p.Val1463=) | |
X | g.154358453T>C | CA519707760 | FLNA | c.4590A>G (p.Val1530=) c.4509A>G (p.Val1503=) c.3160+2902A>G (n.3160+2902A>G) c.4647A>G (n.4647A>G) c.279+6983A>G c.4869A>G (n.4869A>G) n.148+636A>G c.4546A>G (n.4546A>G) n.212A>G n.603A>G c.4389A>G (p.Val1463=) | gnomAD v4 |
X | g.154358453T>G | CA519707761 | FLNA | c.4590A>C (p.Val1530=) c.4509A>C (p.Val1503=) c.3160+2902A>C (n.3160+2902A>C) c.4647A>C (n.4647A>C) c.279+6983A>C c.4869A>C (n.4869A>C) n.148+636A>C c.4546A>C (n.4546A>C) n.212A>C n.603A>C c.4389A>C (p.Val1463=) | |
X | g.154358454A= | CA2466655230 | FLNA | c.4589T= (p.Val1530=) c.4508T= (p.Val1503=) c.3160+2901T= (n.3160+2901T=) c.4646T= (n.4646T=) c.279+6982T= c.4868T= (n.4868T=) n.148+635T= c.4545T= (n.4545T=) n.211T= n.602T= c.4388T= (p.Val1463=) | |
X | g.154358454A>C | CA415215230 | FLNA | c.4589T>G (p.Val1530Gly) c.4508T>G (p.Val1503Gly) c.3160+2901T>G (n.3160+2901T>G) c.4646T>G (n.4646T>G) c.279+6982T>G c.4868T>G (n.4868T>G) n.148+635T>G c.4545T>G (n.4545T>G) n.211T>G n.602T>G c.4388T>G (p.Val1463Gly) | ClinVar dbSNP |
X | g.154358454A>G | CA415215232 | FLNA | c.4589T>C (p.Val1530Ala) c.4508T>C (p.Val1503Ala) c.3160+2901T>C (n.3160+2901T>C) c.4646T>C (n.4646T>C) c.279+6982T>C c.4868T>C (n.4868T>C) n.148+635T>C c.4545T>C (n.4545T>C) n.211T>C n.602T>C c.4388T>C (p.Val1463Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154358454A>T | CA415215234 | FLNA | c.4589T>A (p.Val1530Glu) c.4508T>A (p.Val1503Glu) c.3160+2901T>A (n.3160+2901T>A) c.4646T>A (n.4646T>A) c.279+6982T>A c.4868T>A (n.4868T>A) n.148+635T>A c.4545T>A (n.4545T>A) n.211T>A n.602T>A c.4388T>A (p.Val1463Glu) | |
X | g.154358454_154358457delinsACCT | CA2466655231 | FLNA | c.4586_4589delinsAGGT (p.Glu1529=) c.4505_4508delinsAGGT (p.Glu1502=) c.3160+2898_3160+2901delinsAGGT (n.3160+2898_3160+2901delinsAGGT) c.4643_4646delinsAGGT (n.4643_4646delinsAGGT) c.279+6979_279+6982delinsAGGT c.4865_4868delinsAGGT (n.4865_4868delinsAGGT) n.148+632_148+635delinsAGGT c.4542_4545delinsAGGT (n.4542_4545delinsAGGT) n.208_211delinsAGGT n.599_602delinsAGGT c.4385_4388delinsAGGT (p.Glu1462=) | |
X | g.154358455C>A | CA415215236 | FLNA | c.4588G>T (p.Val1530Leu) c.4507G>T (p.Val1503Leu) c.3160+2900G>T (n.3160+2900G>T) c.4645G>T (n.4645G>T) c.279+6981G>T c.4867G>T (n.4867G>T) n.148+634G>T c.4544G>T (n.4544G>T) n.210G>T n.601G>T c.4387G>T (p.Val1463Leu) | |
X | g.154358455C= | CA2466655233 | FLNA | c.4588G= (p.Val1530=) c.4507G= (p.Val1503=) c.3160+2900G= (n.3160+2900G=) c.4645G= (n.4645G=) c.279+6981G= c.4867G= (n.4867G=) n.148+634G= c.4544G= (n.4544G=) n.210G= n.601G= c.4387G= (p.Val1463=) | |
