UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154358162_154358178dup | CA873342280 | FLNA | c.4755+21_4755+37dup (n.4755+21_4755+37dup) c.4674+21_4674+37dup (n.4674+21_4674+37dup) c.3160+3177_3160+3193dup (n.3160+3177_3160+3193dup) c.4812+21_4812+37dup (n.4812+21_4812+37dup) c.279+7258_279+7274dup c.5034+21_5034+37dup (n.5034+21_5034+37dup) n.148+911_148+927dup c.4711+21_4711+37dup (n.4711+21_4711+37dup) n.377+21_377+37dup n.768+21_768+37dup c.4554+21_4554+37dup (n.4554+21_4554+37dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154358169_154358170delinsCT | CA2466655135 | FLNA | c.4755+29_4755+30delinsAG (n.4755+29_4755+30delinsAG) c.4674+29_4674+30delinsAG (n.4674+29_4674+30delinsAG) c.3160+3185_3160+3186delinsAG (n.3160+3185_3160+3186delinsAG) c.4812+29_4812+30delinsAG (n.4812+29_4812+30delinsAG) c.279+7266_279+7267delinsAG c.5034+29_5034+30delinsAG (n.5034+29_5034+30delinsAG) n.148+919_148+920delinsAG c.4711+29_4711+30delinsAG (n.4711+29_4711+30delinsAG) n.377+29_377+30delinsAG n.768+29_768+30delinsAG c.4554+29_4554+30delinsAG (n.4554+29_4554+30delinsAG) | |
| X | g.154358170del | CA10560479 | FLNA | c.4755+29del (n.4755+29del) c.4674+29del (n.4674+29del) c.3160+3185del (n.3160+3185del) c.4812+29del (n.4812+29del) c.279+7266del c.5034+29del (n.5034+29del) n.148+919del c.4711+29del (n.4711+29del) n.377+29del n.768+29del c.4554+29del (n.4554+29del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154358170T>C | CA2466655137 | FLNA | c.4755+29A>G (n.4755+29A>G) c.4674+29A>G (n.4674+29A>G) c.3160+3185A>G (n.3160+3185A>G) c.4812+29A>G (n.4812+29A>G) c.279+7266A>G c.5034+29A>G (n.5034+29A>G) n.148+919A>G c.4711+29A>G (n.4711+29A>G) n.377+29A>G n.768+29A>G c.4554+29A>G (n.4554+29A>G) | dbSNP |
| X | g.154358170T>G | CA2695112751 | FLNA | c.4755+29A>C (n.4755+29A>C) c.4674+29A>C (n.4674+29A>C) c.3160+3185A>C (n.3160+3185A>C) c.4812+29A>C (n.4812+29A>C) c.279+7266A>C c.5034+29A>C (n.5034+29A>C) n.148+919A>C c.4711+29A>C (n.4711+29A>C) n.377+29A>C n.768+29A>C c.4554+29A>C (n.4554+29A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154358170T= | CA2466655136 | FLNA | c.4755+29A= (n.4755+29A=) c.4674+29A= (n.4674+29A=) c.3160+3185A= (n.3160+3185A=) c.4812+29A= (n.4812+29A=) c.279+7266A= c.5034+29A= (n.5034+29A=) n.148+919A= c.4711+29A= (n.4711+29A=) n.377+29A= n.768+29A= c.4554+29A= (n.4554+29A=) | |
| X | g.154358171del | CA415214473 | FLNA | c.4755+28del (n.4755+28del) c.4674+28del (n.4674+28del) c.3160+3184del (n.3160+3184del) c.4812+28del (n.4812+28del) c.279+7265del c.5034+28del (n.5034+28del) n.148+918del c.4711+28del (n.4711+28del) n.377+28del n.768+28del c.4554+28del (n.4554+28del) | |
| X | g.154358171G>T | CA2695112752 | FLNA | c.4755+28C>A (n.4755+28C>A) c.4674+28C>A (n.4674+28C>A) c.3160+3184C>A (n.3160+3184C>A) c.4812+28C>A (n.4812+28C>A) c.279+7265C>A c.5034+28C>A (n.5034+28C>A) n.148+918C>A c.4711+28C>A (n.4711+28C>A) n.377+28C>A n.768+28C>A c.4554+28C>A (n.4554+28C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154358172C>A | CA2695112754 | FLNA | c.4755+27G>T (n.4755+27G>T) c.4674+27G>T (n.4674+27G>T) c.3160+3183G>T (n.3160+3183G>T) c.4812+27G>T (n.4812+27G>T) c.279+7264G>T c.5034+27G>T (n.5034+27G>T) n.148+917G>T c.4711+27G>T (n.4711+27G>T) n.377+27G>T n.768+27G>T c.4554+27G>T (n.4554+27G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154358172C>T | CA2695112753 | FLNA | c.4755+27G>A (n.4755+27G>A) c.4674+27G>A (n.4674+27G>A) c.3160+3183G>A (n.3160+3183G>A) c.4812+27G>A (n.4812+27G>A) c.279+7264G>A c.5034+27G>A (n.5034+27G>A) n.148+917G>A c.4711+27G>A (n.4711+27G>A) n.377+27G>A n.768+27G>A c.4554+27G>A (n.4554+27G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154358173C>T | CA2695112755 | FLNA | c.4755+26G>A (n.4755+26G>A) c.4674+26G>A (n.4674+26G>A) c.3160+3182G>A (n.3160+3182G>A) c.4812+26G>A (n.4812+26G>A) c.279+7263G>A c.5034+26G>A (n.5034+26G>A) n.148+916G>A c.4711+26G>A (n.4711+26G>A) n.377+26G>A n.768+26G>A c.4554+26G>A (n.4554+26G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154358174T>C | CA2579737929 | FLNA | c.4755+25A>G (n.4755+25A>G) c.4674+25A>G (n.4674+25A>G) c.3160+3181A>G (n.3160+3181A>G) c.4812+25A>G (n.4812+25A>G) c.279+7262A>G c.5034+25A>G (n.5034+25A>G) n.148+915A>G c.4711+25A>G (n.4711+25A>G) n.377+25A>G n.768+25A>G c.4554+25A>G (n.4554+25A>G) | |
| X | g.154358177C>A | CA2695112756 | FLNA | c.4755+22G>T (n.4755+22G>T) c.4674+22G>T (n.4674+22G>T) c.3160+3178G>T (n.3160+3178G>T) c.4812+22G>T (n.4812+22G>T) c.279+7259G>T c.5034+22G>T (n.5034+22G>T) n.148+912G>T c.4711+22G>T (n.4711+22G>T) n.377+22G>T n.768+22G>T c.4554+22G>T (n.4554+22G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154358179T>G | CA2695112757 | FLNA | c.4755+20A>C (n.4755+20A>C) c.4674+20A>C (n.4674+20A>C) c.3160+3176A>C (n.3160+3176A>C) c.4812+20A>C (n.4812+20A>C) c.279+7257A>C c.5034+20A>C (n.5034+20A>C) n.148+910A>C c.4711+20A>C (n.4711+20A>C) n.377+20A>C n.768+20A>C c.4554+20A>C (n.4554+20A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154358180_154358181delinsGC | CA2466655138 | FLNA | c.4755+18_4755+19delinsGC (n.4755+18_4755+19delinsGC) c.4674+18_4674+19delinsGC (n.4674+18_4674+19delinsGC) c.3160+3174_3160+3175delinsGC (n.3160+3174_3160+3175delinsGC) c.4812+18_4812+19delinsGC (n.4812+18_4812+19delinsGC) c.279+7255_279+7256delinsGC c.5034+18_5034+19delinsGC (n.5034+18_5034+19delinsGC) n.148+908_148+909delinsGC c.4711+18_4711+19delinsGC (n.4711+18_4711+19delinsGC) n.377+18_377+19delinsGC n.768+18_768+19delinsGC c.4554+18_4554+19delinsGC (n.4554+18_4554+19delinsGC) | |
| X | g.154358180_154358204delinsGCCTGTGCCCGGAGCTCACCGTGAT | CA2466655139 | FLNA | c.4750_4755+19delinsATCACGGTGAGCTCCGGGCACAGGC c.4669_4674+19delinsATCACGGTGAGCTCCGGGCACAGGC c.3160+3151_3160+3175delinsATCACGGTGAGCTCCGGGCACAGGC (n.3160+3151_3160+3175delinsATCACGGTGAGCTCCGGGCACAGGC) c.4807_4812+19delinsATCACGGTGAGCTCCGGGCACAGGC c.279+7232_279+7256delinsATCACGGTGAGCTCCGGGCACAGGC c.5029_5034+19delinsATCACGGTGAGCTCCGGGCACAGGC n.148+885_148+909delinsATCACGGTGAGCTCCGGGCACAGGC c.4706_4711+19delinsATCACGGTGAGCTCCGGGCACAGGC n.372_377+19delinsATCACGGTGAGCTCCGGGCACAGGC n.763_768+19delinsATCACGGTGAGCTCCGGGCACAGGC c.4549_4554+19delinsATCACGGTGAGCTCCGGGCACAGGC | |
| X | g.154358182del | CA2466655140 | FLNA | c.4755+18del (n.4755+18del) c.4674+18del (n.4674+18del) c.3160+3174del (n.3160+3174del) c.4812+18del (n.4812+18del) c.279+7255del c.5034+18del (n.5034+18del) n.148+908del c.4711+18del (n.4711+18del) n.377+18del n.768+18del c.4554+18del (n.4554+18del) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154358182_154358205del | CA1139667906 | FLNA | c.4750_4755+18del c.4669_4674+18del c.3160+3151_3160+3174del (n.3160+3151_3160+3174del) c.4807_4812+18del c.279+7232_279+7255del c.5029_5034+18del n.148+885_148+908del c.4706_4711+18del n.372_377+18del n.763_768+18del c.4549_4554+18del | ClinVar dbSNP |
| X | g.154358182C= | CA2466655141 | FLNA | c.4755+17G= (n.4755+17G=) c.4674+17G= (n.4674+17G=) c.3160+3173G= (n.3160+3173G=) c.4812+17G= (n.4812+17G=) c.279+7254G= c.5034+17G= (n.5034+17G=) n.148+907G= c.4711+17G= (n.4711+17G=) n.377+17G= n.768+17G= c.4554+17G= (n.4554+17G=) | |
| X | g.154358182C>G | CA645171158 | FLNA | c.4755+17G>C (n.4755+17G>C) c.4674+17G>C (n.4674+17G>C) c.3160+3173G>C (n.3160+3173G>C) c.4812+17G>C (n.4812+17G>C) c.279+7254G>C c.5034+17G>C (n.5034+17G>C) n.148+907G>C c.4711+17G>C (n.4711+17G>C) n.377+17G>C n.768+17G>C c.4554+17G>C (n.4554+17G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154358183T>G | CA645171159 | FLNA | c.4755+16A>C (n.4755+16A>C) c.4674+16A>C (n.4674+16A>C) c.3160+3172A>C (n.3160+3172A>C) c.4812+16A>C (n.4812+16A>C) c.279+7253A>C c.5034+16A>C (n.5034+16A>C) n.148+906A>C c.4711+16A>C (n.4711+16A>C) n.377+16A>C n.768+16A>C c.4554+16A>C (n.4554+16A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154358183T= | CA2466655142 | FLNA | c.4755+16A= (n.4755+16A=) c.4674+16A= (n.4674+16A=) c.3160+3172A= (n.3160+3172A=) c.4812+16A= (n.4812+16A=) c.279+7253A= c.5034+16A= (n.5034+16A=) n.148+906A= c.4711+16A= (n.4711+16A=) n.377+16A= n.768+16A= c.4554+16A= (n.4554+16A=) | |
| X | g.154358184G>A | CA2466655143 | FLNA | c.4755+15C>T (n.4755+15C>T) c.4674+15C>T (n.4674+15C>T) c.3160+3171C>T (n.3160+3171C>T) c.4812+15C>T (n.4812+15C>T) c.279+7252C>T c.5034+15C>T (n.5034+15C>T) n.148+905C>T c.4711+15C>T (n.4711+15C>T) n.377+15C>T n.768+15C>T c.4554+15C>T (n.4554+15C>T) | dbSNP |
| X | g.154358184G= | CA2466655144 | FLNA | c.4755+15C= (n.4755+15C=) c.4674+15C= (n.4674+15C=) c.3160+3171C= (n.3160+3171C=) c.4812+15C= (n.4812+15C=) c.279+7252C= c.5034+15C= (n.5034+15C=) n.148+905C= c.4711+15C= (n.4711+15C=) n.377+15C= n.768+15C= c.4554+15C= (n.4554+15C=) | |
| X | g.154358185T>G | CA1138574627 | FLNA | c.4755+14A>C (n.4755+14A>C) c.4674+14A>C (n.4674+14A>C) c.3160+3170A>C (n.3160+3170A>C) c.4812+14A>C (n.4812+14A>C) c.279+7251A>C c.5034+14A>C (n.5034+14A>C) n.148+904A>C c.4711+14A>C (n.4711+14A>C) n.377+14A>C n.768+14A>C c.4554+14A>C (n.4554+14A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154358185T= | CA2466655145 | FLNA | c.4755+14A= (n.4755+14A=) c.4674+14A= (n.4674+14A=) c.3160+3170A= (n.3160+3170A=) c.4812+14A= (n.4812+14A=) c.279+7251A= c.5034+14A= (n.5034+14A=) n.148+904A= c.4711+14A= (n.4711+14A=) n.377+14A= n.768+14A= c.4554+14A= (n.4554+14A=) | |
| X | g.154358186G>C | CA2695112759 | FLNA | c.4755+13C>G (n.4755+13C>G) c.4674+13C>G (n.4674+13C>G) c.3160+3169C>G (n.3160+3169C>G) c.4812+13C>G (n.4812+13C>G) c.279+7250C>G c.5034+13C>G (n.5034+13C>G) n.148+903C>G c.4711+13C>G (n.4711+13C>G) n.377+13C>G n.768+13C>G c.4554+13C>G (n.4554+13C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154358187C>T | CA2553496890 | FLNA | c.4755+12G>A (n.4755+12G>A) c.4674+12G>A (n.4674+12G>A) c.3160+3168G>A (n.3160+3168G>A) c.4812+12G>A (n.4812+12G>A) c.279+7249G>A c.5034+12G>A (n.5034+12G>A) n.148+902G>A c.4711+12G>A (n.4711+12G>A) n.377+12G>A n.768+12G>A c.4554+12G>A (n.4554+12G>A) | |
