UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.154169979_154175253del | CA1139655520 | TPM3 | c.266+863_601+422del n.233+863_631+422del c.266+863_664+422del c.133-2051_*380+422del c.377+863_775+422del c.189+863_685+422del c.-5+863_394+422del n.156+863_554+422del c.191+863_589+422del c.253+876_616+422del n.161-2051_2678+422del c.69-2051_466+422del n.396+863_790+422del n.365+863_759+422del | ClinVar |
| 1 | g.154172870_154172872delinsAAT | CA2480754888 | TPM3 | c.455+36_455+38delinsATT (n.455+36_455+38delinsATT) n.422+36_422+38delinsATT c.*171+36_*171+38delinsATT (n.*171+36_*171+38delinsATT) c.566+36_566+38delinsATT (n.566+36_566+38delinsATT) c.476+36_476+38delinsATT c.185+36_185+38delinsATT (n.185+36_185+38delinsATT) n.345+36_345+38delinsATT c.380+36_380+38delinsATT (n.380+36_380+38delinsATT) c.407+36_407+38delinsATT (n.407+36_407+38delinsATT) n.531+36_531+38delinsATT n.385_387delinsATT n.546_548delinsATT n.317+36_317+38delinsATT c.267-781_267-779delinsATT (n.267-781_267-779delinsATT) c.257+36_257+38delinsATT (n.257+36_257+38delinsATT) n.585+36_585+38delinsATT n.554+36_554+38delinsATT | |
| 1 | g.154172871_154172872del | CA1125678 | TPM3 | c.455+36_455+37del (n.455+36_455+37del) n.422+36_422+37del c.*171+36_*171+37del (n.*171+36_*171+37del) c.566+36_566+37del (n.566+36_566+37del) c.476+36_476+37del c.185+36_185+37del (n.185+36_185+37del) n.345+36_345+37del c.380+36_380+37del (n.380+36_380+37del) c.407+36_407+37del (n.407+36_407+37del) n.531+36_531+37del n.385_386del n.546_547del n.317+36_317+37del c.267-781_267-780del (n.267-781_267-780del) c.257+36_257+37del (n.257+36_257+37del) n.585+36_585+37del n.554+36_554+37del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.154172872T>C | CA2480754890 | TPM3 | c.455+36A>G (n.455+36A>G) n.422+36A>G c.*171+36A>G (n.*171+36A>G) c.566+36A>G (n.566+36A>G) c.476+36A>G c.185+36A>G (n.185+36A>G) n.345+36A>G c.380+36A>G (n.380+36A>G) c.407+36A>G (n.407+36A>G) n.531+36A>G n.385A>G n.546A>G n.317+36A>G c.267-781A>G (n.267-781A>G) c.257+36A>G (n.257+36A>G) n.585+36A>G n.554+36A>G | dbSNP |
| 1 | g.154172872T= | CA2480754889 | TPM3 | c.455+36A= (n.455+36A=) n.422+36A= c.*171+36A= (n.*171+36A=) c.566+36A= (n.566+36A=) c.476+36A= c.185+36A= (n.185+36A=) n.345+36A= c.380+36A= (n.380+36A=) c.407+36A= (n.407+36A=) n.531+36A= n.385A= n.546A= n.317+36A= c.267-781A= (n.267-781A=) c.257+36A= (n.257+36A=) n.585+36A= n.554+36A= | |
| 1 | g.154172872_154172873del | CA342584085 | TPM3 | c.455+35_455+36del (n.455+35_455+36del) n.422+35_422+36del c.*171+35_*171+36del (n.*171+35_*171+36del) c.566+35_566+36del (n.566+35_566+36del) c.476+35_476+36del c.185+35_185+36del (n.185+35_185+36del) n.345+35_345+36del c.380+35_380+36del (n.380+35_380+36del) c.407+35_407+36del (n.407+35_407+36del) n.531+35_531+36del n.384_385del n.545_546del n.317+35_317+36del c.267-782_267-781del (n.267-782_267-781del) c.257+35_257+36del (n.257+35_257+36del) n.585+35_585+36del n.554+35_554+36del | |
| 1 | g.154172874G>A | CA1007913448 | TPM3 | c.455+34C>T (n.455+34C>T) n.422+34C>T c.*171+34C>T (n.*171+34C>T) c.566+34C>T (n.566+34C>T) c.476+34C>T c.185+34C>T (n.185+34C>T) n.345+34C>T c.380+34C>T (n.380+34C>T) c.407+34C>T (n.407+34C>T) n.531+34C>T n.383C>T n.544C>T n.317+34C>T c.267-783C>T (n.267-783C>T) c.257+34C>T (n.257+34C>T) n.585+34C>T n.554+34C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.154172874G= | CA2480754891 | TPM3 | c.455+34C= (n.455+34C=) n.422+34C= c.*171+34C= (n.*171+34C=) c.566+34C= (n.566+34C=) c.476+34C= c.185+34C= (n.185+34C=) n.345+34C= c.380+34C= (n.380+34C=) c.407+34C= (n.407+34C=) n.531+34C= n.383C= n.544C= n.317+34C= c.267-783C= (n.267-783C=) c.257+34C= (n.257+34C=) n.585+34C= n.554+34C= | |
| 1 | g.154172875G= | CA2480754892 | TPM3 | c.455+33C= (n.455+33C=) n.422+33C= c.*171+33C= (n.*171+33C=) c.566+33C= (n.566+33C=) c.476+33C= c.185+33C= (n.185+33C=) n.345+33C= c.380+33C= (n.380+33C=) c.407+33C= (n.407+33C=) n.531+33C= n.382C= n.543C= n.317+33C= c.267-784C= (n.267-784C=) c.257+33C= (n.257+33C=) n.585+33C= n.554+33C= | |
| 1 | g.154172875G>T | CA1125679 | TPM3 | c.455+33C>A (n.455+33C>A) n.422+33C>A c.*171+33C>A (n.*171+33C>A) c.566+33C>A (n.566+33C>A) c.476+33C>A c.185+33C>A (n.185+33C>A) n.345+33C>A c.380+33C>A (n.380+33C>A) c.407+33C>A (n.407+33C>A) n.531+33C>A n.382C>A n.543C>A n.317+33C>A c.267-784C>A (n.267-784C>A) c.257+33C>A (n.257+33C>A) n.585+33C>A n.554+33C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.154172880G>A | CA1125680 | TPM3 | c.455+28C>T (n.455+28C>T) n.422+28C>T c.*171+28C>T (n.*171+28C>T) c.566+28C>T (n.566+28C>T) c.476+28C>T c.185+28C>T (n.185+28C>T) n.345+28C>T c.380+28C>T (n.380+28C>T) c.407+28C>T (n.407+28C>T) n.531+28C>T n.377C>T n.538C>T n.317+28C>T c.267-789C>T (n.267-789C>T) c.257+28C>T (n.257+28C>T) n.585+28C>T n.554+28C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.154172880G= | CA2480754893 | TPM3 | c.455+28C= (n.455+28C=) n.422+28C= c.*171+28C= (n.*171+28C=) c.566+28C= (n.566+28C=) c.476+28C= c.185+28C= (n.185+28C=) n.345+28C= c.380+28C= (n.380+28C=) c.407+28C= (n.407+28C=) n.531+28C= n.377C= n.538C= n.317+28C= c.267-789C= (n.267-789C=) c.257+28C= (n.257+28C=) n.585+28C= n.554+28C= | |
| 1 | g.154172881A>G | CA2648126318 | TPM3 | c.455+27T>C (n.455+27T>C) n.422+27T>C c.*171+27T>C (n.*171+27T>C) c.566+27T>C (n.566+27T>C) c.476+27T>C c.185+27T>C (n.185+27T>C) n.345+27T>C c.380+27T>C (n.380+27T>C) c.407+27T>C (n.407+27T>C) n.531+27T>C n.376T>C n.537T>C n.317+27T>C c.267-790T>C (n.267-790T>C) c.257+27T>C (n.257+27T>C) n.585+27T>C n.554+27T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.154172881A>T | CA2648126320 | TPM3 | c.455+27T>A (n.455+27T>A) n.422+27T>A c.*171+27T>A (n.*171+27T>A) c.566+27T>A (n.566+27T>A) c.476+27T>A c.185+27T>A (n.185+27T>A) n.345+27T>A c.380+27T>A (n.380+27T>A) c.407+27T>A (n.407+27T>A) n.531+27T>A n.376T>A n.537T>A n.317+27T>A c.267-790T>A (n.267-790T>A) c.257+27T>A (n.257+27T>A) n.585+27T>A n.554+27T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.154172882C= | CA2480754894 | TPM3 | c.455+26G= (n.455+26G=) n.422+26G= c.*171+26G= (n.*171+26G=) c.566+26G= (n.566+26G=) c.476+26G= c.185+26G= (n.185+26G=) n.345+26G= c.380+26G= (n.380+26G=) c.407+26G= (n.407+26G=) n.531+26G= n.375G= n.536G= n.317+26G= c.267-791G= (n.267-791G=) c.257+26G= (n.257+26G=) n.585+26G= n.554+26G= | |
| 1 | g.154172882C>T | CA1125681 | TPM3 | c.455+26G>A (n.455+26G>A) n.422+26G>A c.*171+26G>A (n.*171+26G>A) c.566+26G>A (n.566+26G>A) c.476+26G>A c.185+26G>A (n.185+26G>A) n.345+26G>A c.380+26G>A (n.380+26G>A) c.407+26G>A (n.407+26G>A) n.531+26G>A n.375G>A n.536G>A n.317+26G>A c.267-791G>A (n.267-791G>A) c.257+26G>A (n.257+26G>A) n.585+26G>A n.554+26G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.154172883A>G | CA2648126323 | TPM3 | c.455+25T>C (n.455+25T>C) n.422+25T>C c.*171+25T>C (n.*171+25T>C) c.566+25T>C (n.566+25T>C) c.476+25T>C c.185+25T>C (n.185+25T>C) n.345+25T>C c.380+25T>C (n.380+25T>C) c.407+25T>C (n.407+25T>C) n.531+25T>C n.374T>C n.535T>C n.317+25T>C c.267-792T>C (n.267-792T>C) c.257+25T>C (n.257+25T>C) n.585+25T>C n.554+25T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.154172883A>T | CA2573916991 | TPM3 | c.455+25T>A (n.455+25T>A) n.422+25T>A c.*171+25T>A (n.*171+25T>A) c.566+25T>A (n.566+25T>A) c.476+25T>A c.185+25T>A (n.185+25T>A) n.345+25T>A c.380+25T>A (n.380+25T>A) c.407+25T>A (n.407+25T>A) n.531+25T>A n.374T>A n.535T>A n.317+25T>A c.267-792T>A (n.267-792T>A) c.257+25T>A (n.257+25T>A) n.585+25T>A n.554+25T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.154172885G>C | CA1007913471 | TPM3 | c.455+23C>G (n.455+23C>G) n.422+23C>G c.*171+23C>G (n.*171+23C>G) c.566+23C>G (n.566+23C>G) c.476+23C>G c.185+23C>G (n.185+23C>G) n.345+23C>G c.380+23C>G (n.380+23C>G) c.407+23C>G (n.407+23C>G) n.531+23C>G n.372C>G n.533C>G n.317+23C>G c.267-794C>G (n.267-794C>G) c.257+23C>G (n.257+23C>G) n.585+23C>G n.554+23C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.154172885G= | CA2480754895 | TPM3 | c.455+23C= (n.455+23C=) n.422+23C= c.*171+23C= (n.*171+23C=) c.566+23C= (n.566+23C=) c.476+23C= c.185+23C= (n.185+23C=) n.345+23C= c.380+23C= (n.380+23C=) c.407+23C= (n.407+23C=) n.531+23C= n.372C= n.533C= n.317+23C= c.267-794C= (n.267-794C=) c.257+23C= (n.257+23C=) n.585+23C= n.554+23C= | |
| 1 | g.154172886A= | CA2480754896 | TPM3 | c.455+22T= (n.455+22T=) n.422+22T= c.*171+22T= (n.*171+22T=) c.566+22T= (n.566+22T=) c.476+22T= c.185+22T= (n.185+22T=) n.345+22T= c.380+22T= (n.380+22T=) c.407+22T= (n.407+22T=) n.531+22T= n.371T= n.532T= n.317+22T= c.267-795T= (n.267-795T=) c.257+22T= (n.257+22T=) n.585+22T= n.554+22T= | |
| 1 | g.154172886A>G | CA526389039 | TPM3 | c.455+22T>C (n.455+22T>C) n.422+22T>C c.*171+22T>C (n.*171+22T>C) c.566+22T>C (n.566+22T>C) c.476+22T>C c.185+22T>C (n.185+22T>C) n.345+22T>C c.380+22T>C (n.380+22T>C) c.407+22T>C (n.407+22T>C) n.531+22T>C n.371T>C n.532T>C n.317+22T>C c.267-795T>C (n.267-795T>C) c.257+22T>C (n.257+22T>C) n.585+22T>C n.554+22T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.154172887T>G | CA526389040 | TPM3 | c.455+21A>C (n.455+21A>C) n.422+21A>C c.*171+21A>C (n.*171+21A>C) c.566+21A>C (n.566+21A>C) c.476+21A>C c.185+21A>C (n.185+21A>C) n.345+21A>C c.380+21A>C (n.380+21A>C) c.407+21A>C (n.407+21A>C) n.531+21A>C n.370A>C n.531A>C n.317+21A>C c.267-796A>C (n.267-796A>C) c.257+21A>C (n.257+21A>C) n.585+21A>C n.554+21A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.154172887T= | CA2480754897 | TPM3 | c.455+21A= (n.455+21A=) n.422+21A= c.*171+21A= (n.*171+21A=) c.566+21A= (n.566+21A=) c.476+21A= c.185+21A= (n.185+21A=) n.345+21A= c.380+21A= (n.380+21A=) c.407+21A= (n.407+21A=) n.531+21A= n.370A= n.531A= n.317+21A= c.267-796A= (n.267-796A=) c.257+21A= (n.257+21A=) n.585+21A= n.554+21A= | |
| 1 | g.154172888T>C | CA30770164 | TPM3 | c.455+20A>G (n.455+20A>G) n.422+20A>G c.*171+20A>G (n.*171+20A>G) c.566+20A>G (n.566+20A>G) c.476+20A>G c.185+20A>G (n.185+20A>G) n.345+20A>G c.380+20A>G (n.380+20A>G) c.407+20A>G (n.407+20A>G) n.531+20A>G n.369A>G n.530A>G n.317+20A>G c.267-797A>G (n.267-797A>G) c.257+20A>G (n.257+20A>G) n.585+20A>G n.554+20A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.154172888T= | CA2480754898 | TPM3 | c.455+20A= (n.455+20A=) n.422+20A= c.*171+20A= (n.*171+20A=) c.566+20A= (n.566+20A=) c.476+20A= c.185+20A= (n.185+20A=) n.345+20A= c.380+20A= (n.380+20A=) c.407+20A= (n.407+20A=) n.531+20A= n.369A= n.530A= n.317+20A= c.267-797A= (n.267-797A=) c.257+20A= (n.257+20A=) n.585+20A= n.554+20A= | |
