Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.12+25C>T
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.12+25C>A
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n.67+70C>A
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 gnomAD v4
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Xg.154352749delCA2524579564FLNAc.6355+23del (n.6355+23del)
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c.280-4059del
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n.1558+23del
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n.12+23del
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Xg.154352752C=CA2466653051FLNAc.6355+20G= (n.6355+20G=)
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Xg.154352752C>GCA2579737975FLNAc.6355+20G>C (n.6355+20G>C)
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c.280-4062G>C
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n.1558+20G>C
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c.581+20G>C
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n.12+20G>C
n.2368+20G>C
n.67+65G>C
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Xg.154352752C>TCA10560104FLNAc.6355+20G>A (n.6355+20G>A)
c.6379+20G>A (n.6379+20G>A)
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n.12+20G>A
n.2368+20G>A
n.67+65G>A
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c.6283+20G>A (n.6283+20G>A)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154352752_154352753insCCGCCCTGGGCA2571739518FLNAc.6355+19_6355+20insCCCAGGGCGG (n.6355+19_6355+20insCCCAGGGCGG)
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c.280-4063_280-4062insCCCAGGGCGG
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c.6178+19_6178+20insCCCAGGGCGG (n.6178+19_6178+20insCCCAGGGCGG)
Xg.154352753G>ACA10560105FLNAc.6355+19C>T (n.6355+19C>T)
c.6379+19C>T (n.6379+19C>T)
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c.280-4063C>T
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c.581+19C>T
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n.613C>T
n.12+19C>T
n.2368+19C>T
n.67+64C>T
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154352753G=CA2466653052FLNAc.6355+19C= (n.6355+19C=)
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Xg.154352753_154352754insTATCATTAAACA2543675601FLNAc.6355+18_6355+19insTTTAATGATA (n.6355+18_6355+19insTTTAATGATA)
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Xg.154352754delCA2579737977FLNAc.6355+18del (n.6355+18del)
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Xg.154352754_154352755insAGGTGTGTGCA2559803738FLNAc.6355+17_6355+18insCACACACCT (n.6355+17_6355+18insCACACACCT)
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Xg.154352755G>CCA337274819FLNAc.6355+17C>G (n.6355+17C>G)
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 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC
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Xg.154352767dupCA873337721FLNAc.6355+5dup (n.6355+5dup)
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n.12+5dup
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 dbSNP gnomAD v4
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n.12+4_12+5del
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c.6181+4_6181+5del (n.6181+4_6181+5del)
c.6178+4_6178+5del (n.6178+4_6178+5del)
Xg.154352769C>TCA2695111952FLNAc.6355+3G>A (n.6355+3G>A)
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 gnomAD v4
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Xg.154352771C>ACA415192899FLNAc.6355+1G>T (n.6355+1G>T)
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c.6178+1G>C (n.6178+1G>C)
Xg.154352771C>TCA415192905FLNAc.6355+1G>A (n.6355+1G>A)
c.6379+1G>A (n.6379+1G>A)
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n.67+46G>A
c.5844+622G>A (n.5844+622G>A)
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c.6178+1G>A (n.6178+1G>A)
Xg.154352772delCA2557427575FLNAc.6355+1del
c.6379+1del
c.6298+1del
c.3161-96del (n.3161-96del)
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c.280-4081del
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c.581+1del
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c.5844+622del (n.5844+622del)
c.6283+1del
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c.6178+1del
Xg.154352772C>ACA337274823FLNAc.6355G>T (p.Gly2119Cys)
c.6379G>T (p.Gly2127Cys)
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c.3161-97G>T (n.3161-97G>T)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154352772C=CA2466653058FLNAc.6355G= (p.Gly2119=)
c.6379G= (p.Gly2127=)
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c.322G= (p.Glu108=)
n.594G=
n.12G=
n.2368G=
n.67+45G=
c.5844+621G= (n.5844+621G=)
c.6283G= (p.Gly2095=)
c.6205G= (p.Gly2069=)
c.6181G= (p.Gly2061=)
c.6178G= (p.Gly2060=)
Xg.154352772C>GCA415192918FLNAc.6355G>C (p.Gly2119Arg)
c.6379G>C (p.Gly2127Arg)
c.6298G>C (p.Gly2100Arg)
c.3161-97G>C (n.3161-97G>C)
c.6436G>C (n.6436G>C)
c.280-4082G>C
c.6658G>C (n.6658G>C)
n.1558G>C
c.6259G>C (p.Gly2087Arg)
c.581G>C
c.6335G>C (n.6335G>C)
c.322G>C (p.Glu108Gln)
