Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.154191804G>ACA2648127158TPM3c.117+98C>T (n.117+98C>T)
n.48-71C>T
n.167-71C>T
n.200-71C>T
gnomAD v4
1g.154191804G>TCA2648127159TPM3c.117+98C>A (n.117+98C>A)
n.48-71C>A
n.167-71C>A
n.200-71C>A
gnomAD v4
1g.154191806G>CCA2648127160TPM3c.117+96C>G (n.117+96C>G)
n.48-73C>G
n.167-73C>G
n.200-73C>G
gnomAD v4
1g.154191806G>TCA2648127161TPM3c.117+96C>A (n.117+96C>A)
n.48-73C>A
n.167-73C>A
n.200-73C>A
gnomAD v4
1g.154191807G>ACA889557530TPM3c.117+95C>T (n.117+95C>T)
n.48-74C>T
n.167-74C>T
n.200-74C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.154191807G=CA2480762963TPM3c.117+95C= (n.117+95C=)
n.48-74C=
n.167-74C=
n.200-74C=
1g.154191807G>TCA2648127162TPM3c.117+95C>A (n.117+95C>A)
n.48-74C>A
n.167-74C>A
n.200-74C>A
gnomAD v4
1g.154191808T>ACA2573912343TPM3c.117+94A>T (n.117+94A>T)
n.48-75A>T
n.167-75A>T
n.200-75A>T
1g.154191808T>CCA889557531TPM3c.117+94A>G (n.117+94A>G)
n.48-75A>G
n.167-75A>G
n.200-75A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.154191808T>GCA2480762965TPM3c.117+94A>C (n.117+94A>C)
n.48-75A>C
n.167-75A>C
n.200-75A>C
dbSNP
1g.154191808T=CA2480762964TPM3c.117+94A= (n.117+94A=)
n.48-75A=
n.167-75A=
n.200-75A=
1g.154191809G>TCA2648127163TPM3c.117+93C>A (n.117+93C>A)
n.48-76C>A
n.167-76C>A
n.200-76C>A
gnomAD v4
1g.154191810A=CA2480762966TPM3c.117+92T= (n.117+92T=)
n.48-77T=
n.167-77T=
n.200-77T=
1g.154191810A>CCA889557533TPM3c.117+92T>G (n.117+92T>G)
n.48-77T>G
n.167-77T>G
n.200-77T>G
dbSNP
1g.154191810A>GCA2480762967TPM3c.117+92T>C (n.117+92T>C)
n.48-77T>C
n.167-77T>C
n.200-77T>C
dbSNP gnomAD v4
1g.154191811C>ACA889557537TPM3c.117+91G>T (n.117+91G>T)
n.48-78G>T
n.167-78G>T
n.200-78G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.154191811C=CA2480762968TPM3c.117+91G= (n.117+91G=)
n.48-78G=
n.167-78G=
n.200-78G=
1g.154191813C>ACA2648127164TPM3c.117+89G>T (n.117+89G>T)
n.48-80G>T
n.167-80G>T
n.200-80G>T
gnomAD v4
1g.154191813C>GCA2746177315TPM3c.117+89G>C (n.117+89G>C)
n.48-80G>C
n.167-80G>C
n.200-80G>C
1g.154191813C>TCA2648127165TPM3c.117+89G>A (n.117+89G>A)
n.48-80G>A
n.167-80G>A
n.200-80G>A
gnomAD v4
1g.154191814C>ACA2573912349TPM3c.117+88G>T (n.117+88G>T)
n.48-81G>T
n.167-81G>T
n.200-81G>T
gnomAD v4
1g.154191814C>GCA2648127166TPM3c.117+88G>C (n.117+88G>C)
n.48-81G>C
n.167-81G>C
n.200-81G>C
gnomAD v4
1g.154191814C>TCA2524997009TPM3c.117+88G>A (n.117+88G>A)
n.48-81G>A
n.167-81G>A
n.200-81G>A
gnomAD v4
1g.154191815A=CA2480762969TPM3c.117+87T= (n.117+87T=)
n.48-82T=
n.167-82T=
n.200-82T=
1g.154191815A>GCA30787821TPM3c.117+87T>C (n.117+87T>C)
n.48-82T>C
n.167-82T>C
n.200-82T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.154191815A>TCA2746177316TPM3c.117+87T>A (n.117+87T>A)
