UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154350740C>T | CA2695111514 | FLNA | c.7132+169G>A (n.7132+169G>A) c.7156+169G>A (n.7156+169G>A) c.7075+169G>A (n.7075+169G>A) c.3937+169G>A (n.3937+169G>A) c.7213+169G>A (n.7213+169G>A) c.280-2050G>A c.7435+169G>A (n.7435+169G>A) n.2874+169G>A c.7036+169G>A (n.7036+169G>A) c.7112+169G>A (n.7112+169G>A) n.3853G>A n.68-1910G>A n.197+169G>A c.6160+169G>A (n.6160+169G>A) c.7060+169G>A (n.7060+169G>A) c.6982+169G>A (n.6982+169G>A) c.6958+169G>A (n.6958+169G>A) c.6955+169G>A (n.6955+169G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154350741C>A | CA2695111515 | FLNA | c.7132+168G>T (n.7132+168G>T) c.7156+168G>T (n.7156+168G>T) c.7075+168G>T (n.7075+168G>T) c.3937+168G>T (n.3937+168G>T) c.7213+168G>T (n.7213+168G>T) c.280-2051G>T c.7435+168G>T (n.7435+168G>T) n.2874+168G>T c.7036+168G>T (n.7036+168G>T) c.7112+168G>T (n.7112+168G>T) n.3852G>T n.68-1911G>T n.197+168G>T c.6160+168G>T (n.6160+168G>T) c.7060+168G>T (n.7060+168G>T) c.6982+168G>T (n.6982+168G>T) c.6958+168G>T (n.6958+168G>T) c.6955+168G>T (n.6955+168G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154350745T>A | CA2695111516 | FLNA | c.7132+164A>T (n.7132+164A>T) c.7156+164A>T (n.7156+164A>T) c.7075+164A>T (n.7075+164A>T) c.3937+164A>T (n.3937+164A>T) c.7213+164A>T (n.7213+164A>T) c.280-2055A>T c.7435+164A>T (n.7435+164A>T) n.2874+164A>T c.7036+164A>T (n.7036+164A>T) c.7112+164A>T (n.7112+164A>T) n.3848A>T n.68-1915A>T n.197+164A>T c.6160+164A>T (n.6160+164A>T) c.7060+164A>T (n.7060+164A>T) c.6982+164A>T (n.6982+164A>T) c.6958+164A>T (n.6958+164A>T) c.6955+164A>T (n.6955+164A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154350746C>T | CA2695111517 | FLNA | c.7132+163G>A (n.7132+163G>A) c.7156+163G>A (n.7156+163G>A) c.7075+163G>A (n.7075+163G>A) c.3937+163G>A (n.3937+163G>A) c.7213+163G>A (n.7213+163G>A) c.280-2056G>A c.7435+163G>A (n.7435+163G>A) n.2874+163G>A c.7036+163G>A (n.7036+163G>A) c.7112+163G>A (n.7112+163G>A) n.3847G>A n.68-1916G>A n.197+163G>A c.6160+163G>A (n.6160+163G>A) c.7060+163G>A (n.7060+163G>A) c.6982+163G>A (n.6982+163G>A) c.6958+163G>A (n.6958+163G>A) c.6955+163G>A (n.6955+163G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154350747C= | CA2466652300 | FLNA | c.7132+162G= (n.7132+162G=) c.7156+162G= (n.7156+162G=) c.7075+162G= (n.7075+162G=) c.3937+162G= (n.3937+162G=) c.7213+162G= (n.7213+162G=) c.280-2057G= c.7435+162G= (n.7435+162G=) n.2874+162G= c.7036+162G= (n.7036+162G=) c.7112+162G= (n.7112+162G=) n.3846G= n.68-1917G= n.197+162G= c.6160+162G= (n.6160+162G=) c.7060+162G= (n.7060+162G=) c.6982+162G= (n.6982+162G=) c.6958+162G= (n.6958+162G=) c.6955+162G= (n.6955+162G=) | |
| X | g.154350747C>G | CA337273469 | FLNA | c.7132+162G>C (n.7132+162G>C) c.7156+162G>C (n.7156+162G>C) c.7075+162G>C (n.7075+162G>C) c.3937+162G>C (n.3937+162G>C) c.7213+162G>C (n.7213+162G>C) c.280-2057G>C c.7435+162G>C (n.7435+162G>C) n.2874+162G>C c.7036+162G>C (n.7036+162G>C) c.7112+162G>C (n.7112+162G>C) n.3846G>C n.68-1917G>C n.197+162G>C c.6160+162G>C (n.6160+162G>C) c.7060+162G>C (n.7060+162G>C) c.6982+162G>C (n.6982+162G>C) c.6958+162G>C (n.6958+162G>C) c.6955+162G>C (n.6955+162G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154350748C>A | CA2695111518 | FLNA | c.7132+161G>T (n.7132+161G>T) c.7156+161G>T (n.7156+161G>T) c.7075+161G>T (n.7075+161G>T) c.3937+161G>T (n.3937+161G>T) c.7213+161G>T (n.7213+161G>T) c.280-2058G>T c.7435+161G>T (n.7435+161G>T) n.2874+161G>T c.7036+161G>T (n.7036+161G>T) c.7112+161G>T (n.7112+161G>T) n.3845G>T n.68-1918G>T n.197+161G>T c.6160+161G>T (n.6160+161G>T) c.7060+161G>T (n.7060+161G>T) c.6982+161G>T (n.6982+161G>T) c.6958+161G>T (n.6958+161G>T) c.6955+161G>T (n.6955+161G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154350751G>A | CA2466652302 | FLNA | c.7132+158C>T (n.7132+158C>T) c.7156+158C>T (n.7156+158C>T) c.7075+158C>T (n.7075+158C>T) c.3937+158C>T (n.3937+158C>T) c.7213+158C>T (n.7213+158C>T) c.280-2061C>T c.7435+158C>T (n.7435+158C>T) n.2874+158C>T c.7036+158C>T (n.7036+158C>T) c.7112+158C>T (n.7112+158C>T) n.3842C>T n.68-1921C>T n.197+158C>T c.6160+158C>T (n.6160+158C>T) c.7060+158C>T (n.7060+158C>T) c.6982+158C>T (n.6982+158C>T) c.6958+158C>T (n.6958+158C>T) c.6955+158C>T (n.6955+158C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154350751G= | CA2466652301 | FLNA | c.7132+158C= (n.7132+158C=) c.7156+158C= (n.7156+158C=) c.7075+158C= (n.7075+158C=) c.3937+158C= (n.3937+158C=) c.7213+158C= (n.7213+158C=) c.280-2061C= c.7435+158C= (n.7435+158C=) n.2874+158C= c.7036+158C= (n.7036+158C=) c.7112+158C= (n.7112+158C=) n.3842C= n.68-1921C= n.197+158C= c.6160+158C= (n.6160+158C=) c.7060+158C= (n.7060+158C=) c.6982+158C= (n.6982+158C=) c.6958+158C= (n.6958+158C=) c.6955+158C= (n.6955+158C=) | |
| X | g.154350752C>A | CA2695111519 | FLNA | c.7132+157G>T (n.7132+157G>T) c.7156+157G>T (n.7156+157G>T) c.7075+157G>T (n.7075+157G>T) c.3937+157G>T (n.3937+157G>T) c.7213+157G>T (n.7213+157G>T) c.280-2062G>T c.7435+157G>T (n.7435+157G>T) n.2874+157G>T c.7036+157G>T (n.7036+157G>T) c.7112+157G>T (n.7112+157G>T) n.3841G>T n.68-1922G>T n.197+157G>T c.6160+157G>T (n.6160+157G>T) c.7060+157G>T (n.7060+157G>T) c.6982+157G>T (n.6982+157G>T) c.6958+157G>T (n.6958+157G>T) c.6955+157G>T (n.6955+157G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154350752C= | CA2466652303 | FLNA | c.7132+157G= (n.7132+157G=) c.7156+157G= (n.7156+157G=) c.7075+157G= (n.7075+157G=) c.3937+157G= (n.3937+157G=) c.7213+157G= (n.7213+157G=) c.280-2062G= c.7435+157G= (n.7435+157G=) n.2874+157G= c.7036+157G= (n.7036+157G=) c.7112+157G= (n.7112+157G=) n.3841G= n.68-1922G= n.197+157G= c.6160+157G= (n.6160+157G=) c.7060+157G= (n.7060+157G=) c.6982+157G= (n.6982+157G=) c.6958+157G= (n.6958+157G=) c.6955+157G= (n.6955+157G=) | |
| X | g.154350752C>T | CA873335181 | FLNA | c.7132+157G>A (n.7132+157G>A) c.7156+157G>A (n.7156+157G>A) c.7075+157G>A (n.7075+157G>A) c.3937+157G>A (n.3937+157G>A) c.7213+157G>A (n.7213+157G>A) c.280-2062G>A c.7435+157G>A (n.7435+157G>A) n.2874+157G>A c.7036+157G>A (n.7036+157G>A) c.7112+157G>A (n.7112+157G>A) n.3841G>A n.68-1922G>A n.197+157G>A c.6160+157G>A (n.6160+157G>A) c.7060+157G>A (n.7060+157G>A) c.6982+157G>A (n.6982+157G>A) c.6958+157G>A (n.6958+157G>A) c.6955+157G>A (n.6955+157G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154350753G>A | CA337273474 | FLNA | c.7132+156C>T (n.7132+156C>T) c.7156+156C>T (n.7156+156C>T) c.7075+156C>T (n.7075+156C>T) c.3937+156C>T (n.3937+156C>T) c.7213+156C>T (n.7213+156C>T) c.280-2063C>T c.7435+156C>T (n.7435+156C>T) n.2874+156C>T c.7036+156C>T (n.7036+156C>T) c.7112+156C>T (n.7112+156C>T) n.3840C>T n.68-1923C>T n.197+156C>T c.6160+156C>T (n.6160+156C>T) c.7060+156C>T (n.7060+156C>T) c.6982+156C>T (n.6982+156C>T) c.6958+156C>T (n.6958+156C>T) c.6955+156C>T (n.6955+156C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154350753G= | CA2466652304 | FLNA | c.7132+156C= (n.7132+156C=) c.7156+156C= (n.7156+156C=) c.7075+156C= (n.7075+156C=) c.3937+156C= (n.3937+156C=) c.7213+156C= (n.7213+156C=) c.280-2063C= c.7435+156C= (n.7435+156C=) n.2874+156C= c.7036+156C= (n.7036+156C=) c.7112+156C= (n.7112+156C=) n.3840C= n.68-1923C= n.197+156C= c.6160+156C= (n.6160+156C=) c.7060+156C= (n.7060+156C=) c.6982+156C= (n.6982+156C=) c.6958+156C= (n.6958+156C=) c.6955+156C= (n.6955+156C=) | |
| X | g.154350753G>T | CA873335188 | FLNA | c.7132+156C>A (n.7132+156C>A) c.7156+156C>A (n.7156+156C>A) c.7075+156C>A (n.7075+156C>A) c.3937+156C>A (n.3937+156C>A) c.7213+156C>A (n.7213+156C>A) c.280-2063C>A c.7435+156C>A (n.7435+156C>A) n.2874+156C>A c.7036+156C>A (n.7036+156C>A) c.7112+156C>A (n.7112+156C>A) n.3840C>A n.68-1923C>A n.197+156C>A c.6160+156C>A (n.6160+156C>A) c.7060+156C>A (n.7060+156C>A) c.6982+156C>A (n.6982+156C>A) c.6958+156C>A (n.6958+156C>A) c.6955+156C>A (n.6955+156C>A) | dbSNP |