| X | g.154358189C= | CA2466655146 | FLNA | c.4755+10G= (n.4755+10G=) c.4674+10G= (n.4674+10G=) c.3160+3166G= (n.3160+3166G=) c.4812+10G= (n.4812+10G=) c.279+7247G= c.5034+10G= (n.5034+10G=) n.148+900G= c.4711+10G= (n.4711+10G=) n.377+10G= n.768+10G= c.4554+10G= (n.4554+10G=) | |
| X | g.154358189C>G | CA2739104879 | FLNA | c.4755+10G>C (n.4755+10G>C) c.4674+10G>C (n.4674+10G>C) c.3160+3166G>C (n.3160+3166G>C) c.4812+10G>C (n.4812+10G>C) c.279+7247G>C c.5034+10G>C (n.5034+10G>C) n.148+900G>C c.4711+10G>C (n.4711+10G>C) n.377+10G>C n.768+10G>C c.4554+10G>C (n.4554+10G>C) | dbSNP |
| X | g.154358189C>T | CA10560480 | FLNA | c.4755+10G>A (n.4755+10G>A) c.4674+10G>A (n.4674+10G>A) c.3160+3166G>A (n.3160+3166G>A) c.4812+10G>A (n.4812+10G>A) c.279+7247G>A c.5034+10G>A (n.5034+10G>A) n.148+900G>A c.4711+10G>A (n.4711+10G>A) n.377+10G>A n.768+10G>A c.4554+10G>A (n.4554+10G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154358190G>A | CA873342284 | FLNA | c.4755+9C>T (n.4755+9C>T) c.4674+9C>T (n.4674+9C>T) c.3160+3165C>T (n.3160+3165C>T) c.4812+9C>T (n.4812+9C>T) c.279+7246C>T c.5034+9C>T (n.5034+9C>T) n.148+899C>T c.4711+9C>T (n.4711+9C>T) n.377+9C>T n.768+9C>T c.4554+9C>T (n.4554+9C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154358190G= | CA2466655147 | FLNA | c.4755+9C= (n.4755+9C=) c.4674+9C= (n.4674+9C=) c.3160+3165C= (n.3160+3165C=) c.4812+9C= (n.4812+9C=) c.279+7246C= c.5034+9C= (n.5034+9C=) n.148+899C= c.4711+9C= (n.4711+9C=) n.377+9C= n.768+9C= c.4554+9C= (n.4554+9C=) | |
| X | g.154358190_154358191insTG | CA2579737932 | FLNA | c.4755+9_4755+10insAC (n.4755+9_4755+10insAC) c.4674+9_4674+10insAC (n.4674+9_4674+10insAC) c.3160+3165_3160+3166insAC (n.3160+3165_3160+3166insAC) c.4812+9_4812+10insAC (n.4812+9_4812+10insAC) c.279+7246_279+7247insAC c.5034+9_5034+10insAC (n.5034+9_5034+10insAC) n.148+899_148+900insAC c.4711+9_4711+10insAC (n.4711+9_4711+10insAC) n.377+9_377+10insAC n.768+9_768+10insAC c.4554+9_4554+10insAC (n.4554+9_4554+10insAC) | |
| X | g.154358191_154358193del | CA2579737933 | FLNA | c.4755+7_4755+9del (n.4755+7_4755+9del) c.4674+7_4674+9del (n.4674+7_4674+9del) c.3160+3163_3160+3165del (n.3160+3163_3160+3165del) c.4812+7_4812+9del (n.4812+7_4812+9del) c.279+7244_279+7246del c.5034+7_5034+9del (n.5034+7_5034+9del) n.148+897_148+899del c.4711+7_4711+9del (n.4711+7_4711+9del) n.377+7_377+9del n.768+7_768+9del c.4554+7_4554+9del (n.4554+7_4554+9del) | |
| X | g.154358191G>A | CA2466655149 | FLNA | c.4755+8C>T (n.4755+8C>T) c.4674+8C>T (n.4674+8C>T) c.3160+3164C>T (n.3160+3164C>T) c.4812+8C>T (n.4812+8C>T) c.279+7245C>T c.5034+8C>T (n.5034+8C>T) n.148+898C>T c.4711+8C>T (n.4711+8C>T) n.377+8C>T n.768+8C>T c.4554+8C>T (n.4554+8C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154358191G= | CA2466655148 | FLNA | c.4755+8C= (n.4755+8C=) c.4674+8C= (n.4674+8C=) c.3160+3164C= (n.3160+3164C=) c.4812+8C= (n.4812+8C=) c.279+7245C= c.5034+8C= (n.5034+8C=) n.148+898C= c.4711+8C= (n.4711+8C=) n.377+8C= n.768+8C= c.4554+8C= (n.4554+8C=) | |
| X | g.154358194C= | CA2466655150 | FLNA | c.4755+5G= (n.4755+5G=) c.4674+5G= (n.4674+5G=) c.3160+3161G= (n.3160+3161G=) c.4812+5G= (n.4812+5G=) c.279+7242G= c.5034+5G= (n.5034+5G=) n.148+895G= c.4711+5G= (n.4711+5G=) n.377+5G= n.768+5G= c.4554+5G= (n.4554+5G=) | |
| X | g.154358194C>T | CA10560481 | FLNA | c.4755+5G>A (n.4755+5G>A) c.4674+5G>A (n.4674+5G>A) c.3160+3161G>A (n.3160+3161G>A) c.4812+5G>A (n.4812+5G>A) c.279+7242G>A c.5034+5G>A (n.5034+5G>A) n.148+895G>A c.4711+5G>A (n.4711+5G>A) n.377+5G>A n.768+5G>A c.4554+5G>A (n.4554+5G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154358196C>A | CA2514600830 | FLNA | c.4755+3G>T (n.4755+3G>T) c.4674+3G>T (n.4674+3G>T) c.3160+3159G>T (n.3160+3159G>T) c.4812+3G>T (n.4812+3G>T) c.279+7240G>T c.5034+3G>T (n.5034+3G>T) n.148+893G>T c.4711+3G>T (n.4711+3G>T) n.377+3G>T n.768+3G>T c.4554+3G>T (n.4554+3G>T) | |
| X | g.154358196C>G | CA2695112761 | FLNA | c.4755+3G>C (n.4755+3G>C) c.4674+3G>C (n.4674+3G>C) c.3160+3159G>C (n.3160+3159G>C) c.4812+3G>C (n.4812+3G>C) c.279+7240G>C c.5034+3G>C (n.5034+3G>C) n.148+893G>C c.4711+3G>C (n.4711+3G>C) n.377+3G>C n.768+3G>C c.4554+3G>C (n.4554+3G>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.154358197A>C | CA415214482 | FLNA | c.4755+2T>G (n.4755+2T>G) c.4674+2T>G (n.4674+2T>G) c.3160+3158T>G (n.3160+3158T>G) c.4812+2T>G (n.4812+2T>G) c.279+7239T>G c.5034+2T>G (n.5034+2T>G) n.148+892T>G c.4711+2T>G (n.4711+2T>G) n.377+2T>G n.768+2T>G c.4554+2T>G (n.4554+2T>G) | |
| X | g.154358197A>G | CA415214478 | FLNA | c.4755+2T>C (n.4755+2T>C) c.4674+2T>C (n.4674+2T>C) c.3160+3158T>C (n.3160+3158T>C) c.4812+2T>C (n.4812+2T>C) c.279+7239T>C c.5034+2T>C (n.5034+2T>C) n.148+892T>C c.4711+2T>C (n.4711+2T>C) n.377+2T>C n.768+2T>C c.4554+2T>C (n.4554+2T>C) | |
| X | g.154358197A>T | CA415214480 | FLNA | c.4755+2T>A (n.4755+2T>A) c.4674+2T>A (n.4674+2T>A) c.3160+3158T>A (n.3160+3158T>A) c.4812+2T>A (n.4812+2T>A) c.279+7239T>A c.5034+2T>A (n.5034+2T>A) n.148+892T>A c.4711+2T>A (n.4711+2T>A) n.377+2T>A n.768+2T>A c.4554+2T>A (n.4554+2T>A) | |
| X | g.154358198C>A | CA415214484 | FLNA | c.4755+1G>T (n.4755+1G>T) c.4674+1G>T (n.4674+1G>T) c.3160+3157G>T (n.3160+3157G>T) c.4812+1G>T (n.4812+1G>T) c.279+7238G>T c.5034+1G>T (n.5034+1G>T) n.148+891G>T c.4711+1G>T (n.4711+1G>T) n.377+1G>T n.768+1G>T c.4554+1G>T (n.4554+1G>T) | |
| X | g.154358198C>G | CA415214486 | FLNA | c.4755+1G>C (n.4755+1G>C) c.4674+1G>C (n.4674+1G>C) c.3160+3157G>C (n.3160+3157G>C) c.4812+1G>C (n.4812+1G>C) c.279+7238G>C c.5034+1G>C (n.5034+1G>C) n.148+891G>C c.4711+1G>C (n.4711+1G>C) n.377+1G>C n.768+1G>C c.4554+1G>C (n.4554+1G>C) | |
| X | g.154358198C>T | CA415214487 | FLNA | c.4755+1G>A (n.4755+1G>A) c.4674+1G>A (n.4674+1G>A) c.3160+3157G>A (n.3160+3157G>A) c.4812+1G>A (n.4812+1G>A) c.279+7238G>A c.5034+1G>A (n.5034+1G>A) n.148+891G>A c.4711+1G>A (n.4711+1G>A) n.377+1G>A n.768+1G>A c.4554+1G>A (n.4554+1G>A) | |
| X | g.154358199C>A | CA519276724 | FLNA | c.4755G>T (p.Thr1585=) c.4674G>T (p.Thr1558=) c.3160+3156G>T (n.3160+3156G>T) c.4812G>T (n.4812G>T) c.279+7237G>T c.5034G>T (n.5034G>T) n.148+890G>T c.4711G>T (n.4711G>T) n.377G>T n.768G>T c.4554G>T (p.Thr1518=) | |
| X | g.154358199C= | CA2466655151 | FLNA | c.4755G= (p.Thr1585=) c.4674G= (p.Thr1558=) c.3160+3156G= (n.3160+3156G=) c.4812G= (n.4812G=) c.279+7237G= c.5034G= (n.5034G=) n.148+890G= c.4711G= (n.4711G=) n.377G= n.768G= c.4554G= (p.Thr1518=) | |
| X | g.154358199C>G | CA519276725 | FLNA | c.4755G>C (p.Thr1585=) c.4674G>C (p.Thr1558=) c.3160+3156G>C (n.3160+3156G>C) c.4812G>C (n.4812G>C) c.279+7237G>C c.5034G>C (n.5034G>C) n.148+890G>C c.4711G>C (n.4711G>C) n.377G>C n.768G>C c.4554G>C (p.Thr1518=) | gnomAD v4 |
| X | g.154358199C>T | CA10560482 | FLNA | c.4755G>A (p.Thr1585=) c.4674G>A (p.Thr1558=) c.3160+3156G>A (n.3160+3156G>A) c.4812G>A (n.4812G>A) c.279+7237G>A c.5034G>A (n.5034G>A) n.148+890G>A c.4711G>A (n.4711G>A) n.377G>A n.768G>A c.4554G>A (p.Thr1518=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154358200G>A | CA415214491 | FLNA | c.4754C>T (p.Thr1585Met) c.4673C>T (p.Thr1558Met) c.3160+3155C>T (n.3160+3155C>T) c.4811C>T (n.4811C>T) c.279+7236C>T c.5033C>T (n.5033C>T) n.148+889C>T c.4710C>T (n.4710C>T) n.376C>T n.767C>T c.4553C>T (p.Thr1518Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154358200G>C | CA415214493 | FLNA | c.4754C>G (p.Thr1585Arg) c.4673C>G (p.Thr1558Arg) c.3160+3155C>G (n.3160+3155C>G) c.4811C>G (n.4811C>G) c.279+7236C>G c.5033C>G (n.5033C>G) n.148+889C>G c.4710C>G (n.4710C>G) n.376C>G n.767C>G c.4553C>G (p.Thr1518Arg) | |
| X | g.154358200G= | CA2466655152 | FLNA | c.4754C= (p.Thr1585=) c.4673C= (p.Thr1558=) c.3160+3155C= (n.3160+3155C=) c.4811C= (n.4811C=) c.279+7236C= c.5033C= (n.5033C=) n.148+889C= c.4710C= (n.4710C=) n.376C= n.767C= c.4553C= (p.Thr1518=) | |
| X | g.154358200G>T | CA415214495 | FLNA | c.4754C>A (p.Thr1585Lys) c.4673C>A (p.Thr1558Lys) c.3160+3155C>A (n.3160+3155C>A) c.4811C>A (n.4811C>A) c.279+7236C>A c.5033C>A (n.5033C>A) n.148+889C>A c.4710C>A (n.4710C>A) n.376C>A n.767C>A c.4553C>A (p.Thr1518Lys) | |
| X | g.154358201T>A | CA415214496 | FLNA | c.4753A>T (p.Thr1585Ser) c.4672A>T (p.Thr1558Ser) c.3160+3154A>T (n.3160+3154A>T) c.4810A>T (n.4810A>T) c.279+7235A>T c.5032A>T (n.5032A>T) n.148+888A>T c.4709A>T (n.4709A>T) n.375A>T n.766A>T c.4552A>T (p.Thr1518Ser) | |
| X | g.154358201T>C | CA415214498 | FLNA | c.4753A>G (p.Thr1585Ala) c.4672A>G (p.Thr1558Ala) c.3160+3154A>G (n.3160+3154A>G) c.4810A>G (n.4810A>G) c.279+7235A>G c.5032A>G (n.5032A>G) n.148+888A>G c.4709A>G (n.4709A>G) n.375A>G n.766A>G c.4552A>G (p.Thr1518Ala) | |
| X | g.154358201T>G | CA415214500 | FLNA | c.4753A>C (p.Thr1585Pro) c.4672A>C (p.Thr1558Pro) c.3160+3154A>C (n.3160+3154A>C) c.4810A>C (n.4810A>C) c.279+7235A>C c.5032A>C (n.5032A>C) n.148+888A>C c.4709A>C (n.4709A>C) n.375A>C n.766A>C c.4552A>C (p.Thr1518Pro) | |
| X | g.154358202G>A | CA519276726 | FLNA | c.4752C>T (p.Ile1584=) c.4671C>T (p.Ile1557=) c.3160+3153C>T (n.3160+3153C>T) c.4809C>T (n.4809C>T) c.279+7234C>T c.5031C>T (n.5031C>T) n.148+887C>T c.4708C>T (n.4708C>T) n.374C>T n.765C>T c.4551C>T (p.Ile1517=) | |
| X | g.154358202G>C | CA415214501 | FLNA | c.4752C>G (p.Ile1584Met) c.4671C>G (p.Ile1557Met) c.3160+3153C>G (n.3160+3153C>G) c.4809C>G (n.4809C>G) c.279+7234C>G c.5031C>G (n.5031C>G) n.148+887C>G c.4708C>G (n.4708C>G) n.374C>G n.765C>G c.4551C>G (p.Ile1517Met) | |
| X | g.154358202G>T | CA519276727 | FLNA | c.4752C>A (p.Ile1584=) c.4671C>A (p.Ile1557=) c.3160+3153C>A (n.3160+3153C>A) c.4809C>A (n.4809C>A) c.279+7234C>A c.5031C>A (n.5031C>A) n.148+887C>A c.4708C>A (n.4708C>A) n.374C>A n.765C>A c.4551C>A (p.Ile1517=) | |
| X | g.154358203A>C | CA415214504 | FLNA | c.4751T>G (p.Ile1584Ser) c.4670T>G (p.Ile1557Ser) c.3160+3152T>G (n.3160+3152T>G) c.4808T>G (n.4808T>G) c.279+7233T>G c.5030T>G (n.5030T>G) n.148+886T>G c.4707T>G (n.4707T>G) n.373T>G n.764T>G c.4550T>G (p.Ile1517Ser) | |
| X | g.154358203A>G | CA415214507 | FLNA | c.4751T>C (p.Ile1584Thr) c.4670T>C (p.Ile1557Thr) c.3160+3152T>C (n.3160+3152T>C) c.4808T>C (n.4808T>C) c.279+7233T>C c.5030T>C (n.5030T>C) n.148+886T>C c.4707T>C (n.4707T>C) n.373T>C n.764T>C c.4550T>C (p.Ile1517Thr) | |
