Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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Xg.154352818T>GCA519706798FLNAc.6309A>C (p.Pro2103=)
c.6333A>C (p.Pro2111=)
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c.3161-143A>C (n.3161-143A>C)
c.6390A>C (n.6390A>C)
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n.1512A>C
c.6213A>C (p.Pro2071=)
c.535A>C
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c.276A>C (p.Pro92=)
n.548A>C
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n.66A>C
c.5844+575A>C (n.5844+575A>C)
c.6237A>C (p.Pro2079=)
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 gnomAD v4
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c.6131C>T (p.Pro2044Leu)
Xg.154352819G>CCA415193480FLNAc.6308C>G (p.Pro2103Arg)
c.6332C>G (p.Pro2111Arg)
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Xg.154352819G>TCA415193483FLNAc.6308C>A (p.Pro2103Gln)
c.6332C>A (p.Pro2111Gln)
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c.275C>A (p.Pro92Gln)
n.547C>A
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c.6236C>A (p.Pro2079Gln)
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c.6134C>A (p.Pro2045Gln)
c.6131C>A (p.Pro2044Gln)
Xg.154352820G>ACA10560114FLNAc.6307C>T (p.Pro2103Ser)
c.6331C>T (p.Pro2111Ser)
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c.280-4130C>T
c.6610C>T (n.6610C>T)
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c.533C>T
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154352820G>CCA415193492FLNAc.6307C>G (p.Pro2103Ala)
c.6331C>G (p.Pro2111Ala)
c.6250C>G (p.Pro2084Ala)
c.3161-145C>G (n.3161-145C>G)
c.6388C>G (n.6388C>G)
c.280-4130C>G
c.6610C>G (n.6610C>G)
n.1510C>G
c.6211C>G (p.Pro2071Ala)
c.533C>G
c.6287C>G (n.6287C>G)
c.274C>G (p.Pro92Ala)
n.546C>G
n.2320C>G
n.64C>G
c.5844+573C>G (n.5844+573C>G)
c.6235C>G (p.Pro2079Ala)
c.6157C>G (p.Pro2053Ala)
c.6133C>G (p.Pro2045Ala)
c.6130C>G (p.Pro2044Ala)
Xg.154352820G=CA2466653079FLNAc.6307C= (p.Pro2103=)
c.6331C= (p.Pro2111=)
c.6250C= (p.Pro2084=)
c.3161-145C= (n.3161-145C=)
c.6388C= (n.6388C=)
c.280-4130C=
c.6610C= (n.6610C=)
n.1510C=
c.6211C= (p.Pro2071=)
c.533C=
c.6287C= (n.6287C=)
c.274C= (p.Pro92=)
n.546C=
n.2320C=
n.64C=
c.5844+573C= (n.5844+573C=)
c.6235C= (p.Pro2079=)
c.6157C= (p.Pro2053=)
c.6133C= (p.Pro2045=)
c.6130C= (p.Pro2044=)
Xg.154352820G>TCA415193496FLNAc.6307C>A (p.Pro2103Thr)
c.6331C>A (p.Pro2111Thr)
c.6250C>A (p.Pro2084Thr)
c.3161-145C>A (n.3161-145C>A)
c.6388C>A (n.6388C>A)
c.280-4130C>A
c.6610C>A (n.6610C>A)
n.1510C>A
c.6211C>A (p.Pro2071Thr)
c.533C>A
c.6287C>A (n.6287C>A)
c.274C>A (p.Pro92Thr)
n.546C>A
n.2320C>A
n.64C>A
c.5844+573C>A (n.5844+573C>A)
c.6235C>A (p.Pro2079Thr)
c.6157C>A (p.Pro2053Thr)
c.6133C>A (p.Pro2045Thr)
c.6130C>A (p.Pro2044Thr)
Xg.154352821C>ACA415193501FLNAc.6306G>T (p.Glu2102Asp)
c.6330G>T (p.Glu2110Asp)
c.6249G>T (p.Glu2083Asp)
c.3161-146G>T (n.3161-146G>T)
c.6387G>T (n.6387G>T)
c.280-4131G>T
c.6609G>T (n.6609G>T)
n.1509G>T
c.6210G>T (p.Glu2070Asp)
c.532G>T
c.6286G>T (n.6286G>T)
c.273G>T (p.Glu91Asp)
n.545G>T
n.2319G>T
n.63G>T
c.5844+572G>T (n.5844+572G>T)
c.6234G>T (p.Glu2078Asp)
c.6156G>T (p.Glu2052Asp)
c.6132G>T (p.Glu2044Asp)
c.6129G>T (p.Glu2043Asp)
Xg.154352821C>GCA415193498FLNAc.6306G>C (p.Glu2102Asp)
c.6330G>C (p.Glu2110Asp)
c.6249G>C (p.Glu2083Asp)
c.3161-146G>C (n.3161-146G>C)
c.6387G>C (n.6387G>C)
c.280-4131G>C
c.6609G>C (n.6609G>C)
n.1509G>C
c.6210G>C (p.Glu2070Asp)
c.532G>C
c.6286G>C (n.6286G>C)
c.273G>C (p.Glu91Asp)
n.545G>C
n.2319G>C
n.63G>C
c.5844+572G>C (n.5844+572G>C)
c.6234G>C (p.Glu2078Asp)
c.6156G>C (p.Glu2052Asp)
c.6132G>C (p.Glu2044Asp)
c.6129G>C (p.Glu2043Asp)
Xg.154352821C>TCA519706805FLNAc.6306G>A (p.Glu2102=)
c.6330G>A (p.Glu2110=)
c.6249G>A (p.Glu2083=)
c.3161-146G>A (n.3161-146G>A)
c.6387G>A (n.6387G>A)
c.280-4131G>A
c.6609G>A (n.6609G>A)
n.1509G>A
c.6210G>A (p.Glu2070=)
c.532G>A
c.6286G>A (n.6286G>A)
c.273G>A (p.Glu91=)
n.545G>A
n.2319G>A
n.63G>A
c.5844+572G>A (n.5844+572G>A)
c.6234G>A (p.Glu2078=)
c.6156G>A (p.Glu2052=)
c.6132G>A (p.Glu2044=)
c.6129G>A (p.Glu2043=)
Xg.154352823_154352824delCA2580612327FLNAc.6305_6306del (p.Glu2102AlafsTer?)
c.6329_6330del (p.Glu2110AlafsTer?)
c.6248_6249del (p.Glu2083AlafsTer?)
c.3161-147_3161-146del (n.3161-147_3161-146del)
c.6386_6387del (n.6386_6387del)
c.280-4132_280-4131del
c.6608_6609del (n.6608_6609del)
n.1508_1509del
c.6209_6210del (p.Glu2070AlafsTer?)
c.531_532del
c.6285_6286del (n.6285_6286del)
c.272_273del (p.Glu91AlafsTer17)
n.544_545del
n.2318_2319del
n.62_63del
c.5844+571_5844+572del (n.5844+571_5844+572del)
c.6233_6234del (p.Glu2078AlafsTer?)
c.6155_6156del (p.Glu2052AlafsTer?)
c.6131_6132del (p.Glu2044AlafsTer?)
c.6128_6129del (p.Glu2043AlafsTer?)
 ClinVar dbSNP
Xg.154352822T>ACA415193507FLNAc.6305A>T (p.Glu2102Val)
c.6329A>T (p.Glu2110Val)
c.6248A>T (p.Glu2083Val)
c.3161-147A>T (n.3161-147A>T)
c.6386A>T (n.6386A>T)
c.280-4132A>T
c.6608A>T (n.6608A>T)
n.1508A>T
c.6209A>T (p.Glu2070Val)
c.531A>T
c.6285A>T (n.6285A>T)
c.272A>T (p.Glu91Val)
n.544A>T
n.2318A>T
n.62A>T
c.5844+571A>T (n.5844+571A>T)
c.6233A>T (p.Glu2078Val)
c.6155A>T (p.Glu2052Val)
c.6131A>T (p.Glu2044Val)
c.6128A>T (p.Glu2043Val)
Xg.154352822T>CCA415193510FLNAc.6305A>G (p.Glu2102Gly)
c.6329A>G (p.Glu2110Gly)
c.6248A>G (p.Glu2083Gly)
c.3161-147A>G (n.3161-147A>G)
c.6386A>G (n.6386A>G)
c.280-4132A>G
c.6608A>G (n.6608A>G)
n.1508A>G
c.6209A>G (p.Glu2070Gly)
c.531A>G
c.6285A>G (n.6285A>G)
c.272A>G (p.Glu91Gly)
n.544A>G
n.2318A>G
n.62A>G
c.5844+571A>G (n.5844+571A>G)
c.6233A>G (p.Glu2078Gly)
c.6155A>G (p.Glu2052Gly)
c.6131A>G (p.Glu2044Gly)
c.6128A>G (p.Glu2043Gly)
Xg.154352822T>GCA415193513FLNAc.6305A>C (p.Glu2102Ala)
c.6329A>C (p.Glu2110Ala)
c.6248A>C (p.Glu2083Ala)
c.3161-147A>C (n.3161-147A>C)
c.6386A>C (n.6386A>C)
c.280-4132A>C
c.6608A>C (n.6608A>C)
n.1508A>C
c.6209A>C (p.Glu2070Ala)
c.531A>C
c.6285A>C (n.6285A>C)
c.272A>C (p.Glu91Ala)
n.544A>C
n.2318A>C
n.62A>C
c.5844+571A>C (n.5844+571A>C)
c.6233A>C (p.Glu2078Ala)
c.6155A>C (p.Glu2052Ala)
c.6131A>C (p.Glu2044Ala)
c.6128A>C (p.Glu2043Ala)
Xg.154352823C>ACA415193517FLNAc.6304G>T (p.Glu2102Ter)
c.6328G>T (p.Glu2110Ter)
c.6247G>T (p.Glu2083Ter)
c.3161-148G>T (n.3161-148G>T)
c.6385G>T (n.6385G>T)
c.280-4133G>T
c.6607G>T (n.6607G>T)
n.1507G>T
c.6208G>T (p.Glu2070Ter)
c.530G>T
c.6284G>T (n.6284G>T)
c.271G>T (p.Glu91Ter)
n.543G>T
n.2317G>T
n.61G>T
c.5844+570G>T (n.5844+570G>T)
c.6232G>T (p.Glu2078Ter)
c.6154G>T (p.Glu2052Ter)
c.6130G>T (p.Glu2044Ter)
c.6127G>T (p.Glu2043Ter)
Xg.154352823C>GCA415193520FLNAc.6304G>C (p.Glu2102Gln)
c.6328G>C (p.Glu2110Gln)
c.6247G>C (p.Glu2083Gln)
c.3161-148G>C (n.3161-148G>C)
c.6385G>C (n.6385G>C)
c.280-4133G>C
c.6607G>C (n.6607G>C)
n.1507G>C
c.6208G>C (p.Glu2070Gln)
c.530G>C
c.6284G>C (n.6284G>C)
c.271G>C (p.Glu91Gln)
n.543G>C
n.2317G>C
n.61G>C
c.5844+570G>C (n.5844+570G>C)
c.6232G>C (p.Glu2078Gln)
c.6154G>C (p.Glu2052Gln)
c.6130G>C (p.Glu2044Gln)
c.6127G>C (p.Glu2043Gln)
Xg.154352823C>TCA415193523FLNAc.6304G>A (p.Glu2102Lys)
c.6328G>A (p.Glu2110Lys)
c.6247G>A (p.Glu2083Lys)
c.3161-148G>A (n.3161-148G>A)
c.6385G>A (n.6385G>A)
c.280-4133G>A
c.6607G>A (n.6607G>A)
n.1507G>A
c.6208G>A (p.Glu2070Lys)
c.530G>A
c.6284G>A (n.6284G>A)
c.271G>A (p.Glu91Lys)
n.543G>A
n.2317G>A
n.61G>A
c.5844+570G>A (n.5844+570G>A)
c.6232G>A (p.Glu2078Lys)
c.6154G>A (p.Glu2052Lys)
c.6130G>A (p.Glu2044Lys)
c.6127G>A (p.Glu2043Lys)
Xg.154352823_154352824delinsCTCA2466653080FLNAc.6303_6304delinsAG (p.Thr2101=)
c.6327_6328delinsAG (p.Thr2109=)
c.6246_6247delinsAG (p.Thr2082=)
c.3161-149_3161-148delinsAG (n.3161-149_3161-148delinsAG)
c.6384_6385delinsAG (n.6384_6385delinsAG)
c.280-4134_280-4133delinsAG
c.6606_6607delinsAG (n.6606_6607delinsAG)
n.1506_1507delinsAG
c.6207_6208delinsAG (p.Thr2069=)
c.529_530delinsAG
c.6283_6284delinsAG (n.6283_6284delinsAG)
c.270_271delinsAG (p.Thr90=)
n.542_543delinsAG
n.2316_2317delinsAG
n.60_61delinsAG
c.5844+569_5844+570delinsAG (n.5844+569_5844+570delinsAG)
c.6231_6232delinsAG (p.Thr2077=)
c.6153_6154delinsAG (p.Thr2051=)
c.6129_6130delinsAG (p.Thr2043=)
c.6126_6127delinsAG (p.Thr2042=)
Xg.154352824delCA913190665FLNAc.6303del (p.Glu2102SerfsTer23)
c.6327del (p.Glu2110SerfsTer23)
c.6246del (p.Glu2083SerfsTer23)
c.3161-149del (n.3161-149del)
c.6384del (n.6384del)
c.280-4134del
c.6606del (n.6606del)
n.1506del
c.6207del (p.Glu2070SerfsTer23)
c.529del
c.6283del (n.6283del)
c.270del (p.Glu91SerfsTer24)
n.542del
n.2316del
n.60del
c.5844+569del (n.5844+569del)
c.6231del (p.Glu2078SerfsTer23)
c.6153del (p.Glu2052SerfsTer23)
c.6129del (p.Glu2044SerfsTer23)
c.6126del (p.Glu2043SerfsTer23)
 ClinVar dbSNP
Xg.154352824T>ACA519706812FLNAc.6303A>T (p.Thr2101=)
c.6327A>T (p.Thr2109=)
c.6246A>T (p.Thr2082=)
c.3161-149A>T (n.3161-149A>T)
c.6384A>T (n.6384A>T)
c.280-4134A>T
c.6606A>T (n.6606A>T)
n.1506A>T
c.6207A>T (p.Thr2069=)
c.529A>T
c.6283A>T (n.6283A>T)
c.270A>T (p.Thr90=)
n.542A>T
n.2316A>T
n.60A>T
c.5844+569A>T (n.5844+569A>T)
c.6231A>T (p.Thr2077=)
c.6153A>T (p.Thr2051=)
c.6129A>T (p.Thr2043=)
c.6126A>T (p.Thr2042=)
Xg.154352824T>CCA519706813FLNAc.6303A>G (p.Thr2101=)
c.6327A>G (p.Thr2109=)
c.6246A>G (p.Thr2082=)
c.3161-149A>G (n.3161-149A>G)
c.6384A>G (n.6384A>G)
c.280-4134A>G
c.6606A>G (n.6606A>G)
n.1506A>G
c.6207A>G (p.Thr2069=)
c.529A>G
c.6283A>G (n.6283A>G)
c.270A>G (p.Thr90=)
n.542A>G
n.2316A>G
n.60A>G
c.5844+569A>G (n.5844+569A>G)
c.6231A>G (p.Thr2077=)
c.6153A>G (p.Thr2051=)
c.6129A>G (p.Thr2043=)
c.6126A>G (p.Thr2042=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154352824T>GCA519706814FLNAc.6303A>C (p.Thr2101=)
c.6327A>C (p.Thr2109=)
c.6246A>C (p.Thr2082=)
c.3161-149A>C (n.3161-149A>C)
c.6384A>C (n.6384A>C)
c.280-4134A>C
c.6606A>C (n.6606A>C)
n.1506A>C
c.6207A>C (p.Thr2069=)
c.529A>C
c.6283A>C (n.6283A>C)
c.270A>C (p.Thr90=)
n.542A>C
n.2316A>C
n.60A>C
c.5844+569A>C (n.5844+569A>C)
c.6231A>C (p.Thr2077=)
c.6153A>C (p.Thr2051=)
c.6129A>C (p.Thr2043=)
c.6126A>C (p.Thr2042=)
Xg.154352824T=CA2466653081FLNAc.6303A= (p.Thr2101=)
c.6327A= (p.Thr2109=)
c.6246A= (p.Thr2082=)
c.3161-149A= (n.3161-149A=)
c.6384A= (n.6384A=)
c.280-4134A=
c.6606A= (n.6606A=)
n.1506A=
c.6207A= (p.Thr2069=)
c.529A=
c.6283A= (n.6283A=)
c.270A= (p.Thr90=)
n.542A=
n.2316A=
n.60A=
c.5844+569A= (n.5844+569A=)
c.6231A= (p.Thr2077=)
c.6153A= (p.Thr2051=)
c.6129A= (p.Thr2043=)
c.6126A= (p.Thr2042=)
Xg.154352825G>ACA415193527FLNAc.6302C>T (p.Thr2101Ile)
c.6326C>T (p.Thr2109Ile)
c.6245C>T (p.Thr2082Ile)
c.3161-150C>T (n.3161-150C>T)
c.6383C>T (n.6383C>T)
c.280-4135C>T
c.6605C>T (n.6605C>T)
n.1505C>T
c.6206C>T (p.Thr2069Ile)
c.528C>T
c.6282C>T (n.6282C>T)
c.269C>T (p.Thr90Ile)
n.541C>T
n.2315C>T
n.59C>T
c.5844+568C>T (n.5844+568C>T)
c.6230C>T (p.Thr2077Ile)
c.6152C>T (p.Thr2051Ile)
c.6128C>T (p.Thr2043Ile)
c.6125C>T (p.Thr2042Ile)
Xg.154352825G>CCA415193530FLNAc.6302C>G (p.Thr2101Arg)
c.6326C>G (p.Thr2109Arg)
c.6245C>G (p.Thr2082Arg)
c.3161-150C>G (n.3161-150C>G)
c.6383C>G (n.6383C>G)
c.280-4135C>G
c.6605C>G (n.6605C>G)
n.1505C>G
c.6206C>G (p.Thr2069Arg)
c.528C>G
c.6282C>G (n.6282C>G)
c.269C>G (p.Thr90Arg)
n.541C>G
n.2315C>G
n.59C>G
c.5844+568C>G (n.5844+568C>G)
c.6230C>G (p.Thr2077Arg)
c.6152C>G (p.Thr2051Arg)
c.6128C>G (p.Thr2043Arg)
c.6125C>G (p.Thr2042Arg)
Xg.154352825G>TCA415193533FLNAc.6302C>A (p.Thr2101Lys)
c.6326C>A (p.Thr2109Lys)
c.6245C>A (p.Thr2082Lys)
c.3161-150C>A (n.3161-150C>A)
c.6383C>A (n.6383C>A)
c.280-4135C>A
c.6605C>A (n.6605C>A)
n.1505C>A
c.6206C>A (p.Thr2069Lys)
c.528C>A
c.6282C>A (n.6282C>A)
c.269C>A (p.Thr90Lys)
n.541C>A
n.2315C>A
n.59C>A
c.5844+568C>A (n.5844+568C>A)
c.6230C>A (p.Thr2077Lys)
c.6152C>A (p.Thr2051Lys)
c.6128C>A (p.Thr2043Lys)
c.6125C>A (p.Thr2042Lys)
Xg.154352826T>ACA415193535FLNAc.6301A>T (p.Thr2101Ser)
c.6325A>T (p.Thr2109Ser)
c.6244A>T (p.Thr2082Ser)
c.3161-151A>T (n.3161-151A>T)
c.6382A>T (n.6382A>T)
c.280-4136A>T
c.6604A>T (n.6604A>T)
n.1504A>T
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c.527A>T
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n.540A>T
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c.6229A>T (p.Thr2077Ser)
c.6151A>T (p.Thr2051Ser)
c.6127A>T (p.Thr2043Ser)
c.6124A>T (p.Thr2042Ser)
Xg.154352826T>CCA415193540FLNAc.6301A>G (p.Thr2101Ala)
c.6325A>G (p.Thr2109Ala)
c.6244A>G (p.Thr2082Ala)
c.3161-151A>G (n.3161-151A>G)
c.6382A>G (n.6382A>G)
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n.1504A>G
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n.540A>G
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c.6229A>G (p.Thr2077Ala)
c.6151A>G (p.Thr2051Ala)
c.6127A>G (p.Thr2043Ala)
c.6124A>G (p.Thr2042Ala)
Xg.154352826T>GCA415193544FLNAc.6301A>C (p.Thr2101Pro)
c.6325A>C (p.Thr2109Pro)
c.6244A>C (p.Thr2082Pro)
c.3161-151A>C (n.3161-151A>C)