n.48-82T>A
n.167-82T>A
n.200-82T>A
1g.154191816G>ACA2648127167TPM3c.117+86C>T (n.117+86C>T)
n.48-83C>T
n.167-83C>T
n.200-83C>T
gnomAD v4
1g.154191816G>TCA2648127168TPM3c.117+86C>A (n.117+86C>A)
n.48-83C>A
n.167-83C>A
n.200-83C>A
gnomAD v4
1g.154191817T>CCA2648127169TPM3c.117+85A>G (n.117+85A>G)
n.48-84A>G
n.167-84A>G
n.200-84A>G
gnomAD v4
1g.154191817T>GCA2746177318TPM3c.117+85A>C (n.117+85A>C)
n.48-84A>C
n.167-84A>C
n.200-84A>C
1g.154191819G>ACA2648127170TPM3c.117+83C>T (n.117+83C>T)
n.47+83C>T
n.166+83C>T
n.199+83C>T
gnomAD v4
1g.154191819G>TCA2573912352TPM3c.117+83C>A (n.117+83C>A)
n.47+83C>A
n.166+83C>A
n.199+83C>A
gnomAD v4
1g.154191820T>CCA2480762971TPM3c.117+82A>G (n.117+82A>G)
n.47+82A>G
n.166+82A>G
n.199+82A>G
dbSNP
1g.154191820T=CA2480762970TPM3c.117+82A= (n.117+82A=)
n.47+82A=
n.166+82A=
n.199+82A=
1g.154191821C>TCA2648127171TPM3c.117+81G>A (n.117+81G>A)
n.47+81G>A
n.166+81G>A
n.199+81G>A
gnomAD v4
1g.154191822A=CA1148400741TPM3c.117+80T= (n.117+80T=)
n.47+80T=
n.166+80T=
n.199+80T=
1g.154191822A>TCA30787823TPM3c.117+80T>A (n.117+80T>A)
n.47+80T>A
n.166+80T>A
n.199+80T>A
dbSNP gnomAD v4
1g.154191823C>GCA2648127172TPM3c.117+79G>C (n.117+79G>C)
n.47+79G>C
n.166+79G>C
n.199+79G>C
gnomAD v4
1g.154191824T>ACA2746177319TPM3c.117+78A>T (n.117+78A>T)
n.47+78A>T
n.166+78A>T
n.199+78A>T
1g.154191824T>CCA2648127173TPM3c.117+78A>G (n.117+78A>G)
n.47+78A>G
n.166+78A>G
n.199+78A>G
gnomAD v4
1g.154191825G>TCA2648127174TPM3c.117+77C>A (n.117+77C>A)
n.47+77C>A
n.166+77C>A
n.199+77C>A
gnomAD v4
1g.154191826T>ACA30787831TPM3c.117+76A>T (n.117+76A>T)
n.47+76A>T
n.166+76A>T
n.199+76A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.154191826T>CCA2480762973TPM3c.117+76A>G (n.117+76A>G)
n.47+76A>G
n.166+76A>G
n.199+76A>G
dbSNP gnomAD v4
1g.154191826T=CA2480762972TPM3c.117+76A= (n.117+76A=)
n.47+76A=
n.166+76A=
n.199+76A=
1g.154191827C>GCA2648127175TPM3c.117+75G>C (n.117+75G>C)
n.47+75G>C
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n.199+75G>C
gnomAD v4
1g.154191828T>CCA2648127176TPM3c.117+74A>G (n.117+74A>G)
n.47+74A>G
n.166+74A>G
n.199+74A>G
gnomAD v4
1g.154191830T>ACA2648127177TPM3c.117+72A>T (n.117+72A>T)
n.47+72A>T
n.166+72A>T
n.199+72A>T
gnomAD v4
1g.154191830T>CCA2648127178TPM3c.117+72A>G (n.117+72A>G)
n.47+72A>G
n.166+72A>G
n.199+72A>G
gnomAD v4
1g.154191831C>ACA2648127179TPM3c.117+71G>T (n.117+71G>T)
n.47+71G>T
n.166+71G>T
n.199+71G>T
gnomAD v4
1g.154191832C=CA2480762974TPM3c.117+70G= (n.117+70G=)
n.47+70G=
n.166+70G=
n.199+70G=
1g.154191832C>TCA2480762975TPM3c.117+70G>A (n.117+70G>A)
n.47+70G>A
n.166+70G>A
n.199+70G>A
dbSNP gnomAD v4
1g.154191833C>ACA30787849TPM3c.117+69G>T (n.117+69G>T)