| X | g.154350754G>A | CA873335191 | FLNA | c.7132+155C>T (n.7132+155C>T) c.7156+155C>T (n.7156+155C>T) c.7075+155C>T (n.7075+155C>T) c.3937+155C>T (n.3937+155C>T) c.7213+155C>T (n.7213+155C>T) c.280-2064C>T c.7435+155C>T (n.7435+155C>T) n.2874+155C>T c.7036+155C>T (n.7036+155C>T) c.7112+155C>T (n.7112+155C>T) n.3839C>T n.68-1924C>T n.197+155C>T c.6160+155C>T (n.6160+155C>T) c.7060+155C>T (n.7060+155C>T) c.6982+155C>T (n.6982+155C>T) c.6958+155C>T (n.6958+155C>T) c.6955+155C>T (n.6955+155C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154350754G= | CA2466652305 | FLNA | c.7132+155C= (n.7132+155C=) c.7156+155C= (n.7156+155C=) c.7075+155C= (n.7075+155C=) c.3937+155C= (n.3937+155C=) c.7213+155C= (n.7213+155C=) c.280-2064C= c.7435+155C= (n.7435+155C=) n.2874+155C= c.7036+155C= (n.7036+155C=) c.7112+155C= (n.7112+155C=) n.3839C= n.68-1924C= n.197+155C= c.6160+155C= (n.6160+155C=) c.7060+155C= (n.7060+155C=) c.6982+155C= (n.6982+155C=) c.6958+155C= (n.6958+155C=) c.6955+155C= (n.6955+155C=) | |
| X | g.154350754G>T | CA2695111520 | FLNA | c.7132+155C>A (n.7132+155C>A) c.7156+155C>A (n.7156+155C>A) c.7075+155C>A (n.7075+155C>A) c.3937+155C>A (n.3937+155C>A) c.7213+155C>A (n.7213+155C>A) c.280-2064C>A c.7435+155C>A (n.7435+155C>A) n.2874+155C>A c.7036+155C>A (n.7036+155C>A) c.7112+155C>A (n.7112+155C>A) n.3839C>A n.68-1924C>A n.197+155C>A c.6160+155C>A (n.6160+155C>A) c.7060+155C>A (n.7060+155C>A) c.6982+155C>A (n.6982+155C>A) c.6958+155C>A (n.6958+155C>A) c.6955+155C>A (n.6955+155C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154350755C>A | CA2695111522 | FLNA | c.7132+154G>T (n.7132+154G>T) c.7156+154G>T (n.7156+154G>T) c.7075+154G>T (n.7075+154G>T) c.3937+154G>T (n.3937+154G>T) c.7213+154G>T (n.7213+154G>T) c.280-2065G>T c.7435+154G>T (n.7435+154G>T) n.2874+154G>T c.7036+154G>T (n.7036+154G>T) c.7112+154G>T (n.7112+154G>T) n.3838G>T n.68-1925G>T n.197+154G>T c.6160+154G>T (n.6160+154G>T) c.7060+154G>T (n.7060+154G>T) c.6982+154G>T (n.6982+154G>T) c.6958+154G>T (n.6958+154G>T) c.6955+154G>T (n.6955+154G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154350755C>T | CA2695111521 | FLNA | c.7132+154G>A (n.7132+154G>A) c.7156+154G>A (n.7156+154G>A) c.7075+154G>A (n.7075+154G>A) c.3937+154G>A (n.3937+154G>A) c.7213+154G>A (n.7213+154G>A) c.280-2065G>A c.7435+154G>A (n.7435+154G>A) n.2874+154G>A c.7036+154G>A (n.7036+154G>A) c.7112+154G>A (n.7112+154G>A) n.3838G>A n.68-1925G>A n.197+154G>A c.6160+154G>A (n.6160+154G>A) c.7060+154G>A (n.7060+154G>A) c.6982+154G>A (n.6982+154G>A) c.6958+154G>A (n.6958+154G>A) c.6955+154G>A (n.6955+154G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154350757T>G | CA2695111523 | FLNA | c.7132+152A>C (n.7132+152A>C) c.7156+152A>C (n.7156+152A>C) c.7075+152A>C (n.7075+152A>C) c.3937+152A>C (n.3937+152A>C) c.7213+152A>C (n.7213+152A>C) c.280-2067A>C c.7435+152A>C (n.7435+152A>C) n.2874+152A>C c.7036+152A>C (n.7036+152A>C) c.7112+152A>C (n.7112+152A>C) n.3836A>C n.68-1927A>C n.197+152A>C c.6160+152A>C (n.6160+152A>C) c.7060+152A>C (n.7060+152A>C) c.6982+152A>C (n.6982+152A>C) c.6958+152A>C (n.6958+152A>C) c.6955+152A>C (n.6955+152A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154350758G>A | CA2695111525 | FLNA | c.7132+151C>T (n.7132+151C>T) c.7156+151C>T (n.7156+151C>T) c.7075+151C>T (n.7075+151C>T) c.3937+151C>T (n.3937+151C>T) c.7213+151C>T (n.7213+151C>T) c.280-2068C>T c.7435+151C>T (n.7435+151C>T) n.2874+151C>T c.7036+151C>T (n.7036+151C>T) c.7112+151C>T (n.7112+151C>T) n.3835C>T n.68-1928C>T n.197+151C>T c.6160+151C>T (n.6160+151C>T) c.7060+151C>T (n.7060+151C>T) c.6982+151C>T (n.6982+151C>T) c.6958+151C>T (n.6958+151C>T) c.6955+151C>T (n.6955+151C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154350758G>T | CA2695111524 | FLNA | c.7132+151C>A (n.7132+151C>A) c.7156+151C>A (n.7156+151C>A) c.7075+151C>A (n.7075+151C>A) c.3937+151C>A (n.3937+151C>A) c.7213+151C>A (n.7213+151C>A) c.280-2068C>A c.7435+151C>A (n.7435+151C>A) n.2874+151C>A c.7036+151C>A (n.7036+151C>A) c.7112+151C>A (n.7112+151C>A) n.3835C>A n.68-1928C>A n.197+151C>A c.6160+151C>A (n.6160+151C>A) c.7060+151C>A (n.7060+151C>A) c.6982+151C>A (n.6982+151C>A) c.6958+151C>A (n.6958+151C>A) c.6955+151C>A (n.6955+151C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154350759G>T | CA2695111526 | FLNA | c.7132+150C>A (n.7132+150C>A) c.7156+150C>A (n.7156+150C>A) c.7075+150C>A (n.7075+150C>A) c.3937+150C>A (n.3937+150C>A) c.7213+150C>A (n.7213+150C>A) c.280-2069C>A c.7435+150C>A (n.7435+150C>A) n.2874+150C>A c.7036+150C>A (n.7036+150C>A) c.7112+150C>A (n.7112+150C>A) n.3834C>A n.68-1929C>A n.197+150C>A c.6160+150C>A (n.6160+150C>A) c.7060+150C>A (n.7060+150C>A) c.6982+150C>A (n.6982+150C>A) c.6958+150C>A (n.6958+150C>A) c.6955+150C>A (n.6955+150C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154350760G>A | CA415184600 | FLNA | c.7132+149C>T (n.7132+149C>T) c.7156+149C>T (n.7156+149C>T) c.7075+149C>T (n.7075+149C>T) c.3937+149C>T (n.3937+149C>T) c.7213+149C>T (n.7213+149C>T) c.280-2070C>T c.7435+149C>T (n.7435+149C>T) n.2874+149C>T c.7036+149C>T (n.7036+149C>T) c.7112+149C>T (n.7112+149C>T) n.3833C>T n.68-1930C>T n.197+149C>T c.6160+149C>T (n.6160+149C>T) c.7060+149C>T (n.7060+149C>T) c.6982+149C>T (n.6982+149C>T) c.6958+149C>T (n.6958+149C>T) c.6955+149C>T (n.6955+149C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154350760G>C | CA645171029 | FLNA | c.7132+149C>G (n.7132+149C>G) c.7156+149C>G (n.7156+149C>G) c.7075+149C>G (n.7075+149C>G) c.3937+149C>G (n.3937+149C>G) c.7213+149C>G (n.7213+149C>G) c.280-2070C>G c.7435+149C>G (n.7435+149C>G) n.2874+149C>G c.7036+149C>G (n.7036+149C>G) c.7112+149C>G (n.7112+149C>G) n.3833C>G n.68-1930C>G n.197+149C>G c.6160+149C>G (n.6160+149C>G) c.7060+149C>G (n.7060+149C>G) c.6982+149C>G (n.6982+149C>G) c.6958+149C>G (n.6958+149C>G) c.6955+149C>G (n.6955+149C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154350760G= | CA2466652306 | FLNA | c.7132+149C= (n.7132+149C=) c.7156+149C= (n.7156+149C=) c.7075+149C= (n.7075+149C=) c.3937+149C= (n.3937+149C=) c.7213+149C= (n.7213+149C=) c.280-2070C= c.7435+149C= (n.7435+149C=) n.2874+149C= c.7036+149C= (n.7036+149C=) c.7112+149C= (n.7112+149C=) n.3833C= n.68-1930C= n.197+149C= c.6160+149C= (n.6160+149C=) c.7060+149C= (n.7060+149C=) c.6982+149C= (n.6982+149C=) c.6958+149C= (n.6958+149C=) c.6955+149C= (n.6955+149C=) | |
| X | g.154350760G>T | CA873335194 | FLNA | c.7132+149C>A (n.7132+149C>A) c.7156+149C>A (n.7156+149C>A) c.7075+149C>A (n.7075+149C>A) c.3937+149C>A (n.3937+149C>A) c.7213+149C>A (n.7213+149C>A) c.280-2070C>A c.7435+149C>A (n.7435+149C>A) n.2874+149C>A c.7036+149C>A (n.7036+149C>A) c.7112+149C>A (n.7112+149C>A) n.3833C>A n.68-1930C>A n.197+149C>A c.6160+149C>A (n.6160+149C>A) c.7060+149C>A (n.7060+149C>A) c.6982+149C>A (n.6982+149C>A) c.6958+149C>A (n.6958+149C>A) c.6955+149C>A (n.6955+149C>A) | dbSNP |
| X | g.154350762C= | CA2466652307 | FLNA | c.7132+147G= (n.7132+147G=) c.7156+147G= (n.7156+147G=) c.7075+147G= (n.7075+147G=) c.3937+147G= (n.3937+147G=) c.7213+147G= (n.7213+147G=) c.280-2072G= c.7435+147G= (n.7435+147G=) n.2874+147G= c.7036+147G= (n.7036+147G=) c.7112+147G= (n.7112+147G=) n.3831G= n.68-1932G= n.197+147G= c.6160+147G= (n.6160+147G=) c.7060+147G= (n.7060+147G=) c.6982+147G= (n.6982+147G=) c.6958+147G= (n.6958+147G=) c.6955+147G= (n.6955+147G=) | |
| X | g.154350762C>T | CA337273480 | FLNA | c.7132+147G>A (n.7132+147G>A) c.7156+147G>A (n.7156+147G>A) c.7075+147G>A (n.7075+147G>A) c.3937+147G>A (n.3937+147G>A) c.7213+147G>A (n.7213+147G>A) c.280-2072G>A c.7435+147G>A (n.7435+147G>A) n.2874+147G>A c.7036+147G>A (n.7036+147G>A) c.7112+147G>A (n.7112+147G>A) n.3831G>A n.68-1932G>A n.197+147G>A c.6160+147G>A (n.6160+147G>A) c.7060+147G>A (n.7060+147G>A) c.6982+147G>A (n.6982+147G>A) c.6958+147G>A (n.6958+147G>A) c.6955+147G>A (n.6955+147G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154350763A>C | CA2695111527 | FLNA | c.7132+146T>G (n.7132+146T>G) c.7156+146T>G (n.7156+146T>G) c.7075+146T>G (n.7075+146T>G) c.3937+146T>G (n.3937+146T>G) c.7213+146T>G (n.7213+146T>G) c.280-2073T>G c.7435+146T>G (n.7435+146T>G) n.2874+146T>G c.7036+146T>G (n.7036+146T>G) c.7112+146T>G (n.7112+146T>G) n.3830T>G n.68-1933T>G n.197+146T>G c.6160+146T>G (n.6160+146T>G) c.7060+146T>G (n.7060+146T>G) c.6982+146T>G (n.6982+146T>G) c.6958+146T>G (n.6958+146T>G) c.6955+146T>G (n.6955+146T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154350766A>C | CA2824281718 | FLNA | c.7132+143T>G (n.7132+143T>G) c.7156+143T>G (n.7156+143T>G) c.7075+143T>G (n.7075+143T>G) c.3937+143T>G (n.3937+143T>G) c.7213+143T>G (n.7213+143T>G) c.280-2076T>G c.7435+143T>G (n.7435+143T>G) n.2874+143T>G c.7036+143T>G (n.7036+143T>G) c.7112+143T>G (n.7112+143T>G) n.3827T>G n.68-1936T>G n.197+143T>G c.6160+143T>G (n.6160+143T>G) c.7060+143T>G (n.7060+143T>G) c.6982+143T>G (n.6982+143T>G) c.6958+143T>G (n.6958+143T>G) c.6955+143T>G (n.6955+143T>G) | |
