UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.154169979_154175253del | CA1139655520 | TPM3 | c.266+863_601+422del n.233+863_631+422del c.266+863_664+422del c.133-2051_*380+422del c.377+863_775+422del c.189+863_685+422del c.-5+863_394+422del n.156+863_554+422del c.191+863_589+422del c.253+876_616+422del n.161-2051_2678+422del c.69-2051_466+422del n.396+863_790+422del n.365+863_759+422del | ClinVar |
| 1 | g.154172797T>C | CA30770105 | TPM3 | c.455+111A>G (n.455+111A>G) n.422+111A>G c.*171+111A>G (n.*171+111A>G) c.566+111A>G (n.566+111A>G) c.476+111A>G c.185+111A>G (n.185+111A>G) n.345+111A>G c.380+111A>G (n.380+111A>G) c.407+111A>G (n.407+111A>G) n.531+111A>G n.460A>G n.621A>G n.317+111A>G c.267-706A>G (n.267-706A>G) c.257+111A>G (n.257+111A>G) n.585+111A>G n.554+111A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.154172797T= | CA1142732866 | TPM3 | c.455+111A= (n.455+111A=) n.422+111A= c.*171+111A= (n.*171+111A=) c.566+111A= (n.566+111A=) c.476+111A= c.185+111A= (n.185+111A=) n.345+111A= c.380+111A= (n.380+111A=) c.407+111A= (n.407+111A=) n.531+111A= n.460A= n.621A= n.317+111A= c.267-706A= (n.267-706A=) c.257+111A= (n.257+111A=) n.585+111A= n.554+111A= | |
| 1 | g.154172798A= | CA1141514108 | TPM3 | c.455+110T= (n.455+110T=) n.422+110T= c.*171+110T= (n.*171+110T=) c.566+110T= (n.566+110T=) c.476+110T= c.185+110T= (n.185+110T=) n.345+110T= c.380+110T= (n.380+110T=) c.407+110T= (n.407+110T=) n.531+110T= n.459T= n.620T= n.317+110T= c.267-707T= (n.267-707T=) c.257+110T= (n.257+110T=) n.585+110T= n.554+110T= | |
| 1 | g.154172798A>C | CA30770106 | TPM3 | c.455+110T>G (n.455+110T>G) n.422+110T>G c.*171+110T>G (n.*171+110T>G) c.566+110T>G (n.566+110T>G) c.476+110T>G c.185+110T>G (n.185+110T>G) n.345+110T>G c.380+110T>G (n.380+110T>G) c.407+110T>G (n.407+110T>G) n.531+110T>G n.459T>G n.620T>G n.317+110T>G c.267-707T>G (n.267-707T>G) c.257+110T>G (n.257+110T>G) n.585+110T>G n.554+110T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.154172798A>G | CA2648126269 | TPM3 | c.455+110T>C (n.455+110T>C) n.422+110T>C c.*171+110T>C (n.*171+110T>C) c.566+110T>C (n.566+110T>C) c.476+110T>C c.185+110T>C (n.185+110T>C) n.345+110T>C c.380+110T>C (n.380+110T>C) c.407+110T>C (n.407+110T>C) n.531+110T>C n.459T>C n.620T>C n.317+110T>C c.267-707T>C (n.267-707T>C) c.257+110T>C (n.257+110T>C) n.585+110T>C n.554+110T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.154172799G>A | CA2648126271 | TPM3 | c.455+109C>T (n.455+109C>T) n.422+109C>T c.*171+109C>T (n.*171+109C>T) c.566+109C>T (n.566+109C>T) c.476+109C>T c.185+109C>T (n.185+109C>T) n.345+109C>T c.380+109C>T (n.380+109C>T) c.407+109C>T (n.407+109C>T) n.531+109C>T n.458C>T n.619C>T n.317+109C>T c.267-708C>T (n.267-708C>T) c.257+109C>T (n.257+109C>T) n.585+109C>T n.554+109C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.154172799G>T | CA2648126270 | TPM3 | c.455+109C>A (n.455+109C>A) n.422+109C>A c.*171+109C>A (n.*171+109C>A) c.566+109C>A (n.566+109C>A) c.476+109C>A c.185+109C>A (n.185+109C>A) n.345+109C>A c.380+109C>A (n.380+109C>A) c.407+109C>A (n.407+109C>A) n.531+109C>A n.458C>A n.619C>A n.317+109C>A c.267-708C>A (n.267-708C>A) c.257+109C>A (n.257+109C>A) n.585+109C>A n.554+109C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.154172800G>T | CA2697496292 | TPM3 | c.455+108C>A (n.455+108C>A) n.422+108C>A c.*171+108C>A (n.*171+108C>A) c.566+108C>A (n.566+108C>A) c.476+108C>A c.185+108C>A (n.185+108C>A) n.345+108C>A c.380+108C>A (n.380+108C>A) c.407+108C>A (n.407+108C>A) n.531+108C>A n.457C>A n.618C>A n.317+108C>A c.267-709C>A (n.267-709C>A) c.257+108C>A (n.257+108C>A) n.585+108C>A n.554+108C>A | dbSNP |
| 1 | g.154172801C>A | CA2648126273 | TPM3 | c.455+107G>T (n.455+107G>T) n.422+107G>T c.*171+107G>T (n.*171+107G>T) c.566+107G>T (n.566+107G>T) c.476+107G>T c.185+107G>T (n.185+107G>T) n.345+107G>T c.380+107G>T (n.380+107G>T) c.407+107G>T (n.407+107G>T) n.531+107G>T n.456G>T n.617G>T n.317+107G>T c.267-710G>T (n.267-710G>T) c.257+107G>T (n.257+107G>T) n.585+107G>T n.554+107G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.154172801C= | CA2480754861 | TPM3 | c.455+107G= (n.455+107G=) n.422+107G= c.*171+107G= (n.*171+107G=) c.566+107G= (n.566+107G=) c.476+107G= c.185+107G= (n.185+107G=) n.345+107G= c.380+107G= (n.380+107G=) c.407+107G= (n.407+107G=) n.531+107G= n.456G= n.617G= n.317+107G= c.267-710G= (n.267-710G=) c.257+107G= (n.257+107G=) n.585+107G= n.554+107G= | |
| 1 | g.154172801C>T | CA1007913432 | TPM3 | c.455+107G>A (n.455+107G>A) n.422+107G>A c.*171+107G>A (n.*171+107G>A) c.566+107G>A (n.566+107G>A) c.476+107G>A c.185+107G>A (n.185+107G>A) n.345+107G>A c.380+107G>A (n.380+107G>A) c.407+107G>A (n.407+107G>A) n.531+107G>A n.456G>A n.617G>A n.317+107G>A c.267-710G>A (n.267-710G>A) c.257+107G>A (n.257+107G>A) n.585+107G>A n.554+107G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.154172802C>T | CA2648126274 | TPM3 | c.455+106G>A (n.455+106G>A) n.422+106G>A c.*171+106G>A (n.*171+106G>A) c.566+106G>A (n.566+106G>A) c.476+106G>A c.185+106G>A (n.185+106G>A) n.345+106G>A c.380+106G>A (n.380+106G>A) c.407+106G>A (n.407+106G>A) n.531+106G>A n.455G>A n.616G>A n.317+106G>A c.267-711G>A (n.267-711G>A) c.257+106G>A (n.257+106G>A) n.585+106G>A n.554+106G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.154172802_154172804delinsCCT | CA2480754862 | TPM3 | c.455+104_455+106delinsAGG (n.455+104_455+106delinsAGG) n.422+104_422+106delinsAGG c.*171+104_*171+106delinsAGG (n.*171+104_*171+106delinsAGG) c.566+104_566+106delinsAGG (n.566+104_566+106delinsAGG) c.476+104_476+106delinsAGG c.185+104_185+106delinsAGG (n.185+104_185+106delinsAGG) n.345+104_345+106delinsAGG c.380+104_380+106delinsAGG (n.380+104_380+106delinsAGG) c.407+104_407+106delinsAGG (n.407+104_407+106delinsAGG) n.531+104_531+106delinsAGG n.453_455delinsAGG n.614_616delinsAGG n.317+104_317+106delinsAGG c.267-713_267-711delinsAGG (n.267-713_267-711delinsAGG) c.257+104_257+106delinsAGG (n.257+104_257+106delinsAGG) n.585+104_585+106delinsAGG n.554+104_554+106delinsAGG | |
