OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154358283G>A | CA519707645 | FLNA | c.4671C>T (p.Thr1557=) c.4590C>T (p.Thr1530=) c.3160+3072C>T (n.3160+3072C>T) c.4728C>T (n.4728C>T) c.279+7153C>T c.4950C>T (n.4950C>T) n.148+806C>T c.4627C>T (n.4627C>T) n.293C>T n.684C>T c.4470C>T (p.Thr1490=) | |
| X | g.154358283G>C | CA519707646 | FLNA | c.4671C>G (p.Thr1557=) c.4590C>G (p.Thr1530=) c.3160+3072C>G (n.3160+3072C>G) c.4728C>G (n.4728C>G) c.279+7153C>G c.4950C>G (n.4950C>G) n.148+806C>G c.4627C>G (n.4627C>G) n.293C>G n.684C>G c.4470C>G (p.Thr1490=) | |
| X | g.154358283G>T | CA519707647 | FLNA | c.4671C>A (p.Thr1557=) c.4590C>A (p.Thr1530=) c.3160+3072C>A (n.3160+3072C>A) c.4728C>A (n.4728C>A) c.279+7153C>A c.4950C>A (n.4950C>A) n.148+806C>A c.4627C>A (n.4627C>A) n.293C>A n.684C>A c.4470C>A (p.Thr1490=) | |
| X | g.154358284G>A | CA415214847 | FLNA | c.4670C>T (p.Thr1557Ile) c.4589C>T (p.Thr1530Ile) c.3160+3071C>T (n.3160+3071C>T) c.4727C>T (n.4727C>T) c.279+7152C>T c.4949C>T (n.4949C>T) n.148+805C>T c.4626C>T (n.4626C>T) n.292C>T n.683C>T c.4469C>T (p.Thr1490Ile) | |
| X | g.154358284G>C | CA415214849 | FLNA | c.4670C>G (p.Thr1557Ser) c.4589C>G (p.Thr1530Ser) c.3160+3071C>G (n.3160+3071C>G) c.4727C>G (n.4727C>G) c.279+7152C>G c.4949C>G (n.4949C>G) n.148+805C>G c.4626C>G (n.4626C>G) n.292C>G n.683C>G c.4469C>G (p.Thr1490Ser) | |
| X | g.154358284G>T | CA415214851 | FLNA | c.4670C>A (p.Thr1557Asn) c.4589C>A (p.Thr1530Asn) c.3160+3071C>A (n.3160+3071C>A) c.4727C>A (n.4727C>A) c.279+7152C>A c.4949C>A (n.4949C>A) n.148+805C>A c.4626C>A (n.4626C>A) n.292C>A n.683C>A c.4469C>A (p.Thr1490Asn) | |
| X | g.154358285T>A | CA415214853 | FLNA | c.4669A>T (p.Thr1557Ser) c.4588A>T (p.Thr1530Ser) c.3160+3070A>T (n.3160+3070A>T) c.4726A>T (n.4726A>T) c.279+7151A>T c.4948A>T (n.4948A>T) n.148+804A>T c.4625A>T (n.4625A>T) n.291A>T n.682A>T c.4468A>T (p.Thr1490Ser) | |
| X | g.154358285T>C | CA10560489 | FLNA | c.4669A>G (p.Thr1557Ala) c.4588A>G (p.Thr1530Ala) c.3160+3070A>G (n.3160+3070A>G) c.4726A>G (n.4726A>G) c.279+7151A>G c.4948A>G (n.4948A>G) n.148+804A>G c.4625A>G (n.4625A>G) n.291A>G n.682A>G c.4468A>G (p.Thr1490Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154358285T>G | CA415214856 | FLNA | c.4669A>C (p.Thr1557Pro) c.4588A>C (p.Thr1530Pro) c.3160+3070A>C (n.3160+3070A>C) c.4726A>C (n.4726A>C) c.279+7151A>C c.4948A>C (n.4948A>C) n.148+804A>C c.4625A>C (n.4625A>C) n.291A>C n.682A>C c.4468A>C (p.Thr1490Pro) | |
| X | g.154358285T= | CA2466655173 | FLNA | c.4669A= (p.Thr1557=) c.4588A= (p.Thr1530=) c.3160+3070A= (n.3160+3070A=) c.4726A= (n.4726A=) c.279+7151A= c.4948A= (n.4948A=) n.148+804A= c.4625A= (n.4625A=) n.291A= n.682A= c.4468A= (p.Thr1490=) | |
| X | g.154358286G>A | CA519707651 | FLNA | c.4668C>T (p.Asn1556=) c.4587C>T (p.Asn1529=) c.3160+3069C>T (n.3160+3069C>T) c.4725C>T (n.4725C>T) c.279+7150C>T c.4947C>T (n.4947C>T) n.148+803C>T c.4624C>T (n.4624C>T) n.290C>T n.681C>T c.4467C>T (p.Asn1489=) | |
| X | g.154358286G>C | CA415214858 | FLNA | c.4668C>G (p.Asn1556Lys) c.4587C>G (p.Asn1529Lys) c.3160+3069C>G (n.3160+3069C>G) c.4725C>G (n.4725C>G) c.279+7150C>G c.4947C>G (n.4947C>G) n.148+803C>G c.4624C>G (n.4624C>G) n.290C>G n.681C>G c.4467C>G (p.Asn1489Lys) | |
| X | g.154358286G>T | CA415214860 | FLNA | c.4668C>A (p.Asn1556Lys) c.4587C>A (p.Asn1529Lys) c.3160+3069C>A (n.3160+3069C>A) c.4725C>A (n.4725C>A) c.279+7150C>A c.4947C>A (n.4947C>A) n.148+803C>A c.4624C>A (n.4624C>A) n.290C>A n.681C>A c.4467C>A (p.Asn1489Lys) | |
| X | g.154358287T>A | CA415214865 | FLNA | c.4667A>T (p.Asn1556Ile) c.4586A>T (p.Asn1529Ile) c.3160+3068A>T (n.3160+3068A>T) c.4724A>T (n.4724A>T) c.279+7149A>T c.4946A>T (n.4946A>T) n.148+802A>T c.4623A>T (n.4623A>T) n.289A>T n.680A>T c.4466A>T (p.Asn1489Ile) | gnomAD v4 |
| X | g.154358287T>C | CA415214863 | FLNA | c.4667A>G (p.Asn1556Ser) c.4586A>G (p.Asn1529Ser) c.3160+3068A>G (n.3160+3068A>G) c.4724A>G (n.4724A>G) c.279+7149A>G c.4946A>G (n.4946A>G) n.148+802A>G c.4623A>G (n.4623A>G) n.289A>G n.680A>G c.4466A>G (p.Asn1489Ser) | |
| X | g.154358287T>G | CA415214862 | FLNA | c.4667A>C (p.Asn1556Thr) c.4586A>C (p.Asn1529Thr) c.3160+3068A>C (n.3160+3068A>C) c.4724A>C (n.4724A>C) c.279+7149A>C c.4946A>C (n.4946A>C) n.148+802A>C c.4623A>C (n.4623A>C) n.289A>C n.680A>C c.4466A>C (p.Asn1489Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154358287T= | CA2466655174 | FLNA | c.4667A= (p.Asn1556=) c.4586A= (p.Asn1529=) c.3160+3068A= (n.3160+3068A=) c.4724A= (n.4724A=) c.279+7149A= c.4946A= (n.4946A=) n.148+802A= c.4623A= (n.4623A=) n.289A= n.680A= c.4466A= (p.Asn1489=) | |
| X | g.154358288T>A | CA415214867 | FLNA | c.4666A>T (p.Asn1556Tyr) c.4585A>T (p.Asn1529Tyr) c.3160+3067A>T (n.3160+3067A>T) c.4723A>T (n.4723A>T) c.279+7148A>T c.4945A>T (n.4945A>T) n.148+801A>T c.4622A>T (n.4622A>T) n.288A>T n.679A>T c.4465A>T (p.Asn1489Tyr) | |
| X | g.154358288T>C | CA323968 | FLNA | c.4666A>G (p.Asn1556Asp) c.4585A>G (p.Asn1529Asp) c.3160+3067A>G (n.3160+3067A>G) c.4723A>G (n.4723A>G) c.279+7148A>G c.4945A>G (n.4945A>G) n.148+801A>G c.4622A>G (n.4622A>G) n.288A>G n.679A>G c.4465A>G (p.Asn1489Asp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154358288T>G | CA415214869 | FLNA | c.4666A>C (p.Asn1556His) c.4585A>C (p.Asn1529His) c.3160+3067A>C (n.3160+3067A>C) c.4723A>C (n.4723A>C) c.279+7148A>C c.4945A>C (n.4945A>C) n.148+801A>C c.4622A>C (n.4622A>C) n.288A>C n.679A>C c.4465A>C (p.Asn1489His) | |
| X | g.154358288T= | CA2466655175 | FLNA | c.4666A= (p.Asn1556=) c.4585A= (p.Asn1529=) c.3160+3067A= (n.3160+3067A=) c.4723A= (n.4723A=) c.279+7148A= c.4945A= (n.4945A=) n.148+801A= c.4622A= (n.4622A=) n.288A= n.679A= c.4465A= (p.Asn1489=) | |
| X | g.154358289G>A | CA519707653 | FLNA | c.4665C>T (p.Leu1555=) c.4584C>T (p.Leu1528=) c.3160+3066C>T (n.3160+3066C>T) c.4722C>T (n.4722C>T) c.279+7147C>T c.4944C>T (n.4944C>T) n.148+800C>T c.4621C>T (n.4621C>T) n.287C>T n.678C>T c.4464C>T (p.Leu1488=) | |
| X | g.154358289G>C | CA519707654 | FLNA | c.4665C>G (p.Leu1555=) c.4584C>G (p.Leu1528=) c.3160+3066C>G (n.3160+3066C>G) c.4722C>G (n.4722C>G) c.279+7147C>G c.4944C>G (n.4944C>G) n.148+800C>G c.4621C>G (n.4621C>G) n.287C>G n.678C>G c.4464C>G (p.Leu1488=) | |
| X | g.154358289G>T | CA519707655 | FLNA | c.4665C>A (p.Leu1555=) c.4584C>A (p.Leu1528=) c.3160+3066C>A (n.3160+3066C>A) c.4722C>A (n.4722C>A) c.279+7147C>A c.4944C>A (n.4944C>A) n.148+800C>A c.4621C>A (n.4621C>A) n.287C>A n.678C>A c.4464C>A (p.Leu1488=) | |
| X | g.154358290A>C | CA415214872 | FLNA | c.4664T>G (p.Leu1555Arg) c.4583T>G (p.Leu1528Arg) c.3160+3065T>G (n.3160+3065T>G) c.4721T>G (n.4721T>G) c.279+7146T>G c.4943T>G (n.4943T>G) n.148+799T>G c.4620T>G (n.4620T>G) n.286T>G n.677T>G c.4463T>G (p.Leu1488Arg) | |
| X | g.154358290A>G | CA415214874 | FLNA | c.4664T>C (p.Leu1555Pro) c.4583T>C (p.Leu1528Pro) c.3160+3065T>C (n.3160+3065T>C) c.4721T>C (n.4721T>C) c.279+7146T>C c.4943T>C (n.4943T>C) n.148+799T>C c.4620T>C (n.4620T>C) n.286T>C n.677T>C c.4463T>C (p.Leu1488Pro) | |
| X | g.154358290A>T | CA415214875 | FLNA | c.4664T>A (p.Leu1555His) c.4583T>A (p.Leu1528His) c.3160+3065T>A (n.3160+3065T>A) c.4721T>A (n.4721T>A) c.279+7146T>A c.4943T>A (n.4943T>A) n.148+799T>A c.4620T>A (n.4620T>A) n.286T>A n.677T>A c.4463T>A (p.Leu1488His) | |
| X | g.154358291G>A | CA415214877 | FLNA | c.4663C>T (p.Leu1555Phe) c.4582C>T (p.Leu1528Phe) c.3160+3064C>T (n.3160+3064C>T) c.4720C>T (n.4720C>T) c.279+7145C>T c.4942C>T (n.4942C>T) n.148+798C>T c.4619C>T (n.4619C>T) n.285C>T n.676C>T c.4462C>T (p.Leu1488Phe) | |
| X | g.154358291G>C | CA415214880 | FLNA | c.4663C>G (p.Leu1555Val) c.4582C>G (p.Leu1528Val) c.3160+3064C>G (n.3160+3064C>G) c.4720C>G (n.4720C>G) c.279+7145C>G c.4942C>G (n.4942C>G) n.148+798C>G c.4619C>G (n.4619C>G) n.285C>G n.676C>G c.4462C>G (p.Leu1488Val) | |
| X | g.154358291G>T | CA415214881 | FLNA | c.4663C>A (p.Leu1555Ile) c.4582C>A (p.Leu1528Ile) c.3160+3064C>A (n.3160+3064C>A) c.4720C>A (n.4720C>A) c.279+7145C>A c.4942C>A (n.4942C>A) n.148+798C>A c.4619C>A (n.4619C>A) n.285C>A n.676C>A c.4462C>A (p.Leu1488Ile) | |
| X | g.154358292C>A | CA519707659 | FLNA | c.4662G>T (p.Gly1554=) c.4581G>T (p.Gly1527=) c.3160+3063G>T (n.3160+3063G>T) c.4719G>T (n.4719G>T) c.279+7144G>T c.4941G>T (n.4941G>T) n.148+797G>T c.4618G>T (n.4618G>T) n.284G>T n.675G>T c.4461G>T (p.Gly1487=) | dbSNP |
| X | g.154358292C= | CA2466655176 | FLNA | c.4662G= (p.Gly1554=) c.4581G= (p.Gly1527=) c.3160+3063G= (n.3160+3063G=) c.4719G= (n.4719G=) c.279+7144G= c.4941G= (n.4941G=) n.148+797G= c.4618G= (n.4618G=) n.284G= n.675G= c.4461G= (p.Gly1487=) | |
| X | g.154358292C>G | CA519707660 | FLNA | c.4662G>C (p.Gly1554=) c.4581G>C (p.Gly1527=) c.3160+3063G>C (n.3160+3063G>C) c.4719G>C (n.4719G>C) c.279+7144G>C c.4941G>C (n.4941G>C) n.148+797G>C c.4618G>C (n.4618G>C) n.284G>C n.675G>C c.4461G>C (p.Gly1487=) | gnomAD v4 |
| X | g.154358292C>T | CA519707661 | FLNA | c.4662G>A (p.Gly1554=) c.4581G>A (p.Gly1527=) c.3160+3063G>A (n.3160+3063G>A) c.4719G>A (n.4719G>A) c.279+7144G>A c.4941G>A (n.4941G>A) n.148+797G>A c.4618G>A (n.4618G>A) n.284G>A n.675G>A c.4461G>A (p.Gly1487=) | |
| X | g.154358293C>A | CA415214884 | FLNA | c.4661G>T (p.Gly1554Val) c.4580G>T (p.Gly1527Val) c.3160+3062G>T (n.3160+3062G>T) c.4718G>T (n.4718G>T) c.279+7143G>T c.4940G>T (n.4940G>T) n.148+796G>T c.4617G>T (n.4617G>T) n.283G>T n.674G>T c.4460G>T (p.Gly1487Val) | |
| X | g.154358293C>G | CA415214885 | FLNA | c.4661G>C (p.Gly1554Ala) c.4580G>C (p.Gly1527Ala) c.3160+3062G>C (n.3160+3062G>C) c.4718G>C (n.4718G>C) c.279+7143G>C c.4940G>C (n.4940G>C) n.148+796G>C c.4617G>C (n.4617G>C) n.283G>C n.674G>C c.4460G>C (p.Gly1487Ala) | |