| X | g.154358203A>T | CA415214506 | FLNA | c.4751T>A (p.Ile1584Asn) c.4670T>A (p.Ile1557Asn) c.3160+3152T>A (n.3160+3152T>A) c.4808T>A (n.4808T>A) c.279+7233T>A c.5030T>A (n.5030T>A) n.148+886T>A c.4707T>A (n.4707T>A) n.373T>A n.764T>A c.4550T>A (p.Ile1517Asn) | |
| X | g.154358204T>A | CA415214510 | FLNA | c.4750A>T (p.Ile1584Phe) c.4669A>T (p.Ile1557Phe) c.3160+3151A>T (n.3160+3151A>T) c.4807A>T (n.4807A>T) c.279+7232A>T c.5029A>T (n.5029A>T) n.148+885A>T c.4706A>T (n.4706A>T) n.372A>T n.763A>T c.4549A>T (p.Ile1517Phe) | |
| X | g.154358204T>C | CA10560483 | FLNA | c.4750A>G (p.Ile1584Val) c.4669A>G (p.Ile1557Val) c.3160+3151A>G (n.3160+3151A>G) c.4807A>G (n.4807A>G) c.279+7232A>G c.5029A>G (n.5029A>G) n.148+885A>G c.4706A>G (n.4706A>G) n.372A>G n.763A>G c.4549A>G (p.Ile1517Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| X | g.154358204T>G | CA415214512 | FLNA | c.4750A>C (p.Ile1584Leu) c.4669A>C (p.Ile1557Leu) c.3160+3151A>C (n.3160+3151A>C) c.4807A>C (n.4807A>C) c.279+7232A>C c.5029A>C (n.5029A>C) n.148+885A>C c.4706A>C (n.4706A>C) n.372A>C n.763A>C c.4549A>C (p.Ile1517Leu) | |
| X | g.154358204T= | CA2466655153 | FLNA | c.4750A= (p.Ile1584=) c.4669A= (p.Ile1557=) c.3160+3151A= (n.3160+3151A=) c.4807A= (n.4807A=) c.279+7232A= c.5029A= (n.5029A=) n.148+885A= c.4706A= (n.4706A=) n.372A= n.763A= c.4549A= (p.Ile1517=) | |
| X | g.154358205C>A | CA415214515 | FLNA | c.4749G>T (p.Gln1583His) c.4668G>T (p.Gln1556His) c.3160+3150G>T (n.3160+3150G>T) c.4806G>T (n.4806G>T) c.279+7231G>T c.5028G>T (n.5028G>T) n.148+884G>T c.4705G>T (n.4705G>T) n.371G>T n.762G>T c.4548G>T (p.Gln1516His) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154358205C>G | CA415214516 | FLNA | c.4749G>C (p.Gln1583His) c.4668G>C (p.Gln1556His) c.3160+3150G>C (n.3160+3150G>C) c.4806G>C (n.4806G>C) c.279+7231G>C c.5028G>C (n.5028G>C) n.148+884G>C c.4705G>C (n.4705G>C) n.371G>C n.762G>C c.4548G>C (p.Gln1516His) | ClinVar |
| X | g.154358205C>T | CA519276728 | FLNA | c.4749G>A (p.Gln1583=) c.4668G>A (p.Gln1556=) c.3160+3150G>A (n.3160+3150G>A) c.4806G>A (n.4806G>A) c.279+7231G>A c.5028G>A (n.5028G>A) n.148+884G>A c.4705G>A (n.4705G>A) n.371G>A n.762G>A c.4548G>A (p.Gln1516=) | |
| X | g.154358206T>A | CA415214519 | FLNA | c.4748A>T (p.Gln1583Leu) c.4667A>T (p.Gln1556Leu) c.3160+3149A>T (n.3160+3149A>T) c.4805A>T (n.4805A>T) c.279+7230A>T c.5027A>T (n.5027A>T) n.148+883A>T c.4704A>T (n.4704A>T) n.370A>T n.761A>T c.4547A>T (p.Gln1516Leu) | |
| X | g.154358206T>C | CA415214521 | FLNA | c.4748A>G (p.Gln1583Arg) c.4667A>G (p.Gln1556Arg) c.3160+3149A>G (n.3160+3149A>G) c.4805A>G (n.4805A>G) c.279+7230A>G c.5027A>G (n.5027A>G) n.148+883A>G c.4704A>G (n.4704A>G) n.370A>G n.761A>G c.4547A>G (p.Gln1516Arg) | |
| X | g.154358206T>G | CA415214522 | FLNA | c.4748A>C (p.Gln1583Pro) c.4667A>C (p.Gln1556Pro) c.3160+3149A>C (n.3160+3149A>C) c.4805A>C (n.4805A>C) c.279+7230A>C c.5027A>C (n.5027A>C) n.148+883A>C c.4704A>C (n.4704A>C) n.370A>C n.761A>C c.4547A>C (p.Gln1516Pro) | |
| X | g.154358207G>A | CA415214524 | FLNA | c.4747C>T (p.Gln1583Ter) c.4666C>T (p.Gln1556Ter) c.3160+3148C>T (n.3160+3148C>T) c.4804C>T (n.4804C>T) c.279+7229C>T c.5026C>T (n.5026C>T) n.148+882C>T c.4703C>T (n.4703C>T) n.369C>T n.760C>T c.4546C>T (p.Gln1516Ter) | |
| X | g.154358207G>C | CA415214526 | FLNA | c.4747C>G (p.Gln1583Glu) c.4666C>G (p.Gln1556Glu) c.3160+3148C>G (n.3160+3148C>G) c.4804C>G (n.4804C>G) c.279+7229C>G c.5026C>G (n.5026C>G) n.148+882C>G c.4703C>G (n.4703C>G) n.369C>G n.760C>G c.4546C>G (p.Gln1516Glu) | |
| X | g.154358207G>T | CA415214528 | FLNA | c.4747C>A (p.Gln1583Lys) c.4666C>A (p.Gln1556Lys) c.3160+3148C>A (n.3160+3148C>A) c.4804C>A (n.4804C>A) c.279+7229C>A c.5026C>A (n.5026C>A) n.148+882C>A c.4703C>A (n.4703C>A) n.369C>A n.760C>A c.4546C>A (p.Gln1516Lys) | |
| X | g.154358208G>A | CA10560484 | FLNA | c.4746C>T (p.Val1582=) c.4665C>T (p.Val1555=) c.3160+3147C>T (n.3160+3147C>T) c.4803C>T (n.4803C>T) c.279+7228C>T c.5025C>T (n.5025C>T) n.148+881C>T c.4702C>T (n.4702C>T) n.368C>T n.759C>T c.4545C>T (p.Val1515=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154358208G>C | CA519276729 | FLNA | c.4746C>G (p.Val1582=) c.4665C>G (p.Val1555=) c.3160+3147C>G (n.3160+3147C>G) c.4803C>G (n.4803C>G) c.279+7228C>G c.5025C>G (n.5025C>G) n.148+881C>G c.4702C>G (n.4702C>G) n.368C>G n.759C>G c.4545C>G (p.Val1515=) | |
| X | g.154358208G= | CA2466655154 | FLNA | c.4746C= (p.Val1582=) c.4665C= (p.Val1555=) c.3160+3147C= (n.3160+3147C=) c.4803C= (n.4803C=) c.279+7228C= c.5025C= (n.5025C=) n.148+881C= c.4702C= (n.4702C=) n.368C= n.759C= c.4545C= (p.Val1515=) | |
| X | g.154358208G>T | CA519276730 | FLNA | c.4746C>A (p.Val1582=) c.4665C>A (p.Val1555=) c.3160+3147C>A (n.3160+3147C>A) c.4803C>A (n.4803C>A) c.279+7228C>A c.5025C>A (n.5025C>A) n.148+881C>A c.4702C>A (n.4702C>A) n.368C>A n.759C>A c.4545C>A (p.Val1515=) | |
| X | g.154358209A>C | CA415214531 | FLNA | c.4745T>G (p.Val1582Gly) c.4664T>G (p.Val1555Gly) c.3160+3146T>G (n.3160+3146T>G) c.4802T>G (n.4802T>G) c.279+7227T>G c.5024T>G (n.5024T>G) n.148+880T>G c.4701T>G (n.4701T>G) n.367T>G n.758T>G c.4544T>G (p.Val1515Gly) | |
| X | g.154358209A>G | CA415214534 | FLNA | c.4745T>C (p.Val1582Ala) c.4664T>C (p.Val1555Ala) c.3160+3146T>C (n.3160+3146T>C) c.4802T>C (n.4802T>C) c.279+7227T>C c.5024T>C (n.5024T>C) n.148+880T>C c.4701T>C (n.4701T>C) n.367T>C n.758T>C c.4544T>C (p.Val1515Ala) | |
| X | g.154358209A>T | CA415214533 | FLNA | c.4745T>A (p.Val1582Asp) c.4664T>A (p.Val1555Asp) c.3160+3146T>A (n.3160+3146T>A) c.4802T>A (n.4802T>A) c.279+7227T>A c.5024T>A (n.5024T>A) n.148+880T>A c.4701T>A (n.4701T>A) n.367T>A n.758T>A c.4544T>A (p.Val1515Asp) | |
| X | g.154358210C>A | CA415214537 | FLNA | c.4744G>T (p.Val1582Phe) c.4663G>T (p.Val1555Phe) c.3160+3145G>T (n.3160+3145G>T) c.4801G>T (n.4801G>T) c.279+7226G>T c.5023G>T (n.5023G>T) n.148+879G>T c.4700G>T (n.4700G>T) n.366G>T n.757G>T c.4543G>T (p.Val1515Phe) | |
| X | g.154358210C>G | CA415214538 | FLNA | c.4744G>C (p.Val1582Leu) c.4663G>C (p.Val1555Leu) c.3160+3145G>C (n.3160+3145G>C) c.4801G>C (n.4801G>C) c.279+7226G>C c.5023G>C (n.5023G>C) n.148+879G>C c.4700G>C (n.4700G>C) n.366G>C n.757G>C c.4543G>C (p.Val1515Leu) | |
| X | g.154358210C>T | CA415214540 | FLNA | c.4744G>A (p.Val1582Ile) c.4663G>A (p.Val1555Ile) c.3160+3145G>A (n.3160+3145G>A) c.4801G>A (n.4801G>A) c.279+7226G>A c.5023G>A (n.5023G>A) n.148+879G>A c.4700G>A (n.4700G>A) n.366G>A n.757G>A c.4543G>A (p.Val1515Ile) | |
| X | g.154358211A>C | CA519276731 | FLNA | c.4743T>G (p.Ala1581=) c.4662T>G (p.Ala1554=) c.3160+3144T>G (n.3160+3144T>G) c.4800T>G (n.4800T>G) c.279+7225T>G c.5022T>G (n.5022T>G) n.148+878T>G c.4699T>G (n.4699T>G) n.365T>G n.756T>G c.4542T>G (p.Ala1514=) | |
| X | g.154358211A>G | CA519276732 | FLNA | c.4743T>C (p.Ala1581=) c.4662T>C (p.Ala1554=) c.3160+3144T>C (n.3160+3144T>C) c.4800T>C (n.4800T>C) c.279+7225T>C c.5022T>C (n.5022T>C) n.148+878T>C c.4699T>C (n.4699T>C) n.365T>C n.756T>C c.4542T>C (p.Ala1514=) | |
| X | g.154358211A>T | CA519276733 | FLNA | c.4743T>A (p.Ala1581=) c.4662T>A (p.Ala1554=) c.3160+3144T>A (n.3160+3144T>A) c.4800T>A (n.4800T>A) c.279+7225T>A c.5022T>A (n.5022T>A) n.148+878T>A c.4699T>A (n.4699T>A) n.365T>A n.756T>A c.4542T>A (p.Ala1514=) | |
| X | g.154358212G>A | CA415214542 | FLNA | c.4742C>T (p.Ala1581Val) c.4661C>T (p.Ala1554Val) c.3160+3143C>T (n.3160+3143C>T) c.4799C>T (n.4799C>T) c.279+7224C>T c.5021C>T (n.5021C>T) n.148+877C>T c.4698C>T (n.4698C>T) n.364C>T n.755C>T c.4541C>T (p.Ala1514Val) | |
| X | g.154358212G>C | CA415214544 | FLNA | c.4742C>G (p.Ala1581Gly) c.4661C>G (p.Ala1554Gly) c.3160+3143C>G (n.3160+3143C>G) c.4799C>G (n.4799C>G) c.279+7224C>G c.5021C>G (n.5021C>G) n.148+877C>G c.4698C>G (n.4698C>G) n.364C>G n.755C>G c.4541C>G (p.Ala1514Gly) | dbSNP |
| X | g.154358212G= | CA2466655155 | FLNA | c.4742C= (p.Ala1581=) c.4661C= (p.Ala1554=) c.3160+3143C= (n.3160+3143C=) c.4799C= (n.4799C=) c.279+7224C= c.5021C= (n.5021C=) n.148+877C= c.4698C= (n.4698C=) n.364C= n.755C= c.4541C= (p.Ala1514=) | |
| X | g.154358212G>T | CA415214546 | FLNA | c.4742C>A (p.Ala1581Asp) c.4661C>A (p.Ala1554Asp) c.3160+3143C>A (n.3160+3143C>A) c.4799C>A (n.4799C>A) c.279+7224C>A c.5021C>A (n.5021C>A) n.148+877C>A c.4698C>A (n.4698C>A) n.364C>A n.755C>A c.4541C>A (p.Ala1514Asp) | |
| X | g.154358213C>A | CA415214548 | FLNA | c.4741G>T (p.Ala1581Ser) c.4660G>T (p.Ala1554Ser) c.3160+3142G>T (n.3160+3142G>T) c.4798G>T (n.4798G>T) c.279+7223G>T c.5020G>T (n.5020G>T) n.148+876G>T c.4697G>T (n.4697G>T) n.363G>T n.754G>T c.4540G>T (p.Ala1514Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154358213C= | CA2466655156 | FLNA | c.4741G= (p.Ala1581=) c.4660G= (p.Ala1554=) c.3160+3142G= (n.3160+3142G=) c.4798G= (n.4798G=) c.279+7223G= c.5020G= (n.5020G=) n.148+876G= c.4697G= (n.4697G=) n.363G= n.754G= c.4540G= (p.Ala1514=) | |
| X | g.154358213C>G | CA415214549 | FLNA | c.4741G>C (p.Ala1581Pro) c.4660G>C (p.Ala1554Pro) c.3160+3142G>C (n.3160+3142G>C) c.4798G>C (n.4798G>C) c.279+7223G>C c.5020G>C (n.5020G>C) n.148+876G>C c.4697G>C (n.4697G>C) n.363G>C n.754G>C c.4540G>C (p.Ala1514Pro) | |
| X | g.154358213C>T | CA415214551 | FLNA | c.4741G>A (p.Ala1581Thr) c.4660G>A (p.Ala1554Thr) c.3160+3142G>A (n.3160+3142G>A) c.4798G>A (n.4798G>A) c.279+7223G>A c.5020G>A (n.5020G>A) n.148+876G>A c.4697G>A (n.4697G>A) n.363G>A n.754G>A c.4540G>A (p.Ala1514Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154358214C>A | CA519276734 | FLNA | c.4740G>T (p.Leu1580=) c.4659G>T (p.Leu1553=) c.3160+3141G>T (n.3160+3141G>T) c.4797G>T (n.4797G>T) c.279+7222G>T c.5019G>T (n.5019G>T) n.148+875G>T c.4696G>T (n.4696G>T) n.362G>T n.753G>T c.4539G>T (p.Leu1513=) | |
| X | g.154358214C>G | CA519276736 | FLNA | c.4740G>C (p.Leu1580=) c.4659G>C (p.Leu1553=) c.3160+3141G>C (n.3160+3141G>C) c.4797G>C (n.4797G>C) c.279+7222G>C c.5019G>C (n.5019G>C) n.148+875G>C c.4696G>C (n.4696G>C) n.362G>C n.753G>C c.4539G>C (p.Leu1513=) | |
| X | g.154358214C>T | CA519276735 | FLNA | c.4740G>A (p.Leu1580=) c.4659G>A (p.Leu1553=) c.3160+3141G>A (n.3160+3141G>A) c.4797G>A (n.4797G>A) c.279+7222G>A c.5019G>A (n.5019G>A) n.148+875G>A c.4696G>A (n.4696G>A) n.362G>A n.753G>A c.4539G>A (p.Leu1513=) | |