c.6382A>C (n.6382A>C)
c.280-4136A>C
c.6604A>C (n.6604A>C)
n.1504A>C
c.6205A>C (p.Thr2069Pro)
c.527A>C
c.6281A>C (n.6281A>C)
c.268A>C (p.Thr90Pro)
n.540A>C
n.2314A>C
n.58A>C
c.5844+567A>C (n.5844+567A>C)
c.6229A>C (p.Thr2077Pro)
c.6151A>C (p.Thr2051Pro)
c.6127A>C (p.Thr2043Pro)
c.6124A>C (p.Thr2042Pro)
Xg.154352827G>ACA10560115FLNAc.6300C>T (p.Pro2100=)
c.6324C>T (p.Pro2108=)
c.6243C>T (p.Pro2081=)
c.3161-152C>T (n.3161-152C>T)
c.6381C>T (n.6381C>T)
c.280-4137C>T
c.6603C>T (n.6603C>T)
n.1503C>T
c.6204C>T (p.Pro2068=)
c.526C>T
c.6280C>T (n.6280C>T)
c.267C>T (p.Pro89=)
n.539C>T
n.2313C>T
n.57C>T
c.5844+566C>T (n.5844+566C>T)
c.6228C>T (p.Pro2076=)
c.6150C>T (p.Pro2050=)
c.6126C>T (p.Pro2042=)
c.6123C>T (p.Pro2041=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154352827G>CCA519706819FLNAc.6300C>G (p.Pro2100=)
c.6324C>G (p.Pro2108=)
c.6243C>G (p.Pro2081=)
c.3161-152C>G (n.3161-152C>G)
c.6381C>G (n.6381C>G)
c.280-4137C>G
c.6603C>G (n.6603C>G)
n.1503C>G
c.6204C>G (p.Pro2068=)
c.526C>G
c.6280C>G (n.6280C>G)
c.267C>G (p.Pro89=)
n.539C>G
n.2313C>G
n.57C>G
c.5844+566C>G (n.5844+566C>G)
c.6228C>G (p.Pro2076=)
c.6150C>G (p.Pro2050=)
c.6126C>G (p.Pro2042=)
c.6123C>G (p.Pro2041=)
Xg.154352827G=CA2466653082FLNAc.6300C= (p.Pro2100=)
c.6324C= (p.Pro2108=)
c.6243C= (p.Pro2081=)
c.3161-152C= (n.3161-152C=)
c.6381C= (n.6381C=)
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c.6603C= (n.6603C=)
n.1503C=
c.6204C= (p.Pro2068=)
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c.6280C= (n.6280C=)
c.267C= (p.Pro89=)
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n.2313C=
n.57C=
c.5844+566C= (n.5844+566C=)
c.6228C= (p.Pro2076=)
c.6150C= (p.Pro2050=)
c.6126C= (p.Pro2042=)
c.6123C= (p.Pro2041=)
Xg.154352827G>TCA519706818FLNAc.6300C>A (p.Pro2100=)
c.6324C>A (p.Pro2108=)
c.6243C>A (p.Pro2081=)
c.3161-152C>A (n.3161-152C>A)
c.6381C>A (n.6381C>A)
c.280-4137C>A
c.6603C>A (n.6603C>A)
n.1503C>A
c.6204C>A (p.Pro2068=)
c.526C>A
c.6280C>A (n.6280C>A)
c.267C>A (p.Pro89=)
n.539C>A
n.2313C>A
n.57C>A
c.5844+566C>A (n.5844+566C>A)
c.6228C>A (p.Pro2076=)
c.6150C>A (p.Pro2050=)
c.6126C>A (p.Pro2042=)
c.6123C>A (p.Pro2041=)
Xg.154352828G>ACA415193552FLNAc.6299C>T (p.Pro2100Leu)
c.6323C>T (p.Pro2108Leu)
c.6242C>T (p.Pro2081Leu)
c.3161-153C>T (n.3161-153C>T)
c.6380C>T (n.6380C>T)
c.280-4138C>T
c.6602C>T (n.6602C>T)
n.1502C>T
c.6203C>T (p.Pro2068Leu)
c.525C>T
c.6279C>T (n.6279C>T)
c.266C>T (p.Pro89Leu)
n.538C>T
n.2312C>T
n.56C>T
c.5844+565C>T (n.5844+565C>T)
c.6227C>T (p.Pro2076Leu)
c.6149C>T (p.Pro2050Leu)
c.6125C>T (p.Pro2042Leu)
c.6122C>T (p.Pro2041Leu)
Xg.154352828G>CCA415193558FLNAc.6299C>G (p.Pro2100Arg)
c.6323C>G (p.Pro2108Arg)
c.6242C>G (p.Pro2081Arg)
c.3161-153C>G (n.3161-153C>G)
c.6380C>G (n.6380C>G)
c.280-4138C>G
c.6602C>G (n.6602C>G)
n.1502C>G
c.6203C>G (p.Pro2068Arg)
c.525C>G
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c.266C>G (p.Pro89Arg)
n.538C>G
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c.5844+565C>G (n.5844+565C>G)
c.6227C>G (p.Pro2076Arg)
c.6149C>G (p.Pro2050Arg)
c.6125C>G (p.Pro2042Arg)
c.6122C>G (p.Pro2041Arg)
Xg.154352828G>TCA415193555FLNAc.6299C>A (p.Pro2100His)
c.6323C>A (p.Pro2108His)
c.6242C>A (p.Pro2081His)
c.3161-153C>A (n.3161-153C>A)
c.6380C>A (n.6380C>A)
c.280-4138C>A
c.6602C>A (n.6602C>A)
n.1502C>A
c.6203C>A (p.Pro2068His)
c.525C>A
c.6279C>A (n.6279C>A)
c.266C>A (p.Pro89His)
n.538C>A
n.2312C>A
n.56C>A
c.5844+565C>A (n.5844+565C>A)
c.6227C>A (p.Pro2076His)
c.6149C>A (p.Pro2050His)
c.6125C>A (p.Pro2042His)
c.6122C>A (p.Pro2041His)
 dbSNP
Xg.154352829G>ACA415193564FLNAc.6298C>T (p.Pro2100Ser)
c.6322C>T (p.Pro2108Ser)
c.6241C>T (p.Pro2081Ser)
c.3161-154C>T (n.3161-154C>T)
c.6379C>T (n.6379C>T)
c.280-4139C>T
c.6601C>T (n.6601C>T)
n.1501C>T
c.6202C>T (p.Pro2068Ser)
c.524C>T
c.6278C>T (n.6278C>T)
c.265C>T (p.Pro89Ser)
n.537C>T
n.2311C>T
n.55C>T
c.5844+564C>T (n.5844+564C>T)
c.6226C>T (p.Pro2076Ser)
c.6148C>T (p.Pro2050Ser)
c.6124C>T (p.Pro2042Ser)
c.6121C>T (p.Pro2041Ser)
Xg.154352829G>CCA415193567FLNAc.6298C>G (p.Pro2100Ala)
c.6322C>G (p.Pro2108Ala)
c.6241C>G (p.Pro2081Ala)
c.3161-154C>G (n.3161-154C>G)
c.6379C>G (n.6379C>G)
c.280-4139C>G
c.6601C>G (n.6601C>G)
n.1501C>G
c.6202C>G (p.Pro2068Ala)
c.524C>G
c.6278C>G (n.6278C>G)
c.265C>G (p.Pro89Ala)
n.537C>G
n.2311C>G
n.55C>G
c.5844+564C>G (n.5844+564C>G)
c.6226C>G (p.Pro2076Ala)
c.6148C>G (p.Pro2050Ala)
c.6124C>G (p.Pro2042Ala)
c.6121C>G (p.Pro2041Ala)
Xg.154352829G>TCA415193571FLNAc.6298C>A (p.Pro2100Thr)
c.6322C>A (p.Pro2108Thr)
c.6241C>A (p.Pro2081Thr)
c.3161-154C>A (n.3161-154C>A)
c.6379C>A (n.6379C>A)
c.280-4139C>A
c.6601C>A (n.6601C>A)
n.1501C>A
c.6202C>A (p.Pro2068Thr)
c.524C>A
c.6278C>A (n.6278C>A)
c.265C>A (p.Pro89Thr)
n.537C>A
n.2311C>A
n.55C>A
c.5844+564C>A (n.5844+564C>A)
c.6226C>A (p.Pro2076Thr)
c.6148C>A (p.Pro2050Thr)
c.6124C>A (p.Pro2042Thr)
c.6121C>A (p.Pro2041Thr)
Xg.154352830G>ACA16616466FLNAc.6297C>T (p.Cys2099=)
c.6321C>T (p.Cys2107=)
c.6240C>T (p.Cys2080=)
c.3161-155C>T (n.3161-155C>T)
c.6378C>T (n.6378C>T)
c.280-4140C>T
c.6600C>T (n.6600C>T)
n.1500C>T
c.6201C>T (p.Cys2067=)
c.523C>T
c.6277C>T (n.6277C>T)
c.264C>T (p.Cys88=)
n.536C>T
n.2310C>T
n.54C>T
c.5844+563C>T (n.5844+563C>T)
c.6225C>T (p.Cys2075=)
c.6147C>T (p.Cys2049=)
c.6123C>T (p.Cys2041=)
c.6120C>T (p.Cys2040=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.154352830G>CCA415193585FLNAc.6297C>G (p.Cys2099Trp)
c.6321C>G (p.Cys2107Trp)
c.6240C>G (p.Cys2080Trp)
c.3161-155C>G (n.3161-155C>G)
c.6378C>G (n.6378C>G)
c.280-4140C>G
c.6600C>G (n.6600C>G)
n.1500C>G
c.6201C>G (p.Cys2067Trp)
c.523C>G
c.6277C>G (n.6277C>G)
c.264C>G (p.Cys88Trp)
n.536C>G
n.2310C>G
n.54C>G
c.5844+563C>G (n.5844+563C>G)
c.6225C>G (p.Cys2075Trp)
c.6147C>G (p.Cys2049Trp)
c.6123C>G (p.Cys2041Trp)
c.6120C>G (p.Cys2040Trp)
Xg.154352830G=CA2466653083FLNAc.6297C= (p.Cys2099=)
c.6321C= (p.Cys2107=)
c.6240C= (p.Cys2080=)
c.3161-155C= (n.3161-155C=)
c.6378C= (n.6378C=)
c.280-4140C=
c.6600C= (n.6600C=)
n.1500C=
c.6201C= (p.Cys2067=)
c.523C=
c.6277C= (n.6277C=)
c.264C= (p.Cys88=)
n.536C=
n.2310C=
n.54C=
c.5844+563C= (n.5844+563C=)
c.6225C= (p.Cys2075=)
c.6147C= (p.Cys2049=)
c.6123C= (p.Cys2041=)
c.6120C= (p.Cys2040=)
Xg.154352830G>TCA415193589FLNAc.6297C>A (p.Cys2099Ter)
c.6321C>A (p.Cys2107Ter)
c.6240C>A (p.Cys2080Ter)
c.3161-155C>A (n.3161-155C>A)
c.6378C>A (n.6378C>A)
c.280-4140C>A
c.6600C>A (n.6600C>A)
n.1500C>A
c.6201C>A (p.Cys2067Ter)
c.523C>A
c.6277C>A (n.6277C>A)
c.264C>A (p.Cys88Ter)
n.536C>A
n.2310C>A
n.54C>A
c.5844+563C>A (n.5844+563C>A)
c.6225C>A (p.Cys2075Ter)
c.6147C>A (p.Cys2049Ter)
c.6123C>A (p.Cys2041Ter)
c.6120C>A (p.Cys2040Ter)
Xg.154352831C>ACA415193598FLNAc.6296G>T (p.Cys2099Phe)
c.6320G>T (p.Cys2107Phe)
c.6239G>T (p.Cys2080Phe)
c.3161-156G>T (n.3161-156G>T)
c.6377G>T (n.6377G>T)
c.280-4141G>T
c.6599G>T (n.6599G>T)
n.1499G>T
c.6200G>T (p.Cys2067Phe)
c.522G>T
c.6276G>T (n.6276G>T)
c.263G>T (p.Cys88Phe)
n.535G>T
n.2309G>T
n.53G>T
c.5844+562G>T (n.5844+562G>T)
c.6224G>T (p.Cys2075Phe)
c.6146G>T (p.Cys2049Phe)
c.6122G>T (p.Cys2041Phe)
c.6119G>T (p.Cys2040Phe)
 gnomAD v4
Xg.154352831C=CA2466653084FLNAc.6296G= (p.Cys2099=)
c.6320G= (p.Cys2107=)
c.6239G= (p.Cys2080=)
c.3161-156G= (n.3161-156G=)
c.6377G= (n.6377G=)
c.280-4141G=
c.6599G= (n.6599G=)
n.1499G=
c.6200G= (p.Cys2067=)
c.522G=
c.6276G= (n.6276G=)
c.263G= (p.Cys88=)
n.535G=
n.2309G=
n.53G=
c.5844+562G= (n.5844+562G=)
c.6224G= (p.Cys2075=)
c.6146G= (p.Cys2049=)
c.6122G= (p.Cys2041=)
c.6119G= (p.Cys2040=)
Xg.154352831C>GCA415193601FLNAc.6296G>C (p.Cys2099Ser)
c.6320G>C (p.Cys2107Ser)
c.6239G>C (p.Cys2080Ser)
c.3161-156G>C (n.3161-156G>C)
c.6377G>C (n.6377G>C)
c.280-4141G>C
c.6599G>C (n.6599G>C)
n.1499G>C
c.6200G>C (p.Cys2067Ser)
c.522G>C
c.6276G>C (n.6276G>C)
c.263G>C (p.Cys88Ser)
n.535G>C
n.2309G>C
n.53G>C
c.5844+562G>C (n.5844+562G>C)
c.6224G>C (p.Cys2075Ser)
c.6146G>C (p.Cys2049Ser)
c.6122G>C (p.Cys2041Ser)
c.6119G>C (p.Cys2040Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.154352831C>TCA415193603FLNAc.6296G>A (p.Cys2099Tyr)
c.6320G>A (p.Cys2107Tyr)
c.6239G>A (p.Cys2080Tyr)
c.3161-156G>A (n.3161-156G>A)
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c.280-4141G>A
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n.1499G>A
c.6200G>A (p.Cys2067Tyr)
c.522G>A
c.6276G>A (n.6276G>A)
c.263G>A (p.Cys88Tyr)
n.535G>A
n.2309G>A
n.53G>A
c.5844+562G>A (n.5844+562G>A)
c.6224G>A (p.Cys2075Tyr)
c.6146G>A (p.Cys2049Tyr)
c.6122G>A (p.Cys2041Tyr)
c.6119G>A (p.Cys2040Tyr)
Xg.154352832A=CA2466653085FLNAc.6295T= (p.Cys2099=)
c.6319T= (p.Cys2107=)
c.6238T= (p.Cys2080=)
c.3161-157T= (n.3161-157T=)
c.6376T= (n.6376T=)
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c.6598T= (n.6598T=)
n.1498T=
c.6199T= (p.Cys2067=)
c.521T=
c.6275T= (n.6275T=)
c.262T= (p.Cys88=)
n.534T=
n.2308T=
n.52T=
c.5844+561T= (n.5844+561T=)
c.6223T= (p.Cys2075=)
c.6145T= (p.Cys2049=)
c.6121T= (p.Cys2041=)
c.6118T= (p.Cys2040=)
Xg.154352832A>CCA415193610FLNAc.6295T>G (p.Cys2099Gly)
c.6319T>G (p.Cys2107Gly)
c.6238T>G (p.Cys2080Gly)
c.3161-157T>G (n.3161-157T>G)
c.6376T>G (n.6376T>G)
c.280-4142T>G
c.6598T>G (n.6598T>G)
n.1498T>G
c.6199T>G (p.Cys2067Gly)
c.521T>G
c.6275T>G (n.6275T>G)
c.262T>G (p.Cys88Gly)
n.534T>G
n.2308T>G
n.52T>G
c.5844+561T>G (n.5844+561T>G)
c.6223T>G (p.Cys2075Gly)
c.6145T>G (p.Cys2049Gly)
c.6121T>G (p.Cys2041Gly)
c.6118T>G (p.Cys2040Gly)
 ClinVar dbSNP
Xg.154352832A>GCA415193613FLNAc.6295T>C (p.Cys2099Arg)
c.6319T>C (p.Cys2107Arg)
c.6238T>C (p.Cys2080Arg)
c.3161-157T>C (n.3161-157T>C)
c.6376T>C (n.6376T>C)
c.280-4142T>C
c.6598T>C (n.6598T>C)
n.1498T>C
c.6199T>C (p.Cys2067Arg)
c.521T>C
c.6275T>C (n.6275T>C)
c.262T>C (p.Cys88Arg)
n.534T>C
n.2308T>C
n.52T>C
c.5844+561T>C (n.5844+561T>C)
c.6223T>C (p.Cys2075Arg)
c.6145T>C (p.Cys2049Arg)
c.6121T>C (p.Cys2041Arg)
c.6118T>C (p.Cys2040Arg)
Xg.154352832A>TCA415193618FLNAc.6295T>A (p.Cys2099Ser)
c.6319T>A (p.Cys2107Ser)
c.6238T>A (p.Cys2080Ser)
c.3161-157T>A (n.3161-157T>A)
c.6376T>A (n.6376T>A)
c.280-4142T>A
c.6598T>A (n.6598T>A)
n.1498T>A
c.6199T>A (p.Cys2067Ser)
c.521T>A
c.6275T>A (n.6275T>A)
c.262T>A (p.Cys88Ser)
n.534T>A
n.2308T>A
n.52T>A
c.5844+561T>A (n.5844+561T>A)
c.6223T>A (p.Cys2075Ser)
c.6145T>A (p.Cys2049Ser)
c.6121T>A (p.Cys2041Ser)
c.6118T>A (p.Cys2040Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154352834_154352836delCA2573055159FLNAc.6293_6295del (p.Tyr2098del)
c.6317_6319del (p.Tyr2106del)
c.6236_6238del (p.Tyr2079del)
c.3161-159_3161-157del (n.3161-159_3161-157del)
c.6374_6376del (n.6374_6376del)
c.280-4144_280-4142del
c.6596_6598del (n.6596_6598del)
n.1496_1498del
c.6197_6199del (p.Tyr2066del)
c.519_521del
c.6273_6275del (n.6273_6275del)
c.260_262del (p.Tyr87del)
n.532_534del
n.2306_2308del
n.50_52del
c.5844+559_5844+561del (n.5844+559_5844+561del)
c.6221_6223del (p.Tyr2074del)
c.6143_6145del (p.Tyr2048del)
c.6119_6121del (p.Tyr2040del)
c.6116_6118del (p.Tyr2039del)
 ClinVar dbSNP
Xg.154352833G>ACA519706830FLNAc.6294C>T (p.Tyr2098=)
c.6318C>T (p.Tyr2106=)
c.6237C>T (p.Tyr2079=)
c.3161-158C>T (n.3161-158C>T)
c.6375C>T (n.6375C>T)
c.280-4143C>T
c.6597C>T (n.6597C>T)
n.1497C>T
c.6198C>T (p.Tyr2066=)
c.520C>T
c.6274C>T (n.6274C>T)
c.261C>T (p.Tyr87=)
n.533C>T
n.2307C>T
n.51C>T
c.5844+560C>T (n.5844+560C>T)
c.6222C>T (p.Tyr2074=)
c.6144C>T (p.Tyr2048=)
c.6120C>T (p.Tyr2040=)
c.6117C>T (p.Tyr2039=)
Xg.154352833G>CCA415193623FLNAc.6294C>G (p.Tyr2098Ter)
c.6318C>G (p.Tyr2106Ter)
c.6237C>G (p.Tyr2079Ter)
c.3161-158C>G (n.3161-158C>G)
c.6375C>G (n.6375C>G)
c.280-4143C>G
c.6597C>G (n.6597C>G)
n.1497C>G
c.6198C>G (p.Tyr2066Ter)
c.520C>G
c.6274C>G (n.6274C>G)
c.261C>G (p.Tyr87Ter)
n.533C>G
n.2307C>G
n.51C>G
c.5844+560C>G (n.5844+560C>G)
c.6222C>G (p.Tyr2074Ter)
c.6144C>G (p.Tyr2048Ter)
c.6120C>G (p.Tyr2040Ter)
c.6117C>G (p.Tyr2039Ter)
 ClinVar dbSNP
Xg.154352833G>TCA415193628FLNAc.6294C>A (p.Tyr2098Ter)
c.6318C>A (p.Tyr2106Ter)
c.6237C>A (p.Tyr2079Ter)
c.3161-158C>A (n.3161-158C>A)
c.6375C>A (n.6375C>A)
c.280-4143C>A
c.6597C>A (n.6597C>A)
n.1497C>A
c.6198C>A (p.Tyr2066Ter)
c.520C>A
c.6274C>A (n.6274C>A)
c.261C>A (p.Tyr87Ter)
n.533C>A
n.2307C>A
n.51C>A
c.5844+560C>A (n.5844+560C>A)
c.6222C>A (p.Tyr2074Ter)
c.6144C>A (p.Tyr2048Ter)
c.6120C>A (p.Tyr2040Ter)
c.6117C>A (p.Tyr2039Ter)
Xg.154352834T>ACA415193634FLNAc.6293A>T (p.Tyr2098Phe)
c.6317A>T (p.Tyr2106Phe)
c.6236A>T (p.Tyr2079Phe)
c.3161-159A>T (n.3161-159A>T)
c.6374A>T (n.6374A>T)
c.280-4144A>T
c.6596A>T (n.6596A>T)
n.1496A>T
c.6197A>T (p.Tyr2066Phe)
c.519A>T
c.6273A>T (n.6273A>T)
c.260A>T (p.Tyr87Phe)
n.532A>T
n.2306A>T
n.50A>T
c.5844+559A>T (n.5844+559A>T)
c.6221A>T (p.Tyr2074Phe)
c.6143A>T (p.Tyr2048Phe)
c.6119A>T (p.Tyr2040Phe)
c.6116A>T (p.Tyr2039Phe)
Xg.154352834T>CCA10560116FLNAc.6293A>G (p.Tyr2098Cys)