n.47+69G>T
n.166+69G>T
n.199+69G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.154191833C=CA2480762976TPM3c.117+69G= (n.117+69G=)
n.47+69G=
n.166+69G=
n.199+69G=
1g.154191834A=CA2480762977TPM3c.117+68T= (n.117+68T=)
n.47+68T=
n.166+68T=
n.199+68T=
1g.154191834A>CCA2746177321TPM3c.117+68T>G (n.117+68T>G)
n.47+68T>G
n.166+68T>G
n.199+68T>G
1g.154191834A>GCA526390251TPM3c.117+68T>C (n.117+68T>C)
n.47+68T>C
n.166+68T>C
n.199+68T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.154191836G>TCA2648127180TPM3c.117+66C>A (n.117+66C>A)
n.47+66C>A
n.166+66C>A
n.199+66C>A
gnomAD v4
1g.154191840delCA2648127181TPM3c.117+65del (n.117+65del)
n.47+65del
n.166+65del
n.199+65del
gnomAD v4
1g.154191838A>GCA2648127182TPM3c.117+64T>C (n.117+64T>C)
n.47+64T>C
n.166+64T>C
n.199+64T>C
gnomAD v4
1g.154191838A>TCA2648127183TPM3c.117+64T>A (n.117+64T>A)
n.47+64T>A
n.166+64T>A
n.199+64T>A
gnomAD v4
1g.154191840A>TCA2648127184TPM3c.117+62T>A (n.117+62T>A)
n.47+62T>A
n.166+62T>A
n.199+62T>A
gnomAD v4
1g.154191841C>ACA889557540TPM3c.117+61G>T (n.117+61G>T)
n.47+61G>T
n.166+61G>T
n.199+61G>T
dbSNP gnomAD v4
1g.154191841C=CA2480762978TPM3c.117+61G= (n.117+61G=)
n.47+61G=
n.166+61G=
n.199+61G=
1g.154191841C>TCA2648127185TPM3c.117+61G>A (n.117+61G>A)
n.47+61G>A
n.166+61G>A
n.199+61G>A
gnomAD v4
1g.154191842T>CCA2648127187TPM3c.117+60A>G (n.117+60A>G)
n.47+60A>G
n.166+60A>G
n.199+60A>G
gnomAD v4
1g.154191842T>GCA2648127188TPM3c.117+60A>C (n.117+60A>C)
n.47+60A>C
n.166+60A>C
n.199+60A>C
gnomAD v4
1g.154191845_154191849delCA2648127186TPM3c.117+56_117+60del (n.117+56_117+60del)
n.47+56_47+60del
n.166+56_166+60del
n.199+56_199+60del
gnomAD v4
1g.154191844C>TCA2648127190TPM3c.117+58G>A (n.117+58G>A)
n.47+58G>A
n.166+58G>A
n.199+58G>A
gnomAD v4
1g.154191846_154191849delCA2648127189TPM3c.117+55_117+58del (n.117+55_117+58del)
n.47+55_47+58del
n.166+55_166+58del
n.199+55_199+58del
gnomAD v4
1g.154191845C>ACA526390252TPM3c.117+57G>T (n.117+57G>T)
n.47+57G>T
n.166+57G>T
n.199+57G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.154191845C=CA2480762979TPM3c.117+57G= (n.117+57G=)
n.47+57G=
n.166+57G=
n.199+57G=
1g.154191845C>TCA2480762980TPM3c.117+57G>A (n.117+57G>A)
n.47+57G>A
n.166+57G>A
n.199+57G>A
dbSNP gnomAD v4
1g.154191846T>CCA2648127191TPM3c.117+56A>G (n.117+56A>G)
n.47+56A>G
n.166+56A>G
n.199+56A>G
gnomAD v4
1g.154191848C>TCA2648127192TPM3c.117+54G>A (n.117+54G>A)
n.47+54G>A
n.166+54G>A
n.199+54G>A
gnomAD v4
1g.154191849C>ACA2648127193TPM3c.117+53G>T (n.117+53G>T)
n.47+53G>T
n.166+53G>T
n.199+53G>T
gnomAD v4
1g.154191850A>GCA2648127194TPM3c.117+52T>C (n.117+52T>C)
n.47+52T>C
n.166+52T>C
n.199+52T>C
gnomAD v4
1g.154191858G>TCA2648127195TPM3c.117+44C>A (n.117+44C>A)