| X | g.154350766A>G | CA2695111528 | FLNA | c.7132+143T>C (n.7132+143T>C) c.7156+143T>C (n.7156+143T>C) c.7075+143T>C (n.7075+143T>C) c.3937+143T>C (n.3937+143T>C) c.7213+143T>C (n.7213+143T>C) c.280-2076T>C c.7435+143T>C (n.7435+143T>C) n.2874+143T>C c.7036+143T>C (n.7036+143T>C) c.7112+143T>C (n.7112+143T>C) n.3827T>C n.68-1936T>C n.197+143T>C c.6160+143T>C (n.6160+143T>C) c.7060+143T>C (n.7060+143T>C) c.6982+143T>C (n.6982+143T>C) c.6958+143T>C (n.6958+143T>C) c.6955+143T>C (n.6955+143T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154350766A>T | CA2695111529 | FLNA | c.7132+143T>A (n.7132+143T>A) c.7156+143T>A (n.7156+143T>A) c.7075+143T>A (n.7075+143T>A) c.3937+143T>A (n.3937+143T>A) c.7213+143T>A (n.7213+143T>A) c.280-2076T>A c.7435+143T>A (n.7435+143T>A) n.2874+143T>A c.7036+143T>A (n.7036+143T>A) c.7112+143T>A (n.7112+143T>A) n.3827T>A n.68-1936T>A n.197+143T>A c.6160+143T>A (n.6160+143T>A) c.7060+143T>A (n.7060+143T>A) c.6982+143T>A (n.6982+143T>A) c.6958+143T>A (n.6958+143T>A) c.6955+143T>A (n.6955+143T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154350768T>C | CA1138586152 | FLNA | c.7132+141A>G (n.7132+141A>G) c.7156+141A>G (n.7156+141A>G) c.7075+141A>G (n.7075+141A>G) c.3937+141A>G (n.3937+141A>G) c.7213+141A>G (n.7213+141A>G) c.280-2078A>G c.7435+141A>G (n.7435+141A>G) n.2874+141A>G c.7036+141A>G (n.7036+141A>G) c.7112+141A>G (n.7112+141A>G) n.3825A>G n.68-1938A>G n.197+141A>G c.6160+141A>G (n.6160+141A>G) c.7060+141A>G (n.7060+141A>G) c.6982+141A>G (n.6982+141A>G) c.6958+141A>G (n.6958+141A>G) c.6955+141A>G (n.6955+141A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154350768T>G | CA2695111530 | FLNA | c.7132+141A>C (n.7132+141A>C) c.7156+141A>C (n.7156+141A>C) c.7075+141A>C (n.7075+141A>C) c.3937+141A>C (n.3937+141A>C) c.7213+141A>C (n.7213+141A>C) c.280-2078A>C c.7435+141A>C (n.7435+141A>C) n.2874+141A>C c.7036+141A>C (n.7036+141A>C) c.7112+141A>C (n.7112+141A>C) n.3825A>C n.68-1938A>C n.197+141A>C c.6160+141A>C (n.6160+141A>C) c.7060+141A>C (n.7060+141A>C) c.6982+141A>C (n.6982+141A>C) c.6958+141A>C (n.6958+141A>C) c.6955+141A>C (n.6955+141A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154350768T= | CA2466652308 | FLNA | c.7132+141A= (n.7132+141A=) c.7156+141A= (n.7156+141A=) c.7075+141A= (n.7075+141A=) c.3937+141A= (n.3937+141A=) c.7213+141A= (n.7213+141A=) c.280-2078A= c.7435+141A= (n.7435+141A=) n.2874+141A= c.7036+141A= (n.7036+141A=) c.7112+141A= (n.7112+141A=) n.3825A= n.68-1938A= n.197+141A= c.6160+141A= (n.6160+141A=) c.7060+141A= (n.7060+141A=) c.6982+141A= (n.6982+141A=) c.6958+141A= (n.6958+141A=) c.6955+141A= (n.6955+141A=) | |
| X | g.154350770G>T | CA2695111531 | FLNA | c.7132+139C>A (n.7132+139C>A) c.7156+139C>A (n.7156+139C>A) c.7075+139C>A (n.7075+139C>A) c.3937+139C>A (n.3937+139C>A) c.7213+139C>A (n.7213+139C>A) c.280-2080C>A c.7435+139C>A (n.7435+139C>A) n.2874+139C>A c.7036+139C>A (n.7036+139C>A) c.7112+139C>A (n.7112+139C>A) n.3823C>A n.68-1940C>A n.197+139C>A c.6160+139C>A (n.6160+139C>A) c.7060+139C>A (n.7060+139C>A) c.6982+139C>A (n.6982+139C>A) c.6958+139C>A (n.6958+139C>A) c.6955+139C>A (n.6955+139C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154350771G>A | CA2695111532 | FLNA | c.7132+138C>T (n.7132+138C>T) c.7156+138C>T (n.7156+138C>T) c.7075+138C>T (n.7075+138C>T) c.3937+138C>T (n.3937+138C>T) c.7213+138C>T (n.7213+138C>T) c.280-2081C>T c.7435+138C>T (n.7435+138C>T) n.2874+138C>T c.7036+138C>T (n.7036+138C>T) c.7112+138C>T (n.7112+138C>T) n.3822C>T n.68-1941C>T n.197+138C>T c.6160+138C>T (n.6160+138C>T) c.7060+138C>T (n.7060+138C>T) c.6982+138C>T (n.6982+138C>T) c.6958+138C>T (n.6958+138C>T) c.6955+138C>T (n.6955+138C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154350771G>T | CA2695111533 | FLNA | c.7132+138C>A (n.7132+138C>A) c.7156+138C>A (n.7156+138C>A) c.7075+138C>A (n.7075+138C>A) c.3937+138C>A (n.3937+138C>A) c.7213+138C>A (n.7213+138C>A) c.280-2081C>A c.7435+138C>A (n.7435+138C>A) n.2874+138C>A c.7036+138C>A (n.7036+138C>A) c.7112+138C>A (n.7112+138C>A) n.3822C>A n.68-1941C>A n.197+138C>A c.6160+138C>A (n.6160+138C>A) c.7060+138C>A (n.7060+138C>A) c.6982+138C>A (n.6982+138C>A) c.6958+138C>A (n.6958+138C>A) c.6955+138C>A (n.6955+138C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154350772G>C | CA2695111534 | FLNA | c.7132+137C>G (n.7132+137C>G) c.7156+137C>G (n.7156+137C>G) c.7075+137C>G (n.7075+137C>G) c.3937+137C>G (n.3937+137C>G) c.7213+137C>G (n.7213+137C>G) c.280-2082C>G c.7435+137C>G (n.7435+137C>G) n.2874+137C>G c.7036+137C>G (n.7036+137C>G) c.7112+137C>G (n.7112+137C>G) n.3821C>G n.68-1942C>G n.197+137C>G c.6160+137C>G (n.6160+137C>G) c.7060+137C>G (n.7060+137C>G) c.6982+137C>G (n.6982+137C>G) c.6958+137C>G (n.6958+137C>G) c.6955+137C>G (n.6955+137C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154350772G>T | CA2695111535 | FLNA | c.7132+137C>A (n.7132+137C>A) c.7156+137C>A (n.7156+137C>A) c.7075+137C>A (n.7075+137C>A) c.3937+137C>A (n.3937+137C>A) c.7213+137C>A (n.7213+137C>A) c.280-2082C>A c.7435+137C>A (n.7435+137C>A) n.2874+137C>A c.7036+137C>A (n.7036+137C>A) c.7112+137C>A (n.7112+137C>A) n.3821C>A n.68-1942C>A n.197+137C>A c.6160+137C>A (n.6160+137C>A) c.7060+137C>A (n.7060+137C>A) c.6982+137C>A (n.6982+137C>A) c.6958+137C>A (n.6958+137C>A) c.6955+137C>A (n.6955+137C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154350772_154350773delinsGA | CA2466652309 | FLNA | c.7132+136_7132+137delinsTC (n.7132+136_7132+137delinsTC) c.7156+136_7156+137delinsTC (n.7156+136_7156+137delinsTC) c.7075+136_7075+137delinsTC (n.7075+136_7075+137delinsTC) c.3937+136_3937+137delinsTC (n.3937+136_3937+137delinsTC) c.7213+136_7213+137delinsTC (n.7213+136_7213+137delinsTC) c.280-2083_280-2082delinsTC c.7435+136_7435+137delinsTC (n.7435+136_7435+137delinsTC) n.2874+136_2874+137delinsTC c.7036+136_7036+137delinsTC (n.7036+136_7036+137delinsTC) c.7112+136_7112+137delinsTC (n.7112+136_7112+137delinsTC) n.3820_3821delinsTC n.68-1943_68-1942delinsTC n.197+136_197+137delinsTC c.6160+136_6160+137delinsTC (n.6160+136_6160+137delinsTC) c.7060+136_7060+137delinsTC (n.7060+136_7060+137delinsTC) c.6982+136_6982+137delinsTC (n.6982+136_6982+137delinsTC) c.6958+136_6958+137delinsTC (n.6958+136_6958+137delinsTC) c.6955+136_6955+137delinsTC (n.6955+136_6955+137delinsTC) | |
| X | g.154350775del | CA2466652310 | FLNA | c.7132+136del (n.7132+136del) c.7156+136del (n.7156+136del) c.7075+136del (n.7075+136del) c.3937+136del (n.3937+136del) c.7213+136del (n.7213+136del) c.280-2083del c.7435+136del (n.7435+136del) n.2874+136del c.7036+136del (n.7036+136del) c.7112+136del (n.7112+136del) n.3820del n.68-1943del n.197+136del c.6160+136del (n.6160+136del) c.7060+136del (n.7060+136del) c.6982+136del (n.6982+136del) c.6958+136del (n.6958+136del) c.6955+136del (n.6955+136del) | dbSNP |