c.6317A>G (p.Tyr2106Cys)
c.6236A>G (p.Tyr2079Cys)
c.3161-159A>G (n.3161-159A>G)
c.6374A>G (n.6374A>G)
c.280-4144A>G
c.6596A>G (n.6596A>G)
n.1496A>G
c.6197A>G (p.Tyr2066Cys)
c.519A>G
c.6273A>G (n.6273A>G)
c.260A>G (p.Tyr87Cys)
n.532A>G
n.2306A>G
n.50A>G
c.5844+559A>G (n.5844+559A>G)
c.6221A>G (p.Tyr2074Cys)
c.6143A>G (p.Tyr2048Cys)
c.6119A>G (p.Tyr2040Cys)
c.6116A>G (p.Tyr2039Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154352834T>GCA415193639FLNAc.6293A>C (p.Tyr2098Ser)
c.6317A>C (p.Tyr2106Ser)
c.6236A>C (p.Tyr2079Ser)
c.3161-159A>C (n.3161-159A>C)
c.6374A>C (n.6374A>C)
c.280-4144A>C
c.6596A>C (n.6596A>C)
n.1496A>C
c.6197A>C (p.Tyr2066Ser)
c.519A>C
c.6273A>C (n.6273A>C)
c.260A>C (p.Tyr87Ser)
n.532A>C
n.2306A>C
n.50A>C
c.5844+559A>C (n.5844+559A>C)
c.6221A>C (p.Tyr2074Ser)
c.6143A>C (p.Tyr2048Ser)
c.6119A>C (p.Tyr2040Ser)
c.6116A>C (p.Tyr2039Ser)
 COSMIC COSMIC
Xg.154352834T=CA2466653086FLNAc.6293A= (p.Tyr2098=)
c.6317A= (p.Tyr2106=)
c.6236A= (p.Tyr2079=)
c.3161-159A= (n.3161-159A=)
c.6374A= (n.6374A=)
c.280-4144A=
c.6596A= (n.6596A=)
n.1496A=
c.6197A= (p.Tyr2066=)
c.519A=
c.6273A= (n.6273A=)
c.260A= (p.Tyr87=)
n.532A=
n.2306A=
n.50A=
c.5844+559A= (n.5844+559A=)
c.6221A= (p.Tyr2074=)
c.6143A= (p.Tyr2048=)
c.6119A= (p.Tyr2040=)
c.6116A= (p.Tyr2039=)
Xg.154352835A=CA2466653087FLNAc.6292T= (p.Tyr2098=)
c.6316T= (p.Tyr2106=)
c.6235T= (p.Tyr2079=)
c.3161-160T= (n.3161-160T=)
c.6373T= (n.6373T=)
c.280-4145T=
c.6595T= (n.6595T=)
n.1495T=
c.6196T= (p.Tyr2066=)
c.518T=
c.6272T= (n.6272T=)
c.259T= (p.Tyr87=)
n.531T=
n.2305T=
n.49T=
c.5844+558T= (n.5844+558T=)
c.6220T= (p.Tyr2074=)
c.6142T= (p.Tyr2048=)
c.6118T= (p.Tyr2040=)
c.6115T= (p.Tyr2039=)
Xg.154352835A>CCA415193644FLNAc.6292T>G (p.Tyr2098Asp)
c.6316T>G (p.Tyr2106Asp)
c.6235T>G (p.Tyr2079Asp)
c.3161-160T>G (n.3161-160T>G)
c.6373T>G (n.6373T>G)
c.280-4145T>G
c.6595T>G (n.6595T>G)
n.1495T>G
c.6196T>G (p.Tyr2066Asp)
c.518T>G
c.6272T>G (n.6272T>G)
c.259T>G (p.Tyr87Asp)
n.531T>G
n.2305T>G
n.49T>G
c.5844+558T>G (n.5844+558T>G)
c.6220T>G (p.Tyr2074Asp)
c.6142T>G (p.Tyr2048Asp)
c.6118T>G (p.Tyr2040Asp)
c.6115T>G (p.Tyr2039Asp)
Xg.154352835A>GCA10560117FLNAc.6292T>C (p.Tyr2098His)
c.6316T>C (p.Tyr2106His)
c.6235T>C (p.Tyr2079His)
c.3161-160T>C (n.3161-160T>C)
c.6373T>C (n.6373T>C)
c.280-4145T>C
c.6595T>C (n.6595T>C)
n.1495T>C
c.6196T>C (p.Tyr2066His)
c.518T>C
c.6272T>C (n.6272T>C)
c.259T>C (p.Tyr87His)
n.531T>C
n.2305T>C
n.49T>C
c.5844+558T>C (n.5844+558T>C)
c.6220T>C (p.Tyr2074His)
c.6142T>C (p.Tyr2048His)
c.6118T>C (p.Tyr2040His)
c.6115T>C (p.Tyr2039His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154352835A>TCA415193654FLNAc.6292T>A (p.Tyr2098Asn)
c.6316T>A (p.Tyr2106Asn)
c.6235T>A (p.Tyr2079Asn)
c.3161-160T>A (n.3161-160T>A)
c.6373T>A (n.6373T>A)
c.280-4145T>A
c.6595T>A (n.6595T>A)
n.1495T>A
c.6196T>A (p.Tyr2066Asn)
c.518T>A
c.6272T>A (n.6272T>A)
c.259T>A (p.Tyr87Asn)
n.531T>A
n.2305T>A
n.49T>A
c.5844+558T>A (n.5844+558T>A)
c.6220T>A (p.Tyr2074Asn)
c.6142T>A (p.Tyr2048Asn)
c.6118T>A (p.Tyr2040Asn)
c.6115T>A (p.Tyr2039Asn)
Xg.154352836G>ACA519706841FLNAc.6291C>T (p.Thr2097=)
c.6315C>T (p.Thr2105=)
c.6234C>T (p.Thr2078=)
c.3161-161C>T (n.3161-161C>T)
c.6372C>T (n.6372C>T)
c.280-4146C>T
c.6594C>T (n.6594C>T)
n.1494C>T
c.6195C>T (p.Thr2065=)
c.517C>T
c.6271C>T (n.6271C>T)
c.258C>T (p.Thr86=)
n.530C>T
n.2304C>T
n.48C>T
c.5844+557C>T (n.5844+557C>T)
c.6219C>T (p.Thr2073=)
c.6141C>T (p.Thr2047=)
c.6117C>T (p.Thr2039=)
c.6114C>T (p.Thr2038=)
 gnomAD v4
Xg.154352836G>CCA519706839FLNAc.6291C>G (p.Thr2097=)
c.6315C>G (p.Thr2105=)
c.6234C>G (p.Thr2078=)
c.3161-161C>G (n.3161-161C>G)
c.6372C>G (n.6372C>G)
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c.6594C>G (n.6594C>G)
n.1494C>G
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n.530C>G
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n.48C>G
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c.6219C>G (p.Thr2073=)
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Xg.154352836G>TCA519706840FLNAc.6291C>A (p.Thr2097=)
c.6315C>A (p.Thr2105=)
c.6234C>A (p.Thr2078=)
c.3161-161C>A (n.3161-161C>A)
c.6372C>A (n.6372C>A)
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n.1494C>A
c.6195C>A (p.Thr2065=)
c.517C>A
c.6271C>A (n.6271C>A)
c.258C>A (p.Thr86=)
n.530C>A
n.2304C>A
n.48C>A
c.5844+557C>A (n.5844+557C>A)
c.6219C>A (p.Thr2073=)
c.6141C>A (p.Thr2047=)
c.6117C>A (p.Thr2039=)
c.6114C>A (p.Thr2038=)
Xg.154352837G>ACA415193660FLNAc.6290C>T (p.Thr2097Ile)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154352837G=CA2466653088FLNAc.6290C= (p.Thr2097=)
c.6314C= (p.Thr2105=)
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c.6140C= (p.Thr2047=)
c.6116C= (p.Thr2039=)
c.6113C= (p.Thr2038=)
Xg.154352837G>TCA415193666FLNAc.6290C>A (p.Thr2097Asn)
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c.6218C>A (p.Thr2073Asn)
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Xg.154352838T>ACA415193677FLNAc.6289A>T (p.Thr2097Ser)
c.6313A>T (p.Thr2105Ser)
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c.6313A>G (p.Thr2105Ala)
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Xg.154352838T>GCA415193684FLNAc.6289A>C (p.Thr2097Pro)
c.6313A>C (p.Thr2105Pro)
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c.6139A>C (p.Thr2047Pro)
c.6115A>C (p.Thr2039Pro)
c.6112A>C (p.Thr2038Pro)
Xg.154352839G>ACA519706849FLNAc.6288C>T (p.Val2096=)
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Xg.154352839G>CCA519706850FLNAc.6288C>G (p.Val2096=)
c.6312C>G (p.Val2104=)
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Xg.154352839G>TCA519706851FLNAc.6288C>A (p.Val2096=)
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c.6216C>A (p.Val2072=)
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c.6114C>A (p.Val2038=)
c.6111C>A (p.Val2037=)
Xg.154352840A>CCA415193691FLNAc.6287T>G (p.Val2096Gly)
c.6311T>G (p.Val2104Gly)
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n.526T>G
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n.44T>G
c.5844+553T>G (n.5844+553T>G)
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c.6137T>G (p.Val2046Gly)
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c.6110T>G (p.Val2037Gly)
Xg.154352840A>GCA415193694FLNAc.6287T>C (p.Val2096Ala)
c.6311T>C (p.Val2104Ala)
c.6230T>C (p.Val2077Ala)
c.3161-165T>C (n.3161-165T>C)
c.6368T>C (n.6368T>C)
c.280-4150T>C
c.6590T>C (n.6590T>C)
n.1490T>C
c.6191T>C (p.Val2064Ala)
c.513T>C
c.6267T>C (n.6267T>C)
c.254T>C (p.Val85Ala)
n.526T>C
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c.6137T>C (p.Val2046Ala)
c.6113T>C (p.Val2038Ala)
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Xg.154352840A>TCA415193699FLNAc.6287T>A (p.Val2096Asp)
c.6311T>A (p.Val2104Asp)
c.6230T>A (p.Val2077Asp)
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154352842C>ACA415193742FLNAc.6285G>T (p.Arg2095Ser)
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Xg.154352842C>GCA415193750FLNAc.6285G>C (p.Arg2095Ser)
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c.6265G>C (n.6265G>C)
c.252G>C (p.Arg84Ser)
n.524G>C
n.2298G>C
n.42G>C
c.5844+551G>C (n.5844+551G>C)
c.6213G>C (p.Arg2071Ser)
c.6135G>C (p.Arg2045Ser)
c.6111G>C (p.Arg2037Ser)
c.6108G>C (p.Arg2036Ser)
Xg.154352842C>TCA519706858FLNAc.6285G>A (p.Arg2095=)
c.6309G>A (p.Arg2103=)
c.6228G>A (p.Arg2076=)
c.3161-167G>A (n.3161-167G>A)
c.6366G>A (n.6366G>A)
c.280-4152G>A
c.6588G>A (n.6588G>A)
n.1488G>A
c.6189G>A (p.Arg2063=)
c.511G>A
c.6265G>A (n.6265G>A)
c.252G>A (p.Arg84=)
n.524G>A
n.2298G>A
n.42G>A
c.5844+551G>A (n.5844+551G>A)
c.6213G>A (p.Arg2071=)
c.6135G>A (p.Arg2045=)
c.6111G>A (p.Arg2037=)
c.6108G>A (p.Arg2036=)
Xg.154352843C>ACA415193755FLNAc.6284G>T (p.Arg2095Met)
c.6308G>T (p.Arg2103Met)
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c.3161-168G>T (n.3161-168G>T)
c.6365G>T (n.6365G>T)
c.280-4153G>T
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n.1487G>T
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c.510G>T
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n.523G>T
n.2297G>T
n.41G>T
c.5844+550G>T (n.5844+550G>T)
c.6212G>T (p.Arg2071Met)
c.6134G>T (p.Arg2045Met)
c.6110G>T (p.Arg2037Met)
c.6107G>T (p.Arg2036Met)
Xg.154352843C>GCA415193756FLNAc.6284G>C (p.Arg2095Thr)
c.6308G>C (p.Arg2103Thr)
c.6227G>C (p.Arg2076Thr)
c.3161-168G>C (n.3161-168G>C)
c.6365G>C (n.6365G>C)
c.280-4153G>C
c.6587G>C (n.6587G>C)
n.1487G>C
c.6188G>C (p.Arg2063Thr)
c.510G>C
c.6264G>C (n.6264G>C)
c.251G>C (p.Arg84Thr)
n.523G>C
n.2297G>C
n.41G>C
c.5844+550G>C (n.5844+550G>C)
c.6212G>C (p.Arg2071Thr)
c.6134G>C (p.Arg2045Thr)
c.6110G>C (p.Arg2037Thr)
c.6107G>C (p.Arg2036Thr)
Xg.154352843C>TCA415193760FLNAc.6284G>A (p.Arg2095Lys)
c.6308G>A (p.Arg2103Lys)
c.6227G>A (p.Arg2076Lys)
c.3161-168G>A (n.3161-168G>A)
c.6365G>A (n.6365G>A)
c.280-4153G>A
c.6587G>A (n.6587G>A)
n.1487G>A
c.6188G>A (p.Arg2063Lys)
c.510G>A
c.6264G>A (n.6264G>A)
c.251G>A (p.Arg84Lys)
n.523G>A
n.2297G>A
n.41G>A
c.5844+550G>A (n.5844+550G>A)
c.6212G>A (p.Arg2071Lys)
c.6134G>A (p.Arg2045Lys)
c.6110G>A (p.Arg2037Lys)
c.6107G>A (p.Arg2036Lys)
Xg.154352844T>ACA415193764FLNAc.6283A>T (p.Arg2095Trp)
c.6307A>T (p.Arg2103Trp)
c.6226A>T (p.Arg2076Trp)
c.3161-169A>T (n.3161-169A>T)
c.6364A>T (n.6364A>T)
c.280-4154A>T
c.6586A>T (n.6586A>T)
n.1486A>T
c.6187A>T (p.Arg2063Trp)
c.509A>T
c.6263A>T (n.6263A>T)
c.250A>T (p.Arg84Trp)
n.522A>T
n.2296A>T
n.40A>T
c.5844+549A>T (n.5844+549A>T)
c.6211A>T (p.Arg2071Trp)
c.6133A>T (p.Arg2045Trp)
c.6109A>T (p.Arg2037Trp)
c.6106A>T (p.Arg2036Trp)
Xg.154352844T>CCA10560119FLNAc.6283A>G (p.Arg2095Gly)
c.6307A>G (p.Arg2103Gly)
c.6226A>G (p.Arg2076Gly)
c.3161-169A>G (n.3161-169A>G)
c.6364A>G (n.6364A>G)
c.280-4154A>G
c.6586A>G (n.6586A>G)
n.1486A>G
c.6187A>G (p.Arg2063Gly)
c.509A>G
c.6263A>G (n.6263A>G)
c.250A>G (p.Arg84Gly)
n.522A>G
n.2296A>G
n.40A>G
c.5844+549A>G (n.5844+549A>G)
c.6211A>G (p.Arg2071Gly)
c.6133A>G (p.Arg2045Gly)
c.6109A>G (p.Arg2037Gly)
c.6106A>G (p.Arg2036Gly)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154352844T>GCA519706865FLNAc.6283A>C (p.Arg2095=)
c.6307A>C (p.Arg2103=)
c.6226A>C (p.Arg2076=)
c.3161-169A>C (n.3161-169A>C)
c.6364A>C (n.6364A>C)
c.280-4154A>C
c.6586A>C (n.6586A>C)
n.1486A>C
c.6187A>C (p.Arg2063=)
c.509A>C
c.6263A>C (n.6263A>C)
c.250A>C (p.Arg84=)
n.522A>C
n.2296A>C
n.40A>C
c.5844+549A>C (n.5844+549A>C)
c.6211A>C (p.Arg2071=)
c.6133A>C (p.Arg2045=)
c.6109A>C (p.Arg2037=)
c.6106A>C (p.Arg2036=)
 dbSNP
Xg.154352844T=CA2466653090FLNAc.6283A= (p.Arg2095=)
c.6307A= (p.Arg2103=)
c.6226A= (p.Arg2076=)
c.3161-169A= (n.3161-169A=)
c.6364A= (n.6364A=)
c.280-4154A=
c.6586A= (n.6586A=)
n.1486A=
c.6187A= (p.Arg2063=)
c.509A=
c.6263A= (n.6263A=)
c.250A= (p.Arg84=)
n.522A=
n.2296A=
n.40A=
c.5844+549A= (n.5844+549A=)
c.6211A= (p.Arg2071=)
c.6133A= (p.Arg2045=)
c.6109A= (p.Arg2037=)
c.6106A= (p.Arg2036=)
Xg.154352845G>ACA519706867FLNAc.6282C>T (p.Cys2094=)
c.6306C>T (p.Cys2102=)
c.6225C>T (p.Cys2075=)
c.3161-170C>T (n.3161-170C>T)
c.6363C>T (n.6363C>T)
c.280-4155C>T
c.6585C>T (n.6585C>T)
n.1485C>T
c.6186C>T (p.Cys2062=)
c.508C>T
c.6262C>T (n.6262C>T)
c.249C>T (p.Cys83=)
n.521C>T
n.2295C>T
n.39C>T
c.5844+548C>T (n.5844+548C>T)
c.6210C>T (p.Cys2070=)
c.6132C>T (p.Cys2044=)
c.6108C>T (p.Cys2036=)
c.6105C>T (p.Cys2035=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154352845G>CCA415193772FLNAc.6282C>G (p.Cys2094Trp)
c.6306C>G (p.Cys2102Trp)
c.6225C>G (p.Cys2075Trp)
c.3161-170C>G (n.3161-170C>G)
c.6363C>G (n.6363C>G)
c.280-4155C>G
c.6585C>G (n.6585C>G)
n.1485C>G
c.6186C>G (p.Cys2062Trp)
c.508C>G
c.6262C>G (n.6262C>G)
c.249C>G (p.Cys83Trp)
n.521C>G
n.2295C>G
n.39C>G
c.5844+548C>G (n.5844+548C>G)
c.6210C>G (p.Cys2070Trp)
c.6132C>G (p.Cys2044Trp)
c.6108C>G (p.Cys2036Trp)
c.6105C>G (p.Cys2035Trp)
Xg.154352845G=CA2466653091FLNAc.6282C= (p.Cys2094=)
c.6306C= (p.Cys2102=)
c.6225C= (p.Cys2075=)
c.3161-170C= (n.3161-170C=)
c.6363C= (n.6363C=)
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c.6585C= (n.6585C=)
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c.6186C= (p.Cys2062=)
c.508C=
c.6262C= (n.6262C=)
c.249C= (p.Cys83=)
n.521C=
n.2295C=
n.39C=
c.5844+548C= (n.5844+548C=)
c.6210C= (p.Cys2070=)
c.6132C= (p.Cys2044=)
c.6108C= (p.Cys2036=)
c.6105C= (p.Cys2035=)
Xg.154352845G>TCA415193791FLNAc.6282C>A (p.Cys2094Ter)
c.6306C>A (p.Cys2102Ter)
c.6225C>A (p.Cys2075Ter)
c.3161-170C>A (n.3161-170C>A)
c.6363C>A (n.6363C>A)
c.280-4155C>A
c.6585C>A (n.6585C>A)
n.1485C>A
c.6186C>A (p.Cys2062Ter)
c.508C>A
c.6262C>A (n.6262C>A)
c.249C>A (p.Cys83Ter)
n.521C>A
n.2295C>A
n.39C>A
c.5844+548C>A (n.5844+548C>A)
c.6210C>A (p.Cys2070Ter)
c.6132C>A (p.Cys2044Ter)
c.6108C>A (p.Cys2036Ter)
c.6105C>A (p.Cys2035Ter)
Xg.154352845dupCA2695237781FLNAc.6282dup (p.Arg2095GlnfsTer?)