n.47+44C>A
n.166+44C>A
n.199+44C>A
gnomAD v4
1g.154191859T>ACA2648127196TPM3c.117+43A>T (n.117+43A>T)
n.47+43A>T
n.166+43A>T
n.199+43A>T
gnomAD v4
1g.154191860C=CA2480762981TPM3c.117+42G= (n.117+42G=)
n.47+42G=
n.166+42G=
n.199+42G=
1g.154191860C>TCA1125822TPM3c.117+42G>A (n.117+42G>A)
n.47+42G>A
n.166+42G>A
n.199+42G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.154191861T>ACA2480762983TPM3c.117+41A>T (n.117+41A>T)
n.47+41A>T
n.166+41A>T
n.199+41A>T
dbSNP
1g.154191861T>GCA2480762982TPM3c.117+41A>C (n.117+41A>C)
n.47+41A>C
n.166+41A>C
n.199+41A>C
dbSNP
1g.154191861T=CA2480762984TPM3c.117+41A= (n.117+41A=)
n.47+41A=
n.166+41A=
n.199+41A=
1g.154191862T>CCA2573912400TPM3c.117+40A>G (n.117+40A>G)
n.47+40A>G
n.166+40A>G
n.199+40A>G
gnomAD v4
1g.154191862T>GCA2648127197TPM3c.117+40A>C (n.117+40A>C)
n.47+40A>C
n.166+40A>C
n.199+40A>C
gnomAD v4
1g.154191863G>ACA2480762986TPM3c.117+39C>T (n.117+39C>T)
n.47+39C>T
n.166+39C>T
n.199+39C>T
dbSNP gnomAD v4
1g.154191863G=CA2480762985TPM3c.117+39C= (n.117+39C=)
n.47+39C=
n.166+39C=
n.199+39C=
1g.154191863G>TCA526390253TPM3c.117+39C>A (n.117+39C>A)
n.47+39C>A
n.166+39C>A
n.199+39C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.154191864T>CCA1125823TPM3c.117+38A>G (n.117+38A>G)
n.47+38A>G
n.166+38A>G
n.199+38A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.154191864T=CA1147580341TPM3c.117+38A= (n.117+38A=)
n.47+38A=
n.166+38A=
n.199+38A=
1g.154191864_154191865delCA2746177325TPM3c.117+37_117+38del (n.117+37_117+38del)
n.47+37_47+38del
n.166+37_166+38del
n.199+37_199+38del
1g.154191865T>CCA2648127198TPM3c.117+37A>G (n.117+37A>G)
n.47+37A>G
n.166+37A>G
n.199+37A>G
gnomAD v4
1g.154191867_154191868delCA2746177326TPM3c.117+35_117+36del (n.117+35_117+36del)
n.47+35_47+36del
n.166+35_166+36del
n.199+35_199+36del
1g.154191867_154191868insGACA2746177328TPM3c.117+35_117+36insCT (n.117+35_117+36insCT)
n.47+35_47+36insCT
n.166+35_166+36insCT
n.199+35_199+36insCT
1g.154191869T>CCA526390254TPM3c.117+33A>G (n.117+33A>G)
n.47+33A>G
n.166+33A>G
n.199+33A>G
gnomAD v2 gnomAD v4
1g.154191869_154191872delinsTAGCCA2480762987TPM3c.117+30_117+33delinsGCTA (n.117+30_117+33delinsGCTA)
n.47+30_47+33delinsGCTA
n.166+30_166+33delinsGCTA
n.199+30_199+33delinsGCTA
1g.154191872_154191874delCA1125824TPM3c.117+30_117+32del (n.117+30_117+32del)
n.47+30_47+32del
n.166+30_166+32del
n.199+30_199+32del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.154191871G>ACA2648127199TPM3c.117+31C>T (n.117+31C>T)
n.47+31C>T
n.166+31C>T
n.199+31C>T
gnomAD v4
1g.154191871G>TCA2648127200TPM3c.117+31C>A (n.117+31C>A)
n.47+31C>A
n.166+31C>A
n.199+31C>A
gnomAD v4
1g.154191874G>CCA646189793TPM3c.117+28C>G (n.117+28C>G)