| X | g.154358215A>C | CA415214555 | FLNA | c.4739T>G (p.Leu1580Arg) c.4658T>G (p.Leu1553Arg) c.3160+3140T>G (n.3160+3140T>G) c.4796T>G (n.4796T>G) c.279+7221T>G c.5018T>G (n.5018T>G) n.148+874T>G c.4695T>G (n.4695T>G) n.361T>G n.752T>G c.4538T>G (p.Leu1513Arg) | |
| X | g.154358215A>G | CA415214557 | FLNA | c.4739T>C (p.Leu1580Pro) c.4658T>C (p.Leu1553Pro) c.3160+3140T>C (n.3160+3140T>C) c.4796T>C (n.4796T>C) c.279+7221T>C c.5018T>C (n.5018T>C) n.148+874T>C c.4695T>C (n.4695T>C) n.361T>C n.752T>C c.4538T>C (p.Leu1513Pro) | |
| X | g.154358215A>T | CA415214554 | FLNA | c.4739T>A (p.Leu1580Gln) c.4658T>A (p.Leu1553Gln) c.3160+3140T>A (n.3160+3140T>A) c.4796T>A (n.4796T>A) c.279+7221T>A c.5018T>A (n.5018T>A) n.148+874T>A c.4695T>A (n.4695T>A) n.361T>A n.752T>A c.4538T>A (p.Leu1513Gln) | |
| X | g.154358216G>A | CA519276737 | FLNA | c.4738C>T (p.Leu1580=) c.4657C>T (p.Leu1553=) c.3160+3139C>T (n.3160+3139C>T) c.4795C>T (n.4795C>T) c.279+7220C>T c.5017C>T (n.5017C>T) n.148+873C>T c.4694C>T (n.4694C>T) n.360C>T n.751C>T c.4537C>T (p.Leu1513=) | gnomAD v4 |
| X | g.154358216G>C | CA415214560 | FLNA | c.4738C>G (p.Leu1580Val) c.4657C>G (p.Leu1553Val) c.3160+3139C>G (n.3160+3139C>G) c.4795C>G (n.4795C>G) c.279+7220C>G c.5017C>G (n.5017C>G) n.148+873C>G c.4694C>G (n.4694C>G) n.360C>G n.751C>G c.4537C>G (p.Leu1513Val) | |
| X | g.154358216G>T | CA415214561 | FLNA | c.4738C>A (p.Leu1580Met) c.4657C>A (p.Leu1553Met) c.3160+3139C>A (n.3160+3139C>A) c.4795C>A (n.4795C>A) c.279+7220C>A c.5017C>A (n.5017C>A) n.148+873C>A c.4694C>A (n.4694C>A) n.360C>A n.751C>A c.4537C>A (p.Leu1513Met) | |
| X | g.154358217C>A | CA519276738 | FLNA | c.4737G>T (p.Leu1579=) c.4656G>T (p.Leu1552=) c.3160+3138G>T (n.3160+3138G>T) c.4794G>T (n.4794G>T) c.279+7219G>T c.5016G>T (n.5016G>T) n.148+872G>T c.4693G>T (n.4693G>T) n.359G>T n.750G>T c.4536G>T (p.Leu1512=) | |
| X | g.154358217C= | CA2466655157 | FLNA | c.4737G= (p.Leu1579=) c.4656G= (p.Leu1552=) c.3160+3138G= (n.3160+3138G=) c.4794G= (n.4794G=) c.279+7219G= c.5016G= (n.5016G=) n.148+872G= c.4693G= (n.4693G=) n.359G= n.750G= c.4536G= (p.Leu1512=) | |
| X | g.154358217C>G | CA202143 | FLNA | c.4737G>C (p.Leu1579=) c.4656G>C (p.Leu1552=) c.3160+3138G>C (n.3160+3138G>C) c.4794G>C (n.4794G>C) c.279+7219G>C c.5016G>C (n.5016G>C) n.148+872G>C c.4693G>C (n.4693G>C) n.359G>C n.750G>C c.4536G>C (p.Leu1512=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154358217C>T | CA519276739 | FLNA | c.4737G>A (p.Leu1579=) c.4656G>A (p.Leu1552=) c.3160+3138G>A (n.3160+3138G>A) c.4794G>A (n.4794G>A) c.279+7219G>A c.5016G>A (n.5016G>A) n.148+872G>A c.4693G>A (n.4693G>A) n.359G>A n.750G>A c.4536G>A (p.Leu1512=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154358218A>C | CA415214567 | FLNA | c.4736T>G (p.Leu1579Arg) c.4655T>G (p.Leu1552Arg) c.3160+3137T>G (n.3160+3137T>G) c.4793T>G (n.4793T>G) c.279+7218T>G c.5015T>G (n.5015T>G) n.148+871T>G c.4692T>G (n.4692T>G) n.358T>G n.749T>G c.4535T>G (p.Leu1512Arg) | |
| X | g.154358218A>G | CA415214568 | FLNA | c.4736T>C (p.Leu1579Pro) c.4655T>C (p.Leu1552Pro) c.3160+3137T>C (n.3160+3137T>C) c.4793T>C (n.4793T>C) c.279+7218T>C c.5015T>C (n.5015T>C) n.148+871T>C c.4692T>C (n.4692T>C) n.358T>C n.749T>C c.4535T>C (p.Leu1512Pro) | |
| X | g.154358218A>T | CA415214570 | FLNA | c.4736T>A (p.Leu1579Gln) c.4655T>A (p.Leu1552Gln) c.3160+3137T>A (n.3160+3137T>A) c.4793T>A (n.4793T>A) c.279+7218T>A c.5015T>A (n.5015T>A) n.148+871T>A c.4692T>A (n.4692T>A) n.358T>A n.749T>A c.4535T>A (p.Leu1512Gln) | |
| X | g.154358219G>A | CA519276740 | FLNA | c.4735C>T (p.Leu1579=) c.4654C>T (p.Leu1552=) c.3160+3136C>T (n.3160+3136C>T) c.4792C>T (n.4792C>T) c.279+7217C>T c.5014C>T (n.5014C>T) n.148+870C>T c.4691C>T (n.4691C>T) n.357C>T n.748C>T c.4534C>T (p.Leu1512=) | |
| X | g.154358219G>C | CA415214572 | FLNA | c.4735C>G (p.Leu1579Val) c.4654C>G (p.Leu1552Val) c.3160+3136C>G (n.3160+3136C>G) c.4792C>G (n.4792C>G) c.279+7217C>G c.5014C>G (n.5014C>G) n.148+870C>G c.4691C>G (n.4691C>G) n.357C>G n.748C>G c.4534C>G (p.Leu1512Val) | |
| X | g.154358219G>T | CA415214574 | FLNA | c.4735C>A (p.Leu1579Met) c.4654C>A (p.Leu1552Met) c.3160+3136C>A (n.3160+3136C>A) c.4792C>A (n.4792C>A) c.279+7217C>A c.5014C>A (n.5014C>A) n.148+870C>A c.4691C>A (n.4691C>A) n.357C>A n.748C>A c.4534C>A (p.Leu1512Met) | |
| X | g.154358220G>A | CA519276741 | FLNA | c.4734C>T (p.Gly1578=) c.4653C>T (p.Gly1551=) c.3160+3135C>T (n.3160+3135C>T) c.4791C>T (n.4791C>T) c.279+7216C>T c.5013C>T (n.5013C>T) n.148+869C>T c.4690C>T (n.4690C>T) n.356C>T n.747C>T c.4533C>T (p.Gly1511=) | |
| X | g.154358220G>C | CA519276742 | FLNA | c.4734C>G (p.Gly1578=) c.4653C>G (p.Gly1551=) c.3160+3135C>G (n.3160+3135C>G) c.4791C>G (n.4791C>G) c.279+7216C>G c.5013C>G (n.5013C>G) n.148+869C>G c.4690C>G (n.4690C>G) n.356C>G n.747C>G c.4533C>G (p.Gly1511=) | |
| X | g.154358220G>T | CA519276743 | FLNA | c.4734C>A (p.Gly1578=) c.4653C>A (p.Gly1551=) c.3160+3135C>A (n.3160+3135C>A) c.4791C>A (n.4791C>A) c.279+7216C>A c.5013C>A (n.5013C>A) n.148+869C>A c.4690C>A (n.4690C>A) n.356C>A n.747C>A c.4533C>A (p.Gly1511=) | |
| X | g.154358221C>A | CA415214576 | FLNA | c.4733G>T (p.Gly1578Val) c.4652G>T (p.Gly1551Val) c.3160+3134G>T (n.3160+3134G>T) c.4790G>T (n.4790G>T) c.279+7215G>T c.5012G>T (n.5012G>T) n.148+868G>T c.4689G>T (n.4689G>T) n.355G>T n.746G>T c.4532G>T (p.Gly1511Val) | |
| X | g.154358221C>G | CA415214578 | FLNA | c.4733G>C (p.Gly1578Ala) c.4652G>C (p.Gly1551Ala) c.3160+3134G>C (n.3160+3134G>C) c.4790G>C (n.4790G>C) c.279+7215G>C c.5012G>C (n.5012G>C) n.148+868G>C c.4689G>C (n.4689G>C) n.355G>C n.746G>C c.4532G>C (p.Gly1511Ala) | |
| X | g.154358221C>T | CA415214579 | FLNA | c.4733G>A (p.Gly1578Asp) c.4652G>A (p.Gly1551Asp) c.3160+3134G>A (n.3160+3134G>A) c.4790G>A (n.4790G>A) c.279+7215G>A c.5012G>A (n.5012G>A) n.148+868G>A c.4689G>A (n.4689G>A) n.355G>A n.746G>A c.4532G>A (p.Gly1511Asp) | |
| X | g.154358221_154358233delinsCCCTCCCCGGCGT | CA2466655158 | FLNA | c.4721_4733delinsACGCCGGGGAGGG (p.Asp1574=) c.4640_4652delinsACGCCGGGGAGGG (p.Asp1547=) c.3160+3122_3160+3134delinsACGCCGGGGAGGG (n.3160+3122_3160+3134delinsACGCCGGGGAGGG) c.4778_4790delinsACGCCGGGGAGGG (n.4778_4790delinsACGCCGGGGAGGG) c.279+7203_279+7215delinsACGCCGGGGAGGG c.5000_5012delinsACGCCGGGGAGGG (n.5000_5012delinsACGCCGGGGAGGG) n.148+856_148+868delinsACGCCGGGGAGGG c.4677_4689delinsACGCCGGGGAGGG (n.4677_4689delinsACGCCGGGGAGGG) n.343_355delinsACGCCGGGGAGGG n.734_746delinsACGCCGGGGAGGG c.4520_4532delinsACGCCGGGGAGGG (p.Asp1507=) | |
| X | g.154358222C>A | CA415214582 | FLNA | c.4732G>T (p.Gly1578Cys) c.4651G>T (p.Gly1551Cys) c.3160+3133G>T (n.3160+3133G>T) c.4789G>T (n.4789G>T) c.279+7214G>T c.5011G>T (n.5011G>T) n.148+867G>T c.4688G>T (n.4688G>T) n.354G>T n.745G>T c.4531G>T (p.Gly1511Cys) | COSMIC COSMIC |
| X | g.154358222C>G | CA415214584 | FLNA | c.4732G>C (p.Gly1578Arg) c.4651G>C (p.Gly1551Arg) c.3160+3133G>C (n.3160+3133G>C) c.4789G>C (n.4789G>C) c.279+7214G>C c.5011G>C (n.5011G>C) n.148+867G>C c.4688G>C (n.4688G>C) n.354G>C n.745G>C c.4531G>C (p.Gly1511Arg) | |
| X | g.154358222C>T | CA415214586 | FLNA | c.4732G>A (p.Gly1578Ser) c.4651G>A (p.Gly1551Ser) c.3160+3133G>A (n.3160+3133G>A) c.4789G>A (n.4789G>A) c.279+7214G>A c.5011G>A (n.5011G>A) n.148+867G>A c.4688G>A (n.4688G>A) n.354G>A n.745G>A c.4531G>A (p.Gly1511Ser) | |
| X | g.154358225_154358236del | CA658659073 | FLNA | c.4721_4732del (p.Asp1574_Glu1577del) c.4640_4651del (p.Asp1547_Glu1550del) c.3160+3122_3160+3133del (n.3160+3122_3160+3133del) c.4778_4789del (n.4778_4789del) c.279+7203_279+7214del c.5000_5011del (n.5000_5011del) n.148+856_148+867del c.4677_4688del (n.4677_4688del) n.343_354del n.734_745del c.4520_4531del (p.Asp1507_Glu1510del) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154358223C>A | CA415214588 | FLNA | c.4731G>T (p.Glu1577Asp) c.4650G>T (p.Glu1550Asp) c.3160+3132G>T (n.3160+3132G>T) c.4788G>T (n.4788G>T) c.279+7213G>T c.5010G>T (n.5010G>T) n.148+866G>T c.4687G>T (n.4687G>T) n.353G>T n.744G>T c.4530G>T (p.Glu1510Asp) | |
| X | g.154358223C>G | CA415214590 | FLNA | c.4731G>C (p.Glu1577Asp) c.4650G>C (p.Glu1550Asp) c.3160+3132G>C (n.3160+3132G>C) c.4788G>C (n.4788G>C) c.279+7213G>C c.5010G>C (n.5010G>C) n.148+866G>C c.4687G>C (n.4687G>C) n.353G>C n.744G>C c.4530G>C (p.Glu1510Asp) | |
| X | g.154358223C>T | CA519707563 | FLNA | c.4731G>A (p.Glu1577=) c.4650G>A (p.Glu1550=) c.3160+3132G>A (n.3160+3132G>A) c.4788G>A (n.4788G>A) c.279+7213G>A c.5010G>A (n.5010G>A) n.148+866G>A c.4687G>A (n.4687G>A) n.353G>A n.744G>A c.4530G>A (p.Glu1510=) | |
| X | g.154358224T>A | CA415214592 | FLNA | c.4730A>T (p.Glu1577Val) c.4649A>T (p.Glu1550Val) c.3160+3131A>T (n.3160+3131A>T) c.4787A>T (n.4787A>T) c.279+7212A>T c.5009A>T (n.5009A>T) n.148+865A>T c.4686A>T (n.4686A>T) n.352A>T n.743A>T c.4529A>T (p.Glu1510Val) | |
| X | g.154358224T>C | CA415214594 | FLNA | c.4730A>G (p.Glu1577Gly) c.4649A>G (p.Glu1550Gly) c.3160+3131A>G (n.3160+3131A>G) c.4787A>G (n.4787A>G) c.279+7212A>G c.5009A>G (n.5009A>G) n.148+865A>G c.4686A>G (n.4686A>G) n.352A>G n.743A>G c.4529A>G (p.Glu1510Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154358224T>G | CA415214595 | FLNA | c.4730A>C (p.Glu1577Ala) c.4649A>C (p.Glu1550Ala) c.3160+3131A>C (n.3160+3131A>C) c.4787A>C (n.4787A>C) c.279+7212A>C c.5009A>C (n.5009A>C) n.148+865A>C c.4686A>C (n.4686A>C) n.352A>C n.743A>C c.4529A>C (p.Glu1510Ala) | |
| X | g.154358225C>A | CA415214597 | FLNA | c.4729G>T (p.Glu1577Ter) c.4648G>T (p.Glu1550Ter) c.3160+3130G>T (n.3160+3130G>T) c.4786G>T (n.4786G>T) c.279+7211G>T c.5008G>T (n.5008G>T) n.148+864G>T c.4685G>T (n.4685G>T) n.351G>T n.742G>T c.4528G>T (p.Glu1510Ter) | |
| X | g.154358225C= | CA2466655159 | FLNA | c.4729G= (p.Glu1577=) c.4648G= (p.Glu1550=) c.3160+3130G= (n.3160+3130G=) c.4786G= (n.4786G=) c.279+7211G= c.5008G= (n.5008G=) n.148+864G= c.4685G= (n.4685G=) n.351G= n.742G= c.4528G= (p.Glu1510=) | |