| 1 | g.154172890G>A | CA2581695807 | TPM3 | c.455+18C>T (n.455+18C>T) n.422+18C>T c.*171+18C>T (n.*171+18C>T) c.566+18C>T (n.566+18C>T) c.476+18C>T c.185+18C>T (n.185+18C>T) n.345+18C>T c.380+18C>T (n.380+18C>T) c.407+18C>T (n.407+18C>T) n.531+18C>T n.367C>T n.528C>T n.317+18C>T c.267-799C>T (n.267-799C>T) c.257+18C>T (n.257+18C>T) n.585+18C>T n.554+18C>T | |
| 1 | g.154172890G>C | CA1125682 | TPM3 | c.455+18C>G (n.455+18C>G) n.422+18C>G c.*171+18C>G (n.*171+18C>G) c.566+18C>G (n.566+18C>G) c.476+18C>G c.185+18C>G (n.185+18C>G) n.345+18C>G c.380+18C>G (n.380+18C>G) c.407+18C>G (n.407+18C>G) n.531+18C>G n.367C>G n.528C>G n.317+18C>G c.267-799C>G (n.267-799C>G) c.257+18C>G (n.257+18C>G) n.585+18C>G n.554+18C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.154172890G= | CA1141198951 | TPM3 | c.455+18C= (n.455+18C=) n.422+18C= c.*171+18C= (n.*171+18C=) c.566+18C= (n.566+18C=) c.476+18C= c.185+18C= (n.185+18C=) n.345+18C= c.380+18C= (n.380+18C=) c.407+18C= (n.407+18C=) n.531+18C= n.367C= n.528C= n.317+18C= c.267-799C= (n.267-799C=) c.257+18C= (n.257+18C=) n.585+18C= n.554+18C= | |
| 1 | g.154172890G>T | CA2581695806 | TPM3 | c.455+18C>A (n.455+18C>A) n.422+18C>A c.*171+18C>A (n.*171+18C>A) c.566+18C>A (n.566+18C>A) c.476+18C>A c.185+18C>A (n.185+18C>A) n.345+18C>A c.380+18C>A (n.380+18C>A) c.407+18C>A (n.407+18C>A) n.531+18C>A n.367C>A n.528C>A n.317+18C>A c.267-799C>A (n.267-799C>A) c.257+18C>A (n.257+18C>A) n.585+18C>A n.554+18C>A | |
| 1 | g.154172893G>A | CA2740187604 | TPM3 | c.455+15C>T (n.455+15C>T) n.422+15C>T c.*171+15C>T (n.*171+15C>T) c.566+15C>T (n.566+15C>T) c.476+15C>T c.185+15C>T (n.185+15C>T) n.345+15C>T c.380+15C>T (n.380+15C>T) c.407+15C>T (n.407+15C>T) n.531+15C>T n.364C>T n.525C>T n.317+15C>T c.267-802C>T (n.267-802C>T) c.257+15C>T (n.257+15C>T) n.585+15C>T n.554+15C>T | |
| 1 | g.154172893G>T | CA2648126345 | TPM3 | c.455+15C>A (n.455+15C>A) n.422+15C>A c.*171+15C>A (n.*171+15C>A) c.566+15C>A (n.566+15C>A) c.476+15C>A c.185+15C>A (n.185+15C>A) n.345+15C>A c.380+15C>A (n.380+15C>A) c.407+15C>A (n.407+15C>A) n.531+15C>A n.364C>A n.525C>A n.317+15C>A c.267-802C>A (n.267-802C>A) c.257+15C>A (n.257+15C>A) n.585+15C>A n.554+15C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.154172894A>G | CA2746177268 | TPM3 | c.455+14T>C (n.455+14T>C) n.422+14T>C c.*171+14T>C (n.*171+14T>C) c.566+14T>C (n.566+14T>C) c.476+14T>C c.185+14T>C (n.185+14T>C) n.345+14T>C c.380+14T>C (n.380+14T>C) c.407+14T>C (n.407+14T>C) n.531+14T>C n.363T>C n.524T>C n.317+14T>C c.267-803T>C (n.267-803T>C) c.257+14T>C (n.257+14T>C) n.585+14T>C n.554+14T>C | |
| 1 | g.154172895G>A | CA2580061095 | TPM3 | c.455+13C>T (n.455+13C>T) n.422+13C>T c.*171+13C>T (n.*171+13C>T) c.566+13C>T (n.566+13C>T) c.476+13C>T c.185+13C>T (n.185+13C>T) n.345+13C>T c.380+13C>T (n.380+13C>T) c.407+13C>T (n.407+13C>T) n.531+13C>T n.362C>T n.523C>T n.317+13C>T c.267-804C>T (n.267-804C>T) c.257+13C>T (n.257+13C>T) n.585+13C>T n.554+13C>T | ClinVar |
| 1 | g.154172897T>A | CA2746177269 | TPM3 | c.455+11A>T (n.455+11A>T) n.422+11A>T c.*171+11A>T (n.*171+11A>T) c.566+11A>T (n.566+11A>T) c.476+11A>T c.185+11A>T (n.185+11A>T) n.345+11A>T c.380+11A>T (n.380+11A>T) c.407+11A>T (n.407+11A>T) n.531+11A>T n.360A>T n.521A>T n.317+11A>T c.267-806A>T (n.267-806A>T) c.257+11A>T (n.257+11A>T) n.585+11A>T n.554+11A>T | |
| 1 | g.154172901T>C | CA2648126346 | TPM3 | c.455+7A>G (n.455+7A>G) n.422+7A>G c.*171+7A>G (n.*171+7A>G) c.566+7A>G (n.566+7A>G) c.476+7A>G c.185+7A>G (n.185+7A>G) n.345+7A>G c.380+7A>G (n.380+7A>G) c.407+7A>G (n.407+7A>G) n.531+7A>G n.356A>G n.517A>G n.317+7A>G c.267-810A>G (n.267-810A>G) c.257+7A>G (n.257+7A>G) n.585+7A>G n.554+7A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.154172902A>G | CA2648126348 | TPM3 | c.455+6T>C (n.455+6T>C) n.422+6T>C c.*171+6T>C (n.*171+6T>C) c.566+6T>C (n.566+6T>C) c.476+6T>C c.185+6T>C (n.185+6T>C) n.345+6T>C c.380+6T>C (n.380+6T>C) c.407+6T>C (n.407+6T>C) n.531+6T>C n.355T>C n.516T>C n.317+6T>C c.267-811T>C (n.267-811T>C) c.257+6T>C (n.257+6T>C) n.585+6T>C n.554+6T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.154172904T>C | CA2648126350 | TPM3 | c.455+4A>G (n.455+4A>G) n.422+4A>G c.*171+4A>G (n.*171+4A>G) c.566+4A>G (n.566+4A>G) c.476+4A>G c.185+4A>G (n.185+4A>G) n.345+4A>G c.380+4A>G (n.380+4A>G) c.407+4A>G (n.407+4A>G) n.531+4A>G n.353A>G n.514A>G n.317+4A>G c.267-813A>G (n.267-813A>G) c.257+4A>G (n.257+4A>G) n.585+4A>G n.554+4A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.154172904T>G | CA2648126349 | TPM3 | c.455+4A>C (n.455+4A>C) n.422+4A>C c.*171+4A>C (n.*171+4A>C) c.566+4A>C (n.566+4A>C) c.476+4A>C c.185+4A>C (n.185+4A>C) n.345+4A>C c.380+4A>C (n.380+4A>C) c.407+4A>C (n.407+4A>C) n.531+4A>C n.353A>C n.514A>C n.317+4A>C c.267-813A>C (n.267-813A>C) c.257+4A>C (n.257+4A>C) n.585+4A>C n.554+4A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.154172905C>T | CA2648126351 | TPM3 | c.455+3G>A (n.455+3G>A) n.422+3G>A c.*171+3G>A (n.*171+3G>A) c.566+3G>A (n.566+3G>A) c.476+3G>A c.185+3G>A (n.185+3G>A) n.345+3G>A c.380+3G>A (n.380+3G>A) c.407+3G>A (n.407+3G>A) n.531+3G>A n.352G>A n.513G>A n.317+3G>A c.267-814G>A (n.267-814G>A) c.257+3G>A (n.257+3G>A) n.585+3G>A n.554+3G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.154172906A>C | CA342584086 | TPM3 | c.455+2T>G (n.455+2T>G) n.422+2T>G c.*171+2T>G (n.*171+2T>G) c.566+2T>G (n.566+2T>G) c.476+2T>G c.185+2T>G (n.185+2T>G) n.345+2T>G c.380+2T>G (n.380+2T>G) c.407+2T>G (n.407+2T>G) n.531+2T>G n.351T>G n.512T>G n.317+2T>G c.267-815T>G (n.267-815T>G) c.257+2T>G (n.257+2T>G) n.585+2T>G n.554+2T>G | |
| 1 | g.154172906A>G | CA342584087 | TPM3 | c.455+2T>C (n.455+2T>C) n.422+2T>C c.*171+2T>C (n.*171+2T>C) c.566+2T>C (n.566+2T>C) c.476+2T>C c.185+2T>C (n.185+2T>C) n.345+2T>C c.380+2T>C (n.380+2T>C) c.407+2T>C (n.407+2T>C) n.531+2T>C n.351T>C n.512T>C n.317+2T>C c.267-815T>C (n.267-815T>C) c.257+2T>C (n.257+2T>C) n.585+2T>C n.554+2T>C | |
| 1 | g.154172906A>T | CA342584088 | TPM3 | c.455+2T>A (n.455+2T>A) n.422+2T>A c.*171+2T>A (n.*171+2T>A) c.566+2T>A (n.566+2T>A) c.476+2T>A c.185+2T>A (n.185+2T>A) n.345+2T>A c.380+2T>A (n.380+2T>A) c.407+2T>A (n.407+2T>A) n.531+2T>A n.351T>A n.512T>A n.317+2T>A c.267-815T>A (n.267-815T>A) c.257+2T>A (n.257+2T>A) n.585+2T>A n.554+2T>A | |
| 1 | g.154172907C>A | CA342584089 | TPM3 | c.455+1G>T (n.455+1G>T) n.422+1G>T c.*171+1G>T (n.*171+1G>T) c.566+1G>T (n.566+1G>T) c.476+1G>T c.185+1G>T (n.185+1G>T) n.345+1G>T c.380+1G>T (n.380+1G>T) c.407+1G>T (n.407+1G>T) n.531+1G>T n.350G>T n.511G>T n.317+1G>T c.267-816G>T (n.267-816G>T) c.257+1G>T (n.257+1G>T) n.585+1G>T n.554+1G>T | |
| 1 | g.154172907C= | CA2480754899 | TPM3 | c.455+1G= (n.455+1G=) n.422+1G= c.*171+1G= (n.*171+1G=) c.566+1G= (n.566+1G=) c.476+1G= c.185+1G= (n.185+1G=) n.345+1G= c.380+1G= (n.380+1G=) c.407+1G= (n.407+1G=) n.531+1G= n.350G= n.511G= n.317+1G= c.267-816G= (n.267-816G=) c.257+1G= (n.257+1G=) n.585+1G= n.554+1G= | |
| 1 | g.154172907C>G | CA342584090 | TPM3 | c.455+1G>C (n.455+1G>C) n.422+1G>C c.*171+1G>C (n.*171+1G>C) c.566+1G>C (n.566+1G>C) c.476+1G>C c.185+1G>C (n.185+1G>C) n.345+1G>C c.380+1G>C (n.380+1G>C) c.407+1G>C (n.407+1G>C) n.531+1G>C n.350G>C n.511G>C n.317+1G>C c.267-816G>C (n.267-816G>C) c.257+1G>C (n.257+1G>C) n.585+1G>C n.554+1G>C | |
| 1 | g.154172907C>T | CA342584091 | TPM3 | c.455+1G>A (n.455+1G>A) n.422+1G>A c.*171+1G>A (n.*171+1G>A) c.566+1G>A (n.566+1G>A) c.476+1G>A c.185+1G>A (n.185+1G>A) n.345+1G>A c.380+1G>A (n.380+1G>A) c.407+1G>A (n.407+1G>A) n.531+1G>A n.350G>A n.511G>A n.317+1G>A c.267-816G>A (n.267-816G>A) c.257+1G>A (n.257+1G>A) n.585+1G>A n.554+1G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.154172908G>A | CA342584092 | TPM3 | c.455C>T (p.Ser152Phe) n.422C>T c.*171C>T (n.*171C>T) c.566C>T (p.Ser189Phe) c.476C>T c.185C>T (p.Ser62Phe) n.345C>T c.380C>T (p.Ser127Phe) c.407C>T (p.Ser136Phe) n.531C>T n.349C>T n.510C>T n.317C>T c.267-817C>T (n.267-817C>T) c.257C>T (p.Ser86Phe) n.585C>T n.554C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.154172908G>C | CA342584093 | TPM3 | c.455C>G (p.Ser152Cys) n.422C>G c.*171C>G (n.*171C>G) c.566C>G (p.Ser189Cys) c.476C>G c.185C>G (p.Ser62Cys) n.345C>G c.380C>G (p.Ser127Cys) c.407C>G (p.Ser136Cys) n.531C>G n.349C>G n.510C>G n.317C>G c.267-817C>G (n.267-817C>G) c.257C>G (p.Ser86Cys) n.585C>G n.554C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.154172908G= | CA2480754900 | TPM3 | c.455C= (p.Ser152=) n.422C= c.*171C= (n.*171C=) c.566C= (p.Ser189=) c.476C= c.185C= (p.Ser62=) n.345C= c.380C= (p.Ser127=) c.407C= (p.Ser136=) n.531C= n.349C= n.510C= n.317C= c.267-817C= (n.267-817C=) c.257C= (p.Ser86=) n.585C= n.554C= | |
| 1 | g.154172908G>T | CA342584094 | TPM3 | c.455C>A (p.Ser152Tyr) n.422C>A c.*171C>A (n.*171C>A) c.566C>A (p.Ser189Tyr) c.476C>A c.185C>A (p.Ser62Tyr) n.345C>A c.380C>A (p.Ser127Tyr) c.407C>A (p.Ser136Tyr) n.531C>A n.349C>A n.510C>A n.317C>A c.267-817C>A (n.267-817C>A) c.257C>A (p.Ser86Tyr) n.585C>A n.554C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.154172909A>C | CA342584095 | TPM3 | c.454T>G (p.Ser152Ala) n.421T>G c.*170T>G (n.*170T>G) c.565T>G (p.Ser189Ala) c.475T>G c.184T>G (p.Ser62Ala) n.344T>G c.379T>G (p.Ser127Ala) c.406T>G (p.Ser136Ala) n.530T>G n.348T>G n.509T>G n.316T>G c.267-818T>G (n.267-818T>G) c.256T>G (p.Ser86Ala) n.584T>G n.553T>G | |
| 1 | g.154172909A>G | CA342584096 | TPM3 | c.454T>C (p.Ser152Pro) n.421T>C c.*170T>C (n.*170T>C) c.565T>C (p.Ser189Pro) c.475T>C c.184T>C (p.Ser62Pro) n.344T>C c.379T>C (p.Ser127Pro) c.406T>C (p.Ser136Pro) n.530T>C n.348T>C n.509T>C n.316T>C c.267-818T>C (n.267-818T>C) c.256T>C (p.Ser86Pro) n.584T>C n.553T>C | |
| 1 | g.154172909A>T | CA342584097 | TPM3 | c.454T>A (p.Ser152Thr) n.421T>A c.*170T>A (n.*170T>A) c.565T>A (p.Ser189Thr) c.475T>A c.184T>A (p.Ser62Thr) n.344T>A c.379T>A (p.Ser127Thr) c.406T>A (p.Ser136Thr) n.530T>A n.348T>A n.509T>A n.316T>A c.267-818T>A (n.267-818T>A) c.256T>A (p.Ser86Thr) n.584T>A n.553T>A | |
| 1 | g.154172910C>A | CA342584098 | TPM3 | c.453G>T (p.Glu151Asp) n.420G>T c.*169G>T (n.*169G>T) c.564G>T (p.Glu188Asp) c.474G>T c.183G>T (p.Glu61Asp) n.343G>T c.378G>T (p.Glu126Asp) c.405G>T (p.Glu135Asp) n.529G>T n.347G>T n.508G>T n.315G>T c.267-819G>T (n.267-819G>T) c.255G>T (p.Glu85Asp) n.583G>T n.552G>T | |
| 1 | g.154172910C= | CA2480754901 | TPM3 | c.453G= (p.Glu151=) n.420G= c.*169G= (n.*169G=) c.564G= (p.Glu188=) c.474G= c.183G= (p.Glu61=) n.343G= c.378G= (p.Glu126=) c.405G= (p.Glu135=) n.529G= n.347G= n.508G= n.315G= c.267-819G= (n.267-819G=) c.255G= (p.Glu85=) n.583G= n.552G= | |