| X | g.154358293C>T | CA415214886 | FLNA | c.4661G>A (p.Gly1554Glu) c.4580G>A (p.Gly1527Glu) c.3160+3062G>A (n.3160+3062G>A) c.4718G>A (n.4718G>A) c.279+7143G>A c.4940G>A (n.4940G>A) n.148+796G>A c.4617G>A (n.4617G>A) n.283G>A n.674G>A c.4460G>A (p.Gly1487Glu) | ClinVar COSMIC COSMIC |
| X | g.154358294C>A | CA415214891 | FLNA | c.4660G>T (p.Gly1554Trp) c.4579G>T (p.Gly1527Trp) c.3160+3061G>T (n.3160+3061G>T) c.4717G>T (n.4717G>T) c.279+7142G>T c.4939G>T (n.4939G>T) n.148+795G>T c.4616G>T (n.4616G>T) n.282G>T n.673G>T c.4459G>T (p.Gly1487Trp) | |
| X | g.154358294C= | CA2466655177 | FLNA | c.4660G= (p.Gly1554=) c.4579G= (p.Gly1527=) c.3160+3061G= (n.3160+3061G=) c.4717G= (n.4717G=) c.279+7142G= c.4939G= (n.4939G=) n.148+795G= c.4616G= (n.4616G=) n.282G= n.673G= c.4459G= (p.Gly1487=) | |
| X | g.154358294C>G | CA415214892 | FLNA | c.4660G>C (p.Gly1554Arg) c.4579G>C (p.Gly1527Arg) c.3160+3061G>C (n.3160+3061G>C) c.4717G>C (n.4717G>C) c.279+7142G>C c.4939G>C (n.4939G>C) n.148+795G>C c.4616G>C (n.4616G>C) n.282G>C n.673G>C c.4459G>C (p.Gly1487Arg) | |
| X | g.154358294C>T | CA415214889 | FLNA | c.4660G>A (p.Gly1554Arg) c.4579G>A (p.Gly1527Arg) c.3160+3061G>A (n.3160+3061G>A) c.4717G>A (n.4717G>A) c.279+7142G>A c.4939G>A (n.4939G>A) n.148+795G>A c.4616G>A (n.4616G>A) n.282G>A n.673G>A c.4459G>A (p.Gly1487Arg) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154358294_154358295delinsCG | CA2466655178 | FLNA | c.4659_4660delinsCG (p.Pro1553=) c.4578_4579delinsCG (p.Pro1526=) c.3160+3060_3160+3061delinsCG (n.3160+3060_3160+3061delinsCG) c.4716_4717delinsCG (n.4716_4717delinsCG) c.279+7141_279+7142delinsCG c.4938_4939delinsCG (n.4938_4939delinsCG) n.148+794_148+795delinsCG c.4615_4616delinsCG (n.4615_4616delinsCG) n.281_282delinsCG n.672_673delinsCG c.4458_4459delinsCG (p.Pro1486=) | |
| X | g.154358295G>A | CA10560490 | FLNA | c.4659C>T (p.Pro1553=) c.4578C>T (p.Pro1526=) c.3160+3060C>T (n.3160+3060C>T) c.4716C>T (n.4716C>T) c.279+7141C>T c.4938C>T (n.4938C>T) n.148+794C>T c.4615C>T (n.4615C>T) n.281C>T n.672C>T c.4458C>T (p.Pro1486=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154358295G>C | CA519707665 | FLNA | c.4659C>G (p.Pro1553=) c.4578C>G (p.Pro1526=) c.3160+3060C>G (n.3160+3060C>G) c.4716C>G (n.4716C>G) c.279+7141C>G c.4938C>G (n.4938C>G) n.148+794C>G c.4615C>G (n.4615C>G) n.281C>G n.672C>G c.4458C>G (p.Pro1486=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154358295G= | CA2466655179 | FLNA | c.4659C= (p.Pro1553=) c.4578C= (p.Pro1526=) c.3160+3060C= (n.3160+3060C=) c.4716C= (n.4716C=) c.279+7141C= c.4938C= (n.4938C=) n.148+794C= c.4615C= (n.4615C=) n.281C= n.672C= c.4458C= (p.Pro1486=) | |
| X | g.154358295G>T | CA519707666 | FLNA | c.4659C>A (p.Pro1553=) c.4578C>A (p.Pro1526=) c.3160+3060C>A (n.3160+3060C>A) c.4716C>A (n.4716C>A) c.279+7141C>A c.4938C>A (n.4938C>A) n.148+794C>A c.4615C>A (n.4615C>A) n.281C>A n.672C>A c.4458C>A (p.Pro1486=) | |
| X | g.154358298del | CA915952160 | FLNA | c.4659del (p.Leu1555SerfsTer?) c.4578del (p.Leu1528SerfsTer?) c.3160+3060del (n.3160+3060del) c.4716del (n.4716del) c.279+7141del c.4938del (n.4938del) n.148+794del c.4615del (n.4615del) n.281del n.672del c.4458del (p.Leu1488SerfsTer?) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154358296G>A | CA415214898 | FLNA | c.4658C>T (p.Pro1553Leu) c.4577C>T (p.Pro1526Leu) c.3160+3059C>T (n.3160+3059C>T) c.4715C>T (n.4715C>T) c.279+7140C>T c.4937C>T (n.4937C>T) n.148+793C>T c.4614C>T (n.4614C>T) n.280C>T n.671C>T c.4457C>T (p.Pro1486Leu) | |
| X | g.154358296G>C | CA415214896 | FLNA | c.4658C>G (p.Pro1553Arg) c.4577C>G (p.Pro1526Arg) c.3160+3059C>G (n.3160+3059C>G) c.4715C>G (n.4715C>G) c.279+7140C>G c.4937C>G (n.4937C>G) n.148+793C>G c.4614C>G (n.4614C>G) n.280C>G n.671C>G c.4457C>G (p.Pro1486Arg) | |
| X | g.154358296G>T | CA415214900 | FLNA | c.4658C>A (p.Pro1553His) c.4577C>A (p.Pro1526His) c.3160+3059C>A (n.3160+3059C>A) c.4715C>A (n.4715C>A) c.279+7140C>A c.4937C>A (n.4937C>A) n.148+793C>A c.4614C>A (n.4614C>A) n.280C>A n.671C>A c.4457C>A (p.Pro1486His) | |
| X | g.154358297G>A | CA415214902 | FLNA | c.4657C>T (p.Pro1553Ser) c.4576C>T (p.Pro1526Ser) c.3160+3058C>T (n.3160+3058C>T) c.4714C>T (n.4714C>T) c.279+7139C>T c.4936C>T (n.4936C>T) n.148+792C>T c.4613C>T (n.4613C>T) n.279C>T n.670C>T c.4456C>T (p.Pro1486Ser) | |
| X | g.154358297G>C | CA415214904 | FLNA | c.4657C>G (p.Pro1553Ala) c.4576C>G (p.Pro1526Ala) c.3160+3058C>G (n.3160+3058C>G) c.4714C>G (n.4714C>G) c.279+7139C>G c.4936C>G (n.4936C>G) n.148+792C>G c.4613C>G (n.4613C>G) n.279C>G n.670C>G c.4456C>G (p.Pro1486Ala) | |
| X | g.154358297G>T | CA415214905 | FLNA | c.4657C>A (p.Pro1553Thr) c.4576C>A (p.Pro1526Thr) c.3160+3058C>A (n.3160+3058C>A) c.4714C>A (n.4714C>A) c.279+7139C>A c.4936C>A (n.4936C>A) n.148+792C>A c.4613C>A (n.4613C>A) n.279C>A n.670C>A c.4456C>A (p.Pro1486Thr) | |
| X | g.154358298G>A | CA519707667 | FLNA | c.4656C>T (p.Gly1552=) c.4575C>T (p.Gly1525=) c.3160+3057C>T (n.3160+3057C>T) c.4713C>T (n.4713C>T) c.279+7138C>T c.4935C>T (n.4935C>T) n.148+791C>T c.4612C>T (n.4612C>T) n.278C>T n.669C>T c.4455C>T (p.Gly1485=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154358298G>C | CA519707669 | FLNA | c.4656C>G (p.Gly1552=) c.4575C>G (p.Gly1525=) c.3160+3057C>G (n.3160+3057C>G) c.4713C>G (n.4713C>G) c.279+7138C>G c.4935C>G (n.4935C>G) n.148+791C>G c.4612C>G (n.4612C>G) n.278C>G n.669C>G c.4455C>G (p.Gly1485=) | |
| X | g.154358298G= | CA2466655180 | FLNA | c.4656C= (p.Gly1552=) c.4575C= (p.Gly1525=) c.3160+3057C= (n.3160+3057C=) c.4713C= (n.4713C=) c.279+7138C= c.4935C= (n.4935C=) n.148+791C= c.4612C= (n.4612C=) n.278C= n.669C= c.4455C= (p.Gly1485=) | |
| X | g.154358298G>T | CA519707668 | FLNA | c.4656C>A (p.Gly1552=) c.4575C>A (p.Gly1525=) c.3160+3057C>A (n.3160+3057C>A) c.4713C>A (n.4713C>A) c.279+7138C>A c.4935C>A (n.4935C>A) n.148+791C>A c.4612C>A (n.4612C>A) n.278C>A n.669C>A c.4455C>A (p.Gly1485=) | |
| X | g.154358299C>A | CA415214906 | FLNA | c.4655G>T (p.Gly1552Val) c.4574G>T (p.Gly1525Val) c.3160+3056G>T (n.3160+3056G>T) c.4712G>T (n.4712G>T) c.279+7137G>T c.4934G>T (n.4934G>T) n.148+790G>T c.4611G>T (n.4611G>T) n.277G>T n.668G>T c.4454G>T (p.Gly1485Val) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| X | g.154358299C>G | CA415214907 | FLNA | c.4655G>C (p.Gly1552Ala) c.4574G>C (p.Gly1525Ala) c.3160+3056G>C (n.3160+3056G>C) c.4712G>C (n.4712G>C) c.279+7137G>C c.4934G>C (n.4934G>C) n.148+790G>C c.4611G>C (n.4611G>C) n.277G>C n.668G>C c.4454G>C (p.Gly1485Ala) | |
| X | g.154358299C>T | CA415214909 | FLNA | c.4655G>A (p.Gly1552Asp) c.4574G>A (p.Gly1525Asp) c.3160+3056G>A (n.3160+3056G>A) c.4712G>A (n.4712G>A) c.279+7137G>A c.4934G>A (n.4934G>A) n.148+790G>A c.4611G>A (n.4611G>A) n.277G>A n.668G>A c.4454G>A (p.Gly1485Asp) | |
| X | g.154358300C>A | CA415214910 | FLNA | c.4654G>T (p.Gly1552Cys) c.4573G>T (p.Gly1525Cys) c.3160+3055G>T (n.3160+3055G>T) c.4711G>T (n.4711G>T) c.279+7136G>T c.4933G>T (n.4933G>T) n.148+789G>T c.4610G>T (n.4610G>T) n.276G>T n.667G>T c.4453G>T (p.Gly1485Cys) | |
| X | g.154358300C>G | CA415214912 | FLNA | c.4654G>C (p.Gly1552Arg) c.4573G>C (p.Gly1525Arg) c.3160+3055G>C (n.3160+3055G>C) c.4711G>C (n.4711G>C) c.279+7136G>C c.4933G>C (n.4933G>C) n.148+789G>C c.4610G>C (n.4610G>C) n.276G>C n.667G>C c.4453G>C (p.Gly1485Arg) | |
| X | g.154358300C>T | CA415214914 | FLNA | c.4654G>A (p.Gly1552Ser) c.4573G>A (p.Gly1525Ser) c.3160+3055G>A (n.3160+3055G>A) c.4711G>A (n.4711G>A) c.279+7136G>A c.4933G>A (n.4933G>A) n.148+789G>A c.4610G>A (n.4610G>A) n.276G>A n.667G>A c.4453G>A (p.Gly1485Ser) | |
| X | g.154358301A= | CA2466655181 | FLNA | c.4653T= (p.Ser1551=) c.4572T= (p.Ser1524=) c.3160+3054T= (n.3160+3054T=) c.4710T= (n.4710T=) c.279+7135T= c.4932T= (n.4932T=) n.148+788T= c.4609T= (n.4609T=) n.275T= n.666T= c.4452T= (p.Ser1484=) | |
| X | g.154358301A>C | CA10560491 | FLNA | c.4653T>G (p.Ser1551Arg) c.4572T>G (p.Ser1524Arg) c.3160+3054T>G (n.3160+3054T>G) c.4710T>G (n.4710T>G) c.279+7135T>G c.4932T>G (n.4932T>G) n.148+788T>G c.4609T>G (n.4609T>G) n.275T>G n.666T>G c.4452T>G (p.Ser1484Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154358301A>G | CA519707672 | FLNA | c.4653T>C (p.Ser1551=) c.4572T>C (p.Ser1524=) c.3160+3054T>C (n.3160+3054T>C) c.4710T>C (n.4710T>C) c.279+7135T>C c.4932T>C (n.4932T>C) n.148+788T>C c.4609T>C (n.4609T>C) n.275T>C n.666T>C c.4452T>C (p.Ser1484=) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154358301A>T | CA415214916 | FLNA | c.4653T>A (p.Ser1551Arg) c.4572T>A (p.Ser1524Arg) c.3160+3054T>A (n.3160+3054T>A) c.4710T>A (n.4710T>A) c.279+7135T>A c.4932T>A (n.4932T>A) n.148+788T>A c.4609T>A (n.4609T>A) n.275T>A n.666T>A c.4452T>A (p.Ser1484Arg) | |
| X | g.154358302C>A | CA415214919 | FLNA | c.4652G>T (p.Ser1551Ile) c.4571G>T (p.Ser1524Ile) c.3160+3053G>T (n.3160+3053G>T) c.4709G>T (n.4709G>T) c.279+7134G>T c.4931G>T (n.4931G>T) n.148+787G>T c.4608G>T (n.4608G>T) n.274G>T n.665G>T c.4451G>T (p.Ser1484Ile) | |
| X | g.154358302C>G | CA415214922 | FLNA | c.4652G>C (p.Ser1551Thr) c.4571G>C (p.Ser1524Thr) c.3160+3053G>C (n.3160+3053G>C) c.4709G>C (n.4709G>C) c.279+7134G>C c.4931G>C (n.4931G>C) n.148+787G>C c.4608G>C (n.4608G>C) n.274G>C n.665G>C c.4451G>C (p.Ser1484Thr) | |
| X | g.154358302C>T | CA415214921 | FLNA | c.4652G>A (p.Ser1551Asn) c.4571G>A (p.Ser1524Asn) c.3160+3053G>A (n.3160+3053G>A) c.4709G>A (n.4709G>A) c.279+7134G>A c.4931G>A (n.4931G>A) n.148+787G>A c.4608G>A (n.4608G>A) n.274G>A n.665G>A c.4451G>A (p.Ser1484Asn) | |
| X | g.154358303T>A | CA415214925 | FLNA | c.4651A>T (p.Ser1551Cys) c.4570A>T (p.Ser1524Cys) c.3160+3052A>T (n.3160+3052A>T) c.4708A>T (n.4708A>T) c.279+7133A>T c.4930A>T (n.4930A>T) n.148+786A>T c.4607A>T (n.4607A>T) n.273A>T n.664A>T c.4450A>T (p.Ser1484Cys) | |