| 1 | g.154172803_154172804del | CA1007913433 | TPM3 | c.455+104_455+105del (n.455+104_455+105del) n.422+104_422+105del c.*171+104_*171+105del (n.*171+104_*171+105del) c.566+104_566+105del (n.566+104_566+105del) c.476+104_476+105del c.185+104_185+105del (n.185+104_185+105del) n.345+104_345+105del c.380+104_380+105del (n.380+104_380+105del) c.407+104_407+105del (n.407+104_407+105del) n.531+104_531+105del n.453_454del n.614_615del n.317+104_317+105del c.267-713_267-712del (n.267-713_267-712del) c.257+104_257+105del (n.257+104_257+105del) n.585+104_585+105del n.554+104_554+105del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.154172804T>C | CA2648126276 | TPM3 | c.455+104A>G (n.455+104A>G) n.422+104A>G c.*171+104A>G (n.*171+104A>G) c.566+104A>G (n.566+104A>G) c.476+104A>G c.185+104A>G (n.185+104A>G) n.345+104A>G c.380+104A>G (n.380+104A>G) c.407+104A>G (n.407+104A>G) n.531+104A>G n.453A>G n.614A>G n.317+104A>G c.267-713A>G (n.267-713A>G) c.257+104A>G (n.257+104A>G) n.585+104A>G n.554+104A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.154172805G>A | CA30770126 | TPM3 | c.455+103C>T (n.455+103C>T) n.422+103C>T c.*171+103C>T (n.*171+103C>T) c.566+103C>T (n.566+103C>T) c.476+103C>T c.185+103C>T (n.185+103C>T) n.345+103C>T c.380+103C>T (n.380+103C>T) c.407+103C>T (n.407+103C>T) n.531+103C>T n.452C>T n.613C>T n.317+103C>T c.267-714C>T (n.267-714C>T) c.257+103C>T (n.257+103C>T) n.585+103C>T n.554+103C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.154172805G>C | CA2648126277 | TPM3 | c.455+103C>G (n.455+103C>G) n.422+103C>G c.*171+103C>G (n.*171+103C>G) c.566+103C>G (n.566+103C>G) c.476+103C>G c.185+103C>G (n.185+103C>G) n.345+103C>G c.380+103C>G (n.380+103C>G) c.407+103C>G (n.407+103C>G) n.531+103C>G n.452C>G n.613C>G n.317+103C>G c.267-714C>G (n.267-714C>G) c.257+103C>G (n.257+103C>G) n.585+103C>G n.554+103C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.154172805G= | CA2480754863 | TPM3 | c.455+103C= (n.455+103C=) n.422+103C= c.*171+103C= (n.*171+103C=) c.566+103C= (n.566+103C=) c.476+103C= c.185+103C= (n.185+103C=) n.345+103C= c.380+103C= (n.380+103C=) c.407+103C= (n.407+103C=) n.531+103C= n.452C= n.613C= n.317+103C= c.267-714C= (n.267-714C=) c.257+103C= (n.257+103C=) n.585+103C= n.554+103C= | |
| 1 | g.154172805G>T | CA2648126279 | TPM3 | c.455+103C>A (n.455+103C>A) n.422+103C>A c.*171+103C>A (n.*171+103C>A) c.566+103C>A (n.566+103C>A) c.476+103C>A c.185+103C>A (n.185+103C>A) n.345+103C>A c.380+103C>A (n.380+103C>A) c.407+103C>A (n.407+103C>A) n.531+103C>A n.452C>A n.613C>A n.317+103C>A c.267-714C>A (n.267-714C>A) c.257+103C>A (n.257+103C>A) n.585+103C>A n.554+103C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.154172806T>A | CA30770127 | TPM3 | c.455+102A>T (n.455+102A>T) n.422+102A>T c.*171+102A>T (n.*171+102A>T) c.566+102A>T (n.566+102A>T) c.476+102A>T c.185+102A>T (n.185+102A>T) n.345+102A>T c.380+102A>T (n.380+102A>T) c.407+102A>T (n.407+102A>T) n.531+102A>T n.451A>T n.612A>T n.317+102A>T c.267-715A>T (n.267-715A>T) c.257+102A>T (n.257+102A>T) n.585+102A>T n.554+102A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.154172806T= | CA2480754864 | TPM3 | c.455+102A= (n.455+102A=) n.422+102A= c.*171+102A= (n.*171+102A=) c.566+102A= (n.566+102A=) c.476+102A= c.185+102A= (n.185+102A=) n.345+102A= c.380+102A= (n.380+102A=) c.407+102A= (n.407+102A=) n.531+102A= n.451A= n.612A= n.317+102A= c.267-715A= (n.267-715A=) c.257+102A= (n.257+102A=) n.585+102A= n.554+102A= | |
| 1 | g.154172809A>T | CA2573916550 | TPM3 | c.455+99T>A (n.455+99T>A) n.422+99T>A c.*171+99T>A (n.*171+99T>A) c.566+99T>A (n.566+99T>A) c.476+99T>A c.185+99T>A (n.185+99T>A) n.345+99T>A c.380+99T>A (n.380+99T>A) c.407+99T>A (n.407+99T>A) n.531+99T>A n.448T>A n.609T>A n.317+99T>A c.267-718T>A (n.267-718T>A) c.257+99T>A (n.257+99T>A) n.585+99T>A n.554+99T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.154172811C= | CA2480754865 | TPM3 | c.455+97G= (n.455+97G=) n.422+97G= c.*171+97G= (n.*171+97G=) c.566+97G= (n.566+97G=) c.476+97G= c.185+97G= (n.185+97G=) n.345+97G= c.380+97G= (n.380+97G=) c.407+97G= (n.407+97G=) n.531+97G= n.446G= n.607G= n.317+97G= c.267-720G= (n.267-720G=) c.257+97G= (n.257+97G=) n.585+97G= n.554+97G= | |
| 1 | g.154172813dup | CA30770128 | TPM3 | c.455+96dup (n.455+96dup) n.422+96dup c.*171+96dup (n.*171+96dup) c.566+96dup (n.566+96dup) c.476+96dup c.185+96dup (n.185+96dup) n.345+96dup c.380+96dup (n.380+96dup) c.407+96dup (n.407+96dup) n.531+96dup n.445dup n.606dup n.317+96dup c.267-721dup (n.267-721dup) c.257+96dup (n.257+96dup) n.585+96dup n.554+96dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.154172813A>G | CA2648126281 | TPM3 | c.455+95T>C (n.455+95T>C) n.422+95T>C c.*171+95T>C (n.*171+95T>C) c.566+95T>C (n.566+95T>C) c.476+95T>C c.185+95T>C (n.185+95T>C) n.345+95T>C c.380+95T>C (n.380+95T>C) c.407+95T>C (n.407+95T>C) n.531+95T>C n.444T>C n.605T>C n.317+95T>C c.267-722T>C (n.267-722T>C) c.257+95T>C (n.257+95T>C) n.585+95T>C n.554+95T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.154172813A>T | CA2697496313 | TPM3 | c.455+95T>A (n.455+95T>A) n.422+95T>A c.*171+95T>A (n.*171+95T>A) c.566+95T>A (n.566+95T>A) c.476+95T>A c.185+95T>A (n.185+95T>A) n.345+95T>A c.380+95T>A (n.380+95T>A) c.407+95T>A (n.407+95T>A) n.531+95T>A n.444T>A n.605T>A n.317+95T>A c.267-722T>A (n.267-722T>A) c.257+95T>A (n.257+95T>A) n.585+95T>A n.554+95T>A | dbSNP |
| 1 | g.154172815del | CA2573916586 | TPM3 | c.455+94del (n.455+94del) n.422+94del c.*171+94del (n.*171+94del) c.566+94del (n.566+94del) c.476+94del c.185+94del (n.185+94del) n.345+94del c.380+94del (n.380+94del) c.407+94del (n.407+94del) n.531+94del n.443del n.604del n.317+94del c.267-723del (n.267-723del) c.257+94del (n.257+94del) n.585+94del n.554+94del | gnomAD v4 |
| 1 | g.154172816T>C | CA2480754866 | TPM3 | c.455+92A>G (n.455+92A>G) n.422+92A>G c.*171+92A>G (n.*171+92A>G) c.566+92A>G (n.566+92A>G) c.476+92A>G c.185+92A>G (n.185+92A>G) n.345+92A>G c.380+92A>G (n.380+92A>G) c.407+92A>G (n.407+92A>G) n.531+92A>G n.441A>G n.602A>G n.317+92A>G c.267-725A>G (n.267-725A>G) c.257+92A>G (n.257+92A>G) n.585+92A>G n.554+92A>G | dbSNP |
