Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.6203T>C (p.Phe2068Ser)
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n.1382T>C
c.6083T>C (p.Phe2028Ser)
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n.342T>C
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c.6203T>A (p.Phe2068Tyr)
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c.6482T>A (n.6482T>A)
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c.6083T>A (p.Phe2028Tyr)
c.405T>A
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n.342T>A
n.2192T>A
c.5844+369T>A (n.5844+369T>A)
c.6107T>A (p.Phe2036Tyr)
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Xg.154353025A>CCA415195180FLNAc.6178T>G (p.Phe2060Val)
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n.1381T>C
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n.341T>C
n.2191T>C
c.5844+368T>C (n.5844+368T>C)
c.6106T>C (p.Phe2036Leu)
c.6028T>C (p.Phe2010Leu)
c.6004T>C (p.Phe2002Leu)
c.6001T>C (p.Phe2001Leu)
Xg.154353025A>TCA415195187FLNAc.6178T>A (p.Phe2060Ile)
c.6202T>A (p.Phe2068Ile)
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n.1381T>A
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n.341T>A
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c.5844+368T>A (n.5844+368T>A)
c.6106T>A (p.Phe2036Ile)
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Xg.154353026C>ACA415195199FLNAc.6177G>T (p.Glu2059Asp)
c.6201G>T (p.Glu2067Asp)
c.6120G>T (p.Glu2040Asp)
c.3161-351G>T (n.3161-351G>T)
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c.403G>T
c.6157G>T (n.6157G>T)
c.144G>T (p.Glu48Asp)
n.340G>T
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c.5844+367G>T (n.5844+367G>T)
c.6105G>T (p.Glu2035Asp)
c.6027G>T (p.Glu2009Asp)
c.6003G>T (p.Glu2001Asp)
c.6000G>T (p.Glu2000Asp)
Xg.154353026C>GCA415195202FLNAc.6177G>C (p.Glu2059Asp)
c.6201G>C (p.Glu2067Asp)
c.6120G>C (p.Glu2040Asp)
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c.6258G>C (n.6258G>C)
c.280-4336G>C
c.6480G>C (n.6480G>C)
n.1380G>C
c.6081G>C (p.Glu2027Asp)
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c.6105G>C (p.Glu2035Asp)
c.6027G>C (p.Glu2009Asp)
c.6003G>C (p.Glu2001Asp)
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Xg.154353026C>TCA519706158FLNAc.6177G>A (p.Glu2059=)
c.6201G>A (p.Glu2067=)
c.6120G>A (p.Glu2040=)
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n.1380G>A
c.6081G>A (p.Glu2027=)
c.403G>A
c.6157G>A (n.6157G>A)
c.144G>A (p.Glu48=)
n.340G>A
n.2190G>A
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c.6105G>A (p.Glu2035=)
c.6027G>A (p.Glu2009=)
c.6003G>A (p.Glu2001=)
c.6000G>A (p.Glu2000=)
Xg.154353027T>ACA415195208FLNAc.6176A>T (p.Glu2059Val)
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c.280-4337A>T
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n.1379A>T
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c.402A>T
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Xg.154353027T>CCA415195213FLNAc.6176A>G (p.Glu2059Gly)
c.6200A>G (p.Glu2067Gly)
c.6119A>G (p.Glu2040Gly)
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c.280-4337A>G
c.6479A>G (n.6479A>G)
n.1379A>G
c.6080A>G (p.Glu2027Gly)
c.402A>G
c.6156A>G (n.6156A>G)
c.143A>G (p.Glu48Gly)
n.339A>G
n.2189A>G
c.5844+366A>G (n.5844+366A>G)
c.6104A>G (p.Glu2035Gly)
c.6026A>G (p.Glu2009Gly)
c.6002A>G (p.Glu2001Gly)
c.5999A>G (p.Glu2000Gly)
Xg.154353027T>GCA415195218FLNAc.6176A>C (p.Glu2059Ala)
c.6200A>C (p.Glu2067Ala)
c.6119A>C (p.Glu2040Ala)
c.3161-352A>C (n.3161-352A>C)
c.6257A>C (n.6257A>C)
c.280-4337A>C
c.6479A>C (n.6479A>C)
n.1379A>C
c.6080A>C (p.Glu2027Ala)
c.402A>C
c.6156A>C (n.6156A>C)
c.143A>C (p.Glu48Ala)
n.339A>C
n.2189A>C
c.5844+366A>C (n.5844+366A>C)
c.6104A>C (p.Glu2035Ala)
c.6026A>C (p.Glu2009Ala)
c.6002A>C (p.Glu2001Ala)
c.5999A>C (p.Glu2000Ala)
Xg.154353028C>ACA415195225FLNAc.6175G>T (p.Glu2059Ter)
c.6199G>T (p.Glu2067Ter)
c.6118G>T (p.Glu2040Ter)
c.3161-353G>T (n.3161-353G>T)
c.6256G>T (n.6256G>T)
c.280-4338G>T
c.6478G>T (n.6478G>T)
n.1378G>T
c.6079G>T (p.Glu2027Ter)
c.401G>T
c.6155G>T (n.6155G>T)
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n.338G>T
n.2188G>T
c.5844+365G>T (n.5844+365G>T)
c.6103G>T (p.Glu2035Ter)
c.6025G>T (p.Glu2009Ter)
c.6001G>T (p.Glu2001Ter)
c.5998G>T (p.Glu2000Ter)
Xg.154353028C=CA2466653168FLNAc.6175G= (p.Glu2059=)
c.6199G= (p.Glu2067=)
c.6118G= (p.Glu2040=)
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c.280-4338G=
c.6478G= (n.6478G=)
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c.6079G= (p.Glu2027=)
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n.338G=
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c.6001G= (p.Glu2001=)
c.5998G= (p.Glu2000=)
Xg.154353028C>GCA415195234FLNAc.6175G>C (p.Glu2059Gln)
c.6199G>C (p.Glu2067Gln)
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c.3161-353G>C (n.3161-353G>C)
c.6256G>C (n.6256G>C)
c.280-4338G>C
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n.1378G>C
c.6079G>C (p.Glu2027Gln)
c.401G>C
c.6155G>C (n.6155G>C)
c.142G>C (p.Glu48Gln)
n.338G>C
n.2188G>C
c.5844+365G>C (n.5844+365G>C)
c.6103G>C (p.Glu2035Gln)
c.6025G>C (p.Glu2009Gln)
c.6001G>C (p.Glu2001Gln)
c.5998G>C (p.Glu2000Gln)
Xg.154353028C>TCA415195229FLNAc.6175G>A (p.Glu2059Lys)
c.6199G>A (p.Glu2067Lys)
c.6118G>A (p.Glu2040Lys)
c.3161-353G>A (n.3161-353G>A)
c.6256G>A (n.6256G>A)
c.280-4338G>A
c.6478G>A (n.6478G>A)
n.1378G>A
c.6079G>A (p.Glu2027Lys)
c.401G>A
c.6155G>A (n.6155G>A)
c.142G>A (p.Glu48Lys)
n.338G>A
n.2188G>A
c.5844+365G>A (n.5844+365G>A)
c.6103G>A (p.Glu2035Lys)
c.6025G>A (p.Glu2009Lys)
c.6001G>A (p.Glu2001Lys)
c.5998G>A (p.Glu2000Lys)
 ClinVar dbSNP
Xg.154353029T>ACA519706159FLNAc.6174A>T (p.Ala2058=)
c.6198A>T (p.Ala2066=)
c.6117A>T (p.Ala2039=)
c.3161-354A>T (n.3161-354A>T)
c.6255A>T (n.6255A>T)
c.280-4339A>T
c.6477A>T (n.6477A>T)
n.1377A>T
c.6078A>T (p.Ala2026=)
c.400A>T
c.6154A>T (n.6154A>T)
c.141A>T (p.Ala47=)
n.337A>T
n.2187A>T
c.5844+364A>T (n.5844+364A>T)
c.6102A>T (p.Ala2034=)
c.6024A>T (p.Ala2008=)
c.6000A>T (p.Ala2000=)
c.5997A>T (p.Ala1999=)
Xg.154353029T>CCA519706160FLNAc.6174A>G (p.Ala2058=)
c.6198A>G (p.Ala2066=)
c.6117A>G (p.Ala2039=)
c.3161-354A>G (n.3161-354A>G)
c.6255A>G (n.6255A>G)
c.280-4339A>G
c.6477A>G (n.6477A>G)
n.1377A>G
c.6078A>G (p.Ala2026=)
c.400A>G
c.6154A>G (n.6154A>G)
c.141A>G (p.Ala47=)
n.337A>G
n.2187A>G
c.5844+364A>G (n.5844+364A>G)
c.6102A>G (p.Ala2034=)
c.6024A>G (p.Ala2008=)
c.6000A>G (p.Ala2000=)
c.5997A>G (p.Ala1999=)
 dbSNP
Xg.154353029T>GCA519706161FLNAc.6174A>C (p.Ala2058=)
c.6198A>C (p.Ala2066=)
c.6117A>C (p.Ala2039=)
c.3161-354A>C (n.3161-354A>C)
c.6255A>C (n.6255A>C)
c.280-4339A>C
c.6477A>C (n.6477A>C)
n.1377A>C
c.6078A>C (p.Ala2026=)
c.400A>C
c.6154A>C (n.6154A>C)
c.141A>C (p.Ala47=)
n.337A>C
n.2187A>C
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c.6102A>C (p.Ala2034=)
c.6024A>C (p.Ala2008=)
c.6000A>C (p.Ala2000=)
c.5997A>C (p.Ala1999=)
Xg.154353029T=CA2466653169FLNAc.6174A= (p.Ala2058=)
c.6198A= (p.Ala2066=)
c.6117A= (p.Ala2039=)
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c.6477A= (n.6477A=)
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c.6078A= (p.Ala2026=)
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c.6154A= (n.6154A=)
c.141A= (p.Ala47=)
n.337A=
n.2187A=
c.5844+364A= (n.5844+364A=)
c.6102A= (p.Ala2034=)
c.6024A= (p.Ala2008=)
c.6000A= (p.Ala2000=)
c.5997A= (p.Ala1999=)
Xg.154353030G>ACA415195243FLNAc.6173C>T (p.Ala2058Val)
c.6197C>T (p.Ala2066Val)
c.6116C>T (p.Ala2039Val)
c.3161-355C>T (n.3161-355C>T)
c.6254C>T (n.6254C>T)
c.280-4340C>T
c.6476C>T (n.6476C>T)
n.1376C>T
c.6077C>T (p.Ala2026Val)
c.399C>T
c.6153C>T (n.6153C>T)
c.140C>T (p.Ala47Val)
n.336C>T
n.2186C>T
c.5844+363C>T (n.5844+363C>T)
c.6101C>T (p.Ala2034Val)
c.6023C>T (p.Ala2008Val)
c.5999C>T (p.Ala2000Val)
c.5996C>T (p.Ala1999Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154353030G>CCA415195247FLNAc.6173C>G (p.Ala2058Gly)
c.6197C>G (p.Ala2066Gly)
c.6116C>G (p.Ala2039Gly)
c.3161-355C>G (n.3161-355C>G)
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c.399C>G
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c.6101C>G (p.Ala2034Gly)
c.6023C>G (p.Ala2008Gly)
c.5999C>G (p.Ala2000Gly)
c.5996C>G (p.Ala1999Gly)
Xg.154353030G=CA2466653170FLNAc.6173C= (p.Ala2058=)
c.6197C= (p.Ala2066=)
c.6116C= (p.Ala2039=)
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c.5844+363C= (n.5844+363C=)
c.6101C= (p.Ala2034=)
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c.5996C= (p.Ala1999=)
Xg.154353030G>TCA415195250FLNAc.6173C>A (p.Ala2058Glu)
c.6197C>A (p.Ala2066Glu)
c.6116C>A (p.Ala2039Glu)
c.3161-355C>A (n.3161-355C>A)
c.6254C>A (n.6254C>A)
c.280-4340C>A
c.6476C>A (n.6476C>A)
n.1376C>A
c.6077C>A (p.Ala2026Glu)
c.399C>A
c.6153C>A (n.6153C>A)
c.140C>A (p.Ala47Glu)
n.336C>A
n.2186C>A
c.5844+363C>A (n.5844+363C>A)
c.6101C>A (p.Ala2034Glu)
c.6023C>A (p.Ala2008Glu)
c.5999C>A (p.Ala2000Glu)
c.5996C>A (p.Ala1999Glu)
Xg.154353031C>ACA415195254FLNAc.6172G>T (p.Ala2058Ser)
c.6196G>T (p.Ala2066Ser)
c.6115G>T (p.Ala2039Ser)
c.3161-356G>T (n.3161-356G>T)
c.6253G>T (n.6253G>T)
c.280-4341G>T
c.6475G>T (n.6475G>T)
n.1375G>T
c.6076G>T (p.Ala2026Ser)
c.398G>T
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c.139G>T (p.Ala47Ser)
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c.5844+362G>T (n.5844+362G>T)
c.6100G>T (p.Ala2034Ser)
c.6022G>T (p.Ala2008Ser)
c.5998G>T (p.Ala2000Ser)
c.5995G>T (p.Ala1999Ser)
Xg.154353031C=CA2466653171FLNAc.6172G= (p.Ala2058=)
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n.1375G=
c.6076G= (p.Ala2026=)
c.398G=
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c.5844+362G= (n.5844+362G=)
c.6100G= (p.Ala2034=)
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c.5995G= (p.Ala1999=)
Xg.154353031C>GCA415195261FLNAc.6172G>C (p.Ala2058Pro)
c.6196G>C (p.Ala2066Pro)
c.6115G>C (p.Ala2039Pro)
c.3161-356G>C (n.3161-356G>C)
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n.1375G>C
c.6076G>C (p.Ala2026Pro)
c.398G>C
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c.139G>C (p.Ala47Pro)
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c.6100G>C (p.Ala2034Pro)
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Xg.154353031C>TCA415195264FLNAc.6172G>A (p.Ala2058Thr)
c.6196G>A (p.Ala2066Thr)
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c.6100G>A (p.Ala2034Thr)
c.6022G>A (p.Ala2008Thr)
c.5998G>A (p.Ala2000Thr)
c.5995G>A (p.Ala1999Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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c.5997T= (p.Pro1999=)
c.5994T= (p.Pro1998=)
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Xg.154353032A>GCA10560151FLNAc.6171T>C (p.Pro2057=)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2
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c.6195T>A (p.Pro2065=)
c.6114T>A (p.Pro2038=)
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c.6099T>A (p.Pro2033=)
c.6021T>A (p.Pro2007=)
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c.5994T>A (p.Pro1998=)
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Xg.154353033G>CCA415195294FLNAc.6170C>G (p.Pro2057Arg)
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Xg.154353034G>ACA415195308FLNAc.6169C>T (p.Pro2057Ser)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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Xg.154353034G=CA2466653173FLNAc.6169C= (p.Pro2057=)
c.6193C= (p.Pro2065=)
c.6112C= (p.Pro2038=)
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c.6097C= (p.Pro2033=)
c.6019C= (p.Pro2007=)
c.5995C= (p.Pro1999=)
c.5992C= (p.Pro1998=)
Xg.154353034G>TCA415195305FLNAc.6169C>A (p.Pro2057Thr)
c.6193C>A (p.Pro2065Thr)
c.6112C>A (p.Pro2038Thr)
c.3161-359C>A (n.3161-359C>A)
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c.395C>A
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c.5995C>A (p.Pro1999Thr)
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Xg.154353035C>ACA10560152FLNAc.6168G>T (p.Glu2056Asp)
c.6192G>T (p.Glu2064Asp)
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c.394G>T
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c.5991G>T (p.Glu1997Asp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154353035C=CA2466653174FLNAc.6168G= (p.Glu2056=)