| X | g.154358303T>C | CA415214927 | FLNA | c.4651A>G (p.Ser1551Gly) c.4570A>G (p.Ser1524Gly) c.3160+3052A>G (n.3160+3052A>G) c.4708A>G (n.4708A>G) c.279+7133A>G c.4930A>G (n.4930A>G) n.148+786A>G c.4607A>G (n.4607A>G) n.273A>G n.664A>G c.4450A>G (p.Ser1484Gly) | dbSNP |
| X | g.154358303T>G | CA415214928 | FLNA | c.4651A>C (p.Ser1551Arg) c.4570A>C (p.Ser1524Arg) c.3160+3052A>C (n.3160+3052A>C) c.4708A>C (n.4708A>C) c.279+7133A>C c.4930A>C (n.4930A>C) n.148+786A>C c.4607A>C (n.4607A>C) n.273A>C n.664A>C c.4450A>C (p.Ser1484Arg) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154358303T= | CA2466655182 | FLNA | c.4651A= (p.Ser1551=) c.4570A= (p.Ser1524=) c.3160+3052A= (n.3160+3052A=) c.4708A= (n.4708A=) c.279+7133A= c.4930A= (n.4930A=) n.148+786A= c.4607A= (n.4607A=) n.273A= n.664A= c.4450A= (p.Ser1484=) | |
| X | g.154358304G>A | CA519707676 | FLNA | c.4650C>T (p.Ala1550=) c.4569C>T (p.Ala1523=) c.3160+3051C>T (n.3160+3051C>T) c.4707C>T (n.4707C>T) c.279+7132C>T c.4929C>T (n.4929C>T) n.148+785C>T c.4606C>T (n.4606C>T) n.272C>T n.663C>T c.4449C>T (p.Ala1483=) | gnomAD v4 |
| X | g.154358304G>C | CA519707677 | FLNA | c.4650C>G (p.Ala1550=) c.4569C>G (p.Ala1523=) c.3160+3051C>G (n.3160+3051C>G) c.4707C>G (n.4707C>G) c.279+7132C>G c.4929C>G (n.4929C>G) n.148+785C>G c.4606C>G (n.4606C>G) n.272C>G n.663C>G c.4449C>G (p.Ala1483=) | |
| X | g.154358304G>T | CA519707679 | FLNA | c.4650C>A (p.Ala1550=) c.4569C>A (p.Ala1523=) c.3160+3051C>A (n.3160+3051C>A) c.4707C>A (n.4707C>A) c.279+7132C>A c.4929C>A (n.4929C>A) n.148+785C>A c.4606C>A (n.4606C>A) n.272C>A n.663C>A c.4449C>A (p.Ala1483=) | |
| X | g.154358305G>A | CA415214930 | FLNA | c.4649C>T (p.Ala1550Val) c.4568C>T (p.Ala1523Val) c.3160+3050C>T (n.3160+3050C>T) c.4706C>T (n.4706C>T) c.279+7131C>T c.4928C>T (n.4928C>T) n.148+784C>T c.4605C>T (n.4605C>T) n.271C>T n.662C>T c.4448C>T (p.Ala1483Val) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154358305G>C | CA415214932 | FLNA | c.4649C>G (p.Ala1550Gly) c.4568C>G (p.Ala1523Gly) c.3160+3050C>G (n.3160+3050C>G) c.4706C>G (n.4706C>G) c.279+7131C>G c.4928C>G (n.4928C>G) n.148+784C>G c.4605C>G (n.4605C>G) n.271C>G n.662C>G c.4448C>G (p.Ala1483Gly) | |
| X | g.154358305G>T | CA415214933 | FLNA | c.4649C>A (p.Ala1550Asp) c.4568C>A (p.Ala1523Asp) c.3160+3050C>A (n.3160+3050C>A) c.4706C>A (n.4706C>A) c.279+7131C>A c.4928C>A (n.4928C>A) n.148+784C>A c.4605C>A (n.4605C>A) n.271C>A n.662C>A c.4448C>A (p.Ala1483Asp) | |
| X | g.154358306C>A | CA415214936 | FLNA | c.4648G>T (p.Ala1550Ser) c.4567G>T (p.Ala1523Ser) c.3160+3049G>T (n.3160+3049G>T) c.4705G>T (n.4705G>T) c.279+7130G>T c.4927G>T (n.4927G>T) n.148+783G>T c.4604G>T (n.4604G>T) n.270G>T n.661G>T c.4447G>T (p.Ala1483Ser) | |
| X | g.154358306C>G | CA415214937 | FLNA | c.4648G>C (p.Ala1550Pro) c.4567G>C (p.Ala1523Pro) c.3160+3049G>C (n.3160+3049G>C) c.4705G>C (n.4705G>C) c.279+7130G>C c.4927G>C (n.4927G>C) n.148+783G>C c.4604G>C (n.4604G>C) n.270G>C n.661G>C c.4447G>C (p.Ala1483Pro) | |
| X | g.154358306C>T | CA415214939 | FLNA | c.4648G>A (p.Ala1550Thr) c.4567G>A (p.Ala1523Thr) c.3160+3049G>A (n.3160+3049G>A) c.4705G>A (n.4705G>A) c.279+7130G>A c.4927G>A (n.4927G>A) n.148+783G>A c.4604G>A (n.4604G>A) n.270G>A n.661G>A c.4447G>A (p.Ala1483Thr) | COSMIC COSMIC |
| X | g.154358307C>A | CA415214943 | FLNA | c.4647G>T (p.Lys1549Asn) c.4566G>T (p.Lys1522Asn) c.3160+3048G>T (n.3160+3048G>T) c.4704G>T (n.4704G>T) c.279+7129G>T c.4926G>T (n.4926G>T) n.148+782G>T c.4603G>T (n.4603G>T) n.269G>T n.660G>T c.4446G>T (p.Lys1482Asn) | |
| X | g.154358307C>G | CA415214941 | FLNA | c.4647G>C (p.Lys1549Asn) c.4566G>C (p.Lys1522Asn) c.3160+3048G>C (n.3160+3048G>C) c.4704G>C (n.4704G>C) c.279+7129G>C c.4926G>C (n.4926G>C) n.148+782G>C c.4603G>C (n.4603G>C) n.269G>C n.660G>C c.4446G>C (p.Lys1482Asn) | |
| X | g.154358307C>T | CA519707680 | FLNA | c.4647G>A (p.Lys1549=) c.4566G>A (p.Lys1522=) c.3160+3048G>A (n.3160+3048G>A) c.4704G>A (n.4704G>A) c.279+7129G>A c.4926G>A (n.4926G>A) n.148+782G>A c.4603G>A (n.4603G>A) n.269G>A n.660G>A c.4446G>A (p.Lys1482=) | |
| X | g.154358308T>A | CA415214945 | FLNA | c.4646A>T (p.Lys1549Met) c.4565A>T (p.Lys1522Met) c.3160+3047A>T (n.3160+3047A>T) c.4703A>T (n.4703A>T) c.279+7128A>T c.4925A>T (n.4925A>T) n.148+781A>T c.4602A>T (n.4602A>T) n.268A>T n.659A>T c.4445A>T (p.Lys1482Met) | |
| X | g.154358308T>C | CA415214947 | FLNA | c.4646A>G (p.Lys1549Arg) c.4565A>G (p.Lys1522Arg) c.3160+3047A>G (n.3160+3047A>G) c.4703A>G (n.4703A>G) c.279+7128A>G c.4925A>G (n.4925A>G) n.148+781A>G c.4602A>G (n.4602A>G) n.268A>G n.659A>G c.4445A>G (p.Lys1482Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154358308T>G | CA415214949 | FLNA | c.4646A>C (p.Lys1549Thr) c.4565A>C (p.Lys1522Thr) c.3160+3047A>C (n.3160+3047A>C) c.4703A>C (n.4703A>C) c.279+7128A>C c.4925A>C (n.4925A>C) n.148+781A>C c.4602A>C (n.4602A>C) n.268A>C n.659A>C c.4445A>C (p.Lys1482Thr) | |
| X | g.154358309del | CA2579737948 | FLNA | c.4646del (p.Lys1549ArgfsTer?) c.4565del (p.Lys1522ArgfsTer?) c.3160+3047del (n.3160+3047del) c.4703del (n.4703del) c.279+7128del c.4925del (n.4925del) n.148+781del c.4602del (n.4602del) n.268del n.659del c.4445del (p.Lys1482ArgfsTer?) | |
| X | g.154358309T>A | CA415214951 | FLNA | c.4645A>T (p.Lys1549Ter) c.4564A>T (p.Lys1522Ter) c.3160+3046A>T (n.3160+3046A>T) c.4702A>T (n.4702A>T) c.279+7127A>T c.4924A>T (n.4924A>T) n.148+780A>T c.4601A>T (n.4601A>T) n.267A>T n.658A>T c.4444A>T (p.Lys1482Ter) | |
| X | g.154358309T>C | CA415214953 | FLNA | c.4645A>G (p.Lys1549Glu) c.4564A>G (p.Lys1522Glu) c.3160+3046A>G (n.3160+3046A>G) c.4702A>G (n.4702A>G) c.279+7127A>G c.4924A>G (n.4924A>G) n.148+780A>G c.4601A>G (n.4601A>G) n.267A>G n.658A>G c.4444A>G (p.Lys1482Glu) | |
| X | g.154358309T>G | CA415214954 | FLNA | c.4645A>C (p.Lys1549Gln) c.4564A>C (p.Lys1522Gln) c.3160+3046A>C (n.3160+3046A>C) c.4702A>C (n.4702A>C) c.279+7127A>C c.4924A>C (n.4924A>C) n.148+780A>C c.4601A>C (n.4601A>C) n.267A>C n.658A>C c.4444A>C (p.Lys1482Gln) | gnomAD v4 |
| X | g.154358310C>A | CA519707682 | FLNA | c.4644G>T (p.Val1548=) c.4563G>T (p.Val1521=) c.3160+3045G>T (n.3160+3045G>T) c.4701G>T (n.4701G>T) c.279+7126G>T c.4923G>T (n.4923G>T) n.148+779G>T c.4600G>T (n.4600G>T) n.266G>T n.657G>T c.4443G>T (p.Val1481=) | |
| X | g.154358310C= | CA2466655183 | FLNA | c.4644G= (p.Val1548=) c.4563G= (p.Val1521=) c.3160+3045G= (n.3160+3045G=) c.4701G= (n.4701G=) c.279+7126G= c.4923G= (n.4923G=) n.148+779G= c.4600G= (n.4600G=) n.266G= n.657G= c.4443G= (p.Val1481=) | |
| X | g.154358310C>G | CA519707683 | FLNA | c.4644G>C (p.Val1548=) c.4563G>C (p.Val1521=) c.3160+3045G>C (n.3160+3045G>C) c.4701G>C (n.4701G>C) c.279+7126G>C c.4923G>C (n.4923G>C) n.148+779G>C c.4600G>C (n.4600G>C) n.266G>C n.657G>C c.4443G>C (p.Val1481=) | |
| X | g.154358310C>T | CA519707684 | FLNA | c.4644G>A (p.Val1548=) c.4563G>A (p.Val1521=) c.3160+3045G>A (n.3160+3045G>A) c.4701G>A (n.4701G>A) c.279+7126G>A c.4923G>A (n.4923G>A) n.148+779G>A c.4600G>A (n.4600G>A) n.266G>A n.657G>A c.4443G>A (p.Val1481=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154358311A>C | CA415214957 | FLNA | c.4643T>G (p.Val1548Gly) c.4562T>G (p.Val1521Gly) c.3160+3044T>G (n.3160+3044T>G) c.4700T>G (n.4700T>G) c.279+7125T>G c.4922T>G (n.4922T>G) n.148+778T>G c.4599T>G (n.4599T>G) n.265T>G n.656T>G c.4442T>G (p.Val1481Gly) | |
| X | g.154358311A>G | CA415214958 | FLNA | c.4643T>C (p.Val1548Ala) c.4562T>C (p.Val1521Ala) c.3160+3044T>C (n.3160+3044T>C) c.4700T>C (n.4700T>C) c.279+7125T>C c.4922T>C (n.4922T>C) n.148+778T>C c.4599T>C (n.4599T>C) n.265T>C n.656T>C c.4442T>C (p.Val1481Ala) | |
| X | g.154358311A>T | CA415214959 | FLNA | c.4643T>A (p.Val1548Glu) c.4562T>A (p.Val1521Glu) c.3160+3044T>A (n.3160+3044T>A) c.4700T>A (n.4700T>A) c.279+7125T>A c.4922T>A (n.4922T>A) n.148+778T>A c.4599T>A (n.4599T>A) n.265T>A n.656T>A c.4442T>A (p.Val1481Glu) | |
| X | g.154358312C>A | CA415214962 | FLNA | c.4642G>T (p.Val1548Leu) c.4561G>T (p.Val1521Leu) c.3160+3043G>T (n.3160+3043G>T) c.4699G>T (n.4699G>T) c.279+7124G>T c.4921G>T (n.4921G>T) n.148+777G>T c.4598G>T (n.4598G>T) n.264G>T n.655G>T c.4441G>T (p.Val1481Leu) | |
| X | g.154358312C>G | CA415214964 | FLNA | c.4642G>C (p.Val1548Leu) c.4561G>C (p.Val1521Leu) c.3160+3043G>C (n.3160+3043G>C) c.4699G>C (n.4699G>C) c.279+7124G>C c.4921G>C (n.4921G>C) n.148+777G>C c.4598G>C (n.4598G>C) n.264G>C n.655G>C c.4441G>C (p.Val1481Leu) | |
| X | g.154358312C>T | CA415214965 | FLNA | c.4642G>A (p.Val1548Met) c.4561G>A (p.Val1521Met) c.3160+3043G>A (n.3160+3043G>A) c.4699G>A (n.4699G>A) c.279+7124G>A c.4921G>A (n.4921G>A) n.148+777G>A c.4598G>A (n.4598G>A) n.264G>A n.655G>A c.4441G>A (p.Val1481Met) | |
| X | g.154358313C>A | CA415214967 | FLNA | c.4641G>T (p.Lys1547Asn) c.4560G>T (p.Lys1520Asn) c.3160+3042G>T (n.3160+3042G>T) c.4698G>T (n.4698G>T) c.279+7123G>T c.4920G>T (n.4920G>T) n.148+776G>T c.4597G>T (n.4597G>T) n.263G>T n.654G>T c.4440G>T (p.Lys1480Asn) | |
| X | g.154358313C= | CA2466655184 | FLNA | c.4641G= (p.Lys1547=) c.4560G= (p.Lys1520=) c.3160+3042G= (n.3160+3042G=) c.4698G= (n.4698G=) c.279+7123G= c.4920G= (n.4920G=) n.148+776G= c.4597G= (n.4597G=) n.263G= n.654G= c.4440G= (p.Lys1480=) | |
| X | g.154358313C>G | CA415214969 | FLNA | c.4641G>C (p.Lys1547Asn) c.4560G>C (p.Lys1520Asn) c.3160+3042G>C (n.3160+3042G>C) c.4698G>C (n.4698G>C) c.279+7123G>C c.4920G>C (n.4920G>C) n.148+776G>C c.4597G>C (n.4597G>C) n.263G>C n.654G>C c.4440G>C (p.Lys1480Asn) | |