| 1 | g.154172910C>G | CA1125683 | TPM3 | c.453G>C (p.Glu151Asp) n.420G>C c.*169G>C (n.*169G>C) c.564G>C (p.Glu188Asp) c.474G>C c.183G>C (p.Glu61Asp) n.343G>C c.378G>C (p.Glu126Asp) c.405G>C (p.Glu135Asp) n.529G>C n.347G>C n.508G>C n.315G>C c.267-819G>C (n.267-819G>C) c.255G>C (p.Glu85Asp) n.583G>C n.552G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.154172910C>T | CA30770176 | TPM3 | c.453G>A (p.Glu151=) n.420G>A c.*169G>A (n.*169G>A) c.564G>A (p.Glu188=) c.474G>A c.183G>A (p.Glu61=) n.343G>A c.378G>A (p.Glu126=) c.405G>A (p.Glu135=) n.529G>A n.347G>A n.508G>A n.315G>A c.267-819G>A (n.267-819G>A) c.255G>A (p.Glu85=) n.583G>A n.552G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.154172911T>A | CA342584099 | TPM3 | c.452A>T (p.Glu151Val) n.419A>T c.*168A>T (n.*168A>T) c.563A>T (p.Glu188Val) c.473A>T c.182A>T (p.Glu61Val) n.342A>T c.377A>T (p.Glu126Val) c.404A>T (p.Glu135Val) n.528A>T n.346A>T n.507A>T n.314A>T c.267-820A>T (n.267-820A>T) c.254A>T (p.Glu85Val) n.582A>T n.551A>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 1 | g.154172911T>C | CA342584101 | TPM3 | c.452A>G (p.Glu151Gly) n.419A>G c.*168A>G (n.*168A>G) c.563A>G (p.Glu188Gly) c.473A>G c.182A>G (p.Glu61Gly) n.342A>G c.377A>G (p.Glu126Gly) c.404A>G (p.Glu135Gly) n.528A>G n.346A>G n.507A>G n.314A>G c.267-820A>G (n.267-820A>G) c.254A>G (p.Glu85Gly) n.582A>G n.551A>G | |
| 1 | g.154172911T>G | CA342584100 | TPM3 | c.452A>C (p.Glu151Ala) n.419A>C c.*168A>C (n.*168A>C) c.563A>C (p.Glu188Ala) c.473A>C c.182A>C (p.Glu61Ala) n.342A>C c.377A>C (p.Glu126Ala) c.404A>C (p.Glu135Ala) n.528A>C n.346A>C n.507A>C n.314A>C c.267-820A>C (n.267-820A>C) c.254A>C (p.Glu85Ala) n.582A>C n.551A>C | |
| 1 | g.154172912C>A | CA342584102 | TPM3 | c.451G>T (p.Glu151Ter) n.418G>T c.*167G>T (n.*167G>T) c.562G>T (p.Glu188Ter) c.472G>T c.181G>T (p.Glu61Ter) n.341G>T c.376G>T (p.Glu126Ter) c.403G>T (p.Glu135Ter) n.527G>T n.345G>T n.506G>T n.313G>T c.267-821G>T (n.267-821G>T) c.253G>T (p.Glu85Ter) n.581G>T n.550G>T | |
| 1 | g.154172912C= | CA1142110412 | TPM3 | c.451G= (p.Glu151=) n.418G= c.*167G= (n.*167G=) c.562G= (p.Glu188=) c.472G= c.181G= (p.Glu61=) n.341G= c.376G= (p.Glu126=) c.403G= (p.Glu135=) n.527G= n.345G= n.506G= n.313G= c.267-821G= (n.267-821G=) c.253G= (p.Glu85=) n.581G= n.550G= | |
| 1 | g.154172912C>G | CA342584103 | TPM3 | c.451G>C (p.Glu151Gln) n.418G>C c.*167G>C (n.*167G>C) c.562G>C (p.Glu188Gln) c.472G>C c.181G>C (p.Glu61Gln) n.341G>C c.376G>C (p.Glu126Gln) c.403G>C (p.Glu135Gln) n.527G>C n.345G>C n.506G>C n.313G>C c.267-821G>C (n.267-821G>C) c.253G>C (p.Glu85Gln) n.581G>C n.550G>C | |
| 1 | g.154172912C>T | CA30770184 | TPM3 | c.451G>A (p.Glu151Lys) n.418G>A c.*167G>A (n.*167G>A) c.562G>A (p.Glu188Lys) c.472G>A c.181G>A (p.Glu61Lys) n.341G>A c.376G>A (p.Glu126Lys) c.403G>A (p.Glu135Lys) n.527G>A n.345G>A n.506G>A n.313G>A c.267-821G>A (n.267-821G>A) c.253G>A (p.Glu85Lys) n.581G>A n.550G>A | dbSNP COSMIC |
| 1 | g.154172913T>A | CA420854787 | TPM3 | c.450A>T (p.Ala150=) n.417A>T c.*166A>T (n.*166A>T) c.561A>T (p.Ala187=) c.471A>T c.180A>T (p.Ala60=) n.340A>T c.375A>T (p.Ala125=) c.402A>T (p.Ala134=) n.526A>T n.344A>T n.505A>T n.312A>T c.267-822A>T (n.267-822A>T) c.252A>T (p.Ala84=) n.580A>T n.549A>T | |
| 1 | g.154172913T>C | CA420854789 | TPM3 | c.450A>G (p.Ala150=) n.417A>G c.*166A>G (n.*166A>G) c.561A>G (p.Ala187=) c.471A>G c.180A>G (p.Ala60=) n.340A>G c.375A>G (p.Ala125=) c.402A>G (p.Ala134=) n.526A>G n.344A>G n.505A>G n.312A>G c.267-822A>G (n.267-822A>G) c.252A>G (p.Ala84=) n.580A>G n.549A>G | |
| 1 | g.154172913T>G | CA420854791 | TPM3 | c.450A>C (p.Ala150=) n.417A>C c.*166A>C (n.*166A>C) c.561A>C (p.Ala187=) c.471A>C c.180A>C (p.Ala60=) n.340A>C c.375A>C (p.Ala125=) c.402A>C (p.Ala134=) n.526A>C n.344A>C n.505A>C n.312A>C c.267-822A>C (n.267-822A>C) c.252A>C (p.Ala84=) n.580A>C n.549A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.154172914G>A | CA342584104 | TPM3 | c.449C>T (p.Ala150Val) n.416C>T c.*165C>T (n.*165C>T) c.560C>T (p.Ala187Val) c.470C>T c.179C>T (p.Ala60Val) n.339C>T c.374C>T (p.Ala125Val) c.401C>T (p.Ala134Val) n.525C>T n.343C>T n.504C>T n.311C>T c.267-823C>T (n.267-823C>T) c.251C>T (p.Ala84Val) n.579C>T n.548C>T | |
| 1 | g.154172914G>C | CA1125684 | TPM3 | c.449C>G (p.Ala150Gly) n.416C>G c.*165C>G (n.*165C>G) c.560C>G (p.Ala187Gly) c.470C>G c.179C>G (p.Ala60Gly) n.339C>G c.374C>G (p.Ala125Gly) c.401C>G (p.Ala134Gly) n.525C>G n.343C>G n.504C>G n.311C>G c.267-823C>G (n.267-823C>G) c.251C>G (p.Ala84Gly) n.579C>G n.548C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.154172914G= | CA2480754902 | TPM3 | c.449C= (p.Ala150=) n.416C= c.*165C= (n.*165C=) c.560C= (p.Ala187=) c.470C= c.179C= (p.Ala60=) n.339C= c.374C= (p.Ala125=) c.401C= (p.Ala134=) n.525C= n.343C= n.504C= n.311C= c.267-823C= (n.267-823C=) c.251C= (p.Ala84=) n.579C= n.548C= | |
| 1 | g.154172914G>T | CA342584105 | TPM3 | c.449C>A (p.Ala150Glu) n.416C>A c.*165C>A (n.*165C>A) c.560C>A (p.Ala187Glu) c.470C>A c.179C>A (p.Ala60Glu) n.339C>A c.374C>A (p.Ala125Glu) c.401C>A (p.Ala134Glu) n.525C>A n.343C>A n.504C>A n.311C>A c.267-823C>A (n.267-823C>A) c.251C>A (p.Ala84Glu) n.579C>A n.548C>A | |
| 1 | g.154172915C>A | CA342584106 | TPM3 | c.448G>T (p.Ala150Ser) n.415G>T c.*164G>T (n.*164G>T) c.559G>T (p.Ala187Ser) c.469G>T c.178G>T (p.Ala60Ser) n.338G>T c.373G>T (p.Ala125Ser) c.400G>T (p.Ala134Ser) n.524G>T n.342G>T n.503G>T n.310G>T c.267-824G>T (n.267-824G>T) c.250G>T (p.Ala84Ser) n.578G>T n.547G>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 1 | g.154172915C>G | CA342584107 | TPM3 | c.448G>C (p.Ala150Pro) n.415G>C c.*164G>C (n.*164G>C) c.559G>C (p.Ala187Pro) c.469G>C c.178G>C (p.Ala60Pro) n.338G>C c.373G>C (p.Ala125Pro) c.400G>C (p.Ala134Pro) n.524G>C n.342G>C n.503G>C n.310G>C c.267-824G>C (n.267-824G>C) c.250G>C (p.Ala84Pro) n.578G>C n.547G>C | |
| 1 | g.154172915C>T | CA342584108 | TPM3 | c.448G>A (p.Ala150Thr) n.415G>A c.*164G>A (n.*164G>A) c.559G>A (p.Ala187Thr) c.469G>A c.178G>A (p.Ala60Thr) n.338G>A c.373G>A (p.Ala125Thr) c.400G>A (p.Ala134Thr) n.524G>A n.342G>A n.503G>A n.310G>A c.267-824G>A (n.267-824G>A) c.250G>A (p.Ala84Thr) n.578G>A n.547G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.154172916C>A | CA420854802 | TPM3 | c.447G>T (p.Leu149=) n.414G>T c.*163G>T (n.*163G>T) c.558G>T (p.Leu186=) c.468G>T c.177G>T (p.Leu59=) n.337G>T c.372G>T (p.Leu124=) c.399G>T (p.Leu133=) n.523G>T n.341G>T n.502G>T n.309G>T c.267-825G>T (n.267-825G>T) c.249G>T (p.Leu83=) n.577G>T n.546G>T | |
| 1 | g.154172916C>G | CA420854806 | TPM3 | c.447G>C (p.Leu149=) n.414G>C c.*163G>C (n.*163G>C) c.558G>C (p.Leu186=) c.468G>C c.177G>C (p.Leu59=) n.337G>C c.372G>C (p.Leu124=) c.399G>C (p.Leu133=) n.523G>C n.341G>C n.502G>C n.309G>C c.267-825G>C (n.267-825G>C) c.249G>C (p.Leu83=) n.577G>C n.546G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.154172916C>T | CA420854804 | TPM3 | c.447G>A (p.Leu149=) n.414G>A c.*163G>A (n.*163G>A) c.558G>A (p.Leu186=) c.468G>A c.177G>A (p.Leu59=) n.337G>A c.372G>A (p.Leu124=) c.399G>A (p.Leu133=) n.523G>A n.341G>A n.502G>A n.309G>A c.267-825G>A (n.267-825G>A) c.249G>A (p.Leu83=) n.577G>A n.546G>A | |
| 1 | g.154172917A>C | CA342584109 | TPM3 | c.446T>G (p.Leu149Arg) n.413T>G c.*162T>G (n.*162T>G) c.557T>G (p.Leu186Arg) c.467T>G c.176T>G (p.Leu59Arg) n.336T>G c.371T>G (p.Leu124Arg) c.398T>G (p.Leu133Arg) n.522T>G n.340T>G n.501T>G n.308T>G c.267-826T>G (n.267-826T>G) c.248T>G (p.Leu83Arg) n.576T>G n.545T>G | |
| 1 | g.154172917A>G | CA342584110 | TPM3 | c.446T>C (p.Leu149Pro) n.413T>C c.*162T>C (n.*162T>C) c.557T>C (p.Leu186Pro) c.467T>C c.176T>C (p.Leu59Pro) n.336T>C c.371T>C (p.Leu124Pro) c.398T>C (p.Leu133Pro) n.522T>C n.340T>C n.501T>C n.308T>C c.267-826T>C (n.267-826T>C) c.248T>C (p.Leu83Pro) n.576T>C n.545T>C | |
| 1 | g.154172917A>T | CA342584111 | TPM3 | c.446T>A (p.Leu149Gln) n.413T>A c.*162T>A (n.*162T>A) c.557T>A (p.Leu186Gln) c.467T>A c.176T>A (p.Leu59Gln) n.336T>A c.371T>A (p.Leu124Gln) c.398T>A (p.Leu133Gln) n.522T>A n.340T>A n.501T>A n.308T>A c.267-826T>A (n.267-826T>A) c.248T>A (p.Leu83Gln) n.576T>A n.545T>A | |
| 1 | g.154172918G>A | CA420854813 | TPM3 | c.445C>T (p.Leu149=) n.412C>T c.*161C>T (n.*161C>T) c.556C>T (p.Leu186=) c.466C>T c.175C>T (p.Leu59=) n.335C>T c.370C>T (p.Leu124=) c.397C>T (p.Leu133=) n.521C>T n.339C>T n.500C>T n.307C>T c.267-827C>T (n.267-827C>T) c.247C>T (p.Leu83=) n.575C>T n.544C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.154172918G>C | CA342584112 | TPM3 | c.445C>G (p.Leu149Val) n.412C>G c.*161C>G (n.*161C>G) c.556C>G (p.Leu186Val) c.466C>G c.175C>G (p.Leu59Val) n.335C>G c.370C>G (p.Leu124Val) c.397C>G (p.Leu133Val) n.521C>G n.339C>G n.500C>G n.307C>G c.267-827C>G (n.267-827C>G) c.247C>G (p.Leu83Val) n.575C>G n.544C>G | |
| 1 | g.154172918G= | CA2480754903 | TPM3 | c.445C= (p.Leu149=) n.412C= c.*161C= (n.*161C=) c.556C= (p.Leu186=) c.466C= c.175C= (p.Leu59=) n.335C= c.370C= (p.Leu124=) c.397C= (p.Leu133=) n.521C= n.339C= n.500C= n.307C= c.267-827C= (n.267-827C=) c.247C= (p.Leu83=) n.575C= n.544C= | |
| 1 | g.154172918G>T | CA342584113 | TPM3 | c.445C>A (p.Leu149Met) n.412C>A c.*161C>A (n.*161C>A) c.556C>A (p.Leu186Met) c.466C>A c.175C>A (p.Leu59Met) n.335C>A c.370C>A (p.Leu124Met) c.397C>A (p.Leu133Met) n.521C>A n.339C>A n.500C>A n.307C>A c.267-827C>A (n.267-827C>A) c.247C>A (p.Leu83Met) n.575C>A n.544C>A | |
| 1 | g.154172919C>A | CA342584114 | TPM3 | c.444G>T (p.Glu148Asp) n.411G>T c.*160G>T (n.*160G>T) c.555G>T (p.Glu185Asp) c.465G>T c.174G>T (p.Glu58Asp) n.334G>T c.369G>T (p.Glu123Asp) c.396G>T (p.Glu132Asp) n.520G>T n.338G>T n.499G>T n.306G>T c.267-828G>T (n.267-828G>T) c.246G>T (p.Glu82Asp) n.574G>T n.543G>T | |
| 1 | g.154172919C= | CA1143522029 | TPM3 | c.444G= (p.Glu148=) n.411G= c.*160G= (n.*160G=) c.555G= (p.Glu185=) c.465G= c.174G= (p.Glu58=) n.334G= c.369G= (p.Glu123=) c.396G= (p.Glu132=) n.520G= n.338G= n.499G= n.306G= c.267-828G= (n.267-828G=) c.246G= (p.Glu82=) n.574G= n.543G= | |
| 1 | g.154172919C>G | CA342584115 | TPM3 | c.444G>C (p.Glu148Asp) n.411G>C c.*160G>C (n.*160G>C) c.555G>C (p.Glu185Asp) c.465G>C c.174G>C (p.Glu58Asp) n.334G>C c.369G>C (p.Glu123Asp) c.396G>C (p.Glu132Asp) n.520G>C n.338G>C n.499G>C n.306G>C c.267-828G>C (n.267-828G>C) c.246G>C (p.Glu82Asp) n.574G>C n.543G>C | |
| 1 | g.154172919C>T | CA30770188 | TPM3 | c.444G>A (p.Glu148=) n.411G>A c.*160G>A (n.*160G>A) c.555G>A (p.Glu185=) c.465G>A c.174G>A (p.Glu58=) n.334G>A c.369G>A (p.Glu123=) c.396G>A (p.Glu132=) n.520G>A n.338G>A n.499G>A n.306G>A c.267-828G>A (n.267-828G>A) c.246G>A (p.Glu82=) n.574G>A n.543G>A | dbSNP |
| 1 | g.154172920T>A | CA342584116 | TPM3 | c.443A>T (p.Glu148Val) n.410A>T c.*159A>T (n.*159A>T) c.554A>T (p.Glu185Val) c.464A>T c.173A>T (p.Glu58Val) n.333A>T c.368A>T (p.Glu123Val) c.395A>T (p.Glu132Val) n.519A>T n.337A>T n.498A>T n.305A>T c.267-829A>T (n.267-829A>T) c.245A>T (p.Glu82Val) n.573A>T n.542A>T | |
