UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154350818T>C | CA873335211 | FLNA | c.7132+91A>G (n.7132+91A>G) c.7156+91A>G (n.7156+91A>G) c.7075+91A>G (n.7075+91A>G) c.3937+91A>G (n.3937+91A>G) c.7213+91A>G (n.7213+91A>G) c.280-2128A>G c.7435+91A>G (n.7435+91A>G) n.2874+91A>G c.7036+91A>G (n.7036+91A>G) c.7112+91A>G (n.7112+91A>G) n.3775A>G n.68-1988A>G n.197+91A>G c.6160+91A>G (n.6160+91A>G) c.7060+91A>G (n.7060+91A>G) c.6982+91A>G (n.6982+91A>G) c.6958+91A>G (n.6958+91A>G) c.6955+91A>G (n.6955+91A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154350818T= | CA2466652326 | FLNA | c.7132+91A= (n.7132+91A=) c.7156+91A= (n.7156+91A=) c.7075+91A= (n.7075+91A=) c.3937+91A= (n.3937+91A=) c.7213+91A= (n.7213+91A=) c.280-2128A= c.7435+91A= (n.7435+91A=) n.2874+91A= c.7036+91A= (n.7036+91A=) c.7112+91A= (n.7112+91A=) n.3775A= n.68-1988A= n.197+91A= c.6160+91A= (n.6160+91A=) c.7060+91A= (n.7060+91A=) c.6982+91A= (n.6982+91A=) c.6958+91A= (n.6958+91A=) c.6955+91A= (n.6955+91A=) | |
| X | g.154350819G>T | CA2579737668 | FLNA | c.7132+90C>A (n.7132+90C>A) c.7156+90C>A (n.7156+90C>A) c.7075+90C>A (n.7075+90C>A) c.3937+90C>A (n.3937+90C>A) c.7213+90C>A (n.7213+90C>A) c.280-2129C>A c.7435+90C>A (n.7435+90C>A) n.2874+90C>A c.7036+90C>A (n.7036+90C>A) c.7112+90C>A (n.7112+90C>A) n.3774C>A n.68-1989C>A n.197+90C>A c.6160+90C>A (n.6160+90C>A) c.7060+90C>A (n.7060+90C>A) c.6982+90C>A (n.6982+90C>A) c.6958+90C>A (n.6958+90C>A) c.6955+90C>A (n.6955+90C>A) | |
| X | g.154350820G>T | CA2695111563 | FLNA | c.7132+89C>A (n.7132+89C>A) c.7156+89C>A (n.7156+89C>A) c.7075+89C>A (n.7075+89C>A) c.3937+89C>A (n.3937+89C>A) c.7213+89C>A (n.7213+89C>A) c.280-2130C>A c.7435+89C>A (n.7435+89C>A) n.2874+89C>A c.7036+89C>A (n.7036+89C>A) c.7112+89C>A (n.7112+89C>A) n.3773C>A n.68-1990C>A n.197+89C>A c.6160+89C>A (n.6160+89C>A) c.7060+89C>A (n.7060+89C>A) c.6982+89C>A (n.6982+89C>A) c.6958+89C>A (n.6958+89C>A) c.6955+89C>A (n.6955+89C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154350822T>C | CA2695111564 | FLNA | c.7132+87A>G (n.7132+87A>G) c.7156+87A>G (n.7156+87A>G) c.7075+87A>G (n.7075+87A>G) c.3937+87A>G (n.3937+87A>G) c.7213+87A>G (n.7213+87A>G) c.280-2132A>G c.7435+87A>G (n.7435+87A>G) n.2874+87A>G c.7036+87A>G (n.7036+87A>G) c.7112+87A>G (n.7112+87A>G) n.3771A>G n.68-1992A>G n.197+87A>G c.6160+87A>G (n.6160+87A>G) c.7060+87A>G (n.7060+87A>G) c.6982+87A>G (n.6982+87A>G) c.6958+87A>G (n.6958+87A>G) c.6955+87A>G (n.6955+87A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154350823G>A | CA2579737669 | FLNA | c.7132+86C>T (n.7132+86C>T) c.7156+86C>T (n.7156+86C>T) c.7075+86C>T (n.7075+86C>T) c.3937+86C>T (n.3937+86C>T) c.7213+86C>T (n.7213+86C>T) c.280-2133C>T c.7435+86C>T (n.7435+86C>T) n.2874+86C>T c.7036+86C>T (n.7036+86C>T) c.7112+86C>T (n.7112+86C>T) n.3770C>T n.68-1993C>T n.197+86C>T c.6160+86C>T (n.6160+86C>T) c.7060+86C>T (n.7060+86C>T) c.6982+86C>T (n.6982+86C>T) c.6958+86C>T (n.6958+86C>T) c.6955+86C>T (n.6955+86C>T) | |
| X | g.154350823G>T | CA2579737670 | FLNA | c.7132+86C>A (n.7132+86C>A) c.7156+86C>A (n.7156+86C>A) c.7075+86C>A (n.7075+86C>A) c.3937+86C>A (n.3937+86C>A) c.7213+86C>A (n.7213+86C>A) c.280-2133C>A c.7435+86C>A (n.7435+86C>A) n.2874+86C>A c.7036+86C>A (n.7036+86C>A) c.7112+86C>A (n.7112+86C>A) n.3770C>A n.68-1993C>A n.197+86C>A c.6160+86C>A (n.6160+86C>A) c.7060+86C>A (n.7060+86C>A) c.6982+86C>A (n.6982+86C>A) c.6958+86C>A (n.6958+86C>A) c.6955+86C>A (n.6955+86C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154350824C>A | CA2503762261 | FLNA | c.7132+85G>T (n.7132+85G>T) c.7156+85G>T (n.7156+85G>T) c.7075+85G>T (n.7075+85G>T) c.3937+85G>T (n.3937+85G>T) c.7213+85G>T (n.7213+85G>T) c.280-2134G>T c.7435+85G>T (n.7435+85G>T) n.2874+85G>T c.7036+85G>T (n.7036+85G>T) c.7112+85G>T (n.7112+85G>T) n.3769G>T n.68-1994G>T n.197+85G>T c.6160+85G>T (n.6160+85G>T) c.7060+85G>T (n.7060+85G>T) c.6982+85G>T (n.6982+85G>T) c.6958+85G>T (n.6958+85G>T) c.6955+85G>T (n.6955+85G>T) | |
| X | g.154350824C>T | CA2579737671 | FLNA | c.7132+85G>A (n.7132+85G>A) c.7156+85G>A (n.7156+85G>A) c.7075+85G>A (n.7075+85G>A) c.3937+85G>A (n.3937+85G>A) c.7213+85G>A (n.7213+85G>A) c.280-2134G>A c.7435+85G>A (n.7435+85G>A) n.2874+85G>A c.7036+85G>A (n.7036+85G>A) c.7112+85G>A (n.7112+85G>A) n.3769G>A n.68-1994G>A n.197+85G>A c.6160+85G>A (n.6160+85G>A) c.7060+85G>A (n.7060+85G>A) c.6982+85G>A (n.6982+85G>A) c.6958+85G>A (n.6958+85G>A) c.6955+85G>A (n.6955+85G>A) | |
| X | g.154350825T>C | CA2579737672 | FLNA | c.7132+84A>G (n.7132+84A>G) c.7156+84A>G (n.7156+84A>G) c.7075+84A>G (n.7075+84A>G) c.3937+84A>G (n.3937+84A>G) c.7213+84A>G (n.7213+84A>G) c.280-2135A>G c.7435+84A>G (n.7435+84A>G) n.2874+84A>G c.7036+84A>G (n.7036+84A>G) c.7112+84A>G (n.7112+84A>G) n.3768A>G n.67+1992A>G n.197+84A>G c.6160+84A>G (n.6160+84A>G) c.7060+84A>G (n.7060+84A>G) c.6982+84A>G (n.6982+84A>G) c.6958+84A>G (n.6958+84A>G) c.6955+84A>G (n.6955+84A>G) | |
| X | g.154350830G>T | CA2695111565 | FLNA | c.7132+79C>A (n.7132+79C>A) c.7156+79C>A (n.7156+79C>A) c.7075+79C>A (n.7075+79C>A) c.3937+79C>A (n.3937+79C>A) c.7213+79C>A (n.7213+79C>A) c.280-2140C>A c.7435+79C>A (n.7435+79C>A) n.2874+79C>A c.7036+79C>A (n.7036+79C>A) c.7112+79C>A (n.7112+79C>A) n.3763C>A n.67+1987C>A n.197+79C>A c.6160+79C>A (n.6160+79C>A) c.7060+79C>A (n.7060+79C>A) c.6982+79C>A (n.6982+79C>A) c.6958+79C>A (n.6958+79C>A) c.6955+79C>A (n.6955+79C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154350831A>T | CA2824281728 | FLNA | c.7132+78T>A (n.7132+78T>A) c.7156+78T>A (n.7156+78T>A) c.7075+78T>A (n.7075+78T>A) c.3937+78T>A (n.3937+78T>A) c.7213+78T>A (n.7213+78T>A) c.280-2141T>A c.7435+78T>A (n.7435+78T>A) n.2874+78T>A c.7036+78T>A (n.7036+78T>A) c.7112+78T>A (n.7112+78T>A) n.3762T>A n.67+1986T>A n.197+78T>A c.6160+78T>A (n.6160+78T>A) c.7060+78T>A (n.7060+78T>A) c.6982+78T>A (n.6982+78T>A) c.6958+78T>A (n.6958+78T>A) c.6955+78T>A (n.6955+78T>A) | |
| X | g.154350832A>C | CA2695111566 | FLNA | c.7132+77T>G (n.7132+77T>G) c.7156+77T>G (n.7156+77T>G) c.7075+77T>G (n.7075+77T>G) c.3937+77T>G (n.3937+77T>G) c.7213+77T>G (n.7213+77T>G) c.280-2142T>G c.7435+77T>G (n.7435+77T>G) n.2874+77T>G c.7036+77T>G (n.7036+77T>G) c.7112+77T>G (n.7112+77T>G) n.3761T>G n.67+1985T>G n.197+77T>G c.6160+77T>G (n.6160+77T>G) c.7060+77T>G (n.7060+77T>G) c.6982+77T>G (n.6982+77T>G) c.6958+77T>G (n.6958+77T>G) c.6955+77T>G (n.6955+77T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154350833G>T | CA2695111567 | FLNA | c.7132+76C>A (n.7132+76C>A) c.7156+76C>A (n.7156+76C>A) c.7075+76C>A (n.7075+76C>A) c.3937+76C>A (n.3937+76C>A) c.7213+76C>A (n.7213+76C>A) c.280-2143C>A c.7435+76C>A (n.7435+76C>A) n.2874+76C>A c.7036+76C>A (n.7036+76C>A) c.7112+76C>A (n.7112+76C>A) n.3760C>A n.67+1984C>A n.197+76C>A c.6160+76C>A (n.6160+76C>A) c.7060+76C>A (n.7060+76C>A) c.6982+76C>A (n.6982+76C>A) c.6958+76C>A (n.6958+76C>A) c.6955+76C>A (n.6955+76C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154350834C= | CA2466652327 | FLNA | c.7132+75G= (n.7132+75G=) c.7156+75G= (n.7156+75G=) c.7075+75G= (n.7075+75G=) c.3937+75G= (n.3937+75G=) c.7213+75G= (n.7213+75G=) c.280-2144G= c.7435+75G= (n.7435+75G=) n.2874+75G= c.7036+75G= (n.7036+75G=) c.7112+75G= (n.7112+75G=) n.3759G= n.67+1983G= n.197+75G= c.6160+75G= (n.6160+75G=) c.7060+75G= (n.7060+75G=) c.6982+75G= (n.6982+75G=) c.6958+75G= (n.6958+75G=) c.6955+75G= (n.6955+75G=) | |
| X | g.154350834C>T | CA337273494 | FLNA | c.7132+75G>A (n.7132+75G>A) c.7156+75G>A (n.7156+75G>A) c.7075+75G>A (n.7075+75G>A) c.3937+75G>A (n.3937+75G>A) c.7213+75G>A (n.7213+75G>A) c.280-2144G>A c.7435+75G>A (n.7435+75G>A) n.2874+75G>A c.7036+75G>A (n.7036+75G>A) c.7112+75G>A (n.7112+75G>A) n.3759G>A n.67+1983G>A n.197+75G>A c.6160+75G>A (n.6160+75G>A) c.7060+75G>A (n.7060+75G>A) c.6982+75G>A (n.6982+75G>A) c.6958+75G>A (n.6958+75G>A) c.6955+75G>A (n.6955+75G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154350835G>A | CA873335212 | FLNA | c.7132+74C>T (n.7132+74C>T) c.7156+74C>T (n.7156+74C>T) c.7075+74C>T (n.7075+74C>T) c.3937+74C>T (n.3937+74C>T) c.7213+74C>T (n.7213+74C>T) c.280-2145C>T c.7435+74C>T (n.7435+74C>T) n.2874+74C>T c.7036+74C>T (n.7036+74C>T) c.7112+74C>T (n.7112+74C>T) n.3758C>T n.67+1982C>T n.197+74C>T c.6160+74C>T (n.6160+74C>T) c.7060+74C>T (n.7060+74C>T) c.6982+74C>T (n.6982+74C>T) c.6958+74C>T (n.6958+74C>T) c.6955+74C>T (n.6955+74C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154350835G= | CA2466652328 | FLNA | c.7132+74C= (n.7132+74C=) c.7156+74C= (n.7156+74C=) c.7075+74C= (n.7075+74C=) c.3937+74C= (n.3937+74C=) c.7213+74C= (n.7213+74C=) c.280-2145C= c.7435+74C= (n.7435+74C=) n.2874+74C= c.7036+74C= (n.7036+74C=) c.7112+74C= (n.7112+74C=) n.3758C= n.67+1982C= n.197+74C= c.6160+74C= (n.6160+74C=) c.7060+74C= (n.7060+74C=) c.6982+74C= (n.6982+74C=) c.6958+74C= (n.6958+74C=) c.6955+74C= (n.6955+74C=) | |