| X | g.154358313C>T | CA519707687 | FLNA | c.4641G>A (p.Lys1547=) c.4560G>A (p.Lys1520=) c.3160+3042G>A (n.3160+3042G>A) c.4698G>A (n.4698G>A) c.279+7123G>A c.4920G>A (n.4920G>A) n.148+776G>A c.4597G>A (n.4597G>A) n.263G>A n.654G>A c.4440G>A (p.Lys1480=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154358314T>A | CA415214971 | FLNA | c.4640A>T (p.Lys1547Met) c.4559A>T (p.Lys1520Met) c.3160+3041A>T (n.3160+3041A>T) c.4697A>T (n.4697A>T) c.279+7122A>T c.4919A>T (n.4919A>T) n.148+775A>T c.4596A>T (n.4596A>T) n.262A>T n.653A>T c.4439A>T (p.Lys1480Met) | |
| X | g.154358314T>C | CA415214973 | FLNA | c.4640A>G (p.Lys1547Arg) c.4559A>G (p.Lys1520Arg) c.3160+3041A>G (n.3160+3041A>G) c.4697A>G (n.4697A>G) c.279+7122A>G c.4919A>G (n.4919A>G) n.148+775A>G c.4596A>G (n.4596A>G) n.262A>G n.653A>G c.4439A>G (p.Lys1480Arg) | |
| X | g.154358314T>G | CA415214975 | FLNA | c.4640A>C (p.Lys1547Thr) c.4559A>C (p.Lys1520Thr) c.3160+3041A>C (n.3160+3041A>C) c.4697A>C (n.4697A>C) c.279+7122A>C c.4919A>C (n.4919A>C) n.148+775A>C c.4596A>C (n.4596A>C) n.262A>C n.653A>C c.4439A>C (p.Lys1480Thr) | |
| X | g.154358315T>A | CA415214977 | FLNA | c.4639A>T (p.Lys1547Ter) c.4558A>T (p.Lys1520Ter) c.3160+3040A>T (n.3160+3040A>T) c.4696A>T (n.4696A>T) c.279+7121A>T c.4918A>T (n.4918A>T) n.148+774A>T c.4595A>T (n.4595A>T) n.261A>T n.652A>T c.4438A>T (p.Lys1480Ter) | |
| X | g.154358315T>C | CA415214979 | FLNA | c.4639A>G (p.Lys1547Glu) c.4558A>G (p.Lys1520Glu) c.3160+3040A>G (n.3160+3040A>G) c.4696A>G (n.4696A>G) c.279+7121A>G c.4918A>G (n.4918A>G) n.148+774A>G c.4595A>G (n.4595A>G) n.261A>G n.652A>G c.4438A>G (p.Lys1480Glu) | |
| X | g.154358315T>G | CA415214981 | FLNA | c.4639A>C (p.Lys1547Gln) c.4558A>C (p.Lys1520Gln) c.3160+3040A>C (n.3160+3040A>C) c.4696A>C (n.4696A>C) c.279+7121A>C c.4918A>C (n.4918A>C) n.148+774A>C c.4595A>C (n.4595A>C) n.261A>C n.652A>C c.4438A>C (p.Lys1480Gln) | |
| X | g.154358316G>A | CA519707689 | FLNA | c.4638C>T (p.Ser1546=) c.4557C>T (p.Ser1519=) c.3160+3039C>T (n.3160+3039C>T) c.4695C>T (n.4695C>T) c.279+7120C>T c.4917C>T (n.4917C>T) n.148+773C>T c.4594C>T (n.4594C>T) n.260C>T n.651C>T c.4437C>T (p.Ser1479=) | |
| X | g.154358316G>C | CA415214983 | FLNA | c.4638C>G (p.Ser1546Arg) c.4557C>G (p.Ser1519Arg) c.3160+3039C>G (n.3160+3039C>G) c.4695C>G (n.4695C>G) c.279+7120C>G c.4917C>G (n.4917C>G) n.148+773C>G c.4594C>G (n.4594C>G) n.260C>G n.651C>G c.4437C>G (p.Ser1479Arg) | |
| X | g.154358316G>T | CA415214984 | FLNA | c.4638C>A (p.Ser1546Arg) c.4557C>A (p.Ser1519Arg) c.3160+3039C>A (n.3160+3039C>A) c.4695C>A (n.4695C>A) c.279+7120C>A c.4917C>A (n.4917C>A) n.148+773C>A c.4594C>A (n.4594C>A) n.260C>A n.651C>A c.4437C>A (p.Ser1479Arg) | |
| X | g.154358317C>A | CA415214987 | FLNA | c.4637G>T (p.Ser1546Ile) c.4556G>T (p.Ser1519Ile) c.3160+3038G>T (n.3160+3038G>T) c.4694G>T (n.4694G>T) c.279+7119G>T c.4916G>T (n.4916G>T) n.148+772G>T c.4593G>T (n.4593G>T) n.259G>T n.650G>T c.4436G>T (p.Ser1479Ile) | |
| X | g.154358317C>G | CA415214989 | FLNA | c.4637G>C (p.Ser1546Thr) c.4556G>C (p.Ser1519Thr) c.3160+3038G>C (n.3160+3038G>C) c.4694G>C (n.4694G>C) c.279+7119G>C c.4916G>C (n.4916G>C) n.148+772G>C c.4593G>C (n.4593G>C) n.259G>C n.650G>C c.4436G>C (p.Ser1479Thr) | |
| X | g.154358317C>T | CA415214990 | FLNA | c.4637G>A (p.Ser1546Asn) c.4556G>A (p.Ser1519Asn) c.3160+3038G>A (n.3160+3038G>A) c.4694G>A (n.4694G>A) c.279+7119G>A c.4916G>A (n.4916G>A) n.148+772G>A c.4593G>A (n.4593G>A) n.259G>A n.650G>A c.4436G>A (p.Ser1479Asn) | |
| X | g.154358318T>A | CA415214994 | FLNA | c.4636A>T (p.Ser1546Cys) c.4555A>T (p.Ser1519Cys) c.3160+3037A>T (n.3160+3037A>T) c.4693A>T (n.4693A>T) c.279+7118A>T c.4915A>T (n.4915A>T) n.148+771A>T c.4592A>T (n.4592A>T) n.258A>T n.649A>T c.4435A>T (p.Ser1479Cys) | |
| X | g.154358318T>C | CA415214996 | FLNA | c.4636A>G (p.Ser1546Gly) c.4555A>G (p.Ser1519Gly) c.3160+3037A>G (n.3160+3037A>G) c.4693A>G (n.4693A>G) c.279+7118A>G c.4915A>G (n.4915A>G) n.148+771A>G c.4592A>G (n.4592A>G) n.258A>G n.649A>G c.4435A>G (p.Ser1479Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154358318T>G | CA415214992 | FLNA | c.4636A>C (p.Ser1546Arg) c.4555A>C (p.Ser1519Arg) c.3160+3037A>C (n.3160+3037A>C) c.4693A>C (n.4693A>C) c.279+7118A>C c.4915A>C (n.4915A>C) n.148+771A>C c.4592A>C (n.4592A>C) n.258A>C n.649A>C c.4435A>C (p.Ser1479Arg) | |
| X | g.154358318T= | CA2466655185 | FLNA | c.4636A= (p.Ser1546=) c.4555A= (p.Ser1519=) c.3160+3037A= (n.3160+3037A=) c.4693A= (n.4693A=) c.279+7118A= c.4915A= (n.4915A=) n.148+771A= c.4592A= (n.4592A=) n.258A= n.649A= c.4435A= (p.Ser1479=) | |
| X | g.154358319G>A | CA519707691 | FLNA | c.4635C>T (p.Ala1545=) c.4554C>T (p.Ala1518=) c.3160+3036C>T (n.3160+3036C>T) c.4692C>T (n.4692C>T) c.279+7117C>T c.4914C>T (n.4914C>T) n.148+770C>T c.4591C>T (n.4591C>T) n.257C>T n.648C>T c.4434C>T (p.Ala1478=) | |
| X | g.154358319G>C | CA519707692 | FLNA | c.4635C>G (p.Ala1545=) c.4554C>G (p.Ala1518=) c.3160+3036C>G (n.3160+3036C>G) c.4692C>G (n.4692C>G) c.279+7117C>G c.4914C>G (n.4914C>G) n.148+770C>G c.4591C>G (n.4591C>G) n.257C>G n.648C>G c.4434C>G (p.Ala1478=) | |
| X | g.154358319G>T | CA519707693 | FLNA | c.4635C>A (p.Ala1545=) c.4554C>A (p.Ala1518=) c.3160+3036C>A (n.3160+3036C>A) c.4692C>A (n.4692C>A) c.279+7117C>A c.4914C>A (n.4914C>A) n.148+770C>A c.4591C>A (n.4591C>A) n.257C>A n.648C>A c.4434C>A (p.Ala1478=) | |
| X | g.154358320G>A | CA415215002 | FLNA | c.4634C>T (p.Ala1545Val) c.4553C>T (p.Ala1518Val) c.3160+3035C>T (n.3160+3035C>T) c.4691C>T (n.4691C>T) c.279+7116C>T c.4913C>T (n.4913C>T) n.148+769C>T c.4590C>T (n.4590C>T) n.256C>T n.647C>T c.4433C>T (p.Ala1478Val) | |
| X | g.154358320G>C | CA415214997 | FLNA | c.4634C>G (p.Ala1545Gly) c.4553C>G (p.Ala1518Gly) c.3160+3035C>G (n.3160+3035C>G) c.4691C>G (n.4691C>G) c.279+7116C>G c.4913C>G (n.4913C>G) n.148+769C>G c.4590C>G (n.4590C>G) n.256C>G n.647C>G c.4433C>G (p.Ala1478Gly) | |
| X | g.154358320G>T | CA415215000 | FLNA | c.4634C>A (p.Ala1545Asp) c.4553C>A (p.Ala1518Asp) c.3160+3035C>A (n.3160+3035C>A) c.4691C>A (n.4691C>A) c.279+7116C>A c.4913C>A (n.4913C>A) n.148+769C>A c.4590C>A (n.4590C>A) n.256C>A n.647C>A c.4433C>A (p.Ala1478Asp) | |
| X | g.154358321C>A | CA415215003 | FLNA | c.4633G>T (p.Ala1545Ser) c.4552G>T (p.Ala1518Ser) c.3160+3034G>T (n.3160+3034G>T) c.4690G>T (n.4690G>T) c.279+7115G>T c.4912G>T (n.4912G>T) n.148+768G>T c.4589G>T (n.4589G>T) n.255G>T n.646G>T c.4432G>T (p.Ala1478Ser) | gnomAD v4 |
| X | g.154358321C>G | CA415215005 | FLNA | c.4633G>C (p.Ala1545Pro) c.4552G>C (p.Ala1518Pro) c.3160+3034G>C (n.3160+3034G>C) c.4690G>C (n.4690G>C) c.279+7115G>C c.4912G>C (n.4912G>C) n.148+768G>C c.4589G>C (n.4589G>C) n.255G>C n.646G>C c.4432G>C (p.Ala1478Pro) | |
| X | g.154358321C>T | CA415215007 | FLNA | c.4633G>A (p.Ala1545Thr) c.4552G>A (p.Ala1518Thr) c.3160+3034G>A (n.3160+3034G>A) c.4690G>A (n.4690G>A) c.279+7115G>A c.4912G>A (n.4912G>A) n.148+768G>A c.4589G>A (n.4589G>A) n.255G>A n.646G>A c.4432G>A (p.Ala1478Thr) | |
| X | g.154358324_154358326del | CA645603454 | FLNA | c.4631_4633del (p.Asp1544del) c.4550_4552del (p.Asp1517del) c.3160+3032_3160+3034del (n.3160+3032_3160+3034del) c.4688_4690del (n.4688_4690del) c.279+7113_279+7115del c.4910_4912del (n.4910_4912del) n.148+766_148+768del c.4587_4589del (n.4587_4589del) n.253_255del n.644_646del c.4430_4432del (p.Asp1477del) | COSMIC COSMIC |
| X | g.154358322A>C | CA415215009 | FLNA | c.4632T>G (p.Asp1544Glu) c.4551T>G (p.Asp1517Glu) c.3160+3033T>G (n.3160+3033T>G) c.4689T>G (n.4689T>G) c.279+7114T>G c.4911T>G (n.4911T>G) n.148+767T>G c.4588T>G (n.4588T>G) n.254T>G n.645T>G c.4431T>G (p.Asp1477Glu) | |
| X | g.154358322A>G | CA519707697 | FLNA | c.4632T>C (p.Asp1544=) c.4551T>C (p.Asp1517=) c.3160+3033T>C (n.3160+3033T>C) c.4689T>C (n.4689T>C) c.279+7114T>C c.4911T>C (n.4911T>C) n.148+767T>C c.4588T>C (n.4588T>C) n.254T>C n.645T>C c.4431T>C (p.Asp1477=) | ClinVar |
| X | g.154358322A>T | CA415215010 | FLNA | c.4632T>A (p.Asp1544Glu) c.4551T>A (p.Asp1517Glu) c.3160+3033T>A (n.3160+3033T>A) c.4689T>A (n.4689T>A) c.279+7114T>A c.4911T>A (n.4911T>A) n.148+767T>A c.4588T>A (n.4588T>A) n.254T>A n.645T>A c.4431T>A (p.Asp1477Glu) | |
| X | g.154358323T>A | CA415215013 | FLNA | c.4631A>T (p.Asp1544Val) c.4550A>T (p.Asp1517Val) c.3160+3032A>T (n.3160+3032A>T) c.4688A>T (n.4688A>T) c.279+7113A>T c.4910A>T (n.4910A>T) n.148+766A>T c.4587A>T (n.4587A>T) n.253A>T n.644A>T c.4430A>T (p.Asp1477Val) | |
| X | g.154358323T>C | CA415215015 | FLNA | c.4631A>G (p.Asp1544Gly) c.4550A>G (p.Asp1517Gly) c.3160+3032A>G (n.3160+3032A>G) c.4688A>G (n.4688A>G) c.279+7113A>G c.4910A>G (n.4910A>G) n.148+766A>G c.4587A>G (n.4587A>G) n.253A>G n.644A>G c.4430A>G (p.Asp1477Gly) | |
| X | g.154358323T>G | CA415215016 | FLNA | c.4631A>C (p.Asp1544Ala) c.4550A>C (p.Asp1517Ala) c.3160+3032A>C (n.3160+3032A>C) c.4688A>C (n.4688A>C) c.279+7113A>C c.4910A>C (n.4910A>C) n.148+766A>C c.4587A>C (n.4587A>C) n.253A>C n.644A>C c.4430A>C (p.Asp1477Ala) | |
| X | g.154358324C>A | CA415215019 | FLNA | c.4630G>T (p.Asp1544Tyr) c.4549G>T (p.Asp1517Tyr) c.3160+3031G>T (n.3160+3031G>T) c.4687G>T (n.4687G>T) c.279+7112G>T c.4909G>T (n.4909G>T) n.148+765G>T c.4586G>T (n.4586G>T) n.252G>T n.643G>T c.4429G>T (p.Asp1477Tyr) | |
| X | g.154358324C= | CA2466655186 | FLNA | c.4630G= (p.Asp1544=) c.4549G= (p.Asp1517=) c.3160+3031G= (n.3160+3031G=) c.4687G= (n.4687G=) c.279+7112G= c.4909G= (n.4909G=) n.148+765G= c.4586G= (n.4586G=) n.252G= n.643G= c.4429G= (p.Asp1477=) | |
| X | g.154358324C>G | CA415215020 | FLNA | c.4630G>C (p.Asp1544His) c.4549G>C (p.Asp1517His) c.3160+3031G>C (n.3160+3031G>C) c.4687G>C (n.4687G>C) c.279+7112G>C c.4909G>C (n.4909G>C) n.148+765G>C c.4586G>C (n.4586G>C) n.252G>C n.643G>C c.4429G>C (p.Asp1477His) | |