| X | g.154350775A>C | CA2695111537 | FLNA | c.7132+134T>G (n.7132+134T>G) c.7156+134T>G (n.7156+134T>G) c.7075+134T>G (n.7075+134T>G) c.3937+134T>G (n.3937+134T>G) c.7213+134T>G (n.7213+134T>G) c.280-2085T>G c.7435+134T>G (n.7435+134T>G) n.2874+134T>G c.7036+134T>G (n.7036+134T>G) c.7112+134T>G (n.7112+134T>G) n.3818T>G n.68-1945T>G n.197+134T>G c.6160+134T>G (n.6160+134T>G) c.7060+134T>G (n.7060+134T>G) c.6982+134T>G (n.6982+134T>G) c.6958+134T>G (n.6958+134T>G) c.6955+134T>G (n.6955+134T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154350775A>G | CA2695111536 | FLNA | c.7132+134T>C (n.7132+134T>C) c.7156+134T>C (n.7156+134T>C) c.7075+134T>C (n.7075+134T>C) c.3937+134T>C (n.3937+134T>C) c.7213+134T>C (n.7213+134T>C) c.280-2085T>C c.7435+134T>C (n.7435+134T>C) n.2874+134T>C c.7036+134T>C (n.7036+134T>C) c.7112+134T>C (n.7112+134T>C) n.3818T>C n.68-1945T>C n.197+134T>C c.6160+134T>C (n.6160+134T>C) c.7060+134T>C (n.7060+134T>C) c.6982+134T>C (n.6982+134T>C) c.6958+134T>C (n.6958+134T>C) c.6955+134T>C (n.6955+134T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154350776G>T | CA2695111538 | FLNA | c.7132+133C>A (n.7132+133C>A) c.7156+133C>A (n.7156+133C>A) c.7075+133C>A (n.7075+133C>A) c.3937+133C>A (n.3937+133C>A) c.7213+133C>A (n.7213+133C>A) c.280-2086C>A c.7435+133C>A (n.7435+133C>A) n.2874+133C>A c.7036+133C>A (n.7036+133C>A) c.7112+133C>A (n.7112+133C>A) n.3817C>A n.68-1946C>A n.197+133C>A c.6160+133C>A (n.6160+133C>A) c.7060+133C>A (n.7060+133C>A) c.6982+133C>A (n.6982+133C>A) c.6958+133C>A (n.6958+133C>A) c.6955+133C>A (n.6955+133C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154350778dup | CA2824281721 | FLNA | c.7132+133dup (n.7132+133dup) c.7156+133dup (n.7156+133dup) c.7075+133dup (n.7075+133dup) c.3937+133dup (n.3937+133dup) c.7213+133dup (n.7213+133dup) c.280-2086dup c.7435+133dup (n.7435+133dup) n.2874+133dup c.7036+133dup (n.7036+133dup) c.7112+133dup (n.7112+133dup) n.3817dup n.68-1946dup n.197+133dup c.6160+133dup (n.6160+133dup) c.7060+133dup (n.7060+133dup) c.6982+133dup (n.6982+133dup) c.6958+133dup (n.6958+133dup) c.6955+133dup (n.6955+133dup) | |
| X | g.154350777G>A | CA337273487 | FLNA | c.7132+132C>T (n.7132+132C>T) c.7156+132C>T (n.7156+132C>T) c.7075+132C>T (n.7075+132C>T) c.3937+132C>T (n.3937+132C>T) c.7213+132C>T (n.7213+132C>T) c.280-2087C>T c.7435+132C>T (n.7435+132C>T) n.2874+132C>T c.7036+132C>T (n.7036+132C>T) c.7112+132C>T (n.7112+132C>T) n.3816C>T n.68-1947C>T n.197+132C>T c.6160+132C>T (n.6160+132C>T) c.7060+132C>T (n.7060+132C>T) c.6982+132C>T (n.6982+132C>T) c.6958+132C>T (n.6958+132C>T) c.6955+132C>T (n.6955+132C>T) | dbSNP |
| X | g.154350777G= | CA2466652311 | FLNA | c.7132+132C= (n.7132+132C=) c.7156+132C= (n.7156+132C=) c.7075+132C= (n.7075+132C=) c.3937+132C= (n.3937+132C=) c.7213+132C= (n.7213+132C=) c.280-2087C= c.7435+132C= (n.7435+132C=) n.2874+132C= c.7036+132C= (n.7036+132C=) c.7112+132C= (n.7112+132C=) n.3816C= n.68-1947C= n.197+132C= c.6160+132C= (n.6160+132C=) c.7060+132C= (n.7060+132C=) c.6982+132C= (n.6982+132C=) c.6958+132C= (n.6958+132C=) c.6955+132C= (n.6955+132C=) | |
| X | g.154350778G>T | CA2695111539 | FLNA | c.7132+131C>A (n.7132+131C>A) c.7156+131C>A (n.7156+131C>A) c.7075+131C>A (n.7075+131C>A) c.3937+131C>A (n.3937+131C>A) c.7213+131C>A (n.7213+131C>A) c.280-2088C>A c.7435+131C>A (n.7435+131C>A) n.2874+131C>A c.7036+131C>A (n.7036+131C>A) c.7112+131C>A (n.7112+131C>A) n.3815C>A n.68-1948C>A n.197+131C>A c.6160+131C>A (n.6160+131C>A) c.7060+131C>A (n.7060+131C>A) c.6982+131C>A (n.6982+131C>A) c.6958+131C>A (n.6958+131C>A) c.6955+131C>A (n.6955+131C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154350779T>C | CA2695111540 | FLNA | c.7132+130A>G (n.7132+130A>G) c.7156+130A>G (n.7156+130A>G) c.7075+130A>G (n.7075+130A>G) c.3937+130A>G (n.3937+130A>G) c.7213+130A>G (n.7213+130A>G) c.280-2089A>G c.7435+130A>G (n.7435+130A>G) n.2874+130A>G c.7036+130A>G (n.7036+130A>G) c.7112+130A>G (n.7112+130A>G) n.3814A>G n.68-1949A>G n.197+130A>G c.6160+130A>G (n.6160+130A>G) c.7060+130A>G (n.7060+130A>G) c.6982+130A>G (n.6982+130A>G) c.6958+130A>G (n.6958+130A>G) c.6955+130A>G (n.6955+130A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154350780T>C | CA2534919880 | FLNA | c.7132+129A>G (n.7132+129A>G) c.7156+129A>G (n.7156+129A>G) c.7075+129A>G (n.7075+129A>G) c.3937+129A>G (n.3937+129A>G) c.7213+129A>G (n.7213+129A>G) c.280-2090A>G c.7435+129A>G (n.7435+129A>G) n.2874+129A>G c.7036+129A>G (n.7036+129A>G) c.7112+129A>G (n.7112+129A>G) n.3813A>G n.68-1950A>G n.197+129A>G c.6160+129A>G (n.6160+129A>G) c.7060+129A>G (n.7060+129A>G) c.6982+129A>G (n.6982+129A>G) c.6958+129A>G (n.6958+129A>G) c.6955+129A>G (n.6955+129A>G) | |
| X | g.154350781G>C | CA337273492 | FLNA | c.7132+128C>G (n.7132+128C>G) c.7156+128C>G (n.7156+128C>G) c.7075+128C>G (n.7075+128C>G) c.3937+128C>G (n.3937+128C>G) c.7213+128C>G (n.7213+128C>G) c.280-2091C>G c.7435+128C>G (n.7435+128C>G) n.2874+128C>G c.7036+128C>G (n.7036+128C>G) c.7112+128C>G (n.7112+128C>G) n.3812C>G n.68-1951C>G n.197+128C>G c.6160+128C>G (n.6160+128C>G) c.7060+128C>G (n.7060+128C>G) c.6982+128C>G (n.6982+128C>G) c.6958+128C>G (n.6958+128C>G) c.6955+128C>G (n.6955+128C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154350781G= | CA2466652312 | FLNA | c.7132+128C= (n.7132+128C=) c.7156+128C= (n.7156+128C=) c.7075+128C= (n.7075+128C=) c.3937+128C= (n.3937+128C=) c.7213+128C= (n.7213+128C=) c.280-2091C= c.7435+128C= (n.7435+128C=) n.2874+128C= c.7036+128C= (n.7036+128C=) c.7112+128C= (n.7112+128C=) n.3812C= n.68-1951C= n.197+128C= c.6160+128C= (n.6160+128C=) c.7060+128C= (n.7060+128C=) c.6982+128C= (n.6982+128C=) c.6958+128C= (n.6958+128C=) c.6955+128C= (n.6955+128C=) | |
| X | g.154350781G>T | CA2695111541 | FLNA | c.7132+128C>A (n.7132+128C>A) c.7156+128C>A (n.7156+128C>A) c.7075+128C>A (n.7075+128C>A) c.3937+128C>A (n.3937+128C>A) c.7213+128C>A (n.7213+128C>A) c.280-2091C>A c.7435+128C>A (n.7435+128C>A) n.2874+128C>A c.7036+128C>A (n.7036+128C>A) c.7112+128C>A (n.7112+128C>A) n.3812C>A n.68-1951C>A n.197+128C>A c.6160+128C>A (n.6160+128C>A) c.7060+128C>A (n.7060+128C>A) c.6982+128C>A (n.6982+128C>A) c.6958+128C>A (n.6958+128C>A) c.6955+128C>A (n.6955+128C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154350782C= | CA2466652313 | FLNA | c.7132+127G= (n.7132+127G=) c.7156+127G= (n.7156+127G=) c.7075+127G= (n.7075+127G=) c.3937+127G= (n.3937+127G=) c.7213+127G= (n.7213+127G=) c.280-2092G= c.7435+127G= (n.7435+127G=) n.2874+127G= c.7036+127G= (n.7036+127G=) c.7112+127G= (n.7112+127G=) n.3811G= n.68-1952G= n.197+127G= c.6160+127G= (n.6160+127G=) c.7060+127G= (n.7060+127G=) c.6982+127G= (n.6982+127G=) c.6958+127G= (n.6958+127G=) c.6955+127G= (n.6955+127G=) | |
| X | g.154350782C>T | CA2466652314 | FLNA | c.7132+127G>A (n.7132+127G>A) c.7156+127G>A (n.7156+127G>A) c.7075+127G>A (n.7075+127G>A) c.3937+127G>A (n.3937+127G>A) c.7213+127G>A (n.7213+127G>A) c.280-2092G>A c.7435+127G>A (n.7435+127G>A) n.2874+127G>A c.7036+127G>A (n.7036+127G>A) c.7112+127G>A (n.7112+127G>A) n.3811G>A n.68-1952G>A n.197+127G>A c.6160+127G>A (n.6160+127G>A) c.7060+127G>A (n.7060+127G>A) c.6982+127G>A (n.6982+127G>A) c.6958+127G>A (n.6958+127G>A) c.6955+127G>A (n.6955+127G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154350784T>A | CA2466652316 | FLNA | c.7132+125A>T (n.7132+125A>T) c.7156+125A>T (n.7156+125A>T) c.7075+125A>T (n.7075+125A>T) c.3937+125A>T (n.3937+125A>T) c.7213+125A>T (n.7213+125A>T) c.280-2094A>T c.7435+125A>T (n.7435+125A>T) n.2874+125A>T c.7036+125A>T (n.7036+125A>T) c.7112+125A>T (n.7112+125A>T) n.3809A>T n.68-1954A>T n.197+125A>T c.6160+125A>T (n.6160+125A>T) c.7060+125A>T (n.7060+125A>T) c.6982+125A>T (n.6982+125A>T) c.6958+125A>T (n.6958+125A>T) c.6955+125A>T (n.6955+125A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154350784T= | CA2466652315 | FLNA | c.7132+125A= (n.7132+125A=) c.7156+125A= (n.7156+125A=) c.7075+125A= (n.7075+125A=) c.3937+125A= (n.3937+125A=) c.7213+125A= (n.7213+125A=) c.280-2094A= c.7435+125A= (n.7435+125A=) n.2874+125A= c.7036+125A= (n.7036+125A=) c.7112+125A= (n.7112+125A=) n.3809A= n.68-1954A= n.197+125A= c.6160+125A= (n.6160+125A=) c.7060+125A= (n.7060+125A=) c.6982+125A= (n.6982+125A=) c.6958+125A= (n.6958+125A=) c.6955+125A= (n.6955+125A=) | |
| X | g.154350786del | CA2695111542 | FLNA | c.7132+124del (n.7132+124del) c.7156+124del (n.7156+124del) c.7075+124del (n.7075+124del) c.3937+124del (n.3937+124del) c.7213+124del (n.7213+124del) c.280-2095del c.7435+124del (n.7435+124del) n.2874+124del c.7036+124del (n.7036+124del) c.7112+124del (n.7112+124del) n.3808del n.68-1955del n.197+124del c.6160+124del (n.6160+124del) c.7060+124del (n.7060+124del) c.6982+124del (n.6982+124del) c.6958+124del (n.6958+124del) c.6955+124del (n.6955+124del) | gnomAD v4 |