| 1 | g.154172816T= | CA2480754867 | TPM3 | c.455+92A= (n.455+92A=) n.422+92A= c.*171+92A= (n.*171+92A=) c.566+92A= (n.566+92A=) c.476+92A= c.185+92A= (n.185+92A=) n.345+92A= c.380+92A= (n.380+92A=) c.407+92A= (n.407+92A=) n.531+92A= n.441A= n.602A= n.317+92A= c.267-725A= (n.267-725A=) c.257+92A= (n.257+92A=) n.585+92A= n.554+92A= | |
| 1 | g.154172817T>C | CA30770131 | TPM3 | c.455+91A>G (n.455+91A>G) n.422+91A>G c.*171+91A>G (n.*171+91A>G) c.566+91A>G (n.566+91A>G) c.476+91A>G c.185+91A>G (n.185+91A>G) n.345+91A>G c.380+91A>G (n.380+91A>G) c.407+91A>G (n.407+91A>G) n.531+91A>G n.440A>G n.601A>G n.317+91A>G c.267-726A>G (n.267-726A>G) c.257+91A>G (n.257+91A>G) n.585+91A>G n.554+91A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.154172817T= | CA2480754868 | TPM3 | c.455+91A= (n.455+91A=) n.422+91A= c.*171+91A= (n.*171+91A=) c.566+91A= (n.566+91A=) c.476+91A= c.185+91A= (n.185+91A=) n.345+91A= c.380+91A= (n.380+91A=) c.407+91A= (n.407+91A=) n.531+91A= n.440A= n.601A= n.317+91A= c.267-726A= (n.267-726A=) c.257+91A= (n.257+91A=) n.585+91A= n.554+91A= | |
| 1 | g.154172818G= | CA2480754869 | TPM3 | c.455+90C= (n.455+90C=) n.422+90C= c.*171+90C= (n.*171+90C=) c.566+90C= (n.566+90C=) c.476+90C= c.185+90C= (n.185+90C=) n.345+90C= c.380+90C= (n.380+90C=) c.407+90C= (n.407+90C=) n.531+90C= n.439C= n.600C= n.317+90C= c.267-727C= (n.267-727C=) c.257+90C= (n.257+90C=) n.585+90C= n.554+90C= | |
| 1 | g.154172818G>T | CA2480754870 | TPM3 | c.455+90C>A (n.455+90C>A) n.422+90C>A c.*171+90C>A (n.*171+90C>A) c.566+90C>A (n.566+90C>A) c.476+90C>A c.185+90C>A (n.185+90C>A) n.345+90C>A c.380+90C>A (n.380+90C>A) c.407+90C>A (n.407+90C>A) n.531+90C>A n.439C>A n.600C>A n.317+90C>A c.267-727C>A (n.267-727C>A) c.257+90C>A (n.257+90C>A) n.585+90C>A n.554+90C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.154172819A>G | CA2573916592 | TPM3 | c.455+89T>C (n.455+89T>C) n.422+89T>C c.*171+89T>C (n.*171+89T>C) c.566+89T>C (n.566+89T>C) c.476+89T>C c.185+89T>C (n.185+89T>C) n.345+89T>C c.380+89T>C (n.380+89T>C) c.407+89T>C (n.407+89T>C) n.531+89T>C n.438T>C n.599T>C n.317+89T>C c.267-728T>C (n.267-728T>C) c.257+89T>C (n.257+89T>C) n.585+89T>C n.554+89T>C | |
| 1 | g.154172821G>A | CA2648126283 | TPM3 | c.455+87C>T (n.455+87C>T) n.422+87C>T c.*171+87C>T (n.*171+87C>T) c.566+87C>T (n.566+87C>T) c.476+87C>T c.185+87C>T (n.185+87C>T) n.345+87C>T c.380+87C>T (n.380+87C>T) c.407+87C>T (n.407+87C>T) n.531+87C>T n.436C>T n.597C>T n.317+87C>T c.267-730C>T (n.267-730C>T) c.257+87C>T (n.257+87C>T) n.585+87C>T n.554+87C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.154172822G>T | CA2648126285 | TPM3 | c.455+86C>A (n.455+86C>A) n.422+86C>A c.*171+86C>A (n.*171+86C>A) c.566+86C>A (n.566+86C>A) c.476+86C>A c.185+86C>A (n.185+86C>A) n.345+86C>A c.380+86C>A (n.380+86C>A) c.407+86C>A (n.407+86C>A) n.531+86C>A n.435C>A n.596C>A n.317+86C>A c.267-731C>A (n.267-731C>A) c.257+86C>A (n.257+86C>A) n.585+86C>A n.554+86C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.154172824A>T | CA2648126287 | TPM3 | c.455+84T>A (n.455+84T>A) n.422+84T>A c.*171+84T>A (n.*171+84T>A) c.566+84T>A (n.566+84T>A) c.476+84T>A c.185+84T>A (n.185+84T>A) n.345+84T>A c.380+84T>A (n.380+84T>A) c.407+84T>A (n.407+84T>A) n.531+84T>A n.433T>A n.594T>A n.317+84T>A c.267-733T>A (n.267-733T>A) c.257+84T>A (n.257+84T>A) n.585+84T>A n.554+84T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.154172825T>C | CA2480754872 | TPM3 | c.455+83A>G (n.455+83A>G) n.422+83A>G c.*171+83A>G (n.*171+83A>G) c.566+83A>G (n.566+83A>G) c.476+83A>G c.185+83A>G (n.185+83A>G) n.345+83A>G c.380+83A>G (n.380+83A>G) c.407+83A>G (n.407+83A>G) n.531+83A>G n.432A>G n.593A>G n.317+83A>G c.267-734A>G (n.267-734A>G) c.257+83A>G (n.257+83A>G) n.585+83A>G n.554+83A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.154172825T>G | CA30770136 | TPM3 | c.455+83A>C (n.455+83A>C) n.422+83A>C c.*171+83A>C (n.*171+83A>C) c.566+83A>C (n.566+83A>C) c.476+83A>C c.185+83A>C (n.185+83A>C) n.345+83A>C c.380+83A>C (n.380+83A>C) c.407+83A>C (n.407+83A>C) n.531+83A>C n.432A>C n.593A>C n.317+83A>C c.267-734A>C (n.267-734A>C) c.257+83A>C (n.257+83A>C) n.585+83A>C n.554+83A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.154172825T= | CA2480754871 | TPM3 | c.455+83A= (n.455+83A=) n.422+83A= c.*171+83A= (n.*171+83A=) c.566+83A= (n.566+83A=) c.476+83A= c.185+83A= (n.185+83A=) n.345+83A= c.380+83A= (n.380+83A=) c.407+83A= (n.407+83A=) n.531+83A= n.432A= n.593A= n.317+83A= c.267-734A= (n.267-734A=) c.257+83A= (n.257+83A=) n.585+83A= n.554+83A= | |
| 1 | g.154172826G>A | CA889572638 | TPM3 | c.455+82C>T (n.455+82C>T) n.422+82C>T c.*171+82C>T (n.*171+82C>T) c.566+82C>T (n.566+82C>T) c.476+82C>T c.185+82C>T (n.185+82C>T) n.345+82C>T c.380+82C>T (n.380+82C>T) c.407+82C>T (n.407+82C>T) n.531+82C>T n.431C>T n.592C>T n.317+82C>T c.267-735C>T (n.267-735C>T) c.257+82C>T (n.257+82C>T) n.585+82C>T n.554+82C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.154172826G= | CA2480754873 | TPM3 | c.455+82C= (n.455+82C=) n.422+82C= c.*171+82C= (n.*171+82C=) c.566+82C= (n.566+82C=) c.476+82C= c.185+82C= (n.185+82C=) n.345+82C= c.380+82C= (n.380+82C=) c.407+82C= (n.407+82C=) n.531+82C= n.431C= n.592C= n.317+82C= c.267-735C= (n.267-735C=) c.257+82C= (n.257+82C=) n.585+82C= n.554+82C= | |
| 1 | g.154172826G>T | CA2648126288 | TPM3 | c.455+82C>A (n.455+82C>A) n.422+82C>A c.*171+82C>A (n.*171+82C>A) c.566+82C>A (n.566+82C>A) c.476+82C>A c.185+82C>A (n.185+82C>A) n.345+82C>A c.380+82C>A (n.380+82C>A) c.407+82C>A (n.407+82C>A) n.531+82C>A n.431C>A n.592C>A n.317+82C>A c.267-735C>A (n.267-735C>A) c.257+82C>A (n.257+82C>A) n.585+82C>A n.554+82C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.154172827C>A | CA2648126291 | TPM3 | c.455+81G>T (n.455+81G>T) n.422+81G>T c.*171+81G>T (n.*171+81G>T) c.566+81G>T (n.566+81G>T) c.476+81G>T c.185+81G>T (n.185+81G>T) n.345+81G>T c.380+81G>T (n.380+81G>T) c.407+81G>T (n.407+81G>T) n.531+81G>T n.430G>T n.591G>T n.317+81G>T c.267-736G>T (n.267-736G>T) c.257+81G>T (n.257+81G>T) n.585+81G>T n.554+81G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.154172827C= | CA2480754874 | TPM3 | c.455+81G= (n.455+81G=) n.422+81G= c.*171+81G= (n.*171+81G=) c.566+81G= (n.566+81G=) c.476+81G= c.185+81G= (n.185+81G=) n.345+81G= c.380+81G= (n.380+81G=) c.407+81G= (n.407+81G=) n.531+81G= n.430G= n.591G= n.317+81G= c.267-736G= (n.267-736G=) c.257+81G= (n.257+81G=) n.585+81G= n.554+81G= | |