| X | g.154350835G>T | CA2579737673 | FLNA | c.7132+74C>A (n.7132+74C>A) c.7156+74C>A (n.7156+74C>A) c.7075+74C>A (n.7075+74C>A) c.3937+74C>A (n.3937+74C>A) c.7213+74C>A (n.7213+74C>A) c.280-2145C>A c.7435+74C>A (n.7435+74C>A) n.2874+74C>A c.7036+74C>A (n.7036+74C>A) c.7112+74C>A (n.7112+74C>A) n.3758C>A n.67+1982C>A n.197+74C>A c.6160+74C>A (n.6160+74C>A) c.7060+74C>A (n.7060+74C>A) c.6982+74C>A (n.6982+74C>A) c.6958+74C>A (n.6958+74C>A) c.6955+74C>A (n.6955+74C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154350836G>T | CA2695111568 | FLNA | c.7132+73C>A (n.7132+73C>A) c.7156+73C>A (n.7156+73C>A) c.7075+73C>A (n.7075+73C>A) c.3937+73C>A (n.3937+73C>A) c.7213+73C>A (n.7213+73C>A) c.280-2146C>A c.7435+73C>A (n.7435+73C>A) n.2874+73C>A c.7036+73C>A (n.7036+73C>A) c.7112+73C>A (n.7112+73C>A) n.3757C>A n.67+1981C>A n.197+73C>A c.6160+73C>A (n.6160+73C>A) c.7060+73C>A (n.7060+73C>A) c.6982+73C>A (n.6982+73C>A) c.6958+73C>A (n.6958+73C>A) c.6955+73C>A (n.6955+73C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154350839C>T | CA2695111569 | FLNA | c.7132+70G>A (n.7132+70G>A) c.7156+70G>A (n.7156+70G>A) c.7075+70G>A (n.7075+70G>A) c.3937+70G>A (n.3937+70G>A) c.7213+70G>A (n.7213+70G>A) c.280-2149G>A c.7435+70G>A (n.7435+70G>A) n.2874+70G>A c.7036+70G>A (n.7036+70G>A) c.7112+70G>A (n.7112+70G>A) n.3754G>A n.67+1978G>A n.197+70G>A c.6160+70G>A (n.6160+70G>A) c.7060+70G>A (n.7060+70G>A) c.6982+70G>A (n.6982+70G>A) c.6958+70G>A (n.6958+70G>A) c.6955+70G>A (n.6955+70G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154350840C= | CA2466652329 | FLNA | c.7132+69G= (n.7132+69G=) c.7156+69G= (n.7156+69G=) c.7075+69G= (n.7075+69G=) c.3937+69G= (n.3937+69G=) c.7213+69G= (n.7213+69G=) c.280-2150G= c.7435+69G= (n.7435+69G=) n.2874+69G= c.7036+69G= (n.7036+69G=) c.7112+69G= (n.7112+69G=) n.3753G= n.67+1977G= n.197+69G= c.6160+69G= (n.6160+69G=) c.7060+69G= (n.7060+69G=) c.6982+69G= (n.6982+69G=) c.6958+69G= (n.6958+69G=) c.6955+69G= (n.6955+69G=) | |
| X | g.154350840C>T | CA337273499 | FLNA | c.7132+69G>A (n.7132+69G>A) c.7156+69G>A (n.7156+69G>A) c.7075+69G>A (n.7075+69G>A) c.3937+69G>A (n.3937+69G>A) c.7213+69G>A (n.7213+69G>A) c.280-2150G>A c.7435+69G>A (n.7435+69G>A) n.2874+69G>A c.7036+69G>A (n.7036+69G>A) c.7112+69G>A (n.7112+69G>A) n.3753G>A n.67+1977G>A n.197+69G>A c.6160+69G>A (n.6160+69G>A) c.7060+69G>A (n.7060+69G>A) c.6982+69G>A (n.6982+69G>A) c.6958+69G>A (n.6958+69G>A) c.6955+69G>A (n.6955+69G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154350841T>C | CA2695111570 | FLNA | c.7132+68A>G (n.7132+68A>G) c.7156+68A>G (n.7156+68A>G) c.7075+68A>G (n.7075+68A>G) c.3937+68A>G (n.3937+68A>G) c.7213+68A>G (n.7213+68A>G) c.280-2151A>G c.7435+68A>G (n.7435+68A>G) n.2874+68A>G c.7036+68A>G (n.7036+68A>G) c.7112+68A>G (n.7112+68A>G) n.3752A>G n.67+1976A>G n.197+68A>G c.6160+68A>G (n.6160+68A>G) c.7060+68A>G (n.7060+68A>G) c.6982+68A>G (n.6982+68A>G) c.6958+68A>G (n.6958+68A>G) c.6955+68A>G (n.6955+68A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154350848T>G | CA2466652331 | FLNA | c.7132+61A>C (n.7132+61A>C) c.7156+61A>C (n.7156+61A>C) c.7075+61A>C (n.7075+61A>C) c.3937+61A>C (n.3937+61A>C) c.7213+61A>C (n.7213+61A>C) c.280-2158A>C c.7435+61A>C (n.7435+61A>C) n.2874+61A>C c.7036+61A>C (n.7036+61A>C) c.7112+61A>C (n.7112+61A>C) n.3745A>C n.67+1969A>C n.197+61A>C c.6160+61A>C (n.6160+61A>C) c.7060+61A>C (n.7060+61A>C) c.6982+61A>C (n.6982+61A>C) c.6958+61A>C (n.6958+61A>C) c.6955+61A>C (n.6955+61A>C) | dbSNP |
| X | g.154350848T= | CA2466652330 | FLNA | c.7132+61A= (n.7132+61A=) c.7156+61A= (n.7156+61A=) c.7075+61A= (n.7075+61A=) c.3937+61A= (n.3937+61A=) c.7213+61A= (n.7213+61A=) c.280-2158A= c.7435+61A= (n.7435+61A=) n.2874+61A= c.7036+61A= (n.7036+61A=) c.7112+61A= (n.7112+61A=) n.3745A= n.67+1969A= n.197+61A= c.6160+61A= (n.6160+61A=) c.7060+61A= (n.7060+61A=) c.6982+61A= (n.6982+61A=) c.6958+61A= (n.6958+61A=) c.6955+61A= (n.6955+61A=) | |
| X | g.154350849G>T | CA2579737674 | FLNA | c.7132+60C>A (n.7132+60C>A) c.7156+60C>A (n.7156+60C>A) c.7075+60C>A (n.7075+60C>A) c.3937+60C>A (n.3937+60C>A) c.7213+60C>A (n.7213+60C>A) c.280-2159C>A c.7435+60C>A (n.7435+60C>A) n.2874+60C>A c.7036+60C>A (n.7036+60C>A) c.7112+60C>A (n.7112+60C>A) n.3744C>A n.67+1968C>A n.197+60C>A c.6160+60C>A (n.6160+60C>A) c.7060+60C>A (n.7060+60C>A) c.6982+60C>A (n.6982+60C>A) c.6958+60C>A (n.6958+60C>A) c.6955+60C>A (n.6955+60C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154350850T= | CA2466652332 | FLNA | c.7132+59A= (n.7132+59A=) c.7156+59A= (n.7156+59A=) c.7075+59A= (n.7075+59A=) c.3937+59A= (n.3937+59A=) c.7213+59A= (n.7213+59A=) c.280-2160A= c.7435+59A= (n.7435+59A=) n.2874+59A= c.7036+59A= (n.7036+59A=) c.7112+59A= (n.7112+59A=) n.3743A= n.67+1967A= n.197+59A= c.6160+59A= (n.6160+59A=) c.7060+59A= (n.7060+59A=) c.6982+59A= (n.6982+59A=) c.6958+59A= (n.6958+59A=) c.6955+59A= (n.6955+59A=) | |
| X | g.154350851A>G | CA2695111571 | FLNA | c.7132+58T>C (n.7132+58T>C) c.7156+58T>C (n.7156+58T>C) c.7075+58T>C (n.7075+58T>C) c.3937+58T>C (n.3937+58T>C) c.7213+58T>C (n.7213+58T>C) c.280-2161T>C c.7435+58T>C (n.7435+58T>C) n.2874+58T>C c.7036+58T>C (n.7036+58T>C) c.7112+58T>C (n.7112+58T>C) n.3742T>C n.67+1966T>C n.197+58T>C c.6160+58T>C (n.6160+58T>C) c.7060+58T>C (n.7060+58T>C) c.6982+58T>C (n.6982+58T>C) c.6958+58T>C (n.6958+58T>C) c.6955+58T>C (n.6955+58T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154350851_154350854dup | CA873335214 | FLNA | c.7132+55_7132+58dup (n.7132+55_7132+58dup) c.7156+55_7156+58dup (n.7156+55_7156+58dup) c.7075+55_7075+58dup (n.7075+55_7075+58dup) c.3937+55_3937+58dup (n.3937+55_3937+58dup) c.7213+55_7213+58dup (n.7213+55_7213+58dup) c.280-2164_280-2161dup c.7435+55_7435+58dup (n.7435+55_7435+58dup) n.2874+55_2874+58dup c.7036+55_7036+58dup (n.7036+55_7036+58dup) c.7112+55_7112+58dup (n.7112+55_7112+58dup) n.3739_3742dup n.67+1963_67+1966dup n.197+55_197+58dup c.6160+55_6160+58dup (n.6160+55_6160+58dup) c.7060+55_7060+58dup (n.7060+55_7060+58dup) c.6982+55_6982+58dup (n.6982+55_6982+58dup) c.6958+55_6958+58dup (n.6958+55_6958+58dup) c.6955+55_6955+58dup (n.6955+55_6955+58dup) | dbSNP |
| X | g.154350852C>T | CA2695111572 | FLNA | c.7132+57G>A (n.7132+57G>A) c.7156+57G>A (n.7156+57G>A) c.7075+57G>A (n.7075+57G>A) c.3937+57G>A (n.3937+57G>A) c.7213+57G>A (n.7213+57G>A) c.280-2162G>A c.7435+57G>A (n.7435+57G>A) n.2874+57G>A c.7036+57G>A (n.7036+57G>A) c.7112+57G>A (n.7112+57G>A) n.3741G>A n.67+1965G>A n.197+57G>A c.6160+57G>A (n.6160+57G>A) c.7060+57G>A (n.7060+57G>A) c.6982+57G>A (n.6982+57G>A) c.6958+57G>A (n.6958+57G>A) c.6955+57G>A (n.6955+57G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154350853T>G | CA2466652334 | FLNA | c.7132+56A>C (n.7132+56A>C) c.7156+56A>C (n.7156+56A>C) c.7075+56A>C (n.7075+56A>C) c.3937+56A>C (n.3937+56A>C) c.7213+56A>C (n.7213+56A>C) c.280-2163A>C c.7435+56A>C (n.7435+56A>C) n.2874+56A>C c.7036+56A>C (n.7036+56A>C) c.7112+56A>C (n.7112+56A>C) n.3740A>C n.67+1964A>C n.197+56A>C c.6160+56A>C (n.6160+56A>C) c.7060+56A>C (n.7060+56A>C) c.6982+56A>C (n.6982+56A>C) c.6958+56A>C (n.6958+56A>C) c.6955+56A>C (n.6955+56A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154350853T= | CA2466652333 | FLNA | c.7132+56A= (n.7132+56A=) c.7156+56A= (n.7156+56A=) c.7075+56A= (n.7075+56A=) c.3937+56A= (n.3937+56A=) c.7213+56A= (n.7213+56A=) c.280-2163A= c.7435+56A= (n.7435+56A=) n.2874+56A= c.7036+56A= (n.7036+56A=) c.7112+56A= (n.7112+56A=) n.3740A= n.67+1964A= n.197+56A= c.6160+56A= (n.6160+56A=) c.7060+56A= (n.7060+56A=) c.6982+56A= (n.6982+56A=) c.6958+56A= (n.6958+56A=) c.6955+56A= (n.6955+56A=) | |
| X | g.154350855T>C | CA2579737675 | FLNA | c.7132+54A>G (n.7132+54A>G) c.7156+54A>G (n.7156+54A>G) c.7075+54A>G (n.7075+54A>G) c.3937+54A>G (n.3937+54A>G) c.7213+54A>G (n.7213+54A>G) c.280-2165A>G c.7435+54A>G (n.7435+54A>G) n.2874+54A>G c.7036+54A>G (n.7036+54A>G) c.7112+54A>G (n.7112+54A>G) n.3738A>G n.67+1962A>G n.197+54A>G c.6160+54A>G (n.6160+54A>G) c.7060+54A>G (n.7060+54A>G) c.6982+54A>G (n.6982+54A>G) c.6958+54A>G (n.6958+54A>G) c.6955+54A>G (n.6955+54A>G) | |