n.47+28C>G
n.166+28C>G
n.199+28C>G
COSMIC
1g.154191875A>GCA2648127201TPM3c.117+27T>C (n.117+27T>C)
n.47+27T>C
n.166+27T>C
n.199+27T>C
gnomAD v4
1g.154191876T>CCA1125825TPM3c.117+26A>G (n.117+26A>G)
n.47+26A>G
n.166+26A>G
n.199+26A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.154191876T>GCA2573912405TPM3c.117+26A>C (n.117+26A>C)
n.47+26A>C
n.166+26A>C
n.199+26A>C
gnomAD v4
1g.154191876T=CA1143872350TPM3c.117+26A= (n.117+26A=)
n.47+26A=
n.166+26A=
n.199+26A=
1g.154191876_154191878delinsTGACA2480762988TPM3c.117+24_117+26delinsTCA (n.117+24_117+26delinsTCA)
n.47+24_47+26delinsTCA
n.166+24_166+26delinsTCA
n.199+24_199+26delinsTCA
1g.154191877G>TCA2648127202TPM3c.117+25C>A (n.117+25C>A)
n.47+25C>A
n.166+25C>A
n.199+25C>A
gnomAD v4
1g.154191883_154191884delCA1007913712TPM3c.117+24_117+25del (n.117+24_117+25del)
n.47+24_47+25del
n.166+24_166+25del
n.199+24_199+25del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.154191878A>CCA2648127203TPM3c.117+24T>G (n.117+24T>G)
n.47+24T>G
n.166+24T>G
n.199+24T>G
gnomAD v4
1g.154191879G>ACA2480762990TPM3c.117+23C>T (n.117+23C>T)
n.47+23C>T
n.166+23C>T
n.199+23C>T
dbSNP
1g.154191879G=CA2480762989TPM3c.117+23C= (n.117+23C=)
n.47+23C=
n.166+23C=
n.199+23C=
1g.154191880A>CCA2648127204TPM3c.117+22T>G (n.117+22T>G)
n.47+22T>G
n.166+22T>G
n.199+22T>G
gnomAD v4
1g.154191881G>CCA2480762991TPM3c.117+21C>G (n.117+21C>G)
n.47+21C>G
n.166+21C>G
n.199+21C>G
dbSNP
1g.154191881G=CA2480762992TPM3c.117+21C= (n.117+21C=)
n.47+21C=
n.166+21C=
n.199+21C=
1g.154191881G>TCA2648127205TPM3c.117+21C>A (n.117+21C>A)
n.47+21C>A
n.166+21C>A
n.199+21C>A
gnomAD v4
1g.154191882A=CA2480762993TPM3c.117+20T= (n.117+20T=)
n.47+20T=
n.166+20T=
n.199+20T=
1g.154191882A>CCA526390255TPM3c.117+20T>G (n.117+20T>G)
n.47+20T>G
n.166+20T>G
n.199+20T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.154191883G>TCA2648127206TPM3c.117+19C>A (n.117+19C>A)
n.47+19C>A
n.166+19C>A
n.199+19C>A
gnomAD v4
1g.154191884A=CA2480762994TPM3c.117+18T= (n.117+18T=)
n.47+18T=
n.166+18T=
n.199+18T=
1g.154191884A>GCA526390256TPM3c.117+18T>C (n.117+18T>C)
n.47+18T>C
n.166+18T>C
n.199+18T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.154191886C>TCA2648127207TPM3c.117+16G>A (n.117+16G>A)
n.47+16G>A
n.166+16G>A
n.199+16G>A
gnomAD v4
1g.154191888A>GCA2648127208TPM3c.117+14T>C (n.117+14T>C)
n.47+14T>C
n.166+14T>C
n.199+14T>C
ClinVar gnomAD v4
1g.154191891C>TCA646189794TPM3c.117+11G>A (n.117+11G>A)
n.47+11G>A
n.166+11G>A
n.199+11G>A
COSMIC
1g.154191892C>TCA2573912407TPM3c.117+10G>A (n.117+10G>A)
n.47+10G>A
n.166+10G>A
n.199+10G>A
gnomAD v4
1g.154191894G>CCA2648127209TPM3c.117+8C>G (n.117+8C>G)
n.47+8C>G
n.166+8C>G
n.199+8C>G