| X | g.154358324C>T | CA415215022 | FLNA | c.4630G>A (p.Asp1544Asn) c.4549G>A (p.Asp1517Asn) c.3160+3031G>A (n.3160+3031G>A) c.4687G>A (n.4687G>A) c.279+7112G>A c.4909G>A (n.4909G>A) n.148+765G>A c.4586G>A (n.4586G>A) n.252G>A n.643G>A c.4429G>A (p.Asp1477Asn) | dbSNP |
| X | g.154358325A= | CA2466655187 | FLNA | c.4629T= (p.His1543=) c.4548T= (p.His1516=) c.3160+3030T= (n.3160+3030T=) c.4686T= (n.4686T=) c.279+7111T= c.4908T= (n.4908T=) n.148+764T= c.4585T= (n.4585T=) n.251T= n.642T= c.4428T= (p.His1476=) | |
| X | g.154358325A>C | CA415215025 | FLNA | c.4629T>G (p.His1543Gln) c.4548T>G (p.His1516Gln) c.3160+3030T>G (n.3160+3030T>G) c.4686T>G (n.4686T>G) c.279+7111T>G c.4908T>G (n.4908T>G) n.148+764T>G c.4585T>G (n.4585T>G) n.251T>G n.642T>G c.4428T>G (p.His1476Gln) | |
| X | g.154358325A>G | CA10560492 | FLNA | c.4629T>C (p.His1543=) c.4548T>C (p.His1516=) c.3160+3030T>C (n.3160+3030T>C) c.4686T>C (n.4686T>C) c.279+7111T>C c.4908T>C (n.4908T>C) n.148+764T>C c.4585T>C (n.4585T>C) n.251T>C n.642T>C c.4428T>C (p.His1476=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154358325A>T | CA415215026 | FLNA | c.4629T>A (p.His1543Gln) c.4548T>A (p.His1516Gln) c.3160+3030T>A (n.3160+3030T>A) c.4686T>A (n.4686T>A) c.279+7111T>A c.4908T>A (n.4908T>A) n.148+764T>A c.4585T>A (n.4585T>A) n.251T>A n.642T>A c.4428T>A (p.His1476Gln) | |
| X | g.154358326T>A | CA415215029 | FLNA | c.4628A>T (p.His1543Leu) c.4547A>T (p.His1516Leu) c.3160+3029A>T (n.3160+3029A>T) c.4685A>T (n.4685A>T) c.279+7110A>T c.4907A>T (n.4907A>T) n.148+763A>T c.4584A>T (n.4584A>T) n.250A>T n.641A>T c.4427A>T (p.His1476Leu) | |
| X | g.154358326T>C | CA415215031 | FLNA | c.4628A>G (p.His1543Arg) c.4547A>G (p.His1516Arg) c.3160+3029A>G (n.3160+3029A>G) c.4685A>G (n.4685A>G) c.279+7110A>G c.4907A>G (n.4907A>G) n.148+763A>G c.4584A>G (n.4584A>G) n.250A>G n.641A>G c.4427A>G (p.His1476Arg) | |
| X | g.154358326T>G | CA415215032 | FLNA | c.4628A>C (p.His1543Pro) c.4547A>C (p.His1516Pro) c.3160+3029A>C (n.3160+3029A>C) c.4685A>C (n.4685A>C) c.279+7110A>C c.4907A>C (n.4907A>C) n.148+763A>C c.4584A>C (n.4584A>C) n.250A>C n.641A>C c.4427A>C (p.His1476Pro) | |
| X | g.154358327G>A | CA415215035 | FLNA | c.4627C>T (p.His1543Tyr) c.4546C>T (p.His1516Tyr) c.3160+3028C>T (n.3160+3028C>T) c.4684C>T (n.4684C>T) c.279+7109C>T c.4906C>T (n.4906C>T) n.148+762C>T c.4583C>T (n.4583C>T) n.249C>T n.640C>T c.4426C>T (p.His1476Tyr) | gnomAD v4 |
| X | g.154358327G>C | CA415215037 | FLNA | c.4627C>G (p.His1543Asp) c.4546C>G (p.His1516Asp) c.3160+3028C>G (n.3160+3028C>G) c.4684C>G (n.4684C>G) c.279+7109C>G c.4906C>G (n.4906C>G) n.148+762C>G c.4583C>G (n.4583C>G) n.249C>G n.640C>G c.4426C>G (p.His1476Asp) | |
| X | g.154358327G>T | CA415215038 | FLNA | c.4627C>A (p.His1543Asn) c.4546C>A (p.His1516Asn) c.3160+3028C>A (n.3160+3028C>A) c.4684C>A (n.4684C>A) c.279+7109C>A c.4906C>A (n.4906C>A) n.148+762C>A c.4583C>A (n.4583C>A) n.249C>A n.640C>A c.4426C>A (p.His1476Asn) | |
| X | g.154358328A>C | CA519707703 | FLNA | c.4626T>G (p.Thr1542=) c.4545T>G (p.Thr1515=) c.3160+3027T>G (n.3160+3027T>G) c.4683T>G (n.4683T>G) c.279+7108T>G c.4905T>G (n.4905T>G) n.148+761T>G c.4582T>G (n.4582T>G) n.248T>G n.639T>G c.4425T>G (p.Thr1475=) | |
| X | g.154358328A>G | CA519707704 | FLNA | c.4626T>C (p.Thr1542=) c.4545T>C (p.Thr1515=) c.3160+3027T>C (n.3160+3027T>C) c.4683T>C (n.4683T>C) c.279+7108T>C c.4905T>C (n.4905T>C) n.148+761T>C c.4582T>C (n.4582T>C) n.248T>C n.639T>C c.4425T>C (p.Thr1475=) | |
| X | g.154358328A>T | CA519707705 | FLNA | c.4626T>A (p.Thr1542=) c.4545T>A (p.Thr1515=) c.3160+3027T>A (n.3160+3027T>A) c.4683T>A (n.4683T>A) c.279+7108T>A c.4905T>A (n.4905T>A) n.148+761T>A c.4582T>A (n.4582T>A) n.248T>A n.639T>A c.4425T>A (p.Thr1475=) | |
| X | g.154358329G>A | CA10560493 | FLNA | c.4625C>T (p.Thr1542Ile) c.4544C>T (p.Thr1515Ile) c.3160+3026C>T (n.3160+3026C>T) c.4682C>T (n.4682C>T) c.279+7107C>T c.4904C>T (n.4904C>T) n.148+760C>T c.4581C>T (n.4581C>T) n.247C>T n.638C>T c.4424C>T (p.Thr1475Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154358329G>C | CA415215042 | FLNA | c.4625C>G (p.Thr1542Ser) c.4544C>G (p.Thr1515Ser) c.3160+3026C>G (n.3160+3026C>G) c.4682C>G (n.4682C>G) c.279+7107C>G c.4904C>G (n.4904C>G) n.148+760C>G c.4581C>G (n.4581C>G) n.247C>G n.638C>G c.4424C>G (p.Thr1475Ser) | |
| X | g.154358329G= | CA2466655188 | FLNA | c.4625C= (p.Thr1542=) c.4544C= (p.Thr1515=) c.3160+3026C= (n.3160+3026C=) c.4682C= (n.4682C=) c.279+7107C= c.4904C= (n.4904C=) n.148+760C= c.4581C= (n.4581C=) n.247C= n.638C= c.4424C= (p.Thr1475=) | |
| X | g.154358329G>T | CA415215043 | FLNA | c.4625C>A (p.Thr1542Asn) c.4544C>A (p.Thr1515Asn) c.3160+3026C>A (n.3160+3026C>A) c.4682C>A (n.4682C>A) c.279+7107C>A c.4904C>A (n.4904C>A) n.148+760C>A c.4581C>A (n.4581C>A) n.247C>A n.638C>A c.4424C>A (p.Thr1475Asn) | |
| X | g.154358330T>A | CA415215049 | FLNA | c.4624A>T (p.Thr1542Ser) c.4543A>T (p.Thr1515Ser) c.3160+3025A>T (n.3160+3025A>T) c.4681A>T (n.4681A>T) c.279+7106A>T c.4903A>T (n.4903A>T) n.148+759A>T c.4580A>T (n.4580A>T) n.246A>T n.637A>T c.4423A>T (p.Thr1475Ser) | |
| X | g.154358330T>C | CA415215047 | FLNA | c.4624A>G (p.Thr1542Ala) c.4543A>G (p.Thr1515Ala) c.3160+3025A>G (n.3160+3025A>G) c.4681A>G (n.4681A>G) c.279+7106A>G c.4903A>G (n.4903A>G) n.148+759A>G c.4580A>G (n.4580A>G) n.246A>G n.637A>G c.4423A>G (p.Thr1475Ala) | gnomAD v4 |
| X | g.154358330T>G | CA415215046 | FLNA | c.4624A>C (p.Thr1542Pro) c.4543A>C (p.Thr1515Pro) c.3160+3025A>C (n.3160+3025A>C) c.4681A>C (n.4681A>C) c.279+7106A>C c.4903A>C (n.4903A>C) n.148+759A>C c.4580A>C (n.4580A>C) n.246A>C n.637A>C c.4423A>C (p.Thr1475Pro) | gnomAD v4 |
| X | g.154358331A= | CA2466655189 | FLNA | c.4623T= (p.Pro1541=) c.4542T= (p.Pro1514=) c.3160+3024T= (n.3160+3024T=) c.4680T= (n.4680T=) c.279+7105T= c.4902T= (n.4902T=) n.148+758T= c.4579T= (n.4579T=) n.245T= n.636T= c.4422T= (p.Pro1474=) | |
| X | g.154358331A>C | CA519707707 | FLNA | c.4623T>G (p.Pro1541=) c.4542T>G (p.Pro1514=) c.3160+3024T>G (n.3160+3024T>G) c.4680T>G (n.4680T>G) c.279+7105T>G c.4902T>G (n.4902T>G) n.148+758T>G c.4579T>G (n.4579T>G) n.245T>G n.636T>G c.4422T>G (p.Pro1474=) | |
| X | g.154358331A>G | CA519707708 | FLNA | c.4623T>C (p.Pro1541=) c.4542T>C (p.Pro1514=) c.3160+3024T>C (n.3160+3024T>C) c.4680T>C (n.4680T>C) c.279+7105T>C c.4902T>C (n.4902T>C) n.148+758T>C c.4579T>C (n.4579T>C) n.245T>C n.636T>C c.4422T>C (p.Pro1474=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154358331A>T | CA519707709 | FLNA | c.4623T>A (p.Pro1541=) c.4542T>A (p.Pro1514=) c.3160+3024T>A (n.3160+3024T>A) c.4680T>A (n.4680T>A) c.279+7105T>A c.4902T>A (n.4902T>A) n.148+758T>A c.4579T>A (n.4579T>A) n.245T>A n.636T>A c.4422T>A (p.Pro1474=) | |
| X | g.154358332G>A | CA415215052 | FLNA | c.4622C>T (p.Pro1541Leu) c.4541C>T (p.Pro1514Leu) c.3160+3023C>T (n.3160+3023C>T) c.4679C>T (n.4679C>T) c.279+7104C>T c.4901C>T (n.4901C>T) n.148+757C>T c.4578C>T (n.4578C>T) n.244C>T n.635C>T c.4421C>T (p.Pro1474Leu) | |
| X | g.154358332G>C | CA415215053 | FLNA | c.4622C>G (p.Pro1541Arg) c.4541C>G (p.Pro1514Arg) c.3160+3023C>G (n.3160+3023C>G) c.4679C>G (n.4679C>G) c.279+7104C>G c.4901C>G (n.4901C>G) n.148+757C>G c.4578C>G (n.4578C>G) n.244C>G n.635C>G c.4421C>G (p.Pro1474Arg) | |
| X | g.154358332G>T | CA415215055 | FLNA | c.4622C>A (p.Pro1541His) c.4541C>A (p.Pro1514His) c.3160+3023C>A (n.3160+3023C>A) c.4679C>A (n.4679C>A) c.279+7104C>A c.4901C>A (n.4901C>A) n.148+757C>A c.4578C>A (n.4578C>A) n.244C>A n.635C>A c.4421C>A (p.Pro1474His) | |
| X | g.154358333G>A | CA415215058 | FLNA | c.4621C>T (p.Pro1541Ser) c.4540C>T (p.Pro1514Ser) c.3160+3022C>T (n.3160+3022C>T) c.4678C>T (n.4678C>T) c.279+7103C>T c.4900C>T (n.4900C>T) n.148+756C>T c.4577C>T (n.4577C>T) n.243C>T n.634C>T c.4420C>T (p.Pro1474Ser) | |
| X | g.154358333G>C | CA415215059 | FLNA | c.4621C>G (p.Pro1541Ala) c.4540C>G (p.Pro1514Ala) c.3160+3022C>G (n.3160+3022C>G) c.4678C>G (n.4678C>G) c.279+7103C>G c.4900C>G (n.4900C>G) n.148+756C>G c.4577C>G (n.4577C>G) n.243C>G n.634C>G c.4420C>G (p.Pro1474Ala) | |
| X | g.154358333G>T | CA415215061 | FLNA | c.4621C>A (p.Pro1541Thr) c.4540C>A (p.Pro1514Thr) c.3160+3022C>A (n.3160+3022C>A) c.4678C>A (n.4678C>A) c.279+7103C>A c.4900C>A (n.4900C>A) n.148+756C>A c.4577C>A (n.4577C>A) n.243C>A n.634C>A c.4420C>A (p.Pro1474Thr) | |
| X | g.154358334C>A | CA519707713 | FLNA | c.4620G>T (p.Leu1540=) c.4539G>T (p.Leu1513=) c.3160+3021G>T (n.3160+3021G>T) c.4677G>T (n.4677G>T) c.279+7102G>T c.4899G>T (n.4899G>T) n.148+755G>T c.4576G>T (n.4576G>T) n.242G>T n.633G>T c.4419G>T (p.Leu1473=) | gnomAD v4 |
| X | g.154358334C>G | CA519707714 | FLNA | c.4620G>C (p.Leu1540=) c.4539G>C (p.Leu1513=) c.3160+3021G>C (n.3160+3021G>C) c.4677G>C (n.4677G>C) c.279+7102G>C c.4899G>C (n.4899G>C) n.148+755G>C c.4576G>C (n.4576G>C) n.242G>C n.633G>C c.4419G>C (p.Leu1473=) | |
| X | g.154358334C>T | CA519707715 | FLNA | c.4620G>A (p.Leu1540=) c.4539G>A (p.Leu1513=) c.3160+3021G>A (n.3160+3021G>A) c.4677G>A (n.4677G>A) c.279+7102G>A c.4899G>A (n.4899G>A) n.148+755G>A c.4576G>A (n.4576G>A) n.242G>A n.633G>A c.4419G>A (p.Leu1473=) | ClinVar |
| X | g.154358335A>C | CA415215063 | FLNA | c.4619T>G (p.Leu1540Arg) c.4538T>G (p.Leu1513Arg) c.3160+3020T>G (n.3160+3020T>G) c.4676T>G (n.4676T>G) c.279+7101T>G c.4898T>G (n.4898T>G) n.148+754T>G c.4575T>G (n.4575T>G) n.241T>G n.632T>G c.4418T>G (p.Leu1473Arg) | |
| X | g.154358335A>G | CA415215065 | FLNA | c.4619T>C (p.Leu1540Pro) c.4538T>C (p.Leu1513Pro) c.3160+3020T>C (n.3160+3020T>C) c.4676T>C (n.4676T>C) c.279+7101T>C c.4898T>C (n.4898T>C) n.148+754T>C c.4575T>C (n.4575T>C) n.241T>C n.632T>C c.4418T>C (p.Leu1473Pro) | |