c.6192G= (p.Glu2064=)
c.6111G= (p.Glu2037=)
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c.6249G= (n.6249G=)
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c.6072G= (p.Glu2024=)
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c.5994G= (p.Glu1998=)
c.5991G= (p.Glu1997=)
Xg.154353035C>GCA415195317FLNAc.6168G>C (p.Glu2056Asp)
c.6192G>C (p.Glu2064Asp)
c.6111G>C (p.Glu2037Asp)
c.3161-360G>C (n.3161-360G>C)
c.6249G>C (n.6249G>C)
c.280-4345G>C
c.6471G>C (n.6471G>C)
n.1371G>C
c.6072G>C (p.Glu2024Asp)
c.394G>C
c.6148G>C (n.6148G>C)
c.135G>C (p.Glu45Asp)
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c.6018G>C (p.Glu2006Asp)
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Xg.154353035C>TCA519706164FLNAc.6168G>A (p.Glu2056=)
c.6192G>A (p.Glu2064=)
c.6111G>A (p.Glu2037=)
c.3161-360G>A (n.3161-360G>A)
c.6249G>A (n.6249G>A)
c.280-4345G>A
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n.1371G>A
c.6072G>A (p.Glu2024=)
c.394G>A
c.6148G>A (n.6148G>A)
c.135G>A (p.Glu45=)
n.331G>A
n.2181G>A
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c.6096G>A (p.Glu2032=)
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c.5991G>A (p.Glu1997=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154353036T>ACA415195323FLNAc.6167A>T (p.Glu2056Val)
c.6191A>T (p.Glu2064Val)
c.6110A>T (p.Glu2037Val)
c.3161-361A>T (n.3161-361A>T)
c.6248A>T (n.6248A>T)
c.280-4346A>T
c.6470A>T (n.6470A>T)
n.1370A>T
c.6071A>T (p.Glu2024Val)
c.393A>T
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n.330A>T
n.2180A>T
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c.6095A>T (p.Glu2032Val)
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c.5990A>T (p.Glu1997Val)
Xg.154353036T>CCA415195325FLNAc.6167A>G (p.Glu2056Gly)
c.6191A>G (p.Glu2064Gly)
c.6110A>G (p.Glu2037Gly)
c.3161-361A>G (n.3161-361A>G)
c.6248A>G (n.6248A>G)
c.280-4346A>G
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c.393A>G
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n.330A>G
n.2180A>G
c.5844+357A>G (n.5844+357A>G)
c.6095A>G (p.Glu2032Gly)
c.6017A>G (p.Glu2006Gly)
c.5993A>G (p.Glu1998Gly)
c.5990A>G (p.Glu1997Gly)
Xg.154353036T>GCA415195330FLNAc.6167A>C (p.Glu2056Ala)
c.6191A>C (p.Glu2064Ala)
c.6110A>C (p.Glu2037Ala)
c.3161-361A>C (n.3161-361A>C)
c.6248A>C (n.6248A>C)
c.280-4346A>C
c.6470A>C (n.6470A>C)
n.1370A>C
c.6071A>C (p.Glu2024Ala)
c.393A>C
c.6147A>C (n.6147A>C)
c.134A>C (p.Glu45Ala)
n.330A>C
n.2180A>C
c.5844+357A>C (n.5844+357A>C)
c.6095A>C (p.Glu2032Ala)
c.6017A>C (p.Glu2006Ala)
c.5993A>C (p.Glu1998Ala)
c.5990A>C (p.Glu1997Ala)
Xg.154353037C>ACA415195349FLNAc.6166G>T (p.Glu2056Ter)
c.6190G>T (p.Glu2064Ter)
c.6109G>T (p.Glu2037Ter)
c.3161-362G>T (n.3161-362G>T)
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c.280-4347G>T
c.6469G>T (n.6469G>T)
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c.6070G>T (p.Glu2024Ter)
c.392G>T
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n.329G>T
n.2179G>T
c.5844+356G>T (n.5844+356G>T)
c.6094G>T (p.Glu2032Ter)
c.6016G>T (p.Glu2006Ter)
c.5992G>T (p.Glu1998Ter)
c.5989G>T (p.Glu1997Ter)
Xg.154353037C>GCA415195344FLNAc.6166G>C (p.Glu2056Gln)
c.6190G>C (p.Glu2064Gln)
c.6109G>C (p.Glu2037Gln)
c.3161-362G>C (n.3161-362G>C)
c.6247G>C (n.6247G>C)
c.280-4347G>C
c.6469G>C (n.6469G>C)
n.1369G>C
c.6070G>C (p.Glu2024Gln)
c.392G>C
c.6146G>C (n.6146G>C)
c.133G>C (p.Glu45Gln)
n.329G>C
n.2179G>C
c.5844+356G>C (n.5844+356G>C)
c.6094G>C (p.Glu2032Gln)
c.6016G>C (p.Glu2006Gln)
c.5992G>C (p.Glu1998Gln)
c.5989G>C (p.Glu1997Gln)
 gnomAD v4
Xg.154353037C>TCA415195345FLNAc.6166G>A (p.Glu2056Lys)
c.6190G>A (p.Glu2064Lys)
c.6109G>A (p.Glu2037Lys)
c.3161-362G>A (n.3161-362G>A)
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c.280-4347G>A
c.6469G>A (n.6469G>A)
n.1369G>A
c.6070G>A (p.Glu2024Lys)
c.392G>A
c.6146G>A (n.6146G>A)
c.133G>A (p.Glu45Lys)
n.329G>A
n.2179G>A
c.5844+356G>A (n.5844+356G>A)
c.6094G>A (p.Glu2032Lys)
c.6016G>A (p.Glu2006Lys)
c.5992G>A (p.Glu1998Lys)
c.5989G>A (p.Glu1997Lys)
Xg.154353038A>CCA415195356FLNAc.6165T>G (p.Phe2055Leu)
c.6189T>G (p.Phe2063Leu)
c.6108T>G (p.Phe2036Leu)
c.3161-363T>G (n.3161-363T>G)
c.6246T>G (n.6246T>G)
c.280-4348T>G
c.6468T>G (n.6468T>G)
n.1368T>G
c.6069T>G (p.Phe2023Leu)
c.391T>G
c.6145T>G (n.6145T>G)
c.132T>G (p.Phe44Leu)
n.328T>G
n.2178T>G
c.5844+355T>G (n.5844+355T>G)
c.6093T>G (p.Phe2031Leu)
c.6015T>G (p.Phe2005Leu)
c.5991T>G (p.Phe1997Leu)
c.5988T>G (p.Phe1996Leu)
Xg.154353038A>GCA519706165FLNAc.6165T>C (p.Phe2055=)
c.6189T>C (p.Phe2063=)
c.6108T>C (p.Phe2036=)
c.3161-363T>C (n.3161-363T>C)
c.6246T>C (n.6246T>C)
c.280-4348T>C
c.6468T>C (n.6468T>C)
n.1368T>C
c.6069T>C (p.Phe2023=)
c.391T>C
c.6145T>C (n.6145T>C)
c.132T>C (p.Phe44=)
n.328T>C
n.2178T>C
c.5844+355T>C (n.5844+355T>C)
c.6093T>C (p.Phe2031=)
c.6015T>C (p.Phe2005=)
c.5991T>C (p.Phe1997=)
c.5988T>C (p.Phe1996=)
Xg.154353038A>TCA415195360FLNAc.6165T>A (p.Phe2055Leu)
c.6189T>A (p.Phe2063Leu)
c.6108T>A (p.Phe2036Leu)
c.3161-363T>A (n.3161-363T>A)
c.6246T>A (n.6246T>A)
c.280-4348T>A
c.6468T>A (n.6468T>A)
n.1368T>A
c.6069T>A (p.Phe2023Leu)
c.391T>A
c.6145T>A (n.6145T>A)
c.132T>A (p.Phe44Leu)
n.328T>A
n.2178T>A
c.5844+355T>A (n.5844+355T>A)
c.6093T>A (p.Phe2031Leu)
c.6015T>A (p.Phe2005Leu)
c.5991T>A (p.Phe1997Leu)
c.5988T>A (p.Phe1996Leu)
Xg.154353039A>CCA415195365FLNAc.6164T>G (p.Phe2055Cys)
c.6188T>G (p.Phe2063Cys)
c.6107T>G (p.Phe2036Cys)
c.3161-364T>G (n.3161-364T>G)
c.6245T>G (n.6245T>G)
c.280-4349T>G
c.6467T>G (n.6467T>G)
n.1367T>G
c.6068T>G (p.Phe2023Cys)
c.390T>G
c.6144T>G (n.6144T>G)
c.131T>G (p.Phe44Cys)
n.327T>G
n.2177T>G
c.5844+354T>G (n.5844+354T>G)
c.6092T>G (p.Phe2031Cys)
c.6014T>G (p.Phe2005Cys)
c.5990T>G (p.Phe1997Cys)
c.5987T>G (p.Phe1996Cys)
Xg.154353039A>GCA415195367FLNAc.6164T>C (p.Phe2055Ser)
c.6188T>C (p.Phe2063Ser)
c.6107T>C (p.Phe2036Ser)
c.3161-364T>C (n.3161-364T>C)
c.6245T>C (n.6245T>C)
c.280-4349T>C
c.6467T>C (n.6467T>C)
n.1367T>C
c.6068T>C (p.Phe2023Ser)
c.390T>C
c.6144T>C (n.6144T>C)
c.131T>C (p.Phe44Ser)
n.327T>C
n.2177T>C
c.5844+354T>C (n.5844+354T>C)
c.6092T>C (p.Phe2031Ser)
c.6014T>C (p.Phe2005Ser)
c.5990T>C (p.Phe1997Ser)
c.5987T>C (p.Phe1996Ser)
Xg.154353039A>TCA415195371FLNAc.6164T>A (p.Phe2055Tyr)
c.6188T>A (p.Phe2063Tyr)
c.6107T>A (p.Phe2036Tyr)
c.3161-364T>A (n.3161-364T>A)
c.6245T>A (n.6245T>A)
c.280-4349T>A
c.6467T>A (n.6467T>A)
n.1367T>A
c.6068T>A (p.Phe2023Tyr)
c.390T>A
c.6144T>A (n.6144T>A)
c.131T>A (p.Phe44Tyr)
n.327T>A
n.2177T>A
c.5844+354T>A (n.5844+354T>A)
c.6092T>A (p.Phe2031Tyr)
c.6014T>A (p.Phe2005Tyr)
c.5990T>A (p.Phe1997Tyr)
c.5987T>A (p.Phe1996Tyr)
Xg.154353040A>CCA415195377FLNAc.6163T>G (p.Phe2055Val)
c.6187T>G (p.Phe2063Val)
c.6106T>G (p.Phe2036Val)
c.3161-365T>G (n.3161-365T>G)
c.6244T>G (n.6244T>G)
c.280-4350T>G
c.6466T>G (n.6466T>G)
n.1366T>G
c.6067T>G (p.Phe2023Val)
c.389T>G
c.6143T>G (n.6143T>G)
c.130T>G (p.Phe44Val)
n.326T>G
n.2176T>G
c.5844+353T>G (n.5844+353T>G)
c.6091T>G (p.Phe2031Val)
c.6013T>G (p.Phe2005Val)
c.5989T>G (p.Phe1997Val)
c.5986T>G (p.Phe1996Val)
Xg.154353040A>GCA415195385FLNAc.6163T>C (p.Phe2055Leu)
c.6187T>C (p.Phe2063Leu)
c.6106T>C (p.Phe2036Leu)
c.3161-365T>C (n.3161-365T>C)
c.6244T>C (n.6244T>C)
c.280-4350T>C
c.6466T>C (n.6466T>C)
n.1366T>C
c.6067T>C (p.Phe2023Leu)
c.389T>C
c.6143T>C (n.6143T>C)
c.130T>C (p.Phe44Leu)
n.326T>C
n.2176T>C
c.5844+353T>C (n.5844+353T>C)
c.6091T>C (p.Phe2031Leu)
c.6013T>C (p.Phe2005Leu)
c.5989T>C (p.Phe1997Leu)
c.5986T>C (p.Phe1996Leu)
Xg.154353040A>TCA415195381FLNAc.6163T>A (p.Phe2055Ile)
c.6187T>A (p.Phe2063Ile)
c.6106T>A (p.Phe2036Ile)
c.3161-365T>A (n.3161-365T>A)
c.6244T>A (n.6244T>A)
c.280-4350T>A
c.6466T>A (n.6466T>A)
n.1366T>A
c.6067T>A (p.Phe2023Ile)
c.389T>A
c.6143T>A (n.6143T>A)
c.130T>A (p.Phe44Ile)
n.326T>A
n.2176T>A
c.5844+353T>A (n.5844+353T>A)
c.6091T>A (p.Phe2031Ile)
c.6013T>A (p.Phe2005Ile)
c.5989T>A (p.Phe1997Ile)
c.5986T>A (p.Phe1996Ile)
Xg.154353041G>ACA519706166FLNAc.6162C>T (p.Thr2054=)
c.6186C>T (p.Thr2062=)
c.6105C>T (p.Thr2035=)
c.3161-366C>T (n.3161-366C>T)
c.6243C>T (n.6243C>T)
c.280-4351C>T
c.6465C>T (n.6465C>T)
n.1365C>T
c.6066C>T (p.Thr2022=)
c.388C>T
c.6142C>T (n.6142C>T)
c.129C>T (p.Thr43=)
n.325C>T
n.2175C>T
c.5844+352C>T (n.5844+352C>T)
c.6090C>T (p.Thr2030=)
c.6012C>T (p.Thr2004=)
c.5988C>T (p.Thr1996=)
c.5985C>T (p.Thr1995=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.154353041G>CCA519706167FLNAc.6162C>G (p.Thr2054=)
c.6186C>G (p.Thr2062=)
c.6105C>G (p.Thr2035=)
c.3161-366C>G (n.3161-366C>G)
c.6243C>G (n.6243C>G)
c.280-4351C>G
c.6465C>G (n.6465C>G)
n.1365C>G
c.6066C>G (p.Thr2022=)
c.388C>G
c.6142C>G (n.6142C>G)
c.129C>G (p.Thr43=)
n.325C>G
n.2175C>G
c.5844+352C>G (n.5844+352C>G)
c.6090C>G (p.Thr2030=)
c.6012C>G (p.Thr2004=)
c.5988C>G (p.Thr1996=)
c.5985C>G (p.Thr1995=)
Xg.154353041G=CA2466653175FLNAc.6162C= (p.Thr2054=)
c.6186C= (p.Thr2062=)
c.6105C= (p.Thr2035=)
c.3161-366C= (n.3161-366C=)
c.6243C= (n.6243C=)
c.280-4351C=
c.6465C= (n.6465C=)
n.1365C=
c.6066C= (p.Thr2022=)
c.388C=
c.6142C= (n.6142C=)
c.129C= (p.Thr43=)
n.325C=
n.2175C=
c.5844+352C= (n.5844+352C=)
c.6090C= (p.Thr2030=)
c.6012C= (p.Thr2004=)
c.5988C= (p.Thr1996=)
c.5985C= (p.Thr1995=)
Xg.154353041G>TCA519706168FLNAc.6162C>A (p.Thr2054=)
c.6186C>A (p.Thr2062=)
c.6105C>A (p.Thr2035=)
c.3161-366C>A (n.3161-366C>A)
c.6243C>A (n.6243C>A)
c.280-4351C>A
c.6465C>A (n.6465C>A)
n.1365C>A
c.6066C>A (p.Thr2022=)
c.388C>A
c.6142C>A (n.6142C>A)
c.129C>A (p.Thr43=)
n.325C>A
n.2175C>A
c.5844+352C>A (n.5844+352C>A)
c.6090C>A (p.Thr2030=)
c.6012C>A (p.Thr2004=)
c.5988C>A (p.Thr1996=)
c.5985C>A (p.Thr1995=)
 dbSNP
Xg.154353042G>ACA415195392FLNAc.6161C>T (p.Thr2054Ile)
c.6185C>T (p.Thr2062Ile)
c.6104C>T (p.Thr2035Ile)
c.3161-367C>T (n.3161-367C>T)
c.6242C>T (n.6242C>T)
c.280-4352C>T
c.6464C>T (n.6464C>T)
n.1364C>T
c.6065C>T (p.Thr2022Ile)
c.387C>T
c.6141C>T (n.6141C>T)
c.128C>T (p.Thr43Ile)
n.324C>T
n.2174C>T
c.5844+351C>T (n.5844+351C>T)
c.6089C>T (p.Thr2030Ile)
c.6011C>T (p.Thr2004Ile)
c.5987C>T (p.Thr1996Ile)
c.5984C>T (p.Thr1995Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154353042G>CCA415195394FLNAc.6161C>G (p.Thr2054Ser)
c.6185C>G (p.Thr2062Ser)
c.6104C>G (p.Thr2035Ser)
c.3161-367C>G (n.3161-367C>G)
c.6242C>G (n.6242C>G)
c.280-4352C>G
c.6464C>G (n.6464C>G)
n.1364C>G
c.6065C>G (p.Thr2022Ser)
c.387C>G
c.6141C>G (n.6141C>G)
c.128C>G (p.Thr43Ser)
n.324C>G
n.2174C>G
c.5844+351C>G (n.5844+351C>G)
c.6089C>G (p.Thr2030Ser)
c.6011C>G (p.Thr2004Ser)
c.5987C>G (p.Thr1996Ser)
c.5984C>G (p.Thr1995Ser)
Xg.154353042G=CA2466653176FLNAc.6161C= (p.Thr2054=)
c.6185C= (p.Thr2062=)
c.6104C= (p.Thr2035=)
c.3161-367C= (n.3161-367C=)
c.6242C= (n.6242C=)
c.280-4352C=
c.6464C= (n.6464C=)
n.1364C=
c.6065C= (p.Thr2022=)
c.387C=
c.6141C= (n.6141C=)
c.128C= (p.Thr43=)
n.324C=
n.2174C=
c.5844+351C= (n.5844+351C=)
c.6089C= (p.Thr2030=)
c.6011C= (p.Thr2004=)
c.5987C= (p.Thr1996=)
c.5984C= (p.Thr1995=)
Xg.154353042G>TCA415195399FLNAc.6161C>A (p.Thr2054Asn)
c.6185C>A (p.Thr2062Asn)
c.6104C>A (p.Thr2035Asn)
c.3161-367C>A (n.3161-367C>A)
c.6242C>A (n.6242C>A)
c.280-4352C>A
c.6464C>A (n.6464C>A)
n.1364C>A
c.6065C>A (p.Thr2022Asn)
c.387C>A
c.6141C>A (n.6141C>A)
c.128C>A (p.Thr43Asn)
n.324C>A
n.2174C>A
c.5844+351C>A (n.5844+351C>A)
c.6089C>A (p.Thr2030Asn)
c.6011C>A (p.Thr2004Asn)
c.5987C>A (p.Thr1996Asn)
c.5984C>A (p.Thr1995Asn)
 gnomAD v4
Xg.154353043T>ACA415195407FLNAc.6160A>T (p.Thr2054Ser)
c.6184A>T (p.Thr2062Ser)
c.6103A>T (p.Thr2035Ser)
c.3161-368A>T (n.3161-368A>T)
c.6241A>T (n.6241A>T)
c.280-4353A>T
c.6463A>T (n.6463A>T)
n.1363A>T
c.6064A>T (p.Thr2022Ser)
c.386A>T
c.6140A>T (n.6140A>T)
c.127A>T (p.Thr43Ser)
n.323A>T
n.2173A>T
c.5844+350A>T (n.5844+350A>T)
c.6088A>T (p.Thr2030Ser)
c.6010A>T (p.Thr2004Ser)
c.5986A>T (p.Thr1996Ser)
c.5983A>T (p.Thr1995Ser)
Xg.154353043T>CCA415195410FLNAc.6160A>G (p.Thr2054Ala)
c.6184A>G (p.Thr2062Ala)
c.6103A>G (p.Thr2035Ala)
c.3161-368A>G (n.3161-368A>G)
c.6241A>G (n.6241A>G)
c.280-4353A>G
c.6463A>G (n.6463A>G)
n.1363A>G
c.6064A>G (p.Thr2022Ala)
c.386A>G
c.6140A>G (n.6140A>G)
c.127A>G (p.Thr43Ala)
n.323A>G
n.2173A>G