| X | g.154350856C>G | CA2695111573 | FLNA | c.7132+53G>C (n.7132+53G>C) c.7156+53G>C (n.7156+53G>C) c.7075+53G>C (n.7075+53G>C) c.3937+53G>C (n.3937+53G>C) c.7213+53G>C (n.7213+53G>C) c.280-2166G>C c.7435+53G>C (n.7435+53G>C) n.2874+53G>C c.7036+53G>C (n.7036+53G>C) c.7112+53G>C (n.7112+53G>C) n.3737G>C n.67+1961G>C n.197+53G>C c.6160+53G>C (n.6160+53G>C) c.7060+53G>C (n.7060+53G>C) c.6982+53G>C (n.6982+53G>C) c.6958+53G>C (n.6958+53G>C) c.6955+53G>C (n.6955+53G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154350857A>G | CA2695111574 | FLNA | c.7132+52T>C (n.7132+52T>C) c.7156+52T>C (n.7156+52T>C) c.7075+52T>C (n.7075+52T>C) c.3937+52T>C (n.3937+52T>C) c.7213+52T>C (n.7213+52T>C) c.280-2167T>C c.7435+52T>C (n.7435+52T>C) n.2874+52T>C c.7036+52T>C (n.7036+52T>C) c.7112+52T>C (n.7112+52T>C) n.3736T>C n.67+1960T>C n.197+52T>C c.6160+52T>C (n.6160+52T>C) c.7060+52T>C (n.7060+52T>C) c.6982+52T>C (n.6982+52T>C) c.6958+52T>C (n.6958+52T>C) c.6955+52T>C (n.6955+52T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154350858G>T | CA2695111575 | FLNA | c.7132+51C>A (n.7132+51C>A) c.7156+51C>A (n.7156+51C>A) c.7075+51C>A (n.7075+51C>A) c.3937+51C>A (n.3937+51C>A) c.7213+51C>A (n.7213+51C>A) c.280-2168C>A c.7435+51C>A (n.7435+51C>A) n.2874+51C>A c.7036+51C>A (n.7036+51C>A) c.7112+51C>A (n.7112+51C>A) n.3735C>A n.67+1959C>A n.197+51C>A c.6160+51C>A (n.6160+51C>A) c.7060+51C>A (n.7060+51C>A) c.6982+51C>A (n.6982+51C>A) c.6958+51C>A (n.6958+51C>A) c.6955+51C>A (n.6955+51C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154350859C>T | CA2695111576 | FLNA | c.7132+50G>A (n.7132+50G>A) c.7156+50G>A (n.7156+50G>A) c.7075+50G>A (n.7075+50G>A) c.3937+50G>A (n.3937+50G>A) c.7213+50G>A (n.7213+50G>A) c.280-2169G>A c.7435+50G>A (n.7435+50G>A) n.2874+50G>A c.7036+50G>A (n.7036+50G>A) c.7112+50G>A (n.7112+50G>A) n.3734G>A n.67+1958G>A n.197+50G>A c.6160+50G>A (n.6160+50G>A) c.7060+50G>A (n.7060+50G>A) c.6982+50G>A (n.6982+50G>A) c.6958+50G>A (n.6958+50G>A) c.6955+50G>A (n.6955+50G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154350861T>C | CA2695111577 | FLNA | c.7132+48A>G (n.7132+48A>G) c.7156+48A>G (n.7156+48A>G) c.7075+48A>G (n.7075+48A>G) c.3937+48A>G (n.3937+48A>G) c.7213+48A>G (n.7213+48A>G) c.280-2171A>G c.7435+48A>G (n.7435+48A>G) n.2874+48A>G c.7036+48A>G (n.7036+48A>G) c.7112+48A>G (n.7112+48A>G) n.3732A>G n.67+1956A>G n.197+48A>G c.6160+48A>G (n.6160+48A>G) c.7060+48A>G (n.7060+48A>G) c.6982+48A>G (n.6982+48A>G) c.6958+48A>G (n.6958+48A>G) c.6955+48A>G (n.6955+48A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154350862G>A | CA2695111578 | FLNA | c.7132+47C>T (n.7132+47C>T) c.7156+47C>T (n.7156+47C>T) c.7075+47C>T (n.7075+47C>T) c.3937+47C>T (n.3937+47C>T) c.7213+47C>T (n.7213+47C>T) c.280-2172C>T c.7435+47C>T (n.7435+47C>T) n.2874+47C>T c.7036+47C>T (n.7036+47C>T) c.7112+47C>T (n.7112+47C>T) n.3731C>T n.67+1955C>T n.197+47C>T c.6160+47C>T (n.6160+47C>T) c.7060+47C>T (n.7060+47C>T) c.6982+47C>T (n.6982+47C>T) c.6958+47C>T (n.6958+47C>T) c.6955+47C>T (n.6955+47C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154350862G>C | CA2579737676 | FLNA | c.7132+47C>G (n.7132+47C>G) c.7156+47C>G (n.7156+47C>G) c.7075+47C>G (n.7075+47C>G) c.3937+47C>G (n.3937+47C>G) c.7213+47C>G (n.7213+47C>G) c.280-2172C>G c.7435+47C>G (n.7435+47C>G) n.2874+47C>G c.7036+47C>G (n.7036+47C>G) c.7112+47C>G (n.7112+47C>G) n.3731C>G n.67+1955C>G n.197+47C>G c.6160+47C>G (n.6160+47C>G) c.7060+47C>G (n.7060+47C>G) c.6982+47C>G (n.6982+47C>G) c.6958+47C>G (n.6958+47C>G) c.6955+47C>G (n.6955+47C>G) | |
| X | g.154350862G>T | CA2695111579 | FLNA | c.7132+47C>A (n.7132+47C>A) c.7156+47C>A (n.7156+47C>A) c.7075+47C>A (n.7075+47C>A) c.3937+47C>A (n.3937+47C>A) c.7213+47C>A (n.7213+47C>A) c.280-2172C>A c.7435+47C>A (n.7435+47C>A) n.2874+47C>A c.7036+47C>A (n.7036+47C>A) c.7112+47C>A (n.7112+47C>A) n.3731C>A n.67+1955C>A n.197+47C>A c.6160+47C>A (n.6160+47C>A) c.7060+47C>A (n.7060+47C>A) c.6982+47C>A (n.6982+47C>A) c.6958+47C>A (n.6958+47C>A) c.6955+47C>A (n.6955+47C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154350863C= | CA2466652335 | FLNA | c.7132+46G= (n.7132+46G=) c.7156+46G= (n.7156+46G=) c.7075+46G= (n.7075+46G=) c.3937+46G= (n.3937+46G=) c.7213+46G= (n.7213+46G=) c.280-2173G= c.7435+46G= (n.7435+46G=) n.2874+46G= c.7036+46G= (n.7036+46G=) c.7112+46G= (n.7112+46G=) n.3730G= n.67+1954G= n.197+46G= c.6160+46G= (n.6160+46G=) c.7060+46G= (n.7060+46G=) c.6982+46G= (n.6982+46G=) c.6958+46G= (n.6958+46G=) c.6955+46G= (n.6955+46G=) | |
| X | g.154350863C>T | CA645171030 | FLNA | c.7132+46G>A (n.7132+46G>A) c.7156+46G>A (n.7156+46G>A) c.7075+46G>A (n.7075+46G>A) c.3937+46G>A (n.3937+46G>A) c.7213+46G>A (n.7213+46G>A) c.280-2173G>A c.7435+46G>A (n.7435+46G>A) n.2874+46G>A c.7036+46G>A (n.7036+46G>A) c.7112+46G>A (n.7112+46G>A) n.3730G>A n.67+1954G>A n.197+46G>A c.6160+46G>A (n.6160+46G>A) c.7060+46G>A (n.7060+46G>A) c.6982+46G>A (n.6982+46G>A) c.6958+46G>A (n.6958+46G>A) c.6955+46G>A (n.6955+46G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154350867C>T | CA2579737677 | FLNA | c.7132+42G>A (n.7132+42G>A) c.7156+42G>A (n.7156+42G>A) c.7075+42G>A (n.7075+42G>A) c.3937+42G>A (n.3937+42G>A) c.7213+42G>A (n.7213+42G>A) c.280-2177G>A c.7435+42G>A (n.7435+42G>A) n.2874+42G>A c.7036+42G>A (n.7036+42G>A) c.7112+42G>A (n.7112+42G>A) n.3726G>A n.67+1950G>A n.197+42G>A c.6160+42G>A (n.6160+42G>A) c.7060+42G>A (n.7060+42G>A) c.6982+42G>A (n.6982+42G>A) c.6958+42G>A (n.6958+42G>A) c.6955+42G>A (n.6955+42G>A) | |
| X | g.154350869G>T | CA658547902 | FLNA | c.7132+40C>A (n.7132+40C>A) c.7156+40C>A (n.7156+40C>A) c.7075+40C>A (n.7075+40C>A) c.3937+40C>A (n.3937+40C>A) c.7213+40C>A (n.7213+40C>A) c.280-2179C>A c.7435+40C>A (n.7435+40C>A) n.2874+40C>A c.7036+40C>A (n.7036+40C>A) c.7112+40C>A (n.7112+40C>A) n.3724C>A n.67+1948C>A n.197+40C>A c.6160+40C>A (n.6160+40C>A) c.7060+40C>A (n.7060+40C>A) c.6982+40C>A (n.6982+40C>A) c.6958+40C>A (n.6958+40C>A) c.6955+40C>A (n.6955+40C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.154350870C>G | CA2695111580 | FLNA | c.7132+39G>C (n.7132+39G>C) c.7156+39G>C (n.7156+39G>C) c.7075+39G>C (n.7075+39G>C) c.3937+39G>C (n.3937+39G>C) c.7213+39G>C (n.7213+39G>C) c.280-2180G>C c.7435+39G>C (n.7435+39G>C) n.2874+39G>C c.7036+39G>C (n.7036+39G>C) c.7112+39G>C (n.7112+39G>C) n.3723G>C n.67+1947G>C n.197+39G>C c.6160+39G>C (n.6160+39G>C) c.7060+39G>C (n.7060+39G>C) c.6982+39G>C (n.6982+39G>C) c.6958+39G>C (n.6958+39G>C) c.6955+39G>C (n.6955+39G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154350870C>T | CA2579737678 | FLNA | c.7132+39G>A (n.7132+39G>A) c.7156+39G>A (n.7156+39G>A) c.7075+39G>A (n.7075+39G>A) c.3937+39G>A (n.3937+39G>A) c.7213+39G>A (n.7213+39G>A) c.280-2180G>A c.7435+39G>A (n.7435+39G>A) n.2874+39G>A c.7036+39G>A (n.7036+39G>A) c.7112+39G>A (n.7112+39G>A) n.3723G>A n.67+1947G>A n.197+39G>A c.6160+39G>A (n.6160+39G>A) c.7060+39G>A (n.7060+39G>A) c.6982+39G>A (n.6982+39G>A) c.6958+39G>A (n.6958+39G>A) c.6955+39G>A (n.6955+39G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154350871C= | CA2466652336 | FLNA | c.7132+38G= (n.7132+38G=) c.7156+38G= (n.7156+38G=) c.7075+38G= (n.7075+38G=) c.3937+38G= (n.3937+38G=) c.7213+38G= (n.7213+38G=) c.280-2181G= c.7435+38G= (n.7435+38G=) n.2874+38G= c.7036+38G= (n.7036+38G=) c.7112+38G= (n.7112+38G=) n.3722G= n.67+1946G= n.197+38G= c.6160+38G= (n.6160+38G=) c.7060+38G= (n.7060+38G=) c.6982+38G= (n.6982+38G=) c.6958+38G= (n.6958+38G=) c.6955+38G= (n.6955+38G=) | |
| X | g.154350871C>T | CA873335223 | FLNA | c.7132+38G>A (n.7132+38G>A) c.7156+38G>A (n.7156+38G>A) c.7075+38G>A (n.7075+38G>A) c.3937+38G>A (n.3937+38G>A) c.7213+38G>A (n.7213+38G>A) c.280-2181G>A c.7435+38G>A (n.7435+38G>A) n.2874+38G>A c.7036+38G>A (n.7036+38G>A) c.7112+38G>A (n.7112+38G>A) n.3722G>A n.67+1946G>A n.197+38G>A c.6160+38G>A (n.6160+38G>A) c.7060+38G>A (n.7060+38G>A) c.6982+38G>A (n.6982+38G>A) c.6958+38G>A (n.6958+38G>A) c.6955+38G>A (n.6955+38G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154350871_154350889delinsCAGCAGGGCAGGGCGGCCG | CA2466652337 | FLNA | c.7132+20_7132+38delinsCGGCCGCCCTGCCCTGCTG (n.7132+20_7132+38delinsCGGCCGCCCTGCCCTGCTG) c.7156+20_7156+38delinsCGGCCGCCCTGCCCTGCTG (n.7156+20_7156+38delinsCGGCCGCCCTGCCCTGCTG) c.7075+20_7075+38delinsCGGCCGCCCTGCCCTGCTG (n.7075+20_7075+38delinsCGGCCGCCCTGCCCTGCTG) c.3937+20_3937+38delinsCGGCCGCCCTGCCCTGCTG (n.3937+20_3937+38delinsCGGCCGCCCTGCCCTGCTG) c.7213+20_7213+38delinsCGGCCGCCCTGCCCTGCTG (n.7213+20_7213+38delinsCGGCCGCCCTGCCCTGCTG) c.280-2199_280-2181delinsCGGCCGCCCTGCCCTGCTG c.7435+20_7435+38delinsCGGCCGCCCTGCCCTGCTG (n.7435+20_7435+38delinsCGGCCGCCCTGCCCTGCTG) n.2874+20_2874+38delinsCGGCCGCCCTGCCCTGCTG c.7036+20_7036+38delinsCGGCCGCCCTGCCCTGCTG (n.7036+20_7036+38delinsCGGCCGCCCTGCCCTGCTG) c.7112+20_7112+38delinsCGGCCGCCCTGCCCTGCTG (n.7112+20_7112+38delinsCGGCCGCCCTGCCCTGCTG) n.3704_3722delinsCGGCCGCCCTGCCCTGCTG n.67+1928_67+1946delinsCGGCCGCCCTGCCCTGCTG n.197+20_197+38delinsCGGCCGCCCTGCCCTGCTG c.6160+20_6160+38delinsCGGCCGCCCTGCCCTGCTG (n.6160+20_6160+38delinsCGGCCGCCCTGCCCTGCTG) c.7060+20_7060+38delinsCGGCCGCCCTGCCCTGCTG (n.7060+20_7060+38delinsCGGCCGCCCTGCCCTGCTG) c.6982+20_6982+38delinsCGGCCGCCCTGCCCTGCTG (n.6982+20_6982+38delinsCGGCCGCCCTGCCCTGCTG) c.6958+20_6958+38delinsCGGCCGCCCTGCCCTGCTG (n.6958+20_6958+38delinsCGGCCGCCCTGCCCTGCTG) c.6955+20_6955+38delinsCGGCCGCCCTGCCCTGCTG (n.6955+20_6955+38delinsCGGCCGCCCTGCCCTGCTG) | |