c.6306dup (p.Arg2103GlnfsTer?)
c.6225dup (p.Arg2076GlnfsTer?)
c.3161-170dup (n.3161-170dup)
c.6363dup (n.6363dup)
c.280-4155dup
c.6585dup (n.6585dup)
n.1485dup
c.6186dup (p.Arg2063GlnfsTer?)
c.508dup
c.6262dup (n.6262dup)
c.249dup (p.Arg84GlnfsTer25)
n.521dup
n.2295dup
n.39dup
c.5844+548dup (n.5844+548dup)
c.6210dup (p.Arg2071GlnfsTer?)
c.6132dup (p.Arg2045GlnfsTer?)
c.6108dup (p.Arg2037GlnfsTer?)
c.6105dup (p.Arg2036GlnfsTer?)
Xg.154352846C>ACA415193806FLNAc.6281G>T (p.Cys2094Phe)
c.6305G>T (p.Cys2102Phe)
c.6224G>T (p.Cys2075Phe)
c.3161-171G>T (n.3161-171G>T)
c.6362G>T (n.6362G>T)
c.280-4156G>T
c.6584G>T (n.6584G>T)
n.1484G>T
c.6185G>T (p.Cys2062Phe)
c.507G>T
c.6261G>T (n.6261G>T)
c.248G>T (p.Cys83Phe)
n.520G>T
n.2294G>T
n.38G>T
c.5844+547G>T (n.5844+547G>T)
c.6209G>T (p.Cys2070Phe)
c.6131G>T (p.Cys2044Phe)
c.6107G>T (p.Cys2036Phe)
c.6104G>T (p.Cys2035Phe)
 gnomAD v4
Xg.154352846C>GCA415193803FLNAc.6281G>C (p.Cys2094Ser)
c.6305G>C (p.Cys2102Ser)
c.6224G>C (p.Cys2075Ser)
c.3161-171G>C (n.3161-171G>C)
c.6362G>C (n.6362G>C)
c.280-4156G>C
c.6584G>C (n.6584G>C)
n.1484G>C
c.6185G>C (p.Cys2062Ser)
c.507G>C
c.6261G>C (n.6261G>C)
c.248G>C (p.Cys83Ser)
n.520G>C
n.2294G>C
n.38G>C
c.5844+547G>C (n.5844+547G>C)
c.6209G>C (p.Cys2070Ser)
c.6131G>C (p.Cys2044Ser)
c.6107G>C (p.Cys2036Ser)
c.6104G>C (p.Cys2035Ser)
Xg.154352846C>TCA415193798FLNAc.6281G>A (p.Cys2094Tyr)
c.6305G>A (p.Cys2102Tyr)
c.6224G>A (p.Cys2075Tyr)
c.3161-171G>A (n.3161-171G>A)
c.6362G>A (n.6362G>A)
c.280-4156G>A
c.6584G>A (n.6584G>A)
n.1484G>A
c.6185G>A (p.Cys2062Tyr)
c.507G>A
c.6261G>A (n.6261G>A)
c.248G>A (p.Cys83Tyr)
n.520G>A
n.2294G>A
n.38G>A
c.5844+547G>A (n.5844+547G>A)
c.6209G>A (p.Cys2070Tyr)
c.6131G>A (p.Cys2044Tyr)
c.6107G>A (p.Cys2036Tyr)
c.6104G>A (p.Cys2035Tyr)
Xg.154352847A>CCA415193822FLNAc.6280T>G (p.Cys2094Gly)
c.6304T>G (p.Cys2102Gly)
c.6223T>G (p.Cys2075Gly)
c.3161-172T>G (n.3161-172T>G)
c.6361T>G (n.6361T>G)
c.280-4157T>G
c.6583T>G (n.6583T>G)
n.1483T>G
c.6184T>G (p.Cys2062Gly)
c.506T>G
c.6260T>G (n.6260T>G)
c.247T>G (p.Cys83Gly)
n.519T>G
n.2293T>G
n.37T>G
c.5844+546T>G (n.5844+546T>G)
c.6208T>G (p.Cys2070Gly)
c.6130T>G (p.Cys2044Gly)
c.6106T>G (p.Cys2036Gly)
c.6103T>G (p.Cys2035Gly)
Xg.154352847A>GCA415193814FLNAc.6280T>C (p.Cys2094Arg)
c.6304T>C (p.Cys2102Arg)
c.6223T>C (p.Cys2075Arg)
c.3161-172T>C (n.3161-172T>C)
c.6361T>C (n.6361T>C)
c.280-4157T>C
c.6583T>C (n.6583T>C)
n.1483T>C
c.6184T>C (p.Cys2062Arg)
c.506T>C
c.6260T>C (n.6260T>C)
c.247T>C (p.Cys83Arg)
n.519T>C
n.2293T>C
n.37T>C
c.5844+546T>C (n.5844+546T>C)
c.6208T>C (p.Cys2070Arg)
c.6130T>C (p.Cys2044Arg)
c.6106T>C (p.Cys2036Arg)
c.6103T>C (p.Cys2035Arg)
Xg.154352847A>TCA415193818FLNAc.6280T>A (p.Cys2094Ser)
c.6304T>A (p.Cys2102Ser)
c.6223T>A (p.Cys2075Ser)
c.3161-172T>A (n.3161-172T>A)
c.6361T>A (n.6361T>A)
c.280-4157T>A
c.6583T>A (n.6583T>A)
n.1483T>A
c.6184T>A (p.Cys2062Ser)
c.506T>A
c.6260T>A (n.6260T>A)
c.247T>A (p.Cys83Ser)
n.519T>A
n.2293T>A
n.37T>A
c.5844+546T>A (n.5844+546T>A)
c.6208T>A (p.Cys2070Ser)
c.6130T>A (p.Cys2044Ser)
c.6106T>A (p.Cys2036Ser)
c.6103T>A (p.Cys2035Ser)
Xg.154352848C>ACA519706098FLNAc.6279G>T (p.Thr2093=)
c.6303G>T (p.Thr2101=)
c.6222G>T (p.Thr2074=)
c.3161-173G>T (n.3161-173G>T)
c.6360G>T (n.6360G>T)
c.280-4158G>T
c.6582G>T (n.6582G>T)
n.1482G>T
c.6183G>T (p.Thr2061=)
c.505G>T
c.6259G>T (n.6259G>T)
c.246G>T (p.Thr82=)
n.518G>T
n.2292G>T
n.36G>T
c.5844+545G>T (n.5844+545G>T)
c.6207G>T (p.Thr2069=)
c.6129G>T (p.Thr2043=)
c.6105G>T (p.Thr2035=)
c.6102G>T (p.Thr2034=)
Xg.154352848C=CA2466653092FLNAc.6279G= (p.Thr2093=)
c.6303G= (p.Thr2101=)
c.6222G= (p.Thr2074=)
c.3161-173G= (n.3161-173G=)
c.6360G= (n.6360G=)
c.280-4158G=
c.6582G= (n.6582G=)
n.1482G=
c.6183G= (p.Thr2061=)
c.505G=
c.6259G= (n.6259G=)
c.246G= (p.Thr82=)
n.518G=
n.2292G=
n.36G=
c.5844+545G= (n.5844+545G=)
c.6207G= (p.Thr2069=)
c.6129G= (p.Thr2043=)
c.6105G= (p.Thr2035=)
c.6102G= (p.Thr2034=)
Xg.154352848C>GCA519706099FLNAc.6279G>C (p.Thr2093=)
c.6303G>C (p.Thr2101=)
c.6222G>C (p.Thr2074=)
c.3161-173G>C (n.3161-173G>C)
c.6360G>C (n.6360G>C)
c.280-4158G>C
c.6582G>C (n.6582G>C)
n.1482G>C
c.6183G>C (p.Thr2061=)
c.505G>C
c.6259G>C (n.6259G>C)
c.246G>C (p.Thr82=)
n.518G>C
n.2292G>C
n.36G>C
c.5844+545G>C (n.5844+545G>C)
c.6207G>C (p.Thr2069=)
c.6129G>C (p.Thr2043=)
c.6105G>C (p.Thr2035=)
c.6102G>C (p.Thr2034=)
Xg.154352848C>TCA10560120FLNAc.6279G>A (p.Thr2093=)
c.6303G>A (p.Thr2101=)
c.6222G>A (p.Thr2074=)
c.3161-173G>A (n.3161-173G>A)
c.6360G>A (n.6360G>A)
c.280-4158G>A
c.6582G>A (n.6582G>A)
n.1482G>A
c.6183G>A (p.Thr2061=)
c.505G>A
c.6259G>A (n.6259G>A)
c.246G>A (p.Thr82=)
n.518G>A
n.2292G>A
n.36G>A
c.5844+545G>A (n.5844+545G>A)
c.6207G>A (p.Thr2069=)
c.6129G>A (p.Thr2043=)
c.6105G>A (p.Thr2035=)
c.6102G>A (p.Thr2034=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154352849G>ACA415193836FLNAc.6278C>T (p.Thr2093Met)
c.6302C>T (p.Thr2101Met)
c.6221C>T (p.Thr2074Met)
c.3161-174C>T (n.3161-174C>T)
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c.280-4159C>T
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n.1481C>T
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c.504C>T
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n.517C>T
n.2291C>T
n.35C>T
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c.6104C>T (p.Thr2035Met)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.154352849G>CCA415193844FLNAc.6278C>G (p.Thr2093Arg)
c.6302C>G (p.Thr2101Arg)
c.6221C>G (p.Thr2074Arg)
c.3161-174C>G (n.3161-174C>G)
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n.1481C>G
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c.504C>G
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n.517C>G
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c.6101C>G (p.Thr2034Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154352849G=CA2466653093FLNAc.6278C= (p.Thr2093=)
c.6302C= (p.Thr2101=)
c.6221C= (p.Thr2074=)
c.3161-174C= (n.3161-174C=)
c.6359C= (n.6359C=)
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c.6581C= (n.6581C=)
n.1481C=
c.6182C= (p.Thr2061=)
c.504C=
c.6258C= (n.6258C=)
c.245C= (p.Thr82=)
n.517C=
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n.35C=
c.5844+544C= (n.5844+544C=)
c.6206C= (p.Thr2069=)
c.6128C= (p.Thr2043=)
c.6104C= (p.Thr2035=)
c.6101C= (p.Thr2034=)
Xg.154352849G>TCA415193848FLNAc.6278C>A (p.Thr2093Lys)
c.6302C>A (p.Thr2101Lys)
c.6221C>A (p.Thr2074Lys)
c.3161-174C>A (n.3161-174C>A)
c.6359C>A (n.6359C>A)
c.280-4159C>A
c.6581C>A (n.6581C>A)
n.1481C>A
c.6182C>A (p.Thr2061Lys)
c.504C>A
c.6258C>A (n.6258C>A)
c.245C>A (p.Thr82Lys)
n.517C>A
n.2291C>A
n.35C>A
c.5844+544C>A (n.5844+544C>A)
c.6206C>A (p.Thr2069Lys)
c.6128C>A (p.Thr2043Lys)
c.6104C>A (p.Thr2035Lys)
c.6101C>A (p.Thr2034Lys)
Xg.154352850T>ACA415193855FLNAc.6277A>T (p.Thr2093Ser)
c.6301A>T (p.Thr2101Ser)
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Xg.154352850T>CCA415193862FLNAc.6277A>G (p.Thr2093Ala)
c.6301A>G (p.Thr2101Ala)
c.6220A>G (p.Thr2074Ala)
c.3161-175A>G (n.3161-175A>G)
c.6358A>G (n.6358A>G)
c.280-4160A>G
c.6580A>G (n.6580A>G)
n.1480A>G
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c.503A>G
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n.2290A>G
n.34A>G
c.5844+543A>G (n.5844+543A>G)
c.6205A>G (p.Thr2069Ala)
c.6127A>G (p.Thr2043Ala)
c.6103A>G (p.Thr2035Ala)
c.6100A>G (p.Thr2034Ala)
Xg.154352850T>GCA415193866FLNAc.6277A>C (p.Thr2093Pro)
c.6301A>C (p.Thr2101Pro)
c.6220A>C (p.Thr2074Pro)
c.3161-175A>C (n.3161-175A>C)
c.6358A>C (n.6358A>C)
c.280-4160A>C
c.6580A>C (n.6580A>C)
n.1480A>C
c.6181A>C (p.Thr2061Pro)
c.503A>C
c.6257A>C (n.6257A>C)
c.244A>C (p.Thr82Pro)
n.516A>C
n.2290A>C
n.34A>C
c.5844+543A>C (n.5844+543A>C)
c.6205A>C (p.Thr2069Pro)
c.6127A>C (p.Thr2043Pro)
c.6103A>C (p.Thr2035Pro)
c.6100A>C (p.Thr2034Pro)
Xg.154352851C>ACA519706100FLNAc.6276G>T (p.Gly2092=)
c.6300G>T (p.Gly2100=)
c.6219G>T (p.Gly2073=)
c.3161-176G>T (n.3161-176G>T)
c.6357G>T (n.6357G>T)
c.280-4161G>T
c.6579G>T (n.6579G>T)
n.1479G>T
c.6180G>T (p.Gly2060=)
c.502G>T
c.6256G>T (n.6256G>T)
c.243G>T (p.Gly81=)
n.515G>T
n.2289G>T
n.33G>T
c.5844+542G>T (n.5844+542G>T)
c.6204G>T (p.Gly2068=)
c.6126G>T (p.Gly2042=)
c.6102G>T (p.Gly2034=)
c.6099G>T (p.Gly2033=)
Xg.154352851C>GCA519706101FLNAc.6276G>C (p.Gly2092=)
c.6300G>C (p.Gly2100=)
c.6219G>C (p.Gly2073=)
c.3161-176G>C (n.3161-176G>C)
c.6357G>C (n.6357G>C)
c.280-4161G>C
c.6579G>C (n.6579G>C)
n.1479G>C
c.6180G>C (p.Gly2060=)
c.502G>C
c.6256G>C (n.6256G>C)
c.243G>C (p.Gly81=)
n.515G>C
n.2289G>C
n.33G>C
c.5844+542G>C (n.5844+542G>C)
c.6204G>C (p.Gly2068=)
c.6126G>C (p.Gly2042=)
c.6102G>C (p.Gly2034=)
c.6099G>C (p.Gly2033=)
Xg.154352851C>TCA519706102FLNAc.6276G>A (p.Gly2092=)
c.6300G>A (p.Gly2100=)
c.6219G>A (p.Gly2073=)
c.3161-176G>A (n.3161-176G>A)
c.6357G>A (n.6357G>A)
c.280-4161G>A
c.6579G>A (n.6579G>A)
n.1479G>A
c.6180G>A (p.Gly2060=)
c.502G>A
c.6256G>A (n.6256G>A)
c.243G>A (p.Gly81=)
n.515G>A
n.2289G>A
n.33G>A
c.5844+542G>A (n.5844+542G>A)
c.6204G>A (p.Gly2068=)
c.6126G>A (p.Gly2042=)
c.6102G>A (p.Gly2034=)
c.6099G>A (p.Gly2033=)
Xg.154352852C>ACA415193874FLNAc.6275G>T (p.Gly2092Val)
c.6299G>T (p.Gly2100Val)
c.6218G>T (p.Gly2073Val)
c.3161-177G>T (n.3161-177G>T)
c.6356G>T (n.6356G>T)
c.280-4162G>T
c.6578G>T (n.6578G>T)
n.1478G>T
c.6179G>T (p.Gly2060Val)
c.501G>T
c.6255G>T (n.6255G>T)
c.242G>T (p.Gly81Val)
n.514G>T
n.2288G>T
n.32G>T
c.5844+541G>T (n.5844+541G>T)
c.6203G>T (p.Gly2068Val)
c.6125G>T (p.Gly2042Val)
c.6101G>T (p.Gly2034Val)
c.6098G>T (p.Gly2033Val)
 COSMIC COSMIC
Xg.154352852C>GCA415193878FLNAc.6275G>C (p.Gly2092Ala)
c.6299G>C (p.Gly2100Ala)
c.6218G>C (p.Gly2073Ala)
c.3161-177G>C (n.3161-177G>C)
c.6356G>C (n.6356G>C)
c.280-4162G>C
c.6578G>C (n.6578G>C)
n.1478G>C
c.6179G>C (p.Gly2060Ala)
c.501G>C
c.6255G>C (n.6255G>C)
c.242G>C (p.Gly81Ala)
n.514G>C
n.2288G>C
n.32G>C
c.5844+541G>C (n.5844+541G>C)
c.6203G>C (p.Gly2068Ala)
c.6125G>C (p.Gly2042Ala)
c.6101G>C (p.Gly2034Ala)
c.6098G>C (p.Gly2033Ala)
Xg.154352852C>TCA415193882FLNAc.6275G>A (p.Gly2092Glu)
c.6299G>A (p.Gly2100Glu)
c.6218G>A (p.Gly2073Glu)
c.3161-177G>A (n.3161-177G>A)
c.6356G>A (n.6356G>A)
c.280-4162G>A
c.6578G>A (n.6578G>A)
n.1478G>A
c.6179G>A (p.Gly2060Glu)
c.501G>A
c.6255G>A (n.6255G>A)
c.242G>A (p.Gly81Glu)
n.514G>A
n.2288G>A
n.32G>A
c.5844+541G>A (n.5844+541G>A)
c.6203G>A (p.Gly2068Glu)
c.6125G>A (p.Gly2042Glu)
c.6101G>A (p.Gly2034Glu)
c.6098G>A (p.Gly2033Glu)
Xg.154352853C>ACA415193894FLNAc.6274G>T (p.Gly2092Trp)
c.6298G>T (p.Gly2100Trp)
c.6217G>T (p.Gly2073Trp)
c.3161-178G>T (n.3161-178G>T)
c.6355G>T (n.6355G>T)
c.280-4163G>T
c.6577G>T (n.6577G>T)
n.1477G>T
c.6178G>T (p.Gly2060Trp)
c.500G>T
c.6254G>T (n.6254G>T)
c.241G>T (p.Gly81Trp)
n.513G>T
n.2287G>T
n.31G>T
c.5844+540G>T (n.5844+540G>T)
c.6202G>T (p.Gly2068Trp)
c.6124G>T (p.Gly2042Trp)
c.6100G>T (p.Gly2034Trp)
c.6097G>T (p.Gly2033Trp)
Xg.154352853C=CA2466653094FLNAc.6274G= (p.Gly2092=)
c.6298G= (p.Gly2100=)
c.6217G= (p.Gly2073=)
c.3161-178G= (n.3161-178G=)
c.6355G= (n.6355G=)
c.280-4163G=
c.6577G= (n.6577G=)
n.1477G=
c.6178G= (p.Gly2060=)
c.500G=
c.6254G= (n.6254G=)
c.241G= (p.Gly81=)
n.513G=
n.2287G=
n.31G=
c.5844+540G= (n.5844+540G=)
c.6202G= (p.Gly2068=)
c.6124G= (p.Gly2042=)
c.6100G= (p.Gly2034=)
c.6097G= (p.Gly2033=)
Xg.154352853C>GCA415193887FLNAc.6274G>C (p.Gly2092Arg)
c.6298G>C (p.Gly2100Arg)
c.6217G>C (p.Gly2073Arg)
c.3161-178G>C (n.3161-178G>C)
c.6355G>C (n.6355G>C)
c.280-4163G>C
c.6577G>C (n.6577G>C)
n.1477G>C
c.6178G>C (p.Gly2060Arg)
c.500G>C
c.6254G>C (n.6254G>C)
c.241G>C (p.Gly81Arg)
n.513G>C
n.2287G>C
n.31G>C
c.5844+540G>C (n.5844+540G>C)
c.6202G>C (p.Gly2068Arg)
c.6124G>C (p.Gly2042Arg)
c.6100G>C (p.Gly2034Arg)
c.6097G>C (p.Gly2033Arg)
Xg.154352853C>TCA10560121FLNAc.6274G>A (p.Gly2092Arg)
c.6298G>A (p.Gly2100Arg)
c.6217G>A (p.Gly2073Arg)
c.3161-178G>A (n.3161-178G>A)
c.6355G>A (n.6355G>A)
c.280-4163G>A
c.6577G>A (n.6577G>A)
n.1477G>A
c.6178G>A (p.Gly2060Arg)
c.500G>A
c.6254G>A (n.6254G>A)
c.241G>A (p.Gly81Arg)
n.513G>A
n.2287G>A
n.31G>A
c.5844+540G>A (n.5844+540G>A)
c.6202G>A (p.Gly2068Arg)
c.6124G>A (p.Gly2042Arg)
c.6100G>A (p.Gly2034Arg)
c.6097G>A (p.Gly2033Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.154352854G>ACA10560122FLNAc.6273C>T (p.Asp2091=)
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 dbSNP
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c.6171G>T (p.Leu2057=)
c.493G>T
c.6247G>T (n.6247G>T)
c.234G>T (p.Leu78=)
n.506G>T
n.2280G>T
n.24G>T
c.5844+533G>T (n.5844+533G>T)
c.6195G>T (p.Leu2065=)
c.6117G>T (p.Leu2039=)
c.6093G>T (p.Leu2031=)
c.6090G>T (p.Leu2030=)
Xg.154352860C=CA2466653097FLNAc.6267G= (p.Leu2089=)
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c.6247G= (n.6247G=)
c.234G= (p.Leu78=)
n.506G=
n.2280G=
n.24G=
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Xg.154352860C>GCA519706105FLNAc.6267G>C (p.Leu2089=)
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n.1470G>C
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n.506G>C
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 ClinVar dbSNP
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n.1470G>A
c.6171G>A (p.Leu2057=)
c.493G>A
c.6247G>A (n.6247G>A)
c.234G>A (p.Leu78=)
n.506G>A
n.2280G>A
n.24G>A
c.5844+533G>A (n.5844+533G>A)
c.6195G>A (p.Leu2065=)
c.6117G>A (p.Leu2039=)
c.6093G>A (p.Leu2031=)
c.6090G>A (p.Leu2030=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.6089T= (p.Leu2030=)
Xg.154352861A>CCA415193988FLNAc.6266T>G (p.Leu2089Arg)
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 dbSNP gnomAD v2
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c.6290T>C (p.Leu2097Pro)
c.6209T>C (p.Leu2070Pro)
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c.6569T>C (n.6569T>C)
n.1469T>C
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c.492T>C
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n.505T>C
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Xg.154352861A>TCA415193997FLNAc.6266T>A (p.Leu2089Gln)
c.6290T>A (p.Leu2097Gln)
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Xg.154352862G>ACA519706106FLNAc.6265C>T (p.Leu2089=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154352862G>CCA415194002FLNAc.6265C>G (p.Leu2089Val)
c.6289C>G (p.Leu2097Val)
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Xg.154352862G>TCA10560123FLNAc.6265C>A (p.Leu2089Met)
c.6289C>A (p.Leu2097Met)
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c.491C>A
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c.232C>A (p.Leu78Met)
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c.6088C>A (p.Leu2030Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154352863G>ACA10560124FLNAc.6264C>T (p.Asp2088=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154352863G>CCA415194022FLNAc.6264C>G (p.Asp2088Glu)
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Xg.154352863G>TCA415194028FLNAc.6264C>A (p.Asp2088Glu)
c.6288C>A (p.Asp2096Glu)
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Xg.154352864T>GCA415194050FLNAc.6263A>C (p.Asp2088Ala)
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c.489A>C
c.6243A>C (n.6243A>C)
c.230A>C (p.Asp77Ala)
n.502A>C
n.2276A>C
n.20A>C
c.5844+529A>C (n.5844+529A>C)
c.6191A>C (p.Asp2064Ala)
c.6113A>C (p.Asp2038Ala)
c.6089A>C (p.Asp2030Ala)
c.6086A>C (p.Asp2029Ala)
Xg.154352864_154352865insTTCA1139532201FLNAc.6263_6264insAA (p.Asp2088GlufsTer?)