c.5844+350A>G (n.5844+350A>G)
c.6088A>G (p.Thr2030Ala)
c.6010A>G (p.Thr2004Ala)
c.5986A>G (p.Thr1996Ala)
c.5983A>G (p.Thr1995Ala)
 gnomAD v4
Xg.154353043T>GCA415195412FLNAc.6160A>C (p.Thr2054Pro)
c.6184A>C (p.Thr2062Pro)
c.6103A>C (p.Thr2035Pro)
c.3161-368A>C (n.3161-368A>C)
c.6241A>C (n.6241A>C)
c.280-4353A>C
c.6463A>C (n.6463A>C)
n.1363A>C
c.6064A>C (p.Thr2022Pro)
c.386A>C
c.6140A>C (n.6140A>C)
c.127A>C (p.Thr43Pro)
n.323A>C
n.2173A>C
c.5844+350A>C (n.5844+350A>C)
c.6088A>C (p.Thr2030Pro)
c.6010A>C (p.Thr2004Pro)
c.5986A>C (p.Thr1996Pro)
c.5983A>C (p.Thr1995Pro)
 dbSNP
Xg.154353043T=CA2466653177FLNAc.6160A= (p.Thr2054=)
c.6184A= (p.Thr2062=)
c.6103A= (p.Thr2035=)
c.3161-368A= (n.3161-368A=)
c.6241A= (n.6241A=)
c.280-4353A=
c.6463A= (n.6463A=)
n.1363A=
c.6064A= (p.Thr2022=)
c.386A=
c.6140A= (n.6140A=)
c.127A= (p.Thr43=)
n.323A=
n.2173A=
c.5844+350A= (n.5844+350A=)
c.6088A= (p.Thr2030=)
c.6010A= (p.Thr2004=)
c.5986A= (p.Thr1996=)
c.5983A= (p.Thr1995=)
Xg.154353044G>ACA519706169FLNAc.6159C>T (p.His2053=)
c.6183C>T (p.His2061=)
c.6102C>T (p.His2034=)
c.3161-369C>T (n.3161-369C>T)
c.6240C>T (n.6240C>T)
c.280-4354C>T
c.6462C>T (n.6462C>T)
n.1362C>T
c.6063C>T (p.His2021=)
c.385C>T
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c.126C>T (p.His42=)
n.322C>T
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c.5844+349C>T (n.5844+349C>T)
c.6087C>T (p.His2029=)
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c.5982C>T (p.His1994=)
Xg.154353044G>CCA415195418FLNAc.6159C>G (p.His2053Gln)
c.6183C>G (p.His2061Gln)
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c.280-4354C>G
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n.322C>G
n.2172C>G
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Xg.154353044G>TCA415195420FLNAc.6159C>A (p.His2053Gln)
c.6183C>A (p.His2061Gln)
c.6102C>A (p.His2034Gln)
c.3161-369C>A (n.3161-369C>A)
c.6240C>A (n.6240C>A)
c.280-4354C>A
c.6462C>A (n.6462C>A)
n.1362C>A
c.6063C>A (p.His2021Gln)
c.385C>A
c.6139C>A (n.6139C>A)
c.126C>A (p.His42Gln)
n.322C>A
n.2172C>A
c.5844+349C>A (n.5844+349C>A)
c.6087C>A (p.His2029Gln)
c.6009C>A (p.His2003Gln)
c.5985C>A (p.His1995Gln)
c.5982C>A (p.His1994Gln)
Xg.154353045T>ACA415195429FLNAc.6158A>T (p.His2053Leu)
c.6182A>T (p.His2061Leu)
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c.3161-370A>T (n.3161-370A>T)
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c.280-4355A>T
c.6461A>T (n.6461A>T)
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c.384A>T
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Xg.154353045T>CCA415195434FLNAc.6158A>G (p.His2053Arg)
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c.6008A>G (p.His2003Arg)
c.5984A>G (p.His1995Arg)
c.5981A>G (p.His1994Arg)
Xg.154353045T>GCA415195437FLNAc.6158A>C (p.His2053Pro)
c.6182A>C (p.His2061Pro)
c.6101A>C (p.His2034Pro)
c.3161-370A>C (n.3161-370A>C)
c.6239A>C (n.6239A>C)
c.280-4355A>C
c.6461A>C (n.6461A>C)
n.1361A>C
c.6062A>C (p.His2021Pro)
c.384A>C
c.6138A>C (n.6138A>C)
c.125A>C (p.His42Pro)
n.321A>C
n.2171A>C
c.5844+348A>C (n.5844+348A>C)
c.6086A>C (p.His2029Pro)
c.6008A>C (p.His2003Pro)
c.5984A>C (p.His1995Pro)
c.5981A>C (p.His1994Pro)
Xg.154353046G>ACA415195450FLNAc.6157C>T (p.His2053Tyr)
c.6181C>T (p.His2061Tyr)
c.6100C>T (p.His2034Tyr)
c.3161-371C>T (n.3161-371C>T)
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c.280-4356C>T
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n.1360C>T
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c.383C>T
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n.320C>T
n.2170C>T
c.5844+347C>T (n.5844+347C>T)
c.6085C>T (p.His2029Tyr)
c.6007C>T (p.His2003Tyr)
c.5983C>T (p.His1995Tyr)
c.5980C>T (p.His1994Tyr)
Xg.154353046G>CCA415195449FLNAc.6157C>G (p.His2053Asp)
c.6181C>G (p.His2061Asp)
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c.280-4356C>G
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c.6061C>G (p.His2021Asp)
c.383C>G
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c.124C>G (p.His42Asp)
n.320C>G
n.2170C>G
c.5844+347C>G (n.5844+347C>G)
c.6085C>G (p.His2029Asp)
c.6007C>G (p.His2003Asp)
c.5983C>G (p.His1995Asp)
c.5980C>G (p.His1994Asp)
Xg.154353046G>TCA415195444FLNAc.6157C>A (p.His2053Asn)
c.6181C>A (p.His2061Asn)
c.6100C>A (p.His2034Asn)
c.3161-371C>A (n.3161-371C>A)
c.6238C>A (n.6238C>A)
c.280-4356C>A
c.6460C>A (n.6460C>A)
n.1360C>A
c.6061C>A (p.His2021Asn)
c.383C>A
c.6137C>A (n.6137C>A)
c.124C>A (p.His42Asn)
n.320C>A
n.2170C>A
c.5844+347C>A (n.5844+347C>A)
c.6085C>A (p.His2029Asn)
c.6007C>A (p.His2003Asn)
c.5983C>A (p.His1995Asn)
c.5980C>A (p.His1994Asn)
Xg.154353047delCA1139768875FLNAc.6157del (p.His2053ThrfsTer?)
c.6181del (p.His2061ThrfsTer?)
c.6100del (p.His2034ThrfsTer?)
c.3161-371del (n.3161-371del)
c.6238del (n.6238del)
c.280-4356del
c.6460del (n.6460del)
n.1360del
c.6061del (p.His2021ThrfsTer?)
c.383del
c.6137del (n.6137del)
c.124del (p.His42ThrfsTer?)
n.320del
n.2170del
c.5844+347del (n.5844+347del)
c.6085del (p.His2029ThrfsTer?)
c.6007del (p.His2003ThrfsTer?)
c.5983del (p.His1995ThrfsTer?)
c.5980del (p.His1994ThrfsTer?)
Xg.154353047G>ACA519706170FLNAc.6156C>T (p.Gly2052=)
c.6180C>T (p.Gly2060=)
c.6099C>T (p.Gly2033=)
c.3161-372C>T (n.3161-372C>T)
c.6237C>T (n.6237C>T)
c.280-4357C>T
c.6459C>T (n.6459C>T)
n.1359C>T
c.6060C>T (p.Gly2020=)
c.382C>T
c.6136C>T (n.6136C>T)
c.123C>T (p.Gly41=)
n.319C>T
n.2169C>T
c.5844+346C>T (n.5844+346C>T)
c.6084C>T (p.Gly2028=)
c.6006C>T (p.Gly2002=)
c.5982C>T (p.Gly1994=)
c.5979C>T (p.Gly1993=)
 ClinVar gnomAD v4
Xg.154353047G>CCA519706171FLNAc.6156C>G (p.Gly2052=)
c.6180C>G (p.Gly2060=)
c.6099C>G (p.Gly2033=)
c.3161-372C>G (n.3161-372C>G)
c.6237C>G (n.6237C>G)
c.280-4357C>G
c.6459C>G (n.6459C>G)
n.1359C>G
c.6060C>G (p.Gly2020=)
c.382C>G
c.6136C>G (n.6136C>G)
c.123C>G (p.Gly41=)
n.319C>G
n.2169C>G
c.5844+346C>G (n.5844+346C>G)
c.6084C>G (p.Gly2028=)
c.6006C>G (p.Gly2002=)
c.5982C>G (p.Gly1994=)
c.5979C>G (p.Gly1993=)
Xg.154353047G>TCA519706172FLNAc.6156C>A (p.Gly2052=)
c.6180C>A (p.Gly2060=)
c.6099C>A (p.Gly2033=)
c.3161-372C>A (n.3161-372C>A)
c.6237C>A (n.6237C>A)
c.280-4357C>A
c.6459C>A (n.6459C>A)
n.1359C>A
c.6060C>A (p.Gly2020=)
c.382C>A
c.6136C>A (n.6136C>A)
c.123C>A (p.Gly41=)
n.319C>A
n.2169C>A
c.5844+346C>A (n.5844+346C>A)
c.6084C>A (p.Gly2028=)
c.6006C>A (p.Gly2002=)
c.5982C>A (p.Gly1994=)
c.5979C>A (p.Gly1993=)
Xg.154353048C>ACA415195452FLNAc.6155G>T (p.Gly2052Val)
c.6179G>T (p.Gly2060Val)
c.6098G>T (p.Gly2033Val)
c.3161-373G>T (n.3161-373G>T)
c.6236G>T (n.6236G>T)
c.280-4358G>T
c.6458G>T (n.6458G>T)
n.1358G>T
c.6059G>T (p.Gly2020Val)
c.381G>T
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c.122G>T (p.Gly41Val)
n.318G>T
n.2168G>T
c.5844+345G>T (n.5844+345G>T)
c.6083G>T (p.Gly2028Val)
c.6005G>T (p.Gly2002Val)
c.5981G>T (p.Gly1994Val)
c.5978G>T (p.Gly1993Val)
Xg.154353048C>GCA415195462FLNAc.6155G>C (p.Gly2052Ala)
c.6179G>C (p.Gly2060Ala)
c.6098G>C (p.Gly2033Ala)
c.3161-373G>C (n.3161-373G>C)
c.6236G>C (n.6236G>C)
c.280-4358G>C
c.6458G>C (n.6458G>C)
n.1358G>C
c.6059G>C (p.Gly2020Ala)
c.381G>C
c.6135G>C (n.6135G>C)
c.122G>C (p.Gly41Ala)
n.318G>C
n.2168G>C
c.5844+345G>C (n.5844+345G>C)
c.6083G>C (p.Gly2028Ala)
c.6005G>C (p.Gly2002Ala)
c.5981G>C (p.Gly1994Ala)
c.5978G>C (p.Gly1993Ala)
 ClinVar dbSNP
Xg.154353048C>TCA415195459FLNAc.6155G>A (p.Gly2052Asp)
c.6179G>A (p.Gly2060Asp)
c.6098G>A (p.Gly2033Asp)
c.3161-373G>A (n.3161-373G>A)
c.6236G>A (n.6236G>A)
c.280-4358G>A
c.6458G>A (n.6458G>A)
n.1358G>A
c.6059G>A (p.Gly2020Asp)
c.381G>A
c.6135G>A (n.6135G>A)
c.122G>A (p.Gly41Asp)
n.318G>A
n.2168G>A
c.5844+345G>A (n.5844+345G>A)
c.6083G>A (p.Gly2028Asp)
c.6005G>A (p.Gly2002Asp)
c.5981G>A (p.Gly1994Asp)
c.5978G>A (p.Gly1993Asp)
Xg.154353049C>ACA415195468FLNAc.6154G>T (p.Gly2052Cys)
c.6178G>T (p.Gly2060Cys)
c.6097G>T (p.Gly2033Cys)
c.3161-374G>T (n.3161-374G>T)
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c.5844+344G>T (n.5844+344G>T)
c.6082G>T (p.Gly2028Cys)
c.6004G>T (p.Gly2002Cys)
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c.5977G>T (p.Gly1993Cys)
 ClinVar dbSNP
Xg.154353049C=CA2466653178FLNAc.6154G= (p.Gly2052=)
c.6178G= (p.Gly2060=)
c.6097G= (p.Gly2033=)
c.3161-374G= (n.3161-374G=)
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c.6457G= (n.6457G=)
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c.6058G= (p.Gly2020=)
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c.5977G= (p.Gly1993=)
Xg.154353049C>GCA415195475FLNAc.6154G>C (p.Gly2052Arg)
c.6178G>C (p.Gly2060Arg)
c.6097G>C (p.Gly2033Arg)
c.3161-374G>C (n.3161-374G>C)
c.6235G>C (n.6235G>C)
c.280-4359G>C
c.6457G>C (n.6457G>C)
n.1357G>C
c.6058G>C (p.Gly2020Arg)
c.380G>C
c.6134G>C (n.6134G>C)
c.121G>C (p.Gly41Arg)
n.317G>C
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Xg.154353049C>TCA415195473FLNAc.6154G>A (p.Gly2052Ser)
c.6178G>A (p.Gly2060Ser)
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c.121G>A (p.Gly41Ser)
n.317G>A
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c.6082G>A (p.Gly2028Ser)
c.6004G>A (p.Gly2002Ser)
c.5980G>A (p.Gly1994Ser)
c.5977G>A (p.Gly1993Ser)
Xg.154353050T>ACA415195480FLNAc.6153A>T (p.Glu2051Asp)
c.6177A>T (p.Glu2059Asp)
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n.1356A>T
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 ClinVar dbSNP
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Xg.154353050T=CA2466653179FLNAc.6153A= (p.Glu2051=)
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c.6456A= (n.6456A=)
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c.6057A= (p.Glu2019=)
c.379A=
c.6133A= (n.6133A=)
c.120A= (p.Glu40=)
n.316A=
n.2166A=
c.5844+343A= (n.5844+343A=)
c.6081A= (p.Glu2027=)
c.6003A= (p.Glu2001=)
c.5979A= (p.Glu1993=)
c.5976A= (p.Glu1992=)
Xg.154353051T>ACA415195491FLNAc.6152A>T (p.Glu2051Val)
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Xg.154353051T>CCA415195494FLNAc.6152A>G (p.Glu2051Gly)
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Xg.154353051T>GCA415195499FLNAc.6152A>C (p.Glu2051Ala)
c.6176A>C (p.Glu2059Ala)
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c.6056A>C (p.Glu2019Ala)
c.378A>C
c.6132A>C (n.6132A>C)
c.119A>C (p.Glu40Ala)
n.315A>C
n.2165A>C
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c.6080A>C (p.Glu2027Ala)
c.6002A>C (p.Glu2001Ala)
c.5978A>C (p.Glu1993Ala)
c.5975A>C (p.Glu1992Ala)
Xg.154353052C>ACA415195503FLNAc.6151G>T (p.Glu2051Ter)
c.6175G>T (p.Glu2059Ter)
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Xg.154353052C=CA2466653180FLNAc.6151G= (p.Glu2051=)
c.6175G= (p.Glu2059=)
c.6094G= (p.Glu2032=)
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c.6055G= (p.Glu2019=)
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c.6079G= (p.Glu2027=)
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c.5977G= (p.Glu1993=)
c.5974G= (p.Glu1992=)
Xg.154353052C>GCA415195508FLNAc.6151G>C (p.Glu2051Gln)
c.6175G>C (p.Glu2059Gln)
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c.3161-377G>C (n.3161-377G>C)
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c.280-4362G>C
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c.6055G>C (p.Glu2019Gln)
c.377G>C
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c.5844+341G>C (n.5844+341G>C)
c.6079G>C (p.Glu2027Gln)
c.6001G>C (p.Glu2001Gln)
c.5977G>C (p.Glu1993Gln)
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Xg.154353052C>TCA10560153FLNAc.6151G>A (p.Glu2051Lys)
c.6175G>A (p.Glu2059Lys)
c.6094G>A (p.Glu2032Lys)
c.3161-377G>A (n.3161-377G>A)
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c.280-4362G>A
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n.1354G>A
c.6055G>A (p.Glu2019Lys)
c.377G>A
c.6131G>A (n.6131G>A)
c.118G>A (p.Glu40Lys)
n.314G>A
n.2164G>A
c.5844+341G>A (n.5844+341G>A)
c.6079G>A (p.Glu2027Lys)
c.6001G>A (p.Glu2001Lys)
c.5977G>A (p.Glu1993Lys)
c.5974G>A (p.Glu1992Lys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.154353053G>ACA10560154FLNAc.6150C>T (p.His2050=)
c.6174C>T (p.His2058=)
c.6093C>T (p.His2031=)
c.3161-378C>T (n.3161-378C>T)
c.6231C>T (n.6231C>T)
c.280-4363C>T
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n.1353C>T
c.6054C>T (p.His2018=)
c.376C>T