n.594G>C
n.12G>C
n.2368G>C
n.67+45G>C
c.5844+621G>C (n.5844+621G>C)
c.6283G>C (p.Gly2095Arg)
c.6205G>C (p.Gly2069Arg)
c.6181G>C (p.Gly2061Arg)
c.6178G>C (p.Gly2060Arg)
Xg.154352772C>TCA415192921FLNAc.6355G>A (p.Gly2119Ser)
c.6379G>A (p.Gly2127Ser)
c.6298G>A (p.Gly2100Ser)
c.3161-97G>A (n.3161-97G>A)
c.6436G>A (n.6436G>A)
c.280-4082G>A
c.6658G>A (n.6658G>A)
n.1558G>A
c.6259G>A (p.Gly2087Ser)
c.581G>A
c.6335G>A (n.6335G>A)
c.322G>A (p.Glu108Lys)
n.594G>A
n.12G>A
n.2368G>A
n.67+45G>A
c.5844+621G>A (n.5844+621G>A)
c.6283G>A (p.Gly2095Ser)
c.6205G>A (p.Gly2069Ser)
c.6181G>A (p.Gly2061Ser)
c.6178G>A (p.Gly2060Ser)
Xg.154352773A>CCA519706656FLNAc.6354T>G (p.Pro2118=)
c.6378T>G (p.Pro2126=)
c.6297T>G (p.Pro2099=)
c.3161-98T>G (n.3161-98T>G)
c.6435T>G (n.6435T>G)
c.280-4083T>G
c.6657T>G (n.6657T>G)
n.1557T>G
c.6258T>G (p.Pro2086=)
c.580T>G
c.6334T>G (n.6334T>G)
c.321T>G (p.Pro107=)
n.593T>G
n.11T>G
n.2367T>G
n.67+44T>G
c.5844+620T>G (n.5844+620T>G)
c.6282T>G (p.Pro2094=)
c.6204T>G (p.Pro2068=)
c.6180T>G (p.Pro2060=)
c.6177T>G (p.Pro2059=)
Xg.154352773A>GCA519706657FLNAc.6354T>C (p.Pro2118=)
c.6378T>C (p.Pro2126=)
c.6297T>C (p.Pro2099=)
c.3161-98T>C (n.3161-98T>C)
c.6435T>C (n.6435T>C)
c.280-4083T>C
c.6657T>C (n.6657T>C)
n.1557T>C
c.6258T>C (p.Pro2086=)
c.580T>C
c.6334T>C (n.6334T>C)
c.321T>C (p.Pro107=)
n.593T>C
n.11T>C
n.2367T>C
n.67+44T>C
c.5844+620T>C (n.5844+620T>C)
c.6282T>C (p.Pro2094=)
c.6204T>C (p.Pro2068=)
c.6180T>C (p.Pro2060=)
c.6177T>C (p.Pro2059=)
Xg.154352773A>TCA519706658FLNAc.6354T>A (p.Pro2118=)
c.6378T>A (p.Pro2126=)
c.6297T>A (p.Pro2099=)
c.3161-98T>A (n.3161-98T>A)
c.6435T>A (n.6435T>A)
c.280-4083T>A
c.6657T>A (n.6657T>A)
n.1557T>A
c.6258T>A (p.Pro2086=)
c.580T>A
c.6334T>A (n.6334T>A)
c.321T>A (p.Pro107=)
n.593T>A
n.11T>A
n.2367T>A
n.67+44T>A
c.5844+620T>A (n.5844+620T>A)
c.6282T>A (p.Pro2094=)
c.6204T>A (p.Pro2068=)
c.6180T>A (p.Pro2060=)
c.6177T>A (p.Pro2059=)
Xg.154352774G>ACA10560109FLNAc.6353C>T (p.Pro2118Leu)
c.6377C>T (p.Pro2126Leu)
c.6296C>T (p.Pro2099Leu)
c.3161-99C>T (n.3161-99C>T)
c.6434C>T (n.6434C>T)
c.280-4084C>T
c.6656C>T (n.6656C>T)
n.1556C>T
c.6257C>T (p.Pro2086Leu)
c.579C>T
c.6333C>T (n.6333C>T)
c.320C>T (p.Pro107Leu)
n.592C>T
n.10C>T
n.2366C>T
n.67+43C>T
c.5844+619C>T (n.5844+619C>T)
c.6281C>T (p.Pro2094Leu)
c.6203C>T (p.Pro2068Leu)
c.6179C>T (p.Pro2060Leu)
c.6176C>T (p.Pro2059Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154352774G>CCA415192943FLNAc.6353C>G (p.Pro2118Arg)
c.6377C>G (p.Pro2126Arg)
c.6296C>G (p.Pro2099Arg)
c.3161-99C>G (n.3161-99C>G)
c.6434C>G (n.6434C>G)
c.280-4084C>G
c.6656C>G (n.6656C>G)
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c.579C>G
c.6333C>G (n.6333C>G)
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n.592C>G
n.10C>G
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n.67+43C>G
c.5844+619C>G (n.5844+619C>G)
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c.6203C>G (p.Pro2068Arg)
c.6179C>G (p.Pro2060Arg)
c.6176C>G (p.Pro2059Arg)
 gnomAD v4
Xg.154352774G=CA2466653059FLNAc.6353C= (p.Pro2118=)
c.6377C= (p.Pro2126=)
c.6296C= (p.Pro2099=)
c.3161-99C= (n.3161-99C=)
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c.6257C= (p.Pro2086=)
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c.6333C= (n.6333C=)
c.320C= (p.Pro107=)
n.592C=
n.10C=
n.2366C=
n.67+43C=
c.5844+619C= (n.5844+619C=)
c.6281C= (p.Pro2094=)
c.6203C= (p.Pro2068=)
c.6179C= (p.Pro2060=)
c.6176C= (p.Pro2059=)
Xg.154352774G>TCA415192938FLNAc.6353C>A (p.Pro2118His)
c.6377C>A (p.Pro2126His)
c.6296C>A (p.Pro2099His)
c.3161-99C>A (n.3161-99C>A)
c.6434C>A (n.6434C>A)
c.280-4084C>A
c.6656C>A (n.6656C>A)
n.1556C>A
c.6257C>A (p.Pro2086His)
c.579C>A
c.6333C>A (n.6333C>A)
c.320C>A (p.Pro107His)
n.592C>A
n.10C>A
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n.67+43C>A
c.5844+619C>A (n.5844+619C>A)
c.6281C>A (p.Pro2094His)
c.6203C>A (p.Pro2068His)
c.6179C>A (p.Pro2060His)
c.6176C>A (p.Pro2059His)
Xg.154352775G>ACA10560110FLNAc.6352C>T (p.Pro2118Ser)
c.6376C>T (p.Pro2126Ser)
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c.3161-100C>T (n.3161-100C>T)
c.6433C>T (n.6433C>T)
c.280-4085C>T
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c.578C>T
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n.591C>T
n.9C>T
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n.67+42C>T
c.5844+618C>T (n.5844+618C>T)
c.6280C>T (p.Pro2094Ser)
c.6202C>T (p.Pro2068Ser)
c.6178C>T (p.Pro2060Ser)
c.6175C>T (p.Pro2059Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154352775G>CCA415192947FLNAc.6352C>G (p.Pro2118Ala)
c.6376C>G (p.Pro2126Ala)
c.6295C>G (p.Pro2099Ala)
c.3161-100C>G (n.3161-100C>G)
c.6433C>G (n.6433C>G)
c.280-4085C>G
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c.578C>G
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c.319C>G (p.Pro107Ala)
n.591C>G
n.9C>G
n.2365C>G
n.67+42C>G
c.5844+618C>G (n.5844+618C>G)
c.6280C>G (p.Pro2094Ala)
c.6202C>G (p.Pro2068Ala)
c.6178C>G (p.Pro2060Ala)
c.6175C>G (p.Pro2059Ala)
Xg.154352775G=CA2466653060FLNAc.6352C= (p.Pro2118=)