| 1 | g.154172920T>C | CA342584117 | TPM3 | c.443A>G (p.Glu148Gly) n.410A>G c.*159A>G (n.*159A>G) c.554A>G (p.Glu185Gly) c.464A>G c.173A>G (p.Glu58Gly) n.333A>G c.368A>G (p.Glu123Gly) c.395A>G (p.Glu132Gly) n.519A>G n.337A>G n.498A>G n.305A>G c.267-829A>G (n.267-829A>G) c.245A>G (p.Glu82Gly) n.573A>G n.542A>G | |
| 1 | g.154172920T>G | CA342584118 | TPM3 | c.443A>C (p.Glu148Ala) n.410A>C c.*159A>C (n.*159A>C) c.554A>C (p.Glu185Ala) c.464A>C c.173A>C (p.Glu58Ala) n.333A>C c.368A>C (p.Glu123Ala) c.395A>C (p.Glu132Ala) n.519A>C n.337A>C n.498A>C n.305A>C c.267-829A>C (n.267-829A>C) c.245A>C (p.Glu82Ala) n.573A>C n.542A>C | |
| 1 | g.154172921C>A | CA342584119 | TPM3 | c.442G>T (p.Glu148Ter) n.409G>T c.*158G>T (n.*158G>T) c.553G>T (p.Glu185Ter) c.463G>T c.172G>T (p.Glu58Ter) n.332G>T c.367G>T (p.Glu123Ter) c.394G>T (p.Glu132Ter) n.518G>T n.336G>T n.497G>T n.304G>T c.267-830G>T (n.267-830G>T) c.244G>T (p.Glu82Ter) n.572G>T n.541G>T | |
| 1 | g.154172921C>G | CA342584120 | TPM3 | c.442G>C (p.Glu148Gln) n.409G>C c.*158G>C (n.*158G>C) c.553G>C (p.Glu185Gln) c.463G>C c.172G>C (p.Glu58Gln) n.332G>C c.367G>C (p.Glu123Gln) c.394G>C (p.Glu132Gln) n.518G>C n.336G>C n.497G>C n.304G>C c.267-830G>C (n.267-830G>C) c.244G>C (p.Glu82Gln) n.572G>C n.541G>C | |
| 1 | g.154172921C>T | CA342584121 | TPM3 | c.442G>A (p.Glu148Lys) n.409G>A c.*158G>A (n.*158G>A) c.553G>A (p.Glu185Lys) c.463G>A c.172G>A (p.Glu58Lys) n.332G>A c.367G>A (p.Glu123Lys) c.394G>A (p.Glu132Lys) n.518G>A n.336G>A n.497G>A n.304G>A c.267-830G>A (n.267-830G>A) c.244G>A (p.Glu82Lys) n.572G>A n.541G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.154172922A= | CA2480754904 | TPM3 | c.441T= (p.Ala147=) n.408T= c.*157T= (n.*157T=) c.552T= (p.Ala184=) c.462T= c.171T= (p.Ala57=) n.331T= c.366T= (p.Ala122=) c.393T= (p.Ala131=) n.517T= n.335T= n.496T= n.303T= c.267-831T= (n.267-831T=) c.243T= (p.Ala81=) n.571T= n.540T= | |
| 1 | g.154172922A>C | CA420854831 | TPM3 | c.441T>G (p.Ala147=) n.408T>G c.*157T>G (n.*157T>G) c.552T>G (p.Ala184=) c.462T>G c.171T>G (p.Ala57=) n.331T>G c.366T>G (p.Ala122=) c.393T>G (p.Ala131=) n.517T>G n.335T>G n.496T>G n.303T>G c.267-831T>G (n.267-831T>G) c.243T>G (p.Ala81=) n.571T>G n.540T>G | |
| 1 | g.154172922A>G | CA30770198 | TPM3 | c.441T>C (p.Ala147=) n.408T>C c.*157T>C (n.*157T>C) c.552T>C (p.Ala184=) c.462T>C c.171T>C (p.Ala57=) n.331T>C c.366T>C (p.Ala122=) c.393T>C (p.Ala131=) n.517T>C n.335T>C n.496T>C n.303T>C c.267-831T>C (n.267-831T>C) c.243T>C (p.Ala81=) n.571T>C n.540T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.154172922A>T | CA420854834 | TPM3 | c.441T>A (p.Ala147=) n.408T>A c.*157T>A (n.*157T>A) c.552T>A (p.Ala184=) c.462T>A c.171T>A (p.Ala57=) n.331T>A c.366T>A (p.Ala122=) c.393T>A (p.Ala131=) n.517T>A n.335T>A n.496T>A n.303T>A c.267-831T>A (n.267-831T>A) c.243T>A (p.Ala81=) n.571T>A n.540T>A | |
| 1 | g.154172923G>A | CA342584122 | TPM3 | c.440C>T (p.Ala147Val) n.407C>T c.*156C>T (n.*156C>T) c.551C>T (p.Ala184Val) c.461C>T c.170C>T (p.Ala57Val) n.330C>T c.365C>T (p.Ala122Val) c.392C>T (p.Ala131Val) n.516C>T n.334C>T n.495C>T n.302C>T c.267-832C>T (n.267-832C>T) c.242C>T (p.Ala81Val) n.570C>T n.539C>T | |
| 1 | g.154172923G>C | CA342584123 | TPM3 | c.440C>G (p.Ala147Gly) n.407C>G c.*156C>G (n.*156C>G) c.551C>G (p.Ala184Gly) c.461C>G c.170C>G (p.Ala57Gly) n.330C>G c.365C>G (p.Ala122Gly) c.392C>G (p.Ala131Gly) n.516C>G n.334C>G n.495C>G n.302C>G c.267-832C>G (n.267-832C>G) c.242C>G (p.Ala81Gly) n.570C>G n.539C>G | |
| 1 | g.154172923G>T | CA342584124 | TPM3 | c.440C>A (p.Ala147Asp) n.407C>A c.*156C>A (n.*156C>A) c.551C>A (p.Ala184Asp) c.461C>A c.170C>A (p.Ala57Asp) n.330C>A c.365C>A (p.Ala122Asp) c.392C>A (p.Ala131Asp) n.516C>A n.334C>A n.495C>A n.302C>A c.267-832C>A (n.267-832C>A) c.242C>A (p.Ala81Asp) n.570C>A n.539C>A | |
| 1 | g.154172924C>A | CA342584125 | TPM3 | c.439G>T (p.Ala147Ser) n.406G>T c.*155G>T (n.*155G>T) c.550G>T (p.Ala184Ser) c.460G>T c.169G>T (p.Ala57Ser) n.329G>T c.364G>T (p.Ala122Ser) c.391G>T (p.Ala131Ser) n.515G>T n.333G>T n.494G>T n.301G>T c.267-833G>T (n.267-833G>T) c.241G>T (p.Ala81Ser) n.569G>T n.538G>T | |
| 1 | g.154172924C= | CA2480754905 | TPM3 | c.439G= (p.Ala147=) n.406G= c.*155G= (n.*155G=) c.550G= (p.Ala184=) c.460G= c.169G= (p.Ala57=) n.329G= c.364G= (p.Ala122=) c.391G= (p.Ala131=) n.515G= n.333G= n.494G= n.301G= c.267-833G= (n.267-833G=) c.241G= (p.Ala81=) n.569G= n.538G= | |
| 1 | g.154172924C>G | CA342584126 | TPM3 | c.439G>C (p.Ala147Pro) n.406G>C c.*155G>C (n.*155G>C) c.550G>C (p.Ala184Pro) c.460G>C c.169G>C (p.Ala57Pro) n.329G>C c.364G>C (p.Ala122Pro) c.391G>C (p.Ala131Pro) n.515G>C n.333G>C n.494G>C n.301G>C c.267-833G>C (n.267-833G>C) c.241G>C (p.Ala81Pro) n.569G>C n.538G>C | |
| 1 | g.154172924C>T | CA1125685 | TPM3 | c.439G>A (p.Ala147Thr) n.406G>A c.*155G>A (n.*155G>A) c.550G>A (p.Ala184Thr) c.460G>A c.169G>A (p.Ala57Thr) n.329G>A c.364G>A (p.Ala122Thr) c.391G>A (p.Ala131Thr) n.515G>A n.333G>A n.494G>A n.301G>A c.267-833G>A (n.267-833G>A) c.241G>A (p.Ala81Thr) n.569G>A n.538G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.154172925T>A | CA420854845 | TPM3 | c.438A>T (p.Arg146=) n.405A>T c.*154A>T (n.*154A>T) c.549A>T (p.Arg183=) c.459A>T c.168A>T (p.Arg56=) n.328A>T c.363A>T (p.Arg121=) c.390A>T (p.Arg130=) n.514A>T n.332A>T n.493A>T n.300A>T c.267-834A>T (n.267-834A>T) c.240A>T (p.Arg80=) n.568A>T n.537A>T | |
| 1 | g.154172925T>C | CA420854847 | TPM3 | c.438A>G (p.Arg146=) n.405A>G c.*154A>G (n.*154A>G) c.549A>G (p.Arg183=) c.459A>G c.168A>G (p.Arg56=) n.328A>G c.363A>G (p.Arg121=) c.390A>G (p.Arg130=) n.514A>G n.332A>G n.493A>G n.300A>G c.267-834A>G (n.267-834A>G) c.240A>G (p.Arg80=) n.568A>G n.537A>G | |
| 1 | g.154172925T>G | CA420854849 | TPM3 | c.438A>C (p.Arg146=) n.405A>C c.*154A>C (n.*154A>C) c.549A>C (p.Arg183=) c.459A>C c.168A>C (p.Arg56=) n.328A>C c.363A>C (p.Arg121=) c.390A>C (p.Arg130=) n.514A>C n.332A>C n.493A>C n.300A>C c.267-834A>C (n.267-834A>C) c.240A>C (p.Arg80=) n.568A>C n.537A>C | |
| 1 | g.154172926C>A | CA342584127 | TPM3 | c.437G>T (p.Arg146Leu) n.404G>T c.*153G>T (n.*153G>T) c.548G>T (p.Arg183Leu) c.458G>T c.167G>T (p.Arg56Leu) n.327G>T c.362G>T (p.Arg121Leu) c.389G>T (p.Arg130Leu) n.513G>T n.331G>T n.492G>T n.299G>T c.267-835G>T (n.267-835G>T) c.239G>T (p.Arg80Leu) n.567G>T n.536G>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 1 | g.154172926C>G | CA342584128 | TPM3 | c.437G>C (p.Arg146Pro) n.404G>C c.*153G>C (n.*153G>C) c.548G>C (p.Arg183Pro) c.458G>C c.167G>C (p.Arg56Pro) n.327G>C c.362G>C (p.Arg121Pro) c.389G>C (p.Arg130Pro) n.513G>C n.331G>C n.492G>C n.299G>C c.267-835G>C (n.267-835G>C) c.239G>C (p.Arg80Pro) n.567G>C n.536G>C | |
| 1 | g.154172926C>T | CA342584129 | TPM3 | c.437G>A (p.Arg146Gln) n.404G>A c.*153G>A (n.*153G>A) c.548G>A (p.Arg183Gln) c.458G>A c.167G>A (p.Arg56Gln) n.327G>A c.362G>A (p.Arg121Gln) c.389G>A (p.Arg130Gln) n.513G>A n.331G>A n.492G>A n.299G>A c.267-835G>A (n.267-835G>A) c.239G>A (p.Arg80Gln) n.567G>A n.536G>A | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 1 | g.154172927G>A | CA235008 | TPM3 | c.436C>T (p.Arg146Ter) n.403C>T c.*152C>T (n.*152C>T) c.547C>T (p.Arg183Ter) c.457C>T c.166C>T (p.Arg56Ter) n.326C>T c.361C>T (p.Arg121Ter) c.388C>T (p.Arg130Ter) n.512C>T n.330C>T n.491C>T n.298C>T c.267-836C>T (n.267-836C>T) c.238C>T (p.Arg80Ter) n.566C>T n.535C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.154172927G>C | CA342584130 | TPM3 | c.436C>G (p.Arg146Gly) n.403C>G c.*152C>G (n.*152C>G) c.547C>G (p.Arg183Gly) c.457C>G c.166C>G (p.Arg56Gly) n.326C>G c.361C>G (p.Arg121Gly) c.388C>G (p.Arg130Gly) n.512C>G n.330C>G n.491C>G n.298C>G c.267-836C>G (n.267-836C>G) c.238C>G (p.Arg80Gly) n.566C>G n.535C>G | |
| 1 | g.154172927G= | CA1148224769 | TPM3 | c.436C= (p.Arg146=) n.403C= c.*152C= (n.*152C=) c.547C= (p.Arg183=) c.457C= c.166C= (p.Arg56=) n.326C= c.361C= (p.Arg121=) c.388C= (p.Arg130=) n.512C= n.330C= n.491C= n.298C= c.267-836C= (n.267-836C=) c.238C= (p.Arg80=) n.566C= n.535C= | |
| 1 | g.154172927G>T | CA420854857 | TPM3 | c.436C>A (p.Arg146=) n.403C>A c.*152C>A (n.*152C>A) c.547C>A (p.Arg183=) c.457C>A c.166C>A (p.Arg56=) n.326C>A c.361C>A (p.Arg121=) c.388C>A (p.Arg130=) n.512C>A n.330C>A n.491C>A n.298C>A c.267-836C>A (n.267-836C>A) c.238C>A (p.Arg80=) n.566C>A n.535C>A | |
| 1 | g.154172928T>A | CA342584131 | TPM3 | c.435A>T (p.Glu145Asp) n.402A>T c.*151A>T (n.*151A>T) c.546A>T (p.Glu182Asp) c.456A>T c.165A>T (p.Glu55Asp) n.325A>T c.360A>T (p.Glu120Asp) c.387A>T (p.Glu129Asp) n.511A>T n.329A>T n.490A>T n.297A>T c.267-837A>T (n.267-837A>T) c.237A>T (p.Glu79Asp) n.565A>T n.534A>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 1 | g.154172928T>C | CA1125686 | TPM3 | c.435A>G (p.Glu145=) n.402A>G c.*151A>G (n.*151A>G) c.546A>G (p.Glu182=) c.456A>G c.165A>G (p.Glu55=) n.325A>G c.360A>G (p.Glu120=) c.387A>G (p.Glu129=) n.511A>G n.329A>G n.490A>G n.297A>G c.267-837A>G (n.267-837A>G) c.237A>G (p.Glu79=) n.565A>G n.534A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.154172928T>G | CA342584132 | TPM3 | c.435A>C (p.Glu145Asp) n.402A>C c.*151A>C (n.*151A>C) c.546A>C (p.Glu182Asp) c.456A>C c.165A>C (p.Glu55Asp) n.325A>C c.360A>C (p.Glu120Asp) c.387A>C (p.Glu129Asp) n.511A>C n.329A>C n.490A>C n.297A>C c.267-837A>C (n.267-837A>C) c.237A>C (p.Glu79Asp) n.565A>C n.534A>C | |
| 1 | g.154172928T= | CA2480754906 | TPM3 | c.435A= (p.Glu145=) n.402A= c.*151A= (n.*151A=) c.546A= (p.Glu182=) c.456A= c.165A= (p.Glu55=) n.325A= c.360A= (p.Glu120=) c.387A= (p.Glu129=) n.511A= n.329A= n.490A= n.297A= c.267-837A= (n.267-837A=) c.237A= (p.Glu79=) n.565A= n.534A= | |
| 1 | g.154172929T>A | CA342584133 | TPM3 | c.434A>T (p.Glu145Val) n.401A>T c.*150A>T (n.*150A>T) c.545A>T (p.Glu182Val) c.455A>T c.164A>T (p.Glu55Val) n.324A>T c.359A>T (p.Glu120Val) c.386A>T (p.Glu129Val) n.510A>T n.328A>T n.489A>T n.296A>T c.267-838A>T (n.267-838A>T) c.236A>T (p.Glu79Val) n.564A>T n.533A>T | |
| 1 | g.154172929T>C | CA342584134 | TPM3 | c.434A>G (p.Glu145Gly) n.401A>G c.*150A>G (n.*150A>G) c.545A>G (p.Glu182Gly) c.455A>G c.164A>G (p.Glu55Gly) n.324A>G c.359A>G (p.Glu120Gly) c.386A>G (p.Glu129Gly) n.510A>G n.328A>G n.489A>G n.296A>G c.267-838A>G (n.267-838A>G) c.236A>G (p.Glu79Gly) n.564A>G n.533A>G | |
| 1 | g.154172929T>G | CA342584135 | TPM3 | c.434A>C (p.Glu145Ala) n.401A>C c.*150A>C (n.*150A>C) c.545A>C (p.Glu182Ala) c.455A>C c.164A>C (p.Glu55Ala) n.324A>C c.359A>C (p.Glu120Ala) c.386A>C (p.Glu129Ala) n.510A>C n.328A>C n.489A>C n.296A>C c.267-838A>C (n.267-838A>C) c.236A>C (p.Glu79Ala) n.564A>C n.533A>C | |