gnomAD v4
1g.154191895T>CCA889557556TPM3c.117+7A>G (n.117+7A>G)
n.47+7A>G
n.166+7A>G
n.199+7A>G
dbSNP gnomAD v4
1g.154191895T>GCA889557558TPM3c.117+7A>C (n.117+7A>C)
n.47+7A>C
n.166+7A>C
n.199+7A>C
dbSNP
1g.154191895T=CA2480762995TPM3c.117+7A= (n.117+7A=)
n.47+7A=
n.166+7A=
n.199+7A=
1g.154191896G>TCA2648127210TPM3c.117+6C>A (n.117+6C>A)
n.47+6C>A
n.166+6C>A
n.199+6C>A
dbSNP gnomAD v4
1g.154191896_154191900delinsGCCTACA2480762996TPM3c.117+2_117+6delinsTAGGC (n.117+2_117+6delinsTAGGC)
n.47+2_47+6delinsTAGGC
n.166+2_166+6delinsTAGGC
n.199+2_199+6delinsTAGGC
1g.154191897C=CA2480762997TPM3c.117+5G= (n.117+5G=)
n.47+5G=
n.166+5G=
n.199+5G=
1g.154191897C>TCA30787870TPM3c.117+5G>A (n.117+5G>A)
n.47+5G>A
n.166+5G>A
n.199+5G>A
dbSNP
1g.154191897_154191903delinsCCTACCTCA1149058877TPM3c.116_117+5delinsAGGTAGG
n.46_47+5delinsAGGTAGG
n.165_166+5delinsAGGTAGG
n.198_199+5delinsAGGTAGG
1g.154191900_154191903delCA1125826TPM3c.117+2_117+5del
n.47+2_47+5del
n.166+2_166+5del
n.199+2_199+5del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.154191900A=CA2480762998TPM3c.117+2T= (n.117+2T=)
n.47+2T=
n.166+2T=
n.199+2T=
1g.154191900A>CCA342587333TPM3c.117+2T>G (n.117+2T>G)
n.47+2T>G
n.166+2T>G
n.199+2T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.154191900A>GCA342587334TPM3c.117+2T>C (n.117+2T>C)
n.47+2T>C
n.166+2T>C
n.199+2T>C
1g.154191900A>TCA342587332TPM3c.117+2T>A (n.117+2T>A)
n.47+2T>A
n.166+2T>A
n.199+2T>A
1g.154191901C>ACA342587336TPM3c.117+1G>T (n.117+1G>T)
n.47+1G>T
n.166+1G>T
n.199+1G>T
1g.154191901C=CA2480762999TPM3c.117+1G= (n.117+1G=)
n.47+1G=
n.166+1G=
n.199+1G=
1g.154191901C>GCA342587335TPM3c.117+1G>C (n.117+1G>C)
n.47+1G>C
n.166+1G>C
n.199+1G>C
1g.154191901C>TCA1125827TPM3c.117+1G>A (n.117+1G>A)
n.47+1G>A
n.166+1G>A
n.199+1G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.154191902C>ACA342587337TPM3c.117G>T (p.Gln39His)
n.47G>T
n.166G>T
n.199G>T
1g.154191902C=CA1148268682TPM3c.117G= (p.Gln39=)
n.47G=
n.166G=
n.199G=
1g.154191902C>GCA1125828TPM3c.117G>C (p.Gln39His)
n.47G>C
n.166G>C
n.199G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.154191902C>TCA420950052TPM3c.117G>A (p.Gln39=)
n.47G>A
n.166G>A
n.199G>A
1g.154191903T>ACA342587338TPM3c.116A>T (p.Gln39Leu)
n.46A>T
n.165A>T
n.198A>T
1g.154191903T>CCA342587339TPM3c.116A>G (p.Gln39Arg)
n.46A>G
n.165A>G
n.198A>G
1g.154191903T>GCA342587340TPM3c.116A>C (p.Gln39Pro)
n.46A>C
n.165A>C
n.198A>C
1g.154191904G>ACA342587341TPM3c.115C>T (p.Gln39Ter)
n.45C>T
n.164C>T
n.197C>T
gnomAD v4
1g.154191904G>CCA342587342TPM3c.115C>G (p.Gln39Glu)
n.45C>G
n.164C>G
n.197C>G
1g.154191904G>TCA342587343TPM3c.115C>A (p.Gln39Lys)
n.45C>A
n.164C>A
n.197C>A
gnomAD v4

Number of alleles fetched