c.6376C= (p.Pro2126=)
c.6295C= (p.Pro2099=)
c.3161-100C= (n.3161-100C=)
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c.6655C= (n.6655C=)
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c.6256C= (p.Pro2086=)
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c.6332C= (n.6332C=)
c.319C= (p.Pro107=)
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n.2365C=
n.67+42C=
c.5844+618C= (n.5844+618C=)
c.6280C= (p.Pro2094=)
c.6202C= (p.Pro2068=)
c.6178C= (p.Pro2060=)
c.6175C= (p.Pro2059=)
Xg.154352775G>TCA415192951FLNAc.6352C>A (p.Pro2118Thr)
c.6376C>A (p.Pro2126Thr)
c.6295C>A (p.Pro2099Thr)
c.3161-100C>A (n.3161-100C>A)
c.6433C>A (n.6433C>A)
c.280-4085C>A
c.6655C>A (n.6655C>A)
n.1555C>A
c.6256C>A (p.Pro2086Thr)
c.578C>A
c.6332C>A (n.6332C>A)
c.319C>A (p.Pro107Thr)
n.591C>A
n.9C>A
n.2365C>A
n.67+42C>A
c.5844+618C>A (n.5844+618C>A)
c.6280C>A (p.Pro2094Thr)
c.6202C>A (p.Pro2068Thr)
c.6178C>A (p.Pro2060Thr)
c.6175C>A (p.Pro2059Thr)
Xg.154352776C>ACA519706660FLNAc.6351G>T (p.Val2117=)
c.6375G>T (p.Val2125=)
c.6294G>T (p.Val2098=)
c.3161-101G>T (n.3161-101G>T)
c.6432G>T (n.6432G>T)
c.280-4086G>T
c.6654G>T (n.6654G>T)
n.1554G>T
c.6255G>T (p.Val2085=)
c.577G>T
c.6331G>T (n.6331G>T)
c.318G>T (p.Val106=)
n.590G>T
n.8G>T
n.2364G>T
n.67+41G>T
c.5844+617G>T (n.5844+617G>T)
c.6279G>T (p.Val2093=)
c.6201G>T (p.Val2067=)
c.6177G>T (p.Val2059=)
c.6174G>T (p.Val2058=)
Xg.154352776C=CA2466653061FLNAc.6351G= (p.Val2117=)
c.6375G= (p.Val2125=)
c.6294G= (p.Val2098=)
c.3161-101G= (n.3161-101G=)
c.6432G= (n.6432G=)
c.280-4086G=
c.6654G= (n.6654G=)
n.1554G=
c.6255G= (p.Val2085=)
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n.8G=
n.2364G=
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c.5844+617G= (n.5844+617G=)
c.6279G= (p.Val2093=)
c.6201G= (p.Val2067=)
c.6177G= (p.Val2059=)
c.6174G= (p.Val2058=)
Xg.154352776C>GCA337274849FLNAc.6351G>C (p.Val2117=)
c.6375G>C (p.Val2125=)
c.6294G>C (p.Val2098=)
c.3161-101G>C (n.3161-101G>C)
c.6432G>C (n.6432G>C)
c.280-4086G>C
c.6654G>C (n.6654G>C)
n.1554G>C
c.6255G>C (p.Val2085=)
c.577G>C
c.6331G>C (n.6331G>C)
c.318G>C (p.Val106=)
n.590G>C
n.8G>C
n.2364G>C
n.67+41G>C
c.5844+617G>C (n.5844+617G>C)
c.6279G>C (p.Val2093=)
c.6201G>C (p.Val2067=)
c.6177G>C (p.Val2059=)
c.6174G>C (p.Val2058=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154352776C>TCA519706664FLNAc.6351G>A (p.Val2117=)
c.6375G>A (p.Val2125=)
c.6294G>A (p.Val2098=)
c.3161-101G>A (n.3161-101G>A)
c.6432G>A (n.6432G>A)
c.280-4086G>A
c.6654G>A (n.6654G>A)
n.1554G>A
c.6255G>A (p.Val2085=)
c.577G>A
c.6331G>A (n.6331G>A)
c.318G>A (p.Val106=)
n.590G>A
n.8G>A
n.2364G>A
n.67+41G>A
c.5844+617G>A (n.5844+617G>A)
c.6279G>A (p.Val2093=)
c.6201G>A (p.Val2067=)
c.6177G>A (p.Val2059=)
c.6174G>A (p.Val2058=)
 dbSNP
Xg.154352777A>CCA415192959FLNAc.6350T>G (p.Val2117Gly)
c.6374T>G (p.Val2125Gly)
c.6293T>G (p.Val2098Gly)
c.3161-102T>G (n.3161-102T>G)
c.6431T>G (n.6431T>G)
c.280-4087T>G
c.6653T>G (n.6653T>G)
n.1553T>G
c.6254T>G (p.Val2085Gly)
c.576T>G
c.6330T>G (n.6330T>G)
c.317T>G (p.Val106Gly)
n.589T>G
n.7T>G
n.2363T>G
n.67+40T>G
c.5844+616T>G (n.5844+616T>G)
c.6278T>G (p.Val2093Gly)
c.6200T>G (p.Val2067Gly)
c.6176T>G (p.Val2059Gly)
c.6173T>G (p.Val2058Gly)
Xg.154352777A>GCA415192963FLNAc.6350T>C (p.Val2117Ala)
c.6374T>C (p.Val2125Ala)
c.6293T>C (p.Val2098Ala)
c.3161-102T>C (n.3161-102T>C)
c.6431T>C (n.6431T>C)
c.280-4087T>C
c.6653T>C (n.6653T>C)
n.1553T>C
c.6254T>C (p.Val2085Ala)
c.576T>C
c.6330T>C (n.6330T>C)
c.317T>C (p.Val106Ala)
n.589T>C
n.7T>C
n.2363T>C
n.67+40T>C
c.5844+616T>C (n.5844+616T>C)
c.6278T>C (p.Val2093Ala)
c.6200T>C (p.Val2067Ala)
c.6176T>C (p.Val2059Ala)
c.6173T>C (p.Val2058Ala)
Xg.154352777A>TCA415192968FLNAc.6350T>A (p.Val2117Glu)
c.6374T>A (p.Val2125Glu)
c.6293T>A (p.Val2098Glu)
c.3161-102T>A (n.3161-102T>A)
c.6431T>A (n.6431T>A)
c.280-4087T>A
c.6653T>A (n.6653T>A)
n.1553T>A
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c.576T>A
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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Xg.154352780T=CA2466653064FLNAc.6347A= (p.His2116=)
c.6371A= (p.His2124=)
c.6290A= (p.His2097=)
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c.6170A= (p.His2057=)
Xg.154352781G>ACA415193023FLNAc.6346C>T (p.His2116Tyr)
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Xg.154352781G>CCA415193027FLNAc.6346C>G (p.His2116Asp)
c.6370C>G (p.His2124Asp)
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Xg.154352781G>TCA415193030FLNAc.6346C>A (p.His2116Asn)
c.6370C>A (p.His2124Asn)
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c.572C>A
c.6326C>A (n.6326C>A)
c.313C>A (p.His105Asn)
n.585C>A
n.3C>A
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n.67+36C>A
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Xg.154352782C>ACA415193036FLNAc.6345G>T (p.Gln2115His)
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c.571G>C
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n.584G>C
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Xg.154352782C>TCA519706681FLNAc.6345G>A (p.Gln2115=)