| 1 | g.154172930C>A | CA342584136 | TPM3 | c.433G>T (p.Glu145Ter) n.400G>T c.*149G>T (n.*149G>T) c.544G>T (p.Glu182Ter) c.454G>T c.163G>T (p.Glu55Ter) n.323G>T c.358G>T (p.Glu120Ter) c.385G>T (p.Glu129Ter) n.509G>T n.327G>T n.488G>T n.295G>T c.267-839G>T (n.267-839G>T) c.235G>T (p.Glu79Ter) n.563G>T n.532G>T | |
| 1 | g.154172930C>G | CA342584137 | TPM3 | c.433G>C (p.Glu145Gln) n.400G>C c.*149G>C (n.*149G>C) c.544G>C (p.Glu182Gln) c.454G>C c.163G>C (p.Glu55Gln) n.323G>C c.358G>C (p.Glu120Gln) c.385G>C (p.Glu129Gln) n.509G>C n.327G>C n.488G>C n.295G>C c.267-839G>C (n.267-839G>C) c.235G>C (p.Glu79Gln) n.563G>C n.532G>C | |
| 1 | g.154172930C>T | CA342584138 | TPM3 | c.433G>A (p.Glu145Lys) n.400G>A c.*149G>A (n.*149G>A) c.544G>A (p.Glu182Lys) c.454G>A c.163G>A (p.Glu55Lys) n.323G>A c.358G>A (p.Glu120Lys) c.385G>A (p.Glu129Lys) n.509G>A n.327G>A n.488G>A n.295G>A c.267-839G>A (n.267-839G>A) c.235G>A (p.Glu79Lys) n.563G>A n.532G>A | ClinVar |
| 1 | g.154172931C>A | CA342584140 | TPM3 | c.432G>T (p.Glu144Asp) n.399G>T c.*148G>T (n.*148G>T) c.543G>T (p.Glu181Asp) c.453G>T c.162G>T (p.Glu54Asp) n.322G>T c.357G>T (p.Glu119Asp) c.384G>T (p.Glu128Asp) n.508G>T n.326G>T n.487G>T n.294G>T c.267-840G>T (n.267-840G>T) c.234G>T (p.Glu78Asp) n.562G>T n.531G>T | |
| 1 | g.154172931C>G | CA342584139 | TPM3 | c.432G>C (p.Glu144Asp) n.399G>C c.*148G>C (n.*148G>C) c.543G>C (p.Glu181Asp) c.453G>C c.162G>C (p.Glu54Asp) n.322G>C c.357G>C (p.Glu119Asp) c.384G>C (p.Glu128Asp) n.508G>C n.326G>C n.487G>C n.294G>C c.267-840G>C (n.267-840G>C) c.234G>C (p.Glu78Asp) n.562G>C n.531G>C | |
| 1 | g.154172931C>T | CA420855434 | TPM3 | c.432G>A (p.Glu144=) n.399G>A c.*148G>A (n.*148G>A) c.543G>A (p.Glu181=) c.453G>A c.162G>A (p.Glu54=) n.322G>A c.357G>A (p.Glu119=) c.384G>A (p.Glu128=) n.508G>A n.326G>A n.487G>A n.294G>A c.267-840G>A (n.267-840G>A) c.234G>A (p.Glu78=) n.562G>A n.531G>A | |
| 1 | g.154172932T>A | CA342584141 | TPM3 | c.431A>T (p.Glu144Val) n.398A>T c.*147A>T (n.*147A>T) c.542A>T (p.Glu181Val) c.452A>T c.161A>T (p.Glu54Val) n.321A>T c.356A>T (p.Glu119Val) c.383A>T (p.Glu128Val) n.507A>T n.325A>T n.486A>T n.293A>T c.267-841A>T (n.267-841A>T) c.233A>T (p.Glu78Val) n.561A>T n.530A>T | |
| 1 | g.154172932T>C | CA342584142 | TPM3 | c.431A>G (p.Glu144Gly) n.398A>G c.*147A>G (n.*147A>G) c.542A>G (p.Glu181Gly) c.452A>G c.161A>G (p.Glu54Gly) n.321A>G c.356A>G (p.Glu119Gly) c.383A>G (p.Glu128Gly) n.507A>G n.325A>G n.486A>G n.293A>G c.267-841A>G (n.267-841A>G) c.233A>G (p.Glu78Gly) n.561A>G n.530A>G | |
| 1 | g.154172932T>G | CA342584143 | TPM3 | c.431A>C (p.Glu144Ala) n.398A>C c.*147A>C (n.*147A>C) c.542A>C (p.Glu181Ala) c.452A>C c.161A>C (p.Glu54Ala) n.321A>C c.356A>C (p.Glu119Ala) c.383A>C (p.Glu128Ala) n.507A>C n.325A>C n.486A>C n.293A>C c.267-841A>C (n.267-841A>C) c.233A>C (p.Glu78Ala) n.561A>C n.530A>C | |
| 1 | g.154172933C>A | CA342584144 | TPM3 | c.430G>T (p.Glu144Ter) n.397G>T c.*146G>T (n.*146G>T) c.541G>T (p.Glu181Ter) c.451G>T c.160G>T (p.Glu54Ter) n.320G>T c.355G>T (p.Glu119Ter) c.382G>T (p.Glu128Ter) n.506G>T n.324G>T n.485G>T n.292G>T c.267-842G>T (n.267-842G>T) c.232G>T (p.Glu78Ter) n.560G>T n.529G>T | |
| 1 | g.154172933C>G | CA342584145 | TPM3 | c.430G>C (p.Glu144Gln) n.397G>C c.*146G>C (n.*146G>C) c.541G>C (p.Glu181Gln) c.451G>C c.160G>C (p.Glu54Gln) n.320G>C c.355G>C (p.Glu119Gln) c.382G>C (p.Glu128Gln) n.506G>C n.324G>C n.485G>C n.292G>C c.267-842G>C (n.267-842G>C) c.232G>C (p.Glu78Gln) n.560G>C n.529G>C | |
| 1 | g.154172933C>T | CA342584146 | TPM3 | c.430G>A (p.Glu144Lys) n.397G>A c.*146G>A (n.*146G>A) c.541G>A (p.Glu181Lys) c.451G>A c.160G>A (p.Glu54Lys) n.320G>A c.355G>A (p.Glu119Lys) c.382G>A (p.Glu128Lys) n.506G>A n.324G>A n.485G>A n.292G>A c.267-842G>A (n.267-842G>A) c.232G>A (p.Glu78Lys) n.560G>A n.529G>A | |
| 1 | g.154172934T>A | CA420855443 | TPM3 | c.429A>T (p.Thr143=) n.396A>T c.*145A>T (n.*145A>T) c.540A>T (p.Thr180=) c.450A>T c.159A>T (p.Thr53=) n.319A>T c.354A>T (p.Thr118=) c.381A>T (p.Thr127=) n.505A>T n.323A>T n.484A>T n.291A>T c.267-843A>T (n.267-843A>T) c.231A>T (p.Thr77=) n.559A>T n.528A>T | |
| 1 | g.154172934T>C | CA420855445 | TPM3 | c.429A>G (p.Thr143=) n.396A>G c.*145A>G (n.*145A>G) c.540A>G (p.Thr180=) c.450A>G c.159A>G (p.Thr53=) n.319A>G c.354A>G (p.Thr118=) c.381A>G (p.Thr127=) n.505A>G n.323A>G n.484A>G n.291A>G c.267-843A>G (n.267-843A>G) c.231A>G (p.Thr77=) n.559A>G n.528A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.154172934T>G | CA420855447 | TPM3 | c.429A>C (p.Thr143=) n.396A>C c.*145A>C (n.*145A>C) c.540A>C (p.Thr180=) c.450A>C c.159A>C (p.Thr53=) n.319A>C c.354A>C (p.Thr118=) c.381A>C (p.Thr127=) n.505A>C n.323A>C n.484A>C n.291A>C c.267-843A>C (n.267-843A>C) c.231A>C (p.Thr77=) n.559A>C n.528A>C | |
| 1 | g.154172934T= | CA2480754907 | TPM3 | c.429A= (p.Thr143=) n.396A= c.*145A= (n.*145A=) c.540A= (p.Thr180=) c.450A= c.159A= (p.Thr53=) n.319A= c.354A= (p.Thr118=) c.381A= (p.Thr127=) n.505A= n.323A= n.484A= n.291A= c.267-843A= (n.267-843A=) c.231A= (p.Thr77=) n.559A= n.528A= | |
| 1 | g.154172935G>A | CA342584149 | TPM3 | c.428C>T (p.Thr143Ile) n.395C>T c.*144C>T (n.*144C>T) c.539C>T (p.Thr180Ile) c.449C>T c.158C>T (p.Thr53Ile) n.318C>T c.353C>T (p.Thr118Ile) c.380C>T (p.Thr127Ile) n.504C>T n.322C>T n.483C>T n.290C>T c.267-844C>T (n.267-844C>T) c.230C>T (p.Thr77Ile) n.558C>T n.527C>T | |
| 1 | g.154172935G>C | CA342584147 | TPM3 | c.428C>G (p.Thr143Arg) n.395C>G c.*144C>G (n.*144C>G) c.539C>G (p.Thr180Arg) c.449C>G c.158C>G (p.Thr53Arg) n.318C>G c.353C>G (p.Thr118Arg) c.380C>G (p.Thr127Arg) n.504C>G n.322C>G n.483C>G n.290C>G c.267-844C>G (n.267-844C>G) c.230C>G (p.Thr77Arg) n.558C>G n.527C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.154172935G>T | CA342584148 | TPM3 | c.428C>A (p.Thr143Lys) n.395C>A c.*144C>A (n.*144C>A) c.539C>A (p.Thr180Lys) c.449C>A c.158C>A (p.Thr53Lys) n.318C>A c.353C>A (p.Thr118Lys) c.380C>A (p.Thr127Lys) n.504C>A n.322C>A n.483C>A n.290C>A c.267-844C>A (n.267-844C>A) c.230C>A (p.Thr77Lys) n.558C>A n.527C>A | |
| 1 | g.154172936T>A | CA342584150 | TPM3 | c.427A>T (p.Thr143Ser) n.394A>T c.*143A>T (n.*143A>T) c.538A>T (p.Thr180Ser) c.448A>T c.157A>T (p.Thr53Ser) n.317A>T c.352A>T (p.Thr118Ser) c.379A>T (p.Thr127Ser) n.503A>T n.321A>T n.482A>T n.289A>T c.267-845A>T (n.267-845A>T) c.229A>T (p.Thr77Ser) n.557A>T n.526A>T | |
| 1 | g.154172936T>C | CA342584151 | TPM3 | c.427A>G (p.Thr143Ala) n.394A>G c.*143A>G (n.*143A>G) c.538A>G (p.Thr180Ala) c.448A>G c.157A>G (p.Thr53Ala) n.317A>G c.352A>G (p.Thr118Ala) c.379A>G (p.Thr127Ala) n.503A>G n.321A>G n.482A>G n.289A>G c.267-845A>G (n.267-845A>G) c.229A>G (p.Thr77Ala) n.557A>G n.526A>G | |
| 1 | g.154172936T>G | CA342584152 | TPM3 | c.427A>C (p.Thr143Pro) n.394A>C c.*143A>C (n.*143A>C) c.538A>C (p.Thr180Pro) c.448A>C c.157A>C (p.Thr53Pro) n.317A>C c.352A>C (p.Thr118Pro) c.379A>C (p.Thr127Pro) n.503A>C n.321A>C n.482A>C n.289A>C c.267-845A>C (n.267-845A>C) c.229A>C (p.Thr77Pro) n.557A>C n.526A>C | |
| 1 | g.154172937G>A | CA1125687 | TPM3 | c.426C>T (p.Arg142=) n.393C>T c.*142C>T (n.*142C>T) c.537C>T (p.Arg179=) c.447C>T c.156C>T (p.Arg52=) n.316C>T c.351C>T (p.Arg117=) c.378C>T (p.Arg126=) n.502C>T n.320C>T n.481C>T n.288C>T c.267-846C>T (n.267-846C>T) c.228C>T (p.Arg76=) n.556C>T n.525C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.154172937G>C | CA420855459 | TPM3 | c.426C>G (p.Arg142=) n.393C>G c.*142C>G (n.*142C>G) c.537C>G (p.Arg179=) c.447C>G c.156C>G (p.Arg52=) n.316C>G c.351C>G (p.Arg117=) c.378C>G (p.Arg126=) n.502C>G n.320C>G n.481C>G n.288C>G c.267-846C>G (n.267-846C>G) c.228C>G (p.Arg76=) n.556C>G n.525C>G | dbSNP |
| 1 | g.154172937G= | CA1148262533 | TPM3 | c.426C= (p.Arg142=) n.393C= c.*142C= (n.*142C=) c.537C= (p.Arg179=) c.447C= c.156C= (p.Arg52=) n.316C= c.351C= (p.Arg117=) c.378C= (p.Arg126=) n.502C= n.320C= n.481C= n.288C= c.267-846C= (n.267-846C=) c.228C= (p.Arg76=) n.556C= n.525C= | |
| 1 | g.154172937G>T | CA1125688 | TPM3 | c.426C>A (p.Arg142=) n.393C>A c.*142C>A (n.*142C>A) c.537C>A (p.Arg179=) c.447C>A c.156C>A (p.Arg52=) n.316C>A c.351C>A (p.Arg117=) c.378C>A (p.Arg126=) n.502C>A n.320C>A n.481C>A n.288C>A c.267-846C>A (n.267-846C>A) c.228C>A (p.Arg76=) n.556C>A n.525C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.154172938C>A | CA1125689 | TPM3 | c.425G>T (p.Arg142Leu) n.392G>T c.*141G>T (n.*141G>T) c.536G>T (p.Arg179Leu) c.446G>T c.155G>T (p.Arg52Leu) n.315G>T c.350G>T (p.Arg117Leu) c.377G>T (p.Arg126Leu) n.501G>T n.319G>T n.480G>T n.287G>T c.267-847G>T (n.267-847G>T) c.227G>T (p.Arg76Leu) n.555G>T n.524G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 1 | g.154172938C= | CA2480754908 | TPM3 | c.425G= (p.Arg142=) n.392G= c.*141G= (n.*141G=) c.536G= (p.Arg179=) c.446G= c.155G= (p.Arg52=) n.315G= c.350G= (p.Arg117=) c.377G= (p.Arg126=) n.501G= n.319G= n.480G= n.287G= c.267-847G= (n.267-847G=) c.227G= (p.Arg76=) n.555G= n.524G= | |
| 1 | g.154172938C>G | CA342584154 | TPM3 | c.425G>C (p.Arg142Pro) n.392G>C c.*141G>C (n.*141G>C) c.536G>C (p.Arg179Pro) c.446G>C c.155G>C (p.Arg52Pro) n.315G>C c.350G>C (p.Arg117Pro) c.377G>C (p.Arg126Pro) n.501G>C n.319G>C n.480G>C n.287G>C c.267-847G>C (n.267-847G>C) c.227G>C (p.Arg76Pro) n.555G>C n.524G>C | |
| 1 | g.154172938C>T | CA342584153 | TPM3 | c.425G>A (p.Arg142His) n.392G>A c.*141G>A (n.*141G>A) c.536G>A (p.Arg179His) c.446G>A c.155G>A (p.Arg52His) n.315G>A c.350G>A (p.Arg117His) c.377G>A (p.Arg126His) n.501G>A n.319G>A n.480G>A n.287G>A c.267-847G>A (n.267-847G>A) c.227G>A (p.Arg76His) n.555G>A n.524G>A | dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
| 1 | g.154172939G>A | CA342584155 | TPM3 | c.424C>T (p.Arg142Cys) n.391C>T c.*140C>T (n.*140C>T) c.535C>T (p.Arg179Cys) c.445C>T c.154C>T (p.Arg52Cys) n.314C>T c.349C>T (p.Arg117Cys) c.376C>T (p.Arg126Cys) n.500C>T n.318C>T n.479C>T n.286C>T c.267-848C>T (n.267-848C>T) c.226C>T (p.Arg76Cys) n.554C>T n.523C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.154172939G>C | CA342584156 | TPM3 | c.424C>G (p.Arg142Gly) n.391C>G c.*140C>G (n.*140C>G) c.535C>G (p.Arg179Gly) c.445C>G c.154C>G (p.Arg52Gly) n.314C>G c.349C>G (p.Arg117Gly) c.376C>G (p.Arg126Gly) n.500C>G n.318C>G n.479C>G n.286C>G c.267-848C>G (n.267-848C>G) c.226C>G (p.Arg76Gly) n.554C>G n.523C>G | |
| 1 | g.154172939G>T | CA342584157 | TPM3 | c.424C>A (p.Arg142Ser) n.391C>A c.*140C>A (n.*140C>A) c.535C>A (p.Arg179Ser) c.445C>A c.154C>A (p.Arg52Ser) n.314C>A c.349C>A (p.Arg117Ser) c.376C>A (p.Arg126Ser) n.500C>A n.318C>A n.479C>A n.286C>A c.267-848C>A (n.267-848C>A) c.226C>A (p.Arg76Ser) n.554C>A n.523C>A | |
| 1 | g.154172940T>A | CA342584158 | TPM3 | c.423A>T (p.Glu141Asp) n.390A>T c.*139A>T (n.*139A>T) c.534A>T (p.Glu178Asp) c.444A>T c.153A>T (p.Glu51Asp) n.313A>T c.348A>T (p.Glu116Asp) c.375A>T (p.Glu125Asp) n.499A>T n.317A>T n.478A>T n.285A>T c.267-849A>T (n.267-849A>T) c.225A>T (p.Glu75Asp) n.553A>T n.522A>T | |