| X | g.154350872A= | CA2466652339 | FLNA | c.7132+37T= (n.7132+37T=) c.7156+37T= (n.7156+37T=) c.7075+37T= (n.7075+37T=) c.3937+37T= (n.3937+37T=) c.7213+37T= (n.7213+37T=) c.280-2182T= c.7435+37T= (n.7435+37T=) n.2874+37T= c.7036+37T= (n.7036+37T=) c.7112+37T= (n.7112+37T=) n.3721T= n.67+1945T= n.197+37T= c.6160+37T= (n.6160+37T=) c.7060+37T= (n.7060+37T=) c.6982+37T= (n.6982+37T=) c.6958+37T= (n.6958+37T=) c.6955+37T= (n.6955+37T=) | |
| X | g.154350872A>G | CA2466652338 | FLNA | c.7132+37T>C (n.7132+37T>C) c.7156+37T>C (n.7156+37T>C) c.7075+37T>C (n.7075+37T>C) c.3937+37T>C (n.3937+37T>C) c.7213+37T>C (n.7213+37T>C) c.280-2182T>C c.7435+37T>C (n.7435+37T>C) n.2874+37T>C c.7036+37T>C (n.7036+37T>C) c.7112+37T>C (n.7112+37T>C) n.3721T>C n.67+1945T>C n.197+37T>C c.6160+37T>C (n.6160+37T>C) c.7060+37T>C (n.7060+37T>C) c.6982+37T>C (n.6982+37T>C) c.6958+37T>C (n.6958+37T>C) c.6955+37T>C (n.6955+37T>C) | dbSNP |
| X | g.154350872_154350889del | CA658799917 | FLNA | c.7132+20_7132+37del (n.7132+20_7132+37del) c.7156+20_7156+37del (n.7156+20_7156+37del) c.7075+20_7075+37del (n.7075+20_7075+37del) c.3937+20_3937+37del (n.3937+20_3937+37del) c.7213+20_7213+37del (n.7213+20_7213+37del) c.280-2199_280-2182del c.7435+20_7435+37del (n.7435+20_7435+37del) n.2874+20_2874+37del c.7036+20_7036+37del (n.7036+20_7036+37del) c.7112+20_7112+37del (n.7112+20_7112+37del) n.3704_3721del n.67+1928_67+1945del n.197+20_197+37del c.6160+20_6160+37del (n.6160+20_6160+37del) c.7060+20_7060+37del (n.7060+20_7060+37del) c.6982+20_6982+37del (n.6982+20_6982+37del) c.6958+20_6958+37del (n.6958+20_6958+37del) c.6955+20_6955+37del (n.6955+20_6955+37del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154350873G>A | CA2695111581 | FLNA | c.7132+36C>T (n.7132+36C>T) c.7156+36C>T (n.7156+36C>T) c.7075+36C>T (n.7075+36C>T) c.3937+36C>T (n.3937+36C>T) c.7213+36C>T (n.7213+36C>T) c.280-2183C>T c.7435+36C>T (n.7435+36C>T) n.2874+36C>T c.7036+36C>T (n.7036+36C>T) c.7112+36C>T (n.7112+36C>T) n.3720C>T n.67+1944C>T n.197+36C>T c.6160+36C>T (n.6160+36C>T) c.7060+36C>T (n.7060+36C>T) c.6982+36C>T (n.6982+36C>T) c.6958+36C>T (n.6958+36C>T) c.6955+36C>T (n.6955+36C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154350874C= | CA2466652341 | FLNA | c.7132+35G= (n.7132+35G=) c.7156+35G= (n.7156+35G=) c.7075+35G= (n.7075+35G=) c.3937+35G= (n.3937+35G=) c.7213+35G= (n.7213+35G=) c.280-2184G= c.7435+35G= (n.7435+35G=) n.2874+35G= c.7036+35G= (n.7036+35G=) c.7112+35G= (n.7112+35G=) n.3719G= n.67+1943G= n.197+35G= c.6160+35G= (n.6160+35G=) c.7060+35G= (n.7060+35G=) c.6982+35G= (n.6982+35G=) c.6958+35G= (n.6958+35G=) c.6955+35G= (n.6955+35G=) | |
| X | g.154350874C>G | CA2466652340 | FLNA | c.7132+35G>C (n.7132+35G>C) c.7156+35G>C (n.7156+35G>C) c.7075+35G>C (n.7075+35G>C) c.3937+35G>C (n.3937+35G>C) c.7213+35G>C (n.7213+35G>C) c.280-2184G>C c.7435+35G>C (n.7435+35G>C) n.2874+35G>C c.7036+35G>C (n.7036+35G>C) c.7112+35G>C (n.7112+35G>C) n.3719G>C n.67+1943G>C n.197+35G>C c.6160+35G>C (n.6160+35G>C) c.7060+35G>C (n.7060+35G>C) c.6982+35G>C (n.6982+35G>C) c.6958+35G>C (n.6958+35G>C) c.6955+35G>C (n.6955+35G>C) | dbSNP |
| X | g.154350874C>T | CA2579737679 | FLNA | c.7132+35G>A (n.7132+35G>A) c.7156+35G>A (n.7156+35G>A) c.7075+35G>A (n.7075+35G>A) c.3937+35G>A (n.3937+35G>A) c.7213+35G>A (n.7213+35G>A) c.280-2184G>A c.7435+35G>A (n.7435+35G>A) n.2874+35G>A c.7036+35G>A (n.7036+35G>A) c.7112+35G>A (n.7112+35G>A) n.3719G>A n.67+1943G>A n.197+35G>A c.6160+35G>A (n.6160+35G>A) c.7060+35G>A (n.7060+35G>A) c.6982+35G>A (n.6982+35G>A) c.6958+35G>A (n.6958+35G>A) c.6955+35G>A (n.6955+35G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154350875A= | CA2466652342 | FLNA | c.7132+34T= (n.7132+34T=) c.7156+34T= (n.7156+34T=) c.7075+34T= (n.7075+34T=) c.3937+34T= (n.3937+34T=) c.7213+34T= (n.7213+34T=) c.280-2185T= c.7435+34T= (n.7435+34T=) n.2874+34T= c.7036+34T= (n.7036+34T=) c.7112+34T= (n.7112+34T=) n.3718T= n.67+1942T= n.197+34T= c.6160+34T= (n.6160+34T=) c.7060+34T= (n.7060+34T=) c.6982+34T= (n.6982+34T=) c.6958+34T= (n.6958+34T=) c.6955+34T= (n.6955+34T=) | |
| X | g.154350875A>C | CA873335236 | FLNA | c.7132+34T>G (n.7132+34T>G) c.7156+34T>G (n.7156+34T>G) c.7075+34T>G (n.7075+34T>G) c.3937+34T>G (n.3937+34T>G) c.7213+34T>G (n.7213+34T>G) c.280-2185T>G c.7435+34T>G (n.7435+34T>G) n.2874+34T>G c.7036+34T>G (n.7036+34T>G) c.7112+34T>G (n.7112+34T>G) n.3718T>G n.67+1942T>G n.197+34T>G c.6160+34T>G (n.6160+34T>G) c.7060+34T>G (n.7060+34T>G) c.6982+34T>G (n.6982+34T>G) c.6958+34T>G (n.6958+34T>G) c.6955+34T>G (n.6955+34T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154350875A>T | CA2466652343 | FLNA | c.7132+34T>A (n.7132+34T>A) c.7156+34T>A (n.7156+34T>A) c.7075+34T>A (n.7075+34T>A) c.3937+34T>A (n.3937+34T>A) c.7213+34T>A (n.7213+34T>A) c.280-2185T>A c.7435+34T>A (n.7435+34T>A) n.2874+34T>A c.7036+34T>A (n.7036+34T>A) c.7112+34T>A (n.7112+34T>A) n.3718T>A n.67+1942T>A n.197+34T>A c.6160+34T>A (n.6160+34T>A) c.7060+34T>A (n.7060+34T>A) c.6982+34T>A (n.6982+34T>A) c.6958+34T>A (n.6958+34T>A) c.6955+34T>A (n.6955+34T>A) | dbSNP |
| X | g.154350876G>A | CA2739242374 | FLNA | c.7132+33C>T (n.7132+33C>T) c.7156+33C>T (n.7156+33C>T) c.7075+33C>T (n.7075+33C>T) c.3937+33C>T (n.3937+33C>T) c.7213+33C>T (n.7213+33C>T) c.280-2186C>T c.7435+33C>T (n.7435+33C>T) n.2874+33C>T c.7036+33C>T (n.7036+33C>T) c.7112+33C>T (n.7112+33C>T) n.3717C>T n.67+1941C>T n.197+33C>T c.6160+33C>T (n.6160+33C>T) c.7060+33C>T (n.7060+33C>T) c.6982+33C>T (n.6982+33C>T) c.6958+33C>T (n.6958+33C>T) c.6955+33C>T (n.6955+33C>T) | dbSNP |
| X | g.154350876G>T | CA2695111582 | FLNA | c.7132+33C>A (n.7132+33C>A) c.7156+33C>A (n.7156+33C>A) c.7075+33C>A (n.7075+33C>A) c.3937+33C>A (n.3937+33C>A) c.7213+33C>A (n.7213+33C>A) c.280-2186C>A c.7435+33C>A (n.7435+33C>A) n.2874+33C>A c.7036+33C>A (n.7036+33C>A) c.7112+33C>A (n.7112+33C>A) n.3717C>A n.67+1941C>A n.197+33C>A c.6160+33C>A (n.6160+33C>A) c.7060+33C>A (n.7060+33C>A) c.6982+33C>A (n.6982+33C>A) c.6958+33C>A (n.6958+33C>A) c.6955+33C>A (n.6955+33C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154350878G>A | CA2739242375 | FLNA | c.7132+31C>T (n.7132+31C>T) c.7156+31C>T (n.7156+31C>T) c.7075+31C>T (n.7075+31C>T) c.3937+31C>T (n.3937+31C>T) c.7213+31C>T (n.7213+31C>T) c.280-2188C>T c.7435+31C>T (n.7435+31C>T) n.2874+31C>T c.7036+31C>T (n.7036+31C>T) c.7112+31C>T (n.7112+31C>T) n.3715C>T n.67+1939C>T n.197+31C>T c.6160+31C>T (n.6160+31C>T) c.7060+31C>T (n.7060+31C>T) c.6982+31C>T (n.6982+31C>T) c.6958+31C>T (n.6958+31C>T) c.6955+31C>T (n.6955+31C>T) | dbSNP |
| X | g.154350878G>T | CA2824281730 | FLNA | c.7132+31C>A (n.7132+31C>A) c.7156+31C>A (n.7156+31C>A) c.7075+31C>A (n.7075+31C>A) c.3937+31C>A (n.3937+31C>A) c.7213+31C>A (n.7213+31C>A) c.280-2188C>A c.7435+31C>A (n.7435+31C>A) n.2874+31C>A c.7036+31C>A (n.7036+31C>A) c.7112+31C>A (n.7112+31C>A) n.3715C>A n.67+1939C>A n.197+31C>A c.6160+31C>A (n.6160+31C>A) c.7060+31C>A (n.7060+31C>A) c.6982+31C>A (n.6982+31C>A) c.6958+31C>A (n.6958+31C>A) c.6955+31C>A (n.6955+31C>A) | |
| X | g.154350880del | CA2579737680 | FLNA | c.7132+29del (n.7132+29del) c.7156+29del (n.7156+29del) c.7075+29del (n.7075+29del) c.3937+29del (n.3937+29del) c.7213+29del (n.7213+29del) c.280-2190del c.7435+29del (n.7435+29del) n.2874+29del c.7036+29del (n.7036+29del) c.7112+29del (n.7112+29del) n.3713del n.67+1937del n.197+29del c.6160+29del (n.6160+29del) c.7060+29del (n.7060+29del) c.6982+29del (n.6982+29del) c.6958+29del (n.6958+29del) c.6955+29del (n.6955+29del) | |