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c.117C>T (p.His39=)
n.313C>T
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c.5844+340C>T (n.5844+340C>T)
c.6078C>T (p.His2026=)
c.6000C>T (p.His2000=)
c.5976C>T (p.His1992=)
c.5973C>T (p.His1991=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154353053G>CCA415195522FLNAc.6150C>G (p.His2050Gln)
c.6174C>G (p.His2058Gln)
c.6093C>G (p.His2031Gln)
c.3161-378C>G (n.3161-378C>G)
c.6231C>G (n.6231C>G)
c.280-4363C>G
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n.1353C>G
c.6054C>G (p.His2018Gln)
c.376C>G
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n.313C>G
n.2163C>G
c.5844+340C>G (n.5844+340C>G)
c.6078C>G (p.His2026Gln)
c.6000C>G (p.His2000Gln)
c.5976C>G (p.His1992Gln)
c.5973C>G (p.His1991Gln)
 ClinVar dbSNP
Xg.154353053G=CA2466653181FLNAc.6150C= (p.His2050=)
c.6174C= (p.His2058=)
c.6093C= (p.His2031=)
c.3161-378C= (n.3161-378C=)
c.6231C= (n.6231C=)
c.280-4363C=
c.6453C= (n.6453C=)
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c.6054C= (p.His2018=)
c.376C=
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c.117C= (p.His39=)
n.313C=
n.2163C=
c.5844+340C= (n.5844+340C=)
c.6078C= (p.His2026=)
c.6000C= (p.His2000=)
c.5976C= (p.His1992=)
c.5973C= (p.His1991=)
Xg.154353053G>TCA415195525FLNAc.6150C>A (p.His2050Gln)
c.6174C>A (p.His2058Gln)
c.6093C>A (p.His2031Gln)
c.3161-378C>A (n.3161-378C>A)
c.6231C>A (n.6231C>A)
c.280-4363C>A
c.6453C>A (n.6453C>A)
n.1353C>A
c.6054C>A (p.His2018Gln)
c.376C>A
c.6130C>A (n.6130C>A)
c.117C>A (p.His39Gln)
n.313C>A
n.2163C>A
c.5844+340C>A (n.5844+340C>A)
c.6078C>A (p.His2026Gln)
c.6000C>A (p.His2000Gln)
c.5976C>A (p.His1992Gln)
c.5973C>A (p.His1991Gln)
 gnomAD v4
Xg.154353054T>ACA415195536FLNAc.6149A>T (p.His2050Leu)
c.6173A>T (p.His2058Leu)
c.6092A>T (p.His2031Leu)
c.3161-379A>T (n.3161-379A>T)
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c.280-4364A>T
c.6452A>T (n.6452A>T)
n.1352A>T
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c.375A>T
c.6129A>T (n.6129A>T)
c.116A>T (p.His39Leu)
n.312A>T
n.2162A>T
c.5844+339A>T (n.5844+339A>T)
c.6077A>T (p.His2026Leu)
c.5999A>T (p.His2000Leu)
c.5975A>T (p.His1992Leu)
c.5972A>T (p.His1991Leu)
Xg.154353054T>CCA415195533FLNAc.6149A>G (p.His2050Arg)
c.6173A>G (p.His2058Arg)
c.6092A>G (p.His2031Arg)
c.3161-379A>G (n.3161-379A>G)
c.6230A>G (n.6230A>G)
c.280-4364A>G
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c.6053A>G (p.His2018Arg)
c.375A>G
c.6129A>G (n.6129A>G)
c.116A>G (p.His39Arg)
n.312A>G
n.2162A>G
c.5844+339A>G (n.5844+339A>G)
c.6077A>G (p.His2026Arg)
c.5999A>G (p.His2000Arg)
c.5975A>G (p.His1992Arg)
c.5972A>G (p.His1991Arg)
Xg.154353054T>GCA415195529FLNAc.6149A>C (p.His2050Pro)
c.6173A>C (p.His2058Pro)
c.6092A>C (p.His2031Pro)
c.3161-379A>C (n.3161-379A>C)
c.6230A>C (n.6230A>C)
c.280-4364A>C
c.6452A>C (n.6452A>C)
n.1352A>C
c.6053A>C (p.His2018Pro)
c.375A>C
c.6129A>C (n.6129A>C)
c.116A>C (p.His39Pro)
n.312A>C
n.2162A>C
c.5844+339A>C (n.5844+339A>C)
c.6077A>C (p.His2026Pro)
c.5999A>C (p.His2000Pro)
c.5975A>C (p.His1992Pro)
c.5972A>C (p.His1991Pro)
Xg.154353055G>ACA415195541FLNAc.6148C>T (p.His2050Tyr)
c.6172C>T (p.His2058Tyr)
c.6091C>T (p.His2031Tyr)
c.3161-380C>T (n.3161-380C>T)
c.6229C>T (n.6229C>T)
c.280-4365C>T
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c.6052C>T (p.His2018Tyr)
c.374C>T
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c.115C>T (p.His39Tyr)
n.311C>T
n.2161C>T
c.5844+338C>T (n.5844+338C>T)
c.6076C>T (p.His2026Tyr)
c.5998C>T (p.His2000Tyr)
c.5974C>T (p.His1992Tyr)
c.5971C>T (p.His1991Tyr)
Xg.154353055G>CCA415195544FLNAc.6148C>G (p.His2050Asp)
c.6172C>G (p.His2058Asp)
c.6091C>G (p.His2031Asp)
c.3161-380C>G (n.3161-380C>G)
c.6229C>G (n.6229C>G)
c.280-4365C>G
c.6451C>G (n.6451C>G)
n.1351C>G
c.6052C>G (p.His2018Asp)
c.374C>G
c.6128C>G (n.6128C>G)
c.115C>G (p.His39Asp)
n.311C>G
n.2161C>G
c.5844+338C>G (n.5844+338C>G)
c.6076C>G (p.His2026Asp)
c.5998C>G (p.His2000Asp)
c.5974C>G (p.His1992Asp)
c.5971C>G (p.His1991Asp)
Xg.154353055G>TCA415195547FLNAc.6148C>A (p.His2050Asn)
c.6172C>A (p.His2058Asn)
c.6091C>A (p.His2031Asn)
c.3161-380C>A (n.3161-380C>A)
c.6229C>A (n.6229C>A)
c.280-4365C>A
c.6451C>A (n.6451C>A)
n.1351C>A
c.6052C>A (p.His2018Asn)
c.374C>A
c.6128C>A (n.6128C>A)
c.115C>A (p.His39Asn)
n.311C>A
n.2161C>A
c.5844+338C>A (n.5844+338C>A)
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c.5998C>A (p.His2000Asn)
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c.6171T>G (p.Leu2057=)
c.6090T>G (p.Leu2030=)
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c.280-4366T>G
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c.5970T>G (p.Leu1990=)
Xg.154353056A>GCA519706175FLNAc.6147T>C (p.Leu2049=)
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c.6228T>C (n.6228T>C)
c.280-4366T>C
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Xg.154353056A>TCA519706176FLNAc.6147T>A (p.Leu2049=)
c.6171T>A (p.Leu2057=)
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c.5970T>A (p.Leu1990=)
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c.6170T>G (p.Leu2057Arg)
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c.6170T>C (p.Leu2057Pro)
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c.3161-382T>C (n.3161-382T>C)
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n.1349T>C
c.6050T>C (p.Leu2017Pro)
c.372T>C
c.6126T>C (n.6126T>C)
c.113T>C (p.Leu38Pro)
n.309T>C
n.2159T>C
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c.6074T>C (p.Leu2025Pro)
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Xg.154353057A>TCA415195560FLNAc.6146T>A (p.Leu2049His)
c.6170T>A (p.Leu2057His)
c.6089T>A (p.Leu2030His)
c.3161-382T>A (n.3161-382T>A)
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c.280-4367T>A
c.6449T>A (n.6449T>A)
n.1349T>A
c.6050T>A (p.Leu2017His)
c.372T>A
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n.309T>A
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Xg.154353058G>ACA415195564FLNAc.6145C>T (p.Leu2049Phe)
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c.280-4368C>T
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n.1348C>T
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Xg.154353058G>CCA415195569FLNAc.6145C>G (p.Leu2049Val)
c.6169C>G (p.Leu2057Val)
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Xg.154353058G>TCA415195573FLNAc.6145C>A (p.Leu2049Ile)
c.6169C>A (p.Leu2057Ile)
c.6088C>A (p.Leu2030Ile)
c.3161-383C>A (n.3161-383C>A)
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c.280-4368C>A
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n.1348C>A
c.6049C>A (p.Leu2017Ile)
c.371C>A
c.6125C>A (n.6125C>A)
c.112C>A (p.Leu38Ile)
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Xg.154353059G>ACA519706177FLNAc.6144C>T (p.Gly2048=)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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Xg.154353059G>TCA519706179FLNAc.6144C>A (p.Gly2048=)
c.6168C>A (p.Gly2056=)
c.6087C>A (p.Gly2029=)
c.3161-384C>A (n.3161-384C>A)
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c.280-4369C>A
c.6447C>A (n.6447C>A)
n.1347C>A
c.6048C>A (p.Gly2016=)
c.370C>A
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c.111C>A (p.Gly37=)
n.307C>A
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c.6072C>A (p.Gly2024=)
c.5994C>A (p.Gly1998=)
c.5970C>A (p.Gly1990=)
c.5967C>A (p.Gly1989=)
Xg.154353060C>ACA415195579FLNAc.6143G>T (p.Gly2048Val)
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Xg.154353060C=CA2466653183FLNAc.6143G= (p.Gly2048=)
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c.5966G= (p.Gly1989=)
Xg.154353060C>GCA415195582FLNAc.6143G>C (p.Gly2048Ala)
c.6167G>C (p.Gly2056Ala)
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 gnomAD v4
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c.6167G>A (p.Gly2056Asp)
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 ClinVar dbSNP
Xg.154353061C>ACA415195590FLNAc.6142G>T (p.Gly2048Cys)
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Xg.154353061C>TCA415195599FLNAc.6142G>A (p.Gly2048Ser)
c.6166G>A (p.Gly2056Ser)
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c.3161-386G>A (n.3161-386G>A)
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Xg.154353062C>ACA415195605FLNAc.6141G>T (p.Gln2047His)
c.6165G>T (p.Gln2055His)
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c.367G>T
c.6121G>T (n.6121G>T)
c.108G>T (p.Gln36His)
n.304G>T
n.2154G>T
c.5844+331G>T (n.5844+331G>T)
c.6069G>T (p.Gln2023His)
c.5991G>T (p.Gln1997His)
c.5967G>T (p.Gln1989His)
c.5964G>T (p.Gln1988His)
Xg.154353062C>GCA415195608FLNAc.6141G>C (p.Gln2047His)
c.6165G>C (p.Gln2055His)
c.6084G>C (p.Gln2028His)
c.3161-387G>C (n.3161-387G>C)
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n.1344G>C
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c.367G>C
c.6121G>C (n.6121G>C)
c.108G>C (p.Gln36His)
n.304G>C
n.2154G>C
c.5844+331G>C (n.5844+331G>C)
c.6069G>C (p.Gln2023His)
c.5991G>C (p.Gln1997His)
c.5967G>C (p.Gln1989His)
c.5964G>C (p.Gln1988His)
Xg.154353062C>TCA519706180FLNAc.6141G>A (p.Gln2047=)
c.6165G>A (p.Gln2055=)
c.6084G>A (p.Gln2028=)
c.3161-387G>A (n.3161-387G>A)
c.6222G>A (n.6222G>A)
c.280-4372G>A
c.6444G>A (n.6444G>A)
n.1344G>A
c.6045G>A (p.Gln2015=)
c.367G>A
c.6121G>A (n.6121G>A)
c.108G>A (p.Gln36=)
n.304G>A
n.2154G>A
c.5844+331G>A (n.5844+331G>A)
c.6069G>A (p.Gln2023=)
c.5991G>A (p.Gln1997=)
c.5967G>A (p.Gln1989=)
c.5964G>A (p.Gln1988=)
Xg.154353063T>ACA415195618FLNAc.6140A>T (p.Gln2047Leu)
c.6164A>T (p.Gln2055Leu)
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c.280-4373A>T
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c.366A>T
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c.6068A>T (p.Gln2023Leu)
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 ClinVar dbSNP
Xg.154353063T>CCA337275137FLNAc.6140A>G (p.Gln2047Arg)
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c.366A>G
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n.303A>G
n.2153A>G
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 dbSNP
Xg.154353063T>GCA415195634FLNAc.6140A>C (p.Gln2047Pro)
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n.1343A>C
c.6044A>C (p.Gln2015Pro)
c.366A>C
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n.303A>C
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Xg.154353063T=CA2466653184FLNAc.6140A= (p.Gln2047=)
c.6164A= (p.Gln2055=)
c.6083A= (p.Gln2028=)
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c.6044A= (p.Gln2015=)
c.366A=
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c.107A= (p.Gln36=)
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n.2153A=
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c.6068A= (p.Gln2023=)
c.5990A= (p.Gln1997=)
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c.5963A= (p.Gln1988=)
Xg.154353064G>ACA415195640FLNAc.6139C>T (p.Gln2047Ter)
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c.6043C>T (p.Gln2015Ter)
c.365C>T
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c.5844+329C>T (n.5844+329C>T)
c.6067C>T (p.Gln2023Ter)
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 ClinVar dbSNP
Xg.154353064G>CCA415195641FLNAc.6139C>G (p.Gln2047Glu)
c.6163C>G (p.Gln2055Glu)
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Xg.154353064G>TCA415195646FLNAc.6139C>A (p.Gln2047Lys)
c.6163C>A (p.Gln2055Lys)
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c.3161-389C>A (n.3161-389C>A)
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c.280-4374C>A
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Xg.154353065A>CCA519706181FLNAc.6138T>G (p.Gly2046=)
c.6162T>G (p.Gly2054=)
c.6081T>G (p.Gly2027=)
c.3161-390T>G (n.3161-390T>G)
c.6219T>G (n.6219T>G)
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c.6042T>G (p.Gly2014=)
c.364T>G
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c.105T>G (p.Gly35=)
n.301T>G
n.2151T>G
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c.6066T>G (p.Gly2022=)
c.5988T>G (p.Gly1996=)
c.5964T>G (p.Gly1988=)
c.5961T>G (p.Gly1987=)
Xg.154353065A>GCA519706182FLNAc.6138T>C (p.Gly2046=)
c.6162T>C (p.Gly2054=)
c.6081T>C (p.Gly2027=)
c.3161-390T>C (n.3161-390T>C)