| 1 | g.154172940T>C | CA420855472 | TPM3 | c.423A>G (p.Glu141=) n.390A>G c.*139A>G (n.*139A>G) c.534A>G (p.Glu178=) c.444A>G c.153A>G (p.Glu51=) n.313A>G c.348A>G (p.Glu116=) c.375A>G (p.Glu125=) n.499A>G n.317A>G n.478A>G n.285A>G c.267-849A>G (n.267-849A>G) c.225A>G (p.Glu75=) n.553A>G n.522A>G | dbSNP |
| 1 | g.154172940T>G | CA342584159 | TPM3 | c.423A>C (p.Glu141Asp) n.390A>C c.*139A>C (n.*139A>C) c.534A>C (p.Glu178Asp) c.444A>C c.153A>C (p.Glu51Asp) n.313A>C c.348A>C (p.Glu116Asp) c.375A>C (p.Glu125Asp) n.499A>C n.317A>C n.478A>C n.285A>C c.267-849A>C (n.267-849A>C) c.225A>C (p.Glu75Asp) n.553A>C n.522A>C | |
| 1 | g.154172940T= | CA2480754909 | TPM3 | c.423A= (p.Glu141=) n.390A= c.*139A= (n.*139A=) c.534A= (p.Glu178=) c.444A= c.153A= (p.Glu51=) n.313A= c.348A= (p.Glu116=) c.375A= (p.Glu125=) n.499A= n.317A= n.478A= n.285A= c.267-849A= (n.267-849A=) c.225A= (p.Glu75=) n.553A= n.522A= | |
| 1 | g.154172941T>A | CA342584160 | TPM3 | c.422A>T (p.Glu141Val) n.389A>T c.*138A>T (n.*138A>T) c.533A>T (p.Glu178Val) c.443A>T c.152A>T (p.Glu51Val) n.312A>T c.347A>T (p.Glu116Val) c.374A>T (p.Glu125Val) n.498A>T n.316A>T n.477A>T n.284A>T c.267-850A>T (n.267-850A>T) c.224A>T (p.Glu75Val) n.552A>T n.521A>T | |
| 1 | g.154172941T>C | CA342584161 | TPM3 | c.422A>G (p.Glu141Gly) n.389A>G c.*138A>G (n.*138A>G) c.533A>G (p.Glu178Gly) c.443A>G c.152A>G (p.Glu51Gly) n.312A>G c.347A>G (p.Glu116Gly) c.374A>G (p.Glu125Gly) n.498A>G n.316A>G n.477A>G n.284A>G c.267-850A>G (n.267-850A>G) c.224A>G (p.Glu75Gly) n.552A>G n.521A>G | |
| 1 | g.154172941T>G | CA342584162 | TPM3 | c.422A>C (p.Glu141Ala) n.389A>C c.*138A>C (n.*138A>C) c.533A>C (p.Glu178Ala) c.443A>C c.152A>C (p.Glu51Ala) n.312A>C c.347A>C (p.Glu116Ala) c.374A>C (p.Glu125Ala) n.498A>C n.316A>C n.477A>C n.284A>C c.267-850A>C (n.267-850A>C) c.224A>C (p.Glu75Ala) n.552A>C n.521A>C | |
| 1 | g.154172942C>A | CA342584163 | TPM3 | c.421G>T (p.Glu141Ter) n.388G>T c.*137G>T (n.*137G>T) c.532G>T (p.Glu178Ter) c.442G>T c.151G>T (p.Glu51Ter) n.311G>T c.346G>T (p.Glu116Ter) c.373G>T (p.Glu125Ter) n.497G>T n.315G>T n.476G>T n.283G>T c.267-851G>T (n.267-851G>T) c.223G>T (p.Glu75Ter) n.551G>T n.520G>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 1 | g.154172942C>G | CA342584164 | TPM3 | c.421G>C (p.Glu141Gln) n.388G>C c.*137G>C (n.*137G>C) c.532G>C (p.Glu178Gln) c.442G>C c.151G>C (p.Glu51Gln) n.311G>C c.346G>C (p.Glu116Gln) c.373G>C (p.Glu125Gln) n.497G>C n.315G>C n.476G>C n.283G>C c.267-851G>C (n.267-851G>C) c.223G>C (p.Glu75Gln) n.551G>C n.520G>C | |
| 1 | g.154172942C>T | CA342584165 | TPM3 | c.421G>A (p.Glu141Lys) n.388G>A c.*137G>A (n.*137G>A) c.532G>A (p.Glu178Lys) c.442G>A c.151G>A (p.Glu51Lys) n.311G>A c.346G>A (p.Glu116Lys) c.373G>A (p.Glu125Lys) n.497G>A n.315G>A n.476G>A n.283G>A c.267-851G>A (n.267-851G>A) c.223G>A (p.Glu75Lys) n.551G>A n.520G>A | |
| 1 | g.154172943C>A | CA342584166 | TPM3 | c.420G>T (p.Leu140Phe) n.387G>T c.*136G>T (n.*136G>T) c.531G>T (p.Leu177Phe) c.441G>T c.150G>T (p.Leu50Phe) n.310G>T c.345G>T (p.Leu115Phe) c.372G>T (p.Leu124Phe) n.496G>T n.314G>T n.475G>T n.282G>T c.267-852G>T (n.267-852G>T) c.222G>T (p.Leu74Phe) n.550G>T n.519G>T | |
| 1 | g.154172943C= | CA2480754910 | TPM3 | c.420G= (p.Leu140=) n.387G= c.*136G= (n.*136G=) c.531G= (p.Leu177=) c.441G= c.150G= (p.Leu50=) n.310G= c.345G= (p.Leu115=) c.372G= (p.Leu124=) n.496G= n.314G= n.475G= n.282G= c.267-852G= (n.267-852G=) c.222G= (p.Leu74=) n.550G= n.519G= | |
| 1 | g.154172943C>G | CA342584167 | TPM3 | c.420G>C (p.Leu140Phe) n.387G>C c.*136G>C (n.*136G>C) c.531G>C (p.Leu177Phe) c.441G>C c.150G>C (p.Leu50Phe) n.310G>C c.345G>C (p.Leu115Phe) c.372G>C (p.Leu124Phe) n.496G>C n.314G>C n.475G>C n.282G>C c.267-852G>C (n.267-852G>C) c.222G>C (p.Leu74Phe) n.550G>C n.519G>C | |
| 1 | g.154172943C>T | CA420855485 | TPM3 | c.420G>A (p.Leu140=) n.387G>A c.*136G>A (n.*136G>A) c.531G>A (p.Leu177=) c.441G>A c.150G>A (p.Leu50=) n.310G>A c.345G>A (p.Leu115=) c.372G>A (p.Leu124=) n.496G>A n.314G>A n.475G>A n.282G>A c.267-852G>A (n.267-852G>A) c.222G>A (p.Leu74=) n.550G>A n.519G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.154172944A>C | CA342584168 | TPM3 | c.419T>G (p.Leu140Trp) n.386T>G c.*135T>G (n.*135T>G) c.530T>G (p.Leu177Trp) c.440T>G c.149T>G (p.Leu50Trp) n.309T>G c.344T>G (p.Leu115Trp) c.371T>G (p.Leu124Trp) n.495T>G n.313T>G n.474T>G n.281T>G c.267-853T>G (n.267-853T>G) c.221T>G (p.Leu74Trp) n.549T>G n.518T>G | |
| 1 | g.154172944A>G | CA342584170 | TPM3 | c.419T>C (p.Leu140Ser) n.386T>C c.*135T>C (n.*135T>C) c.530T>C (p.Leu177Ser) c.440T>C c.149T>C (p.Leu50Ser) n.309T>C c.344T>C (p.Leu115Ser) c.371T>C (p.Leu124Ser) n.495T>C n.313T>C n.474T>C n.281T>C c.267-853T>C (n.267-853T>C) c.221T>C (p.Leu74Ser) n.549T>C n.518T>C | |
| 1 | g.154172944A>T | CA342584169 | TPM3 | c.419T>A (p.Leu140Ter) n.386T>A c.*135T>A (n.*135T>A) c.530T>A (p.Leu177Ter) c.440T>A c.149T>A (p.Leu50Ter) n.309T>A c.344T>A (p.Leu115Ter) c.371T>A (p.Leu124Ter) n.495T>A n.313T>A n.474T>A n.281T>A c.267-853T>A (n.267-853T>A) c.221T>A (p.Leu74Ter) n.549T>A n.518T>A | |
| 1 | g.154172945A>C | CA342584171 | TPM3 | c.418T>G (p.Leu140Val) n.385T>G c.*134T>G (n.*134T>G) c.529T>G (p.Leu177Val) c.439T>G c.148T>G (p.Leu50Val) n.308T>G c.343T>G (p.Leu115Val) c.370T>G (p.Leu124Val) n.494T>G n.312T>G n.473T>G n.280T>G c.267-854T>G (n.267-854T>G) c.220T>G (p.Leu74Val) n.548T>G n.517T>G | |
| 1 | g.154172945A>G | CA420855493 | TPM3 | c.418T>C (p.Leu140=) n.385T>C c.*134T>C (n.*134T>C) c.529T>C (p.Leu177=) c.439T>C c.148T>C (p.Leu50=) n.308T>C c.343T>C (p.Leu115=) c.370T>C (p.Leu124=) n.494T>C n.312T>C n.473T>C n.280T>C c.267-854T>C (n.267-854T>C) c.220T>C (p.Leu74=) n.548T>C n.517T>C | |
| 1 | g.154172945A>T | CA342584172 | TPM3 | c.418T>A (p.Leu140Met) n.385T>A c.*134T>A (n.*134T>A) c.529T>A (p.Leu177Met) c.439T>A c.148T>A (p.Leu50Met) n.308T>A c.343T>A (p.Leu115Met) c.370T>A (p.Leu124Met) n.494T>A n.312T>A n.473T>A n.280T>A c.267-854T>A (n.267-854T>A) c.220T>A (p.Leu74Met) n.548T>A n.517T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.154172946G>A | CA1125690 | TPM3 | c.417C>T (p.Asp139=) n.384C>T c.*133C>T (n.*133C>T) c.528C>T (p.Asp176=) c.438C>T c.147C>T (p.Asp49=) n.307C>T c.342C>T (p.Asp114=) c.369C>T (p.Asp123=) n.493C>T n.311C>T n.472C>T n.279C>T c.267-855C>T (n.267-855C>T) c.219C>T (p.Asp73=) n.547C>T n.516C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.154172946G>C | CA342584173 | TPM3 | c.417C>G (p.Asp139Glu) n.384C>G c.*133C>G (n.*133C>G) c.528C>G (p.Asp176Glu) c.438C>G c.147C>G (p.Asp49Glu) n.307C>G c.342C>G (p.Asp114Glu) c.369C>G (p.Asp123Glu) n.493C>G n.311C>G n.472C>G n.279C>G c.267-855C>G (n.267-855C>G) c.219C>G (p.Asp73Glu) n.547C>G n.516C>G | |
| 1 | g.154172946G= | CA1148405837 | TPM3 | c.417C= (p.Asp139=) n.384C= c.*133C= (n.*133C=) c.528C= (p.Asp176=) c.438C= c.147C= (p.Asp49=) n.307C= c.342C= (p.Asp114=) c.369C= (p.Asp123=) n.493C= n.311C= n.472C= n.279C= c.267-855C= (n.267-855C=) c.219C= (p.Asp73=) n.547C= n.516C= | |
| 1 | g.154172946G>T | CA342584174 | TPM3 | c.417C>A (p.Asp139Glu) n.384C>A c.*133C>A (n.*133C>A) c.528C>A (p.Asp176Glu) c.438C>A c.147C>A (p.Asp49Glu) n.307C>A c.342C>A (p.Asp114Glu) c.369C>A (p.Asp123Glu) n.493C>A n.311C>A n.472C>A n.279C>A c.267-855C>A (n.267-855C>A) c.219C>A (p.Asp73Glu) n.547C>A n.516C>A | |
| 1 | g.154172947T>A | CA342584175 | TPM3 | c.416A>T (p.Asp139Val) n.383A>T c.*132A>T (n.*132A>T) c.527A>T (p.Asp176Val) c.437A>T c.146A>T (p.Asp49Val) n.306A>T c.341A>T (p.Asp114Val) c.368A>T (p.Asp123Val) n.492A>T n.310A>T n.471A>T n.278A>T c.267-856A>T (n.267-856A>T) c.218A>T (p.Asp73Val) n.546A>T n.515A>T | |
| 1 | g.154172947T>C | CA342584176 | TPM3 | c.416A>G (p.Asp139Gly) n.383A>G c.*132A>G (n.*132A>G) c.527A>G (p.Asp176Gly) c.437A>G c.146A>G (p.Asp49Gly) n.306A>G c.341A>G (p.Asp114Gly) c.368A>G (p.Asp123Gly) n.492A>G n.310A>G n.471A>G n.278A>G c.267-856A>G (n.267-856A>G) c.218A>G (p.Asp73Gly) n.546A>G n.515A>G | |
| 1 | g.154172947T>G | CA342584177 | TPM3 | c.416A>C (p.Asp139Ala) n.383A>C c.*132A>C (n.*132A>C) c.527A>C (p.Asp176Ala) c.437A>C c.146A>C (p.Asp49Ala) n.306A>C c.341A>C (p.Asp114Ala) c.368A>C (p.Asp123Ala) n.492A>C n.310A>C n.471A>C n.278A>C c.267-856A>C (n.267-856A>C) c.218A>C (p.Asp73Ala) n.546A>C n.515A>C | |
| 1 | g.154172948C>A | CA342584178 | TPM3 | c.415G>T (p.Asp139Tyr) n.382G>T c.*131G>T (n.*131G>T) c.526G>T (p.Asp176Tyr) c.436G>T c.145G>T (p.Asp49Tyr) n.305G>T c.340G>T (p.Asp114Tyr) c.367G>T (p.Asp123Tyr) n.491G>T n.309G>T n.470G>T n.277G>T c.267-857G>T (n.267-857G>T) c.217G>T (p.Asp73Tyr) n.545G>T n.514G>T | |
| 1 | g.154172948C>G | CA342584179 | TPM3 | c.415G>C (p.Asp139His) n.382G>C c.*131G>C (n.*131G>C) c.526G>C (p.Asp176His) c.436G>C c.145G>C (p.Asp49His) n.305G>C c.340G>C (p.Asp114His) c.367G>C (p.Asp123His) n.491G>C n.309G>C n.470G>C n.277G>C c.267-857G>C (n.267-857G>C) c.217G>C (p.Asp73His) n.545G>C n.514G>C | |
| 1 | g.154172948C>T | CA342584180 | TPM3 | c.415G>A (p.Asp139Asn) n.382G>A c.*131G>A (n.*131G>A) c.526G>A (p.Asp176Asn) c.436G>A c.145G>A (p.Asp49Asn) n.305G>A c.340G>A (p.Asp114Asn) c.367G>A (p.Asp123Asn) n.491G>A n.309G>A n.470G>A n.277G>A c.267-857G>A (n.267-857G>A) c.217G>A (p.Asp73Asn) n.545G>A n.514G>A | |
| 1 | g.154172949T>A | CA420855512 | TPM3 | c.414A>T (p.Gly138=) n.381A>T c.*130A>T (n.*130A>T) c.525A>T (p.Gly175=) c.435A>T c.144A>T (p.Gly48=) n.304A>T c.339A>T (p.Gly113=) c.366A>T (p.Gly122=) n.490A>T n.308A>T n.469A>T n.276A>T c.267-858A>T (n.267-858A>T) c.216A>T (p.Gly72=) n.544A>T n.513A>T | |
| 1 | g.154172949T>C | CA420855514 | TPM3 | c.414A>G (p.Gly138=) n.381A>G c.*130A>G (n.*130A>G) c.525A>G (p.Gly175=) c.435A>G c.144A>G (p.Gly48=) n.304A>G c.339A>G (p.Gly113=) c.366A>G (p.Gly122=) n.490A>G n.308A>G n.469A>G n.276A>G c.267-858A>G (n.267-858A>G) c.216A>G (p.Gly72=) n.544A>G n.513A>G | |
| 1 | g.154172949T>G | CA420855516 | TPM3 | c.414A>C (p.Gly138=) n.381A>C c.*130A>C (n.*130A>C) c.525A>C (p.Gly175=) c.435A>C c.144A>C (p.Gly48=) n.304A>C c.339A>C (p.Gly113=) c.366A>C (p.Gly122=) n.490A>C n.308A>C n.469A>C n.276A>C c.267-858A>C (n.267-858A>C) c.216A>C (p.Gly72=) n.544A>C n.513A>C | |
| 1 | g.154172950C>A | CA342584182 | TPM3 | c.413G>T (p.Gly138Val) n.380G>T c.*129G>T (n.*129G>T) c.524G>T (p.Gly175Val) c.434G>T c.143G>T (p.Gly48Val) n.303G>T c.338G>T (p.Gly113Val) c.365G>T (p.Gly122Val) n.489G>T n.307G>T n.468G>T n.275G>T c.267-859G>T (n.267-859G>T) c.215G>T (p.Gly72Val) n.543G>T n.512G>T | |