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c.6191_6192insAA (p.Asp2064GlufsTer?)
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Xg.154352865C>ACA415194054FLNAc.6262G>T (p.Asp2088Tyr)
c.6286G>T (p.Asp2096Tyr)
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c.6565G>T (n.6565G>T)
n.1465G>T
c.6166G>T (p.Asp2056Tyr)
c.488G>T
c.6242G>T (n.6242G>T)
c.229G>T (p.Asp77Tyr)
n.501G>T
n.2275G>T
n.19G>T
c.5844+528G>T (n.5844+528G>T)
c.6190G>T (p.Asp2064Tyr)
c.6112G>T (p.Asp2038Tyr)
c.6088G>T (p.Asp2030Tyr)
c.6085G>T (p.Asp2029Tyr)
Xg.154352865C=CA2466653101FLNAc.6262G= (p.Asp2088=)
c.6286G= (p.Asp2096=)
c.6205G= (p.Asp2069=)
c.3161-190G= (n.3161-190G=)
c.6343G= (n.6343G=)
c.280-4175G=
c.6565G= (n.6565G=)
n.1465G=
c.6166G= (p.Asp2056=)
c.488G=
c.6242G= (n.6242G=)
c.229G= (p.Asp77=)
n.501G=
n.2275G=
n.19G=
c.5844+528G= (n.5844+528G=)
c.6190G= (p.Asp2064=)
c.6112G= (p.Asp2038=)
c.6088G= (p.Asp2030=)
c.6085G= (p.Asp2029=)
Xg.154352865C>GCA415194062FLNAc.6262G>C (p.Asp2088His)
c.6286G>C (p.Asp2096His)
c.6205G>C (p.Asp2069His)
c.3161-190G>C (n.3161-190G>C)
c.6343G>C (n.6343G>C)
c.280-4175G>C
c.6565G>C (n.6565G>C)
n.1465G>C
c.6166G>C (p.Asp2056His)
c.488G>C
c.6242G>C (n.6242G>C)
c.229G>C (p.Asp77His)
n.501G>C
n.2275G>C
n.19G>C
c.5844+528G>C (n.5844+528G>C)
c.6190G>C (p.Asp2064His)
c.6112G>C (p.Asp2038His)
c.6088G>C (p.Asp2030His)
c.6085G>C (p.Asp2029His)
Xg.154352865C>TCA10560125FLNAc.6262G>A (p.Asp2088Asn)
c.6286G>A (p.Asp2096Asn)
c.6205G>A (p.Asp2069Asn)
c.3161-190G>A (n.3161-190G>A)
c.6343G>A (n.6343G>A)
c.280-4175G>A
c.6565G>A (n.6565G>A)
n.1465G>A
c.6166G>A (p.Asp2056Asn)
c.488G>A
c.6242G>A (n.6242G>A)
c.229G>A (p.Asp77Asn)
n.501G>A
n.2275G>A
n.19G>A
c.5844+528G>A (n.5844+528G>A)
c.6190G>A (p.Asp2064Asn)
c.6112G>A (p.Asp2038Asn)
c.6088G>A (p.Asp2030Asn)
c.6085G>A (p.Asp2029Asn)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154352866C>ACA415194069FLNAc.6261G>T (p.Glu2087Asp)
c.6285G>T (p.Glu2095Asp)
c.6204G>T (p.Glu2068Asp)
c.3161-191G>T (n.3161-191G>T)
c.6342G>T (n.6342G>T)
c.280-4176G>T
c.6564G>T (n.6564G>T)
n.1464G>T
c.6165G>T (p.Glu2055Asp)
c.487G>T
c.6241G>T (n.6241G>T)
c.228G>T (p.Glu76Asp)
n.500G>T
n.2274G>T
n.18G>T
c.5844+527G>T (n.5844+527G>T)
c.6189G>T (p.Glu2063Asp)
c.6111G>T (p.Glu2037Asp)
c.6087G>T (p.Glu2029Asp)
c.6084G>T (p.Glu2028Asp)
Xg.154352866C>GCA415194072FLNAc.6261G>C (p.Glu2087Asp)
c.6285G>C (p.Glu2095Asp)
c.6204G>C (p.Glu2068Asp)
c.3161-191G>C (n.3161-191G>C)
c.6342G>C (n.6342G>C)
c.280-4176G>C
c.6564G>C (n.6564G>C)
n.1464G>C
c.6165G>C (p.Glu2055Asp)
c.487G>C
c.6241G>C (n.6241G>C)
c.228G>C (p.Glu76Asp)
n.500G>C
n.2274G>C
n.18G>C
c.5844+527G>C (n.5844+527G>C)
c.6189G>C (p.Glu2063Asp)
c.6111G>C (p.Glu2037Asp)
c.6087G>C (p.Glu2029Asp)
c.6084G>C (p.Glu2028Asp)
Xg.154352866C>TCA519706107FLNAc.6261G>A (p.Glu2087=)
c.6285G>A (p.Glu2095=)
c.6204G>A (p.Glu2068=)
c.3161-191G>A (n.3161-191G>A)
c.6342G>A (n.6342G>A)
c.280-4176G>A
c.6564G>A (n.6564G>A)
n.1464G>A
c.6165G>A (p.Glu2055=)
c.487G>A
c.6241G>A (n.6241G>A)
c.228G>A (p.Glu76=)
n.500G>A
n.2274G>A
n.18G>A
c.5844+527G>A (n.5844+527G>A)
c.6189G>A (p.Glu2063=)
c.6111G>A (p.Glu2037=)
c.6087G>A (p.Glu2029=)
c.6084G>A (p.Glu2028=)
 ClinVar gnomAD v4
Xg.154352867T>ACA415194081FLNAc.6260A>T (p.Glu2087Val)
c.6284A>T (p.Glu2095Val)
c.6203A>T (p.Glu2068Val)
c.3161-192A>T (n.3161-192A>T)
c.6341A>T (n.6341A>T)
c.280-4177A>T
c.6563A>T (n.6563A>T)
n.1463A>T
c.6164A>T (p.Glu2055Val)
c.486A>T
c.6240A>T (n.6240A>T)
c.227A>T (p.Glu76Val)
n.499A>T
n.2273A>T
n.17A>T
c.5844+526A>T (n.5844+526A>T)
c.6188A>T (p.Glu2063Val)
c.6110A>T (p.Glu2037Val)
c.6086A>T (p.Glu2029Val)
c.6083A>T (p.Glu2028Val)
Xg.154352867T>CCA415194095FLNAc.6260A>G (p.Glu2087Gly)
c.6284A>G (p.Glu2095Gly)
c.6203A>G (p.Glu2068Gly)
c.3161-192A>G (n.3161-192A>G)
c.6341A>G (n.6341A>G)
c.280-4177A>G
c.6563A>G (n.6563A>G)
n.1463A>G
c.6164A>G (p.Glu2055Gly)
c.486A>G
c.6240A>G (n.6240A>G)
c.227A>G (p.Glu76Gly)
n.499A>G
n.2273A>G
n.17A>G
c.5844+526A>G (n.5844+526A>G)
c.6188A>G (p.Glu2063Gly)
c.6110A>G (p.Glu2037Gly)
c.6086A>G (p.Glu2029Gly)
c.6083A>G (p.Glu2028Gly)
Xg.154352867T>GCA415194098FLNAc.6260A>C (p.Glu2087Ala)
c.6284A>C (p.Glu2095Ala)
c.6203A>C (p.Glu2068Ala)
c.3161-192A>C (n.3161-192A>C)
c.6341A>C (n.6341A>C)
c.280-4177A>C
c.6563A>C (n.6563A>C)
n.1463A>C
c.6164A>C (p.Glu2055Ala)
c.486A>C
c.6240A>C (n.6240A>C)
c.227A>C (p.Glu76Ala)
n.499A>C
n.2273A>C
n.17A>C
c.5844+526A>C (n.5844+526A>C)
c.6188A>C (p.Glu2063Ala)
c.6110A>C (p.Glu2037Ala)
c.6086A>C (p.Glu2029Ala)
c.6083A>C (p.Glu2028Ala)
Xg.154352868C>ACA415194104FLNAc.6259G>T (p.Glu2087Ter)
c.6283G>T (p.Glu2095Ter)
c.6202G>T (p.Glu2068Ter)
c.3161-193G>T (n.3161-193G>T)
c.6340G>T (n.6340G>T)
c.280-4178G>T
c.6562G>T (n.6562G>T)
n.1462G>T
c.6163G>T (p.Glu2055Ter)
c.485G>T
c.6239G>T (n.6239G>T)
c.226G>T (p.Glu76Ter)
n.498G>T
n.2272G>T
n.16G>T
c.5844+525G>T (n.5844+525G>T)
c.6187G>T (p.Glu2063Ter)
c.6109G>T (p.Glu2037Ter)
c.6085G>T (p.Glu2029Ter)
c.6082G>T (p.Glu2028Ter)
Xg.154352868C=CA2466653102FLNAc.6259G= (p.Glu2087=)
c.6283G= (p.Glu2095=)
c.6202G= (p.Glu2068=)
c.3161-193G= (n.3161-193G=)
c.6340G= (n.6340G=)
c.280-4178G=
c.6562G= (n.6562G=)
n.1462G=
c.6163G= (p.Glu2055=)
c.485G=
c.6239G= (n.6239G=)
c.226G= (p.Glu76=)
n.498G=
n.2272G=
n.16G=
c.5844+525G= (n.5844+525G=)
c.6187G= (p.Glu2063=)
c.6109G= (p.Glu2037=)
c.6085G= (p.Glu2029=)
c.6082G= (p.Glu2028=)
Xg.154352868C>GCA415194107FLNAc.6259G>C (p.Glu2087Gln)
c.6283G>C (p.Glu2095Gln)
c.6202G>C (p.Glu2068Gln)
c.3161-193G>C (n.3161-193G>C)
c.6340G>C (n.6340G>C)
c.280-4178G>C
c.6562G>C (n.6562G>C)
n.1462G>C
c.6163G>C (p.Glu2055Gln)
c.485G>C
c.6239G>C (n.6239G>C)
c.226G>C (p.Glu76Gln)
n.498G>C
n.2272G>C
n.16G>C
c.5844+525G>C (n.5844+525G>C)
c.6187G>C (p.Glu2063Gln)
c.6109G>C (p.Glu2037Gln)
c.6085G>C (p.Glu2029Gln)
c.6082G>C (p.Glu2028Gln)
 dbSNP
Xg.154352868C>TCA415194122FLNAc.6259G>A (p.Glu2087Lys)
c.6283G>A (p.Glu2095Lys)
c.6202G>A (p.Glu2068Lys)
c.3161-193G>A (n.3161-193G>A)
c.6340G>A (n.6340G>A)
c.280-4178G>A
c.6562G>A (n.6562G>A)
n.1462G>A
c.6163G>A (p.Glu2055Lys)
c.485G>A
c.6239G>A (n.6239G>A)
c.226G>A (p.Glu76Lys)
n.498G>A
n.2272G>A
n.16G>A
c.5844+525G>A (n.5844+525G>A)
c.6187G>A (p.Glu2063Lys)
c.6109G>A (p.Glu2037Lys)
c.6085G>A (p.Glu2029Lys)
c.6082G>A (p.Glu2028Lys)
Xg.154352869T>ACA519706110FLNAc.6258A>T (p.Thr2086=)
c.6282A>T (p.Thr2094=)
c.6201A>T (p.Thr2067=)
c.3161-194A>T (n.3161-194A>T)
c.6339A>T (n.6339A>T)
c.280-4179A>T
c.6561A>T (n.6561A>T)
n.1461A>T
c.6162A>T (p.Thr2054=)
c.484A>T
c.6238A>T (n.6238A>T)
c.225A>T (p.Thr75=)
n.497A>T
n.2271A>T
n.15A>T
c.5844+524A>T (n.5844+524A>T)
c.6186A>T (p.Thr2062=)
c.6108A>T (p.Thr2036=)
c.6084A>T (p.Thr2028=)
c.6081A>T (p.Thr2027=)
Xg.154352869T>CCA519706108FLNAc.6258A>G (p.Thr2086=)
c.6282A>G (p.Thr2094=)
c.6201A>G (p.Thr2067=)
c.3161-194A>G (n.3161-194A>G)
c.6339A>G (n.6339A>G)
c.280-4179A>G
c.6561A>G (n.6561A>G)
n.1461A>G
c.6162A>G (p.Thr2054=)
c.484A>G
c.6238A>G (n.6238A>G)
c.225A>G (p.Thr75=)
n.497A>G
n.2271A>G
n.15A>G
c.5844+524A>G (n.5844+524A>G)
c.6186A>G (p.Thr2062=)
c.6108A>G (p.Thr2036=)
c.6084A>G (p.Thr2028=)
c.6081A>G (p.Thr2027=)
 gnomAD v4
Xg.154352869T>GCA519706109FLNAc.6258A>C (p.Thr2086=)
c.6282A>C (p.Thr2094=)
c.6201A>C (p.Thr2067=)
c.3161-194A>C (n.3161-194A>C)
c.6339A>C (n.6339A>C)
c.280-4179A>C
c.6561A>C (n.6561A>C)
n.1461A>C
c.6162A>C (p.Thr2054=)
c.484A>C
c.6238A>C (n.6238A>C)
c.225A>C (p.Thr75=)
n.497A>C
n.2271A>C
n.15A>C
c.5844+524A>C (n.5844+524A>C)
c.6186A>C (p.Thr2062=)
c.6108A>C (p.Thr2036=)
c.6084A>C (p.Thr2028=)
c.6081A>C (p.Thr2027=)
Xg.154352870G>ACA415194137FLNAc.6257C>T (p.Thr2086Ile)
c.6281C>T (p.Thr2094Ile)
c.6200C>T (p.Thr2067Ile)
c.3161-195C>T (n.3161-195C>T)
c.6338C>T (n.6338C>T)
c.280-4180C>T
c.6560C>T (n.6560C>T)
n.1460C>T
c.6161C>T (p.Thr2054Ile)
c.483C>T
c.6237C>T (n.6237C>T)
c.224C>T (p.Thr75Ile)
n.496C>T
n.2270C>T
n.14C>T
c.5844+523C>T (n.5844+523C>T)
c.6185C>T (p.Thr2062Ile)
c.6107C>T (p.Thr2036Ile)
c.6083C>T (p.Thr2028Ile)
c.6080C>T (p.Thr2027Ile)
Xg.154352870G>CCA415194131FLNAc.6257C>G (p.Thr2086Arg)
c.6281C>G (p.Thr2094Arg)
c.6200C>G (p.Thr2067Arg)
c.3161-195C>G (n.3161-195C>G)
c.6338C>G (n.6338C>G)
c.280-4180C>G
c.6560C>G (n.6560C>G)
n.1460C>G
c.6161C>G (p.Thr2054Arg)
c.483C>G
c.6237C>G (n.6237C>G)
c.224C>G (p.Thr75Arg)
n.496C>G
n.2270C>G
n.14C>G
c.5844+523C>G (n.5844+523C>G)
c.6185C>G (p.Thr2062Arg)
c.6107C>G (p.Thr2036Arg)
c.6083C>G (p.Thr2028Arg)
c.6080C>G (p.Thr2027Arg)
Xg.154352870G>TCA415194127FLNAc.6257C>A (p.Thr2086Lys)
c.6281C>A (p.Thr2094Lys)
c.6200C>A (p.Thr2067Lys)
c.3161-195C>A (n.3161-195C>A)
c.6338C>A (n.6338C>A)
c.280-4180C>A
c.6560C>A (n.6560C>A)
n.1460C>A
c.6161C>A (p.Thr2054Lys)
c.483C>A
c.6237C>A (n.6237C>A)
c.224C>A (p.Thr75Lys)
n.496C>A
n.2270C>A
n.14C>A
c.5844+523C>A (n.5844+523C>A)
c.6185C>A (p.Thr2062Lys)
c.6107C>A (p.Thr2036Lys)
c.6083C>A (p.Thr2028Lys)
c.6080C>A (p.Thr2027Lys)
 gnomAD v4
Xg.154352871T>ACA415194142FLNAc.6256A>T (p.Thr2086Ser)
c.6280A>T (p.Thr2094Ser)
c.6199A>T (p.Thr2067Ser)
c.3161-196A>T (n.3161-196A>T)
c.6337A>T (n.6337A>T)
c.280-4181A>T
c.6559A>T (n.6559A>T)
n.1459A>T
c.6160A>T (p.Thr2054Ser)
c.482A>T
c.6236A>T (n.6236A>T)
c.223A>T (p.Thr75Ser)
n.495A>T
n.2269A>T
n.13A>T
c.5844+522A>T (n.5844+522A>T)
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c.6280A>G (p.Thr2094Ala)
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c.482A>C
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c.6184A>C (p.Thr2062Pro)
c.6106A>C (p.Thr2036Pro)
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Xg.154352872G>ACA10560126FLNAc.6255C>T (p.Asn2085=)
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c.6081C>T (p.Asn2027=)
c.6078C>T (p.Asn2026=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154352872G>CCA415194172FLNAc.6255C>G (p.Asn2085Lys)
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c.6279C= (p.Asn2093=)
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c.6279C>A (p.Asn2093Lys)
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Xg.154352873T>ACA415194179FLNAc.6254A>T (p.Asn2085Ile)
c.6278A>T (p.Asn2093Ile)
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Xg.154352873T>CCA415194180FLNAc.6254A>G (p.Asn2085Ser)
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Xg.154352873T>GCA415194181FLNAc.6254A>C (p.Asn2085Thr)
c.6278A>C (p.Asn2093Thr)
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c.6077A>C (p.Asn2026Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154352873T=CA2466653104FLNAc.6254A= (p.Asn2085=)
c.6278A= (p.Asn2093=)
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c.6080A= (p.Asn2027=)
c.6077A= (p.Asn2026=)
Xg.154352874T>ACA415194184FLNAc.6253A>T (p.Asn2085Tyr)
c.6277A>T (p.Asn2093Tyr)
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Xg.154352874T>CCA415194193FLNAc.6253A>G (p.Asn2085Asp)
c.6277A>G (p.Asn2093Asp)
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Xg.154352874T>GCA415194197FLNAc.6253A>C (p.Asn2085His)
c.6277A>C (p.Asn2093His)
c.6196A>C (p.Asn2066His)
c.3161-199A>C (n.3161-199A>C)
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c.280-4184A>C
c.6556A>C (n.6556A>C)
n.1456A>C
c.6157A>C (p.Asn2053His)
c.479A>C
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c.220A>C (p.Asn74His)
n.492A>C
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n.10A>C
c.5844+519A>C (n.5844+519A>C)
c.6181A>C (p.Asn2061His)
c.6103A>C (p.Asn2035His)
c.6079A>C (p.Asn2027His)
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Xg.154352875G>ACA10560127FLNAc.6252C>T (p.Ile2084=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154352875G>CCA415194203FLNAc.6252C>G (p.Ile2084Met)
c.6276C>G (p.Ile2092Met)
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Xg.154352875G=CA2466653105FLNAc.6252C= (p.Ile2084=)
c.6276C= (p.Ile2092=)
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c.6075C= (p.Ile2025=)
Xg.154352875G>TCA519706111FLNAc.6252C>A (p.Ile2084=)
c.6276C>A (p.Ile2092=)
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c.3161-200C>A (n.3161-200C>A)
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c.280-4185C>A
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n.1455C>A
c.6156C>A (p.Ile2052=)
c.478C>A
c.6232C>A (n.6232C>A)
c.219C>A (p.Ile73=)
n.491C>A
n.2265C>A
n.9C>A
c.5844+518C>A (n.5844+518C>A)
c.6180C>A (p.Ile2060=)
c.6102C>A (p.Ile2034=)
c.6078C>A (p.Ile2026=)
c.6075C>A (p.Ile2025=)
Xg.154352876A>CCA415194207FLNAc.6251T>G (p.Ile2084Ser)
c.6275T>G (p.Ile2092Ser)
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c.280-4186T>G
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c.477T>G
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c.218T>G (p.Ile73Ser)
n.490T>G
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c.6179T>G (p.Ile2060Ser)
c.6101T>G (p.Ile2034Ser)
c.6077T>G (p.Ile2026Ser)
c.6074T>G (p.Ile2025Ser)
Xg.154352876A>GCA415194209FLNAc.6251T>C (p.Ile2084Thr)
c.6275T>C (p.Ile2092Thr)
c.6194T>C (p.Ile2065Thr)
c.3161-201T>C (n.3161-201T>C)
c.6332T>C (n.6332T>C)
c.280-4186T>C
c.6554T>C (n.6554T>C)
n.1454T>C
c.6155T>C (p.Ile2052Thr)