| X | g.154358225C>G | CA415214599 | FLNA | c.4729G>C (p.Glu1577Gln) c.4648G>C (p.Glu1550Gln) c.3160+3130G>C (n.3160+3130G>C) c.4786G>C (n.4786G>C) c.279+7211G>C c.5008G>C (n.5008G>C) n.148+864G>C c.4685G>C (n.4685G>C) n.351G>C n.742G>C c.4528G>C (p.Glu1510Gln) | |
| X | g.154358225C>T | CA415214601 | FLNA | c.4729G>A (p.Glu1577Lys) c.4648G>A (p.Glu1550Lys) c.3160+3130G>A (n.3160+3130G>A) c.4786G>A (n.4786G>A) c.279+7211G>A c.5008G>A (n.5008G>A) n.148+864G>A c.4685G>A (n.4685G>A) n.351G>A n.742G>A c.4528G>A (p.Glu1510Lys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154358226C>A | CA519707567 | FLNA | c.4728G>T (p.Gly1576=) c.4647G>T (p.Gly1549=) c.3160+3129G>T (n.3160+3129G>T) c.4785G>T (n.4785G>T) c.279+7210G>T c.5007G>T (n.5007G>T) n.148+863G>T c.4684G>T (n.4684G>T) n.350G>T n.741G>T c.4527G>T (p.Gly1509=) | |
| X | g.154358226C>G | CA519707568 | FLNA | c.4728G>C (p.Gly1576=) c.4647G>C (p.Gly1549=) c.3160+3129G>C (n.3160+3129G>C) c.4785G>C (n.4785G>C) c.279+7210G>C c.5007G>C (n.5007G>C) n.148+863G>C c.4684G>C (n.4684G>C) n.350G>C n.741G>C c.4527G>C (p.Gly1509=) | |
| X | g.154358226C>T | CA519707569 | FLNA | c.4728G>A (p.Gly1576=) c.4647G>A (p.Gly1549=) c.3160+3129G>A (n.3160+3129G>A) c.4785G>A (n.4785G>A) c.279+7210G>A c.5007G>A (n.5007G>A) n.148+863G>A c.4684G>A (n.4684G>A) n.350G>A n.741G>A c.4527G>A (p.Gly1509=) | |
| X | g.154358227C>A | CA415214602 | FLNA | c.4727G>T (p.Gly1576Val) c.4646G>T (p.Gly1549Val) c.3160+3128G>T (n.3160+3128G>T) c.4784G>T (n.4784G>T) c.279+7209G>T c.5006G>T (n.5006G>T) n.148+862G>T c.4683G>T (n.4683G>T) n.349G>T n.740G>T c.4526G>T (p.Gly1509Val) | |
| X | g.154358227C>G | CA415214604 | FLNA | c.4727G>C (p.Gly1576Ala) c.4646G>C (p.Gly1549Ala) c.3160+3128G>C (n.3160+3128G>C) c.4784G>C (n.4784G>C) c.279+7209G>C c.5006G>C (n.5006G>C) n.148+862G>C c.4683G>C (n.4683G>C) n.349G>C n.740G>C c.4526G>C (p.Gly1509Ala) | |
| X | g.154358227C>T | CA415214606 | FLNA | c.4727G>A (p.Gly1576Glu) c.4646G>A (p.Gly1549Glu) c.3160+3128G>A (n.3160+3128G>A) c.4784G>A (n.4784G>A) c.279+7209G>A c.5006G>A (n.5006G>A) n.148+862G>A c.4683G>A (n.4683G>A) n.349G>A n.740G>A c.4526G>A (p.Gly1509Glu) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154358228C>A | CA415214608 | FLNA | c.4726G>T (p.Gly1576Trp) c.4645G>T (p.Gly1549Trp) c.3160+3127G>T (n.3160+3127G>T) c.4783G>T (n.4783G>T) c.279+7208G>T c.5005G>T (n.5005G>T) n.148+861G>T c.4682G>T (n.4682G>T) n.348G>T n.739G>T c.4525G>T (p.Gly1509Trp) | |
| X | g.154358228C= | CA2466655160 | FLNA | c.4726G= (p.Gly1576=) c.4645G= (p.Gly1549=) c.3160+3127G= (n.3160+3127G=) c.4783G= (n.4783G=) c.279+7208G= c.5005G= (n.5005G=) n.148+861G= c.4682G= (n.4682G=) n.348G= n.739G= c.4525G= (p.Gly1509=) | |
| X | g.154358228C>G | CA415214610 | FLNA | c.4726G>C (p.Gly1576Arg) c.4645G>C (p.Gly1549Arg) c.3160+3127G>C (n.3160+3127G>C) c.4783G>C (n.4783G>C) c.279+7208G>C c.5005G>C (n.5005G>C) n.148+861G>C c.4682G>C (n.4682G>C) n.348G>C n.739G>C c.4525G>C (p.Gly1509Arg) | |
| X | g.154358228C>T | CA250342 | FLNA | c.4726G>A (p.Gly1576Arg) c.4645G>A (p.Gly1549Arg) c.3160+3127G>A (n.3160+3127G>A) c.4783G>A (n.4783G>A) c.279+7208G>A c.5005G>A (n.5005G>A) n.148+861G>A c.4682G>A (n.4682G>A) n.348G>A n.739G>A c.4525G>A (p.Gly1509Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154358229G>A | CA337278948 | FLNA | c.4725C>T (p.Ala1575=) c.4644C>T (p.Ala1548=) c.3160+3126C>T (n.3160+3126C>T) c.4782C>T (n.4782C>T) c.279+7207C>T c.5004C>T (n.5004C>T) n.148+860C>T c.4681C>T (n.4681C>T) n.347C>T n.738C>T c.4524C>T (p.Ala1508=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154358229G>C | CA519707573 | FLNA | c.4725C>G (p.Ala1575=) c.4644C>G (p.Ala1548=) c.3160+3126C>G (n.3160+3126C>G) c.4782C>G (n.4782C>G) c.279+7207C>G c.5004C>G (n.5004C>G) n.148+860C>G c.4681C>G (n.4681C>G) n.347C>G n.738C>G c.4524C>G (p.Ala1508=) | |
| X | g.154358229G= | CA2466655161 | FLNA | c.4725C= (p.Ala1575=) c.4644C= (p.Ala1548=) c.3160+3126C= (n.3160+3126C=) c.4782C= (n.4782C=) c.279+7207C= c.5004C= (n.5004C=) n.148+860C= c.4681C= (n.4681C=) n.347C= n.738C= c.4524C= (p.Ala1508=) | |
| X | g.154358229G>T | CA519707575 | FLNA | c.4725C>A (p.Ala1575=) c.4644C>A (p.Ala1548=) c.3160+3126C>A (n.3160+3126C>A) c.4782C>A (n.4782C>A) c.279+7207C>A c.5004C>A (n.5004C>A) n.148+860C>A c.4681C>A (n.4681C>A) n.347C>A n.738C>A c.4524C>A (p.Ala1508=) | |
| X | g.154358230del | CA1139768238 | FLNA | c.4725del (p.Glu1577ArgfsTer?) c.4644del (p.Glu1550ArgfsTer?) c.3160+3126del (n.3160+3126del) c.4782del (n.4782del) c.279+7207del c.5004del (n.5004del) n.148+860del c.4681del (n.4681del) n.347del n.738del c.4524del (p.Glu1510ArgfsTer?) | |
| X | g.154358230G>A | CA415214613 | FLNA | c.4724C>T (p.Ala1575Val) c.4643C>T (p.Ala1548Val) c.3160+3125C>T (n.3160+3125C>T) c.4781C>T (n.4781C>T) c.279+7206C>T c.5003C>T (n.5003C>T) n.148+859C>T c.4680C>T (n.4680C>T) n.346C>T n.737C>T c.4523C>T (p.Ala1508Val) | |
| X | g.154358230G>C | CA415214616 | FLNA | c.4724C>G (p.Ala1575Gly) c.4643C>G (p.Ala1548Gly) c.3160+3125C>G (n.3160+3125C>G) c.4781C>G (n.4781C>G) c.279+7206C>G c.5003C>G (n.5003C>G) n.148+859C>G c.4680C>G (n.4680C>G) n.346C>G n.737C>G c.4523C>G (p.Ala1508Gly) | |
| X | g.154358230G>T | CA415214615 | FLNA | c.4724C>A (p.Ala1575Asp) c.4643C>A (p.Ala1548Asp) c.3160+3125C>A (n.3160+3125C>A) c.4781C>A (n.4781C>A) c.279+7206C>A c.5003C>A (n.5003C>A) n.148+859C>A c.4680C>A (n.4680C>A) n.346C>A n.737C>A c.4523C>A (p.Ala1508Asp) | |
| X | g.154358231C>A | CA415214619 | FLNA | c.4723G>T (p.Ala1575Ser) c.4642G>T (p.Ala1548Ser) c.3160+3124G>T (n.3160+3124G>T) c.4780G>T (n.4780G>T) c.279+7205G>T c.5002G>T (n.5002G>T) n.148+858G>T c.4679G>T (n.4679G>T) n.345G>T n.736G>T c.4522G>T (p.Ala1508Ser) | |
| X | g.154358231C= | CA2466655162 | FLNA | c.4723G= (p.Ala1575=) c.4642G= (p.Ala1548=) c.3160+3124G= (n.3160+3124G=) c.4780G= (n.4780G=) c.279+7205G= c.5002G= (n.5002G=) n.148+858G= c.4679G= (n.4679G=) n.345G= n.736G= c.4522G= (p.Ala1508=) | |
| X | g.154358231C>G | CA415214620 | FLNA | c.4723G>C (p.Ala1575Pro) c.4642G>C (p.Ala1548Pro) c.3160+3124G>C (n.3160+3124G>C) c.4780G>C (n.4780G>C) c.279+7205G>C c.5002G>C (n.5002G>C) n.148+858G>C c.4679G>C (n.4679G>C) n.345G>C n.736G>C c.4522G>C (p.Ala1508Pro) | |
| X | g.154358231C>T | CA415214622 | FLNA | c.4723G>A (p.Ala1575Thr) c.4642G>A (p.Ala1548Thr) c.3160+3124G>A (n.3160+3124G>A) c.4780G>A (n.4780G>A) c.279+7205G>A c.5002G>A (n.5002G>A) n.148+858G>A c.4679G>A (n.4679G>A) n.345G>A n.736G>A c.4522G>A (p.Ala1508Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154358232G>A | CA16609150 | FLNA | c.4722C>T (p.Asp1574=) c.4641C>T (p.Asp1547=) c.3160+3123C>T (n.3160+3123C>T) c.4779C>T (n.4779C>T) c.279+7204C>T c.5001C>T (n.5001C>T) n.148+857C>T c.4678C>T (n.4678C>T) n.344C>T n.735C>T c.4521C>T (p.Asp1507=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154358232G>C | CA415214624 | FLNA | c.4722C>G (p.Asp1574Glu) c.4641C>G (p.Asp1547Glu) c.3160+3123C>G (n.3160+3123C>G) c.4779C>G (n.4779C>G) c.279+7204C>G c.5001C>G (n.5001C>G) n.148+857C>G c.4678C>G (n.4678C>G) n.344C>G n.735C>G c.4521C>G (p.Asp1507Glu) | |
| X | g.154358232G= | CA2466655163 | FLNA | c.4722C= (p.Asp1574=) c.4641C= (p.Asp1547=) c.3160+3123C= (n.3160+3123C=) c.4779C= (n.4779C=) c.279+7204C= c.5001C= (n.5001C=) n.148+857C= c.4678C= (n.4678C=) n.344C= n.735C= c.4521C= (p.Asp1507=) | |
| X | g.154358232G>T | CA415214625 | FLNA | c.4722C>A (p.Asp1574Glu) c.4641C>A (p.Asp1547Glu) c.3160+3123C>A (n.3160+3123C>A) c.4779C>A (n.4779C>A) c.279+7204C>A c.5001C>A (n.5001C>A) n.148+857C>A c.4678C>A (n.4678C>A) n.344C>A n.735C>A c.4521C>A (p.Asp1507Glu) | gnomAD v4 |
| X | g.154358233T>A | CA415214628 | FLNA | c.4721A>T (p.Asp1574Val) c.4640A>T (p.Asp1547Val) c.3160+3122A>T (n.3160+3122A>T) c.4778A>T (n.4778A>T) c.279+7203A>T c.5000A>T (n.5000A>T) n.148+856A>T c.4677A>T (n.4677A>T) n.343A>T n.734A>T c.4520A>T (p.Asp1507Val) | |
| X | g.154358233T>C | CA415214630 | FLNA | c.4721A>G (p.Asp1574Gly) c.4640A>G (p.Asp1547Gly) c.3160+3122A>G (n.3160+3122A>G) c.4778A>G (n.4778A>G) c.279+7203A>G c.5000A>G (n.5000A>G) n.148+856A>G c.4677A>G (n.4677A>G) n.343A>G n.734A>G c.4520A>G (p.Asp1507Gly) | |
| X | g.154358233T>G | CA415214631 | FLNA | c.4721A>C (p.Asp1574Ala) c.4640A>C (p.Asp1547Ala) c.3160+3122A>C (n.3160+3122A>C) c.4778A>C (n.4778A>C) c.279+7203A>C c.5000A>C (n.5000A>C) n.148+856A>C c.4677A>C (n.4677A>C) n.343A>C n.734A>C c.4520A>C (p.Asp1507Ala) | |
| X | g.154358234C>A | CA415214633 | FLNA | c.4720G>T (p.Asp1574Tyr) c.4639G>T (p.Asp1547Tyr) c.3160+3121G>T (n.3160+3121G>T) c.4777G>T (n.4777G>T) c.279+7202G>T c.4999G>T (n.4999G>T) n.148+855G>T c.4676G>T (n.4676G>T) n.342G>T n.733G>T c.4519G>T (p.Asp1507Tyr) | |
| X | g.154358234C>G | CA415214635 | FLNA | c.4720G>C (p.Asp1574His) c.4639G>C (p.Asp1547His) c.3160+3121G>C (n.3160+3121G>C) c.4777G>C (n.4777G>C) c.279+7202G>C c.4999G>C (n.4999G>C) n.148+855G>C c.4676G>C (n.4676G>C) n.342G>C n.733G>C c.4519G>C (p.Asp1507His) | |
| X | g.154358234C>T | CA415214637 | FLNA | c.4720G>A (p.Asp1574Asn) c.4639G>A (p.Asp1547Asn) c.3160+3121G>A (n.3160+3121G>A) c.4777G>A (n.4777G>A) c.279+7202G>A c.4999G>A (n.4999G>A) n.148+855G>A c.4676G>A (n.4676G>A) n.342G>A n.733G>A c.4519G>A (p.Asp1507Asn) | |
| X | g.154358235del | CA2695237742 | FLNA | c.4720del (p.Asp1574ThrfsTer?) c.4639del (p.Asp1547ThrfsTer?) c.3160+3121del (n.3160+3121del) c.4777del (n.4777del) c.279+7202del c.4999del (n.4999del) n.148+855del c.4676del (n.4676del) n.342del n.733del c.4519del (p.Asp1507ThrfsTer?) | |
| X | g.154358235C>A | CA415214640 | FLNA | c.4719G>T (p.Lys1573Asn) c.4638G>T (p.Lys1546Asn) c.3160+3120G>T (n.3160+3120G>T) c.4776G>T (n.4776G>T) c.279+7201G>T c.4998G>T (n.4998G>T) n.148+854G>T c.4675G>T (n.4675G>T) n.341G>T n.732G>T c.4518G>T (p.Lys1506Asn) | gnomAD v4 |
| X | g.154358235C>G | CA415214641 | FLNA | c.4719G>C (p.Lys1573Asn) c.4638G>C (p.Lys1546Asn) c.3160+3120G>C (n.3160+3120G>C) c.4776G>C (n.4776G>C) c.279+7201G>C c.4998G>C (n.4998G>C) n.148+854G>C c.4675G>C (n.4675G>C) n.341G>C n.732G>C c.4518G>C (p.Lys1506Asn) | |