| 1 | g.154172950C>G | CA342584183 | TPM3 | c.413G>C (p.Gly138Ala) n.380G>C c.*129G>C (n.*129G>C) c.524G>C (p.Gly175Ala) c.434G>C c.143G>C (p.Gly48Ala) n.303G>C c.338G>C (p.Gly113Ala) c.365G>C (p.Gly122Ala) n.489G>C n.307G>C n.468G>C n.275G>C c.267-859G>C (n.267-859G>C) c.215G>C (p.Gly72Ala) n.543G>C n.512G>C | |
| 1 | g.154172950C>T | CA342584181 | TPM3 | c.413G>A (p.Gly138Glu) n.380G>A c.*129G>A (n.*129G>A) c.524G>A (p.Gly175Glu) c.434G>A c.143G>A (p.Gly48Glu) n.303G>A c.338G>A (p.Gly113Glu) c.365G>A (p.Gly122Glu) n.489G>A n.307G>A n.468G>A n.275G>A c.267-859G>A (n.267-859G>A) c.215G>A (p.Gly72Glu) n.543G>A n.512G>A | |
| 1 | g.154172951C>A | CA342584184 | TPM3 | c.412G>T (p.Gly138Ter) n.379G>T c.*128G>T (n.*128G>T) c.523G>T (p.Gly175Ter) c.433G>T c.142G>T (p.Gly48Ter) n.302G>T c.337G>T (p.Gly113Ter) c.364G>T (p.Gly122Ter) n.488G>T n.306G>T n.467G>T n.274G>T c.267-860G>T (n.267-860G>T) c.214G>T (p.Gly72Ter) n.542G>T n.511G>T | |
| 1 | g.154172951C>G | CA342584186 | TPM3 | c.412G>C (p.Gly138Arg) n.379G>C c.*128G>C (n.*128G>C) c.523G>C (p.Gly175Arg) c.433G>C c.142G>C (p.Gly48Arg) n.302G>C c.337G>C (p.Gly113Arg) c.364G>C (p.Gly122Arg) n.488G>C n.306G>C n.467G>C n.274G>C c.267-860G>C (n.267-860G>C) c.214G>C (p.Gly72Arg) n.542G>C n.511G>C | |
| 1 | g.154172951C>T | CA342584185 | TPM3 | c.412G>A (p.Gly138Arg) n.379G>A c.*128G>A (n.*128G>A) c.523G>A (p.Gly175Arg) c.433G>A c.142G>A (p.Gly48Arg) n.302G>A c.337G>A (p.Gly113Arg) c.364G>A (p.Gly122Arg) n.488G>A n.306G>A n.467G>A n.274G>A c.267-860G>A (n.267-860G>A) c.214G>A (p.Gly72Arg) n.542G>A n.511G>A | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 1 | g.154172952T>A | CA342584187 | TPM3 | c.411A>T (p.Glu137Asp) n.378A>T c.*127A>T (n.*127A>T) c.522A>T (p.Glu174Asp) c.432A>T c.141A>T (p.Glu47Asp) n.301A>T c.336A>T (p.Glu112Asp) c.363A>T (p.Glu121Asp) n.487A>T n.305A>T n.466A>T n.273A>T c.267-861A>T (n.267-861A>T) c.213A>T (p.Glu71Asp) n.541A>T n.510A>T | |
| 1 | g.154172952T>C | CA420855529 | TPM3 | c.411A>G (p.Glu137=) n.378A>G c.*127A>G (n.*127A>G) c.522A>G (p.Glu174=) c.432A>G c.141A>G (p.Glu47=) n.301A>G c.336A>G (p.Glu112=) c.363A>G (p.Glu121=) n.487A>G n.305A>G n.466A>G n.273A>G c.267-861A>G (n.267-861A>G) c.213A>G (p.Glu71=) n.541A>G n.510A>G | |
| 1 | g.154172952T>G | CA342584188 | TPM3 | c.411A>C (p.Glu137Asp) n.378A>C c.*127A>C (n.*127A>C) c.522A>C (p.Glu174Asp) c.432A>C c.141A>C (p.Glu47Asp) n.301A>C c.336A>C (p.Glu112Asp) c.363A>C (p.Glu121Asp) n.487A>C n.305A>C n.466A>C n.273A>C c.267-861A>C (n.267-861A>C) c.213A>C (p.Glu71Asp) n.541A>C n.510A>C | |
| 1 | g.154172953T>A | CA342584189 | TPM3 | c.410A>T (p.Glu137Val) n.377A>T c.*126A>T (n.*126A>T) c.521A>T (p.Glu174Val) c.431A>T c.140A>T (p.Glu47Val) n.300A>T c.335A>T (p.Glu112Val) c.362A>T (p.Glu121Val) n.486A>T n.304A>T n.465A>T n.272A>T c.267-862A>T (n.267-862A>T) c.212A>T (p.Glu71Val) n.540A>T n.509A>T | |
| 1 | g.154172953T>C | CA342584190 | TPM3 | c.410A>G (p.Glu137Gly) n.377A>G c.*126A>G (n.*126A>G) c.521A>G (p.Glu174Gly) c.431A>G c.140A>G (p.Glu47Gly) n.300A>G c.335A>G (p.Glu112Gly) c.362A>G (p.Glu121Gly) n.486A>G n.304A>G n.465A>G n.272A>G c.267-862A>G (n.267-862A>G) c.212A>G (p.Glu71Gly) n.540A>G n.509A>G | |
| 1 | g.154172953T>G | CA232692 | TPM3 | c.410A>C (p.Glu137Ala) n.377A>C c.*126A>C (n.*126A>C) c.521A>C (p.Glu174Ala) c.431A>C c.140A>C (p.Glu47Ala) n.300A>C c.335A>C (p.Glu112Ala) c.362A>C (p.Glu121Ala) n.486A>C n.304A>C n.465A>C n.272A>C c.267-862A>C (n.267-862A>C) c.212A>C (p.Glu71Ala) n.540A>C n.509A>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.154172953T= | CA1143355502 | TPM3 | c.410A= (p.Glu137=) n.377A= c.*126A= (n.*126A=) c.521A= (p.Glu174=) c.431A= c.140A= (p.Glu47=) n.300A= c.335A= (p.Glu112=) c.362A= (p.Glu121=) n.486A= n.304A= n.465A= n.272A= c.267-862A= (n.267-862A=) c.212A= (p.Glu71=) n.540A= n.509A= | |
| 1 | g.154172954C>A | CA342584191 | TPM3 | c.409G>T (p.Glu137Ter) n.376G>T c.*125G>T (n.*125G>T) c.520G>T (p.Glu174Ter) c.430G>T c.139G>T (p.Glu47Ter) n.299G>T c.334G>T (p.Glu112Ter) c.361G>T (p.Glu121Ter) n.485G>T n.303G>T n.464G>T n.271G>T c.267-863G>T (n.267-863G>T) c.211G>T (p.Glu71Ter) n.539G>T n.508G>T | |
| 1 | g.154172954C>G | CA342584193 | TPM3 | c.409G>C (p.Glu137Gln) n.376G>C c.*125G>C (n.*125G>C) c.520G>C (p.Glu174Gln) c.430G>C c.139G>C (p.Glu47Gln) n.299G>C c.334G>C (p.Glu112Gln) c.361G>C (p.Glu121Gln) n.485G>C n.303G>C n.464G>C n.271G>C c.267-863G>C (n.267-863G>C) c.211G>C (p.Glu71Gln) n.539G>C n.508G>C | |
| 1 | g.154172954C>T | CA342584192 | TPM3 | c.409G>A (p.Glu137Lys) n.376G>A c.*125G>A (n.*125G>A) c.520G>A (p.Glu174Lys) c.430G>A c.139G>A (p.Glu47Lys) n.299G>A c.334G>A (p.Glu112Lys) c.361G>A (p.Glu121Lys) n.485G>A n.303G>A n.464G>A n.271G>A c.267-863G>A (n.267-863G>A) c.211G>A (p.Glu71Lys) n.539G>A n.508G>A | |
| 1 | g.154172955A= | CA2480754911 | TPM3 | c.408T= (p.Ile136=) n.375T= c.*124T= (n.*124T=) c.519T= (p.Ile173=) c.429T= c.138T= (p.Ile46=) n.298T= c.333T= (p.Ile111=) c.360T= (p.Ile120=) n.484T= n.302T= n.463T= n.270T= c.267-864T= (n.267-864T=) c.210T= (p.Ile70=) n.538T= n.507T= | |
| 1 | g.154172955A>C | CA342584194 | TPM3 | c.408T>G (p.Ile136Met) n.375T>G c.*124T>G (n.*124T>G) c.519T>G (p.Ile173Met) c.429T>G c.138T>G (p.Ile46Met) n.298T>G c.333T>G (p.Ile111Met) c.360T>G (p.Ile120Met) n.484T>G n.302T>G n.463T>G n.270T>G c.267-864T>G (n.267-864T>G) c.210T>G (p.Ile70Met) n.538T>G n.507T>G | |
| 1 | g.154172955A>G | CA420855545 | TPM3 | c.408T>C (p.Ile136=) n.375T>C c.*124T>C (n.*124T>C) c.519T>C (p.Ile173=) c.429T>C c.138T>C (p.Ile46=) n.298T>C c.333T>C (p.Ile111=) c.360T>C (p.Ile120=) n.484T>C n.302T>C n.463T>C n.270T>C c.267-864T>C (n.267-864T>C) c.210T>C (p.Ile70=) n.538T>C n.507T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.154172955A>T | CA420855546 | TPM3 | c.408T>A (p.Ile136=) n.375T>A c.*124T>A (n.*124T>A) c.519T>A (p.Ile173=) c.429T>A c.138T>A (p.Ile46=) n.298T>A c.333T>A (p.Ile111=) c.360T>A (p.Ile120=) n.484T>A n.302T>A n.463T>A n.270T>A c.267-864T>A (n.267-864T>A) c.210T>A (p.Ile70=) n.538T>A n.507T>A | |
| 1 | g.154172956A= | CA2480754912 | TPM3 | c.407T= (p.Ile136=) n.374T= c.*123T= (n.*123T=) c.518T= (p.Ile173=) c.428T= c.137T= (p.Ile46=) n.297T= c.332T= (p.Ile111=) c.359T= (p.Ile120=) n.483T= n.301T= n.462T= n.269T= c.267-865T= (n.267-865T=) c.209T= (p.Ile70=) n.537T= n.506T= | |
| 1 | g.154172956A>C | CA342584196 | TPM3 | c.407T>G (p.Ile136Ser) n.374T>G c.*123T>G (n.*123T>G) c.518T>G (p.Ile173Ser) c.428T>G c.137T>G (p.Ile46Ser) n.297T>G c.332T>G (p.Ile111Ser) c.359T>G (p.Ile120Ser) n.483T>G n.301T>G n.462T>G n.269T>G c.267-865T>G (n.267-865T>G) c.209T>G (p.Ile70Ser) n.537T>G n.506T>G | |
| 1 | g.154172956A>G | CA342584195 | TPM3 | c.407T>C (p.Ile136Thr) n.374T>C c.*123T>C (n.*123T>C) c.518T>C (p.Ile173Thr) c.428T>C c.137T>C (p.Ile46Thr) n.297T>C c.332T>C (p.Ile111Thr) c.359T>C (p.Ile120Thr) n.483T>C n.301T>C n.462T>C n.269T>C c.267-865T>C (n.267-865T>C) c.209T>C (p.Ile70Thr) n.537T>C n.506T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.154172956A>T | CA342584197 | TPM3 | c.407T>A (p.Ile136Asn) n.374T>A c.*123T>A (n.*123T>A) c.518T>A (p.Ile173Asn) c.428T>A c.137T>A (p.Ile46Asn) n.297T>A c.332T>A (p.Ile111Asn) c.359T>A (p.Ile120Asn) n.483T>A n.301T>A n.462T>A n.269T>A c.267-865T>A (n.267-865T>A) c.209T>A (p.Ile70Asn) n.537T>A n.506T>A | ClinVar |
| 1 | g.154172957T>A | CA342584198 | TPM3 | c.406A>T (p.Ile136Phe) n.373A>T c.*122A>T (n.*122A>T) c.517A>T (p.Ile173Phe) c.427A>T c.136A>T (p.Ile46Phe) n.296A>T c.331A>T (p.Ile111Phe) c.358A>T (p.Ile120Phe) n.482A>T n.300A>T n.461A>T n.268A>T c.267-866A>T (n.267-866A>T) c.208A>T (p.Ile70Phe) n.536A>T n.505A>T | |
| 1 | g.154172957T>C | CA342584200 | TPM3 | c.406A>G (p.Ile136Val) n.373A>G c.*122A>G (n.*122A>G) c.517A>G (p.Ile173Val) c.427A>G c.136A>G (p.Ile46Val) n.296A>G c.331A>G (p.Ile111Val) c.358A>G (p.Ile120Val) n.482A>G n.300A>G n.461A>G n.268A>G c.267-866A>G (n.267-866A>G) c.208A>G (p.Ile70Val) n.536A>G n.505A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.154172957T>G | CA342584199 | TPM3 | c.406A>C (p.Ile136Leu) n.373A>C c.*122A>C (n.*122A>C) c.517A>C (p.Ile173Leu) c.427A>C c.136A>C (p.Ile46Leu) n.296A>C c.331A>C (p.Ile111Leu) c.358A>C (p.Ile120Leu) n.482A>C n.300A>C n.461A>C n.268A>C c.267-866A>C (n.267-866A>C) c.208A>C (p.Ile70Leu) n.536A>C n.505A>C | |
| 1 | g.154172958G>A | CA420855556 | TPM3 | c.405C>T (p.Ile135=) n.372C>T c.*121C>T (n.*121C>T) c.516C>T (p.Ile172=) c.426C>T c.135C>T (p.Ile45=) n.295C>T c.330C>T (p.Ile110=) c.357C>T (p.Ile119=) n.481C>T n.299C>T n.460C>T n.267C>T c.267-867C>T (n.267-867C>T) c.207C>T (p.Ile69=) n.535C>T n.504C>T | |
| 1 | g.154172958G>C | CA342584201 | TPM3 | c.405C>G (p.Ile135Met) n.372C>G c.*121C>G (n.*121C>G) c.516C>G (p.Ile172Met) c.426C>G c.135C>G (p.Ile45Met) n.295C>G c.330C>G (p.Ile110Met) c.357C>G (p.Ile119Met) n.481C>G n.299C>G n.460C>G n.267C>G c.267-867C>G (n.267-867C>G) c.207C>G (p.Ile69Met) n.535C>G n.504C>G | |
| 1 | g.154172958G>T | CA420855559 | TPM3 | c.405C>A (p.Ile135=) n.372C>A c.*121C>A (n.*121C>A) c.516C>A (p.Ile172=) c.426C>A c.135C>A (p.Ile45=) n.295C>A c.330C>A (p.Ile110=) c.357C>A (p.Ile119=) n.481C>A n.299C>A n.460C>A n.267C>A c.267-867C>A (n.267-867C>A) c.207C>A (p.Ile69=) n.535C>A n.504C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.154172959A>C | CA342584204 | TPM3 | c.404T>G (p.Ile135Ser) n.371T>G c.*120T>G (n.*120T>G) c.515T>G (p.Ile172Ser) c.425T>G c.134T>G (p.Ile45Ser) n.294T>G c.329T>G (p.Ile110Ser) c.356T>G (p.Ile119Ser) n.480T>G n.298T>G n.459T>G n.266T>G c.267-868T>G (n.267-868T>G) c.206T>G (p.Ile69Ser) n.534T>G n.503T>G | |
| 1 | g.154172959A>G | CA342584202 | TPM3 | c.404T>C (p.Ile135Thr) n.371T>C c.*120T>C (n.*120T>C) c.515T>C (p.Ile172Thr) c.425T>C c.134T>C (p.Ile45Thr) n.294T>C c.329T>C (p.Ile110Thr) c.356T>C (p.Ile119Thr) n.480T>C n.298T>C n.459T>C n.266T>C c.267-868T>C (n.267-868T>C) c.206T>C (p.Ile69Thr) n.534T>C n.503T>C | |
| 1 | g.154172959A>T | CA342584203 | TPM3 | c.404T>A (p.Ile135Asn) n.371T>A c.*120T>A (n.*120T>A) c.515T>A (p.Ile172Asn) c.425T>A c.134T>A (p.Ile45Asn) n.294T>A c.329T>A (p.Ile110Asn) c.356T>A (p.Ile119Asn) n.480T>A n.298T>A n.459T>A n.266T>A c.267-868T>A (n.267-868T>A) c.206T>A (p.Ile69Asn) n.534T>A n.503T>A | |
| 1 | g.154172960T>A | CA342584205 | TPM3 | c.403A>T (p.Ile135Phe) n.370A>T c.*119A>T (n.*119A>T) c.514A>T (p.Ile172Phe) c.424A>T c.133A>T (p.Ile45Phe) n.293A>T c.328A>T (p.Ile110Phe) c.355A>T (p.Ile119Phe) n.479A>T n.297A>T n.458A>T n.265A>T c.267-869A>T (n.267-869A>T) c.205A>T (p.Ile69Phe) n.533A>T n.502A>T | |
| 1 | g.154172960T>C | CA342584206 | TPM3 | c.403A>G (p.Ile135Val) n.370A>G c.*119A>G (n.*119A>G) c.514A>G (p.Ile172Val) c.424A>G c.133A>G (p.Ile45Val) n.293A>G c.328A>G (p.Ile110Val) c.355A>G (p.Ile119Val) n.479A>G n.297A>G n.458A>G n.265A>G c.267-869A>G (n.267-869A>G) c.205A>G (p.Ile69Val) n.533A>G n.502A>G | |