| X | g.154350786G>T | CA2695111543 | FLNA | c.7132+123C>A (n.7132+123C>A) c.7156+123C>A (n.7156+123C>A) c.7075+123C>A (n.7075+123C>A) c.3937+123C>A (n.3937+123C>A) c.7213+123C>A (n.7213+123C>A) c.280-2096C>A c.7435+123C>A (n.7435+123C>A) n.2874+123C>A c.7036+123C>A (n.7036+123C>A) c.7112+123C>A (n.7112+123C>A) n.3807C>A n.68-1956C>A n.197+123C>A c.6160+123C>A (n.6160+123C>A) c.7060+123C>A (n.7060+123C>A) c.6982+123C>A (n.6982+123C>A) c.6958+123C>A (n.6958+123C>A) c.6955+123C>A (n.6955+123C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154350787C>A | CA2695111544 | FLNA | c.7132+122G>T (n.7132+122G>T) c.7156+122G>T (n.7156+122G>T) c.7075+122G>T (n.7075+122G>T) c.3937+122G>T (n.3937+122G>T) c.7213+122G>T (n.7213+122G>T) c.280-2097G>T c.7435+122G>T (n.7435+122G>T) n.2874+122G>T c.7036+122G>T (n.7036+122G>T) c.7112+122G>T (n.7112+122G>T) n.3806G>T n.68-1957G>T n.197+122G>T c.6160+122G>T (n.6160+122G>T) c.7060+122G>T (n.7060+122G>T) c.6982+122G>T (n.6982+122G>T) c.6958+122G>T (n.6958+122G>T) c.6955+122G>T (n.6955+122G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154350787C= | CA2466652317 | FLNA | c.7132+122G= (n.7132+122G=) c.7156+122G= (n.7156+122G=) c.7075+122G= (n.7075+122G=) c.3937+122G= (n.3937+122G=) c.7213+122G= (n.7213+122G=) c.280-2097G= c.7435+122G= (n.7435+122G=) n.2874+122G= c.7036+122G= (n.7036+122G=) c.7112+122G= (n.7112+122G=) n.3806G= n.68-1957G= n.197+122G= c.6160+122G= (n.6160+122G=) c.7060+122G= (n.7060+122G=) c.6982+122G= (n.6982+122G=) c.6958+122G= (n.6958+122G=) c.6955+122G= (n.6955+122G=) | |
| X | g.154350787C>T | CA873335206 | FLNA | c.7132+122G>A (n.7132+122G>A) c.7156+122G>A (n.7156+122G>A) c.7075+122G>A (n.7075+122G>A) c.3937+122G>A (n.3937+122G>A) c.7213+122G>A (n.7213+122G>A) c.280-2097G>A c.7435+122G>A (n.7435+122G>A) n.2874+122G>A c.7036+122G>A (n.7036+122G>A) c.7112+122G>A (n.7112+122G>A) n.3806G>A n.68-1957G>A n.197+122G>A c.6160+122G>A (n.6160+122G>A) c.7060+122G>A (n.7060+122G>A) c.6982+122G>A (n.6982+122G>A) c.6958+122G>A (n.6958+122G>A) c.6955+122G>A (n.6955+122G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154350789dup | CA2695111545 | FLNA | c.7132+121dup (n.7132+121dup) c.7156+121dup (n.7156+121dup) c.7075+121dup (n.7075+121dup) c.3937+121dup (n.3937+121dup) c.7213+121dup (n.7213+121dup) c.280-2098dup c.7435+121dup (n.7435+121dup) n.2874+121dup c.7036+121dup (n.7036+121dup) c.7112+121dup (n.7112+121dup) n.3805dup n.68-1958dup n.197+121dup c.6160+121dup (n.6160+121dup) c.7060+121dup (n.7060+121dup) c.6982+121dup (n.6982+121dup) c.6958+121dup (n.6958+121dup) c.6955+121dup (n.6955+121dup) | gnomAD v4 |
| X | g.154350790A>T | CA2695111546 | FLNA | c.7132+119T>A (n.7132+119T>A) c.7156+119T>A (n.7156+119T>A) c.7075+119T>A (n.7075+119T>A) c.3937+119T>A (n.3937+119T>A) c.7213+119T>A (n.7213+119T>A) c.280-2100T>A c.7435+119T>A (n.7435+119T>A) n.2874+119T>A c.7036+119T>A (n.7036+119T>A) c.7112+119T>A (n.7112+119T>A) n.3803T>A n.68-1960T>A n.197+119T>A c.6160+119T>A (n.6160+119T>A) c.7060+119T>A (n.7060+119T>A) c.6982+119T>A (n.6982+119T>A) c.6958+119T>A (n.6958+119T>A) c.6955+119T>A (n.6955+119T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154350791G>C | CA2539140258 | FLNA | c.7132+118C>G (n.7132+118C>G) c.7156+118C>G (n.7156+118C>G) c.7075+118C>G (n.7075+118C>G) c.3937+118C>G (n.3937+118C>G) c.7213+118C>G (n.7213+118C>G) c.280-2101C>G c.7435+118C>G (n.7435+118C>G) n.2874+118C>G c.7036+118C>G (n.7036+118C>G) c.7112+118C>G (n.7112+118C>G) n.3802C>G n.68-1961C>G n.197+118C>G c.6160+118C>G (n.6160+118C>G) c.7060+118C>G (n.7060+118C>G) c.6982+118C>G (n.6982+118C>G) c.6958+118C>G (n.6958+118C>G) c.6955+118C>G (n.6955+118C>G) | |
| X | g.154350791G>T | CA2695111548 | FLNA | c.7132+118C>A (n.7132+118C>A) c.7156+118C>A (n.7156+118C>A) c.7075+118C>A (n.7075+118C>A) c.3937+118C>A (n.3937+118C>A) c.7213+118C>A (n.7213+118C>A) c.280-2101C>A c.7435+118C>A (n.7435+118C>A) n.2874+118C>A c.7036+118C>A (n.7036+118C>A) c.7112+118C>A (n.7112+118C>A) n.3802C>A n.68-1961C>A n.197+118C>A c.6160+118C>A (n.6160+118C>A) c.7060+118C>A (n.7060+118C>A) c.6982+118C>A (n.6982+118C>A) c.6958+118C>A (n.6958+118C>A) c.6955+118C>A (n.6955+118C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154350795dup | CA2824281725 | FLNA | c.7132+118dup (n.7132+118dup) c.7156+118dup (n.7156+118dup) c.7075+118dup (n.7075+118dup) c.3937+118dup (n.3937+118dup) c.7213+118dup (n.7213+118dup) c.280-2101dup c.7435+118dup (n.7435+118dup) n.2874+118dup c.7036+118dup (n.7036+118dup) c.7112+118dup (n.7112+118dup) n.3802dup n.68-1961dup n.197+118dup c.6160+118dup (n.6160+118dup) c.7060+118dup (n.7060+118dup) c.6982+118dup (n.6982+118dup) c.6958+118dup (n.6958+118dup) c.6955+118dup (n.6955+118dup) | |
| X | g.154350795del | CA2695111547 | FLNA | c.7132+118del (n.7132+118del) c.7156+118del (n.7156+118del) c.7075+118del (n.7075+118del) c.3937+118del (n.3937+118del) c.7213+118del (n.7213+118del) c.280-2101del c.7435+118del (n.7435+118del) n.2874+118del c.7036+118del (n.7036+118del) c.7112+118del (n.7112+118del) n.3802del n.68-1961del n.197+118del c.6160+118del (n.6160+118del) c.7060+118del (n.7060+118del) c.6982+118del (n.6982+118del) c.6958+118del (n.6958+118del) c.6955+118del (n.6955+118del) | gnomAD v4 |
| X | g.154350794G>A | CA873335207 | FLNA | c.7132+115C>T (n.7132+115C>T) c.7156+115C>T (n.7156+115C>T) c.7075+115C>T (n.7075+115C>T) c.3937+115C>T (n.3937+115C>T) c.7213+115C>T (n.7213+115C>T) c.280-2104C>T c.7435+115C>T (n.7435+115C>T) n.2874+115C>T c.7036+115C>T (n.7036+115C>T) c.7112+115C>T (n.7112+115C>T) n.3799C>T n.68-1964C>T n.197+115C>T c.6160+115C>T (n.6160+115C>T) c.7060+115C>T (n.7060+115C>T) c.6982+115C>T (n.6982+115C>T) c.6958+115C>T (n.6958+115C>T) c.6955+115C>T (n.6955+115C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154350794G= | CA2466652318 | FLNA | c.7132+115C= (n.7132+115C=) c.7156+115C= (n.7156+115C=) c.7075+115C= (n.7075+115C=) c.3937+115C= (n.3937+115C=) c.7213+115C= (n.7213+115C=) c.280-2104C= c.7435+115C= (n.7435+115C=) n.2874+115C= c.7036+115C= (n.7036+115C=) c.7112+115C= (n.7112+115C=) n.3799C= n.68-1964C= n.197+115C= c.6160+115C= (n.6160+115C=) c.7060+115C= (n.7060+115C=) c.6982+115C= (n.6982+115C=) c.6958+115C= (n.6958+115C=) c.6955+115C= (n.6955+115C=) | |
| X | g.154350794G>T | CA2695111549 | FLNA | c.7132+115C>A (n.7132+115C>A) c.7156+115C>A (n.7156+115C>A) c.7075+115C>A (n.7075+115C>A) c.3937+115C>A (n.3937+115C>A) c.7213+115C>A (n.7213+115C>A) c.280-2104C>A c.7435+115C>A (n.7435+115C>A) n.2874+115C>A c.7036+115C>A (n.7036+115C>A) c.7112+115C>A (n.7112+115C>A) n.3799C>A n.68-1964C>A n.197+115C>A c.6160+115C>A (n.6160+115C>A) c.7060+115C>A (n.7060+115C>A) c.6982+115C>A (n.6982+115C>A) c.6958+115C>A (n.6958+115C>A) c.6955+115C>A (n.6955+115C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154350795G>A | CA2695111550 | FLNA | c.7132+114C>T (n.7132+114C>T) c.7156+114C>T (n.7156+114C>T) c.7075+114C>T (n.7075+114C>T) c.3937+114C>T (n.3937+114C>T) c.7213+114C>T (n.7213+114C>T) c.280-2105C>T c.7435+114C>T (n.7435+114C>T) n.2874+114C>T c.7036+114C>T (n.7036+114C>T) c.7112+114C>T (n.7112+114C>T) n.3798C>T n.68-1965C>T n.197+114C>T c.6160+114C>T (n.6160+114C>T) c.7060+114C>T (n.7060+114C>T) c.6982+114C>T (n.6982+114C>T) c.6958+114C>T (n.6958+114C>T) c.6955+114C>T (n.6955+114C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154350795G= | CA2466652319 | FLNA | c.7132+114C= (n.7132+114C=) c.7156+114C= (n.7156+114C=) c.7075+114C= (n.7075+114C=) c.3937+114C= (n.3937+114C=) c.7213+114C= (n.7213+114C=) c.280-2105C= c.7435+114C= (n.7435+114C=) n.2874+114C= c.7036+114C= (n.7036+114C=) c.7112+114C= (n.7112+114C=) n.3798C= n.68-1965C= n.197+114C= c.6160+114C= (n.6160+114C=) c.7060+114C= (n.7060+114C=) c.6982+114C= (n.6982+114C=) c.6958+114C= (n.6958+114C=) c.6955+114C= (n.6955+114C=) | |