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c.364T>C
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c.105T>C (p.Gly35=)
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c.6066T>C (p.Gly2022=)
c.5988T>C (p.Gly1996=)
c.5964T>C (p.Gly1988=)
c.5961T>C (p.Gly1987=)
Xg.154353065A>TCA519706183FLNAc.6138T>A (p.Gly2046=)
c.6162T>A (p.Gly2054=)
c.6081T>A (p.Gly2027=)
c.3161-390T>A (n.3161-390T>A)
c.6219T>A (n.6219T>A)
c.280-4375T>A
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n.1341T>A
c.6042T>A (p.Gly2014=)
c.364T>A
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c.105T>A (p.Gly35=)
n.301T>A
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c.5844+328T>A (n.5844+328T>A)
c.6066T>A (p.Gly2022=)
c.5988T>A (p.Gly1996=)
c.5964T>A (p.Gly1988=)
c.5961T>A (p.Gly1987=)
Xg.154353066C>ACA415195652FLNAc.6137G>T (p.Gly2046Val)
c.6161G>T (p.Gly2054Val)
c.6080G>T (p.Gly2027Val)
c.3161-391G>T (n.3161-391G>T)
c.6218G>T (n.6218G>T)
c.280-4376G>T
c.6440G>T (n.6440G>T)
n.1340G>T
c.6041G>T (p.Gly2014Val)
c.363G>T
c.6117G>T (n.6117G>T)
c.104G>T (p.Gly35Val)
n.300G>T
n.2150G>T
c.5844+327G>T (n.5844+327G>T)
c.6065G>T (p.Gly2022Val)
c.5987G>T (p.Gly1996Val)
c.5963G>T (p.Gly1988Val)
c.5960G>T (p.Gly1987Val)
Xg.154353066C>GCA415195655FLNAc.6137G>C (p.Gly2046Ala)
c.6161G>C (p.Gly2054Ala)
c.6080G>C (p.Gly2027Ala)
c.3161-391G>C (n.3161-391G>C)
c.6218G>C (n.6218G>C)
c.280-4376G>C
c.6440G>C (n.6440G>C)
n.1340G>C
c.6041G>C (p.Gly2014Ala)
c.363G>C
c.6117G>C (n.6117G>C)
c.104G>C (p.Gly35Ala)
n.300G>C
n.2150G>C
c.5844+327G>C (n.5844+327G>C)
c.6065G>C (p.Gly2022Ala)
c.5987G>C (p.Gly1996Ala)
c.5963G>C (p.Gly1988Ala)
c.5960G>C (p.Gly1987Ala)
Xg.154353066C>TCA415195657FLNAc.6137G>A (p.Gly2046Asp)
c.6161G>A (p.Gly2054Asp)
c.6080G>A (p.Gly2027Asp)
c.3161-391G>A (n.3161-391G>A)
c.6218G>A (n.6218G>A)
c.280-4376G>A
c.6440G>A (n.6440G>A)
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c.6041G>A (p.Gly2014Asp)
c.363G>A
c.6117G>A (n.6117G>A)
c.104G>A (p.Gly35Asp)
n.300G>A
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c.6065G>A (p.Gly2022Asp)
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c.5960G>A (p.Gly1987Asp)
Xg.154353067C>ACA415195668FLNAc.6136G>T (p.Gly2046Cys)
c.6160G>T (p.Gly2054Cys)
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c.3161-392G>T (n.3161-392G>T)
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n.2149G>T
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Xg.154353067C>GCA415195662FLNAc.6136G>C (p.Gly2046Arg)
c.6160G>C (p.Gly2054Arg)
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c.280-4377G>C
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n.1339G>C
c.6040G>C (p.Gly2014Arg)
c.362G>C
c.6116G>C (n.6116G>C)
c.103G>C (p.Gly35Arg)
n.299G>C
n.2149G>C
c.5844+326G>C (n.5844+326G>C)
c.6064G>C (p.Gly2022Arg)
c.5986G>C (p.Gly1996Arg)
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Xg.154353067C>TCA415195665FLNAc.6136G>A (p.Gly2046Ser)
c.6160G>A (p.Gly2054Ser)
c.6079G>A (p.Gly2027Ser)
c.3161-392G>A (n.3161-392G>A)
c.6217G>A (n.6217G>A)
c.280-4377G>A
c.6439G>A (n.6439G>A)
n.1339G>A
c.6040G>A (p.Gly2014Ser)
c.362G>A
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c.103G>A (p.Gly35Ser)
n.299G>A
n.2149G>A
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c.6064G>A (p.Gly2022Ser)
c.5986G>A (p.Gly1996Ser)
c.5962G>A (p.Gly1988Ser)
c.5959G>A (p.Gly1987Ser)
Xg.154353068A=CA2466653185FLNAc.6135T= (p.Ser2045=)
c.6159T= (p.Ser2053=)
c.6078T= (p.Ser2026=)
c.3161-393T= (n.3161-393T=)
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c.6438T= (n.6438T=)
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c.102T= (p.Ser34=)
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c.6063T= (p.Ser2021=)
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Xg.154353068A>CCA519706184FLNAc.6135T>G (p.Ser2045=)
c.6159T>G (p.Ser2053=)
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c.3161-393T>G (n.3161-393T>G)
c.6216T>G (n.6216T>G)
c.280-4378T>G
c.6438T>G (n.6438T>G)
n.1338T>G
c.6039T>G (p.Ser2013=)
c.361T>G
c.6115T>G (n.6115T>G)
c.102T>G (p.Ser34=)
n.298T>G
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c.5844+325T>G (n.5844+325T>G)
c.6063T>G (p.Ser2021=)
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c.5958T>G (p.Ser1986=)
Xg.154353068A>GCA519706185FLNAc.6135T>C (p.Ser2045=)
c.6159T>C (p.Ser2053=)
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c.3161-393T>C (n.3161-393T>C)
c.6216T>C (n.6216T>C)
c.280-4378T>C
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n.1338T>C
c.6039T>C (p.Ser2013=)
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c.102T>C (p.Ser34=)
n.298T>C
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 dbSNP gnomAD v4
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n.298T>A
n.2148T>A
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c.6063T>A (p.Ser2021=)
c.5985T>A (p.Ser1995=)
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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Xg.154353071G>CCA519706188FLNAc.6132C>G (p.Val2044=)
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Xg.154353072A>TCA415195705FLNAc.6131T>A (p.Val2044Asp)
c.6155T>A (p.Val2052Asp)
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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Xg.154353074C>GCA519706190FLNAc.6129G>C (p.Arg2043=)
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c.5952G>C (p.Arg1984=)
Xg.154353074C>TCA337275138FLNAc.6129G>A (p.Arg2043=)
c.6153G>A (p.Arg2051=)
c.6072G>A (p.Arg2024=)
c.3161-399G>A (n.3161-399G>A)
c.6210G>A (n.6210G>A)
c.280-4384G>A
c.6432G>A (n.6432G>A)
n.1332G>A
c.6033G>A (p.Arg2011=)
c.355G>A
c.6109G>A (n.6109G>A)
c.96G>A (p.Arg32=)
n.292G>A
n.2142G>A
c.5844+319G>A (n.5844+319G>A)
c.6057G>A (p.Arg2019=)
c.5979G>A (p.Arg1993=)
c.5955G>A (p.Arg1985=)
c.5952G>A (p.Arg1984=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154353075C>ACA415195716FLNAc.6128G>T (p.Arg2043Leu)
c.6152G>T (p.Arg2051Leu)
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n.1331G>T
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n.2141G>T
c.5844+318G>T (n.5844+318G>T)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.154353075C=CA2466653188FLNAc.6128G= (p.Arg2043=)
c.6152G= (p.Arg2051=)
c.6071G= (p.Arg2024=)
c.3161-400G= (n.3161-400G=)
c.6209G= (n.6209G=)
c.280-4385G=
c.6431G= (n.6431G=)
n.1331G=
c.6032G= (p.Arg2011=)
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c.6108G= (n.6108G=)
c.95G= (p.Arg32=)
n.291G=
n.2141G=
c.5844+318G= (n.5844+318G=)
c.6056G= (p.Arg2019=)
c.5978G= (p.Arg1993=)
c.5954G= (p.Arg1985=)
c.5951G= (p.Arg1984=)
Xg.154353075C>GCA415195723FLNAc.6128G>C (p.Arg2043Pro)
c.6152G>C (p.Arg2051Pro)
c.6071G>C (p.Arg2024Pro)
c.3161-400G>C (n.3161-400G>C)
c.6209G>C (n.6209G>C)
c.280-4385G>C
c.6431G>C (n.6431G>C)
n.1331G>C
c.6032G>C (p.Arg2011Pro)
c.354G>C
c.6108G>C (n.6108G>C)
c.95G>C (p.Arg32Pro)
n.291G>C
n.2141G>C
c.5844+318G>C (n.5844+318G>C)
c.6056G>C (p.Arg2019Pro)
c.5978G>C (p.Arg1993Pro)
c.5954G>C (p.Arg1985Pro)
c.5951G>C (p.Arg1984Pro)
 ClinVar
Xg.154353075C>TCA10560155FLNAc.6128G>A (p.Arg2043Gln)
c.6152G>A (p.Arg2051Gln)
c.6071G>A (p.Arg2024Gln)
c.3161-400G>A (n.3161-400G>A)
c.6209G>A (n.6209G>A)
c.280-4385G>A
c.6431G>A (n.6431G>A)
n.1331G>A
c.6032G>A (p.Arg2011Gln)
c.354G>A
c.6108G>A (n.6108G>A)
c.95G>A (p.Arg32Gln)
n.291G>A
n.2141G>A
c.5844+318G>A (n.5844+318G>A)
c.6056G>A (p.Arg2019Gln)
c.5978G>A (p.Arg1993Gln)
c.5954G>A (p.Arg1985Gln)
c.5951G>A (p.Arg1984Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154353076G>ACA337275145FLNAc.6127C>T (p.Arg2043Trp)
c.6151C>T (p.Arg2051Trp)
c.6070C>T (p.Arg2024Trp)
c.3161-401C>T (n.3161-401C>T)
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c.280-4386C>T
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n.1330C>T
c.6031C>T (p.Arg2011Trp)
c.353C>T
c.6107C>T (n.6107C>T)
c.94C>T (p.Arg32Trp)
n.290C>T
n.2140C>T
c.5844+317C>T (n.5844+317C>T)
c.6055C>T (p.Arg2019Trp)
c.5977C>T (p.Arg1993Trp)
c.5953C>T (p.Arg1985Trp)
c.5950C>T (p.Arg1984Trp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154353076G>CCA415195729FLNAc.6127C>G (p.Arg2043Gly)
c.6151C>G (p.Arg2051Gly)
c.6070C>G (p.Arg2024Gly)
c.3161-401C>G (n.3161-401C>G)
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c.280-4386C>G
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n.1330C>G
c.6031C>G (p.Arg2011Gly)
c.353C>G
c.6107C>G (n.6107C>G)
c.94C>G (p.Arg32Gly)
n.290C>G
n.2140C>G
c.5844+317C>G (n.5844+317C>G)
c.6055C>G (p.Arg2019Gly)
c.5977C>G (p.Arg1993Gly)
c.5953C>G (p.Arg1985Gly)
c.5950C>G (p.Arg1984Gly)
Xg.154353076G=CA2466653189FLNAc.6127C= (p.Arg2043=)
c.6151C= (p.Arg2051=)
c.6070C= (p.Arg2024=)
c.3161-401C= (n.3161-401C=)
c.6208C= (n.6208C=)
c.280-4386C=
c.6430C= (n.6430C=)
n.1330C=
c.6031C= (p.Arg2011=)
c.353C=
c.6107C= (n.6107C=)
c.94C= (p.Arg32=)
n.290C=
n.2140C=
c.5844+317C= (n.5844+317C=)
c.6055C= (p.Arg2019=)
c.5977C= (p.Arg1993=)
c.5953C= (p.Arg1985=)
c.5950C= (p.Arg1984=)
Xg.154353076G>TCA519706192FLNAc.6127C>A (p.Arg2043=)
c.6151C>A (p.Arg2051=)
c.6070C>A (p.Arg2024=)
c.3161-401C>A (n.3161-401C>A)
c.6208C>A (n.6208C>A)
c.280-4386C>A
c.6430C>A (n.6430C>A)
n.1330C>A
c.6031C>A (p.Arg2011=)
c.353C>A
c.6107C>A (n.6107C>A)
c.94C>A (p.Arg32=)
n.290C>A
n.2140C>A
c.5844+317C>A (n.5844+317C>A)
c.6055C>A (p.Arg2019=)
c.5977C>A (p.Arg1993=)
c.5953C>A (p.Arg1985=)
c.5950C>A (p.Arg1984=)
Xg.154353077A>CCA519706193FLNAc.6126T>G (p.Val2042=)
c.6150T>G (p.Val2050=)
c.6069T>G (p.Val2023=)
c.3161-402T>G (n.3161-402T>G)
c.6207T>G (n.6207T>G)
c.280-4387T>G
c.6429T>G (n.6429T>G)
n.1329T>G
c.6030T>G (p.Val2010=)
c.352T>G
c.6106T>G (n.6106T>G)
c.93T>G (p.Val31=)
n.289T>G
n.2139T>G
c.5844+316T>G (n.5844+316T>G)
c.6054T>G (p.Val2018=)
c.5976T>G (p.Val1992=)
c.5952T>G (p.Val1984=)
c.5949T>G (p.Val1983=)
Xg.154353077A>GCA519706195FLNAc.6126T>C (p.Val2042=)
c.6150T>C (p.Val2050=)
c.6069T>C (p.Val2023=)
c.3161-402T>C (n.3161-402T>C)
c.6207T>C (n.6207T>C)
c.280-4387T>C
c.6429T>C (n.6429T>C)
n.1329T>C
c.6030T>C (p.Val2010=)
c.352T>C
c.6106T>C (n.6106T>C)
c.93T>C (p.Val31=)
n.289T>C
n.2139T>C
c.5844+316T>C (n.5844+316T>C)
c.6054T>C (p.Val2018=)
c.5976T>C (p.Val1992=)
c.5952T>C (p.Val1984=)
c.5949T>C (p.Val1983=)
Xg.154353077A>TCA519706194FLNAc.6126T>A (p.Val2042=)
c.6150T>A (p.Val2050=)
c.6069T>A (p.Val2023=)
c.3161-402T>A (n.3161-402T>A)
c.6207T>A (n.6207T>A)
c.280-4387T>A
c.6429T>A (n.6429T>A)
n.1329T>A
c.6030T>A (p.Val2010=)
c.352T>A
c.6106T>A (n.6106T>A)
c.93T>A (p.Val31=)
n.289T>A
n.2139T>A
c.5844+316T>A (n.5844+316T>A)
c.6054T>A (p.Val2018=)
c.5976T>A (p.Val1992=)
c.5952T>A (p.Val1984=)
c.5949T>A (p.Val1983=)
Xg.154353078A>CCA415195732FLNAc.6125T>G (p.Val2042Gly)
c.6149T>G (p.Val2050Gly)
c.6068T>G (p.Val2023Gly)
c.3161-403T>G (n.3161-403T>G)
c.6206T>G (n.6206T>G)
c.280-4388T>G
c.6428T>G (n.6428T>G)
n.1328T>G
c.6029T>G (p.Val2010Gly)
c.351T>G
c.6105T>G (n.6105T>G)
c.92T>G (p.Val31Gly)
n.288T>G
n.2138T>G
c.5844+315T>G (n.5844+315T>G)
c.6053T>G (p.Val2018Gly)
c.5975T>G (p.Val1992Gly)
c.5951T>G (p.Val1984Gly)
c.5948T>G (p.Val1983Gly)
Xg.154353078A>GCA415195734FLNAc.6125T>C (p.Val2042Ala)
c.6149T>C (p.Val2050Ala)
c.6068T>C (p.Val2023Ala)
c.3161-403T>C (n.3161-403T>C)
c.6206T>C (n.6206T>C)
c.280-4388T>C
c.6428T>C (n.6428T>C)
n.1328T>C
c.6029T>C (p.Val2010Ala)
c.351T>C
c.6105T>C (n.6105T>C)
c.92T>C (p.Val31Ala)
n.288T>C
n.2138T>C
c.5844+315T>C (n.5844+315T>C)
c.6053T>C (p.Val2018Ala)
c.5975T>C (p.Val1992Ala)
c.5951T>C (p.Val1984Ala)
c.5948T>C (p.Val1983Ala)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.154353078A>TCA415195737FLNAc.6125T>A (p.Val2042Asp)
c.6149T>A (p.Val2050Asp)
c.6068T>A (p.Val2023Asp)
c.3161-403T>A (n.3161-403T>A)
c.6206T>A (n.6206T>A)
c.280-4388T>A
c.6428T>A (n.6428T>A)
n.1328T>A
c.6029T>A (p.Val2010Asp)
c.351T>A
c.6105T>A (n.6105T>A)
c.92T>A (p.Val31Asp)
n.288T>A
n.2138T>A
c.5844+315T>A (n.5844+315T>A)
c.6053T>A (p.Val2018Asp)
c.5975T>A (p.Val1992Asp)
c.5951T>A (p.Val1984Asp)
c.5948T>A (p.Val1983Asp)
Xg.154353079C>ACA415195752FLNAc.6124G>T (p.Val2042Phe)
c.6148G>T (p.Val2050Phe)
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c.5947G>T (p.Val1983Phe)
Xg.154353079C>GCA415195755FLNAc.6124G>C (p.Val2042Leu)