| 1 | g.154172827C>T | CA30770137 | TPM3 | c.455+81G>A (n.455+81G>A) n.422+81G>A c.*171+81G>A (n.*171+81G>A) c.566+81G>A (n.566+81G>A) c.476+81G>A c.185+81G>A (n.185+81G>A) n.345+81G>A c.380+81G>A (n.380+81G>A) c.407+81G>A (n.407+81G>A) n.531+81G>A n.430G>A n.591G>A n.317+81G>A c.267-736G>A (n.267-736G>A) c.257+81G>A (n.257+81G>A) n.585+81G>A n.554+81G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.154172828T>C | CA2648126293 | TPM3 | c.455+80A>G (n.455+80A>G) n.422+80A>G c.*171+80A>G (n.*171+80A>G) c.566+80A>G (n.566+80A>G) c.476+80A>G c.185+80A>G (n.185+80A>G) n.345+80A>G c.380+80A>G (n.380+80A>G) c.407+80A>G (n.407+80A>G) n.531+80A>G n.429A>G n.590A>G n.317+80A>G c.267-737A>G (n.267-737A>G) c.257+80A>G (n.257+80A>G) n.585+80A>G n.554+80A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.154172829A>G | CA2648126295 | TPM3 | c.455+79T>C (n.455+79T>C) n.422+79T>C c.*171+79T>C (n.*171+79T>C) c.566+79T>C (n.566+79T>C) c.476+79T>C c.185+79T>C (n.185+79T>C) n.345+79T>C c.380+79T>C (n.380+79T>C) c.407+79T>C (n.407+79T>C) n.531+79T>C n.428T>C n.589T>C n.317+79T>C c.267-738T>C (n.267-738T>C) c.257+79T>C (n.257+79T>C) n.585+79T>C n.554+79T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.154172830A>C | CA2746177262 | TPM3 | c.455+78T>G (n.455+78T>G) n.422+78T>G c.*171+78T>G (n.*171+78T>G) c.566+78T>G (n.566+78T>G) c.476+78T>G c.185+78T>G (n.185+78T>G) n.345+78T>G c.380+78T>G (n.380+78T>G) c.407+78T>G (n.407+78T>G) n.531+78T>G n.427T>G n.588T>G n.317+78T>G c.267-739T>G (n.267-739T>G) c.257+78T>G (n.257+78T>G) n.585+78T>G n.554+78T>G | |
| 1 | g.154172835T>C | CA2573916594 | TPM3 | c.455+73A>G (n.455+73A>G) n.422+73A>G c.*171+73A>G (n.*171+73A>G) c.566+73A>G (n.566+73A>G) c.476+73A>G c.185+73A>G (n.185+73A>G) n.345+73A>G c.380+73A>G (n.380+73A>G) c.407+73A>G (n.407+73A>G) n.531+73A>G n.422A>G n.583A>G n.317+73A>G c.267-744A>G (n.267-744A>G) c.257+73A>G (n.257+73A>G) n.585+73A>G n.554+73A>G | |
| 1 | g.154172836T>G | CA2573916634 | TPM3 | c.455+72A>C (n.455+72A>C) n.422+72A>C c.*171+72A>C (n.*171+72A>C) c.566+72A>C (n.566+72A>C) c.476+72A>C c.185+72A>C (n.185+72A>C) n.345+72A>C c.380+72A>C (n.380+72A>C) c.407+72A>C (n.407+72A>C) n.531+72A>C n.421A>C n.582A>C n.317+72A>C c.267-745A>C (n.267-745A>C) c.257+72A>C (n.257+72A>C) n.585+72A>C n.554+72A>C | |
| 1 | g.154172838A= | CA2480754875 | TPM3 | c.455+70T= (n.455+70T=) n.422+70T= c.*171+70T= (n.*171+70T=) c.566+70T= (n.566+70T=) c.476+70T= c.185+70T= (n.185+70T=) n.345+70T= c.380+70T= (n.380+70T=) c.407+70T= (n.407+70T=) n.531+70T= n.419T= n.580T= n.317+70T= c.267-747T= (n.267-747T=) c.257+70T= (n.257+70T=) n.585+70T= n.554+70T= | |
| 1 | g.154172838A>G | CA2746177263 | TPM3 | c.455+70T>C (n.455+70T>C) n.422+70T>C c.*171+70T>C (n.*171+70T>C) c.566+70T>C (n.566+70T>C) c.476+70T>C c.185+70T>C (n.185+70T>C) n.345+70T>C c.380+70T>C (n.380+70T>C) c.407+70T>C (n.407+70T>C) n.531+70T>C n.419T>C n.580T>C n.317+70T>C c.267-747T>C (n.267-747T>C) c.257+70T>C (n.257+70T>C) n.585+70T>C n.554+70T>C | |
| 1 | g.154172838A>T | CA2480754876 | TPM3 | c.455+70T>A (n.455+70T>A) n.422+70T>A c.*171+70T>A (n.*171+70T>A) c.566+70T>A (n.566+70T>A) c.476+70T>A c.185+70T>A (n.185+70T>A) n.345+70T>A c.380+70T>A (n.380+70T>A) c.407+70T>A (n.407+70T>A) n.531+70T>A n.419T>A n.580T>A n.317+70T>A c.267-747T>A (n.267-747T>A) c.257+70T>A (n.257+70T>A) n.585+70T>A n.554+70T>A | dbSNP |
| 1 | g.154172840_154172841del | CA2648126296 | TPM3 | c.455+69_455+70del (n.455+69_455+70del) n.422+69_422+70del c.*171+69_*171+70del (n.*171+69_*171+70del) c.566+69_566+70del (n.566+69_566+70del) c.476+69_476+70del c.185+69_185+70del (n.185+69_185+70del) n.345+69_345+70del c.380+69_380+70del (n.380+69_380+70del) c.407+69_407+70del (n.407+69_407+70del) n.531+69_531+70del n.418_419del n.579_580del n.317+69_317+70del c.267-748_267-747del (n.267-748_267-747del) c.257+69_257+70del (n.257+69_257+70del) n.585+69_585+70del n.554+69_554+70del | gnomAD v4 |
| 1 | g.154172842T>G | CA2648126298 | TPM3 | c.455+66A>C (n.455+66A>C) n.422+66A>C c.*171+66A>C (n.*171+66A>C) c.566+66A>C (n.566+66A>C) c.476+66A>C c.185+66A>C (n.185+66A>C) n.345+66A>C c.380+66A>C (n.380+66A>C) c.407+66A>C (n.407+66A>C) n.531+66A>C n.415A>C n.576A>C n.317+66A>C c.267-751A>C (n.267-751A>C) c.257+66A>C (n.257+66A>C) n.585+66A>C n.554+66A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.154172844G>A | CA2480754877 | TPM3 | c.455+64C>T (n.455+64C>T) n.422+64C>T c.*171+64C>T (n.*171+64C>T) c.566+64C>T (n.566+64C>T) c.476+64C>T c.185+64C>T (n.185+64C>T) n.345+64C>T c.380+64C>T (n.380+64C>T) c.407+64C>T (n.407+64C>T) n.531+64C>T n.413C>T n.574C>T n.317+64C>T c.267-753C>T (n.267-753C>T) c.257+64C>T (n.257+64C>T) n.585+64C>T n.554+64C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.154172844G= | CA2480754878 | TPM3 | c.455+64C= (n.455+64C=) n.422+64C= c.*171+64C= (n.*171+64C=) c.566+64C= (n.566+64C=) c.476+64C= c.185+64C= (n.185+64C=) n.345+64C= c.380+64C= (n.380+64C=) c.407+64C= (n.407+64C=) n.531+64C= n.413C= n.574C= n.317+64C= c.267-753C= (n.267-753C=) c.257+64C= (n.257+64C=) n.585+64C= n.554+64C= | |
| 1 | g.154172844G>T | CA2573916741 | TPM3 | c.455+64C>A (n.455+64C>A) n.422+64C>A c.*171+64C>A (n.*171+64C>A) c.566+64C>A (n.566+64C>A) c.476+64C>A c.185+64C>A (n.185+64C>A) n.345+64C>A c.380+64C>A (n.380+64C>A) c.407+64C>A (n.407+64C>A) n.531+64C>A n.413C>A n.574C>A n.317+64C>A c.267-753C>A (n.267-753C>A) c.257+64C>A (n.257+64C>A) n.585+64C>A n.554+64C>A | |