c.477T>C
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c.218T>C (p.Ile73Thr)
n.490T>C
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c.6179T>C (p.Ile2060Thr)
c.6101T>C (p.Ile2034Thr)
c.6077T>C (p.Ile2026Thr)
c.6074T>C (p.Ile2025Thr)
Xg.154352876A>TCA415194211FLNAc.6251T>A (p.Ile2084Asn)
c.6275T>A (p.Ile2092Asn)
c.6194T>A (p.Ile2065Asn)
c.3161-201T>A (n.3161-201T>A)
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Xg.154352877T>ACA415194217FLNAc.6250A>T (p.Ile2084Phe)
c.6274A>T (p.Ile2092Phe)
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Xg.154352877T>GCA415194227FLNAc.6250A>C (p.Ile2084Leu)
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c.6178A>C (p.Ile2060Leu)
c.6100A>C (p.Ile2034Leu)
c.6076A>C (p.Ile2026Leu)
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Xg.154352878G>ACA10560128FLNAc.6249C>T (p.Asp2083=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154352878G>CCA415194235FLNAc.6249C>G (p.Asp2083Glu)
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c.6075C= (p.Asp2025=)
c.6072C= (p.Asp2024=)
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c.6177C>A (p.Asp2059Glu)
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c.6075C>A (p.Asp2025Glu)
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Xg.154352879T>ACA415194245FLNAc.6248A>T (p.Asp2083Val)
c.6272A>T (p.Asp2091Val)
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Xg.154352879T>CCA415194267FLNAc.6248A>G (p.Asp2083Gly)
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c.6098A>G (p.Asp2033Gly)
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Xg.154352879T>GCA415194277FLNAc.6248A>C (p.Asp2083Ala)
c.6272A>C (p.Asp2091Ala)
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c.3161-204A>C (n.3161-204A>C)
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c.280-4189A>C
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c.474A>C
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n.487A>C
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c.5844+514A>C (n.5844+514A>C)
c.6176A>C (p.Asp2059Ala)
c.6098A>C (p.Asp2033Ala)
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Xg.154352880C>ACA415194294FLNAc.6247G>T (p.Asp2083Tyr)
c.6271G>T (p.Asp2091Tyr)
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c.280-4190G>T
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Xg.154352880C>GCA415194297FLNAc.6247G>C (p.Asp2083His)
c.6271G>C (p.Asp2091His)
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c.3161-205G>C (n.3161-205G>C)
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c.473G>C
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c.6175G>C (p.Asp2059His)
c.6097G>C (p.Asp2033His)
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Xg.154352880C>TCA415194285FLNAc.6247G>A (p.Asp2083Asn)
c.6271G>A (p.Asp2091Asn)
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c.473G>A
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c.6175G>A (p.Asp2059Asn)
c.6097G>A (p.Asp2033Asn)
c.6073G>A (p.Asp2025Asn)
c.6070G>A (p.Asp2024Asn)
Xg.154352881C>ACA519706112FLNAc.6246G>T (p.Val2082=)
c.6270G>T (p.Val2090=)
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c.213G>T (p.Val71=)
n.485G>T
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c.5844+512G>T (n.5844+512G>T)
c.6174G>T (p.Val2058=)
c.6096G>T (p.Val2032=)
c.6072G>T (p.Val2024=)
c.6069G>T (p.Val2023=)
Xg.154352881C>GCA519706113FLNAc.6246G>C (p.Val2082=)
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c.6327G>C (n.6327G>C)
c.280-4191G>C
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n.1449G>C
c.6150G>C (p.Val2050=)
c.472G>C
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c.213G>C (p.Val71=)
n.485G>C
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c.6174G>C (p.Val2058=)
c.6096G>C (p.Val2032=)
c.6072G>C (p.Val2024=)
c.6069G>C (p.Val2023=)
Xg.154352881C>TCA519706114FLNAc.6246G>A (p.Val2082=)
c.6270G>A (p.Val2090=)
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c.472G>A
c.6226G>A (n.6226G>A)
c.213G>A (p.Val71=)
n.485G>A
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n.3G>A
c.5844+512G>A (n.5844+512G>A)
c.6174G>A (p.Val2058=)
c.6096G>A (p.Val2032=)
c.6072G>A (p.Val2024=)
c.6069G>A (p.Val2023=)
Xg.154352882A=CA2466653107FLNAc.6245T= (p.Val2082=)
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c.6068T= (p.Val2023=)
Xg.154352882A>CCA415194303FLNAc.6245T>G (p.Val2082Gly)
c.6269T>G (p.Val2090Gly)
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c.6173T>G (p.Val2058Gly)
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Xg.154352882A>GCA415194302FLNAc.6245T>C (p.Val2082Ala)
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c.5844+511T>C (n.5844+511T>C)
c.6173T>C (p.Val2058Ala)
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 ClinVar dbSNP
Xg.154352882A>TCA415194304FLNAc.6245T>A (p.Val2082Glu)
c.6269T>A (p.Val2090Glu)
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c.6173T>A (p.Val2058Glu)
c.6095T>A (p.Val2032Glu)
c.6071T>A (p.Val2024Glu)
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Xg.154352883C>ACA415194307FLNAc.6244G>T (p.Val2082Leu)
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c.6067G= (p.Val2023=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154352883C>TCA415194319FLNAc.6244G>A (p.Val2082Met)
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c.6172G>A (p.Val2058Met)
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 gnomAD v4
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n.2256G>A
c.5844+509G>A (n.5844+509G>A)
c.6171G>A (p.Lys2057=)
c.6093G>A (p.Lys2031=)
c.6069G>A (p.Lys2023=)
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c.6266A>T (p.Lys2089Met)
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c.6266A>G (p.Lys2089Arg)
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c.6266A>C (p.Lys2089Thr)
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c.6545A>C (n.6545A>C)
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c.468A>C
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c.6170A>C (p.Lys2057Thr)
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n.2254A>T
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Xg.154352886T>CCA415194362FLNAc.6241A>G (p.Lys2081Glu)
c.6265A>G (p.Lys2089Glu)
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Xg.154352886T>GCA415194367FLNAc.6241A>C (p.Lys2081Gln)
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c.280-4196A>C
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n.1444A>C
c.6145A>C (p.Lys2049Gln)
c.467A>C
c.6221A>C (n.6221A>C)
c.208A>C (p.Lys70Gln)
n.480A>C
n.2254A>C
c.5844+507A>C (n.5844+507A>C)
c.6169A>C (p.Lys2057Gln)
c.6091A>C (p.Lys2031Gln)
c.6067A>C (p.Lys2023Gln)
c.6064A>C (p.Lys2022Gln)
Xg.154352887G>ACA519706116FLNAc.6240C>T (p.Ser2080=)
c.6264C>T (p.Ser2088=)
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n.1443C>T
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n.479C>T
n.2253C>T
c.5844+506C>T (n.5844+506C>T)
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 ClinVar gnomAD v4
Xg.154352887G>CCA415194371FLNAc.6240C>G (p.Ser2080Arg)
c.6264C>G (p.Ser2088Arg)
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c.3161-212C>G (n.3161-212C>G)
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c.280-4197C>G
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n.1443C>G
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n.479C>G
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c.6168C>G (p.Ser2056Arg)
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Xg.154352887G>TCA415194372FLNAc.6240C>A (p.Ser2080Arg)
c.6264C>A (p.Ser2088Arg)
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c.6321C>A (n.6321C>A)
c.280-4197C>A
c.6543C>A (n.6543C>A)
n.1443C>A
c.6144C>A (p.Ser2048Arg)
c.466C>A
c.6220C>A (n.6220C>A)
c.207C>A (p.Ser69Arg)
n.479C>A
n.2253C>A
c.5844+506C>A (n.5844+506C>A)
c.6168C>A (p.Ser2056Arg)
c.6090C>A (p.Ser2030Arg)
c.6066C>A (p.Ser2022Arg)
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Xg.154352888C>ACA415194374FLNAc.6239G>T (p.Ser2080Ile)
c.6263G>T (p.Ser2088Ile)
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Xg.154352888C=CA2466653109FLNAc.6239G= (p.Ser2080=)
c.6263G= (p.Ser2088=)
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Xg.154352888C>GCA415194378FLNAc.6239G>C (p.Ser2080Thr)
c.6263G>C (p.Ser2088Thr)
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Xg.154352888C>TCA207596FLNAc.6239G>A (p.Ser2080Asn)
c.6263G>A (p.Ser2088Asn)
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c.3161-213G>A (n.3161-213G>A)
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c.6542G>A (n.6542G>A)
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c.6143G>A (p.Ser2048Asn)
c.465G>A
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c.5844+505G>A (n.5844+505G>A)
c.6167G>A (p.Ser2056Asn)
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c.6062G>A (p.Ser2021Asn)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.154352889T>ACA415194381FLNAc.6238A>T (p.Ser2080Cys)
c.6262A>T (p.Ser2088Cys)
c.6181A>T (p.Ser2061Cys)
c.3161-214A>T (n.3161-214A>T)
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c.280-4199A>T
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c.6142A>T (p.Ser2048Cys)
c.464A>T
c.6218A>T (n.6218A>T)
c.205A>T (p.Ser69Cys)
n.477A>T
n.2251A>T
c.5844+504A>T (n.5844+504A>T)
c.6166A>T (p.Ser2056Cys)
c.6088A>T (p.Ser2030Cys)
c.6064A>T (p.Ser2022Cys)
c.6061A>T (p.Ser2021Cys)
Xg.154352889T>CCA415194385FLNAc.6238A>G (p.Ser2080Gly)
c.6262A>G (p.Ser2088Gly)
c.6181A>G (p.Ser2061Gly)
c.3161-214A>G (n.3161-214A>G)
c.6319A>G (n.6319A>G)
c.280-4199A>G
c.6541A>G (n.6541A>G)
n.1441A>G
c.6142A>G (p.Ser2048Gly)
c.464A>G
c.6218A>G (n.6218A>G)
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n.477A>G
n.2251A>G
c.5844+504A>G (n.5844+504A>G)
c.6166A>G (p.Ser2056Gly)
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c.6061A>G (p.Ser2021Gly)
Xg.154352889T>GCA415194386FLNAc.6238A>C (p.Ser2080Arg)
c.6262A>C (p.Ser2088Arg)
c.6181A>C (p.Ser2061Arg)
c.3161-214A>C (n.3161-214A>C)
c.6319A>C (n.6319A>C)
c.280-4199A>C
c.6541A>C (n.6541A>C)
n.1441A>C
c.6142A>C (p.Ser2048Arg)
c.464A>C
c.6218A>C (n.6218A>C)
c.205A>C (p.Ser69Arg)
n.477A>C
n.2251A>C
c.5844+504A>C (n.5844+504A>C)
c.6166A>C (p.Ser2056Arg)
c.6088A>C (p.Ser2030Arg)
c.6064A>C (p.Ser2022Arg)
c.6061A>C (p.Ser2021Arg)
Xg.154352890G>ACA519706117FLNAc.6237C>T (p.Pro2079=)
c.6261C>T (p.Pro2087=)
c.6180C>T (p.Pro2060=)
c.3161-215C>T (n.3161-215C>T)
c.6318C>T (n.6318C>T)
c.280-4200C>T
c.6540C>T (n.6540C>T)
n.1440C>T
c.6141C>T (p.Pro2047=)
c.463C>T
c.6217C>T (n.6217C>T)
c.204C>T (p.Pro68=)
n.476C>T
n.2250C>T
c.5844+503C>T (n.5844+503C>T)
c.6165C>T (p.Pro2055=)
c.6087C>T (p.Pro2029=)
c.6063C>T (p.Pro2021=)
c.6060C>T (p.Pro2020=)
Xg.154352890G>CCA519706119FLNAc.6237C>G (p.Pro2079=)
c.6261C>G (p.Pro2087=)
c.6180C>G (p.Pro2060=)
c.3161-215C>G (n.3161-215C>G)
c.6318C>G (n.6318C>G)
c.280-4200C>G
c.6540C>G (n.6540C>G)
n.1440C>G
c.6141C>G (p.Pro2047=)
c.463C>G
c.6217C>G (n.6217C>G)
c.204C>G (p.Pro68=)
n.476C>G
n.2250C>G
c.5844+503C>G (n.5844+503C>G)
c.6165C>G (p.Pro2055=)
c.6087C>G (p.Pro2029=)
c.6063C>G (p.Pro2021=)
c.6060C>G (p.Pro2020=)
Xg.154352890G>TCA519706118FLNAc.6237C>A (p.Pro2079=)
c.6261C>A (p.Pro2087=)
c.6180C>A (p.Pro2060=)
c.3161-215C>A (n.3161-215C>A)
c.6318C>A (n.6318C>A)
c.280-4200C>A
c.6540C>A (n.6540C>A)
n.1440C>A
c.6141C>A (p.Pro2047=)
c.463C>A
c.6217C>A (n.6217C>A)
c.204C>A (p.Pro68=)
n.476C>A
n.2250C>A
c.5844+503C>A (n.5844+503C>A)
c.6165C>A (p.Pro2055=)
c.6087C>A (p.Pro2029=)
c.6063C>A (p.Pro2021=)
c.6060C>A (p.Pro2020=)
Xg.154352891G>ACA337274990FLNAc.6236C>T (p.Pro2079Leu)
c.6260C>T (p.Pro2087Leu)
c.6179C>T (p.Pro2060Leu)
c.3161-216C>T (n.3161-216C>T)
c.6317C>T (n.6317C>T)
c.280-4201C>T
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n.1439C>T
c.6140C>T (p.Pro2047Leu)
c.462C>T
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c.203C>T (p.Pro68Leu)
n.475C>T
n.2249C>T
c.5844+502C>T (n.5844+502C>T)
c.6164C>T (p.Pro2055Leu)
c.6086C>T (p.Pro2029Leu)
c.6062C>T (p.Pro2021Leu)
c.6059C>T (p.Pro2020Leu)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.154352891G>CCA415194397FLNAc.6236C>G (p.Pro2079Arg)
c.6260C>G (p.Pro2087Arg)
c.6179C>G (p.Pro2060Arg)
c.3161-216C>G (n.3161-216C>G)
c.6317C>G (n.6317C>G)
c.280-4201C>G
c.6539C>G (n.6539C>G)
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c.6140C>G (p.Pro2047Arg)
c.462C>G
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n.475C>G
n.2249C>G
c.5844+502C>G (n.5844+502C>G)
c.6164C>G (p.Pro2055Arg)
c.6086C>G (p.Pro2029Arg)
c.6062C>G (p.Pro2021Arg)
c.6059C>G (p.Pro2020Arg)
Xg.154352891G=CA2466653110FLNAc.6236C= (p.Pro2079=)
c.6260C= (p.Pro2087=)
c.6179C= (p.Pro2060=)
c.3161-216C= (n.3161-216C=)
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c.6140C= (p.Pro2047=)
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c.5844+502C= (n.5844+502C=)
c.6164C= (p.Pro2055=)
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c.6062C= (p.Pro2021=)
c.6059C= (p.Pro2020=)