c.6148G>C (p.Val2050Leu)
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c.6205G>C (n.6205G>C)
c.280-4389G>C
c.6427G>C (n.6427G>C)
n.1327G>C
c.6028G>C (p.Val2010Leu)
c.350G>C
c.6104G>C (n.6104G>C)
c.91G>C (p.Val31Leu)
n.287G>C
n.2137G>C
c.5844+314G>C (n.5844+314G>C)
c.6052G>C (p.Val2018Leu)
c.5974G>C (p.Val1992Leu)
c.5950G>C (p.Val1984Leu)
c.5947G>C (p.Val1983Leu)
Xg.154353079C>TCA415195759FLNAc.6124G>A (p.Val2042Ile)
c.6148G>A (p.Val2050Ile)
c.6067G>A (p.Val2023Ile)
c.3161-404G>A (n.3161-404G>A)
c.6205G>A (n.6205G>A)
c.280-4389G>A
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c.6028G>A (p.Val2010Ile)
c.350G>A
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c.91G>A (p.Val31Ile)
n.287G>A
n.2137G>A
c.5844+314G>A (n.5844+314G>A)
c.6052G>A (p.Val2018Ile)
c.5974G>A (p.Val1992Ile)
c.5950G>A (p.Val1984Ile)
c.5947G>A (p.Val1983Ile)
Xg.154353080A>CCA519706196FLNAc.6123T>G (p.Arg2041=)
c.6147T>G (p.Arg2049=)
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c.6426T>G (n.6426T>G)
n.1326T>G
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c.349T>G
c.6103T>G (n.6103T>G)
c.90T>G (p.Arg30=)
n.286T>G
n.2136T>G
c.5844+313T>G (n.5844+313T>G)
c.6051T>G (p.Arg2017=)
c.5973T>G (p.Arg1991=)
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c.5946T>G (p.Arg1982=)
Xg.154353080A>GCA519706197FLNAc.6123T>C (p.Arg2041=)
c.6147T>C (p.Arg2049=)
c.6066T>C (p.Arg2022=)
c.3161-405T>C (n.3161-405T>C)
c.6204T>C (n.6204T>C)
c.280-4390T>C
c.6426T>C (n.6426T>C)
n.1326T>C
c.6027T>C (p.Arg2009=)
c.349T>C
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c.90T>C (p.Arg30=)
n.286T>C
n.2136T>C
c.5844+313T>C (n.5844+313T>C)
c.6051T>C (p.Arg2017=)
c.5973T>C (p.Arg1991=)
c.5949T>C (p.Arg1983=)
c.5946T>C (p.Arg1982=)
Xg.154353080A>TCA519706198FLNAc.6123T>A (p.Arg2041=)
c.6147T>A (p.Arg2049=)
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c.3161-405T>A (n.3161-405T>A)
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n.286T>A
n.2136T>A
c.5844+313T>A (n.5844+313T>A)
c.6051T>A (p.Arg2017=)
c.5973T>A (p.Arg1991=)
c.5949T>A (p.Arg1983=)
c.5946T>A (p.Arg1982=)
Xg.154353081C>ACA415195761FLNAc.6122G>T (p.Arg2041Leu)
c.6146G>T (p.Arg2049Leu)
c.6065G>T (p.Arg2022Leu)
c.3161-406G>T (n.3161-406G>T)
c.6203G>T (n.6203G>T)
c.280-4391G>T
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n.1325G>T
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c.89G>T (p.Arg30Leu)
n.285G>T
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Xg.154353081C=CA2466653190FLNAc.6122G= (p.Arg2041=)
c.6146G= (p.Arg2049=)
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c.3161-406G= (n.3161-406G=)
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c.6425G= (n.6425G=)
n.1325G=
c.6026G= (p.Arg2009=)
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c.6102G= (n.6102G=)
c.89G= (p.Arg30=)
n.285G=
n.2135G=
c.5844+312G= (n.5844+312G=)
c.6050G= (p.Arg2017=)
c.5972G= (p.Arg1991=)
c.5948G= (p.Arg1983=)
c.5945G= (p.Arg1982=)
Xg.154353081C>GCA415195764FLNAc.6122G>C (p.Arg2041Pro)
c.6146G>C (p.Arg2049Pro)
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c.6203G>C (n.6203G>C)
c.280-4391G>C
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n.1325G>C
c.6026G>C (p.Arg2009Pro)
c.348G>C
c.6102G>C (n.6102G>C)
c.89G>C (p.Arg30Pro)
n.285G>C
n.2135G>C
c.5844+312G>C (n.5844+312G>C)
c.6050G>C (p.Arg2017Pro)
c.5972G>C (p.Arg1991Pro)
c.5948G>C (p.Arg1983Pro)
c.5945G>C (p.Arg1982Pro)
Xg.154353081C>TCA415195766FLNAc.6122G>A (p.Arg2041His)
c.6146G>A (p.Arg2049His)
c.6065G>A (p.Arg2022His)
c.3161-406G>A (n.3161-406G>A)
c.6203G>A (n.6203G>A)
c.280-4391G>A
c.6425G>A (n.6425G>A)
n.1325G>A
c.6026G>A (p.Arg2009His)
c.348G>A
c.6102G>A (n.6102G>A)
c.89G>A (p.Arg30His)
n.285G>A
n.2135G>A
c.5844+312G>A (n.5844+312G>A)
c.6050G>A (p.Arg2017His)
c.5972G>A (p.Arg1991His)
c.5948G>A (p.Arg1983His)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.154353082G>ACA10560156FLNAc.6121C>T (p.Arg2041Cys)
c.6145C>T (p.Arg2049Cys)
c.6064C>T (p.Arg2022Cys)
c.3161-407C>T (n.3161-407C>T)
c.6202C>T (n.6202C>T)
c.280-4392C>T
c.6424C>T (n.6424C>T)
n.1324C>T
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c.347C>T
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n.284C>T
n.2134C>T
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154353082G>CCA415195778FLNAc.6121C>G (p.Arg2041Gly)
c.6145C>G (p.Arg2049Gly)
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 dbSNP
Xg.154353082G=CA2466653191FLNAc.6121C= (p.Arg2041=)
c.6145C= (p.Arg2049=)
c.6064C= (p.Arg2022=)
c.3161-407C= (n.3161-407C=)
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c.6424C= (n.6424C=)
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c.6025C= (p.Arg2009=)
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c.6101C= (n.6101C=)
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n.2134C=
c.5844+311C= (n.5844+311C=)
c.6049C= (p.Arg2017=)
c.5971C= (p.Arg1991=)
c.5947C= (p.Arg1983=)
c.5944C= (p.Arg1982=)
Xg.154353082G>TCA415195774FLNAc.6121C>A (p.Arg2041Ser)
c.6145C>A (p.Arg2049Ser)
c.6064C>A (p.Arg2022Ser)
c.3161-407C>A (n.3161-407C>A)
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c.280-4392C>A
c.6424C>A (n.6424C>A)
n.1324C>A
c.6025C>A (p.Arg2009Ser)
c.347C>A
c.6101C>A (n.6101C>A)
c.88C>A (p.Arg30Ser)
n.284C>A
n.2134C>A
c.5844+311C>A (n.5844+311C>A)
c.6049C>A (p.Arg2017Ser)
c.5971C>A (p.Arg1991Ser)
c.5947C>A (p.Arg1983Ser)
c.5944C>A (p.Arg1982Ser)
Xg.154353083A=CA2466653192FLNAc.6120T= (p.Ser2040=)
c.6144T= (p.Ser2048=)
c.6063T= (p.Ser2021=)
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c.6024T= (p.Ser2008=)
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n.2133T=
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c.6048T= (p.Ser2016=)
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c.5946T= (p.Ser1982=)
c.5943T= (p.Ser1981=)
Xg.154353083A>CCA415195782FLNAc.6120T>G (p.Ser2040Arg)
c.6144T>G (p.Ser2048Arg)
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c.3161-408T>G (n.3161-408T>G)
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c.280-4393T>G
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c.87T>G (p.Ser29Arg)
n.283T>G
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c.5844+310T>G (n.5844+310T>G)
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c.5970T>G (p.Ser1990Arg)
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Xg.154353083A>GCA519706199FLNAc.6120T>C (p.Ser2040=)
c.6144T>C (p.Ser2048=)
c.6063T>C (p.Ser2021=)
c.3161-408T>C (n.3161-408T>C)
c.6201T>C (n.6201T>C)
c.280-4393T>C
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n.1323T>C
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c.346T>C
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c.87T>C (p.Ser29=)
n.283T>C
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c.5844+310T>C (n.5844+310T>C)
c.6048T>C (p.Ser2016=)
c.5970T>C (p.Ser1990=)
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c.5943T>C (p.Ser1981=)
Xg.154353083A>TCA415195784FLNAc.6120T>A (p.Ser2040Arg)
c.6144T>A (p.Ser2048Arg)
c.6063T>A (p.Ser2021Arg)
c.3161-408T>A (n.3161-408T>A)
c.6201T>A (n.6201T>A)
c.280-4393T>A
c.6423T>A (n.6423T>A)
n.1323T>A
c.6024T>A (p.Ser2008Arg)
c.346T>A
c.6100T>A (n.6100T>A)
c.87T>A (p.Ser29Arg)
n.283T>A
n.2133T>A
c.5844+310T>A (n.5844+310T>A)
c.6048T>A (p.Ser2016Arg)
c.5970T>A (p.Ser1990Arg)
c.5946T>A (p.Ser1982Arg)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154353084C>ACA415195787FLNAc.6119G>T (p.Ser2040Ile)
c.6143G>T (p.Ser2048Ile)
c.6062G>T (p.Ser2021Ile)
c.3161-409G>T (n.3161-409G>T)
c.6200G>T (n.6200G>T)
c.280-4394G>T
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n.1322G>T
c.6023G>T (p.Ser2008Ile)
c.345G>T
c.6099G>T (n.6099G>T)
c.86G>T (p.Ser29Ile)
n.282G>T
n.2132G>T
c.5844+309G>T (n.5844+309G>T)
c.6047G>T (p.Ser2016Ile)
c.5969G>T (p.Ser1990Ile)
c.5945G>T (p.Ser1982Ile)
c.5942G>T (p.Ser1981Ile)
Xg.154353084C>GCA415195790FLNAc.6119G>C (p.Ser2040Thr)
c.6143G>C (p.Ser2048Thr)
c.6062G>C (p.Ser2021Thr)
c.3161-409G>C (n.3161-409G>C)
c.6200G>C (n.6200G>C)
c.280-4394G>C
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n.1322G>C
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c.345G>C
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n.282G>C
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c.6047G>C (p.Ser2016Thr)
c.5969G>C (p.Ser1990Thr)
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c.5942G>C (p.Ser1981Thr)
Xg.154353084C>TCA415195791FLNAc.6119G>A (p.Ser2040Asn)
c.6143G>A (p.Ser2048Asn)
c.6062G>A (p.Ser2021Asn)
c.3161-409G>A (n.3161-409G>A)
c.6200G>A (n.6200G>A)
c.280-4394G>A
c.6422G>A (n.6422G>A)
n.1322G>A
c.6023G>A (p.Ser2008Asn)
c.345G>A
c.6099G>A (n.6099G>A)
c.86G>A (p.Ser29Asn)
n.282G>A
n.2132G>A
c.5844+309G>A (n.5844+309G>A)
c.6047G>A (p.Ser2016Asn)
c.5969G>A (p.Ser1990Asn)
c.5945G>A (p.Ser1982Asn)
c.5942G>A (p.Ser1981Asn)
Xg.154353085T>ACA415195792FLNAc.6118A>T (p.Ser2040Cys)
c.6142A>T (p.Ser2048Cys)
c.6061A>T (p.Ser2021Cys)
c.3161-410A>T (n.3161-410A>T)
c.6199A>T (n.6199A>T)
c.280-4395A>T
c.6421A>T (n.6421A>T)
n.1321A>T
c.6022A>T (p.Ser2008Cys)
c.344A>T
c.6098A>T (n.6098A>T)
c.85A>T (p.Ser29Cys)
n.281A>T
n.2131A>T
c.5844+308A>T (n.5844+308A>T)
c.6046A>T (p.Ser2016Cys)
c.5968A>T (p.Ser1990Cys)
c.5944A>T (p.Ser1982Cys)
c.5941A>T (p.Ser1981Cys)
Xg.154353085T>CCA415195793FLNAc.6118A>G (p.Ser2040Gly)
c.6142A>G (p.Ser2048Gly)
c.6061A>G (p.Ser2021Gly)
c.3161-410A>G (n.3161-410A>G)
c.6199A>G (n.6199A>G)
c.280-4395A>G
c.6421A>G (n.6421A>G)
n.1321A>G
c.6022A>G (p.Ser2008Gly)
c.344A>G
c.6098A>G (n.6098A>G)
c.85A>G (p.Ser29Gly)
n.281A>G
n.2131A>G
c.5844+308A>G (n.5844+308A>G)
c.6046A>G (p.Ser2016Gly)
c.5968A>G (p.Ser1990Gly)
c.5944A>G (p.Ser1982Gly)
c.5941A>G (p.Ser1981Gly)
 gnomAD v4
Xg.154353085T>GCA415195794FLNAc.6118A>C (p.Ser2040Arg)
c.6142A>C (p.Ser2048Arg)
c.6061A>C (p.Ser2021Arg)
c.3161-410A>C (n.3161-410A>C)
c.6199A>C (n.6199A>C)
c.280-4395A>C
c.6421A>C (n.6421A>C)
n.1321A>C
c.6022A>C (p.Ser2008Arg)
c.344A>C
c.6098A>C (n.6098A>C)
c.85A>C (p.Ser29Arg)
n.281A>C
n.2131A>C
c.5844+308A>C (n.5844+308A>C)
c.6046A>C (p.Ser2016Arg)
c.5968A>C (p.Ser1990Arg)
c.5944A>C (p.Ser1982Arg)
c.5941A>C (p.Ser1981Arg)
 ClinVar dbSNP
Xg.154353085T=CA2466653193FLNAc.6118A= (p.Ser2040=)
c.6142A= (p.Ser2048=)
c.6061A= (p.Ser2021=)
c.3161-410A= (n.3161-410A=)
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c.6421A= (n.6421A=)
n.1321A=
c.6022A= (p.Ser2008=)
c.344A=
c.6098A= (n.6098A=)
c.85A= (p.Ser29=)
n.281A=
n.2131A=
c.5844+308A= (n.5844+308A=)
c.6046A= (p.Ser2016=)
c.5968A= (p.Ser1990=)
c.5944A= (p.Ser1982=)
c.5941A= (p.Ser1981=)
Xg.154353086G>ACA519706200FLNAc.6117C>T (p.Ala2039=)
c.6141C>T (p.Ala2047=)
c.6060C>T (p.Ala2020=)
c.3161-411C>T (n.3161-411C>T)
c.6198C>T (n.6198C>T)
c.280-4396C>T
c.6420C>T (n.6420C>T)
n.1320C>T
c.6021C>T (p.Ala2007=)
c.343C>T
c.6097C>T (n.6097C>T)
c.84C>T (p.Ala28=)
n.280C>T
n.2130C>T
c.5844+307C>T (n.5844+307C>T)
c.6045C>T (p.Ala2015=)
c.5967C>T (p.Ala1989=)
c.5943C>T (p.Ala1981=)
c.5940C>T (p.Ala1980=)
 gnomAD v4
Xg.154353086G>CCA519706201FLNAc.6117C>G (p.Ala2039=)
c.6141C>G (p.Ala2047=)
c.6060C>G (p.Ala2020=)
c.3161-411C>G (n.3161-411C>G)
c.6198C>G (n.6198C>G)
c.280-4396C>G
c.6420C>G (n.6420C>G)
n.1320C>G
c.6021C>G (p.Ala2007=)
c.343C>G
c.6097C>G (n.6097C>G)
c.84C>G (p.Ala28=)
n.280C>G
n.2130C>G
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 COSMIC COSMIC
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 COSMIC COSMIC
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Xg.154353088C>TCA415195808FLNAc.6115G>A (p.Ala2039Thr)
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Xg.154353089A>CCA415195817FLNAc.6114T>G (p.Asp2038Glu)
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n.277T>G
n.2127T>G
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Xg.154353089A>GCA519706203FLNAc.6114T>C (p.Asp2038=)
c.6138T>C (p.Asp2046=)
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c.3161-414T>C (n.3161-414T>C)
c.6195T>C (n.6195T>C)
c.280-4399T>C
c.6417T>C (n.6417T>C)
n.1317T>C
c.6018T>C (p.Asp2006=)
c.340T>C
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c.81T>C (p.Asp27=)
n.277T>C
n.2127T>C
c.5844+304T>C (n.5844+304T>C)