| X | g.154358335A>T | CA415215066 | FLNA | c.4619T>A (p.Leu1540Gln) c.4538T>A (p.Leu1513Gln) c.3160+3020T>A (n.3160+3020T>A) c.4676T>A (n.4676T>A) c.279+7101T>A c.4898T>A (n.4898T>A) n.148+754T>A c.4575T>A (n.4575T>A) n.241T>A n.632T>A c.4418T>A (p.Leu1473Gln) | |
| X | g.154358335_154358337delinsAGC | CA2466655190 | FLNA | c.4617_4619delinsGCT (p.Val1539=) c.4536_4538delinsGCT (p.Val1512=) c.3160+3018_3160+3020delinsGCT (n.3160+3018_3160+3020delinsGCT) c.4674_4676delinsGCT (n.4674_4676delinsGCT) c.279+7099_279+7101delinsGCT c.4896_4898delinsGCT (n.4896_4898delinsGCT) n.148+752_148+754delinsGCT c.4573_4575delinsGCT (n.4573_4575delinsGCT) n.239_241delinsGCT n.630_632delinsGCT c.4416_4418delinsGCT (p.Val1472=) | |
| X | g.154358336G>A | CA519707716 | FLNA | c.4618C>T (p.Leu1540=) c.4537C>T (p.Leu1513=) c.3160+3019C>T (n.3160+3019C>T) c.4675C>T (n.4675C>T) c.279+7100C>T c.4897C>T (n.4897C>T) n.148+753C>T c.4574C>T (n.4574C>T) n.240C>T n.631C>T c.4417C>T (p.Leu1473=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154358336G>C | CA415215068 | FLNA | c.4618C>G (p.Leu1540Val) c.4537C>G (p.Leu1513Val) c.3160+3019C>G (n.3160+3019C>G) c.4675C>G (n.4675C>G) c.279+7100C>G c.4897C>G (n.4897C>G) n.148+753C>G c.4574C>G (n.4574C>G) n.240C>G n.631C>G c.4417C>G (p.Leu1473Val) | dbSNP |
| X | g.154358336G= | CA2466655191 | FLNA | c.4618C= (p.Leu1540=) c.4537C= (p.Leu1513=) c.3160+3019C= (n.3160+3019C=) c.4675C= (n.4675C=) c.279+7100C= c.4897C= (n.4897C=) n.148+753C= c.4574C= (n.4574C=) n.240C= n.631C= c.4417C= (p.Leu1473=) | |
| X | g.154358336G>T | CA415215071 | FLNA | c.4618C>A (p.Leu1540Met) c.4537C>A (p.Leu1513Met) c.3160+3019C>A (n.3160+3019C>A) c.4675C>A (n.4675C>A) c.279+7100C>A c.4897C>A (n.4897C>A) n.148+753C>A c.4574C>A (n.4574C>A) n.240C>A n.631C>A c.4417C>A (p.Leu1473Met) | |
| X | g.154358336_154358337del | CA274740 | FLNA | c.4617_4618del (p.Leu1540AlafsTer4) c.4536_4537del (p.Leu1513AlafsTer4) c.3160+3018_3160+3019del (n.3160+3018_3160+3019del) c.4674_4675del (n.4674_4675del) c.279+7099_279+7100del c.4896_4897del (n.4896_4897del) n.148+752_148+753del c.4573_4574del (n.4573_4574del) n.239_240del n.630_631del c.4416_4417del (p.Leu1473AlafsTer4) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154358337C>A | CA519707717 | FLNA | c.4617G>T (p.Val1539=) c.4536G>T (p.Val1512=) c.3160+3018G>T (n.3160+3018G>T) c.4674G>T (n.4674G>T) c.279+7099G>T c.4896G>T (n.4896G>T) n.148+752G>T c.4573G>T (n.4573G>T) n.239G>T n.630G>T c.4416G>T (p.Val1472=) | |
| X | g.154358337C>G | CA519707719 | FLNA | c.4617G>C (p.Val1539=) c.4536G>C (p.Val1512=) c.3160+3018G>C (n.3160+3018G>C) c.4674G>C (n.4674G>C) c.279+7099G>C c.4896G>C (n.4896G>C) n.148+752G>C c.4573G>C (n.4573G>C) n.239G>C n.630G>C c.4416G>C (p.Val1472=) | |
| X | g.154358337C>T | CA519707718 | FLNA | c.4617G>A (p.Val1539=) c.4536G>A (p.Val1512=) c.3160+3018G>A (n.3160+3018G>A) c.4674G>A (n.4674G>A) c.279+7099G>A c.4896G>A (n.4896G>A) n.148+752G>A c.4573G>A (n.4573G>A) n.239G>A n.630G>A c.4416G>A (p.Val1472=) | |
| X | g.154358338A>C | CA415215078 | FLNA | c.4616T>G (p.Val1539Gly) c.4535T>G (p.Val1512Gly) c.3160+3017T>G (n.3160+3017T>G) c.4673T>G (n.4673T>G) c.279+7098T>G c.4895T>G (n.4895T>G) n.148+751T>G c.4572T>G (n.4572T>G) n.238T>G n.629T>G c.4415T>G (p.Val1472Gly) | |
| X | g.154358338A>G | CA415215073 | FLNA | c.4616T>C (p.Val1539Ala) c.4535T>C (p.Val1512Ala) c.3160+3017T>C (n.3160+3017T>C) c.4673T>C (n.4673T>C) c.279+7098T>C c.4895T>C (n.4895T>C) n.148+751T>C c.4572T>C (n.4572T>C) n.238T>C n.629T>C c.4415T>C (p.Val1472Ala) | |
| X | g.154358338A>T | CA415215076 | FLNA | c.4616T>A (p.Val1539Glu) c.4535T>A (p.Val1512Glu) c.3160+3017T>A (n.3160+3017T>A) c.4673T>A (n.4673T>A) c.279+7098T>A c.4895T>A (n.4895T>A) n.148+751T>A c.4572T>A (n.4572T>A) n.238T>A n.629T>A c.4415T>A (p.Val1472Glu) | |
| X | g.154358339C>A | CA415215080 | FLNA | c.4615G>T (p.Val1539Leu) c.4534G>T (p.Val1512Leu) c.3160+3016G>T (n.3160+3016G>T) c.4672G>T (n.4672G>T) c.279+7097G>T c.4894G>T (n.4894G>T) n.148+750G>T c.4571G>T (n.4571G>T) n.237G>T n.628G>T c.4414G>T (p.Val1472Leu) | |
| X | g.154358339C>G | CA415215082 | FLNA | c.4615G>C (p.Val1539Leu) c.4534G>C (p.Val1512Leu) c.3160+3016G>C (n.3160+3016G>C) c.4672G>C (n.4672G>C) c.279+7097G>C c.4894G>C (n.4894G>C) n.148+750G>C c.4571G>C (n.4571G>C) n.237G>C n.628G>C c.4414G>C (p.Val1472Leu) | |
| X | g.154358339C>T | CA415215083 | FLNA | c.4615G>A (p.Val1539Met) c.4534G>A (p.Val1512Met) c.3160+3016G>A (n.3160+3016G>A) c.4672G>A (n.4672G>A) c.279+7097G>A c.4894G>A (n.4894G>A) n.148+750G>A c.4571G>A (n.4571G>A) n.237G>A n.628G>A c.4414G>A (p.Val1472Met) | |
| X | g.154358340C>A | CA415215085 | FLNA | c.4614G>T (p.Lys1538Asn) c.4533G>T (p.Lys1511Asn) c.3160+3015G>T (n.3160+3015G>T) c.4671G>T (n.4671G>T) c.279+7096G>T c.4893G>T (n.4893G>T) n.148+749G>T c.4570G>T (n.4570G>T) n.236G>T n.627G>T c.4413G>T (p.Lys1471Asn) | |
| X | g.154358340C= | CA2466655192 | FLNA | c.4614G= (p.Lys1538=) c.4533G= (p.Lys1511=) c.3160+3015G= (n.3160+3015G=) c.4671G= (n.4671G=) c.279+7096G= c.4893G= (n.4893G=) n.148+749G= c.4570G= (n.4570G=) n.236G= n.627G= c.4413G= (p.Lys1471=) | |
| X | g.154358340C>G | CA415215087 | FLNA | c.4614G>C (p.Lys1538Asn) c.4533G>C (p.Lys1511Asn) c.3160+3015G>C (n.3160+3015G>C) c.4671G>C (n.4671G>C) c.279+7096G>C c.4893G>C (n.4893G>C) n.148+749G>C c.4570G>C (n.4570G>C) n.236G>C n.627G>C c.4413G>C (p.Lys1471Asn) | |
| X | g.154358340C>T | CA519707720 | FLNA | c.4614G>A (p.Lys1538=) c.4533G>A (p.Lys1511=) c.3160+3015G>A (n.3160+3015G>A) c.4671G>A (n.4671G>A) c.279+7096G>A c.4893G>A (n.4893G>A) n.148+749G>A c.4570G>A (n.4570G>A) n.236G>A n.627G>A c.4413G>A (p.Lys1471=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154358341T>A | CA415215089 | FLNA | c.4613A>T (p.Lys1538Met) c.4532A>T (p.Lys1511Met) c.3160+3014A>T (n.3160+3014A>T) c.4670A>T (n.4670A>T) c.279+7095A>T c.4892A>T (n.4892A>T) n.148+748A>T c.4569A>T (n.4569A>T) n.235A>T n.626A>T c.4412A>T (p.Lys1471Met) | |
| X | g.154358341T>C | CA415215090 | FLNA | c.4613A>G (p.Lys1538Arg) c.4532A>G (p.Lys1511Arg) c.3160+3014A>G (n.3160+3014A>G) c.4670A>G (n.4670A>G) c.279+7095A>G c.4892A>G (n.4892A>G) n.148+748A>G c.4569A>G (n.4569A>G) n.235A>G n.626A>G c.4412A>G (p.Lys1471Arg) | |
| X | g.154358341T>G | CA415215092 | FLNA | c.4613A>C (p.Lys1538Thr) c.4532A>C (p.Lys1511Thr) c.3160+3014A>C (n.3160+3014A>C) c.4670A>C (n.4670A>C) c.279+7095A>C c.4892A>C (n.4892A>C) n.148+748A>C c.4569A>C (n.4569A>C) n.235A>C n.626A>C c.4412A>C (p.Lys1471Thr) | |
| X | g.154358342T>A | CA415215095 | FLNA | c.4612A>T (p.Lys1538Ter) c.4531A>T (p.Lys1511Ter) c.3160+3013A>T (n.3160+3013A>T) c.4669A>T (n.4669A>T) c.279+7094A>T c.4891A>T (n.4891A>T) n.148+747A>T c.4568A>T (n.4568A>T) n.234A>T n.625A>T c.4411A>T (p.Lys1471Ter) | |
| X | g.154358342T>C | CA415215099 | FLNA | c.4612A>G (p.Lys1538Glu) c.4531A>G (p.Lys1511Glu) c.3160+3013A>G (n.3160+3013A>G) c.4669A>G (n.4669A>G) c.279+7094A>G c.4891A>G (n.4891A>G) n.148+747A>G c.4568A>G (n.4568A>G) n.234A>G n.625A>G c.4411A>G (p.Lys1471Glu) | ClinVar |
| X | g.154358342T>G | CA415215101 | FLNA | c.4612A>C (p.Lys1538Gln) c.4531A>C (p.Lys1511Gln) c.3160+3013A>C (n.3160+3013A>C) c.4669A>C (n.4669A>C) c.279+7094A>C c.4891A>C (n.4891A>C) n.148+747A>C c.4568A>C (n.4568A>C) n.234A>C n.625A>C c.4411A>C (p.Lys1471Gln) | |
| X | g.154358343G>A | CA519707722 | FLNA | c.4611C>T (p.Val1537=) c.4530C>T (p.Val1510=) c.3160+3012C>T (n.3160+3012C>T) c.4668C>T (n.4668C>T) c.279+7093C>T c.4890C>T (n.4890C>T) n.148+746C>T c.4567C>T (n.4567C>T) n.233C>T n.624C>T c.4410C>T (p.Val1470=) | |
| X | g.154358343G>C | CA519707723 | FLNA | c.4611C>G (p.Val1537=) c.4530C>G (p.Val1510=) c.3160+3012C>G (n.3160+3012C>G) c.4668C>G (n.4668C>G) c.279+7093C>G c.4890C>G (n.4890C>G) n.148+746C>G c.4567C>G (n.4567C>G) n.233C>G n.624C>G c.4410C>G (p.Val1470=) | |
| X | g.154358343G>T | CA519707724 | FLNA | c.4611C>A (p.Val1537=) c.4530C>A (p.Val1510=) c.3160+3012C>A (n.3160+3012C>A) c.4668C>A (n.4668C>A) c.279+7093C>A c.4890C>A (n.4890C>A) n.148+746C>A c.4567C>A (n.4567C>A) n.233C>A n.624C>A c.4410C>A (p.Val1470=) | |
| X | g.154358344A>C | CA415215108 | FLNA | c.4610T>G (p.Val1537Gly) c.4529T>G (p.Val1510Gly) c.3160+3011T>G (n.3160+3011T>G) c.4667T>G (n.4667T>G) c.279+7092T>G c.4889T>G (n.4889T>G) n.148+745T>G c.4566T>G (n.4566T>G) n.232T>G n.623T>G c.4409T>G (p.Val1470Gly) | |
| X | g.154358344A>G | CA415215106 | FLNA | c.4610T>C (p.Val1537Ala) c.4529T>C (p.Val1510Ala) c.3160+3011T>C (n.3160+3011T>C) c.4667T>C (n.4667T>C) c.279+7092T>C c.4889T>C (n.4889T>C) n.148+745T>C c.4566T>C (n.4566T>C) n.232T>C n.623T>C c.4409T>C (p.Val1470Ala) | |
| X | g.154358344A>T | CA415215103 | FLNA | c.4610T>A (p.Val1537Asp) c.4529T>A (p.Val1510Asp) c.3160+3011T>A (n.3160+3011T>A) c.4667T>A (n.4667T>A) c.279+7092T>A c.4889T>A (n.4889T>A) n.148+745T>A c.4566T>A (n.4566T>A) n.232T>A n.623T>A c.4409T>A (p.Val1470Asp) | |
| X | g.154358345C>A | CA415215112 | FLNA | c.4609G>T (p.Val1537Phe) c.4528G>T (p.Val1510Phe) c.3160+3010G>T (n.3160+3010G>T) c.4666G>T (n.4666G>T) c.279+7091G>T c.4888G>T (n.4888G>T) n.148+744G>T c.4565G>T (n.4565G>T) n.231G>T n.622G>T c.4408G>T (p.Val1470Phe) | |
| X | g.154358345C>G | CA415215116 | FLNA | c.4609G>C (p.Val1537Leu) c.4528G>C (p.Val1510Leu) c.3160+3010G>C (n.3160+3010G>C) c.4666G>C (n.4666G>C) c.279+7091G>C c.4888G>C (n.4888G>C) n.148+744G>C c.4565G>C (n.4565G>C) n.231G>C n.622G>C c.4408G>C (p.Val1470Leu) | |
| X | g.154358345C>T | CA415215114 | FLNA | c.4609G>A (p.Val1537Ile) c.4528G>A (p.Val1510Ile) c.3160+3010G>A (n.3160+3010G>A) c.4666G>A (n.4666G>A) c.279+7091G>A c.4888G>A (n.4888G>A) n.148+744G>A c.4565G>A (n.4565G>A) n.231G>A n.622G>A c.4408G>A (p.Val1470Ile) | |