| 1 | g.154172845T>G | CA2648126299 | TPM3 | c.455+63A>C (n.455+63A>C) n.422+63A>C c.*171+63A>C (n.*171+63A>C) c.566+63A>C (n.566+63A>C) c.476+63A>C c.185+63A>C (n.185+63A>C) n.345+63A>C c.380+63A>C (n.380+63A>C) c.407+63A>C (n.407+63A>C) n.531+63A>C n.412A>C n.573A>C n.317+63A>C c.267-754A>C (n.267-754A>C) c.257+63A>C (n.257+63A>C) n.585+63A>C n.554+63A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.154172847C= | CA2480754879 | TPM3 | c.455+61G= (n.455+61G=) n.422+61G= c.*171+61G= (n.*171+61G=) c.566+61G= (n.566+61G=) c.476+61G= c.185+61G= (n.185+61G=) n.345+61G= c.380+61G= (n.380+61G=) c.407+61G= (n.407+61G=) n.531+61G= n.410G= n.571G= n.317+61G= c.267-756G= (n.267-756G=) c.257+61G= (n.257+61G=) n.585+61G= n.554+61G= | |
| 1 | g.154172847C>G | CA30770138 | TPM3 | c.455+61G>C (n.455+61G>C) n.422+61G>C c.*171+61G>C (n.*171+61G>C) c.566+61G>C (n.566+61G>C) c.476+61G>C c.185+61G>C (n.185+61G>C) n.345+61G>C c.380+61G>C (n.380+61G>C) c.407+61G>C (n.407+61G>C) n.531+61G>C n.410G>C n.571G>C n.317+61G>C c.267-756G>C (n.267-756G>C) c.257+61G>C (n.257+61G>C) n.585+61G>C n.554+61G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.154172847C>T | CA2648126300 | TPM3 | c.455+61G>A (n.455+61G>A) n.422+61G>A c.*171+61G>A (n.*171+61G>A) c.566+61G>A (n.566+61G>A) c.476+61G>A c.185+61G>A (n.185+61G>A) n.345+61G>A c.380+61G>A (n.380+61G>A) c.407+61G>A (n.407+61G>A) n.531+61G>A n.410G>A n.571G>A n.317+61G>A c.267-756G>A (n.267-756G>A) c.257+61G>A (n.257+61G>A) n.585+61G>A n.554+61G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.154172849C= | CA2480754880 | TPM3 | c.455+59G= (n.455+59G=) n.422+59G= c.*171+59G= (n.*171+59G=) c.566+59G= (n.566+59G=) c.476+59G= c.185+59G= (n.185+59G=) n.345+59G= c.380+59G= (n.380+59G=) c.407+59G= (n.407+59G=) n.531+59G= n.408G= n.569G= n.317+59G= c.267-758G= (n.267-758G=) c.257+59G= (n.257+59G=) n.585+59G= n.554+59G= | |
| 1 | g.154172849C>T | CA1007913442 | TPM3 | c.455+59G>A (n.455+59G>A) n.422+59G>A c.*171+59G>A (n.*171+59G>A) c.566+59G>A (n.566+59G>A) c.476+59G>A c.185+59G>A (n.185+59G>A) n.345+59G>A c.380+59G>A (n.380+59G>A) c.407+59G>A (n.407+59G>A) n.531+59G>A n.408G>A n.569G>A n.317+59G>A c.267-758G>A (n.267-758G>A) c.257+59G>A (n.257+59G>A) n.585+59G>A n.554+59G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.154172850A>G | CA2648126302 | TPM3 | c.455+58T>C (n.455+58T>C) n.422+58T>C c.*171+58T>C (n.*171+58T>C) c.566+58T>C (n.566+58T>C) c.476+58T>C c.185+58T>C (n.185+58T>C) n.345+58T>C c.380+58T>C (n.380+58T>C) c.407+58T>C (n.407+58T>C) n.531+58T>C n.407T>C n.568T>C n.317+58T>C c.267-759T>C (n.267-759T>C) c.257+58T>C (n.257+58T>C) n.585+58T>C n.554+58T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.154172850A>T | CA2648126305 | TPM3 | c.455+58T>A (n.455+58T>A) n.422+58T>A c.*171+58T>A (n.*171+58T>A) c.566+58T>A (n.566+58T>A) c.476+58T>A c.185+58T>A (n.185+58T>A) n.345+58T>A c.380+58T>A (n.380+58T>A) c.407+58T>A (n.407+58T>A) n.531+58T>A n.407T>A n.568T>A n.317+58T>A c.267-759T>A (n.267-759T>A) c.257+58T>A (n.257+58T>A) n.585+58T>A n.554+58T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.154172851A= | CA2480754881 | TPM3 | c.455+57T= (n.455+57T=) n.422+57T= c.*171+57T= (n.*171+57T=) c.566+57T= (n.566+57T=) c.476+57T= c.185+57T= (n.185+57T=) n.345+57T= c.380+57T= (n.380+57T=) c.407+57T= (n.407+57T=) n.531+57T= n.406T= n.567T= n.317+57T= c.267-760T= (n.267-760T=) c.257+57T= (n.257+57T=) n.585+57T= n.554+57T= | |
| 1 | g.154172851A>G | CA2648126308 | TPM3 | c.455+57T>C (n.455+57T>C) n.422+57T>C c.*171+57T>C (n.*171+57T>C) c.566+57T>C (n.566+57T>C) c.476+57T>C c.185+57T>C (n.185+57T>C) n.345+57T>C c.380+57T>C (n.380+57T>C) c.407+57T>C (n.407+57T>C) n.531+57T>C n.406T>C n.567T>C n.317+57T>C c.267-760T>C (n.267-760T>C) c.257+57T>C (n.257+57T>C) n.585+57T>C n.554+57T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.154172851A>T | CA2480754882 | TPM3 | c.455+57T>A (n.455+57T>A) n.422+57T>A c.*171+57T>A (n.*171+57T>A) c.566+57T>A (n.566+57T>A) c.476+57T>A c.185+57T>A (n.185+57T>A) n.345+57T>A c.380+57T>A (n.380+57T>A) c.407+57T>A (n.407+57T>A) n.531+57T>A n.406T>A n.567T>A n.317+57T>A c.267-760T>A (n.267-760T>A) c.257+57T>A (n.257+57T>A) n.585+57T>A n.554+57T>A | dbSNP |
| 1 | g.154172852G>A | CA2648126309 | TPM3 | c.455+56C>T (n.455+56C>T) n.422+56C>T c.*171+56C>T (n.*171+56C>T) c.566+56C>T (n.566+56C>T) c.476+56C>T c.185+56C>T (n.185+56C>T) n.345+56C>T c.380+56C>T (n.380+56C>T) c.407+56C>T (n.407+56C>T) n.531+56C>T n.405C>T n.566C>T n.317+56C>T c.267-761C>T (n.267-761C>T) c.257+56C>T (n.257+56C>T) n.585+56C>T n.554+56C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.154172858G>C | CA889572641 | TPM3 | c.455+50C>G (n.455+50C>G) n.422+50C>G c.*171+50C>G (n.*171+50C>G) c.566+50C>G (n.566+50C>G) c.476+50C>G c.185+50C>G (n.185+50C>G) n.345+50C>G c.380+50C>G (n.380+50C>G) c.407+50C>G (n.407+50C>G) n.531+50C>G n.399C>G n.560C>G n.317+50C>G c.267-767C>G (n.267-767C>G) c.257+50C>G (n.257+50C>G) n.585+50C>G n.554+50C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.154172858G= | CA2480754883 | TPM3 | c.455+50C= (n.455+50C=) n.422+50C= c.*171+50C= (n.*171+50C=) c.566+50C= (n.566+50C=) c.476+50C= c.185+50C= (n.185+50C=) n.345+50C= c.380+50C= (n.380+50C=) c.407+50C= (n.407+50C=) n.531+50C= n.399C= n.560C= n.317+50C= c.267-767C= (n.267-767C=) c.257+50C= (n.257+50C=) n.585+50C= n.554+50C= | |
| 1 | g.154172861del | CA2573916755 | TPM3 | c.455+50del (n.455+50del) n.422+50del c.*171+50del (n.*171+50del) c.566+50del (n.566+50del) c.476+50del c.185+50del (n.185+50del) n.345+50del c.380+50del (n.380+50del) c.407+50del (n.407+50del) n.531+50del n.399del n.560del n.317+50del c.267-767del (n.267-767del) c.257+50del (n.257+50del) n.585+50del n.554+50del | |