c.6369G>A (p.Gln2123=)
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c.6648G>A (n.6648G>A)
n.1548G>A
c.6249G>A (p.Gln2083=)
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c.312G>A (p.Gln104=)
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c.6273G>A (p.Gln2091=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154352783T>ACA415193041FLNAc.6344A>T (p.Gln2115Leu)
c.6368A>T (p.Gln2123Leu)
c.6287A>T (p.Gln2096Leu)
c.3161-108A>T (n.3161-108A>T)
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c.6647A>T (n.6647A>T)
n.1547A>T
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c.570A>T
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n.67+34A>T
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Xg.154352783T>CCA415193044FLNAc.6344A>G (p.Gln2115Arg)
c.6368A>G (p.Gln2123Arg)
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n.67+34A>G
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c.6167A>G (p.Gln2056Arg)
 ClinVar gnomAD v4
Xg.154352783T>GCA415193046FLNAc.6344A>C (p.Gln2115Pro)
c.6368A>C (p.Gln2123Pro)
c.6287A>C (p.Gln2096Pro)
c.3161-108A>C (n.3161-108A>C)
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n.1547A>C
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c.570A>C
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c.311A>C (p.Gln104Pro)
n.583A>C
n.1A>C
n.2357A>C
n.67+34A>C
c.5844+610A>C (n.5844+610A>C)
c.6272A>C (p.Gln2091Pro)
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c.6170A>C (p.Gln2057Pro)
c.6167A>C (p.Gln2056Pro)
Xg.154352784G>ACA415193051FLNAc.6343C>T (p.Gln2115Ter)
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n.67+33C>T
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c.6169C>T (p.Gln2057Ter)
c.6166C>T (p.Gln2056Ter)
Xg.154352784G>CCA415193055FLNAc.6343C>G (p.Gln2115Glu)
c.6367C>G (p.Gln2123Glu)
c.6286C>G (p.Gln2096Glu)
c.3161-109C>G (n.3161-109C>G)
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Xg.154352784G>TCA415193059FLNAc.6343C>A (p.Gln2115Lys)
c.6367C>A (p.Gln2123Lys)
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c.3161-109C>A (n.3161-109C>A)
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c.280-4094C>A
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c.6193C>A (p.Gln2065Lys)
c.6169C>A (p.Gln2057Lys)
c.6166C>A (p.Gln2056Lys)
 gnomAD v4
Xg.154352785G>ACA519706687FLNAc.6342C>T (p.Asp2114=)
c.6366C>T (p.Asp2122=)
c.6285C>T (p.Asp2095=)
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n.581C>T
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c.6270C>T (p.Asp2090=)
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 ClinVar dbSNP
Xg.154352785G>CCA415193074FLNAc.6342C>G (p.Asp2114Glu)
c.6366C>G (p.Asp2122Glu)
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c.6165C>G (p.Asp2055Glu)
Xg.154352785G>TCA415193077FLNAc.6342C>A (p.Asp2114Glu)
c.6366C>A (p.Asp2122Glu)
c.6285C>A (p.Asp2095Glu)
c.3161-110C>A (n.3161-110C>A)
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n.581C>A
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c.6270C>A (p.Asp2090Glu)
c.6192C>A (p.Asp2064Glu)
c.6168C>A (p.Asp2056Glu)
c.6165C>A (p.Asp2055Glu)
Xg.154352786T>ACA415193081FLNAc.6341A>T (p.Asp2114Val)
c.6365A>T (p.Asp2122Val)
c.6284A>T (p.Asp2095Val)
c.3161-111A>T (n.3161-111A>T)
c.6422A>T (n.6422A>T)
c.280-4096A>T
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c.6245A>T (p.Asp2082Val)
c.567A>T
c.6321A>T (n.6321A>T)
c.308A>T (p.Asp103Val)
n.580A>T
n.2354A>T
n.67+31A>T
c.5844+607A>T (n.5844+607A>T)
c.6269A>T (p.Asp2090Val)
c.6191A>T (p.Asp2064Val)
c.6167A>T (p.Asp2056Val)
c.6164A>T (p.Asp2055Val)
Xg.154352786T>CCA415193090FLNAc.6341A>G (p.Asp2114Gly)
c.6365A>G (p.Asp2122Gly)
c.6284A>G (p.Asp2095Gly)
c.3161-111A>G (n.3161-111A>G)
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c.280-4096A>G
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c.567A>G
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n.580A>G
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n.67+31A>G
c.5844+607A>G (n.5844+607A>G)
c.6269A>G (p.Asp2090Gly)
c.6191A>G (p.Asp2064Gly)
c.6167A>G (p.Asp2056Gly)
c.6164A>G (p.Asp2055Gly)
 gnomAD v4
Xg.154352786T>GCA415193086FLNAc.6341A>C (p.Asp2114Ala)
c.6365A>C (p.Asp2122Ala)
c.6284A>C (p.Asp2095Ala)
c.3161-111A>C (n.3161-111A>C)
c.6422A>C (n.6422A>C)
c.280-4096A>C
c.6644A>C (n.6644A>C)
n.1544A>C
c.6245A>C (p.Asp2082Ala)
c.567A>C
c.6321A>C (n.6321A>C)
c.308A>C (p.Asp103Ala)
n.580A>C
n.2354A>C
n.67+31A>C
c.5844+607A>C (n.5844+607A>C)
c.6269A>C (p.Asp2090Ala)
c.6191A>C (p.Asp2064Ala)
c.6167A>C (p.Asp2056Ala)
c.6164A>C (p.Asp2055Ala)
Xg.154352787C>ACA415193099FLNAc.6340G>T (p.Asp2114Tyr)
c.6364G>T (p.Asp2122Tyr)
c.6283G>T (p.Asp2095Tyr)
c.3161-112G>T (n.3161-112G>T)
c.6421G>T (n.6421G>T)
c.280-4097G>T
c.6643G>T (n.6643G>T)
n.1543G>T
c.6244G>T (p.Asp2082Tyr)
c.566G>T
c.6320G>T (n.6320G>T)
c.307G>T (p.Asp103Tyr)
n.579G>T
n.2353G>T
n.67+30G>T
c.5844+606G>T (n.5844+606G>T)
c.6268G>T (p.Asp2090Tyr)
c.6190G>T (p.Asp2064Tyr)
c.6166G>T (p.Asp2056Tyr)
c.6163G>T (p.Asp2055Tyr)
Xg.154352787C=CA2466653066FLNAc.6340G= (p.Asp2114=)
c.6364G= (p.Asp2122=)
c.6283G= (p.Asp2095=)
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c.6268G= (p.Asp2090=)
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c.6166G= (p.Asp2056=)
c.6163G= (p.Asp2055=)
Xg.154352787C>GCA415193105FLNAc.6340G>C (p.Asp2114His)
c.6364G>C (p.Asp2122His)
c.6283G>C (p.Asp2095His)
c.3161-112G>C (n.3161-112G>C)
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c.280-4097G>C
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c.6244G>C (p.Asp2082His)
c.566G>C
c.6320G>C (n.6320G>C)
c.307G>C (p.Asp103His)
n.579G>C
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n.67+30G>C
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 ClinVar gnomAD v4
Xg.154352787C>TCA415193102FLNAc.6340G>A (p.Asp2114Asn)
c.6364G>A (p.Asp2122Asn)
c.6283G>A (p.Asp2095Asn)
c.3161-112G>A (n.3161-112G>A)
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c.280-4097G>A
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c.6244G>A (p.Asp2082Asn)
c.566G>A
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c.307G>A (p.Asp103Asn)
n.579G>A
n.2353G>A
n.67+30G>A
c.5844+606G>A (n.5844+606G>A)
c.6268G>A (p.Asp2090Asn)
c.6190G>A (p.Asp2064Asn)
c.6166G>A (p.Asp2056Asn)
c.6163G>A (p.Asp2055Asn)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154352788G>ACA10560112FLNAc.6339C>T (p.Ala2113=)
c.6363C>T (p.Ala2121=)
c.6282C>T (p.Ala2094=)
c.3161-113C>T (n.3161-113C>T)
c.6420C>T (n.6420C>T)
c.280-4098C>T
c.6642C>T (n.6642C>T)
n.1542C>T
c.6243C>T (p.Ala2081=)
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c.306C>T (p.Ala102=)
n.578C>T
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c.6267C>T (p.Ala2089=)
c.6189C>T (p.Ala2063=)
c.6165C>T (p.Ala2055=)
c.6162C>T (p.Ala2054=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154352788G>CCA519706703FLNAc.6339C>G (p.Ala2113=)
c.6363C>G (p.Ala2121=)
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n.578C>G
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c.6267C>G (p.Ala2089=)
c.6189C>G (p.Ala2063=)
c.6165C>G (p.Ala2055=)
c.6162C>G (p.Ala2054=)
 dbSNP
Xg.154352788G=CA2466653067FLNAc.6339C= (p.Ala2113=)
c.6363C= (p.Ala2121=)
c.6282C= (p.Ala2094=)
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c.6267C= (p.Ala2089=)
c.6189C= (p.Ala2063=)
c.6165C= (p.Ala2055=)
c.6162C= (p.Ala2054=)
Xg.154352788G>TCA519706705FLNAc.6339C>A (p.Ala2113=)
c.6363C>A (p.Ala2121=)
c.6282C>A (p.Ala2094=)
c.3161-113C>A (n.3161-113C>A)
c.6420C>A (n.6420C>A)
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c.6243C>A (p.Ala2081=)
c.565C>A
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c.306C>A (p.Ala102=)
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Xg.154352794_154352796delinsCTTCA2466653070FLNAc.6331_6333delinsAAG (p.Lys2111=)
c.6355_6357delinsAAG (p.Lys2119=)
c.6274_6276delinsAAG (p.Lys2092=)
c.3161-121_3161-119delinsAAG (n.3161-121_3161-119delinsAAG)
c.6412_6414delinsAAG (n.6412_6414delinsAAG)
c.280-4106_280-4104delinsAAG
c.6634_6636delinsAAG (n.6634_6636delinsAAG)
n.1534_1536delinsAAG
c.6235_6237delinsAAG (p.Lys2079=)
c.557_559delinsAAG
c.6311_6313delinsAAG (n.6311_6313delinsAAG)
c.298_300delinsAAG (p.Lys100=)
n.570_572delinsAAG
n.2344_2346delinsAAG
n.67+21_67+23delinsAAG
c.5844+597_5844+599delinsAAG (n.5844+597_5844+599delinsAAG)
c.6259_6261delinsAAG (p.Lys2087=)
c.6181_6183delinsAAG (p.Lys2061=)
c.6157_6159delinsAAG (p.Lys2053=)
c.6154_6156delinsAAG (p.Lys2052=)
Xg.154352795T>ACA415193165FLNAc.6332A>T (p.Lys2111Met)
c.6356A>T (p.Lys2119Met)
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Xg.154352795T>CCA415193170FLNAc.6332A>G (p.Lys2111Arg)
c.6356A>G (p.Lys2119Arg)
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c.3161-120A>G (n.3161-120A>G)
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c.558A>G
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n.571A>G
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Xg.154352795T>GCA415193175FLNAc.6332A>C (p.Lys2111Thr)
c.6356A>C (p.Lys2119Thr)
c.6275A>C (p.Lys2092Thr)
c.3161-120A>C (n.3161-120A>C)
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c.280-4105A>C
c.6635A>C (n.6635A>C)
n.1535A>C
c.6236A>C (p.Lys2079Thr)
c.558A>C
c.6312A>C (n.6312A>C)
c.299A>C (p.Lys100Thr)
n.571A>C
n.2345A>C
n.67+22A>C
c.5844+598A>C (n.5844+598A>C)
c.6260A>C (p.Lys2087Thr)
c.6182A>C (p.Lys2061Thr)
c.6158A>C (p.Lys2053Thr)
c.6155A>C (p.Lys2052Thr)
Xg.154352795_154352796delCA274746FLNAc.6331_6332del (p.Lys2111ValfsTer?)
c.6355_6356del (p.Lys2119ValfsTer?)
c.6274_6275del (p.Lys2092ValfsTer?)
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c.6412_6413del (n.6412_6413del)
c.280-4106_280-4105del
c.6634_6635del (n.6634_6635del)
n.1534_1535del
c.6235_6236del (p.Lys2079ValfsTer?)
c.557_558del
c.6311_6312del (n.6311_6312del)
c.298_299del (p.Lys100ValfsTer8)
n.570_571del
n.2344_2345del
n.67+21_67+22del
c.5844+597_5844+598del (n.5844+597_5844+598del)
c.6259_6260del (p.Lys2087ValfsTer?)
c.6181_6182del (p.Lys2061ValfsTer?)
c.6157_6158del (p.Lys2053ValfsTer?)
c.6154_6155del (p.Lys2052ValfsTer?)
 ClinVar dbSNP
Xg.154352796T>ACA415193187FLNAc.6331A>T (p.Lys2111Ter)
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Xg.154352796T>GCA415193191FLNAc.6331A>C (p.Lys2111Gln)
c.6355A>C (p.Lys2119Gln)
c.6274A>C (p.Lys2092Gln)
c.3161-121A>C (n.3161-121A>C)
c.6412A>C (n.6412A>C)
c.280-4106A>C
c.6634A>C (n.6634A>C)
n.1534A>C
c.6235A>C (p.Lys2079Gln)
c.557A>C
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c.298A>C (p.Lys100Gln)
n.570A>C
n.2344A>C
n.67+21A>C
c.5844+597A>C (n.5844+597A>C)
c.6259A>C (p.Lys2087Gln)
c.6181A>C (p.Lys2061Gln)
c.6157A>C (p.Lys2053Gln)
c.6154A>C (p.Lys2052Gln)
Xg.154352797G>ACA519706730FLNAc.6330C>T (p.Ile2110=)
c.6354C>T (p.Ile2118=)
c.6273C>T (p.Ile2091=)
c.3161-122C>T (n.3161-122C>T)
c.6411C>T (n.6411C>T)
c.280-4107C>T
c.6633C>T (n.6633C>T)
n.1533C>T
c.6234C>T (p.Ile2078=)
c.556C>T
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c.297C>T (p.Ile99=)
n.569C>T
n.2343C>T
n.67+20C>T
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c.6258C>T (p.Ile2086=)
c.6180C>T (p.Ile2060=)
c.6156C>T (p.Ile2052=)
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Xg.154352797G>CCA415193196FLNAc.6330C>G (p.Ile2110Met)
c.6354C>G (p.Ile2118Met)
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c.280-4107C>G
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n.1533C>G
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c.556C>G
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n.569C>G
n.2343C>G
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Xg.154352797G>TCA519706731FLNAc.6330C>A (p.Ile2110=)
c.6354C>A (p.Ile2118=)
c.6273C>A (p.Ile2091=)
c.3161-122C>A (n.3161-122C>A)
c.6411C>A (n.6411C>A)
c.280-4107C>A
c.6633C>A (n.6633C>A)
n.1533C>A
c.6234C>A (p.Ile2078=)
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c.6310C>A (n.6310C>A)
c.297C>A (p.Ile99=)
n.569C>A
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c.6258C>A (p.Ile2086=)
c.6180C>A (p.Ile2060=)
c.6156C>A (p.Ile2052=)
c.6153C>A (p.Ile2051=)
Xg.154352798A>CCA415193207FLNAc.6329T>G (p.Ile2110Ser)
c.6353T>G (p.Ile2118Ser)
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c.3161-123T>G (n.3161-123T>G)
c.6410T>G (n.6410T>G)
c.280-4108T>G
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n.1532T>G
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c.555T>G
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n.568T>G
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Xg.154352798A>GCA415193211FLNAc.6329T>C (p.Ile2110Thr)
c.6353T>C (p.Ile2118Thr)
c.6272T>C (p.Ile2091Thr)
c.3161-123T>C (n.3161-123T>C)
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c.280-4108T>C
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c.555T>C
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c.296T>C (p.Ile99Thr)
n.568T>C
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c.6257T>C (p.Ile2086Thr)
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c.6152T>C (p.Ile2051Thr)
Xg.154352798A>TCA415193203FLNAc.6329T>A (p.Ile2110Asn)
c.6353T>A (p.Ile2118Asn)
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c.3161-123T>A (n.3161-123T>A)
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c.280-4108T>A
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c.6233T>A (p.Ile2078Asn)
c.555T>A
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c.296T>A (p.Ile99Asn)
n.568T>A
n.2342T>A
n.67+19T>A
c.5844+595T>A (n.5844+595T>A)
c.6257T>A (p.Ile2086Asn)
c.6179T>A (p.Ile2060Asn)
c.6155T>A (p.Ile2052Asn)
c.6152T>A (p.Ile2051Asn)
Xg.154352799T>ACA415193215FLNAc.6328A>T (p.Ile2110Phe)
c.6352A>T (p.Ile2118Phe)
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c.3161-124A>T (n.3161-124A>T)
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c.280-4109A>T
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c.6232A>T (p.Ile2078Phe)
c.554A>T
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c.295A>T (p.Ile99Phe)
n.567A>T
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Xg.154352799T>CCA415193222FLNAc.6328A>G (p.Ile2110Val)
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c.6154A>G (p.Ile2052Val)
c.6151A>G (p.Ile2051Val)
Xg.154352799T>GCA415193225FLNAc.6328A>C (p.Ile2110Leu)
c.6352A>C (p.Ile2118Leu)
c.6271A>C (p.Ile2091Leu)
c.3161-124A>C (n.3161-124A>C)
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c.280-4109A>C
c.6631A>C (n.6631A>C)
n.1531A>C
c.6232A>C (p.Ile2078Leu)
c.554A>C
c.6308A>C (n.6308A>C)
c.295A>C (p.Ile99Leu)
n.567A>C
n.2341A>C
n.67+18A>C
c.5844+594A>C (n.5844+594A>C)
c.6256A>C (p.Ile2086Leu)
c.6178A>C (p.Ile2060Leu)
c.6154A>C (p.Ile2052Leu)
c.6151A>C (p.Ile2051Leu)
Xg.154352800G>ACA10560113FLNAc.6327C>T (p.Asn2109=)
c.6351C>T (p.Asn2117=)
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c.280-4110C>T
c.6630C>T (n.6630C>T)
n.1530C>T
c.6231C>T (p.Asn2077=)
c.553C>T
c.6307C>T (n.6307C>T)
c.294C>T (p.Asn98=)
n.566C>T
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n.67+17C>T
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c.6255C>T (p.Asn2085=)
c.6177C>T (p.Asn2059=)
c.6153C>T (p.Asn2051=)
c.6150C>T (p.Asn2050=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154352800G>CCA415193246FLNAc.6327C>G (p.Asn2109Lys)
c.6351C>G (p.Asn2117Lys)
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Xg.154352800G=CA2466653071FLNAc.6327C= (p.Asn2109=)
c.6351C= (p.Asn2117=)
c.6270C= (p.Asn2090=)
c.3161-125C= (n.3161-125C=)
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c.6630C= (n.6630C=)
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c.6153C= (p.Asn2051=)
c.6150C= (p.Asn2050=)
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c.6255C>A (p.Asn2085Lys)
c.6177C>A (p.Asn2059Lys)
c.6153C>A (p.Asn2051Lys)
c.6150C>A (p.Asn2050Lys)
Xg.154352801T>ACA415193252FLNAc.6326A>T (p.Asn2109Ile)
c.6350A>T (p.Asn2117Ile)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154352801T>GCA415193258FLNAc.6326A>C (p.Asn2109Thr)
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 dbSNP
Xg.154352801T=CA2466653072FLNAc.6326A= (p.Asn2109=)
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c.6152A= (p.Asn2051=)
c.6149A= (p.Asn2050=)
Xg.154352802T>ACA415193264FLNAc.6325A>T (p.Asn2109Tyr)
c.6349A>T (p.Asn2117Tyr)
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Xg.154352802T>CCA415193266FLNAc.6325A>G (p.Asn2109Asp)
c.6349A>G (p.Asn2117Asp)
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c.6151A>G (p.Asn2051Asp)
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Xg.154352802T>GCA415193272FLNAc.6325A>C (p.Asn2109His)
c.6349A>C (p.Asn2117His)
c.6268A>C (p.Asn2090His)
c.3161-127A>C (n.3161-127A>C)
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c.292A>C (p.Asn98His)
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c.6253A>C (p.Asn2085His)
c.6175A>C (p.Asn2059His)
c.6151A>C (p.Asn2051His)
c.6148A>C (p.Asn2050His)
Xg.154352807_154352809delCA2695111956FLNAc.6323_6325del (p.Ile2108del)
c.6347_6349del (p.Ile2116del)
c.6266_6268del (p.Ile2089del)
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c.6404_6406del (n.6404_6406del)
c.280-4114_280-4112del
c.6626_6628del (n.6626_6628del)
n.1526_1528del
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c.549_551del
c.6303_6305del (n.6303_6305del)
c.290_292del (p.Ile97del)
n.562_564del
n.2336_2338del
n.67+13_67+15del
c.5844+589_5844+591del (n.5844+589_5844+591del)
c.6251_6253del (p.Ile2084del)
c.6173_6175del (p.Ile2058del)
c.6149_6151del (p.Ile2050del)
c.6146_6148del (p.Ile2049del)
 gnomAD v4
Xg.154352803G>ACA519706753FLNAc.6324C>T (p.Ile2108=)
c.6348C>T (p.Ile2116=)
c.6267C>T (p.Ile2089=)
c.3161-128C>T (n.3161-128C>T)
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c.280-4113C>T
c.6627C>T (n.6627C>T)
n.1527C>T
c.6228C>T (p.Ile2076=)
c.550C>T
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c.291C>T (p.Ile97=)
n.563C>T
n.2337C>T
n.67+14C>T
c.5844+590C>T (n.5844+590C>T)
c.6252C>T (p.Ile2084=)
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 ClinVar
Xg.154352803G>CCA415193278FLNAc.6324C>G (p.Ile2108Met)
c.6348C>G (p.Ile2116Met)
c.6267C>G (p.Ile2089Met)
c.3161-128C>G (n.3161-128C>G)
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c.280-4113C>G
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n.1527C>G
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c.550C>G
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n.563C>G
n.2337C>G
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Xg.154352803G>TCA519706749FLNAc.6324C>A (p.Ile2108=)
c.6348C>A (p.Ile2116=)
c.6267C>A (p.Ile2089=)
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c.6627C>A (n.6627C>A)
n.1527C>A
c.6228C>A (p.Ile2076=)
c.550C>A
c.6304C>A (n.6304C>A)
c.291C>A (p.Ile97=)
n.563C>A
n.2337C>A
n.67+14C>A
c.5844+590C>A (n.5844+590C>A)
c.6252C>A (p.Ile2084=)
c.6174C>A (p.Ile2058=)
c.6150C>A (p.Ile2050=)
c.6147C>A (p.Ile2049=)
Xg.154352804A>CCA415193284FLNAc.6323T>G (p.Ile2108Ser)
c.6347T>G (p.Ile2116Ser)
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c.6404T>G (n.6404T>G)
c.280-4114T>G
c.6626T>G (n.6626T>G)
n.1526T>G
c.6227T>G (p.Ile2076Ser)
c.549T>G
c.6303T>G (n.6303T>G)
c.290T>G (p.Ile97Ser)
n.562T>G
n.2336T>G
n.67+13T>G
c.5844+589T>G (n.5844+589T>G)
c.6251T>G (p.Ile2084Ser)
c.6173T>G (p.Ile2058Ser)
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c.6146T>G (p.Ile2049Ser)
Xg.154352804A>GCA415193288FLNAc.6323T>C (p.Ile2108Thr)
c.6347T>C (p.Ile2116Thr)
c.6266T>C (p.Ile2089Thr)
c.3161-129T>C (n.3161-129T>C)
c.6404T>C (n.6404T>C)
c.280-4114T>C
c.6626T>C (n.6626T>C)
n.1526T>C
c.6227T>C (p.Ile2076Thr)
c.549T>C
c.6303T>C (n.6303T>C)
c.290T>C (p.Ile97Thr)
n.562T>C
n.2336T>C
n.67+13T>C
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c.6251T>C (p.Ile2084Thr)
c.6173T>C (p.Ile2058Thr)
c.6149T>C (p.Ile2050Thr)
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Xg.154352804A>TCA415193292FLNAc.6323T>A (p.Ile2108Asn)
c.6347T>A (p.Ile2116Asn)
c.6266T>A (p.Ile2089Asn)
c.3161-129T>A (n.3161-129T>A)
c.6404T>A (n.6404T>A)
c.280-4114T>A
c.6626T>A (n.6626T>A)
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c.549T>A
c.6303T>A (n.6303T>A)
c.290T>A (p.Ile97Asn)
n.562T>A
n.2336T>A
n.67+13T>A
c.5844+589T>A (n.5844+589T>A)
c.6251T>A (p.Ile2084Asn)
c.6173T>A (p.Ile2058Asn)
c.6149T>A (p.Ile2050Asn)
c.6146T>A (p.Ile2049Asn)
Xg.154352805T>ACA415193298FLNAc.6322A>T (p.Ile2108Phe)
c.6346A>T (p.Ile2116Phe)
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c.3161-130A>T (n.3161-130A>T)
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c.280-4115A>T
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n.561A>T
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c.6250A>T (p.Ile2084Phe)
c.6172A>T (p.Ile2058Phe)
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Xg.154352805T>CCA415193302FLNAc.6322A>G (p.Ile2108Val)
c.6346A>G (p.Ile2116Val)
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c.6403A>G (n.6403A>G)
c.280-4115A>G
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c.548A>G
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c.289A>G (p.Ile97Val)
n.561A>G
n.2335A>G
n.67+12A>G
c.5844+588A>G (n.5844+588A>G)
c.6250A>G (p.Ile2084Val)
c.6172A>G (p.Ile2058Val)
c.6148A>G (p.Ile2050Val)
c.6145A>G (p.Ile2049Val)
Xg.154352805T>GCA415193305FLNAc.6322A>C (p.Ile2108Leu)
c.6346A>C (p.Ile2116Leu)
c.6265A>C (p.Ile2089Leu)
c.3161-130A>C (n.3161-130A>C)
c.6403A>C (n.6403A>C)
c.280-4115A>C
c.6625A>C (n.6625A>C)
n.1525A>C
c.6226A>C (p.Ile2076Leu)
c.548A>C
c.6302A>C (n.6302A>C)
c.289A>C (p.Ile97Leu)
n.561A>C
n.2335A>C
n.67+12A>C
c.5844+588A>C (n.5844+588A>C)
c.6250A>C (p.Ile2084Leu)
c.6172A>C (p.Ile2058Leu)
c.6148A>C (p.Ile2050Leu)
c.6145A>C (p.Ile2049Leu)
Xg.154352806G>ACA519706756FLNAc.6321C>T (p.Ile2107=)
c.6345C>T (p.Ile2115=)
c.6264C>T (p.Ile2088=)
c.3161-131C>T (n.3161-131C>T)
c.6402C>T (n.6402C>T)
c.280-4116C>T
c.6624C>T (n.6624C>T)
n.1524C>T
c.6225C>T (p.Ile2075=)
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c.288C>T (p.Ile96=)
n.560C>T
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n.67+11C>T
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c.6249C>T (p.Ile2083=)
c.6171C>T (p.Ile2057=)
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c.6144C>T (p.Ile2048=)
 ClinVar dbSNP
Xg.154352806G>CCA415193323FLNAc.6321C>G (p.Ile2107Met)
c.6345C>G (p.Ile2115Met)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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Xg.154352811_154352813delCA2695111957FLNAc.6316_6318del (p.Tyr2106del)
c.6340_6342del (p.Tyr2114del)
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c.280-4121_280-4119del
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n.1519_1521del
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n.555_557del
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n.67+6_67+8del
c.5844+582_5844+584del (n.5844+582_5844+584del)
c.6244_6246del (p.Tyr2082del)
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c.6139_6141del (p.Tyr2047del)
 gnomAD v4
Xg.154352810T>ACA415193367FLNAc.6317A>T (p.Tyr2106Phe)
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c.543A>T
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c.6341A>G (p.Tyr2114Cys)
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c.543A>G
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Xg.154352810T>GCA415193368FLNAc.6317A>C (p.Tyr2106Ser)
c.6341A>C (p.Tyr2114Ser)
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c.280-4120A>C
c.6620A>C (n.6620A>C)
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c.6221A>C (p.Tyr2074Ser)
c.543A>C
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Xg.154352811A=CA2466653075FLNAc.6316T= (p.Tyr2106=)
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Xg.154352811A>GCA415193374FLNAc.6316T>C (p.Tyr2106His)
c.6340T>C (p.Tyr2114His)
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c.6220T>C (p.Tyr2074His)
c.542T>C
c.6296T>C (n.6296T>C)
c.283T>C (p.Tyr95His)
n.555T>C
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n.67+6T>C
c.5844+582T>C (n.5844+582T>C)
c.6244T>C (p.Tyr2082His)
c.6166T>C (p.Tyr2056His)
c.6142T>C (p.Tyr2048His)
c.6139T>C (p.Tyr2047His)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154352811A>TCA415193377FLNAc.6316T>A (p.Tyr2106Asn)
c.6340T>A (p.Tyr2114Asn)
c.6259T>A (p.Tyr2087Asn)
c.3161-136T>A (n.3161-136T>A)
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c.6244T>A (p.Tyr2082Asn)
c.6166T>A (p.Tyr2056Asn)
c.6142T>A (p.Tyr2048Asn)
c.6139T>A (p.Tyr2047Asn)
Xg.154352812G>ACA519706772FLNAc.6315C>T (p.Asn2105=)
c.6339C>T (p.Asn2113=)
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n.1518C>T
c.6219C>T (p.Asn2073=)
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n.554C>T
n.2328C>T
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c.5844+581C>T (n.5844+581C>T)
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c.6141C>T (p.Asn2047=)
c.6138C>T (p.Asn2046=)
 dbSNP
Xg.154352812G>CCA415193381FLNAc.6315C>G (p.Asn2105Lys)
c.6339C>G (p.Asn2113Lys)
c.6258C>G (p.Asn2086Lys)
c.3161-137C>G (n.3161-137C>G)
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c.280-4122C>G
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c.6339C= (p.Asn2113=)
c.6258C= (p.Asn2086=)
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n.2328C=
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c.5844+581C= (n.5844+581C=)
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c.6138C= (p.Asn2046=)
Xg.154352812G>TCA415193399FLNAc.6315C>A (p.Asn2105Lys)
c.6339C>A (p.Asn2113Lys)
c.6258C>A (p.Asn2086Lys)
c.3161-137C>A (n.3161-137C>A)
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c.280-4122C>A
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n.1518C>A
c.6219C>A (p.Asn2073Lys)
c.541C>A
c.6295C>A (n.6295C>A)
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n.554C>A
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n.67+5C>A
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c.6243C>A (p.Asn2081Lys)
c.6165C>A (p.Asn2055Lys)
c.6141C>A (p.Asn2047Lys)
c.6138C>A (p.Asn2046Lys)
Xg.154352813T>ACA415193428FLNAc.6314A>T (p.Asn2105Ile)
c.6338A>T (p.Asn2113Ile)
c.6257A>T (p.Asn2086Ile)
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Xg.154352813T>CCA16043236FLNAc.6314A>G (p.Asn2105Ser)
c.6338A>G (p.Asn2113Ser)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154352813T>GCA415193437FLNAc.6314A>C (p.Asn2105Thr)
c.6338A>C (p.Asn2113Thr)
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c.3161-138A>C (n.3161-138A>C)
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Xg.154352813T=CA2466653077FLNAc.6314A= (p.Asn2105=)
c.6338A= (p.Asn2113=)
c.6257A= (p.Asn2086=)
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Xg.154352814T>ACA415193441FLNAc.6313A>T (p.Asn2105Tyr)
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c.3161-139A>T (n.3161-139A>T)
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n.67+3A>T
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Xg.154352814T>CCA415193444FLNAc.6313A>G (p.Asn2105Asp)
c.6337A>G (p.Asn2113Asp)
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c.6241A>G (p.Asn2081Asp)
c.6163A>G (p.Asn2055Asp)
c.6139A>G (p.Asn2047Asp)
c.6136A>G (p.Asn2046Asp)
Xg.154352814T>GCA415193448FLNAc.6313A>C (p.Asn2105His)
c.6337A>C (p.Asn2113His)
c.6256A>C (p.Asn2086His)
c.3161-139A>C (n.3161-139A>C)
c.6394A>C (n.6394A>C)
c.280-4124A>C
c.6616A>C (n.6616A>C)
n.1516A>C
c.6217A>C (p.Asn2073His)
c.539A>C
c.6293A>C (n.6293A>C)
c.280A>C (p.Asn94His)
n.552A>C
n.2326A>C
n.67+3A>C
c.5844+579A>C (n.5844+579A>C)
c.6241A>C (p.Asn2081His)
c.6163A>C (p.Asn2055His)
c.6139A>C (p.Asn2047His)
c.6136A>C (p.Asn2046His)
Xg.154352815G>ACA519706787FLNAc.6312C>T (p.Gly2104=)
c.6336C>T (p.Gly2112=)
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Xg.154352815G>CCA519706789FLNAc.6312C>G (p.Gly2104=)
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n.1515C>G
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c.279C>G (p.Gly93=)
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Xg.154352815G>TCA519706791FLNAc.6312C>A (p.Gly2104=)
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c.280-4125C>A
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n.1515C>A
c.6216C>A (p.Gly2072=)
c.538C>A
c.6292C>A (n.6292C>A)
c.279C>A (p.Gly93=)
n.551C>A
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c.5844+578C>A (n.5844+578C>A)
c.6240C>A (p.Gly2080=)
c.6162C>A (p.Gly2054=)
c.6138C>A (p.Gly2046=)
c.6135C>A (p.Gly2045=)

Number of alleles fetched