X | g.154358455C>G | CA415215238 | FLNA | c.4588G>C (p.Val1530Leu) c.4507G>C (p.Val1503Leu) c.3160+2900G>C (n.3160+2900G>C) c.4645G>C (n.4645G>C) c.279+6981G>C c.4867G>C (n.4867G>C) n.148+634G>C c.4544G>C (n.4544G>C) n.210G>C n.601G>C c.4387G>C (p.Val1463Leu) | |
X | g.154358455C>T | CA415215240 | FLNA | c.4588G>A (p.Val1530Ile) c.4507G>A (p.Val1503Ile) c.3160+2900G>A (n.3160+2900G>A) c.4645G>A (n.4645G>A) c.279+6981G>A c.4867G>A (n.4867G>A) n.148+634G>A c.4544G>A (n.4544G>A) n.210G>A n.601G>A c.4387G>A (p.Val1463Ile) | ClinVar dbSNP |
X | g.154358456_154358458del | CA2466655232 | FLNA | c.4586_4588del (p.Glu1529del) c.4505_4507del (p.Glu1502del) c.3160+2898_3160+2900del (n.3160+2898_3160+2900del) c.4643_4645del (n.4643_4645del) c.279+6979_279+6981del c.4865_4867del (n.4865_4867del) n.148+632_148+634del c.4542_4544del (n.4542_4544del) n.208_210del n.599_601del c.4385_4387del (p.Glu1462del) | dbSNP |
X | g.154358456C>A | CA415215241 | FLNA | c.4587G>T (p.Glu1529Asp) c.4506G>T (p.Glu1502Asp) c.3160+2899G>T (n.3160+2899G>T) c.4644G>T (n.4644G>T) c.279+6980G>T c.4866G>T (n.4866G>T) n.148+633G>T c.4543G>T (n.4543G>T) n.209G>T n.600G>T c.4386G>T (p.Glu1462Asp) | |
X | g.154358456C= | CA2466655234 | FLNA | c.4587G= (p.Glu1529=) c.4506G= (p.Glu1502=) c.3160+2899G= (n.3160+2899G=) c.4644G= (n.4644G=) c.279+6980G= c.4866G= (n.4866G=) n.148+633G= c.4543G= (n.4543G=) n.209G= n.600G= c.4386G= (p.Glu1462=) | |
X | g.154358456C>G | CA337279053 | FLNA | c.4587G>C (p.Glu1529Asp) c.4506G>C (p.Glu1502Asp) c.3160+2899G>C (n.3160+2899G>C) c.4644G>C (n.4644G>C) c.279+6980G>C c.4866G>C (n.4866G>C) n.148+633G>C c.4543G>C (n.4543G>C) n.209G>C n.600G>C c.4386G>C (p.Glu1462Asp) | dbSNP |
X | g.154358456C>T | CA519707762 | FLNA | c.4587G>A (p.Glu1529=) c.4506G>A (p.Glu1502=) c.3160+2899G>A (n.3160+2899G>A) c.4644G>A (n.4644G>A) c.279+6980G>A c.4866G>A (n.4866G>A) n.148+633G>A c.4543G>A (n.4543G>A) n.209G>A n.600G>A c.4386G>A (p.Glu1462=) | gnomAD v4 |
X | g.154358457T>A | CA415215248 | FLNA | c.4586A>T (p.Glu1529Val) c.4505A>T (p.Glu1502Val) c.3160+2898A>T (n.3160+2898A>T) c.4643A>T (n.4643A>T) c.279+6979A>T c.4865A>T (n.4865A>T) n.148+632A>T c.4542A>T (n.4542A>T) n.208A>T n.599A>T c.4385A>T (p.Glu1462Val) | |
X | g.154358457T>C | CA415215251 | FLNA | c.4586A>G (p.Glu1529Gly) c.4505A>G (p.Glu1502Gly) c.3160+2898A>G (n.3160+2898A>G) c.4643A>G (n.4643A>G) c.279+6979A>G c.4865A>G (n.4865A>G) n.148+632A>G c.4542A>G (n.4542A>G) n.208A>G n.599A>G c.4385A>G (p.Glu1462Gly) | |
X | g.154358457T>G | CA415215249 | FLNA | c.4586A>C (p.Glu1529Ala) c.4505A>C (p.Glu1502Ala) c.3160+2898A>C (n.3160+2898A>C) c.4643A>C (n.4643A>C) c.279+6979A>C c.4865A>C (n.4865A>C) n.148+632A>C c.4542A>C (n.4542A>C) n.208A>C n.599A>C c.4385A>C (p.Glu1462Ala) |