| 1 | g.154172860G>A | CA2648126313 | TPM3 | c.455+48C>T (n.455+48C>T) n.422+48C>T c.*171+48C>T (n.*171+48C>T) c.566+48C>T (n.566+48C>T) c.476+48C>T c.185+48C>T (n.185+48C>T) n.345+48C>T c.380+48C>T (n.380+48C>T) c.407+48C>T (n.407+48C>T) n.531+48C>T n.397C>T n.558C>T n.317+48C>T c.267-769C>T (n.267-769C>T) c.257+48C>T (n.257+48C>T) n.585+48C>T n.554+48C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.154172861G>T | CA2648126315 | TPM3 | c.455+47C>A (n.455+47C>A) n.422+47C>A c.*171+47C>A (n.*171+47C>A) c.566+47C>A (n.566+47C>A) c.476+47C>A c.185+47C>A (n.185+47C>A) n.345+47C>A c.380+47C>A (n.380+47C>A) c.407+47C>A (n.407+47C>A) n.531+47C>A n.396C>A n.557C>A n.317+47C>A c.267-770C>A (n.267-770C>A) c.257+47C>A (n.257+47C>A) n.585+47C>A n.554+47C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.154172862A>G | CA2746177266 | TPM3 | c.455+46T>C (n.455+46T>C) n.422+46T>C c.*171+46T>C (n.*171+46T>C) c.566+46T>C (n.566+46T>C) c.476+46T>C c.185+46T>C (n.185+46T>C) n.345+46T>C c.380+46T>C (n.380+46T>C) c.407+46T>C (n.407+46T>C) n.531+46T>C n.395T>C n.556T>C n.317+46T>C c.267-771T>C (n.267-771T>C) c.257+46T>C (n.257+46T>C) n.585+46T>C n.554+46T>C | |
| 1 | g.154172863A= | CA2480754884 | TPM3 | c.455+45T= (n.455+45T=) n.422+45T= c.*171+45T= (n.*171+45T=) c.566+45T= (n.566+45T=) c.476+45T= c.185+45T= (n.185+45T=) n.345+45T= c.380+45T= (n.380+45T=) c.407+45T= (n.407+45T=) n.531+45T= n.394T= n.555T= n.317+45T= c.267-772T= (n.267-772T=) c.257+45T= (n.257+45T=) n.585+45T= n.554+45T= | |
| 1 | g.154172863A>G | CA1125677 | TPM3 | c.455+45T>C (n.455+45T>C) n.422+45T>C c.*171+45T>C (n.*171+45T>C) c.566+45T>C (n.566+45T>C) c.476+45T>C c.185+45T>C (n.185+45T>C) n.345+45T>C c.380+45T>C (n.380+45T>C) c.407+45T>C (n.407+45T>C) n.531+45T>C n.394T>C n.555T>C n.317+45T>C c.267-772T>C (n.267-772T>C) c.257+45T>C (n.257+45T>C) n.585+45T>C n.554+45T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.154172864G>T | CA2573916971 | TPM3 | c.455+44C>A (n.455+44C>A) n.422+44C>A c.*171+44C>A (n.*171+44C>A) c.566+44C>A (n.566+44C>A) c.476+44C>A c.185+44C>A (n.185+44C>A) n.345+44C>A c.380+44C>A (n.380+44C>A) c.407+44C>A (n.407+44C>A) n.531+44C>A n.393C>A n.554C>A n.317+44C>A c.267-773C>A (n.267-773C>A) c.257+44C>A (n.257+44C>A) n.585+44C>A n.554+44C>A | |
| 1 | g.154172865G>A | CA526389036 | TPM3 | c.455+43C>T (n.455+43C>T) n.422+43C>T c.*171+43C>T (n.*171+43C>T) c.566+43C>T (n.566+43C>T) c.476+43C>T c.185+43C>T (n.185+43C>T) n.345+43C>T c.380+43C>T (n.380+43C>T) c.407+43C>T (n.407+43C>T) n.531+43C>T n.392C>T n.553C>T n.317+43C>T c.267-774C>T (n.267-774C>T) c.257+43C>T (n.257+43C>T) n.585+43C>T n.554+43C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.154172865G= | CA2480754885 | TPM3 | c.455+43C= (n.455+43C=) n.422+43C= c.*171+43C= (n.*171+43C=) c.566+43C= (n.566+43C=) c.476+43C= c.185+43C= (n.185+43C=) n.345+43C= c.380+43C= (n.380+43C=) c.407+43C= (n.407+43C=) n.531+43C= n.392C= n.553C= n.317+43C= c.267-774C= (n.267-774C=) c.257+43C= (n.257+43C=) n.585+43C= n.554+43C= | |
| 1 | g.154172865G>T | CA2648126316 | TPM3 | c.455+43C>A (n.455+43C>A) n.422+43C>A c.*171+43C>A (n.*171+43C>A) c.566+43C>A (n.566+43C>A) c.476+43C>A c.185+43C>A (n.185+43C>A) n.345+43C>A c.380+43C>A (n.380+43C>A) c.407+43C>A (n.407+43C>A) n.531+43C>A n.392C>A n.553C>A n.317+43C>A c.267-774C>A (n.267-774C>A) c.257+43C>A (n.257+43C>A) n.585+43C>A n.554+43C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.154172866G>A | CA2480754887 | TPM3 | c.455+42C>T (n.455+42C>T) n.422+42C>T c.*171+42C>T (n.*171+42C>T) c.566+42C>T (n.566+42C>T) c.476+42C>T c.185+42C>T (n.185+42C>T) n.345+42C>T c.380+42C>T (n.380+42C>T) c.407+42C>T (n.407+42C>T) n.531+42C>T n.391C>T n.552C>T n.317+42C>T c.267-775C>T (n.267-775C>T) c.257+42C>T (n.257+42C>T) n.585+42C>T n.554+42C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.154172866G>C | CA2648126317 | TPM3 | c.455+42C>G (n.455+42C>G) n.422+42C>G c.*171+42C>G (n.*171+42C>G) c.566+42C>G (n.566+42C>G) c.476+42C>G c.185+42C>G (n.185+42C>G) n.345+42C>G c.380+42C>G (n.380+42C>G) c.407+42C>G (n.407+42C>G) n.531+42C>G n.391C>G n.552C>G n.317+42C>G c.267-775C>G (n.267-775C>G) c.257+42C>G (n.257+42C>G) n.585+42C>G n.554+42C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.154172866G= | CA2480754886 | TPM3 | c.455+42C= (n.455+42C=) n.422+42C= c.*171+42C= (n.*171+42C=) c.566+42C= (n.566+42C=) c.476+42C= c.185+42C= (n.185+42C=) n.345+42C= c.380+42C= (n.380+42C=) c.407+42C= (n.407+42C=) n.531+42C= n.391C= n.552C= n.317+42C= c.267-775C= (n.267-775C=) c.257+42C= (n.257+42C=) n.585+42C= n.554+42C= | |
| 1 | g.154172868T>C | CA2697496317 | TPM3 | c.455+40A>G (n.455+40A>G) n.422+40A>G c.*171+40A>G (n.*171+40A>G) c.566+40A>G (n.566+40A>G) c.476+40A>G c.185+40A>G (n.185+40A>G) n.345+40A>G c.380+40A>G (n.380+40A>G) c.407+40A>G (n.407+40A>G) n.531+40A>G n.389A>G n.550A>G n.317+40A>G c.267-777A>G (n.267-777A>G) c.257+40A>G (n.257+40A>G) n.585+40A>G n.554+40A>G | dbSNP |
| 1 | g.154172870_154172872delinsAAT | CA2480754888 | TPM3 | c.455+36_455+38delinsATT (n.455+36_455+38delinsATT) n.422+36_422+38delinsATT c.*171+36_*171+38delinsATT (n.*171+36_*171+38delinsATT) c.566+36_566+38delinsATT (n.566+36_566+38delinsATT) c.476+36_476+38delinsATT c.185+36_185+38delinsATT (n.185+36_185+38delinsATT) n.345+36_345+38delinsATT c.380+36_380+38delinsATT (n.380+36_380+38delinsATT) c.407+36_407+38delinsATT (n.407+36_407+38delinsATT) n.531+36_531+38delinsATT n.385_387delinsATT n.546_548delinsATT n.317+36_317+38delinsATT c.267-781_267-779delinsATT (n.267-781_267-779delinsATT) c.257+36_257+38delinsATT (n.257+36_257+38delinsATT) n.585+36_585+38delinsATT n.554+36_554+38delinsATT | |
| 1 | g.154172871_154172872del | CA1125678 | TPM3 | c.455+36_455+37del (n.455+36_455+37del) n.422+36_422+37del c.*171+36_*171+37del (n.*171+36_*171+37del) c.566+36_566+37del (n.566+36_566+37del) c.476+36_476+37del c.185+36_185+37del (n.185+36_185+37del) n.345+36_345+37del c.380+36_380+37del (n.380+36_380+37del) c.407+36_407+37del (n.407+36_407+37del) n.531+36_531+37del n.385_386del n.546_547del n.317+36_317+37del c.267-781_267-780del (n.267-781_267-780del) c.257+36_257+37del (n.257+36_257+37del) n.585+36_585+37del n.554+36_554+37del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.154172872T>C | CA2480754890 | TPM3 | c.455+36A>G (n.455+36A>G) n.422+36A>G c.*171+36A>G (n.*171+36A>G) c.566+36A>G (n.566+36A>G) c.476+36A>G c.185+36A>G (n.185+36A>G) n.345+36A>G c.380+36A>G (n.380+36A>G) c.407+36A>G (n.407+36A>G) n.531+36A>G n.385A>G n.546A>G n.317+36A>G c.267-781A>G (n.267-781A>G) c.257+36A>G (n.257+36A>G) n.585+36A>G n.554+36A>G | dbSNP |