| X | g.154358346C>A | CA415215120 | FLNA | c.4608G>T (p.Lys1536Asn) c.4527G>T (p.Lys1509Asn) c.3160+3009G>T (n.3160+3009G>T) c.4665G>T (n.4665G>T) c.279+7090G>T c.4887G>T (n.4887G>T) n.148+743G>T c.4564G>T (n.4564G>T) n.230G>T n.621G>T c.4407G>T (p.Lys1469Asn) | |
| X | g.154358346C>G | CA415215121 | FLNA | c.4608G>C (p.Lys1536Asn) c.4527G>C (p.Lys1509Asn) c.3160+3009G>C (n.3160+3009G>C) c.4665G>C (n.4665G>C) c.279+7090G>C c.4887G>C (n.4887G>C) n.148+743G>C c.4564G>C (n.4564G>C) n.230G>C n.621G>C c.4407G>C (p.Lys1469Asn) | |
| X | g.154358346C>T | CA519707728 | FLNA | c.4608G>A (p.Lys1536=) c.4527G>A (p.Lys1509=) c.3160+3009G>A (n.3160+3009G>A) c.4665G>A (n.4665G>A) c.279+7090G>A c.4887G>A (n.4887G>A) n.148+743G>A c.4564G>A (n.4564G>A) n.230G>A n.621G>A c.4407G>A (p.Lys1469=) | |
| X | g.154358347T>A | CA415215124 | FLNA | c.4607A>T (p.Lys1536Met) c.4526A>T (p.Lys1509Met) c.3160+3008A>T (n.3160+3008A>T) c.4664A>T (n.4664A>T) c.279+7089A>T c.4886A>T (n.4886A>T) n.148+742A>T c.4563A>T (n.4563A>T) n.229A>T n.620A>T c.4406A>T (p.Lys1469Met) | gnomAD v4 |
| X | g.154358347T>C | CA10560494 | FLNA | c.4607A>G (p.Lys1536Arg) c.4526A>G (p.Lys1509Arg) c.3160+3008A>G (n.3160+3008A>G) c.4664A>G (n.4664A>G) c.279+7089A>G c.4886A>G (n.4886A>G) n.148+742A>G c.4563A>G (n.4563A>G) n.229A>G n.620A>G c.4406A>G (p.Lys1469Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| X | g.154358347T>G | CA415215126 | FLNA | c.4607A>C (p.Lys1536Thr) c.4526A>C (p.Lys1509Thr) c.3160+3008A>C (n.3160+3008A>C) c.4664A>C (n.4664A>C) c.279+7089A>C c.4886A>C (n.4886A>C) n.148+742A>C c.4563A>C (n.4563A>C) n.229A>C n.620A>C c.4406A>C (p.Lys1469Thr) | |
| X | g.154358347T= | CA2466655193 | FLNA | c.4607A= (p.Lys1536=) c.4526A= (p.Lys1509=) c.3160+3008A= (n.3160+3008A=) c.4664A= (n.4664A=) c.279+7089A= c.4886A= (n.4886A=) n.148+742A= c.4563A= (n.4563A=) n.229A= n.620A= c.4406A= (p.Lys1469=) | |
| X | g.154358348T>A | CA415215130 | FLNA | c.4606A>T (p.Lys1536Ter) c.4525A>T (p.Lys1509Ter) c.3160+3007A>T (n.3160+3007A>T) c.4663A>T (n.4663A>T) c.279+7088A>T c.4885A>T (n.4885A>T) n.148+741A>T c.4562A>T (n.4562A>T) n.228A>T n.619A>T c.4405A>T (p.Lys1469Ter) | |
| X | g.154358348T>C | CA415215133 | FLNA | c.4606A>G (p.Lys1536Glu) c.4525A>G (p.Lys1509Glu) c.3160+3007A>G (n.3160+3007A>G) c.4663A>G (n.4663A>G) c.279+7088A>G c.4885A>G (n.4885A>G) n.148+741A>G c.4562A>G (n.4562A>G) n.228A>G n.619A>G c.4405A>G (p.Lys1469Glu) | |
| X | g.154358348T>G | CA415215131 | FLNA | c.4606A>C (p.Lys1536Gln) c.4525A>C (p.Lys1509Gln) c.3160+3007A>C (n.3160+3007A>C) c.4663A>C (n.4663A>C) c.279+7088A>C c.4885A>C (n.4885A>C) n.148+741A>C c.4562A>C (n.4562A>C) n.228A>C n.619A>C c.4405A>C (p.Lys1469Gln) | |
| X | g.154358349G>A | CA519707732 | FLNA | c.4605C>T (p.Phe1535=) c.4524C>T (p.Phe1508=) c.3160+3006C>T (n.3160+3006C>T) c.4662C>T (n.4662C>T) c.279+7087C>T c.4884C>T (n.4884C>T) n.148+740C>T c.4561C>T (n.4561C>T) n.227C>T n.618C>T c.4404C>T (p.Phe1468=) | ClinVar |
| X | g.154358349G>C | CA415215136 | FLNA | c.4605C>G (p.Phe1535Leu) c.4524C>G (p.Phe1508Leu) c.3160+3006C>G (n.3160+3006C>G) c.4662C>G (n.4662C>G) c.279+7087C>G c.4884C>G (n.4884C>G) n.148+740C>G c.4561C>G (n.4561C>G) n.227C>G n.618C>G c.4404C>G (p.Phe1468Leu) | |
| X | g.154358349G>T | CA415215137 | FLNA | c.4605C>A (p.Phe1535Leu) c.4524C>A (p.Phe1508Leu) c.3160+3006C>A (n.3160+3006C>A) c.4662C>A (n.4662C>A) c.279+7087C>A c.4884C>A (n.4884C>A) n.148+740C>A c.4561C>A (n.4561C>A) n.227C>A n.618C>A c.4404C>A (p.Phe1468Leu) | |
| X | g.154358350A>C | CA415215138 | FLNA | c.4604T>G (p.Phe1535Cys) c.4523T>G (p.Phe1508Cys) c.3160+3005T>G (n.3160+3005T>G) c.4661T>G (n.4661T>G) c.279+7086T>G c.4883T>G (n.4883T>G) n.148+739T>G c.4560T>G (n.4560T>G) n.226T>G n.617T>G c.4403T>G (p.Phe1468Cys) | |
| X | g.154358350A>G | CA415215139 | FLNA | c.4604T>C (p.Phe1535Ser) c.4523T>C (p.Phe1508Ser) c.3160+3005T>C (n.3160+3005T>C) c.4661T>C (n.4661T>C) c.279+7086T>C c.4883T>C (n.4883T>C) n.148+739T>C c.4560T>C (n.4560T>C) n.226T>C n.617T>C c.4403T>C (p.Phe1468Ser) | |
| X | g.154358350A>T | CA415215140 | FLNA | c.4604T>A (p.Phe1535Tyr) c.4523T>A (p.Phe1508Tyr) c.3160+3005T>A (n.3160+3005T>A) c.4661T>A (n.4661T>A) c.279+7086T>A c.4883T>A (n.4883T>A) n.148+739T>A c.4560T>A (n.4560T>A) n.226T>A n.617T>A c.4403T>A (p.Phe1468Tyr) | |
| X | g.154358351A>C | CA415215141 | FLNA | c.4603T>G (p.Phe1535Val) c.4522T>G (p.Phe1508Val) c.3160+3004T>G (n.3160+3004T>G) c.4660T>G (n.4660T>G) c.279+7085T>G c.4882T>G (n.4882T>G) n.148+738T>G c.4559T>G (n.4559T>G) n.225T>G n.616T>G c.4402T>G (p.Phe1468Val) | |
| X | g.154358351A>G | CA415215144 | FLNA | c.4603T>C (p.Phe1535Leu) c.4522T>C (p.Phe1508Leu) c.3160+3004T>C (n.3160+3004T>C) c.4660T>C (n.4660T>C) c.279+7085T>C c.4882T>C (n.4882T>C) n.148+738T>C c.4559T>C (n.4559T>C) n.225T>C n.616T>C c.4402T>C (p.Phe1468Leu) | |
| X | g.154358351A>T | CA415215145 | FLNA | c.4603T>A (p.Phe1535Ile) c.4522T>A (p.Phe1508Ile) c.3160+3004T>A (n.3160+3004T>A) c.4660T>A (n.4660T>A) c.279+7085T>A c.4882T>A (n.4882T>A) n.148+738T>A c.4559T>A (n.4559T>A) n.225T>A n.616T>A c.4402T>A (p.Phe1468Ile) | |
| X | g.154358352G>A | CA519707733 | FLNA | c.4602C>T (p.Pro1534=) c.4521C>T (p.Pro1507=) c.3160+3003C>T (n.3160+3003C>T) c.4659C>T (n.4659C>T) c.279+7084C>T c.4881C>T (n.4881C>T) n.148+737C>T c.4558C>T (n.4558C>T) n.224C>T n.615C>T c.4401C>T (p.Pro1467=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154358352G>C | CA519707734 | FLNA | c.4602C>G (p.Pro1534=) c.4521C>G (p.Pro1507=) c.3160+3003C>G (n.3160+3003C>G) c.4659C>G (n.4659C>G) c.279+7084C>G c.4881C>G (n.4881C>G) n.148+737C>G c.4558C>G (n.4558C>G) n.224C>G n.615C>G c.4401C>G (p.Pro1467=) | |
| X | g.154358352G= | CA2466655194 | FLNA | c.4602C= (p.Pro1534=) c.4521C= (p.Pro1507=) c.3160+3003C= (n.3160+3003C=) c.4659C= (n.4659C=) c.279+7084C= c.4881C= (n.4881C=) n.148+737C= c.4558C= (n.4558C=) n.224C= n.615C= c.4401C= (p.Pro1467=) | |
| X | g.154358352G>T | CA519707735 | FLNA | c.4602C>A (p.Pro1534=) c.4521C>A (p.Pro1507=) c.3160+3003C>A (n.3160+3003C>A) c.4659C>A (n.4659C>A) c.279+7084C>A c.4881C>A (n.4881C>A) n.148+737C>A c.4558C>A (n.4558C>A) n.224C>A n.615C>A c.4401C>A (p.Pro1467=) | |
| X | g.154358353G>A | CA415215147 | FLNA | c.4601C>T (p.Pro1534Leu) c.4520C>T (p.Pro1507Leu) c.3160+3002C>T (n.3160+3002C>T) c.4658C>T (n.4658C>T) c.279+7083C>T c.4880C>T (n.4880C>T) n.148+736C>T c.4557C>T (n.4557C>T) n.223C>T n.614C>T c.4400C>T (p.Pro1467Leu) | |
| X | g.154358353G>C | CA415215149 | FLNA | c.4601C>G (p.Pro1534Arg) c.4520C>G (p.Pro1507Arg) c.3160+3002C>G (n.3160+3002C>G) c.4658C>G (n.4658C>G) c.279+7083C>G c.4880C>G (n.4880C>G) n.148+736C>G c.4557C>G (n.4557C>G) n.223C>G n.614C>G c.4400C>G (p.Pro1467Arg) | |
| X | g.154358353G>T | CA415215151 | FLNA | c.4601C>A (p.Pro1534His) c.4520C>A (p.Pro1507His) c.3160+3002C>A (n.3160+3002C>A) c.4658C>A (n.4658C>A) c.279+7083C>A c.4880C>A (n.4880C>A) n.148+736C>A c.4557C>A (n.4557C>A) n.223C>A n.614C>A c.4400C>A (p.Pro1467His) | |
| X | g.154358354G>A | CA415215153 | FLNA | c.4600C>T (p.Pro1534Ser) c.4519C>T (p.Pro1507Ser) c.3160+3001C>T (n.3160+3001C>T) c.4657C>T (n.4657C>T) c.279+7082C>T c.4879C>T (n.4879C>T) n.148+735C>T c.4556C>T (n.4556C>T) n.222C>T n.613C>T c.4399C>T (p.Pro1467Ser) | |
| X | g.154358354G>C | CA415215156 | FLNA | c.4600C>G (p.Pro1534Ala) c.4519C>G (p.Pro1507Ala) c.3160+3001C>G (n.3160+3001C>G) c.4657C>G (n.4657C>G) c.279+7082C>G c.4879C>G (n.4879C>G) n.148+735C>G c.4556C>G (n.4556C>G) n.222C>G n.613C>G c.4399C>G (p.Pro1467Ala) | |
| X | g.154358354G>T | CA415215155 | FLNA | c.4600C>A (p.Pro1534Thr) c.4519C>A (p.Pro1507Thr) c.3160+3001C>A (n.3160+3001C>A) c.4657C>A (n.4657C>A) c.279+7082C>A c.4879C>A (n.4879C>A) n.148+735C>A c.4556C>A (n.4556C>A) n.222C>A n.613C>A c.4399C>A (p.Pro1467Thr) | |
| X | g.154358355G>A | CA519707739 | FLNA | c.4599C>T (p.Ser1533=) c.4518C>T (p.Ser1506=) c.3160+3000C>T (n.3160+3000C>T) c.4656C>T (n.4656C>T) c.279+7081C>T c.4878C>T (n.4878C>T) n.148+734C>T c.4555C>T (n.4555C>T) n.221C>T n.612C>T c.4398C>T (p.Ser1466=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154358355G>C | CA415215159 | FLNA | c.4599C>G (p.Ser1533Arg) c.4518C>G (p.Ser1506Arg) c.3160+3000C>G (n.3160+3000C>G) c.4656C>G (n.4656C>G) c.279+7081C>G c.4878C>G (n.4878C>G) n.148+734C>G c.4555C>G (n.4555C>G) n.221C>G n.612C>G c.4398C>G (p.Ser1466Arg) | |
| X | g.154358355G= | CA2466655195 | FLNA | c.4599C= (p.Ser1533=) c.4518C= (p.Ser1506=) c.3160+3000C= (n.3160+3000C=) c.4656C= (n.4656C=) c.279+7081C= c.4878C= (n.4878C=) n.148+734C= c.4555C= (n.4555C=) n.221C= n.612C= c.4398C= (p.Ser1466=) | |
| X | g.154358355G>T | CA415215161 | FLNA | c.4599C>A (p.Ser1533Arg) c.4518C>A (p.Ser1506Arg) c.3160+3000C>A (n.3160+3000C>A) c.4656C>A (n.4656C>A) c.279+7081C>A c.4878C>A (n.4878C>A) n.148+734C>A c.4555C>A (n.4555C>A) n.221C>A n.612C>A c.4398C>A (p.Ser1466Arg) | |
| X | g.154358356C>A | CA415215164 | FLNA | c.4599-1G>T (n.4599-1G>T) c.4518-1G>T (n.4518-1G>T) c.3160+2999G>T (n.3160+2999G>T) c.4656-1G>T (n.4656-1G>T) c.279+7080G>T c.4878-1G>T (n.4878-1G>T) n.148+733G>T c.4555-1G>T (n.4555-1G>T) n.221-1G>T n.612-1G>T c.4398-1G>T (n.4398-1G>T) | |
| X | g.154358356C= | CA2466655196 | FLNA | c.4599-1G= (n.4599-1G=) c.4518-1G= (n.4518-1G=) c.3160+2999G= (n.3160+2999G=) c.4656-1G= (n.4656-1G=) c.279+7080G= c.4878-1G= (n.4878-1G=) n.148+733G= c.4555-1G= (n.4555-1G=) n.221-1G= n.612-1G= c.4398-1G= (n.4398-1G=) | |
| X | g.154358356C>G | CA415215165 | FLNA | c.4599-1G>C (n.4599-1G>C) c.4518-1G>C (n.4518-1G>C) c.3160+2999G>C (n.3160+2999G>C) c.4656-1G>C (n.4656-1G>C) c.279+7080G>C c.4878-1G>C (n.4878-1G>C) n.148+733G>C c.4555-1G>C (n.4555-1G>C) n.221-1G>C n.612-1G>C c.4398-1G>C (n.4398-1G>C) | |