| X | g.154358235C>T | CA519707579 | FLNA | c.4719G>A (p.Lys1573=) c.4638G>A (p.Lys1546=) c.3160+3120G>A (n.3160+3120G>A) c.4776G>A (n.4776G>A) c.279+7201G>A c.4998G>A (n.4998G>A) n.148+854G>A c.4675G>A (n.4675G>A) n.341G>A n.732G>A c.4518G>A (p.Lys1506=) | gnomAD v4 |
| X | g.154358236T>A | CA415214643 | FLNA | c.4718A>T (p.Lys1573Met) c.4637A>T (p.Lys1546Met) c.3160+3119A>T (n.3160+3119A>T) c.4775A>T (n.4775A>T) c.279+7200A>T c.4997A>T (n.4997A>T) n.148+853A>T c.4674A>T (n.4674A>T) n.340A>T n.731A>T c.4517A>T (p.Lys1506Met) | |
| X | g.154358236T>C | CA415214647 | FLNA | c.4718A>G (p.Lys1573Arg) c.4637A>G (p.Lys1546Arg) c.3160+3119A>G (n.3160+3119A>G) c.4775A>G (n.4775A>G) c.279+7200A>G c.4997A>G (n.4997A>G) n.148+853A>G c.4674A>G (n.4674A>G) n.340A>G n.731A>G c.4517A>G (p.Lys1506Arg) | |
| X | g.154358236T>G | CA415214645 | FLNA | c.4718A>C (p.Lys1573Thr) c.4637A>C (p.Lys1546Thr) c.3160+3119A>C (n.3160+3119A>C) c.4775A>C (n.4775A>C) c.279+7200A>C c.4997A>C (n.4997A>C) n.148+853A>C c.4674A>C (n.4674A>C) n.340A>C n.731A>C c.4517A>C (p.Lys1506Thr) | |
| X | g.154358237T>A | CA415214650 | FLNA | c.4717A>T (p.Lys1573Ter) c.4636A>T (p.Lys1546Ter) c.3160+3118A>T (n.3160+3118A>T) c.4774A>T (n.4774A>T) c.279+7199A>T c.4996A>T (n.4996A>T) n.148+852A>T c.4673A>T (n.4673A>T) n.339A>T n.730A>T c.4516A>T (p.Lys1506Ter) | |
| X | g.154358237T>C | CA415214652 | FLNA | c.4717A>G (p.Lys1573Glu) c.4636A>G (p.Lys1546Glu) c.3160+3118A>G (n.3160+3118A>G) c.4774A>G (n.4774A>G) c.279+7199A>G c.4996A>G (n.4996A>G) n.148+852A>G c.4673A>G (n.4673A>G) n.339A>G n.730A>G c.4516A>G (p.Lys1506Glu) | |
| X | g.154358237T>G | CA415214653 | FLNA | c.4717A>C (p.Lys1573Gln) c.4636A>C (p.Lys1546Gln) c.3160+3118A>C (n.3160+3118A>C) c.4774A>C (n.4774A>C) c.279+7199A>C c.4996A>C (n.4996A>C) n.148+852A>C c.4673A>C (n.4673A>C) n.339A>C n.730A>C c.4516A>C (p.Lys1506Gln) | |
| X | g.154358238T>A | CA519707581 | FLNA | c.4716A>T (p.Ala1572=) c.4635A>T (p.Ala1545=) c.3160+3117A>T (n.3160+3117A>T) c.4773A>T (n.4773A>T) c.279+7198A>T c.4995A>T (n.4995A>T) n.148+851A>T c.4672A>T (n.4672A>T) n.338A>T n.729A>T c.4515A>T (p.Ala1505=) | |
| X | g.154358238T>C | CA519707582 | FLNA | c.4716A>G (p.Ala1572=) c.4635A>G (p.Ala1545=) c.3160+3117A>G (n.3160+3117A>G) c.4773A>G (n.4773A>G) c.279+7198A>G c.4995A>G (n.4995A>G) n.148+851A>G c.4672A>G (n.4672A>G) n.338A>G n.729A>G c.4515A>G (p.Ala1505=) | |
| X | g.154358238T>G | CA519707583 | FLNA | c.4716A>C (p.Ala1572=) c.4635A>C (p.Ala1545=) c.3160+3117A>C (n.3160+3117A>C) c.4773A>C (n.4773A>C) c.279+7198A>C c.4995A>C (n.4995A>C) n.148+851A>C c.4672A>C (n.4672A>C) n.338A>C n.729A>C c.4515A>C (p.Ala1505=) | |
| X | g.154358239G>A | CA415214655 | FLNA | c.4715C>T (p.Ala1572Val) c.4634C>T (p.Ala1545Val) c.3160+3116C>T (n.3160+3116C>T) c.4772C>T (n.4772C>T) c.279+7197C>T c.4994C>T (n.4994C>T) n.148+850C>T c.4671C>T (n.4671C>T) n.337C>T n.728C>T c.4514C>T (p.Ala1505Val) | |
| X | g.154358239G>C | CA415214657 | FLNA | c.4715C>G (p.Ala1572Gly) c.4634C>G (p.Ala1545Gly) c.3160+3116C>G (n.3160+3116C>G) c.4772C>G (n.4772C>G) c.279+7197C>G c.4994C>G (n.4994C>G) n.148+850C>G c.4671C>G (n.4671C>G) n.337C>G n.728C>G c.4514C>G (p.Ala1505Gly) | ClinVar |
| X | g.154358239G>T | CA415214659 | FLNA | c.4715C>A (p.Ala1572Glu) c.4634C>A (p.Ala1545Glu) c.3160+3116C>A (n.3160+3116C>A) c.4772C>A (n.4772C>A) c.279+7197C>A c.4994C>A (n.4994C>A) n.148+850C>A c.4671C>A (n.4671C>A) n.337C>A n.728C>A c.4514C>A (p.Ala1505Glu) | |
| X | g.154358240C>A | CA415214661 | FLNA | c.4714G>T (p.Ala1572Ser) c.4633G>T (p.Ala1545Ser) c.3160+3115G>T (n.3160+3115G>T) c.4771G>T (n.4771G>T) c.279+7196G>T c.4993G>T (n.4993G>T) n.148+849G>T c.4670G>T (n.4670G>T) n.336G>T n.727G>T c.4513G>T (p.Ala1505Ser) | |
| X | g.154358240C>G | CA415214663 | FLNA | c.4714G>C (p.Ala1572Pro) c.4633G>C (p.Ala1545Pro) c.3160+3115G>C (n.3160+3115G>C) c.4771G>C (n.4771G>C) c.279+7196G>C c.4993G>C (n.4993G>C) n.148+849G>C c.4670G>C (n.4670G>C) n.336G>C n.727G>C c.4513G>C (p.Ala1505Pro) | |
| X | g.154358240C>T | CA415214664 | FLNA | c.4714G>A (p.Ala1572Thr) c.4633G>A (p.Ala1545Thr) c.3160+3115G>A (n.3160+3115G>A) c.4771G>A (n.4771G>A) c.279+7196G>A c.4993G>A (n.4993G>A) n.148+849G>A c.4670G>A (n.4670G>A) n.336G>A n.727G>A c.4513G>A (p.Ala1505Thr) | |
| X | g.154358241A= | CA2466655164 | FLNA | c.4713T= (p.Asp1571=) c.4632T= (p.Asp1544=) c.3160+3114T= (n.3160+3114T=) c.4770T= (n.4770T=) c.279+7195T= c.4992T= (n.4992T=) n.148+848T= c.4669T= (n.4669T=) n.335T= n.726T= c.4512T= (p.Asp1504=) | |
| X | g.154358241A>C | CA415214667 | FLNA | c.4713T>G (p.Asp1571Glu) c.4632T>G (p.Asp1544Glu) c.3160+3114T>G (n.3160+3114T>G) c.4770T>G (n.4770T>G) c.279+7195T>G c.4992T>G (n.4992T>G) n.148+848T>G c.4669T>G (n.4669T>G) n.335T>G n.726T>G c.4512T>G (p.Asp1504Glu) | |
| X | g.154358241A>G | CA10560485 | FLNA | c.4713T>C (p.Asp1571=) c.4632T>C (p.Asp1544=) c.3160+3114T>C (n.3160+3114T>C) c.4770T>C (n.4770T>C) c.279+7195T>C c.4992T>C (n.4992T>C) n.148+848T>C c.4669T>C (n.4669T>C) n.335T>C n.726T>C c.4512T>C (p.Asp1504=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154358241A>T | CA415214669 | FLNA | c.4713T>A (p.Asp1571Glu) c.4632T>A (p.Asp1544Glu) c.3160+3114T>A (n.3160+3114T>A) c.4770T>A (n.4770T>A) c.279+7195T>A c.4992T>A (n.4992T>A) n.148+848T>A c.4669T>A (n.4669T>A) n.335T>A n.726T>A c.4512T>A (p.Asp1504Glu) | |
| X | g.154358242T>A | CA415214672 | FLNA | c.4712A>T (p.Asp1571Val) c.4631A>T (p.Asp1544Val) c.3160+3113A>T (n.3160+3113A>T) c.4769A>T (n.4769A>T) c.279+7194A>T c.4991A>T (n.4991A>T) n.148+847A>T c.4668A>T (n.4668A>T) n.334A>T n.725A>T c.4511A>T (p.Asp1504Val) | |
| X | g.154358242T>C | CA415214675 | FLNA | c.4712A>G (p.Asp1571Gly) c.4631A>G (p.Asp1544Gly) c.3160+3113A>G (n.3160+3113A>G) c.4769A>G (n.4769A>G) c.279+7194A>G c.4991A>G (n.4991A>G) n.148+847A>G c.4668A>G (n.4668A>G) n.334A>G n.725A>G c.4511A>G (p.Asp1504Gly) | |
| X | g.154358242T>G | CA415214674 | FLNA | c.4712A>C (p.Asp1571Ala) c.4631A>C (p.Asp1544Ala) c.3160+3113A>C (n.3160+3113A>C) c.4769A>C (n.4769A>C) c.279+7194A>C c.4991A>C (n.4991A>C) n.148+847A>C c.4668A>C (n.4668A>C) n.334A>C n.725A>C c.4511A>C (p.Asp1504Ala) | |
| X | g.154358243C>A | CA415214678 | FLNA | c.4711G>T (p.Asp1571Tyr) c.4630G>T (p.Asp1544Tyr) c.3160+3112G>T (n.3160+3112G>T) c.4768G>T (n.4768G>T) c.279+7193G>T c.4990G>T (n.4990G>T) n.148+846G>T c.4667G>T (n.4667G>T) n.333G>T n.724G>T c.4510G>T (p.Asp1504Tyr) | |
| X | g.154358243C= | CA2466655165 | FLNA | c.4711G= (p.Asp1571=) c.4630G= (p.Asp1544=) c.3160+3112G= (n.3160+3112G=) c.4768G= (n.4768G=) c.279+7193G= c.4990G= (n.4990G=) n.148+846G= c.4667G= (n.4667G=) n.333G= n.724G= c.4510G= (p.Asp1504=) | |
| X | g.154358243C>G | CA415214680 | FLNA | c.4711G>C (p.Asp1571His) c.4630G>C (p.Asp1544His) c.3160+3112G>C (n.3160+3112G>C) c.4768G>C (n.4768G>C) c.279+7193G>C c.4990G>C (n.4990G>C) n.148+846G>C c.4667G>C (n.4667G>C) n.333G>C n.724G>C c.4510G>C (p.Asp1504His) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| X | g.154358243C>T | CA10560486 | FLNA | c.4711G>A (p.Asp1571Asn) c.4630G>A (p.Asp1544Asn) c.3160+3112G>A (n.3160+3112G>A) c.4768G>A (n.4768G>A) c.279+7193G>A c.4990G>A (n.4990G>A) n.148+846G>A c.4667G>A (n.4667G>A) n.333G>A n.724G>A c.4510G>A (p.Asp1504Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154358244G>A | CA337278949 | FLNA | c.4710C>T (p.Ile1570=) c.4629C>T (p.Ile1543=) c.3160+3111C>T (n.3160+3111C>T) c.4767C>T (n.4767C>T) c.279+7192C>T c.4989C>T (n.4989C>T) n.148+845C>T c.4666C>T (n.4666C>T) n.332C>T n.723C>T c.4509C>T (p.Ile1503=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| X | g.154358244G>C | CA415214682 | FLNA | c.4710C>G (p.Ile1570Met) c.4629C>G (p.Ile1543Met) c.3160+3111C>G (n.3160+3111C>G) c.4767C>G (n.4767C>G) c.279+7192C>G c.4989C>G (n.4989C>G) n.148+845C>G c.4666C>G (n.4666C>G) n.332C>G n.723C>G c.4509C>G (p.Ile1503Met) | |
| X | g.154358244G= | CA2466655166 | FLNA | c.4710C= (p.Ile1570=) c.4629C= (p.Ile1543=) c.3160+3111C= (n.3160+3111C=) c.4767C= (n.4767C=) c.279+7192C= c.4989C= (n.4989C=) n.148+845C= c.4666C= (n.4666C=) n.332C= n.723C= c.4509C= (p.Ile1503=) | |
| X | g.154358244G>T | CA519707589 | FLNA | c.4710C>A (p.Ile1570=) c.4629C>A (p.Ile1543=) c.3160+3111C>A (n.3160+3111C>A) c.4767C>A (n.4767C>A) c.279+7192C>A c.4989C>A (n.4989C>A) n.148+845C>A c.4666C>A (n.4666C>A) n.332C>A n.723C>A c.4509C>A (p.Ile1503=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| X | g.154358245A>C | CA415214684 | FLNA | c.4709T>G (p.Ile1570Ser) c.4628T>G (p.Ile1543Ser) c.3160+3110T>G (n.3160+3110T>G) c.4766T>G (n.4766T>G) c.279+7191T>G c.4988T>G (n.4988T>G) n.148+844T>G c.4665T>G (n.4665T>G) n.331T>G n.722T>G c.4508T>G (p.Ile1503Ser) | |
| X | g.154358245A>G | CA415214685 | FLNA | c.4709T>C (p.Ile1570Thr) c.4628T>C (p.Ile1543Thr) c.3160+3110T>C (n.3160+3110T>C) c.4766T>C (n.4766T>C) c.279+7191T>C c.4988T>C (n.4988T>C) n.148+844T>C c.4665T>C (n.4665T>C) n.331T>C n.722T>C c.4508T>C (p.Ile1503Thr) | |
| X | g.154358245A>T | CA415214687 | FLNA | c.4709T>A (p.Ile1570Asn) c.4628T>A (p.Ile1543Asn) c.3160+3110T>A (n.3160+3110T>A) c.4766T>A (n.4766T>A) c.279+7191T>A c.4988T>A (n.4988T>A) n.148+844T>A c.4665T>A (n.4665T>A) n.331T>A n.722T>A c.4508T>A (p.Ile1503Asn) | |
| X | g.154358246T>A | CA415214690 | FLNA | c.4708A>T (p.Ile1570Phe) c.4627A>T (p.Ile1543Phe) c.3160+3109A>T (n.3160+3109A>T) c.4765A>T (n.4765A>T) c.279+7190A>T c.4987A>T (n.4987A>T) n.148+843A>T c.4664A>T (n.4664A>T) n.330A>T n.721A>T c.4507A>T (p.Ile1503Phe) | |
| X | g.154358246T>C | CA415214691 | FLNA | c.4708A>G (p.Ile1570Val) c.4627A>G (p.Ile1543Val) c.3160+3109A>G (n.3160+3109A>G) c.4765A>G (n.4765A>G) c.279+7190A>G c.4987A>G (n.4987A>G) n.148+843A>G c.4664A>G (n.4664A>G) n.330A>G n.721A>G c.4507A>G (p.Ile1503Val) | |
| X | g.154358246T>G | CA415214693 | FLNA | c.4708A>C (p.Ile1570Leu) c.4627A>C (p.Ile1543Leu) c.3160+3109A>C (n.3160+3109A>C) c.4765A>C (n.4765A>C) c.279+7190A>C c.4987A>C (n.4987A>C) n.148+843A>C c.4664A>C (n.4664A>C) n.330A>C n.721A>C c.4507A>C (p.Ile1503Leu) | |