| X | g.154350795G>T | CA873335208 | FLNA | c.7132+114C>A (n.7132+114C>A) c.7156+114C>A (n.7156+114C>A) c.7075+114C>A (n.7075+114C>A) c.3937+114C>A (n.3937+114C>A) c.7213+114C>A (n.7213+114C>A) c.280-2105C>A c.7435+114C>A (n.7435+114C>A) n.2874+114C>A c.7036+114C>A (n.7036+114C>A) c.7112+114C>A (n.7112+114C>A) n.3798C>A n.68-1965C>A n.197+114C>A c.6160+114C>A (n.6160+114C>A) c.7060+114C>A (n.7060+114C>A) c.6982+114C>A (n.6982+114C>A) c.6958+114C>A (n.6958+114C>A) c.6955+114C>A (n.6955+114C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154350796C>T | CA2695111551 | FLNA | c.7132+113G>A (n.7132+113G>A) c.7156+113G>A (n.7156+113G>A) c.7075+113G>A (n.7075+113G>A) c.3937+113G>A (n.3937+113G>A) c.7213+113G>A (n.7213+113G>A) c.280-2106G>A c.7435+113G>A (n.7435+113G>A) n.2874+113G>A c.7036+113G>A (n.7036+113G>A) c.7112+113G>A (n.7112+113G>A) n.3797G>A n.68-1966G>A n.197+113G>A c.6160+113G>A (n.6160+113G>A) c.7060+113G>A (n.7060+113G>A) c.6982+113G>A (n.6982+113G>A) c.6958+113G>A (n.6958+113G>A) c.6955+113G>A (n.6955+113G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154350799A>G | CA2824281726 | FLNA | c.7132+110T>C (n.7132+110T>C) c.7156+110T>C (n.7156+110T>C) c.7075+110T>C (n.7075+110T>C) c.3937+110T>C (n.3937+110T>C) c.7213+110T>C (n.7213+110T>C) c.280-2109T>C c.7435+110T>C (n.7435+110T>C) n.2874+110T>C c.7036+110T>C (n.7036+110T>C) c.7112+110T>C (n.7112+110T>C) n.3794T>C n.68-1969T>C n.197+110T>C c.6160+110T>C (n.6160+110T>C) c.7060+110T>C (n.7060+110T>C) c.6982+110T>C (n.6982+110T>C) c.6958+110T>C (n.6958+110T>C) c.6955+110T>C (n.6955+110T>C) | |
| X | g.154350800G>A | CA2466652321 | FLNA | c.7132+109C>T (n.7132+109C>T) c.7156+109C>T (n.7156+109C>T) c.7075+109C>T (n.7075+109C>T) c.3937+109C>T (n.3937+109C>T) c.7213+109C>T (n.7213+109C>T) c.280-2110C>T c.7435+109C>T (n.7435+109C>T) n.2874+109C>T c.7036+109C>T (n.7036+109C>T) c.7112+109C>T (n.7112+109C>T) n.3793C>T n.68-1970C>T n.197+109C>T c.6160+109C>T (n.6160+109C>T) c.7060+109C>T (n.7060+109C>T) c.6982+109C>T (n.6982+109C>T) c.6958+109C>T (n.6958+109C>T) c.6955+109C>T (n.6955+109C>T) | dbSNP |
| X | g.154350800G= | CA2466652320 | FLNA | c.7132+109C= (n.7132+109C=) c.7156+109C= (n.7156+109C=) c.7075+109C= (n.7075+109C=) c.3937+109C= (n.3937+109C=) c.7213+109C= (n.7213+109C=) c.280-2110C= c.7435+109C= (n.7435+109C=) n.2874+109C= c.7036+109C= (n.7036+109C=) c.7112+109C= (n.7112+109C=) n.3793C= n.68-1970C= n.197+109C= c.6160+109C= (n.6160+109C=) c.7060+109C= (n.7060+109C=) c.6982+109C= (n.6982+109C=) c.6958+109C= (n.6958+109C=) c.6955+109C= (n.6955+109C=) | |
| X | g.154350803G>A | CA2695111552 | FLNA | c.7132+106C>T (n.7132+106C>T) c.7156+106C>T (n.7156+106C>T) c.7075+106C>T (n.7075+106C>T) c.3937+106C>T (n.3937+106C>T) c.7213+106C>T (n.7213+106C>T) c.280-2113C>T c.7435+106C>T (n.7435+106C>T) n.2874+106C>T c.7036+106C>T (n.7036+106C>T) c.7112+106C>T (n.7112+106C>T) n.3790C>T n.68-1973C>T n.197+106C>T c.6160+106C>T (n.6160+106C>T) c.7060+106C>T (n.7060+106C>T) c.6982+106C>T (n.6982+106C>T) c.6958+106C>T (n.6958+106C>T) c.6955+106C>T (n.6955+106C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154350804T>C | CA2695111553 | FLNA | c.7132+105A>G (n.7132+105A>G) c.7156+105A>G (n.7156+105A>G) c.7075+105A>G (n.7075+105A>G) c.3937+105A>G (n.3937+105A>G) c.7213+105A>G (n.7213+105A>G) c.280-2114A>G c.7435+105A>G (n.7435+105A>G) n.2874+105A>G c.7036+105A>G (n.7036+105A>G) c.7112+105A>G (n.7112+105A>G) n.3789A>G n.68-1974A>G n.197+105A>G c.6160+105A>G (n.6160+105A>G) c.7060+105A>G (n.7060+105A>G) c.6982+105A>G (n.6982+105A>G) c.6958+105A>G (n.6958+105A>G) c.6955+105A>G (n.6955+105A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154350804T>G | CA2695111554 | FLNA | c.7132+105A>C (n.7132+105A>C) c.7156+105A>C (n.7156+105A>C) c.7075+105A>C (n.7075+105A>C) c.3937+105A>C (n.3937+105A>C) c.7213+105A>C (n.7213+105A>C) c.280-2114A>C c.7435+105A>C (n.7435+105A>C) n.2874+105A>C c.7036+105A>C (n.7036+105A>C) c.7112+105A>C (n.7112+105A>C) n.3789A>C n.68-1974A>C n.197+105A>C c.6160+105A>C (n.6160+105A>C) c.7060+105A>C (n.7060+105A>C) c.6982+105A>C (n.6982+105A>C) c.6958+105A>C (n.6958+105A>C) c.6955+105A>C (n.6955+105A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154350806G>A | CA873335209 | FLNA | c.7132+103C>T (n.7132+103C>T) c.7156+103C>T (n.7156+103C>T) c.7075+103C>T (n.7075+103C>T) c.3937+103C>T (n.3937+103C>T) c.7213+103C>T (n.7213+103C>T) c.280-2116C>T c.7435+103C>T (n.7435+103C>T) n.2874+103C>T c.7036+103C>T (n.7036+103C>T) c.7112+103C>T (n.7112+103C>T) n.3787C>T n.68-1976C>T n.197+103C>T c.6160+103C>T (n.6160+103C>T) c.7060+103C>T (n.7060+103C>T) c.6982+103C>T (n.6982+103C>T) c.6958+103C>T (n.6958+103C>T) c.6955+103C>T (n.6955+103C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154350806G= | CA2466652322 | FLNA | c.7132+103C= (n.7132+103C=) c.7156+103C= (n.7156+103C=) c.7075+103C= (n.7075+103C=) c.3937+103C= (n.3937+103C=) c.7213+103C= (n.7213+103C=) c.280-2116C= c.7435+103C= (n.7435+103C=) n.2874+103C= c.7036+103C= (n.7036+103C=) c.7112+103C= (n.7112+103C=) n.3787C= n.68-1976C= n.197+103C= c.6160+103C= (n.6160+103C=) c.7060+103C= (n.7060+103C=) c.6982+103C= (n.6982+103C=) c.6958+103C= (n.6958+103C=) c.6955+103C= (n.6955+103C=) | |
| X | g.154350806G>T | CA2695111556 | FLNA | c.7132+103C>A (n.7132+103C>A) c.7156+103C>A (n.7156+103C>A) c.7075+103C>A (n.7075+103C>A) c.3937+103C>A (n.3937+103C>A) c.7213+103C>A (n.7213+103C>A) c.280-2116C>A c.7435+103C>A (n.7435+103C>A) n.2874+103C>A c.7036+103C>A (n.7036+103C>A) c.7112+103C>A (n.7112+103C>A) n.3787C>A n.68-1976C>A n.197+103C>A c.6160+103C>A (n.6160+103C>A) c.7060+103C>A (n.7060+103C>A) c.6982+103C>A (n.6982+103C>A) c.6958+103C>A (n.6958+103C>A) c.6955+103C>A (n.6955+103C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154350809del | CA2695111555 | FLNA | c.7132+103del (n.7132+103del) c.7156+103del (n.7156+103del) c.7075+103del (n.7075+103del) c.3937+103del (n.3937+103del) c.7213+103del (n.7213+103del) c.280-2116del c.7435+103del (n.7435+103del) n.2874+103del c.7036+103del (n.7036+103del) c.7112+103del (n.7112+103del) n.3787del n.68-1976del n.197+103del c.6160+103del (n.6160+103del) c.7060+103del (n.7060+103del) c.6982+103del (n.6982+103del) c.6958+103del (n.6958+103del) c.6955+103del (n.6955+103del) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154350809G>C | CA2579737664 | FLNA | c.7132+100C>G (n.7132+100C>G) c.7156+100C>G (n.7156+100C>G) c.7075+100C>G (n.7075+100C>G) c.3937+100C>G (n.3937+100C>G) c.7213+100C>G (n.7213+100C>G) c.280-2119C>G c.7435+100C>G (n.7435+100C>G) n.2874+100C>G c.7036+100C>G (n.7036+100C>G) c.7112+100C>G (n.7112+100C>G) n.3784C>G n.68-1979C>G n.197+100C>G c.6160+100C>G (n.6160+100C>G) c.7060+100C>G (n.7060+100C>G) c.6982+100C>G (n.6982+100C>G) c.6958+100C>G (n.6958+100C>G) c.6955+100C>G (n.6955+100C>G) | |
| X | g.154350809G>T | CA2695111557 | FLNA | c.7132+100C>A (n.7132+100C>A) c.7156+100C>A (n.7156+100C>A) c.7075+100C>A (n.7075+100C>A) c.3937+100C>A (n.3937+100C>A) c.7213+100C>A (n.7213+100C>A) c.280-2119C>A c.7435+100C>A (n.7435+100C>A) n.2874+100C>A c.7036+100C>A (n.7036+100C>A) c.7112+100C>A (n.7112+100C>A) n.3784C>A n.68-1979C>A n.197+100C>A c.6160+100C>A (n.6160+100C>A) c.7060+100C>A (n.7060+100C>A) c.6982+100C>A (n.6982+100C>A) c.6958+100C>A (n.6958+100C>A) c.6955+100C>A (n.6955+100C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154350810C>T | CA2579737665 | FLNA | c.7132+99G>A (n.7132+99G>A) c.7156+99G>A (n.7156+99G>A) c.7075+99G>A (n.7075+99G>A) c.3937+99G>A (n.3937+99G>A) c.7213+99G>A (n.7213+99G>A) c.280-2120G>A c.7435+99G>A (n.7435+99G>A) n.2874+99G>A c.7036+99G>A (n.7036+99G>A) c.7112+99G>A (n.7112+99G>A) n.3783G>A n.68-1980G>A n.197+99G>A c.6160+99G>A (n.6160+99G>A) c.7060+99G>A (n.7060+99G>A) c.6982+99G>A (n.6982+99G>A) c.6958+99G>A (n.6958+99G>A) c.6955+99G>A (n.6955+99G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154350813dup | CA2695111558 | FLNA | c.7132+99dup (n.7132+99dup) c.7156+99dup (n.7156+99dup) c.7075+99dup (n.7075+99dup) c.3937+99dup (n.3937+99dup) c.7213+99dup (n.7213+99dup) c.280-2120dup c.7435+99dup (n.7435+99dup) n.2874+99dup c.7036+99dup (n.7036+99dup) c.7112+99dup (n.7112+99dup) n.3783dup n.68-1980dup n.197+99dup c.6160+99dup (n.6160+99dup) c.7060+99dup (n.7060+99dup) c.6982+99dup (n.6982+99dup) c.6958+99dup (n.6958+99dup) c.6955+99dup (n.6955+99dup) | gnomAD v4 |
| X | g.154350811C>T | CA2579737666 | FLNA | c.7132+98G>A (n.7132+98G>A) c.7156+98G>A (n.7156+98G>A) c.7075+98G>A (n.7075+98G>A) c.3937+98G>A (n.3937+98G>A) c.7213+98G>A (n.7213+98G>A) c.280-2121G>A c.7435+98G>A (n.7435+98G>A) n.2874+98G>A c.7036+98G>A (n.7036+98G>A) c.7112+98G>A (n.7112+98G>A) n.3782G>A n.68-1981G>A n.197+98G>A c.6160+98G>A (n.6160+98G>A) c.7060+98G>A (n.7060+98G>A) c.6982+98G>A (n.6982+98G>A) c.6958+98G>A (n.6958+98G>A) c.6955+98G>A (n.6955+98G>A) | |