| 1 | g.154172872T= | CA2480754889 | TPM3 | c.455+36A= (n.455+36A=) n.422+36A= c.*171+36A= (n.*171+36A=) c.566+36A= (n.566+36A=) c.476+36A= c.185+36A= (n.185+36A=) n.345+36A= c.380+36A= (n.380+36A=) c.407+36A= (n.407+36A=) n.531+36A= n.385A= n.546A= n.317+36A= c.267-781A= (n.267-781A=) c.257+36A= (n.257+36A=) n.585+36A= n.554+36A= | |
| 1 | g.154172872_154172873del | CA342584085 | TPM3 | c.455+35_455+36del (n.455+35_455+36del) n.422+35_422+36del c.*171+35_*171+36del (n.*171+35_*171+36del) c.566+35_566+36del (n.566+35_566+36del) c.476+35_476+36del c.185+35_185+36del (n.185+35_185+36del) n.345+35_345+36del c.380+35_380+36del (n.380+35_380+36del) c.407+35_407+36del (n.407+35_407+36del) n.531+35_531+36del n.384_385del n.545_546del n.317+35_317+36del c.267-782_267-781del (n.267-782_267-781del) c.257+35_257+36del (n.257+35_257+36del) n.585+35_585+36del n.554+35_554+36del | |
| 1 | g.154172874G>A | CA1007913448 | TPM3 | c.455+34C>T (n.455+34C>T) n.422+34C>T c.*171+34C>T (n.*171+34C>T) c.566+34C>T (n.566+34C>T) c.476+34C>T c.185+34C>T (n.185+34C>T) n.345+34C>T c.380+34C>T (n.380+34C>T) c.407+34C>T (n.407+34C>T) n.531+34C>T n.383C>T n.544C>T n.317+34C>T c.267-783C>T (n.267-783C>T) c.257+34C>T (n.257+34C>T) n.585+34C>T n.554+34C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.154172874G= | CA2480754891 | TPM3 | c.455+34C= (n.455+34C=) n.422+34C= c.*171+34C= (n.*171+34C=) c.566+34C= (n.566+34C=) c.476+34C= c.185+34C= (n.185+34C=) n.345+34C= c.380+34C= (n.380+34C=) c.407+34C= (n.407+34C=) n.531+34C= n.383C= n.544C= n.317+34C= c.267-783C= (n.267-783C=) c.257+34C= (n.257+34C=) n.585+34C= n.554+34C= | |
| 1 | g.154172875G= | CA2480754892 | TPM3 | c.455+33C= (n.455+33C=) n.422+33C= c.*171+33C= (n.*171+33C=) c.566+33C= (n.566+33C=) c.476+33C= c.185+33C= (n.185+33C=) n.345+33C= c.380+33C= (n.380+33C=) c.407+33C= (n.407+33C=) n.531+33C= n.382C= n.543C= n.317+33C= c.267-784C= (n.267-784C=) c.257+33C= (n.257+33C=) n.585+33C= n.554+33C= | |
| 1 | g.154172875G>T | CA1125679 | TPM3 | c.455+33C>A (n.455+33C>A) n.422+33C>A c.*171+33C>A (n.*171+33C>A) c.566+33C>A (n.566+33C>A) c.476+33C>A c.185+33C>A (n.185+33C>A) n.345+33C>A c.380+33C>A (n.380+33C>A) c.407+33C>A (n.407+33C>A) n.531+33C>A n.382C>A n.543C>A n.317+33C>A c.267-784C>A (n.267-784C>A) c.257+33C>A (n.257+33C>A) n.585+33C>A n.554+33C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.154172880G>A | CA1125680 | TPM3 | c.455+28C>T (n.455+28C>T) n.422+28C>T c.*171+28C>T (n.*171+28C>T) c.566+28C>T (n.566+28C>T) c.476+28C>T c.185+28C>T (n.185+28C>T) n.345+28C>T c.380+28C>T (n.380+28C>T) c.407+28C>T (n.407+28C>T) n.531+28C>T n.377C>T n.538C>T n.317+28C>T c.267-789C>T (n.267-789C>T) c.257+28C>T (n.257+28C>T) n.585+28C>T n.554+28C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.154172880G= | CA2480754893 | TPM3 | c.455+28C= (n.455+28C=) n.422+28C= c.*171+28C= (n.*171+28C=) c.566+28C= (n.566+28C=) c.476+28C= c.185+28C= (n.185+28C=) n.345+28C= c.380+28C= (n.380+28C=) c.407+28C= (n.407+28C=) n.531+28C= n.377C= n.538C= n.317+28C= c.267-789C= (n.267-789C=) c.257+28C= (n.257+28C=) n.585+28C= n.554+28C= | |
| 1 | g.154172881A>G | CA2648126318 | TPM3 | c.455+27T>C (n.455+27T>C) n.422+27T>C c.*171+27T>C (n.*171+27T>C) c.566+27T>C (n.566+27T>C) c.476+27T>C c.185+27T>C (n.185+27T>C) n.345+27T>C c.380+27T>C (n.380+27T>C) c.407+27T>C (n.407+27T>C) n.531+27T>C n.376T>C n.537T>C n.317+27T>C c.267-790T>C (n.267-790T>C) c.257+27T>C (n.257+27T>C) n.585+27T>C n.554+27T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.154172881A>T | CA2648126320 | TPM3 | c.455+27T>A (n.455+27T>A) n.422+27T>A c.*171+27T>A (n.*171+27T>A) c.566+27T>A (n.566+27T>A) c.476+27T>A c.185+27T>A (n.185+27T>A) n.345+27T>A c.380+27T>A (n.380+27T>A) c.407+27T>A (n.407+27T>A) n.531+27T>A n.376T>A n.537T>A n.317+27T>A c.267-790T>A (n.267-790T>A) c.257+27T>A (n.257+27T>A) n.585+27T>A n.554+27T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.154172882C= | CA2480754894 | TPM3 | c.455+26G= (n.455+26G=) n.422+26G= c.*171+26G= (n.*171+26G=) c.566+26G= (n.566+26G=) c.476+26G= c.185+26G= (n.185+26G=) n.345+26G= c.380+26G= (n.380+26G=) c.407+26G= (n.407+26G=) n.531+26G= n.375G= n.536G= n.317+26G= c.267-791G= (n.267-791G=) c.257+26G= (n.257+26G=) n.585+26G= n.554+26G= | |
| 1 | g.154172882C>T | CA1125681 | TPM3 | c.455+26G>A (n.455+26G>A) n.422+26G>A c.*171+26G>A (n.*171+26G>A) c.566+26G>A (n.566+26G>A) c.476+26G>A c.185+26G>A (n.185+26G>A) n.345+26G>A c.380+26G>A (n.380+26G>A) c.407+26G>A (n.407+26G>A) n.531+26G>A n.375G>A n.536G>A n.317+26G>A c.267-791G>A (n.267-791G>A) c.257+26G>A (n.257+26G>A) n.585+26G>A n.554+26G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.154172883A>G | CA2648126323 | TPM3 | c.455+25T>C (n.455+25T>C) n.422+25T>C c.*171+25T>C (n.*171+25T>C) c.566+25T>C (n.566+25T>C) c.476+25T>C c.185+25T>C (n.185+25T>C) n.345+25T>C c.380+25T>C (n.380+25T>C) c.407+25T>C (n.407+25T>C) n.531+25T>C n.374T>C n.535T>C n.317+25T>C c.267-792T>C (n.267-792T>C) c.257+25T>C (n.257+25T>C) n.585+25T>C n.554+25T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.154172883A>T | CA2573916991 | TPM3 | c.455+25T>A (n.455+25T>A) n.422+25T>A c.*171+25T>A (n.*171+25T>A) c.566+25T>A (n.566+25T>A) c.476+25T>A c.185+25T>A (n.185+25T>A) n.345+25T>A c.380+25T>A (n.380+25T>A) c.407+25T>A (n.407+25T>A) n.531+25T>A n.374T>A n.535T>A n.317+25T>A c.267-792T>A (n.267-792T>A) c.257+25T>A (n.257+25T>A) n.585+25T>A n.554+25T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.154172885G>C | CA1007913471 | TPM3 | c.455+23C>G (n.455+23C>G) n.422+23C>G c.*171+23C>G (n.*171+23C>G) c.566+23C>G (n.566+23C>G) c.476+23C>G c.185+23C>G (n.185+23C>G) n.345+23C>G c.380+23C>G (n.380+23C>G) c.407+23C>G (n.407+23C>G) n.531+23C>G n.372C>G n.533C>G n.317+23C>G c.267-794C>G (n.267-794C>G) c.257+23C>G (n.257+23C>G) n.585+23C>G n.554+23C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.154172885G= | CA2480754895 | TPM3 | c.455+23C= (n.455+23C=) n.422+23C= c.*171+23C= (n.*171+23C=) c.566+23C= (n.566+23C=) c.476+23C= c.185+23C= (n.185+23C=) n.345+23C= c.380+23C= (n.380+23C=) c.407+23C= (n.407+23C=) n.531+23C= n.372C= n.533C= n.317+23C= c.267-794C= (n.267-794C=) c.257+23C= (n.257+23C=) n.585+23C= n.554+23C= | |