| X | g.154358247G>A | CA10560487 | FLNA | c.4707C>T (p.Thr1569=) c.4626C>T (p.Thr1542=) c.3160+3108C>T (n.3160+3108C>T) c.4764C>T (n.4764C>T) c.279+7189C>T c.4986C>T (n.4986C>T) n.148+842C>T c.4663C>T (n.4663C>T) n.329C>T n.720C>T c.4506C>T (p.Thr1502=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154358247G>C | CA519707593 | FLNA | c.4707C>G (p.Thr1569=) c.4626C>G (p.Thr1542=) c.3160+3108C>G (n.3160+3108C>G) c.4764C>G (n.4764C>G) c.279+7189C>G c.4986C>G (n.4986C>G) n.148+842C>G c.4663C>G (n.4663C>G) n.329C>G n.720C>G c.4506C>G (p.Thr1502=) | |
| X | g.154358247G= | CA2466655167 | FLNA | c.4707C= (p.Thr1569=) c.4626C= (p.Thr1542=) c.3160+3108C= (n.3160+3108C=) c.4764C= (n.4764C=) c.279+7189C= c.4986C= (n.4986C=) n.148+842C= c.4663C= (n.4663C=) n.329C= n.720C= c.4506C= (p.Thr1502=) | |
| X | g.154358247G>T | CA10560488 | FLNA | c.4707C>A (p.Thr1569=) c.4626C>A (p.Thr1542=) c.3160+3108C>A (n.3160+3108C>A) c.4764C>A (n.4764C>A) c.279+7189C>A c.4986C>A (n.4986C>A) n.148+842C>A c.4663C>A (n.4663C>A) n.329C>A n.720C>A c.4506C>A (p.Thr1502=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154358248G>A | CA415214700 | FLNA | c.4706C>T (p.Thr1569Ile) c.4625C>T (p.Thr1542Ile) c.3160+3107C>T (n.3160+3107C>T) c.4763C>T (n.4763C>T) c.279+7188C>T c.4985C>T (n.4985C>T) n.148+841C>T c.4662C>T (n.4662C>T) n.328C>T n.719C>T c.4505C>T (p.Thr1502Ile) | gnomAD v4 |
| X | g.154358248G>C | CA415214699 | FLNA | c.4706C>G (p.Thr1569Ser) c.4625C>G (p.Thr1542Ser) c.3160+3107C>G (n.3160+3107C>G) c.4763C>G (n.4763C>G) c.279+7188C>G c.4985C>G (n.4985C>G) n.148+841C>G c.4662C>G (n.4662C>G) n.328C>G n.719C>G c.4505C>G (p.Thr1502Ser) | |
| X | g.154358248G>T | CA415214698 | FLNA | c.4706C>A (p.Thr1569Asn) c.4625C>A (p.Thr1542Asn) c.3160+3107C>A (n.3160+3107C>A) c.4763C>A (n.4763C>A) c.279+7188C>A c.4985C>A (n.4985C>A) n.148+841C>A c.4662C>A (n.4662C>A) n.328C>A n.719C>A c.4505C>A (p.Thr1502Asn) | ClinVar |
| X | g.154358249T>A | CA415214703 | FLNA | c.4705A>T (p.Thr1569Ser) c.4624A>T (p.Thr1542Ser) c.3160+3106A>T (n.3160+3106A>T) c.4762A>T (n.4762A>T) c.279+7187A>T c.4984A>T (n.4984A>T) n.148+840A>T c.4661A>T (n.4661A>T) n.327A>T n.718A>T c.4504A>T (p.Thr1502Ser) | |
| X | g.154358249T>C | CA415214705 | FLNA | c.4705A>G (p.Thr1569Ala) c.4624A>G (p.Thr1542Ala) c.3160+3106A>G (n.3160+3106A>G) c.4762A>G (n.4762A>G) c.279+7187A>G c.4984A>G (n.4984A>G) n.148+840A>G c.4661A>G (n.4661A>G) n.327A>G n.718A>G c.4504A>G (p.Thr1502Ala) | |
| X | g.154358249T>G | CA415214706 | FLNA | c.4705A>C (p.Thr1569Pro) c.4624A>C (p.Thr1542Pro) c.3160+3106A>C (n.3160+3106A>C) c.4762A>C (n.4762A>C) c.279+7187A>C c.4984A>C (n.4984A>C) n.148+840A>C c.4661A>C (n.4661A>C) n.327A>C n.718A>C c.4504A>C (p.Thr1502Pro) | |
| X | g.154358250G>A | CA519707597 | FLNA | c.4704C>T (p.Phe1568=) c.4623C>T (p.Phe1541=) c.3160+3105C>T (n.3160+3105C>T) c.4761C>T (n.4761C>T) c.279+7186C>T c.4983C>T (n.4983C>T) n.148+839C>T c.4660C>T (n.4660C>T) n.326C>T n.717C>T c.4503C>T (p.Phe1501=) | |
| X | g.154358250G>C | CA415214709 | FLNA | c.4704C>G (p.Phe1568Leu) c.4623C>G (p.Phe1541Leu) c.3160+3105C>G (n.3160+3105C>G) c.4761C>G (n.4761C>G) c.279+7186C>G c.4983C>G (n.4983C>G) n.148+839C>G c.4660C>G (n.4660C>G) n.326C>G n.717C>G c.4503C>G (p.Phe1501Leu) | |
| X | g.154358250G>T | CA415214710 | FLNA | c.4704C>A (p.Phe1568Leu) c.4623C>A (p.Phe1541Leu) c.3160+3105C>A (n.3160+3105C>A) c.4761C>A (n.4761C>A) c.279+7186C>A c.4983C>A (n.4983C>A) n.148+839C>A c.4660C>A (n.4660C>A) n.326C>A n.717C>A c.4503C>A (p.Phe1501Leu) | |
| X | g.154358251A>C | CA415214713 | FLNA | c.4703T>G (p.Phe1568Cys) c.4622T>G (p.Phe1541Cys) c.3160+3104T>G (n.3160+3104T>G) c.4760T>G (n.4760T>G) c.279+7185T>G c.4982T>G (n.4982T>G) n.148+838T>G c.4659T>G (n.4659T>G) n.325T>G n.716T>G c.4502T>G (p.Phe1501Cys) | |
| X | g.154358251A>G | CA415214715 | FLNA | c.4703T>C (p.Phe1568Ser) c.4622T>C (p.Phe1541Ser) c.3160+3104T>C (n.3160+3104T>C) c.4760T>C (n.4760T>C) c.279+7185T>C c.4982T>C (n.4982T>C) n.148+838T>C c.4659T>C (n.4659T>C) n.325T>C n.716T>C c.4502T>C (p.Phe1501Ser) | |
| X | g.154358251A>T | CA415214716 | FLNA | c.4703T>A (p.Phe1568Tyr) c.4622T>A (p.Phe1541Tyr) c.3160+3104T>A (n.3160+3104T>A) c.4760T>A (n.4760T>A) c.279+7185T>A c.4982T>A (n.4982T>A) n.148+838T>A c.4659T>A (n.4659T>A) n.325T>A n.716T>A c.4502T>A (p.Phe1501Tyr) | |
| X | g.154358252A>C | CA415214719 | FLNA | c.4702T>G (p.Phe1568Val) c.4621T>G (p.Phe1541Val) c.3160+3103T>G (n.3160+3103T>G) c.4759T>G (n.4759T>G) c.279+7184T>G c.4981T>G (n.4981T>G) n.148+837T>G c.4658T>G (n.4658T>G) n.324T>G n.715T>G c.4501T>G (p.Phe1501Val) | |
| X | g.154358252A>G | CA415214721 | FLNA | c.4702T>C (p.Phe1568Leu) c.4621T>C (p.Phe1541Leu) c.3160+3103T>C (n.3160+3103T>C) c.4759T>C (n.4759T>C) c.279+7184T>C c.4981T>C (n.4981T>C) n.148+837T>C c.4658T>C (n.4658T>C) n.324T>C n.715T>C c.4501T>C (p.Phe1501Leu) | |
| X | g.154358252A>T | CA415214722 | FLNA | c.4702T>A (p.Phe1568Ile) c.4621T>A (p.Phe1541Ile) c.3160+3103T>A (n.3160+3103T>A) c.4759T>A (n.4759T>A) c.279+7184T>A c.4981T>A (n.4981T>A) n.148+837T>A c.4658T>A (n.4658T>A) n.324T>A n.715T>A c.4501T>A (p.Phe1501Ile) | |
| X | g.154358253C>A | CA415214725 | FLNA | c.4701G>T (p.Glu1567Asp) c.4620G>T (p.Glu1540Asp) c.3160+3102G>T (n.3160+3102G>T) c.4758G>T (n.4758G>T) c.279+7183G>T c.4980G>T (n.4980G>T) n.148+836G>T c.4657G>T (n.4657G>T) n.323G>T n.714G>T c.4500G>T (p.Glu1500Asp) | |
| X | g.154358253C>G | CA415214726 | FLNA | c.4701G>C (p.Glu1567Asp) c.4620G>C (p.Glu1540Asp) c.3160+3102G>C (n.3160+3102G>C) c.4758G>C (n.4758G>C) c.279+7183G>C c.4980G>C (n.4980G>C) n.148+836G>C c.4657G>C (n.4657G>C) n.323G>C n.714G>C c.4500G>C (p.Glu1500Asp) | |
| X | g.154358253C>T | CA519707598 | FLNA | c.4701G>A (p.Glu1567=) c.4620G>A (p.Glu1540=) c.3160+3102G>A (n.3160+3102G>A) c.4758G>A (n.4758G>A) c.279+7183G>A c.4980G>A (n.4980G>A) n.148+836G>A c.4657G>A (n.4657G>A) n.323G>A n.714G>A c.4500G>A (p.Glu1500=) | |
| X | g.154358254T>A | CA415214729 | FLNA | c.4700A>T (p.Glu1567Val) c.4619A>T (p.Glu1540Val) c.3160+3101A>T (n.3160+3101A>T) c.4757A>T (n.4757A>T) c.279+7182A>T c.4979A>T (n.4979A>T) n.148+835A>T c.4656A>T (n.4656A>T) n.322A>T n.713A>T c.4499A>T (p.Glu1500Val) | |
| X | g.154358254T>C | CA415214730 | FLNA | c.4700A>G (p.Glu1567Gly) c.4619A>G (p.Glu1540Gly) c.3160+3101A>G (n.3160+3101A>G) c.4757A>G (n.4757A>G) c.279+7182A>G c.4979A>G (n.4979A>G) n.148+835A>G c.4656A>G (n.4656A>G) n.322A>G n.713A>G c.4499A>G (p.Glu1500Gly) | |
| X | g.154358254T>G | CA415214732 | FLNA | c.4700A>C (p.Glu1567Ala) c.4619A>C (p.Glu1540Ala) c.3160+3101A>C (n.3160+3101A>C) c.4757A>C (n.4757A>C) c.279+7182A>C c.4979A>C (n.4979A>C) n.148+835A>C c.4656A>C (n.4656A>C) n.322A>C n.713A>C c.4499A>C (p.Glu1500Ala) | |
| X | g.154358255C>A | CA415214736 | FLNA | c.4699G>T (p.Glu1567Ter) c.4618G>T (p.Glu1540Ter) c.3160+3100G>T (n.3160+3100G>T) c.4756G>T (n.4756G>T) c.279+7181G>T c.4978G>T (n.4978G>T) n.148+834G>T c.4655G>T (n.4655G>T) n.321G>T n.712G>T c.4498G>T (p.Glu1500Ter) | |
| X | g.154358255C>G | CA415214737 | FLNA | c.4699G>C (p.Glu1567Gln) c.4618G>C (p.Glu1540Gln) c.3160+3100G>C (n.3160+3100G>C) c.4756G>C (n.4756G>C) c.279+7181G>C c.4978G>C (n.4978G>C) n.148+834G>C c.4655G>C (n.4655G>C) n.321G>C n.712G>C c.4498G>C (p.Glu1500Gln) | |
| X | g.154358255C>T | CA415214739 | FLNA | c.4699G>A (p.Glu1567Lys) c.4618G>A (p.Glu1540Lys) c.3160+3100G>A (n.3160+3100G>A) c.4756G>A (n.4756G>A) c.279+7181G>A c.4978G>A (n.4978G>A) n.148+834G>A c.4655G>A (n.4655G>A) n.321G>A n.712G>A c.4498G>A (p.Glu1500Lys) | COSMIC COSMIC |
| X | g.154358256C>A | CA519707602 | FLNA | c.4698G>T (p.Val1566=) c.4617G>T (p.Val1539=) c.3160+3099G>T (n.3160+3099G>T) c.4755G>T (n.4755G>T) c.279+7180G>T c.4977G>T (n.4977G>T) n.148+833G>T c.4654G>T (n.4654G>T) n.320G>T n.711G>T c.4497G>T (p.Val1499=) | |
| X | g.154358256C>G | CA519707603 | FLNA | c.4698G>C (p.Val1566=) c.4617G>C (p.Val1539=) c.3160+3099G>C (n.3160+3099G>C) c.4755G>C (n.4755G>C) c.279+7180G>C c.4977G>C (n.4977G>C) n.148+833G>C c.4654G>C (n.4654G>C) n.320G>C n.711G>C c.4497G>C (p.Val1499=) | |
| X | g.154358256C>T | CA519707604 | FLNA | c.4698G>A (p.Val1566=) c.4617G>A (p.Val1539=) c.3160+3099G>A (n.3160+3099G>A) c.4755G>A (n.4755G>A) c.279+7180G>A c.4977G>A (n.4977G>A) n.148+833G>A c.4654G>A (n.4654G>A) n.320G>A n.711G>A c.4497G>A (p.Val1499=) | |
| X | g.154358257A>C | CA415214742 | FLNA | c.4697T>G (p.Val1566Gly) c.4616T>G (p.Val1539Gly) c.3160+3098T>G (n.3160+3098T>G) c.4754T>G (n.4754T>G) c.279+7179T>G c.4976T>G (n.4976T>G) n.148+832T>G c.4653T>G (n.4653T>G) n.319T>G n.710T>G c.4496T>G (p.Val1499Gly) | |
| X | g.154358257A>G | CA415214743 | FLNA | c.4697T>C (p.Val1566Ala) c.4616T>C (p.Val1539Ala) c.3160+3098T>C (n.3160+3098T>C) c.4754T>C (n.4754T>C) c.279+7179T>C c.4976T>C (n.4976T>C) n.148+832T>C c.4653T>C (n.4653T>C) n.319T>C n.710T>C c.4496T>C (p.Val1499Ala) | |
| X | g.154358257A>T | CA415214745 | FLNA | c.4697T>A (p.Val1566Glu) c.4616T>A (p.Val1539Glu) c.3160+3098T>A (n.3160+3098T>A) c.4754T>A (n.4754T>A) c.279+7179T>A c.4976T>A (n.4976T>A) n.148+832T>A c.4653T>A (n.4653T>A) n.319T>A n.710T>A c.4496T>A (p.Val1499Glu) | |
| X | g.154358258C>A | CA415214747 | FLNA | c.4696G>T (p.Val1566Leu) c.4615G>T (p.Val1539Leu) c.3160+3097G>T (n.3160+3097G>T) c.4753G>T (n.4753G>T) c.279+7178G>T c.4975G>T (n.4975G>T) n.148+831G>T c.4652G>T (n.4652G>T) n.318G>T n.709G>T c.4495G>T (p.Val1499Leu) | |
| X | g.154358258C= | CA2466655168 | FLNA | c.4696G= (p.Val1566=) c.4615G= (p.Val1539=) c.3160+3097G= (n.3160+3097G=) c.4753G= (n.4753G=) c.279+7178G= c.4975G= (n.4975G=) n.148+831G= c.4652G= (n.4652G=) n.318G= n.709G= c.4495G= (p.Val1499=) | |
| X | g.154358258C>G | CA415214749 | FLNA | c.4696G>C (p.Val1566Leu) c.4615G>C (p.Val1539Leu) c.3160+3097G>C (n.3160+3097G>C) c.4753G>C (n.4753G>C) c.279+7178G>C c.4975G>C (n.4975G>C) n.148+831G>C c.4652G>C (n.4652G>C) n.318G>C n.709G>C c.4495G>C (p.Val1499Leu) | gnomAD v4 |