| X | g.154350812C>T | CA2695111559 | FLNA | c.7132+97G>A (n.7132+97G>A) c.7156+97G>A (n.7156+97G>A) c.7075+97G>A (n.7075+97G>A) c.3937+97G>A (n.3937+97G>A) c.7213+97G>A (n.7213+97G>A) c.280-2122G>A c.7435+97G>A (n.7435+97G>A) n.2874+97G>A c.7036+97G>A (n.7036+97G>A) c.7112+97G>A (n.7112+97G>A) n.3781G>A n.68-1982G>A n.197+97G>A c.6160+97G>A (n.6160+97G>A) c.7060+97G>A (n.7060+97G>A) c.6982+97G>A (n.6982+97G>A) c.6958+97G>A (n.6958+97G>A) c.6955+97G>A (n.6955+97G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154350813C>A | CA2824281727 | FLNA | c.7132+96G>T (n.7132+96G>T) c.7156+96G>T (n.7156+96G>T) c.7075+96G>T (n.7075+96G>T) c.3937+96G>T (n.3937+96G>T) c.7213+96G>T (n.7213+96G>T) c.280-2123G>T c.7435+96G>T (n.7435+96G>T) n.2874+96G>T c.7036+96G>T (n.7036+96G>T) c.7112+96G>T (n.7112+96G>T) n.3780G>T n.68-1983G>T n.197+96G>T c.6160+96G>T (n.6160+96G>T) c.7060+96G>T (n.7060+96G>T) c.6982+96G>T (n.6982+96G>T) c.6958+96G>T (n.6958+96G>T) c.6955+96G>T (n.6955+96G>T) | |
| X | g.154350813C>T | CA2695111560 | FLNA | c.7132+96G>A (n.7132+96G>A) c.7156+96G>A (n.7156+96G>A) c.7075+96G>A (n.7075+96G>A) c.3937+96G>A (n.3937+96G>A) c.7213+96G>A (n.7213+96G>A) c.280-2123G>A c.7435+96G>A (n.7435+96G>A) n.2874+96G>A c.7036+96G>A (n.7036+96G>A) c.7112+96G>A (n.7112+96G>A) n.3780G>A n.68-1983G>A n.197+96G>A c.6160+96G>A (n.6160+96G>A) c.7060+96G>A (n.7060+96G>A) c.6982+96G>A (n.6982+96G>A) c.6958+96G>A (n.6958+96G>A) c.6955+96G>A (n.6955+96G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154350814G>A | CA337273493 | FLNA | c.7132+95C>T (n.7132+95C>T) c.7156+95C>T (n.7156+95C>T) c.7075+95C>T (n.7075+95C>T) c.3937+95C>T (n.3937+95C>T) c.7213+95C>T (n.7213+95C>T) c.280-2124C>T c.7435+95C>T (n.7435+95C>T) n.2874+95C>T c.7036+95C>T (n.7036+95C>T) c.7112+95C>T (n.7112+95C>T) n.3779C>T n.68-1984C>T n.197+95C>T c.6160+95C>T (n.6160+95C>T) c.7060+95C>T (n.7060+95C>T) c.6982+95C>T (n.6982+95C>T) c.6958+95C>T (n.6958+95C>T) c.6955+95C>T (n.6955+95C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154350814G>C | CA2579737667 | FLNA | c.7132+95C>G (n.7132+95C>G) c.7156+95C>G (n.7156+95C>G) c.7075+95C>G (n.7075+95C>G) c.3937+95C>G (n.3937+95C>G) c.7213+95C>G (n.7213+95C>G) c.280-2124C>G c.7435+95C>G (n.7435+95C>G) n.2874+95C>G c.7036+95C>G (n.7036+95C>G) c.7112+95C>G (n.7112+95C>G) n.3779C>G n.68-1984C>G n.197+95C>G c.6160+95C>G (n.6160+95C>G) c.7060+95C>G (n.7060+95C>G) c.6982+95C>G (n.6982+95C>G) c.6958+95C>G (n.6958+95C>G) c.6955+95C>G (n.6955+95C>G) | |
| X | g.154350814G= | CA2466652323 | FLNA | c.7132+95C= (n.7132+95C=) c.7156+95C= (n.7156+95C=) c.7075+95C= (n.7075+95C=) c.3937+95C= (n.3937+95C=) c.7213+95C= (n.7213+95C=) c.280-2124C= c.7435+95C= (n.7435+95C=) n.2874+95C= c.7036+95C= (n.7036+95C=) c.7112+95C= (n.7112+95C=) n.3779C= n.68-1984C= n.197+95C= c.6160+95C= (n.6160+95C=) c.7060+95C= (n.7060+95C=) c.6982+95C= (n.6982+95C=) c.6958+95C= (n.6958+95C=) c.6955+95C= (n.6955+95C=) | |
| X | g.154350814G>T | CA2695111561 | FLNA | c.7132+95C>A (n.7132+95C>A) c.7156+95C>A (n.7156+95C>A) c.7075+95C>A (n.7075+95C>A) c.3937+95C>A (n.3937+95C>A) c.7213+95C>A (n.7213+95C>A) c.280-2124C>A c.7435+95C>A (n.7435+95C>A) n.2874+95C>A c.7036+95C>A (n.7036+95C>A) c.7112+95C>A (n.7112+95C>A) n.3779C>A n.68-1984C>A n.197+95C>A c.6160+95C>A (n.6160+95C>A) c.7060+95C>A (n.7060+95C>A) c.6982+95C>A (n.6982+95C>A) c.6958+95C>A (n.6958+95C>A) c.6955+95C>A (n.6955+95C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154350816C>A | CA2695111562 | FLNA | c.7132+93G>T (n.7132+93G>T) c.7156+93G>T (n.7156+93G>T) c.7075+93G>T (n.7075+93G>T) c.3937+93G>T (n.3937+93G>T) c.7213+93G>T (n.7213+93G>T) c.280-2126G>T c.7435+93G>T (n.7435+93G>T) n.2874+93G>T c.7036+93G>T (n.7036+93G>T) c.7112+93G>T (n.7112+93G>T) n.3777G>T n.68-1986G>T n.197+93G>T c.6160+93G>T (n.6160+93G>T) c.7060+93G>T (n.7060+93G>T) c.6982+93G>T (n.6982+93G>T) c.6958+93G>T (n.6958+93G>T) c.6955+93G>T (n.6955+93G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154350817T>C | CA2466652325 | FLNA | c.7132+92A>G (n.7132+92A>G) c.7156+92A>G (n.7156+92A>G) c.7075+92A>G (n.7075+92A>G) c.3937+92A>G (n.3937+92A>G) c.7213+92A>G (n.7213+92A>G) c.280-2127A>G c.7435+92A>G (n.7435+92A>G) n.2874+92A>G c.7036+92A>G (n.7036+92A>G) c.7112+92A>G (n.7112+92A>G) n.3776A>G n.68-1987A>G n.197+92A>G c.6160+92A>G (n.6160+92A>G) c.7060+92A>G (n.7060+92A>G) c.6982+92A>G (n.6982+92A>G) c.6958+92A>G (n.6958+92A>G) c.6955+92A>G (n.6955+92A>G) | dbSNP |
| X | g.154350817T= | CA2466652324 | FLNA | c.7132+92A= (n.7132+92A=) c.7156+92A= (n.7156+92A=) c.7075+92A= (n.7075+92A=) c.3937+92A= (n.3937+92A=) c.7213+92A= (n.7213+92A=) c.280-2127A= c.7435+92A= (n.7435+92A=) n.2874+92A= c.7036+92A= (n.7036+92A=) c.7112+92A= (n.7112+92A=) n.3776A= n.68-1987A= n.197+92A= c.6160+92A= (n.6160+92A=) c.7060+92A= (n.7060+92A=) c.6982+92A= (n.6982+92A=) c.6958+92A= (n.6958+92A=) c.6955+92A= (n.6955+92A=) | |
| X | g.154350818T>C | CA873335211 | FLNA | c.7132+91A>G (n.7132+91A>G) c.7156+91A>G (n.7156+91A>G) c.7075+91A>G (n.7075+91A>G) c.3937+91A>G (n.3937+91A>G) c.7213+91A>G (n.7213+91A>G) c.280-2128A>G c.7435+91A>G (n.7435+91A>G) n.2874+91A>G c.7036+91A>G (n.7036+91A>G) c.7112+91A>G (n.7112+91A>G) n.3775A>G n.68-1988A>G n.197+91A>G c.6160+91A>G (n.6160+91A>G) c.7060+91A>G (n.7060+91A>G) c.6982+91A>G (n.6982+91A>G) c.6958+91A>G (n.6958+91A>G) c.6955+91A>G (n.6955+91A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154350818T= | CA2466652326 | FLNA | c.7132+91A= (n.7132+91A=) c.7156+91A= (n.7156+91A=) c.7075+91A= (n.7075+91A=) c.3937+91A= (n.3937+91A=) c.7213+91A= (n.7213+91A=) c.280-2128A= c.7435+91A= (n.7435+91A=) n.2874+91A= c.7036+91A= (n.7036+91A=) c.7112+91A= (n.7112+91A=) n.3775A= n.68-1988A= n.197+91A= c.6160+91A= (n.6160+91A=) c.7060+91A= (n.7060+91A=) c.6982+91A= (n.6982+91A=) c.6958+91A= (n.6958+91A=) c.6955+91A= (n.6955+91A=) | |
| X | g.154350819G>T | CA2579737668 | FLNA | c.7132+90C>A (n.7132+90C>A) c.7156+90C>A (n.7156+90C>A) c.7075+90C>A (n.7075+90C>A) c.3937+90C>A (n.3937+90C>A) c.7213+90C>A (n.7213+90C>A) c.280-2129C>A c.7435+90C>A (n.7435+90C>A) n.2874+90C>A c.7036+90C>A (n.7036+90C>A) c.7112+90C>A (n.7112+90C>A) n.3774C>A n.68-1989C>A n.197+90C>A c.6160+90C>A (n.6160+90C>A) c.7060+90C>A (n.7060+90C>A) c.6982+90C>A (n.6982+90C>A) c.6958+90C>A (n.6958+90C>A) c.6955+90C>A (n.6955+90C>A) | |
| X | g.154350820G>T | CA2695111563 | FLNA | c.7132+89C>A (n.7132+89C>A) c.7156+89C>A (n.7156+89C>A) c.7075+89C>A (n.7075+89C>A) c.3937+89C>A (n.3937+89C>A) c.7213+89C>A (n.7213+89C>A) c.280-2130C>A c.7435+89C>A (n.7435+89C>A) n.2874+89C>A c.7036+89C>A (n.7036+89C>A) c.7112+89C>A (n.7112+89C>A) n.3773C>A n.68-1990C>A n.197+89C>A c.6160+89C>A (n.6160+89C>A) c.7060+89C>A (n.7060+89C>A) c.6982+89C>A (n.6982+89C>A) c.6958+89C>A (n.6958+89C>A) c.6955+89C>A (n.6955+89C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154350822T>C | CA2695111564 | FLNA | c.7132+87A>G (n.7132+87A>G) c.7156+87A>G (n.7156+87A>G) c.7075+87A>G (n.7075+87A>G) c.3937+87A>G (n.3937+87A>G) c.7213+87A>G (n.7213+87A>G) c.280-2132A>G c.7435+87A>G (n.7435+87A>G) n.2874+87A>G c.7036+87A>G (n.7036+87A>G) c.7112+87A>G (n.7112+87A>G) n.3771A>G n.68-1992A>G n.197+87A>G c.6160+87A>G (n.6160+87A>G) c.7060+87A>G (n.7060+87A>G) c.6982+87A>G (n.6982+87A>G) c.6958+87A>G (n.6958+87A>G) c.6955+87A>G (n.6955+87A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154350823G>A | CA2579737669 | FLNA | c.7132+86C>T (n.7132+86C>T) c.7156+86C>T (n.7156+86C>T) c.7075+86C>T (n.7075+86C>T) c.3937+86C>T (n.3937+86C>T) c.7213+86C>T (n.7213+86C>T) c.280-2133C>T c.7435+86C>T (n.7435+86C>T) n.2874+86C>T c.7036+86C>T (n.7036+86C>T) c.7112+86C>T (n.7112+86C>T) n.3770C>T n.68-1993C>T n.197+86C>T c.6160+86C>T (n.6160+86C>T) c.7060+86C>T (n.7060+86C>T) c.6982+86C>T (n.6982+86C>T) c.6958+86C>T (n.6958+86C>T) c.6955+86C>T (n.6955+86C>T) | |