c.6042T>C (p.Asp2014=)
c.5964T>C (p.Asp1988=)
c.5940T>C (p.Asp1980=)
c.5937T>C (p.Asp1979=)
 ClinVar
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c.6138T>A (p.Asp2046Glu)
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c.280-4399T>A
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n.1317T>A
c.6018T>A (p.Asp2006Glu)
c.340T>A
c.6094T>A (n.6094T>A)
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n.277T>A
n.2127T>A
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c.5964T>A (p.Asp1988Glu)
c.5940T>A (p.Asp1980Glu)
c.5937T>A (p.Asp1979Glu)
Xg.154353090T>ACA415195826FLNAc.6113A>T (p.Asp2038Val)
c.6137A>T (p.Asp2046Val)
c.6056A>T (p.Asp2019Val)
c.3161-415A>T (n.3161-415A>T)
c.6194A>T (n.6194A>T)
c.280-4400A>T
c.6416A>T (n.6416A>T)
n.1316A>T
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c.339A>T
c.6093A>T (n.6093A>T)
c.80A>T (p.Asp27Val)
n.276A>T
n.2126A>T
c.5844+303A>T (n.5844+303A>T)
c.6041A>T (p.Asp2014Val)
c.5963A>T (p.Asp1988Val)
c.5939A>T (p.Asp1980Val)
c.5936A>T (p.Asp1979Val)
 gnomAD v4
Xg.154353090T>CCA415195827FLNAc.6113A>G (p.Asp2038Gly)
c.6137A>G (p.Asp2046Gly)
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c.3161-415A>G (n.3161-415A>G)
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c.280-4400A>G
c.6416A>G (n.6416A>G)
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c.6017A>G (p.Asp2006Gly)
c.339A>G
c.6093A>G (n.6093A>G)
c.80A>G (p.Asp27Gly)
n.276A>G
n.2126A>G
c.5844+303A>G (n.5844+303A>G)
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c.5936A>G (p.Asp1979Gly)
Xg.154353090T>GCA415195831FLNAc.6113A>C (p.Asp2038Ala)
c.6137A>C (p.Asp2046Ala)
c.6056A>C (p.Asp2019Ala)
c.3161-415A>C (n.3161-415A>C)
c.6194A>C (n.6194A>C)
c.280-4400A>C
c.6416A>C (n.6416A>C)
n.1316A>C
c.6017A>C (p.Asp2006Ala)
c.339A>C
c.6093A>C (n.6093A>C)
c.80A>C (p.Asp27Ala)
n.276A>C
n.2126A>C
c.5844+303A>C (n.5844+303A>C)
c.6041A>C (p.Asp2014Ala)
c.5963A>C (p.Asp1988Ala)
c.5939A>C (p.Asp1980Ala)
c.5936A>C (p.Asp1979Ala)
Xg.154353091C>ACA415195836FLNAc.6112G>T (p.Asp2038Tyr)
c.6136G>T (p.Asp2046Tyr)
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c.338G>T
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c.5844+302G>T (n.5844+302G>T)
c.6040G>T (p.Asp2014Tyr)
c.5962G>T (p.Asp1988Tyr)
c.5938G>T (p.Asp1980Tyr)
c.5935G>T (p.Asp1979Tyr)
Xg.154353091C>GCA415195839FLNAc.6112G>C (p.Asp2038His)
c.6136G>C (p.Asp2046His)
c.6055G>C (p.Asp2019His)
c.3161-416G>C (n.3161-416G>C)
c.6193G>C (n.6193G>C)
c.280-4401G>C
c.6415G>C (n.6415G>C)
n.1315G>C
c.6016G>C (p.Asp2006His)
c.338G>C
c.6092G>C (n.6092G>C)
c.79G>C (p.Asp27His)
n.275G>C
n.2125G>C
c.5844+302G>C (n.5844+302G>C)
c.6040G>C (p.Asp2014His)
c.5962G>C (p.Asp1988His)
c.5938G>C (p.Asp1980His)
c.5935G>C (p.Asp1979His)
Xg.154353091C>TCA415195842FLNAc.6112G>A (p.Asp2038Asn)
c.6136G>A (p.Asp2046Asn)
c.6055G>A (p.Asp2019Asn)
c.3161-416G>A (n.3161-416G>A)
c.6193G>A (n.6193G>A)
c.280-4401G>A
c.6415G>A (n.6415G>A)
n.1315G>A
c.6016G>A (p.Asp2006Asn)
c.338G>A
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c.79G>A (p.Asp27Asn)
n.275G>A
n.2125G>A
c.5844+302G>A (n.5844+302G>A)
c.6040G>A (p.Asp2014Asn)
c.5962G>A (p.Asp1988Asn)
c.5938G>A (p.Asp1980Asn)
c.5935G>A (p.Asp1979Asn)
 dbSNP COSMIC COSMIC
Xg.154353092C>ACA519706204FLNAc.6111G>T (p.Gly2037=)
c.6135G>T (p.Gly2045=)
c.6054G>T (p.Gly2018=)
c.3161-417G>T (n.3161-417G>T)
c.6192G>T (n.6192G>T)
c.280-4402G>T
c.6414G>T (n.6414G>T)
n.1314G>T
c.6015G>T (p.Gly2005=)
c.337G>T
c.6091G>T (n.6091G>T)
c.78G>T (p.Gly26=)
n.274G>T
n.2124G>T
c.5844+301G>T (n.5844+301G>T)
c.6039G>T (p.Gly2013=)
c.5961G>T (p.Gly1987=)
c.5937G>T (p.Gly1979=)
c.5934G>T (p.Gly1978=)
Xg.154353092C>GCA519706206FLNAc.6111G>C (p.Gly2037=)
c.6135G>C (p.Gly2045=)
c.6054G>C (p.Gly2018=)
c.3161-417G>C (n.3161-417G>C)
c.6192G>C (n.6192G>C)
c.280-4402G>C
c.6414G>C (n.6414G>C)
n.1314G>C
c.6015G>C (p.Gly2005=)
c.337G>C
c.6091G>C (n.6091G>C)
c.78G>C (p.Gly26=)
n.274G>C
n.2124G>C
c.5844+301G>C (n.5844+301G>C)
c.6039G>C (p.Gly2013=)
c.5961G>C (p.Gly1987=)
c.5937G>C (p.Gly1979=)
c.5934G>C (p.Gly1978=)
Xg.154353092C>TCA519706205FLNAc.6111G>A (p.Gly2037=)
c.6135G>A (p.Gly2045=)
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c.3161-417G>A (n.3161-417G>A)
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c.280-4402G>A
c.6414G>A (n.6414G>A)
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c.337G>A
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Xg.154353095A>TCA519706208FLNAc.6108T>A (p.Ile2036=)
c.6132T>A (p.Ile2044=)
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Xg.154353097T>GCA415195880FLNAc.6106A>C (p.Ile2036Leu)
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c.6129A>T (p.Glu2043Asp)
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Xg.154353098T>CCA519706209FLNAc.6105A>G (p.Glu2035=)
c.6129A>G (p.Glu2043=)
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c.280-4408A>G
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c.72A>G (p.Glu24=)
n.268A>G
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c.6033A>G (p.Glu2011=)
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Xg.154353098T>GCA415195886FLNAc.6105A>C (p.Glu2035Asp)
c.6129A>C (p.Glu2043Asp)
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c.6186A>C (n.6186A>C)
c.280-4408A>C
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n.1308A>C
c.6009A>C (p.Glu2003Asp)
c.331A>C
c.6085A>C (n.6085A>C)
c.72A>C (p.Glu24Asp)
n.268A>C
n.2118A>C
c.5844+295A>C (n.5844+295A>C)
c.6033A>C (p.Glu2011Asp)
c.5955A>C (p.Glu1985Asp)
c.5931A>C (p.Glu1977Asp)
c.5928A>C (p.Glu1976Asp)
Xg.154353099T>ACA415195894FLNAc.6104A>T (p.Glu2035Val)
c.6128A>T (p.Glu2043Val)
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c.6185A>T (n.6185A>T)
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c.6008A>T (p.Glu2003Val)
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c.6032A>T (p.Glu2011Val)
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Xg.154353099T>CCA415195896FLNAc.6104A>G (p.Glu2035Gly)
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c.3161-424A>G (n.3161-424A>G)
c.6185A>G (n.6185A>G)
c.280-4409A>G
c.6407A>G (n.6407A>G)
n.1307A>G
c.6008A>G (p.Glu2003Gly)
c.330A>G
c.6084A>G (n.6084A>G)
c.71A>G (p.Glu24Gly)
n.267A>G
n.2117A>G
c.5844+294A>G (n.5844+294A>G)
c.6032A>G (p.Glu2011Gly)
c.5954A>G (p.Glu1985Gly)
c.5930A>G (p.Glu1977Gly)
c.5927A>G (p.Glu1976Gly)
Xg.154353099T>GCA415195891FLNAc.6104A>C (p.Glu2035Ala)
c.6128A>C (p.Glu2043Ala)
c.6047A>C (p.Glu2016Ala)
c.3161-424A>C (n.3161-424A>C)
c.6185A>C (n.6185A>C)
c.280-4409A>C
c.6407A>C (n.6407A>C)
n.1307A>C
c.6008A>C (p.Glu2003Ala)
c.330A>C
c.6084A>C (n.6084A>C)
c.71A>C (p.Glu24Ala)
n.267A>C
n.2117A>C
c.5844+294A>C (n.5844+294A>C)
c.6032A>C (p.Glu2011Ala)
c.5954A>C (p.Glu1985Ala)
c.5930A>C (p.Glu1977Ala)
c.5927A>C (p.Glu1976Ala)
 gnomAD v4
Xg.154353100C>ACA415195901FLNAc.6103G>T (p.Glu2035Ter)
c.6127G>T (p.Glu2043Ter)
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c.280-4410G>T
c.6406G>T (n.6406G>T)
n.1306G>T
c.6007G>T (p.Glu2003Ter)
c.329G>T
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n.2116G>T
c.5844+293G>T (n.5844+293G>T)
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Xg.154353100C>GCA415195899FLNAc.6103G>C (p.Glu2035Gln)
c.6127G>C (p.Glu2043Gln)
c.6046G>C (p.Glu2016Gln)
c.3161-425G>C (n.3161-425G>C)
c.6184G>C (n.6184G>C)
c.280-4410G>C
c.6406G>C (n.6406G>C)
n.1306G>C
c.6007G>C (p.Glu2003Gln)
c.329G>C
c.6083G>C (n.6083G>C)
c.70G>C (p.Glu24Gln)
n.266G>C
n.2116G>C
c.5844+293G>C (n.5844+293G>C)
c.6031G>C (p.Glu2011Gln)
c.5953G>C (p.Glu1985Gln)
c.5929G>C (p.Glu1977Gln)
c.5926G>C (p.Glu1976Gln)
Xg.154353100C>TCA415195904FLNAc.6103G>A (p.Glu2035Lys)
c.6127G>A (p.Glu2043Lys)
c.6046G>A (p.Glu2016Lys)
c.3161-425G>A (n.3161-425G>A)
c.6184G>A (n.6184G>A)
c.280-4410G>A
c.6406G>A (n.6406G>A)
n.1306G>A
c.6007G>A (p.Glu2003Lys)
c.329G>A
c.6083G>A (n.6083G>A)
c.70G>A (p.Glu24Lys)
n.266G>A
n.2116G>A
c.5844+293G>A (n.5844+293G>A)
c.6031G>A (p.Glu2011Lys)
c.5953G>A (p.Glu1985Lys)
c.5929G>A (p.Glu1977Lys)
c.5926G>A (p.Glu1976Lys)
Xg.154353101C>ACA519706211FLNAc.6102G>T (p.Ser2034=)
c.6126G>T (p.Ser2042=)
c.6045G>T (p.Ser2015=)
c.3161-426G>T (n.3161-426G>T)
c.6183G>T (n.6183G>T)
c.280-4411G>T
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n.1305G>T
c.6006G>T (p.Ser2002=)
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c.69G>T (p.Ser23=)
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c.5844+292G>T (n.5844+292G>T)
c.6030G>T (p.Ser2010=)
c.5952G>T (p.Ser1984=)
c.5928G>T (p.Ser1976=)
c.5925G>T (p.Ser1975=)
Xg.154353101C=CA2466653197FLNAc.6102G= (p.Ser2034=)
c.6126G= (p.Ser2042=)
c.6045G= (p.Ser2015=)
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c.6030G= (p.Ser2010=)
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c.5925G= (p.Ser1975=)
Xg.154353101C>GCA519706210FLNAc.6102G>C (p.Ser2034=)
c.6126G>C (p.Ser2042=)
c.6045G>C (p.Ser2015=)
c.3161-426G>C (n.3161-426G>C)
c.6183G>C (n.6183G>C)
c.280-4411G>C
c.6405G>C (n.6405G>C)
n.1305G>C
c.6006G>C (p.Ser2002=)
c.328G>C
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c.69G>C (p.Ser23=)
n.265G>C
n.2115G>C
c.5844+292G>C (n.5844+292G>C)
c.6030G>C (p.Ser2010=)
c.5952G>C (p.Ser1984=)
c.5928G>C (p.Ser1976=)
c.5925G>C (p.Ser1975=)
Xg.154353101C>TCA10560158FLNAc.6102G>A (p.Ser2034=)
c.6126G>A (p.Ser2042=)
c.6045G>A (p.Ser2015=)
c.3161-426G>A (n.3161-426G>A)
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c.280-4411G>A
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n.1305G>A
c.6006G>A (p.Ser2002=)
c.328G>A
c.6082G>A (n.6082G>A)
c.69G>A (p.Ser23=)
n.265G>A
n.2115G>A
c.5844+292G>A (n.5844+292G>A)
c.6030G>A (p.Ser2010=)
c.5952G>A (p.Ser1984=)
c.5928G>A (p.Ser1976=)
c.5925G>A (p.Ser1975=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154353102G>ACA10560159FLNAc.6101C>T (p.Ser2034Leu)
c.6125C>T (p.Ser2042Leu)
c.6044C>T (p.Ser2015Leu)
c.3161-427C>T (n.3161-427C>T)
c.6182C>T (n.6182C>T)
c.280-4412C>T
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n.1304C>T
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c.5844+291C>T (n.5844+291C>T)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154353102G>CCA415195912FLNAc.6101C>G (p.Ser2034Trp)
c.6125C>G (p.Ser2042Trp)
c.6044C>G (p.Ser2015Trp)
c.3161-427C>G (n.3161-427C>G)
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n.264C>G
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c.5927C>G (p.Ser1976Trp)
c.5924C>G (p.Ser1975Trp)
Xg.154353102G=CA2466653198FLNAc.6101C= (p.Ser2034=)
c.6125C= (p.Ser2042=)
c.6044C= (p.Ser2015=)
c.3161-427C= (n.3161-427C=)
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c.68C= (p.Ser23=)
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n.2114C=
c.5844+291C= (n.5844+291C=)
c.6029C= (p.Ser2010=)
c.5951C= (p.Ser1984=)
c.5927C= (p.Ser1976=)
c.5924C= (p.Ser1975=)
Xg.154353102G>TCA415195916FLNAc.6101C>A (p.Ser2034Ter)
c.6125C>A (p.Ser2042Ter)
c.6044C>A (p.Ser2015Ter)
c.3161-427C>A (n.3161-427C>A)
c.6182C>A (n.6182C>A)
c.280-4412C>A
c.6404C>A (n.6404C>A)
n.1304C>A
c.6005C>A (p.Ser2002Ter)
c.327C>A
c.6081C>A (n.6081C>A)
c.68C>A (p.Ser23Ter)
n.264C>A
n.2114C>A
c.5844+291C>A (n.5844+291C>A)
c.6029C>A (p.Ser2010Ter)
c.5951C>A (p.Ser1984Ter)
c.5927C>A (p.Ser1976Ter)
c.5924C>A (p.Ser1975Ter)
Xg.154353103A>CCA415195919FLNAc.6100T>G (p.Ser2034Ala)
c.6124T>G (p.Ser2042Ala)
c.6043T>G (p.Ser2015Ala)
c.3161-428T>G (n.3161-428T>G)
c.6181T>G (n.6181T>G)
c.280-4413T>G
c.6403T>G (n.6403T>G)
n.1303T>G
c.6004T>G (p.Ser2002Ala)
c.326T>G
c.6080T>G (n.6080T>G)
c.67T>G (p.Ser23Ala)
n.263T>G
n.2113T>G
c.5844+290T>G (n.5844+290T>G)
c.6028T>G (p.Ser2010Ala)
c.5950T>G (p.Ser1984Ala)
c.5926T>G (p.Ser1976Ala)
c.5923T>G (p.Ser1975Ala)
Xg.154353103A>GCA415195922FLNAc.6100T>C (p.Ser2034Pro)
c.6124T>C (p.Ser2042Pro)
c.6043T>C (p.Ser2015Pro)
c.3161-428T>C (n.3161-428T>C)
c.6181T>C (n.6181T>C)
c.280-4413T>C
c.6403T>C (n.6403T>C)
n.1303T>C
c.6004T>C (p.Ser2002Pro)
c.326T>C
c.6080T>C (n.6080T>C)
c.67T>C (p.Ser23Pro)
n.263T>C
n.2113T>C
c.5844+290T>C (n.5844+290T>C)
c.6028T>C (p.Ser2010Pro)
c.5950T>C (p.Ser1984Pro)
c.5926T>C (p.Ser1976Pro)
c.5923T>C (p.Ser1975Pro)
Xg.154353103A>TCA415195925FLNAc.6100T>A (p.Ser2034Thr)