| X | g.154358258C>T | CA415214750 | FLNA | c.4696G>A (p.Val1566Met) c.4615G>A (p.Val1539Met) c.3160+3097G>A (n.3160+3097G>A) c.4753G>A (n.4753G>A) c.279+7178G>A c.4975G>A (n.4975G>A) n.148+831G>A c.4652G>A (n.4652G>A) n.318G>A n.709G>A c.4495G>A (p.Val1499Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154358259G>A | CA519707608 | FLNA | c.4695C>T (p.Pro1565=) c.4614C>T (p.Pro1538=) c.3160+3096C>T (n.3160+3096C>T) c.4752C>T (n.4752C>T) c.279+7177C>T c.4974C>T (n.4974C>T) n.148+830C>T c.4651C>T (n.4651C>T) n.317C>T n.708C>T c.4494C>T (p.Pro1498=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154358259G>C | CA519707609 | FLNA | c.4695C>G (p.Pro1565=) c.4614C>G (p.Pro1538=) c.3160+3096C>G (n.3160+3096C>G) c.4752C>G (n.4752C>G) c.279+7177C>G c.4974C>G (n.4974C>G) n.148+830C>G c.4651C>G (n.4651C>G) n.317C>G n.708C>G c.4494C>G (p.Pro1498=) | |
| X | g.154358259G= | CA2466655169 | FLNA | c.4695C= (p.Pro1565=) c.4614C= (p.Pro1538=) c.3160+3096C= (n.3160+3096C=) c.4752C= (n.4752C=) c.279+7177C= c.4974C= (n.4974C=) n.148+830C= c.4651C= (n.4651C=) n.317C= n.708C= c.4494C= (p.Pro1498=) | |
| X | g.154358259G>T | CA519707610 | FLNA | c.4695C>A (p.Pro1565=) c.4614C>A (p.Pro1538=) c.3160+3096C>A (n.3160+3096C>A) c.4752C>A (n.4752C>A) c.279+7177C>A c.4974C>A (n.4974C>A) n.148+830C>A c.4651C>A (n.4651C>A) n.317C>A n.708C>A c.4494C>A (p.Pro1498=) | |
| X | g.154358260G>A | CA415214753 | FLNA | c.4694C>T (p.Pro1565Leu) c.4613C>T (p.Pro1538Leu) c.3160+3095C>T (n.3160+3095C>T) c.4751C>T (n.4751C>T) c.279+7176C>T c.4973C>T (n.4973C>T) n.148+829C>T c.4650C>T (n.4650C>T) n.316C>T n.707C>T c.4493C>T (p.Pro1498Leu) | |
| X | g.154358260G>C | CA415214756 | FLNA | c.4694C>G (p.Pro1565Arg) c.4613C>G (p.Pro1538Arg) c.3160+3095C>G (n.3160+3095C>G) c.4751C>G (n.4751C>G) c.279+7176C>G c.4973C>G (n.4973C>G) n.148+829C>G c.4650C>G (n.4650C>G) n.316C>G n.707C>G c.4493C>G (p.Pro1498Arg) | |
| X | g.154358260G>T | CA415214754 | FLNA | c.4694C>A (p.Pro1565His) c.4613C>A (p.Pro1538His) c.3160+3095C>A (n.3160+3095C>A) c.4751C>A (n.4751C>A) c.279+7176C>A c.4973C>A (n.4973C>A) n.148+829C>A c.4650C>A (n.4650C>A) n.316C>A n.707C>A c.4493C>A (p.Pro1498His) | |
| X | g.154358261G>A | CA415214759 | FLNA | c.4693C>T (p.Pro1565Ser) c.4612C>T (p.Pro1538Ser) c.3160+3094C>T (n.3160+3094C>T) c.4750C>T (n.4750C>T) c.279+7175C>T c.4972C>T (n.4972C>T) n.148+828C>T c.4649C>T (n.4649C>T) n.315C>T n.706C>T c.4492C>T (p.Pro1498Ser) | |
| X | g.154358261G>C | CA415214760 | FLNA | c.4693C>G (p.Pro1565Ala) c.4612C>G (p.Pro1538Ala) c.3160+3094C>G (n.3160+3094C>G) c.4750C>G (n.4750C>G) c.279+7175C>G c.4972C>G (n.4972C>G) n.148+828C>G c.4649C>G (n.4649C>G) n.315C>G n.706C>G c.4492C>G (p.Pro1498Ala) | |
| X | g.154358261G>T | CA415214762 | FLNA | c.4693C>A (p.Pro1565Thr) c.4612C>A (p.Pro1538Thr) c.3160+3094C>A (n.3160+3094C>A) c.4750C>A (n.4750C>A) c.279+7175C>A c.4972C>A (n.4972C>A) n.148+828C>A c.4649C>A (n.4649C>A) n.315C>A n.706C>A c.4492C>A (p.Pro1498Thr) | |
| X | g.154358262C>A | CA519707611 | FLNA | c.4692G>T (p.Leu1564=) c.4611G>T (p.Leu1537=) c.3160+3093G>T (n.3160+3093G>T) c.4749G>T (n.4749G>T) c.279+7174G>T c.4971G>T (n.4971G>T) n.148+827G>T c.4648G>T (n.4648G>T) n.314G>T n.705G>T c.4491G>T (p.Leu1497=) | |
| X | g.154358262C= | CA2466655170 | FLNA | c.4692G= (p.Leu1564=) c.4611G= (p.Leu1537=) c.3160+3093G= (n.3160+3093G=) c.4749G= (n.4749G=) c.279+7174G= c.4971G= (n.4971G=) n.148+827G= c.4648G= (n.4648G=) n.314G= n.705G= c.4491G= (p.Leu1497=) | |
| X | g.154358262C>G | CA519707612 | FLNA | c.4692G>C (p.Leu1564=) c.4611G>C (p.Leu1537=) c.3160+3093G>C (n.3160+3093G>C) c.4749G>C (n.4749G>C) c.279+7174G>C c.4971G>C (n.4971G>C) n.148+827G>C c.4648G>C (n.4648G>C) n.314G>C n.705G>C c.4491G>C (p.Leu1497=) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154358262C>T | CA519707614 | FLNA | c.4692G>A (p.Leu1564=) c.4611G>A (p.Leu1537=) c.3160+3093G>A (n.3160+3093G>A) c.4749G>A (n.4749G>A) c.279+7174G>A c.4971G>A (n.4971G>A) n.148+827G>A c.4648G>A (n.4648G>A) n.314G>A n.705G>A c.4491G>A (p.Leu1497=) | |
| X | g.154358263A>C | CA415214765 | FLNA | c.4691T>G (p.Leu1564Arg) c.4610T>G (p.Leu1537Arg) c.3160+3092T>G (n.3160+3092T>G) c.4748T>G (n.4748T>G) c.279+7173T>G c.4970T>G (n.4970T>G) n.148+826T>G c.4647T>G (n.4647T>G) n.313T>G n.704T>G c.4490T>G (p.Leu1497Arg) | ClinVar |
| X | g.154358263A>G | CA415214766 | FLNA | c.4691T>C (p.Leu1564Pro) c.4610T>C (p.Leu1537Pro) c.3160+3092T>C (n.3160+3092T>C) c.4748T>C (n.4748T>C) c.279+7173T>C c.4970T>C (n.4970T>C) n.148+826T>C c.4647T>C (n.4647T>C) n.313T>C n.704T>C c.4490T>C (p.Leu1497Pro) | |
| X | g.154358263A>T | CA415214768 | FLNA | c.4691T>A (p.Leu1564Gln) c.4610T>A (p.Leu1537Gln) c.3160+3092T>A (n.3160+3092T>A) c.4748T>A (n.4748T>A) c.279+7173T>A c.4970T>A (n.4970T>A) n.148+826T>A c.4647T>A (n.4647T>A) n.313T>A n.704T>A c.4490T>A (p.Leu1497Gln) | |
| X | g.154358264G>A | CA519707617 | FLNA | c.4690C>T (p.Leu1564=) c.4609C>T (p.Leu1537=) c.3160+3091C>T (n.3160+3091C>T) c.4747C>T (n.4747C>T) c.279+7172C>T c.4969C>T (n.4969C>T) n.148+825C>T c.4646C>T (n.4646C>T) n.312C>T n.703C>T c.4489C>T (p.Leu1497=) | COSMIC COSMIC |
| X | g.154358264G>C | CA415214770 | FLNA | c.4690C>G (p.Leu1564Val) c.4609C>G (p.Leu1537Val) c.3160+3091C>G (n.3160+3091C>G) c.4747C>G (n.4747C>G) c.279+7172C>G c.4969C>G (n.4969C>G) n.148+825C>G c.4646C>G (n.4646C>G) n.312C>G n.703C>G c.4489C>G (p.Leu1497Val) | |
| X | g.154358264G>T | CA415214772 | FLNA | c.4690C>A (p.Leu1564Met) c.4609C>A (p.Leu1537Met) c.3160+3091C>A (n.3160+3091C>A) c.4747C>A (n.4747C>A) c.279+7172C>A c.4969C>A (n.4969C>A) n.148+825C>A c.4646C>A (n.4646C>A) n.312C>A n.703C>A c.4489C>A (p.Leu1497Met) | |
| X | g.154358265G>A | CA519707618 | FLNA | c.4689C>T (p.Ser1563=) c.4608C>T (p.Ser1536=) c.3160+3090C>T (n.3160+3090C>T) c.4746C>T (n.4746C>T) c.279+7171C>T c.4968C>T (n.4968C>T) n.148+824C>T c.4645C>T (n.4645C>T) n.311C>T n.702C>T c.4488C>T (p.Ser1496=) | |
| X | g.154358265G>C | CA415214773 | FLNA | c.4689C>G (p.Ser1563Arg) c.4608C>G (p.Ser1536Arg) c.3160+3090C>G (n.3160+3090C>G) c.4746C>G (n.4746C>G) c.279+7171C>G c.4968C>G (n.4968C>G) n.148+824C>G c.4645C>G (n.4645C>G) n.311C>G n.702C>G c.4488C>G (p.Ser1496Arg) | |
| X | g.154358265G>T | CA415214775 | FLNA | c.4689C>A (p.Ser1563Arg) c.4608C>A (p.Ser1536Arg) c.3160+3090C>A (n.3160+3090C>A) c.4746C>A (n.4746C>A) c.279+7171C>A c.4968C>A (n.4968C>A) n.148+824C>A c.4645C>A (n.4645C>A) n.311C>A n.702C>A c.4488C>A (p.Ser1496Arg) | |
| X | g.154358266C>A | CA415214781 | FLNA | c.4688G>T (p.Ser1563Ile) c.4607G>T (p.Ser1536Ile) c.3160+3089G>T (n.3160+3089G>T) c.4745G>T (n.4745G>T) c.279+7170G>T c.4967G>T (n.4967G>T) n.148+823G>T c.4644G>T (n.4644G>T) n.310G>T n.701G>T c.4487G>T (p.Ser1496Ile) | |
| X | g.154358266C>G | CA415214779 | FLNA | c.4688G>C (p.Ser1563Thr) c.4607G>C (p.Ser1536Thr) c.3160+3089G>C (n.3160+3089G>C) c.4745G>C (n.4745G>C) c.279+7170G>C c.4967G>C (n.4967G>C) n.148+823G>C c.4644G>C (n.4644G>C) n.310G>C n.701G>C c.4487G>C (p.Ser1496Thr) | |
| X | g.154358266C>T | CA415214778 | FLNA | c.4688G>A (p.Ser1563Asn) c.4607G>A (p.Ser1536Asn) c.3160+3089G>A (n.3160+3089G>A) c.4745G>A (n.4745G>A) c.279+7170G>A c.4967G>A (n.4967G>A) n.148+823G>A c.4644G>A (n.4644G>A) n.310G>A n.701G>A c.4487G>A (p.Ser1496Asn) | |
| X | g.154358267T>A | CA415214785 | FLNA | c.4687A>T (p.Ser1563Cys) c.4606A>T (p.Ser1536Cys) c.3160+3088A>T (n.3160+3088A>T) c.4744A>T (n.4744A>T) c.279+7169A>T c.4966A>T (n.4966A>T) n.148+822A>T c.4643A>T (n.4643A>T) n.309A>T n.700A>T c.4486A>T (p.Ser1496Cys) | |
| X | g.154358267T>C | CA415214783 | FLNA | c.4687A>G (p.Ser1563Gly) c.4606A>G (p.Ser1536Gly) c.3160+3088A>G (n.3160+3088A>G) c.4744A>G (n.4744A>G) c.279+7169A>G c.4966A>G (n.4966A>G) n.148+822A>G c.4643A>G (n.4643A>G) n.309A>G n.700A>G c.4486A>G (p.Ser1496Gly) | |
| X | g.154358267T>G | CA415214786 | FLNA | c.4687A>C (p.Ser1563Arg) c.4606A>C (p.Ser1536Arg) c.3160+3088A>C (n.3160+3088A>C) c.4744A>C (n.4744A>C) c.279+7169A>C c.4966A>C (n.4966A>C) n.148+822A>C c.4643A>C (n.4643A>C) n.309A>C n.700A>C c.4486A>C (p.Ser1496Arg) | |
| X | g.154358268G>A | CA519707622 | FLNA | c.4686C>T (p.Ala1562=) c.4605C>T (p.Ala1535=) c.3160+3087C>T (n.3160+3087C>T) c.4743C>T (n.4743C>T) c.279+7168C>T c.4965C>T (n.4965C>T) n.148+821C>T c.4642C>T (n.4642C>T) n.308C>T n.699C>T c.4485C>T (p.Ala1495=) | |
| X | g.154358268G>C | CA519707623 | FLNA | c.4686C>G (p.Ala1562=) c.4605C>G (p.Ala1535=) c.3160+3087C>G (n.3160+3087C>G) c.4743C>G (n.4743C>G) c.279+7168C>G c.4965C>G (n.4965C>G) n.148+821C>G c.4642C>G (n.4642C>G) n.308C>G n.699C>G c.4485C>G (p.Ala1495=) | |
| X | g.154358268G>T | CA519707624 | FLNA | c.4686C>A (p.Ala1562=) c.4605C>A (p.Ala1535=) c.3160+3087C>A (n.3160+3087C>A) c.4743C>A (n.4743C>A) c.279+7168C>A c.4965C>A (n.4965C>A) n.148+821C>A c.4642C>A (n.4642C>A) n.308C>A n.699C>A c.4485C>A (p.Ala1495=) | |
| X | g.154358269G>A | CA415214789 | FLNA | c.4685C>T (p.Ala1562Val) c.4604C>T (p.Ala1535Val) c.3160+3086C>T (n.3160+3086C>T) c.4742C>T (n.4742C>T) c.279+7167C>T c.4964C>T (n.4964C>T) n.148+820C>T c.4641C>T (n.4641C>T) n.307C>T n.698C>T c.4484C>T (p.Ala1495Val) | |
| X | g.154358269G>C | CA415214790 | FLNA | c.4685C>G (p.Ala1562Gly) c.4604C>G (p.Ala1535Gly) c.3160+3086C>G (n.3160+3086C>G) c.4742C>G (n.4742C>G) c.279+7167C>G c.4964C>G (n.4964C>G) n.148+820C>G c.4641C>G (n.4641C>G) n.307C>G n.698C>G c.4484C>G (p.Ala1495Gly) | |
| X | g.154358269G>T | CA415214792 | FLNA | c.4685C>A (p.Ala1562Asp) c.4604C>A (p.Ala1535Asp) c.3160+3086C>A (n.3160+3086C>A) c.4742C>A (n.4742C>A) c.279+7167C>A c.4964C>A (n.4964C>A) n.148+820C>A c.4641C>A (n.4641C>A) n.307C>A n.698C>A c.4484C>A (p.Ala1495Asp) | |
| X | g.154358270C>A | CA415214795 | FLNA | c.4684G>T (p.Ala1562Ser) c.4603G>T (p.Ala1535Ser) c.3160+3085G>T (n.3160+3085G>T) c.4741G>T (n.4741G>T) c.279+7166G>T c.4963G>T (n.4963G>T) n.148+819G>T c.4640G>T (n.4640G>T) n.306G>T n.697G>T c.4483G>T (p.Ala1495Ser) | |
| X | g.154358270C>G | CA415214796 | FLNA | c.4684G>C (p.Ala1562Pro) c.4603G>C (p.Ala1535Pro) c.3160+3085G>C (n.3160+3085G>C) c.4741G>C (n.4741G>C) c.279+7166G>C c.4963G>C (n.4963G>C) n.148+819G>C c.4640G>C (n.4640G>C) n.306G>C n.697G>C c.4483G>C (p.Ala1495Pro) | |
| X | g.154358270C>T | CA415214798 | FLNA | c.4684G>A (p.Ala1562Thr) c.4603G>A (p.Ala1535Thr) c.3160+3085G>A (n.3160+3085G>A) c.4741G>A (n.4741G>A) c.279+7166G>A c.4963G>A (n.4963G>A) n.148+819G>A c.4640G>A (n.4640G>A) n.306G>A n.697G>A c.4483G>A (p.Ala1495Thr) |