| X | g.154350881G>A | CA2695111583 | FLNA | c.7132+28C>T (n.7132+28C>T) c.7156+28C>T (n.7156+28C>T) c.7075+28C>T (n.7075+28C>T) c.3937+28C>T (n.3937+28C>T) c.7213+28C>T (n.7213+28C>T) c.280-2191C>T c.7435+28C>T (n.7435+28C>T) n.2874+28C>T c.7036+28C>T (n.7036+28C>T) c.7112+28C>T (n.7112+28C>T) n.3712C>T n.67+1936C>T n.197+28C>T c.6160+28C>T (n.6160+28C>T) c.7060+28C>T (n.7060+28C>T) c.6982+28C>T (n.6982+28C>T) c.6958+28C>T (n.6958+28C>T) c.6955+28C>T (n.6955+28C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154350882G>A | CA2504148702 | FLNA | c.7132+27C>T (n.7132+27C>T) c.7156+27C>T (n.7156+27C>T) c.7075+27C>T (n.7075+27C>T) c.3937+27C>T (n.3937+27C>T) c.7213+27C>T (n.7213+27C>T) c.280-2192C>T c.7435+27C>T (n.7435+27C>T) n.2874+27C>T c.7036+27C>T (n.7036+27C>T) c.7112+27C>T (n.7112+27C>T) n.3711C>T n.67+1935C>T n.197+27C>T c.6160+27C>T (n.6160+27C>T) c.7060+27C>T (n.7060+27C>T) c.6982+27C>T (n.6982+27C>T) c.6958+27C>T (n.6958+27C>T) c.6955+27C>T (n.6955+27C>T) | |
| X | g.154350882G>C | CA2695111584 | FLNA | c.7132+27C>G (n.7132+27C>G) c.7156+27C>G (n.7156+27C>G) c.7075+27C>G (n.7075+27C>G) c.3937+27C>G (n.3937+27C>G) c.7213+27C>G (n.7213+27C>G) c.280-2192C>G c.7435+27C>G (n.7435+27C>G) n.2874+27C>G c.7036+27C>G (n.7036+27C>G) c.7112+27C>G (n.7112+27C>G) n.3711C>G n.67+1935C>G n.197+27C>G c.6160+27C>G (n.6160+27C>G) c.7060+27C>G (n.7060+27C>G) c.6982+27C>G (n.6982+27C>G) c.6958+27C>G (n.6958+27C>G) c.6955+27C>G (n.6955+27C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154350882G= | CA2466652344 | FLNA | c.7132+27C= (n.7132+27C=) c.7156+27C= (n.7156+27C=) c.7075+27C= (n.7075+27C=) c.3937+27C= (n.3937+27C=) c.7213+27C= (n.7213+27C=) c.280-2192C= c.7435+27C= (n.7435+27C=) n.2874+27C= c.7036+27C= (n.7036+27C=) c.7112+27C= (n.7112+27C=) n.3711C= n.67+1935C= n.197+27C= c.6160+27C= (n.6160+27C=) c.7060+27C= (n.7060+27C=) c.6982+27C= (n.6982+27C=) c.6958+27C= (n.6958+27C=) c.6955+27C= (n.6955+27C=) | |
| X | g.154350882G>T | CA2466652345 | FLNA | c.7132+27C>A (n.7132+27C>A) c.7156+27C>A (n.7156+27C>A) c.7075+27C>A (n.7075+27C>A) c.3937+27C>A (n.3937+27C>A) c.7213+27C>A (n.7213+27C>A) c.280-2192C>A c.7435+27C>A (n.7435+27C>A) n.2874+27C>A c.7036+27C>A (n.7036+27C>A) c.7112+27C>A (n.7112+27C>A) n.3711C>A n.67+1935C>A n.197+27C>A c.6160+27C>A (n.6160+27C>A) c.7060+27C>A (n.7060+27C>A) c.6982+27C>A (n.6982+27C>A) c.6958+27C>A (n.6958+27C>A) c.6955+27C>A (n.6955+27C>A) | dbSNP |
| X | g.154350883G>A | CA2695111585 | FLNA | c.7132+26C>T (n.7132+26C>T) c.7156+26C>T (n.7156+26C>T) c.7075+26C>T (n.7075+26C>T) c.3937+26C>T (n.3937+26C>T) c.7213+26C>T (n.7213+26C>T) c.280-2193C>T c.7435+26C>T (n.7435+26C>T) n.2874+26C>T c.7036+26C>T (n.7036+26C>T) c.7112+26C>T (n.7112+26C>T) n.3710C>T n.67+1934C>T n.197+26C>T c.6160+26C>T (n.6160+26C>T) c.7060+26C>T (n.7060+26C>T) c.6982+26C>T (n.6982+26C>T) c.6958+26C>T (n.6958+26C>T) c.6955+26C>T (n.6955+26C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154350884C>A | CA2579737681 | FLNA | c.7132+25G>T (n.7132+25G>T) c.7156+25G>T (n.7156+25G>T) c.7075+25G>T (n.7075+25G>T) c.3937+25G>T (n.3937+25G>T) c.7213+25G>T (n.7213+25G>T) c.280-2194G>T c.7435+25G>T (n.7435+25G>T) n.2874+25G>T c.7036+25G>T (n.7036+25G>T) c.7112+25G>T (n.7112+25G>T) n.3709G>T n.67+1933G>T n.197+25G>T c.6160+25G>T (n.6160+25G>T) c.7060+25G>T (n.7060+25G>T) c.6982+25G>T (n.6982+25G>T) c.6958+25G>T (n.6958+25G>T) c.6955+25G>T (n.6955+25G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154350884C>T | CA2579737682 | FLNA | c.7132+25G>A (n.7132+25G>A) c.7156+25G>A (n.7156+25G>A) c.7075+25G>A (n.7075+25G>A) c.3937+25G>A (n.3937+25G>A) c.7213+25G>A (n.7213+25G>A) c.280-2194G>A c.7435+25G>A (n.7435+25G>A) n.2874+25G>A c.7036+25G>A (n.7036+25G>A) c.7112+25G>A (n.7112+25G>A) n.3709G>A n.67+1933G>A n.197+25G>A c.6160+25G>A (n.6160+25G>A) c.7060+25G>A (n.7060+25G>A) c.6982+25G>A (n.6982+25G>A) c.6958+25G>A (n.6958+25G>A) c.6955+25G>A (n.6955+25G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154350885G>A | CA10559949 | FLNA | c.7132+24C>T (n.7132+24C>T) c.7156+24C>T (n.7156+24C>T) c.7075+24C>T (n.7075+24C>T) c.3937+24C>T (n.3937+24C>T) c.7213+24C>T (n.7213+24C>T) c.280-2195C>T c.7435+24C>T (n.7435+24C>T) n.2874+24C>T c.7036+24C>T (n.7036+24C>T) c.7112+24C>T (n.7112+24C>T) n.3708C>T n.67+1932C>T n.197+24C>T c.6160+24C>T (n.6160+24C>T) c.7060+24C>T (n.7060+24C>T) c.6982+24C>T (n.6982+24C>T) c.6958+24C>T (n.6958+24C>T) c.6955+24C>T (n.6955+24C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154350885G= | CA2466652346 | FLNA | c.7132+24C= (n.7132+24C=) c.7156+24C= (n.7156+24C=) c.7075+24C= (n.7075+24C=) c.3937+24C= (n.3937+24C=) c.7213+24C= (n.7213+24C=) c.280-2195C= c.7435+24C= (n.7435+24C=) n.2874+24C= c.7036+24C= (n.7036+24C=) c.7112+24C= (n.7112+24C=) n.3708C= n.67+1932C= n.197+24C= c.6160+24C= (n.6160+24C=) c.7060+24C= (n.7060+24C=) c.6982+24C= (n.6982+24C=) c.6958+24C= (n.6958+24C=) c.6955+24C= (n.6955+24C=) | |
| X | g.154350885G>T | CA2695111586 | FLNA | c.7132+24C>A (n.7132+24C>A) c.7156+24C>A (n.7156+24C>A) c.7075+24C>A (n.7075+24C>A) c.3937+24C>A (n.3937+24C>A) c.7213+24C>A (n.7213+24C>A) c.280-2195C>A c.7435+24C>A (n.7435+24C>A) n.2874+24C>A c.7036+24C>A (n.7036+24C>A) c.7112+24C>A (n.7112+24C>A) n.3708C>A n.67+1932C>A n.197+24C>A c.6160+24C>A (n.6160+24C>A) c.7060+24C>A (n.7060+24C>A) c.6982+24C>A (n.6982+24C>A) c.6958+24C>A (n.6958+24C>A) c.6955+24C>A (n.6955+24C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154350886del | CA2579737683 | FLNA | c.7132+24del (n.7132+24del) c.7156+24del (n.7156+24del) c.7075+24del (n.7075+24del) c.3937+24del (n.3937+24del) c.7213+24del (n.7213+24del) c.280-2195del c.7435+24del (n.7435+24del) n.2874+24del c.7036+24del (n.7036+24del) c.7112+24del (n.7112+24del) n.3708del n.67+1932del n.197+24del c.6160+24del (n.6160+24del) c.7060+24del (n.7060+24del) c.6982+24del (n.6982+24del) c.6958+24del (n.6958+24del) c.6955+24del (n.6955+24del) | |
| X | g.154350886G>A | CA2695111587 | FLNA | c.7132+23C>T (n.7132+23C>T) c.7156+23C>T (n.7156+23C>T) c.7075+23C>T (n.7075+23C>T) c.3937+23C>T (n.3937+23C>T) c.7213+23C>T (n.7213+23C>T) c.280-2196C>T c.7435+23C>T (n.7435+23C>T) n.2874+23C>T c.7036+23C>T (n.7036+23C>T) c.7112+23C>T (n.7112+23C>T) n.3707C>T n.67+1931C>T n.197+23C>T c.6160+23C>T (n.6160+23C>T) c.7060+23C>T (n.7060+23C>T) c.6982+23C>T (n.6982+23C>T) c.6958+23C>T (n.6958+23C>T) c.6955+23C>T (n.6955+23C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154350888C>T | CA2579737684 | FLNA | c.7132+21G>A (n.7132+21G>A) c.7156+21G>A (n.7156+21G>A) c.7075+21G>A (n.7075+21G>A) c.3937+21G>A (n.3937+21G>A) c.7213+21G>A (n.7213+21G>A) c.280-2198G>A c.7435+21G>A (n.7435+21G>A) n.2874+21G>A c.7036+21G>A (n.7036+21G>A) c.7112+21G>A (n.7112+21G>A) n.3705G>A n.67+1929G>A n.197+21G>A c.6160+21G>A (n.6160+21G>A) c.7060+21G>A (n.7060+21G>A) c.6982+21G>A (n.6982+21G>A) c.6958+21G>A (n.6958+21G>A) c.6955+21G>A (n.6955+21G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154350889G>A | CA645171031 | FLNA | c.7132+20C>T (n.7132+20C>T) c.7156+20C>T (n.7156+20C>T) c.7075+20C>T (n.7075+20C>T) c.3937+20C>T (n.3937+20C>T) c.7213+20C>T (n.7213+20C>T) c.280-2199C>T c.7435+20C>T (n.7435+20C>T) n.2874+20C>T c.7036+20C>T (n.7036+20C>T) c.7112+20C>T (n.7112+20C>T) n.3704C>T n.67+1928C>T n.197+20C>T c.6160+20C>T (n.6160+20C>T) c.7060+20C>T (n.7060+20C>T) c.6982+20C>T (n.6982+20C>T) c.6958+20C>T (n.6958+20C>T) c.6955+20C>T (n.6955+20C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154350889G= | CA2466652347 | FLNA | c.7132+20C= (n.7132+20C=) c.7156+20C= (n.7156+20C=) c.7075+20C= (n.7075+20C=) c.3937+20C= (n.3937+20C=) c.7213+20C= (n.7213+20C=) c.280-2199C= c.7435+20C= (n.7435+20C=) n.2874+20C= c.7036+20C= (n.7036+20C=) c.7112+20C= (n.7112+20C=) n.3704C= n.67+1928C= n.197+20C= c.6160+20C= (n.6160+20C=) c.7060+20C= (n.7060+20C=) c.6982+20C= (n.6982+20C=) c.6958+20C= (n.6958+20C=) c.6955+20C= (n.6955+20C=) | |