Xg.154352891G>TCA415194392FLNAc.6236C>A (p.Pro2079His)
c.6260C>A (p.Pro2087His)
c.6179C>A (p.Pro2060His)
c.3161-216C>A (n.3161-216C>A)
c.6317C>A (n.6317C>A)
c.280-4201C>A
c.6539C>A (n.6539C>A)
n.1439C>A
c.6140C>A (p.Pro2047His)
c.462C>A
c.6216C>A (n.6216C>A)
c.203C>A (p.Pro68His)
n.475C>A
n.2249C>A
c.5844+502C>A (n.5844+502C>A)
c.6164C>A (p.Pro2055His)
c.6086C>A (p.Pro2029His)
c.6062C>A (p.Pro2021His)
c.6059C>A (p.Pro2020His)
Xg.154352892G>ACA415194405FLNAc.6235C>T (p.Pro2079Ser)
c.6259C>T (p.Pro2087Ser)
c.6178C>T (p.Pro2060Ser)
c.3161-217C>T (n.3161-217C>T)
c.6316C>T (n.6316C>T)
c.280-4202C>T
c.6538C>T (n.6538C>T)
n.1438C>T
c.6139C>T (p.Pro2047Ser)
c.461C>T
c.6215C>T (n.6215C>T)
c.202C>T (p.Pro68Ser)
n.474C>T
n.2248C>T
c.5844+501C>T (n.5844+501C>T)
c.6163C>T (p.Pro2055Ser)
c.6085C>T (p.Pro2029Ser)
c.6061C>T (p.Pro2021Ser)
c.6058C>T (p.Pro2020Ser)
 gnomAD v4
Xg.154352892G>CCA415194411FLNAc.6235C>G (p.Pro2079Ala)
c.6259C>G (p.Pro2087Ala)
c.6178C>G (p.Pro2060Ala)
c.3161-217C>G (n.3161-217C>G)
c.6316C>G (n.6316C>G)
c.280-4202C>G
c.6538C>G (n.6538C>G)
n.1438C>G
c.6139C>G (p.Pro2047Ala)
c.461C>G
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n.474C>G
n.2248C>G
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c.6061C>G (p.Pro2021Ala)
c.6058C>G (p.Pro2020Ala)
 gnomAD v4
Xg.154352892G>TCA415194416FLNAc.6235C>A (p.Pro2079Thr)
c.6259C>A (p.Pro2087Thr)
c.6178C>A (p.Pro2060Thr)
c.3161-217C>A (n.3161-217C>A)
c.6316C>A (n.6316C>A)
c.280-4202C>A
c.6538C>A (n.6538C>A)
n.1438C>A
c.6139C>A (p.Pro2047Thr)
c.461C>A
c.6215C>A (n.6215C>A)
c.202C>A (p.Pro68Thr)
n.474C>A
n.2248C>A
c.5844+501C>A (n.5844+501C>A)
c.6163C>A (p.Pro2055Thr)
c.6085C>A (p.Pro2029Thr)
c.6061C>A (p.Pro2021Thr)
c.6058C>A (p.Pro2020Thr)
Xg.154352893G>ACA519706120FLNAc.6234C>T (p.Gly2078=)
c.6258C>T (p.Gly2086=)
c.6177C>T (p.Gly2059=)
c.3161-218C>T (n.3161-218C>T)
c.6315C>T (n.6315C>T)
c.280-4203C>T
c.6537C>T (n.6537C>T)
n.1437C>T
c.6138C>T (p.Gly2046=)
c.460C>T
c.6214C>T (n.6214C>T)
c.201C>T (p.Gly67=)
n.473C>T
n.2247C>T
c.5844+500C>T (n.5844+500C>T)
c.6162C>T (p.Gly2054=)
c.6084C>T (p.Gly2028=)
c.6060C>T (p.Gly2020=)
c.6057C>T (p.Gly2019=)
Xg.154352893G>CCA519706121FLNAc.6234C>G (p.Gly2078=)
c.6258C>G (p.Gly2086=)
c.6177C>G (p.Gly2059=)
c.3161-218C>G (n.3161-218C>G)
c.6315C>G (n.6315C>G)
c.280-4203C>G
c.6537C>G (n.6537C>G)
n.1437C>G
c.6138C>G (p.Gly2046=)
c.460C>G
c.6214C>G (n.6214C>G)
c.201C>G (p.Gly67=)
n.473C>G
n.2247C>G
c.5844+500C>G (n.5844+500C>G)
c.6162C>G (p.Gly2054=)
c.6084C>G (p.Gly2028=)
c.6060C>G (p.Gly2020=)
c.6057C>G (p.Gly2019=)
Xg.154352893G>TCA519706122FLNAc.6234C>A (p.Gly2078=)
c.6258C>A (p.Gly2086=)
c.6177C>A (p.Gly2059=)
c.3161-218C>A (n.3161-218C>A)
c.6315C>A (n.6315C>A)
c.280-4203C>A
c.6537C>A (n.6537C>A)
n.1437C>A
c.6138C>A (p.Gly2046=)
c.460C>A
c.6214C>A (n.6214C>A)
c.201C>A (p.Gly67=)
n.473C>A
n.2247C>A
c.5844+500C>A (n.5844+500C>A)
c.6162C>A (p.Gly2054=)
c.6084C>A (p.Gly2028=)
c.6060C>A (p.Gly2020=)
c.6057C>A (p.Gly2019=)
Xg.154352894C>ACA415194423FLNAc.6233G>T (p.Gly2078Val)
c.6257G>T (p.Gly2086Val)
c.6176G>T (p.Gly2059Val)
c.3161-219G>T (n.3161-219G>T)
c.6314G>T (n.6314G>T)
c.280-4204G>T
c.6536G>T (n.6536G>T)
n.1436G>T
c.6137G>T (p.Gly2046Val)
c.459G>T
c.6213G>T (n.6213G>T)
c.200G>T (p.Gly67Val)
n.472G>T
n.2246G>T
c.5844+499G>T (n.5844+499G>T)
c.6161G>T (p.Gly2054Val)
c.6083G>T (p.Gly2028Val)
c.6059G>T (p.Gly2020Val)
c.6056G>T (p.Gly2019Val)
 dbSNP
Xg.154352894C=CA2466653111FLNAc.6233G= (p.Gly2078=)
c.6257G= (p.Gly2086=)
c.6176G= (p.Gly2059=)
c.3161-219G= (n.3161-219G=)
c.6314G= (n.6314G=)
c.280-4204G=
c.6536G= (n.6536G=)
n.1436G=
c.6137G= (p.Gly2046=)
c.459G=
c.6213G= (n.6213G=)
c.200G= (p.Gly67=)
n.472G=
n.2246G=
c.5844+499G= (n.5844+499G=)
c.6161G= (p.Gly2054=)
c.6083G= (p.Gly2028=)
c.6059G= (p.Gly2020=)
c.6056G= (p.Gly2019=)
Xg.154352894C>GCA415194426FLNAc.6233G>C (p.Gly2078Ala)
c.6257G>C (p.Gly2086Ala)
c.6176G>C (p.Gly2059Ala)
c.3161-219G>C (n.3161-219G>C)
c.6314G>C (n.6314G>C)
c.280-4204G>C
c.6536G>C (n.6536G>C)
n.1436G>C
c.6137G>C (p.Gly2046Ala)
c.459G>C
c.6213G>C (n.6213G>C)
c.200G>C (p.Gly67Ala)
n.472G>C
n.2246G>C
c.5844+499G>C (n.5844+499G>C)
c.6161G>C (p.Gly2054Ala)
c.6083G>C (p.Gly2028Ala)
c.6059G>C (p.Gly2020Ala)
c.6056G>C (p.Gly2019Ala)
Xg.154352894C>TCA415194427FLNAc.6233G>A (p.Gly2078Asp)
c.6257G>A (p.Gly2086Asp)
c.6176G>A (p.Gly2059Asp)
c.3161-219G>A (n.3161-219G>A)
c.6314G>A (n.6314G>A)
c.280-4204G>A
c.6536G>A (n.6536G>A)
n.1436G>A
c.6137G>A (p.Gly2046Asp)
c.459G>A
c.6213G>A (n.6213G>A)
c.200G>A (p.Gly67Asp)
n.472G>A
n.2246G>A
c.5844+499G>A (n.5844+499G>A)
c.6161G>A (p.Gly2054Asp)
c.6083G>A (p.Gly2028Asp)
c.6059G>A (p.Gly2020Asp)
c.6056G>A (p.Gly2019Asp)
Xg.154352895C>ACA415194433FLNAc.6232G>T (p.Gly2078Cys)
c.6256G>T (p.Gly2086Cys)
c.6175G>T (p.Gly2059Cys)
c.3161-220G>T (n.3161-220G>T)
c.6313G>T (n.6313G>T)
c.280-4205G>T
c.6535G>T (n.6535G>T)
n.1435G>T
c.6136G>T (p.Gly2046Cys)
c.458G>T
c.6212G>T (n.6212G>T)
c.199G>T (p.Gly67Cys)
n.471G>T
n.2245G>T
c.5844+498G>T (n.5844+498G>T)
c.6160G>T (p.Gly2054Cys)
c.6082G>T (p.Gly2028Cys)
c.6058G>T (p.Gly2020Cys)
c.6055G>T (p.Gly2019Cys)
Xg.154352895C>GCA415194440FLNAc.6232G>C (p.Gly2078Arg)
c.6256G>C (p.Gly2086Arg)
c.6175G>C (p.Gly2059Arg)
c.3161-220G>C (n.3161-220G>C)
c.6313G>C (n.6313G>C)
c.280-4205G>C
c.6535G>C (n.6535G>C)
n.1435G>C
c.6136G>C (p.Gly2046Arg)
c.458G>C
c.6212G>C (n.6212G>C)
c.199G>C (p.Gly67Arg)
n.471G>C
n.2245G>C
c.5844+498G>C (n.5844+498G>C)
c.6160G>C (p.Gly2054Arg)
c.6082G>C (p.Gly2028Arg)
c.6058G>C (p.Gly2020Arg)
c.6055G>C (p.Gly2019Arg)
Xg.154352895C>TCA415194444FLNAc.6232G>A (p.Gly2078Ser)
c.6256G>A (p.Gly2086Ser)
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c.3161-220G>A (n.3161-220G>A)
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c.458G>A
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Xg.154352896C>ACA415194449FLNAc.6231G>T (p.Glu2077Asp)
c.6255G>T (p.Glu2085Asp)
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c.457G>C
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c.198G>C (p.Glu66Asp)
n.470G>C
n.2244G>C
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c.6159G>C (p.Glu2053Asp)
c.6081G>C (p.Glu2027Asp)
c.6057G>C (p.Glu2019Asp)
c.6054G>C (p.Glu2018Asp)
Xg.154352896C>TCA519706123FLNAc.6231G>A (p.Glu2077=)
c.6255G>A (p.Glu2085=)
c.6174G>A (p.Glu2058=)
c.3161-221G>A (n.3161-221G>A)
c.6312G>A (n.6312G>A)
c.280-4206G>A
c.6534G>A (n.6534G>A)
n.1434G>A
c.6135G>A (p.Glu2045=)
c.457G>A
c.6211G>A (n.6211G>A)
c.198G>A (p.Glu66=)
n.470G>A
n.2244G>A
c.5844+497G>A (n.5844+497G>A)
c.6159G>A (p.Glu2053=)
c.6081G>A (p.Glu2027=)
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Xg.154352897T>ACA415194461FLNAc.6230A>T (p.Glu2077Val)
c.6254A>T (p.Glu2085Val)
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c.280-4207A>T
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n.1433A>T
c.6134A>T (p.Glu2045Val)
c.456A>T
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Xg.154352897T>CCA415194467FLNAc.6230A>G (p.Glu2077Gly)
c.6254A>G (p.Glu2085Gly)
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c.280-4207A>G
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c.456A>G
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n.469A>G
n.2243A>G
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c.6158A>G (p.Glu2053Gly)
c.6080A>G (p.Glu2027Gly)
c.6056A>G (p.Glu2019Gly)
c.6053A>G (p.Glu2018Gly)
Xg.154352897T>GCA415194471FLNAc.6230A>C (p.Glu2077Ala)
c.6254A>C (p.Glu2085Ala)
c.6173A>C (p.Glu2058Ala)
c.3161-222A>C (n.3161-222A>C)
c.6311A>C (n.6311A>C)
c.280-4207A>C
c.6533A>C (n.6533A>C)
n.1433A>C
c.6134A>C (p.Glu2045Ala)
c.456A>C
c.6210A>C (n.6210A>C)
c.197A>C (p.Glu66Ala)
n.469A>C
n.2243A>C
c.5844+496A>C (n.5844+496A>C)
c.6158A>C (p.Glu2053Ala)
c.6080A>C (p.Glu2027Ala)
c.6056A>C (p.Glu2019Ala)
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Xg.154352898C>ACA415194477FLNAc.6229G>T (p.Glu2077Ter)
c.6253G>T (p.Glu2085Ter)
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c.280-4208G>T
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Xg.154352898C>GCA415194482FLNAc.6229G>C (p.Glu2077Gln)
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c.280-4208G>C
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n.1432G>C
c.6133G>C (p.Glu2045Gln)
c.455G>C
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c.196G>C (p.Glu66Gln)
n.468G>C
n.2242G>C
c.5844+495G>C (n.5844+495G>C)
c.6157G>C (p.Glu2053Gln)
c.6079G>C (p.Glu2027Gln)
c.6055G>C (p.Glu2019Gln)
c.6052G>C (p.Glu2018Gln)
Xg.154352898C>TCA415194487FLNAc.6229G>A (p.Glu2077Lys)
c.6253G>A (p.Glu2085Lys)
c.6172G>A (p.Glu2058Lys)
c.3161-223G>A (n.3161-223G>A)
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c.280-4208G>A
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n.1432G>A
c.6133G>A (p.Glu2045Lys)
c.455G>A
c.6209G>A (n.6209G>A)
c.196G>A (p.Glu66Lys)
n.468G>A
n.2242G>A
c.5844+495G>A (n.5844+495G>A)
c.6157G>A (p.Glu2053Lys)
c.6079G>A (p.Glu2027Lys)
c.6055G>A (p.Glu2019Lys)
c.6052G>A (p.Glu2018Lys)
 gnomAD v4
Xg.154352899A>CCA415194492FLNAc.6228T>G (p.Ile2076Met)
c.6252T>G (p.Ile2084Met)
c.6171T>G (p.Ile2057Met)
c.3161-224T>G (n.3161-224T>G)
c.6309T>G (n.6309T>G)
c.280-4209T>G
c.6531T>G (n.6531T>G)
n.1431T>G
c.6132T>G (p.Ile2044Met)
c.454T>G
c.6208T>G (n.6208T>G)
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n.467T>G
n.2241T>G
c.5844+494T>G (n.5844+494T>G)
c.6156T>G (p.Ile2052Met)
c.6078T>G (p.Ile2026Met)
c.6054T>G (p.Ile2018Met)
c.6051T>G (p.Ile2017Met)
Xg.154352899A>GCA519706124FLNAc.6228T>C (p.Ile2076=)
c.6252T>C (p.Ile2084=)
c.6171T>C (p.Ile2057=)
c.3161-224T>C (n.3161-224T>C)
c.6309T>C (n.6309T>C)
c.280-4209T>C
c.6531T>C (n.6531T>C)
n.1431T>C
c.6132T>C (p.Ile2044=)
c.454T>C
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c.195T>C (p.Ile65=)
n.467T>C
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c.6156T>C (p.Ile2052=)
c.6078T>C (p.Ile2026=)
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c.6051T>C (p.Ile2017=)
 ClinVar
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c.6252T>A (p.Ile2084=)
c.6171T>A (p.Ile2057=)
c.3161-224T>A (n.3161-224T>A)
c.6309T>A (n.6309T>A)
c.280-4209T>A
c.6531T>A (n.6531T>A)
n.1431T>A
c.6132T>A (p.Ile2044=)
c.454T>A
c.6208T>A (n.6208T>A)
c.195T>A (p.Ile65=)
n.467T>A
n.2241T>A
c.5844+494T>A (n.5844+494T>A)
c.6156T>A (p.Ile2052=)
c.6078T>A (p.Ile2026=)
c.6054T>A (p.Ile2018=)
c.6051T>A (p.Ile2017=)
Xg.154352900A=CA2466653112FLNAc.6227T= (p.Ile2076=)
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c.6251T>G (p.Ile2084Ser)
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c.280-4210T>G
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c.6251T>C (p.Ile2084Thr)
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Xg.154352900A>TCA415194499FLNAc.6227T>A (p.Ile2076Asn)
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Xg.154352901T>ACA415194506FLNAc.6226A>T (p.Ile2076Phe)
c.6250A>T (p.Ile2084Phe)
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c.6154A>T (p.Ile2052Phe)
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Xg.154352901T>CCA415194505FLNAc.6226A>G (p.Ile2076Val)
c.6250A>G (p.Ile2084Val)
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 gnomAD v4
Xg.154352901T>GCA415194504FLNAc.6226A>C (p.Ile2076Leu)
c.6250A>C (p.Ile2084Leu)
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Xg.154352901dupCA1139667859FLNAc.6226dup (p.Ile2076AsnfsTer2)
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c.452dup
c.6206dup (n.6206dup)
c.193dup (p.Ile65AsnfsTer2)
n.465dup
n.2239dup
c.5844+492dup (n.5844+492dup)
c.6154dup (p.Ile2052AsnfsTer2)
c.6076dup (p.Ile2026AsnfsTer2)
c.6052dup (p.Ile2018AsnfsTer2)
c.6049dup (p.Ile2017AsnfsTer2)
 ClinVar dbSNP
Xg.154352902G>ACA519706126FLNAc.6225C>T (p.Ser2075=)
c.6249C>T (p.Ser2083=)
c.6168C>T (p.Ser2056=)
c.3161-227C>T (n.3161-227C>T)
c.6306C>T (n.6306C>T)
c.280-4212C>T
c.6528C>T (n.6528C>T)
n.1428C>T
c.6129C>T (p.Ser2043=)
c.451C>T
c.6205C>T (n.6205C>T)
c.192C>T (p.Ser64=)
n.464C>T
n.2238C>T
c.5844+491C>T (n.5844+491C>T)
c.6153C>T (p.Ser2051=)
c.6075C>T (p.Ser2025=)
c.6051C>T (p.Ser2017=)
c.6048C>T (p.Ser2016=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154352902G>CCA519706127FLNAc.6225C>G (p.Ser2075=)
c.6249C>G (p.Ser2083=)
c.6168C>G (p.Ser2056=)
c.3161-227C>G (n.3161-227C>G)
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n.1428C>G
c.6129C>G (p.Ser2043=)
c.451C>G
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c.192C>G (p.Ser64=)
n.464C>G
n.2238C>G
c.5844+491C>G (n.5844+491C>G)
c.6153C>G (p.Ser2051=)
c.6075C>G (p.Ser2025=)
c.6051C>G (p.Ser2017=)
c.6048C>G (p.Ser2016=)
Xg.154352902G=CA2466653113FLNAc.6225C= (p.Ser2075=)
c.6249C= (p.Ser2083=)
c.6168C= (p.Ser2056=)
c.3161-227C= (n.3161-227C=)
c.6306C= (n.6306C=)
c.280-4212C=
c.6528C= (n.6528C=)
n.1428C=
c.6129C= (p.Ser2043=)
c.451C=
c.6205C= (n.6205C=)
c.192C= (p.Ser64=)
n.464C=
n.2238C=
c.5844+491C= (n.5844+491C=)
c.6153C= (p.Ser2051=)
c.6075C= (p.Ser2025=)
c.6051C= (p.Ser2017=)
c.6048C= (p.Ser2016=)
Xg.154352902G>TCA519706128FLNAc.6225C>A (p.Ser2075=)
c.6249C>A (p.Ser2083=)