| X | g.154350823G>T | CA2579737670 | FLNA | c.7132+86C>A (n.7132+86C>A) c.7156+86C>A (n.7156+86C>A) c.7075+86C>A (n.7075+86C>A) c.3937+86C>A (n.3937+86C>A) c.7213+86C>A (n.7213+86C>A) c.280-2133C>A c.7435+86C>A (n.7435+86C>A) n.2874+86C>A c.7036+86C>A (n.7036+86C>A) c.7112+86C>A (n.7112+86C>A) n.3770C>A n.68-1993C>A n.197+86C>A c.6160+86C>A (n.6160+86C>A) c.7060+86C>A (n.7060+86C>A) c.6982+86C>A (n.6982+86C>A) c.6958+86C>A (n.6958+86C>A) c.6955+86C>A (n.6955+86C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154350824C>A | CA2503762261 | FLNA | c.7132+85G>T (n.7132+85G>T) c.7156+85G>T (n.7156+85G>T) c.7075+85G>T (n.7075+85G>T) c.3937+85G>T (n.3937+85G>T) c.7213+85G>T (n.7213+85G>T) c.280-2134G>T c.7435+85G>T (n.7435+85G>T) n.2874+85G>T c.7036+85G>T (n.7036+85G>T) c.7112+85G>T (n.7112+85G>T) n.3769G>T n.68-1994G>T n.197+85G>T c.6160+85G>T (n.6160+85G>T) c.7060+85G>T (n.7060+85G>T) c.6982+85G>T (n.6982+85G>T) c.6958+85G>T (n.6958+85G>T) c.6955+85G>T (n.6955+85G>T) | |
| X | g.154350824C>T | CA2579737671 | FLNA | c.7132+85G>A (n.7132+85G>A) c.7156+85G>A (n.7156+85G>A) c.7075+85G>A (n.7075+85G>A) c.3937+85G>A (n.3937+85G>A) c.7213+85G>A (n.7213+85G>A) c.280-2134G>A c.7435+85G>A (n.7435+85G>A) n.2874+85G>A c.7036+85G>A (n.7036+85G>A) c.7112+85G>A (n.7112+85G>A) n.3769G>A n.68-1994G>A n.197+85G>A c.6160+85G>A (n.6160+85G>A) c.7060+85G>A (n.7060+85G>A) c.6982+85G>A (n.6982+85G>A) c.6958+85G>A (n.6958+85G>A) c.6955+85G>A (n.6955+85G>A) | |
| X | g.154350825T>C | CA2579737672 | FLNA | c.7132+84A>G (n.7132+84A>G) c.7156+84A>G (n.7156+84A>G) c.7075+84A>G (n.7075+84A>G) c.3937+84A>G (n.3937+84A>G) c.7213+84A>G (n.7213+84A>G) c.280-2135A>G c.7435+84A>G (n.7435+84A>G) n.2874+84A>G c.7036+84A>G (n.7036+84A>G) c.7112+84A>G (n.7112+84A>G) n.3768A>G n.67+1992A>G n.197+84A>G c.6160+84A>G (n.6160+84A>G) c.7060+84A>G (n.7060+84A>G) c.6982+84A>G (n.6982+84A>G) c.6958+84A>G (n.6958+84A>G) c.6955+84A>G (n.6955+84A>G) | |
| X | g.154350830G>T | CA2695111565 | FLNA | c.7132+79C>A (n.7132+79C>A) c.7156+79C>A (n.7156+79C>A) c.7075+79C>A (n.7075+79C>A) c.3937+79C>A (n.3937+79C>A) c.7213+79C>A (n.7213+79C>A) c.280-2140C>A c.7435+79C>A (n.7435+79C>A) n.2874+79C>A c.7036+79C>A (n.7036+79C>A) c.7112+79C>A (n.7112+79C>A) n.3763C>A n.67+1987C>A n.197+79C>A c.6160+79C>A (n.6160+79C>A) c.7060+79C>A (n.7060+79C>A) c.6982+79C>A (n.6982+79C>A) c.6958+79C>A (n.6958+79C>A) c.6955+79C>A (n.6955+79C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154350831A>T | CA2824281728 | FLNA | c.7132+78T>A (n.7132+78T>A) c.7156+78T>A (n.7156+78T>A) c.7075+78T>A (n.7075+78T>A) c.3937+78T>A (n.3937+78T>A) c.7213+78T>A (n.7213+78T>A) c.280-2141T>A c.7435+78T>A (n.7435+78T>A) n.2874+78T>A c.7036+78T>A (n.7036+78T>A) c.7112+78T>A (n.7112+78T>A) n.3762T>A n.67+1986T>A n.197+78T>A c.6160+78T>A (n.6160+78T>A) c.7060+78T>A (n.7060+78T>A) c.6982+78T>A (n.6982+78T>A) c.6958+78T>A (n.6958+78T>A) c.6955+78T>A (n.6955+78T>A) | |
| X | g.154350832A>C | CA2695111566 | FLNA | c.7132+77T>G (n.7132+77T>G) c.7156+77T>G (n.7156+77T>G) c.7075+77T>G (n.7075+77T>G) c.3937+77T>G (n.3937+77T>G) c.7213+77T>G (n.7213+77T>G) c.280-2142T>G c.7435+77T>G (n.7435+77T>G) n.2874+77T>G c.7036+77T>G (n.7036+77T>G) c.7112+77T>G (n.7112+77T>G) n.3761T>G n.67+1985T>G n.197+77T>G c.6160+77T>G (n.6160+77T>G) c.7060+77T>G (n.7060+77T>G) c.6982+77T>G (n.6982+77T>G) c.6958+77T>G (n.6958+77T>G) c.6955+77T>G (n.6955+77T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154350833G>T | CA2695111567 | FLNA | c.7132+76C>A (n.7132+76C>A) c.7156+76C>A (n.7156+76C>A) c.7075+76C>A (n.7075+76C>A) c.3937+76C>A (n.3937+76C>A) c.7213+76C>A (n.7213+76C>A) c.280-2143C>A c.7435+76C>A (n.7435+76C>A) n.2874+76C>A c.7036+76C>A (n.7036+76C>A) c.7112+76C>A (n.7112+76C>A) n.3760C>A n.67+1984C>A n.197+76C>A c.6160+76C>A (n.6160+76C>A) c.7060+76C>A (n.7060+76C>A) c.6982+76C>A (n.6982+76C>A) c.6958+76C>A (n.6958+76C>A) c.6955+76C>A (n.6955+76C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154350834C= | CA2466652327 | FLNA | c.7132+75G= (n.7132+75G=) c.7156+75G= (n.7156+75G=) c.7075+75G= (n.7075+75G=) c.3937+75G= (n.3937+75G=) c.7213+75G= (n.7213+75G=) c.280-2144G= c.7435+75G= (n.7435+75G=) n.2874+75G= c.7036+75G= (n.7036+75G=) c.7112+75G= (n.7112+75G=) n.3759G= n.67+1983G= n.197+75G= c.6160+75G= (n.6160+75G=) c.7060+75G= (n.7060+75G=) c.6982+75G= (n.6982+75G=) c.6958+75G= (n.6958+75G=) c.6955+75G= (n.6955+75G=) | |
| X | g.154350834C>T | CA337273494 | FLNA | c.7132+75G>A (n.7132+75G>A) c.7156+75G>A (n.7156+75G>A) c.7075+75G>A (n.7075+75G>A) c.3937+75G>A (n.3937+75G>A) c.7213+75G>A (n.7213+75G>A) c.280-2144G>A c.7435+75G>A (n.7435+75G>A) n.2874+75G>A c.7036+75G>A (n.7036+75G>A) c.7112+75G>A (n.7112+75G>A) n.3759G>A n.67+1983G>A n.197+75G>A c.6160+75G>A (n.6160+75G>A) c.7060+75G>A (n.7060+75G>A) c.6982+75G>A (n.6982+75G>A) c.6958+75G>A (n.6958+75G>A) c.6955+75G>A (n.6955+75G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154350835G>A | CA873335212 | FLNA | c.7132+74C>T (n.7132+74C>T) c.7156+74C>T (n.7156+74C>T) c.7075+74C>T (n.7075+74C>T) c.3937+74C>T (n.3937+74C>T) c.7213+74C>T (n.7213+74C>T) c.280-2145C>T c.7435+74C>T (n.7435+74C>T) n.2874+74C>T c.7036+74C>T (n.7036+74C>T) c.7112+74C>T (n.7112+74C>T) n.3758C>T n.67+1982C>T n.197+74C>T c.6160+74C>T (n.6160+74C>T) c.7060+74C>T (n.7060+74C>T) c.6982+74C>T (n.6982+74C>T) c.6958+74C>T (n.6958+74C>T) c.6955+74C>T (n.6955+74C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154350835G= | CA2466652328 | FLNA | c.7132+74C= (n.7132+74C=) c.7156+74C= (n.7156+74C=) c.7075+74C= (n.7075+74C=) c.3937+74C= (n.3937+74C=) c.7213+74C= (n.7213+74C=) c.280-2145C= c.7435+74C= (n.7435+74C=) n.2874+74C= c.7036+74C= (n.7036+74C=) c.7112+74C= (n.7112+74C=) n.3758C= n.67+1982C= n.197+74C= c.6160+74C= (n.6160+74C=) c.7060+74C= (n.7060+74C=) c.6982+74C= (n.6982+74C=) c.6958+74C= (n.6958+74C=) c.6955+74C= (n.6955+74C=) | |
| X | g.154350835G>T | CA2579737673 | FLNA | c.7132+74C>A (n.7132+74C>A) c.7156+74C>A (n.7156+74C>A) c.7075+74C>A (n.7075+74C>A) c.3937+74C>A (n.3937+74C>A) c.7213+74C>A (n.7213+74C>A) c.280-2145C>A c.7435+74C>A (n.7435+74C>A) n.2874+74C>A c.7036+74C>A (n.7036+74C>A) c.7112+74C>A (n.7112+74C>A) n.3758C>A n.67+1982C>A n.197+74C>A c.6160+74C>A (n.6160+74C>A) c.7060+74C>A (n.7060+74C>A) c.6982+74C>A (n.6982+74C>A) c.6958+74C>A (n.6958+74C>A) c.6955+74C>A (n.6955+74C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154350836G>T | CA2695111568 | FLNA | c.7132+73C>A (n.7132+73C>A) c.7156+73C>A (n.7156+73C>A) c.7075+73C>A (n.7075+73C>A) c.3937+73C>A (n.3937+73C>A) c.7213+73C>A (n.7213+73C>A) c.280-2146C>A c.7435+73C>A (n.7435+73C>A) n.2874+73C>A c.7036+73C>A (n.7036+73C>A) c.7112+73C>A (n.7112+73C>A) n.3757C>A n.67+1981C>A n.197+73C>A c.6160+73C>A (n.6160+73C>A) c.7060+73C>A (n.7060+73C>A) c.6982+73C>A (n.6982+73C>A) c.6958+73C>A (n.6958+73C>A) c.6955+73C>A (n.6955+73C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154350839C>T | CA2695111569 | FLNA | c.7132+70G>A (n.7132+70G>A) c.7156+70G>A (n.7156+70G>A) c.7075+70G>A (n.7075+70G>A) c.3937+70G>A (n.3937+70G>A) c.7213+70G>A (n.7213+70G>A) c.280-2149G>A c.7435+70G>A (n.7435+70G>A) n.2874+70G>A c.7036+70G>A (n.7036+70G>A) c.7112+70G>A (n.7112+70G>A) n.3754G>A n.67+1978G>A n.197+70G>A c.6160+70G>A (n.6160+70G>A) c.7060+70G>A (n.7060+70G>A) c.6982+70G>A (n.6982+70G>A) c.6958+70G>A (n.6958+70G>A) c.6955+70G>A (n.6955+70G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154350840C= | CA2466652329 | FLNA | c.7132+69G= (n.7132+69G=) c.7156+69G= (n.7156+69G=) c.7075+69G= (n.7075+69G=) c.3937+69G= (n.3937+69G=) c.7213+69G= (n.7213+69G=) c.280-2150G= c.7435+69G= (n.7435+69G=) n.2874+69G= c.7036+69G= (n.7036+69G=) c.7112+69G= (n.7112+69G=) n.3753G= n.67+1977G= n.197+69G= c.6160+69G= (n.6160+69G=) c.7060+69G= (n.7060+69G=) c.6982+69G= (n.6982+69G=) c.6958+69G= (n.6958+69G=) c.6955+69G= (n.6955+69G=) | |
| X | g.154350840C>T | CA337273499 | FLNA | c.7132+69G>A (n.7132+69G>A) c.7156+69G>A (n.7156+69G>A) c.7075+69G>A (n.7075+69G>A) c.3937+69G>A (n.3937+69G>A) c.7213+69G>A (n.7213+69G>A) c.280-2150G>A c.7435+69G>A (n.7435+69G>A) n.2874+69G>A c.7036+69G>A (n.7036+69G>A) c.7112+69G>A (n.7112+69G>A) n.3753G>A n.67+1977G>A n.197+69G>A c.6160+69G>A (n.6160+69G>A) c.7060+69G>A (n.7060+69G>A) c.6982+69G>A (n.6982+69G>A) c.6958+69G>A (n.6958+69G>A) c.6955+69G>A (n.6955+69G>A) | dbSNP gnomAD v4 |