| X | g.154350890G>A | CA2695111588 | FLNA | c.7132+19C>T (n.7132+19C>T) c.7156+19C>T (n.7156+19C>T) c.7075+19C>T (n.7075+19C>T) c.3937+19C>T (n.3937+19C>T) c.7213+19C>T (n.7213+19C>T) c.280-2200C>T c.7435+19C>T (n.7435+19C>T) n.2874+19C>T c.7036+19C>T (n.7036+19C>T) c.7112+19C>T (n.7112+19C>T) n.3703C>T n.67+1927C>T n.197+19C>T c.6160+19C>T (n.6160+19C>T) c.7060+19C>T (n.7060+19C>T) c.6982+19C>T (n.6982+19C>T) c.6958+19C>T (n.6958+19C>T) c.6955+19C>T (n.6955+19C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154350891G>C | CA645171032 | FLNA | c.7132+18C>G (n.7132+18C>G) c.7156+18C>G (n.7156+18C>G) c.7075+18C>G (n.7075+18C>G) c.3937+18C>G (n.3937+18C>G) c.7213+18C>G (n.7213+18C>G) c.280-2201C>G c.7435+18C>G (n.7435+18C>G) n.2874+18C>G c.7036+18C>G (n.7036+18C>G) c.7112+18C>G (n.7112+18C>G) n.3702C>G n.67+1926C>G n.197+18C>G c.6160+18C>G (n.6160+18C>G) c.7060+18C>G (n.7060+18C>G) c.6982+18C>G (n.6982+18C>G) c.6958+18C>G (n.6958+18C>G) c.6955+18C>G (n.6955+18C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154350891G= | CA2466652348 | FLNA | c.7132+18C= (n.7132+18C=) c.7156+18C= (n.7156+18C=) c.7075+18C= (n.7075+18C=) c.3937+18C= (n.3937+18C=) c.7213+18C= (n.7213+18C=) c.280-2201C= c.7435+18C= (n.7435+18C=) n.2874+18C= c.7036+18C= (n.7036+18C=) c.7112+18C= (n.7112+18C=) n.3702C= n.67+1926C= n.197+18C= c.6160+18C= (n.6160+18C=) c.7060+18C= (n.7060+18C=) c.6982+18C= (n.6982+18C=) c.6958+18C= (n.6958+18C=) c.6955+18C= (n.6955+18C=) | |
| X | g.154350892C= | CA2466652349 | FLNA | c.7132+17G= (n.7132+17G=) c.7156+17G= (n.7156+17G=) c.7075+17G= (n.7075+17G=) c.3937+17G= (n.3937+17G=) c.7213+17G= (n.7213+17G=) c.280-2202G= c.7435+17G= (n.7435+17G=) n.2874+17G= c.7036+17G= (n.7036+17G=) c.7112+17G= (n.7112+17G=) n.3701G= n.67+1925G= n.197+17G= c.6160+17G= (n.6160+17G=) c.7060+17G= (n.7060+17G=) c.6982+17G= (n.6982+17G=) c.6958+17G= (n.6958+17G=) c.6955+17G= (n.6955+17G=) | |
| X | g.154350892C>T | CA10559950 | FLNA | c.7132+17G>A (n.7132+17G>A) c.7156+17G>A (n.7156+17G>A) c.7075+17G>A (n.7075+17G>A) c.3937+17G>A (n.3937+17G>A) c.7213+17G>A (n.7213+17G>A) c.280-2202G>A c.7435+17G>A (n.7435+17G>A) n.2874+17G>A c.7036+17G>A (n.7036+17G>A) c.7112+17G>A (n.7112+17G>A) n.3701G>A n.67+1925G>A n.197+17G>A c.6160+17G>A (n.6160+17G>A) c.7060+17G>A (n.7060+17G>A) c.6982+17G>A (n.6982+17G>A) c.6958+17G>A (n.6958+17G>A) c.6955+17G>A (n.6955+17G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154350893_154350898delinsAGGGAC | CA2466652350 | FLNA | c.7132+11_7132+16delinsGTCCCT (n.7132+11_7132+16delinsGTCCCT) c.7156+11_7156+16delinsGTCCCT (n.7156+11_7156+16delinsGTCCCT) c.7075+11_7075+16delinsGTCCCT (n.7075+11_7075+16delinsGTCCCT) c.3937+11_3937+16delinsGTCCCT (n.3937+11_3937+16delinsGTCCCT) c.7213+11_7213+16delinsGTCCCT (n.7213+11_7213+16delinsGTCCCT) c.280-2208_280-2203delinsGTCCCT c.7435+11_7435+16delinsGTCCCT (n.7435+11_7435+16delinsGTCCCT) n.2874+11_2874+16delinsGTCCCT c.7036+11_7036+16delinsGTCCCT (n.7036+11_7036+16delinsGTCCCT) c.7112+11_7112+16delinsGTCCCT (n.7112+11_7112+16delinsGTCCCT) n.3695_3700delinsGTCCCT n.67+1919_67+1924delinsGTCCCT n.197+11_197+16delinsGTCCCT c.6160+11_6160+16delinsGTCCCT (n.6160+11_6160+16delinsGTCCCT) c.7060+11_7060+16delinsGTCCCT (n.7060+11_7060+16delinsGTCCCT) c.6982+11_6982+16delinsGTCCCT (n.6982+11_6982+16delinsGTCCCT) c.6958+11_6958+16delinsGTCCCT (n.6958+11_6958+16delinsGTCCCT) c.6955+11_6955+16delinsGTCCCT (n.6955+11_6955+16delinsGTCCCT) | |
| X | g.154350894G>A | CA2695111589 | FLNA | c.7132+15C>T (n.7132+15C>T) c.7156+15C>T (n.7156+15C>T) c.7075+15C>T (n.7075+15C>T) c.3937+15C>T (n.3937+15C>T) c.7213+15C>T (n.7213+15C>T) c.280-2204C>T c.7435+15C>T (n.7435+15C>T) n.2874+15C>T c.7036+15C>T (n.7036+15C>T) c.7112+15C>T (n.7112+15C>T) n.3699C>T n.67+1923C>T n.197+15C>T c.6160+15C>T (n.6160+15C>T) c.7060+15C>T (n.7060+15C>T) c.6982+15C>T (n.6982+15C>T) c.6958+15C>T (n.6958+15C>T) c.6955+15C>T (n.6955+15C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154350894G>C | CA2466652352 | FLNA | c.7132+15C>G (n.7132+15C>G) c.7156+15C>G (n.7156+15C>G) c.7075+15C>G (n.7075+15C>G) c.3937+15C>G (n.3937+15C>G) c.7213+15C>G (n.7213+15C>G) c.280-2204C>G c.7435+15C>G (n.7435+15C>G) n.2874+15C>G c.7036+15C>G (n.7036+15C>G) c.7112+15C>G (n.7112+15C>G) n.3699C>G n.67+1923C>G n.197+15C>G c.6160+15C>G (n.6160+15C>G) c.7060+15C>G (n.7060+15C>G) c.6982+15C>G (n.6982+15C>G) c.6958+15C>G (n.6958+15C>G) c.6955+15C>G (n.6955+15C>G) | dbSNP |
| X | g.154350894G= | CA2466652351 | FLNA | c.7132+15C= (n.7132+15C=) c.7156+15C= (n.7156+15C=) c.7075+15C= (n.7075+15C=) c.3937+15C= (n.3937+15C=) c.7213+15C= (n.7213+15C=) c.280-2204C= c.7435+15C= (n.7435+15C=) n.2874+15C= c.7036+15C= (n.7036+15C=) c.7112+15C= (n.7112+15C=) n.3699C= n.67+1923C= n.197+15C= c.6160+15C= (n.6160+15C=) c.7060+15C= (n.7060+15C=) c.6982+15C= (n.6982+15C=) c.6958+15C= (n.6958+15C=) c.6955+15C= (n.6955+15C=) | |
| X | g.154350894G>T | CA2695111590 | FLNA | c.7132+15C>A (n.7132+15C>A) c.7156+15C>A (n.7156+15C>A) c.7075+15C>A (n.7075+15C>A) c.3937+15C>A (n.3937+15C>A) c.7213+15C>A (n.7213+15C>A) c.280-2204C>A c.7435+15C>A (n.7435+15C>A) n.2874+15C>A c.7036+15C>A (n.7036+15C>A) c.7112+15C>A (n.7112+15C>A) n.3699C>A n.67+1923C>A n.197+15C>A c.6160+15C>A (n.6160+15C>A) c.7060+15C>A (n.7060+15C>A) c.6982+15C>A (n.6982+15C>A) c.6958+15C>A (n.6958+15C>A) c.6955+15C>A (n.6955+15C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154350894_154350898del | CA16621251 | FLNA | c.7132+11_7132+15del (n.7132+11_7132+15del) c.7156+11_7156+15del (n.7156+11_7156+15del) c.7075+11_7075+15del (n.7075+11_7075+15del) c.3937+11_3937+15del (n.3937+11_3937+15del) c.7213+11_7213+15del (n.7213+11_7213+15del) c.280-2208_280-2204del c.7435+11_7435+15del (n.7435+11_7435+15del) n.2874+11_2874+15del c.7036+11_7036+15del (n.7036+11_7036+15del) c.7112+11_7112+15del (n.7112+11_7112+15del) n.3695_3699del n.67+1919_67+1923del n.197+11_197+15del c.6160+11_6160+15del (n.6160+11_6160+15del) c.7060+11_7060+15del (n.7060+11_7060+15del) c.6982+11_6982+15del (n.6982+11_6982+15del) c.6958+11_6958+15del (n.6958+11_6958+15del) c.6955+11_6955+15del (n.6955+11_6955+15del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154350897A>T | CA2695111591 | FLNA | c.7132+12T>A (n.7132+12T>A) c.7156+12T>A (n.7156+12T>A) c.7075+12T>A (n.7075+12T>A) c.3937+12T>A (n.3937+12T>A) c.7213+12T>A (n.7213+12T>A) c.280-2207T>A c.7435+12T>A (n.7435+12T>A) n.2874+12T>A c.7036+12T>A (n.7036+12T>A) c.7112+12T>A (n.7112+12T>A) n.3696T>A n.67+1920T>A n.197+12T>A c.6160+12T>A (n.6160+12T>A) c.7060+12T>A (n.7060+12T>A) c.6982+12T>A (n.6982+12T>A) c.6958+12T>A (n.6958+12T>A) c.6955+12T>A (n.6955+12T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154350902G>A | CA2695111592 | FLNA | c.7132+7C>T (n.7132+7C>T) c.7156+7C>T (n.7156+7C>T) c.7075+7C>T (n.7075+7C>T) c.3937+7C>T (n.3937+7C>T) c.7213+7C>T (n.7213+7C>T) c.280-2212C>T c.7435+7C>T (n.7435+7C>T) n.2874+7C>T c.7036+7C>T (n.7036+7C>T) c.7112+7C>T (n.7112+7C>T) n.3691C>T n.67+1915C>T n.197+7C>T c.6160+7C>T (n.6160+7C>T) c.7060+7C>T (n.7060+7C>T) c.6982+7C>T (n.6982+7C>T) c.6958+7C>T (n.6958+7C>T) c.6955+7C>T (n.6955+7C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154350902G>T | CA2579737685 | FLNA | c.7132+7C>A (n.7132+7C>A) c.7156+7C>A (n.7156+7C>A) c.7075+7C>A (n.7075+7C>A) c.3937+7C>A (n.3937+7C>A) c.7213+7C>A (n.7213+7C>A) c.280-2212C>A c.7435+7C>A (n.7435+7C>A) n.2874+7C>A c.7036+7C>A (n.7036+7C>A) c.7112+7C>A (n.7112+7C>A) n.3691C>A n.67+1915C>A n.197+7C>A c.6160+7C>A (n.6160+7C>A) c.7060+7C>A (n.7060+7C>A) c.6982+7C>A (n.6982+7C>A) c.6958+7C>A (n.6958+7C>A) c.6955+7C>A (n.6955+7C>A) | |
| X | g.154350903C>G | CA2579737686 | FLNA | c.7132+6G>C (n.7132+6G>C) c.7156+6G>C (n.7156+6G>C) c.7075+6G>C (n.7075+6G>C) c.3937+6G>C (n.3937+6G>C) c.7213+6G>C (n.7213+6G>C) c.280-2213G>C c.7435+6G>C (n.7435+6G>C) n.2874+6G>C c.7036+6G>C (n.7036+6G>C) c.7112+6G>C (n.7112+6G>C) n.3690G>C n.67+1914G>C n.197+6G>C c.6160+6G>C (n.6160+6G>C) c.7060+6G>C (n.7060+6G>C) c.6982+6G>C (n.6982+6G>C) c.6958+6G>C (n.6958+6G>C) c.6955+6G>C (n.6955+6G>C) | |
| X | g.154350906C>G | CA2740090177 | FLNA | c.7132+3G>C (n.7132+3G>C) c.7156+3G>C (n.7156+3G>C) c.7075+3G>C (n.7075+3G>C) c.3937+3G>C (n.3937+3G>C) c.7213+3G>C (n.7213+3G>C) c.280-2216G>C c.7435+3G>C (n.7435+3G>C) n.2874+3G>C c.7036+3G>C (n.7036+3G>C) c.7112+3G>C (n.7112+3G>C) n.3687G>C n.67+1911G>C n.197+3G>C c.6160+3G>C (n.6160+3G>C) c.7060+3G>C (n.7060+3G>C) c.6982+3G>C (n.6982+3G>C) c.6958+3G>C (n.6958+3G>C) c.6955+3G>C (n.6955+3G>C) | ClinVar |
| X | g.154350907A= | CA2466652353 | FLNA | c.7132+2T= (n.7132+2T=) c.7156+2T= (n.7156+2T=) c.7075+2T= (n.7075+2T=) c.3937+2T= (n.3937+2T=) c.7213+2T= (n.7213+2T=) c.280-2217T= c.7435+2T= (n.7435+2T=) n.2874+2T= c.7036+2T= (n.7036+2T=) c.7112+2T= (n.7112+2T=) n.3686T= n.67+1910T= n.197+2T= c.6160+2T= (n.6160+2T=) c.7060+2T= (n.7060+2T=) c.6982+2T= (n.6982+2T=) c.6958+2T= (n.6958+2T=) c.6955+2T= (n.6955+2T=) | |