c.6168C>A (p.Ser2056=)
c.3161-227C>A (n.3161-227C>A)
c.6306C>A (n.6306C>A)
c.280-4212C>A
c.6528C>A (n.6528C>A)
n.1428C>A
c.6129C>A (p.Ser2043=)
c.451C>A
c.6205C>A (n.6205C>A)
c.192C>A (p.Ser64=)
n.464C>A
n.2238C>A
c.5844+491C>A (n.5844+491C>A)
c.6153C>A (p.Ser2051=)
c.6075C>A (p.Ser2025=)
c.6051C>A (p.Ser2017=)
c.6048C>A (p.Ser2016=)
Xg.154352903G>ACA415194523FLNAc.6224C>T (p.Ser2075Phe)
c.6248C>T (p.Ser2083Phe)
c.6167C>T (p.Ser2056Phe)
c.3161-228C>T (n.3161-228C>T)
c.6305C>T (n.6305C>T)
c.280-4213C>T
c.6527C>T (n.6527C>T)
n.1427C>T
c.6128C>T (p.Ser2043Phe)
c.450C>T
c.6204C>T (n.6204C>T)
c.191C>T (p.Ser64Phe)
n.463C>T
n.2237C>T
c.5844+490C>T (n.5844+490C>T)
c.6152C>T (p.Ser2051Phe)
c.6074C>T (p.Ser2025Phe)
c.6050C>T (p.Ser2017Phe)
c.6047C>T (p.Ser2016Phe)
Xg.154352903G>CCA415194527FLNAc.6224C>G (p.Ser2075Cys)
c.6248C>G (p.Ser2083Cys)
c.6167C>G (p.Ser2056Cys)
c.3161-228C>G (n.3161-228C>G)
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c.280-4213C>G
c.6527C>G (n.6527C>G)
n.1427C>G
c.6128C>G (p.Ser2043Cys)
c.450C>G
c.6204C>G (n.6204C>G)
c.191C>G (p.Ser64Cys)
n.463C>G
n.2237C>G
c.5844+490C>G (n.5844+490C>G)
c.6152C>G (p.Ser2051Cys)
c.6074C>G (p.Ser2025Cys)
c.6050C>G (p.Ser2017Cys)
c.6047C>G (p.Ser2016Cys)
Xg.154352903G>TCA415194531FLNAc.6224C>A (p.Ser2075Tyr)
c.6248C>A (p.Ser2083Tyr)
c.6167C>A (p.Ser2056Tyr)
c.3161-228C>A (n.3161-228C>A)
c.6305C>A (n.6305C>A)
c.280-4213C>A
c.6527C>A (n.6527C>A)
n.1427C>A
c.6128C>A (p.Ser2043Tyr)
c.450C>A
c.6204C>A (n.6204C>A)
c.191C>A (p.Ser64Tyr)
n.463C>A
n.2237C>A
c.5844+490C>A (n.5844+490C>A)
c.6152C>A (p.Ser2051Tyr)
c.6074C>A (p.Ser2025Tyr)
c.6050C>A (p.Ser2017Tyr)
c.6047C>A (p.Ser2016Tyr)
Xg.154352904_154352907dupCA10606236FLNAc.6221_6224dup (p.Ile2076ValfsTer3)
c.6245_6248dup (p.Ile2084ValfsTer3)
c.6164_6167dup (p.Ile2057ValfsTer3)
c.3161-231_3161-228dup (n.3161-231_3161-228dup)
c.6302_6305dup (n.6302_6305dup)
c.280-4216_280-4213dup
c.6524_6527dup (n.6524_6527dup)
n.1424_1427dup
c.6125_6128dup (p.Ile2044ValfsTer3)
c.447_450dup
c.6201_6204dup (n.6201_6204dup)
c.188_191dup (p.Ile65ValfsTer3)
n.460_463dup
n.2234_2237dup
c.5844+487_5844+490dup (n.5844+487_5844+490dup)
c.6149_6152dup (p.Ile2052ValfsTer3)
c.6071_6074dup (p.Ile2026ValfsTer3)
c.6047_6050dup (p.Ile2018ValfsTer3)
c.6044_6047dup (p.Ile2017ValfsTer3)
 ClinVar dbSNP
Xg.154352904A>CCA415194540FLNAc.6223T>G (p.Ser2075Ala)
c.6247T>G (p.Ser2083Ala)
c.6166T>G (p.Ser2056Ala)
c.3161-229T>G (n.3161-229T>G)
c.6304T>G (n.6304T>G)
c.280-4214T>G
c.6526T>G (n.6526T>G)
n.1426T>G
c.6127T>G (p.Ser2043Ala)
c.449T>G
c.6203T>G (n.6203T>G)
c.190T>G (p.Ser64Ala)
n.462T>G
n.2236T>G
c.5844+489T>G (n.5844+489T>G)
c.6151T>G (p.Ser2051Ala)
c.6073T>G (p.Ser2025Ala)
c.6049T>G (p.Ser2017Ala)
c.6046T>G (p.Ser2016Ala)
Xg.154352904A>GCA415194547FLNAc.6223T>C (p.Ser2075Pro)
c.6247T>C (p.Ser2083Pro)
c.6166T>C (p.Ser2056Pro)
c.3161-229T>C (n.3161-229T>C)
c.6304T>C (n.6304T>C)
c.280-4214T>C
c.6526T>C (n.6526T>C)
n.1426T>C
c.6127T>C (p.Ser2043Pro)
c.449T>C
c.6203T>C (n.6203T>C)
c.190T>C (p.Ser64Pro)
n.462T>C
n.2236T>C
c.5844+489T>C (n.5844+489T>C)
c.6151T>C (p.Ser2051Pro)
c.6073T>C (p.Ser2025Pro)
c.6049T>C (p.Ser2017Pro)
c.6046T>C (p.Ser2016Pro)
Xg.154352904A>TCA415194552FLNAc.6223T>A (p.Ser2075Thr)
c.6247T>A (p.Ser2083Thr)
c.6166T>A (p.Ser2056Thr)
c.3161-229T>A (n.3161-229T>A)
c.6304T>A (n.6304T>A)
c.280-4214T>A
c.6526T>A (n.6526T>A)
n.1426T>A
c.6127T>A (p.Ser2043Thr)
c.449T>A
c.6203T>A (n.6203T>A)
c.190T>A (p.Ser64Thr)
n.462T>A
n.2236T>A
c.5844+489T>A (n.5844+489T>A)
c.6151T>A (p.Ser2051Thr)
c.6073T>A (p.Ser2025Thr)
c.6049T>A (p.Ser2017Thr)
c.6046T>A (p.Ser2016Thr)
Xg.154352905C>ACA519706129FLNAc.6222G>T (p.Leu2074=)
c.6246G>T (p.Leu2082=)
c.6165G>T (p.Leu2055=)
c.3161-230G>T (n.3161-230G>T)
c.6303G>T (n.6303G>T)
c.280-4215G>T
c.6525G>T (n.6525G>T)
n.1425G>T
c.6126G>T (p.Leu2042=)
c.448G>T
c.6202G>T (n.6202G>T)
c.189G>T (p.Leu63=)
n.461G>T
n.2235G>T
c.5844+488G>T (n.5844+488G>T)
c.6150G>T (p.Leu2050=)
c.6072G>T (p.Leu2024=)
c.6048G>T (p.Leu2016=)
c.6045G>T (p.Leu2015=)
Xg.154352905C=CA2466653114FLNAc.6222G= (p.Leu2074=)
c.6246G= (p.Leu2082=)
c.6165G= (p.Leu2055=)
c.3161-230G= (n.3161-230G=)
c.6303G= (n.6303G=)
c.280-4215G=
c.6525G= (n.6525G=)
n.1425G=
c.6126G= (p.Leu2042=)
c.448G=
c.6202G= (n.6202G=)
c.189G= (p.Leu63=)
n.461G=
n.2235G=
c.5844+488G= (n.5844+488G=)
c.6150G= (p.Leu2050=)
c.6072G= (p.Leu2024=)
c.6048G= (p.Leu2016=)
c.6045G= (p.Leu2015=)
Xg.154352905C>GCA519706130FLNAc.6222G>C (p.Leu2074=)
c.6246G>C (p.Leu2082=)
c.6165G>C (p.Leu2055=)
c.3161-230G>C (n.3161-230G>C)
c.6303G>C (n.6303G>C)
c.280-4215G>C
c.6525G>C (n.6525G>C)
n.1425G>C
c.6126G>C (p.Leu2042=)
c.448G>C
c.6202G>C (n.6202G>C)
c.189G>C (p.Leu63=)
n.461G>C
n.2235G>C
c.5844+488G>C (n.5844+488G>C)
c.6150G>C (p.Leu2050=)
c.6072G>C (p.Leu2024=)
c.6048G>C (p.Leu2016=)
c.6045G>C (p.Leu2015=)
Xg.154352905C>TCA337274992FLNAc.6222G>A (p.Leu2074=)
c.6246G>A (p.Leu2082=)
c.6165G>A (p.Leu2055=)
c.3161-230G>A (n.3161-230G>A)
c.6303G>A (n.6303G>A)
c.280-4215G>A
c.6525G>A (n.6525G>A)
n.1425G>A
c.6126G>A (p.Leu2042=)
c.448G>A
c.6202G>A (n.6202G>A)
c.189G>A (p.Leu63=)
n.461G>A
n.2235G>A
c.5844+488G>A (n.5844+488G>A)
c.6150G>A (p.Leu2050=)
c.6072G>A (p.Leu2024=)
c.6048G>A (p.Leu2016=)
c.6045G>A (p.Leu2015=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154352906delCA2573055160FLNAc.6221del (p.Leu2074ArgfsTer?)
c.6245del (p.Leu2082ArgfsTer?)
c.6164del (p.Leu2055ArgfsTer?)
c.3161-231del (n.3161-231del)
c.6302del (n.6302del)
c.280-4216del
c.6524del (n.6524del)
n.1424del
c.6125del (p.Leu2042ArgfsTer?)
c.447del
c.6201del (n.6201del)
c.188del (p.Leu63ArgfsTer?)
n.460del
n.2234del
c.5844+487del (n.5844+487del)
c.6149del (p.Leu2050ArgfsTer?)
c.6071del (p.Leu2024ArgfsTer?)
c.6047del (p.Leu2016ArgfsTer?)
c.6044del (p.Leu2015ArgfsTer?)
 ClinVar dbSNP
Xg.154352906A>CCA415194560FLNAc.6221T>G (p.Leu2074Arg)
c.6245T>G (p.Leu2082Arg)
c.6164T>G (p.Leu2055Arg)
c.3161-231T>G (n.3161-231T>G)
c.6302T>G (n.6302T>G)
c.280-4216T>G
c.6524T>G (n.6524T>G)
n.1424T>G
c.6125T>G (p.Leu2042Arg)
c.447T>G
c.6201T>G (n.6201T>G)
c.188T>G (p.Leu63Arg)
n.460T>G
n.2234T>G
c.5844+487T>G (n.5844+487T>G)
c.6149T>G (p.Leu2050Arg)
c.6071T>G (p.Leu2024Arg)
c.6047T>G (p.Leu2016Arg)
c.6044T>G (p.Leu2015Arg)
Xg.154352906A>GCA415194562FLNAc.6221T>C (p.Leu2074Pro)
c.6245T>C (p.Leu2082Pro)
c.6164T>C (p.Leu2055Pro)
c.3161-231T>C (n.3161-231T>C)
c.6302T>C (n.6302T>C)
c.280-4216T>C
c.6524T>C (n.6524T>C)
n.1424T>C
c.6125T>C (p.Leu2042Pro)
c.447T>C
c.6201T>C (n.6201T>C)
c.188T>C (p.Leu63Pro)
n.460T>C
n.2234T>C
c.5844+487T>C (n.5844+487T>C)
c.6149T>C (p.Leu2050Pro)
c.6071T>C (p.Leu2024Pro)
c.6047T>C (p.Leu2016Pro)
c.6044T>C (p.Leu2015Pro)
Xg.154352906A>TCA415194564FLNAc.6221T>A (p.Leu2074Gln)
c.6245T>A (p.Leu2082Gln)
c.6164T>A (p.Leu2055Gln)
c.3161-231T>A (n.3161-231T>A)
c.6302T>A (n.6302T>A)
c.280-4216T>A
c.6524T>A (n.6524T>A)
n.1424T>A
c.6125T>A (p.Leu2042Gln)
c.447T>A
c.6201T>A (n.6201T>A)
c.188T>A (p.Leu63Gln)
n.460T>A
n.2234T>A
c.5844+487T>A (n.5844+487T>A)
c.6149T>A (p.Leu2050Gln)
c.6071T>A (p.Leu2024Gln)
c.6047T>A (p.Leu2016Gln)
c.6044T>A (p.Leu2015Gln)
Xg.154352907G>ACA519706131FLNAc.6220C>T (p.Leu2074=)
c.6244C>T (p.Leu2082=)
c.6163C>T (p.Leu2055=)
c.3161-232C>T (n.3161-232C>T)
c.6301C>T (n.6301C>T)
c.280-4217C>T
c.6523C>T (n.6523C>T)
n.1423C>T
c.6124C>T (p.Leu2042=)
c.446C>T
c.6200C>T (n.6200C>T)
c.187C>T (p.Leu63=)
n.459C>T
n.2233C>T
c.5844+486C>T (n.5844+486C>T)
c.6148C>T (p.Leu2050=)
c.6070C>T (p.Leu2024=)
c.6046C>T (p.Leu2016=)
c.6043C>T (p.Leu2015=)
Xg.154352907G>CCA415194571FLNAc.6220C>G (p.Leu2074Val)
c.6244C>G (p.Leu2082Val)
c.6163C>G (p.Leu2055Val)
c.3161-232C>G (n.3161-232C>G)
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Xg.154352907G>TCA415194574FLNAc.6220C>A (p.Leu2074Met)
c.6244C>A (p.Leu2082Met)
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Xg.154352908G>ACA519706132FLNAc.6219C>T (p.Ser2073=)
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 gnomAD v4
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c.6147C>A (p.Ser2049Arg)
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Xg.154352909C=CA2466653115FLNAc.6218G= (p.Ser2073=)
c.6242G= (p.Ser2081=)
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Xg.154352909C>GCA337274996FLNAc.6218G>C (p.Ser2073Thr)
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 dbSNP
Xg.154352909C>TCA415194623FLNAc.6218G>A (p.Ser2073Asn)
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c.6068G>A (p.Ser2023Asn)
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Xg.154352910T>ACA415194632FLNAc.6217A>T (p.Ser2073Cys)
c.6241A>T (p.Ser2081Cys)
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c.280-4220A>T
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c.443A>T
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Xg.154352910T>GCA415194636FLNAc.6217A>C (p.Ser2073Arg)
c.6241A>C (p.Ser2081Arg)
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c.280-4220A>C
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n.1420A>C
c.6121A>C (p.Ser2041Arg)
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c.184A>C (p.Ser62Arg)
n.456A>C
n.2230A>C
c.5844+483A>C (n.5844+483A>C)
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Xg.154352911G>ACA519706133FLNAc.6216C>T (p.Leu2072=)
c.6240C>T (p.Leu2080=)
c.6159C>T (p.Leu2053=)
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c.6297C>T (n.6297C>T)
c.280-4221C>T
c.6519C>T (n.6519C>T)
n.1419C>T
c.6120C>T (p.Leu2040=)
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c.183C>T (p.Leu61=)
n.455C>T
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c.5844+482C>T (n.5844+482C>T)
c.6144C>T (p.Leu2048=)
c.6066C>T (p.Leu2022=)
c.6042C>T (p.Leu2014=)
c.6039C>T (p.Leu2013=)
Xg.154352911G>CCA519706135FLNAc.6216C>G (p.Leu2072=)
c.6240C>G (p.Leu2080=)
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c.3161-236C>G (n.3161-236C>G)
c.6297C>G (n.6297C>G)
c.280-4221C>G
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n.1419C>G
c.6120C>G (p.Leu2040=)
c.442C>G
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n.455C>G
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c.6144C>G (p.Leu2048=)
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Xg.154352911G>TCA519706134FLNAc.6216C>A (p.Leu2072=)
c.6240C>A (p.Leu2080=)
c.6159C>A (p.Leu2053=)
c.3161-236C>A (n.3161-236C>A)
c.6297C>A (n.6297C>A)
c.280-4221C>A
c.6519C>A (n.6519C>A)
n.1419C>A
c.6120C>A (p.Leu2040=)
c.442C>A
c.6196C>A (n.6196C>A)
c.183C>A (p.Leu61=)
n.455C>A
n.2229C>A
c.5844+482C>A (n.5844+482C>A)
c.6144C>A (p.Leu2048=)
c.6066C>A (p.Leu2022=)
c.6042C>A (p.Leu2014=)
c.6039C>A (p.Leu2013=)
Xg.154352912A>CCA415194637FLNAc.6215T>G (p.Leu2072Arg)
c.6239T>G (p.Leu2080Arg)
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Xg.154352912A>GCA415194639FLNAc.6215T>C (p.Leu2072Pro)
c.6239T>C (p.Leu2080Pro)
c.6158T>C (p.Leu2053Pro)
c.3161-237T>C (n.3161-237T>C)
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n.1418T>C
c.6119T>C (p.Leu2040Pro)
c.441T>C
c.6195T>C (n.6195T>C)
c.182T>C (p.Leu61Pro)
n.454T>C
n.2228T>C
c.5844+481T>C (n.5844+481T>C)
c.6143T>C (p.Leu2048Pro)
c.6065T>C (p.Leu2022Pro)
c.6041T>C (p.Leu2014Pro)
c.6038T>C (p.Leu2013Pro)
Xg.154352912A>TCA415194641FLNAc.6215T>A (p.Leu2072His)
c.6239T>A (p.Leu2080His)
c.6158T>A (p.Leu2053His)
c.3161-237T>A (n.3161-237T>A)
c.6296T>A (n.6296T>A)
c.280-4222T>A
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n.1418T>A
c.6119T>A (p.Leu2040His)
c.441T>A
c.6195T>A (n.6195T>A)
c.182T>A (p.Leu61His)
n.454T>A
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c.6038T>A (p.Leu2013His)
Xg.154352913G>ACA10560129FLNAc.6214C>T (p.Leu2072Phe)
c.6238C>T (p.Leu2080Phe)
c.6157C>T (p.Leu2053Phe)
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c.440C>T
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n.453C>T
n.2227C>T
c.5844+480C>T (n.5844+480C>T)
c.6142C>T (p.Leu2048Phe)
c.6064C>T (p.Leu2022Phe)
c.6040C>T (p.Leu2014Phe)
c.6037C>T (p.Leu2013Phe)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154352913G>CCA415194647FLNAc.6214C>G (p.Leu2072Val)
c.6238C>G (p.Leu2080Val)
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n.1417C>G
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c.440C>G
c.6194C>G (n.6194C>G)
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n.453C>G
n.2227C>G
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c.6142C>G (p.Leu2048Val)
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c.6040C>G (p.Leu2014Val)
c.6037C>G (p.Leu2013Val)
Xg.154352913G=CA2466653116FLNAc.6214C= (p.Leu2072=)
c.6238C= (p.Leu2080=)
c.6157C= (p.Leu2053=)
c.3161-238C= (n.3161-238C=)
c.6295C= (n.6295C=)
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c.6517C= (n.6517C=)
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c.6118C= (p.Leu2040=)
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n.453C=
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c.5844+480C= (n.5844+480C=)
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 COSMIC COSMIC

Number of alleles fetched