c.6124T>A (p.Ser2042Thr)
c.6043T>A (p.Ser2015Thr)
c.3161-428T>A (n.3161-428T>A)
c.6181T>A (n.6181T>A)
c.280-4413T>A
c.6403T>A (n.6403T>A)
n.1303T>A
c.6004T>A (p.Ser2002Thr)
c.326T>A
c.6080T>A (n.6080T>A)
c.67T>A (p.Ser23Thr)
n.263T>A
n.2113T>A
c.5844+290T>A (n.5844+290T>A)
c.6028T>A (p.Ser2010Thr)
c.5950T>A (p.Ser1984Thr)
c.5926T>A (p.Ser1976Thr)
c.5923T>A (p.Ser1975Thr)
Xg.154353104C>ACA337275197FLNAc.6099G>T (p.Gln2033His)
c.6123G>T (p.Gln2041His)
c.6042G>T (p.Gln2014His)
c.3161-429G>T (n.3161-429G>T)
c.6180G>T (n.6180G>T)
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c.6402G>T (n.6402G>T)
n.1302G>T
c.6003G>T (p.Gln2001His)
c.325G>T
c.6079G>T (n.6079G>T)
c.66G>T (p.Gln22His)
n.262G>T
n.2112G>T
c.5844+289G>T (n.5844+289G>T)
c.6027G>T (p.Gln2009His)
c.5949G>T (p.Gln1983His)
c.5925G>T (p.Gln1975His)
c.5922G>T (p.Gln1974His)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.154353104C=CA2466653199FLNAc.6099G= (p.Gln2033=)
c.6123G= (p.Gln2041=)
c.6042G= (p.Gln2014=)
c.3161-429G= (n.3161-429G=)
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c.6402G= (n.6402G=)
n.1302G=
c.6003G= (p.Gln2001=)
c.325G=
c.6079G= (n.6079G=)
c.66G= (p.Gln22=)
n.262G=
n.2112G=
c.5844+289G= (n.5844+289G=)
c.6027G= (p.Gln2009=)
c.5949G= (p.Gln1983=)
c.5925G= (p.Gln1975=)
c.5922G= (p.Gln1974=)
Xg.154353104C>GCA415195933FLNAc.6099G>C (p.Gln2033His)
c.6123G>C (p.Gln2041His)
c.6042G>C (p.Gln2014His)
c.3161-429G>C (n.3161-429G>C)
c.6180G>C (n.6180G>C)
c.280-4414G>C
c.6402G>C (n.6402G>C)
n.1302G>C
c.6003G>C (p.Gln2001His)
c.325G>C
c.6079G>C (n.6079G>C)
c.66G>C (p.Gln22His)
n.262G>C
n.2112G>C
c.5844+289G>C (n.5844+289G>C)
c.6027G>C (p.Gln2009His)
c.5949G>C (p.Gln1983His)
c.5925G>C (p.Gln1975His)
c.5922G>C (p.Gln1974His)
Xg.154353104C>TCA10560160FLNAc.6099G>A (p.Gln2033=)
c.6123G>A (p.Gln2041=)
c.6042G>A (p.Gln2014=)
c.3161-429G>A (n.3161-429G>A)
c.6180G>A (n.6180G>A)
c.280-4414G>A
c.6402G>A (n.6402G>A)
n.1302G>A
c.6003G>A (p.Gln2001=)
c.325G>A
c.6079G>A (n.6079G>A)
c.66G>A (p.Gln22=)
n.262G>A
n.2112G>A
c.5844+289G>A (n.5844+289G>A)
c.6027G>A (p.Gln2009=)
c.5949G>A (p.Gln1983=)
c.5925G>A (p.Gln1975=)
c.5922G>A (p.Gln1974=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.154353105T>ACA415195943FLNAc.6098A>T (p.Gln2033Leu)
c.6122A>T (p.Gln2041Leu)
c.6041A>T (p.Gln2014Leu)
c.3161-430A>T (n.3161-430A>T)
c.6179A>T (n.6179A>T)
c.280-4415A>T
c.6401A>T (n.6401A>T)
n.1301A>T
c.6002A>T (p.Gln2001Leu)
c.324A>T
c.6078A>T (n.6078A>T)
c.65A>T (p.Gln22Leu)
n.261A>T
n.2111A>T
c.5844+288A>T (n.5844+288A>T)
c.6026A>T (p.Gln2009Leu)
c.5948A>T (p.Gln1983Leu)
c.5924A>T (p.Gln1975Leu)
c.5921A>T (p.Gln1974Leu)
Xg.154353105T>CCA415195940FLNAc.6098A>G (p.Gln2033Arg)
c.6122A>G (p.Gln2041Arg)
c.6041A>G (p.Gln2014Arg)
c.3161-430A>G (n.3161-430A>G)
c.6179A>G (n.6179A>G)
c.280-4415A>G
c.6401A>G (n.6401A>G)
n.1301A>G
c.6002A>G (p.Gln2001Arg)
c.324A>G
c.6078A>G (n.6078A>G)
c.65A>G (p.Gln22Arg)
n.261A>G
n.2111A>G
c.5844+288A>G (n.5844+288A>G)
c.6026A>G (p.Gln2009Arg)
c.5948A>G (p.Gln1983Arg)
c.5924A>G (p.Gln1975Arg)
c.5921A>G (p.Gln1974Arg)
Xg.154353105T>GCA415195939FLNAc.6098A>C (p.Gln2033Pro)
c.6122A>C (p.Gln2041Pro)
c.6041A>C (p.Gln2014Pro)
c.3161-430A>C (n.3161-430A>C)
c.6179A>C (n.6179A>C)
c.280-4415A>C
c.6401A>C (n.6401A>C)
n.1301A>C
c.6002A>C (p.Gln2001Pro)
c.324A>C
c.6078A>C (n.6078A>C)
c.65A>C (p.Gln22Pro)
n.261A>C
n.2111A>C
c.5844+288A>C (n.5844+288A>C)
c.6026A>C (p.Gln2009Pro)
c.5948A>C (p.Gln1983Pro)
c.5924A>C (p.Gln1975Pro)
c.5921A>C (p.Gln1974Pro)
Xg.154353106G>ACA415195948FLNAc.6097C>T (p.Gln2033Ter)
c.6121C>T (p.Gln2041Ter)
c.6040C>T (p.Gln2014Ter)
c.3161-431C>T (n.3161-431C>T)
c.6178C>T (n.6178C>T)
c.280-4416C>T
c.6400C>T (n.6400C>T)
n.1300C>T
c.6001C>T (p.Gln2001Ter)
c.323C>T
c.6077C>T (n.6077C>T)
c.64C>T (p.Gln22Ter)
n.260C>T
n.2110C>T
c.5844+287C>T (n.5844+287C>T)
c.6025C>T (p.Gln2009Ter)
c.5947C>T (p.Gln1983Ter)
c.5923C>T (p.Gln1975Ter)
c.5920C>T (p.Gln1974Ter)
Xg.154353106G>CCA415195950FLNAc.6097C>G (p.Gln2033Glu)
c.6121C>G (p.Gln2041Glu)
c.6040C>G (p.Gln2014Glu)
c.3161-431C>G (n.3161-431C>G)
c.6178C>G (n.6178C>G)
c.280-4416C>G
c.6400C>G (n.6400C>G)
n.1300C>G
c.6001C>G (p.Gln2001Glu)
c.323C>G
c.6077C>G (n.6077C>G)
c.64C>G (p.Gln22Glu)
n.260C>G
n.2110C>G
c.5844+287C>G (n.5844+287C>G)
c.6025C>G (p.Gln2009Glu)
c.5947C>G (p.Gln1983Glu)
c.5923C>G (p.Gln1975Glu)
c.5920C>G (p.Gln1974Glu)
Xg.154353106G>TCA415195952FLNAc.6097C>A (p.Gln2033Lys)
c.6121C>A (p.Gln2041Lys)
c.6040C>A (p.Gln2014Lys)
c.3161-431C>A (n.3161-431C>A)
c.6178C>A (n.6178C>A)
c.280-4416C>A
c.6400C>A (n.6400C>A)
n.1300C>A
c.6001C>A (p.Gln2001Lys)
c.323C>A
c.6077C>A (n.6077C>A)
c.64C>A (p.Gln22Lys)
n.260C>A
n.2110C>A
c.5844+287C>A (n.5844+287C>A)
c.6025C>A (p.Gln2009Lys)
c.5947C>A (p.Gln1983Lys)
c.5923C>A (p.Gln1975Lys)
c.5920C>A (p.Gln1974Lys)
Xg.154353107G>ACA519706579FLNAc.6096C>T (p.Ser2032=)
c.6120C>T (p.Ser2040=)
c.6039C>T (p.Ser2013=)
c.3161-432C>T (n.3161-432C>T)
c.6177C>T (n.6177C>T)
c.280-4417C>T
c.6399C>T (n.6399C>T)
n.1299C>T
c.6000C>T (p.Ser2000=)
c.322C>T
c.6076C>T (n.6076C>T)
c.63C>T (p.Ser21=)
n.259C>T
n.2109C>T
c.5844+286C>T (n.5844+286C>T)
c.6024C>T (p.Ser2008=)
c.5946C>T (p.Ser1982=)
c.5922C>T (p.Ser1974=)
c.5919C>T (p.Ser1973=)
Xg.154353107G>CCA415195953FLNAc.6096C>G (p.Ser2032Arg)
c.6120C>G (p.Ser2040Arg)
c.6039C>G (p.Ser2013Arg)
c.3161-432C>G (n.3161-432C>G)
c.6177C>G (n.6177C>G)
c.280-4417C>G
c.6399C>G (n.6399C>G)
n.1299C>G
c.6000C>G (p.Ser2000Arg)
c.322C>G
c.6076C>G (n.6076C>G)
c.63C>G (p.Ser21Arg)
n.259C>G
n.2109C>G
c.5844+286C>G (n.5844+286C>G)
c.6024C>G (p.Ser2008Arg)
c.5946C>G (p.Ser1982Arg)
c.5922C>G (p.Ser1974Arg)
c.5919C>G (p.Ser1973Arg)
Xg.154353107G>TCA415195955FLNAc.6096C>A (p.Ser2032Arg)
c.6120C>A (p.Ser2040Arg)
c.6039C>A (p.Ser2013Arg)
c.3161-432C>A (n.3161-432C>A)
c.6177C>A (n.6177C>A)
c.280-4417C>A
c.6399C>A (n.6399C>A)
n.1299C>A
c.6000C>A (p.Ser2000Arg)
c.322C>A
c.6076C>A (n.6076C>A)
c.63C>A (p.Ser21Arg)
n.259C>A
n.2109C>A
c.5844+286C>A (n.5844+286C>A)
c.6024C>A (p.Ser2008Arg)
c.5946C>A (p.Ser1982Arg)
c.5922C>A (p.Ser1974Arg)
c.5919C>A (p.Ser1973Arg)
 COSMIC COSMIC
Xg.154353108C>ACA415195959FLNAc.6095G>T (p.Ser2032Ile)
c.6119G>T (p.Ser2040Ile)
c.6038G>T (p.Ser2013Ile)
c.3161-433G>T (n.3161-433G>T)
c.6176G>T (n.6176G>T)
c.280-4418G>T
c.6398G>T (n.6398G>T)
n.1298G>T
c.5999G>T (p.Ser2000Ile)
c.321G>T
c.6075G>T (n.6075G>T)
c.62G>T (p.Ser21Ile)
n.258G>T
n.2108G>T
c.5844+285G>T (n.5844+285G>T)
c.6023G>T (p.Ser2008Ile)
c.5945G>T (p.Ser1982Ile)
c.5921G>T (p.Ser1974Ile)
c.5918G>T (p.Ser1973Ile)
Xg.154353108C>GCA415195969FLNAc.6095G>C (p.Ser2032Thr)
c.6119G>C (p.Ser2040Thr)
c.6038G>C (p.Ser2013Thr)
c.3161-433G>C (n.3161-433G>C)
c.6176G>C (n.6176G>C)
c.280-4418G>C
c.6398G>C (n.6398G>C)
n.1298G>C
c.5999G>C (p.Ser2000Thr)
c.321G>C
c.6075G>C (n.6075G>C)
c.62G>C (p.Ser21Thr)
n.258G>C
n.2108G>C
c.5844+285G>C (n.5844+285G>C)
c.6023G>C (p.Ser2008Thr)
c.5945G>C (p.Ser1982Thr)
c.5921G>C (p.Ser1974Thr)
c.5918G>C (p.Ser1973Thr)
Xg.154353108C>TCA415195971FLNAc.6095G>A (p.Ser2032Asn)
c.6119G>A (p.Ser2040Asn)
c.6038G>A (p.Ser2013Asn)
c.3161-433G>A (n.3161-433G>A)
c.6176G>A (n.6176G>A)
c.280-4418G>A
c.6398G>A (n.6398G>A)
n.1298G>A
c.5999G>A (p.Ser2000Asn)
c.321G>A
c.6075G>A (n.6075G>A)
c.62G>A (p.Ser21Asn)
n.258G>A
n.2108G>A
c.5844+285G>A (n.5844+285G>A)
c.6023G>A (p.Ser2008Asn)
c.5945G>A (p.Ser1982Asn)
c.5921G>A (p.Ser1974Asn)
c.5918G>A (p.Ser1973Asn)
Xg.154353109T>ACA415195975FLNAc.6094A>T (p.Ser2032Cys)
c.6118A>T (p.Ser2040Cys)
c.6037A>T (p.Ser2013Cys)
c.3161-434A>T (n.3161-434A>T)
c.6175A>T (n.6175A>T)
c.280-4419A>T
c.6397A>T (n.6397A>T)
n.1297A>T
c.5998A>T (p.Ser2000Cys)
c.320A>T
c.6074A>T (n.6074A>T)
c.61A>T (p.Ser21Cys)
n.257A>T
n.2107A>T
c.5844+284A>T (n.5844+284A>T)
c.6022A>T (p.Ser2008Cys)
c.5944A>T (p.Ser1982Cys)
c.5920A>T (p.Ser1974Cys)
c.5917A>T (p.Ser1973Cys)
Xg.154353109T>CCA415195976FLNAc.6094A>G (p.Ser2032Gly)
c.6118A>G (p.Ser2040Gly)
c.6037A>G (p.Ser2013Gly)
c.3161-434A>G (n.3161-434A>G)
c.6175A>G (n.6175A>G)
c.280-4419A>G
c.6397A>G (n.6397A>G)
n.1297A>G
c.5998A>G (p.Ser2000Gly)
c.320A>G
c.6074A>G (n.6074A>G)
c.61A>G (p.Ser21Gly)
n.257A>G
n.2107A>G
c.5844+284A>G (n.5844+284A>G)
c.6022A>G (p.Ser2008Gly)
c.5944A>G (p.Ser1982Gly)
c.5920A>G (p.Ser1974Gly)
c.5917A>G (p.Ser1973Gly)
Xg.154353109T>GCA415195978FLNAc.6094A>C (p.Ser2032Arg)
c.6118A>C (p.Ser2040Arg)
c.6037A>C (p.Ser2013Arg)
c.3161-434A>C (n.3161-434A>C)
c.6175A>C (n.6175A>C)
c.280-4419A>C
c.6397A>C (n.6397A>C)
n.1297A>C
c.5998A>C (p.Ser2000Arg)
c.320A>C
c.6074A>C (n.6074A>C)
c.61A>C (p.Ser21Arg)
n.257A>C
n.2107A>C
c.5844+284A>C (n.5844+284A>C)
c.6022A>C (p.Ser2008Arg)
c.5944A>C (p.Ser1982Arg)
c.5920A>C (p.Ser1974Arg)
c.5917A>C (p.Ser1973Arg)
Xg.154353110G>ACA519706586FLNAc.6093C>T (p.Ile2031=)
c.6117C>T (p.Ile2039=)
c.6036C>T (p.Ile2012=)
c.3161-435C>T (n.3161-435C>T)
c.6174C>T (n.6174C>T)
c.280-4420C>T
c.6396C>T (n.6396C>T)
n.1296C>T
c.5997C>T (p.Ile1999=)
c.319C>T
c.6073C>T (n.6073C>T)
c.60C>T (p.Ile20=)
n.256C>T
n.2106C>T
c.5844+283C>T (n.5844+283C>T)
c.6021C>T (p.Ile2007=)
c.5943C>T (p.Ile1981=)
c.5919C>T (p.Ile1973=)
c.5916C>T (p.Ile1972=)
Xg.154353110G>CCA415195986FLNAc.6093C>G (p.Ile2031Met)
c.6117C>G (p.Ile2039Met)
c.6036C>G (p.Ile2012Met)
c.3161-435C>G (n.3161-435C>G)
c.6174C>G (n.6174C>G)
c.280-4420C>G
c.6396C>G (n.6396C>G)
n.1296C>G
c.5997C>G (p.Ile1999Met)
c.319C>G
c.6073C>G (n.6073C>G)
c.60C>G (p.Ile20Met)
n.256C>G
n.2106C>G
c.5844+283C>G (n.5844+283C>G)
c.6021C>G (p.Ile2007Met)
c.5943C>G (p.Ile1981Met)
c.5919C>G (p.Ile1973Met)
c.5916C>G (p.Ile1972Met)
Xg.154353110G=CA2466653200FLNAc.6093C= (p.Ile2031=)
c.6117C= (p.Ile2039=)
c.6036C= (p.Ile2012=)
c.3161-435C= (n.3161-435C=)
c.6174C= (n.6174C=)
c.280-4420C=
c.6396C= (n.6396C=)
n.1296C=
c.5997C= (p.Ile1999=)
c.319C=
c.6073C= (n.6073C=)
c.60C= (p.Ile20=)
n.256C=
n.2106C=
c.5844+283C= (n.5844+283C=)
c.6021C= (p.Ile2007=)
c.5943C= (p.Ile1981=)
c.5919C= (p.Ile1973=)
c.5916C= (p.Ile1972=)
Xg.154353110G>TCA10560161FLNAc.6093C>A (p.Ile2031=)
c.6117C>A (p.Ile2039=)
c.6036C>A (p.Ile2012=)
c.3161-435C>A (n.3161-435C>A)
c.6174C>A (n.6174C>A)
c.280-4420C>A
c.6396C>A (n.6396C>A)
n.1296C>A
c.5997C>A (p.Ile1999=)
c.319C>A
c.6073C>A (n.6073C>A)
c.60C>A (p.Ile20=)
n.256C>A
n.2106C>A
c.5844+283C>A (n.5844+283C>A)
c.6021C>A (p.Ile2007=)
c.5943C>A (p.Ile1981=)
c.5919C>A (p.Ile1973=)
c.5916C>A (p.Ile1972=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154353111A>CCA415195992FLNAc.6092T>G (p.Ile2031Ser)
c.6116T>G (p.Ile2039Ser)
c.6035T>G (p.Ile2012Ser)
c.3161-436T>G (n.3161-436T>G)
c.6173T>G (n.6173T>G)
c.280-4421T>G
c.6395T>G (n.6395T>G)
n.1295T>G
c.5996T>G (p.Ile1999Ser)
c.318T>G
c.6072T>G (n.6072T>G)
c.59T>G (p.Ile20Ser)
n.255T>G
n.2105T>G
c.5844+282T>G (n.5844+282T>G)
c.6020T>G (p.Ile2007Ser)
c.5942T>G (p.Ile1981Ser)
c.5918T>G (p.Ile1973Ser)
c.5915T>G (p.Ile1972Ser)
Xg.154353111A>GCA415195995FLNAc.6092T>C (p.Ile2031Thr)
c.6116T>C (p.Ile2039Thr)
c.6035T>C (p.Ile2012Thr)
c.3161-436T>C (n.3161-436T>C)
c.6173T>C (n.6173T>C)
c.280-4421T>C
c.6395T>C (n.6395T>C)
n.1295T>C
c.5996T>C (p.Ile1999Thr)
c.318T>C
c.6072T>C (n.6072T>C)
c.59T>C (p.Ile20Thr)
n.255T>C
n.2105T>C
c.5844+282T>C (n.5844+282T>C)
c.6020T>C (p.Ile2007Thr)
c.5942T>C (p.Ile1981Thr)
c.5918T>C (p.Ile1973Thr)
c.5915T>C (p.Ile1972Thr)
Xg.154353111A>TCA415195997FLNAc.6092T>A (p.Ile2031Asn)
c.6116T>A (p.Ile2039Asn)
c.6035T>A (p.Ile2012Asn)
c.3161-436T>A (n.3161-436T>A)
c.6173T>A (n.6173T>A)
c.280-4421T>A
c.6395T>A (n.6395T>A)
n.1295T>A
c.5996T>A (p.Ile1999Asn)
c.318T>A
c.6072T>A (n.6072T>A)
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Xg.154353116C>TCA519706595FLNAc.6087G>A (p.Val2029=)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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Xg.154353119C>TCA10560164FLNAc.6084G>A (p.Pro2028=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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 ClinVar dbSNP
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Xg.154353120G>TCA415196057FLNAc.6083C>A (p.Pro2028Gln)
c.6107C>A (p.Pro2036Gln)
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Number of alleles fetched