| X | g.154350907A>C | CA415184623 | FLNA | c.7132+2T>G (n.7132+2T>G) c.7156+2T>G (n.7156+2T>G) c.7075+2T>G (n.7075+2T>G) c.3937+2T>G (n.3937+2T>G) c.7213+2T>G (n.7213+2T>G) c.280-2217T>G c.7435+2T>G (n.7435+2T>G) n.2874+2T>G c.7036+2T>G (n.7036+2T>G) c.7112+2T>G (n.7112+2T>G) n.3686T>G n.67+1910T>G n.197+2T>G c.6160+2T>G (n.6160+2T>G) c.7060+2T>G (n.7060+2T>G) c.6982+2T>G (n.6982+2T>G) c.6958+2T>G (n.6958+2T>G) c.6955+2T>G (n.6955+2T>G) | |
| X | g.154350907A>G | CA16608796 | FLNA | c.7132+2T>C (n.7132+2T>C) c.7156+2T>C (n.7156+2T>C) c.7075+2T>C (n.7075+2T>C) c.3937+2T>C (n.3937+2T>C) c.7213+2T>C (n.7213+2T>C) c.280-2217T>C c.7435+2T>C (n.7435+2T>C) n.2874+2T>C c.7036+2T>C (n.7036+2T>C) c.7112+2T>C (n.7112+2T>C) n.3686T>C n.67+1910T>C n.197+2T>C c.6160+2T>C (n.6160+2T>C) c.7060+2T>C (n.7060+2T>C) c.6982+2T>C (n.6982+2T>C) c.6958+2T>C (n.6958+2T>C) c.6955+2T>C (n.6955+2T>C) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154350907A>T | CA415184627 | FLNA | c.7132+2T>A (n.7132+2T>A) c.7156+2T>A (n.7156+2T>A) c.7075+2T>A (n.7075+2T>A) c.3937+2T>A (n.3937+2T>A) c.7213+2T>A (n.7213+2T>A) c.280-2217T>A c.7435+2T>A (n.7435+2T>A) n.2874+2T>A c.7036+2T>A (n.7036+2T>A) c.7112+2T>A (n.7112+2T>A) n.3686T>A n.67+1910T>A n.197+2T>A c.6160+2T>A (n.6160+2T>A) c.7060+2T>A (n.7060+2T>A) c.6982+2T>A (n.6982+2T>A) c.6958+2T>A (n.6958+2T>A) c.6955+2T>A (n.6955+2T>A) | |
| X | g.154350908C>A | CA415184630 | FLNA | c.7132+1G>T (n.7132+1G>T) c.7156+1G>T (n.7156+1G>T) c.7075+1G>T (n.7075+1G>T) c.3937+1G>T (n.3937+1G>T) c.7213+1G>T (n.7213+1G>T) c.280-2218G>T c.7435+1G>T (n.7435+1G>T) n.2874+1G>T c.7036+1G>T (n.7036+1G>T) c.7112+1G>T (n.7112+1G>T) n.3685G>T n.67+1909G>T n.197+1G>T c.6160+1G>T (n.6160+1G>T) c.7060+1G>T (n.7060+1G>T) c.6982+1G>T (n.6982+1G>T) c.6958+1G>T (n.6958+1G>T) c.6955+1G>T (n.6955+1G>T) | |
| X | g.154350908C= | CA2466652354 | FLNA | c.7132+1G= (n.7132+1G=) c.7156+1G= (n.7156+1G=) c.7075+1G= (n.7075+1G=) c.3937+1G= (n.3937+1G=) c.7213+1G= (n.7213+1G=) c.280-2218G= c.7435+1G= (n.7435+1G=) n.2874+1G= c.7036+1G= (n.7036+1G=) c.7112+1G= (n.7112+1G=) n.3685G= n.67+1909G= n.197+1G= c.6160+1G= (n.6160+1G=) c.7060+1G= (n.7060+1G=) c.6982+1G= (n.6982+1G=) c.6958+1G= (n.6958+1G=) c.6955+1G= (n.6955+1G=) | |
| X | g.154350908C>G | CA337273505 | FLNA | c.7132+1G>C (n.7132+1G>C) c.7156+1G>C (n.7156+1G>C) c.7075+1G>C (n.7075+1G>C) c.3937+1G>C (n.3937+1G>C) c.7213+1G>C (n.7213+1G>C) c.280-2218G>C c.7435+1G>C (n.7435+1G>C) n.2874+1G>C c.7036+1G>C (n.7036+1G>C) c.7112+1G>C (n.7112+1G>C) n.3685G>C n.67+1909G>C n.197+1G>C c.6160+1G>C (n.6160+1G>C) c.7060+1G>C (n.7060+1G>C) c.6982+1G>C (n.6982+1G>C) c.6958+1G>C (n.6958+1G>C) c.6955+1G>C (n.6955+1G>C) | dbSNP |
| X | g.154350908C>T | CA337273501 | FLNA | c.7132+1G>A (n.7132+1G>A) c.7156+1G>A (n.7156+1G>A) c.7075+1G>A (n.7075+1G>A) c.3937+1G>A (n.3937+1G>A) c.7213+1G>A (n.7213+1G>A) c.280-2218G>A c.7435+1G>A (n.7435+1G>A) n.2874+1G>A c.7036+1G>A (n.7036+1G>A) c.7112+1G>A (n.7112+1G>A) n.3685G>A n.67+1909G>A n.197+1G>A c.6160+1G>A (n.6160+1G>A) c.7060+1G>A (n.7060+1G>A) c.6982+1G>A (n.6982+1G>A) c.6958+1G>A (n.6958+1G>A) c.6955+1G>A (n.6955+1G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154350909C>A | CA415184638 | FLNA | c.7132G>T (p.Asp2378Tyr) c.7156G>T (p.Asp2386Tyr) c.7075G>T (p.Asp2359Tyr) c.3937G>T (p.Asp1313Tyr) c.7213G>T (n.7213G>T) c.280-2219G>T c.7435G>T (n.7435G>T) n.2874G>T c.7036G>T (p.Asp2346Tyr) c.7112G>T (n.7112G>T) n.3684G>T n.67+1908G>T n.197G>T c.6160G>T (p.Asp2054Tyr) c.7060G>T (p.Asp2354Tyr) c.6982G>T (p.Asp2328Tyr) c.6958G>T (p.Asp2320Tyr) c.6955G>T (p.Asp2319Tyr) | |
| X | g.154350909C>G | CA415184641 | FLNA | c.7132G>C (p.Asp2378His) c.7156G>C (p.Asp2386His) c.7075G>C (p.Asp2359His) c.3937G>C (p.Asp1313His) c.7213G>C (n.7213G>C) c.280-2219G>C c.7435G>C (n.7435G>C) n.2874G>C c.7036G>C (p.Asp2346His) c.7112G>C (n.7112G>C) n.3684G>C n.67+1908G>C n.197G>C c.6160G>C (p.Asp2054His) c.7060G>C (p.Asp2354His) c.6982G>C (p.Asp2328His) c.6958G>C (p.Asp2320His) c.6955G>C (p.Asp2319His) | |
| X | g.154350909C>T | CA415184648 | FLNA | c.7132G>A (p.Asp2378Asn) c.7156G>A (p.Asp2386Asn) c.7075G>A (p.Asp2359Asn) c.3937G>A (p.Asp1313Asn) c.7213G>A (n.7213G>A) c.280-2219G>A c.7435G>A (n.7435G>A) n.2874G>A c.7036G>A (p.Asp2346Asn) c.7112G>A (n.7112G>A) n.3684G>A n.67+1908G>A n.197G>A c.6160G>A (p.Asp2054Asn) c.7060G>A (p.Asp2354Asn) c.6982G>A (p.Asp2328Asn) c.6958G>A (p.Asp2320Asn) c.6955G>A (p.Asp2319Asn) | |
| X | g.154350910T>A | CA415184652 | FLNA | c.7131A>T (p.Gln2377His) c.7155A>T (p.Gln2385His) c.7074A>T (p.Gln2358His) c.3936A>T (p.Gln1312His) c.7212A>T (n.7212A>T) c.280-2220A>T c.7434A>T (n.7434A>T) n.2873A>T c.7035A>T (p.Gln2345His) c.7111A>T (n.7111A>T) n.3683A>T n.67+1907A>T n.196A>T c.6159A>T (p.Gln2053His) c.7059A>T (p.Gln2353His) c.6981A>T (p.Gln2327His) c.6957A>T (p.Gln2319His) c.6954A>T (p.Gln2318His) | |
| X | g.154350910T>C | CA519276496 | FLNA | c.7131A>G (p.Gln2377=) c.7155A>G (p.Gln2385=) c.7074A>G (p.Gln2358=) c.3936A>G (p.Gln1312=) c.7212A>G (n.7212A>G) c.280-2220A>G c.7434A>G (n.7434A>G) n.2873A>G c.7035A>G (p.Gln2345=) c.7111A>G (n.7111A>G) n.3683A>G n.67+1907A>G n.196A>G c.6159A>G (p.Gln2053=) c.7059A>G (p.Gln2353=) c.6981A>G (p.Gln2327=) c.6957A>G (p.Gln2319=) c.6954A>G (p.Gln2318=) | |
| X | g.154350910T>G | CA415184650 | FLNA | c.7131A>C (p.Gln2377His) c.7155A>C (p.Gln2385His) c.7074A>C (p.Gln2358His) c.3936A>C (p.Gln1312His) c.7212A>C (n.7212A>C) c.280-2220A>C c.7434A>C (n.7434A>C) n.2873A>C c.7035A>C (p.Gln2345His) c.7111A>C (n.7111A>C) n.3683A>C n.67+1907A>C n.196A>C c.6159A>C (p.Gln2053His) c.7059A>C (p.Gln2353His) c.6981A>C (p.Gln2327His) c.6957A>C (p.Gln2319His) c.6954A>C (p.Gln2318His) | |
| X | g.154350911T>A | CA415184655 | FLNA | c.7130A>T (p.Gln2377Leu) c.7154A>T (p.Gln2385Leu) c.7073A>T (p.Gln2358Leu) c.3935A>T (p.Gln1312Leu) c.7211A>T (n.7211A>T) c.280-2221A>T c.7433A>T (n.7433A>T) n.2872A>T c.7034A>T (p.Gln2345Leu) c.7110A>T (n.7110A>T) n.3682A>T n.67+1906A>T n.195A>T c.6158A>T (p.Gln2053Leu) c.7058A>T (p.Gln2353Leu) c.6980A>T (p.Gln2327Leu) c.6956A>T (p.Gln2319Leu) c.6953A>T (p.Gln2318Leu) | |
| X | g.154350911T>C | CA415184657 | FLNA | c.7130A>G (p.Gln2377Arg) c.7154A>G (p.Gln2385Arg) c.7073A>G (p.Gln2358Arg) c.3935A>G (p.Gln1312Arg) c.7211A>G (n.7211A>G) c.280-2221A>G c.7433A>G (n.7433A>G) n.2872A>G c.7034A>G (p.Gln2345Arg) c.7110A>G (n.7110A>G) n.3682A>G n.67+1906A>G n.195A>G c.6158A>G (p.Gln2053Arg) c.7058A>G (p.Gln2353Arg) c.6980A>G (p.Gln2327Arg) c.6956A>G (p.Gln2319Arg) c.6953A>G (p.Gln2318Arg) | |
| X | g.154350911T>G | CA415184660 | FLNA | c.7130A>C (p.Gln2377Pro) c.7154A>C (p.Gln2385Pro) c.7073A>C (p.Gln2358Pro) c.3935A>C (p.Gln1312Pro) c.7211A>C (n.7211A>C) c.280-2221A>C c.7433A>C (n.7433A>C) n.2872A>C c.7034A>C (p.Gln2345Pro) c.7110A>C (n.7110A>C) n.3682A>C n.67+1906A>C n.195A>C c.6158A>C (p.Gln2053Pro) c.7058A>C (p.Gln2353Pro) c.6980A>C (p.Gln2327Pro) c.6956A>C (p.Gln2319Pro) c.6953A>C (p.Gln2318Pro) | |
| X | g.154350912G>A | CA234014 | FLNA | c.7129C>T (p.Gln2377Ter) c.7153C>T (p.Gln2385Ter) c.7072C>T (p.Gln2358Ter) c.3934C>T (p.Gln1312Ter) c.7210C>T (n.7210C>T) c.280-2222C>T c.7432C>T (n.7432C>T) n.2871C>T c.7033C>T (p.Gln2345Ter) c.7109C>T (n.7109C>T) n.3681C>T n.67+1905C>T n.194C>T c.6157C>T (p.Gln2053Ter) c.7057C>T (p.Gln2353Ter) c.6979C>T (p.Gln2327Ter) c.6955C>T (p.Gln2319Ter) c.6952C>T (p.Gln2318Ter) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154350912G>C | CA10559951 | FLNA | c.7129C>G (p.Gln2377Glu) c.7153C>G (p.Gln2385Glu) c.7072C>G (p.Gln2358Glu) c.3934C>G (p.Gln1312Glu) c.7210C>G (n.7210C>G) c.280-2222C>G c.7432C>G (n.7432C>G) n.2871C>G c.7033C>G (p.Gln2345Glu) c.7109C>G (n.7109C>G) n.3681C>G n.67+1905C>G n.194C>G c.6157C>G (p.Gln2053Glu) c.7057C>G (p.Gln2353Glu) c.6979C>G (p.Gln2327Glu) c.6955C>G (p.Gln2319Glu) c.6952C>G (p.Gln2318Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154350912G= | CA2466652355 | FLNA | c.7129C= (p.Gln2377=) c.7153C= (p.Gln2385=) c.7072C= (p.Gln2358=) c.3934C= (p.Gln1312=) c.7210C= (n.7210C=) c.280-2222C= c.7432C= (n.7432C=) n.2871C= c.7033C= (p.Gln2345=) c.7109C= (n.7109C=) n.3681C= n.67+1905C= n.194C= c.6157C= (p.Gln2053=) c.7057C= (p.Gln2353=) c.6979C= (p.Gln2327=) c.6955C= (p.Gln2319=) c.6952C= (p.Gln2318=) | |
| X | g.154350912G>T | CA415184667 | FLNA | c.7129C>A (p.Gln2377Lys) c.7153C>A (p.Gln2385Lys) c.7072C>A (p.Gln2358Lys) c.3934C>A (p.Gln1312Lys) c.7210C>A (n.7210C>A) c.280-2222C>A c.7432C>A (n.7432C>A) n.2871C>A c.7033C>A (p.Gln2345Lys) c.7109C>A (n.7109C>A) n.3681C>A n.67+1905C>A n.194C>A c.6157C>A (p.Gln2053Lys) c.7057C>A (p.Gln2353Lys) c.6979C>A (p.Gln2327Lys) c.6955C>A (p.Gln2319Lys) c.6952C>A (p.Gln2318Lys) | dbSNP |