| 1 | g.154172960T>G | CA342584207 | TPM3 | c.403A>C (p.Ile135Leu) n.370A>C c.*119A>C (n.*119A>C) c.514A>C (p.Ile172Leu) c.424A>C c.133A>C (p.Ile45Leu) n.293A>C c.328A>C (p.Ile110Leu) c.355A>C (p.Ile119Leu) n.479A>C n.297A>C n.458A>C n.265A>C c.267-869A>C (n.267-869A>C) c.205A>C (p.Ile69Leu) n.533A>C n.502A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.154172960T= | CA2480754913 | TPM3 | c.403A= (p.Ile135=) n.370A= c.*119A= (n.*119A=) c.514A= (p.Ile172=) c.424A= c.133A= (p.Ile45=) n.293A= c.328A= (p.Ile110=) c.355A= (p.Ile119=) n.479A= n.297A= n.458A= n.265A= c.267-869A= (n.267-869A=) c.205A= (p.Ile69=) n.533A= n.502A= | |
| 1 | g.154172961C>A | CA420855577 | TPM3 | c.402G>T (p.Val134=) n.369G>T c.*118G>T (n.*118G>T) c.513G>T (p.Val171=) c.423G>T c.132G>T (p.Val44=) n.292G>T c.327G>T (p.Val109=) c.354G>T (p.Val118=) n.478G>T n.296G>T n.457G>T n.264G>T c.267-870G>T (n.267-870G>T) c.204G>T (p.Val68=) n.532G>T n.501G>T | |
| 1 | g.154172961C= | CA1145624808 | TPM3 | c.402G= (p.Val134=) n.369G= c.*118G= (n.*118G=) c.513G= (p.Val171=) c.423G= c.132G= (p.Val44=) n.292G= c.327G= (p.Val109=) c.354G= (p.Val118=) n.478G= n.296G= n.457G= n.264G= c.267-870G= (n.267-870G=) c.204G= (p.Val68=) n.532G= n.501G= | |
| 1 | g.154172961C>G | CA420855579 | TPM3 | c.402G>C (p.Val134=) n.369G>C c.*118G>C (n.*118G>C) c.513G>C (p.Val171=) c.423G>C c.132G>C (p.Val44=) n.292G>C c.327G>C (p.Val109=) c.354G>C (p.Val118=) n.478G>C n.296G>C n.457G>C n.264G>C c.267-870G>C (n.267-870G>C) c.204G>C (p.Val68=) n.532G>C n.501G>C | |
| 1 | g.154172961C>T | CA1125691 | TPM3 | c.402G>A (p.Val134=) n.369G>A c.*118G>A (n.*118G>A) c.513G>A (p.Val171=) c.423G>A c.132G>A (p.Val44=) n.292G>A c.327G>A (p.Val109=) c.354G>A (p.Val118=) n.478G>A n.296G>A n.457G>A n.264G>A c.267-870G>A (n.267-870G>A) c.204G>A (p.Val68=) n.532G>A n.501G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.154172962A>C | CA342584210 | TPM3 | c.401T>G (p.Val134Gly) n.368T>G c.*117T>G (n.*117T>G) c.512T>G (p.Val171Gly) c.422T>G c.131T>G (p.Val44Gly) n.291T>G c.326T>G (p.Val109Gly) c.353T>G (p.Val118Gly) n.477T>G n.295T>G n.456T>G n.263T>G c.267-871T>G (n.267-871T>G) c.203T>G (p.Val68Gly) n.531T>G n.500T>G | |
| 1 | g.154172962A>G | CA342584208 | TPM3 | c.401T>C (p.Val134Ala) n.368T>C c.*117T>C (n.*117T>C) c.512T>C (p.Val171Ala) c.422T>C c.131T>C (p.Val44Ala) n.291T>C c.326T>C (p.Val109Ala) c.353T>C (p.Val118Ala) n.477T>C n.295T>C n.456T>C n.263T>C c.267-871T>C (n.267-871T>C) c.203T>C (p.Val68Ala) n.531T>C n.500T>C | |
| 1 | g.154172962A>T | CA342584209 | TPM3 | c.401T>A (p.Val134Glu) n.368T>A c.*117T>A (n.*117T>A) c.512T>A (p.Val171Glu) c.422T>A c.131T>A (p.Val44Glu) n.291T>A c.326T>A (p.Val109Glu) c.353T>A (p.Val118Glu) n.477T>A n.295T>A n.456T>A n.263T>A c.267-871T>A (n.267-871T>A) c.203T>A (p.Val68Glu) n.531T>A n.500T>A | |
| 1 | g.154172963C>A | CA342584211 | TPM3 | c.400G>T (p.Val134Leu) n.367G>T c.*116G>T (n.*116G>T) c.511G>T (p.Val171Leu) c.421G>T c.130G>T (p.Val44Leu) n.290G>T c.325G>T (p.Val109Leu) c.352G>T (p.Val118Leu) n.476G>T n.294G>T n.455G>T n.262G>T c.267-872G>T (n.267-872G>T) c.202G>T (p.Val68Leu) n.530G>T n.499G>T | |
| 1 | g.154172963C>G | CA342584212 | TPM3 | c.400G>C (p.Val134Leu) n.367G>C c.*116G>C (n.*116G>C) c.511G>C (p.Val171Leu) c.421G>C c.130G>C (p.Val44Leu) n.290G>C c.325G>C (p.Val109Leu) c.352G>C (p.Val118Leu) n.476G>C n.294G>C n.455G>C n.262G>C c.267-872G>C (n.267-872G>C) c.202G>C (p.Val68Leu) n.530G>C n.499G>C | |
| 1 | g.154172963C>T | CA342584213 | TPM3 | c.400G>A (p.Val134Met) n.367G>A c.*116G>A (n.*116G>A) c.511G>A (p.Val171Met) c.421G>A c.130G>A (p.Val44Met) n.290G>A c.325G>A (p.Val109Met) c.352G>A (p.Val118Met) n.476G>A n.294G>A n.455G>A n.262G>A c.267-872G>A (n.267-872G>A) c.202G>A (p.Val68Met) n.530G>A n.499G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.154172964C>A | CA342584214 | TPM3 | c.399G>T (p.Leu133Phe) n.366G>T c.*115G>T (n.*115G>T) c.510G>T (p.Leu170Phe) c.420G>T c.129G>T (p.Leu43Phe) n.289G>T c.324G>T (p.Leu108Phe) c.351G>T (p.Leu117Phe) n.475G>T n.293G>T n.454G>T n.261G>T c.267-873G>T (n.267-873G>T) c.201G>T (p.Leu67Phe) n.529G>T n.498G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.154172964C= | CA2480754914 | TPM3 | c.399G= (p.Leu133=) n.366G= c.*115G= (n.*115G=) c.510G= (p.Leu170=) c.420G= c.129G= (p.Leu43=) n.289G= c.324G= (p.Leu108=) c.351G= (p.Leu117=) n.475G= n.293G= n.454G= n.261G= c.267-873G= (n.267-873G=) c.201G= (p.Leu67=) n.529G= n.498G= | |
| 1 | g.154172964C>G | CA342584215 | TPM3 | c.399G>C (p.Leu133Phe) n.366G>C c.*115G>C (n.*115G>C) c.510G>C (p.Leu170Phe) c.420G>C c.129G>C (p.Leu43Phe) n.289G>C c.324G>C (p.Leu108Phe) c.351G>C (p.Leu117Phe) n.475G>C n.293G>C n.454G>C n.261G>C c.267-873G>C (n.267-873G>C) c.201G>C (p.Leu67Phe) n.529G>C n.498G>C | |
| 1 | g.154172964C>T | CA420855597 | TPM3 | c.399G>A (p.Leu133=) n.366G>A c.*115G>A (n.*115G>A) c.510G>A (p.Leu170=) c.420G>A c.129G>A (p.Leu43=) n.289G>A c.324G>A (p.Leu108=) c.351G>A (p.Leu117=) n.475G>A n.293G>A n.454G>A n.261G>A c.267-873G>A (n.267-873G>A) c.201G>A (p.Leu67=) n.529G>A n.498G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.154172965A>C | CA342584216 | TPM3 | c.398T>G (p.Leu133Trp) n.365T>G c.*114T>G (n.*114T>G) c.509T>G (p.Leu170Trp) c.419T>G c.128T>G (p.Leu43Trp) n.288T>G c.323T>G (p.Leu108Trp) c.350T>G (p.Leu117Trp) n.474T>G n.292T>G n.453T>G n.260T>G c.267-874T>G (n.267-874T>G) c.200T>G (p.Leu67Trp) n.528T>G n.497T>G | |
| 1 | g.154172965A>G | CA342584218 | TPM3 | c.398T>C (p.Leu133Ser) n.365T>C c.*114T>C (n.*114T>C) c.509T>C (p.Leu170Ser) c.419T>C c.128T>C (p.Leu43Ser) n.288T>C c.323T>C (p.Leu108Ser) c.350T>C (p.Leu117Ser) n.474T>C n.292T>C n.453T>C n.260T>C c.267-874T>C (n.267-874T>C) c.200T>C (p.Leu67Ser) n.528T>C n.497T>C | |
| 1 | g.154172965A>T | CA342584217 | TPM3 | c.398T>A (p.Leu133Ter) n.365T>A c.*114T>A (n.*114T>A) c.509T>A (p.Leu170Ter) c.419T>A c.128T>A (p.Leu43Ter) n.288T>A c.323T>A (p.Leu108Ter) c.350T>A (p.Leu117Ter) n.474T>A n.292T>A n.453T>A n.260T>A c.267-874T>A (n.267-874T>A) c.200T>A (p.Leu67Ter) n.528T>A n.497T>A | |
| 1 | g.154172966A>C | CA342584219 | TPM3 | c.397T>G (p.Leu133Val) n.364T>G c.*113T>G (n.*113T>G) c.508T>G (p.Leu170Val) c.418T>G c.127T>G (p.Leu43Val) n.287T>G c.322T>G (p.Leu108Val) c.349T>G (p.Leu117Val) n.473T>G n.291T>G n.452T>G n.259T>G c.267-875T>G (n.267-875T>G) c.199T>G (p.Leu67Val) n.527T>G n.496T>G | |
| 1 | g.154172966A>G | CA420855606 | TPM3 | c.397T>C (p.Leu133=) n.364T>C c.*113T>C (n.*113T>C) c.508T>C (p.Leu170=) c.418T>C c.127T>C (p.Leu43=) n.287T>C c.322T>C (p.Leu108=) c.349T>C (p.Leu117=) n.473T>C n.291T>C n.452T>C n.259T>C c.267-875T>C (n.267-875T>C) c.199T>C (p.Leu67=) n.527T>C n.496T>C | |
| 1 | g.154172966A>T | CA342584220 | TPM3 | c.397T>A (p.Leu133Met) n.364T>A c.*113T>A (n.*113T>A) c.508T>A (p.Leu170Met) c.418T>A c.127T>A (p.Leu43Met) n.287T>A c.322T>A (p.Leu108Met) c.349T>A (p.Leu117Met) n.473T>A n.291T>A n.452T>A n.259T>A c.267-875T>A (n.267-875T>A) c.199T>A (p.Leu67Met) n.527T>A n.496T>A | |
| 1 | g.154172967C>A | CA342584221 | TPM3 | c.396G>T (p.Lys132Asn) n.363G>T c.*112G>T (n.*112G>T) c.507G>T (p.Lys169Asn) c.417G>T c.126G>T (p.Lys42Asn) n.286G>T c.321G>T (p.Lys107Asn) c.348G>T (p.Lys116Asn) n.472G>T n.290G>T n.451G>T n.258G>T c.267-876G>T (n.267-876G>T) c.198G>T (p.Lys66Asn) n.526G>T n.495G>T | |
| 1 | g.154172967C>G | CA342584222 | TPM3 | c.396G>C (p.Lys132Asn) n.363G>C c.*112G>C (n.*112G>C) c.507G>C (p.Lys169Asn) c.417G>C c.126G>C (p.Lys42Asn) n.286G>C c.321G>C (p.Lys107Asn) c.348G>C (p.Lys116Asn) n.472G>C n.290G>C n.451G>C n.258G>C c.267-876G>C (n.267-876G>C) c.198G>C (p.Lys66Asn) n.526G>C n.495G>C | |
| 1 | g.154172967C>T | CA420855613 | TPM3 | c.396G>A (p.Lys132=) n.363G>A c.*112G>A (n.*112G>A) c.507G>A (p.Lys169=) c.417G>A c.126G>A (p.Lys42=) n.286G>A c.321G>A (p.Lys107=) c.348G>A (p.Lys116=) n.472G>A n.290G>A n.451G>A n.258G>A c.267-876G>A (n.267-876G>A) c.198G>A (p.Lys66=) n.526G>A n.495G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.154172968T>A | CA342584223 | TPM3 | c.395A>T (p.Lys132Met) n.362A>T c.*111A>T (n.*111A>T) c.506A>T (p.Lys169Met) c.416A>T c.125A>T (p.Lys42Met) n.285A>T c.320A>T (p.Lys107Met) c.347A>T (p.Lys116Met) n.471A>T n.289A>T n.450A>T n.257A>T c.267-877A>T (n.267-877A>T) c.197A>T (p.Lys66Met) n.525A>T n.494A>T | |
| 1 | g.154172968T>C | CA342584224 | TPM3 | c.395A>G (p.Lys132Arg) n.362A>G c.*111A>G (n.*111A>G) c.506A>G (p.Lys169Arg) c.416A>G c.125A>G (p.Lys42Arg) n.285A>G c.320A>G (p.Lys107Arg) c.347A>G (p.Lys116Arg) n.471A>G n.289A>G n.450A>G n.257A>G c.267-877A>G (n.267-877A>G) c.197A>G (p.Lys66Arg) n.525A>G n.494A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.154172968T>G | CA342584225 | TPM3 | c.395A>C (p.Lys132Thr) n.362A>C c.*111A>C (n.*111A>C) c.506A>C (p.Lys169Thr) c.416A>C c.125A>C (p.Lys42Thr) n.285A>C c.320A>C (p.Lys107Thr) c.347A>C (p.Lys116Thr) n.471A>C n.289A>C n.450A>C n.257A>C c.267-877A>C (n.267-877A>C) c.197A>C (p.Lys66Thr) n.525A>C n.494A>C | |
| 1 | g.154172968T= | CA2480754915 | TPM3 | c.395A= (p.Lys132=) n.362A= c.*111A= (n.*111A=) c.506A= (p.Lys169=) c.416A= c.125A= (p.Lys42=) n.285A= c.320A= (p.Lys107=) c.347A= (p.Lys116=) n.471A= n.289A= n.450A= n.257A= c.267-877A= (n.267-877A=) c.197A= (p.Lys66=) n.525A= n.494A= | |
| 1 | g.154172969T>A | CA342584226 | TPM3 | c.394A>T (p.Lys132Ter) n.361A>T c.*110A>T (n.*110A>T) c.505A>T (p.Lys169Ter) c.415A>T c.124A>T (p.Lys42Ter) n.284A>T c.319A>T (p.Lys107Ter) c.346A>T (p.Lys116Ter) n.470A>T n.288A>T n.449A>T n.256A>T c.267-878A>T (n.267-878A>T) c.196A>T (p.Lys66Ter) n.524A>T n.493A>T | |
| 1 | g.154172969T>C | CA232689 | TPM3 | c.394A>G (p.Lys132Glu) n.361A>G c.*110A>G (n.*110A>G) c.505A>G (p.Lys169Glu) c.415A>G c.124A>G (p.Lys42Glu) n.284A>G c.319A>G (p.Lys107Glu) c.346A>G (p.Lys116Glu) n.470A>G n.288A>G n.449A>G n.256A>G c.267-878A>G (n.267-878A>G) c.196A>G (p.Lys66Glu) n.524A>G n.493A>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.154172969T>G | CA342584227 | TPM3 | c.394A>C (p.Lys132Gln) n.361A>C c.*110A>C (n.*110A>C) c.505A>C (p.Lys169Gln) c.415A>C c.124A>C (p.Lys42Gln) n.284A>C c.319A>C (p.Lys107Gln) c.346A>C (p.Lys116Gln) n.470A>C n.288A>C n.449A>C n.256A>C c.267-878A>C (n.267-878A>C) c.196A>C (p.Lys66Gln) n.524A>C n.493A>C | |
| 1 | g.154172969T= | CA1143355503 | TPM3 | c.394A= (p.Lys132=) n.361A= c.*110A= (n.*110A=) c.505A= (p.Lys169=) c.415A= c.124A= (p.Lys42=) n.284A= c.319A= (p.Lys107=) c.346A= (p.Lys116=) n.470A= n.288A= n.449A= n.256A= c.267-878A= (n.267-878A=) c.196A= (p.Lys66=) n.524A= n.493A= |