| X | g.154358356C>T | CA16043271 | FLNA | c.4599-1G>A (n.4599-1G>A) c.4518-1G>A (n.4518-1G>A) c.3160+2999G>A (n.3160+2999G>A) c.4656-1G>A (n.4656-1G>A) c.279+7080G>A c.4878-1G>A (n.4878-1G>A) n.148+733G>A c.4555-1G>A (n.4555-1G>A) n.221-1G>A n.612-1G>A c.4398-1G>A (n.4398-1G>A) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154358358_154358446del | CA519707740 | FLNA | c.4598+1_4599-1del c.4517+1_4518-1del c.3160+2911_3160+2999del (n.3160+2911_3160+2999del) c.4655+1_4656-1del c.279+6992_279+7080del c.4877+1_4878-1del n.148+645_148+733del c.4554+1_4555-1del n.220+1_221-1del n.611+1_612-1del c.4397+1_4398-1del | |
| X | g.154358357T>A | CA415215168 | FLNA | c.4599-2A>T (n.4599-2A>T) c.4518-2A>T (n.4518-2A>T) c.3160+2998A>T (n.3160+2998A>T) c.4656-2A>T (n.4656-2A>T) c.279+7079A>T c.4878-2A>T (n.4878-2A>T) n.148+732A>T c.4555-2A>T (n.4555-2A>T) n.221-2A>T n.612-2A>T c.4398-2A>T (n.4398-2A>T) | |
| X | g.154358357T>C | CA415215170 | FLNA | c.4599-2A>G (n.4599-2A>G) c.4518-2A>G (n.4518-2A>G) c.3160+2998A>G (n.3160+2998A>G) c.4656-2A>G (n.4656-2A>G) c.279+7079A>G c.4878-2A>G (n.4878-2A>G) n.148+732A>G c.4555-2A>G (n.4555-2A>G) n.221-2A>G n.612-2A>G c.4398-2A>G (n.4398-2A>G) | |
| X | g.154358357T>G | CA415215172 | FLNA | c.4599-2A>C (n.4599-2A>C) c.4518-2A>C (n.4518-2A>C) c.3160+2998A>C (n.3160+2998A>C) c.4656-2A>C (n.4656-2A>C) c.279+7079A>C c.4878-2A>C (n.4878-2A>C) n.148+732A>C c.4555-2A>C (n.4555-2A>C) n.221-2A>C n.612-2A>C c.4398-2A>C (n.4398-2A>C) | |
| X | g.154358358G>A | CA2536206708 | FLNA | c.4599-3C>T (n.4599-3C>T) c.4518-3C>T (n.4518-3C>T) c.3160+2997C>T (n.3160+2997C>T) c.4656-3C>T (n.4656-3C>T) c.279+7078C>T c.4878-3C>T (n.4878-3C>T) n.148+731C>T c.4555-3C>T (n.4555-3C>T) n.221-3C>T n.612-3C>T c.4398-3C>T (n.4398-3C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.154358362G>A | CA645603455 | FLNA | c.4599-7C>T (n.4599-7C>T) c.4518-7C>T (n.4518-7C>T) c.3160+2993C>T (n.3160+2993C>T) c.4656-7C>T (n.4656-7C>T) c.279+7074C>T c.4878-7C>T (n.4878-7C>T) n.148+727C>T c.4555-7C>T (n.4555-7C>T) n.221-7C>T n.612-7C>T c.4398-7C>T (n.4398-7C>T) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| X | g.154358363G>A | CA2579737949 | FLNA | c.4599-8C>T (n.4599-8C>T) c.4518-8C>T (n.4518-8C>T) c.3160+2992C>T (n.3160+2992C>T) c.4656-8C>T (n.4656-8C>T) c.279+7073C>T c.4878-8C>T (n.4878-8C>T) n.148+726C>T c.4555-8C>T (n.4555-8C>T) n.221-8C>T n.612-8C>T c.4398-8C>T (n.4398-8C>T) | ClinVar |
| X | g.154358366T>C | CA2501121442 | FLNA | c.4599-11A>G (n.4599-11A>G) c.4518-11A>G (n.4518-11A>G) c.3160+2989A>G (n.3160+2989A>G) c.4656-11A>G (n.4656-11A>G) c.279+7070A>G c.4878-11A>G (n.4878-11A>G) n.148+723A>G c.4555-11A>G (n.4555-11A>G) n.221-11A>G n.612-11A>G c.4398-11A>G (n.4398-11A>G) | |
| X | g.154358367T>C | CA2740090182 | FLNA | c.4599-12A>G (n.4599-12A>G) c.4518-12A>G (n.4518-12A>G) c.3160+2988A>G (n.3160+2988A>G) c.4656-12A>G (n.4656-12A>G) c.279+7069A>G c.4878-12A>G (n.4878-12A>G) n.148+722A>G c.4555-12A>G (n.4555-12A>G) n.221-12A>G n.612-12A>G c.4398-12A>G (n.4398-12A>G) | ClinVar |
| X | g.154358367T>G | CA10560495 | FLNA | c.4599-12A>C (n.4599-12A>C) c.4518-12A>C (n.4518-12A>C) c.3160+2988A>C (n.3160+2988A>C) c.4656-12A>C (n.4656-12A>C) c.279+7069A>C c.4878-12A>C (n.4878-12A>C) n.148+722A>C c.4555-12A>C (n.4555-12A>C) n.221-12A>C n.612-12A>C c.4398-12A>C (n.4398-12A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154358367T= | CA2466655197 | FLNA | c.4599-12A= (n.4599-12A=) c.4518-12A= (n.4518-12A=) c.3160+2988A= (n.3160+2988A=) c.4656-12A= (n.4656-12A=) c.279+7069A= c.4878-12A= (n.4878-12A=) n.148+722A= c.4555-12A= (n.4555-12A=) n.221-12A= n.612-12A= c.4398-12A= (n.4398-12A=) | |
| X | g.154358369_154358372delinsGTGT | CA2466655198 | FLNA | c.4599-17_4599-14delinsACAC (n.4599-17_4599-14delinsACAC) c.4518-17_4518-14delinsACAC (n.4518-17_4518-14delinsACAC) c.3160+2983_3160+2986delinsACAC (n.3160+2983_3160+2986delinsACAC) c.4656-17_4656-14delinsACAC (n.4656-17_4656-14delinsACAC) c.279+7064_279+7067delinsACAC c.4878-17_4878-14delinsACAC (n.4878-17_4878-14delinsACAC) n.148+717_148+720delinsACAC c.4555-17_4555-14delinsACAC (n.4555-17_4555-14delinsACAC) n.221-17_221-14delinsACAC n.612-17_612-14delinsACAC c.4398-17_4398-14delinsACAC (n.4398-17_4398-14delinsACAC) | |
| X | g.154358370T>C | CA2695112763 | FLNA | c.4599-15A>G (n.4599-15A>G) c.4518-15A>G (n.4518-15A>G) c.3160+2985A>G (n.3160+2985A>G) c.4656-15A>G (n.4656-15A>G) c.279+7066A>G c.4878-15A>G (n.4878-15A>G) n.148+719A>G c.4555-15A>G (n.4555-15A>G) n.221-15A>G n.612-15A>G c.4398-15A>G (n.4398-15A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154358373_154358375del | CA645290252 | FLNA | c.4599-17_4599-15del (n.4599-17_4599-15del) c.4518-17_4518-15del (n.4518-17_4518-15del) c.3160+2983_3160+2985del (n.3160+2983_3160+2985del) c.4656-17_4656-15del (n.4656-17_4656-15del) c.279+7064_279+7066del c.4878-17_4878-15del (n.4878-17_4878-15del) n.148+717_148+719del c.4555-17_4555-15del (n.4555-17_4555-15del) n.221-17_221-15del n.612-17_612-15del c.4398-17_4398-15del (n.4398-17_4398-15del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154358371G>A | CA2695112764 | FLNA | c.4599-16C>T (n.4599-16C>T) c.4518-16C>T (n.4518-16C>T) c.3160+2984C>T (n.3160+2984C>T) c.4656-16C>T (n.4656-16C>T) c.279+7065C>T c.4878-16C>T (n.4878-16C>T) n.148+718C>T c.4555-16C>T (n.4555-16C>T) n.221-16C>T n.612-16C>T c.4398-16C>T (n.4398-16C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154358372T>G | CA10560496 | FLNA | c.4599-17A>C (n.4599-17A>C) c.4518-17A>C (n.4518-17A>C) c.3160+2983A>C (n.3160+2983A>C) c.4656-17A>C (n.4656-17A>C) c.279+7064A>C c.4878-17A>C (n.4878-17A>C) n.148+717A>C c.4555-17A>C (n.4555-17A>C) n.221-17A>C n.612-17A>C c.4398-17A>C (n.4398-17A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154358372T= | CA2466655199 | FLNA | c.4599-17A= (n.4599-17A=) c.4518-17A= (n.4518-17A=) c.3160+2983A= (n.3160+2983A=) c.4656-17A= (n.4656-17A=) c.279+7064A= c.4878-17A= (n.4878-17A=) n.148+717A= c.4555-17A= (n.4555-17A=) n.221-17A= n.612-17A= c.4398-17A= (n.4398-17A=) | |
| X | g.154358374G>A | CA2695112765 | FLNA | c.4599-19C>T (n.4599-19C>T) c.4518-19C>T (n.4518-19C>T) c.3160+2981C>T (n.3160+2981C>T) c.4656-19C>T (n.4656-19C>T) c.279+7062C>T c.4878-19C>T (n.4878-19C>T) n.148+715C>T c.4555-19C>T (n.4555-19C>T) n.221-19C>T n.612-19C>T c.4398-19C>T (n.4398-19C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154358377A= | CA2466655200 | FLNA | c.4599-22T= (n.4599-22T=) c.4518-22T= (n.4518-22T=) c.3160+2978T= (n.3160+2978T=) c.4656-22T= (n.4656-22T=) c.279+7059T= c.4878-22T= (n.4878-22T=) n.148+712T= c.4555-22T= (n.4555-22T=) n.221-22T= n.612-22T= c.4398-22T= (n.4398-22T=) | |
| X | g.154358377A>G | CA2466655201 | FLNA | c.4599-22T>C (n.4599-22T>C) c.4518-22T>C (n.4518-22T>C) c.3160+2978T>C (n.3160+2978T>C) c.4656-22T>C (n.4656-22T>C) c.279+7059T>C c.4878-22T>C (n.4878-22T>C) n.148+712T>C c.4555-22T>C (n.4555-22T>C) n.221-22T>C n.612-22T>C c.4398-22T>C (n.4398-22T>C) | dbSNP |
| X | g.154358380A>C | CA2695112766 | FLNA | c.4599-25T>G (n.4599-25T>G) c.4518-25T>G (n.4518-25T>G) c.3160+2975T>G (n.3160+2975T>G) c.4656-25T>G (n.4656-25T>G) c.279+7056T>G c.4878-25T>G (n.4878-25T>G) n.148+709T>G c.4555-25T>G (n.4555-25T>G) n.221-25T>G n.612-25T>G c.4398-25T>G (n.4398-25T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154358382T>C | CA10560497 | FLNA | c.4599-27A>G (n.4599-27A>G) c.4518-27A>G (n.4518-27A>G) c.3160+2973A>G (n.3160+2973A>G) c.4656-27A>G (n.4656-27A>G) c.279+7054A>G c.4878-27A>G (n.4878-27A>G) n.148+707A>G c.4555-27A>G (n.4555-27A>G) n.221-27A>G n.612-27A>G c.4398-27A>G (n.4398-27A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154358382T= | CA2466655202 | FLNA | c.4599-27A= (n.4599-27A=) c.4518-27A= (n.4518-27A=) c.3160+2973A= (n.3160+2973A=) c.4656-27A= (n.4656-27A=) c.279+7054A= c.4878-27A= (n.4878-27A=) n.148+707A= c.4555-27A= (n.4555-27A=) n.221-27A= n.612-27A= c.4398-27A= (n.4398-27A=) | |
| X | g.154358382_154358386delinsTCAGA | CA2466655203 | FLNA | c.4599-31_4599-27delinsTCTGA (n.4599-31_4599-27delinsTCTGA) c.4518-31_4518-27delinsTCTGA (n.4518-31_4518-27delinsTCTGA) c.3160+2969_3160+2973delinsTCTGA (n.3160+2969_3160+2973delinsTCTGA) c.4656-31_4656-27delinsTCTGA (n.4656-31_4656-27delinsTCTGA) c.279+7050_279+7054delinsTCTGA c.4878-31_4878-27delinsTCTGA (n.4878-31_4878-27delinsTCTGA) n.148+703_148+707delinsTCTGA c.4555-31_4555-27delinsTCTGA (n.4555-31_4555-27delinsTCTGA) n.221-31_221-27delinsTCTGA n.612-31_612-27delinsTCTGA c.4398-31_4398-27delinsTCTGA (n.4398-31_4398-27delinsTCTGA) | |
| X | g.154358383C= | CA2466655204 | FLNA | c.4599-28G= (n.4599-28G=) c.4518-28G= (n.4518-28G=) c.3160+2972G= (n.3160+2972G=) c.4656-28G= (n.4656-28G=) c.279+7053G= c.4878-28G= (n.4878-28G=) n.148+706G= c.4555-28G= (n.4555-28G=) n.221-28G= n.612-28G= c.4398-28G= (n.4398-28G=) | |
| X | g.154358383C>T | CA2466655205 | FLNA | c.4599-28G>A (n.4599-28G>A) c.4518-28G>A (n.4518-28G>A) c.3160+2972G>A (n.3160+2972G>A) c.4656-28G>A (n.4656-28G>A) c.279+7053G>A c.4878-28G>A (n.4878-28G>A) n.148+706G>A c.4555-28G>A (n.4555-28G>A) n.221-28G>A n.612-28G>A c.4398-28G>A (n.4398-28G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154358386_154358389del | CA1138574780 | FLNA | c.4599-31_4599-28del (n.4599-31_4599-28del) c.4518-31_4518-28del (n.4518-31_4518-28del) c.3160+2969_3160+2972del (n.3160+2969_3160+2972del) c.4656-31_4656-28del (n.4656-31_4656-28del) c.279+7050_279+7053del c.4878-31_4878-28del (n.4878-31_4878-28del) n.148+703_148+706del c.4555-31_4555-28del (n.4555-31_4555-28del) n.221-31_221-28del n.612-31_612-28del c.4398-31_4398-28del (n.4398-31_4398-28del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |