Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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Xg.154350869G>TCA658547902FLNAc.7132+40C>A (n.7132+40C>A)
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c.280-2179C>A
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n.2874+40C>A
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n.3724C>A
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gnomAD v4 COSMIC
Xg.154350870C>GCA2695111580FLNAc.7132+39G>C (n.7132+39G>C)
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c.280-2180G>C
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n.2874+39G>C
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n.3723G>C
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gnomAD v4
Xg.154350870C>TCA2579737678FLNAc.7132+39G>A (n.7132+39G>A)
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c.3937+39G>A (n.3937+39G>A)
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c.280-2180G>A
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n.2874+39G>A
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gnomAD v4
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Xg.154350871C>TCA873335223FLNAc.7132+38G>A (n.7132+38G>A)
c.7156+38G>A (n.7156+38G>A)
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c.7213+38G>A (n.7213+38G>A)
c.280-2181G>A
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n.2874+38G>A
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n.3722G>A
n.67+1946G>A
n.197+38G>A
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c.6955+38G>A (n.6955+38G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154350871_154350889delinsCAGCAGGGCAGGGCGGCCGCA2466652337FLNAc.7132+20_7132+38delinsCGGCCGCCCTGCCCTGCTG (n.7132+20_7132+38delinsCGGCCGCCCTGCCCTGCTG)
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n.3704_3722delinsCGGCCGCCCTGCCCTGCTG
n.67+1928_67+1946delinsCGGCCGCCCTGCCCTGCTG
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c.6955+20_6955+38delinsCGGCCGCCCTGCCCTGCTG (n.6955+20_6955+38delinsCGGCCGCCCTGCCCTGCTG)
Xg.154350872A=CA2466652339FLNAc.7132+37T= (n.7132+37T=)
c.7156+37T= (n.7156+37T=)
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c.7435+37T= (n.7435+37T=)
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c.6955+37T= (n.6955+37T=)
Xg.154350872A>GCA2466652338FLNAc.7132+37T>C (n.7132+37T>C)
c.7156+37T>C (n.7156+37T>C)
c.7075+37T>C (n.7075+37T>C)
c.3937+37T>C (n.3937+37T>C)
c.7213+37T>C (n.7213+37T>C)
c.280-2182T>C
c.7435+37T>C (n.7435+37T>C)
n.2874+37T>C
c.7036+37T>C (n.7036+37T>C)
c.7112+37T>C (n.7112+37T>C)
n.3721T>C
n.67+1945T>C
n.197+37T>C
c.6160+37T>C (n.6160+37T>C)
c.7060+37T>C (n.7060+37T>C)
c.6982+37T>C (n.6982+37T>C)
c.6958+37T>C (n.6958+37T>C)
c.6955+37T>C (n.6955+37T>C)
dbSNP
Xg.154350872_154350889delCA658799917FLNAc.7132+20_7132+37del (n.7132+20_7132+37del)
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c.280-2199_280-2182del
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n.2874+20_2874+37del
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n.3704_3721del
n.67+1928_67+1945del
n.197+20_197+37del
c.6160+20_6160+37del (n.6160+20_6160+37del)
c.7060+20_7060+37del (n.7060+20_7060+37del)
c.6982+20_6982+37del (n.6982+20_6982+37del)
c.6958+20_6958+37del (n.6958+20_6958+37del)
c.6955+20_6955+37del (n.6955+20_6955+37del)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154350873G>ACA2695111581FLNAc.7132+36C>T (n.7132+36C>T)
c.7156+36C>T (n.7156+36C>T)
c.7075+36C>T (n.7075+36C>T)
c.3937+36C>T (n.3937+36C>T)
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c.280-2183C>T
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n.2874+36C>T
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n.3720C>T
n.67+1944C>T
n.197+36C>T
c.6160+36C>T (n.6160+36C>T)
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gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
Xg.154350884C>TCA2579737682FLNAc.7132+25G>A (n.7132+25G>A)
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gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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Xg.154350886G>ACA2695111587FLNAc.7132+23C>T (n.7132+23C>T)
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gnomAD v4
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c.280-2198G>A
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gnomAD v4
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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Xg.154350892C>TCA10559950FLNAc.7132+17G>A (n.7132+17G>A)
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c.280-2202G>A
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n.2874+17G>A
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n.3701G>A
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154350893_154350898delinsAGGGACCA2466652350FLNAc.7132+11_7132+16delinsGTCCCT (n.7132+11_7132+16delinsGTCCCT)
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c.280-2208_280-2203delinsGTCCCT
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n.3695_3700delinsGTCCCT
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c.6982+11_6982+16delinsGTCCCT (n.6982+11_6982+16delinsGTCCCT)
c.6958+11_6958+16delinsGTCCCT (n.6958+11_6958+16delinsGTCCCT)
c.6955+11_6955+16delinsGTCCCT (n.6955+11_6955+16delinsGTCCCT)
Xg.154350894G>ACA2695111589FLNAc.7132+15C>T (n.7132+15C>T)
c.7156+15C>T (n.7156+15C>T)
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c.280-2204C>T
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n.2874+15C>T
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n.3699C>T
n.67+1923C>T
n.197+15C>T
c.6160+15C>T (n.6160+15C>T)
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c.6955+15C>T (n.6955+15C>T)
gnomAD v4
Xg.154350894G>CCA2466652352FLNAc.7132+15C>G (n.7132+15C>G)
c.7156+15C>G (n.7156+15C>G)
c.7075+15C>G (n.7075+15C>G)
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c.280-2204C>G
c.7435+15C>G (n.7435+15C>G)
n.2874+15C>G
c.7036+15C>G (n.7036+15C>G)
c.7112+15C>G (n.7112+15C>G)
n.3699C>G
n.67+1923C>G
n.197+15C>G
c.6160+15C>G (n.6160+15C>G)
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dbSNP
Xg.154350894G=CA2466652351FLNAc.7132+15C= (n.7132+15C=)
c.7156+15C= (n.7156+15C=)
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c.3937+15C= (n.3937+15C=)
c.7213+15C= (n.7213+15C=)
c.280-2204C=
c.7435+15C= (n.7435+15C=)
n.2874+15C=
c.7036+15C= (n.7036+15C=)
c.7112+15C= (n.7112+15C=)
n.3699C=
n.67+1923C=
n.197+15C=
c.6160+15C= (n.6160+15C=)
c.7060+15C= (n.7060+15C=)
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c.6958+15C= (n.6958+15C=)
c.6955+15C= (n.6955+15C=)
Xg.154350894G>TCA2695111590FLNAc.7132+15C>A (n.7132+15C>A)
c.7156+15C>A (n.7156+15C>A)
c.7075+15C>A (n.7075+15C>A)
c.3937+15C>A (n.3937+15C>A)
c.7213+15C>A (n.7213+15C>A)
c.280-2204C>A
c.7435+15C>A (n.7435+15C>A)
n.2874+15C>A
c.7036+15C>A (n.7036+15C>A)
c.7112+15C>A (n.7112+15C>A)
n.3699C>A
n.67+1923C>A
n.197+15C>A
c.6160+15C>A (n.6160+15C>A)
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c.6955+15C>A (n.6955+15C>A)
gnomAD v4
Xg.154350894_154350898delCA16621251FLNAc.7132+11_7132+15del (n.7132+11_7132+15del)
c.7156+11_7156+15del (n.7156+11_7156+15del)
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c.3937+11_3937+15del (n.3937+11_3937+15del)
c.7213+11_7213+15del (n.7213+11_7213+15del)
c.280-2208_280-2204del
c.7435+11_7435+15del (n.7435+11_7435+15del)
n.2874+11_2874+15del
c.7036+11_7036+15del (n.7036+11_7036+15del)
c.7112+11_7112+15del (n.7112+11_7112+15del)
n.3695_3699del
n.67+1919_67+1923del
n.197+11_197+15del
c.6160+11_6160+15del (n.6160+11_6160+15del)
c.7060+11_7060+15del (n.7060+11_7060+15del)
c.6982+11_6982+15del (n.6982+11_6982+15del)
c.6958+11_6958+15del (n.6958+11_6958+15del)
c.6955+11_6955+15del (n.6955+11_6955+15del)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154350897A>TCA2695111591FLNAc.7132+12T>A (n.7132+12T>A)
c.7156+12T>A (n.7156+12T>A)
c.7075+12T>A (n.7075+12T>A)
c.3937+12T>A (n.3937+12T>A)
c.7213+12T>A (n.7213+12T>A)
c.280-2207T>A
c.7435+12T>A (n.7435+12T>A)
n.2874+12T>A
c.7036+12T>A (n.7036+12T>A)
c.7112+12T>A (n.7112+12T>A)
n.3696T>A
n.67+1920T>A
n.197+12T>A
c.6160+12T>A (n.6160+12T>A)
c.7060+12T>A (n.7060+12T>A)
c.6982+12T>A (n.6982+12T>A)
c.6958+12T>A (n.6958+12T>A)
c.6955+12T>A (n.6955+12T>A)
gnomAD v4
Xg.154350902G>ACA2695111592FLNAc.7132+7C>T (n.7132+7C>T)
c.7156+7C>T (n.7156+7C>T)
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c.280-2212C>T
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n.2874+7C>T
c.7036+7C>T (n.7036+7C>T)
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n.3691C>T
n.67+1915C>T
n.197+7C>T
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c.6958+7C>T (n.6958+7C>T)
c.6955+7C>T (n.6955+7C>T)
gnomAD v4
Xg.154350902G>TCA2579737685FLNAc.7132+7C>A (n.7132+7C>A)
c.7156+7C>A (n.7156+7C>A)
c.7075+7C>A (n.7075+7C>A)
c.3937+7C>A (n.3937+7C>A)
c.7213+7C>A (n.7213+7C>A)
c.280-2212C>A
c.7435+7C>A (n.7435+7C>A)
n.2874+7C>A
c.7036+7C>A (n.7036+7C>A)
c.7112+7C>A (n.7112+7C>A)
n.3691C>A
n.67+1915C>A
n.197+7C>A
c.6160+7C>A (n.6160+7C>A)
c.7060+7C>A (n.7060+7C>A)
c.6982+7C>A (n.6982+7C>A)
c.6958+7C>A (n.6958+7C>A)
c.6955+7C>A (n.6955+7C>A)
Xg.154350903C>GCA2579737686FLNAc.7132+6G>C (n.7132+6G>C)
c.7156+6G>C (n.7156+6G>C)
c.7075+6G>C (n.7075+6G>C)
c.3937+6G>C (n.3937+6G>C)
c.7213+6G>C (n.7213+6G>C)
c.280-2213G>C
c.7435+6G>C (n.7435+6G>C)
n.2874+6G>C
c.7036+6G>C (n.7036+6G>C)
c.7112+6G>C (n.7112+6G>C)
n.3690G>C
n.67+1914G>C
n.197+6G>C
c.6160+6G>C (n.6160+6G>C)
c.7060+6G>C (n.7060+6G>C)
c.6982+6G>C (n.6982+6G>C)
c.6958+6G>C (n.6958+6G>C)
c.6955+6G>C (n.6955+6G>C)
Xg.154350906C>GCA2740090177FLNAc.7132+3G>C (n.7132+3G>C)
c.7156+3G>C (n.7156+3G>C)
c.7075+3G>C (n.7075+3G>C)
c.3937+3G>C (n.3937+3G>C)
c.7213+3G>C (n.7213+3G>C)
c.280-2216G>C
c.7435+3G>C (n.7435+3G>C)
n.2874+3G>C
c.7036+3G>C (n.7036+3G>C)
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n.3687G>C
n.67+1911G>C
n.197+3G>C
c.6160+3G>C (n.6160+3G>C)
c.7060+3G>C (n.7060+3G>C)
c.6982+3G>C (n.6982+3G>C)
c.6958+3G>C (n.6958+3G>C)
c.6955+3G>C (n.6955+3G>C)
ClinVar
Xg.154350907A=CA2466652353FLNAc.7132+2T= (n.7132+2T=)
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c.6955+2T= (n.6955+2T=)
Xg.154350907A>CCA415184623FLNAc.7132+2T>G (n.7132+2T>G)
c.7156+2T>G (n.7156+2T>G)
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c.280-2217T>G
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n.2874+2T>G
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n.3686T>G
n.67+1910T>G
n.197+2T>G
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Xg.154350907A>GCA16608796FLNAc.7132+2T>C (n.7132+2T>C)
c.7156+2T>C (n.7156+2T>C)
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c.280-2217T>C
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n.2874+2T>C
c.7036+2T>C (n.7036+2T>C)
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n.3686T>C
n.67+1910T>C
n.197+2T>C
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c.7060+2T>C (n.7060+2T>C)
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ClinVar dbSNP
Xg.154350907A>TCA415184627FLNAc.7132+2T>A (n.7132+2T>A)
c.7156+2T>A (n.7156+2T>A)
c.7075+2T>A (n.7075+2T>A)
c.3937+2T>A (n.3937+2T>A)
c.7213+2T>A (n.7213+2T>A)
c.280-2217T>A
c.7435+2T>A (n.7435+2T>A)
n.2874+2T>A
c.7036+2T>A (n.7036+2T>A)
c.7112+2T>A (n.7112+2T>A)
n.3686T>A
n.67+1910T>A
n.197+2T>A
c.6160+2T>A (n.6160+2T>A)
c.7060+2T>A (n.7060+2T>A)
c.6982+2T>A (n.6982+2T>A)
c.6958+2T>A (n.6958+2T>A)
c.6955+2T>A (n.6955+2T>A)
Xg.154350908C>ACA415184630FLNAc.7132+1G>T (n.7132+1G>T)
c.7156+1G>T (n.7156+1G>T)
c.7075+1G>T (n.7075+1G>T)
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c.280-2218G>T
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n.2874+1G>T
c.7036+1G>T (n.7036+1G>T)
c.7112+1G>T (n.7112+1G>T)
n.3685G>T
n.67+1909G>T
n.197+1G>T
c.6160+1G>T (n.6160+1G>T)
c.7060+1G>T (n.7060+1G>T)
c.6982+1G>T (n.6982+1G>T)
c.6958+1G>T (n.6958+1G>T)
c.6955+1G>T (n.6955+1G>T)
Xg.154350908C=CA2466652354FLNAc.7132+1G= (n.7132+1G=)
c.7156+1G= (n.7156+1G=)
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c.3937+1G= (n.3937+1G=)
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c.280-2218G=
c.7435+1G= (n.7435+1G=)
n.2874+1G=
c.7036+1G= (n.7036+1G=)
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n.3685G=
n.67+1909G=
n.197+1G=
c.6160+1G= (n.6160+1G=)
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c.6982+1G= (n.6982+1G=)
c.6958+1G= (n.6958+1G=)
c.6955+1G= (n.6955+1G=)
Xg.154350908C>GCA337273505FLNAc.7132+1G>C (n.7132+1G>C)
c.7156+1G>C (n.7156+1G>C)
c.7075+1G>C (n.7075+1G>C)
c.3937+1G>C (n.3937+1G>C)
c.7213+1G>C (n.7213+1G>C)
c.280-2218G>C
c.7435+1G>C (n.7435+1G>C)
n.2874+1G>C
c.7036+1G>C (n.7036+1G>C)
c.7112+1G>C (n.7112+1G>C)
n.3685G>C
n.67+1909G>C
n.197+1G>C
c.6160+1G>C (n.6160+1G>C)
c.7060+1G>C (n.7060+1G>C)
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c.6958+1G>C (n.6958+1G>C)
c.6955+1G>C (n.6955+1G>C)
dbSNP
Xg.154350908C>TCA337273501FLNAc.7132+1G>A (n.7132+1G>A)
c.7156+1G>A (n.7156+1G>A)
c.7075+1G>A (n.7075+1G>A)
c.3937+1G>A (n.3937+1G>A)
c.7213+1G>A (n.7213+1G>A)
c.280-2218G>A
c.7435+1G>A (n.7435+1G>A)
n.2874+1G>A
c.7036+1G>A (n.7036+1G>A)
c.7112+1G>A (n.7112+1G>A)
n.3685G>A
n.67+1909G>A
n.197+1G>A
c.6160+1G>A (n.6160+1G>A)
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c.6958+1G>A (n.6958+1G>A)
c.6955+1G>A (n.6955+1G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154350909C>ACA415184638FLNAc.7132G>T (p.Asp2378Tyr)
c.7156G>T (p.Asp2386Tyr)
c.7075G>T (p.Asp2359Tyr)
c.3937G>T (p.Asp1313Tyr)
c.7213G>T (n.7213G>T)
c.280-2219G>T
c.7435G>T (n.7435G>T)
n.2874G>T
c.7036G>T (p.Asp2346Tyr)
c.7112G>T (n.7112G>T)
n.3684G>T
n.67+1908G>T
n.197G>T
c.6160G>T (p.Asp2054Tyr)
c.7060G>T (p.Asp2354Tyr)
c.6982G>T (p.Asp2328Tyr)
c.6958G>T (p.Asp2320Tyr)
c.6955G>T (p.Asp2319Tyr)
Xg.154350909C>GCA415184641FLNAc.7132G>C (p.Asp2378His)
c.7156G>C (p.Asp2386His)
c.7075G>C (p.Asp2359His)
c.3937G>C (p.Asp1313His)
c.7213G>C (n.7213G>C)
c.280-2219G>C
c.7435G>C (n.7435G>C)
n.2874G>C
c.7036G>C (p.Asp2346His)
c.7112G>C (n.7112G>C)
n.3684G>C
n.67+1908G>C
n.197G>C
c.6160G>C (p.Asp2054His)
c.7060G>C (p.Asp2354His)
c.6982G>C (p.Asp2328His)
c.6958G>C (p.Asp2320His)
c.6955G>C (p.Asp2319His)
Xg.154350909C>TCA415184648FLNAc.7132G>A (p.Asp2378Asn)
c.7156G>A (p.Asp2386Asn)
c.7075G>A (p.Asp2359Asn)
c.3937G>A (p.Asp1313Asn)
c.7213G>A (n.7213G>A)
c.280-2219G>A
c.7435G>A (n.7435G>A)
n.2874G>A
c.7036G>A (p.Asp2346Asn)
c.7112G>A (n.7112G>A)
n.3684G>A
n.67+1908G>A
n.197G>A
c.6160G>A (p.Asp2054Asn)
c.7060G>A (p.Asp2354Asn)
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c.6955G>A (p.Asp2319Asn)
Xg.154350910T>ACA415184652FLNAc.7131A>T (p.Gln2377His)
c.7155A>T (p.Gln2385His)
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ClinVar dbSNP
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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ClinVar dbSNP
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gnomAD v4
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Xg.154350914T>ACA415184676FLNAc.7127A>T (p.Asp2376Val)
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n.3679A>T
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gnomAD v4
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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Xg.154350916A>GCA519276498FLNAc.7125T>C (p.Ile2375=)
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Xg.154350922T>ACA519276501FLNAc.7119A>T (p.Thr2373=)
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Xg.154350922T>CCA519276502FLNAc.7119A>G (p.Thr2373=)
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c.7200A>G (n.7200A>G)
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Xg.154350922T>GCA519276503FLNAc.7119A>C (p.Thr2373=)
c.7143A>C (p.Thr2381=)
c.7062A>C (p.Thr2354=)
c.3924A>C (p.Thr1308=)
c.7200A>C (n.7200A>C)
c.280-2232A>C
c.7422A>C (n.7422A>C)
n.2861A>C
c.7023A>C (p.Thr2341=)
c.7099A>C (n.7099A>C)
n.3671A>C
n.67+1895A>C
n.184A>C
c.6147A>C (p.Thr2049=)
c.7047A>C (p.Thr2349=)
c.6969A>C (p.Thr2323=)
c.6945A>C (p.Thr2315=)
c.6942A>C (p.Thr2314=)
Xg.154350923G>ACA415184730FLNAc.7118C>T (p.Thr2373Ile)
c.7142C>T (p.Thr2381Ile)
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c.7199C>T (n.7199C>T)
c.280-2233C>T
c.7421C>T (n.7421C>T)
n.2860C>T
c.7022C>T (p.Thr2341Ile)
c.7098C>T (n.7098C>T)
n.3670C>T
n.67+1894C>T
n.183C>T
c.6146C>T (p.Thr2049Ile)
c.7046C>T (p.Thr2349Ile)
c.6968C>T (p.Thr2323Ile)
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Xg.154350923G>CCA415184734FLNAc.7118C>G (p.Thr2373Arg)
c.7142C>G (p.Thr2381Arg)
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c.7199C>G (n.7199C>G)
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c.7421C>G (n.7421C>G)
n.2860C>G
c.7022C>G (p.Thr2341Arg)
c.7098C>G (n.7098C>G)
n.3670C>G
n.67+1894C>G
n.183C>G
c.6146C>G (p.Thr2049Arg)
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c.6941C>G (p.Thr2314Arg)
gnomAD v4
Xg.154350923G>TCA415184736FLNAc.7118C>A (p.Thr2373Lys)
c.7142C>A (p.Thr2381Lys)
c.7061C>A (p.Thr2354Lys)
c.3923C>A (p.Thr1308Lys)
c.7199C>A (n.7199C>A)
c.280-2233C>A
c.7421C>A (n.7421C>A)
n.2860C>A
c.7022C>A (p.Thr2341Lys)
c.7098C>A (n.7098C>A)
n.3670C>A
n.67+1894C>A
n.183C>A
c.6146C>A (p.Thr2049Lys)
c.7046C>A (p.Thr2349Lys)
c.6968C>A (p.Thr2323Lys)
c.6944C>A (p.Thr2315Lys)
c.6941C>A (p.Thr2314Lys)
Xg.154350924T>ACA415184739FLNAc.7117A>T (p.Thr2373Ser)
c.7141A>T (p.Thr2381Ser)
c.7060A>T (p.Thr2354Ser)
c.3922A>T (p.Thr1308Ser)
c.7198A>T (n.7198A>T)
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n.3669A>T
n.67+1893A>T
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c.7045A>T (p.Thr2349Ser)
c.6967A>T (p.Thr2323Ser)
c.6943A>T (p.Thr2315Ser)
c.6940A>T (p.Thr2314Ser)
Xg.154350924T>CCA415184742FLNAc.7117A>G (p.Thr2373Ala)
c.7141A>G (p.Thr2381Ala)
c.7060A>G (p.Thr2354Ala)
c.3922A>G (p.Thr1308Ala)
c.7198A>G (n.7198A>G)
c.280-2234A>G
c.7420A>G (n.7420A>G)
n.2859A>G
c.7021A>G (p.Thr2341Ala)
c.7097A>G (n.7097A>G)
n.3669A>G
n.67+1893A>G
n.182A>G
c.6145A>G (p.Thr2049Ala)
c.7045A>G (p.Thr2349Ala)
c.6967A>G (p.Thr2323Ala)
c.6943A>G (p.Thr2315Ala)
c.6940A>G (p.Thr2314Ala)
Xg.154350924T>GCA415184745FLNAc.7117A>C (p.Thr2373Pro)
c.7141A>C (p.Thr2381Pro)
c.7060A>C (p.Thr2354Pro)
c.3922A>C (p.Thr1308Pro)
c.7198A>C (n.7198A>C)
c.280-2234A>C
c.7420A>C (n.7420A>C)
n.2859A>C
c.7021A>C (p.Thr2341Pro)
c.7097A>C (n.7097A>C)
n.3669A>C
n.67+1893A>C
n.182A>C
c.6145A>C (p.Thr2049Pro)
c.7045A>C (p.Thr2349Pro)
c.6967A>C (p.Thr2323Pro)
c.6943A>C (p.Thr2315Pro)
c.6940A>C (p.Thr2314Pro)
Xg.154350925G>ACA519276504FLNAc.7116C>T (p.Val2372=)
c.7140C>T (p.Val2380=)
c.7059C>T (p.Val2353=)
c.3921C>T (p.Val1307=)
c.7197C>T (n.7197C>T)
c.280-2235C>T
c.7419C>T (n.7419C>T)
n.2858C>T
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n.3668C>T
n.67+1892C>T
n.181C>T
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c.7044C>T (p.Val2348=)
c.6966C>T (p.Val2322=)
c.6942C>T (p.Val2314=)
c.6939C>T (p.Val2313=)
Xg.154350925G>CCA519276506FLNAc.7116C>G (p.Val2372=)
c.7140C>G (p.Val2380=)
c.7059C>G (p.Val2353=)
c.3921C>G (p.Val1307=)
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c.280-2235C>G
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n.3668C>G
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c.7044C>G (p.Val2348=)
c.6966C>G (p.Val2322=)
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c.6939C>G (p.Val2313=)
Xg.154350925G>TCA519276505FLNAc.7116C>A (p.Val2372=)
c.7140C>A (p.Val2380=)
c.7059C>A (p.Val2353=)
c.3921C>A (p.Val1307=)
c.7197C>A (n.7197C>A)
c.280-2235C>A
c.7419C>A (n.7419C>A)
n.2858C>A
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n.3668C>A
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c.7044C>A (p.Val2348=)
c.6966C>A (p.Val2322=)
c.6942C>A (p.Val2314=)
c.6939C>A (p.Val2313=)
Xg.154350926A>CCA415184747FLNAc.7115T>G (p.Val2372Gly)
c.7139T>G (p.Val2380Gly)
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c.3920T>G (p.Val1307Gly)
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n.67+1891T>G
n.180T>G
c.6143T>G (p.Val2048Gly)
c.7043T>G (p.Val2348Gly)
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Xg.154350926A>GCA415184748FLNAc.7115T>C (p.Val2372Ala)
c.7139T>C (p.Val2380Ala)
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c.3920T>C (p.Val1307Ala)
c.7196T>C (n.7196T>C)
c.280-2236T>C
c.7418T>C (n.7418T>C)
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c.7095T>C (n.7095T>C)
n.3667T>C
n.67+1891T>C
n.180T>C
c.6143T>C (p.Val2048Ala)
c.7043T>C (p.Val2348Ala)
c.6965T>C (p.Val2322Ala)
c.6941T>C (p.Val2314Ala)
c.6938T>C (p.Val2313Ala)
Xg.154350926A>TCA415184755FLNAc.7115T>A (p.Val2372Asp)
c.7139T>A (p.Val2380Asp)
c.7058T>A (p.Val2353Asp)
c.3920T>A (p.Val1307Asp)
c.7196T>A (n.7196T>A)
c.280-2236T>A
c.7418T>A (n.7418T>A)
n.2857T>A
c.7019T>A (p.Val2340Asp)
c.7095T>A (n.7095T>A)
n.3667T>A
n.67+1891T>A
n.180T>A
c.6143T>A (p.Val2048Asp)
c.7043T>A (p.Val2348Asp)
c.6965T>A (p.Val2322Asp)
c.6941T>A (p.Val2314Asp)
c.6938T>A (p.Val2313Asp)
Xg.154350927C>ACA415184759FLNAc.7114G>T (p.Val2372Phe)
c.7138G>T (p.Val2380Phe)
c.7057G>T (p.Val2353Phe)
c.3919G>T (p.Val1307Phe)
c.7195G>T (n.7195G>T)
c.280-2237G>T
c.7417G>T (n.7417G>T)
n.2856G>T
c.7018G>T (p.Val2340Phe)
c.7094G>T (n.7094G>T)
n.3666G>T
n.67+1890G>T
n.179G>T
c.6142G>T (p.Val2048Phe)
c.7042G>T (p.Val2348Phe)
c.6964G>T (p.Val2322Phe)
c.6940G>T (p.Val2314Phe)
c.6937G>T (p.Val2313Phe)
Xg.154350927C>GCA415184762FLNAc.7114G>C (p.Val2372Leu)
c.7138G>C (p.Val2380Leu)
c.7057G>C (p.Val2353Leu)
c.3919G>C (p.Val1307Leu)
c.7195G>C (n.7195G>C)
c.280-2237G>C
c.7417G>C (n.7417G>C)
n.2856G>C
c.7018G>C (p.Val2340Leu)
c.7094G>C (n.7094G>C)
n.3666G>C
n.67+1890G>C
n.179G>C
c.6142G>C (p.Val2048Leu)
c.7042G>C (p.Val2348Leu)
c.6964G>C (p.Val2322Leu)
c.6940G>C (p.Val2314Leu)
c.6937G>C (p.Val2313Leu)
Xg.154350927C>TCA415184765FLNAc.7114G>A (p.Val2372Ile)
c.7138G>A (p.Val2380Ile)
c.7057G>A (p.Val2353Ile)
c.3919G>A (p.Val1307Ile)
c.7195G>A (n.7195G>A)
c.280-2237G>A
c.7417G>A (n.7417G>A)
n.2856G>A
c.7018G>A (p.Val2340Ile)
c.7094G>A (n.7094G>A)
n.3666G>A
n.67+1890G>A
n.179G>A
c.6142G>A (p.Val2048Ile)
c.7042G>A (p.Val2348Ile)
c.6964G>A (p.Val2322Ile)
c.6940G>A (p.Val2314Ile)
c.6937G>A (p.Val2313Ile)
gnomAD v4
Xg.154350928A>CCA415184772FLNAc.7113T>G (p.Tyr2371Ter)
c.7137T>G (p.Tyr2379Ter)
c.7056T>G (p.Tyr2352Ter)
c.3918T>G (p.Tyr1306Ter)
c.7194T>G (n.7194T>G)
c.280-2238T>G
c.7416T>G (n.7416T>G)
n.2855T>G
c.7017T>G (p.Tyr2339Ter)
c.7093T>G (n.7093T>G)
n.3665T>G
n.67+1889T>G
n.178T>G
c.6141T>G (p.Tyr2047Ter)
c.7041T>G (p.Tyr2347Ter)
c.6963T>G (p.Tyr2321Ter)
c.6939T>G (p.Tyr2313Ter)
c.6936T>G (p.Tyr2312Ter)
Xg.154350928A>GCA519276507FLNAc.7113T>C (p.Tyr2371=)
c.7137T>C (p.Tyr2379=)
c.7056T>C (p.Tyr2352=)
c.3918T>C (p.Tyr1306=)
c.7194T>C (n.7194T>C)
c.280-2238T>C
c.7416T>C (n.7416T>C)
n.2855T>C
c.7017T>C (p.Tyr2339=)
c.7093T>C (n.7093T>C)
n.3665T>C
n.67+1889T>C
n.178T>C
c.6141T>C (p.Tyr2047=)
c.7041T>C (p.Tyr2347=)
c.6963T>C (p.Tyr2321=)
c.6939T>C (p.Tyr2313=)
c.6936T>C (p.Tyr2312=)
ClinVar gnomAD v4
Xg.154350928A>TCA415184768FLNAc.7113T>A (p.Tyr2371Ter)
c.7137T>A (p.Tyr2379Ter)
c.7056T>A (p.Tyr2352Ter)
c.3918T>A (p.Tyr1306Ter)
c.7194T>A (n.7194T>A)
c.280-2238T>A
c.7416T>A (n.7416T>A)
n.2855T>A
c.7017T>A (p.Tyr2339Ter)
c.7093T>A (n.7093T>A)
n.3665T>A
n.67+1889T>A
n.178T>A
c.6141T>A (p.Tyr2047Ter)
c.7041T>A (p.Tyr2347Ter)
c.6963T>A (p.Tyr2321Ter)
c.6939T>A (p.Tyr2313Ter)
c.6936T>A (p.Tyr2312Ter)
Xg.154350929T>ACA415184776FLNAc.7112A>T (p.Tyr2371Phe)
c.7136A>T (p.Tyr2379Phe)
c.7055A>T (p.Tyr2352Phe)
c.3917A>T (p.Tyr1306Phe)
c.7193A>T (n.7193A>T)
c.280-2239A>T
c.7415A>T (n.7415A>T)
n.2854A>T
c.7016A>T (p.Tyr2339Phe)
c.7092A>T (n.7092A>T)
n.3664A>T
n.67+1888A>T
n.177A>T
c.6140A>T (p.Tyr2047Phe)
c.7040A>T (p.Tyr2347Phe)
c.6962A>T (p.Tyr2321Phe)
c.6938A>T (p.Tyr2313Phe)
c.6935A>T (p.Tyr2312Phe)
Xg.154350929T>CCA415184780FLNAc.7112A>G (p.Tyr2371Cys)
c.7136A>G (p.Tyr2379Cys)
c.7055A>G (p.Tyr2352Cys)
c.3917A>G (p.Tyr1306Cys)
c.7193A>G (n.7193A>G)
c.280-2239A>G
c.7415A>G (n.7415A>G)
n.2854A>G
c.7016A>G (p.Tyr2339Cys)
c.7092A>G (n.7092A>G)
n.3664A>G
n.67+1888A>G
n.177A>G
c.6140A>G (p.Tyr2047Cys)
c.7040A>G (p.Tyr2347Cys)
c.6962A>G (p.Tyr2321Cys)
c.6938A>G (p.Tyr2313Cys)
c.6935A>G (p.Tyr2312Cys)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154350929T>GCA415184778FLNAc.7112A>C (p.Tyr2371Ser)
c.7136A>C (p.Tyr2379Ser)
c.7055A>C (p.Tyr2352Ser)
c.3917A>C (p.Tyr1306Ser)
c.7193A>C (n.7193A>C)
c.280-2239A>C
c.7415A>C (n.7415A>C)
n.2854A>C
c.7016A>C (p.Tyr2339Ser)
c.7092A>C (n.7092A>C)
n.3664A>C
n.67+1888A>C
n.177A>C
c.6140A>C (p.Tyr2047Ser)
c.7040A>C (p.Tyr2347Ser)
c.6962A>C (p.Tyr2321Ser)
c.6938A>C (p.Tyr2313Ser)
c.6935A>C (p.Tyr2312Ser)
ClinVar
Xg.154350929T=CA2466652359FLNAc.7112A= (p.Tyr2371=)
c.7136A= (p.Tyr2379=)
c.7055A= (p.Tyr2352=)
c.3917A= (p.Tyr1306=)
c.7193A= (n.7193A=)
c.280-2239A=
c.7415A= (n.7415A=)
n.2854A=
c.7016A= (p.Tyr2339=)
c.7092A= (n.7092A=)
n.3664A=
n.67+1888A=
n.177A=
c.6140A= (p.Tyr2047=)
c.7040A= (p.Tyr2347=)
c.6962A= (p.Tyr2321=)
c.6938A= (p.Tyr2313=)
c.6935A= (p.Tyr2312=)
Xg.154350930A=CA2466652360FLNAc.7111T= (p.Tyr2371=)
c.7135T= (p.Tyr2379=)
c.7054T= (p.Tyr2352=)
c.3916T= (p.Tyr1306=)
c.7192T= (n.7192T=)
c.280-2240T=
c.7414T= (n.7414T=)
n.2853T=
c.7015T= (p.Tyr2339=)
c.7091T= (n.7091T=)
n.3663T=
n.67+1887T=
n.176T=
c.6139T= (p.Tyr2047=)
c.7039T= (p.Tyr2347=)
c.6961T= (p.Tyr2321=)
c.6937T= (p.Tyr2313=)
c.6934T= (p.Tyr2312=)
Xg.154350930A>CCA415184783FLNAc.7111T>G (p.Tyr2371Asp)
c.7135T>G (p.Tyr2379Asp)
c.7054T>G (p.Tyr2352Asp)
c.3916T>G (p.Tyr1306Asp)
c.7192T>G (n.7192T>G)
c.280-2240T>G
c.7414T>G (n.7414T>G)
n.2853T>G
c.7015T>G (p.Tyr2339Asp)
c.7091T>G (n.7091T>G)
n.3663T>G
n.67+1887T>G
n.176T>G
c.6139T>G (p.Tyr2047Asp)
c.7039T>G (p.Tyr2347Asp)
c.6961T>G (p.Tyr2321Asp)
c.6937T>G (p.Tyr2313Asp)
c.6934T>G (p.Tyr2312Asp)
Xg.154350930A>GCA324986FLNAc.7111T>C (p.Tyr2371His)
c.7135T>C (p.Tyr2379His)
c.7054T>C (p.Tyr2352His)
c.3916T>C (p.Tyr1306His)
c.7192T>C (n.7192T>C)
c.280-2240T>C
c.7414T>C (n.7414T>C)
n.2853T>C
c.7015T>C (p.Tyr2339His)
c.7091T>C (n.7091T>C)
n.3663T>C
n.67+1887T>C
n.176T>C
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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COSMIC COSMIC
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Xg.154350934C>GCA415184819FLNAc.7107G>C (p.Glu2369Asp)
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Xg.154350934C>TCA10559953FLNAc.7107G>A (p.Glu2369=)
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c.7050G>A (p.Glu2350=)
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n.172G>A
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154350938_154350940dupCA2466652362FLNAc.7105_7107dup (p.Glu2369_Cys2370insGlu)
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n.170_172dup
c.6133_6135dup (p.Glu2045_Cys2046insGlu)
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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Xg.154350935T>GCA415184835FLNAc.7106A>C (p.Glu2369Ala)
c.7130A>C (p.Glu2377Ala)
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Xg.154350935T=CA2466652364FLNAc.7106A= (p.Glu2369=)
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c.7186G>C (n.7186G>C)
c.280-2246G>C
c.7408G>C (n.7408G>C)
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c.7009G>C (p.Glu2337Gln)
c.7085G>C (n.7085G>C)
n.3657G>C
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c.6133G>C (p.Glu2045Gln)
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Xg.154350936C>TCA415184844FLNAc.7105G>A (p.Glu2369Lys)
c.7129G>A (p.Glu2377Lys)
c.7048G>A (p.Glu2350Lys)
c.3910G>A (p.Glu1304Lys)
c.7186G>A (n.7186G>A)
c.280-2246G>A
c.7408G>A (n.7408G>A)
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c.7085G>A (n.7085G>A)
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c.6133G>A (p.Glu2045Lys)
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c.7128G>T (p.Glu2376Asp)
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c.7128G= (p.Glu2376=)
c.7047G= (p.Glu2349=)
c.3909G= (p.Glu1303=)
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n.2846G>A
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c.7032G>A (p.Glu2344=)
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3655A>T
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c.7127A>G (p.Glu2376Gly)
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Xg.154350938T>GCA415184857FLNAc.7103A>C (p.Glu2368Ala)
c.7127A>C (p.Glu2376Ala)
c.7046A>C (p.Glu2349Ala)
c.3908A>C (p.Glu1303Ala)
c.7184A>C (n.7184A>C)
c.280-2248A>C
c.7406A>C (n.7406A>C)
n.2845A>C
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c.7083A>C (n.7083A>C)
n.3655A>C
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Xg.154350939C>ACA415184865FLNAc.7102G>T (p.Glu2368Ter)
c.7126G>T (p.Glu2376Ter)
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Xg.154350939C>GCA415184874FLNAc.7102G>C (p.Glu2368Gln)
c.7126G>C (p.Glu2376Gln)
c.7045G>C (p.Glu2349Gln)
c.3907G>C (p.Glu1303Gln)
c.7183G>C (n.7183G>C)
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c.7405G>C (n.7405G>C)
n.2844G>C
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n.3654G>C
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c.6130G>C (p.Glu2044Gln)
c.7030G>C (p.Glu2344Gln)
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c.6928G>C (p.Glu2310Gln)
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Xg.154350939C>TCA415184878FLNAc.7102G>A (p.Glu2368Lys)
c.7126G>A (p.Glu2376Lys)
c.7045G>A (p.Glu2349Lys)
c.3907G>A (p.Glu1303Lys)
c.7183G>A (n.7183G>A)
c.280-2249G>A
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n.3654G>A
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c.7030G>A (p.Glu2344Lys)
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gnomAD v4
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c.280-2249del
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n.3654del
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Xg.154350940C=CA2466652366FLNAc.7101G= (p.Leu2367=)
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Xg.154350940C>GCA519276510FLNAc.7101G>C (p.Leu2367=)
c.7125G>C (p.Leu2375=)
c.7044G>C (p.Leu2348=)
c.3906G>C (p.Leu1302=)
c.7182G>C (n.7182G>C)
c.280-2250G>C
c.7404G>C (n.7404G>C)
n.2843G>C
c.7005G>C (p.Leu2335=)
c.7081G>C (n.7081G>C)
n.3653G>C
n.67+1877G>C
n.166G>C
c.6129G>C (p.Leu2043=)
c.7029G>C (p.Leu2343=)
c.6951G>C (p.Leu2317=)
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ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154350940C>TCA519276511FLNAc.7101G>A (p.Leu2367=)
c.7125G>A (p.Leu2375=)
c.7044G>A (p.Leu2348=)
c.3906G>A (p.Leu1302=)
c.7182G>A (n.7182G>A)
c.280-2250G>A
c.7404G>A (n.7404G>A)
n.2843G>A
c.7005G>A (p.Leu2335=)
c.7081G>A (n.7081G>A)
n.3653G>A
n.67+1877G>A
n.166G>A
c.6129G>A (p.Leu2043=)
c.7029G>A (p.Leu2343=)
c.6951G>A (p.Leu2317=)
c.6927G>A (p.Leu2309=)
c.6924G>A (p.Leu2308=)

Number of alleles fetched