| X | g.154350913G>A | CA519276497 | FLNA | c.7128C>T (p.Asp2376=) c.7152C>T (p.Asp2384=) c.7071C>T (p.Asp2357=) c.3933C>T (p.Asp1311=) c.7209C>T (n.7209C>T) c.280-2223C>T c.7431C>T (n.7431C>T) n.2870C>T c.7032C>T (p.Asp2344=) c.7108C>T (n.7108C>T) n.3680C>T n.67+1904C>T n.193C>T c.6156C>T (p.Asp2052=) c.7056C>T (p.Asp2352=) c.6978C>T (p.Asp2326=) c.6954C>T (p.Asp2318=) c.6951C>T (p.Asp2317=) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154350913G>C | CA415184670 | FLNA | c.7128C>G (p.Asp2376Glu) c.7152C>G (p.Asp2384Glu) c.7071C>G (p.Asp2357Glu) c.3933C>G (p.Asp1311Glu) c.7209C>G (n.7209C>G) c.280-2223C>G c.7431C>G (n.7431C>G) n.2870C>G c.7032C>G (p.Asp2344Glu) c.7108C>G (n.7108C>G) n.3680C>G n.67+1904C>G n.193C>G c.6156C>G (p.Asp2052Glu) c.7056C>G (p.Asp2352Glu) c.6978C>G (p.Asp2326Glu) c.6954C>G (p.Asp2318Glu) c.6951C>G (p.Asp2317Glu) | gnomAD v4 |
| X | g.154350913G= | CA2466652356 | FLNA | c.7128C= (p.Asp2376=) c.7152C= (p.Asp2384=) c.7071C= (p.Asp2357=) c.3933C= (p.Asp1311=) c.7209C= (n.7209C=) c.280-2223C= c.7431C= (n.7431C=) n.2870C= c.7032C= (p.Asp2344=) c.7108C= (n.7108C=) n.3680C= n.67+1904C= n.193C= c.6156C= (p.Asp2052=) c.7056C= (p.Asp2352=) c.6978C= (p.Asp2326=) c.6954C= (p.Asp2318=) c.6951C= (p.Asp2317=) | |
| X | g.154350913G>T | CA415184674 | FLNA | c.7128C>A (p.Asp2376Glu) c.7152C>A (p.Asp2384Glu) c.7071C>A (p.Asp2357Glu) c.3933C>A (p.Asp1311Glu) c.7209C>A (n.7209C>A) c.280-2223C>A c.7431C>A (n.7431C>A) n.2870C>A c.7032C>A (p.Asp2344Glu) c.7108C>A (n.7108C>A) n.3680C>A n.67+1904C>A n.193C>A c.6156C>A (p.Asp2052Glu) c.7056C>A (p.Asp2352Glu) c.6978C>A (p.Asp2326Glu) c.6954C>A (p.Asp2318Glu) c.6951C>A (p.Asp2317Glu) | |
| X | g.154350914T>A | CA415184676 | FLNA | c.7127A>T (p.Asp2376Val) c.7151A>T (p.Asp2384Val) c.7070A>T (p.Asp2357Val) c.3932A>T (p.Asp1311Val) c.7208A>T (n.7208A>T) c.280-2224A>T c.7430A>T (n.7430A>T) n.2869A>T c.7031A>T (p.Asp2344Val) c.7107A>T (n.7107A>T) n.3679A>T n.67+1903A>T n.192A>T c.6155A>T (p.Asp2052Val) c.7055A>T (p.Asp2352Val) c.6977A>T (p.Asp2326Val) c.6953A>T (p.Asp2318Val) c.6950A>T (p.Asp2317Val) | |
| X | g.154350914T>C | CA415184678 | FLNA | c.7127A>G (p.Asp2376Gly) c.7151A>G (p.Asp2384Gly) c.7070A>G (p.Asp2357Gly) c.3932A>G (p.Asp1311Gly) c.7208A>G (n.7208A>G) c.280-2224A>G c.7430A>G (n.7430A>G) n.2869A>G c.7031A>G (p.Asp2344Gly) c.7107A>G (n.7107A>G) n.3679A>G n.67+1903A>G n.192A>G c.6155A>G (p.Asp2052Gly) c.7055A>G (p.Asp2352Gly) c.6977A>G (p.Asp2326Gly) c.6953A>G (p.Asp2318Gly) c.6950A>G (p.Asp2317Gly) | |
| X | g.154350914T>G | CA415184682 | FLNA | c.7127A>C (p.Asp2376Ala) c.7151A>C (p.Asp2384Ala) c.7070A>C (p.Asp2357Ala) c.3932A>C (p.Asp1311Ala) c.7208A>C (n.7208A>C) c.280-2224A>C c.7430A>C (n.7430A>C) n.2869A>C c.7031A>C (p.Asp2344Ala) c.7107A>C (n.7107A>C) n.3679A>C n.67+1903A>C n.192A>C c.6155A>C (p.Asp2052Ala) c.7055A>C (p.Asp2352Ala) c.6977A>C (p.Asp2326Ala) c.6953A>C (p.Asp2318Ala) c.6950A>C (p.Asp2317Ala) | |
| X | g.154350915C>A | CA415184683 | FLNA | c.7126G>T (p.Asp2376Tyr) c.7150G>T (p.Asp2384Tyr) c.7069G>T (p.Asp2357Tyr) c.3931G>T (p.Asp1311Tyr) c.7207G>T (n.7207G>T) c.280-2225G>T c.7429G>T (n.7429G>T) n.2868G>T c.7030G>T (p.Asp2344Tyr) c.7106G>T (n.7106G>T) n.3678G>T n.67+1902G>T n.191G>T c.6154G>T (p.Asp2052Tyr) c.7054G>T (p.Asp2352Tyr) c.6976G>T (p.Asp2326Tyr) c.6952G>T (p.Asp2318Tyr) c.6949G>T (p.Asp2317Tyr) | gnomAD v4 |
| X | g.154350915C= | CA2466652357 | FLNA | c.7126G= (p.Asp2376=) c.7150G= (p.Asp2384=) c.7069G= (p.Asp2357=) c.3931G= (p.Asp1311=) c.7207G= (n.7207G=) c.280-2225G= c.7429G= (n.7429G=) n.2868G= c.7030G= (p.Asp2344=) c.7106G= (n.7106G=) n.3678G= n.67+1902G= n.191G= c.6154G= (p.Asp2052=) c.7054G= (p.Asp2352=) c.6976G= (p.Asp2326=) c.6952G= (p.Asp2318=) c.6949G= (p.Asp2317=) | |
| X | g.154350915C>G | CA415184685 | FLNA | c.7126G>C (p.Asp2376His) c.7150G>C (p.Asp2384His) c.7069G>C (p.Asp2357His) c.3931G>C (p.Asp1311His) c.7207G>C (n.7207G>C) c.280-2225G>C c.7429G>C (n.7429G>C) n.2868G>C c.7030G>C (p.Asp2344His) c.7106G>C (n.7106G>C) n.3678G>C n.67+1902G>C n.191G>C c.6154G>C (p.Asp2052His) c.7054G>C (p.Asp2352His) c.6976G>C (p.Asp2326His) c.6952G>C (p.Asp2318His) c.6949G>C (p.Asp2317His) | |
| X | g.154350915C>T | CA10559952 | FLNA | c.7126G>A (p.Asp2376Asn) c.7150G>A (p.Asp2384Asn) c.7069G>A (p.Asp2357Asn) c.3931G>A (p.Asp1311Asn) c.7207G>A (n.7207G>A) c.280-2225G>A c.7429G>A (n.7429G>A) n.2868G>A c.7030G>A (p.Asp2344Asn) c.7106G>A (n.7106G>A) n.3678G>A n.67+1902G>A n.191G>A c.6154G>A (p.Asp2052Asn) c.7054G>A (p.Asp2352Asn) c.6976G>A (p.Asp2326Asn) c.6952G>A (p.Asp2318Asn) c.6949G>A (p.Asp2317Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154350916A>C | CA415184686 | FLNA | c.7125T>G (p.Ile2375Met) c.7149T>G (p.Ile2383Met) c.7068T>G (p.Ile2356Met) c.3930T>G (p.Ile1310Met) c.7206T>G (n.7206T>G) c.280-2226T>G c.7428T>G (n.7428T>G) n.2867T>G c.7029T>G (p.Ile2343Met) c.7105T>G (n.7105T>G) n.3677T>G n.67+1901T>G n.190T>G c.6153T>G (p.Ile2051Met) c.7053T>G (p.Ile2351Met) c.6975T>G (p.Ile2325Met) c.6951T>G (p.Ile2317Met) c.6948T>G (p.Ile2316Met) | |
| X | g.154350916A>G | CA519276498 | FLNA | c.7125T>C (p.Ile2375=) c.7149T>C (p.Ile2383=) c.7068T>C (p.Ile2356=) c.3930T>C (p.Ile1310=) c.7206T>C (n.7206T>C) c.280-2226T>C c.7428T>C (n.7428T>C) n.2867T>C c.7029T>C (p.Ile2343=) c.7105T>C (n.7105T>C) n.3677T>C n.67+1901T>C n.190T>C c.6153T>C (p.Ile2051=) c.7053T>C (p.Ile2351=) c.6975T>C (p.Ile2325=) c.6951T>C (p.Ile2317=) c.6948T>C (p.Ile2316=) | |
| X | g.154350916A>T | CA519276499 | FLNA | c.7125T>A (p.Ile2375=) c.7149T>A (p.Ile2383=) c.7068T>A (p.Ile2356=) c.3930T>A (p.Ile1310=) c.7206T>A (n.7206T>A) c.280-2226T>A c.7428T>A (n.7428T>A) n.2867T>A c.7029T>A (p.Ile2343=) c.7105T>A (n.7105T>A) n.3677T>A n.67+1901T>A n.190T>A c.6153T>A (p.Ile2051=) c.7053T>A (p.Ile2351=) c.6975T>A (p.Ile2325=) c.6951T>A (p.Ile2317=) c.6948T>A (p.Ile2316=) | |
| X | g.154350917A>C | CA415184691 | FLNA | c.7124T>G (p.Ile2375Ser) c.7148T>G (p.Ile2383Ser) c.7067T>G (p.Ile2356Ser) c.3929T>G (p.Ile1310Ser) c.7205T>G (n.7205T>G) c.280-2227T>G c.7427T>G (n.7427T>G) n.2866T>G c.7028T>G (p.Ile2343Ser) c.7104T>G (n.7104T>G) n.3676T>G n.67+1900T>G n.189T>G c.6152T>G (p.Ile2051Ser) c.7052T>G (p.Ile2351Ser) c.6974T>G (p.Ile2325Ser) c.6950T>G (p.Ile2317Ser) c.6947T>G (p.Ile2316Ser) | |
| X | g.154350917A>G | CA415184693 | FLNA | c.7124T>C (p.Ile2375Thr) c.7148T>C (p.Ile2383Thr) c.7067T>C (p.Ile2356Thr) c.3929T>C (p.Ile1310Thr) c.7205T>C (n.7205T>C) c.280-2227T>C c.7427T>C (n.7427T>C) n.2866T>C c.7028T>C (p.Ile2343Thr) c.7104T>C (n.7104T>C) n.3676T>C n.67+1900T>C n.189T>C c.6152T>C (p.Ile2051Thr) c.7052T>C (p.Ile2351Thr) c.6974T>C (p.Ile2325Thr) c.6950T>C (p.Ile2317Thr) c.6947T>C (p.Ile2316Thr) | |
| X | g.154350917A>T | CA415184696 | FLNA | c.7124T>A (p.Ile2375Asn) c.7148T>A (p.Ile2383Asn) c.7067T>A (p.Ile2356Asn) c.3929T>A (p.Ile1310Asn) c.7205T>A (n.7205T>A) c.280-2227T>A c.7427T>A (n.7427T>A) n.2866T>A c.7028T>A (p.Ile2343Asn) c.7104T>A (n.7104T>A) n.3676T>A n.67+1900T>A n.189T>A c.6152T>A (p.Ile2051Asn) c.7052T>A (p.Ile2351Asn) c.6974T>A (p.Ile2325Asn) c.6950T>A (p.Ile2317Asn) c.6947T>A (p.Ile2316Asn) | |
| X | g.154350918T>A | CA415184703 | FLNA | c.7123A>T (p.Ile2375Phe) c.7147A>T (p.Ile2383Phe) c.7066A>T (p.Ile2356Phe) c.3928A>T (p.Ile1310Phe) c.7204A>T (n.7204A>T) c.280-2228A>T c.7426A>T (n.7426A>T) n.2865A>T c.7027A>T (p.Ile2343Phe) c.7103A>T (n.7103A>T) n.3675A>T n.67+1899A>T n.188A>T c.6151A>T (p.Ile2051Phe) c.7051A>T (p.Ile2351Phe) c.6973A>T (p.Ile2325Phe) c.6949A>T (p.Ile2317Phe) c.6946A>T (p.Ile2316Phe) | |
| X | g.154350918T>C | CA415184706 | FLNA | c.7123A>G (p.Ile2375Val) c.7147A>G (p.Ile2383Val) c.7066A>G (p.Ile2356Val) c.3928A>G (p.Ile1310Val) c.7204A>G (n.7204A>G) c.280-2228A>G c.7426A>G (n.7426A>G) n.2865A>G c.7027A>G (p.Ile2343Val) c.7103A>G (n.7103A>G) n.3675A>G n.67+1899A>G n.188A>G c.6151A>G (p.Ile2051Val) c.7051A>G (p.Ile2351Val) c.6973A>G (p.Ile2325Val) c.6949A>G (p.Ile2317Val) c.6946A>G (p.Ile2316Val) | gnomAD v4 |
| X | g.154350918T>G | CA415184708 | FLNA | c.7123A>C (p.Ile2375Leu) c.7147A>C (p.Ile2383Leu) c.7066A>C (p.Ile2356Leu) c.3928A>C (p.Ile1310Leu) c.7204A>C (n.7204A>C) c.280-2228A>C c.7426A>C (n.7426A>C) n.2865A>C c.7027A>C (p.Ile2343Leu) c.7103A>C (n.7103A>C) n.3675A>C n.67+1899A>C n.188A>C c.6151A>C (p.Ile2051Leu) c.7051A>C (p.Ile2351Leu) c.6973A>C (p.Ile2325Leu) c.6949A>C (p.Ile2317Leu) c.6946A>C (p.Ile2316Leu) |