| 1 | g.154172886A= | CA2480754896 | TPM3 | c.455+22T= (n.455+22T=) n.422+22T= c.*171+22T= (n.*171+22T=) c.566+22T= (n.566+22T=) c.476+22T= c.185+22T= (n.185+22T=) n.345+22T= c.380+22T= (n.380+22T=) c.407+22T= (n.407+22T=) n.531+22T= n.371T= n.532T= n.317+22T= c.267-795T= (n.267-795T=) c.257+22T= (n.257+22T=) n.585+22T= n.554+22T= | |
| 1 | g.154172886A>G | CA526389039 | TPM3 | c.455+22T>C (n.455+22T>C) n.422+22T>C c.*171+22T>C (n.*171+22T>C) c.566+22T>C (n.566+22T>C) c.476+22T>C c.185+22T>C (n.185+22T>C) n.345+22T>C c.380+22T>C (n.380+22T>C) c.407+22T>C (n.407+22T>C) n.531+22T>C n.371T>C n.532T>C n.317+22T>C c.267-795T>C (n.267-795T>C) c.257+22T>C (n.257+22T>C) n.585+22T>C n.554+22T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.154172887T>G | CA526389040 | TPM3 | c.455+21A>C (n.455+21A>C) n.422+21A>C c.*171+21A>C (n.*171+21A>C) c.566+21A>C (n.566+21A>C) c.476+21A>C c.185+21A>C (n.185+21A>C) n.345+21A>C c.380+21A>C (n.380+21A>C) c.407+21A>C (n.407+21A>C) n.531+21A>C n.370A>C n.531A>C n.317+21A>C c.267-796A>C (n.267-796A>C) c.257+21A>C (n.257+21A>C) n.585+21A>C n.554+21A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.154172887T= | CA2480754897 | TPM3 | c.455+21A= (n.455+21A=) n.422+21A= c.*171+21A= (n.*171+21A=) c.566+21A= (n.566+21A=) c.476+21A= c.185+21A= (n.185+21A=) n.345+21A= c.380+21A= (n.380+21A=) c.407+21A= (n.407+21A=) n.531+21A= n.370A= n.531A= n.317+21A= c.267-796A= (n.267-796A=) c.257+21A= (n.257+21A=) n.585+21A= n.554+21A= | |
| 1 | g.154172888T>C | CA30770164 | TPM3 | c.455+20A>G (n.455+20A>G) n.422+20A>G c.*171+20A>G (n.*171+20A>G) c.566+20A>G (n.566+20A>G) c.476+20A>G c.185+20A>G (n.185+20A>G) n.345+20A>G c.380+20A>G (n.380+20A>G) c.407+20A>G (n.407+20A>G) n.531+20A>G n.369A>G n.530A>G n.317+20A>G c.267-797A>G (n.267-797A>G) c.257+20A>G (n.257+20A>G) n.585+20A>G n.554+20A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.154172888T= | CA2480754898 | TPM3 | c.455+20A= (n.455+20A=) n.422+20A= c.*171+20A= (n.*171+20A=) c.566+20A= (n.566+20A=) c.476+20A= c.185+20A= (n.185+20A=) n.345+20A= c.380+20A= (n.380+20A=) c.407+20A= (n.407+20A=) n.531+20A= n.369A= n.530A= n.317+20A= c.267-797A= (n.267-797A=) c.257+20A= (n.257+20A=) n.585+20A= n.554+20A= | |
| 1 | g.154172890G>A | CA2581695807 | TPM3 | c.455+18C>T (n.455+18C>T) n.422+18C>T c.*171+18C>T (n.*171+18C>T) c.566+18C>T (n.566+18C>T) c.476+18C>T c.185+18C>T (n.185+18C>T) n.345+18C>T c.380+18C>T (n.380+18C>T) c.407+18C>T (n.407+18C>T) n.531+18C>T n.367C>T n.528C>T n.317+18C>T c.267-799C>T (n.267-799C>T) c.257+18C>T (n.257+18C>T) n.585+18C>T n.554+18C>T | |
| 1 | g.154172890G>C | CA1125682 | TPM3 | c.455+18C>G (n.455+18C>G) n.422+18C>G c.*171+18C>G (n.*171+18C>G) c.566+18C>G (n.566+18C>G) c.476+18C>G c.185+18C>G (n.185+18C>G) n.345+18C>G c.380+18C>G (n.380+18C>G) c.407+18C>G (n.407+18C>G) n.531+18C>G n.367C>G n.528C>G n.317+18C>G c.267-799C>G (n.267-799C>G) c.257+18C>G (n.257+18C>G) n.585+18C>G n.554+18C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.154172890G= | CA1141198951 | TPM3 | c.455+18C= (n.455+18C=) n.422+18C= c.*171+18C= (n.*171+18C=) c.566+18C= (n.566+18C=) c.476+18C= c.185+18C= (n.185+18C=) n.345+18C= c.380+18C= (n.380+18C=) c.407+18C= (n.407+18C=) n.531+18C= n.367C= n.528C= n.317+18C= c.267-799C= (n.267-799C=) c.257+18C= (n.257+18C=) n.585+18C= n.554+18C= | |
| 1 | g.154172890G>T | CA2581695806 | TPM3 | c.455+18C>A (n.455+18C>A) n.422+18C>A c.*171+18C>A (n.*171+18C>A) c.566+18C>A (n.566+18C>A) c.476+18C>A c.185+18C>A (n.185+18C>A) n.345+18C>A c.380+18C>A (n.380+18C>A) c.407+18C>A (n.407+18C>A) n.531+18C>A n.367C>A n.528C>A n.317+18C>A c.267-799C>A (n.267-799C>A) c.257+18C>A (n.257+18C>A) n.585+18C>A n.554+18C>A | |
| 1 | g.154172893G>A | CA2740187604 | TPM3 | c.455+15C>T (n.455+15C>T) n.422+15C>T c.*171+15C>T (n.*171+15C>T) c.566+15C>T (n.566+15C>T) c.476+15C>T c.185+15C>T (n.185+15C>T) n.345+15C>T c.380+15C>T (n.380+15C>T) c.407+15C>T (n.407+15C>T) n.531+15C>T n.364C>T n.525C>T n.317+15C>T c.267-802C>T (n.267-802C>T) c.257+15C>T (n.257+15C>T) n.585+15C>T n.554+15C>T | |
| 1 | g.154172893G>T | CA2648126345 | TPM3 | c.455+15C>A (n.455+15C>A) n.422+15C>A c.*171+15C>A (n.*171+15C>A) c.566+15C>A (n.566+15C>A) c.476+15C>A c.185+15C>A (n.185+15C>A) n.345+15C>A c.380+15C>A (n.380+15C>A) c.407+15C>A (n.407+15C>A) n.531+15C>A n.364C>A n.525C>A n.317+15C>A c.267-802C>A (n.267-802C>A) c.257+15C>A (n.257+15C>A) n.585+15C>A n.554+15C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.154172894A>G | CA2746177268 | TPM3 | c.455+14T>C (n.455+14T>C) n.422+14T>C c.*171+14T>C (n.*171+14T>C) c.566+14T>C (n.566+14T>C) c.476+14T>C c.185+14T>C (n.185+14T>C) n.345+14T>C c.380+14T>C (n.380+14T>C) c.407+14T>C (n.407+14T>C) n.531+14T>C n.363T>C n.524T>C n.317+14T>C c.267-803T>C (n.267-803T>C) c.257+14T>C (n.257+14T>C) n.585+14T>C n.554+14T>C | |
| 1 | g.154172895G>A | CA2580061095 | TPM3 | c.455+13C>T (n.455+13C>T) n.422+13C>T c.*171+13C>T (n.*171+13C>T) c.566+13C>T (n.566+13C>T) c.476+13C>T c.185+13C>T (n.185+13C>T) n.345+13C>T c.380+13C>T (n.380+13C>T) c.407+13C>T (n.407+13C>T) n.531+13C>T n.362C>T n.523C>T n.317+13C>T c.267-804C>T (n.267-804C>T) c.257+13C>T (n.257+13C>T) n.585+13C>T n.554+13C>T | ClinVar |
| 1 | g.154172897T>A | CA2746177269 | TPM3 | c.455+11A>T (n.455+11A>T) n.422+11A>T c.*171+11A>T (n.*171+11A>T) c.566+11A>T (n.566+11A>T) c.476+11A>T c.185+11A>T (n.185+11A>T) n.345+11A>T c.380+11A>T (n.380+11A>T) c.407+11A>T (n.407+11A>T) n.531+11A>T n.360A>T n.521A>T n.317+11A>T c.267-806A>T (n.267-806A>T) c.257+11A>T (n.257+11A>T) n.585+11A>T n.554+11A>T |